UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132392418_132392422del | CA2675204451 | SLC22A5 | c.1109-15_1109-11del (n.1109-15_1109-11del) c.1340-15_1340-11del (n.1340-15_1340-11del) c.*120-15_*120-11del (n.*120-15_*120-11del) n.1409-15_1409-11del c.*432-15_*432-11del (n.*432-15_*432-11del) n.3953-15_3953-11del n.2578-15_2578-11del c.1115-15_1115-11del (n.1115-15_1115-11del) n.4393_4397del c.521-15_521-11del c.1250-15_1250-11del (n.1250-15_1250-11del) c.1336-15_1336-11del (n.1336-15_1336-11del) c.1316-15_1316-11del (n.1316-15_1316-11del) n.2428-15_2428-11del c.1268-15_1268-11del (n.1268-15_1268-11del) c.112-15_112-11del c.530-15_530-11del n.8690-15_8690-11del n.1946-15_1946-11del n.371-15_371-11del c.650-15_650-11del (n.650-15_650-11del) n.1628-15_1628-11del n.1394-15_1394-11del n.1622-15_1622-11del c.740-15_740-11del (n.740-15_740-11del) n.1523-15_1523-11del n.1542-15_1542-11del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392422T>C | CA2675204455 | SLC22A5 | c.1109-11T>C (n.1109-11T>C) c.1340-11T>C (n.1340-11T>C) c.*120-11T>C (n.*120-11T>C) n.1409-11T>C c.*432-11T>C (n.*432-11T>C) n.3953-11T>C n.2578-11T>C c.1115-11T>C (n.1115-11T>C) n.4397T>C c.521-11T>C c.1250-11T>C (n.1250-11T>C) c.1336-11T>C (n.1336-11T>C) c.1316-11T>C (n.1316-11T>C) n.2428-11T>C c.1268-11T>C (n.1268-11T>C) c.112-11T>C c.530-11T>C n.8690-11T>C n.1946-11T>C n.371-11T>C c.650-11T>C (n.650-11T>C) n.1628-11T>C n.1394-11T>C n.1622-11T>C c.740-11T>C (n.740-11T>C) n.1523-11T>C n.1542-11T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392424C>A | CA2675204456 | SLC22A5 | c.1109-9C>A (n.1109-9C>A) c.1340-9C>A (n.1340-9C>A) c.*120-9C>A (n.*120-9C>A) n.1409-9C>A c.*432-9C>A (n.*432-9C>A) n.3953-9C>A n.2578-9C>A c.1115-9C>A (n.1115-9C>A) n.4399C>A c.521-9C>A c.1250-9C>A (n.1250-9C>A) c.1336-9C>A (n.1336-9C>A) c.1316-9C>A (n.1316-9C>A) n.2428-9C>A c.1268-9C>A (n.1268-9C>A) c.112-9C>A c.530-9C>A n.8690-9C>A n.1946-9C>A n.371-9C>A c.650-9C>A (n.650-9C>A) n.1628-9C>A n.1394-9C>A n.1622-9C>A c.740-9C>A (n.740-9C>A) n.1523-9C>A n.1542-9C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132392424C= | CA1583151671 | SLC22A5 | c.1109-9C= (n.1109-9C=) c.1340-9C= (n.1340-9C=) c.*120-9C= (n.*120-9C=) n.1409-9C= c.*432-9C= (n.*432-9C=) n.3953-9C= n.2578-9C= c.1115-9C= (n.1115-9C=) n.4399C= c.521-9C= c.1250-9C= (n.1250-9C=) c.1336-9C= (n.1336-9C=) c.1316-9C= (n.1316-9C=) n.2428-9C= c.1268-9C= (n.1268-9C=) c.112-9C= c.530-9C= n.8690-9C= n.1946-9C= n.371-9C= c.650-9C= (n.650-9C=) n.1628-9C= n.1394-9C= n.1622-9C= c.740-9C= (n.740-9C=) n.1523-9C= n.1542-9C= | |
| 5 | g.132392424C>T | CA563057208 | SLC22A5 | c.1109-9C>T (n.1109-9C>T) c.1340-9C>T (n.1340-9C>T) c.*120-9C>T (n.*120-9C>T) n.1409-9C>T c.*432-9C>T (n.*432-9C>T) n.3953-9C>T n.2578-9C>T c.1115-9C>T (n.1115-9C>T) n.4399C>T c.521-9C>T c.1250-9C>T (n.1250-9C>T) c.1336-9C>T (n.1336-9C>T) c.1316-9C>T (n.1316-9C>T) n.2428-9C>T c.1268-9C>T (n.1268-9C>T) c.112-9C>T c.530-9C>T n.8690-9C>T n.1946-9C>T n.371-9C>T c.650-9C>T (n.650-9C>T) n.1628-9C>T n.1394-9C>T n.1622-9C>T c.740-9C>T (n.740-9C>T) n.1523-9C>T n.1542-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392428T>C | CA2675204458 | SLC22A5 | c.1109-5T>C (n.1109-5T>C) c.1340-5T>C (n.1340-5T>C) c.*120-5T>C (n.*120-5T>C) n.1409-5T>C c.*432-5T>C (n.*432-5T>C) n.3953-5T>C n.2578-5T>C c.1115-5T>C (n.1115-5T>C) n.4403T>C c.521-5T>C c.1250-5T>C (n.1250-5T>C) c.1336-5T>C (n.1336-5T>C) c.1316-5T>C (n.1316-5T>C) n.2428-5T>C c.1268-5T>C (n.1268-5T>C) c.112-5T>C c.530-5T>C n.8690-5T>C n.1946-5T>C n.371-5T>C c.650-5T>C (n.650-5T>C) n.1628-5T>C n.1394-5T>C n.1622-5T>C c.740-5T>C (n.740-5T>C) n.1523-5T>C n.1542-5T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392428_132392429insAC | CA2499541560 | SLC22A5 | c.1109-5_1109-4insAC (n.1109-5_1109-4insAC) c.1340-5_1340-4insAC (n.1340-5_1340-4insAC) c.*120-5_*120-4insAC (n.*120-5_*120-4insAC) n.1409-5_1409-4insAC c.*432-5_*432-4insAC (n.*432-5_*432-4insAC) n.3953-5_3953-4insAC n.2578-5_2578-4insAC c.1115-5_1115-4insAC (n.1115-5_1115-4insAC) n.4403_4404insAC c.521-5_521-4insAC c.1250-5_1250-4insAC (n.1250-5_1250-4insAC) c.1336-5_1336-4insAC (n.1336-5_1336-4insAC) c.1316-5_1316-4insAC (n.1316-5_1316-4insAC) n.2428-5_2428-4insAC c.1268-5_1268-4insAC (n.1268-5_1268-4insAC) c.112-5_112-4insAC c.530-5_530-4insAC n.8690-5_8690-4insAC n.1946-5_1946-4insAC n.371-5_371-4insAC c.650-5_650-4insAC (n.650-5_650-4insAC) n.1628-5_1628-4insAC n.1394-5_1394-4insAC n.1622-5_1622-4insAC c.740-5_740-4insAC (n.740-5_740-4insAC) n.1523-5_1523-4insAC n.1542-5_1542-4insAC | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392429C>T | CA2573138880 | SLC22A5 | c.1109-4C>T (n.1109-4C>T) c.1340-4C>T (n.1340-4C>T) c.*120-4C>T (n.*120-4C>T) n.1409-4C>T c.*432-4C>T (n.*432-4C>T) n.3953-4C>T n.2578-4C>T c.1115-4C>T (n.1115-4C>T) n.4404C>T c.521-4C>T c.1250-4C>T (n.1250-4C>T) c.1336-4C>T (n.1336-4C>T) c.1316-4C>T (n.1316-4C>T) n.2428-4C>T c.1268-4C>T (n.1268-4C>T) c.112-4C>T c.530-4C>T n.8690-4C>T n.1946-4C>T n.371-4C>T c.650-4C>T (n.650-4C>T) n.1628-4C>T n.1394-4C>T n.1622-4C>T c.740-4C>T (n.740-4C>T) n.1523-4C>T n.1542-4C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132392431A>C | CA360808232 | SLC22A5 | c.1109-2A>C (n.1109-2A>C) c.1340-2A>C (n.1340-2A>C) c.*120-2A>C (n.*120-2A>C) n.1409-2A>C c.*432-2A>C (n.*432-2A>C) n.3953-2A>C n.2578-2A>C c.1115-2A>C (n.1115-2A>C) n.4406A>C c.521-2A>C c.1250-2A>C (n.1250-2A>C) c.1336-2A>C (n.1336-2A>C) c.1316-2A>C (n.1316-2A>C) n.2428-2A>C c.1268-2A>C (n.1268-2A>C) c.112-2A>C c.530-2A>C n.8690-2A>C n.1946-2A>C n.371-2A>C c.650-2A>C (n.650-2A>C) n.1628-2A>C n.1394-2A>C n.1622-2A>C c.740-2A>C (n.740-2A>C) n.1523-2A>C n.1542-2A>C | |
| 5 | g.132392431A>G | CA360808233 | SLC22A5 | c.1109-2A>G (n.1109-2A>G) c.1340-2A>G (n.1340-2A>G) c.*120-2A>G (n.*120-2A>G) n.1409-2A>G c.*432-2A>G (n.*432-2A>G) n.3953-2A>G n.2578-2A>G c.1115-2A>G (n.1115-2A>G) n.4406A>G c.521-2A>G c.1250-2A>G (n.1250-2A>G) c.1336-2A>G (n.1336-2A>G) c.1316-2A>G (n.1316-2A>G) n.2428-2A>G c.1268-2A>G (n.1268-2A>G) c.112-2A>G c.530-2A>G n.8690-2A>G n.1946-2A>G n.371-2A>G c.650-2A>G (n.650-2A>G) n.1628-2A>G n.1394-2A>G n.1622-2A>G c.740-2A>G (n.740-2A>G) n.1523-2A>G n.1542-2A>G | ClinVar |
| 5 | g.132392431A>T | CA360808236 | SLC22A5 | c.1109-2A>T (n.1109-2A>T) c.1340-2A>T (n.1340-2A>T) c.*120-2A>T (n.*120-2A>T) n.1409-2A>T c.*432-2A>T (n.*432-2A>T) n.3953-2A>T n.2578-2A>T c.1115-2A>T (n.1115-2A>T) n.4406A>T c.521-2A>T c.1250-2A>T (n.1250-2A>T) c.1336-2A>T (n.1336-2A>T) c.1316-2A>T (n.1316-2A>T) n.2428-2A>T c.1268-2A>T (n.1268-2A>T) c.112-2A>T c.530-2A>T n.8690-2A>T n.1946-2A>T n.371-2A>T c.650-2A>T (n.650-2A>T) n.1628-2A>T n.1394-2A>T n.1622-2A>T c.740-2A>T (n.740-2A>T) n.1523-2A>T n.1542-2A>T | |
| 5 | g.132392432G>A | CA360808238 | SLC22A5 | c.1109-1G>A (n.1109-1G>A) c.1340-1G>A (n.1340-1G>A) c.*120-1G>A (n.*120-1G>A) n.1409-1G>A c.*432-1G>A (n.*432-1G>A) n.3953-1G>A n.2578-1G>A c.1115-1G>A (n.1115-1G>A) n.4407G>A c.521-1G>A c.1250-1G>A (n.1250-1G>A) c.1336-1G>A (n.1336-1G>A) c.1316-1G>A (n.1316-1G>A) n.2428-1G>A c.1268-1G>A (n.1268-1G>A) c.112-1G>A c.530-1G>A n.8690-1G>A n.1946-1G>A n.371-1G>A c.650-1G>A (n.650-1G>A) n.1628-1G>A n.1394-1G>A n.1622-1G>A c.740-1G>A (n.740-1G>A) n.1523-1G>A n.1542-1G>A | |
| 5 | g.132392432G>C | CA360808240 | SLC22A5 | c.1109-1G>C (n.1109-1G>C) c.1340-1G>C (n.1340-1G>C) c.*120-1G>C (n.*120-1G>C) n.1409-1G>C c.*432-1G>C (n.*432-1G>C) n.3953-1G>C n.2578-1G>C c.1115-1G>C (n.1115-1G>C) n.4407G>C c.521-1G>C c.1250-1G>C (n.1250-1G>C) c.1336-1G>C (n.1336-1G>C) c.1316-1G>C (n.1316-1G>C) n.2428-1G>C c.1268-1G>C (n.1268-1G>C) c.112-1G>C c.530-1G>C n.8690-1G>C n.1946-1G>C n.371-1G>C c.650-1G>C (n.650-1G>C) n.1628-1G>C n.1394-1G>C n.1622-1G>C c.740-1G>C (n.740-1G>C) n.1523-1G>C n.1542-1G>C | |
| 5 | g.132392432G>T | CA360808241 | SLC22A5 | c.1109-1G>T (n.1109-1G>T) c.1340-1G>T (n.1340-1G>T) c.*120-1G>T (n.*120-1G>T) n.1409-1G>T c.*432-1G>T (n.*432-1G>T) n.3953-1G>T n.2578-1G>T c.1115-1G>T (n.1115-1G>T) n.4407G>T c.521-1G>T c.1250-1G>T (n.1250-1G>T) c.1336-1G>T (n.1336-1G>T) c.1316-1G>T (n.1316-1G>T) n.2428-1G>T c.1268-1G>T (n.1268-1G>T) c.112-1G>T c.530-1G>T n.8690-1G>T n.1946-1G>T n.371-1G>T c.650-1G>T (n.650-1G>T) n.1628-1G>T n.1394-1G>T n.1622-1G>T c.740-1G>T (n.740-1G>T) n.1523-1G>T n.1542-1G>T | |
| 5 | g.132392433A>C | CA360808244 | SLC22A5 | c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.1340A>C (p.Asp447Ala) c.*120A>C (n.*120A>C) n.1409A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.3953A>C n.2578A>C c.1115A>C (p.Asp372Ala) n.4408A>C c.521A>C c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.1336A>C (n.1336A>C) c.1316A>C (p.Asp439Ala) n.2428A>C c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.112A>C c.530A>C n.8690A>C n.1946A>C n.371A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) n.1628A>C n.1394A>C n.1622A>C c.740A>C (p.Asp247Ala) n.1523A>C n.1542A>C | |
| 5 | g.132392433A>G | CA360808250 | SLC22A5 | c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.1340A>G (p.Asp447Gly) c.*120A>G (n.*120A>G) n.1409A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.3953A>G n.2578A>G c.1115A>G (p.Asp372Gly) n.4408A>G c.521A>G c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.1336A>G (n.1336A>G) c.1316A>G (p.Asp439Gly) n.2428A>G c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.112A>G c.530A>G n.8690A>G n.1946A>G n.371A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) n.1628A>G n.1394A>G n.1622A>G c.740A>G (p.Asp247Gly) n.1523A>G n.1542A>G | |
| 5 | g.132392433A>T | CA360808246 | SLC22A5 | c.1109A>T (p.Asp370Val) c.1340A>T (p.Asp447Val) c.*120A>T (n.*120A>T) n.1409A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.3953A>T n.2578A>T c.1115A>T (p.Asp372Val) n.4408A>T c.521A>T c.1250A>T (p.Asp417Val) c.1336A>T (n.1336A>T) c.1316A>T (p.Asp439Val) n.2428A>T c.1268A>T (p.Asp423Val) c.112A>T c.530A>T n.8690A>T n.1946A>T n.371A>T c.650A>T (p.Asp217Val) n.1628A>T n.1394A>T n.1622A>T c.740A>T (p.Asp247Val) n.1523A>T n.1542A>T | |
| 5 | g.132392434C>A | CA360808251 | SLC22A5 | c.1110C>A (p.Asp370Glu) c.1341C>A (p.Asp447Glu) c.*121C>A (n.*121C>A) n.1410C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.3954C>A n.2579C>A c.1116C>A (p.Asp372Glu) n.4409C>A c.522C>A c.1251C>A (p.Asp417Glu) c.1337C>A (n.1337C>A) c.1317C>A (p.Asp439Glu) n.2429C>A c.1269C>A (p.Asp423Glu) c.113C>A c.531C>A n.8691C>A n.1947C>A n.372C>A c.651C>A (p.Asp217Glu) n.1629C>A n.1395C>A n.1623C>A c.741C>A (p.Asp247Glu) n.1524C>A n.1543C>A | dbSNP |
| 5 | g.132392434C>G | CA360808255 | SLC22A5 | c.1110C>G (p.Asp370Glu) c.1341C>G (p.Asp447Glu) c.*121C>G (n.*121C>G) n.1410C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.3954C>G n.2579C>G c.1116C>G (p.Asp372Glu) n.4409C>G c.522C>G c.1251C>G (p.Asp417Glu) c.1337C>G (n.1337C>G) c.1317C>G (p.Asp439Glu) n.2429C>G c.1269C>G (p.Asp423Glu) c.113C>G c.531C>G n.8691C>G n.1947C>G n.372C>G c.651C>G (p.Asp217Glu) n.1629C>G n.1395C>G n.1623C>G c.741C>G (p.Asp247Glu) n.1524C>G n.1543C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392434C>T | CA446342300 | SLC22A5 | c.1110C>T (p.Asp370=) c.1341C>T (p.Asp447=) c.*121C>T (n.*121C>T) n.1410C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.3954C>T n.2579C>T c.1116C>T (p.Asp372=) n.4409C>T c.522C>T c.1251C>T (p.Asp417=) c.1337C>T (n.1337C>T) c.1317C>T (p.Asp439=) n.2429C>T c.1269C>T (p.Asp423=) c.113C>T c.531C>T n.8691C>T n.1947C>T n.372C>T c.651C>T (p.Asp217=) n.1629C>T n.1395C>T n.1623C>T c.741C>T (p.Asp247=) n.1524C>T n.1543C>T | |
| 5 | g.132392435T>A | CA360808259 | SLC22A5 | c.1111T>A (p.Leu371Met) c.1342T>A (p.Leu448Met) c.*122T>A (n.*122T>A) n.1411T>A c.*434T>A (n.*434T>A) n.3955T>A n.2580T>A c.1117T>A (p.Leu373Met) n.4410T>A c.523T>A c.1252T>A (p.Leu418Met) c.1338T>A (n.1338T>A) c.1318T>A (p.Leu440Met) n.2430T>A c.1270T>A (p.Leu424Met) c.114T>A c.532T>A n.8692T>A n.1948T>A n.373T>A c.652T>A (p.Leu218Met) n.1630T>A n.1396T>A n.1624T>A c.742T>A (p.Leu248Met) n.1525T>A n.1544T>A | |
| 5 | g.132392435T>C | CA446342315 | SLC22A5 | c.1111T>C (p.Leu371=) c.1342T>C (p.Leu448=) c.*122T>C (n.*122T>C) n.1411T>C c.*434T>C (n.*434T>C) n.3955T>C n.2580T>C c.1117T>C (p.Leu373=) n.4410T>C c.523T>C c.1252T>C (p.Leu418=) c.1338T>C (n.1338T>C) c.1318T>C (p.Leu440=) n.2430T>C c.1270T>C (p.Leu424=) c.114T>C c.532T>C n.8692T>C n.1948T>C n.373T>C c.652T>C (p.Leu218=) n.1630T>C n.1396T>C n.1624T>C c.742T>C (p.Leu248=) n.1525T>C n.1544T>C | |
| 5 | g.132392435T>G | CA360808261 | SLC22A5 | c.1111T>G (p.Leu371Val) c.1342T>G (p.Leu448Val) c.*122T>G (n.*122T>G) n.1411T>G c.*434T>G (n.*434T>G) n.3955T>G n.2580T>G c.1117T>G (p.Leu373Val) n.4410T>G c.523T>G c.1252T>G (p.Leu418Val) c.1338T>G (n.1338T>G) c.1318T>G (p.Leu440Val) n.2430T>G c.1270T>G (p.Leu424Val) c.114T>G c.532T>G n.8692T>G n.1948T>G n.373T>G c.652T>G (p.Leu218Val) n.1630T>G n.1396T>G n.1624T>G c.742T>G (p.Leu248Val) n.1525T>G n.1544T>G | dbSNP |
| 5 | g.132392435T= | CA1583151675 | SLC22A5 | c.1111T= (p.Leu371=) c.1342T= (p.Leu448=) c.*122T= (n.*122T=) n.1411T= c.*434T= (n.*434T=) n.3955T= n.2580T= c.1117T= (p.Leu373=) n.4410T= c.523T= c.1252T= (p.Leu418=) c.1338T= (n.1338T=) c.1318T= (p.Leu440=) n.2430T= c.1270T= (p.Leu424=) c.114T= c.532T= n.8692T= n.1948T= n.373T= c.652T= (p.Leu218=) n.1630T= n.1396T= n.1624T= c.742T= (p.Leu248=) n.1525T= n.1544T= | |
| 5 | g.132392436T>A | CA360808264 | SLC22A5 | c.1112T>A (p.Leu371Ter) c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.*123T>A (n.*123T>A) n.1412T>A c.*435T>A (n.*435T>A) n.3956T>A n.2581T>A c.1118T>A (p.Leu373Ter) n.4411T>A c.524T>A c.1253T>A (p.Leu418Ter) c.1339T>A (n.1339T>A) c.1319T>A (p.Leu440Ter) n.2431T>A c.1271T>A (p.Leu424Ter) c.115T>A c.533T>A n.8693T>A n.1949T>A n.374T>A c.653T>A (p.Leu218Ter) n.1631T>A n.1397T>A n.1625T>A c.743T>A (p.Leu248Ter) n.1526T>A n.1545T>A | |
| 5 | g.132392436T>C | CA3404123 | SLC22A5 | c.1112T>C (p.Leu371Ser) c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.*123T>C (n.*123T>C) n.1412T>C c.*435T>C (n.*435T>C) n.3956T>C n.2581T>C c.1118T>C (p.Leu373Ser) n.4411T>C c.524T>C c.1253T>C (p.Leu418Ser) c.1339T>C (n.1339T>C) c.1319T>C (p.Leu440Ser) n.2431T>C c.1271T>C (p.Leu424Ser) c.115T>C c.533T>C n.8693T>C n.1949T>C n.374T>C c.653T>C (p.Leu218Ser) n.1631T>C n.1397T>C n.1625T>C c.743T>C (p.Leu248Ser) n.1526T>C n.1545T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392436T>G | CA360808268 | SLC22A5 | c.1112T>G (p.Leu371Trp) c.1343T>G (p.Leu448Trp) c.*123T>G (n.*123T>G) n.1412T>G c.*435T>G (n.*435T>G) n.3956T>G n.2581T>G c.1118T>G (p.Leu373Trp) n.4411T>G c.524T>G c.1253T>G (p.Leu418Trp) c.1339T>G (n.1339T>G) c.1319T>G (p.Leu440Trp) n.2431T>G c.1271T>G (p.Leu424Trp) c.115T>G c.533T>G n.8693T>G n.1949T>G n.374T>G c.653T>G (p.Leu218Trp) n.1631T>G n.1397T>G n.1625T>G c.743T>G (p.Leu248Trp) n.1526T>G n.1545T>G | |
| 5 | g.132392436T= | CA1583151680 | SLC22A5 | c.1112T= (p.Leu371=) c.1343T= (p.Leu448=) c.*123T= (n.*123T=) n.1412T= c.*435T= (n.*435T=) n.3956T= n.2581T= c.1118T= (p.Leu373=) n.4411T= c.524T= c.1253T= (p.Leu418=) c.1339T= (n.1339T=) c.1319T= (p.Leu440=) n.2431T= c.1271T= (p.Leu424=) c.115T= c.533T= n.8693T= n.1949T= n.374T= c.653T= (p.Leu218=) n.1631T= n.1397T= n.1625T= c.743T= (p.Leu248=) n.1526T= n.1545T= | |
| 5 | g.132392437G>A | CA446342344 | SLC22A5 | c.1113G>A (p.Leu371=) c.1344G>A (p.Leu448=) c.*124G>A (n.*124G>A) n.1413G>A c.*436G>A (n.*436G>A) n.3957G>A n.2582G>A c.1119G>A (p.Leu373=) n.4412G>A c.525G>A c.1254G>A (p.Leu418=) c.1340G>A (n.1340G>A) c.1320G>A (p.Leu440=) n.2432G>A c.1272G>A (p.Leu424=) c.116G>A c.534G>A n.8694G>A n.1950G>A n.375G>A c.654G>A (p.Leu218=) n.1632G>A n.1398G>A n.1626G>A c.744G>A (p.Leu248=) n.1527G>A n.1546G>A | |
| 5 | g.132392437G>C | CA360808272 | SLC22A5 | c.1113G>C (p.Leu371Phe) c.1344G>C (p.Leu448Phe) c.*124G>C (n.*124G>C) n.1413G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.3957G>C n.2582G>C c.1119G>C (p.Leu373Phe) n.4412G>C c.525G>C c.1254G>C (p.Leu418Phe) c.1340G>C (n.1340G>C) c.1320G>C (p.Leu440Phe) n.2432G>C c.1272G>C (p.Leu424Phe) c.116G>C c.534G>C n.8694G>C n.1950G>C n.375G>C c.654G>C (p.Leu218Phe) n.1632G>C n.1398G>C n.1626G>C c.744G>C (p.Leu248Phe) n.1527G>C n.1546G>C | |
| 5 | g.132392437G= | CA1583151684 | SLC22A5 | c.1113G= (p.Leu371=) c.1344G= (p.Leu448=) c.*124G= (n.*124G=) n.1413G= c.*436G= (n.*436G=) n.3957G= n.2582G= c.1119G= (p.Leu373=) n.4412G= c.525G= c.1254G= (p.Leu418=) c.1340G= (n.1340G=) c.1320G= (p.Leu440=) n.2432G= c.1272G= (p.Leu424=) c.116G= c.534G= n.8694G= n.1950G= n.375G= c.654G= (p.Leu218=) n.1632G= n.1398G= n.1626G= c.744G= (p.Leu248=) n.1527G= n.1546G= | |
| 5 | g.132392437G>T | CA3404124 | SLC22A5 | c.1113G>T (p.Leu371Phe) c.1344G>T (p.Leu448Phe) c.*124G>T (n.*124G>T) n.1413G>T c.*436G>T (n.*436G>T) n.3957G>T n.2582G>T c.1119G>T (p.Leu373Phe) n.4412G>T c.525G>T c.1254G>T (p.Leu418Phe) c.1340G>T (n.1340G>T) c.1320G>T (p.Leu440Phe) n.2432G>T c.1272G>T (p.Leu424Phe) c.116G>T c.534G>T n.8694G>T n.1950G>T n.375G>T c.654G>T (p.Leu218Phe) n.1632G>T n.1398G>T n.1626G>T c.744G>T (p.Leu248Phe) n.1527G>T n.1546G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392438T>A | CA360808273 | SLC22A5 | c.1114T>A (p.Tyr372Asn) c.1345T>A (p.Tyr449Asn) c.*125T>A (n.*125T>A) n.1414T>A c.*437T>A (n.*437T>A) n.3958T>A n.2583T>A c.1120T>A (p.Tyr374Asn) n.4413T>A c.526T>A c.1255T>A (p.Tyr419Asn) c.1341T>A (n.1341T>A) c.1321T>A (p.Tyr441Asn) n.2433T>A c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.117T>A c.535T>A n.8695T>A n.1951T>A n.376T>A c.655T>A (p.Tyr219Asn) n.1633T>A n.1399T>A n.1627T>A c.745T>A (p.Tyr249Asn) n.1528T>A n.1547T>A | |
| 5 | g.132392438T>C | CA360808274 | SLC22A5 | c.1114T>C (p.Tyr372His) c.1345T>C (p.Tyr449His) c.*125T>C (n.*125T>C) n.1414T>C c.*437T>C (n.*437T>C) n.3958T>C n.2583T>C c.1120T>C (p.Tyr374His) n.4413T>C c.526T>C c.1255T>C (p.Tyr419His) c.1341T>C (n.1341T>C) c.1321T>C (p.Tyr441His) n.2433T>C c.1273T>C (p.Tyr425His) c.117T>C c.535T>C n.8695T>C n.1951T>C n.376T>C c.655T>C (p.Tyr219His) n.1633T>C n.1399T>C n.1627T>C c.745T>C (p.Tyr249His) n.1528T>C n.1547T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132392438T>G | CA360808275 | SLC22A5 | c.1114T>G (p.Tyr372Asp) c.1345T>G (p.Tyr449Asp) c.*125T>G (n.*125T>G) n.1414T>G c.*437T>G (n.*437T>G) n.3958T>G n.2583T>G c.1120T>G (p.Tyr374Asp) n.4413T>G c.526T>G c.1255T>G (p.Tyr419Asp) c.1341T>G (n.1341T>G) c.1321T>G (p.Tyr441Asp) n.2433T>G c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.117T>G c.535T>G n.8695T>G n.1951T>G n.376T>G c.655T>G (p.Tyr219Asp) n.1633T>G n.1399T>G n.1627T>G c.745T>G (p.Tyr249Asp) n.1528T>G n.1547T>G | |
| 5 | g.132392438T= | CA1583151688 | SLC22A5 | c.1114T= (p.Tyr372=) c.1345T= (p.Tyr449=) c.*125T= (n.*125T=) n.1414T= c.*437T= (n.*437T=) n.3958T= n.2583T= c.1120T= (p.Tyr374=) n.4413T= c.526T= c.1255T= (p.Tyr419=) c.1341T= (n.1341T=) c.1321T= (p.Tyr441=) n.2433T= c.1273T= (p.Tyr425=) c.117T= c.535T= n.8695T= n.1951T= n.376T= c.655T= (p.Tyr219=) n.1633T= n.1399T= n.1627T= c.745T= (p.Tyr249=) n.1528T= n.1547T= | |
| 5 | g.132392439A= | CA1583151693 | SLC22A5 | c.1115A= (p.Tyr372=) c.1346A= (p.Tyr449=) c.*126A= (n.*126A=) n.1415A= c.*438A= (n.*438A=) n.3959A= n.2584A= c.1121A= (p.Tyr374=) n.4414A= c.527A= c.1256A= (p.Tyr419=) c.1342A= (n.1342A=) c.1322A= (p.Tyr441=) n.2434A= c.1274A= (p.Tyr425=) c.118A= c.536A= n.8696A= n.1952A= n.377A= c.656A= (p.Tyr219=) n.1634A= n.1400A= n.1628A= c.746A= (p.Tyr249=) n.1529A= n.1548A= | |
| 5 | g.132392439A>C | CA360808279 | SLC22A5 | c.1115A>C (p.Tyr372Ser) c.1346A>C (p.Tyr449Ser) c.*126A>C (n.*126A>C) n.1415A>C c.*438A>C (n.*438A>C) n.3959A>C n.2584A>C c.1121A>C (p.Tyr374Ser) n.4414A>C c.527A>C c.1256A>C (p.Tyr419Ser) c.1342A>C (n.1342A>C) c.1322A>C (p.Tyr441Ser) n.2434A>C c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.118A>C c.536A>C n.8696A>C n.1952A>C n.377A>C c.656A>C (p.Tyr219Ser) n.1634A>C n.1400A>C n.1628A>C c.746A>C (p.Tyr249Ser) n.1529A>C n.1548A>C | |
| 5 | g.132392439A>G | CA127212588 | SLC22A5 | c.1115A>G (p.Tyr372Cys) c.1346A>G (p.Tyr449Cys) c.*126A>G (n.*126A>G) n.1415A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.3959A>G n.2584A>G c.1121A>G (p.Tyr374Cys) n.4414A>G c.527A>G c.1256A>G (p.Tyr419Cys) c.1342A>G (n.1342A>G) c.1322A>G (p.Tyr441Cys) n.2434A>G c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.118A>G c.536A>G n.8696A>G n.1952A>G n.377A>G c.656A>G (p.Tyr219Cys) n.1634A>G n.1400A>G n.1628A>G c.746A>G (p.Tyr249Cys) n.1529A>G n.1548A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132392439A>T | CA360808278 | SLC22A5 | c.1115A>T (p.Tyr372Phe) c.1346A>T (p.Tyr449Phe) c.*126A>T (n.*126A>T) n.1415A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.3959A>T n.2584A>T c.1121A>T (p.Tyr374Phe) n.4414A>T c.527A>T c.1256A>T (p.Tyr419Phe) c.1342A>T (n.1342A>T) c.1322A>T (p.Tyr441Phe) n.2434A>T c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.118A>T c.536A>T n.8696A>T n.1952A>T n.377A>T c.656A>T (p.Tyr219Phe) n.1634A>T n.1400A>T n.1628A>T c.746A>T (p.Tyr249Phe) n.1529A>T n.1548A>T | |
| 5 | g.132392440T>A | CA360808281 | SLC22A5 | c.1116T>A (p.Tyr372Ter) c.1347T>A (p.Tyr449Ter) c.*127T>A (n.*127T>A) n.1416T>A c.*439T>A (n.*439T>A) n.3960T>A n.2585T>A c.1122T>A (p.Tyr374Ter) n.4415T>A c.528T>A c.1257T>A (p.Tyr419Ter) c.1343T>A (n.1343T>A) c.1323T>A (p.Tyr441Ter) n.2435T>A c.1275T>A (p.Tyr425Ter) c.119T>A c.537T>A n.8697T>A n.1953T>A n.378T>A c.657T>A (p.Tyr219Ter) n.1635T>A n.1401T>A n.1629T>A c.747T>A (p.Tyr249Ter) n.1530T>A n.1549T>A | |
| 5 | g.132392440T>C | CA446342388 | SLC22A5 | c.1116T>C (p.Tyr372=) c.1347T>C (p.Tyr449=) c.*127T>C (n.*127T>C) n.1416T>C c.*439T>C (n.*439T>C) n.3960T>C n.2585T>C c.1122T>C (p.Tyr374=) n.4415T>C c.528T>C c.1257T>C (p.Tyr419=) c.1343T>C (n.1343T>C) c.1323T>C (p.Tyr441=) n.2435T>C c.1275T>C (p.Tyr425=) c.119T>C c.537T>C n.8697T>C n.1953T>C n.378T>C c.657T>C (p.Tyr219=) n.1635T>C n.1401T>C n.1629T>C c.747T>C (p.Tyr249=) n.1530T>C n.1549T>C | |
| 5 | g.132392440T>G | CA360808280 | SLC22A5 | c.1116T>G (p.Tyr372Ter) c.1347T>G (p.Tyr449Ter) c.*127T>G (n.*127T>G) n.1416T>G c.*439T>G (n.*439T>G) n.3960T>G n.2585T>G c.1122T>G (p.Tyr374Ter) n.4415T>G c.528T>G c.1257T>G (p.Tyr419Ter) c.1343T>G (n.1343T>G) c.1323T>G (p.Tyr441Ter) n.2435T>G c.1275T>G (p.Tyr425Ter) c.119T>G c.537T>G n.8697T>G n.1953T>G n.378T>G c.657T>G (p.Tyr219Ter) n.1635T>G n.1401T>G n.1629T>G c.747T>G (p.Tyr249Ter) n.1530T>G n.1549T>G | |
| 5 | g.132392441T>A | CA360808284 | SLC22A5 | c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.1348T>A (p.Tyr450Asn) c.*128T>A (n.*128T>A) n.1417T>A c.*440T>A (n.*440T>A) n.3961T>A n.2586T>A c.1123T>A (p.Tyr375Asn) n.4416T>A c.529T>A c.1258T>A (p.Tyr420Asn) c.1344T>A (n.1344T>A) c.1324T>A (p.Tyr442Asn) n.2436T>A c.1276T>A (p.Tyr426Asn) c.120T>A c.538T>A n.8698T>A n.1954T>A n.379T>A c.658T>A (p.Tyr220Asn) n.1636T>A n.1402T>A n.1630T>A c.748T>A (p.Tyr250Asn) n.1531T>A n.1550T>A | |
| 5 | g.132392441T>C | CA360808282 | SLC22A5 | c.1117T>C (p.Tyr373His) c.1348T>C (p.Tyr450His) c.*128T>C (n.*128T>C) n.1417T>C c.*440T>C (n.*440T>C) n.3961T>C n.2586T>C c.1123T>C (p.Tyr375His) n.4416T>C c.529T>C c.1258T>C (p.Tyr420His) c.1344T>C (n.1344T>C) c.1324T>C (p.Tyr442His) n.2436T>C c.1276T>C (p.Tyr426His) c.120T>C c.538T>C n.8698T>C n.1954T>C n.379T>C c.658T>C (p.Tyr220His) n.1636T>C n.1402T>C n.1630T>C c.748T>C (p.Tyr250His) n.1531T>C n.1550T>C | |
| 5 | g.132392441T>G | CA360808283 | SLC22A5 | c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.1348T>G (p.Tyr450Asp) c.*128T>G (n.*128T>G) n.1417T>G c.*440T>G (n.*440T>G) n.3961T>G n.2586T>G c.1123T>G (p.Tyr375Asp) n.4416T>G c.529T>G c.1258T>G (p.Tyr420Asp) c.1344T>G (n.1344T>G) c.1324T>G (p.Tyr442Asp) n.2436T>G c.1276T>G (p.Tyr426Asp) c.120T>G c.538T>G n.8698T>G n.1954T>G n.379T>G c.658T>G (p.Tyr220Asp) n.1636T>G n.1402T>G n.1630T>G c.748T>G (p.Tyr250Asp) n.1531T>G n.1550T>G | |
| 5 | g.132392442A>C | CA360808287 | SLC22A5 | c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.1349A>C (p.Tyr450Ser) c.*129A>C (n.*129A>C) n.1418A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.3962A>C n.2587A>C c.1124A>C (p.Tyr375Ser) n.4417A>C c.530A>C c.1259A>C (p.Tyr420Ser) c.1345A>C (n.1345A>C) c.1325A>C (p.Tyr442Ser) n.2437A>C c.1277A>C (p.Tyr426Ser) c.121A>C c.539A>C n.8699A>C n.1955A>C n.380A>C c.659A>C (p.Tyr220Ser) n.1637A>C n.1403A>C n.1631A>C c.749A>C (p.Tyr250Ser) n.1532A>C n.1551A>C | |
| 5 | g.132392442A>G | CA360808290 | SLC22A5 | c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.1349A>G (p.Tyr450Cys) c.*129A>G (n.*129A>G) n.1418A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.3962A>G n.2587A>G c.1124A>G (p.Tyr375Cys) n.4417A>G c.530A>G c.1259A>G (p.Tyr420Cys) c.1345A>G (n.1345A>G) c.1325A>G (p.Tyr442Cys) n.2437A>G c.1277A>G (p.Tyr426Cys) c.121A>G c.539A>G n.8699A>G n.1955A>G n.380A>G c.659A>G (p.Tyr220Cys) n.1637A>G n.1403A>G n.1631A>G c.749A>G (p.Tyr250Cys) n.1532A>G n.1551A>G | |
| 5 | g.132392442A>T | CA360808291 | SLC22A5 | c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.1349A>T (p.Tyr450Phe) c.*129A>T (n.*129A>T) n.1418A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.3962A>T n.2587A>T c.1124A>T (p.Tyr375Phe) n.4417A>T c.530A>T c.1259A>T (p.Tyr420Phe) c.1345A>T (n.1345A>T) c.1325A>T (p.Tyr442Phe) n.2437A>T c.1277A>T (p.Tyr426Phe) c.121A>T c.539A>T n.8699A>T n.1955A>T n.380A>T c.659A>T (p.Tyr220Phe) n.1637A>T n.1403A>T n.1631A>T c.749A>T (p.Tyr250Phe) n.1532A>T n.1551A>T | |
| 5 | g.132392443T>A | CA360808292 | SLC22A5 | c.1119T>A (p.Tyr373Ter) c.1350T>A (p.Tyr450Ter) c.*130T>A (n.*130T>A) n.1419T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.3963T>A n.2588T>A c.1125T>A (p.Tyr375Ter) n.4418T>A c.531T>A c.1260T>A (p.Tyr420Ter) c.1346T>A (n.1346T>A) c.1326T>A (p.Tyr442Ter) n.2438T>A c.1278T>A (p.Tyr426Ter) c.122T>A c.540T>A n.8700T>A n.1956T>A n.381T>A c.660T>A (p.Tyr220Ter) n.1638T>A n.1404T>A n.1632T>A c.750T>A (p.Tyr250Ter) n.1533T>A n.1552T>A | |
| 5 | g.132392443T>C | CA446342422 | SLC22A5 | c.1119T>C (p.Tyr373=) c.1350T>C (p.Tyr450=) c.*130T>C (n.*130T>C) n.1419T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.3963T>C n.2588T>C c.1125T>C (p.Tyr375=) n.4418T>C c.531T>C c.1260T>C (p.Tyr420=) c.1346T>C (n.1346T>C) c.1326T>C (p.Tyr442=) n.2438T>C c.1278T>C (p.Tyr426=) c.122T>C c.540T>C n.8700T>C n.1956T>C n.381T>C c.660T>C (p.Tyr220=) n.1638T>C n.1404T>C n.1632T>C c.750T>C (p.Tyr250=) n.1533T>C n.1552T>C | |
| 5 | g.132392443T>G | CA360808293 | SLC22A5 | c.1119T>G (p.Tyr373Ter) c.1350T>G (p.Tyr450Ter) c.*130T>G (n.*130T>G) n.1419T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.3963T>G n.2588T>G c.1125T>G (p.Tyr375Ter) n.4418T>G c.531T>G c.1260T>G (p.Tyr420Ter) c.1346T>G (n.1346T>G) c.1326T>G (p.Tyr442Ter) n.2438T>G c.1278T>G (p.Tyr426Ter) c.122T>G c.540T>G n.8700T>G n.1956T>G n.381T>G c.660T>G (p.Tyr220Ter) n.1638T>G n.1404T>G n.1632T>G c.750T>G (p.Tyr250Ter) n.1533T>G n.1552T>G | |
| 5 | g.132392444T>A | CA360808296 | SLC22A5 | c.1120T>A (p.Leu374Met) c.1351T>A (p.Leu451Met) c.*131T>A (n.*131T>A) n.1420T>A c.*443T>A (n.*443T>A) n.3964T>A n.2589T>A c.1126T>A (p.Leu376Met) n.4419T>A c.532T>A c.1261T>A (p.Leu421Met) c.1347T>A (n.1347T>A) c.1327T>A (p.Leu443Met) n.2439T>A c.1279T>A (p.Leu427Met) c.123T>A c.541T>A n.8701T>A n.1957T>A n.382T>A c.661T>A (p.Leu221Met) n.1639T>A n.1405T>A n.1633T>A c.751T>A (p.Leu251Met) n.1534T>A n.1553T>A | |
| 5 | g.132392444T>C | CA446342436 | SLC22A5 | c.1120T>C (p.Leu374=) c.1351T>C (p.Leu451=) c.*131T>C (n.*131T>C) n.1420T>C c.*443T>C (n.*443T>C) n.3964T>C n.2589T>C c.1126T>C (p.Leu376=) n.4419T>C c.532T>C c.1261T>C (p.Leu421=) c.1347T>C (n.1347T>C) c.1327T>C (p.Leu443=) n.2439T>C c.1279T>C (p.Leu427=) c.123T>C c.541T>C n.8701T>C n.1957T>C n.382T>C c.661T>C (p.Leu221=) n.1639T>C n.1405T>C n.1633T>C c.751T>C (p.Leu251=) n.1534T>C n.1553T>C | |
| 5 | g.132392444T>G | CA360808308 | SLC22A5 | c.1120T>G (p.Leu374Val) c.1351T>G (p.Leu451Val) c.*131T>G (n.*131T>G) n.1420T>G c.*443T>G (n.*443T>G) n.3964T>G n.2589T>G c.1126T>G (p.Leu376Val) n.4419T>G c.532T>G c.1261T>G (p.Leu421Val) c.1347T>G (n.1347T>G) c.1327T>G (p.Leu443Val) n.2439T>G c.1279T>G (p.Leu427Val) c.123T>G c.541T>G n.8701T>G n.1957T>G n.382T>G c.661T>G (p.Leu221Val) n.1639T>G n.1405T>G n.1633T>G c.751T>G (p.Leu251Val) n.1534T>G n.1553T>G | |
| 5 | g.132392445T>A | CA360808312 | SLC22A5 | c.1121T>A (p.Leu374Ter) c.1352T>A (p.Leu451Ter) c.*132T>A (n.*132T>A) n.1421T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.3965T>A n.2590T>A c.1127T>A (p.Leu376Ter) n.4420T>A c.533T>A c.1262T>A (p.Leu421Ter) c.1348T>A (n.1348T>A) c.1328T>A (p.Leu443Ter) n.2440T>A c.1280T>A (p.Leu427Ter) c.124T>A c.542T>A n.8702T>A n.1958T>A n.383T>A c.662T>A (p.Leu221Ter) n.1640T>A n.1406T>A n.1634T>A c.752T>A (p.Leu251Ter) n.1535T>A n.1554T>A | |
| 5 | g.132392445T>C | CA360808316 | SLC22A5 | c.1121T>C (p.Leu374Ser) c.1352T>C (p.Leu451Ser) c.*132T>C (n.*132T>C) n.1421T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.3965T>C n.2590T>C c.1127T>C (p.Leu376Ser) n.4420T>C c.533T>C c.1262T>C (p.Leu421Ser) c.1348T>C (n.1348T>C) c.1328T>C (p.Leu443Ser) n.2440T>C c.1280T>C (p.Leu427Ser) c.124T>C c.542T>C n.8702T>C n.1958T>C n.383T>C c.662T>C (p.Leu221Ser) n.1640T>C n.1406T>C n.1634T>C c.752T>C (p.Leu251Ser) n.1535T>C n.1554T>C | |
| 5 | g.132392445T>G | CA360808319 | SLC22A5 | c.1121T>G (p.Leu374Trp) c.1352T>G (p.Leu451Trp) c.*132T>G (n.*132T>G) n.1421T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.3965T>G n.2590T>G c.1127T>G (p.Leu376Trp) n.4420T>G c.533T>G c.1262T>G (p.Leu421Trp) c.1348T>G (n.1348T>G) c.1328T>G (p.Leu443Trp) n.2440T>G c.1280T>G (p.Leu427Trp) c.124T>G c.542T>G n.8702T>G n.1958T>G n.383T>G c.662T>G (p.Leu221Trp) n.1640T>G n.1406T>G n.1634T>G c.752T>G (p.Leu251Trp) n.1535T>G n.1554T>G | |
| 5 | g.132392446G>A | CA446342456 | SLC22A5 | c.1122G>A (p.Leu374=) c.1353G>A (p.Leu451=) c.*133G>A (n.*133G>A) n.1422G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.3966G>A n.2591G>A c.1128G>A (p.Leu376=) n.4421G>A c.534G>A c.1263G>A (p.Leu421=) c.1349G>A (n.1349G>A) c.1329G>A (p.Leu443=) n.2441G>A c.1281G>A (p.Leu427=) c.125G>A c.543G>A n.8703G>A n.1959G>A n.384G>A c.663G>A (p.Leu221=) n.1641G>A n.1407G>A n.1635G>A c.753G>A (p.Leu251=) n.1536G>A n.1555G>A | |
| 5 | g.132392446G>C | CA360808321 | SLC22A5 | c.1122G>C (p.Leu374Phe) c.1353G>C (p.Leu451Phe) c.*133G>C (n.*133G>C) n.1422G>C c.*445G>C (n.*445G>C) n.3966G>C n.2591G>C c.1128G>C (p.Leu376Phe) n.4421G>C c.534G>C c.1263G>C (p.Leu421Phe) c.1349G>C (n.1349G>C) c.1329G>C (p.Leu443Phe) n.2441G>C c.1281G>C (p.Leu427Phe) c.125G>C c.543G>C n.8703G>C n.1959G>C n.384G>C c.663G>C (p.Leu221Phe) n.1641G>C n.1407G>C n.1635G>C c.753G>C (p.Leu251Phe) n.1536G>C n.1555G>C | |
| 5 | g.132392446G>T | CA360808323 | SLC22A5 | c.1122G>T (p.Leu374Phe) c.1353G>T (p.Leu451Phe) c.*133G>T (n.*133G>T) n.1422G>T c.*445G>T (n.*445G>T) n.3966G>T n.2591G>T c.1128G>T (p.Leu376Phe) n.4421G>T c.534G>T c.1263G>T (p.Leu421Phe) c.1349G>T (n.1349G>T) c.1329G>T (p.Leu443Phe) n.2441G>T c.1281G>T (p.Leu427Phe) c.125G>T c.543G>T n.8703G>T n.1959G>T n.384G>T c.663G>T (p.Leu221Phe) n.1641G>T n.1407G>T n.1635G>T c.753G>T (p.Leu251Phe) n.1536G>T n.1555G>T | |
| 5 | g.132392447G>A | CA360808330 | SLC22A5 | c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.*134G>A (n.*134G>A) n.1423G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.3967G>A n.2592G>A c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.4422G>A c.535G>A c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1350G>A (n.1350G>A) c.1330G>A (p.Ala444Thr) n.2442G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.126G>A c.544G>A n.8704G>A n.1960G>A n.385G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) n.1642G>A n.1408G>A n.1636G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) n.1537G>A n.1556G>A | |
| 5 | g.132392447G>C | CA360808328 | SLC22A5 | c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.*134G>C (n.*134G>C) n.1423G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.3967G>C n.2592G>C c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.4422G>C c.535G>C c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1350G>C (n.1350G>C) c.1330G>C (p.Ala444Pro) n.2442G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.126G>C c.544G>C n.8704G>C n.1960G>C n.385G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) n.1642G>C n.1408G>C n.1636G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) n.1537G>C n.1556G>C | |
| 5 | g.132392447G>T | CA360808326 | SLC22A5 | c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.*134G>T (n.*134G>T) n.1423G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.3967G>T n.2592G>T c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.4422G>T c.535G>T c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1350G>T (n.1350G>T) c.1330G>T (p.Ala444Ser) n.2442G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.126G>T c.544G>T n.8704G>T n.1960G>T n.385G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) n.1642G>T n.1408G>T n.1636G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) n.1537G>T n.1556G>T | |
| 5 | g.132392448C>A | CA360808332 | SLC22A5 | c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.*135C>A (n.*135C>A) n.1424C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.3968C>A n.2593C>A c.1130C>A (p.Ala377Asp) n.4423C>A c.536C>A c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.1351C>A (n.1351C>A) c.1331C>A (p.Ala444Asp) n.2443C>A c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.127C>A c.545C>A n.8705C>A n.1961C>A n.386C>A c.665C>A (p.Ala222Asp) n.1643C>A n.1409C>A n.1637C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) n.1538C>A n.1557C>A | |
| 5 | g.132392448C>G | CA360808335 | SLC22A5 | c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.*135C>G (n.*135C>G) n.1424C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.3968C>G n.2593C>G c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.4423C>G c.536C>G c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1351C>G (n.1351C>G) c.1331C>G (p.Ala444Gly) n.2443C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.127C>G c.545C>G n.8705C>G n.1961C>G n.386C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) n.1643C>G n.1409C>G n.1637C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) n.1538C>G n.1557C>G | |
| 5 | g.132392448C>T | CA360808336 | SLC22A5 | c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1355C>T (p.Ala452Val) c.*135C>T (n.*135C>T) n.1424C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.3968C>T n.2593C>T c.1130C>T (p.Ala377Val) n.4423C>T c.536C>T c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1351C>T (n.1351C>T) c.1331C>T (p.Ala444Val) n.2443C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) c.127C>T c.545C>T n.8705C>T n.1961C>T n.386C>T c.665C>T (p.Ala222Val) n.1643C>T n.1409C>T n.1637C>T c.755C>T (p.Ala252Val) n.1538C>T n.1557C>T | |
| 5 | g.132392449T>A | CA3404125 | SLC22A5 | c.1125T>A (p.Ala375=) c.1356T>A (p.Ala452=) c.*136T>A (n.*136T>A) n.1425T>A c.*448T>A (n.*448T>A) n.3969T>A n.2594T>A c.1131T>A (p.Ala377=) n.4424T>A c.537T>A c.1266T>A (p.Ala422=) c.1352T>A (n.1352T>A) c.1332T>A (p.Ala444=) n.2444T>A c.1284T>A (p.Ala428=) c.128T>A c.546T>A n.8706T>A n.1962T>A n.387T>A c.666T>A (p.Ala222=) n.1644T>A n.1410T>A n.1638T>A c.756T>A (p.Ala252=) n.1539T>A n.1558T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392449T>C | CA446342484 | SLC22A5 | c.1125T>C (p.Ala375=) c.1356T>C (p.Ala452=) c.*136T>C (n.*136T>C) n.1425T>C c.*448T>C (n.*448T>C) n.3969T>C n.2594T>C c.1131T>C (p.Ala377=) n.4424T>C c.537T>C c.1266T>C (p.Ala422=) c.1352T>C (n.1352T>C) c.1332T>C (p.Ala444=) n.2444T>C c.1284T>C (p.Ala428=) c.128T>C c.546T>C n.8706T>C n.1962T>C n.387T>C c.666T>C (p.Ala222=) n.1644T>C n.1410T>C n.1638T>C c.756T>C (p.Ala252=) n.1539T>C n.1558T>C | |
| 5 | g.132392449T>G | CA446342488 | SLC22A5 | c.1125T>G (p.Ala375=) c.1356T>G (p.Ala452=) c.*136T>G (n.*136T>G) n.1425T>G c.*448T>G (n.*448T>G) n.3969T>G n.2594T>G c.1131T>G (p.Ala377=) n.4424T>G c.537T>G c.1266T>G (p.Ala422=) c.1352T>G (n.1352T>G) c.1332T>G (p.Ala444=) n.2444T>G c.1284T>G (p.Ala428=) c.128T>G c.546T>G n.8706T>G n.1962T>G n.387T>G c.666T>G (p.Ala222=) n.1644T>G n.1410T>G n.1638T>G c.756T>G (p.Ala252=) n.1539T>G n.1558T>G | |
| 5 | g.132392449T= | CA1583151697 | SLC22A5 | c.1125T= (p.Ala375=) c.1356T= (p.Ala452=) c.*136T= (n.*136T=) n.1425T= c.*448T= (n.*448T=) n.3969T= n.2594T= c.1131T= (p.Ala377=) n.4424T= c.537T= c.1266T= (p.Ala422=) c.1352T= (n.1352T=) c.1332T= (p.Ala444=) n.2444T= c.1284T= (p.Ala428=) c.128T= c.546T= n.8706T= n.1962T= n.387T= c.666T= (p.Ala222=) n.1644T= n.1410T= n.1638T= c.756T= (p.Ala252=) n.1539T= n.1558T= | |
| 5 | g.132392450A>C | CA360808337 | SLC22A5 | c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.*137A>C (n.*137A>C) n.1426A>C c.*449A>C (n.*449A>C) n.3970A>C n.2595A>C c.1132A>C (p.Thr378Pro) n.4425A>C c.538A>C c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1353A>C (n.1353A>C) c.1333A>C (p.Thr445Pro) n.2445A>C c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.129A>C c.547A>C n.8707A>C n.1963A>C n.388A>C c.667A>C (p.Thr223Pro) n.1645A>C n.1411A>C n.1639A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) n.1540A>C n.1559A>C | |
| 5 | g.132392450A>G | CA360808339 | SLC22A5 | c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.*137A>G (n.*137A>G) n.1426A>G c.*449A>G (n.*449A>G) n.3970A>G n.2595A>G c.1132A>G (p.Thr378Ala) n.4425A>G c.538A>G c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1353A>G (n.1353A>G) c.1333A>G (p.Thr445Ala) n.2445A>G c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.129A>G c.547A>G n.8707A>G n.1963A>G n.388A>G c.667A>G (p.Thr223Ala) n.1645A>G n.1411A>G n.1639A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) n.1540A>G n.1559A>G | |
| 5 | g.132392450A>T | CA360808341 | SLC22A5 | c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.*137A>T (n.*137A>T) n.1426A>T c.*449A>T (n.*449A>T) n.3970A>T n.2595A>T c.1132A>T (p.Thr378Ser) n.4425A>T c.538A>T c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1353A>T (n.1353A>T) c.1333A>T (p.Thr445Ser) n.2445A>T c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.129A>T c.547A>T n.8707A>T n.1963A>T n.388A>T c.667A>T (p.Thr223Ser) n.1645A>T n.1411A>T n.1639A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) n.1540A>T n.1559A>T | |
| 5 | g.132392451C>A | CA360808344 | SLC22A5 | c.1127C>A (p.Thr376Lys) c.1358C>A (p.Thr453Lys) c.*138C>A (n.*138C>A) n.1427C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.3971C>A n.2596C>A c.1133C>A (p.Thr378Lys) n.4426C>A c.539C>A c.1268C>A (p.Thr423Lys) c.1354C>A (n.1354C>A) c.1334C>A (p.Thr445Lys) n.2446C>A c.1286C>A (p.Thr429Lys) c.130C>A c.548C>A n.8708C>A n.1964C>A n.389C>A c.668C>A (p.Thr223Lys) n.1646C>A n.1412C>A n.1640C>A c.758C>A (p.Thr253Lys) n.1541C>A n.1560C>A | |
| 5 | g.132392451C= | CA1583151702 | SLC22A5 | c.1127C= (p.Thr376=) c.1358C= (p.Thr453=) c.*138C= (n.*138C=) n.1427C= c.*450C= (n.*450C=) n.3971C= n.2596C= c.1133C= (p.Thr378=) n.4426C= c.539C= c.1268C= (p.Thr423=) c.1354C= (n.1354C=) c.1334C= (p.Thr445=) n.2446C= c.1286C= (p.Thr429=) c.130C= c.548C= n.8708C= n.1964C= n.389C= c.668C= (p.Thr223=) n.1646C= n.1412C= n.1640C= c.758C= (p.Thr253=) n.1541C= n.1560C= | |
| 5 | g.132392451C>G | CA360808347 | SLC22A5 | c.1127C>G (p.Thr376Arg) c.1358C>G (p.Thr453Arg) c.*138C>G (n.*138C>G) n.1427C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.3971C>G n.2596C>G c.1133C>G (p.Thr378Arg) n.4426C>G c.539C>G c.1268C>G (p.Thr423Arg) c.1354C>G (n.1354C>G) c.1334C>G (p.Thr445Arg) n.2446C>G c.1286C>G (p.Thr429Arg) c.130C>G c.548C>G n.8708C>G n.1964C>G n.389C>G c.668C>G (p.Thr223Arg) n.1646C>G n.1412C>G n.1640C>G c.758C>G (p.Thr253Arg) n.1541C>G n.1560C>G | |
| 5 | g.132392451C>T | CA360808348 | SLC22A5 | c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.*138C>T (n.*138C>T) n.1427C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.3971C>T n.2596C>T c.1133C>T (p.Thr378Ile) n.4426C>T c.539C>T c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1354C>T (n.1354C>T) c.1334C>T (p.Thr445Ile) n.2446C>T c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.130C>T c.548C>T n.8708C>T n.1964C>T n.389C>T c.668C>T (p.Thr223Ile) n.1646C>T n.1412C>T n.1640C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) n.1541C>T n.1560C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132392452A= | CA1583151708 | SLC22A5 | c.1128A= (p.Thr376=) c.1359A= (p.Thr453=) c.*139A= (n.*139A=) n.1428A= c.*451A= (n.*451A=) n.3972A= n.2597A= c.1134A= (p.Thr378=) n.4427A= c.540A= c.1269A= (p.Thr423=) c.1355A= (n.1355A=) c.1335A= (p.Thr445=) n.2447A= c.1287A= (p.Thr429=) c.131A= c.549A= n.8709A= n.1965A= n.390A= c.669A= (p.Thr223=) n.1647A= n.1413A= n.1641A= c.759A= (p.Thr253=) n.1542A= n.1561A= | |
| 5 | g.132392452A>C | CA446342549 | SLC22A5 | c.1128A>C (p.Thr376=) c.1359A>C (p.Thr453=) c.*139A>C (n.*139A>C) n.1428A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.3972A>C n.2597A>C c.1134A>C (p.Thr378=) n.4427A>C c.540A>C c.1269A>C (p.Thr423=) c.1355A>C (n.1355A>C) c.1335A>C (p.Thr445=) n.2447A>C c.1287A>C (p.Thr429=) c.131A>C c.549A>C n.8709A>C n.1965A>C n.390A>C c.669A>C (p.Thr223=) n.1647A>C n.1413A>C n.1641A>C c.759A>C (p.Thr253=) n.1542A>C n.1561A>C | |
| 5 | g.132392452A>G | CA446342552 | SLC22A5 | c.1128A>G (p.Thr376=) c.1359A>G (p.Thr453=) c.*139A>G (n.*139A>G) n.1428A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.3972A>G n.2597A>G c.1134A>G (p.Thr378=) n.4427A>G c.540A>G c.1269A>G (p.Thr423=) c.1355A>G (n.1355A>G) c.1335A>G (p.Thr445=) n.2447A>G c.1287A>G (p.Thr429=) c.131A>G c.549A>G n.8709A>G n.1965A>G n.390A>G c.669A>G (p.Thr223=) n.1647A>G n.1413A>G n.1641A>G c.759A>G (p.Thr253=) n.1542A>G n.1561A>G | |
| 5 | g.132392452A>T | CA3404126 | SLC22A5 | c.1128A>T (p.Thr376=) c.1359A>T (p.Thr453=) c.*139A>T (n.*139A>T) n.1428A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.3972A>T n.2597A>T c.1134A>T (p.Thr378=) n.4427A>T c.540A>T c.1269A>T (p.Thr423=) c.1355A>T (n.1355A>T) c.1335A>T (p.Thr445=) n.2447A>T c.1287A>T (p.Thr429=) c.131A>T c.549A>T n.8709A>T n.1965A>T n.390A>T c.669A>T (p.Thr223=) n.1647A>T n.1413A>T n.1641A>T c.759A>T (p.Thr253=) n.1542A>T n.1561A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392453G>A | CA360808352 | SLC22A5 | c.1129G>A (p.Val377Ile) c.1360G>A (p.Val454Ile) c.*140G>A (n.*140G>A) n.1429G>A c.*452G>A (n.*452G>A) n.3973G>A n.2598G>A c.1135G>A (p.Val379Ile) n.4428G>A c.541G>A c.1270G>A (p.Val424Ile) c.1356G>A (n.1356G>A) c.1336G>A (p.Val446Ile) n.2448G>A c.1288G>A (p.Val430Ile) c.132G>A c.550G>A n.8710G>A n.1966G>A n.391G>A c.670G>A (p.Val224Ile) n.1648G>A n.1414G>A n.1642G>A c.760G>A (p.Val254Ile) n.1543G>A n.1562G>A | |
| 5 | g.132392453G>C | CA360808354 | SLC22A5 | c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) c.*140G>C (n.*140G>C) n.1429G>C c.*452G>C (n.*452G>C) n.3973G>C n.2598G>C c.1135G>C (p.Val379Leu) n.4428G>C c.541G>C c.1270G>C (p.Val424Leu) c.1356G>C (n.1356G>C) c.1336G>C (p.Val446Leu) n.2448G>C c.1288G>C (p.Val430Leu) c.132G>C c.550G>C n.8710G>C n.1966G>C n.391G>C c.670G>C (p.Val224Leu) n.1648G>C n.1414G>C n.1642G>C c.760G>C (p.Val254Leu) n.1543G>C n.1562G>C | |
| 5 | g.132392453G>T | CA360808355 | SLC22A5 | c.1129G>T (p.Val377Phe) c.1360G>T (p.Val454Phe) c.*140G>T (n.*140G>T) n.1429G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.3973G>T n.2598G>T c.1135G>T (p.Val379Phe) n.4428G>T c.541G>T c.1270G>T (p.Val424Phe) c.1356G>T (n.1356G>T) c.1336G>T (p.Val446Phe) n.2448G>T c.1288G>T (p.Val430Phe) c.132G>T c.550G>T n.8710G>T n.1966G>T n.391G>T c.670G>T (p.Val224Phe) n.1648G>T n.1414G>T n.1642G>T c.760G>T (p.Val254Phe) n.1543G>T n.1562G>T | |
| 5 | g.132392454del | CA2573138881 | SLC22A5 | c.1130del (p.Val377AlafsTer3) c.1361del (p.Val454AlafsTer3) c.*141del (n.*141del) n.1430del c.*453del (n.*453del) n.3974del n.2599del c.1136del (p.Val379AlafsTer3) n.4429del c.542del c.1271del (p.Val424AlafsTer3) c.1357del (n.1357del) c.1337del (p.Val446AlafsTer3) n.2449del c.1289del (p.Val430AlafsTer3) c.133del c.551del n.8711del n.1967del n.392del c.671del (p.Val224AlafsTer3) n.1649del n.1415del n.1643del c.761del (p.Val254AlafsTer3) n.1544del n.1563del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132392454T>A | CA360808361 | SLC22A5 | c.1130T>A (p.Val377Asp) c.1361T>A (p.Val454Asp) c.*141T>A (n.*141T>A) n.1430T>A c.*453T>A (n.*453T>A) n.3974T>A n.2599T>A c.1136T>A (p.Val379Asp) n.4429T>A c.542T>A c.1271T>A (p.Val424Asp) c.1357T>A (n.1357T>A) c.1337T>A (p.Val446Asp) n.2449T>A c.1289T>A (p.Val430Asp) c.133T>A c.551T>A n.8711T>A n.1967T>A n.392T>A c.671T>A (p.Val224Asp) n.1649T>A n.1415T>A n.1643T>A c.761T>A (p.Val254Asp) n.1544T>A n.1563T>A | |
| 5 | g.132392454T>C | CA360808366 | SLC22A5 | c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1361T>C (p.Val454Ala) c.*141T>C (n.*141T>C) n.1430T>C c.*453T>C (n.*453T>C) n.3974T>C n.2599T>C c.1136T>C (p.Val379Ala) n.4429T>C c.542T>C c.1271T>C (p.Val424Ala) c.1357T>C (n.1357T>C) c.1337T>C (p.Val446Ala) n.2449T>C c.1289T>C (p.Val430Ala) c.133T>C c.551T>C n.8711T>C n.1967T>C n.392T>C c.671T>C (p.Val224Ala) n.1649T>C n.1415T>C n.1643T>C c.761T>C (p.Val254Ala) n.1544T>C n.1563T>C | |
| 5 | g.132392454T>G | CA360808359 | SLC22A5 | c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1361T>G (p.Val454Gly) c.*141T>G (n.*141T>G) n.1430T>G c.*453T>G (n.*453T>G) n.3974T>G n.2599T>G c.1136T>G (p.Val379Gly) n.4429T>G c.542T>G c.1271T>G (p.Val424Gly) c.1357T>G (n.1357T>G) c.1337T>G (p.Val446Gly) n.2449T>G c.1289T>G (p.Val430Gly) c.133T>G c.551T>G n.8711T>G n.1967T>G n.392T>G c.671T>G (p.Val224Gly) n.1649T>G n.1415T>G n.1643T>G c.761T>G (p.Val254Gly) n.1544T>G n.1563T>G | |
| 5 | g.132392455C>A | CA446342577 | SLC22A5 | c.1131C>A (p.Val377=) c.1362C>A (p.Val454=) c.*142C>A (n.*142C>A) n.1431C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.3975C>A n.2600C>A c.1137C>A (p.Val379=) n.4430C>A c.543C>A c.1272C>A (p.Val424=) c.1358C>A (n.1358C>A) c.1338C>A (p.Val446=) n.2450C>A c.1290C>A (p.Val430=) c.134C>A c.552C>A n.8712C>A n.1968C>A n.393C>A c.672C>A (p.Val224=) n.1650C>A n.1416C>A n.1644C>A c.762C>A (p.Val254=) n.1545C>A n.1564C>A | |
| 5 | g.132392455C= | CA1583151712 | SLC22A5 | c.1131C= (p.Val377=) c.1362C= (p.Val454=) c.*142C= (n.*142C=) n.1431C= c.*454C= (n.*454C=) n.3975C= n.2600C= c.1137C= (p.Val379=) n.4430C= c.543C= c.1272C= (p.Val424=) c.1358C= (n.1358C=) c.1338C= (p.Val446=) n.2450C= c.1290C= (p.Val430=) c.134C= c.552C= n.8712C= n.1968C= n.393C= c.672C= (p.Val224=) n.1650C= n.1416C= n.1644C= c.762C= (p.Val254=) n.1545C= n.1564C= | |
| 5 | g.132392455C>G | CA446342593 | SLC22A5 | c.1131C>G (p.Val377=) c.1362C>G (p.Val454=) c.*142C>G (n.*142C>G) n.1431C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.3975C>G n.2600C>G c.1137C>G (p.Val379=) n.4430C>G c.543C>G c.1272C>G (p.Val424=) c.1358C>G (n.1358C>G) c.1338C>G (p.Val446=) n.2450C>G c.1290C>G (p.Val430=) c.134C>G c.552C>G n.8712C>G n.1968C>G n.393C>G c.672C>G (p.Val224=) n.1650C>G n.1416C>G n.1644C>G c.762C>G (p.Val254=) n.1545C>G n.1564C>G | |
| 5 | g.132392455C>T | CA446342589 | SLC22A5 | c.1131C>T (p.Val377=) c.1362C>T (p.Val454=) c.*142C>T (n.*142C>T) n.1431C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.3975C>T n.2600C>T c.1137C>T (p.Val379=) n.4430C>T c.543C>T c.1272C>T (p.Val424=) c.1358C>T (n.1358C>T) c.1338C>T (p.Val446=) n.2450C>T c.1290C>T (p.Val430=) c.134C>T c.552C>T n.8712C>T n.1968C>T n.393C>T c.672C>T (p.Val224=) n.1650C>T n.1416C>T n.1644C>T c.762C>T (p.Val254=) n.1545C>T n.1564C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132392456C>A | CA360808368 | SLC22A5 | c.1132C>A (p.Leu378Met) c.1363C>A (p.Leu455Met) c.*143C>A (n.*143C>A) n.1432C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.3976C>A n.2601C>A c.1138C>A (p.Leu380Met) n.4431C>A c.544C>A c.1273C>A (p.Leu425Met) c.1359C>A (n.1359C>A) c.1339C>A (p.Leu447Met) n.2451C>A c.1291C>A (p.Leu431Met) c.135C>A c.553C>A n.8713C>A n.1969C>A n.394C>A c.673C>A (p.Leu225Met) n.1651C>A n.1417C>A n.1645C>A c.763C>A (p.Leu255Met) n.1546C>A n.1565C>A | |
| 5 | g.132392456C>G | CA360808370 | SLC22A5 | c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) c.*143C>G (n.*143C>G) n.1432C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.3976C>G n.2601C>G c.1138C>G (p.Leu380Val) n.4431C>G c.544C>G c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1359C>G (n.1359C>G) c.1339C>G (p.Leu447Val) n.2451C>G c.1291C>G (p.Leu431Val) c.135C>G c.553C>G n.8713C>G n.1969C>G n.394C>G c.673C>G (p.Leu225Val) n.1651C>G n.1417C>G n.1645C>G c.763C>G (p.Leu255Val) n.1546C>G n.1565C>G | |
| 5 | g.132392456C>T | CA446342605 | SLC22A5 | c.1132C>T (p.Leu378=) c.1363C>T (p.Leu455=) c.*143C>T (n.*143C>T) n.1432C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.3976C>T n.2601C>T c.1138C>T (p.Leu380=) n.4431C>T c.544C>T c.1273C>T (p.Leu425=) c.1359C>T (n.1359C>T) c.1339C>T (p.Leu447=) n.2451C>T c.1291C>T (p.Leu431=) c.135C>T c.553C>T n.8713C>T n.1969C>T n.394C>T c.673C>T (p.Leu225=) n.1651C>T n.1417C>T n.1645C>T c.763C>T (p.Leu255=) n.1546C>T n.1565C>T | |
| 5 | g.132392457T>A | CA360808371 | SLC22A5 | c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.1364T>A (p.Leu455Gln) c.*144T>A (n.*144T>A) n.1433T>A c.*456T>A (n.*456T>A) n.3977T>A n.2602T>A c.1139T>A (p.Leu380Gln) n.4432T>A c.545T>A c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.1360T>A (n.1360T>A) c.1340T>A (p.Leu447Gln) n.2452T>A c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.136T>A c.554T>A n.8714T>A n.1970T>A n.395T>A c.674T>A (p.Leu225Gln) n.1652T>A n.1418T>A n.1646T>A c.764T>A (p.Leu255Gln) n.1547T>A n.1566T>A | |
| 5 | g.132392457T>C | CA360808374 | SLC22A5 | c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.*144T>C (n.*144T>C) n.1433T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.3977T>C n.2602T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.4432T>C c.545T>C c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1360T>C (n.1360T>C) c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.2452T>C c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.136T>C c.554T>C n.8714T>C n.1970T>C n.395T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) n.1652T>C n.1418T>C n.1646T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) n.1547T>C n.1566T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392457T>G | CA360808375 | SLC22A5 | c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.*144T>G (n.*144T>G) n.1433T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.3977T>G n.2602T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.4432T>G c.545T>G c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1360T>G (n.1360T>G) c.1340T>G (p.Leu447Arg) n.2452T>G c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.136T>G c.554T>G n.8714T>G n.1970T>G n.395T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) n.1652T>G n.1418T>G n.1646T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) n.1547T>G n.1566T>G | |
| 5 | g.132392458G>A | CA446342615 | SLC22A5 | c.1134G>A (p.Leu378=) c.1365G>A (p.Leu455=) c.*145G>A (n.*145G>A) n.1434G>A c.*457G>A (n.*457G>A) n.3978G>A n.2603G>A c.1140G>A (p.Leu380=) n.4433G>A c.546G>A c.1275G>A (p.Leu425=) c.1361G>A (n.1361G>A) c.1341G>A (p.Leu447=) n.2453G>A c.1293G>A (p.Leu431=) c.137G>A c.555G>A n.8715G>A n.1971G>A n.396G>A c.675G>A (p.Leu225=) n.1653G>A n.1419G>A n.1647G>A c.765G>A (p.Leu255=) n.1548G>A n.1567G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132392458G>C | CA446342619 | SLC22A5 | c.1134G>C (p.Leu378=) c.1365G>C (p.Leu455=) c.*145G>C (n.*145G>C) n.1434G>C c.*457G>C (n.*457G>C) n.3978G>C n.2603G>C c.1140G>C (p.Leu380=) n.4433G>C c.546G>C c.1275G>C (p.Leu425=) c.1361G>C (n.1361G>C) c.1341G>C (p.Leu447=) n.2453G>C c.1293G>C (p.Leu431=) c.137G>C c.555G>C n.8715G>C n.1971G>C n.396G>C c.675G>C (p.Leu225=) n.1653G>C n.1419G>C n.1647G>C c.765G>C (p.Leu255=) n.1548G>C n.1567G>C | |
| 5 | g.132392458G= | CA1583151722 | SLC22A5 | c.1134G= (p.Leu378=) c.1365G= (p.Leu455=) c.*145G= (n.*145G=) n.1434G= c.*457G= (n.*457G=) n.3978G= n.2603G= c.1140G= (p.Leu380=) n.4433G= c.546G= c.1275G= (p.Leu425=) c.1361G= (n.1361G=) c.1341G= (p.Leu447=) n.2453G= c.1293G= (p.Leu431=) c.137G= c.555G= n.8715G= n.1971G= n.396G= c.675G= (p.Leu225=) n.1653G= n.1419G= n.1647G= c.765G= (p.Leu255=) n.1548G= n.1567G= | |
| 5 | g.132392458G>T | CA446342623 | SLC22A5 | c.1134G>T (p.Leu378=) c.1365G>T (p.Leu455=) c.*145G>T (n.*145G>T) n.1434G>T c.*457G>T (n.*457G>T) n.3978G>T n.2603G>T c.1140G>T (p.Leu380=) n.4433G>T c.546G>T c.1275G>T (p.Leu425=) c.1361G>T (n.1361G>T) c.1341G>T (p.Leu447=) n.2453G>T c.1293G>T (p.Leu431=) c.137G>T c.555G>T n.8715G>T n.1971G>T n.396G>T c.675G>T (p.Leu225=) n.1653G>T n.1419G>T n.1647G>T c.765G>T (p.Leu255=) n.1548G>T n.1567G>T | |
| 5 | g.132392459G>A | CA360808378 | SLC22A5 | c.1135G>A (p.Val379Met) c.1366G>A (p.Val456Met) c.*146G>A (n.*146G>A) n.1435G>A c.*458G>A (n.*458G>A) n.3979G>A n.2604G>A c.1141G>A (p.Val381Met) n.4434G>A c.547G>A c.1276G>A (p.Val426Met) c.1362G>A (n.1362G>A) c.1342G>A (p.Val448Met) n.2454G>A c.1294G>A (p.Val432Met) c.138G>A c.556G>A n.8716G>A n.1972G>A n.397G>A c.676G>A (p.Val226Met) n.1654G>A n.1420G>A n.1648G>A c.766G>A (p.Val256Met) n.1549G>A n.1568G>A | |
| 5 | g.132392459G>C | CA360808381 | SLC22A5 | c.1135G>C (p.Val379Leu) c.1366G>C (p.Val456Leu) c.*146G>C (n.*146G>C) n.1435G>C c.*458G>C (n.*458G>C) n.3979G>C n.2604G>C c.1141G>C (p.Val381Leu) n.4434G>C c.547G>C c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1362G>C (n.1362G>C) c.1342G>C (p.Val448Leu) n.2454G>C c.1294G>C (p.Val432Leu) c.138G>C c.556G>C n.8716G>C n.1972G>C n.397G>C c.676G>C (p.Val226Leu) n.1654G>C n.1420G>C n.1648G>C c.766G>C (p.Val256Leu) n.1549G>C n.1568G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132392459G= | CA1583151739 | SLC22A5 | c.1135G= (p.Val379=) c.1366G= (p.Val456=) c.*146G= (n.*146G=) n.1435G= c.*458G= (n.*458G=) n.3979G= n.2604G= c.1141G= (p.Val381=) n.4434G= c.547G= c.1276G= (p.Val426=) c.1362G= (n.1362G=) c.1342G= (p.Val448=) n.2454G= c.1294G= (p.Val432=) c.138G= c.556G= n.8716G= n.1972G= n.397G= c.676G= (p.Val226=) n.1654G= n.1420G= n.1648G= c.766G= (p.Val256=) n.1549G= n.1568G= | |
| 5 | g.132392459G>T | CA360808383 | SLC22A5 | c.1135G>T (p.Val379Leu) c.1366G>T (p.Val456Leu) c.*146G>T (n.*146G>T) n.1435G>T c.*458G>T (n.*458G>T) n.3979G>T n.2604G>T c.1141G>T (p.Val381Leu) n.4434G>T c.547G>T c.1276G>T (p.Val426Leu) c.1362G>T (n.1362G>T) c.1342G>T (p.Val448Leu) n.2454G>T c.1294G>T (p.Val432Leu) c.138G>T c.556G>T n.8716G>T n.1972G>T n.397G>T c.676G>T (p.Val226Leu) n.1654G>T n.1420G>T n.1648G>T c.766G>T (p.Val256Leu) n.1549G>T n.1568G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392460T>A | CA360808385 | SLC22A5 | c.1136T>A (p.Val379Glu) c.1367T>A (p.Val456Glu) c.*147T>A (n.*147T>A) n.1436T>A c.*459T>A (n.*459T>A) n.3980T>A n.2605T>A c.1142T>A (p.Val381Glu) n.4435T>A c.548T>A c.1277T>A (p.Val426Glu) c.1363T>A (n.1363T>A) c.1343T>A (p.Val448Glu) n.2455T>A c.1295T>A (p.Val432Glu) c.139T>A c.557T>A n.8717T>A n.1973T>A n.398T>A c.677T>A (p.Val226Glu) n.1655T>A n.1421T>A n.1649T>A c.767T>A (p.Val256Glu) n.1550T>A n.1569T>A | |
| 5 | g.132392460T>C | CA360808386 | SLC22A5 | c.1136T>C (p.Val379Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.*147T>C (n.*147T>C) n.1436T>C c.*459T>C (n.*459T>C) n.3980T>C n.2605T>C c.1142T>C (p.Val381Ala) n.4435T>C c.548T>C c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1363T>C (n.1363T>C) c.1343T>C (p.Val448Ala) n.2455T>C c.1295T>C (p.Val432Ala) c.139T>C c.557T>C n.8717T>C n.1973T>C n.398T>C c.677T>C (p.Val226Ala) n.1655T>C n.1421T>C n.1649T>C c.767T>C (p.Val256Ala) n.1550T>C n.1569T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132392460T>G | CA360808389 | SLC22A5 | c.1136T>G (p.Val379Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.*147T>G (n.*147T>G) n.1436T>G c.*459T>G (n.*459T>G) n.3980T>G n.2605T>G c.1142T>G (p.Val381Gly) n.4435T>G c.548T>G c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1363T>G (n.1363T>G) c.1343T>G (p.Val448Gly) n.2455T>G c.1295T>G (p.Val432Gly) c.139T>G c.557T>G n.8717T>G n.1973T>G n.398T>G c.677T>G (p.Val226Gly) n.1655T>G n.1421T>G n.1649T>G c.767T>G (p.Val256Gly) n.1550T>G n.1569T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392460T= | CA1583151741 | SLC22A5 | c.1136T= (p.Val379=) c.1367T= (p.Val456=) c.*147T= (n.*147T=) n.1436T= c.*459T= (n.*459T=) n.3980T= n.2605T= c.1142T= (p.Val381=) n.4435T= c.548T= c.1277T= (p.Val426=) c.1363T= (n.1363T=) c.1343T= (p.Val448=) n.2455T= c.1295T= (p.Val432=) c.139T= c.557T= n.8717T= n.1973T= n.398T= c.677T= (p.Val226=) n.1655T= n.1421T= n.1649T= c.767T= (p.Val256=) n.1550T= n.1569T= | |
| 5 | g.132392461G>A | CA446342649 | SLC22A5 | c.1137G>A (p.Val379=) c.1368G>A (p.Val456=) c.*148G>A (n.*148G>A) n.1437G>A c.*460G>A (n.*460G>A) n.3981G>A n.2606G>A c.1143G>A (p.Val381=) n.4436G>A c.549G>A c.1278G>A (p.Val426=) c.1364G>A (n.1364G>A) c.1344G>A (p.Val448=) n.2456G>A c.1296G>A (p.Val432=) c.140G>A c.558G>A n.8718G>A n.1974G>A n.399G>A c.678G>A (p.Val226=) n.1656G>A n.1422G>A n.1650G>A c.768G>A (p.Val256=) n.1551G>A n.1570G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392461G>C | CA3404127 | SLC22A5 | c.1137G>C (p.Val379=) c.1368G>C (p.Val456=) c.*148G>C (n.*148G>C) n.1437G>C c.*460G>C (n.*460G>C) n.3981G>C n.2606G>C c.1143G>C (p.Val381=) n.4436G>C c.549G>C c.1278G>C (p.Val426=) c.1364G>C (n.1364G>C) c.1344G>C (p.Val448=) n.2456G>C c.1296G>C (p.Val432=) c.140G>C c.558G>C n.8718G>C n.1974G>C n.399G>C c.678G>C (p.Val226=) n.1656G>C n.1422G>C n.1650G>C c.768G>C (p.Val256=) n.1551G>C n.1570G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392461G= | CA1583151747 | SLC22A5 | c.1137G= (p.Val379=) c.1368G= (p.Val456=) c.*148G= (n.*148G=) n.1437G= c.*460G= (n.*460G=) n.3981G= n.2606G= c.1143G= (p.Val381=) n.4436G= c.549G= c.1278G= (p.Val426=) c.1364G= (n.1364G=) c.1344G= (p.Val448=) n.2456G= c.1296G= (p.Val432=) c.140G= c.558G= n.8718G= n.1974G= n.399G= c.678G= (p.Val226=) n.1656G= n.1422G= n.1650G= c.768G= (p.Val256=) n.1551G= n.1570G= | |
| 5 | g.132392461G>T | CA446342654 | SLC22A5 | c.1137G>T (p.Val379=) c.1368G>T (p.Val456=) c.*148G>T (n.*148G>T) n.1437G>T c.*460G>T (n.*460G>T) n.3981G>T n.2606G>T c.1143G>T (p.Val381=) n.4436G>T c.549G>T c.1278G>T (p.Val426=) c.1364G>T (n.1364G>T) c.1344G>T (p.Val448=) n.2456G>T c.1296G>T (p.Val432=) c.140G>T c.558G>T n.8718G>T n.1974G>T n.399G>T c.678G>T (p.Val226=) n.1656G>T n.1422G>T n.1650G>T c.768G>T (p.Val256=) n.1551G>T n.1570G>T | |
| 5 | g.132392462A>C | CA360808402 | SLC22A5 | c.1138A>C (p.Met380Leu) c.1369A>C (p.Met457Leu) c.*149A>C (n.*149A>C) n.1438A>C c.*461A>C (n.*461A>C) n.3982A>C n.2607A>C c.1144A>C (p.Met382Leu) n.4437A>C c.550A>C c.1279A>C (p.Met427Leu) c.1365A>C (n.1365A>C) c.1345A>C (p.Met449Leu) n.2457A>C c.1297A>C (p.Met433Leu) c.141A>C c.559A>C n.8719A>C n.1975A>C n.400A>C c.679A>C (p.Met227Leu) n.1657A>C n.1423A>C n.1651A>C c.769A>C (p.Met257Leu) n.1552A>C n.1571A>C | |
| 5 | g.132392462A>G | CA360808399 | SLC22A5 | c.1138A>G (p.Met380Val) c.1369A>G (p.Met457Val) c.*149A>G (n.*149A>G) n.1438A>G c.*461A>G (n.*461A>G) n.3982A>G n.2607A>G c.1144A>G (p.Met382Val) n.4437A>G c.550A>G c.1279A>G (p.Met427Val) c.1365A>G (n.1365A>G) c.1345A>G (p.Met449Val) n.2457A>G c.1297A>G (p.Met433Val) c.141A>G c.559A>G n.8719A>G n.1975A>G n.400A>G c.679A>G (p.Met227Val) n.1657A>G n.1423A>G n.1651A>G c.769A>G (p.Met257Val) n.1552A>G n.1571A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392462A>T | CA360808395 | SLC22A5 | c.1138A>T (p.Met380Leu) c.1369A>T (p.Met457Leu) c.*149A>T (n.*149A>T) n.1438A>T c.*461A>T (n.*461A>T) n.3982A>T n.2607A>T c.1144A>T (p.Met382Leu) n.4437A>T c.550A>T c.1279A>T (p.Met427Leu) c.1365A>T (n.1365A>T) c.1345A>T (p.Met449Leu) n.2457A>T c.1297A>T (p.Met433Leu) c.141A>T c.559A>T n.8719A>T n.1975A>T n.400A>T c.679A>T (p.Met227Leu) n.1657A>T n.1423A>T n.1651A>T c.769A>T (p.Met257Leu) n.1552A>T n.1571A>T | |
| 5 | g.132392463T>A | CA360808405 | SLC22A5 | c.1139T>A (p.Met380Lys) c.1370T>A (p.Met457Lys) c.*150T>A (n.*150T>A) n.1439T>A c.*462T>A (n.*462T>A) n.3983T>A n.2608T>A c.1145T>A (p.Met382Lys) n.4438T>A c.551T>A c.1280T>A (p.Met427Lys) c.1366T>A (n.1366T>A) c.1346T>A (p.Met449Lys) n.2458T>A c.1298T>A (p.Met433Lys) c.142T>A c.560T>A n.8720T>A n.1976T>A n.401T>A c.680T>A (p.Met227Lys) n.1424T>A c.770T>A (p.Met257Lys) n.1553T>A n.1572T>A n.1658T>A n.1652T>A | |
| 5 | g.132392463T>C | CA3404128 | SLC22A5 | c.1139T>C (p.Met380Thr) c.1370T>C (p.Met457Thr) c.*150T>C (n.*150T>C) n.1439T>C c.*462T>C (n.*462T>C) n.3983T>C n.2608T>C c.1145T>C (p.Met382Thr) n.4438T>C c.551T>C c.1280T>C (p.Met427Thr) c.1366T>C (n.1366T>C) c.1346T>C (p.Met449Thr) n.2458T>C c.1298T>C (p.Met433Thr) c.142T>C c.560T>C n.8720T>C n.1976T>C n.401T>C c.680T>C (p.Met227Thr) n.1424T>C c.770T>C (p.Met257Thr) n.1553T>C n.1572T>C n.1658T>C n.1652T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392463T>G | CA360808409 | SLC22A5 | c.1139T>G (p.Met380Arg) c.1370T>G (p.Met457Arg) c.*150T>G (n.*150T>G) n.1439T>G c.*462T>G (n.*462T>G) n.3983T>G n.2608T>G c.1145T>G (p.Met382Arg) n.4438T>G c.551T>G c.1280T>G (p.Met427Arg) c.1366T>G (n.1366T>G) c.1346T>G (p.Met449Arg) n.2458T>G c.1298T>G (p.Met433Arg) c.142T>G c.560T>G n.8720T>G n.1976T>G n.401T>G c.680T>G (p.Met227Arg) n.1424T>G c.770T>G (p.Met257Arg) n.1553T>G n.1572T>G n.1658T>G n.1652T>G | |
| 5 | g.132392463T= | CA1583151756 | SLC22A5 | c.1139T= (p.Met380=) c.1370T= (p.Met457=) c.*150T= (n.*150T=) n.1439T= c.*462T= (n.*462T=) n.3983T= n.2608T= c.1145T= (p.Met382=) n.4438T= c.551T= c.1280T= (p.Met427=) c.1366T= (n.1366T=) c.1346T= (p.Met449=) n.2458T= c.1298T= (p.Met433=) c.142T= c.560T= n.8720T= n.1976T= n.401T= c.680T= (p.Met227=) n.1424T= c.770T= (p.Met257=) n.1553T= n.1572T= n.1658T= n.1652T= | |
| 5 | g.132392464G>A | CA3404129 | SLC22A5 | c.1140G>A (p.Met380Ile) c.1371G>A (p.Met457Ile) c.*151G>A (n.*151G>A) n.1440G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.3984G>A n.2609G>A c.1146G>A (p.Met382Ile) n.4439G>A c.552G>A c.1281G>A (p.Met427Ile) c.1367G>A (n.1367G>A) c.1347G>A (p.Met449Ile) n.2459G>A c.1299G>A (p.Met433Ile) c.143G>A c.561G>A n.8721G>A n.1977G>A n.402G>A c.681G>A (p.Met227Ile) n.1425G>A c.771G>A (p.Met257Ile) n.1554G>A n.1573G>A n.1659G>A n.1653G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392464G>C | CA360808415 | SLC22A5 | c.1140G>C (p.Met380Ile) c.1371G>C (p.Met457Ile) c.*151G>C (n.*151G>C) n.1440G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.3984G>C n.2609G>C c.1146G>C (p.Met382Ile) n.4439G>C c.552G>C c.1281G>C (p.Met427Ile) c.1367G>C (n.1367G>C) c.1347G>C (p.Met449Ile) n.2459G>C c.1299G>C (p.Met433Ile) c.143G>C c.561G>C n.8721G>C n.1977G>C n.402G>C c.681G>C (p.Met227Ile) n.1425G>C c.771G>C (p.Met257Ile) n.1554G>C n.1573G>C n.1659G>C n.1653G>C | |
| 5 | g.132392464G= | CA1583151761 | SLC22A5 | c.1140G= (p.Met380=) c.1371G= (p.Met457=) c.*151G= (n.*151G=) n.1440G= c.*463G= (n.*463G=) n.3984G= n.2609G= c.1146G= (p.Met382=) n.4439G= c.552G= c.1281G= (p.Met427=) c.1367G= (n.1367G=) c.1347G= (p.Met449=) n.2459G= c.1299G= (p.Met433=) c.143G= c.561G= n.8721G= n.1977G= n.402G= c.681G= (p.Met227=) n.1425G= c.771G= (p.Met257=) n.1554G= n.1573G= n.1659G= n.1653G= | |
| 5 | g.132392464G>T | CA360808417 | SLC22A5 | c.1140G>T (p.Met380Ile) c.1371G>T (p.Met457Ile) c.*151G>T (n.*151G>T) n.1440G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.3984G>T n.2609G>T c.1146G>T (p.Met382Ile) n.4439G>T c.552G>T c.1281G>T (p.Met427Ile) c.1367G>T (n.1367G>T) c.1347G>T (p.Met449Ile) n.2459G>T c.1299G>T (p.Met433Ile) c.143G>T c.561G>T n.8721G>T n.1977G>T n.402G>T c.681G>T (p.Met227Ile) n.1425G>T c.771G>T (p.Met257Ile) n.1554G>T n.1573G>T n.1659G>T n.1653G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392465G>A | CA360808421 | SLC22A5 | c.1141G>A (p.Val381Met) c.1372G>A (p.Val458Met) c.*152G>A (n.*152G>A) n.1441G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.3985G>A n.2610G>A c.1147G>A (p.Val383Met) n.4440G>A c.553G>A c.1282G>A (p.Val428Met) c.1368G>A (n.1368G>A) c.1348G>A (p.Val450Met) n.2460G>A c.1300G>A (p.Val434Met) c.144G>A c.562G>A n.8722G>A n.1978G>A n.403G>A c.682G>A (p.Val228Met) n.1426G>A c.772G>A (p.Val258Met) n.1555G>A n.1574G>A n.1660G>A n.1654G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.132392465G>C | CA360808424 | SLC22A5 | c.1141G>C (p.Val381Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.*152G>C (n.*152G>C) n.1441G>C c.*464G>C (n.*464G>C) n.3985G>C n.2610G>C c.1147G>C (p.Val383Leu) n.4440G>C c.553G>C c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1368G>C (n.1368G>C) c.1348G>C (p.Val450Leu) n.2460G>C c.1300G>C (p.Val434Leu) c.144G>C c.562G>C n.8722G>C n.1978G>C n.403G>C c.682G>C (p.Val228Leu) n.1426G>C c.772G>C (p.Val258Leu) n.1555G>C n.1574G>C n.1660G>C n.1654G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392465G= | CA1583151764 | SLC22A5 | c.1141G= (p.Val381=) c.1372G= (p.Val458=) c.*152G= (n.*152G=) n.1441G= c.*464G= (n.*464G=) n.3985G= n.2610G= c.1147G= (p.Val383=) n.4440G= c.553G= c.1282G= (p.Val428=) c.1368G= (n.1368G=) c.1348G= (p.Val450=) n.2460G= c.1300G= (p.Val434=) c.144G= c.562G= n.8722G= n.1978G= n.403G= c.682G= (p.Val228=) n.1426G= c.772G= (p.Val258=) n.1555G= n.1574G= n.1660G= n.1654G= | |
| 5 | g.132392465G>T | CA360808425 | SLC22A5 | c.1141G>T (p.Val381Leu) c.1372G>T (p.Val458Leu) c.*152G>T (n.*152G>T) n.1441G>T c.*464G>T (n.*464G>T) n.3985G>T n.2610G>T c.1147G>T (p.Val383Leu) n.4440G>T c.553G>T c.1282G>T (p.Val428Leu) c.1368G>T (n.1368G>T) c.1348G>T (p.Val450Leu) n.2460G>T c.1300G>T (p.Val434Leu) c.144G>T c.562G>T n.8722G>T n.1978G>T n.403G>T c.682G>T (p.Val228Leu) n.1426G>T c.772G>T (p.Val258Leu) n.1555G>T n.1574G>T n.1660G>T n.1654G>T | |
| 5 | g.132392466T>A | CA360808426 | SLC22A5 | c.1142T>A (p.Val381Glu) c.1373T>A (p.Val458Glu) c.*153T>A (n.*153T>A) n.1442T>A c.*465T>A (n.*465T>A) n.3986T>A n.2611T>A c.1148T>A (p.Val383Glu) n.4441T>A c.554T>A c.1283T>A (p.Val428Glu) c.1369T>A (n.1369T>A) c.1349T>A (p.Val450Glu) n.2461T>A c.1301T>A (p.Val434Glu) c.145T>A c.563T>A n.8723T>A n.1979T>A n.404T>A c.683T>A (p.Val228Glu) n.1427T>A c.773T>A (p.Val258Glu) n.1556T>A n.1575T>A n.1661T>A n.1655T>A | |
| 5 | g.132392466T>C | CA360808428 | SLC22A5 | c.1142T>C (p.Val381Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.*153T>C (n.*153T>C) n.1442T>C c.*465T>C (n.*465T>C) n.3986T>C n.2611T>C c.1148T>C (p.Val383Ala) n.4441T>C c.554T>C c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1369T>C (n.1369T>C) c.1349T>C (p.Val450Ala) n.2461T>C c.1301T>C (p.Val434Ala) c.145T>C c.563T>C n.8723T>C n.1979T>C n.404T>C c.683T>C (p.Val228Ala) n.1427T>C c.773T>C (p.Val258Ala) n.1556T>C n.1575T>C n.1661T>C n.1655T>C | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132392466T>G | CA360808431 | SLC22A5 | c.1142T>G (p.Val381Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.*153T>G (n.*153T>G) n.1442T>G c.*465T>G (n.*465T>G) n.3986T>G n.2611T>G c.1148T>G (p.Val383Gly) n.4441T>G c.554T>G c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1369T>G (n.1369T>G) c.1349T>G (p.Val450Gly) n.2461T>G c.1301T>G (p.Val434Gly) c.145T>G c.563T>G n.8723T>G n.1979T>G n.404T>G c.683T>G (p.Val228Gly) n.1427T>G c.773T>G (p.Val258Gly) n.1556T>G n.1575T>G n.1661T>G n.1655T>G | |
| 5 | g.132392466_132392467delinsTG | CA1583151767 | SLC22A5 | c.1142_1143delinsTG (p.Val381=) c.1373_1374delinsTG (p.Val458=) c.*153_*154delinsTG (n.*153_*154delinsTG) n.1442_1443delinsTG c.*465_*466delinsTG (n.*465_*466delinsTG) n.3986_3987delinsTG n.2611_2612delinsTG c.1148_1149delinsTG (p.Val383=) n.4441_4442delinsTG c.554_555delinsTG c.1283_1284delinsTG (p.Val428=) c.1369_1370delinsTG (n.1369_1370delinsTG) c.1349_1350delinsTG (p.Val450=) n.2461_2462delinsTG c.1301_1302delinsTG (p.Val434=) c.145_146delinsTG c.563_564delinsTG n.8723_8724delinsTG n.1979_1980delinsTG n.404_405delinsTG c.683_684delinsTG (p.Val228=) n.1427_1428delinsTG c.773_774delinsTG (p.Val258=) n.1556_1557delinsTG n.1575_1576delinsTG n.1661_1662delinsTG n.1655_1656delinsTG | |
| 5 | g.132392469_132392478del | CA658761163 | SLC22A5 | c.1145_1154del (p.Gly382GlufsTer21) c.1376_1385del (p.Gly459GlufsTer21) c.*156_*165del (n.*156_*165del) n.1445_1454del c.*468_*477del (n.*468_*477del) n.3989_3998del n.2614_2623del c.1151_1160del (p.Gly384GlufsTer21) n.4444_4453del c.557_566del c.1286_1295del (p.Gly429GlufsTer21) c.1372_1381del (n.1372_1381del) c.1352_1361del (p.Gly451GlufsTer21) n.2464_2473del c.1304_1313del (p.Gly435GlufsTer21) c.148_157del c.566_575del n.8726_8735del n.1982_1991del n.407_416del c.686_695del (p.Gly229GlufsTer21) n.1430_1439del c.776_785del (p.Gly259GlufsTer21) n.1559_1568del n.1578_1587del n.1664_1673del n.1658_1667del | |
| 5 | g.132392467G>A | CA446342718 | SLC22A5 | c.1143G>A (p.Val381=) c.1374G>A (p.Val458=) c.*154G>A (n.*154G>A) n.1443G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.3987G>A n.2612G>A c.1149G>A (p.Val383=) n.4442G>A c.555G>A c.1284G>A (p.Val428=) c.1370G>A (n.1370G>A) c.1350G>A (p.Val450=) n.2462G>A c.1302G>A (p.Val434=) c.146G>A c.564G>A n.8724G>A n.1980G>A n.405G>A c.684G>A (p.Val228=) n.1428G>A c.774G>A (p.Val258=) n.1557G>A n.1576G>A n.1662G>A n.1656G>A | |
| 5 | g.132392467G>C | CA446342722 | SLC22A5 | c.1143G>C (p.Val381=) c.1374G>C (p.Val458=) c.*154G>C (n.*154G>C) n.1443G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.3987G>C n.2612G>C c.1149G>C (p.Val383=) n.4442G>C c.555G>C c.1284G>C (p.Val428=) c.1370G>C (n.1370G>C) c.1350G>C (p.Val450=) n.2462G>C c.1302G>C (p.Val434=) c.146G>C c.564G>C n.8724G>C n.1980G>C n.405G>C c.684G>C (p.Val228=) n.1428G>C c.774G>C (p.Val258=) n.1557G>C n.1576G>C n.1662G>C n.1656G>C | |
| 5 | g.132392467G>T | CA446342724 | SLC22A5 | c.1143G>T (p.Val381=) c.1374G>T (p.Val458=) c.*154G>T (n.*154G>T) n.1443G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.3987G>T n.2612G>T c.1149G>T (p.Val383=) n.4442G>T c.555G>T c.1284G>T (p.Val428=) c.1370G>T (n.1370G>T) c.1350G>T (p.Val450=) n.2462G>T c.1302G>T (p.Val434=) c.146G>T c.564G>T n.8724G>T n.1980G>T n.405G>T c.684G>T (p.Val228=) n.1428G>T c.774G>T (p.Val258=) n.1557G>T n.1576G>T n.1662G>T n.1656G>T | |
| 5 | g.132392469del | CA340583 | SLC22A5 | c.1145del (p.Gly382AlafsTer24) c.1376del (p.Gly459AlafsTer24) c.*156del (n.*156del) n.1445del c.*468del (n.*468del) n.3989del n.2614del c.1151del (p.Gly384AlafsTer24) n.4444del c.557del c.1286del (p.Gly429AlafsTer24) c.1372del (n.1372del) c.1352del (p.Gly451AlafsTer24) n.2464del c.1304del (p.Gly435AlafsTer24) c.148del c.566del n.8726del n.1982del n.407del c.686del (p.Gly229AlafsTer24) n.1430del c.776del (p.Gly259AlafsTer24) n.1559del n.1578del n.1664del n.1658del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132392468G>A | CA3404130 | SLC22A5 | c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.*155G>A (n.*155G>A) n.1444G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.3988G>A n.2613G>A c.1150G>A (p.Gly384Ser) n.4443G>A c.556G>A c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1371G>A (n.1371G>A) c.1351G>A (p.Gly451Ser) n.2463G>A c.1303G>A (p.Gly435Ser) c.147G>A c.565G>A n.8725G>A n.1981G>A n.406G>A c.685G>A (p.Gly229Ser) n.1429G>A c.775G>A (p.Gly259Ser) n.1558G>A n.1577G>A n.1663G>A n.1657G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392468G>C | CA360808442 | SLC22A5 | c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.*155G>C (n.*155G>C) n.1444G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.3988G>C n.2613G>C c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.4443G>C c.556G>C c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1371G>C (n.1371G>C) c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.2463G>C c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.147G>C c.565G>C n.8725G>C n.1981G>C n.406G>C c.685G>C (p.Gly229Arg) n.1429G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) n.1558G>C n.1577G>C n.1663G>C n.1657G>C | |
| 5 | g.132392468G= | CA1583151776 | SLC22A5 | c.1144G= (p.Gly382=) c.1375G= (p.Gly459=) c.*155G= (n.*155G=) n.1444G= c.*467G= (n.*467G=) n.3988G= n.2613G= c.1150G= (p.Gly384=) n.4443G= c.556G= c.1285G= (p.Gly429=) c.1371G= (n.1371G=) c.1351G= (p.Gly451=) n.2463G= c.1303G= (p.Gly435=) c.147G= c.565G= n.8725G= n.1981G= n.406G= c.685G= (p.Gly229=) n.1429G= c.775G= (p.Gly259=) n.1558G= n.1577G= n.1663G= n.1657G= | |
| 5 | g.132392468G>T | CA360808439 | SLC22A5 | c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.*155G>T (n.*155G>T) n.1444G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.3988G>T n.2613G>T c.1150G>T (p.Gly384Cys) n.4443G>T c.556G>T c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1371G>T (n.1371G>T) c.1351G>T (p.Gly451Cys) n.2463G>T c.1303G>T (p.Gly435Cys) c.147G>T c.565G>T n.8725G>T n.1981G>T n.406G>T c.685G>T (p.Gly229Cys) n.1429G>T c.775G>T (p.Gly259Cys) n.1558G>T n.1577G>T n.1663G>T n.1657G>T | |
| 5 | g.132392469G>A | CA360808460 | SLC22A5 | c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.*156G>A (n.*156G>A) n.1445G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.3989G>A n.2614G>A c.1151G>A (p.Gly384Asp) n.4444G>A c.557G>A c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1372G>A (n.1372G>A) c.1352G>A (p.Gly451Asp) n.2464G>A c.1304G>A (p.Gly435Asp) c.148G>A c.566G>A n.8726G>A n.1982G>A n.407G>A c.686G>A (p.Gly229Asp) n.1430G>A c.776G>A (p.Gly259Asp) n.1559G>A n.1578G>A n.1664G>A n.1658G>A | |
| 5 | g.132392469G>C | CA360808464 | SLC22A5 | c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.*156G>C (n.*156G>C) n.1445G>C c.*468G>C (n.*468G>C) n.3989G>C n.2614G>C c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.4444G>C c.557G>C c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1372G>C (n.1372G>C) c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.2464G>C c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.148G>C c.566G>C n.8726G>C n.1982G>C n.407G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) n.1430G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) n.1559G>C n.1578G>C n.1664G>C n.1658G>C | |
| 5 | g.132392469G>T | CA360808457 | SLC22A5 | c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.*156G>T (n.*156G>T) n.1445G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.3989G>T n.2614G>T c.1151G>T (p.Gly384Val) n.4444G>T c.557G>T c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1372G>T (n.1372G>T) c.1352G>T (p.Gly451Val) n.2464G>T c.1304G>T (p.Gly435Val) c.148G>T c.566G>T n.8726G>T n.1982G>T n.407G>T c.686G>T (p.Gly229Val) n.1430G>T c.776G>T (p.Gly259Val) n.1559G>T n.1578G>T n.1664G>T n.1658G>T | |
| 5 | g.132392470C>A | CA446342736 | SLC22A5 | c.1146C>A (p.Gly382=) c.1377C>A (p.Gly459=) c.*157C>A (n.*157C>A) n.1446C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.3990C>A n.2615C>A c.1152C>A (p.Gly384=) n.4445C>A c.558C>A c.1287C>A (p.Gly429=) c.1373C>A (n.1373C>A) c.1353C>A (p.Gly451=) n.2465C>A c.1305C>A (p.Gly435=) c.149C>A c.567C>A n.8727C>A n.1983C>A n.408C>A c.687C>A (p.Gly229=) n.1431C>A c.777C>A (p.Gly259=) n.1560C>A n.1579C>A n.1665C>A n.1659C>A | |
| 5 | g.132392470C>G | CA446342733 | SLC22A5 | c.1146C>G (p.Gly382=) c.1377C>G (p.Gly459=) c.*157C>G (n.*157C>G) n.1446C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.3990C>G n.2615C>G c.1152C>G (p.Gly384=) n.4445C>G c.558C>G c.1287C>G (p.Gly429=) c.1373C>G (n.1373C>G) c.1353C>G (p.Gly451=) n.2465C>G c.1305C>G (p.Gly435=) c.149C>G c.567C>G n.8727C>G n.1983C>G n.408C>G c.687C>G (p.Gly229=) n.1431C>G c.777C>G (p.Gly259=) n.1560C>G n.1579C>G n.1665C>G n.1659C>G | |
| 5 | g.132392470C>T | CA446342734 | SLC22A5 | c.1146C>T (p.Gly382=) c.1377C>T (p.Gly459=) c.*157C>T (n.*157C>T) n.1446C>T c.*469C>T (n.*469C>T) n.3990C>T n.2615C>T c.1152C>T (p.Gly384=) n.4445C>T c.558C>T c.1287C>T (p.Gly429=) c.1373C>T (n.1373C>T) c.1353C>T (p.Gly451=) n.2465C>T c.1305C>T (p.Gly435=) c.149C>T c.567C>T n.8727C>T n.1983C>T n.408C>T c.687C>T (p.Gly229=) n.1431C>T c.777C>T (p.Gly259=) n.1560C>T n.1579C>T n.1665C>T n.1659C>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132392471A>C | CA360808469 | SLC22A5 | c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.*158A>C (n.*158A>C) n.1447A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.3991A>C n.2616A>C c.1153A>C (p.Lys385Gln) n.4446A>C c.559A>C c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.1374A>C (n.1374A>C) c.1354A>C (p.Lys452Gln) n.2466A>C c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.150A>C c.568A>C n.8728A>C n.1984A>C n.409A>C c.688A>C (p.Lys230Gln) n.1432A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) n.1561A>C n.1580A>C n.1666A>C n.1660A>C | |
| 5 | g.132392471A>G | CA360808470 | SLC22A5 | c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.*158A>G (n.*158A>G) n.1447A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.3991A>G n.2616A>G c.1153A>G (p.Lys385Glu) n.4446A>G c.559A>G c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.1374A>G (n.1374A>G) c.1354A>G (p.Lys452Glu) n.2466A>G c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.150A>G c.568A>G n.8728A>G n.1984A>G n.409A>G c.688A>G (p.Lys230Glu) n.1432A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) n.1561A>G n.1580A>G n.1666A>G n.1660A>G | |
| 5 | g.132392471A>T | CA360808471 | SLC22A5 | c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.*158A>T (n.*158A>T) n.1447A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.3991A>T n.2616A>T c.1153A>T (p.Lys385Ter) n.4446A>T c.559A>T c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.1374A>T (n.1374A>T) c.1354A>T (p.Lys452Ter) n.2466A>T c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.150A>T c.568A>T n.8728A>T n.1984A>T n.409A>T c.688A>T (p.Lys230Ter) n.1432A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) n.1561A>T n.1580A>T n.1666A>T n.1660A>T | |
| 5 | g.132392472A>C | CA360808472 | SLC22A5 | c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.*159A>C (n.*159A>C) n.1448A>C c.*471A>C (n.*471A>C) n.3992A>C n.2617A>C c.1154A>C (p.Lys385Thr) n.4447A>C c.560A>C c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.1375A>C (n.1375A>C) c.1355A>C (p.Lys452Thr) n.2467A>C c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.151A>C c.569A>C n.8729A>C n.1985A>C n.410A>C c.689A>C (p.Lys230Thr) n.1433A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) n.1562A>C n.1581A>C n.1667A>C n.1661A>C | |
| 5 | g.132392472A>G | CA360808473 | SLC22A5 | c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.*159A>G (n.*159A>G) n.1448A>G c.*471A>G (n.*471A>G) n.3992A>G n.2617A>G c.1154A>G (p.Lys385Arg) n.4447A>G c.560A>G c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.1375A>G (n.1375A>G) c.1355A>G (p.Lys452Arg) n.2467A>G c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.151A>G c.569A>G n.8729A>G n.1985A>G n.410A>G c.689A>G (p.Lys230Arg) n.1433A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) n.1562A>G n.1581A>G n.1667A>G n.1661A>G | |
| 5 | g.132392472A>T | CA360808474 | SLC22A5 | c.1148A>T (p.Lys383Met) c.1379A>T (p.Lys460Met) c.*159A>T (n.*159A>T) n.1448A>T c.*471A>T (n.*471A>T) n.3992A>T n.2617A>T c.1154A>T (p.Lys385Met) n.4447A>T c.560A>T c.1289A>T (p.Lys430Met) c.1375A>T (n.1375A>T) c.1355A>T (p.Lys452Met) n.2467A>T c.1307A>T (p.Lys436Met) c.151A>T c.569A>T n.8729A>T n.1985A>T n.410A>T c.689A>T (p.Lys230Met) n.1433A>T c.779A>T (p.Lys260Met) n.1562A>T n.1581A>T n.1667A>T n.1661A>T | |
| 5 | g.132392473G>A | CA446342768 | SLC22A5 | c.1149G>A (p.Lys383=) c.1380G>A (p.Lys460=) c.*160G>A (n.*160G>A) n.1449G>A c.*472G>A (n.*472G>A) n.3993G>A n.2618G>A c.1155G>A (p.Lys385=) n.4448G>A c.561G>A c.1290G>A (p.Lys430=) c.1376G>A (n.1376G>A) c.1356G>A (p.Lys452=) n.2468G>A c.1308G>A (p.Lys436=) c.152G>A c.570G>A n.8730G>A n.1986G>A n.411G>A c.690G>A (p.Lys230=) n.1434G>A c.780G>A (p.Lys260=) n.1563G>A n.1582G>A n.1668G>A n.1662G>A | |
| 5 | g.132392473G>C | CA360808476 | SLC22A5 | c.1149G>C (p.Lys383Asn) c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.*160G>C (n.*160G>C) n.1449G>C c.*472G>C (n.*472G>C) n.3993G>C n.2618G>C c.1155G>C (p.Lys385Asn) n.4448G>C c.561G>C c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.1376G>C (n.1376G>C) c.1356G>C (p.Lys452Asn) n.2468G>C c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.152G>C c.570G>C n.8730G>C n.1986G>C n.411G>C c.690G>C (p.Lys230Asn) n.1434G>C c.780G>C (p.Lys260Asn) n.1563G>C n.1582G>C n.1668G>C n.1662G>C | |
| 5 | g.132392473G>T | CA360808478 | SLC22A5 | c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.*160G>T (n.*160G>T) n.1449G>T c.*472G>T (n.*472G>T) n.3993G>T n.2618G>T c.1155G>T (p.Lys385Asn) n.4448G>T c.561G>T c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.1376G>T (n.1376G>T) c.1356G>T (p.Lys452Asn) n.2468G>T c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.152G>T c.570G>T n.8730G>T n.1986G>T n.411G>T c.690G>T (p.Lys230Asn) n.1434G>T c.780G>T (p.Lys260Asn) n.1563G>T n.1582G>T n.1668G>T n.1662G>T | |
| 5 | g.132392474T>A | CA360808490 | SLC22A5 | c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.*161T>A (n.*161T>A) n.1450T>A c.*473T>A (n.*473T>A) n.3994T>A n.2619T>A c.1156T>A (p.Phe386Ile) n.4449T>A c.562T>A c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.1377T>A (n.1377T>A) c.1357T>A (p.Phe453Ile) n.2469T>A c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.153T>A c.571T>A n.8731T>A n.1987T>A n.412T>A c.691T>A (p.Phe231Ile) n.1435T>A c.781T>A (p.Phe261Ile) n.1564T>A n.1583T>A n.1669T>A n.1663T>A | |
| 5 | g.132392474T>C | CA360808484 | SLC22A5 | c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.*161T>C (n.*161T>C) n.1450T>C c.*473T>C (n.*473T>C) n.3994T>C n.2619T>C c.1156T>C (p.Phe386Leu) n.4449T>C c.562T>C c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.1377T>C (n.1377T>C) c.1357T>C (p.Phe453Leu) n.2469T>C c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.153T>C c.571T>C n.8731T>C n.1987T>C n.412T>C c.691T>C (p.Phe231Leu) n.1435T>C c.781T>C (p.Phe261Leu) n.1564T>C n.1583T>C n.1669T>C n.1663T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392474T>G | CA360808480 | SLC22A5 | c.1150T>G (p.Phe384Val) c.1381T>G (p.Phe461Val) c.*161T>G (n.*161T>G) n.1450T>G c.*473T>G (n.*473T>G) n.3994T>G n.2619T>G c.1156T>G (p.Phe386Val) n.4449T>G c.562T>G c.1291T>G (p.Phe431Val) c.1377T>G (n.1377T>G) c.1357T>G (p.Phe453Val) n.2469T>G c.1309T>G (p.Phe437Val) c.153T>G c.571T>G n.8731T>G n.1987T>G n.412T>G c.691T>G (p.Phe231Val) n.1435T>G c.781T>G (p.Phe261Val) n.1564T>G n.1583T>G n.1669T>G n.1663T>G | |
| 5 | g.132392475T>A | CA360808492 | SLC22A5 | c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.*162T>A (n.*162T>A) n.1451T>A c.*474T>A (n.*474T>A) n.3995T>A n.2620T>A c.1157T>A (p.Phe386Tyr) n.4450T>A c.563T>A c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.1378T>A (n.1378T>A) c.1358T>A (p.Phe453Tyr) n.2470T>A c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.154T>A c.572T>A n.8732T>A n.1988T>A n.413T>A c.692T>A (p.Phe231Tyr) n.1436T>A c.782T>A (p.Phe261Tyr) n.1565T>A n.1584T>A n.1670T>A n.1664T>A | |
| 5 | g.132392475T>C | CA360808495 | SLC22A5 | c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.*162T>C (n.*162T>C) n.1451T>C c.*474T>C (n.*474T>C) n.3995T>C n.2620T>C c.1157T>C (p.Phe386Ser) n.4450T>C c.563T>C c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.1378T>C (n.1378T>C) c.1358T>C (p.Phe453Ser) n.2470T>C c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.154T>C c.572T>C n.8732T>C n.1988T>C n.413T>C c.692T>C (p.Phe231Ser) n.1436T>C c.782T>C (p.Phe261Ser) n.1565T>C n.1584T>C n.1670T>C n.1664T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392475T>G | CA360808498 | SLC22A5 | c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.*162T>G (n.*162T>G) n.1451T>G c.*474T>G (n.*474T>G) n.3995T>G n.2620T>G c.1157T>G (p.Phe386Cys) n.4450T>G c.563T>G c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.1378T>G (n.1378T>G) c.1358T>G (p.Phe453Cys) n.2470T>G c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.154T>G c.572T>G n.8732T>G n.1988T>G n.413T>G c.692T>G (p.Phe231Cys) n.1436T>G c.782T>G (p.Phe261Cys) n.1565T>G n.1584T>G n.1670T>G n.1664T>G | |
| 5 | g.132392475T= | CA1583151778 | SLC22A5 | c.1151T= (p.Phe384=) c.1382T= (p.Phe461=) c.*162T= (n.*162T=) n.1451T= c.*474T= (n.*474T=) n.3995T= n.2620T= c.1157T= (p.Phe386=) n.4450T= c.563T= c.1292T= (p.Phe431=) c.1378T= (n.1378T=) c.1358T= (p.Phe453=) n.2470T= c.1310T= (p.Phe437=) c.154T= c.572T= n.8732T= n.1988T= n.413T= c.692T= (p.Phe231=) n.1436T= c.782T= (p.Phe261=) n.1565T= n.1584T= n.1670T= n.1664T= | |
| 5 | g.132392476T>A | CA360808502 | SLC22A5 | c.1152T>A (p.Phe384Leu) c.1383T>A (p.Phe461Leu) c.*163T>A (n.*163T>A) n.1452T>A c.*475T>A (n.*475T>A) n.3996T>A n.2621T>A c.1158T>A (p.Phe386Leu) n.4451T>A c.564T>A c.1293T>A (p.Phe431Leu) c.1379T>A (n.1379T>A) c.1359T>A (p.Phe453Leu) n.2471T>A c.1311T>A (p.Phe437Leu) c.155T>A c.573T>A n.8733T>A n.1989T>A n.414T>A c.693T>A (p.Phe231Leu) n.1437T>A c.783T>A (p.Phe261Leu) n.1566T>A n.1585T>A n.1671T>A n.1665T>A | |
| 5 | g.132392476T>C | CA446342780 | SLC22A5 | c.1152T>C (p.Phe384=) c.1383T>C (p.Phe461=) c.*163T>C (n.*163T>C) n.1452T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.3996T>C n.2621T>C c.1158T>C (p.Phe386=) n.4451T>C c.564T>C c.1293T>C (p.Phe431=) c.1379T>C (n.1379T>C) c.1359T>C (p.Phe453=) n.2471T>C c.1311T>C (p.Phe437=) c.155T>C c.573T>C n.8733T>C n.1989T>C n.414T>C c.693T>C (p.Phe231=) n.1437T>C c.783T>C (p.Phe261=) n.1566T>C n.1585T>C n.1671T>C n.1665T>C | |
| 5 | g.132392476T>G | CA360808505 | SLC22A5 | c.1152T>G (p.Phe384Leu) c.1383T>G (p.Phe461Leu) c.*163T>G (n.*163T>G) n.1452T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.3996T>G n.2621T>G c.1158T>G (p.Phe386Leu) n.4451T>G c.564T>G c.1293T>G (p.Phe431Leu) c.1379T>G (n.1379T>G) c.1359T>G (p.Phe453Leu) n.2471T>G c.1311T>G (p.Phe437Leu) c.155T>G c.573T>G n.8733T>G n.1989T>G n.414T>G c.693T>G (p.Phe231Leu) n.1437T>G c.783T>G (p.Phe261Leu) n.1566T>G n.1585T>G n.1671T>G n.1665T>G | |
| 5 | g.132392477G>A | CA360808508 | SLC22A5 | c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.*164G>A (n.*164G>A) n.1453G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.3997G>A n.2622G>A c.1159G>A (p.Gly387Arg) n.4452G>A c.565G>A c.1294G>A (p.Gly432Arg) c.1380G>A (n.1380G>A) c.1360G>A (p.Gly454Arg) n.2472G>A c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.156G>A c.574G>A n.8734G>A n.1990G>A n.415G>A c.694G>A (p.Gly232Arg) n.1438G>A c.784G>A (p.Gly262Arg) n.1567G>A n.1586G>A n.1672G>A n.1666G>A | |
| 5 | g.132392477G>C | CA360808511 | SLC22A5 | c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.*164G>C (n.*164G>C) n.1453G>C c.*476G>C (n.*476G>C) n.3997G>C n.2622G>C c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.4452G>C c.565G>C c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.1380G>C (n.1380G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) n.2472G>C c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.156G>C c.574G>C n.8734G>C n.1990G>C n.415G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) n.1438G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) n.1567G>C n.1586G>C n.1672G>C n.1666G>C | |
| 5 | g.132392477G>T | CA360808514 | SLC22A5 | c.1153G>T (p.Gly385Ter) c.1384G>T (p.Gly462Ter) c.*164G>T (n.*164G>T) n.1453G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.3997G>T n.2622G>T c.1159G>T (p.Gly387Ter) n.4452G>T c.565G>T c.1294G>T (p.Gly432Ter) c.1380G>T (n.1380G>T) c.1360G>T (p.Gly454Ter) n.2472G>T c.1312G>T (p.Gly438Ter) c.156G>T c.574G>T n.8734G>T n.1990G>T n.415G>T c.694G>T (p.Gly232Ter) n.1438G>T c.784G>T (p.Gly262Ter) n.1567G>T n.1586G>T n.1672G>T n.1666G>T | dbSNP |
| 5 | g.132392478G>A | CA360808520 | SLC22A5 | c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.*165G>A (n.*165G>A) n.1454G>A c.*477G>A (n.*477G>A) n.3998G>A n.2623G>A c.1160G>A (p.Gly387Glu) n.4453G>A c.566G>A c.1295G>A (p.Gly432Glu) c.1381G>A (n.1381G>A) c.1361G>A (p.Gly454Glu) n.2473G>A c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.157G>A c.575G>A n.8735G>A n.1991G>A n.416G>A c.695G>A (p.Gly232Glu) n.1439G>A c.785G>A (p.Gly262Glu) n.1568G>A n.1587G>A n.1673G>A n.1667G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132392478G>C | CA360808522 | SLC22A5 | c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.*165G>C (n.*165G>C) n.1454G>C c.*477G>C (n.*477G>C) n.3998G>C n.2623G>C c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.4453G>C c.566G>C c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.1381G>C (n.1381G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.2473G>C c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.157G>C c.575G>C n.8735G>C n.1991G>C n.416G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) n.1439G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) n.1568G>C n.1587G>C n.1673G>C n.1667G>C | |
| 5 | g.132392478G= | CA1583151781 | SLC22A5 | c.1154G= (p.Gly385=) c.1385G= (p.Gly462=) c.*165G= (n.*165G=) n.1454G= c.*477G= (n.*477G=) n.3998G= n.2623G= c.1160G= (p.Gly387=) n.4453G= c.566G= c.1295G= (p.Gly432=) c.1381G= (n.1381G=) c.1361G= (p.Gly454=) n.2473G= c.1313G= (p.Gly438=) c.157G= c.575G= n.8735G= n.1991G= n.416G= c.695G= (p.Gly232=) n.1439G= c.785G= (p.Gly262=) n.1568G= n.1587G= n.1673G= n.1667G= | |
| 5 | g.132392478G>T | CA360808524 | SLC22A5 | c.1154G>T (p.Gly385Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.*165G>T (n.*165G>T) n.1454G>T c.*477G>T (n.*477G>T) n.3998G>T n.2623G>T c.1160G>T (p.Gly387Val) n.4453G>T c.566G>T c.1295G>T (p.Gly432Val) c.1381G>T (n.1381G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) n.2473G>T c.1313G>T (p.Gly438Val) c.157G>T c.575G>T n.8735G>T n.1991G>T n.416G>T c.695G>T (p.Gly232Val) n.1439G>T c.785G>T (p.Gly262Val) n.1568G>T n.1587G>T n.1673G>T n.1667G>T | |
| 5 | g.132392479A>C | CA446342810 | SLC22A5 | c.1155A>C (p.Gly385=) c.1386A>C (p.Gly462=) c.*166A>C (n.*166A>C) n.1455A>C c.*478A>C (n.*478A>C) n.3999A>C n.2624A>C c.1161A>C (p.Gly387=) n.4454A>C c.567A>C c.1296A>C (p.Gly432=) c.1382A>C (n.1382A>C) c.1362A>C (p.Gly454=) n.2474A>C c.1314A>C (p.Gly438=) c.158A>C c.576A>C n.8736A>C n.1992A>C n.417A>C c.696A>C (p.Gly232=) n.1440A>C c.786A>C (p.Gly262=) n.1569A>C n.1588A>C n.1674A>C n.1668A>C | |
| 5 | g.132392479A>G | CA446342813 | SLC22A5 | c.1155A>G (p.Gly385=) c.1386A>G (p.Gly462=) c.*166A>G (n.*166A>G) n.1455A>G c.*478A>G (n.*478A>G) n.3999A>G n.2624A>G c.1161A>G (p.Gly387=) n.4454A>G c.567A>G c.1296A>G (p.Gly432=) c.1382A>G (n.1382A>G) c.1362A>G (p.Gly454=) n.2474A>G c.1314A>G (p.Gly438=) c.158A>G c.576A>G n.8736A>G n.1992A>G n.417A>G c.696A>G (p.Gly232=) n.1440A>G c.786A>G (p.Gly262=) n.1569A>G n.1588A>G n.1674A>G n.1668A>G | |
| 5 | g.132392479A>T | CA446342823 | SLC22A5 | c.1155A>T (p.Gly385=) c.1386A>T (p.Gly462=) c.*166A>T (n.*166A>T) n.1455A>T c.*478A>T (n.*478A>T) n.3999A>T n.2624A>T c.1161A>T (p.Gly387=) n.4454A>T c.567A>T c.1296A>T (p.Gly432=) c.1382A>T (n.1382A>T) c.1362A>T (p.Gly454=) n.2474A>T c.1314A>T (p.Gly438=) c.158A>T c.576A>T n.8736A>T n.1992A>T n.417A>T c.696A>T (p.Gly232=) n.1440A>T c.786A>T (p.Gly262=) n.1569A>T n.1588A>T n.1674A>T n.1668A>T | |
| 5 | g.132392480G>A | CA360808531 | SLC22A5 | c.1156G>A (p.Val386Ile) c.1387G>A (p.Val463Ile) c.*167G>A (n.*167G>A) n.1456G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.4000G>A n.2625G>A c.1162G>A (p.Val388Ile) n.4455G>A c.568G>A c.1297G>A (p.Val433Ile) c.1383G>A (n.1383G>A) c.1363G>A (p.Val455Ile) n.2475G>A c.1315G>A (p.Val439Ile) c.159G>A c.577G>A n.8737G>A n.1993G>A n.418G>A c.697G>A (p.Val233Ile) n.1441G>A c.787G>A (p.Val263Ile) n.1570G>A n.1589G>A n.1675G>A n.1669G>A | |
| 5 | g.132392480G>C | CA360808540 | SLC22A5 | c.1156G>C (p.Val386Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.*167G>C (n.*167G>C) n.1456G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.4000G>C n.2625G>C c.1162G>C (p.Val388Leu) n.4455G>C c.568G>C c.1297G>C (p.Val433Leu) c.1383G>C (n.1383G>C) c.1363G>C (p.Val455Leu) n.2475G>C c.1315G>C (p.Val439Leu) c.159G>C c.577G>C n.8737G>C n.1993G>C n.418G>C c.697G>C (p.Val233Leu) n.1441G>C c.787G>C (p.Val263Leu) n.1570G>C n.1589G>C n.1675G>C n.1669G>C | |
| 5 | g.132392480G>T | CA360808527 | SLC22A5 | c.1156G>T (p.Val386Phe) c.1387G>T (p.Val463Phe) c.*167G>T (n.*167G>T) n.1456G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.4000G>T n.2625G>T c.1162G>T (p.Val388Phe) n.4455G>T c.568G>T c.1297G>T (p.Val433Phe) c.1383G>T (n.1383G>T) c.1363G>T (p.Val455Phe) n.2475G>T c.1315G>T (p.Val439Phe) c.159G>T c.577G>T n.8737G>T n.1993G>T n.418G>T c.697G>T (p.Val233Phe) n.1441G>T c.787G>T (p.Val263Phe) n.1570G>T n.1589G>T n.1675G>T n.1669G>T | |
| 5 | g.132392481T>A | CA360808545 | SLC22A5 | c.1157T>A (p.Val386Asp) c.1388T>A (p.Val463Asp) c.*168T>A (n.*168T>A) n.1457T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.4001T>A n.2626T>A c.1163T>A (p.Val388Asp) n.4456T>A c.569T>A c.1298T>A (p.Val433Asp) c.1384T>A (n.1384T>A) c.1364T>A (p.Val455Asp) n.2476T>A c.1316T>A (p.Val439Asp) c.160T>A c.578T>A n.8738T>A n.1994T>A n.419T>A c.698T>A (p.Val233Asp) n.1442T>A c.788T>A (p.Val263Asp) n.1571T>A n.1590T>A n.1676T>A n.1670T>A | |
| 5 | g.132392481T>C | CA360808548 | SLC22A5 | c.1157T>C (p.Val386Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.*168T>C (n.*168T>C) n.1457T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.4001T>C n.2626T>C c.1163T>C (p.Val388Ala) n.4456T>C c.569T>C c.1298T>C (p.Val433Ala) c.1384T>C (n.1384T>C) c.1364T>C (p.Val455Ala) n.2476T>C c.1316T>C (p.Val439Ala) c.160T>C c.578T>C n.8738T>C n.1994T>C n.419T>C c.698T>C (p.Val233Ala) n.1442T>C c.788T>C (p.Val263Ala) n.1571T>C n.1590T>C n.1676T>C n.1670T>C | |
| 5 | g.132392481T>G | CA360808552 | SLC22A5 | c.1157T>G (p.Val386Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.*168T>G (n.*168T>G) n.1457T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.4001T>G n.2626T>G c.1163T>G (p.Val388Gly) n.4456T>G c.569T>G c.1298T>G (p.Val433Gly) c.1384T>G (n.1384T>G) c.1364T>G (p.Val455Gly) n.2476T>G c.1316T>G (p.Val439Gly) c.160T>G c.578T>G n.8738T>G n.1994T>G n.419T>G c.698T>G (p.Val233Gly) n.1442T>G c.788T>G (p.Val263Gly) n.1571T>G n.1590T>G n.1676T>G n.1670T>G | |
| 5 | g.132392481dup | CA2695205168 | SLC22A5 | c.1157dup (p.Thr387HisfsTer?) c.1388dup (p.Thr464HisfsTer?) c.*168dup (n.*168dup) n.1457dup c.*480dup (n.*480dup) n.4001dup n.2626dup c.1163dup (p.Thr389HisfsTer?) n.4456dup c.569dup c.1298dup (p.Thr434HisfsTer?) c.1384dup (n.1384dup) c.1364dup (p.Thr456HisfsTer?) n.2476dup c.1316dup (p.Thr440HisfsTer?) c.160dup c.578dup n.8738dup n.1994dup n.419dup c.698dup (p.Thr234HisfsTer?) n.1442dup c.788dup (p.Thr264HisfsTer?) n.1571dup n.1590dup n.1676dup n.1670dup | |
| 5 | g.132392482C>A | CA446342853 | SLC22A5 | c.1158C>A (p.Val386=) c.1389C>A (p.Val463=) c.*169C>A (n.*169C>A) n.1458C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.4002C>A n.2627C>A c.1164C>A (p.Val388=) n.4457C>A c.570C>A c.1299C>A (p.Val433=) c.1385C>A (n.1385C>A) c.1365C>A (p.Val455=) n.2477C>A c.1317C>A (p.Val439=) c.161C>A c.579C>A n.8739C>A n.1995C>A n.420C>A c.699C>A (p.Val233=) n.1443C>A c.789C>A (p.Val263=) n.1572C>A n.1591C>A n.1677C>A n.1671C>A | |
| 5 | g.132392482C>G | CA446342854 | SLC22A5 | c.1158C>G (p.Val386=) c.1389C>G (p.Val463=) c.*169C>G (n.*169C>G) n.1458C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.4002C>G n.2627C>G c.1164C>G (p.Val388=) n.4457C>G c.570C>G c.1299C>G (p.Val433=) c.1385C>G (n.1385C>G) c.1365C>G (p.Val455=) n.2477C>G c.1317C>G (p.Val439=) c.161C>G c.579C>G n.8739C>G n.1995C>G n.420C>G c.699C>G (p.Val233=) n.1443C>G c.789C>G (p.Val263=) n.1572C>G n.1591C>G n.1677C>G n.1671C>G | |
| 5 | g.132392482C>T | CA446342855 | SLC22A5 | c.1158C>T (p.Val386=) c.1389C>T (p.Val463=) c.*169C>T (n.*169C>T) n.1458C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.4002C>T n.2627C>T c.1164C>T (p.Val388=) n.4457C>T c.570C>T c.1299C>T (p.Val433=) c.1385C>T (n.1385C>T) c.1365C>T (p.Val455=) n.2477C>T c.1317C>T (p.Val439=) c.161C>T c.579C>T n.8739C>T n.1995C>T n.420C>T c.699C>T (p.Val233=) n.1443C>T c.789C>T (p.Val263=) n.1572C>T n.1591C>T n.1677C>T n.1671C>T | |
| 5 | g.132392485_132392514del | CA2695205169 | SLC22A5 | c.1161_1190del (p.Ala388_Thr397del) c.1392_1421del (p.Ala465_Thr474del) c.*172_*201del (n.*172_*201del) n.1461_1490del c.*484_*513del (n.*484_*513del) n.4005_4034del n.2630_2659del c.1167_1196del (p.Ala390_Thr399del) n.4460_4489del c.573_602del c.1302_1331del (p.Ala435_Thr444del) c.1388_1417del (n.1388_1417del) c.1368_1397del (p.Ala457_Thr466del) n.2480_2509del c.1320_1349del (p.Ala441_Thr450del) c.164_193del c.582_611del n.8742_8771del n.1998_2027del n.423_452del c.702_731del (p.Ala235_Thr244del) n.1446_1475del c.792_821del (p.Ala265_Thr274del) n.1575_1604del n.1594_1623del n.1680_1709del n.1674_1703del | |
| 5 | g.132392483A>C | CA360808557 | SLC22A5 | c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.*170A>C (n.*170A>C) n.1459A>C c.*482A>C (n.*482A>C) n.4003A>C n.2628A>C c.1165A>C (p.Thr389Pro) n.4458A>C c.571A>C c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1386A>C (n.1386A>C) c.1366A>C (p.Thr456Pro) n.2478A>C c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.162A>C c.580A>C n.8740A>C n.1996A>C n.421A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) n.1444A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) n.1573A>C n.1592A>C n.1678A>C n.1672A>C | |
| 5 | g.132392483A>G | CA360808560 | SLC22A5 | c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.*170A>G (n.*170A>G) n.1459A>G c.*482A>G (n.*482A>G) n.4003A>G n.2628A>G c.1165A>G (p.Thr389Ala) n.4458A>G c.571A>G c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1386A>G (n.1386A>G) c.1366A>G (p.Thr456Ala) n.2478A>G c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.162A>G c.580A>G n.8740A>G n.1996A>G n.421A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) n.1444A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) n.1573A>G n.1592A>G n.1678A>G n.1672A>G | |
| 5 | g.132392483A>T | CA360808562 | SLC22A5 | c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.*170A>T (n.*170A>T) n.1459A>T c.*482A>T (n.*482A>T) n.4003A>T n.2628A>T c.1165A>T (p.Thr389Ser) n.4458A>T c.571A>T c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1386A>T (n.1386A>T) c.1366A>T (p.Thr456Ser) n.2478A>T c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.162A>T c.580A>T n.8740A>T n.1996A>T n.421A>T c.700A>T (p.Thr234Ser) n.1444A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) n.1573A>T n.1592A>T n.1678A>T n.1672A>T | |
| 5 | g.132392484C>A | CA360808565 | SLC22A5 | c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.1391C>A (p.Thr464Lys) c.*171C>A (n.*171C>A) n.1460C>A c.*483C>A (n.*483C>A) n.4004C>A n.2629C>A c.1166C>A (p.Thr389Lys) n.4459C>A c.572C>A c.1301C>A (p.Thr434Lys) c.1387C>A (n.1387C>A) c.1367C>A (p.Thr456Lys) n.2479C>A c.1319C>A (p.Thr440Lys) c.163C>A c.581C>A n.8741C>A n.1997C>A n.422C>A c.701C>A (p.Thr234Lys) n.1445C>A c.791C>A (p.Thr264Lys) n.1574C>A n.1593C>A n.1679C>A n.1673C>A | |
| 5 | g.132392484C= | CA1583151790 | SLC22A5 | c.1160C= (p.Thr387=) c.1391C= (p.Thr464=) c.*171C= (n.*171C=) n.1460C= c.*483C= (n.*483C=) n.4004C= n.2629C= c.1166C= (p.Thr389=) n.4459C= c.572C= c.1301C= (p.Thr434=) c.1387C= (n.1387C=) c.1367C= (p.Thr456=) n.2479C= c.1319C= (p.Thr440=) c.163C= c.581C= n.8741C= n.1997C= n.422C= c.701C= (p.Thr234=) n.1445C= c.791C= (p.Thr264=) n.1574C= n.1593C= n.1679C= n.1673C= | |
| 5 | g.132392484C>G | CA360808567 | SLC22A5 | c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.1391C>G (p.Thr464Arg) c.*171C>G (n.*171C>G) n.1460C>G c.*483C>G (n.*483C>G) n.4004C>G n.2629C>G c.1166C>G (p.Thr389Arg) n.4459C>G c.572C>G c.1301C>G (p.Thr434Arg) c.1387C>G (n.1387C>G) c.1367C>G (p.Thr456Arg) n.2479C>G c.1319C>G (p.Thr440Arg) c.163C>G c.581C>G n.8741C>G n.1997C>G n.422C>G c.701C>G (p.Thr234Arg) n.1445C>G c.791C>G (p.Thr264Arg) n.1574C>G n.1593C>G n.1679C>G n.1673C>G | |
| 5 | g.132392484C>T | CA342675 | SLC22A5 | c.1160C>T (p.Thr387Met) c.1391C>T (p.Thr464Met) c.*171C>T (n.*171C>T) n.1460C>T c.*483C>T (n.*483C>T) n.4004C>T n.2629C>T c.1166C>T (p.Thr389Met) n.4459C>T c.572C>T c.1301C>T (p.Thr434Met) c.1387C>T (n.1387C>T) c.1367C>T (p.Thr456Met) n.2479C>T c.1319C>T (p.Thr440Met) c.163C>T c.581C>T n.8741C>T n.1997C>T n.422C>T c.701C>T (p.Thr234Met) n.1445C>T c.791C>T (p.Thr264Met) n.1574C>T n.1593C>T n.1679C>T n.1673C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392485G>A | CA3404131 | SLC22A5 | c.1161G>A (p.Thr387=) c.1392G>A (p.Thr464=) c.*172G>A (n.*172G>A) n.1461G>A c.*484G>A (n.*484G>A) n.4005G>A n.2630G>A c.1167G>A (p.Thr389=) n.4460G>A c.573G>A c.1302G>A (p.Thr434=) c.1388G>A (n.1388G>A) c.1368G>A (p.Thr456=) n.2480G>A c.1320G>A (p.Thr440=) c.164G>A c.582G>A n.8742G>A n.1998G>A n.423G>A c.702G>A (p.Thr234=) n.1446G>A c.792G>A (p.Thr264=) n.1575G>A n.1594G>A n.1680G>A n.1674G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392485G>C | CA446342877 | SLC22A5 | c.1161G>C (p.Thr387=) c.1392G>C (p.Thr464=) c.*172G>C (n.*172G>C) n.1461G>C c.*484G>C (n.*484G>C) n.4005G>C n.2630G>C c.1167G>C (p.Thr389=) n.4460G>C c.573G>C c.1302G>C (p.Thr434=) c.1388G>C (n.1388G>C) c.1368G>C (p.Thr456=) n.2480G>C c.1320G>C (p.Thr440=) c.164G>C c.582G>C n.8742G>C n.1998G>C n.423G>C c.702G>C (p.Thr234=) n.1446G>C c.792G>C (p.Thr264=) n.1575G>C n.1594G>C n.1680G>C n.1674G>C | |
| 5 | g.132392485G= | CA1583151793 | SLC22A5 | c.1161G= (p.Thr387=) c.1392G= (p.Thr464=) c.*172G= (n.*172G=) n.1461G= c.*484G= (n.*484G=) n.4005G= n.2630G= c.1167G= (p.Thr389=) n.4460G= c.573G= c.1302G= (p.Thr434=) c.1388G= (n.1388G=) c.1368G= (p.Thr456=) n.2480G= c.1320G= (p.Thr440=) c.164G= c.582G= n.8742G= n.1998G= n.423G= c.702G= (p.Thr234=) n.1446G= c.792G= (p.Thr264=) n.1575G= n.1594G= n.1680G= n.1674G= | |
| 5 | g.132392485G>T | CA446342880 | SLC22A5 | c.1161G>T (p.Thr387=) c.1392G>T (p.Thr464=) c.*172G>T (n.*172G>T) n.1461G>T c.*484G>T (n.*484G>T) n.4005G>T n.2630G>T c.1167G>T (p.Thr389=) n.4460G>T c.573G>T c.1302G>T (p.Thr434=) c.1388G>T (n.1388G>T) c.1368G>T (p.Thr456=) n.2480G>T c.1320G>T (p.Thr440=) c.164G>T c.582G>T n.8742G>T n.1998G>T n.423G>T c.702G>T (p.Thr234=) n.1446G>T c.792G>T (p.Thr264=) n.1575G>T n.1594G>T n.1680G>T n.1674G>T | |
| 5 | g.132392486G>A | CA360808575 | SLC22A5 | c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.*173G>A (n.*173G>A) n.1462G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.4006G>A n.2631G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.4461G>A c.574G>A c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1389G>A (n.1389G>A) c.1369G>A (p.Ala457Thr) n.2481G>A c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.165G>A c.583G>A n.8743G>A n.1999G>A n.424G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) n.1447G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) n.1576G>A n.1595G>A n.1681G>A n.1675G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392486G>C | CA360808578 | SLC22A5 | c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.*173G>C (n.*173G>C) n.1462G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.4006G>C n.2631G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.4461G>C c.574G>C c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1389G>C (n.1389G>C) c.1369G>C (p.Ala457Pro) n.2481G>C c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.165G>C c.583G>C n.8743G>C n.1999G>C n.424G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) n.1447G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) n.1576G>C n.1595G>C n.1681G>C n.1675G>C | |
| 5 | g.132392486G>T | CA360808579 | SLC22A5 | c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.*173G>T (n.*173G>T) n.1462G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.4006G>T n.2631G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.4461G>T c.574G>T c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.1389G>T (n.1389G>T) c.1369G>T (p.Ala457Ser) n.2481G>T c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.165G>T c.583G>T n.8743G>T n.1999G>T n.424G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) n.1447G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) n.1576G>T n.1595G>T n.1681G>T n.1675G>T | |
| 5 | g.132392487C>A | CA360808592 | SLC22A5 | c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.*174C>A (n.*174C>A) n.1463C>A c.*486C>A (n.*486C>A) n.4007C>A n.2632C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) n.4462C>A c.575C>A c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.1390C>A (n.1390C>A) c.1370C>A (p.Ala457Asp) n.2482C>A c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.166C>A c.584C>A n.8744C>A n.2000C>A n.425C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) n.1448C>A c.794C>A (p.Ala265Asp) n.1577C>A n.1596C>A n.1682C>A n.1676C>A | |
| 5 | g.132392487C>G | CA360808588 | SLC22A5 | c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.*174C>G (n.*174C>G) n.1463C>G c.*486C>G (n.*486C>G) n.4007C>G n.2632C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.4462C>G c.575C>G c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1390C>G (n.1390C>G) c.1370C>G (p.Ala457Gly) n.2482C>G c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.166C>G c.584C>G n.8744C>G n.2000C>G n.425C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) n.1448C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) n.1577C>G n.1596C>G n.1682C>G n.1676C>G | |
| 5 | g.132392487C>T | CA360808584 | SLC22A5 | c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.*174C>T (n.*174C>T) n.1463C>T c.*486C>T (n.*486C>T) n.4007C>T n.2632C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) n.4462C>T c.575C>T c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1390C>T (n.1390C>T) c.1370C>T (p.Ala457Val) n.2482C>T c.1322C>T (p.Ala441Val) c.166C>T c.584C>T n.8744C>T n.2000C>T n.425C>T c.704C>T (p.Ala235Val) n.1448C>T c.794C>T (p.Ala265Val) n.1577C>T n.1596C>T n.1682C>T n.1676C>T | |
| 5 | g.132392488T>A | CA446342900 | SLC22A5 | c.1164T>A (p.Ala388=) c.1395T>A (p.Ala465=) c.*175T>A (n.*175T>A) n.1464T>A c.*487T>A (n.*487T>A) n.4008T>A n.2633T>A c.1170T>A (p.Ala390=) n.4463T>A c.576T>A c.1305T>A (p.Ala435=) c.1391T>A (n.1391T>A) c.1371T>A (p.Ala457=) n.2483T>A c.1323T>A (p.Ala441=) c.167T>A c.585T>A n.8745T>A n.2001T>A n.426T>A c.705T>A (p.Ala235=) n.1449T>A c.795T>A (p.Ala265=) n.1578T>A n.1597T>A n.1683T>A n.1677T>A | |
| 5 | g.132392488T>C | CA446342901 | SLC22A5 | c.1164T>C (p.Ala388=) c.1395T>C (p.Ala465=) c.*175T>C (n.*175T>C) n.1464T>C c.*487T>C (n.*487T>C) n.4008T>C n.2633T>C c.1170T>C (p.Ala390=) n.4463T>C c.576T>C c.1305T>C (p.Ala435=) c.1391T>C (n.1391T>C) c.1371T>C (p.Ala457=) n.2483T>C c.1323T>C (p.Ala441=) c.167T>C c.585T>C n.8745T>C n.2001T>C n.426T>C c.705T>C (p.Ala235=) n.1449T>C c.795T>C (p.Ala265=) n.1578T>C n.1597T>C n.1683T>C n.1677T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132392488T>G | CA446342902 | SLC22A5 | c.1164T>G (p.Ala388=) c.1395T>G (p.Ala465=) c.*175T>G (n.*175T>G) n.1464T>G c.*487T>G (n.*487T>G) n.4008T>G n.2633T>G c.1170T>G (p.Ala390=) n.4463T>G c.576T>G c.1305T>G (p.Ala435=) c.1391T>G (n.1391T>G) c.1371T>G (p.Ala457=) n.2483T>G c.1323T>G (p.Ala441=) c.167T>G c.585T>G n.8745T>G n.2001T>G n.426T>G c.705T>G (p.Ala235=) n.1449T>G c.795T>G (p.Ala265=) n.1578T>G n.1597T>G n.1683T>G n.1677T>G | |
| 5 | g.132392489G>A | CA3404132 | SLC22A5 | c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.*176G>A (n.*176G>A) n.1465G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.4009G>A n.2634G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) n.4464G>A c.577G>A c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1392G>A (n.1392G>A) c.1372G>A (p.Ala458Thr) n.2484G>A c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.168G>A c.586G>A n.8746G>A n.2002G>A n.427G>A c.706G>A (p.Ala236Thr) n.1450G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) n.1579G>A n.1598G>A n.1684G>A n.1678G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392489G>C | CA360808598 | SLC22A5 | c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.*176G>C (n.*176G>C) n.1465G>C c.*488G>C (n.*488G>C) n.4009G>C n.2634G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) n.4464G>C c.577G>C c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1392G>C (n.1392G>C) c.1372G>C (p.Ala458Pro) n.2484G>C c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.168G>C c.586G>C n.8746G>C n.2002G>C n.427G>C c.706G>C (p.Ala236Pro) n.1450G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) n.1579G>C n.1598G>C n.1684G>C n.1678G>C | |
| 5 | g.132392489G= | CA1583151802 | SLC22A5 | c.1165G= (p.Ala389=) c.1396G= (p.Ala466=) c.*176G= (n.*176G=) n.1465G= c.*488G= (n.*488G=) n.4009G= n.2634G= c.1171G= (p.Ala391=) n.4464G= c.577G= c.1306G= (p.Ala436=) c.1392G= (n.1392G=) c.1372G= (p.Ala458=) n.2484G= c.1324G= (p.Ala442=) c.168G= c.586G= n.8746G= n.2002G= n.427G= c.706G= (p.Ala236=) n.1450G= c.796G= (p.Ala266=) n.1579G= n.1598G= n.1684G= n.1678G= | |
| 5 | g.132392489G>T | CA360808612 | SLC22A5 | c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.*176G>T (n.*176G>T) n.1465G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.4009G>T n.2634G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) n.4464G>T c.577G>T c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1392G>T (n.1392G>T) c.1372G>T (p.Ala458Ser) n.2484G>T c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.168G>T c.586G>T n.8746G>T n.2002G>T n.427G>T c.706G>T (p.Ala236Ser) n.1450G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) n.1579G>T n.1598G>T n.1684G>T n.1678G>T | |
| 5 | g.132392489_132392490delinsAT | CA312974 | SLC22A5 | c.1165_1166delinsAT (p.Ala389Ile) c.1396_1397delinsAT (p.Ala466Ile) c.*176_*177delinsAT (n.*176_*177delinsAT) n.1465_1466delinsAT c.*488_*489delinsAT (n.*488_*489delinsAT) n.4009_4010delinsAT n.2634_2635delinsAT c.1171_1172delinsAT (p.Ala391Ile) n.4464_4465delinsAT c.577_578delinsAT c.1306_1307delinsAT (p.Ala436Ile) c.1392_1393delinsAT (n.1392_1393delinsAT) c.1372_1373delinsAT (p.Ala458Ile) n.2484_2485delinsAT c.1324_1325delinsAT (p.Ala442Ile) c.168_169delinsAT c.586_587delinsAT n.8746_8747delinsAT n.2002_2003delinsAT n.427_428delinsAT c.706_707delinsAT (p.Ala236Ile) n.1450_1451delinsAT c.796_797delinsAT (p.Ala266Ile) n.1579_1580delinsAT n.1598_1599delinsAT n.1684_1685delinsAT n.1678_1679delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132392489_132392490delinsGC | CA1583151797 | SLC22A5 | c.1165_1166delinsGC (p.Ala389=) c.1396_1397delinsGC (p.Ala466=) c.*176_*177delinsGC (n.*176_*177delinsGC) n.1465_1466delinsGC c.*488_*489delinsGC (n.*488_*489delinsGC) n.4009_4010delinsGC n.2634_2635delinsGC c.1171_1172delinsGC (p.Ala391=) n.4464_4465delinsGC c.577_578delinsGC c.1306_1307delinsGC (p.Ala436=) c.1392_1393delinsGC (n.1392_1393delinsGC) c.1372_1373delinsGC (p.Ala458=) n.2484_2485delinsGC c.1324_1325delinsGC (p.Ala442=) c.168_169delinsGC c.586_587delinsGC n.8746_8747delinsGC n.2002_2003delinsGC n.427_428delinsGC c.706_707delinsGC (p.Ala236=) n.1450_1451delinsGC c.796_797delinsGC (p.Ala266=) n.1579_1580delinsGC n.1598_1599delinsGC n.1684_1685delinsGC n.1678_1679delinsGC | |
| 5 | g.132392490C>A | CA360808616 | SLC22A5 | c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.1397C>A (p.Ala466Asp) c.*177C>A (n.*177C>A) n.1466C>A c.*489C>A (n.*489C>A) n.4010C>A n.2635C>A c.1172C>A (p.Ala391Asp) n.4465C>A c.578C>A c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.1393C>A (n.1393C>A) c.1373C>A (p.Ala458Asp) n.2485C>A c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.169C>A c.587C>A n.8747C>A n.2003C>A n.428C>A c.707C>A (p.Ala236Asp) n.1451C>A c.797C>A (p.Ala266Asp) n.1580C>A n.1599C>A n.1685C>A n.1679C>A | |
| 5 | g.132392490C= | CA1583151810 | SLC22A5 | c.1166C= (p.Ala389=) c.1397C= (p.Ala466=) c.*177C= (n.*177C=) n.1466C= c.*489C= (n.*489C=) n.4010C= n.2635C= c.1172C= (p.Ala391=) n.4465C= c.578C= c.1307C= (p.Ala436=) c.1393C= (n.1393C=) c.1373C= (p.Ala458=) n.2485C= c.1325C= (p.Ala442=) c.169C= c.587C= n.8747C= n.2003C= n.428C= c.707C= (p.Ala236=) n.1451C= c.797C= (p.Ala266=) n.1580C= n.1599C= n.1685C= n.1679C= | |
| 5 | g.132392490C>G | CA360808617 | SLC22A5 | c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.*177C>G (n.*177C>G) n.1466C>G c.*489C>G (n.*489C>G) n.4010C>G n.2635C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) n.4465C>G c.578C>G c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1393C>G (n.1393C>G) c.1373C>G (p.Ala458Gly) n.2485C>G c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.169C>G c.587C>G n.8747C>G n.2003C>G n.428C>G c.707C>G (p.Ala236Gly) n.1451C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) n.1580C>G n.1599C>G n.1685C>G n.1679C>G | |
| 5 | g.132392490C>T | CA3404133 | SLC22A5 | c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1397C>T (p.Ala466Val) c.*177C>T (n.*177C>T) n.1466C>T c.*489C>T (n.*489C>T) n.4010C>T n.2635C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) n.4465C>T c.578C>T c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1393C>T (n.1393C>T) c.1373C>T (p.Ala458Val) n.2485C>T c.1325C>T (p.Ala442Val) c.169C>T c.587C>T n.8747C>T n.2003C>T n.428C>T c.707C>T (p.Ala236Val) n.1451C>T c.797C>T (p.Ala266Val) n.1580C>T n.1599C>T n.1685C>T n.1679C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392491C>A | CA446342935 | SLC22A5 | c.1167C>A (p.Ala389=) c.1398C>A (p.Ala466=) c.*178C>A (n.*178C>A) n.1467C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.4011C>A n.2636C>A c.1173C>A (p.Ala391=) n.4466C>A c.579C>A c.1308C>A (p.Ala436=) c.1394C>A (n.1394C>A) c.1374C>A (p.Ala458=) n.2486C>A c.1326C>A (p.Ala442=) c.170C>A c.588C>A n.8748C>A n.2004C>A n.429C>A c.708C>A (p.Ala236=) n.1452C>A c.798C>A (p.Ala266=) n.1581C>A n.1600C>A n.1686C>A n.1680C>A | |
| 5 | g.132392491C>G | CA446342938 | SLC22A5 | c.1167C>G (p.Ala389=) c.1398C>G (p.Ala466=) c.*178C>G (n.*178C>G) n.1467C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.4011C>G n.2636C>G c.1173C>G (p.Ala391=) n.4466C>G c.579C>G c.1308C>G (p.Ala436=) c.1394C>G (n.1394C>G) c.1374C>G (p.Ala458=) n.2486C>G c.1326C>G (p.Ala442=) c.170C>G c.588C>G n.8748C>G n.2004C>G n.429C>G c.708C>G (p.Ala236=) n.1452C>G c.798C>G (p.Ala266=) n.1581C>G n.1600C>G n.1686C>G n.1680C>G | |
| 5 | g.132392491C>T | CA446342939 | SLC22A5 | c.1167C>T (p.Ala389=) c.1398C>T (p.Ala466=) c.*178C>T (n.*178C>T) n.1467C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.4011C>T n.2636C>T c.1173C>T (p.Ala391=) n.4466C>T c.579C>T c.1308C>T (p.Ala436=) c.1394C>T (n.1394C>T) c.1374C>T (p.Ala458=) n.2486C>T c.1326C>T (p.Ala442=) c.170C>T c.588C>T n.8748C>T n.2004C>T n.429C>T c.708C>T (p.Ala236=) n.1452C>T c.798C>T (p.Ala266=) n.1581C>T n.1600C>T n.1686C>T n.1680C>T | ClinVar |
| 5 | g.132392492T>A | CA360808618 | SLC22A5 | c.1168T>A (p.Phe390Ile) c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.*179T>A (n.*179T>A) n.1468T>A c.*491T>A (n.*491T>A) n.4012T>A n.2637T>A c.1174T>A (p.Phe392Ile) n.4467T>A c.580T>A c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.1395T>A (n.1395T>A) c.1375T>A (p.Phe459Ile) n.2487T>A c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.171T>A c.589T>A n.8749T>A n.2005T>A n.430T>A c.709T>A (p.Phe237Ile) n.1453T>A c.799T>A (p.Phe267Ile) n.1582T>A n.1601T>A n.1687T>A n.1681T>A | |
| 5 | g.132392492T>C | CA360808620 | SLC22A5 | c.1168T>C (p.Phe390Leu) c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.*179T>C (n.*179T>C) n.1468T>C c.*491T>C (n.*491T>C) n.4012T>C n.2637T>C c.1174T>C (p.Phe392Leu) n.4467T>C c.580T>C c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.1395T>C (n.1395T>C) c.1375T>C (p.Phe459Leu) n.2487T>C c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.171T>C c.589T>C n.8749T>C n.2005T>C n.430T>C c.709T>C (p.Phe237Leu) n.1453T>C c.799T>C (p.Phe267Leu) n.1582T>C n.1601T>C n.1687T>C n.1681T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132392492T>G | CA360808626 | SLC22A5 | c.1168T>G (p.Phe390Val) c.1399T>G (p.Phe467Val) c.*179T>G (n.*179T>G) n.1468T>G c.*491T>G (n.*491T>G) n.4012T>G n.2637T>G c.1174T>G (p.Phe392Val) n.4467T>G c.580T>G c.1309T>G (p.Phe437Val) c.1395T>G (n.1395T>G) c.1375T>G (p.Phe459Val) n.2487T>G c.1327T>G (p.Phe443Val) c.171T>G c.589T>G n.8749T>G n.2005T>G n.430T>G c.709T>G (p.Phe237Val) n.1453T>G c.799T>G (p.Phe267Val) n.1582T>G n.1601T>G n.1687T>G n.1681T>G | |
| 5 | g.132392492T= | CA1583151813 | SLC22A5 | c.1168T= (p.Phe390=) c.1399T= (p.Phe467=) c.*179T= (n.*179T=) n.1468T= c.*491T= (n.*491T=) n.4012T= n.2637T= c.1174T= (p.Phe392=) n.4467T= c.580T= c.1309T= (p.Phe437=) c.1395T= (n.1395T=) c.1375T= (p.Phe459=) n.2487T= c.1327T= (p.Phe443=) c.171T= c.589T= n.8749T= n.2005T= n.430T= c.709T= (p.Phe237=) n.1453T= c.799T= (p.Phe267=) n.1582T= n.1601T= n.1687T= n.1681T= | |
| 5 | g.132392493T>A | CA360808630 | SLC22A5 | c.1169T>A (p.Phe390Tyr) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.*180T>A (n.*180T>A) n.1469T>A c.*492T>A (n.*492T>A) n.4013T>A n.2638T>A c.1175T>A (p.Phe392Tyr) n.4468T>A c.581T>A c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.1396T>A (n.1396T>A) c.1376T>A (p.Phe459Tyr) n.2488T>A c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.172T>A c.590T>A n.8750T>A n.2006T>A n.431T>A c.710T>A (p.Phe237Tyr) n.1454T>A c.800T>A (p.Phe267Tyr) n.1583T>A n.1602T>A n.1688T>A n.1682T>A | |
| 5 | g.132392493T>C | CA360808633 | SLC22A5 | c.1169T>C (p.Phe390Ser) c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.*180T>C (n.*180T>C) n.1469T>C c.*492T>C (n.*492T>C) n.4013T>C n.2638T>C c.1175T>C (p.Phe392Ser) n.4468T>C c.581T>C c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.1396T>C (n.1396T>C) c.1376T>C (p.Phe459Ser) n.2488T>C c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.172T>C c.590T>C n.8750T>C n.2006T>C n.431T>C c.710T>C (p.Phe237Ser) n.1454T>C c.800T>C (p.Phe267Ser) n.1583T>C n.1602T>C n.1688T>C n.1682T>C | |
| 5 | g.132392493T>G | CA360808635 | SLC22A5 | c.1169T>G (p.Phe390Cys) c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.*180T>G (n.*180T>G) n.1469T>G c.*492T>G (n.*492T>G) n.4013T>G n.2638T>G c.1175T>G (p.Phe392Cys) n.4468T>G c.581T>G c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.1396T>G (n.1396T>G) c.1376T>G (p.Phe459Cys) n.2488T>G c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.172T>G c.590T>G n.8750T>G n.2006T>G n.431T>G c.710T>G (p.Phe237Cys) n.1454T>G c.800T>G (p.Phe267Cys) n.1583T>G n.1602T>G n.1688T>G n.1682T>G | |
| 5 | g.132392494T>A | CA360808641 | SLC22A5 | c.1170T>A (p.Phe390Leu) c.1401T>A (p.Phe467Leu) c.*181T>A (n.*181T>A) n.1470T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.4014T>A n.2639T>A c.1176T>A (p.Phe392Leu) n.4469T>A c.582T>A c.1311T>A (p.Phe437Leu) c.1397T>A (n.1397T>A) c.1377T>A (p.Phe459Leu) n.2489T>A c.1329T>A (p.Phe443Leu) c.173T>A c.591T>A n.8751T>A n.2007T>A n.432T>A c.711T>A (p.Phe237Leu) n.1455T>A c.801T>A (p.Phe267Leu) n.1584T>A n.1603T>A n.1689T>A n.1683T>A | |
| 5 | g.132392494T>C | CA446342951 | SLC22A5 | c.1170T>C (p.Phe390=) c.1401T>C (p.Phe467=) c.*181T>C (n.*181T>C) n.1470T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.4014T>C n.2639T>C c.1176T>C (p.Phe392=) n.4469T>C c.582T>C c.1311T>C (p.Phe437=) c.1397T>C (n.1397T>C) c.1377T>C (p.Phe459=) n.2489T>C c.1329T>C (p.Phe443=) c.173T>C c.591T>C n.8751T>C n.2007T>C n.432T>C c.711T>C (p.Phe237=) n.1455T>C c.801T>C (p.Phe267=) n.1584T>C n.1603T>C n.1689T>C n.1683T>C | |
| 5 | g.132392494T>G | CA360808636 | SLC22A5 | c.1170T>G (p.Phe390Leu) c.1401T>G (p.Phe467Leu) c.*181T>G (n.*181T>G) n.1470T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.4014T>G n.2639T>G c.1176T>G (p.Phe392Leu) n.4469T>G c.582T>G c.1311T>G (p.Phe437Leu) c.1397T>G (n.1397T>G) c.1377T>G (p.Phe459Leu) n.2489T>G c.1329T>G (p.Phe443Leu) c.173T>G c.591T>G n.8751T>G n.2007T>G n.432T>G c.711T>G (p.Phe237Leu) n.1455T>G c.801T>G (p.Phe267Leu) n.1584T>G n.1603T>G n.1689T>G n.1683T>G | |
| 5 | g.132392495T>A | CA360808645 | SLC22A5 | c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.*182T>A (n.*182T>A) n.1471T>A c.*494T>A (n.*494T>A) n.4015T>A n.2640T>A c.1177T>A (p.Ser393Thr) n.4470T>A c.583T>A c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.1398T>A (n.1398T>A) c.1378T>A (p.Ser460Thr) n.2490T>A c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.174T>A c.592T>A n.8752T>A n.2008T>A n.433T>A c.712T>A (p.Ser238Thr) n.1456T>A c.802T>A (p.Ser268Thr) n.1585T>A n.1604T>A n.1690T>A n.1684T>A | |
| 5 | g.132392495T>C | CA360808649 | SLC22A5 | c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.*182T>C (n.*182T>C) n.1471T>C c.*494T>C (n.*494T>C) n.4015T>C n.2640T>C c.1177T>C (p.Ser393Pro) n.4470T>C c.583T>C c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.1398T>C (n.1398T>C) c.1378T>C (p.Ser460Pro) n.2490T>C c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.174T>C c.592T>C n.8752T>C n.2008T>C n.433T>C c.712T>C (p.Ser238Pro) n.1456T>C c.802T>C (p.Ser268Pro) n.1585T>C n.1604T>C n.1690T>C n.1684T>C | |
| 5 | g.132392495T>G | CA360808648 | SLC22A5 | c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.*182T>G (n.*182T>G) n.1471T>G c.*494T>G (n.*494T>G) n.4015T>G n.2640T>G c.1177T>G (p.Ser393Ala) n.4470T>G c.583T>G c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.1398T>G (n.1398T>G) c.1378T>G (p.Ser460Ala) n.2490T>G c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.174T>G c.592T>G n.8752T>G n.2008T>G n.433T>G c.712T>G (p.Ser238Ala) n.1456T>G c.802T>G (p.Ser268Ala) n.1585T>G n.1604T>G n.1690T>G n.1684T>G | |
| 5 | g.132392496C>A | CA360808654 | SLC22A5 | c.1172C>A (p.Ser391Tyr) c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.*183C>A (n.*183C>A) n.1472C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.4016C>A n.2641C>A c.1178C>A (p.Ser393Tyr) n.4471C>A c.584C>A c.1313C>A (p.Ser438Tyr) c.1399C>A (n.1399C>A) c.1379C>A (p.Ser460Tyr) n.2491C>A c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.175C>A c.593C>A n.8753C>A n.2009C>A n.434C>A c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.1457C>A c.803C>A (p.Ser268Tyr) n.1586C>A n.1605C>A n.1691C>A n.1685C>A | |
| 5 | g.132392496C= | CA1583151818 | SLC22A5 | c.1172C= (p.Ser391=) c.1403C= (p.Ser468=) c.*183C= (n.*183C=) n.1472C= c.*495C= (n.*495C=) n.4016C= n.2641C= c.1178C= (p.Ser393=) n.4471C= c.584C= c.1313C= (p.Ser438=) c.1399C= (n.1399C=) c.1379C= (p.Ser460=) n.2491C= c.1331C= (p.Ser444=) c.175C= c.593C= n.8753C= n.2009C= n.434C= c.713C= (p.Ser238=) n.1457C= c.803C= (p.Ser268=) n.1586C= n.1605C= n.1691C= n.1685C= | |
| 5 | g.132392496C>G | CA3404134 | SLC22A5 | c.1172C>G (p.Ser391Cys) c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.*183C>G (n.*183C>G) n.1472C>G c.*495C>G (n.*495C>G) n.4016C>G n.2641C>G c.1178C>G (p.Ser393Cys) n.4471C>G c.584C>G c.1313C>G (p.Ser438Cys) c.1399C>G (n.1399C>G) c.1379C>G (p.Ser460Cys) n.2491C>G c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.175C>G c.593C>G n.8753C>G n.2009C>G n.434C>G c.713C>G (p.Ser238Cys) n.1457C>G c.803C>G (p.Ser268Cys) n.1586C>G n.1605C>G n.1691C>G n.1685C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392496C>T | CA360808658 | SLC22A5 | c.1172C>T (p.Ser391Phe) c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.*183C>T (n.*183C>T) n.1472C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.4016C>T n.2641C>T c.1178C>T (p.Ser393Phe) n.4471C>T c.584C>T c.1313C>T (p.Ser438Phe) c.1399C>T (n.1399C>T) c.1379C>T (p.Ser460Phe) n.2491C>T c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.175C>T c.593C>T n.8753C>T n.2009C>T n.434C>T c.713C>T (p.Ser238Phe) n.1457C>T c.803C>T (p.Ser268Phe) n.1586C>T n.1605C>T n.1691C>T n.1685C>T | dbSNP |
| 5 | g.132392497C>A | CA446342986 | SLC22A5 | c.1173C>A (p.Ser391=) c.1404C>A (p.Ser468=) c.*184C>A (n.*184C>A) n.1473C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.4017C>A n.2642C>A c.1179C>A (p.Ser393=) n.4472C>A c.585C>A c.1314C>A (p.Ser438=) c.1400C>A (n.1400C>A) c.1380C>A (p.Ser460=) n.2492C>A c.1332C>A (p.Ser444=) c.176C>A c.594C>A n.8754C>A n.2010C>A n.435C>A c.714C>A (p.Ser238=) n.1458C>A c.804C>A (p.Ser268=) n.1587C>A n.1606C>A n.1692C>A n.1686C>A | |
| 5 | g.132392497C= | CA1583151824 | SLC22A5 | c.1173C= (p.Ser391=) c.1404C= (p.Ser468=) c.*184C= (n.*184C=) n.1473C= c.*496C= (n.*496C=) n.4017C= n.2642C= c.1179C= (p.Ser393=) n.4472C= c.585C= c.1314C= (p.Ser438=) c.1400C= (n.1400C=) c.1380C= (p.Ser460=) n.2492C= c.1332C= (p.Ser444=) c.176C= c.594C= n.8754C= n.2010C= n.435C= c.714C= (p.Ser238=) n.1458C= c.804C= (p.Ser268=) n.1587C= n.1606C= n.1692C= n.1686C= | |
| 5 | g.132392497C>G | CA446342992 | SLC22A5 | c.1173C>G (p.Ser391=) c.1404C>G (p.Ser468=) c.*184C>G (n.*184C>G) n.1473C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.4017C>G n.2642C>G c.1179C>G (p.Ser393=) n.4472C>G c.585C>G c.1314C>G (p.Ser438=) c.1400C>G (n.1400C>G) c.1380C>G (p.Ser460=) n.2492C>G c.1332C>G (p.Ser444=) c.176C>G c.594C>G n.8754C>G n.2010C>G n.435C>G c.714C>G (p.Ser238=) n.1458C>G c.804C>G (p.Ser268=) n.1587C>G n.1606C>G n.1692C>G n.1686C>G | |
| 5 | g.132392497C>T | CA3404135 | SLC22A5 | c.1173C>T (p.Ser391=) c.1404C>T (p.Ser468=) c.*184C>T (n.*184C>T) n.1473C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.4017C>T n.2642C>T c.1179C>T (p.Ser393=) n.4472C>T c.585C>T c.1314C>T (p.Ser438=) c.1400C>T (n.1400C>T) c.1380C>T (p.Ser460=) n.2492C>T c.1332C>T (p.Ser444=) c.176C>T c.594C>T n.8754C>T n.2010C>T n.435C>T c.714C>T (p.Ser238=) n.1458C>T c.804C>T (p.Ser268=) n.1587C>T n.1606C>T n.1692C>T n.1686C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392498A= | CA1583151827 | SLC22A5 | c.1174A= (p.Met392=) c.1405A= (p.Met469=) c.*185A= (n.*185A=) n.1474A= c.*497A= (n.*497A=) n.4018A= n.2643A= c.1180A= (p.Met394=) n.4473A= c.586A= c.1315A= (p.Met439=) c.1401A= (n.1401A=) c.1381A= (p.Met461=) n.2493A= c.1333A= (p.Met445=) c.177A= c.595A= n.8755A= n.2011A= n.436A= c.715A= (p.Met239=) n.1459A= c.805A= (p.Met269=) n.1588A= n.1607A= n.1693A= n.1687A= | |
| 5 | g.132392498A>C | CA360808663 | SLC22A5 | c.1174A>C (p.Met392Leu) c.1405A>C (p.Met469Leu) c.*185A>C (n.*185A>C) n.1474A>C c.*497A>C (n.*497A>C) n.4018A>C n.2643A>C c.1180A>C (p.Met394Leu) n.4473A>C c.586A>C c.1315A>C (p.Met439Leu) c.1401A>C (n.1401A>C) c.1381A>C (p.Met461Leu) n.2493A>C c.1333A>C (p.Met445Leu) c.177A>C c.595A>C n.8755A>C n.2011A>C n.436A>C c.715A>C (p.Met239Leu) n.1459A>C c.805A>C (p.Met269Leu) n.1588A>C n.1607A>C n.1693A>C n.1687A>C | |
| 5 | g.132392498A>G | CA3404136 | SLC22A5 | c.1174A>G (p.Met392Val) c.1405A>G (p.Met469Val) c.*185A>G (n.*185A>G) n.1474A>G c.*497A>G (n.*497A>G) n.4018A>G n.2643A>G c.1180A>G (p.Met394Val) n.4473A>G c.586A>G c.1315A>G (p.Met439Val) c.1401A>G (n.1401A>G) c.1381A>G (p.Met461Val) n.2493A>G c.1333A>G (p.Met445Val) c.177A>G c.595A>G n.8755A>G n.2011A>G n.436A>G c.715A>G (p.Met239Val) n.1459A>G c.805A>G (p.Met269Val) n.1588A>G n.1607A>G n.1693A>G n.1687A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392498A>T | CA360808667 | SLC22A5 | c.1174A>T (p.Met392Leu) c.1405A>T (p.Met469Leu) c.*185A>T (n.*185A>T) n.1474A>T c.*497A>T (n.*497A>T) n.4018A>T n.2643A>T c.1180A>T (p.Met394Leu) n.4473A>T c.586A>T c.1315A>T (p.Met439Leu) c.1401A>T (n.1401A>T) c.1381A>T (p.Met461Leu) n.2493A>T c.1333A>T (p.Met445Leu) c.177A>T c.595A>T n.8755A>T n.2011A>T n.436A>T c.715A>T (p.Met239Leu) n.1459A>T c.805A>T (p.Met269Leu) n.1588A>T n.1607A>T n.1693A>T n.1687A>T | |
| 5 | g.132392499T>A | CA360808674 | SLC22A5 | c.1175T>A (p.Met392Lys) c.1406T>A (p.Met469Lys) c.*186T>A (n.*186T>A) n.1475T>A c.*498T>A (n.*498T>A) n.4019T>A n.2644T>A c.1181T>A (p.Met394Lys) n.4474T>A c.587T>A c.1316T>A (p.Met439Lys) c.1402T>A (n.1402T>A) c.1382T>A (p.Met461Lys) n.2494T>A c.1334T>A (p.Met445Lys) c.178T>A c.596T>A n.8756T>A n.2012T>A n.437T>A c.716T>A (p.Met239Lys) n.1460T>A c.806T>A (p.Met269Lys) n.1589T>A n.1608T>A n.1694T>A n.1688T>A | |
| 5 | g.132392499T>C | CA360808676 | SLC22A5 | c.1175T>C (p.Met392Thr) c.1406T>C (p.Met469Thr) c.*186T>C (n.*186T>C) n.1475T>C c.*498T>C (n.*498T>C) n.4019T>C n.2644T>C c.1181T>C (p.Met394Thr) n.4474T>C c.587T>C c.1316T>C (p.Met439Thr) c.1402T>C (n.1402T>C) c.1382T>C (p.Met461Thr) n.2494T>C c.1334T>C (p.Met445Thr) c.178T>C c.596T>C n.8756T>C n.2012T>C n.437T>C c.716T>C (p.Met239Thr) n.1460T>C c.806T>C (p.Met269Thr) n.1589T>C n.1608T>C n.1694T>C n.1688T>C | |
| 5 | g.132392499T>G | CA360808678 | SLC22A5 | c.1175T>G (p.Met392Arg) c.1406T>G (p.Met469Arg) c.*186T>G (n.*186T>G) n.1475T>G c.*498T>G (n.*498T>G) n.4019T>G n.2644T>G c.1181T>G (p.Met394Arg) n.4474T>G c.587T>G c.1316T>G (p.Met439Arg) c.1402T>G (n.1402T>G) c.1382T>G (p.Met461Arg) n.2494T>G c.1334T>G (p.Met445Arg) c.178T>G c.596T>G n.8756T>G n.2012T>G n.437T>G c.716T>G (p.Met239Arg) n.1460T>G c.806T>G (p.Met269Arg) n.1589T>G n.1608T>G n.1694T>G n.1688T>G | |
| 5 | g.132392500G>A | CA360808679 | SLC22A5 | c.1176G>A (p.Met392Ile) c.1407G>A (p.Met469Ile) c.*187G>A (n.*187G>A) n.1476G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.4020G>A n.2645G>A c.1182G>A (p.Met394Ile) n.4475G>A c.588G>A c.1317G>A (p.Met439Ile) c.1403G>A (n.1403G>A) c.1383G>A (p.Met461Ile) n.2495G>A c.1335G>A (p.Met445Ile) c.179G>A c.597G>A n.8757G>A n.2013G>A n.438G>A c.717G>A (p.Met239Ile) n.1461G>A c.807G>A (p.Met269Ile) n.1590G>A n.1609G>A n.1695G>A n.1689G>A | |
| 5 | g.132392500G>C | CA360808680 | SLC22A5 | c.1176G>C (p.Met392Ile) c.1407G>C (p.Met469Ile) c.*187G>C (n.*187G>C) n.1476G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.4020G>C n.2645G>C c.1182G>C (p.Met394Ile) n.4475G>C c.588G>C c.1317G>C (p.Met439Ile) c.1403G>C (n.1403G>C) c.1383G>C (p.Met461Ile) n.2495G>C c.1335G>C (p.Met445Ile) c.179G>C c.597G>C n.8757G>C n.2013G>C n.438G>C c.717G>C (p.Met239Ile) n.1461G>C c.807G>C (p.Met269Ile) n.1590G>C n.1609G>C n.1695G>C n.1689G>C | |
| 5 | g.132392500G= | CA1583151830 | SLC22A5 | c.1176G= (p.Met392=) c.1407G= (p.Met469=) c.*187G= (n.*187G=) n.1476G= c.*499G= (n.*499G=) n.4020G= n.2645G= c.1182G= (p.Met394=) n.4475G= c.588G= c.1317G= (p.Met439=) c.1403G= (n.1403G=) c.1383G= (p.Met461=) n.2495G= c.1335G= (p.Met445=) c.179G= c.597G= n.8757G= n.2013G= n.438G= c.717G= (p.Met239=) n.1461G= c.807G= (p.Met269=) n.1590G= n.1609G= n.1695G= n.1689G= | |
| 5 | g.132392500G>T | CA3404137 | SLC22A5 | c.1176G>T (p.Met392Ile) c.1407G>T (p.Met469Ile) c.*187G>T (n.*187G>T) n.1476G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.4020G>T n.2645G>T c.1182G>T (p.Met394Ile) n.4475G>T c.588G>T c.1317G>T (p.Met439Ile) c.1403G>T (n.1403G>T) c.1383G>T (p.Met461Ile) n.2495G>T c.1335G>T (p.Met445Ile) c.179G>T c.597G>T n.8757G>T n.2013G>T n.438G>T c.717G>T (p.Met239Ile) n.1461G>T c.807G>T (p.Met269Ile) n.1590G>T n.1609G>T n.1695G>T n.1689G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392501G>A | CA360808683 | SLC22A5 | c.1177G>A (p.Val393Ile) c.1408G>A (p.Val470Ile) c.*188G>A (n.*188G>A) n.1477G>A c.*500G>A (n.*500G>A) n.4021G>A n.2646G>A c.1183G>A (p.Val395Ile) n.4476G>A c.589G>A c.1318G>A (p.Val440Ile) c.1404G>A (n.1404G>A) c.1384G>A (p.Val462Ile) n.2496G>A c.1336G>A (p.Val446Ile) c.180G>A c.598G>A n.8758G>A n.2014G>A n.439G>A c.718G>A (p.Val240Ile) n.1462G>A c.808G>A (p.Val270Ile) n.1591G>A n.1610G>A n.1696G>A n.1690G>A | |
| 5 | g.132392501G>C | CA360808686 | SLC22A5 | c.1177G>C (p.Val393Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.*188G>C (n.*188G>C) n.1477G>C c.*500G>C (n.*500G>C) n.4021G>C n.2646G>C c.1183G>C (p.Val395Leu) n.4476G>C c.589G>C c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1404G>C (n.1404G>C) c.1384G>C (p.Val462Leu) n.2496G>C c.1336G>C (p.Val446Leu) c.180G>C c.598G>C n.8758G>C n.2014G>C n.439G>C c.718G>C (p.Val240Leu) n.1462G>C c.808G>C (p.Val270Leu) n.1591G>C n.1610G>C n.1696G>C n.1690G>C | |
| 5 | g.132392501G= | CA1583151837 | SLC22A5 | c.1177G= (p.Val393=) c.1408G= (p.Val470=) c.*188G= (n.*188G=) n.1477G= c.*500G= (n.*500G=) n.4021G= n.2646G= c.1183G= (p.Val395=) n.4476G= c.589G= c.1318G= (p.Val440=) c.1404G= (n.1404G=) c.1384G= (p.Val462=) n.2496G= c.1336G= (p.Val446=) c.180G= c.598G= n.8758G= n.2014G= n.439G= c.718G= (p.Val240=) n.1462G= c.808G= (p.Val270=) n.1591G= n.1610G= n.1696G= n.1690G= | |
| 5 | g.132392501G>T | CA342676 | SLC22A5 | c.1177G>T (p.Val393Phe) c.1408G>T (p.Val470Phe) c.*188G>T (n.*188G>T) n.1477G>T c.*500G>T (n.*500G>T) n.4021G>T n.2646G>T c.1183G>T (p.Val395Phe) n.4476G>T c.589G>T c.1318G>T (p.Val440Phe) c.1404G>T (n.1404G>T) c.1384G>T (p.Val462Phe) n.2496G>T c.1336G>T (p.Val446Phe) c.180G>T c.598G>T n.8758G>T n.2014G>T n.439G>T c.718G>T (p.Val240Phe) n.1462G>T c.808G>T (p.Val270Phe) n.1591G>T n.1610G>T n.1696G>T n.1690G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392502T>A | CA360808703 | SLC22A5 | c.1178T>A (p.Val393Asp) c.1409T>A (p.Val470Asp) c.*189T>A (n.*189T>A) n.1478T>A c.*501T>A (n.*501T>A) n.4022T>A n.2647T>A c.1184T>A (p.Val395Asp) n.4477T>A c.590T>A c.1319T>A (p.Val440Asp) c.1405T>A (n.1405T>A) c.1385T>A (p.Val462Asp) n.2497T>A c.1337T>A (p.Val446Asp) c.181T>A c.599T>A n.8759T>A n.2015T>A n.440T>A c.719T>A (p.Val240Asp) n.1463T>A c.809T>A (p.Val270Asp) n.1592T>A n.1611T>A n.1697T>A n.1691T>A | |
| 5 | g.132392502T>C | CA360808709 | SLC22A5 | c.1178T>C (p.Val393Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.*189T>C (n.*189T>C) n.1478T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.4022T>C n.2647T>C c.1184T>C (p.Val395Ala) n.4477T>C c.590T>C c.1319T>C (p.Val440Ala) c.1405T>C (n.1405T>C) c.1385T>C (p.Val462Ala) n.2497T>C c.1337T>C (p.Val446Ala) c.181T>C c.599T>C n.8759T>C n.2015T>C n.440T>C c.719T>C (p.Val240Ala) n.1463T>C c.809T>C (p.Val270Ala) n.1592T>C n.1611T>C n.1697T>C n.1691T>C | |
| 5 | g.132392502T>G | CA360808706 | SLC22A5 | c.1178T>G (p.Val393Gly) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.*189T>G (n.*189T>G) n.1478T>G c.*501T>G (n.*501T>G) n.4022T>G n.2647T>G c.1184T>G (p.Val395Gly) n.4477T>G c.590T>G c.1319T>G (p.Val440Gly) c.1405T>G (n.1405T>G) c.1385T>G (p.Val462Gly) n.2497T>G c.1337T>G (p.Val446Gly) c.181T>G c.599T>G n.8759T>G n.2015T>G n.440T>G c.719T>G (p.Val240Gly) n.1463T>G c.809T>G (p.Val270Gly) n.1592T>G n.1611T>G n.1697T>G n.1691T>G | |
| 5 | g.132392503C>A | CA446343055 | SLC22A5 | c.1179C>A (p.Val393=) c.1410C>A (p.Val470=) c.*190C>A (n.*190C>A) n.1479C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.4023C>A n.2648C>A c.1185C>A (p.Val395=) n.4478C>A c.591C>A c.1320C>A (p.Val440=) c.1406C>A (n.1406C>A) c.1386C>A (p.Val462=) n.2498C>A c.1338C>A (p.Val446=) c.182C>A c.600C>A n.8760C>A n.2016C>A n.441C>A c.720C>A (p.Val240=) n.1464C>A c.810C>A (p.Val270=) n.1593C>A n.1612C>A n.1698C>A n.1692C>A | |
| 5 | g.132392503C= | CA1583151842 | SLC22A5 | c.1179C= (p.Val393=) c.1410C= (p.Val470=) c.*190C= (n.*190C=) n.1479C= c.*502C= (n.*502C=) n.4023C= n.2648C= c.1185C= (p.Val395=) n.4478C= c.591C= c.1320C= (p.Val440=) c.1406C= (n.1406C=) c.1386C= (p.Val462=) n.2498C= c.1338C= (p.Val446=) c.182C= c.600C= n.8760C= n.2016C= n.441C= c.720C= (p.Val240=) n.1464C= c.810C= (p.Val270=) n.1593C= n.1612C= n.1698C= n.1692C= | |
| 5 | g.132392503C>G | CA446343058 | SLC22A5 | c.1179C>G (p.Val393=) c.1410C>G (p.Val470=) c.*190C>G (n.*190C>G) n.1479C>G c.*502C>G (n.*502C>G) n.4023C>G n.2648C>G c.1185C>G (p.Val395=) n.4478C>G c.591C>G c.1320C>G (p.Val440=) c.1406C>G (n.1406C>G) c.1386C>G (p.Val462=) n.2498C>G c.1338C>G (p.Val446=) c.182C>G c.600C>G n.8760C>G n.2016C>G n.441C>G c.720C>G (p.Val240=) n.1464C>G c.810C>G (p.Val270=) n.1593C>G n.1612C>G n.1698C>G n.1692C>G | |
| 5 | g.132392503C>T | CA446343060 | SLC22A5 | c.1179C>T (p.Val393=) c.1410C>T (p.Val470=) c.*190C>T (n.*190C>T) n.1479C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.4023C>T n.2648C>T c.1185C>T (p.Val395=) n.4478C>T c.591C>T c.1320C>T (p.Val440=) c.1406C>T (n.1406C>T) c.1386C>T (p.Val462=) n.2498C>T c.1338C>T (p.Val446=) c.182C>T c.600C>T n.8760C>T n.2016C>T n.441C>T c.720C>T (p.Val240=) n.1464C>T c.810C>T (p.Val270=) n.1593C>T n.1612C>T n.1698C>T n.1692C>T | dbSNP |
| 5 | g.132392504T>A | CA360808712 | SLC22A5 | c.1180T>A (p.Tyr394Asn) c.1411T>A (p.Tyr471Asn) c.*191T>A (n.*191T>A) n.1480T>A c.*503T>A (n.*503T>A) n.4024T>A n.2649T>A c.1186T>A (p.Tyr396Asn) n.4479T>A c.592T>A c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.1407T>A (n.1407T>A) c.1387T>A (p.Tyr463Asn) n.2499T>A c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.183T>A c.601T>A n.8761T>A n.2017T>A n.442T>A c.721T>A (p.Tyr241Asn) n.1465T>A c.811T>A (p.Tyr271Asn) n.1594T>A n.1613T>A n.1699T>A n.1693T>A | |
| 5 | g.132392504T>C | CA360808716 | SLC22A5 | c.1180T>C (p.Tyr394His) c.1411T>C (p.Tyr471His) c.*191T>C (n.*191T>C) n.1480T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.4024T>C n.2649T>C c.1186T>C (p.Tyr396His) n.4479T>C c.592T>C c.1321T>C (p.Tyr441His) c.1407T>C (n.1407T>C) c.1387T>C (p.Tyr463His) n.2499T>C c.1339T>C (p.Tyr447His) c.183T>C c.601T>C n.8761T>C n.2017T>C n.442T>C c.721T>C (p.Tyr241His) n.1465T>C c.811T>C (p.Tyr271His) n.1594T>C n.1613T>C n.1699T>C n.1693T>C | |
| 5 | g.132392504T>G | CA360808719 | SLC22A5 | c.1180T>G (p.Tyr394Asp) c.1411T>G (p.Tyr471Asp) c.*191T>G (n.*191T>G) n.1480T>G c.*503T>G (n.*503T>G) n.4024T>G n.2649T>G c.1186T>G (p.Tyr396Asp) n.4479T>G c.592T>G c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.1407T>G (n.1407T>G) c.1387T>G (p.Tyr463Asp) n.2499T>G c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.183T>G c.601T>G n.8761T>G n.2017T>G n.442T>G c.721T>G (p.Tyr241Asp) n.1465T>G c.811T>G (p.Tyr271Asp) n.1594T>G n.1613T>G n.1699T>G n.1693T>G | |
| 5 | g.132392505A= | CA1583151849 | SLC22A5 | c.1181A= (p.Tyr394=) c.1412A= (p.Tyr471=) c.*192A= (n.*192A=) n.1481A= c.*504A= (n.*504A=) n.4025A= n.2650A= c.1187A= (p.Tyr396=) n.4480A= c.593A= c.1322A= (p.Tyr441=) c.1408A= (n.1408A=) c.1388A= (p.Tyr463=) n.2500A= c.1340A= (p.Tyr447=) c.184A= c.602A= n.8762A= n.2018A= n.443A= c.722A= (p.Tyr241=) n.1466A= c.812A= (p.Tyr271=) n.1595A= n.1614A= n.1700A= n.1694A= | |
| 5 | g.132392505A>C | CA360808723 | SLC22A5 | c.1181A>C (p.Tyr394Ser) c.1412A>C (p.Tyr471Ser) c.*192A>C (n.*192A>C) n.1481A>C c.*504A>C (n.*504A>C) n.4025A>C n.2650A>C c.1187A>C (p.Tyr396Ser) n.4480A>C c.593A>C c.1322A>C (p.Tyr441Ser) c.1408A>C (n.1408A>C) c.1388A>C (p.Tyr463Ser) n.2500A>C c.1340A>C (p.Tyr447Ser) c.184A>C c.602A>C n.8762A>C n.2018A>C n.443A>C c.722A>C (p.Tyr241Ser) n.1466A>C c.812A>C (p.Tyr271Ser) n.1595A>C n.1614A>C n.1700A>C n.1694A>C | |
| 5 | g.132392505A>G | CA342677 | SLC22A5 | c.1181A>G (p.Tyr394Cys) c.1412A>G (p.Tyr471Cys) c.*192A>G (n.*192A>G) n.1481A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.4025A>G n.2650A>G c.1187A>G (p.Tyr396Cys) n.4480A>G c.593A>G c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.1408A>G (n.1408A>G) c.1388A>G (p.Tyr463Cys) n.2500A>G c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.184A>G c.602A>G n.8762A>G n.2018A>G n.443A>G c.722A>G (p.Tyr241Cys) n.1466A>G c.812A>G (p.Tyr271Cys) n.1595A>G n.1614A>G n.1700A>G n.1694A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392505A>T | CA360808728 | SLC22A5 | c.1181A>T (p.Tyr394Phe) c.1412A>T (p.Tyr471Phe) c.*192A>T (n.*192A>T) n.1481A>T c.*504A>T (n.*504A>T) n.4025A>T n.2650A>T c.1187A>T (p.Tyr396Phe) n.4480A>T c.593A>T c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.1408A>T (n.1408A>T) c.1388A>T (p.Tyr463Phe) n.2500A>T c.1340A>T (p.Tyr447Phe) c.184A>T c.602A>T n.8762A>T n.2018A>T n.443A>T c.722A>T (p.Tyr241Phe) n.1466A>T c.812A>T (p.Tyr271Phe) n.1595A>T n.1614A>T n.1700A>T n.1694A>T | |
| 5 | g.132392506C>A | CA360808731 | SLC22A5 | c.1182C>A (p.Tyr394Ter) c.1413C>A (p.Tyr471Ter) c.*193C>A (n.*193C>A) n.1482C>A c.*505C>A (n.*505C>A) n.4026C>A n.2651C>A c.1188C>A (p.Tyr396Ter) n.4481C>A c.594C>A c.1323C>A (p.Tyr441Ter) c.1409C>A (n.1409C>A) c.1389C>A (p.Tyr463Ter) n.2501C>A c.1341C>A (p.Tyr447Ter) c.185C>A c.603C>A n.8763C>A n.2019C>A n.444C>A c.723C>A (p.Tyr241Ter) n.1467C>A c.813C>A (p.Tyr271Ter) n.1596C>A n.1615C>A n.1701C>A n.1695C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392506C= | CA1583151854 | SLC22A5 | c.1182C= (p.Tyr394=) c.1413C= (p.Tyr471=) c.*193C= (n.*193C=) n.1482C= c.*505C= (n.*505C=) n.4026C= n.2651C= c.1188C= (p.Tyr396=) n.4481C= c.594C= c.1323C= (p.Tyr441=) c.1409C= (n.1409C=) c.1389C= (p.Tyr463=) n.2501C= c.1341C= (p.Tyr447=) c.185C= c.603C= n.8763C= n.2019C= n.444C= c.723C= (p.Tyr241=) n.1467C= c.813C= (p.Tyr271=) n.1596C= n.1615C= n.1701C= n.1695C= | |
| 5 | g.132392506C>G | CA360808736 | SLC22A5 | c.1182C>G (p.Tyr394Ter) c.1413C>G (p.Tyr471Ter) c.*193C>G (n.*193C>G) n.1482C>G c.*505C>G (n.*505C>G) n.4026C>G n.2651C>G c.1188C>G (p.Tyr396Ter) n.4481C>G c.594C>G c.1323C>G (p.Tyr441Ter) c.1409C>G (n.1409C>G) c.1389C>G (p.Tyr463Ter) n.2501C>G c.1341C>G (p.Tyr447Ter) c.185C>G c.603C>G n.8763C>G n.2019C>G n.444C>G c.723C>G (p.Tyr241Ter) n.1467C>G c.813C>G (p.Tyr271Ter) n.1596C>G n.1615C>G n.1701C>G n.1695C>G | |
| 5 | g.132392506C>T | CA3404138 | SLC22A5 | c.1182C>T (p.Tyr394=) c.1413C>T (p.Tyr471=) c.*193C>T (n.*193C>T) n.1482C>T c.*505C>T (n.*505C>T) n.4026C>T n.2651C>T c.1188C>T (p.Tyr396=) n.4481C>T c.594C>T c.1323C>T (p.Tyr441=) c.1409C>T (n.1409C>T) c.1389C>T (p.Tyr463=) n.2501C>T c.1341C>T (p.Tyr447=) c.185C>T c.603C>T n.8763C>T n.2019C>T n.444C>T c.723C>T (p.Tyr241=) n.1467C>T c.813C>T (p.Tyr271=) n.1596C>T n.1615C>T n.1701C>T n.1695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392507G>A | CA360808752 | SLC22A5 | c.1183G>A (p.Val395Met) c.1414G>A (p.Val472Met) c.*194G>A (n.*194G>A) n.1483G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.4027G>A n.2652G>A c.1189G>A (p.Val397Met) n.4482G>A c.595G>A c.1324G>A (p.Val442Met) c.1410G>A (n.1410G>A) c.1390G>A (p.Val464Met) n.2502G>A c.1342G>A (p.Val448Met) c.186G>A c.604G>A n.8764G>A n.2020G>A n.445G>A c.724G>A (p.Val242Met) n.1468G>A c.814G>A (p.Val272Met) n.1597G>A n.1616G>A n.1702G>A n.1696G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392507G>C | CA360808748 | SLC22A5 | c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.*194G>C (n.*194G>C) n.1483G>C c.*506G>C (n.*506G>C) n.4027G>C n.2652G>C c.1189G>C (p.Val397Leu) n.4482G>C c.595G>C c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1410G>C (n.1410G>C) c.1390G>C (p.Val464Leu) n.2502G>C c.1342G>C (p.Val448Leu) c.186G>C c.604G>C n.8764G>C n.2020G>C n.445G>C c.724G>C (p.Val242Leu) n.1468G>C c.814G>C (p.Val272Leu) n.1597G>C n.1616G>C n.1702G>C n.1696G>C | |
| 5 | g.132392507G= | CA1583151859 | SLC22A5 | c.1183G= (p.Val395=) c.1414G= (p.Val472=) c.*194G= (n.*194G=) n.1483G= c.*506G= (n.*506G=) n.4027G= n.2652G= c.1189G= (p.Val397=) n.4482G= c.595G= c.1324G= (p.Val442=) c.1410G= (n.1410G=) c.1390G= (p.Val464=) n.2502G= c.1342G= (p.Val448=) c.186G= c.604G= n.8764G= n.2020G= n.445G= c.724G= (p.Val242=) n.1468G= c.814G= (p.Val272=) n.1597G= n.1616G= n.1702G= n.1696G= | |
| 5 | g.132392507G>T | CA342678 | SLC22A5 | c.1183G>T (p.Val395Leu) c.1414G>T (p.Val472Leu) c.*194G>T (n.*194G>T) n.1483G>T c.*506G>T (n.*506G>T) n.4027G>T n.2652G>T c.1189G>T (p.Val397Leu) n.4482G>T c.595G>T c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1410G>T (n.1410G>T) c.1390G>T (p.Val464Leu) n.2502G>T c.1342G>T (p.Val448Leu) c.186G>T c.604G>T n.8764G>T n.2020G>T n.445G>T c.724G>T (p.Val242Leu) n.1468G>T c.814G>T (p.Val272Leu) n.1597G>T n.1616G>T n.1702G>T n.1696G>T | dbSNP |
| 5 | g.132392508T>A | CA360808756 | SLC22A5 | c.1184T>A (p.Val395Glu) c.1415T>A (p.Val472Glu) c.*195T>A (n.*195T>A) n.1484T>A c.*507T>A (n.*507T>A) n.4028T>A n.2653T>A c.1190T>A (p.Val397Glu) n.4483T>A c.596T>A c.1325T>A (p.Val442Glu) c.1411T>A (n.1411T>A) c.1391T>A (p.Val464Glu) n.2503T>A c.1343T>A (p.Val448Glu) c.187T>A c.605T>A n.8765T>A n.2021T>A n.446T>A c.725T>A (p.Val242Glu) n.1469T>A c.815T>A (p.Val272Glu) n.1598T>A n.1617T>A n.1703T>A n.1697T>A | |
| 5 | g.132392508T>C | CA360808759 | SLC22A5 | c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.*195T>C (n.*195T>C) n.1484T>C c.*507T>C (n.*507T>C) n.4028T>C n.2653T>C c.1190T>C (p.Val397Ala) n.4483T>C c.596T>C c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1411T>C (n.1411T>C) c.1391T>C (p.Val464Ala) n.2503T>C c.1343T>C (p.Val448Ala) c.187T>C c.605T>C n.8765T>C n.2021T>C n.446T>C c.725T>C (p.Val242Ala) n.1469T>C c.815T>C (p.Val272Ala) n.1598T>C n.1617T>C n.1703T>C n.1697T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392508T>G | CA360808763 | SLC22A5 | c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.*195T>G (n.*195T>G) n.1484T>G c.*507T>G (n.*507T>G) n.4028T>G n.2653T>G c.1190T>G (p.Val397Gly) n.4483T>G c.596T>G c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1411T>G (n.1411T>G) c.1391T>G (p.Val464Gly) n.2503T>G c.1343T>G (p.Val448Gly) c.187T>G c.605T>G n.8765T>G n.2021T>G n.446T>G c.725T>G (p.Val242Gly) n.1469T>G c.815T>G (p.Val272Gly) n.1598T>G n.1617T>G n.1703T>G n.1697T>G | |
| 5 | g.132392509G>A | CA446343120 | SLC22A5 | c.1185G>A (p.Val395=) c.1416G>A (p.Val472=) c.*196G>A (n.*196G>A) n.1485G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.4029G>A n.2654G>A c.1191G>A (p.Val397=) n.4484G>A c.597G>A c.1326G>A (p.Val442=) c.1412G>A (n.1412G>A) c.1392G>A (p.Val464=) n.2504G>A c.1344G>A (p.Val448=) c.188G>A c.606G>A n.8766G>A n.2022G>A n.447G>A c.726G>A (p.Val242=) n.1470G>A c.816G>A (p.Val272=) n.1599G>A n.1618G>A n.1704G>A n.1698G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392509G>C | CA446343126 | SLC22A5 | c.1185G>C (p.Val395=) c.1416G>C (p.Val472=) c.*196G>C (n.*196G>C) n.1485G>C c.*508G>C (n.*508G>C) n.4029G>C n.2654G>C c.1191G>C (p.Val397=) n.4484G>C c.597G>C c.1326G>C (p.Val442=) c.1412G>C (n.1412G>C) c.1392G>C (p.Val464=) n.2504G>C c.1344G>C (p.Val448=) c.188G>C c.606G>C n.8766G>C n.2022G>C n.447G>C c.726G>C (p.Val242=) n.1470G>C c.816G>C (p.Val272=) n.1599G>C n.1618G>C n.1704G>C n.1698G>C | |
| 5 | g.132392509G>T | CA446343123 | SLC22A5 | c.1185G>T (p.Val395=) c.1416G>T (p.Val472=) c.*196G>T (n.*196G>T) n.1485G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.4029G>T n.2654G>T c.1191G>T (p.Val397=) n.4484G>T c.597G>T c.1326G>T (p.Val442=) c.1412G>T (n.1412G>T) c.1392G>T (p.Val464=) n.2504G>T c.1344G>T (p.Val448=) c.188G>T c.606G>T n.8766G>T n.2022G>T n.447G>T c.726G>T (p.Val242=) n.1470G>T c.816G>T (p.Val272=) n.1599G>T n.1618G>T n.1704G>T n.1698G>T | dbSNP |
| 5 | g.132392510T>A | CA360808765 | SLC22A5 | c.1186T>A (p.Tyr396Asn) c.1417T>A (p.Tyr473Asn) c.*197T>A (n.*197T>A) n.1486T>A c.*509T>A (n.*509T>A) n.4030T>A n.2655T>A c.1192T>A (p.Tyr398Asn) n.4485T>A c.598T>A c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.1413T>A (n.1413T>A) c.1393T>A (p.Tyr465Asn) n.2505T>A c.1345T>A (p.Tyr449Asn) c.189T>A c.607T>A n.8767T>A n.2023T>A n.448T>A c.727T>A (p.Tyr243Asn) n.1471T>A c.817T>A (p.Tyr273Asn) n.1600T>A n.1619T>A n.1705T>A n.1699T>A | |
| 5 | g.132392510T>C | CA360808766 | SLC22A5 | c.1186T>C (p.Tyr396His) c.1417T>C (p.Tyr473His) c.*197T>C (n.*197T>C) n.1486T>C c.*509T>C (n.*509T>C) n.4030T>C n.2655T>C c.1192T>C (p.Tyr398His) n.4485T>C c.598T>C c.1327T>C (p.Tyr443His) c.1413T>C (n.1413T>C) c.1393T>C (p.Tyr465His) n.2505T>C c.1345T>C (p.Tyr449His) c.189T>C c.607T>C n.8767T>C n.2023T>C n.448T>C c.727T>C (p.Tyr243His) n.1471T>C c.817T>C (p.Tyr273His) n.1600T>C n.1619T>C n.1705T>C n.1699T>C | |
| 5 | g.132392510T>G | CA285513 | SLC22A5 | c.1186T>G (p.Tyr396Asp) c.1417T>G (p.Tyr473Asp) c.*197T>G (n.*197T>G) n.1486T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.4030T>G n.2655T>G c.1192T>G (p.Tyr398Asp) n.4485T>G c.598T>G c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.1413T>G (n.1413T>G) c.1393T>G (p.Tyr465Asp) n.2505T>G c.1345T>G (p.Tyr449Asp) c.189T>G c.607T>G n.8767T>G n.2023T>G n.448T>G c.727T>G (p.Tyr243Asp) n.1471T>G c.817T>G (p.Tyr273Asp) n.1600T>G n.1619T>G n.1705T>G n.1699T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392510T= | CA1583151864 | SLC22A5 | c.1186T= (p.Tyr396=) c.1417T= (p.Tyr473=) c.*197T= (n.*197T=) n.1486T= c.*509T= (n.*509T=) n.4030T= n.2655T= c.1192T= (p.Tyr398=) n.4485T= c.598T= c.1327T= (p.Tyr443=) c.1413T= (n.1413T=) c.1393T= (p.Tyr465=) n.2505T= c.1345T= (p.Tyr449=) c.189T= c.607T= n.8767T= n.2023T= n.448T= c.727T= (p.Tyr243=) n.1471T= c.817T= (p.Tyr273=) n.1600T= n.1619T= n.1705T= n.1699T= | |
| 5 | g.132392511A= | CA1583151870 | SLC22A5 | c.1187A= (p.Tyr396=) c.1418A= (p.Tyr473=) c.*198A= (n.*198A=) n.1487A= c.*510A= (n.*510A=) n.4031A= n.2656A= c.1193A= (p.Tyr398=) n.4486A= c.599A= c.1328A= (p.Tyr443=) c.1414A= (n.1414A=) c.1394A= (p.Tyr465=) n.2506A= c.1346A= (p.Tyr449=) c.190A= c.608A= n.8768A= n.2024A= n.449A= c.728A= (p.Tyr243=) n.1472A= c.818A= (p.Tyr273=) n.1601A= n.1620A= n.1706A= n.1700A= | |
| 5 | g.132392511A>C | CA360808778 | SLC22A5 | c.1187A>C (p.Tyr396Ser) c.1418A>C (p.Tyr473Ser) c.*198A>C (n.*198A>C) n.1487A>C c.*510A>C (n.*510A>C) n.4031A>C n.2656A>C c.1193A>C (p.Tyr398Ser) n.4486A>C c.599A>C c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.1414A>C (n.1414A>C) c.1394A>C (p.Tyr465Ser) n.2506A>C c.1346A>C (p.Tyr449Ser) c.190A>C c.608A>C n.8768A>C n.2024A>C n.449A>C c.728A>C (p.Tyr243Ser) n.1472A>C c.818A>C (p.Tyr273Ser) n.1601A>C n.1620A>C n.1706A>C n.1700A>C | |
| 5 | g.132392511A>G | CA360808775 | SLC22A5 | c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.1418A>G (p.Tyr473Cys) c.*198A>G (n.*198A>G) n.1487A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.4031A>G n.2656A>G c.1193A>G (p.Tyr398Cys) n.4486A>G c.599A>G c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.1414A>G (n.1414A>G) c.1394A>G (p.Tyr465Cys) n.2506A>G c.1346A>G (p.Tyr449Cys) c.190A>G c.608A>G n.8768A>G n.2024A>G n.449A>G c.728A>G (p.Tyr243Cys) n.1472A>G c.818A>G (p.Tyr273Cys) n.1601A>G n.1620A>G n.1706A>G n.1700A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392511A>T | CA360808777 | SLC22A5 | c.1187A>T (p.Tyr396Phe) c.1418A>T (p.Tyr473Phe) c.*198A>T (n.*198A>T) n.1487A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.4031A>T n.2656A>T c.1193A>T (p.Tyr398Phe) n.4486A>T c.599A>T c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.1414A>T (n.1414A>T) c.1394A>T (p.Tyr465Phe) n.2506A>T c.1346A>T (p.Tyr449Phe) c.190A>T c.608A>T n.8768A>T n.2024A>T n.449A>T c.728A>T (p.Tyr243Phe) n.1472A>T c.818A>T (p.Tyr273Phe) n.1601A>T n.1620A>T n.1706A>T n.1700A>T | |
| 5 | g.132392512del | CA2695198744 | SLC22A5 | c.1188del (p.Tyr396Ter) c.1419del (p.Tyr473Ter) c.*199del (n.*199del) n.1488del c.*511del (n.*511del) n.4032del n.2657del c.1194del (p.Tyr398Ter) n.4487del c.600del c.1329del (p.Tyr443Ter) c.1415del (n.1415del) c.1395del (p.Tyr465Ter) n.2507del c.1347del (p.Tyr449Ter) c.191del c.609del n.8769del n.2025del n.450del c.729del (p.Tyr243Ter) n.1473del c.819del (p.Tyr273Ter) n.1602del n.1621del n.1707del n.1701del | ClinVar |
| 5 | g.132392512C>A | CA360808779 | SLC22A5 | c.1188C>A (p.Tyr396Ter) c.1419C>A (p.Tyr473Ter) c.*199C>A (n.*199C>A) n.1488C>A c.*511C>A (n.*511C>A) n.4032C>A n.2657C>A c.1194C>A (p.Tyr398Ter) n.4487C>A c.600C>A c.1329C>A (p.Tyr443Ter) c.1415C>A (n.1415C>A) c.1395C>A (p.Tyr465Ter) n.2507C>A c.1347C>A (p.Tyr449Ter) c.191C>A c.609C>A n.8769C>A n.2025C>A n.450C>A c.729C>A (p.Tyr243Ter) n.1473C>A c.819C>A (p.Tyr273Ter) n.1602C>A n.1621C>A n.1707C>A n.1701C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132392512C>G | CA360808780 | SLC22A5 | c.1188C>G (p.Tyr396Ter) c.1419C>G (p.Tyr473Ter) c.*199C>G (n.*199C>G) n.1488C>G c.*511C>G (n.*511C>G) n.4032C>G n.2657C>G c.1194C>G (p.Tyr398Ter) n.4487C>G c.600C>G c.1329C>G (p.Tyr443Ter) c.1415C>G (n.1415C>G) c.1395C>G (p.Tyr465Ter) n.2507C>G c.1347C>G (p.Tyr449Ter) c.191C>G c.609C>G n.8769C>G n.2025C>G n.450C>G c.729C>G (p.Tyr243Ter) n.1473C>G c.819C>G (p.Tyr273Ter) n.1602C>G n.1621C>G n.1707C>G n.1701C>G | |
| 5 | g.132392512C>T | CA446343157 | SLC22A5 | c.1188C>T (p.Tyr396=) c.1419C>T (p.Tyr473=) c.*199C>T (n.*199C>T) n.1488C>T c.*511C>T (n.*511C>T) n.4032C>T n.2657C>T c.1194C>T (p.Tyr398=) n.4487C>T c.600C>T c.1329C>T (p.Tyr443=) c.1415C>T (n.1415C>T) c.1395C>T (p.Tyr465=) n.2507C>T c.1347C>T (p.Tyr449=) c.191C>T c.609C>T n.8769C>T n.2025C>T n.450C>T c.729C>T (p.Tyr243=) n.1473C>T c.819C>T (p.Tyr273=) n.1602C>T n.1621C>T n.1707C>T n.1701C>T | |
| 5 | g.132392513A= | CA1583151873 | SLC22A5 | c.1189A= (p.Thr397=) c.1420A= (p.Thr474=) c.*200A= (n.*200A=) n.1489A= c.*512A= (n.*512A=) n.4033A= n.2658A= c.1195A= (p.Thr399=) n.4488A= c.601A= c.1330A= (p.Thr444=) c.1416A= (n.1416A=) c.1396A= (p.Thr466=) n.2508A= c.1348A= (p.Thr450=) c.192A= c.610A= n.8770A= n.2026A= n.451A= c.730A= (p.Thr244=) n.1474A= c.820A= (p.Thr274=) n.1603A= n.1622A= n.1708A= n.1702A= | |
| 5 | g.132392513A>C | CA360808782 | SLC22A5 | c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.*200A>C (n.*200A>C) n.1489A>C c.*512A>C (n.*512A>C) n.4033A>C n.2658A>C c.1195A>C (p.Thr399Pro) n.4488A>C c.601A>C c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1416A>C (n.1416A>C) c.1396A>C (p.Thr466Pro) n.2508A>C c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.192A>C c.610A>C n.8770A>C n.2026A>C n.451A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) n.1474A>C c.820A>C (p.Thr274Pro) n.1603A>C n.1622A>C n.1708A>C n.1702A>C | |
| 5 | g.132392513A>G | CA360808784 | SLC22A5 | c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.*200A>G (n.*200A>G) n.1489A>G c.*512A>G (n.*512A>G) n.4033A>G n.2658A>G c.1195A>G (p.Thr399Ala) n.4488A>G c.601A>G c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1416A>G (n.1416A>G) c.1396A>G (p.Thr466Ala) n.2508A>G c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.192A>G c.610A>G n.8770A>G n.2026A>G n.451A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) n.1474A>G c.820A>G (p.Thr274Ala) n.1603A>G n.1622A>G n.1708A>G n.1702A>G | dbSNP |
| 5 | g.132392513A>T | CA360808785 | SLC22A5 | c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.*200A>T (n.*200A>T) n.1489A>T c.*512A>T (n.*512A>T) n.4033A>T n.2658A>T c.1195A>T (p.Thr399Ser) n.4488A>T c.601A>T c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1416A>T (n.1416A>T) c.1396A>T (p.Thr466Ser) n.2508A>T c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.192A>T c.610A>T n.8770A>T n.2026A>T n.451A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) n.1474A>T c.820A>T (p.Thr274Ser) n.1603A>T n.1622A>T n.1708A>T n.1702A>T | |
| 5 | g.132392514C>A | CA360808788 | SLC22A5 | c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.1421C>A (p.Thr474Lys) c.*201C>A (n.*201C>A) n.1490C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.4034C>A n.2659C>A c.1196C>A (p.Thr399Lys) n.4489C>A c.602C>A c.1331C>A (p.Thr444Lys) c.1417C>A (n.1417C>A) c.1397C>A (p.Thr466Lys) n.2509C>A c.1349C>A (p.Thr450Lys) c.193C>A c.611C>A n.8771C>A n.2027C>A n.452C>A c.731C>A (p.Thr244Lys) n.1475C>A c.821C>A (p.Thr274Lys) n.1604C>A n.1623C>A n.1709C>A n.1703C>A | |
| 5 | g.132392514C= | CA1583151878 | SLC22A5 | c.1190C= (p.Thr397=) c.1421C= (p.Thr474=) c.*201C= (n.*201C=) n.1490C= c.*513C= (n.*513C=) n.4034C= n.2659C= c.1196C= (p.Thr399=) n.4489C= c.602C= c.1331C= (p.Thr444=) c.1417C= (n.1417C=) c.1397C= (p.Thr466=) n.2509C= c.1349C= (p.Thr450=) c.193C= c.611C= n.8771C= n.2027C= n.452C= c.731C= (p.Thr244=) n.1475C= c.821C= (p.Thr274=) n.1604C= n.1623C= n.1709C= n.1703C= | |
| 5 | g.132392514C>G | CA360808799 | SLC22A5 | c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.1421C>G (p.Thr474Arg) c.*201C>G (n.*201C>G) n.1490C>G c.*513C>G (n.*513C>G) n.4034C>G n.2659C>G c.1196C>G (p.Thr399Arg) n.4489C>G c.602C>G c.1331C>G (p.Thr444Arg) c.1417C>G (n.1417C>G) c.1397C>G (p.Thr466Arg) n.2509C>G c.1349C>G (p.Thr450Arg) c.193C>G c.611C>G n.8771C>G n.2027C>G n.452C>G c.731C>G (p.Thr244Arg) n.1475C>G c.821C>G (p.Thr274Arg) n.1604C>G n.1623C>G n.1709C>G n.1703C>G | |
| 5 | g.132392514C>T | CA360808791 | SLC22A5 | c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.*201C>T (n.*201C>T) n.1490C>T c.*513C>T (n.*513C>T) n.4034C>T n.2659C>T c.1196C>T (p.Thr399Ile) n.4489C>T c.602C>T c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.1417C>T (n.1417C>T) c.1397C>T (p.Thr466Ile) n.2509C>T c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.193C>T c.611C>T n.8771C>T n.2027C>T n.452C>T c.731C>T (p.Thr244Ile) n.1475C>T c.821C>T (p.Thr274Ile) n.1604C>T n.1623C>T n.1709C>T n.1703C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392515del | CA2573138882 | SLC22A5 | c.1191del (p.Ala398ProfsTer8) c.1422del (p.Ala475ProfsTer8) c.*202del (n.*202del) n.1491del c.*514del (n.*514del) n.4035del n.2660del c.1197del (p.Ala400ProfsTer8) n.4490del c.603del c.1332del (p.Ala445ProfsTer8) c.1418del (n.1418del) c.1398del (p.Ala467ProfsTer8) n.2510del c.1350del (p.Ala451ProfsTer8) c.194del c.612del n.8772del n.2028del n.453del c.732del (p.Ala245ProfsTer8) n.1476del c.822del (p.Ala275ProfsTer8) n.1605del n.1624del n.1710del n.1704del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132392515A= | CA1583151880 | SLC22A5 | c.1191A= (p.Thr397=) c.1422A= (p.Thr474=) c.*202A= (n.*202A=) n.1491A= c.*514A= (n.*514A=) n.4035A= n.2660A= c.1197A= (p.Thr399=) n.4490A= c.603A= c.1332A= (p.Thr444=) c.1418A= (n.1418A=) c.1398A= (p.Thr466=) n.2510A= c.1350A= (p.Thr450=) c.194A= c.612A= n.8772A= n.2028A= n.453A= c.732A= (p.Thr244=) n.1476A= c.822A= (p.Thr274=) n.1605A= n.1624A= n.1710A= n.1704A= | |
| 5 | g.132392515A>C | CA446343171 | SLC22A5 | c.1191A>C (p.Thr397=) c.1422A>C (p.Thr474=) c.*202A>C (n.*202A>C) n.1491A>C c.*514A>C (n.*514A>C) n.4035A>C n.2660A>C c.1197A>C (p.Thr399=) n.4490A>C c.603A>C c.1332A>C (p.Thr444=) c.1418A>C (n.1418A>C) c.1398A>C (p.Thr466=) n.2510A>C c.1350A>C (p.Thr450=) c.194A>C c.612A>C n.8772A>C n.2028A>C n.453A>C c.732A>C (p.Thr244=) n.1476A>C c.822A>C (p.Thr274=) n.1605A>C n.1624A>C n.1710A>C n.1704A>C | |
| 5 | g.132392515A>G | CA446343174 | SLC22A5 | c.1191A>G (p.Thr397=) c.1422A>G (p.Thr474=) c.*202A>G (n.*202A>G) n.1491A>G c.*514A>G (n.*514A>G) n.4035A>G n.2660A>G c.1197A>G (p.Thr399=) n.4490A>G c.603A>G c.1332A>G (p.Thr444=) c.1418A>G (n.1418A>G) c.1398A>G (p.Thr466=) n.2510A>G c.1350A>G (p.Thr450=) c.194A>G c.612A>G n.8772A>G n.2028A>G n.453A>G c.732A>G (p.Thr244=) n.1476A>G c.822A>G (p.Thr274=) n.1605A>G n.1624A>G n.1710A>G n.1704A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132392515A>T | CA446343175 | SLC22A5 | c.1191A>T (p.Thr397=) c.1422A>T (p.Thr474=) c.*202A>T (n.*202A>T) n.1491A>T c.*514A>T (n.*514A>T) n.4035A>T n.2660A>T c.1197A>T (p.Thr399=) n.4490A>T c.603A>T c.1332A>T (p.Thr444=) c.1418A>T (n.1418A>T) c.1398A>T (p.Thr466=) n.2510A>T c.1350A>T (p.Thr450=) c.194A>T c.612A>T n.8772A>T n.2028A>T n.453A>T c.732A>T (p.Thr244=) n.1476A>T c.822A>T (p.Thr274=) n.1605A>T n.1624A>T n.1710A>T n.1704A>T | |
| 5 | g.132392516G>A | CA360808803 | SLC22A5 | c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.*203G>A (n.*203G>A) n.1492G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.4036G>A n.2661G>A c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.4491G>A c.604G>A c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1419G>A (n.1419G>A) c.1399G>A (p.Ala467Thr) n.2511G>A c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.195G>A c.613G>A n.8773G>A n.2029G>A n.454G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) n.1477G>A c.823G>A (p.Ala275Thr) n.1606G>A n.1625G>A n.1711G>A n.1705G>A | |
| 5 | g.132392516G>C | CA360808804 | SLC22A5 | c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.*203G>C (n.*203G>C) n.1492G>C c.*515G>C (n.*515G>C) n.4036G>C n.2661G>C c.1198G>C (p.Ala400Pro) n.4491G>C c.604G>C c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1419G>C (n.1419G>C) c.1399G>C (p.Ala467Pro) n.2511G>C c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.195G>C c.613G>C n.8773G>C n.2029G>C n.454G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) n.1477G>C c.823G>C (p.Ala275Pro) n.1606G>C n.1625G>C n.1711G>C n.1705G>C | |
| 5 | g.132392516G>T | CA360808806 | SLC22A5 | c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.*203G>T (n.*203G>T) n.1492G>T c.*515G>T (n.*515G>T) n.4036G>T n.2661G>T c.1198G>T (p.Ala400Ser) n.4491G>T c.604G>T c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1419G>T (n.1419G>T) c.1399G>T (p.Ala467Ser) n.2511G>T c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.195G>T c.613G>T n.8773G>T n.2029G>T n.454G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) n.1477G>T c.823G>T (p.Ala275Ser) n.1606G>T n.1625G>T n.1711G>T n.1705G>T | |
| 5 | g.132392517C>A | CA360808809 | SLC22A5 | c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.*204C>A (n.*204C>A) n.1493C>A c.*516C>A (n.*516C>A) n.4037C>A n.2662C>A c.1199C>A (p.Ala400Asp) n.4492C>A c.605C>A c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1420C>A (n.1420C>A) c.1400C>A (p.Ala467Asp) n.2512C>A c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.196C>A c.614C>A n.8774C>A n.2030C>A n.455C>A c.734C>A (p.Ala245Asp) n.1478C>A c.824C>A (p.Ala275Asp) n.1607C>A n.1626C>A n.1712C>A n.1706C>A | |
| 5 | g.132392517C>G | CA360808813 | SLC22A5 | c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.*204C>G (n.*204C>G) n.1493C>G c.*516C>G (n.*516C>G) n.4037C>G n.2662C>G c.1199C>G (p.Ala400Gly) n.4492C>G c.605C>G c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1420C>G (n.1420C>G) c.1400C>G (p.Ala467Gly) n.2512C>G c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.196C>G c.614C>G n.8774C>G n.2030C>G n.455C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) n.1478C>G c.824C>G (p.Ala275Gly) n.1607C>G n.1626C>G n.1712C>G n.1706C>G | |
| 5 | g.132392517C>T | CA360808816 | SLC22A5 | c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.*204C>T (n.*204C>T) n.1493C>T c.*516C>T (n.*516C>T) n.4037C>T n.2662C>T c.1199C>T (p.Ala400Val) n.4492C>T c.605C>T c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1420C>T (n.1420C>T) c.1400C>T (p.Ala467Val) n.2512C>T c.1352C>T (p.Ala451Val) c.196C>T c.614C>T n.8774C>T n.2030C>T n.455C>T c.734C>T (p.Ala245Val) n.1478C>T c.824C>T (p.Ala275Val) n.1607C>T n.1626C>T n.1712C>T n.1706C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392518C>A | CA446343208 | SLC22A5 | c.1194C>A (p.Ala398=) c.1425C>A (p.Ala475=) c.*205C>A (n.*205C>A) n.1494C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.4038C>A n.2663C>A c.1200C>A (p.Ala400=) n.4493C>A c.606C>A c.1335C>A (p.Ala445=) c.1421C>A (n.1421C>A) c.1401C>A (p.Ala467=) n.2513C>A c.1353C>A (p.Ala451=) c.197C>A c.615C>A n.8775C>A n.2031C>A n.456C>A c.735C>A (p.Ala245=) n.1479C>A c.825C>A (p.Ala275=) n.1608C>A n.1627C>A n.1713C>A n.1707C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392518C= | CA1583151888 | SLC22A5 | c.1194C= (p.Ala398=) c.1425C= (p.Ala475=) c.*205C= (n.*205C=) n.1494C= c.*517C= (n.*517C=) n.4038C= n.2663C= c.1200C= (p.Ala400=) n.4493C= c.606C= c.1335C= (p.Ala445=) c.1421C= (n.1421C=) c.1401C= (p.Ala467=) n.2513C= c.1353C= (p.Ala451=) c.197C= c.615C= n.8775C= n.2031C= n.456C= c.735C= (p.Ala245=) n.1479C= c.825C= (p.Ala275=) n.1608C= n.1627C= n.1713C= n.1707C= | |
| 5 | g.132392518C>G | CA446343204 | SLC22A5 | c.1194C>G (p.Ala398=) c.1425C>G (p.Ala475=) c.*205C>G (n.*205C>G) n.1494C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.4038C>G n.2663C>G c.1200C>G (p.Ala400=) n.4493C>G c.606C>G c.1335C>G (p.Ala445=) c.1421C>G (n.1421C>G) c.1401C>G (p.Ala467=) n.2513C>G c.1353C>G (p.Ala451=) c.197C>G c.615C>G n.8775C>G n.2031C>G n.456C>G c.735C>G (p.Ala245=) n.1479C>G c.825C>G (p.Ala275=) n.1608C>G n.1627C>G n.1713C>G n.1707C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392518C>T | CA3404139 | SLC22A5 | c.1194C>T (p.Ala398=) c.1425C>T (p.Ala475=) c.*205C>T (n.*205C>T) n.1494C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.4038C>T n.2663C>T c.1200C>T (p.Ala400=) n.4493C>T c.606C>T c.1335C>T (p.Ala445=) c.1421C>T (n.1421C>T) c.1401C>T (p.Ala467=) n.2513C>T c.1353C>T (p.Ala451=) c.197C>T c.615C>T n.8775C>T n.2031C>T n.456C>T c.735C>T (p.Ala245=) n.1479C>T c.825C>T (p.Ala275=) n.1608C>T n.1627C>T n.1713C>T n.1707C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132392519G>A | CA234953 | SLC22A5 | c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.*206G>A (n.*206G>A) n.1495G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.4039G>A n.2664G>A c.1201G>A (p.Glu401Lys) n.4494G>A c.607G>A c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.1422G>A (n.1422G>A) c.1402G>A (p.Glu468Lys) n.2514G>A c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.198G>A c.616G>A n.8776G>A n.2032G>A n.457G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) n.1480G>A c.826G>A (p.Glu276Lys) n.1609G>A n.1628G>A n.1714G>A n.1708G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132392519G>C | CA360808822 | SLC22A5 | c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.*206G>C (n.*206G>C) n.1495G>C c.*518G>C (n.*518G>C) n.4039G>C n.2664G>C c.1201G>C (p.Glu401Gln) n.4494G>C c.607G>C c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.1422G>C (n.1422G>C) c.1402G>C (p.Glu468Gln) n.2514G>C c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.198G>C c.616G>C n.8776G>C n.2032G>C n.457G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) n.1480G>C c.826G>C (p.Glu276Gln) n.1609G>C n.1628G>C n.1714G>C n.1708G>C | |
| 5 | g.132392519G= | CA1583151896 | SLC22A5 | c.1195G= (p.Glu399=) c.1426G= (p.Glu476=) c.*206G= (n.*206G=) n.1495G= c.*518G= (n.*518G=) n.4039G= n.2664G= c.1201G= (p.Glu401=) n.4494G= c.607G= c.1336G= (p.Glu446=) c.1422G= (n.1422G=) c.1402G= (p.Glu468=) n.2514G= c.1354G= (p.Glu452=) c.198G= c.616G= n.8776G= n.2032G= n.457G= c.736G= (p.Glu246=) n.1480G= c.826G= (p.Glu276=) n.1609G= n.1628G= n.1714G= n.1708G= | |
| 5 | g.132392519G>T | CA360808826 | SLC22A5 | c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.*206G>T (n.*206G>T) n.1495G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.4039G>T n.2664G>T c.1201G>T (p.Glu401Ter) n.4494G>T c.607G>T c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.1422G>T (n.1422G>T) c.1402G>T (p.Glu468Ter) n.2514G>T c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.198G>T c.616G>T n.8776G>T n.2032G>T n.457G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) n.1480G>T c.826G>T (p.Glu276Ter) n.1609G>T n.1628G>T n.1714G>T n.1708G>T | |
| 5 | g.132392520A>C | CA360808843 | SLC22A5 | c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) n.1496A>C c.*519A>C (n.*519A>C) n.4040A>C n.2665A>C c.1202A>C (p.Glu401Ala) n.4495A>C c.608A>C c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.1423A>C (n.1423A>C) c.1403A>C (p.Glu468Ala) n.2515A>C c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.199A>C c.617A>C n.8777A>C n.2033A>C n.458A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) n.1481A>C c.827A>C (p.Glu276Ala) n.1610A>C n.1629A>C n.1715A>C n.1709A>C | |
| 5 | g.132392520A>G | CA360808840 | SLC22A5 | c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) n.1496A>G c.*519A>G (n.*519A>G) n.4040A>G n.2665A>G c.1202A>G (p.Glu401Gly) n.4495A>G c.608A>G c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.1423A>G (n.1423A>G) c.1403A>G (p.Glu468Gly) n.2515A>G c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.199A>G c.617A>G n.8777A>G n.2033A>G n.458A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) n.1481A>G c.827A>G (p.Glu276Gly) n.1610A>G n.1629A>G n.1715A>G n.1709A>G | |
| 5 | g.132392520A>T | CA360808837 | SLC22A5 | c.1196A>T (p.Glu399Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.*207A>T (n.*207A>T) n.1496A>T c.*519A>T (n.*519A>T) n.4040A>T n.2665A>T c.1202A>T (p.Glu401Val) n.4495A>T c.608A>T c.1337A>T (p.Glu446Val) c.1423A>T (n.1423A>T) c.1403A>T (p.Glu468Val) n.2515A>T c.1355A>T (p.Glu452Val) c.199A>T c.617A>T n.8777A>T n.2033A>T n.458A>T c.737A>T (p.Glu246Val) n.1481A>T c.827A>T (p.Glu276Val) n.1610A>T n.1629A>T n.1715A>T n.1709A>T | |
| 5 | g.132392521G>A | CA446343233 | SLC22A5 | c.1197G>A (p.Glu399=) c.1428G>A (p.Glu476=) c.*208G>A (n.*208G>A) n.1497G>A c.*520G>A (n.*520G>A) n.4041G>A n.2666G>A c.1203G>A (p.Glu401=) n.4496G>A c.609G>A c.1338G>A (p.Glu446=) c.1424G>A (n.1424G>A) c.1404G>A (p.Glu468=) n.2516G>A c.1356G>A (p.Glu452=) c.200G>A c.618G>A n.8778G>A n.2034G>A n.459G>A c.738G>A (p.Glu246=) n.1482G>A c.828G>A (p.Glu276=) n.1611G>A n.1630G>A n.1716G>A n.1710G>A | |
| 5 | g.132392521G>C | CA360808846 | SLC22A5 | c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.*208G>C (n.*208G>C) n.1497G>C c.*520G>C (n.*520G>C) n.4041G>C n.2666G>C c.1203G>C (p.Glu401Asp) n.4496G>C c.609G>C c.1338G>C (p.Glu446Asp) c.1424G>C (n.1424G>C) c.1404G>C (p.Glu468Asp) n.2516G>C c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.200G>C c.618G>C n.8778G>C n.2034G>C n.459G>C c.738G>C (p.Glu246Asp) n.1482G>C c.828G>C (p.Glu276Asp) n.1611G>C n.1630G>C n.1716G>C n.1710G>C | |
| 5 | g.132392521G>T | CA360808850 | SLC22A5 | c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.*208G>T (n.*208G>T) n.1497G>T c.*520G>T (n.*520G>T) n.4041G>T n.2666G>T c.1203G>T (p.Glu401Asp) n.4496G>T c.609G>T c.1338G>T (p.Glu446Asp) c.1424G>T (n.1424G>T) c.1404G>T (p.Glu468Asp) n.2516G>T c.1356G>T (p.Glu452Asp) c.200G>T c.618G>T n.8778G>T n.2034G>T n.459G>T c.738G>T (p.Glu246Asp) n.1482G>T c.828G>T (p.Glu276Asp) n.1611G>T n.1630G>T n.1716G>T n.1710G>T |