Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1941-63_1941-60del
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1941-51del
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n.9009-52G>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1941-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132394152G=CA1583144769SLC22A5c.1292-33G= (n.1292-33G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1842-31G>A
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n.1941-31G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.431-19T>C
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 gnomAD v4
5g.132394167T>CCA1583144778SLC22A5c.1292-18T>C (n.1292-18T>C)
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n.1941-18T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132394170T>GCA2675199997SLC22A5c.1292-15T>G (n.1292-15T>G)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1728-13C>A
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n.4727-13C>A
c.840-13C>A
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n.2747-13C>A
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n.9009-13C>A
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n.1842-13C>A
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n.1947-13C>A
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 gnomAD v4
5g.132394172C>TCA2739275055SLC22A5c.1292-13C>T (n.1292-13C>T)
c.1659-13C>T (n.1659-13C>T)
c.*439-13C>T (n.*439-13C>T)
n.1728-13C>T
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n.4727-13C>T
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n.2747-13C>T
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c.431-13C>T
n.9009-13C>T
n.2265-13C>T
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n.1713-13C>T
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n.1842-13C>T
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n.1947-13C>T
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 ClinVar
5g.132394173T>CCA1583144783SLC22A5c.1292-12T>C (n.1292-12T>C)
c.1659-12T>C (n.1659-12T>C)
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n.1728-12T>C
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n.579-12T>C
n.4272-12T>C
n.2897-12T>C
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n.4727-12T>C
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n.2747-12T>C
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c.431-12T>C
n.9009-12T>C
n.2265-12T>C
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n.1713-12T>C
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n.1842-12T>C
n.1861-12T>C
n.1947-12T>C
n.1941-12T>C
 ClinVar dbSNP
5g.132394173T=CA1583144782SLC22A5c.1292-12T= (n.1292-12T=)
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n.579-11del
n.4272-11del
n.2897-11del
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n.2747-11del
c.1587-11del (n.1587-11del)
c.431-11del
n.9009-11del
n.2265-11del
c.969-11del (n.969-11del)
n.1713-11del
c.1059-11del (n.1059-11del)
n.1842-11del
n.1861-11del
n.1947-11del
n.1941-11del
 ClinVar gnomAD v4
5g.132394174T>GCA3404214SLC22A5c.1292-11T>G (n.1292-11T>G)
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n.2747-11T>G
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c.431-11T>G
n.9009-11T>G
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n.1861-11T>G
n.1947-11T>G
n.1941-11T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132394174T=CA1583144787SLC22A5c.1292-11T= (n.1292-11T=)
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c.1635-11T= (n.1635-11T=)
n.2747-11T=
c.1587-11T= (n.1587-11T=)
c.431-11T=
n.9009-11T=
n.2265-11T=
c.969-11T= (n.969-11T=)
n.1713-11T=
c.1059-11T= (n.1059-11T=)
n.1842-11T=
n.1861-11T=
n.1947-11T=
n.1941-11T=
5g.132394175G>TCA2768433393SLC22A5c.1292-10G>T (n.1292-10G>T)
c.1659-10G>T (n.1659-10G>T)
c.*439-10G>T (n.*439-10G>T)
n.1728-10G>T
c.*751-10G>T (n.*751-10G>T)
n.579-10G>T
n.4272-10G>T
n.2897-10G>T
c.1434-10G>T (n.1434-10G>T)
n.4727-10G>T
c.840-10G>T
c.1569-10G>T (n.1569-10G>T)
c.1655-10G>T (n.1655-10G>T)
c.1635-10G>T (n.1635-10G>T)
n.2747-10G>T
c.1587-10G>T (n.1587-10G>T)
c.431-10G>T
n.9009-10G>T
n.2265-10G>T
c.969-10G>T (n.969-10G>T)
n.1713-10G>T
c.1059-10G>T (n.1059-10G>T)
n.1842-10G>T
n.1861-10G>T
n.1947-10G>T
n.1941-10G>T
5g.132394177T>GCA2675200005SLC22A5c.1292-8T>G (n.1292-8T>G)
c.1659-8T>G (n.1659-8T>G)
c.*439-8T>G (n.*439-8T>G)
n.1728-8T>G
c.*751-8T>G (n.*751-8T>G)
n.579-8T>G
n.4272-8T>G
n.2897-8T>G
c.1434-8T>G (n.1434-8T>G)
n.4727-8T>G
c.840-8T>G
c.1569-8T>G (n.1569-8T>G)
c.1655-8T>G (n.1655-8T>G)
c.1635-8T>G (n.1635-8T>G)
n.2747-8T>G
c.1587-8T>G (n.1587-8T>G)
c.431-8T>G
n.9009-8T>G
n.2265-8T>G
c.969-8T>G (n.969-8T>G)
n.1713-8T>G
c.1059-8T>G (n.1059-8T>G)
n.1842-8T>G
n.1861-8T>G
n.1947-8T>G
n.1941-8T>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.132394178T>ACA2697546466SLC22A5c.1292-7T>A (n.1292-7T>A)
c.1659-7T>A (n.1659-7T>A)
c.*439-7T>A (n.*439-7T>A)
n.1728-7T>A
c.*751-7T>A (n.*751-7T>A)
n.579-7T>A
n.4272-7T>A
n.2897-7T>A
c.1434-7T>A (n.1434-7T>A)
n.4727-7T>A
c.840-7T>A
c.1569-7T>A (n.1569-7T>A)
c.1655-7T>A (n.1655-7T>A)
c.1635-7T>A (n.1635-7T>A)
n.2747-7T>A
c.1587-7T>A (n.1587-7T>A)
c.431-7T>A
n.9009-7T>A
n.2265-7T>A
c.969-7T>A (n.969-7T>A)
n.1713-7T>A
c.1059-7T>A (n.1059-7T>A)
n.1842-7T>A
n.1861-7T>A
n.1947-7T>A
n.1941-7T>A
 ClinVar
5g.132394179T>CCA2580072678SLC22A5c.1292-6T>C (n.1292-6T>C)
c.1659-6T>C (n.1659-6T>C)
c.*439-6T>C (n.*439-6T>C)
n.1728-6T>C
c.*751-6T>C (n.*751-6T>C)
n.579-6T>C
n.4272-6T>C
n.2897-6T>C
c.1434-6T>C (n.1434-6T>C)
n.4727-6T>C
c.840-6T>C
c.1569-6T>C (n.1569-6T>C)
c.1655-6T>C (n.1655-6T>C)
c.1635-6T>C (n.1635-6T>C)
n.2747-6T>C
c.1587-6T>C (n.1587-6T>C)
c.431-6T>C
n.9009-6T>C
n.2265-6T>C
c.969-6T>C (n.969-6T>C)
n.1713-6T>C
c.1059-6T>C (n.1059-6T>C)
n.1842-6T>C
n.1861-6T>C
n.1947-6T>C
n.1941-6T>C
 ClinVar
5g.132394181A=CA1583144788SLC22A5c.1292-4A= (n.1292-4A=)
c.1659-4A= (n.1659-4A=)
c.*439-4A= (n.*439-4A=)
n.1728-4A=
c.*751-4A= (n.*751-4A=)
n.579-4A=
n.4272-4A=
n.2897-4A=
c.1434-4A= (n.1434-4A=)
n.4727-4A=
c.840-4A=
c.1569-4A= (n.1569-4A=)
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n.2747-4A=
c.1587-4A= (n.1587-4A=)
c.431-4A=
n.9009-4A=
n.2265-4A=
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n.1842-4A=
n.1861-4A=
n.1947-4A=
n.1941-4A=
5g.132394181A>GCA3404216SLC22A5c.1292-4A>G (n.1292-4A>G)
c.1659-4A>G (n.1659-4A>G)
c.*439-4A>G (n.*439-4A>G)
n.1728-4A>G
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n.579-4A>G
n.4272-4A>G
n.2897-4A>G
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n.4727-4A>G
c.840-4A>G
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n.2747-4A>G
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n.9009-4A>G
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n.1842-4A>G
n.1861-4A>G
n.1947-4A>G
n.1941-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132394181A>TCA3404215SLC22A5c.1292-4A>T (n.1292-4A>T)
c.1659-4A>T (n.1659-4A>T)
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n.4727-4A>T
c.840-4A>T
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n.2747-4A>T
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c.431-4A>T
n.9009-4A>T
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n.1713-4A>T
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n.1842-4A>T
n.1861-4A>T
n.1947-4A>T
n.1941-4A>T
 dbSNP ExAC
5g.132394182T>CCA2675200006SLC22A5c.1292-3T>C (n.1292-3T>C)
c.1659-3T>C (n.1659-3T>C)
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n.579-3T>C
n.4272-3T>C
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c.1434-3T>C (n.1434-3T>C)
n.4727-3T>C
c.840-3T>C
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n.2747-3T>C
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c.431-3T>C
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c.969-3T>C (n.969-3T>C)
n.1713-3T>C
c.1059-3T>C (n.1059-3T>C)
n.1842-3T>C
n.1861-3T>C
n.1947-3T>C
n.1941-3T>C
 gnomAD v4
5g.132394183A=CA1583144790SLC22A5c.1292-2A= (n.1292-2A=)
c.1659-2A= (n.1659-2A=)
c.*439-2A= (n.*439-2A=)
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c.*751-2A= (n.*751-2A=)
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c.1587-2A= (n.1587-2A=)
c.431-2A=
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n.2265-2A=
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c.1059-2A= (n.1059-2A=)
n.1842-2A=
n.1861-2A=
n.1947-2A=
n.1941-2A=
5g.132394183A>CCA360810106SLC22A5c.1292-2A>C (n.1292-2A>C)
c.1659-2A>C (n.1659-2A>C)
c.*439-2A>C (n.*439-2A>C)
n.1728-2A>C
c.*751-2A>C (n.*751-2A>C)
n.579-2A>C
n.4272-2A>C
n.2897-2A>C
c.1434-2A>C (n.1434-2A>C)
n.4727-2A>C
c.840-2A>C
c.1569-2A>C (n.1569-2A>C)
c.1655-2A>C (n.1655-2A>C)
c.1635-2A>C (n.1635-2A>C)
n.2747-2A>C
c.1587-2A>C (n.1587-2A>C)
c.431-2A>C
n.9009-2A>C
n.2265-2A>C
c.969-2A>C (n.969-2A>C)
n.1713-2A>C
c.1059-2A>C (n.1059-2A>C)
n.1842-2A>C
n.1861-2A>C
n.1947-2A>C
n.1941-2A>C
5g.132394183A>GCA16040983SLC22A5c.1292-2A>G (n.1292-2A>G)
c.1659-2A>G (n.1659-2A>G)
c.*439-2A>G (n.*439-2A>G)
n.1728-2A>G
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n.4727-2A>G
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c.1655-2A>G (n.1655-2A>G)
c.1635-2A>G (n.1635-2A>G)
n.2747-2A>G
c.1587-2A>G (n.1587-2A>G)
c.431-2A>G
n.9009-2A>G
n.2265-2A>G
c.969-2A>G (n.969-2A>G)
n.1713-2A>G
c.1059-2A>G (n.1059-2A>G)
n.1842-2A>G
n.1861-2A>G
n.1947-2A>G
n.1941-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132394183A>TCA360810109SLC22A5c.1292-2A>T (n.1292-2A>T)
c.1659-2A>T (n.1659-2A>T)
c.*439-2A>T (n.*439-2A>T)
n.1728-2A>T
c.*751-2A>T (n.*751-2A>T)
n.579-2A>T
n.4272-2A>T
n.2897-2A>T
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n.4727-2A>T
c.840-2A>T
c.1569-2A>T (n.1569-2A>T)
c.1655-2A>T (n.1655-2A>T)
c.1635-2A>T (n.1635-2A>T)
n.2747-2A>T
c.1587-2A>T (n.1587-2A>T)
c.431-2A>T
n.9009-2A>T
n.2265-2A>T
c.969-2A>T (n.969-2A>T)
n.1713-2A>T
c.1059-2A>T (n.1059-2A>T)
n.1842-2A>T
n.1861-2A>T
n.1947-2A>T
n.1941-2A>T
5g.132394184G>ACA360810110SLC22A5c.1292-1G>A (n.1292-1G>A)
c.1659-1G>A (n.1659-1G>A)
c.*439-1G>A (n.*439-1G>A)
n.1728-1G>A
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n.579-1G>A
n.4272-1G>A
n.2897-1G>A
c.1434-1G>A (n.1434-1G>A)
n.4727-1G>A
c.840-1G>A
c.1569-1G>A (n.1569-1G>A)
c.1655-1G>A (n.1655-1G>A)
c.1635-1G>A (n.1635-1G>A)
n.2747-1G>A
c.1587-1G>A (n.1587-1G>A)
c.431-1G>A
n.9009-1G>A
n.2265-1G>A
c.969-1G>A (n.969-1G>A)
n.1713-1G>A
c.1059-1G>A (n.1059-1G>A)
n.1842-1G>A
n.1861-1G>A
n.1947-1G>A
n.1941-1G>A
5g.132394184G>CCA3404217SLC22A5c.1292-1G>C (n.1292-1G>C)
c.1659-1G>C (n.1659-1G>C)
c.*439-1G>C (n.*439-1G>C)
n.1728-1G>C
c.*751-1G>C (n.*751-1G>C)
n.579-1G>C
n.4272-1G>C
n.2897-1G>C
c.1434-1G>C (n.1434-1G>C)
n.4727-1G>C
c.840-1G>C
c.1569-1G>C (n.1569-1G>C)
c.1655-1G>C (n.1655-1G>C)
c.1635-1G>C (n.1635-1G>C)
n.2747-1G>C
c.1587-1G>C (n.1587-1G>C)
c.431-1G>C
n.9009-1G>C
n.2265-1G>C
c.969-1G>C (n.969-1G>C)
n.1713-1G>C
c.1059-1G>C (n.1059-1G>C)
n.1842-1G>C
n.1861-1G>C
n.1947-1G>C
n.1941-1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132394184G=CA1583144791SLC22A5c.1292-1G= (n.1292-1G=)
c.1659-1G= (n.1659-1G=)
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c.1655-1G= (n.1655-1G=)
c.1635-1G= (n.1635-1G=)
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c.1587-1G= (n.1587-1G=)
c.431-1G=
n.9009-1G=
n.2265-1G=
c.969-1G= (n.969-1G=)
n.1713-1G=
c.1059-1G= (n.1059-1G=)
n.1842-1G=
n.1861-1G=
n.1947-1G=
n.1941-1G=
5g.132394184G>TCA360810112SLC22A5c.1292-1G>T (n.1292-1G>T)
c.1659-1G>T (n.1659-1G>T)
c.*439-1G>T (n.*439-1G>T)
n.1728-1G>T
c.*751-1G>T (n.*751-1G>T)
n.579-1G>T
n.4272-1G>T
n.2897-1G>T
c.1434-1G>T (n.1434-1G>T)
n.4727-1G>T
c.840-1G>T
c.1569-1G>T (n.1569-1G>T)
c.1655-1G>T (n.1655-1G>T)
c.1635-1G>T (n.1635-1G>T)
n.2747-1G>T
c.1587-1G>T (n.1587-1G>T)
c.431-1G>T
n.9009-1G>T
n.2265-1G>T
c.969-1G>T (n.969-1G>T)
n.1713-1G>T
c.1059-1G>T (n.1059-1G>T)
n.1842-1G>T
n.1861-1G>T
n.1947-1G>T
n.1941-1G>T
5g.132394185A>CCA446347594SLC22A5c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.1659A>C (p.Gly553=)
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.1728A>C
c.*751A>C (n.*751A>C)
n.579A>C
n.4272A>C
n.2897A>C
c.1434A>C (p.Gly478=)
n.4727A>C
c.840A>C
c.1569A>C (p.Gly523=)
c.1655A>C (n.1655A>C)
c.1635A>C (p.Gly545=)
n.2747A>C
c.1587A>C (p.Gly529=)
c.431A>C
n.9009A>C
n.2265A>C
c.969A>C (p.Gly323=)
n.1713A>C
c.1059A>C (p.Gly353=)
n.1842A>C
n.1861A>C
n.1947A>C
n.1941A>C
5g.132394185A>GCA446347595SLC22A5c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.1659A>G (p.Gly553=)
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.1728A>G
c.*751A>G (n.*751A>G)
n.579A>G
n.4272A>G
n.2897A>G
c.1434A>G (p.Gly478=)
n.4727A>G
c.840A>G
c.1569A>G (p.Gly523=)
c.1655A>G (n.1655A>G)
c.1635A>G (p.Gly545=)
n.2747A>G
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n.1713A>G
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n.1842A>G
n.1861A>G
n.1947A>G
n.1941A>G
5g.132394185A>TCA446347596SLC22A5c.1292A>T (p.Glu431Val)
c.1659A>T (p.Gly553=)
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.1728A>T
c.*751A>T (n.*751A>T)
n.579A>T
n.4272A>T
n.2897A>T
c.1434A>T (p.Gly478=)
n.4727A>T
c.840A>T
c.1569A>T (p.Gly523=)
c.1655A>T (n.1655A>T)
c.1635A>T (p.Gly545=)
n.2747A>T
c.1587A>T (p.Gly529=)
c.431A>T
n.9009A>T
n.2265A>T
c.969A>T (p.Gly323=)
n.1713A>T
c.1059A>T (p.Gly353=)
n.1842A>T
n.1861A>T
n.1947A>T
n.1941A>T
5g.132394186A=CA1583144793SLC22A5c.1293A= (p.Glu431=)
c.1660A= (p.Met554=)
c.*440A= (n.*440A=)
n.1729A=
c.*752A= (n.*752A=)
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n.4273A=
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c.1435A= (p.Met479=)
n.4728A=
c.841A=
c.1570A= (p.Met524=)
c.1656A= (n.1656A=)
c.1636A= (p.Met546=)
n.2748A=
c.1588A= (p.Met530=)
c.432A=
n.9010A=
n.2266A=
c.970A= (p.Met324=)
n.1714A=
c.1060A= (p.Met354=)
n.1843A=
n.1862A=
n.1948A=
n.1942A=
5g.132394186A>CCA360810114SLC22A5c.1293A>C (p.Glu431Asp)
c.1660A>C (p.Met554Leu)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.1729A>C
c.*752A>C (n.*752A>C)
n.580A>C
n.4273A>C
n.2898A>C
c.1435A>C (p.Met479Leu)
n.4728A>C
c.841A>C
c.1570A>C (p.Met524Leu)
c.1656A>C (n.1656A>C)
c.1636A>C (p.Met546Leu)
n.2748A>C
c.1588A>C (p.Met530Leu)
c.432A>C
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n.2266A>C
c.970A>C (p.Met324Leu)
n.1714A>C
c.1060A>C (p.Met354Leu)
n.1843A>C
n.1862A>C
n.1948A>C
n.1942A>C
5g.132394186A>GCA3404218SLC22A5c.1293A>G (p.Glu431=)
c.1660A>G (p.Met554Val)
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n.1729A>G
c.*752A>G (n.*752A>G)
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n.4728A>G
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c.1570A>G (p.Met524Val)
c.1656A>G (n.1656A>G)
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n.2748A>G
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c.432A>G
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n.1714A>G
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n.1843A>G
n.1862A>G
n.1948A>G
n.1942A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132394186A>TCA360810116SLC22A5c.1293A>T (p.Glu431Asp)
c.1660A>T (p.Met554Leu)
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.1729A>T
c.*752A>T (n.*752A>T)
n.580A>T
n.4273A>T
n.2898A>T
c.1435A>T (p.Met479Leu)
n.4728A>T
c.841A>T
c.1570A>T (p.Met524Leu)
c.1656A>T (n.1656A>T)
c.1636A>T (p.Met546Leu)
n.2748A>T
c.1588A>T (p.Met530Leu)
c.432A>T
n.9010A>T
n.2266A>T
c.970A>T (p.Met324Leu)
n.1714A>T
c.1060A>T (p.Met354Leu)
n.1843A>T
n.1862A>T
n.1948A>T
n.1942A>T
5g.132394187T>ACA360810120SLC22A5c.1294T>A (p.Ter432Arg)
c.1661T>A (p.Met554Lys)
c.*441T>A (n.*441T>A)
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n.4729T>A
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c.1571T>A (p.Met524Lys)
c.1657T>A (n.1657T>A)
c.1637T>A (p.Met546Lys)
n.2749T>A
c.1589T>A (p.Met530Lys)
c.433T>A
n.9011T>A
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c.1061T>A (p.Met354Lys)
n.1844T>A
n.1863T>A
n.1949T>A
n.1943T>A
5g.132394187T>CCA360810121SLC22A5c.1294T>C (p.Ter432Arg)
c.1661T>C (p.Met554Thr)
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.1730T>C
c.*753T>C (n.*753T>C)
n.581T>C
n.4274T>C
n.2899T>C
c.1436T>C (p.Met479Thr)
n.4729T>C
c.842T>C
c.1571T>C (p.Met524Thr)
c.1657T>C (n.1657T>C)
c.1637T>C (p.Met546Thr)
n.2749T>C
c.1589T>C (p.Met530Thr)
c.433T>C
n.9011T>C
n.2267T>C
c.971T>C (p.Met324Thr)
n.1715T>C
c.1061T>C (p.Met354Thr)
n.1844T>C
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n.1949T>C
n.1943T>C
5g.132394187T>GCA360810118SLC22A5c.1294T>G (p.Ter432Gly)
c.1661T>G (p.Met554Arg)
c.*441T>G (n.*441T>G)
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c.*753T>G (n.*753T>G)
n.581T>G
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n.4729T>G
c.842T>G
c.1571T>G (p.Met524Arg)
c.1657T>G (n.1657T>G)
c.1637T>G (p.Met546Arg)
n.2749T>G
c.1589T>G (p.Met530Arg)
c.433T>G
n.9011T>G
n.2267T>G
c.971T>G (p.Met324Arg)
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n.1844T>G
n.1863T>G
n.1949T>G
n.1943T>G
5g.132394188G>ACA360810123SLC22A5c.1295G>A (p.Ter432=)
c.1662G>A (p.Met554Ile)
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.1731G>A
c.*754G>A (n.*754G>A)
n.582G>A
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n.2900G>A
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n.4730G>A
c.843G>A
c.1572G>A (p.Met524Ile)
c.1658G>A (n.1658G>A)
c.1638G>A (p.Met546Ile)
n.2750G>A
c.1590G>A (p.Met530Ile)
c.434G>A
n.9012G>A
n.2268G>A
c.972G>A (p.Met324Ile)
n.1716G>A
c.1062G>A (p.Met354Ile)
n.1845G>A
n.1864G>A
n.1950G>A
n.1944G>A
5g.132394188G>CCA360810125SLC22A5c.1295G>C (p.Ter432Ser)
c.1662G>C (p.Met554Ile)
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.1731G>C
c.*754G>C (n.*754G>C)
n.582G>C
n.4275G>C
n.2900G>C
c.1437G>C (p.Met479Ile)
n.4730G>C
c.843G>C
c.1572G>C (p.Met524Ile)
c.1658G>C (n.1658G>C)
c.1638G>C (p.Met546Ile)
n.2750G>C
c.1590G>C (p.Met530Ile)
c.434G>C
n.9012G>C
n.2268G>C
c.972G>C (p.Met324Ile)
n.1716G>C
c.1062G>C (p.Met354Ile)
n.1845G>C
n.1864G>C
n.1950G>C
n.1944G>C
5g.132394188G=CA1583144795SLC22A5c.1295G= (p.Ter432=)
c.1662G= (p.Met554=)
c.*442G= (n.*442G=)
n.1731G=
c.*754G= (n.*754G=)
n.582G=
n.4275G=
n.2900G=
c.1437G= (p.Met479=)
n.4730G=
c.843G=
c.1572G= (p.Met524=)
c.1658G= (n.1658G=)
c.1638G= (p.Met546=)
n.2750G=
c.1590G= (p.Met530=)
c.434G=
n.9012G=
n.2268G=
c.972G= (p.Met324=)
n.1716G=
c.1062G= (p.Met354=)
n.1845G=
n.1864G=
n.1950G=
n.1944G=
5g.132394188G>TCA3404219SLC22A5c.1295G>T (p.Ter432Leu)
c.1662G>T (p.Met554Ile)
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.1731G>T
c.*754G>T (n.*754G>T)
n.582G>T
n.4275G>T
n.2900G>T
c.1437G>T (p.Met479Ile)
n.4730G>T
c.843G>T
c.1572G>T (p.Met524Ile)
c.1658G>T (n.1658G>T)
c.1638G>T (p.Met546Ile)
n.2750G>T
c.1590G>T (p.Met530Ile)
c.434G>T
n.9012G>T
n.2268G>T
c.972G>T (p.Met324Ile)
n.1716G>T
c.1062G>T (p.Met354Ile)
n.1845G>T
n.1864G>T
n.1950G>T
n.1944G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132394189A>CCA360810128SLC22A5c.1296A>C (p.Ter432Cys)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.1732A>C
c.*755A>C (n.*755A>C)
n.583A>C
n.4276A>C
n.2901A>C
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
n.4731A>C
c.844A>C
c.1573A>C (p.Lys525Gln)
c.1659A>C (n.1659A>C)
c.1639A>C (p.Lys547Gln)
n.2751A>C
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.435A>C
n.9013A>C
n.2269A>C
c.973A>C (p.Lys325Gln)
n.1717A>C
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
n.1846A>C
n.1865A>C
n.1951A>C
n.1945A>C
5g.132394189A>GCA360810129SLC22A5c.1296A>G (p.Ter432Trp)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.1732A>G
c.*755A>G (n.*755A>G)
n.583A>G
n.4276A>G
n.2901A>G
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
n.4731A>G
c.844A>G
c.1573A>G (p.Lys525Glu)
c.1659A>G (n.1659A>G)
c.1639A>G (p.Lys547Glu)
n.2751A>G
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.435A>G
n.9013A>G
n.2269A>G
c.973A>G (p.Lys325Glu)
n.1717A>G
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
n.1846A>G
n.1865A>G
n.1951A>G
n.1945A>G
5g.132394189A>TCA360810131SLC22A5c.1296A>T (p.Ter432Cys)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.1732A>T
c.*755A>T (n.*755A>T)
n.583A>T
n.4276A>T
n.2901A>T
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
n.4731A>T
c.844A>T
c.1573A>T (p.Lys525Ter)
c.1659A>T (n.1659A>T)
c.1639A>T (p.Lys547Ter)
n.2751A>T
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
c.435A>T
n.9013A>T
n.2269A>T
c.973A>T (p.Lys325Ter)
n.1717A>T
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
n.1846A>T
n.1865A>T
n.1951A>T
n.1945A>T
5g.132394193_132394202dupCA312975SLC22A5c.*4_*13dup (n.*4_*13dup)
c.1667_1676dup (p.Pro560GlnfsTer21)
c.*447_*456dup (n.*447_*456dup)
n.1736_1745dup
c.*759_*768dup (n.*759_*768dup)
n.587_596dup
n.4280_4289dup
n.2905_2914dup
c.1442_1451dup (p.Pro485GlnfsTer21)
n.4735_4744dup
c.848_857dup
c.1577_1586dup (p.Pro530GlnfsTer21)
c.1663_1672dup (n.1663_1672dup)
c.1643_1652dup (p.Pro552GlnfsTer21)
n.2755_2764dup
c.1595_1604dup (p.Pro536GlnfsTer21)
c.439_448dup
n.9017_9026dup
n.2273_2282dup
c.977_986dup (p.Pro330GlnfsTer21)
n.1721_1730dup
c.1067_1076dup (p.Pro360GlnfsTer21)
n.1850_1859dup
n.1869_1878dup
n.1955_1964dup
n.1949_1958dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132394190A>CCA360810135SLC22A5c.*1A>C (n.*1A>C)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.1733A>C
c.*756A>C (n.*756A>C)
n.584A>C
n.4277A>C
n.2902A>C
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
n.4732A>C
c.845A>C
c.1574A>C (p.Lys525Thr)
c.1660A>C (n.1660A>C)
c.1640A>C (p.Lys547Thr)
n.2752A>C
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
c.436A>C
n.9014A>C
n.2270A>C
c.974A>C (p.Lys325Thr)
n.1718A>C
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
n.1847A>C
n.1866A>C
n.1952A>C
n.1946A>C
5g.132394190A>GCA360810132SLC22A5c.*1A>G (n.*1A>G)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
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n.4277A>G
n.2902A>G
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
n.4732A>G
c.845A>G
c.1574A>G (p.Lys525Arg)
c.1660A>G (n.1660A>G)
c.1640A>G (p.Lys547Arg)
n.2752A>G
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
c.436A>G
n.9014A>G
n.2270A>G
c.974A>G (p.Lys325Arg)
n.1718A>G
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
n.1847A>G
n.1866A>G
n.1952A>G
n.1946A>G
5g.132394190A>TCA360810133SLC22A5c.*1A>T (n.*1A>T)
c.1664A>T (p.Lys555Ile)
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.1733A>T
c.*756A>T (n.*756A>T)
n.584A>T
n.4277A>T
n.2902A>T
c.1439A>T (p.Lys480Ile)
n.4732A>T
c.845A>T
c.1574A>T (p.Lys525Ile)
c.1660A>T (n.1660A>T)
c.1640A>T (p.Lys547Ile)
n.2752A>T
c.1592A>T (p.Lys531Ile)
c.436A>T
n.9014A>T
n.2270A>T
c.974A>T (p.Lys325Ile)
n.1718A>T
c.1064A>T (p.Lys355Ile)
n.1847A>T
n.1866A>T
n.1952A>T
n.1946A>T
5g.132394190_132394192delinsAACCA1583144798SLC22A5c.*1_*3delinsAAC (n.*1_*3delinsAAC)
c.1664_1666delinsAAC (p.Lys555=)
c.*444_*446delinsAAC (n.*444_*446delinsAAC)
n.1733_1735delinsAAC
c.*756_*758delinsAAC (n.*756_*758delinsAAC)
n.584_586delinsAAC
n.4277_4279delinsAAC
n.2902_2904delinsAAC
c.1439_1441delinsAAC (p.Lys480=)
n.4732_4734delinsAAC
c.845_847delinsAAC
c.1574_1576delinsAAC (p.Lys525=)
c.1660_1662delinsAAC (n.1660_1662delinsAAC)
c.1640_1642delinsAAC (p.Lys547=)
n.2752_2754delinsAAC
c.1592_1594delinsAAC (p.Lys531=)
c.436_438delinsAAC
n.9014_9016delinsAAC
n.2270_2272delinsAAC
c.974_976delinsAAC (p.Lys325=)
n.1718_1720delinsAAC
c.1064_1066delinsAAC (p.Lys355=)
n.1847_1849delinsAAC
n.1866_1868delinsAAC
n.1952_1954delinsAAC
n.1946_1948delinsAAC
5g.132394191A>CCA360810137SLC22A5c.*2A>C (n.*2A>C)
c.1665A>C (p.Lys555Asn)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.1734A>C
c.*757A>C (n.*757A>C)
n.585A>C
n.4278A>C
n.2903A>C
c.1440A>C (p.Lys480Asn)
n.4733A>C
c.846A>C
c.1575A>C (p.Lys525Asn)
c.1661A>C (n.1661A>C)
c.1641A>C (p.Lys547Asn)
n.2753A>C
c.1593A>C (p.Lys531Asn)
c.437A>C
n.9015A>C
n.2271A>C
c.975A>C (p.Lys325Asn)
n.1719A>C
c.1065A>C (p.Lys355Asn)
n.1848A>C
n.1867A>C
n.1953A>C
n.1947A>C
5g.132394191A>GCA446347689SLC22A5c.*2A>G (n.*2A>G)
c.1665A>G (p.Lys555=)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.1734A>G
c.*757A>G (n.*757A>G)
n.585A>G
n.4278A>G
n.2903A>G
c.1440A>G (p.Lys480=)
n.4733A>G
c.846A>G
c.1575A>G (p.Lys525=)
c.1661A>G (n.1661A>G)
c.1641A>G (p.Lys547=)
n.2753A>G
c.1593A>G (p.Lys531=)
c.437A>G
n.9015A>G
n.2271A>G
c.975A>G (p.Lys325=)
n.1719A>G
c.1065A>G (p.Lys355=)
n.1848A>G
n.1867A>G
n.1953A>G
n.1947A>G
5g.132394191A>TCA360810138SLC22A5c.*2A>T (n.*2A>T)
c.1665A>T (p.Lys555Asn)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.1734A>T
c.*757A>T (n.*757A>T)
n.585A>T
n.4278A>T
n.2903A>T
c.1440A>T (p.Lys480Asn)
n.4733A>T
c.846A>T
c.1575A>T (p.Lys525Asn)
c.1661A>T (n.1661A>T)
c.1641A>T (p.Lys547Asn)
n.2753A>T
c.1593A>T (p.Lys531Asn)
c.437A>T
n.9015A>T
n.2271A>T
c.975A>T (p.Lys325Asn)
n.1719A>T
c.1065A>T (p.Lys355Asn)
n.1848A>T
n.1867A>T
n.1953A>T
n.1947A>T
5g.132394194_132394195delCA562773601SLC22A5c.*5_*6del (n.*5_*6del)
c.1668_1669del (p.His556GlnfsTer21)
c.*448_*449del (n.*448_*449del)
n.1737_1738del
c.*760_*761del (n.*760_*761del)
n.588_589del
n.4281_4282del
n.2906_2907del
c.1443_1444del (p.His481GlnfsTer21)
n.4736_4737del
c.849_850del
c.1578_1579del (p.His526GlnfsTer21)
c.1664_1665del (n.1664_1665del)
c.1644_1645del (p.His548GlnfsTer21)
n.2756_2757del
c.1596_1597del (p.His532GlnfsTer21)
c.440_441del
n.9018_9019del
n.2274_2275del
c.978_979del (p.His326GlnfsTer21)
n.1722_1723del
c.1068_1069del (p.His356GlnfsTer21)
n.1851_1852del
n.1870_1871del
n.1956_1957del
n.1950_1951del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132394192C>ACA360810140SLC22A5c.*3C>A (n.*3C>A)
c.1666C>A (p.His556Asn)
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.1735C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.586C>A
n.4279C>A
n.2904C>A
c.1441C>A (p.His481Asn)
n.4734C>A
c.847C>A
c.1576C>A (p.His526Asn)
c.1662C>A (n.1662C>A)
c.1642C>A (p.His548Asn)
n.2754C>A
c.1594C>A (p.His532Asn)
c.438C>A
n.9016C>A
n.2272C>A
c.976C>A (p.His326Asn)
n.1720C>A
c.1066C>A (p.His356Asn)
n.1849C>A
n.1868C>A
n.1954C>A
n.1948C>A
 gnomAD v4
5g.132394192C=CA1583144800SLC22A5c.*3C= (n.*3C=)
c.1666C= (p.His556=)
c.*446C= (n.*446C=)
n.1735C=
c.*758C= (n.*758C=)
n.586C=
n.4279C=
n.2904C=
c.1441C= (p.His481=)
n.4734C=
c.847C=
c.1576C= (p.His526=)
c.1662C= (n.1662C=)
c.1642C= (p.His548=)
n.2754C=
c.1594C= (p.His532=)
c.438C=
n.9016C=
n.2272C=
c.976C= (p.His326=)
n.1720C=
c.1066C= (p.His356=)
n.1849C=
n.1868C=
n.1954C=
n.1948C=
5g.132394192C>GCA360810141SLC22A5c.*3C>G (n.*3C>G)
c.1666C>G (p.His556Asp)
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.1735C>G
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.586C>G
n.4279C>G
n.2904C>G
c.1441C>G (p.His481Asp)
n.4734C>G
c.847C>G
c.1576C>G (p.His526Asp)
c.1662C>G (n.1662C>G)
c.1642C>G (p.His548Asp)
n.2754C>G
c.1594C>G (p.His532Asp)
c.438C>G
n.9016C>G
n.2272C>G
c.976C>G (p.His326Asp)
n.1720C>G
c.1066C>G (p.His356Asp)
n.1849C>G
n.1868C>G
n.1954C>G
n.1948C>G
5g.132394192C>TCA360810143SLC22A5c.*3C>T (n.*3C>T)
c.1666C>T (p.His556Tyr)
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.1735C>T
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.586C>T
n.4279C>T
n.2904C>T
c.1441C>T (p.His481Tyr)
n.4734C>T
c.847C>T
c.1576C>T (p.His526Tyr)
c.1662C>T (n.1662C>T)
c.1642C>T (p.His548Tyr)
n.2754C>T
c.1594C>T (p.His532Tyr)
c.438C>T
n.9016C>T
n.2272C>T
c.976C>T (p.His326Tyr)
n.1720C>T
c.1066C>T (p.His356Tyr)
n.1849C>T
n.1868C>T
n.1954C>T
n.1948C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132394193A>CCA360810145SLC22A5c.*4A>C (n.*4A>C)
c.1667A>C (p.His556Pro)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.1736A>C
c.*759A>C (n.*759A>C)
n.587A>C
n.4280A>C
n.2905A>C
c.1442A>C (p.His481Pro)
n.4735A>C
c.848A>C
c.1577A>C (p.His526Pro)
c.1663A>C (n.1663A>C)
c.1643A>C (p.His548Pro)
n.2755A>C
c.1595A>C (p.His532Pro)
c.439A>C
n.9017A>C
n.2273A>C
c.977A>C (p.His326Pro)
n.1721A>C
c.1067A>C (p.His356Pro)
n.1850A>C
n.1869A>C
n.1955A>C
n.1949A>C
5g.132394193A>GCA360810147SLC22A5c.*4A>G (n.*4A>G)
c.1667A>G (p.His556Arg)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.1736A>G
c.*759A>G (n.*759A>G)
n.587A>G
n.4280A>G
n.2905A>G
c.1442A>G (p.His481Arg)
n.4735A>G
c.848A>G
c.1577A>G (p.His526Arg)
c.1663A>G (n.1663A>G)
c.1643A>G (p.His548Arg)
n.2755A>G
c.1595A>G (p.His532Arg)
c.439A>G
n.9017A>G
n.2273A>G
c.977A>G (p.His326Arg)
n.1721A>G
c.1067A>G (p.His356Arg)
n.1850A>G
n.1869A>G
n.1955A>G
n.1949A>G
5g.132394193A>TCA360810148SLC22A5c.*4A>T (n.*4A>T)
c.1667A>T (p.His556Leu)
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.1736A>T
c.*759A>T (n.*759A>T)
n.587A>T
n.4280A>T
n.2905A>T
c.1442A>T (p.His481Leu)
n.4735A>T
c.848A>T
c.1577A>T (p.His526Leu)
c.1663A>T (n.1663A>T)
c.1643A>T (p.His548Leu)
n.2755A>T
c.1595A>T (p.His532Leu)
c.439A>T
n.9017A>T
n.2273A>T
c.977A>T (p.His326Leu)
n.1721A>T
c.1067A>T (p.His356Leu)
n.1850A>T
n.1869A>T
n.1955A>T
n.1949A>T
5g.132394194C>ACA360810149SLC22A5c.*5C>A (n.*5C>A)
c.1668C>A (p.His556Gln)
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.1737C>A
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.588C>A
n.4281C>A
n.2906C>A
c.1443C>A (p.His481Gln)
n.4736C>A
c.849C>A
c.1578C>A (p.His526Gln)
c.1664C>A (n.1664C>A)
c.1644C>A (p.His548Gln)
n.2756C>A
c.1596C>A (p.His532Gln)
c.440C>A
n.9018C>A
n.2274C>A
c.978C>A (p.His326Gln)
n.1722C>A
c.1068C>A (p.His356Gln)
n.1851C>A
n.1870C>A
n.1956C>A
n.1950C>A
 ClinVar dbSNP
5g.132394194C=CA1583144803SLC22A5c.*5C= (n.*5C=)
c.1668C= (p.His556=)
c.*448C= (n.*448C=)
n.1737C=
c.*760C= (n.*760C=)
n.588C=
n.4281C=
n.2906C=
c.1443C= (p.His481=)
n.4736C=
c.849C=
c.1578C= (p.His526=)
c.1664C= (n.1664C=)
c.1644C= (p.His548=)
n.2756C=
c.1596C= (p.His532=)
c.440C=
n.9018C=
n.2274C=
c.978C= (p.His326=)
n.1722C=
c.1068C= (p.His356=)
n.1851C=
n.1870C=
n.1956C=
n.1950C=
5g.132394194C>GCA360810151SLC22A5c.*5C>G (n.*5C>G)
c.1668C>G (p.His556Gln)
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.1737C>G
c.*760C>G (n.*760C>G)
n.588C>G
n.4281C>G
n.2906C>G
c.1443C>G (p.His481Gln)
n.4736C>G
c.849C>G
c.1578C>G (p.His526Gln)
c.1664C>G (n.1664C>G)
c.1644C>G (p.His548Gln)
n.2756C>G
c.1596C>G (p.His532Gln)
c.440C>G
n.9018C>G
n.2274C>G
c.978C>G (p.His326Gln)
n.1722C>G
c.1068C>G (p.His356Gln)
n.1851C>G
n.1870C>G
n.1956C>G
n.1950C>G
 gnomAD v4
5g.132394194C>TCA446347715SLC22A5c.*5C>T (n.*5C>T)
c.1668C>T (p.His556=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.1737C>T
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.588C>T
n.4281C>T
n.2906C>T
c.1443C>T (p.His481=)
n.4736C>T
c.849C>T
c.1578C>T (p.His526=)
c.1664C>T (n.1664C>T)
c.1644C>T (p.His548=)
n.2756C>T
c.1596C>T (p.His532=)
c.440C>T
n.9018C>T
n.2274C>T
c.978C>T (p.His326=)
n.1722C>T
c.1068C>T (p.His356=)
n.1851C>T
n.1870C>T
n.1956C>T
n.1950C>T
 ClinVar dbSNP
5g.132394195A>CCA446347720SLC22A5c.*6A>C (n.*6A>C)
c.1669A>C (p.Arg557=)
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.1738A>C
c.*761A>C (n.*761A>C)
n.589A>C
n.4282A>C
n.2907A>C
c.1444A>C (p.Arg482=)
n.4737A>C
c.850A>C
c.1579A>C (p.Arg527=)
c.1665A>C (n.1665A>C)
c.1645A>C (p.Arg549=)
n.2757A>C
c.1597A>C (p.Arg533=)
c.441A>C
n.9019A>C
n.2275A>C
c.979A>C (p.Arg327=)
n.1723A>C
c.1069A>C (p.Arg357=)
n.1852A>C
n.1871A>C
n.1957A>C
n.1951A>C
5g.132394195A>GCA360810153SLC22A5c.*6A>G (n.*6A>G)
c.1669A>G (p.Arg557Gly)
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.1738A>G
c.*761A>G (n.*761A>G)
n.589A>G
n.4282A>G
n.2907A>G
c.1444A>G (p.Arg482Gly)
n.4737A>G
c.850A>G
c.1579A>G (p.Arg527Gly)
c.1665A>G (n.1665A>G)
c.1645A>G (p.Arg549Gly)
n.2757A>G
c.1597A>G (p.Arg533Gly)
c.441A>G
n.9019A>G
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Number of alleles fetched