Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132557278C>ACA3404866RAD50c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-168-2006C>A (n.-168-2006C>A)
n.207-2006C>A
c.-169+805C>A (n.-169+805C>A)
n.290-2006C>A
c.-169+269C>A (n.-169+269C>A)
n.22C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.132557278C=CA1583216908RAD50c.-47C= (n.-47C=)
c.-168-2006C= (n.-168-2006C=)
n.207-2006C=
c.-169+805C= (n.-169+805C=)
n.290-2006C=
c.-169+269C= (n.-169+269C=)
n.22C=
5g.132557278C>GCA3404867RAD50c.-47C>G (n.-47C>G)
c.-168-2006C>G (n.-168-2006C>G)
n.207-2006C>G
c.-169+805C>G (n.-169+805C>G)
n.290-2006C>G
c.-169+269C>G (n.-169+269C>G)
n.22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557279C>TCA2578402431RAD50c.-46C>T (n.-46C>T)
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n.207-2005C>T
c.-169+806C>T (n.-169+806C>T)
n.290-2005C>T
c.-169+270C>T (n.-169+270C>T)
n.23C>T
 gnomAD v4
5g.132557279_132557280delinsCTCA1583216909RAD50c.-46_-45delinsCT (n.-46_-45delinsCT)
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n.207-2005_207-2004delinsCT
c.-169+806_-169+807delinsCT (n.-169+806_-169+807delinsCT)
n.290-2005_290-2004delinsCT
c.-169+270_-169+271delinsCT (n.-169+270_-169+271delinsCT)
n.23_24delinsCT
5g.132557282delCA3404868RAD50c.-43del (n.-43del)
c.-168-2002del (n.-168-2002del)
n.207-2002del
c.-169+809del (n.-169+809del)
n.290-2002del
c.-169+273del (n.-169+273del)
n.26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557281T>CCA562772822RAD50c.-44T>C (n.-44T>C)
c.-168-2003T>C (n.-168-2003T>C)
n.207-2003T>C
c.-169+808T>C (n.-169+808T>C)
n.290-2003T>C
c.-169+272T>C (n.-169+272T>C)
n.25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557281T=CA1583216910RAD50c.-44T= (n.-44T=)
c.-168-2003T= (n.-168-2003T=)
n.207-2003T=
c.-169+808T= (n.-169+808T=)
n.290-2003T=
c.-169+272T= (n.-169+272T=)
n.25T=
5g.132557285G>CCA3404869RAD50c.-40G>C (n.-40G>C)
c.-168-1999G>C (n.-168-1999G>C)
n.207-1999G>C
c.-169+812G>C (n.-169+812G>C)
n.290-1999G>C
c.-169+276G>C (n.-169+276G>C)
n.29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557285G=CA1583216911RAD50c.-40G= (n.-40G=)
c.-168-1999G= (n.-168-1999G=)
n.207-1999G=
c.-169+812G= (n.-169+812G=)
n.290-1999G=
c.-169+276G= (n.-169+276G=)
n.29G=
5g.132557287delCA2675215859RAD50c.-38del (n.-38del)
c.-168-1997del (n.-168-1997del)
n.207-1997del
c.-169+814del (n.-169+814del)
n.290-1997del
c.-169+278del (n.-169+278del)
n.31del
 gnomAD v4
5g.132557286G>ACA2675215860RAD50c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-168-1998G>A (n.-168-1998G>A)
n.207-1998G>A
c.-169+813G>A (n.-169+813G>A)
n.290-1998G>A
c.-169+277G>A (n.-169+277G>A)
n.30G>A
 gnomAD v4
5g.132557287G>ACA3404870RAD50c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-168-1997G>A (n.-168-1997G>A)
n.207-1997G>A
c.-169+814G>A (n.-169+814G>A)
n.290-1997G>A
c.-169+278G>A (n.-169+278G>A)
n.31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557287G>CCA804005838RAD50c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-168-1997G>C (n.-168-1997G>C)
n.207-1997G>C
c.-169+814G>C (n.-169+814G>C)
n.290-1997G>C
c.-169+278G>C (n.-169+278G>C)
n.31G>C
 dbSNP
5g.132557287G=CA299854RAD50c.-38G= (n.-38G=)
c.-168-1997G= (n.-168-1997G=)
n.207-1997G=
c.-169+814G= (n.-169+814G=)
n.290-1997G=
c.-169+278G= (n.-169+278G=)
n.31G=
5g.132557287G>TCA1583216912RAD50c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-168-1997G>T (n.-168-1997G>T)
n.207-1997G>T
c.-169+814G>T (n.-169+814G>T)
n.290-1997G>T
c.-169+278G>T (n.-169+278G>T)
n.31G>T
 dbSNP
5g.132557288C>TCA2675215861RAD50c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-168-1996C>T (n.-168-1996C>T)
n.207-1996C>T
c.-169+815C>T (n.-169+815C>T)
n.290-1996C>T
c.-169+279C>T (n.-169+279C>T)
n.32C>T
 gnomAD v4
5g.132557290C=CA1583216913RAD50c.-35C= (n.-35C=)
c.-168-1994C= (n.-168-1994C=)
n.207-1994C=
c.-169+817C= (n.-169+817C=)
n.290-1994C=
c.-169+281C= (n.-169+281C=)
n.34C=
5g.132557290C>TCA562772829RAD50c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-168-1994C>T (n.-168-1994C>T)
n.207-1994C>T
c.-169+817C>T (n.-169+817C>T)
n.290-1994C>T
c.-169+281C>T (n.-169+281C>T)
n.34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557291delCA2675215862RAD50c.-34del (n.-34del)
c.-168-1993del (n.-168-1993del)
n.207-1993del
c.-169+818del (n.-169+818del)
n.290-1993del
c.-169+282del (n.-169+282del)
n.35del
 gnomAD v4
5g.132557291C>TCA2675215863RAD50c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-168-1993C>T (n.-168-1993C>T)
n.207-1993C>T
c.-169+818C>T (n.-169+818C>T)
n.290-1993C>T
c.-169+282C>T (n.-169+282C>T)
n.35C>T
 gnomAD v4
5g.132557292A=CA1583216914RAD50c.-33A= (n.-33A=)
c.-168-1992A= (n.-168-1992A=)
n.207-1992A=
c.-169+819A= (n.-169+819A=)
n.290-1992A=
c.-169+283A= (n.-169+283A=)
n.36A=
5g.132557292A>GCA1583216915RAD50c.-33A>G (n.-33A>G)
c.-168-1992A>G (n.-168-1992A>G)
n.207-1992A>G
c.-169+819A>G (n.-169+819A>G)
n.290-1992A>G
c.-169+283A>G (n.-169+283A>G)
n.36A>G
 dbSNP
5g.132557293G>CCA2604438917RAD50c.-32G>C (n.-32G>C)
c.-168-1991G>C (n.-168-1991G>C)
n.207-1991G>C
c.-169+820G>C (n.-169+820G>C)
n.290-1991G>C
c.-169+284G>C (n.-169+284G>C)
n.37G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557293G>TCA650290088RAD50c.-32G>T (n.-32G>T)
c.-168-1991G>T (n.-168-1991G>T)
n.207-1991G>T
c.-169+820G>T (n.-169+820G>T)
n.290-1991G>T
c.-169+284G>T (n.-169+284G>T)
n.37G>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.132557294G>ACA562772831RAD50c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-168-1990G>A (n.-168-1990G>A)
n.207-1990G>A
c.-169+821G>A (n.-169+821G>A)
n.290-1990G>A
c.-169+285G>A (n.-169+285G>A)
n.38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557294G=CA1583216916RAD50c.-31G= (n.-31G=)
c.-168-1990G= (n.-168-1990G=)
n.207-1990G=
c.-169+821G= (n.-169+821G=)
n.290-1990G=
c.-169+285G= (n.-169+285G=)
n.38G=
5g.132557295T>CCA2675215864RAD50c.-30T>C (n.-30T>C)
c.-168-1989T>C (n.-168-1989T>C)
n.207-1989T>C
c.-169+822T>C (n.-169+822T>C)
n.290-1989T>C
c.-169+286T>C (n.-169+286T>C)
n.39T>C
 gnomAD v4
5g.132557296C>ACA2675215865RAD50c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-168-1988C>A (n.-168-1988C>A)
n.207-1988C>A
c.-169+823C>A (n.-169+823C>A)
n.290-1988C>A
c.-169+287C>A (n.-169+287C>A)
n.40C>A
 gnomAD v4
5g.132557296C>TCA2675215866RAD50c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-168-1988C>T (n.-168-1988C>T)
n.207-1988C>T
c.-169+823C>T (n.-169+823C>T)
n.290-1988C>T
c.-169+287C>T (n.-169+287C>T)
n.40C>T
 gnomAD v4
5g.132557297C=CA1583216917RAD50c.-28C= (n.-28C=)
c.-168-1987C= (n.-168-1987C=)
n.207-1987C=
c.-169+824C= (n.-169+824C=)
n.290-1987C=
c.-169+288C= (n.-169+288C=)
n.41C=
5g.132557297C>GCA1583216918RAD50c.-28C>G (n.-28C>G)
c.-168-1987C>G (n.-168-1987C>G)
n.207-1987C>G
c.-169+824C>G (n.-169+824C>G)
n.290-1987C>G
c.-169+288C>G (n.-169+288C>G)
n.41C>G
 dbSNP
5g.132557297C>TCA2578402432RAD50c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-168-1987C>T (n.-168-1987C>T)
n.207-1987C>T
c.-169+824C>T (n.-169+824C>T)
n.290-1987C>T
c.-169+288C>T (n.-169+288C>T)
n.41C>T
 gnomAD v4
5g.132557298C>TCA2675215867RAD50c.-27C>T (n.-27C>T)
c.-168-1986C>T (n.-168-1986C>T)
n.207-1986C>T
c.-169+825C>T (n.-169+825C>T)
n.290-1986C>T
c.-169+289C>T (n.-169+289C>T)
n.42C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.132557299T>CCA562772833RAD50c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-168-1985T>C (n.-168-1985T>C)
n.207-1985T>C
c.-169+826T>C (n.-169+826T>C)
n.290-1985T>C
c.-169+290T>C (n.-169+290T>C)
n.43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557299T=CA1583216919RAD50c.-26T= (n.-26T=)
c.-168-1985T= (n.-168-1985T=)
n.207-1985T=
c.-169+826T= (n.-169+826T=)
n.290-1985T=
c.-169+290T= (n.-169+290T=)
n.43T=
5g.132557300G>ACA562772835RAD50c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-168-1984G>A (n.-168-1984G>A)
n.207-1984G>A
c.-169+827G>A (n.-169+827G>A)
n.290-1984G>A
c.-169+291G>A (n.-169+291G>A)
n.44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557300G=CA1583216920RAD50c.-25G= (n.-25G=)
c.-168-1984G= (n.-168-1984G=)
n.207-1984G=
c.-169+827G= (n.-169+827G=)
n.290-1984G=
c.-169+291G= (n.-169+291G=)
n.44G=
5g.132557301G>ACA562772836RAD50c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-168-1983G>A (n.-168-1983G>A)
n.207-1983G>A
c.-169+828G>A (n.-169+828G>A)
n.290-1983G>A
c.-169+292G>A (n.-169+292G>A)
n.45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557301G>CCA562772837RAD50c.-24G>C (n.-24G>C)
c.-168-1983G>C (n.-168-1983G>C)
n.207-1983G>C
c.-169+828G>C (n.-169+828G>C)
n.290-1983G>C
c.-169+292G>C (n.-169+292G>C)
n.45G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557301G=CA1583216921RAD50c.-24G= (n.-24G=)
c.-168-1983G= (n.-168-1983G=)
n.207-1983G=
c.-169+828G= (n.-169+828G=)
n.290-1983G=
c.-169+292G= (n.-169+292G=)
n.45G=
5g.132557301G>TCA562772840RAD50c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-168-1983G>T (n.-168-1983G>T)
n.207-1983G>T
c.-169+828G>T (n.-169+828G>T)
n.290-1983G>T
c.-169+292G>T (n.-169+292G>T)
n.45G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557302T>GCA2675215868RAD50c.-23T>G (n.-23T>G)
c.-168-1982T>G (n.-168-1982T>G)
n.207-1982T>G
c.-169+829T>G (n.-169+829T>G)
n.290-1982T>G
c.-169+293T>G (n.-169+293T>G)
n.46T>G
 gnomAD v4
5g.132557302dupCA3404871RAD50c.-23dup (n.-23dup)
c.-168-1982dup (n.-168-1982dup)
n.207-1982dup
c.-169+829dup (n.-169+829dup)
n.290-1982dup
c.-169+293dup (n.-169+293dup)
n.46dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557303G>ACA562772843RAD50c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-168-1981G>A (n.-168-1981G>A)
n.207-1981G>A
c.-169+830G>A (n.-169+830G>A)
n.290-1981G>A
c.-169+294G>A (n.-169+294G>A)
n.47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557303G=CA1583216922RAD50c.-22G= (n.-22G=)
c.-168-1981G= (n.-168-1981G=)
n.207-1981G=
c.-169+830G= (n.-169+830G=)
n.290-1981G=
c.-169+294G= (n.-169+294G=)
n.47G=
5g.132557303G>TCA2675215869RAD50c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-168-1981G>T (n.-168-1981G>T)
n.207-1981G>T
c.-169+830G>T (n.-169+830G>T)
n.290-1981G>T
c.-169+294G>T (n.-169+294G>T)
n.47G>T
 gnomAD v4
5g.132557306A=CA1583216923RAD50c.-19A= (n.-19A=)
c.-168-1978A= (n.-168-1978A=)
n.207-1978A=
c.-169+833A= (n.-169+833A=)
n.290-1978A=
c.-169+297A= (n.-169+297A=)
n.50A=
5g.132557306A>CCA2675215870RAD50c.-19A>C (n.-19A>C)
c.-168-1978A>C (n.-168-1978A>C)
n.207-1978A>C
c.-169+833A>C (n.-169+833A>C)
n.290-1978A>C
c.-169+297A>C (n.-169+297A>C)
n.50A>C
 gnomAD v4
5g.132557306A>GCA804005888RAD50c.-19A>G (n.-19A>G)
c.-168-1978A>G (n.-168-1978A>G)
n.207-1978A>G
c.-169+833A>G (n.-169+833A>G)
n.290-1978A>G
c.-169+297A>G (n.-169+297A>G)
n.50A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557308T>ACA2546193208RAD50c.-17T>A (n.-17T>A)
c.-168-1976T>A (n.-168-1976T>A)
n.207-1976T>A
c.-169+835T>A (n.-169+835T>A)
n.290-1976T>A
c.-169+299T>A (n.-169+299T>A)
n.52T>A
5g.132557309A=CA1583216924RAD50c.-16A= (n.-16A=)
c.-168-1975A= (n.-168-1975A=)
n.207-1975A=
c.-169+836A= (n.-169+836A=)
n.290-1975A=
c.-169+300A= (n.-169+300A=)
n.53A=
5g.132557309A>CCA804005890RAD50c.-16A>C (n.-16A>C)
c.-168-1975A>C (n.-168-1975A>C)
n.207-1975A>C
c.-169+836A>C (n.-169+836A>C)
n.290-1975A>C
c.-169+300A>C (n.-169+300A>C)
n.53A>C
 dbSNP
5g.132557310G>ACA2675215871RAD50c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-168-1974G>A (n.-168-1974G>A)
n.207-1974G>A
c.-169+837G>A (n.-169+837G>A)
n.290-1974G>A
c.-169+301G>A (n.-169+301G>A)
n.54G>A
 gnomAD v4
5g.132557311A=CA1583216925RAD50c.-14A= (n.-14A=)
c.-168-1973A= (n.-168-1973A=)
n.207-1973A=
c.-169+838A= (n.-169+838A=)
n.290-1973A=
c.-169+302A= (n.-169+302A=)
n.55A=
5g.132557311A>GCA1583216926RAD50c.-14A>G (n.-14A>G)
c.-168-1973A>G (n.-168-1973A>G)
n.207-1973A>G
c.-169+838A>G (n.-169+838A>G)
n.290-1973A>G
c.-169+302A>G (n.-169+302A>G)
n.55A>G
 dbSNP
5g.132557314C=CA1583216927RAD50c.-11C= (n.-11C=)
c.-168-1970C= (n.-168-1970C=)
n.207-1970C=
c.-169+841C= (n.-169+841C=)
n.290-1970C=
c.-169+305C= (n.-169+305C=)
n.58C=
5g.132557314C>GCA562772846RAD50c.-11C>G (n.-11C>G)
c.-168-1970C>G (n.-168-1970C>G)
n.207-1970C>G
c.-169+841C>G (n.-169+841C>G)
n.290-1970C>G
c.-169+305C>G (n.-169+305C>G)
n.58C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557314C>TCA2675215872RAD50c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-168-1970C>T (n.-168-1970C>T)
n.207-1970C>T
c.-169+841C>T (n.-169+841C>T)
n.290-1970C>T
c.-169+305C>T (n.-169+305C>T)
n.58C>T
 gnomAD v4
5g.132557315G=CA1583216928RAD50c.-10G= (n.-10G=)
c.-168-1969G= (n.-168-1969G=)
n.207-1969G=
c.-169+842G= (n.-169+842G=)
n.290-1969G=
c.-169+306G= (n.-169+306G=)
n.59G=
5g.132557315G>TCA1583216929RAD50c.-10G>T (n.-10G>T)
c.-168-1969G>T (n.-168-1969G>T)
n.207-1969G>T
c.-169+842G>T (n.-169+842G>T)
n.290-1969G>T
c.-169+306G>T (n.-169+306G>T)
n.59G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.132557316T>CCA2578402433RAD50c.-9T>C (n.-9T>C)
c.-168-1968T>C (n.-168-1968T>C)
n.207-1968T>C
c.-169+843T>C (n.-169+843T>C)
n.290-1968T>C
c.-169+307T>C (n.-169+307T>C)
n.60T>C
 gnomAD v4
5g.132557320_132557327delCA2675215873RAD50c.-5_3del
c.-168-1964_-168-1957del (n.-168-1964_-168-1957del)
n.207-1964_207-1957del
c.-169+847_-169+854del (n.-169+847_-169+854del)
n.290-1964_290-1957del
c.-169+311_-169+318del (n.-169+311_-169+318del)
n.64_71del
 gnomAD v4
5g.132557320C=CA1583216930RAD50c.-5C= (n.-5C=)
c.-168-1964C= (n.-168-1964C=)
n.207-1964C=
c.-169+847C= (n.-169+847C=)
n.290-1964C=
c.-169+311C= (n.-169+311C=)
n.64C=
5g.132557320C>TCA1583216931RAD50c.-5C>T (n.-5C>T)
c.-168-1964C>T (n.-168-1964C>T)
n.207-1964C>T
c.-169+847C>T (n.-169+847C>T)
n.290-1964C>T
c.-169+311C>T (n.-169+311C>T)
n.64C>T
 dbSNP
5g.132557322A>GCA2580072641RAD50c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-168-1962A>G (n.-168-1962A>G)
n.207-1962A>G
c.-169+849A>G (n.-169+849A>G)
n.290-1962A>G
c.-169+313A>G (n.-169+313A>G)
n.66A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.132557324C=CA1583216932RAD50c.-1C= (n.-1C=)
c.-168-1960C= (n.-168-1960C=)
n.207-1960C=
c.-169+851C= (n.-169+851C=)
n.290-1960C=
c.-169+315C= (n.-169+315C=)
n.68C=
5g.132557324C>TCA915943598RAD50c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-168-1960C>T (n.-168-1960C>T)
n.207-1960C>T
c.-169+851C>T (n.-169+851C>T)
n.290-1960C>T
c.-169+315C>T (n.-169+315C>T)
n.68C>T
 ClinVar dbSNP
5g.132557324_132557325insGTTTCTACA1583216933RAD50c.-1_1insGTTTCTA (p.Met1ValfsTer24)
c.-168-1960_-168-1959insGTTTCTA (n.-168-1960_-168-1959insGTTTCTA)
n.207-1960_207-1959insGTTTCTA
c.-169+851_-169+852insGTTTCTA (n.-169+851_-169+852insGTTTCTA)
n.290-1960_290-1959insGTTTCTA
c.-169+315_-169+316insGTTTCTA (n.-169+315_-169+316insGTTTCTA)
n.68_69insGTTTCTA
 dbSNP
5g.132557325A=CA1583216934RAD50c.1A= (p.Met1=)
c.-168-1959A= (n.-168-1959A=)
n.207-1959A=
c.-169+852A= (n.-169+852A=)
n.290-1959A=
c.-169+316A= (n.-169+316A=)
n.69A=
5g.132557325A>CCA360950581RAD50c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-168-1959A>C (n.-168-1959A>C)
n.207-1959A>C
c.-169+852A>C (n.-169+852A>C)
n.290-1959A>C
c.-169+316A>C (n.-169+316A>C)
n.69A>C
5g.132557325A>GCA10578467RAD50c.1A>G (p.Met1Val)
c.-168-1959A>G (n.-168-1959A>G)
n.207-1959A>G
c.-169+852A>G (n.-169+852A>G)
n.290-1959A>G
c.-169+316A>G (n.-169+316A>G)
n.69A>G
 ClinVar dbSNP
5g.132557325A>TCA360950598RAD50c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-168-1959A>T (n.-168-1959A>T)
n.207-1959A>T
c.-169+852A>T (n.-169+852A>T)
n.290-1959A>T
c.-169+316A>T (n.-169+316A>T)
n.69A>T
5g.132557326T>ACA360950600RAD50c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-168-1958T>A (n.-168-1958T>A)
n.207-1958T>A
c.-169+853T>A (n.-169+853T>A)
n.290-1958T>A
c.-169+317T>A (n.-169+317T>A)
n.70T>A
5g.132557326T>CCA360950602RAD50c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-168-1958T>C (n.-168-1958T>C)
n.207-1958T>C
c.-169+853T>C (n.-169+853T>C)
n.290-1958T>C
c.-169+317T>C (n.-169+317T>C)
n.70T>C
5g.132557326T>GCA360950604RAD50c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-168-1958T>G (n.-168-1958T>G)
n.207-1958T>G
c.-169+853T>G (n.-169+853T>G)
n.290-1958T>G
c.-169+317T>G (n.-169+317T>G)
n.70T>G
5g.132557327G>ACA331889RAD50c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-168-1957G>A (n.-168-1957G>A)
n.207-1957G>A
c.-169+854G>A (n.-169+854G>A)
n.290-1957G>A
c.-169+318G>A (n.-169+318G>A)
n.71G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557327G>CCA360950626RAD50c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-168-1957G>C (n.-168-1957G>C)
n.207-1957G>C
c.-169+854G>C (n.-169+854G>C)
n.290-1957G>C
c.-169+318G>C (n.-169+318G>C)
n.71G>C
 dbSNP
5g.132557327G=CA1583216935RAD50c.3G= (p.Met1=)
c.-168-1957G= (n.-168-1957G=)
n.207-1957G=
c.-169+854G= (n.-169+854G=)
n.290-1957G=
c.-169+318G= (n.-169+318G=)
n.71G=
5g.132557327G>TCA360950638RAD50c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-168-1957G>T (n.-168-1957G>T)
n.207-1957G>T
c.-169+854G>T (n.-169+854G>T)
n.290-1957G>T
c.-169+318G>T (n.-169+318G>T)
n.71G>T
5g.132557328T>ACA360950642RAD50c.4T>A (p.Ser2Thr)
c.-168-1956T>A (n.-168-1956T>A)
n.207-1956T>A
c.-169+855T>A (n.-169+855T>A)
n.290-1956T>A
c.-169+319T>A (n.-169+319T>A)
n.72T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557328T>CCA360950643RAD50c.4T>C (p.Ser2Pro)
c.-168-1956T>C (n.-168-1956T>C)
n.207-1956T>C
c.-169+855T>C (n.-169+855T>C)
n.290-1956T>C
c.-169+319T>C (n.-169+319T>C)
n.72T>C
 ClinVar
5g.132557328T>GCA360950650RAD50c.4T>G (p.Ser2Ala)
c.-168-1956T>G (n.-168-1956T>G)
n.207-1956T>G
c.-169+855T>G (n.-169+855T>G)
n.290-1956T>G
c.-169+319T>G (n.-169+319T>G)
n.72T>G
 ClinVar
5g.132557328T=CA1583216936RAD50c.4T= (p.Ser2=)
c.-168-1956T= (n.-168-1956T=)
n.207-1956T=
c.-169+855T= (n.-169+855T=)
n.290-1956T=
c.-169+319T= (n.-169+319T=)
n.72T=
5g.132557329C>ACA360950672RAD50c.5C>A (p.Ser2Tyr)
c.-168-1955C>A (n.-168-1955C>A)
n.207-1955C>A
c.-169+856C>A (n.-169+856C>A)
n.290-1955C>A
c.-169+320C>A (n.-169+320C>A)
n.73C>A
5g.132557329C=CA1583216937RAD50c.5C= (p.Ser2=)
c.-168-1955C= (n.-168-1955C=)
n.207-1955C=
c.-169+856C= (n.-169+856C=)
n.290-1955C=
c.-169+320C= (n.-169+320C=)
n.73C=
5g.132557329C>GCA360950669RAD50c.5C>G (p.Ser2Cys)
c.-168-1955C>G (n.-168-1955C>G)
n.207-1955C>G
c.-169+856C>G (n.-169+856C>G)
n.290-1955C>G
c.-169+320C>G (n.-169+320C>G)
n.73C>G
5g.132557329C>TCA360950661RAD50c.5C>T (p.Ser2Phe)
c.-168-1955C>T (n.-168-1955C>T)
n.207-1955C>T
c.-169+856C>T (n.-169+856C>T)
n.290-1955C>T
c.-169+320C>T (n.-169+320C>T)
n.73C>T
 ClinVar dbSNP
5g.132557329_132557330insACA1583216938RAD50c.5_6insA (p.Arg3ProfsTer20)
c.-168-1955_-168-1954insA (n.-168-1955_-168-1954insA)
n.207-1955_207-1954insA
c.-169+856_-169+857insA (n.-169+856_-169+857insA)
n.290-1955_290-1954insA
c.-169+320_-169+321insA (n.-169+320_-169+321insA)
n.73_74insA
 dbSNP
5g.132557330C>ACA446361425RAD50c.6C>A (p.Ser2=)
c.-168-1954C>A (n.-168-1954C>A)
n.207-1954C>A
c.-169+857C>A (n.-169+857C>A)
n.290-1954C>A
c.-169+321C>A (n.-169+321C>A)
n.74C>A
5g.132557330C>GCA446361427RAD50c.6C>G (p.Ser2=)
c.-168-1954C>G (n.-168-1954C>G)
n.207-1954C>G
c.-169+857C>G (n.-169+857C>G)
n.290-1954C>G
c.-169+321C>G (n.-169+321C>G)
n.74C>G
5g.132557330C>TCA446361426RAD50c.6C>T (p.Ser2=)
c.-168-1954C>T (n.-168-1954C>T)
n.207-1954C>T
c.-169+857C>T (n.-169+857C>T)
n.290-1954C>T
c.-169+321C>T (n.-169+321C>T)
n.74C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557331C>ACA446361428RAD50c.7C>A (p.Arg3=)
c.-168-1953C>A (n.-168-1953C>A)
n.207-1953C>A
c.-169+858C>A (n.-169+858C>A)
n.290-1953C>A
c.-169+322C>A (n.-169+322C>A)
n.75C>A
5g.132557331C=CA1583216939RAD50c.7C= (p.Arg3=)
c.-168-1953C= (n.-168-1953C=)
n.207-1953C=
c.-169+858C= (n.-169+858C=)
n.290-1953C=
c.-169+322C= (n.-169+322C=)
n.75C=
5g.132557331C>GCA360950678RAD50c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.-168-1953C>G (n.-168-1953C>G)
n.207-1953C>G
c.-169+858C>G (n.-169+858C>G)
n.290-1953C>G
c.-169+322C>G (n.-169+322C>G)
n.75C>G
5g.132557331C>TCA360950693RAD50c.7C>T (p.Arg3Trp)
c.-168-1953C>T (n.-168-1953C>T)
n.207-1953C>T
c.-169+858C>T (n.-169+858C>T)
n.290-1953C>T
c.-169+322C>T (n.-169+322C>T)
n.75C>T
 ClinVar dbSNP
5g.132557331_132557332insAGCA1583216941RAD50c.7_8insAG (p.Arg3GlnfsTer6)
c.-168-1953_-168-1952insAG (n.-168-1953_-168-1952insAG)
n.207-1953_207-1952insAG
c.-169+858_-169+859insAG (n.-169+858_-169+859insAG)
n.290-1953_290-1952insAG
c.-169+322_-169+323insAG (n.-169+322_-169+323insAG)
n.75_76insAG
 dbSNP
5g.132557332G>ACA360950701RAD50c.8G>A (p.Arg3Gln)
c.-168-1952G>A (n.-168-1952G>A)
n.207-1952G>A
c.-169+859G>A (n.-169+859G>A)
n.290-1952G>A
c.-169+323G>A (n.-169+323G>A)
n.76G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557332G>CCA360950704RAD50c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.-168-1952G>C (n.-168-1952G>C)
n.207-1952G>C
c.-169+859G>C (n.-169+859G>C)
n.290-1952G>C
c.-169+323G>C (n.-169+323G>C)
n.76G>C
 dbSNP
5g.132557332G=CA1583216942RAD50c.8G= (p.Arg3=)
c.-168-1952G= (n.-168-1952G=)
n.207-1952G=
c.-169+859G= (n.-169+859G=)
n.290-1952G=
c.-169+323G= (n.-169+323G=)
n.76G=
5g.132557332G>TCA360950708RAD50c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.-168-1952G>T (n.-168-1952G>T)
n.207-1952G>T
c.-169+859G>T (n.-169+859G>T)
n.290-1952G>T
c.-169+323G>T (n.-169+323G>T)
n.76G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557333dupCA1583216940RAD50c.9dup (p.Ile4AspfsTer19)
c.-168-1951dup (n.-168-1951dup)
n.207-1951dup
c.-169+860dup (n.-169+860dup)
n.290-1951dup
c.-169+324dup (n.-169+324dup)
n.77dup
 dbSNP
5g.132557333G>ACA446361429RAD50c.9G>A (p.Arg3=)
c.-168-1951G>A (n.-168-1951G>A)
n.207-1951G>A
c.-169+860G>A (n.-169+860G>A)
n.290-1951G>A
c.-169+324G>A (n.-169+324G>A)
n.77G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132557333G>CCA446361430RAD50c.9G>C (p.Arg3=)
c.-168-1951G>C (n.-168-1951G>C)
n.207-1951G>C
c.-169+860G>C (n.-169+860G>C)
n.290-1951G>C
c.-169+324G>C (n.-169+324G>C)
n.77G>C
 ClinVar
5g.132557333G>TCA446361431RAD50c.9G>T (p.Arg3=)
c.-168-1951G>T (n.-168-1951G>T)
n.207-1951G>T
c.-169+860G>T (n.-169+860G>T)
n.290-1951G>T
c.-169+324G>T (n.-169+324G>T)
n.77G>T
5g.132557334A=CA1583216943RAD50c.10A= (p.Ile4=)
c.-168-1950A= (n.-168-1950A=)
n.207-1950A=
c.-169+861A= (n.-169+861A=)
n.290-1950A=
c.-169+325A= (n.-169+325A=)
n.78A=
5g.132557334A>CCA360950719RAD50c.10A>C (p.Ile4Leu)
c.-168-1950A>C (n.-168-1950A>C)
n.207-1950A>C
c.-169+861A>C (n.-169+861A>C)
n.290-1950A>C
c.-169+325A>C (n.-169+325A>C)
n.78A>C
5g.132557334A>GCA16611702RAD50c.10A>G (p.Ile4Val)
c.-168-1950A>G (n.-168-1950A>G)
n.207-1950A>G
c.-169+861A>G (n.-169+861A>G)
n.290-1950A>G
c.-169+325A>G (n.-169+325A>G)
n.78A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557334A>TCA360950718RAD50c.10A>T (p.Ile4Phe)
c.-168-1950A>T (n.-168-1950A>T)
n.207-1950A>T
c.-169+861A>T (n.-169+861A>T)
n.290-1950A>T
c.-169+325A>T (n.-169+325A>T)
n.78A>T
5g.132557334_132557335insCCCA1583216944RAD50c.10_11insCC (p.Ile4ThrfsTer5)
c.-168-1950_-168-1949insCC (n.-168-1950_-168-1949insCC)
n.207-1950_207-1949insCC
c.-169+861_-169+862insCC (n.-169+861_-169+862insCC)
n.290-1950_290-1949insCC
c.-169+325_-169+326insCC (n.-169+325_-169+326insCC)
n.78_79insCC
 dbSNP
5g.132557335T>ACA360950721RAD50c.11T>A (p.Ile4Asn)
c.-168-1949T>A (n.-168-1949T>A)
n.207-1949T>A
c.-169+862T>A (n.-169+862T>A)
n.290-1949T>A
c.-169+326T>A (n.-169+326T>A)
n.79T>A
5g.132557335T>CCA360950725RAD50c.11T>C (p.Ile4Thr)
c.-168-1949T>C (n.-168-1949T>C)
n.207-1949T>C
c.-169+862T>C (n.-169+862T>C)
n.290-1949T>C
c.-169+326T>C (n.-169+326T>C)
n.79T>C
5g.132557335T>GCA360950726RAD50c.11T>G (p.Ile4Ser)
c.-168-1949T>G (n.-168-1949T>G)
n.207-1949T>G
c.-169+862T>G (n.-169+862T>G)
n.290-1949T>G
c.-169+326T>G (n.-169+326T>G)
n.79T>G
5g.132557336C>ACA3404872RAD50c.12C>A (p.Ile4=)
c.-168-1948C>A (n.-168-1948C>A)
n.207-1948C>A
c.-169+863C>A (n.-169+863C>A)
n.290-1948C>A
c.-169+327C>A (n.-169+327C>A)
n.80C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557336C=CA1583216945RAD50c.12C= (p.Ile4=)
c.-168-1948C= (n.-168-1948C=)
n.207-1948C=
c.-169+863C= (n.-169+863C=)
n.290-1948C=
c.-169+327C= (n.-169+327C=)
n.80C=
5g.132557336C>GCA360950727RAD50c.12C>G (p.Ile4Met)
c.-168-1948C>G (n.-168-1948C>G)
n.207-1948C>G
c.-169+863C>G (n.-169+863C>G)
n.290-1948C>G
c.-169+327C>G (n.-169+327C>G)
n.80C>G
 dbSNP
5g.132557336C>TCA3404873RAD50c.12C>T (p.Ile4=)
c.-168-1948C>T (n.-168-1948C>T)
n.207-1948C>T
c.-169+863C>T (n.-169+863C>T)
n.290-1948C>T
c.-169+327C>T (n.-169+327C>T)
n.80C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.132557336_132557337delinsTTCA2580072646RAD50c.12_13delinsTT (p.Ile5Ter)
c.-168-1948_-168-1947delinsTT (n.-168-1948_-168-1947delinsTT)
n.207-1948_207-1947delinsTT
c.-169+863_-169+864delinsTT (n.-169+863_-169+864delinsTT)
n.290-1948_290-1947delinsTT
c.-169+327_-169+328delinsTT (n.-169+327_-169+328delinsTT)
n.80_81delinsTT
 ClinVar
5g.132557337G>ACA3404874RAD50c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.-168-1947G>A (n.-168-1947G>A)
n.207-1947G>A
c.-169+864G>A (n.-169+864G>A)
n.290-1947G>A
c.-169+328G>A (n.-169+328G>A)
n.81G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557337G>CCA360950734RAD50c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.-168-1947G>C (n.-168-1947G>C)
n.207-1947G>C
c.-169+864G>C (n.-169+864G>C)
n.290-1947G>C
c.-169+328G>C (n.-169+328G>C)
n.81G>C
5g.132557337G=CA1583216946RAD50c.13G= (p.Glu5=)
c.-168-1947G= (n.-168-1947G=)
n.207-1947G=
c.-169+864G= (n.-169+864G=)
n.290-1947G=
c.-169+328G= (n.-169+328G=)
n.81G=
5g.132557337G>TCA360950741RAD50c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.-168-1947G>T (n.-168-1947G>T)
n.207-1947G>T
c.-169+864G>T (n.-169+864G>T)
n.290-1947G>T
c.-169+328G>T (n.-169+328G>T)
n.81G>T
 gnomAD v4
5g.132557338A=CA1583216947RAD50c.14A= (p.Glu5=)
c.-168-1946A= (n.-168-1946A=)
n.207-1946A=
c.-169+865A= (n.-169+865A=)
n.290-1946A=
c.-169+329A= (n.-169+329A=)
n.82A=
5g.132557338A>CCA360950753RAD50c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.-168-1946A>C (n.-168-1946A>C)
n.207-1946A>C
c.-169+865A>C (n.-169+865A>C)
n.290-1946A>C
c.-169+329A>C (n.-169+329A>C)
n.82A>C
5g.132557338A>GCA360950766RAD50c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.-168-1946A>G (n.-168-1946A>G)
n.207-1946A>G
c.-169+865A>G (n.-169+865A>G)
n.290-1946A>G
c.-169+329A>G (n.-169+329A>G)
n.82A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557338A>TCA360950772RAD50c.14A>T (p.Glu5Val)
c.-168-1946A>T (n.-168-1946A>T)
n.207-1946A>T
c.-169+865A>T (n.-169+865A>T)
n.290-1946A>T
c.-169+329A>T (n.-169+329A>T)
n.82A>T
5g.132557341delCA2573139061RAD50c.17del (p.Lys6ArgfsTer2)
c.-168-1943del (n.-168-1943del)
n.207-1943del
c.-169+868del (n.-169+868del)
n.290-1943del
c.-169+332del (n.-169+332del)
n.85del
 ClinVar dbSNP
5g.132557338_132557339insGTCCACCA1583216948RAD50c.14_15insGTCCAC (p.Glu5_Lys6insSerThr)
c.-168-1946_-168-1945insGTCCAC (n.-168-1946_-168-1945insGTCCAC)
n.207-1946_207-1945insGTCCAC
c.-169+865_-169+866insGTCCAC (n.-169+865_-169+866insGTCCAC)
n.290-1946_290-1945insGTCCAC
c.-169+329_-169+330insGTCCAC (n.-169+329_-169+330insGTCCAC)
n.82_83insGTCCAC
 dbSNP
5g.132557339A>CCA360950773RAD50c.15A>C (p.Glu5Asp)
c.-168-1945A>C (n.-168-1945A>C)
n.207-1945A>C
c.-169+866A>C (n.-169+866A>C)
n.290-1945A>C
c.-169+330A>C (n.-169+330A>C)
n.83A>C
5g.132557339A>GCA446361432RAD50c.15A>G (p.Glu5=)
c.-168-1945A>G (n.-168-1945A>G)
n.207-1945A>G
c.-169+866A>G (n.-169+866A>G)
n.290-1945A>G
c.-169+330A>G (n.-169+330A>G)
n.83A>G
5g.132557339A>TCA360950774RAD50c.15A>T (p.Glu5Asp)
c.-168-1945A>T (n.-168-1945A>T)
n.207-1945A>T
c.-169+866A>T (n.-169+866A>T)
n.290-1945A>T
c.-169+330A>T (n.-169+330A>T)
n.83A>T
5g.132557340A=CA1583216949RAD50c.16A= (p.Lys6=)
c.-168-1944A= (n.-168-1944A=)
n.207-1944A=
c.-169+867A= (n.-169+867A=)
n.290-1944A=
c.-169+331A= (n.-169+331A=)
n.84A=
5g.132557340A>CCA360950775RAD50c.16A>C (p.Lys6Gln)
c.-168-1944A>C (n.-168-1944A>C)
n.207-1944A>C
c.-169+867A>C (n.-169+867A>C)
n.290-1944A>C
c.-169+331A>C (n.-169+331A>C)
n.84A>C
5g.132557340A>GCA360950776RAD50c.16A>G (p.Lys6Glu)
c.-168-1944A>G (n.-168-1944A>G)
n.207-1944A>G
c.-169+867A>G (n.-169+867A>G)
n.290-1944A>G
c.-169+331A>G (n.-169+331A>G)
n.84A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557340A>TCA360950786RAD50c.16A>T (p.Lys6Ter)
c.-168-1944A>T (n.-168-1944A>T)
n.207-1944A>T
c.-169+867A>T (n.-169+867A>T)
n.290-1944A>T
c.-169+331A>T (n.-169+331A>T)
n.84A>T
5g.132557341A>CCA360950789RAD50c.17A>C (p.Lys6Thr)
c.-168-1943A>C (n.-168-1943A>C)
n.207-1943A>C
c.-169+868A>C (n.-169+868A>C)
n.290-1943A>C
c.-169+332A>C (n.-169+332A>C)
n.85A>C
5g.132557341A>GCA360950790RAD50c.17A>G (p.Lys6Arg)
c.-168-1943A>G (n.-168-1943A>G)
n.207-1943A>G
c.-169+868A>G (n.-169+868A>G)
n.290-1943A>G
c.-169+332A>G (n.-169+332A>G)
n.85A>G
 ClinVar
5g.132557341A>TCA360950791RAD50c.17A>T (p.Lys6Met)
c.-168-1943A>T (n.-168-1943A>T)
n.207-1943A>T
c.-169+868A>T (n.-169+868A>T)
n.290-1943A>T
c.-169+332A>T (n.-169+332A>T)
n.85A>T
5g.132557342G>ACA446361433RAD50c.18G>A (p.Lys6=)
c.-168-1942G>A (n.-168-1942G>A)
n.207-1942G>A
c.-169+869G>A (n.-169+869G>A)
n.290-1942G>A
c.-169+333G>A (n.-169+333G>A)
n.86G>A
5g.132557342G>CCA360950792RAD50c.18G>C (p.Lys6Asn)
c.-168-1942G>C (n.-168-1942G>C)
n.207-1942G>C
c.-169+869G>C (n.-169+869G>C)
n.290-1942G>C
c.-169+333G>C (n.-169+333G>C)
n.86G>C
 ClinVar dbSNP
5g.132557342G=CA1583216950RAD50c.18G= (p.Lys6=)
c.-168-1942G= (n.-168-1942G=)
n.207-1942G=
c.-169+869G= (n.-169+869G=)
n.290-1942G=
c.-169+333G= (n.-169+333G=)
n.86G=
5g.132557342G>TCA360950794RAD50c.18G>T (p.Lys6Asn)
c.-168-1942G>T (n.-168-1942G>T)
n.207-1942G>T
c.-169+869G>T (n.-169+869G>T)
n.290-1942G>T
c.-169+333G>T (n.-169+333G>T)
n.86G>T
 dbSNP
5g.132557342_132557346delinsGATGACA1583216951RAD50c.18_22delinsGATGA (p.Lys6=)
c.-168-1942_-168-1938delinsGATGA (n.-168-1942_-168-1938delinsGATGA)
n.207-1942_207-1938delinsGATGA
c.-169+869_-169+873delinsGATGA (n.-169+869_-169+873delinsGATGA)
n.290-1942_290-1938delinsGATGA
c.-169+333_-169+337delinsGATGA (n.-169+333_-169+337delinsGATGA)
n.86_90delinsGATGA
5g.132557343A>CCA360950800RAD50c.19A>C (p.Met7Leu)
c.-168-1941A>C (n.-168-1941A>C)
n.207-1941A>C
c.-169+870A>C (n.-169+870A>C)
n.290-1941A>C
c.-169+334A>C (n.-169+334A>C)
n.87A>C
5g.132557343A>GCA360950795RAD50c.19A>G (p.Met7Val)
c.-168-1941A>G (n.-168-1941A>G)
n.207-1941A>G
c.-169+870A>G (n.-169+870A>G)
n.290-1941A>G
c.-169+334A>G (n.-169+334A>G)
n.87A>G
 ClinVar
5g.132557343A>TCA360950797RAD50c.19A>T (p.Met7Leu)
c.-168-1941A>T (n.-168-1941A>T)
n.207-1941A>T
c.-169+870A>T (n.-169+870A>T)
n.290-1941A>T
c.-169+334A>T (n.-169+334A>T)
n.87A>T
5g.132557343_132557346delCA1583216952RAD50c.19_22del (p.Met7AlafsTer10)
c.-168-1941_-168-1938del (n.-168-1941_-168-1938del)
n.207-1941_207-1938del
c.-169+870_-169+873del (n.-169+870_-169+873del)
n.290-1941_290-1938del
c.-169+334_-169+337del (n.-169+334_-169+337del)
n.87_90del
 dbSNP
5g.132557344T>ACA360950801RAD50c.20T>A (p.Met7Lys)
c.-168-1940T>A (n.-168-1940T>A)
n.207-1940T>A
c.-169+871T>A (n.-169+871T>A)
n.290-1940T>A
c.-169+335T>A (n.-169+335T>A)
n.88T>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.132557344T>CCA360950802RAD50c.20T>C (p.Met7Thr)
c.-168-1940T>C (n.-168-1940T>C)
n.207-1940T>C
c.-169+871T>C (n.-169+871T>C)
n.290-1940T>C
c.-169+335T>C (n.-169+335T>C)
n.88T>C
 ClinVar dbSNP
5g.132557344T>GCA360950803RAD50c.20T>G (p.Met7Arg)
c.-168-1940T>G (n.-168-1940T>G)
n.207-1940T>G
c.-169+871T>G (n.-169+871T>G)
n.290-1940T>G
c.-169+335T>G (n.-169+335T>G)
n.88T>G
 gnomAD v4
5g.132557344T=CA1583216953RAD50c.20T= (p.Met7=)
c.-168-1940T= (n.-168-1940T=)
n.207-1940T=
c.-169+871T= (n.-169+871T=)
n.290-1940T=
c.-169+335T= (n.-169+335T=)
n.88T=
5g.132557345G>ACA360950807RAD50c.21G>A (p.Met7Ile)
c.-168-1939G>A (n.-168-1939G>A)
n.207-1939G>A
c.-169+872G>A (n.-169+872G>A)
n.290-1939G>A
c.-169+336G>A (n.-169+336G>A)
n.89G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132557345G>CCA360950808RAD50c.21G>C (p.Met7Ile)
c.-168-1939G>C (n.-168-1939G>C)
n.207-1939G>C
c.-169+872G>C (n.-169+872G>C)
n.290-1939G>C
c.-169+336G>C (n.-169+336G>C)
n.89G>C
5g.132557345G=CA1583216954RAD50c.21G= (p.Met7=)
c.-168-1939G= (n.-168-1939G=)
n.207-1939G=
c.-169+872G= (n.-169+872G=)
n.290-1939G=
c.-169+336G= (n.-169+336G=)
n.89G=
5g.132557345G>TCA360950809RAD50c.21G>T (p.Met7Ile)
c.-168-1939G>T (n.-168-1939G>T)
n.207-1939G>T
c.-169+872G>T (n.-169+872G>T)
n.290-1939G>T
c.-169+336G>T (n.-169+336G>T)
n.89G>T
5g.132557346A>CCA360950811RAD50c.22A>C (p.Ser8Arg)
c.-168-1938A>C (n.-168-1938A>C)
n.207-1938A>C
c.-169+873A>C (n.-169+873A>C)
n.290-1938A>C
c.-169+337A>C (n.-169+337A>C)
n.90A>C
5g.132557346A>GCA360950814RAD50c.22A>G (p.Ser8Gly)
c.-168-1938A>G (n.-168-1938A>G)
n.207-1938A>G
c.-169+873A>G (n.-169+873A>G)
n.290-1938A>G
c.-169+337A>G (n.-169+337A>G)
n.90A>G
5g.132557346A>TCA360950816RAD50c.22A>T (p.Ser8Cys)
c.-168-1938A>T (n.-168-1938A>T)
n.207-1938A>T
c.-169+873A>T (n.-169+873A>T)
n.290-1938A>T
c.-169+337A>T (n.-169+337A>T)
n.90A>T
5g.132557347G>ACA360950818RAD50c.23G>A (p.Ser8Asn)
c.-168-1937G>A (n.-168-1937G>A)
n.207-1937G>A
c.-169+874G>A (n.-169+874G>A)
n.290-1937G>A
c.-169+338G>A (n.-169+338G>A)
n.91G>A
 ClinVar
5g.132557347G>CCA360950820RAD50c.23G>C (p.Ser8Thr)
c.-168-1937G>C (n.-168-1937G>C)
n.207-1937G>C
c.-169+874G>C (n.-169+874G>C)
n.290-1937G>C
c.-169+338G>C (n.-169+338G>C)
n.91G>C
5g.132557347G>TCA360950821RAD50c.23G>T (p.Ser8Ile)
c.-168-1937G>T (n.-168-1937G>T)
n.207-1937G>T
c.-169+874G>T (n.-169+874G>T)
n.290-1937G>T
c.-169+338G>T (n.-169+338G>T)
n.91G>T
5g.132557348C>ACA360950831RAD50c.24C>A (p.Ser8Arg)
c.-168-1936C>A (n.-168-1936C>A)
n.207-1936C>A
c.-169+875C>A (n.-169+875C>A)
n.290-1936C>A
c.-169+339C>A (n.-169+339C>A)
n.92C>A
 dbSNP
5g.132557348C=CA1583216955RAD50c.24C= (p.Ser8=)
c.-168-1936C= (n.-168-1936C=)
n.207-1936C=
c.-169+875C= (n.-169+875C=)
n.290-1936C=
c.-169+339C= (n.-169+339C=)
n.92C=
5g.132557348C>GCA360950826RAD50c.24C>G (p.Ser8Arg)
c.-168-1936C>G (n.-168-1936C>G)
n.207-1936C>G
c.-169+875C>G (n.-169+875C>G)
n.290-1936C>G
c.-169+339C>G (n.-169+339C>G)
n.92C>G
5g.132557348C>TCA193563RAD50c.24C>T (p.Ser8=)
c.-168-1936C>T (n.-168-1936C>T)
n.207-1936C>T
c.-169+875C>T (n.-169+875C>T)
n.290-1936C>T
c.-169+339C>T (n.-169+339C>T)
n.92C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557348_132557349delinsCACA1583216956RAD50c.24_25delinsCA (p.Ser8=)
c.-168-1936_-168-1935delinsCA (n.-168-1936_-168-1935delinsCA)
n.207-1936_207-1935delinsCA
c.-169+875_-169+876delinsCA (n.-169+875_-169+876delinsCA)
n.290-1936_290-1935delinsCA
c.-169+339_-169+340delinsCA (n.-169+339_-169+340delinsCA)
n.92_93delinsCA
5g.132557349delCA1583216957RAD50c.25del (p.Ile9PhefsTer9)
c.-168-1935del (n.-168-1935del)
n.207-1935del
c.-169+876del (n.-169+876del)
n.290-1935del
c.-169+340del (n.-169+340del)
n.93del
 dbSNP
5g.132557349A=CA1583216958RAD50c.25A= (p.Ile9=)
c.-168-1935A= (n.-168-1935A=)
n.207-1935A=
c.-169+876A= (n.-169+876A=)
n.290-1935A=
c.-169+340A= (n.-169+340A=)
n.93A=
5g.132557349A>CCA360950836RAD50c.25A>C (p.Ile9Leu)
c.-168-1935A>C (n.-168-1935A>C)
n.207-1935A>C
c.-169+876A>C (n.-169+876A>C)
n.290-1935A>C
c.-169+340A>C (n.-169+340A>C)
n.93A>C
 ClinVar dbSNP
5g.132557349A>GCA360950844RAD50c.25A>G (p.Ile9Val)
c.-168-1935A>G (n.-168-1935A>G)
n.207-1935A>G
c.-169+876A>G (n.-169+876A>G)
n.290-1935A>G
c.-169+340A>G (n.-169+340A>G)
n.93A>G
 ClinVar
5g.132557349A>TCA360950846RAD50c.25A>T (p.Ile9Phe)
c.-168-1935A>T (n.-168-1935A>T)
n.207-1935A>T
c.-169+876A>T (n.-169+876A>T)
n.290-1935A>T
c.-169+340A>T (n.-169+340A>T)
n.93A>T
5g.132557350T>ACA360950850RAD50c.26T>A (p.Ile9Asn)
c.-168-1934T>A (n.-168-1934T>A)
n.207-1934T>A
c.-169+877T>A (n.-169+877T>A)
n.290-1934T>A
c.-169+341T>A (n.-169+341T>A)
n.94T>A
5g.132557350T>CCA360950851RAD50c.26T>C (p.Ile9Thr)
c.-168-1934T>C (n.-168-1934T>C)
n.207-1934T>C
c.-169+877T>C (n.-169+877T>C)
n.290-1934T>C
c.-169+341T>C (n.-169+341T>C)
n.94T>C
 gnomAD v4
5g.132557350T>GCA360950856RAD50c.26T>G (p.Ile9Ser)
c.-168-1934T>G (n.-168-1934T>G)
n.207-1934T>G
c.-169+877T>G (n.-169+877T>G)
n.290-1934T>G
c.-169+341T>G (n.-169+341T>G)
n.94T>G
5g.132557351T>ACA446361435RAD50c.27T>A (p.Ile9=)
c.-168-1933T>A (n.-168-1933T>A)
n.207-1933T>A
c.-169+878T>A (n.-169+878T>A)
n.290-1933T>A
c.-169+342T>A (n.-169+342T>A)
n.95T>A
5g.132557351T>CCA446361436RAD50c.27T>C (p.Ile9=)
c.-168-1933T>C (n.-168-1933T>C)
n.207-1933T>C
c.-169+878T>C (n.-169+878T>C)
n.290-1933T>C
c.-169+342T>C (n.-169+342T>C)
n.95T>C
5g.132557351T>GCA360950862RAD50c.27T>G (p.Ile9Met)
c.-168-1933T>G (n.-168-1933T>G)
n.207-1933T>G
c.-169+878T>G (n.-169+878T>G)
n.290-1933T>G
c.-169+342T>G (n.-169+342T>G)
n.95T>G
5g.132557351T=CA1583216959RAD50c.27T= (p.Ile9=)
c.-168-1933T= (n.-168-1933T=)
n.207-1933T=
c.-169+878T= (n.-169+878T=)
n.290-1933T=
c.-169+342T= (n.-169+342T=)
n.95T=
5g.132557351_132557352insAACA1583216961RAD50c.27_28insAA (p.Leu10AsnfsTer9)
c.-168-1933_-168-1932insAA (n.-168-1933_-168-1932insAA)
n.207-1933_207-1932insAA
c.-169+878_-169+879insAA (n.-169+878_-169+879insAA)
n.290-1933_290-1932insAA
c.-169+342_-169+343insAA (n.-169+342_-169+343insAA)
n.95_96insAA
 dbSNP
5g.132557352C>ACA360950866RAD50c.28C>A (p.Leu10Met)
c.-168-1932C>A (n.-168-1932C>A)
n.207-1932C>A
c.-169+879C>A (n.-169+879C>A)
n.290-1932C>A
c.-169+343C>A (n.-169+343C>A)
n.96C>A
5g.132557352C=CA1583216960RAD50c.28C= (p.Leu10=)
c.-168-1932C= (n.-168-1932C=)
n.207-1932C=
c.-169+879C= (n.-169+879C=)
n.290-1932C=
c.-169+343C= (n.-169+343C=)
n.96C=
5g.132557352C>GCA360950870RAD50c.28C>G (p.Leu10Val)
c.-168-1932C>G (n.-168-1932C>G)
n.207-1932C>G
c.-169+879C>G (n.-169+879C>G)
n.290-1932C>G
c.-169+343C>G (n.-169+343C>G)
n.96C>G
5g.132557352C>TCA3404875RAD50c.28C>T (p.Leu10=)
c.-168-1932C>T (n.-168-1932C>T)
n.207-1932C>T
c.-169+879C>T (n.-169+879C>T)
n.290-1932C>T
c.-169+343C>T (n.-169+343C>T)
n.96C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557353T>ACA360950871RAD50c.29T>A (p.Leu10Gln)
c.-168-1931T>A (n.-168-1931T>A)
n.207-1931T>A
c.-169+880T>A (n.-169+880T>A)
n.290-1931T>A
c.-169+344T>A (n.-169+344T>A)
n.97T>A
5g.132557353T>CCA360950872RAD50c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.-168-1931T>C (n.-168-1931T>C)
n.207-1931T>C
c.-169+880T>C (n.-169+880T>C)
n.290-1931T>C
c.-169+344T>C (n.-169+344T>C)
n.97T>C
5g.132557353T>GCA360950874RAD50c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.-168-1931T>G (n.-168-1931T>G)
n.207-1931T>G
c.-169+880T>G (n.-169+880T>G)
n.290-1931T>G
c.-169+344T>G (n.-169+344T>G)
n.97T>G
 gnomAD v4
5g.132557354G>ACA446361441RAD50c.30G>A (p.Leu10=)
c.-168-1930G>A (n.-168-1930G>A)
n.207-1930G>A
c.-169+881G>A (n.-169+881G>A)
n.290-1930G>A
c.-169+345G>A (n.-169+345G>A)
n.98G>A
5g.132557354G>CCA446361442RAD50c.30G>C (p.Leu10=)
c.-168-1930G>C (n.-168-1930G>C)
n.207-1930G>C
c.-169+881G>C (n.-169+881G>C)
n.290-1930G>C
c.-169+345G>C (n.-169+345G>C)
n.98G>C
5g.132557354G=CA1583216962RAD50c.30G= (p.Leu10=)
c.-168-1930G= (n.-168-1930G=)
n.207-1930G=
c.-169+881G= (n.-169+881G=)
n.290-1930G=
c.-169+345G= (n.-169+345G=)
n.98G=
5g.132557354G>TCA446361443RAD50c.30G>T (p.Leu10=)
c.-168-1930G>T (n.-168-1930G>T)
n.207-1930G>T
c.-169+881G>T (n.-169+881G>T)
n.290-1930G>T
c.-169+345G>T (n.-169+345G>T)
n.98G>T
5g.132557354_132557355insAGGCCGAAGCAACA1583216963RAD50c.30_31insAGGCCGAAGCAA (p.Leu10_Gly11insArgProLysGln)
c.-168-1930_-168-1929insAGGCCGAAGCAA (n.-168-1930_-168-1929insAGGCCGAAGCAA)
n.207-1930_207-1929insAGGCCGAAGCAA
c.-169+881_-169+882insAGGCCGAAGCAA (n.-169+881_-169+882insAGGCCGAAGCAA)
n.290-1930_290-1929insAGGCCGAAGCAA
c.-169+345_-169+346insAGGCCGAAGCAA (n.-169+345_-169+346insAGGCCGAAGCAA)
n.98_99insAGGCCGAAGCAA
 dbSNP
5g.132557355G>ACA360950890RAD50c.31G>A (p.Gly11Ser)
c.-168-1929G>A (n.-168-1929G>A)
n.207-1929G>A
c.-169+882G>A (n.-169+882G>A)
n.290-1929G>A
c.-169+346G>A (n.-169+346G>A)
n.99G>A
5g.132557355G>CCA360950894RAD50c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.-168-1929G>C (n.-168-1929G>C)
n.207-1929G>C
c.-169+882G>C (n.-169+882G>C)
n.290-1929G>C
c.-169+346G>C (n.-169+346G>C)
n.99G>C
5g.132557355G>TCA360950881RAD50c.31G>T (p.Gly11Cys)
c.-168-1929G>T (n.-168-1929G>T)
n.207-1929G>T
c.-169+882G>T (n.-169+882G>T)
n.290-1929G>T
c.-169+346G>T (n.-169+346G>T)
n.99G>T
5g.132557356G>ACA360950898RAD50c.32G>A (p.Gly11Asp)
c.-168-1928G>A (n.-168-1928G>A)
n.207-1928G>A
c.-169+883G>A (n.-169+883G>A)
n.290-1928G>A
c.-169+347G>A (n.-169+347G>A)
n.100G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132557356G>CCA360950902RAD50c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.-168-1928G>C (n.-168-1928G>C)
n.207-1928G>C
c.-169+883G>C (n.-169+883G>C)
n.290-1928G>C
c.-169+347G>C (n.-169+347G>C)
n.100G>C
 gnomAD v4
5g.132557356G=CA1583216964RAD50c.32G= (p.Gly11=)
c.-168-1928G= (n.-168-1928G=)
n.207-1928G=
c.-169+883G= (n.-169+883G=)
n.290-1928G=
c.-169+347G= (n.-169+347G=)
n.100G=
5g.132557356G>TCA360950901RAD50c.32G>T (p.Gly11Val)
c.-168-1928G>T (n.-168-1928G>T)
n.207-1928G>T
c.-169+883G>T (n.-169+883G>T)
n.290-1928G>T
c.-169+347G>T (n.-169+347G>T)
n.100G>T
5g.132557356_132557357delinsAACA916082758RAD50c.32_33delinsAA (p.Gly11Glu)
c.-168-1928_-168-1927delinsAA (n.-168-1928_-168-1927delinsAA)
n.207-1928_207-1927delinsAA
c.-169+883_-169+884delinsAA (n.-169+883_-169+884delinsAA)
n.290-1928_290-1927delinsAA
c.-169+347_-169+348delinsAA (n.-169+347_-169+348delinsAA)
n.100_101delinsAA
 ClinVar dbSNP
5g.132557356_132557357delinsGCCA1583216965RAD50c.32_33delinsGC (p.Gly11=)
c.-168-1928_-168-1927delinsGC (n.-168-1928_-168-1927delinsGC)
n.207-1928_207-1927delinsGC
c.-169+883_-169+884delinsGC (n.-169+883_-169+884delinsGC)
n.290-1928_290-1927delinsGC
c.-169+347_-169+348delinsGC (n.-169+347_-169+348delinsGC)
n.100_101delinsGC
5g.132557357C>ACA446361445RAD50c.33C>A (p.Gly11=)
c.-168-1927C>A (n.-168-1927C>A)
n.207-1927C>A
c.-169+884C>A (n.-169+884C>A)
n.290-1927C>A
c.-169+348C>A (n.-169+348C>A)
n.101C>A
5g.132557357C=CA1583216966RAD50c.33C= (p.Gly11=)
c.-168-1927C= (n.-168-1927C=)
n.207-1927C=
c.-169+884C= (n.-169+884C=)
n.290-1927C=
c.-169+348C= (n.-169+348C=)
n.101C=
5g.132557357C>GCA446361446RAD50c.33C>G (p.Gly11=)
c.-168-1927C>G (n.-168-1927C>G)
n.207-1927C>G
c.-169+884C>G (n.-169+884C>G)
n.290-1927C>G
c.-169+348C>G (n.-169+348C>G)
n.101C>G
5g.132557357C>TCA10578468RAD50c.33C>T (p.Gly11=)
c.-168-1927C>T (n.-168-1927C>T)
n.207-1927C>T
c.-169+884C>T (n.-169+884C>T)
n.290-1927C>T
c.-169+348C>T (n.-169+348C>T)
n.101C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557358G>ACA3404876RAD50c.34G>A (p.Val12Met)
c.-168-1926G>A (n.-168-1926G>A)
n.207-1926G>A
c.-169+885G>A (n.-169+885G>A)
n.290-1926G>A
c.-169+349G>A (n.-169+349G>A)
n.102G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557358G>CCA10578469RAD50c.34G>C (p.Val12Leu)
c.-168-1926G>C (n.-168-1926G>C)
n.207-1926G>C
c.-169+885G>C (n.-169+885G>C)
n.290-1926G>C
c.-169+349G>C (n.-169+349G>C)
n.102G>C
 ClinVar dbSNP
5g.132557358G=CA1583216967RAD50c.34G= (p.Val12=)
c.-168-1926G= (n.-168-1926G=)
n.207-1926G=
c.-169+885G= (n.-169+885G=)
n.290-1926G=
c.-169+349G= (n.-169+349G=)
n.102G=
5g.132557358G>TCA360950910RAD50c.34G>T (p.Val12Leu)
c.-168-1926G>T (n.-168-1926G>T)
n.207-1926G>T
c.-169+885G>T (n.-169+885G>T)
n.290-1926G>T
c.-169+349G>T (n.-169+349G>T)
n.102G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557359T>ACA360950913RAD50c.35T>A (p.Val12Glu)
c.-168-1925T>A (n.-168-1925T>A)
n.207-1925T>A
c.-169+886T>A (n.-169+886T>A)
n.290-1925T>A
c.-169+350T>A (n.-169+350T>A)
n.103T>A
5g.132557359T>CCA360950915RAD50c.35T>C (p.Val12Ala)
c.-168-1925T>C (n.-168-1925T>C)
n.207-1925T>C
c.-169+886T>C (n.-169+886T>C)
n.290-1925T>C
c.-169+350T>C (n.-169+350T>C)
n.103T>C
5g.132557359T>GCA360950917RAD50c.35T>G (p.Val12Gly)
c.-168-1925T>G (n.-168-1925T>G)
n.207-1925T>G
c.-169+886T>G (n.-169+886T>G)
n.290-1925T>G
c.-169+350T>G (n.-169+350T>G)
n.103T>G
 ClinVar dbSNP
5g.132557359T=CA1583216968RAD50c.35T= (p.Val12=)
c.-168-1925T= (n.-168-1925T=)
n.207-1925T=
c.-169+886T= (n.-169+886T=)
n.290-1925T=
c.-169+350T= (n.-169+350T=)
n.103T=
5g.132557360G>ACA446361449RAD50c.36G>A (p.Val12=)
c.-168-1924G>A (n.-168-1924G>A)
n.207-1924G>A
c.-169+887G>A (n.-169+887G>A)
n.290-1924G>A
c.-169+351G>A (n.-169+351G>A)
n.104G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132557360G>CCA446361451RAD50c.36G>C (p.Val12=)
c.-168-1924G>C (n.-168-1924G>C)
n.207-1924G>C
c.-169+887G>C (n.-169+887G>C)
n.290-1924G>C
c.-169+351G>C (n.-169+351G>C)
n.104G>C
5g.132557360G=CA1583216969RAD50c.36G= (p.Val12=)
c.-168-1924G= (n.-168-1924G=)
n.207-1924G=
c.-169+887G= (n.-169+887G=)
n.290-1924G=
c.-169+351G= (n.-169+351G=)
n.104G=
5g.132557360G>TCA446361450RAD50c.36G>T (p.Val12=)
c.-168-1924G>T (n.-168-1924G>T)
n.207-1924G>T
c.-169+887G>T (n.-169+887G>T)
n.290-1924G>T
c.-169+351G>T (n.-169+351G>T)
n.104G>T
 gnomAD v4
5g.132557361C>ACA446361452RAD50c.37C>A (p.Arg13=)
c.-168-1923C>A (n.-168-1923C>A)
n.207-1923C>A
c.-169+888C>A (n.-169+888C>A)
n.290-1923C>A
c.-169+352C>A (n.-169+352C>A)
n.105C>A
5g.132557361C>GCA360950920RAD50c.37C>G (p.Arg13Gly)
c.-168-1923C>G (n.-168-1923C>G)
n.207-1923C>G
c.-169+888C>G (n.-169+888C>G)
n.290-1923C>G
c.-169+352C>G (n.-169+352C>G)
n.105C>G
5g.132557361C>TCA360950932RAD50c.37C>T (p.Arg13Trp)
c.-168-1923C>T (n.-168-1923C>T)
n.207-1923C>T
c.-169+888C>T (n.-169+888C>T)
n.290-1923C>T
c.-169+352C>T (n.-169+352C>T)
n.105C>T
5g.132557362G>ACA360950936RAD50c.38G>A (p.Arg13Gln)
c.-168-1922G>A (n.-168-1922G>A)
n.207-1922G>A
c.-169+889G>A (n.-169+889G>A)
n.290-1922G>A
c.-169+353G>A (n.-169+353G>A)
n.106G>A
 ClinVar
5g.132557362G>CCA360950939RAD50c.38G>C (p.Arg13Pro)
c.-168-1922G>C (n.-168-1922G>C)
n.207-1922G>C
c.-169+889G>C (n.-169+889G>C)
n.290-1922G>C
c.-169+353G>C (n.-169+353G>C)
n.106G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557362G=CA1583216970RAD50c.38G= (p.Arg13=)
c.-168-1922G= (n.-168-1922G=)
n.207-1922G=
c.-169+889G= (n.-169+889G=)
n.290-1922G=
c.-169+353G= (n.-169+353G=)
n.106G=
5g.132557362G>TCA360950948RAD50c.38G>T (p.Arg13Leu)
c.-168-1922G>T (n.-168-1922G>T)
n.207-1922G>T
c.-169+889G>T (n.-169+889G>T)
n.290-1922G>T
c.-169+353G>T (n.-169+353G>T)
n.106G>T
5g.132557363G>ACA187876RAD50c.39G>A (p.Arg13=)
c.-168-1921G>A (n.-168-1921G>A)
n.207-1921G>A
c.-169+890G>A (n.-169+890G>A)
n.290-1921G>A
c.-169+354G>A (n.-169+354G>A)
n.107G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557363G>CCA3404877RAD50c.39G>C (p.Arg13=)
c.-168-1921G>C (n.-168-1921G>C)
n.207-1921G>C
c.-169+890G>C (n.-169+890G>C)
n.290-1921G>C
c.-169+354G>C (n.-169+354G>C)
n.107G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557363G=CA1583216971RAD50c.39G= (p.Arg13=)
c.-168-1921G= (n.-168-1921G=)
n.207-1921G=
c.-169+890G= (n.-169+890G=)
n.290-1921G=
c.-169+354G= (n.-169+354G=)
n.107G=
5g.132557363G>TCA446361456RAD50c.39G>T (p.Arg13=)
c.-168-1921G>T (n.-168-1921G>T)
n.207-1921G>T
c.-169+890G>T (n.-169+890G>T)
n.290-1921G>T
c.-169+354G>T (n.-169+354G>T)
n.107G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557364A=CA1583216972RAD50c.40A= (p.Ser14=)
c.-168-1920A= (n.-168-1920A=)
n.207-1920A=
c.-169+891A= (n.-169+891A=)
n.290-1920A=
c.-169+355A= (n.-169+355A=)
n.108A=
5g.132557364A>CCA360950958RAD50c.40A>C (p.Ser14Arg)
c.-168-1920A>C (n.-168-1920A>C)
n.207-1920A>C
c.-169+891A>C (n.-169+891A>C)
n.290-1920A>C
c.-169+355A>C (n.-169+355A>C)
n.108A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557364A>GCA360950963RAD50c.40A>G (p.Ser14Gly)
c.-168-1920A>G (n.-168-1920A>G)
n.207-1920A>G
c.-169+891A>G (n.-169+891A>G)
n.290-1920A>G
c.-169+355A>G (n.-169+355A>G)
n.108A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557364A>TCA360950965RAD50c.40A>T (p.Ser14Cys)
c.-168-1920A>T (n.-168-1920A>T)
n.207-1920A>T
c.-169+891A>T (n.-169+891A>T)
n.290-1920A>T
c.-169+355A>T (n.-169+355A>T)
n.108A>T
5g.132557365G>ACA360950968RAD50c.41G>A (p.Ser14Asn)
c.-168-1919G>A (n.-168-1919G>A)
n.207-1919G>A
c.-169+892G>A (n.-169+892G>A)
n.290-1919G>A
c.-169+356G>A (n.-169+356G>A)
n.109G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132557365G>CCA360950969RAD50c.41G>C (p.Ser14Thr)
c.-168-1919G>C (n.-168-1919G>C)
n.207-1919G>C
c.-169+892G>C (n.-169+892G>C)
n.290-1919G>C
c.-169+356G>C (n.-169+356G>C)
n.109G>C
5g.132557365G=CA1583216973RAD50c.41G= (p.Ser14=)
c.-168-1919G= (n.-168-1919G=)
n.207-1919G=
c.-169+892G= (n.-169+892G=)
n.290-1919G=
c.-169+356G= (n.-169+356G=)
n.109G=
5g.132557365G>TCA360950970RAD50c.41G>T (p.Ser14Ile)
c.-168-1919G>T (n.-168-1919G>T)
n.207-1919G>T
c.-169+892G>T (n.-169+892G>T)
n.290-1919G>T
c.-169+356G>T (n.-169+356G>T)
n.109G>T
5g.132557366T>ACA360950971RAD50c.42T>A (p.Ser14Arg)
c.-168-1918T>A (n.-168-1918T>A)
n.207-1918T>A
c.-169+893T>A (n.-169+893T>A)
n.290-1918T>A
c.-169+357T>A (n.-169+357T>A)
n.110T>A
 ClinVar dbSNP
5g.132557366T>CCA446361458RAD50c.42T>C (p.Ser14=)
c.-168-1918T>C (n.-168-1918T>C)
n.207-1918T>C
c.-169+893T>C (n.-169+893T>C)
n.290-1918T>C
c.-169+357T>C (n.-169+357T>C)
n.110T>C
5g.132557366T>GCA360950974RAD50c.42T>G (p.Ser14Arg)
c.-168-1918T>G (n.-168-1918T>G)
n.207-1918T>G
c.-169+893T>G (n.-169+893T>G)
n.290-1918T>G
c.-169+357T>G (n.-169+357T>G)
n.110T>G
5g.132557369delCA2710353539RAD50c.45del (p.Phe15LeufsTer3)
c.-168-1915del (n.-168-1915del)
n.207-1915del
c.-169+896del (n.-169+896del)
n.290-1915del
c.-169+360del (n.-169+360del)
n.113del
 ClinVar dbSNP
5g.132557367T>ACA360950984RAD50c.43T>A (p.Phe15Ile)
c.-168-1917T>A (n.-168-1917T>A)
n.207-1917T>A
c.-169+894T>A (n.-169+894T>A)
n.290-1917T>A
c.-169+358T>A (n.-169+358T>A)
n.111T>A
5g.132557367T>CCA360950985RAD50c.43T>C (p.Phe15Leu)
c.-168-1917T>C (n.-168-1917T>C)
n.207-1917T>C
c.-169+894T>C (n.-169+894T>C)
n.290-1917T>C
c.-169+358T>C (n.-169+358T>C)
n.111T>C
5g.132557367T>GCA360950986RAD50c.43T>G (p.Phe15Val)
c.-168-1917T>G (n.-168-1917T>G)
n.207-1917T>G
c.-169+894T>G (n.-169+894T>G)
n.290-1917T>G
c.-169+358T>G (n.-169+358T>G)
n.111T>G
 ClinVar
5g.132557368T>ACA360951011RAD50c.44T>A (p.Phe15Tyr)
c.-168-1916T>A (n.-168-1916T>A)
n.207-1916T>A
c.-169+895T>A (n.-169+895T>A)
n.290-1916T>A
c.-169+359T>A (n.-169+359T>A)
n.112T>A
 gnomAD v4
5g.132557368T>CCA360950990RAD50c.44T>C (p.Phe15Ser)
c.-168-1916T>C (n.-168-1916T>C)
n.207-1916T>C
c.-169+895T>C (n.-169+895T>C)
n.290-1916T>C
c.-169+359T>C (n.-169+359T>C)
n.112T>C
5g.132557368T>GCA360950988RAD50c.44T>G (p.Phe15Cys)
c.-168-1916T>G (n.-168-1916T>G)
n.207-1916T>G
c.-169+895T>G (n.-169+895T>G)
n.290-1916T>G
c.-169+359T>G (n.-169+359T>G)
n.112T>G
5g.132557369T>ACA360951013RAD50c.45T>A (p.Phe15Leu)
c.-168-1915T>A (n.-168-1915T>A)
n.207-1915T>A
c.-169+896T>A (n.-169+896T>A)
n.290-1915T>A
c.-169+360T>A (n.-169+360T>A)
n.113T>A
5g.132557369T>CCA3404879RAD50c.45T>C (p.Phe15=)
c.-168-1915T>C (n.-168-1915T>C)
n.207-1915T>C
c.-169+896T>C (n.-169+896T>C)
n.290-1915T>C
c.-169+360T>C (n.-169+360T>C)
n.113T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557369T>GCA3404878RAD50c.45T>G (p.Phe15Leu)
c.-168-1915T>G (n.-168-1915T>G)
n.207-1915T>G
c.-169+896T>G (n.-169+896T>G)
n.290-1915T>G
c.-169+360T>G (n.-169+360T>G)
n.113T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557369T=CA1583216974RAD50c.45T= (p.Phe15=)
c.-168-1915T= (n.-168-1915T=)
n.207-1915T=
c.-169+896T= (n.-169+896T=)
n.290-1915T=
c.-169+360T= (n.-169+360T=)
n.113T=
5g.132557370G>ACA360951017RAD50c.46G>A (p.Gly16Arg)
c.-168-1914G>A (n.-168-1914G>A)
n.207-1914G>A
c.-169+897G>A (n.-169+897G>A)
n.290-1914G>A
c.-169+361G>A (n.-169+361G>A)
n.114G>A
 ClinVar
5g.132557370G>CCA360951027RAD50c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.-168-1914G>C (n.-168-1914G>C)
n.207-1914G>C
c.-169+897G>C (n.-169+897G>C)
n.290-1914G>C
c.-169+361G>C (n.-169+361G>C)
n.114G>C
 dbSNP
5g.132557370G=CA1583216975RAD50c.46G= (p.Gly16=)
c.-168-1914G= (n.-168-1914G=)
n.207-1914G=
c.-169+897G= (n.-169+897G=)
n.290-1914G=
c.-169+361G= (n.-169+361G=)
n.114G=
5g.132557370G>TCA360951031RAD50c.46G>T (p.Gly16Ter)
c.-168-1914G>T (n.-168-1914G>T)
n.207-1914G>T
c.-169+897G>T (n.-169+897G>T)
n.290-1914G>T
c.-169+361G>T (n.-169+361G>T)
n.114G>T
5g.132557371G>ACA360951038RAD50c.47G>A (p.Gly16Glu)
c.-168-1913G>A (n.-168-1913G>A)
n.207-1913G>A
c.-169+898G>A (n.-169+898G>A)
n.290-1913G>A
c.-169+362G>A (n.-169+362G>A)
n.115G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.132557371G>CCA360951041RAD50c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.-168-1913G>C (n.-168-1913G>C)
n.207-1913G>C
c.-169+898G>C (n.-169+898G>C)
n.290-1913G>C
c.-169+362G>C (n.-169+362G>C)
n.115G>C
5g.132557371G=CA1583216976RAD50c.47G= (p.Gly16=)
c.-168-1913G= (n.-168-1913G=)
n.207-1913G=
c.-169+898G= (n.-169+898G=)
n.290-1913G=
c.-169+362G= (n.-169+362G=)
n.115G=
5g.132557371G>TCA360951043RAD50c.47G>T (p.Gly16Val)
c.-168-1913G>T (n.-168-1913G>T)
n.207-1913G>T
c.-169+898G>T (n.-169+898G>T)
n.290-1913G>T
c.-169+362G>T (n.-169+362G>T)
n.115G>T
5g.132557372A>CCA446361463RAD50c.48A>C (p.Gly16=)
c.-168-1912A>C (n.-168-1912A>C)
n.207-1912A>C
c.-169+899A>C (n.-169+899A>C)
n.290-1912A>C
c.-169+363A>C (n.-169+363A>C)
n.116A>C
5g.132557372A>GCA446361464RAD50c.48A>G (p.Gly16=)
c.-168-1912A>G (n.-168-1912A>G)
n.207-1912A>G
c.-169+899A>G (n.-169+899A>G)
n.290-1912A>G
c.-169+363A>G (n.-169+363A>G)
n.116A>G
5g.132557372A>TCA446361465RAD50c.48A>T (p.Gly16=)
c.-168-1912A>T (n.-168-1912A>T)
n.207-1912A>T
c.-169+899A>T (n.-169+899A>T)
n.290-1912A>T
c.-169+363A>T (n.-169+363A>T)
n.116A>T
5g.132557373A>CCA360951046RAD50c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.-168-1911A>C (n.-168-1911A>C)
n.207-1911A>C
c.-169+900A>C (n.-169+900A>C)
n.290-1911A>C
c.-169+364A>C (n.-169+364A>C)
n.117A>C
5g.132557373A>GCA360951048RAD50c.49A>G (p.Ile17Val)
c.-168-1911A>G (n.-168-1911A>G)
n.207-1911A>G
c.-169+900A>G (n.-169+900A>G)
n.290-1911A>G
c.-169+364A>G (n.-169+364A>G)
n.117A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557373A>TCA360951049RAD50c.49A>T (p.Ile17Leu)
c.-168-1911A>T (n.-168-1911A>T)
n.207-1911A>T
c.-169+900A>T (n.-169+900A>T)
n.290-1911A>T
c.-169+364A>T (n.-169+364A>T)
n.117A>T
5g.132557374_132557375delCA2675215711RAD50c.50_51del (p.Ile17ArgfsTer5)
c.-168-1910_-168-1909del (n.-168-1910_-168-1909del)
n.207-1910_207-1909del
c.-169+901_-169+902del (n.-169+901_-169+902del)
n.290-1910_290-1909del
c.-169+365_-169+366del (n.-169+365_-169+366del)
n.118_119del
 gnomAD v4
5g.132557374T>ACA127254146RAD50c.50T>A (p.Ile17Lys)
c.-168-1910T>A (n.-168-1910T>A)
n.207-1910T>A
c.-169+901T>A (n.-169+901T>A)
n.290-1910T>A
c.-169+365T>A (n.-169+365T>A)
n.118T>A
 dbSNP
5g.132557374T>CCA360951050RAD50c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.-168-1910T>C (n.-168-1910T>C)
n.207-1910T>C
c.-169+901T>C (n.-169+901T>C)
n.290-1910T>C
c.-169+365T>C (n.-169+365T>C)
n.118T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557374T>GCA360951052RAD50c.50T>G (p.Ile17Arg)
c.-168-1910T>G (n.-168-1910T>G)
n.207-1910T>G
c.-169+901T>G (n.-169+901T>G)
n.290-1910T>G
c.-169+365T>G (n.-169+365T>G)
n.118T>G
5g.132557374T=CA1583216977RAD50c.50T= (p.Ile17=)
c.-168-1910T= (n.-168-1910T=)
n.207-1910T=
c.-169+901T= (n.-169+901T=)
n.290-1910T=
c.-169+365T= (n.-169+365T=)
n.118T=
5g.132557375A>CCA446361467RAD50c.51A>C (p.Ile17=)
c.-168-1909A>C (n.-168-1909A>C)
n.207-1909A>C
c.-169+902A>C (n.-169+902A>C)
n.290-1909A>C
c.-169+366A>C (n.-169+366A>C)
n.119A>C
 ClinVar dbSNP
5g.132557375A>GCA360951059RAD50c.51A>G (p.Ile17Met)
c.-168-1909A>G (n.-168-1909A>G)
n.207-1909A>G
c.-169+902A>G (n.-169+902A>G)
n.290-1909A>G
c.-169+366A>G (n.-169+366A>G)
n.119A>G
5g.132557375A>TCA446361468RAD50c.51A>T (p.Ile17=)
c.-168-1909A>T (n.-168-1909A>T)
n.207-1909A>T
c.-169+902A>T (n.-169+902A>T)
n.290-1909A>T
c.-169+366A>T (n.-169+366A>T)
n.119A>T
5g.132557376G>ACA360951069RAD50c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.-168-1908G>A (n.-168-1908G>A)
n.207-1908G>A
c.-169+903G>A (n.-169+903G>A)
n.290-1908G>A
c.-169+367G>A (n.-169+367G>A)
n.120G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132557376G>CCA360951079RAD50c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.-168-1908G>C (n.-168-1908G>C)
n.207-1908G>C
c.-169+903G>C (n.-169+903G>C)
n.290-1908G>C
c.-169+367G>C (n.-169+367G>C)
n.120G>C
5g.132557376G=CA1583216978RAD50c.52G= (p.Glu18=)
c.-168-1908G= (n.-168-1908G=)
n.207-1908G=
c.-169+903G= (n.-169+903G=)
n.290-1908G=
c.-169+367G= (n.-169+367G=)
n.120G=
5g.132557376G>TCA360951083RAD50c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.-168-1908G>T (n.-168-1908G>T)
n.207-1908G>T
c.-169+903G>T (n.-169+903G>T)
n.290-1908G>T
c.-169+367G>T (n.-169+367G>T)
n.120G>T
 ClinVar dbSNP
5g.132557377A=CA1583216979RAD50c.53A= (p.Glu18=)
c.-168-1907A= (n.-168-1907A=)
n.207-1907A=
c.-169+904A= (n.-169+904A=)
n.290-1907A=
c.-169+368A= (n.-169+368A=)
n.121A=
5g.132557377A>CCA360951090RAD50c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.-168-1907A>C (n.-168-1907A>C)
n.207-1907A>C
c.-169+904A>C (n.-169+904A>C)
n.290-1907A>C
c.-169+368A>C (n.-169+368A>C)
n.121A>C
5g.132557377A>GCA3404880RAD50c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.-168-1907A>G (n.-168-1907A>G)
n.207-1907A>G
c.-169+904A>G (n.-169+904A>G)
n.290-1907A>G
c.-169+368A>G (n.-169+368A>G)
n.121A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557377A>TCA360951098RAD50c.53A>T (p.Glu18Val)
c.-168-1907A>T (n.-168-1907A>T)
n.207-1907A>T
c.-169+904A>T (n.-169+904A>T)
n.290-1907A>T
c.-169+368A>T (n.-169+368A>T)
n.121A>T

Number of alleles fetched