Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132557372A>CCA446361463RAD50c.48A>C (p.Gly16=)
c.-168-1912A>C (n.-168-1912A>C)
n.207-1912A>C
c.-169+899A>C (n.-169+899A>C)
n.290-1912A>C
c.-169+363A>C (n.-169+363A>C)
n.116A>C
5g.132557372A>GCA446361464RAD50c.48A>G (p.Gly16=)
c.-168-1912A>G (n.-168-1912A>G)
n.207-1912A>G
c.-169+899A>G (n.-169+899A>G)
n.290-1912A>G
c.-169+363A>G (n.-169+363A>G)
n.116A>G
5g.132557372A>TCA446361465RAD50c.48A>T (p.Gly16=)
c.-168-1912A>T (n.-168-1912A>T)
n.207-1912A>T
c.-169+899A>T (n.-169+899A>T)
n.290-1912A>T
c.-169+363A>T (n.-169+363A>T)
n.116A>T
5g.132557373A>CCA360951046RAD50c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.-168-1911A>C (n.-168-1911A>C)
n.207-1911A>C
c.-169+900A>C (n.-169+900A>C)
n.290-1911A>C
c.-169+364A>C (n.-169+364A>C)
n.117A>C
5g.132557373A>GCA360951048RAD50c.49A>G (p.Ile17Val)
c.-168-1911A>G (n.-168-1911A>G)
n.207-1911A>G
c.-169+900A>G (n.-169+900A>G)
n.290-1911A>G
c.-169+364A>G (n.-169+364A>G)
n.117A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557373A>TCA360951049RAD50c.49A>T (p.Ile17Leu)
c.-168-1911A>T (n.-168-1911A>T)
n.207-1911A>T
c.-169+900A>T (n.-169+900A>T)
n.290-1911A>T
c.-169+364A>T (n.-169+364A>T)
n.117A>T
5g.132557374_132557375delCA2675215711RAD50c.50_51del (p.Ile17ArgfsTer5)
c.-168-1910_-168-1909del (n.-168-1910_-168-1909del)
n.207-1910_207-1909del
c.-169+901_-169+902del (n.-169+901_-169+902del)
n.290-1910_290-1909del
c.-169+365_-169+366del (n.-169+365_-169+366del)
n.118_119del
 gnomAD v4
5g.132557374T>ACA127254146RAD50c.50T>A (p.Ile17Lys)
c.-168-1910T>A (n.-168-1910T>A)
n.207-1910T>A
c.-169+901T>A (n.-169+901T>A)
n.290-1910T>A
c.-169+365T>A (n.-169+365T>A)
n.118T>A
 dbSNP
5g.132557374T>CCA360951050RAD50c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.-168-1910T>C (n.-168-1910T>C)
n.207-1910T>C
c.-169+901T>C (n.-169+901T>C)
n.290-1910T>C
c.-169+365T>C (n.-169+365T>C)
n.118T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557374T>GCA360951052RAD50c.50T>G (p.Ile17Arg)
c.-168-1910T>G (n.-168-1910T>G)
n.207-1910T>G
c.-169+901T>G (n.-169+901T>G)
n.290-1910T>G
c.-169+365T>G (n.-169+365T>G)
n.118T>G
5g.132557374T=CA1583216977RAD50c.50T= (p.Ile17=)
c.-168-1910T= (n.-168-1910T=)
n.207-1910T=
c.-169+901T= (n.-169+901T=)
n.290-1910T=
c.-169+365T= (n.-169+365T=)
n.118T=
5g.132557375A>CCA446361467RAD50c.51A>C (p.Ile17=)
c.-168-1909A>C (n.-168-1909A>C)
n.207-1909A>C
c.-169+902A>C (n.-169+902A>C)
n.290-1909A>C
c.-169+366A>C (n.-169+366A>C)
n.119A>C
 ClinVar dbSNP
5g.132557375A>GCA360951059RAD50c.51A>G (p.Ile17Met)
c.-168-1909A>G (n.-168-1909A>G)
n.207-1909A>G
c.-169+902A>G (n.-169+902A>G)
n.290-1909A>G
c.-169+366A>G (n.-169+366A>G)
n.119A>G
5g.132557375A>TCA446361468RAD50c.51A>T (p.Ile17=)
c.-168-1909A>T (n.-168-1909A>T)
n.207-1909A>T
c.-169+902A>T (n.-169+902A>T)
n.290-1909A>T
c.-169+366A>T (n.-169+366A>T)
n.119A>T
5g.132557376G>ACA360951069RAD50c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.-168-1908G>A (n.-168-1908G>A)
n.207-1908G>A
c.-169+903G>A (n.-169+903G>A)
n.290-1908G>A
c.-169+367G>A (n.-169+367G>A)
n.120G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132557376G>CCA360951079RAD50c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.-168-1908G>C (n.-168-1908G>C)
n.207-1908G>C
c.-169+903G>C (n.-169+903G>C)
n.290-1908G>C
c.-169+367G>C (n.-169+367G>C)
n.120G>C
5g.132557376G=CA1583216978RAD50c.52G= (p.Glu18=)
c.-168-1908G= (n.-168-1908G=)
n.207-1908G=
c.-169+903G= (n.-169+903G=)
n.290-1908G=
c.-169+367G= (n.-169+367G=)
n.120G=
5g.132557376G>TCA360951083RAD50c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.-168-1908G>T (n.-168-1908G>T)
n.207-1908G>T
c.-169+903G>T (n.-169+903G>T)
n.290-1908G>T
c.-169+367G>T (n.-169+367G>T)
n.120G>T
 ClinVar dbSNP
5g.132557377A=CA1583216979RAD50c.53A= (p.Glu18=)
c.-168-1907A= (n.-168-1907A=)
n.207-1907A=
c.-169+904A= (n.-169+904A=)
n.290-1907A=
c.-169+368A= (n.-169+368A=)
n.121A=
5g.132557377A>CCA360951090RAD50c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.-168-1907A>C (n.-168-1907A>C)
n.207-1907A>C
c.-169+904A>C (n.-169+904A>C)
n.290-1907A>C
c.-169+368A>C (n.-169+368A>C)
n.121A>C
5g.132557377A>GCA3404880RAD50c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.-168-1907A>G (n.-168-1907A>G)
n.207-1907A>G
c.-169+904A>G (n.-169+904A>G)
n.290-1907A>G
c.-169+368A>G (n.-169+368A>G)
n.121A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557377A>TCA360951098RAD50c.53A>T (p.Glu18Val)
c.-168-1907A>T (n.-168-1907A>T)
n.207-1907A>T
c.-169+904A>T (n.-169+904A>T)
n.290-1907A>T
c.-169+368A>T (n.-169+368A>T)
n.121A>T
5g.132557378G>ACA446361470RAD50c.54G>A (p.Glu18=)
c.-168-1906G>A (n.-168-1906G>A)
n.207-1906G>A
c.-169+905G>A (n.-169+905G>A)
n.290-1906G>A
c.-169+369G>A (n.-169+369G>A)
n.122G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132557378G>CCA360951101RAD50c.54G>C (p.Glu18Asp)
c.-168-1906G>C (n.-168-1906G>C)
n.207-1906G>C
c.-169+905G>C (n.-169+905G>C)
n.290-1906G>C
c.-169+369G>C (n.-169+369G>C)
n.122G>C
5g.132557378G=CA1583216980RAD50c.54G= (p.Glu18=)
c.-168-1906G= (n.-168-1906G=)
n.207-1906G=
c.-169+905G= (n.-169+905G=)
n.290-1906G=
c.-169+369G= (n.-169+369G=)
n.122G=
5g.132557378G>TCA360951102RAD50c.54G>T (p.Glu18Asp)
c.-168-1906G>T (n.-168-1906G>T)
n.207-1906G>T
c.-169+905G>T (n.-169+905G>T)
n.290-1906G>T
c.-169+369G>T (n.-169+369G>T)
n.122G>T
5g.132557379G>ACA3404881RAD50c.55G>A (p.Asp19Asn)
c.-168-1905G>A (n.-168-1905G>A)
n.207-1905G>A
c.-169+906G>A (n.-169+906G>A)
n.290-1905G>A
c.-169+370G>A (n.-169+370G>A)
n.123G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557379G>CCA360951108RAD50c.55G>C (p.Asp19His)
c.-168-1905G>C (n.-168-1905G>C)
n.207-1905G>C
c.-169+906G>C (n.-169+906G>C)
n.290-1905G>C
c.-169+370G>C (n.-169+370G>C)
n.123G>C
5g.132557379G=CA1583216981RAD50c.55G= (p.Asp19=)
c.-168-1905G= (n.-168-1905G=)
n.207-1905G=
c.-169+906G= (n.-169+906G=)
n.290-1905G=
c.-169+370G= (n.-169+370G=)
n.123G=
5g.132557379G>TCA10578470RAD50c.55G>T (p.Asp19Tyr)
c.-168-1905G>T (n.-168-1905G>T)
n.207-1905G>T
c.-169+906G>T (n.-169+906G>T)
n.290-1905G>T
c.-169+370G>T (n.-169+370G>T)
n.123G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557380A=CA1583216982RAD50c.56A= (p.Asp19=)
c.-168-1904A= (n.-168-1904A=)
n.207-1904A=
c.-169+907A= (n.-169+907A=)
n.290-1904A=
c.-169+371A= (n.-169+371A=)
n.124A=
5g.132557380A>CCA360951138RAD50c.56A>C (p.Asp19Ala)
c.-168-1904A>C (n.-168-1904A>C)
n.207-1904A>C
c.-169+907A>C (n.-169+907A>C)
n.290-1904A>C
c.-169+371A>C (n.-169+371A>C)
n.124A>C
5g.132557380A>GCA3404882RAD50c.56A>G (p.Asp19Gly)
c.-168-1904A>G (n.-168-1904A>G)
n.207-1904A>G
c.-169+907A>G (n.-169+907A>G)
n.290-1904A>G
c.-169+371A>G (n.-169+371A>G)
n.124A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557380A>TCA360951129RAD50c.56A>T (p.Asp19Val)
c.-168-1904A>T (n.-168-1904A>T)
n.207-1904A>T
c.-169+907A>T (n.-169+907A>T)
n.290-1904A>T
c.-169+371A>T (n.-169+371A>T)
n.124A>T
5g.132557381C>ACA360951145RAD50c.57C>A (p.Asp19Glu)
c.-168-1903C>A (n.-168-1903C>A)
n.207-1903C>A
c.-169+908C>A (n.-169+908C>A)
n.290-1903C>A
c.-169+372C>A (n.-169+372C>A)
n.125C>A
5g.132557381C=CA1583216983RAD50c.57C= (p.Asp19=)
c.-168-1903C= (n.-168-1903C=)
n.207-1903C=
c.-169+908C= (n.-169+908C=)
n.290-1903C=
c.-169+372C= (n.-169+372C=)
n.125C=
5g.132557381C>GCA360951143RAD50c.57C>G (p.Asp19Glu)
c.-168-1903C>G (n.-168-1903C>G)
n.207-1903C>G
c.-169+908C>G (n.-169+908C>G)
n.290-1903C>G
c.-169+372C>G (n.-169+372C>G)
n.125C>G
5g.132557381C>TCA446361472RAD50c.57C>T (p.Asp19=)
c.-168-1903C>T (n.-168-1903C>T)
n.207-1903C>T
c.-169+908C>T (n.-169+908C>T)
n.290-1903C>T
c.-169+372C>T (n.-169+372C>T)
n.125C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557382A=CA1583216984RAD50c.58A= (p.Lys20=)
c.-168-1902A= (n.-168-1902A=)
n.207-1902A=
c.-169+909A= (n.-169+909A=)
n.290-1902A=
c.-169+373A= (n.-169+373A=)
n.126A=
5g.132557382A>CCA360951180RAD50c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.-168-1902A>C (n.-168-1902A>C)
n.207-1902A>C
c.-169+909A>C (n.-169+909A>C)
n.290-1902A>C
c.-169+373A>C (n.-169+373A>C)
n.126A>C
5g.132557382A>GCA360951153RAD50c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.-168-1902A>G (n.-168-1902A>G)
n.207-1902A>G
c.-169+909A>G (n.-169+909A>G)
n.290-1902A>G
c.-169+373A>G (n.-169+373A>G)
n.126A>G
 ClinVar dbSNP
5g.132557382A>TCA360951183RAD50c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.-168-1902A>T (n.-168-1902A>T)
n.207-1902A>T
c.-169+909A>T (n.-169+909A>T)
n.290-1902A>T
c.-169+373A>T (n.-169+373A>T)
n.126A>T
5g.132557383A=CA1583216985RAD50c.59A= (p.Lys20=)
c.-168-1901A= (n.-168-1901A=)
n.207-1901A=
c.-169+910A= (n.-169+910A=)
n.290-1901A=
c.-169+374A= (n.-169+374A=)
n.127A=
5g.132557383A>CCA360951199RAD50c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.-168-1901A>C (n.-168-1901A>C)
n.207-1901A>C
c.-169+910A>C (n.-169+910A>C)
n.290-1901A>C
c.-169+374A>C (n.-169+374A>C)
n.127A>C
5g.132557383A>GCA360951202RAD50c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.-168-1901A>G (n.-168-1901A>G)
n.207-1901A>G
c.-169+910A>G (n.-169+910A>G)
n.290-1901A>G
c.-169+374A>G (n.-169+374A>G)
n.127A>G
 ClinVar dbSNP
5g.132557383A>TCA360951204RAD50c.59A>T (p.Lys20Ile)
c.-168-1901A>T (n.-168-1901A>T)
n.207-1901A>T
c.-169+910A>T (n.-169+910A>T)
n.290-1901A>T
c.-169+374A>T (n.-169+374A>T)
n.127A>T
5g.132557384A>CCA360951214RAD50c.60A>C (p.Lys20Asn)
c.-168-1900A>C (n.-168-1900A>C)
n.207-1900A>C
c.-169+911A>C (n.-169+911A>C)
n.290-1900A>C
c.-169+375A>C (n.-169+375A>C)
n.128A>C
5g.132557384A>GCA446361473RAD50c.60A>G (p.Lys20=)
c.-168-1900A>G (n.-168-1900A>G)
n.207-1900A>G
c.-169+911A>G (n.-169+911A>G)
n.290-1900A>G
c.-169+375A>G (n.-169+375A>G)
n.128A>G
5g.132557384A>TCA360951216RAD50c.60A>T (p.Lys20Asn)
c.-168-1900A>T (n.-168-1900A>T)
n.207-1900A>T
c.-169+911A>T (n.-169+911A>T)
n.290-1900A>T
c.-169+375A>T (n.-169+375A>T)
n.128A>T
5g.132557385G>ACA360951218RAD50c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.-168-1899G>A (n.-168-1899G>A)
n.207-1899G>A
c.-169+912G>A (n.-169+912G>A)
n.290-1899G>A
c.-169+376G>A (n.-169+376G>A)
n.129G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132557385G>CCA360951224RAD50c.61G>C (p.Asp21His)
c.-168-1899G>C (n.-168-1899G>C)
n.207-1899G>C
c.-169+912G>C (n.-169+912G>C)
n.290-1899G>C
c.-169+376G>C (n.-169+376G>C)
n.129G>C
 ClinVar
5g.132557385G=CA1583216986RAD50c.61G= (p.Asp21=)
c.-168-1899G= (n.-168-1899G=)
n.207-1899G=
c.-169+912G= (n.-169+912G=)
n.290-1899G=
c.-169+376G= (n.-169+376G=)
n.129G=
5g.132557385G>TCA360951228RAD50c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.-168-1899G>T (n.-168-1899G>T)
n.207-1899G>T
c.-169+912G>T (n.-169+912G>T)
n.290-1899G>T
c.-169+376G>T (n.-169+376G>T)
n.129G>T
5g.132557386A=CA1583216987RAD50c.62A= (p.Asp21=)
c.-168-1898A= (n.-168-1898A=)
n.207-1898A=
c.-169+913A= (n.-169+913A=)
n.290-1898A=
c.-169+377A= (n.-169+377A=)
n.130A=
5g.132557386A>CCA360951231RAD50c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.-168-1898A>C (n.-168-1898A>C)
n.207-1898A>C
c.-169+913A>C (n.-169+913A>C)
n.290-1898A>C
c.-169+377A>C (n.-169+377A>C)
n.130A>C
5g.132557386A>GCA360951234RAD50c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.-168-1898A>G (n.-168-1898A>G)
n.207-1898A>G
c.-169+913A>G (n.-169+913A>G)
n.290-1898A>G
c.-169+377A>G (n.-169+377A>G)
n.130A>G
 ClinVar
5g.132557386A>TCA360951236RAD50c.62A>T (p.Asp21Val)
c.-168-1898A>T (n.-168-1898A>T)
n.207-1898A>T
c.-169+913A>T (n.-169+913A>T)
n.290-1898A>T
c.-169+377A>T (n.-169+377A>T)
n.130A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557386dupCA804006050RAD50c.62dup (p.Asp21GlufsTer2)
c.-168-1898dup (n.-168-1898dup)
n.207-1898dup
c.-169+913dup (n.-169+913dup)
n.290-1898dup
c.-169+377dup (n.-169+377dup)
n.130dup
 ClinVar dbSNP
5g.132557387T>ACA360951240RAD50c.63T>A (p.Asp21Glu)
c.-168-1897T>A (n.-168-1897T>A)
n.207-1897T>A
c.-169+914T>A (n.-169+914T>A)
n.290-1897T>A
c.-169+378T>A (n.-169+378T>A)
n.131T>A
5g.132557387T>CCA446361476RAD50c.63T>C (p.Asp21=)
c.-168-1897T>C (n.-168-1897T>C)
n.207-1897T>C
c.-169+914T>C (n.-169+914T>C)
n.290-1897T>C
c.-169+378T>C (n.-169+378T>C)
n.131T>C
5g.132557387T>GCA3404883RAD50c.63T>G (p.Asp21Glu)
c.-168-1897T>G (n.-168-1897T>G)
n.207-1897T>G
c.-169+914T>G (n.-169+914T>G)
n.290-1897T>G
c.-169+378T>G (n.-169+378T>G)
n.131T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557387T=CA1583216988RAD50c.63T= (p.Asp21=)
c.-168-1897T= (n.-168-1897T=)
n.207-1897T=
c.-169+914T= (n.-169+914T=)
n.290-1897T=
c.-169+378T= (n.-169+378T=)
n.131T=
5g.132557388A=CA1583216989RAD50c.64A= (p.Lys22=)
c.-168-1896A= (n.-168-1896A=)
n.207-1896A=
c.-169+915A= (n.-169+915A=)
n.290-1896A=
c.-169+379A= (n.-169+379A=)
n.132A=
5g.132557388A>CCA360951245RAD50c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.-168-1896A>C (n.-168-1896A>C)
n.207-1896A>C
c.-169+915A>C (n.-169+915A>C)
n.290-1896A>C
c.-169+379A>C (n.-169+379A>C)
n.132A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557388A>GCA360951247RAD50c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.-168-1896A>G (n.-168-1896A>G)
n.207-1896A>G
c.-169+915A>G (n.-169+915A>G)
n.290-1896A>G
c.-169+379A>G (n.-169+379A>G)
n.132A>G
 ClinVar
5g.132557388A>TCA360951246RAD50c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.-168-1896A>T (n.-168-1896A>T)
n.207-1896A>T
c.-169+915A>T (n.-169+915A>T)
n.290-1896A>T
c.-169+379A>T (n.-169+379A>T)
n.132A>T
5g.132557389A>CCA360951256RAD50c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.-168-1895A>C (n.-168-1895A>C)
n.207-1895A>C
c.-169+916A>C (n.-169+916A>C)
n.290-1895A>C
c.-169+380A>C (n.-169+380A>C)
n.133A>C
5g.132557389A>GCA360951258RAD50c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.-168-1895A>G (n.-168-1895A>G)
n.207-1895A>G
c.-169+916A>G (n.-169+916A>G)
n.290-1895A>G
c.-169+380A>G (n.-169+380A>G)
n.133A>G
5g.132557389A>TCA360951260RAD50c.65A>T (p.Lys22Met)
c.-168-1895A>T (n.-168-1895A>T)
n.207-1895A>T
c.-169+916A>T (n.-169+916A>T)
n.290-1895A>T
c.-169+380A>T (n.-169+380A>T)
n.133A>T
5g.132557390G>ACA446361478RAD50c.66G>A (p.Lys22=)
c.-168-1894G>A (n.-168-1894G>A)
n.207-1894G>A
c.-169+917G>A (n.-169+917G>A)
n.290-1894G>A
c.-169+381G>A (n.-169+381G>A)
n.134G>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.132557390G>CCA360951263RAD50c.66G>C (p.Lys22Asn)
c.-168-1894G>C (n.-168-1894G>C)
n.207-1894G>C
c.-169+917G>C (n.-169+917G>C)
n.290-1894G>C
c.-169+381G>C (n.-169+381G>C)
n.134G>C
5g.132557390G>TCA360951266RAD50c.66G>T (p.Lys22Asn)
c.-168-1894G>T (n.-168-1894G>T)
n.207-1894G>T
c.-169+917G>T (n.-169+917G>T)
n.290-1894G>T
c.-169+381G>T (n.-169+381G>T)
n.134G>T
5g.132557391C>ACA360951279RAD50c.67C>A (p.Gln23Lys)
c.-168-1893C>A (n.-168-1893C>A)
n.207-1893C>A
c.-169+918C>A (n.-169+918C>A)
n.290-1893C>A
c.-169+382C>A (n.-169+382C>A)
n.135C>A
 dbSNP
5g.132557391C=CA1583216990RAD50c.67C= (p.Gln23=)
c.-168-1893C= (n.-168-1893C=)
n.207-1893C=
c.-169+918C= (n.-169+918C=)
n.290-1893C=
c.-169+382C= (n.-169+382C=)
n.135C=
5g.132557391C>GCA360951283RAD50c.67C>G (p.Gln23Glu)
c.-168-1893C>G (n.-168-1893C>G)
n.207-1893C>G
c.-169+918C>G (n.-169+918C>G)
n.290-1893C>G
c.-169+382C>G (n.-169+382C>G)
n.135C>G
5g.132557391C>TCA360951287RAD50c.67C>T (p.Gln23Ter)
c.-168-1893C>T (n.-168-1893C>T)
n.207-1893C>T
c.-169+918C>T (n.-169+918C>T)
n.290-1893C>T
c.-169+382C>T (n.-169+382C>T)
n.135C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557392A>CCA360951294RAD50c.68A>C (p.Gln23Pro)
c.-168-1892A>C (n.-168-1892A>C)
n.207-1892A>C
c.-169+919A>C (n.-169+919A>C)
n.290-1892A>C
c.-169+383A>C (n.-169+383A>C)
n.136A>C
5g.132557392A>GCA360951297RAD50c.68A>G (p.Gln23Arg)
c.-168-1892A>G (n.-168-1892A>G)
n.207-1892A>G
c.-169+919A>G (n.-169+919A>G)
n.290-1892A>G
c.-169+383A>G (n.-169+383A>G)
n.136A>G
5g.132557392A>TCA360951300RAD50c.68A>T (p.Gln23Leu)
c.-168-1892A>T (n.-168-1892A>T)
n.207-1892A>T
c.-169+919A>T (n.-169+919A>T)
n.290-1892A>T
c.-169+383A>T (n.-169+383A>T)
n.136A>T
5g.132557394delCA2739275056RAD50c.70del (p.Ile24LeufsTer26)
c.-168-1890del (n.-168-1890del)
n.207-1890del
c.-169+921del (n.-169+921del)
n.290-1890del
c.-169+385del (n.-169+385del)
n.138del
c.70del (p.Ile24LeufsTer21)
 ClinVar
5g.132557393A>CCA360951303RAD50c.69A>C (p.Gln23His)
c.-168-1891A>C (n.-168-1891A>C)
n.207-1891A>C
c.-169+920A>C (n.-169+920A>C)
n.290-1891A>C
c.-169+384A>C (n.-169+384A>C)
n.137A>C
5g.132557393A>GCA446361482RAD50c.69A>G (p.Gln23=)
c.-168-1891A>G (n.-168-1891A>G)
n.207-1891A>G
c.-169+920A>G (n.-169+920A>G)
n.290-1891A>G
c.-169+384A>G (n.-169+384A>G)
n.137A>G
 ClinVar dbSNP
5g.132557393A>TCA360951316RAD50c.69A>T (p.Gln23His)
c.-168-1891A>T (n.-168-1891A>T)
n.207-1891A>T
c.-169+920A>T (n.-169+920A>T)
n.290-1891A>T
c.-169+384A>T (n.-169+384A>T)
n.137A>T
5g.132557394A>CCA360951322RAD50c.70A>C (p.Ile24Leu)
c.-168-1890A>C (n.-168-1890A>C)
n.207-1890A>C
c.-169+921A>C (n.-169+921A>C)
n.290-1890A>C
c.-169+385A>C (n.-169+385A>C)
n.138A>C
5g.132557394A>GCA360951328RAD50c.70A>G (p.Ile24Val)
c.-168-1890A>G (n.-168-1890A>G)
n.207-1890A>G
c.-169+921A>G (n.-169+921A>G)
n.290-1890A>G
c.-169+385A>G (n.-169+385A>G)
n.138A>G
5g.132557394A>TCA360951331RAD50c.70A>T (p.Ile24Phe)
c.-168-1890A>T (n.-168-1890A>T)
n.207-1890A>T
c.-169+921A>T (n.-169+921A>T)
n.290-1890A>T
c.-169+385A>T (n.-169+385A>T)
n.138A>T
5g.132557394_132557395delinsATCA1583216991RAD50c.70_71delinsAT (p.Ile24=)
c.-168-1890_-168-1889delinsAT (n.-168-1890_-168-1889delinsAT)
n.207-1890_207-1889delinsAT
c.-169+921_-169+922delinsAT (n.-169+921_-169+922delinsAT)
n.290-1890_290-1889delinsAT
c.-169+385_-169+386delinsAT (n.-169+385_-169+386delinsAT)
n.138_139delinsAT
5g.132557395T>ACA360951332RAD50c.71T>A (p.Ile24Asn)
c.-168-1889T>A (n.-168-1889T>A)
n.207-1889T>A
c.-169+922T>A (n.-169+922T>A)
n.290-1889T>A
c.-169+386T>A (n.-169+386T>A)
n.139T>A
5g.132557395T>CCA360951333RAD50c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.-168-1889T>C (n.-168-1889T>C)
n.207-1889T>C
c.-169+922T>C (n.-169+922T>C)
n.290-1889T>C
c.-169+386T>C (n.-169+386T>C)
n.139T>C
5g.132557395T>GCA360951352RAD50c.71T>G (p.Ile24Ser)
c.-168-1889T>G (n.-168-1889T>G)
n.207-1889T>G
c.-169+922T>G (n.-169+922T>G)
n.290-1889T>G
c.-169+386T>G (n.-169+386T>G)
n.139T>G
5g.132557396delCA658657493RAD50c.72del (p.Ile25SerfsTer25)
c.-168-1888del (n.-168-1888del)
n.207-1888del
c.-169+923del (n.-169+923del)
n.290-1888del
c.-169+387del (n.-169+387del)
n.140del
c.72del (p.Ile25SerfsTer20)
 ClinVar dbSNP
5g.132557396T>ACA446361484RAD50c.72T>A (p.Ile24=)
c.-168-1888T>A (n.-168-1888T>A)
n.207-1888T>A
c.-169+923T>A (n.-169+923T>A)
n.290-1888T>A
c.-169+387T>A (n.-169+387T>A)
n.140T>A
5g.132557396T>CCA446361485RAD50c.72T>C (p.Ile24=)
c.-168-1888T>C (n.-168-1888T>C)
n.207-1888T>C
c.-169+923T>C (n.-169+923T>C)
n.290-1888T>C
c.-169+387T>C (n.-169+387T>C)
n.140T>C
5g.132557396T>GCA360951376RAD50c.72T>G (p.Ile24Met)
c.-168-1888T>G (n.-168-1888T>G)
n.207-1888T>G
c.-169+923T>G (n.-169+923T>G)
n.290-1888T>G
c.-169+387T>G (n.-169+387T>G)
n.140T>G
5g.132557397A=CA1583216992RAD50c.73A= (p.Ile25=)
c.-168-1887A= (n.-168-1887A=)
n.207-1887A=
c.-169+924A= (n.-169+924A=)
n.290-1887A=
c.-169+388A= (n.-169+388A=)
n.141A=
5g.132557397A>CCA360951385RAD50c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.-168-1887A>C (n.-168-1887A>C)
n.207-1887A>C
c.-169+924A>C (n.-169+924A>C)
n.290-1887A>C
c.-169+388A>C (n.-169+388A>C)
n.141A>C
5g.132557397A>GCA360951388RAD50c.73A>G (p.Ile25Val)
c.-168-1887A>G (n.-168-1887A>G)
n.207-1887A>G
c.-169+924A>G (n.-169+924A>G)
n.290-1887A>G
c.-169+388A>G (n.-169+388A>G)
n.141A>G
 ClinVar dbSNP
5g.132557397A>TCA360951392RAD50c.73A>T (p.Ile25Phe)
c.-168-1887A>T (n.-168-1887A>T)
n.207-1887A>T
c.-169+924A>T (n.-169+924A>T)
n.290-1887A>T
c.-169+388A>T (n.-169+388A>T)
n.141A>T
5g.132557398T>ACA360951396RAD50c.74T>A (p.Ile25Asn)
c.-168-1886T>A (n.-168-1886T>A)
n.207-1886T>A
c.-169+925T>A (n.-169+925T>A)
n.290-1886T>A
c.-169+389T>A (n.-169+389T>A)
n.142T>A
 gnomAD v4
5g.132557398T>CCA360951409RAD50c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.-168-1886T>C (n.-168-1886T>C)
n.207-1886T>C
c.-169+925T>C (n.-169+925T>C)
n.290-1886T>C
c.-169+389T>C (n.-169+389T>C)
n.142T>C
 ClinVar dbSNP
5g.132557398T>GCA360951413RAD50c.74T>G (p.Ile25Ser)
c.-168-1886T>G (n.-168-1886T>G)
n.207-1886T>G
c.-169+925T>G (n.-169+925T>G)
n.290-1886T>G
c.-169+389T>G (n.-169+389T>G)
n.142T>G
5g.132557398T=CA1583216993RAD50c.74T= (p.Ile25=)
c.-168-1886T= (n.-168-1886T=)
n.207-1886T=
c.-169+925T= (n.-169+925T=)
n.290-1886T=
c.-169+389T= (n.-169+389T=)
n.142T=
5g.132557399C>ACA446361487RAD50c.75C>A (p.Ile25=)
c.-168-1885C>A (n.-168-1885C>A)
n.207-1885C>A
c.-169+926C>A (n.-169+926C>A)
n.290-1885C>A
c.-169+390C>A (n.-169+390C>A)
n.143C>A
5g.132557399C=CA1583216994RAD50c.75C= (p.Ile25=)
c.-168-1885C= (n.-168-1885C=)
n.207-1885C=
c.-169+926C= (n.-169+926C=)
n.290-1885C=
c.-169+390C= (n.-169+390C=)
n.143C=
5g.132557399C>GCA360951426RAD50c.75C>G (p.Ile25Met)
c.-168-1885C>G (n.-168-1885C>G)
n.207-1885C>G
c.-169+926C>G (n.-169+926C>G)
n.290-1885C>G
c.-169+390C>G (n.-169+390C>G)
n.143C>G
 ClinVar
5g.132557399C>TCA3404884RAD50c.75C>T (p.Ile25=)
c.-168-1885C>T (n.-168-1885C>T)
n.207-1885C>T
c.-169+926C>T (n.-169+926C>T)
n.290-1885C>T
c.-169+390C>T (n.-169+390C>T)
n.143C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557400A=CA1583216995RAD50c.76A= (p.Thr26=)
c.-168-1884A= (n.-168-1884A=)
n.207-1884A=
c.-169+927A= (n.-169+927A=)
n.290-1884A=
c.-169+391A= (n.-169+391A=)
n.144A=
5g.132557400A>CCA360951434RAD50c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.-168-1884A>C (n.-168-1884A>C)
n.207-1884A>C
c.-169+927A>C (n.-169+927A>C)
n.290-1884A>C
c.-169+391A>C (n.-169+391A>C)
n.144A>C
5g.132557400A>GCA360951438RAD50c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.-168-1884A>G (n.-168-1884A>G)
n.207-1884A>G
c.-169+927A>G (n.-169+927A>G)
n.290-1884A>G
c.-169+391A>G (n.-169+391A>G)
n.144A>G
 ClinVar dbSNP
5g.132557400A>TCA360951445RAD50c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.-168-1884A>T (n.-168-1884A>T)
n.207-1884A>T
c.-169+927A>T (n.-169+927A>T)
n.290-1884A>T
c.-169+391A>T (n.-169+391A>T)
n.144A>T
5g.132557401C>ACA360951449RAD50c.77C>A (p.Thr26Asn)
c.-168-1883C>A (n.-168-1883C>A)
n.207-1883C>A
c.-169+928C>A (n.-169+928C>A)
n.290-1883C>A
c.-169+392C>A (n.-169+392C>A)
n.145C>A
5g.132557401C>GCA360951452RAD50c.77C>G (p.Thr26Ser)
c.-168-1883C>G (n.-168-1883C>G)
n.207-1883C>G
c.-169+928C>G (n.-169+928C>G)
n.290-1883C>G
c.-169+392C>G (n.-169+392C>G)
n.145C>G
 ClinVar
5g.132557401C>TCA360951454RAD50c.77C>T (p.Thr26Ile)
c.-168-1883C>T (n.-168-1883C>T)
n.207-1883C>T
c.-169+928C>T (n.-169+928C>T)
n.290-1883C>T
c.-169+392C>T (n.-169+392C>T)
n.145C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557404_132557407delCA2580072660RAD50c.80_83del (p.Phe27SerfsTer22)
c.-168-1880_-168-1877del (n.-168-1880_-168-1877del)
n.207-1880_207-1877del
c.-169+931_-169+934del (n.-169+931_-169+934del)
n.290-1880_290-1877del
c.-169+395_-169+398del (n.-169+395_-169+398del)
n.148_151del
c.80_83del (p.Phe27SerfsTer17)
 ClinVar
5g.132557402T>ACA446361488RAD50c.78T>A (p.Thr26=)
c.-168-1882T>A (n.-168-1882T>A)
n.207-1882T>A
c.-169+929T>A (n.-169+929T>A)
n.290-1882T>A
c.-169+393T>A (n.-169+393T>A)
n.146T>A
5g.132557402T>CCA446361489RAD50c.78T>C (p.Thr26=)
c.-168-1882T>C (n.-168-1882T>C)
n.207-1882T>C
c.-169+929T>C (n.-169+929T>C)
n.290-1882T>C
c.-169+393T>C (n.-169+393T>C)
n.146T>C
5g.132557402T>GCA446361490RAD50c.78T>G (p.Thr26=)
c.-168-1882T>G (n.-168-1882T>G)
n.207-1882T>G
c.-169+929T>G (n.-169+929T>G)
n.290-1882T>G
c.-169+393T>G (n.-169+393T>G)
n.146T>G
5g.132557403T>ACA360951458RAD50c.79T>A (p.Phe27Ile)
c.-168-1881T>A (n.-168-1881T>A)
n.207-1881T>A
c.-169+930T>A (n.-169+930T>A)
n.290-1881T>A
c.-169+394T>A (n.-169+394T>A)
n.147T>A
5g.132557403T>CCA360951461RAD50c.79T>C (p.Phe27Leu)
c.-168-1881T>C (n.-168-1881T>C)
n.207-1881T>C
c.-169+930T>C (n.-169+930T>C)
n.290-1881T>C
c.-169+394T>C (n.-169+394T>C)
n.147T>C
5g.132557403T>GCA360951464RAD50c.79T>G (p.Phe27Val)
c.-168-1881T>G (n.-168-1881T>G)
n.207-1881T>G
c.-169+930T>G (n.-169+930T>G)
n.290-1881T>G
c.-169+394T>G (n.-169+394T>G)
n.147T>G
5g.132557404T>ACA360951465RAD50c.80T>A (p.Phe27Tyr)
c.-168-1880T>A (n.-168-1880T>A)
n.207-1880T>A
c.-169+931T>A (n.-169+931T>A)
n.290-1880T>A
c.-169+395T>A (n.-169+395T>A)
n.148T>A
5g.132557404T>CCA360951466RAD50c.80T>C (p.Phe27Ser)
c.-168-1880T>C (n.-168-1880T>C)
n.207-1880T>C
c.-169+931T>C (n.-169+931T>C)
n.290-1880T>C
c.-169+395T>C (n.-169+395T>C)
n.148T>C
5g.132557404T>GCA360951467RAD50c.80T>G (p.Phe27Cys)
c.-168-1880T>G (n.-168-1880T>G)
n.207-1880T>G
c.-169+931T>G (n.-169+931T>G)
n.290-1880T>G
c.-169+395T>G (n.-169+395T>G)
n.148T>G
5g.132557405C>ACA360951483RAD50c.81C>A (p.Phe27Leu)
c.-168-1879C>A (n.-168-1879C>A)
n.207-1879C>A
c.-169+932C>A (n.-169+932C>A)
n.290-1879C>A
c.-169+396C>A (n.-169+396C>A)
n.149C>A
 ClinVar dbSNP
5g.132557405C=CA1583216996RAD50c.81C= (p.Phe27=)
c.-168-1879C= (n.-168-1879C=)
n.207-1879C=
c.-169+932C= (n.-169+932C=)
n.290-1879C=
c.-169+396C= (n.-169+396C=)
n.149C=
5g.132557405C>GCA360951474RAD50c.81C>G (p.Phe27Leu)
c.-168-1879C>G (n.-168-1879C>G)
n.207-1879C>G
c.-169+932C>G (n.-169+932C>G)
n.290-1879C>G
c.-169+396C>G (n.-169+396C>G)
n.149C>G
 ClinVar dbSNP
5g.132557405C>TCA127254167RAD50c.81C>T (p.Phe27=)
c.-168-1879C>T (n.-168-1879C>T)
n.207-1879C>T
c.-169+932C>T (n.-169+932C>T)
n.290-1879C>T
c.-169+396C>T (n.-169+396C>T)
n.149C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557406T>ACA360951487RAD50c.82T>A (p.Phe28Ile)
c.-168-1878T>A (n.-168-1878T>A)
n.207-1878T>A
c.-169+933T>A (n.-169+933T>A)
n.290-1878T>A
c.-169+397T>A (n.-169+397T>A)
n.150T>A
5g.132557406T>CCA360951494RAD50c.82T>C (p.Phe28Leu)
c.-168-1878T>C (n.-168-1878T>C)
n.207-1878T>C
c.-169+933T>C (n.-169+933T>C)
n.290-1878T>C
c.-169+397T>C (n.-169+397T>C)
n.150T>C
 gnomAD v4
5g.132557406T>GCA360951491RAD50c.82T>G (p.Phe28Val)
c.-168-1878T>G (n.-168-1878T>G)
n.207-1878T>G
c.-169+933T>G (n.-169+933T>G)
n.290-1878T>G
c.-169+397T>G (n.-169+397T>G)
n.150T>G
5g.132557407T>ACA360951501RAD50c.83T>A (p.Phe28Tyr)
c.-168-1877T>A (n.-168-1877T>A)
n.207-1877T>A
c.-169+934T>A (n.-169+934T>A)
n.290-1877T>A
c.-169+398T>A (n.-169+398T>A)
n.151T>A
5g.132557407T>CCA360951504RAD50c.83T>C (p.Phe28Ser)
c.-168-1877T>C (n.-168-1877T>C)
n.207-1877T>C
c.-169+934T>C (n.-169+934T>C)
n.290-1877T>C
c.-169+398T>C (n.-169+398T>C)
n.151T>C
5g.132557407T>GCA360951505RAD50c.83T>G (p.Phe28Cys)
c.-168-1877T>G (n.-168-1877T>G)
n.207-1877T>G
c.-169+934T>G (n.-169+934T>G)
n.290-1877T>G
c.-169+398T>G (n.-169+398T>G)
n.151T>G
5g.132557408C>ACA360951513RAD50c.84C>A (p.Phe28Leu)
c.-168-1876C>A (n.-168-1876C>A)
n.207-1876C>A
c.-169+935C>A (n.-169+935C>A)
n.290-1876C>A
c.-169+399C>A (n.-169+399C>A)
n.152C>A
 ClinVar
5g.132557408C>GCA360951516RAD50c.84C>G (p.Phe28Leu)
c.-168-1876C>G (n.-168-1876C>G)
n.207-1876C>G
c.-169+935C>G (n.-169+935C>G)
n.290-1876C>G
c.-169+399C>G (n.-169+399C>G)
n.152C>G
5g.132557408C>TCA446361497RAD50c.84C>T (p.Phe28=)
c.-168-1876C>T (n.-168-1876C>T)
n.207-1876C>T
c.-169+935C>T (n.-169+935C>T)
n.290-1876C>T
c.-169+399C>T (n.-169+399C>T)
n.152C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557409A=CA1583216997RAD50c.85A= (p.Ser29=)
c.-168-1875A= (n.-168-1875A=)
n.207-1875A=
c.-169+936A= (n.-169+936A=)
n.290-1875A=
c.-169+400A= (n.-169+400A=)
n.153A=
5g.132557409A>CCA360951520RAD50c.85A>C (p.Ser29Arg)
c.-168-1875A>C (n.-168-1875A>C)
n.207-1875A>C
c.-169+936A>C (n.-169+936A>C)
n.290-1875A>C
c.-169+400A>C (n.-169+400A>C)
n.153A>C
5g.132557409A>GCA360951523RAD50c.85A>G (p.Ser29Gly)
c.-168-1875A>G (n.-168-1875A>G)
n.207-1875A>G
c.-169+936A>G (n.-169+936A>G)
n.290-1875A>G
c.-169+400A>G (n.-169+400A>G)
n.153A>G
 ClinVar dbSNP
5g.132557409A>TCA360951528RAD50c.85A>T (p.Ser29Cys)
c.-168-1875A>T (n.-168-1875A>T)
n.207-1875A>T
c.-169+936A>T (n.-169+936A>T)
n.290-1875A>T
c.-169+400A>T (n.-169+400A>T)
n.153A>T
5g.132557410delCA2675215763RAD50c.86del (p.Ser29ThrfsTer21)
c.-168-1874del (n.-168-1874del)
n.207-1874del
c.-169+937del (n.-169+937del)
n.290-1874del
c.-169+401del (n.-169+401del)
n.154del
c.86del (p.Ser29ThrfsTer16)
 gnomAD v4
5g.132557410G>ACA360951546RAD50c.86G>A (p.Ser29Asn)
c.-168-1874G>A (n.-168-1874G>A)
n.207-1874G>A
c.-169+937G>A (n.-169+937G>A)
n.290-1874G>A
c.-169+401G>A (n.-169+401G>A)
n.154G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557410G>CCA360951547RAD50c.86G>C (p.Ser29Thr)
c.-168-1874G>C (n.-168-1874G>C)
n.207-1874G>C
c.-169+937G>C (n.-169+937G>C)
n.290-1874G>C
c.-169+401G>C (n.-169+401G>C)
n.154G>C
 dbSNP
5g.132557410G=CA1583216998RAD50c.86G= (p.Ser29=)
c.-168-1874G= (n.-168-1874G=)
n.207-1874G=
c.-169+937G= (n.-169+937G=)
n.290-1874G=
c.-169+401G= (n.-169+401G=)
n.154G=
5g.132557410G>TCA360951548RAD50c.86G>T (p.Ser29Ile)
c.-168-1874G>T (n.-168-1874G>T)
n.207-1874G>T
c.-169+937G>T (n.-169+937G>T)
n.290-1874G>T
c.-169+401G>T (n.-169+401G>T)
n.154G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557411C>ACA360951549RAD50c.87C>A (p.Ser29Arg)
c.-168-1873C>A (n.-168-1873C>A)
n.207-1873C>A
c.-169+938C>A (n.-169+938C>A)
n.290-1873C>A
c.-169+402C>A (n.-169+402C>A)
n.155C>A
5g.132557411C=CA1583216999RAD50c.87C= (p.Ser29=)
c.-168-1873C= (n.-168-1873C=)
n.207-1873C=
c.-169+938C= (n.-169+938C=)
n.290-1873C=
c.-169+402C= (n.-169+402C=)
n.155C=
5g.132557411C>GCA360951552RAD50c.87C>G (p.Ser29Arg)
c.-168-1873C>G (n.-168-1873C>G)
n.207-1873C>G
c.-169+938C>G (n.-169+938C>G)
n.290-1873C>G
c.-169+402C>G (n.-169+402C>G)
n.155C>G
5g.132557411C>TCA446361498RAD50c.87C>T (p.Ser29=)
c.-168-1873C>T (n.-168-1873C>T)
n.207-1873C>T
c.-169+938C>T (n.-169+938C>T)
n.290-1873C>T
c.-169+402C>T (n.-169+402C>T)
n.155C>T
 ClinVar dbSNP
5g.132557415dupCA2675215771RAD50c.91dup (p.Leu31ProfsTer17)
c.-168-1869dup (n.-168-1869dup)
n.207-1869dup
c.-169+942dup (n.-169+942dup)
n.290-1869dup
c.-169+406dup (n.-169+406dup)
n.159dup
c.91dup (p.Leu31ProfsTer?)
 gnomAD v4
5g.132557412C>ACA360951556RAD50c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.-168-1872C>A (n.-168-1872C>A)
n.207-1872C>A
c.-169+939C>A (n.-169+939C>A)
n.290-1872C>A
c.-169+403C>A (n.-169+403C>A)
n.156C>A
 ClinVar dbSNP
5g.132557412C=CA1583217000RAD50c.88C= (p.Pro30=)
c.-168-1872C= (n.-168-1872C=)
n.207-1872C=
c.-169+939C= (n.-169+939C=)
n.290-1872C=
c.-169+403C= (n.-169+403C=)
n.156C=
5g.132557412C>GCA360951558RAD50c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.-168-1872C>G (n.-168-1872C>G)
n.207-1872C>G
c.-169+939C>G (n.-169+939C>G)
n.290-1872C>G
c.-169+403C>G (n.-169+403C>G)
n.156C>G
5g.132557412C>TCA360951557RAD50c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.-168-1872C>T (n.-168-1872C>T)
n.207-1872C>T
c.-169+939C>T (n.-169+939C>T)
n.290-1872C>T
c.-169+403C>T (n.-169+403C>T)
n.156C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557413C>ACA360951562RAD50c.89C>A (p.Pro30His)
c.-168-1871C>A (n.-168-1871C>A)
n.207-1871C>A
c.-169+940C>A (n.-169+940C>A)
n.290-1871C>A
c.-169+404C>A (n.-169+404C>A)
n.157C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557413C=CA1583217001RAD50c.89C= (p.Pro30=)
c.-168-1871C= (n.-168-1871C=)
n.207-1871C=
c.-169+940C= (n.-169+940C=)
n.290-1871C=
c.-169+404C= (n.-169+404C=)
n.157C=
5g.132557413C>GCA360951564RAD50c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.-168-1871C>G (n.-168-1871C>G)
n.207-1871C>G
c.-169+940C>G (n.-169+940C>G)
n.290-1871C>G
c.-169+404C>G (n.-169+404C>G)
n.157C>G
 ClinVar dbSNP
5g.132557413C>TCA360951565RAD50c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.-168-1871C>T (n.-168-1871C>T)
n.207-1871C>T
c.-169+940C>T (n.-169+940C>T)
n.290-1871C>T
c.-169+404C>T (n.-169+404C>T)
n.157C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557414C>ACA446361504RAD50c.90C>A (p.Pro30=)
c.-168-1870C>A (n.-168-1870C>A)
n.207-1870C>A
c.-169+941C>A (n.-169+941C>A)
n.290-1870C>A
c.-169+405C>A (n.-169+405C>A)
n.158C>A
5g.132557414C=CA1583217002RAD50c.90C= (p.Pro30=)
c.-168-1870C= (n.-168-1870C=)
n.207-1870C=
c.-169+941C= (n.-169+941C=)
n.290-1870C=
c.-169+405C= (n.-169+405C=)
n.158C=
5g.132557414C>GCA446361502RAD50c.90C>G (p.Pro30=)
c.-168-1870C>G (n.-168-1870C>G)
n.207-1870C>G
c.-169+941C>G (n.-169+941C>G)
n.290-1870C>G
c.-169+405C>G (n.-169+405C>G)
n.158C>G
5g.132557414C>TCA446361500RAD50c.90C>T (p.Pro30=)
c.-168-1870C>T (n.-168-1870C>T)
n.207-1870C>T
c.-169+941C>T (n.-169+941C>T)
n.290-1870C>T
c.-169+405C>T (n.-169+405C>T)
n.158C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557415C>ACA360951567RAD50c.91C>A (p.Leu31Ile)
c.-168-1869C>A (n.-168-1869C>A)
n.207-1869C>A
c.-169+942C>A (n.-169+942C>A)
n.290-1869C>A
c.-169+406C>A (n.-169+406C>A)
n.159C>A
 ClinVar dbSNP
5g.132557415C>GCA360951569RAD50c.91C>G (p.Leu31Val)
c.-168-1869C>G (n.-168-1869C>G)
n.207-1869C>G
c.-169+942C>G (n.-169+942C>G)
n.290-1869C>G
c.-169+406C>G (n.-169+406C>G)
n.159C>G
 gnomAD v4
5g.132557415C>TCA360951571RAD50c.91C>T (p.Leu31Phe)
c.-168-1869C>T (n.-168-1869C>T)
n.207-1869C>T
c.-169+942C>T (n.-169+942C>T)
n.290-1869C>T
c.-169+406C>T (n.-169+406C>T)
n.159C>T
 ClinVar dbSNP
5g.132557416T>ACA360951576RAD50c.92T>A (p.Leu31His)
c.-168-1868T>A (n.-168-1868T>A)
n.207-1868T>A
c.-169+943T>A (n.-169+943T>A)
n.290-1868T>A
c.-169+407T>A (n.-169+407T>A)
n.160T>A
5g.132557416T>CCA360951577RAD50c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.-168-1868T>C (n.-168-1868T>C)
n.207-1868T>C
c.-169+943T>C (n.-169+943T>C)
n.290-1868T>C
c.-169+407T>C (n.-169+407T>C)
n.160T>C
5g.132557416T>GCA360951578RAD50c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.-168-1868T>G (n.-168-1868T>G)
n.207-1868T>G
c.-169+943T>G (n.-169+943T>G)
n.290-1868T>G
c.-169+407T>G (n.-169+407T>G)
n.160T>G
5g.132557416_132557417insACA127254180RAD50c.92_93insA (p.Thr32TyrfsTer16)
c.-168-1868_-168-1867insA (n.-168-1868_-168-1867insA)
n.207-1868_207-1867insA
c.-169+943_-169+944insA (n.-169+943_-169+944insA)
n.290-1868_290-1867insA
c.-169+407_-169+408insA (n.-169+407_-169+408insA)
n.160_161insA
c.92_93insA (p.Thr32TyrfsTer?)
