OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132477516_132477539delinsAACTGGCCAGCAGCCAGAGGTGCC | CA1583168907 | IRF1 | c.-169+27827_-169+27850delinsAACTGGCCAGCAGCCAGAGGTGCC (n.-169+27827_-169+27850delinsAACTGGCCAGCAGCCAGAGGTGCC) n.206+57576_206+57599delinsAACTGGCCAGCAGCCAGAGGTGCC c.-311+27827_-311+27850delinsAACTGGCCAGCAGCCAGAGGTGCC (n.-311+27827_-311+27850delinsAACTGGCCAGCAGCCAGAGGTGCC) n.289+27827_289+27850delinsAACTGGCCAGCAGCCAGAGGTGCC c.-637-8676_-637-8653delinsAACTGGCCAGCAGCCAGAGGTGCC (n.-637-8676_-637-8653delinsAACTGGCCAGCAGCCAGAGGTGCC) n.131-5361_131-5338delinsGGCACCTCTGGCTGCTGGCCAGTT c.292+9018_292+9041delinsGGCACCTCTGGCTGCTGGCCAGTT (n.292+9018_292+9041delinsGGCACCTCTGGCTGCTGGCCAGTT) n.131-4667_131-4644delinsGGCACCTCTGGCTGCTGGCCAGTT n.51-5361_51-5338delinsGGCACCTCTGGCTGCTGGCCAGTT n.137-878_137-855delinsGGCACCTCTGGCTGCTGGCCAGTT n.137-5361_137-5338delinsGGCACCTCTGGCTGCTGGCCAGTT n.51-4667_51-4644delinsGGCACCTCTGGCTGCTGGCCAGTT n.136+6823_136+6846delinsGGCACCTCTGGCTGCTGGCCAGTT | |
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| 5 | g.132477527A>G | CA2581529706 | IRF1 | c.-169+27838A>G (n.-169+27838A>G) n.206+57587A>G c.-311+27838A>G (n.-311+27838A>G) n.289+27838A>G c.-637-8665A>G (n.-637-8665A>G) n.131-5349T>C c.292+9030T>C (n.292+9030T>C) n.131-4655T>C n.51-5349T>C n.137-866T>C n.137-5349T>C n.51-4655T>C n.136+6835T>C | |
| 5 | g.132477527A>T | CA11981358 | IRF1 | c.-169+27838A>T (n.-169+27838A>T) n.206+57587A>T c.-311+27838A>T (n.-311+27838A>T) n.289+27838A>T c.-637-8665A>T (n.-637-8665A>T) n.131-5349T>A c.292+9030T>A (n.292+9030T>A) n.131-4655T>A n.51-5349T>A n.137-866T>A n.137-5349T>A n.51-4655T>A n.136+6835T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132477541G>A | CA803991718 | IRF1 | c.-169+27852G>A (n.-169+27852G>A) n.206+57601G>A c.-311+27852G>A (n.-311+27852G>A) n.289+27852G>A c.-637-8651G>A (n.-637-8651G>A) n.131-5363C>T c.292+9016C>T (n.292+9016C>T) n.131-4669C>T n.51-5363C>T n.137-880C>T n.137-5363C>T n.51-4669C>T n.136+6821C>T | dbSNP |
| 5 | g.132477541G= | CA1583168911 | IRF1 | c.-169+27852G= (n.-169+27852G=) n.206+57601G= c.-311+27852G= (n.-311+27852G=) n.289+27852G= c.-637-8651G= (n.-637-8651G=) n.131-5363C= c.292+9016C= (n.292+9016C=) n.131-4669C= n.51-5363C= n.137-880C= n.137-5363C= n.51-4669C= n.136+6821C= | |
| 5 | g.132477542G>A | CA1081636739 | IRF1 | c.-169+27853G>A (n.-169+27853G>A) n.206+57602G>A c.-311+27853G>A (n.-311+27853G>A) n.289+27853G>A c.-637-8650G>A (n.-637-8650G>A) n.131-5364C>T c.292+9015C>T (n.292+9015C>T) n.131-4670C>T n.51-5364C>T n.137-881C>T n.137-5364C>T n.51-4670C>T n.136+6820C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132477542G= | CA1583168912 | IRF1 | c.-169+27853G= (n.-169+27853G=) n.206+57602G= c.-311+27853G= (n.-311+27853G=) n.289+27853G= c.-637-8650G= (n.-637-8650G=) n.131-5364C= c.292+9015C= (n.292+9015C=) n.131-4670C= n.51-5364C= n.137-881C= n.137-5364C= n.51-4670C= n.136+6820C= | |
| 5 | g.132477546T>C | CA127237813 | IRF1 | c.-169+27857T>C (n.-169+27857T>C) n.206+57606T>C c.-311+27857T>C (n.-311+27857T>C) n.289+27857T>C c.-637-8646T>C (n.-637-8646T>C) n.131-5368A>G c.292+9011A>G (n.292+9011A>G) n.131-4674A>G n.51-5368A>G n.137-885A>G n.137-5368A>G n.51-4674A>G n.136+6816A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132477546T= | CA1583168913 | IRF1 | c.-169+27857T= (n.-169+27857T=) n.206+57606T= c.-311+27857T= (n.-311+27857T=) n.289+27857T= c.-637-8646T= (n.-637-8646T=) n.131-5368A= c.292+9011A= (n.292+9011A=) n.131-4674A= n.51-5368A= n.137-885A= n.137-5368A= n.51-4674A= n.136+6816A= | |
| 5 | g.132477547C= | CA1583168914 | IRF1 | c.-169+27858C= (n.-169+27858C=) n.206+57607C= c.-311+27858C= (n.-311+27858C=) n.289+27858C= c.-637-8645C= (n.-637-8645C=) n.131-5369G= c.292+9010G= (n.292+9010G=) n.131-4675G= n.51-5369G= n.137-886G= n.137-5369G= n.51-4675G= n.136+6815G= | |
| 5 | g.132477547C>T | CA562773861 | IRF1 | c.-169+27858C>T (n.-169+27858C>T) n.206+57607C>T c.-311+27858C>T (n.-311+27858C>T) n.289+27858C>T c.-637-8645C>T (n.-637-8645C>T) n.131-5369G>A c.292+9010G>A (n.292+9010G>A) n.131-4675G>A n.51-5369G>A n.137-886G>A n.137-5369G>A n.51-4675G>A n.136+6815G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.132477548T>C | CA1583168916 | IRF1 | c.-169+27859T>C (n.-169+27859T>C) n.206+57608T>C c.-311+27859T>C (n.-311+27859T>C) n.289+27859T>C c.-637-8644T>C (n.-637-8644T>C) n.131-5370A>G c.292+9009A>G (n.292+9009A>G) n.131-4676A>G n.51-5370A>G n.137-887A>G n.137-5370A>G n.51-4676A>G n.136+6814A>G | dbSNP |
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| 5 | g.132477548T= | CA1583168915 | IRF1 | c.-169+27859T= (n.-169+27859T=) n.206+57608T= c.-311+27859T= (n.-311+27859T=) n.289+27859T= c.-637-8644T= (n.-637-8644T=) n.131-5370A= c.292+9009A= (n.292+9009A=) n.131-4676A= n.51-5370A= n.137-887A= n.137-5370A= n.51-4676A= n.136+6814A= | |
| 5 | g.132477549C= | CA1583168918 | IRF1 | c.-169+27860C= (n.-169+27860C=) n.206+57609C= c.-311+27860C= (n.-311+27860C=) n.289+27860C= c.-637-8643C= (n.-637-8643C=) n.131-5371G= c.292+9008G= (n.292+9008G=) n.131-4677G= n.51-5371G= n.137-888G= n.137-5371G= n.51-4677G= n.136+6813G= | |
| 5 | g.132477549C>T | CA1583168919 | IRF1 | c.-169+27860C>T (n.-169+27860C>T) n.206+57609C>T c.-311+27860C>T (n.-311+27860C>T) n.289+27860C>T c.-637-8643C>T (n.-637-8643C>T) n.131-5371G>A c.292+9008G>A (n.292+9008G>A) n.131-4677G>A n.51-5371G>A n.137-888G>A n.137-5371G>A n.51-4677G>A n.136+6813G>A | dbSNP |
| 5 | g.132477556C= | CA1583168920 | IRF1 | c.-169+27867C= (n.-169+27867C=) n.206+57616C= c.-311+27867C= (n.-311+27867C=) n.289+27867C= c.-637-8636C= (n.-637-8636C=) n.131-5378G= c.292+9001G= (n.292+9001G=) n.131-4684G= n.51-5378G= n.137-895G= n.137-5378G= n.51-4684G= n.136+6806G= | |
| 5 | g.132477556C>G | CA127237814 | IRF1 | c.-169+27867C>G (n.-169+27867C>G) n.206+57616C>G c.-311+27867C>G (n.-311+27867C>G) n.289+27867C>G c.-637-8636C>G (n.-637-8636C>G) n.131-5378G>C c.292+9001G>C (n.292+9001G>C) n.131-4684G>C n.51-5378G>C n.137-895G>C n.137-5378G>C n.51-4684G>C n.136+6806G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132477559G= | CA1583168922 | IRF1 | c.-169+27870G= (n.-169+27870G=) n.206+57619G= c.-311+27870G= (n.-311+27870G=) n.289+27870G= c.-637-8633G= (n.-637-8633G=) n.131-5381C= c.292+8998C= (n.292+8998C=) n.131-4687C= n.51-5381C= n.137-898C= n.137-5381C= n.51-4687C= n.136+6803C= | |
| 5 | g.132477559G>T | CA127237815 | IRF1 | c.-169+27870G>T (n.-169+27870G>T) n.206+57619G>T c.-311+27870G>T (n.-311+27870G>T) n.289+27870G>T c.-637-8633G>T (n.-637-8633G>T) n.131-5381C>A c.292+8998C>A (n.292+8998C>A) n.131-4687C>A n.51-5381C>A n.137-898C>A n.137-5381C>A n.51-4687C>A n.136+6803C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132477559_132477560delinsGA | CA1583168921 | IRF1 | c.-169+27870_-169+27871delinsGA (n.-169+27870_-169+27871delinsGA) n.206+57619_206+57620delinsGA c.-311+27870_-311+27871delinsGA (n.-311+27870_-311+27871delinsGA) n.289+27870_289+27871delinsGA c.-637-8633_-637-8632delinsGA (n.-637-8633_-637-8632delinsGA) n.131-5382_131-5381delinsTC c.292+8997_292+8998delinsTC (n.292+8997_292+8998delinsTC) n.131-4688_131-4687delinsTC n.51-5382_51-5381delinsTC n.137-899_137-898delinsTC n.137-5382_137-5381delinsTC n.51-4688_51-4687delinsTC n.136+6802_136+6803delinsTC | |
| 5 | g.132477562del | CA1583168923 | IRF1 | c.-169+27873del (n.-169+27873del) n.206+57622del c.-311+27873del (n.-311+27873del) n.289+27873del c.-637-8630del (n.-637-8630del) n.131-5382del c.292+8997del (n.292+8997del) n.131-4688del n.51-5382del n.137-899del n.137-5382del n.51-4688del n.136+6802del | dbSNP |
| 5 | g.132477563C= | CA1583168924 | IRF1 | c.-169+27874C= (n.-169+27874C=) n.206+57623C= c.-311+27874C= (n.-311+27874C=) n.289+27874C= c.-637-8629C= (n.-637-8629C=) n.131-5385G= c.292+8994G= (n.292+8994G=) n.131-4691G= n.51-5385G= n.137-902G= n.137-5385G= n.51-4691G= n.136+6799G= | |
| 5 | g.132477563C>T | CA127237816 | IRF1 | c.-169+27874C>T (n.-169+27874C>T) n.206+57623C>T c.-311+27874C>T (n.-311+27874C>T) n.289+27874C>T c.-637-8629C>T (n.-637-8629C>T) n.131-5385G>A c.292+8994G>A (n.292+8994G>A) n.131-4691G>A n.51-5385G>A n.137-902G>A n.137-5385G>A n.51-4691G>A n.136+6799G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132477564C= | CA1583168925 | IRF1 | c.-169+27875C= (n.-169+27875C=) n.206+57624C= c.-311+27875C= (n.-311+27875C=) n.289+27875C= c.-637-8628C= (n.-637-8628C=) n.131-5386G= c.292+8993G= (n.292+8993G=) n.131-4692G= n.51-5386G= n.137-903G= n.137-5386G= n.51-4692G= n.136+6798G= | |
| 5 | g.132477564C>T | CA1583168926 | IRF1 | c.-169+27875C>T (n.-169+27875C>T) n.206+57624C>T c.-311+27875C>T (n.-311+27875C>T) n.289+27875C>T c.-637-8628C>T (n.-637-8628C>T) n.131-5386G>A c.292+8993G>A (n.292+8993G>A) n.131-4692G>A n.51-5386G>A n.137-903G>A n.137-5386G>A n.51-4692G>A n.136+6798G>A | dbSNP |
| 5 | g.132477565A>G | CA2768435351 | IRF1 | c.-169+27876A>G (n.-169+27876A>G) n.206+57625A>G c.-311+27876A>G (n.-311+27876A>G) n.289+27876A>G c.-637-8627A>G (n.-637-8627A>G) n.131-5387T>C c.292+8992T>C (n.292+8992T>C) n.131-4693T>C n.51-5387T>C n.137-904T>C n.137-5387T>C n.51-4693T>C n.136+6797T>C | |
| 5 | g.132477575C>A | CA1583168928 | IRF1 | c.-169+27886C>A (n.-169+27886C>A) n.206+57635C>A c.-311+27886C>A (n.-311+27886C>A) n.289+27886C>A c.-637-8617C>A (n.-637-8617C>A) n.131-5397G>T c.292+8982G>T (n.292+8982G>T) n.131-4703G>T n.51-5397G>T n.137-914G>T n.137-5397G>T n.51-4703G>T n.136+6787G>T | dbSNP |
| 5 | g.132477575C= | CA1583168927 | IRF1 | c.-169+27886C= (n.-169+27886C=) n.206+57635C= c.-311+27886C= (n.-311+27886C=) n.289+27886C= c.-637-8617C= (n.-637-8617C=) n.131-5397G= c.292+8982G= (n.292+8982G=) n.131-4703G= n.51-5397G= n.137-914G= n.137-5397G= n.51-4703G= n.136+6787G= | |
| 5 | g.132477575C>T | CA1583168929 | IRF1 | c.-169+27886C>T (n.-169+27886C>T) n.206+57635C>T c.-311+27886C>T (n.-311+27886C>T) n.289+27886C>T c.-637-8617C>T (n.-637-8617C>T) n.131-5397G>A c.292+8982G>A (n.292+8982G>A) n.131-4703G>A n.51-5397G>A n.137-914G>A n.137-5397G>A n.51-4703G>A n.136+6787G>A | dbSNP |
| 5 | g.132477576C= | CA1583168930 | IRF1 | c.-169+27887C= (n.-169+27887C=) n.206+57636C= c.-311+27887C= (n.-311+27887C=) n.289+27887C= c.-637-8616C= (n.-637-8616C=) n.131-5398G= c.292+8981G= (n.292+8981G=) n.131-4704G= n.51-5398G= n.137-915G= n.137-5398G= n.51-4704G= n.136+6786G= | |
| 5 | g.132477576C>T | CA127237818 | IRF1 | c.-169+27887C>T (n.-169+27887C>T) n.206+57636C>T c.-311+27887C>T (n.-311+27887C>T) n.289+27887C>T c.-637-8616C>T (n.-637-8616C>T) n.131-5398G>A c.292+8981G>A (n.292+8981G>A) n.131-4704G>A n.51-5398G>A n.137-915G>A n.137-5398G>A n.51-4704G>A n.136+6786G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132477577C= | CA1583168931 | IRF1 | c.-169+27888C= (n.-169+27888C=) n.206+57637C= c.-311+27888C= (n.-311+27888C=) n.289+27888C= c.-637-8615C= (n.-637-8615C=) n.131-5399G= c.292+8980G= (n.292+8980G=) n.131-4705G= n.51-5399G= n.137-916G= n.137-5399G= n.51-4705G= n.136+6785G= | |
| 5 | g.132477577C>T | CA803991729 | IRF1 | c.-169+27888C>T (n.-169+27888C>T) n.206+57637C>T c.-311+27888C>T (n.-311+27888C>T) n.289+27888C>T c.-637-8615C>T (n.-637-8615C>T) n.131-5399G>A c.292+8980G>A (n.292+8980G>A) n.131-4705G>A n.51-5399G>A n.137-916G>A n.137-5399G>A n.51-4705G>A n.136+6785G>A | dbSNP |
| 5 | g.132477580C= | CA1583168932 | IRF1 | c.-169+27891C= (n.-169+27891C=) n.206+57640C= c.-311+27891C= (n.-311+27891C=) n.289+27891C= c.-637-8612C= (n.-637-8612C=) n.131-5402G= c.292+8977G= (n.292+8977G=) n.131-4708G= n.51-5402G= n.137-919G= n.137-5402G= n.51-4708G= n.136+6782G= | |
| 5 | g.132477580C>G | CA803991731 | IRF1 | c.-169+27891C>G (n.-169+27891C>G) n.206+57640C>G c.-311+27891C>G (n.-311+27891C>G) n.289+27891C>G c.-637-8612C>G (n.-637-8612C>G) n.131-5402G>C c.292+8977G>C (n.292+8977G>C) n.131-4708G>C n.51-5402G>C n.137-919G>C n.137-5402G>C n.51-4708G>C n.136+6782G>C | dbSNP |
| 5 | g.132477580C>T | CA1583168933 | IRF1 | c.-169+27891C>T (n.-169+27891C>T) n.206+57640C>T c.-311+27891C>T (n.-311+27891C>T) n.289+27891C>T c.-637-8612C>T (n.-637-8612C>T) n.131-5402G>A c.292+8977G>A (n.292+8977G>A) n.131-4708G>A n.51-5402G>A n.137-919G>A n.137-5402G>A n.51-4708G>A n.136+6782G>A | dbSNP |
| 5 | g.132477586C= | CA1583168934 | IRF1 | c.-169+27897C= (n.-169+27897C=) n.206+57646C= c.-311+27897C= (n.-311+27897C=) n.289+27897C= c.-637-8606C= (n.-637-8606C=) n.131-5408G= c.292+8971G= (n.292+8971G=) n.131-4714G= n.51-5408G= n.137-925G= n.137-5408G= n.51-4714G= n.136+6776G= | |
| 5 | g.132477586C>G | CA803991732 | IRF1 | c.-169+27897C>G (n.-169+27897C>G) n.206+57646C>G c.-311+27897C>G (n.-311+27897C>G) n.289+27897C>G c.-637-8606C>G (n.-637-8606C>G) n.131-5408G>C c.292+8971G>C (n.292+8971G>C) n.131-4714G>C n.51-5408G>C n.137-925G>C n.137-5408G>C n.51-4714G>C n.136+6776G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132477587A= | CA1583168935 | IRF1 | c.-169+27898A= (n.-169+27898A=) n.206+57647A= c.-311+27898A= (n.-311+27898A=) n.289+27898A= c.-637-8605A= (n.-637-8605A=) n.131-5409T= c.292+8970T= (n.292+8970T=) n.131-4715T= n.51-5409T= n.137-926T= n.137-5409T= n.51-4715T= n.136+6775T= | |
| 5 | g.132477587A>C | CA127237845 | IRF1 | c.-169+27898A>C (n.-169+27898A>C) n.206+57647A>C c.-311+27898A>C (n.-311+27898A>C) n.289+27898A>C c.-637-8605A>C (n.-637-8605A>C) n.131-5409T>G c.292+8970T>G (n.292+8970T>G) n.131-4715T>G n.51-5409T>G n.137-926T>G n.137-5409T>G n.51-4715T>G n.136+6775T>G | dbSNP |
| 5 | g.132477587A>G | CA1081636752 | IRF1 | c.-169+27898A>G (n.-169+27898A>G) n.206+57647A>G c.-311+27898A>G (n.-311+27898A>G) n.289+27898A>G c.-637-8605A>G (n.-637-8605A>G) n.131-5409T>C c.292+8970T>C (n.292+8970T>C) n.131-4715T>C n.51-5409T>C n.137-926T>C n.137-5409T>C n.51-4715T>C n.136+6775T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132477594C= | CA1583168936 | IRF1 | c.-169+27905C= (n.-169+27905C=) n.206+57654C= c.-311+27905C= (n.-311+27905C=) n.289+27905C= c.-637-8598C= (n.-637-8598C=) n.131-5416G= c.292+8963G= (n.292+8963G=) n.131-4722G= n.51-5416G= n.137-933G= n.137-5416G= n.51-4722G= n.136+6768G= | |
| 5 | g.132477594C>T | CA1583168937 | IRF1 | c.-169+27905C>T (n.-169+27905C>T) n.206+57654C>T c.-311+27905C>T (n.-311+27905C>T) n.289+27905C>T c.-637-8598C>T (n.-637-8598C>T) n.131-5416G>A c.292+8963G>A (n.292+8963G>A) n.131-4722G>A n.51-5416G>A n.137-933G>A n.137-5416G>A n.51-4722G>A n.136+6768G>A | dbSNP |
| 5 | g.132477598C= | CA1583168938 | IRF1 | c.-169+27909C= (n.-169+27909C=) n.206+57658C= c.-311+27909C= (n.-311+27909C=) n.289+27909C= c.-637-8594C= (n.-637-8594C=) n.131-5420G= c.292+8959G= (n.292+8959G=) n.131-4726G= n.51-5420G= n.137-937G= n.137-5420G= n.51-4726G= n.136+6764G= | |
| 5 | g.132477598C>G | CA1583168939 | IRF1 | c.-169+27909C>G (n.-169+27909C>G) n.206+57658C>G c.-311+27909C>G (n.-311+27909C>G) n.289+27909C>G c.-637-8594C>G (n.-637-8594C>G) n.131-5420G>C c.292+8959G>C (n.292+8959G>C) n.131-4726G>C n.51-5420G>C n.137-937G>C n.137-5420G>C n.51-4726G>C n.136+6764G>C | dbSNP |
| 5 | g.132477598C>T | CA803991734 | IRF1 | c.-169+27909C>T (n.-169+27909C>T) n.206+57658C>T c.-311+27909C>T (n.-311+27909C>T) n.289+27909C>T c.-637-8594C>T (n.-637-8594C>T) n.131-5420G>A c.292+8959G>A (n.292+8959G>A) n.131-4726G>A n.51-5420G>A n.137-937G>A n.137-5420G>A n.51-4726G>A n.136+6764G>A | dbSNP |
| 5 | g.132477599C= | CA1583168940 | IRF1 | c.-169+27910C= (n.-169+27910C=) n.206+57659C= c.-311+27910C= (n.-311+27910C=) n.289+27910C= c.-637-8593C= (n.-637-8593C=) n.131-5421G= c.292+8958G= (n.292+8958G=) n.131-4727G= n.51-5421G= n.137-938G= n.137-5421G= n.51-4727G= n.136+6763G= | |
| 5 | g.132477599C>G | CA1583168941 | IRF1 | c.-169+27910C>G (n.-169+27910C>G) n.206+57659C>G c.-311+27910C>G (n.-311+27910C>G) n.289+27910C>G c.-637-8593C>G (n.-637-8593C>G) n.131-5421G>C c.292+8958G>C (n.292+8958G>C) n.131-4727G>C n.51-5421G>C n.137-938G>C n.137-5421G>C n.51-4727G>C n.136+6763G>C | dbSNP |
| 5 | g.132477599C>T | CA1081636760 | IRF1 | c.-169+27910C>T (n.-169+27910C>T) n.206+57659C>T c.-311+27910C>T (n.-311+27910C>T) n.289+27910C>T c.-637-8593C>T (n.-637-8593C>T) n.131-5421G>A c.292+8958G>A (n.292+8958G>A) n.131-4727G>A n.51-5421G>A n.137-938G>A n.137-5421G>A n.51-4727G>A n.136+6763G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.132477600C>T | CA127237852 | IRF1 | c.-169+27911C>T (n.-169+27911C>T) n.206+57660C>T c.-311+27911C>T (n.-311+27911C>T) n.289+27911C>T c.-637-8592C>T (n.-637-8592C>T) n.131-5422G>A c.292+8957G>A (n.292+8957G>A) n.131-4728G>A n.51-5422G>A n.137-939G>A n.137-5422G>A n.51-4728G>A n.136+6762G>A | dbSNP |
| 5 | g.132477601G>A | CA803991739 | IRF1 | c.-169+27912G>A (n.-169+27912G>A) n.206+57661G>A c.-311+27912G>A (n.-311+27912G>A) n.289+27912G>A c.-637-8591G>A (n.-637-8591G>A) n.131-5423C>T c.292+8956C>T (n.292+8956C>T) n.131-4729C>T n.51-5423C>T n.137-940C>T n.137-5423C>T n.51-4729C>T n.136+6761C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132477601G= | CA1583168943 | IRF1 | c.-169+27912G= (n.-169+27912G=) n.206+57661G= c.-311+27912G= (n.-311+27912G=) n.289+27912G= c.-637-8591G= (n.-637-8591G=) n.131-5423C= c.292+8956C= (n.292+8956C=) n.131-4729C= n.51-5423C= n.137-940C= n.137-5423C= n.51-4729C= n.136+6761C= | |
| 5 | g.132477603G>A | CA127237860 | IRF1 | c.-169+27914G>A (n.-169+27914G>A) n.206+57663G>A c.-311+27914G>A (n.-311+27914G>A) n.289+27914G>A c.-637-8589G>A (n.-637-8589G>A) n.131-5425C>T c.292+8954C>T (n.292+8954C>T) n.131-4731C>T n.51-5425C>T n.137-942C>T n.137-5425C>T n.51-4731C>T n.136+6759C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132477603G= | CA1583168944 | IRF1 | c.-169+27914G= (n.-169+27914G=) n.206+57663G= c.-311+27914G= (n.-311+27914G=) n.289+27914G= c.-637-8589G= (n.-637-8589G=) n.131-5425C= c.292+8954C= (n.292+8954C=) n.131-4731C= n.51-5425C= n.137-942C= n.137-5425C= n.51-4731C= n.136+6759C= | |
| 5 | g.132477606T>C | CA1081636766 | IRF1 | c.-169+27917T>C (n.-169+27917T>C) n.206+57666T>C c.-311+27917T>C (n.-311+27917T>C) n.289+27917T>C c.-637-8586T>C (n.-637-8586T>C) n.131-5428A>G c.292+8951A>G (n.292+8951A>G) n.131-4734A>G n.51-5428A>G n.137-945A>G n.137-5428A>G n.51-4734A>G n.136+6756A>G | dbSNP |
| 5 | g.132477606T= | CA1583168945 | IRF1 | c.-169+27917T= (n.-169+27917T=) n.206+57666T= c.-311+27917T= (n.-311+27917T=) n.289+27917T= c.-637-8586T= (n.-637-8586T=) n.131-5428A= c.292+8951A= (n.292+8951A=) n.131-4734A= n.51-5428A= n.137-945A= n.137-5428A= n.51-4734A= n.136+6756A= | |
| 5 | g.132477607G>A | CA1583168947 | IRF1 | c.-169+27918G>A (n.-169+27918G>A) n.206+57667G>A c.-311+27918G>A (n.-311+27918G>A) n.289+27918G>A c.-637-8585G>A (n.-637-8585G>A) n.131-5429C>T c.292+8950C>T (n.292+8950C>T) n.131-4735C>T n.51-5429C>T n.137-946C>T n.137-5429C>T n.51-4735C>T n.136+6755C>T | dbSNP |
| 5 | g.132477607G= | CA1583168946 | IRF1 | c.-169+27918G= (n.-169+27918G=) n.206+57667G= c.-311+27918G= (n.-311+27918G=) n.289+27918G= c.-637-8585G= (n.-637-8585G=) n.131-5429C= c.292+8950C= (n.292+8950C=) n.131-4735C= n.51-5429C= n.137-946C= n.137-5429C= n.51-4735C= n.136+6755C= | |
| 5 | g.132477608G>A | CA127237862 | IRF1 | c.-169+27919G>A (n.-169+27919G>A) n.206+57668G>A c.-311+27919G>A (n.-311+27919G>A) n.289+27919G>A c.-637-8584G>A (n.-637-8584G>A) n.131-5430C>T c.292+8949C>T (n.292+8949C>T) n.131-4736C>T n.51-5430C>T n.137-947C>T n.137-5430C>T n.51-4736C>T n.136+6754C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132477608G= | CA1583168948 | IRF1 | c.-169+27919G= (n.-169+27919G=) n.206+57668G= c.-311+27919G= (n.-311+27919G=) n.289+27919G= c.-637-8584G= (n.-637-8584G=) n.131-5430C= c.292+8949C= (n.292+8949C=) n.131-4736C= n.51-5430C= n.137-947C= n.137-5430C= n.51-4736C= n.136+6754C= | |
| 5 | g.132477618A>C | CA2768435352 | IRF1 | c.-169+27929A>C (n.-169+27929A>C) n.206+57678A>C c.-311+27929A>C (n.-311+27929A>C) n.289+27929A>C c.-637-8574A>C (n.-637-8574A>C) n.131-5440T>G c.292+8939T>G (n.292+8939T>G) n.131-4746T>G n.51-5440T>G n.137-957T>G n.137-5440T>G n.51-4746T>G n.136+6744T>G | |
| 5 | g.132477624A= | CA1583168949 | IRF1 | c.-169+27935A= (n.-169+27935A=) n.206+57684A= c.-311+27935A= (n.-311+27935A=) n.289+27935A= c.-637-8568A= (n.-637-8568A=) n.131-5446T= c.292+8933T= (n.292+8933T=) n.131-4752T= n.51-5446T= n.137-963T= n.137-5446T= n.51-4752T= n.136+6738T= | |
| 5 | g.132477624A>G | CA127237863 | IRF1 | c.-169+27935A>G (n.-169+27935A>G) n.206+57684A>G c.-311+27935A>G (n.-311+27935A>G) n.289+27935A>G c.-637-8568A>G (n.-637-8568A>G) n.131-5446T>C c.292+8933T>C (n.292+8933T>C) n.131-4752T>C n.51-5446T>C n.137-963T>C n.137-5446T>C n.51-4752T>C n.136+6738T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |