Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.13255298G>TCA2582823087CACNA1Ac.4591-39C>A (n.4591-39C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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19g.13255299G>TCA632123049CACNA1Ac.4591-40C>A (n.4591-40C>A)
c.4597-40C>A (n.4597-40C>A)
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n.913-40C>A
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c.52-40C>A (n.52-40C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13255300A=CA2323805230CACNA1Ac.4591-41T= (n.4591-41T=)
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19g.13255300A>GCA9239988CACNA1Ac.4591-41T>C (n.4591-41T>C)
c.4597-41T>C (n.4597-41T>C)
c.4594-41T>C (n.4594-41T>C)
n.580-41T>C
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n.1057-41T>C
c.246+2050T>C (n.246+2050T>C)
c.4603-41T>C (n.4603-41T>C)
n.913-41T>C
c.4453-41T>C (n.4453-41T>C)
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c.52-41T>C (n.52-41T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255301G>ACA2323805232CACNA1Ac.4591-42C>T (n.4591-42C>T)
c.4597-42C>T (n.4597-42C>T)
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c.4603-42C>T (n.4603-42C>T)
n.913-42C>T
c.4453-42C>T (n.4453-42C>T)
c.4789-42C>T (n.4789-42C>T)
c.649-42C>T (n.649-42C>T)
c.52-42C>T (n.52-42C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.13255301G=CA2323805231CACNA1Ac.4591-42C= (n.4591-42C=)
c.4597-42C= (n.4597-42C=)
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c.4603-42C= (n.4603-42C=)
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c.4453-42C= (n.4453-42C=)
c.4789-42C= (n.4789-42C=)
c.649-42C= (n.649-42C=)
c.52-42C= (n.52-42C=)
19g.13255301G>TCA2576642224CACNA1Ac.4591-42C>A (n.4591-42C>A)
c.4597-42C>A (n.4597-42C>A)
c.4594-42C>A (n.4594-42C>A)
n.580-42C>A
n.1083-42C>A
n.1279-42C>A
n.1057-42C>A
c.246+2049C>A (n.246+2049C>A)
c.4603-42C>A (n.4603-42C>A)
n.913-42C>A
c.4453-42C>A (n.4453-42C>A)
c.4789-42C>A (n.4789-42C>A)
c.649-42C>A (n.649-42C>A)
c.52-42C>A (n.52-42C>A)
gnomAD v4
19g.13255302G>ACA2582823089CACNA1Ac.4591-43C>T (n.4591-43C>T)
c.4597-43C>T (n.4597-43C>T)
c.4594-43C>T (n.4594-43C>T)
n.580-43C>T
n.1083-43C>T
n.1279-43C>T
n.1057-43C>T
c.246+2048C>T (n.246+2048C>T)
c.4603-43C>T (n.4603-43C>T)
n.913-43C>T
c.4453-43C>T (n.4453-43C>T)
c.4789-43C>T (n.4789-43C>T)
c.649-43C>T (n.649-43C>T)
c.52-43C>T (n.52-43C>T)
gnomAD v4
19g.13255302G>TCA2582823090CACNA1Ac.4591-43C>A (n.4591-43C>A)
c.4597-43C>A (n.4597-43C>A)
c.4594-43C>A (n.4594-43C>A)
n.580-43C>A
n.1083-43C>A
n.1279-43C>A
n.1057-43C>A
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c.4603-43C>A (n.4603-43C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.13255308G>TCA2582823093CACNA1Ac.4591-49C>A (n.4591-49C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.13255309G>TCA2582823095CACNA1Ac.4591-50C>A (n.4591-50C>A)
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n.1279-50C>A
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n.913-50C>A
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c.52-50C>A (n.52-50C>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.246+2040G>T (n.246+2040G>T)
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n.913-51G>T
c.4453-51G>T (n.4453-51G>T)
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c.52-51G>T (n.52-51G>T)
gnomAD v4
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n.580-51G>A
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c.246+2040G>A (n.246+2040G>A)
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n.913-51G>A
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c.52-51G>A (n.52-51G>A)
gnomAD v4
19g.13255311T>ACA2582823098CACNA1Ac.4591-52A>T (n.4591-52A>T)
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n.913-52A>T
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c.649-52A>T (n.649-52A>T)
c.52-52A>T (n.52-52A>T)
gnomAD v4
19g.13255311T>CCA2582823099CACNA1Ac.4591-52A>G (n.4591-52A>G)
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gnomAD v4
19g.13255312G>ACA2582823100CACNA1Ac.4591-53C>T (n.4591-53C>T)
c.4597-53C>T (n.4597-53C>T)
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n.580-53C>T
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n.1057-53C>T
c.246+2038C>T (n.246+2038C>T)
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n.913-53C>T
c.4453-53C>T (n.4453-53C>T)
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c.649-53C>T (n.649-53C>T)
c.52-53C>T (n.52-53C>T)
gnomAD v4
19g.13255312G>TCA2576642225CACNA1Ac.4591-53C>A (n.4591-53C>A)
c.4597-53C>A (n.4597-53C>A)
c.4594-53C>A (n.4594-53C>A)
n.580-53C>A
n.1083-53C>A
n.1279-53C>A
n.1057-53C>A
c.246+2038C>A (n.246+2038C>A)
c.4603-53C>A (n.4603-53C>A)
n.913-53C>A
c.4453-53C>A (n.4453-53C>A)
c.4789-53C>A (n.4789-53C>A)
c.649-53C>A (n.649-53C>A)
c.52-53C>A (n.52-53C>A)
gnomAD v4
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n.1057-56G>T
c.246+2035G>T (n.246+2035G>T)
c.4603-56G>T (n.4603-56G>T)
n.913-56G>T
c.4453-56G>T (n.4453-56G>T)
c.4789-56G>T (n.4789-56G>T)
c.649-56G>T (n.649-56G>T)
c.52-56G>T (n.52-56G>T)
gnomAD v4
19g.13255315C=CA2323805240CACNA1Ac.4591-56G= (n.4591-56G=)
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.913-62C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.913-63G>C
c.4453-63G>C (n.4453-63G>C)
c.4789-63G>C (n.4789-63G>C)
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c.52-63G>C (n.52-63G>C)
gnomAD v4
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n.1057-63G>A
c.246+2028G>A (n.246+2028G>A)
c.4603-63G>A (n.4603-63G>A)
n.913-63G>A
c.4453-63G>A (n.4453-63G>A)
c.4789-63G>A (n.4789-63G>A)
c.649-63G>A (n.649-63G>A)
c.52-63G>A (n.52-63G>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.13255325_13255327delinsCCTCA2323805245CACNA1Ac.4591-68_4591-66delinsAGG (n.4591-68_4591-66delinsAGG)
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19g.13255326C>ACA2576642226CACNA1Ac.4591-67G>T (n.4591-67G>T)
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c.246+2024G>T (n.246+2024G>T)
c.4603-67G>T (n.4603-67G>T)
n.913-67G>T
c.4453-67G>T (n.4453-67G>T)
c.4789-67G>T (n.4789-67G>T)
c.649-67G>T (n.649-67G>T)
c.52-67G>T (n.52-67G>T)
gnomAD v4
19g.13255328_13255329delCA305535447CACNA1Ac.4591-68_4591-67del (n.4591-68_4591-67del)
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c.52-68_52-67del (n.52-68_52-67del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255327T>ACA2582823113CACNA1Ac.4591-68A>T (n.4591-68A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.13255333T>CCA2582823119CACNA1Ac.4591-74A>G (n.4591-74A>G)
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gnomAD v4
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19g.13255334A>CCA2582823120CACNA1Ac.4591-75T>G (n.4591-75T>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.13255335A>TCA783413970CACNA1Ac.4591-76T>A (n.4591-76T>A)
c.4597-76T>A (n.4597-76T>A)
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n.580-76T>A
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c.4603-76T>A (n.4603-76T>A)
n.913-76T>A
c.4453-76T>A (n.4453-76T>A)
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c.649-76T>A (n.649-76T>A)
c.52-76T>A (n.52-76T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255336C>ACA2582823121CACNA1Ac.4591-77G>T (n.4591-77G>T)
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dbSNP gnomAD v4
19g.13255336C=CA2323805253CACNA1Ac.4591-77G= (n.4591-77G=)
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c.52-77G= (n.52-77G=)
19g.13255336C>TCA783413978CACNA1Ac.4591-77G>A (n.4591-77G>A)
c.4597-77G>A (n.4597-77G>A)
c.4594-77G>A (n.4594-77G>A)
n.580-77G>A
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c.246+2014G>A (n.246+2014G>A)
c.4603-77G>A (n.4603-77G>A)
n.913-77G>A
c.4453-77G>A (n.4453-77G>A)
c.4789-77G>A (n.4789-77G>A)
c.649-77G>A (n.649-77G>A)
c.52-77G>A (n.52-77G>A)
dbSNP
19g.13255338C>ACA2582823122CACNA1Ac.4591-79G>T (n.4591-79G>T)
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n.580-79G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255344G=CA2323805261CACNA1Ac.4591-85C= (n.4591-85C=)
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c.52-85C= (n.52-85C=)
19g.13255344G>TCA2576642228CACNA1Ac.4591-85C>A (n.4591-85C>A)
c.4597-85C>A (n.4597-85C>A)
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n.580-85C>A
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n.1057-85C>A
c.246+2006C>A (n.246+2006C>A)
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n.913-85C>A
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c.4789-85C>A (n.4789-85C>A)
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c.52-85C>A (n.52-85C>A)
gnomAD v4
19g.13255345G>ACA2582823128CACNA1Ac.4591-86C>T (n.4591-86C>T)
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c.4603-86C>T (n.4603-86C>T)
n.913-86C>T
c.4453-86C>T (n.4453-86C>T)
c.4789-86C>T (n.4789-86C>T)
c.649-86C>T (n.649-86C>T)
c.52-86C>T (n.52-86C>T)
gnomAD v4
19g.13255345G>TCA2576642229CACNA1Ac.4591-86C>A (n.4591-86C>A)
c.4597-86C>A (n.4597-86C>A)
c.4594-86C>A (n.4594-86C>A)
n.580-86C>A
n.1083-86C>A
n.1279-86C>A
n.1057-86C>A
c.246+2005C>A (n.246+2005C>A)
c.4603-86C>A (n.4603-86C>A)
n.913-86C>A
c.4453-86C>A (n.4453-86C>A)
c.4789-86C>A (n.4789-86C>A)
c.649-86C>A (n.649-86C>A)
c.52-86C>A (n.52-86C>A)
gnomAD v4
19g.13255347T>ACA2582823130CACNA1Ac.4591-88A>T (n.4591-88A>T)
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n.580-88A>T
n.1083-88A>T
n.1279-88A>T
n.1057-88A>T
c.246+2003A>T (n.246+2003A>T)
c.4603-88A>T (n.4603-88A>T)
n.913-88A>T
c.4453-88A>T (n.4453-88A>T)
c.4789-88A>T (n.4789-88A>T)
c.649-88A>T (n.649-88A>T)
c.52-88A>T (n.52-88A>T)
gnomAD v4
19g.13255349_13255350delCA2582823129CACNA1Ac.4591-89_4591-88del (n.4591-89_4591-88del)
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c.52-89_52-88del (n.52-89_52-88del)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.13255356C>ACA2582823137CACNA1Ac.4591-97G>T (n.4591-97G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.13255357T>CCA2582823139CACNA1Ac.4591-98A>G (n.4591-98A>G)
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gnomAD v4
19g.13255358T>ACA2582823140CACNA1Ac.4591-99A>T (n.4591-99A>T)
c.4597-99A>T (n.4597-99A>T)
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n.580-99A>T
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c.4603-99A>T (n.4603-99A>T)
n.913-99A>T
c.4453-99A>T (n.4453-99A>T)
c.4789-99A>T (n.4789-99A>T)
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c.52-99A>T (n.52-99A>T)
gnomAD v4
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c.4453-100G= (n.4453-100G=)
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19g.13255359C>TCA305535543CACNA1Ac.4591-100G>A (n.4591-100G>A)
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c.4603-100G>A (n.4603-100G>A)
n.913-100G>A
c.4453-100G>A (n.4453-100G>A)
c.4789-100G>A (n.4789-100G>A)
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c.52-100G>A (n.52-100G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255360T>ACA2582823141CACNA1Ac.4591-101A>T (n.4591-101A>T)
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c.4603-101A>T (n.4603-101A>T)
n.913-101A>T
c.4453-101A>T (n.4453-101A>T)
c.4789-101A>T (n.4789-101A>T)
c.649-101A>T (n.649-101A>T)
c.52-101A>T (n.52-101A>T)
gnomAD v4
19g.13255361G>TCA2582823142CACNA1Ac.4591-102C>A (n.4591-102C>A)
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c.4603-102C>A (n.4603-102C>A)
n.913-102C>A
c.4453-102C>A (n.4453-102C>A)
c.4789-102C>A (n.4789-102C>A)
c.649-102C>A (n.649-102C>A)
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gnomAD v4
19g.13255362C>ACA2582823143CACNA1Ac.4591-103G>T (n.4591-103G>T)
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n.580-103G>T
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n.1057-103G>T
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c.4603-103G>T (n.4603-103G>T)
n.913-103G>T
c.4453-103G>T (n.4453-103G>T)
c.4789-103G>T (n.4789-103G>T)
c.649-103G>T (n.649-103G>T)
c.52-103G>T (n.52-103G>T)
gnomAD v4
19g.13255362C>TCA2582823144CACNA1Ac.4591-103G>A (n.4591-103G>A)
c.4597-103G>A (n.4597-103G>A)
c.4594-103G>A (n.4594-103G>A)
n.580-103G>A
n.1083-103G>A
n.1279-103G>A
n.1057-103G>A
c.246+1988G>A (n.246+1988G>A)
c.4603-103G>A (n.4603-103G>A)
n.913-103G>A
c.4453-103G>A (n.4453-103G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.13255373_13255376delCA2582823154CACNA1Ac.4591-115_4591-112del (n.4591-115_4591-112del)
c.4597-115_4597-112del (n.4597-115_4597-112del)
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c.4603-115_4603-112del (n.4603-115_4603-112del)
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c.649-115_649-112del (n.649-115_649-112del)
c.52-115_52-112del (n.52-115_52-112del)
gnomAD v4
19g.13255372T>ACA2582823157CACNA1Ac.4591-113A>T (n.4591-113A>T)
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gnomAD v4
19g.13255372T>CCA2582823158CACNA1Ac.4591-113A>G (n.4591-113A>G)
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gnomAD v4
19g.13255373G>TCA2582823159CACNA1Ac.4591-114C>A (n.4591-114C>A)
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n.913-114C>A
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c.4789-114C>A (n.4789-114C>A)
c.649-114C>A (n.649-114C>A)
c.52-114C>A (n.52-114C>A)
gnomAD v4
19g.13255374C>ACA2582823161CACNA1Ac.4591-115G>T (n.4591-115G>T)
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gnomAD v4
19g.13255374C=CA2323805267CACNA1Ac.4591-115G= (n.4591-115G=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.13255378T>ACA2582823165CACNA1Ac.4591-119A>T (n.4591-119A>T)
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gnomAD v4
19g.13255380T>CCA2582823166CACNA1Ac.4591-121A>G (n.4591-121A>G)
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gnomAD v4
19g.13255381T>CCA2582823167CACNA1Ac.4591-122A>G (n.4591-122A>G)
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dbSNP gnomAD v4
19g.13255382delCA2582823168CACNA1Ac.4591-123del (n.4591-123del)
c.4597-123del (n.4597-123del)
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n.913-123del
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c.649-123del (n.649-123del)
c.52-123del (n.52-123del)
gnomAD v4
19g.13255382G>ACA2582823169CACNA1Ac.4591-123C>T (n.4591-123C>T)
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gnomAD v4
19g.13255382G>TCA2582823170CACNA1Ac.4591-123C>A (n.4591-123C>A)
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c.52-123C>A (n.52-123C>A)
gnomAD v4
19g.13255383C>ACA305535544CACNA1Ac.4591-124G>T (n.4591-124G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255383C=CA2323805268CACNA1Ac.4591-124G= (n.4591-124G=)
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19g.13255383C>GCA2582823173CACNA1Ac.4591-124G>C (n.4591-124G>C)
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c.649-124G>C (n.649-124G>C)
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gnomAD v4
19g.13255383C>TCA2582823174CACNA1Ac.4591-124G>A (n.4591-124G>A)
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c.4603-124G>A (n.4603-124G>A)
n.913-124G>A
c.4453-124G>A (n.4453-124G>A)
c.4789-124G>A (n.4789-124G>A)
c.649-124G>A (n.649-124G>A)
c.52-124G>A (n.52-124G>A)
gnomAD v4
19g.13255387delCA2582823171CACNA1Ac.4591-124del (n.4591-124del)
c.4597-124del (n.4597-124del)
c.4594-124del (n.4594-124del)
n.580-124del
n.1083-124del
n.1279-124del
n.1057-124del
c.246+1967del (n.246+1967del)
c.4603-124del (n.4603-124del)
n.913-124del
c.4453-124del (n.4453-124del)
c.4789-124del (n.4789-124del)
c.649-124del (n.649-124del)
c.52-124del (n.52-124del)
gnomAD v4
19g.13255386_13255387delCA2582823172CACNA1Ac.4591-125_4591-124del (n.4591-125_4591-124del)
c.4597-125_4597-124del (n.4597-125_4597-124del)
c.4594-125_4594-124del (n.4594-125_4594-124del)
n.580-125_580-124del
n.1083-125_1083-124del
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c.246+1966_246+1967del (n.246+1966_246+1967del)
c.4603-125_4603-124del (n.4603-125_4603-124del)
n.913-125_913-124del
c.4453-125_4453-124del (n.4453-125_4453-124del)
c.4789-125_4789-124del (n.4789-125_4789-124del)
c.649-125_649-124del (n.649-125_649-124del)
c.52-125_52-124del (n.52-125_52-124del)
gnomAD v4
19g.13255384C>ACA2582823175CACNA1Ac.4591-125G>T (n.4591-125G>T)
c.4597-125G>T (n.4597-125G>T)
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n.580-125G>T
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c.246+1966G>T (n.246+1966G>T)
c.4603-125G>T (n.4603-125G>T)
n.913-125G>T
c.4453-125G>T (n.4453-125G>T)
c.4789-125G>T (n.4789-125G>T)
c.649-125G>T (n.649-125G>T)
c.52-125G>T (n.52-125G>T)
gnomAD v4
19g.13255384C=CA2323805269CACNA1Ac.4591-125G= (n.4591-125G=)
c.4597-125G= (n.4597-125G=)
c.4594-125G= (n.4594-125G=)
n.580-125G=
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c.52-125G= (n.52-125G=)
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dbSNP gnomAD v4
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n.1057-126G>T
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dbSNP gnomAD v4
19g.13255385C=CA2323805273CACNA1Ac.4591-126G= (n.4591-126G=)
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19g.13255385C>TCA2323805271CACNA1Ac.4591-126G>A (n.4591-126G>A)
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n.1057-126G>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.13255387C=CA2323805274CACNA1Ac.4591-128G= (n.4591-128G=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.52-129T>C (n.52-129T>C)
gnomAD v4
19g.13255389G>ACA2582823180CACNA1Ac.4591-130C>T (n.4591-130C>T)
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n.913-130C>T
c.4453-130C>T (n.4453-130C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP
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c.52-130C= (n.52-130C=)
19g.13255389G>TCA2582823179CACNA1Ac.4591-130C>A (n.4591-130C>A)
c.4597-130C>A (n.4597-130C>A)
c.4594-130C>A (n.4594-130C>A)
n.580-130C>A
n.1083-130C>A
n.1279-130C>A
n.1057-130C>A
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gnomAD v4

Number of alleles fetched