Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13255176C>A | CA404338500 | CACNA1A | c.4674G>T (p.Met1558Ile) c.4680G>T (p.Met1560Ile) c.4677G>T (p.Met1559Ile) n.663G>T n.1166G>T n.1362G>T n.1140G>T c.246+2174G>T (n.246+2174G>T) c.4686G>T (p.Met1562Ile) n.996G>T c.4536G>T (p.Met1512Ile) c.72G>T (p.Met24Ile) c.4872G>T (p.Met1624Ile) c.732G>T (p.Met244Ile) c.135G>T (p.Met45Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13255176C= | CA2323805107 | CACNA1A | c.4674G= (p.Met1558=) c.4680G= (p.Met1560=) c.4677G= (p.Met1559=) n.663G= n.1166G= n.1362G= n.1140G= c.246+2174G= (n.246+2174G=) c.4686G= (p.Met1562=) n.996G= c.4536G= (p.Met1512=) c.72G= (p.Met24=) c.4872G= (p.Met1624=) c.732G= (p.Met244=) c.135G= (p.Met45=) | |
19 | g.13255176C>G | CA404338501 | CACNA1A | c.4674G>C (p.Met1558Ile) c.4680G>C (p.Met1560Ile) c.4677G>C (p.Met1559Ile) n.663G>C n.1166G>C n.1362G>C n.1140G>C c.246+2174G>C (n.246+2174G>C) c.4686G>C (p.Met1562Ile) n.996G>C c.4536G>C (p.Met1512Ile) c.72G>C (p.Met24Ile) c.4872G>C (p.Met1624Ile) c.732G>C (p.Met244Ile) c.135G>C (p.Met45Ile) | |
19 | g.13255176C>T | CA404338502 | CACNA1A | c.4674G>A (p.Met1558Ile) c.4680G>A (p.Met1560Ile) c.4677G>A (p.Met1559Ile) n.663G>A n.1166G>A n.1362G>A n.1140G>A c.246+2174G>A (n.246+2174G>A) c.4686G>A (p.Met1562Ile) n.996G>A c.4536G>A (p.Met1512Ile) c.72G>A (p.Met24Ile) c.4872G>A (p.Met1624Ile) c.732G>A (p.Met244Ile) c.135G>A (p.Met45Ile) | |
19 | g.13255177A>C | CA404338503 | CACNA1A | c.4673T>G (p.Met1558Arg) c.4679T>G (p.Met1560Arg) c.4676T>G (p.Met1559Arg) n.662T>G n.1165T>G n.1361T>G n.1139T>G c.246+2173T>G (n.246+2173T>G) c.4685T>G (p.Met1562Arg) n.995T>G c.4535T>G (p.Met1512Arg) c.71T>G (p.Met24Arg) c.4871T>G (p.Met1624Arg) c.731T>G (p.Met244Arg) c.134T>G (p.Met45Arg) | |
19 | g.13255177A>G | CA404338504 | CACNA1A | c.4673T>C (p.Met1558Thr) c.4679T>C (p.Met1560Thr) c.4676T>C (p.Met1559Thr) n.662T>C n.1165T>C n.1361T>C n.1139T>C c.246+2173T>C (n.246+2173T>C) c.4685T>C (p.Met1562Thr) n.995T>C c.4535T>C (p.Met1512Thr) c.71T>C (p.Met24Thr) c.4871T>C (p.Met1624Thr) c.731T>C (p.Met244Thr) c.134T>C (p.Met45Thr) | |
19 | g.13255177A>T | CA404338505 | CACNA1A | c.4673T>A (p.Met1558Lys) c.4679T>A (p.Met1560Lys) c.4676T>A (p.Met1559Lys) n.662T>A n.1165T>A n.1361T>A n.1139T>A c.246+2173T>A (n.246+2173T>A) c.4685T>A (p.Met1562Lys) n.995T>A c.4535T>A (p.Met1512Lys) c.71T>A (p.Met24Lys) c.4871T>A (p.Met1624Lys) c.731T>A (p.Met244Lys) c.134T>A (p.Met45Lys) | |
19 | g.13255178T>A | CA404338506 | CACNA1A | c.4672A>T (p.Met1558Leu) c.4678A>T (p.Met1560Leu) c.4675A>T (p.Met1559Leu) n.661A>T n.1164A>T n.1360A>T n.1138A>T c.246+2172A>T (n.246+2172A>T) c.4684A>T (p.Met1562Leu) n.994A>T c.4534A>T (p.Met1512Leu) c.70A>T (p.Met24Leu) c.4870A>T (p.Met1624Leu) c.730A>T (p.Met244Leu) c.133A>T (p.Met45Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13255178T>C | CA404338508 | CACNA1A | c.4672A>G (p.Met1558Val) c.4678A>G (p.Met1560Val) c.4675A>G (p.Met1559Val) n.661A>G n.1164A>G n.1360A>G n.1138A>G c.246+2172A>G (n.246+2172A>G) c.4684A>G (p.Met1562Val) n.994A>G c.4534A>G (p.Met1512Val) c.70A>G (p.Met24Val) c.4870A>G (p.Met1624Val) c.730A>G (p.Met244Val) c.133A>G (p.Met45Val) | gnomAD v4 |
19 | g.13255178T>G | CA404338507 | CACNA1A | c.4672A>C (p.Met1558Leu) c.4678A>C (p.Met1560Leu) c.4675A>C (p.Met1559Leu) n.661A>C n.1164A>C n.1360A>C n.1138A>C c.246+2172A>C (n.246+2172A>C) c.4684A>C (p.Met1562Leu) n.994A>C c.4534A>C (p.Met1512Leu) c.70A>C (p.Met24Leu) c.4870A>C (p.Met1624Leu) c.730A>C (p.Met244Leu) c.133A>C (p.Met45Leu) | |
19 | g.13255178T= | CA2323805110 | CACNA1A | c.4672A= (p.Met1558=) c.4678A= (p.Met1560=) c.4675A= (p.Met1559=) n.661A= n.1164A= n.1360A= n.1138A= c.246+2172A= (n.246+2172A=) c.4684A= (p.Met1562=) n.994A= c.4534A= (p.Met1512=) c.70A= (p.Met24=) c.4870A= (p.Met1624=) c.730A= (p.Met244=) c.133A= (p.Met45=) | |
19 | g.13255179G>A | CA505659316 | CACNA1A | c.4671C>T (p.Arg1557=) c.4677C>T (p.Arg1559=) c.4674C>T (p.Arg1558=) n.660C>T n.1163C>T n.1359C>T n.1137C>T c.246+2171C>T (n.246+2171C>T) c.4683C>T (p.Arg1561=) n.993C>T c.4533C>T (p.Arg1511=) c.69C>T (p.Arg23=) c.4869C>T (p.Arg1623=) c.729C>T (p.Arg243=) c.132C>T (p.Arg44=) | gnomAD v4 |
19 | g.13255179G>C | CA505659317 | CACNA1A | c.4671C>G (p.Arg1557=) c.4677C>G (p.Arg1559=) c.4674C>G (p.Arg1558=) n.660C>G n.1163C>G n.1359C>G n.1137C>G c.246+2171C>G (n.246+2171C>G) c.4683C>G (p.Arg1561=) n.993C>G c.4533C>G (p.Arg1511=) c.69C>G (p.Arg23=) c.4869C>G (p.Arg1623=) c.729C>G (p.Arg243=) c.132C>G (p.Arg44=) | |
19 | g.13255179G>T | CA505659318 | CACNA1A | c.4671C>A (p.Arg1557=) c.4677C>A (p.Arg1559=) c.4674C>A (p.Arg1558=) n.660C>A n.1163C>A n.1359C>A n.1137C>A c.246+2171C>A (n.246+2171C>A) c.4683C>A (p.Arg1561=) n.993C>A c.4533C>A (p.Arg1511=) c.69C>A (p.Arg23=) c.4869C>A (p.Arg1623=) c.729C>A (p.Arg243=) c.132C>A (p.Arg44=) | |
19 | g.13255180C>A | CA404338509 | CACNA1A | c.4670G>T (p.Arg1557Leu) c.4676G>T (p.Arg1559Leu) c.4673G>T (p.Arg1558Leu) n.659G>T n.1162G>T n.1358G>T n.1136G>T c.246+2170G>T (n.246+2170G>T) c.4682G>T (p.Arg1561Leu) n.992G>T c.4532G>T (p.Arg1511Leu) c.68G>T (p.Arg23Leu) c.4868G>T (p.Arg1623Leu) c.728G>T (p.Arg243Leu) c.131G>T (p.Arg44Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13255180C= | CA2323805113 | CACNA1A | c.4670G= (p.Arg1557=) c.4676G= (p.Arg1559=) c.4673G= (p.Arg1558=) n.659G= n.1162G= n.1358G= n.1136G= c.246+2170G= (n.246+2170G=) c.4682G= (p.Arg1561=) n.992G= c.4532G= (p.Arg1511=) c.68G= (p.Arg23=) c.4868G= (p.Arg1623=) c.728G= (p.Arg243=) c.131G= (p.Arg44=) | |
19 | g.13255180C>G | CA404338510 | CACNA1A | c.4670G>C (p.Arg1557Pro) c.4676G>C (p.Arg1559Pro) c.4673G>C (p.Arg1558Pro) n.659G>C n.1162G>C n.1358G>C n.1136G>C c.246+2170G>C (n.246+2170G>C) c.4682G>C (p.Arg1561Pro) n.992G>C c.4532G>C (p.Arg1511Pro) c.68G>C (p.Arg23Pro) c.4868G>C (p.Arg1623Pro) c.728G>C (p.Arg243Pro) c.131G>C (p.Arg44Pro) | |
19 | g.13255180C>T | CA9239967 | CACNA1A | c.4670G>A (p.Arg1557His) c.4676G>A (p.Arg1559His) c.4673G>A (p.Arg1558His) n.659G>A n.1162G>A n.1358G>A n.1136G>A c.246+2170G>A (n.246+2170G>A) c.4682G>A (p.Arg1561His) n.992G>A c.4532G>A (p.Arg1511His) c.68G>A (p.Arg23His) c.4868G>A (p.Arg1623His) c.728G>A (p.Arg243His) c.131G>A (p.Arg44His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13255181G>A | CA404338511 | CACNA1A | c.4669C>T (p.Arg1557Cys) c.4675C>T (p.Arg1559Cys) c.4672C>T (p.Arg1558Cys) n.658C>T n.1161C>T n.1357C>T n.1135C>T c.246+2169C>T (n.246+2169C>T) c.4681C>T (p.Arg1561Cys) n.991C>T c.4531C>T (p.Arg1511Cys) c.67C>T (p.Arg23Cys) c.4867C>T (p.Arg1623Cys) c.727C>T (p.Arg243Cys) c.130C>T (p.Arg44Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13255181G>C | CA404338512 | CACNA1A | c.4669C>G (p.Arg1557Gly) c.4675C>G (p.Arg1559Gly) c.4672C>G (p.Arg1558Gly) n.658C>G n.1161C>G n.1357C>G n.1135C>G c.246+2169C>G (n.246+2169C>G) c.4681C>G (p.Arg1561Gly) n.991C>G c.4531C>G (p.Arg1511Gly) c.67C>G (p.Arg23Gly) c.4867C>G (p.Arg1623Gly) c.727C>G (p.Arg243Gly) c.130C>G (p.Arg44Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.13255181G= | CA2323805116 | CACNA1A | c.4669C= (p.Arg1557=) c.4675C= (p.Arg1559=) c.4672C= (p.Arg1558=) n.658C= n.1161C= n.1357C= n.1135C= c.246+2169C= (n.246+2169C=) c.4681C= (p.Arg1561=) n.991C= c.4531C= (p.Arg1511=) c.67C= (p.Arg23=) c.4867C= (p.Arg1623=) c.727C= (p.Arg243=) c.130C= (p.Arg44=) | |
19 | g.13255181G>T | CA404338513 | CACNA1A | c.4669C>A (p.Arg1557Ser) c.4675C>A (p.Arg1559Ser) c.4672C>A (p.Arg1558Ser) n.658C>A n.1161C>A n.1357C>A n.1135C>A c.246+2169C>A (n.246+2169C>A) c.4681C>A (p.Arg1561Ser) n.991C>A c.4531C>A (p.Arg1511Ser) c.67C>A (p.Arg23Ser) c.4867C>A (p.Arg1623Ser) c.727C>A (p.Arg243Ser) c.130C>A (p.Arg44Ser) | |
19 | g.13255182G>A | CA9239968 | CACNA1A | c.4668C>T (p.Tyr1556=) c.4674C>T (p.Tyr1558=) c.4671C>T (p.Tyr1557=) n.657C>T n.1160C>T n.1356C>T n.1134C>T c.246+2168C>T (n.246+2168C>T) c.4680C>T (p.Tyr1560=) n.990C>T c.4530C>T (p.Tyr1510=) c.66C>T (p.Tyr22=) c.4866C>T (p.Tyr1622=) c.726C>T (p.Tyr242=) c.129C>T (p.Tyr43=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13255182G>C | CA404338514 | CACNA1A | c.4668C>G (p.Tyr1556Ter) c.4674C>G (p.Tyr1558Ter) c.4671C>G (p.Tyr1557Ter) n.657C>G n.1160C>G n.1356C>G n.1134C>G c.246+2168C>G (n.246+2168C>G) c.4680C>G (p.Tyr1560Ter) n.990C>G c.4530C>G (p.Tyr1510Ter) c.66C>G (p.Tyr22Ter) c.4866C>G (p.Tyr1622Ter) c.726C>G (p.Tyr242Ter) c.129C>G (p.Tyr43Ter) | |
19 | g.13255182G= | CA2323805122 | CACNA1A | c.4668C= (p.Tyr1556=) c.4674C= (p.Tyr1558=) c.4671C= (p.Tyr1557=) n.657C= n.1160C= n.1356C= n.1134C= c.246+2168C= (n.246+2168C=) c.4680C= (p.Tyr1560=) n.990C= c.4530C= (p.Tyr1510=) c.66C= (p.Tyr22=) c.4866C= (p.Tyr1622=) c.726C= (p.Tyr242=) c.129C= (p.Tyr43=) | |
19 | g.13255182G>T | CA404338515 | CACNA1A | c.4668C>A (p.Tyr1556Ter) c.4674C>A (p.Tyr1558Ter) c.4671C>A (p.Tyr1557Ter) n.657C>A n.1160C>A n.1356C>A n.1134C>A c.246+2168C>A (n.246+2168C>A) c.4680C>A (p.Tyr1560Ter) n.990C>A c.4530C>A (p.Tyr1510Ter) c.66C>A (p.Tyr22Ter) c.4866C>A (p.Tyr1622Ter) c.726C>A (p.Tyr242Ter) c.129C>A (p.Tyr43Ter) | |
19 | g.13255183T>A | CA404338518 | CACNA1A | c.4667A>T (p.Tyr1556Phe) c.4673A>T (p.Tyr1558Phe) c.4670A>T (p.Tyr1557Phe) n.656A>T n.1159A>T n.1355A>T n.1133A>T c.246+2167A>T (n.246+2167A>T) c.4679A>T (p.Tyr1560Phe) n.989A>T c.4529A>T (p.Tyr1510Phe) c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.4865A>T (p.Tyr1622Phe) c.725A>T (p.Tyr242Phe) c.128A>T (p.Tyr43Phe) | |
19 | g.13255183T>C | CA404338517 | CACNA1A | c.4667A>G (p.Tyr1556Cys) c.4673A>G (p.Tyr1558Cys) c.4670A>G (p.Tyr1557Cys) n.656A>G n.1159A>G n.1355A>G n.1133A>G c.246+2167A>G (n.246+2167A>G) c.4679A>G (p.Tyr1560Cys) n.989A>G c.4529A>G (p.Tyr1510Cys) c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.4865A>G (p.Tyr1622Cys) c.725A>G (p.Tyr242Cys) c.128A>G (p.Tyr43Cys) | |
19 | g.13255183T>G | CA404338516 | CACNA1A | c.4667A>C (p.Tyr1556Ser) c.4673A>C (p.Tyr1558Ser) c.4670A>C (p.Tyr1557Ser) n.656A>C n.1159A>C n.1355A>C n.1133A>C c.246+2167A>C (n.246+2167A>C) c.4679A>C (p.Tyr1560Ser) n.989A>C c.4529A>C (p.Tyr1510Ser) c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.4865A>C (p.Tyr1622Ser) c.725A>C (p.Tyr242Ser) c.128A>C (p.Tyr43Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.13255184A>C | CA404338519 | CACNA1A | c.4666T>G (p.Tyr1556Asp) c.4672T>G (p.Tyr1558Asp) c.4669T>G (p.Tyr1557Asp) n.655T>G n.1158T>G n.1354T>G n.1132T>G c.246+2166T>G (n.246+2166T>G) c.4678T>G (p.Tyr1560Asp) n.988T>G c.4528T>G (p.Tyr1510Asp) c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.4864T>G (p.Tyr1622Asp) c.724T>G (p.Tyr242Asp) c.127T>G (p.Tyr43Asp) | |
19 | g.13255184A>G | CA404338520 | CACNA1A | c.4666T>C (p.Tyr1556His) c.4672T>C (p.Tyr1558His) c.4669T>C (p.Tyr1557His) n.655T>C n.1158T>C n.1354T>C n.1132T>C c.246+2166T>C (n.246+2166T>C) c.4678T>C (p.Tyr1560His) n.988T>C c.4528T>C (p.Tyr1510His) c.64T>C (p.Tyr22His) c.4864T>C (p.Tyr1622His) c.724T>C (p.Tyr242His) c.127T>C (p.Tyr43His) | |
19 | g.13255184A>T | CA404338521 | CACNA1A | c.4666T>A (p.Tyr1556Asn) c.4672T>A (p.Tyr1558Asn) c.4669T>A (p.Tyr1557Asn) n.655T>A n.1158T>A n.1354T>A n.1132T>A c.246+2166T>A (n.246+2166T>A) c.4678T>A (p.Tyr1560Asn) n.988T>A c.4528T>A (p.Tyr1510Asn) c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.4864T>A (p.Tyr1622Asn) c.724T>A (p.Tyr242Asn) c.127T>A (p.Tyr43Asn) | |
19 | g.13255185C>A | CA404338522 | CACNA1A | c.4665G>T (p.Gln1555His) c.4671G>T (p.Gln1557His) c.4668G>T (p.Gln1556His) n.654G>T n.1157G>T n.1353G>T n.1131G>T c.246+2165G>T (n.246+2165G>T) c.4677G>T (p.Gln1559His) n.987G>T c.4527G>T (p.Gln1509His) c.63G>T (p.Gln21His) c.4863G>T (p.Gln1621His) c.723G>T (p.Gln241His) c.126G>T (p.Gln42His) | |
19 | g.13255185C>G | CA404338523 | CACNA1A | c.4665G>C (p.Gln1555His) c.4671G>C (p.Gln1557His) c.4668G>C (p.Gln1556His) n.654G>C n.1157G>C n.1353G>C n.1131G>C c.246+2165G>C (n.246+2165G>C) c.4677G>C (p.Gln1559His) n.987G>C c.4527G>C (p.Gln1509His) c.63G>C (p.Gln21His) c.4863G>C (p.Gln1621His) c.723G>C (p.Gln241His) c.126G>C (p.Gln42His) | |
19 | g.13255185C>T | CA505659324 | CACNA1A | c.4665G>A (p.Gln1555=) c.4671G>A (p.Gln1557=) c.4668G>A (p.Gln1556=) n.654G>A n.1157G>A n.1353G>A n.1131G>A c.246+2165G>A (n.246+2165G>A) c.4677G>A (p.Gln1559=) n.987G>A c.4527G>A (p.Gln1509=) c.63G>A (p.Gln21=) c.4863G>A (p.Gln1621=) c.723G>A (p.Gln241=) c.126G>A (p.Gln42=) | |
19 | g.13255186T>A | CA404338524 | CACNA1A | c.4664A>T (p.Gln1555Leu) c.4670A>T (p.Gln1557Leu) c.4667A>T (p.Gln1556Leu) n.653A>T n.1156A>T n.1352A>T n.1130A>T c.246+2164A>T (n.246+2164A>T) c.4676A>T (p.Gln1559Leu) n.986A>T c.4526A>T (p.Gln1509Leu) c.62A>T (p.Gln21Leu) c.4862A>T (p.Gln1621Leu) c.722A>T (p.Gln241Leu) c.125A>T (p.Gln42Leu) | |
19 | g.13255186T>C | CA404338525 | CACNA1A | c.4664A>G (p.Gln1555Arg) c.4670A>G (p.Gln1557Arg) c.4667A>G (p.Gln1556Arg) n.653A>G n.1156A>G n.1352A>G n.1130A>G c.246+2164A>G (n.246+2164A>G) c.4676A>G (p.Gln1559Arg) n.986A>G c.4526A>G (p.Gln1509Arg) c.62A>G (p.Gln21Arg) c.4862A>G (p.Gln1621Arg) c.722A>G (p.Gln241Arg) c.125A>G (p.Gln42Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13255186T>G | CA404338526 | CACNA1A | c.4664A>C (p.Gln1555Pro) c.4670A>C (p.Gln1557Pro) c.4667A>C (p.Gln1556Pro) n.653A>C n.1156A>C n.1352A>C n.1130A>C c.246+2164A>C (n.246+2164A>C) c.4676A>C (p.Gln1559Pro) n.986A>C c.4526A>C (p.Gln1509Pro) c.62A>C (p.Gln21Pro) c.4862A>C (p.Gln1621Pro) c.722A>C (p.Gln241Pro) c.125A>C (p.Gln42Pro) | |
19 | g.13255186T= | CA2323805176 | CACNA1A | c.4664A= (p.Gln1555=) c.4670A= (p.Gln1557=) c.4667A= (p.Gln1556=) n.653A= n.1156A= n.1352A= n.1130A= c.246+2164A= (n.246+2164A=) c.4676A= (p.Gln1559=) n.986A= c.4526A= (p.Gln1509=) c.62A= (p.Gln21=) c.4862A= (p.Gln1621=) c.722A= (p.Gln241=) c.125A= (p.Gln42=) | |
19 | g.13255187G>A | CA404338527 | CACNA1A | c.4663C>T (p.Gln1555Ter) c.4669C>T (p.Gln1557Ter) c.4666C>T (p.Gln1556Ter) n.652C>T n.1155C>T n.1351C>T n.1129C>T c.246+2163C>T (n.246+2163C>T) c.4675C>T (p.Gln1559Ter) n.985C>T c.4525C>T (p.Gln1509Ter) c.61C>T (p.Gln21Ter) c.4861C>T (p.Gln1621Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) c.124C>T (p.Gln42Ter) | ClinVar dbSNP |
19 | g.13255187G>C | CA404338528 | CACNA1A | c.4663C>G (p.Gln1555Glu) c.4669C>G (p.Gln1557Glu) c.4666C>G (p.Gln1556Glu) n.652C>G n.1155C>G n.1351C>G n.1129C>G c.246+2163C>G (n.246+2163C>G) c.4675C>G (p.Gln1559Glu) n.985C>G c.4525C>G (p.Gln1509Glu) c.61C>G (p.Gln21Glu) c.4861C>G (p.Gln1621Glu) c.721C>G (p.Gln241Glu) c.124C>G (p.Gln42Glu) | |
19 | g.13255187G= | CA2323805177 | CACNA1A | c.4663C= (p.Gln1555=) c.4669C= (p.Gln1557=) c.4666C= (p.Gln1556=) n.652C= n.1155C= n.1351C= n.1129C= c.246+2163C= (n.246+2163C=) c.4675C= (p.Gln1559=) n.985C= c.4525C= (p.Gln1509=) c.61C= (p.Gln21=) c.4861C= (p.Gln1621=) c.721C= (p.Gln241=) c.124C= (p.Gln42=) | |
