UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132433384A= | CA1583164118 | CARINH | c.-209+13444A= (n.-209+13444A=) n.206+13444A= c.-351+13444A= (n.-351+13444A=) n.249+13444A= c.48+13444A= (n.48+13444A=) n.179+13444A= n.387+13444A= n.231+13444A= | |
| 5 | g.132433384A>G | CA1583164119 | CARINH | c.-209+13444A>G (n.-209+13444A>G) n.206+13444A>G c.-351+13444A>G (n.-351+13444A>G) n.249+13444A>G c.48+13444A>G (n.48+13444A>G) n.179+13444A>G n.387+13444A>G n.231+13444A>G | dbSNP |
| 5 | g.132433386C= | CA1583164120 | CARINH | c.-209+13446C= (n.-209+13446C=) n.206+13446C= c.-351+13446C= (n.-351+13446C=) n.249+13446C= c.48+13446C= (n.48+13446C=) n.179+13446C= n.387+13446C= n.231+13446C= | |
| 5 | g.132433386C>T | CA127217760 | CARINH | c.-209+13446C>T (n.-209+13446C>T) n.206+13446C>T c.-351+13446C>T (n.-351+13446C>T) n.249+13446C>T c.48+13446C>T (n.48+13446C>T) n.179+13446C>T n.387+13446C>T n.231+13446C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132433387G>A | CA127217762 | CARINH | c.-209+13447G>A (n.-209+13447G>A) n.206+13447G>A c.-351+13447G>A (n.-351+13447G>A) n.249+13447G>A c.48+13447G>A (n.48+13447G>A) n.179+13447G>A n.387+13447G>A n.231+13447G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132433387G= | CA1583164122 | CARINH | c.-209+13447G= (n.-209+13447G=) n.206+13447G= c.-351+13447G= (n.-351+13447G=) n.249+13447G= c.48+13447G= (n.48+13447G=) n.179+13447G= n.387+13447G= n.231+13447G= | |
| 5 | g.132433389G>C | CA804001345 | CARINH | c.-209+13449G>C (n.-209+13449G>C) n.206+13449G>C c.-351+13449G>C (n.-351+13449G>C) n.249+13449G>C c.48+13449G>C (n.48+13449G>C) n.179+13449G>C n.387+13449G>C n.231+13449G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132433389G= | CA1583164124 | CARINH | c.-209+13449G= (n.-209+13449G=) n.206+13449G= c.-351+13449G= (n.-351+13449G=) n.249+13449G= c.48+13449G= (n.48+13449G=) n.179+13449G= n.387+13449G= n.231+13449G= | |
| 5 | g.132433393A= | CA1583164125 | CARINH | c.-209+13453A= (n.-209+13453A=) n.206+13453A= c.-351+13453A= (n.-351+13453A=) n.249+13453A= c.48+13453A= (n.48+13453A=) n.179+13453A= n.387+13453A= n.231+13453A= | |
| 5 | g.132433393A>T | CA804001347 | CARINH | c.-209+13453A>T (n.-209+13453A>T) n.206+13453A>T c.-351+13453A>T (n.-351+13453A>T) n.249+13453A>T c.48+13453A>T (n.48+13453A>T) n.179+13453A>T n.387+13453A>T n.231+13453A>T | dbSNP |
| 5 | g.132433397C= | CA1583164127 | CARINH | c.-209+13457C= (n.-209+13457C=) n.206+13457C= c.-351+13457C= (n.-351+13457C=) n.249+13457C= c.48+13457C= (n.48+13457C=) n.179+13457C= n.387+13457C= n.231+13457C= | |
| 5 | g.132433397C>T | CA127217765 | CARINH | c.-209+13457C>T (n.-209+13457C>T) n.206+13457C>T c.-351+13457C>T (n.-351+13457C>T) n.249+13457C>T c.48+13457C>T (n.48+13457C>T) n.179+13457C>T n.387+13457C>T n.231+13457C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132433398G>A | CA804001351 | CARINH | c.-209+13458G>A (n.-209+13458G>A) n.206+13458G>A c.-351+13458G>A (n.-351+13458G>A) n.249+13458G>A c.48+13458G>A (n.48+13458G>A) n.179+13458G>A n.387+13458G>A n.231+13458G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132433398G= | CA1583164129 | CARINH | c.-209+13458G= (n.-209+13458G=) n.206+13458G= c.-351+13458G= (n.-351+13458G=) n.249+13458G= c.48+13458G= (n.48+13458G=) n.179+13458G= n.387+13458G= n.231+13458G= | |
| 5 | g.132433400T>C | CA127217767 | CARINH | c.-209+13460T>C (n.-209+13460T>C) n.206+13460T>C c.-351+13460T>C (n.-351+13460T>C) n.249+13460T>C c.48+13460T>C (n.48+13460T>C) n.179+13460T>C n.387+13460T>C n.231+13460T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132433400T= | CA1583164131 | CARINH | c.-209+13460T= (n.-209+13460T=) n.206+13460T= c.-351+13460T= (n.-351+13460T=) n.249+13460T= c.48+13460T= (n.48+13460T=) n.179+13460T= n.387+13460T= n.231+13460T= | |
| 5 | g.132433405G= | CA1583164132 | CARINH | c.-209+13465G= (n.-209+13465G=) n.206+13465G= c.-351+13465G= (n.-351+13465G=) n.249+13465G= c.48+13465G= (n.48+13465G=) n.179+13465G= n.387+13465G= n.231+13465G= | |
| 5 | g.132433405G>T | CA804001352 | CARINH | c.-209+13465G>T (n.-209+13465G>T) n.206+13465G>T c.-351+13465G>T (n.-351+13465G>T) n.249+13465G>T c.48+13465G>T (n.48+13465G>T) n.179+13465G>T n.387+13465G>T n.231+13465G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132433410C>A | CA2537170413 | CARINH | c.-209+13470C>A (n.-209+13470C>A) n.206+13470C>A c.-351+13470C>A (n.-351+13470C>A) n.249+13470C>A c.48+13470C>A (n.48+13470C>A) n.179+13470C>A n.387+13470C>A n.231+13470C>A | |
| 5 | g.132433414A= | CA1583164134 | CARINH | c.-209+13474A= (n.-209+13474A=) n.206+13474A= c.-351+13474A= (n.-351+13474A=) n.249+13474A= c.48+13474A= (n.48+13474A=) n.179+13474A= n.387+13474A= n.231+13474A= | |
| 5 | g.132433414A>G | CA127217769 | CARINH | c.-209+13474A>G (n.-209+13474A>G) n.206+13474A>G c.-351+13474A>G (n.-351+13474A>G) n.249+13474A>G c.48+13474A>G (n.48+13474A>G) n.179+13474A>G n.387+13474A>G n.231+13474A>G | dbSNP |
| 5 | g.132433415C= | CA1583164136 | CARINH | c.-209+13475C= (n.-209+13475C=) n.206+13475C= c.-351+13475C= (n.-351+13475C=) n.249+13475C= c.48+13475C= (n.48+13475C=) n.179+13475C= n.387+13475C= n.231+13475C= | |
| 5 | g.132433415C>G | CA562766766 | CARINH | c.-209+13475C>G (n.-209+13475C>G) n.206+13475C>G c.-351+13475C>G (n.-351+13475C>G) n.249+13475C>G c.48+13475C>G (n.48+13475C>G) n.179+13475C>G n.387+13475C>G n.231+13475C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132433415C>T | CA804001355 | CARINH | c.-209+13475C>T (n.-209+13475C>T) n.206+13475C>T c.-351+13475C>T (n.-351+13475C>T) n.249+13475C>T c.48+13475C>T (n.48+13475C>T) n.179+13475C>T n.387+13475C>T n.231+13475C>T | dbSNP |
| 5 | g.132433416G>A | CA804001358 | CARINH | c.-209+13476G>A (n.-209+13476G>A) n.206+13476G>A c.-351+13476G>A (n.-351+13476G>A) n.249+13476G>A c.48+13476G>A (n.48+13476G>A) n.179+13476G>A n.387+13476G>A n.231+13476G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132433416G= | CA1583164137 | CARINH | c.-209+13476G= (n.-209+13476G=) n.206+13476G= c.-351+13476G= (n.-351+13476G=) n.249+13476G= c.48+13476G= (n.48+13476G=) n.179+13476G= n.387+13476G= n.231+13476G= | |
| 5 | g.132433420C>A | CA1081642593 | CARINH | c.-209+13480C>A (n.-209+13480C>A) n.206+13480C>A c.-351+13480C>A (n.-351+13480C>A) n.249+13480C>A c.48+13480C>A (n.48+13480C>A) n.179+13480C>A n.387+13480C>A n.231+13480C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132433420C= | CA1583164139 | CARINH | c.-209+13480C= (n.-209+13480C=) n.206+13480C= c.-351+13480C= (n.-351+13480C=) n.249+13480C= c.48+13480C= (n.48+13480C=) n.179+13480C= n.387+13480C= n.231+13480C= | |
| 5 | g.132433429T>C | CA2710221820 | CARINH | c.-209+13489T>C (n.-209+13489T>C) n.206+13489T>C c.-351+13489T>C (n.-351+13489T>C) n.249+13489T>C c.48+13489T>C (n.48+13489T>C) n.179+13489T>C n.387+13489T>C n.231+13489T>C | dbSNP |
| 5 | g.132433433G>A | CA127217771 | CARINH | c.-209+13493G>A (n.-209+13493G>A) n.206+13493G>A c.-351+13493G>A (n.-351+13493G>A) n.249+13493G>A c.48+13493G>A (n.48+13493G>A) n.179+13493G>A n.387+13493G>A n.231+13493G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132433433G= | CA1583164141 | CARINH | c.-209+13493G= (n.-209+13493G=) n.206+13493G= c.-351+13493G= (n.-351+13493G=) n.249+13493G= c.48+13493G= (n.48+13493G=) n.179+13493G= n.387+13493G= n.231+13493G= | |
| 5 | g.132433436A= | CA1583164143 | CARINH | c.-209+13496A= (n.-209+13496A=) n.206+13496A= c.-351+13496A= (n.-351+13496A=) n.249+13496A= c.48+13496A= (n.48+13496A=) n.179+13496A= n.387+13496A= n.231+13496A= | |
| 5 | g.132433436A>C | CA127217774 | CARINH | c.-209+13496A>C (n.-209+13496A>C) n.206+13496A>C c.-351+13496A>C (n.-351+13496A>C) n.249+13496A>C c.48+13496A>C (n.48+13496A>C) n.179+13496A>C n.387+13496A>C n.231+13496A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132433437T>C | CA804001366 | CARINH | c.-209+13497T>C (n.-209+13497T>C) n.206+13497T>C c.-351+13497T>C (n.-351+13497T>C) n.249+13497T>C c.48+13497T>C (n.48+13497T>C) n.179+13497T>C n.387+13497T>C n.231+13497T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132433437T= | CA1583164144 | CARINH | c.-209+13497T= (n.-209+13497T=) n.206+13497T= c.-351+13497T= (n.-351+13497T=) n.249+13497T= c.48+13497T= (n.48+13497T=) n.179+13497T= n.387+13497T= n.231+13497T= | |
| 5 | g.132433443_132433513del | CA1081642601 | CARINH | c.-209+13503_-209+13573del (n.-209+13503_-209+13573del) n.206+13503_206+13573del c.-351+13503_-351+13573del (n.-351+13503_-351+13573del) n.249+13503_249+13573del c.48+13503_48+13573del (n.48+13503_48+13573del) n.179+13503_179+13573del n.387+13503_387+13573del n.231+13503_231+13573del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132433444T>C | CA2710221830 | CARINH | c.-209+13504T>C (n.-209+13504T>C) n.206+13504T>C c.-351+13504T>C (n.-351+13504T>C) n.249+13504T>C c.48+13504T>C (n.48+13504T>C) n.179+13504T>C n.387+13504T>C n.231+13504T>C | dbSNP |
| 5 | g.132433447G>T | CA1081642604 | CARINH | c.-209+13507G>T (n.-209+13507G>T) n.206+13507G>T c.-351+13507G>T (n.-351+13507G>T) n.249+13507G>T c.48+13507G>T (n.48+13507G>T) n.179+13507G>T n.387+13507G>T n.231+13507G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132433454C= | CA1583164146 | CARINH | c.-209+13514C= (n.-209+13514C=) n.206+13514C= c.-351+13514C= (n.-351+13514C=) n.249+13514C= c.48+13514C= (n.48+13514C=) n.179+13514C= n.387+13514C= n.231+13514C= | |
| 5 | g.132433454C>G | CA2710081957 | CARINH | c.-209+13514C>G (n.-209+13514C>G) n.206+13514C>G c.-351+13514C>G (n.-351+13514C>G) n.249+13514C>G c.48+13514C>G (n.48+13514C>G) n.179+13514C>G n.387+13514C>G n.231+13514C>G | dbSNP |
| 5 | g.132433454C>T | CA804001371 | CARINH | c.-209+13514C>T (n.-209+13514C>T) n.206+13514C>T c.-351+13514C>T (n.-351+13514C>T) n.249+13514C>T c.48+13514C>T (n.48+13514C>T) n.179+13514C>T n.387+13514C>T n.231+13514C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132433455A= | CA1583164148 | CARINH | c.-209+13515A= (n.-209+13515A=) n.206+13515A= c.-351+13515A= (n.-351+13515A=) n.249+13515A= c.48+13515A= (n.48+13515A=) n.179+13515A= n.387+13515A= n.231+13515A= | |
| 5 | g.132433455A>G | CA804001375 | CARINH | c.-209+13515A>G (n.-209+13515A>G) n.206+13515A>G c.-351+13515A>G (n.-351+13515A>G) n.249+13515A>G c.48+13515A>G (n.48+13515A>G) n.179+13515A>G n.387+13515A>G n.231+13515A>G | dbSNP |
| 5 | g.132433457T>C | CA1081642610 | CARINH | c.-209+13517T>C (n.-209+13517T>C) n.206+13517T>C c.-351+13517T>C (n.-351+13517T>C) n.249+13517T>C c.48+13517T>C (n.48+13517T>C) n.179+13517T>C n.387+13517T>C n.231+13517T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132433457T= | CA1583164150 | CARINH | c.-209+13517T= (n.-209+13517T=) n.206+13517T= c.-351+13517T= (n.-351+13517T=) n.249+13517T= c.48+13517T= (n.48+13517T=) n.179+13517T= n.387+13517T= n.231+13517T= | |
| 5 | g.132433459T>A | CA1081642612 | CARINH | c.-209+13519T>A (n.-209+13519T>A) n.206+13519T>A c.-351+13519T>A (n.-351+13519T>A) n.249+13519T>A c.48+13519T>A (n.48+13519T>A) n.179+13519T>A n.387+13519T>A n.231+13519T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132433459T= | CA1583164151 | CARINH | c.-209+13519T= (n.-209+13519T=) n.206+13519T= c.-351+13519T= (n.-351+13519T=) n.249+13519T= c.48+13519T= (n.48+13519T=) n.179+13519T= n.387+13519T= n.231+13519T= | |
| 5 | g.132433463G>A | CA2768434248 | CARINH | c.-209+13523G>A (n.-209+13523G>A) n.206+13523G>A c.-351+13523G>A (n.-351+13523G>A) n.249+13523G>A c.48+13523G>A (n.48+13523G>A) n.179+13523G>A n.387+13523G>A n.231+13523G>A | |
| 5 | g.132433463G= | CA1583164153 | CARINH | c.-209+13523G= (n.-209+13523G=) n.206+13523G= c.-351+13523G= (n.-351+13523G=) n.249+13523G= c.48+13523G= (n.48+13523G=) n.179+13523G= n.387+13523G= n.231+13523G= | |
| 5 | g.132433463G>T | CA127217777 | CARINH | c.-209+13523G>T (n.-209+13523G>T) n.206+13523G>T c.-351+13523G>T (n.-351+13523G>T) n.249+13523G>T c.48+13523G>T (n.48+13523G>T) n.179+13523G>T n.387+13523G>T n.231+13523G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132433465A= | CA1583164154 | CARINH | c.-209+13525A= (n.-209+13525A=) n.206+13525A= c.-351+13525A= (n.-351+13525A=) n.249+13525A= c.48+13525A= (n.48+13525A=) n.179+13525A= n.387+13525A= n.231+13525A= | |
| 5 | g.132433470dup | CA1583164156 | CARINH | c.-209+13530dup (n.-209+13530dup) n.206+13530dup c.-351+13530dup (n.-351+13530dup) n.249+13530dup c.48+13530dup (n.48+13530dup) n.179+13530dup n.387+13530dup n.231+13530dup | dbSNP |
| 5 | g.132433467T>G | CA804001379 | CARINH | c.-209+13527T>G (n.-209+13527T>G) n.206+13527T>G c.-351+13527T>G (n.-351+13527T>G) n.249+13527T>G c.48+13527T>G (n.48+13527T>G) n.179+13527T>G n.387+13527T>G n.231+13527T>G | dbSNP |
| 5 | g.132433467T= | CA1583164157 | CARINH | c.-209+13527T= (n.-209+13527T=) n.206+13527T= c.-351+13527T= (n.-351+13527T=) n.249+13527T= c.48+13527T= (n.48+13527T=) n.179+13527T= n.387+13527T= n.231+13527T= | |
| 5 | g.132433469T>C | CA127217779 | CARINH | c.-209+13529T>C (n.-209+13529T>C) n.206+13529T>C c.-351+13529T>C (n.-351+13529T>C) n.249+13529T>C c.48+13529T>C (n.48+13529T>C) n.179+13529T>C n.387+13529T>C n.231+13529T>C | dbSNP |
| 5 | g.132433469T>G | CA804001381 | CARINH | c.-209+13529T>G (n.-209+13529T>G) n.206+13529T>G c.-351+13529T>G (n.-351+13529T>G) n.249+13529T>G c.48+13529T>G (n.48+13529T>G) n.179+13529T>G n.387+13529T>G n.231+13529T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132433469T= | CA1583164158 | CARINH | c.-209+13529T= (n.-209+13529T=) n.206+13529T= c.-351+13529T= (n.-351+13529T=) n.249+13529T= c.48+13529T= (n.48+13529T=) n.179+13529T= n.387+13529T= n.231+13529T= | |
| 5 | g.132433471A= | CA1583164160 | CARINH | c.-209+13531A= (n.-209+13531A=) n.206+13531A= c.-351+13531A= (n.-351+13531A=) n.249+13531A= c.48+13531A= (n.48+13531A=) n.179+13531A= n.387+13531A= n.231+13531A= | |
| 5 | g.132433471A>G | CA127217782 | CARINH | c.-209+13531A>G (n.-209+13531A>G) n.206+13531A>G c.-351+13531A>G (n.-351+13531A>G) n.249+13531A>G c.48+13531A>G (n.48+13531A>G) n.179+13531A>G n.387+13531A>G n.231+13531A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132433473A= | CA1583164162 | CARINH | c.-209+13533A= (n.-209+13533A=) n.206+13533A= c.-351+13533A= (n.-351+13533A=) n.249+13533A= c.48+13533A= (n.48+13533A=) n.179+13533A= n.387+13533A= n.231+13533A= | |
| 5 | g.132433473A>G | CA804001384 | CARINH | c.-209+13533A>G (n.-209+13533A>G) n.206+13533A>G c.-351+13533A>G (n.-351+13533A>G) n.249+13533A>G c.48+13533A>G (n.48+13533A>G) n.179+13533A>G n.387+13533A>G n.231+13533A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132433473A>T | CA562766767 | CARINH | c.-209+13533A>T (n.-209+13533A>T) n.206+13533A>T c.-351+13533A>T (n.-351+13533A>T) n.249+13533A>T c.48+13533A>T (n.48+13533A>T) n.179+13533A>T n.387+13533A>T n.231+13533A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132433474T>A | CA127217784 | CARINH | c.-209+13534T>A (n.-209+13534T>A) n.206+13534T>A c.-351+13534T>A (n.-351+13534T>A) n.249+13534T>A c.48+13534T>A (n.48+13534T>A) n.179+13534T>A n.387+13534T>A n.231+13534T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132433474T= | CA1583164164 | CARINH | c.-209+13534T= (n.-209+13534T=) n.206+13534T= c.-351+13534T= (n.-351+13534T=) n.249+13534T= c.48+13534T= (n.48+13534T=) n.179+13534T= n.387+13534T= n.231+13534T= | |
| 5 | g.132433474_132433484delinsTGGTTTTCCAA | CA1583164165 | CARINH | c.-209+13534_-209+13544delinsTGGTTTTCCAA (n.-209+13534_-209+13544delinsTGGTTTTCCAA) n.206+13534_206+13544delinsTGGTTTTCCAA c.-351+13534_-351+13544delinsTGGTTTTCCAA (n.-351+13534_-351+13544delinsTGGTTTTCCAA) n.249+13534_249+13544delinsTGGTTTTCCAA c.48+13534_48+13544delinsTGGTTTTCCAA (n.48+13534_48+13544delinsTGGTTTTCCAA) n.179+13534_179+13544delinsTGGTTTTCCAA n.387+13534_387+13544delinsTGGTTTTCCAA n.231+13534_231+13544delinsTGGTTTTCCAA | |
| 5 | g.132433475_132433482delinsGGTTTTCC | CA1583164167 | CARINH | c.-209+13535_-209+13542delinsGGTTTTCC (n.-209+13535_-209+13542delinsGGTTTTCC) n.206+13535_206+13542delinsGGTTTTCC c.-351+13535_-351+13542delinsGGTTTTCC (n.-351+13535_-351+13542delinsGGTTTTCC) n.249+13535_249+13542delinsGGTTTTCC c.48+13535_48+13542delinsGGTTTTCC (n.48+13535_48+13542delinsGGTTTTCC) n.179+13535_179+13542delinsGGTTTTCC n.387+13535_387+13542delinsGGTTTTCC n.231+13535_231+13542delinsGGTTTTCC | |
| 5 | g.132433476_132433485del | CA804001387 | CARINH | c.-209+13536_-209+13545del (n.-209+13536_-209+13545del) n.206+13536_206+13545del c.-351+13536_-351+13545del (n.-351+13536_-351+13545del) n.249+13536_249+13545del c.48+13536_48+13545del (n.48+13536_48+13545del) n.179+13536_179+13545del n.387+13536_387+13545del n.231+13536_231+13545del | dbSNP |
| 5 | g.132433476_132433482del | CA1081642620 | CARINH | c.-209+13536_-209+13542del (n.-209+13536_-209+13542del) n.206+13536_206+13542del c.-351+13536_-351+13542del (n.-351+13536_-351+13542del) n.249+13536_249+13542del c.48+13536_48+13542del (n.48+13536_48+13542del) n.179+13536_179+13542del n.387+13536_387+13542del n.231+13536_231+13542del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132433480T>C | CA1583164171 | CARINH | c.-209+13540T>C (n.-209+13540T>C) n.206+13540T>C c.-351+13540T>C (n.-351+13540T>C) n.249+13540T>C c.48+13540T>C (n.48+13540T>C) n.179+13540T>C n.387+13540T>C n.231+13540T>C | dbSNP |
| 5 | g.132433480T= | CA1583164169 | CARINH | c.-209+13540T= (n.-209+13540T=) n.206+13540T= c.-351+13540T= (n.-351+13540T=) n.249+13540T= c.48+13540T= (n.48+13540T=) n.179+13540T= n.387+13540T= n.231+13540T= | |
| 5 | g.132433482C>A | CA2740083710 | CARINH | c.-209+13542C>A (n.-209+13542C>A) n.206+13542C>A c.-351+13542C>A (n.-351+13542C>A) n.249+13542C>A c.48+13542C>A (n.48+13542C>A) n.179+13542C>A n.387+13542C>A n.231+13542C>A | |
| 5 | g.132433482C= | CA1583164172 | CARINH | c.-209+13542C= (n.-209+13542C=) n.206+13542C= c.-351+13542C= (n.-351+13542C=) n.249+13542C= c.48+13542C= (n.48+13542C=) n.179+13542C= n.387+13542C= n.231+13542C= | |
| 5 | g.132433482C>G | CA2740083709 | CARINH | c.-209+13542C>G (n.-209+13542C>G) n.206+13542C>G c.-351+13542C>G (n.-351+13542C>G) n.249+13542C>G c.48+13542C>G (n.48+13542C>G) n.179+13542C>G n.387+13542C>G n.231+13542C>G | |
| 5 | g.132433482C>T | CA12173226 | CARINH | c.-209+13542C>T (n.-209+13542C>T) n.206+13542C>T c.-351+13542C>T (n.-351+13542C>T) n.249+13542C>T c.48+13542C>T (n.48+13542C>T) n.179+13542C>T n.387+13542C>T n.231+13542C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132433483A= | CA1583164174 | CARINH | c.-209+13543A= (n.-209+13543A=) n.206+13543A= c.-351+13543A= (n.-351+13543A=) n.249+13543A= c.48+13543A= (n.48+13543A=) n.179+13543A= n.387+13543A= n.231+13543A= | |
| 5 | g.132433483A>G | CA127217789 | CARINH | c.-209+13543A>G (n.-209+13543A>G) n.206+13543A>G c.-351+13543A>G (n.-351+13543A>G) n.249+13543A>G c.48+13543A>G (n.48+13543A>G) n.179+13543A>G n.387+13543A>G n.231+13543A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132433483_132433486delinsAAGT | CA1583164175 | CARINH | c.-209+13543_-209+13546delinsAAGT (n.-209+13543_-209+13546delinsAAGT) n.206+13543_206+13546delinsAAGT c.-351+13543_-351+13546delinsAAGT (n.-351+13543_-351+13546delinsAAGT) n.249+13543_249+13546delinsAAGT c.48+13543_48+13546delinsAAGT (n.48+13543_48+13546delinsAAGT) n.179+13543_179+13546delinsAAGT n.387+13543_387+13546delinsAAGT n.231+13543_231+13546delinsAAGT | |
| 5 | g.132433486_132433488del | CA1081642626 | CARINH | c.-209+13546_-209+13548del (n.-209+13546_-209+13548del) n.206+13546_206+13548del c.-351+13546_-351+13548del (n.-351+13546_-351+13548del) n.249+13546_249+13548del c.48+13546_48+13548del (n.48+13546_48+13548del) n.179+13546_179+13548del n.387+13546_387+13548del n.231+13546_231+13548del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |