Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13255177A>CCA404338503CACNA1Ac.4673T>G (p.Met1558Arg)
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19g.13255178T>ACA404338506CACNA1Ac.4672A>T (p.Met1558Leu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255178T>CCA404338508CACNA1Ac.4672A>G (p.Met1558Val)
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 gnomAD v4
19g.13255178T>GCA404338507CACNA1Ac.4672A>C (p.Met1558Leu)
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19g.13255178T=CA2323805110CACNA1Ac.4672A= (p.Met1558=)
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n.994A=
c.4534A= (p.Met1512=)
c.70A= (p.Met24=)
c.4870A= (p.Met1624=)
c.730A= (p.Met244=)
c.133A= (p.Met45=)
19g.13255179G>ACA505659316CACNA1Ac.4671C>T (p.Arg1557=)
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c.246+2171C>T (n.246+2171C>T)
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c.132C>T (p.Arg44=)
 gnomAD v4
19g.13255179G>CCA505659317CACNA1Ac.4671C>G (p.Arg1557=)
c.4677C>G (p.Arg1559=)
c.4674C>G (p.Arg1558=)
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n.1163C>G
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c.246+2171C>G (n.246+2171C>G)
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19g.13255179G>TCA505659318CACNA1Ac.4671C>A (p.Arg1557=)
c.4677C>A (p.Arg1559=)
c.4674C>A (p.Arg1558=)
n.660C>A
n.1163C>A
n.1359C>A
n.1137C>A
c.246+2171C>A (n.246+2171C>A)
c.4683C>A (p.Arg1561=)
n.993C>A
c.4533C>A (p.Arg1511=)
c.69C>A (p.Arg23=)
c.4869C>A (p.Arg1623=)
c.729C>A (p.Arg243=)
c.132C>A (p.Arg44=)
19g.13255180C>ACA404338509CACNA1Ac.4670G>T (p.Arg1557Leu)
c.4676G>T (p.Arg1559Leu)
c.4673G>T (p.Arg1558Leu)
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c.246+2170G>T (n.246+2170G>T)
c.4682G>T (p.Arg1561Leu)
n.992G>T
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c.68G>T (p.Arg23Leu)
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c.728G>T (p.Arg243Leu)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13255180C=CA2323805113CACNA1Ac.4670G= (p.Arg1557=)
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c.246+2170G= (n.246+2170G=)
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c.4532G= (p.Arg1511=)
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c.4868G= (p.Arg1623=)
c.728G= (p.Arg243=)
c.131G= (p.Arg44=)
19g.13255180C>GCA404338510CACNA1Ac.4670G>C (p.Arg1557Pro)
c.4676G>C (p.Arg1559Pro)
c.4673G>C (p.Arg1558Pro)
n.659G>C
n.1162G>C
n.1358G>C
n.1136G>C
c.246+2170G>C (n.246+2170G>C)
c.4682G>C (p.Arg1561Pro)
n.992G>C
c.4532G>C (p.Arg1511Pro)
c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.4868G>C (p.Arg1623Pro)
c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
19g.13255180C>TCA9239967CACNA1Ac.4670G>A (p.Arg1557His)
c.4676G>A (p.Arg1559His)
c.4673G>A (p.Arg1558His)
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c.246+2170G>A (n.246+2170G>A)
c.4682G>A (p.Arg1561His)
n.992G>A
c.4532G>A (p.Arg1511His)
c.68G>A (p.Arg23His)
c.4868G>A (p.Arg1623His)
c.728G>A (p.Arg243His)
c.131G>A (p.Arg44His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255181G>ACA404338511CACNA1Ac.4669C>T (p.Arg1557Cys)
c.4675C>T (p.Arg1559Cys)
c.4672C>T (p.Arg1558Cys)
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c.4531C>T (p.Arg1511Cys)
c.67C>T (p.Arg23Cys)
c.4867C>T (p.Arg1623Cys)
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c.130C>T (p.Arg44Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13255181G>CCA404338512CACNA1Ac.4669C>G (p.Arg1557Gly)
c.4675C>G (p.Arg1559Gly)
c.4672C>G (p.Arg1558Gly)
n.658C>G
n.1161C>G
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n.1135C>G
c.246+2169C>G (n.246+2169C>G)
c.4681C>G (p.Arg1561Gly)
n.991C>G
c.4531C>G (p.Arg1511Gly)
c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.4867C>G (p.Arg1623Gly)
c.727C>G (p.Arg243Gly)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
 gnomAD v4
19g.13255181G=CA2323805116CACNA1Ac.4669C= (p.Arg1557=)
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c.4867C= (p.Arg1623=)
c.727C= (p.Arg243=)
c.130C= (p.Arg44=)
19g.13255181G>TCA404338513CACNA1Ac.4669C>A (p.Arg1557Ser)
c.4675C>A (p.Arg1559Ser)
c.4672C>A (p.Arg1558Ser)
n.658C>A
n.1161C>A
n.1357C>A
n.1135C>A
c.246+2169C>A (n.246+2169C>A)
c.4681C>A (p.Arg1561Ser)
n.991C>A
c.4531C>A (p.Arg1511Ser)
c.67C>A (p.Arg23Ser)
c.4867C>A (p.Arg1623Ser)
c.727C>A (p.Arg243Ser)
c.130C>A (p.Arg44Ser)
19g.13255182G>ACA9239968CACNA1Ac.4668C>T (p.Tyr1556=)
c.4674C>T (p.Tyr1558=)
c.4671C>T (p.Tyr1557=)
n.657C>T
n.1160C>T
n.1356C>T
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c.246+2168C>T (n.246+2168C>T)
c.4680C>T (p.Tyr1560=)
n.990C>T
c.4530C>T (p.Tyr1510=)
c.66C>T (p.Tyr22=)
c.4866C>T (p.Tyr1622=)
c.726C>T (p.Tyr242=)
c.129C>T (p.Tyr43=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13255182G>CCA404338514CACNA1Ac.4668C>G (p.Tyr1556Ter)
c.4674C>G (p.Tyr1558Ter)
c.4671C>G (p.Tyr1557Ter)
n.657C>G
n.1160C>G
n.1356C>G
n.1134C>G
c.246+2168C>G (n.246+2168C>G)
c.4680C>G (p.Tyr1560Ter)
n.990C>G
c.4530C>G (p.Tyr1510Ter)
c.66C>G (p.Tyr22Ter)
c.4866C>G (p.Tyr1622Ter)
c.726C>G (p.Tyr242Ter)
c.129C>G (p.Tyr43Ter)
19g.13255182G=CA2323805122CACNA1Ac.4668C= (p.Tyr1556=)
c.4674C= (p.Tyr1558=)
c.4671C= (p.Tyr1557=)
n.657C=
n.1160C=
n.1356C=
n.1134C=
c.246+2168C= (n.246+2168C=)
c.4680C= (p.Tyr1560=)
n.990C=
c.4530C= (p.Tyr1510=)
c.66C= (p.Tyr22=)
c.4866C= (p.Tyr1622=)
c.726C= (p.Tyr242=)
c.129C= (p.Tyr43=)
19g.13255182G>TCA404338515CACNA1Ac.4668C>A (p.Tyr1556Ter)
c.4674C>A (p.Tyr1558Ter)
c.4671C>A (p.Tyr1557Ter)
n.657C>A
n.1160C>A
n.1356C>A
n.1134C>A
c.246+2168C>A (n.246+2168C>A)
c.4680C>A (p.Tyr1560Ter)
n.990C>A
c.4530C>A (p.Tyr1510Ter)
c.66C>A (p.Tyr22Ter)
c.4866C>A (p.Tyr1622Ter)
c.726C>A (p.Tyr242Ter)
c.129C>A (p.Tyr43Ter)
19g.13255183T>ACA404338518CACNA1Ac.4667A>T (p.Tyr1556Phe)
c.4673A>T (p.Tyr1558Phe)
c.4670A>T (p.Tyr1557Phe)
n.656A>T
n.1159A>T
n.1355A>T
n.1133A>T
c.246+2167A>T (n.246+2167A>T)
c.4679A>T (p.Tyr1560Phe)
n.989A>T
c.4529A>T (p.Tyr1510Phe)
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.4865A>T (p.Tyr1622Phe)
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
c.128A>T (p.Tyr43Phe)
19g.13255183T>CCA404338517CACNA1Ac.4667A>G (p.Tyr1556Cys)
c.4673A>G (p.Tyr1558Cys)
c.4670A>G (p.Tyr1557Cys)
n.656A>G
n.1159A>G
n.1355A>G
n.1133A>G
c.246+2167A>G (n.246+2167A>G)
c.4679A>G (p.Tyr1560Cys)
n.989A>G
c.4529A>G (p.Tyr1510Cys)
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.4865A>G (p.Tyr1622Cys)
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
c.128A>G (p.Tyr43Cys)
19g.13255183T>GCA404338516CACNA1Ac.4667A>C (p.Tyr1556Ser)
c.4673A>C (p.Tyr1558Ser)
c.4670A>C (p.Tyr1557Ser)
n.656A>C
n.1159A>C
n.1355A>C
n.1133A>C
c.246+2167A>C (n.246+2167A>C)
c.4679A>C (p.Tyr1560Ser)
n.989A>C
c.4529A>C (p.Tyr1510Ser)
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.4865A>C (p.Tyr1622Ser)
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
c.128A>C (p.Tyr43Ser)
 gnomAD v4
19g.13255184A>CCA404338519CACNA1Ac.4666T>G (p.Tyr1556Asp)
c.4672T>G (p.Tyr1558Asp)
c.4669T>G (p.Tyr1557Asp)
n.655T>G
n.1158T>G
n.1354T>G
n.1132T>G
c.246+2166T>G (n.246+2166T>G)
c.4678T>G (p.Tyr1560Asp)
n.988T>G
c.4528T>G (p.Tyr1510Asp)
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
c.4864T>G (p.Tyr1622Asp)
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.127T>G (p.Tyr43Asp)
19g.13255184A>GCA404338520CACNA1Ac.4666T>C (p.Tyr1556His)
c.4672T>C (p.Tyr1558His)
c.4669T>C (p.Tyr1557His)
n.655T>C
n.1158T>C
n.1354T>C
n.1132T>C
c.246+2166T>C (n.246+2166T>C)
c.4678T>C (p.Tyr1560His)
n.988T>C
c.4528T>C (p.Tyr1510His)
c.64T>C (p.Tyr22His)
c.4864T>C (p.Tyr1622His)
c.724T>C (p.Tyr242His)
c.127T>C (p.Tyr43His)
19g.13255184A>TCA404338521CACNA1Ac.4666T>A (p.Tyr1556Asn)
c.4672T>A (p.Tyr1558Asn)
c.4669T>A (p.Tyr1557Asn)
n.655T>A
n.1158T>A
n.1354T>A
n.1132T>A
c.246+2166T>A (n.246+2166T>A)
c.4678T>A (p.Tyr1560Asn)
n.988T>A
c.4528T>A (p.Tyr1510Asn)
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
c.4864T>A (p.Tyr1622Asn)
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
c.127T>A (p.Tyr43Asn)
19g.13255185C>ACA404338522CACNA1Ac.4665G>T (p.Gln1555His)
c.4671G>T (p.Gln1557His)
c.4668G>T (p.Gln1556His)
n.654G>T
n.1157G>T
n.1353G>T
n.1131G>T
c.246+2165G>T (n.246+2165G>T)
c.4677G>T (p.Gln1559His)
n.987G>T
c.4527G>T (p.Gln1509His)
c.63G>T (p.Gln21His)
c.4863G>T (p.Gln1621His)
c.723G>T (p.Gln241His)
c.126G>T (p.Gln42His)
19g.13255185C>GCA404338523CACNA1Ac.4665G>C (p.Gln1555His)
c.4671G>C (p.Gln1557His)
c.4668G>C (p.Gln1556His)
n.654G>C
n.1157G>C
n.1353G>C
n.1131G>C
c.246+2165G>C (n.246+2165G>C)
c.4677G>C (p.Gln1559His)
n.987G>C
c.4527G>C (p.Gln1509His)
c.63G>C (p.Gln21His)
c.4863G>C (p.Gln1621His)
c.723G>C (p.Gln241His)
c.126G>C (p.Gln42His)
19g.13255185C>TCA505659324CACNA1Ac.4665G>A (p.Gln1555=)
c.4671G>A (p.Gln1557=)
c.4668G>A (p.Gln1556=)
n.654G>A
n.1157G>A
n.1353G>A
n.1131G>A
c.246+2165G>A (n.246+2165G>A)
c.4677G>A (p.Gln1559=)
n.987G>A
c.4527G>A (p.Gln1509=)
c.63G>A (p.Gln21=)
c.4863G>A (p.Gln1621=)
c.723G>A (p.Gln241=)
c.126G>A (p.Gln42=)
19g.13255186T>ACA404338524CACNA1Ac.4664A>T (p.Gln1555Leu)
c.4670A>T (p.Gln1557Leu)
c.4667A>T (p.Gln1556Leu)
n.653A>T
n.1156A>T
n.1352A>T
n.1130A>T
c.246+2164A>T (n.246+2164A>T)
c.4676A>T (p.Gln1559Leu)
n.986A>T
c.4526A>T (p.Gln1509Leu)
c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.4862A>T (p.Gln1621Leu)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
19g.13255186T>CCA404338525CACNA1Ac.4664A>G (p.Gln1555Arg)
c.4670A>G (p.Gln1557Arg)
c.4667A>G (p.Gln1556Arg)
n.653A>G
n.1156A>G
n.1352A>G
n.1130A>G
c.246+2164A>G (n.246+2164A>G)
c.4676A>G (p.Gln1559Arg)
n.986A>G
c.4526A>G (p.Gln1509Arg)
c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.4862A>G (p.Gln1621Arg)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13255186T>GCA404338526CACNA1Ac.4664A>C (p.Gln1555Pro)
c.4670A>C (p.Gln1557Pro)
c.4667A>C (p.Gln1556Pro)
n.653A>C
n.1156A>C
n.1352A>C
n.1130A>C
c.246+2164A>C (n.246+2164A>C)
c.4676A>C (p.Gln1559Pro)
n.986A>C
c.4526A>C (p.Gln1509Pro)
c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.4862A>C (p.Gln1621Pro)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
19g.13255186T=CA2323805176CACNA1Ac.4664A= (p.Gln1555=)
c.4670A= (p.Gln1557=)
c.4667A= (p.Gln1556=)
n.653A=
n.1156A=
n.1352A=
n.1130A=
c.246+2164A= (n.246+2164A=)
c.4676A= (p.Gln1559=)
n.986A=
c.4526A= (p.Gln1509=)
c.62A= (p.Gln21=)
c.4862A= (p.Gln1621=)
c.722A= (p.Gln241=)
c.125A= (p.Gln42=)
19g.13255187G>ACA404338527CACNA1Ac.4663C>T (p.Gln1555Ter)
c.4669C>T (p.Gln1557Ter)
c.4666C>T (p.Gln1556Ter)
n.652C>T
n.1155C>T
n.1351C>T
n.1129C>T
c.246+2163C>T (n.246+2163C>T)
c.4675C>T (p.Gln1559Ter)
n.985C>T
c.4525C>T (p.Gln1509Ter)
c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.4861C>T (p.Gln1621Ter)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
 ClinVar dbSNP
19g.13255187G>CCA404338528CACNA1Ac.4663C>G (p.Gln1555Glu)
c.4669C>G (p.Gln1557Glu)
c.4666C>G (p.Gln1556Glu)
n.652C>G
n.1155C>G
n.1351C>G
n.1129C>G
c.246+2163C>G (n.246+2163C>G)
c.4675C>G (p.Gln1559Glu)
n.985C>G
c.4525C>G (p.Gln1509Glu)
c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.4861C>G (p.Gln1621Glu)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
19g.13255187G=CA2323805177CACNA1Ac.4663C= (p.Gln1555=)
c.4669C= (p.Gln1557=)
c.4666C= (p.Gln1556=)
n.652C=
n.1155C=
n.1351C=
n.1129C=
c.246+2163C= (n.246+2163C=)
c.4675C= (p.Gln1559=)
n.985C=
c.4525C= (p.Gln1509=)
c.61C= (p.Gln21=)
c.4861C= (p.Gln1621=)
c.721C= (p.Gln241=)
c.124C= (p.Gln42=)
19g.13255187G>TCA404338529CACNA1Ac.4663C>A (p.Gln1555Lys)
c.4669C>A (p.Gln1557Lys)
c.4666C>A (p.Gln1556Lys)
n.652C>A
n.1155C>A
n.1351C>A
n.1129C>A
c.246+2163C>A (n.246+2163C>A)
c.4675C>A (p.Gln1559Lys)
n.985C>A
c.4525C>A (p.Gln1509Lys)
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.4861C>A (p.Gln1621Lys)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
19g.13255188G>ACA505659325CACNA1Ac.4662C>T (p.Phe1554=)
c.4668C>T (p.Phe1556=)
c.4665C>T (p.Phe1555=)
n.651C>T
n.1154C>T
n.1350C>T
n.1128C>T
c.246+2162C>T (n.246+2162C>T)
c.4674C>T (p.Phe1558=)
n.984C>T
c.4524C>T (p.Phe1508=)
c.60C>T (p.Phe20=)
c.4860C>T (p.Phe1620=)
c.720C>T (p.Phe240=)
c.123C>T (p.Phe41=)
19g.13255188G>CCA9239969CACNA1Ac.4662C>G (p.Phe1554Leu)
c.4668C>G (p.Phe1556Leu)
c.4665C>G (p.Phe1555Leu)
n.651C>G
n.1154C>G
n.1350C>G
n.1128C>G
c.246+2162C>G (n.246+2162C>G)
c.4674C>G (p.Phe1558Leu)
n.984C>G
c.4524C>G (p.Phe1508Leu)
c.60C>G (p.Phe20Leu)
c.4860C>G (p.Phe1620Leu)
c.720C>G (p.Phe240Leu)
c.123C>G (p.Phe41Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255188G=CA2323805178CACNA1Ac.4662C= (p.Phe1554=)
c.4668C= (p.Phe1556=)
c.4665C= (p.Phe1555=)
n.651C=
n.1154C=
n.1350C=
n.1128C=
c.246+2162C= (n.246+2162C=)
c.4674C= (p.Phe1558=)
n.984C=
c.4524C= (p.Phe1508=)
c.60C= (p.Phe20=)
c.4860C= (p.Phe1620=)
c.720C= (p.Phe240=)
c.123C= (p.Phe41=)
19g.13255188G>TCA404338530CACNA1Ac.4662C>A (p.Phe1554Leu)
c.4668C>A (p.Phe1556Leu)
c.4665C>A (p.Phe1555Leu)
n.651C>A
n.1154C>A
n.1350C>A
n.1128C>A
c.246+2162C>A (n.246+2162C>A)
c.4674C>A (p.Phe1558Leu)
n.984C>A
c.4524C>A (p.Phe1508Leu)
c.60C>A (p.Phe20Leu)
c.4860C>A (p.Phe1620Leu)
c.720C>A (p.Phe240Leu)
c.123C>A (p.Phe41Leu)
19g.13255189A>CCA404338531CACNA1Ac.4661T>G (p.Phe1554Cys)
c.4667T>G (p.Phe1556Cys)
c.4664T>G (p.Phe1555Cys)
n.650T>G
n.1153T>G
n.1349T>G
n.1127T>G
c.246+2161T>G (n.246+2161T>G)
c.4673T>G (p.Phe1558Cys)
n.983T>G
c.4523T>G (p.Phe1508Cys)
c.59T>G (p.Phe20Cys)
c.4859T>G (p.Phe1620Cys)
c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.122T>G (p.Phe41Cys)
19g.13255189A>GCA404338533CACNA1Ac.4661T>C (p.Phe1554Ser)
c.4667T>C (p.Phe1556Ser)
c.4664T>C (p.Phe1555Ser)
n.650T>C
n.1153T>C
n.1349T>C
n.1127T>C
c.246+2161T>C (n.246+2161T>C)
c.4673T>C (p.Phe1558Ser)
n.983T>C
c.4523T>C (p.Phe1508Ser)
c.59T>C (p.Phe20Ser)
c.4859T>C (p.Phe1620Ser)
c.719T>C (p.Phe240Ser)
c.122T>C (p.Phe41Ser)
19g.13255189A>TCA404338532CACNA1Ac.4661T>A (p.Phe1554Tyr)
c.4667T>A (p.Phe1556Tyr)
c.4664T>A (p.Phe1555Tyr)
n.650T>A
n.1153T>A
n.1349T>A
n.1127T>A
c.246+2161T>A (n.246+2161T>A)
c.4673T>A (p.Phe1558Tyr)
n.983T>A
c.4523T>A (p.Phe1508Tyr)
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.4859T>A (p.Phe1620Tyr)
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
19g.13255190A>CCA404338534CACNA1Ac.4660T>G (p.Phe1554Val)
c.4666T>G (p.Phe1556Val)
c.4663T>G (p.Phe1555Val)
n.649T>G
n.1152T>G
n.1348T>G
n.1126T>G
c.246+2160T>G (n.246+2160T>G)
c.4672T>G (p.Phe1558Val)
n.982T>G
c.4522T>G (p.Phe1508Val)
c.58T>G (p.Phe20Val)
c.4858T>G (p.Phe1620Val)
c.718T>G (p.Phe240Val)
c.121T>G (p.Phe41Val)
19g.13255190A>GCA404338535CACNA1Ac.4660T>C (p.Phe1554Leu)
c.4666T>C (p.Phe1556Leu)
c.4663T>C (p.Phe1555Leu)
n.649T>C
n.1152T>C
n.1348T>C
n.1126T>C
c.246+2160T>C (n.246+2160T>C)
c.4672T>C (p.Phe1558Leu)
n.982T>C
c.4522T>C (p.Phe1508Leu)
c.58T>C (p.Phe20Leu)
c.4858T>C (p.Phe1620Leu)
c.718T>C (p.Phe240Leu)
c.121T>C (p.Phe41Leu)
19g.13255190A>TCA404338536CACNA1Ac.4660T>A (p.Phe1554Ile)
c.4666T>A (p.Phe1556Ile)
c.4663T>A (p.Phe1555Ile)
n.649T>A
n.1152T>A
n.1348T>A
n.1126T>A
c.246+2160T>A (n.246+2160T>A)
c.4672T>A (p.Phe1558Ile)
n.982T>A
c.4522T>A (p.Phe1508Ile)
c.58T>A (p.Phe20Ile)
c.4858T>A (p.Phe1620Ile)
c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.121T>A (p.Phe41Ile)
19g.13255191G>ACA305535257CACNA1Ac.4659C>T (p.Ser1553=)
c.4665C>T (p.Ser1555=)
c.4662C>T (p.Ser1554=)
n.648C>T
n.1151C>T
n.1347C>T
n.1125C>T
c.246+2159C>T (n.246+2159C>T)
c.4671C>T (p.Ser1557=)
n.981C>T
c.4521C>T (p.Ser1507=)
c.57C>T (p.Ser19=)
c.4857C>T (p.Ser1619=)
c.717C>T (p.Ser239=)
c.120C>T (p.Ser40=)
 ClinVar dbSNP
19g.13255191G>CCA404338537CACNA1Ac.4659C>G (p.Ser1553Arg)
c.4665C>G (p.Ser1555Arg)
c.4662C>G (p.Ser1554Arg)
n.648C>G
n.1151C>G
n.1347C>G
n.1125C>G
c.246+2159C>G (n.246+2159C>G)
c.4671C>G (p.Ser1557Arg)
n.981C>G
c.4521C>G (p.Ser1507Arg)
c.57C>G (p.Ser19Arg)
c.4857C>G (p.Ser1619Arg)
c.717C>G (p.Ser239Arg)
c.120C>G (p.Ser40Arg)
19g.13255191G=CA2323805179CACNA1Ac.4659C= (p.Ser1553=)
c.4665C= (p.Ser1555=)
c.4662C= (p.Ser1554=)
n.648C=
n.1151C=
n.1347C=
n.1125C=
c.246+2159C= (n.246+2159C=)
c.4671C= (p.Ser1557=)
n.981C=
c.4521C= (p.Ser1507=)
c.57C= (p.Ser19=)
c.4857C= (p.Ser1619=)
c.717C= (p.Ser239=)
c.120C= (p.Ser40=)
19g.13255191G>TCA404338538CACNA1Ac.4659C>A (p.Ser1553Arg)
c.4665C>A (p.Ser1555Arg)
c.4662C>A (p.Ser1554Arg)
n.648C>A
n.1151C>A
n.1347C>A
n.1125C>A
c.246+2159C>A (n.246+2159C>A)
c.4671C>A (p.Ser1557Arg)
n.981C>A
c.4521C>A (p.Ser1507Arg)
c.57C>A (p.Ser19Arg)
c.4857C>A (p.Ser1619Arg)
c.717C>A (p.Ser239Arg)
c.120C>A (p.Ser40Arg)
19g.13255192C>ACA404338539CACNA1Ac.4658G>T (p.Ser1553Ile)
c.4664G>T (p.Ser1555Ile)
c.4661G>T (p.Ser1554Ile)
n.647G>T
n.1150G>T
n.1346G>T
n.1124G>T
c.246+2158G>T (n.246+2158G>T)
c.4670G>T (p.Ser1557Ile)
n.980G>T
c.4520G>T (p.Ser1507Ile)
c.56G>T (p.Ser19Ile)
c.4856G>T (p.Ser1619Ile)
c.716G>T (p.Ser239Ile)
c.119G>T (p.Ser40Ile)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13255192C>GCA404338540CACNA1Ac.4658G>C (p.Ser1553Thr)
c.4664G>C (p.Ser1555Thr)
c.4661G>C (p.Ser1554Thr)
n.647G>C
n.1150G>C
n.1346G>C
n.1124G>C
c.246+2158G>C (n.246+2158G>C)
c.4670G>C (p.Ser1557Thr)
n.980G>C
c.4520G>C (p.Ser1507Thr)
c.56G>C (p.Ser19Thr)
c.4856G>C (p.Ser1619Thr)
c.716G>C (p.Ser239Thr)
c.119G>C (p.Ser40Thr)
19g.13255192C>TCA404338541CACNA1Ac.4658G>A (p.Ser1553Asn)
c.4664G>A (p.Ser1555Asn)
c.4661G>A (p.Ser1554Asn)
n.647G>A
n.1150G>A
n.1346G>A
n.1124G>A
c.246+2158G>A (n.246+2158G>A)
c.4670G>A (p.Ser1557Asn)
n.980G>A
c.4520G>A (p.Ser1507Asn)
c.56G>A (p.Ser19Asn)
c.4856G>A (p.Ser1619Asn)
c.716G>A (p.Ser239Asn)
c.119G>A (p.Ser40Asn)
19g.13255193T>ACA404338542CACNA1Ac.4657A>T (p.Ser1553Cys)
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19g.13255193T>GCA404338544CACNA1Ac.4657A>C (p.Ser1553Arg)
c.4663A>C (p.Ser1555Arg)
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n.1149A>C
n.1345A>C
n.1123A>C
c.246+2157A>C (n.246+2157A>C)
c.4669A>C (p.Ser1557Arg)
n.979A>C
c.4519A>C (p.Ser1507Arg)
c.55A>C (p.Ser19Arg)
c.4855A>C (p.Ser1619Arg)
c.715A>C (p.Ser239Arg)
c.118A>C (p.Ser40Arg)
19g.13255194C>ACA404338546CACNA1Ac.4656G>T (p.Gln1552His)
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19g.13255194C>GCA404338545CACNA1Ac.4656G>C (p.Gln1552His)
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n.978G>C
c.4518G>C (p.Gln1506His)
c.54G>C (p.Gln18His)
c.4854G>C (p.Gln1618His)
c.714G>C (p.Gln238His)
c.117G>C (p.Gln39His)
19g.13255194C>TCA505659330CACNA1Ac.4656G>A (p.Gln1552=)
c.4662G>A (p.Gln1554=)
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n.1122G>A
c.246+2156G>A (n.246+2156G>A)
c.4668G>A (p.Gln1556=)
n.978G>A
c.4518G>A (p.Gln1506=)
c.54G>A (p.Gln18=)
c.4854G>A (p.Gln1618=)
c.714G>A (p.Gln238=)
c.117G>A (p.Gln39=)
19g.13255195T>ACA404338547CACNA1Ac.4655A>T (p.Gln1552Leu)
c.4661A>T (p.Gln1554Leu)
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n.977A>T
c.4517A>T (p.Gln1506Leu)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
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c.116A>T (p.Gln39Leu)
19g.13255195T>CCA404338549CACNA1Ac.4655A>G (p.Gln1552Arg)
c.4661A>G (p.Gln1554Arg)
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c.4667A>G (p.Gln1556Arg)
n.977A>G
c.4517A>G (p.Gln1506Arg)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
c.4853A>G (p.Gln1618Arg)
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
 dbSNP
19g.13255195T>GCA404338548CACNA1Ac.4655A>C (p.Gln1552Pro)
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c.53A>C (p.Gln18Pro)
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19g.13255195T=CA2323805180CACNA1Ac.4655A= (p.Gln1552=)
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19g.13255196G>ACA404338550CACNA1Ac.4654C>T (p.Gln1552Ter)
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19g.13255196G>CCA404338551CACNA1Ac.4654C>G (p.Gln1552Glu)
c.4660C>G (p.Gln1554Glu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.13255196G=CA2323805181CACNA1Ac.4654C= (p.Gln1552=)
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c.712C= (p.Gln238=)
c.115C= (p.Gln39=)
19g.13255196G>TCA404338552CACNA1Ac.4654C>A (p.Gln1552Lys)
c.4660C>A (p.Gln1554Lys)
c.4657C>A (p.Gln1553Lys)
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n.976C>A
c.4516C>A (p.Gln1506Lys)
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c.115C>A (p.Gln39Lys)
19g.13255197C>ACA404338553CACNA1Ac.4653G>T (p.Lys1551Asn)
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c.114G>T (p.Lys38Asn)
19g.13255197C=CA2323805182CACNA1Ac.4653G= (p.Lys1551=)
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c.4515G= (p.Lys1505=)
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c.711G= (p.Lys237=)
c.114G= (p.Lys38=)
19g.13255197C>GCA404338554CACNA1Ac.4653G>C (p.Lys1551Asn)
c.4659G>C (p.Lys1553Asn)
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n.1119G>C
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c.4665G>C (p.Lys1555Asn)
n.975G>C
c.4515G>C (p.Lys1505Asn)
c.51G>C (p.Lys17Asn)
c.4851G>C (p.Lys1617Asn)
c.711G>C (p.Lys237Asn)
c.114G>C (p.Lys38Asn)
19g.13255197C>TCA9239970CACNA1Ac.4653G>A (p.Lys1551=)
c.4659G>A (p.Lys1553=)
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n.975G>A
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c.711G>A (p.Lys237=)
c.114G>A (p.Lys38=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13255198T>ACA9239971CACNA1Ac.4652A>T (p.Lys1551Met)
c.4658A>T (p.Lys1553Met)
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c.50A>T (p.Lys17Met)
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c.710A>T (p.Lys237Met)
c.113A>T (p.Lys38Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13255198T>CCA9239972CACNA1Ac.4652A>G (p.Lys1551Arg)
c.4658A>G (p.Lys1553Arg)
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c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.4850A>G (p.Lys1617Arg)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13255198T>GCA404338555CACNA1Ac.4652A>C (p.Lys1551Thr)
c.4658A>C (p.Lys1553Thr)
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c.4664A>C (p.Lys1555Thr)
n.974A>C
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c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.4850A>C (p.Lys1617Thr)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
19g.13255198T=CA2323805183CACNA1Ac.4652A= (p.Lys1551=)
c.4658A= (p.Lys1553=)
c.4655A= (p.Lys1552=)
n.641A=
n.1144A=
n.1340A=
n.1118A=
c.246+2152A= (n.246+2152A=)
c.4664A= (p.Lys1555=)
n.974A=
c.4514A= (p.Lys1505=)
c.50A= (p.Lys17=)
c.4850A= (p.Lys1617=)
c.710A= (p.Lys237=)
c.113A= (p.Lys38=)
19g.13255199T>ACA404338556CACNA1Ac.4651A>T (p.Lys1551Ter)
c.4657A>T (p.Lys1553Ter)
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c.49A>T (p.Lys17Ter)
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c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
19g.13255199T>CCA404338557CACNA1Ac.4651A>G (p.Lys1551Glu)
c.4657A>G (p.Lys1553Glu)
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n.640A>G
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n.973A>G
c.4513A>G (p.Lys1505Glu)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.4849A>G (p.Lys1617Glu)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
19g.13255199T>GCA404338558CACNA1Ac.4651A>C (p.Lys1551Gln)
c.4657A>C (p.Lys1553Gln)
c.4654A>C (p.Lys1552Gln)
n.640A>C
n.1143A>C
n.1339A>C
n.1117A>C
c.246+2151A>C (n.246+2151A>C)
c.4663A>C (p.Lys1555Gln)
n.973A>C
c.4513A>C (p.Lys1505Gln)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.4849A>C (p.Lys1617Gln)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
19g.13255200G>ACA505659333CACNA1Ac.4650C>T (p.Asn1550=)
c.4656C>T (p.Asn1552=)
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c.111C>T (p.Asn37=)
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c.111C>G (p.Asn37Lys)
 gnomAD v4
19g.13255200G>TCA404338560CACNA1Ac.4650C>A (p.Asn1550Lys)
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c.4662C>A (p.Asn1554Lys)
n.972C>A
c.4512C>A (p.Asn1504Lys)
c.48C>A (p.Asn16Lys)
c.4848C>A (p.Asn1616Lys)
c.708C>A (p.Asn236Lys)
c.111C>A (p.Asn37Lys)
19g.13255201T>ACA404338561CACNA1Ac.4649A>T (p.Asn1550Ile)
c.4655A>T (p.Asn1552Ile)
c.4652A>T (p.Asn1551Ile)
n.638A>T
n.1141A>T
n.1337A>T
n.1115A>T
c.246+2149A>T (n.246+2149A>T)
c.4661A>T (p.Asn1554Ile)
n.971A>T
c.4511A>T (p.Asn1504Ile)
c.47A>T (p.Asn16Ile)
c.4847A>T (p.Asn1616Ile)
c.707A>T (p.Asn236Ile)
c.110A>T (p.Asn37Ile)
19g.13255201T>CCA404338562CACNA1Ac.4649A>G (p.Asn1550Ser)
c.4655A>G (p.Asn1552Ser)
c.4652A>G (p.Asn1551Ser)
n.638A>G
n.1141A>G
n.1337A>G
n.1115A>G
c.246+2149A>G (n.246+2149A>G)
c.4661A>G (p.Asn1554Ser)
n.971A>G
c.4511A>G (p.Asn1504Ser)
c.47A>G (p.Asn16Ser)
c.4847A>G (p.Asn1616Ser)
c.707A>G (p.Asn236Ser)
c.110A>G (p.Asn37Ser)
19g.13255201T>GCA404338563CACNA1Ac.4649A>C (p.Asn1550Thr)
c.4655A>C (p.Asn1552Thr)
c.4652A>C (p.Asn1551Thr)
n.638A>C
n.1141A>C
n.1337A>C
n.1115A>C
c.246+2149A>C (n.246+2149A>C)
c.4661A>C (p.Asn1554Thr)
n.971A>C
c.4511A>C (p.Asn1504Thr)
c.47A>C (p.Asn16Thr)
c.4847A>C (p.Asn1616Thr)
c.707A>C (p.Asn236Thr)
c.110A>C (p.Asn37Thr)
19g.13255202T>ACA404338564CACNA1Ac.4648A>T (p.Asn1550Tyr)
c.4654A>T (p.Asn1552Tyr)
c.4651A>T (p.Asn1551Tyr)
n.637A>T
n.1140A>T
n.1336A>T
n.1114A>T
c.246+2148A>T (n.246+2148A>T)
c.4660A>T (p.Asn1554Tyr)
n.970A>T
c.4510A>T (p.Asn1504Tyr)
c.46A>T (p.Asn16Tyr)
c.4846A>T (p.Asn1616Tyr)
c.706A>T (p.Asn236Tyr)
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
19g.13255202T>CCA404338565CACNA1Ac.4648A>G (p.Asn1550Asp)
c.4654A>G (p.Asn1552Asp)
c.4651A>G (p.Asn1551Asp)
n.637A>G
n.1140A>G
n.1336A>G
n.1114A>G
c.246+2148A>G (n.246+2148A>G)
c.4660A>G (p.Asn1554Asp)
n.970A>G
c.4510A>G (p.Asn1504Asp)
c.46A>G (p.Asn16Asp)
c.4846A>G (p.Asn1616Asp)
c.706A>G (p.Asn236Asp)
c.109A>G (p.Asn37Asp)
 gnomAD v4
19g.13255202T>GCA404338566CACNA1Ac.4648A>C (p.Asn1550His)
c.4654A>C (p.Asn1552His)
c.4651A>C (p.Asn1551His)
n.637A>C
n.1140A>C
n.1336A>C
n.1114A>C
c.246+2148A>C (n.246+2148A>C)
c.4660A>C (p.Asn1554His)
n.970A>C
c.4510A>C (p.Asn1504His)
c.46A>C (p.Asn16His)
c.4846A>C (p.Asn1616His)
c.706A>C (p.Asn236His)
c.109A>C (p.Asn37His)
19g.13255203C>ACA404338567CACNA1Ac.4647G>T (p.Gln1549His)
c.4653G>T (p.Gln1551His)
c.4650G>T (p.Gln1550His)
n.636G>T
n.1139G>T
n.1335G>T
n.1113G>T
c.246+2147G>T (n.246+2147G>T)
c.4659G>T (p.Gln1553His)
n.969G>T
c.4509G>T (p.Gln1503His)
c.45G>T (p.Gln15His)
c.4845G>T (p.Gln1615His)
c.705G>T (p.Gln235His)
c.108G>T (p.Gln36His)
19g.13255203C>GCA404338568CACNA1Ac.4647G>C (p.Gln1549His)
c.4653G>C (p.Gln1551His)
c.4650G>C (p.Gln1550His)
n.636G>C
n.1139G>C
n.1335G>C
n.1113G>C
c.246+2147G>C (n.246+2147G>C)
c.4659G>C (p.Gln1553His)
n.969G>C
c.4509G>C (p.Gln1503His)
c.45G>C (p.Gln15His)
c.4845G>C (p.Gln1615His)
c.705G>C (p.Gln235His)
c.108G>C (p.Gln36His)
19g.13255203C>TCA505659336CACNA1Ac.4647G>A (p.Gln1549=)
c.4653G>A (p.Gln1551=)
c.4650G>A (p.Gln1550=)
n.636G>A
n.1139G>A
n.1335G>A
n.1113G>A
c.246+2147G>A (n.246+2147G>A)
c.4659G>A (p.Gln1553=)
n.969G>A
c.4509G>A (p.Gln1503=)
c.45G>A (p.Gln15=)
c.4845G>A (p.Gln1615=)
c.705G>A (p.Gln235=)
c.108G>A (p.Gln36=)
 ClinVar dbSNP
19g.13255204T>ACA404338569CACNA1Ac.4646A>T (p.Gln1549Leu)
c.4652A>T (p.Gln1551Leu)
c.4649A>T (p.Gln1550Leu)
n.635A>T
n.1138A>T
n.1334A>T
n.1112A>T
c.246+2146A>T (n.246+2146A>T)
c.4658A>T (p.Gln1553Leu)
n.968A>T
c.4508A>T (p.Gln1503Leu)
c.44A>T (p.Gln15Leu)
c.4844A>T (p.Gln1615Leu)
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.107A>T (p.Gln36Leu)
19g.13255204T>CCA305535301CACNA1Ac.4646A>G (p.Gln1549Arg)
c.4652A>G (p.Gln1551Arg)
c.4649A>G (p.Gln1550Arg)
n.635A>G
n.1138A>G
n.1334A>G
n.1112A>G
c.246+2146A>G (n.246+2146A>G)
c.4658A>G (p.Gln1553Arg)
n.968A>G
c.4508A>G (p.Gln1503Arg)
c.44A>G (p.Gln15Arg)
c.4844A>G (p.Gln1615Arg)
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.107A>G (p.Gln36Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255204T>GCA404338570CACNA1Ac.4646A>C (p.Gln1549Pro)
c.4652A>C (p.Gln1551Pro)
c.4649A>C (p.Gln1550Pro)
n.635A>C
n.1138A>C
n.1334A>C
n.1112A>C
c.246+2146A>C (n.246+2146A>C)
c.4658A>C (p.Gln1553Pro)
n.968A>C
c.4508A>C (p.Gln1503Pro)
c.44A>C (p.Gln15Pro)
c.4844A>C (p.Gln1615Pro)
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.107A>C (p.Gln36Pro)
 dbSNP
19g.13255204T=CA2323805184CACNA1Ac.4646A= (p.Gln1549=)
c.4652A= (p.Gln1551=)
c.4649A= (p.Gln1550=)
n.635A=
n.1138A=
n.1334A=
n.1112A=
c.246+2146A= (n.246+2146A=)
c.4658A= (p.Gln1553=)
n.968A=
c.4508A= (p.Gln1503=)
c.44A= (p.Gln15=)
c.4844A= (p.Gln1615=)
c.704A= (p.Gln235=)
c.107A= (p.Gln36=)
19g.13255205G>ACA404338572CACNA1Ac.4645C>T (p.Gln1549Ter)
c.4651C>T (p.Gln1551Ter)
c.4648C>T (p.Gln1550Ter)
n.634C>T
n.1137C>T
n.1333C>T
n.1111C>T
c.246+2145C>T (n.246+2145C>T)
c.4657C>T (p.Gln1553Ter)
n.967C>T
c.4507C>T (p.Gln1503Ter)
c.43C>T (p.Gln15Ter)
c.4843C>T (p.Gln1615Ter)
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.106C>T (p.Gln36Ter)
19g.13255205G>CCA404338573CACNA1Ac.4645C>G (p.Gln1549Glu)
c.4651C>G (p.Gln1551Glu)
c.4648C>G (p.Gln1550Glu)
n.634C>G
n.1137C>G
n.1333C>G
n.1111C>G
c.246+2145C>G (n.246+2145C>G)
c.4657C>G (p.Gln1553Glu)
n.967C>G
c.4507C>G (p.Gln1503Glu)
c.43C>G (p.Gln15Glu)
c.4843C>G (p.Gln1615Glu)
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.106C>G (p.Gln36Glu)
19g.13255205G>TCA404338571CACNA1Ac.4645C>A (p.Gln1549Lys)
c.4651C>A (p.Gln1551Lys)
c.4648C>A (p.Gln1550Lys)
n.634C>A
n.1137C>A
n.1333C>A
n.1111C>A
c.246+2145C>A (n.246+2145C>A)
c.4657C>A (p.Gln1553Lys)
n.967C>A
c.4507C>A (p.Gln1503Lys)
c.43C>A (p.Gln15Lys)
c.4843C>A (p.Gln1615Lys)
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
19g.13255206C>ACA505659339CACNA1Ac.4644G>T (p.Pro1548=)
c.4650G>T (p.Pro1550=)
c.4647G>T (p.Pro1549=)
n.633G>T
n.1136G>T
n.1332G>T
n.1110G>T
c.246+2144G>T (n.246+2144G>T)
c.4656G>T (p.Pro1552=)
n.966G>T
c.4506G>T (p.Pro1502=)
c.42G>T (p.Pro14=)
c.4842G>T (p.Pro1614=)
c.702G>T (p.Pro234=)
c.105G>T (p.Pro35=)
 gnomAD v4
19g.13255206C=CA2323805185CACNA1Ac.4644G= (p.Pro1548=)
c.4650G= (p.Pro1550=)
c.4647G= (p.Pro1549=)
n.633G=
n.1136G=
n.1332G=
n.1110G=
c.246+2144G= (n.246+2144G=)
c.4656G= (p.Pro1552=)
n.966G=
c.4506G= (p.Pro1502=)
c.42G= (p.Pro14=)
c.4842G= (p.Pro1614=)
c.702G= (p.Pro234=)
c.105G= (p.Pro35=)
19g.13255206C>GCA505659340CACNA1Ac.4644G>C (p.Pro1548=)
c.4650G>C (p.Pro1550=)
c.4647G>C (p.Pro1549=)
n.633G>C
n.1136G>C
n.1332G>C
n.1110G>C
c.246+2144G>C (n.246+2144G>C)
c.4656G>C (p.Pro1552=)
n.966G>C
c.4506G>C (p.Pro1502=)
c.42G>C (p.Pro14=)
c.4842G>C (p.Pro1614=)
c.702G>C (p.Pro234=)
c.105G>C (p.Pro35=)
19g.13255206C>TCA9239973CACNA1Ac.4644G>A (p.Pro1548=)
c.4650G>A (p.Pro1550=)
c.4647G>A (p.Pro1549=)
n.633G>A
n.1136G>A
n.1332G>A
n.1110G>A
c.246+2144G>A (n.246+2144G>A)
c.4656G>A (p.Pro1552=)
n.966G>A
c.4506G>A (p.Pro1502=)
c.42G>A (p.Pro14=)
c.4842G>A (p.Pro1614=)
c.702G>A (p.Pro234=)
c.105G>A (p.Pro35=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255207G>ACA404338574CACNA1Ac.4643C>T (p.Pro1548Leu)
c.4649C>T (p.Pro1550Leu)
c.4646C>T (p.Pro1549Leu)
n.632C>T
n.1135C>T
n.1331C>T
n.1109C>T
c.246+2143C>T (n.246+2143C>T)
c.4655C>T (p.Pro1552Leu)
n.965C>T
c.4505C>T (p.Pro1502Leu)
c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.4841C>T (p.Pro1614Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13255207G>CCA404338575CACNA1Ac.4643C>G (p.Pro1548Arg)
c.4649C>G (p.Pro1550Arg)
c.4646C>G (p.Pro1549Arg)
n.632C>G
n.1135C>G
n.1331C>G
n.1109C>G
c.246+2143C>G (n.246+2143C>G)
c.4655C>G (p.Pro1552Arg)
n.965C>G
c.4505C>G (p.Pro1502Arg)
c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.4841C>G (p.Pro1614Arg)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
19g.13255207G=CA2323805186CACNA1Ac.4643C= (p.Pro1548=)
c.4649C= (p.Pro1550=)
c.4646C= (p.Pro1549=)
n.632C=
n.1135C=
n.1331C=
n.1109C=
c.246+2143C= (n.246+2143C=)
c.4655C= (p.Pro1552=)
n.965C=
c.4505C= (p.Pro1502=)
c.41C= (p.Pro14=)
c.4841C= (p.Pro1614=)
c.701C= (p.Pro234=)
c.104C= (p.Pro35=)
19g.13255207G>TCA404338576CACNA1Ac.4643C>A (p.Pro1548Gln)
c.4649C>A (p.Pro1550Gln)
c.4646C>A (p.Pro1549Gln)
n.632C>A
n.1135C>A
n.1331C>A
n.1109C>A
c.246+2143C>A (n.246+2143C>A)
c.4655C>A (p.Pro1552Gln)
n.965C>A
c.4505C>A (p.Pro1502Gln)
c.41C>A (p.Pro14Gln)
c.4841C>A (p.Pro1614Gln)
c.701C>A (p.Pro234Gln)
c.104C>A (p.Pro35Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255208G>ACA404338577CACNA1Ac.4642C>T (p.Pro1548Ser)
c.4648C>T (p.Pro1550Ser)
c.4645C>T (p.Pro1549Ser)
n.631C>T
n.1134C>T
n.1330C>T
n.1108C>T
c.246+2142C>T (n.246+2142C>T)
c.4654C>T (p.Pro1552Ser)
n.964C>T
c.4504C>T (p.Pro1502Ser)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.4840C>T (p.Pro1614Ser)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
19g.13255208G>CCA404338578CACNA1Ac.4642C>G (p.Pro1548Ala)
c.4648C>G (p.Pro1550Ala)
c.4645C>G (p.Pro1549Ala)
n.631C>G
n.1134C>G
n.1330C>G
n.1108C>G
c.246+2142C>G (n.246+2142C>G)
c.4654C>G (p.Pro1552Ala)
n.964C>G
c.4504C>G (p.Pro1502Ala)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.4840C>G (p.Pro1614Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
19g.13255208G>TCA404338579CACNA1Ac.4642C>A (p.Pro1548Thr)
c.4648C>A (p.Pro1550Thr)
c.4645C>A (p.Pro1549Thr)
n.631C>A
n.1134C>A
n.1330C>A
n.1108C>A
c.246+2142C>A (n.246+2142C>A)
c.4654C>A (p.Pro1552Thr)
n.964C>A
c.4504C>A (p.Pro1502Thr)
c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.4840C>A (p.Pro1614Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
19g.13255209C>ACA404338580CACNA1Ac.4641G>T (p.Met1547Ile)
c.4647G>T (p.Met1549Ile)
c.4644G>T (p.Met1548Ile)
n.630G>T
n.1133G>T
n.1329G>T
n.1107G>T
c.246+2141G>T (n.246+2141G>T)
c.4653G>T (p.Met1551Ile)
n.963G>T
c.4503G>T (p.Met1501Ile)
c.39G>T (p.Met13Ile)
c.4839G>T (p.Met1613Ile)
c.699G>T (p.Met233Ile)
c.102G>T (p.Met34Ile)
19g.13255209C>GCA404338581CACNA1Ac.4641G>C (p.Met1547Ile)
c.4647G>C (p.Met1549Ile)
c.4644G>C (p.Met1548Ile)
n.630G>C
n.1133G>C
n.1329G>C
n.1107G>C
c.246+2141G>C (n.246+2141G>C)
c.4653G>C (p.Met1551Ile)
n.963G>C
c.4503G>C (p.Met1501Ile)
c.39G>C (p.Met13Ile)
c.4839G>C (p.Met1613Ile)
c.699G>C (p.Met233Ile)
c.102G>C (p.Met34Ile)
19g.13255209C>TCA404338582CACNA1Ac.4641G>A (p.Met1547Ile)
c.4647G>A (p.Met1549Ile)
c.4644G>A (p.Met1548Ile)
n.630G>A
n.1133G>A
n.1329G>A
n.1107G>A
c.246+2141G>A (n.246+2141G>A)
c.4653G>A (p.Met1551Ile)
n.963G>A
c.4503G>A (p.Met1501Ile)
c.39G>A (p.Met13Ile)
c.4839G>A (p.Met1613Ile)
c.699G>A (p.Met233Ile)
c.102G>A (p.Met34Ile)
19g.13255210A=CA2323805187CACNA1Ac.4640T= (p.Met1547=)
c.4646T= (p.Met1549=)
c.4643T= (p.Met1548=)
n.629T=
n.1132T=
n.1328T=
n.1106T=
c.246+2140T= (n.246+2140T=)
c.4652T= (p.Met1551=)
n.962T=
c.4502T= (p.Met1501=)
c.38T= (p.Met13=)
c.4838T= (p.Met1613=)
c.698T= (p.Met233=)
c.101T= (p.Met34=)
19g.13255210A>CCA404338583CACNA1Ac.4640T>G (p.Met1547Arg)
c.4646T>G (p.Met1549Arg)
c.4643T>G (p.Met1548Arg)
n.629T>G
n.1132T>G
n.1328T>G
n.1106T>G
c.246+2140T>G (n.246+2140T>G)
c.4652T>G (p.Met1551Arg)
n.962T>G
c.4502T>G (p.Met1501Arg)
c.38T>G (p.Met13Arg)
c.4838T>G (p.Met1613Arg)
c.698T>G (p.Met233Arg)
c.101T>G (p.Met34Arg)
19g.13255210A>GCA404338584CACNA1Ac.4640T>C (p.Met1547Thr)
c.4646T>C (p.Met1549Thr)
c.4643T>C (p.Met1548Thr)
n.629T>C
n.1132T>C
n.1328T>C
n.1106T>C
c.246+2140T>C (n.246+2140T>C)
c.4652T>C (p.Met1551Thr)
n.962T>C
c.4502T>C (p.Met1501Thr)
c.38T>C (p.Met13Thr)
c.4838T>C (p.Met1613Thr)
c.698T>C (p.Met233Thr)
c.101T>C (p.Met34Thr)
 dbSNP
19g.13255210A>TCA404338585CACNA1Ac.4640T>A (p.Met1547Lys)
c.4646T>A (p.Met1549Lys)
c.4643T>A (p.Met1548Lys)
n.629T>A
n.1132T>A
n.1328T>A
n.1106T>A
c.246+2140T>A (n.246+2140T>A)
c.4652T>A (p.Met1551Lys)
n.962T>A
c.4502T>A (p.Met1501Lys)
c.38T>A (p.Met13Lys)
c.4838T>A (p.Met1613Lys)
c.698T>A (p.Met233Lys)
c.101T>A (p.Met34Lys)
19g.13255211T>ACA404338588CACNA1Ac.4639A>T (p.Met1547Leu)
c.4645A>T (p.Met1549Leu)
c.4642A>T (p.Met1548Leu)
n.628A>T
n.1131A>T
n.1327A>T
n.1105A>T
c.246+2139A>T (n.246+2139A>T)
c.4651A>T (p.Met1551Leu)
n.961A>T
c.4501A>T (p.Met1501Leu)
c.37A>T (p.Met13Leu)
c.4837A>T (p.Met1613Leu)
c.697A>T (p.Met233Leu)
c.100A>T (p.Met34Leu)
 ClinVar
19g.13255211T>CCA404338587CACNA1Ac.4639A>G (p.Met1547Val)
c.4645A>G (p.Met1549Val)
c.4642A>G (p.Met1548Val)
n.628A>G
n.1131A>G
n.1327A>G
n.1105A>G
c.246+2139A>G (n.246+2139A>G)
c.4651A>G (p.Met1551Val)
n.961A>G
c.4501A>G (p.Met1501Val)
c.37A>G (p.Met13Val)
c.4837A>G (p.Met1613Val)
c.697A>G (p.Met233Val)
c.100A>G (p.Met34Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13255211T>GCA404338586CACNA1Ac.4639A>C (p.Met1547Leu)
c.4645A>C (p.Met1549Leu)
c.4642A>C (p.Met1548Leu)
n.628A>C
n.1131A>C
n.1327A>C
n.1105A>C
c.246+2139A>C (n.246+2139A>C)
c.4651A>C (p.Met1551Leu)
n.961A>C
c.4501A>C (p.Met1501Leu)
c.37A>C (p.Met13Leu)
c.4837A>C (p.Met1613Leu)
c.697A>C (p.Met233Leu)
c.100A>C (p.Met34Leu)
19g.13255211T=CA2323805188CACNA1Ac.4639A= (p.Met1547=)
c.4645A= (p.Met1549=)
c.4642A= (p.Met1548=)
n.628A=
n.1131A=
n.1327A=
n.1105A=
c.246+2139A= (n.246+2139A=)
c.4651A= (p.Met1551=)
n.961A=
c.4501A= (p.Met1501=)
c.37A= (p.Met13=)
c.4837A= (p.Met1613=)
c.697A= (p.Met233=)
c.100A= (p.Met34=)
19g.13255212G>ACA505659349CACNA1Ac.4638C>T (p.His1546=)
c.4644C>T (p.His1548=)
c.4641C>T (p.His1547=)
n.627C>T
n.1130C>T
n.1326C>T
n.1104C>T
c.246+2138C>T (n.246+2138C>T)
c.4650C>T (p.His1550=)
n.960C>T
c.4500C>T (p.His1500=)
c.36C>T (p.His12=)
c.4836C>T (p.His1612=)
c.696C>T (p.His232=)
c.99C>T (p.His33=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13255212G>CCA404338589CACNA1Ac.4638C>G (p.His1546Gln)
c.4644C>G (p.His1548Gln)
c.4641C>G (p.His1547Gln)
n.627C>G
n.1130C>G
n.1326C>G
n.1104C>G
c.246+2138C>G (n.246+2138C>G)
c.4650C>G (p.His1550Gln)
n.960C>G
c.4500C>G (p.His1500Gln)
c.36C>G (p.His12Gln)
c.4836C>G (p.His1612Gln)
c.696C>G (p.His232Gln)
c.99C>G (p.His33Gln)
19g.13255212G=CA2323805189CACNA1Ac.4638C= (p.His1546=)
c.4644C= (p.His1548=)
c.4641C= (p.His1547=)
n.627C=
n.1130C=
n.1326C=
n.1104C=
c.246+2138C= (n.246+2138C=)
c.4650C= (p.His1550=)
n.960C=
c.4500C= (p.His1500=)
c.36C= (p.His12=)
c.4836C= (p.His1612=)
c.696C= (p.His232=)
c.99C= (p.His33=)
19g.13255212G>TCA404338590CACNA1Ac.4638C>A (p.His1546Gln)
c.4644C>A (p.His1548Gln)
c.4641C>A (p.His1547Gln)
n.627C>A
n.1130C>A
n.1326C>A
n.1104C>A
c.246+2138C>A (n.246+2138C>A)
c.4650C>A (p.His1550Gln)
n.960C>A
c.4500C>A (p.His1500Gln)
c.36C>A (p.His12Gln)
c.4836C>A (p.His1612Gln)
c.696C>A (p.His232Gln)
c.99C>A (p.His33Gln)
19g.13255213T>ACA404338591CACNA1Ac.4637A>T (p.His1546Leu)
c.4643A>T (p.His1548Leu)
c.4640A>T (p.His1547Leu)
n.626A>T
n.1129A>T
n.1325A>T
n.1103A>T
c.246+2137A>T (n.246+2137A>T)
c.4649A>T (p.His1550Leu)
n.959A>T
c.4499A>T (p.His1500Leu)
c.35A>T (p.His12Leu)
c.4835A>T (p.His1612Leu)
c.695A>T (p.His232Leu)
c.98A>T (p.His33Leu)
19g.13255213T>CCA404338592CACNA1Ac.4637A>G (p.His1546Arg)
c.4643A>G (p.His1548Arg)
c.4640A>G (p.His1547Arg)
n.626A>G
n.1129A>G
n.1325A>G
n.1103A>G
c.246+2137A>G (n.246+2137A>G)
c.4649A>G (p.His1550Arg)
n.959A>G
c.4499A>G (p.His1500Arg)
c.35A>G (p.His12Arg)
c.4835A>G (p.His1612Arg)
c.695A>G (p.His232Arg)
c.98A>G (p.His33Arg)
19g.13255213T>GCA404338593CACNA1Ac.4637A>C (p.His1546Pro)
c.4643A>C (p.His1548Pro)
c.4640A>C (p.His1547Pro)
n.626A>C
n.1129A>C
n.1325A>C
n.1103A>C
c.246+2137A>C (n.246+2137A>C)
c.4649A>C (p.His1550Pro)
n.959A>C
c.4499A>C (p.His1500Pro)
c.35A>C (p.His12Pro)
c.4835A>C (p.His1612Pro)
c.695A>C (p.His232Pro)
c.98A>C (p.His33Pro)
19g.13255214G>ACA404338594CACNA1Ac.4636C>T (p.His1546Tyr)
c.4642C>T (p.His1548Tyr)
c.4639C>T (p.His1547Tyr)
n.625C>T
n.1128C>T
n.1324C>T
n.1102C>T
c.246+2136C>T (n.246+2136C>T)
c.4648C>T (p.His1550Tyr)
n.958C>T
c.4498C>T (p.His1500Tyr)
c.34C>T (p.His12Tyr)
c.4834C>T (p.His1612Tyr)
c.694C>T (p.His232Tyr)
c.97C>T (p.His33Tyr)
 ClinVar dbSNP
19g.13255214G>CCA404338595CACNA1Ac.4636C>G (p.His1546Asp)
c.4642C>G (p.His1548Asp)
c.4639C>G (p.His1547Asp)
n.625C>G
n.1128C>G
n.1324C>G
n.1102C>G
c.246+2136C>G (n.246+2136C>G)
c.4648C>G (p.His1550Asp)
n.958C>G
c.4498C>G (p.His1500Asp)
c.34C>G (p.His12Asp)
c.4834C>G (p.His1612Asp)
c.694C>G (p.His232Asp)
c.97C>G (p.His33Asp)
19g.13255214G>TCA404338596CACNA1Ac.4636C>A (p.His1546Asn)
c.4642C>A (p.His1548Asn)
c.4639C>A (p.His1547Asn)
n.625C>A
n.1128C>A
n.1324C>A
n.1102C>A
c.246+2136C>A (n.246+2136C>A)
c.4648C>A (p.His1550Asn)
n.958C>A
c.4498C>A (p.His1500Asn)
c.34C>A (p.His12Asn)
c.4834C>A (p.His1612Asn)
c.694C>A (p.His232Asn)
c.97C>A (p.His33Asn)
19g.13255215T>ACA505659352CACNA1Ac.4635A>T (p.Arg1545=)
c.4641A>T (p.Arg1547=)
c.4638A>T (p.Arg1546=)
n.624A>T
n.1127A>T
n.1323A>T
n.1101A>T
c.246+2135A>T (n.246+2135A>T)
c.4647A>T (p.Arg1549=)
n.957A>T
c.4497A>T (p.Arg1499=)
c.33A>T (p.Arg11=)
c.4833A>T (p.Arg1611=)
c.693A>T (p.Arg231=)
c.96A>T (p.Arg32=)
19g.13255215T>CCA505659353CACNA1Ac.4635A>G (p.Arg1545=)
c.4641A>G (p.Arg1547=)
c.4638A>G (p.Arg1546=)
n.624A>G
n.1127A>G
n.1323A>G
n.1101A>G
c.246+2135A>G (n.246+2135A>G)
c.4647A>G (p.Arg1549=)
n.957A>G
c.4497A>G (p.Arg1499=)
c.33A>G (p.Arg11=)
c.4833A>G (p.Arg1611=)
c.693A>G (p.Arg231=)
c.96A>G (p.Arg32=)
19g.13255215T>GCA505659354CACNA1Ac.4635A>C (p.Arg1545=)
c.4641A>C (p.Arg1547=)
c.4638A>C (p.Arg1546=)
n.624A>C
n.1127A>C
n.1323A>C
n.1101A>C
c.246+2135A>C (n.246+2135A>C)
c.4647A>C (p.Arg1549=)
n.957A>C
c.4497A>C (p.Arg1499=)
c.33A>C (p.Arg11=)
c.4833A>C (p.Arg1611=)
c.693A>C (p.Arg231=)
c.96A>C (p.Arg32=)
19g.13255216C>ACA9239974CACNA1Ac.4634G>T (p.Arg1545Leu)
c.4640G>T (p.Arg1547Leu)
c.4637G>T (p.Arg1546Leu)
n.623G>T
n.1126G>T
n.1322G>T
n.1100G>T
c.246+2134G>T (n.246+2134G>T)
c.4646G>T (p.Arg1549Leu)
n.956G>T
c.4496G>T (p.Arg1499Leu)
c.32G>T (p.Arg11Leu)
c.4832G>T (p.Arg1611Leu)
c.692G>T (p.Arg231Leu)
c.95G>T (p.Arg32Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255216C=CA2323805190CACNA1Ac.4634G= (p.Arg1545=)
c.4640G= (p.Arg1547=)
c.4637G= (p.Arg1546=)
n.623G=
n.1126G=
n.1322G=
n.1100G=
c.246+2134G= (n.246+2134G=)
c.4646G= (p.Arg1549=)
n.956G=
c.4496G= (p.Arg1499=)
c.32G= (p.Arg11=)
c.4832G= (p.Arg1611=)
c.692G= (p.Arg231=)
c.95G= (p.Arg32=)
19g.13255216C>GCA404338597CACNA1Ac.4634G>C (p.Arg1545Pro)
c.4640G>C (p.Arg1547Pro)
c.4637G>C (p.Arg1546Pro)
n.623G>C
n.1126G>C
n.1322G>C
n.1100G>C
c.246+2134G>C (n.246+2134G>C)
c.4646G>C (p.Arg1549Pro)
n.956G>C
c.4496G>C (p.Arg1499Pro)
c.32G>C (p.Arg11Pro)
c.4832G>C (p.Arg1611Pro)
c.692G>C (p.Arg231Pro)
c.95G>C (p.Arg32Pro)
19g.13255216C>TCA305535349CACNA1Ac.4634G>A (p.Arg1545Gln)
c.4640G>A (p.Arg1547Gln)
c.4637G>A (p.Arg1546Gln)
n.623G>A
n.1126G>A
n.1322G>A
n.1100G>A
c.246+2134G>A (n.246+2134G>A)
c.4646G>A (p.Arg1549Gln)
n.956G>A
c.4496G>A (p.Arg1499Gln)
c.32G>A (p.Arg11Gln)
c.4832G>A (p.Arg1611Gln)
c.692G>A (p.Arg231Gln)
c.95G>A (p.Arg32Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255217G>ACA254479CACNA1Ac.4633C>T (p.Arg1545Ter)
c.4639C>T (p.Arg1547Ter)
c.4636C>T (p.Arg1546Ter)
n.622C>T
n.1125C>T
n.1321C>T
n.1099C>T
c.246+2133C>T (n.246+2133C>T)
c.4645C>T (p.Arg1549Ter)
n.955C>T
c.4495C>T (p.Arg1499Ter)
c.31C>T (p.Arg11Ter)
c.4831C>T (p.Arg1611Ter)
c.691C>T (p.Arg231Ter)
c.94C>T (p.Arg32Ter)
 ClinVar dbSNP
19g.13255217G>CCA404338598CACNA1Ac.4633C>G (p.Arg1545Gly)
c.4639C>G (p.Arg1547Gly)
c.4636C>G (p.Arg1546Gly)
n.622C>G
n.1125C>G
n.1321C>G
n.1099C>G
c.246+2133C>G (n.246+2133C>G)
c.4645C>G (p.Arg1549Gly)
n.955C>G
c.4495C>G (p.Arg1499Gly)
c.31C>G (p.Arg11Gly)
c.4831C>G (p.Arg1611Gly)
c.691C>G (p.Arg231Gly)
c.94C>G (p.Arg32Gly)
19g.13255217G=CA2323805191CACNA1Ac.4633C= (p.Arg1545=)
c.4639C= (p.Arg1547=)
c.4636C= (p.Arg1546=)
n.622C=
n.1125C=
n.1321C=
n.1099C=
c.246+2133C= (n.246+2133C=)
c.4645C= (p.Arg1549=)
n.955C=
c.4495C= (p.Arg1499=)
c.31C= (p.Arg11=)
c.4831C= (p.Arg1611=)
c.691C= (p.Arg231=)
c.94C= (p.Arg32=)
19g.13255217G>TCA505659356CACNA1Ac.4633C>A (p.Arg1545=)
c.4639C>A (p.Arg1547=)
c.4636C>A (p.Arg1546=)
n.622C>A
n.1125C>A
n.1321C>A
n.1099C>A
c.246+2133C>A (n.246+2133C>A)
c.4645C>A (p.Arg1549=)
n.955C>A
c.4495C>A (p.Arg1499=)
c.31C>A (p.Arg11=)
c.4831C>A (p.Arg1611=)
c.691C>A (p.Arg231=)
c.94C>A (p.Arg32=)
19g.13255218G>ACA233568CACNA1Ac.4632C>T (p.Thr1544=)
c.4638C>T (p.Thr1546=)
c.4635C>T (p.Thr1545=)
n.621C>T
n.1124C>T
n.1320C>T
n.1098C>T
c.246+2132C>T (n.246+2132C>T)
c.4644C>T (p.Thr1548=)
n.954C>T
c.4494C>T (p.Thr1498=)
c.30C>T (p.Thr10=)
c.4830C>T (p.Thr1610=)
c.690C>T (p.Thr230=)
c.93C>T (p.Thr31=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255218G>CCA505659358CACNA1Ac.4632C>G (p.Thr1544=)
c.4638C>G (p.Thr1546=)
c.4635C>G (p.Thr1545=)
n.621C>G
n.1124C>G
n.1320C>G
n.1098C>G
c.246+2132C>G (n.246+2132C>G)
c.4644C>G (p.Thr1548=)
n.954C>G
c.4494C>G (p.Thr1498=)
c.30C>G (p.Thr10=)
c.4830C>G (p.Thr1610=)
c.690C>G (p.Thr230=)
c.93C>G (p.Thr31=)
 gnomAD v4
19g.13255218G=CA2323805192CACNA1Ac.4632C= (p.Thr1544=)
c.4638C= (p.Thr1546=)
c.4635C= (p.Thr1545=)
n.621C=
n.1124C=
n.1320C=
n.1098C=
c.246+2132C= (n.246+2132C=)
c.4644C= (p.Thr1548=)
n.954C=
c.4494C= (p.Thr1498=)
c.30C= (p.Thr10=)
c.4830C= (p.Thr1610=)
c.690C= (p.Thr230=)
c.93C= (p.Thr31=)
19g.13255218G>TCA505659357CACNA1Ac.4632C>A (p.Thr1544=)
c.4638C>A (p.Thr1546=)
c.4635C>A (p.Thr1545=)
n.621C>A
n.1124C>A
n.1320C>A
n.1098C>A
c.246+2132C>A (n.246+2132C>A)
c.4644C>A (p.Thr1548=)
n.954C>A
c.4494C>A (p.Thr1498=)
c.30C>A (p.Thr10=)
c.4830C>A (p.Thr1610=)
c.690C>A (p.Thr230=)
c.93C>A (p.Thr31=)
19g.13255219G>ACA404338600CACNA1Ac.4631C>T (p.Thr1544Ile)
c.4637C>T (p.Thr1546Ile)
c.4634C>T (p.Thr1545Ile)
n.620C>T
n.1123C>T
n.1319C>T
n.1097C>T
c.246+2131C>T (n.246+2131C>T)
c.4643C>T (p.Thr1548Ile)
n.953C>T
c.4493C>T (p.Thr1498Ile)
c.29C>T (p.Thr10Ile)
c.4829C>T (p.Thr1610Ile)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255219G>CCA404338601CACNA1Ac.4631C>G (p.Thr1544Ser)
c.4637C>G (p.Thr1546Ser)
c.4634C>G (p.Thr1545Ser)
n.620C>G
n.1123C>G
n.1319C>G
n.1097C>G
c.246+2131C>G (n.246+2131C>G)
c.4643C>G (p.Thr1548Ser)
n.953C>G
c.4493C>G (p.Thr1498Ser)
c.29C>G (p.Thr10Ser)
c.4829C>G (p.Thr1610Ser)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
c.92C>G (p.Thr31Ser)
19g.13255219G=CA2323805193CACNA1Ac.4631C= (p.Thr1544=)
c.4637C= (p.Thr1546=)
c.4634C= (p.Thr1545=)
n.620C=
n.1123C=
n.1319C=
n.1097C=
c.246+2131C= (n.246+2131C=)
c.4643C= (p.Thr1548=)
n.953C=
c.4493C= (p.Thr1498=)
c.29C= (p.Thr10=)
c.4829C= (p.Thr1610=)
c.689C= (p.Thr230=)
c.92C= (p.Thr31=)
19g.13255219G>TCA404338599CACNA1Ac.4631C>A (p.Thr1544Asn)
c.4637C>A (p.Thr1546Asn)
c.4634C>A (p.Thr1545Asn)
n.620C>A
n.1123C>A
n.1319C>A
n.1097C>A
c.246+2131C>A (n.246+2131C>A)
c.4643C>A (p.Thr1548Asn)
n.953C>A
c.4493C>A (p.Thr1498Asn)
c.29C>A (p.Thr10Asn)
c.4829C>A (p.Thr1610Asn)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
c.92C>A (p.Thr31Asn)
19g.13255220T>ACA404338603CACNA1Ac.4630A>T (p.Thr1544Ser)
c.4636A>T (p.Thr1546Ser)
c.4633A>T (p.Thr1545Ser)
n.619A>T
n.1122A>T
n.1318A>T
n.1096A>T
c.246+2130A>T (n.246+2130A>T)
c.4642A>T (p.Thr1548Ser)
n.952A>T
c.4492A>T (p.Thr1498Ser)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
c.4828A>T (p.Thr1610Ser)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
19g.13255220T>CCA404338602CACNA1Ac.4630A>G (p.Thr1544Ala)
c.4636A>G (p.Thr1546Ala)
c.4633A>G (p.Thr1545Ala)
n.619A>G
n.1122A>G
n.1318A>G
n.1096A>G
c.246+2130A>G (n.246+2130A>G)
c.4642A>G (p.Thr1548Ala)
n.952A>G
c.4492A>G (p.Thr1498Ala)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
c.4828A>G (p.Thr1610Ala)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
19g.13255220T>GCA404338604CACNA1Ac.4630A>C (p.Thr1544Pro)
c.4636A>C (p.Thr1546Pro)
c.4633A>C (p.Thr1545Pro)
n.619A>C
n.1122A>C
n.1318A>C
n.1096A>C
c.246+2130A>C (n.246+2130A>C)
c.4642A>C (p.Thr1548Pro)
n.952A>C
c.4492A>C (p.Thr1498Pro)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
c.4828A>C (p.Thr1610Pro)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
 gnomAD v4
19g.13255221C>ACA505659362CACNA1Ac.4629G>T (p.Leu1543=)
c.4635G>T (p.Leu1545=)
c.4632G>T (p.Leu1544=)
n.618G>T
n.1121G>T
n.1317G>T
n.1095G>T
c.246+2129G>T (n.246+2129G>T)
c.4641G>T (p.Leu1547=)
n.951G>T
c.4491G>T (p.Leu1497=)
c.27G>T (p.Leu9=)
c.4827G>T (p.Leu1609=)
c.687G>T (p.Leu229=)
c.90G>T (p.Leu30=)
19g.13255221C>GCA505659363CACNA1Ac.4629G>C (p.Leu1543=)
c.4635G>C (p.Leu1545=)
c.4632G>C (p.Leu1544=)
n.618G>C
n.1121G>C
n.1317G>C
n.1095G>C
c.246+2129G>C (n.246+2129G>C)
c.4641G>C (p.Leu1547=)
n.951G>C
c.4491G>C (p.Leu1497=)
c.27G>C (p.Leu9=)
c.4827G>C (p.Leu1609=)
c.687G>C (p.Leu229=)
c.90G>C (p.Leu30=)
19g.13255221C>TCA505659364CACNA1Ac.4629G>A (p.Leu1543=)
c.4635G>A (p.Leu1545=)
c.4632G>A (p.Leu1544=)
n.618G>A
n.1121G>A
n.1317G>A
n.1095G>A
c.246+2129G>A (n.246+2129G>A)
c.4641G>A (p.Leu1547=)
n.951G>A
c.4491G>A (p.Leu1497=)
c.27G>A (p.Leu9=)
c.4827G>A (p.Leu1609=)
c.687G>A (p.Leu229=)
c.90G>A (p.Leu30=)
 gnomAD v4
19g.13255222A>CCA404338605CACNA1Ac.4628T>G (p.Leu1543Arg)
c.4634T>G (p.Leu1545Arg)
c.4631T>G (p.Leu1544Arg)
n.617T>G
n.1120T>G
n.1316T>G
n.1094T>G
c.246+2128T>G (n.246+2128T>G)
c.4640T>G (p.Leu1547Arg)
n.950T>G
c.4490T>G (p.Leu1497Arg)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.4826T>G (p.Leu1609Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
19g.13255222A>GCA404338607CACNA1Ac.4628T>C (p.Leu1543Pro)
c.4634T>C (p.Leu1545Pro)
c.4631T>C (p.Leu1544Pro)
n.617T>C
n.1120T>C
n.1316T>C
n.1094T>C
c.246+2128T>C (n.246+2128T>C)
c.4640T>C (p.Leu1547Pro)
n.950T>C
c.4490T>C (p.Leu1497Pro)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.4826T>C (p.Leu1609Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
 gnomAD v4
19g.13255222A>TCA404338606CACNA1Ac.4628T>A (p.Leu1543Gln)
c.4634T>A (p.Leu1545Gln)
c.4631T>A (p.Leu1544Gln)
n.617T>A
n.1120T>A
n.1316T>A
n.1094T>A
c.246+2128T>A (n.246+2128T>A)
c.4640T>A (p.Leu1547Gln)
n.950T>A
c.4490T>A (p.Leu1497Gln)
c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.4826T>A (p.Leu1609Gln)
c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.89T>A (p.Leu30Gln)
19g.13255223G>ACA505659368CACNA1Ac.4627C>T (p.Leu1543=)
c.4633C>T (p.Leu1545=)
c.4630C>T (p.Leu1544=)
n.616C>T
n.1119C>T
n.1315C>T
n.1093C>T
c.246+2127C>T (n.246+2127C>T)
c.4639C>T (p.Leu1547=)
n.949C>T
c.4489C>T (p.Leu1497=)
c.25C>T (p.Leu9=)
c.4825C>T (p.Leu1609=)
c.685C>T (p.Leu229=)
c.88C>T (p.Leu30=)
19g.13255223G>CCA404338608CACNA1Ac.4627C>G (p.Leu1543Val)
c.4633C>G (p.Leu1545Val)
c.4630C>G (p.Leu1544Val)
n.616C>G
n.1119C>G
n.1315C>G
n.1093C>G
c.246+2127C>G (n.246+2127C>G)
c.4639C>G (p.Leu1547Val)
n.949C>G
c.4489C>G (p.Leu1497Val)
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.4825C>G (p.Leu1609Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.88C>G (p.Leu30Val)
19g.13255223G>TCA404338609CACNA1Ac.4627C>A (p.Leu1543Met)
c.4633C>A (p.Leu1545Met)
c.4630C>A (p.Leu1544Met)
n.616C>A
n.1119C>A
n.1315C>A
n.1093C>A
c.246+2127C>A (n.246+2127C>A)
c.4639C>A (p.Leu1547Met)
n.949C>A
c.4489C>A (p.Leu1497Met)
c.25C>A (p.Leu9Met)
c.4825C>A (p.Leu1609Met)
c.685C>A (p.Leu229Met)
c.88C>A (p.Leu30Met)
19g.13255224C>ACA505659369CACNA1Ac.4626G>T (p.Pro1542=)
c.4632G>T (p.Pro1544=)
c.4629G>T (p.Pro1543=)
n.615G>T
n.1118G>T
n.1314G>T
n.1092G>T
c.246+2126G>T (n.246+2126G>T)
c.4638G>T (p.Pro1546=)
n.948G>T
c.4488G>T (p.Pro1496=)
c.24G>T (p.Pro8=)
c.4824G>T (p.Pro1608=)
c.684G>T (p.Pro228=)
c.87G>T (p.Pro29=)
 gnomAD v4
19g.13255224C=CA2323805194CACNA1Ac.4626G= (p.Pro1542=)
c.4632G= (p.Pro1544=)
c.4629G= (p.Pro1543=)
n.615G=
n.1118G=
n.1314G=
n.1092G=
c.246+2126G= (n.246+2126G=)
c.4638G= (p.Pro1546=)
n.948G=
c.4488G= (p.Pro1496=)
c.24G= (p.Pro8=)
c.4824G= (p.Pro1608=)
c.684G= (p.Pro228=)
c.87G= (p.Pro29=)
19g.13255224C>GCA505659370CACNA1Ac.4626G>C (p.Pro1542=)
c.4632G>C (p.Pro1544=)
c.4629G>C (p.Pro1543=)
n.615G>C
n.1118G>C
n.1314G>C
n.1092G>C
c.246+2126G>C (n.246+2126G>C)
c.4638G>C (p.Pro1546=)
n.948G>C
c.4488G>C (p.Pro1496=)
c.24G>C (p.Pro8=)
c.4824G>C (p.Pro1608=)
c.684G>C (p.Pro228=)
c.87G>C (p.Pro29=)
19g.13255224C>TCA9239975CACNA1Ac.4626G>A (p.Pro1542=)
c.4632G>A (p.Pro1544=)
c.4629G>A (p.Pro1543=)
n.615G>A
n.1118G>A
n.1314G>A
n.1092G>A
c.246+2126G>A (n.246+2126G>A)
c.4638G>A (p.Pro1546=)
n.948G>A
c.4488G>A (p.Pro1496=)
c.24G>A (p.Pro8=)
c.4824G>A (p.Pro1608=)
c.684G>A (p.Pro228=)
c.87G>A (p.Pro29=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255225G>ACA9239976CACNA1Ac.4625C>T (p.Pro1542Leu)
c.4631C>T (p.Pro1544Leu)
c.4628C>T (p.Pro1543Leu)
n.614C>T
n.1117C>T
n.1313C>T
n.1091C>T
c.246+2125C>T (n.246+2125C>T)
c.4637C>T (p.Pro1546Leu)
n.947C>T
c.4487C>T (p.Pro1496Leu)
c.23C>T (p.Pro8Leu)
c.4823C>T (p.Pro1608Leu)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13255225G>CCA404338610CACNA1Ac.4625C>G (p.Pro1542Arg)
c.4631C>G (p.Pro1544Arg)
c.4628C>G (p.Pro1543Arg)
n.614C>G
n.1117C>G
n.1313C>G
n.1091C>G
c.246+2125C>G (n.246+2125C>G)
c.4637C>G (p.Pro1546Arg)
n.947C>G
c.4487C>G (p.Pro1496Arg)
c.23C>G (p.Pro8Arg)
c.4823C>G (p.Pro1608Arg)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
19g.13255225G=CA2323805195CACNA1Ac.4625C= (p.Pro1542=)
c.4631C= (p.Pro1544=)
c.4628C= (p.Pro1543=)
n.614C=
n.1117C=
n.1313C=
n.1091C=
c.246+2125C= (n.246+2125C=)
c.4637C= (p.Pro1546=)
n.947C=
c.4487C= (p.Pro1496=)
c.23C= (p.Pro8=)
c.4823C= (p.Pro1608=)
c.683C= (p.Pro228=)
c.86C= (p.Pro29=)
19g.13255225G>TCA404338611CACNA1Ac.4625C>A (p.Pro1542Gln)
c.4631C>A (p.Pro1544Gln)
c.4628C>A (p.Pro1543Gln)
n.614C>A
n.1117C>A
n.1313C>A
n.1091C>A
c.246+2125C>A (n.246+2125C>A)
c.4637C>A (p.Pro1546Gln)
n.947C>A
c.4487C>A (p.Pro1496Gln)
c.23C>A (p.Pro8Gln)
c.4823C>A (p.Pro1608Gln)
c.683C>A (p.Pro228Gln)
c.86C>A (p.Pro29Gln)
19g.13255226G>ACA404338614CACNA1Ac.4624C>T (p.Pro1542Ser)
c.4630C>T (p.Pro1544Ser)
c.4627C>T (p.Pro1543Ser)
n.613C>T
n.1116C>T
n.1312C>T
n.1090C>T
c.246+2124C>T (n.246+2124C>T)
c.4636C>T (p.Pro1546Ser)
n.946C>T
c.4486C>T (p.Pro1496Ser)
c.22C>T (p.Pro8Ser)
c.4822C>T (p.Pro1608Ser)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
 gnomAD v4
19g.13255226G>CCA404338612CACNA1Ac.4624C>G (p.Pro1542Ala)
c.4630C>G (p.Pro1544Ala)
c.4627C>G (p.Pro1543Ala)
n.613C>G
n.1116C>G
n.1312C>G
n.1090C>G
c.246+2124C>G (n.246+2124C>G)
c.4636C>G (p.Pro1546Ala)
n.946C>G
c.4486C>G (p.Pro1496Ala)
c.22C>G (p.Pro8Ala)
c.4822C>G (p.Pro1608Ala)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
 gnomAD v4
19g.13255226G>TCA404338613CACNA1Ac.4624C>A (p.Pro1542Thr)
c.4630C>A (p.Pro1544Thr)
c.4627C>A (p.Pro1543Thr)
n.613C>A
n.1116C>A
n.1312C>A
n.1090C>A
c.246+2124C>A (n.246+2124C>A)
c.4636C>A (p.Pro1546Thr)
n.946C>A
c.4486C>A (p.Pro1496Thr)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
c.4822C>A (p.Pro1608Thr)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
 gnomAD v4
19g.13255227C>ACA404338615CACNA1Ac.4623G>T (p.Lys1541Asn)
c.4629G>T (p.Lys1543Asn)
c.4626G>T (p.Lys1542Asn)
n.612G>T
n.1115G>T
n.1311G>T
n.1089G>T
c.246+2123G>T (n.246+2123G>T)
c.4635G>T (p.Lys1545Asn)
n.945G>T
c.4485G>T (p.Lys1495Asn)
c.21G>T (p.Lys7Asn)
c.4821G>T (p.Lys1607Asn)
c.681G>T (p.Lys227Asn)
c.84G>T (p.Lys28Asn)
19g.13255227C>GCA404338616CACNA1Ac.4623G>C (p.Lys1541Asn)
c.4629G>C (p.Lys1543Asn)
c.4626G>C (p.Lys1542Asn)
n.612G>C
n.1115G>C
n.1311G>C
n.1089G>C
c.246+2123G>C (n.246+2123G>C)
c.4635G>C (p.Lys1545Asn)
n.945G>C
c.4485G>C (p.Lys1495Asn)
c.21G>C (p.Lys7Asn)
c.4821G>C (p.Lys1607Asn)
c.681G>C (p.Lys227Asn)
c.84G>C (p.Lys28Asn)
19g.13255227C>TCA505659371CACNA1Ac.4623G>A (p.Lys1541=)
c.4629G>A (p.Lys1543=)
c.4626G>A (p.Lys1542=)
n.612G>A
n.1115G>A
n.1311G>A
n.1089G>A
c.246+2123G>A (n.246+2123G>A)
c.4635G>A (p.Lys1545=)
n.945G>A
c.4485G>A (p.Lys1495=)
c.21G>A (p.Lys7=)
c.4821G>A (p.Lys1607=)
c.681G>A (p.Lys227=)
c.84G>A (p.Lys28=)
19g.13255228T>ACA404338617CACNA1Ac.4622A>T (p.Lys1541Met)
c.4628A>T (p.Lys1543Met)
c.4625A>T (p.Lys1542Met)
n.611A>T
n.1114A>T
n.1310A>T
n.1088A>T
c.246+2122A>T (n.246+2122A>T)
c.4634A>T (p.Lys1545Met)
n.944A>T
c.4484A>T (p.Lys1495Met)
c.20A>T (p.Lys7Met)
c.4820A>T (p.Lys1607Met)
c.680A>T (p.Lys227Met)
c.83A>T (p.Lys28Met)
19g.13255228T>CCA404338618CACNA1Ac.4622A>G (p.Lys1541Arg)
c.4628A>G (p.Lys1543Arg)
c.4625A>G (p.Lys1542Arg)
n.611A>G
n.1114A>G
n.1310A>G
n.1088A>G
c.246+2122A>G (n.246+2122A>G)
c.4634A>G (p.Lys1545Arg)
n.944A>G
c.4484A>G (p.Lys1495Arg)
c.20A>G (p.Lys7Arg)
c.4820A>G (p.Lys1607Arg)
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.83A>G (p.Lys28Arg)
 gnomAD v4
19g.13255228T>GCA404338619CACNA1Ac.4622A>C (p.Lys1541Thr)
c.4628A>C (p.Lys1543Thr)
c.4625A>C (p.Lys1542Thr)
n.611A>C
n.1114A>C
n.1310A>C
n.1088A>C
c.246+2122A>C (n.246+2122A>C)
c.4634A>C (p.Lys1545Thr)
n.944A>C
c.4484A>C (p.Lys1495Thr)
c.20A>C (p.Lys7Thr)
c.4820A>C (p.Lys1607Thr)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
19g.13255229T>ACA404338622CACNA1Ac.4621A>T (p.Lys1541Ter)
c.4627A>T (p.Lys1543Ter)
c.4624A>T (p.Lys1542Ter)
n.610A>T
n.1113A>T
n.1309A>T
n.1087A>T
c.246+2121A>T (n.246+2121A>T)
c.4633A>T (p.Lys1545Ter)
n.943A>T
c.4483A>T (p.Lys1495Ter)
c.19A>T (p.Lys7Ter)
c.4819A>T (p.Lys1607Ter)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.82A>T (p.Lys28Ter)
19g.13255229T>CCA404338620CACNA1Ac.4621A>G (p.Lys1541Glu)
c.4627A>G (p.Lys1543Glu)
c.4624A>G (p.Lys1542Glu)
n.610A>G
n.1113A>G
n.1309A>G
n.1087A>G
c.246+2121A>G (n.246+2121A>G)
c.4633A>G (p.Lys1545Glu)
n.943A>G
c.4483A>G (p.Lys1495Glu)
c.19A>G (p.Lys7Glu)
c.4819A>G (p.Lys1607Glu)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
19g.13255229T>GCA404338621CACNA1Ac.4621A>C (p.Lys1541Gln)
c.4627A>C (p.Lys1543Gln)
c.4624A>C (p.Lys1542Gln)
n.610A>C
n.1113A>C
n.1309A>C
n.1087A>C
c.246+2121A>C (n.246+2121A>C)
c.4633A>C (p.Lys1545Gln)
n.943A>C
c.4483A>C (p.Lys1495Gln)
c.19A>C (p.Lys7Gln)
c.4819A>C (p.Lys1607Gln)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
19g.13255230G>ACA505659373CACNA1Ac.4620C>T (p.Ala1540=)
c.4626C>T (p.Ala1542=)
c.4623C>T (p.Ala1541=)
n.609C>T
n.1112C>T
n.1308C>T
n.1086C>T
c.246+2120C>T (n.246+2120C>T)
c.4632C>T (p.Ala1544=)
n.942C>T
c.4482C>T (p.Ala1494=)
c.18C>T (p.Ala6=)
c.4818C>T (p.Ala1606=)
c.678C>T (p.Ala226=)
c.81C>T (p.Ala27=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13255230G>CCA505659374CACNA1Ac.4620C>G (p.Ala1540=)
c.4626C>G (p.Ala1542=)
c.4623C>G (p.Ala1541=)
n.609C>G
n.1112C>G
n.1308C>G
n.1086C>G
c.246+2120C>G (n.246+2120C>G)
c.4632C>G (p.Ala1544=)
n.942C>G
c.4482C>G (p.Ala1494=)
c.18C>G (p.Ala6=)
c.4818C>G (p.Ala1606=)
c.678C>G (p.Ala226=)
c.81C>G (p.Ala27=)
19g.13255230G=CA2323805196CACNA1Ac.4620C= (p.Ala1540=)
c.4626C= (p.Ala1542=)
c.4623C= (p.Ala1541=)
n.609C=
n.1112C=
n.1308C=
n.1086C=
c.246+2120C= (n.246+2120C=)
c.4632C= (p.Ala1544=)
n.942C=
c.4482C= (p.Ala1494=)
c.18C= (p.Ala6=)
c.4818C= (p.Ala1606=)
c.678C= (p.Ala226=)
c.81C= (p.Ala27=)
19g.13255230G>TCA505659375CACNA1Ac.4620C>A (p.Ala1540=)
c.4626C>A (p.Ala1542=)
c.4623C>A (p.Ala1541=)
n.609C>A
n.1112C>A
n.1308C>A
n.1086C>A
c.246+2120C>A (n.246+2120C>A)
c.4632C>A (p.Ala1544=)
n.942C>A
c.4482C>A (p.Ala1494=)
c.18C>A (p.Ala6=)
c.4818C>A (p.Ala1606=)
c.678C>A (p.Ala226=)
c.81C>A (p.Ala27=)
19g.13255231G>ACA404338623CACNA1Ac.4619C>T (p.Ala1540Val)
c.4625C>T (p.Ala1542Val)
c.4622C>T (p.Ala1541Val)
n.608C>T
n.1111C>T
n.1307C>T
n.1085C>T
c.246+2119C>T (n.246+2119C>T)
c.4631C>T (p.Ala1544Val)
n.941C>T
c.4481C>T (p.Ala1494Val)
c.17C>T (p.Ala6Val)
c.4817C>T (p.Ala1606Val)
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.80C>T (p.Ala27Val)
 dbSNP
19g.13255231G>CCA404338624CACNA1Ac.4619C>G (p.Ala1540Gly)
c.4625C>G (p.Ala1542Gly)
c.4622C>G (p.Ala1541Gly)
n.608C>G
n.1111C>G
n.1307C>G
n.1085C>G
c.246+2119C>G (n.246+2119C>G)
c.4631C>G (p.Ala1544Gly)
n.941C>G
c.4481C>G (p.Ala1494Gly)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.4817C>G (p.Ala1606Gly)
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
19g.13255231G=CA2323805197CACNA1Ac.4619C= (p.Ala1540=)
c.4625C= (p.Ala1542=)
c.4622C= (p.Ala1541=)
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n.1111C=
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c.246+2119C= (n.246+2119C=)
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n.941C=
c.4481C= (p.Ala1494=)
c.17C= (p.Ala6=)
c.4817C= (p.Ala1606=)
c.677C= (p.Ala226=)
c.80C= (p.Ala27=)
19g.13255231G>TCA404338625CACNA1Ac.4619C>A (p.Ala1540Asp)
c.4625C>A (p.Ala1542Asp)
c.4622C>A (p.Ala1541Asp)
n.608C>A
n.1111C>A
n.1307C>A
n.1085C>A
c.246+2119C>A (n.246+2119C>A)
c.4631C>A (p.Ala1544Asp)
n.941C>A
c.4481C>A (p.Ala1494Asp)
c.17C>A (p.Ala6Asp)
c.4817C>A (p.Ala1606Asp)
c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
19g.13255232C>ACA404338626CACNA1Ac.4618G>T (p.Ala1540Ser)
c.4624G>T (p.Ala1542Ser)
c.4621G>T (p.Ala1541Ser)
n.607G>T
n.1110G>T
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n.1084G>T
c.246+2118G>T (n.246+2118G>T)
c.4630G>T (p.Ala1544Ser)
n.940G>T
c.4480G>T (p.Ala1494Ser)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.4816G>T (p.Ala1606Ser)
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
19g.13255232C=CA2323805198CACNA1Ac.4618G= (p.Ala1540=)
c.4624G= (p.Ala1542=)
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n.1110G=
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c.246+2118G= (n.246+2118G=)
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c.16G= (p.Ala6=)
c.4816G= (p.Ala1606=)
c.676G= (p.Ala226=)
c.79G= (p.Ala27=)
19g.13255232C>GCA404338627CACNA1Ac.4618G>C (p.Ala1540Pro)
c.4624G>C (p.Ala1542Pro)
c.4621G>C (p.Ala1541Pro)
n.607G>C
n.1110G>C
n.1306G>C
n.1084G>C
c.246+2118G>C (n.246+2118G>C)
c.4630G>C (p.Ala1544Pro)
n.940G>C
c.4480G>C (p.Ala1494Pro)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.4816G>C (p.Ala1606Pro)
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
19g.13255232C>TCA9239977CACNA1Ac.4618G>A (p.Ala1540Thr)
c.4624G>A (p.Ala1542Thr)
c.4621G>A (p.Ala1541Thr)
n.607G>A
n.1110G>A
n.1306G>A
n.1084G>A
c.246+2118G>A (n.246+2118G>A)
c.4630G>A (p.Ala1544Thr)
n.940G>A
c.4480G>A (p.Ala1494Thr)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.4816G>A (p.Ala1606Thr)
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255233G>ACA9239978CACNA1Ac.4617C>T (p.Ser1539=)
c.4623C>T (p.Ser1541=)
c.4620C>T (p.Ser1540=)
n.606C>T
n.1109C>T
n.1305C>T
n.1083C>T
c.246+2117C>T (n.246+2117C>T)
c.4629C>T (p.Ser1543=)
n.939C>T
c.4479C>T (p.Ser1493=)
c.15C>T (p.Ser5=)
c.4815C>T (p.Ser1605=)
c.675C>T (p.Ser225=)
c.78C>T (p.Ser26=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255233G>CCA404338628CACNA1Ac.4617C>G (p.Ser1539Arg)
c.4623C>G (p.Ser1541Arg)
c.4620C>G (p.Ser1540Arg)
n.606C>G
n.1109C>G
n.1305C>G
n.1083C>G
c.246+2117C>G (n.246+2117C>G)
c.4629C>G (p.Ser1543Arg)
n.939C>G
c.4479C>G (p.Ser1493Arg)
c.15C>G (p.Ser5Arg)
c.4815C>G (p.Ser1605Arg)
c.675C>G (p.Ser225Arg)
c.78C>G (p.Ser26Arg)
19g.13255233G=CA2323805199CACNA1Ac.4617C= (p.Ser1539=)
c.4623C= (p.Ser1541=)
c.4620C= (p.Ser1540=)
n.606C=
n.1109C=
n.1305C=
n.1083C=
c.246+2117C= (n.246+2117C=)
c.4629C= (p.Ser1543=)
n.939C=
c.4479C= (p.Ser1493=)
c.15C= (p.Ser5=)
c.4815C= (p.Ser1605=)
c.675C= (p.Ser225=)
c.78C= (p.Ser26=)
19g.13255233G>TCA404338629CACNA1Ac.4617C>A (p.Ser1539Arg)
c.4623C>A (p.Ser1541Arg)
c.4620C>A (p.Ser1540Arg)
n.606C>A
n.1109C>A
n.1305C>A
n.1083C>A
c.246+2117C>A (n.246+2117C>A)
c.4629C>A (p.Ser1543Arg)
n.939C>A
c.4479C>A (p.Ser1493Arg)
c.15C>A (p.Ser5Arg)
c.4815C>A (p.Ser1605Arg)
c.675C>A (p.Ser225Arg)
c.78C>A (p.Ser26Arg)
19g.13255234C>ACA404338630CACNA1Ac.4616G>T (p.Ser1539Ile)
c.4622G>T (p.Ser1541Ile)
c.4619G>T (p.Ser1540Ile)
n.605G>T
n.1108G>T
n.1304G>T
n.1082G>T
c.246+2116G>T (n.246+2116G>T)
c.4628G>T (p.Ser1543Ile)
n.938G>T
c.4478G>T (p.Ser1493Ile)
c.14G>T (p.Ser5Ile)
c.4814G>T (p.Ser1605Ile)
c.674G>T (p.Ser225Ile)
c.77G>T (p.Ser26Ile)
19g.13255234C>GCA404338631CACNA1Ac.4616G>C (p.Ser1539Thr)
c.4622G>C (p.Ser1541Thr)
c.4619G>C (p.Ser1540Thr)
n.605G>C
n.1108G>C
n.1304G>C
n.1082G>C
c.246+2116G>C (n.246+2116G>C)
c.4628G>C (p.Ser1543Thr)
n.938G>C
c.4478G>C (p.Ser1493Thr)
c.14G>C (p.Ser5Thr)
c.4814G>C (p.Ser1605Thr)
c.674G>C (p.Ser225Thr)
c.77G>C (p.Ser26Thr)
19g.13255234C>TCA404338632CACNA1Ac.4616G>A (p.Ser1539Asn)
c.4622G>A (p.Ser1541Asn)
c.4619G>A (p.Ser1540Asn)
n.605G>A
n.1108G>A
n.1304G>A
n.1082G>A
c.246+2116G>A (n.246+2116G>A)
c.4628G>A (p.Ser1543Asn)
n.938G>A
c.4478G>A (p.Ser1493Asn)
c.14G>A (p.Ser5Asn)
c.4814G>A (p.Ser1605Asn)
c.674G>A (p.Ser225Asn)
c.77G>A (p.Ser26Asn)
 gnomAD v4
19g.13255235T>ACA404338635CACNA1Ac.4615A>T (p.Ser1539Cys)
c.4621A>T (p.Ser1541Cys)
c.4618A>T (p.Ser1540Cys)
n.604A>T
n.1107A>T
n.1303A>T
n.1081A>T
c.246+2115A>T (n.246+2115A>T)
c.4627A>T (p.Ser1543Cys)
n.937A>T
c.4477A>T (p.Ser1493Cys)
c.13A>T (p.Ser5Cys)
c.4813A>T (p.Ser1605Cys)
c.673A>T (p.Ser225Cys)
c.76A>T (p.Ser26Cys)
19g.13255235T>CCA404338633CACNA1Ac.4615A>G (p.Ser1539Gly)
c.4621A>G (p.Ser1541Gly)
c.4618A>G (p.Ser1540Gly)
n.604A>G
n.1107A>G
n.1303A>G
n.1081A>G
c.246+2115A>G (n.246+2115A>G)
c.4627A>G (p.Ser1543Gly)
n.937A>G
c.4477A>G (p.Ser1493Gly)
c.13A>G (p.Ser5Gly)
c.4813A>G (p.Ser1605Gly)
c.673A>G (p.Ser225Gly)
c.76A>G (p.Ser26Gly)
19g.13255235T>GCA404338634CACNA1Ac.4615A>C (p.Ser1539Arg)
c.4621A>C (p.Ser1541Arg)
c.4618A>C (p.Ser1540Arg)
n.604A>C
n.1107A>C
n.1303A>C
n.1081A>C
c.246+2115A>C (n.246+2115A>C)
c.4627A>C (p.Ser1543Arg)
n.937A>C
c.4477A>C (p.Ser1493Arg)
c.13A>C (p.Ser5Arg)
c.4813A>C (p.Ser1605Arg)
c.673A>C (p.Ser225Arg)
c.76A>C (p.Ser26Arg)
19g.13255236G>ACA505659382CACNA1Ac.4614C>T (p.Ile1538=)
c.4620C>T (p.Ile1540=)
c.4617C>T (p.Ile1539=)
n.603C>T
n.1106C>T
n.1302C>T
n.1080C>T
c.246+2114C>T (n.246+2114C>T)
c.4626C>T (p.Ile1542=)
n.936C>T
c.4476C>T (p.Ile1492=)
c.12C>T (p.Ile4=)
c.4812C>T (p.Ile1604=)
c.672C>T (p.Ile224=)
c.75C>T (p.Ile25=)
19g.13255236G>CCA404338636CACNA1Ac.4614C>G (p.Ile1538Met)
c.4620C>G (p.Ile1540Met)
c.4617C>G (p.Ile1539Met)
n.603C>G
n.1106C>G
n.1302C>G
n.1080C>G
c.246+2114C>G (n.246+2114C>G)
c.4626C>G (p.Ile1542Met)
n.936C>G
c.4476C>G (p.Ile1492Met)
c.12C>G (p.Ile4Met)
c.4812C>G (p.Ile1604Met)
c.672C>G (p.Ile224Met)
c.75C>G (p.Ile25Met)
19g.13255236G>TCA505659381CACNA1Ac.4614C>A (p.Ile1538=)
c.4620C>A (p.Ile1540=)
c.4617C>A (p.Ile1539=)
n.603C>A
n.1106C>A
n.1302C>A
n.1080C>A
c.246+2114C>A (n.246+2114C>A)
c.4626C>A (p.Ile1542=)
n.936C>A
c.4476C>A (p.Ile1492=)
c.12C>A (p.Ile4=)
c.4812C>A (p.Ile1604=)
c.672C>A (p.Ile224=)
c.75C>A (p.Ile25=)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13255237A>CCA404338637CACNA1Ac.4613T>G (p.Ile1538Ser)
c.4619T>G (p.Ile1540Ser)
c.4616T>G (p.Ile1539Ser)
n.602T>G
n.1105T>G
n.1301T>G
n.1079T>G
c.246+2113T>G (n.246+2113T>G)
c.4625T>G (p.Ile1542Ser)
n.935T>G
c.4475T>G (p.Ile1492Ser)
c.11T>G (p.Ile4Ser)
c.4811T>G (p.Ile1604Ser)
c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.74T>G (p.Ile25Ser)
19g.13255237A>GCA404338638CACNA1Ac.4613T>C (p.Ile1538Thr)
c.4619T>C (p.Ile1540Thr)
c.4616T>C (p.Ile1539Thr)
n.602T>C
n.1105T>C
n.1301T>C
n.1079T>C
c.246+2113T>C (n.246+2113T>C)
c.4625T>C (p.Ile1542Thr)
n.935T>C
c.4475T>C (p.Ile1492Thr)
c.11T>C (p.Ile4Thr)
c.4811T>C (p.Ile1604Thr)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.74T>C (p.Ile25Thr)
19g.13255237A>TCA404338639CACNA1Ac.4613T>A (p.Ile1538Asn)
c.4619T>A (p.Ile1540Asn)
c.4616T>A (p.Ile1539Asn)
n.602T>A
n.1105T>A
n.1301T>A
n.1079T>A
c.246+2113T>A (n.246+2113T>A)
c.4625T>A (p.Ile1542Asn)
n.935T>A
c.4475T>A (p.Ile1492Asn)
c.11T>A (p.Ile4Asn)
c.4811T>A (p.Ile1604Asn)
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.74T>A (p.Ile25Asn)
19g.13255238T>ACA404338640CACNA1Ac.4612A>T (p.Ile1538Phe)
c.4618A>T (p.Ile1540Phe)
c.4615A>T (p.Ile1539Phe)
n.601A>T
n.1104A>T
n.1300A>T
n.1078A>T
c.246+2112A>T (n.246+2112A>T)
c.4624A>T (p.Ile1542Phe)
n.934A>T
c.4474A>T (p.Ile1492Phe)
c.10A>T (p.Ile4Phe)
c.4810A>T (p.Ile1604Phe)
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.73A>T (p.Ile25Phe)
19g.13255238T>CCA404338641CACNA1Ac.4612A>G (p.Ile1538Val)
c.4618A>G (p.Ile1540Val)
c.4615A>G (p.Ile1539Val)
n.601A>G
n.1104A>G
n.1300A>G
n.1078A>G
c.246+2112A>G (n.246+2112A>G)
c.4624A>G (p.Ile1542Val)
n.934A>G
c.4474A>G (p.Ile1492Val)
c.10A>G (p.Ile4Val)
c.4810A>G (p.Ile1604Val)
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.73A>G (p.Ile25Val)
 ClinVar
19g.13255238T>GCA404338642CACNA1Ac.4612A>C (p.Ile1538Leu)
c.4618A>C (p.Ile1540Leu)
c.4615A>C (p.Ile1539Leu)
n.601A>C
n.1104A>C
n.1300A>C
n.1078A>C
c.246+2112A>C (n.246+2112A>C)
c.4624A>C (p.Ile1542Leu)
n.934A>C
c.4474A>C (p.Ile1492Leu)
c.10A>C (p.Ile4Leu)
c.4810A>C (p.Ile1604Leu)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.73A>C (p.Ile25Leu)
 ClinVar
19g.13255239G>ACA505659386CACNA1Ac.4611C>T (p.Ala1537=)
c.4617C>T (p.Ala1539=)
c.4614C>T (p.Ala1538=)
n.600C>T
n.1103C>T
n.1299C>T
n.1077C>T
c.246+2111C>T (n.246+2111C>T)
c.4623C>T (p.Ala1541=)
n.933C>T
c.4473C>T (p.Ala1491=)
c.9C>T (p.Ala3=)
c.4809C>T (p.Ala1603=)
c.669C>T (p.Ala223=)
c.72C>T (p.Ala24=)
 gnomAD v4
19g.13255239G>CCA505659387CACNA1Ac.4611C>G (p.Ala1537=)
c.4617C>G (p.Ala1539=)
c.4614C>G (p.Ala1538=)
n.600C>G
n.1103C>G
n.1299C>G
n.1077C>G
c.246+2111C>G (n.246+2111C>G)
c.4623C>G (p.Ala1541=)
n.933C>G
c.4473C>G (p.Ala1491=)
c.9C>G (p.Ala3=)
c.4809C>G (p.Ala1603=)
c.669C>G (p.Ala223=)
c.72C>G (p.Ala24=)
19g.13255239G>TCA505659388CACNA1Ac.4611C>A (p.Ala1537=)
c.4617C>A (p.Ala1539=)
c.4614C>A (p.Ala1538=)
n.600C>A
n.1103C>A
n.1299C>A
n.1077C>A
c.246+2111C>A (n.246+2111C>A)
c.4623C>A (p.Ala1541=)
n.933C>A
c.4473C>A (p.Ala1491=)
c.9C>A (p.Ala3=)
c.4809C>A (p.Ala1603=)
c.669C>A (p.Ala223=)
c.72C>A (p.Ala24=)
 gnomAD v4
19g.13255240G>ACA404338643CACNA1Ac.4610C>T (p.Ala1537Val)
c.4616C>T (p.Ala1539Val)
c.4613C>T (p.Ala1538Val)
n.599C>T
n.1102C>T
n.1298C>T
n.1076C>T
c.246+2110C>T (n.246+2110C>T)
c.4622C>T (p.Ala1541Val)
n.932C>T
c.4472C>T (p.Ala1491Val)
c.8C>T (p.Ala3Val)
c.4808C>T (p.Ala1603Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.71C>T (p.Ala24Val)
19g.13255240G>CCA404338644CACNA1Ac.4610C>G (p.Ala1537Gly)
c.4616C>G (p.Ala1539Gly)
c.4613C>G (p.Ala1538Gly)
n.599C>G
n.1102C>G
n.1298C>G
n.1076C>G
c.246+2110C>G (n.246+2110C>G)
c.4622C>G (p.Ala1541Gly)
n.932C>G
c.4472C>G (p.Ala1491Gly)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.4808C>G (p.Ala1603Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
19g.13255240G>TCA404338645CACNA1Ac.4610C>A (p.Ala1537Asp)
c.4616C>A (p.Ala1539Asp)
c.4613C>A (p.Ala1538Asp)
n.599C>A
n.1102C>A
n.1298C>A
n.1076C>A
c.246+2110C>A (n.246+2110C>A)
c.4622C>A (p.Ala1541Asp)
n.932C>A
c.4472C>A (p.Ala1491Asp)
c.8C>A (p.Ala3Asp)
c.4808C>A (p.Ala1603Asp)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
19g.13255241C>ACA404338646CACNA1Ac.4609G>T (p.Ala1537Ser)
c.4615G>T (p.Ala1539Ser)
c.4612G>T (p.Ala1538Ser)
n.598G>T
n.1101G>T
n.1297G>T
n.1075G>T
c.246+2109G>T (n.246+2109G>T)
c.4621G>T (p.Ala1541Ser)
n.931G>T
c.4471G>T (p.Ala1491Ser)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.4807G>T (p.Ala1603Ser)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
 ClinVar
19g.13255241C=CA2323805200CACNA1Ac.4609G= (p.Ala1537=)
c.4615G= (p.Ala1539=)
c.4612G= (p.Ala1538=)
n.598G=
n.1101G=
n.1297G=
n.1075G=
c.246+2109G= (n.246+2109G=)
c.4621G= (p.Ala1541=)
n.931G=
c.4471G= (p.Ala1491=)
c.7G= (p.Ala3=)
c.4807G= (p.Ala1603=)
c.667G= (p.Ala223=)
c.70G= (p.Ala24=)
19g.13255241C>GCA404338647CACNA1Ac.4609G>C (p.Ala1537Pro)
c.4615G>C (p.Ala1539Pro)
c.4612G>C (p.Ala1538Pro)
n.598G>C
n.1101G>C
n.1297G>C
n.1075G>C
c.246+2109G>C (n.246+2109G>C)
c.4621G>C (p.Ala1541Pro)
n.931G>C
c.4471G>C (p.Ala1491Pro)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.4807G>C (p.Ala1603Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
19g.13255241C>TCA9239979CACNA1Ac.4609G>A (p.Ala1537Thr)
c.4615G>A (p.Ala1539Thr)
c.4612G>A (p.Ala1538Thr)
n.598G>A
n.1101G>A
n.1297G>A
n.1075G>A
c.246+2109G>A (n.246+2109G>A)
c.4621G>A (p.Ala1541Thr)
n.931G>A
c.4471G>A (p.Ala1491Thr)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.4807G>A (p.Ala1603Thr)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255242G>ACA9239980CACNA1Ac.4608C>T (p.Phe1536=)
c.4614C>T (p.Phe1538=)
c.4611C>T (p.Phe1537=)
n.597C>T
n.1100C>T
n.1296C>T
n.1074C>T
c.246+2108C>T (n.246+2108C>T)
c.4620C>T (p.Phe1540=)
n.930C>T
c.4470C>T (p.Phe1490=)
c.6C>T (p.Phe2=)
c.4806C>T (p.Phe1602=)
c.666C>T (p.Phe222=)
c.69C>T (p.Phe23=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13255242G>CCA404338648CACNA1Ac.4608C>G (p.Phe1536Leu)
c.4614C>G (p.Phe1538Leu)
c.4611C>G (p.Phe1537Leu)
n.597C>G
n.1100C>G
n.1296C>G
n.1074C>G
c.246+2108C>G (n.246+2108C>G)
c.4620C>G (p.Phe1540Leu)
n.930C>G
c.4470C>G (p.Phe1490Leu)
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c.69C>G (p.Phe23Leu)
19g.13255242G=CA2323805201CACNA1Ac.4608C= (p.Phe1536=)
c.4614C= (p.Phe1538=)
c.4611C= (p.Phe1537=)
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n.1100C=
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n.1074C=
c.246+2108C= (n.246+2108C=)
c.4620C= (p.Phe1540=)
n.930C=
c.4470C= (p.Phe1490=)
c.6C= (p.Phe2=)
c.4806C= (p.Phe1602=)
c.666C= (p.Phe222=)
c.69C= (p.Phe23=)
19g.13255242G>TCA404338649CACNA1Ac.4608C>A (p.Phe1536Leu)
c.4614C>A (p.Phe1538Leu)
c.4611C>A (p.Phe1537Leu)
n.597C>A
n.1100C>A
n.1296C>A
n.1074C>A
c.246+2108C>A (n.246+2108C>A)
c.4620C>A (p.Phe1540Leu)
n.930C>A
c.4470C>A (p.Phe1490Leu)
c.6C>A (p.Phe2Leu)
c.4806C>A (p.Phe1602Leu)
c.666C>A (p.Phe222Leu)
c.69C>A (p.Phe23Leu)
19g.13255243A>CCA404338650CACNA1Ac.4607T>G (p.Phe1536Cys)
c.4613T>G (p.Phe1538Cys)
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n.1099T>G
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c.5T>G (p.Phe2Cys)
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c.68T>G (p.Phe23Cys)
19g.13255243A>GCA404338651CACNA1Ac.4607T>C (p.Phe1536Ser)
c.4613T>C (p.Phe1538Ser)
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n.596T>C
n.1099T>C
n.1295T>C
n.1073T>C
c.246+2107T>C (n.246+2107T>C)
c.4619T>C (p.Phe1540Ser)
n.929T>C
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c.5T>C (p.Phe2Ser)
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c.68T>C (p.Phe23Ser)
19g.13255243A>TCA404338652CACNA1Ac.4607T>A (p.Phe1536Tyr)
c.4613T>A (p.Phe1538Tyr)
c.4610T>A (p.Phe1537Tyr)
n.596T>A
n.1099T>A
n.1295T>A
n.1073T>A
c.246+2107T>A (n.246+2107T>A)
c.4619T>A (p.Phe1540Tyr)
n.929T>A
c.4469T>A (p.Phe1490Tyr)
c.5T>A (p.Phe2Tyr)
c.4805T>A (p.Phe1602Tyr)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
19g.13255244A>CCA404338653CACNA1Ac.4606T>G (p.Phe1536Val)
c.4612T>G (p.Phe1538Val)
c.4609T>G (p.Phe1537Val)
n.595T>G
n.1098T>G
n.1294T>G
n.1072T>G
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n.928T>G
c.4468T>G (p.Phe1490Val)
c.4T>G (p.Phe2Val)
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c.67T>G (p.Phe23Val)
19g.13255244A>GCA404338654CACNA1Ac.4606T>C (p.Phe1536Leu)
c.4612T>C (p.Phe1538Leu)
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n.595T>C
n.1098T>C
n.1294T>C
n.1072T>C
c.246+2106T>C (n.246+2106T>C)
c.4618T>C (p.Phe1540Leu)
n.928T>C
c.4468T>C (p.Phe1490Leu)
c.4T>C (p.Phe2Leu)
c.4804T>C (p.Phe1602Leu)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
c.67T>C (p.Phe23Leu)
19g.13255244A>TCA404338655CACNA1Ac.4606T>A (p.Phe1536Ile)
c.4612T>A (p.Phe1538Ile)
c.4609T>A (p.Phe1537Ile)
n.595T>A
n.1098T>A
n.1294T>A
n.1072T>A
c.246+2106T>A (n.246+2106T>A)
c.4618T>A (p.Phe1540Ile)
n.928T>A
c.4468T>A (p.Phe1490Ile)
c.4T>A (p.Phe2Ile)
c.4804T>A (p.Phe1602Ile)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
c.67T>A (p.Phe23Ile)
19g.13255245A=CA2323805202CACNA1Ac.4605T= (p.Asp1535=)
c.4611T= (p.Asp1537=)
c.4608T= (p.Asp1536=)
n.594T=
n.1097T=
n.1293T=
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c.246+2105T= (n.246+2105T=)
c.4617T= (p.Asp1539=)
n.927T=
c.4467T= (p.Asp1489=)
c.3T= (p.Asp1=)
c.4803T= (p.Asp1601=)
c.663T= (p.Asp221=)
c.66T= (p.Asp22=)
19g.13255245A>CCA404338656CACNA1Ac.4605T>G (p.Asp1535Glu)
c.4611T>G (p.Asp1537Glu)
c.4608T>G (p.Asp1536Glu)
n.594T>G
n.1097T>G
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n.1071T>G
c.246+2105T>G (n.246+2105T>G)
c.4617T>G (p.Asp1539Glu)
n.927T>G
c.4467T>G (p.Asp1489Glu)
c.3T>G (p.Asp1Glu)
c.4803T>G (p.Asp1601Glu)
c.663T>G (p.Asp221Glu)
c.66T>G (p.Asp22Glu)
 ClinVar
19g.13255245A>GCA9239981CACNA1Ac.4605T>C (p.Asp1535=)
c.4611T>C (p.Asp1537=)
c.4608T>C (p.Asp1536=)
n.594T>C
n.1097T>C
n.1293T>C
n.1071T>C
c.246+2105T>C (n.246+2105T>C)
c.4617T>C (p.Asp1539=)
n.927T>C
c.4467T>C (p.Asp1489=)
c.3T>C (p.Asp1=)
c.4803T>C (p.Asp1601=)
c.663T>C (p.Asp221=)
c.66T>C (p.Asp22=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13255245A>TCA404338657CACNA1Ac.4605T>A (p.Asp1535Glu)
c.4611T>A (p.Asp1537Glu)
c.4608T>A (p.Asp1536Glu)
n.594T>A
n.1097T>A
n.1293T>A
n.1071T>A
c.246+2105T>A (n.246+2105T>A)
c.4617T>A (p.Asp1539Glu)
n.927T>A
c.4467T>A (p.Asp1489Glu)
c.3T>A (p.Asp1Glu)
c.4803T>A (p.Asp1601Glu)
c.663T>A (p.Asp221Glu)
c.66T>A (p.Asp22Glu)
19g.13255246T>ACA404338658CACNA1Ac.4604A>T (p.Asp1535Val)
c.4610A>T (p.Asp1537Val)
c.4607A>T (p.Asp1536Val)
n.593A>T
n.1096A>T
n.1292A>T
n.1070A>T
c.246+2104A>T (n.246+2104A>T)
c.4616A>T (p.Asp1539Val)
n.926A>T
c.4466A>T (p.Asp1489Val)
c.2A>T (p.Asp1Val)
c.4802A>T (p.Asp1601Val)
c.662A>T (p.Asp221Val)
c.65A>T (p.Asp22Val)
19g.13255246T>CCA404338659CACNA1Ac.4604A>G (p.Asp1535Gly)
c.4610A>G (p.Asp1537Gly)
c.4607A>G (p.Asp1536Gly)
n.593A>G
n.1096A>G
n.1292A>G
n.1070A>G
c.246+2104A>G (n.246+2104A>G)
c.4616A>G (p.Asp1539Gly)
n.926A>G
c.4466A>G (p.Asp1489Gly)
c.2A>G (p.Asp1Gly)
c.4802A>G (p.Asp1601Gly)
c.662A>G (p.Asp221Gly)
c.65A>G (p.Asp22Gly)
19g.13255246T>GCA404338660CACNA1Ac.4604A>C (p.Asp1535Ala)
c.4610A>C (p.Asp1537Ala)
c.4607A>C (p.Asp1536Ala)
n.593A>C
n.1096A>C
n.1292A>C
n.1070A>C
c.246+2104A>C (n.246+2104A>C)
c.4616A>C (p.Asp1539Ala)
n.926A>C
c.4466A>C (p.Asp1489Ala)
c.2A>C (p.Asp1Ala)
c.4802A>C (p.Asp1601Ala)
c.662A>C (p.Asp221Ala)
c.65A>C (p.Asp22Ala)
19g.13255247C>ACA404338661CACNA1Ac.4603G>T (p.Asp1535Tyr)
c.4609G>T (p.Asp1537Tyr)
c.4606G>T (p.Asp1536Tyr)
n.592G>T
n.1095G>T
n.1291G>T
n.1069G>T
c.246+2103G>T (n.246+2103G>T)
c.4615G>T (p.Asp1539Tyr)
n.925G>T
c.4465G>T (p.Asp1489Tyr)
c.1G>T (p.Asp1Tyr)
c.4801G>T (p.Asp1601Tyr)
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
 gnomAD v4
19g.13255247C=CA2323805203CACNA1Ac.4603G= (p.Asp1535=)
c.4609G= (p.Asp1537=)
c.4606G= (p.Asp1536=)
n.592G=
n.1095G=
n.1291G=
n.1069G=
c.246+2103G= (n.246+2103G=)
c.4615G= (p.Asp1539=)
n.925G=
c.4465G= (p.Asp1489=)
c.1G= (p.Asp1=)
c.4801G= (p.Asp1601=)
c.661G= (p.Asp221=)
c.64G= (p.Asp22=)
19g.13255247C>GCA404338663CACNA1Ac.4603G>C (p.Asp1535His)
c.4609G>C (p.Asp1537His)
c.4606G>C (p.Asp1536His)
n.592G>C
n.1095G>C
n.1291G>C
n.1069G>C
c.246+2103G>C (n.246+2103G>C)
c.4615G>C (p.Asp1539His)
n.925G>C
c.4465G>C (p.Asp1489His)
c.1G>C (p.Asp1His)
c.4801G>C (p.Asp1601His)
c.661G>C (p.Asp221His)
c.64G>C (p.Asp22His)
19g.13255247C>TCA404338662CACNA1Ac.4603G>A (p.Asp1535Asn)
c.4609G>A (p.Asp1537Asn)
c.4606G>A (p.Asp1536Asn)
n.592G>A
n.1095G>A
n.1291G>A
n.1069G>A
c.246+2103G>A (n.246+2103G>A)
c.4615G>A (p.Asp1539Asn)
n.925G>A
c.4465G>A (p.Asp1489Asn)
c.1G>A (p.Asp1Asn)
c.4801G>A (p.Asp1601Asn)
c.661G>A (p.Asp221Asn)
c.64G>A (p.Asp22Asn)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13255248A>CCA404338664CACNA1Ac.4602T>G (p.Ile1534Met)
c.4608T>G (p.Ile1536Met)
c.4605T>G (p.Ile1535Met)
n.591T>G
n.1094T>G
n.1290T>G
n.1068T>G
c.246+2102T>G (n.246+2102T>G)
c.4614T>G (p.Ile1538Met)
n.924T>G
c.4464T>G (p.Ile1488Met)
c.4800T>G (p.Ile1600Met)
c.660T>G (p.Ile220Met)
c.63T>G (p.Ile21Met)
19g.13255248A>GCA505659397CACNA1Ac.4602T>C (p.Ile1534=)
c.4608T>C (p.Ile1536=)
c.4605T>C (p.Ile1535=)
n.591T>C
n.1094T>C
n.1290T>C
n.1068T>C
c.246+2102T>C (n.246+2102T>C)
c.4614T>C (p.Ile1538=)
n.924T>C
c.4464T>C (p.Ile1488=)
c.4800T>C (p.Ile1600=)
c.660T>C (p.Ile220=)
c.63T>C (p.Ile21=)
 gnomAD v4
19g.13255248A>TCA505659398CACNA1Ac.4602T>A (p.Ile1534=)
c.4608T>A (p.Ile1536=)
c.4605T>A (p.Ile1535=)
n.591T>A
n.1094T>A
n.1290T>A
n.1068T>A
c.246+2102T>A (n.246+2102T>A)
c.4614T>A (p.Ile1538=)
n.924T>A
c.4464T>A (p.Ile1488=)
c.4800T>A (p.Ile1600=)
c.660T>A (p.Ile220=)
c.63T>A (p.Ile21=)
19g.13255249A=CA2323805204CACNA1Ac.4601T= (p.Ile1534=)
c.4607T= (p.Ile1536=)
c.4604T= (p.Ile1535=)
n.590T=
n.1093T=
n.1289T=
n.1067T=
c.246+2101T= (n.246+2101T=)
c.4613T= (p.Ile1538=)
n.923T=
c.4463T= (p.Ile1488=)
c.4799T= (p.Ile1600=)
c.659T= (p.Ile220=)
c.62T= (p.Ile21=)
19g.13255249A>CCA404338666CACNA1Ac.4601T>G (p.Ile1534Ser)
c.4607T>G (p.Ile1536Ser)
c.4604T>G (p.Ile1535Ser)
n.590T>G
n.1093T>G
n.1289T>G
n.1067T>G
c.246+2101T>G (n.246+2101T>G)
c.4613T>G (p.Ile1538Ser)
n.923T>G
c.4463T>G (p.Ile1488Ser)
c.4799T>G (p.Ile1600Ser)
c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.62T>G (p.Ile21Ser)
19g.13255249A>GCA305535388CACNA1Ac.4601T>C (p.Ile1534Thr)
c.4607T>C (p.Ile1536Thr)
c.4604T>C (p.Ile1535Thr)
n.590T>C
n.1093T>C
n.1289T>C
n.1067T>C
c.246+2101T>C (n.246+2101T>C)
c.4613T>C (p.Ile1538Thr)
n.923T>C
c.4463T>C (p.Ile1488Thr)
c.4799T>C (p.Ile1600Thr)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.62T>C (p.Ile21Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255249A>TCA404338665CACNA1Ac.4601T>A (p.Ile1534Asn)
c.4607T>A (p.Ile1536Asn)
c.4604T>A (p.Ile1535Asn)
n.590T>A
n.1093T>A
n.1289T>A
n.1067T>A
c.246+2101T>A (n.246+2101T>A)
c.4613T>A (p.Ile1538Asn)
n.923T>A
c.4463T>A (p.Ile1488Asn)
c.4799T>A (p.Ile1600Asn)
c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.62T>A (p.Ile21Asn)
19g.13255250T>ACA404338667CACNA1Ac.4600A>T (p.Ile1534Phe)
c.4606A>T (p.Ile1536Phe)
c.4603A>T (p.Ile1535Phe)
n.589A>T
n.1092A>T
n.1288A>T
n.1066A>T
c.246+2100A>T (n.246+2100A>T)
c.4612A>T (p.Ile1538Phe)
n.922A>T
c.4462A>T (p.Ile1488Phe)
c.4798A>T (p.Ile1600Phe)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.61A>T (p.Ile21Phe)
19g.13255250T>CCA404338668CACNA1Ac.4600A>G (p.Ile1534Val)
c.4606A>G (p.Ile1536Val)
c.4603A>G (p.Ile1535Val)
n.589A>G
n.1092A>G
n.1288A>G
n.1066A>G
c.246+2100A>G (n.246+2100A>G)
c.4612A>G (p.Ile1538Val)
n.922A>G
c.4462A>G (p.Ile1488Val)
c.4798A>G (p.Ile1600Val)
c.658A>G (p.Ile220Val)
c.61A>G (p.Ile21Val)
19g.13255250T>GCA404338669CACNA1Ac.4600A>C (p.Ile1534Leu)
c.4606A>C (p.Ile1536Leu)
c.4603A>C (p.Ile1535Leu)
n.589A>C
n.1092A>C
n.1288A>C
n.1066A>C