19 | g.13255187G>T | CA404338529 | CACNA1A | c.4663C>A (p.Gln1555Lys) c.4669C>A (p.Gln1557Lys) c.4666C>A (p.Gln1556Lys) n.652C>A n.1155C>A n.1351C>A n.1129C>A c.246+2163C>A (n.246+2163C>A) c.4675C>A (p.Gln1559Lys) n.985C>A c.4525C>A (p.Gln1509Lys) c.61C>A (p.Gln21Lys) c.4861C>A (p.Gln1621Lys) c.721C>A (p.Gln241Lys) c.124C>A (p.Gln42Lys) | |
19 | g.13255188G>A | CA505659325 | CACNA1A | c.4662C>T (p.Phe1554=) c.4668C>T (p.Phe1556=) c.4665C>T (p.Phe1555=) n.651C>T n.1154C>T n.1350C>T n.1128C>T c.246+2162C>T (n.246+2162C>T) c.4674C>T (p.Phe1558=) n.984C>T c.4524C>T (p.Phe1508=) c.60C>T (p.Phe20=) c.4860C>T (p.Phe1620=) c.720C>T (p.Phe240=) c.123C>T (p.Phe41=) | |
19 | g.13255188G>C | CA9239969 | CACNA1A | c.4662C>G (p.Phe1554Leu) c.4668C>G (p.Phe1556Leu) c.4665C>G (p.Phe1555Leu) n.651C>G n.1154C>G n.1350C>G n.1128C>G c.246+2162C>G (n.246+2162C>G) c.4674C>G (p.Phe1558Leu) n.984C>G c.4524C>G (p.Phe1508Leu) c.60C>G (p.Phe20Leu) c.4860C>G (p.Phe1620Leu) c.720C>G (p.Phe240Leu) c.123C>G (p.Phe41Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13255188G= | CA2323805178 | CACNA1A | c.4662C= (p.Phe1554=) c.4668C= (p.Phe1556=) c.4665C= (p.Phe1555=) n.651C= n.1154C= n.1350C= n.1128C= c.246+2162C= (n.246+2162C=) c.4674C= (p.Phe1558=) n.984C= c.4524C= (p.Phe1508=) c.60C= (p.Phe20=) c.4860C= (p.Phe1620=) c.720C= (p.Phe240=) c.123C= (p.Phe41=) | |
19 | g.13255188G>T | CA404338530 | CACNA1A | c.4662C>A (p.Phe1554Leu) c.4668C>A (p.Phe1556Leu) c.4665C>A (p.Phe1555Leu) n.651C>A n.1154C>A n.1350C>A n.1128C>A c.246+2162C>A (n.246+2162C>A) c.4674C>A (p.Phe1558Leu) n.984C>A c.4524C>A (p.Phe1508Leu) c.60C>A (p.Phe20Leu) c.4860C>A (p.Phe1620Leu) c.720C>A (p.Phe240Leu) c.123C>A (p.Phe41Leu) | |
19 | g.13255189A>C | CA404338531 | CACNA1A | c.4661T>G (p.Phe1554Cys) c.4667T>G (p.Phe1556Cys) c.4664T>G (p.Phe1555Cys) n.650T>G n.1153T>G n.1349T>G n.1127T>G c.246+2161T>G (n.246+2161T>G) c.4673T>G (p.Phe1558Cys) n.983T>G c.4523T>G (p.Phe1508Cys) c.59T>G (p.Phe20Cys) c.4859T>G (p.Phe1620Cys) c.719T>G (p.Phe240Cys) c.122T>G (p.Phe41Cys) | |
19 | g.13255189A>G | CA404338533 | CACNA1A | c.4661T>C (p.Phe1554Ser) c.4667T>C (p.Phe1556Ser) c.4664T>C (p.Phe1555Ser) n.650T>C n.1153T>C n.1349T>C n.1127T>C c.246+2161T>C (n.246+2161T>C) c.4673T>C (p.Phe1558Ser) n.983T>C c.4523T>C (p.Phe1508Ser) c.59T>C (p.Phe20Ser) c.4859T>C (p.Phe1620Ser) c.719T>C (p.Phe240Ser) c.122T>C (p.Phe41Ser) | |
19 | g.13255189A>T | CA404338532 | CACNA1A | c.4661T>A (p.Phe1554Tyr) c.4667T>A (p.Phe1556Tyr) c.4664T>A (p.Phe1555Tyr) n.650T>A n.1153T>A n.1349T>A n.1127T>A c.246+2161T>A (n.246+2161T>A) c.4673T>A (p.Phe1558Tyr) n.983T>A c.4523T>A (p.Phe1508Tyr) c.59T>A (p.Phe20Tyr) c.4859T>A (p.Phe1620Tyr) c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.122T>A (p.Phe41Tyr) | |
19 | g.13255190A>C | CA404338534 | CACNA1A | c.4660T>G (p.Phe1554Val) c.4666T>G (p.Phe1556Val) c.4663T>G (p.Phe1555Val) n.649T>G n.1152T>G n.1348T>G n.1126T>G c.246+2160T>G (n.246+2160T>G) c.4672T>G (p.Phe1558Val) n.982T>G c.4522T>G (p.Phe1508Val) c.58T>G (p.Phe20Val) c.4858T>G (p.Phe1620Val) c.718T>G (p.Phe240Val) c.121T>G (p.Phe41Val) | |
19 | g.13255190A>G | CA404338535 | CACNA1A | c.4660T>C (p.Phe1554Leu) c.4666T>C (p.Phe1556Leu) c.4663T>C (p.Phe1555Leu) n.649T>C n.1152T>C n.1348T>C n.1126T>C c.246+2160T>C (n.246+2160T>C) c.4672T>C (p.Phe1558Leu) n.982T>C c.4522T>C (p.Phe1508Leu) c.58T>C (p.Phe20Leu) c.4858T>C (p.Phe1620Leu) c.718T>C (p.Phe240Leu) c.121T>C (p.Phe41Leu) | |
19 | g.13255190A>T | CA404338536 | CACNA1A | c.4660T>A (p.Phe1554Ile) c.4666T>A (p.Phe1556Ile) c.4663T>A (p.Phe1555Ile) n.649T>A n.1152T>A n.1348T>A n.1126T>A c.246+2160T>A (n.246+2160T>A) c.4672T>A (p.Phe1558Ile) n.982T>A c.4522T>A (p.Phe1508Ile) c.58T>A (p.Phe20Ile) c.4858T>A (p.Phe1620Ile) c.718T>A (p.Phe240Ile) c.121T>A (p.Phe41Ile) | |
19 | g.13255191G>A | CA305535257 | CACNA1A | c.4659C>T (p.Ser1553=) c.4665C>T (p.Ser1555=) c.4662C>T (p.Ser1554=) n.648C>T n.1151C>T n.1347C>T n.1125C>T c.246+2159C>T (n.246+2159C>T) c.4671C>T (p.Ser1557=) n.981C>T c.4521C>T (p.Ser1507=) c.57C>T (p.Ser19=) c.4857C>T (p.Ser1619=) c.717C>T (p.Ser239=) c.120C>T (p.Ser40=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.13255191G>C | CA404338537 | CACNA1A | c.4659C>G (p.Ser1553Arg) c.4665C>G (p.Ser1555Arg) c.4662C>G (p.Ser1554Arg) n.648C>G n.1151C>G n.1347C>G n.1125C>G c.246+2159C>G (n.246+2159C>G) c.4671C>G (p.Ser1557Arg) n.981C>G c.4521C>G (p.Ser1507Arg) c.57C>G (p.Ser19Arg) c.4857C>G (p.Ser1619Arg) c.717C>G (p.Ser239Arg) c.120C>G (p.Ser40Arg) | |
19 | g.13255191G= | CA2323805179 | CACNA1A | c.4659C= (p.Ser1553=) c.4665C= (p.Ser1555=) c.4662C= (p.Ser1554=) n.648C= n.1151C= n.1347C= n.1125C= c.246+2159C= (n.246+2159C=) c.4671C= (p.Ser1557=) n.981C= c.4521C= (p.Ser1507=) c.57C= (p.Ser19=) c.4857C= (p.Ser1619=) c.717C= (p.Ser239=) c.120C= (p.Ser40=) | |
19 | g.13255191G>T | CA404338538 | CACNA1A | c.4659C>A (p.Ser1553Arg) c.4665C>A (p.Ser1555Arg) c.4662C>A (p.Ser1554Arg) n.648C>A n.1151C>A n.1347C>A n.1125C>A c.246+2159C>A (n.246+2159C>A) c.4671C>A (p.Ser1557Arg) n.981C>A c.4521C>A (p.Ser1507Arg) c.57C>A (p.Ser19Arg) c.4857C>A (p.Ser1619Arg) c.717C>A (p.Ser239Arg) c.120C>A (p.Ser40Arg) | |
19 | g.13255192C>A | CA404338539 | CACNA1A | c.4658G>T (p.Ser1553Ile) c.4664G>T (p.Ser1555Ile) c.4661G>T (p.Ser1554Ile) n.647G>T n.1150G>T n.1346G>T n.1124G>T c.246+2158G>T (n.246+2158G>T) c.4670G>T (p.Ser1557Ile) n.980G>T c.4520G>T (p.Ser1507Ile) c.56G>T (p.Ser19Ile) c.4856G>T (p.Ser1619Ile) c.716G>T (p.Ser239Ile) c.119G>T (p.Ser40Ile) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13255192C>G | CA404338540 | CACNA1A | c.4658G>C (p.Ser1553Thr) c.4664G>C (p.Ser1555Thr) c.4661G>C (p.Ser1554Thr) n.647G>C n.1150G>C n.1346G>C n.1124G>C c.246+2158G>C (n.246+2158G>C) c.4670G>C (p.Ser1557Thr) n.980G>C c.4520G>C (p.Ser1507Thr) c.56G>C (p.Ser19Thr) c.4856G>C (p.Ser1619Thr) c.716G>C (p.Ser239Thr) c.119G>C (p.Ser40Thr) | |
19 | g.13255192C>T | CA404338541 | CACNA1A | c.4658G>A (p.Ser1553Asn) c.4664G>A (p.Ser1555Asn) c.4661G>A (p.Ser1554Asn) n.647G>A n.1150G>A n.1346G>A n.1124G>A c.246+2158G>A (n.246+2158G>A) c.4670G>A (p.Ser1557Asn) n.980G>A c.4520G>A (p.Ser1507Asn) c.56G>A (p.Ser19Asn) c.4856G>A (p.Ser1619Asn) c.716G>A (p.Ser239Asn) c.119G>A (p.Ser40Asn) | |
19 | g.13255193T>A | CA404338542 | CACNA1A | c.4657A>T (p.Ser1553Cys) c.4663A>T (p.Ser1555Cys) c.4660A>T (p.Ser1554Cys) n.646A>T n.1149A>T n.1345A>T n.1123A>T c.246+2157A>T (n.246+2157A>T) c.4669A>T (p.Ser1557Cys) n.979A>T c.4519A>T (p.Ser1507Cys) c.55A>T (p.Ser19Cys) c.4855A>T (p.Ser1619Cys) c.715A>T (p.Ser239Cys) c.118A>T (p.Ser40Cys) | |
19 | g.13255193T>C | CA404338543 | CACNA1A | c.4657A>G (p.Ser1553Gly) c.4663A>G (p.Ser1555Gly) c.4660A>G (p.Ser1554Gly) n.646A>G n.1149A>G n.1345A>G n.1123A>G c.246+2157A>G (n.246+2157A>G) c.4669A>G (p.Ser1557Gly) n.979A>G c.4519A>G (p.Ser1507Gly) c.55A>G (p.Ser19Gly) c.4855A>G (p.Ser1619Gly) c.715A>G (p.Ser239Gly) c.118A>G (p.Ser40Gly) | |
19 | g.13255193T>G | CA404338544 | CACNA1A | c.4657A>C (p.Ser1553Arg) c.4663A>C (p.Ser1555Arg) c.4660A>C (p.Ser1554Arg) n.646A>C n.1149A>C n.1345A>C n.1123A>C c.246+2157A>C (n.246+2157A>C) c.4669A>C (p.Ser1557Arg) n.979A>C c.4519A>C (p.Ser1507Arg) c.55A>C (p.Ser19Arg) c.4855A>C (p.Ser1619Arg) c.715A>C (p.Ser239Arg) c.118A>C (p.Ser40Arg) | |
19 | g.13255194C>A | CA404338546 | CACNA1A | c.4656G>T (p.Gln1552His) c.4662G>T (p.Gln1554His) c.4659G>T (p.Gln1553His) n.645G>T n.1148G>T n.1344G>T n.1122G>T c.246+2156G>T (n.246+2156G>T) c.4668G>T (p.Gln1556His) n.978G>T c.4518G>T (p.Gln1506His) c.54G>T (p.Gln18His) c.4854G>T (p.Gln1618His) c.714G>T (p.Gln238His) c.117G>T (p.Gln39His) | |
19 | g.13255194C>G | CA404338545 | CACNA1A | c.4656G>C (p.Gln1552His) c.4662G>C (p.Gln1554His) c.4659G>C (p.Gln1553His) n.645G>C n.1148G>C n.1344G>C n.1122G>C c.246+2156G>C (n.246+2156G>C) c.4668G>C (p.Gln1556His) n.978G>C c.4518G>C (p.Gln1506His) c.54G>C (p.Gln18His) c.4854G>C (p.Gln1618His) c.714G>C (p.Gln238His) c.117G>C (p.Gln39His) | |
19 | g.13255194C>T | CA505659330 | CACNA1A | c.4656G>A (p.Gln1552=) c.4662G>A (p.Gln1554=) c.4659G>A (p.Gln1553=) n.645G>A n.1148G>A n.1344G>A n.1122G>A c.246+2156G>A (n.246+2156G>A) c.4668G>A (p.Gln1556=) n.978G>A c.4518G>A (p.Gln1506=) c.54G>A (p.Gln18=) c.4854G>A (p.Gln1618=) c.714G>A (p.Gln238=) c.117G>A (p.Gln39=) | |
19 | g.13255195T>A | CA404338547 | CACNA1A | c.4655A>T (p.Gln1552Leu) c.4661A>T (p.Gln1554Leu) c.4658A>T (p.Gln1553Leu) n.644A>T n.1147A>T n.1343A>T n.1121A>T c.246+2155A>T (n.246+2155A>T) c.4667A>T (p.Gln1556Leu) n.977A>T c.4517A>T (p.Gln1506Leu) c.53A>T (p.Gln18Leu) c.4853A>T (p.Gln1618Leu) c.713A>T (p.Gln238Leu) c.116A>T (p.Gln39Leu) | |
19 | g.13255195T>C | CA404338549 | CACNA1A | c.4655A>G (p.Gln1552Arg) c.4661A>G (p.Gln1554Arg) c.4658A>G (p.Gln1553Arg) n.644A>G n.1147A>G n.1343A>G n.1121A>G c.246+2155A>G (n.246+2155A>G) c.4667A>G (p.Gln1556Arg) n.977A>G c.4517A>G (p.Gln1506Arg) c.53A>G (p.Gln18Arg) c.4853A>G (p.Gln1618Arg) c.713A>G (p.Gln238Arg) c.116A>G (p.Gln39Arg) | dbSNP |
19 | g.13255195T>G | CA404338548 | CACNA1A | c.4655A>C (p.Gln1552Pro) c.4661A>C (p.Gln1554Pro) c.4658A>C (p.Gln1553Pro) n.644A>C n.1147A>C n.1343A>C n.1121A>C c.246+2155A>C (n.246+2155A>C) c.4667A>C (p.Gln1556Pro) n.977A>C c.4517A>C (p.Gln1506Pro) c.53A>C (p.Gln18Pro) c.4853A>C (p.Gln1618Pro) c.713A>C (p.Gln238Pro) c.116A>C (p.Gln39Pro) | |
19 | g.13255195T= | CA2323805180 | CACNA1A | c.4655A= (p.Gln1552=) c.4661A= (p.Gln1554=) c.4658A= (p.Gln1553=) n.644A= n.1147A= n.1343A= n.1121A= c.246+2155A= (n.246+2155A=) c.4667A= (p.Gln1556=) n.977A= c.4517A= (p.Gln1506=) c.53A= (p.Gln18=) c.4853A= (p.Gln1618=) c.713A= (p.Gln238=) c.116A= (p.Gln39=) | |
19 | g.13255196G>A | CA404338550 | CACNA1A | c.4654C>T (p.Gln1552Ter) c.4660C>T (p.Gln1554Ter) c.4657C>T (p.Gln1553Ter) n.643C>T n.1146C>T n.1342C>T n.1120C>T c.246+2154C>T (n.246+2154C>T) c.4666C>T (p.Gln1556Ter) n.976C>T c.4516C>T (p.Gln1506Ter) c.52C>T (p.Gln18Ter) c.4852C>T (p.Gln1618Ter) c.712C>T (p.Gln238Ter) c.115C>T (p.Gln39Ter) | |
19 | g.13255196G>C | CA404338551 | CACNA1A | c.4654C>G (p.Gln1552Glu) c.4660C>G (p.Gln1554Glu) c.4657C>G (p.Gln1553Glu) n.643C>G n.1146C>G n.1342C>G n.1120C>G c.246+2154C>G (n.246+2154C>G) c.4666C>G (p.Gln1556Glu) n.976C>G c.4516C>G (p.Gln1506Glu) c.52C>G (p.Gln18Glu) c.4852C>G (p.Gln1618Glu) c.712C>G (p.Gln238Glu) c.115C>G (p.Gln39Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.13255196G= | CA2323805181 | CACNA1A | c.4654C= (p.Gln1552=) c.4660C= (p.Gln1554=) c.4657C= (p.Gln1553=) n.643C= n.1146C= n.1342C= n.1120C= c.246+2154C= (n.246+2154C=) c.4666C= (p.Gln1556=) n.976C= c.4516C= (p.Gln1506=) c.52C= (p.Gln18=) c.4852C= (p.Gln1618=) c.712C= (p.Gln238=) c.115C= (p.Gln39=) | |
19 | g.13255196G>T | CA404338552 | CACNA1A | c.4654C>A (p.Gln1552Lys) c.4660C>A (p.Gln1554Lys) c.4657C>A (p.Gln1553Lys) n.643C>A n.1146C>A n.1342C>A n.1120C>A c.246+2154C>A (n.246+2154C>A) c.4666C>A (p.Gln1556Lys) n.976C>A c.4516C>A (p.Gln1506Lys) c.52C>A (p.Gln18Lys) c.4852C>A (p.Gln1618Lys) c.712C>A (p.Gln238Lys) c.115C>A (p.Gln39Lys) | |
19 | g.13255197C>A | CA404338553 | CACNA1A | c.4653G>T (p.Lys1551Asn) c.4659G>T (p.Lys1553Asn) c.4656G>T (p.Lys1552Asn) n.642G>T n.1145G>T n.1341G>T n.1119G>T c.246+2153G>T (n.246+2153G>T) c.4665G>T (p.Lys1555Asn) n.975G>T c.4515G>T (p.Lys1505Asn) c.51G>T (p.Lys17Asn) c.4851G>T (p.Lys1617Asn) c.711G>T (p.Lys237Asn) c.114G>T (p.Lys38Asn) | |
19 | g.13255197C= | CA2323805182 | CACNA1A | c.4653G= (p.Lys1551=) c.4659G= (p.Lys1553=) c.4656G= (p.Lys1552=) n.642G= n.1145G= n.1341G= n.1119G= c.246+2153G= (n.246+2153G=) c.4665G= (p.Lys1555=) n.975G= c.4515G= (p.Lys1505=) c.51G= (p.Lys17=) c.4851G= (p.Lys1617=) c.711G= (p.Lys237=) c.114G= (p.Lys38=) | |
19 | g.13255197C>G | CA404338554 | CACNA1A | c.4653G>C (p.Lys1551Asn) c.4659G>C (p.Lys1553Asn) c.4656G>C (p.Lys1552Asn) n.642G>C n.1145G>C n.1341G>C n.1119G>C c.246+2153G>C (n.246+2153G>C) c.4665G>C (p.Lys1555Asn) n.975G>C c.4515G>C (p.Lys1505Asn) c.51G>C (p.Lys17Asn) c.4851G>C (p.Lys1617Asn) c.711G>C (p.Lys237Asn) c.114G>C (p.Lys38Asn) | |
19 | g.13255197C>T | CA9239970 | CACNA1A | c.4653G>A (p.Lys1551=) c.4659G>A (p.Lys1553=) c.4656G>A (p.Lys1552=) n.642G>A n.1145G>A n.1341G>A n.1119G>A c.246+2153G>A (n.246+2153G>A) c.4665G>A (p.Lys1555=) n.975G>A c.4515G>A (p.Lys1505=) c.51G>A (p.Lys17=) c.4851G>A (p.Lys1617=) c.711G>A (p.Lys237=) c.114G>A (p.Lys38=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13255198T>A | CA9239971 | CACNA1A | c.4652A>T (p.Lys1551Met) c.4658A>T (p.Lys1553Met) c.4655A>T (p.Lys1552Met) n.641A>T n.1144A>T n.1340A>T n.1118A>T c.246+2152A>T (n.246+2152A>T) c.4664A>T (p.Lys1555Met) n.974A>T c.4514A>T (p.Lys1505Met) c.50A>T (p.Lys17Met) c.4850A>T (p.Lys1617Met) c.710A>T (p.Lys237Met) c.113A>T (p.Lys38Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13255198T>C | CA9239972 | CACNA1A | c.4652A>G (p.Lys1551Arg) c.4658A>G (p.Lys1553Arg) c.4655A>G (p.Lys1552Arg) n.641A>G n.1144A>G n.1340A>G n.1118A>G c.246+2152A>G (n.246+2152A>G) c.4664A>G (p.Lys1555Arg) n.974A>G c.4514A>G (p.Lys1505Arg) c.50A>G (p.Lys17Arg) c.4850A>G (p.Lys1617Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) c.113A>G (p.Lys38Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13255198T>G | CA404338555 | CACNA1A | c.4652A>C (p.Lys1551Thr) c.4658A>C (p.Lys1553Thr) c.4655A>C (p.Lys1552Thr) n.641A>C n.1144A>C n.1340A>C n.1118A>C c.246+2152A>C (n.246+2152A>C) c.4664A>C (p.Lys1555Thr) n.974A>C c.4514A>C (p.Lys1505Thr) c.50A>C (p.Lys17Thr) c.4850A>C (p.Lys1617Thr) c.710A>C (p.Lys237Thr) c.113A>C (p.Lys38Thr) | |
19 | g.13255198T= | CA2323805183 | CACNA1A | c.4652A= (p.Lys1551=) c.4658A= (p.Lys1553=) c.4655A= (p.Lys1552=) n.641A= n.1144A= n.1340A= n.1118A= c.246+2152A= (n.246+2152A=) c.4664A= (p.Lys1555=) n.974A= c.4514A= (p.Lys1505=) c.50A= (p.Lys17=) c.4850A= (p.Lys1617=) c.710A= (p.Lys237=) c.113A= (p.Lys38=) | |
19 | g.13255199T>A | CA404338556 | CACNA1A | c.4651A>T (p.Lys1551Ter) c.4657A>T (p.Lys1553Ter) c.4654A>T (p.Lys1552Ter) n.640A>T n.1143A>T n.1339A>T n.1117A>T c.246+2151A>T (n.246+2151A>T) c.4663A>T (p.Lys1555Ter) n.973A>T c.4513A>T (p.Lys1505Ter) c.49A>T (p.Lys17Ter) c.4849A>T (p.Lys1617Ter) c.709A>T (p.Lys237Ter) c.112A>T (p.Lys38Ter) | |
19 | g.13255199T>C | CA404338557 | CACNA1A | c.4651A>G (p.Lys1551Glu) c.4657A>G (p.Lys1553Glu) c.4654A>G (p.Lys1552Glu) n.640A>G n.1143A>G n.1339A>G n.1117A>G c.246+2151A>G (n.246+2151A>G) c.4663A>G (p.Lys1555Glu) n.973A>G c.4513A>G (p.Lys1505Glu) c.49A>G (p.Lys17Glu) c.4849A>G (p.Lys1617Glu) c.709A>G (p.Lys237Glu) c.112A>G (p.Lys38Glu) | |
19 | g.13255199T>G | CA404338558 | CACNA1A | c.4651A>C (p.Lys1551Gln) c.4657A>C (p.Lys1553Gln) c.4654A>C (p.Lys1552Gln) n.640A>C n.1143A>C n.1339A>C n.1117A>C c.246+2151A>C (n.246+2151A>C) c.4663A>C (p.Lys1555Gln) n.973A>C c.4513A>C (p.Lys1505Gln) c.49A>C (p.Lys17Gln) c.4849A>C (p.Lys1617Gln) c.709A>C (p.Lys237Gln) c.112A>C (p.Lys38Gln) | |
