UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132394193_132394202dup | CA312975 | SLC22A5 | c.*4_*13dup (n.*4_*13dup) c.1667_1676dup (p.Pro560GlnfsTer21) c.*447_*456dup (n.*447_*456dup) n.1736_1745dup c.*759_*768dup (n.*759_*768dup) n.587_596dup n.4280_4289dup n.2905_2914dup c.1442_1451dup (p.Pro485GlnfsTer21) n.4735_4744dup c.848_857dup c.1577_1586dup (p.Pro530GlnfsTer21) c.1663_1672dup (n.1663_1672dup) c.1643_1652dup (p.Pro552GlnfsTer21) n.2755_2764dup c.1595_1604dup (p.Pro536GlnfsTer21) c.439_448dup n.9017_9026dup n.2273_2282dup c.977_986dup (p.Pro330GlnfsTer21) n.1721_1730dup c.1067_1076dup (p.Pro360GlnfsTer21) n.1850_1859dup n.1869_1878dup n.1955_1964dup n.1949_1958dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132394190A>C | CA360810135 | SLC22A5 | c.*1A>C (n.*1A>C) c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.*444A>C (n.*444A>C) n.1733A>C c.*756A>C (n.*756A>C) n.584A>C n.4277A>C n.2902A>C c.1439A>C (p.Lys480Thr) n.4732A>C c.845A>C c.1574A>C (p.Lys525Thr) c.1660A>C (n.1660A>C) c.1640A>C (p.Lys547Thr) n.2752A>C c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.436A>C n.9014A>C n.2270A>C c.974A>C (p.Lys325Thr) n.1718A>C c.1064A>C (p.Lys355Thr) n.1847A>C n.1866A>C n.1952A>C n.1946A>C | |
| 5 | g.132394190A>G | CA360810132 | SLC22A5 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.*444A>G (n.*444A>G) n.1733A>G c.*756A>G (n.*756A>G) n.584A>G n.4277A>G n.2902A>G c.1439A>G (p.Lys480Arg) n.4732A>G c.845A>G c.1574A>G (p.Lys525Arg) c.1660A>G (n.1660A>G) c.1640A>G (p.Lys547Arg) n.2752A>G c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.436A>G n.9014A>G n.2270A>G c.974A>G (p.Lys325Arg) n.1718A>G c.1064A>G (p.Lys355Arg) n.1847A>G n.1866A>G n.1952A>G n.1946A>G | |
| 5 | g.132394190A>T | CA360810133 | SLC22A5 | c.*1A>T (n.*1A>T) c.1664A>T (p.Lys555Ile) c.*444A>T (n.*444A>T) n.1733A>T c.*756A>T (n.*756A>T) n.584A>T n.4277A>T n.2902A>T c.1439A>T (p.Lys480Ile) n.4732A>T c.845A>T c.1574A>T (p.Lys525Ile) c.1660A>T (n.1660A>T) c.1640A>T (p.Lys547Ile) n.2752A>T c.1592A>T (p.Lys531Ile) c.436A>T n.9014A>T n.2270A>T c.974A>T (p.Lys325Ile) n.1718A>T c.1064A>T (p.Lys355Ile) n.1847A>T n.1866A>T n.1952A>T n.1946A>T | |
| 5 | g.132394190_132394192delinsAAC | CA1583144798 | SLC22A5 | c.*1_*3delinsAAC (n.*1_*3delinsAAC) c.1664_1666delinsAAC (p.Lys555=) c.*444_*446delinsAAC (n.*444_*446delinsAAC) n.1733_1735delinsAAC c.*756_*758delinsAAC (n.*756_*758delinsAAC) n.584_586delinsAAC n.4277_4279delinsAAC n.2902_2904delinsAAC c.1439_1441delinsAAC (p.Lys480=) n.4732_4734delinsAAC c.845_847delinsAAC c.1574_1576delinsAAC (p.Lys525=) c.1660_1662delinsAAC (n.1660_1662delinsAAC) c.1640_1642delinsAAC (p.Lys547=) n.2752_2754delinsAAC c.1592_1594delinsAAC (p.Lys531=) c.436_438delinsAAC n.9014_9016delinsAAC n.2270_2272delinsAAC c.974_976delinsAAC (p.Lys325=) n.1718_1720delinsAAC c.1064_1066delinsAAC (p.Lys355=) n.1847_1849delinsAAC n.1866_1868delinsAAC n.1952_1954delinsAAC n.1946_1948delinsAAC | |
| 5 | g.132394191A>C | CA360810137 | SLC22A5 | c.*2A>C (n.*2A>C) c.1665A>C (p.Lys555Asn) c.*445A>C (n.*445A>C) n.1734A>C c.*757A>C (n.*757A>C) n.585A>C n.4278A>C n.2903A>C c.1440A>C (p.Lys480Asn) n.4733A>C c.846A>C c.1575A>C (p.Lys525Asn) c.1661A>C (n.1661A>C) c.1641A>C (p.Lys547Asn) n.2753A>C c.1593A>C (p.Lys531Asn) c.437A>C n.9015A>C n.2271A>C c.975A>C (p.Lys325Asn) n.1719A>C c.1065A>C (p.Lys355Asn) n.1848A>C n.1867A>C n.1953A>C n.1947A>C | |
| 5 | g.132394191A>G | CA446347689 | SLC22A5 | c.*2A>G (n.*2A>G) c.1665A>G (p.Lys555=) c.*445A>G (n.*445A>G) n.1734A>G c.*757A>G (n.*757A>G) n.585A>G n.4278A>G n.2903A>G c.1440A>G (p.Lys480=) n.4733A>G c.846A>G c.1575A>G (p.Lys525=) c.1661A>G (n.1661A>G) c.1641A>G (p.Lys547=) n.2753A>G c.1593A>G (p.Lys531=) c.437A>G n.9015A>G n.2271A>G c.975A>G (p.Lys325=) n.1719A>G c.1065A>G (p.Lys355=) n.1848A>G n.1867A>G n.1953A>G n.1947A>G | |
| 5 | g.132394191A>T | CA360810138 | SLC22A5 | c.*2A>T (n.*2A>T) c.1665A>T (p.Lys555Asn) c.*445A>T (n.*445A>T) n.1734A>T c.*757A>T (n.*757A>T) n.585A>T n.4278A>T n.2903A>T c.1440A>T (p.Lys480Asn) n.4733A>T c.846A>T c.1575A>T (p.Lys525Asn) c.1661A>T (n.1661A>T) c.1641A>T (p.Lys547Asn) n.2753A>T c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.437A>T n.9015A>T n.2271A>T c.975A>T (p.Lys325Asn) n.1719A>T c.1065A>T (p.Lys355Asn) n.1848A>T n.1867A>T n.1953A>T n.1947A>T | |
| 5 | g.132394194_132394195del | CA562773601 | SLC22A5 | c.*5_*6del (n.*5_*6del) c.1668_1669del (p.His556GlnfsTer21) c.*448_*449del (n.*448_*449del) n.1737_1738del c.*760_*761del (n.*760_*761del) n.588_589del n.4281_4282del n.2906_2907del c.1443_1444del (p.His481GlnfsTer21) n.4736_4737del c.849_850del c.1578_1579del (p.His526GlnfsTer21) c.1664_1665del (n.1664_1665del) c.1644_1645del (p.His548GlnfsTer21) n.2756_2757del c.1596_1597del (p.His532GlnfsTer21) c.440_441del n.9018_9019del n.2274_2275del c.978_979del (p.His326GlnfsTer21) n.1722_1723del c.1068_1069del (p.His356GlnfsTer21) n.1851_1852del n.1870_1871del n.1956_1957del n.1950_1951del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394192C>A | CA360810140 | SLC22A5 | c.*3C>A (n.*3C>A) c.1666C>A (p.His556Asn) c.*446C>A (n.*446C>A) n.1735C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.586C>A n.4279C>A n.2904C>A c.1441C>A (p.His481Asn) n.4734C>A c.847C>A c.1576C>A (p.His526Asn) c.1662C>A (n.1662C>A) c.1642C>A (p.His548Asn) n.2754C>A c.1594C>A (p.His532Asn) c.438C>A n.9016C>A n.2272C>A c.976C>A (p.His326Asn) n.1720C>A c.1066C>A (p.His356Asn) n.1849C>A n.1868C>A n.1954C>A n.1948C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394192C= | CA1583144800 | SLC22A5 | c.*3C= (n.*3C=) c.1666C= (p.His556=) c.*446C= (n.*446C=) n.1735C= c.*758C= (n.*758C=) n.586C= n.4279C= n.2904C= c.1441C= (p.His481=) n.4734C= c.847C= c.1576C= (p.His526=) c.1662C= (n.1662C=) c.1642C= (p.His548=) n.2754C= c.1594C= (p.His532=) c.438C= n.9016C= n.2272C= c.976C= (p.His326=) n.1720C= c.1066C= (p.His356=) n.1849C= n.1868C= n.1954C= n.1948C= | |
| 5 | g.132394192C>G | CA360810141 | SLC22A5 | c.*3C>G (n.*3C>G) c.1666C>G (p.His556Asp) c.*446C>G (n.*446C>G) n.1735C>G c.*758C>G (n.*758C>G) n.586C>G n.4279C>G n.2904C>G c.1441C>G (p.His481Asp) n.4734C>G c.847C>G c.1576C>G (p.His526Asp) c.1662C>G (n.1662C>G) c.1642C>G (p.His548Asp) n.2754C>G c.1594C>G (p.His532Asp) c.438C>G n.9016C>G n.2272C>G c.976C>G (p.His326Asp) n.1720C>G c.1066C>G (p.His356Asp) n.1849C>G n.1868C>G n.1954C>G n.1948C>G | |
| 5 | g.132394192C>T | CA360810143 | SLC22A5 | c.*3C>T (n.*3C>T) c.1666C>T (p.His556Tyr) c.*446C>T (n.*446C>T) n.1735C>T c.*758C>T (n.*758C>T) n.586C>T n.4279C>T n.2904C>T c.1441C>T (p.His481Tyr) n.4734C>T c.847C>T c.1576C>T (p.His526Tyr) c.1662C>T (n.1662C>T) c.1642C>T (p.His548Tyr) n.2754C>T c.1594C>T (p.His532Tyr) c.438C>T n.9016C>T n.2272C>T c.976C>T (p.His326Tyr) n.1720C>T c.1066C>T (p.His356Tyr) n.1849C>T n.1868C>T n.1954C>T n.1948C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394193A>C | CA360810145 | SLC22A5 | c.*4A>C (n.*4A>C) c.1667A>C (p.His556Pro) c.*447A>C (n.*447A>C) n.1736A>C c.*759A>C (n.*759A>C) n.587A>C n.4280A>C n.2905A>C c.1442A>C (p.His481Pro) n.4735A>C c.848A>C c.1577A>C (p.His526Pro) c.1663A>C (n.1663A>C) c.1643A>C (p.His548Pro) n.2755A>C c.1595A>C (p.His532Pro) c.439A>C n.9017A>C n.2273A>C c.977A>C (p.His326Pro) n.1721A>C c.1067A>C (p.His356Pro) n.1850A>C n.1869A>C n.1955A>C n.1949A>C | |
| 5 | g.132394193A>G | CA360810147 | SLC22A5 | c.*4A>G (n.*4A>G) c.1667A>G (p.His556Arg) c.*447A>G (n.*447A>G) n.1736A>G c.*759A>G (n.*759A>G) n.587A>G n.4280A>G n.2905A>G c.1442A>G (p.His481Arg) n.4735A>G c.848A>G c.1577A>G (p.His526Arg) c.1663A>G (n.1663A>G) c.1643A>G (p.His548Arg) n.2755A>G c.1595A>G (p.His532Arg) c.439A>G n.9017A>G n.2273A>G c.977A>G (p.His326Arg) n.1721A>G c.1067A>G (p.His356Arg) n.1850A>G n.1869A>G n.1955A>G n.1949A>G | |
| 5 | g.132394193A>T | CA360810148 | SLC22A5 | c.*4A>T (n.*4A>T) c.1667A>T (p.His556Leu) c.*447A>T (n.*447A>T) n.1736A>T c.*759A>T (n.*759A>T) n.587A>T n.4280A>T n.2905A>T c.1442A>T (p.His481Leu) n.4735A>T c.848A>T c.1577A>T (p.His526Leu) c.1663A>T (n.1663A>T) c.1643A>T (p.His548Leu) n.2755A>T c.1595A>T (p.His532Leu) c.439A>T n.9017A>T n.2273A>T c.977A>T (p.His326Leu) n.1721A>T c.1067A>T (p.His356Leu) n.1850A>T n.1869A>T n.1955A>T n.1949A>T | |
| 5 | g.132394194C>A | CA360810149 | SLC22A5 | c.*5C>A (n.*5C>A) c.1668C>A (p.His556Gln) c.*448C>A (n.*448C>A) n.1737C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.588C>A n.4281C>A n.2906C>A c.1443C>A (p.His481Gln) n.4736C>A c.849C>A c.1578C>A (p.His526Gln) c.1664C>A (n.1664C>A) c.1644C>A (p.His548Gln) n.2756C>A c.1596C>A (p.His532Gln) c.440C>A n.9018C>A n.2274C>A c.978C>A (p.His326Gln) n.1722C>A c.1068C>A (p.His356Gln) n.1851C>A n.1870C>A n.1956C>A n.1950C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132394194C= | CA1583144803 | SLC22A5 | c.*5C= (n.*5C=) c.1668C= (p.His556=) c.*448C= (n.*448C=) n.1737C= c.*760C= (n.*760C=) n.588C= n.4281C= n.2906C= c.1443C= (p.His481=) n.4736C= c.849C= c.1578C= (p.His526=) c.1664C= (n.1664C=) c.1644C= (p.His548=) n.2756C= c.1596C= (p.His532=) c.440C= n.9018C= n.2274C= c.978C= (p.His326=) n.1722C= c.1068C= (p.His356=) n.1851C= n.1870C= n.1956C= n.1950C= | |
| 5 | g.132394194C>G | CA360810151 | SLC22A5 | c.*5C>G (n.*5C>G) c.1668C>G (p.His556Gln) c.*448C>G (n.*448C>G) n.1737C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.588C>G n.4281C>G n.2906C>G c.1443C>G (p.His481Gln) n.4736C>G c.849C>G c.1578C>G (p.His526Gln) c.1664C>G (n.1664C>G) c.1644C>G (p.His548Gln) n.2756C>G c.1596C>G (p.His532Gln) c.440C>G n.9018C>G n.2274C>G c.978C>G (p.His326Gln) n.1722C>G c.1068C>G (p.His356Gln) n.1851C>G n.1870C>G n.1956C>G n.1950C>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132394195A>T | CA360810154 | SLC22A5 | c.*6A>T (n.*6A>T) c.1669A>T (p.Arg557Ter) c.*449A>T (n.*449A>T) n.1738A>T c.*761A>T (n.*761A>T) n.589A>T n.4282A>T n.2907A>T c.1444A>T (p.Arg482Ter) n.4737A>T c.850A>T c.1579A>T (p.Arg527Ter) c.1665A>T (n.1665A>T) c.1645A>T (p.Arg549Ter) n.2757A>T c.1597A>T (p.Arg533Ter) c.441A>T n.9019A>T n.2275A>T c.979A>T (p.Arg327Ter) n.1723A>T c.1069A>T (p.Arg357Ter) n.1852A>T n.1871A>T n.1957A>T n.1951A>T | |
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| 5 | g.132394196G>T | CA360810159 | SLC22A5 | c.*7G>T (n.*7G>T) c.1670G>T (p.Arg557Ile) c.*450G>T (n.*450G>T) n.1739G>T c.*762G>T (n.*762G>T) n.590G>T n.4283G>T n.2908G>T c.1445G>T (p.Arg482Ile) n.4738G>T c.851G>T c.1580G>T (p.Arg527Ile) c.1666G>T (n.1666G>T) c.1646G>T (p.Arg549Ile) n.2758G>T c.1598G>T (p.Arg533Ile) c.442G>T n.9020G>T n.2276G>T c.980G>T (p.Arg327Ile) n.1724G>T c.1070G>T (p.Arg357Ile) n.1853G>T n.1872G>T n.1958G>T n.1952G>T | |
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| 5 | g.132394197A>G | CA446347743 | SLC22A5 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.1671A>G (p.Arg557=) c.*451A>G (n.*451A>G) n.1740A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.591A>G n.4284A>G n.2909A>G c.1446A>G (p.Arg482=) n.4739A>G c.852A>G c.1581A>G (p.Arg527=) c.1667A>G (n.1667A>G) c.1647A>G (p.Arg549=) n.2759A>G c.1599A>G (p.Arg533=) c.443A>G n.9021A>G n.2277A>G c.981A>G (p.Arg327=) n.1725A>G c.1071A>G (p.Arg357=) n.1854A>G n.1873A>G n.1959A>G n.1953A>G | |
| 5 | g.132394197A>T | CA360810162 | SLC22A5 | c.*8A>T (n.*8A>T) c.1671A>T (p.Arg557Ser) c.*451A>T (n.*451A>T) n.1740A>T c.*763A>T (n.*763A>T) n.591A>T n.4284A>T n.2909A>T c.1446A>T (p.Arg482Ser) n.4739A>T c.852A>T c.1581A>T (p.Arg527Ser) c.1667A>T (n.1667A>T) c.1647A>T (p.Arg549Ser) n.2759A>T c.1599A>T (p.Arg533Ser) c.443A>T n.9021A>T n.2277A>T c.981A>T (p.Arg327Ser) n.1725A>T c.1071A>T (p.Arg357Ser) n.1854A>T n.1873A>T n.1959A>T n.1953A>T | |
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| 5 | g.132394198A>G | CA360810165 | SLC22A5 | c.*9A>G (n.*9A>G) c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.*452A>G (n.*452A>G) n.1741A>G c.*764A>G (n.*764A>G) n.592A>G n.4285A>G n.2910A>G c.1447A>G (p.Lys483Glu) n.4740A>G c.853A>G c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1668A>G (n.1668A>G) c.1648A>G (p.Lys550Glu) n.2760A>G c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.444A>G n.9022A>G n.2278A>G c.982A>G (p.Lys328Glu) n.1726A>G c.1072A>G (p.Lys358Glu) n.1855A>G n.1874A>G n.1960A>G n.1954A>G | |
| 5 | g.132394198A>T | CA360810167 | SLC22A5 | c.*9A>T (n.*9A>T) c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.*452A>T (n.*452A>T) n.1741A>T c.*764A>T (n.*764A>T) n.592A>T n.4285A>T n.2910A>T c.1447A>T (p.Lys483Ter) n.4740A>T c.853A>T c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1668A>T (n.1668A>T) c.1648A>T (p.Lys550Ter) n.2760A>T c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.444A>T n.9022A>T n.2278A>T c.982A>T (p.Lys328Ter) n.1726A>T c.1072A>T (p.Lys358Ter) n.1855A>T n.1874A>T n.1960A>T n.1954A>T | |
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| 5 | g.132394199A>G | CA360810168 | SLC22A5 | c.*10A>G (n.*10A>G) c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.*453A>G (n.*453A>G) n.1742A>G c.*765A>G (n.*765A>G) n.593A>G n.4286A>G n.2911A>G c.1448A>G (p.Lys483Arg) n.4741A>G c.854A>G c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1669A>G (n.1669A>G) c.1649A>G (p.Lys550Arg) n.2761A>G c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.445A>G n.9023A>G n.2279A>G c.983A>G (p.Lys328Arg) n.1727A>G c.1073A>G (p.Lys358Arg) n.1856A>G n.1875A>G n.1961A>G n.1955A>G | |
| 5 | g.132394199A>T | CA360810170 | SLC22A5 | c.*10A>T (n.*10A>T) c.1673A>T (p.Lys558Ile) c.*453A>T (n.*453A>T) n.1742A>T c.*765A>T (n.*765A>T) n.593A>T n.4286A>T n.2911A>T c.1448A>T (p.Lys483Ile) n.4741A>T c.854A>T c.1583A>T (p.Lys528Ile) c.1669A>T (n.1669A>T) c.1649A>T (p.Lys550Ile) n.2761A>T c.1601A>T (p.Lys534Ile) c.445A>T n.9023A>T n.2279A>T c.983A>T (p.Lys328Ile) n.1727A>T c.1073A>T (p.Lys358Ile) n.1856A>T n.1875A>T n.1961A>T n.1955A>T | |
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| 5 | g.132394200A>T | CA360810174 | SLC22A5 | c.*11A>T (n.*11A>T) c.1674A>T (p.Lys558Asn) c.*454A>T (n.*454A>T) n.1743A>T c.*766A>T (n.*766A>T) n.594A>T n.4287A>T n.2912A>T c.1449A>T (p.Lys483Asn) n.4742A>T c.855A>T c.1584A>T (p.Lys528Asn) c.1670A>T (n.1670A>T) c.1650A>T (p.Lys550Asn) n.2762A>T c.1602A>T (p.Lys534Asn) c.446A>T n.9024A>T n.2280A>T c.984A>T (p.Lys328Asn) n.1728A>T c.1074A>T (p.Lys358Asn) n.1857A>T n.1876A>T n.1962A>T n.1956A>T | |
| 5 | g.132394201A= | CA1583144805 | SLC22A5 | c.*12A= (n.*12A=) c.1675A= (p.Thr559=) c.*455A= (n.*455A=) n.1744A= c.*767A= (n.*767A=) n.595A= n.4288A= n.2913A= c.1450A= (p.Thr484=) n.4743A= c.856A= c.1585A= (p.Thr529=) c.1671A= (n.1671A=) c.1651A= (p.Thr551=) n.2763A= c.1603A= (p.Thr535=) c.447A= n.9025A= n.2281A= c.985A= (p.Thr329=) n.1729A= c.1075A= (p.Thr359=) n.1858A= n.1877A= n.1963A= n.1957A= | |
| 5 | g.132394201A>C | CA360810175 | SLC22A5 | c.*12A>C (n.*12A>C) c.1675A>C (p.Thr559Pro) c.*455A>C (n.*455A>C) n.1744A>C c.*767A>C (n.*767A>C) n.595A>C n.4288A>C n.2913A>C c.1450A>C (p.Thr484Pro) n.4743A>C c.856A>C c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.1671A>C (n.1671A>C) c.1651A>C (p.Thr551Pro) n.2763A>C c.1603A>C (p.Thr535Pro) c.447A>C n.9025A>C n.2281A>C c.985A>C (p.Thr329Pro) n.1729A>C c.1075A>C (p.Thr359Pro) n.1858A>C n.1877A>C n.1963A>C n.1957A>C | |