c.246+2100A>C (n.246+2100A>C)
c.4612A>C (p.Ile1538Leu)
n.922A>C
c.4462A>C (p.Ile1488Leu)
c.4798A>C (p.Ile1600Leu)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.61A>C (p.Ile21Leu)
19g.13255251G>ACA505659399CACNA1Ac.4599C>T (p.Cys1533=)
c.4605C>T (p.Cys1535=)
c.4602C>T (p.Cys1534=)
n.588C>T
n.1091C>T
n.1287C>T
n.1065C>T
c.246+2099C>T (n.246+2099C>T)
c.4611C>T (p.Cys1537=)
n.921C>T
c.4461C>T (p.Cys1487=)
c.4797C>T (p.Cys1599=)
c.657C>T (p.Cys219=)
c.60C>T (p.Cys20=)
19g.13255251G>CCA404338670CACNA1Ac.4599C>G (p.Cys1533Trp)
c.4605C>G (p.Cys1535Trp)
c.4602C>G (p.Cys1534Trp)
n.588C>G
n.1091C>G
n.1287C>G
n.1065C>G
c.246+2099C>G (n.246+2099C>G)
c.4611C>G (p.Cys1537Trp)
n.921C>G
c.4461C>G (p.Cys1487Trp)
c.4797C>G (p.Cys1599Trp)
c.657C>G (p.Cys219Trp)
c.60C>G (p.Cys20Trp)
19g.13255251G>TCA404338671CACNA1Ac.4599C>A (p.Cys1533Ter)
c.4605C>A (p.Cys1535Ter)
c.4602C>A (p.Cys1534Ter)
n.588C>A
n.1091C>A
n.1287C>A
n.1065C>A
c.246+2099C>A (n.246+2099C>A)
c.4611C>A (p.Cys1537Ter)
n.921C>A
c.4461C>A (p.Cys1487Ter)
c.4797C>A (p.Cys1599Ter)
c.657C>A (p.Cys219Ter)
c.60C>A (p.Cys20Ter)
 ClinVar dbSNP
19g.13255252C>ACA404338672CACNA1Ac.4598G>T (p.Cys1533Phe)
c.4604G>T (p.Cys1535Phe)
c.4601G>T (p.Cys1534Phe)
n.587G>T
n.1090G>T
n.1286G>T
n.1064G>T
c.246+2098G>T (n.246+2098G>T)
c.4610G>T (p.Cys1537Phe)
n.920G>T
c.4460G>T (p.Cys1487Phe)
c.4796G>T (p.Cys1599Phe)
c.656G>T (p.Cys219Phe)
c.59G>T (p.Cys20Phe)
 gnomAD v4
19g.13255252C>GCA404338673CACNA1Ac.4598G>C (p.Cys1533Ser)
c.4604G>C (p.Cys1535Ser)
c.4601G>C (p.Cys1534Ser)
n.587G>C
n.1090G>C
n.1286G>C
n.1064G>C
c.246+2098G>C (n.246+2098G>C)
c.4610G>C (p.Cys1537Ser)
n.920G>C
c.4460G>C (p.Cys1487Ser)
c.4796G>C (p.Cys1599Ser)
c.656G>C (p.Cys219Ser)
c.59G>C (p.Cys20Ser)
19g.13255252C>TCA404338674CACNA1Ac.4598G>A (p.Cys1533Tyr)
c.4604G>A (p.Cys1535Tyr)
c.4601G>A (p.Cys1534Tyr)
n.587G>A
n.1090G>A
n.1286G>A
n.1064G>A
c.246+2098G>A (n.246+2098G>A)
c.4610G>A (p.Cys1537Tyr)
n.920G>A
c.4460G>A (p.Cys1487Tyr)
c.4796G>A (p.Cys1599Tyr)
c.656G>A (p.Cys219Tyr)
c.59G>A (p.Cys20Tyr)
19g.13255253A>CCA404338675CACNA1Ac.4597T>G (p.Cys1533Gly)
c.4603T>G (p.Cys1535Gly)
c.4600T>G (p.Cys1534Gly)
n.586T>G
n.1089T>G
n.1285T>G
n.1063T>G
c.246+2097T>G (n.246+2097T>G)
c.4609T>G (p.Cys1537Gly)
n.919T>G
c.4459T>G (p.Cys1487Gly)
c.4795T>G (p.Cys1599Gly)
c.655T>G (p.Cys219Gly)
c.58T>G (p.Cys20Gly)
19g.13255253A>GCA404338676CACNA1Ac.4597T>C (p.Cys1533Arg)
c.4603T>C (p.Cys1535Arg)
c.4600T>C (p.Cys1534Arg)
n.586T>C
n.1089T>C
n.1285T>C
n.1063T>C
c.246+2097T>C (n.246+2097T>C)
c.4609T>C (p.Cys1537Arg)
n.919T>C
c.4459T>C (p.Cys1487Arg)
c.4795T>C (p.Cys1599Arg)
c.655T>C (p.Cys219Arg)
c.58T>C (p.Cys20Arg)
 gnomAD v4
19g.13255253A>TCA404338677CACNA1Ac.4597T>A (p.Cys1533Ser)
c.4603T>A (p.Cys1535Ser)
c.4600T>A (p.Cys1534Ser)
n.586T>A
n.1089T>A
n.1285T>A
n.1063T>A
c.246+2097T>A (n.246+2097T>A)
c.4609T>A (p.Cys1537Ser)
n.919T>A
c.4459T>A (p.Cys1487Ser)
c.4795T>A (p.Cys1599Ser)
c.655T>A (p.Cys219Ser)
c.58T>A (p.Cys20Ser)
19g.13255254G>ACA505659400CACNA1Ac.4596C>T (p.Ala1532=)
c.4602C>T (p.Ala1534=)
c.4599C>T (p.Ala1533=)
n.585C>T
n.1088C>T
n.1284C>T
n.1062C>T
c.246+2096C>T (n.246+2096C>T)
c.4608C>T (p.Ala1536=)
n.918C>T
c.4458C>T (p.Ala1486=)
c.4794C>T (p.Ala1598=)
c.654C>T (p.Ala218=)
c.57C>T (p.Ala19=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255254G>CCA505659401CACNA1Ac.4596C>G (p.Ala1532=)
c.4602C>G (p.Ala1534=)
c.4599C>G (p.Ala1533=)
n.585C>G
n.1088C>G
n.1284C>G
n.1062C>G
c.246+2096C>G (n.246+2096C>G)
c.4608C>G (p.Ala1536=)
n.918C>G
c.4458C>G (p.Ala1486=)
c.4794C>G (p.Ala1598=)
c.654C>G (p.Ala218=)
c.57C>G (p.Ala19=)
19g.13255254G=CA2323805205CACNA1Ac.4596C= (p.Ala1532=)
c.4602C= (p.Ala1534=)
c.4599C= (p.Ala1533=)
n.585C=
n.1088C=
n.1284C=
n.1062C=
c.246+2096C= (n.246+2096C=)
c.4608C= (p.Ala1536=)
n.918C=
c.4458C= (p.Ala1486=)
c.4794C= (p.Ala1598=)
c.654C= (p.Ala218=)
c.57C= (p.Ala19=)
19g.13255254G>TCA505659402CACNA1Ac.4596C>A (p.Ala1532=)
c.4602C>A (p.Ala1534=)
c.4599C>A (p.Ala1533=)
n.585C>A
n.1088C>A
n.1284C>A
n.1062C>A
c.246+2096C>A (n.246+2096C>A)
c.4608C>A (p.Ala1536=)
n.918C>A
c.4458C>A (p.Ala1486=)
c.4794C>A (p.Ala1598=)
c.654C>A (p.Ala218=)
c.57C>A (p.Ala19=)
19g.13255255G>ACA404338678CACNA1Ac.4595C>T (p.Ala1532Val)
c.4601C>T (p.Ala1534Val)
c.4598C>T (p.Ala1533Val)
n.584C>T
n.1087C>T
n.1283C>T
n.1061C>T
c.246+2095C>T (n.246+2095C>T)
c.4607C>T (p.Ala1536Val)
n.917C>T
c.4457C>T (p.Ala1486Val)
c.4793C>T (p.Ala1598Val)
c.653C>T (p.Ala218Val)
c.56C>T (p.Ala19Val)
19g.13255255G>CCA404338680CACNA1Ac.4595C>G (p.Ala1532Gly)
c.4601C>G (p.Ala1534Gly)
c.4598C>G (p.Ala1533Gly)
n.584C>G
n.1087C>G
n.1283C>G
n.1061C>G
c.246+2095C>G (n.246+2095C>G)
c.4607C>G (p.Ala1536Gly)
n.917C>G
c.4457C>G (p.Ala1486Gly)
c.4793C>G (p.Ala1598Gly)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
 gnomAD v4
19g.13255255G>TCA404338679CACNA1Ac.4595C>A (p.Ala1532Asp)
c.4601C>A (p.Ala1534Asp)
c.4598C>A (p.Ala1533Asp)
n.584C>A
n.1087C>A
n.1283C>A
n.1061C>A
c.246+2095C>A (n.246+2095C>A)
c.4607C>A (p.Ala1536Asp)
n.917C>A
c.4457C>A (p.Ala1486Asp)
c.4793C>A (p.Ala1598Asp)
c.653C>A (p.Ala218Asp)
c.56C>A (p.Ala19Asp)
19g.13255256C>ACA404338681CACNA1Ac.4594G>T (p.Ala1532Ser)
c.4600G>T (p.Ala1534Ser)
c.4597G>T (p.Ala1533Ser)
n.583G>T
n.1086G>T
n.1282G>T
n.1060G>T
c.246+2094G>T (n.246+2094G>T)
c.4606G>T (p.Ala1536Ser)
n.916G>T
c.4456G>T (p.Ala1486Ser)
c.4792G>T (p.Ala1598Ser)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
 gnomAD v4
19g.13255256C>GCA404338682CACNA1Ac.4594G>C (p.Ala1532Pro)
c.4600G>C (p.Ala1534Pro)
c.4597G>C (p.Ala1533Pro)
n.583G>C
n.1086G>C
n.1282G>C
n.1060G>C
c.246+2094G>C (n.246+2094G>C)
c.4606G>C (p.Ala1536Pro)
n.916G>C
c.4456G>C (p.Ala1486Pro)
c.4792G>C (p.Ala1598Pro)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
19g.13255256C>TCA404338683CACNA1Ac.4594G>A (p.Ala1532Thr)
c.4600G>A (p.Ala1534Thr)
c.4597G>A (p.Ala1533Thr)
n.583G>A
n.1086G>A
n.1282G>A
n.1060G>A
c.246+2094G>A (n.246+2094G>A)
c.4606G>A (p.Ala1536Thr)
n.916G>A
c.4456G>A (p.Ala1486Thr)
c.4792G>A (p.Ala1598Thr)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
19g.13255257C>ACA404338684CACNA1Ac.4593G>T (p.Arg1531Ser)
c.4599G>T (p.Arg1533Ser)
c.4596G>T (p.Arg1532Ser)
n.582G>T
n.1085G>T
n.1281G>T
n.1059G>T
c.246+2093G>T (n.246+2093G>T)
c.4605G>T (p.Arg1535Ser)
n.915G>T
c.4455G>T (p.Arg1485Ser)
c.4791G>T (p.Arg1597Ser)
c.651G>T (p.Arg217Ser)
c.54G>T (p.Arg18Ser)
19g.13255257C>GCA404338685CACNA1Ac.4593G>C (p.Arg1531Ser)
c.4599G>C (p.Arg1533Ser)
c.4596G>C (p.Arg1532Ser)
n.582G>C
n.1085G>C
n.1281G>C
n.1059G>C
c.246+2093G>C (n.246+2093G>C)
c.4605G>C (p.Arg1535Ser)
n.915G>C
c.4455G>C (p.Arg1485Ser)
c.4791G>C (p.Arg1597Ser)
c.651G>C (p.Arg217Ser)
c.54G>C (p.Arg18Ser)
19g.13255257C>TCA505659403CACNA1Ac.4593G>A (p.Arg1531=)
c.4599G>A (p.Arg1533=)
c.4596G>A (p.Arg1532=)
n.582G>A
n.1085G>A
n.1281G>A
n.1059G>A
c.246+2093G>A (n.246+2093G>A)
c.4605G>A (p.Arg1535=)
n.915G>A
c.4455G>A (p.Arg1485=)
c.4791G>A (p.Arg1597=)
c.651G>A (p.Arg217=)
c.54G>A (p.Arg18=)
 gnomAD v4
19g.13255258C>ACA404338686CACNA1Ac.4592G>T (p.Arg1531Met)
c.4598G>T (p.Arg1533Met)
c.4595G>T (p.Arg1532Met)
n.581G>T
n.1084G>T
n.1280G>T
n.1058G>T
c.246+2092G>T (n.246+2092G>T)
c.4604G>T (p.Arg1535Met)
n.914G>T
c.4454G>T (p.Arg1485Met)
c.4790G>T (p.Arg1597Met)
c.650G>T (p.Arg217Met)
c.53G>T (p.Arg18Met)
 gnomAD v4
19g.13255258C>GCA404338687CACNA1Ac.4592G>C (p.Arg1531Thr)
c.4598G>C (p.Arg1533Thr)
c.4595G>C (p.Arg1532Thr)
n.581G>C
n.1084G>C
n.1280G>C
n.1058G>C
c.246+2092G>C (n.246+2092G>C)
c.4604G>C (p.Arg1535Thr)
n.914G>C
c.4454G>C (p.Arg1485Thr)
c.4790G>C (p.Arg1597Thr)
c.650G>C (p.Arg217Thr)
c.53G>C (p.Arg18Thr)
19g.13255258C>TCA404338688CACNA1Ac.4592G>A (p.Arg1531Lys)
c.4598G>A (p.Arg1533Lys)
c.4595G>A (p.Arg1532Lys)
n.581G>A
n.1084G>A
n.1280G>A
n.1058G>A
c.246+2092G>A (n.246+2092G>A)
c.4604G>A (p.Arg1535Lys)
n.914G>A
c.4454G>A (p.Arg1485Lys)
c.4790G>A (p.Arg1597Lys)
c.650G>A (p.Arg217Lys)
c.53G>A (p.Arg18Lys)
 ClinVar dbSNP
19g.13255259T>ACA404338689CACNA1Ac.4591A>T (p.Arg1531Trp)
c.4597A>T (p.Arg1533Trp)
c.4594A>T (p.Arg1532Trp)
n.580A>T
n.1083A>T
n.1279A>T
n.1057A>T
c.246+2091A>T (n.246+2091A>T)
c.4603A>T (p.Arg1535Trp)
n.913A>T
c.4453A>T (p.Arg1485Trp)
c.4789A>T (p.Arg1597Trp)
c.649A>T (p.Arg217Trp)
c.52A>T (p.Arg18Trp)
19g.13255259T>CCA404338690CACNA1Ac.4591A>G (p.Arg1531Gly)
c.4597A>G (p.Arg1533Gly)
c.4594A>G (p.Arg1532Gly)
n.580A>G
n.1083A>G
n.1279A>G
n.1057A>G
c.246+2091A>G (n.246+2091A>G)
c.4603A>G (p.Arg1535Gly)
n.913A>G
c.4453A>G (p.Arg1485Gly)
c.4789A>G (p.Arg1597Gly)
c.649A>G (p.Arg217Gly)
c.52A>G (p.Arg18Gly)
19g.13255259T>GCA505659404CACNA1Ac.4591A>C (p.Arg1531=)
c.4597A>C (p.Arg1533=)
c.4594A>C (p.Arg1532=)
n.580A>C
n.1083A>C
n.1279A>C
n.1057A>C
c.246+2091A>C (n.246+2091A>C)
c.4603A>C (p.Arg1535=)
n.913A>C
c.4453A>C (p.Arg1485=)
c.4789A>C (p.Arg1597=)
c.649A>C (p.Arg217=)
c.52A>C (p.Arg18=)
19g.13255260C>ACA404338693CACNA1Ac.4591-1G>T (n.4591-1G>T)
c.4597-1G>T (n.4597-1G>T)
c.4594-1G>T (n.4594-1G>T)
n.580-1G>T
n.1083-1G>T
n.1279-1G>T
n.1057-1G>T
c.246+2090G>T (n.246+2090G>T)
c.4603-1G>T (n.4603-1G>T)
n.913-1G>T
c.4453-1G>T (n.4453-1G>T)
c.4789-1G>T (n.4789-1G>T)
c.649-1G>T (n.649-1G>T)
c.52-1G>T (n.52-1G>T)
19g.13255260C>GCA404338692CACNA1Ac.4591-1G>C (n.4591-1G>C)
c.4597-1G>C (n.4597-1G>C)
c.4594-1G>C (n.4594-1G>C)
n.580-1G>C
n.1083-1G>C
n.1279-1G>C
n.1057-1G>C
c.246+2090G>C (n.246+2090G>C)
c.4603-1G>C (n.4603-1G>C)
n.913-1G>C
c.4453-1G>C (n.4453-1G>C)
c.4789-1G>C (n.4789-1G>C)
c.649-1G>C (n.649-1G>C)
c.52-1G>C (n.52-1G>C)
19g.13255260C>TCA404338691CACNA1Ac.4591-1G>A (n.4591-1G>A)
c.4597-1G>A (n.4597-1G>A)
c.4594-1G>A (n.4594-1G>A)
n.580-1G>A
n.1083-1G>A
n.1279-1G>A
n.1057-1G>A
c.246+2090G>A (n.246+2090G>A)
c.4603-1G>A (n.4603-1G>A)
n.913-1G>A
c.4453-1G>A (n.4453-1G>A)
c.4789-1G>A (n.4789-1G>A)
c.649-1G>A (n.649-1G>A)
c.52-1G>A (n.52-1G>A)
19g.13255261T>ACA404338694CACNA1Ac.4591-2A>T (n.4591-2A>T)
c.4597-2A>T (n.4597-2A>T)
c.4594-2A>T (n.4594-2A>T)
n.580-2A>T
n.1083-2A>T
n.1279-2A>T
n.1057-2A>T
c.246+2089A>T (n.246+2089A>T)
c.4603-2A>T (n.4603-2A>T)
n.913-2A>T
c.4453-2A>T (n.4453-2A>T)
c.4789-2A>T (n.4789-2A>T)
c.649-2A>T (n.649-2A>T)
c.52-2A>T (n.52-2A>T)
19g.13255261T>CCA404338695CACNA1Ac.4591-2A>G (n.4591-2A>G)
c.4597-2A>G (n.4597-2A>G)
c.4594-2A>G (n.4594-2A>G)
n.580-2A>G
n.1083-2A>G
n.1279-2A>G
n.1057-2A>G
c.246+2089A>G (n.246+2089A>G)
c.4603-2A>G (n.4603-2A>G)
n.913-2A>G
c.4453-2A>G (n.4453-2A>G)
c.4789-2A>G (n.4789-2A>G)
c.649-2A>G (n.649-2A>G)
c.52-2A>G (n.52-2A>G)
 ClinVar dbSNP
19g.13255261T>GCA404338696CACNA1Ac.4591-2A>C (n.4591-2A>C)
c.4597-2A>C (n.4597-2A>C)
c.4594-2A>C (n.4594-2A>C)
n.580-2A>C
n.1083-2A>C
n.1279-2A>C
n.1057-2A>C
c.246+2089A>C (n.246+2089A>C)
c.4603-2A>C (n.4603-2A>C)
n.913-2A>C
c.4453-2A>C (n.4453-2A>C)
c.4789-2A>C (n.4789-2A>C)
c.649-2A>C (n.649-2A>C)
c.52-2A>C (n.52-2A>C)
19g.13255261T=CA2323805206CACNA1Ac.4591-2A= (n.4591-2A=)
c.4597-2A= (n.4597-2A=)
c.4594-2A= (n.4594-2A=)
n.580-2A=
n.1083-2A=
n.1279-2A=
n.1057-2A=
c.246+2089A= (n.246+2089A=)
c.4603-2A= (n.4603-2A=)
n.913-2A=
c.4453-2A= (n.4453-2A=)
c.4789-2A= (n.4789-2A=)
c.649-2A= (n.649-2A=)
c.52-2A= (n.52-2A=)
19g.13255263C>ACA2582823065CACNA1Ac.4591-4G>T (n.4591-4G>T)
c.4597-4G>T (n.4597-4G>T)
c.4594-4G>T (n.4594-4G>T)
n.580-4G>T
n.1083-4G>T
n.1279-4G>T
n.1057-4G>T
c.246+2087G>T (n.246+2087G>T)
c.4603-4G>T (n.4603-4G>T)
n.913-4G>T
c.4453-4G>T (n.4453-4G>T)
c.4789-4G>T (n.4789-4G>T)
c.649-4G>T (n.649-4G>T)
c.52-4G>T (n.52-4G>T)
 gnomAD v4
19g.13255263C=CA2323805207CACNA1Ac.4591-4G= (n.4591-4G=)
c.4597-4G= (n.4597-4G=)
c.4594-4G= (n.4594-4G=)
n.580-4G=
n.1083-4G=
n.1279-4G=
n.1057-4G=
c.246+2087G= (n.246+2087G=)
c.4603-4G= (n.4603-4G=)
n.913-4G=
c.4453-4G= (n.4453-4G=)
c.4789-4G= (n.4789-4G=)
c.649-4G= (n.649-4G=)
c.52-4G= (n.52-4G=)
19g.13255263C>GCA2576642222CACNA1Ac.4591-4G>C (n.4591-4G>C)
c.4597-4G>C (n.4597-4G>C)
c.4594-4G>C (n.4594-4G>C)
n.580-4G>C
n.1083-4G>C
n.1279-4G>C
n.1057-4G>C
c.246+2087G>C (n.246+2087G>C)
c.4603-4G>C (n.4603-4G>C)
n.913-4G>C
c.4453-4G>C (n.4453-4G>C)
c.4789-4G>C (n.4789-4G>C)
c.649-4G>C (n.649-4G>C)
c.52-4G>C (n.52-4G>C)
 gnomAD v4
19g.13255263C>TCA9239982CACNA1Ac.4591-4G>A (n.4591-4G>A)
c.4597-4G>A (n.4597-4G>A)
c.4594-4G>A (n.4594-4G>A)
n.580-4G>A
n.1083-4G>A
n.1279-4G>A
n.1057-4G>A
c.246+2087G>A (n.246+2087G>A)
c.4603-4G>A (n.4603-4G>A)
n.913-4G>A
c.4453-4G>A (n.4453-4G>A)
c.4789-4G>A (n.4789-4G>A)
c.649-4G>A (n.649-4G>A)
c.52-4G>A (n.52-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255263_13255264delinsCGCA2323805208CACNA1Ac.4591-5_4591-4delinsCG (n.4591-5_4591-4delinsCG)
c.4597-5_4597-4delinsCG (n.4597-5_4597-4delinsCG)
c.4594-5_4594-4delinsCG (n.4594-5_4594-4delinsCG)
n.580-5_580-4delinsCG
n.1083-5_1083-4delinsCG
n.1279-5_1279-4delinsCG
n.1057-5_1057-4delinsCG
c.246+2086_246+2087delinsCG (n.246+2086_246+2087delinsCG)
c.4603-5_4603-4delinsCG (n.4603-5_4603-4delinsCG)
n.913-5_913-4delinsCG
c.4453-5_4453-4delinsCG (n.4453-5_4453-4delinsCG)
c.4789-5_4789-4delinsCG (n.4789-5_4789-4delinsCG)
c.649-5_649-4delinsCG (n.649-5_649-4delinsCG)
c.52-5_52-4delinsCG (n.52-5_52-4delinsCG)
19g.13255264G>ACA9239983CACNA1Ac.4591-5C>T (n.4591-5C>T)
c.4597-5C>T (n.4597-5C>T)
c.4594-5C>T (n.4594-5C>T)
n.580-5C>T
n.1083-5C>T
n.1279-5C>T
n.1057-5C>T
c.246+2086C>T (n.246+2086C>T)
c.4603-5C>T (n.4603-5C>T)
n.913-5C>T
c.4453-5C>T (n.4453-5C>T)
c.4789-5C>T (n.4789-5C>T)
c.649-5C>T (n.649-5C>T)
c.52-5C>T (n.52-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255264G=CA2323805210CACNA1Ac.4591-5C= (n.4591-5C=)
c.4597-5C= (n.4597-5C=)
c.4594-5C= (n.4594-5C=)
n.580-5C=
n.1083-5C=
n.1279-5C=
n.1057-5C=
c.246+2086C= (n.246+2086C=)
c.4603-5C= (n.4603-5C=)
n.913-5C=
c.4453-5C= (n.4453-5C=)
c.4789-5C= (n.4789-5C=)
c.649-5C= (n.649-5C=)
c.52-5C= (n.52-5C=)
19g.13255264G>TCA2580096602CACNA1Ac.4591-5C>A (n.4591-5C>A)
c.4597-5C>A (n.4597-5C>A)
c.4594-5C>A (n.4594-5C>A)
n.580-5C>A
n.1083-5C>A
n.1279-5C>A
n.1057-5C>A
c.246+2086C>A (n.246+2086C>A)
c.4603-5C>A (n.4603-5C>A)
n.913-5C>A
c.4453-5C>A (n.4453-5C>A)
c.4789-5C>A (n.4789-5C>A)
c.649-5C>A (n.649-5C>A)
c.52-5C>A (n.52-5C>A)
 ClinVar
19g.13255266delCA2323805209CACNA1Ac.4591-5del (n.4591-5del)
c.4597-5del (n.4597-5del)
c.4594-5del (n.4594-5del)
n.580-5del
n.1083-5del
n.1279-5del
n.1057-5del
c.246+2086del (n.246+2086del)
c.4603-5del (n.4603-5del)
n.913-5del
c.4453-5del (n.4453-5del)
c.4789-5del (n.4789-5del)
c.649-5del (n.649-5del)
c.52-5del (n.52-5del)
 ClinVar dbSNP
19g.13255265G=CA2323805211CACNA1Ac.4591-6C= (n.4591-6C=)
c.4597-6C= (n.4597-6C=)
c.4594-6C= (n.4594-6C=)
n.580-6C=
n.1083-6C=
n.1279-6C=
n.1057-6C=
c.246+2085C= (n.246+2085C=)
c.4603-6C= (n.4603-6C=)
n.913-6C=
c.4453-6C= (n.4453-6C=)
c.4789-6C= (n.4789-6C=)
c.649-6C= (n.649-6C=)
c.52-6C= (n.52-6C=)
19g.13255265G>TCA9239984CACNA1Ac.4591-6C>A (n.4591-6C>A)
c.4597-6C>A (n.4597-6C>A)
c.4594-6C>A (n.4594-6C>A)
n.580-6C>A
n.1083-6C>A
n.1279-6C>A
n.1057-6C>A
c.246+2085C>A (n.246+2085C>A)
c.4603-6C>A (n.4603-6C>A)
n.913-6C>A
c.4453-6C>A (n.4453-6C>A)
c.4789-6C>A (n.4789-6C>A)
c.649-6C>A (n.649-6C>A)
c.52-6C>A (n.52-6C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13255265_13255267delinsGGACA2323805212CACNA1Ac.4591-8_4591-6delinsTCC (n.4591-8_4591-6delinsTCC)
c.4597-8_4597-6delinsTCC (n.4597-8_4597-6delinsTCC)
c.4594-8_4594-6delinsTCC (n.4594-8_4594-6delinsTCC)
n.580-8_580-6delinsTCC
n.1083-8_1083-6delinsTCC
n.1279-8_1279-6delinsTCC
n.1057-8_1057-6delinsTCC
c.246+2083_246+2085delinsTCC (n.246+2083_246+2085delinsTCC)
c.4603-8_4603-6delinsTCC (n.4603-8_4603-6delinsTCC)
n.913-8_913-6delinsTCC
c.4453-8_4453-6delinsTCC (n.4453-8_4453-6delinsTCC)
c.4789-8_4789-6delinsTCC (n.4789-8_4789-6delinsTCC)
c.649-8_649-6delinsTCC (n.649-8_649-6delinsTCC)
c.52-8_52-6delinsTCC (n.52-8_52-6delinsTCC)
19g.13255266G>ACA2323805214CACNA1Ac.4591-7C>T (n.4591-7C>T)
c.4597-7C>T (n.4597-7C>T)
c.4594-7C>T (n.4594-7C>T)
n.580-7C>T
n.1083-7C>T
n.1279-7C>T
n.1057-7C>T
c.246+2084C>T (n.246+2084C>T)
c.4603-7C>T (n.4603-7C>T)
n.913-7C>T
c.4453-7C>T (n.4453-7C>T)
c.4789-7C>T (n.4789-7C>T)
c.649-7C>T (n.649-7C>T)
c.52-7C>T (n.52-7C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13255266G>CCA2582823067CACNA1Ac.4591-7C>G (n.4591-7C>G)
c.4597-7C>G (n.4597-7C>G)
c.4594-7C>G (n.4594-7C>G)
n.580-7C>G
n.1083-7C>G
n.1279-7C>G
n.1057-7C>G
c.246+2084C>G (n.246+2084C>G)
c.4603-7C>G (n.4603-7C>G)
n.913-7C>G
c.4453-7C>G (n.4453-7C>G)
c.4789-7C>G (n.4789-7C>G)
c.649-7C>G (n.649-7C>G)
c.52-7C>G (n.52-7C>G)
 gnomAD v4
19g.13255266G=CA2323805213CACNA1Ac.4591-7C= (n.4591-7C=)
c.4597-7C= (n.4597-7C=)
c.4594-7C= (n.4594-7C=)
n.580-7C=
n.1083-7C=
n.1279-7C=
n.1057-7C=
c.246+2084C= (n.246+2084C=)
c.4603-7C= (n.4603-7C=)
n.913-7C=
c.4453-7C= (n.4453-7C=)
c.4789-7C= (n.4789-7C=)
c.649-7C= (n.649-7C=)
c.52-7C= (n.52-7C=)
19g.13255266_13255267insGGGGGACACCAATAACGGGGTGTCAGTCGCA2567101498CACNA1Ac.4591-7_4591-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC (n.4591-7_4591-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC)
c.4597-7_4597-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC (n.4597-7_4597-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC)
c.4594-7_4594-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC (n.4594-7_4594-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC)
n.580-7_580-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC
n.1083-7_1083-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC
n.1279-7_1279-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC
n.1057-7_1057-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC
c.246+2084_246+2085insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC (n.246+2084_246+2085insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC)
c.4603-7_4603-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC (n.4603-7_4603-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC)
n.913-7_913-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC
c.4453-7_4453-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC (n.4453-7_4453-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC)
c.4789-7_4789-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC (n.4789-7_4789-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC)
c.649-7_649-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC (n.649-7_649-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC)
c.52-7_52-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC (n.52-7_52-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC)
19g.13255271_13255272delCA993735313CACNA1Ac.4591-8_4591-7del (n.4591-8_4591-7del)
c.4597-8_4597-7del (n.4597-8_4597-7del)
c.4594-8_4594-7del (n.4594-8_4594-7del)
n.580-8_580-7del
n.1083-8_1083-7del
n.1279-8_1279-7del
n.1057-8_1057-7del
c.246+2083_246+2084del (n.246+2083_246+2084del)
c.4603-8_4603-7del (n.4603-8_4603-7del)
n.913-8_913-7del
c.4453-8_4453-7del (n.4453-8_4453-7del)
c.4789-8_4789-7del (n.4789-8_4789-7del)
c.649-8_649-7del (n.649-8_649-7del)
c.52-8_52-7del (n.52-8_52-7del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255269_13255272delCA2582823066CACNA1Ac.4591-10_4591-7del (n.4591-10_4591-7del)
c.4597-10_4597-7del (n.4597-10_4597-7del)
c.4594-10_4594-7del (n.4594-10_4594-7del)
n.580-10_580-7del
n.1083-10_1083-7del
n.1279-10_1279-7del
n.1057-10_1057-7del
c.246+2081_246+2084del (n.246+2081_246+2084del)
c.4603-10_4603-7del (n.4603-10_4603-7del)
n.913-10_913-7del
c.4453-10_4453-7del (n.4453-10_4453-7del)
c.4789-10_4789-7del (n.4789-10_4789-7del)
c.649-10_649-7del (n.649-10_649-7del)
c.52-10_52-7del (n.52-10_52-7del)
 gnomAD v4
19g.13255267A=CA2323805215CACNA1Ac.4591-8T= (n.4591-8T=)
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c.4789-8T= (n.4789-8T=)
c.649-8T= (n.649-8T=)
c.52-8T= (n.52-8T=)
19g.13255267A>CCA632123042CACNA1Ac.4591-8T>G (n.4591-8T>G)
c.4597-8T>G (n.4597-8T>G)
c.4594-8T>G (n.4594-8T>G)
n.580-8T>G
n.1083-8T>G
n.1279-8T>G
n.1057-8T>G
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n.913-8T>G
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c.649-8T>G (n.649-8T>G)
c.52-8T>G (n.52-8T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13255267A>GCA2582823068CACNA1Ac.4591-8T>C (n.4591-8T>C)
c.4597-8T>C (n.4597-8T>C)
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n.580-8T>C
n.1083-8T>C
n.1279-8T>C
n.1057-8T>C
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n.913-8T>C
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c.52-8T>C (n.52-8T>C)
 gnomAD v4
19g.13255267dupCA632123043CACNA1Ac.4591-8dup (n.4591-8dup)
c.4597-8dup (n.4597-8dup)
c.4594-8dup (n.4594-8dup)
n.580-8dup
n.1083-8dup
n.1279-8dup
n.1057-8dup
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n.913-8dup
c.4453-8dup (n.4453-8dup)
c.4789-8dup (n.4789-8dup)
c.649-8dup (n.649-8dup)
c.52-8dup (n.52-8dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13255268G>CCA9239985CACNA1Ac.4591-9C>G (n.4591-9C>G)
c.4597-9C>G (n.4597-9C>G)
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c.52-9C>G (n.52-9C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255268G=CA2323805216CACNA1Ac.4591-9C= (n.4591-9C=)
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c.52-9C= (n.52-9C=)
19g.13255269A>GCA2582823069CACNA1Ac.4591-10T>C (n.4591-10T>C)
c.4597-10T>C (n.4597-10T>C)
c.4594-10T>C (n.4594-10T>C)
n.580-10T>C
n.1083-10T>C
n.1279-10T>C
n.1057-10T>C
c.246+2081T>C (n.246+2081T>C)
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n.913-10T>C
c.4453-10T>C (n.4453-10T>C)
c.4789-10T>C (n.4789-10T>C)
c.649-10T>C (n.649-10T>C)
c.52-10T>C (n.52-10T>C)
 gnomAD v4
19g.13255270G>CCA305535409CACNA1Ac.4591-11C>G (n.4591-11C>G)
c.4597-11C>G (n.4597-11C>G)
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n.580-11C>G
n.1083-11C>G
n.1279-11C>G
n.1057-11C>G
c.246+2080C>G (n.246+2080C>G)
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n.913-11C>G
c.4453-11C>G (n.4453-11C>G)
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c.649-11C>G (n.649-11C>G)
c.52-11C>G (n.52-11C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255270G=CA2323805217CACNA1Ac.4591-11C= (n.4591-11C=)
c.4597-11C= (n.4597-11C=)
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c.4453-11C= (n.4453-11C=)
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c.649-11C= (n.649-11C=)
c.52-11C= (n.52-11C=)
19g.13255271A>CCA2582823070CACNA1Ac.4591-12T>G (n.4591-12T>G)
c.4597-12T>G (n.4597-12T>G)
c.4594-12T>G (n.4594-12T>G)
n.580-12T>G
n.1083-12T>G
n.1279-12T>G
n.1057-12T>G
c.246+2079T>G (n.246+2079T>G)
c.4603-12T>G (n.4603-12T>G)
n.913-12T>G
c.4453-12T>G (n.4453-12T>G)
c.4789-12T>G (n.4789-12T>G)
c.649-12T>G (n.649-12T>G)
c.52-12T>G (n.52-12T>G)
 gnomAD v4
19g.13255272G>ACA993735319CACNA1Ac.4591-13C>T (n.4591-13C>T)
c.4597-13C>T (n.4597-13C>T)
c.4594-13C>T (n.4594-13C>T)
n.580-13C>T
n.1083-13C>T
n.1279-13C>T
n.1057-13C>T
c.246+2078C>T (n.246+2078C>T)
c.4603-13C>T (n.4603-13C>T)
n.913-13C>T
c.4453-13C>T (n.4453-13C>T)
c.4789-13C>T (n.4789-13C>T)
c.649-13C>T (n.649-13C>T)
c.52-13C>T (n.52-13C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255272G>CCA2323805218CACNA1Ac.4591-13C>G (n.4591-13C>G)
c.4597-13C>G (n.4597-13C>G)
c.4594-13C>G (n.4594-13C>G)
n.580-13C>G
n.1083-13C>G
n.1279-13C>G
n.1057-13C>G
c.246+2078C>G (n.246+2078C>G)
c.4603-13C>G (n.4603-13C>G)
n.913-13C>G
c.4453-13C>G (n.4453-13C>G)
c.4789-13C>G (n.4789-13C>G)
c.649-13C>G (n.649-13C>G)
c.52-13C>G (n.52-13C>G)
 dbSNP
19g.13255272G=CA2323805219CACNA1Ac.4591-13C= (n.4591-13C=)
c.4597-13C= (n.4597-13C=)
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n.913-13C=
c.4453-13C= (n.4453-13C=)
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c.649-13C= (n.649-13C=)
c.52-13C= (n.52-13C=)
19g.13255273G>ACA632123044CACNA1Ac.4591-14C>T (n.4591-14C>T)
c.4597-14C>T (n.4597-14C>T)
c.4594-14C>T (n.4594-14C>T)
n.580-14C>T
n.1083-14C>T
n.1279-14C>T
n.1057-14C>T
c.246+2077C>T (n.246+2077C>T)
c.4603-14C>T (n.4603-14C>T)
n.913-14C>T
c.4453-14C>T (n.4453-14C>T)
c.4789-14C>T (n.4789-14C>T)
c.649-14C>T (n.649-14C>T)
c.52-14C>T (n.52-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13255273G>CCA2580096603CACNA1Ac.4591-14C>G (n.4591-14C>G)
c.4597-14C>G (n.4597-14C>G)
c.4594-14C>G (n.4594-14C>G)
n.580-14C>G
n.1083-14C>G
n.1279-14C>G
n.1057-14C>G
c.246+2077C>G (n.246+2077C>G)
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n.913-14C>G
c.4453-14C>G (n.4453-14C>G)
c.4789-14C>G (n.4789-14C>G)
c.649-14C>G (n.649-14C>G)
c.52-14C>G (n.52-14C>G)
 ClinVar
19g.13255273G=CA2323805220CACNA1Ac.4591-14C= (n.4591-14C=)
c.4597-14C= (n.4597-14C=)
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c.4453-14C= (n.4453-14C=)
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c.649-14C= (n.649-14C=)
c.52-14C= (n.52-14C=)
19g.13255274C>ACA2582823071CACNA1Ac.4591-15G>T (n.4591-15G>T)
c.4597-15G>T (n.4597-15G>T)
c.4594-15G>T (n.4594-15G>T)
n.580-15G>T
n.1083-15G>T
n.1279-15G>T
n.1057-15G>T
c.246+2076G>T (n.246+2076G>T)
c.4603-15G>T (n.4603-15G>T)
n.913-15G>T
c.4453-15G>T (n.4453-15G>T)
c.4789-15G>T (n.4789-15G>T)
c.649-15G>T (n.649-15G>T)
c.52-15G>T (n.52-15G>T)
 gnomAD v4
19g.13255274C=CA2323805221CACNA1Ac.4591-15G= (n.4591-15G=)
c.4597-15G= (n.4597-15G=)
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n.1279-15G=
n.1057-15G=
c.246+2076G= (n.246+2076G=)
c.4603-15G= (n.4603-15G=)
n.913-15G=
c.4453-15G= (n.4453-15G=)
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c.649-15G= (n.649-15G=)
c.52-15G= (n.52-15G=)
19g.13255274C>TCA783413924CACNA1Ac.4591-15G>A (n.4591-15G>A)
c.4597-15G>A (n.4597-15G>A)
c.4594-15G>A (n.4594-15G>A)
n.580-15G>A
n.1083-15G>A
n.1279-15G>A
n.1057-15G>A
c.246+2076G>A (n.246+2076G>A)
c.4603-15G>A (n.4603-15G>A)
n.913-15G>A
c.4453-15G>A (n.4453-15G>A)
c.4789-15G>A (n.4789-15G>A)
c.649-15G>A (n.649-15G>A)
c.52-15G>A (n.52-15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13255275C>ACA2582823072CACNA1Ac.4591-16G>T (n.4591-16G>T)
c.4597-16G>T (n.4597-16G>T)
c.4594-16G>T (n.4594-16G>T)
n.580-16G>T
n.1083-16G>T
n.1279-16G>T
n.1057-16G>T
c.246+2075G>T (n.246+2075G>T)
c.4603-16G>T (n.4603-16G>T)
n.913-16G>T
c.4453-16G>T (n.4453-16G>T)
c.4789-16G>T (n.4789-16G>T)
c.649-16G>T (n.649-16G>T)
c.52-16G>T (n.52-16G>T)
 gnomAD v4
19g.13255276A>GCA2582823073CACNA1Ac.4591-17T>C (n.4591-17T>C)
c.4597-17T>C (n.4597-17T>C)
c.4594-17T>C (n.4594-17T>C)
n.580-17T>C
n.1083-17T>C
n.1279-17T>C
n.1057-17T>C
c.246+2074T>C (n.246+2074T>C)
c.4603-17T>C (n.4603-17T>C)
n.913-17T>C
c.4453-17T>C (n.4453-17T>C)
c.4789-17T>C (n.4789-17T>C)
c.649-17T>C (n.649-17T>C)
c.52-17T>C (n.52-17T>C)
 ClinVar gnomAD v4
19g.13255277G>ACA2323805223CACNA1Ac.4591-18C>T (n.4591-18C>T)
c.4597-18C>T (n.4597-18C>T)
c.4594-18C>T (n.4594-18C>T)
n.580-18C>T
n.1083-18C>T
n.1279-18C>T
n.1057-18C>T
c.246+2073C>T (n.246+2073C>T)
c.4603-18C>T (n.4603-18C>T)
n.913-18C>T
c.4453-18C>T (n.4453-18C>T)
c.4789-18C>T (n.4789-18C>T)
c.649-18C>T (n.649-18C>T)
c.52-18C>T (n.52-18C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13255277G>CCA632123045CACNA1Ac.4591-18C>G (n.4591-18C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13255277G=CA2323805222CACNA1Ac.4591-18C= (n.4591-18C=)
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n.580-18C=
n.1083-18C=
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Number of alleles fetched