19 | g.13255200G>A | CA505659333 | CACNA1A | c.4650C>T (p.Asn1550=) c.4656C>T (p.Asn1552=) c.4653C>T (p.Asn1551=) n.639C>T n.1142C>T n.1338C>T n.1116C>T c.246+2150C>T (n.246+2150C>T) c.4662C>T (p.Asn1554=) n.972C>T c.4512C>T (p.Asn1504=) c.48C>T (p.Asn16=) c.4848C>T (p.Asn1616=) c.708C>T (p.Asn236=) c.111C>T (p.Asn37=) | |
19 | g.13255200G>C | CA404338559 | CACNA1A | c.4650C>G (p.Asn1550Lys) c.4656C>G (p.Asn1552Lys) c.4653C>G (p.Asn1551Lys) n.639C>G n.1142C>G n.1338C>G n.1116C>G c.246+2150C>G (n.246+2150C>G) c.4662C>G (p.Asn1554Lys) n.972C>G c.4512C>G (p.Asn1504Lys) c.48C>G (p.Asn16Lys) c.4848C>G (p.Asn1616Lys) c.708C>G (p.Asn236Lys) c.111C>G (p.Asn37Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.13255200G>T | CA404338560 | CACNA1A | c.4650C>A (p.Asn1550Lys) c.4656C>A (p.Asn1552Lys) c.4653C>A (p.Asn1551Lys) n.639C>A n.1142C>A n.1338C>A n.1116C>A c.246+2150C>A (n.246+2150C>A) c.4662C>A (p.Asn1554Lys) n.972C>A c.4512C>A (p.Asn1504Lys) c.48C>A (p.Asn16Lys) c.4848C>A (p.Asn1616Lys) c.708C>A (p.Asn236Lys) c.111C>A (p.Asn37Lys) | |
19 | g.13255201T>A | CA404338561 | CACNA1A | c.4649A>T (p.Asn1550Ile) c.4655A>T (p.Asn1552Ile) c.4652A>T (p.Asn1551Ile) n.638A>T n.1141A>T n.1337A>T n.1115A>T c.246+2149A>T (n.246+2149A>T) c.4661A>T (p.Asn1554Ile) n.971A>T c.4511A>T (p.Asn1504Ile) c.47A>T (p.Asn16Ile) c.4847A>T (p.Asn1616Ile) c.707A>T (p.Asn236Ile) c.110A>T (p.Asn37Ile) | |
19 | g.13255201T>C | CA404338562 | CACNA1A | c.4649A>G (p.Asn1550Ser) c.4655A>G (p.Asn1552Ser) c.4652A>G (p.Asn1551Ser) n.638A>G n.1141A>G n.1337A>G n.1115A>G c.246+2149A>G (n.246+2149A>G) c.4661A>G (p.Asn1554Ser) n.971A>G c.4511A>G (p.Asn1504Ser) c.47A>G (p.Asn16Ser) c.4847A>G (p.Asn1616Ser) c.707A>G (p.Asn236Ser) c.110A>G (p.Asn37Ser) | |
19 | g.13255201T>G | CA404338563 | CACNA1A | c.4649A>C (p.Asn1550Thr) c.4655A>C (p.Asn1552Thr) c.4652A>C (p.Asn1551Thr) n.638A>C n.1141A>C n.1337A>C n.1115A>C c.246+2149A>C (n.246+2149A>C) c.4661A>C (p.Asn1554Thr) n.971A>C c.4511A>C (p.Asn1504Thr) c.47A>C (p.Asn16Thr) c.4847A>C (p.Asn1616Thr) c.707A>C (p.Asn236Thr) c.110A>C (p.Asn37Thr) | |
19 | g.13255202T>A | CA404338564 | CACNA1A | c.4648A>T (p.Asn1550Tyr) c.4654A>T (p.Asn1552Tyr) c.4651A>T (p.Asn1551Tyr) n.637A>T n.1140A>T n.1336A>T n.1114A>T c.246+2148A>T (n.246+2148A>T) c.4660A>T (p.Asn1554Tyr) n.970A>T c.4510A>T (p.Asn1504Tyr) c.46A>T (p.Asn16Tyr) c.4846A>T (p.Asn1616Tyr) c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.109A>T (p.Asn37Tyr) | |
19 | g.13255202T>C | CA404338565 | CACNA1A | c.4648A>G (p.Asn1550Asp) c.4654A>G (p.Asn1552Asp) c.4651A>G (p.Asn1551Asp) n.637A>G n.1140A>G n.1336A>G n.1114A>G c.246+2148A>G (n.246+2148A>G) c.4660A>G (p.Asn1554Asp) n.970A>G c.4510A>G (p.Asn1504Asp) c.46A>G (p.Asn16Asp) c.4846A>G (p.Asn1616Asp) c.706A>G (p.Asn236Asp) c.109A>G (p.Asn37Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.13255202T>G | CA404338566 | CACNA1A | c.4648A>C (p.Asn1550His) c.4654A>C (p.Asn1552His) c.4651A>C (p.Asn1551His) n.637A>C n.1140A>C n.1336A>C n.1114A>C c.246+2148A>C (n.246+2148A>C) c.4660A>C (p.Asn1554His) n.970A>C c.4510A>C (p.Asn1504His) c.46A>C (p.Asn16His) c.4846A>C (p.Asn1616His) c.706A>C (p.Asn236His) c.109A>C (p.Asn37His) | |
19 | g.13255203C>A | CA404338567 | CACNA1A | c.4647G>T (p.Gln1549His) c.4653G>T (p.Gln1551His) c.4650G>T (p.Gln1550His) n.636G>T n.1139G>T n.1335G>T n.1113G>T c.246+2147G>T (n.246+2147G>T) c.4659G>T (p.Gln1553His) n.969G>T c.4509G>T (p.Gln1503His) c.45G>T (p.Gln15His) c.4845G>T (p.Gln1615His) c.705G>T (p.Gln235His) c.108G>T (p.Gln36His) | |
19 | g.13255203C>G | CA404338568 | CACNA1A | c.4647G>C (p.Gln1549His) c.4653G>C (p.Gln1551His) c.4650G>C (p.Gln1550His) n.636G>C n.1139G>C n.1335G>C n.1113G>C c.246+2147G>C (n.246+2147G>C) c.4659G>C (p.Gln1553His) n.969G>C c.4509G>C (p.Gln1503His) c.45G>C (p.Gln15His) c.4845G>C (p.Gln1615His) c.705G>C (p.Gln235His) c.108G>C (p.Gln36His) | |
19 | g.13255203C>T | CA505659336 | CACNA1A | c.4647G>A (p.Gln1549=) c.4653G>A (p.Gln1551=) c.4650G>A (p.Gln1550=) n.636G>A n.1139G>A n.1335G>A n.1113G>A c.246+2147G>A (n.246+2147G>A) c.4659G>A (p.Gln1553=) n.969G>A c.4509G>A (p.Gln1503=) c.45G>A (p.Gln15=) c.4845G>A (p.Gln1615=) c.705G>A (p.Gln235=) c.108G>A (p.Gln36=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.13255204T>A | CA404338569 | CACNA1A | c.4646A>T (p.Gln1549Leu) c.4652A>T (p.Gln1551Leu) c.4649A>T (p.Gln1550Leu) n.635A>T n.1138A>T n.1334A>T n.1112A>T c.246+2146A>T (n.246+2146A>T) c.4658A>T (p.Gln1553Leu) n.968A>T c.4508A>T (p.Gln1503Leu) c.44A>T (p.Gln15Leu) c.4844A>T (p.Gln1615Leu) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.107A>T (p.Gln36Leu) | |
19 | g.13255204T>C | CA305535301 | CACNA1A | c.4646A>G (p.Gln1549Arg) c.4652A>G (p.Gln1551Arg) c.4649A>G (p.Gln1550Arg) n.635A>G n.1138A>G n.1334A>G n.1112A>G c.246+2146A>G (n.246+2146A>G) c.4658A>G (p.Gln1553Arg) n.968A>G c.4508A>G (p.Gln1503Arg) c.44A>G (p.Gln15Arg) c.4844A>G (p.Gln1615Arg) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.107A>G (p.Gln36Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13255204T>G | CA404338570 | CACNA1A | c.4646A>C (p.Gln1549Pro) c.4652A>C (p.Gln1551Pro) c.4649A>C (p.Gln1550Pro) n.635A>C n.1138A>C n.1334A>C n.1112A>C c.246+2146A>C (n.246+2146A>C) c.4658A>C (p.Gln1553Pro) n.968A>C c.4508A>C (p.Gln1503Pro) c.44A>C (p.Gln15Pro) c.4844A>C (p.Gln1615Pro) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.107A>C (p.Gln36Pro) | dbSNP |
19 | g.13255204T= | CA2323805184 | CACNA1A | c.4646A= (p.Gln1549=) c.4652A= (p.Gln1551=) c.4649A= (p.Gln1550=) n.635A= n.1138A= n.1334A= n.1112A= c.246+2146A= (n.246+2146A=) c.4658A= (p.Gln1553=) n.968A= c.4508A= (p.Gln1503=) c.44A= (p.Gln15=) c.4844A= (p.Gln1615=) c.704A= (p.Gln235=) c.107A= (p.Gln36=) | |
19 | g.13255205G>A | CA404338572 | CACNA1A | c.4645C>T (p.Gln1549Ter) c.4651C>T (p.Gln1551Ter) c.4648C>T (p.Gln1550Ter) n.634C>T n.1137C>T n.1333C>T n.1111C>T c.246+2145C>T (n.246+2145C>T) c.4657C>T (p.Gln1553Ter) n.967C>T c.4507C>T (p.Gln1503Ter) c.43C>T (p.Gln15Ter) c.4843C>T (p.Gln1615Ter) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.106C>T (p.Gln36Ter) | |
19 | g.13255205G>C | CA404338573 | CACNA1A | c.4645C>G (p.Gln1549Glu) c.4651C>G (p.Gln1551Glu) c.4648C>G (p.Gln1550Glu) n.634C>G n.1137C>G n.1333C>G n.1111C>G c.246+2145C>G (n.246+2145C>G) c.4657C>G (p.Gln1553Glu) n.967C>G c.4507C>G (p.Gln1503Glu) c.43C>G (p.Gln15Glu) c.4843C>G (p.Gln1615Glu) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.106C>G (p.Gln36Glu) | |
19 | g.13255205G>T | CA404338571 | CACNA1A | c.4645C>A (p.Gln1549Lys) c.4651C>A (p.Gln1551Lys) c.4648C>A (p.Gln1550Lys) n.634C>A n.1137C>A n.1333C>A n.1111C>A c.246+2145C>A (n.246+2145C>A) c.4657C>A (p.Gln1553Lys) n.967C>A c.4507C>A (p.Gln1503Lys) c.43C>A (p.Gln15Lys) c.4843C>A (p.Gln1615Lys) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.106C>A (p.Gln36Lys) | |
19 | g.13255206C>A | CA505659339 | CACNA1A | c.4644G>T (p.Pro1548=) c.4650G>T (p.Pro1550=) c.4647G>T (p.Pro1549=) n.633G>T n.1136G>T n.1332G>T n.1110G>T c.246+2144G>T (n.246+2144G>T) c.4656G>T (p.Pro1552=) n.966G>T c.4506G>T (p.Pro1502=) c.42G>T (p.Pro14=) c.4842G>T (p.Pro1614=) c.702G>T (p.Pro234=) c.105G>T (p.Pro35=) | gnomAD v4 |
19 | g.13255206C= | CA2323805185 | CACNA1A | c.4644G= (p.Pro1548=) c.4650G= (p.Pro1550=) c.4647G= (p.Pro1549=) n.633G= n.1136G= n.1332G= n.1110G= c.246+2144G= (n.246+2144G=) c.4656G= (p.Pro1552=) n.966G= c.4506G= (p.Pro1502=) c.42G= (p.Pro14=) c.4842G= (p.Pro1614=) c.702G= (p.Pro234=) c.105G= (p.Pro35=) | |
19 | g.13255206C>G | CA505659340 | CACNA1A | c.4644G>C (p.Pro1548=) c.4650G>C (p.Pro1550=) c.4647G>C (p.Pro1549=) n.633G>C n.1136G>C n.1332G>C n.1110G>C c.246+2144G>C (n.246+2144G>C) c.4656G>C (p.Pro1552=) n.966G>C c.4506G>C (p.Pro1502=) c.42G>C (p.Pro14=) c.4842G>C (p.Pro1614=) c.702G>C (p.Pro234=) c.105G>C (p.Pro35=) | |
19 | g.13255206C>T | CA9239973 | CACNA1A | c.4644G>A (p.Pro1548=) c.4650G>A (p.Pro1550=) c.4647G>A (p.Pro1549=) n.633G>A n.1136G>A n.1332G>A n.1110G>A c.246+2144G>A (n.246+2144G>A) c.4656G>A (p.Pro1552=) n.966G>A c.4506G>A (p.Pro1502=) c.42G>A (p.Pro14=) c.4842G>A (p.Pro1614=) c.702G>A (p.Pro234=) c.105G>A (p.Pro35=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13255207G>A | CA404338574 | CACNA1A | c.4643C>T (p.Pro1548Leu) c.4649C>T (p.Pro1550Leu) c.4646C>T (p.Pro1549Leu) n.632C>T n.1135C>T n.1331C>T n.1109C>T c.246+2143C>T (n.246+2143C>T) c.4655C>T (p.Pro1552Leu) n.965C>T c.4505C>T (p.Pro1502Leu) c.41C>T (p.Pro14Leu) c.4841C>T (p.Pro1614Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) c.104C>T (p.Pro35Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13255207G>C | CA404338575 | CACNA1A | c.4643C>G (p.Pro1548Arg) c.4649C>G (p.Pro1550Arg) c.4646C>G (p.Pro1549Arg) n.632C>G n.1135C>G n.1331C>G n.1109C>G c.246+2143C>G (n.246+2143C>G) c.4655C>G (p.Pro1552Arg) n.965C>G c.4505C>G (p.Pro1502Arg) c.41C>G (p.Pro14Arg) c.4841C>G (p.Pro1614Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) c.104C>G (p.Pro35Arg) | |
19 | g.13255207G= | CA2323805186 | CACNA1A | c.4643C= (p.Pro1548=) c.4649C= (p.Pro1550=) c.4646C= (p.Pro1549=) n.632C= n.1135C= n.1331C= n.1109C= c.246+2143C= (n.246+2143C=) c.4655C= (p.Pro1552=) n.965C= c.4505C= (p.Pro1502=) c.41C= (p.Pro14=) c.4841C= (p.Pro1614=) c.701C= (p.Pro234=) c.104C= (p.Pro35=) | |
19 | g.13255207G>T | CA404338576 | CACNA1A | c.4643C>A (p.Pro1548Gln) c.4649C>A (p.Pro1550Gln) c.4646C>A (p.Pro1549Gln) n.632C>A n.1135C>A n.1331C>A n.1109C>A c.246+2143C>A (n.246+2143C>A) c.4655C>A (p.Pro1552Gln) n.965C>A c.4505C>A (p.Pro1502Gln) c.41C>A (p.Pro14Gln) c.4841C>A (p.Pro1614Gln) c.701C>A (p.Pro234Gln) c.104C>A (p.Pro35Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13255208G>A | CA404338577 | CACNA1A | c.4642C>T (p.Pro1548Ser) c.4648C>T (p.Pro1550Ser) c.4645C>T (p.Pro1549Ser) n.631C>T n.1134C>T n.1330C>T n.1108C>T c.246+2142C>T (n.246+2142C>T) c.4654C>T (p.Pro1552Ser) n.964C>T c.4504C>T (p.Pro1502Ser) c.40C>T (p.Pro14Ser) c.4840C>T (p.Pro1614Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) c.103C>T (p.Pro35Ser) | |
19 | g.13255208G>C | CA404338578 | CACNA1A | c.4642C>G (p.Pro1548Ala) c.4648C>G (p.Pro1550Ala) c.4645C>G (p.Pro1549Ala) n.631C>G n.1134C>G n.1330C>G n.1108C>G c.246+2142C>G (n.246+2142C>G) c.4654C>G (p.Pro1552Ala) n.964C>G c.4504C>G (p.Pro1502Ala) c.40C>G (p.Pro14Ala) c.4840C>G (p.Pro1614Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) c.103C>G (p.Pro35Ala) | |
19 | g.13255208G>T | CA404338579 | CACNA1A | c.4642C>A (p.Pro1548Thr) c.4648C>A (p.Pro1550Thr) c.4645C>A (p.Pro1549Thr) n.631C>A n.1134C>A n.1330C>A n.1108C>A c.246+2142C>A (n.246+2142C>A) c.4654C>A (p.Pro1552Thr) n.964C>A c.4504C>A (p.Pro1502Thr) c.40C>A (p.Pro14Thr) c.4840C>A (p.Pro1614Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) c.103C>A (p.Pro35Thr) | |
19 | g.13255209C>A | CA404338580 | CACNA1A | c.4641G>T (p.Met1547Ile) c.4647G>T (p.Met1549Ile) c.4644G>T (p.Met1548Ile) n.630G>T n.1133G>T n.1329G>T n.1107G>T c.246+2141G>T (n.246+2141G>T) c.4653G>T (p.Met1551Ile) n.963G>T c.4503G>T (p.Met1501Ile) c.39G>T (p.Met13Ile) c.4839G>T (p.Met1613Ile) c.699G>T (p.Met233Ile) c.102G>T (p.Met34Ile) | |
19 | g.13255209C>G | CA404338581 | CACNA1A | c.4641G>C (p.Met1547Ile) c.4647G>C (p.Met1549Ile) c.4644G>C (p.Met1548Ile) n.630G>C n.1133G>C n.1329G>C n.1107G>C c.246+2141G>C (n.246+2141G>C) c.4653G>C (p.Met1551Ile) n.963G>C c.4503G>C (p.Met1501Ile) c.39G>C (p.Met13Ile) c.4839G>C (p.Met1613Ile) c.699G>C (p.Met233Ile) c.102G>C (p.Met34Ile) | |
19 | g.13255209C>T | CA404338582 | CACNA1A | c.4641G>A (p.Met1547Ile) c.4647G>A (p.Met1549Ile) c.4644G>A (p.Met1548Ile) n.630G>A n.1133G>A n.1329G>A n.1107G>A c.246+2141G>A (n.246+2141G>A) c.4653G>A (p.Met1551Ile) n.963G>A c.4503G>A (p.Met1501Ile) c.39G>A (p.Met13Ile) c.4839G>A (p.Met1613Ile) c.699G>A (p.Met233Ile) c.102G>A (p.Met34Ile) | |
19 | g.13255210A= | CA2323805187 | CACNA1A | c.4640T= (p.Met1547=) c.4646T= (p.Met1549=) c.4643T= (p.Met1548=) n.629T= n.1132T= n.1328T= n.1106T= c.246+2140T= (n.246+2140T=) c.4652T= (p.Met1551=) n.962T= c.4502T= (p.Met1501=) c.38T= (p.Met13=) c.4838T= (p.Met1613=) c.698T= (p.Met233=) c.101T= (p.Met34=) | |
19 | g.13255210A>C | CA404338583 | CACNA1A | c.4640T>G (p.Met1547Arg) c.4646T>G (p.Met1549Arg) c.4643T>G (p.Met1548Arg) n.629T>G n.1132T>G n.1328T>G n.1106T>G c.246+2140T>G (n.246+2140T>G) c.4652T>G (p.Met1551Arg) n.962T>G c.4502T>G (p.Met1501Arg) c.38T>G (p.Met13Arg) c.4838T>G (p.Met1613Arg) c.698T>G (p.Met233Arg) c.101T>G (p.Met34Arg) | |
19 | g.13255210A>G | CA404338584 | CACNA1A | c.4640T>C (p.Met1547Thr) c.4646T>C (p.Met1549Thr) c.4643T>C (p.Met1548Thr) n.629T>C n.1132T>C n.1328T>C n.1106T>C c.246+2140T>C (n.246+2140T>C) c.4652T>C (p.Met1551Thr) n.962T>C c.4502T>C (p.Met1501Thr) c.38T>C (p.Met13Thr) c.4838T>C (p.Met1613Thr) c.698T>C (p.Met233Thr) c.101T>C (p.Met34Thr) | dbSNP |
19 | g.13255210A>T | CA404338585 | CACNA1A | c.4640T>A (p.Met1547Lys) c.4646T>A (p.Met1549Lys) c.4643T>A (p.Met1548Lys) n.629T>A n.1132T>A n.1328T>A n.1106T>A c.246+2140T>A (n.246+2140T>A) c.4652T>A (p.Met1551Lys) n.962T>A c.4502T>A (p.Met1501Lys) c.38T>A (p.Met13Lys) c.4838T>A (p.Met1613Lys) c.698T>A (p.Met233Lys) c.101T>A (p.Met34Lys) | |
19 | g.13255211T>A | CA404338588 | CACNA1A | c.4639A>T (p.Met1547Leu) c.4645A>T (p.Met1549Leu) c.4642A>T (p.Met1548Leu) n.628A>T n.1131A>T n.1327A>T n.1105A>T c.246+2139A>T (n.246+2139A>T) c.4651A>T (p.Met1551Leu) n.961A>T c.4501A>T (p.Met1501Leu) c.37A>T (p.Met13Leu) c.4837A>T (p.Met1613Leu) c.697A>T (p.Met233Leu) c.100A>T (p.Met34Leu) | ClinVar |
19 | g.13255211T>C | CA404338587 | CACNA1A | c.4639A>G (p.Met1547Val) c.4645A>G (p.Met1549Val) c.4642A>G (p.Met1548Val) n.628A>G n.1131A>G n.1327A>G n.1105A>G c.246+2139A>G (n.246+2139A>G) c.4651A>G (p.Met1551Val) n.961A>G c.4501A>G (p.Met1501Val) c.37A>G (p.Met13Val) c.4837A>G (p.Met1613Val) c.697A>G (p.Met233Val) c.100A>G (p.Met34Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13255211T>G | CA404338586 | CACNA1A | c.4639A>C (p.Met1547Leu) c.4645A>C (p.Met1549Leu) c.4642A>C (p.Met1548Leu) n.628A>C n.1131A>C n.1327A>C n.1105A>C c.246+2139A>C (n.246+2139A>C) c.4651A>C (p.Met1551Leu) n.961A>C c.4501A>C (p.Met1501Leu) c.37A>C (p.Met13Leu) c.4837A>C (p.Met1613Leu) c.697A>C (p.Met233Leu) c.100A>C (p.Met34Leu) | |
19 | g.13255211T= | CA2323805188 | CACNA1A | c.4639A= (p.Met1547=) c.4645A= (p.Met1549=) c.4642A= (p.Met1548=) n.628A= n.1131A= n.1327A= n.1105A= c.246+2139A= (n.246+2139A=) c.4651A= (p.Met1551=) n.961A= c.4501A= (p.Met1501=) c.37A= (p.Met13=) c.4837A= (p.Met1613=) c.697A= (p.Met233=) c.100A= (p.Met34=) | |
19 | g.13255212G>A | CA505659349 | CACNA1A | c.4638C>T (p.His1546=) c.4644C>T (p.His1548=) c.4641C>T (p.His1547=) n.627C>T n.1130C>T n.1326C>T n.1104C>T c.246+2138C>T (n.246+2138C>T) c.4650C>T (p.His1550=) n.960C>T c.4500C>T (p.His1500=) c.36C>T (p.His12=) c.4836C>T (p.His1612=) c.696C>T (p.His232=) c.99C>T (p.His33=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13255212G>C | CA404338589 | CACNA1A | c.4638C>G (p.His1546Gln) c.4644C>G (p.His1548Gln) c.4641C>G (p.His1547Gln) n.627C>G n.1130C>G n.1326C>G n.1104C>G c.246+2138C>G (n.246+2138C>G) c.4650C>G (p.His1550Gln) n.960C>G c.4500C>G (p.His1500Gln) c.36C>G (p.His12Gln) c.4836C>G (p.His1612Gln) c.696C>G (p.His232Gln) c.99C>G (p.His33Gln) | |
19 | g.13255212G= | CA2323805189 | CACNA1A | c.4638C= (p.His1546=) c.4644C= (p.His1548=) c.4641C= (p.His1547=) n.627C= n.1130C= n.1326C= n.1104C= c.246+2138C= (n.246+2138C=) c.4650C= (p.His1550=) n.960C= c.4500C= (p.His1500=) c.36C= (p.His12=) c.4836C= (p.His1612=) c.696C= (p.His232=) c.99C= (p.His33=) | |
19 | g.13255212G>T | CA404338590 | CACNA1A | c.4638C>A (p.His1546Gln) c.4644C>A (p.His1548Gln) c.4641C>A (p.His1547Gln) n.627C>A n.1130C>A n.1326C>A n.1104C>A c.246+2138C>A (n.246+2138C>A) c.4650C>A (p.His1550Gln) n.960C>A c.4500C>A (p.His1500Gln) c.36C>A (p.His12Gln) c.4836C>A (p.His1612Gln) c.696C>A (p.His232Gln) c.99C>A (p.His33Gln) | |
19 | g.13255213T>A | CA404338591 | CACNA1A | c.4637A>T (p.His1546Leu) c.4643A>T (p.His1548Leu) c.4640A>T (p.His1547Leu) n.626A>T n.1129A>T n.1325A>T n.1103A>T c.246+2137A>T (n.246+2137A>T) c.4649A>T (p.His1550Leu) n.959A>T c.4499A>T (p.His1500Leu) c.35A>T (p.His12Leu) c.4835A>T (p.His1612Leu) c.695A>T (p.His232Leu) c.98A>T (p.His33Leu) | |
19 | g.13255213T>C | CA404338592 | CACNA1A | c.4637A>G (p.His1546Arg) c.4643A>G (p.His1548Arg) c.4640A>G (p.His1547Arg) n.626A>G n.1129A>G n.1325A>G n.1103A>G c.246+2137A>G (n.246+2137A>G) c.4649A>G (p.His1550Arg) n.959A>G c.4499A>G (p.His1500Arg) c.35A>G (p.His12Arg) c.4835A>G (p.His1612Arg) c.695A>G (p.His232Arg) c.98A>G (p.His33Arg) | |
19 | g.13255213T>G | CA404338593 | CACNA1A | c.4637A>C (p.His1546Pro) c.4643A>C (p.His1548Pro) c.4640A>C (p.His1547Pro) n.626A>C n.1129A>C n.1325A>C n.1103A>C c.246+2137A>C (n.246+2137A>C) c.4649A>C (p.His1550Pro) n.959A>C c.4499A>C (p.His1500Pro) c.35A>C (p.His12Pro) c.4835A>C (p.His1612Pro) c.695A>C (p.His232Pro) c.98A>C (p.His33Pro) | |
19 | g.13255214G>A | CA404338594 | CACNA1A | c.4636C>T (p.His1546Tyr) c.4642C>T (p.His1548Tyr) c.4639C>T (p.His1547Tyr) n.625C>T n.1128C>T n.1324C>T n.1102C>T c.246+2136C>T (n.246+2136C>T) c.4648C>T (p.His1550Tyr) n.958C>T c.4498C>T (p.His1500Tyr) c.34C>T (p.His12Tyr) c.4834C>T (p.His1612Tyr) c.694C>T (p.His232Tyr) c.97C>T (p.His33Tyr) | ClinVar dbSNP |
19 | g.13255214G>C | CA404338595 | CACNA1A | c.4636C>G (p.His1546Asp) c.4642C>G (p.His1548Asp) c.4639C>G (p.His1547Asp) n.625C>G n.1128C>G n.1324C>G n.1102C>G c.246+2136C>G (n.246+2136C>G) c.4648C>G (p.His1550Asp) n.958C>G c.4498C>G (p.His1500Asp) c.34C>G (p.His12Asp) c.4834C>G (p.His1612Asp) c.694C>G (p.His232Asp) c.97C>G (p.His33Asp) | |
19 | g.13255214G>T | CA404338596 | CACNA1A | c.4636C>A (p.His1546Asn) c.4642C>A (p.His1548Asn) c.4639C>A (p.His1547Asn) n.625C>A n.1128C>A n.1324C>A n.1102C>A c.246+2136C>A (n.246+2136C>A) c.4648C>A (p.His1550Asn) n.958C>A c.4498C>A (p.His1500Asn) c.34C>A (p.His12Asn) c.4834C>A (p.His1612Asn) c.694C>A (p.His232Asn) c.97C>A (p.His33Asn) | |
19 | g.13255215T>A | CA505659352 | CACNA1A | c.4635A>T (p.Arg1545=) c.4641A>T (p.Arg1547=) c.4638A>T (p.Arg1546=) n.624A>T n.1127A>T n.1323A>T n.1101A>T c.246+2135A>T (n.246+2135A>T) c.4647A>T (p.Arg1549=) n.957A>T c.4497A>T (p.Arg1499=) c.33A>T (p.Arg11=) c.4833A>T (p.Arg1611=) c.693A>T (p.Arg231=) c.96A>T (p.Arg32=) | |
19 | g.13255215T>C | CA505659353 | CACNA1A | c.4635A>G (p.Arg1545=) c.4641A>G (p.Arg1547=) c.4638A>G (p.Arg1546=) n.624A>G n.1127A>G n.1323A>G n.1101A>G c.246+2135A>G (n.246+2135A>G) c.4647A>G (p.Arg1549=) n.957A>G c.4497A>G (p.Arg1499=) c.33A>G (p.Arg11=) c.4833A>G (p.Arg1611=) c.693A>G (p.Arg231=) c.96A>G (p.Arg32=) | |
19 | g.13255215T>G | CA505659354 | CACNA1A | c.4635A>C (p.Arg1545=) c.4641A>C (p.Arg1547=) c.4638A>C (p.Arg1546=) n.624A>C n.1127A>C n.1323A>C n.1101A>C c.246+2135A>C (n.246+2135A>C) c.4647A>C (p.Arg1549=) n.957A>C c.4497A>C (p.Arg1499=) c.33A>C (p.Arg11=) c.4833A>C (p.Arg1611=) c.693A>C (p.Arg231=) c.96A>C (p.Arg32=) | |
19 | g.13255216C>A | CA9239974 | CACNA1A | c.4634G>T (p.Arg1545Leu) c.4640G>T (p.Arg1547Leu) c.4637G>T (p.Arg1546Leu) n.623G>T n.1126G>T n.1322G>T n.1100G>T c.246+2134G>T (n.246+2134G>T) c.4646G>T (p.Arg1549Leu) n.956G>T c.4496G>T (p.Arg1499Leu) c.32G>T (p.Arg11Leu) c.4832G>T (p.Arg1611Leu) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.95G>T (p.Arg32Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13255216C= | CA2323805190 | CACNA1A | c.4634G= (p.Arg1545=) c.4640G= (p.Arg1547=) c.4637G= (p.Arg1546=) n.623G= n.1126G= n.1322G= n.1100G= c.246+2134G= (n.246+2134G=) c.4646G= (p.Arg1549=) n.956G= c.4496G= (p.Arg1499=) c.32G= (p.Arg11=) c.4832G= (p.Arg1611=) c.692G= (p.Arg231=) c.95G= (p.Arg32=) | |
19 | g.13255216C>G | CA404338597 | CACNA1A | c.4634G>C (p.Arg1545Pro) c.4640G>C (p.Arg1547Pro) c.4637G>C (p.Arg1546Pro) n.623G>C n.1126G>C n.1322G>C n.1100G>C c.246+2134G>C (n.246+2134G>C) c.4646G>C (p.Arg1549Pro) n.956G>C c.4496G>C (p.Arg1499Pro) c.32G>C (p.Arg11Pro) c.4832G>C (p.Arg1611Pro) c.692G>C (p.Arg231Pro) c.95G>C (p.Arg32Pro) | |
19 | g.13255216C>T | CA305535349 | CACNA1A | c.4634G>A (p.Arg1545Gln) c.4640G>A (p.Arg1547Gln) c.4637G>A (p.Arg1546Gln) n.623G>A n.1126G>A n.1322G>A n.1100G>A c.246+2134G>A (n.246+2134G>A) c.4646G>A (p.Arg1549Gln) n.956G>A c.4496G>A (p.Arg1499Gln) c.32G>A (p.Arg11Gln) c.4832G>A (p.Arg1611Gln) c.692G>A (p.Arg231Gln) c.95G>A (p.Arg32Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13255217G>A | CA254479 | CACNA1A | c.4633C>T (p.Arg1545Ter) c.4639C>T (p.Arg1547Ter) c.4636C>T (p.Arg1546Ter) n.622C>T n.1125C>T n.1321C>T n.1099C>T c.246+2133C>T (n.246+2133C>T) c.4645C>T (p.Arg1549Ter) n.955C>T c.4495C>T (p.Arg1499Ter) c.31C>T (p.Arg11Ter) c.4831C>T (p.Arg1611Ter) c.691C>T (p.Arg231Ter) c.94C>T (p.Arg32Ter) | ClinVar dbSNP |
19 | g.13255217G>C | CA404338598 | CACNA1A | c.4633C>G (p.Arg1545Gly) c.4639C>G (p.Arg1547Gly) c.4636C>G (p.Arg1546Gly) n.622C>G n.1125C>G n.1321C>G n.1099C>G c.246+2133C>G (n.246+2133C>G) c.4645C>G (p.Arg1549Gly) n.955C>G c.4495C>G (p.Arg1499Gly) c.31C>G (p.Arg11Gly) c.4831C>G (p.Arg1611Gly) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.94C>G (p.Arg32Gly) | |
19 | g.13255217G= | CA2323805191 | CACNA1A | c.4633C= (p.Arg1545=) c.4639C= (p.Arg1547=) c.4636C= (p.Arg1546=) n.622C= n.1125C= n.1321C= n.1099C= c.246+2133C= (n.246+2133C=) c.4645C= (p.Arg1549=) n.955C= c.4495C= (p.Arg1499=) c.31C= (p.Arg11=) c.4831C= (p.Arg1611=) c.691C= (p.Arg231=) c.94C= (p.Arg32=) | |
19 | g.13255217G>T | CA505659356 | CACNA1A | c.4633C>A (p.Arg1545=) c.4639C>A (p.Arg1547=) c.4636C>A (p.Arg1546=) n.622C>A n.1125C>A n.1321C>A n.1099C>A c.246+2133C>A (n.246+2133C>A) c.4645C>A (p.Arg1549=) n.955C>A c.4495C>A (p.Arg1499=) c.31C>A (p.Arg11=) c.4831C>A (p.Arg1611=) c.691C>A (p.Arg231=) c.94C>A (p.Arg32=) | |
19 | g.13255218G>A | CA233568 | CACNA1A | c.4632C>T (p.Thr1544=) c.4638C>T (p.Thr1546=) c.4635C>T (p.Thr1545=) n.621C>T n.1124C>T n.1320C>T n.1098C>T c.246+2132C>T (n.246+2132C>T) c.4644C>T (p.Thr1548=) n.954C>T c.4494C>T (p.Thr1498=) c.30C>T (p.Thr10=) c.4830C>T (p.Thr1610=) c.690C>T (p.Thr230=) c.93C>T (p.Thr31=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13255218G>C | CA505659358 | CACNA1A | c.4632C>G (p.Thr1544=) c.4638C>G (p.Thr1546=) c.4635C>G (p.Thr1545=) n.621C>G n.1124C>G n.1320C>G n.1098C>G c.246+2132C>G (n.246+2132C>G) c.4644C>G (p.Thr1548=) n.954C>G c.4494C>G (p.Thr1498=) c.30C>G (p.Thr10=) c.4830C>G (p.Thr1610=) c.690C>G (p.Thr230=) c.93C>G (p.Thr31=) | gnomAD v4 |
19 | g.13255218G= | CA2323805192 | CACNA1A | c.4632C= (p.Thr1544=) c.4638C= (p.Thr1546=) c.4635C= (p.Thr1545=) n.621C= n.1124C= n.1320C= n.1098C= c.246+2132C= (n.246+2132C=) c.4644C= (p.Thr1548=) n.954C= c.4494C= (p.Thr1498=) c.30C= (p.Thr10=) c.4830C= (p.Thr1610=) c.690C= (p.Thr230=) c.93C= (p.Thr31=) | |
19 | g.13255218G>T | CA505659357 | CACNA1A | c.4632C>A (p.Thr1544=) c.4638C>A (p.Thr1546=) c.4635C>A (p.Thr1545=) n.621C>A n.1124C>A n.1320C>A n.1098C>A c.246+2132C>A (n.246+2132C>A) c.4644C>A (p.Thr1548=) n.954C>A c.4494C>A (p.Thr1498=) c.30C>A (p.Thr10=) c.4830C>A (p.Thr1610=) c.690C>A (p.Thr230=) c.93C>A (p.Thr31=) | |
19 | g.13255219G>A | CA404338600 | CACNA1A | c.4631C>T (p.Thr1544Ile) c.4637C>T (p.Thr1546Ile) c.4634C>T (p.Thr1545Ile) n.620C>T n.1123C>T n.1319C>T n.1097C>T c.246+2131C>T (n.246+2131C>T) c.4643C>T (p.Thr1548Ile) n.953C>T c.4493C>T (p.Thr1498Ile) c.29C>T (p.Thr10Ile) c.4829C>T (p.Thr1610Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) c.92C>T (p.Thr31Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13255219G>C | CA404338601 | CACNA1A | c.4631C>G (p.Thr1544Ser) c.4637C>G (p.Thr1546Ser) c.4634C>G (p.Thr1545Ser) n.620C>G n.1123C>G n.1319C>G n.1097C>G c.246+2131C>G (n.246+2131C>G) c.4643C>G (p.Thr1548Ser) n.953C>G c.4493C>G (p.Thr1498Ser) c.29C>G (p.Thr10Ser) c.4829C>G (p.Thr1610Ser) c.689C>G (p.Thr230Ser) c.92C>G (p.Thr31Ser) | |
19 | g.13255219G= | CA2323805193 | CACNA1A | c.4631C= (p.Thr1544=) c.4637C= (p.Thr1546=) c.4634C= (p.Thr1545=) n.620C= n.1123C= n.1319C= n.1097C= c.246+2131C= (n.246+2131C=) c.4643C= (p.Thr1548=) n.953C= c.4493C= (p.Thr1498=) c.29C= (p.Thr10=) c.4829C= (p.Thr1610=) c.689C= (p.Thr230=) c.92C= (p.Thr31=) | |
19 | g.13255219G>T | CA404338599 | CACNA1A | c.4631C>A (p.Thr1544Asn) c.4637C>A (p.Thr1546Asn) c.4634C>A (p.Thr1545Asn) n.620C>A n.1123C>A n.1319C>A n.1097C>A c.246+2131C>A (n.246+2131C>A) c.4643C>A (p.Thr1548Asn) n.953C>A c.4493C>A (p.Thr1498Asn) c.29C>A (p.Thr10Asn) c.4829C>A (p.Thr1610Asn) c.689C>A (p.Thr230Asn) c.92C>A (p.Thr31Asn) | |
19 | g.13255220T>A | CA404338603 | CACNA1A | c.4630A>T (p.Thr1544Ser) c.4636A>T (p.Thr1546Ser) c.4633A>T (p.Thr1545Ser) n.619A>T n.1122A>T n.1318A>T n.1096A>T c.246+2130A>T (n.246+2130A>T) c.4642A>T (p.Thr1548Ser) n.952A>T c.4492A>T (p.Thr1498Ser) c.28A>T (p.Thr10Ser) c.4828A>T (p.Thr1610Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) c.91A>T (p.Thr31Ser) | |
19 | g.13255220T>C | CA404338602 | CACNA1A | c.4630A>G (p.Thr1544Ala) c.4636A>G (p.Thr1546Ala) c.4633A>G (p.Thr1545Ala) n.619A>G n.1122A>G n.1318A>G n.1096A>G c.246+2130A>G (n.246+2130A>G) c.4642A>G (p.Thr1548Ala) n.952A>G c.4492A>G (p.Thr1498Ala) c.28A>G (p.Thr10Ala) c.4828A>G (p.Thr1610Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) c.91A>G (p.Thr31Ala) | |
19 | g.13255220T>G | CA404338604 | CACNA1A | c.4630A>C (p.Thr1544Pro) c.4636A>C (p.Thr1546Pro) c.4633A>C (p.Thr1545Pro) n.619A>C n.1122A>C n.1318A>C n.1096A>C c.246+2130A>C (n.246+2130A>C) c.4642A>C (p.Thr1548Pro) n.952A>C c.4492A>C (p.Thr1498Pro) c.28A>C (p.Thr10Pro) c.4828A>C (p.Thr1610Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) c.91A>C (p.Thr31Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.13255221C>A | CA505659362 | CACNA1A | c.4629G>T (p.Leu1543=) c.4635G>T (p.Leu1545=) c.4632G>T (p.Leu1544=) n.618G>T n.1121G>T n.1317G>T n.1095G>T c.246+2129G>T (n.246+2129G>T) c.4641G>T (p.Leu1547=) n.951G>T c.4491G>T (p.Leu1497=) c.27G>T (p.Leu9=) c.4827G>T (p.Leu1609=) c.687G>T (p.Leu229=) c.90G>T (p.Leu30=) | |
19 | g.13255221C>G | CA505659363 | CACNA1A | c.4629G>C (p.Leu1543=) c.4635G>C (p.Leu1545=) c.4632G>C (p.Leu1544=) n.618G>C n.1121G>C n.1317G>C n.1095G>C c.246+2129G>C (n.246+2129G>C) c.4641G>C (p.Leu1547=) n.951G>C c.4491G>C (p.Leu1497=) c.27G>C (p.Leu9=) c.4827G>C (p.Leu1609=) c.687G>C (p.Leu229=) c.90G>C (p.Leu30=) | |
19 | g.13255221C>T | CA505659364 | CACNA1A | c.4629G>A (p.Leu1543=) c.4635G>A (p.Leu1545=) c.4632G>A (p.Leu1544=) n.618G>A n.1121G>A n.1317G>A n.1095G>A c.246+2129G>A (n.246+2129G>A) c.4641G>A (p.Leu1547=) n.951G>A c.4491G>A (p.Leu1497=) c.27G>A (p.Leu9=) c.4827G>A (p.Leu1609=) c.687G>A (p.Leu229=) c.90G>A (p.Leu30=) | gnomAD v4 |
19 | g.13255222A>C | CA404338605 | CACNA1A | c.4628T>G (p.Leu1543Arg) c.4634T>G (p.Leu1545Arg) c.4631T>G (p.Leu1544Arg) n.617T>G n.1120T>G n.1316T>G n.1094T>G c.246+2128T>G (n.246+2128T>G) c.4640T>G (p.Leu1547Arg) n.950T>G c.4490T>G (p.Leu1497Arg) c.26T>G (p.Leu9Arg) c.4826T>G (p.Leu1609Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) | |
19 | g.13255222A>G | CA404338607 | CACNA1A | c.4628T>C (p.Leu1543Pro) c.4634T>C (p.Leu1545Pro) c.4631T>C (p.Leu1544Pro) n.617T>C n.1120T>C n.1316T>C n.1094T>C c.246+2128T>C (n.246+2128T>C) c.4640T>C (p.Leu1547Pro) n.950T>C c.4490T>C (p.Leu1497Pro) c.26T>C (p.Leu9Pro) c.4826T>C (p.Leu1609Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.13255222A>T | CA404338606 | CACNA1A | c.4628T>A (p.Leu1543Gln) c.4634T>A (p.Leu1545Gln) c.4631T>A (p.Leu1544Gln) n.617T>A n.1120T>A n.1316T>A n.1094T>A c.246+2128T>A (n.246+2128T>A) c.4640T>A (p.Leu1547Gln) n.950T>A c.4490T>A (p.Leu1497Gln) c.26T>A (p.Leu9Gln) c.4826T>A (p.Leu1609Gln) c.686T>A (p.Leu229Gln) c.89T>A (p.Leu30Gln) | |
19 | g.13255223G>A | CA505659368 | CACNA1A | c.4627C>T (p.Leu1543=) c.4633C>T (p.Leu1545=) c.4630C>T (p.Leu1544=) n.616C>T n.1119C>T n.1315C>T n.1093C>T c.246+2127C>T (n.246+2127C>T) c.4639C>T (p.Leu1547=) n.949C>T c.4489C>T (p.Leu1497=) c.25C>T (p.Leu9=) c.4825C>T (p.Leu1609=) c.685C>T (p.Leu229=) c.88C>T (p.Leu30=) | |
19 | g.13255223G>C | CA404338608 | CACNA1A | c.4627C>G (p.Leu1543Val) c.4633C>G (p.Leu1545Val) c.4630C>G (p.Leu1544Val) n.616C>G n.1119C>G n.1315C>G n.1093C>G c.246+2127C>G (n.246+2127C>G) c.4639C>G (p.Leu1547Val) n.949C>G c.4489C>G (p.Leu1497Val) c.25C>G (p.Leu9Val) c.4825C>G (p.Leu1609Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.88C>G (p.Leu30Val) | |
19 | g.13255223G>T | CA404338609 | CACNA1A | c.4627C>A (p.Leu1543Met) c.4633C>A (p.Leu1545Met) c.4630C>A (p.Leu1544Met) n.616C>A n.1119C>A n.1315C>A n.1093C>A c.246+2127C>A (n.246+2127C>A) c.4639C>A (p.Leu1547Met) n.949C>A c.4489C>A (p.Leu1497Met) c.25C>A (p.Leu9Met) c.4825C>A (p.Leu1609Met) c.685C>A (p.Leu229Met) c.88C>A (p.Leu30Met) | |
19 | g.13255224C>A | CA505659369 | CACNA1A | c.4626G>T (p.Pro1542=) c.4632G>T (p.Pro1544=) c.4629G>T (p.Pro1543=) n.615G>T n.1118G>T n.1314G>T n.1092G>T c.246+2126G>T (n.246+2126G>T) c.4638G>T (p.Pro1546=) n.948G>T c.4488G>T (p.Pro1496=) c.24G>T (p.Pro8=) c.4824G>T (p.Pro1608=) c.684G>T (p.Pro228=) c.87G>T (p.Pro29=) | gnomAD v4 |
19 | g.13255224C= | CA2323805194 | CACNA1A | c.4626G= (p.Pro1542=) c.4632G= (p.Pro1544=) c.4629G= (p.Pro1543=) n.615G= n.1118G= n.1314G= n.1092G= c.246+2126G= (n.246+2126G=) c.4638G= (p.Pro1546=) n.948G= c.4488G= (p.Pro1496=) c.24G= (p.Pro8=) c.4824G= (p.Pro1608=) c.684G= (p.Pro228=) c.87G= (p.Pro29=) | |
19 | g.13255224C>G | CA505659370 | CACNA1A | c.4626G>C (p.Pro1542=) c.4632G>C (p.Pro1544=) c.4629G>C (p.Pro1543=) n.615G>C n.1118G>C n.1314G>C n.1092G>C c.246+2126G>C (n.246+2126G>C) c.4638G>C (p.Pro1546=) n.948G>C c.4488G>C (p.Pro1496=) c.24G>C (p.Pro8=) c.4824G>C (p.Pro1608=) c.684G>C (p.Pro228=) c.87G>C (p.Pro29=) | |
19 | g.13255224C>T | CA9239975 | CACNA1A | c.4626G>A (p.Pro1542=) c.4632G>A (p.Pro1544=) c.4629G>A (p.Pro1543=) n.615G>A n.1118G>A n.1314G>A n.1092G>A c.246+2126G>A (n.246+2126G>A) c.4638G>A (p.Pro1546=) n.948G>A c.4488G>A (p.Pro1496=) c.24G>A (p.Pro8=) c.4824G>A (p.Pro1608=) c.684G>A (p.Pro228=) c.87G>A (p.Pro29=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13255225G>A | CA9239976 | CACNA1A | c.4625C>T (p.Pro1542Leu) c.4631C>T (p.Pro1544Leu) c.4628C>T (p.Pro1543Leu) n.614C>T n.1117C>T n.1313C>T n.1091C>T c.246+2125C>T (n.246+2125C>T) c.4637C>T (p.Pro1546Leu) n.947C>T c.4487C>T (p.Pro1496Leu) c.23C>T (p.Pro8Leu) c.4823C>T (p.Pro1608Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.86C>T (p.Pro29Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13255225G>C | CA404338610 | CACNA1A | c.4625C>G (p.Pro1542Arg) c.4631C>G (p.Pro1544Arg) c.4628C>G (p.Pro1543Arg) n.614C>G n.1117C>G n.1313C>G n.1091C>G c.246+2125C>G (n.246+2125C>G) c.4637C>G (p.Pro1546Arg) n.947C>G c.4487C>G (p.Pro1496Arg) c.23C>G (p.Pro8Arg) c.4823C>G (p.Pro1608Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.86C>G (p.Pro29Arg) | |
19 | g.13255225G= | CA2323805195 | CACNA1A | c.4625C= (p.Pro1542=) c.4631C= (p.Pro1544=) c.4628C= (p.Pro1543=) n.614C= n.1117C= n.1313C= n.1091C= c.246+2125C= (n.246+2125C=) c.4637C= (p.Pro1546=) n.947C= c.4487C= (p.Pro1496=) c.23C= (p.Pro8=) c.4823C= (p.Pro1608=) c.683C= (p.Pro228=) c.86C= (p.Pro29=) | |
19 | g.13255225G>T | CA404338611 | CACNA1A | c.4625C>A (p.Pro1542Gln) c.4631C>A (p.Pro1544Gln) c.4628C>A (p.Pro1543Gln) n.614C>A n.1117C>A n.1313C>A n.1091C>A c.246+2125C>A (n.246+2125C>A) c.4637C>A (p.Pro1546Gln) n.947C>A c.4487C>A (p.Pro1496Gln) c.23C>A (p.Pro8Gln) c.4823C>A (p.Pro1608Gln) c.683C>A (p.Pro228Gln) c.86C>A (p.Pro29Gln) | |
19 | g.13255226G>A | CA404338614 | CACNA1A | c.4624C>T (p.Pro1542Ser) c.4630C>T (p.Pro1544Ser) c.4627C>T (p.Pro1543Ser) n.613C>T n.1116C>T n.1312C>T n.1090C>T c.246+2124C>T (n.246+2124C>T) c.4636C>T (p.Pro1546Ser) n.946C>T c.4486C>T (p.Pro1496Ser) c.22C>T (p.Pro8Ser) c.4822C>T (p.Pro1608Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.85C>T (p.Pro29Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.13255226G>C | CA404338612 | CACNA1A | c.4624C>G (p.Pro1542Ala) c.4630C>G (p.Pro1544Ala) c.4627C>G (p.Pro1543Ala) n.613C>G n.1116C>G n.1312C>G n.1090C>G c.246+2124C>G (n.246+2124C>G) c.4636C>G (p.Pro1546Ala) n.946C>G c.4486C>G (p.Pro1496Ala) c.22C>G (p.Pro8Ala) c.4822C>G (p.Pro1608Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.85C>G (p.Pro29Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.13255226G>T | CA404338613 | CACNA1A | c.4624C>A (p.Pro1542Thr) c.4630C>A (p.Pro1544Thr) c.4627C>A (p.Pro1543Thr) n.613C>A n.1116C>A n.1312C>A n.1090C>A c.246+2124C>A (n.246+2124C>A) c.4636C>A (p.Pro1546Thr) n.946C>A c.4486C>A (p.Pro1496Thr) c.22C>A (p.Pro8Thr) c.4822C>A (p.Pro1608Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.85C>A (p.Pro29Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.13255227C>A | CA404338615 | CACNA1A | c.4623G>T (p.Lys1541Asn) c.4629G>T (p.Lys1543Asn) c.4626G>T (p.Lys1542Asn) n.612G>T n.1115G>T n.1311G>T n.1089G>T c.246+2123G>T (n.246+2123G>T) c.4635G>T (p.Lys1545Asn) n.945G>T c.4485G>T (p.Lys1495Asn) c.21G>T (p.Lys7Asn) c.4821G>T (p.Lys1607Asn) c.681G>T (p.Lys227Asn) c.84G>T (p.Lys28Asn) | |
19 | g.13255227C>G | CA404338616 | CACNA1A | c.4623G>C (p.Lys1541Asn) c.4629G>C (p.Lys1543Asn) c.4626G>C (p.Lys1542Asn) n.612G>C n.1115G>C n.1311G>C n.1089G>C c.246+2123G>C (n.246+2123G>C) c.4635G>C (p.Lys1545Asn) n.945G>C c.4485G>C (p.Lys1495Asn) c.21G>C (p.Lys7Asn) c.4821G>C (p.Lys1607Asn) c.681G>C (p.Lys227Asn) c.84G>C (p.Lys28Asn) | |
19 | g.13255227C>T | CA505659371 | CACNA1A | c.4623G>A (p.Lys1541=) c.4629G>A (p.Lys1543=) c.4626G>A (p.Lys1542=) n.612G>A n.1115G>A n.1311G>A n.1089G>A c.246+2123G>A (n.246+2123G>A) c.4635G>A (p.Lys1545=) n.945G>A c.4485G>A (p.Lys1495=) c.21G>A (p.Lys7=) c.4821G>A (p.Lys1607=) c.681G>A (p.Lys227=) c.84G>A (p.Lys28=) | |
19 | g.13255228T>A | CA404338617 | CACNA1A | c.4622A>T (p.Lys1541Met) c.4628A>T (p.Lys1543Met) c.4625A>T (p.Lys1542Met) n.611A>T n.1114A>T n.1310A>T n.1088A>T c.246+2122A>T (n.246+2122A>T) c.4634A>T (p.Lys1545Met) n.944A>T c.4484A>T (p.Lys1495Met) c.20A>T (p.Lys7Met) c.4820A>T (p.Lys1607Met) c.680A>T (p.Lys227Met) c.83A>T (p.Lys28Met) | |
19 | g.13255228T>C | CA404338618 | CACNA1A | c.4622A>G (p.Lys1541Arg) c.4628A>G (p.Lys1543Arg) c.4625A>G (p.Lys1542Arg) n.611A>G n.1114A>G n.1310A>G n.1088A>G c.246+2122A>G (n.246+2122A>G) c.4634A>G (p.Lys1545Arg) n.944A>G c.4484A>G (p.Lys1495Arg) c.20A>G (p.Lys7Arg) c.4820A>G (p.Lys1607Arg) c.680A>G (p.Lys227Arg) c.83A>G (p.Lys28Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.13255228T>G | CA404338619 | CACNA1A | c.4622A>C (p.Lys1541Thr) c.4628A>C (p.Lys1543Thr) c.4625A>C (p.Lys1542Thr) n.611A>C n.1114A>C n.1310A>C n.1088A>C c.246+2122A>C (n.246+2122A>C) c.4634A>C (p.Lys1545Thr) n.944A>C c.4484A>C (p.Lys1495Thr) c.20A>C (p.Lys7Thr) c.4820A>C (p.Lys1607Thr) c.680A>C (p.Lys227Thr) c.83A>C (p.Lys28Thr) | |
19 | g.13255229T>A | CA404338622 | CACNA1A | c.4621A>T (p.Lys1541Ter) c.4627A>T (p.Lys1543Ter) c.4624A>T (p.Lys1542Ter) n.610A>T n.1113A>T n.1309A>T n.1087A>T c.246+2121A>T (n.246+2121A>T) c.4633A>T (p.Lys1545Ter) n.943A>T c.4483A>T (p.Lys1495Ter) c.19A>T (p.Lys7Ter) c.4819A>T (p.Lys1607Ter) c.679A>T (p.Lys227Ter) c.82A>T (p.Lys28Ter) | |
19 | g.13255229T>C | CA404338620 | CACNA1A | c.4621A>G (p.Lys1541Glu) c.4627A>G (p.Lys1543Glu) c.4624A>G (p.Lys1542Glu) n.610A>G n.1113A>G n.1309A>G n.1087A>G c.246+2121A>G (n.246+2121A>G) c.4633A>G (p.Lys1545Glu) n.943A>G c.4483A>G (p.Lys1495Glu) c.19A>G (p.Lys7Glu) c.4819A>G (p.Lys1607Glu) c.679A>G (p.Lys227Glu) c.82A>G (p.Lys28Glu) | |
19 | g.13255229T>G | CA404338621 | CACNA1A | c.4621A>C (p.Lys1541Gln) c.4627A>C (p.Lys1543Gln) c.4624A>C (p.Lys1542Gln) n.610A>C n.1113A>C n.1309A>C n.1087A>C c.246+2121A>C (n.246+2121A>C) c.4633A>C (p.Lys1545Gln) n.943A>C c.4483A>C (p.Lys1495Gln) c.19A>C (p.Lys7Gln) c.4819A>C (p.Lys1607Gln) c.679A>C (p.Lys227Gln) c.82A>C (p.Lys28Gln) | |
19 | g.13255230G>A | CA505659373 | CACNA1A | c.4620C>T (p.Ala1540=) c.4626C>T (p.Ala1542=) c.4623C>T (p.Ala1541=) n.609C>T n.1112C>T n.1308C>T n.1086C>T c.246+2120C>T (n.246+2120C>T) c.4632C>T (p.Ala1544=) n.942C>T c.4482C>T (p.Ala1494=) c.18C>T (p.Ala6=) c.4818C>T (p.Ala1606=) c.678C>T (p.Ala226=) c.81C>T (p.Ala27=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13255230G>C | CA505659374 | CACNA1A | c.4620C>G (p.Ala1540=) c.4626C>G (p.Ala1542=) c.4623C>G (p.Ala1541=) n.609C>G n.1112C>G n.1308C>G n.1086C>G c.246+2120C>G (n.246+2120C>G) c.4632C>G (p.Ala1544=) n.942C>G c.4482C>G (p.Ala1494=) c.18C>G (p.Ala6=) c.4818C>G (p.Ala1606=) c.678C>G (p.Ala226=) c.81C>G (p.Ala27=) | |
19 | g.13255230G= | CA2323805196 | CACNA1A | c.4620C= (p.Ala1540=) c.4626C= (p.Ala1542=) c.4623C= (p.Ala1541=) n.609C= n.1112C= n.1308C= n.1086C= c.246+2120C= (n.246+2120C=) c.4632C= (p.Ala1544=) n.942C= c.4482C= (p.Ala1494=) c.18C= (p.Ala6=) c.4818C= (p.Ala1606=) c.678C= (p.Ala226=) c.81C= (p.Ala27=) | |
19 | g.13255230G>T | CA505659375 | CACNA1A | c.4620C>A (p.Ala1540=) c.4626C>A (p.Ala1542=) c.4623C>A (p.Ala1541=) n.609C>A n.1112C>A n.1308C>A n.1086C>A c.246+2120C>A (n.246+2120C>A) c.4632C>A (p.Ala1544=) n.942C>A c.4482C>A (p.Ala1494=) c.18C>A (p.Ala6=) c.4818C>A (p.Ala1606=) c.678C>A (p.Ala226=) c.81C>A (p.Ala27=) | |
19 | g.13255231G>A | CA404338623 | CACNA1A | c.4619C>T (p.Ala1540Val) c.4625C>T (p.Ala1542Val) c.4622C>T (p.Ala1541Val) n.608C>T n.1111C>T n.1307C>T n.1085C>T c.246+2119C>T (n.246+2119C>T) c.4631C>T (p.Ala1544Val) n.941C>T c.4481C>T (p.Ala1494Val) c.17C>T (p.Ala6Val) c.4817C>T (p.Ala1606Val) c.677C>T (p.Ala226Val) c.80C>T (p.Ala27Val) | dbSNP |
19 | g.13255231G>C | CA404338624 | CACNA1A | c.4619C>G (p.Ala1540Gly) c.4625C>G (p.Ala1542Gly) c.4622C>G (p.Ala1541Gly) n.608C>G n.1111C>G n.1307C>G n.1085C>G c.246+2119C>G (n.246+2119C>G) c.4631C>G (p.Ala1544Gly) n.941C>G c.4481C>G (p.Ala1494Gly) c.17C>G (p.Ala6Gly) c.4817C>G (p.Ala1606Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.80C>G (p.Ala27Gly) | |
19 | g.13255231G= | CA2323805197 | CACNA1A | c.4619C= (p.Ala1540=) c.4625C= (p.Ala1542=) c.4622C= (p.Ala1541=) n.608C= n.1111C= n.1307C= n.1085C= c.246+2119C= (n.246+2119C=) c.4631C= (p.Ala1544=) n.941C= c.4481C= (p.Ala1494=) c.17C= (p.Ala6=) c.4817C= (p.Ala1606=) c.677C= (p.Ala226=) c.80C= (p.Ala27=) | |
19 | g.13255231G>T | CA404338625 | CACNA1A | c.4619C>A (p.Ala1540Asp) c.4625C>A (p.Ala1542Asp) c.4622C>A (p.Ala1541Asp) n.608C>A n.1111C>A n.1307C>A n.1085C>A c.246+2119C>A (n.246+2119C>A) c.4631C>A (p.Ala1544Asp) n.941C>A c.4481C>A (p.Ala1494Asp) c.17C>A (p.Ala6Asp) c.4817C>A (p.Ala1606Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) c.80C>A (p.Ala27Asp) | |
19 | g.13255232C>A | CA404338626 | CACNA1A | c.4618G>T (p.Ala1540Ser) c.4624G>T (p.Ala1542Ser) c.4621G>T (p.Ala1541Ser) n.607G>T n.1110G>T n.1306G>T n.1084G>T c.246+2118G>T (n.246+2118G>T) c.4630G>T (p.Ala1544Ser) n.940G>T c.4480G>T (p.Ala1494Ser) c.16G>T (p.Ala6Ser) c.4816G>T (p.Ala1606Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.79G>T (p.Ala27Ser) | |
19 | g.13255232C= | CA2323805198 | CACNA1A | c.4618G= (p.Ala1540=) c.4624G= (p.Ala1542=) c.4621G= (p.Ala1541=) n.607G= n.1110G= n.1306G= n.1084G= c.246+2118G= (n.246+2118G=) c.4630G= (p.Ala1544=) n.940G= c.4480G= (p.Ala1494=) c.16G= (p.Ala6=) c.4816G= (p.Ala1606=) c.676G= (p.Ala226=) c.79G= (p.Ala27=) | |
19 | g.13255232C>G | CA404338627 | CACNA1A | c.4618G>C (p.Ala1540Pro) c.4624G>C (p.Ala1542Pro) c.4621G>C (p.Ala1541Pro) n.607G>C n.1110G>C n.1306G>C n.1084G>C c.246+2118G>C (n.246+2118G>C) c.4630G>C (p.Ala1544Pro) n.940G>C c.4480G>C (p.Ala1494Pro) c.16G>C (p.Ala6Pro) c.4816G>C (p.Ala1606Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.79G>C (p.Ala27Pro) | |
19 | g.13255232C>T | CA9239977 | CACNA1A | c.4618G>A (p.Ala1540Thr) c.4624G>A (p.Ala1542Thr) c.4621G>A (p.Ala1541Thr) n.607G>A n.1110G>A n.1306G>A n.1084G>A c.246+2118G>A (n.246+2118G>A) c.4630G>A (p.Ala1544Thr) n.940G>A c.4480G>A (p.Ala1494Thr) c.16G>A (p.Ala6Thr) c.4816G>A (p.Ala1606Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.79G>A (p.Ala27Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13255233G>A | CA9239978 | CACNA1A | c.4617C>T (p.Ser1539=) c.4623C>T (p.Ser1541=) c.4620C>T (p.Ser1540=) n.606C>T n.1109C>T n.1305C>T n.1083C>T c.246+2117C>T (n.246+2117C>T) c.4629C>T (p.Ser1543=) n.939C>T c.4479C>T (p.Ser1493=) c.15C>T (p.Ser5=) c.4815C>T (p.Ser1605=) c.675C>T (p.Ser225=) c.78C>T (p.Ser26=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13255233G>C | CA404338628 | CACNA1A | c.4617C>G (p.Ser1539Arg) c.4623C>G (p.Ser1541Arg) c.4620C>G (p.Ser1540Arg) n.606C>G n.1109C>G n.1305C>G n.1083C>G c.246+2117C>G (n.246+2117C>G) c.4629C>G (p.Ser1543Arg) n.939C>G c.4479C>G (p.Ser1493Arg) c.15C>G (p.Ser5Arg) c.4815C>G (p.Ser1605Arg) c.675C>G (p.Ser225Arg) c.78C>G (p.Ser26Arg) | |
19 | g.13255233G= | CA2323805199 | CACNA1A | c.4617C= (p.Ser1539=) c.4623C= (p.Ser1541=) c.4620C= (p.Ser1540=) n.606C= n.1109C= n.1305C= n.1083C= c.246+2117C= (n.246+2117C=) c.4629C= (p.Ser1543=) n.939C= c.4479C= (p.Ser1493=) c.15C= (p.Ser5=) c.4815C= (p.Ser1605=) c.675C= (p.Ser225=) c.78C= (p.Ser26=) | |
19 | g.13255233G>T | CA404338629 | CACNA1A | c.4617C>A (p.Ser1539Arg) c.4623C>A (p.Ser1541Arg) c.4620C>A (p.Ser1540Arg) n.606C>A n.1109C>A n.1305C>A n.1083C>A c.246+2117C>A (n.246+2117C>A) c.4629C>A (p.Ser1543Arg) n.939C>A c.4479C>A (p.Ser1493Arg) c.15C>A (p.Ser5Arg) c.4815C>A (p.Ser1605Arg) c.675C>A (p.Ser225Arg) c.78C>A (p.Ser26Arg) | |
19 | g.13255234C>A | CA404338630 | CACNA1A | c.4616G>T (p.Ser1539Ile) c.4622G>T (p.Ser1541Ile) c.4619G>T (p.Ser1540Ile) n.605G>T n.1108G>T n.1304G>T n.1082G>T c.246+2116G>T (n.246+2116G>T) c.4628G>T (p.Ser1543Ile) n.938G>T c.4478G>T (p.Ser1493Ile) c.14G>T (p.Ser5Ile) c.4814G>T (p.Ser1605Ile) c.674G>T (p.Ser225Ile) c.77G>T (p.Ser26Ile) | |
19 | g.13255234C>G | CA404338631 | CACNA1A | c.4616G>C (p.Ser1539Thr) c.4622G>C (p.Ser1541Thr) c.4619G>C (p.Ser1540Thr) n.605G>C n.1108G>C n.1304G>C n.1082G>C c.246+2116G>C (n.246+2116G>C) c.4628G>C (p.Ser1543Thr) n.938G>C c.4478G>C (p.Ser1493Thr) c.14G>C (p.Ser5Thr) c.4814G>C (p.Ser1605Thr) c.674G>C (p.Ser225Thr) c.77G>C (p.Ser26Thr) | |
19 | g.13255234C>T | CA404338632 | CACNA1A | c.4616G>A (p.Ser1539Asn) c.4622G>A (p.Ser1541Asn) c.4619G>A (p.Ser1540Asn) n.605G>A n.1108G>A n.1304G>A n.1082G>A c.246+2116G>A (n.246+2116G>A) c.4628G>A (p.Ser1543Asn) n.938G>A c.4478G>A (p.Ser1493Asn) c.14G>A (p.Ser5Asn) c.4814G>A (p.Ser1605Asn) c.674G>A (p.Ser225Asn) c.77G>A (p.Ser26Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.13255235T>A | CA404338635 | CACNA1A | c.4615A>T (p.Ser1539Cys) c.4621A>T (p.Ser1541Cys) c.4618A>T (p.Ser1540Cys) n.604A>T n.1107A>T n.1303A>T n.1081A>T c.246+2115A>T (n.246+2115A>T) c.4627A>T (p.Ser1543Cys) n.937A>T c.4477A>T (p.Ser1493Cys) c.13A>T (p.Ser5Cys) c.4813A>T (p.Ser1605Cys) c.673A>T (p.Ser225Cys) c.76A>T (p.Ser26Cys) | |
19 | g.13255235T>C | CA404338633 | CACNA1A | c.4615A>G (p.Ser1539Gly) c.4621A>G (p.Ser1541Gly) c.4618A>G (p.Ser1540Gly) n.604A>G n.1107A>G n.1303A>G n.1081A>G c.246+2115A>G (n.246+2115A>G) c.4627A>G (p.Ser1543Gly) n.937A>G c.4477A>G (p.Ser1493Gly) c.13A>G (p.Ser5Gly) c.4813A>G (p.Ser1605Gly) c.673A>G (p.Ser225Gly) c.76A>G (p.Ser26Gly) | |
19 | g.13255235T>G | CA404338634 | CACNA1A | c.4615A>C (p.Ser1539Arg) c.4621A>C (p.Ser1541Arg) c.4618A>C (p.Ser1540Arg) n.604A>C n.1107A>C n.1303A>C n.1081A>C c.246+2115A>C (n.246+2115A>C) c.4627A>C (p.Ser1543Arg) n.937A>C c.4477A>C (p.Ser1493Arg) c.13A>C (p.Ser5Arg) c.4813A>C (p.Ser1605Arg) c.673A>C (p.Ser225Arg) c.76A>C (p.Ser26Arg) | |
19 | g.13255236G>A | CA505659382 | CACNA1A | c.4614C>T (p.Ile1538=) c.4620C>T (p.Ile1540=) c.4617C>T (p.Ile1539=) n.603C>T n.1106C>T n.1302C>T n.1080C>T c.246+2114C>T (n.246+2114C>T) c.4626C>T (p.Ile1542=) n.936C>T c.4476C>T (p.Ile1492=) c.12C>T (p.Ile4=) c.4812C>T (p.Ile1604=) c.672C>T (p.Ile224=) c.75C>T (p.Ile25=) | |
19 | g.13255236G>C | CA404338636 | CACNA1A | c.4614C>G (p.Ile1538Met) c.4620C>G (p.Ile1540Met) c.4617C>G (p.Ile1539Met) n.603C>G n.1106C>G n.1302C>G n.1080C>G c.246+2114C>G (n.246+2114C>G) c.4626C>G (p.Ile1542Met) n.936C>G c.4476C>G (p.Ile1492Met) c.12C>G (p.Ile4Met) c.4812C>G (p.Ile1604Met) c.672C>G (p.Ile224Met) c.75C>G (p.Ile25Met) | |
19 | g.13255236G>T | CA505659381 | CACNA1A | c.4614C>A (p.Ile1538=) c.4620C>A (p.Ile1540=) c.4617C>A (p.Ile1539=) n.603C>A n.1106C>A n.1302C>A n.1080C>A c.246+2114C>A (n.246+2114C>A) c.4626C>A (p.Ile1542=) n.936C>A c.4476C>A (p.Ile1492=) c.12C>A (p.Ile4=) c.4812C>A (p.Ile1604=) c.672C>A (p.Ile224=) c.75C>A (p.Ile25=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13255237A>C | CA404338637 | CACNA1A | c.4613T>G (p.Ile1538Ser) c.4619T>G (p.Ile1540Ser) c.4616T>G (p.Ile1539Ser) n.602T>G n.1105T>G n.1301T>G n.1079T>G c.246+2113T>G (n.246+2113T>G) c.4625T>G (p.Ile1542Ser) n.935T>G c.4475T>G (p.Ile1492Ser) c.11T>G (p.Ile4Ser) c.4811T>G (p.Ile1604Ser) c.671T>G (p.Ile224Ser) c.74T>G (p.Ile25Ser) | |
19 | g.13255237A>G | CA404338638 | CACNA1A | c.4613T>C (p.Ile1538Thr) c.4619T>C (p.Ile1540Thr) c.4616T>C (p.Ile1539Thr) n.602T>C n.1105T>C n.1301T>C n.1079T>C c.246+2113T>C (n.246+2113T>C) c.4625T>C (p.Ile1542Thr) n.935T>C c.4475T>C (p.Ile1492Thr) c.11T>C (p.Ile4Thr) c.4811T>C (p.Ile1604Thr) c.671T>C (p.Ile224Thr) c.74T>C (p.Ile25Thr) | |
19 | g.13255237A>T | CA404338639 | CACNA1A | c.4613T>A (p.Ile1538Asn) c.4619T>A (p.Ile1540Asn) c.4616T>A (p.Ile1539Asn) n.602T>A n.1105T>A n.1301T>A n.1079T>A c.246+2113T>A (n.246+2113T>A) c.4625T>A (p.Ile1542Asn) n.935T>A c.4475T>A (p.Ile1492Asn) c.11T>A (p.Ile4Asn) c.4811T>A (p.Ile1604Asn) c.671T>A (p.Ile224Asn) c.74T>A (p.Ile25Asn) | |
19 | g.13255238T>A | CA404338640 | CACNA1A | c.4612A>T (p.Ile1538Phe) c.4618A>T (p.Ile1540Phe) c.4615A>T (p.Ile1539Phe) n.601A>T n.1104A>T n.1300A>T n.1078A>T c.246+2112A>T (n.246+2112A>T) c.4624A>T (p.Ile1542Phe) n.934A>T c.4474A>T (p.Ile1492Phe) c.10A>T (p.Ile4Phe) c.4810A>T (p.Ile1604Phe) c.670A>T (p.Ile224Phe) c.73A>T (p.Ile25Phe) | |
19 | g.13255238T>C | CA404338641 | CACNA1A | c.4612A>G (p.Ile1538Val) c.4618A>G (p.Ile1540Val) c.4615A>G (p.Ile1539Val) n.601A>G n.1104A>G n.1300A>G n.1078A>G c.246+2112A>G (n.246+2112A>G) c.4624A>G (p.Ile1542Val) n.934A>G c.4474A>G (p.Ile1492Val) c.10A>G (p.Ile4Val) c.4810A>G (p.Ile1604Val) c.670A>G (p.Ile224Val) c.73A>G (p.Ile25Val) | ClinVar |
19 | g.13255238T>G | CA404338642 | CACNA1A | c.4612A>C (p.Ile1538Leu) c.4618A>C (p.Ile1540Leu) c.4615A>C (p.Ile1539Leu) n.601A>C n.1104A>C n.1300A>C n.1078A>C c.246+2112A>C (n.246+2112A>C) c.4624A>C (p.Ile1542Leu) n.934A>C c.4474A>C (p.Ile1492Leu) c.10A>C (p.Ile4Leu) c.4810A>C (p.Ile1604Leu) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.73A>C (p.Ile25Leu) | ClinVar |
19 | g.13255239G>A | CA505659386 | CACNA1A | c.4611C>T (p.Ala1537=) c.4617C>T (p.Ala1539=) c.4614C>T (p.Ala1538=) n.600C>T n.1103C>T n.1299C>T n.1077C>T c.246+2111C>T (n.246+2111C>T) c.4623C>T (p.Ala1541=) n.933C>T c.4473C>T (p.Ala1491=) c.9C>T (p.Ala3=) c.4809C>T (p.Ala1603=) c.669C>T (p.Ala223=) c.72C>T (p.Ala24=) | gnomAD v4 |
19 | g.13255239G>C | CA505659387 | CACNA1A | c.4611C>G (p.Ala1537=) c.4617C>G (p.Ala1539=) c.4614C>G (p.Ala1538=) n.600C>G n.1103C>G n.1299C>G n.1077C>G c.246+2111C>G (n.246+2111C>G) c.4623C>G (p.Ala1541=) n.933C>G c.4473C>G (p.Ala1491=) c.9C>G (p.Ala3=) c.4809C>G (p.Ala1603=) c.669C>G (p.Ala223=) c.72C>G (p.Ala24=) | |
19 | g.13255239G>T | CA505659388 | CACNA1A | c.4611C>A (p.Ala1537=) c.4617C>A (p.Ala1539=) c.4614C>A (p.Ala1538=) n.600C>A n.1103C>A n.1299C>A n.1077C>A c.246+2111C>A (n.246+2111C>A) c.4623C>A (p.Ala1541=) n.933C>A c.4473C>A (p.Ala1491=) c.9C>A (p.Ala3=) c.4809C>A (p.Ala1603=) c.669C>A (p.Ala223=) c.72C>A (p.Ala24=) | gnomAD v4 |
19 | g.13255240G>A | CA404338643 | CACNA1A | c.4610C>T (p.Ala1537Val) c.4616C>T (p.Ala1539Val) c.4613C>T (p.Ala1538Val) n.599C>T n.1102C>T n.1298C>T n.1076C>T c.246+2110C>T (n.246+2110C>T) c.4622C>T (p.Ala1541Val) n.932C>T c.4472C>T (p.Ala1491Val) c.8C>T (p.Ala3Val) c.4808C>T (p.Ala1603Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.71C>T (p.Ala24Val) | |
19 | g.13255240G>C | CA404338644 | CACNA1A | c.4610C>G (p.Ala1537Gly) c.4616C>G (p.Ala1539Gly) c.4613C>G (p.Ala1538Gly) n.599C>G n.1102C>G n.1298C>G n.1076C>G c.246+2110C>G (n.246+2110C>G) c.4622C>G (p.Ala1541Gly) n.932C>G c.4472C>G (p.Ala1491Gly) c.8C>G (p.Ala3Gly) c.4808C>G (p.Ala1603Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) | |
19 | g.13255240G>T | CA404338645 | CACNA1A | c.4610C>A (p.Ala1537Asp) c.4616C>A (p.Ala1539Asp) c.4613C>A (p.Ala1538Asp) n.599C>A n.1102C>A n.1298C>A n.1076C>A c.246+2110C>A (n.246+2110C>A) c.4622C>A (p.Ala1541Asp) n.932C>A c.4472C>A (p.Ala1491Asp) c.8C>A (p.Ala3Asp) c.4808C>A (p.Ala1603Asp) c.668C>A (p.Ala223Asp) c.71C>A (p.Ala24Asp) | |
19 | g.13255241C>A | CA404338646 | CACNA1A | c.4609G>T (p.Ala1537Ser) c.4615G>T (p.Ala1539Ser) c.4612G>T (p.Ala1538Ser) n.598G>T n.1101G>T n.1297G>T n.1075G>T c.246+2109G>T (n.246+2109G>T) c.4621G>T (p.Ala1541Ser) n.931G>T c.4471G>T (p.Ala1491Ser) c.7G>T (p.Ala3Ser) c.4807G>T (p.Ala1603Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) | ClinVar |
19 | g.13255241C= | CA2323805200 | CACNA1A | c.4609G= (p.Ala1537=) c.4615G= (p.Ala1539=) c.4612G= (p.Ala1538=) n.598G= n.1101G= n.1297G= n.1075G= c.246+2109G= (n.246+2109G=) c.4621G= (p.Ala1541=) n.931G= c.4471G= (p.Ala1491=) c.7G= (p.Ala3=) c.4807G= (p.Ala1603=) c.667G= (p.Ala223=) c.70G= (p.Ala24=) | |
19 | g.13255241C>G | CA404338647 | CACNA1A | c.4609G>C (p.Ala1537Pro) c.4615G>C (p.Ala1539Pro) c.4612G>C (p.Ala1538Pro) n.598G>C n.1101G>C n.1297G>C n.1075G>C c.246+2109G>C (n.246+2109G>C) c.4621G>C (p.Ala1541Pro) n.931G>C c.4471G>C (p.Ala1491Pro) c.7G>C (p.Ala3Pro) c.4807G>C (p.Ala1603Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) | |
19 | g.13255241C>T | CA9239979 | CACNA1A | c.4609G>A (p.Ala1537Thr) c.4615G>A (p.Ala1539Thr) c.4612G>A (p.Ala1538Thr) n.598G>A n.1101G>A n.1297G>A n.1075G>A c.246+2109G>A (n.246+2109G>A) c.4621G>A (p.Ala1541Thr) n.931G>A c.4471G>A (p.Ala1491Thr) c.7G>A (p.Ala3Thr) c.4807G>A (p.Ala1603Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13255242G>A | CA9239980 | CACNA1A | c.4608C>T (p.Phe1536=) c.4614C>T (p.Phe1538=) c.4611C>T (p.Phe1537=) n.597C>T n.1100C>T n.1296C>T n.1074C>T c.246+2108C>T (n.246+2108C>T) c.4620C>T (p.Phe1540=) n.930C>T c.4470C>T (p.Phe1490=) c.6C>T (p.Phe2=) c.4806C>T (p.Phe1602=) c.666C>T (p.Phe222=) c.69C>T (p.Phe23=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13255242G>C | CA404338648 | CACNA1A | c.4608C>G (p.Phe1536Leu) c.4614C>G (p.Phe1538Leu) c.4611C>G (p.Phe1537Leu) n.597C>G n.1100C>G n.1296C>G n.1074C>G c.246+2108C>G (n.246+2108C>G) c.4620C>G (p.Phe1540Leu) n.930C>G c.4470C>G (p.Phe1490Leu) c.6C>G (p.Phe2Leu) c.4806C>G (p.Phe1602Leu) c.666C>G (p.Phe222Leu) c.69C>G (p.Phe23Leu) | |
19 | g.13255242G= | CA2323805201 | CACNA1A | c.4608C= (p.Phe1536=) c.4614C= (p.Phe1538=) c.4611C= (p.Phe1537=) n.597C= n.1100C= n.1296C= n.1074C= c.246+2108C= (n.246+2108C=) c.4620C= (p.Phe1540=) n.930C= c.4470C= (p.Phe1490=) c.6C= (p.Phe2=) c.4806C= (p.Phe1602=) c.666C= (p.Phe222=) c.69C= (p.Phe23=) | |
19 | g.13255242G>T | CA404338649 | CACNA1A | c.4608C>A (p.Phe1536Leu) c.4614C>A (p.Phe1538Leu) c.4611C>A (p.Phe1537Leu) n.597C>A n.1100C>A n.1296C>A n.1074C>A c.246+2108C>A (n.246+2108C>A) c.4620C>A (p.Phe1540Leu) n.930C>A c.4470C>A (p.Phe1490Leu) c.6C>A (p.Phe2Leu) c.4806C>A (p.Phe1602Leu) c.666C>A (p.Phe222Leu) c.69C>A (p.Phe23Leu) | |
19 | g.13255243A>C | CA404338650 | CACNA1A | c.4607T>G (p.Phe1536Cys) c.4613T>G (p.Phe1538Cys) c.4610T>G (p.Phe1537Cys) n.596T>G n.1099T>G n.1295T>G n.1073T>G c.246+2107T>G (n.246+2107T>G) c.4619T>G (p.Phe1540Cys) n.929T>G c.4469T>G (p.Phe1490Cys) c.5T>G (p.Phe2Cys) c.4805T>G (p.Phe1602Cys) c.665T>G (p.Phe222Cys) c.68T>G (p.Phe23Cys) | |
19 | g.13255243A>G | CA404338651 | CACNA1A | c.4607T>C (p.Phe1536Ser) c.4613T>C (p.Phe1538Ser) c.4610T>C (p.Phe1537Ser) n.596T>C n.1099T>C n.1295T>C n.1073T>C c.246+2107T>C (n.246+2107T>C) c.4619T>C (p.Phe1540Ser) n.929T>C c.4469T>C (p.Phe1490Ser) c.5T>C (p.Phe2Ser) c.4805T>C (p.Phe1602Ser) c.665T>C (p.Phe222Ser) c.68T>C (p.Phe23Ser) | |
19 | g.13255243A>T | CA404338652 | CACNA1A | c.4607T>A (p.Phe1536Tyr) c.4613T>A (p.Phe1538Tyr) c.4610T>A (p.Phe1537Tyr) n.596T>A n.1099T>A n.1295T>A n.1073T>A c.246+2107T>A (n.246+2107T>A) c.4619T>A (p.Phe1540Tyr) n.929T>A c.4469T>A (p.Phe1490Tyr) c.5T>A (p.Phe2Tyr) c.4805T>A (p.Phe1602Tyr) c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.68T>A (p.Phe23Tyr) | |
19 | g.13255244A>C | CA404338653 | CACNA1A | c.4606T>G (p.Phe1536Val) c.4612T>G (p.Phe1538Val) c.4609T>G (p.Phe1537Val) n.595T>G n.1098T>G n.1294T>G n.1072T>G c.246+2106T>G (n.246+2106T>G) c.4618T>G (p.Phe1540Val) n.928T>G c.4468T>G (p.Phe1490Val) c.4T>G (p.Phe2Val) c.4804T>G (p.Phe1602Val) c.664T>G (p.Phe222Val) c.67T>G (p.Phe23Val) | |
19 | g.13255244A>G | CA404338654 | CACNA1A | c.4606T>C (p.Phe1536Leu) c.4612T>C (p.Phe1538Leu) c.4609T>C (p.Phe1537Leu) n.595T>C n.1098T>C n.1294T>C n.1072T>C c.246+2106T>C (n.246+2106T>C) c.4618T>C (p.Phe1540Leu) n.928T>C c.4468T>C (p.Phe1490Leu) c.4T>C (p.Phe2Leu) c.4804T>C (p.Phe1602Leu) c.664T>C (p.Phe222Leu) c.67T>C (p.Phe23Leu) | |
19 | g.13255244A>T | CA404338655 | CACNA1A | c.4606T>A (p.Phe1536Ile) c.4612T>A (p.Phe1538Ile) c.4609T>A (p.Phe1537Ile) n.595T>A n.1098T>A n.1294T>A n.1072T>A c.246+2106T>A (n.246+2106T>A) c.4618T>A (p.Phe1540Ile) n.928T>A c.4468T>A (p.Phe1490Ile) c.4T>A (p.Phe2Ile) c.4804T>A (p.Phe1602Ile) c.664T>A (p.Phe222Ile) c.67T>A (p.Phe23Ile) | |
19 | g.13255245A= | CA2323805202 | CACNA1A | c.4605T= (p.Asp1535=) c.4611T= (p.Asp1537=) c.4608T= (p.Asp1536=) n.594T= n.1097T= n.1293T= n.1071T= c.246+2105T= (n.246+2105T=) c.4617T= (p.Asp1539=) n.927T= c.4467T= (p.Asp1489=) c.3T= (p.Asp1=) c.4803T= (p.Asp1601=) c.663T= (p.Asp221=) c.66T= (p.Asp22=) | |
19 | g.13255245A>C | CA404338656 | CACNA1A | c.4605T>G (p.Asp1535Glu) c.4611T>G (p.Asp1537Glu) c.4608T>G (p.Asp1536Glu) n.594T>G n.1097T>G n.1293T>G n.1071T>G c.246+2105T>G (n.246+2105T>G) c.4617T>G (p.Asp1539Glu) n.927T>G c.4467T>G (p.Asp1489Glu) c.3T>G (p.Asp1Glu) c.4803T>G (p.Asp1601Glu) c.663T>G (p.Asp221Glu) c.66T>G (p.Asp22Glu) | ClinVar |
19 | g.13255245A>G | CA9239981 | CACNA1A | c.4605T>C (p.Asp1535=) c.4611T>C (p.Asp1537=) c.4608T>C (p.Asp1536=) n.594T>C n.1097T>C n.1293T>C n.1071T>C c.246+2105T>C (n.246+2105T>C) c.4617T>C (p.Asp1539=) n.927T>C c.4467T>C (p.Asp1489=) c.3T>C (p.Asp1=) c.4803T>C (p.Asp1601=) c.663T>C (p.Asp221=) c.66T>C (p.Asp22=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13255245A>T | CA404338657 | CACNA1A | c.4605T>A (p.Asp1535Glu) c.4611T>A (p.Asp1537Glu) c.4608T>A (p.Asp1536Glu) n.594T>A n.1097T>A n.1293T>A n.1071T>A c.246+2105T>A (n.246+2105T>A) c.4617T>A (p.Asp1539Glu) n.927T>A c.4467T>A (p.Asp1489Glu) c.3T>A (p.Asp1Glu) c.4803T>A (p.Asp1601Glu) c.663T>A (p.Asp221Glu) c.66T>A (p.Asp22Glu) | |
19 | g.13255246T>A | CA404338658 | CACNA1A | c.4604A>T (p.Asp1535Val) c.4610A>T (p.Asp1537Val) c.4607A>T (p.Asp1536Val) n.593A>T n.1096A>T n.1292A>T n.1070A>T c.246+2104A>T (n.246+2104A>T) c.4616A>T (p.Asp1539Val) n.926A>T c.4466A>T (p.Asp1489Val) c.2A>T (p.Asp1Val) c.4802A>T (p.Asp1601Val) c.662A>T (p.Asp221Val) c.65A>T (p.Asp22Val) | |
19 | g.13255246T>C | CA404338659 | CACNA1A | c.4604A>G (p.Asp1535Gly) c.4610A>G (p.Asp1537Gly) c.4607A>G (p.Asp1536Gly) n.593A>G n.1096A>G n.1292A>G n.1070A>G c.246+2104A>G (n.246+2104A>G) c.4616A>G (p.Asp1539Gly) n.926A>G c.4466A>G (p.Asp1489Gly) c.2A>G (p.Asp1Gly) c.4802A>G (p.Asp1601Gly) c.662A>G (p.Asp221Gly) c.65A>G (p.Asp22Gly) | |
19 | g.13255246T>G | CA404338660 | CACNA1A | c.4604A>C (p.Asp1535Ala) c.4610A>C (p.Asp1537Ala) c.4607A>C (p.Asp1536Ala) n.593A>C n.1096A>C n.1292A>C n.1070A>C c.246+2104A>C (n.246+2104A>C) c.4616A>C (p.Asp1539Ala) n.926A>C c.4466A>C (p.Asp1489Ala) c.2A>C (p.Asp1Ala) c.4802A>C (p.Asp1601Ala) c.662A>C (p.Asp221Ala) c.65A>C (p.Asp22Ala) | |
19 | g.13255247C>A | CA404338661 | CACNA1A | c.4603G>T (p.Asp1535Tyr) c.4609G>T (p.Asp1537Tyr) c.4606G>T (p.Asp1536Tyr) n.592G>T n.1095G>T n.1291G>T n.1069G>T c.246+2103G>T (n.246+2103G>T) c.4615G>T (p.Asp1539Tyr) n.925G>T c.4465G>T (p.Asp1489Tyr) c.1G>T (p.Asp1Tyr) c.4801G>T (p.Asp1601Tyr) c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.64G>T (p.Asp22Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.13255247C= | CA2323805203 | CACNA1A | c.4603G= (p.Asp1535=) c.4609G= (p.Asp1537=) c.4606G= (p.Asp1536=) n.592G= n.1095G= n.1291G= n.1069G= c.246+2103G= (n.246+2103G=) c.4615G= (p.Asp1539=) n.925G= c.4465G= (p.Asp1489=) c.1G= (p.Asp1=) c.4801G= (p.Asp1601=) c.661G= (p.Asp221=) c.64G= (p.Asp22=) | |
19 | g.13255247C>G | CA404338663 | CACNA1A | c.4603G>C (p.Asp1535His) c.4609G>C (p.Asp1537His) c.4606G>C (p.Asp1536His) n.592G>C n.1095G>C n.1291G>C n.1069G>C c.246+2103G>C (n.246+2103G>C) c.4615G>C (p.Asp1539His) n.925G>C c.4465G>C (p.Asp1489His) c.1G>C (p.Asp1His) c.4801G>C (p.Asp1601His) c.661G>C (p.Asp221His) c.64G>C (p.Asp22His) | |
19 | g.13255247C>T | CA404338662 | CACNA1A | c.4603G>A (p.Asp1535Asn) c.4609G>A (p.Asp1537Asn) c.4606G>A (p.Asp1536Asn) n.592G>A n.1095G>A n.1291G>A n.1069G>A c.246+2103G>A (n.246+2103G>A) c.4615G>A (p.Asp1539Asn) n.925G>A c.4465G>A (p.Asp1489Asn) c.1G>A (p.Asp1Asn) c.4801G>A (p.Asp1601Asn) c.661G>A (p.Asp221Asn) c.64G>A (p.Asp22Asn) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13255248A>C | CA404338664 | CACNA1A | c.4602T>G (p.Ile1534Met) c.4608T>G (p.Ile1536Met) c.4605T>G (p.Ile1535Met) n.591T>G n.1094T>G n.1290T>G n.1068T>G c.246+2102T>G (n.246+2102T>G) c.4614T>G (p.Ile1538Met) n.924T>G c.4464T>G (p.Ile1488Met) c.4800T>G (p.Ile1600Met) c.660T>G (p.Ile220Met) c.63T>G (p.Ile21Met) | |
19 | g.13255248A>G | CA505659397 | CACNA1A | c.4602T>C (p.Ile1534=) c.4608T>C (p.Ile1536=) c.4605T>C (p.Ile1535=) n.591T>C n.1094T>C n.1290T>C n.1068T>C c.246+2102T>C (n.246+2102T>C) c.4614T>C (p.Ile1538=) n.924T>C c.4464T>C (p.Ile1488=) c.4800T>C (p.Ile1600=) c.660T>C (p.Ile220=) c.63T>C (p.Ile21=) | gnomAD v4 |
19 | g.13255248A>T | CA505659398 | CACNA1A | c.4602T>A (p.Ile1534=) c.4608T>A (p.Ile1536=) c.4605T>A (p.Ile1535=) n.591T>A n.1094T>A n.1290T>A n.1068T>A c.246+2102T>A (n.246+2102T>A) c.4614T>A (p.Ile1538=) n.924T>A c.4464T>A (p.Ile1488=) c.4800T>A (p.Ile1600=) c.660T>A (p.Ile220=) c.63T>A (p.Ile21=) | |
19 | g.13255249A= | CA2323805204 | CACNA1A | c.4601T= (p.Ile1534=) c.4607T= (p.Ile1536=) c.4604T= (p.Ile1535=) n.590T= n.1093T= n.1289T= n.1067T= c.246+2101T= (n.246+2101T=) c.4613T= (p.Ile1538=) n.923T= c.4463T= (p.Ile1488=) c.4799T= (p.Ile1600=) c.659T= (p.Ile220=) c.62T= (p.Ile21=) | |
19 | g.13255249A>C | CA404338666 | CACNA1A | c.4601T>G (p.Ile1534Ser) c.4607T>G (p.Ile1536Ser) c.4604T>G (p.Ile1535Ser) n.590T>G n.1093T>G n.1289T>G n.1067T>G c.246+2101T>G (n.246+2101T>G) c.4613T>G (p.Ile1538Ser) n.923T>G c.4463T>G (p.Ile1488Ser) c.4799T>G (p.Ile1600Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) c.62T>G (p.Ile21Ser) | |
19 | g.13255249A>G | CA305535388 | CACNA1A | c.4601T>C (p.Ile1534Thr) c.4607T>C (p.Ile1536Thr) c.4604T>C (p.Ile1535Thr) n.590T>C n.1093T>C n.1289T>C n.1067T>C c.246+2101T>C (n.246+2101T>C) c.4613T>C (p.Ile1538Thr) n.923T>C c.4463T>C (p.Ile1488Thr) c.4799T>C (p.Ile1600Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) c.62T>C (p.Ile21Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13255249A>T | CA404338665 | CACNA1A | c.4601T>A (p.Ile1534Asn) c.4607T>A (p.Ile1536Asn) c.4604T>A (p.Ile1535Asn) n.590T>A n.1093T>A n.1289T>A n.1067T>A c.246+2101T>A (n.246+2101T>A) c.4613T>A (p.Ile1538Asn) n.923T>A c.4463T>A (p.Ile1488Asn) c.4799T>A (p.Ile1600Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) c.62T>A (p.Ile21Asn) | |
19 | g.13255250T>A | CA404338667 | CACNA1A | c.4600A>T (p.Ile1534Phe) c.4606A>T (p.Ile1536Phe) c.4603A>T (p.Ile1535Phe) n.589A>T n.1092A>T n.1288A>T n.1066A>T c.246+2100A>T (n.246+2100A>T) c.4612A>T (p.Ile1538Phe) n.922A>T c.4462A>T (p.Ile1488Phe) c.4798A>T (p.Ile1600Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) c.61A>T (p.Ile21Phe) | |
19 | g.13255250T>C | CA404338668 | CACNA1A | c.4600A>G (p.Ile1534Val) c.4606A>G (p.Ile1536Val) c.4603A>G (p.Ile1535Val) n.589A>G n.1092A>G n.1288A>G n.1066A>G c.246+2100A>G (n.246+2100A>G) c.4612A>G (p.Ile1538Val) n.922A>G c.4462A>G (p.Ile1488Val) c.4798A>G (p.Ile1600Val) c.658A>G (p.Ile220Val) c.61A>G (p.Ile21Val) | |
19 | g.13255250T>G | CA404338669 | CACNA1A | c.4600A>C (p.Ile1534Leu) c.4606A>C (p.Ile1536Leu) c.4603A>C (p.Ile1535Leu) n.589A>C n.1092A>C n.1288A>C n.1066A>C c.246+2100A>C (n.246+2100A>C) c.4612A>C (p.Ile1538Leu) n.922A>C c.4462A>C (p.Ile1488Leu) c.4798A>C (p.Ile1600Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) c.61A>C (p.Ile21Leu) | |
19 | g.13255251G>A | CA505659399 | CACNA1A | c.4599C>T (p.Cys1533=) c.4605C>T (p.Cys1535=) c.4602C>T (p.Cys1534=) n.588C>T n.1091C>T n.1287C>T n.1065C>T c.246+2099C>T (n.246+2099C>T) c.4611C>T (p.Cys1537=) n.921C>T c.4461C>T (p.Cys1487=) c.4797C>T (p.Cys1599=) c.657C>T (p.Cys219=) c.60C>T (p.Cys20=) | |
19 | g.13255251G>C | CA404338670 | CACNA1A | c.4599C>G (p.Cys1533Trp) c.4605C>G (p.Cys1535Trp) c.4602C>G (p.Cys1534Trp) n.588C>G n.1091C>G n.1287C>G n.1065C>G c.246+2099C>G (n.246+2099C>G) c.4611C>G (p.Cys1537Trp) n.921C>G c.4461C>G (p.Cys1487Trp) c.4797C>G (p.Cys1599Trp) c.657C>G (p.Cys219Trp) c.60C>G (p.Cys20Trp) | |
19 | g.13255251G>T | CA404338671 | CACNA1A | c.4599C>A (p.Cys1533Ter) c.4605C>A (p.Cys1535Ter) c.4602C>A (p.Cys1534Ter) n.588C>A n.1091C>A n.1287C>A n.1065C>A c.246+2099C>A (n.246+2099C>A) c.4611C>A (p.Cys1537Ter) n.921C>A c.4461C>A (p.Cys1487Ter) c.4797C>A (p.Cys1599Ter) c.657C>A (p.Cys219Ter) c.60C>A (p.Cys20Ter) | ClinVar dbSNP |
19 | g.13255252C>A | CA404338672 | CACNA1A | c.4598G>T (p.Cys1533Phe) c.4604G>T (p.Cys1535Phe) c.4601G>T (p.Cys1534Phe) n.587G>T n.1090G>T n.1286G>T n.1064G>T c.246+2098G>T (n.246+2098G>T) c.4610G>T (p.Cys1537Phe) n.920G>T c.4460G>T (p.Cys1487Phe) c.4796G>T (p.Cys1599Phe) c.656G>T (p.Cys219Phe) c.59G>T (p.Cys20Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.13255252C>G | CA404338673 | CACNA1A | c.4598G>C (p.Cys1533Ser) c.4604G>C (p.Cys1535Ser) c.4601G>C (p.Cys1534Ser) n.587G>C n.1090G>C n.1286G>C n.1064G>C c.246+2098G>C (n.246+2098G>C) c.4610G>C (p.Cys1537Ser) n.920G>C c.4460G>C (p.Cys1487Ser) c.4796G>C (p.Cys1599Ser) c.656G>C (p.Cys219Ser) c.59G>C (p.Cys20Ser) | |
19 | g.13255252C>T | CA404338674 | CACNA1A | c.4598G>A (p.Cys1533Tyr) c.4604G>A (p.Cys1535Tyr) c.4601G>A (p.Cys1534Tyr) n.587G>A n.1090G>A n.1286G>A n.1064G>A c.246+2098G>A (n.246+2098G>A) c.4610G>A (p.Cys1537Tyr) n.920G>A c.4460G>A (p.Cys1487Tyr) c.4796G>A (p.Cys1599Tyr) c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.59G>A (p.Cys20Tyr) | |
19 | g.13255253A>C | CA404338675 | CACNA1A | c.4597T>G (p.Cys1533Gly) c.4603T>G (p.Cys1535Gly) c.4600T>G (p.Cys1534Gly) n.586T>G n.1089T>G n.1285T>G n.1063T>G c.246+2097T>G (n.246+2097T>G) c.4609T>G (p.Cys1537Gly) n.919T>G c.4459T>G (p.Cys1487Gly) c.4795T>G (p.Cys1599Gly) c.655T>G (p.Cys219Gly) c.58T>G (p.Cys20Gly) | |
19 | g.13255253A>G | CA404338676 | CACNA1A | c.4597T>C (p.Cys1533Arg) c.4603T>C (p.Cys1535Arg) c.4600T>C (p.Cys1534Arg) n.586T>C n.1089T>C n.1285T>C n.1063T>C c.246+2097T>C (n.246+2097T>C) c.4609T>C (p.Cys1537Arg) n.919T>C c.4459T>C (p.Cys1487Arg) c.4795T>C (p.Cys1599Arg) c.655T>C (p.Cys219Arg) c.58T>C (p.Cys20Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.13255253A>T | CA404338677 | CACNA1A | c.4597T>A (p.Cys1533Ser) c.4603T>A (p.Cys1535Ser) c.4600T>A (p.Cys1534Ser) n.586T>A n.1089T>A n.1285T>A n.1063T>A c.246+2097T>A (n.246+2097T>A) c.4609T>A (p.Cys1537Ser) n.919T>A c.4459T>A (p.Cys1487Ser) c.4795T>A (p.Cys1599Ser) c.655T>A (p.Cys219Ser) c.58T>A (p.Cys20Ser) | |
19 | g.13255254G>A | CA505659400 | CACNA1A | c.4596C>T (p.Ala1532=) c.4602C>T (p.Ala1534=) c.4599C>T (p.Ala1533=) n.585C>T n.1088C>T n.1284C>T n.1062C>T c.246+2096C>T (n.246+2096C>T) c.4608C>T (p.Ala1536=) n.918C>T c.4458C>T (p.Ala1486=) c.4794C>T (p.Ala1598=) c.654C>T (p.Ala218=) c.57C>T (p.Ala19=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13255254G>C | CA505659401 | CACNA1A | c.4596C>G (p.Ala1532=) c.4602C>G (p.Ala1534=) c.4599C>G (p.Ala1533=) n.585C>G n.1088C>G n.1284C>G n.1062C>G c.246+2096C>G (n.246+2096C>G) c.4608C>G (p.Ala1536=) n.918C>G c.4458C>G (p.Ala1486=) c.4794C>G (p.Ala1598=) c.654C>G (p.Ala218=) c.57C>G (p.Ala19=) | |
19 | g.13255254G= | CA2323805205 | CACNA1A | c.4596C= (p.Ala1532=) c.4602C= (p.Ala1534=) c.4599C= (p.Ala1533=) n.585C= n.1088C= n.1284C= n.1062C= c.246+2096C= (n.246+2096C=) c.4608C= (p.Ala1536=) n.918C= c.4458C= (p.Ala1486=) c.4794C= (p.Ala1598=) c.654C= (p.Ala218=) c.57C= (p.Ala19=) | |
19 | g.13255254G>T | CA505659402 | CACNA1A | c.4596C>A (p.Ala1532=) c.4602C>A (p.Ala1534=) c.4599C>A (p.Ala1533=) n.585C>A n.1088C>A n.1284C>A n.1062C>A c.246+2096C>A (n.246+2096C>A) c.4608C>A (p.Ala1536=) n.918C>A c.4458C>A (p.Ala1486=) c.4794C>A (p.Ala1598=) c.654C>A (p.Ala218=) c.57C>A (p.Ala19=) | |
19 | g.13255255G>A | CA404338678 | CACNA1A | c.4595C>T (p.Ala1532Val) c.4601C>T (p.Ala1534Val) c.4598C>T (p.Ala1533Val) n.584C>T n.1087C>T n.1283C>T n.1061C>T c.246+2095C>T (n.246+2095C>T) c.4607C>T (p.Ala1536Val) n.917C>T c.4457C>T (p.Ala1486Val) c.4793C>T (p.Ala1598Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.56C>T (p.Ala19Val) | |
19 | g.13255255G>C | CA404338680 | CACNA1A | c.4595C>G (p.Ala1532Gly) c.4601C>G (p.Ala1534Gly) c.4598C>G (p.Ala1533Gly) n.584C>G n.1087C>G n.1283C>G n.1061C>G c.246+2095C>G (n.246+2095C>G) c.4607C>G (p.Ala1536Gly) n.917C>G c.4457C>G (p.Ala1486Gly) c.4793C>G (p.Ala1598Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.56C>G (p.Ala19Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.13255255G>T | CA404338679 | CACNA1A | c.4595C>A (p.Ala1532Asp) c.4601C>A (p.Ala1534Asp) c.4598C>A (p.Ala1533Asp) n.584C>A n.1087C>A n.1283C>A n.1061C>A c.246+2095C>A (n.246+2095C>A) c.4607C>A (p.Ala1536Asp) n.917C>A c.4457C>A (p.Ala1486Asp) c.4793C>A (p.Ala1598Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.56C>A (p.Ala19Asp) | |
19 | g.13255256C>A | CA404338681 | CACNA1A | c.4594G>T (p.Ala1532Ser) c.4600G>T (p.Ala1534Ser) c.4597G>T (p.Ala1533Ser) n.583G>T n.1086G>T n.1282G>T n.1060G>T c.246+2094G>T (n.246+2094G>T) c.4606G>T (p.Ala1536Ser) n.916G>T c.4456G>T (p.Ala1486Ser) c.4792G>T (p.Ala1598Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.55G>T (p.Ala19Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.13255256C>G | CA404338682 | CACNA1A | c.4594G>C (p.Ala1532Pro) c.4600G>C (p.Ala1534Pro) c.4597G>C (p.Ala1533Pro) n.583G>C n.1086G>C n.1282G>C n.1060G>C c.246+2094G>C (n.246+2094G>C) c.4606G>C (p.Ala1536Pro) n.916G>C c.4456G>C (p.Ala1486Pro) c.4792G>C (p.Ala1598Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.55G>C (p.Ala19Pro) | |
19 | g.13255256C>T | CA404338683 | CACNA1A | c.4594G>A (p.Ala1532Thr) c.4600G>A (p.Ala1534Thr) c.4597G>A (p.Ala1533Thr) n.583G>A n.1086G>A n.1282G>A n.1060G>A c.246+2094G>A (n.246+2094G>A) c.4606G>A (p.Ala1536Thr) n.916G>A c.4456G>A (p.Ala1486Thr) c.4792G>A (p.Ala1598Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.55G>A (p.Ala19Thr) | |
19 | g.13255257C>A | CA404338684 | CACNA1A | c.4593G>T (p.Arg1531Ser) c.4599G>T (p.Arg1533Ser) c.4596G>T (p.Arg1532Ser) n.582G>T n.1085G>T n.1281G>T n.1059G>T c.246+2093G>T (n.246+2093G>T) c.4605G>T (p.Arg1535Ser) n.915G>T c.4455G>T (p.Arg1485Ser) c.4791G>T (p.Arg1597Ser) c.651G>T (p.Arg217Ser) c.54G>T (p.Arg18Ser) | |
19 | g.13255257C>G | CA404338685 | CACNA1A | c.4593G>C (p.Arg1531Ser) c.4599G>C (p.Arg1533Ser) c.4596G>C (p.Arg1532Ser) n.582G>C n.1085G>C n.1281G>C n.1059G>C c.246+2093G>C (n.246+2093G>C) c.4605G>C (p.Arg1535Ser) n.915G>C c.4455G>C (p.Arg1485Ser) c.4791G>C (p.Arg1597Ser) c.651G>C (p.Arg217Ser) c.54G>C (p.Arg18Ser) | |
19 | g.13255257C>T | CA505659403 | CACNA1A | c.4593G>A (p.Arg1531=) c.4599G>A (p.Arg1533=) c.4596G>A (p.Arg1532=) n.582G>A n.1085G>A n.1281G>A n.1059G>A c.246+2093G>A (n.246+2093G>A) c.4605G>A (p.Arg1535=) n.915G>A c.4455G>A (p.Arg1485=) c.4791G>A (p.Arg1597=) c.651G>A (p.Arg217=) c.54G>A (p.Arg18=) | gnomAD v4 |
19 | g.13255258C>A | CA404338686 | CACNA1A | c.4592G>T (p.Arg1531Met) c.4598G>T (p.Arg1533Met) c.4595G>T (p.Arg1532Met) n.581G>T n.1084G>T n.1280G>T n.1058G>T c.246+2092G>T (n.246+2092G>T) c.4604G>T (p.Arg1535Met) n.914G>T c.4454G>T (p.Arg1485Met) c.4790G>T (p.Arg1597Met) c.650G>T (p.Arg217Met) c.53G>T (p.Arg18Met) | gnomAD v4 |
19 | g.13255258C>G | CA404338687 | CACNA1A | c.4592G>C (p.Arg1531Thr) c.4598G>C (p.Arg1533Thr) c.4595G>C (p.Arg1532Thr) n.581G>C n.1084G>C n.1280G>C n.1058G>C c.246+2092G>C (n.246+2092G>C) c.4604G>C (p.Arg1535Thr) n.914G>C c.4454G>C (p.Arg1485Thr) c.4790G>C (p.Arg1597Thr) c.650G>C (p.Arg217Thr) c.53G>C (p.Arg18Thr) | |
19 | g.13255258C>T | CA404338688 | CACNA1A | c.4592G>A (p.Arg1531Lys) c.4598G>A (p.Arg1533Lys) c.4595G>A (p.Arg1532Lys) n.581G>A n.1084G>A n.1280G>A n.1058G>A c.246+2092G>A (n.246+2092G>A) c.4604G>A (p.Arg1535Lys) n.914G>A c.4454G>A (p.Arg1485Lys) c.4790G>A (p.Arg1597Lys) c.650G>A (p.Arg217Lys) c.53G>A (p.Arg18Lys) | ClinVar dbSNP |
19 | g.13255259T>A | CA404338689 | CACNA1A | c.4591A>T (p.Arg1531Trp) c.4597A>T (p.Arg1533Trp) c.4594A>T (p.Arg1532Trp) n.580A>T n.1083A>T n.1279A>T n.1057A>T c.246+2091A>T (n.246+2091A>T) c.4603A>T (p.Arg1535Trp) n.913A>T c.4453A>T (p.Arg1485Trp) c.4789A>T (p.Arg1597Trp) c.649A>T (p.Arg217Trp) c.52A>T (p.Arg18Trp) | |
19 | g.13255259T>C | CA404338690 | CACNA1A | c.4591A>G (p.Arg1531Gly) c.4597A>G (p.Arg1533Gly) c.4594A>G (p.Arg1532Gly) n.580A>G n.1083A>G n.1279A>G n.1057A>G c.246+2091A>G (n.246+2091A>G) c.4603A>G (p.Arg1535Gly) n.913A>G c.4453A>G (p.Arg1485Gly) c.4789A>G (p.Arg1597Gly) c.649A>G (p.Arg217Gly) c.52A>G (p.Arg18Gly) | |
19 | g.13255259T>G | CA505659404 | CACNA1A | c.4591A>C (p.Arg1531=) c.4597A>C (p.Arg1533=) c.4594A>C (p.Arg1532=) n.580A>C n.1083A>C n.1279A>C n.1057A>C c.246+2091A>C (n.246+2091A>C) c.4603A>C (p.Arg1535=) n.913A>C c.4453A>C (p.Arg1485=) c.4789A>C (p.Arg1597=) c.649A>C (p.Arg217=) c.52A>C (p.Arg18=) | |
19 | g.13255260C>A | CA404338693 | CACNA1A | c.4591-1G>T (n.4591-1G>T) c.4597-1G>T (n.4597-1G>T) c.4594-1G>T (n.4594-1G>T) n.580-1G>T n.1083-1G>T n.1279-1G>T n.1057-1G>T c.246+2090G>T (n.246+2090G>T) c.4603-1G>T (n.4603-1G>T) n.913-1G>T c.4453-1G>T (n.4453-1G>T) c.4789-1G>T (n.4789-1G>T) c.649-1G>T (n.649-1G>T) c.52-1G>T (n.52-1G>T) | |
19 | g.13255260C>G | CA404338692 | CACNA1A | c.4591-1G>C (n.4591-1G>C) c.4597-1G>C (n.4597-1G>C) c.4594-1G>C (n.4594-1G>C) n.580-1G>C n.1083-1G>C n.1279-1G>C n.1057-1G>C c.246+2090G>C (n.246+2090G>C) c.4603-1G>C (n.4603-1G>C) n.913-1G>C c.4453-1G>C (n.4453-1G>C) c.4789-1G>C (n.4789-1G>C) c.649-1G>C (n.649-1G>C) c.52-1G>C (n.52-1G>C) | |
19 | g.13255260C>T | CA404338691 | CACNA1A | c.4591-1G>A (n.4591-1G>A) c.4597-1G>A (n.4597-1G>A) c.4594-1G>A (n.4594-1G>A) n.580-1G>A n.1083-1G>A n.1279-1G>A n.1057-1G>A c.246+2090G>A (n.246+2090G>A) c.4603-1G>A (n.4603-1G>A) n.913-1G>A c.4453-1G>A (n.4453-1G>A) c.4789-1G>A (n.4789-1G>A) c.649-1G>A (n.649-1G>A) c.52-1G>A (n.52-1G>A) | |
19 | g.13255261T>A | CA404338694 | CACNA1A | c.4591-2A>T (n.4591-2A>T) c.4597-2A>T (n.4597-2A>T) c.4594-2A>T (n.4594-2A>T) n.580-2A>T n.1083-2A>T n.1279-2A>T n.1057-2A>T c.246+2089A>T (n.246+2089A>T) c.4603-2A>T (n.4603-2A>T) n.913-2A>T c.4453-2A>T (n.4453-2A>T) c.4789-2A>T (n.4789-2A>T) c.649-2A>T (n.649-2A>T) c.52-2A>T (n.52-2A>T) | |
19 | g.13255261T>C | CA404338695 | CACNA1A | c.4591-2A>G (n.4591-2A>G) c.4597-2A>G (n.4597-2A>G) c.4594-2A>G (n.4594-2A>G) n.580-2A>G n.1083-2A>G n.1279-2A>G n.1057-2A>G c.246+2089A>G (n.246+2089A>G) c.4603-2A>G (n.4603-2A>G) n.913-2A>G c.4453-2A>G (n.4453-2A>G) c.4789-2A>G (n.4789-2A>G) c.649-2A>G (n.649-2A>G) c.52-2A>G (n.52-2A>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.13255261T>G | CA404338696 | CACNA1A | c.4591-2A>C (n.4591-2A>C) c.4597-2A>C (n.4597-2A>C) c.4594-2A>C (n.4594-2A>C) n.580-2A>C n.1083-2A>C n.1279-2A>C n.1057-2A>C c.246+2089A>C (n.246+2089A>C) c.4603-2A>C (n.4603-2A>C) n.913-2A>C c.4453-2A>C (n.4453-2A>C) c.4789-2A>C (n.4789-2A>C) c.649-2A>C (n.649-2A>C) c.52-2A>C (n.52-2A>C) | |
19 | g.13255261T= | CA2323805206 | CACNA1A | c.4591-2A= (n.4591-2A=) c.4597-2A= (n.4597-2A=) c.4594-2A= (n.4594-2A=) n.580-2A= n.1083-2A= n.1279-2A= n.1057-2A= c.246+2089A= (n.246+2089A=) c.4603-2A= (n.4603-2A=) n.913-2A= c.4453-2A= (n.4453-2A=) c.4789-2A= (n.4789-2A=) c.649-2A= (n.649-2A=) c.52-2A= (n.52-2A=) | |
19 | g.13255263C>A | CA2582823065 | CACNA1A | c.4591-4G>T (n.4591-4G>T) c.4597-4G>T (n.4597-4G>T) c.4594-4G>T (n.4594-4G>T) n.580-4G>T n.1083-4G>T n.1279-4G>T n.1057-4G>T c.246+2087G>T (n.246+2087G>T) c.4603-4G>T (n.4603-4G>T) n.913-4G>T c.4453-4G>T (n.4453-4G>T) c.4789-4G>T (n.4789-4G>T) c.649-4G>T (n.649-4G>T) c.52-4G>T (n.52-4G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13255263C= | CA2323805207 | CACNA1A | c.4591-4G= (n.4591-4G=) c.4597-4G= (n.4597-4G=) c.4594-4G= (n.4594-4G=) n.580-4G= n.1083-4G= n.1279-4G= n.1057-4G= c.246+2087G= (n.246+2087G=) c.4603-4G= (n.4603-4G=) n.913-4G= c.4453-4G= (n.4453-4G=) c.4789-4G= (n.4789-4G=) c.649-4G= (n.649-4G=) c.52-4G= (n.52-4G=) | |
19 | g.13255263C>G | CA2576642222 | CACNA1A | c.4591-4G>C (n.4591-4G>C) c.4597-4G>C (n.4597-4G>C) c.4594-4G>C (n.4594-4G>C) n.580-4G>C n.1083-4G>C n.1279-4G>C n.1057-4G>C c.246+2087G>C (n.246+2087G>C) c.4603-4G>C (n.4603-4G>C) n.913-4G>C c.4453-4G>C (n.4453-4G>C) c.4789-4G>C (n.4789-4G>C) c.649-4G>C (n.649-4G>C) c.52-4G>C (n.52-4G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13255263C>T | CA9239982 | CACNA1A | c.4591-4G>A (n.4591-4G>A) c.4597-4G>A (n.4597-4G>A) c.4594-4G>A (n.4594-4G>A) n.580-4G>A n.1083-4G>A n.1279-4G>A n.1057-4G>A c.246+2087G>A (n.246+2087G>A) c.4603-4G>A (n.4603-4G>A) n.913-4G>A c.4453-4G>A (n.4453-4G>A) c.4789-4G>A (n.4789-4G>A) c.649-4G>A (n.649-4G>A) c.52-4G>A (n.52-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13255263_13255264delinsCG | CA2323805208 | CACNA1A | c.4591-5_4591-4delinsCG (n.4591-5_4591-4delinsCG) c.4597-5_4597-4delinsCG (n.4597-5_4597-4delinsCG) c.4594-5_4594-4delinsCG (n.4594-5_4594-4delinsCG) n.580-5_580-4delinsCG n.1083-5_1083-4delinsCG n.1279-5_1279-4delinsCG n.1057-5_1057-4delinsCG c.246+2086_246+2087delinsCG (n.246+2086_246+2087delinsCG) c.4603-5_4603-4delinsCG (n.4603-5_4603-4delinsCG) n.913-5_913-4delinsCG c.4453-5_4453-4delinsCG (n.4453-5_4453-4delinsCG) c.4789-5_4789-4delinsCG (n.4789-5_4789-4delinsCG) c.649-5_649-4delinsCG (n.649-5_649-4delinsCG) c.52-5_52-4delinsCG (n.52-5_52-4delinsCG) | |
19 | g.13255264G>A | CA9239983 | CACNA1A | c.4591-5C>T (n.4591-5C>T) c.4597-5C>T (n.4597-5C>T) c.4594-5C>T (n.4594-5C>T) n.580-5C>T n.1083-5C>T n.1279-5C>T n.1057-5C>T c.246+2086C>T (n.246+2086C>T) c.4603-5C>T (n.4603-5C>T) n.913-5C>T c.4453-5C>T (n.4453-5C>T) c.4789-5C>T (n.4789-5C>T) c.649-5C>T (n.649-5C>T) c.52-5C>T (n.52-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13255264G= | CA2323805210 | CACNA1A | c.4591-5C= (n.4591-5C=) c.4597-5C= (n.4597-5C=) c.4594-5C= (n.4594-5C=) n.580-5C= n.1083-5C= n.1279-5C= n.1057-5C= c.246+2086C= (n.246+2086C=) c.4603-5C= (n.4603-5C=) n.913-5C= c.4453-5C= (n.4453-5C=) c.4789-5C= (n.4789-5C=) c.649-5C= (n.649-5C=) c.52-5C= (n.52-5C=) | |
19 | g.13255264G>T | CA2580096602 | CACNA1A | c.4591-5C>A (n.4591-5C>A) c.4597-5C>A (n.4597-5C>A) c.4594-5C>A (n.4594-5C>A) n.580-5C>A n.1083-5C>A n.1279-5C>A n.1057-5C>A c.246+2086C>A (n.246+2086C>A) c.4603-5C>A (n.4603-5C>A) n.913-5C>A c.4453-5C>A (n.4453-5C>A) c.4789-5C>A (n.4789-5C>A) c.649-5C>A (n.649-5C>A) c.52-5C>A (n.52-5C>A) | ClinVar |
19 | g.13255266del | CA2323805209 | CACNA1A | c.4591-5del (n.4591-5del) c.4597-5del (n.4597-5del) c.4594-5del (n.4594-5del) n.580-5del n.1083-5del n.1279-5del n.1057-5del c.246+2086del (n.246+2086del) c.4603-5del (n.4603-5del) n.913-5del c.4453-5del (n.4453-5del) c.4789-5del (n.4789-5del) c.649-5del (n.649-5del) c.52-5del (n.52-5del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.13255265G= | CA2323805211 | CACNA1A | c.4591-6C= (n.4591-6C=) c.4597-6C= (n.4597-6C=) c.4594-6C= (n.4594-6C=) n.580-6C= n.1083-6C= n.1279-6C= n.1057-6C= c.246+2085C= (n.246+2085C=) c.4603-6C= (n.4603-6C=) n.913-6C= c.4453-6C= (n.4453-6C=) c.4789-6C= (n.4789-6C=) c.649-6C= (n.649-6C=) c.52-6C= (n.52-6C=) | |
19 | g.13255265G>T | CA9239984 | CACNA1A | c.4591-6C>A (n.4591-6C>A) c.4597-6C>A (n.4597-6C>A) c.4594-6C>A (n.4594-6C>A) n.580-6C>A n.1083-6C>A n.1279-6C>A n.1057-6C>A c.246+2085C>A (n.246+2085C>A) c.4603-6C>A (n.4603-6C>A) n.913-6C>A c.4453-6C>A (n.4453-6C>A) c.4789-6C>A (n.4789-6C>A) c.649-6C>A (n.649-6C>A) c.52-6C>A (n.52-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13255265_13255267delinsGGA | CA2323805212 | CACNA1A | c.4591-8_4591-6delinsTCC (n.4591-8_4591-6delinsTCC) c.4597-8_4597-6delinsTCC (n.4597-8_4597-6delinsTCC) c.4594-8_4594-6delinsTCC (n.4594-8_4594-6delinsTCC) n.580-8_580-6delinsTCC n.1083-8_1083-6delinsTCC n.1279-8_1279-6delinsTCC n.1057-8_1057-6delinsTCC c.246+2083_246+2085delinsTCC (n.246+2083_246+2085delinsTCC) c.4603-8_4603-6delinsTCC (n.4603-8_4603-6delinsTCC) n.913-8_913-6delinsTCC c.4453-8_4453-6delinsTCC (n.4453-8_4453-6delinsTCC) c.4789-8_4789-6delinsTCC (n.4789-8_4789-6delinsTCC) c.649-8_649-6delinsTCC (n.649-8_649-6delinsTCC) c.52-8_52-6delinsTCC (n.52-8_52-6delinsTCC) | |
19 | g.13255266G>A | CA2323805214 | CACNA1A | c.4591-7C>T (n.4591-7C>T) c.4597-7C>T (n.4597-7C>T) c.4594-7C>T (n.4594-7C>T) n.580-7C>T n.1083-7C>T n.1279-7C>T n.1057-7C>T c.246+2084C>T (n.246+2084C>T) c.4603-7C>T (n.4603-7C>T) n.913-7C>T c.4453-7C>T (n.4453-7C>T) c.4789-7C>T (n.4789-7C>T) c.649-7C>T (n.649-7C>T) c.52-7C>T (n.52-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13255266G>C | CA2582823067 | CACNA1A | c.4591-7C>G (n.4591-7C>G) c.4597-7C>G (n.4597-7C>G) c.4594-7C>G (n.4594-7C>G) n.580-7C>G n.1083-7C>G n.1279-7C>G n.1057-7C>G c.246+2084C>G (n.246+2084C>G) c.4603-7C>G (n.4603-7C>G) n.913-7C>G c.4453-7C>G (n.4453-7C>G) c.4789-7C>G (n.4789-7C>G) c.649-7C>G (n.649-7C>G) c.52-7C>G (n.52-7C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13255266G= | CA2323805213 | CACNA1A | c.4591-7C= (n.4591-7C=) c.4597-7C= (n.4597-7C=) c.4594-7C= (n.4594-7C=) n.580-7C= n.1083-7C= n.1279-7C= n.1057-7C= c.246+2084C= (n.246+2084C=) c.4603-7C= (n.4603-7C=) n.913-7C= c.4453-7C= (n.4453-7C=) c.4789-7C= (n.4789-7C=) c.649-7C= (n.649-7C=) c.52-7C= (n.52-7C=) | |
19 | g.13255266_13255267insGGGGGACACCAATAACGGGGTGTCAGTCG | CA2567101498 | CACNA1A | c.4591-7_4591-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC (n.4591-7_4591-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC) c.4597-7_4597-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC (n.4597-7_4597-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC) c.4594-7_4594-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC (n.4594-7_4594-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC) n.580-7_580-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC n.1083-7_1083-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC n.1279-7_1279-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC n.1057-7_1057-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC c.246+2084_246+2085insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC (n.246+2084_246+2085insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC) c.4603-7_4603-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC (n.4603-7_4603-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC) n.913-7_913-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC c.4453-7_4453-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC (n.4453-7_4453-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC) c.4789-7_4789-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC (n.4789-7_4789-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC) c.649-7_649-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC (n.649-7_649-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC) c.52-7_52-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC (n.52-7_52-6insGACTGACACCCCGTTATTGGTGTCCCCCC) | |
19 | g.13255271_13255272del | CA993735313 | CACNA1A | c.4591-8_4591-7del (n.4591-8_4591-7del) c.4597-8_4597-7del (n.4597-8_4597-7del) c.4594-8_4594-7del (n.4594-8_4594-7del) n.580-8_580-7del n.1083-8_1083-7del n.1279-8_1279-7del n.1057-8_1057-7del c.246+2083_246+2084del (n.246+2083_246+2084del) c.4603-8_4603-7del (n.4603-8_4603-7del) n.913-8_913-7del c.4453-8_4453-7del (n.4453-8_4453-7del) c.4789-8_4789-7del (n.4789-8_4789-7del) c.649-8_649-7del (n.649-8_649-7del) c.52-8_52-7del (n.52-8_52-7del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13255269_13255272del | CA2582823066 | CACNA1A | c.4591-10_4591-7del (n.4591-10_4591-7del) c.4597-10_4597-7del (n.4597-10_4597-7del) c.4594-10_4594-7del (n.4594-10_4594-7del) n.580-10_580-7del n.1083-10_1083-7del n.1279-10_1279-7del n.1057-10_1057-7del c.246+2081_246+2084del (n.246+2081_246+2084del) c.4603-10_4603-7del (n.4603-10_4603-7del) n.913-10_913-7del c.4453-10_4453-7del (n.4453-10_4453-7del) c.4789-10_4789-7del (n.4789-10_4789-7del) c.649-10_649-7del (n.649-10_649-7del) c.52-10_52-7del (n.52-10_52-7del) | gnomAD v4 |
19 | g.13255267A= | CA2323805215 | CACNA1A | c.4591-8T= (n.4591-8T=) c.4597-8T= (n.4597-8T=) c.4594-8T= (n.4594-8T=) n.580-8T= n.1083-8T= n.1279-8T= n.1057-8T= c.246+2083T= (n.246+2083T=) c.4603-8T= (n.4603-8T=) n.913-8T= c.4453-8T= (n.4453-8T=) c.4789-8T= (n.4789-8T=) c.649-8T= (n.649-8T=) c.52-8T= (n.52-8T=) | |
19 | g.13255267A>C | CA632123042 | CACNA1A | c.4591-8T>G (n.4591-8T>G) c.4597-8T>G (n.4597-8T>G) c.4594-8T>G (n.4594-8T>G) n.580-8T>G n.1083-8T>G n.1279-8T>G n.1057-8T>G c.246+2083T>G (n.246+2083T>G) c.4603-8T>G (n.4603-8T>G) n.913-8T>G c.4453-8T>G (n.4453-8T>G) c.4789-8T>G (n.4789-8T>G) c.649-8T>G (n.649-8T>G) c.52-8T>G (n.52-8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13255267A>G | CA2582823068 | CACNA1A | c.4591-8T>C (n.4591-8T>C) c.4597-8T>C (n.4597-8T>C) c.4594-8T>C (n.4594-8T>C) n.580-8T>C n.1083-8T>C n.1279-8T>C n.1057-8T>C c.246+2083T>C (n.246+2083T>C) c.4603-8T>C (n.4603-8T>C) n.913-8T>C c.4453-8T>C (n.4453-8T>C) c.4789-8T>C (n.4789-8T>C) c.649-8T>C (n.649-8T>C) c.52-8T>C (n.52-8T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13255267dup | CA632123043 | CACNA1A | c.4591-8dup (n.4591-8dup) c.4597-8dup (n.4597-8dup) c.4594-8dup (n.4594-8dup) n.580-8dup n.1083-8dup n.1279-8dup n.1057-8dup c.246+2083dup (n.246+2083dup) c.4603-8dup (n.4603-8dup) n.913-8dup c.4453-8dup (n.4453-8dup) c.4789-8dup (n.4789-8dup) c.649-8dup (n.649-8dup) c.52-8dup (n.52-8dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13255268G>C | CA9239985 | CACNA1A | c.4591-9C>G (n.4591-9C>G) c.4597-9C>G (n.4597-9C>G) c.4594-9C>G (n.4594-9C>G) n.580-9C>G n.1083-9C>G n.1279-9C>G n.1057-9C>G c.246+2082C>G (n.246+2082C>G) c.4603-9C>G (n.4603-9C>G) n.913-9C>G c.4453-9C>G (n.4453-9C>G) c.4789-9C>G (n.4789-9C>G) c.649-9C>G (n.649-9C>G) c.52-9C>G (n.52-9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13255268G= | CA2323805216 | CACNA1A | c.4591-9C= (n.4591-9C=) c.4597-9C= (n.4597-9C=) c.4594-9C= (n.4594-9C=) n.580-9C= n.1083-9C= n.1279-9C= n.1057-9C= c.246+2082C= (n.246+2082C=) c.4603-9C= (n.4603-9C=) n.913-9C= c.4453-9C= (n.4453-9C=) c.4789-9C= (n.4789-9C=) c.649-9C= (n.649-9C=) c.52-9C= (n.52-9C=) | |
19 | g.13255269A>G | CA2582823069 | CACNA1A | c.4591-10T>C (n.4591-10T>C) c.4597-10T>C (n.4597-10T>C) c.4594-10T>C (n.4594-10T>C) n.580-10T>C n.1083-10T>C n.1279-10T>C n.1057-10T>C c.246+2081T>C (n.246+2081T>C) c.4603-10T>C (n.4603-10T>C) n.913-10T>C c.4453-10T>C (n.4453-10T>C) c.4789-10T>C (n.4789-10T>C) c.649-10T>C (n.649-10T>C) c.52-10T>C (n.52-10T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13255270G>C | CA305535409 | CACNA1A | c.4591-11C>G (n.4591-11C>G) c.4597-11C>G (n.4597-11C>G) c.4594-11C>G (n.4594-11C>G) n.580-11C>G n.1083-11C>G n.1279-11C>G n.1057-11C>G c.246+2080C>G (n.246+2080C>G) c.4603-11C>G (n.4603-11C>G) n.913-11C>G c.4453-11C>G (n.4453-11C>G) c.4789-11C>G (n.4789-11C>G) c.649-11C>G (n.649-11C>G) c.52-11C>G (n.52-11C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13255270G= | CA2323805217 | CACNA1A | c.4591-11C= (n.4591-11C=) c.4597-11C= (n.4597-11C=) c.4594-11C= (n.4594-11C=) n.580-11C= n.1083-11C= n.1279-11C= n.1057-11C= c.246+2080C= (n.246+2080C=) c.4603-11C= (n.4603-11C=) n.913-11C= c.4453-11C= (n.4453-11C=) c.4789-11C= (n.4789-11C=) c.649-11C= (n.649-11C=) c.52-11C= (n.52-11C=) | |
19 | g.13255271A>C | CA2582823070 | CACNA1A | c.4591-12T>G (n.4591-12T>G) c.4597-12T>G (n.4597-12T>G) c.4594-12T>G (n.4594-12T>G) n.580-12T>G n.1083-12T>G n.1279-12T>G n.1057-12T>G c.246+2079T>G (n.246+2079T>G) c.4603-12T>G (n.4603-12T>G) n.913-12T>G c.4453-12T>G (n.4453-12T>G) c.4789-12T>G (n.4789-12T>G) c.649-12T>G (n.649-12T>G) c.52-12T>G (n.52-12T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13255272G>A | CA993735319 | CACNA1A | c.4591-13C>T (n.4591-13C>T) c.4597-13C>T (n.4597-13C>T) c.4594-13C>T (n.4594-13C>T) n.580-13C>T n.1083-13C>T n.1279-13C>T n.1057-13C>T c.246+2078C>T (n.246+2078C>T) c.4603-13C>T (n.4603-13C>T) n.913-13C>T c.4453-13C>T (n.4453-13C>T) c.4789-13C>T (n.4789-13C>T) c.649-13C>T (n.649-13C>T) c.52-13C>T (n.52-13C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13255272G>C | CA2323805218 | CACNA1A | c.4591-13C>G (n.4591-13C>G) c.4597-13C>G (n.4597-13C>G) c.4594-13C>G (n.4594-13C>G) n.580-13C>G n.1083-13C>G n.1279-13C>G n.1057-13C>G c.246+2078C>G (n.246+2078C>G) c.4603-13C>G (n.4603-13C>G) n.913-13C>G c.4453-13C>G (n.4453-13C>G) c.4789-13C>G (n.4789-13C>G) c.649-13C>G (n.649-13C>G) c.52-13C>G (n.52-13C>G) | dbSNP |
19 | g.13255272G= | CA2323805219 | CACNA1A | c.4591-13C= (n.4591-13C=) c.4597-13C= (n.4597-13C=) c.4594-13C= (n.4594-13C=) n.580-13C= n.1083-13C= n.1279-13C= n.1057-13C= c.246+2078C= (n.246+2078C=) c.4603-13C= (n.4603-13C=) n.913-13C= c.4453-13C= (n.4453-13C=) c.4789-13C= (n.4789-13C=) c.649-13C= (n.649-13C=) c.52-13C= (n.52-13C=) | |
19 | g.13255273G>A | CA632123044 | CACNA1A | c.4591-14C>T (n.4591-14C>T) c.4597-14C>T (n.4597-14C>T) c.4594-14C>T (n.4594-14C>T) n.580-14C>T n.1083-14C>T n.1279-14C>T n.1057-14C>T c.246+2077C>T (n.246+2077C>T) c.4603-14C>T (n.4603-14C>T) n.913-14C>T c.4453-14C>T (n.4453-14C>T) c.4789-14C>T (n.4789-14C>T) c.649-14C>T (n.649-14C>T) c.52-14C>T (n.52-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13255273G>C | CA2580096603 | CACNA1A | c.4591-14C>G (n.4591-14C>G) c.4597-14C>G (n.4597-14C>G) c.4594-14C>G (n.4594-14C>G) n.580-14C>G n.1083-14C>G n.1279-14C>G n.1057-14C>G c.246+2077C>G (n.246+2077C>G) c.4603-14C>G (n.4603-14C>G) n.913-14C>G c.4453-14C>G (n.4453-14C>G) c.4789-14C>G (n.4789-14C>G) c.649-14C>G (n.649-14C>G) c.52-14C>G (n.52-14C>G) | ClinVar |
19 | g.13255273G= | CA2323805220 | CACNA1A | c.4591-14C= (n.4591-14C=) c.4597-14C= (n.4597-14C=) c.4594-14C= (n.4594-14C=) n.580-14C= n.1083-14C= n.1279-14C= n.1057-14C= c.246+2077C= (n.246+2077C=) c.4603-14C= (n.4603-14C=) n.913-14C= c.4453-14C= (n.4453-14C=) c.4789-14C= (n.4789-14C=) c.649-14C= (n.649-14C=) c.52-14C= (n.52-14C=) | |
19 | g.13255274C>A | CA2582823071 | CACNA1A | c.4591-15G>T (n.4591-15G>T) c.4597-15G>T (n.4597-15G>T) c.4594-15G>T (n.4594-15G>T) n.580-15G>T n.1083-15G>T n.1279-15G>T n.1057-15G>T c.246+2076G>T (n.246+2076G>T) c.4603-15G>T (n.4603-15G>T) n.913-15G>T c.4453-15G>T (n.4453-15G>T) c.4789-15G>T (n.4789-15G>T) c.649-15G>T (n.649-15G>T) c.52-15G>T (n.52-15G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13255274C= | CA2323805221 | CACNA1A | c.4591-15G= (n.4591-15G=) c.4597-15G= (n.4597-15G=) c.4594-15G= (n.4594-15G=) n.580-15G= n.1083-15G= n.1279-15G= n.1057-15G= c.246+2076G= (n.246+2076G=) c.4603-15G= (n.4603-15G=) n.913-15G= c.4453-15G= (n.4453-15G=) c.4789-15G= (n.4789-15G=) c.649-15G= (n.649-15G=) c.52-15G= (n.52-15G=) | |
19 | g.13255274C>T | CA783413924 | CACNA1A | c.4591-15G>A (n.4591-15G>A) c.4597-15G>A (n.4597-15G>A) c.4594-15G>A (n.4594-15G>A) n.580-15G>A n.1083-15G>A n.1279-15G>A n.1057-15G>A c.246+2076G>A (n.246+2076G>A) c.4603-15G>A (n.4603-15G>A) n.913-15G>A c.4453-15G>A (n.4453-15G>A) c.4789-15G>A (n.4789-15G>A) c.649-15G>A (n.649-15G>A) c.52-15G>A (n.52-15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13255275C>A | CA2582823072 | CACNA1A | c.4591-16G>T (n.4591-16G>T) c.4597-16G>T (n.4597-16G>T) c.4594-16G>T (n.4594-16G>T) n.580-16G>T n.1083-16G>T n.1279-16G>T n.1057-16G>T c.246+2075G>T (n.246+2075G>T) c.4603-16G>T (n.4603-16G>T) n.913-16G>T c.4453-16G>T (n.4453-16G>T) c.4789-16G>T (n.4789-16G>T) c.649-16G>T (n.649-16G>T) c.52-16G>T (n.52-16G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13255276A>G | CA2582823073 | CACNA1A | c.4591-17T>C (n.4591-17T>C) c.4597-17T>C (n.4597-17T>C) c.4594-17T>C (n.4594-17T>C) n.580-17T>C n.1083-17T>C n.1279-17T>C n.1057-17T>C c.246+2074T>C (n.246+2074T>C) c.4603-17T>C (n.4603-17T>C) n.913-17T>C c.4453-17T>C (n.4453-17T>C) c.4789-17T>C (n.4789-17T>C) c.649-17T>C (n.649-17T>C) c.52-17T>C (n.52-17T>C) | ClinVar gnomAD v4 |