Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132392388C>A | CA2675204439 | SLC22A5 | c.1109-45C>A (n.1109-45C>A) c.1340-45C>A (n.1340-45C>A) c.*120-45C>A (n.*120-45C>A) n.1409-45C>A c.*432-45C>A (n.*432-45C>A) n.3953-45C>A n.2578-45C>A c.1115-45C>A (n.1115-45C>A) n.4363C>A c.521-45C>A c.1250-45C>A (n.1250-45C>A) c.1336-45C>A (n.1336-45C>A) c.1316-45C>A (n.1316-45C>A) n.2428-45C>A c.1268-45C>A (n.1268-45C>A) c.112-45C>A c.530-45C>A n.8690-45C>A n.1946-45C>A n.371-45C>A c.650-45C>A (n.650-45C>A) n.1628-45C>A n.1394-45C>A n.1622-45C>A c.740-45C>A (n.740-45C>A) n.1523-45C>A n.1542-45C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132392388C= | CA1583151597 | SLC22A5 | c.1109-45C= (n.1109-45C=) c.1340-45C= (n.1340-45C=) c.*120-45C= (n.*120-45C=) n.1409-45C= c.*432-45C= (n.*432-45C=) n.3953-45C= n.2578-45C= c.1115-45C= (n.1115-45C=) n.4363C= c.521-45C= c.1250-45C= (n.1250-45C=) c.1336-45C= (n.1336-45C=) c.1316-45C= (n.1316-45C=) n.2428-45C= c.1268-45C= (n.1268-45C=) c.112-45C= c.530-45C= n.8690-45C= n.1946-45C= n.371-45C= c.650-45C= (n.650-45C=) n.1628-45C= n.1394-45C= n.1622-45C= c.740-45C= (n.740-45C=) n.1523-45C= n.1542-45C= | |
5 | g.132392388C>T | CA1583151598 | SLC22A5 | c.1109-45C>T (n.1109-45C>T) c.1340-45C>T (n.1340-45C>T) c.*120-45C>T (n.*120-45C>T) n.1409-45C>T c.*432-45C>T (n.*432-45C>T) n.3953-45C>T n.2578-45C>T c.1115-45C>T (n.1115-45C>T) n.4363C>T c.521-45C>T c.1250-45C>T (n.1250-45C>T) c.1336-45C>T (n.1336-45C>T) c.1316-45C>T (n.1316-45C>T) n.2428-45C>T c.1268-45C>T (n.1268-45C>T) c.112-45C>T c.530-45C>T n.8690-45C>T n.1946-45C>T n.371-45C>T c.650-45C>T (n.650-45C>T) n.1628-45C>T n.1394-45C>T n.1622-45C>T c.740-45C>T (n.740-45C>T) n.1523-45C>T n.1542-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132392388_132392389delinsCA | CA1583151599 | SLC22A5 | c.1109-45_1109-44delinsCA (n.1109-45_1109-44delinsCA) c.1340-45_1340-44delinsCA (n.1340-45_1340-44delinsCA) c.*120-45_*120-44delinsCA (n.*120-45_*120-44delinsCA) n.1409-45_1409-44delinsCA c.*432-45_*432-44delinsCA (n.*432-45_*432-44delinsCA) n.3953-45_3953-44delinsCA n.2578-45_2578-44delinsCA c.1115-45_1115-44delinsCA (n.1115-45_1115-44delinsCA) n.4363_4364delinsCA c.521-45_521-44delinsCA c.1250-45_1250-44delinsCA (n.1250-45_1250-44delinsCA) c.1336-45_1336-44delinsCA (n.1336-45_1336-44delinsCA) c.1316-45_1316-44delinsCA (n.1316-45_1316-44delinsCA) n.2428-45_2428-44delinsCA c.1268-45_1268-44delinsCA (n.1268-45_1268-44delinsCA) c.112-45_112-44delinsCA c.530-45_530-44delinsCA n.8690-45_8690-44delinsCA n.1946-45_1946-44delinsCA n.371-45_371-44delinsCA c.650-45_650-44delinsCA (n.650-45_650-44delinsCA) n.1628-45_1628-44delinsCA n.1394-45_1394-44delinsCA n.1622-45_1622-44delinsCA c.740-45_740-44delinsCA (n.740-45_740-44delinsCA) n.1523-45_1523-44delinsCA n.1542-45_1542-44delinsCA | |
5 | g.132392389del | CA1583151601 | SLC22A5 | c.1109-44del (n.1109-44del) c.1340-44del (n.1340-44del) c.*120-44del (n.*120-44del) n.1409-44del c.*432-44del (n.*432-44del) n.3953-44del n.2578-44del c.1115-44del (n.1115-44del) n.4364del c.521-44del c.1250-44del (n.1250-44del) c.1336-44del (n.1336-44del) c.1316-44del (n.1316-44del) n.2428-44del c.1268-44del (n.1268-44del) c.112-44del c.530-44del n.8690-44del n.1946-44del n.371-44del c.650-44del (n.650-44del) n.1628-44del n.1394-44del n.1622-44del c.740-44del (n.740-44del) n.1523-44del n.1542-44del | dbSNP |
5 | g.132392390T>C | CA2675204440 | SLC22A5 | c.1109-43T>C (n.1109-43T>C) c.1340-43T>C (n.1340-43T>C) c.*120-43T>C (n.*120-43T>C) n.1409-43T>C c.*432-43T>C (n.*432-43T>C) n.3953-43T>C n.2578-43T>C c.1115-43T>C (n.1115-43T>C) n.4365T>C c.521-43T>C c.1250-43T>C (n.1250-43T>C) c.1336-43T>C (n.1336-43T>C) c.1316-43T>C (n.1316-43T>C) n.2428-43T>C c.1268-43T>C (n.1268-43T>C) c.112-43T>C c.530-43T>C n.8690-43T>C n.1946-43T>C n.371-43T>C c.650-43T>C (n.650-43T>C) n.1628-43T>C n.1394-43T>C n.1622-43T>C c.740-43T>C (n.740-43T>C) n.1523-43T>C n.1542-43T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132392390T= | CA1583151602 | SLC22A5 | c.1109-43T= (n.1109-43T=) c.1340-43T= (n.1340-43T=) c.*120-43T= (n.*120-43T=) n.1409-43T= c.*432-43T= (n.*432-43T=) n.3953-43T= n.2578-43T= c.1115-43T= (n.1115-43T=) n.4365T= c.521-43T= c.1250-43T= (n.1250-43T=) c.1336-43T= (n.1336-43T=) c.1316-43T= (n.1316-43T=) n.2428-43T= c.1268-43T= (n.1268-43T=) c.112-43T= c.530-43T= n.8690-43T= n.1946-43T= n.371-43T= c.650-43T= (n.650-43T=) n.1628-43T= n.1394-43T= n.1622-43T= c.740-43T= (n.740-43T=) n.1523-43T= n.1542-43T= | |
5 | g.132392391G>A | CA2578402171 | SLC22A5 | c.1109-42G>A (n.1109-42G>A) c.1340-42G>A (n.1340-42G>A) c.*120-42G>A (n.*120-42G>A) n.1409-42G>A c.*432-42G>A (n.*432-42G>A) n.3953-42G>A n.2578-42G>A c.1115-42G>A (n.1115-42G>A) n.4366G>A c.521-42G>A c.1250-42G>A (n.1250-42G>A) c.1336-42G>A (n.1336-42G>A) c.1316-42G>A (n.1316-42G>A) n.2428-42G>A c.1268-42G>A (n.1268-42G>A) c.112-42G>A c.530-42G>A n.8690-42G>A n.1946-42G>A n.371-42G>A c.650-42G>A (n.650-42G>A) n.1628-42G>A n.1394-42G>A n.1622-42G>A c.740-42G>A (n.740-42G>A) n.1523-42G>A n.1542-42G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132392391G>T | CA2578402172 | SLC22A5 | c.1109-42G>T (n.1109-42G>T) c.1340-42G>T (n.1340-42G>T) c.*120-42G>T (n.*120-42G>T) n.1409-42G>T c.*432-42G>T (n.*432-42G>T) n.3953-42G>T n.2578-42G>T c.1115-42G>T (n.1115-42G>T) n.4366G>T c.521-42G>T c.1250-42G>T (n.1250-42G>T) c.1336-42G>T (n.1336-42G>T) c.1316-42G>T (n.1316-42G>T) n.2428-42G>T c.1268-42G>T (n.1268-42G>T) c.112-42G>T c.530-42G>T n.8690-42G>T n.1946-42G>T n.371-42G>T c.650-42G>T (n.650-42G>T) n.1628-42G>T n.1394-42G>T n.1622-42G>T c.740-42G>T (n.740-42G>T) n.1523-42G>T n.1542-42G>T | |
5 | g.132392393dup | CA127212562 | SLC22A5 | c.1109-40dup (n.1109-40dup) c.1340-40dup (n.1340-40dup) c.*120-40dup (n.*120-40dup) n.1409-40dup c.*432-40dup (n.*432-40dup) n.3953-40dup n.2578-40dup c.1115-40dup (n.1115-40dup) n.4368dup c.521-40dup c.1250-40dup (n.1250-40dup) c.1336-40dup (n.1336-40dup) c.1316-40dup (n.1316-40dup) n.2428-40dup c.1268-40dup (n.1268-40dup) c.112-40dup c.530-40dup n.8690-40dup n.1946-40dup n.371-40dup c.650-40dup (n.650-40dup) n.1628-40dup n.1394-40dup n.1622-40dup c.740-40dup (n.740-40dup) n.1523-40dup n.1542-40dup | dbSNP |
5 | g.132392392G>A | CA563057204 | SLC22A5 | c.1109-41G>A (n.1109-41G>A) c.1340-41G>A (n.1340-41G>A) c.*120-41G>A (n.*120-41G>A) n.1409-41G>A c.*432-41G>A (n.*432-41G>A) n.3953-41G>A n.2578-41G>A c.1115-41G>A (n.1115-41G>A) n.4367G>A c.521-41G>A c.1250-41G>A (n.1250-41G>A) c.1336-41G>A (n.1336-41G>A) c.1316-41G>A (n.1316-41G>A) n.2428-41G>A c.1268-41G>A (n.1268-41G>A) c.112-41G>A c.530-41G>A n.8690-41G>A n.1946-41G>A n.371-41G>A c.650-41G>A (n.650-41G>A) n.1628-41G>A n.1394-41G>A n.1622-41G>A c.740-41G>A (n.740-41G>A) n.1523-41G>A n.1542-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132392392G= | CA1583151605 | SLC22A5 | c.1109-41G= (n.1109-41G=) c.1340-41G= (n.1340-41G=) c.*120-41G= (n.*120-41G=) n.1409-41G= c.*432-41G= (n.*432-41G=) n.3953-41G= n.2578-41G= c.1115-41G= (n.1115-41G=) n.4367G= c.521-41G= c.1250-41G= (n.1250-41G=) c.1336-41G= (n.1336-41G=) c.1316-41G= (n.1316-41G=) n.2428-41G= c.1268-41G= (n.1268-41G=) c.112-41G= c.530-41G= n.8690-41G= n.1946-41G= n.371-41G= c.650-41G= (n.650-41G=) n.1628-41G= n.1394-41G= n.1622-41G= c.740-41G= (n.740-41G=) n.1523-41G= n.1542-41G= | |
5 | g.132392393G>C | CA2675204441 | SLC22A5 | c.1109-40G>C (n.1109-40G>C) c.1340-40G>C (n.1340-40G>C) c.*120-40G>C (n.*120-40G>C) n.1409-40G>C c.*432-40G>C (n.*432-40G>C) n.3953-40G>C n.2578-40G>C c.1115-40G>C (n.1115-40G>C) n.4368G>C c.521-40G>C c.1250-40G>C (n.1250-40G>C) c.1336-40G>C (n.1336-40G>C) c.1316-40G>C (n.1316-40G>C) n.2428-40G>C c.1268-40G>C (n.1268-40G>C) c.112-40G>C c.530-40G>C n.8690-40G>C n.1946-40G>C n.371-40G>C c.650-40G>C (n.650-40G>C) n.1628-40G>C n.1394-40G>C n.1622-40G>C c.740-40G>C (n.740-40G>C) n.1523-40G>C n.1542-40G>C | gnomAD v4 |
5 | g.132392393_132392394delinsGT | CA1583151608 | SLC22A5 | c.1109-40_1109-39delinsGT (n.1109-40_1109-39delinsGT) c.1340-40_1340-39delinsGT (n.1340-40_1340-39delinsGT) c.*120-40_*120-39delinsGT (n.*120-40_*120-39delinsGT) n.1409-40_1409-39delinsGT c.*432-40_*432-39delinsGT (n.*432-40_*432-39delinsGT) n.3953-40_3953-39delinsGT n.2578-40_2578-39delinsGT c.1115-40_1115-39delinsGT (n.1115-40_1115-39delinsGT) n.4368_4369delinsGT c.521-40_521-39delinsGT c.1250-40_1250-39delinsGT (n.1250-40_1250-39delinsGT) c.1336-40_1336-39delinsGT (n.1336-40_1336-39delinsGT) c.1316-40_1316-39delinsGT (n.1316-40_1316-39delinsGT) n.2428-40_2428-39delinsGT c.1268-40_1268-39delinsGT (n.1268-40_1268-39delinsGT) c.112-40_112-39delinsGT c.530-40_530-39delinsGT n.8690-40_8690-39delinsGT n.1946-40_1946-39delinsGT n.371-40_371-39delinsGT c.650-40_650-39delinsGT (n.650-40_650-39delinsGT) n.1628-40_1628-39delinsGT n.1394-40_1394-39delinsGT n.1622-40_1622-39delinsGT c.740-40_740-39delinsGT (n.740-40_740-39delinsGT) n.1523-40_1523-39delinsGT n.1542-40_1542-39delinsGT | |
5 | g.132392394T>A | CA803970891 | SLC22A5 | c.1109-39T>A (n.1109-39T>A) c.1340-39T>A (n.1340-39T>A) c.*120-39T>A (n.*120-39T>A) n.1409-39T>A c.*432-39T>A (n.*432-39T>A) n.3953-39T>A n.2578-39T>A c.1115-39T>A (n.1115-39T>A) n.4369T>A c.521-39T>A c.1250-39T>A (n.1250-39T>A) c.1336-39T>A (n.1336-39T>A) c.1316-39T>A (n.1316-39T>A) n.2428-39T>A c.1268-39T>A (n.1268-39T>A) c.112-39T>A c.530-39T>A n.8690-39T>A n.1946-39T>A n.371-39T>A c.650-39T>A (n.650-39T>A) n.1628-39T>A n.1394-39T>A n.1622-39T>A c.740-39T>A (n.740-39T>A) n.1523-39T>A n.1542-39T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132392394T>G | CA1583151620 | SLC22A5 | c.1109-39T>G (n.1109-39T>G) c.1340-39T>G (n.1340-39T>G) c.*120-39T>G (n.*120-39T>G) n.1409-39T>G c.*432-39T>G (n.*432-39T>G) n.3953-39T>G n.2578-39T>G c.1115-39T>G (n.1115-39T>G) n.4369T>G c.521-39T>G c.1250-39T>G (n.1250-39T>G) c.1336-39T>G (n.1336-39T>G) c.1316-39T>G (n.1316-39T>G) n.2428-39T>G c.1268-39T>G (n.1268-39T>G) c.112-39T>G c.530-39T>G n.8690-39T>G n.1946-39T>G n.371-39T>G c.650-39T>G (n.650-39T>G) n.1628-39T>G n.1394-39T>G n.1622-39T>G c.740-39T>G (n.740-39T>G) n.1523-39T>G n.1542-39T>G | dbSNP |
5 | g.132392394T= | CA1583151614 | SLC22A5 | c.1109-39T= (n.1109-39T=) c.1340-39T= (n.1340-39T=) c.*120-39T= (n.*120-39T=) n.1409-39T= c.*432-39T= (n.*432-39T=) n.3953-39T= n.2578-39T= c.1115-39T= (n.1115-39T=) n.4369T= c.521-39T= c.1250-39T= (n.1250-39T=) c.1336-39T= (n.1336-39T=) c.1316-39T= (n.1316-39T=) n.2428-39T= c.1268-39T= (n.1268-39T=) c.112-39T= c.530-39T= n.8690-39T= n.1946-39T= n.371-39T= c.650-39T= (n.650-39T=) n.1628-39T= n.1394-39T= n.1622-39T= c.740-39T= (n.740-39T=) n.1523-39T= n.1542-39T= | |
5 | g.132392395del | CA3404116 | SLC22A5 | c.1109-38del (n.1109-38del) c.1340-38del (n.1340-38del) c.*120-38del (n.*120-38del) n.1409-38del c.*432-38del (n.*432-38del) n.3953-38del n.2578-38del c.1115-38del (n.1115-38del) n.4370del c.521-38del c.1250-38del (n.1250-38del) c.1336-38del (n.1336-38del) c.1316-38del (n.1316-38del) n.2428-38del c.1268-38del (n.1268-38del) c.112-38del c.530-38del n.8690-38del n.1946-38del n.371-38del c.650-38del (n.650-38del) n.1628-38del n.1394-38del n.1622-38del c.740-38del (n.740-38del) n.1523-38del n.1542-38del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132392395_132392396delinsTG | CA1583151624 | SLC22A5 | c.1109-38_1109-37delinsTG (n.1109-38_1109-37delinsTG) c.1340-38_1340-37delinsTG (n.1340-38_1340-37delinsTG) c.*120-38_*120-37delinsTG (n.*120-38_*120-37delinsTG) n.1409-38_1409-37delinsTG c.*432-38_*432-37delinsTG (n.*432-38_*432-37delinsTG) n.3953-38_3953-37delinsTG n.2578-38_2578-37delinsTG c.1115-38_1115-37delinsTG (n.1115-38_1115-37delinsTG) n.4370_4371delinsTG c.521-38_521-37delinsTG c.1250-38_1250-37delinsTG (n.1250-38_1250-37delinsTG) c.1336-38_1336-37delinsTG (n.1336-38_1336-37delinsTG) c.1316-38_1316-37delinsTG (n.1316-38_1316-37delinsTG) n.2428-38_2428-37delinsTG c.1268-38_1268-37delinsTG (n.1268-38_1268-37delinsTG) c.112-38_112-37delinsTG c.530-38_530-37delinsTG n.8690-38_8690-37delinsTG n.1946-38_1946-37delinsTG n.371-38_371-37delinsTG c.650-38_650-37delinsTG (n.650-38_650-37delinsTG) n.1628-38_1628-37delinsTG n.1394-38_1394-37delinsTG n.1622-38_1622-37delinsTG c.740-38_740-37delinsTG (n.740-38_740-37delinsTG) n.1523-38_1523-37delinsTG n.1542-38_1542-37delinsTG | |
5 | g.132392396G>A | CA803970901 | SLC22A5 | c.1109-37G>A (n.1109-37G>A) c.1340-37G>A (n.1340-37G>A) c.*120-37G>A (n.*120-37G>A) n.1409-37G>A c.*432-37G>A (n.*432-37G>A) n.3953-37G>A n.2578-37G>A c.1115-37G>A (n.1115-37G>A) n.4371G>A c.521-37G>A c.1250-37G>A (n.1250-37G>A) c.1336-37G>A (n.1336-37G>A) c.1316-37G>A (n.1316-37G>A) n.2428-37G>A c.1268-37G>A (n.1268-37G>A) c.112-37G>A c.530-37G>A n.8690-37G>A n.1946-37G>A n.371-37G>A c.650-37G>A (n.650-37G>A) n.1628-37G>A n.1394-37G>A n.1622-37G>A c.740-37G>A (n.740-37G>A) n.1523-37G>A n.1542-37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132392396G>C | CA1081644519 | SLC22A5 | c.1109-37G>C (n.1109-37G>C) c.1340-37G>C (n.1340-37G>C) c.*120-37G>C (n.*120-37G>C) n.1409-37G>C c.*432-37G>C (n.*432-37G>C) n.3953-37G>C n.2578-37G>C c.1115-37G>C (n.1115-37G>C) n.4371G>C c.521-37G>C c.1250-37G>C (n.1250-37G>C) c.1336-37G>C (n.1336-37G>C) c.1316-37G>C (n.1316-37G>C) n.2428-37G>C c.1268-37G>C (n.1268-37G>C) c.112-37G>C c.530-37G>C n.8690-37G>C n.1946-37G>C n.371-37G>C c.650-37G>C (n.650-37G>C) n.1628-37G>C n.1394-37G>C n.1622-37G>C c.740-37G>C (n.740-37G>C) n.1523-37G>C n.1542-37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132392396G= | CA1583151628 | SLC22A5 | c.1109-37G= (n.1109-37G=) c.1340-37G= (n.1340-37G=) c.*120-37G= (n.*120-37G=) n.1409-37G= c.*432-37G= (n.*432-37G=) n.3953-37G= n.2578-37G= c.1115-37G= (n.1115-37G=) n.4371G= c.521-37G= c.1250-37G= (n.1250-37G=) c.1336-37G= (n.1336-37G=) c.1316-37G= (n.1316-37G=) n.2428-37G= c.1268-37G= (n.1268-37G=) c.112-37G= c.530-37G= n.8690-37G= n.1946-37G= n.371-37G= c.650-37G= (n.650-37G=) n.1628-37G= n.1394-37G= n.1622-37G= c.740-37G= (n.740-37G=) n.1523-37G= n.1542-37G= | |
5 | g.132392396G>T | CA2675204442 | SLC22A5 | c.1109-37G>T (n.1109-37G>T) c.1340-37G>T (n.1340-37G>T) c.*120-37G>T (n.*120-37G>T) n.1409-37G>T c.*432-37G>T (n.*432-37G>T) n.3953-37G>T n.2578-37G>T c.1115-37G>T (n.1115-37G>T) n.4371G>T c.521-37G>T c.1250-37G>T (n.1250-37G>T) c.1336-37G>T (n.1336-37G>T) c.1316-37G>T (n.1316-37G>T) n.2428-37G>T c.1268-37G>T (n.1268-37G>T) c.112-37G>T c.530-37G>T n.8690-37G>T n.1946-37G>T n.371-37G>T c.650-37G>T (n.650-37G>T) n.1628-37G>T n.1394-37G>T n.1622-37G>T c.740-37G>T (n.740-37G>T) n.1523-37G>T n.1542-37G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132392397del | CA1081644518 | SLC22A5 | c.1109-36del (n.1109-36del) c.1340-36del (n.1340-36del) c.*120-36del (n.*120-36del) n.1409-36del c.*432-36del (n.*432-36del) n.3953-36del n.2578-36del c.1115-36del (n.1115-36del) n.4372del c.521-36del c.1250-36del (n.1250-36del) c.1336-36del (n.1336-36del) c.1316-36del (n.1316-36del) n.2428-36del c.1268-36del (n.1268-36del) c.112-36del c.530-36del n.8690-36del n.1946-36del n.371-36del c.650-36del (n.650-36del) n.1628-36del n.1394-36del n.1622-36del c.740-36del (n.740-36del) n.1523-36del n.1542-36del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132392397G>C | CA2578402173 | SLC22A5 | c.1109-36G>C (n.1109-36G>C) c.1340-36G>C (n.1340-36G>C) c.*120-36G>C (n.*120-36G>C) n.1409-36G>C c.*432-36G>C (n.*432-36G>C) n.3953-36G>C n.2578-36G>C c.1115-36G>C (n.1115-36G>C) n.4372G>C c.521-36G>C c.1250-36G>C (n.1250-36G>C) c.1336-36G>C (n.1336-36G>C) c.1316-36G>C (n.1316-36G>C) n.2428-36G>C c.1268-36G>C (n.1268-36G>C) c.112-36G>C c.530-36G>C n.8690-36G>C n.1946-36G>C n.371-36G>C c.650-36G>C (n.650-36G>C) n.1628-36G>C n.1394-36G>C n.1622-36G>C c.740-36G>C (n.740-36G>C) n.1523-36G>C n.1542-36G>C | |
5 | g.132392398T>C | CA2675204443 | SLC22A5 | c.1109-35T>C (n.1109-35T>C) c.1340-35T>C (n.1340-35T>C) c.*120-35T>C (n.*120-35T>C) n.1409-35T>C c.*432-35T>C (n.*432-35T>C) n.3953-35T>C n.2578-35T>C c.1115-35T>C (n.1115-35T>C) n.4373T>C c.521-35T>C c.1250-35T>C (n.1250-35T>C) c.1336-35T>C (n.1336-35T>C) c.1316-35T>C (n.1316-35T>C) n.2428-35T>C c.1268-35T>C (n.1268-35T>C) c.112-35T>C c.530-35T>C n.8690-35T>C n.1946-35T>C n.371-35T>C c.650-35T>C (n.650-35T>C) n.1628-35T>C n.1394-35T>C n.1622-35T>C c.740-35T>C (n.740-35T>C) n.1523-35T>C n.1542-35T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132392399A= | CA1583151630 | SLC22A5 | c.1109-34A= (n.1109-34A=) c.1340-34A= (n.1340-34A=) c.*120-34A= (n.*120-34A=) n.1409-34A= c.*432-34A= (n.*432-34A=) n.3953-34A= n.2578-34A= c.1115-34A= (n.1115-34A=) n.4374A= c.521-34A= c.1250-34A= (n.1250-34A=) c.1336-34A= (n.1336-34A=) c.1316-34A= (n.1316-34A=) n.2428-34A= c.1268-34A= (n.1268-34A=) c.112-34A= c.530-34A= n.8690-34A= n.1946-34A= n.371-34A= c.650-34A= (n.650-34A=) n.1628-34A= n.1394-34A= n.1622-34A= c.740-34A= (n.740-34A=) n.1523-34A= n.1542-34A= | |
5 | g.132392399A>G | CA342674 | SLC22A5 | c.1109-34A>G (n.1109-34A>G) c.1340-34A>G (n.1340-34A>G) c.*120-34A>G (n.*120-34A>G) n.1409-34A>G c.*432-34A>G (n.*432-34A>G) n.3953-34A>G n.2578-34A>G c.1115-34A>G (n.1115-34A>G) n.4374A>G c.521-34A>G c.1250-34A>G (n.1250-34A>G) c.1336-34A>G (n.1336-34A>G) c.1316-34A>G (n.1316-34A>G) n.2428-34A>G c.1268-34A>G (n.1268-34A>G) c.112-34A>G c.530-34A>G n.8690-34A>G n.1946-34A>G n.371-34A>G c.650-34A>G (n.650-34A>G) n.1628-34A>G n.1394-34A>G n.1622-34A>G c.740-34A>G (n.740-34A>G) n.1523-34A>G n.1542-34A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132392400C>T | CA2675204444 | SLC22A5 | c.1109-33C>T (n.1109-33C>T) c.1340-33C>T (n.1340-33C>T) c.*120-33C>T (n.*120-33C>T) n.1409-33C>T c.*432-33C>T (n.*432-33C>T) n.3953-33C>T n.2578-33C>T c.1115-33C>T (n.1115-33C>T) n.4375C>T c.521-33C>T c.1250-33C>T (n.1250-33C>T) c.1336-33C>T (n.1336-33C>T) c.1316-33C>T (n.1316-33C>T) n.2428-33C>T c.1268-33C>T (n.1268-33C>T) c.112-33C>T c.530-33C>T n.8690-33C>T n.1946-33C>T n.371-33C>T c.650-33C>T (n.650-33C>T) n.1628-33C>T n.1394-33C>T n.1622-33C>T c.740-33C>T (n.740-33C>T) n.1523-33C>T n.1542-33C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132392401C>A | CA2675204445 | SLC22A5 | c.1109-32C>A (n.1109-32C>A) c.1340-32C>A (n.1340-32C>A) c.*120-32C>A (n.*120-32C>A) n.1409-32C>A c.*432-32C>A (n.*432-32C>A) n.3953-32C>A n.2578-32C>A c.1115-32C>A (n.1115-32C>A) n.4376C>A c.521-32C>A c.1250-32C>A (n.1250-32C>A) c.1336-32C>A (n.1336-32C>A) c.1316-32C>A (n.1316-32C>A) n.2428-32C>A c.1268-32C>A (n.1268-32C>A) c.112-32C>A c.530-32C>A n.8690-32C>A n.1946-32C>A n.371-32C>A c.650-32C>A (n.650-32C>A) n.1628-32C>A n.1394-32C>A n.1622-32C>A c.740-32C>A (n.740-32C>A) n.1523-32C>A n.1542-32C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132392403del | CA2578402174 | SLC22A5 | c.1109-30del (n.1109-30del) c.1340-30del (n.1340-30del) c.*120-30del (n.*120-30del) n.1409-30del c.*432-30del (n.*432-30del) n.3953-30del n.2578-30del c.1115-30del (n.1115-30del) n.4378del c.521-30del c.1250-30del (n.1250-30del) c.1336-30del (n.1336-30del) c.1316-30del (n.1316-30del) n.2428-30del c.1268-30del (n.1268-30del) c.112-30del c.530-30del n.8690-30del n.1946-30del n.371-30del c.650-30del (n.650-30del) n.1628-30del n.1394-30del n.1622-30del c.740-30del (n.740-30del) n.1523-30del n.1542-30del | |
5 | g.132392404C>A | CA2578402175 | SLC22A5 | c.1109-29C>A (n.1109-29C>A) c.1340-29C>A (n.1340-29C>A) c.*120-29C>A (n.*120-29C>A) n.1409-29C>A c.*432-29C>A (n.*432-29C>A) n.3953-29C>A n.2578-29C>A c.1115-29C>A (n.1115-29C>A) n.4379C>A c.521-29C>A c.1250-29C>A (n.1250-29C>A) c.1336-29C>A (n.1336-29C>A) c.1316-29C>A (n.1316-29C>A) n.2428-29C>A c.1268-29C>A (n.1268-29C>A) c.112-29C>A c.530-29C>A n.8690-29C>A n.1946-29C>A n.371-29C>A c.650-29C>A (n.650-29C>A) n.1628-29C>A n.1394-29C>A n.1622-29C>A c.740-29C>A (n.740-29C>A) n.1523-29C>A n.1542-29C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132392404C= | CA1583151639 | SLC22A5 | c.1109-29C= (n.1109-29C=) c.1340-29C= (n.1340-29C=) c.*120-29C= (n.*120-29C=) n.1409-29C= c.*432-29C= (n.*432-29C=) n.3953-29C= n.2578-29C= c.1115-29C= (n.1115-29C=) n.4379C= c.521-29C= c.1250-29C= (n.1250-29C=) c.1336-29C= (n.1336-29C=) c.1316-29C= (n.1316-29C=) n.2428-29C= c.1268-29C= (n.1268-29C=) c.112-29C= c.530-29C= n.8690-29C= n.1946-29C= n.371-29C= c.650-29C= (n.650-29C=) n.1628-29C= n.1394-29C= n.1622-29C= c.740-29C= (n.740-29C=) n.1523-29C= n.1542-29C= | |
5 | g.132392404C>T | CA3404117 | SLC22A5 | c.1109-29C>T (n.1109-29C>T) c.1340-29C>T (n.1340-29C>T) c.*120-29C>T (n.*120-29C>T) n.1409-29C>T c.*432-29C>T (n.*432-29C>T) n.3953-29C>T n.2578-29C>T c.1115-29C>T (n.1115-29C>T) n.4379C>T c.521-29C>T c.1250-29C>T (n.1250-29C>T) c.1336-29C>T (n.1336-29C>T) c.1316-29C>T (n.1316-29C>T) n.2428-29C>T c.1268-29C>T (n.1268-29C>T) c.112-29C>T c.530-29C>T n.8690-29C>T n.1946-29C>T n.371-29C>T c.650-29C>T (n.650-29C>T) n.1628-29C>T n.1394-29C>T n.1622-29C>T c.740-29C>T (n.740-29C>T) n.1523-29C>T n.1542-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132392405T>C | CA2675204446 | SLC22A5 | c.1109-28T>C (n.1109-28T>C) c.1340-28T>C (n.1340-28T>C) c.*120-28T>C (n.*120-28T>C) n.1409-28T>C c.*432-28T>C (n.*432-28T>C) n.3953-28T>C n.2578-28T>C c.1115-28T>C (n.1115-28T>C) n.4380T>C c.521-28T>C c.1250-28T>C (n.1250-28T>C) c.1336-28T>C (n.1336-28T>C) c.1316-28T>C (n.1316-28T>C) n.2428-28T>C c.1268-28T>C (n.1268-28T>C) c.112-28T>C c.530-28T>C n.8690-28T>C n.1946-28T>C n.371-28T>C c.650-28T>C (n.650-28T>C) n.1628-28T>C n.1394-28T>C n.1622-28T>C c.740-28T>C (n.740-28T>C) n.1523-28T>C n.1542-28T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132392406C= | CA1583151643 | SLC22A5 | c.1109-27C= (n.1109-27C=) c.1340-27C= (n.1340-27C=) c.*120-27C= (n.*120-27C=) n.1409-27C= c.*432-27C= (n.*432-27C=) n.3953-27C= n.2578-27C= c.1115-27C= (n.1115-27C=) n.4381C= c.521-27C= c.1250-27C= (n.1250-27C=) c.1336-27C= (n.1336-27C=) c.1316-27C= (n.1316-27C=) n.2428-27C= c.1268-27C= (n.1268-27C=) c.112-27C= c.530-27C= n.8690-27C= n.1946-27C= n.371-27C= c.650-27C= (n.650-27C=) n.1628-27C= n.1394-27C= n.1622-27C= c.740-27C= (n.740-27C=) n.1523-27C= n.1542-27C= | |
5 | g.132392406C>T | CA803970917 | SLC22A5 | c.1109-27C>T (n.1109-27C>T) c.1340-27C>T (n.1340-27C>T) c.*120-27C>T (n.*120-27C>T) n.1409-27C>T c.*432-27C>T (n.*432-27C>T) n.3953-27C>T n.2578-27C>T c.1115-27C>T (n.1115-27C>T) n.4381C>T c.521-27C>T c.1250-27C>T (n.1250-27C>T) c.1336-27C>T (n.1336-27C>T) c.1316-27C>T (n.1316-27C>T) n.2428-27C>T c.1268-27C>T (n.1268-27C>T) c.112-27C>T c.530-27C>T n.8690-27C>T n.1946-27C>T n.371-27C>T c.650-27C>T (n.650-27C>T) n.1628-27C>T n.1394-27C>T n.1622-27C>T c.740-27C>T (n.740-27C>T) n.1523-27C>T n.1542-27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132392407C= | CA1583151646 | SLC22A5 | c.1109-26C= (n.1109-26C=) c.1340-26C= (n.1340-26C=) c.*120-26C= (n.*120-26C=) n.1409-26C= c.*432-26C= (n.*432-26C=) n.3953-26C= n.2578-26C= c.1115-26C= (n.1115-26C=) n.4382C= c.521-26C= c.1250-26C= (n.1250-26C=) c.1336-26C= (n.1336-26C=) c.1316-26C= (n.1316-26C=) n.2428-26C= c.1268-26C= (n.1268-26C=) c.112-26C= c.530-26C= n.8690-26C= n.1946-26C= n.371-26C= c.650-26C= (n.650-26C=) n.1628-26C= n.1394-26C= n.1622-26C= c.740-26C= (n.740-26C=) n.1523-26C= n.1542-26C= | |
5 | g.132392407C>T | CA3404118 | SLC22A5 | c.1109-26C>T (n.1109-26C>T) c.1340-26C>T (n.1340-26C>T) c.*120-26C>T (n.*120-26C>T) n.1409-26C>T c.*432-26C>T (n.*432-26C>T) n.3953-26C>T n.2578-26C>T c.1115-26C>T (n.1115-26C>T) n.4382C>T c.521-26C>T c.1250-26C>T (n.1250-26C>T) c.1336-26C>T (n.1336-26C>T) c.1316-26C>T (n.1316-26C>T) n.2428-26C>T c.1268-26C>T (n.1268-26C>T) c.112-26C>T c.530-26C>T n.8690-26C>T n.1946-26C>T n.371-26C>T c.650-26C>T (n.650-26C>T) n.1628-26C>T n.1394-26C>T n.1622-26C>T c.740-26C>T (n.740-26C>T) n.1523-26C>T n.1542-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132392408T>C | CA2675204448 | SLC22A5 | c.1109-25T>C (n.1109-25T>C) c.1340-25T>C (n.1340-25T>C) c.*120-25T>C (n.*120-25T>C) n.1409-25T>C c.*432-25T>C (n.*432-25T>C) n.3953-25T>C n.2578-25T>C c.1115-25T>C (n.1115-25T>C) n.4383T>C c.521-25T>C c.1250-25T>C (n.1250-25T>C) c.1336-25T>C (n.1336-25T>C) c.1316-25T>C (n.1316-25T>C) n.2428-25T>C c.1268-25T>C (n.1268-25T>C) c.112-25T>C c.530-25T>C n.8690-25T>C n.1946-25T>C n.371-25T>C c.650-25T>C (n.650-25T>C) n.1628-25T>C n.1394-25T>C n.1622-25T>C c.740-25T>C (n.740-25T>C) n.1523-25T>C n.1542-25T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132392408T= | CA1583151648 | SLC22A5 | c.1109-25T= (n.1109-25T=) c.1340-25T= (n.1340-25T=) c.*120-25T= (n.*120-25T=) n.1409-25T= c.*432-25T= (n.*432-25T=) n.3953-25T= n.2578-25T= c.1115-25T= (n.1115-25T=) n.4383T= c.521-25T= c.1250-25T= (n.1250-25T=) c.1336-25T= (n.1336-25T=) c.1316-25T= (n.1316-25T=) n.2428-25T= c.1268-25T= (n.1268-25T=) c.112-25T= c.530-25T= n.8690-25T= n.1946-25T= n.371-25T= c.650-25T= (n.650-25T=) n.1628-25T= n.1394-25T= n.1622-25T= c.740-25T= (n.740-25T=) n.1523-25T= n.1542-25T= | |
5 | g.132392409dup | CA3404119 | SLC22A5 | c.1109-24dup (n.1109-24dup) c.1340-24dup (n.1340-24dup) c.*120-24dup (n.*120-24dup) n.1409-24dup c.*432-24dup (n.*432-24dup) n.3953-24dup n.2578-24dup c.1115-24dup (n.1115-24dup) n.4384dup c.521-24dup c.1250-24dup (n.1250-24dup) c.1336-24dup (n.1336-24dup) c.1316-24dup (n.1316-24dup) n.2428-24dup c.1268-24dup (n.1268-24dup) c.112-24dup c.530-24dup n.8690-24dup n.1946-24dup n.371-24dup c.650-24dup (n.650-24dup) n.1628-24dup n.1394-24dup n.1622-24dup c.740-24dup (n.740-24dup) n.1523-24dup n.1542-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132392410C= | CA1583151650 | SLC22A5 | c.1109-23C= (n.1109-23C=) c.1340-23C= (n.1340-23C=) c.*120-23C= (n.*120-23C=) n.1409-23C= c.*432-23C= (n.*432-23C=) n.3953-23C= n.2578-23C= c.1115-23C= (n.1115-23C=) n.4385C= c.521-23C= c.1250-23C= (n.1250-23C=) c.1336-23C= (n.1336-23C=) c.1316-23C= (n.1316-23C=) n.2428-23C= c.1268-23C= (n.1268-23C=) c.112-23C= c.530-23C= n.8690-23C= n.1946-23C= n.371-23C= c.650-23C= (n.650-23C=) n.1628-23C= n.1394-23C= n.1622-23C= c.740-23C= (n.740-23C=) n.1523-23C= n.1542-23C= | |
5 | g.132392410C>G | CA2675204449 | SLC22A5 | c.1109-23C>G (n.1109-23C>G) c.1340-23C>G (n.1340-23C>G) c.*120-23C>G (n.*120-23C>G) n.1409-23C>G c.*432-23C>G (n.*432-23C>G) n.3953-23C>G n.2578-23C>G c.1115-23C>G (n.1115-23C>G) n.4385C>G c.521-23C>G c.1250-23C>G (n.1250-23C>G) c.1336-23C>G (n.1336-23C>G) c.1316-23C>G (n.1316-23C>G) n.2428-23C>G c.1268-23C>G (n.1268-23C>G) c.112-23C>G c.530-23C>G n.8690-23C>G n.1946-23C>G n.371-23C>G c.650-23C>G (n.650-23C>G) n.1628-23C>G n.1394-23C>G n.1622-23C>G c.740-23C>G (n.740-23C>G) n.1523-23C>G n.1542-23C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132392410C>T | CA3404120 | SLC22A5 | c.1109-23C>T (n.1109-23C>T) c.1340-23C>T (n.1340-23C>T) c.*120-23C>T (n.*120-23C>T) n.1409-23C>T c.*432-23C>T (n.*432-23C>T) n.3953-23C>T n.2578-23C>T c.1115-23C>T (n.1115-23C>T) n.4385C>T c.521-23C>T c.1250-23C>T (n.1250-23C>T) c.1336-23C>T (n.1336-23C>T) c.1316-23C>T (n.1316-23C>T) n.2428-23C>T c.1268-23C>T (n.1268-23C>T) c.112-23C>T c.530-23C>T n.8690-23C>T n.1946-23C>T n.371-23C>T c.650-23C>T (n.650-23C>T) n.1628-23C>T n.1394-23C>T n.1622-23C>T c.740-23C>T (n.740-23C>T) n.1523-23C>T n.1542-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132392411C= | CA1583151652 | SLC22A5 | c.1109-22C= (n.1109-22C=) c.1340-22C= (n.1340-22C=) c.*120-22C= (n.*120-22C=) n.1409-22C= c.*432-22C= (n.*432-22C=) n.3953-22C= n.2578-22C= c.1115-22C= (n.1115-22C=) n.4386C= c.521-22C= c.1250-22C= (n.1250-22C=) c.1336-22C= (n.1336-22C=) c.1316-22C= (n.1316-22C=) n.2428-22C= c.1268-22C= (n.1268-22C=) c.112-22C= c.530-22C= n.8690-22C= n.1946-22C= n.371-22C= c.650-22C= (n.650-22C=) n.1628-22C= n.1394-22C= n.1622-22C= c.740-22C= (n.740-22C=) n.1523-22C= n.1542-22C= | |
5 | g.132392411C>G | CA563057205 | SLC22A5 | c.1109-22C>G (n.1109-22C>G) c.1340-22C>G (n.1340-22C>G) c.*120-22C>G (n.*120-22C>G) n.1409-22C>G c.*432-22C>G (n.*432-22C>G) n.3953-22C>G n.2578-22C>G c.1115-22C>G (n.1115-22C>G) n.4386C>G c.521-22C>G c.1250-22C>G (n.1250-22C>G) c.1336-22C>G (n.1336-22C>G) c.1316-22C>G (n.1316-22C>G) n.2428-22C>G c.1268-22C>G (n.1268-22C>G) c.112-22C>G c.530-22C>G n.8690-22C>G n.1946-22C>G n.371-22C>G c.650-22C>G (n.650-22C>G) n.1628-22C>G n.1394-22C>G n.1622-22C>G c.740-22C>G (n.740-22C>G) n.1523-22C>G n.1542-22C>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132392412C= | CA1583151653 | SLC22A5 | c.1109-21C= (n.1109-21C=) c.1340-21C= (n.1340-21C=) c.*120-21C= (n.*120-21C=) n.1409-21C= c.*432-21C= (n.*432-21C=) n.3953-21C= n.2578-21C= c.1115-21C= (n.1115-21C=) n.4387C= c.521-21C= c.1250-21C= (n.1250-21C=) c.1336-21C= (n.1336-21C=) c.1316-21C= (n.1316-21C=) n.2428-21C= c.1268-21C= (n.1268-21C=) c.112-21C= c.530-21C= n.8690-21C= n.1946-21C= n.371-21C= c.650-21C= (n.650-21C=) n.1628-21C= n.1394-21C= n.1622-21C= c.740-21C= (n.740-21C=) n.1523-21C= n.1542-21C= | |
5 | g.132392412C>G | CA2675204450 | SLC22A5 | c.1109-21C>G (n.1109-21C>G) c.1340-21C>G (n.1340-21C>G) c.*120-21C>G (n.*120-21C>G) n.1409-21C>G c.*432-21C>G (n.*432-21C>G) n.3953-21C>G n.2578-21C>G c.1115-21C>G (n.1115-21C>G) n.4387C>G c.521-21C>G c.1250-21C>G (n.1250-21C>G) c.1336-21C>G (n.1336-21C>G) c.1316-21C>G (n.1316-21C>G) n.2428-21C>G c.1268-21C>G (n.1268-21C>G) c.112-21C>G c.530-21C>G n.8690-21C>G n.1946-21C>G n.371-21C>G c.650-21C>G (n.650-21C>G) n.1628-21C>G n.1394-21C>G n.1622-21C>G c.740-21C>G (n.740-21C>G) n.1523-21C>G n.1542-21C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132392412C>T | CA1583151654 | SLC22A5 | c.1109-21C>T (n.1109-21C>T) c.1340-21C>T (n.1340-21C>T) c.*120-21C>T (n.*120-21C>T) n.1409-21C>T c.*432-21C>T (n.*432-21C>T) n.3953-21C>T n.2578-21C>T c.1115-21C>T (n.1115-21C>T) n.4387C>T c.521-21C>T c.1250-21C>T (n.1250-21C>T) c.1336-21C>T (n.1336-21C>T) c.1316-21C>T (n.1316-21C>T) n.2428-21C>T c.1268-21C>T (n.1268-21C>T) c.112-21C>T c.530-21C>T n.8690-21C>T n.1946-21C>T n.371-21C>T c.650-21C>T (n.650-21C>T) n.1628-21C>T n.1394-21C>T n.1622-21C>T c.740-21C>T (n.740-21C>T) n.1523-21C>T n.1542-21C>T | dbSNP |
5 | g.132392413T>A | CA1081644526 | SLC22A5 | c.1109-20T>A (n.1109-20T>A) c.1340-20T>A (n.1340-20T>A) c.*120-20T>A (n.*120-20T>A) n.1409-20T>A c.*432-20T>A (n.*432-20T>A) n.3953-20T>A n.2578-20T>A c.1115-20T>A (n.1115-20T>A) n.4388T>A c.521-20T>A c.1250-20T>A (n.1250-20T>A) c.1336-20T>A (n.1336-20T>A) c.1316-20T>A (n.1316-20T>A) n.2428-20T>A c.1268-20T>A (n.1268-20T>A) c.112-20T>A c.530-20T>A n.8690-20T>A n.1946-20T>A n.371-20T>A c.650-20T>A (n.650-20T>A) n.1628-20T>A n.1394-20T>A n.1622-20T>A c.740-20T>A (n.740-20T>A) n.1523-20T>A n.1542-20T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132392413T= | CA1583151655 | SLC22A5 | c.1109-20T= (n.1109-20T=) c.1340-20T= (n.1340-20T=) c.*120-20T= (n.*120-20T=) n.1409-20T= c.*432-20T= (n.*432-20T=) n.3953-20T= n.2578-20T= c.1115-20T= (n.1115-20T=) n.4388T= c.521-20T= c.1250-20T= (n.1250-20T=) c.1336-20T= (n.1336-20T=) c.1316-20T= (n.1316-20T=) n.2428-20T= c.1268-20T= (n.1268-20T=) c.112-20T= c.530-20T= n.8690-20T= n.1946-20T= n.371-20T= c.650-20T= (n.650-20T=) n.1628-20T= n.1394-20T= n.1622-20T= c.740-20T= (n.740-20T=) n.1523-20T= n.1542-20T= | |
5 | g.132392414C= | CA1583151657 | SLC22A5 | c.1109-19C= (n.1109-19C=) c.1340-19C= (n.1340-19C=) c.*120-19C= (n.*120-19C=) n.1409-19C= c.*432-19C= (n.*432-19C=) n.3953-19C= n.2578-19C= c.1115-19C= (n.1115-19C=) n.4389C= c.521-19C= c.1250-19C= (n.1250-19C=) c.1336-19C= (n.1336-19C=) c.1316-19C= (n.1316-19C=) n.2428-19C= c.1268-19C= (n.1268-19C=) c.112-19C= c.530-19C= n.8690-19C= n.1946-19C= n.371-19C= c.650-19C= (n.650-19C=) n.1628-19C= n.1394-19C= n.1622-19C= c.740-19C= (n.740-19C=) n.1523-19C= n.1542-19C= | |
5 | g.132392414C>G | CA2675204452 | SLC22A5 | c.1109-19C>G (n.1109-19C>G) c.1340-19C>G (n.1340-19C>G) c.*120-19C>G (n.*120-19C>G) n.1409-19C>G c.*432-19C>G (n.*432-19C>G) n.3953-19C>G n.2578-19C>G c.1115-19C>G (n.1115-19C>G) n.4389C>G c.521-19C>G c.1250-19C>G (n.1250-19C>G) c.1336-19C>G (n.1336-19C>G) c.1316-19C>G (n.1316-19C>G) n.2428-19C>G c.1268-19C>G (n.1268-19C>G) c.112-19C>G c.530-19C>G n.8690-19C>G n.1946-19C>G n.371-19C>G c.650-19C>G (n.650-19C>G) n.1628-19C>G n.1394-19C>G n.1622-19C>G c.740-19C>G (n.740-19C>G) n.1523-19C>G n.1542-19C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132392414C>T | CA563057206 | SLC22A5 | c.1109-19C>T (n.1109-19C>T) c.1340-19C>T (n.1340-19C>T) c.*120-19C>T (n.*120-19C>T) n.1409-19C>T c.*432-19C>T (n.*432-19C>T) n.3953-19C>T n.2578-19C>T c.1115-19C>T (n.1115-19C>T) n.4389C>T c.521-19C>T c.1250-19C>T (n.1250-19C>T) c.1336-19C>T (n.1336-19C>T) c.1316-19C>T (n.1316-19C>T) n.2428-19C>T c.1268-19C>T (n.1268-19C>T) c.112-19C>T c.530-19C>T n.8690-19C>T n.1946-19C>T n.371-19C>T c.650-19C>T (n.650-19C>T) n.1628-19C>T n.1394-19C>T n.1622-19C>T c.740-19C>T (n.740-19C>T) n.1523-19C>T n.1542-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132392418_132392422del | CA2675204451 | SLC22A5 | c.1109-15_1109-11del (n.1109-15_1109-11del) c.1340-15_1340-11del (n.1340-15_1340-11del) c.*120-15_*120-11del (n.*120-15_*120-11del) n.1409-15_1409-11del c.*432-15_*432-11del (n.*432-15_*432-11del) n.3953-15_3953-11del n.2578-15_2578-11del c.1115-15_1115-11del (n.1115-15_1115-11del) n.4393_4397del c.521-15_521-11del c.1250-15_1250-11del (n.1250-15_1250-11del) c.1336-15_1336-11del (n.1336-15_1336-11del) c.1316-15_1316-11del (n.1316-15_1316-11del) n.2428-15_2428-11del c.1268-15_1268-11del (n.1268-15_1268-11del) c.112-15_112-11del c.530-15_530-11del n.8690-15_8690-11del n.1946-15_1946-11del n.371-15_371-11del c.650-15_650-11del (n.650-15_650-11del) n.1628-15_1628-11del n.1394-15_1394-11del n.1622-15_1622-11del c.740-15_740-11del (n.740-15_740-11del) n.1523-15_1523-11del n.1542-15_1542-11del | gnomAD v4 |
5 | g.132392415T>C | CA563057207 | SLC22A5 | c.1109-18T>C (n.1109-18T>C) c.1340-18T>C (n.1340-18T>C) c.*120-18T>C (n.*120-18T>C) n.1409-18T>C c.*432-18T>C (n.*432-18T>C) n.3953-18T>C n.2578-18T>C c.1115-18T>C (n.1115-18T>C) n.4390T>C c.521-18T>C c.1250-18T>C (n.1250-18T>C) c.1336-18T>C (n.1336-18T>C) c.1316-18T>C (n.1316-18T>C) n.2428-18T>C c.1268-18T>C (n.1268-18T>C) c.112-18T>C c.530-18T>C n.8690-18T>C n.1946-18T>C n.371-18T>C c.650-18T>C (n.650-18T>C) n.1628-18T>C n.1394-18T>C n.1622-18T>C c.740-18T>C (n.740-18T>C) n.1523-18T>C n.1542-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132392415T= | CA1583151661 | SLC22A5 | c.1109-18T= (n.1109-18T=) c.1340-18T= (n.1340-18T=) c.*120-18T= (n.*120-18T=) n.1409-18T= c.*432-18T= (n.*432-18T=) n.3953-18T= n.2578-18T= c.1115-18T= (n.1115-18T=) n.4390T= c.521-18T= c.1250-18T= (n.1250-18T=) c.1336-18T= (n.1336-18T=) c.1316-18T= (n.1316-18T=) n.2428-18T= c.1268-18T= (n.1268-18T=) c.112-18T= c.530-18T= n.8690-18T= n.1946-18T= n.371-18T= c.650-18T= (n.650-18T=) n.1628-18T= n.1394-18T= n.1622-18T= c.740-18T= (n.740-18T=) n.1523-18T= n.1542-18T= | |
5 | g.132392417del | CA2675204453 | SLC22A5 | c.1109-16del (n.1109-16del) c.1340-16del (n.1340-16del) c.*120-16del (n.*120-16del) n.1409-16del c.*432-16del (n.*432-16del) n.3953-16del n.2578-16del c.1115-16del (n.1115-16del) n.4392del c.521-16del c.1250-16del (n.1250-16del) c.1336-16del (n.1336-16del) c.1316-16del (n.1316-16del) n.2428-16del c.1268-16del (n.1268-16del) c.112-16del c.530-16del n.8690-16del n.1946-16del n.371-16del c.650-16del (n.650-16del) n.1628-16del n.1394-16del n.1622-16del c.740-16del (n.740-16del) n.1523-16del n.1542-16del | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132392417T>A | CA2675204454 | SLC22A5 | c.1109-16T>A (n.1109-16T>A) c.1340-16T>A (n.1340-16T>A) c.*120-16T>A (n.*120-16T>A) n.1409-16T>A c.*432-16T>A (n.*432-16T>A) n.3953-16T>A n.2578-16T>A c.1115-16T>A (n.1115-16T>A) n.4392T>A c.521-16T>A c.1250-16T>A (n.1250-16T>A) c.1336-16T>A (n.1336-16T>A) c.1316-16T>A (n.1316-16T>A) n.2428-16T>A c.1268-16T>A (n.1268-16T>A) c.112-16T>A c.530-16T>A n.8690-16T>A n.1946-16T>A n.371-16T>A c.650-16T>A (n.650-16T>A) n.1628-16T>A n.1394-16T>A n.1622-16T>A c.740-16T>A (n.740-16T>A) n.1523-16T>A n.1542-16T>A | gnomAD v4 |
5 | g.132392417T>C | CA3404121 | SLC22A5 | c.1109-16T>C (n.1109-16T>C) c.1340-16T>C (n.1340-16T>C) c.*120-16T>C (n.*120-16T>C) n.1409-16T>C c.*432-16T>C (n.*432-16T>C) n.3953-16T>C n.2578-16T>C c.1115-16T>C (n.1115-16T>C) n.4392T>C c.521-16T>C c.1250-16T>C (n.1250-16T>C) c.1336-16T>C (n.1336-16T>C) c.1316-16T>C (n.1316-16T>C) n.2428-16T>C c.1268-16T>C (n.1268-16T>C) c.112-16T>C c.530-16T>C n.8690-16T>C n.1946-16T>C n.371-16T>C c.650-16T>C (n.650-16T>C) n.1628-16T>C n.1394-16T>C n.1622-16T>C c.740-16T>C (n.740-16T>C) n.1523-16T>C n.1542-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132392417T= | CA1583151663 | SLC22A5 | c.1109-16T= (n.1109-16T=) c.1340-16T= (n.1340-16T=) c.*120-16T= (n.*120-16T=) n.1409-16T= c.*432-16T= (n.*432-16T=) n.3953-16T= n.2578-16T= c.1115-16T= (n.1115-16T=) n.4392T= c.521-16T= c.1250-16T= (n.1250-16T=) c.1336-16T= (n.1336-16T=) c.1316-16T= (n.1316-16T=) n.2428-16T= c.1268-16T= (n.1268-16T=) c.112-16T= c.530-16T= n.8690-16T= n.1946-16T= n.371-16T= c.650-16T= (n.650-16T=) n.1628-16T= n.1394-16T= n.1622-16T= c.740-16T= (n.740-16T=) n.1523-16T= n.1542-16T= | |
5 | g.132392418C>A | CA3404122 | SLC22A5 | c.1109-15C>A (n.1109-15C>A) c.1340-15C>A (n.1340-15C>A) c.*120-15C>A (n.*120-15C>A) n.1409-15C>A c.*432-15C>A (n.*432-15C>A) n.3953-15C>A n.2578-15C>A c.1115-15C>A (n.1115-15C>A) n.4393C>A c.521-15C>A c.1250-15C>A (n.1250-15C>A) c.1336-15C>A (n.1336-15C>A) c.1316-15C>A (n.1316-15C>A) n.2428-15C>A c.1268-15C>A (n.1268-15C>A) c.112-15C>A c.530-15C>A n.8690-15C>A n.1946-15C>A n.371-15C>A c.650-15C>A (n.650-15C>A) n.1628-15C>A n.1394-15C>A n.1622-15C>A c.740-15C>A (n.740-15C>A) n.1523-15C>A n.1542-15C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132392418C= | CA1583151666 | SLC22A5 | c.1109-15C= (n.1109-15C=) c.1340-15C= (n.1340-15C=) c.*120-15C= (n.*120-15C=) n.1409-15C= c.*432-15C= (n.*432-15C=) n.3953-15C= n.2578-15C= c.1115-15C= (n.1115-15C=) n.4393C= c.521-15C= c.1250-15C= (n.1250-15C=) c.1336-15C= (n.1336-15C=) c.1316-15C= (n.1316-15C=) n.2428-15C= c.1268-15C= (n.1268-15C=) c.112-15C= c.530-15C= n.8690-15C= n.1946-15C= n.371-15C= c.650-15C= (n.650-15C=) n.1628-15C= n.1394-15C= n.1622-15C= c.740-15C= (n.740-15C=) n.1523-15C= n.1542-15C= | |
5 | g.132392422T>C | CA2675204455 | SLC22A5 | c.1109-11T>C (n.1109-11T>C) c.1340-11T>C (n.1340-11T>C) c.*120-11T>C (n.*120-11T>C) n.1409-11T>C c.*432-11T>C (n.*432-11T>C) n.3953-11T>C n.2578-11T>C c.1115-11T>C (n.1115-11T>C) n.4397T>C c.521-11T>C c.1250-11T>C (n.1250-11T>C) c.1336-11T>C (n.1336-11T>C) c.1316-11T>C (n.1316-11T>C) n.2428-11T>C c.1268-11T>C (n.1268-11T>C) c.112-11T>C c.530-11T>C n.8690-11T>C n.1946-11T>C n.371-11T>C c.650-11T>C (n.650-11T>C) n.1628-11T>C n.1394-11T>C n.1622-11T>C c.740-11T>C (n.740-11T>C) n.1523-11T>C n.1542-11T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132392424C>A | CA2675204456 | SLC22A5 | c.1109-9C>A (n.1109-9C>A) c.1340-9C>A (n.1340-9C>A) c.*120-9C>A (n.*120-9C>A) n.1409-9C>A c.*432-9C>A (n.*432-9C>A) n.3953-9C>A n.2578-9C>A c.1115-9C>A (n.1115-9C>A) n.4399C>A c.521-9C>A c.1250-9C>A (n.1250-9C>A) c.1336-9C>A (n.1336-9C>A) c.1316-9C>A (n.1316-9C>A) n.2428-9C>A c.1268-9C>A (n.1268-9C>A) c.112-9C>A c.530-9C>A n.8690-9C>A n.1946-9C>A n.371-9C>A c.650-9C>A (n.650-9C>A) n.1628-9C>A n.1394-9C>A n.1622-9C>A c.740-9C>A (n.740-9C>A) n.1523-9C>A n.1542-9C>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132392424C= | CA1583151671 | SLC22A5 | c.1109-9C= (n.1109-9C=) c.1340-9C= (n.1340-9C=) c.*120-9C= (n.*120-9C=) n.1409-9C= c.*432-9C= (n.*432-9C=) n.3953-9C= n.2578-9C= c.1115-9C= (n.1115-9C=) n.4399C= c.521-9C= c.1250-9C= (n.1250-9C=) c.1336-9C= (n.1336-9C=) c.1316-9C= (n.1316-9C=) n.2428-9C= c.1268-9C= (n.1268-9C=) c.112-9C= c.530-9C= n.8690-9C= n.1946-9C= n.371-9C= c.650-9C= (n.650-9C=) n.1628-9C= n.1394-9C= n.1622-9C= c.740-9C= (n.740-9C=) n.1523-9C= n.1542-9C= | |
5 | g.132392424C>T | CA563057208 | SLC22A5 | c.1109-9C>T (n.1109-9C>T) c.1340-9C>T (n.1340-9C>T) c.*120-9C>T (n.*120-9C>T) n.1409-9C>T c.*432-9C>T (n.*432-9C>T) n.3953-9C>T n.2578-9C>T c.1115-9C>T (n.1115-9C>T) n.4399C>T c.521-9C>T c.1250-9C>T (n.1250-9C>T) c.1336-9C>T (n.1336-9C>T) c.1316-9C>T (n.1316-9C>T) n.2428-9C>T c.1268-9C>T (n.1268-9C>T) c.112-9C>T c.530-9C>T n.8690-9C>T n.1946-9C>T n.371-9C>T c.650-9C>T (n.650-9C>T) n.1628-9C>T n.1394-9C>T n.1622-9C>T c.740-9C>T (n.740-9C>T) n.1523-9C>T n.1542-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132392428T>C | CA2675204458 | SLC22A5 | c.1109-5T>C (n.1109-5T>C) c.1340-5T>C (n.1340-5T>C) c.*120-5T>C (n.*120-5T>C) n.1409-5T>C c.*432-5T>C (n.*432-5T>C) n.3953-5T>C n.2578-5T>C c.1115-5T>C (n.1115-5T>C) n.4403T>C c.521-5T>C c.1250-5T>C (n.1250-5T>C) c.1336-5T>C (n.1336-5T>C) c.1316-5T>C (n.1316-5T>C) n.2428-5T>C c.1268-5T>C (n.1268-5T>C) c.112-5T>C c.530-5T>C n.8690-5T>C n.1946-5T>C n.371-5T>C c.650-5T>C (n.650-5T>C) n.1628-5T>C n.1394-5T>C n.1622-5T>C c.740-5T>C (n.740-5T>C) n.1523-5T>C n.1542-5T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132392428_132392429insAC | CA2499541560 | SLC22A5 | c.1109-5_1109-4insAC (n.1109-5_1109-4insAC) c.1340-5_1340-4insAC (n.1340-5_1340-4insAC) c.*120-5_*120-4insAC (n.*120-5_*120-4insAC) n.1409-5_1409-4insAC c.*432-5_*432-4insAC (n.*432-5_*432-4insAC) n.3953-5_3953-4insAC n.2578-5_2578-4insAC c.1115-5_1115-4insAC (n.1115-5_1115-4insAC) n.4403_4404insAC c.521-5_521-4insAC c.1250-5_1250-4insAC (n.1250-5_1250-4insAC) c.1336-5_1336-4insAC (n.1336-5_1336-4insAC) c.1316-5_1316-4insAC (n.1316-5_1316-4insAC) n.2428-5_2428-4insAC c.1268-5_1268-4insAC (n.1268-5_1268-4insAC) c.112-5_112-4insAC c.530-5_530-4insAC n.8690-5_8690-4insAC n.1946-5_1946-4insAC n.371-5_371-4insAC c.650-5_650-4insAC (n.650-5_650-4insAC) n.1628-5_1628-4insAC n.1394-5_1394-4insAC n.1622-5_1622-4insAC c.740-5_740-4insAC (n.740-5_740-4insAC) n.1523-5_1523-4insAC n.1542-5_1542-4insAC | gnomAD v4 |
5 | g.132392429C>T | CA2573138880 | SLC22A5 | c.1109-4C>T (n.1109-4C>T) c.1340-4C>T (n.1340-4C>T) c.*120-4C>T (n.*120-4C>T) n.1409-4C>T c.*432-4C>T (n.*432-4C>T) n.3953-4C>T n.2578-4C>T c.1115-4C>T (n.1115-4C>T) n.4404C>T c.521-4C>T c.1250-4C>T (n.1250-4C>T) c.1336-4C>T (n.1336-4C>T) c.1316-4C>T (n.1316-4C>T) n.2428-4C>T c.1268-4C>T (n.1268-4C>T) c.112-4C>T c.530-4C>T n.8690-4C>T n.1946-4C>T n.371-4C>T c.650-4C>T (n.650-4C>T) n.1628-4C>T n.1394-4C>T n.1622-4C>T c.740-4C>T (n.740-4C>T) n.1523-4C>T n.1542-4C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.132392431A>C | CA360808232 | SLC22A5 | c.1109-2A>C (n.1109-2A>C) c.1340-2A>C (n.1340-2A>C) c.*120-2A>C (n.*120-2A>C) n.1409-2A>C c.*432-2A>C (n.*432-2A>C) n.3953-2A>C n.2578-2A>C c.1115-2A>C (n.1115-2A>C) n.4406A>C c.521-2A>C c.1250-2A>C (n.1250-2A>C) c.1336-2A>C (n.1336-2A>C) c.1316-2A>C (n.1316-2A>C) n.2428-2A>C c.1268-2A>C (n.1268-2A>C) c.112-2A>C c.530-2A>C n.8690-2A>C n.1946-2A>C n.371-2A>C c.650-2A>C (n.650-2A>C) n.1628-2A>C n.1394-2A>C n.1622-2A>C c.740-2A>C (n.740-2A>C) n.1523-2A>C n.1542-2A>C | |
5 | g.132392431A>G | CA360808233 | SLC22A5 | c.1109-2A>G (n.1109-2A>G) c.1340-2A>G (n.1340-2A>G) c.*120-2A>G (n.*120-2A>G) n.1409-2A>G c.*432-2A>G (n.*432-2A>G) n.3953-2A>G n.2578-2A>G c.1115-2A>G (n.1115-2A>G) n.4406A>G c.521-2A>G c.1250-2A>G (n.1250-2A>G) c.1336-2A>G (n.1336-2A>G) c.1316-2A>G (n.1316-2A>G) n.2428-2A>G c.1268-2A>G (n.1268-2A>G) c.112-2A>G c.530-2A>G n.8690-2A>G n.1946-2A>G n.371-2A>G c.650-2A>G (n.650-2A>G) n.1628-2A>G n.1394-2A>G n.1622-2A>G c.740-2A>G (n.740-2A>G) n.1523-2A>G n.1542-2A>G | ClinVar |
5 | g.132392431A>T | CA360808236 | SLC22A5 | c.1109-2A>T (n.1109-2A>T) c.1340-2A>T (n.1340-2A>T) c.*120-2A>T (n.*120-2A>T) n.1409-2A>T c.*432-2A>T (n.*432-2A>T) n.3953-2A>T n.2578-2A>T c.1115-2A>T (n.1115-2A>T) n.4406A>T c.521-2A>T c.1250-2A>T (n.1250-2A>T) c.1336-2A>T (n.1336-2A>T) c.1316-2A>T (n.1316-2A>T) n.2428-2A>T c.1268-2A>T (n.1268-2A>T) c.112-2A>T c.530-2A>T n.8690-2A>T n.1946-2A>T n.371-2A>T c.650-2A>T (n.650-2A>T) n.1628-2A>T n.1394-2A>T n.1622-2A>T c.740-2A>T (n.740-2A>T) n.1523-2A>T n.1542-2A>T | |
5 | g.132392432G>A | CA360808238 | SLC22A5 | c.1109-1G>A (n.1109-1G>A) c.1340-1G>A (n.1340-1G>A) c.*120-1G>A (n.*120-1G>A) n.1409-1G>A c.*432-1G>A (n.*432-1G>A) n.3953-1G>A n.2578-1G>A c.1115-1G>A (n.1115-1G>A) n.4407G>A c.521-1G>A c.1250-1G>A (n.1250-1G>A) c.1336-1G>A (n.1336-1G>A) c.1316-1G>A (n.1316-1G>A) n.2428-1G>A c.1268-1G>A (n.1268-1G>A) c.112-1G>A c.530-1G>A n.8690-1G>A n.1946-1G>A n.371-1G>A c.650-1G>A (n.650-1G>A) n.1628-1G>A n.1394-1G>A n.1622-1G>A c.740-1G>A (n.740-1G>A) n.1523-1G>A n.1542-1G>A | |
5 | g.132392432G>C | CA360808240 | SLC22A5 | c.1109-1G>C (n.1109-1G>C) c.1340-1G>C (n.1340-1G>C) c.*120-1G>C (n.*120-1G>C) n.1409-1G>C c.*432-1G>C (n.*432-1G>C) n.3953-1G>C n.2578-1G>C c.1115-1G>C (n.1115-1G>C) n.4407G>C c.521-1G>C c.1250-1G>C (n.1250-1G>C) c.1336-1G>C (n.1336-1G>C) c.1316-1G>C (n.1316-1G>C) n.2428-1G>C c.1268-1G>C (n.1268-1G>C) c.112-1G>C c.530-1G>C n.8690-1G>C n.1946-1G>C n.371-1G>C c.650-1G>C (n.650-1G>C) n.1628-1G>C n.1394-1G>C n.1622-1G>C c.740-1G>C (n.740-1G>C) n.1523-1G>C n.1542-1G>C | |
5 | g.132392432G>T | CA360808241 | SLC22A5 | c.1109-1G>T (n.1109-1G>T) c.1340-1G>T (n.1340-1G>T) c.*120-1G>T (n.*120-1G>T) n.1409-1G>T c.*432-1G>T (n.*432-1G>T) n.3953-1G>T n.2578-1G>T c.1115-1G>T (n.1115-1G>T) n.4407G>T c.521-1G>T c.1250-1G>T (n.1250-1G>T) c.1336-1G>T (n.1336-1G>T) c.1316-1G>T (n.1316-1G>T) n.2428-1G>T c.1268-1G>T (n.1268-1G>T) c.112-1G>T c.530-1G>T n.8690-1G>T n.1946-1G>T n.371-1G>T c.650-1G>T (n.650-1G>T) n.1628-1G>T n.1394-1G>T n.1622-1G>T c.740-1G>T (n.740-1G>T) n.1523-1G>T n.1542-1G>T | |
5 | g.132392433A>C | CA360808244 | SLC22A5 | c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.1340A>C (p.Asp447Ala) c.*120A>C (n.*120A>C) n.1409A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.3953A>C n.2578A>C c.1115A>C (p.Asp372Ala) n.4408A>C c.521A>C c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.1336A>C (n.1336A>C) c.1316A>C (p.Asp439Ala) n.2428A>C c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.112A>C c.530A>C n.8690A>C n.1946A>C n.371A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) n.1628A>C n.1394A>C n.1622A>C c.740A>C (p.Asp247Ala) n.1523A>C n.1542A>C | |
5 | g.132392433A>G | CA360808250 | SLC22A5 | c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.1340A>G (p.Asp447Gly) c.*120A>G (n.*120A>G) n.1409A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.3953A>G n.2578A>G c.1115A>G (p.Asp372Gly) n.4408A>G c.521A>G c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.1336A>G (n.1336A>G) c.1316A>G (p.Asp439Gly) n.2428A>G c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.112A>G c.530A>G n.8690A>G n.1946A>G n.371A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) n.1628A>G n.1394A>G n.1622A>G c.740A>G (p.Asp247Gly) n.1523A>G n.1542A>G | |
5 | g.132392433A>T | CA360808246 | SLC22A5 | c.1109A>T (p.Asp370Val) c.1340A>T (p.Asp447Val) c.*120A>T (n.*120A>T) n.1409A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.3953A>T n.2578A>T c.1115A>T (p.Asp372Val) n.4408A>T c.521A>T c.1250A>T (p.Asp417Val) c.1336A>T (n.1336A>T) c.1316A>T (p.Asp439Val) n.2428A>T c.1268A>T (p.Asp423Val) c.112A>T c.530A>T n.8690A>T n.1946A>T n.371A>T c.650A>T (p.Asp217Val) n.1628A>T n.1394A>T n.1622A>T c.740A>T (p.Asp247Val) n.1523A>T n.1542A>T | |
5 | g.132392434C>A | CA360808251 | SLC22A5 | c.1110C>A (p.Asp370Glu) c.1341C>A (p.Asp447Glu) c.*121C>A (n.*121C>A) n.1410C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.3954C>A n.2579C>A c.1116C>A (p.Asp372Glu) n.4409C>A c.522C>A c.1251C>A (p.Asp417Glu) c.1337C>A (n.1337C>A) c.1317C>A (p.Asp439Glu) n.2429C>A c.1269C>A (p.Asp423Glu) c.113C>A c.531C>A n.8691C>A n.1947C>A n.372C>A c.651C>A (p.Asp217Glu) n.1629C>A n.1395C>A n.1623C>A c.741C>A (p.Asp247Glu) n.1524C>A n.1543C>A | dbSNP |
5 | g.132392434C>G | CA360808255 | SLC22A5 | c.1110C>G (p.Asp370Glu) c.1341C>G (p.Asp447Glu) c.*121C>G (n.*121C>G) n.1410C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.3954C>G n.2579C>G c.1116C>G (p.Asp372Glu) n.4409C>G c.522C>G c.1251C>G (p.Asp417Glu) c.1337C>G (n.1337C>G) c.1317C>G (p.Asp439Glu) n.2429C>G c.1269C>G (p.Asp423Glu) c.113C>G c.531C>G n.8691C>G n.1947C>G n.372C>G c.651C>G (p.Asp217Glu) n.1629C>G n.1395C>G n.1623C>G c.741C>G (p.Asp247Glu) n.1524C>G n.1543C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132392434C>T | CA446342300 | SLC22A5 | c.1110C>T (p.Asp370=) c.1341C>T (p.Asp447=) c.*121C>T (n.*121C>T) n.1410C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.3954C>T n.2579C>T c.1116C>T (p.Asp372=) n.4409C>T c.522C>T c.1251C>T (p.Asp417=) c.1337C>T (n.1337C>T) c.1317C>T (p.Asp439=) n.2429C>T c.1269C>T (p.Asp423=) c.113C>T c.531C>T n.8691C>T n.1947C>T n.372C>T c.651C>T (p.Asp217=) n.1629C>T n.1395C>T n.1623C>T c.741C>T (p.Asp247=) n.1524C>T n.1543C>T | |
5 | g.132392435T>A | CA360808259 | SLC22A5 | c.1111T>A (p.Leu371Met) c.1342T>A (p.Leu448Met) c.*122T>A (n.*122T>A) n.1411T>A c.*434T>A (n.*434T>A) n.3955T>A n.2580T>A c.1117T>A (p.Leu373Met) n.4410T>A c.523T>A c.1252T>A (p.Leu418Met) c.1338T>A (n.1338T>A) c.1318T>A (p.Leu440Met) n.2430T>A c.1270T>A (p.Leu424Met) c.114T>A c.532T>A n.8692T>A n.1948T>A n.373T>A c.652T>A (p.Leu218Met) n.1630T>A n.1396T>A n.1624T>A c.742T>A (p.Leu248Met) n.1525T>A n.1544T>A | |
5 | g.132392435T>C | CA446342315 | SLC22A5 | c.1111T>C (p.Leu371=) c.1342T>C (p.Leu448=) c.*122T>C (n.*122T>C) n.1411T>C c.*434T>C (n.*434T>C) n.3955T>C n.2580T>C c.1117T>C (p.Leu373=) n.4410T>C c.523T>C c.1252T>C (p.Leu418=) c.1338T>C (n.1338T>C) c.1318T>C (p.Leu440=) n.2430T>C c.1270T>C (p.Leu424=) c.114T>C c.532T>C n.8692T>C n.1948T>C n.373T>C c.652T>C (p.Leu218=) n.1630T>C n.1396T>C n.1624T>C c.742T>C (p.Leu248=) n.1525T>C n.1544T>C | |
5 | g.132392435T>G | CA360808261 | SLC22A5 | c.1111T>G (p.Leu371Val) c.1342T>G (p.Leu448Val) c.*122T>G (n.*122T>G) n.1411T>G c.*434T>G (n.*434T>G) n.3955T>G n.2580T>G c.1117T>G (p.Leu373Val) n.4410T>G c.523T>G c.1252T>G (p.Leu418Val) c.1338T>G (n.1338T>G) c.1318T>G (p.Leu440Val) n.2430T>G c.1270T>G (p.Leu424Val) c.114T>G c.532T>G n.8692T>G n.1948T>G n.373T>G c.652T>G (p.Leu218Val) n.1630T>G n.1396T>G n.1624T>G c.742T>G (p.Leu248Val) n.1525T>G n.1544T>G | dbSNP |
5 | g.132392435T= | CA1583151675 | SLC22A5 | c.1111T= (p.Leu371=) c.1342T= (p.Leu448=) c.*122T= (n.*122T=) n.1411T= c.*434T= (n.*434T=) n.3955T= n.2580T= c.1117T= (p.Leu373=) n.4410T= c.523T= c.1252T= (p.Leu418=) c.1338T= (n.1338T=) c.1318T= (p.Leu440=) n.2430T= c.1270T= (p.Leu424=) c.114T= c.532T= n.8692T= n.1948T= n.373T= c.652T= (p.Leu218=) n.1630T= n.1396T= n.1624T= c.742T= (p.Leu248=) n.1525T= n.1544T= | |
5 | g.132392436T>A | CA360808264 | SLC22A5 | c.1112T>A (p.Leu371Ter) c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.*123T>A (n.*123T>A) n.1412T>A c.*435T>A (n.*435T>A) n.3956T>A n.2581T>A c.1118T>A (p.Leu373Ter) n.4411T>A c.524T>A c.1253T>A (p.Leu418Ter) c.1339T>A (n.1339T>A) c.1319T>A (p.Leu440Ter) n.2431T>A c.1271T>A (p.Leu424Ter) c.115T>A c.533T>A n.8693T>A n.1949T>A n.374T>A c.653T>A (p.Leu218Ter) n.1631T>A n.1397T>A n.1625T>A c.743T>A (p.Leu248Ter) n.1526T>A n.1545T>A | |
5 | g.132392436T>C | CA3404123 | SLC22A5 | c.1112T>C (p.Leu371Ser) c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.*123T>C (n.*123T>C) n.1412T>C c.*435T>C (n.*435T>C) n.3956T>C n.2581T>C c.1118T>C (p.Leu373Ser) n.4411T>C c.524T>C c.1253T>C (p.Leu418Ser) c.1339T>C (n.1339T>C) c.1319T>C (p.Leu440Ser) n.2431T>C c.1271T>C (p.Leu424Ser) c.115T>C c.533T>C n.8693T>C n.1949T>C n.374T>C c.653T>C (p.Leu218Ser) n.1631T>C n.1397T>C n.1625T>C c.743T>C (p.Leu248Ser) n.1526T>C n.1545T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132392436T>G | CA360808268 | SLC22A5 | c.1112T>G (p.Leu371Trp) c.1343T>G (p.Leu448Trp) c.*123T>G (n.*123T>G) n.1412T>G c.*435T>G (n.*435T>G) n.3956T>G n.2581T>G c.1118T>G (p.Leu373Trp) n.4411T>G c.524T>G c.1253T>G (p.Leu418Trp) c.1339T>G (n.1339T>G) c.1319T>G (p.Leu440Trp) n.2431T>G c.1271T>G (p.Leu424Trp) c.115T>G c.533T>G n.8693T>G n.1949T>G n.374T>G c.653T>G (p.Leu218Trp) n.1631T>G n.1397T>G n.1625T>G c.743T>G (p.Leu248Trp) n.1526T>G n.1545T>G | |
5 | g.132392436T= | CA1583151680 | SLC22A5 | c.1112T= (p.Leu371=) c.1343T= (p.Leu448=) c.*123T= (n.*123T=) n.1412T= c.*435T= (n.*435T=) n.3956T= n.2581T= c.1118T= (p.Leu373=) n.4411T= c.524T= c.1253T= (p.Leu418=) c.1339T= (n.1339T=) c.1319T= (p.Leu440=) n.2431T= c.1271T= (p.Leu424=) c.115T= c.533T= n.8693T= n.1949T= n.374T= c.653T= (p.Leu218=) n.1631T= n.1397T= n.1625T= c.743T= (p.Leu248=) n.1526T= n.1545T= | |
5 | g.132392437G>A | CA446342344 | SLC22A5 | c.1113G>A (p.Leu371=) c.1344G>A (p.Leu448=) c.*124G>A (n.*124G>A) n.1413G>A c.*436G>A (n.*436G>A) n.3957G>A n.2582G>A c.1119G>A (p.Leu373=) n.4412G>A c.525G>A c.1254G>A (p.Leu418=) c.1340G>A (n.1340G>A) c.1320G>A (p.Leu440=) n.2432G>A c.1272G>A (p.Leu424=) c.116G>A c.534G>A n.8694G>A n.1950G>A n.375G>A c.654G>A (p.Leu218=) n.1632G>A n.1398G>A n.1626G>A c.744G>A (p.Leu248=) n.1527G>A n.1546G>A | |
5 | g.132392437G>C | CA360808272 | SLC22A5 | c.1113G>C (p.Leu371Phe) c.1344G>C (p.Leu448Phe) c.*124G>C (n.*124G>C) n.1413G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.3957G>C n.2582G>C c.1119G>C (p.Leu373Phe) n.4412G>C c.525G>C c.1254G>C (p.Leu418Phe) c.1340G>C (n.1340G>C) c.1320G>C (p.Leu440Phe) n.2432G>C c.1272G>C (p.Leu424Phe) c.116G>C c.534G>C n.8694G>C n.1950G>C n.375G>C c.654G>C (p.Leu218Phe) n.1632G>C n.1398G>C n.1626G>C c.744G>C (p.Leu248Phe) n.1527G>C n.1546G>C | |
5 | g.132392437G= | CA1583151684 | SLC22A5 | c.1113G= (p.Leu371=) c.1344G= (p.Leu448=) c.*124G= (n.*124G=) n.1413G= c.*436G= (n.*436G=) n.3957G= n.2582G= c.1119G= (p.Leu373=) n.4412G= c.525G= c.1254G= (p.Leu418=) c.1340G= (n.1340G=) c.1320G= (p.Leu440=) n.2432G= c.1272G= (p.Leu424=) c.116G= c.534G= n.8694G= n.1950G= n.375G= c.654G= (p.Leu218=) n.1632G= n.1398G= n.1626G= c.744G= (p.Leu248=) n.1527G= n.1546G= | |
5 | g.132392437G>T | CA3404124 | SLC22A5 | c.1113G>T (p.Leu371Phe) c.1344G>T (p.Leu448Phe) c.*124G>T (n.*124G>T) n.1413G>T c.*436G>T (n.*436G>T) n.3957G>T n.2582G>T c.1119G>T (p.Leu373Phe) n.4412G>T c.525G>T c.1254G>T (p.Leu418Phe) c.1340G>T (n.1340G>T) c.1320G>T (p.Leu440Phe) n.2432G>T c.1272G>T (p.Leu424Phe) c.116G>T c.534G>T n.8694G>T n.1950G>T n.375G>T c.654G>T (p.Leu218Phe) n.1632G>T n.1398G>T n.1626G>T c.744G>T (p.Leu248Phe) n.1527G>T n.1546G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132392438T>A | CA360808273 | SLC22A5 | c.1114T>A (p.Tyr372Asn) c.1345T>A (p.Tyr449Asn) c.*125T>A (n.*125T>A) n.1414T>A c.*437T>A (n.*437T>A) n.3958T>A n.2583T>A c.1120T>A (p.Tyr374Asn) n.4413T>A c.526T>A c.1255T>A (p.Tyr419Asn) c.1341T>A (n.1341T>A) c.1321T>A (p.Tyr441Asn) n.2433T>A c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.117T>A c.535T>A n.8695T>A n.1951T>A n.376T>A c.655T>A (p.Tyr219Asn) n.1633T>A n.1399T>A n.1627T>A c.745T>A (p.Tyr249Asn) n.1528T>A n.1547T>A | |
5 | g.132392438T>C | CA360808274 | SLC22A5 | c.1114T>C (p.Tyr372His) c.1345T>C (p.Tyr449His) c.*125T>C (n.*125T>C) n.1414T>C c.*437T>C (n.*437T>C) n.3958T>C n.2583T>C c.1120T>C (p.Tyr374His) n.4413T>C c.526T>C c.1255T>C (p.Tyr419His) c.1341T>C (n.1341T>C) c.1321T>C (p.Tyr441His) n.2433T>C c.1273T>C (p.Tyr425His) c.117T>C c.535T>C n.8695T>C n.1951T>C n.376T>C c.655T>C (p.Tyr219His) n.1633T>C n.1399T>C n.1627T>C c.745T>C (p.Tyr249His) n.1528T>C n.1547T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.132392438T>G | CA360808275 | SLC22A5 | c.1114T>G (p.Tyr372Asp) c.1345T>G (p.Tyr449Asp) c.*125T>G (n.*125T>G) n.1414T>G c.*437T>G (n.*437T>G) n.3958T>G n.2583T>G c.1120T>G (p.Tyr374Asp) n.4413T>G c.526T>G c.1255T>G (p.Tyr419Asp) c.1341T>G (n.1341T>G) c.1321T>G (p.Tyr441Asp) n.2433T>G c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.117T>G c.535T>G n.8695T>G n.1951T>G n.376T>G c.655T>G (p.Tyr219Asp) n.1633T>G n.1399T>G n.1627T>G c.745T>G (p.Tyr249Asp) n.1528T>G n.1547T>G | |
5 | g.132392438T= | CA1583151688 | SLC22A5 | c.1114T= (p.Tyr372=) c.1345T= (p.Tyr449=) c.*125T= (n.*125T=) n.1414T= c.*437T= (n.*437T=) n.3958T= n.2583T= c.1120T= (p.Tyr374=) n.4413T= c.526T= c.1255T= (p.Tyr419=) c.1341T= (n.1341T=) c.1321T= (p.Tyr441=) n.2433T= c.1273T= (p.Tyr425=) c.117T= c.535T= n.8695T= n.1951T= n.376T= c.655T= (p.Tyr219=) n.1633T= n.1399T= n.1627T= c.745T= (p.Tyr249=) n.1528T= n.1547T= | |
5 | g.132392439A= | CA1583151693 | SLC22A5 | c.1115A= (p.Tyr372=) c.1346A= (p.Tyr449=) c.*126A= (n.*126A=) n.1415A= c.*438A= (n.*438A=) n.3959A= n.2584A= c.1121A= (p.Tyr374=) n.4414A= c.527A= c.1256A= (p.Tyr419=) c.1342A= (n.1342A=) c.1322A= (p.Tyr441=) n.2434A= c.1274A= (p.Tyr425=) c.118A= c.536A= n.8696A= n.1952A= n.377A= c.656A= (p.Tyr219=) n.1634A= n.1400A= n.1628A= c.746A= (p.Tyr249=) n.1529A= n.1548A= | |
5 | g.132392439A>C | CA360808279 | SLC22A5 | c.1115A>C (p.Tyr372Ser) c.1346A>C (p.Tyr449Ser) c.*126A>C (n.*126A>C) n.1415A>C c.*438A>C (n.*438A>C) n.3959A>C n.2584A>C c.1121A>C (p.Tyr374Ser) n.4414A>C c.527A>C c.1256A>C (p.Tyr419Ser) c.1342A>C (n.1342A>C) c.1322A>C (p.Tyr441Ser) n.2434A>C c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.118A>C c.536A>C n.8696A>C n.1952A>C n.377A>C c.656A>C (p.Tyr219Ser) n.1634A>C n.1400A>C n.1628A>C c.746A>C (p.Tyr249Ser) n.1529A>C n.1548A>C | |
5 | g.132392439A>G | CA127212588 | SLC22A5 | c.1115A>G (p.Tyr372Cys) c.1346A>G (p.Tyr449Cys) c.*126A>G (n.*126A>G) n.1415A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.3959A>G n.2584A>G c.1121A>G (p.Tyr374Cys) n.4414A>G c.527A>G c.1256A>G (p.Tyr419Cys) c.1342A>G (n.1342A>G) c.1322A>G (p.Tyr441Cys) n.2434A>G c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.118A>G c.536A>G n.8696A>G n.1952A>G n.377A>G c.656A>G (p.Tyr219Cys) n.1634A>G n.1400A>G n.1628A>G c.746A>G (p.Tyr249Cys) n.1529A>G n.1548A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132392439A>T | CA360808278 | SLC22A5 | c.1115A>T (p.Tyr372Phe) c.1346A>T (p.Tyr449Phe) c.*126A>T (n.*126A>T) n.1415A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.3959A>T n.2584A>T c.1121A>T (p.Tyr374Phe) n.4414A>T c.527A>T c.1256A>T (p.Tyr419Phe) c.1342A>T (n.1342A>T) c.1322A>T (p.Tyr441Phe) n.2434A>T c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.118A>T c.536A>T n.8696A>T n.1952A>T n.377A>T c.656A>T (p.Tyr219Phe) n.1634A>T n.1400A>T n.1628A>T c.746A>T (p.Tyr249Phe) n.1529A>T n.1548A>T | |
5 | g.132392440T>A | CA360808281 | SLC22A5 | c.1116T>A (p.Tyr372Ter) c.1347T>A (p.Tyr449Ter) c.*127T>A (n.*127T>A) n.1416T>A c.*439T>A (n.*439T>A) n.3960T>A n.2585T>A c.1122T>A (p.Tyr374Ter) n.4415T>A c.528T>A c.1257T>A (p.Tyr419Ter) c.1343T>A (n.1343T>A) c.1323T>A (p.Tyr441Ter) n.2435T>A c.1275T>A (p.Tyr425Ter) c.119T>A c.537T>A n.8697T>A n.1953T>A n.378T>A c.657T>A (p.Tyr219Ter) n.1635T>A n.1401T>A n.1629T>A c.747T>A (p.Tyr249Ter) n.1530T>A n.1549T>A | |
5 | g.132392440T>C | CA446342388 | SLC22A5 | c.1116T>C (p.Tyr372=) c.1347T>C (p.Tyr449=) c.*127T>C (n.*127T>C) n.1416T>C c.*439T>C (n.*439T>C) n.3960T>C n.2585T>C c.1122T>C (p.Tyr374=) n.4415T>C c.528T>C c.1257T>C (p.Tyr419=) c.1343T>C (n.1343T>C) c.1323T>C (p.Tyr441=) n.2435T>C c.1275T>C (p.Tyr425=) c.119T>C c.537T>C n.8697T>C n.1953T>C n.378T>C c.657T>C (p.Tyr219=) n.1635T>C n.1401T>C n.1629T>C c.747T>C (p.Tyr249=) n.1530T>C n.1549T>C | |
5 | g.132392440T>G | CA360808280 | SLC22A5 | c.1116T>G (p.Tyr372Ter) c.1347T>G (p.Tyr449Ter) c.*127T>G (n.*127T>G) n.1416T>G c.*439T>G (n.*439T>G) n.3960T>G n.2585T>G c.1122T>G (p.Tyr374Ter) n.4415T>G c.528T>G c.1257T>G (p.Tyr419Ter) c.1343T>G (n.1343T>G) c.1323T>G (p.Tyr441Ter) n.2435T>G c.1275T>G (p.Tyr425Ter) c.119T>G c.537T>G n.8697T>G n.1953T>G n.378T>G c.657T>G (p.Tyr219Ter) n.1635T>G n.1401T>G n.1629T>G c.747T>G (p.Tyr249Ter) n.1530T>G n.1549T>G | |
5 | g.132392441T>A | CA360808284 | SLC22A5 | c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.1348T>A (p.Tyr450Asn) c.*128T>A (n.*128T>A) n.1417T>A c.*440T>A (n.*440T>A) n.3961T>A n.2586T>A c.1123T>A (p.Tyr375Asn) n.4416T>A c.529T>A c.1258T>A (p.Tyr420Asn) c.1344T>A (n.1344T>A) c.1324T>A (p.Tyr442Asn) n.2436T>A c.1276T>A (p.Tyr426Asn) c.120T>A c.538T>A n.8698T>A n.1954T>A n.379T>A c.658T>A (p.Tyr220Asn) n.1636T>A n.1402T>A n.1630T>A c.748T>A (p.Tyr250Asn) n.1531T>A n.1550T>A | |
5 | g.132392441T>C | CA360808282 | SLC22A5 | c.1117T>C (p.Tyr373His) c.1348T>C (p.Tyr450His) c.*128T>C (n.*128T>C) n.1417T>C c.*440T>C (n.*440T>C) n.3961T>C n.2586T>C c.1123T>C (p.Tyr375His) n.4416T>C c.529T>C c.1258T>C (p.Tyr420His) c.1344T>C (n.1344T>C) c.1324T>C (p.Tyr442His) n.2436T>C c.1276T>C (p.Tyr426His) c.120T>C c.538T>C n.8698T>C n.1954T>C n.379T>C c.658T>C (p.Tyr220His) n.1636T>C n.1402T>C n.1630T>C c.748T>C (p.Tyr250His) n.1531T>C n.1550T>C | |
5 | g.132392441T>G | CA360808283 | SLC22A5 | c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.1348T>G (p.Tyr450Asp) c.*128T>G (n.*128T>G) n.1417T>G c.*440T>G (n.*440T>G) n.3961T>G n.2586T>G c.1123T>G (p.Tyr375Asp) n.4416T>G c.529T>G c.1258T>G (p.Tyr420Asp) c.1344T>G (n.1344T>G) c.1324T>G (p.Tyr442Asp) n.2436T>G c.1276T>G (p.Tyr426Asp) c.120T>G c.538T>G n.8698T>G n.1954T>G n.379T>G c.658T>G (p.Tyr220Asp) n.1636T>G n.1402T>G n.1630T>G c.748T>G (p.Tyr250Asp) n.1531T>G n.1550T>G | |
5 | g.132392442A>C | CA360808287 | SLC22A5 | c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.1349A>C (p.Tyr450Ser) c.*129A>C (n.*129A>C) n.1418A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.3962A>C n.2587A>C c.1124A>C (p.Tyr375Ser) n.4417A>C c.530A>C c.1259A>C (p.Tyr420Ser) c.1345A>C (n.1345A>C) c.1325A>C (p.Tyr442Ser) n.2437A>C c.1277A>C (p.Tyr426Ser) c.121A>C c.539A>C n.8699A>C n.1955A>C n.380A>C c.659A>C (p.Tyr220Ser) n.1637A>C n.1403A>C n.1631A>C c.749A>C (p.Tyr250Ser) n.1532A>C n.1551A>C | |
5 | g.132392442A>G | CA360808290 | SLC22A5 | c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.1349A>G (p.Tyr450Cys) c.*129A>G (n.*129A>G) n.1418A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.3962A>G n.2587A>G c.1124A>G (p.Tyr375Cys) n.4417A>G c.530A>G c.1259A>G (p.Tyr420Cys) c.1345A>G (n.1345A>G) c.1325A>G (p.Tyr442Cys) n.2437A>G c.1277A>G (p.Tyr426Cys) c.121A>G c.539A>G n.8699A>G n.1955A>G n.380A>G c.659A>G (p.Tyr220Cys) n.1637A>G n.1403A>G n.1631A>G c.749A>G (p.Tyr250Cys) n.1532A>G n.1551A>G | |
5 | g.132392442A>T | CA360808291 | SLC22A5 | c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.1349A>T (p.Tyr450Phe) c.*129A>T (n.*129A>T) n.1418A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.3962A>T n.2587A>T c.1124A>T (p.Tyr375Phe) n.4417A>T c.530A>T c.1259A>T (p.Tyr420Phe) c.1345A>T (n.1345A>T) c.1325A>T (p.Tyr442Phe) n.2437A>T c.1277A>T (p.Tyr426Phe) c.121A>T c.539A>T n.8699A>T n.1955A>T n.380A>T c.659A>T (p.Tyr220Phe) n.1637A>T n.1403A>T n.1631A>T c.749A>T (p.Tyr250Phe) n.1532A>T n.1551A>T | |
5 | g.132392443T>A | CA360808292 | SLC22A5 | c.1119T>A (p.Tyr373Ter) c.1350T>A (p.Tyr450Ter) c.*130T>A (n.*130T>A) n.1419T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.3963T>A n.2588T>A c.1125T>A (p.Tyr375Ter) n.4418T>A c.531T>A c.1260T>A (p.Tyr420Ter) c.1346T>A (n.1346T>A) c.1326T>A (p.Tyr442Ter) n.2438T>A c.1278T>A (p.Tyr426Ter) c.122T>A c.540T>A n.8700T>A n.1956T>A n.381T>A c.660T>A (p.Tyr220Ter) n.1638T>A n.1404T>A n.1632T>A c.750T>A (p.Tyr250Ter) n.1533T>A n.1552T>A | |
5 | g.132392443T>C | CA446342422 | SLC22A5 | c.1119T>C (p.Tyr373=) c.1350T>C (p.Tyr450=) c.*130T>C (n.*130T>C) n.1419T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.3963T>C n.2588T>C c.1125T>C (p.Tyr375=) n.4418T>C c.531T>C c.1260T>C (p.Tyr420=) c.1346T>C (n.1346T>C) c.1326T>C (p.Tyr442=) n.2438T>C c.1278T>C (p.Tyr426=) c.122T>C c.540T>C n.8700T>C n.1956T>C n.381T>C c.660T>C (p.Tyr220=) n.1638T>C n.1404T>C n.1632T>C c.750T>C (p.Tyr250=) n.1533T>C n.1552T>C | |
5 | g.132392443T>G | CA360808293 | SLC22A5 | c.1119T>G (p.Tyr373Ter) c.1350T>G (p.Tyr450Ter) c.*130T>G (n.*130T>G) n.1419T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.3963T>G n.2588T>G c.1125T>G (p.Tyr375Ter) n.4418T>G c.531T>G c.1260T>G (p.Tyr420Ter) c.1346T>G (n.1346T>G) c.1326T>G (p.Tyr442Ter) n.2438T>G c.1278T>G (p.Tyr426Ter) c.122T>G c.540T>G n.8700T>G n.1956T>G n.381T>G c.660T>G (p.Tyr220Ter) n.1638T>G n.1404T>G n.1632T>G c.750T>G (p.Tyr250Ter) n.1533T>G n.1552T>G | |
5 | g.132392444T>A | CA360808296 | SLC22A5 | c.1120T>A (p.Leu374Met) c.1351T>A (p.Leu451Met) c.*131T>A (n.*131T>A) n.1420T>A c.*443T>A (n.*443T>A) n.3964T>A n.2589T>A c.1126T>A (p.Leu376Met) n.4419T>A c.532T>A c.1261T>A (p.Leu421Met) c.1347T>A (n.1347T>A) c.1327T>A (p.Leu443Met) n.2439T>A c.1279T>A (p.Leu427Met) c.123T>A c.541T>A n.8701T>A n.1957T>A n.382T>A c.661T>A (p.Leu221Met) n.1639T>A n.1405T>A n.1633T>A c.751T>A (p.Leu251Met) n.1534T>A n.1553T>A | |
5 | g.132392444T>C | CA446342436 | SLC22A5 | c.1120T>C (p.Leu374=) c.1351T>C (p.Leu451=) c.*131T>C (n.*131T>C) n.1420T>C c.*443T>C (n.*443T>C) n.3964T>C n.2589T>C c.1126T>C (p.Leu376=) n.4419T>C c.532T>C c.1261T>C (p.Leu421=) c.1347T>C (n.1347T>C) c.1327T>C (p.Leu443=) n.2439T>C c.1279T>C (p.Leu427=) c.123T>C c.541T>C n.8701T>C n.1957T>C n.382T>C c.661T>C (p.Leu221=) n.1639T>C n.1405T>C n.1633T>C c.751T>C (p.Leu251=) n.1534T>C n.1553T>C | |
5 | g.132392444T>G | CA360808308 | SLC22A5 | c.1120T>G (p.Leu374Val) c.1351T>G (p.Leu451Val) c.*131T>G (n.*131T>G) n.1420T>G c.*443T>G (n.*443T>G) n.3964T>G n.2589T>G c.1126T>G (p.Leu376Val) n.4419T>G c.532T>G c.1261T>G (p.Leu421Val) c.1347T>G (n.1347T>G) c.1327T>G (p.Leu443Val) n.2439T>G c.1279T>G (p.Leu427Val) c.123T>G c.541T>G n.8701T>G n.1957T>G n.382T>G c.661T>G (p.Leu221Val) n.1639T>G n.1405T>G n.1633T>G c.751T>G (p.Leu251Val) n.1534T>G n.1553T>G | |
5 | g.132392445T>A | CA360808312 | SLC22A5 | c.1121T>A (p.Leu374Ter) c.1352T>A (p.Leu451Ter) c.*132T>A (n.*132T>A) n.1421T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.3965T>A n.2590T>A c.1127T>A (p.Leu376Ter) n.4420T>A c.533T>A c.1262T>A (p.Leu421Ter) c.1348T>A (n.1348T>A) c.1328T>A (p.Leu443Ter) n.2440T>A c.1280T>A (p.Leu427Ter) c.124T>A c.542T>A n.8702T>A n.1958T>A n.383T>A c.662T>A (p.Leu221Ter) n.1640T>A n.1406T>A n.1634T>A c.752T>A (p.Leu251Ter) n.1535T>A n.1554T>A | |
5 | g.132392445T>C | CA360808316 | SLC22A5 | c.1121T>C (p.Leu374Ser) c.1352T>C (p.Leu451Ser) c.*132T>C (n.*132T>C) n.1421T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.3965T>C n.2590T>C c.1127T>C (p.Leu376Ser) n.4420T>C c.533T>C c.1262T>C (p.Leu421Ser) c.1348T>C (n.1348T>C) c.1328T>C (p.Leu443Ser) n.2440T>C c.1280T>C (p.Leu427Ser) c.124T>C c.542T>C n.8702T>C n.1958T>C n.383T>C c.662T>C (p.Leu221Ser) n.1640T>C n.1406T>C n.1634T>C c.752T>C (p.Leu251Ser) n.1535T>C n.1554T>C | |
5 | g.132392445T>G | CA360808319 | SLC22A5 | c.1121T>G (p.Leu374Trp) c.1352T>G (p.Leu451Trp) c.*132T>G (n.*132T>G) n.1421T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.3965T>G n.2590T>G c.1127T>G (p.Leu376Trp) n.4420T>G c.533T>G c.1262T>G (p.Leu421Trp) c.1348T>G (n.1348T>G) c.1328T>G (p.Leu443Trp) n.2440T>G c.1280T>G (p.Leu427Trp) c.124T>G c.542T>G n.8702T>G n.1958T>G n.383T>G c.662T>G (p.Leu221Trp) n.1640T>G n.1406T>G n.1634T>G c.752T>G (p.Leu251Trp) n.1535T>G n.1554T>G | |
5 | g.132392446G>A | CA446342456 | SLC22A5 | c.1122G>A (p.Leu374=) c.1353G>A (p.Leu451=) c.*133G>A (n.*133G>A) n.1422G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.3966G>A n.2591G>A c.1128G>A (p.Leu376=) n.4421G>A c.534G>A c.1263G>A (p.Leu421=) c.1349G>A (n.1349G>A) c.1329G>A (p.Leu443=) n.2441G>A c.1281G>A (p.Leu427=) c.125G>A c.543G>A n.8703G>A n.1959G>A n.384G>A c.663G>A (p.Leu221=) n.1641G>A n.1407G>A n.1635G>A c.753G>A (p.Leu251=) n.1536G>A n.1555G>A | |
5 | g.132392446G>C | CA360808321 | SLC22A5 | c.1122G>C (p.Leu374Phe) c.1353G>C (p.Leu451Phe) c.*133G>C (n.*133G>C) n.1422G>C c.*445G>C (n.*445G>C) n.3966G>C n.2591G>C c.1128G>C (p.Leu376Phe) n.4421G>C c.534G>C c.1263G>C (p.Leu421Phe) c.1349G>C (n.1349G>C) c.1329G>C (p.Leu443Phe) n.2441G>C c.1281G>C (p.Leu427Phe) c.125G>C c.543G>C n.8703G>C n.1959G>C n.384G>C c.663G>C (p.Leu221Phe) n.1641G>C n.1407G>C n.1635G>C c.753G>C (p.Leu251Phe) n.1536G>C n.1555G>C | |
5 | g.132392446G>T | CA360808323 | SLC22A5 | c.1122G>T (p.Leu374Phe) c.1353G>T (p.Leu451Phe) c.*133G>T (n.*133G>T) n.1422G>T c.*445G>T (n.*445G>T) n.3966G>T n.2591G>T c.1128G>T (p.Leu376Phe) n.4421G>T c.534G>T c.1263G>T (p.Leu421Phe) c.1349G>T (n.1349G>T) c.1329G>T (p.Leu443Phe) n.2441G>T c.1281G>T (p.Leu427Phe) c.125G>T c.543G>T n.8703G>T n.1959G>T n.384G>T c.663G>T (p.Leu221Phe) n.1641G>T n.1407G>T n.1635G>T c.753G>T (p.Leu251Phe) n.1536G>T n.1555G>T | |
5 | g.132392447G>A | CA360808330 | SLC22A5 | c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.*134G>A (n.*134G>A) n.1423G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.3967G>A n.2592G>A c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.4422G>A c.535G>A c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1350G>A (n.1350G>A) c.1330G>A (p.Ala444Thr) n.2442G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.126G>A c.544G>A n.8704G>A n.1960G>A n.385G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) n.1642G>A n.1408G>A n.1636G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) n.1537G>A n.1556G>A | |
5 | g.132392447G>C | CA360808328 | SLC22A5 | c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.*134G>C (n.*134G>C) n.1423G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.3967G>C n.2592G>C c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.4422G>C c.535G>C c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1350G>C (n.1350G>C) c.1330G>C (p.Ala444Pro) n.2442G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.126G>C c.544G>C n.8704G>C n.1960G>C n.385G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) n.1642G>C n.1408G>C n.1636G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) n.1537G>C n.1556G>C | |
5 | g.132392447G>T | CA360808326 | SLC22A5 | c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.*134G>T (n.*134G>T) n.1423G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.3967G>T n.2592G>T c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.4422G>T c.535G>T c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1350G>T (n.1350G>T) c.1330G>T (p.Ala444Ser) n.2442G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.126G>T c.544G>T n.8704G>T n.1960G>T n.385G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) n.1642G>T n.1408G>T n.1636G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) n.1537G>T n.1556G>T | |
5 | g.132392448C>A | CA360808332 | SLC22A5 | c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.*135C>A (n.*135C>A) n.1424C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.3968C>A n.2593C>A c.1130C>A (p.Ala377Asp) n.4423C>A c.536C>A c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.1351C>A (n.1351C>A) c.1331C>A (p.Ala444Asp) n.2443C>A c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.127C>A c.545C>A n.8705C>A n.1961C>A n.386C>A c.665C>A (p.Ala222Asp) n.1643C>A n.1409C>A n.1637C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) n.1538C>A n.1557C>A | |
5 | g.132392448C>G | CA360808335 | SLC22A5 | c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.*135C>G (n.*135C>G) n.1424C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.3968C>G n.2593C>G c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.4423C>G c.536C>G c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1351C>G (n.1351C>G) c.1331C>G (p.Ala444Gly) n.2443C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.127C>G c.545C>G n.8705C>G n.1961C>G n.386C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) n.1643C>G n.1409C>G n.1637C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) n.1538C>G n.1557C>G | |
5 | g.132392448C>T | CA360808336 | SLC22A5 | c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1355C>T (p.Ala452Val) c.*135C>T (n.*135C>T) n.1424C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.3968C>T n.2593C>T c.1130C>T (p.Ala377Val) n.4423C>T c.536C>T c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1351C>T (n.1351C>T) c.1331C>T (p.Ala444Val) n.2443C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) c.127C>T c.545C>T n.8705C>T n.1961C>T n.386C>T c.665C>T (p.Ala222Val) n.1643C>T n.1409C>T n.1637C>T c.755C>T (p.Ala252Val) n.1538C>T n.1557C>T | |
5 | g.132392449T>A | CA3404125 | SLC22A5 | c.1125T>A (p.Ala375=) c.1356T>A (p.Ala452=) c.*136T>A (n.*136T>A) n.1425T>A c.*448T>A (n.*448T>A) n.3969T>A n.2594T>A c.1131T>A (p.Ala377=) n.4424T>A c.537T>A c.1266T>A (p.Ala422=) c.1352T>A (n.1352T>A) c.1332T>A (p.Ala444=) n.2444T>A c.1284T>A (p.Ala428=) c.128T>A c.546T>A n.8706T>A n.1962T>A n.387T>A c.666T>A (p.Ala222=) n.1644T>A n.1410T>A n.1638T>A c.756T>A (p.Ala252=) n.1539T>A n.1558T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132392449T>C | CA446342484 | SLC22A5 | c.1125T>C (p.Ala375=) c.1356T>C (p.Ala452=) c.*136T>C (n.*136T>C) n.1425T>C c.*448T>C (n.*448T>C) n.3969T>C n.2594T>C c.1131T>C (p.Ala377=) n.4424T>C c.537T>C c.1266T>C (p.Ala422=) c.1352T>C (n.1352T>C) c.1332T>C (p.Ala444=) n.2444T>C c.1284T>C (p.Ala428=) c.128T>C c.546T>C n.8706T>C n.1962T>C n.387T>C c.666T>C (p.Ala222=) n.1644T>C n.1410T>C n.1638T>C c.756T>C (p.Ala252=) n.1539T>C n.1558T>C | |
5 | g.132392449T>G | CA446342488 | SLC22A5 | c.1125T>G (p.Ala375=) c.1356T>G (p.Ala452=) c.*136T>G (n.*136T>G) n.1425T>G c.*448T>G (n.*448T>G) n.3969T>G n.2594T>G c.1131T>G (p.Ala377=) n.4424T>G c.537T>G c.1266T>G (p.Ala422=) c.1352T>G (n.1352T>G) c.1332T>G (p.Ala444=) n.2444T>G c.1284T>G (p.Ala428=) c.128T>G c.546T>G n.8706T>G n.1962T>G n.387T>G c.666T>G (p.Ala222=) n.1644T>G n.1410T>G n.1638T>G c.756T>G (p.Ala252=) n.1539T>G n.1558T>G | |
5 | g.132392449T= | CA1583151697 | SLC22A5 | c.1125T= (p.Ala375=) c.1356T= (p.Ala452=) c.*136T= (n.*136T=) n.1425T= c.*448T= (n.*448T=) n.3969T= n.2594T= c.1131T= (p.Ala377=) n.4424T= c.537T= c.1266T= (p.Ala422=) c.1352T= (n.1352T=) c.1332T= (p.Ala444=) n.2444T= c.1284T= (p.Ala428=) c.128T= c.546T= n.8706T= n.1962T= n.387T= c.666T= (p.Ala222=) n.1644T= n.1410T= n.1638T= c.756T= (p.Ala252=) n.1539T= n.1558T= | |
5 | g.132392450A>C | CA360808337 | SLC22A5 | c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.*137A>C (n.*137A>C) n.1426A>C c.*449A>C (n.*449A>C) n.3970A>C n.2595A>C c.1132A>C (p.Thr378Pro) n.4425A>C c.538A>C c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1353A>C (n.1353A>C) c.1333A>C (p.Thr445Pro) n.2445A>C c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.129A>C c.547A>C n.8707A>C n.1963A>C n.388A>C c.667A>C (p.Thr223Pro) n.1645A>C n.1411A>C n.1639A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) n.1540A>C n.1559A>C | |
5 | g.132392450A>G | CA360808339 | SLC22A5 | c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.*137A>G (n.*137A>G) n.1426A>G c.*449A>G (n.*449A>G) n.3970A>G n.2595A>G c.1132A>G (p.Thr378Ala) n.4425A>G c.538A>G c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1353A>G (n.1353A>G) c.1333A>G (p.Thr445Ala) n.2445A>G c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.129A>G c.547A>G n.8707A>G n.1963A>G n.388A>G c.667A>G (p.Thr223Ala) n.1645A>G n.1411A>G n.1639A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) n.1540A>G n.1559A>G | |
5 | g.132392450A>T | CA360808341 | SLC22A5 | c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.*137A>T (n.*137A>T) n.1426A>T c.*449A>T (n.*449A>T) n.3970A>T n.2595A>T c.1132A>T (p.Thr378Ser) n.4425A>T c.538A>T c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1353A>T (n.1353A>T) c.1333A>T (p.Thr445Ser) n.2445A>T c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.129A>T c.547A>T n.8707A>T n.1963A>T n.388A>T c.667A>T (p.Thr223Ser) n.1645A>T n.1411A>T n.1639A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) n.1540A>T n.1559A>T | |
5 | g.132392451C>A | CA360808344 | SLC22A5 | c.1127C>A (p.Thr376Lys) c.1358C>A (p.Thr453Lys) c.*138C>A (n.*138C>A) n.1427C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.3971C>A n.2596C>A c.1133C>A (p.Thr378Lys) n.4426C>A c.539C>A c.1268C>A (p.Thr423Lys) c.1354C>A (n.1354C>A) c.1334C>A (p.Thr445Lys) n.2446C>A c.1286C>A (p.Thr429Lys) c.130C>A c.548C>A n.8708C>A n.1964C>A n.389C>A c.668C>A (p.Thr223Lys) n.1646C>A n.1412C>A n.1640C>A c.758C>A (p.Thr253Lys) n.1541C>A n.1560C>A | |
5 | g.132392451C= | CA1583151702 | SLC22A5 | c.1127C= (p.Thr376=) c.1358C= (p.Thr453=) c.*138C= (n.*138C=) n.1427C= c.*450C= (n.*450C=) n.3971C= n.2596C= c.1133C= (p.Thr378=) n.4426C= c.539C= c.1268C= (p.Thr423=) c.1354C= (n.1354C=) c.1334C= (p.Thr445=) n.2446C= c.1286C= (p.Thr429=) c.130C= c.548C= n.8708C= n.1964C= n.389C= c.668C= (p.Thr223=) n.1646C= n.1412C= n.1640C= c.758C= (p.Thr253=) n.1541C= n.1560C= | |
5 | g.132392451C>G | CA360808347 | SLC22A5 | c.1127C>G (p.Thr376Arg) c.1358C>G (p.Thr453Arg) c.*138C>G (n.*138C>G) n.1427C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.3971C>G n.2596C>G c.1133C>G (p.Thr378Arg) n.4426C>G c.539C>G c.1268C>G (p.Thr423Arg) c.1354C>G (n.1354C>G) c.1334C>G (p.Thr445Arg) n.2446C>G c.1286C>G (p.Thr429Arg) c.130C>G c.548C>G n.8708C>G n.1964C>G n.389C>G c.668C>G (p.Thr223Arg) n.1646C>G n.1412C>G n.1640C>G c.758C>G (p.Thr253Arg) n.1541C>G n.1560C>G | |
5 | g.132392451C>T | CA360808348 | SLC22A5 | c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.*138C>T (n.*138C>T) n.1427C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.3971C>T n.2596C>T c.1133C>T (p.Thr378Ile) n.4426C>T c.539C>T c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1354C>T (n.1354C>T) c.1334C>T (p.Thr445Ile) n.2446C>T c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.130C>T c.548C>T n.8708C>T n.1964C>T n.389C>T c.668C>T (p.Thr223Ile) n.1646C>T n.1412C>T n.1640C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) n.1541C>T n.1560C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132392452A= | CA1583151708 | SLC22A5 | c.1128A= (p.Thr376=) c.1359A= (p.Thr453=) c.*139A= (n.*139A=) n.1428A= c.*451A= (n.*451A=) n.3972A= n.2597A= c.1134A= (p.Thr378=) n.4427A= c.540A= c.1269A= (p.Thr423=) c.1355A= (n.1355A=) c.1335A= (p.Thr445=) n.2447A= c.1287A= (p.Thr429=) c.131A= c.549A= n.8709A= n.1965A= n.390A= c.669A= (p.Thr223=) n.1647A= n.1413A= n.1641A= c.759A= (p.Thr253=) n.1542A= n.1561A= | |
5 | g.132392452A>C | CA446342549 | SLC22A5 | c.1128A>C (p.Thr376=) c.1359A>C (p.Thr453=) c.*139A>C (n.*139A>C) n.1428A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.3972A>C n.2597A>C c.1134A>C (p.Thr378=) n.4427A>C c.540A>C c.1269A>C (p.Thr423=) c.1355A>C (n.1355A>C) c.1335A>C (p.Thr445=) n.2447A>C c.1287A>C (p.Thr429=) c.131A>C c.549A>C n.8709A>C n.1965A>C n.390A>C c.669A>C (p.Thr223=) n.1647A>C n.1413A>C n.1641A>C c.759A>C (p.Thr253=) n.1542A>C n.1561A>C | |
5 | g.132392452A>G | CA446342552 | SLC22A5 | c.1128A>G (p.Thr376=) c.1359A>G (p.Thr453=) c.*139A>G (n.*139A>G) n.1428A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.3972A>G n.2597A>G c.1134A>G (p.Thr378=) n.4427A>G c.540A>G c.1269A>G (p.Thr423=) c.1355A>G (n.1355A>G) c.1335A>G (p.Thr445=) n.2447A>G c.1287A>G (p.Thr429=) c.131A>G c.549A>G n.8709A>G n.1965A>G n.390A>G c.669A>G (p.Thr223=) n.1647A>G n.1413A>G n.1641A>G c.759A>G (p.Thr253=) n.1542A>G n.1561A>G | |
5 | g.132392452A>T | CA3404126 | SLC22A5 | c.1128A>T (p.Thr376=) c.1359A>T (p.Thr453=) c.*139A>T (n.*139A>T) n.1428A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.3972A>T n.2597A>T c.1134A>T (p.Thr378=) n.4427A>T c.540A>T c.1269A>T (p.Thr423=) c.1355A>T (n.1355A>T) c.1335A>T (p.Thr445=) n.2447A>T c.1287A>T (p.Thr429=) c.131A>T c.549A>T n.8709A>T n.1965A>T n.390A>T c.669A>T (p.Thr223=) n.1647A>T n.1413A>T n.1641A>T c.759A>T (p.Thr253=) n.1542A>T n.1561A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132392453G>A | CA360808352 | SLC22A5 | c.1129G>A (p.Val377Ile) c.1360G>A (p.Val454Ile) c.*140G>A (n.*140G>A) n.1429G>A c.*452G>A (n.*452G>A) n.3973G>A n.2598G>A c.1135G>A (p.Val379Ile) n.4428G>A c.541G>A c.1270G>A (p.Val424Ile) c.1356G>A (n.1356G>A) c.1336G>A (p.Val446Ile) n.2448G>A c.1288G>A (p.Val430Ile) c.132G>A c.550G>A n.8710G>A n.1966G>A n.391G>A c.670G>A (p.Val224Ile) n.1648G>A n.1414G>A n.1642G>A c.760G>A (p.Val254Ile) n.1543G>A n.1562G>A | |
5 | g.132392453G>C | CA360808354 | SLC22A5 | c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) c.*140G>C (n.*140G>C) n.1429G>C c.*452G>C (n.*452G>C) n.3973G>C n.2598G>C c.1135G>C (p.Val379Leu) n.4428G>C c.541G>C c.1270G>C (p.Val424Leu) c.1356G>C (n.1356G>C) c.1336G>C (p.Val446Leu) n.2448G>C c.1288G>C (p.Val430Leu) c.132G>C c.550G>C n.8710G>C n.1966G>C n.391G>C c.670G>C (p.Val224Leu) n.1648G>C n.1414G>C n.1642G>C c.760G>C (p.Val254Leu) n.1543G>C n.1562G>C | |
5 | g.132392453G>T | CA360808355 | SLC22A5 | c.1129G>T (p.Val377Phe) c.1360G>T (p.Val454Phe) c.*140G>T (n.*140G>T) n.1429G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.3973G>T n.2598G>T c.1135G>T (p.Val379Phe) n.4428G>T c.541G>T c.1270G>T (p.Val424Phe) c.1356G>T (n.1356G>T) c.1336G>T (p.Val446Phe) n.2448G>T c.1288G>T (p.Val430Phe) c.132G>T c.550G>T n.8710G>T n.1966G>T n.391G>T c.670G>T (p.Val224Phe) n.1648G>T n.1414G>T n.1642G>T c.760G>T (p.Val254Phe) n.1543G>T n.1562G>T | |
5 | g.132392454del | CA2573138881 | SLC22A5 | c.1130del (p.Val377AlafsTer3) c.1361del (p.Val454AlafsTer3) c.*141del (n.*141del) n.1430del c.*453del (n.*453del) n.3974del n.2599del c.1136del (p.Val379AlafsTer3) n.4429del c.542del c.1271del (p.Val424AlafsTer3) c.1357del (n.1357del) c.1337del (p.Val446AlafsTer3) n.2449del c.1289del (p.Val430AlafsTer3) c.133del c.551del n.8711del n.1967del n.392del c.671del (p.Val224AlafsTer3) n.1649del n.1415del n.1643del c.761del (p.Val254AlafsTer3) n.1544del n.1563del | ClinVar dbSNP |
5 | g.132392454T>A | CA360808361 | SLC22A5 | c.1130T>A (p.Val377Asp) c.1361T>A (p.Val454Asp) c.*141T>A (n.*141T>A) n.1430T>A c.*453T>A (n.*453T>A) n.3974T>A n.2599T>A c.1136T>A (p.Val379Asp) n.4429T>A c.542T>A c.1271T>A (p.Val424Asp) c.1357T>A (n.1357T>A) c.1337T>A (p.Val446Asp) n.2449T>A c.1289T>A (p.Val430Asp) c.133T>A c.551T>A n.8711T>A n.1967T>A n.392T>A c.671T>A (p.Val224Asp) n.1649T>A n.1415T>A n.1643T>A c.761T>A (p.Val254Asp) n.1544T>A n.1563T>A | |
5 | g.132392454T>C | CA360808366 | SLC22A5 | c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1361T>C (p.Val454Ala) c.*141T>C (n.*141T>C) n.1430T>C c.*453T>C (n.*453T>C) n.3974T>C n.2599T>C c.1136T>C (p.Val379Ala) n.4429T>C c.542T>C c.1271T>C (p.Val424Ala) c.1357T>C (n.1357T>C) c.1337T>C (p.Val446Ala) n.2449T>C c.1289T>C (p.Val430Ala) c.133T>C c.551T>C n.8711T>C n.1967T>C n.392T>C c.671T>C (p.Val224Ala) n.1649T>C n.1415T>C n.1643T>C c.761T>C (p.Val254Ala) n.1544T>C n.1563T>C | |
5 | g.132392454T>G | CA360808359 | SLC22A5 | c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1361T>G (p.Val454Gly) c.*141T>G (n.*141T>G) n.1430T>G c.*453T>G (n.*453T>G) n.3974T>G n.2599T>G c.1136T>G (p.Val379Gly) n.4429T>G c.542T>G c.1271T>G (p.Val424Gly) c.1357T>G (n.1357T>G) c.1337T>G (p.Val446Gly) n.2449T>G c.1289T>G (p.Val430Gly) c.133T>G c.551T>G n.8711T>G n.1967T>G n.392T>G c.671T>G (p.Val224Gly) n.1649T>G n.1415T>G n.1643T>G c.761T>G (p.Val254Gly) n.1544T>G n.1563T>G | |
5 | g.132392455C>A | CA446342577 | SLC22A5 | c.1131C>A (p.Val377=) c.1362C>A (p.Val454=) c.*142C>A (n.*142C>A) n.1431C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.3975C>A n.2600C>A c.1137C>A (p.Val379=) n.4430C>A c.543C>A c.1272C>A (p.Val424=) c.1358C>A (n.1358C>A) c.1338C>A (p.Val446=) n.2450C>A c.1290C>A (p.Val430=) c.134C>A c.552C>A n.8712C>A n.1968C>A n.393C>A c.672C>A (p.Val224=) n.1650C>A n.1416C>A n.1644C>A c.762C>A (p.Val254=) n.1545C>A n.1564C>A | |
5 | g.132392455C= | CA1583151712 | SLC22A5 | c.1131C= (p.Val377=) c.1362C= (p.Val454=) c.*142C= (n.*142C=) n.1431C= c.*454C= (n.*454C=) n.3975C= n.2600C= c.1137C= (p.Val379=) n.4430C= c.543C= c.1272C= (p.Val424=) c.1358C= (n.1358C=) c.1338C= (p.Val446=) n.2450C= c.1290C= (p.Val430=) c.134C= c.552C= n.8712C= n.1968C= n.393C= c.672C= (p.Val224=) n.1650C= n.1416C= n.1644C= c.762C= (p.Val254=) n.1545C= n.1564C= | |
5 | g.132392455C>G | CA446342593 | SLC22A5 | c.1131C>G (p.Val377=) c.1362C>G (p.Val454=) c.*142C>G (n.*142C>G) n.1431C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.3975C>G n.2600C>G c.1137C>G (p.Val379=) n.4430C>G c.543C>G c.1272C>G (p.Val424=) c.1358C>G (n.1358C>G) c.1338C>G (p.Val446=) n.2450C>G c.1290C>G (p.Val430=) c.134C>G c.552C>G n.8712C>G n.1968C>G n.393C>G c.672C>G (p.Val224=) n.1650C>G n.1416C>G n.1644C>G c.762C>G (p.Val254=) n.1545C>G n.1564C>G | |
5 | g.132392455C>T | CA446342589 | SLC22A5 | c.1131C>T (p.Val377=) c.1362C>T (p.Val454=) c.*142C>T (n.*142C>T) n.1431C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.3975C>T n.2600C>T c.1137C>T (p.Val379=) n.4430C>T c.543C>T c.1272C>T (p.Val424=) c.1358C>T (n.1358C>T) c.1338C>T (p.Val446=) n.2450C>T c.1290C>T (p.Val430=) c.134C>T c.552C>T n.8712C>T n.1968C>T n.393C>T c.672C>T (p.Val224=) n.1650C>T n.1416C>T n.1644C>T c.762C>T (p.Val254=) n.1545C>T n.1564C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.132392456C>A | CA360808368 | SLC22A5 | c.1132C>A (p.Leu378Met) c.1363C>A (p.Leu455Met) c.*143C>A (n.*143C>A) n.1432C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.3976C>A n.2601C>A c.1138C>A (p.Leu380Met) n.4431C>A c.544C>A c.1273C>A (p.Leu425Met) c.1359C>A (n.1359C>A) c.1339C>A (p.Leu447Met) n.2451C>A c.1291C>A (p.Leu431Met) c.135C>A c.553C>A n.8713C>A n.1969C>A n.394C>A c.673C>A (p.Leu225Met) n.1651C>A n.1417C>A n.1645C>A c.763C>A (p.Leu255Met) n.1546C>A n.1565C>A | |
5 | g.132392456C>G | CA360808370 | SLC22A5 | c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) c.*143C>G (n.*143C>G) n.1432C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.3976C>G n.2601C>G c.1138C>G (p.Leu380Val) n.4431C>G c.544C>G c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1359C>G (n.1359C>G) c.1339C>G (p.Leu447Val) n.2451C>G c.1291C>G (p.Leu431Val) c.135C>G c.553C>G n.8713C>G n.1969C>G n.394C>G c.673C>G (p.Leu225Val) n.1651C>G n.1417C>G n.1645C>G c.763C>G (p.Leu255Val) n.1546C>G n.1565C>G | |
5 | g.132392456C>T | CA446342605 | SLC22A5 | c.1132C>T (p.Leu378=) c.1363C>T (p.Leu455=) c.*143C>T (n.*143C>T) n.1432C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.3976C>T n.2601C>T c.1138C>T (p.Leu380=) n.4431C>T c.544C>T c.1273C>T (p.Leu425=) c.1359C>T (n.1359C>T) c.1339C>T (p.Leu447=) n.2451C>T c.1291C>T (p.Leu431=) c.135C>T c.553C>T n.8713C>T n.1969C>T n.394C>T c.673C>T (p.Leu225=) n.1651C>T n.1417C>T n.1645C>T c.763C>T (p.Leu255=) n.1546C>T n.1565C>T | |
5 | g.132392457T>A | CA360808371 | SLC22A5 | c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.1364T>A (p.Leu455Gln) c.*144T>A (n.*144T>A) n.1433T>A c.*456T>A (n.*456T>A) n.3977T>A n.2602T>A c.1139T>A (p.Leu380Gln) n.4432T>A c.545T>A c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.1360T>A (n.1360T>A) c.1340T>A (p.Leu447Gln) n.2452T>A c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.136T>A c.554T>A n.8714T>A n.1970T>A n.395T>A c.674T>A (p.Leu225Gln) n.1652T>A n.1418T>A n.1646T>A c.764T>A (p.Leu255Gln) n.1547T>A n.1566T>A | |
5 | g.132392457T>C | CA360808374 | SLC22A5 | c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.*144T>C (n.*144T>C) n.1433T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.3977T>C n.2602T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.4432T>C c.545T>C c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1360T>C (n.1360T>C) c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.2452T>C c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.136T>C c.554T>C n.8714T>C n.1970T>C n.395T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) n.1652T>C n.1418T>C n.1646T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) n.1547T>C n.1566T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132392457T>G | CA360808375 | SLC22A5 | c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.*144T>G (n.*144T>G) n.1433T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.3977T>G n.2602T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.4432T>G c.545T>G c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1360T>G (n.1360T>G) c.1340T>G (p.Leu447Arg) n.2452T>G c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.136T>G c.554T>G n.8714T>G n.1970T>G n.395T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) n.1652T>G n.1418T>G n.1646T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) n.1547T>G n.1566T>G | |
5 | g.132392458G>A | CA446342615 | SLC22A5 | c.1134G>A (p.Leu378=) c.1365G>A (p.Leu455=) c.*145G>A (n.*145G>A) n.1434G>A c.*457G>A (n.*457G>A) n.3978G>A n.2603G>A c.1140G>A (p.Leu380=) n.4433G>A c.546G>A c.1275G>A (p.Leu425=) c.1361G>A (n.1361G>A) c.1341G>A (p.Leu447=) n.2453G>A c.1293G>A (p.Leu431=) c.137G>A c.555G>A n.8715G>A n.1971G>A n.396G>A c.675G>A (p.Leu225=) n.1653G>A n.1419G>A n.1647G>A c.765G>A (p.Leu255=) n.1548G>A n.1567G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132392458G>C | CA446342619 | SLC22A5 | c.1134G>C (p.Leu378=) c.1365G>C (p.Leu455=) c.*145G>C (n.*145G>C) n.1434G>C c.*457G>C (n.*457G>C) n.3978G>C n.2603G>C c.1140G>C (p.Leu380=) n.4433G>C c.546G>C c.1275G>C (p.Leu425=) c.1361G>C (n.1361G>C) c.1341G>C (p.Leu447=) n.2453G>C c.1293G>C (p.Leu431=) c.137G>C c.555G>C n.8715G>C n.1971G>C n.396G>C c.675G>C (p.Leu225=) n.1653G>C n.1419G>C n.1647G>C c.765G>C (p.Leu255=) n.1548G>C n.1567G>C | |
5 | g.132392458G= | CA1583151722 | SLC22A5 | c.1134G= (p.Leu378=) c.1365G= (p.Leu455=) c.*145G= (n.*145G=) n.1434G= c.*457G= (n.*457G=) n.3978G= n.2603G= c.1140G= (p.Leu380=) n.4433G= c.546G= c.1275G= (p.Leu425=) c.1361G= (n.1361G=) c.1341G= (p.Leu447=) n.2453G= c.1293G= (p.Leu431=) c.137G= c.555G= n.8715G= n.1971G= n.396G= c.675G= (p.Leu225=) n.1653G= n.1419G= n.1647G= c.765G= (p.Leu255=) n.1548G= n.1567G= | |
5 | g.132392458G>T | CA446342623 | SLC22A5 | c.1134G>T (p.Leu378=) c.1365G>T (p.Leu455=) c.*145G>T (n.*145G>T) n.1434G>T c.*457G>T (n.*457G>T) n.3978G>T n.2603G>T c.1140G>T (p.Leu380=) n.4433G>T c.546G>T c.1275G>T (p.Leu425=) c.1361G>T (n.1361G>T) c.1341G>T (p.Leu447=) n.2453G>T c.1293G>T (p.Leu431=) c.137G>T c.555G>T n.8715G>T n.1971G>T n.396G>T c.675G>T (p.Leu225=) n.1653G>T n.1419G>T n.1647G>T c.765G>T (p.Leu255=) n.1548G>T n.1567G>T | |
5 | g.132392459G>A | CA360808378 | SLC22A5 | c.1135G>A (p.Val379Met) c.1366G>A (p.Val456Met) c.*146G>A (n.*146G>A) n.1435G>A c.*458G>A (n.*458G>A) n.3979G>A n.2604G>A c.1141G>A (p.Val381Met) n.4434G>A c.547G>A c.1276G>A (p.Val426Met) c.1362G>A (n.1362G>A) c.1342G>A (p.Val448Met) n.2454G>A c.1294G>A (p.Val432Met) c.138G>A c.556G>A n.8716G>A n.1972G>A n.397G>A c.676G>A (p.Val226Met) n.1654G>A n.1420G>A n.1648G>A c.766G>A (p.Val256Met) n.1549G>A n.1568G>A | |
5 | g.132392459G>C | CA360808381 | SLC22A5 | c.1135G>C (p.Val379Leu) c.1366G>C (p.Val456Leu) c.*146G>C (n.*146G>C) n.1435G>C c.*458G>C (n.*458G>C) n.3979G>C n.2604G>C c.1141G>C (p.Val381Leu) n.4434G>C c.547G>C c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1362G>C (n.1362G>C) c.1342G>C (p.Val448Leu) n.2454G>C c.1294G>C (p.Val432Leu) c.138G>C c.556G>C n.8716G>C n.1972G>C n.397G>C c.676G>C (p.Val226Leu) n.1654G>C n.1420G>C n.1648G>C c.766G>C (p.Val256Leu) n.1549G>C n.1568G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132392459G= | CA1583151739 | SLC22A5 | c.1135G= (p.Val379=) c.1366G= (p.Val456=) c.*146G= (n.*146G=) n.1435G= c.*458G= (n.*458G=) n.3979G= n.2604G= c.1141G= (p.Val381=) n.4434G= c.547G= c.1276G= (p.Val426=) c.1362G= (n.1362G=) c.1342G= (p.Val448=) n.2454G= c.1294G= (p.Val432=) c.138G= c.556G= n.8716G= n.1972G= n.397G= c.676G= (p.Val226=) n.1654G= n.1420G= n.1648G= c.766G= (p.Val256=) n.1549G= n.1568G= | |
5 | g.132392459G>T | CA360808383 | SLC22A5 | c.1135G>T (p.Val379Leu) c.1366G>T (p.Val456Leu) c.*146G>T (n.*146G>T) n.1435G>T c.*458G>T (n.*458G>T) n.3979G>T n.2604G>T c.1141G>T (p.Val381Leu) n.4434G>T c.547G>T c.1276G>T (p.Val426Leu) c.1362G>T (n.1362G>T) c.1342G>T (p.Val448Leu) n.2454G>T c.1294G>T (p.Val432Leu) c.138G>T c.556G>T n.8716G>T n.1972G>T n.397G>T c.676G>T (p.Val226Leu) n.1654G>T n.1420G>T n.1648G>T c.766G>T (p.Val256Leu) n.1549G>T n.1568G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132392460T>A | CA360808385 | SLC22A5 | c.1136T>A (p.Val379Glu) c.1367T>A (p.Val456Glu) c.*147T>A (n.*147T>A) n.1436T>A c.*459T>A (n.*459T>A) n.3980T>A n.2605T>A c.1142T>A (p.Val381Glu) n.4435T>A c.548T>A c.1277T>A (p.Val426Glu) c.1363T>A (n.1363T>A) c.1343T>A (p.Val448Glu) n.2455T>A c.1295T>A (p.Val432Glu) c.139T>A c.557T>A n.8717T>A n.1973T>A n.398T>A c.677T>A (p.Val226Glu) n.1655T>A n.1421T>A n.1649T>A c.767T>A (p.Val256Glu) n.1550T>A n.1569T>A | |
5 | g.132392460T>C | CA360808386 | SLC22A5 | c.1136T>C (p.Val379Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.*147T>C (n.*147T>C) n.1436T>C c.*459T>C (n.*459T>C) n.3980T>C n.2605T>C c.1142T>C (p.Val381Ala) n.4435T>C c.548T>C c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1363T>C (n.1363T>C) c.1343T>C (p.Val448Ala) n.2455T>C c.1295T>C (p.Val432Ala) c.139T>C c.557T>C n.8717T>C n.1973T>C n.398T>C c.677T>C (p.Val226Ala) n.1655T>C n.1421T>C n.1649T>C c.767T>C (p.Val256Ala) n.1550T>C n.1569T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.132392460T>G | CA360808389 | SLC22A5 | c.1136T>G (p.Val379Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.*147T>G (n.*147T>G) n.1436T>G c.*459T>G (n.*459T>G) n.3980T>G n.2605T>G c.1142T>G (p.Val381Gly) n.4435T>G c.548T>G c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1363T>G (n.1363T>G) c.1343T>G (p.Val448Gly) n.2455T>G c.1295T>G (p.Val432Gly) c.139T>G c.557T>G n.8717T>G n.1973T>G n.398T>G c.677T>G (p.Val226Gly) n.1655T>G n.1421T>G n.1649T>G c.767T>G (p.Val256Gly) n.1550T>G n.1569T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132392460T= | CA1583151741 | SLC22A5 | c.1136T= (p.Val379=) c.1367T= (p.Val456=) c.*147T= (n.*147T=) n.1436T= c.*459T= (n.*459T=) n.3980T= n.2605T= c.1142T= (p.Val381=) n.4435T= c.548T= c.1277T= (p.Val426=) c.1363T= (n.1363T=) c.1343T= (p.Val448=) n.2455T= c.1295T= (p.Val432=) c.139T= c.557T= n.8717T= n.1973T= n.398T= c.677T= (p.Val226=) n.1655T= n.1421T= n.1649T= c.767T= (p.Val256=) n.1550T= n.1569T= | |
5 | g.132392461G>A | CA446342649 | SLC22A5 | c.1137G>A (p.Val379=) c.1368G>A (p.Val456=) c.*148G>A (n.*148G>A) n.1437G>A c.*460G>A (n.*460G>A) n.3981G>A n.2606G>A c.1143G>A (p.Val381=) n.4436G>A c.549G>A c.1278G>A (p.Val426=) c.1364G>A (n.1364G>A) c.1344G>A (p.Val448=) n.2456G>A c.1296G>A (p.Val432=) c.140G>A c.558G>A n.8718G>A n.1974G>A n.399G>A c.678G>A (p.Val226=) n.1656G>A n.1422G>A n.1650G>A c.768G>A (p.Val256=) n.1551G>A n.1570G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132392461G>C | CA3404127 | SLC22A5 | c.1137G>C (p.Val379=) c.1368G>C (p.Val456=) c.*148G>C (n.*148G>C) n.1437G>C c.*460G>C (n.*460G>C) n.3981G>C n.2606G>C c.1143G>C (p.Val381=) n.4436G>C c.549G>C c.1278G>C (p.Val426=) c.1364G>C (n.1364G>C) c.1344G>C (p.Val448=) n.2456G>C c.1296G>C (p.Val432=) c.140G>C c.558G>C n.8718G>C n.1974G>C n.399G>C c.678G>C (p.Val226=) n.1656G>C n.1422G>C n.1650G>C c.768G>C (p.Val256=) n.1551G>C n.1570G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132392461G= | CA1583151747 | SLC22A5 | c.1137G= (p.Val379=) c.1368G= (p.Val456=) c.*148G= (n.*148G=) n.1437G= c.*460G= (n.*460G=) n.3981G= n.2606G= c.1143G= (p.Val381=) n.4436G= c.549G= c.1278G= (p.Val426=) c.1364G= (n.1364G=) c.1344G= (p.Val448=) n.2456G= c.1296G= (p.Val432=) c.140G= c.558G= n.8718G= n.1974G= n.399G= c.678G= (p.Val226=) n.1656G= n.1422G= n.1650G= c.768G= (p.Val256=) n.1551G= n.1570G= | |
5 | g.132392461G>T | CA446342654 | SLC22A5 | c.1137G>T (p.Val379=) c.1368G>T (p.Val456=) c.*148G>T (n.*148G>T) n.1437G>T c.*460G>T (n.*460G>T) n.3981G>T n.2606G>T c.1143G>T (p.Val381=) n.4436G>T c.549G>T c.1278G>T (p.Val426=) c.1364G>T (n.1364G>T) c.1344G>T (p.Val448=) n.2456G>T c.1296G>T (p.Val432=) c.140G>T c.558G>T n.8718G>T n.1974G>T n.399G>T c.678G>T (p.Val226=) n.1656G>T n.1422G>T n.1650G>T c.768G>T (p.Val256=) n.1551G>T n.1570G>T | |
5 | g.132392462A>C | CA360808402 | SLC22A5 | c.1138A>C (p.Met380Leu) c.1369A>C (p.Met457Leu) c.*149A>C (n.*149A>C) n.1438A>C c.*461A>C (n.*461A>C) n.3982A>C n.2607A>C c.1144A>C (p.Met382Leu) n.4437A>C c.550A>C c.1279A>C (p.Met427Leu) c.1365A>C (n.1365A>C) c.1345A>C (p.Met449Leu) n.2457A>C c.1297A>C (p.Met433Leu) c.141A>C c.559A>C n.8719A>C n.1975A>C n.400A>C c.679A>C (p.Met227Leu) n.1657A>C n.1423A>C n.1651A>C c.769A>C (p.Met257Leu) n.1552A>C n.1571A>C | |
5 | g.132392462A>G | CA360808399 | SLC22A5 | c.1138A>G (p.Met380Val) c.1369A>G (p.Met457Val) c.*149A>G (n.*149A>G) n.1438A>G c.*461A>G (n.*461A>G) n.3982A>G n.2607A>G c.1144A>G (p.Met382Val) n.4437A>G c.550A>G c.1279A>G (p.Met427Val) c.1365A>G (n.1365A>G) c.1345A>G (p.Met449Val) n.2457A>G c.1297A>G (p.Met433Val) c.141A>G c.559A>G n.8719A>G n.1975A>G n.400A>G c.679A>G (p.Met227Val) n.1657A>G n.1423A>G n.1651A>G c.769A>G (p.Met257Val) n.1552A>G n.1571A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132392462A>T | CA360808395 | SLC22A5 | c.1138A>T (p.Met380Leu) c.1369A>T (p.Met457Leu) c.*149A>T (n.*149A>T) n.1438A>T c.*461A>T (n.*461A>T) n.3982A>T n.2607A>T c.1144A>T (p.Met382Leu) n.4437A>T c.550A>T c.1279A>T (p.Met427Leu) c.1365A>T (n.1365A>T) c.1345A>T (p.Met449Leu) n.2457A>T c.1297A>T (p.Met433Leu) c.141A>T c.559A>T n.8719A>T n.1975A>T n.400A>T c.679A>T (p.Met227Leu) n.1657A>T n.1423A>T n.1651A>T c.769A>T (p.Met257Leu) n.1552A>T n.1571A>T | |
5 | g.132392463T>A | CA360808405 | SLC22A5 | c.1139T>A (p.Met380Lys) c.1370T>A (p.Met457Lys) c.*150T>A (n.*150T>A) n.1439T>A c.*462T>A (n.*462T>A) n.3983T>A n.2608T>A c.1145T>A (p.Met382Lys) n.4438T>A c.551T>A c.1280T>A (p.Met427Lys) c.1366T>A (n.1366T>A) c.1346T>A (p.Met449Lys) n.2458T>A c.1298T>A (p.Met433Lys) c.142T>A c.560T>A n.8720T>A n.1976T>A n.401T>A c.680T>A (p.Met227Lys) n.1424T>A c.770T>A (p.Met257Lys) n.1553T>A n.1572T>A n.1658T>A n.1652T>A | |
5 | g.132392463T>C | CA3404128 | SLC22A5 | c.1139T>C (p.Met380Thr) c.1370T>C (p.Met457Thr) c.*150T>C (n.*150T>C) n.1439T>C c.*462T>C (n.*462T>C) n.3983T>C n.2608T>C c.1145T>C (p.Met382Thr) n.4438T>C c.551T>C c.1280T>C (p.Met427Thr) c.1366T>C (n.1366T>C) c.1346T>C (p.Met449Thr) n.2458T>C c.1298T>C (p.Met433Thr) c.142T>C c.560T>C n.8720T>C n.1976T>C n.401T>C c.680T>C (p.Met227Thr) n.1424T>C c.770T>C (p.Met257Thr) n.1553T>C n.1572T>C n.1658T>C n.1652T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132392463T>G | CA360808409 | SLC22A5 | c.1139T>G (p.Met380Arg) c.1370T>G (p.Met457Arg) c.*150T>G (n.*150T>G) n.1439T>G c.*462T>G (n.*462T>G) n.3983T>G n.2608T>G c.1145T>G (p.Met382Arg) n.4438T>G c.551T>G c.1280T>G (p.Met427Arg) c.1366T>G (n.1366T>G) c.1346T>G (p.Met449Arg) n.2458T>G c.1298T>G (p.Met433Arg) c.142T>G c.560T>G n.8720T>G n.1976T>G n.401T>G c.680T>G (p.Met227Arg) n.1424T>G c.770T>G (p.Met257Arg) n.1553T>G n.1572T>G n.1658T>G n.1652T>G | |
5 | g.132392463T= | CA1583151756 | SLC22A5 | c.1139T= (p.Met380=) c.1370T= (p.Met457=) c.*150T= (n.*150T=) n.1439T= c.*462T= (n.*462T=) n.3983T= n.2608T= c.1145T= (p.Met382=) n.4438T= c.551T= c.1280T= (p.Met427=) c.1366T= (n.1366T=) c.1346T= (p.Met449=) n.2458T= c.1298T= (p.Met433=) c.142T= c.560T= n.8720T= n.1976T= n.401T= c.680T= (p.Met227=) n.1424T= c.770T= (p.Met257=) n.1553T= n.1572T= n.1658T= n.1652T= | |
5 | g.132392464G>A | CA3404129 | SLC22A5 | c.1140G>A (p.Met380Ile) c.1371G>A (p.Met457Ile) c.*151G>A (n.*151G>A) n.1440G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.3984G>A n.2609G>A c.1146G>A (p.Met382Ile) n.4439G>A c.552G>A c.1281G>A (p.Met427Ile) c.1367G>A (n.1367G>A) c.1347G>A (p.Met449Ile) n.2459G>A c.1299G>A (p.Met433Ile) c.143G>A c.561G>A n.8721G>A n.1977G>A n.402G>A c.681G>A (p.Met227Ile) n.1425G>A c.771G>A (p.Met257Ile) n.1554G>A n.1573G>A n.1659G>A n.1653G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132392464G>C | CA360808415 | SLC22A5 | c.1140G>C (p.Met380Ile) c.1371G>C (p.Met457Ile) c.*151G>C (n.*151G>C) n.1440G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.3984G>C n.2609G>C c.1146G>C (p.Met382Ile) n.4439G>C c.552G>C c.1281G>C (p.Met427Ile) c.1367G>C (n.1367G>C) c.1347G>C (p.Met449Ile) n.2459G>C c.1299G>C (p.Met433Ile) c.143G>C c.561G>C n.8721G>C n.1977G>C n.402G>C c.681G>C (p.Met227Ile) n.1425G>C c.771G>C (p.Met257Ile) n.1554G>C n.1573G>C n.1659G>C n.1653G>C | |
5 | g.132392464G= | CA1583151761 | SLC22A5 | c.1140G= (p.Met380=) c.1371G= (p.Met457=) c.*151G= (n.*151G=) n.1440G= c.*463G= (n.*463G=) n.3984G= n.2609G= c.1146G= (p.Met382=) n.4439G= c.552G= c.1281G= (p.Met427=) c.1367G= (n.1367G=) c.1347G= (p.Met449=) n.2459G= c.1299G= (p.Met433=) c.143G= c.561G= n.8721G= n.1977G= n.402G= c.681G= (p.Met227=) n.1425G= c.771G= (p.Met257=) n.1554G= n.1573G= n.1659G= n.1653G= | |
5 | g.132392464G>T | CA360808417 | SLC22A5 | c.1140G>T (p.Met380Ile) c.1371G>T (p.Met457Ile) c.*151G>T (n.*151G>T) n.1440G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.3984G>T n.2609G>T c.1146G>T (p.Met382Ile) n.4439G>T c.552G>T c.1281G>T (p.Met427Ile) c.1367G>T (n.1367G>T) c.1347G>T (p.Met449Ile) n.2459G>T c.1299G>T (p.Met433Ile) c.143G>T c.561G>T n.8721G>T n.1977G>T n.402G>T c.681G>T (p.Met227Ile) n.1425G>T c.771G>T (p.Met257Ile) n.1554G>T n.1573G>T n.1659G>T n.1653G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132392465G>A | CA360808421 | SLC22A5 | c.1141G>A (p.Val381Met) c.1372G>A (p.Val458Met) c.*152G>A (n.*152G>A) n.1441G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.3985G>A n.2610G>A c.1147G>A (p.Val383Met) n.4440G>A c.553G>A c.1282G>A (p.Val428Met) c.1368G>A (n.1368G>A) c.1348G>A (p.Val450Met) n.2460G>A c.1300G>A (p.Val434Met) c.144G>A c.562G>A n.8722G>A n.1978G>A n.403G>A c.682G>A (p.Val228Met) n.1426G>A c.772G>A (p.Val258Met) n.1555G>A n.1574G>A n.1660G>A n.1654G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.132392465G>C | CA360808424 | SLC22A5 | c.1141G>C (p.Val381Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.*152G>C (n.*152G>C) n.1441G>C c.*464G>C (n.*464G>C) n.3985G>C n.2610G>C c.1147G>C (p.Val383Leu) n.4440G>C c.553G>C c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1368G>C (n.1368G>C) c.1348G>C (p.Val450Leu) n.2460G>C c.1300G>C (p.Val434Leu) c.144G>C c.562G>C n.8722G>C n.1978G>C n.403G>C c.682G>C (p.Val228Leu) n.1426G>C c.772G>C (p.Val258Leu) n.1555G>C n.1574G>C n.1660G>C n.1654G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132392465G= | CA1583151764 | SLC22A5 | c.1141G= (p.Val381=) c.1372G= (p.Val458=) c.*152G= (n.*152G=) n.1441G= c.*464G= (n.*464G=) n.3985G= n.2610G= c.1147G= (p.Val383=) n.4440G= c.553G= c.1282G= (p.Val428=) c.1368G= (n.1368G=) c.1348G= (p.Val450=) n.2460G= c.1300G= (p.Val434=) c.144G= c.562G= n.8722G= n.1978G= n.403G= c.682G= (p.Val228=) n.1426G= c.772G= (p.Val258=) n.1555G= n.1574G= n.1660G= n.1654G= | |
5 | g.132392465G>T | CA360808425 | SLC22A5 | c.1141G>T (p.Val381Leu) c.1372G>T (p.Val458Leu) c.*152G>T (n.*152G>T) n.1441G>T c.*464G>T (n.*464G>T) n.3985G>T n.2610G>T c.1147G>T (p.Val383Leu) n.4440G>T c.553G>T c.1282G>T (p.Val428Leu) c.1368G>T (n.1368G>T) c.1348G>T (p.Val450Leu) n.2460G>T c.1300G>T (p.Val434Leu) c.144G>T c.562G>T n.8722G>T n.1978G>T n.403G>T c.682G>T (p.Val228Leu) n.1426G>T c.772G>T (p.Val258Leu) n.1555G>T n.1574G>T n.1660G>T n.1654G>T | |
5 | g.132392466T>A | CA360808426 | SLC22A5 | c.1142T>A (p.Val381Glu) c.1373T>A (p.Val458Glu) c.*153T>A (n.*153T>A) n.1442T>A c.*465T>A (n.*465T>A) n.3986T>A n.2611T>A c.1148T>A (p.Val383Glu) n.4441T>A c.554T>A c.1283T>A (p.Val428Glu) c.1369T>A (n.1369T>A) c.1349T>A (p.Val450Glu) n.2461T>A c.1301T>A (p.Val434Glu) c.145T>A c.563T>A n.8723T>A n.1979T>A n.404T>A c.683T>A (p.Val228Glu) n.1427T>A c.773T>A (p.Val258Glu) n.1556T>A n.1575T>A n.1661T>A n.1655T>A | |
5 | g.132392466T>C | CA360808428 | SLC22A5 | c.1142T>C (p.Val381Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.*153T>C (n.*153T>C) n.1442T>C c.*465T>C (n.*465T>C) n.3986T>C n.2611T>C c.1148T>C (p.Val383Ala) n.4441T>C c.554T>C c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1369T>C (n.1369T>C) c.1349T>C (p.Val450Ala) n.2461T>C c.1301T>C (p.Val434Ala) c.145T>C c.563T>C n.8723T>C n.1979T>C n.404T>C c.683T>C (p.Val228Ala) n.1427T>C c.773T>C (p.Val258Ala) n.1556T>C n.1575T>C n.1661T>C n.1655T>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.132392466T>G | CA360808431 | SLC22A5 | c.1142T>G (p.Val381Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.*153T>G (n.*153T>G) n.1442T>G c.*465T>G (n.*465T>G) n.3986T>G n.2611T>G c.1148T>G (p.Val383Gly) n.4441T>G c.554T>G c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1369T>G (n.1369T>G) c.1349T>G (p.Val450Gly) n.2461T>G c.1301T>G (p.Val434Gly) c.145T>G c.563T>G n.8723T>G n.1979T>G n.404T>G c.683T>G (p.Val228Gly) n.1427T>G c.773T>G (p.Val258Gly) n.1556T>G n.1575T>G n.1661T>G n.1655T>G | |
5 | g.132392466_132392467delinsTG | CA1583151767 | SLC22A5 | c.1142_1143delinsTG (p.Val381=) c.1373_1374delinsTG (p.Val458=) c.*153_*154delinsTG (n.*153_*154delinsTG) n.1442_1443delinsTG c.*465_*466delinsTG (n.*465_*466delinsTG) n.3986_3987delinsTG n.2611_2612delinsTG c.1148_1149delinsTG (p.Val383=) n.4441_4442delinsTG c.554_555delinsTG c.1283_1284delinsTG (p.Val428=) c.1369_1370delinsTG (n.1369_1370delinsTG) c.1349_1350delinsTG (p.Val450=) n.2461_2462delinsTG c.1301_1302delinsTG (p.Val434=) c.145_146delinsTG c.563_564delinsTG n.8723_8724delinsTG n.1979_1980delinsTG n.404_405delinsTG c.683_684delinsTG (p.Val228=) n.1427_1428delinsTG c.773_774delinsTG (p.Val258=) n.1556_1557delinsTG n.1575_1576delinsTG n.1661_1662delinsTG n.1655_1656delinsTG | |
5 | g.132392469_132392478del | CA658761163 | SLC22A5 | c.1145_1154del (p.Gly382GlufsTer21) c.1376_1385del (p.Gly459GlufsTer21) c.*156_*165del (n.*156_*165del) n.1445_1454del c.*468_*477del (n.*468_*477del) n.3989_3998del n.2614_2623del c.1151_1160del (p.Gly384GlufsTer21) n.4444_4453del c.557_566del c.1286_1295del (p.Gly429GlufsTer21) c.1372_1381del (n.1372_1381del) c.1352_1361del (p.Gly451GlufsTer21) n.2464_2473del c.1304_1313del (p.Gly435GlufsTer21) c.148_157del c.566_575del n.8726_8735del n.1982_1991del n.407_416del c.686_695del (p.Gly229GlufsTer21) n.1430_1439del c.776_785del (p.Gly259GlufsTer21) n.1559_1568del n.1578_1587del n.1664_1673del n.1658_1667del | |
5 | g.132392467G>A | CA446342718 | SLC22A5 | c.1143G>A (p.Val381=) c.1374G>A (p.Val458=) c.*154G>A (n.*154G>A) n.1443G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.3987G>A n.2612G>A c.1149G>A (p.Val383=) n.4442G>A c.555G>A c.1284G>A (p.Val428=) c.1370G>A (n.1370G>A) c.1350G>A (p.Val450=) n.2462G>A c.1302G>A (p.Val434=) c.146G>A c.564G>A n.8724G>A n.1980G>A n.405G>A c.684G>A (p.Val228=) n.1428G>A c.774G>A (p.Val258=) n.1557G>A n.1576G>A n.1662G>A n.1656G>A | |
5 | g.132392467G>C | CA446342722 | SLC22A5 | c.1143G>C (p.Val381=) c.1374G>C (p.Val458=) c.*154G>C (n.*154G>C) n.1443G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.3987G>C n.2612G>C c.1149G>C (p.Val383=) n.4442G>C c.555G>C c.1284G>C (p.Val428=) c.1370G>C (n.1370G>C) c.1350G>C (p.Val450=) n.2462G>C c.1302G>C (p.Val434=) c.146G>C c.564G>C n.8724G>C n.1980G>C n.405G>C c.684G>C (p.Val228=) n.1428G>C c.774G>C (p.Val258=) n.1557G>C n.1576G>C n.1662G>C n.1656G>C | |
5 | g.132392467G>T | CA446342724 | SLC22A5 | c.1143G>T (p.Val381=) c.1374G>T (p.Val458=) c.*154G>T (n.*154G>T) n.1443G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.3987G>T n.2612G>T c.1149G>T (p.Val383=) n.4442G>T c.555G>T c.1284G>T (p.Val428=) c.1370G>T (n.1370G>T) c.1350G>T (p.Val450=) n.2462G>T c.1302G>T (p.Val434=) c.146G>T c.564G>T n.8724G>T n.1980G>T n.405G>T c.684G>T (p.Val228=) n.1428G>T c.774G>T (p.Val258=) n.1557G>T n.1576G>T n.1662G>T n.1656G>T | |
5 | g.132392469del | CA340583 | SLC22A5 | c.1145del (p.Gly382AlafsTer24) c.1376del (p.Gly459AlafsTer24) c.*156del (n.*156del) n.1445del c.*468del (n.*468del) n.3989del n.2614del c.1151del (p.Gly384AlafsTer24) n.4444del c.557del c.1286del (p.Gly429AlafsTer24) c.1372del (n.1372del) c.1352del (p.Gly451AlafsTer24) n.2464del c.1304del (p.Gly435AlafsTer24) c.148del c.566del n.8726del n.1982del n.407del c.686del (p.Gly229AlafsTer24) n.1430del c.776del (p.Gly259AlafsTer24) n.1559del n.1578del n.1664del n.1658del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132392468G>A | CA3404130 | SLC22A5 | c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.*155G>A (n.*155G>A) n.1444G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.3988G>A n.2613G>A c.1150G>A (p.Gly384Ser) n.4443G>A c.556G>A c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1371G>A (n.1371G>A) c.1351G>A (p.Gly451Ser) n.2463G>A c.1303G>A (p.Gly435Ser) c.147G>A c.565G>A n.8725G>A n.1981G>A n.406G>A c.685G>A (p.Gly229Ser) n.1429G>A c.775G>A (p.Gly259Ser) n.1558G>A n.1577G>A n.1663G>A n.1657G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132392468G>C | CA360808442 | SLC22A5 | c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.*155G>C (n.*155G>C) n.1444G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.3988G>C n.2613G>C c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.4443G>C c.556G>C c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1371G>C (n.1371G>C) c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.2463G>C c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.147G>C c.565G>C n.8725G>C n.1981G>C n.406G>C c.685G>C (p.Gly229Arg) n.1429G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) n.1558G>C n.1577G>C n.1663G>C n.1657G>C | |
5 | g.132392468G= | CA1583151776 | SLC22A5 | c.1144G= (p.Gly382=) c.1375G= (p.Gly459=) c.*155G= (n.*155G=) n.1444G= c.*467G= (n.*467G=) n.3988G= n.2613G= c.1150G= (p.Gly384=) n.4443G= c.556G= c.1285G= (p.Gly429=) c.1371G= (n.1371G=) c.1351G= (p.Gly451=) n.2463G= c.1303G= (p.Gly435=) c.147G= c.565G= n.8725G= n.1981G= n.406G= c.685G= (p.Gly229=) n.1429G= c.775G= (p.Gly259=) n.1558G= n.1577G= n.1663G= n.1657G= | |
5 | g.132392468G>T | CA360808439 | SLC22A5 | c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.*155G>T (n.*155G>T) n.1444G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.3988G>T n.2613G>T c.1150G>T (p.Gly384Cys) n.4443G>T c.556G>T c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1371G>T (n.1371G>T) c.1351G>T (p.Gly451Cys) n.2463G>T c.1303G>T (p.Gly435Cys) c.147G>T c.565G>T n.8725G>T n.1981G>T n.406G>T c.685G>T (p.Gly229Cys) n.1429G>T c.775G>T (p.Gly259Cys) n.1558G>T n.1577G>T n.1663G>T n.1657G>T | |
5 | g.132392469G>A | CA360808460 | SLC22A5 | c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.*156G>A (n.*156G>A) n.1445G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.3989G>A n.2614G>A c.1151G>A (p.Gly384Asp) n.4444G>A c.557G>A c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1372G>A (n.1372G>A) c.1352G>A (p.Gly451Asp) n.2464G>A c.1304G>A (p.Gly435Asp) c.148G>A c.566G>A n.8726G>A n.1982G>A n.407G>A c.686G>A (p.Gly229Asp) n.1430G>A c.776G>A (p.Gly259Asp) n.1559G>A n.1578G>A n.1664G>A n.1658G>A | |
5 | g.132392469G>C | CA360808464 | SLC22A5 | c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.*156G>C (n.*156G>C) n.1445G>C c.*468G>C (n.*468G>C) n.3989G>C n.2614G>C c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.4444G>C c.557G>C c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1372G>C (n.1372G>C) c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.2464G>C c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.148G>C c.566G>C n.8726G>C n.1982G>C n.407G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) n.1430G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) n.1559G>C n.1578G>C n.1664G>C n.1658G>C | |
5 | g.132392469G>T | CA360808457 | SLC22A5 | c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.*156G>T (n.*156G>T) n.1445G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.3989G>T n.2614G>T c.1151G>T (p.Gly384Val) n.4444G>T c.557G>T c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1372G>T (n.1372G>T) c.1352G>T (p.Gly451Val) n.2464G>T c.1304G>T (p.Gly435Val) c.148G>T c.566G>T n.8726G>T n.1982G>T n.407G>T c.686G>T (p.Gly229Val) n.1430G>T c.776G>T (p.Gly259Val) n.1559G>T n.1578G>T n.1664G>T n.1658G>T | |
5 | g.132392470C>A | CA446342736 | SLC22A5 | c.1146C>A (p.Gly382=) c.1377C>A (p.Gly459=) c.*157C>A (n.*157C>A) n.1446C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.3990C>A n.2615C>A c.1152C>A (p.Gly384=) n.4445C>A c.558C>A c.1287C>A (p.Gly429=) c.1373C>A (n.1373C>A) c.1353C>A (p.Gly451=) n.2465C>A c.1305C>A (p.Gly435=) c.149C>A c.567C>A n.8727C>A n.1983C>A n.408C>A c.687C>A (p.Gly229=) n.1431C>A c.777C>A (p.Gly259=) n.1560C>A n.1579C>A n.1665C>A n.1659C>A | |
5 | g.132392470C>G | CA446342733 | SLC22A5 | c.1146C>G (p.Gly382=) c.1377C>G (p.Gly459=) c.*157C>G (n.*157C>G) n.1446C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.3990C>G n.2615C>G c.1152C>G (p.Gly384=) n.4445C>G c.558C>G c.1287C>G (p.Gly429=) c.1373C>G (n.1373C>G) c.1353C>G (p.Gly451=) n.2465C>G c.1305C>G (p.Gly435=) c.149C>G c.567C>G n.8727C>G n.1983C>G n.408C>G c.687C>G (p.Gly229=) n.1431C>G c.777C>G (p.Gly259=) n.1560C>G n.1579C>G n.1665C>G n.1659C>G | |
5 | g.132392470C>T | CA446342734 | SLC22A5 | c.1146C>T (p.Gly382=) c.1377C>T (p.Gly459=) c.*157C>T (n.*157C>T) n.1446C>T c.*469C>T (n.*469C>T) n.3990C>T n.2615C>T c.1152C>T (p.Gly384=) n.4445C>T c.558C>T c.1287C>T (p.Gly429=) c.1373C>T (n.1373C>T) c.1353C>T (p.Gly451=) n.2465C>T c.1305C>T (p.Gly435=) c.149C>T c.567C>T n.8727C>T n.1983C>T n.408C>T c.687C>T (p.Gly229=) n.1431C>T c.777C>T (p.Gly259=) n.1560C>T n.1579C>T n.1665C>T n.1659C>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.132392471A>C | CA360808469 | SLC22A5 | c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.*158A>C (n.*158A>C) n.1447A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.3991A>C n.2616A>C c.1153A>C (p.Lys385Gln) n.4446A>C c.559A>C c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.1374A>C (n.1374A>C) c.1354A>C (p.Lys452Gln) n.2466A>C c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.150A>C c.568A>C n.8728A>C n.1984A>C n.409A>C c.688A>C (p.Lys230Gln) n.1432A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) n.1561A>C n.1580A>C n.1666A>C n.1660A>C | |
5 | g.132392471A>G | CA360808470 | SLC22A5 | c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.*158A>G (n.*158A>G) n.1447A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.3991A>G n.2616A>G c.1153A>G (p.Lys385Glu) n.4446A>G c.559A>G c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.1374A>G (n.1374A>G) c.1354A>G (p.Lys452Glu) n.2466A>G c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.150A>G c.568A>G n.8728A>G n.1984A>G n.409A>G c.688A>G (p.Lys230Glu) n.1432A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) n.1561A>G n.1580A>G n.1666A>G n.1660A>G | |
5 | g.132392471A>T | CA360808471 | SLC22A5 | c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.*158A>T (n.*158A>T) n.1447A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.3991A>T n.2616A>T c.1153A>T (p.Lys385Ter) n.4446A>T c.559A>T c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.1374A>T (n.1374A>T) c.1354A>T (p.Lys452Ter) n.2466A>T c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.150A>T c.568A>T n.8728A>T n.1984A>T n.409A>T c.688A>T (p.Lys230Ter) n.1432A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) n.1561A>T n.1580A>T n.1666A>T n.1660A>T | |
5 | g.132392472A>C | CA360808472 | SLC22A5 | c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.*159A>C (n.*159A>C) n.1448A>C c.*471A>C (n.*471A>C) n.3992A>C n.2617A>C c.1154A>C (p.Lys385Thr) n.4447A>C c.560A>C c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.1375A>C (n.1375A>C) c.1355A>C (p.Lys452Thr) n.2467A>C c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.151A>C c.569A>C n.8729A>C n.1985A>C n.410A>C c.689A>C (p.Lys230Thr) n.1433A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) n.1562A>C n.1581A>C n.1667A>C n.1661A>C | |
5 | g.132392472A>G | CA360808473 | SLC22A5 | c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.*159A>G (n.*159A>G) n.1448A>G c.*471A>G (n.*471A>G) n.3992A>G n.2617A>G c.1154A>G (p.Lys385Arg) n.4447A>G c.560A>G c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.1375A>G (n.1375A>G) c.1355A>G (p.Lys452Arg) n.2467A>G c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.151A>G c.569A>G n.8729A>G n.1985A>G n.410A>G c.689A>G (p.Lys230Arg) n.1433A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) n.1562A>G n.1581A>G n.1667A>G n.1661A>G | |
5 | g.132392472A>T | CA360808474 | SLC22A5 | c.1148A>T (p.Lys383Met) c.1379A>T (p.Lys460Met) c.*159A>T (n.*159A>T) n.1448A>T c.*471A>T (n.*471A>T) n.3992A>T n.2617A>T c.1154A>T (p.Lys385Met) n.4447A>T c.560A>T c.1289A>T (p.Lys430Met) c.1375A>T (n.1375A>T) c.1355A>T (p.Lys452Met) n.2467A>T c.1307A>T (p.Lys436Met) c.151A>T c.569A>T n.8729A>T n.1985A>T n.410A>T c.689A>T (p.Lys230Met) n.1433A>T c.779A>T (p.Lys260Met) n.1562A>T n.1581A>T n.1667A>T n.1661A>T | |
5 | g.132392473G>A | CA446342768 | SLC22A5 | c.1149G>A (p.Lys383=) c.1380G>A (p.Lys460=) c.*160G>A (n.*160G>A) n.1449G>A c.*472G>A (n.*472G>A) n.3993G>A n.2618G>A c.1155G>A (p.Lys385=) n.4448G>A c.561G>A c.1290G>A (p.Lys430=) c.1376G>A (n.1376G>A) c.1356G>A (p.Lys452=) n.2468G>A c.1308G>A (p.Lys436=) c.152G>A c.570G>A n.8730G>A n.1986G>A n.411G>A c.690G>A (p.Lys230=) n.1434G>A c.780G>A (p.Lys260=) n.1563G>A n.1582G>A n.1668G>A n.1662G>A | |
5 | g.132392473G>C | CA360808476 | SLC22A5 | c.1149G>C (p.Lys383Asn) c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.*160G>C (n.*160G>C) n.1449G>C c.*472G>C (n.*472G>C) n.3993G>C n.2618G>C c.1155G>C (p.Lys385Asn) n.4448G>C c.561G>C c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.1376G>C (n.1376G>C) c.1356G>C (p.Lys452Asn) n.2468G>C c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.152G>C c.570G>C n.8730G>C n.1986G>C n.411G>C c.690G>C (p.Lys230Asn) n.1434G>C c.780G>C (p.Lys260Asn) n.1563G>C n.1582G>C n.1668G>C n.1662G>C | |
5 | g.132392473G>T | CA360808478 | SLC22A5 | c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.*160G>T (n.*160G>T) n.1449G>T c.*472G>T (n.*472G>T) n.3993G>T n.2618G>T c.1155G>T (p.Lys385Asn) n.4448G>T c.561G>T c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.1376G>T (n.1376G>T) c.1356G>T (p.Lys452Asn) n.2468G>T c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.152G>T c.570G>T n.8730G>T n.1986G>T n.411G>T c.690G>T (p.Lys230Asn) n.1434G>T c.780G>T (p.Lys260Asn) n.1563G>T n.1582G>T n.1668G>T n.1662G>T | |
5 | g.132392474T>A | CA360808490 | SLC22A5 | c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.*161T>A (n.*161T>A) n.1450T>A c.*473T>A (n.*473T>A) n.3994T>A n.2619T>A c.1156T>A (p.Phe386Ile) n.4449T>A c.562T>A c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.1377T>A (n.1377T>A) c.1357T>A (p.Phe453Ile) n.2469T>A c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.153T>A c.571T>A n.8731T>A n.1987T>A n.412T>A c.691T>A (p.Phe231Ile) n.1435T>A c.781T>A (p.Phe261Ile) n.1564T>A n.1583T>A n.1669T>A n.1663T>A | |
5 | g.132392474T>C | CA360808484 | SLC22A5 | c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.*161T>C (n.*161T>C) n.1450T>C c.*473T>C (n.*473T>C) n.3994T>C n.2619T>C c.1156T>C (p.Phe386Leu) n.4449T>C c.562T>C c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.1377T>C (n.1377T>C) c.1357T>C (p.Phe453Leu) n.2469T>C c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.153T>C c.571T>C n.8731T>C n.1987T>C n.412T>C c.691T>C (p.Phe231Leu) n.1435T>C c.781T>C (p.Phe261Leu) n.1564T>C n.1583T>C n.1669T>C n.1663T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132392474T>G | CA360808480 | SLC22A5 | c.1150T>G (p.Phe384Val) c.1381T>G (p.Phe461Val) c.*161T>G (n.*161T>G) n.1450T>G c.*473T>G (n.*473T>G) n.3994T>G n.2619T>G c.1156T>G (p.Phe386Val) n.4449T>G c.562T>G c.1291T>G (p.Phe431Val) c.1377T>G (n.1377T>G) c.1357T>G (p.Phe453Val) n.2469T>G c.1309T>G (p.Phe437Val) c.153T>G c.571T>G n.8731T>G n.1987T>G n.412T>G c.691T>G (p.Phe231Val) n.1435T>G c.781T>G (p.Phe261Val) n.1564T>G n.1583T>G n.1669T>G n.1663T>G | |
5 | g.132392475T>A | CA360808492 | SLC22A5 | c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.*162T>A (n.*162T>A) n.1451T>A c.*474T>A (n.*474T>A) n.3995T>A n.2620T>A c.1157T>A (p.Phe386Tyr) n.4450T>A c.563T>A c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.1378T>A (n.1378T>A) c.1358T>A (p.Phe453Tyr) n.2470T>A c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.154T>A c.572T>A n.8732T>A n.1988T>A n.413T>A c.692T>A (p.Phe231Tyr) n.1436T>A c.782T>A (p.Phe261Tyr) n.1565T>A n.1584T>A n.1670T>A n.1664T>A | |
5 | g.132392475T>C | CA360808495 | SLC22A5 | c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.*162T>C (n.*162T>C) n.1451T>C c.*474T>C (n.*474T>C) n.3995T>C n.2620T>C c.1157T>C (p.Phe386Ser) n.4450T>C c.563T>C c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.1378T>C (n.1378T>C) c.1358T>C (p.Phe453Ser) n.2470T>C c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.154T>C c.572T>C n.8732T>C n.1988T>C n.413T>C c.692T>C (p.Phe231Ser) n.1436T>C c.782T>C (p.Phe261Ser) n.1565T>C n.1584T>C n.1670T>C n.1664T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132392475T>G | CA360808498 | SLC22A5 | c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.*162T>G (n.*162T>G) n.1451T>G c.*474T>G (n.*474T>G) n.3995T>G n.2620T>G c.1157T>G (p.Phe386Cys) n.4450T>G c.563T>G c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.1378T>G (n.1378T>G) c.1358T>G (p.Phe453Cys) n.2470T>G c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.154T>G c.572T>G n.8732T>G n.1988T>G n.413T>G c.692T>G (p.Phe231Cys) n.1436T>G c.782T>G (p.Phe261Cys) n.1565T>G n.1584T>G n.1670T>G n.1664T>G | |
5 | g.132392475T= | CA1583151778 | SLC22A5 | c.1151T= (p.Phe384=) c.1382T= (p.Phe461=) c.*162T= (n.*162T=) n.1451T= c.*474T= (n.*474T=) n.3995T= n.2620T= c.1157T= (p.Phe386=) n.4450T= c.563T= c.1292T= (p.Phe431=) c.1378T= (n.1378T=) c.1358T= (p.Phe453=) n.2470T= c.1310T= (p.Phe437=) c.154T= c.572T= n.8732T= n.1988T= n.413T= c.692T= (p.Phe231=) n.1436T= c.782T= (p.Phe261=) n.1565T= n.1584T= n.1670T= n.1664T= | |
5 | g.132392476T>A | CA360808502 | SLC22A5 | c.1152T>A (p.Phe384Leu) c.1383T>A (p.Phe461Leu) c.*163T>A (n.*163T>A) n.1452T>A c.*475T>A (n.*475T>A) n.3996T>A n.2621T>A c.1158T>A (p.Phe386Leu) n.4451T>A c.564T>A c.1293T>A (p.Phe431Leu) c.1379T>A (n.1379T>A) c.1359T>A (p.Phe453Leu) n.2471T>A c.1311T>A (p.Phe437Leu) c.155T>A c.573T>A n.8733T>A n.1989T>A n.414T>A c.693T>A (p.Phe231Leu) n.1437T>A c.783T>A (p.Phe261Leu) n.1566T>A n.1585T>A n.1671T>A n.1665T>A | |
5 | g.132392476T>C | CA446342780 | SLC22A5 | c.1152T>C (p.Phe384=) c.1383T>C (p.Phe461=) c.*163T>C (n.*163T>C) n.1452T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.3996T>C n.2621T>C c.1158T>C (p.Phe386=) n.4451T>C c.564T>C c.1293T>C (p.Phe431=) c.1379T>C (n.1379T>C) c.1359T>C (p.Phe453=) n.2471T>C c.1311T>C (p.Phe437=) c.155T>C c.573T>C n.8733T>C n.1989T>C n.414T>C c.693T>C (p.Phe231=) n.1437T>C c.783T>C (p.Phe261=) n.1566T>C n.1585T>C n.1671T>C n.1665T>C | |
5 | g.132392476T>G | CA360808505 | SLC22A5 | c.1152T>G (p.Phe384Leu) c.1383T>G (p.Phe461Leu) c.*163T>G (n.*163T>G) n.1452T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.3996T>G n.2621T>G c.1158T>G (p.Phe386Leu) n.4451T>G c.564T>G c.1293T>G (p.Phe431Leu) c.1379T>G (n.1379T>G) c.1359T>G (p.Phe453Leu) n.2471T>G c.1311T>G (p.Phe437Leu) c.155T>G c.573T>G n.8733T>G n.1989T>G n.414T>G c.693T>G (p.Phe231Leu) n.1437T>G c.783T>G (p.Phe261Leu) n.1566T>G n.1585T>G n.1671T>G n.1665T>G | |
5 | g.132392477G>A | CA360808508 | SLC22A5 | c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.*164G>A (n.*164G>A) n.1453G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.3997G>A n.2622G>A c.1159G>A (p.Gly387Arg) n.4452G>A c.565G>A c.1294G>A (p.Gly432Arg) c.1380G>A (n.1380G>A) c.1360G>A (p.Gly454Arg) n.2472G>A c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.156G>A c.574G>A n.8734G>A n.1990G>A n.415G>A c.694G>A (p.Gly232Arg) n.1438G>A c.784G>A (p.Gly262Arg) n.1567G>A n.1586G>A n.1672G>A n.1666G>A | |
5 | g.132392477G>C | CA360808511 | SLC22A5 | c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.*164G>C (n.*164G>C) n.1453G>C c.*476G>C (n.*476G>C) n.3997G>C n.2622G>C c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.4452G>C c.565G>C c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.1380G>C (n.1380G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) n.2472G>C c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.156G>C c.574G>C n.8734G>C n.1990G>C n.415G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) n.1438G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) n.1567G>C n.1586G>C n.1672G>C n.1666G>C | |
5 | g.132392477G>T | CA360808514 | SLC22A5 | c.1153G>T (p.Gly385Ter) c.1384G>T (p.Gly462Ter) c.*164G>T (n.*164G>T) n.1453G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.3997G>T n.2622G>T c.1159G>T (p.Gly387Ter) n.4452G>T c.565G>T c.1294G>T (p.Gly432Ter) c.1380G>T (n.1380G>T) c.1360G>T (p.Gly454Ter) n.2472G>T c.1312G>T (p.Gly438Ter) c.156G>T c.574G>T n.8734G>T n.1990G>T n.415G>T c.694G>T (p.Gly232Ter) n.1438G>T c.784G>T (p.Gly262Ter) n.1567G>T n.1586G>T n.1672G>T n.1666G>T | dbSNP |
5 | g.132392478G>A | CA360808520 | SLC22A5 | c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.*165G>A (n.*165G>A) n.1454G>A c.*477G>A (n.*477G>A) n.3998G>A n.2623G>A c.1160G>A (p.Gly387Glu) n.4453G>A c.566G>A c.1295G>A (p.Gly432Glu) c.1381G>A (n.1381G>A) c.1361G>A (p.Gly454Glu) n.2473G>A c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.157G>A c.575G>A n.8735G>A n.1991G>A n.416G>A c.695G>A (p.Gly232Glu) n.1439G>A c.785G>A (p.Gly262Glu) n.1568G>A n.1587G>A n.1673G>A n.1667G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132392478G>C | CA360808522 | SLC22A5 | c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.*165G>C (n.*165G>C) n.1454G>C c.*477G>C (n.*477G>C) n.3998G>C n.2623G>C c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.4453G>C c.566G>C c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.1381G>C (n.1381G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.2473G>C c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.157G>C c.575G>C n.8735G>C n.1991G>C n.416G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) n.1439G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) n.1568G>C n.1587G>C n.1673G>C n.1667G>C | |
5 | g.132392478G= | CA1583151781 | SLC22A5 | c.1154G= (p.Gly385=) c.1385G= (p.Gly462=) c.*165G= (n.*165G=) n.1454G= c.*477G= (n.*477G=) n.3998G= n.2623G= c.1160G= (p.Gly387=) n.4453G= c.566G= c.1295G= (p.Gly432=) c.1381G= (n.1381G=) c.1361G= (p.Gly454=) n.2473G= c.1313G= (p.Gly438=) c.157G= c.575G= n.8735G= n.1991G= n.416G= c.695G= (p.Gly232=) n.1439G= c.785G= (p.Gly262=) n.1568G= n.1587G= n.1673G= n.1667G= | |
5 | g.132392478G>T | CA360808524 | SLC22A5 | c.1154G>T (p.Gly385Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.*165G>T (n.*165G>T) n.1454G>T c.*477G>T (n.*477G>T) n.3998G>T n.2623G>T c.1160G>T (p.Gly387Val) n.4453G>T c.566G>T c.1295G>T (p.Gly432Val) c.1381G>T (n.1381G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) n.2473G>T c.1313G>T (p.Gly438Val) c.157G>T c.575G>T n.8735G>T n.1991G>T n.416G>T c.695G>T (p.Gly232Val) n.1439G>T c.785G>T (p.Gly262Val) n.1568G>T n.1587G>T n.1673G>T n.1667G>T | |
5 | g.132392479A>C | CA446342810 | SLC22A5 | c.1155A>C (p.Gly385=) c.1386A>C (p.Gly462=) c.*166A>C (n.*166A>C) n.1455A>C c.*478A>C (n.*478A>C) n.3999A>C n.2624A>C c.1161A>C (p.Gly387=) n.4454A>C c.567A>C c.1296A>C (p.Gly432=) c.1382A>C (n.1382A>C) c.1362A>C (p.Gly454=) n.2474A>C c.1314A>C (p.Gly438=) c.158A>C c.576A>C n.8736A>C n.1992A>C n.417A>C c.696A>C (p.Gly232=) n.1440A>C c.786A>C (p.Gly262=) n.1569A>C n.1588A>C n.1674A>C n.1668A>C | |
5 | g.132392479A>G | CA446342813 | SLC22A5 | c.1155A>G (p.Gly385=) c.1386A>G (p.Gly462=) c.*166A>G (n.*166A>G) n.1455A>G c.*478A>G (n.*478A>G) n.3999A>G n.2624A>G c.1161A>G (p.Gly387=) n.4454A>G c.567A>G c.1296A>G (p.Gly432=) c.1382A>G (n.1382A>G) c.1362A>G (p.Gly454=) n.2474A>G c.1314A>G (p.Gly438=) c.158A>G c.576A>G n.8736A>G n.1992A>G n.417A>G c.696A>G (p.Gly232=) n.1440A>G c.786A>G (p.Gly262=) n.1569A>G n.1588A>G n.1674A>G n.1668A>G | |
5 | g.132392479A>T | CA446342823 | SLC22A5 | c.1155A>T (p.Gly385=) c.1386A>T (p.Gly462=) c.*166A>T (n.*166A>T) n.1455A>T c.*478A>T (n.*478A>T) n.3999A>T n.2624A>T c.1161A>T (p.Gly387=) n.4454A>T c.567A>T c.1296A>T (p.Gly432=) c.1382A>T (n.1382A>T) c.1362A>T (p.Gly454=) n.2474A>T c.1314A>T (p.Gly438=) c.158A>T c.576A>T n.8736A>T n.1992A>T n.417A>T c.696A>T (p.Gly232=) n.1440A>T c.786A>T (p.Gly262=) n.1569A>T n.1588A>T n.1674A>T n.1668A>T | |
5 | g.132392480G>A | CA360808531 | SLC22A5 | c.1156G>A (p.Val386Ile) c.1387G>A (p.Val463Ile) c.*167G>A (n.*167G>A) n.1456G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.4000G>A n.2625G>A c.1162G>A (p.Val388Ile) n.4455G>A c.568G>A c.1297G>A (p.Val433Ile) c.1383G>A (n.1383G>A) c.1363G>A (p.Val455Ile) n.2475G>A c.1315G>A (p.Val439Ile) c.159G>A c.577G>A n.8737G>A n.1993G>A n.418G>A c.697G>A (p.Val233Ile) n.1441G>A c.787G>A (p.Val263Ile) n.1570G>A n.1589G>A n.1675G>A n.1669G>A | |
5 | g.132392480G>C | CA360808540 | SLC22A5 | c.1156G>C (p.Val386Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.*167G>C (n.*167G>C) n.1456G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.4000G>C n.2625G>C c.1162G>C (p.Val388Leu) n.4455G>C c.568G>C c.1297G>C (p.Val433Leu) c.1383G>C (n.1383G>C) c.1363G>C (p.Val455Leu) n.2475G>C c.1315G>C (p.Val439Leu) c.159G>C c.577G>C n.8737G>C n.1993G>C n.418G>C c.697G>C (p.Val233Leu) n.1441G>C c.787G>C (p.Val263Leu) n.1570G>C n.1589G>C n.1675G>C n.1669G>C | |
5 | g.132392480G>T | CA360808527 | SLC22A5 | c.1156G>T (p.Val386Phe) c.1387G>T (p.Val463Phe) c.*167G>T (n.*167G>T) n.1456G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.4000G>T n.2625G>T c.1162G>T (p.Val388Phe) n.4455G>T c.568G>T c.1297G>T (p.Val433Phe) c.1383G>T (n.1383G>T) c.1363G>T (p.Val455Phe) n.2475G>T c.1315G>T (p.Val439Phe) c.159G>T c.577G>T n.8737G>T n.1993G>T n.418G>T c.697G>T (p.Val233Phe) n.1441G>T c.787G>T (p.Val263Phe) n.1570G>T n.1589G>T n.1675G>T n.1669G>T | |
5 | g.132392481T>A | CA360808545 | SLC22A5 | c.1157T>A (p.Val386Asp) c.1388T>A (p.Val463Asp) c.*168T>A (n.*168T>A) n.1457T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.4001T>A n.2626T>A c.1163T>A (p.Val388Asp) n.4456T>A c.569T>A c.1298T>A (p.Val433Asp) c.1384T>A (n.1384T>A) c.1364T>A (p.Val455Asp) n.2476T>A c.1316T>A (p.Val439Asp) c.160T>A c.578T>A n.8738T>A n.1994T>A n.419T>A c.698T>A (p.Val233Asp) n.1442T>A c.788T>A (p.Val263Asp) n.1571T>A n.1590T>A n.1676T>A n.1670T>A | |
5 | g.132392481T>C | CA360808548 | SLC22A5 | c.1157T>C (p.Val386Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.*168T>C (n.*168T>C) n.1457T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.4001T>C n.2626T>C c.1163T>C (p.Val388Ala) n.4456T>C c.569T>C c.1298T>C (p.Val433Ala) c.1384T>C (n.1384T>C) c.1364T>C (p.Val455Ala) n.2476T>C c.1316T>C (p.Val439Ala) c.160T>C c.578T>C n.8738T>C n.1994T>C n.419T>C c.698T>C (p.Val233Ala) n.1442T>C c.788T>C (p.Val263Ala) n.1571T>C n.1590T>C n.1676T>C n.1670T>C | |
5 | g.132392481T>G | CA360808552 | SLC22A5 | c.1157T>G (p.Val386Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.*168T>G (n.*168T>G) n.1457T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.4001T>G n.2626T>G c.1163T>G (p.Val388Gly) n.4456T>G c.569T>G c.1298T>G (p.Val433Gly) c.1384T>G (n.1384T>G) c.1364T>G (p.Val455Gly) n.2476T>G c.1316T>G (p.Val439Gly) c.160T>G c.578T>G n.8738T>G n.1994T>G n.419T>G c.698T>G (p.Val233Gly) n.1442T>G c.788T>G (p.Val263Gly) n.1571T>G n.1590T>G n.1676T>G n.1670T>G | |
5 | g.132392481dup | CA2695205168 | SLC22A5 | c.1157dup (p.Thr387HisfsTer?) c.1388dup (p.Thr464HisfsTer?) c.*168dup (n.*168dup) n.1457dup c.*480dup (n.*480dup) n.4001dup n.2626dup c.1163dup (p.Thr389HisfsTer?) n.4456dup c.569dup c.1298dup (p.Thr434HisfsTer?) c.1384dup (n.1384dup) c.1364dup (p.Thr456HisfsTer?) n.2476dup c.1316dup (p.Thr440HisfsTer?) c.160dup c.578dup n.8738dup n.1994dup n.419dup c.698dup (p.Thr234HisfsTer?) n.1442dup c.788dup (p.Thr264HisfsTer?) n.1571dup n.1590dup n.1676dup n.1670dup | |
5 | g.132392482C>A | CA446342853 | SLC22A5 | c.1158C>A (p.Val386=) c.1389C>A (p.Val463=) c.*169C>A (n.*169C>A) n.1458C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.4002C>A n.2627C>A c.1164C>A (p.Val388=) n.4457C>A c.570C>A c.1299C>A (p.Val433=) c.1385C>A (n.1385C>A) c.1365C>A (p.Val455=) n.2477C>A c.1317C>A (p.Val439=) c.161C>A c.579C>A n.8739C>A n.1995C>A n.420C>A c.699C>A (p.Val233=) n.1443C>A c.789C>A (p.Val263=) n.1572C>A n.1591C>A n.1677C>A n.1671C>A | |
5 | g.132392482C>G | CA446342854 | SLC22A5 | c.1158C>G (p.Val386=) c.1389C>G (p.Val463=) c.*169C>G (n.*169C>G) n.1458C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.4002C>G n.2627C>G c.1164C>G (p.Val388=) n.4457C>G c.570C>G c.1299C>G (p.Val433=) c.1385C>G (n.1385C>G) c.1365C>G (p.Val455=) n.2477C>G c.1317C>G (p.Val439=) c.161C>G c.579C>G n.8739C>G n.1995C>G n.420C>G c.699C>G (p.Val233=) n.1443C>G c.789C>G (p.Val263=) n.1572C>G n.1591C>G n.1677C>G n.1671C>G | |
5 | g.132392482C>T | CA446342855 | SLC22A5 | c.1158C>T (p.Val386=) c.1389C>T (p.Val463=) c.*169C>T (n.*169C>T) n.1458C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.4002C>T n.2627C>T c.1164C>T (p.Val388=) n.4457C>T c.570C>T c.1299C>T (p.Val433=) c.1385C>T (n.1385C>T) c.1365C>T (p.Val455=) n.2477C>T c.1317C>T (p.Val439=) c.161C>T c.579C>T n.8739C>T n.1995C>T n.420C>T c.699C>T (p.Val233=) n.1443C>T c.789C>T (p.Val263=) n.1572C>T n.1591C>T n.1677C>T n.1671C>T | |
5 | g.132392485_132392514del | CA2695205169 | SLC22A5 | c.1161_1190del (p.Ala388_Thr397del) c.1392_1421del (p.Ala465_Thr474del) c.*172_*201del (n.*172_*201del) n.1461_1490del c.*484_*513del (n.*484_*513del) n.4005_4034del n.2630_2659del c.1167_1196del (p.Ala390_Thr399del) n.4460_4489del c.573_602del c.1302_1331del (p.Ala435_Thr444del) c.1388_1417del (n.1388_1417del) c.1368_1397del (p.Ala457_Thr466del) n.2480_2509del c.1320_1349del (p.Ala441_Thr450del) c.164_193del c.582_611del n.8742_8771del n.1998_2027del n.423_452del c.702_731del (p.Ala235_Thr244del) n.1446_1475del c.792_821del (p.Ala265_Thr274del) n.1575_1604del n.1594_1623del n.1680_1709del n.1674_1703del | |
5 | g.132392483A>C | CA360808557 | SLC22A5 | c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.*170A>C (n.*170A>C) n.1459A>C c.*482A>C (n.*482A>C) n.4003A>C n.2628A>C c.1165A>C (p.Thr389Pro) n.4458A>C c.571A>C c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1386A>C (n.1386A>C) c.1366A>C (p.Thr456Pro) n.2478A>C c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.162A>C c.580A>C n.8740A>C n.1996A>C n.421A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) n.1444A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) n.1573A>C n.1592A>C n.1678A>C n.1672A>C | |
5 | g.132392483A>G | CA360808560 | SLC22A5 | c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.*170A>G (n.*170A>G) n.1459A>G c.*482A>G (n.*482A>G) n.4003A>G n.2628A>G c.1165A>G (p.Thr389Ala) n.4458A>G c.571A>G c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1386A>G (n.1386A>G) c.1366A>G (p.Thr456Ala) n.2478A>G c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.162A>G c.580A>G n.8740A>G n.1996A>G n.421A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) n.1444A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) n.1573A>G n.1592A>G n.1678A>G n.1672A>G | |
5 | g.132392483A>T | CA360808562 | SLC22A5 | c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.*170A>T (n.*170A>T) n.1459A>T c.*482A>T (n.*482A>T) n.4003A>T n.2628A>T c.1165A>T (p.Thr389Ser) n.4458A>T c.571A>T c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1386A>T (n.1386A>T) c.1366A>T (p.Thr456Ser) n.2478A>T c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.162A>T c.580A>T n.8740A>T n.1996A>T n.421A>T c.700A>T (p.Thr234Ser) n.1444A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) n.1573A>T n.1592A>T n.1678A>T n.1672A>T | |
5 | g.132392484C>A | CA360808565 | SLC22A5 | c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.1391C>A (p.Thr464Lys) c.*171C>A (n.*171C>A) n.1460C>A c.*483C>A (n.*483C>A) n.4004C>A n.2629C>A c.1166C>A (p.Thr389Lys) n.4459C>A c.572C>A c.1301C>A (p.Thr434Lys) c.1387C>A (n.1387C>A) c.1367C>A (p.Thr456Lys) n.2479C>A c.1319C>A (p.Thr440Lys) c.163C>A c.581C>A n.8741C>A n.1997C>A n.422C>A c.701C>A (p.Thr234Lys) n.1445C>A c.791C>A (p.Thr264Lys) n.1574C>A n.1593C>A n.1679C>A n.1673C>A | |
5 | g.132392484C= | CA1583151790 | SLC22A5 | c.1160C= (p.Thr387=) c.1391C= (p.Thr464=) c.*171C= (n.*171C=) n.1460C= c.*483C= (n.*483C=) n.4004C= n.2629C= c.1166C= (p.Thr389=) n.4459C= c.572C= c.1301C= (p.Thr434=) c.1387C= (n.1387C=) c.1367C= (p.Thr456=) n.2479C= c.1319C= (p.Thr440=) c.163C= c.581C= n.8741C= n.1997C= n.422C= c.701C= (p.Thr234=) n.1445C= c.791C= (p.Thr264=) n.1574C= n.1593C= n.1679C= n.1673C= | |
5 | g.132392484C>G | CA360808567 | SLC22A5 | c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.1391C>G (p.Thr464Arg) c.*171C>G (n.*171C>G) n.1460C>G c.*483C>G (n.*483C>G) n.4004C>G n.2629C>G c.1166C>G (p.Thr389Arg) n.4459C>G c.572C>G c.1301C>G (p.Thr434Arg) c.1387C>G (n.1387C>G) c.1367C>G (p.Thr456Arg) n.2479C>G c.1319C>G (p.Thr440Arg) c.163C>G c.581C>G n.8741C>G n.1997C>G n.422C>G c.701C>G (p.Thr234Arg) n.1445C>G c.791C>G (p.Thr264Arg) n.1574C>G n.1593C>G n.1679C>G n.1673C>G | |
5 | g.132392484C>T | CA342675 | SLC22A5 | c.1160C>T (p.Thr387Met) c.1391C>T (p.Thr464Met) c.*171C>T (n.*171C>T) n.1460C>T c.*483C>T (n.*483C>T) n.4004C>T n.2629C>T c.1166C>T (p.Thr389Met) n.4459C>T c.572C>T c.1301C>T (p.Thr434Met) c.1387C>T (n.1387C>T) c.1367C>T (p.Thr456Met) n.2479C>T c.1319C>T (p.Thr440Met) c.163C>T c.581C>T n.8741C>T n.1997C>T n.422C>T c.701C>T (p.Thr234Met) n.1445C>T c.791C>T (p.Thr264Met) n.1574C>T n.1593C>T n.1679C>T n.1673C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132392485G>A | CA3404131 | SLC22A5 | c.1161G>A (p.Thr387=) c.1392G>A (p.Thr464=) c.*172G>A (n.*172G>A) n.1461G>A c.*484G>A (n.*484G>A) n.4005G>A n.2630G>A c.1167G>A (p.Thr389=) n.4460G>A c.573G>A c.1302G>A (p.Thr434=) c.1388G>A (n.1388G>A) c.1368G>A (p.Thr456=) n.2480G>A c.1320G>A (p.Thr440=) c.164G>A c.582G>A n.8742G>A n.1998G>A n.423G>A c.702G>A (p.Thr234=) n.1446G>A c.792G>A (p.Thr264=) n.1575G>A n.1594G>A n.1680G>A n.1674G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132392485G>C | CA446342877 | SLC22A5 | c.1161G>C (p.Thr387=) c.1392G>C (p.Thr464=) c.*172G>C (n.*172G>C) n.1461G>C c.*484G>C (n.*484G>C) n.4005G>C n.2630G>C c.1167G>C (p.Thr389=) n.4460G>C c.573G>C c.1302G>C (p.Thr434=) c.1388G>C (n.1388G>C) c.1368G>C (p.Thr456=) n.2480G>C c.1320G>C (p.Thr440=) c.164G>C c.582G>C n.8742G>C n.1998G>C n.423G>C c.702G>C (p.Thr234=) n.1446G>C c.792G>C (p.Thr264=) n.1575G>C n.1594G>C n.1680G>C n.1674G>C | |
5 | g.132392485G= | CA1583151793 | SLC22A5 | c.1161G= (p.Thr387=) c.1392G= (p.Thr464=) c.*172G= (n.*172G=) n.1461G= c.*484G= (n.*484G=) n.4005G= n.2630G= c.1167G= (p.Thr389=) n.4460G= c.573G= c.1302G= (p.Thr434=) c.1388G= (n.1388G=) c.1368G= (p.Thr456=) n.2480G= c.1320G= (p.Thr440=) c.164G= c.582G= n.8742G= n.1998G= n.423G= c.702G= (p.Thr234=) n.1446G= c.792G= (p.Thr264=) n.1575G= n.1594G= n.1680G= n.1674G= | |
5 | g.132392485G>T | CA446342880 | SLC22A5 | c.1161G>T (p.Thr387=) c.1392G>T (p.Thr464=) c.*172G>T (n.*172G>T) n.1461G>T c.*484G>T (n.*484G>T) n.4005G>T n.2630G>T c.1167G>T (p.Thr389=) n.4460G>T c.573G>T c.1302G>T (p.Thr434=) c.1388G>T (n.1388G>T) c.1368G>T (p.Thr456=) n.2480G>T c.1320G>T (p.Thr440=) c.164G>T c.582G>T n.8742G>T n.1998G>T n.423G>T c.702G>T (p.Thr234=) n.1446G>T c.792G>T (p.Thr264=) n.1575G>T n.1594G>T n.1680G>T n.1674G>T | |
5 | g.132392486G>A | CA360808575 | SLC22A5 | c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.*173G>A (n.*173G>A) n.1462G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.4006G>A n.2631G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.4461G>A c.574G>A c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1389G>A (n.1389G>A) c.1369G>A (p.Ala457Thr) n.2481G>A c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.165G>A c.583G>A n.8743G>A n.1999G>A n.424G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) n.1447G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) n.1576G>A n.1595G>A n.1681G>A n.1675G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132392486G>C | CA360808578 | SLC22A5 | c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.*173G>C (n.*173G>C) n.1462G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.4006G>C n.2631G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.4461G>C c.574G>C c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1389G>C (n.1389G>C) c.1369G>C (p.Ala457Pro) n.2481G>C c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.165G>C c.583G>C n.8743G>C n.1999G>C n.424G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) n.1447G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) n.1576G>C n.1595G>C n.1681G>C n.1675G>C | |
5 | g.132392486G>T | CA360808579 | SLC22A5 | c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.*173G>T (n.*173G>T) n.1462G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.4006G>T n.2631G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.4461G>T c.574G>T c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.1389G>T (n.1389G>T) c.1369G>T (p.Ala457Ser) n.2481G>T c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.165G>T c.583G>T n.8743G>T n.1999G>T n.424G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) n.1447G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) n.1576G>T n.1595G>T n.1681G>T n.1675G>T | |
5 | g.132392487C>A | CA360808592 | SLC22A5 | c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.*174C>A (n.*174C>A) n.1463C>A c.*486C>A (n.*486C>A) n.4007C>A n.2632C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) n.4462C>A c.575C>A c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.1390C>A (n.1390C>A) c.1370C>A (p.Ala457Asp) n.2482C>A c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.166C>A c.584C>A n.8744C>A n.2000C>A n.425C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) n.1448C>A c.794C>A (p.Ala265Asp) n.1577C>A n.1596C>A n.1682C>A n.1676C>A | |
5 | g.132392487C>G | CA360808588 | SLC22A5 | c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.*174C>G (n.*174C>G) n.1463C>G c.*486C>G (n.*486C>G) n.4007C>G n.2632C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.4462C>G c.575C>G c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1390C>G (n.1390C>G) c.1370C>G (p.Ala457Gly) n.2482C>G c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.166C>G c.584C>G n.8744C>G n.2000C>G n.425C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) n.1448C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) n.1577C>G n.1596C>G n.1682C>G n.1676C>G | |
5 | g.132392487C>T | CA360808584 | SLC22A5 | c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.*174C>T (n.*174C>T) n.1463C>T c.*486C>T (n.*486C>T) n.4007C>T n.2632C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) n.4462C>T c.575C>T c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1390C>T (n.1390C>T) c.1370C>T (p.Ala457Val) n.2482C>T c.1322C>T (p.Ala441Val) c.166C>T c.584C>T n.8744C>T n.2000C>T n.425C>T c.704C>T (p.Ala235Val) n.1448C>T c.794C>T (p.Ala265Val) n.1577C>T n.1596C>T n.1682C>T n.1676C>T | |
5 | g.132392488T>A | CA446342900 | SLC22A5 | c.1164T>A (p.Ala388=) c.1395T>A (p.Ala465=) c.*175T>A (n.*175T>A) n.1464T>A c.*487T>A (n.*487T>A) n.4008T>A n.2633T>A c.1170T>A (p.Ala390=) n.4463T>A c.576T>A c.1305T>A (p.Ala435=) c.1391T>A (n.1391T>A) c.1371T>A (p.Ala457=) n.2483T>A c.1323T>A (p.Ala441=) c.167T>A c.585T>A n.8745T>A n.2001T>A n.426T>A c.705T>A (p.Ala235=) n.1449T>A c.795T>A (p.Ala265=) n.1578T>A n.1597T>A n.1683T>A n.1677T>A | |
5 | g.132392488T>C | CA446342901 | SLC22A5 | c.1164T>C (p.Ala388=) c.1395T>C (p.Ala465=) c.*175T>C (n.*175T>C) n.1464T>C c.*487T>C (n.*487T>C) n.4008T>C n.2633T>C c.1170T>C (p.Ala390=) n.4463T>C c.576T>C c.1305T>C (p.Ala435=) c.1391T>C (n.1391T>C) c.1371T>C (p.Ala457=) n.2483T>C c.1323T>C (p.Ala441=) c.167T>C c.585T>C n.8745T>C n.2001T>C n.426T>C c.705T>C (p.Ala235=) n.1449T>C c.795T>C (p.Ala265=) n.1578T>C n.1597T>C n.1683T>C n.1677T>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132392488T>G | CA446342902 | SLC22A5 | c.1164T>G (p.Ala388=) c.1395T>G (p.Ala465=) c.*175T>G (n.*175T>G) n.1464T>G c.*487T>G (n.*487T>G) n.4008T>G n.2633T>G c.1170T>G (p.Ala390=) n.4463T>G c.576T>G c.1305T>G (p.Ala435=) c.1391T>G (n.1391T>G) c.1371T>G (p.Ala457=) n.2483T>G c.1323T>G (p.Ala441=) c.167T>G c.585T>G n.8745T>G n.2001T>G n.426T>G c.705T>G (p.Ala235=) n.1449T>G c.795T>G (p.Ala265=) n.1578T>G n.1597T>G n.1683T>G n.1677T>G |