| 5 | g.132394201A>G | CA360810177 | SLC22A5 | c.*12A>G (n.*12A>G) c.1675A>G (p.Thr559Ala) c.*455A>G (n.*455A>G) n.1744A>G c.*767A>G (n.*767A>G) n.595A>G n.4288A>G n.2913A>G c.1450A>G (p.Thr484Ala) n.4743A>G c.856A>G c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.1671A>G (n.1671A>G) c.1651A>G (p.Thr551Ala) n.2763A>G c.1603A>G (p.Thr535Ala) c.447A>G n.9025A>G n.2281A>G c.985A>G (p.Thr329Ala) n.1729A>G c.1075A>G (p.Thr359Ala) n.1858A>G n.1877A>G n.1963A>G n.1957A>G | |
| 5 | g.132394201A>T | CA127213251 | SLC22A5 | c.*12A>T (n.*12A>T) c.1675A>T (p.Thr559Ser) c.*455A>T (n.*455A>T) n.1744A>T c.*767A>T (n.*767A>T) n.595A>T n.4288A>T n.2913A>T c.1450A>T (p.Thr484Ser) n.4743A>T c.856A>T c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.1671A>T (n.1671A>T) c.1651A>T (p.Thr551Ser) n.2763A>T c.1603A>T (p.Thr535Ser) c.447A>T n.9025A>T n.2281A>T c.985A>T (p.Thr329Ser) n.1729A>T c.1075A>T (p.Thr359Ser) n.1858A>T n.1877A>T n.1963A>T n.1957A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132394201_132394221del | CA2570337165 | SLC22A5 | c.*12_*32del (n.*12_*32del) c.1675_1695del (p.Thr559_Met565del) c.*455_*475del (n.*455_*475del) n.1744_1764del c.*767_*787del (n.*767_*787del) n.595_615del n.4288_4308del n.2913_2933del c.1450_1470del (p.Thr484_Met490del) n.4743_4763del c.856_876del c.1585_1605del (p.Thr529_Met535del) c.1671_1691del (n.1671_1691del) c.1651_1671del (p.Thr551_Met557del) n.2763_2783del c.1603_1623del (p.Thr535_Met541del) c.447_467del n.9025_9045del n.2281_2301del c.985_1005del (p.Thr329_Met335del) n.1729_1749del c.1075_1095del (p.Thr359_Met365del) n.1858_1878del n.1877_1897del n.1963_1983del n.1957_1977del | |
| 5 | g.132394202C>A | CA360810179 | SLC22A5 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.1676C>A (p.Thr559Asn) c.*456C>A (n.*456C>A) n.1745C>A c.*768C>A (n.*768C>A) n.596C>A n.4289C>A n.2914C>A c.1451C>A (p.Thr484Asn) n.4744C>A c.857C>A c.1586C>A (p.Thr529Asn) c.1672C>A (n.1672C>A) c.1652C>A (p.Thr551Asn) n.2764C>A c.1604C>A (p.Thr535Asn) c.448C>A n.9026C>A n.2282C>A c.986C>A (p.Thr329Asn) n.1730C>A c.1076C>A (p.Thr359Asn) n.1859C>A n.1878C>A n.1964C>A n.1958C>A | |
| 5 | g.132394202C>G | CA360810181 | SLC22A5 | c.*13C>G (n.*13C>G) c.1676C>G (p.Thr559Ser) c.*456C>G (n.*456C>G) n.1745C>G c.*768C>G (n.*768C>G) n.596C>G n.4289C>G n.2914C>G c.1451C>G (p.Thr484Ser) n.4744C>G c.857C>G c.1586C>G (p.Thr529Ser) c.1672C>G (n.1672C>G) c.1652C>G (p.Thr551Ser) n.2764C>G c.1604C>G (p.Thr535Ser) c.448C>G n.9026C>G n.2282C>G c.986C>G (p.Thr329Ser) n.1730C>G c.1076C>G (p.Thr359Ser) n.1859C>G n.1878C>G n.1964C>G n.1958C>G | |
| 5 | g.132394202C>T | CA360810183 | SLC22A5 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.1676C>T (p.Thr559Ile) c.*456C>T (n.*456C>T) n.1745C>T c.*768C>T (n.*768C>T) n.596C>T n.4289C>T n.2914C>T c.1451C>T (p.Thr484Ile) n.4744C>T c.857C>T c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.1672C>T (n.1672C>T) c.1652C>T (p.Thr551Ile) n.2764C>T c.1604C>T (p.Thr535Ile) c.448C>T n.9026C>T n.2282C>T c.986C>T (p.Thr329Ile) n.1730C>T c.1076C>T (p.Thr359Ile) n.1859C>T n.1878C>T n.1964C>T n.1958C>T | |
| 5 | g.132394203T>A | CA446347792 | SLC22A5 | c.*14T>A (n.*14T>A) c.1677T>A (p.Thr559=) c.*457T>A (n.*457T>A) n.1746T>A c.*769T>A (n.*769T>A) n.597T>A n.4290T>A n.2915T>A c.1452T>A (p.Thr484=) n.4745T>A c.858T>A c.1587T>A (p.Thr529=) c.1673T>A (n.1673T>A) c.1653T>A (p.Thr551=) n.2765T>A c.1605T>A (p.Thr535=) c.449T>A n.9027T>A n.2283T>A c.987T>A (p.Thr329=) n.1731T>A c.1077T>A (p.Thr359=) n.1860T>A n.1879T>A n.1965T>A n.1959T>A | |
| 5 | g.132394203T>C | CA446347795 | SLC22A5 | c.*14T>C (n.*14T>C) c.1677T>C (p.Thr559=) c.*457T>C (n.*457T>C) n.1746T>C c.*769T>C (n.*769T>C) n.597T>C n.4290T>C n.2915T>C c.1452T>C (p.Thr484=) n.4745T>C c.858T>C c.1587T>C (p.Thr529=) c.1673T>C (n.1673T>C) c.1653T>C (p.Thr551=) n.2765T>C c.1605T>C (p.Thr535=) c.449T>C n.9027T>C n.2283T>C c.987T>C (p.Thr329=) n.1731T>C c.1077T>C (p.Thr359=) n.1860T>C n.1879T>C n.1965T>C n.1959T>C | |
| 5 | g.132394203T>G | CA446347799 | SLC22A5 | c.*14T>G (n.*14T>G) c.1677T>G (p.Thr559=) c.*457T>G (n.*457T>G) n.1746T>G c.*769T>G (n.*769T>G) n.597T>G n.4290T>G n.2915T>G c.1452T>G (p.Thr484=) n.4745T>G c.858T>G c.1587T>G (p.Thr529=) c.1673T>G (n.1673T>G) c.1653T>G (p.Thr551=) n.2765T>G c.1605T>G (p.Thr535=) c.449T>G n.9027T>G n.2283T>G c.987T>G (p.Thr329=) n.1731T>G c.1077T>G (p.Thr359=) n.1860T>G n.1879T>G n.1965T>G n.1959T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132394204C>A | CA360810184 | SLC22A5 | c.*15C>A (n.*15C>A) c.1678C>A (p.Pro560Thr) c.*458C>A (n.*458C>A) n.1747C>A c.*770C>A (n.*770C>A) n.598C>A n.4291C>A n.2916C>A c.1453C>A (p.Pro485Thr) n.4746C>A c.859C>A c.1588C>A (p.Pro530Thr) c.1674C>A (n.1674C>A) c.1654C>A (p.Pro552Thr) n.2766C>A c.1606C>A (p.Pro536Thr) c.450C>A n.9028C>A n.2284C>A c.988C>A (p.Pro330Thr) n.1732C>A c.1078C>A (p.Pro360Thr) n.1861C>A n.1880C>A n.1966C>A n.1960C>A | |
| 5 | g.132394204C>G | CA360810185 | SLC22A5 | c.*15C>G (n.*15C>G) c.1678C>G (p.Pro560Ala) c.*458C>G (n.*458C>G) n.1747C>G c.*770C>G (n.*770C>G) n.598C>G n.4291C>G n.2916C>G c.1453C>G (p.Pro485Ala) n.4746C>G c.859C>G c.1588C>G (p.Pro530Ala) c.1674C>G (n.1674C>G) c.1654C>G (p.Pro552Ala) n.2766C>G c.1606C>G (p.Pro536Ala) c.450C>G n.9028C>G n.2284C>G c.988C>G (p.Pro330Ala) n.1732C>G c.1078C>G (p.Pro360Ala) n.1861C>G n.1880C>G n.1966C>G n.1960C>G | |
| 5 | g.132394204C>T | CA360810187 | SLC22A5 | c.*15C>T (n.*15C>T) c.1678C>T (p.Pro560Ser) c.*458C>T (n.*458C>T) n.1747C>T c.*770C>T (n.*770C>T) n.598C>T n.4291C>T n.2916C>T c.1453C>T (p.Pro485Ser) n.4746C>T c.859C>T c.1588C>T (p.Pro530Ser) c.1674C>T (n.1674C>T) c.1654C>T (p.Pro552Ser) n.2766C>T c.1606C>T (p.Pro536Ser) c.450C>T n.9028C>T n.2284C>T c.988C>T (p.Pro330Ser) n.1732C>T c.1078C>T (p.Pro360Ser) n.1861C>T n.1880C>T n.1966C>T n.1960C>T | |
| 5 | g.132394205C>A | CA360810189 | SLC22A5 | c.*16C>A (n.*16C>A) c.1679C>A (p.Pro560Gln) c.*459C>A (n.*459C>A) n.1748C>A c.*771C>A (n.*771C>A) n.599C>A n.4292C>A n.2917C>A c.1454C>A (p.Pro485Gln) n.4747C>A c.860C>A c.1589C>A (p.Pro530Gln) c.1675C>A (n.1675C>A) c.1655C>A (p.Pro552Gln) n.2767C>A c.1607C>A (p.Pro536Gln) c.451C>A n.9029C>A n.2285C>A c.989C>A (p.Pro330Gln) n.1733C>A c.1079C>A (p.Pro360Gln) n.1862C>A n.1881C>A n.1967C>A n.1961C>A | |
| 5 | g.132394205C>G | CA360810192 | SLC22A5 | c.*16C>G (n.*16C>G) c.1679C>G (p.Pro560Arg) c.*459C>G (n.*459C>G) n.1748C>G c.*771C>G (n.*771C>G) n.599C>G n.4292C>G n.2917C>G c.1454C>G (p.Pro485Arg) n.4747C>G c.860C>G c.1589C>G (p.Pro530Arg) c.1675C>G (n.1675C>G) c.1655C>G (p.Pro552Arg) n.2767C>G c.1607C>G (p.Pro536Arg) c.451C>G n.9029C>G n.2285C>G c.989C>G (p.Pro330Arg) n.1733C>G c.1079C>G (p.Pro360Arg) n.1862C>G n.1881C>G n.1967C>G n.1961C>G | |
| 5 | g.132394205C>T | CA360810191 | SLC22A5 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.1679C>T (p.Pro560Leu) c.*459C>T (n.*459C>T) n.1748C>T c.*771C>T (n.*771C>T) n.599C>T n.4292C>T n.2917C>T c.1454C>T (p.Pro485Leu) n.4747C>T c.860C>T c.1589C>T (p.Pro530Leu) c.1675C>T (n.1675C>T) c.1655C>T (p.Pro552Leu) n.2767C>T c.1607C>T (p.Pro536Leu) c.451C>T n.9029C>T n.2285C>T c.989C>T (p.Pro330Leu) n.1733C>T c.1079C>T (p.Pro360Leu) n.1862C>T n.1881C>T n.1967C>T n.1961C>T | |
| 5 | g.132394206A>C | CA446347829 | SLC22A5 | c.*17A>C (n.*17A>C) c.1680A>C (p.Pro560=) c.*460A>C (n.*460A>C) n.1749A>C c.*772A>C (n.*772A>C) n.600A>C n.4293A>C n.2918A>C c.1455A>C (p.Pro485=) n.4748A>C c.861A>C c.1590A>C (p.Pro530=) c.1676A>C (n.1676A>C) c.1656A>C (p.Pro552=) n.2768A>C c.1608A>C (p.Pro536=) c.452A>C n.9030A>C n.2286A>C c.990A>C (p.Pro330=) n.1734A>C c.1080A>C (p.Pro360=) n.1863A>C n.1882A>C n.1968A>C n.1962A>C | |
| 5 | g.132394206A>G | CA446347834 | SLC22A5 | c.*17A>G (n.*17A>G) c.1680A>G (p.Pro560=) c.*460A>G (n.*460A>G) n.1749A>G c.*772A>G (n.*772A>G) n.600A>G n.4293A>G n.2918A>G c.1455A>G (p.Pro485=) n.4748A>G c.861A>G c.1590A>G (p.Pro530=) c.1676A>G (n.1676A>G) c.1656A>G (p.Pro552=) n.2768A>G c.1608A>G (p.Pro536=) c.452A>G n.9030A>G n.2286A>G c.990A>G (p.Pro330=) n.1734A>G c.1080A>G (p.Pro360=) n.1863A>G n.1882A>G n.1968A>G n.1962A>G | |
| 5 | g.132394206A>T | CA446347837 | SLC22A5 | c.*17A>T (n.*17A>T) c.1680A>T (p.Pro560=) c.*460A>T (n.*460A>T) n.1749A>T c.*772A>T (n.*772A>T) n.600A>T n.4293A>T n.2918A>T c.1455A>T (p.Pro485=) n.4748A>T c.861A>T c.1590A>T (p.Pro530=) c.1676A>T (n.1676A>T) c.1656A>T (p.Pro552=) n.2768A>T c.1608A>T (p.Pro536=) c.452A>T n.9030A>T n.2286A>T c.990A>T (p.Pro330=) n.1734A>T c.1080A>T (p.Pro360=) n.1863A>T n.1882A>T n.1968A>T n.1962A>T | |
| 5 | g.132394207A= | CA1583144806 | SLC22A5 | c.*18A= (n.*18A=) c.1681A= (p.Ser561=) c.*461A= (n.*461A=) n.1750A= c.*773A= (n.*773A=) n.601A= n.4294A= n.2919A= c.1456A= (p.Ser486=) n.4749A= c.862A= c.1591A= (p.Ser531=) c.1677A= (n.1677A=) c.1657A= (p.Ser553=) n.2769A= c.1609A= (p.Ser537=) c.453A= n.9031A= n.2287A= c.991A= (p.Ser331=) n.1735A= c.1081A= (p.Ser361=) n.1864A= n.1883A= n.1969A= n.1963A= | |
| 5 | g.132394207A>C | CA360810194 | SLC22A5 | c.*18A>C (n.*18A>C) c.1681A>C (p.Ser561Arg) c.*461A>C (n.*461A>C) n.1750A>C c.*773A>C (n.*773A>C) n.601A>C n.4294A>C n.2919A>C c.1456A>C (p.Ser486Arg) n.4749A>C c.862A>C c.1591A>C (p.Ser531Arg) c.1677A>C (n.1677A>C) c.1657A>C (p.Ser553Arg) n.2769A>C c.1609A>C (p.Ser537Arg) c.453A>C n.9031A>C n.2287A>C c.991A>C (p.Ser331Arg) n.1735A>C c.1081A>C (p.Ser361Arg) n.1864A>C n.1883A>C n.1969A>C n.1963A>C | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132394207A>G | CA360810196 | SLC22A5 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.1681A>G (p.Ser561Gly) c.*461A>G (n.*461A>G) n.1750A>G c.*773A>G (n.*773A>G) n.601A>G n.4294A>G n.2919A>G c.1456A>G (p.Ser486Gly) n.4749A>G c.862A>G c.1591A>G (p.Ser531Gly) c.1677A>G (n.1677A>G) c.1657A>G (p.Ser553Gly) n.2769A>G c.1609A>G (p.Ser537Gly) c.453A>G n.9031A>G n.2287A>G c.991A>G (p.Ser331Gly) n.1735A>G c.1081A>G (p.Ser361Gly) n.1864A>G n.1883A>G n.1969A>G n.1963A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394207A>T | CA360810195 | SLC22A5 | c.*18A>T (n.*18A>T) c.1681A>T (p.Ser561Cys) c.*461A>T (n.*461A>T) n.1750A>T c.*773A>T (n.*773A>T) n.601A>T n.4294A>T n.2919A>T c.1456A>T (p.Ser486Cys) n.4749A>T c.862A>T c.1591A>T (p.Ser531Cys) c.1677A>T (n.1677A>T) c.1657A>T (p.Ser553Cys) n.2769A>T c.1609A>T (p.Ser537Cys) c.453A>T n.9031A>T n.2287A>T c.991A>T (p.Ser331Cys) n.1735A>T c.1081A>T (p.Ser361Cys) n.1864A>T n.1883A>T n.1969A>T n.1963A>T | |
| 5 | g.132394208G>A | CA360810198 | SLC22A5 | c.*19G>A (n.*19G>A) c.1682G>A (p.Ser561Asn) c.*462G>A (n.*462G>A) n.1751G>A c.*774G>A (n.*774G>A) n.602G>A n.4295G>A n.2920G>A c.1457G>A (p.Ser486Asn) n.4750G>A c.863G>A c.1592G>A (p.Ser531Asn) c.1678G>A (n.1678G>A) c.1658G>A (p.Ser553Asn) n.2770G>A c.1610G>A (p.Ser537Asn) c.454G>A n.9032G>A n.2288G>A c.992G>A (p.Ser331Asn) n.1736G>A c.1082G>A (p.Ser361Asn) n.1865G>A n.1884G>A n.1970G>A n.1964G>A | dbSNP |
| 5 | g.132394208G>C | CA360810200 | SLC22A5 | c.*19G>C (n.*19G>C) c.1682G>C (p.Ser561Thr) c.*462G>C (n.*462G>C) n.1751G>C c.*774G>C (n.*774G>C) n.602G>C n.4295G>C n.2920G>C c.1457G>C (p.Ser486Thr) n.4750G>C c.863G>C c.1592G>C (p.Ser531Thr) c.1678G>C (n.1678G>C) c.1658G>C (p.Ser553Thr) n.2770G>C c.1610G>C (p.Ser537Thr) c.454G>C n.9032G>C n.2288G>C c.992G>C (p.Ser331Thr) n.1736G>C c.1082G>C (p.Ser361Thr) n.1865G>C n.1884G>C n.1970G>C n.1964G>C | |
| 5 | g.132394208G= | CA1583144808 | SLC22A5 | c.*19G= (n.*19G=) c.1682G= (p.Ser561=) c.*462G= (n.*462G=) n.1751G= c.*774G= (n.*774G=) n.602G= n.4295G= n.2920G= c.1457G= (p.Ser486=) n.4750G= c.863G= c.1592G= (p.Ser531=) c.1678G= (n.1678G=) c.1658G= (p.Ser553=) n.2770G= c.1610G= (p.Ser537=) c.454G= n.9032G= n.2288G= c.992G= (p.Ser331=) n.1736G= c.1082G= (p.Ser361=) n.1865G= n.1884G= n.1970G= n.1964G= | |
| 5 | g.132394208G>T | CA360810199 | SLC22A5 | c.*19G>T (n.*19G>T) c.1682G>T (p.Ser561Ile) c.*462G>T (n.*462G>T) n.1751G>T c.*774G>T (n.*774G>T) n.602G>T n.4295G>T n.2920G>T c.1457G>T (p.Ser486Ile) n.4750G>T c.863G>T c.1592G>T (p.Ser531Ile) c.1678G>T (n.1678G>T) c.1658G>T (p.Ser553Ile) n.2770G>T c.1610G>T (p.Ser537Ile) c.454G>T n.9032G>T n.2288G>T c.992G>T (p.Ser331Ile) n.1736G>T c.1082G>T (p.Ser361Ile) n.1865G>T n.1884G>T n.1970G>T n.1964G>T | |
| 5 | g.132394209T>A | CA360810202 | SLC22A5 | c.*20T>A (n.*20T>A) c.1683T>A (p.Ser561Arg) c.*463T>A (n.*463T>A) n.1752T>A c.*775T>A (n.*775T>A) n.603T>A n.4296T>A n.2921T>A c.1458T>A (p.Ser486Arg) n.4751T>A c.864T>A c.1593T>A (p.Ser531Arg) c.1679T>A (n.1679T>A) c.1659T>A (p.Ser553Arg) n.2771T>A c.1611T>A (p.Ser537Arg) c.455T>A n.9033T>A n.2289T>A c.993T>A (p.Ser331Arg) n.1737T>A c.1083T>A (p.Ser361Arg) n.1866T>A n.1885T>A n.1971T>A n.1965T>A | |
| 5 | g.132394209T>C | CA446347874 | SLC22A5 | c.*20T>C (n.*20T>C) c.1683T>C (p.Ser561=) c.*463T>C (n.*463T>C) n.1752T>C c.*775T>C (n.*775T>C) n.603T>C n.4296T>C n.2921T>C c.1458T>C (p.Ser486=) n.4751T>C c.864T>C c.1593T>C (p.Ser531=) c.1679T>C (n.1679T>C) c.1659T>C (p.Ser553=) n.2771T>C c.1611T>C (p.Ser537=) c.455T>C n.9033T>C n.2289T>C c.993T>C (p.Ser331=) n.1737T>C c.1083T>C (p.Ser361=) n.1866T>C n.1885T>C n.1971T>C n.1965T>C | |
| 5 | g.132394209T>G | CA360810204 | SLC22A5 | c.*20T>G (n.*20T>G) c.1683T>G (p.Ser561Arg) c.*463T>G (n.*463T>G) n.1752T>G c.*775T>G (n.*775T>G) n.603T>G n.4296T>G n.2921T>G c.1458T>G (p.Ser486Arg) n.4751T>G c.864T>G c.1593T>G (p.Ser531Arg) c.1679T>G (n.1679T>G) c.1659T>G (p.Ser553Arg) n.2771T>G c.1611T>G (p.Ser537Arg) c.455T>G n.9033T>G n.2289T>G c.993T>G (p.Ser331Arg) n.1737T>G c.1083T>G (p.Ser361Arg) n.1866T>G n.1885T>G n.1971T>G n.1965T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394210C>A | CA360810205 | SLC22A5 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.1684C>A (p.His562Asn) c.*464C>A (n.*464C>A) n.1753C>A c.*776C>A (n.*776C>A) n.604C>A n.4297C>A n.2922C>A c.1459C>A (p.His487Asn) n.4752C>A c.865C>A c.1594C>A (p.His532Asn) c.1680C>A (n.1680C>A) c.1660C>A (p.His554Asn) n.2772C>A c.1612C>A (p.His538Asn) c.456C>A n.9034C>A n.2290C>A c.994C>A (p.His332Asn) n.1738C>A c.1084C>A (p.His362Asn) n.1867C>A n.1886C>A n.1972C>A n.1966C>A | |
| 5 | g.132394210C>G | CA360810207 | SLC22A5 | c.*21C>G (n.*21C>G) c.1684C>G (p.His562Asp) c.*464C>G (n.*464C>G) n.1753C>G c.*776C>G (n.*776C>G) n.604C>G n.4297C>G n.2922C>G c.1459C>G (p.His487Asp) n.4752C>G c.865C>G c.1594C>G (p.His532Asp) c.1680C>G (n.1680C>G) c.1660C>G (p.His554Asp) n.2772C>G c.1612C>G (p.His538Asp) c.456C>G n.9034C>G n.2290C>G c.994C>G (p.His332Asp) n.1738C>G c.1084C>G (p.His362Asp) n.1867C>G n.1886C>G n.1972C>G n.1966C>G | |
| 5 | g.132394210C>T | CA360810208 | SLC22A5 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.1684C>T (p.His562Tyr) c.*464C>T (n.*464C>T) n.1753C>T c.*776C>T (n.*776C>T) n.604C>T n.4297C>T n.2922C>T c.1459C>T (p.His487Tyr) n.4752C>T c.865C>T c.1594C>T (p.His532Tyr) c.1680C>T (n.1680C>T) c.1660C>T (p.His554Tyr) n.2772C>T c.1612C>T (p.His538Tyr) c.456C>T n.9034C>T n.2290C>T c.994C>T (p.His332Tyr) n.1738C>T c.1084C>T (p.His362Tyr) n.1867C>T n.1886C>T n.1972C>T n.1966C>T | |
| 5 | g.132394211A>C | CA360810210 | SLC22A5 | c.*22A>C (n.*22A>C) c.1685A>C (p.His562Pro) c.*465A>C (n.*465A>C) n.1754A>C c.*777A>C (n.*777A>C) n.605A>C n.4298A>C n.2923A>C c.1460A>C (p.His487Pro) n.4753A>C c.866A>C c.1595A>C (p.His532Pro) c.1681A>C (n.1681A>C) c.1661A>C (p.His554Pro) n.2773A>C c.1613A>C (p.His538Pro) c.457A>C n.9035A>C n.2291A>C c.995A>C (p.His332Pro) n.1739A>C c.1085A>C (p.His362Pro) n.1868A>C n.1887A>C n.1973A>C n.1967A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394211A>G | CA360810212 | SLC22A5 | c.*22A>G (n.*22A>G) c.1685A>G (p.His562Arg) c.*465A>G (n.*465A>G) n.1754A>G c.*777A>G (n.*777A>G) n.605A>G n.4298A>G n.2923A>G c.1460A>G (p.His487Arg) n.4753A>G c.866A>G c.1595A>G (p.His532Arg) c.1681A>G (n.1681A>G) c.1661A>G (p.His554Arg) n.2773A>G c.1613A>G (p.His538Arg) c.457A>G n.9035A>G n.2291A>G c.995A>G (p.His332Arg) n.1739A>G c.1085A>G (p.His362Arg) n.1868A>G n.1887A>G n.1973A>G n.1967A>G | |
| 5 | g.132394211A>T | CA360810214 | SLC22A5 | c.*22A>T (n.*22A>T) c.1685A>T (p.His562Leu) c.*465A>T (n.*465A>T) n.1754A>T c.*777A>T (n.*777A>T) n.605A>T n.4298A>T n.2923A>T c.1460A>T (p.His487Leu) n.4753A>T c.866A>T c.1595A>T (p.His532Leu) c.1681A>T (n.1681A>T) c.1661A>T (p.His554Leu) n.2773A>T c.1613A>T (p.His538Leu) c.457A>T n.9035A>T n.2291A>T c.995A>T (p.His332Leu) n.1739A>T c.1085A>T (p.His362Leu) n.1868A>T n.1887A>T n.1973A>T n.1967A>T | |
| 5 | g.132394212C>A | CA360810215 | SLC22A5 | c.*23C>A (n.*23C>A) c.1686C>A (p.His562Gln) c.*466C>A (n.*466C>A) n.1755C>A c.*778C>A (n.*778C>A) n.606C>A n.4299C>A n.2924C>A c.1461C>A (p.His487Gln) n.4754C>A c.867C>A c.1596C>A (p.His532Gln) c.1682C>A (n.1682C>A) c.1662C>A (p.His554Gln) n.2774C>A c.1614C>A (p.His538Gln) c.458C>A n.9036C>A n.2292C>A c.996C>A (p.His332Gln) n.1740C>A c.1086C>A (p.His362Gln) n.1869C>A n.1888C>A n.1974C>A n.1968C>A | |
| 5 | g.132394212C= | CA1583144809 | SLC22A5 | c.*23C= (n.*23C=) c.1686C= (p.His562=) c.*466C= (n.*466C=) n.1755C= c.*778C= (n.*778C=) n.606C= n.4299C= n.2924C= c.1461C= (p.His487=) n.4754C= c.867C= c.1596C= (p.His532=) c.1682C= (n.1682C=) c.1662C= (p.His554=) n.2774C= c.1614C= (p.His538=) c.458C= n.9036C= n.2292C= c.996C= (p.His332=) n.1740C= c.1086C= (p.His362=) n.1869C= n.1888C= n.1974C= n.1968C= | |
| 5 | g.132394212C>G | CA360810217 | SLC22A5 | c.*23C>G (n.*23C>G) c.1686C>G (p.His562Gln) c.*466C>G (n.*466C>G) n.1755C>G c.*778C>G (n.*778C>G) n.606C>G n.4299C>G n.2924C>G c.1461C>G (p.His487Gln) n.4754C>G c.867C>G c.1596C>G (p.His532Gln) c.1682C>G (n.1682C>G) c.1662C>G (p.His554Gln) n.2774C>G c.1614C>G (p.His538Gln) c.458C>G n.9036C>G n.2292C>G c.996C>G (p.His332Gln) n.1740C>G c.1086C>G (p.His362Gln) n.1869C>G n.1888C>G n.1974C>G n.1968C>G | |
| 5 | g.132394212C>T | CA3404220 | SLC22A5 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.1686C>T (p.His562=) c.*466C>T (n.*466C>T) n.1755C>T c.*778C>T (n.*778C>T) n.606C>T n.4299C>T n.2924C>T c.1461C>T (p.His487=) n.4754C>T c.867C>T c.1596C>T (p.His532=) c.1682C>T (n.1682C>T) c.1662C>T (p.His554=) n.2774C>T c.1614C>T (p.His538=) c.458C>T n.9036C>T n.2292C>T c.996C>T (p.His332=) n.1740C>T c.1086C>T (p.His362=) n.1869C>T n.1888C>T n.1974C>T n.1968C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394213A= | CA1583144812 | SLC22A5 | c.*24A= (n.*24A=) c.1687A= (p.Thr563=) c.*467A= (n.*467A=) n.1756A= c.*779A= (n.*779A=) n.607A= n.4300A= n.2925A= c.1462A= (p.Thr488=) n.4755A= c.868A= c.1597A= (p.Thr533=) c.1683A= (n.1683A=) c.1663A= (p.Thr555=) n.2775A= c.1615A= (p.Thr539=) c.459A= n.9037A= n.2293A= c.997A= (p.Thr333=) n.1741A= c.1087A= (p.Thr363=) n.1870A= n.1889A= n.1975A= n.1969A= | |
| 5 | g.132394213A>C | CA360810222 | SLC22A5 | c.*24A>C (n.*24A>C) c.1687A>C (p.Thr563Pro) c.*467A>C (n.*467A>C) n.1756A>C c.*779A>C (n.*779A>C) n.607A>C n.4300A>C n.2925A>C c.1462A>C (p.Thr488Pro) n.4755A>C c.868A>C c.1597A>C (p.Thr533Pro) c.1683A>C (n.1683A>C) c.1663A>C (p.Thr555Pro) n.2775A>C c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.459A>C n.9037A>C n.2293A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) n.1741A>C c.1087A>C (p.Thr363Pro) n.1870A>C n.1889A>C n.1975A>C n.1969A>C | |
| 5 | g.132394213A>G | CA3404221 | SLC22A5 | c.*24A>G (n.*24A>G) c.1687A>G (p.Thr563Ala) c.*467A>G (n.*467A>G) n.1756A>G c.*779A>G (n.*779A>G) n.607A>G n.4300A>G n.2925A>G c.1462A>G (p.Thr488Ala) n.4755A>G c.868A>G c.1597A>G (p.Thr533Ala) c.1683A>G (n.1683A>G) c.1663A>G (p.Thr555Ala) n.2775A>G c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.459A>G n.9037A>G n.2293A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) n.1741A>G c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.1870A>G n.1889A>G n.1975A>G n.1969A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394213A>T | CA360810220 | SLC22A5 | c.*24A>T (n.*24A>T) c.1687A>T (p.Thr563Ser) c.*467A>T (n.*467A>T) n.1756A>T c.*779A>T (n.*779A>T) n.607A>T n.4300A>T n.2925A>T c.1462A>T (p.Thr488Ser) n.4755A>T c.868A>T c.1597A>T (p.Thr533Ser) c.1683A>T (n.1683A>T) c.1663A>T (p.Thr555Ser) n.2775A>T c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.459A>T n.9037A>T n.2293A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) n.1741A>T c.1087A>T (p.Thr363Ser) n.1870A>T n.1889A>T n.1975A>T n.1969A>T | |
| 5 | g.132394214C>A | CA360810223 | SLC22A5 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.1688C>A (p.Thr563Lys) c.*468C>A (n.*468C>A) n.1757C>A c.*780C>A (n.*780C>A) n.608C>A n.4301C>A n.2926C>A c.1463C>A (p.Thr488Lys) n.4756C>A c.869C>A c.1598C>A (p.Thr533Lys) c.1684C>A (n.1684C>A) c.1664C>A (p.Thr555Lys) n.2776C>A c.1616C>A (p.Thr539Lys) c.460C>A n.9038C>A n.2294C>A c.998C>A (p.Thr333Lys) n.1742C>A c.1088C>A (p.Thr363Lys) n.1871C>A n.1890C>A n.1976C>A n.1970C>A | dbSNP |
| 5 | g.132394214C= | CA1583144816 | SLC22A5 | c.*25C= (n.*25C=) c.1688C= (p.Thr563=) c.*468C= (n.*468C=) n.1757C= c.*780C= (n.*780C=) n.608C= n.4301C= n.2926C= c.1463C= (p.Thr488=) n.4756C= c.869C= c.1598C= (p.Thr533=) c.1684C= (n.1684C=) c.1664C= (p.Thr555=) n.2776C= c.1616C= (p.Thr539=) c.460C= n.9038C= n.2294C= c.998C= (p.Thr333=) n.1742C= c.1088C= (p.Thr363=) n.1871C= n.1890C= n.1976C= n.1970C= | |
| 5 | g.132394214C>G | CA360810225 | SLC22A5 | c.*25C>G (n.*25C>G) c.1688C>G (p.Thr563Arg) c.*468C>G (n.*468C>G) n.1757C>G c.*780C>G (n.*780C>G) n.608C>G n.4301C>G n.2926C>G c.1463C>G (p.Thr488Arg) n.4756C>G c.869C>G c.1598C>G (p.Thr533Arg) c.1684C>G (n.1684C>G) c.1664C>G (p.Thr555Arg) n.2776C>G c.1616C>G (p.Thr539Arg) c.460C>G n.9038C>G n.2294C>G c.998C>G (p.Thr333Arg) n.1742C>G c.1088C>G (p.Thr363Arg) n.1871C>G n.1890C>G n.1976C>G n.1970C>G | |
| 5 | g.132394214C>T | CA360810226 | SLC22A5 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.1688C>T (p.Thr563Ile) c.*468C>T (n.*468C>T) n.1757C>T c.*780C>T (n.*780C>T) n.608C>T n.4301C>T n.2926C>T c.1463C>T (p.Thr488Ile) n.4756C>T c.869C>T c.1598C>T (p.Thr533Ile) c.1684C>T (n.1684C>T) c.1664C>T (p.Thr555Ile) n.2776C>T c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.460C>T n.9038C>T n.2294C>T c.998C>T (p.Thr333Ile) n.1742C>T c.1088C>T (p.Thr363Ile) n.1871C>T n.1890C>T n.1976C>T n.1970C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394214_132394215delinsCA | CA1583144817 | SLC22A5 | c.*25_*26delinsCA (n.*25_*26delinsCA) c.1688_1689delinsCA (p.Thr563=) c.*468_*469delinsCA (n.*468_*469delinsCA) n.1757_1758delinsCA c.*780_*781delinsCA (n.*780_*781delinsCA) n.608_609delinsCA n.4301_4302delinsCA n.2926_2927delinsCA c.1463_1464delinsCA (p.Thr488=) n.4756_4757delinsCA c.869_870delinsCA c.1598_1599delinsCA (p.Thr533=) c.1684_1685delinsCA (n.1684_1685delinsCA) c.1664_1665delinsCA (p.Thr555=) n.2776_2777delinsCA c.1616_1617delinsCA (p.Thr539=) c.460_461delinsCA n.9038_9039delinsCA n.2294_2295delinsCA c.998_999delinsCA (p.Thr333=) n.1742_1743delinsCA c.1088_1089delinsCA (p.Thr363=) n.1871_1872delinsCA n.1890_1891delinsCA n.1976_1977delinsCA n.1970_1971delinsCA | |
| 5 | g.132394215A>C | CA446347950 | SLC22A5 | c.*26A>C (n.*26A>C) c.1689A>C (p.Thr563=) c.*469A>C (n.*469A>C) n.1758A>C c.*781A>C (n.*781A>C) n.609A>C n.4302A>C n.2927A>C c.1464A>C (p.Thr488=) n.4757A>C c.870A>C c.1599A>C (p.Thr533=) c.1685A>C (n.1685A>C) c.1665A>C (p.Thr555=) n.2777A>C c.1617A>C (p.Thr539=) c.461A>C n.9039A>C n.2295A>C c.999A>C (p.Thr333=) n.1743A>C c.1089A>C (p.Thr363=) n.1872A>C n.1891A>C n.1977A>C n.1971A>C | |
| 5 | g.132394215A>G | CA446347957 | SLC22A5 | c.*26A>G (n.*26A>G) c.1689A>G (p.Thr563=) c.*469A>G (n.*469A>G) n.1758A>G c.*781A>G (n.*781A>G) n.609A>G n.4302A>G n.2927A>G c.1464A>G (p.Thr488=) n.4757A>G c.870A>G c.1599A>G (p.Thr533=) c.1685A>G (n.1685A>G) c.1665A>G (p.Thr555=) n.2777A>G c.1617A>G (p.Thr539=) c.461A>G n.9039A>G n.2295A>G c.999A>G (p.Thr333=) n.1743A>G c.1089A>G (p.Thr363=) n.1872A>G n.1891A>G n.1977A>G n.1971A>G | |
| 5 | g.132394215A>T | CA446347961 | SLC22A5 | c.*26A>T (n.*26A>T) c.1689A>T (p.Thr563=) c.*469A>T (n.*469A>T) n.1758A>T c.*781A>T (n.*781A>T) n.609A>T n.4302A>T n.2927A>T c.1464A>T (p.Thr488=) n.4757A>T c.870A>T c.1599A>T (p.Thr533=) c.1685A>T (n.1685A>T) c.1665A>T (p.Thr555=) n.2777A>T c.1617A>T (p.Thr539=) c.461A>T n.9039A>T n.2295A>T c.999A>T (p.Thr333=) n.1743A>T c.1089A>T (p.Thr363=) n.1872A>T n.1891A>T n.1977A>T n.1971A>T | |
| 5 | g.132394216del | CA1583144818 | SLC22A5 | c.*27del (n.*27del) c.1690del (p.Arg564GlyfsTer3) c.*470del (n.*470del) n.1759del c.*782del (n.*782del) n.610del n.4303del n.2928del c.1465del (p.Arg489GlyfsTer3) n.4758del c.871del c.1600del (p.Arg534GlyfsTer3) c.1686del (n.1686del) c.1666del (p.Arg556GlyfsTer3) n.2778del c.1618del (p.Arg540GlyfsTer3) c.462del n.9040del n.2296del c.1000del (p.Arg334GlyfsTer3) n.1744del c.1090del (p.Arg364GlyfsTer3) n.1873del n.1892del n.1978del n.1972del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132394216A>C | CA446347981 | SLC22A5 | c.*27A>C (n.*27A>C) c.1690A>C (p.Arg564=) c.*470A>C (n.*470A>C) n.1759A>C c.*782A>C (n.*782A>C) n.610A>C n.4303A>C n.2928A>C c.1465A>C (p.Arg489=) n.4758A>C c.871A>C c.1600A>C (p.Arg534=) c.1686A>C (n.1686A>C) c.1666A>C (p.Arg556=) n.2778A>C c.1618A>C (p.Arg540=) c.462A>C n.9040A>C n.2296A>C c.1000A>C (p.Arg334=) n.1744A>C c.1090A>C (p.Arg364=) n.1873A>C n.1892A>C n.1978A>C n.1972A>C | |
| 5 | g.132394216A>G | CA360810227 | SLC22A5 | c.*27A>G (n.*27A>G) c.1690A>G (p.Arg564Gly) c.*470A>G (n.*470A>G) n.1759A>G c.*782A>G (n.*782A>G) n.610A>G n.4303A>G n.2928A>G c.1465A>G (p.Arg489Gly) n.4758A>G c.871A>G c.1600A>G (p.Arg534Gly) c.1686A>G (n.1686A>G) c.1666A>G (p.Arg556Gly) n.2778A>G c.1618A>G (p.Arg540Gly) c.462A>G n.9040A>G n.2296A>G c.1000A>G (p.Arg334Gly) n.1744A>G c.1090A>G (p.Arg364Gly) n.1873A>G n.1892A>G n.1978A>G n.1972A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394216A>T | CA360810229 | SLC22A5 | c.*27A>T (n.*27A>T) c.1690A>T (p.Arg564Trp) c.*470A>T (n.*470A>T) n.1759A>T c.*782A>T (n.*782A>T) n.610A>T n.4303A>T n.2928A>T c.1465A>T (p.Arg489Trp) n.4758A>T c.871A>T c.1600A>T (p.Arg534Trp) c.1686A>T (n.1686A>T) c.1666A>T (p.Arg556Trp) n.2778A>T c.1618A>T (p.Arg540Trp) c.462A>T n.9040A>T n.2296A>T c.1000A>T (p.Arg334Trp) n.1744A>T c.1090A>T (p.Arg364Trp) n.1873A>T n.1892A>T n.1978A>T n.1972A>T | |
| 5 | g.132394217G>A | CA360810230 | SLC22A5 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.1691G>A (p.Arg564Lys) c.*471G>A (n.*471G>A) n.1760G>A c.*783G>A (n.*783G>A) n.611G>A n.4304G>A n.2929G>A c.1466G>A (p.Arg489Lys) n.4759G>A c.872G>A c.1601G>A (p.Arg534Lys) c.1687G>A (n.1687G>A) c.1667G>A (p.Arg556Lys) n.2779G>A c.1619G>A (p.Arg540Lys) c.463G>A n.9041G>A n.2297G>A c.1001G>A (p.Arg334Lys) n.1745G>A c.1091G>A (p.Arg364Lys) n.1874G>A n.1893G>A n.1979G>A n.1973G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394217G>C | CA360810232 | SLC22A5 | c.*28G>C (n.*28G>C) c.1691G>C (p.Arg564Thr) c.*471G>C (n.*471G>C) n.1760G>C c.*783G>C (n.*783G>C) n.611G>C n.4304G>C n.2929G>C c.1466G>C (p.Arg489Thr) n.4759G>C c.872G>C c.1601G>C (p.Arg534Thr) c.1687G>C (n.1687G>C) c.1667G>C (p.Arg556Thr) n.2779G>C c.1619G>C (p.Arg540Thr) c.463G>C n.9041G>C n.2297G>C c.1001G>C (p.Arg334Thr) n.1745G>C c.1091G>C (p.Arg364Thr) n.1874G>C n.1893G>C n.1979G>C n.1973G>C | |
| 5 | g.132394217G>T | CA360810234 | SLC22A5 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.1691G>T (p.Arg564Met) c.*471G>T (n.*471G>T) n.1760G>T c.*783G>T (n.*783G>T) n.611G>T n.4304G>T n.2929G>T c.1466G>T (p.Arg489Met) n.4759G>T c.872G>T c.1601G>T (p.Arg534Met) c.1687G>T (n.1687G>T) c.1667G>T (p.Arg556Met) n.2779G>T c.1619G>T (p.Arg540Met) c.463G>T n.9041G>T n.2297G>T c.1001G>T (p.Arg334Met) n.1745G>T c.1091G>T (p.Arg364Met) n.1874G>T n.1893G>T n.1979G>T n.1973G>T | |
| 5 | g.132394218G>A | CA446347999 | SLC22A5 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.1692G>A (p.Arg564=) c.*472G>A (n.*472G>A) n.1761G>A c.*784G>A (n.*784G>A) n.612G>A n.4305G>A n.2930G>A c.1467G>A (p.Arg489=) n.4760G>A c.873G>A c.1602G>A (p.Arg534=) c.1688G>A (n.1688G>A) c.1668G>A (p.Arg556=) n.2780G>A c.1620G>A (p.Arg540=) c.464G>A n.9042G>A n.2298G>A c.1002G>A (p.Arg334=) n.1746G>A c.1092G>A (p.Arg364=) n.1875G>A n.1894G>A n.1980G>A n.1974G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132394218G>C | CA360810235 | SLC22A5 | c.*29G>C (n.*29G>C) c.1692G>C (p.Arg564Ser) c.*472G>C (n.*472G>C) n.1761G>C c.*784G>C (n.*784G>C) n.612G>C n.4305G>C n.2930G>C c.1467G>C (p.Arg489Ser) n.4760G>C c.873G>C c.1602G>C (p.Arg534Ser) c.1688G>C (n.1688G>C) c.1668G>C (p.Arg556Ser) n.2780G>C c.1620G>C (p.Arg540Ser) c.464G>C n.9042G>C n.2298G>C c.1002G>C (p.Arg334Ser) n.1746G>C c.1092G>C (p.Arg364Ser) n.1875G>C n.1894G>C n.1980G>C n.1974G>C | |
| 5 | g.132394218G>T | CA360810236 | SLC22A5 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.1692G>T (p.Arg564Ser) c.*472G>T (n.*472G>T) n.1761G>T c.*784G>T (n.*784G>T) n.612G>T n.4305G>T n.2930G>T c.1467G>T (p.Arg489Ser) n.4760G>T c.873G>T c.1602G>T (p.Arg534Ser) c.1688G>T (n.1688G>T) c.1668G>T (p.Arg556Ser) n.2780G>T c.1620G>T (p.Arg540Ser) c.464G>T n.9042G>T n.2298G>T c.1002G>T (p.Arg334Ser) n.1746G>T c.1092G>T (p.Arg364Ser) n.1875G>T n.1894G>T n.1980G>T n.1974G>T | |
| 5 | g.132394219A= | CA1583144820 | SLC22A5 | c.*30A= (n.*30A=) c.1693A= (p.Met565=) c.*473A= (n.*473A=) n.1762A= c.*785A= (n.*785A=) n.613A= n.4306A= n.2931A= c.1468A= (p.Met490=) n.4761A= c.874A= c.1603A= (p.Met535=) c.1689A= (n.1689A=) c.1669A= (p.Met557=) n.2781A= c.1621A= (p.Met541=) c.465A= n.9043A= n.2299A= c.1003A= (p.Met335=) n.1747A= c.1093A= (p.Met365=) n.1876A= n.1895A= n.1981A= n.1975A= | |
| 5 | g.132394219A>C | CA360810241 | SLC22A5 | c.*30A>C (n.*30A>C) c.1693A>C (p.Met565Leu) c.*473A>C (n.*473A>C) n.1762A>C c.*785A>C (n.*785A>C) n.613A>C n.4306A>C n.2931A>C c.1468A>C (p.Met490Leu) n.4761A>C c.874A>C c.1603A>C (p.Met535Leu) c.1689A>C (n.1689A>C) c.1669A>C (p.Met557Leu) n.2781A>C c.1621A>C (p.Met541Leu) c.465A>C n.9043A>C n.2299A>C c.1003A>C (p.Met335Leu) n.1747A>C c.1093A>C (p.Met365Leu) n.1876A>C n.1895A>C n.1981A>C n.1975A>C | |
| 5 | g.132394219A>G | CA360810239 | SLC22A5 | c.*30A>G (n.*30A>G) c.1693A>G (p.Met565Val) c.*473A>G (n.*473A>G) n.1762A>G c.*785A>G (n.*785A>G) n.613A>G n.4306A>G n.2931A>G c.1468A>G (p.Met490Val) n.4761A>G c.874A>G c.1603A>G (p.Met535Val) c.1689A>G (n.1689A>G) c.1669A>G (p.Met557Val) n.2781A>G c.1621A>G (p.Met541Val) c.465A>G n.9043A>G n.2299A>G c.1003A>G (p.Met335Val) n.1747A>G c.1093A>G (p.Met365Val) n.1876A>G n.1895A>G n.1981A>G n.1975A>G | |
| 5 | g.132394219A>T | CA3404222 | SLC22A5 | c.*30A>T (n.*30A>T) c.1693A>T (p.Met565Leu) c.*473A>T (n.*473A>T) n.1762A>T c.*785A>T (n.*785A>T) n.613A>T n.4306A>T n.2931A>T c.1468A>T (p.Met490Leu) n.4761A>T c.874A>T c.1603A>T (p.Met535Leu) c.1689A>T (n.1689A>T) c.1669A>T (p.Met557Leu) n.2781A>T c.1621A>T (p.Met541Leu) c.465A>T n.9043A>T n.2299A>T c.1003A>T (p.Met335Leu) n.1747A>T c.1093A>T (p.Met365Leu) n.1876A>T n.1895A>T n.1981A>T n.1975A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394220T>A | CA360810243 | SLC22A5 | c.*31T>A (n.*31T>A) c.1694T>A (p.Met565Lys) c.*474T>A (n.*474T>A) n.1763T>A c.*786T>A (n.*786T>A) n.614T>A n.4307T>A n.2932T>A c.1469T>A (p.Met490Lys) n.4762T>A c.875T>A c.1604T>A (p.Met535Lys) c.1690T>A (n.1690T>A) c.1670T>A (p.Met557Lys) n.2782T>A c.1622T>A (p.Met541Lys) c.466T>A n.9044T>A n.2300T>A c.1004T>A (p.Met335Lys) n.1748T>A c.1094T>A (p.Met365Lys) n.1877T>A n.1896T>A n.1982T>A n.1976T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394220T>C | CA360810245 | SLC22A5 | c.*31T>C (n.*31T>C) c.1694T>C (p.Met565Thr) c.*474T>C (n.*474T>C) n.1763T>C c.*786T>C (n.*786T>C) n.614T>C n.4307T>C n.2932T>C c.1469T>C (p.Met490Thr) n.4762T>C c.875T>C c.1604T>C (p.Met535Thr) c.1690T>C (n.1690T>C) c.1670T>C (p.Met557Thr) n.2782T>C c.1622T>C (p.Met541Thr) c.466T>C n.9044T>C n.2300T>C c.1004T>C (p.Met335Thr) n.1748T>C c.1094T>C (p.Met365Thr) n.1877T>C n.1896T>C n.1982T>C n.1976T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394220T>G | CA360810247 | SLC22A5 | c.*31T>G (n.*31T>G) c.1694T>G (p.Met565Arg) c.*474T>G (n.*474T>G) n.1763T>G c.*786T>G (n.*786T>G) n.614T>G n.4307T>G n.2932T>G c.1469T>G (p.Met490Arg) n.4762T>G c.875T>G c.1604T>G (p.Met535Arg) c.1690T>G (n.1690T>G) c.1670T>G (p.Met557Arg) n.2782T>G c.1622T>G (p.Met541Arg) c.466T>G n.9044T>G n.2300T>G c.1004T>G (p.Met335Arg) n.1748T>G c.1094T>G (p.Met365Arg) n.1877T>G n.1896T>G n.1982T>G n.1976T>G | |
| 5 | g.132394220T= | CA1583144823 | SLC22A5 | c.*31T= (n.*31T=) c.1694T= (p.Met565=) c.*474T= (n.*474T=) n.1763T= c.*786T= (n.*786T=) n.614T= n.4307T= n.2932T= c.1469T= (p.Met490=) n.4762T= c.875T= c.1604T= (p.Met535=) c.1690T= (n.1690T=) c.1670T= (p.Met557=) n.2782T= c.1622T= (p.Met541=) c.466T= n.9044T= n.2300T= c.1004T= (p.Met335=) n.1748T= c.1094T= (p.Met365=) n.1877T= n.1896T= n.1982T= n.1976T= | |
| 5 | g.132394221G>A | CA360810248 | SLC22A5 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.1695G>A (p.Met565Ile) c.*475G>A (n.*475G>A) n.1764G>A c.*787G>A (n.*787G>A) n.615G>A n.4308G>A n.2933G>A c.1470G>A (p.Met490Ile) n.4763G>A c.876G>A c.1605G>A (p.Met535Ile) c.1691G>A (n.1691G>A) c.1671G>A (p.Met557Ile) n.2783G>A c.1623G>A (p.Met541Ile) c.467G>A n.9045G>A n.2301G>A c.1005G>A (p.Met335Ile) n.1749G>A c.1095G>A (p.Met365Ile) n.1878G>A n.1897G>A n.1983G>A n.1977G>A | |
| 5 | g.132394221G>C | CA360810249 | SLC22A5 | c.*32G>C (n.*32G>C) c.1695G>C (p.Met565Ile) c.*475G>C (n.*475G>C) n.1764G>C c.*787G>C (n.*787G>C) n.615G>C n.4308G>C n.2933G>C c.1470G>C (p.Met490Ile) n.4763G>C c.876G>C c.1605G>C (p.Met535Ile) c.1691G>C (n.1691G>C) c.1671G>C (p.Met557Ile) n.2783G>C c.1623G>C (p.Met541Ile) c.467G>C n.9045G>C n.2301G>C c.1005G>C (p.Met335Ile) n.1749G>C c.1095G>C (p.Met365Ile) n.1878G>C n.1897G>C n.1983G>C n.1977G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394221G= | CA1583144825 | SLC22A5 | c.*32G= (n.*32G=) c.1695G= (p.Met565=) c.*475G= (n.*475G=) n.1764G= c.*787G= (n.*787G=) n.615G= n.4308G= n.2933G= c.1470G= (p.Met490=) n.4763G= c.876G= c.1605G= (p.Met535=) c.1691G= (n.1691G=) c.1671G= (p.Met557=) n.2783G= c.1623G= (p.Met541=) c.467G= n.9045G= n.2301G= c.1005G= (p.Met335=) n.1749G= c.1095G= (p.Met365=) n.1878G= n.1897G= n.1983G= n.1977G= | |
| 5 | g.132394221G>T | CA360810251 | SLC22A5 | c.*32G>T (n.*32G>T) c.1695G>T (p.Met565Ile) c.*475G>T (n.*475G>T) n.1764G>T c.*787G>T (n.*787G>T) n.615G>T n.4308G>T n.2933G>T c.1470G>T (p.Met490Ile) n.4763G>T c.876G>T c.1605G>T (p.Met535Ile) c.1691G>T (n.1691G>T) c.1671G>T (p.Met557Ile) n.2783G>T c.1623G>T (p.Met541Ile) c.467G>T n.9045G>T n.2301G>T c.1005G>T (p.Met335Ile) n.1749G>T c.1095G>T (p.Met365Ile) n.1878G>T n.1897G>T n.1983G>T n.1977G>T | |
| 5 | g.132394222T>A | CA360810253 | SLC22A5 | c.*33T>A (n.*33T>A) c.1696T>A (p.Leu566Ile) c.*476T>A (n.*476T>A) n.1765T>A c.*788T>A (n.*788T>A) n.616T>A n.4309T>A n.2934T>A c.1471T>A (p.Leu491Ile) n.4764T>A c.877T>A c.1606T>A (p.Leu536Ile) c.1692T>A (n.1692T>A) c.1672T>A (p.Leu558Ile) n.2784T>A c.1624T>A (p.Leu542Ile) c.468T>A n.9046T>A n.2302T>A c.1006T>A (p.Leu336Ile) n.1750T>A c.1096T>A (p.Leu366Ile) n.1879T>A n.1898T>A n.1984T>A n.1978T>A | |
| 5 | g.132394222T>C | CA446348091 | SLC22A5 | c.*33T>C (n.*33T>C) c.1696T>C (p.Leu566=) c.*476T>C (n.*476T>C) n.1765T>C c.*788T>C (n.*788T>C) n.616T>C n.4309T>C n.2934T>C c.1471T>C (p.Leu491=) n.4764T>C c.877T>C c.1606T>C (p.Leu536=) c.1692T>C (n.1692T>C) c.1672T>C (p.Leu558=) n.2784T>C c.1624T>C (p.Leu542=) c.468T>C n.9046T>C n.2302T>C c.1006T>C (p.Leu336=) n.1750T>C c.1096T>C (p.Leu366=) n.1879T>C n.1898T>C n.1984T>C n.1978T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132394222T>G | CA360810254 | SLC22A5 | c.*33T>G (n.*33T>G) c.1696T>G (p.Leu566Val) c.*476T>G (n.*476T>G) n.1765T>G c.*788T>G (n.*788T>G) n.616T>G n.4309T>G n.2934T>G c.1471T>G (p.Leu491Val) n.4764T>G c.877T>G c.1606T>G (p.Leu536Val) c.1692T>G (n.1692T>G) c.1672T>G (p.Leu558Val) n.2784T>G c.1624T>G (p.Leu542Val) c.468T>G n.9046T>G n.2302T>G c.1006T>G (p.Leu336Val) n.1750T>G c.1096T>G (p.Leu366Val) n.1879T>G n.1898T>G n.1984T>G n.1978T>G | |
| 5 | g.132394223T>A | CA360810256 | SLC22A5 | c.*34T>A (n.*34T>A) c.1697T>A (p.Leu566Ter) c.*477T>A (n.*477T>A) n.1766T>A c.*789T>A (n.*789T>A) n.617T>A n.4310T>A n.2935T>A c.1472T>A (p.Leu491Ter) n.4765T>A c.878T>A c.1607T>A (p.Leu536Ter) c.1693T>A (n.1693T>A) c.1673T>A (p.Leu558Ter) n.2785T>A c.1625T>A (p.Leu542Ter) c.469T>A n.9047T>A n.2303T>A c.1007T>A (p.Leu336Ter) n.1751T>A c.1097T>A (p.Leu366Ter) n.1880T>A n.1899T>A n.1985T>A n.1979T>A | |
| 5 | g.132394223T>C | CA360810258 | SLC22A5 | c.*34T>C (n.*34T>C) c.1697T>C (p.Leu566Ser) c.*477T>C (n.*477T>C) n.1766T>C c.*789T>C (n.*789T>C) n.617T>C n.4310T>C n.2935T>C c.1472T>C (p.Leu491Ser) n.4765T>C c.878T>C c.1607T>C (p.Leu536Ser) c.1693T>C (n.1693T>C) c.1673T>C (p.Leu558Ser) n.2785T>C c.1625T>C (p.Leu542Ser) c.469T>C n.9047T>C n.2303T>C c.1007T>C (p.Leu336Ser) n.1751T>C c.1097T>C (p.Leu366Ser) n.1880T>C n.1899T>C n.1985T>C n.1979T>C | |
| 5 | g.132394223T>G | CA360810260 | SLC22A5 | c.*34T>G (n.*34T>G) c.1697T>G (p.Leu566Ter) c.*477T>G (n.*477T>G) n.1766T>G c.*789T>G (n.*789T>G) n.617T>G n.4310T>G n.2935T>G c.1472T>G (p.Leu491Ter) n.4765T>G c.878T>G c.1607T>G (p.Leu536Ter) c.1693T>G (n.1693T>G) c.1673T>G (p.Leu558Ter) n.2785T>G c.1625T>G (p.Leu542Ter) c.469T>G n.9047T>G n.2303T>G c.1007T>G (p.Leu336Ter) n.1751T>G c.1097T>G (p.Leu366Ter) n.1880T>G n.1899T>G n.1985T>G n.1979T>G | |
| 5 | g.132394224A>C | CA360810261 | SLC22A5 | c.*35A>C (n.*35A>C) c.1698A>C (p.Leu566Phe) c.*478A>C (n.*478A>C) n.1767A>C c.*790A>C (n.*790A>C) n.618A>C n.4311A>C n.2936A>C c.1473A>C (p.Leu491Phe) n.4766A>C c.879A>C c.1608A>C (p.Leu536Phe) c.1694A>C (n.1694A>C) c.1674A>C (p.Leu558Phe) n.2786A>C c.1626A>C (p.Leu542Phe) c.470A>C n.9048A>C n.2304A>C c.1008A>C (p.Leu336Phe) n.1752A>C c.1098A>C (p.Leu366Phe) n.1881A>C n.1900A>C n.1986A>C n.1980A>C | |
| 5 | g.132394224A>G | CA446348105 | SLC22A5 | c.*35A>G (n.*35A>G) c.1698A>G (p.Leu566=) c.*478A>G (n.*478A>G) n.1767A>G c.*790A>G (n.*790A>G) n.618A>G n.4311A>G n.2936A>G c.1473A>G (p.Leu491=) n.4766A>G c.879A>G c.1608A>G (p.Leu536=) c.1694A>G (n.1694A>G) c.1674A>G (p.Leu558=) n.2786A>G c.1626A>G (p.Leu542=) c.470A>G n.9048A>G n.2304A>G c.1008A>G (p.Leu336=) n.1752A>G c.1098A>G (p.Leu366=) n.1881A>G n.1900A>G n.1986A>G n.1980A>G | |
| 5 | g.132394224A>T | CA360810263 | SLC22A5 | c.*35A>T (n.*35A>T) c.1698A>T (p.Leu566Phe) c.*478A>T (n.*478A>T) n.1767A>T c.*790A>T (n.*790A>T) n.618A>T n.4311A>T n.2936A>T c.1473A>T (p.Leu491Phe) n.4766A>T c.879A>T c.1608A>T (p.Leu536Phe) c.1694A>T (n.1694A>T) c.1674A>T (p.Leu558Phe) n.2786A>T c.1626A>T (p.Leu542Phe) c.470A>T n.9048A>T n.2304A>T c.1008A>T (p.Leu336Phe) n.1752A>T c.1098A>T (p.Leu366Phe) n.1881A>T n.1900A>T n.1986A>T n.1980A>T | |
| 5 | g.132394227del | CA2578402235 | SLC22A5 | c.*38del (n.*38del) c.1701del (p.Asp568MetfsTer?) c.*481del (n.*481del) n.1770del c.*793del (n.*793del) n.621del n.4314del n.2939del c.1476del (p.Asp493MetfsTer?) n.4769del c.882del c.1611del (p.Asp538MetfsTer?) c.1697del (n.1697del) c.1677del (p.Asp560MetfsTer?) n.2789del c.1629del (p.Asp544MetfsTer?) c.473del n.9051del n.2307del c.1011del (p.Asp338MetfsTer?) n.1755del c.1101del (p.Asp368MetfsTer?) n.1884del n.1903del n.1989del n.1983del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394225A= | CA1583144827 | SLC22A5 | c.*36A= (n.*36A=) c.1699A= (p.Lys567=) c.*479A= (n.*479A=) n.1768A= c.*791A= (n.*791A=) n.619A= n.4312A= n.2937A= c.1474A= (p.Lys492=) n.4767A= c.880A= c.1609A= (p.Lys537=) c.1695A= (n.1695A=) c.1675A= (p.Lys559=) n.2787A= c.1627A= (p.Lys543=) c.471A= n.9049A= n.2305A= c.1009A= (p.Lys337=) n.1753A= c.1099A= (p.Lys367=) n.1882A= n.1901A= n.1987A= n.1981A= | |
| 5 | g.132394225A>C | CA360810265 | SLC22A5 | c.*36A>C (n.*36A>C) c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.*479A>C (n.*479A>C) n.1768A>C c.*791A>C (n.*791A>C) n.619A>C n.4312A>C n.2937A>C c.1474A>C (p.Lys492Gln) n.4767A>C c.880A>C c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1695A>C (n.1695A>C) c.1675A>C (p.Lys559Gln) n.2787A>C c.1627A>C (p.Lys543Gln) c.471A>C n.9049A>C n.2305A>C c.1009A>C (p.Lys337Gln) n.1753A>C c.1099A>C (p.Lys367Gln) n.1882A>C n.1901A>C n.1987A>C n.1981A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394225A>G | CA127213261 | SLC22A5 | c.*36A>G (n.*36A>G) c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.*479A>G (n.*479A>G) n.1768A>G c.*791A>G (n.*791A>G) n.619A>G n.4312A>G n.2937A>G c.1474A>G (p.Lys492Glu) n.4767A>G c.880A>G c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1695A>G (n.1695A>G) c.1675A>G (p.Lys559Glu) n.2787A>G c.1627A>G (p.Lys543Glu) c.471A>G n.9049A>G n.2305A>G c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.1753A>G c.1099A>G (p.Lys367Glu) n.1882A>G n.1901A>G n.1987A>G n.1981A>G | dbSNP |
| 5 | g.132394225A>T | CA360810267 | SLC22A5 | c.*36A>T (n.*36A>T) c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.*479A>T (n.*479A>T) n.1768A>T c.*791A>T (n.*791A>T) n.619A>T n.4312A>T n.2937A>T c.1474A>T (p.Lys492Ter) n.4767A>T c.880A>T c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1695A>T (n.1695A>T) c.1675A>T (p.Lys559Ter) n.2787A>T c.1627A>T (p.Lys543Ter) c.471A>T n.9049A>T n.2305A>T c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.1753A>T c.1099A>T (p.Lys367Ter) n.1882A>T n.1901A>T n.1987A>T n.1981A>T | |
| 5 | g.132394226A>C | CA360810268 | SLC22A5 | c.*37A>C (n.*37A>C) c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.*480A>C (n.*480A>C) n.1769A>C c.*792A>C (n.*792A>C) n.620A>C n.4313A>C n.2938A>C c.1475A>C (p.Lys492Thr) n.4768A>C c.881A>C c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1696A>C (n.1696A>C) c.1676A>C (p.Lys559Thr) n.2788A>C c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.472A>C n.9050A>C n.2306A>C c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.1754A>C c.1100A>C (p.Lys367Thr) n.1883A>C n.1902A>C n.1988A>C n.1982A>C | |
| 5 | g.132394226A>G | CA360810270 | SLC22A5 | c.*37A>G (n.*37A>G) c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.*480A>G (n.*480A>G) n.1769A>G c.*792A>G (n.*792A>G) n.620A>G n.4313A>G n.2938A>G c.1475A>G (p.Lys492Arg) n.4768A>G c.881A>G c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1696A>G (n.1696A>G) c.1676A>G (p.Lys559Arg) n.2788A>G c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.472A>G n.9050A>G n.2306A>G c.1010A>G (p.Lys337Arg) n.1754A>G c.1100A>G (p.Lys367Arg) n.1883A>G n.1902A>G n.1988A>G n.1982A>G | |
| 5 | g.132394226A>T | CA360810272 | SLC22A5 | c.*37A>T (n.*37A>T) c.1700A>T (p.Lys567Ile) c.*480A>T (n.*480A>T) n.1769A>T c.*792A>T (n.*792A>T) n.620A>T n.4313A>T n.2938A>T c.1475A>T (p.Lys492Ile) n.4768A>T c.881A>T c.1610A>T (p.Lys537Ile) c.1696A>T (n.1696A>T) c.1676A>T (p.Lys559Ile) n.2788A>T c.1628A>T (p.Lys543Ile) c.472A>T n.9050A>T n.2306A>T c.1010A>T (p.Lys337Ile) n.1754A>T c.1100A>T (p.Lys367Ile) n.1883A>T n.1902A>T n.1988A>T n.1982A>T | |
| 5 | g.132394227A>C | CA360810273 | SLC22A5 | c.*38A>C (n.*38A>C) c.1701A>C (p.Lys567Asn) c.*481A>C (n.*481A>C) n.1770A>C c.*793A>C (n.*793A>C) n.621A>C n.4314A>C n.2939A>C c.1476A>C (p.Lys492Asn) n.4769A>C c.882A>C c.1611A>C (p.Lys537Asn) c.1697A>C (n.1697A>C) c.1677A>C (p.Lys559Asn) n.2789A>C c.1629A>C (p.Lys543Asn) c.473A>C n.9051A>C n.2307A>C c.1011A>C (p.Lys337Asn) n.1755A>C c.1101A>C (p.Lys367Asn) n.1884A>C n.1903A>C n.1989A>C n.1983A>C | |
| 5 | g.132394227A>G | CA446348155 | SLC22A5 | c.*38A>G (n.*38A>G) c.1701A>G (p.Lys567=) c.*481A>G (n.*481A>G) n.1770A>G c.*793A>G (n.*793A>G) n.621A>G n.4314A>G n.2939A>G c.1476A>G (p.Lys492=) n.4769A>G c.882A>G c.1611A>G (p.Lys537=) c.1697A>G (n.1697A>G) c.1677A>G (p.Lys559=) n.2789A>G c.1629A>G (p.Lys543=) c.473A>G n.9051A>G n.2307A>G c.1011A>G (p.Lys337=) n.1755A>G c.1101A>G (p.Lys367=) n.1884A>G n.1903A>G n.1989A>G n.1983A>G | |
| 5 | g.132394227A>T | CA360810274 | SLC22A5 | c.*38A>T (n.*38A>T) c.1701A>T (p.Lys567Asn) c.*481A>T (n.*481A>T) n.1770A>T c.*793A>T (n.*793A>T) n.621A>T n.4314A>T n.2939A>T c.1476A>T (p.Lys492Asn) n.4769A>T c.882A>T c.1611A>T (p.Lys537Asn) c.1697A>T (n.1697A>T) c.1677A>T (p.Lys559Asn) n.2789A>T c.1629A>T (p.Lys543Asn) c.473A>T n.9051A>T n.2307A>T c.1011A>T (p.Lys337Asn) n.1755A>T c.1101A>T (p.Lys367Asn) n.1884A>T n.1903A>T n.1989A>T n.1983A>T | |
| 5 | g.132394228del | CA2675200014 | SLC22A5 | c.*39del (n.*39del) c.1702del (p.Asp568MetfsTer?) c.*482del (n.*482del) n.1771del c.*794del (n.*794del) n.622del n.4315del n.2940del c.1477del (p.Asp493MetfsTer?) n.4770del c.883del c.1612del (p.Asp538MetfsTer?) c.1698del (n.1698del) c.1678del (p.Asp560MetfsTer?) n.2790del c.1630del (p.Asp544MetfsTer?) c.474del n.9052del n.2308del c.1012del (p.Asp338MetfsTer?) n.1756del c.1102del (p.Asp368MetfsTer?) n.1885del n.1904del n.1990del n.1984del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394228G>A | CA360810275 | SLC22A5 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.1702G>A (p.Asp568Asn) c.*482G>A (n.*482G>A) n.1771G>A c.*794G>A (n.*794G>A) n.622G>A n.4315G>A n.2940G>A c.1477G>A (p.Asp493Asn) n.4770G>A c.883G>A c.1612G>A (p.Asp538Asn) c.1698G>A (n.1698G>A) c.1678G>A (p.Asp560Asn) n.2790G>A c.1630G>A (p.Asp544Asn) c.474G>A n.9052G>A n.2308G>A c.1012G>A (p.Asp338Asn) n.1756G>A c.1102G>A (p.Asp368Asn) n.1885G>A n.1904G>A n.1990G>A n.1984G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132394228G>C | CA360810277 | SLC22A5 | c.*39G>C (n.*39G>C) c.1702G>C (p.Asp568His) c.*482G>C (n.*482G>C) n.1771G>C c.*794G>C (n.*794G>C) n.622G>C n.4315G>C n.2940G>C c.1477G>C (p.Asp493His) n.4770G>C c.883G>C c.1612G>C (p.Asp538His) c.1698G>C (n.1698G>C) c.1678G>C (p.Asp560His) n.2790G>C c.1630G>C (p.Asp544His) c.474G>C n.9052G>C n.2308G>C c.1012G>C (p.Asp338His) n.1756G>C c.1102G>C (p.Asp368His) n.1885G>C n.1904G>C n.1990G>C n.1984G>C | |
| 5 | g.132394228G= | CA1583144830 | SLC22A5 | c.*39G= (n.*39G=) c.1702G= (p.Asp568=) c.*482G= (n.*482G=) n.1771G= c.*794G= (n.*794G=) n.622G= n.4315G= n.2940G= c.1477G= (p.Asp493=) n.4770G= c.883G= c.1612G= (p.Asp538=) c.1698G= (n.1698G=) c.1678G= (p.Asp560=) n.2790G= c.1630G= (p.Asp544=) c.474G= n.9052G= n.2308G= c.1012G= (p.Asp338=) n.1756G= c.1102G= (p.Asp368=) n.1885G= n.1904G= n.1990G= n.1984G= | |
| 5 | g.132394228G>T | CA360810279 | SLC22A5 | c.*39G>T (n.*39G>T) c.1702G>T (p.Asp568Tyr) c.*482G>T (n.*482G>T) n.1771G>T c.*794G>T (n.*794G>T) n.622G>T n.4315G>T n.2940G>T c.1477G>T (p.Asp493Tyr) n.4770G>T c.883G>T c.1612G>T (p.Asp538Tyr) c.1698G>T (n.1698G>T) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) n.2790G>T c.1630G>T (p.Asp544Tyr) c.474G>T n.9052G>T n.2308G>T c.1012G>T (p.Asp338Tyr) n.1756G>T c.1102G>T (p.Asp368Tyr) n.1885G>T n.1904G>T n.1990G>T n.1984G>T | |
| 5 | g.132394229A= | CA1583144834 | SLC22A5 | c.*40A= (n.*40A=) c.1703A= (p.Asp568=) c.*483A= (n.*483A=) n.1772A= c.*795A= (n.*795A=) n.623A= n.4316A= n.2941A= c.1478A= (p.Asp493=) n.4771A= c.884A= c.1613A= (p.Asp538=) c.1699A= (n.1699A=) c.1679A= (p.Asp560=) n.2791A= c.1631A= (p.Asp544=) c.475A= n.9053A= n.2309A= c.1013A= (p.Asp338=) n.1757A= c.1103A= (p.Asp368=) n.1886A= n.1905A= n.1991A= n.1985A= | |
| 5 | g.132394229A>C | CA360810280 | SLC22A5 | c.*40A>C (n.*40A>C) c.1703A>C (p.Asp568Ala) c.*483A>C (n.*483A>C) n.1772A>C c.*795A>C (n.*795A>C) n.623A>C n.4316A>C n.2941A>C c.1478A>C (p.Asp493Ala) n.4771A>C c.884A>C c.1613A>C (p.Asp538Ala) c.1699A>C (n.1699A>C) c.1679A>C (p.Asp560Ala) n.2791A>C c.1631A>C (p.Asp544Ala) c.475A>C n.9053A>C n.2309A>C c.1013A>C (p.Asp338Ala) n.1757A>C c.1103A>C (p.Asp368Ala) n.1886A>C n.1905A>C n.1991A>C n.1985A>C | |
| 5 | g.132394229A>G | CA360810282 | SLC22A5 | c.*40A>G (n.*40A>G) c.1703A>G (p.Asp568Gly) c.*483A>G (n.*483A>G) n.1772A>G c.*795A>G (n.*795A>G) n.623A>G n.4316A>G n.2941A>G c.1478A>G (p.Asp493Gly) n.4771A>G c.884A>G c.1613A>G (p.Asp538Gly) c.1699A>G (n.1699A>G) c.1679A>G (p.Asp560Gly) n.2791A>G c.1631A>G (p.Asp544Gly) c.475A>G n.9053A>G n.2309A>G c.1013A>G (p.Asp338Gly) n.1757A>G c.1103A>G (p.Asp368Gly) n.1886A>G n.1905A>G n.1991A>G n.1985A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132394229A>T | CA3404223 | SLC22A5 | c.*40A>T (n.*40A>T) c.1703A>T (p.Asp568Val) c.*483A>T (n.*483A>T) n.1772A>T c.*795A>T (n.*795A>T) n.623A>T n.4316A>T n.2941A>T c.1478A>T (p.Asp493Val) n.4771A>T c.884A>T c.1613A>T (p.Asp538Val) c.1699A>T (n.1699A>T) c.1679A>T (p.Asp560Val) n.2791A>T c.1631A>T (p.Asp544Val) c.475A>T n.9053A>T n.2309A>T c.1013A>T (p.Asp338Val) n.1757A>T c.1103A>T (p.Asp368Val) n.1886A>T n.1905A>T n.1991A>T n.1985A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394230T>A | CA360810286 | SLC22A5 | c.*41T>A (n.*41T>A) c.1704T>A (p.Asp568Glu) c.*484T>A (n.*484T>A) n.1773T>A c.*796T>A (n.*796T>A) n.624T>A n.4317T>A n.2942T>A c.1479T>A (p.Asp493Glu) n.4772T>A c.885T>A c.1614T>A (p.Asp538Glu) c.1700T>A (n.1700T>A) c.1680T>A (p.Asp560Glu) n.2792T>A c.1632T>A (p.Asp544Glu) c.476T>A n.9054T>A n.2310T>A c.1014T>A (p.Asp338Glu) n.1758T>A c.1104T>A (p.Asp368Glu) n.1887T>A n.1906T>A n.1992T>A n.1986T>A | |
| 5 | g.132394230T>C | CA446348215 | SLC22A5 | c.*41T>C (n.*41T>C) c.1704T>C (p.Asp568=) c.*484T>C (n.*484T>C) n.1773T>C c.*796T>C (n.*796T>C) n.624T>C n.4317T>C n.2942T>C c.1479T>C (p.Asp493=) n.4772T>C c.885T>C c.1614T>C (p.Asp538=) c.1700T>C (n.1700T>C) c.1680T>C (p.Asp560=) n.2792T>C c.1632T>C (p.Asp544=) c.476T>C n.9054T>C n.2310T>C c.1014T>C (p.Asp338=) n.1758T>C c.1104T>C (p.Asp368=) n.1887T>C n.1906T>C n.1992T>C n.1986T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132394230T>G | CA360810284 | SLC22A5 | c.*41T>G (n.*41T>G) c.1704T>G (p.Asp568Glu) c.*484T>G (n.*484T>G) n.1773T>G c.*796T>G (n.*796T>G) n.624T>G n.4317T>G n.2942T>G c.1479T>G (p.Asp493Glu) n.4772T>G c.885T>G c.1614T>G (p.Asp538Glu) c.1700T>G (n.1700T>G) c.1680T>G (p.Asp560Glu) n.2792T>G c.1632T>G (p.Asp544Glu) c.476T>G n.9054T>G n.2310T>G c.1014T>G (p.Asp338Glu) n.1758T>G c.1104T>G (p.Asp368Glu) n.1887T>G n.1906T>G n.1992T>G n.1986T>G | |
| 5 | g.132394231G>A | CA360810287 | SLC22A5 | c.*42G>A (n.*42G>A) c.1705G>A (p.Gly569Ser) c.*485G>A (n.*485G>A) n.1774G>A c.*797G>A (n.*797G>A) n.625G>A n.4318G>A n.2943G>A c.1480G>A (p.Gly494Ser) n.4773G>A c.886G>A c.1615G>A (p.Gly539Ser) c.1701G>A (n.1701G>A) c.1681G>A (p.Gly561Ser) n.2793G>A c.1633G>A (p.Gly545Ser) c.477G>A n.9055G>A n.2311G>A c.1015G>A (p.Gly339Ser) n.1759G>A c.1105G>A (p.Gly369Ser) n.1888G>A n.1907G>A n.1993G>A n.1987G>A | |
| 5 | g.132394231G>C | CA360810291 | SLC22A5 | c.*42G>C (n.*42G>C) c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.*485G>C (n.*485G>C) n.1774G>C c.*797G>C (n.*797G>C) n.625G>C n.4318G>C n.2943G>C c.1480G>C (p.Gly494Arg) n.4773G>C c.886G>C c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.1701G>C (n.1701G>C) c.1681G>C (p.Gly561Arg) n.2793G>C c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.477G>C n.9055G>C n.2311G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.1759G>C c.1105G>C (p.Gly369Arg) n.1888G>C n.1907G>C n.1993G>C n.1987G>C | |
| 5 | g.132394231G>T | CA360810289 | SLC22A5 | c.*42G>T (n.*42G>T) c.1705G>T (p.Gly569Cys) c.*485G>T (n.*485G>T) n.1774G>T c.*797G>T (n.*797G>T) n.625G>T n.4318G>T n.2943G>T c.1480G>T (p.Gly494Cys) n.4773G>T c.886G>T c.1615G>T (p.Gly539Cys) c.1701G>T (n.1701G>T) c.1681G>T (p.Gly561Cys) n.2793G>T c.1633G>T (p.Gly545Cys) c.477G>T n.9055G>T n.2311G>T c.1015G>T (p.Gly339Cys) n.1759G>T c.1105G>T (p.Gly369Cys) n.1888G>T n.1907G>T n.1993G>T n.1987G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132394232G>A | CA360810293 | SLC22A5 | c.*43G>A (n.*43G>A) c.1706G>A (p.Gly569Asp) c.*486G>A (n.*486G>A) n.1775G>A c.*798G>A (n.*798G>A) n.626G>A n.4319G>A n.2944G>A c.1481G>A (p.Gly494Asp) n.4774G>A c.887G>A c.1616G>A (p.Gly539Asp) c.1702G>A (n.1702G>A) c.1682G>A (p.Gly561Asp) n.2794G>A c.1634G>A (p.Gly545Asp) c.478G>A n.9056G>A n.2312G>A c.1016G>A (p.Gly339Asp) n.1760G>A c.1106G>A (p.Gly369Asp) n.1889G>A n.1908G>A n.1994G>A n.1988G>A | |
| 5 | g.132394232G>C | CA360810294 | SLC22A5 | c.*43G>C (n.*43G>C) c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.*486G>C (n.*486G>C) n.1775G>C c.*798G>C (n.*798G>C) n.626G>C n.4319G>C n.2944G>C c.1481G>C (p.Gly494Ala) n.4774G>C c.887G>C c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.1702G>C (n.1702G>C) c.1682G>C (p.Gly561Ala) n.2794G>C c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.478G>C n.9056G>C n.2312G>C c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.1760G>C c.1106G>C (p.Gly369Ala) n.1889G>C n.1908G>C n.1994G>C n.1988G>C | |
| 5 | g.132394232G= | CA1583144837 | SLC22A5 | c.*43G= (n.*43G=) c.1706G= (p.Gly569=) c.*486G= (n.*486G=) n.1775G= c.*798G= (n.*798G=) n.626G= n.4319G= n.2944G= c.1481G= (p.Gly494=) n.4774G= c.887G= c.1616G= (p.Gly539=) c.1702G= (n.1702G=) c.1682G= (p.Gly561=) n.2794G= c.1634G= (p.Gly545=) c.478G= n.9056G= n.2312G= c.1016G= (p.Gly339=) n.1760G= c.1106G= (p.Gly369=) n.1889G= n.1908G= n.1994G= n.1988G= | |
| 5 | g.132394232G>T | CA360810295 | SLC22A5 | c.*43G>T (n.*43G>T) c.1706G>T (p.Gly569Val) c.*486G>T (n.*486G>T) n.1775G>T c.*798G>T (n.*798G>T) n.626G>T n.4319G>T n.2944G>T c.1481G>T (p.Gly494Val) n.4774G>T c.887G>T c.1616G>T (p.Gly539Val) c.1702G>T (n.1702G>T) c.1682G>T (p.Gly561Val) n.2794G>T c.1634G>T (p.Gly545Val) c.478G>T n.9056G>T n.2312G>T c.1016G>T (p.Gly339Val) n.1760G>T c.1106G>T (p.Gly369Val) n.1889G>T n.1908G>T n.1994G>T n.1988G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394233T>A | CA446348239 | SLC22A5 | c.*44T>A (n.*44T>A) c.1707T>A (p.Gly569=) c.*487T>A (n.*487T>A) n.1776T>A c.*799T>A (n.*799T>A) n.627T>A n.4320T>A n.2945T>A c.1482T>A (p.Gly494=) n.4775T>A c.888T>A c.1617T>A (p.Gly539=) c.1703T>A (n.1703T>A) c.1683T>A (p.Gly561=) n.2795T>A c.1635T>A (p.Gly545=) c.479T>A n.9057T>A n.2313T>A c.1017T>A (p.Gly339=) n.1761T>A c.1107T>A (p.Gly369=) n.1890T>A n.1909T>A n.1995T>A n.1989T>A | |
| 5 | g.132394233T>C | CA446348240 | SLC22A5 | c.*44T>C (n.*44T>C) c.1707T>C (p.Gly569=) c.*487T>C (n.*487T>C) n.1776T>C c.*799T>C (n.*799T>C) n.627T>C n.4320T>C n.2945T>C c.1482T>C (p.Gly494=) n.4775T>C c.888T>C c.1617T>C (p.Gly539=) c.1703T>C (n.1703T>C) c.1683T>C (p.Gly561=) n.2795T>C c.1635T>C (p.Gly545=) c.479T>C n.9057T>C n.2313T>C c.1017T>C (p.Gly339=) n.1761T>C c.1107T>C (p.Gly369=) n.1890T>C n.1909T>C n.1995T>C n.1989T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394233T>G | CA446348258 | SLC22A5 | c.*44T>G (n.*44T>G) c.1707T>G (p.Gly569=) c.*487T>G (n.*487T>G) n.1776T>G c.*799T>G (n.*799T>G) n.627T>G n.4320T>G n.2945T>G c.1482T>G (p.Gly494=) n.4775T>G c.888T>G c.1617T>G (p.Gly539=) c.1703T>G (n.1703T>G) c.1683T>G (p.Gly561=) n.2795T>G c.1635T>G (p.Gly545=) c.479T>G n.9057T>G n.2313T>G c.1017T>G (p.Gly339=) n.1761T>G c.1107T>G (p.Gly369=) n.1890T>G n.1909T>G n.1995T>G n.1989T>G | |
| 5 | g.132394234C>A | CA360810297 | SLC22A5 | c.*45C>A (n.*45C>A) c.1708C>A (p.Gln570Lys) c.*488C>A (n.*488C>A) n.1777C>A c.*800C>A (n.*800C>A) n.628C>A n.4321C>A n.2946C>A c.1483C>A (p.Gln495Lys) n.4776C>A c.889C>A c.1618C>A (p.Gln540Lys) c.1704C>A (n.1704C>A) c.1684C>A (p.Gln562Lys) n.2796C>A c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.480C>A n.9058C>A n.2314C>A c.1018C>A (p.Gln340Lys) n.1762C>A c.1108C>A (p.Gln370Lys) n.1891C>A n.1910C>A n.1996C>A n.1990C>A | |
| 5 | g.132394234C= | CA1583144839 | SLC22A5 | c.*45C= (n.*45C=) c.1708C= (p.Gln570=) c.*488C= (n.*488C=) n.1777C= c.*800C= (n.*800C=) n.628C= n.4321C= n.2946C= c.1483C= (p.Gln495=) n.4776C= c.889C= c.1618C= (p.Gln540=) c.1704C= (n.1704C=) c.1684C= (p.Gln562=) n.2796C= c.1636C= (p.Gln546=) c.480C= n.9058C= n.2314C= c.1018C= (p.Gln340=) n.1762C= c.1108C= (p.Gln370=) n.1891C= n.1910C= n.1996C= n.1990C= | |
| 5 | g.132394234C>G | CA360810298 | SLC22A5 | c.*45C>G (n.*45C>G) c.1708C>G (p.Gln570Glu) c.*488C>G (n.*488C>G) n.1777C>G c.*800C>G (n.*800C>G) n.628C>G n.4321C>G n.2946C>G c.1483C>G (p.Gln495Glu) n.4776C>G c.889C>G c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.1704C>G (n.1704C>G) c.1684C>G (p.Gln562Glu) n.2796C>G c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.480C>G n.9058C>G n.2314C>G c.1018C>G (p.Gln340Glu) n.1762C>G c.1108C>G (p.Gln370Glu) n.1891C>G n.1910C>G n.1996C>G n.1990C>G | |
| 5 | g.132394234C>T | CA360810300 | SLC22A5 | c.*45C>T (n.*45C>T) c.1708C>T (p.Gln570Ter) c.*488C>T (n.*488C>T) n.1777C>T c.*800C>T (n.*800C>T) n.628C>T n.4321C>T n.2946C>T c.1483C>T (p.Gln495Ter) n.4776C>T c.889C>T c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.1704C>T (n.1704C>T) c.1684C>T (p.Gln562Ter) n.2796C>T c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.480C>T n.9058C>T n.2314C>T c.1018C>T (p.Gln340Ter) n.1762C>T c.1108C>T (p.Gln370Ter) n.1891C>T n.1910C>T n.1996C>T n.1990C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132394235A>C | CA360810301 | SLC22A5 | c.*46A>C (n.*46A>C) c.1709A>C (p.Gln570Pro) c.*489A>C (n.*489A>C) n.1778A>C c.*801A>C (n.*801A>C) n.629A>C n.4322A>C n.2947A>C c.1484A>C (p.Gln495Pro) n.4777A>C c.890A>C c.1619A>C (p.Gln540Pro) c.1705A>C (n.1705A>C) c.1685A>C (p.Gln562Pro) n.2797A>C c.1637A>C (p.Gln546Pro) c.481A>C n.9059A>C n.2315A>C c.1019A>C (p.Gln340Pro) n.1763A>C c.1109A>C (p.Gln370Pro) n.1892A>C n.1911A>C n.1997A>C n.1991A>C | |
| 5 | g.132394235A>G | CA360810303 | SLC22A5 | c.*46A>G (n.*46A>G) c.1709A>G (p.Gln570Arg) c.*489A>G (n.*489A>G) n.1778A>G c.*801A>G (n.*801A>G) n.629A>G n.4322A>G n.2947A>G c.1484A>G (p.Gln495Arg) n.4777A>G c.890A>G c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.1705A>G (n.1705A>G) c.1685A>G (p.Gln562Arg) n.2797A>G c.1637A>G (p.Gln546Arg) c.481A>G n.9059A>G n.2315A>G c.1019A>G (p.Gln340Arg) n.1763A>G c.1109A>G (p.Gln370Arg) n.1892A>G n.1911A>G n.1997A>G n.1991A>G | |
| 5 | g.132394235A>T | CA360810304 | SLC22A5 | c.*46A>T (n.*46A>T) c.1709A>T (p.Gln570Leu) c.*489A>T (n.*489A>T) n.1778A>T c.*801A>T (n.*801A>T) n.629A>T n.4322A>T n.2947A>T c.1484A>T (p.Gln495Leu) n.4777A>T c.890A>T c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.1705A>T (n.1705A>T) c.1685A>T (p.Gln562Leu) n.2797A>T c.1637A>T (p.Gln546Leu) c.481A>T n.9059A>T n.2315A>T c.1019A>T (p.Gln340Leu) n.1763A>T c.1109A>T (p.Gln370Leu) n.1892A>T n.1911A>T n.1997A>T n.1991A>T | |
| 5 | g.132394236A>C | CA360810306 | SLC22A5 | c.*47A>C (n.*47A>C) c.1710A>C (p.Gln570His) c.*490A>C (n.*490A>C) n.1779A>C c.*802A>C (n.*802A>C) n.630A>C n.4323A>C n.2948A>C c.1485A>C (p.Gln495His) n.4778A>C c.891A>C c.1620A>C (p.Gln540His) c.1706A>C (n.1706A>C) c.1686A>C (p.Gln562His) n.2798A>C c.1638A>C (p.Gln546His) c.482A>C n.9060A>C n.2316A>C c.1020A>C (p.Gln340His) n.1764A>C c.1110A>C (p.Gln370His) n.1893A>C n.1912A>C n.1998A>C n.1992A>C | |
| 5 | g.132394236A>G | CA446348283 | SLC22A5 | c.*47A>G (n.*47A>G) c.1710A>G (p.Gln570=) c.*490A>G (n.*490A>G) n.1779A>G c.*802A>G (n.*802A>G) n.630A>G n.4323A>G n.2948A>G c.1485A>G (p.Gln495=) n.4778A>G c.891A>G c.1620A>G (p.Gln540=) c.1706A>G (n.1706A>G) c.1686A>G (p.Gln562=) n.2798A>G c.1638A>G (p.Gln546=) c.482A>G n.9060A>G n.2316A>G c.1020A>G (p.Gln340=) n.1764A>G c.1110A>G (p.Gln370=) n.1893A>G n.1912A>G n.1998A>G n.1992A>G | ClinVar |
| 5 | g.132394236A>T | CA360810310 | SLC22A5 | c.*47A>T (n.*47A>T) c.1710A>T (p.Gln570His) c.*490A>T (n.*490A>T) n.1779A>T c.*802A>T (n.*802A>T) n.630A>T n.4323A>T n.2948A>T c.1485A>T (p.Gln495His) n.4778A>T c.891A>T c.1620A>T (p.Gln540His) c.1706A>T (n.1706A>T) c.1686A>T (p.Gln562His) n.2798A>T c.1638A>T (p.Gln546His) c.482A>T n.9060A>T n.2316A>T c.1020A>T (p.Gln340His) n.1764A>T c.1110A>T (p.Gln370His) n.1893A>T n.1912A>T n.1998A>T n.1992A>T | |
| 5 | g.132394237G>A | CA360810314 | SLC22A5 | c.*48G>A (n.*48G>A) c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.*491G>A (n.*491G>A) n.1780G>A c.*803G>A (n.*803G>A) n.631G>A n.4324G>A n.2949G>A c.1486G>A (p.Glu496Lys) n.4779G>A c.892G>A c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.1707G>A (n.1707G>A) c.1687G>A (p.Glu563Lys) n.2799G>A c.1639G>A (p.Glu547Lys) c.483G>A n.9061G>A n.2317G>A c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.1765G>A c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.1894G>A n.1913G>A n.1999G>A n.1993G>A | |
| 5 | g.132394237G>C | CA360810313 | SLC22A5 | c.*48G>C (n.*48G>C) c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.*491G>C (n.*491G>C) n.1780G>C c.*803G>C (n.*803G>C) n.631G>C n.4324G>C n.2949G>C c.1486G>C (p.Glu496Gln) n.4779G>C c.892G>C c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.1707G>C (n.1707G>C) c.1687G>C (p.Glu563Gln) n.2799G>C c.1639G>C (p.Glu547Gln) c.483G>C n.9061G>C n.2317G>C c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.1765G>C c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.1894G>C n.1913G>C n.1999G>C n.1993G>C | |
| 5 | g.132394237G>T | CA360810311 | SLC22A5 | c.*48G>T (n.*48G>T) c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.*491G>T (n.*491G>T) n.1780G>T c.*803G>T (n.*803G>T) n.631G>T n.4324G>T n.2949G>T c.1486G>T (p.Glu496Ter) n.4779G>T c.892G>T c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.1707G>T (n.1707G>T) c.1687G>T (p.Glu563Ter) n.2799G>T c.1639G>T (p.Glu547Ter) c.483G>T n.9061G>T n.2317G>T c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.1765G>T c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.1894G>T n.1913G>T n.1999G>T n.1993G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394238A>C | CA360810315 | SLC22A5 | c.*49A>C (n.*49A>C) c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.*492A>C (n.*492A>C) n.1781A>C c.*804A>C (n.*804A>C) n.632A>C n.4325A>C n.2950A>C c.1487A>C (p.Glu496Ala) n.4780A>C c.893A>C c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.1708A>C (n.1708A>C) c.1688A>C (p.Glu563Ala) n.2800A>C c.1640A>C (p.Glu547Ala) c.484A>C n.9062A>C n.2318A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.1766A>C c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.1895A>C n.1914A>C n.2000A>C n.1994A>C | |
| 5 | g.132394238A>G | CA360810316 | SLC22A5 | c.*49A>G (n.*49A>G) c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.*492A>G (n.*492A>G) n.1781A>G c.*804A>G (n.*804A>G) n.632A>G n.4325A>G n.2950A>G c.1487A>G (p.Glu496Gly) n.4780A>G c.893A>G c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.1708A>G (n.1708A>G) c.1688A>G (p.Glu563Gly) n.2800A>G c.1640A>G (p.Glu547Gly) c.484A>G n.9062A>G n.2318A>G c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.1766A>G c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.1895A>G n.1914A>G n.2000A>G n.1994A>G | |
| 5 | g.132394238A>T | CA360810318 | SLC22A5 | c.*49A>T (n.*49A>T) c.1712A>T (p.Glu571Val) c.*492A>T (n.*492A>T) n.1781A>T c.*804A>T (n.*804A>T) n.632A>T n.4325A>T n.2950A>T c.1487A>T (p.Glu496Val) n.4780A>T c.893A>T c.1622A>T (p.Glu541Val) c.1708A>T (n.1708A>T) c.1688A>T (p.Glu563Val) n.2800A>T c.1640A>T (p.Glu547Val) c.484A>T n.9062A>T n.2318A>T c.1022A>T (p.Glu341Val) n.1766A>T c.1112A>T (p.Glu371Val) n.1895A>T n.1914A>T n.2000A>T n.1994A>T | |
| 5 | g.132394239A= | CA1583144844 | SLC22A5 | c.*50A= (n.*50A=) c.1713A= (p.Glu571=) c.*493A= (n.*493A=) n.1782A= c.*805A= (n.*805A=) n.633A= n.4326A= n.2951A= c.1488A= (p.Glu496=) n.4781A= c.894A= c.1623A= (p.Glu541=) c.1709A= (n.1709A=) c.1689A= (p.Glu563=) n.2801A= c.1641A= (p.Glu547=) c.485A= n.9063A= n.2319A= c.1023A= (p.Glu341=) n.1767A= c.1113A= (p.Glu371=) n.1896A= n.1915A= n.2001A= n.1995A= | |
| 5 | g.132394239A>C | CA360810320 | SLC22A5 | c.*50A>C (n.*50A>C) c.1713A>C (p.Glu571Asp) c.*493A>C (n.*493A>C) n.1782A>C c.*805A>C (n.*805A>C) n.633A>C n.4326A>C n.2951A>C c.1488A>C (p.Glu496Asp) n.4781A>C c.894A>C c.1623A>C (p.Glu541Asp) c.1709A>C (n.1709A>C) c.1689A>C (p.Glu563Asp) n.2801A>C c.1641A>C (p.Glu547Asp) c.485A>C n.9063A>C n.2319A>C c.1023A>C (p.Glu341Asp) n.1767A>C c.1113A>C (p.Glu371Asp) n.1896A>C n.1915A>C n.2001A>C n.1995A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132394239A>G | CA446348311 | SLC22A5 | c.*50A>G (n.*50A>G) c.1713A>G (p.Glu571=) c.*493A>G (n.*493A>G) n.1782A>G c.*805A>G (n.*805A>G) n.633A>G n.4326A>G n.2951A>G c.1488A>G (p.Glu496=) n.4781A>G c.894A>G c.1623A>G (p.Glu541=) c.1709A>G (n.1709A>G) c.1689A>G (p.Glu563=) n.2801A>G c.1641A>G (p.Glu547=) c.485A>G n.9063A>G n.2319A>G c.1023A>G (p.Glu341=) n.1767A>G c.1113A>G (p.Glu371=) n.1896A>G n.1915A>G n.2001A>G n.1995A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394239A>T | CA360810321 | SLC22A5 | c.*50A>T (n.*50A>T) c.1713A>T (p.Glu571Asp) c.*493A>T (n.*493A>T) n.1782A>T c.*805A>T (n.*805A>T) n.633A>T n.4326A>T n.2951A>T c.1488A>T (p.Glu496Asp) n.4781A>T c.894A>T c.1623A>T (p.Glu541Asp) c.1709A>T (n.1709A>T) c.1689A>T (p.Glu563Asp) n.2801A>T c.1641A>T (p.Glu547Asp) c.485A>T n.9063A>T n.2319A>T c.1023A>T (p.Glu341Asp) n.1767A>T c.1113A>T (p.Glu371Asp) n.1896A>T n.1915A>T n.2001A>T n.1995A>T | |
| 5 | g.132394240A>C | CA446348317 | SLC22A5 | c.*51A>C (n.*51A>C) c.1714A>C (p.Arg572=) c.*494A>C (n.*494A>C) n.1783A>C c.*806A>C (n.*806A>C) n.634A>C n.4327A>C n.2952A>C c.1489A>C (p.Arg497=) n.4782A>C c.895A>C c.1624A>C (p.Arg542=) c.1710A>C (n.1710A>C) c.1690A>C (p.Arg564=) n.2802A>C c.1642A>C (p.Arg548=) c.486A>C n.9064A>C n.2320A>C c.1024A>C (p.Arg342=) n.1768A>C c.1114A>C (p.Arg372=) n.1897A>C n.1916A>C n.2002A>C n.1996A>C | |
| 5 | g.132394240A>G | CA360810323 | SLC22A5 | c.*51A>G (n.*51A>G) c.1714A>G (p.Arg572Gly) c.*494A>G (n.*494A>G) n.1783A>G c.*806A>G (n.*806A>G) n.634A>G n.4327A>G n.2952A>G c.1489A>G (p.Arg497Gly) n.4782A>G c.895A>G c.1624A>G (p.Arg542Gly) c.1710A>G (n.1710A>G) c.1690A>G (p.Arg564Gly) n.2802A>G c.1642A>G (p.Arg548Gly) c.486A>G n.9064A>G n.2320A>G c.1024A>G (p.Arg342Gly) n.1768A>G c.1114A>G (p.Arg372Gly) n.1897A>G n.1916A>G n.2002A>G n.1996A>G | ClinVar |
| 5 | g.132394240A>T | CA360810324 | SLC22A5 | c.*51A>T (n.*51A>T) c.1714A>T (p.Arg572Trp) c.*494A>T (n.*494A>T) n.1783A>T c.*806A>T (n.*806A>T) n.634A>T n.4327A>T n.2952A>T c.1489A>T (p.Arg497Trp) n.4782A>T c.895A>T c.1624A>T (p.Arg542Trp) c.1710A>T (n.1710A>T) c.1690A>T (p.Arg564Trp) n.2802A>T c.1642A>T (p.Arg548Trp) c.486A>T n.9064A>T n.2320A>T c.1024A>T (p.Arg342Trp) n.1768A>T c.1114A>T (p.Arg372Trp) n.1897A>T n.1916A>T n.2002A>T n.1996A>T | |
| 5 | g.132394241G>A | CA3404224 | SLC22A5 | c.*52G>A (n.*52G>A) c.1715G>A (p.Arg572Lys) c.*495G>A (n.*495G>A) n.1784G>A c.*807G>A (n.*807G>A) n.635G>A n.4328G>A n.2953G>A c.1490G>A (p.Arg497Lys) n.4783G>A c.896G>A c.1625G>A (p.Arg542Lys) c.1711G>A (n.1711G>A) c.1691G>A (p.Arg564Lys) n.2803G>A c.1643G>A (p.Arg548Lys) c.487G>A n.9065G>A n.2321G>A c.1025G>A (p.Arg342Lys) n.1769G>A c.1115G>A (p.Arg372Lys) n.1898G>A n.1917G>A n.2003G>A n.1997G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394241G>C | CA360810327 | SLC22A5 | c.*52G>C (n.*52G>C) c.1715G>C (p.Arg572Thr) c.*495G>C (n.*495G>C) n.1784G>C c.*807G>C (n.*807G>C) n.635G>C n.4328G>C n.2953G>C c.1490G>C (p.Arg497Thr) n.4783G>C c.896G>C c.1625G>C (p.Arg542Thr) c.1711G>C (n.1711G>C) c.1691G>C (p.Arg564Thr) n.2803G>C c.1643G>C (p.Arg548Thr) c.487G>C n.9065G>C n.2321G>C c.1025G>C (p.Arg342Thr) n.1769G>C c.1115G>C (p.Arg372Thr) n.1898G>C n.1917G>C n.2003G>C n.1997G>C | |
| 5 | g.132394241G= | CA1583144848 | SLC22A5 | c.*52G= (n.*52G=) c.1715G= (p.Arg572=) c.*495G= (n.*495G=) n.1784G= c.*807G= (n.*807G=) n.635G= n.4328G= n.2953G= c.1490G= (p.Arg497=) n.4783G= c.896G= c.1625G= (p.Arg542=) c.1711G= (n.1711G=) c.1691G= (p.Arg564=) n.2803G= c.1643G= (p.Arg548=) c.487G= n.9065G= n.2321G= c.1025G= (p.Arg342=) n.1769G= c.1115G= (p.Arg372=) n.1898G= n.1917G= n.2003G= n.1997G= | |
| 5 | g.132394241G>T | CA360810329 | SLC22A5 | c.*52G>T (n.*52G>T) c.1715G>T (p.Arg572Met) c.*495G>T (n.*495G>T) n.1784G>T c.*807G>T (n.*807G>T) n.635G>T n.4328G>T n.2953G>T c.1490G>T (p.Arg497Met) n.4783G>T c.896G>T c.1625G>T (p.Arg542Met) c.1711G>T (n.1711G>T) c.1691G>T (p.Arg564Met) n.2803G>T c.1643G>T (p.Arg548Met) c.487G>T n.9065G>T n.2321G>T c.1025G>T (p.Arg342Met) n.1769G>T c.1115G>T (p.Arg372Met) n.1898G>T n.1917G>T n.2003G>T n.1997G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394242G>A | CA446348347 | SLC22A5 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.1716G>A (p.Arg572=) c.*496G>A (n.*496G>A) n.1785G>A c.*808G>A (n.*808G>A) n.636G>A n.4329G>A n.2954G>A c.1491G>A (p.Arg497=) n.4784G>A c.897G>A c.1626G>A (p.Arg542=) c.1712G>A (n.1712G>A) c.1692G>A (p.Arg564=) n.2804G>A c.1644G>A (p.Arg548=) c.488G>A n.9066G>A n.2322G>A c.1026G>A (p.Arg342=) n.1770G>A c.1116G>A (p.Arg372=) n.1899G>A n.1918G>A n.2004G>A n.1998G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132394242G>C | CA360810331 | SLC22A5 | c.*53G>C (n.*53G>C) c.1716G>C (p.Arg572Ser) c.*496G>C (n.*496G>C) n.1785G>C c.*808G>C (n.*808G>C) n.636G>C n.4329G>C n.2954G>C c.1491G>C (p.Arg497Ser) n.4784G>C c.897G>C c.1626G>C (p.Arg542Ser) c.1712G>C (n.1712G>C) c.1692G>C (p.Arg564Ser) n.2804G>C c.1644G>C (p.Arg548Ser) c.488G>C n.9066G>C n.2322G>C c.1026G>C (p.Arg342Ser) n.1770G>C c.1116G>C (p.Arg372Ser) n.1899G>C n.1918G>C n.2004G>C n.1998G>C | |
| 5 | g.132394242G>T | CA360810333 | SLC22A5 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.1716G>T (p.Arg572Ser) c.*496G>T (n.*496G>T) n.1785G>T c.*808G>T (n.*808G>T) n.636G>T n.4329G>T n.2954G>T c.1491G>T (p.Arg497Ser) n.4784G>T c.897G>T c.1626G>T (p.Arg542Ser) c.1712G>T (n.1712G>T) c.1692G>T (p.Arg564Ser) n.2804G>T c.1644G>T (p.Arg548Ser) c.488G>T n.9066G>T n.2322G>T c.1026G>T (p.Arg342Ser) n.1770G>T c.1116G>T (p.Arg372Ser) n.1899G>T n.1918G>T n.2004G>T n.1998G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394243C>A | CA360810337 | SLC22A5 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.1717C>A (p.Pro573Thr) c.*497C>A (n.*497C>A) n.1786C>A c.*809C>A (n.*809C>A) n.637C>A n.4330C>A n.2955C>A c.1492C>A (p.Pro498Thr) n.4785C>A c.898C>A c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.1713C>A (n.1713C>A) c.1693C>A (p.Pro565Thr) n.2805C>A c.1645C>A (p.Pro549Thr) c.489C>A n.9067C>A n.2323C>A c.1027C>A (p.Pro343Thr) n.1771C>A c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.1900C>A n.1919C>A n.2005C>A n.1999C>A | |
| 5 | g.132394243C= | CA1583144854 | SLC22A5 | c.*54C= (n.*54C=) c.1717C= (p.Pro573=) c.*497C= (n.*497C=) n.1786C= c.*809C= (n.*809C=) n.637C= n.4330C= n.2955C= c.1492C= (p.Pro498=) n.4785C= c.898C= c.1627C= (p.Pro543=) c.1713C= (n.1713C=) c.1693C= (p.Pro565=) n.2805C= c.1645C= (p.Pro549=) c.489C= n.9067C= n.2323C= c.1027C= (p.Pro343=) n.1771C= c.1117C= (p.Pro373=) n.1900C= n.1919C= n.2005C= n.1999C= | |
| 5 | g.132394243C>G | CA360810335 | SLC22A5 | c.*54C>G (n.*54C>G) c.1717C>G (p.Pro573Ala) c.*497C>G (n.*497C>G) n.1786C>G c.*809C>G (n.*809C>G) n.637C>G n.4330C>G n.2955C>G c.1492C>G (p.Pro498Ala) n.4785C>G c.898C>G c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.1713C>G (n.1713C>G) c.1693C>G (p.Pro565Ala) n.2805C>G c.1645C>G (p.Pro549Ala) c.489C>G n.9067C>G n.2323C>G c.1027C>G (p.Pro343Ala) n.1771C>G c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.1900C>G n.1919C>G n.2005C>G n.1999C>G | |
| 5 | g.132394243C>T | CA293500 | SLC22A5 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.1717C>T (p.Pro573Ser) c.*497C>T (n.*497C>T) n.1786C>T c.*809C>T (n.*809C>T) n.637C>T n.4330C>T n.2955C>T c.1492C>T (p.Pro498Ser) n.4785C>T c.898C>T c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.1713C>T (n.1713C>T) c.1693C>T (p.Pro565Ser) n.2805C>T c.1645C>T (p.Pro549Ser) c.489C>T n.9067C>T n.2323C>T c.1027C>T (p.Pro343Ser) n.1771C>T c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.1900C>T n.1919C>T n.2005C>T n.1999C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394245del | CA2604424974 | SLC22A5 | c.*56del (n.*56del) c.1719del (p.Thr574GlnfsTer?) c.*499del (n.*499del) n.1788del c.*811del (n.*811del) n.639del n.4332del n.2957del c.1494del (p.Thr499GlnfsTer?) n.4787del c.900del c.1629del (p.Thr544GlnfsTer?) c.1715del (n.1715del) c.1695del (p.Thr566GlnfsTer?) n.2807del c.1647del (p.Thr550GlnfsTer?) c.491del n.9069del n.2325del c.1029del (p.Thr344GlnfsTer?) n.1773del c.1119del (p.Thr374GlnfsTer?) n.1902del n.1921del n.2007del n.2001del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394244C>A | CA360810339 | SLC22A5 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.1718C>A (p.Pro573His) c.*498C>A (n.*498C>A) n.1787C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.638C>A n.4331C>A n.2956C>A c.1493C>A (p.Pro498His) n.4786C>A c.899C>A c.1628C>A (p.Pro543His) c.1714C>A (n.1714C>A) c.1694C>A (p.Pro565His) n.2806C>A c.1646C>A (p.Pro549His) c.490C>A n.9068C>A n.2324C>A c.1028C>A (p.Pro343His) n.1772C>A c.1118C>A (p.Pro373His) n.1901C>A n.1920C>A n.2006C>A n.2000C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394244C= | CA1583144859 | SLC22A5 | c.*55C= (n.*55C=) c.1718C= (p.Pro573=) c.*498C= (n.*498C=) n.1787C= c.*810C= (n.*810C=) n.638C= n.4331C= n.2956C= c.1493C= (p.Pro498=) n.4786C= c.899C= c.1628C= (p.Pro543=) c.1714C= (n.1714C=) c.1694C= (p.Pro565=) n.2806C= c.1646C= (p.Pro549=) c.490C= n.9068C= n.2324C= c.1028C= (p.Pro343=) n.1772C= c.1118C= (p.Pro373=) n.1901C= n.1920C= n.2006C= n.2000C= | |
| 5 | g.132394244C>G | CA3404225 | SLC22A5 | c.*55C>G (n.*55C>G) c.1718C>G (p.Pro573Arg) c.*498C>G (n.*498C>G) n.1787C>G c.*810C>G (n.*810C>G) n.638C>G n.4331C>G n.2956C>G c.1493C>G (p.Pro498Arg) n.4786C>G c.899C>G c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.1714C>G (n.1714C>G) c.1694C>G (p.Pro565Arg) n.2806C>G c.1646C>G (p.Pro549Arg) c.490C>G n.9068C>G n.2324C>G c.1028C>G (p.Pro343Arg) n.1772C>G c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.1901C>G n.1920C>G n.2006C>G n.2000C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394244C>T | CA360810340 | SLC22A5 | c.*55C>T (n.*55C>T) c.1718C>T (p.Pro573Leu) c.*498C>T (n.*498C>T) n.1787C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.638C>T n.4331C>T n.2956C>T c.1493C>T (p.Pro498Leu) n.4786C>T c.899C>T c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.1714C>T (n.1714C>T) c.1694C>T (p.Pro565Leu) n.2806C>T c.1646C>T (p.Pro549Leu) c.490C>T n.9068C>T n.2324C>T c.1028C>T (p.Pro343Leu) n.1772C>T c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.1901C>T n.1920C>T n.2006C>T n.2000C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394245C>A | CA446348384 | SLC22A5 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.1719C>A (p.Pro573=) c.*499C>A (n.*499C>A) n.1788C>A c.*811C>A (n.*811C>A) n.639C>A n.4332C>A n.2957C>A c.1494C>A (p.Pro498=) n.4787C>A c.900C>A c.1629C>A (p.Pro543=) c.1715C>A (n.1715C>A) c.1695C>A (p.Pro565=) n.2807C>A c.1647C>A (p.Pro549=) c.491C>A n.9069C>A n.2325C>A c.1029C>A (p.Pro343=) n.1773C>A c.1119C>A (p.Pro373=) n.1902C>A n.1921C>A n.2007C>A n.2001C>A | |
| 5 | g.132394245C= | CA1583144860 | SLC22A5 | c.*56C= (n.*56C=) c.1719C= (p.Pro573=) c.*499C= (n.*499C=) n.1788C= c.*811C= (n.*811C=) n.639C= n.4332C= n.2957C= c.1494C= (p.Pro498=) n.4787C= c.900C= c.1629C= (p.Pro543=) c.1715C= (n.1715C=) c.1695C= (p.Pro565=) n.2807C= c.1647C= (p.Pro549=) c.491C= n.9069C= n.2325C= c.1029C= (p.Pro343=) n.1773C= c.1119C= (p.Pro373=) n.1902C= n.1921C= n.2007C= n.2001C= | |
| 5 | g.132394245C>G | CA446348390 | SLC22A5 | c.*56C>G (n.*56C>G) c.1719C>G (p.Pro573=) c.*499C>G (n.*499C>G) n.1788C>G c.*811C>G (n.*811C>G) n.639C>G n.4332C>G n.2957C>G c.1494C>G (p.Pro498=) n.4787C>G c.900C>G c.1629C>G (p.Pro543=) c.1715C>G (n.1715C>G) c.1695C>G (p.Pro565=) n.2807C>G c.1647C>G (p.Pro549=) c.491C>G n.9069C>G n.2325C>G c.1029C>G (p.Pro343=) n.1773C>G c.1119C>G (p.Pro373=) n.1902C>G n.1921C>G n.2007C>G n.2001C>G | |
| 5 | g.132394245C>T | CA446348398 | SLC22A5 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.1719C>T (p.Pro573=) c.*499C>T (n.*499C>T) n.1788C>T c.*811C>T (n.*811C>T) n.639C>T n.4332C>T n.2957C>T c.1494C>T (p.Pro498=) n.4787C>T c.900C>T c.1629C>T (p.Pro543=) c.1715C>T (n.1715C>T) c.1695C>T (p.Pro565=) n.2807C>T c.1647C>T (p.Pro549=) c.491C>T n.9069C>T n.2325C>T c.1029C>T (p.Pro343=) n.1773C>T c.1119C>T (p.Pro373=) n.1902C>T n.1921C>T n.2007C>T n.2001C>T | dbSNP |
| 5 | g.132394246A>C | CA360810343 | SLC22A5 | c.*57A>C (n.*57A>C) c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.*500A>C (n.*500A>C) n.1789A>C c.*812A>C (n.*812A>C) n.640A>C n.4333A>C n.2958A>C c.1495A>C (p.Thr499Pro) n.4788A>C c.901A>C c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.1716A>C (n.1716A>C) c.1696A>C (p.Thr566Pro) n.2808A>C c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.492A>C n.9070A>C n.2326A>C c.1030A>C (p.Thr344Pro) n.1774A>C c.1120A>C (p.Thr374Pro) n.1903A>C n.1922A>C n.2008A>C n.2002A>C | |
| 5 | g.132394246A>G | CA360810344 | SLC22A5 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.*500A>G (n.*500A>G) n.1789A>G c.*812A>G (n.*812A>G) n.640A>G n.4333A>G n.2958A>G c.1495A>G (p.Thr499Ala) n.4788A>G c.901A>G c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.1716A>G (n.1716A>G) c.1696A>G (p.Thr566Ala) n.2808A>G c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.492A>G n.9070A>G n.2326A>G c.1030A>G (p.Thr344Ala) n.1774A>G c.1120A>G (p.Thr374Ala) n.1903A>G n.1922A>G n.2008A>G n.2002A>G | |
| 5 | g.132394246A>T | CA360810346 | SLC22A5 | c.*57A>T (n.*57A>T) c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.*500A>T (n.*500A>T) n.1789A>T c.*812A>T (n.*812A>T) n.640A>T n.4333A>T n.2958A>T c.1495A>T (p.Thr499Ser) n.4788A>T c.901A>T c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.1716A>T (n.1716A>T) c.1696A>T (p.Thr566Ser) n.2808A>T c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.492A>T n.9070A>T n.2326A>T c.1030A>T (p.Thr344Ser) n.1774A>T c.1120A>T (p.Thr374Ser) n.1903A>T n.1922A>T n.2008A>T n.2002A>T | |
| 5 | g.132394247C>A | CA360810347 | SLC22A5 | c.*58C>A (n.*58C>A) c.1721C>A (p.Thr574Lys) c.*501C>A (n.*501C>A) n.1790C>A c.*813C>A (n.*813C>A) n.641C>A n.4334C>A n.2959C>A c.1496C>A (p.Thr499Lys) n.4789C>A c.902C>A c.1631C>A (p.Thr544Lys) c.1717C>A (n.1717C>A) c.1697C>A (p.Thr566Lys) n.2809C>A c.1649C>A (p.Thr550Lys) c.493C>A n.9071C>A n.2327C>A c.1031C>A (p.Thr344Lys) n.1775C>A c.1121C>A (p.Thr374Lys) n.1904C>A n.1923C>A n.2009C>A n.2003C>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132394247C>G | CA360810348 | SLC22A5 | c.*58C>G (n.*58C>G) c.1721C>G (p.Thr574Arg) c.*501C>G (n.*501C>G) n.1790C>G c.*813C>G (n.*813C>G) n.641C>G n.4334C>G n.2959C>G c.1496C>G (p.Thr499Arg) n.4789C>G c.902C>G c.1631C>G (p.Thr544Arg) c.1717C>G (n.1717C>G) c.1697C>G (p.Thr566Arg) n.2809C>G c.1649C>G (p.Thr550Arg) c.493C>G n.9071C>G n.2327C>G c.1031C>G (p.Thr344Arg) n.1775C>G c.1121C>G (p.Thr374Arg) n.1904C>G n.1923C>G n.2009C>G n.2003C>G | |
| 5 | g.132394247C>T | CA360810350 | SLC22A5 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.1721C>T (p.Thr574Ile) c.*501C>T (n.*501C>T) n.1790C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.641C>T n.4334C>T n.2959C>T c.1496C>T (p.Thr499Ile) n.4789C>T c.902C>T c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.1717C>T (n.1717C>T) c.1697C>T (p.Thr566Ile) n.2809C>T c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.493C>T n.9071C>T n.2327C>T c.1031C>T (p.Thr344Ile) n.1775C>T c.1121C>T (p.Thr374Ile) n.1904C>T n.1923C>T n.2009C>T n.2003C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.132394248A>G | CA446348421 | SLC22A5 | c.*59A>G (n.*59A>G) c.1722A>G (p.Thr574=) c.*502A>G (n.*502A>G) n.1791A>G c.*814A>G (n.*814A>G) n.642A>G n.4335A>G n.2960A>G c.1497A>G (p.Thr499=) n.4790A>G c.903A>G c.1632A>G (p.Thr544=) c.1718A>G (n.1718A>G) c.1698A>G (p.Thr566=) n.2810A>G c.1650A>G (p.Thr550=) c.494A>G n.9072A>G n.2328A>G c.1032A>G (p.Thr344=) n.1776A>G c.1122A>G (p.Thr374=) n.1905A>G n.1924A>G n.2010A>G n.2004A>G | |
| 5 | g.132394248A>T | CA446348440 | SLC22A5 | c.*59A>T (n.*59A>T) c.1722A>T (p.Thr574=) c.*502A>T (n.*502A>T) n.1791A>T c.*814A>T (n.*814A>T) n.642A>T n.4335A>T n.2960A>T c.1497A>T (p.Thr499=) n.4790A>T c.903A>T c.1632A>T (p.Thr544=) c.1718A>T (n.1718A>T) c.1698A>T (p.Thr566=) n.2810A>T c.1650A>T (p.Thr550=) c.494A>T n.9072A>T n.2328A>T c.1032A>T (p.Thr344=) n.1776A>T c.1122A>T (p.Thr374=) n.1905A>T n.1924A>T n.2010A>T n.2004A>T | |
| 5 | g.132394249A= | CA1583144863 | SLC22A5 | c.*60A= (n.*60A=) c.1723A= (p.Ile575=) c.*503A= (n.*503A=) n.1792A= c.*815A= (n.*815A=) n.643A= n.4336A= n.2961A= c.1498A= (p.Ile500=) n.4791A= c.904A= c.1633A= (p.Ile545=) c.1719A= (n.1719A=) c.1699A= (p.Ile567=) n.2811A= c.1651A= (p.Ile551=) c.495A= n.9073A= n.2329A= c.1033A= (p.Ile345=) n.1777A= c.1123A= (p.Ile375=) n.1906A= n.1925A= n.2011A= n.2005A= | |
| 5 | g.132394249A>C | CA360810352 | SLC22A5 | c.*60A>C (n.*60A>C) c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.*503A>C (n.*503A>C) n.1792A>C c.*815A>C (n.*815A>C) n.643A>C n.4336A>C n.2961A>C c.1498A>C (p.Ile500Leu) n.4791A>C c.904A>C c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.1719A>C (n.1719A>C) c.1699A>C (p.Ile567Leu) n.2811A>C c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.495A>C n.9073A>C n.2329A>C c.1033A>C (p.Ile345Leu) n.1777A>C c.1123A>C (p.Ile375Leu) n.1906A>C n.1925A>C n.2011A>C n.2005A>C | |
| 5 | g.132394249A>G | CA3404226 | SLC22A5 | c.*60A>G (n.*60A>G) c.1723A>G (p.Ile575Val) c.*503A>G (n.*503A>G) n.1792A>G c.*815A>G (n.*815A>G) n.643A>G n.4336A>G n.2961A>G c.1498A>G (p.Ile500Val) n.4791A>G c.904A>G c.1633A>G (p.Ile545Val) c.1719A>G (n.1719A>G) c.1699A>G (p.Ile567Val) n.2811A>G c.1651A>G (p.Ile551Val) c.495A>G n.9073A>G n.2329A>G c.1033A>G (p.Ile345Val) n.1777A>G c.1123A>G (p.Ile375Val) n.1906A>G n.1925A>G n.2011A>G n.2005A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.132394250T>A | CA360810358 | SLC22A5 | c.*61T>A (n.*61T>A) c.1724T>A (p.Ile575Asn) c.*504T>A (n.*504T>A) n.1793T>A c.*816T>A (n.*816T>A) n.644T>A n.4337T>A n.2962T>A c.1499T>A (p.Ile500Asn) n.4792T>A c.905T>A c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.1720T>A (n.1720T>A) c.1700T>A (p.Ile567Asn) n.2812T>A c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.496T>A n.9074T>A n.2330T>A c.1034T>A (p.Ile345Asn) n.1778T>A c.1124T>A (p.Ile375Asn) n.1907T>A n.1926T>A n.2012T>A n.2006T>A | |
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| 5 | g.132394251C>A | CA446348500 | SLC22A5 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.1725C>A (p.Ile575=) c.*505C>A (n.*505C>A) n.1794C>A c.*817C>A (n.*817C>A) n.645C>A n.4338C>A n.2963C>A c.1500C>A (p.Ile500=) n.4793C>A c.906C>A c.1635C>A (p.Ile545=) c.1721C>A (n.1721C>A) c.1701C>A (p.Ile567=) n.2813C>A c.1653C>A (p.Ile551=) c.497C>A n.9075C>A n.2331C>A c.1035C>A (p.Ile345=) n.1779C>A c.1125C>A (p.Ile375=) n.1908C>A n.1927C>A n.2013C>A n.2007C>A | |
| 5 | g.132394251C= | CA1583144866 | SLC22A5 | c.*62C= (n.*62C=) c.1725C= (p.Ile575=) c.*505C= (n.*505C=) n.1794C= c.*817C= (n.*817C=) n.645C= n.4338C= n.2963C= c.1500C= (p.Ile500=) n.4793C= c.906C= c.1635C= (p.Ile545=) c.1721C= (n.1721C=) c.1701C= (p.Ile567=) n.2813C= c.1653C= (p.Ile551=) c.497C= n.9075C= n.2331C= c.1035C= (p.Ile345=) n.1779C= c.1125C= (p.Ile375=) n.1908C= n.1927C= n.2013C= n.2007C= | |
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| 5 | g.132394258A>G | CA360810390 | SLC22A5 | c.*69A>G (n.*69A>G) c.1732A>G (p.Ser578Gly) c.*512A>G (n.*512A>G) n.1801A>G c.*824A>G (n.*824A>G) n.652A>G n.4345A>G n.2970A>G c.1507A>G (p.Ser503Gly) n.4800A>G c.913A>G c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.1728A>G (n.1728A>G) c.1708A>G (p.Ser570Gly) n.2820A>G c.1660A>G (p.Ser554Gly) c.504A>G n.9082A>G n.2338A>G c.1042A>G (p.Ser348Gly) n.1786A>G c.1132A>G (p.Ser378Gly) n.1915A>G n.1934A>G n.2020A>G n.2014A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132394258A>T | CA360810388 | SLC22A5 | c.*69A>T (n.*69A>T) c.1732A>T (p.Ser578Cys) c.*512A>T (n.*512A>T) n.1801A>T c.*824A>T (n.*824A>T) n.652A>T n.4345A>T n.2970A>T c.1507A>T (p.Ser503Cys) n.4800A>T c.913A>T c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.1728A>T (n.1728A>T) c.1708A>T (p.Ser570Cys) n.2820A>T c.1660A>T (p.Ser554Cys) c.504A>T n.9082A>T n.2338A>T c.1042A>T (p.Ser348Cys) n.1786A>T c.1132A>T (p.Ser378Cys) n.1915A>T n.1934A>T n.2020A>T n.2014A>T | |
| 5 | g.132394259G>A | CA360810392 | SLC22A5 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.1733G>A (p.Ser578Asn) c.*513G>A (n.*513G>A) n.1802G>A c.*825G>A (n.*825G>A) n.653G>A n.4346G>A n.2971G>A c.1508G>A (p.Ser503Asn) n.4801G>A c.914G>A c.1643G>A (p.Ser548Asn) c.1729G>A (n.1729G>A) c.1709G>A (p.Ser570Asn) n.2821G>A c.1661G>A (p.Ser554Asn) c.505G>A n.9083G>A n.2339G>A c.1043G>A (p.Ser348Asn) n.1787G>A c.1133G>A (p.Ser378Asn) n.1916G>A n.1935G>A n.2021G>A n.2015G>A | |
| 5 | g.132394259G>C | CA360810394 | SLC22A5 | c.*70G>C (n.*70G>C) c.1733G>C (p.Ser578Thr) c.*513G>C (n.*513G>C) n.1802G>C c.*825G>C (n.*825G>C) n.653G>C n.4346G>C n.2971G>C c.1508G>C (p.Ser503Thr) n.4801G>C c.914G>C c.1643G>C (p.Ser548Thr) c.1729G>C (n.1729G>C) c.1709G>C (p.Ser570Thr) n.2821G>C c.1661G>C (p.Ser554Thr) c.505G>C n.9083G>C n.2339G>C c.1043G>C (p.Ser348Thr) n.1787G>C c.1133G>C (p.Ser378Thr) n.1916G>C n.1935G>C n.2021G>C n.2015G>C | |
| 5 | g.132394259G>T | CA360810393 | SLC22A5 | c.*70G>T (n.*70G>T) c.1733G>T (p.Ser578Ile) c.*513G>T (n.*513G>T) n.1802G>T c.*825G>T (n.*825G>T) n.653G>T n.4346G>T n.2971G>T c.1508G>T (p.Ser503Ile) n.4801G>T c.914G>T c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.1729G>T (n.1729G>T) c.1709G>T (p.Ser570Ile) n.2821G>T c.1661G>T (p.Ser554Ile) c.505G>T n.9083G>T n.2339G>T c.1043G>T (p.Ser348Ile) n.1787G>T c.1133G>T (p.Ser378Ile) n.1916G>T n.1935G>T n.2021G>T n.2015G>T | |
| 5 | g.132394260C>A | CA360810396 | SLC22A5 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.1734C>A (p.Ser578Arg) c.*514C>A (n.*514C>A) n.1803C>A c.*826C>A (n.*826C>A) n.654C>A n.4347C>A n.2972C>A c.1509C>A (p.Ser503Arg) n.4802C>A c.915C>A c.1644C>A (p.Ser548Arg) c.1730C>A (n.1730C>A) c.1710C>A (p.Ser570Arg) n.2822C>A c.1662C>A (p.Ser554Arg) c.506C>A n.9084C>A n.2340C>A c.1044C>A (p.Ser348Arg) n.1788C>A c.1134C>A (p.Ser378Arg) n.1917C>A n.1936C>A n.2022C>A n.2016C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394260C= | CA1583144878 | SLC22A5 | c.*71C= (n.*71C=) c.1734C= (p.Ser578=) c.*514C= (n.*514C=) n.1803C= c.*826C= (n.*826C=) n.654C= n.4347C= n.2972C= c.1509C= (p.Ser503=) n.4802C= c.915C= c.1644C= (p.Ser548=) c.1730C= (n.1730C=) c.1710C= (p.Ser570=) n.2822C= c.1662C= (p.Ser554=) c.506C= n.9084C= n.2340C= c.1044C= (p.Ser348=) n.1788C= c.1134C= (p.Ser378=) n.1917C= n.1936C= n.2022C= n.2016C= | |
| 5 | g.132394260C>G | CA360810397 | SLC22A5 | c.*71C>G (n.*71C>G) c.1734C>G (p.Ser578Arg) c.*514C>G (n.*514C>G) n.1803C>G c.*826C>G (n.*826C>G) n.654C>G n.4347C>G n.2972C>G c.1509C>G (p.Ser503Arg) n.4802C>G c.915C>G c.1644C>G (p.Ser548Arg) c.1730C>G (n.1730C>G) c.1710C>G (p.Ser570Arg) n.2822C>G c.1662C>G (p.Ser554Arg) c.506C>G n.9084C>G n.2340C>G c.1044C>G (p.Ser348Arg) n.1788C>G c.1134C>G (p.Ser378Arg) n.1917C>G n.1936C>G n.2022C>G n.2016C>G | |
| 5 | g.132394260C>T | CA446348640 | SLC22A5 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.1734C>T (p.Ser578=) c.*514C>T (n.*514C>T) n.1803C>T c.*826C>T (n.*826C>T) n.654C>T n.4347C>T n.2972C>T c.1509C>T (p.Ser503=) n.4802C>T c.915C>T c.1644C>T (p.Ser548=) c.1730C>T (n.1730C>T) c.1710C>T (p.Ser570=) n.2822C>T c.1662C>T (p.Ser554=) c.506C>T n.9084C>T n.2340C>T c.1044C>T (p.Ser348=) n.1788C>T c.1134C>T (p.Ser378=) n.1917C>T n.1936C>T n.2022C>T n.2016C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394261A>C | CA360810399 | SLC22A5 | c.*72A>C (n.*72A>C) c.1735A>C (p.Thr579Pro) c.*515A>C (n.*515A>C) n.1804A>C c.*827A>C (n.*827A>C) n.655A>C n.4348A>C n.2973A>C c.1510A>C (p.Thr504Pro) n.4803A>C c.916A>C c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.1731A>C (n.1731A>C) c.1711A>C (p.Thr571Pro) n.2823A>C c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.507A>C n.9085A>C n.2341A>C c.1045A>C (p.Thr349Pro) n.1789A>C c.1135A>C (p.Thr379Pro) n.1918A>C n.1937A>C n.2023A>C n.2017A>C | |
| 5 | g.132394261A>G | CA360810401 | SLC22A5 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.1735A>G (p.Thr579Ala) c.*515A>G (n.*515A>G) n.1804A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.655A>G n.4348A>G n.2973A>G c.1510A>G (p.Thr504Ala) n.4803A>G c.916A>G c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.1731A>G (n.1731A>G) c.1711A>G (p.Thr571Ala) n.2823A>G c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.507A>G n.9085A>G n.2341A>G c.1045A>G (p.Thr349Ala) n.1789A>G c.1135A>G (p.Thr379Ala) n.1918A>G n.1937A>G n.2023A>G n.2017A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132394261A>T | CA360810402 | SLC22A5 | c.*72A>T (n.*72A>T) c.1735A>T (p.Thr579Ser) c.*515A>T (n.*515A>T) n.1804A>T c.*827A>T (n.*827A>T) n.655A>T n.4348A>T n.2973A>T c.1510A>T (p.Thr504Ser) n.4803A>T c.916A>T c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.1731A>T (n.1731A>T) c.1711A>T (p.Thr571Ser) n.2823A>T c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.507A>T n.9085A>T n.2341A>T c.1045A>T (p.Thr349Ser) n.1789A>T c.1135A>T (p.Thr379Ser) n.1918A>T n.1937A>T n.2023A>T n.2017A>T | |
| 5 | g.132394262C>A | CA360810404 | SLC22A5 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.1736C>A (p.Thr579Lys) c.*516C>A (n.*516C>A) n.1805C>A c.*828C>A (n.*828C>A) n.656C>A n.4349C>A n.2974C>A c.1511C>A (p.Thr504Lys) n.4804C>A c.917C>A c.1646C>A (p.Thr549Lys) c.1732C>A (n.1732C>A) c.1712C>A (p.Thr571Lys) n.2824C>A c.1664C>A (p.Thr555Lys) c.508C>A n.9086C>A n.2342C>A c.1046C>A (p.Thr349Lys) n.1790C>A c.1136C>A (p.Thr379Lys) n.1919C>A n.1938C>A n.2024C>A n.2018C>A | |
| 5 | g.132394262C>G | CA360810406 | SLC22A5 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.1736C>G (p.Thr579Arg) c.*516C>G (n.*516C>G) n.1805C>G c.*828C>G (n.*828C>G) n.656C>G n.4349C>G n.2974C>G c.1511C>G (p.Thr504Arg) n.4804C>G c.917C>G c.1646C>G (p.Thr549Arg) c.1732C>G (n.1732C>G) c.1712C>G (p.Thr571Arg) n.2824C>G c.1664C>G (p.Thr555Arg) c.508C>G n.9086C>G n.2342C>G c.1046C>G (p.Thr349Arg) n.1790C>G c.1136C>G (p.Thr379Arg) n.1919C>G n.1938C>G n.2024C>G n.2018C>G | |
| 5 | g.132394262C>T | CA360810407 | SLC22A5 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.1736C>T (p.Thr579Ile) c.*516C>T (n.*516C>T) n.1805C>T c.*828C>T (n.*828C>T) n.656C>T n.4349C>T n.2974C>T c.1511C>T (p.Thr504Ile) n.4804C>T c.917C>T c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.1732C>T (n.1732C>T) c.1712C>T (p.Thr571Ile) n.2824C>T c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.508C>T n.9086C>T n.2342C>T c.1046C>T (p.Thr349Ile) n.1790C>T c.1136C>T (p.Thr379Ile) n.1919C>T n.1938C>T n.2024C>T n.2018C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394263A= | CA1583144879 | SLC22A5 | c.*74A= (n.*74A=) c.1737A= (p.Thr579=) c.*517A= (n.*517A=) n.1806A= c.*829A= (n.*829A=) n.657A= n.4350A= n.2975A= c.1512A= (p.Thr504=) n.4805A= c.918A= c.1647A= (p.Thr549=) c.1733A= (n.1733A=) c.1713A= (p.Thr571=) n.2825A= c.1665A= (p.Thr555=) c.509A= n.9087A= n.2343A= c.1047A= (p.Thr349=) n.1791A= c.1137A= (p.Thr379=) n.1920A= n.1939A= n.2025A= n.2019A= | |
| 5 | g.132394263A>C | CA446348675 | SLC22A5 | c.*74A>C (n.*74A>C) c.1737A>C (p.Thr579=) c.*517A>C (n.*517A>C) n.1806A>C c.*829A>C (n.*829A>C) n.657A>C n.4350A>C n.2975A>C c.1512A>C (p.Thr504=) n.4805A>C c.918A>C c.1647A>C (p.Thr549=) c.1733A>C (n.1733A>C) c.1713A>C (p.Thr571=) n.2825A>C c.1665A>C (p.Thr555=) c.509A>C n.9087A>C n.2343A>C c.1047A>C (p.Thr349=) n.1791A>C c.1137A>C (p.Thr379=) n.1920A>C n.1939A>C n.2025A>C n.2019A>C | |
| 5 | g.132394263A>G | CA446348677 | SLC22A5 | c.*74A>G (n.*74A>G) c.1737A>G (p.Thr579=) c.*517A>G (n.*517A>G) n.1806A>G c.*829A>G (n.*829A>G) n.657A>G n.4350A>G n.2975A>G c.1512A>G (p.Thr504=) n.4805A>G c.918A>G c.1647A>G (p.Thr549=) c.1733A>G (n.1733A>G) c.1713A>G (p.Thr571=) n.2825A>G c.1665A>G (p.Thr555=) c.509A>G n.9087A>G n.2343A>G c.1047A>G (p.Thr349=) n.1791A>G c.1137A>G (p.Thr379=) n.1920A>G n.1939A>G n.2025A>G n.2019A>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132394265C>T | CA360810417 | SLC22A5 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.1739C>T (p.Ala580Val) c.*519C>T (n.*519C>T) n.1808C>T c.*831C>T (n.*831C>T) n.659C>T n.4352C>T n.2977C>T c.1514C>T (p.Ala505Val) n.4807C>T c.920C>T c.1649C>T (p.Ala550Val) c.1735C>T (n.1735C>T) c.1715C>T (p.Ala572Val) n.2827C>T c.1667C>T (p.Ala556Val) c.511C>T n.9089C>T n.2345C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) n.1793C>T c.1139C>T (p.Ala380Val) n.1922C>T n.1941C>T n.2027C>T n.2021C>T | |
| 5 | g.132394266C>A | CA446348751 | SLC22A5 | c.*77C>A (n.*77C>A) c.1740C>A (p.Ala580=) c.*520C>A (n.*520C>A) n.1809C>A c.*832C>A (n.*832C>A) n.660C>A n.4353C>A n.2978C>A c.1515C>A (p.Ala505=) n.4808C>A c.921C>A c.1650C>A (p.Ala550=) c.1736C>A (n.1736C>A) c.1716C>A (p.Ala572=) n.2828C>A c.1668C>A (p.Ala556=) c.512C>A n.9090C>A n.2346C>A c.1050C>A (p.Ala350=) n.1794C>A c.1140C>A (p.Ala380=) n.1923C>A n.1942C>A n.2028C>A n.2022C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394266C>G | CA446348753 | SLC22A5 | c.*77C>G (n.*77C>G) c.1740C>G (p.Ala580=) c.*520C>G (n.*520C>G) n.1809C>G c.*832C>G (n.*832C>G) n.660C>G n.4353C>G n.2978C>G c.1515C>G (p.Ala505=) n.4808C>G c.921C>G c.1650C>G (p.Ala550=) c.1736C>G (n.1736C>G) c.1716C>G (p.Ala572=) n.2828C>G c.1668C>G (p.Ala556=) c.512C>G n.9090C>G n.2346C>G c.1050C>G (p.Ala350=) n.1794C>G c.1140C>G (p.Ala380=) n.1923C>G n.1942C>G n.2028C>G n.2022C>G | |
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| 5 | g.132394267T>A | CA360810422 | SLC22A5 | c.*78T>A (n.*78T>A) c.1741T>A (p.Phe581Ile) c.*521T>A (n.*521T>A) n.1810T>A c.*833T>A (n.*833T>A) n.661T>A n.4354T>A n.2979T>A c.1516T>A (p.Phe506Ile) n.4809T>A c.922T>A c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.1737T>A (n.1737T>A) c.1717T>A (p.Phe573Ile) n.2829T>A c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.513T>A n.9091T>A n.2347T>A c.1051T>A (p.Phe351Ile) n.1795T>A c.1141T>A (p.Phe381Ile) n.1924T>A n.1943T>A n.2029T>A n.2023T>A | |
| 5 | g.132394267T>C | CA360810419 | SLC22A5 | c.*78T>C (n.*78T>C) c.1741T>C (p.Phe581Leu) c.*521T>C (n.*521T>C) n.1810T>C c.*833T>C (n.*833T>C) n.661T>C n.4354T>C n.2979T>C c.1516T>C (p.Phe506Leu) n.4809T>C c.922T>C c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.1737T>C (n.1737T>C) c.1717T>C (p.Phe573Leu) n.2829T>C c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.513T>C n.9091T>C n.2347T>C c.1051T>C (p.Phe351Leu) n.1795T>C c.1141T>C (p.Phe381Leu) n.1924T>C n.1943T>C n.2029T>C n.2023T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394267T>G | CA360810420 | SLC22A5 | c.*78T>G (n.*78T>G) c.1741T>G (p.Phe581Val) c.*521T>G (n.*521T>G) n.1810T>G c.*833T>G (n.*833T>G) n.661T>G n.4354T>G n.2979T>G c.1516T>G (p.Phe506Val) n.4809T>G c.922T>G c.1651T>G (p.Phe551Val) c.1737T>G (n.1737T>G) c.1717T>G (p.Phe573Val) n.2829T>G c.1669T>G (p.Phe557Val) c.513T>G n.9091T>G n.2347T>G c.1051T>G (p.Phe351Val) n.1795T>G c.1141T>G (p.Phe381Val) n.1924T>G n.1943T>G n.2029T>G n.2023T>G | |
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| 5 | g.132394271A>C | CA360810442 | SLC22A5 | c.*82A>C (n.*82A>C) c.1745A>C (p.Ter582Ser) c.*525A>C (n.*525A>C) n.1814A>C c.*837A>C (n.*837A>C) n.665A>C n.4358A>C n.2983A>C c.1520A>C (p.Ter507Ser) n.4813A>C c.926A>C c.1655A>C (p.Ter552Ser) c.1741A>C (n.1741A>C) c.1721A>C (p.Ter574Ser) n.2833A>C c.1673A>C (p.Ter558Ser) c.517A>C n.9095A>C n.2351A>C c.1055A>C (p.Ter352Ser) n.1799A>C c.1145A>C (p.Ter382Ser) n.1928A>C n.1947A>C n.2033A>C n.2027A>C | |
| 5 | g.132394271A>G | CA446348825 | SLC22A5 | c.*82A>G (n.*82A>G) c.1745A>G (p.Ter582=) c.*525A>G (n.*525A>G) n.1814A>G c.*837A>G (n.*837A>G) n.665A>G n.4358A>G n.2983A>G c.1520A>G (p.Ter507=) n.4813A>G c.926A>G c.1655A>G (p.Ter552=) c.1741A>G (n.1741A>G) c.1721A>G (p.Ter574=) n.2833A>G c.1673A>G (p.Ter558=) c.517A>G n.9095A>G n.2351A>G c.1055A>G (p.Ter352=) n.1799A>G c.1145A>G (p.Ter382=) n.1928A>G n.1947A>G n.2033A>G n.2027A>G | |
| 5 | g.132394271A>T | CA360810443 | SLC22A5 | c.*82A>T (n.*82A>T) c.1745A>T (p.Ter582Leu) c.*525A>T (n.*525A>T) n.1814A>T c.*837A>T (n.*837A>T) n.665A>T n.4358A>T n.2983A>T c.1520A>T (p.Ter507Leu) n.4813A>T c.926A>T c.1655A>T (p.Ter552Leu) c.1741A>T (n.1741A>T) c.1721A>T (p.Ter574Leu) n.2833A>T c.1673A>T (p.Ter558Leu) c.517A>T n.9095A>T n.2351A>T c.1055A>T (p.Ter352Leu) n.1799A>T c.1145A>T (p.Ter382Leu) n.1928A>T n.1947A>T n.2033A>T n.2027A>T | |
| 5 | g.132394272A= | CA1583144884 | SLC22A5 | c.*83A= (n.*83A=) c.1746A= (p.Ter582=) c.*526A= (n.*526A=) n.1815A= c.*838A= (n.*838A=) n.666A= n.4359A= n.2984A= c.1521A= (p.Ter507=) n.4814A= c.927A= c.1656A= (p.Ter552=) c.1742A= (n.1742A=) c.1722A= (p.Ter574=) n.2834A= c.1674A= (p.Ter558=) c.518A= n.9096A= n.2352A= c.1056A= (p.Ter352=) n.1800A= c.1146A= (p.Ter382=) n.1929A= n.1948A= n.2034A= n.2028A= | |
| 5 | g.132394272A>C | CA360810445 | SLC22A5 | c.*83A>C (n.*83A>C) c.1746A>C (p.Ter582Tyr) c.*526A>C (n.*526A>C) n.1815A>C c.*838A>C (n.*838A>C) n.666A>C n.4359A>C n.2984A>C c.1521A>C (p.Ter507Tyr) n.4814A>C c.927A>C c.1656A>C (p.Ter552Tyr) c.1742A>C (n.1742A>C) c.1722A>C (p.Ter574Tyr) n.2834A>C c.1674A>C (p.Ter558Tyr) c.518A>C n.9096A>C n.2352A>C c.1056A>C (p.Ter352Tyr) n.1800A>C c.1146A>C (p.Ter382Tyr) n.1929A>C n.1948A>C n.2034A>C n.2028A>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132394272A>G | CA446348832 | SLC22A5 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.1746A>G (p.Ter582=) c.*526A>G (n.*526A>G) n.1815A>G c.*838A>G (n.*838A>G) n.666A>G n.4359A>G n.2984A>G c.1521A>G (p.Ter507=) n.4814A>G c.927A>G c.1656A>G (p.Ter552=) c.1742A>G (n.1742A>G) c.1722A>G (p.Ter574=) n.2834A>G c.1674A>G (p.Ter558=) c.518A>G n.9096A>G n.2352A>G c.1056A>G (p.Ter352=) n.1800A>G c.1146A>G (p.Ter382=) n.1929A>G n.1948A>G n.2034A>G n.2028A>G | |
| 5 | g.132394272A>T | CA360810446 | SLC22A5 | c.*83A>T (n.*83A>T) c.1746A>T (p.Ter582Tyr) c.*526A>T (n.*526A>T) n.1815A>T c.*838A>T (n.*838A>T) n.666A>T n.4359A>T n.2984A>T c.1521A>T (p.Ter507Tyr) n.4814A>T c.927A>T c.1656A>T (p.Ter552Tyr) c.1742A>T (n.1742A>T) c.1722A>T (p.Ter574Tyr) n.2834A>T c.1674A>T (p.Ter558Tyr) c.518A>T n.9096A>T n.2352A>T c.1056A>T (p.Ter352Tyr) n.1800A>T c.1146A>T (p.Ter382Tyr) n.1929A>T n.1948A>T n.2034A>T n.2028A>T | |
| 5 | g.132394273C>A | CA2675200016 | SLC22A5 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) n.1816C>A c.*839C>A (n.*839C>A) n.667C>A n.4360C>A n.2985C>A n.4815C>A c.928C>A c.1743C>A (n.1743C>A) n.2835C>A c.519C>A n.9097C>A n.2353C>A n.1801C>A n.1930C>A n.1949C>A n.2035C>A n.2029C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394274A= | CA1583144886 | SLC22A5 | c.*85A= (n.*85A=) c.*2A= (n.*2A=) c.*528A= (n.*528A=) n.1817A= c.*840A= (n.*840A=) n.668A= n.4361A= n.2986A= n.4816A= c.929A= c.1744A= (n.1744A=) n.2836A= c.520A= n.9098A= n.2354A= n.1802A= n.1931A= n.1950A= n.2036A= n.2030A= | |
| 5 | g.132394274A>G | CA3404227 | SLC22A5 | c.*85A>G (n.*85A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) n.1817A>G c.*840A>G (n.*840A>G) n.668A>G n.4361A>G n.2986A>G n.4816A>G c.929A>G c.1744A>G (n.1744A>G) n.2836A>G c.520A>G n.9098A>G n.2354A>G n.1802A>G n.1931A>G n.1950A>G n.2036A>G n.2030A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394276C>A | CA2675200017 | SLC22A5 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) n.1819C>A c.*842C>A (n.*842C>A) n.670C>A n.4363C>A n.2988C>A n.4818C>A c.931C>A c.1746C>A (n.1746C>A) n.2838C>A c.522C>A n.9100C>A n.2356C>A n.1804C>A n.1933C>A n.1952C>A n.2038C>A n.2032C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394276C= | CA1583144888 | SLC22A5 | c.*87C= (n.*87C=) c.*4C= (n.*4C=) c.*530C= (n.*530C=) n.1819C= c.*842C= (n.*842C=) n.670C= n.4363C= n.2988C= n.4818C= c.931C= c.1746C= (n.1746C=) n.2838C= c.522C= n.9100C= n.2356C= n.1804C= n.1933C= n.1952C= n.2038C= n.2032C= | |
| 5 | g.132394276C>T | CA3404228 | SLC22A5 | c.*87C>T (n.*87C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) n.1819C>T c.*842C>T (n.*842C>T) n.670C>T n.4363C>T n.2988C>T n.4818C>T c.931C>T c.1746C>T (n.1746C>T) n.2838C>T c.522C>T n.9100C>T n.2356C>T n.1804C>T n.1933C>T n.1952C>T n.2038C>T n.2032C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394277G>A | CA3404229 | SLC22A5 | c.*88G>A (n.*88G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) n.1820G>A c.*843G>A (n.*843G>A) n.671G>A n.4364G>A n.2989G>A n.4819G>A c.932G>A c.1747G>A (n.1747G>A) n.2839G>A c.523G>A n.9101G>A n.2357G>A n.1805G>A n.1934G>A n.1953G>A n.2039G>A n.2033G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394277G= | CA1583144891 | SLC22A5 | c.*88G= (n.*88G=) c.*5G= (n.*5G=) c.*531G= (n.*531G=) n.1820G= c.*843G= (n.*843G=) n.671G= n.4364G= n.2989G= n.4819G= c.932G= c.1747G= (n.1747G=) n.2839G= c.523G= n.9101G= n.2357G= n.1805G= n.1934G= n.1953G= n.2039G= n.2033G= | |
| 5 | g.132394277G>T | CA2675200018 | SLC22A5 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) n.1820G>T c.*843G>T (n.*843G>T) n.671G>T n.4364G>T n.2989G>T n.4819G>T c.932G>T c.1747G>T (n.1747G>T) n.2839G>T c.523G>T n.9101G>T n.2357G>T n.1805G>T n.1934G>T n.1953G>T n.2039G>T n.2033G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394278C>A | CA2578402236 | SLC22A5 | c.*89C>A (n.*89C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) n.1821C>A c.*844C>A (n.*844C>A) n.672C>A n.4365C>A n.2990C>A n.4820C>A c.933C>A c.1748C>A (n.1748C>A) n.2840C>A c.524C>A n.9102C>A n.2358C>A n.1806C>A n.1935C>A n.1954C>A n.2040C>A n.2034C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394279T>C | CA2710222578 | SLC22A5 | c.*90T>C (n.*90T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) n.1822T>C c.*845T>C (n.*845T>C) n.673T>C n.4366T>C n.2991T>C n.4821T>C c.934T>C c.1749T>C (n.1749T>C) n.2841T>C c.525T>C n.9103T>C n.2359T>C n.1807T>C n.1936T>C n.1955T>C n.2041T>C n.2035T>C | dbSNP |
| 5 | g.132394280T>G | CA2675200019 | SLC22A5 | c.*91T>G (n.*91T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) n.1823T>G c.*846T>G (n.*846T>G) n.674T>G n.4367T>G n.2992T>G n.4822T>G c.935T>G c.1750T>G (n.1750T>G) n.2842T>G c.526T>G n.9104T>G n.2360T>G n.1808T>G n.1937T>G n.1956T>G n.2042T>G n.2036T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394281C>A | CA562773638 | SLC22A5 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.1824C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.675C>A n.4368C>A n.2993C>A n.4823C>A c.936C>A c.1751C>A (n.1751C>A) n.2843C>A c.527C>A n.9105C>A n.2361C>A n.1809C>A n.1938C>A n.1957C>A n.2043C>A n.2037C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394281C= | CA1583144896 | SLC22A5 | c.*92C= (n.*92C=) c.*9C= (n.*9C=) c.*535C= (n.*535C=) n.1824C= c.*847C= (n.*847C=) n.675C= n.4368C= n.2993C= n.4823C= c.936C= c.1751C= (n.1751C=) n.2843C= c.527C= n.9105C= n.2361C= n.1809C= n.1938C= n.1957C= n.2043C= n.2037C= | |
| 5 | g.132394281C>T | CA562773640 | SLC22A5 | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.1824C>T c.*847C>T (n.*847C>T) n.675C>T n.4368C>T n.2993C>T n.4823C>T c.936C>T c.1751C>T (n.1751C>T) n.2843C>T c.527C>T n.9105C>T n.2361C>T n.1809C>T n.1938C>T n.1957C>T n.2043C>T n.2037C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394282C>A | CA2675200020 | SLC22A5 | c.*93C>A (n.*93C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) n.1825C>A c.*848C>A (n.*848C>A) n.676C>A n.4369C>A n.2994C>A n.4824C>A c.937C>A c.1752C>A (n.1752C>A) n.2844C>A c.528C>A n.9106C>A n.2362C>A n.1810C>A n.1939C>A n.1958C>A n.2044C>A n.2038C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394283A= | CA1583144900 | SLC22A5 | c.*94A= (n.*94A=) c.*11A= (n.*11A=) c.*537A= (n.*537A=) n.1826A= c.*849A= (n.*849A=) n.677A= n.4370A= n.2995A= n.4825A= c.938A= c.1753A= (n.1753A=) n.2845A= c.529A= n.9107A= n.2363A= n.1811A= n.1940A= n.1959A= n.2045A= n.2039A= | |
| 5 | g.132394283A>C | CA127213278 | SLC22A5 | c.*94A>C (n.*94A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) n.1826A>C c.*849A>C (n.*849A>C) n.677A>C n.4370A>C n.2995A>C n.4825A>C c.938A>C c.1753A>C (n.1753A>C) n.2845A>C c.529A>C n.9107A>C n.2363A>C n.1811A>C n.1940A>C n.1959A>C n.2045A>C n.2039A>C | dbSNP |
| 5 | g.132394283A>G | CA2675200021 | SLC22A5 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) n.1826A>G c.*849A>G (n.*849A>G) n.677A>G n.4370A>G n.2995A>G n.4825A>G c.938A>G c.1753A>G (n.1753A>G) n.2845A>G c.529A>G n.9107A>G n.2363A>G n.1811A>G n.1940A>G n.1959A>G n.2045A>G n.2039A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394284G>A | CA2675200022 | SLC22A5 | c.*95G>A (n.*95G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) n.1827G>A c.*850G>A (n.*850G>A) n.678G>A n.4371G>A n.2996G>A n.4826G>A c.939G>A c.1754G>A (n.1754G>A) n.2846G>A c.530G>A n.9108G>A n.2364G>A n.1812G>A n.1941G>A n.1960G>A n.2046G>A n.2040G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394285T>A | CA2675200023 | SLC22A5 | c.*96T>A (n.*96T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) n.1828T>A c.*851T>A (n.*851T>A) n.679T>A n.4372T>A n.2997T>A n.4827T>A c.940T>A c.1755T>A (n.1755T>A) n.2847T>A c.531T>A n.9109T>A n.2365T>A n.1813T>A n.1942T>A n.1961T>A n.2047T>A n.2041T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394286A= | CA1583144902 | SLC22A5 | c.*97A= (n.*97A=) c.*14A= (n.*14A=) c.*540A= (n.*540A=) n.1829A= c.*852A= (n.*852A=) n.680A= n.4373A= n.2998A= n.4828A= c.941A= c.1756A= (n.1756A=) n.2848A= c.532A= n.9110A= n.2366A= n.1814A= n.1943A= n.1962A= n.2048A= n.2042A= | |
| 5 | g.132394286A>G | CA1583144904 | SLC22A5 | c.*97A>G (n.*97A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) n.1829A>G c.*852A>G (n.*852A>G) n.680A>G n.4373A>G n.2998A>G n.4828A>G c.941A>G c.1756A>G (n.1756A>G) n.2848A>G c.532A>G n.9110A>G n.2366A>G n.1814A>G n.1943A>G n.1962A>G n.2048A>G n.2042A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.132394288G>A | CA2578402238 | SLC22A5 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) n.1831G>A c.*854G>A (n.*854G>A) n.682G>A n.4375G>A n.3000G>A n.4830G>A c.943G>A c.1758G>A (n.1758G>A) n.2850G>A c.534G>A n.9112G>A n.2368G>A n.1816G>A n.1945G>A n.1964G>A n.2050G>A n.2044G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394288G>C | CA3404230 | SLC22A5 | c.*99G>C (n.*99G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) n.1831G>C c.*854G>C (n.*854G>C) n.682G>C n.4375G>C n.3000G>C n.4830G>C c.943G>C c.1758G>C (n.1758G>C) n.2850G>C c.534G>C n.9112G>C n.2368G>C n.1816G>C n.1945G>C n.1964G>C n.2050G>C n.2044G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394288G= | CA1583144906 | SLC22A5 | c.*99G= (n.*99G=) c.*16G= (n.*16G=) c.*542G= (n.*542G=) n.1831G= c.*854G= (n.*854G=) n.682G= n.4375G= n.3000G= n.4830G= c.943G= c.1758G= (n.1758G=) n.2850G= c.534G= n.9112G= n.2368G= n.1816G= n.1945G= n.1964G= n.2050G= n.2044G= | |
| 5 | g.132394289G>A | CA3404231 | SLC22A5 | c.*100G>A (n.*100G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.1832G>A c.*855G>A (n.*855G>A) n.683G>A n.4376G>A n.3001G>A n.4831G>A c.944G>A c.1759G>A (n.1759G>A) n.2851G>A c.535G>A n.9113G>A n.2369G>A n.1817G>A n.1946G>A n.1965G>A n.2051G>A n.2045G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 5 | g.132394290G>A | CA562773651 | SLC22A5 | c.*101G>A (n.*101G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) n.1833G>A c.*856G>A (n.*856G>A) n.684G>A n.4377G>A n.3002G>A n.4832G>A c.945G>A c.1760G>A (n.1760G>A) n.2852G>A c.536G>A n.9114G>A n.2370G>A n.1818G>A n.1947G>A n.1966G>A n.2052G>A n.2046G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394290G>C | CA3404232 | SLC22A5 | c.*101G>C (n.*101G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) n.1833G>C c.*856G>C (n.*856G>C) n.684G>C n.4377G>C n.3002G>C n.4832G>C c.945G>C c.1760G>C (n.1760G>C) n.2852G>C c.536G>C n.9114G>C n.2370G>C n.1818G>C n.1947G>C n.1966G>C n.2052G>C n.2046G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394290G= | CA1583144912 | SLC22A5 | c.*101G= (n.*101G=) c.*18G= (n.*18G=) c.*544G= (n.*544G=) n.1833G= c.*856G= (n.*856G=) n.684G= n.4377G= n.3002G= n.4832G= c.945G= c.1760G= (n.1760G=) n.2852G= c.536G= n.9114G= n.2370G= n.1818G= n.1947G= n.1966G= n.2052G= n.2046G= | |
| 5 | g.132394290G>T | CA2675200024 | SLC22A5 | c.*101G>T (n.*101G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) n.1833G>T c.*856G>T (n.*856G>T) n.684G>T n.4377G>T n.3002G>T n.4832G>T c.945G>T c.1760G>T (n.1760G>T) n.2852G>T c.536G>T n.9114G>T n.2370G>T n.1818G>T n.1947G>T n.1966G>T n.2052G>T n.2046G>T | gnomAD v4 |