5g.132557417T>ACA446361508RAD50c.93T>A (p.Leu31=)
c.-168-1867T>A (n.-168-1867T>A)
n.207-1867T>A
c.-169+944T>A (n.-169+944T>A)
n.290-1867T>A
c.-169+408T>A (n.-169+408T>A)
n.161T>A
5g.132557417T>CCA446361507RAD50c.93T>C (p.Leu31=)
c.-168-1867T>C (n.-168-1867T>C)
n.207-1867T>C
c.-169+944T>C (n.-169+944T>C)
n.290-1867T>C
c.-169+408T>C (n.-169+408T>C)
n.161T>C
 ClinVar dbSNP
5g.132557417T>GCA446361505RAD50c.93T>G (p.Leu31=)
c.-168-1867T>G (n.-168-1867T>G)
n.207-1867T>G
c.-169+944T>G (n.-169+944T>G)
n.290-1867T>G
c.-169+408T>G (n.-169+408T>G)
n.161T>G
 ClinVar
5g.132557417T=CA1583217003RAD50c.93T= (p.Leu31=)
c.-168-1867T= (n.-168-1867T=)
n.207-1867T=
c.-169+944T= (n.-169+944T=)
n.290-1867T=
c.-169+408T= (n.-169+408T=)
n.161T=
5g.132557418A=CA1583217004RAD50c.94A= (p.Thr32=)
c.-168-1866A= (n.-168-1866A=)
n.207-1866A=
c.-169+945A= (n.-169+945A=)
n.290-1866A=
c.-169+409A= (n.-169+409A=)
n.162A=
5g.132557418A>CCA360951585RAD50c.94A>C (p.Thr32Pro)
c.-168-1866A>C (n.-168-1866A>C)
n.207-1866A>C
c.-169+945A>C (n.-169+945A>C)
n.290-1866A>C
c.-169+409A>C (n.-169+409A>C)
n.162A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557418A>GCA360951599RAD50c.94A>G (p.Thr32Ala)
c.-168-1866A>G (n.-168-1866A>G)
n.207-1866A>G
c.-169+945A>G (n.-169+945A>G)
n.290-1866A>G
c.-169+409A>G (n.-169+409A>G)
n.162A>G
 ClinVar dbSNP
5g.132557418A>TCA360951581RAD50c.94A>T (p.Thr32Ser)
c.-168-1866A>T (n.-168-1866A>T)
n.207-1866A>T
c.-169+945A>T (n.-169+945A>T)
n.290-1866A>T
c.-169+409A>T (n.-169+409A>T)
n.162A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557418dupCA333204RAD50c.94dup (p.Thr32AsnfsTer16)
c.-168-1866dup (n.-168-1866dup)
n.207-1866dup
c.-169+945dup (n.-169+945dup)
n.290-1866dup
c.-169+409dup (n.-169+409dup)
n.162dup
c.94dup (p.Thr32AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557419C>ACA360951603RAD50c.95C>A (p.Thr32Lys)
c.-168-1865C>A (n.-168-1865C>A)
n.207-1865C>A
c.-169+946C>A (n.-169+946C>A)
n.290-1865C>A
c.-169+410C>A (n.-169+410C>A)
n.163C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557419C=CA1583217005RAD50c.95C= (p.Thr32=)
c.-168-1865C= (n.-168-1865C=)
n.207-1865C=
c.-169+946C= (n.-169+946C=)
n.290-1865C=
c.-169+410C= (n.-169+410C=)
n.163C=
5g.132557419C>GCA360951606RAD50c.95C>G (p.Thr32Arg)
c.-168-1865C>G (n.-168-1865C>G)
n.207-1865C>G
c.-169+946C>G (n.-169+946C>G)
n.290-1865C>G
c.-169+410C>G (n.-169+410C>G)
n.163C>G
5g.132557419C>TCA360951627RAD50c.95C>T (p.Thr32Ile)
c.-168-1865C>T (n.-168-1865C>T)
n.207-1865C>T
c.-169+946C>T (n.-169+946C>T)
n.290-1865C>T
c.-169+410C>T (n.-169+410C>T)
n.163C>T
 ClinVar
5g.132557420A=CA1583217006RAD50c.96A= (p.Thr32=)
c.-168-1864A= (n.-168-1864A=)
n.207-1864A=
c.-169+947A= (n.-169+947A=)
n.290-1864A=
c.-169+411A= (n.-169+411A=)
n.164A=
5g.132557420A>CCA446361509RAD50c.96A>C (p.Thr32=)
c.-168-1864A>C (n.-168-1864A>C)
n.207-1864A>C
c.-169+947A>C (n.-169+947A>C)
n.290-1864A>C
c.-169+411A>C (n.-169+411A>C)
n.164A>C
5g.132557420A>GCA446361510RAD50c.96A>G (p.Thr32=)
c.-168-1864A>G (n.-168-1864A>G)
n.207-1864A>G
c.-169+947A>G (n.-169+947A>G)
n.290-1864A>G
c.-169+411A>G (n.-169+411A>G)
n.164A>G
 ClinVar dbSNP
5g.132557420A>TCA446361511RAD50c.96A>T (p.Thr32=)
c.-168-1864A>T (n.-168-1864A>T)
n.207-1864A>T
c.-169+947A>T (n.-169+947A>T)
n.290-1864A>T
c.-169+411A>T (n.-169+411A>T)
n.164A>T
5g.132557421A>CCA360951629RAD50c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.-168-1863A>C (n.-168-1863A>C)
n.207-1863A>C
c.-169+948A>C (n.-169+948A>C)
n.290-1863A>C
c.-169+412A>C (n.-169+412A>C)
n.165A>C
5g.132557421A>GCA360951630RAD50c.97A>G (p.Ile33Val)
c.-168-1863A>G (n.-168-1863A>G)
n.207-1863A>G
c.-169+948A>G (n.-169+948A>G)
n.290-1863A>G
c.-169+412A>G (n.-169+412A>G)
n.165A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.132557421A>TCA360951631RAD50c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.-168-1863A>T (n.-168-1863A>T)
n.207-1863A>T
c.-169+948A>T (n.-169+948A>T)
n.290-1863A>T
c.-169+412A>T (n.-169+412A>T)
n.165A>T
5g.132557422T>ACA360951634RAD50c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.-168-1862T>A (n.-168-1862T>A)
n.207-1862T>A
c.-169+949T>A (n.-169+949T>A)
n.290-1862T>A
c.-169+413T>A (n.-169+413T>A)
n.166T>A
5g.132557422T>CCA360951640RAD50c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.-168-1862T>C (n.-168-1862T>C)
n.207-1862T>C
c.-169+949T>C (n.-169+949T>C)
n.290-1862T>C
c.-169+413T>C (n.-169+413T>C)
n.166T>C
5g.132557422T>GCA16611703RAD50c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.-168-1862T>G (n.-168-1862T>G)
n.207-1862T>G
c.-169+949T>G (n.-169+949T>G)
n.290-1862T>G
c.-169+413T>G (n.-169+413T>G)
n.166T>G
 ClinVar dbSNP
5g.132557422T=CA1583217007RAD50c.98T= (p.Ile33=)
c.-168-1862T= (n.-168-1862T=)
n.207-1862T=
c.-169+949T= (n.-169+949T=)
n.290-1862T=
c.-169+413T= (n.-169+413T=)
n.166T=
5g.132557423T>ACA446361512RAD50c.99T>A (p.Ile33=)
c.-168-1861T>A (n.-168-1861T>A)
n.207-1861T>A
c.-169+950T>A (n.-169+950T>A)
n.290-1861T>A
c.-169+414T>A (n.-169+414T>A)
n.167T>A
5g.132557423T>CCA446361513RAD50c.99T>C (p.Ile33=)
c.-168-1861T>C (n.-168-1861T>C)
n.207-1861T>C
c.-169+950T>C (n.-169+950T>C)
n.290-1861T>C
c.-169+414T>C (n.-169+414T>C)
n.167T>C
 gnomAD v4
5g.132557423T>GCA360951641RAD50c.99T>G (p.Ile33Met)
c.-168-1861T>G (n.-168-1861T>G)
n.207-1861T>G
c.-169+950T>G (n.-169+950T>G)
n.290-1861T>G
c.-169+414T>G (n.-169+414T>G)
n.167T>G
5g.132557424T>ACA360951642RAD50c.100T>A (p.Leu34Met)
c.-168-1860T>A (n.-168-1860T>A)
n.207-1860T>A
c.-169+951T>A (n.-169+951T>A)
n.290-1860T>A
c.-169+415T>A (n.-169+415T>A)
n.168T>A
5g.132557424T>CCA446361514RAD50c.100T>C (p.Leu34=)
c.-168-1860T>C (n.-168-1860T>C)
n.207-1860T>C
c.-169+951T>C (n.-169+951T>C)
n.290-1860T>C
c.-169+415T>C (n.-169+415T>C)
n.168T>C
5g.132557424T>GCA360951643RAD50c.100T>G (p.Leu34Val)
c.-168-1860T>G (n.-168-1860T>G)
n.207-1860T>G
c.-169+951T>G (n.-169+951T>G)
n.290-1860T>G
c.-169+415T>G (n.-169+415T>G)
n.168T>G
5g.132557425T>ACA360951649RAD50c.101T>A (p.Leu34Ter)
c.-168-1859T>A (n.-168-1859T>A)
n.207-1859T>A
c.-169+952T>A (n.-169+952T>A)
n.290-1859T>A
c.-169+416T>A (n.-169+416T>A)
n.169T>A
5g.132557425T>CCA360951644RAD50c.101T>C (p.Leu34Ser)
c.-168-1859T>C (n.-168-1859T>C)
n.207-1859T>C
c.-169+952T>C (n.-169+952T>C)
n.290-1859T>C
c.-169+416T>C (n.-169+416T>C)
n.169T>C
5g.132557425T>GCA360951645RAD50c.101T>G (p.Leu34Trp)
c.-168-1859T>G (n.-168-1859T>G)
n.207-1859T>G
c.-169+952T>G (n.-169+952T>G)
n.290-1859T>G
c.-169+416T>G (n.-169+416T>G)
n.169T>G
5g.132557426G>ACA10578471RAD50c.102G>A (p.Leu34=)
c.-168-1858G>A (n.-168-1858G>A)
n.207-1858G>A
c.-169+953G>A (n.-169+953G>A)
n.290-1858G>A
c.-169+417G>A (n.-169+417G>A)
n.170G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132557426G>CCA360951652RAD50c.102G>C (p.Leu34Phe)
c.-168-1858G>C (n.-168-1858G>C)
n.207-1858G>C
c.-169+953G>C (n.-169+953G>C)
n.290-1858G>C
c.-169+417G>C (n.-169+417G>C)
n.170G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.132557426G=CA1583217008RAD50c.102G= (p.Leu34=)
c.-168-1858G= (n.-168-1858G=)
n.207-1858G=
c.-169+953G= (n.-169+953G=)
n.290-1858G=
c.-169+417G= (n.-169+417G=)
n.170G=
5g.132557426G>TCA360951654RAD50c.102G>T (p.Leu34Phe)
c.-168-1858G>T (n.-168-1858G>T)
n.207-1858G>T
c.-169+953G>T (n.-169+953G>T)
n.290-1858G>T
c.-169+417G>T (n.-169+417G>T)
n.170G>T
5g.132557427G>ACA360951658RAD50c.103G>A (p.Val35Ile)
c.-168-1857G>A (n.-168-1857G>A)
n.207-1857G>A
c.-169+954G>A (n.-169+954G>A)
n.290-1857G>A
c.-169+418G>A (n.-169+418G>A)
n.171G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557427G>CCA360951678RAD50c.103G>C (p.Val35Leu)
c.-168-1857G>C (n.-168-1857G>C)
n.207-1857G>C
c.-169+954G>C (n.-169+954G>C)
n.290-1857G>C
c.-169+418G>C (n.-169+418G>C)
n.171G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557427G=CA1583217009RAD50c.103G= (p.Val35=)
c.-168-1857G= (n.-168-1857G=)
n.207-1857G=
c.-169+954G= (n.-169+954G=)
n.290-1857G=
c.-169+418G= (n.-169+418G=)
n.171G=
5g.132557427G>TCA360951684RAD50c.103G>T (p.Val35Phe)
c.-168-1857G>T (n.-168-1857G>T)
n.207-1857G>T
c.-169+954G>T (n.-169+954G>T)
n.290-1857G>T
c.-169+418G>T (n.-169+418G>T)
n.171G>T
5g.132557428T>ACA360951693RAD50c.104T>A (p.Val35Asp)
c.-168-1856T>A (n.-168-1856T>A)
n.207-1856T>A
c.-169+955T>A (n.-169+955T>A)
n.290-1856T>A
c.-169+419T>A (n.-169+419T>A)
n.172T>A
5g.132557428T>CCA360951707RAD50c.104T>C (p.Val35Ala)
c.-168-1856T>C (n.-168-1856T>C)
n.207-1856T>C
c.-169+955T>C (n.-169+955T>C)
n.290-1856T>C
c.-169+419T>C (n.-169+419T>C)
n.172T>C
 ClinVar dbSNP
5g.132557428T>GCA360951724RAD50c.104T>G (p.Val35Gly)
c.-168-1856T>G (n.-168-1856T>G)
n.207-1856T>G
c.-169+955T>G (n.-169+955T>G)
n.290-1856T>G
c.-169+419T>G (n.-169+419T>G)
n.172T>G
5g.132557428T=CA1583217010RAD50c.104T= (p.Val35=)
c.-168-1856T= (n.-168-1856T=)
n.207-1856T=
c.-169+955T= (n.-169+955T=)
n.290-1856T=
c.-169+419T= (n.-169+419T=)
n.172T=
5g.132557429T>ACA446361519RAD50c.105T>A (p.Val35=)
c.-168-1855T>A (n.-168-1855T>A)
n.207-1855T>A
c.-169+956T>A (n.-169+956T>A)
n.290-1855T>A
c.-169+420T>A (n.-169+420T>A)
n.173T>A
5g.132557429T>CCA446361520RAD50c.105T>C (p.Val35=)
c.-168-1855T>C (n.-168-1855T>C)
n.207-1855T>C
c.-169+956T>C (n.-169+956T>C)
n.290-1855T>C
c.-169+420T>C (n.-169+420T>C)
n.173T>C
 ClinVar dbSNP
5g.132557429T>GCA446361521RAD50c.105T>G (p.Val35=)
c.-168-1855T>G (n.-168-1855T>G)
n.207-1855T>G
c.-169+956T>G (n.-169+956T>G)
n.290-1855T>G
c.-169+420T>G (n.-169+420T>G)
n.173T>G
5g.132557430G>ACA360951728RAD50c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.-168-1854G>A (n.-168-1854G>A)
n.207-1854G>A
c.-169+957G>A (n.-169+957G>A)
n.290-1854G>A
c.-169+421G>A (n.-169+421G>A)
n.174G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.132557430G>CCA360951729RAD50c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.-168-1854G>C (n.-168-1854G>C)
n.207-1854G>C
c.-169+957G>C (n.-169+957G>C)
n.290-1854G>C
c.-169+421G>C (n.-169+421G>C)
n.174G>C
5g.132557430G>TCA360951731RAD50c.106G>T (p.Gly36Ter)
c.-168-1854G>T (n.-168-1854G>T)
n.207-1854G>T
c.-169+957G>T (n.-169+957G>T)
n.290-1854G>T
c.-169+421G>T (n.-169+421G>T)
n.174G>T
5g.132557431G>ACA3404885RAD50c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.-168-1853G>A (n.-168-1853G>A)
n.207-1853G>A
c.-169+958G>A (n.-169+958G>A)
n.290-1853G>A
c.-169+422G>A (n.-169+422G>A)
n.175G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557431G>CCA360951749RAD50c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.-168-1853G>C (n.-168-1853G>C)
n.207-1853G>C
c.-169+958G>C (n.-169+958G>C)
n.290-1853G>C
c.-169+422G>C (n.-169+422G>C)
n.175G>C
5g.132557431G=CA1583217011RAD50c.107G= (p.Gly36=)
c.-168-1853G= (n.-168-1853G=)
n.207-1853G=
c.-169+958G= (n.-169+958G=)
n.290-1853G=
c.-169+422G= (n.-169+422G=)
n.175G=
5g.132557431G>TCA360951736RAD50c.107G>T (p.Gly36Val)
c.-168-1853G>T (n.-168-1853G>T)
n.207-1853G>T
c.-169+958G>T (n.-169+958G>T)
n.290-1853G>T
c.-169+422G>T (n.-169+422G>T)
n.175G>T
5g.132557432A>CCA446361524RAD50c.108A>C (p.Gly36=)
c.-168-1852A>C (n.-168-1852A>C)
n.207-1852A>C
c.-169+959A>C (n.-169+959A>C)
n.290-1852A>C
c.-169+423A>C (n.-169+423A>C)
n.176A>C
5g.132557432A>GCA446361523RAD50c.108A>G (p.Gly36=)
c.-168-1852A>G (n.-168-1852A>G)
n.207-1852A>G
c.-169+959A>G (n.-169+959A>G)
n.290-1852A>G
c.-169+423A>G (n.-169+423A>G)
n.176A>G
5g.132557432A>TCA446361525RAD50c.108A>T (p.Gly36=)
c.-168-1852A>T (n.-168-1852A>T)
n.207-1852A>T
c.-169+959A>T (n.-169+959A>T)
n.290-1852A>T
c.-169+423A>T (n.-169+423A>T)
n.176A>T
5g.132557433C>ACA360951763RAD50c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.-168-1851C>A (n.-168-1851C>A)
n.207-1851C>A
c.-169+960C>A (n.-169+960C>A)
n.290-1851C>A
c.-169+424C>A (n.-169+424C>A)
n.177C>A
5g.132557433C=CA1583217012RAD50c.109C= (p.Pro37=)
c.-168-1851C= (n.-168-1851C=)
n.207-1851C=
c.-169+960C= (n.-169+960C=)
n.290-1851C=
c.-169+424C= (n.-169+424C=)
n.177C=
5g.132557433C>GCA360951761RAD50c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.-168-1851C>G (n.-168-1851C>G)
n.207-1851C>G
c.-169+960C>G (n.-169+960C>G)
n.290-1851C>G
c.-169+424C>G (n.-169+424C>G)
n.177C>G
 gnomAD v4
5g.132557433C>TCA10578472RAD50c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.-168-1851C>T (n.-168-1851C>T)
n.207-1851C>T
c.-169+960C>T (n.-169+960C>T)
n.290-1851C>T
c.-169+424C>T (n.-169+424C>T)
n.177C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557434C>ACA360951766RAD50c.110C>A (p.Pro37His)
c.-168-1850C>A (n.-168-1850C>A)
n.207-1850C>A
c.-169+961C>A (n.-169+961C>A)
n.290-1850C>A
c.-169+425C>A (n.-169+425C>A)
n.178C>A
5g.132557434C=CA1583217013RAD50c.110C= (p.Pro37=)
c.-168-1850C= (n.-168-1850C=)
n.207-1850C=
c.-169+961C= (n.-169+961C=)
n.290-1850C=
c.-169+425C= (n.-169+425C=)
n.178C=
5g.132557434C>GCA360951769RAD50c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.-168-1850C>G (n.-168-1850C>G)
n.207-1850C>G
c.-169+961C>G (n.-169+961C>G)
n.290-1850C>G
c.-169+425C>G (n.-169+425C>G)
n.178C>G
5g.132557434C>TCA360951770RAD50c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.-168-1850C>T (n.-168-1850C>T)
n.207-1850C>T
c.-169+961C>T (n.-169+961C>T)
n.290-1850C>T
c.-169+425C>T (n.-169+425C>T)
n.178C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557434_132557435insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCA2675215835RAD50c.110_111insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG (p.Asn38GlnfsTer32)
c.-168-1850_-168-1849insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG (n.-168-1850_-168-1849insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG)
n.207-1850_207-1849insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG
c.-169+961_-169+962insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG (n.-169+961_-169+962insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG)
n.290-1850_290-1849insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG
c.-169+425_-169+426insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG (n.-169+425_-169+426insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG)
n.178_179insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG
c.110_111insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG (p.Asn38GlnfsTer27)
 gnomAD v4
5g.132557435C>ACA3404886RAD50c.111C>A (p.Pro37=)
c.-168-1849C>A (n.-168-1849C>A)
n.207-1849C>A
c.-169+962C>A (n.-169+962C>A)
n.290-1849C>A
c.-169+426C>A (n.-169+426C>A)
n.179C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557435C=CA1583217014RAD50c.111C= (p.Pro37=)
c.-168-1849C= (n.-168-1849C=)
n.207-1849C=
c.-169+962C= (n.-169+962C=)
n.290-1849C=
c.-169+426C= (n.-169+426C=)
n.179C=
5g.132557435C>GCA446361527RAD50c.111C>G (p.Pro37=)
c.-168-1849C>G (n.-168-1849C>G)
n.207-1849C>G
c.-169+962C>G (n.-169+962C>G)
n.290-1849C>G
c.-169+426C>G (n.-169+426C>G)
n.179C>G
5g.132557435C>TCA446361528RAD50c.111C>T (p.Pro37=)
c.-168-1849C>T (n.-168-1849C>T)
n.207-1849C>T
c.-169+962C>T (n.-169+962C>T)
n.290-1849C>T
c.-169+426C>T (n.-169+426C>T)
n.179C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.132557436A=CA1583217015RAD50c.112A= (p.Asn38=)
c.-168-1848A= (n.-168-1848A=)
n.207-1848A=
c.-169+963A= (n.-169+963A=)
n.290-1848A=
c.-169+427A= (n.-169+427A=)
n.180A=
5g.132557436A>CCA360951784RAD50c.112A>C (p.Asn38His)
c.-168-1848A>C (n.-168-1848A>C)
n.207-1848A>C
c.-169+963A>C (n.-169+963A>C)
n.290-1848A>C
c.-169+427A>C (n.-169+427A>C)
n.180A>C
5g.132557436A>GCA3404887RAD50c.112A>G (p.Asn38Asp)
c.-168-1848A>G (n.-168-1848A>G)
n.207-1848A>G
c.-169+963A>G (n.-169+963A>G)
n.290-1848A>G
c.-169+427A>G (n.-169+427A>G)
n.180A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557436A>TCA360951777RAD50c.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.-168-1848A>T (n.-168-1848A>T)
n.207-1848A>T
c.-169+963A>T (n.-169+963A>T)
n.290-1848A>T
c.-169+427A>T (n.-169+427A>T)
n.180A>T
5g.132557437A=CA1583217016RAD50c.113A= (p.Asn38=)
c.-168-1847A= (n.-168-1847A=)
n.207-1847A=
c.-169+964A= (n.-169+964A=)
n.290-1847A=
c.-169+428A= (n.-169+428A=)
n.181A=
5g.132557437A>CCA360951794RAD50c.113A>C (p.Asn38Thr)
c.-168-1847A>C (n.-168-1847A>C)
n.207-1847A>C
c.-169+964A>C (n.-169+964A>C)
n.290-1847A>C
c.-169+428A>C (n.-169+428A>C)
n.181A>C
5g.132557437A>GCA3404888RAD50c.113A>G (p.Asn38Ser)
c.-168-1847A>G (n.-168-1847A>G)
n.207-1847A>G
c.-169+964A>G (n.-169+964A>G)
n.290-1847A>G
c.-169+428A>G (n.-169+428A>G)
n.181A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557437A>TCA360951821RAD50c.113A>T (p.Asn38Ile)
c.-168-1847A>T (n.-168-1847A>T)
n.207-1847A>T
c.-169+964A>T (n.-169+964A>T)
n.290-1847A>T
c.-169+428A>T (n.-169+428A>T)
n.181A>T
 ClinVar dbSNP
5g.132557438T>ACA10582368RAD50c.114T>A (p.Asn38Lys)
c.-168-1846T>A (n.-168-1846T>A)
n.207-1846T>A
c.-169+965T>A (n.-169+965T>A)
n.290-1846T>A
c.-169+429T>A (n.-169+429T>A)
n.182T>A
 ClinVar dbSNP
5g.132557438T>CCA446361529RAD50c.114T>C (p.Asn38=)
c.-168-1846T>C (n.-168-1846T>C)
n.207-1846T>C
c.-169+965T>C (n.-169+965T>C)
n.290-1846T>C
c.-169+429T>C (n.-169+429T>C)
n.182T>C
5g.132557438T>GCA360951827RAD50c.114T>G (p.Asn38Lys)
c.-168-1846T>G (n.-168-1846T>G)
n.207-1846T>G
c.-169+965T>G (n.-169+965T>G)
n.290-1846T>G
c.-169+429T>G (n.-169+429T>G)
n.182T>G
5g.132557438T=CA1583217017RAD50c.114T= (p.Asn38=)
c.-168-1846T= (n.-168-1846T=)
n.207-1846T=
c.-169+965T= (n.-169+965T=)
n.290-1846T=
c.-169+429T= (n.-169+429T=)
n.182T=
5g.132557439G>ACA360951848RAD50c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.-168-1845G>A (n.-168-1845G>A)
n.207-1845G>A
c.-169+966G>A (n.-169+966G>A)
n.290-1845G>A
c.-169+430G>A (n.-169+430G>A)
n.183G>A
5g.132557439G>CCA360951836RAD50c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.-168-1845G>C (n.-168-1845G>C)
n.207-1845G>C
c.-169+966G>C (n.-169+966G>C)
n.290-1845G>C
c.-169+430G>C (n.-169+430G>C)
n.183G>C
5g.132557439G>TCA360951840RAD50c.115G>T (p.Gly39Trp)
c.-168-1845G>T (n.-168-1845G>T)
n.207-1845G>T
c.-169+966G>T (n.-169+966G>T)
n.290-1845G>T
c.-169+430G>T (n.-169+430G>T)
n.183G>T
5g.132557440G>ACA360951855RAD50c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.-168-1844G>A (n.-168-1844G>A)
n.207-1844G>A
c.-169+967G>A (n.-169+967G>A)
n.290-1844G>A
c.-169+431G>A (n.-169+431G>A)
n.184G>A
5g.132557440G>CCA360951857RAD50c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.-168-1844G>C (n.-168-1844G>C)
n.207-1844G>C
c.-169+967G>C (n.-169+967G>C)
n.290-1844G>C
c.-169+431G>C (n.-169+431G>C)
n.184G>C
5g.132557440G>TCA360951864RAD50c.116G>T (p.Gly39Val)
c.-168-1844G>T (n.-168-1844G>T)
n.207-1844G>T
c.-169+967G>T (n.-169+967G>T)
n.290-1844G>T
c.-169+431G>T (n.-169+431G>T)
n.184G>T
5g.132557441G>ACA446361530RAD50c.117G>A (p.Gly39=)
c.-168-1843G>A (n.-168-1843G>A)
n.207-1843G>A
c.-169+968G>A (n.-169+968G>A)
n.290-1843G>A
c.-169+432G>A (n.-169+432G>A)
n.185G>A
5g.132557441G>CCA446361531RAD50c.117G>C (p.Gly39=)
c.-168-1843G>C (n.-168-1843G>C)
n.207-1843G>C
c.-169+968G>C (n.-169+968G>C)
n.290-1843G>C
c.-169+432G>C (n.-169+432G>C)
n.185G>C
5g.132557441G>TCA446361533RAD50c.117G>T (p.Gly39=)
c.-168-1843G>T (n.-168-1843G>T)
n.207-1843G>T
c.-169+968G>T (n.-169+968G>T)
n.290-1843G>T
c.-169+432G>T (n.-169+432G>T)
n.185G>T
5g.132557442G>ACA360951867RAD50c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.-168-1842G>A (n.-168-1842G>A)
n.207-1842G>A
c.-169+969G>A (n.-169+969G>A)
n.290-1842G>A
c.-169+433G>A (n.-169+433G>A)
n.186G>A
 ClinVar
5g.132557442G>CCA360951869RAD50c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.-168-1842G>C (n.-168-1842G>C)
n.207-1842G>C
c.-169+969G>C (n.-169+969G>C)
n.290-1842G>C
c.-169+433G>C (n.-169+433G>C)
n.186G>C
5g.132557442G=CA1583217018RAD50c.118G= (p.Ala40=)
c.-168-1842G= (n.-168-1842G=)
n.207-1842G=
c.-169+969G= (n.-169+969G=)
n.290-1842G=
c.-169+433G= (n.-169+433G=)
n.186G=
5g.132557442G>TCA3404889RAD50c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-168-1842G>T (n.-168-1842G>T)
n.207-1842G>T
c.-169+969G>T (n.-169+969G>T)
n.290-1842G>T
c.-169+433G>T (n.-169+433G>T)
n.186G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557443C>ACA360951894RAD50c.119C>A (p.Ala40Glu)
c.-168-1841C>A (n.-168-1841C>A)
n.207-1841C>A
c.-169+970C>A (n.-169+970C>A)
n.290-1841C>A
c.-169+434C>A (n.-169+434C>A)
n.187C>A
 dbSNP
5g.132557443C=CA1583217019RAD50c.119C= (p.Ala40=)
c.-168-1841C= (n.-168-1841C=)
n.207-1841C=
c.-169+970C= (n.-169+970C=)
n.290-1841C=
c.-169+434C= (n.-169+434C=)
n.187C=
5g.132557443C>GCA360951903RAD50c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-168-1841C>G (n.-168-1841C>G)
n.207-1841C>G
c.-169+970C>G (n.-169+970C>G)
n.290-1841C>G
c.-169+434C>G (n.-169+434C>G)
n.187C>G
5g.132557443C>TCA360951907RAD50c.119C>T (p.Ala40Val)
c.-168-1841C>T (n.-168-1841C>T)
n.207-1841C>T
c.-169+970C>T (n.-169+970C>T)
n.290-1841C>T
c.-169+434C>T (n.-169+434C>T)
n.187C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557444G>ACA3404890RAD50c.120G>A (p.Ala40=)
c.-168-1840G>A (n.-168-1840G>A)
n.207-1840G>A
c.-169+971G>A (n.-169+971G>A)
n.290-1840G>A
c.-169+435G>A (n.-169+435G>A)
n.188G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557444G>CCA446361537RAD50c.120G>C (p.Ala40=)
c.-168-1840G>C (n.-168-1840G>C)
n.207-1840G>C
c.-169+971G>C (n.-169+971G>C)
n.290-1840G>C
c.-169+435G>C (n.-169+435G>C)
n.188G>C
5g.132557444G=CA1583217020RAD50c.120G= (p.Ala40=)
c.-168-1840G= (n.-168-1840G=)
n.207-1840G=
c.-169+971G= (n.-169+971G=)
n.290-1840G=
c.-169+435G= (n.-169+435G=)
n.188G=
5g.132557444G>TCA446361538RAD50c.120G>T (p.Ala40=)
c.-168-1840G>T (n.-168-1840G>T)
n.207-1840G>T
c.-169+971G>T (n.-169+971G>T)
n.290-1840G>T
c.-169+435G>T (n.-169+435G>T)
n.188G>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.132557445G>ACA360951909RAD50c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.-168-1839G>A (n.-168-1839G>A)
n.207-1839G>A
c.-169+972G>A (n.-169+972G>A)
n.290-1839G>A
c.-169+436G>A (n.-169+436G>A)
n.189G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557445G>CCA360951910RAD50c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.-168-1839G>C (n.-168-1839G>C)
n.207-1839G>C
c.-169+972G>C (n.-169+972G>C)
n.290-1839G>C
c.-169+436G>C (n.-169+436G>C)
n.189G>C
5g.132557445G=CA1583217021RAD50c.121G= (p.Gly41=)
c.-168-1839G= (n.-168-1839G=)
n.207-1839G=
c.-169+972G= (n.-169+972G=)
n.290-1839G=
c.-169+436G= (n.-169+436G=)
n.189G=
5g.132557445G>TCA360951913RAD50c.121G>T (p.Gly41Ter)
c.-168-1839G>T (n.-168-1839G>T)
n.207-1839G>T
c.-169+972G>T (n.-169+972G>T)
n.290-1839G>T
c.-169+436G>T (n.-169+436G>T)
n.189G>T
5g.132557446G>ACA360951918RAD50c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.-168-1838G>A (n.-168-1838G>A)
n.207-1838G>A
c.-169+973G>A (n.-169+973G>A)
n.290-1838G>A
c.-169+437G>A (n.-169+437G>A)
n.190G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557446G>CCA360951927RAD50c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.-168-1838G>C (n.-168-1838G>C)
n.207-1838G>C
c.-169+973G>C (n.-169+973G>C)
n.290-1838G>C
c.-169+437G>C (n.-169+437G>C)
n.190G>C
5g.132557446G=CA1583217022RAD50c.122G= (p.Gly41=)
c.-168-1838G= (n.-168-1838G=)
n.207-1838G=
c.-169+973G= (n.-169+973G=)
n.290-1838G=
c.-169+437G= (n.-169+437G=)
n.190G=
5g.132557446G>TCA360951920RAD50c.122G>T (p.Gly41Val)
c.-168-1838G>T (n.-168-1838G>T)
n.207-1838G>T
c.-169+973G>T (n.-169+973G>T)
n.290-1838G>T
c.-169+437G>T (n.-169+437G>T)
n.190G>T
5g.132557447A=CA1583217023RAD50c.123A= (p.Gly41=)
c.-168-1837A= (n.-168-1837A=)
n.207-1837A=
c.-169+974A= (n.-169+974A=)
n.290-1837A=
c.-169+438A= (n.-169+438A=)
n.191A=
5g.132557447A>CCA446361542RAD50c.123A>C (p.Gly41=)
c.-168-1837A>C (n.-168-1837A>C)
n.207-1837A>C
c.-169+974A>C (n.-169+974A>C)
n.290-1837A>C
c.-169+438A>C (n.-169+438A>C)
n.191A>C
5g.132557447A>GCA446361540RAD50c.123A>G (p.Gly41=)
c.-168-1837A>G (n.-168-1837A>G)
n.207-1837A>G
c.-169+974A>G (n.-169+974A>G)
n.290-1837A>G
c.-169+438A>G (n.-169+438A>G)
n.191A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.132557447A>TCA335742RAD50c.123A>T (p.Gly41=)
c.-168-1837A>T (n.-168-1837A>T)
n.207-1837A>T
c.-169+974A>T (n.-169+974A>T)
n.290-1837A>T
c.-169+438A>T (n.-169+438A>T)
n.191A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557448A>CCA360951937RAD50c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.-168-1836A>C (n.-168-1836A>C)
n.207-1836A>C
c.-169+975A>C (n.-169+975A>C)
n.290-1836A>C
c.-169+439A>C (n.-169+439A>C)
n.192A>C
 ClinVar
5g.132557448A>GCA360951960RAD50c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.-168-1836A>G (n.-168-1836A>G)
n.207-1836A>G
c.-169+975A>G (n.-169+975A>G)
n.290-1836A>G
c.-169+439A>G (n.-169+439A>G)
n.192A>G
5g.132557448A>TCA360951963RAD50c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.-168-1836A>T (n.-168-1836A>T)
n.207-1836A>T
c.-169+975A>T (n.-169+975A>T)
n.290-1836A>T
c.-169+439A>T (n.-169+439A>T)
n.192A>T
5g.132557449A>CCA360951972RAD50c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.-168-1835A>C (n.-168-1835A>C)
n.207-1835A>C
c.-169+976A>C (n.-169+976A>C)
n.290-1835A>C
c.-169+440A>C (n.-169+440A>C)
n.193A>C
5g.132557449A>GCA360951973RAD50c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.-168-1835A>G (n.-168-1835A>G)
n.207-1835A>G
c.-169+976A>G (n.-169+976A>G)
n.290-1835A>G
c.-169+440A>G (n.-169+440A>G)
n.193A>G
5g.132557449A>TCA360951976RAD50c.125A>T (p.Lys42Met)
c.-168-1835A>T (n.-168-1835A>T)
n.207-1835A>T
c.-169+976A>T (n.-169+976A>T)
n.290-1835A>T
c.-169+440A>T (n.-169+440A>T)
n.193A>T
5g.132557450G>ACA197878RAD50c.126G>A (p.Lys42=)
c.-168-1834G>A (n.-168-1834G>A)
n.207-1834G>A
c.-169+977G>A (n.-169+977G>A)
n.290-1834G>A
c.-169+441G>A (n.-169+441G>A)
n.194G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557450G>CCA3404891RAD50c.126G>C (p.Lys42Asn)
c.-168-1834G>C (n.-168-1834G>C)
n.207-1834G>C
c.-169+977G>C (n.-169+977G>C)
n.290-1834G>C
c.-169+441G>C (n.-169+441G>C)
n.194G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557450G=CA1583217024RAD50c.126G= (p.Lys42=)
c.-168-1834G= (n.-168-1834G=)
n.207-1834G=
c.-169+977G= (n.-169+977G=)
n.290-1834G=
c.-169+441G= (n.-169+441G=)
n.194G=
5g.132557450G>TCA360952001RAD50c.126G>T (p.Lys42Asn)
c.-168-1834G>T (n.-168-1834G>T)
n.207-1834G>T
c.-169+977G>T (n.-169+977G>T)
n.290-1834G>T
c.-169+441G>T (n.-169+441G>T)
n.194G>T
5g.132557451A=CA1583217025RAD50c.127A= (p.Thr43=)
c.-168-1833A= (n.-168-1833A=)
n.207-1833A=
c.-169+978A= (n.-169+978A=)
n.290-1833A=
c.-169+442A= (n.-169+442A=)
n.195A=
5g.132557451A>CCA360952005RAD50c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.-168-1833A>C (n.-168-1833A>C)
n.207-1833A>C
c.-169+978A>C (n.-169+978A>C)
n.290-1833A>C
c.-169+442A>C (n.-169+442A>C)
n.195A>C
5g.132557451A>GCA349832RAD50c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.-168-1833A>G (n.-168-1833A>G)
n.207-1833A>G
c.-169+978A>G (n.-169+978A>G)
n.290-1833A>G
c.-169+442A>G (n.-169+442A>G)
n.195A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557451A>TCA360952007RAD50c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.-168-1833A>T (n.-168-1833A>T)
n.207-1833A>T
c.-169+978A>T (n.-169+978A>T)
n.290-1833A>T
c.-169+442A>T (n.-169+442A>T)
n.195A>T
5g.132557452C>ACA360952021RAD50c.128C>A (p.Thr43Lys)
c.-168-1832C>A (n.-168-1832C>A)
n.207-1832C>A
c.-169+979C>A (n.-169+979C>A)
n.290-1832C>A
c.-169+443C>A (n.-169+443C>A)
n.196C>A
 ClinVar
5g.132557452C=CA1583217026RAD50c.128C= (p.Thr43=)
c.-168-1832C= (n.-168-1832C=)
n.207-1832C=
c.-169+979C= (n.-169+979C=)
n.290-1832C=
c.-169+443C= (n.-169+443C=)
n.196C=
5g.132557452C>GCA360952012RAD50c.128C>G (p.Thr43Arg)
c.-168-1832C>G (n.-168-1832C>G)
n.207-1832C>G
c.-169+979C>G (n.-169+979C>G)
n.290-1832C>G
c.-169+443C>G (n.-169+443C>G)
n.196C>G
5g.132557452C>TCA3404892RAD50c.128C>T (p.Thr43Met)
c.-168-1832C>T (n.-168-1832C>T)
n.207-1832C>T
c.-169+979C>T (n.-169+979C>T)
n.290-1832C>T
c.-169+443C>T (n.-169+443C>T)
n.196C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557452_132557453delinsCGCA1583217027RAD50c.128_129delinsCG (p.Thr43=)
c.-168-1832_-168-1831delinsCG (n.-168-1832_-168-1831delinsCG)
n.207-1832_207-1831delinsCG
c.-169+979_-169+980delinsCG (n.-169+979_-169+980delinsCG)
n.290-1832_290-1831delinsCG
c.-169+443_-169+444delinsCG (n.-169+443_-169+444delinsCG)
n.196_197delinsCG
5g.132557452_132557453insTCA2573139062RAD50c.128_129insT (p.Thr44AspfsTer4)
c.-168-1832_-168-1831insT (n.-168-1832_-168-1831insT)
n.207-1832_207-1831insT
c.-169+979_-169+980insT (n.-169+979_-169+980insT)
n.290-1832_290-1831insT
c.-169+443_-169+444insT (n.-169+443_-169+444insT)
n.196_197insT
c.128_129insT (p.Val44GlyfsTer19)
 ClinVar dbSNP
5g.132557453G>ACA446361549RAD50c.129G>A (p.Thr43=)
c.-168-1831G>A (n.-168-1831G>A)
n.207-1831G>A
c.-169+980G>A (n.-169+980G>A)
n.290-1831G>A
c.-169+444G>A (n.-169+444G>A)
n.197G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132557453G>CCA446361546RAD50c.129G>C (p.Thr43=)
c.-168-1831G>C (n.-168-1831G>C)
n.207-1831G>C
c.-169+980G>C (n.-169+980G>C)
n.290-1831G>C
c.-169+444G>C (n.-169+444G>C)
n.197G>C
 dbSNP
5g.132557453G=CA1583217028RAD50c.129G= (p.Thr43=)
c.-168-1831G= (n.-168-1831G=)
n.207-1831G=
c.-169+980G= (n.-169+980G=)
n.290-1831G=
c.-169+444G= (n.-169+444G=)
n.197G=
5g.132557453G>TCA446361548RAD50c.129G>T (p.Thr43=)
c.-168-1831G>T (n.-168-1831G>T)
n.207-1831G>T
c.-169+980G>T (n.-169+980G>T)
n.290-1831G>T
c.-169+444G>T (n.-169+444G>T)
n.197G>T
5g.132557454delCA915943599RAD50c.129+1del
c.-168-1830del (n.-168-1830del)
n.207-1830del
c.-169+981del (n.-169+981del)
n.290-1830del
c.-169+445del (n.-169+445del)
n.197+1del
c.130del (p.Val44Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.132557454G>ACA360952024RAD50c.129+1G>A (n.129+1G>A)
c.-168-1830G>A (n.-168-1830G>A)
n.207-1830G>A
c.-169+981G>A (n.-169+981G>A)
n.290-1830G>A
c.-169+445G>A (n.-169+445G>A)
n.197+1G>A
c.130G>A (p.Val44Ile)
 ClinVar dbSNP
5g.132557454G>CCA360952028RAD50c.129+1G>C (n.129+1G>C)
c.-168-1830G>C (n.-168-1830G>C)
n.207-1830G>C
c.-169+981G>C (n.-169+981G>C)
n.290-1830G>C
c.-169+445G>C (n.-169+445G>C)
n.197+1G>C
c.130G>C (p.Val44Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557454G=CA1583217029RAD50c.129+1G= (n.129+1G=)
c.-168-1830G= (n.-168-1830G=)
n.207-1830G=
c.-169+981G= (n.-169+981G=)
n.290-1830G=
c.-169+445G= (n.-169+445G=)
n.197+1G=
c.130G= (p.Val44=)
5g.132557454G>TCA360952035RAD50c.129+1G>T (n.129+1G>T)
c.-168-1830G>T (n.-168-1830G>T)
n.207-1830G>T
c.-169+981G>T (n.-169+981G>T)
n.290-1830G>T
c.-169+445G>T (n.-169+445G>T)
n.197+1G>T
c.130G>T (p.Val44Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557455T>ACA3404893RAD50c.129+2T>A (n.129+2T>A)
c.-168-1829T>A (n.-168-1829T>A)
n.207-1829T>A
c.-169+982T>A (n.-169+982T>A)
n.290-1829T>A
c.-169+446T>A (n.-169+446T>A)
n.197+2T>A
c.131T>A (p.Val44Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557455T>CCA360952047RAD50c.129+2T>C (n.129+2T>C)
c.-168-1829T>C (n.-168-1829T>C)
n.207-1829T>C
c.-169+982T>C (n.-169+982T>C)
n.290-1829T>C
c.-169+446T>C (n.-169+446T>C)
n.197+2T>C
c.131T>C (p.Val44Ala)
 ClinVar
5g.132557455T>GCA360952050RAD50c.129+2T>G (n.129+2T>G)
c.-168-1829T>G (n.-168-1829T>G)
n.207-1829T>G
c.-169+982T>G (n.-169+982T>G)
n.290-1829T>G
c.-169+446T>G (n.-169+446T>G)
n.197+2T>G
c.131T>G (p.Val44Gly)
5g.132557455T=CA1583217030RAD50c.129+2T= (n.129+2T=)
c.-168-1829T= (n.-168-1829T=)
n.207-1829T=
c.-169+982T= (n.-169+982T=)
n.290-1829T=
c.-169+446T= (n.-169+446T=)
n.197+2T=
c.131T= (p.Val44=)
5g.132557455_132557465delinsTAAGTCTTCAGCA1583217031RAD50c.129+2_129+12delinsTAAGTCTTCAG (n.129+2_129+12delinsTAAGTCTTCAG)
c.-168-1829_-168-1819delinsTAAGTCTTCAG (n.-168-1829_-168-1819delinsTAAGTCTTCAG)
n.207-1829_207-1819delinsTAAGTCTTCAG
c.-169+982_-169+992delinsTAAGTCTTCAG (n.-169+982_-169+992delinsTAAGTCTTCAG)
n.290-1829_290-1819delinsTAAGTCTTCAG
c.-169+446_-169+456delinsTAAGTCTTCAG (n.-169+446_-169+456delinsTAAGTCTTCAG)
n.197+2_197+12delinsTAAGTCTTCAG
c.131_141delinsTAAGTCTTCAG (p.Val44=)
5g.132557456A=CA1583217032RAD50c.129+3A= (n.129+3A=)
c.-168-1828A= (n.-168-1828A=)
n.207-1828A=
c.-169+983A= (n.-169+983A=)
n.290-1828A=
c.-169+447A= (n.-169+447A=)
n.197+3A=
c.132A= (p.Val44=)
5g.132557456A>GCA3404894RAD50c.129+3A>G (n.129+3A>G)
c.-168-1828A>G (n.-168-1828A>G)
n.207-1828A>G
c.-169+983A>G (n.-169+983A>G)
n.290-1828A>G
c.-169+447A>G (n.-169+447A>G)
n.197+3A>G
c.132A>G (p.Val44=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557457delCA2578402434RAD50c.129+4del (n.129+4del)
c.-168-1827del (n.-168-1827del)
n.207-1827del
c.-169+984del (n.-169+984del)
n.290-1827del
c.-169+448del (n.-169+448del)
n.197+4del
c.133del (p.Ser45ValfsTer26)
5g.132557456_132557465delCA891842967RAD50c.129+3_129+12del (n.129+3_129+12del)
c.-168-1828_-168-1819del (n.-168-1828_-168-1819del)
n.207-1828_207-1819del
c.-169+983_-169+992del (n.-169+983_-169+992del)
n.290-1828_290-1819del
c.-169+447_-169+456del (n.-169+447_-169+456del)
n.197+3_197+12del
c.132_141del (p.Leu46ArgfsTer22)
 ClinVar dbSNP
5g.132557457A>GCA2573139063RAD50c.129+4A>G (n.129+4A>G)
c.-168-1827A>G (n.-168-1827A>G)
n.207-1827A>G
c.-169+984A>G (n.-169+984A>G)
n.290-1827A>G
c.-169+448A>G (n.-169+448A>G)
n.197+4A>G
c.133A>G (p.Ser45Gly)
 ClinVar dbSNP
5g.132557458G>ACA333178RAD50c.129+5G>A (n.129+5G>A)
c.-168-1826G>A (n.-168-1826G>A)
n.207-1826G>A
c.-169+985G>A (n.-169+985G>A)
n.290-1826G>A
c.-169+449G>A (n.-169+449G>A)
n.197+5G>A
c.134G>A (p.Ser45Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557458G>CCA2675215874RAD50c.129+5G>C (n.129+5G>C)
c.-168-1826G>C (n.-168-1826G>C)
n.207-1826G>C
c.-169+985G>C (n.-169+985G>C)
n.290-1826G>C
c.-169+449G>C (n.-169+449G>C)
n.197+5G>C
c.134G>C (p.Ser45Thr)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132557458G=CA1583217033RAD50c.129+5G= (n.129+5G=)
c.-168-1826G= (n.-168-1826G=)
n.207-1826G=
c.-169+985G= (n.-169+985G=)
n.290-1826G=
c.-169+449G= (n.-169+449G=)
n.197+5G=
c.134G= (p.Ser45=)
5g.132557459T>CCA891842968RAD50c.129+6T>C (n.129+6T>C)
c.-168-1825T>C (n.-168-1825T>C)
n.207-1825T>C
c.-169+986T>C (n.-169+986T>C)
n.290-1825T>C
c.-169+450T>C (n.-169+450T>C)
n.197+6T>C
c.135T>C (p.Ser45=)
 ClinVar dbSNP
5g.132557459T=CA1583217034RAD50c.129+6T= (n.129+6T=)
c.-168-1825T= (n.-168-1825T=)
n.207-1825T=
c.-169+986T= (n.-169+986T=)
n.290-1825T=
c.-169+450T= (n.-169+450T=)
n.197+6T=
c.135T= (p.Ser45=)
5g.132557460C>GCA2710353880RAD50c.129+7C>G (n.129+7C>G)
c.-168-1824C>G (n.-168-1824C>G)
n.207-1824C>G
c.-169+987C>G (n.-169+987C>G)
n.290-1824C>G
c.-169+451C>G (n.-169+451C>G)
n.197+7C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
 dbSNP
5g.132557460C>TCA2499217571RAD50c.129+7C>T (n.129+7C>T)
c.-168-1824C>T (n.-168-1824C>T)
n.207-1824C>T
c.-169+987C>T (n.-169+987C>T)
n.290-1824C>T
c.-169+451C>T (n.-169+451C>T)
n.197+7C>T
c.136C>T (p.Leu46Phe)
 ClinVar dbSNP
5g.132557461T>CCA2519475820RAD50c.129+8T>C (n.129+8T>C)
c.-168-1823T>C (n.-168-1823T>C)
n.207-1823T>C
c.-169+988T>C (n.-169+988T>C)
n.290-1823T>C
c.-169+452T>C (n.-169+452T>C)
n.197+8T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
5g.132557463C>ACA3404895RAD50c.129+10C>A (n.129+10C>A)
c.-168-1821C>A (n.-168-1821C>A)
n.207-1821C>A
c.-169+990C>A (n.-169+990C>A)
n.290-1821C>A
c.-169+454C>A (n.-169+454C>A)
n.197+10C>A
c.139C>A (p.Gln47Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557463C=CA1583217035RAD50c.129+10C= (n.129+10C=)
c.-168-1821C= (n.-168-1821C=)
n.207-1821C=
c.-169+990C= (n.-169+990C=)
n.290-1821C=
c.-169+454C= (n.-169+454C=)
n.197+10C=
c.139C= (p.Gln47=)
5g.132557463C>GCA2537169965RAD50c.129+10C>G (n.129+10C>G)
c.-168-1821C>G (n.-168-1821C>G)
n.207-1821C>G
c.-169+990C>G (n.-169+990C>G)
n.290-1821C>G
c.-169+454C>G (n.-169+454C>G)
n.197+10C>G
c.139C>G (p.Gln47Glu)
 gnomAD v4
5g.132557463C>TCA804006219RAD50c.129+10C>T (n.129+10C>T)
c.-168-1821C>T (n.-168-1821C>T)
n.207-1821C>T
c.-169+990C>T (n.-169+990C>T)
n.290-1821C>T
c.-169+454C>T (n.-169+454C>T)
n.197+10C>T
c.139C>T (p.Gln47Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557464A>CCA2564040344RAD50c.129+11A>C (n.129+11A>C)
c.-168-1820A>C (n.-168-1820A>C)
n.207-1820A>C
c.-169+991A>C (n.-169+991A>C)
n.290-1820A>C
c.-169+455A>C (n.-169+455A>C)
n.197+11A>C
c.140A>C (p.Gln47Pro)
5g.132557464A>TCA2675215875RAD50c.129+11A>T (n.129+11A>T)
c.-168-1820A>T (n.-168-1820A>T)
n.207-1820A>T
c.-169+991A>T (n.-169+991A>T)
n.290-1820A>T
c.-169+455A>T (n.-169+455A>T)
n.197+11A>T
c.140A>T (p.Gln47Leu)
 ClinVar gnomAD v4
5g.132557465G>ACA2675215876RAD50c.129+12G>A (n.129+12G>A)
c.-168-1819G>A (n.-168-1819G>A)
n.207-1819G>A
c.-169+992G>A (n.-169+992G>A)
n.290-1819G>A
c.-169+456G>A (n.-169+456G>A)
n.197+12G>A
c.141G>A (p.Gln47=)
 gnomAD v4
5g.132557466T>CCA3404896RAD50c.129+13T>C (n.129+13T>C)
c.-168-1818T>C (n.-168-1818T>C)
n.207-1818T>C
c.-169+993T>C (n.-169+993T>C)
n.290-1818T>C
c.-169+457T>C (n.-169+457T>C)
n.197+13T>C
c.142T>C (p.Ter48Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557466T>GCA2697546473RAD50c.129+13T>G (n.129+13T>G)
c.-168-1818T>G (n.-168-1818T>G)
n.207-1818T>G
c.-169+993T>G (n.-169+993T>G)
n.290-1818T>G
c.-169+457T>G (n.-169+457T>G)
n.197+13T>G
c.142T>G (p.Ter48Glu)
 ClinVar
5g.132557466T=CA1583217036RAD50c.129+13T= (n.129+13T=)
c.-168-1818T= (n.-168-1818T=)
n.207-1818T=
c.-169+993T= (n.-169+993T=)
n.290-1818T=
c.-169+457T= (n.-169+457T=)
n.197+13T=
c.142T= (p.Ter48=)
5g.132557467A>GCA2675215877RAD50c.129+14A>G (n.129+14A>G)
c.-168-1817A>G (n.-168-1817A>G)
n.207-1817A>G
c.-169+994A>G (n.-169+994A>G)
n.290-1817A>G
c.-169+458A>G (n.-169+458A>G)
n.197+14A>G
c.143A>G (p.Ter48Trp)
 ClinVar gnomAD v4
5g.132557468G>ACA3404897RAD50c.129+15G>A (n.129+15G>A)
c.-168-1816G>A (n.-168-1816G>A)
n.207-1816G>A
c.-169+995G>A (n.-169+995G>A)
n.290-1816G>A
c.-169+459G>A (n.-169+459G>A)
n.197+15G>A
c.144G>A (p.Ter48=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557468G>CCA2710049029RAD50c.129+15G>C (n.129+15G>C)
c.-168-1816G>C (n.-168-1816G>C)
n.207-1816G>C
c.-169+995G>C (n.-169+995G>C)
n.290-1816G>C
c.-169+459G>C (n.-169+459G>C)
n.197+15G>C
c.144G>C (p.Ter48Tyr)
 dbSNP
5g.132557468G=CA1583217037RAD50c.129+15G= (n.129+15G=)
c.-168-1816G= (n.-168-1816G=)
n.207-1816G=
c.-169+995G= (n.-169+995G=)
n.290-1816G=
c.-169+459G= (n.-169+459G=)
n.197+15G=
c.144G= (p.Ter48=)
5g.132557468G>TCA2548064098RAD50c.129+15G>T (n.129+15G>T)
c.-168-1816G>T (n.-168-1816G>T)
n.207-1816G>T
c.-169+995G>T (n.-169+995G>T)
n.290-1816G>T
c.-169+459G>T (n.-169+459G>T)
n.197+15G>T
c.144G>T (p.Ter48Tyr)
 dbSNP
5g.132557470C=CA1583217038RAD50c.129+17C= (n.129+17C=)
c.-168-1814C= (n.-168-1814C=)
n.207-1814C=
c.-169+997C= (n.-169+997C=)
n.290-1814C=
c.-169+461C= (n.-169+461C=)
n.197+17C=
c.*2C= (n.*2C=)
5g.132557470C>TCA1583217039RAD50c.129+17C>T (n.129+17C>T)
c.-168-1814C>T (n.-168-1814C>T)
n.207-1814C>T
c.-169+997C>T (n.-169+997C>T)
n.290-1814C>T
c.-169+461C>T (n.-169+461C>T)
n.197+17C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557471delCA2578402435RAD50c.129+18del (n.129+18del)
c.-168-1813del (n.-168-1813del)
n.207-1813del
c.-169+998del (n.-169+998del)
n.290-1813del
c.-169+462del (n.-169+462del)
n.197+18del
c.*3del (n.*3del)
5g.132557471G>ACA2710353900RAD50c.129+18G>A (n.129+18G>A)
c.-168-1813G>A (n.-168-1813G>A)
n.207-1813G>A
c.-169+998G>A (n.-169+998G>A)
n.290-1813G>A
c.-169+462G>A (n.-169+462G>A)
n.197+18G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
 dbSNP
5g.132557471G>CCA2675215878RAD50c.129+18G>C (n.129+18G>C)
c.-168-1813G>C (n.-168-1813G>C)
n.207-1813G>C
c.-169+998G>C (n.-169+998G>C)
n.290-1813G>C
c.-169+462G>C (n.-169+462G>C)
n.197+18G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
 ClinVar gnomAD v4
5g.132557472C=CA1583217040RAD50c.129+19C= (n.129+19C=)
c.-168-1812C= (n.-168-1812C=)
n.207-1812C=
c.-169+999C= (n.-169+999C=)
n.290-1812C=
c.-169+463C= (n.-169+463C=)
n.197+19C=
c.*4C= (n.*4C=)
5g.132557472C>TCA804006223RAD50c.129+19C>T (n.129+19C>T)
c.-168-1812C>T (n.-168-1812C>T)
n.207-1812C>T
c.-169+999C>T (n.-169+999C>T)
n.290-1812C>T
c.-169+463C>T (n.-169+463C>T)
n.197+19C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched