Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132393688G>ACA090920SLC22A5c.1292-497G>A (n.1292-497G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393688G>CCA360809614SLC22A5c.1292-497G>C (n.1292-497G>C)
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c.1512C>A (p.Arg504=)
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n.1818C>A
5g.132393689C>GCA446345527SLC22A5c.1292-496C>G (n.1292-496C>G)
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5g.132393689C>TCA446345532SLC22A5c.1292-496C>T (n.1292-496C>T)
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n.2774C>T
c.1311C>T (p.Arg437=)
n.4604C>T
c.717C>T
c.1446C>T (p.Arg482=)
c.1532C>T (n.1532C>T)
c.1512C>T (p.Arg504=)
n.2624C>T
c.1464C>T (p.Arg488=)
c.308C>T
c.726C>T
n.8886C>T
n.2142C>T
c.846C>T (p.Arg282=)
n.1590C>T
c.936C>T (p.Arg312=)
n.1719C>T
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n.1818C>T
 gnomAD v4
5g.132393690T>ACA360809615SLC22A5c.1292-495T>A (n.1292-495T>A)
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5g.132393691T>ACA360809623SLC22A5c.1292-494T>A (n.1292-494T>A)
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5g.132393691T>CCA360809626SLC22A5c.1292-494T>C (n.1292-494T>C)
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n.1820T>C
5g.132393691T>GCA360809628SLC22A5c.1292-494T>G (n.1292-494T>G)
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c.*318T>G (n.*318T>G)
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n.2626T>G
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
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n.2144T>G
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n.1826T>G
n.1820T>G
5g.132393692C>ACA360809630SLC22A5c.1292-493C>A (n.1292-493C>A)
c.1539C>A (p.Phe513Leu)
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.1608C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
n.459C>A
n.4152C>A
n.2777C>A
c.1314C>A (p.Phe438Leu)
n.4607C>A
c.720C>A
c.1449C>A (p.Phe483Leu)
c.1535C>A (n.1535C>A)
c.1515C>A (p.Phe505Leu)
n.2627C>A
c.1467C>A (p.Phe489Leu)
c.311C>A
c.729C>A
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n.2145C>A
c.849C>A (p.Phe283Leu)
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n.1722C>A
n.1741C>A
n.1827C>A
n.1821C>A
5g.132393692C=CA1583144446SLC22A5c.1292-493C= (n.1292-493C=)
c.1539C= (p.Phe513=)
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c.1535C= (n.1535C=)
c.1515C= (p.Phe505=)
n.2627C=
c.1467C= (p.Phe489=)
c.311C=
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n.2145C=
c.849C= (p.Phe283=)
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c.939C= (p.Phe313=)
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n.1741C=
n.1827C=
n.1821C=
5g.132393692C>GCA360809633SLC22A5c.1292-493C>G (n.1292-493C>G)
c.1539C>G (p.Phe513Leu)
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.1608C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
n.459C>G
n.4152C>G
n.2777C>G
c.1314C>G (p.Phe438Leu)
n.4607C>G
c.720C>G
c.1449C>G (p.Phe483Leu)
c.1535C>G (n.1535C>G)
c.1515C>G (p.Phe505Leu)
n.2627C>G
c.1467C>G (p.Phe489Leu)
c.311C>G
c.729C>G
n.8889C>G
n.2145C>G
c.849C>G (p.Phe283Leu)
n.1593C>G
c.939C>G (p.Phe313Leu)
n.1722C>G
n.1741C>G
n.1827C>G
n.1821C>G
5g.132393692C>TCA446345599SLC22A5c.1292-493C>T (n.1292-493C>T)
c.1539C>T (p.Phe513=)
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.1608C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
n.459C>T
n.4152C>T
n.2777C>T
c.1314C>T (p.Phe438=)
n.4607C>T
c.720C>T
c.1449C>T (p.Phe483=)
c.1535C>T (n.1535C>T)
c.1515C>T (p.Phe505=)
n.2627C>T
c.1467C>T (p.Phe489=)
c.311C>T
c.729C>T
n.8889C>T
n.2145C>T
c.849C>T (p.Phe283=)
n.1593C>T
c.939C>T (p.Phe313=)
n.1722C>T
n.1741C>T
n.1827C>T
n.1821C>T
 ClinVar dbSNP
5g.132393693C>ACA360809636SLC22A5c.1292-492C>A (n.1292-492C>A)
c.1540C>A (p.Leu514Met)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.1609C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.460C>A
n.4153C>A
n.2778C>A
c.1315C>A (p.Leu439Met)
n.4608C>A
c.721C>A
c.1450C>A (p.Leu484Met)
c.1536C>A (n.1536C>A)
c.1516C>A (p.Leu506Met)
n.2628C>A
c.1468C>A (p.Leu490Met)
c.312C>A
c.730C>A
n.8890C>A
n.2146C>A
c.850C>A (p.Leu284Met)
n.1594C>A
c.940C>A (p.Leu314Met)
n.1723C>A
n.1742C>A
n.1828C>A
n.1822C>A
5g.132393693C=CA1583144458SLC22A5c.1292-492C= (n.1292-492C=)
c.1540C= (p.Leu514=)
c.*320C= (n.*320C=)
n.1609C=
c.*632C= (n.*632C=)
n.460C=
n.4153C=
n.2778C=
c.1315C= (p.Leu439=)
n.4608C=
c.721C=
c.1450C= (p.Leu484=)
c.1536C= (n.1536C=)
c.1516C= (p.Leu506=)
n.2628C=
c.1468C= (p.Leu490=)
c.312C=
c.730C=
n.8890C=
n.2146C=
c.850C= (p.Leu284=)
n.1594C=
c.940C= (p.Leu314=)
n.1723C=
n.1742C=
n.1828C=
n.1822C=
5g.132393693C>GCA360809642SLC22A5c.1292-492C>G (n.1292-492C>G)
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.1609C>G
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.460C>G
n.4153C>G
n.2778C>G
c.1315C>G (p.Leu439Val)
n.4608C>G
c.721C>G
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c.1536C>G (n.1536C>G)
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n.1594C>G
c.940C>G (p.Leu314Val)
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n.1742C>G
n.1828C>G
n.1822C>G
5g.132393693C>TCA446345609SLC22A5c.1292-492C>T (n.1292-492C>T)
c.1540C>T (p.Leu514=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.1609C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.460C>T
n.4153C>T
n.2778C>T
c.1315C>T (p.Leu439=)
n.4608C>T
c.721C>T
c.1450C>T (p.Leu484=)
c.1536C>T (n.1536C>T)
c.1516C>T (p.Leu506=)
n.2628C>T
c.1468C>T (p.Leu490=)
c.312C>T
c.730C>T
n.8890C>T
n.2146C>T
c.850C>T (p.Leu284=)
n.1594C>T
c.940C>T (p.Leu314=)
n.1723C>T
n.1742C>T
n.1828C>T
n.1822C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393694T>ACA360809645SLC22A5c.1292-491T>A (n.1292-491T>A)
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.1610T>A
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n.4609T>A
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c.1537T>A (n.1537T>A)
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
n.2629T>A
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c.313T>A
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n.1724T>A
n.1743T>A
n.1829T>A
n.1823T>A
5g.132393694T>CCA360809648SLC22A5c.1292-491T>C (n.1292-491T>C)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
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n.4609T>C
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c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1537T>C (n.1537T>C)
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n.1823T>C
5g.132393694T>GCA360809649SLC22A5c.1292-491T>G (n.1292-491T>G)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.*321T>G (n.*321T>G)
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n.4609T>G
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c.1537T>G (n.1537T>G)
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c.313T>G
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n.1823T>G
5g.132393695G>ACA446345635SLC22A5c.1292-490G>A (n.1292-490G>A)
c.1542G>A (p.Leu514=)
c.*322G>A (n.*322G>A)
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c.*634G>A (n.*634G>A)
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c.1452G>A (p.Leu484=)
c.1538G>A (n.1538G>A)
c.1518G>A (p.Leu506=)
n.2630G>A
c.1470G>A (p.Leu490=)
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n.8892G>A
n.2148G>A
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n.1725G>A
n.1744G>A
n.1830G>A
n.1824G>A
5g.132393695G>CCA446345640SLC22A5c.1292-490G>C (n.1292-490G>C)
c.1542G>C (p.Leu514=)
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.1611G>C
c.*634G>C (n.*634G>C)
n.462G>C
n.4155G>C
n.2780G>C
c.1317G>C (p.Leu439=)
n.4610G>C
c.723G>C
c.1452G>C (p.Leu484=)
c.1538G>C (n.1538G>C)
c.1518G>C (p.Leu506=)
n.2630G>C
c.1470G>C (p.Leu490=)
c.314G>C
c.732G>C
n.8892G>C
n.2148G>C
c.852G>C (p.Leu284=)
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c.942G>C (p.Leu314=)
n.1725G>C
n.1744G>C
n.1830G>C
n.1824G>C
5g.132393695G=CA1583144462SLC22A5c.1292-490G= (n.1292-490G=)
c.1542G= (p.Leu514=)
c.*322G= (n.*322G=)
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c.*634G= (n.*634G=)
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n.4610G=
c.723G=
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c.1538G= (n.1538G=)
c.1518G= (p.Leu506=)
n.2630G=
c.1470G= (p.Leu490=)
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c.732G=
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n.2148G=
c.852G= (p.Leu284=)
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c.942G= (p.Leu314=)
n.1725G=
n.1744G=
n.1830G=
n.1824G=
5g.132393695G>TCA446345647SLC22A5c.1292-490G>T (n.1292-490G>T)
c.1542G>T (p.Leu514=)
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.1611G>T
c.*634G>T (n.*634G>T)
n.462G>T
n.4155G>T
n.2780G>T
c.1317G>T (p.Leu439=)
n.4610G>T
c.723G>T
c.1452G>T (p.Leu484=)
c.1538G>T (n.1538G>T)
c.1518G>T (p.Leu506=)
n.2630G>T
c.1470G>T (p.Leu490=)
c.314G>T
c.732G>T
n.8892G>T
n.2148G>T
c.852G>T (p.Leu284=)
n.1596G>T
c.942G>T (p.Leu314=)
n.1725G>T
n.1744G>T
n.1830G>T
n.1824G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393696C>ACA360809659SLC22A5c.1292-489C>A (n.1292-489C>A)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.1612C>A
c.*635C>A (n.*635C>A)
n.463C>A
n.4156C>A
n.2781C>A
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
n.4611C>A
c.724C>A
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.1539C>A (n.1539C>A)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
n.2631C>A
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.315C>A
c.733C>A
n.8893C>A
n.2149C>A
c.853C>A (p.Pro285Thr)
n.1597C>A
c.943C>A (p.Pro315Thr)
n.1726C>A
n.1745C>A
n.1831C>A
n.1825C>A
 gnomAD v4
5g.132393696C>GCA360809656SLC22A5c.1292-489C>G (n.1292-489C>G)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.1612C>G
c.*635C>G (n.*635C>G)
n.463C>G
n.4156C>G
n.2781C>G
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
n.4611C>G
c.724C>G
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.1539C>G (n.1539C>G)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
n.2631C>G
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.315C>G
c.733C>G
n.8893C>G
n.2149C>G
c.853C>G (p.Pro285Ala)
n.1597C>G
c.943C>G (p.Pro315Ala)
n.1726C>G
n.1745C>G
n.1831C>G
n.1825C>G
5g.132393696C>TCA360809653SLC22A5c.1292-489C>T (n.1292-489C>T)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.1612C>T
c.*635C>T (n.*635C>T)
n.463C>T
n.4156C>T
n.2781C>T
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
n.4611C>T
c.724C>T
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.1539C>T (n.1539C>T)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
n.2631C>T
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.315C>T
c.733C>T
n.8893C>T
n.2149C>T
c.853C>T (p.Pro285Ser)
n.1597C>T
c.943C>T (p.Pro315Ser)
n.1726C>T
n.1745C>T
n.1831C>T
n.1825C>T
5g.132393697C>ACA360809661SLC22A5c.1292-488C>A (n.1292-488C>A)
c.1544C>A (p.Pro515His)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.1613C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.464C>A
n.4157C>A
n.2782C>A
c.1319C>A (p.Pro440His)
n.4612C>A
c.725C>A
c.1454C>A (p.Pro485His)
c.1540C>A (n.1540C>A)
c.1520C>A (p.Pro507His)
n.2632C>A
c.1472C>A (p.Pro491His)
c.316C>A
c.734C>A
n.8894C>A
n.2150C>A
c.854C>A (p.Pro285His)
n.1598C>A
c.944C>A (p.Pro315His)
n.1727C>A
n.1746C>A
n.1832C>A
n.1826C>A
5g.132393697C>GCA360809664SLC22A5c.1292-488C>G (n.1292-488C>G)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.1613C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.464C>G
n.4157C>G
n.2782C>G
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
n.4612C>G
c.725C>G
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.1540C>G (n.1540C>G)
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
n.2632C>G
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.316C>G
c.734C>G
n.8894C>G
n.2150C>G
c.854C>G (p.Pro285Arg)
n.1598C>G
c.944C>G (p.Pro315Arg)
n.1727C>G
n.1746C>G
n.1832C>G
n.1826C>G
5g.132393697C>TCA360809666SLC22A5c.1292-488C>T (n.1292-488C>T)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.1613C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.464C>T
n.4157C>T
n.2782C>T
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
n.4612C>T
c.725C>T
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.1540C>T (n.1540C>T)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
n.2632C>T
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.316C>T
c.734C>T
n.8894C>T
n.2150C>T
c.854C>T (p.Pro285Leu)
n.1598C>T
c.944C>T (p.Pro315Leu)
n.1727C>T
n.1746C>T
n.1832C>T
n.1826C>T
 gnomAD v4
5g.132393698C>ACA446345663SLC22A5c.1292-487C>A (n.1292-487C>A)
c.1545C>A (p.Pro515=)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.1614C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
n.465C>A
n.4158C>A
n.2783C>A
c.1320C>A (p.Pro440=)
n.4613C>A
c.726C>A
c.1455C>A (p.Pro485=)
c.1541C>A (n.1541C>A)
c.1521C>A (p.Pro507=)
n.2633C>A
c.1473C>A (p.Pro491=)
c.317C>A
c.735C>A
n.8895C>A
n.2151C>A
c.855C>A (p.Pro285=)
n.1599C>A
c.945C>A (p.Pro315=)
n.1728C>A
n.1747C>A
n.1833C>A
n.1827C>A
5g.132393698C>GCA446345666SLC22A5c.1292-487C>G (n.1292-487C>G)
c.1545C>G (p.Pro515=)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.1614C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
n.465C>G
n.4158C>G
n.2783C>G
c.1320C>G (p.Pro440=)
n.4613C>G
c.726C>G
c.1455C>G (p.Pro485=)
c.1541C>G (n.1541C>G)
c.1521C>G (p.Pro507=)
n.2633C>G
c.1473C>G (p.Pro491=)
c.317C>G
c.735C>G
n.8895C>G
n.2151C>G
c.855C>G (p.Pro285=)
n.1599C>G
c.945C>G (p.Pro315=)
n.1728C>G
n.1747C>G
n.1833C>G
n.1827C>G
 gnomAD v4
5g.132393698C>TCA446345676SLC22A5c.1292-487C>T (n.1292-487C>T)
c.1545C>T (p.Pro515=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.1614C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
n.465C>T
n.4158C>T
n.2783C>T
c.1320C>T (p.Pro440=)
n.4613C>T
c.726C>T
c.1455C>T (p.Pro485=)
c.1541C>T (n.1541C>T)
c.1521C>T (p.Pro507=)
n.2633C>T
c.1473C>T (p.Pro491=)
c.317C>T
c.735C>T
n.8895C>T
n.2151C>T
c.855C>T (p.Pro285=)
n.1599C>T
c.945C>T (p.Pro315=)
n.1728C>T
n.1747C>T
n.1833C>T
n.1827C>T
5g.132393699T>ACA360809669SLC22A5c.1292-486T>A (n.1292-486T>A)
c.1546T>A (p.Tyr516Asn)
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.1615T>A
c.*638T>A (n.*638T>A)
n.466T>A
n.4159T>A
n.2784T>A
c.1321T>A (p.Tyr441Asn)
n.4614T>A
c.727T>A
c.1456T>A (p.Tyr486Asn)
c.1542T>A (n.1542T>A)
c.1522T>A (p.Tyr508Asn)
n.2634T>A
c.1474T>A (p.Tyr492Asn)
c.318T>A
c.736T>A
n.8896T>A
n.2152T>A
c.856T>A (p.Tyr286Asn)
n.1600T>A
c.946T>A (p.Tyr316Asn)
n.1729T>A
n.1748T>A
n.1834T>A
n.1828T>A
5g.132393699T>CCA360809672SLC22A5c.1292-486T>C (n.1292-486T>C)
c.1546T>C (p.Tyr516His)
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.1615T>C
c.*638T>C (n.*638T>C)
n.466T>C
n.4159T>C
n.2784T>C
c.1321T>C (p.Tyr441His)
n.4614T>C
c.727T>C
c.1456T>C (p.Tyr486His)
c.1542T>C (n.1542T>C)
c.1522T>C (p.Tyr508His)
n.2634T>C
c.1474T>C (p.Tyr492His)
c.318T>C
c.736T>C
n.8896T>C
n.2152T>C
c.856T>C (p.Tyr286His)
n.1600T>C
c.946T>C (p.Tyr316His)
n.1729T>C
n.1748T>C
n.1834T>C
n.1828T>C
5g.132393699T>GCA360809674SLC22A5c.1292-486T>G (n.1292-486T>G)
c.1546T>G (p.Tyr516Asp)
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.1615T>G
c.*638T>G (n.*638T>G)
n.466T>G
n.4159T>G
n.2784T>G
c.1321T>G (p.Tyr441Asp)
n.4614T>G
c.727T>G
c.1456T>G (p.Tyr486Asp)
c.1542T>G (n.1542T>G)
c.1522T>G (p.Tyr508Asp)
n.2634T>G
c.1474T>G (p.Tyr492Asp)
c.318T>G
c.736T>G
n.8896T>G
n.2152T>G
c.856T>G (p.Tyr286Asp)
n.1600T>G
c.946T>G (p.Tyr316Asp)
n.1729T>G
n.1748T>G
n.1834T>G
n.1828T>G
5g.132393700A=CA1583144465SLC22A5c.1292-485A= (n.1292-485A=)
c.1547A= (p.Tyr516=)
c.*327A= (n.*327A=)
n.1616A=
c.*639A= (n.*639A=)
n.467A=
n.4160A=
n.2785A=
c.1322A= (p.Tyr441=)
n.4615A=
c.728A=
c.1457A= (p.Tyr486=)
c.1543A= (n.1543A=)
c.1523A= (p.Tyr508=)
n.2635A=
c.1475A= (p.Tyr492=)
c.319A=
c.737A=
n.8897A=
n.2153A=
c.857A= (p.Tyr286=)
n.1601A=
c.947A= (p.Tyr316=)
n.1730A=
n.1749A=
n.1835A=
n.1829A=
5g.132393700A>CCA360809676SLC22A5c.1292-485A>C (n.1292-485A>C)
c.1547A>C (p.Tyr516Ser)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.1616A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.467A>C
n.4160A>C
n.2785A>C
c.1322A>C (p.Tyr441Ser)
n.4615A>C
c.728A>C
c.1457A>C (p.Tyr486Ser)
c.1543A>C (n.1543A>C)
c.1523A>C (p.Tyr508Ser)
n.2635A>C
c.1475A>C (p.Tyr492Ser)
c.319A>C
c.737A>C
n.8897A>C
n.2153A>C
c.857A>C (p.Tyr286Ser)
n.1601A>C
c.947A>C (p.Tyr316Ser)
n.1730A>C
n.1749A>C
n.1835A>C
n.1829A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393700A>GCA360809678SLC22A5c.1292-485A>G (n.1292-485A>G)
c.1547A>G (p.Tyr516Cys)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.1616A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.467A>G
n.4160A>G
n.2785A>G
c.1322A>G (p.Tyr441Cys)
n.4615A>G
c.728A>G
c.1457A>G (p.Tyr486Cys)
c.1543A>G (n.1543A>G)
c.1523A>G (p.Tyr508Cys)
n.2635A>G
c.1475A>G (p.Tyr492Cys)
c.319A>G
c.737A>G
n.8897A>G
n.2153A>G
c.857A>G (p.Tyr286Cys)
n.1601A>G
c.947A>G (p.Tyr316Cys)
n.1730A>G
n.1749A>G
n.1835A>G
n.1829A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393700A>TCA360809681SLC22A5c.1292-485A>T (n.1292-485A>T)
c.1547A>T (p.Tyr516Phe)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.1616A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.467A>T
n.4160A>T
n.2785A>T
c.1322A>T (p.Tyr441Phe)
n.4615A>T
c.728A>T
c.1457A>T (p.Tyr486Phe)
c.1543A>T (n.1543A>T)
c.1523A>T (p.Tyr508Phe)
n.2635A>T
c.1475A>T (p.Tyr492Phe)
c.319A>T
c.737A>T
n.8897A>T
n.2153A>T
c.857A>T (p.Tyr286Phe)
n.1601A>T
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
n.1730A>T
n.1749A>T
n.1835A>T
n.1829A>T
5g.132393701C>ACA360809683SLC22A5c.1292-484C>A (n.1292-484C>A)
c.1548C>A (p.Tyr516Ter)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.1617C>A
c.*640C>A (n.*640C>A)
n.468C>A
n.4161C>A
n.2786C>A
c.1323C>A (p.Tyr441Ter)
n.4616C>A
c.729C>A
c.1458C>A (p.Tyr486Ter)
c.1544C>A (n.1544C>A)
c.1524C>A (p.Tyr508Ter)
n.2636C>A
c.1476C>A (p.Tyr492Ter)
c.320C>A
c.738C>A
n.8898C>A
n.2154C>A
c.858C>A (p.Tyr286Ter)
n.1602C>A
c.948C>A (p.Tyr316Ter)
n.1731C>A
n.1750C>A
n.1836C>A
n.1830C>A
5g.132393701C>GCA360809688SLC22A5c.1292-484C>G (n.1292-484C>G)
c.1548C>G (p.Tyr516Ter)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.1617C>G
c.*640C>G (n.*640C>G)
n.468C>G
n.4161C>G
n.2786C>G
c.1323C>G (p.Tyr441Ter)
n.4616C>G
c.729C>G
c.1458C>G (p.Tyr486Ter)
c.1544C>G (n.1544C>G)
c.1524C>G (p.Tyr508Ter)
n.2636C>G
c.1476C>G (p.Tyr492Ter)
c.320C>G
c.738C>G
n.8898C>G
n.2154C>G
c.858C>G (p.Tyr286Ter)
n.1602C>G
c.948C>G (p.Tyr316Ter)
n.1731C>G
n.1750C>G
n.1836C>G
n.1830C>G
5g.132393701C>TCA446345702SLC22A5c.1292-484C>T (n.1292-484C>T)
c.1548C>T (p.Tyr516=)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.1617C>T
c.*640C>T (n.*640C>T)
n.468C>T
n.4161C>T
n.2786C>T
c.1323C>T (p.Tyr441=)
n.4616C>T
c.729C>T
c.1458C>T (p.Tyr486=)
c.1544C>T (n.1544C>T)
c.1524C>T (p.Tyr508=)
n.2636C>T
c.1476C>T (p.Tyr492=)
c.320C>T
c.738C>T
n.8898C>T
n.2154C>T
c.858C>T (p.Tyr286=)
n.1602C>T
c.948C>T (p.Tyr316=)
n.1731C>T
n.1750C>T
n.1836C>T
n.1830C>T
 gnomAD v4
5g.132393702A>CCA360809698SLC22A5c.1292-483A>C (n.1292-483A>C)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.1618A>C
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.469A>C
n.4162A>C
n.2787A>C
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
n.4617A>C
c.730A>C
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.1545A>C (n.1545A>C)
c.1525A>C (p.Ile509Leu)
n.2637A>C
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.321A>C
c.739A>C
n.8899A>C
n.2155A>C
c.859A>C (p.Ile287Leu)
n.1603A>C
c.949A>C (p.Ile317Leu)
n.1732A>C
n.1751A>C
n.1837A>C
n.1831A>C
 ClinVar dbSNP
5g.132393702A>GCA360809695SLC22A5c.1292-483A>G (n.1292-483A>G)
c.1549A>G (p.Ile517Val)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.1618A>G
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.469A>G
n.4162A>G
n.2787A>G
c.1324A>G (p.Ile442Val)
n.4617A>G
c.730A>G
c.1459A>G (p.Ile487Val)
c.1545A>G (n.1545A>G)
c.1525A>G (p.Ile509Val)
n.2637A>G
c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.321A>G
c.739A>G
n.8899A>G
n.2155A>G
c.859A>G (p.Ile287Val)
n.1603A>G
c.949A>G (p.Ile317Val)
n.1732A>G
n.1751A>G
n.1837A>G
n.1831A>G
5g.132393702A>TCA360809692SLC22A5c.1292-483A>T (n.1292-483A>T)
c.1549A>T (p.Ile517Phe)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.1618A>T
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.469A>T
n.4162A>T
n.2787A>T
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
n.4617A>T
c.730A>T
c.1459A>T (p.Ile487Phe)
c.1545A>T (n.1545A>T)
c.1525A>T (p.Ile509Phe)
n.2637A>T
c.1477A>T (p.Ile493Phe)
c.321A>T
c.739A>T
n.8899A>T
n.2155A>T
c.859A>T (p.Ile287Phe)
n.1603A>T
c.949A>T (p.Ile317Phe)
n.1732A>T
n.1751A>T
n.1837A>T
n.1831A>T
5g.132393702dupCA2695198745SLC22A5c.1292-483dup (n.1292-483dup)
c.1549dup (p.Ile517AsnfsTer30)
c.*329dup (n.*329dup)
n.1618dup
c.*641dup (n.*641dup)
n.469dup
n.4162dup
n.2787dup
c.1324dup (p.Ile442AsnfsTer30)
n.4617dup
c.730dup
c.1459dup (p.Ile487AsnfsTer30)
c.1545dup (n.1545dup)
c.1525dup (p.Ile509AsnfsTer30)
n.2637dup
c.1477dup (p.Ile493AsnfsTer30)
c.321dup
c.739dup
n.8899dup
n.2155dup
c.859dup (p.Ile287AsnfsTer30)
n.1603dup
c.949dup (p.Ile317AsnfsTer30)
n.1732dup
n.1751dup
n.1837dup
n.1831dup
 ClinVar
5g.132393703T>ACA360809701SLC22A5c.1292-482T>A (n.1292-482T>A)
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.1619T>A
c.*642T>A (n.*642T>A)
n.470T>A
n.4163T>A
n.2788T>A
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
n.4618T>A
c.731T>A
c.1460T>A (p.Ile487Asn)
c.1546T>A (n.1546T>A)
c.1526T>A (p.Ile509Asn)
n.2638T>A
c.1478T>A (p.Ile493Asn)
c.322T>A
c.740T>A
n.8900T>A
n.2156T>A
c.860T>A (p.Ile287Asn)
n.1604T>A
c.950T>A (p.Ile317Asn)
n.1733T>A
n.1752T>A
n.1838T>A
n.1832T>A
5g.132393703T>CCA360809704SLC22A5c.1292-482T>C (n.1292-482T>C)
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.1619T>C
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.470T>C
n.4163T>C
n.2788T>C
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
n.4618T>C
c.731T>C
c.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.1546T>C (n.1546T>C)
c.1526T>C (p.Ile509Thr)
n.2638T>C
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.322T>C
c.740T>C
n.8900T>C
n.2156T>C
c.860T>C (p.Ile287Thr)
n.1604T>C
c.950T>C (p.Ile317Thr)
n.1733T>C
n.1752T>C
n.1838T>C
n.1832T>C
5g.132393703T>GCA360809706SLC22A5c.1292-482T>G (n.1292-482T>G)
c.1550T>G (p.Ile517Ser)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.1619T>G
c.*642T>G (n.*642T>G)
n.470T>G
n.4163T>G
n.2788T>G
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
n.4618T>G
c.731T>G
c.1460T>G (p.Ile487Ser)
c.1546T>G (n.1546T>G)
c.1526T>G (p.Ile509Ser)
n.2638T>G
c.1478T>G (p.Ile493Ser)
c.322T>G
c.740T>G
n.8900T>G
n.2156T>G
c.860T>G (p.Ile287Ser)
n.1604T>G
c.950T>G (p.Ile317Ser)
n.1733T>G
n.1752T>G
n.1838T>G
n.1832T>G
5g.132393704T>ACA446345737SLC22A5c.1292-481T>A (n.1292-481T>A)
c.1551T>A (p.Ile517=)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.1620T>A
c.*643T>A (n.*643T>A)
n.471T>A
n.4164T>A
n.2789T>A
c.1326T>A (p.Ile442=)
n.4619T>A
c.732T>A
c.1461T>A (p.Ile487=)
c.1547T>A (n.1547T>A)
c.1527T>A (p.Ile509=)
n.2639T>A
c.1479T>A (p.Ile493=)
c.323T>A
c.741T>A
n.8901T>A
n.2157T>A
c.861T>A (p.Ile287=)
n.1605T>A
c.951T>A (p.Ile317=)
n.1734T>A
n.1753T>A
n.1839T>A
n.1833T>A
5g.132393704T>CCA446345743SLC22A5c.1292-481T>C (n.1292-481T>C)
c.1551T>C (p.Ile517=)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.1620T>C
c.*643T>C (n.*643T>C)
n.471T>C
n.4164T>C
n.2789T>C
c.1326T>C (p.Ile442=)
n.4619T>C
c.732T>C
c.1461T>C (p.Ile487=)
c.1547T>C (n.1547T>C)
c.1527T>C (p.Ile509=)
n.2639T>C
c.1479T>C (p.Ile493=)
c.323T>C
c.741T>C
n.8901T>C
n.2157T>C
c.861T>C (p.Ile287=)
n.1605T>C
c.951T>C (p.Ile317=)
n.1734T>C
n.1753T>C
n.1839T>C
n.1833T>C
5g.132393704T>GCA360809710SLC22A5c.1292-481T>G (n.1292-481T>G)
c.1551T>G (p.Ile517Met)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.1620T>G
c.*643T>G (n.*643T>G)
n.471T>G
n.4164T>G
n.2789T>G
c.1326T>G (p.Ile442Met)
n.4619T>G
c.732T>G
c.1461T>G (p.Ile487Met)
c.1547T>G (n.1547T>G)
c.1527T>G (p.Ile509Met)
n.2639T>G
c.1479T>G (p.Ile493Met)
c.323T>G
c.741T>G
n.8901T>G
n.2157T>G
c.861T>G (p.Ile287Met)
n.1605T>G
c.951T>G (p.Ile317Met)
n.1734T>G
n.1753T>G
n.1839T>G
n.1833T>G
5g.132393705C>ACA360809712SLC22A5c.1292-480C>A (n.1292-480C>A)
c.1552C>A (p.Leu518Ile)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.1621C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
n.472C>A
n.4165C>A
n.2790C>A
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
n.4620C>A
c.733C>A
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
c.1548C>A (n.1548C>A)
c.1528C>A (p.Leu510Ile)
n.2640C>A
c.1480C>A (p.Leu494Ile)
c.324C>A
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n.8902C>A
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n.1606C>A
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n.1735C>A
n.1754C>A
n.1840C>A
n.1834C>A
5g.132393705C=CA1583144469SLC22A5c.1292-480C= (n.1292-480C=)
c.1552C= (p.Leu518=)
c.*332C= (n.*332C=)
n.1621C=
c.*644C= (n.*644C=)
n.472C=
n.4165C=
n.2790C=
c.1327C= (p.Leu443=)
n.4620C=
c.733C=
c.1462C= (p.Leu488=)
c.1548C= (n.1548C=)
c.1528C= (p.Leu510=)
n.2640C=
c.1480C= (p.Leu494=)
c.324C=
c.742C=
n.8902C=
n.2158C=
c.862C= (p.Leu288=)
n.1606C=
c.952C= (p.Leu318=)
n.1735C=
n.1754C=
n.1840C=
n.1834C=
5g.132393705C>GCA360809715SLC22A5c.1292-480C>G (n.1292-480C>G)
c.1552C>G (p.Leu518Val)
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n.1621C>G
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n.4165C>G
n.2790C>G
c.1327C>G (p.Leu443Val)
n.4620C>G
c.733C>G
c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.1548C>G (n.1548C>G)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
n.2640C>G
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n.1735C>G
n.1754C>G
n.1840C>G
n.1834C>G
5g.132393705C>TCA127213058SLC22A5c.1292-480C>T (n.1292-480C>T)
c.1552C>T (p.Leu518Phe)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.1621C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
n.472C>T
n.4165C>T
n.2790C>T
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
n.4620C>T
c.733C>T
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
c.1548C>T (n.1548C>T)
c.1528C>T (p.Leu510Phe)
n.2640C>T
c.1480C>T (p.Leu494Phe)
c.324C>T
c.742C>T
n.8902C>T
n.2158C>T
c.862C>T (p.Leu288Phe)
n.1606C>T
c.952C>T (p.Leu318Phe)
n.1735C>T
n.1754C>T
n.1840C>T
n.1834C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132393706T>ACA360809720SLC22A5c.1292-479T>A (n.1292-479T>A)
c.1553T>A (p.Leu518His)
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.1622T>A
c.*645T>A (n.*645T>A)
n.473T>A
n.4166T>A
n.2791T>A
c.1328T>A (p.Leu443His)
n.4621T>A
c.734T>A
c.1463T>A (p.Leu488His)
c.1549T>A (n.1549T>A)
c.1529T>A (p.Leu510His)
n.2641T>A
c.1481T>A (p.Leu494His)
c.325T>A
c.743T>A
n.8903T>A
n.2159T>A
c.863T>A (p.Leu288His)
n.1607T>A
c.953T>A (p.Leu318His)
n.1736T>A
n.1755T>A
n.1841T>A
n.1835T>A
5g.132393706T>CCA360809722SLC22A5c.1292-479T>C (n.1292-479T>C)
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.1622T>C
c.*645T>C (n.*645T>C)
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n.2641T>C
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.325T>C
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c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.1607T>C
c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.1736T>C
n.1755T>C
n.1841T>C
n.1835T>C
5g.132393706T>GCA360809724SLC22A5c.1292-479T>G (n.1292-479T>G)
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.1622T>G
c.*645T>G (n.*645T>G)
n.473T>G
n.4166T>G
n.2791T>G
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
n.4621T>G
c.734T>G
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.1549T>G (n.1549T>G)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
n.2641T>G
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.325T>G
c.743T>G
n.8903T>G
n.2159T>G
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.1607T>G
c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.1736T>G
n.1755T>G
n.1841T>G
n.1835T>G
5g.132393707C>ACA446345780SLC22A5c.1292-478C>A (n.1292-478C>A)
c.1554C>A (p.Leu518=)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.1623C>A
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.474C>A
n.4167C>A
n.2792C>A
c.1329C>A (p.Leu443=)
n.4622C>A
c.735C>A
c.1464C>A (p.Leu488=)
c.1550C>A (n.1550C>A)
c.1530C>A (p.Leu510=)
n.2642C>A
c.1482C>A (p.Leu494=)
c.326C>A
c.744C>A
n.8904C>A
n.2160C>A
c.864C>A (p.Leu288=)
n.1608C>A
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n.1737C>A
n.1756C>A
n.1842C>A
n.1836C>A
5g.132393707C=CA1583144473SLC22A5c.1292-478C= (n.1292-478C=)
c.1554C= (p.Leu518=)
c.*334C= (n.*334C=)
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n.2792C=
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n.2642C=
c.1482C= (p.Leu494=)
c.326C=
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n.2160C=
c.864C= (p.Leu288=)
n.1608C=
c.954C= (p.Leu318=)
n.1737C=
n.1756C=
n.1842C=
n.1836C=
5g.132393707C>GCA446345787SLC22A5c.1292-478C>G (n.1292-478C>G)
c.1554C>G (p.Leu518=)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.1623C>G
c.*646C>G (n.*646C>G)
n.474C>G
n.4167C>G
n.2792C>G
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n.4622C>G
c.735C>G
c.1464C>G (p.Leu488=)
c.1550C>G (n.1550C>G)
c.1530C>G (p.Leu510=)
n.2642C>G
c.1482C>G (p.Leu494=)
c.326C>G
c.744C>G
n.8904C>G
n.2160C>G
c.864C>G (p.Leu288=)
n.1608C>G
c.954C>G (p.Leu318=)
n.1737C>G
n.1756C>G
n.1842C>G
n.1836C>G
 gnomAD v4
5g.132393707C>TCA127213061SLC22A5c.1292-478C>T (n.1292-478C>T)
c.1554C>T (p.Leu518=)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.1623C>T
c.*646C>T (n.*646C>T)
n.474C>T
n.4167C>T
n.2792C>T
c.1329C>T (p.Leu443=)
n.4622C>T
c.735C>T
c.1464C>T (p.Leu488=)
c.1550C>T (n.1550C>T)
c.1530C>T (p.Leu510=)
n.2642C>T
c.1482C>T (p.Leu494=)
c.326C>T
c.744C>T
n.8904C>T
n.2160C>T
c.864C>T (p.Leu288=)
n.1608C>T
c.954C>T (p.Leu318=)
n.1737C>T
n.1756C>T
n.1842C>T
n.1836C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393708A=CA1583144476SLC22A5c.1292-477A= (n.1292-477A=)
c.1555A= (p.Met519=)
c.*335A= (n.*335A=)
n.1624A=
c.*647A= (n.*647A=)
n.475A=
n.4168A=
n.2793A=
c.1330A= (p.Met444=)
n.4623A=
c.736A=
c.1465A= (p.Met489=)
c.1551A= (n.1551A=)
c.1531A= (p.Met511=)
n.2643A=
c.1483A= (p.Met495=)
c.327A=
c.745A=
n.8905A=
n.2161A=
c.865A= (p.Met289=)
n.1609A=
c.955A= (p.Met319=)
n.1738A=
n.1757A=
n.1843A=
n.1837A=
5g.132393708A>CCA360809727SLC22A5c.1292-477A>C (n.1292-477A>C)
c.1555A>C (p.Met519Leu)
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.1624A>C
c.*647A>C (n.*647A>C)
n.475A>C
n.4168A>C
n.2793A>C
c.1330A>C (p.Met444Leu)
n.4623A>C
c.736A>C
c.1465A>C (p.Met489Leu)
c.1551A>C (n.1551A>C)
c.1531A>C (p.Met511Leu)
n.2643A>C
c.1483A>C (p.Met495Leu)
c.327A>C
c.745A>C
n.8905A>C
n.2161A>C
c.865A>C (p.Met289Leu)
n.1609A>C
c.955A>C (p.Met319Leu)
n.1738A>C
n.1757A>C
n.1843A>C
n.1837A>C
 gnomAD v4
5g.132393708A>GCA127213064SLC22A5c.1292-477A>G (n.1292-477A>G)
c.1555A>G (p.Met519Val)
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.1624A>G
c.*647A>G (n.*647A>G)
n.475A>G
n.4168A>G
n.2793A>G
c.1330A>G (p.Met444Val)
n.4623A>G
c.736A>G
c.1465A>G (p.Met489Val)
c.1551A>G (n.1551A>G)
c.1531A>G (p.Met511Val)
n.2643A>G
c.1483A>G (p.Met495Val)
c.327A>G
c.745A>G
n.8905A>G
n.2161A>G
c.865A>G (p.Met289Val)
n.1609A>G
c.955A>G (p.Met319Val)
n.1738A>G
n.1757A>G
n.1843A>G
n.1837A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393708A>TCA360809726SLC22A5c.1292-477A>T (n.1292-477A>T)
c.1555A>T (p.Met519Leu)
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.1624A>T
c.*647A>T (n.*647A>T)
n.475A>T
n.4168A>T
n.2793A>T
c.1330A>T (p.Met444Leu)
n.4623A>T
c.736A>T
c.1465A>T (p.Met489Leu)
c.1551A>T (n.1551A>T)
c.1531A>T (p.Met511Leu)
n.2643A>T
c.1483A>T (p.Met495Leu)
c.327A>T
c.745A>T
n.8905A>T
n.2161A>T
c.865A>T (p.Met289Leu)
n.1609A>T
c.955A>T (p.Met319Leu)
n.1738A>T
n.1757A>T
n.1843A>T
n.1837A>T
5g.132393709T>ACA360809728SLC22A5c.1292-476T>A (n.1292-476T>A)
c.1556T>A (p.Met519Lys)
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.1625T>A
c.*648T>A (n.*648T>A)
n.476T>A
n.4169T>A
n.2794T>A
c.1331T>A (p.Met444Lys)
n.4624T>A
c.737T>A
c.1466T>A (p.Met489Lys)
c.1552T>A (n.1552T>A)
c.1532T>A (p.Met511Lys)
n.2644T>A
c.1484T>A (p.Met495Lys)
c.328T>A
c.746T>A
n.8906T>A
n.2162T>A
c.866T>A (p.Met289Lys)
n.1610T>A
c.956T>A (p.Met319Lys)
n.1739T>A
n.1758T>A
n.1844T>A
n.1838T>A
5g.132393709T>CCA360809729SLC22A5c.1292-476T>C (n.1292-476T>C)
c.1556T>C (p.Met519Thr)
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.1625T>C
c.*648T>C (n.*648T>C)
n.476T>C
n.4169T>C
n.2794T>C
c.1331T>C (p.Met444Thr)
n.4624T>C
c.737T>C
c.1466T>C (p.Met489Thr)
c.1552T>C (n.1552T>C)
c.1532T>C (p.Met511Thr)
n.2644T>C
c.1484T>C (p.Met495Thr)
c.328T>C
c.746T>C
n.8906T>C
n.2162T>C
c.866T>C (p.Met289Thr)
n.1610T>C
c.956T>C (p.Met319Thr)
n.1739T>C
n.1758T>C
n.1844T>C
n.1838T>C
5g.132393709T>GCA360809730SLC22A5c.1292-476T>G (n.1292-476T>G)
c.1556T>G (p.Met519Arg)
c.*336T>G (n.*336T>G)
n.1625T>G
c.*648T>G (n.*648T>G)
n.476T>G
n.4169T>G
n.2794T>G
c.1331T>G (p.Met444Arg)
n.4624T>G
c.737T>G
c.1466T>G (p.Met489Arg)
c.1552T>G (n.1552T>G)
c.1532T>G (p.Met511Arg)
n.2644T>G
c.1484T>G (p.Met495Arg)
c.328T>G
c.746T>G
n.8906T>G
n.2162T>G
c.866T>G (p.Met289Arg)
n.1610T>G
c.956T>G (p.Met319Arg)
n.1739T>G
n.1758T>G
n.1844T>G
n.1838T>G
5g.132393710G>ACA360809731SLC22A5c.1292-475G>A (n.1292-475G>A)
c.1557G>A (p.Met519Ile)
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.1626G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.477G>A
n.4170G>A
n.2795G>A
c.1332G>A (p.Met444Ile)
n.4625G>A
c.738G>A
c.1467G>A (p.Met489Ile)
c.1553G>A (n.1553G>A)
c.1533G>A (p.Met511Ile)
n.2645G>A
c.1485G>A (p.Met495Ile)
c.329G>A
c.747G>A
n.8907G>A
n.2163G>A
c.867G>A (p.Met289Ile)
n.1611G>A
c.957G>A (p.Met319Ile)
n.1740G>A
n.1759G>A
n.1845G>A
n.1839G>A
 gnomAD v4
5g.132393710G>CCA360809732SLC22A5c.1292-475G>C (n.1292-475G>C)
c.1557G>C (p.Met519Ile)
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.1626G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.477G>C
n.4170G>C
n.2795G>C
c.1332G>C (p.Met444Ile)
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c.1553G>C (n.1553G>C)
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n.1740G>C
n.1759G>C
n.1845G>C
n.1839G>C
5g.132393710G>TCA360809733SLC22A5c.1292-475G>T (n.1292-475G>T)
c.1557G>T (p.Met519Ile)
c.*337G>T (n.*337G>T)
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c.738G>T
c.1467G>T (p.Met489Ile)
c.1553G>T (n.1553G>T)
c.1533G>T (p.Met511Ile)
n.2645G>T
c.1485G>T (p.Met495Ile)
c.329G>T
c.747G>T
n.8907G>T
n.2163G>T
c.867G>T (p.Met289Ile)
n.1611G>T
c.957G>T (p.Met319Ile)
n.1740G>T
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n.1839G>T
5g.132393711G>ACA234954SLC22A5c.1292-474G>A (n.1292-474G>A)
c.1558G>A (p.Gly520Arg)
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n.1840G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132393711G>CCA360809736SLC22A5c.1292-474G>C (n.1292-474G>C)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
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n.478G>C
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n.4626G>C
c.739G>C
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.1554G>C (n.1554G>C)
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
n.2646G>C
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c.330G>C
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c.958G>C (p.Gly320Arg)
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n.1840G>C
5g.132393711G=CA1583144479SLC22A5c.1292-474G= (n.1292-474G=)
c.1558G= (p.Gly520=)
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c.1468G= (p.Gly490=)
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c.1486G= (p.Gly496=)
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n.1840G=
5g.132393711G>TCA360809737SLC22A5c.1292-474G>T (n.1292-474G>T)
c.1558G>T (p.Gly520Ter)
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n.1840G>T
5g.132393712G>ACA360809738SLC22A5c.1292-473G>A (n.1292-473G>A)
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n.1841G>A
 dbSNP
5g.132393712G>CCA360809740SLC22A5c.1292-473G>C (n.1292-473G>C)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
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5g.132393712G=CA1583144488SLC22A5c.1292-473G= (n.1292-473G=)
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n.1841G=
5g.132393712G>TCA127213070SLC22A5c.1292-473G>T (n.1292-473G>T)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
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n.1742G>T
n.1761G>T
n.1847G>T
n.1841G>T
 dbSNP
5g.132393713A>CCA446345867SLC22A5c.1292-472A>C (n.1292-472A>C)
c.1560A>C (p.Gly520=)
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n.4173A>C
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c.1335A>C (p.Gly445=)
n.4628A>C
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c.1470A>C (p.Gly490=)
c.1556A>C (n.1556A>C)
c.1536A>C (p.Gly512=)
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c.332A>C
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c.870A>C (p.Gly290=)
n.1614A>C
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n.1743A>C
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n.1842A>C
5g.132393713A>GCA446345880SLC22A5c.1292-472A>G (n.1292-472A>G)
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n.1842A>G
5g.132393713A>TCA446345870SLC22A5c.1292-472A>T (n.1292-472A>T)
c.1560A>T (p.Gly520=)
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.1629A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
n.480A>T
n.4173A>T
n.2798A>T
c.1335A>T (p.Gly445=)
n.4628A>T
c.741A>T
c.1470A>T (p.Gly490=)
c.1556A>T (n.1556A>T)
c.1536A>T (p.Gly512=)
n.2648A>T
c.1488A>T (p.Gly496=)
c.332A>T
c.750A>T
n.8910A>T
n.2166A>T
c.870A>T (p.Gly290=)
n.1614A>T
c.960A>T (p.Gly320=)
n.1743A>T
n.1762A>T
n.1848A>T
n.1842A>T
5g.132393714A>CCA360809744SLC22A5c.1292-471A>C (n.1292-471A>C)
c.1561A>C (p.Ser521Arg)
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.1630A>C
c.*653A>C (n.*653A>C)
n.481A>C
n.4174A>C
n.2799A>C
c.1336A>C (p.Ser446Arg)
n.4629A>C
c.742A>C
c.1471A>C (p.Ser491Arg)
c.1557A>C (n.1557A>C)
c.1537A>C (p.Ser513Arg)
n.2649A>C
c.1489A>C (p.Ser497Arg)
c.333A>C
c.751A>C
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c.871A>C (p.Ser291Arg)
n.1615A>C
c.961A>C (p.Ser321Arg)
n.1744A>C
n.1763A>C
n.1849A>C
n.1843A>C
5g.132393714A>GCA360809745SLC22A5c.1292-471A>G (n.1292-471A>G)
c.1561A>G (p.Ser521Gly)
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c.1471A>G (p.Ser491Gly)
c.1557A>G (n.1557A>G)
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n.2649A>G
c.1489A>G (p.Ser497Gly)
c.333A>G
c.751A>G
n.8911A>G
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c.871A>G (p.Ser291Gly)
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n.1744A>G
n.1763A>G
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n.1843A>G
5g.132393714A>TCA360809743SLC22A5c.1292-471A>T (n.1292-471A>T)
c.1561A>T (p.Ser521Cys)
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.1630A>T
c.*653A>T (n.*653A>T)
n.481A>T
n.4174A>T
n.2799A>T
c.1336A>T (p.Ser446Cys)
n.4629A>T
c.742A>T
c.1471A>T (p.Ser491Cys)
c.1557A>T (n.1557A>T)
c.1537A>T (p.Ser513Cys)
n.2649A>T
c.1489A>T (p.Ser497Cys)
c.333A>T
c.751A>T
n.8911A>T
n.2167A>T
c.871A>T (p.Ser291Cys)
n.1615A>T
c.961A>T (p.Ser321Cys)
n.1744A>T
n.1763A>T
n.1849A>T
n.1843A>T
5g.132393715G>ACA360809749SLC22A5c.1292-470G>A (n.1292-470G>A)
c.1562G>A (p.Ser521Asn)
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.1631G>A
c.*654G>A (n.*654G>A)
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n.4630G>A
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c.1558G>A (n.1558G>A)
c.1538G>A (p.Ser513Asn)
n.2650G>A
c.1490G>A (p.Ser497Asn)
c.334G>A
c.752G>A
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n.1745G>A
n.1764G>A
n.1850G>A
n.1844G>A
5g.132393715G>CCA360809747SLC22A5c.1292-470G>C (n.1292-470G>C)
c.1562G>C (p.Ser521Thr)
c.*342G>C (n.*342G>C)
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c.*654G>C (n.*654G>C)
n.482G>C
n.4175G>C
n.2800G>C
c.1337G>C (p.Ser446Thr)
n.4630G>C
c.743G>C
c.1472G>C (p.Ser491Thr)
c.1558G>C (n.1558G>C)
c.1538G>C (p.Ser513Thr)
n.2650G>C
c.1490G>C (p.Ser497Thr)
c.334G>C
c.752G>C
n.8912G>C
n.2168G>C
c.872G>C (p.Ser291Thr)
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c.962G>C (p.Ser321Thr)
n.1745G>C
n.1764G>C
n.1850G>C
n.1844G>C
5g.132393715G>TCA360809748SLC22A5c.1292-470G>T (n.1292-470G>T)
c.1562G>T (p.Ser521Ile)
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.1631G>T
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.482G>T
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c.1472G>T (p.Ser491Ile)
c.1558G>T (n.1558G>T)
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c.1490G>T (p.Ser497Ile)
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n.1745G>T
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n.1850G>T
n.1844G>T
5g.132393716T>ACA360809751SLC22A5c.1292-469T>A (n.1292-469T>A)
c.1563T>A (p.Ser521Arg)
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.1632T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.483T>A
n.4176T>A
n.2801T>A
c.1338T>A (p.Ser446Arg)
n.4631T>A
c.744T>A
c.1473T>A (p.Ser491Arg)
c.1559T>A (n.1559T>A)
c.1539T>A (p.Ser513Arg)
n.2651T>A
c.1491T>A (p.Ser497Arg)
c.335T>A
c.753T>A
n.8913T>A
n.2169T>A
c.873T>A (p.Ser291Arg)
n.1617T>A
c.963T>A (p.Ser321Arg)
n.1746T>A
n.1765T>A
n.1851T>A
n.1845T>A
5g.132393716T>CCA446345924SLC22A5c.1292-469T>C (n.1292-469T>C)
c.1563T>C (p.Ser521=)
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.1632T>C
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.483T>C
n.4176T>C
n.2801T>C
c.1338T>C (p.Ser446=)
n.4631T>C
c.744T>C
c.1473T>C (p.Ser491=)
c.1559T>C (n.1559T>C)
c.1539T>C (p.Ser513=)
n.2651T>C
c.1491T>C (p.Ser497=)
c.335T>C
c.753T>C
n.8913T>C
n.2169T>C
c.873T>C (p.Ser291=)
n.1617T>C
c.963T>C (p.Ser321=)
n.1746T>C
n.1765T>C
n.1851T>C
n.1845T>C
5g.132393716T>GCA360809752SLC22A5c.1292-469T>G (n.1292-469T>G)
c.1563T>G (p.Ser521Arg)
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.1632T>G
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.483T>G
n.4176T>G
n.2801T>G
c.1338T>G (p.Ser446Arg)
n.4631T>G
c.744T>G
c.1473T>G (p.Ser491Arg)
c.1559T>G (n.1559T>G)
c.1539T>G (p.Ser513Arg)
n.2651T>G
c.1491T>G (p.Ser497Arg)
c.335T>G
c.753T>G
n.8913T>G
n.2169T>G
c.873T>G (p.Ser291Arg)
n.1617T>G
c.963T>G (p.Ser321Arg)
n.1746T>G
n.1765T>G
n.1851T>G
n.1845T>G
5g.132393717C>ACA127213073SLC22A5c.1292-468C>A (n.1292-468C>A)
c.1564C>A (p.Leu522Met)
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.1633C>A
c.*656C>A (n.*656C>A)
n.484C>A
n.4177C>A
n.2802C>A
c.1339C>A (p.Leu447Met)
n.4632C>A
c.745C>A
c.1474C>A (p.Leu492Met)
c.1560C>A (n.1560C>A)
c.1540C>A (p.Leu514Met)
n.2652C>A
c.1492C>A (p.Leu498Met)
c.336C>A
c.754C>A
n.8914C>A
n.2170C>A
c.874C>A (p.Leu292Met)
n.1618C>A
c.964C>A (p.Leu322Met)
n.1747C>A
n.1766C>A
n.1852C>A
n.1846C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393717C=CA1583144491SLC22A5c.1292-468C= (n.1292-468C=)
c.1564C= (p.Leu522=)
c.*344C= (n.*344C=)
n.1633C=
c.*656C= (n.*656C=)
n.484C=
n.4177C=
n.2802C=
c.1339C= (p.Leu447=)
n.4632C=
c.745C=
c.1474C= (p.Leu492=)
c.1560C= (n.1560C=)
c.1540C= (p.Leu514=)
n.2652C=
c.1492C= (p.Leu498=)
c.336C=
c.754C=
n.8914C=
n.2170C=
c.874C= (p.Leu292=)
n.1618C=
c.964C= (p.Leu322=)
n.1747C=
n.1766C=
n.1852C=
n.1846C=
5g.132393717C>GCA360809755SLC22A5c.1292-468C>G (n.1292-468C>G)
c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.1633C>G
c.*656C>G (n.*656C>G)
n.484C>G
n.4177C>G
n.2802C>G
c.1339C>G (p.Leu447Val)
n.4632C>G
c.745C>G
c.1474C>G (p.Leu492Val)
c.1560C>G (n.1560C>G)
c.1540C>G (p.Leu514Val)
n.2652C>G
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.336C>G
c.754C>G
n.8914C>G
n.2170C>G
c.874C>G (p.Leu292Val)
n.1618C>G
c.964C>G (p.Leu322Val)
n.1747C>G
n.1766C>G
n.1852C>G
n.1846C>G
5g.132393717C>TCA446345941SLC22A5c.1292-468C>T (n.1292-468C>T)
c.1564C>T (p.Leu522=)
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.1633C>T
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.484C>T
n.4177C>T
n.2802C>T
c.1339C>T (p.Leu447=)
n.4632C>T
c.745C>T
c.1474C>T (p.Leu492=)
c.1560C>T (n.1560C>T)
c.1540C>T (p.Leu514=)
n.2652C>T
c.1492C>T (p.Leu498=)
c.336C>T
c.754C>T
n.8914C>T
n.2170C>T
c.874C>T (p.Leu292=)
n.1618C>T
c.964C>T (p.Leu322=)
n.1747C>T
n.1766C>T
n.1852C>T
n.1846C>T
5g.132393718T>ACA360809756SLC22A5c.1292-467T>A (n.1292-467T>A)
c.1565T>A (p.Leu522Gln)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.1634T>A
c.*657T>A (n.*657T>A)
n.485T>A
n.4178T>A
n.2803T>A
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
n.4633T>A
c.746T>A
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
c.1561T>A (n.1561T>A)
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
n.2653T>A
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
c.337T>A
c.755T>A
n.8915T>A
n.2171T>A
c.875T>A (p.Leu292Gln)
n.1619T>A
c.965T>A (p.Leu322Gln)
n.1748T>A
n.1767T>A
n.1853T>A
n.1847T>A
5g.132393718T>CCA360809758SLC22A5c.1292-467T>C (n.1292-467T>C)
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.1634T>C
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.485T>C
n.4178T>C
n.2803T>C
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
n.4633T>C
c.746T>C
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.1561T>C (n.1561T>C)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
n.2653T>C
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.337T>C
c.755T>C
n.8915T>C
n.2171T>C
c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.1619T>C
c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.1748T>C
n.1767T>C
n.1853T>C
n.1847T>C
5g.132393718T>GCA360809759SLC22A5c.1292-467T>G (n.1292-467T>G)
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.1634T>G
c.*657T>G (n.*657T>G)
n.485T>G
n.4178T>G
n.2803T>G
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
n.4633T>G
c.746T>G
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.1561T>G (n.1561T>G)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
n.2653T>G
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.337T>G
c.755T>G
n.8915T>G
n.2171T>G
c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.1619T>G
c.965T>G (p.Leu322Arg)
n.1748T>G
n.1767T>G
n.1853T>G
n.1847T>G
5g.132393719G>ACA446345958SLC22A5c.1292-466G>A (n.1292-466G>A)
c.1566G>A (p.Leu522=)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.1635G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.486G>A
n.4179G>A
n.2804G>A
c.1341G>A (p.Leu447=)
n.4634G>A
c.747G>A
c.1476G>A (p.Leu492=)
c.1562G>A (n.1562G>A)
c.1542G>A (p.Leu514=)
n.2654G>A
c.1494G>A (p.Leu498=)
c.338G>A
c.756G>A
n.8916G>A
n.2172G>A
c.876G>A (p.Leu292=)
n.1620G>A
c.966G>A (p.Leu322=)
n.1749G>A
n.1768G>A
n.1854G>A
n.1848G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132393719G>CCA446345963SLC22A5c.1292-466G>C (n.1292-466G>C)
c.1566G>C (p.Leu522=)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.1635G>C
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.486G>C
n.4179G>C
n.2804G>C
c.1341G>C (p.Leu447=)
n.4634G>C
c.747G>C
c.1476G>C (p.Leu492=)
c.1562G>C (n.1562G>C)
c.1542G>C (p.Leu514=)
n.2654G>C
c.1494G>C (p.Leu498=)
c.338G>C
c.756G>C
n.8916G>C
n.2172G>C
c.876G>C (p.Leu292=)
n.1620G>C
c.966G>C (p.Leu322=)
n.1749G>C
n.1768G>C
n.1854G>C
n.1848G>C
5g.132393719G>TCA446345966SLC22A5c.1292-466G>T (n.1292-466G>T)
c.1566G>T (p.Leu522=)
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.1635G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.486G>T
n.4179G>T
n.2804G>T
c.1341G>T (p.Leu447=)
n.4634G>T
c.747G>T
c.1476G>T (p.Leu492=)
c.1562G>T (n.1562G>T)
c.1542G>T (p.Leu514=)
n.2654G>T
c.1494G>T (p.Leu498=)
c.338G>T
c.756G>T
n.8916G>T
n.2172G>T
c.876G>T (p.Leu292=)
n.1620G>T
c.966G>T (p.Leu322=)
n.1749G>T
n.1768G>T
n.1854G>T
n.1848G>T
5g.132393720A>CCA360809760SLC22A5c.1292-465A>C (n.1292-465A>C)
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.1636A>C
c.*659A>C (n.*659A>C)
n.487A>C
n.4180A>C
n.2805A>C
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
n.4635A>C
c.748A>C
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.1563A>C (n.1563A>C)
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
n.2655A>C
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.339A>C
c.757A>C
n.8917A>C
n.2173A>C
c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.1621A>C
c.967A>C (p.Thr323Pro)
n.1750A>C
n.1769A>C
n.1855A>C
n.1849A>C
5g.132393720A>GCA360809761SLC22A5c.1292-465A>G (n.1292-465A>G)
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.1636A>G
c.*659A>G (n.*659A>G)
n.487A>G
n.4180A>G
n.2805A>G
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
n.4635A>G
c.748A>G
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.1563A>G (n.1563A>G)
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
n.2655A>G
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
c.339A>G
c.757A>G
n.8917A>G
n.2173A>G
c.877A>G (p.Thr293Ala)
n.1621A>G
c.967A>G (p.Thr323Ala)
n.1750A>G
n.1769A>G
n.1855A>G
n.1849A>G
5g.132393720A>TCA360809763SLC22A5c.1292-465A>T (n.1292-465A>T)
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.1636A>T
c.*659A>T (n.*659A>T)
n.487A>T
n.4180A>T
n.2805A>T
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
n.4635A>T
c.748A>T
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.1563A>T (n.1563A>T)
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
n.2655A>T
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
c.339A>T
c.757A>T
n.8917A>T
n.2173A>T
c.877A>T (p.Thr293Ser)
n.1621A>T
c.967A>T (p.Thr323Ser)
n.1750A>T
n.1769A>T
n.1855A>T
n.1849A>T
5g.132393721C>ACA360809767SLC22A5c.1292-464C>A (n.1292-464C>A)
c.1568C>A (p.Thr523Asn)
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.1637C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
n.488C>A
n.4181C>A
n.2806C>A
c.1343C>A (p.Thr448Asn)
n.4636C>A
c.749C>A
c.1478C>A (p.Thr493Asn)
c.1564C>A (n.1564C>A)
c.1544C>A (p.Thr515Asn)
n.2656C>A
c.1496C>A (p.Thr499Asn)
c.340C>A
c.758C>A
n.8918C>A
n.2174C>A
c.878C>A (p.Thr293Asn)
n.1622C>A
c.968C>A (p.Thr323Asn)
n.1751C>A
n.1770C>A
n.1856C>A
n.1850C>A
5g.132393721C>GCA360809766SLC22A5c.1292-464C>G (n.1292-464C>G)
c.1568C>G (p.Thr523Ser)
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.1637C>G
c.*660C>G (n.*660C>G)
n.488C>G
n.4181C>G
n.2806C>G
c.1343C>G (p.Thr448Ser)
n.4636C>G
c.749C>G
c.1478C>G (p.Thr493Ser)
c.1564C>G (n.1564C>G)
c.1544C>G (p.Thr515Ser)
n.2656C>G
c.1496C>G (p.Thr499Ser)
c.340C>G
c.758C>G
n.8918C>G
n.2174C>G
c.878C>G (p.Thr293Ser)
n.1622C>G
c.968C>G (p.Thr323Ser)
n.1751C>G
n.1770C>G
n.1856C>G
n.1850C>G
 gnomAD v4
5g.132393721C>TCA360809765SLC22A5c.1292-464C>T (n.1292-464C>T)
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.1637C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
n.488C>T
n.4181C>T
n.2806C>T
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
n.4636C>T
c.749C>T
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
c.1564C>T (n.1564C>T)
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
n.2656C>T
c.1496C>T (p.Thr499Ile)
c.340C>T
c.758C>T
n.8918C>T
n.2174C>T
c.878C>T (p.Thr293Ile)
n.1622C>T
c.968C>T (p.Thr323Ile)
n.1751C>T
n.1770C>T
n.1856C>T
n.1850C>T
5g.132393728_132393739delCA2675199595SLC22A5c.1292-457_1292-446del (n.1292-457_1292-446del)
c.1575_1586del (p.Thr526_Leu529del)
c.*355_*366del (n.*355_*366del)
n.1644_1655del
c.*667_*678del (n.*667_*678del)
n.495_506del
n.4188_4199del
n.2813_2824del
c.1350_1361del (p.Thr451_Leu454del)
n.4643_4654del
c.756_767del
c.1485_1496del (p.Thr496_Leu499del)
c.1571_1582del (n.1571_1582del)
c.1551_1562del (p.Thr518_Leu521del)
n.2663_2674del
c.1503_1514del (p.Thr502_Leu505del)
c.347_358del
c.765_776del
n.8925_8936del
n.2181_2192del
c.885_896del (p.Thr296_Leu299del)
n.1629_1640del
c.975_986del (p.Thr326_Leu329del)
n.1758_1769del
n.1777_1788del
n.1863_1874del
n.1857_1868del
 dbSNP gnomAD v4
5g.132393722C>ACA446345997SLC22A5c.1292-463C>A (n.1292-463C>A)
c.1569C>A (p.Thr523=)
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n.1638C>A
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n.4182C>A
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n.1623C>A
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n.1771C>A
n.1857C>A
n.1851C>A
 COSMIC COSMIC
5g.132393722C>GCA446345993SLC22A5c.1292-463C>G (n.1292-463C>G)
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 ClinVar
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c.1565C>T (n.1565C>T)
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c.969C>T (p.Thr323=)
n.1752C>T
n.1771C>T
n.1857C>T
n.1851C>T
5g.132393723A>CCA360809769SLC22A5c.1292-462A>C (n.1292-462A>C)
c.1570A>C (p.Ile524Leu)
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n.1852A>C
5g.132393723A>GCA360809771SLC22A5c.1292-462A>G (n.1292-462A>G)
c.1570A>G (p.Ile524Val)
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c.1570A>T (p.Ile524Phe)
c.*350A>T (n.*350A>T)
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5g.132393724T>CCA360809776SLC22A5c.1292-461T>C (n.1292-461T>C)
c.1571T>C (p.Ile524Thr)
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5g.132393724T>GCA360809777SLC22A5c.1292-461T>G (n.1292-461T>G)
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n.1853T>G
5g.132393725C>ACA446346012SLC22A5c.1292-460C>A (n.1292-460C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1572C>T (p.Ile524=)
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c.*664C>T (n.*664C>T)
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c.1482C>T (p.Ile494=)
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c.1548C>T (p.Ile516=)
n.2660C>T
c.1500C>T (p.Ile500=)
c.344C>T
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n.2178C>T
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n.1854C>T
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n.1627C>A
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n.1756C>A
n.1775C>A
n.1861C>A
n.1855C>A
5g.132393726C=CA1583144499SLC22A5c.1292-459C= (n.1292-459C=)
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n.1855C=
5g.132393726C>GCA360809782SLC22A5c.1292-459C>G (n.1292-459C>G)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
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n.1855C>G
5g.132393726C>TCA446346037SLC22A5c.1292-459C>T (n.1292-459C>T)
c.1573C>T (p.Leu525=)
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.1642C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
n.493C>T
n.4186C>T
n.2811C>T
c.1348C>T (p.Leu450=)
n.4641C>T
c.754C>T
c.1483C>T (p.Leu495=)
c.1569C>T (n.1569C>T)
c.1549C>T (p.Leu517=)
n.2661C>T
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.345C>T
c.763C>T
n.8923C>T
n.2179C>T
c.883C>T (p.Leu295=)
n.1627C>T
c.973C>T (p.Leu325=)
n.1756C>T
n.1775C>T
n.1861C>T
n.1855C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393727T>ACA360809784SLC22A5c.1292-458T>A (n.1292-458T>A)
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.1643T>A
c.*666T>A (n.*666T>A)
n.494T>A
n.4187T>A
n.2812T>A
c.1349T>A (p.Leu450Gln)
n.4642T>A
c.755T>A
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c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.346T>A
c.764T>A
n.8924T>A
n.2180T>A
c.884T>A (p.Leu295Gln)
n.1628T>A
c.974T>A (p.Leu325Gln)
n.1757T>A
n.1776T>A
n.1862T>A
n.1856T>A
5g.132393727T>CCA360809785SLC22A5c.1292-458T>C (n.1292-458T>C)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.1643T>C
c.*666T>C (n.*666T>C)
n.494T>C
n.4187T>C
n.2812T>C
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
n.4642T>C
c.755T>C
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.1570T>C (n.1570T>C)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
n.2662T>C
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.346T>C
c.764T>C
n.8924T>C
n.2180T>C
c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.1628T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
n.1757T>C
n.1776T>C
n.1862T>C
n.1856T>C
5g.132393727T>GCA360809787SLC22A5c.1292-458T>G (n.1292-458T>G)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.1643T>G
c.*666T>G (n.*666T>G)
n.494T>G
n.4187T>G
n.2812T>G
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
n.4642T>G
c.755T>G
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.1570T>G (n.1570T>G)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
n.2662T>G
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.346T>G
c.764T>G
n.8924T>G
n.2180T>G
c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.1628T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
n.1757T>G
n.1776T>G
n.1862T>G
n.1856T>G
5g.132393728G>ACA446346052SLC22A5c.1292-457G>A (n.1292-457G>A)
c.1575G>A (p.Leu525=)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.1644G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
n.495G>A
n.4188G>A
n.2813G>A
c.1350G>A (p.Leu450=)
n.4643G>A
c.756G>A
c.1485G>A (p.Leu495=)
c.1571G>A (n.1571G>A)
c.1551G>A (p.Leu517=)
n.2663G>A
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.347G>A
c.765G>A
n.8925G>A
n.2181G>A
c.885G>A (p.Leu295=)
n.1629G>A
c.975G>A (p.Leu325=)
n.1758G>A
n.1777G>A
n.1863G>A
n.1857G>A
5g.132393728G>CCA446346056SLC22A5c.1292-457G>C (n.1292-457G>C)
c.1575G>C (p.Leu525=)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.1644G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
n.495G>C
n.4188G>C
n.2813G>C
c.1350G>C (p.Leu450=)
n.4643G>C
c.756G>C
c.1485G>C (p.Leu495=)
c.1571G>C (n.1571G>C)
c.1551G>C (p.Leu517=)
n.2663G>C
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.347G>C
c.765G>C
n.8925G>C
n.2181G>C
c.885G>C (p.Leu295=)
n.1629G>C
c.975G>C (p.Leu325=)
n.1758G>C
n.1777G>C
n.1863G>C
n.1857G>C
5g.132393728G>TCA446346060SLC22A5c.1292-457G>T (n.1292-457G>T)
c.1575G>T (p.Leu525=)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.1644G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
n.495G>T
n.4188G>T
n.2813G>T
c.1350G>T (p.Leu450=)
n.4643G>T
c.756G>T
c.1485G>T (p.Leu495=)
c.1571G>T (n.1571G>T)
c.1551G>T (p.Leu517=)
n.2663G>T
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.347G>T
c.765G>T
n.8925G>T
n.2181G>T
c.885G>T (p.Leu295=)
n.1629G>T
c.975G>T (p.Leu325=)
n.1758G>T
n.1777G>T
n.1863G>T
n.1857G>T
5g.132393729A>CCA360809792SLC22A5c.1292-456A>C (n.1292-456A>C)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.1645A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.496A>C
n.4189A>C
n.2814A>C
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
n.4644A>C
c.757A>C
c.1486A>C (p.Thr496Pro)
c.1572A>C (n.1572A>C)
c.1552A>C (p.Thr518Pro)
n.2664A>C
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.348A>C
c.766A>C
n.8926A>C
n.2182A>C
c.886A>C (p.Thr296Pro)
n.1630A>C
c.976A>C (p.Thr326Pro)
n.1759A>C
n.1778A>C
n.1864A>C
n.1858A>C
5g.132393729A>GCA360809791SLC22A5c.1292-456A>G (n.1292-456A>G)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.1645A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
n.496A>G
n.4189A>G
n.2814A>G
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
n.4644A>G
c.757A>G
c.1486A>G (p.Thr496Ala)
c.1572A>G (n.1572A>G)
c.1552A>G (p.Thr518Ala)
n.2664A>G
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.348A>G
c.766A>G
n.8926A>G
n.2182A>G
c.886A>G (p.Thr296Ala)
n.1630A>G
c.976A>G (p.Thr326Ala)
n.1759A>G
n.1778A>G
n.1864A>G
n.1858A>G
5g.132393729A>TCA360809789SLC22A5c.1292-456A>T (n.1292-456A>T)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.1645A>T
c.*668A>T (n.*668A>T)
n.496A>T
n.4189A>T
n.2814A>T
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
n.4644A>T
c.757A>T
c.1486A>T (p.Thr496Ser)
c.1572A>T (n.1572A>T)
c.1552A>T (p.Thr518Ser)
n.2664A>T
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.348A>T
c.766A>T
n.8926A>T
n.2182A>T
c.886A>T (p.Thr296Ser)
n.1630A>T
c.976A>T (p.Thr326Ser)
n.1759A>T
n.1778A>T
n.1864A>T
n.1858A>T
5g.132393730C>ACA360809794SLC22A5c.1292-455C>A (n.1292-455C>A)
c.1577C>A (p.Thr526Lys)
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.1646C>A
c.*669C>A (n.*669C>A)
n.497C>A
n.4190C>A
n.2815C>A
c.1352C>A (p.Thr451Lys)
n.4645C>A
c.758C>A
c.1487C>A (p.Thr496Lys)
c.1573C>A (n.1573C>A)
c.1553C>A (p.Thr518Lys)
n.2665C>A
c.1505C>A (p.Thr502Lys)
c.349C>A
c.767C>A
n.8927C>A
n.2183C>A
c.887C>A (p.Thr296Lys)
n.1631C>A
c.977C>A (p.Thr326Lys)
n.1760C>A
n.1779C>A
n.1865C>A
n.1859C>A
 gnomAD v4
5g.132393730C=CA1583144506SLC22A5c.1292-455C= (n.1292-455C=)
c.1577C= (p.Thr526=)
c.*357C= (n.*357C=)
n.1646C=
c.*669C= (n.*669C=)
n.497C=
n.4190C=
n.2815C=
c.1352C= (p.Thr451=)
n.4645C=
c.758C=
c.1487C= (p.Thr496=)
c.1573C= (n.1573C=)
c.1553C= (p.Thr518=)
n.2665C=
c.1505C= (p.Thr502=)
c.349C=
c.767C=
n.8927C=
n.2183C=
c.887C= (p.Thr296=)
n.1631C=
c.977C= (p.Thr326=)
n.1760C=
n.1779C=
n.1865C=
n.1859C=
5g.132393730C>GCA360809796SLC22A5c.1292-455C>G (n.1292-455C>G)
c.1577C>G (p.Thr526Arg)
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.1646C>G
c.*669C>G (n.*669C>G)
n.497C>G
n.4190C>G
n.2815C>G
c.1352C>G (p.Thr451Arg)
n.4645C>G
c.758C>G
c.1487C>G (p.Thr496Arg)
c.1573C>G (n.1573C>G)
c.1553C>G (p.Thr518Arg)
n.2665C>G
c.1505C>G (p.Thr502Arg)
c.349C>G
c.767C>G
n.8927C>G
n.2183C>G
c.887C>G (p.Thr296Arg)
n.1631C>G
c.977C>G (p.Thr326Arg)
n.1760C>G
n.1779C>G
n.1865C>G
n.1859C>G
 gnomAD v4
5g.132393730C>TCA3404181SLC22A5c.1292-455C>T (n.1292-455C>T)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.1646C>T
c.*669C>T (n.*669C>T)
n.497C>T
n.4190C>T
n.2815C>T
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
n.4645C>T
c.758C>T
c.1487C>T (p.Thr496Ile)
c.1573C>T (n.1573C>T)
c.1553C>T (p.Thr518Ile)
n.2665C>T
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.349C>T
c.767C>T
n.8927C>T
n.2183C>T
c.887C>T (p.Thr296Ile)
n.1631C>T
c.977C>T (p.Thr326Ile)
n.1760C>T
n.1779C>T
n.1865C>T
n.1859C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393731A>CCA446346079SLC22A5c.1292-454A>C (n.1292-454A>C)
c.1578A>C (p.Thr526=)
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.1647A>C
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.498A>C
n.4191A>C
n.2816A>C
c.1353A>C (p.Thr451=)
n.4646A>C
c.759A>C
c.1488A>C (p.Thr496=)
c.1574A>C (n.1574A>C)
c.1554A>C (p.Thr518=)
n.2666A>C
c.1506A>C (p.Thr502=)
c.350A>C
c.768A>C
n.8928A>C
n.2184A>C
c.888A>C (p.Thr296=)
n.1632A>C
c.978A>C (p.Thr326=)
n.1761A>C
n.1780A>C
n.1866A>C
n.1860A>C
5g.132393731A>GCA446346084SLC22A5c.1292-454A>G (n.1292-454A>G)
c.1578A>G (p.Thr526=)
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.1647A>G
c.*670A>G (n.*670A>G)
n.498A>G
n.4191A>G
n.2816A>G
c.1353A>G (p.Thr451=)
n.4646A>G
c.759A>G
c.1488A>G (p.Thr496=)
c.1574A>G (n.1574A>G)
c.1554A>G (p.Thr518=)
n.2666A>G
c.1506A>G (p.Thr502=)
c.350A>G
c.768A>G
n.8928A>G
n.2184A>G
c.888A>G (p.Thr296=)
n.1632A>G
c.978A>G (p.Thr326=)
n.1761A>G
n.1780A>G
n.1866A>G
n.1860A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393731A>TCA446346098SLC22A5c.1292-454A>T (n.1292-454A>T)
c.1578A>T (p.Thr526=)
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.1647A>T
c.*670A>T (n.*670A>T)
n.498A>T
n.4191A>T
n.2816A>T
c.1353A>T (p.Thr451=)
n.4646A>T
c.759A>T
c.1488A>T (p.Thr496=)
c.1574A>T (n.1574A>T)
c.1554A>T (p.Thr518=)
n.2666A>T
c.1506A>T (p.Thr502=)
c.350A>T
c.768A>T
n.8928A>T
n.2184A>T
c.888A>T (p.Thr296=)
n.1632A>T
c.978A>T (p.Thr326=)
n.1761A>T
n.1780A>T
n.1866A>T
n.1860A>T
5g.132393732G>ACA360809799SLC22A5c.1292-453G>A (n.1292-453G>A)
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.1648G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.499G>A
n.4192G>A
n.2817G>A
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
n.4647G>A
c.760G>A
c.1489G>A (p.Ala497Thr)
c.1575G>A (n.1575G>A)
c.1555G>A (p.Ala519Thr)
n.2667G>A
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.351G>A
c.769G>A
n.8929G>A
n.2185G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
n.1633G>A
c.979G>A (p.Ala327Thr)
n.1762G>A
n.1781G>A
n.1867G>A
n.1861G>A
5g.132393732G>CCA360809801SLC22A5c.1292-453G>C (n.1292-453G>C)
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.1648G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.499G>C
n.4192G>C
n.2817G>C
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
n.4647G>C
c.760G>C
c.1489G>C (p.Ala497Pro)
c.1575G>C (n.1575G>C)
c.1555G>C (p.Ala519Pro)
n.2667G>C
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.351G>C
c.769G>C
n.8929G>C
n.2185G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
n.1633G>C
c.979G>C (p.Ala327Pro)
n.1762G>C
n.1781G>C
n.1867G>C
n.1861G>C
5g.132393732G>TCA360809802SLC22A5c.1292-453G>T (n.1292-453G>T)
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.1648G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.499G>T
n.4192G>T
n.2817G>T
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
n.4647G>T
c.760G>T
c.1489G>T (p.Ala497Ser)
c.1575G>T (n.1575G>T)
c.1555G>T (p.Ala519Ser)
n.2667G>T
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.351G>T
c.769G>T
n.8929G>T
n.2185G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
n.1633G>T
c.979G>T (p.Ala327Ser)
n.1762G>T
n.1781G>T
n.1867G>T
n.1861G>T
5g.132393733C>ACA360809804SLC22A5c.1292-452C>A (n.1292-452C>A)
c.1580C>A (p.Ala527Asp)
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.1649C>A
c.*672C>A (n.*672C>A)
n.500C>A
n.4193C>A
n.2818C>A
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
n.4648C>A
c.761C>A
c.1490C>A (p.Ala497Asp)
c.1576C>A (n.1576C>A)
c.1556C>A (p.Ala519Asp)
n.2668C>A
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5g.132393733C>TCA360809807SLC22A5c.1292-452C>T (n.1292-452C>T)
c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.*360C>T (n.*360C>T)
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c.1576C>T (n.1576C>T)
c.1556C>T (p.Ala519Val)
n.2668C>T
c.1508C>T (p.Ala503Val)
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c.770C>T
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n.2186C>T
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n.1763C>T
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n.1862C>T
5g.132393734C>ACA446346117SLC22A5c.1292-451C>A (n.1292-451C>A)
c.1581C>A (p.Ala527=)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.1650C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.501C>A
n.4194C>A
n.2819C>A
c.1356C>A (p.Ala452=)
n.4649C>A
c.762C>A
c.1491C>A (p.Ala497=)
c.1577C>A (n.1577C>A)
c.1557C>A (p.Ala519=)
n.2669C>A
c.1509C>A (p.Ala503=)
c.353C>A
c.771C>A
n.8931C>A
n.2187C>A
c.891C>A (p.Ala297=)
n.1635C>A
c.981C>A (p.Ala327=)
n.1764C>A
n.1783C>A
n.1869C>A
n.1863C>A
5g.132393734C=CA1583144510SLC22A5c.1292-451C= (n.1292-451C=)
c.1581C= (p.Ala527=)
c.*361C= (n.*361C=)
n.1650C=
c.*673C= (n.*673C=)
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n.4194C=
n.2819C=
c.1356C= (p.Ala452=)
n.4649C=
c.762C=
c.1491C= (p.Ala497=)
c.1577C= (n.1577C=)
c.1557C= (p.Ala519=)
n.2669C=
c.1509C= (p.Ala503=)
c.353C=
c.771C=
n.8931C=
n.2187C=
c.891C= (p.Ala297=)
n.1635C=
c.981C= (p.Ala327=)
n.1764C=
n.1783C=
n.1869C=
n.1863C=
5g.132393734C>GCA446346121SLC22A5c.1292-451C>G (n.1292-451C>G)
c.1581C>G (p.Ala527=)
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.1650C>G
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.501C>G
n.4194C>G
n.2819C>G
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n.4649C>G
c.762C>G
c.1491C>G (p.Ala497=)
c.1577C>G (n.1577C>G)
c.1557C>G (p.Ala519=)
n.2669C>G
c.1509C>G (p.Ala503=)
c.353C>G
c.771C>G
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n.2187C>G
c.891C>G (p.Ala297=)
n.1635C>G
c.981C>G (p.Ala327=)
n.1764C>G
n.1783C>G
n.1869C>G
n.1863C>G
5g.132393734C>TCA446346125SLC22A5c.1292-451C>T (n.1292-451C>T)
c.1581C>T (p.Ala527=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.1650C>T
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.501C>T
n.4194C>T
n.2819C>T
c.1356C>T (p.Ala452=)
n.4649C>T
c.762C>T
c.1491C>T (p.Ala497=)
c.1577C>T (n.1577C>T)
c.1557C>T (p.Ala519=)
n.2669C>T
c.1509C>T (p.Ala503=)
c.353C>T
c.771C>T
n.8931C>T
n.2187C>T
c.891C>T (p.Ala297=)
n.1635C>T
c.981C>T (p.Ala327=)
n.1764C>T
n.1783C>T
n.1869C>T
n.1863C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393735A=CA1583144512SLC22A5c.1292-450A= (n.1292-450A=)
c.1582A= (p.Ile528=)
c.*362A= (n.*362A=)
n.1651A=
c.*674A= (n.*674A=)
n.502A=
n.4195A=
n.2820A=
c.1357A= (p.Ile453=)
n.4650A=
c.763A=
c.1492A= (p.Ile498=)
c.1578A= (n.1578A=)
c.1558A= (p.Ile520=)
n.2670A=
c.1510A= (p.Ile504=)
c.354A=
c.772A=
n.8932A=
n.2188A=
c.892A= (p.Ile298=)
n.1636A=
c.982A= (p.Ile328=)
n.1765A=
n.1784A=
n.1870A=
n.1864A=
5g.132393735A>CCA360809809SLC22A5c.1292-450A>C (n.1292-450A>C)
c.1582A>C (p.Ile528Leu)
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.1651A>C
c.*674A>C (n.*674A>C)
n.502A>C
n.4195A>C
n.2820A>C
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
n.4650A>C
c.763A>C
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.1578A>C (n.1578A>C)
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
n.2670A>C
c.1510A>C (p.Ile504Leu)
c.354A>C
c.772A>C
n.8932A>C
n.2188A>C
c.892A>C (p.Ile298Leu)
n.1636A>C
c.982A>C (p.Ile328Leu)
n.1765A>C
n.1784A>C
n.1870A>C
n.1864A>C
5g.132393735A>GCA360809812SLC22A5c.1292-450A>G (n.1292-450A>G)
c.1582A>G (p.Ile528Val)
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.1651A>G
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n.2670A>G
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c.354A>G
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n.8932A>G
n.2188A>G
c.892A>G (p.Ile298Val)
n.1636A>G
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n.1765A>G
n.1784A>G
n.1870A>G
n.1864A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393735A>TCA360809813SLC22A5c.1292-450A>T (n.1292-450A>T)
c.1582A>T (p.Ile528Phe)
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.1651A>T
c.*674A>T (n.*674A>T)
n.502A>T
n.4195A>T
n.2820A>T
c.1357A>T (p.Ile453Phe)
n.4650A>T
c.763A>T
c.1492A>T (p.Ile498Phe)
c.1578A>T (n.1578A>T)
c.1558A>T (p.Ile520Phe)
n.2670A>T
c.1510A>T (p.Ile504Phe)
c.354A>T
c.772A>T
n.8932A>T
n.2188A>T
c.892A>T (p.Ile298Phe)
n.1636A>T
c.982A>T (p.Ile328Phe)
n.1765A>T
n.1784A>T
n.1870A>T
n.1864A>T
5g.132393736T>ACA360809816SLC22A5c.1292-449T>A (n.1292-449T>A)
c.1583T>A (p.Ile528Asn)
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.1652T>A
c.*675T>A (n.*675T>A)
n.503T>A
n.4196T>A
n.2821T>A
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
n.4651T>A
c.764T>A
c.1493T>A (p.Ile498Asn)
c.1579T>A (n.1579T>A)
c.1559T>A (p.Ile520Asn)
n.2671T>A
c.1511T>A (p.Ile504Asn)
c.355T>A
c.773T>A
n.8933T>A
n.2189T>A
c.893T>A (p.Ile298Asn)
n.1637T>A
c.983T>A (p.Ile328Asn)
n.1766T>A
n.1785T>A
n.1871T>A
n.1865T>A
5g.132393736T>CCA360809817SLC22A5c.1292-449T>C (n.1292-449T>C)
c.1583T>C (p.Ile528Thr)
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.1652T>C
c.*675T>C (n.*675T>C)
n.503T>C
n.4196T>C
n.2821T>C
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
n.4651T>C
c.764T>C
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.1579T>C (n.1579T>C)
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
n.2671T>C
c.1511T>C (p.Ile504Thr)
c.355T>C
c.773T>C
n.8933T>C
n.2189T>C
c.893T>C (p.Ile298Thr)
n.1637T>C
c.983T>C (p.Ile328Thr)
n.1766T>C
n.1785T>C
n.1871T>C
n.1865T>C
5g.132393736T>GCA360809815SLC22A5c.1292-449T>G (n.1292-449T>G)
c.1583T>G (p.Ile528Ser)
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.1652T>G
c.*675T>G (n.*675T>G)
n.503T>G
n.4196T>G
n.2821T>G
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
n.4651T>G
c.764T>G
c.1493T>G (p.Ile498Ser)
c.1579T>G (n.1579T>G)
c.1559T>G (p.Ile520Ser)
n.2671T>G
c.1511T>G (p.Ile504Ser)
c.355T>G
c.773T>G
n.8933T>G
n.2189T>G
c.893T>G (p.Ile298Ser)
n.1637T>G
c.983T>G (p.Ile328Ser)
n.1766T>G
n.1785T>G
n.1871T>G
n.1865T>G
5g.132393737C>ACA446346145SLC22A5c.1292-448C>A (n.1292-448C>A)
c.1584C>A (p.Ile528=)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.1653C>A
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.504C>A
n.4197C>A
n.2822C>A
c.1359C>A (p.Ile453=)
n.4652C>A
c.765C>A
c.1494C>A (p.Ile498=)
c.1580C>A (n.1580C>A)
c.1560C>A (p.Ile520=)
n.2672C>A
c.1512C>A (p.Ile504=)
c.356C>A
c.774C>A
n.8934C>A
n.2190C>A
c.894C>A (p.Ile298=)
n.1638C>A
c.984C>A (p.Ile328=)
n.1767C>A
n.1786C>A
n.1872C>A
n.1866C>A
5g.132393737C>GCA360809819SLC22A5c.1292-448C>G (n.1292-448C>G)
c.1584C>G (p.Ile528Met)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.1653C>G
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.504C>G
n.4197C>G
n.2822C>G
c.1359C>G (p.Ile453Met)
n.4652C>G
c.765C>G
c.1494C>G (p.Ile498Met)
c.1580C>G (n.1580C>G)
c.1560C>G (p.Ile520Met)
n.2672C>G
c.1512C>G (p.Ile504Met)
c.356C>G
c.774C>G
n.8934C>G
n.2190C>G
c.894C>G (p.Ile298Met)
n.1638C>G
c.984C>G (p.Ile328Met)
n.1767C>G
n.1786C>G
n.1872C>G
n.1866C>G
5g.132393737C>TCA446346146SLC22A5c.1292-448C>T (n.1292-448C>T)
c.1584C>T (p.Ile528=)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.1653C>T
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.504C>T
n.4197C>T
n.2822C>T
c.1359C>T (p.Ile453=)
n.4652C>T
c.765C>T
c.1494C>T (p.Ile498=)
c.1580C>T (n.1580C>T)
c.1560C>T (p.Ile520=)
n.2672C>T
c.1512C>T (p.Ile504=)
c.356C>T
c.774C>T
n.8934C>T
n.2190C>T
c.894C>T (p.Ile298=)
n.1638C>T
c.984C>T (p.Ile328=)
n.1767C>T
n.1786C>T
n.1872C>T
n.1866C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.132393738C>ACA360809820SLC22A5c.1292-447C>A (n.1292-447C>A)
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.1654C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.505C>A
n.4198C>A
n.2823C>A
c.1360C>A (p.Leu454Ile)
n.4653C>A
c.766C>A
c.1495C>A (p.Leu499Ile)
c.1581C>A (n.1581C>A)
c.1561C>A (p.Leu521Ile)
n.2673C>A
c.1513C>A (p.Leu505Ile)
c.357C>A
c.775C>A
n.8935C>A
n.2191C>A
c.895C>A (p.Leu299Ile)
n.1639C>A
c.985C>A (p.Leu329Ile)
n.1768C>A
n.1787C>A
n.1873C>A
n.1867C>A
5g.132393738C=CA1583144515SLC22A5c.1292-447C= (n.1292-447C=)
c.1585C= (p.Leu529=)
c.*365C= (n.*365C=)
n.1654C=
c.*677C= (n.*677C=)
n.505C=
n.4198C=
n.2823C=
c.1360C= (p.Leu454=)
n.4653C=
c.766C=
c.1495C= (p.Leu499=)
c.1581C= (n.1581C=)
c.1561C= (p.Leu521=)
n.2673C=
c.1513C= (p.Leu505=)
c.357C=
c.775C=
n.8935C=
n.2191C=
c.895C= (p.Leu299=)
n.1639C=
c.985C= (p.Leu329=)
n.1768C=
n.1787C=
n.1873C=
n.1867C=
5g.132393738C>GCA3404182SLC22A5c.1292-447C>G (n.1292-447C>G)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.1654C>G
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.505C>G
n.4198C>G
n.2823C>G
c.1360C>G (p.Leu454Val)
n.4653C>G
c.766C>G
c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.1581C>G (n.1581C>G)
c.1561C>G (p.Leu521Val)
n.2673C>G
c.1513C>G (p.Leu505Val)
c.357C>G
c.775C>G
n.8935C>G
n.2191C>G
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.1639C>G
c.985C>G (p.Leu329Val)
n.1768C>G
n.1787C>G
n.1873C>G
n.1867C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393738C>TCA360809822SLC22A5c.1292-447C>T (n.1292-447C>T)
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.1654C>T
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.505C>T
n.4198C>T
n.2823C>T
c.1360C>T (p.Leu454Phe)
n.4653C>T
c.766C>T
c.1495C>T (p.Leu499Phe)
c.1581C>T (n.1581C>T)
c.1561C>T (p.Leu521Phe)
n.2673C>T
c.1513C>T (p.Leu505Phe)
c.357C>T
c.775C>T
n.8935C>T
n.2191C>T
c.895C>T (p.Leu299Phe)
n.1639C>T
c.985C>T (p.Leu329Phe)
n.1768C>T
n.1787C>T
n.1873C>T
n.1867C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393739T>ACA360809827SLC22A5c.1292-446T>A (n.1292-446T>A)
c.1586T>A (p.Leu529His)
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.1655T>A
c.*678T>A (n.*678T>A)
n.506T>A
n.4199T>A
n.2824T>A
c.1361T>A (p.Leu454His)
n.4654T>A
c.767T>A
c.1496T>A (p.Leu499His)
c.1582T>A (n.1582T>A)
c.1562T>A (p.Leu521His)
n.2674T>A
c.1514T>A (p.Leu505His)
c.358T>A
c.776T>A
n.8936T>A
n.2192T>A
c.896T>A (p.Leu299His)
n.1640T>A
c.986T>A (p.Leu329His)
n.1769T>A
n.1788T>A
n.1874T>A
n.1868T>A
5g.132393739T>CCA360809826SLC22A5c.1292-446T>C (n.1292-446T>C)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.1655T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
n.506T>C
n.4199T>C
n.2824T>C
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
n.4654T>C
c.767T>C
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.1582T>C (n.1582T>C)
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
n.2674T>C
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.358T>C
c.776T>C
n.8936T>C
n.2192T>C
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.1640T>C
c.986T>C (p.Leu329Pro)
n.1769T>C
n.1788T>C
n.1874T>C
n.1868T>C
5g.132393739T>GCA360809824SLC22A5c.1292-446T>G (n.1292-446T>G)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.1655T>G
c.*678T>G (n.*678T>G)
n.506T>G
n.4199T>G
n.2824T>G
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
n.4654T>G
c.767T>G
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.1582T>G (n.1582T>G)
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
n.2674T>G
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.358T>G
c.776T>G
n.8936T>G
n.2192T>G
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.1640T>G
c.986T>G (p.Leu329Arg)
n.1769T>G
n.1788T>G
n.1874T>G
n.1868T>G
5g.132393740C>ACA446346186SLC22A5c.1292-445C>A (n.1292-445C>A)
c.1587C>A (p.Leu529=)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.1656C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
n.507C>A
n.4200C>A
n.2825C>A
c.1362C>A (p.Leu454=)
n.4655C>A
c.768C>A
c.1497C>A (p.Leu499=)
c.1583C>A (n.1583C>A)
c.1563C>A (p.Leu521=)
n.2675C>A
c.1515C>A (p.Leu505=)
c.359C>A
c.777C>A
n.8937C>A
n.2193C>A
c.897C>A (p.Leu299=)
n.1641C>A
c.987C>A (p.Leu329=)
n.1770C>A
n.1789C>A
n.1875C>A
n.1869C>A
5g.132393740C=CA1583144520SLC22A5c.1292-445C= (n.1292-445C=)
c.1587C= (p.Leu529=)
c.*367C= (n.*367C=)
n.1656C=
c.*679C= (n.*679C=)
n.507C=
n.4200C=
n.2825C=
c.1362C= (p.Leu454=)
n.4655C=
c.768C=
c.1497C= (p.Leu499=)
c.1583C= (n.1583C=)
c.1563C= (p.Leu521=)
n.2675C=
c.1515C= (p.Leu505=)
c.359C=
c.777C=
n.8937C=
n.2193C=
c.897C= (p.Leu299=)
n.1641C=
c.987C= (p.Leu329=)
n.1770C=
n.1789C=
n.1875C=
n.1869C=
5g.132393740C>GCA446346188SLC22A5c.1292-445C>G (n.1292-445C>G)
c.1587C>G (p.Leu529=)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.1656C>G
c.*679C>G (n.*679C>G)
n.507C>G
n.4200C>G
n.2825C>G
c.1362C>G (p.Leu454=)
n.4655C>G
c.768C>G
c.1497C>G (p.Leu499=)
c.1583C>G (n.1583C>G)
c.1563C>G (p.Leu521=)
n.2675C>G
c.1515C>G (p.Leu505=)
c.359C>G
c.777C>G
n.8937C>G
n.2193C>G
c.897C>G (p.Leu299=)
n.1641C>G
c.987C>G (p.Leu329=)
n.1770C>G
n.1789C>G
n.1875C>G
n.1869C>G
5g.132393740C>TCA3404183SLC22A5c.1292-445C>T (n.1292-445C>T)
c.1587C>T (p.Leu529=)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.1656C>T
c.*679C>T (n.*679C>T)
n.507C>T
n.4200C>T
n.2825C>T
c.1362C>T (p.Leu454=)
n.4655C>T
c.768C>T
c.1497C>T (p.Leu499=)
c.1583C>T (n.1583C>T)
c.1563C>T (p.Leu521=)
n.2675C>T
c.1515C>T (p.Leu505=)
c.359C>T
c.777C>T
n.8937C>T
n.2193C>T
c.897C>T (p.Leu299=)
n.1641C>T
c.987C>T (p.Leu329=)
n.1770C>T
n.1789C>T
n.1875C>T
n.1869C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393741A=CA1583144524SLC22A5c.1292-444A= (n.1292-444A=)
c.1588A= (p.Thr530=)
c.*368A= (n.*368A=)
n.1657A=
c.*680A= (n.*680A=)
n.508A=
n.4201A=
n.2826A=
c.1363A= (p.Thr455=)
n.4656A=
c.769A=
c.1498A= (p.Thr500=)
c.1584A= (n.1584A=)
c.1564A= (p.Thr522=)
n.2676A=
c.1516A= (p.Thr506=)
c.360A=
c.778A=
n.8938A=
n.2194A=
c.898A= (p.Thr300=)
n.1642A=
c.988A= (p.Thr330=)
n.1771A=
n.1790A=
n.1876A=
n.1870A=
5g.132393741A>CCA360809830SLC22A5c.1292-444A>C (n.1292-444A>C)
c.1588A>C (p.Thr530Pro)
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.1657A>C
c.*680A>C (n.*680A>C)
n.508A>C
n.4201A>C
n.2826A>C
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
n.4656A>C
c.769A>C
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.1584A>C (n.1584A>C)
c.1564A>C (p.Thr522Pro)
n.2676A>C
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.360A>C
c.778A>C
n.8938A>C
n.2194A>C
c.898A>C (p.Thr300Pro)
n.1642A>C
c.988A>C (p.Thr330Pro)
n.1771A>C
n.1790A>C
n.1876A>C
n.1870A>C
5g.132393741A>GCA360809831SLC22A5c.1292-444A>G (n.1292-444A>G)
c.1588A>G (p.Thr530Ala)
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.1657A>G
c.*680A>G (n.*680A>G)
n.508A>G
n.4201A>G
n.2826A>G
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
n.4656A>G
c.769A>G
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.1584A>G (n.1584A>G)
c.1564A>G (p.Thr522Ala)
n.2676A>G
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.360A>G
c.778A>G
n.8938A>G
n.2194A>G
c.898A>G (p.Thr300Ala)
n.1642A>G
c.988A>G (p.Thr330Ala)
n.1771A>G
n.1790A>G
n.1876A>G
n.1870A>G
5g.132393741A>TCA360809832SLC22A5c.1292-444A>T (n.1292-444A>T)
c.1588A>T (p.Thr530Ser)
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.1657A>T
c.*680A>T (n.*680A>T)
n.508A>T
n.4201A>T
n.2826A>T
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
n.4656A>T
c.769A>T
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.1584A>T (n.1584A>T)
c.1564A>T (p.Thr522Ser)
n.2676A>T
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.360A>T
c.778A>T
n.8938A>T
n.2194A>T
c.898A>T (p.Thr300Ser)
n.1642A>T
c.988A>T (p.Thr330Ser)
n.1771A>T
n.1790A>T
n.1876A>T
n.1870A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393742C>ACA312958SLC22A5c.1292-443C>A (n.1292-443C>A)
c.1589C>A (p.Thr530Asn)
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.1658C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.509C>A
n.4202C>A
n.2827C>A
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
n.4657C>A
c.770C>A
c.1499C>A (p.Thr500Asn)
c.1585C>A (n.1585C>A)
c.1565C>A (p.Thr522Asn)
n.2677C>A
c.1517C>A (p.Thr506Asn)
c.361C>A
c.779C>A
n.8939C>A
n.2195C>A
c.899C>A (p.Thr300Asn)
n.1643C>A
c.989C>A (p.Thr330Asn)
n.1772C>A
n.1791C>A
n.1877C>A
n.1871C>A
 dbSNP
5g.132393742C=CA1583144527SLC22A5c.1292-443C= (n.1292-443C=)
c.1589C= (p.Thr530=)
c.*369C= (n.*369C=)
n.1658C=
c.*681C= (n.*681C=)
n.509C=
n.4202C=
n.2827C=
c.1364C= (p.Thr455=)
n.4657C=
c.770C=
c.1499C= (p.Thr500=)
c.1585C= (n.1585C=)
c.1565C= (p.Thr522=)
n.2677C=
c.1517C= (p.Thr506=)
c.361C=
c.779C=
n.8939C=
n.2195C=
c.899C= (p.Thr300=)
n.1643C=
c.989C= (p.Thr330=)
n.1772C=
n.1791C=
n.1877C=
n.1871C=
5g.132393742C>GCA360809835SLC22A5c.1292-443C>G (n.1292-443C>G)
c.1589C>G (p.Thr530Ser)
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.1658C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.509C>G
n.4202C>G
n.2827C>G
c.1364C>G (p.Thr455Ser)
n.4657C>G
c.770C>G
c.1499C>G (p.Thr500Ser)
c.1585C>G (n.1585C>G)
c.1565C>G (p.Thr522Ser)
n.2677C>G
c.1517C>G (p.Thr506Ser)
c.361C>G
c.779C>G
n.8939C>G
n.2195C>G
c.899C>G (p.Thr300Ser)
n.1643C>G
c.989C>G (p.Thr330Ser)
n.1772C>G
n.1791C>G
n.1877C>G
n.1871C>G
5g.132393742C>TCA3404184SLC22A5c.1292-443C>T (n.1292-443C>T)
c.1589C>T (p.Thr530Ile)
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.1658C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.509C>T
n.4202C>T
n.2827C>T
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
n.4657C>T
c.770C>T
c.1499C>T (p.Thr500Ile)
c.1585C>T (n.1585C>T)
c.1565C>T (p.Thr522Ile)
n.2677C>T
c.1517C>T (p.Thr506Ile)
c.361C>T
c.779C>T
n.8939C>T
n.2195C>T
c.899C>T (p.Thr300Ile)
n.1643C>T
c.989C>T (p.Thr330Ile)
n.1772C>T
n.1791C>T
n.1877C>T
n.1871C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393743C>ACA446346221SLC22A5c.1292-442C>A (n.1292-442C>A)
c.1590C>A (p.Thr530=)
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.1659C>A
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.510C>A
n.4203C>A
n.2828C>A
c.1365C>A (p.Thr455=)
n.4658C>A
c.771C>A
c.1500C>A (p.Thr500=)
c.1586C>A (n.1586C>A)
c.1566C>A (p.Thr522=)
n.2678C>A
c.1518C>A (p.Thr506=)
c.362C>A
c.780C>A
n.8940C>A
n.2196C>A
c.900C>A (p.Thr300=)
n.1644C>A
c.990C>A (p.Thr330=)
n.1773C>A
n.1792C>A
n.1878C>A
n.1872C>A
5g.132393743C>GCA446346226SLC22A5c.1292-442C>G (n.1292-442C>G)
c.1590C>G (p.Thr530=)
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.1659C>G
c.*682C>G (n.*682C>G)
n.510C>G
n.4203C>G
n.2828C>G
c.1365C>G (p.Thr455=)
n.4658C>G
c.771C>G
c.1500C>G (p.Thr500=)
c.1586C>G (n.1586C>G)
c.1566C>G (p.Thr522=)
n.2678C>G
c.1518C>G (p.Thr506=)
c.362C>G
c.780C>G
n.8940C>G
n.2196C>G
c.900C>G (p.Thr300=)
n.1644C>G
c.990C>G (p.Thr330=)
n.1773C>G
n.1792C>G
n.1878C>G
n.1872C>G
5g.132393743C>TCA446346224SLC22A5c.1292-442C>T (n.1292-442C>T)
c.1590C>T (p.Thr530=)
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.1659C>T
c.*682C>T (n.*682C>T)
n.510C>T
n.4203C>T
n.2828C>T
c.1365C>T (p.Thr455=)
n.4658C>T
c.771C>T
c.1500C>T (p.Thr500=)
c.1586C>T (n.1586C>T)
c.1566C>T (p.Thr522=)
n.2678C>T
c.1518C>T (p.Thr506=)
c.362C>T
c.780C>T
n.8940C>T
n.2196C>T
c.900C>T (p.Thr300=)
n.1644C>T
c.990C>T (p.Thr330=)
n.1773C>T
n.1792C>T
n.1878C>T
n.1872C>T
5g.132393744T>ACA360809838SLC22A5c.1292-441T>A (n.1292-441T>A)
c.1591T>A (p.Leu531Met)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.1660T>A
c.*683T>A (n.*683T>A)
n.511T>A
n.4204T>A
n.2829T>A
c.1366T>A (p.Leu456Met)
n.4659T>A
c.772T>A
c.1501T>A (p.Leu501Met)
c.1587T>A (n.1587T>A)
c.1567T>A (p.Leu523Met)
n.2679T>A
c.1519T>A (p.Leu507Met)
c.363T>A
c.781T>A
n.8941T>A
n.2197T>A
c.901T>A (p.Leu301Met)
n.1645T>A
c.991T>A (p.Leu331Met)
n.1774T>A
n.1793T>A
n.1879T>A
n.1873T>A
5g.132393744T>CCA446346232SLC22A5c.1292-441T>C (n.1292-441T>C)
c.1591T>C (p.Leu531=)
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.1660T>C
c.*683T>C (n.*683T>C)
n.511T>C
n.4204T>C
n.2829T>C
c.1366T>C (p.Leu456=)
n.4659T>C
c.772T>C
c.1501T>C (p.Leu501=)
c.1587T>C (n.1587T>C)
c.1567T>C (p.Leu523=)
n.2679T>C
c.1519T>C (p.Leu507=)
c.363T>C
c.781T>C
n.8941T>C
n.2197T>C
c.901T>C (p.Leu301=)
n.1645T>C
c.991T>C (p.Leu331=)
n.1774T>C
n.1793T>C
n.1879T>C
n.1873T>C
5g.132393744T>GCA3404185SLC22A5c.1292-441T>G (n.1292-441T>G)
c.1591T>G (p.Leu531Val)
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.1660T>G
c.*683T>G (n.*683T>G)
n.511T>G
n.4204T>G
n.2829T>G
c.1366T>G (p.Leu456Val)
n.4659T>G
c.772T>G
c.1501T>G (p.Leu501Val)
c.1587T>G (n.1587T>G)
c.1567T>G (p.Leu523Val)
n.2679T>G
c.1519T>G (p.Leu507Val)
c.363T>G
c.781T>G
n.8941T>G
n.2197T>G
c.901T>G (p.Leu301Val)
n.1645T>G
c.991T>G (p.Leu331Val)
n.1774T>G
n.1793T>G
n.1879T>G
n.1873T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393744T=CA1583144529SLC22A5c.1292-441T= (n.1292-441T=)
c.1591T= (p.Leu531=)
c.*371T= (n.*371T=)
n.1660T=
c.*683T= (n.*683T=)
n.511T=
n.4204T=
n.2829T=
c.1366T= (p.Leu456=)
n.4659T=
c.772T=
c.1501T= (p.Leu501=)
c.1587T= (n.1587T=)
c.1567T= (p.Leu523=)
n.2679T=
c.1519T= (p.Leu507=)
c.363T=
c.781T=
n.8941T=
n.2197T=
c.901T= (p.Leu301=)
n.1645T=
c.991T= (p.Leu331=)
n.1774T=
n.1793T=
n.1879T=
n.1873T=
5g.132393745T>ACA360809839SLC22A5c.1292-440T>A (n.1292-440T>A)
c.1592T>A (p.Leu531Ter)
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.1661T>A
c.*684T>A (n.*684T>A)
n.512T>A
n.4205T>A
n.2830T>A
c.1367T>A (p.Leu456Ter)
n.4660T>A
c.773T>A
c.1502T>A (p.Leu501Ter)
c.1588T>A (n.1588T>A)
c.1568T>A (p.Leu523Ter)
n.2680T>A
c.1520T>A (p.Leu507Ter)
c.364T>A
c.782T>A
n.8942T>A
n.2198T>A
c.902T>A (p.Leu301Ter)
n.1646T>A
c.992T>A (p.Leu331Ter)
n.1775T>A
n.1794T>A
n.1880T>A
n.1874T>A
5g.132393745T>CCA360809843SLC22A5c.1292-440T>C (n.1292-440T>C)
c.1592T>C (p.Leu531Ser)
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.1661T>C
c.*684T>C (n.*684T>C)
n.512T>C
n.4205T>C
n.2830T>C
c.1367T>C (p.Leu456Ser)
n.4660T>C
c.773T>C
c.1502T>C (p.Leu501Ser)
c.1588T>C (n.1588T>C)
c.1568T>C (p.Leu523Ser)
n.2680T>C
c.1520T>C (p.Leu507Ser)
c.364T>C
c.782T>C
n.8942T>C
n.2198T>C
c.902T>C (p.Leu301Ser)
n.1646T>C
c.992T>C (p.Leu331Ser)
n.1775T>C
n.1794T>C
n.1880T>C
n.1874T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393745T>GCA360809841SLC22A5c.1292-440T>G (n.1292-440T>G)
c.1592T>G (p.Leu531Trp)
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.1661T>G
c.*684T>G (n.*684T>G)
n.512T>G
n.4205T>G
n.2830T>G
c.1367T>G (p.Leu456Trp)
n.4660T>G
c.773T>G
c.1502T>G (p.Leu501Trp)
c.1588T>G (n.1588T>G)
c.1568T>G (p.Leu523Trp)
n.2680T>G
c.1520T>G (p.Leu507Trp)
c.364T>G
c.782T>G
n.8942T>G
n.2198T>G
c.902T>G (p.Leu301Trp)
n.1646T>G
c.992T>G (p.Leu331Trp)
n.1775T>G
n.1794T>G
n.1880T>G
n.1874T>G
5g.132393745T=CA1583144532SLC22A5c.1292-440T= (n.1292-440T=)
c.1592T= (p.Leu531=)
c.*372T= (n.*372T=)
n.1661T=
c.*684T= (n.*684T=)
n.512T=
n.4205T=
n.2830T=
c.1367T= (p.Leu456=)
n.4660T=
c.773T=
c.1502T= (p.Leu501=)
c.1588T= (n.1588T=)
c.1568T= (p.Leu523=)
n.2680T=
c.1520T= (p.Leu507=)
c.364T=
c.782T=
n.8942T=
n.2198T=
c.902T= (p.Leu301=)
n.1646T=
c.992T= (p.Leu331=)
n.1775T=
n.1794T=
n.1880T=
n.1874T=
5g.132393746G>ACA446346244SLC22A5c.1292-439G>A (n.1292-439G>A)
c.1593G>A (p.Leu531=)
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.1662G>A
c.*685G>A (n.*685G>A)
n.513G>A
n.4206G>A
n.2831G>A
c.1368G>A (p.Leu456=)
n.4661G>A
c.774G>A
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.1589G>A (n.1589G>A)
c.1569G>A (p.Leu523=)
n.2681G>A
c.1521G>A (p.Leu507=)
c.365G>A
c.783G>A
n.8943G>A
n.2199G>A
c.903G>A (p.Leu301=)
n.1647G>A
c.993G>A (p.Leu331=)
n.1776G>A
n.1795G>A
n.1881G>A
n.1875G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393746G>CCA3404186SLC22A5c.1292-439G>C (n.1292-439G>C)
c.1593G>C (p.Leu531Phe)
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.1662G>C
c.*685G>C (n.*685G>C)
n.513G>C
n.4206G>C
n.2831G>C
c.1368G>C (p.Leu456Phe)
n.4661G>C
c.774G>C
c.1503G>C (p.Leu501Phe)
c.1589G>C (n.1589G>C)
c.1569G>C (p.Leu523Phe)
n.2681G>C
c.1521G>C (p.Leu507Phe)
c.365G>C
c.783G>C
n.8943G>C
n.2199G>C
c.903G>C (p.Leu301Phe)
n.1647G>C
c.993G>C (p.Leu331Phe)
n.1776G>C
n.1795G>C
n.1881G>C
n.1875G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393746G=CA1583144533SLC22A5c.1292-439G= (n.1292-439G=)
c.1593G= (p.Leu531=)
c.*373G= (n.*373G=)
n.1662G=
c.*685G= (n.*685G=)
n.513G=
n.4206G=
n.2831G=
c.1368G= (p.Leu456=)
n.4661G=
c.774G=
c.1503G= (p.Leu501=)
c.1589G= (n.1589G=)
c.1569G= (p.Leu523=)
n.2681G=
c.1521G= (p.Leu507=)
c.365G=
c.783G=
n.8943G=
n.2199G=
c.903G= (p.Leu301=)
n.1647G=
c.993G= (p.Leu331=)
n.1776G=
n.1795G=
n.1881G=
n.1875G=
5g.132393746G>TCA360809844SLC22A5c.1292-439G>T (n.1292-439G>T)
c.1593G>T (p.Leu531Phe)
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.1662G>T
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.513G>T
n.4206G>T
n.2831G>T
c.1368G>T (p.Leu456Phe)
n.4661G>T
c.774G>T
c.1503G>T (p.Leu501Phe)
c.1589G>T (n.1589G>T)
c.1569G>T (p.Leu523Phe)
n.2681G>T
c.1521G>T (p.Leu507Phe)
c.365G>T
c.783G>T
n.8943G>T
n.2199G>T
c.903G>T (p.Leu301Phe)
n.1647G>T
c.993G>T (p.Leu331Phe)
n.1776G>T
n.1795G>T
n.1881G>T
n.1875G>T
5g.132393747T>ACA360809846SLC22A5c.1292-438T>A (n.1292-438T>A)
c.1594T>A (p.Phe532Ile)
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.1663T>A
c.*686T>A (n.*686T>A)
n.514T>A
n.4207T>A
n.2832T>A
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
n.4662T>A
c.775T>A
c.1504T>A (p.Phe502Ile)
c.1590T>A (n.1590T>A)
c.1570T>A (p.Phe524Ile)
n.2682T>A
c.1522T>A (p.Phe508Ile)
c.366T>A
c.784T>A
n.8944T>A
n.2200T>A
c.904T>A (p.Phe302Ile)
n.1648T>A
c.994T>A (p.Phe332Ile)
n.1777T>A
n.1796T>A
n.1882T>A
n.1876T>A
5g.132393747T>CCA127213090SLC22A5c.1292-438T>C (n.1292-438T>C)
c.1594T>C (p.Phe532Leu)
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.1663T>C
c.*686T>C (n.*686T>C)
n.514T>C
n.4207T>C
n.2832T>C
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
n.4662T>C
c.775T>C
c.1504T>C (p.Phe502Leu)
c.1590T>C (n.1590T>C)
c.1570T>C (p.Phe524Leu)
n.2682T>C
c.1522T>C (p.Phe508Leu)
c.366T>C
c.784T>C
n.8944T>C
n.2200T>C
c.904T>C (p.Phe302Leu)
n.1648T>C
c.994T>C (p.Phe332Leu)
n.1777T>C
n.1796T>C
n.1882T>C
n.1876T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393747T>GCA360809848SLC22A5c.1292-438T>G (n.1292-438T>G)
c.1594T>G (p.Phe532Val)
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.1663T>G
c.*686T>G (n.*686T>G)
n.514T>G
n.4207T>G
n.2832T>G
c.1369T>G (p.Phe457Val)
n.4662T>G
c.775T>G
c.1504T>G (p.Phe502Val)
c.1590T>G (n.1590T>G)
c.1570T>G (p.Phe524Val)
n.2682T>G
c.1522T>G (p.Phe508Val)
c.366T>G
c.784T>G
n.8944T>G
n.2200T>G
c.904T>G (p.Phe302Val)
n.1648T>G
c.994T>G (p.Phe332Val)
n.1777T>G
n.1796T>G
n.1882T>G
n.1876T>G
5g.132393747T=CA1583144535SLC22A5c.1292-438T= (n.1292-438T=)
c.1594T= (p.Phe532=)
c.*374T= (n.*374T=)
n.1663T=
c.*686T= (n.*686T=)
n.514T=
n.4207T=
n.2832T=
c.1369T= (p.Phe457=)
n.4662T=
c.775T=
c.1504T= (p.Phe502=)
c.1590T= (n.1590T=)
c.1570T= (p.Phe524=)
n.2682T=
c.1522T= (p.Phe508=)
c.366T=
c.784T=
n.8944T=
n.2200T=
c.904T= (p.Phe302=)
n.1648T=
c.994T= (p.Phe332=)
n.1777T=
n.1796T=
n.1882T=
n.1876T=
5g.132393748T>ACA360809849SLC22A5c.1292-437T>A (n.1292-437T>A)
c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.1664T>A
c.*687T>A (n.*687T>A)
n.515T>A
n.4208T>A
n.2833T>A
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
n.4663T>A
c.776T>A
c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
c.1591T>A (n.1591T>A)
c.1571T>A (p.Phe524Tyr)
n.2683T>A
c.1523T>A (p.Phe508Tyr)
c.367T>A
c.785T>A
n.8945T>A
n.2201T>A
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
n.1649T>A
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
n.1778T>A
n.1797T>A
n.1883T>A
n.1877T>A
5g.132393748T>CCA360809850SLC22A5c.1292-437T>C (n.1292-437T>C)
c.1595T>C (p.Phe532Ser)
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.1664T>C
c.*687T>C (n.*687T>C)
n.515T>C
n.4208T>C
n.2833T>C
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
n.4663T>C
c.776T>C
c.1505T>C (p.Phe502Ser)
c.1591T>C (n.1591T>C)
c.1571T>C (p.Phe524Ser)
n.2683T>C
c.1523T>C (p.Phe508Ser)
c.367T>C
c.785T>C
n.8945T>C
n.2201T>C
c.905T>C (p.Phe302Ser)
n.1649T>C
c.995T>C (p.Phe332Ser)
n.1778T>C
n.1797T>C
n.1883T>C
n.1877T>C
5g.132393748T>GCA360809852SLC22A5c.1292-437T>G (n.1292-437T>G)
c.1595T>G (p.Phe532Cys)
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.1664T>G
c.*687T>G (n.*687T>G)
n.515T>G
n.4208T>G
n.2833T>G
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
n.4663T>G
c.776T>G
c.1505T>G (p.Phe502Cys)
c.1591T>G (n.1591T>G)
c.1571T>G (p.Phe524Cys)
n.2683T>G
c.1523T>G (p.Phe508Cys)
c.367T>G
c.785T>G
n.8945T>G
n.2201T>G
c.905T>G (p.Phe302Cys)
n.1649T>G
c.995T>G (p.Phe332Cys)
n.1778T>G
n.1797T>G
n.1883T>G
n.1877T>G
5g.132393749T>ACA360809853SLC22A5c.1292-436T>A (n.1292-436T>A)
c.1596T>A (p.Phe532Leu)
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.1665T>A
c.*688T>A (n.*688T>A)
n.516T>A
n.4209T>A
n.2834T>A
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c.777T>A
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c.1592T>A (n.1592T>A)
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n.1779T>A
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n.1878T>A
5g.132393749T>CCA446346284SLC22A5c.1292-436T>C (n.1292-436T>C)
c.1596T>C (p.Phe532=)
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c.*688T>C (n.*688T>C)
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n.4209T>C
n.2834T>C
c.1371T>C (p.Phe457=)
n.4664T>C
c.777T>C
c.1506T>C (p.Phe502=)
c.1592T>C (n.1592T>C)
c.1572T>C (p.Phe524=)
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c.368T>C
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n.2202T>C
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n.1650T>C
c.996T>C (p.Phe332=)
n.1779T>C
n.1798T>C
n.1884T>C
n.1878T>C
5g.132393749T>GCA360809855SLC22A5c.1292-436T>G (n.1292-436T>G)
c.1596T>G (p.Phe532Leu)
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.1665T>G
c.*688T>G (n.*688T>G)
n.516T>G
n.4209T>G
n.2834T>G
c.1371T>G (p.Phe457Leu)
n.4664T>G
c.777T>G
c.1506T>G (p.Phe502Leu)
c.1592T>G (n.1592T>G)
c.1572T>G (p.Phe524Leu)
n.2684T>G
c.1524T>G (p.Phe508Leu)
c.368T>G
c.786T>G
n.8946T>G
n.2202T>G
c.906T>G (p.Phe302Leu)
n.1650T>G
c.996T>G (p.Phe332Leu)
n.1779T>G
n.1798T>G
n.1884T>G
n.1878T>G
5g.132393750C>ACA360809856SLC22A5c.1292-435C>A (n.1292-435C>A)
c.1597C>A (p.Leu533Ile)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.1666C>A
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.517C>A
n.4210C>A
n.2835C>A
c.1372C>A (p.Leu458Ile)
n.4665C>A
c.778C>A
c.1507C>A (p.Leu503Ile)
c.1593C>A (n.1593C>A)
c.1573C>A (p.Leu525Ile)
n.2685C>A
c.1525C>A (p.Leu509Ile)
c.369C>A
c.787C>A
n.8947C>A
n.2203C>A
c.907C>A (p.Leu303Ile)
n.1651C>A
c.997C>A (p.Leu333Ile)
n.1780C>A
n.1799C>A
n.1885C>A
n.1879C>A
5g.132393750C>GCA360809857SLC22A5c.1292-435C>G (n.1292-435C>G)
c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.1666C>G
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.517C>G
n.4210C>G
n.2835C>G
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n.4665C>G
c.778C>G
c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.1593C>G (n.1593C>G)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
n.2685C>G
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c.369C>G
c.787C>G
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n.2203C>G
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n.1651C>G
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n.1780C>G
n.1799C>G
n.1885C>G
n.1879C>G
 gnomAD v4
5g.132393750C>TCA360809858SLC22A5c.1292-435C>T (n.1292-435C>T)
c.1597C>T (p.Leu533Phe)
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.1666C>T
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.517C>T
n.4210C>T
n.2835C>T
c.1372C>T (p.Leu458Phe)
n.4665C>T
c.778C>T
c.1507C>T (p.Leu503Phe)
c.1593C>T (n.1593C>T)
c.1573C>T (p.Leu525Phe)
n.2685C>T
c.1525C>T (p.Leu509Phe)
c.369C>T
c.787C>T
n.8947C>T
n.2203C>T
c.907C>T (p.Leu303Phe)
n.1651C>T
c.997C>T (p.Leu333Phe)
n.1780C>T
n.1799C>T
n.1885C>T
n.1879C>T
5g.132393751T>ACA360809863SLC22A5c.1292-434T>A (n.1292-434T>A)
c.1598T>A (p.Leu533His)
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.1667T>A
c.*690T>A (n.*690T>A)
n.518T>A
n.4211T>A
n.2836T>A
c.1373T>A (p.Leu458His)
n.4666T>A
c.779T>A
c.1508T>A (p.Leu503His)
c.1594T>A (n.1594T>A)
c.1574T>A (p.Leu525His)
n.2686T>A
c.1526T>A (p.Leu509His)
c.370T>A
c.788T>A
n.8948T>A
n.2204T>A
c.908T>A (p.Leu303His)
n.1652T>A
c.998T>A (p.Leu333His)
n.1781T>A
n.1800T>A
n.1886T>A
n.1880T>A
5g.132393751T>CCA360809862SLC22A5c.1292-434T>C (n.1292-434T>C)
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.1667T>C
c.*690T>C (n.*690T>C)
n.518T>C
n.4211T>C
n.2836T>C
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
n.4666T>C
c.779T>C
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.1594T>C (n.1594T>C)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
n.2686T>C
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.370T>C
c.788T>C
n.8948T>C
n.2204T>C
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.1652T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
n.1781T>C
n.1800T>C
n.1886T>C
n.1880T>C
5g.132393751T>GCA360809860SLC22A5c.1292-434T>G (n.1292-434T>G)
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.1667T>G
c.*690T>G (n.*690T>G)
n.518T>G
n.4211T>G
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n.4666T>G
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c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.1594T>G (n.1594T>G)
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n.2686T>G
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.370T>G
c.788T>G
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c.998T>G (p.Leu333Arg)
n.1781T>G
n.1800T>G
n.1886T>G
n.1880T>G
5g.132393752C>ACA446346307SLC22A5c.1292-433C>A (n.1292-433C>A)
c.1599C>A (p.Leu533=)
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.1668C>A
c.*691C>A (n.*691C>A)
n.519C>A
n.4212C>A
n.2837C>A
c.1374C>A (p.Leu458=)
n.4667C>A
c.780C>A
c.1509C>A (p.Leu503=)
c.1595C>A (n.1595C>A)
c.1575C>A (p.Leu525=)
n.2687C>A
c.1527C>A (p.Leu509=)
c.371C>A
c.789C>A
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n.1653C>A
c.999C>A (p.Leu333=)
n.1782C>A
n.1801C>A
n.1887C>A
n.1881C>A
 ClinVar
5g.132393752C=CA1583144537SLC22A5c.1292-433C= (n.1292-433C=)
c.1599C= (p.Leu533=)
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c.*691C= (n.*691C=)
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n.4212C=
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c.789C=
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n.2205C=
c.909C= (p.Leu303=)
n.1653C=
c.999C= (p.Leu333=)
n.1782C=
n.1801C=
n.1887C=
n.1881C=
5g.132393752C>GCA446346311SLC22A5c.1292-433C>G (n.1292-433C>G)
c.1599C>G (p.Leu533=)
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.1668C>G
c.*691C>G (n.*691C>G)
n.519C>G
n.4212C>G
n.2837C>G
c.1374C>G (p.Leu458=)
n.4667C>G
c.780C>G
c.1509C>G (p.Leu503=)
c.1595C>G (n.1595C>G)
c.1575C>G (p.Leu525=)
n.2687C>G
c.1527C>G (p.Leu509=)
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n.1653C>G
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n.1881C>G
5g.132393752C>TCA446346316SLC22A5c.1292-433C>T (n.1292-433C>T)
c.1599C>T (p.Leu533=)
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n.1668C>T
c.*691C>T (n.*691C>T)
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n.4212C>T
n.2837C>T
c.1374C>T (p.Leu458=)
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c.780C>T
c.1509C>T (p.Leu503=)
c.1595C>T (n.1595C>T)
c.1575C>T (p.Leu525=)
n.2687C>T
c.1527C>T (p.Leu509=)
c.371C>T
c.789C>T
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n.1653C>T
c.999C>T (p.Leu333=)
n.1782C>T
n.1801C>T
n.1887C>T
n.1881C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393753C>ACA360809865SLC22A5c.1292-432C>A (n.1292-432C>A)
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
c.*380C>A (n.*380C>A)
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c.*692C>A (n.*692C>A)
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c.1596C>A (n.1596C>A)
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n.2688C>A
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.372C>A
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n.2206C>A
c.910C>A (p.Pro304Thr)
n.1654C>A
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n.1783C>A
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c.1600C>G (p.Pro534Ala)
c.*380C>G (n.*380C>G)
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c.1596C>G (n.1596C>G)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
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c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.372C>G
c.790C>G
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n.1882C>G
5g.132393753C>TCA360809868SLC22A5c.1292-432C>T (n.1292-432C>T)
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.1669C>T
c.*692C>T (n.*692C>T)
n.520C>T
n.4213C>T
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c.1375C>T (p.Pro459Ser)
n.4668C>T
c.781C>T
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.1596C>T (n.1596C>T)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
n.2688C>T
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.372C>T
c.790C>T
n.8950C>T
n.2206C>T
c.910C>T (p.Pro304Ser)
n.1654C>T
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.1783C>T
n.1802C>T
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n.1882C>T
5g.132393754C>ACA360809869SLC22A5c.1292-431C>A (n.1292-431C>A)
c.1601C>A (p.Pro534Gln)
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.1670C>A
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.521C>A
n.4214C>A
n.2839C>A
c.1376C>A (p.Pro459Gln)
n.4669C>A
c.782C>A
c.1511C>A (p.Pro504Gln)
c.1597C>A (n.1597C>A)
c.1577C>A (p.Pro526Gln)
n.2689C>A
c.1529C>A (p.Pro510Gln)
c.373C>A
c.791C>A
n.8951C>A
n.2207C>A
c.911C>A (p.Pro304Gln)
n.1655C>A
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
n.1784C>A
n.1803C>A
n.1889C>A
n.1883C>A
5g.132393754C>GCA360809871SLC22A5c.1292-431C>G (n.1292-431C>G)
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
c.*381C>G (n.*381C>G)
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c.*693C>G (n.*693C>G)
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n.4669C>G
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c.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.1597C>G (n.1597C>G)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
n.2689C>G
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.373C>G
c.791C>G
n.8951C>G
n.2207C>G
c.911C>G (p.Pro304Arg)
n.1655C>G
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.1784C>G
n.1803C>G
n.1889C>G
n.1883C>G
 gnomAD v4
5g.132393754C>TCA360809873SLC22A5c.1292-431C>T (n.1292-431C>T)
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
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c.1376C>T (p.Pro459Leu)
n.4669C>T
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c.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.1597C>T (n.1597C>T)
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c.911C>T (p.Pro304Leu)
n.1655C>T
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.1784C>T
n.1803C>T
n.1889C>T
n.1883C>T
5g.132393755A>CCA446346342SLC22A5c.1292-430A>C (n.1292-430A>C)
c.1602A>C (p.Pro534=)
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.1671A>C
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.522A>C
n.4215A>C
n.2840A>C
c.1377A>C (p.Pro459=)
n.4670A>C
c.783A>C
c.1512A>C (p.Pro504=)
c.1598A>C (n.1598A>C)
c.1578A>C (p.Pro526=)
n.2690A>C
c.1530A>C (p.Pro510=)
c.374A>C
c.792A>C
n.8952A>C
n.2208A>C
c.912A>C (p.Pro304=)
n.1656A>C
c.1002A>C (p.Pro334=)
n.1785A>C
n.1804A>C
n.1890A>C
n.1884A>C
5g.132393755A>GCA446346352SLC22A5c.1292-430A>G (n.1292-430A>G)
c.1602A>G (p.Pro534=)
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.1671A>G
c.*694A>G (n.*694A>G)
n.522A>G
n.4215A>G
n.2840A>G
c.1377A>G (p.Pro459=)
n.4670A>G
c.783A>G
c.1512A>G (p.Pro504=)
c.1598A>G (n.1598A>G)
c.1578A>G (p.Pro526=)
n.2690A>G
c.1530A>G (p.Pro510=)
c.374A>G
c.792A>G
n.8952A>G
n.2208A>G
c.912A>G (p.Pro304=)
n.1656A>G
c.1002A>G (p.Pro334=)
n.1785A>G
n.1804A>G
n.1890A>G
n.1884A>G
5g.132393755A>TCA446346347SLC22A5c.1292-430A>T (n.1292-430A>T)
c.1602A>T (p.Pro534=)
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.1671A>T
c.*694A>T (n.*694A>T)
n.522A>T
n.4215A>T
n.2840A>T
c.1377A>T (p.Pro459=)
n.4670A>T
c.783A>T
c.1512A>T (p.Pro504=)
c.1598A>T (n.1598A>T)
c.1578A>T (p.Pro526=)
n.2690A>T
c.1530A>T (p.Pro510=)
c.374A>T
c.792A>T
n.8952A>T
n.2208A>T
c.912A>T (p.Pro304=)
n.1656A>T
c.1002A>T (p.Pro334=)
n.1785A>T
n.1804A>T
n.1890A>T
n.1884A>T
5g.132393756G>ACA360809875SLC22A5c.1292-429G>A (n.1292-429G>A)
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.1672G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.523G>A
n.4216G>A
n.2841G>A
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
n.4671G>A
c.784G>A
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.1599G>A (n.1599G>A)
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
n.2691G>A
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.375G>A
c.793G>A
n.8953G>A
n.2209G>A
c.913G>A (p.Glu305Lys)
n.1657G>A
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
n.1786G>A
n.1805G>A
n.1891G>A
n.1885G>A
5g.132393756G>CCA360809876SLC22A5c.1292-429G>C (n.1292-429G>C)
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.1672G>C
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.523G>C
n.4216G>C
n.2841G>C
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
n.4671G>C
c.784G>C
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.1599G>C (n.1599G>C)
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
n.2691G>C
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
c.375G>C
c.793G>C
n.8953G>C
n.2209G>C
c.913G>C (p.Glu305Gln)
n.1657G>C
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
n.1786G>C
n.1805G>C
n.1891G>C
n.1885G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393756G=CA1583144539SLC22A5c.1292-429G= (n.1292-429G=)
c.1603G= (p.Glu535=)
c.*383G= (n.*383G=)
n.1672G=
c.*695G= (n.*695G=)
n.523G=
n.4216G=
n.2841G=
c.1378G= (p.Glu460=)
n.4671G=
c.784G=
c.1513G= (p.Glu505=)
c.1599G= (n.1599G=)
c.1579G= (p.Glu527=)
n.2691G=
c.1531G= (p.Glu511=)
c.375G=
c.793G=
n.8953G=
n.2209G=
c.913G= (p.Glu305=)
n.1657G=
c.1003G= (p.Glu335=)
n.1786G=
n.1805G=
n.1891G=
n.1885G=
5g.132393756G>TCA360809877SLC22A5c.1292-429G>T (n.1292-429G>T)
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.1672G>T
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.523G>T
n.4216G>T
n.2841G>T
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
n.4671G>T
c.784G>T
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.1599G>T (n.1599G>T)
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
n.2691G>T
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
c.375G>T
c.793G>T
n.8953G>T
n.2209G>T
c.913G>T (p.Glu305Ter)
n.1657G>T
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
n.1786G>T
n.1805G>T
n.1891G>T
n.1885G>T
5g.132393757A>CCA360809879SLC22A5c.1292-428A>C (n.1292-428A>C)
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.1673A>C
c.*696A>C (n.*696A>C)
n.524A>C
n.4217A>C
n.2842A>C
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
n.4672A>C
c.785A>C
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.1600A>C (n.1600A>C)
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
n.2692A>C
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
c.376A>C
c.794A>C
n.8954A>C
n.2210A>C
c.914A>C (p.Glu305Ala)
n.1658A>C
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
n.1787A>C
n.1806A>C
n.1892A>C
n.1886A>C
5g.132393757A>GCA360809881SLC22A5c.1292-428A>G (n.1292-428A>G)
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.1673A>G
c.*696A>G (n.*696A>G)
n.524A>G
n.4217A>G
n.2842A>G
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
n.4672A>G
c.785A>G
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.1600A>G (n.1600A>G)
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
n.2692A>G
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
c.376A>G
c.794A>G
n.8954A>G
n.2210A>G
c.914A>G (p.Glu305Gly)
n.1658A>G
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
n.1787A>G
n.1806A>G
n.1892A>G
n.1886A>G
5g.132393757A>TCA360809883SLC22A5c.1292-428A>T (n.1292-428A>T)
c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.1673A>T
c.*696A>T (n.*696A>T)
n.524A>T
n.4217A>T
n.2842A>T
c.1379A>T (p.Glu460Val)
n.4672A>T
c.785A>T
c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.1600A>T (n.1600A>T)
c.1580A>T (p.Glu527Val)
n.2692A>T
c.1532A>T (p.Glu511Val)
c.376A>T
c.794A>T
n.8954A>T
n.2210A>T
c.914A>T (p.Glu305Val)
n.1658A>T
c.1004A>T (p.Glu335Val)
n.1787A>T
n.1806A>T
n.1892A>T
n.1886A>T
5g.132393758G>ACA446346392SLC22A5c.1292-427G>A (n.1292-427G>A)
c.1605G>A (p.Glu535=)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.1674G>A
c.*697G>A (n.*697G>A)
n.525G>A
n.4218G>A
n.2843G>A
c.1380G>A (p.Glu460=)
n.4673G>A
c.786G>A
c.1515G>A (p.Glu505=)
c.1601G>A (n.1601G>A)
c.1581G>A (p.Glu527=)
n.2693G>A
c.1533G>A (p.Glu511=)
c.377G>A
c.795G>A
n.8955G>A
n.2211G>A
c.915G>A (p.Glu305=)
n.1659G>A
c.1005G>A (p.Glu335=)
n.1788G>A
n.1807G>A
n.1893G>A
n.1887G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393758G>CCA3404187SLC22A5c.1292-427G>C (n.1292-427G>C)
c.1605G>C (p.Glu535Asp)
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.1674G>C
c.*697G>C (n.*697G>C)
n.525G>C
n.4218G>C
n.2843G>C
c.1380G>C (p.Glu460Asp)
n.4673G>C
c.786G>C
c.1515G>C (p.Glu505Asp)
c.1601G>C (n.1601G>C)
c.1581G>C (p.Glu527Asp)
n.2693G>C
c.1533G>C (p.Glu511Asp)
c.377G>C
c.795G>C
n.8955G>C
n.2211G>C
c.915G>C (p.Glu305Asp)
n.1659G>C
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
n.1788G>C
n.1807G>C
n.1893G>C
n.1887G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393758G=CA1583144540SLC22A5c.1292-427G= (n.1292-427G=)
c.1605G= (p.Glu535=)
c.*385G= (n.*385G=)
n.1674G=
c.*697G= (n.*697G=)
n.525G=
n.4218G=
n.2843G=
c.1380G= (p.Glu460=)
n.4673G=
c.786G=
c.1515G= (p.Glu505=)
c.1601G= (n.1601G=)
c.1581G= (p.Glu527=)
n.2693G=
c.1533G= (p.Glu511=)
c.377G=
c.795G=
n.8955G=
n.2211G=
c.915G= (p.Glu305=)
n.1659G=
c.1005G= (p.Glu335=)
n.1788G=
n.1807G=
n.1893G=
n.1887G=
5g.132393758G>TCA360809884SLC22A5c.1292-427G>T (n.1292-427G>T)
c.1605G>T (p.Glu535Asp)
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.1674G>T
c.*697G>T (n.*697G>T)
n.525G>T
n.4218G>T
n.2843G>T
c.1380G>T (p.Glu460Asp)
n.4673G>T
c.786G>T
c.1515G>T (p.Glu505Asp)
c.1601G>T (n.1601G>T)
c.1581G>T (p.Glu527Asp)
n.2693G>T
c.1533G>T (p.Glu511Asp)
c.377G>T
c.795G>T
n.8955G>T
n.2211G>T
c.915G>T (p.Glu305Asp)
n.1659G>T
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
n.1788G>T
n.1807G>T
n.1893G>T
n.1887G>T
5g.132393759A=CA1583144541SLC22A5c.1292-426A= (n.1292-426A=)
c.1606A= (p.Ser536=)
c.*386A= (n.*386A=)
n.1675A=
c.*698A= (n.*698A=)
n.526A=
n.4219A=
n.2844A=
c.1381A= (p.Ser461=)
n.4674A=
c.787A=
c.1516A= (p.Ser506=)
c.1602A= (n.1602A=)
c.1582A= (p.Ser528=)
n.2694A=
c.1534A= (p.Ser512=)
c.378A=
c.796A=
n.8956A=
n.2212A=
c.916A= (p.Ser306=)
n.1660A=
c.1006A= (p.Ser336=)
n.1789A=
n.1808A=
n.1894A=
n.1888A=
5g.132393759A>CCA360809886SLC22A5c.1292-426A>C (n.1292-426A>C)
c.1606A>C (p.Ser536Arg)
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.1675A>C
c.*698A>C (n.*698A>C)
n.526A>C
n.4219A>C
n.2844A>C
c.1381A>C (p.Ser461Arg)
n.4674A>C
c.787A>C
c.1516A>C (p.Ser506Arg)
c.1602A>C (n.1602A>C)
c.1582A>C (p.Ser528Arg)
n.2694A>C
c.1534A>C (p.Ser512Arg)
c.378A>C
c.796A>C
n.8956A>C
n.2212A>C
c.916A>C (p.Ser306Arg)
n.1660A>C
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
n.1789A>C
n.1808A>C
n.1894A>C
n.1888A>C
5g.132393759A>GCA360809888SLC22A5c.1292-426A>G (n.1292-426A>G)
c.1606A>G (p.Ser536Gly)
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.1675A>G
c.*698A>G (n.*698A>G)
n.526A>G
n.4219A>G
n.2844A>G
c.1381A>G (p.Ser461Gly)
n.4674A>G
c.787A>G
c.1516A>G (p.Ser506Gly)
c.1602A>G (n.1602A>G)
c.1582A>G (p.Ser528Gly)
n.2694A>G
c.1534A>G (p.Ser512Gly)
c.378A>G
c.796A>G
n.8956A>G
n.2212A>G
c.916A>G (p.Ser306Gly)
n.1660A>G
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
n.1789A>G
n.1808A>G
n.1894A>G
n.1888A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393759A>TCA360809889SLC22A5c.1292-426A>T (n.1292-426A>T)
c.1606A>T (p.Ser536Cys)
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.1675A>T
c.*698A>T (n.*698A>T)
n.526A>T
n.4219A>T
n.2844A>T
c.1381A>T (p.Ser461Cys)
n.4674A>T
c.787A>T
c.1516A>T (p.Ser506Cys)
c.1602A>T (n.1602A>T)
c.1582A>T (p.Ser528Cys)
n.2694A>T
c.1534A>T (p.Ser512Cys)
c.378A>T
c.796A>T
n.8956A>T
n.2212A>T
c.916A>T (p.Ser306Cys)
n.1660A>T
c.1006A>T (p.Ser336Cys)
n.1789A>T
n.1808A>T
n.1894A>T
n.1888A>T
5g.132393760G>ACA360809891SLC22A5c.1292-425G>A (n.1292-425G>A)
c.1607G>A (p.Ser536Asn)
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.1676G>A
c.*699G>A (n.*699G>A)
n.527G>A
n.4220G>A
n.2845G>A
c.1382G>A (p.Ser461Asn)
n.4675G>A
c.788G>A
c.1517G>A (p.Ser506Asn)
c.1603G>A (n.1603G>A)
c.1583G>A (p.Ser528Asn)
n.2695G>A
c.1535G>A (p.Ser512Asn)
c.379G>A
c.797G>A
n.8957G>A
n.2213G>A
c.917G>A (p.Ser306Asn)
n.1661G>A
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393765G>ACA3404189SLC22A5c.1292-420G>A (n.1292-420G>A)
c.1612G>A (p.Gly538Ser)
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n.1814G>A
n.1900G>A
n.1894G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393765G>CCA360809912SLC22A5c.1292-420G>C (n.1292-420G>C)
c.1612G>C (p.Gly538Arg)
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.1681G>C
c.*704G>C (n.*704G>C)
n.532G>C
n.4225G>C
n.2850G>C
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
n.4680G>C
c.793G>C
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.1608G>C (n.1608G>C)
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
n.2700G>C
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.384G>C
c.802G>C
n.8962G>C
n.2218G>C
c.922G>C (p.Gly308Arg)
n.1666G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
n.1795G>C
n.1814G>C
n.1900G>C
n.1894G>C
5g.132393765G=CA1583144552SLC22A5c.1292-420G= (n.1292-420G=)
c.1612G= (p.Gly538=)
c.*392G= (n.*392G=)
n.1681G=
c.*704G= (n.*704G=)
n.532G=
n.4225G=
n.2850G=
c.1387G= (p.Gly463=)
n.4680G=
c.793G=
c.1522G= (p.Gly508=)
c.1608G= (n.1608G=)
c.1588G= (p.Gly530=)
n.2700G=
c.1540G= (p.Gly514=)
c.384G=
c.802G=
n.8962G=
n.2218G=
c.922G= (p.Gly308=)
n.1666G=
c.1012G= (p.Gly338=)
n.1795G=
n.1814G=
n.1900G=
n.1894G=
5g.132393765G>TCA360809914SLC22A5c.1292-420G>T (n.1292-420G>T)
c.1612G>T (p.Gly538Cys)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.1681G>T
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.532G>T
n.4225G>T
n.2850G>T
c.1387G>T (p.Gly463Cys)
n.4680G>T
c.793G>T
c.1522G>T (p.Gly508Cys)
c.1608G>T (n.1608G>T)
c.1588G>T (p.Gly530Cys)
n.2700G>T
c.1540G>T (p.Gly514Cys)
c.384G>T
c.802G>T
n.8962G>T
n.2218G>T
c.922G>T (p.Gly308Cys)
n.1666G>T
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
n.1795G>T
n.1814G>T
n.1900G>T
n.1894G>T
5g.132393766G>ACA360809915SLC22A5c.1292-419G>A (n.1292-419G>A)
c.1613G>A (p.Gly538Asp)
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.1682G>A
c.*705G>A (n.*705G>A)
n.533G>A
n.4226G>A
n.2851G>A
c.1388G>A (p.Gly463Asp)
n.4681G>A
c.794G>A
c.1523G>A (p.Gly508Asp)
c.1609G>A (n.1609G>A)
c.1589G>A (p.Gly530Asp)
n.2701G>A
c.1541G>A (p.Gly514Asp)
c.385G>A
c.803G>A
n.8963G>A
n.2219G>A
c.923G>A (p.Gly308Asp)
n.1667G>A
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
n.1796G>A
n.1815G>A
n.1901G>A
n.1895G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393766G>CCA360809917SLC22A5c.1292-419G>C (n.1292-419G>C)
c.1613G>C (p.Gly538Ala)
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.1682G>C
c.*705G>C (n.*705G>C)
n.533G>C
n.4226G>C
n.2851G>C
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
n.4681G>C
c.794G>C
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.1609G>C (n.1609G>C)
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
n.2701G>C
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.385G>C
c.803G>C
n.8963G>C
n.2219G>C
c.923G>C (p.Gly308Ala)
n.1667G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
n.1796G>C
n.1815G>C
n.1901G>C
n.1895G>C
5g.132393766G=CA1583144553SLC22A5c.1292-419G= (n.1292-419G=)
c.1613G= (p.Gly538=)
c.*393G= (n.*393G=)
n.1682G=
c.*705G= (n.*705G=)
n.533G=
n.4226G=
n.2851G=
c.1388G= (p.Gly463=)
n.4681G=
c.794G=
c.1523G= (p.Gly508=)
c.1609G= (n.1609G=)
c.1589G= (p.Gly530=)
n.2701G=
c.1541G= (p.Gly514=)
c.385G=
c.803G=
n.8963G=
n.2219G=
c.923G= (p.Gly308=)
n.1667G=
c.1013G= (p.Gly338=)
n.1796G=
n.1815G=
n.1901G=
n.1895G=
5g.132393766G>TCA360809919SLC22A5c.1292-419G>T (n.1292-419G>T)
c.1613G>T (p.Gly538Val)
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.1682G>T
c.*705G>T (n.*705G>T)
n.533G>T
n.4226G>T
n.2851G>T
c.1388G>T (p.Gly463Val)
n.4681G>T
c.794G>T
c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.1609G>T (n.1609G>T)
c.1589G>T (p.Gly530Val)
n.2701G>T
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.385G>T
c.803G>T
n.8963G>T
n.2219G>T
c.923G>T (p.Gly308Val)
n.1667G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
n.1796G>T
n.1815G>T
n.1901G>T
n.1895G>T
5g.132393767T>ACA3404190SLC22A5c.1292-418T>A (n.1292-418T>A)
c.1614T>A (p.Gly538=)
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.1683T>A
c.*706T>A (n.*706T>A)
n.534T>A
n.4227T>A
n.2852T>A
c.1389T>A (p.Gly463=)
n.4682T>A
c.795T>A
c.1524T>A (p.Gly508=)
c.1610T>A (n.1610T>A)
c.1590T>A (p.Gly530=)
n.2702T>A
c.1542T>A (p.Gly514=)
c.386T>A
c.804T>A
n.8964T>A
n.2220T>A
c.924T>A (p.Gly308=)
n.1668T>A
c.1014T>A (p.Gly338=)
n.1797T>A
n.1816T>A
n.1902T>A
n.1896T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393767T>CCA446346488SLC22A5c.1292-418T>C (n.1292-418T>C)
c.1614T>C (p.Gly538=)
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.1683T>C
c.*706T>C (n.*706T>C)
n.534T>C
n.4227T>C
n.2852T>C
c.1389T>C (p.Gly463=)
n.4682T>C
c.795T>C
c.1524T>C (p.Gly508=)
c.1610T>C (n.1610T>C)
c.1590T>C (p.Gly530=)
n.2702T>C
c.1542T>C (p.Gly514=)
c.386T>C
c.804T>C
n.8964T>C
n.2220T>C
c.924T>C (p.Gly308=)
n.1668T>C
c.1014T>C (p.Gly338=)
n.1797T>C
n.1816T>C
n.1902T>C
n.1896T>C
5g.132393767T>GCA446346491SLC22A5c.1292-418T>G (n.1292-418T>G)
c.1614T>G (p.Gly538=)
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.1683T>G
c.*706T>G (n.*706T>G)
n.534T>G
n.4227T>G
n.2852T>G
c.1389T>G (p.Gly463=)
n.4682T>G
c.795T>G
c.1524T>G (p.Gly508=)
c.1610T>G (n.1610T>G)
c.1590T>G (p.Gly530=)
n.2702T>G
c.1542T>G (p.Gly514=)
c.386T>G
c.804T>G
n.8964T>G
n.2220T>G
c.924T>G (p.Gly308=)
n.1668T>G
c.1014T>G (p.Gly338=)
n.1797T>G
n.1816T>G
n.1902T>G
n.1896T>G
5g.132393767T=CA1583144555SLC22A5c.1292-418T= (n.1292-418T=)
c.1614T= (p.Gly538=)
c.*394T= (n.*394T=)
n.1683T=
c.*706T= (n.*706T=)
n.534T=
n.4227T=
n.2852T=
c.1389T= (p.Gly463=)
n.4682T=
c.795T=
c.1524T= (p.Gly508=)
c.1610T= (n.1610T=)
c.1590T= (p.Gly530=)
n.2702T=
c.1542T= (p.Gly514=)
c.386T=
c.804T=
n.8964T=
n.2220T=
c.924T= (p.Gly308=)
n.1668T=
c.1014T= (p.Gly338=)
n.1797T=
n.1816T=
n.1902T=
n.1896T=
5g.132393768A>CCA360809921SLC22A5c.1292-417A>C (n.1292-417A>C)
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.1684A>C
c.*707A>C (n.*707A>C)
n.535A>C
n.4228A>C
n.2853A>C
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
n.4683A>C
c.796A>C
c.1525A>C (p.Thr509Pro)
c.1611A>C (n.1611A>C)
c.1591A>C (p.Thr531Pro)
n.2703A>C
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
c.387A>C
c.805A>C
n.8965A>C
n.2221A>C
c.925A>C (p.Thr309Pro)
n.1669A>C
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
n.1798A>C
n.1817A>C
n.1903A>C
n.1897A>C
5g.132393768A>GCA360809923SLC22A5c.1292-417A>G (n.1292-417A>G)
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.*395A>G (n.*395A>G)
n.1684A>G
c.*707A>G (n.*707A>G)
n.535A>G
n.4228A>G
n.2853A>G
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
n.4683A>G
c.796A>G
c.1525A>G (p.Thr509Ala)
c.1611A>G (n.1611A>G)
c.1591A>G (p.Thr531Ala)
n.2703A>G
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
c.387A>G
c.805A>G
n.8965A>G
n.2221A>G
c.925A>G (p.Thr309Ala)
n.1669A>G
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
n.1798A>G
n.1817A>G
n.1903A>G
n.1897A>G
5g.132393768A>TCA360809925SLC22A5c.1292-417A>T (n.1292-417A>T)
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.1684A>T
c.*707A>T (n.*707A>T)
n.535A>T
n.4228A>T
n.2853A>T
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
n.4683A>T
c.796A>T
c.1525A>T (p.Thr509Ser)
c.1611A>T (n.1611A>T)
c.1591A>T (p.Thr531Ser)
n.2703A>T
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
c.387A>T
c.805A>T
n.8965A>T
n.2221A>T
c.925A>T (p.Thr309Ser)
n.1669A>T
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
n.1798A>T
n.1817A>T
n.1903A>T
n.1897A>T
5g.132393768_132393769delinsACCA1583144556SLC22A5c.1292-417_1292-416delinsAC (n.1292-417_1292-416delinsAC)
c.1615_1616delinsAC (p.Thr539=)
c.*395_*396delinsAC (n.*395_*396delinsAC)
n.1684_1685delinsAC
c.*707_*708delinsAC (n.*707_*708delinsAC)
n.535_536delinsAC
n.4228_4229delinsAC
n.2853_2854delinsAC
c.1390_1391delinsAC (p.Thr464=)
n.4683_4684delinsAC
c.796_797delinsAC
c.1525_1526delinsAC (p.Thr509=)
c.1611_1612delinsAC (n.1611_1612delinsAC)
c.1591_1592delinsAC (p.Thr531=)
n.2703_2704delinsAC
c.1543_1544delinsAC (p.Thr515=)
c.387_388delinsAC
c.805_806delinsAC
n.8965_8966delinsAC
n.2221_2222delinsAC
c.925_926delinsAC (p.Thr309=)
n.1669_1670delinsAC
c.1015_1016delinsAC (p.Thr339=)
n.1798_1799delinsAC
n.1817_1818delinsAC
n.1903_1904delinsAC
n.1897_1898delinsAC
5g.132393769C>ACA360809932SLC22A5c.1292-416C>A (n.1292-416C>A)
c.1616C>A (p.Thr539Asn)
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.1685C>A
c.*708C>A (n.*708C>A)
n.536C>A
n.4229C>A
n.2854C>A
c.1391C>A (p.Thr464Asn)
n.4684C>A
c.797C>A
c.1526C>A (p.Thr509Asn)
c.1612C>A (n.1612C>A)
c.1592C>A (p.Thr531Asn)
n.2704C>A
c.1544C>A (p.Thr515Asn)
c.388C>A
c.806C>A
n.8966C>A
n.2222C>A
c.926C>A (p.Thr309Asn)
n.1670C>A
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
n.1799C>A
n.1818C>A
n.1904C>A
n.1898C>A
5g.132393769C>GCA360809930SLC22A5c.1292-416C>G (n.1292-416C>G)
c.1616C>G (p.Thr539Ser)
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.1685C>G
c.*708C>G (n.*708C>G)
n.536C>G
n.4229C>G
n.2854C>G
c.1391C>G (p.Thr464Ser)
n.4684C>G
c.797C>G
c.1526C>G (p.Thr509Ser)
c.1612C>G (n.1612C>G)
c.1592C>G (p.Thr531Ser)
n.2704C>G
c.1544C>G (p.Thr515Ser)
c.388C>G
c.806C>G
n.8966C>G
n.2222C>G
c.926C>G (p.Thr309Ser)
n.1670C>G
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
n.1799C>G
n.1818C>G
n.1904C>G
n.1898C>G
5g.132393769C>TCA360809928SLC22A5c.1292-416C>T (n.1292-416C>T)
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.1685C>T
c.*708C>T (n.*708C>T)
n.536C>T
n.4229C>T
n.2854C>T
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
n.4684C>T
c.797C>T
c.1526C>T (p.Thr509Ile)
c.1612C>T (n.1612C>T)
c.1592C>T (p.Thr531Ile)
n.2704C>T
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
c.388C>T
c.806C>T
n.8966C>T
n.2222C>T
c.926C>T (p.Thr309Ile)
n.1670C>T
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
n.1799C>T
n.1818C>T
n.1904C>T
n.1898C>T
5g.132393772dupCA3404191SLC22A5c.1292-413dup (n.1292-413dup)
c.1619dup (p.Leu541ThrfsTer6)
c.*399dup (n.*399dup)
n.1688dup
c.*711dup (n.*711dup)
n.539dup
n.4232dup
n.2857dup
c.1394dup (p.Leu466ThrfsTer6)
n.4687dup
c.800dup
c.1529dup (p.Leu511ThrfsTer6)
c.1615dup (n.1615dup)
c.1595dup (p.Leu533ThrfsTer6)
n.2707dup
c.1547dup (p.Leu517ThrfsTer6)
c.391dup
c.809dup
n.8969dup
n.2225dup
c.929dup (p.Leu311ThrfsTer6)
n.1673dup
c.1019dup (p.Leu341ThrfsTer6)
n.1802dup
n.1821dup
n.1907dup
n.1901dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393771_132393772dupCA1583144558SLC22A5c.1292-414_1292-413dup (n.1292-414_1292-413dup)
c.1618_1619dup (p.Leu541HisfsTer10)
c.*398_*399dup (n.*398_*399dup)
n.1687_1688dup
c.*710_*711dup (n.*710_*711dup)
n.538_539dup
n.4231_4232dup
n.2856_2857dup
c.1393_1394dup (p.Leu466HisfsTer10)
n.4686_4687dup
c.799_800dup
c.1528_1529dup (p.Leu511HisfsTer10)
c.1614_1615dup (n.1614_1615dup)
c.1594_1595dup (p.Leu533HisfsTer10)
n.2706_2707dup
c.1546_1547dup (p.Leu517HisfsTer10)
c.390_391dup
c.808_809dup
n.8968_8969dup
n.2224_2225dup
c.928_929dup (p.Leu311HisfsTer10)
n.1672_1673dup
c.1018_1019dup (p.Leu341HisfsTer10)
n.1801_1802dup
n.1820_1821dup
n.1906_1907dup
n.1900_1901dup
5g.132393772delCA16040982SLC22A5c.1292-413del (n.1292-413del)
c.1619del (p.Pro540HisfsTer10)
c.*399del (n.*399del)
n.1688del
c.*711del (n.*711del)
n.539del
n.4232del
n.2857del
c.1394del (p.Pro465HisfsTer10)
n.4687del
c.800del
c.1529del (p.Pro510HisfsTer10)
c.1615del (n.1615del)
c.1595del (p.Pro532HisfsTer10)
n.2707del
c.1547del (p.Pro516HisfsTer10)
c.391del
c.809del
n.8969del
n.2225del
c.929del (p.Pro310HisfsTer10)
n.1673del
c.1019del (p.Pro340HisfsTer10)
n.1802del
n.1821del
n.1907del
n.1901del
 ClinVar dbSNP
5g.132393770C>ACA446346523SLC22A5c.1292-415C>A (n.1292-415C>A)
c.1617C>A (p.Thr539=)
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.1686C>A
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n.4685C>A
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c.1613C>A (n.1613C>A)
c.1593C>A (p.Thr531=)
n.2705C>A
c.1545C>A (p.Thr515=)
c.389C>A
c.807C>A
n.8967C>A
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c.927C>A (p.Thr309=)
n.1671C>A
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n.1819C>A
n.1905C>A
n.1899C>A
5g.132393770C=CA1583144560SLC22A5c.1292-415C= (n.1292-415C=)
c.1617C= (p.Thr539=)
c.*397C= (n.*397C=)
n.1686C=
c.*709C= (n.*709C=)
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n.4230C=
n.2855C=
c.1392C= (p.Thr464=)
n.4685C=
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c.1527C= (p.Thr509=)
c.1613C= (n.1613C=)
c.1593C= (p.Thr531=)
n.2705C=
c.1545C= (p.Thr515=)
c.389C=
c.807C=
n.8967C=
n.2223C=
c.927C= (p.Thr309=)
n.1671C=
c.1017C= (p.Thr339=)
n.1800C=
n.1819C=
n.1905C=
n.1899C=
5g.132393770C>GCA446346526SLC22A5c.1292-415C>G (n.1292-415C>G)
c.1617C>G (p.Thr539=)
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.1686C>G
c.*709C>G (n.*709C>G)
n.537C>G
n.4230C>G
n.2855C>G
c.1392C>G (p.Thr464=)
n.4685C>G
c.798C>G
c.1527C>G (p.Thr509=)
c.1613C>G (n.1613C>G)
c.1593C>G (p.Thr531=)
n.2705C>G
c.1545C>G (p.Thr515=)
c.389C>G
c.807C>G
n.8967C>G
n.2223C>G
c.927C>G (p.Thr309=)
n.1671C>G
c.1017C>G (p.Thr339=)
n.1800C>G
n.1819C>G
n.1905C>G
n.1899C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393770C>TCA446346529SLC22A5c.1292-415C>T (n.1292-415C>T)
c.1617C>T (p.Thr539=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.1686C>T
c.*709C>T (n.*709C>T)
n.537C>T
n.4230C>T
n.2855C>T
c.1392C>T (p.Thr464=)
n.4685C>T
c.798C>T
c.1527C>T (p.Thr509=)
c.1613C>T (n.1613C>T)
c.1593C>T (p.Thr531=)
n.2705C>T
c.1545C>T (p.Thr515=)
c.389C>T
c.807C>T
n.8967C>T
n.2223C>T
c.927C>T (p.Thr309=)
n.1671C>T
c.1017C>T (p.Thr339=)
n.1800C>T
n.1819C>T
n.1905C>T
n.1899C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.132393771C>ACA360809934SLC22A5c.1292-414C>A (n.1292-414C>A)
c.1618C>A (p.Pro540Thr)
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.1687C>A
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.538C>A
n.4231C>A
n.2856C>A
c.1393C>A (p.Pro465Thr)
n.4686C>A
c.799C>A
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.1614C>A (n.1614C>A)
c.1594C>A (p.Pro532Thr)
n.2706C>A
c.1546C>A (p.Pro516Thr)
c.390C>A
c.808C>A
n.8968C>A
n.2224C>A
c.928C>A (p.Pro310Thr)
n.1672C>A
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.1801C>A
n.1820C>A
n.1906C>A
n.1900C>A
5g.132393771C>GCA360809935SLC22A5c.1292-414C>G (n.1292-414C>G)
c.1618C>G (p.Pro540Ala)
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.1687C>G
c.*710C>G (n.*710C>G)
n.538C>G
n.4231C>G
n.2856C>G
c.1393C>G (p.Pro465Ala)
n.4686C>G
c.799C>G
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.1614C>G (n.1614C>G)
c.1594C>G (p.Pro532Ala)
n.2706C>G
c.1546C>G (p.Pro516Ala)
c.390C>G
c.808C>G
n.8968C>G
n.2224C>G
c.928C>G (p.Pro310Ala)
n.1672C>G
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
n.1801C>G
n.1820C>G
n.1906C>G
n.1900C>G
5g.132393771C>TCA360809937SLC22A5c.1292-414C>T (n.1292-414C>T)
c.1618C>T (p.Pro540Ser)
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.1687C>T
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.538C>T
n.4231C>T
n.2856C>T
c.1393C>T (p.Pro465Ser)
n.4686C>T
c.799C>T
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.1614C>T (n.1614C>T)
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
n.2706C>T
c.1546C>T (p.Pro516Ser)
c.390C>T
c.808C>T
n.8968C>T
n.2224C>T
c.928C>T (p.Pro310Ser)
n.1672C>T
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
n.1801C>T
n.1820C>T
n.1906C>T
n.1900C>T
 gnomAD v4
5g.132393772C>ACA360809938SLC22A5c.1292-413C>A (n.1292-413C>A)
c.1619C>A (p.Pro540Gln)
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.1688C>A
c.*711C>A (n.*711C>A)
n.539C>A
n.4232C>A
n.2857C>A
c.1394C>A (p.Pro465Gln)
n.4687C>A
c.800C>A
c.1529C>A (p.Pro510Gln)
c.1615C>A (n.1615C>A)
c.1595C>A (p.Pro532Gln)
n.2707C>A
c.1547C>A (p.Pro516Gln)
c.391C>A
c.809C>A
n.8969C>A
n.2225C>A
c.929C>A (p.Pro310Gln)
n.1673C>A
c.1019C>A (p.Pro340Gln)
n.1802C>A
n.1821C>A
n.1907C>A
n.1901C>A
5g.132393772C=CA1583144561SLC22A5c.1292-413C= (n.1292-413C=)
c.1619C= (p.Pro540=)
c.*399C= (n.*399C=)
n.1688C=
c.*711C= (n.*711C=)
n.539C=
n.4232C=
n.2857C=
c.1394C= (p.Pro465=)
n.4687C=
c.800C=
c.1529C= (p.Pro510=)
c.1615C= (n.1615C=)
c.1595C= (p.Pro532=)
n.2707C=
c.1547C= (p.Pro516=)
c.391C=
c.809C=
n.8969C=
n.2225C=
c.929C= (p.Pro310=)
n.1673C=
c.1019C= (p.Pro340=)
n.1802C=
n.1821C=
n.1907C=
n.1901C=
5g.132393772C>GCA3404192SLC22A5c.1292-413C>G (n.1292-413C>G)
c.1619C>G (p.Pro540Arg)
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.1688C>G
c.*711C>G (n.*711C>G)
n.539C>G
n.4232C>G
n.2857C>G
c.1394C>G (p.Pro465Arg)
n.4687C>G
c.800C>G
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.1615C>G (n.1615C>G)
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
n.2707C>G
c.1547C>G (p.Pro516Arg)
c.391C>G
c.809C>G
n.8969C>G
n.2225C>G
c.929C>G (p.Pro310Arg)
n.1673C>G
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
n.1802C>G
n.1821C>G
n.1907C>G
n.1901C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393772C>TCA360809940SLC22A5c.1292-413C>T (n.1292-413C>T)
c.1619C>T (p.Pro540Leu)
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.1688C>T
c.*711C>T (n.*711C>T)
n.539C>T
n.4232C>T
n.2857C>T
c.1394C>T (p.Pro465Leu)
n.4687C>T
c.800C>T
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.1615C>T (n.1615C>T)
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
n.2707C>T
c.1547C>T (p.Pro516Leu)
c.391C>T
c.809C>T
n.8969C>T
n.2225C>T
c.929C>T (p.Pro310Leu)
n.1673C>T
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
n.1802C>T
n.1821C>T
n.1907C>T
n.1901C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393773A=CA1583144564SLC22A5c.1292-412A= (n.1292-412A=)
c.1620A= (p.Pro540=)
c.*400A= (n.*400A=)
n.1689A=
c.*712A= (n.*712A=)
n.540A=
n.4233A=
n.2858A=
c.1395A= (p.Pro465=)
n.4688A=
c.801A=
c.1530A= (p.Pro510=)
c.1616A= (n.1616A=)
c.1596A= (p.Pro532=)
n.2708A=
c.1548A= (p.Pro516=)
c.392A=
c.810A=
n.8970A=
n.2226A=
c.930A= (p.Pro310=)
n.1674A=
c.1020A= (p.Pro340=)
n.1803A=
n.1822A=
n.1908A=
n.1902A=
5g.132393773A>CCA446346559SLC22A5c.1292-412A>C (n.1292-412A>C)
c.1620A>C (p.Pro540=)
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.1689A>C
c.*712A>C (n.*712A>C)
n.540A>C
n.4233A>C
n.2858A>C
c.1395A>C (p.Pro465=)
n.4688A>C
c.801A>C
c.1530A>C (p.Pro510=)
c.1616A>C (n.1616A>C)
c.1596A>C (p.Pro532=)
n.2708A>C
c.1548A>C (p.Pro516=)
c.392A>C
c.810A>C
n.8970A>C
n.2226A>C
c.930A>C (p.Pro310=)
n.1674A>C
c.1020A>C (p.Pro340=)
n.1803A>C
n.1822A>C
n.1908A>C
n.1902A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393773A>GCA446346544SLC22A5c.1292-412A>G (n.1292-412A>G)
c.1620A>G (p.Pro540=)
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.1689A>G
c.*712A>G (n.*712A>G)
n.540A>G
n.4233A>G
n.2858A>G
c.1395A>G (p.Pro465=)
n.4688A>G
c.801A>G
c.1530A>G (p.Pro510=)
c.1616A>G (n.1616A>G)
c.1596A>G (p.Pro532=)
n.2708A>G
c.1548A>G (p.Pro516=)
c.392A>G
c.810A>G
n.8970A>G
n.2226A>G
c.930A>G (p.Pro310=)
n.1674A>G
c.1020A>G (p.Pro340=)
n.1803A>G
n.1822A>G
n.1908A>G
n.1902A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393773A>TCA446346555SLC22A5c.1292-412A>T (n.1292-412A>T)
c.1620A>T (p.Pro540=)
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.1689A>T
c.*712A>T (n.*712A>T)
n.540A>T
n.4233A>T
n.2858A>T
c.1395A>T (p.Pro465=)
n.4688A>T
c.801A>T
c.1530A>T (p.Pro510=)
c.1616A>T (n.1616A>T)
c.1596A>T (p.Pro532=)
n.2708A>T
c.1548A>T (p.Pro516=)
c.392A>T
c.810A>T
n.8970A>T
n.2226A>T
c.930A>T (p.Pro310=)
n.1674A>T
c.1020A>T (p.Pro340=)
n.1803A>T
n.1822A>T
n.1908A>T
n.1902A>T
5g.132393774C>ACA360809942SLC22A5c.1292-411C>A (n.1292-411C>A)
c.1621C>A (p.Leu541Ile)
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.1690C>A
c.*713C>A (n.*713C>A)
n.541C>A
n.4234C>A
n.2859C>A
c.1396C>A (p.Leu466Ile)
n.4689C>A
c.802C>A
c.1531C>A (p.Leu511Ile)
c.1617C>A (n.1617C>A)
c.1597C>A (p.Leu533Ile)
n.2709C>A
c.1549C>A (p.Leu517Ile)
c.393C>A
c.811C>A
n.8971C>A
n.2227C>A
c.931C>A (p.Leu311Ile)
n.1675C>A
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
n.1804C>A
n.1823C>A
n.1909C>A
n.1903C>A
5g.132393774C=CA1583144568SLC22A5c.1292-411C= (n.1292-411C=)
c.1621C= (p.Leu541=)
c.*401C= (n.*401C=)
n.1690C=
c.*713C= (n.*713C=)
n.541C=
n.4234C=
n.2859C=
c.1396C= (p.Leu466=)
n.4689C=
c.802C=
c.1531C= (p.Leu511=)
c.1617C= (n.1617C=)
c.1597C= (p.Leu533=)
n.2709C=
c.1549C= (p.Leu517=)
c.393C=
c.811C=
n.8971C=
n.2227C=
c.931C= (p.Leu311=)
n.1675C=
c.1021C= (p.Leu341=)
n.1804C=
n.1823C=
n.1909C=
n.1903C=
5g.132393774C>GCA360809944SLC22A5c.1292-411C>G (n.1292-411C>G)
c.1621C>G (p.Leu541Val)
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.1690C>G
c.*713C>G (n.*713C>G)
n.541C>G
n.4234C>G
n.2859C>G
c.1396C>G (p.Leu466Val)
n.4689C>G
c.802C>G
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1617C>G (n.1617C>G)
c.1597C>G (p.Leu533Val)
n.2709C>G
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.393C>G
c.811C>G
n.8971C>G
n.2227C>G
c.931C>G (p.Leu311Val)
n.1675C>G
c.1021C>G (p.Leu341Val)
n.1804C>G
n.1823C>G
n.1909C>G
n.1903C>G
5g.132393774C>TCA3404193SLC22A5c.1292-411C>T (n.1292-411C>T)
c.1621C>T (p.Leu541Phe)
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.1690C>T
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.541C>T
n.4234C>T
n.2859C>T
c.1396C>T (p.Leu466Phe)
n.4689C>T
c.802C>T
c.1531C>T (p.Leu511Phe)
c.1617C>T (n.1617C>T)
c.1597C>T (p.Leu533Phe)
n.2709C>T
c.1549C>T (p.Leu517Phe)
c.393C>T
c.811C>T
n.8971C>T
n.2227C>T
c.931C>T (p.Leu311Phe)
n.1675C>T
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
n.1804C>T
n.1823C>T
n.1909C>T
n.1903C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393775T>ACA360809945SLC22A5c.1292-410T>A (n.1292-410T>A)
c.1622T>A (p.Leu541His)
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.1691T>A
c.*714T>A (n.*714T>A)
n.542T>A
n.4235T>A
n.2860T>A
c.1397T>A (p.Leu466His)
n.4690T>A
c.803T>A
c.1532T>A (p.Leu511His)
c.1618T>A (n.1618T>A)
c.1598T>A (p.Leu533His)
n.2710T>A
c.1550T>A (p.Leu517His)
c.394T>A
c.812T>A
n.8972T>A
n.2228T>A
c.932T>A (p.Leu311His)
n.1676T>A
c.1022T>A (p.Leu341His)
n.1805T>A
n.1824T>A
n.1910T>A
n.1904T>A
5g.132393775T>CCA360809947SLC22A5c.1292-410T>C (n.1292-410T>C)
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.1691T>C
c.*714T>C (n.*714T>C)
n.542T>C
n.4235T>C
n.2860T>C
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
n.4690T>C
c.803T>C
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.1618T>C (n.1618T>C)
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
n.2710T>C
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.394T>C
c.812T>C
n.8972T>C
n.2228T>C
c.932T>C (p.Leu311Pro)
n.1676T>C
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.1805T>C
n.1824T>C
n.1910T>C
n.1904T>C
5g.132393775T>GCA360809949SLC22A5c.1292-410T>G (n.1292-410T>G)
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.1691T>G
c.*714T>G (n.*714T>G)
n.542T>G
n.4235T>G
n.2860T>G
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
n.4690T>G
c.803T>G
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.1618T>G (n.1618T>G)
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
n.2710T>G
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.394T>G
c.812T>G
n.8972T>G
n.2228T>G
c.932T>G (p.Leu311Arg)
n.1676T>G
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
n.1805T>G
n.1824T>G
n.1910T>G
n.1904T>G
5g.132393776C>ACA446346585SLC22A5c.1292-409C>A (n.1292-409C>A)
c.1623C>A (p.Leu541=)
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.1692C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.543C>A
n.4236C>A
n.2861C>A
c.1398C>A (p.Leu466=)
n.4691C>A
c.804C>A
c.1533C>A (p.Leu511=)
c.1619C>A (n.1619C>A)
c.1599C>A (p.Leu533=)
n.2711C>A
c.1551C>A (p.Leu517=)
c.395C>A
c.813C>A
n.8973C>A
n.2229C>A
c.933C>A (p.Leu311=)
n.1677C>A
c.1023C>A (p.Leu341=)
n.1806C>A
n.1825C>A
n.1911C>A
n.1905C>A
5g.132393776C=CA1583144569SLC22A5c.1292-409C= (n.1292-409C=)
c.1623C= (p.Leu541=)
c.*403C= (n.*403C=)
n.1692C=
c.*715C= (n.*715C=)
n.543C=
n.4236C=
n.2861C=
c.1398C= (p.Leu466=)
n.4691C=
c.804C=
c.1533C= (p.Leu511=)
c.1619C= (n.1619C=)
c.1599C= (p.Leu533=)
n.2711C=
c.1551C= (p.Leu517=)
c.395C=
c.813C=
n.8973C=
n.2229C=
c.933C= (p.Leu311=)
n.1677C=
c.1023C= (p.Leu341=)
n.1806C=
n.1825C=
n.1911C=
n.1905C=
5g.132393776C>GCA446346597SLC22A5c.1292-409C>G (n.1292-409C>G)
c.1623C>G (p.Leu541=)
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.1692C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.543C>G
n.4236C>G
n.2861C>G
c.1398C>G (p.Leu466=)
n.4691C>G
c.804C>G
c.1533C>G (p.Leu511=)
c.1619C>G (n.1619C>G)
c.1599C>G (p.Leu533=)
n.2711C>G
c.1551C>G (p.Leu517=)
c.395C>G
c.813C>G
n.8973C>G
n.2229C>G
c.933C>G (p.Leu311=)
n.1677C>G
c.1023C>G (p.Leu341=)
n.1806C>G
n.1825C>G
n.1911C>G
n.1905C>G
 ClinVar dbSNP
5g.132393776C>TCA3404194SLC22A5c.1292-409C>T (n.1292-409C>T)
c.1623C>T (p.Leu541=)
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.1692C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.543C>T
n.4236C>T
n.2861C>T
c.1398C>T (p.Leu466=)
n.4691C>T
c.804C>T
c.1533C>T (p.Leu511=)
c.1619C>T (n.1619C>T)
c.1599C>T (p.Leu533=)
n.2711C>T
c.1551C>T (p.Leu517=)
c.395C>T
c.813C>T
n.8973C>T
n.2229C>T
c.933C>T (p.Leu311=)
n.1677C>T
c.1023C>T (p.Leu341=)
n.1806C>T
n.1825C>T
n.1911C>T
n.1905C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393777C>ACA360809954SLC22A5c.1292-408C>A (n.1292-408C>A)
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.1693C>A
c.*716C>A (n.*716C>A)
n.544C>A
n.4237C>A
n.2862C>A
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
n.4692C>A
c.805C>A
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.1620C>A (n.1620C>A)
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
n.2712C>A
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.396C>A
c.814C>A
n.8974C>A
n.2230C>A
c.934C>A (p.Pro312Thr)
n.1678C>A
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.1807C>A
n.1826C>A
n.1912C>A
n.1906C>A
5g.132393777C=CA1583144571SLC22A5c.1292-408C= (n.1292-408C=)
c.1624C= (p.Pro542=)
c.*404C= (n.*404C=)
n.1693C=
c.*716C= (n.*716C=)
n.544C=
n.4237C=
n.2862C=
c.1399C= (p.Pro467=)
n.4692C=
c.805C=
c.1534C= (p.Pro512=)
c.1620C= (n.1620C=)
c.1600C= (p.Pro534=)
n.2712C=
c.1552C= (p.Pro518=)
c.396C=
c.814C=
n.8974C=
n.2230C=
c.934C= (p.Pro312=)
n.1678C=
c.1024C= (p.Pro342=)
n.1807C=
n.1826C=
n.1912C=
n.1906C=
5g.132393777C>GCA3404195SLC22A5c.1292-408C>G (n.1292-408C>G)
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.1693C>G
c.*716C>G (n.*716C>G)
n.544C>G
n.4237C>G
n.2862C>G
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
n.4692C>G
c.805C>G
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.1620C>G (n.1620C>G)
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
n.2712C>G
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.396C>G
c.814C>G
n.8974C>G
n.2230C>G
c.934C>G (p.Pro312Ala)
n.1678C>G
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
n.1807C>G
n.1826C>G
n.1912C>G
n.1906C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393777C>TCA360809952SLC22A5c.1292-408C>T (n.1292-408C>T)
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.1693C>T
c.*716C>T (n.*716C>T)
n.544C>T
n.4237C>T
n.2862C>T
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
n.4692C>T
c.805C>T
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.1620C>T (n.1620C>T)
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
n.2712C>T
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.396C>T
c.814C>T
n.8974C>T
n.2230C>T
c.934C>T (p.Pro312Ser)
n.1678C>T
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
n.1807C>T
n.1826C>T
n.1912C>T
n.1906C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393778C>ACA360809956SLC22A5c.1292-407C>A (n.1292-407C>A)
c.1625C>A (p.Pro542Gln)
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.1694C>A
c.*717C>A (n.*717C>A)
n.545C>A
n.4238C>A
n.2863C>A
c.1400C>A (p.Pro467Gln)
n.4693C>A
c.806C>A
c.1535C>A (p.Pro512Gln)
c.1621C>A (n.1621C>A)
c.1601C>A (p.Pro534Gln)
n.2713C>A
c.1553C>A (p.Pro518Gln)
c.397C>A
c.815C>A
n.8975C>A
n.2231C>A
c.935C>A (p.Pro312Gln)
n.1679C>A
c.1025C>A (p.Pro342Gln)
n.1808C>A
n.1827C>A
n.1913C>A
n.1907C>A
5g.132393778C>GCA360809957SLC22A5c.1292-407C>G (n.1292-407C>G)
c.1625C>G (p.Pro542Arg)
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.1694C>G
c.*717C>G (n.*717C>G)
n.545C>G
n.4238C>G
n.2863C>G
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
n.4693C>G
c.806C>G
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.1621C>G (n.1621C>G)
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
n.2713C>G
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.397C>G
c.815C>G
n.8975C>G
n.2231C>G
c.935C>G (p.Pro312Arg)
n.1679C>G
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
n.1808C>G
n.1827C>G
n.1913C>G
n.1907C>G
5g.132393778C>TCA360809959SLC22A5c.1292-407C>T (n.1292-407C>T)
c.1625C>T (p.Pro542Leu)
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.1694C>T
c.*717C>T (n.*717C>T)
n.545C>T
n.4238C>T
n.2863C>T
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
n.4693C>T
c.806C>T
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.1621C>T (n.1621C>T)
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
n.2713C>T
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.397C>T
c.815C>T
n.8975C>T
n.2231C>T
c.935C>T (p.Pro312Leu)
n.1679C>T
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
n.1808C>T
n.1827C>T
n.1913C>T
n.1907C>T
5g.132393778_132393779delCA913108212SLC22A5c.1292-407_1292-406del (n.1292-407_1292-406del)
c.1625_1626del (p.Pro542ArgfsTer4)
c.*405_*406del (n.*405_*406del)
n.1694_1695del
c.*717_*718del (n.*717_*718del)
n.545_546del
n.4238_4239del
n.2863_2864del
c.1400_1401del (p.Pro467ArgfsTer4)
n.4693_4694del
c.806_807del
c.1535_1536del (p.Pro512ArgfsTer4)
c.1621_1622del (n.1621_1622del)
c.1601_1602del (p.Pro534ArgfsTer4)
n.2713_2714del
c.1553_1554del (p.Pro518ArgfsTer4)
c.397_398del
c.815_816del
n.8975_8976del
n.2231_2232del
c.935_936del (p.Pro312ArgfsTer4)
n.1679_1680del
c.1025_1026del (p.Pro342ArgfsTer4)
n.1808_1809del
n.1827_1828del
n.1913_1914del
n.1907_1908del
5g.132393778_132393779delinsCACA1583144573SLC22A5c.1292-407_1292-406delinsCA (n.1292-407_1292-406delinsCA)
c.1625_1626delinsCA (p.Pro542=)
c.*405_*406delinsCA (n.*405_*406delinsCA)
n.1694_1695delinsCA
c.*717_*718delinsCA (n.*717_*718delinsCA)
n.545_546delinsCA
n.4238_4239delinsCA
n.2863_2864delinsCA
c.1400_1401delinsCA (p.Pro467=)
n.4693_4694delinsCA
c.806_807delinsCA
c.1535_1536delinsCA (p.Pro512=)
c.1621_1622delinsCA (n.1621_1622delinsCA)
c.1601_1602delinsCA (p.Pro534=)
n.2713_2714delinsCA
c.1553_1554delinsCA (p.Pro518=)
c.397_398delinsCA
c.815_816delinsCA
n.8975_8976delinsCA
n.2231_2232delinsCA
c.935_936delinsCA (p.Pro312=)
n.1679_1680delinsCA
c.1025_1026delinsCA (p.Pro342=)
n.1808_1809delinsCA
n.1827_1828delinsCA
n.1913_1914delinsCA
n.1907_1908delinsCA
5g.132393779delCA658821387SLC22A5c.1292-406del (n.1292-406del)
c.1626del (p.Asp543ThrfsTer7)
c.*406del (n.*406del)
n.1695del
c.*718del (n.*718del)
n.546del
n.4239del
n.2864del
c.1401del (p.Asp468ThrfsTer7)
n.4694del
c.807del
c.1536del (p.Asp513ThrfsTer7)
c.1622del (n.1622del)
c.1602del (p.Asp535ThrfsTer7)
n.2714del
c.1554del (p.Asp519ThrfsTer7)
c.398del
c.816del
n.8976del
n.2232del
c.936del (p.Asp313ThrfsTer7)
n.1680del
c.1026del (p.Asp343ThrfsTer7)
n.1809del
n.1828del
n.1914del
n.1908del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393779A=CA1583144574SLC22A5c.1292-406A= (n.1292-406A=)
c.1626A= (p.Pro542=)
c.*406A= (n.*406A=)
n.1695A=
c.*718A= (n.*718A=)
n.546A=
n.4239A=
n.2864A=
c.1401A= (p.Pro467=)
n.4694A=
c.807A=
c.1536A= (p.Pro512=)
c.1622A= (n.1622A=)
c.1602A= (p.Pro534=)
n.2714A=
c.1554A= (p.Pro518=)
c.398A=
c.816A=
n.8976A=
n.2232A=
c.936A= (p.Pro312=)
n.1680A=
c.1026A= (p.Pro342=)
n.1809A=
n.1828A=
n.1914A=
n.1908A=
5g.132393779A>CCA3404196SLC22A5c.1292-406A>C (n.1292-406A>C)
c.1626A>C (p.Pro542=)
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.1695A>C
c.*718A>C (n.*718A>C)
n.546A>C
n.4239A>C
n.2864A>C
c.1401A>C (p.Pro467=)
n.4694A>C
c.807A>C
c.1536A>C (p.Pro512=)
c.1622A>C (n.1622A>C)
c.1602A>C (p.Pro534=)
n.2714A>C
c.1554A>C (p.Pro518=)
c.398A>C
c.816A>C
n.8976A>C
n.2232A>C
c.936A>C (p.Pro312=)
n.1680A>C
c.1026A>C (p.Pro342=)
n.1809A>C
n.1828A>C
n.1914A>C
n.1908A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393779A>GCA446346608SLC22A5c.1292-406A>G (n.1292-406A>G)
c.1626A>G (p.Pro542=)
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.1695A>G
c.*718A>G (n.*718A>G)
n.546A>G
n.4239A>G
n.2864A>G
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n.4694A>G
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c.1622A>G (n.1622A>G)
c.1602A>G (p.Pro534=)
n.2714A>G
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c.398A>G
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n.8976A>G
n.2232A>G
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n.1680A>G
c.1026A>G (p.Pro342=)
n.1809A>G
n.1828A>G
n.1914A>G
n.1908A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393779A>TCA446346612SLC22A5c.1292-406A>T (n.1292-406A>T)
c.1626A>T (p.Pro542=)
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.1695A>T
c.*718A>T (n.*718A>T)
n.546A>T
n.4239A>T
n.2864A>T
c.1401A>T (p.Pro467=)
n.4694A>T
c.807A>T
c.1536A>T (p.Pro512=)
c.1622A>T (n.1622A>T)
c.1602A>T (p.Pro534=)
n.2714A>T
c.1554A>T (p.Pro518=)
c.398A>T
c.816A>T
n.8976A>T
n.2232A>T
c.936A>T (p.Pro312=)
n.1680A>T
c.1026A>T (p.Pro342=)
n.1809A>T
n.1828A>T
n.1914A>T
n.1908A>T
5g.132393780G>ACA3404197SLC22A5c.1292-405G>A (n.1292-405G>A)
c.1627G>A (p.Asp543Asn)
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.1696G>A
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.547G>A
n.4240G>A
n.2865G>A
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
n.4695G>A
c.808G>A
c.1537G>A (p.Asp513Asn)
c.1623G>A (n.1623G>A)
c.1603G>A (p.Asp535Asn)
n.2715G>A
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
c.399G>A
c.817G>A
n.8977G>A
n.2233G>A
c.937G>A (p.Asp313Asn)
n.1681G>A
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
n.1810G>A
n.1829G>A
n.1915G>A
n.1909G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.132393780G>CCA360809962SLC22A5c.1292-405G>C (n.1292-405G>C)
c.1627G>C (p.Asp543His)
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.1696G>C
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.547G>C
n.4240G>C
n.2865G>C
c.1402G>C (p.Asp468His)
n.4695G>C
c.808G>C
c.1537G>C (p.Asp513His)
c.1623G>C (n.1623G>C)
c.1603G>C (p.Asp535His)
n.2715G>C
c.1555G>C (p.Asp519His)
c.399G>C
c.817G>C
n.8977G>C
n.2233G>C
c.937G>C (p.Asp313His)
n.1681G>C
c.1027G>C (p.Asp343His)
n.1810G>C
n.1829G>C
n.1915G>C
n.1909G>C
5g.132393780G=CA1583144577SLC22A5c.1292-405G= (n.1292-405G=)
c.1627G= (p.Asp543=)
c.*407G= (n.*407G=)
n.1696G=
c.*719G= (n.*719G=)
n.547G=
n.4240G=
n.2865G=
c.1402G= (p.Asp468=)
n.4695G=
c.808G=
c.1537G= (p.Asp513=)
c.1623G= (n.1623G=)
c.1603G= (p.Asp535=)
n.2715G=
c.1555G= (p.Asp519=)
c.399G=
c.817G=
n.8977G=
n.2233G=
c.937G= (p.Asp313=)
n.1681G=
c.1027G= (p.Asp343=)
n.1810G=
n.1829G=
n.1915G=
n.1909G=
5g.132393780G>TCA360809964SLC22A5c.1292-405G>T (n.1292-405G>T)
c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.1696G>T
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.547G>T
n.4240G>T
n.2865G>T
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
n.4695G>T
c.808G>T
c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
c.1623G>T (n.1623G>T)
c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
n.2715G>T
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
c.399G>T
c.817G>T
n.8977G>T
n.2233G>T
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
n.1681G>T
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
n.1810G>T
n.1829G>T
n.1915G>T
n.1909G>T
5g.132393781A>CCA360809966SLC22A5c.1292-404A>C (n.1292-404A>C)
c.1628A>C (p.Asp543Ala)
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.1697A>C
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.548A>C
n.4241A>C
n.2866A>C
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
n.4696A>C
c.809A>C
c.1538A>C (p.Asp513Ala)
c.1624A>C (n.1624A>C)
c.1604A>C (p.Asp535Ala)
n.2716A>C
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
c.400A>C
c.818A>C
n.8978A>C
n.2234A>C
c.938A>C (p.Asp313Ala)
n.1682A>C
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
n.1811A>C
n.1830A>C
n.1916A>C
n.1910A>C
5g.132393781A>GCA360809967SLC22A5c.1292-404A>G (n.1292-404A>G)
c.1628A>G (p.Asp543Gly)
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.1697A>G
c.*720A>G (n.*720A>G)
n.548A>G
n.4241A>G
n.2866A>G
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
n.4696A>G
c.809A>G
c.1538A>G (p.Asp513Gly)
c.1624A>G (n.1624A>G)
c.1604A>G (p.Asp535Gly)
n.2716A>G
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
c.400A>G
c.818A>G
n.8978A>G
n.2234A>G
c.938A>G (p.Asp313Gly)
n.1682A>G
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
n.1811A>G
n.1830A>G
n.1916A>G
n.1910A>G
5g.132393781A>TCA360809969SLC22A5c.1292-404A>T (n.1292-404A>T)
c.1628A>T (p.Asp543Val)
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.1697A>T
c.*720A>T (n.*720A>T)
n.548A>T
n.4241A>T
n.2866A>T
c.1403A>T (p.Asp468Val)
n.4696A>T
c.809A>T
c.1538A>T (p.Asp513Val)
c.1624A>T (n.1624A>T)
c.1604A>T (p.Asp535Val)
n.2716A>T
c.1556A>T (p.Asp519Val)
c.400A>T
c.818A>T
n.8978A>T
n.2234A>T
c.938A>T (p.Asp313Val)
n.1682A>T
c.1028A>T (p.Asp343Val)
n.1811A>T
n.1830A>T
n.1916A>T
n.1910A>T
5g.132393781dupCA658761169SLC22A5c.1292-404dup (n.1292-404dup)
c.1628dup (p.Asp543GlufsTer4)
c.*408dup (n.*408dup)
n.1697dup
c.*720dup (n.*720dup)
n.548dup
n.4241dup
n.2866dup
c.1403dup (p.Asp468GlufsTer4)
n.4696dup
c.809dup
c.1538dup (p.Asp513GlufsTer4)
c.1624dup (n.1624dup)
c.1604dup (p.Asp535GlufsTer4)
n.2716dup
c.1556dup (p.Asp519GlufsTer4)
c.400dup
c.818dup
n.8978dup
n.2234dup
c.938dup (p.Asp313GlufsTer4)
n.1682dup
c.1028dup (p.Asp343GlufsTer4)
n.1811dup
n.1830dup
n.1916dup
n.1910dup
5g.132393781_132393784dupCA342690SLC22A5c.1292-404_1292-401dup (n.1292-404_1292-401dup)
c.1628_1631dup (p.Ile545HisfsTer3)
c.*408_*411dup (n.*408_*411dup)
n.1697_1700dup
c.*720_*723dup (n.*720_*723dup)
n.548_551dup
n.4241_4244dup
n.2866_2869dup
c.1403_1406dup (p.Ile470HisfsTer3)
n.4696_4699dup
c.809_812dup
c.1538_1541dup (p.Ile515HisfsTer3)
c.1624_1627dup (n.1624_1627dup)
c.1604_1607dup (p.Ile537HisfsTer3)
n.2716_2719dup
c.1556_1559dup (p.Ile521HisfsTer3)
c.400_403dup
c.818_821dup
n.8978_8981dup
n.2234_2237dup
c.938_941dup (p.Ile315HisfsTer3)
n.1682_1685dup
c.1028_1031dup (p.Ile345HisfsTer3)
n.1811_1814dup
n.1830_1833dup
n.1916_1919dup
n.1910_1913dup
 ClinVar dbSNP
5g.132393782C>ACA360809971SLC22A5c.1292-403C>A (n.1292-403C>A)
c.1629C>A (p.Asp543Glu)
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.1698C>A
c.*721C>A (n.*721C>A)
n.549C>A
n.4242C>A
n.2867C>A
c.1404C>A (p.Asp468Glu)
n.4697C>A
c.810C>A
c.1539C>A (p.Asp513Glu)
c.1625C>A (n.1625C>A)
c.1605C>A (p.Asp535Glu)
n.2717C>A
c.1557C>A (p.Asp519Glu)
c.401C>A
c.819C>A
n.8979C>A
n.2235C>A
c.939C>A (p.Asp313Glu)
n.1683C>A
c.1029C>A (p.Asp343Glu)
n.1812C>A
n.1831C>A
n.1917C>A
n.1911C>A
5g.132393782C>GCA360809972SLC22A5c.1292-403C>G (n.1292-403C>G)
c.1629C>G (p.Asp543Glu)
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.1698C>G
c.*721C>G (n.*721C>G)
n.549C>G
n.4242C>G
n.2867C>G
c.1404C>G (p.Asp468Glu)
n.4697C>G
c.810C>G
c.1539C>G (p.Asp513Glu)
c.1625C>G (n.1625C>G)
c.1605C>G (p.Asp535Glu)
n.2717C>G
c.1557C>G (p.Asp519Glu)
c.401C>G
c.819C>G
n.8979C>G
n.2235C>G
c.939C>G (p.Asp313Glu)
n.1683C>G
c.1029C>G (p.Asp343Glu)
n.1812C>G
n.1831C>G
n.1917C>G
n.1911C>G
5g.132393782C>TCA446346644SLC22A5c.1292-403C>T (n.1292-403C>T)
c.1629C>T (p.Asp543=)
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.1698C>T
c.*721C>T (n.*721C>T)
n.549C>T
n.4242C>T
n.2867C>T
c.1404C>T (p.Asp468=)
n.4697C>T
c.810C>T
c.1539C>T (p.Asp513=)
c.1625C>T (n.1625C>T)
c.1605C>T (p.Asp535=)
n.2717C>T
c.1557C>T (p.Asp519=)
c.401C>T
c.819C>T
n.8979C>T
n.2235C>T
c.939C>T (p.Asp313=)
n.1683C>T
c.1029C>T (p.Asp343=)
n.1812C>T
n.1831C>T
n.1917C>T
n.1911C>T
5g.132393783A>CCA360809974SLC22A5c.1292-402A>C (n.1292-402A>C)
c.1630A>C (p.Thr544Pro)
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.1699A>C
c.*722A>C (n.*722A>C)
n.550A>C
n.4243A>C
n.2868A>C
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
n.4698A>C
c.811A>C
c.1540A>C (p.Thr514Pro)
c.1626A>C (n.1626A>C)
c.1606A>C (p.Thr536Pro)
n.2718A>C
c.1558A>C (p.Thr520Pro)
c.402A>C
c.820A>C
n.8980A>C
n.2236A>C
c.940A>C (p.Thr314Pro)
n.1684A>C
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
n.1813A>C
n.1832A>C
n.1918A>C
n.1912A>C
5g.132393783A>GCA360809978SLC22A5c.1292-402A>G (n.1292-402A>G)
c.1630A>G (p.Thr544Ala)
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.1699A>G
c.*722A>G (n.*722A>G)
n.550A>G
n.4243A>G
n.2868A>G
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
n.4698A>G
c.811A>G
c.1540A>G (p.Thr514Ala)
c.1626A>G (n.1626A>G)
c.1606A>G (p.Thr536Ala)
n.2718A>G
c.1558A>G (p.Thr520Ala)
c.402A>G
c.820A>G
n.8980A>G
n.2236A>G
c.940A>G (p.Thr314Ala)
n.1684A>G
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
n.1813A>G
n.1832A>G
n.1918A>G
n.1912A>G
5g.132393783A>TCA360809976SLC22A5c.1292-402A>T (n.1292-402A>T)
c.1630A>T (p.Thr544Ser)
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.1699A>T
c.*722A>T (n.*722A>T)
n.550A>T
n.4243A>T
n.2868A>T
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
n.4698A>T
c.811A>T
c.1540A>T (p.Thr514Ser)
c.1626A>T (n.1626A>T)
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
n.2718A>T
c.1558A>T (p.Thr520Ser)
c.402A>T
c.820A>T
n.8980A>T
n.2236A>T
c.940A>T (p.Thr314Ser)
n.1684A>T
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
n.1813A>T
n.1832A>T
n.1918A>T
n.1912A>T
5g.132393784C>ACA360809979SLC22A5c.1292-401C>A (n.1292-401C>A)
c.1631C>A (p.Thr544Asn)
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.1700C>A
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.551C>A
n.4244C>A
n.2869C>A
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
n.4699C>A
c.812C>A
c.1541C>A (p.Thr514Asn)
c.1627C>A (n.1627C>A)
c.1607C>A (p.Thr536Asn)
n.2719C>A
c.1559C>A (p.Thr520Asn)
c.403C>A
c.821C>A
n.8981C>A
n.2237C>A
c.941C>A (p.Thr314Asn)
n.1685C>A
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
n.1814C>A
n.1833C>A
n.1919C>A
n.1913C>A
5g.132393784C>GCA360809980SLC22A5c.1292-401C>G (n.1292-401C>G)
c.1631C>G (p.Thr544Ser)
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.1700C>G
c.*723C>G (n.*723C>G)
n.551C>G
n.4244C>G
n.2869C>G
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
n.4699C>G
c.812C>G
c.1541C>G (p.Thr514Ser)
c.1627C>G (n.1627C>G)
c.1607C>G (p.Thr536Ser)
n.2719C>G
c.1559C>G (p.Thr520Ser)
c.403C>G
c.821C>G
n.8981C>G
n.2237C>G
c.941C>G (p.Thr314Ser)
n.1685C>G
c.1031C>G (p.Thr344Ser)
n.1814C>G
n.1833C>G
n.1919C>G
n.1913C>G
5g.132393784C>TCA360809981SLC22A5c.1292-401C>T (n.1292-401C>T)
c.1631C>T (p.Thr544Ile)
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.1700C>T
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.551C>T
n.4244C>T
n.2869C>T
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
n.4699C>T
c.812C>T
c.1541C>T (p.Thr514Ile)
c.1627C>T (n.1627C>T)
c.1607C>T (p.Thr536Ile)
n.2719C>T
c.1559C>T (p.Thr520Ile)
c.403C>T
c.821C>T
n.8981C>T
n.2237C>T
c.941C>T (p.Thr314Ile)
n.1685C>T
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
n.1814C>T
n.1833C>T
n.1919C>T
n.1913C>T
5g.132393784_132393785insACCCAACACA2768433349SLC22A5c.1292-401_1292-400insACCCAACA (n.1292-401_1292-400insACCCAACA)
c.1631_1632insACCCAACA (p.Ile545ProfsTer8)
c.*411_*412insACCCAACA (n.*411_*412insACCCAACA)
n.1700_1701insACCCAACA
c.*723_*724insACCCAACA (n.*723_*724insACCCAACA)
n.551_552insACCCAACA
n.4244_4245insACCCAACA
n.2869_2870insACCCAACA
c.1406_1407insACCCAACA (p.Ile470ProfsTer8)
n.4699_4700insACCCAACA
c.812_813insACCCAACA
c.1541_1542insACCCAACA (p.Ile515ProfsTer8)
c.1627_1628insACCCAACA (n.1627_1628insACCCAACA)
c.1607_1608insACCCAACA (p.Ile537ProfsTer8)
n.2719_2720insACCCAACA
c.1559_1560insACCCAACA (p.Ile521ProfsTer8)
c.403_404insACCCAACA
c.821_822insACCCAACA
n.8981_8982insACCCAACA
n.2237_2238insACCCAACA
c.941_942insACCCAACA (p.Ile315ProfsTer8)
n.1685_1686insACCCAACA
c.1031_1032insACCCAACA (p.Ile345ProfsTer8)
n.1814_1815insACCCAACA
n.1833_1834insACCCAACA
n.1919_1920insACCCAACA
n.1913_1914insACCCAACA
5g.132393785C>ACA446346670SLC22A5c.1292-400C>A (n.1292-400C>A)
c.1632C>A (p.Thr544=)
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.1701C>A
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.552C>A
n.4245C>A
n.2870C>A
c.1407C>A (p.Thr469=)
n.4700C>A
c.813C>A
c.1542C>A (p.Thr514=)
c.1628C>A (n.1628C>A)
c.1608C>A (p.Thr536=)
n.2720C>A
c.1560C>A (p.Thr520=)
c.404C>A
c.822C>A
n.8982C>A
n.2238C>A
c.942C>A (p.Thr314=)
n.1686C>A
c.1032C>A (p.Thr344=)
n.1815C>A
n.1834C>A
n.1920C>A
n.1914C>A
5g.132393785C=CA1583144579SLC22A5c.1292-400C= (n.1292-400C=)
c.1632C= (p.Thr544=)
c.*412C= (n.*412C=)
n.1701C=
c.*724C= (n.*724C=)
n.552C=
n.4245C=
n.2870C=
c.1407C= (p.Thr469=)
n.4700C=
c.813C=
c.1542C= (p.Thr514=)
c.1628C= (n.1628C=)
c.1608C= (p.Thr536=)
n.2720C=
c.1560C= (p.Thr520=)
c.404C=
c.822C=
n.8982C=
n.2238C=
c.942C= (p.Thr314=)
n.1686C=
c.1032C= (p.Thr344=)
n.1815C=
n.1834C=
n.1920C=
n.1914C=
5g.132393785C>GCA446346678SLC22A5c.1292-400C>G (n.1292-400C>G)
c.1632C>G (p.Thr544=)
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.1701C>G
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.552C>G
n.4245C>G
n.2870C>G
c.1407C>G (p.Thr469=)
n.4700C>G
c.813C>G
c.1542C>G (p.Thr514=)
c.1628C>G (n.1628C>G)
c.1608C>G (p.Thr536=)
n.2720C>G
c.1560C>G (p.Thr520=)
c.404C>G
c.822C>G
n.8982C>G
n.2238C>G
c.942C>G (p.Thr314=)
n.1686C>G
c.1032C>G (p.Thr344=)
n.1815C>G
n.1834C>G
n.1920C>G
n.1914C>G
5g.132393785C>TCA3404198SLC22A5c.1292-400C>T (n.1292-400C>T)
c.1632C>T (p.Thr544=)
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.1701C>T
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.552C>T
n.4245C>T
n.2870C>T
c.1407C>T (p.Thr469=)
n.4700C>T
c.813C>T
c.1542C>T (p.Thr514=)
c.1628C>T (n.1628C>T)
c.1608C>T (p.Thr536=)
n.2720C>T
c.1560C>T (p.Thr520=)
c.404C>T
c.822C>T
n.8982C>T
n.2238C>T
c.942C>T (p.Thr314=)
n.1686C>T
c.1032C>T (p.Thr344=)
n.1815C>T
n.1834C>T
n.1920C>T
n.1914C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393786A>CCA360809984SLC22A5c.1292-399A>C (n.1292-399A>C)
c.1633A>C (p.Ile545Leu)
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.1702A>C
c.*725A>C (n.*725A>C)
n.553A>C
n.4246A>C
n.2871A>C
c.1408A>C (p.Ile470Leu)
n.4701A>C
c.814A>C
c.1543A>C (p.Ile515Leu)
c.1629A>C (n.1629A>C)
c.1609A>C (p.Ile537Leu)
n.2721A>C
c.1561A>C (p.Ile521Leu)
c.405A>C
c.823A>C
n.8983A>C
n.2239A>C
c.943A>C (p.Ile315Leu)
n.1687A>C
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
n.1816A>C
n.1835A>C
n.1921A>C
n.1915A>C
5g.132393786A>GCA360809985SLC22A5c.1292-399A>G (n.1292-399A>G)
c.1633A>G (p.Ile545Val)
c.*413A>G (n.*413A>G)
n.1702A>G
c.*725A>G (n.*725A>G)
n.553A>G
n.4246A>G
n.2871A>G
c.1408A>G (p.Ile470Val)
n.4701A>G
c.814A>G
c.1543A>G (p.Ile515Val)
c.1629A>G (n.1629A>G)
c.1609A>G (p.Ile537Val)
n.2721A>G
c.1561A>G (p.Ile521Val)
c.405A>G
c.823A>G
n.8983A>G
n.2239A>G
c.943A>G (p.Ile315Val)
n.1687A>G
c.1033A>G (p.Ile345Val)
n.1816A>G
n.1835A>G
n.1921A>G
n.1915A>G
 gnomAD v4
5g.132393786A>TCA360809986SLC22A5c.1292-399A>T (n.1292-399A>T)
c.1633A>T (p.Ile545Phe)
c.*413A>T (n.*413A>T)
n.1702A>T
c.*725A>T (n.*725A>T)
n.553A>T
n.4246A>T
n.2871A>T
c.1408A>T (p.Ile470Phe)
n.4701A>T
c.814A>T
c.1543A>T (p.Ile515Phe)
c.1629A>T (n.1629A>T)
c.1609A>T (p.Ile537Phe)
n.2721A>T
c.1561A>T (p.Ile521Phe)
c.405A>T
c.823A>T
n.8983A>T
n.2239A>T
c.943A>T (p.Ile315Phe)
n.1687A>T
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
n.1816A>T
n.1835A>T
n.1921A>T
n.1915A>T
5g.132393787T>ACA360809988SLC22A5c.1292-398T>A (n.1292-398T>A)
c.1634T>A (p.Ile545Asn)
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.1703T>A
c.*726T>A (n.*726T>A)
n.554T>A
n.4247T>A
n.2872T>A
c.1409T>A (p.Ile470Asn)
n.4702T>A
c.815T>A
c.1544T>A (p.Ile515Asn)
c.1630T>A (n.1630T>A)
c.1610T>A (p.Ile537Asn)
n.2722T>A
c.1562T>A (p.Ile521Asn)
c.406T>A
c.824T>A
n.8984T>A
n.2240T>A
c.944T>A (p.Ile315Asn)
n.1688T>A
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
n.1817T>A
n.1836T>A
n.1922T>A
n.1916T>A
5g.132393787T>CCA360809992SLC22A5c.1292-398T>C (n.1292-398T>C)
c.1634T>C (p.Ile545Thr)
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.1703T>C
c.*726T>C (n.*726T>C)
n.554T>C
n.4247T>C
n.2872T>C
c.1409T>C (p.Ile470Thr)
n.4702T>C
c.815T>C
c.1544T>C (p.Ile515Thr)
c.1630T>C (n.1630T>C)
c.1610T>C (p.Ile537Thr)
n.2722T>C
c.1562T>C (p.Ile521Thr)
c.406T>C
c.824T>C
n.8984T>C
n.2240T>C
c.944T>C (p.Ile315Thr)
n.1688T>C
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
n.1817T>C
n.1836T>C
n.1922T>C
n.1916T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393787T>GCA360809990SLC22A5c.1292-398T>G (n.1292-398T>G)
c.1634T>G (p.Ile545Ser)
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.1703T>G
c.*726T>G (n.*726T>G)
n.554T>G
n.4247T>G
n.2872T>G
c.1409T>G (p.Ile470Ser)
n.4702T>G
c.815T>G
c.1544T>G (p.Ile515Ser)
c.1630T>G (n.1630T>G)
c.1610T>G (p.Ile537Ser)
n.2722T>G
c.1562T>G (p.Ile521Ser)
c.406T>G
c.824T>G
n.8984T>G
n.2240T>G
c.944T>G (p.Ile315Ser)
n.1688T>G
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
n.1817T>G
n.1836T>G
n.1922T>G
n.1916T>G
5g.132393787T=CA1583144581SLC22A5c.1292-398T= (n.1292-398T=)
c.1634T= (p.Ile545=)
c.*414T= (n.*414T=)
n.1703T=
c.*726T= (n.*726T=)
n.554T=
n.4247T=
n.2872T=
c.1409T= (p.Ile470=)
n.4702T=
c.815T=
c.1544T= (p.Ile515=)
c.1630T= (n.1630T=)
c.1610T= (p.Ile537=)
n.2722T=
c.1562T= (p.Ile521=)
c.406T=
c.824T=
n.8984T=
n.2240T=
c.944T= (p.Ile315=)
n.1688T=
c.1034T= (p.Ile345=)
n.1817T=
n.1836T=
n.1922T=
n.1916T=
5g.132393788T>ACA446346702SLC22A5c.1292-397T>A (n.1292-397T>A)
c.1635T>A (p.Ile545=)
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.1704T>A
c.*727T>A (n.*727T>A)
n.555T>A
n.4248T>A
n.2873T>A
c.1410T>A (p.Ile470=)
n.4703T>A
c.816T>A
c.1545T>A (p.Ile515=)
c.1631T>A (n.1631T>A)
c.1611T>A (p.Ile537=)
n.2723T>A
c.1563T>A (p.Ile521=)
c.407T>A
c.825T>A
n.8985T>A
n.2241T>A
c.945T>A (p.Ile315=)
n.1689T>A
c.1035T>A (p.Ile345=)
n.1818T>A
n.1837T>A
n.1923T>A
n.1917T>A
5g.132393788T>CCA446346706SLC22A5c.1292-397T>C (n.1292-397T>C)
c.1635T>C (p.Ile545=)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.1704T>C
c.*727T>C (n.*727T>C)
n.555T>C
n.4248T>C
n.2873T>C
c.1410T>C (p.Ile470=)
n.4703T>C
c.816T>C
c.1545T>C (p.Ile515=)
c.1631T>C (n.1631T>C)
c.1611T>C (p.Ile537=)
n.2723T>C
c.1563T>C (p.Ile521=)
c.407T>C
c.825T>C
n.8985T>C
n.2241T>C
c.945T>C (p.Ile315=)
n.1689T>C
c.1035T>C (p.Ile345=)
n.1818T>C
n.1837T>C
n.1923T>C
n.1917T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched