UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13255277G>A | CA2323805223 | CACNA1A | c.4591-18C>T (n.4591-18C>T) c.4597-18C>T (n.4597-18C>T) c.4594-18C>T (n.4594-18C>T) n.580-18C>T n.1083-18C>T n.1279-18C>T n.1057-18C>T c.246+2073C>T (n.246+2073C>T) c.4603-18C>T (n.4603-18C>T) n.913-18C>T c.4453-18C>T (n.4453-18C>T) c.4789-18C>T (n.4789-18C>T) c.649-18C>T (n.649-18C>T) c.52-18C>T (n.52-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255277G>C | CA632123045 | CACNA1A | c.4591-18C>G (n.4591-18C>G) c.4597-18C>G (n.4597-18C>G) c.4594-18C>G (n.4594-18C>G) n.580-18C>G n.1083-18C>G n.1279-18C>G n.1057-18C>G c.246+2073C>G (n.246+2073C>G) c.4603-18C>G (n.4603-18C>G) n.913-18C>G c.4453-18C>G (n.4453-18C>G) c.4789-18C>G (n.4789-18C>G) c.649-18C>G (n.649-18C>G) c.52-18C>G (n.52-18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255277G= | CA2323805222 | CACNA1A | c.4591-18C= (n.4591-18C=) c.4597-18C= (n.4597-18C=) c.4594-18C= (n.4594-18C=) n.580-18C= n.1083-18C= n.1279-18C= n.1057-18C= c.246+2073C= (n.246+2073C=) c.4603-18C= (n.4603-18C=) n.913-18C= c.4453-18C= (n.4453-18C=) c.4789-18C= (n.4789-18C=) c.649-18C= (n.649-18C=) c.52-18C= (n.52-18C=) | |
| 19 | g.13255279G>A | CA2582823074 | CACNA1A | c.4591-20C>T (n.4591-20C>T) c.4597-20C>T (n.4597-20C>T) c.4594-20C>T (n.4594-20C>T) n.580-20C>T n.1083-20C>T n.1279-20C>T n.1057-20C>T c.246+2071C>T (n.246+2071C>T) c.4603-20C>T (n.4603-20C>T) n.913-20C>T c.4453-20C>T (n.4453-20C>T) c.4789-20C>T (n.4789-20C>T) c.649-20C>T (n.649-20C>T) c.52-20C>T (n.52-20C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255281T>C | CA783413934 | CACNA1A | c.4591-22A>G (n.4591-22A>G) c.4597-22A>G (n.4597-22A>G) c.4594-22A>G (n.4594-22A>G) n.580-22A>G n.1083-22A>G n.1279-22A>G n.1057-22A>G c.246+2069A>G (n.246+2069A>G) c.4603-22A>G (n.4603-22A>G) n.913-22A>G c.4453-22A>G (n.4453-22A>G) c.4789-22A>G (n.4789-22A>G) c.649-22A>G (n.649-22A>G) c.52-22A>G (n.52-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13255281T= | CA2323805224 | CACNA1A | c.4591-22A= (n.4591-22A=) c.4597-22A= (n.4597-22A=) c.4594-22A= (n.4594-22A=) n.580-22A= n.1083-22A= n.1279-22A= n.1057-22A= c.246+2069A= (n.246+2069A=) c.4603-22A= (n.4603-22A=) n.913-22A= c.4453-22A= (n.4453-22A=) c.4789-22A= (n.4789-22A=) c.649-22A= (n.649-22A=) c.52-22A= (n.52-22A=) | |
| 19 | g.13255283A>T | CA2582823075 | CACNA1A | c.4591-24T>A (n.4591-24T>A) c.4597-24T>A (n.4597-24T>A) c.4594-24T>A (n.4594-24T>A) n.580-24T>A n.1083-24T>A n.1279-24T>A n.1057-24T>A c.246+2067T>A (n.246+2067T>A) c.4603-24T>A (n.4603-24T>A) n.913-24T>A c.4453-24T>A (n.4453-24T>A) c.4789-24T>A (n.4789-24T>A) c.649-24T>A (n.649-24T>A) c.52-24T>A (n.52-24T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255284G>T | CA2507729324 | CACNA1A | c.4591-25C>A (n.4591-25C>A) c.4597-25C>A (n.4597-25C>A) c.4594-25C>A (n.4594-25C>A) n.580-25C>A n.1083-25C>A n.1279-25C>A n.1057-25C>A c.246+2066C>A (n.246+2066C>A) c.4603-25C>A (n.4603-25C>A) n.913-25C>A c.4453-25C>A (n.4453-25C>A) c.4789-25C>A (n.4789-25C>A) c.649-25C>A (n.649-25C>A) c.52-25C>A (n.52-25C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255285A>G | CA2582823076 | CACNA1A | c.4591-26T>C (n.4591-26T>C) c.4597-26T>C (n.4597-26T>C) c.4594-26T>C (n.4594-26T>C) n.580-26T>C n.1083-26T>C n.1279-26T>C n.1057-26T>C c.246+2065T>C (n.246+2065T>C) c.4603-26T>C (n.4603-26T>C) n.913-26T>C c.4453-26T>C (n.4453-26T>C) c.4789-26T>C (n.4789-26T>C) c.649-26T>C (n.649-26T>C) c.52-26T>C (n.52-26T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255287C>A | CA2576642223 | CACNA1A | c.4591-28G>T (n.4591-28G>T) c.4597-28G>T (n.4597-28G>T) c.4594-28G>T (n.4594-28G>T) n.580-28G>T n.1083-28G>T n.1279-28G>T n.1057-28G>T c.246+2063G>T (n.246+2063G>T) c.4603-28G>T (n.4603-28G>T) n.913-28G>T c.4453-28G>T (n.4453-28G>T) c.4789-28G>T (n.4789-28G>T) c.649-28G>T (n.649-28G>T) c.52-28G>T (n.52-28G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255287C= | CA2323805225 | CACNA1A | c.4591-28G= (n.4591-28G=) c.4597-28G= (n.4597-28G=) c.4594-28G= (n.4594-28G=) n.580-28G= n.1083-28G= n.1279-28G= n.1057-28G= c.246+2063G= (n.246+2063G=) c.4603-28G= (n.4603-28G=) n.913-28G= c.4453-28G= (n.4453-28G=) c.4789-28G= (n.4789-28G=) c.649-28G= (n.649-28G=) c.52-28G= (n.52-28G=) | |
| 19 | g.13255287C>T | CA9239986 | CACNA1A | c.4591-28G>A (n.4591-28G>A) c.4597-28G>A (n.4597-28G>A) c.4594-28G>A (n.4594-28G>A) n.580-28G>A n.1083-28G>A n.1279-28G>A n.1057-28G>A c.246+2063G>A (n.246+2063G>A) c.4603-28G>A (n.4603-28G>A) n.913-28G>A c.4453-28G>A (n.4453-28G>A) c.4789-28G>A (n.4789-28G>A) c.649-28G>A (n.649-28G>A) c.52-28G>A (n.52-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255288G>A | CA9239987 | CACNA1A | c.4591-29C>T (n.4591-29C>T) c.4597-29C>T (n.4597-29C>T) c.4594-29C>T (n.4594-29C>T) n.580-29C>T n.1083-29C>T n.1279-29C>T n.1057-29C>T c.246+2062C>T (n.246+2062C>T) c.4603-29C>T (n.4603-29C>T) n.913-29C>T c.4453-29C>T (n.4453-29C>T) c.4789-29C>T (n.4789-29C>T) c.649-29C>T (n.649-29C>T) c.52-29C>T (n.52-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255288G>C | CA2582823077 | CACNA1A | c.4591-29C>G (n.4591-29C>G) c.4597-29C>G (n.4597-29C>G) c.4594-29C>G (n.4594-29C>G) n.580-29C>G n.1083-29C>G n.1279-29C>G n.1057-29C>G c.246+2062C>G (n.246+2062C>G) c.4603-29C>G (n.4603-29C>G) n.913-29C>G c.4453-29C>G (n.4453-29C>G) c.4789-29C>G (n.4789-29C>G) c.649-29C>G (n.649-29C>G) c.52-29C>G (n.52-29C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255288G= | CA2323805226 | CACNA1A | c.4591-29C= (n.4591-29C=) c.4597-29C= (n.4597-29C=) c.4594-29C= (n.4594-29C=) n.580-29C= n.1083-29C= n.1279-29C= n.1057-29C= c.246+2062C= (n.246+2062C=) c.4603-29C= (n.4603-29C=) n.913-29C= c.4453-29C= (n.4453-29C=) c.4789-29C= (n.4789-29C=) c.649-29C= (n.649-29C=) c.52-29C= (n.52-29C=) | |
| 19 | g.13255288G>T | CA2582823078 | CACNA1A | c.4591-29C>A (n.4591-29C>A) c.4597-29C>A (n.4597-29C>A) c.4594-29C>A (n.4594-29C>A) n.580-29C>A n.1083-29C>A n.1279-29C>A n.1057-29C>A c.246+2062C>A (n.246+2062C>A) c.4603-29C>A (n.4603-29C>A) n.913-29C>A c.4453-29C>A (n.4453-29C>A) c.4789-29C>A (n.4789-29C>A) c.649-29C>A (n.649-29C>A) c.52-29C>A (n.52-29C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255289G>A | CA2582823079 | CACNA1A | c.4591-30C>T (n.4591-30C>T) c.4597-30C>T (n.4597-30C>T) c.4594-30C>T (n.4594-30C>T) n.580-30C>T n.1083-30C>T n.1279-30C>T n.1057-30C>T c.246+2061C>T (n.246+2061C>T) c.4603-30C>T (n.4603-30C>T) n.913-30C>T c.4453-30C>T (n.4453-30C>T) c.4789-30C>T (n.4789-30C>T) c.649-30C>T (n.649-30C>T) c.52-30C>T (n.52-30C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255290C>A | CA2582823080 | CACNA1A | c.4591-31G>T (n.4591-31G>T) c.4597-31G>T (n.4597-31G>T) c.4594-31G>T (n.4594-31G>T) n.580-31G>T n.1083-31G>T n.1279-31G>T n.1057-31G>T c.246+2060G>T (n.246+2060G>T) c.4603-31G>T (n.4603-31G>T) n.913-31G>T c.4453-31G>T (n.4453-31G>T) c.4789-31G>T (n.4789-31G>T) c.649-31G>T (n.649-31G>T) c.52-31G>T (n.52-31G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255290C= | CA2323805227 | CACNA1A | c.4591-31G= (n.4591-31G=) c.4597-31G= (n.4597-31G=) c.4594-31G= (n.4594-31G=) n.580-31G= n.1083-31G= n.1279-31G= n.1057-31G= c.246+2060G= (n.246+2060G=) c.4603-31G= (n.4603-31G=) n.913-31G= c.4453-31G= (n.4453-31G=) c.4789-31G= (n.4789-31G=) c.649-31G= (n.649-31G=) c.52-31G= (n.52-31G=) | |
| 19 | g.13255290C>G | CA632123046 | CACNA1A | c.4591-31G>C (n.4591-31G>C) c.4597-31G>C (n.4597-31G>C) c.4594-31G>C (n.4594-31G>C) n.580-31G>C n.1083-31G>C n.1279-31G>C n.1057-31G>C c.246+2060G>C (n.246+2060G>C) c.4603-31G>C (n.4603-31G>C) n.913-31G>C c.4453-31G>C (n.4453-31G>C) c.4789-31G>C (n.4789-31G>C) c.649-31G>C (n.649-31G>C) c.52-31G>C (n.52-31G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.13255290C>T | CA632123047 | CACNA1A | c.4591-31G>A (n.4591-31G>A) c.4597-31G>A (n.4597-31G>A) c.4594-31G>A (n.4594-31G>A) n.580-31G>A n.1083-31G>A n.1279-31G>A n.1057-31G>A c.246+2060G>A (n.246+2060G>A) c.4603-31G>A (n.4603-31G>A) n.913-31G>A c.4453-31G>A (n.4453-31G>A) c.4789-31G>A (n.4789-31G>A) c.649-31G>A (n.649-31G>A) c.52-31G>A (n.52-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255291A>G | CA2582823081 | CACNA1A | c.4591-32T>C (n.4591-32T>C) c.4597-32T>C (n.4597-32T>C) c.4594-32T>C (n.4594-32T>C) n.580-32T>C n.1083-32T>C n.1279-32T>C n.1057-32T>C c.246+2059T>C (n.246+2059T>C) c.4603-32T>C (n.4603-32T>C) n.913-32T>C c.4453-32T>C (n.4453-32T>C) c.4789-32T>C (n.4789-32T>C) c.649-32T>C (n.649-32T>C) c.52-32T>C (n.52-32T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255293A>G | CA2582823082 | CACNA1A | c.4591-34T>C (n.4591-34T>C) c.4597-34T>C (n.4597-34T>C) c.4594-34T>C (n.4594-34T>C) n.580-34T>C n.1083-34T>C n.1279-34T>C n.1057-34T>C c.246+2057T>C (n.246+2057T>C) c.4603-34T>C (n.4603-34T>C) n.913-34T>C c.4453-34T>C (n.4453-34T>C) c.4789-34T>C (n.4789-34T>C) c.649-34T>C (n.649-34T>C) c.52-34T>C (n.52-34T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255294G>T | CA2582823083 | CACNA1A | c.4591-35C>A (n.4591-35C>A) c.4597-35C>A (n.4597-35C>A) c.4594-35C>A (n.4594-35C>A) n.580-35C>A n.1083-35C>A n.1279-35C>A n.1057-35C>A c.246+2056C>A (n.246+2056C>A) c.4603-35C>A (n.4603-35C>A) n.913-35C>A c.4453-35C>A (n.4453-35C>A) c.4789-35C>A (n.4789-35C>A) c.649-35C>A (n.649-35C>A) c.52-35C>A (n.52-35C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255296C>A | CA2582823084 | CACNA1A | c.4591-37G>T (n.4591-37G>T) c.4597-37G>T (n.4597-37G>T) c.4594-37G>T (n.4594-37G>T) n.580-37G>T n.1083-37G>T n.1279-37G>T n.1057-37G>T c.246+2054G>T (n.246+2054G>T) c.4603-37G>T (n.4603-37G>T) n.913-37G>T c.4453-37G>T (n.4453-37G>T) c.4789-37G>T (n.4789-37G>T) c.649-37G>T (n.649-37G>T) c.52-37G>T (n.52-37G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255296C= | CA2323805228 | CACNA1A | c.4591-37G= (n.4591-37G=) c.4597-37G= (n.4597-37G=) c.4594-37G= (n.4594-37G=) n.580-37G= n.1083-37G= n.1279-37G= n.1057-37G= c.246+2054G= (n.246+2054G=) c.4603-37G= (n.4603-37G=) n.913-37G= c.4453-37G= (n.4453-37G=) c.4789-37G= (n.4789-37G=) c.649-37G= (n.649-37G=) c.52-37G= (n.52-37G=) | |
| 19 | g.13255296C>T | CA632123048 | CACNA1A | c.4591-37G>A (n.4591-37G>A) c.4597-37G>A (n.4597-37G>A) c.4594-37G>A (n.4594-37G>A) n.580-37G>A n.1083-37G>A n.1279-37G>A n.1057-37G>A c.246+2054G>A (n.246+2054G>A) c.4603-37G>A (n.4603-37G>A) n.913-37G>A c.4453-37G>A (n.4453-37G>A) c.4789-37G>A (n.4789-37G>A) c.649-37G>A (n.649-37G>A) c.52-37G>A (n.52-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255297A>T | CA2582823085 | CACNA1A | c.4591-38T>A (n.4591-38T>A) c.4597-38T>A (n.4597-38T>A) c.4594-38T>A (n.4594-38T>A) n.580-38T>A n.1083-38T>A n.1279-38T>A n.1057-38T>A c.246+2053T>A (n.246+2053T>A) c.4603-38T>A (n.4603-38T>A) n.913-38T>A c.4453-38T>A (n.4453-38T>A) c.4789-38T>A (n.4789-38T>A) c.649-38T>A (n.649-38T>A) c.52-38T>A (n.52-38T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255298G>A | CA2582823086 | CACNA1A | c.4591-39C>T (n.4591-39C>T) c.4597-39C>T (n.4597-39C>T) c.4594-39C>T (n.4594-39C>T) n.580-39C>T n.1083-39C>T n.1279-39C>T n.1057-39C>T c.246+2052C>T (n.246+2052C>T) c.4603-39C>T (n.4603-39C>T) n.913-39C>T c.4453-39C>T (n.4453-39C>T) c.4789-39C>T (n.4789-39C>T) c.649-39C>T (n.649-39C>T) c.52-39C>T (n.52-39C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255298G>T | CA2582823087 | CACNA1A | c.4591-39C>A (n.4591-39C>A) c.4597-39C>A (n.4597-39C>A) c.4594-39C>A (n.4594-39C>A) n.580-39C>A n.1083-39C>A n.1279-39C>A n.1057-39C>A c.246+2052C>A (n.246+2052C>A) c.4603-39C>A (n.4603-39C>A) n.913-39C>A c.4453-39C>A (n.4453-39C>A) c.4789-39C>A (n.4789-39C>A) c.649-39C>A (n.649-39C>A) c.52-39C>A (n.52-39C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255299G>A | CA2582823088 | CACNA1A | c.4591-40C>T (n.4591-40C>T) c.4597-40C>T (n.4597-40C>T) c.4594-40C>T (n.4594-40C>T) n.580-40C>T n.1083-40C>T n.1279-40C>T n.1057-40C>T c.246+2051C>T (n.246+2051C>T) c.4603-40C>T (n.4603-40C>T) n.913-40C>T c.4453-40C>T (n.4453-40C>T) c.4789-40C>T (n.4789-40C>T) c.649-40C>T (n.649-40C>T) c.52-40C>T (n.52-40C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255299G= | CA2323805229 | CACNA1A | c.4591-40C= (n.4591-40C=) c.4597-40C= (n.4597-40C=) c.4594-40C= (n.4594-40C=) n.580-40C= n.1083-40C= n.1279-40C= n.1057-40C= c.246+2051C= (n.246+2051C=) c.4603-40C= (n.4603-40C=) n.913-40C= c.4453-40C= (n.4453-40C=) c.4789-40C= (n.4789-40C=) c.649-40C= (n.649-40C=) c.52-40C= (n.52-40C=) | |
| 19 | g.13255299G>T | CA632123049 | CACNA1A | c.4591-40C>A (n.4591-40C>A) c.4597-40C>A (n.4597-40C>A) c.4594-40C>A (n.4594-40C>A) n.580-40C>A n.1083-40C>A n.1279-40C>A n.1057-40C>A c.246+2051C>A (n.246+2051C>A) c.4603-40C>A (n.4603-40C>A) n.913-40C>A c.4453-40C>A (n.4453-40C>A) c.4789-40C>A (n.4789-40C>A) c.649-40C>A (n.649-40C>A) c.52-40C>A (n.52-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255300A= | CA2323805230 | CACNA1A | c.4591-41T= (n.4591-41T=) c.4597-41T= (n.4597-41T=) c.4594-41T= (n.4594-41T=) n.580-41T= n.1083-41T= n.1279-41T= n.1057-41T= c.246+2050T= (n.246+2050T=) c.4603-41T= (n.4603-41T=) n.913-41T= c.4453-41T= (n.4453-41T=) c.4789-41T= (n.4789-41T=) c.649-41T= (n.649-41T=) c.52-41T= (n.52-41T=) | |
| 19 | g.13255300A>G | CA9239988 | CACNA1A | c.4591-41T>C (n.4591-41T>C) c.4597-41T>C (n.4597-41T>C) c.4594-41T>C (n.4594-41T>C) n.580-41T>C n.1083-41T>C n.1279-41T>C n.1057-41T>C c.246+2050T>C (n.246+2050T>C) c.4603-41T>C (n.4603-41T>C) n.913-41T>C c.4453-41T>C (n.4453-41T>C) c.4789-41T>C (n.4789-41T>C) c.649-41T>C (n.649-41T>C) c.52-41T>C (n.52-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255301G>A | CA2323805232 | CACNA1A | c.4591-42C>T (n.4591-42C>T) c.4597-42C>T (n.4597-42C>T) c.4594-42C>T (n.4594-42C>T) n.580-42C>T n.1083-42C>T n.1279-42C>T n.1057-42C>T c.246+2049C>T (n.246+2049C>T) c.4603-42C>T (n.4603-42C>T) n.913-42C>T c.4453-42C>T (n.4453-42C>T) c.4789-42C>T (n.4789-42C>T) c.649-42C>T (n.649-42C>T) c.52-42C>T (n.52-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13255301G= | CA2323805231 | CACNA1A | c.4591-42C= (n.4591-42C=) c.4597-42C= (n.4597-42C=) c.4594-42C= (n.4594-42C=) n.580-42C= n.1083-42C= n.1279-42C= n.1057-42C= c.246+2049C= (n.246+2049C=) c.4603-42C= (n.4603-42C=) n.913-42C= c.4453-42C= (n.4453-42C=) c.4789-42C= (n.4789-42C=) c.649-42C= (n.649-42C=) c.52-42C= (n.52-42C=) | |
| 19 | g.13255301G>T | CA2576642224 | CACNA1A | c.4591-42C>A (n.4591-42C>A) c.4597-42C>A (n.4597-42C>A) c.4594-42C>A (n.4594-42C>A) n.580-42C>A n.1083-42C>A n.1279-42C>A n.1057-42C>A c.246+2049C>A (n.246+2049C>A) c.4603-42C>A (n.4603-42C>A) n.913-42C>A c.4453-42C>A (n.4453-42C>A) c.4789-42C>A (n.4789-42C>A) c.649-42C>A (n.649-42C>A) c.52-42C>A (n.52-42C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255302G>A | CA2582823089 | CACNA1A | c.4591-43C>T (n.4591-43C>T) c.4597-43C>T (n.4597-43C>T) c.4594-43C>T (n.4594-43C>T) n.580-43C>T n.1083-43C>T n.1279-43C>T n.1057-43C>T c.246+2048C>T (n.246+2048C>T) c.4603-43C>T (n.4603-43C>T) n.913-43C>T c.4453-43C>T (n.4453-43C>T) c.4789-43C>T (n.4789-43C>T) c.649-43C>T (n.649-43C>T) c.52-43C>T (n.52-43C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255302G>T | CA2582823090 | CACNA1A | c.4591-43C>A (n.4591-43C>A) c.4597-43C>A (n.4597-43C>A) c.4594-43C>A (n.4594-43C>A) n.580-43C>A n.1083-43C>A n.1279-43C>A n.1057-43C>A c.246+2048C>A (n.246+2048C>A) c.4603-43C>A (n.4603-43C>A) n.913-43C>A c.4453-43C>A (n.4453-43C>A) c.4789-43C>A (n.4789-43C>A) c.649-43C>A (n.649-43C>A) c.52-43C>A (n.52-43C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255303A= | CA2323805233 | CACNA1A | c.4591-44T= (n.4591-44T=) c.4597-44T= (n.4597-44T=) c.4594-44T= (n.4594-44T=) n.580-44T= n.1083-44T= n.1279-44T= n.1057-44T= c.246+2047T= (n.246+2047T=) c.4603-44T= (n.4603-44T=) n.913-44T= c.4453-44T= (n.4453-44T=) c.4789-44T= (n.4789-44T=) c.649-44T= (n.649-44T=) c.52-44T= (n.52-44T=) | |
| 19 | g.13255303A>T | CA632123050 | CACNA1A | c.4591-44T>A (n.4591-44T>A) c.4597-44T>A (n.4597-44T>A) c.4594-44T>A (n.4594-44T>A) n.580-44T>A n.1083-44T>A n.1279-44T>A n.1057-44T>A c.246+2047T>A (n.246+2047T>A) c.4603-44T>A (n.4603-44T>A) n.913-44T>A c.4453-44T>A (n.4453-44T>A) c.4789-44T>A (n.4789-44T>A) c.649-44T>A (n.649-44T>A) c.52-44T>A (n.52-44T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255304A= | CA2323805234 | CACNA1A | c.4591-45T= (n.4591-45T=) c.4597-45T= (n.4597-45T=) c.4594-45T= (n.4594-45T=) n.580-45T= n.1083-45T= n.1279-45T= n.1057-45T= c.246+2046T= (n.246+2046T=) c.4603-45T= (n.4603-45T=) n.913-45T= c.4453-45T= (n.4453-45T=) c.4789-45T= (n.4789-45T=) c.649-45T= (n.649-45T=) c.52-45T= (n.52-45T=) | |
| 19 | g.13255304A>G | CA632123051 | CACNA1A | c.4591-45T>C (n.4591-45T>C) c.4597-45T>C (n.4597-45T>C) c.4594-45T>C (n.4594-45T>C) n.580-45T>C n.1083-45T>C n.1279-45T>C n.1057-45T>C c.246+2046T>C (n.246+2046T>C) c.4603-45T>C (n.4603-45T>C) n.913-45T>C c.4453-45T>C (n.4453-45T>C) c.4789-45T>C (n.4789-45T>C) c.649-45T>C (n.649-45T>C) c.52-45T>C (n.52-45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255306G>A | CA2582823091 | CACNA1A | c.4591-47C>T (n.4591-47C>T) c.4597-47C>T (n.4597-47C>T) c.4594-47C>T (n.4594-47C>T) n.580-47C>T n.1083-47C>T n.1279-47C>T n.1057-47C>T c.246+2044C>T (n.246+2044C>T) c.4603-47C>T (n.4603-47C>T) n.913-47C>T c.4453-47C>T (n.4453-47C>T) c.4789-47C>T (n.4789-47C>T) c.649-47C>T (n.649-47C>T) c.52-47C>T (n.52-47C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255306G>T | CA2582823092 | CACNA1A | c.4591-47C>A (n.4591-47C>A) c.4597-47C>A (n.4597-47C>A) c.4594-47C>A (n.4594-47C>A) n.580-47C>A n.1083-47C>A n.1279-47C>A n.1057-47C>A c.246+2044C>A (n.246+2044C>A) c.4603-47C>A (n.4603-47C>A) n.913-47C>A c.4453-47C>A (n.4453-47C>A) c.4789-47C>A (n.4789-47C>A) c.649-47C>A (n.649-47C>A) c.52-47C>A (n.52-47C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255307T>G | CA2323805235 | CACNA1A | c.4591-48A>C (n.4591-48A>C) c.4597-48A>C (n.4597-48A>C) c.4594-48A>C (n.4594-48A>C) n.580-48A>C n.1083-48A>C n.1279-48A>C n.1057-48A>C c.246+2043A>C (n.246+2043A>C) c.4603-48A>C (n.4603-48A>C) n.913-48A>C c.4453-48A>C (n.4453-48A>C) c.4789-48A>C (n.4789-48A>C) c.649-48A>C (n.649-48A>C) c.52-48A>C (n.52-48A>C) | dbSNP |
| 19 | g.13255307T= | CA2323805236 | CACNA1A | c.4591-48A= (n.4591-48A=) c.4597-48A= (n.4597-48A=) c.4594-48A= (n.4594-48A=) n.580-48A= n.1083-48A= n.1279-48A= n.1057-48A= c.246+2043A= (n.246+2043A=) c.4603-48A= (n.4603-48A=) n.913-48A= c.4453-48A= (n.4453-48A=) c.4789-48A= (n.4789-48A=) c.649-48A= (n.649-48A=) c.52-48A= (n.52-48A=) | |
| 19 | g.13255308G>A | CA2323805238 | CACNA1A | c.4591-49C>T (n.4591-49C>T) c.4597-49C>T (n.4597-49C>T) c.4594-49C>T (n.4594-49C>T) n.580-49C>T n.1083-49C>T n.1279-49C>T n.1057-49C>T c.246+2042C>T (n.246+2042C>T) c.4603-49C>T (n.4603-49C>T) n.913-49C>T c.4453-49C>T (n.4453-49C>T) c.4789-49C>T (n.4789-49C>T) c.649-49C>T (n.649-49C>T) c.52-49C>T (n.52-49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255308G= | CA2323805237 | CACNA1A | c.4591-49C= (n.4591-49C=) c.4597-49C= (n.4597-49C=) c.4594-49C= (n.4594-49C=) n.580-49C= n.1083-49C= n.1279-49C= n.1057-49C= c.246+2042C= (n.246+2042C=) c.4603-49C= (n.4603-49C=) n.913-49C= c.4453-49C= (n.4453-49C=) c.4789-49C= (n.4789-49C=) c.649-49C= (n.649-49C=) c.52-49C= (n.52-49C=) | |
| 19 | g.13255308G>T | CA2582823093 | CACNA1A | c.4591-49C>A (n.4591-49C>A) c.4597-49C>A (n.4597-49C>A) c.4594-49C>A (n.4594-49C>A) n.580-49C>A n.1083-49C>A n.1279-49C>A n.1057-49C>A c.246+2042C>A (n.246+2042C>A) c.4603-49C>A (n.4603-49C>A) n.913-49C>A c.4453-49C>A (n.4453-49C>A) c.4789-49C>A (n.4789-49C>A) c.649-49C>A (n.649-49C>A) c.52-49C>A (n.52-49C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255309G>A | CA9239989 | CACNA1A | c.4591-50C>T (n.4591-50C>T) c.4597-50C>T (n.4597-50C>T) c.4594-50C>T (n.4594-50C>T) n.580-50C>T n.1083-50C>T n.1279-50C>T n.1057-50C>T c.246+2041C>T (n.246+2041C>T) c.4603-50C>T (n.4603-50C>T) n.913-50C>T c.4453-50C>T (n.4453-50C>T) c.4789-50C>T (n.4789-50C>T) c.649-50C>T (n.649-50C>T) c.52-50C>T (n.52-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255309G= | CA2323805239 | CACNA1A | c.4591-50C= (n.4591-50C=) c.4597-50C= (n.4597-50C=) c.4594-50C= (n.4594-50C=) n.580-50C= n.1083-50C= n.1279-50C= n.1057-50C= c.246+2041C= (n.246+2041C=) c.4603-50C= (n.4603-50C=) n.913-50C= c.4453-50C= (n.4453-50C=) c.4789-50C= (n.4789-50C=) c.649-50C= (n.649-50C=) c.52-50C= (n.52-50C=) | |
| 19 | g.13255309G>T | CA2582823095 | CACNA1A | c.4591-50C>A (n.4591-50C>A) c.4597-50C>A (n.4597-50C>A) c.4594-50C>A (n.4594-50C>A) n.580-50C>A n.1083-50C>A n.1279-50C>A n.1057-50C>A c.246+2041C>A (n.246+2041C>A) c.4603-50C>A (n.4603-50C>A) n.913-50C>A c.4453-50C>A (n.4453-50C>A) c.4789-50C>A (n.4789-50C>A) c.649-50C>A (n.649-50C>A) c.52-50C>A (n.52-50C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255309_13255313del | CA2582823094 | CACNA1A | c.4591-54_4591-50del (n.4591-54_4591-50del) c.4597-54_4597-50del (n.4597-54_4597-50del) c.4594-54_4594-50del (n.4594-54_4594-50del) n.580-54_580-50del n.1083-54_1083-50del n.1279-54_1279-50del n.1057-54_1057-50del c.246+2037_246+2041del (n.246+2037_246+2041del) c.4603-54_4603-50del (n.4603-54_4603-50del) n.913-54_913-50del c.4453-54_4453-50del (n.4453-54_4453-50del) c.4789-54_4789-50del (n.4789-54_4789-50del) c.649-54_649-50del (n.649-54_649-50del) c.52-54_52-50del (n.52-54_52-50del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255310C>A | CA2582823096 | CACNA1A | c.4591-51G>T (n.4591-51G>T) c.4597-51G>T (n.4597-51G>T) c.4594-51G>T (n.4594-51G>T) n.580-51G>T n.1083-51G>T n.1279-51G>T n.1057-51G>T c.246+2040G>T (n.246+2040G>T) c.4603-51G>T (n.4603-51G>T) n.913-51G>T c.4453-51G>T (n.4453-51G>T) c.4789-51G>T (n.4789-51G>T) c.649-51G>T (n.649-51G>T) c.52-51G>T (n.52-51G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255310C>T | CA2582823097 | CACNA1A | c.4591-51G>A (n.4591-51G>A) c.4597-51G>A (n.4597-51G>A) c.4594-51G>A (n.4594-51G>A) n.580-51G>A n.1083-51G>A n.1279-51G>A n.1057-51G>A c.246+2040G>A (n.246+2040G>A) c.4603-51G>A (n.4603-51G>A) n.913-51G>A c.4453-51G>A (n.4453-51G>A) c.4789-51G>A (n.4789-51G>A) c.649-51G>A (n.649-51G>A) c.52-51G>A (n.52-51G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255311T>A | CA2582823098 | CACNA1A | c.4591-52A>T (n.4591-52A>T) c.4597-52A>T (n.4597-52A>T) c.4594-52A>T (n.4594-52A>T) n.580-52A>T n.1083-52A>T n.1279-52A>T n.1057-52A>T c.246+2039A>T (n.246+2039A>T) c.4603-52A>T (n.4603-52A>T) n.913-52A>T c.4453-52A>T (n.4453-52A>T) c.4789-52A>T (n.4789-52A>T) c.649-52A>T (n.649-52A>T) c.52-52A>T (n.52-52A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255311T>C | CA2582823099 | CACNA1A | c.4591-52A>G (n.4591-52A>G) c.4597-52A>G (n.4597-52A>G) c.4594-52A>G (n.4594-52A>G) n.580-52A>G n.1083-52A>G n.1279-52A>G n.1057-52A>G c.246+2039A>G (n.246+2039A>G) c.4603-52A>G (n.4603-52A>G) n.913-52A>G c.4453-52A>G (n.4453-52A>G) c.4789-52A>G (n.4789-52A>G) c.649-52A>G (n.649-52A>G) c.52-52A>G (n.52-52A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255312G>A | CA2582823100 | CACNA1A | c.4591-53C>T (n.4591-53C>T) c.4597-53C>T (n.4597-53C>T) c.4594-53C>T (n.4594-53C>T) n.580-53C>T n.1083-53C>T n.1279-53C>T n.1057-53C>T c.246+2038C>T (n.246+2038C>T) c.4603-53C>T (n.4603-53C>T) n.913-53C>T c.4453-53C>T (n.4453-53C>T) c.4789-53C>T (n.4789-53C>T) c.649-53C>T (n.649-53C>T) c.52-53C>T (n.52-53C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255312G>T | CA2576642225 | CACNA1A | c.4591-53C>A (n.4591-53C>A) c.4597-53C>A (n.4597-53C>A) c.4594-53C>A (n.4594-53C>A) n.580-53C>A n.1083-53C>A n.1279-53C>A n.1057-53C>A c.246+2038C>A (n.246+2038C>A) c.4603-53C>A (n.4603-53C>A) n.913-53C>A c.4453-53C>A (n.4453-53C>A) c.4789-53C>A (n.4789-53C>A) c.649-53C>A (n.649-53C>A) c.52-53C>A (n.52-53C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255315C>A | CA2582823101 | CACNA1A | c.4591-56G>T (n.4591-56G>T) c.4597-56G>T (n.4597-56G>T) c.4594-56G>T (n.4594-56G>T) n.580-56G>T n.1083-56G>T n.1279-56G>T n.1057-56G>T c.246+2035G>T (n.246+2035G>T) c.4603-56G>T (n.4603-56G>T) n.913-56G>T c.4453-56G>T (n.4453-56G>T) c.4789-56G>T (n.4789-56G>T) c.649-56G>T (n.649-56G>T) c.52-56G>T (n.52-56G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255315C= | CA2323805240 | CACNA1A | c.4591-56G= (n.4591-56G=) c.4597-56G= (n.4597-56G=) c.4594-56G= (n.4594-56G=) n.580-56G= n.1083-56G= n.1279-56G= n.1057-56G= c.246+2035G= (n.246+2035G=) c.4603-56G= (n.4603-56G=) n.913-56G= c.4453-56G= (n.4453-56G=) c.4789-56G= (n.4789-56G=) c.649-56G= (n.649-56G=) c.52-56G= (n.52-56G=) | |
| 19 | g.13255315C>T | CA632123052 | CACNA1A | c.4591-56G>A (n.4591-56G>A) c.4597-56G>A (n.4597-56G>A) c.4594-56G>A (n.4594-56G>A) n.580-56G>A n.1083-56G>A n.1279-56G>A n.1057-56G>A c.246+2035G>A (n.246+2035G>A) c.4603-56G>A (n.4603-56G>A) n.913-56G>A c.4453-56G>A (n.4453-56G>A) c.4789-56G>A (n.4789-56G>A) c.649-56G>A (n.649-56G>A) c.52-56G>A (n.52-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255317C>A | CA2582823102 | CACNA1A | c.4591-58G>T (n.4591-58G>T) c.4597-58G>T (n.4597-58G>T) c.4594-58G>T (n.4594-58G>T) n.580-58G>T n.1083-58G>T n.1279-58G>T n.1057-58G>T c.246+2033G>T (n.246+2033G>T) c.4603-58G>T (n.4603-58G>T) n.913-58G>T c.4453-58G>T (n.4453-58G>T) c.4789-58G>T (n.4789-58G>T) c.649-58G>T (n.649-58G>T) c.52-58G>T (n.52-58G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255317C>T | CA2582823103 | CACNA1A | c.4591-58G>A (n.4591-58G>A) c.4597-58G>A (n.4597-58G>A) c.4594-58G>A (n.4594-58G>A) n.580-58G>A n.1083-58G>A n.1279-58G>A n.1057-58G>A c.246+2033G>A (n.246+2033G>A) c.4603-58G>A (n.4603-58G>A) n.913-58G>A c.4453-58G>A (n.4453-58G>A) c.4789-58G>A (n.4789-58G>A) c.649-58G>A (n.649-58G>A) c.52-58G>A (n.52-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13255318C>A | CA632123053 | CACNA1A | c.4591-59G>T (n.4591-59G>T) c.4597-59G>T (n.4597-59G>T) c.4594-59G>T (n.4594-59G>T) n.580-59G>T n.1083-59G>T n.1279-59G>T n.1057-59G>T c.246+2032G>T (n.246+2032G>T) c.4603-59G>T (n.4603-59G>T) n.913-59G>T c.4453-59G>T (n.4453-59G>T) c.4789-59G>T (n.4789-59G>T) c.649-59G>T (n.649-59G>T) c.52-59G>T (n.52-59G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255318C= | CA2323805241 | CACNA1A | c.4591-59G= (n.4591-59G=) c.4597-59G= (n.4597-59G=) c.4594-59G= (n.4594-59G=) n.580-59G= n.1083-59G= n.1279-59G= n.1057-59G= c.246+2032G= (n.246+2032G=) c.4603-59G= (n.4603-59G=) n.913-59G= c.4453-59G= (n.4453-59G=) c.4789-59G= (n.4789-59G=) c.649-59G= (n.649-59G=) c.52-59G= (n.52-59G=) | |
| 19 | g.13255318C>T | CA305535430 | CACNA1A | c.4591-59G>A (n.4591-59G>A) c.4597-59G>A (n.4597-59G>A) c.4594-59G>A (n.4594-59G>A) n.580-59G>A n.1083-59G>A n.1279-59G>A n.1057-59G>A c.246+2032G>A (n.246+2032G>A) c.4603-59G>A (n.4603-59G>A) n.913-59G>A c.4453-59G>A (n.4453-59G>A) c.4789-59G>A (n.4789-59G>A) c.649-59G>A (n.649-59G>A) c.52-59G>A (n.52-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255319G>A | CA305535438 | CACNA1A | c.4591-60C>T (n.4591-60C>T) c.4597-60C>T (n.4597-60C>T) c.4594-60C>T (n.4594-60C>T) n.580-60C>T n.1083-60C>T n.1279-60C>T n.1057-60C>T c.246+2031C>T (n.246+2031C>T) c.4603-60C>T (n.4603-60C>T) n.913-60C>T c.4453-60C>T (n.4453-60C>T) c.4789-60C>T (n.4789-60C>T) c.649-60C>T (n.649-60C>T) c.52-60C>T (n.52-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255319G>C | CA2735627700 | CACNA1A | c.4591-60C>G (n.4591-60C>G) c.4597-60C>G (n.4597-60C>G) c.4594-60C>G (n.4594-60C>G) n.580-60C>G n.1083-60C>G n.1279-60C>G n.1057-60C>G c.246+2031C>G (n.246+2031C>G) c.4603-60C>G (n.4603-60C>G) n.913-60C>G c.4453-60C>G (n.4453-60C>G) c.4789-60C>G (n.4789-60C>G) c.649-60C>G (n.649-60C>G) c.52-60C>G (n.52-60C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13255319G= | CA2323805242 | CACNA1A | c.4591-60C= (n.4591-60C=) c.4597-60C= (n.4597-60C=) c.4594-60C= (n.4594-60C=) n.580-60C= n.1083-60C= n.1279-60C= n.1057-60C= c.246+2031C= (n.246+2031C=) c.4603-60C= (n.4603-60C=) n.913-60C= c.4453-60C= (n.4453-60C=) c.4789-60C= (n.4789-60C=) c.649-60C= (n.649-60C=) c.52-60C= (n.52-60C=) | |
| 19 | g.13255319G>T | CA783413962 | CACNA1A | c.4591-60C>A (n.4591-60C>A) c.4597-60C>A (n.4597-60C>A) c.4594-60C>A (n.4594-60C>A) n.580-60C>A n.1083-60C>A n.1279-60C>A n.1057-60C>A c.246+2031C>A (n.246+2031C>A) c.4603-60C>A (n.4603-60C>A) n.913-60C>A c.4453-60C>A (n.4453-60C>A) c.4789-60C>A (n.4789-60C>A) c.649-60C>A (n.649-60C>A) c.52-60C>A (n.52-60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13255320G>A | CA2582823104 | CACNA1A | c.4591-61C>T (n.4591-61C>T) c.4597-61C>T (n.4597-61C>T) c.4594-61C>T (n.4594-61C>T) n.580-61C>T n.1083-61C>T n.1279-61C>T n.1057-61C>T c.246+2030C>T (n.246+2030C>T) c.4603-61C>T (n.4603-61C>T) n.913-61C>T c.4453-61C>T (n.4453-61C>T) c.4789-61C>T (n.4789-61C>T) c.649-61C>T (n.649-61C>T) c.52-61C>T (n.52-61C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255320G>T | CA2582823105 | CACNA1A | c.4591-61C>A (n.4591-61C>A) c.4597-61C>A (n.4597-61C>A) c.4594-61C>A (n.4594-61C>A) n.580-61C>A n.1083-61C>A n.1279-61C>A n.1057-61C>A c.246+2030C>A (n.246+2030C>A) c.4603-61C>A (n.4603-61C>A) n.913-61C>A c.4453-61C>A (n.4453-61C>A) c.4789-61C>A (n.4789-61C>A) c.649-61C>A (n.649-61C>A) c.52-61C>A (n.52-61C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255321G>A | CA2323805243 | CACNA1A | c.4591-62C>T (n.4591-62C>T) c.4597-62C>T (n.4597-62C>T) c.4594-62C>T (n.4594-62C>T) n.580-62C>T n.1083-62C>T n.1279-62C>T n.1057-62C>T c.246+2029C>T (n.246+2029C>T) c.4603-62C>T (n.4603-62C>T) n.913-62C>T c.4453-62C>T (n.4453-62C>T) c.4789-62C>T (n.4789-62C>T) c.649-62C>T (n.649-62C>T) c.52-62C>T (n.52-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13255321G= | CA2323805244 | CACNA1A | c.4591-62C= (n.4591-62C=) c.4597-62C= (n.4597-62C=) c.4594-62C= (n.4594-62C=) n.580-62C= n.1083-62C= n.1279-62C= n.1057-62C= c.246+2029C= (n.246+2029C=) c.4603-62C= (n.4603-62C=) n.913-62C= c.4453-62C= (n.4453-62C=) c.4789-62C= (n.4789-62C=) c.649-62C= (n.649-62C=) c.52-62C= (n.52-62C=) | |
| 19 | g.13255321G>T | CA2582823106 | CACNA1A | c.4591-62C>A (n.4591-62C>A) c.4597-62C>A (n.4597-62C>A) c.4594-62C>A (n.4594-62C>A) n.580-62C>A n.1083-62C>A n.1279-62C>A n.1057-62C>A c.246+2029C>A (n.246+2029C>A) c.4603-62C>A (n.4603-62C>A) n.913-62C>A c.4453-62C>A (n.4453-62C>A) c.4789-62C>A (n.4789-62C>A) c.649-62C>A (n.649-62C>A) c.52-62C>A (n.52-62C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255322C>A | CA2582823107 | CACNA1A | c.4591-63G>T (n.4591-63G>T) c.4597-63G>T (n.4597-63G>T) c.4594-63G>T (n.4594-63G>T) n.580-63G>T n.1083-63G>T n.1279-63G>T n.1057-63G>T c.246+2028G>T (n.246+2028G>T) c.4603-63G>T (n.4603-63G>T) n.913-63G>T c.4453-63G>T (n.4453-63G>T) c.4789-63G>T (n.4789-63G>T) c.649-63G>T (n.649-63G>T) c.52-63G>T (n.52-63G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255322C>G | CA2582823108 | CACNA1A | c.4591-63G>C (n.4591-63G>C) c.4597-63G>C (n.4597-63G>C) c.4594-63G>C (n.4594-63G>C) n.580-63G>C n.1083-63G>C n.1279-63G>C n.1057-63G>C c.246+2028G>C (n.246+2028G>C) c.4603-63G>C (n.4603-63G>C) n.913-63G>C c.4453-63G>C (n.4453-63G>C) c.4789-63G>C (n.4789-63G>C) c.649-63G>C (n.649-63G>C) c.52-63G>C (n.52-63G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255322C>T | CA2582823109 | CACNA1A | c.4591-63G>A (n.4591-63G>A) c.4597-63G>A (n.4597-63G>A) c.4594-63G>A (n.4594-63G>A) n.580-63G>A n.1083-63G>A n.1279-63G>A n.1057-63G>A c.246+2028G>A (n.246+2028G>A) c.4603-63G>A (n.4603-63G>A) n.913-63G>A c.4453-63G>A (n.4453-63G>A) c.4789-63G>A (n.4789-63G>A) c.649-63G>A (n.649-63G>A) c.52-63G>A (n.52-63G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255323A>C | CA2582823110 | CACNA1A | c.4591-64T>G (n.4591-64T>G) c.4597-64T>G (n.4597-64T>G) c.4594-64T>G (n.4594-64T>G) n.580-64T>G n.1083-64T>G n.1279-64T>G n.1057-64T>G c.246+2027T>G (n.246+2027T>G) c.4603-64T>G (n.4603-64T>G) n.913-64T>G c.4453-64T>G (n.4453-64T>G) c.4789-64T>G (n.4789-64T>G) c.649-64T>G (n.649-64T>G) c.52-64T>G (n.52-64T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255325_13255327delinsCCT | CA2323805245 | CACNA1A | c.4591-68_4591-66delinsAGG (n.4591-68_4591-66delinsAGG) c.4597-68_4597-66delinsAGG (n.4597-68_4597-66delinsAGG) c.4594-68_4594-66delinsAGG (n.4594-68_4594-66delinsAGG) n.580-68_580-66delinsAGG n.1083-68_1083-66delinsAGG n.1279-68_1279-66delinsAGG n.1057-68_1057-66delinsAGG c.246+2023_246+2025delinsAGG (n.246+2023_246+2025delinsAGG) c.4603-68_4603-66delinsAGG (n.4603-68_4603-66delinsAGG) n.913-68_913-66delinsAGG c.4453-68_4453-66delinsAGG (n.4453-68_4453-66delinsAGG) c.4789-68_4789-66delinsAGG (n.4789-68_4789-66delinsAGG) c.649-68_649-66delinsAGG (n.649-68_649-66delinsAGG) c.52-68_52-66delinsAGG (n.52-68_52-66delinsAGG) | |
| 19 | g.13255326C>A | CA2576642226 | CACNA1A | c.4591-67G>T (n.4591-67G>T) c.4597-67G>T (n.4597-67G>T) c.4594-67G>T (n.4594-67G>T) n.580-67G>T n.1083-67G>T n.1279-67G>T n.1057-67G>T c.246+2024G>T (n.246+2024G>T) c.4603-67G>T (n.4603-67G>T) n.913-67G>T c.4453-67G>T (n.4453-67G>T) c.4789-67G>T (n.4789-67G>T) c.649-67G>T (n.649-67G>T) c.52-67G>T (n.52-67G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255328_13255329del | CA305535447 | CACNA1A | c.4591-68_4591-67del (n.4591-68_4591-67del) c.4597-68_4597-67del (n.4597-68_4597-67del) c.4594-68_4594-67del (n.4594-68_4594-67del) n.580-68_580-67del n.1083-68_1083-67del n.1279-68_1279-67del n.1057-68_1057-67del c.246+2023_246+2024del (n.246+2023_246+2024del) c.4603-68_4603-67del (n.4603-68_4603-67del) n.913-68_913-67del c.4453-68_4453-67del (n.4453-68_4453-67del) c.4789-68_4789-67del (n.4789-68_4789-67del) c.649-68_649-67del (n.649-68_649-67del) c.52-68_52-67del (n.52-68_52-67del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255327T>A | CA2582823113 | CACNA1A | c.4591-68A>T (n.4591-68A>T) c.4597-68A>T (n.4597-68A>T) c.4594-68A>T (n.4594-68A>T) n.580-68A>T n.1083-68A>T n.1279-68A>T n.1057-68A>T c.246+2023A>T (n.246+2023A>T) c.4603-68A>T (n.4603-68A>T) n.913-68A>T c.4453-68A>T (n.4453-68A>T) c.4789-68A>T (n.4789-68A>T) c.649-68A>T (n.649-68A>T) c.52-68A>T (n.52-68A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255327T>C | CA2582823112 | CACNA1A | c.4591-68A>G (n.4591-68A>G) c.4597-68A>G (n.4597-68A>G) c.4594-68A>G (n.4594-68A>G) n.580-68A>G n.1083-68A>G n.1279-68A>G n.1057-68A>G c.246+2023A>G (n.246+2023A>G) c.4603-68A>G (n.4603-68A>G) n.913-68A>G c.4453-68A>G (n.4453-68A>G) c.4789-68A>G (n.4789-68A>G) c.649-68A>G (n.649-68A>G) c.52-68A>G (n.52-68A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255330_13255333del | CA2582823111 | CACNA1A | c.4591-71_4591-68del (n.4591-71_4591-68del) c.4597-71_4597-68del (n.4597-71_4597-68del) c.4594-71_4594-68del (n.4594-71_4594-68del) n.580-71_580-68del n.1083-71_1083-68del n.1279-71_1279-68del n.1057-71_1057-68del c.246+2020_246+2023del (n.246+2020_246+2023del) c.4603-71_4603-68del (n.4603-71_4603-68del) n.913-71_913-68del c.4453-71_4453-68del (n.4453-71_4453-68del) c.4789-71_4789-68del (n.4789-71_4789-68del) c.649-71_649-68del (n.649-71_649-68del) c.52-71_52-68del (n.52-71_52-68del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255328C>A | CA2582823114 | CACNA1A | c.4591-69G>T (n.4591-69G>T) c.4597-69G>T (n.4597-69G>T) c.4594-69G>T (n.4594-69G>T) n.580-69G>T n.1083-69G>T n.1279-69G>T n.1057-69G>T c.246+2022G>T (n.246+2022G>T) c.4603-69G>T (n.4603-69G>T) n.913-69G>T c.4453-69G>T (n.4453-69G>T) c.4789-69G>T (n.4789-69G>T) c.649-69G>T (n.649-69G>T) c.52-69G>T (n.52-69G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255329T>C | CA2323805247 | CACNA1A | c.4591-70A>G (n.4591-70A>G) c.4597-70A>G (n.4597-70A>G) c.4594-70A>G (n.4594-70A>G) n.580-70A>G n.1083-70A>G n.1279-70A>G n.1057-70A>G c.246+2021A>G (n.246+2021A>G) c.4603-70A>G (n.4603-70A>G) n.913-70A>G c.4453-70A>G (n.4453-70A>G) c.4789-70A>G (n.4789-70A>G) c.649-70A>G (n.649-70A>G) c.52-70A>G (n.52-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13255329T= | CA2323805246 | CACNA1A | c.4591-70A= (n.4591-70A=) c.4597-70A= (n.4597-70A=) c.4594-70A= (n.4594-70A=) n.580-70A= n.1083-70A= n.1279-70A= n.1057-70A= c.246+2021A= (n.246+2021A=) c.4603-70A= (n.4603-70A=) n.913-70A= c.4453-70A= (n.4453-70A=) c.4789-70A= (n.4789-70A=) c.649-70A= (n.649-70A=) c.52-70A= (n.52-70A=) | |
| 19 | g.13255330G>A | CA2323805249 | CACNA1A | c.4591-71C>T (n.4591-71C>T) c.4597-71C>T (n.4597-71C>T) c.4594-71C>T (n.4594-71C>T) n.580-71C>T n.1083-71C>T n.1279-71C>T n.1057-71C>T c.246+2020C>T (n.246+2020C>T) c.4603-71C>T (n.4603-71C>T) n.913-71C>T c.4453-71C>T (n.4453-71C>T) c.4789-71C>T (n.4789-71C>T) c.649-71C>T (n.649-71C>T) c.52-71C>T (n.52-71C>T) | dbSNP |
| 19 | g.13255330G= | CA2323805248 | CACNA1A | c.4591-71C= (n.4591-71C=) c.4597-71C= (n.4597-71C=) c.4594-71C= (n.4594-71C=) n.580-71C= n.1083-71C= n.1279-71C= n.1057-71C= c.246+2020C= (n.246+2020C=) c.4603-71C= (n.4603-71C=) n.913-71C= c.4453-71C= (n.4453-71C=) c.4789-71C= (n.4789-71C=) c.649-71C= (n.649-71C=) c.52-71C= (n.52-71C=) | |
| 19 | g.13255330G>T | CA2582823115 | CACNA1A | c.4591-71C>A (n.4591-71C>A) c.4597-71C>A (n.4597-71C>A) c.4594-71C>A (n.4594-71C>A) n.580-71C>A n.1083-71C>A n.1279-71C>A n.1057-71C>A c.246+2020C>A (n.246+2020C>A) c.4603-71C>A (n.4603-71C>A) n.913-71C>A c.4453-71C>A (n.4453-71C>A) c.4789-71C>A (n.4789-71C>A) c.649-71C>A (n.649-71C>A) c.52-71C>A (n.52-71C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255331T>C | CA2582823116 | CACNA1A | c.4591-72A>G (n.4591-72A>G) c.4597-72A>G (n.4597-72A>G) c.4594-72A>G (n.4594-72A>G) n.580-72A>G n.1083-72A>G n.1279-72A>G n.1057-72A>G c.246+2019A>G (n.246+2019A>G) c.4603-72A>G (n.4603-72A>G) n.913-72A>G c.4453-72A>G (n.4453-72A>G) c.4789-72A>G (n.4789-72A>G) c.649-72A>G (n.649-72A>G) c.52-72A>G (n.52-72A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255332C>A | CA2582823117 | CACNA1A | c.4591-73G>T (n.4591-73G>T) c.4597-73G>T (n.4597-73G>T) c.4594-73G>T (n.4594-73G>T) n.580-73G>T n.1083-73G>T n.1279-73G>T n.1057-73G>T c.246+2018G>T (n.246+2018G>T) c.4603-73G>T (n.4603-73G>T) n.913-73G>T c.4453-73G>T (n.4453-73G>T) c.4789-73G>T (n.4789-73G>T) c.649-73G>T (n.649-73G>T) c.52-73G>T (n.52-73G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255332C= | CA2323805250 | CACNA1A | c.4591-73G= (n.4591-73G=) c.4597-73G= (n.4597-73G=) c.4594-73G= (n.4594-73G=) n.580-73G= n.1083-73G= n.1279-73G= n.1057-73G= c.246+2018G= (n.246+2018G=) c.4603-73G= (n.4603-73G=) n.913-73G= c.4453-73G= (n.4453-73G=) c.4789-73G= (n.4789-73G=) c.649-73G= (n.649-73G=) c.52-73G= (n.52-73G=) | |
| 19 | g.13255332C>G | CA783413967 | CACNA1A | c.4591-73G>C (n.4591-73G>C) c.4597-73G>C (n.4597-73G>C) c.4594-73G>C (n.4594-73G>C) n.580-73G>C n.1083-73G>C n.1279-73G>C n.1057-73G>C c.246+2018G>C (n.246+2018G>C) c.4603-73G>C (n.4603-73G>C) n.913-73G>C c.4453-73G>C (n.4453-73G>C) c.4789-73G>C (n.4789-73G>C) c.649-73G>C (n.649-73G>C) c.52-73G>C (n.52-73G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13255333T>A | CA2582823118 | CACNA1A | c.4591-74A>T (n.4591-74A>T) c.4597-74A>T (n.4597-74A>T) c.4594-74A>T (n.4594-74A>T) n.580-74A>T n.1083-74A>T n.1279-74A>T n.1057-74A>T c.246+2017A>T (n.246+2017A>T) c.4603-74A>T (n.4603-74A>T) n.913-74A>T c.4453-74A>T (n.4453-74A>T) c.4789-74A>T (n.4789-74A>T) c.649-74A>T (n.649-74A>T) c.52-74A>T (n.52-74A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255333T>C | CA2582823119 | CACNA1A | c.4591-74A>G (n.4591-74A>G) c.4597-74A>G (n.4597-74A>G) c.4594-74A>G (n.4594-74A>G) n.580-74A>G n.1083-74A>G n.1279-74A>G n.1057-74A>G c.246+2017A>G (n.246+2017A>G) c.4603-74A>G (n.4603-74A>G) n.913-74A>G c.4453-74A>G (n.4453-74A>G) c.4789-74A>G (n.4789-74A>G) c.649-74A>G (n.649-74A>G) c.52-74A>G (n.52-74A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255334A= | CA2323805251 | CACNA1A | c.4591-75T= (n.4591-75T=) c.4597-75T= (n.4597-75T=) c.4594-75T= (n.4594-75T=) n.580-75T= n.1083-75T= n.1279-75T= n.1057-75T= c.246+2016T= (n.246+2016T=) c.4603-75T= (n.4603-75T=) n.913-75T= c.4453-75T= (n.4453-75T=) c.4789-75T= (n.4789-75T=) c.649-75T= (n.649-75T=) c.52-75T= (n.52-75T=) | |
| 19 | g.13255334A>C | CA2582823120 | CACNA1A | c.4591-75T>G (n.4591-75T>G) c.4597-75T>G (n.4597-75T>G) c.4594-75T>G (n.4594-75T>G) n.580-75T>G n.1083-75T>G n.1279-75T>G n.1057-75T>G c.246+2016T>G (n.246+2016T>G) c.4603-75T>G (n.4603-75T>G) n.913-75T>G c.4453-75T>G (n.4453-75T>G) c.4789-75T>G (n.4789-75T>G) c.649-75T>G (n.649-75T>G) c.52-75T>G (n.52-75T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255334A>G | CA783413969 | CACNA1A | c.4591-75T>C (n.4591-75T>C) c.4597-75T>C (n.4597-75T>C) c.4594-75T>C (n.4594-75T>C) n.580-75T>C n.1083-75T>C n.1279-75T>C n.1057-75T>C c.246+2016T>C (n.246+2016T>C) c.4603-75T>C (n.4603-75T>C) n.913-75T>C c.4453-75T>C (n.4453-75T>C) c.4789-75T>C (n.4789-75T>C) c.649-75T>C (n.649-75T>C) c.52-75T>C (n.52-75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255335A= | CA2323805252 | CACNA1A | c.4591-76T= (n.4591-76T=) c.4597-76T= (n.4597-76T=) c.4594-76T= (n.4594-76T=) n.580-76T= n.1083-76T= n.1279-76T= n.1057-76T= c.246+2015T= (n.246+2015T=) c.4603-76T= (n.4603-76T=) n.913-76T= c.4453-76T= (n.4453-76T=) c.4789-76T= (n.4789-76T=) c.649-76T= (n.649-76T=) c.52-76T= (n.52-76T=) | |
| 19 | g.13255335A>T | CA783413970 | CACNA1A | c.4591-76T>A (n.4591-76T>A) c.4597-76T>A (n.4597-76T>A) c.4594-76T>A (n.4594-76T>A) n.580-76T>A n.1083-76T>A n.1279-76T>A n.1057-76T>A c.246+2015T>A (n.246+2015T>A) c.4603-76T>A (n.4603-76T>A) n.913-76T>A c.4453-76T>A (n.4453-76T>A) c.4789-76T>A (n.4789-76T>A) c.649-76T>A (n.649-76T>A) c.52-76T>A (n.52-76T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255336C>A | CA2582823121 | CACNA1A | c.4591-77G>T (n.4591-77G>T) c.4597-77G>T (n.4597-77G>T) c.4594-77G>T (n.4594-77G>T) n.580-77G>T n.1083-77G>T n.1279-77G>T n.1057-77G>T c.246+2014G>T (n.246+2014G>T) c.4603-77G>T (n.4603-77G>T) n.913-77G>T c.4453-77G>T (n.4453-77G>T) c.4789-77G>T (n.4789-77G>T) c.649-77G>T (n.649-77G>T) c.52-77G>T (n.52-77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13255336C= | CA2323805253 | CACNA1A | c.4591-77G= (n.4591-77G=) c.4597-77G= (n.4597-77G=) c.4594-77G= (n.4594-77G=) n.580-77G= n.1083-77G= n.1279-77G= n.1057-77G= c.246+2014G= (n.246+2014G=) c.4603-77G= (n.4603-77G=) n.913-77G= c.4453-77G= (n.4453-77G=) c.4789-77G= (n.4789-77G=) c.649-77G= (n.649-77G=) c.52-77G= (n.52-77G=) | |
| 19 | g.13255336C>T | CA783413978 | CACNA1A | c.4591-77G>A (n.4591-77G>A) c.4597-77G>A (n.4597-77G>A) c.4594-77G>A (n.4594-77G>A) n.580-77G>A n.1083-77G>A n.1279-77G>A n.1057-77G>A c.246+2014G>A (n.246+2014G>A) c.4603-77G>A (n.4603-77G>A) n.913-77G>A c.4453-77G>A (n.4453-77G>A) c.4789-77G>A (n.4789-77G>A) c.649-77G>A (n.649-77G>A) c.52-77G>A (n.52-77G>A) | dbSNP |
| 19 | g.13255338C>A | CA2582823122 | CACNA1A | c.4591-79G>T (n.4591-79G>T) c.4597-79G>T (n.4597-79G>T) c.4594-79G>T (n.4594-79G>T) n.580-79G>T n.1083-79G>T n.1279-79G>T n.1057-79G>T c.246+2012G>T (n.246+2012G>T) c.4603-79G>T (n.4603-79G>T) n.913-79G>T c.4453-79G>T (n.4453-79G>T) c.4789-79G>T (n.4789-79G>T) c.649-79G>T (n.649-79G>T) c.52-79G>T (n.52-79G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255338C= | CA2323805254 | CACNA1A | c.4591-79G= (n.4591-79G=) c.4597-79G= (n.4597-79G=) c.4594-79G= (n.4594-79G=) n.580-79G= n.1083-79G= n.1279-79G= n.1057-79G= c.246+2012G= (n.246+2012G=) c.4603-79G= (n.4603-79G=) n.913-79G= c.4453-79G= (n.4453-79G=) c.4789-79G= (n.4789-79G=) c.649-79G= (n.649-79G=) c.52-79G= (n.52-79G=) | |
| 19 | g.13255338C>G | CA2323805255 | CACNA1A | c.4591-79G>C (n.4591-79G>C) c.4597-79G>C (n.4597-79G>C) c.4594-79G>C (n.4594-79G>C) n.580-79G>C n.1083-79G>C n.1279-79G>C n.1057-79G>C c.246+2012G>C (n.246+2012G>C) c.4603-79G>C (n.4603-79G>C) n.913-79G>C c.4453-79G>C (n.4453-79G>C) c.4789-79G>C (n.4789-79G>C) c.649-79G>C (n.649-79G>C) c.52-79G>C (n.52-79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13255338C>T | CA783413985 | CACNA1A | c.4591-79G>A (n.4591-79G>A) c.4597-79G>A (n.4597-79G>A) c.4594-79G>A (n.4594-79G>A) n.580-79G>A n.1083-79G>A n.1279-79G>A n.1057-79G>A c.246+2012G>A (n.246+2012G>A) c.4603-79G>A (n.4603-79G>A) n.913-79G>A c.4453-79G>A (n.4453-79G>A) c.4789-79G>A (n.4789-79G>A) c.649-79G>A (n.649-79G>A) c.52-79G>A (n.52-79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255339G>A | CA305535460 | CACNA1A | c.4591-80C>T (n.4591-80C>T) c.4597-80C>T (n.4597-80C>T) c.4594-80C>T (n.4594-80C>T) n.580-80C>T n.1083-80C>T n.1279-80C>T n.1057-80C>T c.246+2011C>T (n.246+2011C>T) c.4603-80C>T (n.4603-80C>T) n.913-80C>T c.4453-80C>T (n.4453-80C>T) c.4789-80C>T (n.4789-80C>T) c.649-80C>T (n.649-80C>T) c.52-80C>T (n.52-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255339G= | CA2323805256 | CACNA1A | c.4591-80C= (n.4591-80C=) c.4597-80C= (n.4597-80C=) c.4594-80C= (n.4594-80C=) n.580-80C= n.1083-80C= n.1279-80C= n.1057-80C= c.246+2011C= (n.246+2011C=) c.4603-80C= (n.4603-80C=) n.913-80C= c.4453-80C= (n.4453-80C=) c.4789-80C= (n.4789-80C=) c.649-80C= (n.649-80C=) c.52-80C= (n.52-80C=) | |
| 19 | g.13255339G>T | CA2582823123 | CACNA1A | c.4591-80C>A (n.4591-80C>A) c.4597-80C>A (n.4597-80C>A) c.4594-80C>A (n.4594-80C>A) n.580-80C>A n.1083-80C>A n.1279-80C>A n.1057-80C>A c.246+2011C>A (n.246+2011C>A) c.4603-80C>A (n.4603-80C>A) n.913-80C>A c.4453-80C>A (n.4453-80C>A) c.4789-80C>A (n.4789-80C>A) c.649-80C>A (n.649-80C>A) c.52-80C>A (n.52-80C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255340T>C | CA2582823124 | CACNA1A | c.4591-81A>G (n.4591-81A>G) c.4597-81A>G (n.4597-81A>G) c.4594-81A>G (n.4594-81A>G) n.580-81A>G n.1083-81A>G n.1279-81A>G n.1057-81A>G c.246+2010A>G (n.246+2010A>G) c.4603-81A>G (n.4603-81A>G) n.913-81A>G c.4453-81A>G (n.4453-81A>G) c.4789-81A>G (n.4789-81A>G) c.649-81A>G (n.649-81A>G) c.52-81A>G (n.52-81A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255341C>A | CA2582823125 | CACNA1A | c.4591-82G>T (n.4591-82G>T) c.4597-82G>T (n.4597-82G>T) c.4594-82G>T (n.4594-82G>T) n.580-82G>T n.1083-82G>T n.1279-82G>T n.1057-82G>T c.246+2009G>T (n.246+2009G>T) c.4603-82G>T (n.4603-82G>T) n.913-82G>T c.4453-82G>T (n.4453-82G>T) c.4789-82G>T (n.4789-82G>T) c.649-82G>T (n.649-82G>T) c.52-82G>T (n.52-82G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255341C= | CA2323805257 | CACNA1A | c.4591-82G= (n.4591-82G=) c.4597-82G= (n.4597-82G=) c.4594-82G= (n.4594-82G=) n.580-82G= n.1083-82G= n.1279-82G= n.1057-82G= c.246+2009G= (n.246+2009G=) c.4603-82G= (n.4603-82G=) n.913-82G= c.4453-82G= (n.4453-82G=) c.4789-82G= (n.4789-82G=) c.649-82G= (n.649-82G=) c.52-82G= (n.52-82G=) | |
| 19 | g.13255341C>T | CA305535485 | CACNA1A | c.4591-82G>A (n.4591-82G>A) c.4597-82G>A (n.4597-82G>A) c.4594-82G>A (n.4594-82G>A) n.580-82G>A n.1083-82G>A n.1279-82G>A n.1057-82G>A c.246+2009G>A (n.246+2009G>A) c.4603-82G>A (n.4603-82G>A) n.913-82G>A c.4453-82G>A (n.4453-82G>A) c.4789-82G>A (n.4789-82G>A) c.649-82G>A (n.649-82G>A) c.52-82G>A (n.52-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255342G>A | CA2323805259 | CACNA1A | c.4591-83C>T (n.4591-83C>T) c.4597-83C>T (n.4597-83C>T) c.4594-83C>T (n.4594-83C>T) n.580-83C>T n.1083-83C>T n.1279-83C>T n.1057-83C>T c.246+2008C>T (n.246+2008C>T) c.4603-83C>T (n.4603-83C>T) n.913-83C>T c.4453-83C>T (n.4453-83C>T) c.4789-83C>T (n.4789-83C>T) c.649-83C>T (n.649-83C>T) c.52-83C>T (n.52-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13255342G>C | CA2582823126 | CACNA1A | c.4591-83C>G (n.4591-83C>G) c.4597-83C>G (n.4597-83C>G) c.4594-83C>G (n.4594-83C>G) n.580-83C>G n.1083-83C>G n.1279-83C>G n.1057-83C>G c.246+2008C>G (n.246+2008C>G) c.4603-83C>G (n.4603-83C>G) n.913-83C>G c.4453-83C>G (n.4453-83C>G) c.4789-83C>G (n.4789-83C>G) c.649-83C>G (n.649-83C>G) c.52-83C>G (n.52-83C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255342G= | CA2323805258 | CACNA1A | c.4591-83C= (n.4591-83C=) c.4597-83C= (n.4597-83C=) c.4594-83C= (n.4594-83C=) n.580-83C= n.1083-83C= n.1279-83C= n.1057-83C= c.246+2008C= (n.246+2008C=) c.4603-83C= (n.4603-83C=) n.913-83C= c.4453-83C= (n.4453-83C=) c.4789-83C= (n.4789-83C=) c.649-83C= (n.649-83C=) c.52-83C= (n.52-83C=) | |
| 19 | g.13255342G>T | CA2576642227 | CACNA1A | c.4591-83C>A (n.4591-83C>A) c.4597-83C>A (n.4597-83C>A) c.4594-83C>A (n.4594-83C>A) n.580-83C>A n.1083-83C>A n.1279-83C>A n.1057-83C>A c.246+2008C>A (n.246+2008C>A) c.4603-83C>A (n.4603-83C>A) n.913-83C>A c.4453-83C>A (n.4453-83C>A) c.4789-83C>A (n.4789-83C>A) c.649-83C>A (n.649-83C>A) c.52-83C>A (n.52-83C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255343C>A | CA2582823127 | CACNA1A | c.4591-84G>T (n.4591-84G>T) c.4597-84G>T (n.4597-84G>T) c.4594-84G>T (n.4594-84G>T) n.580-84G>T n.1083-84G>T n.1279-84G>T n.1057-84G>T c.246+2007G>T (n.246+2007G>T) c.4603-84G>T (n.4603-84G>T) n.913-84G>T c.4453-84G>T (n.4453-84G>T) c.4789-84G>T (n.4789-84G>T) c.649-84G>T (n.649-84G>T) c.52-84G>T (n.52-84G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255343C= | CA2323805260 | CACNA1A | c.4591-84G= (n.4591-84G=) c.4597-84G= (n.4597-84G=) c.4594-84G= (n.4594-84G=) n.580-84G= n.1083-84G= n.1279-84G= n.1057-84G= c.246+2007G= (n.246+2007G=) c.4603-84G= (n.4603-84G=) n.913-84G= c.4453-84G= (n.4453-84G=) c.4789-84G= (n.4789-84G=) c.649-84G= (n.649-84G=) c.52-84G= (n.52-84G=) | |
| 19 | g.13255343C>T | CA305535501 | CACNA1A | c.4591-84G>A (n.4591-84G>A) c.4597-84G>A (n.4597-84G>A) c.4594-84G>A (n.4594-84G>A) n.580-84G>A n.1083-84G>A n.1279-84G>A n.1057-84G>A c.246+2007G>A (n.246+2007G>A) c.4603-84G>A (n.4603-84G>A) n.913-84G>A c.4453-84G>A (n.4453-84G>A) c.4789-84G>A (n.4789-84G>A) c.649-84G>A (n.649-84G>A) c.52-84G>A (n.52-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255344G>A | CA305535522 | CACNA1A | c.4591-85C>T (n.4591-85C>T) c.4597-85C>T (n.4597-85C>T) c.4594-85C>T (n.4594-85C>T) n.580-85C>T n.1083-85C>T n.1279-85C>T n.1057-85C>T c.246+2006C>T (n.246+2006C>T) c.4603-85C>T (n.4603-85C>T) n.913-85C>T c.4453-85C>T (n.4453-85C>T) c.4789-85C>T (n.4789-85C>T) c.649-85C>T (n.649-85C>T) c.52-85C>T (n.52-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255344G= | CA2323805261 | CACNA1A | c.4591-85C= (n.4591-85C=) c.4597-85C= (n.4597-85C=) c.4594-85C= (n.4594-85C=) n.580-85C= n.1083-85C= n.1279-85C= n.1057-85C= c.246+2006C= (n.246+2006C=) c.4603-85C= (n.4603-85C=) n.913-85C= c.4453-85C= (n.4453-85C=) c.4789-85C= (n.4789-85C=) c.649-85C= (n.649-85C=) c.52-85C= (n.52-85C=) | |
| 19 | g.13255344G>T | CA2576642228 | CACNA1A | c.4591-85C>A (n.4591-85C>A) c.4597-85C>A (n.4597-85C>A) c.4594-85C>A (n.4594-85C>A) n.580-85C>A n.1083-85C>A n.1279-85C>A n.1057-85C>A c.246+2006C>A (n.246+2006C>A) c.4603-85C>A (n.4603-85C>A) n.913-85C>A c.4453-85C>A (n.4453-85C>A) c.4789-85C>A (n.4789-85C>A) c.649-85C>A (n.649-85C>A) c.52-85C>A (n.52-85C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255345G>A | CA2582823128 | CACNA1A | c.4591-86C>T (n.4591-86C>T) c.4597-86C>T (n.4597-86C>T) c.4594-86C>T (n.4594-86C>T) n.580-86C>T n.1083-86C>T n.1279-86C>T n.1057-86C>T c.246+2005C>T (n.246+2005C>T) c.4603-86C>T (n.4603-86C>T) n.913-86C>T c.4453-86C>T (n.4453-86C>T) c.4789-86C>T (n.4789-86C>T) c.649-86C>T (n.649-86C>T) c.52-86C>T (n.52-86C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255345G>T | CA2576642229 | CACNA1A | c.4591-86C>A (n.4591-86C>A) c.4597-86C>A (n.4597-86C>A) c.4594-86C>A (n.4594-86C>A) n.580-86C>A n.1083-86C>A n.1279-86C>A n.1057-86C>A c.246+2005C>A (n.246+2005C>A) c.4603-86C>A (n.4603-86C>A) n.913-86C>A c.4453-86C>A (n.4453-86C>A) c.4789-86C>A (n.4789-86C>A) c.649-86C>A (n.649-86C>A) c.52-86C>A (n.52-86C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255347T>A | CA2582823130 | CACNA1A | c.4591-88A>T (n.4591-88A>T) c.4597-88A>T (n.4597-88A>T) c.4594-88A>T (n.4594-88A>T) n.580-88A>T n.1083-88A>T n.1279-88A>T n.1057-88A>T c.246+2003A>T (n.246+2003A>T) c.4603-88A>T (n.4603-88A>T) n.913-88A>T c.4453-88A>T (n.4453-88A>T) c.4789-88A>T (n.4789-88A>T) c.649-88A>T (n.649-88A>T) c.52-88A>T (n.52-88A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255349_13255350del | CA2582823129 | CACNA1A | c.4591-89_4591-88del (n.4591-89_4591-88del) c.4597-89_4597-88del (n.4597-89_4597-88del) c.4594-89_4594-88del (n.4594-89_4594-88del) n.580-89_580-88del n.1083-89_1083-88del n.1279-89_1279-88del n.1057-89_1057-88del c.246+2002_246+2003del (n.246+2002_246+2003del) c.4603-89_4603-88del (n.4603-89_4603-88del) n.913-89_913-88del c.4453-89_4453-88del (n.4453-89_4453-88del) c.4789-89_4789-88del (n.4789-89_4789-88del) c.649-89_649-88del (n.649-89_649-88del) c.52-89_52-88del (n.52-89_52-88del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255348C>A | CA2582823131 | CACNA1A | c.4591-89G>T (n.4591-89G>T) c.4597-89G>T (n.4597-89G>T) c.4594-89G>T (n.4594-89G>T) n.580-89G>T n.1083-89G>T n.1279-89G>T n.1057-89G>T c.246+2002G>T (n.246+2002G>T) c.4603-89G>T (n.4603-89G>T) n.913-89G>T c.4453-89G>T (n.4453-89G>T) c.4789-89G>T (n.4789-89G>T) c.649-89G>T (n.649-89G>T) c.52-89G>T (n.52-89G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255348C>T | CA2576642230 | CACNA1A | c.4591-89G>A (n.4591-89G>A) c.4597-89G>A (n.4597-89G>A) c.4594-89G>A (n.4594-89G>A) n.580-89G>A n.1083-89G>A n.1279-89G>A n.1057-89G>A c.246+2002G>A (n.246+2002G>A) c.4603-89G>A (n.4603-89G>A) n.913-89G>A c.4453-89G>A (n.4453-89G>A) c.4789-89G>A (n.4789-89G>A) c.649-89G>A (n.649-89G>A) c.52-89G>A (n.52-89G>A) | |
| 19 | g.13255349T>C | CA305535534 | CACNA1A | c.4591-90A>G (n.4591-90A>G) c.4597-90A>G (n.4597-90A>G) c.4594-90A>G (n.4594-90A>G) n.580-90A>G n.1083-90A>G n.1279-90A>G n.1057-90A>G c.246+2001A>G (n.246+2001A>G) c.4603-90A>G (n.4603-90A>G) n.913-90A>G c.4453-90A>G (n.4453-90A>G) c.4789-90A>G (n.4789-90A>G) c.649-90A>G (n.649-90A>G) c.52-90A>G (n.52-90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255349T= | CA2323805262 | CACNA1A | c.4591-90A= (n.4591-90A=) c.4597-90A= (n.4597-90A=) c.4594-90A= (n.4594-90A=) n.580-90A= n.1083-90A= n.1279-90A= n.1057-90A= c.246+2001A= (n.246+2001A=) c.4603-90A= (n.4603-90A=) n.913-90A= c.4453-90A= (n.4453-90A=) c.4789-90A= (n.4789-90A=) c.649-90A= (n.649-90A=) c.52-90A= (n.52-90A=) | |
| 19 | g.13255350C>A | CA2582823132 | CACNA1A | c.4591-91G>T (n.4591-91G>T) c.4597-91G>T (n.4597-91G>T) c.4594-91G>T (n.4594-91G>T) n.580-91G>T n.1083-91G>T n.1279-91G>T n.1057-91G>T c.246+2000G>T (n.246+2000G>T) c.4603-91G>T (n.4603-91G>T) n.913-91G>T c.4453-91G>T (n.4453-91G>T) c.4789-91G>T (n.4789-91G>T) c.649-91G>T (n.649-91G>T) c.52-91G>T (n.52-91G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255351A>C | CA2582823133 | CACNA1A | c.4591-92T>G (n.4591-92T>G) c.4597-92T>G (n.4597-92T>G) c.4594-92T>G (n.4594-92T>G) n.580-92T>G n.1083-92T>G n.1279-92T>G n.1057-92T>G c.246+1999T>G (n.246+1999T>G) c.4603-92T>G (n.4603-92T>G) n.913-92T>G c.4453-92T>G (n.4453-92T>G) c.4789-92T>G (n.4789-92T>G) c.649-92T>G (n.649-92T>G) c.52-92T>G (n.52-92T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255353_13255354insCAGAAGCACT | CA2582823134 | CACNA1A | c.4591-95_4591-94insAGTGCTTCTG (n.4591-95_4591-94insAGTGCTTCTG) c.4597-95_4597-94insAGTGCTTCTG (n.4597-95_4597-94insAGTGCTTCTG) c.4594-95_4594-94insAGTGCTTCTG (n.4594-95_4594-94insAGTGCTTCTG) n.580-95_580-94insAGTGCTTCTG n.1083-95_1083-94insAGTGCTTCTG n.1279-95_1279-94insAGTGCTTCTG n.1057-95_1057-94insAGTGCTTCTG c.246+1996_246+1997insAGTGCTTCTG (n.246+1996_246+1997insAGTGCTTCTG) c.4603-95_4603-94insAGTGCTTCTG (n.4603-95_4603-94insAGTGCTTCTG) n.913-95_913-94insAGTGCTTCTG c.4453-95_4453-94insAGTGCTTCTG (n.4453-95_4453-94insAGTGCTTCTG) c.4789-95_4789-94insAGTGCTTCTG (n.4789-95_4789-94insAGTGCTTCTG) c.649-95_649-94insAGTGCTTCTG (n.649-95_649-94insAGTGCTTCTG) c.52-95_52-94insAGTGCTTCTG (n.52-95_52-94insAGTGCTTCTG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255354T>A | CA2576642231 | CACNA1A | c.4591-95A>T (n.4591-95A>T) c.4597-95A>T (n.4597-95A>T) c.4594-95A>T (n.4594-95A>T) n.580-95A>T n.1083-95A>T n.1279-95A>T n.1057-95A>T c.246+1996A>T (n.246+1996A>T) c.4603-95A>T (n.4603-95A>T) n.913-95A>T c.4453-95A>T (n.4453-95A>T) c.4789-95A>T (n.4789-95A>T) c.649-95A>T (n.649-95A>T) c.52-95A>T (n.52-95A>T) | |
| 19 | g.13255354T>C | CA2582823135 | CACNA1A | c.4591-95A>G (n.4591-95A>G) c.4597-95A>G (n.4597-95A>G) c.4594-95A>G (n.4594-95A>G) n.580-95A>G n.1083-95A>G n.1279-95A>G n.1057-95A>G c.246+1996A>G (n.246+1996A>G) c.4603-95A>G (n.4603-95A>G) n.913-95A>G c.4453-95A>G (n.4453-95A>G) c.4789-95A>G (n.4789-95A>G) c.649-95A>G (n.649-95A>G) c.52-95A>G (n.52-95A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255354T>G | CA2582823136 | CACNA1A | c.4591-95A>C (n.4591-95A>C) c.4597-95A>C (n.4597-95A>C) c.4594-95A>C (n.4594-95A>C) n.580-95A>C n.1083-95A>C n.1279-95A>C n.1057-95A>C c.246+1996A>C (n.246+1996A>C) c.4603-95A>C (n.4603-95A>C) n.913-95A>C c.4453-95A>C (n.4453-95A>C) c.4789-95A>C (n.4789-95A>C) c.649-95A>C (n.649-95A>C) c.52-95A>C (n.52-95A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255355G>T | CA2576642232 | CACNA1A | c.4591-96C>A (n.4591-96C>A) c.4597-96C>A (n.4597-96C>A) c.4594-96C>A (n.4594-96C>A) n.580-96C>A n.1083-96C>A n.1279-96C>A n.1057-96C>A c.246+1995C>A (n.246+1995C>A) c.4603-96C>A (n.4603-96C>A) n.913-96C>A c.4453-96C>A (n.4453-96C>A) c.4789-96C>A (n.4789-96C>A) c.649-96C>A (n.649-96C>A) c.52-96C>A (n.52-96C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255356C>A | CA2582823137 | CACNA1A | c.4591-97G>T (n.4591-97G>T) c.4597-97G>T (n.4597-97G>T) c.4594-97G>T (n.4594-97G>T) n.580-97G>T n.1083-97G>T n.1279-97G>T n.1057-97G>T c.246+1994G>T (n.246+1994G>T) c.4603-97G>T (n.4603-97G>T) n.913-97G>T c.4453-97G>T (n.4453-97G>T) c.4789-97G>T (n.4789-97G>T) c.649-97G>T (n.649-97G>T) c.52-97G>T (n.52-97G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255356C>T | CA2582823138 | CACNA1A | c.4591-97G>A (n.4591-97G>A) c.4597-97G>A (n.4597-97G>A) c.4594-97G>A (n.4594-97G>A) n.580-97G>A n.1083-97G>A n.1279-97G>A n.1057-97G>A c.246+1994G>A (n.246+1994G>A) c.4603-97G>A (n.4603-97G>A) n.913-97G>A c.4453-97G>A (n.4453-97G>A) c.4789-97G>A (n.4789-97G>A) c.649-97G>A (n.649-97G>A) c.52-97G>A (n.52-97G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255357T>C | CA2582823139 | CACNA1A | c.4591-98A>G (n.4591-98A>G) c.4597-98A>G (n.4597-98A>G) c.4594-98A>G (n.4594-98A>G) n.580-98A>G n.1083-98A>G n.1279-98A>G n.1057-98A>G c.246+1993A>G (n.246+1993A>G) c.4603-98A>G (n.4603-98A>G) n.913-98A>G c.4453-98A>G (n.4453-98A>G) c.4789-98A>G (n.4789-98A>G) c.649-98A>G (n.649-98A>G) c.52-98A>G (n.52-98A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255358T>A | CA2582823140 | CACNA1A | c.4591-99A>T (n.4591-99A>T) c.4597-99A>T (n.4597-99A>T) c.4594-99A>T (n.4594-99A>T) n.580-99A>T n.1083-99A>T n.1279-99A>T n.1057-99A>T c.246+1992A>T (n.246+1992A>T) c.4603-99A>T (n.4603-99A>T) n.913-99A>T c.4453-99A>T (n.4453-99A>T) c.4789-99A>T (n.4789-99A>T) c.649-99A>T (n.649-99A>T) c.52-99A>T (n.52-99A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255359C= | CA2323805263 | CACNA1A | c.4591-100G= (n.4591-100G=) c.4597-100G= (n.4597-100G=) c.4594-100G= (n.4594-100G=) n.580-100G= n.1083-100G= n.1279-100G= n.1057-100G= c.246+1991G= (n.246+1991G=) c.4603-100G= (n.4603-100G=) n.913-100G= c.4453-100G= (n.4453-100G=) c.4789-100G= (n.4789-100G=) c.649-100G= (n.649-100G=) c.52-100G= (n.52-100G=) | |
| 19 | g.13255359C>T | CA305535543 | CACNA1A | c.4591-100G>A (n.4591-100G>A) c.4597-100G>A (n.4597-100G>A) c.4594-100G>A (n.4594-100G>A) n.580-100G>A n.1083-100G>A n.1279-100G>A n.1057-100G>A c.246+1991G>A (n.246+1991G>A) c.4603-100G>A (n.4603-100G>A) n.913-100G>A c.4453-100G>A (n.4453-100G>A) c.4789-100G>A (n.4789-100G>A) c.649-100G>A (n.649-100G>A) c.52-100G>A (n.52-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255360T>A | CA2582823141 | CACNA1A | c.4591-101A>T (n.4591-101A>T) c.4597-101A>T (n.4597-101A>T) c.4594-101A>T (n.4594-101A>T) n.580-101A>T n.1083-101A>T n.1279-101A>T n.1057-101A>T c.246+1990A>T (n.246+1990A>T) c.4603-101A>T (n.4603-101A>T) n.913-101A>T c.4453-101A>T (n.4453-101A>T) c.4789-101A>T (n.4789-101A>T) c.649-101A>T (n.649-101A>T) c.52-101A>T (n.52-101A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255361G>T | CA2582823142 | CACNA1A | c.4591-102C>A (n.4591-102C>A) c.4597-102C>A (n.4597-102C>A) c.4594-102C>A (n.4594-102C>A) n.580-102C>A n.1083-102C>A n.1279-102C>A n.1057-102C>A c.246+1989C>A (n.246+1989C>A) c.4603-102C>A (n.4603-102C>A) n.913-102C>A c.4453-102C>A (n.4453-102C>A) c.4789-102C>A (n.4789-102C>A) c.649-102C>A (n.649-102C>A) c.52-102C>A (n.52-102C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255362C>A | CA2582823143 | CACNA1A | c.4591-103G>T (n.4591-103G>T) c.4597-103G>T (n.4597-103G>T) c.4594-103G>T (n.4594-103G>T) n.580-103G>T n.1083-103G>T n.1279-103G>T n.1057-103G>T c.246+1988G>T (n.246+1988G>T) c.4603-103G>T (n.4603-103G>T) n.913-103G>T c.4453-103G>T (n.4453-103G>T) c.4789-103G>T (n.4789-103G>T) c.649-103G>T (n.649-103G>T) c.52-103G>T (n.52-103G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255362C>T | CA2582823144 | CACNA1A | c.4591-103G>A (n.4591-103G>A) c.4597-103G>A (n.4597-103G>A) c.4594-103G>A (n.4594-103G>A) n.580-103G>A n.1083-103G>A n.1279-103G>A n.1057-103G>A c.246+1988G>A (n.246+1988G>A) c.4603-103G>A (n.4603-103G>A) n.913-103G>A c.4453-103G>A (n.4453-103G>A) c.4789-103G>A (n.4789-103G>A) c.649-103G>A (n.649-103G>A) c.52-103G>A (n.52-103G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255364T>A | CA2582823145 | CACNA1A | c.4591-105A>T (n.4591-105A>T) c.4597-105A>T (n.4597-105A>T) c.4594-105A>T (n.4594-105A>T) n.580-105A>T n.1083-105A>T n.1279-105A>T n.1057-105A>T c.246+1986A>T (n.246+1986A>T) c.4603-105A>T (n.4603-105A>T) n.913-105A>T c.4453-105A>T (n.4453-105A>T) c.4789-105A>T (n.4789-105A>T) c.649-105A>T (n.649-105A>T) c.52-105A>T (n.52-105A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255364T>C | CA632123054 | CACNA1A | c.4591-105A>G (n.4591-105A>G) c.4597-105A>G (n.4597-105A>G) c.4594-105A>G (n.4594-105A>G) n.580-105A>G n.1083-105A>G n.1279-105A>G n.1057-105A>G c.246+1986A>G (n.246+1986A>G) c.4603-105A>G (n.4603-105A>G) n.913-105A>G c.4453-105A>G (n.4453-105A>G) c.4789-105A>G (n.4789-105A>G) c.649-105A>G (n.649-105A>G) c.52-105A>G (n.52-105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255364T>G | CA2582823146 | CACNA1A | c.4591-105A>C (n.4591-105A>C) c.4597-105A>C (n.4597-105A>C) c.4594-105A>C (n.4594-105A>C) n.580-105A>C n.1083-105A>C n.1279-105A>C n.1057-105A>C c.246+1986A>C (n.246+1986A>C) c.4603-105A>C (n.4603-105A>C) n.913-105A>C c.4453-105A>C (n.4453-105A>C) c.4789-105A>C (n.4789-105A>C) c.649-105A>C (n.649-105A>C) c.52-105A>C (n.52-105A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255364T= | CA2323805264 | CACNA1A | c.4591-105A= (n.4591-105A=) c.4597-105A= (n.4597-105A=) c.4594-105A= (n.4594-105A=) n.580-105A= n.1083-105A= n.1279-105A= n.1057-105A= c.246+1986A= (n.246+1986A=) c.4603-105A= (n.4603-105A=) n.913-105A= c.4453-105A= (n.4453-105A=) c.4789-105A= (n.4789-105A=) c.649-105A= (n.649-105A=) c.52-105A= (n.52-105A=) | |
| 19 | g.13255365G>A | CA783414003 | CACNA1A | c.4591-106C>T (n.4591-106C>T) c.4597-106C>T (n.4597-106C>T) c.4594-106C>T (n.4594-106C>T) n.580-106C>T n.1083-106C>T n.1279-106C>T n.1057-106C>T c.246+1985C>T (n.246+1985C>T) c.4603-106C>T (n.4603-106C>T) n.913-106C>T c.4453-106C>T (n.4453-106C>T) c.4789-106C>T (n.4789-106C>T) c.649-106C>T (n.649-106C>T) c.52-106C>T (n.52-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255365G>C | CA632123055 | CACNA1A | c.4591-106C>G (n.4591-106C>G) c.4597-106C>G (n.4597-106C>G) c.4594-106C>G (n.4594-106C>G) n.580-106C>G n.1083-106C>G n.1279-106C>G n.1057-106C>G c.246+1985C>G (n.246+1985C>G) c.4603-106C>G (n.4603-106C>G) n.913-106C>G c.4453-106C>G (n.4453-106C>G) c.4789-106C>G (n.4789-106C>G) c.649-106C>G (n.649-106C>G) c.52-106C>G (n.52-106C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255365G= | CA2323805265 | CACNA1A | c.4591-106C= (n.4591-106C=) c.4597-106C= (n.4597-106C=) c.4594-106C= (n.4594-106C=) n.580-106C= n.1083-106C= n.1279-106C= n.1057-106C= c.246+1985C= (n.246+1985C=) c.4603-106C= (n.4603-106C=) n.913-106C= c.4453-106C= (n.4453-106C=) c.4789-106C= (n.4789-106C=) c.649-106C= (n.649-106C=) c.52-106C= (n.52-106C=) | |
| 19 | g.13255365G>T | CA2582823147 | CACNA1A | c.4591-106C>A (n.4591-106C>A) c.4597-106C>A (n.4597-106C>A) c.4594-106C>A (n.4594-106C>A) n.580-106C>A n.1083-106C>A n.1279-106C>A n.1057-106C>A c.246+1985C>A (n.246+1985C>A) c.4603-106C>A (n.4603-106C>A) n.913-106C>A c.4453-106C>A (n.4453-106C>A) c.4789-106C>A (n.4789-106C>A) c.649-106C>A (n.649-106C>A) c.52-106C>A (n.52-106C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255367G>T | CA2582823148 | CACNA1A | c.4591-108C>A (n.4591-108C>A) c.4597-108C>A (n.4597-108C>A) c.4594-108C>A (n.4594-108C>A) n.580-108C>A n.1083-108C>A n.1279-108C>A n.1057-108C>A c.246+1983C>A (n.246+1983C>A) c.4603-108C>A (n.4603-108C>A) n.913-108C>A c.4453-108C>A (n.4453-108C>A) c.4789-108C>A (n.4789-108C>A) c.649-108C>A (n.649-108C>A) c.52-108C>A (n.52-108C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255368T>C | CA2582823150 | CACNA1A | c.4591-109A>G (n.4591-109A>G) c.4597-109A>G (n.4597-109A>G) c.4594-109A>G (n.4594-109A>G) n.580-109A>G n.1083-109A>G n.1279-109A>G n.1057-109A>G c.246+1982A>G (n.246+1982A>G) c.4603-109A>G (n.4603-109A>G) n.913-109A>G c.4453-109A>G (n.4453-109A>G) c.4789-109A>G (n.4789-109A>G) c.649-109A>G (n.649-109A>G) c.52-109A>G (n.52-109A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255368T>G | CA2582823151 | CACNA1A | c.4591-109A>C (n.4591-109A>C) c.4597-109A>C (n.4597-109A>C) c.4594-109A>C (n.4594-109A>C) n.580-109A>C n.1083-109A>C n.1279-109A>C n.1057-109A>C c.246+1982A>C (n.246+1982A>C) c.4603-109A>C (n.4603-109A>C) n.913-109A>C c.4453-109A>C (n.4453-109A>C) c.4789-109A>C (n.4789-109A>C) c.649-109A>C (n.649-109A>C) c.52-109A>C (n.52-109A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255371_13255372del | CA2582823149 | CACNA1A | c.4591-110_4591-109del (n.4591-110_4591-109del) c.4597-110_4597-109del (n.4597-110_4597-109del) c.4594-110_4594-109del (n.4594-110_4594-109del) n.580-110_580-109del n.1083-110_1083-109del n.1279-110_1279-109del n.1057-110_1057-109del c.246+1981_246+1982del (n.246+1981_246+1982del) c.4603-110_4603-109del (n.4603-110_4603-109del) n.913-110_913-109del c.4453-110_4453-109del (n.4453-110_4453-109del) c.4789-110_4789-109del (n.4789-110_4789-109del) c.649-110_649-109del (n.649-110_649-109del) c.52-110_52-109del (n.52-110_52-109del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255369C>A | CA2582823152 | CACNA1A | c.4591-110G>T (n.4591-110G>T) c.4597-110G>T (n.4597-110G>T) c.4594-110G>T (n.4594-110G>T) n.580-110G>T n.1083-110G>T n.1279-110G>T n.1057-110G>T c.246+1981G>T (n.246+1981G>T) c.4603-110G>T (n.4603-110G>T) n.913-110G>T c.4453-110G>T (n.4453-110G>T) c.4789-110G>T (n.4789-110G>T) c.649-110G>T (n.649-110G>T) c.52-110G>T (n.52-110G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255369C= | CA2323805266 | CACNA1A | c.4591-110G= (n.4591-110G=) c.4597-110G= (n.4597-110G=) c.4594-110G= (n.4594-110G=) n.580-110G= n.1083-110G= n.1279-110G= n.1057-110G= c.246+1981G= (n.246+1981G=) c.4603-110G= (n.4603-110G=) n.913-110G= c.4453-110G= (n.4453-110G=) c.4789-110G= (n.4789-110G=) c.649-110G= (n.649-110G=) c.52-110G= (n.52-110G=) | |
| 19 | g.13255369C>T | CA783414015 | CACNA1A | c.4591-110G>A (n.4591-110G>A) c.4597-110G>A (n.4597-110G>A) c.4594-110G>A (n.4594-110G>A) n.580-110G>A n.1083-110G>A n.1279-110G>A n.1057-110G>A c.246+1981G>A (n.246+1981G>A) c.4603-110G>A (n.4603-110G>A) n.913-110G>A c.4453-110G>A (n.4453-110G>A) c.4789-110G>A (n.4789-110G>A) c.649-110G>A (n.649-110G>A) c.52-110G>A (n.52-110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13255370T>C | CA2582823153 | CACNA1A | c.4591-111A>G (n.4591-111A>G) c.4597-111A>G (n.4597-111A>G) c.4594-111A>G (n.4594-111A>G) n.580-111A>G n.1083-111A>G n.1279-111A>G n.1057-111A>G c.246+1980A>G (n.246+1980A>G) c.4603-111A>G (n.4603-111A>G) n.913-111A>G c.4453-111A>G (n.4453-111A>G) c.4789-111A>G (n.4789-111A>G) c.649-111A>G (n.649-111A>G) c.52-111A>G (n.52-111A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255371C>A | CA2582823155 | CACNA1A | c.4591-112G>T (n.4591-112G>T) c.4597-112G>T (n.4597-112G>T) c.4594-112G>T (n.4594-112G>T) n.580-112G>T n.1083-112G>T n.1279-112G>T n.1057-112G>T c.246+1979G>T (n.246+1979G>T) c.4603-112G>T (n.4603-112G>T) n.913-112G>T c.4453-112G>T (n.4453-112G>T) c.4789-112G>T (n.4789-112G>T) c.649-112G>T (n.649-112G>T) c.52-112G>T (n.52-112G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255371C>T | CA2582823156 | CACNA1A | c.4591-112G>A (n.4591-112G>A) c.4597-112G>A (n.4597-112G>A) c.4594-112G>A (n.4594-112G>A) n.580-112G>A n.1083-112G>A n.1279-112G>A n.1057-112G>A c.246+1979G>A (n.246+1979G>A) c.4603-112G>A (n.4603-112G>A) n.913-112G>A c.4453-112G>A (n.4453-112G>A) c.4789-112G>A (n.4789-112G>A) c.649-112G>A (n.649-112G>A) c.52-112G>A (n.52-112G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255373_13255376del | CA2582823154 | CACNA1A | c.4591-115_4591-112del (n.4591-115_4591-112del) c.4597-115_4597-112del (n.4597-115_4597-112del) c.4594-115_4594-112del (n.4594-115_4594-112del) n.580-115_580-112del n.1083-115_1083-112del n.1279-115_1279-112del n.1057-115_1057-112del c.246+1976_246+1979del (n.246+1976_246+1979del) c.4603-115_4603-112del (n.4603-115_4603-112del) n.913-115_913-112del c.4453-115_4453-112del (n.4453-115_4453-112del) c.4789-115_4789-112del (n.4789-115_4789-112del) c.649-115_649-112del (n.649-115_649-112del) c.52-115_52-112del (n.52-115_52-112del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255372T>A | CA2582823157 | CACNA1A | c.4591-113A>T (n.4591-113A>T) c.4597-113A>T (n.4597-113A>T) c.4594-113A>T (n.4594-113A>T) n.580-113A>T n.1083-113A>T n.1279-113A>T n.1057-113A>T c.246+1978A>T (n.246+1978A>T) c.4603-113A>T (n.4603-113A>T) n.913-113A>T c.4453-113A>T (n.4453-113A>T) c.4789-113A>T (n.4789-113A>T) c.649-113A>T (n.649-113A>T) c.52-113A>T (n.52-113A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255372T>C | CA2582823158 | CACNA1A | c.4591-113A>G (n.4591-113A>G) c.4597-113A>G (n.4597-113A>G) c.4594-113A>G (n.4594-113A>G) n.580-113A>G n.1083-113A>G n.1279-113A>G n.1057-113A>G c.246+1978A>G (n.246+1978A>G) c.4603-113A>G (n.4603-113A>G) n.913-113A>G c.4453-113A>G (n.4453-113A>G) c.4789-113A>G (n.4789-113A>G) c.649-113A>G (n.649-113A>G) c.52-113A>G (n.52-113A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255373G>T | CA2582823159 | CACNA1A | c.4591-114C>A (n.4591-114C>A) c.4597-114C>A (n.4597-114C>A) c.4594-114C>A (n.4594-114C>A) n.580-114C>A n.1083-114C>A n.1279-114C>A n.1057-114C>A c.246+1977C>A (n.246+1977C>A) c.4603-114C>A (n.4603-114C>A) n.913-114C>A c.4453-114C>A (n.4453-114C>A) c.4789-114C>A (n.4789-114C>A) c.649-114C>A (n.649-114C>A) c.52-114C>A (n.52-114C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255374C>A | CA2582823161 | CACNA1A | c.4591-115G>T (n.4591-115G>T) c.4597-115G>T (n.4597-115G>T) c.4594-115G>T (n.4594-115G>T) n.580-115G>T n.1083-115G>T n.1279-115G>T n.1057-115G>T c.246+1976G>T (n.246+1976G>T) c.4603-115G>T (n.4603-115G>T) n.913-115G>T c.4453-115G>T (n.4453-115G>T) c.4789-115G>T (n.4789-115G>T) c.649-115G>T (n.649-115G>T) c.52-115G>T (n.52-115G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255374C= | CA2323805267 | CACNA1A | c.4591-115G= (n.4591-115G=) c.4597-115G= (n.4597-115G=) c.4594-115G= (n.4594-115G=) n.580-115G= n.1083-115G= n.1279-115G= n.1057-115G= c.246+1976G= (n.246+1976G=) c.4603-115G= (n.4603-115G=) n.913-115G= c.4453-115G= (n.4453-115G=) c.4789-115G= (n.4789-115G=) c.649-115G= (n.649-115G=) c.52-115G= (n.52-115G=) | |
| 19 | g.13255374C>T | CA632123056 | CACNA1A | c.4591-115G>A (n.4591-115G>A) c.4597-115G>A (n.4597-115G>A) c.4594-115G>A (n.4594-115G>A) n.580-115G>A n.1083-115G>A n.1279-115G>A n.1057-115G>A c.246+1976G>A (n.246+1976G>A) c.4603-115G>A (n.4603-115G>A) n.913-115G>A c.4453-115G>A (n.4453-115G>A) c.4789-115G>A (n.4789-115G>A) c.649-115G>A (n.649-115G>A) c.52-115G>A (n.52-115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255375del | CA2582823160 | CACNA1A | c.4591-115del (n.4591-115del) c.4597-115del (n.4597-115del) c.4594-115del (n.4594-115del) n.580-115del n.1083-115del n.1279-115del n.1057-115del c.246+1976del (n.246+1976del) c.4603-115del (n.4603-115del) n.913-115del c.4453-115del (n.4453-115del) c.4789-115del (n.4789-115del) c.649-115del (n.649-115del) c.52-115del (n.52-115del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255375C>A | CA2582823162 | CACNA1A | c.4591-116G>T (n.4591-116G>T) c.4597-116G>T (n.4597-116G>T) c.4594-116G>T (n.4594-116G>T) n.580-116G>T n.1083-116G>T n.1279-116G>T n.1057-116G>T c.246+1975G>T (n.246+1975G>T) c.4603-116G>T (n.4603-116G>T) n.913-116G>T c.4453-116G>T (n.4453-116G>T) c.4789-116G>T (n.4789-116G>T) c.649-116G>T (n.649-116G>T) c.52-116G>T (n.52-116G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255376T>C | CA2582823163 | CACNA1A | c.4591-117A>G (n.4591-117A>G) c.4597-117A>G (n.4597-117A>G) c.4594-117A>G (n.4594-117A>G) n.580-117A>G n.1083-117A>G n.1279-117A>G n.1057-117A>G c.246+1974A>G (n.246+1974A>G) c.4603-117A>G (n.4603-117A>G) n.913-117A>G c.4453-117A>G (n.4453-117A>G) c.4789-117A>G (n.4789-117A>G) c.649-117A>G (n.649-117A>G) c.52-117A>G (n.52-117A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255377C>A | CA2582823164 | CACNA1A | c.4591-118G>T (n.4591-118G>T) c.4597-118G>T (n.4597-118G>T) c.4594-118G>T (n.4594-118G>T) n.580-118G>T n.1083-118G>T n.1279-118G>T n.1057-118G>T c.246+1973G>T (n.246+1973G>T) c.4603-118G>T (n.4603-118G>T) n.913-118G>T c.4453-118G>T (n.4453-118G>T) c.4789-118G>T (n.4789-118G>T) c.649-118G>T (n.649-118G>T) c.52-118G>T (n.52-118G>T) | gnomAD v4 |