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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132392485_132392514del | CA2695205169 | SLC22A5 | c.1161_1190del (p.Ala388_Thr397del) c.1392_1421del (p.Ala465_Thr474del) c.*172_*201del (n.*172_*201del) n.1461_1490del c.*484_*513del (n.*484_*513del) n.4005_4034del n.2630_2659del c.1167_1196del (p.Ala390_Thr399del) n.4460_4489del c.573_602del c.1302_1331del (p.Ala435_Thr444del) c.1388_1417del (n.1388_1417del) c.1368_1397del (p.Ala457_Thr466del) n.2480_2509del c.1320_1349del (p.Ala441_Thr450del) c.164_193del c.582_611del n.8742_8771del n.1998_2027del n.423_452del c.702_731del (p.Ala235_Thr244del) n.1446_1475del c.792_821del (p.Ala265_Thr274del) n.1575_1604del n.1594_1623del n.1680_1709del n.1674_1703del | |
| 5 | g.132392512del | CA2695198744 | SLC22A5 | c.1188del (p.Tyr396Ter) c.1419del (p.Tyr473Ter) c.*199del (n.*199del) n.1488del c.*511del (n.*511del) n.4032del n.2657del c.1194del (p.Tyr398Ter) n.4487del c.600del c.1329del (p.Tyr443Ter) c.1415del (n.1415del) c.1395del (p.Tyr465Ter) n.2507del c.1347del (p.Tyr449Ter) c.191del c.609del n.8769del n.2025del n.450del c.729del (p.Tyr243Ter) n.1473del c.819del (p.Tyr273Ter) n.1602del n.1621del n.1707del n.1701del | ClinVar |
| 5 | g.132392512C>A | CA360808779 | SLC22A5 | c.1188C>A (p.Tyr396Ter) c.1419C>A (p.Tyr473Ter) c.*199C>A (n.*199C>A) n.1488C>A c.*511C>A (n.*511C>A) n.4032C>A n.2657C>A c.1194C>A (p.Tyr398Ter) n.4487C>A c.600C>A c.1329C>A (p.Tyr443Ter) c.1415C>A (n.1415C>A) c.1395C>A (p.Tyr465Ter) n.2507C>A c.1347C>A (p.Tyr449Ter) c.191C>A c.609C>A n.8769C>A n.2025C>A n.450C>A c.729C>A (p.Tyr243Ter) n.1473C>A c.819C>A (p.Tyr273Ter) n.1602C>A n.1621C>A n.1707C>A n.1701C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132392512C>G | CA360808780 | SLC22A5 | c.1188C>G (p.Tyr396Ter) c.1419C>G (p.Tyr473Ter) c.*199C>G (n.*199C>G) n.1488C>G c.*511C>G (n.*511C>G) n.4032C>G n.2657C>G c.1194C>G (p.Tyr398Ter) n.4487C>G c.600C>G c.1329C>G (p.Tyr443Ter) c.1415C>G (n.1415C>G) c.1395C>G (p.Tyr465Ter) n.2507C>G c.1347C>G (p.Tyr449Ter) c.191C>G c.609C>G n.8769C>G n.2025C>G n.450C>G c.729C>G (p.Tyr243Ter) n.1473C>G c.819C>G (p.Tyr273Ter) n.1602C>G n.1621C>G n.1707C>G n.1701C>G | |
| 5 | g.132392512C>T | CA446343157 | SLC22A5 | c.1188C>T (p.Tyr396=) c.1419C>T (p.Tyr473=) c.*199C>T (n.*199C>T) n.1488C>T c.*511C>T (n.*511C>T) n.4032C>T n.2657C>T c.1194C>T (p.Tyr398=) n.4487C>T c.600C>T c.1329C>T (p.Tyr443=) c.1415C>T (n.1415C>T) c.1395C>T (p.Tyr465=) n.2507C>T c.1347C>T (p.Tyr449=) c.191C>T c.609C>T n.8769C>T n.2025C>T n.450C>T c.729C>T (p.Tyr243=) n.1473C>T c.819C>T (p.Tyr273=) n.1602C>T n.1621C>T n.1707C>T n.1701C>T | |
| 5 | g.132392513A= | CA1583151873 | SLC22A5 | c.1189A= (p.Thr397=) c.1420A= (p.Thr474=) c.*200A= (n.*200A=) n.1489A= c.*512A= (n.*512A=) n.4033A= n.2658A= c.1195A= (p.Thr399=) n.4488A= c.601A= c.1330A= (p.Thr444=) c.1416A= (n.1416A=) c.1396A= (p.Thr466=) n.2508A= c.1348A= (p.Thr450=) c.192A= c.610A= n.8770A= n.2026A= n.451A= c.730A= (p.Thr244=) n.1474A= c.820A= (p.Thr274=) n.1603A= n.1622A= n.1708A= n.1702A= | |
| 5 | g.132392513A>C | CA360808782 | SLC22A5 | c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.*200A>C (n.*200A>C) n.1489A>C c.*512A>C (n.*512A>C) n.4033A>C n.2658A>C c.1195A>C (p.Thr399Pro) n.4488A>C c.601A>C c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1416A>C (n.1416A>C) c.1396A>C (p.Thr466Pro) n.2508A>C c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.192A>C c.610A>C n.8770A>C n.2026A>C n.451A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) n.1474A>C c.820A>C (p.Thr274Pro) n.1603A>C n.1622A>C n.1708A>C n.1702A>C | |
| 5 | g.132392513A>G | CA360808784 | SLC22A5 | c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.*200A>G (n.*200A>G) n.1489A>G c.*512A>G (n.*512A>G) n.4033A>G n.2658A>G c.1195A>G (p.Thr399Ala) n.4488A>G c.601A>G c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1416A>G (n.1416A>G) c.1396A>G (p.Thr466Ala) n.2508A>G c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.192A>G c.610A>G n.8770A>G n.2026A>G n.451A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) n.1474A>G c.820A>G (p.Thr274Ala) n.1603A>G n.1622A>G n.1708A>G n.1702A>G | dbSNP |
| 5 | g.132392513A>T | CA360808785 | SLC22A5 | c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.*200A>T (n.*200A>T) n.1489A>T c.*512A>T (n.*512A>T) n.4033A>T n.2658A>T c.1195A>T (p.Thr399Ser) n.4488A>T c.601A>T c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1416A>T (n.1416A>T) c.1396A>T (p.Thr466Ser) n.2508A>T c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.192A>T c.610A>T n.8770A>T n.2026A>T n.451A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) n.1474A>T c.820A>T (p.Thr274Ser) n.1603A>T n.1622A>T n.1708A>T n.1702A>T | |
| 5 | g.132392514C>A | CA360808788 | SLC22A5 | c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.1421C>A (p.Thr474Lys) c.*201C>A (n.*201C>A) n.1490C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.4034C>A n.2659C>A c.1196C>A (p.Thr399Lys) n.4489C>A c.602C>A c.1331C>A (p.Thr444Lys) c.1417C>A (n.1417C>A) c.1397C>A (p.Thr466Lys) n.2509C>A c.1349C>A (p.Thr450Lys) c.193C>A c.611C>A n.8771C>A n.2027C>A n.452C>A c.731C>A (p.Thr244Lys) n.1475C>A c.821C>A (p.Thr274Lys) n.1604C>A n.1623C>A n.1709C>A n.1703C>A | |
| 5 | g.132392514C= | CA1583151878 | SLC22A5 | c.1190C= (p.Thr397=) c.1421C= (p.Thr474=) c.*201C= (n.*201C=) n.1490C= c.*513C= (n.*513C=) n.4034C= n.2659C= c.1196C= (p.Thr399=) n.4489C= c.602C= c.1331C= (p.Thr444=) c.1417C= (n.1417C=) c.1397C= (p.Thr466=) n.2509C= c.1349C= (p.Thr450=) c.193C= c.611C= n.8771C= n.2027C= n.452C= c.731C= (p.Thr244=) n.1475C= c.821C= (p.Thr274=) n.1604C= n.1623C= n.1709C= n.1703C= | |
| 5 | g.132392514C>G | CA360808799 | SLC22A5 | c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.1421C>G (p.Thr474Arg) c.*201C>G (n.*201C>G) n.1490C>G c.*513C>G (n.*513C>G) n.4034C>G n.2659C>G c.1196C>G (p.Thr399Arg) n.4489C>G c.602C>G c.1331C>G (p.Thr444Arg) c.1417C>G (n.1417C>G) c.1397C>G (p.Thr466Arg) n.2509C>G c.1349C>G (p.Thr450Arg) c.193C>G c.611C>G n.8771C>G n.2027C>G n.452C>G c.731C>G (p.Thr244Arg) n.1475C>G c.821C>G (p.Thr274Arg) n.1604C>G n.1623C>G n.1709C>G n.1703C>G | |
| 5 | g.132392514C>T | CA360808791 | SLC22A5 | c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.*201C>T (n.*201C>T) n.1490C>T c.*513C>T (n.*513C>T) n.4034C>T n.2659C>T c.1196C>T (p.Thr399Ile) n.4489C>T c.602C>T c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.1417C>T (n.1417C>T) c.1397C>T (p.Thr466Ile) n.2509C>T c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.193C>T c.611C>T n.8771C>T n.2027C>T n.452C>T c.731C>T (p.Thr244Ile) n.1475C>T c.821C>T (p.Thr274Ile) n.1604C>T n.1623C>T n.1709C>T n.1703C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392515del | CA2573138882 | SLC22A5 | c.1191del (p.Ala398ProfsTer8) c.1422del (p.Ala475ProfsTer8) c.*202del (n.*202del) n.1491del c.*514del (n.*514del) n.4035del n.2660del c.1197del (p.Ala400ProfsTer8) n.4490del c.603del c.1332del (p.Ala445ProfsTer8) c.1418del (n.1418del) c.1398del (p.Ala467ProfsTer8) n.2510del c.1350del (p.Ala451ProfsTer8) c.194del c.612del n.8772del n.2028del n.453del c.732del (p.Ala245ProfsTer8) n.1476del c.822del (p.Ala275ProfsTer8) n.1605del n.1624del n.1710del n.1704del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132392515A= | CA1583151880 | SLC22A5 | c.1191A= (p.Thr397=) c.1422A= (p.Thr474=) c.*202A= (n.*202A=) n.1491A= c.*514A= (n.*514A=) n.4035A= n.2660A= c.1197A= (p.Thr399=) n.4490A= c.603A= c.1332A= (p.Thr444=) c.1418A= (n.1418A=) c.1398A= (p.Thr466=) n.2510A= c.1350A= (p.Thr450=) c.194A= c.612A= n.8772A= n.2028A= n.453A= c.732A= (p.Thr244=) n.1476A= c.822A= (p.Thr274=) n.1605A= n.1624A= n.1710A= n.1704A= | |
| 5 | g.132392515A>C | CA446343171 | SLC22A5 | c.1191A>C (p.Thr397=) c.1422A>C (p.Thr474=) c.*202A>C (n.*202A>C) n.1491A>C c.*514A>C (n.*514A>C) n.4035A>C n.2660A>C c.1197A>C (p.Thr399=) n.4490A>C c.603A>C c.1332A>C (p.Thr444=) c.1418A>C (n.1418A>C) c.1398A>C (p.Thr466=) n.2510A>C c.1350A>C (p.Thr450=) c.194A>C c.612A>C n.8772A>C n.2028A>C n.453A>C c.732A>C (p.Thr244=) n.1476A>C c.822A>C (p.Thr274=) n.1605A>C n.1624A>C n.1710A>C n.1704A>C | |
| 5 | g.132392515A>G | CA446343174 | SLC22A5 | c.1191A>G (p.Thr397=) c.1422A>G (p.Thr474=) c.*202A>G (n.*202A>G) n.1491A>G c.*514A>G (n.*514A>G) n.4035A>G n.2660A>G c.1197A>G (p.Thr399=) n.4490A>G c.603A>G c.1332A>G (p.Thr444=) c.1418A>G (n.1418A>G) c.1398A>G (p.Thr466=) n.2510A>G c.1350A>G (p.Thr450=) c.194A>G c.612A>G n.8772A>G n.2028A>G n.453A>G c.732A>G (p.Thr244=) n.1476A>G c.822A>G (p.Thr274=) n.1605A>G n.1624A>G n.1710A>G n.1704A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132392515A>T | CA446343175 | SLC22A5 | c.1191A>T (p.Thr397=) c.1422A>T (p.Thr474=) c.*202A>T (n.*202A>T) n.1491A>T c.*514A>T (n.*514A>T) n.4035A>T n.2660A>T c.1197A>T (p.Thr399=) n.4490A>T c.603A>T c.1332A>T (p.Thr444=) c.1418A>T (n.1418A>T) c.1398A>T (p.Thr466=) n.2510A>T c.1350A>T (p.Thr450=) c.194A>T c.612A>T n.8772A>T n.2028A>T n.453A>T c.732A>T (p.Thr244=) n.1476A>T c.822A>T (p.Thr274=) n.1605A>T n.1624A>T n.1710A>T n.1704A>T | |
| 5 | g.132392516G>A | CA360808803 | SLC22A5 | c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.*203G>A (n.*203G>A) n.1492G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.4036G>A n.2661G>A c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.4491G>A c.604G>A c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1419G>A (n.1419G>A) c.1399G>A (p.Ala467Thr) n.2511G>A c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.195G>A c.613G>A n.8773G>A n.2029G>A n.454G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) n.1477G>A c.823G>A (p.Ala275Thr) n.1606G>A n.1625G>A n.1711G>A n.1705G>A | |
| 5 | g.132392516G>C | CA360808804 | SLC22A5 | c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.*203G>C (n.*203G>C) n.1492G>C c.*515G>C (n.*515G>C) n.4036G>C n.2661G>C c.1198G>C (p.Ala400Pro) n.4491G>C c.604G>C c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1419G>C (n.1419G>C) c.1399G>C (p.Ala467Pro) n.2511G>C c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.195G>C c.613G>C n.8773G>C n.2029G>C n.454G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) n.1477G>C c.823G>C (p.Ala275Pro) n.1606G>C n.1625G>C n.1711G>C n.1705G>C | |
| 5 | g.132392516G>T | CA360808806 | SLC22A5 | c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.*203G>T (n.*203G>T) n.1492G>T c.*515G>T (n.*515G>T) n.4036G>T n.2661G>T c.1198G>T (p.Ala400Ser) n.4491G>T c.604G>T c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1419G>T (n.1419G>T) c.1399G>T (p.Ala467Ser) n.2511G>T c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.195G>T c.613G>T n.8773G>T n.2029G>T n.454G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) n.1477G>T c.823G>T (p.Ala275Ser) n.1606G>T n.1625G>T n.1711G>T n.1705G>T | |
| 5 | g.132392517C>A | CA360808809 | SLC22A5 | c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.*204C>A (n.*204C>A) n.1493C>A c.*516C>A (n.*516C>A) n.4037C>A n.2662C>A c.1199C>A (p.Ala400Asp) n.4492C>A c.605C>A c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1420C>A (n.1420C>A) c.1400C>A (p.Ala467Asp) n.2512C>A c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.196C>A c.614C>A n.8774C>A n.2030C>A n.455C>A c.734C>A (p.Ala245Asp) n.1478C>A c.824C>A (p.Ala275Asp) n.1607C>A n.1626C>A n.1712C>A n.1706C>A | |
| 5 | g.132392517C>G | CA360808813 | SLC22A5 | c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.*204C>G (n.*204C>G) n.1493C>G c.*516C>G (n.*516C>G) n.4037C>G n.2662C>G c.1199C>G (p.Ala400Gly) n.4492C>G c.605C>G c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1420C>G (n.1420C>G) c.1400C>G (p.Ala467Gly) n.2512C>G c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.196C>G c.614C>G n.8774C>G n.2030C>G n.455C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) n.1478C>G c.824C>G (p.Ala275Gly) n.1607C>G n.1626C>G n.1712C>G n.1706C>G | |
| 5 | g.132392517C>T | CA360808816 | SLC22A5 | c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.*204C>T (n.*204C>T) n.1493C>T c.*516C>T (n.*516C>T) n.4037C>T n.2662C>T c.1199C>T (p.Ala400Val) n.4492C>T c.605C>T c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1420C>T (n.1420C>T) c.1400C>T (p.Ala467Val) n.2512C>T c.1352C>T (p.Ala451Val) c.196C>T c.614C>T n.8774C>T n.2030C>T n.455C>T c.734C>T (p.Ala245Val) n.1478C>T c.824C>T (p.Ala275Val) n.1607C>T n.1626C>T n.1712C>T n.1706C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392518C>A | CA446343208 | SLC22A5 | c.1194C>A (p.Ala398=) c.1425C>A (p.Ala475=) c.*205C>A (n.*205C>A) n.1494C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.4038C>A n.2663C>A c.1200C>A (p.Ala400=) n.4493C>A c.606C>A c.1335C>A (p.Ala445=) c.1421C>A (n.1421C>A) c.1401C>A (p.Ala467=) n.2513C>A c.1353C>A (p.Ala451=) c.197C>A c.615C>A n.8775C>A n.2031C>A n.456C>A c.735C>A (p.Ala245=) n.1479C>A c.825C>A (p.Ala275=) n.1608C>A n.1627C>A n.1713C>A n.1707C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392518C= | CA1583151888 | SLC22A5 | c.1194C= (p.Ala398=) c.1425C= (p.Ala475=) c.*205C= (n.*205C=) n.1494C= c.*517C= (n.*517C=) n.4038C= n.2663C= c.1200C= (p.Ala400=) n.4493C= c.606C= c.1335C= (p.Ala445=) c.1421C= (n.1421C=) c.1401C= (p.Ala467=) n.2513C= c.1353C= (p.Ala451=) c.197C= c.615C= n.8775C= n.2031C= n.456C= c.735C= (p.Ala245=) n.1479C= c.825C= (p.Ala275=) n.1608C= n.1627C= n.1713C= n.1707C= | |
| 5 | g.132392518C>G | CA446343204 | SLC22A5 | c.1194C>G (p.Ala398=) c.1425C>G (p.Ala475=) c.*205C>G (n.*205C>G) n.1494C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.4038C>G n.2663C>G c.1200C>G (p.Ala400=) n.4493C>G c.606C>G c.1335C>G (p.Ala445=) c.1421C>G (n.1421C>G) c.1401C>G (p.Ala467=) n.2513C>G c.1353C>G (p.Ala451=) c.197C>G c.615C>G n.8775C>G n.2031C>G n.456C>G c.735C>G (p.Ala245=) n.1479C>G c.825C>G (p.Ala275=) n.1608C>G n.1627C>G n.1713C>G n.1707C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392518C>T | CA3404139 | SLC22A5 | c.1194C>T (p.Ala398=) c.1425C>T (p.Ala475=) c.*205C>T (n.*205C>T) n.1494C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.4038C>T n.2663C>T c.1200C>T (p.Ala400=) n.4493C>T c.606C>T c.1335C>T (p.Ala445=) c.1421C>T (n.1421C>T) c.1401C>T (p.Ala467=) n.2513C>T c.1353C>T (p.Ala451=) c.197C>T c.615C>T n.8775C>T n.2031C>T n.456C>T c.735C>T (p.Ala245=) n.1479C>T c.825C>T (p.Ala275=) n.1608C>T n.1627C>T n.1713C>T n.1707C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132392519G>A | CA234953 | SLC22A5 | c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.*206G>A (n.*206G>A) n.1495G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.4039G>A n.2664G>A c.1201G>A (p.Glu401Lys) n.4494G>A c.607G>A c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.1422G>A (n.1422G>A) c.1402G>A (p.Glu468Lys) n.2514G>A c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.198G>A c.616G>A n.8776G>A n.2032G>A n.457G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) n.1480G>A c.826G>A (p.Glu276Lys) n.1609G>A n.1628G>A n.1714G>A n.1708G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132392519G>C | CA360808822 | SLC22A5 | c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.*206G>C (n.*206G>C) n.1495G>C c.*518G>C (n.*518G>C) n.4039G>C n.2664G>C c.1201G>C (p.Glu401Gln) n.4494G>C c.607G>C c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.1422G>C (n.1422G>C) c.1402G>C (p.Glu468Gln) n.2514G>C c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.198G>C c.616G>C n.8776G>C n.2032G>C n.457G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) n.1480G>C c.826G>C (p.Glu276Gln) n.1609G>C n.1628G>C n.1714G>C n.1708G>C | |
| 5 | g.132392519G= | CA1583151896 | SLC22A5 | c.1195G= (p.Glu399=) c.1426G= (p.Glu476=) c.*206G= (n.*206G=) n.1495G= c.*518G= (n.*518G=) n.4039G= n.2664G= c.1201G= (p.Glu401=) n.4494G= c.607G= c.1336G= (p.Glu446=) c.1422G= (n.1422G=) c.1402G= (p.Glu468=) n.2514G= c.1354G= (p.Glu452=) c.198G= c.616G= n.8776G= n.2032G= n.457G= c.736G= (p.Glu246=) n.1480G= c.826G= (p.Glu276=) n.1609G= n.1628G= n.1714G= n.1708G= | |
| 5 | g.132392519G>T | CA360808826 | SLC22A5 | c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.*206G>T (n.*206G>T) n.1495G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.4039G>T n.2664G>T c.1201G>T (p.Glu401Ter) n.4494G>T c.607G>T c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.1422G>T (n.1422G>T) c.1402G>T (p.Glu468Ter) n.2514G>T c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.198G>T c.616G>T n.8776G>T n.2032G>T n.457G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) n.1480G>T c.826G>T (p.Glu276Ter) n.1609G>T n.1628G>T n.1714G>T n.1708G>T | |
| 5 | g.132392520A>C | CA360808843 | SLC22A5 | c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) n.1496A>C c.*519A>C (n.*519A>C) n.4040A>C n.2665A>C c.1202A>C (p.Glu401Ala) n.4495A>C c.608A>C c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.1423A>C (n.1423A>C) c.1403A>C (p.Glu468Ala) n.2515A>C c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.199A>C c.617A>C n.8777A>C n.2033A>C n.458A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) n.1481A>C c.827A>C (p.Glu276Ala) n.1610A>C n.1629A>C n.1715A>C n.1709A>C | |
| 5 | g.132392520A>G | CA360808840 | SLC22A5 | c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) n.1496A>G c.*519A>G (n.*519A>G) n.4040A>G n.2665A>G c.1202A>G (p.Glu401Gly) n.4495A>G c.608A>G c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.1423A>G (n.1423A>G) c.1403A>G (p.Glu468Gly) n.2515A>G c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.199A>G c.617A>G n.8777A>G n.2033A>G n.458A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) n.1481A>G c.827A>G (p.Glu276Gly) n.1610A>G n.1629A>G n.1715A>G n.1709A>G | |
| 5 | g.132392520A>T | CA360808837 | SLC22A5 | c.1196A>T (p.Glu399Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.*207A>T (n.*207A>T) n.1496A>T c.*519A>T (n.*519A>T) n.4040A>T n.2665A>T c.1202A>T (p.Glu401Val) n.4495A>T c.608A>T c.1337A>T (p.Glu446Val) c.1423A>T (n.1423A>T) c.1403A>T (p.Glu468Val) n.2515A>T c.1355A>T (p.Glu452Val) c.199A>T c.617A>T n.8777A>T n.2033A>T n.458A>T c.737A>T (p.Glu246Val) n.1481A>T c.827A>T (p.Glu276Val) n.1610A>T n.1629A>T n.1715A>T n.1709A>T | |
| 5 | g.132392521G>A | CA446343233 | SLC22A5 | c.1197G>A (p.Glu399=) c.1428G>A (p.Glu476=) c.*208G>A (n.*208G>A) n.1497G>A c.*520G>A (n.*520G>A) n.4041G>A n.2666G>A c.1203G>A (p.Glu401=) n.4496G>A c.609G>A c.1338G>A (p.Glu446=) c.1424G>A (n.1424G>A) c.1404G>A (p.Glu468=) n.2516G>A c.1356G>A (p.Glu452=) c.200G>A c.618G>A n.8778G>A n.2034G>A n.459G>A c.738G>A (p.Glu246=) n.1482G>A c.828G>A (p.Glu276=) n.1611G>A n.1630G>A n.1716G>A n.1710G>A | |
| 5 | g.132392521G>C | CA360808846 | SLC22A5 | c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.*208G>C (n.*208G>C) n.1497G>C c.*520G>C (n.*520G>C) n.4041G>C n.2666G>C c.1203G>C (p.Glu401Asp) n.4496G>C c.609G>C c.1338G>C (p.Glu446Asp) c.1424G>C (n.1424G>C) c.1404G>C (p.Glu468Asp) n.2516G>C c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.200G>C c.618G>C n.8778G>C n.2034G>C n.459G>C c.738G>C (p.Glu246Asp) n.1482G>C c.828G>C (p.Glu276Asp) n.1611G>C n.1630G>C n.1716G>C n.1710G>C | |
| 5 | g.132392521G>T | CA360808850 | SLC22A5 | c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.*208G>T (n.*208G>T) n.1497G>T c.*520G>T (n.*520G>T) n.4041G>T n.2666G>T c.1203G>T (p.Glu401Asp) n.4496G>T c.609G>T c.1338G>T (p.Glu446Asp) c.1424G>T (n.1424G>T) c.1404G>T (p.Glu468Asp) n.2516G>T c.1356G>T (p.Glu452Asp) c.200G>T c.618G>T n.8778G>T n.2034G>T n.459G>T c.738G>T (p.Glu246Asp) n.1482G>T c.828G>T (p.Glu276Asp) n.1611G>T n.1630G>T n.1716G>T n.1710G>T | |
| 5 | g.132392522C>A | CA360808853 | SLC22A5 | c.1198C>A (p.Leu400Met) c.1429C>A (p.Leu477Met) c.*209C>A (n.*209C>A) n.1498C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.4042C>A n.2667C>A c.1204C>A (p.Leu402Met) n.4497C>A c.610C>A c.1339C>A (p.Leu447Met) c.1425C>A (n.1425C>A) c.1405C>A (p.Leu469Met) n.2517C>A c.1357C>A (p.Leu453Met) c.201C>A c.619C>A n.8779C>A n.2035C>A n.460C>A c.739C>A (p.Leu247Met) n.1483C>A c.829C>A (p.Leu277Met) n.1612C>A n.1631C>A n.1717C>A n.1711C>A | |
| 5 | g.132392522C= | CA1583151904 | SLC22A5 | c.1198C= (p.Leu400=) c.1429C= (p.Leu477=) c.*209C= (n.*209C=) n.1498C= c.*521C= (n.*521C=) n.4042C= n.2667C= c.1204C= (p.Leu402=) n.4497C= c.610C= c.1339C= (p.Leu447=) c.1425C= (n.1425C=) c.1405C= (p.Leu469=) n.2517C= c.1357C= (p.Leu453=) c.201C= c.619C= n.8779C= n.2035C= n.460C= c.739C= (p.Leu247=) n.1483C= c.829C= (p.Leu277=) n.1612C= n.1631C= n.1717C= n.1711C= | |
| 5 | g.132392522C>G | CA360808855 | SLC22A5 | c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1429C>G (p.Leu477Val) c.*209C>G (n.*209C>G) n.1498C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.4042C>G n.2667C>G c.1204C>G (p.Leu402Val) n.4497C>G c.610C>G c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1425C>G (n.1425C>G) c.1405C>G (p.Leu469Val) n.2517C>G c.1357C>G (p.Leu453Val) c.201C>G c.619C>G n.8779C>G n.2035C>G n.460C>G c.739C>G (p.Leu247Val) n.1483C>G c.829C>G (p.Leu277Val) n.1612C>G n.1631C>G n.1717C>G n.1711C>G | |
| 5 | g.132392522C>T | CA446343251 | SLC22A5 | c.1198C>T (p.Leu400=) c.1429C>T (p.Leu477=) c.*209C>T (n.*209C>T) n.1498C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.4042C>T n.2667C>T c.1204C>T (p.Leu402=) n.4497C>T c.610C>T c.1339C>T (p.Leu447=) c.1425C>T (n.1425C>T) c.1405C>T (p.Leu469=) n.2517C>T c.1357C>T (p.Leu453=) c.201C>T c.619C>T n.8779C>T n.2035C>T n.460C>T c.739C>T (p.Leu247=) n.1483C>T c.829C>T (p.Leu277=) n.1612C>T n.1631C>T n.1717C>T n.1711C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132392523T>A | CA360808860 | SLC22A5 | c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.1430T>A (p.Leu477Gln) c.*210T>A (n.*210T>A) n.1499T>A c.*522T>A (n.*522T>A) n.4043T>A n.2668T>A c.1205T>A (p.Leu402Gln) n.4498T>A c.611T>A c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.1426T>A (n.1426T>A) c.1406T>A (p.Leu469Gln) n.2518T>A c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.202T>A c.620T>A n.8780T>A n.2036T>A n.461T>A c.740T>A (p.Leu247Gln) n.1484T>A c.830T>A (p.Leu277Gln) n.1613T>A n.1632T>A n.1718T>A n.1712T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392523T>C | CA360808864 | SLC22A5 | c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.*210T>C (n.*210T>C) n.1499T>C c.*522T>C (n.*522T>C) n.4043T>C n.2668T>C c.1205T>C (p.Leu402Pro) n.4498T>C c.611T>C c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1426T>C (n.1426T>C) c.1406T>C (p.Leu469Pro) n.2518T>C c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.202T>C c.620T>C n.8780T>C n.2036T>C n.461T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) n.1484T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) n.1613T>C n.1632T>C n.1718T>C n.1712T>C | |
| 5 | g.132392523T>G | CA360808867 | SLC22A5 | c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.*210T>G (n.*210T>G) n.1499T>G c.*522T>G (n.*522T>G) n.4043T>G n.2668T>G c.1205T>G (p.Leu402Arg) n.4498T>G c.611T>G c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1426T>G (n.1426T>G) c.1406T>G (p.Leu469Arg) n.2518T>G c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.202T>G c.620T>G n.8780T>G n.2036T>G n.461T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) n.1484T>G c.830T>G (p.Leu277Arg) n.1613T>G n.1632T>G n.1718T>G n.1712T>G | |
| 5 | g.132392523T= | CA1583151911 | SLC22A5 | c.1199T= (p.Leu400=) c.1430T= (p.Leu477=) c.*210T= (n.*210T=) n.1499T= c.*522T= (n.*522T=) n.4043T= n.2668T= c.1205T= (p.Leu402=) n.4498T= c.611T= c.1340T= (p.Leu447=) c.1426T= (n.1426T=) c.1406T= (p.Leu469=) n.2518T= c.1358T= (p.Leu453=) c.202T= c.620T= n.8780T= n.2036T= n.461T= c.740T= (p.Leu247=) n.1484T= c.830T= (p.Leu277=) n.1613T= n.1632T= n.1718T= n.1712T= | |
| 5 | g.132392524G>A | CA446343264 | SLC22A5 | c.1200G>A (p.Leu400=) c.1431G>A (p.Leu477=) c.*211G>A (n.*211G>A) n.1500G>A c.*523G>A (n.*523G>A) n.4044G>A n.2669G>A c.1206G>A (p.Leu402=) n.4499G>A c.612G>A c.1341G>A (p.Leu447=) c.1427G>A (n.1427G>A) c.1407G>A (p.Leu469=) n.2519G>A c.1359G>A (p.Leu453=) c.203G>A c.621G>A n.8781G>A n.2037G>A n.462G>A c.741G>A (p.Leu247=) n.1485G>A c.831G>A (p.Leu277=) n.1614G>A n.1633G>A n.1719G>A n.1713G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392524G>C | CA446343267 | SLC22A5 | c.1200G>C (p.Leu400=) c.1431G>C (p.Leu477=) c.*211G>C (n.*211G>C) n.1500G>C c.*523G>C (n.*523G>C) n.4044G>C n.2669G>C c.1206G>C (p.Leu402=) n.4499G>C c.612G>C c.1341G>C (p.Leu447=) c.1427G>C (n.1427G>C) c.1407G>C (p.Leu469=) n.2519G>C c.1359G>C (p.Leu453=) c.203G>C c.621G>C n.8781G>C n.2037G>C n.462G>C c.741G>C (p.Leu247=) n.1485G>C c.831G>C (p.Leu277=) n.1614G>C n.1633G>C n.1719G>C n.1713G>C | |
| 5 | g.132392524G= | CA1583151913 | SLC22A5 | c.1200G= (p.Leu400=) c.1431G= (p.Leu477=) c.*211G= (n.*211G=) n.1500G= c.*523G= (n.*523G=) n.4044G= n.2669G= c.1206G= (p.Leu402=) n.4499G= c.612G= c.1341G= (p.Leu447=) c.1427G= (n.1427G=) c.1407G= (p.Leu469=) n.2519G= c.1359G= (p.Leu453=) c.203G= c.621G= n.8781G= n.2037G= n.462G= c.741G= (p.Leu247=) n.1485G= c.831G= (p.Leu277=) n.1614G= n.1633G= n.1719G= n.1713G= | |
| 5 | g.132392524G>T | CA446343270 | SLC22A5 | c.1200G>T (p.Leu400=) c.1431G>T (p.Leu477=) c.*211G>T (n.*211G>T) n.1500G>T c.*523G>T (n.*523G>T) n.4044G>T n.2669G>T c.1206G>T (p.Leu402=) n.4499G>T c.612G>T c.1341G>T (p.Leu447=) c.1427G>T (n.1427G>T) c.1407G>T (p.Leu469=) n.2519G>T c.1359G>T (p.Leu453=) c.203G>T c.621G>T n.8781G>T n.2037G>T n.462G>T c.741G>T (p.Leu247=) n.1485G>T c.831G>T (p.Leu277=) n.1614G>T n.1633G>T n.1719G>T n.1713G>T | |
| 5 | g.132392525T>A | CA360808872 | SLC22A5 | c.1201T>A (p.Tyr401Asn) c.1432T>A (p.Tyr478Asn) c.*212T>A (n.*212T>A) n.1501T>A c.*524T>A (n.*524T>A) n.4045T>A n.2670T>A c.1207T>A (p.Tyr403Asn) n.4500T>A c.613T>A c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.1428T>A (n.1428T>A) c.1408T>A (p.Tyr470Asn) n.2520T>A c.1360T>A (p.Tyr454Asn) c.204T>A c.622T>A n.8782T>A n.2038T>A n.463T>A c.742T>A (p.Tyr248Asn) n.1486T>A c.832T>A (p.Tyr278Asn) n.1615T>A n.1634T>A n.1720T>A n.1714T>A | |
| 5 | g.132392525T>C | CA127212641 | SLC22A5 | c.1201T>C (p.Tyr401His) c.1432T>C (p.Tyr478His) c.*212T>C (n.*212T>C) n.1501T>C c.*524T>C (n.*524T>C) n.4045T>C n.2670T>C c.1207T>C (p.Tyr403His) n.4500T>C c.613T>C c.1342T>C (p.Tyr448His) c.1428T>C (n.1428T>C) c.1408T>C (p.Tyr470His) n.2520T>C c.1360T>C (p.Tyr454His) c.204T>C c.622T>C n.8782T>C n.2038T>C n.463T>C c.742T>C (p.Tyr248His) n.1486T>C c.832T>C (p.Tyr278His) n.1615T>C n.1634T>C n.1720T>C n.1714T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392525T>G | CA360808879 | SLC22A5 | c.1201T>G (p.Tyr401Asp) c.1432T>G (p.Tyr478Asp) c.*212T>G (n.*212T>G) n.1501T>G c.*524T>G (n.*524T>G) n.4045T>G n.2670T>G c.1207T>G (p.Tyr403Asp) n.4500T>G c.613T>G c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.1428T>G (n.1428T>G) c.1408T>G (p.Tyr470Asp) n.2520T>G c.1360T>G (p.Tyr454Asp) c.204T>G c.622T>G n.8782T>G n.2038T>G n.463T>G c.742T>G (p.Tyr248Asp) n.1486T>G c.832T>G (p.Tyr278Asp) n.1615T>G n.1634T>G n.1720T>G n.1714T>G | |
| 5 | g.132392525T= | CA1583143494 | SLC22A5 | c.1201T= (p.Tyr401=) c.1432T= (p.Tyr478=) c.*212T= (n.*212T=) n.1501T= c.*524T= (n.*524T=) n.4045T= n.2670T= c.1207T= (p.Tyr403=) n.4500T= c.613T= c.1342T= (p.Tyr448=) c.1428T= (n.1428T=) c.1408T= (p.Tyr470=) n.2520T= c.1360T= (p.Tyr454=) c.204T= c.622T= n.8782T= n.2038T= n.463T= c.742T= (p.Tyr248=) n.1486T= c.832T= (p.Tyr278=) n.1615T= n.1634T= n.1720T= n.1714T= | |
| 5 | g.132392526A= | CA1583143503 | SLC22A5 | c.1202A= (p.Tyr401=) c.1433A= (p.Tyr478=) c.*213A= (n.*213A=) n.1502A= c.*525A= (n.*525A=) n.4046A= n.2671A= c.1208A= (p.Tyr403=) n.4501A= c.614A= c.1343A= (p.Tyr448=) c.1429A= (n.1429A=) c.1409A= (p.Tyr470=) n.2521A= c.1361A= (p.Tyr454=) c.205A= c.623A= n.8783A= n.2039A= n.464A= c.743A= (p.Tyr248=) n.1487A= c.833A= (p.Tyr278=) n.1616A= n.1635A= n.1721A= n.1715A= | |
| 5 | g.132392526A>C | CA360808883 | SLC22A5 | c.1202A>C (p.Tyr401Ser) c.1433A>C (p.Tyr478Ser) c.*213A>C (n.*213A>C) n.1502A>C c.*525A>C (n.*525A>C) n.4046A>C n.2671A>C c.1208A>C (p.Tyr403Ser) n.4501A>C c.614A>C c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.1429A>C (n.1429A>C) c.1409A>C (p.Tyr470Ser) n.2521A>C c.1361A>C (p.Tyr454Ser) c.205A>C c.623A>C n.8783A>C n.2039A>C n.464A>C c.743A>C (p.Tyr248Ser) n.1487A>C c.833A>C (p.Tyr278Ser) n.1616A>C n.1635A>C n.1721A>C n.1715A>C | |
| 5 | g.132392526A>G | CA360808886 | SLC22A5 | c.1202A>G (p.Tyr401Cys) c.1433A>G (p.Tyr478Cys) c.*213A>G (n.*213A>G) n.1502A>G c.*525A>G (n.*525A>G) n.4046A>G n.2671A>G c.1208A>G (p.Tyr403Cys) n.4501A>G c.614A>G c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.1429A>G (n.1429A>G) c.1409A>G (p.Tyr470Cys) n.2521A>G c.1361A>G (p.Tyr454Cys) c.205A>G c.623A>G n.8783A>G n.2039A>G n.464A>G c.743A>G (p.Tyr248Cys) n.1487A>G c.833A>G (p.Tyr278Cys) n.1616A>G n.1635A>G n.1721A>G n.1715A>G | |
| 5 | g.132392526A>T | CA3404140 | SLC22A5 | c.1202A>T (p.Tyr401Phe) c.1433A>T (p.Tyr478Phe) c.*213A>T (n.*213A>T) n.1502A>T c.*525A>T (n.*525A>T) n.4046A>T n.2671A>T c.1208A>T (p.Tyr403Phe) n.4501A>T c.614A>T c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.1429A>T (n.1429A>T) c.1409A>T (p.Tyr470Phe) n.2521A>T c.1361A>T (p.Tyr454Phe) c.205A>T c.623A>T n.8783A>T n.2039A>T n.464A>T c.743A>T (p.Tyr248Phe) n.1487A>T c.833A>T (p.Tyr278Phe) n.1616A>T n.1635A>T n.1721A>T n.1715A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392527T>A | CA360808891 | SLC22A5 | c.1203T>A (p.Tyr401Ter) c.1434T>A (p.Tyr478Ter) c.*214T>A (n.*214T>A) n.1503T>A c.*526T>A (n.*526T>A) n.4047T>A n.2672T>A c.1209T>A (p.Tyr403Ter) n.4502T>A c.615T>A c.1344T>A (p.Tyr448Ter) c.1430T>A (n.1430T>A) c.1410T>A (p.Tyr470Ter) n.2522T>A c.1362T>A (p.Tyr454Ter) c.206T>A c.624T>A n.8784T>A n.2040T>A n.465T>A c.744T>A (p.Tyr248Ter) n.1488T>A c.834T>A (p.Tyr278Ter) n.1617T>A n.1636T>A n.1722T>A n.1716T>A | |
| 5 | g.132392527T>C | CA446343294 | SLC22A5 | c.1203T>C (p.Tyr401=) c.1434T>C (p.Tyr478=) c.*214T>C (n.*214T>C) n.1503T>C c.*526T>C (n.*526T>C) n.4047T>C n.2672T>C c.1209T>C (p.Tyr403=) n.4502T>C c.615T>C c.1344T>C (p.Tyr448=) c.1430T>C (n.1430T>C) c.1410T>C (p.Tyr470=) n.2522T>C c.1362T>C (p.Tyr454=) c.206T>C c.624T>C n.8784T>C n.2040T>C n.465T>C c.744T>C (p.Tyr248=) n.1488T>C c.834T>C (p.Tyr278=) n.1617T>C n.1636T>C n.1722T>C n.1716T>C | |
| 5 | g.132392527T>G | CA360808893 | SLC22A5 | c.1203T>G (p.Tyr401Ter) c.1434T>G (p.Tyr478Ter) c.*214T>G (n.*214T>G) n.1503T>G c.*526T>G (n.*526T>G) n.4047T>G n.2672T>G c.1209T>G (p.Tyr403Ter) n.4502T>G c.615T>G c.1344T>G (p.Tyr448Ter) c.1430T>G (n.1430T>G) c.1410T>G (p.Tyr470Ter) n.2522T>G c.1362T>G (p.Tyr454Ter) c.206T>G c.624T>G n.8784T>G n.2040T>G n.465T>G c.744T>G (p.Tyr248Ter) n.1488T>G c.834T>G (p.Tyr278Ter) n.1617T>G n.1636T>G n.1722T>G n.1716T>G | |
| 5 | g.132392527T= | CA1583143505 | SLC22A5 | c.1203T= (p.Tyr401=) c.1434T= (p.Tyr478=) c.*214T= (n.*214T=) n.1503T= c.*526T= (n.*526T=) n.4047T= n.2672T= c.1209T= (p.Tyr403=) n.4502T= c.615T= c.1344T= (p.Tyr448=) c.1430T= (n.1430T=) c.1410T= (p.Tyr470=) n.2522T= c.1362T= (p.Tyr454=) c.206T= c.624T= n.8784T= n.2040T= n.465T= c.744T= (p.Tyr248=) n.1488T= c.834T= (p.Tyr278=) n.1617T= n.1636T= n.1722T= n.1716T= | |
| 5 | g.132392528C>A | CA360808898 | SLC22A5 | c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.*215C>A (n.*215C>A) n.1504C>A c.*527C>A (n.*527C>A) n.4048C>A n.2673C>A c.1210C>A (p.Pro404Thr) n.4503C>A c.616C>A c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1431C>A (n.1431C>A) c.1411C>A (p.Pro471Thr) n.2523C>A c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.207C>A c.625C>A n.8785C>A n.2041C>A n.466C>A c.745C>A (p.Pro249Thr) n.1489C>A c.835C>A (p.Pro279Thr) n.1618C>A n.1637C>A n.1723C>A n.1717C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392528C= | CA1583143510 | SLC22A5 | c.1204C= (p.Pro402=) c.1435C= (p.Pro479=) c.*215C= (n.*215C=) n.1504C= c.*527C= (n.*527C=) n.4048C= n.2673C= c.1210C= (p.Pro404=) n.4503C= c.616C= c.1345C= (p.Pro449=) c.1431C= (n.1431C=) c.1411C= (p.Pro471=) n.2523C= c.1363C= (p.Pro455=) c.207C= c.625C= n.8785C= n.2041C= n.466C= c.745C= (p.Pro249=) n.1489C= c.835C= (p.Pro279=) n.1618C= n.1637C= n.1723C= n.1717C= | |
| 5 | g.132392528C>G | CA360808894 | SLC22A5 | c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.*215C>G (n.*215C>G) n.1504C>G c.*527C>G (n.*527C>G) n.4048C>G n.2673C>G c.1210C>G (p.Pro404Ala) n.4503C>G c.616C>G c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1431C>G (n.1431C>G) c.1411C>G (p.Pro471Ala) n.2523C>G c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.207C>G c.625C>G n.8785C>G n.2041C>G n.466C>G c.745C>G (p.Pro249Ala) n.1489C>G c.835C>G (p.Pro279Ala) n.1618C>G n.1637C>G n.1723C>G n.1717C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392528C>T | CA360808896 | SLC22A5 | c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.*215C>T (n.*215C>T) n.1504C>T c.*527C>T (n.*527C>T) n.4048C>T n.2673C>T c.1210C>T (p.Pro404Ser) n.4503C>T c.616C>T c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1431C>T (n.1431C>T) c.1411C>T (p.Pro471Ser) n.2523C>T c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.207C>T c.625C>T n.8785C>T n.2041C>T n.466C>T c.745C>T (p.Pro249Ser) n.1489C>T c.835C>T (p.Pro279Ser) n.1618C>T n.1637C>T n.1723C>T n.1717C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392530dup | CA10581561 | SLC22A5 | c.1206dup (p.Thr403HisfsTer29) c.1437dup (p.Thr480HisfsTer?) c.*217dup (n.*217dup) n.1506dup c.*529dup (n.*529dup) n.4050dup n.2675dup c.1212dup (p.Thr405HisfsTer?) n.4505dup c.618dup c.1347dup (p.Thr450HisfsTer?) c.1433dup (n.1433dup) c.1413dup (p.Thr472HisfsTer?) n.2525dup c.1365dup (p.Thr456HisfsTer?) c.209dup c.627dup n.8787dup n.2043dup n.468dup c.747dup (p.Thr250HisfsTer?) n.1491dup c.837dup (p.Thr280HisfsTer?) n.1620dup n.1639dup n.1725dup n.1719dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132392529C>A | CA360808900 | SLC22A5 | c.1205C>A (p.Pro402His) c.1436C>A (p.Pro479His) c.*216C>A (n.*216C>A) n.1505C>A c.*528C>A (n.*528C>A) n.4049C>A n.2674C>A c.1211C>A (p.Pro404His) n.4504C>A c.617C>A c.1346C>A (p.Pro449His) c.1432C>A (n.1432C>A) c.1412C>A (p.Pro471His) n.2524C>A c.1364C>A (p.Pro455His) c.208C>A c.626C>A n.8786C>A n.2042C>A n.467C>A c.746C>A (p.Pro249His) n.1490C>A c.836C>A (p.Pro279His) n.1619C>A n.1638C>A n.1724C>A n.1718C>A | |
| 5 | g.132392529C= | CA1583143516 | SLC22A5 | c.1205C= (p.Pro402=) c.1436C= (p.Pro479=) c.*216C= (n.*216C=) n.1505C= c.*528C= (n.*528C=) n.4049C= n.2674C= c.1211C= (p.Pro404=) n.4504C= c.617C= c.1346C= (p.Pro449=) c.1432C= (n.1432C=) c.1412C= (p.Pro471=) n.2524C= c.1364C= (p.Pro455=) c.208C= c.626C= n.8786C= n.2042C= n.467C= c.746C= (p.Pro249=) n.1490C= c.836C= (p.Pro279=) n.1619C= n.1638C= n.1724C= n.1718C= | |
| 5 | g.132392529C>G | CA360808902 | SLC22A5 | c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.*216C>G (n.*216C>G) n.1505C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.4049C>G n.2674C>G c.1211C>G (p.Pro404Arg) n.4504C>G c.617C>G c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1432C>G (n.1432C>G) c.1412C>G (p.Pro471Arg) n.2524C>G c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.208C>G c.626C>G n.8786C>G n.2042C>G n.467C>G c.746C>G (p.Pro249Arg) n.1490C>G c.836C>G (p.Pro279Arg) n.1619C>G n.1638C>G n.1724C>G n.1718C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392529C>T | CA360808905 | SLC22A5 | c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.*216C>T (n.*216C>T) n.1505C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.4049C>T n.2674C>T c.1211C>T (p.Pro404Leu) n.4504C>T c.617C>T c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1432C>T (n.1432C>T) c.1412C>T (p.Pro471Leu) n.2524C>T c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.208C>T c.626C>T n.8786C>T n.2042C>T n.467C>T c.746C>T (p.Pro249Leu) n.1490C>T c.836C>T (p.Pro279Leu) n.1619C>T n.1638C>T n.1724C>T n.1718C>T | |
| 5 | g.132392530C>A | CA446343328 | SLC22A5 | c.1206C>A (p.Pro402=) c.1437C>A (p.Pro479=) c.*217C>A (n.*217C>A) n.1506C>A c.*529C>A (n.*529C>A) n.4050C>A n.2675C>A c.1212C>A (p.Pro404=) n.4505C>A c.618C>A c.1347C>A (p.Pro449=) c.1433C>A (n.1433C>A) c.1413C>A (p.Pro471=) n.2525C>A c.1365C>A (p.Pro455=) c.209C>A c.627C>A n.8787C>A n.2043C>A n.468C>A c.747C>A (p.Pro249=) n.1491C>A c.837C>A (p.Pro279=) n.1620C>A n.1639C>A n.1725C>A n.1719C>A | |
| 5 | g.132392530C= | CA1583143523 | SLC22A5 | c.1206C= (p.Pro402=) c.1437C= (p.Pro479=) c.*217C= (n.*217C=) n.1506C= c.*529C= (n.*529C=) n.4050C= n.2675C= c.1212C= (p.Pro404=) n.4505C= c.618C= c.1347C= (p.Pro449=) c.1433C= (n.1433C=) c.1413C= (p.Pro471=) n.2525C= c.1365C= (p.Pro455=) c.209C= c.627C= n.8787C= n.2043C= n.468C= c.747C= (p.Pro249=) n.1491C= c.837C= (p.Pro279=) n.1620C= n.1639C= n.1725C= n.1719C= | |
| 5 | g.132392530C>G | CA446343341 | SLC22A5 | c.1206C>G (p.Pro402=) c.1437C>G (p.Pro479=) c.*217C>G (n.*217C>G) n.1506C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.4050C>G n.2675C>G c.1212C>G (p.Pro404=) n.4505C>G c.618C>G c.1347C>G (p.Pro449=) c.1433C>G (n.1433C>G) c.1413C>G (p.Pro471=) n.2525C>G c.1365C>G (p.Pro455=) c.209C>G c.627C>G n.8787C>G n.2043C>G n.468C>G c.747C>G (p.Pro249=) n.1491C>G c.837C>G (p.Pro279=) n.1620C>G n.1639C>G n.1725C>G n.1719C>G | |
| 5 | g.132392530C>T | CA3404141 | SLC22A5 | c.1206C>T (p.Pro402=) c.1437C>T (p.Pro479=) c.*217C>T (n.*217C>T) n.1506C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.4050C>T n.2675C>T c.1212C>T (p.Pro404=) n.4505C>T c.618C>T c.1347C>T (p.Pro449=) c.1433C>T (n.1433C>T) c.1413C>T (p.Pro471=) n.2525C>T c.1365C>T (p.Pro455=) c.209C>T c.627C>T n.8787C>T n.2043C>T n.468C>T c.747C>T (p.Pro249=) n.1491C>T c.837C>T (p.Pro279=) n.1620C>T n.1639C>T n.1725C>T n.1719C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392532_132392533del | CA446343353 | SLC22A5 | c.1208_1209del (p.Thr403SerfsTer28) c.1439_1440del (p.Thr480SerfsTer?) c.*219_*220del (n.*219_*220del) n.1508_1509del c.*531_*532del (n.*531_*532del) n.4052_4053del n.2677_2678del c.1214_1215del (p.Thr405SerfsTer?) n.4507_4508del c.620_621del c.1349_1350del (p.Thr450SerfsTer?) c.1435_1436del (n.1435_1436del) c.1415_1416del (p.Thr472SerfsTer?) n.2527_2528del c.1367_1368del (p.Thr456SerfsTer?) c.211_212del c.629_630del n.8789_8790del n.2045_2046del n.470_471del c.749_750del (p.Thr250SerfsTer?) n.1493_1494del c.839_840del (p.Thr280SerfsTer?) n.1622_1623del n.1641_1642del n.1727_1728del n.1721_1722del | |
| 5 | g.132392531A>C | CA360808911 | SLC22A5 | c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.*218A>C (n.*218A>C) n.1507A>C c.*530A>C (n.*530A>C) n.4051A>C n.2676A>C c.1213A>C (p.Thr405Pro) n.4506A>C c.619A>C c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.1434A>C (n.1434A>C) c.1414A>C (p.Thr472Pro) n.2526A>C c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.210A>C c.628A>C n.8788A>C n.2044A>C n.469A>C c.748A>C (p.Thr250Pro) n.1492A>C c.838A>C (p.Thr280Pro) n.1621A>C n.1640A>C n.1726A>C n.1720A>C | |
| 5 | g.132392531A>G | CA360808913 | SLC22A5 | c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.*218A>G (n.*218A>G) n.1507A>G c.*530A>G (n.*530A>G) n.4051A>G n.2676A>G c.1213A>G (p.Thr405Ala) n.4506A>G c.619A>G c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.1434A>G (n.1434A>G) c.1414A>G (p.Thr472Ala) n.2526A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.210A>G c.628A>G n.8788A>G n.2044A>G n.469A>G c.748A>G (p.Thr250Ala) n.1492A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) n.1621A>G n.1640A>G n.1726A>G n.1720A>G | |
| 5 | g.132392531A>T | CA360808916 | SLC22A5 | c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.*218A>T (n.*218A>T) n.1507A>T c.*530A>T (n.*530A>T) n.4051A>T n.2676A>T c.1213A>T (p.Thr405Ser) n.4506A>T c.619A>T c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.1434A>T (n.1434A>T) c.1414A>T (p.Thr472Ser) n.2526A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.210A>T c.628A>T n.8788A>T n.2044A>T n.469A>T c.748A>T (p.Thr250Ser) n.1492A>T c.838A>T (p.Thr280Ser) n.1621A>T n.1640A>T n.1726A>T n.1720A>T | |
| 5 | g.132392532C>A | CA360808920 | SLC22A5 | c.1208C>A (p.Thr403Lys) c.1439C>A (p.Thr480Lys) c.*219C>A (n.*219C>A) n.1508C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.4052C>A n.2677C>A c.1214C>A (p.Thr405Lys) n.4507C>A c.620C>A c.1349C>A (p.Thr450Lys) c.1435C>A (n.1435C>A) c.1415C>A (p.Thr472Lys) n.2527C>A c.1367C>A (p.Thr456Lys) c.211C>A c.629C>A n.8789C>A n.2045C>A n.470C>A c.749C>A (p.Thr250Lys) n.1493C>A c.839C>A (p.Thr280Lys) n.1622C>A n.1641C>A n.1727C>A n.1721C>A | |
| 5 | g.132392532C= | CA1583143529 | SLC22A5 | c.1208C= (p.Thr403=) c.1439C= (p.Thr480=) c.*219C= (n.*219C=) n.1508C= c.*531C= (n.*531C=) n.4052C= n.2677C= c.1214C= (p.Thr405=) n.4507C= c.620C= c.1349C= (p.Thr450=) c.1435C= (n.1435C=) c.1415C= (p.Thr472=) n.2527C= c.1367C= (p.Thr456=) c.211C= c.629C= n.8789C= n.2045C= n.470C= c.749C= (p.Thr250=) n.1493C= c.839C= (p.Thr280=) n.1622C= n.1641C= n.1727C= n.1721C= | |
| 5 | g.132392532C>G | CA10605175 | SLC22A5 | c.1208C>G (p.Thr403Arg) c.1439C>G (p.Thr480Arg) c.*219C>G (n.*219C>G) n.1508C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.4052C>G n.2677C>G c.1214C>G (p.Thr405Arg) n.4507C>G c.620C>G c.1349C>G (p.Thr450Arg) c.1435C>G (n.1435C>G) c.1415C>G (p.Thr472Arg) n.2527C>G c.1367C>G (p.Thr456Arg) c.211C>G c.629C>G n.8789C>G n.2045C>G n.470C>G c.749C>G (p.Thr250Arg) n.1493C>G c.839C>G (p.Thr280Arg) n.1622C>G n.1641C>G n.1727C>G n.1721C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132392532C>T | CA360808926 | SLC22A5 | c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.*219C>T (n.*219C>T) n.1508C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.4052C>T n.2677C>T c.1214C>T (p.Thr405Ile) n.4507C>T c.620C>T c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.1435C>T (n.1435C>T) c.1415C>T (p.Thr472Ile) n.2527C>T c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.211C>T c.629C>T n.8789C>T n.2045C>T n.470C>T c.749C>T (p.Thr250Ile) n.1493C>T c.839C>T (p.Thr280Ile) n.1622C>T n.1641C>T n.1727C>T n.1721C>T | |
| 5 | g.132392533A= | CA1583143535 | SLC22A5 | c.1209A= (p.Thr403=) c.1440A= (p.Thr480=) c.*220A= (n.*220A=) n.1509A= c.*532A= (n.*532A=) n.4053A= n.2678A= c.1215A= (p.Thr405=) n.4508A= c.621A= c.1350A= (p.Thr450=) c.1436A= (n.1436A=) c.1416A= (p.Thr472=) n.2528A= c.1368A= (p.Thr456=) c.212A= c.630A= n.8790A= n.2046A= n.471A= c.750A= (p.Thr250=) n.1494A= c.840A= (p.Thr280=) n.1623A= n.1642A= n.1728A= n.1722A= | |
| 5 | g.132392533A>C | CA446343389 | SLC22A5 | c.1209A>C (p.Thr403=) c.1440A>C (p.Thr480=) c.*220A>C (n.*220A>C) n.1509A>C c.*532A>C (n.*532A>C) n.4053A>C n.2678A>C c.1215A>C (p.Thr405=) n.4508A>C c.621A>C c.1350A>C (p.Thr450=) c.1436A>C (n.1436A>C) c.1416A>C (p.Thr472=) n.2528A>C c.1368A>C (p.Thr456=) c.212A>C c.630A>C n.8790A>C n.2046A>C n.471A>C c.750A>C (p.Thr250=) n.1494A>C c.840A>C (p.Thr280=) n.1623A>C n.1642A>C n.1728A>C n.1722A>C | |
| 5 | g.132392533A>G | CA3404142 | SLC22A5 | c.1209A>G (p.Thr403=) c.1440A>G (p.Thr480=) c.*220A>G (n.*220A>G) n.1509A>G c.*532A>G (n.*532A>G) n.4053A>G n.2678A>G c.1215A>G (p.Thr405=) n.4508A>G c.621A>G c.1350A>G (p.Thr450=) c.1436A>G (n.1436A>G) c.1416A>G (p.Thr472=) n.2528A>G c.1368A>G (p.Thr456=) c.212A>G c.630A>G n.8790A>G n.2046A>G n.471A>G c.750A>G (p.Thr250=) n.1494A>G c.840A>G (p.Thr280=) n.1623A>G n.1642A>G n.1728A>G n.1722A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392533A>T | CA446343385 | SLC22A5 | c.1209A>T (p.Thr403=) c.1440A>T (p.Thr480=) c.*220A>T (n.*220A>T) n.1509A>T c.*532A>T (n.*532A>T) n.4053A>T n.2678A>T c.1215A>T (p.Thr405=) n.4508A>T c.621A>T c.1350A>T (p.Thr450=) c.1436A>T (n.1436A>T) c.1416A>T (p.Thr472=) n.2528A>T c.1368A>T (p.Thr456=) c.212A>T c.630A>T n.8790A>T n.2046A>T n.471A>T c.750A>T (p.Thr250=) n.1494A>T c.840A>T (p.Thr280=) n.1623A>T n.1642A>T n.1728A>T n.1722A>T | |
| 5 | g.132392534G>A | CA360808938 | SLC22A5 | c.1210G>A (p.Val404Met) c.1441G>A (p.Val481Met) c.*221G>A (n.*221G>A) n.1510G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.4054G>A n.2679G>A c.1216G>A (p.Val406Met) n.4509G>A c.622G>A c.1351G>A (p.Val451Met) c.1437G>A (n.1437G>A) c.1417G>A (p.Val473Met) n.2529G>A c.1369G>A (p.Val457Met) c.213G>A c.631G>A n.8791G>A n.2047G>A n.472G>A c.751G>A (p.Val251Met) n.1495G>A c.841G>A (p.Val281Met) n.1624G>A n.1643G>A n.1729G>A n.1723G>A | |
| 5 | g.132392534G>C | CA360808935 | SLC22A5 | c.1210G>C (p.Val404Leu) c.1441G>C (p.Val481Leu) c.*221G>C (n.*221G>C) n.1510G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.4054G>C n.2679G>C c.1216G>C (p.Val406Leu) n.4509G>C c.622G>C c.1351G>C (p.Val451Leu) c.1437G>C (n.1437G>C) c.1417G>C (p.Val473Leu) n.2529G>C c.1369G>C (p.Val457Leu) c.213G>C c.631G>C n.8791G>C n.2047G>C n.472G>C c.751G>C (p.Val251Leu) n.1495G>C c.841G>C (p.Val281Leu) n.1624G>C n.1643G>C n.1729G>C n.1723G>C | |
| 5 | g.132392534G>T | CA360808933 | SLC22A5 | c.1210G>T (p.Val404Leu) c.1441G>T (p.Val481Leu) c.*221G>T (n.*221G>T) n.1510G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.4054G>T n.2679G>T c.1216G>T (p.Val406Leu) n.4509G>T c.622G>T c.1351G>T (p.Val451Leu) c.1437G>T (n.1437G>T) c.1417G>T (p.Val473Leu) n.2529G>T c.1369G>T (p.Val457Leu) c.213G>T c.631G>T n.8791G>T n.2047G>T n.472G>T c.751G>T (p.Val251Leu) n.1495G>T c.841G>T (p.Val281Leu) n.1624G>T n.1643G>T n.1729G>T n.1723G>T | |
| 5 | g.132392535T>A | CA360808941 | SLC22A5 | c.1211T>A (p.Val404Glu) c.1442T>A (p.Val481Glu) c.*222T>A (n.*222T>A) n.1511T>A c.*534T>A (n.*534T>A) n.4055T>A n.2680T>A c.1217T>A (p.Val406Glu) n.4510T>A c.623T>A c.1352T>A (p.Val451Glu) c.1438T>A (n.1438T>A) c.1418T>A (p.Val473Glu) n.2530T>A c.1370T>A (p.Val457Glu) c.214T>A c.632T>A n.8792T>A n.2048T>A n.473T>A c.752T>A (p.Val251Glu) n.1496T>A c.842T>A (p.Val281Glu) n.1625T>A n.1644T>A n.1730T>A n.1724T>A | |
| 5 | g.132392535T>C | CA360808944 | SLC22A5 | c.1211T>C (p.Val404Ala) c.1442T>C (p.Val481Ala) c.*222T>C (n.*222T>C) n.1511T>C c.*534T>C (n.*534T>C) n.4055T>C n.2680T>C c.1217T>C (p.Val406Ala) n.4510T>C c.623T>C c.1352T>C (p.Val451Ala) c.1438T>C (n.1438T>C) c.1418T>C (p.Val473Ala) n.2530T>C c.1370T>C (p.Val457Ala) c.214T>C c.632T>C n.8792T>C n.2048T>C n.473T>C c.752T>C (p.Val251Ala) n.1496T>C c.842T>C (p.Val281Ala) n.1625T>C n.1644T>C n.1730T>C n.1724T>C | |
| 5 | g.132392535T>G | CA360808947 | SLC22A5 | c.1211T>G (p.Val404Gly) c.1442T>G (p.Val481Gly) c.*222T>G (n.*222T>G) n.1511T>G c.*534T>G (n.*534T>G) n.4055T>G n.2680T>G c.1217T>G (p.Val406Gly) n.4510T>G c.623T>G c.1352T>G (p.Val451Gly) c.1438T>G (n.1438T>G) c.1418T>G (p.Val473Gly) n.2530T>G c.1370T>G (p.Val457Gly) c.214T>G c.632T>G n.8792T>G n.2048T>G n.473T>G c.752T>G (p.Val251Gly) n.1496T>G c.842T>G (p.Val281Gly) n.1625T>G n.1644T>G n.1730T>G n.1724T>G | |
| 5 | g.132392536G>A | CA446343412 | SLC22A5 | c.1212G>A (p.Val404=) c.1443G>A (p.Val481=) c.*223G>A (n.*223G>A) n.1512G>A c.*535G>A (n.*535G>A) n.4056G>A n.2681G>A c.1218G>A (p.Val406=) n.4511G>A c.624G>A c.1353G>A (p.Val451=) c.1439G>A (n.1439G>A) c.1419G>A (p.Val473=) n.2531G>A c.1371G>A (p.Val457=) c.215G>A c.633G>A n.8793G>A n.2049G>A n.474G>A c.753G>A (p.Val251=) n.1497G>A c.843G>A (p.Val281=) n.1626G>A n.1645G>A n.1731G>A n.1725G>A | |
| 5 | g.132392536G>C | CA446343416 | SLC22A5 | c.1212G>C (p.Val404=) c.1443G>C (p.Val481=) c.*223G>C (n.*223G>C) n.1512G>C c.*535G>C (n.*535G>C) n.4056G>C n.2681G>C c.1218G>C (p.Val406=) n.4511G>C c.624G>C c.1353G>C (p.Val451=) c.1439G>C (n.1439G>C) c.1419G>C (p.Val473=) n.2531G>C c.1371G>C (p.Val457=) c.215G>C c.633G>C n.8793G>C n.2049G>C n.474G>C c.753G>C (p.Val251=) n.1497G>C c.843G>C (p.Val281=) n.1626G>C n.1645G>C n.1731G>C n.1725G>C | |
| 5 | g.132392536G>T | CA446343419 | SLC22A5 | c.1212G>T (p.Val404=) c.1443G>T (p.Val481=) c.*223G>T (n.*223G>T) n.1512G>T c.*535G>T (n.*535G>T) n.4056G>T n.2681G>T c.1218G>T (p.Val406=) n.4511G>T c.624G>T c.1353G>T (p.Val451=) c.1439G>T (n.1439G>T) c.1419G>T (p.Val473=) n.2531G>T c.1371G>T (p.Val457=) c.215G>T c.633G>T n.8793G>T n.2049G>T n.474G>T c.753G>T (p.Val251=) n.1497G>T c.843G>T (p.Val281=) n.1626G>T n.1645G>T n.1731G>T n.1725G>T | dbSNP |
| 5 | g.132392537del | CA2695205170 | SLC22A5 | c.1213del (p.Val405Ter) c.1444del (p.Val482Ter) c.*224del (n.*224del) n.1513del c.*536del (n.*536del) n.4057del n.2682del c.1219del (p.Val407Ter) n.4512del c.625del c.1354del (p.Val452Ter) c.1440del (n.1440del) c.1420del (p.Val474Ter) n.2532del c.1372del (p.Val458Ter) c.216del c.634del n.8794del n.2050del n.475del c.754del (p.Val252Ter) n.1498del c.844del (p.Val282Ter) n.1627del n.1646del n.1732del n.1726del | |
| 5 | g.132392537G>A | CA360808952 | SLC22A5 | c.1213G>A (p.Val405Met) c.1444G>A (p.Val482Met) c.*224G>A (n.*224G>A) n.1513G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.4057G>A n.2682G>A c.1219G>A (p.Val407Met) n.4512G>A c.625G>A c.1354G>A (p.Val452Met) c.1440G>A (n.1440G>A) c.1420G>A (p.Val474Met) n.2532G>A c.1372G>A (p.Val458Met) c.216G>A c.634G>A n.8794G>A n.2050G>A n.475G>A c.754G>A (p.Val252Met) n.1498G>A c.844G>A (p.Val282Met) n.1627G>A n.1646G>A n.1732G>A n.1726G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392537G>C | CA360808955 | SLC22A5 | c.1213G>C (p.Val405Leu) c.1444G>C (p.Val482Leu) c.*224G>C (n.*224G>C) n.1513G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.4057G>C n.2682G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) n.4512G>C c.625G>C c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1440G>C (n.1440G>C) c.1420G>C (p.Val474Leu) n.2532G>C c.1372G>C (p.Val458Leu) c.216G>C c.634G>C n.8794G>C n.2050G>C n.475G>C c.754G>C (p.Val252Leu) n.1498G>C c.844G>C (p.Val282Leu) n.1627G>C n.1646G>C n.1732G>C n.1726G>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132392538T>A | CA360808965 | SLC22A5 | c.1214T>A (p.Val405Glu) c.1445T>A (p.Val482Glu) c.*225T>A (n.*225T>A) n.1514T>A c.*537T>A (n.*537T>A) n.4058T>A n.2683T>A c.1220T>A (p.Val407Glu) n.4513T>A c.626T>A c.1355T>A (p.Val452Glu) c.1441T>A (n.1441T>A) c.1421T>A (p.Val474Glu) n.2533T>A c.1373T>A (p.Val458Glu) c.217T>A c.635T>A n.8795T>A n.2051T>A n.476T>A c.755T>A (p.Val252Glu) n.1499T>A c.845T>A (p.Val282Glu) n.1628T>A n.1647T>A n.1733T>A n.1727T>A | |
| 5 | g.132392538T>C | CA3404143 | SLC22A5 | c.1214T>C (p.Val405Ala) c.1445T>C (p.Val482Ala) c.*225T>C (n.*225T>C) n.1514T>C c.*537T>C (n.*537T>C) n.4058T>C n.2683T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) n.4513T>C c.626T>C c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1441T>C (n.1441T>C) c.1421T>C (p.Val474Ala) n.2533T>C c.1373T>C (p.Val458Ala) c.217T>C c.635T>C n.8795T>C n.2051T>C n.476T>C c.755T>C (p.Val252Ala) n.1499T>C c.845T>C (p.Val282Ala) n.1628T>C n.1647T>C n.1733T>C n.1727T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.132392539G>A | CA446343443 | SLC22A5 | c.1215G>A (p.Val405=) c.1446G>A (p.Val482=) c.*226G>A (n.*226G>A) n.1515G>A c.*538G>A (n.*538G>A) n.4059G>A n.2684G>A c.1221G>A (p.Val407=) n.4514G>A c.627G>A c.1356G>A (p.Val452=) c.1442G>A (n.1442G>A) c.1422G>A (p.Val474=) n.2534G>A c.1374G>A (p.Val458=) c.218G>A c.636G>A n.8796G>A n.2052G>A n.477G>A c.756G>A (p.Val252=) n.1500G>A c.846G>A (p.Val282=) n.1629G>A n.1648G>A n.1734G>A n.1728G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392539G>C | CA446343446 | SLC22A5 | c.1215G>C (p.Val405=) c.1446G>C (p.Val482=) c.*226G>C (n.*226G>C) n.1515G>C c.*538G>C (n.*538G>C) n.4059G>C n.2684G>C c.1221G>C (p.Val407=) n.4514G>C c.627G>C c.1356G>C (p.Val452=) c.1442G>C (n.1442G>C) c.1422G>C (p.Val474=) n.2534G>C c.1374G>C (p.Val458=) c.218G>C c.636G>C n.8796G>C n.2052G>C n.477G>C c.756G>C (p.Val252=) n.1500G>C c.846G>C (p.Val282=) n.1629G>C n.1648G>C n.1734G>C n.1728G>C | |
| 5 | g.132392539G>T | CA446343451 | SLC22A5 | c.1215G>T (p.Val405=) c.1446G>T (p.Val482=) c.*226G>T (n.*226G>T) n.1515G>T c.*538G>T (n.*538G>T) n.4059G>T n.2684G>T c.1221G>T (p.Val407=) n.4514G>T c.627G>T c.1356G>T (p.Val452=) c.1442G>T (n.1442G>T) c.1422G>T (p.Val474=) n.2534G>T c.1374G>T (p.Val458=) c.218G>T c.636G>T n.8796G>T n.2052G>T n.477G>T c.756G>T (p.Val252=) n.1500G>T c.846G>T (p.Val282=) n.1629G>T n.1648G>T n.1734G>T n.1728G>T | |
| 5 | g.132392540A>C | CA446343457 | SLC22A5 | c.1216A>C (p.Arg406=) c.1447A>C (p.Arg483=) c.*227A>C (n.*227A>C) n.1516A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.4060A>C n.2685A>C c.1222A>C (p.Arg408=) n.4515A>C c.628A>C c.1357A>C (p.Arg453=) c.1443A>C (n.1443A>C) c.1423A>C (p.Arg475=) n.2535A>C c.1375A>C (p.Arg459=) c.219A>C c.637A>C n.8797A>C n.2053A>C n.478A>C c.757A>C (p.Arg253=) n.1501A>C c.847A>C (p.Arg283=) n.1630A>C n.1649A>C n.1735A>C n.1729A>C | |
| 5 | g.132392540A>G | CA360808969 | SLC22A5 | c.1216A>G (p.Arg406Gly) c.1447A>G (p.Arg483Gly) c.*227A>G (n.*227A>G) n.1516A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.4060A>G n.2685A>G c.1222A>G (p.Arg408Gly) n.4515A>G c.628A>G c.1357A>G (p.Arg453Gly) c.1443A>G (n.1443A>G) c.1423A>G (p.Arg475Gly) n.2535A>G c.1375A>G (p.Arg459Gly) c.219A>G c.637A>G n.8797A>G n.2053A>G n.478A>G c.757A>G (p.Arg253Gly) n.1501A>G c.847A>G (p.Arg283Gly) n.1630A>G n.1649A>G n.1735A>G n.1729A>G | |
| 5 | g.132392540A>T | CA360808973 | SLC22A5 | c.1216A>T (p.Arg406Ter) c.1447A>T (p.Arg483Ter) c.*227A>T (n.*227A>T) n.1516A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.4060A>T n.2685A>T c.1222A>T (p.Arg408Ter) n.4515A>T c.628A>T c.1357A>T (p.Arg453Ter) c.1443A>T (n.1443A>T) c.1423A>T (p.Arg475Ter) n.2535A>T c.1375A>T (p.Arg459Ter) c.219A>T c.637A>T n.8797A>T n.2053A>T n.478A>T c.757A>T (p.Arg253Ter) n.1501A>T c.847A>T (p.Arg283Ter) n.1630A>T n.1649A>T n.1735A>T n.1729A>T | |
| 5 | g.132392541G>A | CA360808975 | SLC22A5 | c.1217G>A (p.Arg406Lys) c.1448G>A (p.Arg483Lys) c.*228G>A (n.*228G>A) n.1517G>A c.*540G>A (n.*540G>A) n.4061G>A n.2686G>A c.1223G>A (p.Arg408Lys) n.4516G>A c.629G>A c.1358G>A (p.Arg453Lys) c.1444G>A (n.1444G>A) c.1424G>A (p.Arg475Lys) n.2536G>A c.1376G>A (p.Arg459Lys) c.220G>A c.638G>A n.8798G>A n.2054G>A n.479G>A c.758G>A (p.Arg253Lys) n.1502G>A c.848G>A (p.Arg283Lys) n.1631G>A n.1650G>A n.1736G>A n.1730G>A | |
| 5 | g.132392541G>C | CA360808978 | SLC22A5 | c.1217G>C (p.Arg406Thr) c.1448G>C (p.Arg483Thr) c.*228G>C (n.*228G>C) n.1517G>C c.*540G>C (n.*540G>C) n.4061G>C n.2686G>C c.1223G>C (p.Arg408Thr) n.4516G>C c.629G>C c.1358G>C (p.Arg453Thr) c.1444G>C (n.1444G>C) c.1424G>C (p.Arg475Thr) n.2536G>C c.1376G>C (p.Arg459Thr) c.220G>C c.638G>C n.8798G>C n.2054G>C n.479G>C c.758G>C (p.Arg253Thr) n.1502G>C c.848G>C (p.Arg283Thr) n.1631G>C n.1650G>C n.1736G>C n.1730G>C | |
| 5 | g.132392541G>T | CA360808980 | SLC22A5 | c.1217G>T (p.Arg406Ile) c.1448G>T (p.Arg483Ile) c.*228G>T (n.*228G>T) n.1517G>T c.*540G>T (n.*540G>T) n.4061G>T n.2686G>T c.1223G>T (p.Arg408Ile) n.4516G>T c.629G>T c.1358G>T (p.Arg453Ile) c.1444G>T (n.1444G>T) c.1424G>T (p.Arg475Ile) n.2536G>T c.1376G>T (p.Arg459Ile) c.220G>T c.638G>T n.8798G>T n.2054G>T n.479G>T c.758G>T (p.Arg253Ile) n.1502G>T c.848G>T (p.Arg283Ile) n.1631G>T n.1650G>T n.1736G>T n.1730G>T | |
| 5 | g.132392542A= | CA1583143550 | SLC22A5 | c.1218A= (p.Arg406=) c.1449A= (p.Arg483=) c.*229A= (n.*229A=) n.1518A= c.*541A= (n.*541A=) n.4062A= n.2687A= c.1224A= (p.Arg408=) n.4517A= c.630A= c.1359A= (p.Arg453=) c.1445A= (n.1445A=) c.1425A= (p.Arg475=) n.2537A= c.1377A= (p.Arg459=) c.221A= c.639A= n.8799A= n.2055A= n.480A= c.759A= (p.Arg253=) n.1503A= c.849A= (p.Arg283=) n.1632A= n.1651A= n.1737A= n.1731A= | |
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| 5 | g.132392542A>G | CA3404144 | SLC22A5 | c.1218A>G (p.Arg406=) c.1449A>G (p.Arg483=) c.*229A>G (n.*229A>G) n.1518A>G c.*541A>G (n.*541A>G) n.4062A>G n.2687A>G c.1224A>G (p.Arg408=) n.4517A>G c.630A>G c.1359A>G (p.Arg453=) c.1445A>G (n.1445A>G) c.1425A>G (p.Arg475=) n.2537A>G c.1377A>G (p.Arg459=) c.221A>G c.639A>G n.8799A>G n.2055A>G n.480A>G c.759A>G (p.Arg253=) n.1503A>G c.849A>G (p.Arg283=) n.1632A>G n.1651A>G n.1737A>G n.1731A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.132392543A>C | CA360808989 | SLC22A5 | c.1219A>C (p.Asn407His) c.1450A>C (p.Asn484His) c.*230A>C (n.*230A>C) n.1519A>C c.*542A>C (n.*542A>C) n.4063A>C n.2688A>C c.1225A>C (p.Asn409His) n.4518A>C c.631A>C c.1360A>C (p.Asn454His) c.1446A>C (n.1446A>C) c.1426A>C (p.Asn476His) n.2538A>C c.1378A>C (p.Asn460His) c.222A>C c.640A>C n.8800A>C n.2056A>C n.481A>C c.760A>C (p.Asn254His) n.1504A>C c.850A>C (p.Asn284His) n.1633A>C n.1652A>C n.1738A>C n.1732A>C | |
| 5 | g.132392543A>G | CA360808993 | SLC22A5 | c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.1450A>G (p.Asn484Asp) c.*230A>G (n.*230A>G) n.1519A>G c.*542A>G (n.*542A>G) n.4063A>G n.2688A>G c.1225A>G (p.Asn409Asp) n.4518A>G c.631A>G c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.1446A>G (n.1446A>G) c.1426A>G (p.Asn476Asp) n.2538A>G c.1378A>G (p.Asn460Asp) c.222A>G c.640A>G n.8800A>G n.2056A>G n.481A>G c.760A>G (p.Asn254Asp) n.1504A>G c.850A>G (p.Asn284Asp) n.1633A>G n.1652A>G n.1738A>G n.1732A>G | |
| 5 | g.132392543A>T | CA360808994 | SLC22A5 | c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.1450A>T (p.Asn484Tyr) c.*230A>T (n.*230A>T) n.1519A>T c.*542A>T (n.*542A>T) n.4063A>T n.2688A>T c.1225A>T (p.Asn409Tyr) n.4518A>T c.631A>T c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.1446A>T (n.1446A>T) c.1426A>T (p.Asn476Tyr) n.2538A>T c.1378A>T (p.Asn460Tyr) c.222A>T c.640A>T n.8800A>T n.2056A>T n.481A>T c.760A>T (p.Asn254Tyr) n.1504A>T c.850A>T (p.Asn284Tyr) n.1633A>T n.1652A>T n.1738A>T n.1732A>T | |
| 5 | g.132392544A>C | CA360808998 | SLC22A5 | c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.1451A>C (p.Asn484Thr) c.*231A>C (n.*231A>C) n.1520A>C c.*543A>C (n.*543A>C) n.4064A>C n.2689A>C c.1226A>C (p.Asn409Thr) n.4519A>C c.632A>C c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.1447A>C (n.1447A>C) c.1427A>C (p.Asn476Thr) n.2539A>C c.1379A>C (p.Asn460Thr) c.223A>C c.641A>C n.8801A>C n.2057A>C n.482A>C c.761A>C (p.Asn254Thr) n.1505A>C c.851A>C (p.Asn284Thr) n.1634A>C n.1653A>C n.1739A>C n.1733A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132392544A>G | CA360809000 | SLC22A5 | c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.1451A>G (p.Asn484Ser) c.*231A>G (n.*231A>G) n.1520A>G c.*543A>G (n.*543A>G) n.4064A>G n.2689A>G c.1226A>G (p.Asn409Ser) n.4519A>G c.632A>G c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.1447A>G (n.1447A>G) c.1427A>G (p.Asn476Ser) n.2539A>G c.1379A>G (p.Asn460Ser) c.223A>G c.641A>G n.8801A>G n.2057A>G n.482A>G c.761A>G (p.Asn254Ser) n.1505A>G c.851A>G (p.Asn284Ser) n.1634A>G n.1653A>G n.1739A>G n.1733A>G | |
| 5 | g.132392544A>T | CA360809004 | SLC22A5 | c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.1451A>T (p.Asn484Ile) c.*231A>T (n.*231A>T) n.1520A>T c.*543A>T (n.*543A>T) n.4064A>T n.2689A>T c.1226A>T (p.Asn409Ile) n.4519A>T c.632A>T c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.1447A>T (n.1447A>T) c.1427A>T (p.Asn476Ile) n.2539A>T c.1379A>T (p.Asn460Ile) c.223A>T c.641A>T n.8801A>T n.2057A>T n.482A>T c.761A>T (p.Asn254Ile) n.1505A>T c.851A>T (p.Asn284Ile) n.1634A>T n.1653A>T n.1739A>T n.1733A>T | |
| 5 | g.132392545C>A | CA360809008 | SLC22A5 | c.1221C>A (p.Asn407Lys) c.1452C>A (p.Asn484Lys) c.*232C>A (n.*232C>A) n.1521C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.4065C>A n.2690C>A c.1227C>A (p.Asn409Lys) n.4520C>A c.633C>A c.1362C>A (p.Asn454Lys) c.1448C>A (n.1448C>A) c.1428C>A (p.Asn476Lys) n.2540C>A c.1380C>A (p.Asn460Lys) c.224C>A c.642C>A n.8802C>A n.2058C>A n.483C>A c.762C>A (p.Asn254Lys) n.1506C>A c.852C>A (p.Asn284Lys) n.1635C>A n.1654C>A n.1740C>A n.1734C>A | ClinVar |
| 5 | g.132392545C= | CA1583143560 | SLC22A5 | c.1221C= (p.Asn407=) c.1452C= (p.Asn484=) c.*232C= (n.*232C=) n.1521C= c.*544C= (n.*544C=) n.4065C= n.2690C= c.1227C= (p.Asn409=) n.4520C= c.633C= c.1362C= (p.Asn454=) c.1448C= (n.1448C=) c.1428C= (p.Asn476=) n.2540C= c.1380C= (p.Asn460=) c.224C= c.642C= n.8802C= n.2058C= n.483C= c.762C= (p.Asn254=) n.1506C= c.852C= (p.Asn284=) n.1635C= n.1654C= n.1740C= n.1734C= | |
| 5 | g.132392545C>G | CA360809012 | SLC22A5 | c.1221C>G (p.Asn407Lys) c.1452C>G (p.Asn484Lys) c.*232C>G (n.*232C>G) n.1521C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.4065C>G n.2690C>G c.1227C>G (p.Asn409Lys) n.4520C>G c.633C>G c.1362C>G (p.Asn454Lys) c.1448C>G (n.1448C>G) c.1428C>G (p.Asn476Lys) n.2540C>G c.1380C>G (p.Asn460Lys) c.224C>G c.642C>G n.8802C>G n.2058C>G n.483C>G c.762C>G (p.Asn254Lys) n.1506C>G c.852C>G (p.Asn284Lys) n.1635C>G n.1654C>G n.1740C>G n.1734C>G | |
| 5 | g.132392545C>T | CA3404145 | SLC22A5 | c.1221C>T (p.Asn407=) c.1452C>T (p.Asn484=) c.*232C>T (n.*232C>T) n.1521C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.4065C>T n.2690C>T c.1227C>T (p.Asn409=) n.4520C>T c.633C>T c.1362C>T (p.Asn454=) c.1448C>T (n.1448C>T) c.1428C>T (p.Asn476=) n.2540C>T c.1380C>T (p.Asn460=) c.224C>T c.642C>T n.8802C>T n.2058C>T n.483C>T c.762C>T (p.Asn254=) n.1506C>T c.852C>T (p.Asn284=) n.1635C>T n.1654C>T n.1740C>T n.1734C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392546A= | CA1583143573 | SLC22A5 | c.1222A= (p.Met408=) c.1453A= (p.Met485=) c.*233A= (n.*233A=) n.1522A= c.*545A= (n.*545A=) n.4066A= n.2691A= c.1228A= (p.Met410=) n.4521A= c.634A= c.1363A= (p.Met455=) c.1449A= (n.1449A=) c.1429A= (p.Met477=) n.2541A= c.1381A= (p.Met461=) c.225A= c.643A= n.8803A= n.2059A= n.484A= c.763A= (p.Met255=) n.1507A= c.853A= (p.Met285=) n.1636A= n.1655A= n.1741A= n.1735A= | |
| 5 | g.132392546A>C | CA3404146 | SLC22A5 | c.1222A>C (p.Met408Leu) c.1453A>C (p.Met485Leu) c.*233A>C (n.*233A>C) n.1522A>C c.*545A>C (n.*545A>C) n.4066A>C n.2691A>C c.1228A>C (p.Met410Leu) n.4521A>C c.634A>C c.1363A>C (p.Met455Leu) c.1449A>C (n.1449A>C) c.1429A>C (p.Met477Leu) n.2541A>C c.1381A>C (p.Met461Leu) c.225A>C c.643A>C n.8803A>C n.2059A>C n.484A>C c.763A>C (p.Met255Leu) n.1507A>C c.853A>C (p.Met285Leu) n.1636A>C n.1655A>C n.1741A>C n.1735A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392546A>G | CA127212670 | SLC22A5 | c.1222A>G (p.Met408Val) c.1453A>G (p.Met485Val) c.*233A>G (n.*233A>G) n.1522A>G c.*545A>G (n.*545A>G) n.4066A>G n.2691A>G c.1228A>G (p.Met410Val) n.4521A>G c.634A>G c.1363A>G (p.Met455Val) c.1449A>G (n.1449A>G) c.1429A>G (p.Met477Val) n.2541A>G c.1381A>G (p.Met461Val) c.225A>G c.643A>G n.8803A>G n.2059A>G n.484A>G c.763A>G (p.Met255Val) n.1507A>G c.853A>G (p.Met285Val) n.1636A>G n.1655A>G n.1741A>G n.1735A>G | dbSNP |
| 5 | g.132392546A>T | CA360809021 | SLC22A5 | c.1222A>T (p.Met408Leu) c.1453A>T (p.Met485Leu) c.*233A>T (n.*233A>T) n.1522A>T c.*545A>T (n.*545A>T) n.4066A>T n.2691A>T c.1228A>T (p.Met410Leu) n.4521A>T c.634A>T c.1363A>T (p.Met455Leu) c.1449A>T (n.1449A>T) c.1429A>T (p.Met477Leu) n.2541A>T c.1381A>T (p.Met461Leu) c.225A>T c.643A>T n.8803A>T n.2059A>T n.484A>T c.763A>T (p.Met255Leu) n.1507A>T c.853A>T (p.Met285Leu) n.1636A>T n.1655A>T n.1741A>T n.1735A>T | |
| 5 | g.132392547T>A | CA360809032 | SLC22A5 | c.1223T>A (p.Met408Lys) c.1454T>A (p.Met485Lys) c.*234T>A (n.*234T>A) n.1523T>A c.*546T>A (n.*546T>A) n.4067T>A n.2692T>A c.1229T>A (p.Met410Lys) n.4522T>A c.635T>A c.1364T>A (p.Met455Lys) c.1450T>A (n.1450T>A) c.1430T>A (p.Met477Lys) n.2542T>A c.1382T>A (p.Met461Lys) c.226T>A c.644T>A n.8804T>A n.2060T>A n.485T>A c.764T>A (p.Met255Lys) n.1508T>A c.854T>A (p.Met285Lys) n.1637T>A n.1656T>A n.1742T>A n.1736T>A | |
| 5 | g.132392547T>C | CA360809034 | SLC22A5 | c.1223T>C (p.Met408Thr) c.1454T>C (p.Met485Thr) c.*234T>C (n.*234T>C) n.1523T>C c.*546T>C (n.*546T>C) n.4067T>C n.2692T>C c.1229T>C (p.Met410Thr) n.4522T>C c.635T>C c.1364T>C (p.Met455Thr) c.1450T>C (n.1450T>C) c.1430T>C (p.Met477Thr) n.2542T>C c.1382T>C (p.Met461Thr) c.226T>C c.644T>C n.8804T>C n.2060T>C n.485T>C c.764T>C (p.Met255Thr) n.1508T>C c.854T>C (p.Met285Thr) n.1637T>C n.1656T>C n.1742T>C n.1736T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392547T>G | CA360809026 | SLC22A5 | c.1223T>G (p.Met408Arg) c.1454T>G (p.Met485Arg) c.*234T>G (n.*234T>G) n.1523T>G c.*546T>G (n.*546T>G) n.4067T>G n.2692T>G c.1229T>G (p.Met410Arg) n.4522T>G c.635T>G c.1364T>G (p.Met455Arg) c.1450T>G (n.1450T>G) c.1430T>G (p.Met477Arg) n.2542T>G c.1382T>G (p.Met461Arg) c.226T>G c.644T>G n.8804T>G n.2060T>G n.485T>G c.764T>G (p.Met255Arg) n.1508T>G c.854T>G (p.Met285Arg) n.1637T>G n.1656T>G n.1742T>G n.1736T>G | |
| 5 | g.132392548G>A | CA360809039 | SLC22A5 | c.1224G>A (p.Met408Ile) c.1455G>A (p.Met485Ile) c.*235G>A (n.*235G>A) n.1524G>A c.*547G>A (n.*547G>A) n.4068G>A n.2693G>A c.1230G>A (p.Met410Ile) n.4523G>A c.636G>A c.1365G>A (p.Met455Ile) c.1451G>A (n.1451G>A) c.1431G>A (p.Met477Ile) n.2543G>A c.1383G>A (p.Met461Ile) c.227G>A c.645G>A n.8805G>A n.2061G>A n.486G>A c.765G>A (p.Met255Ile) n.1509G>A c.855G>A (p.Met285Ile) n.1638G>A n.1657G>A n.1743G>A n.1737G>A | |
| 5 | g.132392548G>C | CA360809044 | SLC22A5 | c.1224G>C (p.Met408Ile) c.1455G>C (p.Met485Ile) c.*235G>C (n.*235G>C) n.1524G>C c.*547G>C (n.*547G>C) n.4068G>C n.2693G>C c.1230G>C (p.Met410Ile) n.4523G>C c.636G>C c.1365G>C (p.Met455Ile) c.1451G>C (n.1451G>C) c.1431G>C (p.Met477Ile) n.2543G>C c.1383G>C (p.Met461Ile) c.227G>C c.645G>C n.8805G>C n.2061G>C n.486G>C c.765G>C (p.Met255Ile) n.1509G>C c.855G>C (p.Met285Ile) n.1638G>C n.1657G>C n.1743G>C n.1737G>C | |
| 5 | g.132392548G>T | CA360809042 | SLC22A5 | c.1224G>T (p.Met408Ile) c.1455G>T (p.Met485Ile) c.*235G>T (n.*235G>T) n.1524G>T c.*547G>T (n.*547G>T) n.4068G>T n.2693G>T c.1230G>T (p.Met410Ile) n.4523G>T c.636G>T c.1365G>T (p.Met455Ile) c.1451G>T (n.1451G>T) c.1431G>T (p.Met477Ile) n.2543G>T c.1383G>T (p.Met461Ile) c.227G>T c.645G>T n.8805G>T n.2061G>T n.486G>T c.765G>T (p.Met255Ile) n.1509G>T c.855G>T (p.Met285Ile) n.1638G>T n.1657G>T n.1743G>T n.1737G>T | |
| 5 | g.132392549G>A | CA360809048 | SLC22A5 | c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.*236G>A (n.*236G>A) n.1525G>A c.*548G>A (n.*548G>A) n.4069G>A n.2694G>A c.1231G>A (p.Gly411Ser) n.4524G>A c.637G>A c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.1452G>A (n.1452G>A) c.1432G>A (p.Gly478Ser) n.2544G>A c.1384G>A (p.Gly462Ser) c.228G>A c.646G>A n.8806G>A n.2062G>A n.487G>A c.766G>A (p.Gly256Ser) n.1510G>A c.856G>A (p.Gly286Ser) n.1639G>A n.1658G>A n.1744G>A n.1738G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132392549G>C | CA360809052 | SLC22A5 | c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.*236G>C (n.*236G>C) n.1525G>C c.*548G>C (n.*548G>C) n.4069G>C n.2694G>C c.1231G>C (p.Gly411Arg) n.4524G>C c.637G>C c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1452G>C (n.1452G>C) c.1432G>C (p.Gly478Arg) n.2544G>C c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.228G>C c.646G>C n.8806G>C n.2062G>C n.487G>C c.766G>C (p.Gly256Arg) n.1510G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) n.1639G>C n.1658G>C n.1744G>C n.1738G>C | |
| 5 | g.132392549G= | CA1583143576 | SLC22A5 | c.1225G= (p.Gly409=) c.1456G= (p.Gly486=) c.*236G= (n.*236G=) n.1525G= c.*548G= (n.*548G=) n.4069G= n.2694G= c.1231G= (p.Gly411=) n.4524G= c.637G= c.1366G= (p.Gly456=) c.1452G= (n.1452G=) c.1432G= (p.Gly478=) n.2544G= c.1384G= (p.Gly462=) c.228G= c.646G= n.8806G= n.2062G= n.487G= c.766G= (p.Gly256=) n.1510G= c.856G= (p.Gly286=) n.1639G= n.1658G= n.1744G= n.1738G= | |
| 5 | g.132392549G>T | CA360809050 | SLC22A5 | c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.*236G>T (n.*236G>T) n.1525G>T c.*548G>T (n.*548G>T) n.4069G>T n.2694G>T c.1231G>T (p.Gly411Cys) n.4524G>T c.637G>T c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.1452G>T (n.1452G>T) c.1432G>T (p.Gly478Cys) n.2544G>T c.1384G>T (p.Gly462Cys) c.228G>T c.646G>T n.8806G>T n.2062G>T n.487G>T c.766G>T (p.Gly256Cys) n.1510G>T c.856G>T (p.Gly286Cys) n.1639G>T n.1658G>T n.1744G>T n.1738G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392550G>A | CA360809056 | SLC22A5 | c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.*237G>A (n.*237G>A) n.1526G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.4070G>A n.2695G>A c.1232G>A (p.Gly411Asp) n.4525G>A c.638G>A c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.1453G>A (n.1453G>A) c.1433G>A (p.Gly478Asp) n.2545G>A c.1385G>A (p.Gly462Asp) c.229G>A c.647G>A n.8807G>A n.2063G>A n.488G>A c.767G>A (p.Gly256Asp) n.1511G>A c.857G>A (p.Gly286Asp) n.1640G>A n.1659G>A n.1745G>A n.1739G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132392550G>C | CA360809061 | SLC22A5 | c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.*237G>C (n.*237G>C) n.1526G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.4070G>C n.2695G>C c.1232G>C (p.Gly411Ala) n.4525G>C c.638G>C c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1453G>C (n.1453G>C) c.1433G>C (p.Gly478Ala) n.2545G>C c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.229G>C c.647G>C n.8807G>C n.2063G>C n.488G>C c.767G>C (p.Gly256Ala) n.1511G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) n.1640G>C n.1659G>C n.1745G>C n.1739G>C | |
| 5 | g.132392550G>T | CA360809058 | SLC22A5 | c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.*237G>T (n.*237G>T) n.1526G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.4070G>T n.2695G>T c.1232G>T (p.Gly411Val) n.4525G>T c.638G>T c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1453G>T (n.1453G>T) c.1433G>T (p.Gly478Val) n.2545G>T c.1385G>T (p.Gly462Val) c.229G>T c.647G>T n.8807G>T n.2063G>T n.488G>T c.767G>T (p.Gly256Val) n.1511G>T c.857G>T (p.Gly286Val) n.1640G>T n.1659G>T n.1745G>T n.1739G>T | |
| 5 | g.132392551T>A | CA446343574 | SLC22A5 | c.1227T>A (p.Gly409=) c.1458T>A (p.Gly486=) c.*238T>A (n.*238T>A) n.1527T>A c.*550T>A (n.*550T>A) n.4071T>A n.2696T>A c.1233T>A (p.Gly411=) n.4526T>A c.639T>A c.1368T>A (p.Gly456=) c.1454T>A (n.1454T>A) c.1434T>A (p.Gly478=) n.2546T>A c.1386T>A (p.Gly462=) c.230T>A c.648T>A n.8808T>A n.2064T>A n.489T>A c.768T>A (p.Gly256=) n.1512T>A c.858T>A (p.Gly286=) n.1641T>A n.1660T>A n.1746T>A n.1740T>A | |
| 5 | g.132392551T>C | CA3404147 | SLC22A5 | c.1227T>C (p.Gly409=) c.1458T>C (p.Gly486=) c.*238T>C (n.*238T>C) n.1527T>C c.*550T>C (n.*550T>C) n.4071T>C n.2696T>C c.1233T>C (p.Gly411=) n.4526T>C c.639T>C c.1368T>C (p.Gly456=) c.1454T>C (n.1454T>C) c.1434T>C (p.Gly478=) n.2546T>C c.1386T>C (p.Gly462=) c.230T>C c.648T>C n.8808T>C n.2064T>C n.489T>C c.768T>C (p.Gly256=) n.1512T>C c.858T>C (p.Gly286=) n.1641T>C n.1660T>C n.1746T>C n.1740T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392551T>G | CA446343577 | SLC22A5 | c.1227T>G (p.Gly409=) c.1458T>G (p.Gly486=) c.*238T>G (n.*238T>G) n.1527T>G c.*550T>G (n.*550T>G) n.4071T>G n.2696T>G c.1233T>G (p.Gly411=) n.4526T>G c.639T>G c.1368T>G (p.Gly456=) c.1454T>G (n.1454T>G) c.1434T>G (p.Gly478=) n.2546T>G c.1386T>G (p.Gly462=) c.230T>G c.648T>G n.8808T>G n.2064T>G n.489T>G c.768T>G (p.Gly256=) n.1512T>G c.858T>G (p.Gly286=) n.1641T>G n.1660T>G n.1746T>G n.1740T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392551T= | CA1583143582 | SLC22A5 | c.1227T= (p.Gly409=) c.1458T= (p.Gly486=) c.*238T= (n.*238T=) n.1527T= c.*550T= (n.*550T=) n.4071T= n.2696T= c.1233T= (p.Gly411=) n.4526T= c.639T= c.1368T= (p.Gly456=) c.1454T= (n.1454T=) c.1434T= (p.Gly478=) n.2546T= c.1386T= (p.Gly462=) c.230T= c.648T= n.8808T= n.2064T= n.489T= c.768T= (p.Gly256=) n.1512T= c.858T= (p.Gly286=) n.1641T= n.1660T= n.1746T= n.1740T= | |
| 5 | g.132392552G>A | CA360809065 | SLC22A5 | c.1228G>A (p.Val410Met) c.1459G>A (p.Val487Met) c.*239G>A (n.*239G>A) n.1528G>A c.*551G>A (n.*551G>A) n.4072G>A n.2697G>A c.1234G>A (p.Val412Met) n.4527G>A c.640G>A c.1369G>A (p.Val457Met) c.1455G>A (n.1455G>A) c.1435G>A (p.Val479Met) n.2547G>A c.1387G>A (p.Val463Met) c.231G>A c.649G>A n.8809G>A n.2065G>A n.490G>A c.769G>A (p.Val257Met) n.1513G>A c.859G>A (p.Val287Met) n.1642G>A n.1661G>A n.1747G>A n.1741G>A | |
| 5 | g.132392552G>C | CA360809069 | SLC22A5 | c.1228G>C (p.Val410Leu) c.1459G>C (p.Val487Leu) c.*239G>C (n.*239G>C) n.1528G>C c.*551G>C (n.*551G>C) n.4072G>C n.2697G>C c.1234G>C (p.Val412Leu) n.4527G>C c.640G>C c.1369G>C (p.Val457Leu) c.1455G>C (n.1455G>C) c.1435G>C (p.Val479Leu) n.2547G>C c.1387G>C (p.Val463Leu) c.231G>C c.649G>C n.8809G>C n.2065G>C n.490G>C c.769G>C (p.Val257Leu) n.1513G>C c.859G>C (p.Val287Leu) n.1642G>C n.1661G>C n.1747G>C n.1741G>C | |
| 5 | g.132392552G>T | CA360809072 | SLC22A5 | c.1228G>T (p.Val410Leu) c.1459G>T (p.Val487Leu) c.*239G>T (n.*239G>T) n.1528G>T c.*551G>T (n.*551G>T) n.4072G>T n.2697G>T c.1234G>T (p.Val412Leu) n.4527G>T c.640G>T c.1369G>T (p.Val457Leu) c.1455G>T (n.1455G>T) c.1435G>T (p.Val479Leu) n.2547G>T c.1387G>T (p.Val463Leu) c.231G>T c.649G>T n.8809G>T n.2065G>T n.490G>T c.769G>T (p.Val257Leu) n.1513G>T c.859G>T (p.Val287Leu) n.1642G>T n.1661G>T n.1747G>T n.1741G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132392553T>A | CA360809074 | SLC22A5 | c.1229T>A (p.Val410Glu) c.1460T>A (p.Val487Glu) c.*240T>A (n.*240T>A) n.1529T>A c.*552T>A (n.*552T>A) n.4073T>A n.2698T>A c.1235T>A (p.Val412Glu) n.4528T>A c.641T>A c.1370T>A (p.Val457Glu) c.1456T>A (n.1456T>A) c.1436T>A (p.Val479Glu) n.2548T>A c.1388T>A (p.Val463Glu) c.232T>A c.650T>A n.8810T>A n.2066T>A n.491T>A c.770T>A (p.Val257Glu) n.1514T>A c.860T>A (p.Val287Glu) n.1643T>A n.1662T>A n.1748T>A n.1742T>A | |
| 5 | g.132392553T>C | CA360809077 | SLC22A5 | c.1229T>C (p.Val410Ala) c.1460T>C (p.Val487Ala) c.*240T>C (n.*240T>C) n.1529T>C c.*552T>C (n.*552T>C) n.4073T>C n.2698T>C c.1235T>C (p.Val412Ala) n.4528T>C c.641T>C c.1370T>C (p.Val457Ala) c.1456T>C (n.1456T>C) c.1436T>C (p.Val479Ala) n.2548T>C c.1388T>C (p.Val463Ala) c.232T>C c.650T>C n.8810T>C n.2066T>C n.491T>C c.770T>C (p.Val257Ala) n.1514T>C c.860T>C (p.Val287Ala) n.1643T>C n.1662T>C n.1748T>C n.1742T>C | |
| 5 | g.132392553T>G | CA360809080 | SLC22A5 | c.1229T>G (p.Val410Gly) c.1460T>G (p.Val487Gly) c.*240T>G (n.*240T>G) n.1529T>G c.*552T>G (n.*552T>G) n.4073T>G n.2698T>G c.1235T>G (p.Val412Gly) n.4528T>G c.641T>G c.1370T>G (p.Val457Gly) c.1456T>G (n.1456T>G) c.1436T>G (p.Val479Gly) n.2548T>G c.1388T>G (p.Val463Gly) c.232T>G c.650T>G n.8810T>G n.2066T>G n.491T>G c.770T>G (p.Val257Gly) n.1514T>G c.860T>G (p.Val287Gly) n.1643T>G n.1662T>G n.1748T>G n.1742T>G | |
| 5 | g.132392554G>A | CA446343595 | SLC22A5 | c.1230G>A (p.Val410=) c.1461G>A (p.Val487=) c.*241G>A (n.*241G>A) n.1530G>A c.*553G>A (n.*553G>A) n.4074G>A n.2699G>A c.1236G>A (p.Val412=) n.4529G>A c.642G>A c.1371G>A (p.Val457=) c.1457G>A (n.1457G>A) c.1437G>A (p.Val479=) n.2549G>A c.1389G>A (p.Val463=) c.233G>A c.651G>A n.8811G>A n.2067G>A n.492G>A c.771G>A (p.Val257=) n.1515G>A c.861G>A (p.Val287=) n.1644G>A n.1663G>A n.1749G>A n.1743G>A | |
| 5 | g.132392554G>C | CA446343591 | SLC22A5 | c.1230G>C (p.Val410=) c.1461G>C (p.Val487=) c.*241G>C (n.*241G>C) n.1530G>C c.*553G>C (n.*553G>C) n.4074G>C n.2699G>C c.1236G>C (p.Val412=) n.4529G>C c.642G>C c.1371G>C (p.Val457=) c.1457G>C (n.1457G>C) c.1437G>C (p.Val479=) n.2549G>C c.1389G>C (p.Val463=) c.233G>C c.651G>C n.8811G>C n.2067G>C n.492G>C c.771G>C (p.Val257=) n.1515G>C c.861G>C (p.Val287=) n.1644G>C n.1663G>C n.1749G>C n.1743G>C | |
| 5 | g.132392554G>T | CA446343588 | SLC22A5 | c.1230G>T (p.Val410=) c.1461G>T (p.Val487=) c.*241G>T (n.*241G>T) n.1530G>T c.*553G>T (n.*553G>T) n.4074G>T n.2699G>T c.1236G>T (p.Val412=) n.4529G>T c.642G>T c.1371G>T (p.Val457=) c.1457G>T (n.1457G>T) c.1437G>T (p.Val479=) n.2549G>T c.1389G>T (p.Val463=) c.233G>T c.651G>T n.8811G>T n.2067G>T n.492G>T c.771G>T (p.Val257=) n.1515G>T c.861G>T (p.Val287=) n.1644G>T n.1663G>T n.1749G>T n.1743G>T | |
| 5 | g.132392555G>A | CA360809084 | SLC22A5 | c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.1462G>A (p.Gly488Arg) c.*242G>A (n.*242G>A) n.1531G>A c.*554G>A (n.*554G>A) n.4075G>A n.2700G>A c.1237G>A (p.Gly413Arg) n.4530G>A c.643G>A c.1372G>A (p.Gly458Arg) c.1458G>A (n.1458G>A) c.1438G>A (p.Gly480Arg) n.2550G>A c.1390G>A (p.Gly464Arg) c.234G>A c.652G>A n.8812G>A n.2068G>A n.493G>A c.772G>A (p.Gly258Arg) n.1516G>A c.862G>A (p.Gly288Arg) n.1645G>A n.1664G>A n.1750G>A n.1744G>A | ClinVar |
| 5 | g.132392555G>C | CA360809091 | SLC22A5 | c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.*242G>C (n.*242G>C) n.1531G>C c.*554G>C (n.*554G>C) n.4075G>C n.2700G>C c.1237G>C (p.Gly413Arg) n.4530G>C c.643G>C c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1458G>C (n.1458G>C) c.1438G>C (p.Gly480Arg) n.2550G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.234G>C c.652G>C n.8812G>C n.2068G>C n.493G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) n.1516G>C c.862G>C (p.Gly288Arg) n.1645G>C n.1664G>C n.1750G>C n.1744G>C | |
| 5 | g.132392555G>T | CA360809087 | SLC22A5 | c.1231G>T (p.Gly411Ter) c.1462G>T (p.Gly488Ter) c.*242G>T (n.*242G>T) n.1531G>T c.*554G>T (n.*554G>T) n.4075G>T n.2700G>T c.1237G>T (p.Gly413Ter) n.4530G>T c.643G>T c.1372G>T (p.Gly458Ter) c.1458G>T (n.1458G>T) c.1438G>T (p.Gly480Ter) n.2550G>T c.1390G>T (p.Gly464Ter) c.234G>T c.652G>T n.8812G>T n.2068G>T n.493G>T c.772G>T (p.Gly258Ter) n.1516G>T c.862G>T (p.Gly288Ter) n.1645G>T n.1664G>T n.1750G>T n.1744G>T | |
| 5 | g.132392556G>A | CA360809092 | SLC22A5 | c.1232G>A (p.Gly411Glu) c.1463G>A (p.Gly488Glu) c.*243G>A (n.*243G>A) n.1532G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.4076G>A n.2701G>A c.1238G>A (p.Gly413Glu) n.4531G>A c.644G>A c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.1459G>A (n.1459G>A) c.1439G>A (p.Gly480Glu) n.2551G>A c.1391G>A (p.Gly464Glu) c.235G>A c.653G>A n.8813G>A n.2069G>A n.494G>A c.773G>A (p.Gly258Glu) n.1517G>A c.863G>A (p.Gly288Glu) n.1646G>A n.1665G>A n.1751G>A n.1745G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132392556G>C | CA360809094 | SLC22A5 | c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.*243G>C (n.*243G>C) n.1532G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.4076G>C n.2701G>C c.1238G>C (p.Gly413Ala) n.4531G>C c.644G>C c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1459G>C (n.1459G>C) c.1439G>C (p.Gly480Ala) n.2551G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.235G>C c.653G>C n.8813G>C n.2069G>C n.494G>C c.773G>C (p.Gly258Ala) n.1517G>C c.863G>C (p.Gly288Ala) n.1646G>C n.1665G>C n.1751G>C n.1745G>C | |
| 5 | g.132392556G= | CA1583143589 | SLC22A5 | c.1232G= (p.Gly411=) c.1463G= (p.Gly488=) c.*243G= (n.*243G=) n.1532G= c.*555G= (n.*555G=) n.4076G= n.2701G= c.1238G= (p.Gly413=) n.4531G= c.644G= c.1373G= (p.Gly458=) c.1459G= (n.1459G=) c.1439G= (p.Gly480=) n.2551G= c.1391G= (p.Gly464=) c.235G= c.653G= n.8813G= n.2069G= n.494G= c.773G= (p.Gly258=) n.1517G= c.863G= (p.Gly288=) n.1646G= n.1665G= n.1751G= n.1745G= | |
| 5 | g.132392556G>T | CA360809097 | SLC22A5 | c.1232G>T (p.Gly411Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.*243G>T (n.*243G>T) n.1532G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.4076G>T n.2701G>T c.1238G>T (p.Gly413Val) n.4531G>T c.644G>T c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1459G>T (n.1459G>T) c.1439G>T (p.Gly480Val) n.2551G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) c.235G>T c.653G>T n.8813G>T n.2069G>T n.494G>T c.773G>T (p.Gly258Val) n.1517G>T c.863G>T (p.Gly288Val) n.1646G>T n.1665G>T n.1751G>T n.1745G>T | |
| 5 | g.132392556_132392574delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC | CA1583143588 | SLC22A5 | c.1232_1250delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC (p.Gly411=) c.1463_1481delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC (p.Gly488=) c.*243_*261delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC (n.*243_*261delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC) n.1532_1550delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC c.*555_*573delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC (n.*555_*573delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC) n.4076_4094delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC n.2701_2719delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC c.1238_1256delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC (p.Gly413=) n.4531_4549delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC c.644_662delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC c.1373_1391delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC (p.Gly458=) c.1459_1477delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC (n.1459_1477delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC) c.1439_1457delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC (p.Gly480=) n.2551_2569delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC c.1391_1409delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC (p.Gly464=) c.235_253delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC c.653_671delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC n.8813_8831delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC n.2069_2087delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC n.494_512delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC c.773_791delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC (p.Gly258=) n.1517_1535delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC c.863_881delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC (p.Gly288=) n.1646_1664delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC n.1665_1683delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC n.1751_1769delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC n.1745_1763delinsGAGTCAGCTCCACAGCATC | |
| 5 | g.132392557A>C | CA446343641 | SLC22A5 | c.1233A>C (p.Gly411=) c.1464A>C (p.Gly488=) c.*244A>C (n.*244A>C) n.1533A>C c.*556A>C (n.*556A>C) n.4077A>C n.2702A>C c.1239A>C (p.Gly413=) n.4532A>C c.645A>C c.1374A>C (p.Gly458=) c.1460A>C (n.1460A>C) c.1440A>C (p.Gly480=) n.2552A>C c.1392A>C (p.Gly464=) c.236A>C c.654A>C n.8814A>C n.2070A>C n.495A>C c.774A>C (p.Gly258=) n.1518A>C c.864A>C (p.Gly288=) n.1647A>C n.1666A>C n.1752A>C n.1746A>C | |
| 5 | g.132392557A>G | CA446343623 | SLC22A5 | c.1233A>G (p.Gly411=) c.1464A>G (p.Gly488=) c.*244A>G (n.*244A>G) n.1533A>G c.*556A>G (n.*556A>G) n.4077A>G n.2702A>G c.1239A>G (p.Gly413=) n.4532A>G c.645A>G c.1374A>G (p.Gly458=) c.1460A>G (n.1460A>G) c.1440A>G (p.Gly480=) n.2552A>G c.1392A>G (p.Gly464=) c.236A>G c.654A>G n.8814A>G n.2070A>G n.495A>G c.774A>G (p.Gly258=) n.1518A>G c.864A>G (p.Gly288=) n.1647A>G n.1666A>G n.1752A>G n.1746A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132392557A>T | CA446343631 | SLC22A5 | c.1233A>T (p.Gly411=) c.1464A>T (p.Gly488=) c.*244A>T (n.*244A>T) n.1533A>T c.*556A>T (n.*556A>T) n.4077A>T n.2702A>T c.1239A>T (p.Gly413=) n.4532A>T c.645A>T c.1374A>T (p.Gly458=) c.1460A>T (n.1460A>T) c.1440A>T (p.Gly480=) n.2552A>T c.1392A>T (p.Gly464=) c.236A>T c.654A>T n.8814A>T n.2070A>T n.495A>T c.774A>T (p.Gly258=) n.1518A>T c.864A>T (p.Gly288=) n.1647A>T n.1666A>T n.1752A>T n.1746A>T | |
| 5 | g.132392557_132392559del | CA1081644641 | SLC22A5 | c.1233_1235del (p.Val412del) c.1464_1466del (p.Val489del) c.*244_*246del (n.*244_*246del) n.1533_1535del c.*556_*558del (n.*556_*558del) n.4077_4079del n.2702_2704del c.1239_1241del (p.Val414del) n.4532_4534del c.645_647del c.1374_1376del (p.Val459del) c.1460_1462del (n.1460_1462del) c.1440_1442del (p.Val481del) n.2552_2554del c.1392_1394del (p.Val465del) c.236_238del c.654_656del n.8814_8816del n.2070_2072del n.495_497del c.774_776del (p.Val259del) n.1518_1520del c.864_866del (p.Val289del) n.1647_1649del n.1666_1668del n.1752_1754del n.1746_1748del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392557_132392574del | CA1583143595 | SLC22A5 | c.1233_1250del (p.Val412_Ser417del) c.1464_1481del (p.Val489_Ser494del) c.*244_*261del (n.*244_*261del) n.1533_1550del c.*556_*573del (n.*556_*573del) n.4077_4094del n.2702_2719del c.1239_1256del (p.Val414_Ser419del) n.4532_4549del c.645_662del c.1374_1391del (p.Val459_Ser464del) c.1460_1477del (n.1460_1477del) c.1440_1457del (p.Val481_Ser486del) n.2552_2569del c.1392_1409del (p.Val465_Ser470del) c.236_253del c.654_671del n.8814_8831del n.2070_2087del n.495_512del c.774_791del (p.Val259_Ser264del) n.1518_1535del c.864_881del (p.Val289_Ser294del) n.1647_1664del n.1666_1683del n.1752_1769del n.1746_1763del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132392557_132392574delinsCA | CA342680 | SLC22A5 | c.1233_1250delinsCA (p.Val412ThrfsTer?) c.1464_1481delinsCA (p.Val489ThrfsTer29) c.*244_*261delinsCA (n.*244_*261delinsCA) n.1533_1550delinsCA c.*556_*573delinsCA (n.*556_*573delinsCA) n.4077_4094delinsCA n.2702_2719delinsCA c.1239_1256delinsCA (p.Val414ThrfsTer29) n.4532_4549delinsCA c.645_662delinsCA c.1374_1391delinsCA (p.Val459ThrfsTer29) c.1460_1477delinsCA (n.1460_1477delinsCA) c.1440_1457delinsCA (p.Val481ThrfsTer29) n.2552_2569delinsCA c.1392_1409delinsCA (p.Val465ThrfsTer29) c.236_253delinsCA c.654_671delinsCA n.8814_8831delinsCA n.2070_2087delinsCA n.495_512delinsCA c.774_791delinsCA (p.Val259ThrfsTer29) n.1518_1535delinsCA c.864_881delinsCA (p.Val289ThrfsTer29) n.1647_1664delinsCA n.1666_1683delinsCA n.1752_1769delinsCA n.1746_1763delinsCA | dbSNP |
| 5 | g.132392558G>A | CA360809106 | SLC22A5 | c.1234G>A (p.Val412Ile) c.1465G>A (p.Val489Ile) c.*245G>A (n.*245G>A) n.1534G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.4078G>A n.2703G>A c.1240G>A (p.Val414Ile) n.4533G>A c.646G>A c.1375G>A (p.Val459Ile) c.1461G>A (n.1461G>A) c.1441G>A (p.Val481Ile) n.2553G>A c.1393G>A (p.Val465Ile) c.237G>A c.655G>A n.8815G>A n.2071G>A n.496G>A c.775G>A (p.Val259Ile) n.1519G>A c.865G>A (p.Val289Ile) n.1648G>A n.1667G>A n.1753G>A n.1747G>A | |
| 5 | g.132392558G>C | CA360809102 | SLC22A5 | c.1234G>C (p.Val412Leu) c.1465G>C (p.Val489Leu) c.*245G>C (n.*245G>C) n.1534G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.4078G>C n.2703G>C c.1240G>C (p.Val414Leu) n.4533G>C c.646G>C c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1461G>C (n.1461G>C) c.1441G>C (p.Val481Leu) n.2553G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) c.237G>C c.655G>C n.8815G>C n.2071G>C n.496G>C c.775G>C (p.Val259Leu) n.1519G>C c.865G>C (p.Val289Leu) n.1648G>C n.1667G>C n.1753G>C n.1747G>C | |
| 5 | g.132392558G>T | CA360809104 | SLC22A5 | c.1234G>T (p.Val412Phe) c.1465G>T (p.Val489Phe) c.*245G>T (n.*245G>T) n.1534G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.4078G>T n.2703G>T c.1240G>T (p.Val414Phe) n.4533G>T c.646G>T c.1375G>T (p.Val459Phe) c.1461G>T (n.1461G>T) c.1441G>T (p.Val481Phe) n.2553G>T c.1393G>T (p.Val465Phe) c.237G>T c.655G>T n.8815G>T n.2071G>T n.496G>T c.775G>T (p.Val259Phe) n.1519G>T c.865G>T (p.Val289Phe) n.1648G>T n.1667G>T n.1753G>T n.1747G>T | |
| 5 | g.132392559T>A | CA360809110 | SLC22A5 | c.1235T>A (p.Val412Asp) c.1466T>A (p.Val489Asp) c.*246T>A (n.*246T>A) n.1535T>A c.*558T>A (n.*558T>A) n.4079T>A n.2704T>A c.1241T>A (p.Val414Asp) n.4534T>A c.647T>A c.1376T>A (p.Val459Asp) c.1462T>A (n.1462T>A) c.1442T>A (p.Val481Asp) n.2554T>A c.1394T>A (p.Val465Asp) c.238T>A c.656T>A n.8816T>A n.2072T>A n.497T>A c.776T>A (p.Val259Asp) n.1520T>A c.866T>A (p.Val289Asp) n.1649T>A n.1668T>A n.1754T>A n.1748T>A | |
| 5 | g.132392559T>C | CA360809111 | SLC22A5 | c.1235T>C (p.Val412Ala) c.1466T>C (p.Val489Ala) c.*246T>C (n.*246T>C) n.1535T>C c.*558T>C (n.*558T>C) n.4079T>C n.2704T>C c.1241T>C (p.Val414Ala) n.4534T>C c.647T>C c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1462T>C (n.1462T>C) c.1442T>C (p.Val481Ala) n.2554T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) c.238T>C c.656T>C n.8816T>C n.2072T>C n.497T>C c.776T>C (p.Val259Ala) n.1520T>C c.866T>C (p.Val289Ala) n.1649T>C n.1668T>C n.1754T>C n.1748T>C | |
| 5 | g.132392559T>G | CA127212675 | SLC22A5 | c.1235T>G (p.Val412Gly) c.1466T>G (p.Val489Gly) c.*246T>G (n.*246T>G) n.1535T>G c.*558T>G (n.*558T>G) n.4079T>G n.2704T>G c.1241T>G (p.Val414Gly) n.4534T>G c.647T>G c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1462T>G (n.1462T>G) c.1442T>G (p.Val481Gly) n.2554T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) c.238T>G c.656T>G n.8816T>G n.2072T>G n.497T>G c.776T>G (p.Val259Gly) n.1520T>G c.866T>G (p.Val289Gly) n.1649T>G n.1668T>G n.1754T>G n.1748T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392559T= | CA1583143599 | SLC22A5 | c.1235T= (p.Val412=) c.1466T= (p.Val489=) c.*246T= (n.*246T=) n.1535T= c.*558T= (n.*558T=) n.4079T= n.2704T= c.1241T= (p.Val414=) n.4534T= c.647T= c.1376T= (p.Val459=) c.1462T= (n.1462T=) c.1442T= (p.Val481=) n.2554T= c.1394T= (p.Val465=) c.238T= c.656T= n.8816T= n.2072T= n.497T= c.776T= (p.Val259=) n.1520T= c.866T= (p.Val289=) n.1649T= n.1668T= n.1754T= n.1748T= | |
| 5 | g.132392560C>A | CA446343673 | SLC22A5 | c.1236C>A (p.Val412=) c.1467C>A (p.Val489=) c.*247C>A (n.*247C>A) n.1536C>A c.*559C>A (n.*559C>A) n.4080C>A n.2705C>A c.1242C>A (p.Val414=) n.4535C>A c.648C>A c.1377C>A (p.Val459=) c.1463C>A (n.1463C>A) c.1443C>A (p.Val481=) n.2555C>A c.1395C>A (p.Val465=) c.239C>A c.657C>A n.8817C>A n.2073C>A n.498C>A c.777C>A (p.Val259=) n.1521C>A c.867C>A (p.Val289=) n.1650C>A n.1669C>A n.1755C>A n.1749C>A | |
| 5 | g.132392560C= | CA1583143602 | SLC22A5 | c.1236C= (p.Val412=) c.1467C= (p.Val489=) c.*247C= (n.*247C=) n.1536C= c.*559C= (n.*559C=) n.4080C= n.2705C= c.1242C= (p.Val414=) n.4535C= c.648C= c.1377C= (p.Val459=) c.1463C= (n.1463C=) c.1443C= (p.Val481=) n.2555C= c.1395C= (p.Val465=) c.239C= c.657C= n.8817C= n.2073C= n.498C= c.777C= (p.Val259=) n.1521C= c.867C= (p.Val289=) n.1650C= n.1669C= n.1755C= n.1749C= | |
| 5 | g.132392560C>G | CA3404148 | SLC22A5 | c.1236C>G (p.Val412=) c.1467C>G (p.Val489=) c.*247C>G (n.*247C>G) n.1536C>G c.*559C>G (n.*559C>G) n.4080C>G n.2705C>G c.1242C>G (p.Val414=) n.4535C>G c.648C>G c.1377C>G (p.Val459=) c.1463C>G (n.1463C>G) c.1443C>G (p.Val481=) n.2555C>G c.1395C>G (p.Val465=) c.239C>G c.657C>G n.8817C>G n.2073C>G n.498C>G c.777C>G (p.Val259=) n.1521C>G c.867C>G (p.Val289=) n.1650C>G n.1669C>G n.1755C>G n.1749C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392560C>T | CA446343684 | SLC22A5 | c.1236C>T (p.Val412=) c.1467C>T (p.Val489=) c.*247C>T (n.*247C>T) n.1536C>T c.*559C>T (n.*559C>T) n.4080C>T n.2705C>T c.1242C>T (p.Val414=) n.4535C>T c.648C>T c.1377C>T (p.Val459=) c.1463C>T (n.1463C>T) c.1443C>T (p.Val481=) n.2555C>T c.1395C>T (p.Val465=) c.239C>T c.657C>T n.8817C>T n.2073C>T n.498C>T c.777C>T (p.Val259=) n.1521C>T c.867C>T (p.Val289=) n.1650C>T n.1669C>T n.1755C>T n.1749C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392561A>C | CA360809118 | SLC22A5 | c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.*248A>C (n.*248A>C) n.1537A>C c.*560A>C (n.*560A>C) n.4081A>C n.2706A>C c.1243A>C (p.Ser415Arg) n.4536A>C c.649A>C c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.1464A>C (n.1464A>C) c.1444A>C (p.Ser482Arg) n.2556A>C c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.240A>C c.658A>C n.8818A>C n.2074A>C n.499A>C c.778A>C (p.Ser260Arg) n.1522A>C c.868A>C (p.Ser290Arg) n.1651A>C n.1670A>C n.1756A>C n.1750A>C | |
| 5 | g.132392561A>G | CA360809122 | SLC22A5 | c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.*248A>G (n.*248A>G) n.1537A>G c.*560A>G (n.*560A>G) n.4081A>G n.2706A>G c.1243A>G (p.Ser415Gly) n.4536A>G c.649A>G c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.1464A>G (n.1464A>G) c.1444A>G (p.Ser482Gly) n.2556A>G c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.240A>G c.658A>G n.8818A>G n.2074A>G n.499A>G c.778A>G (p.Ser260Gly) n.1522A>G c.868A>G (p.Ser290Gly) n.1651A>G n.1670A>G n.1756A>G n.1750A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392561A>T | CA360809124 | SLC22A5 | c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.*248A>T (n.*248A>T) n.1537A>T c.*560A>T (n.*560A>T) n.4081A>T n.2706A>T c.1243A>T (p.Ser415Cys) n.4536A>T c.649A>T c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.1464A>T (n.1464A>T) c.1444A>T (p.Ser482Cys) n.2556A>T c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.240A>T c.658A>T n.8818A>T n.2074A>T n.499A>T c.778A>T (p.Ser260Cys) n.1522A>T c.868A>T (p.Ser290Cys) n.1651A>T n.1670A>T n.1756A>T n.1750A>T | |
| 5 | g.132392561_132392576delinsAGCTCCACAGCATCCC | CA1583143606 | SLC22A5 | c.1237_1252delinsAGCTCCACAGCATCCC (p.Ser413=) c.1468_1483delinsAGCTCCACAGCATCCC (p.Ser490=) c.*248_*263delinsAGCTCCACAGCATCCC (n.*248_*263delinsAGCTCCACAGCATCCC) n.1537_1552delinsAGCTCCACAGCATCCC c.*560_*575delinsAGCTCCACAGCATCCC (n.*560_*575delinsAGCTCCACAGCATCCC) n.4081_4096delinsAGCTCCACAGCATCCC n.2706_2721delinsAGCTCCACAGCATCCC c.1243_1258delinsAGCTCCACAGCATCCC (p.Ser415=) n.4536_4551delinsAGCTCCACAGCATCCC c.649_664delinsAGCTCCACAGCATCCC c.1378_1393delinsAGCTCCACAGCATCCC (p.Ser460=) c.1464_1479delinsAGCTCCACAGCATCCC (n.1464_1479delinsAGCTCCACAGCATCCC) c.1444_1459delinsAGCTCCACAGCATCCC (p.Ser482=) n.2556_2571delinsAGCTCCACAGCATCCC c.1396_1411delinsAGCTCCACAGCATCCC (p.Ser466=) c.240_255delinsAGCTCCACAGCATCCC c.658_673delinsAGCTCCACAGCATCCC n.8818_8833delinsAGCTCCACAGCATCCC n.2074_2089delinsAGCTCCACAGCATCCC n.499_514delinsAGCTCCACAGCATCCC c.778_793delinsAGCTCCACAGCATCCC (p.Ser260=) n.1522_1537delinsAGCTCCACAGCATCCC c.868_883delinsAGCTCCACAGCATCCC (p.Ser290=) n.1651_1666delinsAGCTCCACAGCATCCC n.1670_1685delinsAGCTCCACAGCATCCC n.1756_1771delinsAGCTCCACAGCATCCC n.1750_1765delinsAGCTCCACAGCATCCC | |
| 5 | g.132392562G>A | CA360809126 | SLC22A5 | c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.*249G>A (n.*249G>A) n.1538G>A c.*561G>A (n.*561G>A) n.4082G>A n.2707G>A c.1244G>A (p.Ser415Asn) n.4537G>A c.650G>A c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.1465G>A (n.1465G>A) c.1445G>A (p.Ser482Asn) n.2557G>A c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.241G>A c.659G>A n.8819G>A n.2075G>A n.500G>A c.779G>A (p.Ser260Asn) n.1523G>A c.869G>A (p.Ser290Asn) n.1652G>A n.1671G>A n.1757G>A n.1751G>A | |
| 5 | g.132392562G>C | CA360809129 | SLC22A5 | c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.1469G>C (p.Ser490Thr) c.*249G>C (n.*249G>C) n.1538G>C c.*561G>C (n.*561G>C) n.4082G>C n.2707G>C c.1244G>C (p.Ser415Thr) n.4537G>C c.650G>C c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.1465G>C (n.1465G>C) c.1445G>C (p.Ser482Thr) n.2557G>C c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.241G>C c.659G>C n.8819G>C n.2075G>C n.500G>C c.779G>C (p.Ser260Thr) n.1523G>C c.869G>C (p.Ser290Thr) n.1652G>C n.1671G>C n.1757G>C n.1751G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132392562G>T | CA360809136 | SLC22A5 | c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.*249G>T (n.*249G>T) n.1538G>T c.*561G>T (n.*561G>T) n.4082G>T n.2707G>T c.1244G>T (p.Ser415Ile) n.4537G>T c.650G>T c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.1465G>T (n.1465G>T) c.1445G>T (p.Ser482Ile) n.2557G>T c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.241G>T c.659G>T n.8819G>T n.2075G>T n.500G>T c.779G>T (p.Ser260Ile) n.1523G>T c.869G>T (p.Ser290Ile) n.1652G>T n.1671G>T n.1757G>T n.1751G>T | |
| 5 | g.132392564_132392578del | CA1081644647 | SLC22A5 | c.1240_1254del (p.Ser414_Arg418del) c.1471_1485del (p.Ser491_Arg495del) c.*251_*265del (n.*251_*265del) n.1540_1554del c.*563_*577del (n.*563_*577del) n.4084_4098del n.2709_2723del c.1246_1260del (p.Ser416_Arg420del) n.4539_4553del c.652_666del c.1381_1395del (p.Ser461_Arg465del) c.1467_1481del (n.1467_1481del) c.1447_1461del (p.Ser483_Arg487del) n.2559_2573del c.1399_1413del (p.Ser467_Arg471del) c.243_257del c.661_675del n.8821_8835del n.2077_2091del n.502_516del c.781_795del (p.Ser261_Arg265del) n.1525_1539del c.871_885del (p.Ser291_Arg295del) n.1654_1668del n.1673_1687del n.1759_1773del n.1753_1767del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392563C>A | CA360809137 | SLC22A5 | c.1239C>A (p.Ser413Arg) c.1470C>A (p.Ser490Arg) c.*250C>A (n.*250C>A) n.1539C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.4083C>A n.2708C>A c.1245C>A (p.Ser415Arg) n.4538C>A c.651C>A c.1380C>A (p.Ser460Arg) c.1466C>A (n.1466C>A) c.1446C>A (p.Ser482Arg) n.2558C>A c.1398C>A (p.Ser466Arg) c.242C>A c.660C>A n.8820C>A n.2076C>A n.501C>A c.780C>A (p.Ser260Arg) n.1524C>A c.870C>A (p.Ser290Arg) n.1653C>A n.1672C>A n.1758C>A n.1752C>A | |
| 5 | g.132392563C>G | CA360809139 | SLC22A5 | c.1239C>G (p.Ser413Arg) c.1470C>G (p.Ser490Arg) c.*250C>G (n.*250C>G) n.1539C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.4083C>G n.2708C>G c.1245C>G (p.Ser415Arg) n.4538C>G c.651C>G c.1380C>G (p.Ser460Arg) c.1466C>G (n.1466C>G) c.1446C>G (p.Ser482Arg) n.2558C>G c.1398C>G (p.Ser466Arg) c.242C>G c.660C>G n.8820C>G n.2076C>G n.501C>G c.780C>G (p.Ser260Arg) n.1524C>G c.870C>G (p.Ser290Arg) n.1653C>G n.1672C>G n.1758C>G n.1752C>G | |
| 5 | g.132392563C>T | CA446343706 | SLC22A5 | c.1239C>T (p.Ser413=) c.1470C>T (p.Ser490=) c.*250C>T (n.*250C>T) n.1539C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.4083C>T n.2708C>T c.1245C>T (p.Ser415=) n.4538C>T c.651C>T c.1380C>T (p.Ser460=) c.1466C>T (n.1466C>T) c.1446C>T (p.Ser482=) n.2558C>T c.1398C>T (p.Ser466=) c.242C>T c.660C>T n.8820C>T n.2076C>T n.501C>T c.780C>T (p.Ser260=) n.1524C>T c.870C>T (p.Ser290=) n.1653C>T n.1672C>T n.1758C>T n.1752C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392564T>A | CA360809142 | SLC22A5 | c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.*251T>A (n.*251T>A) n.1540T>A c.*563T>A (n.*563T>A) n.4084T>A n.2709T>A c.1246T>A (p.Ser416Thr) n.4539T>A c.652T>A c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.1467T>A (n.1467T>A) c.1447T>A (p.Ser483Thr) n.2559T>A c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.243T>A c.661T>A n.8821T>A n.2077T>A n.502T>A c.781T>A (p.Ser261Thr) n.1525T>A c.871T>A (p.Ser291Thr) n.1654T>A n.1673T>A n.1759T>A n.1753T>A | |
| 5 | g.132392564T>C | CA360809151 | SLC22A5 | c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.*251T>C (n.*251T>C) n.1540T>C c.*563T>C (n.*563T>C) n.4084T>C n.2709T>C c.1246T>C (p.Ser416Pro) n.4539T>C c.652T>C c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.1467T>C (n.1467T>C) c.1447T>C (p.Ser483Pro) n.2559T>C c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.243T>C c.661T>C n.8821T>C n.2077T>C n.502T>C c.781T>C (p.Ser261Pro) n.1525T>C c.871T>C (p.Ser291Pro) n.1654T>C n.1673T>C n.1759T>C n.1753T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132392564T>G | CA360809145 | SLC22A5 | c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.*251T>G (n.*251T>G) n.1540T>G c.*563T>G (n.*563T>G) n.4084T>G n.2709T>G c.1246T>G (p.Ser416Ala) n.4539T>G c.652T>G c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.1467T>G (n.1467T>G) c.1447T>G (p.Ser483Ala) n.2559T>G c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.243T>G c.661T>G n.8821T>G n.2077T>G n.502T>G c.781T>G (p.Ser261Ala) n.1525T>G c.871T>G (p.Ser291Ala) n.1654T>G n.1673T>G n.1759T>G n.1753T>G | |
| 5 | g.132392565C>A | CA360809154 | SLC22A5 | c.1241C>A (p.Ser414Tyr) c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.*252C>A (n.*252C>A) n.1541C>A c.*564C>A (n.*564C>A) n.4085C>A n.2710C>A c.1247C>A (p.Ser416Tyr) n.4540C>A c.653C>A c.1382C>A (p.Ser461Tyr) c.1468C>A (n.1468C>A) c.1448C>A (p.Ser483Tyr) n.2560C>A c.1400C>A (p.Ser467Tyr) c.244C>A c.662C>A n.8822C>A n.2078C>A n.503C>A c.782C>A (p.Ser261Tyr) n.1526C>A c.872C>A (p.Ser291Tyr) n.1655C>A n.1674C>A n.1760C>A n.1754C>A | |
| 5 | g.132392565C= | CA1583143610 | SLC22A5 | c.1241C= (p.Ser414=) c.1472C= (p.Ser491=) c.*252C= (n.*252C=) n.1541C= c.*564C= (n.*564C=) n.4085C= n.2710C= c.1247C= (p.Ser416=) n.4540C= c.653C= c.1382C= (p.Ser461=) c.1468C= (n.1468C=) c.1448C= (p.Ser483=) n.2560C= c.1400C= (p.Ser467=) c.244C= c.662C= n.8822C= n.2078C= n.503C= c.782C= (p.Ser261=) n.1526C= c.872C= (p.Ser291=) n.1655C= n.1674C= n.1760C= n.1754C= | |
| 5 | g.132392565C>G | CA342681 | SLC22A5 | c.1241C>G (p.Ser414Cys) c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.*252C>G (n.*252C>G) n.1541C>G c.*564C>G (n.*564C>G) n.4085C>G n.2710C>G c.1247C>G (p.Ser416Cys) n.4540C>G c.653C>G c.1382C>G (p.Ser461Cys) c.1468C>G (n.1468C>G) c.1448C>G (p.Ser483Cys) n.2560C>G c.1400C>G (p.Ser467Cys) c.244C>G c.662C>G n.8822C>G n.2078C>G n.503C>G c.782C>G (p.Ser261Cys) n.1526C>G c.872C>G (p.Ser291Cys) n.1655C>G n.1674C>G n.1760C>G n.1754C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392565C>T | CA360809156 | SLC22A5 | c.1241C>T (p.Ser414Phe) c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.*252C>T (n.*252C>T) n.1541C>T c.*564C>T (n.*564C>T) n.4085C>T n.2710C>T c.1247C>T (p.Ser416Phe) n.4540C>T c.653C>T c.1382C>T (p.Ser461Phe) c.1468C>T (n.1468C>T) c.1448C>T (p.Ser483Phe) n.2560C>T c.1400C>T (p.Ser467Phe) c.244C>T c.662C>T n.8822C>T n.2078C>T n.503C>T c.782C>T (p.Ser261Phe) n.1526C>T c.872C>T (p.Ser291Phe) n.1655C>T n.1674C>T n.1760C>T n.1754C>T | COSMIC |
| 5 | g.132392566C>A | CA446343714 | SLC22A5 | c.1242C>A (p.Ser414=) c.1473C>A (p.Ser491=) c.*253C>A (n.*253C>A) n.1542C>A c.*565C>A (n.*565C>A) n.4086C>A n.2711C>A c.1248C>A (p.Ser416=) n.4541C>A c.654C>A c.1383C>A (p.Ser461=) c.1469C>A (n.1469C>A) c.1449C>A (p.Ser483=) n.2561C>A c.1401C>A (p.Ser467=) c.245C>A c.663C>A n.8823C>A n.2079C>A n.504C>A c.783C>A (p.Ser261=) n.1527C>A c.873C>A (p.Ser291=) n.1656C>A n.1675C>A n.1761C>A n.1755C>A | |
| 5 | g.132392566C= | CA1583143617 | SLC22A5 | c.1242C= (p.Ser414=) c.1473C= (p.Ser491=) c.*253C= (n.*253C=) n.1542C= c.*565C= (n.*565C=) n.4086C= n.2711C= c.1248C= (p.Ser416=) n.4541C= c.654C= c.1383C= (p.Ser461=) c.1469C= (n.1469C=) c.1449C= (p.Ser483=) n.2561C= c.1401C= (p.Ser467=) c.245C= c.663C= n.8823C= n.2079C= n.504C= c.783C= (p.Ser261=) n.1527C= c.873C= (p.Ser291=) n.1656C= n.1675C= n.1761C= n.1755C= | |
| 5 | g.132392566C>G | CA446343718 | SLC22A5 | c.1242C>G (p.Ser414=) c.1473C>G (p.Ser491=) c.*253C>G (n.*253C>G) n.1542C>G c.*565C>G (n.*565C>G) n.4086C>G n.2711C>G c.1248C>G (p.Ser416=) n.4541C>G c.654C>G c.1383C>G (p.Ser461=) c.1469C>G (n.1469C>G) c.1449C>G (p.Ser483=) n.2561C>G c.1401C>G (p.Ser467=) c.245C>G c.663C>G n.8823C>G n.2079C>G n.504C>G c.783C>G (p.Ser261=) n.1527C>G c.873C>G (p.Ser291=) n.1656C>G n.1675C>G n.1761C>G n.1755C>G | |
| 5 | g.132392566C>T | CA446343727 | SLC22A5 | c.1242C>T (p.Ser414=) c.1473C>T (p.Ser491=) c.*253C>T (n.*253C>T) n.1542C>T c.*565C>T (n.*565C>T) n.4086C>T n.2711C>T c.1248C>T (p.Ser416=) n.4541C>T c.654C>T c.1383C>T (p.Ser461=) c.1469C>T (n.1469C>T) c.1449C>T (p.Ser483=) n.2561C>T c.1401C>T (p.Ser467=) c.245C>T c.663C>T n.8823C>T n.2079C>T n.504C>T c.783C>T (p.Ser261=) n.1527C>T c.873C>T (p.Ser291=) n.1656C>T n.1675C>T n.1761C>T n.1755C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392567A>C | CA360809159 | SLC22A5 | c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.*254A>C (n.*254A>C) n.1543A>C c.*566A>C (n.*566A>C) n.4087A>C n.2712A>C c.1249A>C (p.Thr417Pro) n.4542A>C c.655A>C c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.1470A>C (n.1470A>C) c.1450A>C (p.Thr484Pro) n.2562A>C c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.246A>C c.664A>C n.8824A>C n.2080A>C n.505A>C c.784A>C (p.Thr262Pro) n.1528A>C c.874A>C (p.Thr292Pro) n.1657A>C n.1676A>C n.1762A>C n.1756A>C | |
| 5 | g.132392567A>G | CA360809163 | SLC22A5 | c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.*254A>G (n.*254A>G) n.1543A>G c.*566A>G (n.*566A>G) n.4087A>G n.2712A>G c.1249A>G (p.Thr417Ala) n.4542A>G c.655A>G c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.1470A>G (n.1470A>G) c.1450A>G (p.Thr484Ala) n.2562A>G c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.246A>G c.664A>G n.8824A>G n.2080A>G n.505A>G c.784A>G (p.Thr262Ala) n.1528A>G c.874A>G (p.Thr292Ala) n.1657A>G n.1676A>G n.1762A>G n.1756A>G | |
| 5 | g.132392567A>T | CA360809164 | SLC22A5 | c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.*254A>T (n.*254A>T) n.1543A>T c.*566A>T (n.*566A>T) n.4087A>T n.2712A>T c.1249A>T (p.Thr417Ser) n.4542A>T c.655A>T c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.1470A>T (n.1470A>T) c.1450A>T (p.Thr484Ser) n.2562A>T c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.246A>T c.664A>T n.8824A>T n.2080A>T n.505A>T c.784A>T (p.Thr262Ser) n.1528A>T c.874A>T (p.Thr292Ser) n.1657A>T n.1676A>T n.1762A>T n.1756A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392568C>A | CA3404149 | SLC22A5 | c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.1475C>A (p.Thr492Lys) c.*255C>A (n.*255C>A) n.1544C>A c.*567C>A (n.*567C>A) n.4088C>A n.2713C>A c.1250C>A (p.Thr417Lys) n.4543C>A c.656C>A c.1385C>A (p.Thr462Lys) c.1471C>A (n.1471C>A) c.1451C>A (p.Thr484Lys) n.2563C>A c.1403C>A (p.Thr468Lys) c.247C>A c.665C>A n.8825C>A n.2081C>A n.506C>A c.785C>A (p.Thr262Lys) n.1529C>A c.875C>A (p.Thr292Lys) n.1658C>A n.1677C>A n.1763C>A n.1757C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392568C= | CA1583143621 | SLC22A5 | c.1244C= (p.Thr415=) c.1475C= (p.Thr492=) c.*255C= (n.*255C=) n.1544C= c.*567C= (n.*567C=) n.4088C= n.2713C= c.1250C= (p.Thr417=) n.4543C= c.656C= c.1385C= (p.Thr462=) c.1471C= (n.1471C=) c.1451C= (p.Thr484=) n.2563C= c.1403C= (p.Thr468=) c.247C= c.665C= n.8825C= n.2081C= n.506C= c.785C= (p.Thr262=) n.1529C= c.875C= (p.Thr292=) n.1658C= n.1677C= n.1763C= n.1757C= | |
| 5 | g.132392568C>G | CA342682 | SLC22A5 | c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.1475C>G (p.Thr492Arg) c.*255C>G (n.*255C>G) n.1544C>G c.*567C>G (n.*567C>G) n.4088C>G n.2713C>G c.1250C>G (p.Thr417Arg) n.4543C>G c.656C>G c.1385C>G (p.Thr462Arg) c.1471C>G (n.1471C>G) c.1451C>G (p.Thr484Arg) n.2563C>G c.1403C>G (p.Thr468Arg) c.247C>G c.665C>G n.8825C>G n.2081C>G n.506C>G c.785C>G (p.Thr262Arg) n.1529C>G c.875C>G (p.Thr292Arg) n.1658C>G n.1677C>G n.1763C>G n.1757C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392568C>T | CA360809170 | SLC22A5 | c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.*255C>T (n.*255C>T) n.1544C>T c.*567C>T (n.*567C>T) n.4088C>T n.2713C>T c.1250C>T (p.Thr417Ile) n.4543C>T c.656C>T c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.1471C>T (n.1471C>T) c.1451C>T (p.Thr484Ile) n.2563C>T c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.247C>T c.665C>T n.8825C>T n.2081C>T n.506C>T c.785C>T (p.Thr262Ile) n.1529C>T c.875C>T (p.Thr292Ile) n.1658C>T n.1677C>T n.1763C>T n.1757C>T | |
| 5 | g.132392576_132392591dup | CA2739275052 | SLC22A5 | c.1252_1267dup (p.Leu423ProfsTer14) c.1483_1498dup (p.Leu500ProfsTer?) c.*263_*278dup (n.*263_*278dup) n.1552_1567dup c.*575_*590dup (n.*575_*590dup) n.4096_4111dup n.2721_2736dup c.1258_1273dup (p.Leu425ProfsTer?) n.4551_4566dup c.664_679dup c.1393_1408dup (p.Leu470ProfsTer?) c.1479_1494dup (n.1479_1494dup) c.1459_1474dup (p.Leu492ProfsTer?) n.2571_2586dup c.1411_1426dup (p.Leu476ProfsTer?) c.255_270dup c.673_688dup n.8833_8848dup n.2089_2104dup n.514_529dup c.793_808dup (p.Leu270ProfsTer?) n.1537_1552dup c.883_898dup (p.Leu300ProfsTer?) n.1666_1681dup n.1685_1700dup n.1771_1786dup n.1765_1780dup | ClinVar |
| 5 | g.132392569A>C | CA446343754 | SLC22A5 | c.1245A>C (p.Thr415=) c.1476A>C (p.Thr492=) c.*256A>C (n.*256A>C) n.1545A>C c.*568A>C (n.*568A>C) n.4089A>C n.2714A>C c.1251A>C (p.Thr417=) n.4544A>C c.657A>C c.1386A>C (p.Thr462=) c.1472A>C (n.1472A>C) c.1452A>C (p.Thr484=) n.2564A>C c.1404A>C (p.Thr468=) c.248A>C c.666A>C n.8826A>C n.2082A>C n.507A>C c.786A>C (p.Thr262=) n.1530A>C c.876A>C (p.Thr292=) n.1659A>C n.1678A>C n.1764A>C n.1758A>C | |
| 5 | g.132392569A>G | CA446343757 | SLC22A5 | c.1245A>G (p.Thr415=) c.1476A>G (p.Thr492=) c.*256A>G (n.*256A>G) n.1545A>G c.*568A>G (n.*568A>G) n.4089A>G n.2714A>G c.1251A>G (p.Thr417=) n.4544A>G c.657A>G c.1386A>G (p.Thr462=) c.1472A>G (n.1472A>G) c.1452A>G (p.Thr484=) n.2564A>G c.1404A>G (p.Thr468=) c.248A>G c.666A>G n.8826A>G n.2082A>G n.507A>G c.786A>G (p.Thr262=) n.1530A>G c.876A>G (p.Thr292=) n.1659A>G n.1678A>G n.1764A>G n.1758A>G | |
| 5 | g.132392569A>T | CA446343759 | SLC22A5 | c.1245A>T (p.Thr415=) c.1476A>T (p.Thr492=) c.*256A>T (n.*256A>T) n.1545A>T c.*568A>T (n.*568A>T) n.4089A>T n.2714A>T c.1251A>T (p.Thr417=) n.4544A>T c.657A>T c.1386A>T (p.Thr462=) c.1472A>T (n.1472A>T) c.1452A>T (p.Thr484=) n.2564A>T c.1404A>T (p.Thr468=) c.248A>T c.666A>T n.8826A>T n.2082A>T n.507A>T c.786A>T (p.Thr262=) n.1530A>T c.876A>T (p.Thr292=) n.1659A>T n.1678A>T n.1764A>T n.1758A>T | |
| 5 | g.132392570G>A | CA360809176 | SLC22A5 | c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.*257G>A (n.*257G>A) n.1546G>A c.*569G>A (n.*569G>A) n.4090G>A n.2715G>A c.1252G>A (p.Ala418Thr) n.4545G>A c.658G>A c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1473G>A (n.1473G>A) c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.2565G>A c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.249G>A c.667G>A n.8827G>A n.2083G>A n.508G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) n.1531G>A c.877G>A (p.Ala293Thr) n.1660G>A n.1679G>A n.1765G>A n.1759G>A | |
| 5 | g.132392570G>C | CA360809179 | SLC22A5 | c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.*257G>C (n.*257G>C) n.1546G>C c.*569G>C (n.*569G>C) n.4090G>C n.2715G>C c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.4545G>C c.658G>C c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1473G>C (n.1473G>C) c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.2565G>C c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.249G>C c.667G>C n.8827G>C n.2083G>C n.508G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) n.1531G>C c.877G>C (p.Ala293Pro) n.1660G>C n.1679G>C n.1765G>C n.1759G>C | |
| 5 | g.132392570G>T | CA360809181 | SLC22A5 | c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.*257G>T (n.*257G>T) n.1546G>T c.*569G>T (n.*569G>T) n.4090G>T n.2715G>T c.1252G>T (p.Ala418Ser) n.4545G>T c.658G>T c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1473G>T (n.1473G>T) c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.2565G>T c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.249G>T c.667G>T n.8827G>T n.2083G>T n.508G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) n.1531G>T c.877G>T (p.Ala293Ser) n.1660G>T n.1679G>T n.1765G>T n.1759G>T | |
| 5 | g.132392571C>A | CA360809188 | SLC22A5 | c.1247C>A (p.Ala416Glu) c.1478C>A (p.Ala493Glu) c.*258C>A (n.*258C>A) n.1547C>A c.*570C>A (n.*570C>A) n.4091C>A n.2716C>A c.1253C>A (p.Ala418Glu) n.4546C>A c.659C>A c.1388C>A (p.Ala463Glu) c.1474C>A (n.1474C>A) c.1454C>A (p.Ala485Glu) n.2566C>A c.1406C>A (p.Ala469Glu) c.250C>A c.668C>A n.8828C>A n.2084C>A n.509C>A c.788C>A (p.Ala263Glu) n.1532C>A c.878C>A (p.Ala293Glu) n.1661C>A n.1680C>A n.1766C>A n.1760C>A | |
| 5 | g.132392571C= | CA1583143624 | SLC22A5 | c.1247C= (p.Ala416=) c.1478C= (p.Ala493=) c.*258C= (n.*258C=) n.1547C= c.*570C= (n.*570C=) n.4091C= n.2716C= c.1253C= (p.Ala418=) n.4546C= c.659C= c.1388C= (p.Ala463=) c.1474C= (n.1474C=) c.1454C= (p.Ala485=) n.2566C= c.1406C= (p.Ala469=) c.250C= c.668C= n.8828C= n.2084C= n.509C= c.788C= (p.Ala263=) n.1532C= c.878C= (p.Ala293=) n.1661C= n.1680C= n.1766C= n.1760C= | |
| 5 | g.132392571C>G | CA360809184 | SLC22A5 | c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.*258C>G (n.*258C>G) n.1547C>G c.*570C>G (n.*570C>G) n.4091C>G n.2716C>G c.1253C>G (p.Ala418Gly) n.4546C>G c.659C>G c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1474C>G (n.1474C>G) c.1454C>G (p.Ala485Gly) n.2566C>G c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.250C>G c.668C>G n.8828C>G n.2084C>G n.509C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) n.1532C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) n.1661C>G n.1680C>G n.1766C>G n.1760C>G | |
| 5 | g.132392571C>T | CA127212686 | SLC22A5 | c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) c.*258C>T (n.*258C>T) n.1547C>T c.*570C>T (n.*570C>T) n.4091C>T n.2716C>T c.1253C>T (p.Ala418Val) n.4546C>T c.659C>T c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1474C>T (n.1474C>T) c.1454C>T (p.Ala485Val) n.2566C>T c.1406C>T (p.Ala469Val) c.250C>T c.668C>T n.8828C>T n.2084C>T n.509C>T c.788C>T (p.Ala263Val) n.1532C>T c.878C>T (p.Ala293Val) n.1661C>T n.1680C>T n.1766C>T n.1760C>T | dbSNP |
| 5 | g.132392572A>C | CA446343783 | SLC22A5 | c.1248A>C (p.Ala416=) c.1479A>C (p.Ala493=) c.*259A>C (n.*259A>C) n.1548A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.4092A>C n.2717A>C c.1254A>C (p.Ala418=) n.4547A>C c.660A>C c.1389A>C (p.Ala463=) c.1475A>C (n.1475A>C) c.1455A>C (p.Ala485=) n.2567A>C c.1407A>C (p.Ala469=) c.251A>C c.669A>C n.8829A>C n.2085A>C n.510A>C c.789A>C (p.Ala263=) n.1533A>C c.879A>C (p.Ala293=) n.1662A>C n.1681A>C n.1767A>C n.1761A>C | |
| 5 | g.132392572A>G | CA446343787 | SLC22A5 | c.1248A>G (p.Ala416=) c.1479A>G (p.Ala493=) c.*259A>G (n.*259A>G) n.1548A>G c.*571A>G (n.*571A>G) n.4092A>G n.2717A>G c.1254A>G (p.Ala418=) n.4547A>G c.660A>G c.1389A>G (p.Ala463=) c.1475A>G (n.1475A>G) c.1455A>G (p.Ala485=) n.2567A>G c.1407A>G (p.Ala469=) c.251A>G c.669A>G n.8829A>G n.2085A>G n.510A>G c.789A>G (p.Ala263=) n.1533A>G c.879A>G (p.Ala293=) n.1662A>G n.1681A>G n.1767A>G n.1761A>G | |
| 5 | g.132392572A>T | CA446343786 | SLC22A5 | c.1248A>T (p.Ala416=) c.1479A>T (p.Ala493=) c.*259A>T (n.*259A>T) n.1548A>T c.*571A>T (n.*571A>T) n.4092A>T n.2717A>T c.1254A>T (p.Ala418=) n.4547A>T c.660A>T c.1389A>T (p.Ala463=) c.1475A>T (n.1475A>T) c.1455A>T (p.Ala485=) n.2567A>T c.1407A>T (p.Ala469=) c.251A>T c.669A>T n.8829A>T n.2085A>T n.510A>T c.789A>T (p.Ala263=) n.1533A>T c.879A>T (p.Ala293=) n.1662A>T n.1681A>T n.1767A>T n.1761A>T | |
| 5 | g.132392573T>A | CA360809192 | SLC22A5 | c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.*260T>A (n.*260T>A) n.1549T>A c.*572T>A (n.*572T>A) n.4093T>A n.2718T>A c.1255T>A (p.Ser419Thr) n.4548T>A c.661T>A c.1390T>A (p.Ser464Thr) c.1476T>A (n.1476T>A) c.1456T>A (p.Ser486Thr) n.2568T>A c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.252T>A c.670T>A n.8830T>A n.2086T>A n.511T>A c.790T>A (p.Ser264Thr) n.1534T>A c.880T>A (p.Ser294Thr) n.1663T>A n.1682T>A n.1768T>A n.1762T>A | |
| 5 | g.132392573T>C | CA360809193 | SLC22A5 | c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.*260T>C (n.*260T>C) n.1549T>C c.*572T>C (n.*572T>C) n.4093T>C n.2718T>C c.1255T>C (p.Ser419Pro) n.4548T>C c.661T>C c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.1476T>C (n.1476T>C) c.1456T>C (p.Ser486Pro) n.2568T>C c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.252T>C c.670T>C n.8830T>C n.2086T>C n.511T>C c.790T>C (p.Ser264Pro) n.1534T>C c.880T>C (p.Ser294Pro) n.1663T>C n.1682T>C n.1768T>C n.1762T>C | |
| 5 | g.132392573T>G | CA360809196 | SLC22A5 | c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.*260T>G (n.*260T>G) n.1549T>G c.*572T>G (n.*572T>G) n.4093T>G n.2718T>G c.1255T>G (p.Ser419Ala) n.4548T>G c.661T>G c.1390T>G (p.Ser464Ala) c.1476T>G (n.1476T>G) c.1456T>G (p.Ser486Ala) n.2568T>G c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.252T>G c.670T>G n.8830T>G n.2086T>G n.511T>G c.790T>G (p.Ser264Ala) n.1534T>G c.880T>G (p.Ser294Ala) n.1663T>G n.1682T>G n.1768T>G n.1762T>G | |
| 5 | g.132392574C>A | CA360809207 | SLC22A5 | c.1250C>A (p.Ser417Tyr) c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.*261C>A (n.*261C>A) n.1550C>A c.*573C>A (n.*573C>A) n.4094C>A n.2719C>A c.1256C>A (p.Ser419Tyr) n.4549C>A c.662C>A c.1391C>A (p.Ser464Tyr) c.1477C>A (n.1477C>A) c.1457C>A (p.Ser486Tyr) n.2569C>A c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.253C>A c.671C>A n.8831C>A n.2087C>A n.512C>A c.791C>A (p.Ser264Tyr) n.1535C>A c.881C>A (p.Ser294Tyr) n.1664C>A n.1683C>A n.1769C>A n.1763C>A | ClinVar |
| 5 | g.132392574C= | CA1583143626 | SLC22A5 | c.1250C= (p.Ser417=) c.1481C= (p.Ser494=) c.*261C= (n.*261C=) n.1550C= c.*573C= (n.*573C=) n.4094C= n.2719C= c.1256C= (p.Ser419=) n.4549C= c.662C= c.1391C= (p.Ser464=) c.1477C= (n.1477C=) c.1457C= (p.Ser486=) n.2569C= c.1409C= (p.Ser470=) c.253C= c.671C= n.8831C= n.2087C= n.512C= c.791C= (p.Ser264=) n.1535C= c.881C= (p.Ser294=) n.1664C= n.1683C= n.1769C= n.1763C= | |
| 5 | g.132392574C>G | CA360809209 | SLC22A5 | c.1250C>G (p.Ser417Cys) c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.*261C>G (n.*261C>G) n.1550C>G c.*573C>G (n.*573C>G) n.4094C>G n.2719C>G c.1256C>G (p.Ser419Cys) n.4549C>G c.662C>G c.1391C>G (p.Ser464Cys) c.1477C>G (n.1477C>G) c.1457C>G (p.Ser486Cys) n.2569C>G c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.253C>G c.671C>G n.8831C>G n.2087C>G n.512C>G c.791C>G (p.Ser264Cys) n.1535C>G c.881C>G (p.Ser294Cys) n.1664C>G n.1683C>G n.1769C>G n.1763C>G | |
| 5 | g.132392574C>T | CA342683 | SLC22A5 | c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.*261C>T (n.*261C>T) n.1550C>T c.*573C>T (n.*573C>T) n.4094C>T n.2719C>T c.1256C>T (p.Ser419Phe) n.4549C>T c.662C>T c.1391C>T (p.Ser464Phe) c.1477C>T (n.1477C>T) c.1457C>T (p.Ser486Phe) n.2569C>T c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.253C>T c.671C>T n.8831C>T n.2087C>T n.512C>T c.791C>T (p.Ser264Phe) n.1535C>T c.881C>T (p.Ser294Phe) n.1664C>T n.1683C>T n.1769C>T n.1763C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392575C>A | CA446343807 | SLC22A5 | c.1251C>A (p.Ser417=) c.1482C>A (p.Ser494=) c.*262C>A (n.*262C>A) n.1551C>A c.*574C>A (n.*574C>A) n.4095C>A n.2720C>A c.1257C>A (p.Ser419=) n.4550C>A c.663C>A c.1392C>A (p.Ser464=) c.1478C>A (n.1478C>A) c.1458C>A (p.Ser486=) n.2570C>A c.1410C>A (p.Ser470=) c.254C>A c.672C>A n.8832C>A n.2088C>A n.513C>A c.792C>A (p.Ser264=) n.1536C>A c.882C>A (p.Ser294=) n.1665C>A n.1684C>A n.1770C>A n.1764C>A | |
| 5 | g.132392575C>G | CA446343810 | SLC22A5 | c.1251C>G (p.Ser417=) c.1482C>G (p.Ser494=) c.*262C>G (n.*262C>G) n.1551C>G c.*574C>G (n.*574C>G) n.4095C>G n.2720C>G c.1257C>G (p.Ser419=) n.4550C>G c.663C>G c.1392C>G (p.Ser464=) c.1478C>G (n.1478C>G) c.1458C>G (p.Ser486=) n.2570C>G c.1410C>G (p.Ser470=) c.254C>G c.672C>G n.8832C>G n.2088C>G n.513C>G c.792C>G (p.Ser264=) n.1536C>G c.882C>G (p.Ser294=) n.1665C>G n.1684C>G n.1770C>G n.1764C>G | |
| 5 | g.132392575C>T | CA446343814 | SLC22A5 | c.1251C>T (p.Ser417=) c.1482C>T (p.Ser494=) c.*262C>T (n.*262C>T) n.1551C>T c.*574C>T (n.*574C>T) n.4095C>T n.2720C>T c.1257C>T (p.Ser419=) n.4550C>T c.663C>T c.1392C>T (p.Ser464=) c.1478C>T (n.1478C>T) c.1458C>T (p.Ser486=) n.2570C>T c.1410C>T (p.Ser470=) c.254C>T c.672C>T n.8832C>T n.2088C>T n.513C>T c.792C>T (p.Ser264=) n.1536C>T c.882C>T (p.Ser294=) n.1665C>T n.1684C>T n.1770C>T n.1764C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392576C>A | CA360809214 | SLC22A5 | c.1252C>A (p.Arg418Ser) c.1483C>A (p.Arg495Ser) c.*263C>A (n.*263C>A) n.1552C>A c.*575C>A (n.*575C>A) n.4096C>A n.2721C>A c.1258C>A (p.Arg420Ser) n.4551C>A c.664C>A c.1393C>A (p.Arg465Ser) c.1479C>A (n.1479C>A) c.1459C>A (p.Arg487Ser) n.2571C>A c.1411C>A (p.Arg471Ser) c.255C>A c.673C>A n.8833C>A n.2089C>A n.514C>A c.793C>A (p.Arg265Ser) n.1537C>A c.883C>A (p.Arg295Ser) n.1666C>A n.1685C>A n.1771C>A n.1765C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132392576C= | CA1583143629 | SLC22A5 | c.1252C= (p.Arg418=) c.1483C= (p.Arg495=) c.*263C= (n.*263C=) n.1552C= c.*575C= (n.*575C=) n.4096C= n.2721C= c.1258C= (p.Arg420=) n.4551C= c.664C= c.1393C= (p.Arg465=) c.1479C= (n.1479C=) c.1459C= (p.Arg487=) n.2571C= c.1411C= (p.Arg471=) c.255C= c.673C= n.8833C= n.2089C= n.514C= c.793C= (p.Arg265=) n.1537C= c.883C= (p.Arg295=) n.1666C= n.1685C= n.1771C= n.1765C= | |
| 5 | g.132392576C>G | CA360809217 | SLC22A5 | c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.*263C>G (n.*263C>G) n.1552C>G c.*575C>G (n.*575C>G) n.4096C>G n.2721C>G c.1258C>G (p.Arg420Gly) n.4551C>G c.664C>G c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.1479C>G (n.1479C>G) c.1459C>G (p.Arg487Gly) n.2571C>G c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.255C>G c.673C>G n.8833C>G n.2089C>G n.514C>G c.793C>G (p.Arg265Gly) n.1537C>G c.883C>G (p.Arg295Gly) n.1666C>G n.1685C>G n.1771C>G n.1765C>G | |
| 5 | g.132392576C>T | CA3404150 | SLC22A5 | c.1252C>T (p.Arg418Cys) c.1483C>T (p.Arg495Cys) c.*263C>T (n.*263C>T) n.1552C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.4096C>T n.2721C>T c.1258C>T (p.Arg420Cys) n.4551C>T c.664C>T c.1393C>T (p.Arg465Cys) c.1479C>T (n.1479C>T) c.1459C>T (p.Arg487Cys) n.2571C>T c.1411C>T (p.Arg471Cys) c.255C>T c.673C>T n.8833C>T n.2089C>T n.514C>T c.793C>T (p.Arg265Cys) n.1537C>T c.883C>T (p.Arg295Cys) n.1666C>T n.1685C>T n.1771C>T n.1765C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132392577G>A | CA342685 | SLC22A5 | c.1253G>A (p.Arg418His) c.1484G>A (p.Arg495His) c.*264G>A (n.*264G>A) n.1553G>A c.*576G>A (n.*576G>A) n.4097G>A n.2722G>A c.1259G>A (p.Arg420His) n.4552G>A c.665G>A c.1394G>A (p.Arg465His) c.1480G>A (n.1480G>A) c.1460G>A (p.Arg487His) n.2572G>A c.1412G>A (p.Arg471His) c.256G>A c.674G>A n.8834G>A n.2090G>A n.515G>A c.794G>A (p.Arg265His) n.1538G>A c.884G>A (p.Arg295His) n.1667G>A n.1686G>A n.1772G>A n.1766G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392577G>C | CA360809223 | SLC22A5 | c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.1484G>C (p.Arg495Pro) c.*264G>C (n.*264G>C) n.1553G>C c.*576G>C (n.*576G>C) n.4097G>C n.2722G>C c.1259G>C (p.Arg420Pro) n.4552G>C c.665G>C c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.1480G>C (n.1480G>C) c.1460G>C (p.Arg487Pro) n.2572G>C c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.256G>C c.674G>C n.8834G>C n.2090G>C n.515G>C c.794G>C (p.Arg265Pro) n.1538G>C c.884G>C (p.Arg295Pro) n.1667G>C n.1686G>C n.1772G>C n.1766G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132392577G= | CA1583143630 | SLC22A5 | c.1253G= (p.Arg418=) c.1484G= (p.Arg495=) c.*264G= (n.*264G=) n.1553G= c.*576G= (n.*576G=) n.4097G= n.2722G= c.1259G= (p.Arg420=) n.4552G= c.665G= c.1394G= (p.Arg465=) c.1480G= (n.1480G=) c.1460G= (p.Arg487=) n.2572G= c.1412G= (p.Arg471=) c.256G= c.674G= n.8834G= n.2090G= n.515G= c.794G= (p.Arg265=) n.1538G= c.884G= (p.Arg295=) n.1667G= n.1686G= n.1772G= n.1766G= | |
| 5 | g.132392577G>T | CA3404151 | SLC22A5 | c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.1484G>T (p.Arg495Leu) c.*264G>T (n.*264G>T) n.1553G>T c.*576G>T (n.*576G>T) n.4097G>T n.2722G>T c.1259G>T (p.Arg420Leu) n.4552G>T c.665G>T c.1394G>T (p.Arg465Leu) c.1480G>T (n.1480G>T) c.1460G>T (p.Arg487Leu) n.2572G>T c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.256G>T c.674G>T n.8834G>T n.2090G>T n.515G>T c.794G>T (p.Arg265Leu) n.1538G>T c.884G>T (p.Arg295Leu) n.1667G>T n.1686G>T n.1772G>T n.1766G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392578C>A | CA446343830 | SLC22A5 | c.1254C>A (p.Arg418=) c.1485C>A (p.Arg495=) c.*265C>A (n.*265C>A) n.1554C>A c.*577C>A (n.*577C>A) n.4098C>A n.2723C>A c.1260C>A (p.Arg420=) n.4553C>A c.666C>A c.1395C>A (p.Arg465=) c.1481C>A (n.1481C>A) c.1461C>A (p.Arg487=) n.2573C>A c.1413C>A (p.Arg471=) c.257C>A c.675C>A n.8835C>A n.2091C>A n.516C>A c.795C>A (p.Arg265=) n.1539C>A c.885C>A (p.Arg295=) n.1668C>A n.1687C>A n.1773C>A n.1767C>A | |
| 5 | g.132392578C= | CA1583143634 | SLC22A5 | c.1254C= (p.Arg418=) c.1485C= (p.Arg495=) c.*265C= (n.*265C=) n.1554C= c.*577C= (n.*577C=) n.4098C= n.2723C= c.1260C= (p.Arg420=) n.4553C= c.666C= c.1395C= (p.Arg465=) c.1481C= (n.1481C=) c.1461C= (p.Arg487=) n.2573C= c.1413C= (p.Arg471=) c.257C= c.675C= n.8835C= n.2091C= n.516C= c.795C= (p.Arg265=) n.1539C= c.885C= (p.Arg295=) n.1668C= n.1687C= n.1773C= n.1767C= | |
| 5 | g.132392578C>G | CA446343836 | SLC22A5 | c.1254C>G (p.Arg418=) c.1485C>G (p.Arg495=) c.*265C>G (n.*265C>G) n.1554C>G c.*577C>G (n.*577C>G) n.4098C>G n.2723C>G c.1260C>G (p.Arg420=) n.4553C>G c.666C>G c.1395C>G (p.Arg465=) c.1481C>G (n.1481C>G) c.1461C>G (p.Arg487=) n.2573C>G c.1413C>G (p.Arg471=) c.257C>G c.675C>G n.8835C>G n.2091C>G n.516C>G c.795C>G (p.Arg265=) n.1539C>G c.885C>G (p.Arg295=) n.1668C>G n.1687C>G n.1773C>G n.1767C>G | dbSNP |
| 5 | g.132392578C>T | CA446343832 | SLC22A5 | c.1254C>T (p.Arg418=) c.1485C>T (p.Arg495=) c.*265C>T (n.*265C>T) n.1554C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.4098C>T n.2723C>T c.1260C>T (p.Arg420=) n.4553C>T c.666C>T c.1395C>T (p.Arg465=) c.1481C>T (n.1481C>T) c.1461C>T (p.Arg487=) n.2573C>T c.1413C>T (p.Arg471=) c.257C>T c.675C>T n.8835C>T n.2091C>T n.516C>T c.795C>T (p.Arg265=) n.1539C>T c.885C>T (p.Arg295=) n.1668C>T n.1687C>T n.1773C>T n.1767C>T | |
| 5 | g.132392579C>A | CA360809228 | SLC22A5 | c.1255C>A (p.Leu419Met) c.1486C>A (p.Leu496Met) c.*266C>A (n.*266C>A) n.1555C>A c.*578C>A (n.*578C>A) n.4099C>A n.2724C>A c.1261C>A (p.Leu421Met) n.4554C>A c.667C>A c.1396C>A (p.Leu466Met) c.1482C>A (n.1482C>A) c.1462C>A (p.Leu488Met) n.2574C>A c.1414C>A (p.Leu472Met) c.258C>A c.676C>A n.8836C>A n.2092C>A n.517C>A c.796C>A (p.Leu266Met) n.1540C>A c.886C>A (p.Leu296Met) n.1669C>A n.1688C>A n.1774C>A n.1768C>A | |
| 5 | g.132392579C>G | CA360809230 | SLC22A5 | c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.*266C>G (n.*266C>G) n.1555C>G c.*578C>G (n.*578C>G) n.4099C>G n.2724C>G c.1261C>G (p.Leu421Val) n.4554C>G c.667C>G c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1482C>G (n.1482C>G) c.1462C>G (p.Leu488Val) n.2574C>G c.1414C>G (p.Leu472Val) c.258C>G c.676C>G n.8836C>G n.2092C>G n.517C>G c.796C>G (p.Leu266Val) n.1540C>G c.886C>G (p.Leu296Val) n.1669C>G n.1688C>G n.1774C>G n.1768C>G | |
| 5 | g.132392579C>T | CA446343843 | SLC22A5 | c.1255C>T (p.Leu419=) c.1486C>T (p.Leu496=) c.*266C>T (n.*266C>T) n.1555C>T c.*578C>T (n.*578C>T) n.4099C>T n.2724C>T c.1261C>T (p.Leu421=) n.4554C>T c.667C>T c.1396C>T (p.Leu466=) c.1482C>T (n.1482C>T) c.1462C>T (p.Leu488=) n.2574C>T c.1414C>T (p.Leu472=) c.258C>T c.676C>T n.8836C>T n.2092C>T n.517C>T c.796C>T (p.Leu266=) n.1540C>T c.886C>T (p.Leu296=) n.1669C>T n.1688C>T n.1774C>T n.1768C>T | |
| 5 | g.132392580T>A | CA360809231 | SLC22A5 | c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.1487T>A (p.Leu496Gln) c.*267T>A (n.*267T>A) n.1556T>A c.*579T>A (n.*579T>A) n.4100T>A n.2725T>A c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.4555T>A c.668T>A c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.1483T>A (n.1483T>A) c.1463T>A (p.Leu488Gln) n.2575T>A c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.259T>A c.677T>A n.8837T>A n.2093T>A n.518T>A c.797T>A (p.Leu266Gln) n.1541T>A c.887T>A (p.Leu296Gln) n.1670T>A n.1689T>A n.1775T>A n.1769T>A | |
| 5 | g.132392580T>C | CA360809236 | SLC22A5 | c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.*267T>C (n.*267T>C) n.1556T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.4100T>C n.2725T>C c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.4555T>C c.668T>C c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1483T>C (n.1483T>C) c.1463T>C (p.Leu488Pro) n.2575T>C c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.259T>C c.677T>C n.8837T>C n.2093T>C n.518T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) n.1541T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) n.1670T>C n.1689T>C n.1775T>C n.1769T>C | |
| 5 | g.132392580T>G | CA360809233 | SLC22A5 | c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.*267T>G (n.*267T>G) n.1556T>G c.*579T>G (n.*579T>G) n.4100T>G n.2725T>G c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.4555T>G c.668T>G c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1483T>G (n.1483T>G) c.1463T>G (p.Leu488Arg) n.2575T>G c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.259T>G c.677T>G n.8837T>G n.2093T>G n.518T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) n.1541T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) n.1670T>G n.1689T>G n.1775T>G n.1769T>G | |
| 5 | g.132392581G>A | CA446343859 | SLC22A5 | c.1257G>A (p.Leu419=) c.1488G>A (p.Leu496=) c.*268G>A (n.*268G>A) n.1557G>A c.*580G>A (n.*580G>A) n.4101G>A n.2726G>A c.1263G>A (p.Leu421=) n.4556G>A c.669G>A c.1398G>A (p.Leu466=) c.1484G>A (n.1484G>A) c.1464G>A (p.Leu488=) n.2576G>A c.1416G>A (p.Leu472=) c.260G>A c.678G>A n.8838G>A n.2094G>A n.519G>A c.798G>A (p.Leu266=) n.1542G>A c.888G>A (p.Leu296=) n.1671G>A n.1690G>A n.1776G>A n.1770G>A | |
| 5 | g.132392581G>C | CA446343864 | SLC22A5 | c.1257G>C (p.Leu419=) c.1488G>C (p.Leu496=) c.*268G>C (n.*268G>C) n.1557G>C c.*580G>C (n.*580G>C) n.4101G>C n.2726G>C c.1263G>C (p.Leu421=) n.4556G>C c.669G>C c.1398G>C (p.Leu466=) c.1484G>C (n.1484G>C) c.1464G>C (p.Leu488=) n.2576G>C c.1416G>C (p.Leu472=) c.260G>C c.678G>C n.8838G>C n.2094G>C n.519G>C c.798G>C (p.Leu266=) n.1542G>C c.888G>C (p.Leu296=) n.1671G>C n.1690G>C n.1776G>C n.1770G>C | |
| 5 | g.132392581G>T | CA446343875 | SLC22A5 | c.1257G>T (p.Leu419=) c.1488G>T (p.Leu496=) c.*268G>T (n.*268G>T) n.1557G>T c.*580G>T (n.*580G>T) n.4101G>T n.2726G>T c.1263G>T (p.Leu421=) n.4556G>T c.669G>T c.1398G>T (p.Leu466=) c.1484G>T (n.1484G>T) c.1464G>T (p.Leu488=) n.2576G>T c.1416G>T (p.Leu472=) c.260G>T c.678G>T n.8838G>T n.2094G>T n.519G>T c.798G>T (p.Leu266=) n.1542G>T c.888G>T (p.Leu296=) n.1671G>T n.1690G>T n.1776G>T n.1770G>T | |
| 5 | g.132392583del | CA2675198820 | SLC22A5 | c.1259del (p.Gly420AlafsTer?) c.1490del (p.Gly497AlafsTer26) c.*270del (n.*270del) n.1559del c.*582del (n.*582del) n.4103del n.2728del c.1265del (p.Gly422AlafsTer26) n.4558del c.671del c.1400del (p.Gly467AlafsTer26) c.1486del (n.1486del) c.1466del (p.Gly489AlafsTer26) n.2578del c.1418del (p.Gly473AlafsTer26) c.262del c.680del n.8840del n.2096del n.521del c.800del (p.Gly267AlafsTer26) n.1544del c.890del (p.Gly297AlafsTer26) n.1673del n.1692del n.1778del n.1772del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392582G>A | CA360809237 | SLC22A5 | c.1258G>A (p.Gly420Ser) c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.*269G>A (n.*269G>A) n.1558G>A c.*581G>A (n.*581G>A) n.4102G>A n.2727G>A c.1264G>A (p.Gly422Ser) n.4557G>A c.670G>A c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.1485G>A (n.1485G>A) c.1465G>A (p.Gly489Ser) n.2577G>A c.1417G>A (p.Gly473Ser) c.261G>A c.679G>A n.8839G>A n.2095G>A n.520G>A c.799G>A (p.Gly267Ser) n.1543G>A c.889G>A (p.Gly297Ser) n.1672G>A n.1691G>A n.1777G>A n.1771G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392582G>C | CA360809239 | SLC22A5 | c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.*269G>C (n.*269G>C) n.1558G>C c.*581G>C (n.*581G>C) n.4102G>C n.2727G>C c.1264G>C (p.Gly422Arg) n.4557G>C c.670G>C c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1485G>C (n.1485G>C) c.1465G>C (p.Gly489Arg) n.2577G>C c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.261G>C c.679G>C n.8839G>C n.2095G>C n.520G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) n.1543G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) n.1672G>C n.1691G>C n.1777G>C n.1771G>C | |
| 5 | g.132392582G= | CA1583143635 | SLC22A5 | c.1258G= (p.Gly420=) c.1489G= (p.Gly497=) c.*269G= (n.*269G=) n.1558G= c.*581G= (n.*581G=) n.4102G= n.2727G= c.1264G= (p.Gly422=) n.4557G= c.670G= c.1399G= (p.Gly467=) c.1485G= (n.1485G=) c.1465G= (p.Gly489=) n.2577G= c.1417G= (p.Gly473=) c.261G= c.679G= n.8839G= n.2095G= n.520G= c.799G= (p.Gly267=) n.1543G= c.889G= (p.Gly297=) n.1672G= n.1691G= n.1777G= n.1771G= | |
| 5 | g.132392582G>T | CA360809240 | SLC22A5 | c.1258G>T (p.Gly420Cys) c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.*269G>T (n.*269G>T) n.1558G>T c.*581G>T (n.*581G>T) n.4102G>T n.2727G>T c.1264G>T (p.Gly422Cys) n.4557G>T c.670G>T c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.1485G>T (n.1485G>T) c.1465G>T (p.Gly489Cys) n.2577G>T c.1417G>T (p.Gly473Cys) c.261G>T c.679G>T n.8839G>T n.2095G>T n.520G>T c.799G>T (p.Gly267Cys) n.1543G>T c.889G>T (p.Gly297Cys) n.1672G>T n.1691G>T n.1777G>T n.1771G>T | |
| 5 | g.132392583G>A | CA360809242 | SLC22A5 | c.1259G>A (p.Gly420Asp) c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.*270G>A (n.*270G>A) n.1559G>A c.*582G>A (n.*582G>A) n.4103G>A n.2728G>A c.1265G>A (p.Gly422Asp) n.4558G>A c.671G>A c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.1486G>A (n.1486G>A) c.1466G>A (p.Gly489Asp) n.2578G>A c.1418G>A (p.Gly473Asp) c.262G>A c.680G>A n.8840G>A n.2096G>A n.521G>A c.800G>A (p.Gly267Asp) n.1544G>A c.890G>A (p.Gly297Asp) n.1673G>A n.1692G>A n.1778G>A n.1772G>A | |
| 5 | g.132392583G>C | CA360809244 | SLC22A5 | c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.*270G>C (n.*270G>C) n.1559G>C c.*582G>C (n.*582G>C) n.4103G>C n.2728G>C c.1265G>C (p.Gly422Ala) n.4558G>C c.671G>C c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1486G>C (n.1486G>C) c.1466G>C (p.Gly489Ala) n.2578G>C c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.262G>C c.680G>C n.8840G>C n.2096G>C n.521G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) n.1544G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) n.1673G>C n.1692G>C n.1778G>C n.1772G>C | |
| 5 | g.132392583G= | CA1583143636 | SLC22A5 | c.1259G= (p.Gly420=) c.1490G= (p.Gly497=) c.*270G= (n.*270G=) n.1559G= c.*582G= (n.*582G=) n.4103G= n.2728G= c.1265G= (p.Gly422=) n.4558G= c.671G= c.1400G= (p.Gly467=) c.1486G= (n.1486G=) c.1466G= (p.Gly489=) n.2578G= c.1418G= (p.Gly473=) c.262G= c.680G= n.8840G= n.2096G= n.521G= c.800G= (p.Gly267=) n.1544G= c.890G= (p.Gly297=) n.1673G= n.1692G= n.1778G= n.1772G= | |
| 5 | g.132392583G>T | CA127212695 | SLC22A5 | c.1259G>T (p.Gly420Val) c.1490G>T (p.Gly497Val) c.*270G>T (n.*270G>T) n.1559G>T c.*582G>T (n.*582G>T) n.4103G>T n.2728G>T c.1265G>T (p.Gly422Val) n.4558G>T c.671G>T c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1486G>T (n.1486G>T) c.1466G>T (p.Gly489Val) n.2578G>T c.1418G>T (p.Gly473Val) c.262G>T c.680G>T n.8840G>T n.2096G>T n.521G>T c.800G>T (p.Gly267Val) n.1544G>T c.890G>T (p.Gly297Val) n.1673G>T n.1692G>T n.1778G>T n.1772G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392584C>A | CA446343883 | SLC22A5 | c.1260C>A (p.Gly420=) c.1491C>A (p.Gly497=) c.*271C>A (n.*271C>A) n.1560C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.4104C>A n.2729C>A c.1266C>A (p.Gly422=) n.4559C>A c.672C>A c.1401C>A (p.Gly467=) c.1487C>A (n.1487C>A) c.1467C>A (p.Gly489=) n.2579C>A c.1419C>A (p.Gly473=) c.263C>A c.681C>A n.8841C>A n.2097C>A n.522C>A c.801C>A (p.Gly267=) n.1545C>A c.891C>A (p.Gly297=) n.1674C>A n.1693C>A n.1779C>A n.1773C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132392584C= | CA1583143638 | SLC22A5 | c.1260C= (p.Gly420=) c.1491C= (p.Gly497=) c.*271C= (n.*271C=) n.1560C= c.*583C= (n.*583C=) n.4104C= n.2729C= c.1266C= (p.Gly422=) n.4559C= c.672C= c.1401C= (p.Gly467=) c.1487C= (n.1487C=) c.1467C= (p.Gly489=) n.2579C= c.1419C= (p.Gly473=) c.263C= c.681C= n.8841C= n.2097C= n.522C= c.801C= (p.Gly267=) n.1545C= c.891C= (p.Gly297=) n.1674C= n.1693C= n.1779C= n.1773C= | |
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| 5 | g.132392590C>T | CA446343955 | SLC22A5 | c.1266C>T (p.Ile422=) c.1497C>T (p.Ile499=) c.*277C>T (n.*277C>T) n.1566C>T c.*589C>T (n.*589C>T) n.4110C>T n.2735C>T c.1272C>T (p.Ile424=) n.4565C>T c.678C>T c.1407C>T (p.Ile469=) c.1493C>T (n.1493C>T) c.1473C>T (p.Ile491=) n.2585C>T c.1425C>T (p.Ile475=) c.269C>T c.687C>T n.8847C>T n.2103C>T n.528C>T c.807C>T (p.Ile269=) n.1551C>T c.897C>T (p.Ile299=) n.1680C>T n.1699C>T n.1785C>T n.1779C>T | ClinVar |
| 5 | g.132392591C>A | CA360809280 | SLC22A5 | c.1267C>A (p.Leu423Met) c.1498C>A (p.Leu500Met) c.*278C>A (n.*278C>A) n.1567C>A c.*590C>A (n.*590C>A) n.4111C>A n.2736C>A c.1273C>A (p.Leu425Met) n.4566C>A c.679C>A c.1408C>A (p.Leu470Met) c.1494C>A (n.1494C>A) c.1474C>A (p.Leu492Met) n.2586C>A c.1426C>A (p.Leu476Met) c.270C>A c.688C>A n.8848C>A n.2104C>A n.529C>A c.808C>A (p.Leu270Met) n.1552C>A c.898C>A (p.Leu300Met) n.1681C>A n.1700C>A n.1786C>A n.1780C>A | |
| 5 | g.132392591C>G | CA360809283 | SLC22A5 | c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.*278C>G (n.*278C>G) n.1567C>G c.*590C>G (n.*590C>G) n.4111C>G n.2736C>G c.1273C>G (p.Leu425Val) n.4566C>G c.679C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1494C>G (n.1494C>G) c.1474C>G (p.Leu492Val) n.2586C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) c.270C>G c.688C>G n.8848C>G n.2104C>G n.529C>G c.808C>G (p.Leu270Val) n.1552C>G c.898C>G (p.Leu300Val) n.1681C>G n.1700C>G n.1786C>G n.1780C>G | |
| 5 | g.132392591C>T | CA446343958 | SLC22A5 | c.1267C>T (p.Leu423=) c.1498C>T (p.Leu500=) c.*278C>T (n.*278C>T) n.1567C>T c.*590C>T (n.*590C>T) n.4111C>T n.2736C>T c.1273C>T (p.Leu425=) n.4566C>T c.679C>T c.1408C>T (p.Leu470=) c.1494C>T (n.1494C>T) c.1474C>T (p.Leu492=) n.2586C>T c.1426C>T (p.Leu476=) c.270C>T c.688C>T n.8848C>T n.2104C>T n.529C>T c.808C>T (p.Leu270=) n.1552C>T c.898C>T (p.Leu300=) n.1681C>T n.1700C>T n.1786C>T n.1780C>T | |
| 5 | g.132392592T>A | CA360809286 | SLC22A5 | c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.*279T>A (n.*279T>A) n.1568T>A c.*591T>A (n.*591T>A) n.4112T>A n.2737T>A c.1274T>A (p.Leu425Gln) n.4567T>A c.680T>A c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.1495T>A (n.1495T>A) c.1475T>A (p.Leu492Gln) n.2587T>A c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.271T>A c.689T>A n.8849T>A n.2105T>A n.530T>A c.809T>A (p.Leu270Gln) n.1553T>A c.899T>A (p.Leu300Gln) n.1682T>A n.1701T>A n.1787T>A n.1781T>A | |
| 5 | g.132392592T>C | CA360809288 | SLC22A5 | c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.*279T>C (n.*279T>C) n.1568T>C c.*591T>C (n.*591T>C) n.4112T>C n.2737T>C c.1274T>C (p.Leu425Pro) n.4567T>C c.680T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1495T>C (n.1495T>C) c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.2587T>C c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.271T>C c.689T>C n.8849T>C n.2105T>C n.530T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) n.1553T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) n.1682T>C n.1701T>C n.1787T>C n.1781T>C | dbSNP |
| 5 | g.132392592T>G | CA360809289 | SLC22A5 | c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.*279T>G (n.*279T>G) n.1568T>G c.*591T>G (n.*591T>G) n.4112T>G n.2737T>G c.1274T>G (p.Leu425Arg) n.4567T>G c.680T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1495T>G (n.1495T>G) c.1475T>G (p.Leu492Arg) n.2587T>G c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.271T>G c.689T>G n.8849T>G n.2105T>G n.530T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) n.1553T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) n.1682T>G n.1701T>G n.1787T>G n.1781T>G | |
| 5 | g.132392592T= | CA1583143644 | SLC22A5 | c.1268T= (p.Leu423=) c.1499T= (p.Leu500=) c.*279T= (n.*279T=) n.1568T= c.*591T= (n.*591T=) n.4112T= n.2737T= c.1274T= (p.Leu425=) n.4567T= c.680T= c.1409T= (p.Leu470=) c.1495T= (n.1495T=) c.1475T= (p.Leu492=) n.2587T= c.1427T= (p.Leu476=) c.271T= c.689T= n.8849T= n.2105T= n.530T= c.809T= (p.Leu270=) n.1553T= c.899T= (p.Leu300=) n.1682T= n.1701T= n.1787T= n.1781T= | |
| 5 | g.132392593G>A | CA446343965 | SLC22A5 | c.1269G>A (p.Leu423=) c.1500G>A (p.Leu500=) c.*280G>A (n.*280G>A) n.1569G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.4113G>A n.2738G>A c.1275G>A (p.Leu425=) n.4568G>A c.681G>A c.1410G>A (p.Leu470=) c.1496G>A (n.1496G>A) c.1476G>A (p.Leu492=) n.2588G>A c.1428G>A (p.Leu476=) c.272G>A c.690G>A n.8850G>A n.2106G>A n.531G>A c.810G>A (p.Leu270=) n.1554G>A c.900G>A (p.Leu300=) n.1683G>A n.1702G>A n.1788G>A n.1782G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392593G>C | CA446343968 | SLC22A5 | c.1269G>C (p.Leu423=) c.1500G>C (p.Leu500=) c.*280G>C (n.*280G>C) n.1569G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.4113G>C n.2738G>C c.1275G>C (p.Leu425=) n.4568G>C c.681G>C c.1410G>C (p.Leu470=) c.1496G>C (n.1496G>C) c.1476G>C (p.Leu492=) n.2588G>C c.1428G>C (p.Leu476=) c.272G>C c.690G>C n.8850G>C n.2106G>C n.531G>C c.810G>C (p.Leu270=) n.1554G>C c.900G>C (p.Leu300=) n.1683G>C n.1702G>C n.1788G>C n.1782G>C | |
| 5 | g.132392593G= | CA1583143646 | SLC22A5 | c.1269G= (p.Leu423=) c.1500G= (p.Leu500=) c.*280G= (n.*280G=) n.1569G= c.*592G= (n.*592G=) n.4113G= n.2738G= c.1275G= (p.Leu425=) n.4568G= c.681G= c.1410G= (p.Leu470=) c.1496G= (n.1496G=) c.1476G= (p.Leu492=) n.2588G= c.1428G= (p.Leu476=) c.272G= c.690G= n.8850G= n.2106G= n.531G= c.810G= (p.Leu270=) n.1554G= c.900G= (p.Leu300=) n.1683G= n.1702G= n.1788G= n.1782G= | |
| 5 | g.132392593G>T | CA446343969 | SLC22A5 | c.1269G>T (p.Leu423=) c.1500G>T (p.Leu500=) c.*280G>T (n.*280G>T) n.1569G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.4113G>T n.2738G>T c.1275G>T (p.Leu425=) n.4568G>T c.681G>T c.1410G>T (p.Leu470=) c.1496G>T (n.1496G>T) c.1476G>T (p.Leu492=) n.2588G>T c.1428G>T (p.Leu476=) c.272G>T c.690G>T n.8850G>T n.2106G>T n.531G>T c.810G>T (p.Leu270=) n.1554G>T c.900G>T (p.Leu300=) n.1683G>T n.1702G>T n.1788G>T n.1782G>T | |
| 5 | g.132392594T>A | CA360809295 | SLC22A5 | c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.*281T>A (n.*281T>A) n.1570T>A c.*593T>A (n.*593T>A) n.4114T>A n.2739T>A c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.4569T>A c.682T>A c.1411T>A (p.Ser471Thr) c.1497T>A (n.1497T>A) c.1477T>A (p.Ser493Thr) n.2589T>A c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.273T>A c.691T>A n.8851T>A n.2107T>A n.532T>A c.811T>A (p.Ser271Thr) n.1555T>A c.901T>A (p.Ser301Thr) n.1684T>A n.1703T>A n.1789T>A n.1783T>A | |
| 5 | g.132392594T>C | CA360809294 | SLC22A5 | c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.*281T>C (n.*281T>C) n.1570T>C c.*593T>C (n.*593T>C) n.4114T>C n.2739T>C c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.4569T>C c.682T>C c.1411T>C (p.Ser471Pro) c.1497T>C (n.1497T>C) c.1477T>C (p.Ser493Pro) n.2589T>C c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.273T>C c.691T>C n.8851T>C n.2107T>C n.532T>C c.811T>C (p.Ser271Pro) n.1555T>C c.901T>C (p.Ser301Pro) n.1684T>C n.1703T>C n.1789T>C n.1783T>C | |
| 5 | g.132392594T>G | CA360809291 | SLC22A5 | c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.*281T>G (n.*281T>G) n.1570T>G c.*593T>G (n.*593T>G) n.4114T>G n.2739T>G c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.4569T>G c.682T>G c.1411T>G (p.Ser471Ala) c.1497T>G (n.1497T>G) c.1477T>G (p.Ser493Ala) n.2589T>G c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.273T>G c.691T>G n.8851T>G n.2107T>G n.532T>G c.811T>G (p.Ser271Ala) n.1555T>G c.901T>G (p.Ser301Ala) n.1684T>G n.1703T>G n.1789T>G n.1783T>G | |
| 5 | g.132392595C>A | CA360809298 | SLC22A5 | c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.1502C>A (p.Ser501Tyr) c.*282C>A (n.*282C>A) n.1571C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.4115C>A n.2740C>A c.1277C>A (p.Ser426Tyr) n.4570C>A c.683C>A c.1412C>A (p.Ser471Tyr) c.1498C>A (n.1498C>A) c.1478C>A (p.Ser493Tyr) n.2590C>A c.1430C>A (p.Ser477Tyr) c.274C>A c.692C>A n.8852C>A n.2108C>A n.533C>A c.812C>A (p.Ser271Tyr) n.1556C>A c.902C>A (p.Ser301Tyr) n.1685C>A n.1704C>A n.1790C>A n.1784C>A | |
| 5 | g.132392595C>G | CA360809299 | SLC22A5 | c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.1502C>G (p.Ser501Cys) c.*282C>G (n.*282C>G) n.1571C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.4115C>G n.2740C>G c.1277C>G (p.Ser426Cys) n.4570C>G c.683C>G c.1412C>G (p.Ser471Cys) c.1498C>G (n.1498C>G) c.1478C>G (p.Ser493Cys) n.2590C>G c.1430C>G (p.Ser477Cys) c.274C>G c.692C>G n.8852C>G n.2108C>G n.533C>G c.812C>G (p.Ser271Cys) n.1556C>G c.902C>G (p.Ser301Cys) n.1685C>G n.1704C>G n.1790C>G n.1784C>G | |
| 5 | g.132392595C>T | CA360809300 | SLC22A5 | c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.1502C>T (p.Ser501Phe) c.*282C>T (n.*282C>T) n.1571C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.4115C>T n.2740C>T c.1277C>T (p.Ser426Phe) n.4570C>T c.683C>T c.1412C>T (p.Ser471Phe) c.1498C>T (n.1498C>T) c.1478C>T (p.Ser493Phe) n.2590C>T c.1430C>T (p.Ser477Phe) c.274C>T c.692C>T n.8852C>T n.2108C>T n.533C>T c.812C>T (p.Ser271Phe) n.1556C>T c.902C>T (p.Ser301Phe) n.1685C>T n.1704C>T n.1790C>T n.1784C>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132392596T>A | CA446343984 | SLC22A5 | c.1272T>A (p.Ser424=) c.1503T>A (p.Ser501=) c.*283T>A (n.*283T>A) n.1572T>A c.*595T>A (n.*595T>A) n.4116T>A n.2741T>A c.1278T>A (p.Ser426=) n.4571T>A c.684T>A c.1413T>A (p.Ser471=) c.1499T>A (n.1499T>A) c.1479T>A (p.Ser493=) n.2591T>A c.1431T>A (p.Ser477=) c.275T>A c.693T>A n.8853T>A n.2109T>A n.534T>A c.813T>A (p.Ser271=) n.1557T>A c.903T>A (p.Ser301=) n.1686T>A n.1705T>A n.1791T>A n.1785T>A | |
| 5 | g.132392596T>C | CA446343987 | SLC22A5 | c.1272T>C (p.Ser424=) c.1503T>C (p.Ser501=) c.*283T>C (n.*283T>C) n.1572T>C c.*595T>C (n.*595T>C) n.4116T>C n.2741T>C c.1278T>C (p.Ser426=) n.4571T>C c.684T>C c.1413T>C (p.Ser471=) c.1499T>C (n.1499T>C) c.1479T>C (p.Ser493=) n.2591T>C c.1431T>C (p.Ser477=) c.275T>C c.693T>C n.8853T>C n.2109T>C n.534T>C c.813T>C (p.Ser271=) n.1557T>C c.903T>C (p.Ser301=) n.1686T>C n.1705T>C n.1791T>C n.1785T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392596T>G | CA446343989 | SLC22A5 | c.1272T>G (p.Ser424=) c.1503T>G (p.Ser501=) c.*283T>G (n.*283T>G) n.1572T>G c.*595T>G (n.*595T>G) n.4116T>G n.2741T>G c.1278T>G (p.Ser426=) n.4571T>G c.684T>G c.1413T>G (p.Ser471=) c.1499T>G (n.1499T>G) c.1479T>G (p.Ser493=) n.2591T>G c.1431T>G (p.Ser477=) c.275T>G c.693T>G n.8853T>G n.2109T>G n.534T>G c.813T>G (p.Ser271=) n.1557T>G c.903T>G (p.Ser301=) n.1686T>G n.1705T>G n.1791T>G n.1785T>G | |
| 5 | g.132392597C>A | CA360809301 | SLC22A5 | c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.*284C>A (n.*284C>A) n.1573C>A c.*596C>A (n.*596C>A) n.4117C>A n.2742C>A c.1279C>A (p.Pro427Thr) n.4572C>A c.685C>A c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.1500C>A (n.1500C>A) c.1480C>A (p.Pro494Thr) n.2592C>A c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.276C>A c.694C>A n.8854C>A n.2110C>A n.535C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) n.1558C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) n.1687C>A n.1706C>A n.1792C>A n.1786C>A | |
| 5 | g.132392597C>G | CA360809302 | SLC22A5 | c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.*284C>G (n.*284C>G) n.1573C>G c.*596C>G (n.*596C>G) n.4117C>G n.2742C>G c.1279C>G (p.Pro427Ala) n.4572C>G c.685C>G c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.1500C>G (n.1500C>G) c.1480C>G (p.Pro494Ala) n.2592C>G c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.276C>G c.694C>G n.8854C>G n.2110C>G n.535C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) n.1558C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) n.1687C>G n.1706C>G n.1792C>G n.1786C>G | |
| 5 | g.132392597C>T | CA360809304 | SLC22A5 | c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.*284C>T (n.*284C>T) n.1573C>T c.*596C>T (n.*596C>T) n.4117C>T n.2742C>T c.1279C>T (p.Pro427Ser) n.4572C>T c.685C>T c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1500C>T (n.1500C>T) c.1480C>T (p.Pro494Ser) n.2592C>T c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.276C>T c.694C>T n.8854C>T n.2110C>T n.535C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) n.1558C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) n.1687C>T n.1706C>T n.1792C>T n.1786C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132392598C>A | CA360809306 | SLC22A5 | c.1274C>A (p.Pro425His) c.1505C>A (p.Pro502His) c.*285C>A (n.*285C>A) n.1574C>A c.*597C>A (n.*597C>A) n.4118C>A n.2743C>A c.1280C>A (p.Pro427His) n.4573C>A c.686C>A c.1415C>A (p.Pro472His) c.1501C>A (n.1501C>A) c.1481C>A (p.Pro494His) n.2593C>A c.1433C>A (p.Pro478His) c.277C>A c.695C>A n.8855C>A n.2111C>A n.536C>A c.815C>A (p.Pro272His) n.1559C>A c.905C>A (p.Pro302His) n.1688C>A n.1707C>A n.1793C>A n.1787C>A | |
| 5 | g.132392598C= | CA1583143648 | SLC22A5 | c.1274C= (p.Pro425=) c.1505C= (p.Pro502=) c.*285C= (n.*285C=) n.1574C= c.*597C= (n.*597C=) n.4118C= n.2743C= c.1280C= (p.Pro427=) n.4573C= c.686C= c.1415C= (p.Pro472=) c.1501C= (n.1501C=) c.1481C= (p.Pro494=) n.2593C= c.1433C= (p.Pro478=) c.277C= c.695C= n.8855C= n.2111C= n.536C= c.815C= (p.Pro272=) n.1559C= c.905C= (p.Pro302=) n.1688C= n.1707C= n.1793C= n.1787C= | |
| 5 | g.132392598C>G | CA360809307 | SLC22A5 | c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.*285C>G (n.*285C>G) n.1574C>G c.*597C>G (n.*597C>G) n.4118C>G n.2743C>G c.1280C>G (p.Pro427Arg) n.4573C>G c.686C>G c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1501C>G (n.1501C>G) c.1481C>G (p.Pro494Arg) n.2593C>G c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.277C>G c.695C>G n.8855C>G n.2111C>G n.536C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) n.1559C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) n.1688C>G n.1707C>G n.1793C>G n.1787C>G | |
| 5 | g.132392598C>T | CA340584 | SLC22A5 | c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.*285C>T (n.*285C>T) n.1574C>T c.*597C>T (n.*597C>T) n.4118C>T n.2743C>T c.1280C>T (p.Pro427Leu) n.4573C>T c.686C>T c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.1501C>T (n.1501C>T) c.1481C>T (p.Pro494Leu) n.2593C>T c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.277C>T c.695C>T n.8855C>T n.2111C>T n.536C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) n.1559C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) n.1688C>T n.1707C>T n.1793C>T n.1787C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132392599C>A | CA446344019 | SLC22A5 | c.1275C>A (p.Pro425=) c.1506C>A (p.Pro502=) c.*286C>A (n.*286C>A) n.1575C>A c.*598C>A (n.*598C>A) n.4119C>A n.2744C>A c.1281C>A (p.Pro427=) n.4574C>A c.687C>A c.1416C>A (p.Pro472=) c.1502C>A (n.1502C>A) c.1482C>A (p.Pro494=) n.2594C>A c.1434C>A (p.Pro478=) c.278C>A c.696C>A n.8856C>A n.2112C>A n.537C>A c.816C>A (p.Pro272=) n.1560C>A c.906C>A (p.Pro302=) n.1689C>A n.1708C>A n.1794C>A n.1788C>A | |
| 5 | g.132392599C= | CA1583143650 | SLC22A5 | c.1275C= (p.Pro425=) c.1506C= (p.Pro502=) c.*286C= (n.*286C=) n.1575C= c.*598C= (n.*598C=) n.4119C= n.2744C= c.1281C= (p.Pro427=) n.4574C= c.687C= c.1416C= (p.Pro472=) c.1502C= (n.1502C=) c.1482C= (p.Pro494=) n.2594C= c.1434C= (p.Pro478=) c.278C= c.696C= n.8856C= n.2112C= n.537C= c.816C= (p.Pro272=) n.1560C= c.906C= (p.Pro302=) n.1689C= n.1708C= n.1794C= n.1788C= | |
| 5 | g.132392599C>G | CA446344022 | SLC22A5 | c.1275C>G (p.Pro425=) c.1506C>G (p.Pro502=) c.*286C>G (n.*286C>G) n.1575C>G c.*598C>G (n.*598C>G) n.4119C>G n.2744C>G c.1281C>G (p.Pro427=) n.4574C>G c.687C>G c.1416C>G (p.Pro472=) c.1502C>G (n.1502C>G) c.1482C>G (p.Pro494=) n.2594C>G c.1434C>G (p.Pro478=) c.278C>G c.696C>G n.8856C>G n.2112C>G n.537C>G c.816C>G (p.Pro272=) n.1560C>G c.906C>G (p.Pro302=) n.1689C>G n.1708C>G n.1794C>G n.1788C>G | |
| 5 | g.132392599C>T | CA3404152 | SLC22A5 | c.1275C>T (p.Pro425=) c.1506C>T (p.Pro502=) c.*286C>T (n.*286C>T) n.1575C>T c.*598C>T (n.*598C>T) n.4119C>T n.2744C>T c.1281C>T (p.Pro427=) n.4574C>T c.687C>T c.1416C>T (p.Pro472=) c.1502C>T (n.1502C>T) c.1482C>T (p.Pro494=) n.2594C>T c.1434C>T (p.Pro478=) c.278C>T c.696C>T n.8856C>T n.2112C>T n.537C>T c.816C>T (p.Pro272=) n.1560C>T c.906C>T (p.Pro302=) n.1689C>T n.1708C>T n.1794C>T n.1788C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392600T>A | CA360809312 | SLC22A5 | c.1276T>A (p.Tyr426Asn) c.1507T>A (p.Tyr503Asn) c.*287T>A (n.*287T>A) n.1576T>A c.*599T>A (n.*599T>A) n.4120T>A n.2745T>A c.1282T>A (p.Tyr428Asn) n.4575T>A c.688T>A c.1417T>A (p.Tyr473Asn) c.1503T>A (n.1503T>A) c.1483T>A (p.Tyr495Asn) n.2595T>A c.1435T>A (p.Tyr479Asn) c.279T>A c.697T>A n.8857T>A n.2113T>A n.538T>A c.817T>A (p.Tyr273Asn) n.1561T>A c.907T>A (p.Tyr303Asn) n.1690T>A n.1709T>A n.1795T>A n.1789T>A | |
| 5 | g.132392600T>C | CA360809318 | SLC22A5 | c.1276T>C (p.Tyr426His) c.1507T>C (p.Tyr503His) c.*287T>C (n.*287T>C) n.1576T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.4120T>C n.2745T>C c.1282T>C (p.Tyr428His) n.4575T>C c.688T>C c.1417T>C (p.Tyr473His) c.1503T>C (n.1503T>C) c.1483T>C (p.Tyr495His) n.2595T>C c.1435T>C (p.Tyr479His) c.279T>C c.697T>C n.8857T>C n.2113T>C n.538T>C c.817T>C (p.Tyr273His) n.1561T>C c.907T>C (p.Tyr303His) n.1690T>C n.1709T>C n.1795T>C n.1789T>C | |
| 5 | g.132392600T>G | CA360809320 | SLC22A5 | c.1276T>G (p.Tyr426Asp) c.1507T>G (p.Tyr503Asp) c.*287T>G (n.*287T>G) n.1576T>G c.*599T>G (n.*599T>G) n.4120T>G n.2745T>G c.1282T>G (p.Tyr428Asp) n.4575T>G c.688T>G c.1417T>G (p.Tyr473Asp) c.1503T>G (n.1503T>G) c.1483T>G (p.Tyr495Asp) n.2595T>G c.1435T>G (p.Tyr479Asp) c.279T>G c.697T>G n.8857T>G n.2113T>G n.538T>G c.817T>G (p.Tyr273Asp) n.1561T>G c.907T>G (p.Tyr303Asp) n.1690T>G n.1709T>G n.1795T>G n.1789T>G | |
| 5 | g.132392601A= | CA1583143653 | SLC22A5 | c.1277A= (p.Tyr426=) c.1508A= (p.Tyr503=) c.*288A= (n.*288A=) n.1577A= c.*600A= (n.*600A=) n.4121A= n.2746A= c.1283A= (p.Tyr428=) n.4576A= c.689A= c.1418A= (p.Tyr473=) c.1504A= (n.1504A=) c.1484A= (p.Tyr495=) n.2596A= c.1436A= (p.Tyr479=) c.280A= c.698A= n.8858A= n.2114A= n.539A= c.818A= (p.Tyr273=) n.1562A= c.908A= (p.Tyr303=) n.1691A= n.1710A= n.1796A= n.1790A= | |
| 5 | g.132392601A>C | CA360809326 | SLC22A5 | c.1277A>C (p.Tyr426Ser) c.1508A>C (p.Tyr503Ser) c.*288A>C (n.*288A>C) n.1577A>C c.*600A>C (n.*600A>C) n.4121A>C n.2746A>C c.1283A>C (p.Tyr428Ser) n.4576A>C c.689A>C c.1418A>C (p.Tyr473Ser) c.1504A>C (n.1504A>C) c.1484A>C (p.Tyr495Ser) n.2596A>C c.1436A>C (p.Tyr479Ser) c.280A>C c.698A>C n.8858A>C n.2114A>C n.539A>C c.818A>C (p.Tyr273Ser) n.1562A>C c.908A>C (p.Tyr303Ser) n.1691A>C n.1710A>C n.1796A>C n.1790A>C | |
| 5 | g.132392601A>G | CA127212705 | SLC22A5 | c.1277A>G (p.Tyr426Cys) c.1508A>G (p.Tyr503Cys) c.*288A>G (n.*288A>G) n.1577A>G c.*600A>G (n.*600A>G) n.4121A>G n.2746A>G c.1283A>G (p.Tyr428Cys) n.4576A>G c.689A>G c.1418A>G (p.Tyr473Cys) c.1504A>G (n.1504A>G) c.1484A>G (p.Tyr495Cys) n.2596A>G c.1436A>G (p.Tyr479Cys) c.280A>G c.698A>G n.8858A>G n.2114A>G n.539A>G c.818A>G (p.Tyr273Cys) n.1562A>G c.908A>G (p.Tyr303Cys) n.1691A>G n.1710A>G n.1796A>G n.1790A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132392601A>T | CA360809323 | SLC22A5 | c.1277A>T (p.Tyr426Phe) c.1508A>T (p.Tyr503Phe) c.*288A>T (n.*288A>T) n.1577A>T c.*600A>T (n.*600A>T) n.4121A>T n.2746A>T c.1283A>T (p.Tyr428Phe) n.4576A>T c.689A>T c.1418A>T (p.Tyr473Phe) c.1504A>T (n.1504A>T) c.1484A>T (p.Tyr495Phe) n.2596A>T c.1436A>T (p.Tyr479Phe) c.280A>T c.698A>T n.8858A>T n.2114A>T n.539A>T c.818A>T (p.Tyr273Phe) n.1562A>T c.908A>T (p.Tyr303Phe) n.1691A>T n.1710A>T n.1796A>T n.1790A>T | |
| 5 | g.132392602C>A | CA360809329 | SLC22A5 | c.1278C>A (p.Tyr426Ter) c.1509C>A (p.Tyr503Ter) c.*289C>A (n.*289C>A) n.1578C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.4122C>A n.2747C>A c.1284C>A (p.Tyr428Ter) n.4577C>A c.690C>A c.1419C>A (p.Tyr473Ter) c.1505C>A (n.1505C>A) c.1485C>A (p.Tyr495Ter) n.2597C>A c.1437C>A (p.Tyr479Ter) c.281C>A c.699C>A n.8859C>A n.2115C>A n.540C>A c.819C>A (p.Tyr273Ter) n.1563C>A c.909C>A (p.Tyr303Ter) n.1692C>A n.1711C>A n.1797C>A n.1791C>A | |
| 5 | g.132392602C= | CA1583143655 | SLC22A5 | c.1278C= (p.Tyr426=) c.1509C= (p.Tyr503=) c.*289C= (n.*289C=) n.1578C= c.*601C= (n.*601C=) n.4122C= n.2747C= c.1284C= (p.Tyr428=) n.4577C= c.690C= c.1419C= (p.Tyr473=) c.1505C= (n.1505C=) c.1485C= (p.Tyr495=) n.2597C= c.1437C= (p.Tyr479=) c.281C= c.699C= n.8859C= n.2115C= n.540C= c.819C= (p.Tyr273=) n.1563C= c.909C= (p.Tyr303=) n.1692C= n.1711C= n.1797C= n.1791C= | |
| 5 | g.132392602C>G | CA360809332 | SLC22A5 | c.1278C>G (p.Tyr426Ter) c.1509C>G (p.Tyr503Ter) c.*289C>G (n.*289C>G) n.1578C>G c.*601C>G (n.*601C>G) n.4122C>G n.2747C>G c.1284C>G (p.Tyr428Ter) n.4577C>G c.690C>G c.1419C>G (p.Tyr473Ter) c.1505C>G (n.1505C>G) c.1485C>G (p.Tyr495Ter) n.2597C>G c.1437C>G (p.Tyr479Ter) c.281C>G c.699C>G n.8859C>G n.2115C>G n.540C>G c.819C>G (p.Tyr273Ter) n.1563C>G c.909C>G (p.Tyr303Ter) n.1692C>G n.1711C>G n.1797C>G n.1791C>G | |
| 5 | g.132392602C>T | CA3404153 | SLC22A5 | c.1278C>T (p.Tyr426=) c.1509C>T (p.Tyr503=) c.*289C>T (n.*289C>T) n.1578C>T c.*601C>T (n.*601C>T) n.4122C>T n.2747C>T c.1284C>T (p.Tyr428=) n.4577C>T c.690C>T c.1419C>T (p.Tyr473=) c.1505C>T (n.1505C>T) c.1485C>T (p.Tyr495=) n.2597C>T c.1437C>T (p.Tyr479=) c.281C>T c.699C>T n.8859C>T n.2115C>T n.540C>T c.819C>T (p.Tyr273=) n.1563C>T c.909C>T (p.Tyr303=) n.1692C>T n.1711C>T n.1797C>T n.1791C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392603T>A | CA360809338 | SLC22A5 | c.1279T>A (p.Phe427Ile) c.1510T>A (p.Phe504Ile) c.*290T>A (n.*290T>A) n.1579T>A c.*602T>A (n.*602T>A) n.4123T>A n.2748T>A c.1285T>A (p.Phe429Ile) n.4578T>A c.691T>A c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1506T>A (n.1506T>A) c.1486T>A (p.Phe496Ile) n.2598T>A c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.282T>A c.700T>A n.8860T>A n.2116T>A n.541T>A c.820T>A (p.Phe274Ile) n.1564T>A c.910T>A (p.Phe304Ile) n.1693T>A n.1712T>A n.1798T>A n.1792T>A | |
| 5 | g.132392603T>C | CA360809340 | SLC22A5 | c.1279T>C (p.Phe427Leu) c.1510T>C (p.Phe504Leu) c.*290T>C (n.*290T>C) n.1579T>C c.*602T>C (n.*602T>C) n.4123T>C n.2748T>C c.1285T>C (p.Phe429Leu) n.4578T>C c.691T>C c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1506T>C (n.1506T>C) c.1486T>C (p.Phe496Leu) n.2598T>C c.1438T>C (p.Phe480Leu) c.282T>C c.700T>C n.8860T>C n.2116T>C n.541T>C c.820T>C (p.Phe274Leu) n.1564T>C c.910T>C (p.Phe304Leu) n.1693T>C n.1712T>C n.1798T>C n.1792T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132392603T>G | CA360809343 | SLC22A5 | c.1279T>G (p.Phe427Val) c.1510T>G (p.Phe504Val) c.*290T>G (n.*290T>G) n.1579T>G c.*602T>G (n.*602T>G) n.4123T>G n.2748T>G c.1285T>G (p.Phe429Val) n.4578T>G c.691T>G c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1506T>G (n.1506T>G) c.1486T>G (p.Phe496Val) n.2598T>G c.1438T>G (p.Phe480Val) c.282T>G c.700T>G n.8860T>G n.2116T>G n.541T>G c.820T>G (p.Phe274Val) n.1564T>G c.910T>G (p.Phe304Val) n.1693T>G n.1712T>G n.1798T>G n.1792T>G | |
| 5 | g.132392603T= | CA1583143657 | SLC22A5 | c.1279T= (p.Phe427=) c.1510T= (p.Phe504=) c.*290T= (n.*290T=) n.1579T= c.*602T= (n.*602T=) n.4123T= n.2748T= c.1285T= (p.Phe429=) n.4578T= c.691T= c.1420T= (p.Phe474=) c.1506T= (n.1506T=) c.1486T= (p.Phe496=) n.2598T= c.1438T= (p.Phe480=) c.282T= c.700T= n.8860T= n.2116T= n.541T= c.820T= (p.Phe274=) n.1564T= c.910T= (p.Phe304=) n.1693T= n.1712T= n.1798T= n.1792T= | |
| 5 | g.132392604T>A | CA360809345 | SLC22A5 | c.1280T>A (p.Phe427Tyr) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) c.*291T>A (n.*291T>A) n.1580T>A c.*603T>A (n.*603T>A) n.4124T>A n.2749T>A c.1286T>A (p.Phe429Tyr) n.4579T>A c.692T>A c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1507T>A (n.1507T>A) c.1487T>A (p.Phe496Tyr) n.2599T>A c.1439T>A (p.Phe480Tyr) c.283T>A c.701T>A n.8861T>A n.2117T>A n.542T>A c.821T>A (p.Phe274Tyr) n.1565T>A c.911T>A (p.Phe304Tyr) n.1694T>A n.1713T>A n.1799T>A n.1793T>A | |
| 5 | g.132392604T>C | CA360809348 | SLC22A5 | c.1280T>C (p.Phe427Ser) c.1511T>C (p.Phe504Ser) c.*291T>C (n.*291T>C) n.1580T>C c.*603T>C (n.*603T>C) n.4124T>C n.2749T>C c.1286T>C (p.Phe429Ser) n.4579T>C c.692T>C c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1507T>C (n.1507T>C) c.1487T>C (p.Phe496Ser) n.2599T>C c.1439T>C (p.Phe480Ser) c.283T>C c.701T>C n.8861T>C n.2117T>C n.542T>C c.821T>C (p.Phe274Ser) n.1565T>C c.911T>C (p.Phe304Ser) n.1694T>C n.1713T>C n.1799T>C n.1793T>C | |
| 5 | g.132392604T>G | CA360809350 | SLC22A5 | c.1280T>G (p.Phe427Cys) c.1511T>G (p.Phe504Cys) c.*291T>G (n.*291T>G) n.1580T>G c.*603T>G (n.*603T>G) n.4124T>G n.2749T>G c.1286T>G (p.Phe429Cys) n.4579T>G c.692T>G c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1507T>G (n.1507T>G) c.1487T>G (p.Phe496Cys) n.2599T>G c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.283T>G c.701T>G n.8861T>G n.2117T>G n.542T>G c.821T>G (p.Phe274Cys) n.1565T>G c.911T>G (p.Phe304Cys) n.1694T>G n.1713T>G n.1799T>G n.1793T>G | |
| 5 | g.132392605C>A | CA360809353 | SLC22A5 | c.1281C>A (p.Phe427Leu) c.1512C>A (p.Phe504Leu) c.*292C>A (n.*292C>A) n.1581C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.4125C>A n.2750C>A c.1287C>A (p.Phe429Leu) n.4580C>A c.693C>A c.1422C>A (p.Phe474Leu) c.1508C>A (n.1508C>A) c.1488C>A (p.Phe496Leu) n.2600C>A c.1440C>A (p.Phe480Leu) c.284C>A c.702C>A n.8862C>A n.2118C>A n.543C>A c.822C>A (p.Phe274Leu) n.1566C>A c.912C>A (p.Phe304Leu) n.1695C>A n.1714C>A n.1800C>A n.1794C>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132392605C= | CA1583143659 | SLC22A5 | c.1281C= (p.Phe427=) c.1512C= (p.Phe504=) c.*292C= (n.*292C=) n.1581C= c.*604C= (n.*604C=) n.4125C= n.2750C= c.1287C= (p.Phe429=) n.4580C= c.693C= c.1422C= (p.Phe474=) c.1508C= (n.1508C=) c.1488C= (p.Phe496=) n.2600C= c.1440C= (p.Phe480=) c.284C= c.702C= n.8862C= n.2118C= n.543C= c.822C= (p.Phe274=) n.1566C= c.912C= (p.Phe304=) n.1695C= n.1714C= n.1800C= n.1794C= | |
| 5 | g.132392605C>G | CA360809356 | SLC22A5 | c.1281C>G (p.Phe427Leu) c.1512C>G (p.Phe504Leu) c.*292C>G (n.*292C>G) n.1581C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.4125C>G n.2750C>G c.1287C>G (p.Phe429Leu) n.4580C>G c.693C>G c.1422C>G (p.Phe474Leu) c.1508C>G (n.1508C>G) c.1488C>G (p.Phe496Leu) n.2600C>G c.1440C>G (p.Phe480Leu) c.284C>G c.702C>G n.8862C>G n.2118C>G n.543C>G c.822C>G (p.Phe274Leu) n.1566C>G c.912C>G (p.Phe304Leu) n.1695C>G n.1714C>G n.1800C>G n.1794C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132392605C>T | CA3404154 | SLC22A5 | c.1281C>T (p.Phe427=) c.1512C>T (p.Phe504=) c.*292C>T (n.*292C>T) n.1581C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.4125C>T n.2750C>T c.1287C>T (p.Phe429=) n.4580C>T c.693C>T c.1422C>T (p.Phe474=) c.1508C>T (n.1508C>T) c.1488C>T (p.Phe496=) n.2600C>T c.1440C>T (p.Phe480=) c.284C>T c.702C>T n.8862C>T n.2118C>T n.543C>T c.822C>T (p.Phe274=) n.1566C>T c.912C>T (p.Phe304=) n.1695C>T n.1714C>T n.1800C>T n.1794C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132392606G>A | CA3404155 | SLC22A5 | c.1282G>A (p.Val428Ile) c.1513G>A (p.Val505Ile) c.*293G>A (n.*293G>A) n.1582G>A c.*605G>A (n.*605G>A) n.4126G>A n.2751G>A c.1288G>A (p.Val430Ile) n.4581G>A c.694G>A c.1423G>A (p.Val475Ile) c.1509G>A (n.1509G>A) c.1489G>A (p.Val497Ile) n.2601G>A c.1441G>A (p.Val481Ile) c.285G>A c.703G>A n.8863G>A n.2119G>A n.544G>A c.823G>A (p.Val275Ile) n.1567G>A c.913G>A (p.Val305Ile) n.1696G>A n.1715G>A n.1801G>A n.1795G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.132392606G>C | CA360809362 | SLC22A5 | c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1513G>C (p.Val505Leu) c.*293G>C (n.*293G>C) n.1582G>C c.*605G>C (n.*605G>C) n.4126G>C n.2751G>C c.1288G>C (p.Val430Leu) n.4581G>C c.694G>C c.1423G>C (p.Val475Leu) c.1509G>C (n.1509G>C) c.1489G>C (p.Val497Leu) n.2601G>C c.1441G>C (p.Val481Leu) c.285G>C c.703G>C n.8863G>C n.2119G>C n.544G>C c.823G>C (p.Val275Leu) n.1567G>C c.913G>C (p.Val305Leu) n.1696G>C n.1715G>C n.1801G>C n.1795G>C | |
| 5 | g.132392606G= | CA1583143661 | SLC22A5 | c.1282G= (p.Val428=) c.1513G= (p.Val505=) c.*293G= (n.*293G=) n.1582G= c.*605G= (n.*605G=) n.4126G= n.2751G= c.1288G= (p.Val430=) n.4581G= c.694G= c.1423G= (p.Val475=) c.1509G= (n.1509G=) c.1489G= (p.Val497=) n.2601G= c.1441G= (p.Val481=) c.285G= c.703G= n.8863G= n.2119G= n.544G= c.823G= (p.Val275=) n.1567G= c.913G= (p.Val305=) n.1696G= n.1715G= n.1801G= n.1795G= | |
| 5 | g.132392606G>T | CA342687 | SLC22A5 | c.1282G>T (p.Val428Phe) c.1513G>T (p.Val505Phe) c.*293G>T (n.*293G>T) n.1582G>T c.*605G>T (n.*605G>T) n.4126G>T n.2751G>T c.1288G>T (p.Val430Phe) n.4581G>T c.694G>T c.1423G>T (p.Val475Phe) c.1509G>T (n.1509G>T) c.1489G>T (p.Val497Phe) n.2601G>T c.1441G>T (p.Val481Phe) c.285G>T c.703G>T n.8863G>T n.2119G>T n.544G>T c.823G>T (p.Val275Phe) n.1567G>T c.913G>T (p.Val305Phe) n.1696G>T n.1715G>T n.1801G>T n.1795G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.132392607T>C | CA360809371 | SLC22A5 | c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1514T>C (p.Val505Ala) c.*294T>C (n.*294T>C) n.1583T>C c.*606T>C (n.*606T>C) n.4127T>C n.2752T>C c.1289T>C (p.Val430Ala) n.4582T>C c.695T>C c.1424T>C (p.Val475Ala) c.1510T>C (n.1510T>C) c.1490T>C (p.Val497Ala) n.2602T>C c.1442T>C (p.Val481Ala) c.286T>C c.704T>C n.8864T>C n.2120T>C n.545T>C c.824T>C (p.Val275Ala) n.1568T>C c.914T>C (p.Val305Ala) n.1697T>C n.1716T>C n.1802T>C n.1796T>C | |
| 5 | g.132392607T>G | CA360809374 | SLC22A5 | c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1514T>G (p.Val505Gly) c.*294T>G (n.*294T>G) n.1583T>G c.*606T>G (n.*606T>G) n.4127T>G n.2752T>G c.1289T>G (p.Val430Gly) n.4582T>G c.695T>G c.1424T>G (p.Val475Gly) c.1510T>G (n.1510T>G) c.1490T>G (p.Val497Gly) n.2602T>G c.1442T>G (p.Val481Gly) c.286T>G c.704T>G n.8864T>G n.2120T>G n.545T>G c.824T>G (p.Val275Gly) n.1568T>G c.914T>G (p.Val305Gly) n.1697T>G n.1716T>G n.1802T>G n.1796T>G | |
| 5 | g.132392609del | CA3404156 | SLC22A5 | c.1285del (p.Tyr429ThrfsTer26) c.1516del (p.Tyr506ThrfsTer17) c.*296del (n.*296del) n.1585del c.*608del (n.*608del) n.4129del n.2754del c.1291del (p.Tyr431ThrfsTer17) n.4584del c.697del c.1426del (p.Tyr476ThrfsTer17) c.1512del (n.1512del) c.1492del (p.Tyr498ThrfsTer17) n.2604del c.1444del (p.Tyr482ThrfsTer17) c.288del c.706del n.8866del n.2122del n.547del c.826del (p.Tyr276ThrfsTer17) n.1570del c.916del (p.Tyr306ThrfsTer17) n.1699del n.1718del n.1804del n.1798del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.132392608T>A | CA446344158 | SLC22A5 | c.1284T>A (p.Val428=) c.1515T>A (p.Val505=) c.*295T>A (n.*295T>A) n.1584T>A c.*607T>A (n.*607T>A) n.4128T>A n.2753T>A c.1290T>A (p.Val430=) n.4583T>A c.696T>A c.1425T>A (p.Val475=) c.1511T>A (n.1511T>A) c.1491T>A (p.Val497=) n.2603T>A c.1443T>A (p.Val481=) c.287T>A c.705T>A n.8865T>A n.2121T>A n.546T>A c.825T>A (p.Val275=) n.1569T>A c.915T>A (p.Val305=) n.1698T>A n.1717T>A n.1803T>A n.1797T>A | |
| 5 | g.132392608T>C | CA446344138 | SLC22A5 | c.1284T>C (p.Val428=) c.1515T>C (p.Val505=) c.*295T>C (n.*295T>C) n.1584T>C c.*607T>C (n.*607T>C) n.4128T>C n.2753T>C c.1290T>C (p.Val430=) n.4583T>C c.696T>C c.1425T>C (p.Val475=) c.1511T>C (n.1511T>C) c.1491T>C (p.Val497=) n.2603T>C c.1443T>C (p.Val481=) c.287T>C c.705T>C n.8865T>C n.2121T>C n.546T>C c.825T>C (p.Val275=) n.1569T>C c.915T>C (p.Val305=) n.1698T>C n.1717T>C n.1803T>C n.1797T>C | |
| 5 | g.132392608T>G | CA446344140 | SLC22A5 | c.1284T>G (p.Val428=) c.1515T>G (p.Val505=) c.*295T>G (n.*295T>G) n.1584T>G c.*607T>G (n.*607T>G) n.4128T>G n.2753T>G c.1290T>G (p.Val430=) n.4583T>G c.696T>G c.1425T>G (p.Val475=) c.1511T>G (n.1511T>G) c.1491T>G (p.Val497=) n.2603T>G c.1443T>G (p.Val481=) c.287T>G c.705T>G n.8865T>G n.2121T>G n.546T>G c.825T>G (p.Val275=) n.1569T>G c.915T>G (p.Val305=) n.1698T>G n.1717T>G n.1803T>G n.1797T>G | |
| 5 | g.132392609T>A | CA360809382 | SLC22A5 | c.1285T>A (p.Tyr429Asn) c.1516T>A (p.Tyr506Asn) c.*296T>A (n.*296T>A) n.1585T>A c.*608T>A (n.*608T>A) n.4129T>A n.2754T>A c.1291T>A (p.Tyr431Asn) n.4584T>A c.697T>A c.1426T>A (p.Tyr476Asn) c.1512T>A (n.1512T>A) c.1492T>A (p.Tyr498Asn) n.2604T>A c.1444T>A (p.Tyr482Asn) c.288T>A c.706T>A n.8866T>A n.2122T>A n.547T>A c.826T>A (p.Tyr276Asn) n.1570T>A c.916T>A (p.Tyr306Asn) n.1699T>A n.1718T>A n.1804T>A n.1798T>A | |
| 5 | g.132392609T>C | CA360809378 | SLC22A5 | c.1285T>C (p.Tyr429His) c.1516T>C (p.Tyr506His) c.*296T>C (n.*296T>C) n.1585T>C c.*608T>C (n.*608T>C) n.4129T>C n.2754T>C c.1291T>C (p.Tyr431His) n.4584T>C c.697T>C c.1426T>C (p.Tyr476His) c.1512T>C (n.1512T>C) c.1492T>C (p.Tyr498His) n.2604T>C c.1444T>C (p.Tyr482His) c.288T>C c.706T>C n.8866T>C n.2122T>C n.547T>C c.826T>C (p.Tyr276His) n.1570T>C c.916T>C (p.Tyr306His) n.1699T>C n.1718T>C n.1804T>C n.1798T>C | |
| 5 | g.132392609T>G | CA360809380 | SLC22A5 | c.1285T>G (p.Tyr429Asp) c.1516T>G (p.Tyr506Asp) c.*296T>G (n.*296T>G) n.1585T>G c.*608T>G (n.*608T>G) n.4129T>G n.2754T>G c.1291T>G (p.Tyr431Asp) n.4584T>G c.697T>G c.1426T>G (p.Tyr476Asp) c.1512T>G (n.1512T>G) c.1492T>G (p.Tyr498Asp) n.2604T>G c.1444T>G (p.Tyr482Asp) c.288T>G c.706T>G n.8866T>G n.2122T>G n.547T>G c.826T>G (p.Tyr276Asp) n.1570T>G c.916T>G (p.Tyr306Asp) n.1699T>G n.1718T>G n.1804T>G n.1798T>G | |
| 5 | g.132392610A>C | CA360809386 | SLC22A5 | c.1286A>C (p.Tyr429Ser) c.1517A>C (p.Tyr506Ser) c.*297A>C (n.*297A>C) n.1586A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.4130A>C n.2755A>C c.1292A>C (p.Tyr431Ser) n.4585A>C c.698A>C c.1427A>C (p.Tyr476Ser) c.1513A>C (n.1513A>C) c.1493A>C (p.Tyr498Ser) n.2605A>C c.1445A>C (p.Tyr482Ser) c.289A>C c.707A>C n.8867A>C n.2123A>C n.548A>C c.827A>C (p.Tyr276Ser) n.1571A>C c.917A>C (p.Tyr306Ser) n.1700A>C n.1719A>C n.1805A>C n.1799A>C | |
| 5 | g.132392610A>G | CA360809387 | SLC22A5 | c.1286A>G (p.Tyr429Cys) c.1517A>G (p.Tyr506Cys) c.*297A>G (n.*297A>G) n.1586A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.4130A>G n.2755A>G c.1292A>G (p.Tyr431Cys) n.4585A>G c.698A>G c.1427A>G (p.Tyr476Cys) c.1513A>G (n.1513A>G) c.1493A>G (p.Tyr498Cys) n.2605A>G c.1445A>G (p.Tyr482Cys) c.289A>G c.707A>G n.8867A>G n.2123A>G n.548A>G c.827A>G (p.Tyr276Cys) n.1571A>G c.917A>G (p.Tyr306Cys) n.1700A>G n.1719A>G n.1805A>G n.1799A>G | |
| 5 | g.132392610A>T | CA360809390 | SLC22A5 | c.1286A>T (p.Tyr429Phe) c.1517A>T (p.Tyr506Phe) c.*297A>T (n.*297A>T) n.1586A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.4130A>T n.2755A>T c.1292A>T (p.Tyr431Phe) n.4585A>T c.698A>T c.1427A>T (p.Tyr476Phe) c.1513A>T (n.1513A>T) c.1493A>T (p.Tyr498Phe) n.2605A>T c.1445A>T (p.Tyr482Phe) c.289A>T c.707A>T n.8867A>T n.2123A>T n.548A>T c.827A>T (p.Tyr276Phe) n.1571A>T c.917A>T (p.Tyr306Phe) n.1700A>T n.1719A>T n.1805A>T n.1799A>T | |
| 5 | g.132392611C>A | CA3404157 | SLC22A5 | c.1287C>A (p.Tyr429Ter) c.1518C>A (p.Tyr506Ter) c.*298C>A (n.*298C>A) n.1587C>A c.*610C>A (n.*610C>A) n.4131C>A n.2756C>A c.1293C>A (p.Tyr431Ter) n.4586C>A c.699C>A c.1428C>A (p.Tyr476Ter) c.1514C>A (n.1514C>A) c.1494C>A (p.Tyr498Ter) n.2606C>A c.1446C>A (p.Tyr482Ter) c.290C>A c.708C>A n.8868C>A n.2124C>A n.549C>A c.828C>A (p.Tyr276Ter) n.1572C>A c.918C>A (p.Tyr306Ter) n.1701C>A n.1720C>A n.1806C>A n.1800C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392611C= | CA1583143668 | SLC22A5 | c.1287C= (p.Tyr429=) c.1518C= (p.Tyr506=) c.*298C= (n.*298C=) n.1587C= c.*610C= (n.*610C=) n.4131C= n.2756C= c.1293C= (p.Tyr431=) n.4586C= c.699C= c.1428C= (p.Tyr476=) c.1514C= (n.1514C=) c.1494C= (p.Tyr498=) n.2606C= c.1446C= (p.Tyr482=) c.290C= c.708C= n.8868C= n.2124C= n.549C= c.828C= (p.Tyr276=) n.1572C= c.918C= (p.Tyr306=) n.1701C= n.1720C= n.1806C= n.1800C= | |
| 5 | g.132392611C>G | CA360809395 | SLC22A5 | c.1287C>G (p.Tyr429Ter) c.1518C>G (p.Tyr506Ter) c.*298C>G (n.*298C>G) n.1587C>G c.*610C>G (n.*610C>G) n.4131C>G n.2756C>G c.1293C>G (p.Tyr431Ter) n.4586C>G c.699C>G c.1428C>G (p.Tyr476Ter) c.1514C>G (n.1514C>G) c.1494C>G (p.Tyr498Ter) n.2606C>G c.1446C>G (p.Tyr482Ter) c.290C>G c.708C>G n.8868C>G n.2124C>G n.549C>G c.828C>G (p.Tyr276Ter) n.1572C>G c.918C>G (p.Tyr306Ter) n.1701C>G n.1720C>G n.1806C>G n.1800C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132392611C>T | CA446344174 | SLC22A5 | c.1287C>T (p.Tyr429=) c.1518C>T (p.Tyr506=) c.*298C>T (n.*298C>T) n.1587C>T c.*610C>T (n.*610C>T) n.4131C>T n.2756C>T c.1293C>T (p.Tyr431=) n.4586C>T c.699C>T c.1428C>T (p.Tyr476=) c.1514C>T (n.1514C>T) c.1494C>T (p.Tyr498=) n.2606C>T c.1446C>T (p.Tyr482=) c.290C>T c.708C>T n.8868C>T n.2124C>T n.549C>T c.828C>T (p.Tyr276=) n.1572C>T c.918C>T (p.Tyr306=) n.1701C>T n.1720C>T n.1806C>T n.1800C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132392612C>A | CA360809399 | SLC22A5 | c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.*299C>A (n.*299C>A) n.1588C>A c.*611C>A (n.*611C>A) n.4132C>A n.2757C>A c.1294C>A (p.Leu432Ile) n.4587C>A c.700C>A c.1429C>A (p.Leu477Ile) c.1515C>A (n.1515C>A) c.1495C>A (p.Leu499Ile) n.2607C>A c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.291C>A c.709C>A n.8869C>A n.2125C>A n.550C>A c.829C>A (p.Leu277Ile) n.1573C>A c.919C>A (p.Leu307Ile) n.1702C>A n.1721C>A n.1807C>A n.1801C>A | |
| 5 | g.132392612C= | CA1583143670 | SLC22A5 | c.1288C= (p.Leu430=) c.1519C= (p.Leu507=) c.*299C= (n.*299C=) n.1588C= c.*611C= (n.*611C=) n.4132C= n.2757C= c.1294C= (p.Leu432=) n.4587C= c.700C= c.1429C= (p.Leu477=) c.1515C= (n.1515C=) c.1495C= (p.Leu499=) n.2607C= c.1447C= (p.Leu483=) c.291C= c.709C= n.8869C= n.2125C= n.550C= c.829C= (p.Leu277=) n.1573C= c.919C= (p.Leu307=) n.1702C= n.1721C= n.1807C= n.1801C= | |
| 5 | g.132392612C>G | CA3404158 | SLC22A5 | c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.*299C>G (n.*299C>G) n.1588C>G c.*611C>G (n.*611C>G) n.4132C>G n.2757C>G c.1294C>G (p.Leu432Val) n.4587C>G c.700C>G c.1429C>G (p.Leu477Val) c.1515C>G (n.1515C>G) c.1495C>G (p.Leu499Val) n.2607C>G c.1447C>G (p.Leu483Val) c.291C>G c.709C>G n.8869C>G n.2125C>G n.550C>G c.829C>G (p.Leu277Val) n.1573C>G c.919C>G (p.Leu307Val) n.1702C>G n.1721C>G n.1807C>G n.1801C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392612C>T | CA360809401 | SLC22A5 | c.1288C>T (p.Leu430Phe) c.1519C>T (p.Leu507Phe) c.*299C>T (n.*299C>T) n.1588C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.4132C>T n.2757C>T c.1294C>T (p.Leu432Phe) n.4587C>T c.700C>T c.1429C>T (p.Leu477Phe) c.1515C>T (n.1515C>T) c.1495C>T (p.Leu499Phe) n.2607C>T c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.291C>T c.709C>T n.8869C>T n.2125C>T n.550C>T c.829C>T (p.Leu277Phe) n.1573C>T c.919C>T (p.Leu307Phe) n.1702C>T n.1721C>T n.1807C>T n.1801C>T |