Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.1805-60A>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1805-52G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1805-51A=
5g.132393625A>GCA562773239SLC22A5c.1292-560A>G (n.1292-560A>G)
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n.1592-51A>G
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c.1519-51A>G (n.1519-51A>G)
c.1499-51A>G (n.1499-51A>G)
n.2611-51A>G
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n.1706-51A>G
n.1725-51A>G
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n.1805-51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393625A>TCA2675199430SLC22A5c.1292-560A>T (n.1292-560A>T)
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n.1592-51A>T
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n.392A>T
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c.1298-51A>T (n.1298-51A>T)
n.4591-51A>T
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c.295-51A>T
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n.1706-51A>T
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n.1805-51A>T
 gnomAD v4
5g.132393627C>ACA2675199433SLC22A5c.1292-558C>A (n.1292-558C>A)
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 gnomAD v4
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n.2611-43del
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c.295-43del
c.713-43del
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n.2129-43del
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n.1725-43del
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 gnomAD v4
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n.1725-43T>A
n.1811-43T>A
n.1805-43T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1805-12G>T
 gnomAD v4
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5g.132393665C=CA1583144380SLC22A5c.1292-520C= (n.1292-520C=)
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c.*303-11C= (n.*303-11C=)
n.1592-11C=
c.*615-11C= (n.*615-11C=)
n.432C=
n.4136-11C=
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n.4591-11C=
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5g.132393665C>GCA803971794SLC22A5c.1292-520C>G (n.1292-520C>G)
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n.4591-11C>G
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n.1706-11C>G
n.1725-11C>G
n.1811-11C>G
n.1805-11C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393665C>TCA2675199480SLC22A5c.1292-520C>T (n.1292-520C>T)
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n.1592-11C>T
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n.1706-11C>T
n.1725-11C>T
n.1811-11C>T
n.1805-11C>T
 gnomAD v4
5g.132393666T>GCA2499217562SLC22A5c.1292-519T>G (n.1292-519T>G)
c.1523-10T>G (n.1523-10T>G)
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n.1592-10T>G
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n.4136-10T>G
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n.4591-10T>G
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n.1577-10T>G
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n.1706-10T>G
n.1725-10T>G
n.1811-10T>G
n.1805-10T>G
 ClinVar dbSNP
5g.132393671C>TCA2675199486SLC22A5c.1292-514C>T (n.1292-514C>T)
c.1523-5C>T (n.1523-5C>T)
c.*303-5C>T (n.*303-5C>T)
n.1592-5C>T
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n.438C>T
n.4136-5C>T
n.2761-5C>T
c.1298-5C>T (n.1298-5C>T)
n.4591-5C>T
c.704-5C>T
c.1433-5C>T (n.1433-5C>T)
c.1519-5C>T (n.1519-5C>T)
c.1499-5C>T (n.1499-5C>T)
n.2611-5C>T
c.1451-5C>T (n.1451-5C>T)
c.295-5C>T
c.713-5C>T
n.8873-5C>T
n.2129-5C>T
n.554-5C>T
c.833-5C>T (n.833-5C>T)
n.1577-5C>T
c.923-5C>T (n.923-5C>T)
n.1706-5C>T
n.1725-5C>T
n.1811-5C>T
n.1805-5C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.132393672A=CA1583144382SLC22A5c.1292-513A= (n.1292-513A=)
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n.1706-4A=
n.1725-4A=
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n.1805-4A=
5g.132393672A>CCA562773248SLC22A5c.1292-513A>C (n.1292-513A>C)
c.1523-4A>C (n.1523-4A>C)
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n.1592-4A>C
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n.439A>C
n.4136-4A>C
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n.4591-4A>C
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n.2611-4A>C
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c.295-4A>C
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n.1577-4A>C
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n.1706-4A>C
n.1725-4A>C
n.1811-4A>C
n.1805-4A>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.132393672A>GCA2580072672SLC22A5c.1292-513A>G (n.1292-513A>G)
c.1523-4A>G (n.1523-4A>G)
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n.439A>G
n.4136-4A>G
n.2761-4A>G
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n.4591-4A>G
c.704-4A>G
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n.2611-4A>G
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c.295-4A>G
c.713-4A>G
n.8873-4A>G
n.2129-4A>G
n.554-4A>G
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n.1577-4A>G
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n.1706-4A>G
n.1725-4A>G
n.1811-4A>G
n.1805-4A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.132393673T>ACA2499217563SLC22A5c.1292-512T>A (n.1292-512T>A)
c.1523-3T>A (n.1523-3T>A)
c.*303-3T>A (n.*303-3T>A)
n.1592-3T>A
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n.440T>A
n.4136-3T>A
n.2761-3T>A
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n.4591-3T>A
c.704-3T>A
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n.2611-3T>A
c.1451-3T>A (n.1451-3T>A)
c.295-3T>A
c.713-3T>A
n.8873-3T>A
n.2129-3T>A
n.554-3T>A
c.833-3T>A (n.833-3T>A)
n.1577-3T>A
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n.1706-3T>A
n.1725-3T>A
n.1811-3T>A
n.1805-3T>A
 ClinVar dbSNP
5g.132393673T>CCA3404175SLC22A5c.1292-512T>C (n.1292-512T>C)
c.1523-3T>C (n.1523-3T>C)
c.*303-3T>C (n.*303-3T>C)
n.1592-3T>C
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n.440T>C
n.4136-3T>C
n.2761-3T>C
c.1298-3T>C (n.1298-3T>C)
n.4591-3T>C
c.704-3T>C
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n.2611-3T>C
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c.295-3T>C
c.713-3T>C
n.8873-3T>C
n.2129-3T>C
n.554-3T>C
c.833-3T>C (n.833-3T>C)
n.1577-3T>C
c.923-3T>C (n.923-3T>C)
n.1706-3T>C
n.1725-3T>C
n.1811-3T>C
n.1805-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393673T=CA1583144384SLC22A5c.1292-512T= (n.1292-512T=)
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n.1805-3T=
5g.132393674A>CCA360809532SLC22A5c.1292-511A>C (n.1292-511A>C)
c.1523-2A>C (n.1523-2A>C)
c.*303-2A>C (n.*303-2A>C)
n.1592-2A>C
c.*615-2A>C (n.*615-2A>C)
n.441A>C
n.4136-2A>C
n.2761-2A>C
c.1298-2A>C (n.1298-2A>C)
n.4591-2A>C
c.704-2A>C
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c.1519-2A>C (n.1519-2A>C)
c.1499-2A>C (n.1499-2A>C)
n.2611-2A>C
c.1451-2A>C (n.1451-2A>C)
c.295-2A>C
c.713-2A>C
n.8873-2A>C
n.2129-2A>C
n.554-2A>C
c.833-2A>C (n.833-2A>C)
n.1577-2A>C
c.923-2A>C (n.923-2A>C)
n.1706-2A>C
n.1725-2A>C
n.1811-2A>C
n.1805-2A>C
5g.132393674A>GCA360809538SLC22A5c.1292-511A>G (n.1292-511A>G)
c.1523-2A>G (n.1523-2A>G)
c.*303-2A>G (n.*303-2A>G)
n.1592-2A>G
c.*615-2A>G (n.*615-2A>G)
n.441A>G
n.4136-2A>G
n.2761-2A>G
c.1298-2A>G (n.1298-2A>G)
n.4591-2A>G
c.704-2A>G
c.1433-2A>G (n.1433-2A>G)
c.1519-2A>G (n.1519-2A>G)
c.1499-2A>G (n.1499-2A>G)
n.2611-2A>G
c.1451-2A>G (n.1451-2A>G)
c.295-2A>G
c.713-2A>G
n.8873-2A>G
n.2129-2A>G
n.554-2A>G
c.833-2A>G (n.833-2A>G)
n.1577-2A>G
c.923-2A>G (n.923-2A>G)
n.1706-2A>G
n.1725-2A>G
n.1811-2A>G
n.1805-2A>G
 ClinVar COSMIC COSMIC
5g.132393674A>TCA360809535SLC22A5c.1292-511A>T (n.1292-511A>T)
c.1523-2A>T (n.1523-2A>T)
c.*303-2A>T (n.*303-2A>T)
n.1592-2A>T
c.*615-2A>T (n.*615-2A>T)
n.441A>T
n.4136-2A>T
n.2761-2A>T
c.1298-2A>T (n.1298-2A>T)
n.4591-2A>T
c.704-2A>T
c.1433-2A>T (n.1433-2A>T)
c.1519-2A>T (n.1519-2A>T)
c.1499-2A>T (n.1499-2A>T)
n.2611-2A>T
c.1451-2A>T (n.1451-2A>T)
c.295-2A>T
c.713-2A>T
n.8873-2A>T
n.2129-2A>T
n.554-2A>T
c.833-2A>T (n.833-2A>T)
n.1577-2A>T
c.923-2A>T (n.923-2A>T)
n.1706-2A>T
n.1725-2A>T
n.1811-2A>T
n.1805-2A>T
5g.132393675G>ACA342689SLC22A5c.1292-510G>A (n.1292-510G>A)
c.1523-1G>A (n.1523-1G>A)
c.*303-1G>A (n.*303-1G>A)
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n.442G>A
n.4136-1G>A
n.2761-1G>A
c.1298-1G>A (n.1298-1G>A)
n.4591-1G>A
c.704-1G>A
c.1433-1G>A (n.1433-1G>A)
c.1519-1G>A (n.1519-1G>A)
c.1499-1G>A (n.1499-1G>A)
n.2611-1G>A
c.1451-1G>A (n.1451-1G>A)
c.295-1G>A
c.713-1G>A
n.8873-1G>A
n.2129-1G>A
n.554-1G>A
c.833-1G>A (n.833-1G>A)
n.1577-1G>A
c.923-1G>A (n.923-1G>A)
n.1706-1G>A
n.1725-1G>A
n.1811-1G>A
n.1805-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393675G>CCA360809542SLC22A5c.1292-510G>C (n.1292-510G>C)
c.1523-1G>C (n.1523-1G>C)
c.*303-1G>C (n.*303-1G>C)
n.1592-1G>C
c.*615-1G>C (n.*615-1G>C)
n.442G>C
n.4136-1G>C
n.2761-1G>C
c.1298-1G>C (n.1298-1G>C)
n.4591-1G>C
c.704-1G>C
c.1433-1G>C (n.1433-1G>C)
c.1519-1G>C (n.1519-1G>C)
c.1499-1G>C (n.1499-1G>C)
n.2611-1G>C
c.1451-1G>C (n.1451-1G>C)
c.295-1G>C
c.713-1G>C
n.8873-1G>C
n.2129-1G>C
n.554-1G>C
c.833-1G>C (n.833-1G>C)
n.1577-1G>C
c.923-1G>C (n.923-1G>C)
n.1706-1G>C
n.1725-1G>C
n.1811-1G>C
n.1805-1G>C
5g.132393675G=CA1583144389SLC22A5c.1292-510G= (n.1292-510G=)
c.1523-1G= (n.1523-1G=)
c.*303-1G= (n.*303-1G=)
n.1592-1G=
c.*615-1G= (n.*615-1G=)
n.442G=
n.4136-1G=
n.2761-1G=
c.1298-1G= (n.1298-1G=)
n.4591-1G=
c.704-1G=
c.1433-1G= (n.1433-1G=)
c.1519-1G= (n.1519-1G=)
c.1499-1G= (n.1499-1G=)
n.2611-1G=
c.1451-1G= (n.1451-1G=)
c.295-1G=
c.713-1G=
n.8873-1G=
n.2129-1G=
n.554-1G=
c.833-1G= (n.833-1G=)
n.1577-1G=
c.923-1G= (n.923-1G=)
n.1706-1G=
n.1725-1G=
n.1811-1G=
n.1805-1G=
5g.132393675G>TCA360809543SLC22A5c.1292-510G>T (n.1292-510G>T)
c.1523-1G>T (n.1523-1G>T)
c.*303-1G>T (n.*303-1G>T)
n.1592-1G>T
c.*615-1G>T (n.*615-1G>T)
n.442G>T
n.4136-1G>T
n.2761-1G>T
c.1298-1G>T (n.1298-1G>T)
n.4591-1G>T
c.704-1G>T
c.1433-1G>T (n.1433-1G>T)
c.1519-1G>T (n.1519-1G>T)
c.1499-1G>T (n.1499-1G>T)
n.2611-1G>T
c.1451-1G>T (n.1451-1G>T)
c.295-1G>T
c.713-1G>T
n.8873-1G>T
n.2129-1G>T
n.554-1G>T
c.833-1G>T (n.833-1G>T)
n.1577-1G>T
c.923-1G>T (n.923-1G>T)
n.1706-1G>T
n.1725-1G>T
n.1811-1G>T
n.1805-1G>T
5g.132393676G>ACA360809546SLC22A5c.1292-509G>A (n.1292-509G>A)
c.1523G>A (p.Gly508Asp)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.1592G>A
c.*615G>A (n.*615G>A)
n.443G>A
n.4136G>A
n.2761G>A
c.1298G>A (p.Gly433Asp)
n.4591G>A
c.704G>A
c.1433G>A (p.Gly478Asp)
c.1519G>A (n.1519G>A)
c.1499G>A (p.Gly500Asp)
n.2611G>A
c.1451G>A (p.Gly484Asp)
c.295G>A
c.713G>A
n.8873G>A
n.2129G>A
n.554G>A
c.833G>A (p.Gly278Asp)
n.1577G>A
c.923G>A (p.Gly308Asp)
n.1706G>A
n.1725G>A
n.1811G>A
n.1805G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132393676G>CCA360809549SLC22A5c.1292-509G>C (n.1292-509G>C)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.1592G>C
c.*615G>C (n.*615G>C)
n.443G>C
n.4136G>C
n.2761G>C
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
n.4591G>C
c.704G>C
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.1519G>C (n.1519G>C)
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
n.2611G>C
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.295G>C
c.713G>C
n.8873G>C
n.2129G>C
n.554G>C
c.833G>C (p.Gly278Ala)
n.1577G>C
c.923G>C (p.Gly308Ala)
n.1706G>C
n.1725G>C
n.1811G>C
n.1805G>C
5g.132393676G=CA1583144394SLC22A5c.1292-509G= (n.1292-509G=)
c.1523G= (p.Gly508=)
c.*303G= (n.*303G=)
n.1592G=
c.*615G= (n.*615G=)
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n.4136G=
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c.1298G= (p.Gly433=)
n.4591G=
c.704G=
c.1433G= (p.Gly478=)
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c.1499G= (p.Gly500=)
n.2611G=
c.1451G= (p.Gly484=)
c.295G=
c.713G=
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n.2129G=
n.554G=
c.833G= (p.Gly278=)
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c.923G= (p.Gly308=)
n.1706G=
n.1725G=
n.1811G=
n.1805G=
5g.132393676G>TCA312956SLC22A5c.1292-509G>T (n.1292-509G>T)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.1592G>T
c.*615G>T (n.*615G>T)
n.443G>T
n.4136G>T
n.2761G>T
c.1298G>T (p.Gly433Val)
n.4591G>T
c.704G>T
c.1433G>T (p.Gly478Val)
c.1519G>T (n.1519G>T)
c.1499G>T (p.Gly500Val)
n.2611G>T
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.295G>T
c.713G>T
n.8873G>T
n.2129G>T
n.554G>T
c.833G>T (p.Gly278Val)
n.1577G>T
c.923G>T (p.Gly308Val)
n.1706G>T
n.1725G>T
n.1811G>T
n.1805G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393677T>ACA446345329SLC22A5c.1292-508T>A (n.1292-508T>A)
c.1524T>A (p.Gly508=)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.1593T>A
c.*616T>A (n.*616T>A)
n.444T>A
n.4137T>A
n.2762T>A
c.1299T>A (p.Gly433=)
n.4592T>A
c.705T>A
c.1434T>A (p.Gly478=)
c.1520T>A (n.1520T>A)
c.1500T>A (p.Gly500=)
n.2612T>A
c.1452T>A (p.Gly484=)
c.296T>A
c.714T>A
n.8874T>A
n.2130T>A
n.555T>A
c.834T>A (p.Gly278=)
n.1578T>A
c.924T>A (p.Gly308=)
n.1707T>A
n.1726T>A
n.1812T>A
n.1806T>A
5g.132393677T>CCA446345333SLC22A5c.1292-508T>C (n.1292-508T>C)
c.1524T>C (p.Gly508=)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.1593T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
n.444T>C
n.4137T>C
n.2762T>C
c.1299T>C (p.Gly433=)
n.4592T>C
c.705T>C
c.1434T>C (p.Gly478=)
c.1520T>C (n.1520T>C)
c.1500T>C (p.Gly500=)
n.2612T>C
c.1452T>C (p.Gly484=)
c.296T>C
c.714T>C
n.8874T>C
n.2130T>C
n.555T>C
c.834T>C (p.Gly278=)
n.1578T>C
c.924T>C (p.Gly308=)
n.1707T>C
n.1726T>C
n.1812T>C
n.1806T>C
 gnomAD v4
5g.132393677T>GCA446345337SLC22A5c.1292-508T>G (n.1292-508T>G)
c.1524T>G (p.Gly508=)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.1593T>G
c.*616T>G (n.*616T>G)
n.444T>G
n.4137T>G
n.2762T>G
c.1299T>G (p.Gly433=)
n.4592T>G
c.705T>G
c.1434T>G (p.Gly478=)
c.1520T>G (n.1520T>G)
c.1500T>G (p.Gly500=)
n.2612T>G
c.1452T>G (p.Gly484=)
c.296T>G
c.714T>G
n.8874T>G
n.2130T>G
n.555T>G
c.834T>G (p.Gly278=)
n.1578T>G
c.924T>G (p.Gly308=)
n.1707T>G
n.1726T>G
n.1812T>G
n.1806T>G
 ClinVar dbSNP
5g.132393678G>ACA3404176SLC22A5c.1292-507G>A (n.1292-507G>A)
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.1594G>A
c.*617G>A (n.*617G>A)
n.445G>A
n.4138G>A
n.2763G>A
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
n.4593G>A
c.706G>A
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.1521G>A (n.1521G>A)
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
n.2613G>A
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.297G>A
c.715G>A
n.8875G>A
n.2131G>A
n.556G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
n.1579G>A
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.1708G>A
n.1727G>A
n.1813G>A
n.1807G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393678G>CCA360809554SLC22A5c.1292-507G>C (n.1292-507G>C)
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.1594G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
n.445G>C
n.4138G>C
n.2763G>C
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
n.4593G>C
c.706G>C
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.1521G>C (n.1521G>C)
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
n.2613G>C
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.297G>C
c.715G>C
n.8875G>C
n.2131G>C
n.556G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
n.1579G>C
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.1708G>C
n.1727G>C
n.1813G>C
n.1807G>C
 gnomAD v4
5g.132393678G=CA1583144399SLC22A5c.1292-507G= (n.1292-507G=)
c.1525G= (p.Ala509=)
c.*305G= (n.*305G=)
n.1594G=
c.*617G= (n.*617G=)
n.445G=
n.4138G=
n.2763G=
c.1300G= (p.Ala434=)
n.4593G=
c.706G=
c.1435G= (p.Ala479=)
c.1521G= (n.1521G=)
c.1501G= (p.Ala501=)
n.2613G=
c.1453G= (p.Ala485=)
c.297G=
c.715G=
n.8875G=
n.2131G=
n.556G=
c.835G= (p.Ala279=)
n.1579G=
c.925G= (p.Ala309=)
n.1708G=
n.1727G=
n.1813G=
n.1807G=
5g.132393678G>TCA360809557SLC22A5c.1292-507G>T (n.1292-507G>T)
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.1594G>T
c.*617G>T (n.*617G>T)
n.445G>T
n.4138G>T
n.2763G>T
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
n.4593G>T
c.706G>T
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.1521G>T (n.1521G>T)
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
n.2613G>T
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.297G>T
c.715G>T
n.8875G>T
n.2131G>T
n.556G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
n.1579G>T
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.1708G>T
n.1727G>T
n.1813G>T
n.1807G>T
5g.132393679C>ACA360809561SLC22A5c.1292-506C>A (n.1292-506C>A)
c.1526C>A (p.Ala509Asp)
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.1595C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.446C>A
n.4139C>A
n.2764C>A
c.1301C>A (p.Ala434Asp)
n.4594C>A
c.707C>A
c.1436C>A (p.Ala479Asp)
c.1522C>A (n.1522C>A)
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
n.2614C>A
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
c.298C>A
c.716C>A
n.8876C>A
n.2132C>A
n.557C>A
c.836C>A (p.Ala279Asp)
n.1580C>A
c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.1709C>A
n.1728C>A
n.1814C>A
n.1808C>A
5g.132393679C=CA1583144409SLC22A5c.1292-506C= (n.1292-506C=)
c.1526C= (p.Ala509=)
c.*306C= (n.*306C=)
n.1595C=
c.*618C= (n.*618C=)
n.446C=
n.4139C=
n.2764C=
c.1301C= (p.Ala434=)
n.4594C=
c.707C=
c.1436C= (p.Ala479=)
c.1522C= (n.1522C=)
c.1502C= (p.Ala501=)
n.2614C=
c.1454C= (p.Ala485=)
c.298C=
c.716C=
n.8876C=
n.2132C=
n.557C=
c.836C= (p.Ala279=)
n.1580C=
c.926C= (p.Ala309=)
n.1709C=
n.1728C=
n.1814C=
n.1808C=
5g.132393679C>GCA360809564SLC22A5c.1292-506C>G (n.1292-506C>G)
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.1595C>G
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.446C>G
n.4139C>G
n.2764C>G
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
n.4594C>G
c.707C>G
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.1522C>G (n.1522C>G)
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
n.2614C>G
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.298C>G
c.716C>G
n.8876C>G
n.2132C>G
n.557C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
n.1580C>G
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.1709C>G
n.1728C>G
n.1814C>G
n.1808C>G
 dbSNP
5g.132393679C>TCA360809565SLC22A5c.1292-506C>T (n.1292-506C>T)
c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.1595C>T
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.446C>T
n.4139C>T
n.2764C>T
c.1301C>T (p.Ala434Val)
n.4594C>T
c.707C>T
c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.1522C>T (n.1522C>T)
c.1502C>T (p.Ala501Val)
n.2614C>T
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.298C>T
c.716C>T
n.8876C>T
n.2132C>T
n.557C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
n.1580C>T
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.1709C>T
n.1728C>T
n.1814C>T
n.1808C>T
 gnomAD v4
5g.132393680dupCA16040980SLC22A5c.1292-505dup (n.1292-505dup)
c.1527dup (p.Tyr510LeufsTer?)
c.*307dup (n.*307dup)
n.1596dup
c.*619dup (n.*619dup)
n.447dup
n.4140dup
n.2765dup
c.1302dup (p.Tyr435LeufsTer?)
n.4595dup
c.708dup
c.1437dup (p.Tyr480LeufsTer?)
c.1523dup (n.1523dup)
c.1503dup (p.Tyr502LeufsTer?)
n.2615dup
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 ClinVar dbSNP
5g.132393680C>ACA446345372SLC22A5c.1292-505C>A (n.1292-505C>A)
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c.1455C>T (p.Ala485=)
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n.2133C>T
n.558C>T
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c.927C>T (p.Ala309=)
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c.1303T>C (p.Tyr435His)
n.4596T>C
c.709T>C
c.1438T>C (p.Tyr480His)
c.1524T>C (n.1524T>C)
c.1504T>C (p.Tyr502His)
n.2616T>C
c.1456T>C (p.Tyr486His)
c.300T>C
c.718T>C
n.8878T>C
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 gnomAD v4
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n.1810T>G
5g.132393682A>CCA360809575SLC22A5c.1292-503A>C (n.1292-503A>C)
c.1529A>C (p.Tyr510Ser)
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5g.132393682A>GCA360809578SLC22A5c.1292-503A>G (n.1292-503A>G)
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 ClinVar gnomAD v4
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5g.132393683C>ACA3404178SLC22A5c.1292-502C>A (n.1292-502C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.132393683C>GCA16040981SLC22A5c.1292-502C>G (n.1292-502C>G)
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c.1440C>G (p.Tyr480Ter)
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c.1506C>G (p.Tyr502Ter)
n.2618C>G
c.1458C>G (p.Tyr486Ter)
c.302C>G
c.720C>G
n.8880C>G
n.2136C>G
n.561C>G
c.840C>G (p.Tyr280Ter)
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c.930C>G (p.Tyr310Ter)
n.1713C>G
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n.1812C>G
 ClinVar dbSNP
5g.132393683C>TCA3404177SLC22A5c.1292-502C>T (n.1292-502C>T)
c.1530C>T (p.Tyr510=)
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n.4143C>T
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n.4598C>T
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c.1440C>T (p.Tyr480=)
c.1526C>T (n.1526C>T)
c.1506C>T (p.Tyr502=)
n.2618C>T
c.1458C>T (p.Tyr486=)
c.302C>T
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n.1713C>T
n.1732C>T
n.1818C>T
n.1812C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393684G>ACA360809589SLC22A5c.1292-501G>A (n.1292-501G>A)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
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 ClinVar dbSNP
5g.132393684G>CCA360809592SLC22A5c.1292-501G>C (n.1292-501G>C)
c.1531G>C (p.Asp511His)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.1600G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.451G>C
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n.2769G>C
c.1306G>C (p.Asp436His)
n.4599G>C
c.712G>C
c.1441G>C (p.Asp481His)
c.1527G>C (n.1527G>C)
c.1507G>C (p.Asp503His)
n.2619G>C
c.1459G>C (p.Asp487His)
c.303G>C
c.721G>C
n.8881G>C
n.2137G>C
c.841G>C (p.Asp281His)
n.1585G>C
c.931G>C (p.Asp311His)
n.1714G>C
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n.1819G>C
n.1813G>C
5g.132393684G=CA1583144424SLC22A5c.1292-501G= (n.1292-501G=)
c.1531G= (p.Asp511=)
c.*311G= (n.*311G=)
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c.*623G= (n.*623G=)
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c.1306G= (p.Asp436=)
n.4599G=
c.712G=
c.1441G= (p.Asp481=)
c.1527G= (n.1527G=)
c.1507G= (p.Asp503=)
n.2619G=
c.1459G= (p.Asp487=)
c.303G=
c.721G=
n.8881G=
n.2137G=
c.841G= (p.Asp281=)
n.1585G=
c.931G= (p.Asp311=)
n.1714G=
n.1733G=
n.1819G=
n.1813G=
5g.132393684G>TCA360809594SLC22A5c.1292-501G>T (n.1292-501G>T)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.1600G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.451G>T
n.4144G>T
n.2769G>T
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
n.4599G>T
c.712G>T
c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
c.1527G>T (n.1527G>T)
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
n.2619G>T
c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.303G>T
c.721G>T
n.8881G>T
n.2137G>T
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
n.1585G>T
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
n.1714G>T
n.1733G>T
n.1819G>T
n.1813G>T
 gnomAD v4
5g.132393685A>CCA360809596SLC22A5c.1292-500A>C (n.1292-500A>C)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.1601A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
n.452A>C
n.4145A>C
n.2770A>C
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
n.4600A>C
c.713A>C
c.1442A>C (p.Asp481Ala)
c.1528A>C (n.1528A>C)
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
n.2620A>C
c.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.304A>C
c.722A>C
n.8882A>C
n.2138A>C
c.842A>C (p.Asp281Ala)
n.1586A>C
c.932A>C (p.Asp311Ala)
n.1715A>C
n.1734A>C
n.1820A>C
n.1814A>C
5g.132393685A>GCA360809598SLC22A5c.1292-500A>G (n.1292-500A>G)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.1601A>G
c.*624A>G (n.*624A>G)
n.452A>G
n.4145A>G
n.2770A>G
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
n.4600A>G
c.713A>G
c.1442A>G (p.Asp481Gly)
c.1528A>G (n.1528A>G)
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
n.2620A>G
c.1460A>G (p.Asp487Gly)
c.304A>G
c.722A>G
n.8882A>G
n.2138A>G
c.842A>G (p.Asp281Gly)
n.1586A>G
c.932A>G (p.Asp311Gly)
n.1715A>G
n.1734A>G
n.1820A>G
n.1814A>G
5g.132393685A>TCA360809599SLC22A5c.1292-500A>T (n.1292-500A>T)
c.1532A>T (p.Asp511Val)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.1601A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
n.452A>T
n.4145A>T
n.2770A>T
c.1307A>T (p.Asp436Val)
n.4600A>T
c.713A>T
c.1442A>T (p.Asp481Val)
c.1528A>T (n.1528A>T)
c.1508A>T (p.Asp503Val)
n.2620A>T
c.1460A>T (p.Asp487Val)
c.304A>T
c.722A>T
n.8882A>T
n.2138A>T
c.842A>T (p.Asp281Val)
n.1586A>T
c.932A>T (p.Asp311Val)
n.1715A>T
n.1734A>T
n.1820A>T
n.1814A>T
5g.132393686C>ACA360809603SLC22A5c.1292-499C>A (n.1292-499C>A)
c.1533C>A (p.Asp511Glu)
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.1602C>A
c.*625C>A (n.*625C>A)
n.453C>A
n.4146C>A
n.2771C>A
c.1308C>A (p.Asp436Glu)
n.4601C>A
c.714C>A
c.1443C>A (p.Asp481Glu)
c.1529C>A (n.1529C>A)
c.1509C>A (p.Asp503Glu)
n.2621C>A
c.1461C>A (p.Asp487Glu)
c.305C>A
c.723C>A
n.8883C>A
n.2139C>A
c.843C>A (p.Asp281Glu)
n.1587C>A
c.933C>A (p.Asp311Glu)
n.1716C>A
n.1735C>A
n.1821C>A
n.1815C>A
5g.132393686C>GCA360809601SLC22A5c.1292-499C>G (n.1292-499C>G)
c.1533C>G (p.Asp511Glu)
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.1602C>G
c.*625C>G (n.*625C>G)
n.453C>G
n.4146C>G
n.2771C>G
c.1308C>G (p.Asp436Glu)
n.4601C>G
c.714C>G
c.1443C>G (p.Asp481Glu)
c.1529C>G (n.1529C>G)
c.1509C>G (p.Asp503Glu)
n.2621C>G
c.1461C>G (p.Asp487Glu)
c.305C>G
c.723C>G
n.8883C>G
n.2139C>G
c.843C>G (p.Asp281Glu)
n.1587C>G
c.933C>G (p.Asp311Glu)
n.1716C>G
n.1735C>G
n.1821C>G
n.1815C>G
5g.132393686C>TCA446345468SLC22A5c.1292-499C>T (n.1292-499C>T)
c.1533C>T (p.Asp511=)
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.1602C>T
c.*625C>T (n.*625C>T)
n.453C>T
n.4146C>T
n.2771C>T
c.1308C>T (p.Asp436=)
n.4601C>T
c.714C>T
c.1443C>T (p.Asp481=)
c.1529C>T (n.1529C>T)
c.1509C>T (p.Asp503=)
n.2621C>T
c.1461C>T (p.Asp487=)
c.305C>T
c.723C>T
n.8883C>T
n.2139C>T
c.843C>T (p.Asp281=)
n.1587C>T
c.933C>T (p.Asp311=)
n.1716C>T
n.1735C>T
n.1821C>T
n.1815C>T
 ClinVar
5g.132393687delCA2739275054SLC22A5c.1292-498del (n.1292-498del)
c.1534del (p.Arg512AlafsTer11)
c.*314del (n.*314del)
n.1603del
c.*626del (n.*626del)
n.454del
n.4147del
n.2772del
c.1309del (p.Arg437AlafsTer11)
n.4602del
c.715del
c.1444del (p.Arg482AlafsTer11)
c.1530del (n.1530del)
c.1510del (p.Arg504AlafsTer11)
n.2622del
c.1462del (p.Arg488AlafsTer11)
c.306del
c.724del
n.8884del
n.2140del
c.844del (p.Arg282AlafsTer11)
n.1588del
c.934del (p.Arg312AlafsTer11)
n.1717del
n.1736del
n.1822del
n.1816del
 ClinVar
5g.132393687C>ACA360809606SLC22A5c.1292-498C>A (n.1292-498C>A)
c.1534C>A (p.Arg512Ser)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.1603C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.454C>A
n.4147C>A
n.2772C>A
c.1309C>A (p.Arg437Ser)
n.4602C>A
c.715C>A
c.1444C>A (p.Arg482Ser)
c.1530C>A (n.1530C>A)
c.1510C>A (p.Arg504Ser)
n.2622C>A
c.1462C>A (p.Arg488Ser)
c.306C>A
c.724C>A
n.8884C>A
n.2140C>A
c.844C>A (p.Arg282Ser)
n.1588C>A
c.934C>A (p.Arg312Ser)
n.1717C>A
n.1736C>A
n.1822C>A
n.1816C>A
 COSMIC COSMIC
5g.132393687C=CA1583144434SLC22A5c.1292-498C= (n.1292-498C=)
c.1534C= (p.Arg512=)
c.*314C= (n.*314C=)
n.1603C=
c.*626C= (n.*626C=)
n.454C=
n.4147C=
n.2772C=
c.1309C= (p.Arg437=)
n.4602C=
c.715C=
c.1444C= (p.Arg482=)
c.1530C= (n.1530C=)
c.1510C= (p.Arg504=)
n.2622C=
c.1462C= (p.Arg488=)
c.306C=
c.724C=
n.8884C=
n.2140C=
c.844C= (p.Arg282=)
n.1588C=
c.934C= (p.Arg312=)
n.1717C=
n.1736C=
n.1822C=
n.1816C=
5g.132393687C>GCA3404180SLC22A5c.1292-498C>G (n.1292-498C>G)
c.1534C>G (p.Arg512Gly)
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.1603C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.454C>G
n.4147C>G
n.2772C>G
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
n.4602C>G
c.715C>G
c.1444C>G (p.Arg482Gly)
c.1530C>G (n.1530C>G)
c.1510C>G (p.Arg504Gly)
n.2622C>G
c.1462C>G (p.Arg488Gly)
c.306C>G
c.724C>G
n.8884C>G
n.2140C>G
c.844C>G (p.Arg282Gly)
n.1588C>G
c.934C>G (p.Arg312Gly)
n.1717C>G
n.1736C>G
n.1822C>G
n.1816C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393687C>TCA3404179SLC22A5c.1292-498C>T (n.1292-498C>T)
c.1534C>T (p.Arg512Cys)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.1603C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.454C>T
n.4147C>T
n.2772C>T
c.1309C>T (p.Arg437Cys)
n.4602C>T
c.715C>T
c.1444C>T (p.Arg482Cys)
c.1530C>T (n.1530C>T)
c.1510C>T (p.Arg504Cys)
n.2622C>T
c.1462C>T (p.Arg488Cys)
c.306C>T
c.724C>T
n.8884C>T
n.2140C>T
c.844C>T (p.Arg282Cys)
n.1588C>T
c.934C>T (p.Arg312Cys)
n.1717C>T
n.1736C>T
n.1822C>T
n.1816C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.132393688G>ACA090920SLC22A5c.1292-497G>A (n.1292-497G>A)
c.1535G>A (p.Arg512His)
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.1604G>A
c.*627G>A (n.*627G>A)
n.455G>A
n.4148G>A
n.2773G>A
c.1310G>A (p.Arg437His)
n.4603G>A
c.716G>A
c.1445G>A (p.Arg482His)
c.1531G>A (n.1531G>A)
c.1511G>A (p.Arg504His)
n.2623G>A
c.1463G>A (p.Arg488His)
c.307G>A
c.725G>A
n.8885G>A
n.2141G>A
c.845G>A (p.Arg282His)
n.1589G>A
c.935G>A (p.Arg312His)
n.1718G>A
n.1737G>A
n.1823G>A
n.1817G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393688G>CCA360809614SLC22A5c.1292-497G>C (n.1292-497G>C)
c.1535G>C (p.Arg512Pro)
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.1604G>C
c.*627G>C (n.*627G>C)
n.455G>C
n.4148G>C
n.2773G>C
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
n.4603G>C
c.716G>C
c.1445G>C (p.Arg482Pro)
c.1531G>C (n.1531G>C)
c.1511G>C (p.Arg504Pro)
n.2623G>C
c.1463G>C (p.Arg488Pro)
c.307G>C
c.725G>C
n.8885G>C
n.2141G>C
c.845G>C (p.Arg282Pro)
n.1589G>C
c.935G>C (p.Arg312Pro)
n.1718G>C
n.1737G>C
n.1823G>C
n.1817G>C
5g.132393688G=CA1583144443SLC22A5c.1292-497G= (n.1292-497G=)
c.1535G= (p.Arg512=)
c.*315G= (n.*315G=)
n.1604G=
c.*627G= (n.*627G=)
n.455G=
n.4148G=
n.2773G=
c.1310G= (p.Arg437=)
n.4603G=
c.716G=
c.1445G= (p.Arg482=)
c.1531G= (n.1531G=)
c.1511G= (p.Arg504=)
n.2623G=
c.1463G= (p.Arg488=)
c.307G=
c.725G=
n.8885G=
n.2141G=
c.845G= (p.Arg282=)
n.1589G=
c.935G= (p.Arg312=)
n.1718G=
n.1737G=
n.1823G=
n.1817G=
5g.132393688G>TCA360809610SLC22A5c.1292-497G>T (n.1292-497G>T)
c.1535G>T (p.Arg512Leu)
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.1604G>T
c.*627G>T (n.*627G>T)
n.455G>T
n.4148G>T
n.2773G>T
c.1310G>T (p.Arg437Leu)
n.4603G>T
c.716G>T
c.1445G>T (p.Arg482Leu)
c.1531G>T (n.1531G>T)
c.1511G>T (p.Arg504Leu)
n.2623G>T
c.1463G>T (p.Arg488Leu)
c.307G>T
c.725G>T
n.8885G>T
n.2141G>T
c.845G>T (p.Arg282Leu)
n.1589G>T
c.935G>T (p.Arg312Leu)
n.1718G>T
n.1737G>T
n.1823G>T
n.1817G>T

Number of alleles fetched