Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132390835C>ACA360807725SLC22A5c.1039C>A (p.Arg347Ser)
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5g.132390835C>TCA360807727SLC22A5c.1039C>T (p.Arg347Cys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390836G>ACA3404096SLC22A5c.1040G>A (p.Arg347His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132390836G>CCA360807728SLC22A5c.1040G>C (p.Arg347Pro)
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5g.132390836G=CA1583150171SLC22A5c.1040G= (p.Arg347=)
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5g.132390836G>TCA360807729SLC22A5c.1040G>T (p.Arg347Leu)
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
c.*51G>T (n.*51G>T)
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c.*363G>T (n.*363G>T)
n.3884G>T
n.2509G>T
c.1046G>T (p.Arg349Leu)
n.2811G>T
c.452G>T
c.1181G>T (p.Arg394Leu)
c.1267G>T (n.1267G>T)
c.1247G>T (p.Arg416Leu)
n.2359G>T
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n.1341C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.3885C>A
n.2510C>A
c.1047C>A (p.Arg349=)
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c.453C>A
c.1182C>A (p.Arg394=)
c.1268C>A (n.1268C>A)
c.1248C>A (p.Arg416=)
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c.1200C>A (p.Arg400=)
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n.1455C>A
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5g.132390837C>GCA446339544SLC22A5c.1041C>G (p.Arg347=)
c.1272C>G (p.Arg424=)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.1341C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.3885C>G
n.2510C>G
c.1047C>G (p.Arg349=)
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c.1268C>G (n.1268C>G)
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n.1455C>G
n.1474C>G
5g.132390837C>TCA446339541SLC22A5c.1041C>T (p.Arg347=)
c.1272C>T (p.Arg424=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.1341C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.3885C>T
n.2510C>T
c.1047C>T (p.Arg349=)
n.2812C>T
c.453C>T
c.1182C>T (p.Arg394=)
c.1268C>T (n.1268C>T)
c.1248C>T (p.Arg416=)
n.2360C>T
c.1200C>T (p.Arg400=)
c.112-1596C>T
c.462C>T
n.8622C>T
n.1878C>T
n.303C>T
c.582C>T (p.Arg194=)
n.1560C>T
n.1394-1596C>T
n.1554C>T
c.672C>T (p.Arg224=)
n.1455C>T
n.1474C>T
5g.132390838T>ACA360807732SLC22A5c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.1342T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.3886T>A
n.2511T>A
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
n.2813T>A
c.454T>A
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c.1269T>A (n.1269T>A)
c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
n.2361T>A
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
c.112-1595T>A
c.463T>A
n.8623T>A
n.1879T>A
n.304T>A
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
n.1561T>A
n.1394-1595T>A
n.1555T>A
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
n.1456T>A
n.1475T>A
5g.132390838T>CCA360807731SLC22A5c.1042T>C (p.Tyr348His)
c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.1342T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.3886T>C
n.2511T>C
c.1048T>C (p.Tyr350His)
n.2813T>C
c.454T>C
c.1183T>C (p.Tyr395His)
c.1269T>C (n.1269T>C)
c.1249T>C (p.Tyr417His)
n.2361T>C
c.1201T>C (p.Tyr401His)
c.112-1595T>C
c.463T>C
n.8623T>C
n.1879T>C
n.304T>C
c.583T>C (p.Tyr195His)
n.1561T>C
n.1394-1595T>C
n.1555T>C
c.673T>C (p.Tyr225His)
n.1456T>C
n.1475T>C
5g.132390838T>GCA360807730SLC22A5c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.1342T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.3886T>G
n.2511T>G
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
n.2813T>G
c.454T>G
c.1183T>G (p.Tyr395Asp)
c.1269T>G (n.1269T>G)
c.1249T>G (p.Tyr417Asp)
n.2361T>G
c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
c.112-1595T>G
c.463T>G
n.8623T>G
n.1879T>G
n.304T>G
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
n.1561T>G
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n.1555T>G
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
n.1456T>G
n.1475T>G
5g.132390838T=CA1583150177SLC22A5c.1042T= (p.Tyr348=)
c.1273T= (p.Tyr425=)
c.*53T= (n.*53T=)
n.1342T=
c.*365T= (n.*365T=)
n.3886T=
n.2511T=
c.1048T= (p.Tyr350=)
n.2813T=
c.454T=
c.1183T= (p.Tyr395=)
c.1269T= (n.1269T=)
c.1249T= (p.Tyr417=)
n.2361T=
c.1201T= (p.Tyr401=)
c.112-1595T=
c.463T=
n.8623T=
n.1879T=
n.304T=
c.583T= (p.Tyr195=)
n.1561T=
n.1394-1595T=
n.1555T=
c.673T= (p.Tyr225=)
n.1456T=
n.1475T=
5g.132390839A>CCA360807734SLC22A5c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.1343A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.3887A>C
n.2512A>C
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
n.2814A>C
c.455A>C
c.1184A>C (p.Tyr395Ser)
c.1270A>C (n.1270A>C)
c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
n.2362A>C
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
c.112-1594A>C
c.464A>C
n.8624A>C
n.1880A>C
n.305A>C
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
n.1562A>C
n.1394-1594A>C
n.1556A>C
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
n.1457A>C
n.1476A>C
 gnomAD v4
5g.132390839A>GCA360807735SLC22A5c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.1343A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.3887A>G
n.2512A>G
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
n.2814A>G
c.455A>G
c.1184A>G (p.Tyr395Cys)
c.1270A>G (n.1270A>G)
c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
n.2362A>G
c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
c.112-1594A>G
c.464A>G
n.8624A>G
n.1880A>G
n.305A>G
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
n.1562A>G
n.1394-1594A>G
n.1556A>G
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
n.1457A>G
n.1476A>G
5g.132390839A>TCA360807733SLC22A5c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.1343A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.3887A>T
n.2512A>T
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
n.2814A>T
c.455A>T
c.1184A>T (p.Tyr395Phe)
c.1270A>T (n.1270A>T)
c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
n.2362A>T
c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
c.112-1594A>T
c.464A>T
n.8624A>T
n.1880A>T
n.305A>T
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
n.1562A>T
n.1394-1594A>T
n.1556A>T
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
n.1457A>T
n.1476A>T
5g.132390839dupCA340582SLC22A5c.1043dup (p.Tyr348Ter)
c.1274dup (p.Tyr425Ter)
c.*54dup (n.*54dup)
n.1343dup
c.*366dup (n.*366dup)
n.3887dup
n.2512dup
c.1049dup (p.Tyr350Ter)
n.2814dup
c.455dup
c.1184dup (p.Tyr395Ter)
c.1270dup (n.1270dup)
c.1250dup (p.Tyr417Ter)
n.2362dup
c.1202dup (p.Tyr401Ter)
c.112-1594dup
c.464dup
n.8624dup
n.1880dup
n.305dup
c.584dup (p.Tyr195Ter)
n.1562dup
n.1394-1594dup
n.1556dup
c.674dup (p.Tyr225Ter)
n.1457dup
n.1476dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390840T>ACA360807737SLC22A5c.1044T>A (p.Tyr348Ter)
c.1275T>A (p.Tyr425Ter)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.1344T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.3888T>A
n.2513T>A
c.1050T>A (p.Tyr350Ter)
n.2815T>A
c.456T>A
c.1185T>A (p.Tyr395Ter)
c.1271T>A (n.1271T>A)
c.1251T>A (p.Tyr417Ter)
n.2363T>A
c.1203T>A (p.Tyr401Ter)
c.112-1593T>A
c.465T>A
n.8625T>A
n.1881T>A
n.306T>A
c.585T>A (p.Tyr195Ter)
n.1563T>A
n.1394-1593T>A
n.1557T>A
c.675T>A (p.Tyr225Ter)
n.1458T>A
n.1477T>A
5g.132390840T>CCA446339581SLC22A5c.1044T>C (p.Tyr348=)
c.1275T>C (p.Tyr425=)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.1344T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.3888T>C
n.2513T>C
c.1050T>C (p.Tyr350=)
n.2815T>C
c.456T>C
c.1185T>C (p.Tyr395=)
c.1271T>C (n.1271T>C)
c.1251T>C (p.Tyr417=)
n.2363T>C
c.1203T>C (p.Tyr401=)
c.112-1593T>C
c.465T>C
n.8625T>C
n.1881T>C
n.306T>C
c.585T>C (p.Tyr195=)
n.1563T>C
n.1394-1593T>C
n.1557T>C
c.675T>C (p.Tyr225=)
n.1458T>C
n.1477T>C
5g.132390840T>GCA360807736SLC22A5c.1044T>G (p.Tyr348Ter)
c.1275T>G (p.Tyr425Ter)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.1344T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.3888T>G
n.2513T>G
c.1050T>G (p.Tyr350Ter)
n.2815T>G
c.456T>G
c.1185T>G (p.Tyr395Ter)
c.1271T>G (n.1271T>G)
c.1251T>G (p.Tyr417Ter)
n.2363T>G
c.1203T>G (p.Tyr401Ter)
c.112-1593T>G
c.465T>G
n.8625T>G
n.1881T>G
n.306T>G
c.585T>G (p.Tyr195Ter)
n.1563T>G
n.1394-1593T>G
n.1557T>G
c.675T>G (p.Tyr225Ter)
n.1458T>G
n.1477T>G
5g.132390841T>ACA360807740SLC22A5c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.1345T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.3889T>A
n.2514T>A
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
n.2816T>A
c.457T>A
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.1272T>A (n.1272T>A)
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
n.2364T>A
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
c.112-1592T>A
c.466T>A
n.8626T>A
n.1882T>A
n.307T>A
c.586T>A (p.Ser196Thr)
n.1564T>A
n.1394-1592T>A
n.1558T>A
c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.1459T>A
n.1478T>A
5g.132390841T>CCA360807738SLC22A5c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.1345T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.3889T>C
n.2514T>C
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
n.2816T>C
c.457T>C
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.1272T>C (n.1272T>C)
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
n.2364T>C
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
c.112-1592T>C
c.466T>C
n.8626T>C
n.1882T>C
n.307T>C
c.586T>C (p.Ser196Pro)
n.1564T>C
n.1394-1592T>C
n.1558T>C
c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.1459T>C
n.1478T>C
5g.132390841T>GCA360807739SLC22A5c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.1345T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.3889T>G
n.2514T>G
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
n.2816T>G
c.457T>G
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.1272T>G (n.1272T>G)
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
n.2364T>G
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
c.112-1592T>G
c.466T>G
n.8626T>G
n.1882T>G
n.307T>G
c.586T>G (p.Ser196Ala)
n.1564T>G
n.1394-1592T>G
n.1558T>G
c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.1459T>G
n.1478T>G
5g.132390842C>ACA360807741SLC22A5c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.1346C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.3890C>A
n.2515C>A
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
n.2817C>A
c.458C>A
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.1273C>A (n.1273C>A)
c.1253C>A (p.Ser418Tyr)
n.2365C>A
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
c.112-1591C>A
c.467C>A
n.8627C>A
n.1883C>A
n.308C>A
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
n.1565C>A
n.1394-1591C>A
n.1559C>A
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
n.1460C>A
n.1479C>A
5g.132390842C=CA1583150184SLC22A5c.1046C= (p.Ser349=)
c.1277C= (p.Ser426=)
c.*57C= (n.*57C=)
n.1346C=
c.*369C= (n.*369C=)
n.3890C=
n.2515C=
c.1052C= (p.Ser351=)
n.2817C=
c.458C=
c.1187C= (p.Ser396=)
c.1273C= (n.1273C=)
c.1253C= (p.Ser418=)
n.2365C=
c.1205C= (p.Ser402=)
c.112-1591C=
c.467C=
n.8627C=
n.1883C=
n.308C=
c.587C= (p.Ser196=)
n.1565C=
n.1394-1591C=
n.1559C=
c.677C= (p.Ser226=)
n.1460C=
n.1479C=
5g.132390842C>GCA360807742SLC22A5c.1046C>G (p.Ser349Cys)
c.1277C>G (p.Ser426Cys)
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.1346C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.3890C>G
n.2515C>G
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
n.2817C>G
c.458C>G
c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.1273C>G (n.1273C>G)
c.1253C>G (p.Ser418Cys)
n.2365C>G
c.1205C>G (p.Ser402Cys)
c.112-1591C>G
c.467C>G
n.8627C>G
n.1883C>G
n.308C>G
c.587C>G (p.Ser196Cys)
n.1565C>G
n.1394-1591C>G
n.1559C>G
c.677C>G (p.Ser226Cys)
n.1460C>G
n.1479C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132390842C>TCA360807743SLC22A5c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.1277C>T (p.Ser426Phe)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.1346C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.3890C>T
n.2515C>T
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
n.2817C>T
c.458C>T
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.1273C>T (n.1273C>T)
c.1253C>T (p.Ser418Phe)
n.2365C>T
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
c.112-1591C>T
c.467C>T
n.8627C>T
n.1883C>T
n.308C>T
c.587C>T (p.Ser196Phe)
n.1565C>T
n.1394-1591C>T
n.1559C>T
c.677C>T (p.Ser226Phe)
n.1460C>T
n.1479C>T
5g.132390843C>ACA446339607SLC22A5c.1047C>A (p.Ser349=)
c.1278C>A (p.Ser426=)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.1347C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.3891C>A
n.2516C>A
c.1053C>A (p.Ser351=)
n.2818C>A
c.459C>A
c.1188C>A (p.Ser396=)
c.1274C>A (n.1274C>A)
c.1254C>A (p.Ser418=)
n.2366C>A
c.1206C>A (p.Ser402=)
c.112-1590C>A
c.468C>A
n.8628C>A
n.1884C>A
n.309C>A
c.588C>A (p.Ser196=)
n.1566C>A
n.1394-1590C>A
n.1560C>A
c.678C>A (p.Ser226=)
n.1461C>A
n.1480C>A
5g.132390843C>GCA446339613SLC22A5c.1047C>G (p.Ser349=)
c.1278C>G (p.Ser426=)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.1347C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.3891C>G
n.2516C>G
c.1053C>G (p.Ser351=)
n.2818C>G
c.459C>G
c.1188C>G (p.Ser396=)
c.1274C>G (n.1274C>G)
c.1254C>G (p.Ser418=)
n.2366C>G
c.1206C>G (p.Ser402=)
c.112-1590C>G
c.468C>G
n.8628C>G
n.1884C>G
n.309C>G
c.588C>G (p.Ser196=)
n.1566C>G
n.1394-1590C>G
n.1560C>G
c.678C>G (p.Ser226=)
n.1461C>G
n.1480C>G
5g.132390843C>TCA446339617SLC22A5c.1047C>T (p.Ser349=)
c.1278C>T (p.Ser426=)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.1347C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.3891C>T
n.2516C>T
c.1053C>T (p.Ser351=)
n.2818C>T
c.459C>T
c.1188C>T (p.Ser396=)
c.1274C>T (n.1274C>T)
c.1254C>T (p.Ser418=)
n.2366C>T
c.1206C>T (p.Ser402=)
c.112-1590C>T
c.468C>T
n.8628C>T
n.1884C>T
n.309C>T
c.588C>T (p.Ser196=)
n.1566C>T
n.1394-1590C>T
n.1560C>T
c.678C>T (p.Ser226=)
n.1461C>T
n.1480C>T
5g.132390844A>CCA360807744SLC22A5c.1048A>C (p.Met350Leu)
c.1279A>C (p.Met427Leu)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.1348A>C
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.3892A>C
n.2517A>C
c.1054A>C (p.Met352Leu)
n.2819A>C
c.460A>C
c.1189A>C (p.Met397Leu)
c.1275A>C (n.1275A>C)
c.1255A>C (p.Met419Leu)
n.2367A>C
c.1207A>C (p.Met403Leu)
c.112-1589A>C
c.469A>C
n.8629A>C
n.1885A>C
n.310A>C
c.589A>C (p.Met197Leu)
n.1567A>C
n.1394-1589A>C
n.1561A>C
c.679A>C (p.Met227Leu)
n.1462A>C
n.1481A>C
5g.132390844A>GCA360807745SLC22A5c.1048A>G (p.Met350Val)
c.1279A>G (p.Met427Val)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.1348A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.3892A>G
n.2517A>G
c.1054A>G (p.Met352Val)
n.2819A>G
c.460A>G
c.1189A>G (p.Met397Val)
c.1275A>G (n.1275A>G)
c.1255A>G (p.Met419Val)
n.2367A>G
c.1207A>G (p.Met403Val)
c.112-1589A>G
c.469A>G
n.8629A>G
n.1885A>G
n.310A>G
c.589A>G (p.Met197Val)
n.1567A>G
n.1394-1589A>G
n.1561A>G
c.679A>G (p.Met227Val)
n.1462A>G
n.1481A>G
 ClinVar dbSNP
5g.132390844A>TCA360807746SLC22A5c.1048A>T (p.Met350Leu)
c.1279A>T (p.Met427Leu)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.1348A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.3892A>T
n.2517A>T
c.1054A>T (p.Met352Leu)
n.2819A>T
c.460A>T
c.1189A>T (p.Met397Leu)
c.1275A>T (n.1275A>T)
c.1255A>T (p.Met419Leu)
n.2367A>T
c.1207A>T (p.Met403Leu)
c.112-1589A>T
c.469A>T
n.8629A>T
n.1885A>T
n.310A>T
c.589A>T (p.Met197Leu)
n.1567A>T
n.1394-1589A>T
n.1561A>T
c.679A>T (p.Met227Leu)
n.1462A>T
n.1481A>T
5g.132390845T>ACA360807747SLC22A5c.1049T>A (p.Met350Lys)
c.1280T>A (p.Met427Lys)
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.1349T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.3893T>A
n.2518T>A
c.1055T>A (p.Met352Lys)
n.2820T>A
c.461T>A
c.1190T>A (p.Met397Lys)
c.1276T>A (n.1276T>A)
c.1256T>A (p.Met419Lys)
n.2368T>A
c.1208T>A (p.Met403Lys)
c.112-1588T>A
c.470T>A
n.8630T>A
n.1886T>A
n.311T>A
c.590T>A (p.Met197Lys)
n.1568T>A
n.1394-1588T>A
n.1562T>A
c.680T>A (p.Met227Lys)
n.1463T>A
n.1482T>A
5g.132390845T>CCA360807748SLC22A5c.1049T>C (p.Met350Thr)
c.1280T>C (p.Met427Thr)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.1349T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.3893T>C
n.2518T>C
c.1055T>C (p.Met352Thr)
n.2820T>C
c.461T>C
c.1190T>C (p.Met397Thr)
c.1276T>C (n.1276T>C)
c.1256T>C (p.Met419Thr)
n.2368T>C
c.1208T>C (p.Met403Thr)
c.112-1588T>C
c.470T>C
n.8630T>C
n.1886T>C
n.311T>C
c.590T>C (p.Met197Thr)
n.1568T>C
n.1394-1588T>C
n.1562T>C
c.680T>C (p.Met227Thr)
n.1463T>C
n.1482T>C
5g.132390845T>GCA360807749SLC22A5c.1049T>G (p.Met350Arg)
c.1280T>G (p.Met427Arg)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.1349T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.3893T>G
n.2518T>G
c.1055T>G (p.Met352Arg)
n.2820T>G
c.461T>G
c.1190T>G (p.Met397Arg)
c.1276T>G (n.1276T>G)
c.1256T>G (p.Met419Arg)
n.2368T>G
c.1208T>G (p.Met403Arg)
c.112-1588T>G
c.470T>G
n.8630T>G
n.1886T>G
n.311T>G
c.590T>G (p.Met197Arg)
n.1568T>G
n.1394-1588T>G
n.1562T>G
c.680T>G (p.Met227Arg)
n.1463T>G
n.1482T>G
5g.132390846G>ACA360807752SLC22A5c.1050G>A (p.Met350Ile)
c.1281G>A (p.Met427Ile)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.1350G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.3894G>A
n.2519G>A
c.1056G>A (p.Met352Ile)
n.2821G>A
c.462G>A
c.1191G>A (p.Met397Ile)
c.1277G>A (n.1277G>A)
c.1257G>A (p.Met419Ile)
n.2369G>A
c.1209G>A (p.Met403Ile)
c.112-1587G>A
c.471G>A
n.8631G>A
n.1887G>A
n.312G>A
c.591G>A (p.Met197Ile)
n.1569G>A
n.1394-1587G>A
n.1563G>A
c.681G>A (p.Met227Ile)
n.1464G>A
n.1483G>A
5g.132390846G>CCA360807751SLC22A5c.1050G>C (p.Met350Ile)
c.1281G>C (p.Met427Ile)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.1350G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.3894G>C
n.2519G>C
c.1056G>C (p.Met352Ile)
n.2821G>C
c.462G>C
c.1191G>C (p.Met397Ile)
c.1277G>C (n.1277G>C)
c.1257G>C (p.Met419Ile)
n.2369G>C
c.1209G>C (p.Met403Ile)
c.112-1587G>C
c.471G>C
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c.681G>C (p.Met227Ile)
n.1464G>C
n.1483G>C
5g.132390846G>TCA360807750SLC22A5c.1050G>T (p.Met350Ile)
c.1281G>T (p.Met427Ile)
c.*61G>T (n.*61G>T)
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c.*373G>T (n.*373G>T)
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n.2821G>T
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c.1277G>T (n.1277G>T)
c.1257G>T (p.Met419Ile)
n.2369G>T
c.1209G>T (p.Met403Ile)
c.112-1587G>T
c.471G>T
n.8631G>T
n.1887G>T
n.312G>T
c.591G>T (p.Met197Ile)
n.1569G>T
n.1394-1587G>T
n.1563G>T
c.681G>T (p.Met227Ile)
n.1464G>T
n.1483G>T
5g.132390847G>ACA360807753SLC22A5c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.*62G>A (n.*62G>A)
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c.*374G>A (n.*374G>A)
n.3895G>A
n.2520G>A
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
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c.463G>A
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.1278G>A (n.1278G>A)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
n.2370G>A
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
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c.472G>A
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c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.1570G>A
n.1394-1586G>A
n.1564G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.1465G>A
n.1484G>A
 dbSNP
5g.132390847G>CCA360807754SLC22A5c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.*62G>C (n.*62G>C)
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c.*374G>C (n.*374G>C)
n.3895G>C
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c.1057G>C (p.Ala353Pro)
n.2822G>C
c.463G>C
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.1278G>C (n.1278G>C)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
n.2370G>C
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.112-1586G>C
c.472G>C
n.8632G>C
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n.313G>C
c.592G>C (p.Ala198Pro)
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c.682G>C (p.Ala228Pro)
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n.1484G>C
5g.132390847G=CA1583150190SLC22A5c.1051G= (p.Ala351=)
c.1282G= (p.Ala428=)
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n.1570G=
n.1394-1586G=
n.1564G=
c.682G= (p.Ala228=)
n.1465G=
n.1484G=
5g.132390847G>TCA360807755SLC22A5c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.*62G>T (n.*62G>T)
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c.*374G>T (n.*374G>T)
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c.1057G>T (p.Ala353Ser)
n.2822G>T
c.463G>T
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.1278G>T (n.1278G>T)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
n.2370G>T
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.112-1586G>T
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n.8632G>T
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c.592G>T (p.Ala198Ser)
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n.1564G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.1465G>T
n.1484G>T
5g.132390848C>ACA360807756SLC22A5c.1052C>A (p.Ala351Asp)
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.1352C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.3896C>A
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c.1058C>A (p.Ala353Asp)
n.2823C>A
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c.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.1279C>A (n.1279C>A)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
n.2371C>A
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.112-1585C>A
c.473C>A
n.8633C>A
n.1889C>A
n.314C>A
c.593C>A (p.Ala198Asp)
n.1571C>A
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c.683C>A (p.Ala228Asp)
n.1466C>A
n.1485C>A
5g.132390848C>GCA360807757SLC22A5c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.1352C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.3896C>G
n.2521C>G
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
n.2823C>G
c.464C>G
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.1279C>G (n.1279C>G)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
n.2371C>G
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.112-1585C>G
c.473C>G
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n.1889C>G
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n.1466C>G
n.1485C>G
5g.132390848C>TCA360807758SLC22A5c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.1352C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.3896C>T
n.2521C>T
c.1058C>T (p.Ala353Val)
n.2823C>T
c.464C>T
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.1279C>T (n.1279C>T)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
n.2371C>T
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.112-1585C>T
c.473C>T
n.8633C>T
n.1889C>T
n.314C>T
c.593C>T (p.Ala198Val)
n.1571C>T
n.1394-1585C>T
n.1565C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
n.1466C>T
n.1485C>T
5g.132390849C>ACA446339676SLC22A5c.1053C>A (p.Ala351=)
c.1284C>A (p.Ala428=)
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.1353C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.3897C>A
n.2522C>A
c.1059C>A (p.Ala353=)
n.2824C>A
c.465C>A
c.1194C>A (p.Ala398=)
c.1280C>A (n.1280C>A)
c.1260C>A (p.Ala420=)
n.2372C>A
c.1212C>A (p.Ala404=)
c.112-1584C>A
c.474C>A
n.8634C>A
n.1890C>A
n.315C>A
c.594C>A (p.Ala198=)
n.1572C>A
n.1394-1584C>A
n.1566C>A
c.684C>A (p.Ala228=)
n.1467C>A
n.1486C>A
5g.132390849C>GCA446339678SLC22A5c.1053C>G (p.Ala351=)
c.1284C>G (p.Ala428=)
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.1353C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.3897C>G
n.2522C>G
c.1059C>G (p.Ala353=)
n.2824C>G
c.465C>G
c.1194C>G (p.Ala398=)
c.1280C>G (n.1280C>G)
c.1260C>G (p.Ala420=)
n.2372C>G
c.1212C>G (p.Ala404=)
c.112-1584C>G
c.474C>G
n.8634C>G
n.1890C>G
n.315C>G
c.594C>G (p.Ala198=)
n.1572C>G
n.1394-1584C>G
n.1566C>G
c.684C>G (p.Ala228=)
n.1467C>G
n.1486C>G
5g.132390849C>TCA446339682SLC22A5c.1053C>T (p.Ala351=)
c.1284C>T (p.Ala428=)
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.1353C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.3897C>T
n.2522C>T
c.1059C>T (p.Ala353=)
n.2824C>T
c.465C>T
c.1194C>T (p.Ala398=)
c.1280C>T (n.1280C>T)
c.1260C>T (p.Ala420=)
n.2372C>T
c.1212C>T (p.Ala404=)
c.112-1584C>T
c.474C>T
n.8634C>T
n.1890C>T
n.315C>T
c.594C>T (p.Ala198=)
n.1572C>T
n.1394-1584C>T
n.1566C>T
c.684C>T (p.Ala228=)
n.1467C>T
n.1486C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.132390850A=CA1583150193SLC22A5c.1054A= (p.Thr352=)
c.1285A= (p.Thr429=)
c.*65A= (n.*65A=)
n.1354A=
c.*377A= (n.*377A=)
n.3898A=
n.2523A=
c.1060A= (p.Thr354=)
n.2825A=
c.466A=
c.1195A= (p.Thr399=)
c.1281A= (n.1281A=)
c.1261A= (p.Thr421=)
n.2373A=
c.1213A= (p.Thr405=)
c.112-1583A=
c.475A=
n.8635A=
n.1891A=
n.316A=
c.595A= (p.Thr199=)
n.1573A=
n.1394-1583A=
n.1567A=
c.685A= (p.Thr229=)
n.1468A=
n.1487A=
5g.132390850A>CCA3404097SLC22A5c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.1354A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.3898A>C
n.2523A>C
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
n.2825A>C
c.466A>C
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1281A>C (n.1281A>C)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
n.2373A>C
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.112-1583A>C
c.475A>C
n.8635A>C
n.1891A>C
n.316A>C
c.595A>C (p.Thr199Pro)
n.1573A>C
n.1394-1583A>C
n.1567A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
n.1468A>C
n.1487A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390850A>GCA360807759SLC22A5c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.1354A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.3898A>G
n.2523A>G
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
n.2825A>G
c.466A>G
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.1281A>G (n.1281A>G)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
n.2373A>G
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.112-1583A>G
c.475A>G
n.8635A>G
n.1891A>G
n.316A>G
c.595A>G (p.Thr199Ala)
n.1573A>G
n.1394-1583A>G
n.1567A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
n.1468A>G
n.1487A>G
5g.132390850A>TCA360807760SLC22A5c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.1354A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.3898A>T
n.2523A>T
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
n.2825A>T
c.466A>T
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.1281A>T (n.1281A>T)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
n.2373A>T
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.112-1583A>T
c.475A>T
n.8635A>T
n.1891A>T
n.316A>T
c.595A>T (p.Thr199Ser)
n.1573A>T
n.1394-1583A>T
n.1567A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
n.1468A>T
n.1487A>T
5g.132390851C>ACA360807761SLC22A5c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.1286C>A (p.Thr429Asn)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.1355C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.3899C>A
n.2524C>A
c.1061C>A (p.Thr354Asn)
n.2826C>A
c.467C>A
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.1282C>A (n.1282C>A)
c.1262C>A (p.Thr421Asn)
n.2374C>A
c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.112-1582C>A
c.476C>A
n.8636C>A
n.1892C>A
n.317C>A
c.596C>A (p.Thr199Asn)
n.1574C>A
n.1394-1582C>A
n.1568C>A
c.686C>A (p.Thr229Asn)
n.1469C>A
n.1488C>A
5g.132390851C>GCA360807762SLC22A5c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.1286C>G (p.Thr429Ser)
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.1355C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.3899C>G
n.2524C>G
c.1061C>G (p.Thr354Ser)
n.2826C>G
c.467C>G
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.1282C>G (n.1282C>G)
c.1262C>G (p.Thr421Ser)
n.2374C>G
c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.112-1582C>G
c.476C>G
n.8636C>G
n.1892C>G
n.317C>G
c.596C>G (p.Thr199Ser)
n.1574C>G
n.1394-1582C>G
n.1568C>G
c.686C>G (p.Thr229Ser)
n.1469C>G
n.1488C>G
5g.132390851C>TCA360807763SLC22A5c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.1355C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.3899C>T
n.2524C>T
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
n.2826C>T
c.467C>T
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.1282C>T (n.1282C>T)
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
n.2374C>T
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.112-1582C>T
c.476C>T
n.8636C>T
n.1892C>T
n.317C>T
c.596C>T (p.Thr199Ile)
n.1574C>T
n.1394-1582C>T
n.1568C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
n.1469C>T
n.1488C>T
 gnomAD v4
5g.132390852T>ACA446339700SLC22A5c.1056T>A (p.Thr352=)
c.1287T>A (p.Thr429=)
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.1356T>A
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.3900T>A
n.2525T>A
c.1062T>A (p.Thr354=)
n.2827T>A
c.468T>A
c.1197T>A (p.Thr399=)
c.1283T>A (n.1283T>A)
c.1263T>A (p.Thr421=)
n.2375T>A
c.1215T>A (p.Thr405=)
c.112-1581T>A
c.477T>A
n.8637T>A
n.1893T>A
n.318T>A
c.597T>A (p.Thr199=)
n.1575T>A
n.1394-1581T>A
n.1569T>A
c.687T>A (p.Thr229=)
n.1470T>A
n.1489T>A
5g.132390852T>CCA446339702SLC22A5c.1056T>C (p.Thr352=)
c.1287T>C (p.Thr429=)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.1356T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.3900T>C
n.2525T>C
c.1062T>C (p.Thr354=)
n.2827T>C
c.468T>C
c.1197T>C (p.Thr399=)
c.1283T>C (n.1283T>C)
c.1263T>C (p.Thr421=)
n.2375T>C
c.1215T>C (p.Thr405=)
c.112-1581T>C
c.477T>C
n.8637T>C
n.1893T>C
n.318T>C
c.597T>C (p.Thr199=)
n.1575T>C
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n.1569T>C
c.687T>C (p.Thr229=)
n.1470T>C
n.1489T>C
5g.132390852T>GCA446339705SLC22A5c.1056T>G (p.Thr352=)
c.1287T>G (p.Thr429=)
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.1356T>G
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.3900T>G
n.2525T>G
c.1062T>G (p.Thr354=)
n.2827T>G
c.468T>G
c.1197T>G (p.Thr399=)
c.1283T>G (n.1283T>G)
c.1263T>G (p.Thr421=)
n.2375T>G
c.1215T>G (p.Thr405=)
c.112-1581T>G
c.477T>G
n.8637T>G
n.1893T>G
n.318T>G
c.597T>G (p.Thr199=)
n.1575T>G
n.1394-1581T>G
n.1569T>G
c.687T>G (p.Thr229=)
n.1470T>G
n.1489T>G
5g.132390853G>ACA360807766SLC22A5c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.1357G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.3901G>A
n.2526G>A
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
n.2828G>A
c.469G>A
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.1284G>A (n.1284G>A)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
n.2376G>A
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.112-1580G>A
c.478G>A
n.8638G>A
n.1894G>A
n.319G>A
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n.1570G>A
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n.1471G>A
n.1490G>A
5g.132390853G>CCA360807765SLC22A5c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.1357G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.3901G>C
n.2526G>C
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
n.2828G>C
c.469G>C
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.1284G>C (n.1284G>C)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
n.2376G>C
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.112-1580G>C
c.478G>C
n.8638G>C
n.1894G>C
n.319G>C
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.1576G>C
n.1394-1580G>C
n.1570G>C
c.688G>C (p.Ala230Pro)
n.1471G>C
n.1490G>C
5g.132390853G>TCA360807764SLC22A5c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.1357G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.3901G>T
n.2526G>T
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
n.2828G>T
c.469G>T
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.1284G>T (n.1284G>T)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
n.2376G>T
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.112-1580G>T
c.478G>T
n.8638G>T
n.1894G>T
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c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.1576G>T
n.1394-1580G>T
n.1570G>T
c.688G>T (p.Ala230Ser)
n.1471G>T
n.1490G>T
5g.132390854C>ACA3404098SLC22A5c.1058C>A (p.Ala353Asp)
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.1358C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.3902C>A
n.2527C>A
c.1064C>A (p.Ala355Asp)
n.2829C>A
c.470C>A
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.1285C>A (n.1285C>A)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
n.2377C>A
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.112-1579C>A
c.479C>A
n.8639C>A
n.1895C>A
n.320C>A
c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.1577C>A
n.1394-1579C>A
n.1571C>A
c.689C>A (p.Ala230Asp)
n.1472C>A
n.1491C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390854C=CA1583150198SLC22A5c.1058C= (p.Ala353=)
c.1289C= (p.Ala430=)
c.*69C= (n.*69C=)
n.1358C=
c.*381C= (n.*381C=)
n.3902C=
n.2527C=
c.1064C= (p.Ala355=)
n.2829C=
c.470C=
c.1199C= (p.Ala400=)
c.1285C= (n.1285C=)
c.1265C= (p.Ala422=)
n.2377C=
c.1217C= (p.Ala406=)
c.112-1579C=
c.479C=
n.8639C=
n.1895C=
n.320C=
c.599C= (p.Ala200=)
n.1577C=
n.1394-1579C=
n.1571C=
c.689C= (p.Ala230=)
n.1472C=
n.1491C=
5g.132390854C>GCA360807767SLC22A5c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.*69C>G (n.*69C>G)
n.1358C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.3902C>G
n.2527C>G
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
n.2829C>G
c.470C>G
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.1285C>G (n.1285C>G)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
n.2377C>G
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.112-1579C>G
c.479C>G
n.8639C>G
n.1895C>G
n.320C>G
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.1577C>G
n.1394-1579C>G
n.1571C>G
c.689C>G (p.Ala230Gly)
n.1472C>G
n.1491C>G
5g.132390854C>TCA360807768SLC22A5c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.1358C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.3902C>T
n.2527C>T
c.1064C>T (p.Ala355Val)
n.2829C>T
c.470C>T
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.1285C>T (n.1285C>T)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
n.2377C>T
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.112-1579C>T
c.479C>T
n.8639C>T
n.1895C>T
n.320C>T
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.1577C>T
n.1394-1579C>T
n.1571C>T
c.689C>T (p.Ala230Val)
n.1472C>T
n.1491C>T
5g.132390855C>ACA446339739SLC22A5c.1059C>A (p.Ala353=)
c.1290C>A (p.Ala430=)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.1359C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.3903C>A
n.2528C>A
c.1065C>A (p.Ala355=)
n.2830C>A
c.471C>A
c.1200C>A (p.Ala400=)
c.1286C>A (n.1286C>A)
c.1266C>A (p.Ala422=)
n.2378C>A
c.1218C>A (p.Ala406=)
c.112-1578C>A
c.480C>A
n.8640C>A
n.1896C>A
n.321C>A
c.600C>A (p.Ala200=)
n.1578C>A
n.1394-1578C>A
n.1572C>A
c.690C>A (p.Ala230=)
n.1473C>A
n.1492C>A
5g.132390855C>GCA446339735SLC22A5c.1059C>G (p.Ala353=)
c.1290C>G (p.Ala430=)
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.1359C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.3903C>G
n.2528C>G
c.1065C>G (p.Ala355=)
n.2830C>G
c.471C>G
c.1200C>G (p.Ala400=)
c.1286C>G (n.1286C>G)
c.1266C>G (p.Ala422=)
n.2378C>G
c.1218C>G (p.Ala406=)
c.112-1578C>G
c.480C>G
n.8640C>G
n.1896C>G
n.321C>G
c.600C>G (p.Ala200=)
n.1578C>G
n.1394-1578C>G
n.1572C>G
c.690C>G (p.Ala230=)
n.1473C>G
n.1492C>G
5g.132390855C>TCA446339731SLC22A5c.1059C>T (p.Ala353=)
c.1290C>T (p.Ala430=)
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.1359C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.3903C>T
n.2528C>T
c.1065C>T (p.Ala355=)
n.2830C>T
c.471C>T
c.1200C>T (p.Ala400=)
c.1286C>T (n.1286C>T)
c.1266C>T (p.Ala422=)
n.2378C>T
c.1218C>T (p.Ala406=)
c.112-1578C>T
c.480C>T
n.8640C>T
n.1896C>T
n.321C>T
c.600C>T (p.Ala200=)
n.1578C>T
n.1394-1578C>T
n.1572C>T
c.690C>T (p.Ala230=)
n.1473C>T
n.1492C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.132390856C>ACA360807769SLC22A5c.1060C>A (p.Leu354Ile)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.1360C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.3904C>A
n.2529C>A
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
n.2831C>A
c.472C>A
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.1287C>A (n.1287C>A)
c.1267C>A (p.Leu423Ile)
n.2379C>A
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.112-1577C>A
c.481C>A
n.8641C>A
n.1897C>A
n.322C>A
c.601C>A (p.Leu201Ile)
n.1579C>A
n.1394-1577C>A
n.1573C>A
c.691C>A (p.Leu231Ile)
n.1474C>A
n.1493C>A
5g.132390856C=CA1583150201SLC22A5c.1060C= (p.Leu354=)
c.1291C= (p.Leu431=)
c.*71C= (n.*71C=)
n.1360C=
c.*383C= (n.*383C=)
n.3904C=
n.2529C=
c.1066C= (p.Leu356=)
n.2831C=
c.472C=
c.1201C= (p.Leu401=)
c.1287C= (n.1287C=)
c.1267C= (p.Leu423=)
n.2379C=
c.1219C= (p.Leu407=)
c.112-1577C=
c.481C=
n.8641C=
n.1897C=
n.322C=
c.601C= (p.Leu201=)
n.1579C=
n.1394-1577C=
n.1573C=
c.691C= (p.Leu231=)
n.1474C=
n.1493C=
5g.132390856C>GCA360807770SLC22A5c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.1360C>G
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.3904C>G
n.2529C>G
c.1066C>G (p.Leu356Val)
n.2831C>G
c.472C>G
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1287C>G (n.1287C>G)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
n.2379C>G
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.112-1577C>G
c.481C>G
n.8641C>G
n.1897C>G
n.322C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.1579C>G
n.1394-1577C>G
n.1573C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.1474C>G
n.1493C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390856C>TCA3404099SLC22A5c.1060C>T (p.Leu354Phe)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.1360C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.3904C>T
n.2529C>T
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
n.2831C>T
c.472C>T
c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.1287C>T (n.1287C>T)
c.1267C>T (p.Leu423Phe)
n.2379C>T
c.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.112-1577C>T
c.481C>T
n.8641C>T
n.1897C>T
n.322C>T
c.601C>T (p.Leu201Phe)
n.1579C>T
n.1394-1577C>T
n.1573C>T
c.691C>T (p.Leu231Phe)
n.1474C>T
n.1493C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132390857T>ACA360807771SLC22A5c.1061T>A (p.Leu354His)
c.1292T>A (p.Leu431His)
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.1361T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.3905T>A
n.2530T>A
c.1067T>A (p.Leu356His)
n.2832T>A
c.473T>A
c.1202T>A (p.Leu401His)
c.1288T>A (n.1288T>A)
c.1268T>A (p.Leu423His)
n.2380T>A
c.1220T>A (p.Leu407His)
c.112-1576T>A
c.482T>A
n.8642T>A
n.1898T>A
n.323T>A
c.602T>A (p.Leu201His)
n.1580T>A
n.1394-1576T>A
n.1574T>A
c.692T>A (p.Leu231His)
n.1475T>A
n.1494T>A
5g.132390857T>CCA360807772SLC22A5c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.1361T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.3905T>C
n.2530T>C
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.2832T>C
c.473T>C
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1288T>C (n.1288T>C)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
n.2380T>C
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
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n.8642T>C
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n.1574T>C
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c.1269C>A (p.Leu423=)
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n.1495C=
5g.132390858C>GCA446339767SLC22A5c.1062C>G (p.Leu354=)
c.1293C>G (p.Leu431=)
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n.1476C>G
n.1495C>G
5g.132390858C>TCA3404100SLC22A5c.1062C>T (p.Leu354=)
c.1293C>T (p.Leu431=)
c.*73C>T (n.*73C>T)
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c.*385C>T (n.*385C>T)
n.3906C>T
n.2531C>T
c.1068C>T (p.Leu356=)
n.2833C>T
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c.1203C>T (p.Leu401=)
c.1289C>T (n.1289C>T)
c.1269C>T (p.Leu423=)
n.2381C>T
c.1221C>T (p.Leu407=)
c.112-1575C>T
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n.8643C>T
n.1899C>T
n.324C>T
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n.1394-1575C>T
n.1575C>T
c.693C>T (p.Leu231=)
n.1476C>T
n.1495C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390859T>ACA360807774SLC22A5c.1063T>A (p.Phe355Ile)
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.*74T>A (n.*74T>A)
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n.2834T>A
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c.1290T>A (n.1290T>A)
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n.2382T>A
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c.112-1574T>A
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n.1900T>A
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n.1477T>A
n.1496T>A
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c.1290T>C (n.1290T>C)
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
n.2382T>C
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.112-1574T>C
c.484T>C
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n.1900T>C
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n.1477T>C
n.1496T>C
5g.132390859T>GCA360807776SLC22A5c.1063T>G (p.Phe355Val)
c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.*74T>G (n.*74T>G)
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c.*386T>G (n.*386T>G)
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c.1204T>G (p.Phe402Val)
c.1290T>G (n.1290T>G)
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c.112-1574T>G
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n.1496T>G
5g.132390860T>ACA360807779SLC22A5c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.1364T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.3908T>A
n.2533T>A
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
n.2835T>A
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c.1291T>A (n.1291T>A)
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
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c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.112-1573T>A
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n.1901T>A
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n.1478T>A
n.1497T>A
5g.132390860T>CCA360807778SLC22A5c.1064T>C (p.Phe355Ser)
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.1364T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.3908T>C
n.2533T>C
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
n.2835T>C
c.476T>C
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.1291T>C (n.1291T>C)
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
n.2383T>C
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.112-1573T>C
c.485T>C
n.8645T>C
n.1901T>C
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c.605T>C (p.Phe202Ser)
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n.1478T>C
n.1497T>C
5g.132390860T>GCA360807777SLC22A5c.1064T>G (p.Phe355Cys)
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.*75T>G (n.*75T>G)
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c.*387T>G (n.*387T>G)
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c.1070T>G (p.Phe357Cys)
n.2835T>G
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c.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.1291T>G (n.1291T>G)
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
n.2383T>G
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.112-1573T>G
c.485T>G
n.8645T>G
n.1901T>G
n.326T>G
c.605T>G (p.Phe202Cys)
n.1583T>G
n.1394-1573T>G
n.1577T>G
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n.1478T>G
n.1497T>G
5g.132390861C>ACA360807780SLC22A5c.1065C>A (p.Phe355Leu)
c.1296C>A (p.Phe432Leu)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.1365C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.3909C>A
n.2534C>A
c.1071C>A (p.Phe357Leu)
n.2836C>A
c.477C>A
c.1206C>A (p.Phe402Leu)
c.1292C>A (n.1292C>A)
c.1272C>A (p.Phe424Leu)
n.2384C>A
c.1224C>A (p.Phe408Leu)
c.112-1572C>A
c.486C>A
n.8646C>A
n.1902C>A
n.327C>A
c.606C>A (p.Phe202Leu)
n.1584C>A
n.1394-1572C>A
n.1578C>A
c.696C>A (p.Phe232Leu)
n.1479C>A
n.1498C>A
5g.132390861C>GCA360807781SLC22A5c.1065C>G (p.Phe355Leu)
c.1296C>G (p.Phe432Leu)
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.1365C>G
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.3909C>G
n.2534C>G
c.1071C>G (p.Phe357Leu)
n.2836C>G
c.477C>G
c.1206C>G (p.Phe402Leu)
c.1292C>G (n.1292C>G)
c.1272C>G (p.Phe424Leu)
n.2384C>G
c.1224C>G (p.Phe408Leu)
c.112-1572C>G
c.486C>G
n.8646C>G
n.1902C>G
n.327C>G
c.606C>G (p.Phe202Leu)
n.1584C>G
n.1394-1572C>G
n.1578C>G
c.696C>G (p.Phe232Leu)
n.1479C>G
n.1498C>G
5g.132390861C>TCA446339816SLC22A5c.1065C>T (p.Phe355=)
c.1296C>T (p.Phe432=)
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.1365C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.3909C>T
n.2534C>T
c.1071C>T (p.Phe357=)
n.2836C>T
c.477C>T
c.1206C>T (p.Phe402=)
c.1292C>T (n.1292C>T)
c.1272C>T (p.Phe424=)
n.2384C>T
c.1224C>T (p.Phe408=)
c.112-1572C>T
c.486C>T
n.8646C>T
n.1902C>T
n.327C>T
c.606C>T (p.Phe202=)
n.1584C>T
n.1394-1572C>T
n.1578C>T
c.696C>T (p.Phe232=)
n.1479C>T
n.1498C>T
5g.132390862C>ACA360807782SLC22A5c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.1297C>A (p.Leu433Met)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.1366C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.3910C>A
n.2535C>A
c.1072C>A (p.Leu358Met)
n.2837C>A
c.478C>A
c.1207C>A (p.Leu403Met)
c.1293C>A (n.1293C>A)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
n.2385C>A
c.1225C>A (p.Leu409Met)
c.112-1571C>A
c.487C>A
n.8647C>A
n.1903C>A
n.328C>A
c.607C>A (p.Leu203Met)
n.1585C>A
n.1394-1571C>A
n.1579C>A
c.697C>A (p.Leu233Met)
n.1480C>A
n.1499C>A
5g.132390862C=CA1583150211SLC22A5c.1066C= (p.Leu356=)
c.1297C= (p.Leu433=)
c.*77C= (n.*77C=)
n.1366C=
c.*389C= (n.*389C=)
n.3910C=
n.2535C=
c.1072C= (p.Leu358=)
n.2837C=
c.478C=
c.1207C= (p.Leu403=)
c.1293C= (n.1293C=)
c.1273C= (p.Leu425=)
n.2385C=
c.1225C= (p.Leu409=)
c.112-1571C=
c.487C=
n.8647C=
n.1903C=
n.328C=
c.607C= (p.Leu203=)
n.1585C=
n.1394-1571C=
n.1579C=
c.697C= (p.Leu233=)
n.1480C=
n.1499C=
5g.132390862C>GCA3404101SLC22A5c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.1366C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.3910C>G
n.2535C>G
c.1072C>G (p.Leu358Val)
n.2837C>G
c.478C>G
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.1293C>G (n.1293C>G)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
n.2385C>G
c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.112-1571C>G
c.487C>G
n.8647C>G
n.1903C>G
n.328C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.1585C>G
n.1394-1571C>G
n.1579C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
n.1480C>G
n.1499C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390862C>TCA446339832SLC22A5c.1066C>T (p.Leu356=)
c.1297C>T (p.Leu433=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.1366C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.3910C>T
n.2535C>T
c.1072C>T (p.Leu358=)
n.2837C>T
c.478C>T
c.1207C>T (p.Leu403=)
c.1293C>T (n.1293C>T)
c.1273C>T (p.Leu425=)
n.2385C>T
c.1225C>T (p.Leu409=)
c.112-1571C>T
c.487C>T
n.8647C>T
n.1903C>T
n.328C>T
c.607C>T (p.Leu203=)
n.1585C>T
n.1394-1571C>T
n.1579C>T
c.697C>T (p.Leu233=)
n.1480C>T
n.1499C>T
 ClinVar
5g.132390863T>ACA360807783SLC22A5c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.1367T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.3911T>A
n.2536T>A
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
n.2838T>A
c.479T>A
c.1208T>A (p.Leu403Gln)
c.1294T>A (n.1294T>A)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
n.2386T>A
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.112-1570T>A
c.488T>A
n.8648T>A
n.1904T>A
n.329T>A
c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.1586T>A
n.1394-1570T>A
n.1580T>A
c.698T>A (p.Leu233Gln)
n.1481T>A
n.1500T>A
5g.132390863T>CCA360807784SLC22A5c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.1367T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.3911T>C
n.2536T>C
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
n.2838T>C
c.479T>C
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1294T>C (n.1294T>C)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
n.2386T>C
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.112-1570T>C
c.488T>C
n.8648T>C
n.1904T>C
n.329T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.1586T>C
n.1394-1570T>C
n.1580T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
n.1481T>C
n.1500T>C
5g.132390863T>GCA360807785SLC22A5c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.1367T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.3911T>G
n.2536T>G
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
n.2838T>G
c.479T>G
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1294T>G (n.1294T>G)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
n.2386T>G
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.112-1570T>G
c.488T>G
n.8648T>G
n.1904T>G
n.329T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.1586T>G
n.1394-1570T>G
n.1580T>G
c.698T>G (p.Leu233Arg)
n.1481T>G
n.1500T>G
5g.132390864G>ACA446339847SLC22A5c.1068G>A (p.Leu356=)
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.1368G>A
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.3912G>A
n.2537G>A
c.1074G>A (p.Leu358=)
n.2839G>A
c.480G>A
c.1209G>A (p.Leu403=)
c.1295G>A (n.1295G>A)
c.1275G>A (p.Leu425=)
n.2387G>A
c.1227G>A (p.Leu409=)
c.112-1569G>A
c.489G>A
n.8649G>A
n.1905G>A
n.330G>A
c.609G>A (p.Leu203=)
n.1587G>A
n.1394-1569G>A
n.1581G>A
c.699G>A (p.Leu233=)
n.1482G>A
n.1501G>A
5g.132390864G>CCA446339849SLC22A5c.1068G>C (p.Leu356=)
c.1299G>C (p.Leu433=)
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.1368G>C
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.3912G>C
n.2537G>C
c.1074G>C (p.Leu358=)
n.2839G>C
c.480G>C
c.1209G>C (p.Leu403=)
c.1295G>C (n.1295G>C)
c.1275G>C (p.Leu425=)
n.2387G>C
c.1227G>C (p.Leu409=)
c.112-1569G>C
c.489G>C
n.8649G>C
n.1905G>C
n.330G>C
c.609G>C (p.Leu203=)
n.1587G>C
n.1394-1569G>C
n.1581G>C
c.699G>C (p.Leu233=)
n.1482G>C
n.1501G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390864G=CA1583150221SLC22A5c.1068G= (p.Leu356=)
c.1299G= (p.Leu433=)
c.*79G= (n.*79G=)
n.1368G=
c.*391G= (n.*391G=)
n.3912G=
n.2537G=
c.1074G= (p.Leu358=)
n.2839G=
c.480G=
c.1209G= (p.Leu403=)
c.1295G= (n.1295G=)
c.1275G= (p.Leu425=)
n.2387G=
c.1227G= (p.Leu409=)
c.112-1569G=
c.489G=
n.8649G=
n.1905G=
n.330G=
c.609G= (p.Leu203=)
n.1587G=
n.1394-1569G=
n.1581G=
c.699G= (p.Leu233=)
n.1482G=
n.1501G=
5g.132390864G>TCA446339854SLC22A5c.1068G>T (p.Leu356=)
c.1299G>T (p.Leu433=)
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.1368G>T
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.3912G>T
n.2537G>T
c.1074G>T (p.Leu358=)
n.2839G>T
c.480G>T
c.1209G>T (p.Leu403=)
c.1295G>T (n.1295G>T)
c.1275G>T (p.Leu425=)
n.2387G>T
c.1227G>T (p.Leu409=)
c.112-1569G>T
c.489G>T
n.8649G>T
n.1905G>T
n.330G>T
c.609G>T (p.Leu203=)
n.1587G>T
n.1394-1569G>T
n.1581G>T
c.699G>T (p.Leu233=)
n.1482G>T
n.1501G>T
 ClinVar
5g.132390865G>ACA360807786SLC22A5c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.1300G>A (p.Gly434Ser)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.1369G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.3913G>A
n.2538G>A
c.1075G>A (p.Gly359Ser)
n.2840G>A
c.481G>A
c.1210G>A (p.Gly404Ser)
c.1296G>A (n.1296G>A)
c.1276G>A (p.Gly426Ser)
n.2388G>A
c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.112-1568G>A
c.490G>A
n.8650G>A
n.1906G>A
n.331G>A
c.610G>A (p.Gly204Ser)
n.1588G>A
n.1394-1568G>A
n.1582G>A
c.700G>A (p.Gly234Ser)
n.1483G>A
n.1502G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390865G>CCA360807787SLC22A5c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.1369G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.3913G>C
n.2538G>C
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
n.2840G>C
c.481G>C
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.1296G>C (n.1296G>C)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
n.2388G>C
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.112-1568G>C
c.490G>C
n.8650G>C
n.1906G>C
n.331G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.1588G>C
n.1394-1568G>C
n.1582G>C
c.700G>C (p.Gly234Arg)
n.1483G>C
n.1502G>C
5g.132390865G=CA1583150224SLC22A5c.1069G= (p.Gly357=)
c.1300G= (p.Gly434=)
c.*80G= (n.*80G=)
n.1369G=
c.*392G= (n.*392G=)
n.3913G=
n.2538G=
c.1075G= (p.Gly359=)
n.2840G=
c.481G=
c.1210G= (p.Gly404=)
c.1296G= (n.1296G=)
c.1276G= (p.Gly426=)
n.2388G=
c.1228G= (p.Gly410=)
c.112-1568G=
c.490G=
n.8650G=
n.1906G=
n.331G=
c.610G= (p.Gly204=)
n.1588G=
n.1394-1568G=
n.1582G=
c.700G= (p.Gly234=)
n.1483G=
n.1502G=
5g.132390865G>TCA360807788SLC22A5c.1069G>T (p.Gly357Cys)
c.1300G>T (p.Gly434Cys)
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.1369G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.3913G>T
n.2538G>T
c.1075G>T (p.Gly359Cys)
n.2840G>T
c.481G>T
c.1210G>T (p.Gly404Cys)
c.1296G>T (n.1296G>T)
c.1276G>T (p.Gly426Cys)
n.2388G>T
c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.112-1568G>T
c.490G>T
n.8650G>T
n.1906G>T
n.331G>T
c.610G>T (p.Gly204Cys)
n.1588G>T
n.1394-1568G>T
n.1582G>T
c.700G>T (p.Gly234Cys)
n.1483G>T
n.1502G>T
5g.132390866G>ACA3404102SLC22A5c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.1301G>A (p.Gly434Asp)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.1370G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.3914G>A
n.2539G>A
c.1076G>A (p.Gly359Asp)
n.2841G>A
c.482G>A
c.1211G>A (p.Gly404Asp)
c.1297G>A (n.1297G>A)
c.1277G>A (p.Gly426Asp)
n.2389G>A
c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.112-1567G>A
c.491G>A
n.8651G>A
n.1907G>A
n.332G>A
c.611G>A (p.Gly204Asp)
n.1589G>A
n.1394-1567G>A
n.1583G>A
c.701G>A (p.Gly234Asp)
n.1484G>A
n.1503G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390866G>CCA360807789SLC22A5c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.1370G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.3914G>C
n.2539G>C
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
n.2841G>C
c.482G>C
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.1297G>C (n.1297G>C)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
n.2389G>C
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.112-1567G>C
c.491G>C
n.8651G>C
n.1907G>C
n.332G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.1589G>C
n.1394-1567G>C
n.1583G>C
c.701G>C (p.Gly234Ala)
n.1484G>C
n.1503G>C
5g.132390866G=CA1583150231SLC22A5c.1070G= (p.Gly357=)
c.1301G= (p.Gly434=)
c.*81G= (n.*81G=)
n.1370G=
c.*393G= (n.*393G=)
n.3914G=
n.2539G=
c.1076G= (p.Gly359=)
n.2841G=
c.482G=
c.1211G= (p.Gly404=)
c.1297G= (n.1297G=)
c.1277G= (p.Gly426=)
n.2389G=
c.1229G= (p.Gly410=)
c.112-1567G=
c.491G=
n.8651G=
n.1907G=
n.332G=
c.611G= (p.Gly204=)
n.1589G=
n.1394-1567G=
n.1583G=
c.701G= (p.Gly234=)
n.1484G=
n.1503G=
5g.132390866G>TCA360807790SLC22A5c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.1370G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.3914G>T
n.2539G>T
c.1076G>T (p.Gly359Val)
n.2841G>T
c.482G>T
c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.1297G>T (n.1297G>T)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
n.2389G>T
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.112-1567G>T
c.491G>T
n.8651G>T
n.1907G>T
n.332G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
n.1589G>T
n.1394-1567G>T
n.1583G>T
c.701G>T (p.Gly234Val)
n.1484G>T
n.1503G>T
5g.132390867T>ACA446339881SLC22A5c.1071T>A (p.Gly357=)
c.1302T>A (p.Gly434=)
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.1371T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.3915T>A
n.2540T>A
c.1077T>A (p.Gly359=)
n.2842T>A
c.483T>A
c.1212T>A (p.Gly404=)
c.1298T>A (n.1298T>A)
c.1278T>A (p.Gly426=)
n.2390T>A
c.1230T>A (p.Gly410=)
c.112-1566T>A
c.492T>A
n.8652T>A
n.1908T>A
n.333T>A
c.612T>A (p.Gly204=)
n.1590T>A
n.1394-1566T>A
n.1584T>A
c.702T>A (p.Gly234=)
n.1485T>A
n.1504T>A
5g.132390867T>CCA446339887SLC22A5c.1071T>C (p.Gly357=)
c.1302T>C (p.Gly434=)
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.1371T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.3915T>C
n.2540T>C
c.1077T>C (p.Gly359=)
n.2842T>C
c.483T>C
c.1212T>C (p.Gly404=)
c.1298T>C (n.1298T>C)
c.1278T>C (p.Gly426=)
n.2390T>C
c.1230T>C (p.Gly410=)
c.112-1566T>C
c.492T>C
n.8652T>C
n.1908T>C
n.333T>C
c.612T>C (p.Gly204=)
n.1590T>C
n.1394-1566T>C
n.1584T>C
c.702T>C (p.Gly234=)
n.1485T>C
n.1504T>C
5g.132390867T>GCA446339893SLC22A5c.1071T>G (p.Gly357=)
c.1302T>G (p.Gly434=)
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.1371T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.3915T>G
n.2540T>G
c.1077T>G (p.Gly359=)
n.2842T>G
c.483T>G
c.1212T>G (p.Gly404=)
c.1298T>G (n.1298T>G)
c.1278T>G (p.Gly426=)
n.2390T>G
c.1230T>G (p.Gly410=)
c.112-1566T>G
c.492T>G
n.8652T>G
n.1908T>G
n.333T>G
c.612T>G (p.Gly204=)
n.1590T>G
n.1394-1566T>G
n.1584T>G
c.702T>G (p.Gly234=)
n.1485T>G
n.1504T>G
5g.132390868G>ACA360807792SLC22A5c.1072G>A (p.Gly358Ser)
c.1303G>A (p.Gly435Ser)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.1372G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.3916G>A
n.2541G>A
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
n.2843G>A
c.484G>A
c.1213G>A (p.Gly405Ser)
c.1299G>A (n.1299G>A)
c.1279G>A (p.Gly427Ser)
n.2391G>A
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.112-1565G>A
c.493G>A
n.8653G>A
n.1909G>A
n.334G>A
c.613G>A (p.Gly205Ser)
n.1591G>A
n.1394-1565G>A
n.1585G>A
c.703G>A (p.Gly235Ser)
n.1486G>A
n.1505G>A
5g.132390868G>CCA360807793SLC22A5c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.1372G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.3916G>C
n.2541G>C
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
n.2843G>C
c.484G>C
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1299G>C (n.1299G>C)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
n.2391G>C
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.112-1565G>C
c.493G>C
n.8653G>C
n.1909G>C
n.334G>C
c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.1591G>C
n.1394-1565G>C
n.1585G>C
c.703G>C (p.Gly235Arg)
n.1486G>C
n.1505G>C
5g.132390868G>TCA360807791SLC22A5c.1072G>T (p.Gly358Cys)
c.1303G>T (p.Gly435Cys)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.1372G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.3916G>T
n.2541G>T
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
n.2843G>T
c.484G>T
c.1213G>T (p.Gly405Cys)
c.1299G>T (n.1299G>T)
c.1279G>T (p.Gly427Cys)
n.2391G>T
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.112-1565G>T
c.493G>T
n.8653G>T
n.1909G>T
n.334G>T
c.613G>T (p.Gly205Cys)
n.1591G>T
n.1394-1565G>T
n.1585G>T
c.703G>T (p.Gly235Cys)
n.1486G>T
n.1505G>T
5g.132390869G>ACA360807794SLC22A5c.1073G>A (p.Gly358Asp)
c.1304G>A (p.Gly435Asp)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.1373G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.3917G>A
n.2542G>A
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
n.2844G>A
c.485G>A
c.1214G>A (p.Gly405Asp)
c.1300G>A (n.1300G>A)
c.1280G>A (p.Gly427Asp)
n.2392G>A
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.112-1564G>A
c.494G>A
n.8654G>A
n.1910G>A
n.335G>A
c.614G>A (p.Gly205Asp)
n.1592G>A
n.1394-1564G>A
n.1586G>A
c.704G>A (p.Gly235Asp)
n.1487G>A
n.1506G>A
5g.132390869G>CCA360807796SLC22A5c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.1373G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.3917G>C
n.2542G>C
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
n.2844G>C
c.485G>C
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.1300G>C (n.1300G>C)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
n.2392G>C
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.112-1564G>C
c.494G>C
n.8654G>C
n.1910G>C
n.335G>C
c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.1592G>C
n.1394-1564G>C
n.1586G>C
c.704G>C (p.Gly235Ala)
n.1487G>C
n.1506G>C
5g.132390869G>TCA360807795SLC22A5c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.1304G>T (p.Gly435Val)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.1373G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.3917G>T
n.2542G>T
c.1079G>T (p.Gly360Val)
n.2844G>T
c.485G>T
c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.1300G>T (n.1300G>T)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
n.2392G>T
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.112-1564G>T
c.494G>T
n.8654G>T
n.1910G>T
n.335G>T
c.614G>T (p.Gly205Val)
n.1592G>T
n.1394-1564G>T
n.1586G>T
c.704G>T (p.Gly235Val)
n.1487G>T
n.1506G>T
 ClinVar
5g.132390870C>ACA446339926SLC22A5c.1074C>A (p.Gly358=)
c.1305C>A (p.Gly435=)
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.1374C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.3918C>A
n.2543C>A
c.1080C>A (p.Gly360=)
n.2845C>A
c.486C>A
c.1215C>A (p.Gly405=)
c.1301C>A (n.1301C>A)
c.1281C>A (p.Gly427=)
n.2393C>A
c.1233C>A (p.Gly411=)
c.112-1563C>A
c.495C>A
n.8655C>A
n.1911C>A
n.336C>A
c.615C>A (p.Gly205=)
n.1593C>A
n.1394-1563C>A
n.1587C>A
c.705C>A (p.Gly235=)
n.1488C>A
n.1507C>A
5g.132390870C=CA1583150236SLC22A5c.1074C= (p.Gly358=)
c.1305C= (p.Gly435=)
c.*85C= (n.*85C=)
n.1374C=
c.*397C= (n.*397C=)
n.3918C=
n.2543C=
c.1080C= (p.Gly360=)
n.2845C=
c.486C=
c.1215C= (p.Gly405=)
c.1301C= (n.1301C=)
c.1281C= (p.Gly427=)
n.2393C=
c.1233C= (p.Gly411=)
c.112-1563C=
c.495C=
n.8655C=
n.1911C=
n.336C=
c.615C= (p.Gly205=)
n.1593C=
n.1394-1563C=
n.1587C=
c.705C= (p.Gly235=)
n.1488C=
n.1507C=
5g.132390870C>GCA446339928SLC22A5c.1074C>G (p.Gly358=)
c.1305C>G (p.Gly435=)
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.1374C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.3918C>G
n.2543C>G
c.1080C>G (p.Gly360=)
n.2845C>G
c.486C>G
c.1215C>G (p.Gly405=)
c.1301C>G (n.1301C>G)
c.1281C>G (p.Gly427=)
n.2393C>G
c.1233C>G (p.Gly411=)
c.112-1563C>G
c.495C>G
n.8655C>G
n.1911C>G
n.336C>G
c.615C>G (p.Gly205=)
n.1593C>G
n.1394-1563C>G
n.1587C>G
c.705C>G (p.Gly235=)
n.1488C>G
n.1507C>G
5g.132390870C>TCA3404103SLC22A5c.1074C>T (p.Gly358=)
c.1305C>T (p.Gly435=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.1374C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.3918C>T
n.2543C>T
c.1080C>T (p.Gly360=)
n.2845C>T
c.486C>T
c.1215C>T (p.Gly405=)
c.1301C>T (n.1301C>T)
c.1281C>T (p.Gly427=)
n.2393C>T
c.1233C>T (p.Gly411=)
c.112-1563C>T
c.495C>T
n.8655C>T
n.1911C>T
n.336C>T
c.615C>T (p.Gly205=)
n.1593C>T
n.1394-1563C>T
n.1587C>T
c.705C>T (p.Gly235=)
n.1488C>T
n.1507C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390871A=CA1583150240SLC22A5c.1075A= (p.Ser359=)
c.1306A= (p.Ser436=)
c.*86A= (n.*86A=)
n.1375A=
c.*398A= (n.*398A=)
n.3919A=
n.2544A=
c.1081A= (p.Ser361=)
n.2846A=
c.487A=
c.1216A= (p.Ser406=)
c.1302A= (n.1302A=)
c.1282A= (p.Ser428=)
n.2394A=
c.1234A= (p.Ser412=)
c.112-1562A=
c.496A=
n.8656A=
n.1912A=
n.337A=
c.616A= (p.Ser206=)
n.1594A=
n.1394-1562A=
n.1588A=
c.706A= (p.Ser236=)
n.1489A=
n.1508A=
5g.132390871A>CCA16042512SLC22A5c.1075A>C (p.Ser359Arg)
c.1306A>C (p.Ser436Arg)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.1375A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.3919A>C
n.2544A>C
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
n.2846A>C
c.487A>C
c.1216A>C (p.Ser406Arg)
c.1302A>C (n.1302A>C)
c.1282A>C (p.Ser428Arg)
n.2394A>C
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
c.112-1562A>C
c.496A>C
n.8656A>C
n.1912A>C
n.337A>C
c.616A>C (p.Ser206Arg)
n.1594A>C
n.1394-1562A>C
n.1588A>C
c.706A>C (p.Ser236Arg)
n.1489A>C
n.1508A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132390871A>GCA360807797SLC22A5c.1075A>G (p.Ser359Gly)
c.1306A>G (p.Ser436Gly)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.1375A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.3919A>G
n.2544A>G
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
n.2846A>G
c.487A>G
c.1216A>G (p.Ser406Gly)
c.1302A>G (n.1302A>G)
c.1282A>G (p.Ser428Gly)
n.2394A>G
c.1234A>G (p.Ser412Gly)
c.112-1562A>G
c.496A>G
n.8656A>G
n.1912A>G
n.337A>G
c.616A>G (p.Ser206Gly)
n.1594A>G
n.1394-1562A>G
n.1588A>G
c.706A>G (p.Ser236Gly)
n.1489A>G
n.1508A>G
5g.132390871A>TCA360807798SLC22A5c.1075A>T (p.Ser359Cys)
c.1306A>T (p.Ser436Cys)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.1375A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
n.3919A>T
n.2544A>T
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
n.2846A>T
c.487A>T
c.1216A>T (p.Ser406Cys)
c.1302A>T (n.1302A>T)
c.1282A>T (p.Ser428Cys)
n.2394A>T
c.1234A>T (p.Ser412Cys)
c.112-1562A>T
c.496A>T
n.8656A>T
n.1912A>T
n.337A>T
c.616A>T (p.Ser206Cys)
n.1594A>T
n.1394-1562A>T
n.1588A>T
c.706A>T (p.Ser236Cys)
n.1489A>T
n.1508A>T
5g.132390872G>ACA360807799SLC22A5c.1076G>A (p.Ser359Asn)
c.1307G>A (p.Ser436Asn)
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.1376G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.3920G>A
n.2545G>A
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
n.2847G>A
c.488G>A
c.1217G>A (p.Ser406Asn)
c.1303G>A (n.1303G>A)
c.1283G>A (p.Ser428Asn)
n.2395G>A
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
c.112-1561G>A
c.497G>A
n.8657G>A
n.1913G>A
n.338G>A
c.617G>A (p.Ser206Asn)
n.1595G>A
n.1394-1561G>A
n.1589G>A
c.707G>A (p.Ser236Asn)
n.1490G>A
n.1509G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132390872G>CCA360807800SLC22A5c.1076G>C (p.Ser359Thr)
c.1307G>C (p.Ser436Thr)
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.1376G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.3920G>C
n.2545G>C
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
n.2847G>C
c.488G>C
c.1217G>C (p.Ser406Thr)
c.1303G>C (n.1303G>C)
c.1283G>C (p.Ser428Thr)
n.2395G>C
c.1235G>C (p.Ser412Thr)
c.112-1561G>C
c.497G>C
n.8657G>C
n.1913G>C
n.338G>C
c.617G>C (p.Ser206Thr)
n.1595G>C
n.1394-1561G>C
n.1589G>C
c.707G>C (p.Ser236Thr)
n.1490G>C
n.1509G>C
5g.132390872G>TCA360807801SLC22A5c.1076G>T (p.Ser359Ile)
c.1307G>T (p.Ser436Ile)
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.1376G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.3920G>T
n.2545G>T
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
n.2847G>T
c.488G>T
c.1217G>T (p.Ser406Ile)
c.1303G>T (n.1303G>T)
c.1283G>T (p.Ser428Ile)
n.2395G>T
c.1235G>T (p.Ser412Ile)
c.112-1561G>T
c.497G>T
n.8657G>T
n.1913G>T
n.338G>T
c.617G>T (p.Ser206Ile)
n.1595G>T
n.1394-1561G>T
n.1589G>T
c.707G>T (p.Ser236Ile)
n.1490G>T
n.1509G>T
5g.132390873T>ACA360807802SLC22A5c.1077T>A (p.Ser359Arg)
c.1308T>A (p.Ser436Arg)
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.1377T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.3921T>A
n.2546T>A
c.1083T>A (p.Ser361Arg)
n.2848T>A
c.489T>A
c.1218T>A (p.Ser406Arg)
c.1304T>A (n.1304T>A)
c.1284T>A (p.Ser428Arg)
n.2396T>A
c.1236T>A (p.Ser412Arg)
c.112-1560T>A
c.498T>A
n.8658T>A
n.1914T>A
n.339T>A
c.618T>A (p.Ser206Arg)
n.1596T>A
n.1394-1560T>A
n.1590T>A
c.708T>A (p.Ser236Arg)
n.1491T>A
n.1510T>A
5g.132390873T>CCA446339965SLC22A5c.1077T>C (p.Ser359=)
c.1308T>C (p.Ser436=)
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.1377T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.3921T>C
n.2546T>C
c.1083T>C (p.Ser361=)
n.2848T>C
c.489T>C
c.1218T>C (p.Ser406=)
c.1304T>C (n.1304T>C)
c.1284T>C (p.Ser428=)
n.2396T>C
c.1236T>C (p.Ser412=)
c.112-1560T>C
c.498T>C
n.8658T>C
n.1914T>C
n.339T>C
c.618T>C (p.Ser206=)
n.1596T>C
n.1394-1560T>C
n.1590T>C
c.708T>C (p.Ser236=)
n.1491T>C
n.1510T>C
5g.132390873T>GCA360807803SLC22A5c.1077T>G (p.Ser359Arg)
c.1308T>G (p.Ser436Arg)
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.1377T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.3921T>G
n.2546T>G
c.1083T>G (p.Ser361Arg)
n.2848T>G
c.489T>G
c.1218T>G (p.Ser406Arg)
c.1304T>G (n.1304T>G)
c.1284T>G (p.Ser428Arg)
n.2396T>G
c.1236T>G (p.Ser412Arg)
c.112-1560T>G
c.498T>G
n.8658T>G
n.1914T>G
n.339T>G
c.618T>G (p.Ser206Arg)
n.1596T>G
n.1394-1560T>G
n.1590T>G
c.708T>G (p.Ser236Arg)
n.1491T>G
n.1510T>G
5g.132390874G>ACA360807804SLC22A5c.1078G>A (p.Val360Ile)
c.1309G>A (p.Val437Ile)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.1378G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.3922G>A
n.2547G>A
c.1084G>A (p.Val362Ile)
n.2849G>A
c.490G>A
c.1219G>A (p.Val407Ile)
c.1305G>A (n.1305G>A)
c.1285G>A (p.Val429Ile)
n.2397G>A
c.1237G>A (p.Val413Ile)
c.112-1559G>A
c.499G>A
n.8659G>A
n.1915G>A
n.340G>A
c.619G>A (p.Val207Ile)
n.1597G>A
n.1394-1559G>A
n.1591G>A
c.709G>A (p.Val237Ile)
n.1492G>A
n.1511G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390874G>CCA360807805SLC22A5c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.1309G>C (p.Val437Leu)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.1378G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.3922G>C
n.2547G>C
c.1084G>C (p.Val362Leu)
n.2849G>C
c.490G>C
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.1305G>C (n.1305G>C)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
n.2397G>C
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.112-1559G>C
c.499G>C
n.8659G>C
n.1915G>C
n.340G>C
c.619G>C (p.Val207Leu)
n.1597G>C
n.1394-1559G>C
n.1591G>C
c.709G>C (p.Val237Leu)
n.1492G>C
n.1511G>C
5g.132390874G=CA1583150246SLC22A5c.1078G= (p.Val360=)
c.1309G= (p.Val437=)
c.*89G= (n.*89G=)
n.1378G=
c.*401G= (n.*401G=)
n.3922G=
n.2547G=
c.1084G= (p.Val362=)
n.2849G=
c.490G=
c.1219G= (p.Val407=)
c.1305G= (n.1305G=)
c.1285G= (p.Val429=)
n.2397G=
c.1237G= (p.Val413=)
c.112-1559G=
c.499G=
n.8659G=
n.1915G=
n.340G=
c.619G= (p.Val207=)
n.1597G=
n.1394-1559G=
n.1591G=
c.709G= (p.Val237=)
n.1492G=
n.1511G=
5g.132390874G>TCA360807806SLC22A5c.1078G>T (p.Val360Phe)
c.1309G>T (p.Val437Phe)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.1378G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.3922G>T
n.2547G>T
c.1084G>T (p.Val362Phe)
n.2849G>T
c.490G>T
c.1219G>T (p.Val407Phe)
c.1305G>T (n.1305G>T)
c.1285G>T (p.Val429Phe)
n.2397G>T
c.1237G>T (p.Val413Phe)
c.112-1559G>T
c.499G>T
n.8659G>T
n.1915G>T
n.340G>T
c.619G>T (p.Val207Phe)
n.1597G>T
n.1394-1559G>T
n.1591G>T
c.709G>T (p.Val237Phe)
n.1492G>T
n.1511G>T
5g.132390875T>ACA360807807SLC22A5c.1079T>A (p.Val360Asp)
c.1310T>A (p.Val437Asp)
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.1379T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.3923T>A
n.2548T>A
c.1085T>A (p.Val362Asp)
n.2850T>A
c.491T>A
c.1220T>A (p.Val407Asp)
c.1306T>A (n.1306T>A)
c.1286T>A (p.Val429Asp)
n.2398T>A
c.1238T>A (p.Val413Asp)
c.112-1558T>A
c.500T>A
n.8660T>A
n.1916T>A
n.341T>A
c.620T>A (p.Val207Asp)
n.1598T>A
n.1394-1558T>A
n.1592T>A
c.710T>A (p.Val237Asp)
n.1493T>A
n.1512T>A
5g.132390875T>CCA360807809SLC22A5c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.1310T>C (p.Val437Ala)
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.1379T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.3923T>C
n.2548T>C
c.1085T>C (p.Val362Ala)
n.2850T>C
c.491T>C
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.1306T>C (n.1306T>C)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
n.2398T>C
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.112-1558T>C
c.500T>C
n.8660T>C
n.1916T>C
n.341T>C
c.620T>C (p.Val207Ala)
n.1598T>C
n.1394-1558T>C
n.1592T>C
c.710T>C (p.Val237Ala)
n.1493T>C
n.1512T>C
 ClinVar
5g.132390875T>GCA360807808SLC22A5c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.1310T>G (p.Val437Gly)
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.1379T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.3923T>G
n.2548T>G
c.1085T>G (p.Val362Gly)
n.2850T>G
c.491T>G
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.1306T>G (n.1306T>G)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
n.2398T>G
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.112-1558T>G
c.500T>G
n.8660T>G
n.1916T>G
n.341T>G
c.620T>G (p.Val207Gly)
n.1598T>G
n.1394-1558T>G
n.1592T>G
c.710T>G (p.Val237Gly)
n.1493T>G
n.1512T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390875T=CA1583150251SLC22A5c.1079T= (p.Val360=)
c.1310T= (p.Val437=)
c.*90T= (n.*90T=)
n.1379T=
c.*402T= (n.*402T=)
n.3923T=
n.2548T=
c.1085T= (p.Val362=)
n.2850T=
c.491T=
c.1220T= (p.Val407=)
c.1306T= (n.1306T=)
c.1286T= (p.Val429=)
n.2398T=
c.1238T= (p.Val413=)
c.112-1558T=
c.500T=
n.8660T=
n.1916T=
n.341T=
c.620T= (p.Val207=)
n.1598T=
n.1394-1558T=
n.1592T=
c.710T= (p.Val237=)
n.1493T=
n.1512T=
5g.132390876C>ACA446340005SLC22A5c.1080C>A (p.Val360=)
c.1311C>A (p.Val437=)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.1380C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.3924C>A
n.2549C>A
c.1086C>A (p.Val362=)
n.2851C>A
c.492C>A
c.1221C>A (p.Val407=)
c.1307C>A (n.1307C>A)
c.1287C>A (p.Val429=)
n.2399C>A
c.1239C>A (p.Val413=)
c.112-1557C>A
c.501C>A
n.8661C>A
n.1917C>A
n.342C>A
c.621C>A (p.Val207=)
n.1599C>A
n.1394-1557C>A
n.1593C>A
c.711C>A (p.Val237=)
n.1494C>A
n.1513C>A
5g.132390876C>GCA446340003SLC22A5c.1080C>G (p.Val360=)
c.1311C>G (p.Val437=)
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.1380C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.3924C>G
n.2549C>G
c.1086C>G (p.Val362=)
n.2851C>G
c.492C>G
c.1221C>G (p.Val407=)
c.1307C>G (n.1307C>G)
c.1287C>G (p.Val429=)
n.2399C>G
c.1239C>G (p.Val413=)
c.112-1557C>G
c.501C>G
n.8661C>G
n.1917C>G
n.342C>G
c.621C>G (p.Val207=)
n.1599C>G
n.1394-1557C>G
n.1593C>G
c.711C>G (p.Val237=)
n.1494C>G
n.1513C>G
5g.132390876C>TCA446340004SLC22A5c.1080C>T (p.Val360=)
c.1311C>T (p.Val437=)
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.1380C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.3924C>T
n.2549C>T
c.1086C>T (p.Val362=)
n.2851C>T
c.492C>T
c.1221C>T (p.Val407=)
c.1307C>T (n.1307C>T)
c.1287C>T (p.Val429=)
n.2399C>T
c.1239C>T (p.Val413=)
c.112-1557C>T
c.501C>T
n.8661C>T
n.1917C>T
n.342C>T
c.621C>T (p.Val207=)
n.1599C>T
n.1394-1557C>T
n.1593C>T
c.711C>T (p.Val237=)
n.1494C>T
n.1513C>T
 ClinVar
5g.132390877delCA2499217561SLC22A5c.1081del (p.Leu361PhefsTer19)
c.1312del (p.Leu438PhefsTer19)
c.*92del (n.*92del)
n.1381del
c.*404del (n.*404del)
n.3925del
n.2550del
c.1087del (p.Leu363PhefsTer19)
n.2852del
c.493del
c.1222del (p.Leu408PhefsTer19)
c.1308del (n.1308del)
c.1288del (p.Leu430PhefsTer19)
n.2400del
c.1240del (p.Leu414PhefsTer19)
c.112-1556del
c.502del
n.8662del
n.1918del
n.343del
c.622del (p.Leu208PhefsTer19)
n.1600del
n.1394-1556del
n.1594del
c.712del (p.Leu238PhefsTer19)
n.1495del
n.1514del
 ClinVar dbSNP
5g.132390876_132390879delinsCCTTCA1583150253SLC22A5c.1080_1083delinsCCTT (p.Val360=)
c.1311_1314delinsCCTT (p.Val437=)
c.*91_*94delinsCCTT (n.*91_*94delinsCCTT)
n.1380_1383delinsCCTT
c.*403_*406delinsCCTT (n.*403_*406delinsCCTT)
n.3924_3927delinsCCTT
n.2549_2552delinsCCTT
c.1086_1089delinsCCTT (p.Val362=)
n.2851_2854delinsCCTT
c.492_495delinsCCTT
c.1221_1224delinsCCTT (p.Val407=)
c.1307_1310delinsCCTT (n.1307_1310delinsCCTT)
c.1287_1290delinsCCTT (p.Val429=)
n.2399_2402delinsCCTT
c.1239_1242delinsCCTT (p.Val413=)
c.112-1557_112-1554delinsCCTT
c.501_504delinsCCTT
n.8661_8664delinsCCTT
n.1917_1920delinsCCTT
n.342_345delinsCCTT
c.621_624delinsCCTT (p.Val207=)
n.1599_1602delinsCCTT
n.1394-1557_1394-1554delinsCCTT
n.1593_1596delinsCCTT
c.711_714delinsCCTT (p.Val237=)
n.1494_1497delinsCCTT
n.1513_1516delinsCCTT
5g.132390877C>ACA360807810SLC22A5c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.1381C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.3925C>A
n.2550C>A
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
n.2852C>A
c.493C>A
c.1222C>A (p.Leu408Ile)
c.1308C>A (n.1308C>A)
c.1288C>A (p.Leu430Ile)
n.2400C>A
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
c.112-1556C>A
c.502C>A
n.8662C>A
n.1918C>A
n.343C>A
c.622C>A (p.Leu208Ile)
n.1600C>A
n.1394-1556C>A
n.1594C>A
c.712C>A (p.Leu238Ile)
n.1495C>A
n.1514C>A
5g.132390877C>GCA360807811SLC22A5c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.1381C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.3925C>G
n.2550C>G
c.1087C>G (p.Leu363Val)
n.2852C>G
c.493C>G
c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.1308C>G (n.1308C>G)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
n.2400C>G
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.112-1556C>G
c.502C>G
n.8662C>G
n.1918C>G
n.343C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
n.1600C>G
n.1394-1556C>G
n.1594C>G
c.712C>G (p.Leu238Val)
n.1495C>G
n.1514C>G
 COSMIC COSMIC
5g.132390877C>TCA360807812SLC22A5c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.1381C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.3925C>T
n.2550C>T
c.1087C>T (p.Leu363Phe)
n.2852C>T
c.493C>T
c.1222C>T (p.Leu408Phe)
c.1308C>T (n.1308C>T)
c.1288C>T (p.Leu430Phe)
n.2400C>T
c.1240C>T (p.Leu414Phe)
c.112-1556C>T
c.502C>T
n.8662C>T
n.1918C>T
n.343C>T
c.622C>T (p.Leu208Phe)
n.1600C>T
n.1394-1556C>T
n.1594C>T
c.712C>T (p.Leu238Phe)
n.1495C>T
n.1514C>T
 COSMIC COSMIC
5g.132390879_132390881delCA1583150256SLC22A5c.1083_1085del (p.Leu362del)
c.1314_1316del (p.Leu439del)
c.*94_*96del (n.*94_*96del)
n.1383_1385del
c.*406_*408del (n.*406_*408del)
n.3927_3929del
n.2552_2554del
c.1089_1091del (p.Leu364del)
n.2854_2856del
c.495_497del
c.1224_1226del (p.Leu409del)
c.1310_1312del (n.1310_1312del)
c.1290_1292del (p.Leu431del)
n.2402_2404del
c.1242_1244del (p.Leu415del)
c.112-1554_112-1552del
c.504_506del
n.8664_8666del
n.1920_1922del
n.345_347del
c.624_626del (p.Leu209del)
n.1602_1604del
n.1394-1554_1394-1552del
n.1596_1598del
c.714_716del (p.Leu239del)
n.1497_1499del
n.1516_1518del
 dbSNP
5g.132390878T>ACA360807813SLC22A5c.1082T>A (p.Leu361His)
c.1313T>A (p.Leu438His)
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.1382T>A
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.3926T>A
n.2551T>A
c.1088T>A (p.Leu363His)
n.2853T>A
c.494T>A
c.1223T>A (p.Leu408His)
c.1309T>A (n.1309T>A)
c.1289T>A (p.Leu430His)
n.2401T>A
c.1241T>A (p.Leu414His)
c.112-1555T>A
c.503T>A
n.8663T>A
n.1919T>A
n.344T>A
c.623T>A (p.Leu208His)
n.1601T>A
n.1394-1555T>A
n.1595T>A
c.713T>A (p.Leu238His)
n.1496T>A
n.1515T>A
5g.132390878T>CCA360807814SLC22A5c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.1382T>C
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.3926T>C
n.2551T>C
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
n.2853T>C
c.494T>C
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.1309T>C (n.1309T>C)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
n.2401T>C
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.112-1555T>C
c.503T>C
n.8663T>C
n.1919T>C
n.344T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.1601T>C
n.1394-1555T>C
n.1595T>C
c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.1496T>C
n.1515T>C
5g.132390878T>GCA360807815SLC22A5c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.1382T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.3926T>G
n.2551T>G
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
n.2853T>G
c.494T>G
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.1309T>G (n.1309T>G)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
n.2401T>G
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.112-1555T>G
c.503T>G
n.8663T>G
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n.1595T>G
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n.1496T>G
n.1515T>G
5g.132390879T>ACA446340017SLC22A5c.1083T>A (p.Leu361=)
c.1314T>A (p.Leu438=)
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.1383T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.3927T>A
n.2552T>A
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n.2854T>A
c.495T>A
c.1224T>A (p.Leu408=)
c.1310T>A (n.1310T>A)
c.1290T>A (p.Leu430=)
n.2402T>A
c.1242T>A (p.Leu414=)
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n.1596T>A
c.714T>A (p.Leu238=)
n.1497T>A
n.1516T>A
5g.132390879T>CCA446340020SLC22A5c.1083T>C (p.Leu361=)
c.1314T>C (p.Leu438=)
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.1383T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.3927T>C
n.2552T>C
c.1089T>C (p.Leu363=)
n.2854T>C
c.495T>C
c.1224T>C (p.Leu408=)
c.1310T>C (n.1310T>C)
c.1290T>C (p.Leu430=)
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c.714T>C (p.Leu238=)
n.1497T>C
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 ClinVar dbSNP
5g.132390879T>GCA446340024SLC22A5c.1083T>G (p.Leu361=)
c.1314T>G (p.Leu438=)
c.*94T>G (n.*94T>G)
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5g.132390879T=CA1583150258SLC22A5c.1083T= (p.Leu361=)
c.1314T= (p.Leu438=)
c.*94T= (n.*94T=)
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c.1224T= (p.Leu408=)
c.1310T= (n.1310T=)
c.1290T= (p.Leu430=)
n.2402T=
c.1242T= (p.Leu414=)
c.112-1554T=
c.504T=
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n.1920T=
n.345T=
c.624T= (p.Leu208=)
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n.1497T=
n.1516T=
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c.1315C>A (p.Leu439Ile)
c.*95C>A (n.*95C>A)
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n.2403C>A
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
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n.1498C>A
n.1517C>A
5g.132390880C=CA1583150260SLC22A5c.1084C= (p.Leu362=)
c.1315C= (p.Leu439=)
c.*95C= (n.*95C=)
n.1384C=
c.*407C= (n.*407C=)
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c.1243C= (p.Leu415=)
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n.1498C=
n.1517C=
5g.132390880C>GCA360807817SLC22A5c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.1384C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
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c.1311C>G (n.1311C>G)
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n.2403C>G
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c.112-1553C>G
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n.1597C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
n.1498C>G
n.1517C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390880C>TCA360807818SLC22A5c.1084C>T (p.Leu362Phe)
c.1315C>T (p.Leu439Phe)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.1384C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.3928C>T
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c.1090C>T (p.Leu364Phe)
n.2855C>T
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c.1225C>T (p.Leu409Phe)
c.1311C>T (n.1311C>T)
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n.2403C>T
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
c.112-1553C>T
c.505C>T
n.8665C>T
n.1921C>T
n.346C>T
c.625C>T (p.Leu209Phe)
n.1603C>T
n.1394-1553C>T
n.1597C>T
c.715C>T (p.Leu239Phe)
n.1498C>T
n.1517C>T
5g.132390881T>ACA360807820SLC22A5c.1085T>A (p.Leu362His)
c.1316T>A (p.Leu439His)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.1385T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.3929T>A
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c.1091T>A (p.Leu364His)
n.2856T>A
c.497T>A
c.1226T>A (p.Leu409His)
c.1312T>A (n.1312T>A)
c.1292T>A (p.Leu431His)
n.2404T>A
c.1244T>A (p.Leu415His)
c.112-1552T>A
c.506T>A
n.8666T>A
n.1922T>A
n.347T>A
c.626T>A (p.Leu209His)
n.1604T>A
n.1394-1552T>A
n.1598T>A
c.716T>A (p.Leu239His)
n.1499T>A
n.1518T>A
5g.132390881T>CCA360807821SLC22A5c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.1385T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.3929T>C
n.2554T>C
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
n.2856T>C
c.497T>C
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.1312T>C (n.1312T>C)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
n.2404T>C
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.112-1552T>C
c.506T>C
n.8666T>C
n.1922T>C
n.347T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.1604T>C
n.1394-1552T>C
n.1598T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
n.1499T>C
n.1518T>C
5g.132390881T>GCA360807819SLC22A5c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.1385T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.3929T>G
n.2554T>G
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
n.2856T>G
c.497T>G
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.1312T>G (n.1312T>G)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
n.2404T>G
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.112-1552T>G
c.506T>G
n.8666T>G
n.1922T>G
n.347T>G
c.626T>G (p.Leu209Arg)
n.1604T>G
n.1394-1552T>G
n.1598T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
n.1499T>G
n.1518T>G
5g.132390882C>ACA446340048SLC22A5c.1086C>A (p.Leu362=)
c.1317C>A (p.Leu439=)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.1386C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.3930C>A
n.2555C>A
c.1092C>A (p.Leu364=)
n.2857C>A
c.498C>A
c.1227C>A (p.Leu409=)
c.1313C>A (n.1313C>A)
c.1293C>A (p.Leu431=)
n.2405C>A
c.1245C>A (p.Leu415=)
c.112-1551C>A
c.507C>A
n.8667C>A
n.1923C>A
n.348C>A
c.627C>A (p.Leu209=)
n.1605C>A
n.1394-1551C>A
n.1599C>A
c.717C>A (p.Leu239=)
n.1500C>A
n.1519C>A
5g.132390882C>GCA446340045SLC22A5c.1086C>G (p.Leu362=)
c.1317C>G (p.Leu439=)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.1386C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.3930C>G
n.2555C>G
c.1092C>G (p.Leu364=)
n.2857C>G
c.498C>G
c.1227C>G (p.Leu409=)
c.1313C>G (n.1313C>G)
c.1293C>G (p.Leu431=)
n.2405C>G
c.1245C>G (p.Leu415=)
c.112-1551C>G
c.507C>G
n.8667C>G
n.1923C>G
n.348C>G
c.627C>G (p.Leu209=)
n.1605C>G
n.1394-1551C>G
n.1599C>G
c.717C>G (p.Leu239=)
n.1500C>G
n.1519C>G
5g.132390882C>TCA446340052SLC22A5c.1086C>T (p.Leu362=)
c.1317C>T (p.Leu439=)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.1386C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.3930C>T
n.2555C>T
c.1092C>T (p.Leu364=)
n.2857C>T
c.498C>T
c.1227C>T (p.Leu409=)
c.1313C>T (n.1313C>T)
c.1293C>T (p.Leu431=)
n.2405C>T
c.1245C>T (p.Leu415=)
c.112-1551C>T
c.507C>T
n.8667C>T
n.1923C>T
n.348C>T
c.627C>T (p.Leu209=)
n.1605C>T
n.1394-1551C>T
n.1599C>T
c.717C>T (p.Leu239=)
n.1500C>T
n.1519C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132390883T>ACA360807822SLC22A5c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.1387T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.3931T>A
n.2556T>A
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
n.2858T>A
c.499T>A
c.1228T>A (p.Phe410Ile)
c.1314T>A (n.1314T>A)
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
n.2406T>A
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
c.112-1550T>A
c.508T>A
n.8668T>A
n.1924T>A
n.349T>A
c.628T>A (p.Phe210Ile)
n.1606T>A
n.1394-1550T>A
n.1600T>A
c.718T>A (p.Phe240Ile)
n.1501T>A
n.1520T>A
5g.132390883T>CCA360807823SLC22A5c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.1387T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.3931T>C
n.2556T>C
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
n.2858T>C
c.499T>C
c.1228T>C (p.Phe410Leu)
c.1314T>C (n.1314T>C)
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
n.2406T>C
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
c.112-1550T>C
c.508T>C
n.8668T>C
n.1924T>C
n.349T>C
c.628T>C (p.Phe210Leu)
n.1606T>C
n.1394-1550T>C
n.1600T>C
c.718T>C (p.Phe240Leu)
n.1501T>C
n.1520T>C
 dbSNP
5g.132390883T>GCA360807824SLC22A5c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.1318T>G (p.Phe440Val)
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.1387T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.3931T>G
n.2556T>G
c.1093T>G (p.Phe365Val)
n.2858T>G
c.499T>G
c.1228T>G (p.Phe410Val)
c.1314T>G (n.1314T>G)
c.1294T>G (p.Phe432Val)
n.2406T>G
c.1246T>G (p.Phe416Val)
c.112-1550T>G
c.508T>G
n.8668T>G
n.1924T>G
n.349T>G
c.628T>G (p.Phe210Val)
n.1606T>G
n.1394-1550T>G
n.1600T>G
c.718T>G (p.Phe240Val)
n.1501T>G
n.1520T>G
5g.132390883T=CA1583150265SLC22A5c.1087T= (p.Phe363=)
c.1318T= (p.Phe440=)
c.*98T= (n.*98T=)
n.1387T=
c.*410T= (n.*410T=)
n.3931T=
n.2556T=
c.1093T= (p.Phe365=)
n.2858T=
c.499T=
c.1228T= (p.Phe410=)
c.1314T= (n.1314T=)
c.1294T= (p.Phe432=)
n.2406T=
c.1246T= (p.Phe416=)
c.112-1550T=
c.508T=
n.8668T=
n.1924T=
n.349T=
c.628T= (p.Phe210=)
n.1606T=
n.1394-1550T=
n.1600T=
c.718T= (p.Phe240=)
n.1501T=
n.1520T=
5g.132390884T>ACA360807825SLC22A5c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.1388T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.3932T>A
n.2557T>A
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
n.2859T>A
c.500T>A
c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
c.1315T>A (n.1315T>A)
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
n.2407T>A
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
c.112-1549T>A
c.509T>A
n.8669T>A
n.1925T>A
n.350T>A
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
n.1607T>A
n.1394-1549T>A
n.1601T>A
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
n.1502T>A
n.1521T>A
5g.132390884T>CCA360807826SLC22A5c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.1388T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.3932T>C
n.2557T>C
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
n.2859T>C
c.500T>C
c.1229T>C (p.Phe410Ser)
c.1315T>C (n.1315T>C)
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
n.2407T>C
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
c.112-1549T>C
c.509T>C
n.8669T>C
n.1925T>C
n.350T>C
c.629T>C (p.Phe210Ser)
n.1607T>C
n.1394-1549T>C
n.1601T>C
c.719T>C (p.Phe240Ser)
n.1502T>C
n.1521T>C
5g.132390884T>GCA360807827SLC22A5c.1088T>G (p.Phe363Cys)
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.1388T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
n.3932T>G
n.2557T>G
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
n.2859T>G
c.500T>G
c.1229T>G (p.Phe410Cys)
c.1315T>G (n.1315T>G)
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
n.2407T>G
c.1247T>G (p.Phe416Cys)
c.112-1549T>G
c.509T>G
n.8669T>G
n.1925T>G
n.350T>G
c.629T>G (p.Phe210Cys)
n.1607T>G
n.1394-1549T>G
n.1601T>G
c.719T>G (p.Phe240Cys)
n.1502T>G
n.1521T>G
5g.132390885C>ACA360807828SLC22A5c.1089C>A (p.Phe363Leu)
c.1320C>A (p.Phe440Leu)
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.1389C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.3933C>A
n.2558C>A
c.1095C>A (p.Phe365Leu)
n.2860C>A
c.501C>A
c.1230C>A (p.Phe410Leu)
c.1316C>A (n.1316C>A)
c.1296C>A (p.Phe432Leu)
n.2408C>A
c.1248C>A (p.Phe416Leu)
c.112-1548C>A
c.510C>A
n.8670C>A
n.1926C>A
n.351C>A
c.630C>A (p.Phe210Leu)
n.1608C>A
n.1394-1548C>A
n.1602C>A
c.720C>A (p.Phe240Leu)
n.1503C>A
n.1522C>A
5g.132390885C>GCA360807829SLC22A5c.1089C>G (p.Phe363Leu)
c.1320C>G (p.Phe440Leu)
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.1389C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.3933C>G
n.2558C>G
c.1095C>G (p.Phe365Leu)
n.2860C>G
c.501C>G
c.1230C>G (p.Phe410Leu)
c.1316C>G (n.1316C>G)
c.1296C>G (p.Phe432Leu)
n.2408C>G
c.1248C>G (p.Phe416Leu)
c.112-1548C>G
c.510C>G
n.8670C>G
n.1926C>G
n.351C>G
c.630C>G (p.Phe210Leu)
n.1608C>G
n.1394-1548C>G
n.1602C>G
c.720C>G (p.Phe240Leu)
n.1503C>G
n.1522C>G
5g.132390885C>TCA446340084SLC22A5c.1089C>T (p.Phe363=)
c.1320C>T (p.Phe440=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.1389C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.3933C>T
n.2558C>T
c.1095C>T (p.Phe365=)
n.2860C>T
c.501C>T
c.1230C>T (p.Phe410=)
c.1316C>T (n.1316C>T)
c.1296C>T (p.Phe432=)
n.2408C>T
c.1248C>T (p.Phe416=)
c.112-1548C>T
c.510C>T
n.8670C>T
n.1926C>T
n.351C>T
c.630C>T (p.Phe210=)
n.1608C>T
n.1394-1548C>T
n.1602C>T
c.720C>T (p.Phe240=)
n.1503C>T
n.1522C>T
5g.132390886A=CA1583150269SLC22A5c.1090A= (p.Met364=)
c.1321A= (p.Met441=)
c.*101A= (n.*101A=)
n.1390A=
c.*413A= (n.*413A=)
n.3934A=
n.2559A=
c.1096A= (p.Met366=)
n.2861A=
c.502A=
c.1231A= (p.Met411=)
c.1317A= (n.1317A=)
c.1297A= (p.Met433=)
n.2409A=
c.1249A= (p.Met417=)
c.112-1547A=
c.511A=
n.8671A=
n.1927A=
n.352A=
c.631A= (p.Met211=)
n.1609A=
n.1394-1547A=
n.1603A=
c.721A= (p.Met241=)
n.1504A=
n.1523A=
5g.132390886A>CCA360807830SLC22A5c.1090A>C (p.Met364Leu)
c.1321A>C (p.Met441Leu)
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.1390A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.3934A>C
n.2559A>C
c.1096A>C (p.Met366Leu)
n.2861A>C
c.502A>C
c.1231A>C (p.Met411Leu)
c.1317A>C (n.1317A>C)
c.1297A>C (p.Met433Leu)
n.2409A>C
c.1249A>C (p.Met417Leu)
c.112-1547A>C
c.511A>C
n.8671A>C
n.1927A>C
n.352A>C
c.631A>C (p.Met211Leu)
n.1609A>C
n.1394-1547A>C
n.1603A>C
c.721A>C (p.Met241Leu)
n.1504A>C
n.1523A>C
5g.132390886A>GCA3404104SLC22A5c.1090A>G (p.Met364Val)
c.1321A>G (p.Met441Val)
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.1390A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
n.3934A>G
n.2559A>G
c.1096A>G (p.Met366Val)
n.2861A>G
c.502A>G
c.1231A>G (p.Met411Val)
c.1317A>G (n.1317A>G)
c.1297A>G (p.Met433Val)
n.2409A>G
c.1249A>G (p.Met417Val)
c.112-1547A>G
c.511A>G
n.8671A>G
n.1927A>G
n.352A>G
c.631A>G (p.Met211Val)
n.1609A>G
n.1394-1547A>G
n.1603A>G
c.721A>G (p.Met241Val)
n.1504A>G
n.1523A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390886A>TCA360807831SLC22A5c.1090A>T (p.Met364Leu)
c.1321A>T (p.Met441Leu)
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.1390A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
n.3934A>T
n.2559A>T
c.1096A>T (p.Met366Leu)
n.2861A>T
c.502A>T
c.1231A>T (p.Met411Leu)
c.1317A>T (n.1317A>T)
c.1297A>T (p.Met433Leu)
n.2409A>T
c.1249A>T (p.Met417Leu)
c.112-1547A>T
c.511A>T
n.8671A>T
n.1927A>T
n.352A>T
c.631A>T (p.Met211Leu)
n.1609A>T
n.1394-1547A>T
n.1603A>T
c.721A>T (p.Met241Leu)
n.1504A>T
n.1523A>T
5g.132390887T>ACA360807834SLC22A5c.1091T>A (p.Met364Lys)
c.1322T>A (p.Met441Lys)
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.1391T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.3935T>A
n.2560T>A
c.1097T>A (p.Met366Lys)
n.2862T>A
c.503T>A
c.1232T>A (p.Met411Lys)
c.1318T>A (n.1318T>A)
c.1298T>A (p.Met433Lys)
n.2410T>A
c.1250T>A (p.Met417Lys)
c.112-1546T>A
c.512T>A
n.8672T>A
n.1928T>A
n.353T>A
c.632T>A (p.Met211Lys)
n.1610T>A
n.1394-1546T>A
n.1604T>A
c.722T>A (p.Met241Lys)
n.1505T>A
n.1524T>A
5g.132390887T>CCA360807832SLC22A5c.1091T>C (p.Met364Thr)
c.1322T>C (p.Met441Thr)
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.1391T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.3935T>C
n.2560T>C
c.1097T>C (p.Met366Thr)
n.2862T>C
c.503T>C
c.1232T>C (p.Met411Thr)
c.1318T>C (n.1318T>C)
c.1298T>C (p.Met433Thr)
n.2410T>C
c.1250T>C (p.Met417Thr)
c.112-1546T>C
c.512T>C
n.8672T>C
n.1928T>C
n.353T>C
c.632T>C (p.Met211Thr)
n.1610T>C
n.1394-1546T>C
n.1604T>C
c.722T>C (p.Met241Thr)
n.1505T>C
n.1524T>C
5g.132390887T>GCA360807833SLC22A5c.1091T>G (p.Met364Arg)
c.1322T>G (p.Met441Arg)
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.1391T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.3935T>G
n.2560T>G
c.1097T>G (p.Met366Arg)
n.2862T>G
c.503T>G
c.1232T>G (p.Met411Arg)
c.1318T>G (n.1318T>G)
c.1298T>G (p.Met433Arg)
n.2410T>G
c.1250T>G (p.Met417Arg)
c.112-1546T>G
c.512T>G
n.8672T>G
n.1928T>G
n.353T>G
c.632T>G (p.Met211Arg)
n.1610T>G
n.1394-1546T>G
n.1604T>G
c.722T>G (p.Met241Arg)
n.1505T>G
n.1524T>G
5g.132390887dupCA3404105SLC22A5c.1091dup (p.Met364IlefsTer?)
c.1322dup (p.Met441IlefsTer?)
c.*102dup (n.*102dup)
n.1391dup
c.*414dup (n.*414dup)
n.3935dup
n.2560dup
c.1097dup (p.Met366IlefsTer?)
n.2862dup
c.503dup
c.1232dup (p.Met411IlefsTer?)
c.1318dup (n.1318dup)
c.1298dup (p.Met433IlefsTer?)
n.2410dup
c.1250dup (p.Met417IlefsTer?)
c.112-1546dup
c.512dup
n.8672dup
n.1928dup
n.353dup
c.632dup (p.Met211IlefsTer?)
n.1610dup
n.1394-1546dup
n.1604dup
c.722dup (p.Met241IlefsTer?)
n.1505dup
n.1524dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390888G>ACA3404106SLC22A5c.1092G>A (p.Met364Ile)
c.1323G>A (p.Met441Ile)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.1392G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.3936G>A
n.2561G>A
c.1098G>A (p.Met366Ile)
n.2863G>A
c.504G>A
c.1233G>A (p.Met411Ile)
c.1319G>A (n.1319G>A)
c.1299G>A (p.Met433Ile)
n.2411G>A
c.1251G>A (p.Met417Ile)
c.112-1545G>A
c.513G>A
n.8673G>A
n.1929G>A
n.354G>A
c.633G>A (p.Met211Ile)
n.1611G>A
n.1394-1545G>A
n.1605G>A
c.723G>A (p.Met241Ile)
n.1506G>A
n.1525G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390888G>CCA360807835SLC22A5c.1092G>C (p.Met364Ile)
c.1323G>C (p.Met441Ile)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.1392G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.3936G>C
n.2561G>C
c.1098G>C (p.Met366Ile)
n.2863G>C
c.504G>C
c.1233G>C (p.Met411Ile)
c.1319G>C (n.1319G>C)
c.1299G>C (p.Met433Ile)
n.2411G>C
c.1251G>C (p.Met417Ile)
c.112-1545G>C
c.513G>C
n.8673G>C
n.1929G>C
n.354G>C
c.633G>C (p.Met211Ile)
n.1611G>C
n.1394-1545G>C
n.1605G>C
c.723G>C (p.Met241Ile)
n.1506G>C
n.1525G>C
5g.132390888G=CA1583150279SLC22A5c.1092G= (p.Met364=)
c.1323G= (p.Met441=)
c.*103G= (n.*103G=)
n.1392G=
c.*415G= (n.*415G=)
n.3936G=
n.2561G=
c.1098G= (p.Met366=)
n.2863G=
c.504G=
c.1233G= (p.Met411=)
c.1319G= (n.1319G=)
c.1299G= (p.Met433=)
n.2411G=
c.1251G= (p.Met417=)
c.112-1545G=
c.513G=
n.8673G=
n.1929G=
n.354G=
c.633G= (p.Met211=)
n.1611G=
n.1394-1545G=
n.1605G=
c.723G= (p.Met241=)
n.1506G=
n.1525G=
5g.132390888G>TCA360807836SLC22A5c.1092G>T (p.Met364Ile)
c.1323G>T (p.Met441Ile)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.1392G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.3936G>T
n.2561G>T
c.1098G>T (p.Met366Ile)
n.2863G>T
c.504G>T
c.1233G>T (p.Met411Ile)
c.1319G>T (n.1319G>T)
c.1299G>T (p.Met433Ile)
n.2411G>T
c.1251G>T (p.Met417Ile)
c.112-1545G>T
c.513G>T
n.8673G>T
n.1929G>T
n.354G>T
c.633G>T (p.Met211Ile)
n.1611G>T
n.1394-1545G>T
n.1605G>T
c.723G>T (p.Met241Ile)
n.1506G>T
n.1525G>T
5g.132390889C>ACA360807837SLC22A5c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.1393C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.3937C>A
n.2562C>A
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
n.2864C>A
c.505C>A
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.1320C>A (n.1320C>A)
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
n.2412C>A
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.112-1544C>A
c.514C>A
n.8674C>A
n.1930C>A
n.355C>A
c.634C>A (p.Gln212Lys)
n.1612C>A
n.1394-1544C>A
n.1606C>A
c.724C>A (p.Gln242Lys)
n.1507C>A
n.1526C>A
5g.132390889C=CA1583150286SLC22A5c.1093C= (p.Gln365=)
c.1324C= (p.Gln442=)
c.*104C= (n.*104C=)
n.1393C=
c.*416C= (n.*416C=)
n.3937C=
n.2562C=
c.1099C= (p.Gln367=)
n.2864C=
c.505C=
c.1234C= (p.Gln412=)
c.1320C= (n.1320C=)
c.1300C= (p.Gln434=)
n.2412C=
c.1252C= (p.Gln418=)
c.112-1544C=
c.514C=
n.8674C=
n.1930C=
n.355C=
c.634C= (p.Gln212=)
n.1612C=
n.1394-1544C=
n.1606C=
c.724C= (p.Gln242=)
n.1507C=
n.1526C=
5g.132390889C>GCA360807838SLC22A5c.1093C>G (p.Gln365Glu)
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.1393C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.3937C>G
n.2562C>G
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
n.2864C>G
c.505C>G
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.1320C>G (n.1320C>G)
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
n.2412C>G
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.112-1544C>G
c.514C>G
n.8674C>G
n.1930C>G
n.355C>G
c.634C>G (p.Gln212Glu)
n.1612C>G
n.1394-1544C>G
n.1606C>G
c.724C>G (p.Gln242Glu)
n.1507C>G
n.1526C>G
5g.132390889C>TCA16042574SLC22A5c.1093C>T (p.Gln365Ter)
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.1393C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.3937C>T
n.2562C>T
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
n.2864C>T
c.505C>T
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.1320C>T (n.1320C>T)
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
n.2412C>T
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.112-1544C>T
c.514C>T
n.8674C>T
n.1930C>T
n.355C>T
c.634C>T (p.Gln212Ter)
n.1612C>T
n.1394-1544C>T
n.1606C>T
c.724C>T (p.Gln242Ter)
n.1507C>T
n.1526C>T
 ClinVar dbSNP
5g.132390890A>CCA360807839SLC22A5c.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.1394A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.3938A>C
n.2563A>C
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
n.2865A>C
c.506A>C
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.1321A>C (n.1321A>C)
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
n.2413A>C
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.112-1543A>C
c.515A>C
n.8675A>C
n.1931A>C
n.356A>C
c.635A>C (p.Gln212Pro)
n.1613A>C
n.1394-1543A>C
n.1607A>C
c.725A>C (p.Gln242Pro)
n.1508A>C
n.1527A>C
5g.132390890A>GCA360807840SLC22A5c.1094A>G (p.Gln365Arg)
c.1325A>G (p.Gln442Arg)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.1394A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.3938A>G
n.2563A>G
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
n.2865A>G
c.506A>G
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.1321A>G (n.1321A>G)
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
n.2413A>G
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.112-1543A>G
c.515A>G
n.8675A>G
n.1931A>G
n.356A>G
c.635A>G (p.Gln212Arg)
n.1613A>G
n.1394-1543A>G
n.1607A>G
c.725A>G (p.Gln242Arg)
n.1508A>G
n.1527A>G
5g.132390890A>TCA360807841SLC22A5c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.1394A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.3938A>T
n.2563A>T
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
n.2865A>T
c.506A>T
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.1321A>T (n.1321A>T)
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
n.2413A>T
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.112-1543A>T
c.515A>T
n.8675A>T
n.1931A>T
n.356A>T
c.635A>T (p.Gln212Leu)
n.1613A>T
n.1394-1543A>T
n.1607A>T
c.725A>T (p.Gln242Leu)
n.1508A>T
n.1527A>T
5g.132390891G>ACA446340132SLC22A5c.1095G>A (p.Gln365=)
c.1326G>A (p.Gln442=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.1395G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.3939G>A
n.2564G>A
c.1101G>A (p.Gln367=)
n.2866G>A
c.507G>A
c.1236G>A (p.Gln412=)
c.1322G>A (n.1322G>A)
c.1302G>A (p.Gln434=)
n.2414G>A
c.1254G>A (p.Gln418=)
c.112-1542G>A
c.516G>A
n.8676G>A
n.1932G>A
n.357G>A
c.636G>A (p.Gln212=)
n.1614G>A
n.1394-1542G>A
n.1608G>A
c.726G>A (p.Gln242=)
n.1509G>A
n.1528G>A
 gnomAD v4
5g.132390891G>CCA360807842SLC22A5c.1095G>C (p.Gln365His)
c.1326G>C (p.Gln442His)
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.1395G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.3939G>C
n.2564G>C
c.1101G>C (p.Gln367His)
n.2866G>C
c.507G>C
c.1236G>C (p.Gln412His)
c.1322G>C (n.1322G>C)
c.1302G>C (p.Gln434His)
n.2414G>C
c.1254G>C (p.Gln418His)
c.112-1542G>C
c.516G>C
n.8676G>C
n.1932G>C
n.357G>C
c.636G>C (p.Gln212His)
n.1614G>C
n.1394-1542G>C
n.1608G>C
c.726G>C (p.Gln242His)
n.1509G>C
n.1528G>C
5g.132390891G>TCA360807843SLC22A5c.1095G>T (p.Gln365His)
c.1326G>T (p.Gln442His)
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.1395G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.3939G>T
n.2564G>T
c.1101G>T (p.Gln367His)
n.2866G>T
c.507G>T
c.1236G>T (p.Gln412His)
c.1322G>T (n.1322G>T)
c.1302G>T (p.Gln434His)
n.2414G>T
c.1254G>T (p.Gln418His)
c.112-1542G>T
c.516G>T
n.8676G>T
n.1932G>T
n.357G>T
c.636G>T (p.Gln212His)
n.1614G>T
n.1394-1542G>T
n.1608G>T
c.726G>T (p.Gln242His)
n.1509G>T
n.1528G>T
5g.132390892C>ACA360807844SLC22A5c.1096C>A (p.Leu366Met)
c.1327C>A (p.Leu443Met)
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.1396C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.3940C>A
n.2565C>A
c.1102C>A (p.Leu368Met)
n.2867C>A
c.508C>A
c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.1323C>A (n.1323C>A)
c.1303C>A (p.Leu435Met)
n.2415C>A
c.1255C>A (p.Leu419Met)
c.112-1541C>A
c.517C>A
n.8677C>A
n.1933C>A
n.358C>A
c.637C>A (p.Leu213Met)
n.1615C>A
n.1394-1541C>A
n.1609C>A
c.727C>A (p.Leu243Met)
n.1510C>A
n.1529C>A
 COSMIC COSMIC
5g.132390892C=CA1583150293SLC22A5c.1096C= (p.Leu366=)
c.1327C= (p.Leu443=)
c.*107C= (n.*107C=)
n.1396C=
c.*419C= (n.*419C=)
n.3940C=
n.2565C=
c.1102C= (p.Leu368=)
n.2867C=
c.508C=
c.1237C= (p.Leu413=)
c.1323C= (n.1323C=)
c.1303C= (p.Leu435=)
n.2415C=
c.1255C= (p.Leu419=)
c.112-1541C=
c.517C=
n.8677C=
n.1933C=
n.358C=
c.637C= (p.Leu213=)
n.1615C=
n.1394-1541C=
n.1609C=
c.727C= (p.Leu243=)
n.1510C=
n.1529C=
5g.132390892C>GCA3404107SLC22A5c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.1396C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.3940C>G
n.2565C>G
c.1102C>G (p.Leu368Val)
n.2867C>G
c.508C>G
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1323C>G (n.1323C>G)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
n.2415C>G
c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.112-1541C>G
c.517C>G
n.8677C>G
n.1933C>G
n.358C>G
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.1615C>G
n.1394-1541C>G
n.1609C>G
c.727C>G (p.Leu243Val)
n.1510C>G
n.1529C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390892C>TCA446340142SLC22A5c.1096C>T (p.Leu366=)
c.1327C>T (p.Leu443=)
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.1396C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.3940C>T
n.2565C>T
c.1102C>T (p.Leu368=)
n.2867C>T
c.508C>T
c.1237C>T (p.Leu413=)
c.1323C>T (n.1323C>T)
c.1303C>T (p.Leu435=)
n.2415C>T
c.1255C>T (p.Leu419=)
c.112-1541C>T
c.517C>T
n.8677C>T
n.1933C>T
n.358C>T
c.637C>T (p.Leu213=)
n.1615C>T
n.1394-1541C>T
n.1609C>T
c.727C>T (p.Leu243=)
n.1510C>T
n.1529C>T
 ClinVar dbSNP
5g.132390893T>ACA360807846SLC22A5c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.1328T>A (p.Leu443Gln)
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.1397T>A
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.3941T>A
n.2566T>A
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
n.2868T>A
c.509T>A
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.1324T>A (n.1324T>A)
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
n.2416T>A
c.1256T>A (p.Leu419Gln)
c.112-1540T>A
c.518T>A
n.8678T>A
n.1934T>A
n.359T>A
c.638T>A (p.Leu213Gln)
n.1616T>A
n.1394-1540T>A
n.1610T>A
c.728T>A (p.Leu243Gln)
n.1511T>A
n.1530T>A
5g.132390893T>CCA360807847SLC22A5c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.1397T>C
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.3941T>C
n.2566T>C
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
n.2868T>C
c.509T>C
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1324T>C (n.1324T>C)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
n.2416T>C
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.112-1540T>C
c.518T>C
n.8678T>C
n.1934T>C
n.359T>C
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.1616T>C
n.1394-1540T>C
n.1610T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.1511T>C
n.1530T>C
5g.132390893T>GCA360807845SLC22A5c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.1397T>G
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.3941T>G
n.2566T>G
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
n.2868T>G
c.509T>G
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1324T>G (n.1324T>G)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
n.2416T>G
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.112-1540T>G
c.518T>G
n.8678T>G
n.1934T>G
n.359T>G
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.1616T>G
n.1394-1540T>G
n.1610T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.1511T>G
n.1530T>G
5g.132390893_132390894insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGACA2740684082SLC22A5c.1097_1098insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (p.Val367TyrfsTer?)
c.1328_1329insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (p.Val444TyrfsTer?)
c.*108_*109insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (n.*108_*109insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA)
n.1397_1398insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA
c.*420_*421insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (n.*420_*421insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA)
n.3941_3942insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA
n.2566_2567insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA
c.1103_1104insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (p.Val369TyrfsTer?)
n.2868_2869insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA
c.509_510insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA
c.1238_1239insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (p.Val414TyrfsTer?)
c.1324_1325insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (n.1324_1325insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA)
c.1304_1305insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (p.Val436TyrfsTer?)
n.2416_2417insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA
c.1256_1257insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (p.Val420TyrfsTer?)
c.112-1540_112-1539insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA
c.518_519insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA
n.8678_8679insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA
n.1934_1935insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA
n.359_360insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA
c.638_639insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (p.Val214TyrfsTer?)
n.1616_1617insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA
n.1394-1540_1394-1539insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA
n.1610_1611insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA
c.728_729insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (p.Val244TyrfsTer?)
n.1511_1512insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA
n.1530_1531insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA
5g.132390894G>ACA446340172SLC22A5c.1098G>A (p.Leu366=)
c.1329G>A (p.Leu443=)
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.1398G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.3942G>A
n.2567G>A
c.1104G>A (p.Leu368=)
n.2869G>A
c.510G>A
c.1239G>A (p.Leu413=)
c.1325G>A (n.1325G>A)
c.1305G>A (p.Leu435=)
n.2417G>A
c.1257G>A (p.Leu419=)
c.112-1539G>A
c.519G>A
n.8679G>A
n.1935G>A
n.360G>A
c.639G>A (p.Leu213=)
n.1617G>A
n.1394-1539G>A
n.1611G>A
c.729G>A (p.Leu243=)
n.1512G>A
n.1531G>A
5g.132390894G>CCA446340176SLC22A5c.1098G>C (p.Leu366=)
c.1329G>C (p.Leu443=)
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.1398G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.3942G>C
n.2567G>C
c.1104G>C (p.Leu368=)
n.2869G>C
c.510G>C
c.1239G>C (p.Leu413=)
c.1325G>C (n.1325G>C)
c.1305G>C (p.Leu435=)
n.2417G>C
c.1257G>C (p.Leu419=)
c.112-1539G>C
c.519G>C
n.8679G>C
n.1935G>C
n.360G>C
c.639G>C (p.Leu213=)
n.1617G>C
n.1394-1539G>C
n.1611G>C
c.729G>C (p.Leu243=)
n.1512G>C
n.1531G>C
5g.132390894G>TCA446340173SLC22A5c.1098G>T (p.Leu366=)
c.1329G>T (p.Leu443=)
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.1398G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.3942G>T
n.2567G>T
c.1104G>T (p.Leu368=)
n.2869G>T
c.510G>T
c.1239G>T (p.Leu413=)
c.1325G>T (n.1325G>T)
c.1305G>T (p.Leu435=)
n.2417G>T
c.1257G>T (p.Leu419=)
c.112-1539G>T
c.519G>T
n.8679G>T
n.1935G>T
n.360G>T
c.639G>T (p.Leu213=)
n.1617G>T
n.1394-1539G>T
n.1611G>T
c.729G>T (p.Leu243=)
n.1512G>T
n.1531G>T
 gnomAD v4
5g.132390895delCA2580072653SLC22A5c.1099del (p.Val367TyrfsTer13)
c.1330del (p.Val444TyrfsTer13)
c.*110del (n.*110del)
n.1399del
c.*422del (n.*422del)
n.3943del
n.2568del
c.1105del (p.Val369TyrfsTer13)
n.2870del
c.511del
c.1240del (p.Val414TyrfsTer13)
c.1326del (n.1326del)
c.1306del (p.Val436TyrfsTer13)
n.2418del
c.1258del (p.Val420TyrfsTer13)
c.112-1538del
c.520del
n.8680del
n.1936del
n.361del
c.640del (p.Val214TyrfsTer13)
n.1618del
n.1394-1538del
n.1612del
c.730del (p.Val244TyrfsTer13)
n.1513del
n.1532del
 ClinVar
5g.132390895G>ACA360807848SLC22A5c.1099G>A (p.Val367Ile)
c.1330G>A (p.Val444Ile)
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.1399G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.3943G>A
n.2568G>A
c.1105G>A (p.Val369Ile)
n.2870G>A
c.511G>A
c.1240G>A (p.Val414Ile)
c.1326G>A (n.1326G>A)
c.1306G>A (p.Val436Ile)
n.2418G>A
c.1258G>A (p.Val420Ile)
c.112-1538G>A
c.520G>A
n.8680G>A
n.1936G>A
n.361G>A
c.640G>A (p.Val214Ile)
n.1618G>A
n.1394-1538G>A
n.1612G>A
c.730G>A (p.Val244Ile)
n.1513G>A
n.1532G>A
5g.132390895G>CCA127212172SLC22A5c.1099G>C (p.Val367Leu)
c.1330G>C (p.Val444Leu)
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.1399G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.3943G>C
n.2568G>C
c.1105G>C (p.Val369Leu)
n.2870G>C
c.511G>C
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.1326G>C (n.1326G>C)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
n.2418G>C
c.1258G>C (p.Val420Leu)
c.112-1538G>C
c.520G>C
n.8680G>C
n.1936G>C
n.361G>C
c.640G>C (p.Val214Leu)
n.1618G>C
n.1394-1538G>C
n.1612G>C
c.730G>C (p.Val244Leu)
n.1513G>C
n.1532G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390895G=CA1583150296SLC22A5c.1099G= (p.Val367=)
c.1330G= (p.Val444=)
c.*110G= (n.*110G=)
n.1399G=
c.*422G= (n.*422G=)
n.3943G=
n.2568G=
c.1105G= (p.Val369=)
n.2870G=
c.511G=
c.1240G= (p.Val414=)
c.1326G= (n.1326G=)
c.1306G= (p.Val436=)
n.2418G=
c.1258G= (p.Val420=)
c.112-1538G=
c.520G=
n.8680G=
n.1936G=
n.361G=
c.640G= (p.Val214=)
n.1618G=
n.1394-1538G=
n.1612G=
c.730G= (p.Val244=)
n.1513G=
n.1532G=
5g.132390895G>TCA360807849SLC22A5c.1099G>T (p.Val367Leu)
c.1330G>T (p.Val444Leu)
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.1399G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.3943G>T
n.2568G>T
c.1105G>T (p.Val369Leu)
n.2870G>T
c.511G>T
c.1240G>T (p.Val414Leu)
c.1326G>T (n.1326G>T)
c.1306G>T (p.Val436Leu)
n.2418G>T
c.1258G>T (p.Val420Leu)
c.112-1538G>T
c.520G>T
n.8680G>T
n.1936G>T
n.361G>T
c.640G>T (p.Val214Leu)
n.1618G>T
n.1394-1538G>T
n.1612G>T
c.730G>T (p.Val244Leu)
n.1513G>T
n.1532G>T
5g.132390896T>ACA360807850SLC22A5c.1100T>A (p.Val367Glu)
c.1331T>A (p.Val444Glu)
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.1400T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.3944T>A
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c.1106T>A (p.Val369Glu)
n.2871T>A
c.512T>A
c.1241T>A (p.Val414Glu)
c.1327T>A (n.1327T>A)
c.1307T>A (p.Val436Glu)
n.2419T>A
c.1259T>A (p.Val420Glu)
c.112-1537T>A
c.521T>A
n.8681T>A
n.1937T>A
n.362T>A
c.641T>A (p.Val214Glu)
n.1619T>A
n.1394-1537T>A
n.1613T>A
c.731T>A (p.Val244Glu)
n.1514T>A
n.1533T>A
5g.132390896T>CCA360807851SLC22A5c.1100T>C (p.Val367Ala)
c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.1400T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.3944T>C
n.2569T>C
c.1106T>C (p.Val369Ala)
n.2871T>C
c.512T>C
c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.1327T>C (n.1327T>C)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
n.2419T>C
c.1259T>C (p.Val420Ala)
c.112-1537T>C
c.521T>C
n.8681T>C
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n.362T>C
c.641T>C (p.Val214Ala)
n.1619T>C
n.1394-1537T>C
n.1613T>C
c.731T>C (p.Val244Ala)
n.1514T>C
n.1533T>C
 gnomAD v4
5g.132390896T>GCA360807852SLC22A5c.1100T>G (p.Val367Gly)
c.1331T>G (p.Val444Gly)
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.1400T>G
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.3944T>G
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c.1106T>G (p.Val369Gly)
n.2871T>G
c.512T>G
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.1327T>G (n.1327T>G)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
n.2419T>G
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c.521T>G
n.8681T>G
n.1937T>G
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n.1619T>G
n.1394-1537T>G
n.1613T>G
c.731T>G (p.Val244Gly)
n.1514T>G
n.1533T>G
 dbSNP
5g.132390896T=CA1583150300SLC22A5c.1100T= (p.Val367=)
c.1331T= (p.Val444=)
c.*111T= (n.*111T=)
n.1400T=
c.*423T= (n.*423T=)
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n.2569T=
c.1106T= (p.Val369=)
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c.512T=
c.1241T= (p.Val414=)
c.1327T= (n.1327T=)
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n.2419T=
c.1259T= (p.Val420=)
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c.521T=
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n.1937T=
n.362T=
c.641T= (p.Val214=)
n.1619T=
n.1394-1537T=
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c.731T= (p.Val244=)
n.1514T=
n.1533T=
5g.132390897A>CCA446340197SLC22A5c.1101A>C (p.Val367=)
c.1332A>C (p.Val444=)
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.1401A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.3945A>C
n.2570A>C
c.1107A>C (p.Val369=)
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c.513A>C
c.1242A>C (p.Val414=)
c.1328A>C (n.1328A>C)
c.1308A>C (p.Val436=)
n.2420A>C
c.1260A>C (p.Val420=)
c.112-1536A>C
c.522A>C
n.8682A>C
n.1938A>C
n.363A>C
c.642A>C (p.Val214=)
n.1620A>C
n.1394-1536A>C
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c.732A>C (p.Val244=)
n.1515A>C
n.1534A>C
5g.132390897A>GCA446340201SLC22A5c.1101A>G (p.Val367=)
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c.*112A>G (n.*112A>G)
n.1401A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
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n.2872A>G
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c.1242A>G (p.Val414=)
c.1328A>G (n.1328A>G)
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n.2420A>G
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n.1620A>G
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n.1614A>G
c.732A>G (p.Val244=)
n.1515A>G
n.1534A>G
5g.132390897A>TCA446340206SLC22A5c.1101A>T (p.Val367=)
c.1332A>T (p.Val444=)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.1401A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.3945A>T
n.2570A>T
c.1107A>T (p.Val369=)
n.2872A>T
c.513A>T
c.1242A>T (p.Val414=)
c.1328A>T (n.1328A>T)
c.1308A>T (p.Val436=)
n.2420A>T
c.1260A>T (p.Val420=)
c.112-1536A>T
c.522A>T
n.8682A>T
n.1938A>T
n.363A>T
c.642A>T (p.Val214=)
n.1620A>T
n.1394-1536A>T
n.1614A>T
c.732A>T (p.Val244=)
n.1515A>T
n.1534A>T
5g.132390898C>ACA360807853SLC22A5c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.1402C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.3946C>A
n.2571C>A
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
n.2873C>A
c.514C>A
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
c.1329C>A (n.1329C>A)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
n.2421C>A
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
c.112-1535C>A
c.523C>A
n.8683C>A
n.1939C>A
n.364C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.1621C>A
n.1394-1535C>A
n.1615C>A
c.733C>A (p.Pro245Thr)
n.1516C>A
n.1535C>A
5g.132390898C>GCA360807854SLC22A5c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.1402C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.3946C>G
n.2571C>G
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
n.2873C>G
c.514C>G
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
c.1329C>G (n.1329C>G)
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
n.2421C>G
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
c.112-1535C>G
c.523C>G
n.8683C>G
n.1939C>G
n.364C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.1621C>G
n.1394-1535C>G
n.1615C>G
c.733C>G (p.Pro245Ala)
n.1516C>G
n.1535C>G
5g.132390898C>TCA360807855SLC22A5c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.1402C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.3946C>T
n.2571C>T
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
n.2873C>T
c.514C>T
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.1329C>T (n.1329C>T)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
n.2421C>T
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
c.112-1535C>T
c.523C>T
n.8683C>T
n.1939C>T
n.364C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.1621C>T
n.1394-1535C>T
n.1615C>T
c.733C>T (p.Pro245Ser)
n.1516C>T
n.1535C>T
5g.132390901_132390902dupCA2580072654SLC22A5c.1105_1106dup (p.Asp370GlnfsTer11)
c.1336_1337dup (p.Asp447GlnfsTer11)
c.*116_*117dup (n.*116_*117dup)
n.1405_1406dup
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n.1624_1625dup
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c.736_737dup (p.Asp247GlnfsTer11)
n.1519_1520dup
n.1538_1539dup
 ClinVar
5g.132390899C>ACA360807856SLC22A5c.1103C>A (p.Pro368His)
c.1334C>A (p.Pro445His)
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c.1330C>A (n.1330C>A)
c.1310C>A (p.Pro437His)
n.2422C>A
c.1262C>A (p.Pro421His)
c.112-1534C>A
c.524C>A
n.8684C>A
n.1940C>A
n.365C>A
c.644C>A (p.Pro215His)
n.1622C>A
n.1394-1534C>A
n.1616C>A
c.734C>A (p.Pro245His)
n.1517C>A
n.1536C>A
 gnomAD v4
5g.132390899C=CA1583150303SLC22A5c.1103C= (p.Pro368=)
c.1334C= (p.Pro445=)
c.*114C= (n.*114C=)
n.1403C=
c.*426C= (n.*426C=)
n.3947C=
n.2572C=
c.1109C= (p.Pro370=)
n.2874C=
c.515C=
c.1244C= (p.Pro415=)
c.1330C= (n.1330C=)
c.1310C= (p.Pro437=)
n.2422C=
c.1262C= (p.Pro421=)
c.112-1534C=
c.524C=
n.8684C=
n.1940C=
n.365C=
c.644C= (p.Pro215=)
n.1622C=
n.1394-1534C=
n.1616C=
c.734C= (p.Pro245=)
n.1517C=
n.1536C=
5g.132390899C>GCA360807857SLC22A5c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.1403C>G
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.3947C>G
n.2572C>G
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
n.2874C>G
c.515C>G
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
c.1330C>G (n.1330C>G)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
n.2422C>G
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
c.112-1534C>G
c.524C>G
n.8684C>G
n.1940C>G
n.365C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
n.1622C>G
n.1394-1534C>G
n.1616C>G
c.734C>G (p.Pro245Arg)
n.1517C>G
n.1536C>G
5g.132390899C>TCA360807858SLC22A5c.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.1403C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.3947C>T
n.2572C>T
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
n.2874C>T
c.515C>T
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
c.1330C>T (n.1330C>T)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
n.2422C>T
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
c.112-1534C>T
c.524C>T
n.8684C>T
n.1940C>T
n.365C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.1622C>T
n.1394-1534C>T
n.1616C>T
c.734C>T (p.Pro245Leu)
n.1517C>T
n.1536C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390900C>ACA446340233SLC22A5c.1104C>A (p.Pro368=)
c.1335C>A (p.Pro445=)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.1404C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.3948C>A
n.2573C>A
c.1110C>A (p.Pro370=)
n.2875C>A
c.516C>A
c.1245C>A (p.Pro415=)
c.1331C>A (n.1331C>A)
c.1311C>A (p.Pro437=)
n.2423C>A
c.1263C>A (p.Pro421=)
c.112-1533C>A
c.525C>A
n.8685C>A
n.1941C>A
n.366C>A
c.645C>A (p.Pro215=)
n.1623C>A
n.1394-1533C>A
n.1617C>A
c.735C>A (p.Pro245=)
n.1518C>A
n.1537C>A
5g.132390900C=CA1583150306SLC22A5c.1104C= (p.Pro368=)
c.1335C= (p.Pro445=)
c.*115C= (n.*115C=)
n.1404C=
c.*427C= (n.*427C=)
n.3948C=
n.2573C=
c.1110C= (p.Pro370=)
n.2875C=
c.516C=
c.1245C= (p.Pro415=)
c.1331C= (n.1331C=)
c.1311C= (p.Pro437=)
n.2423C=
c.1263C= (p.Pro421=)
c.112-1533C=
c.525C=
n.8685C=
n.1941C=
n.366C=
c.645C= (p.Pro215=)
n.1623C=
n.1394-1533C=
n.1617C=
c.735C= (p.Pro245=)
n.1518C=
n.1537C=
5g.132390900C>GCA446340237SLC22A5c.1104C>G (p.Pro368=)
c.1335C>G (p.Pro445=)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.1404C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.3948C>G
n.2573C>G
c.1110C>G (p.Pro370=)
n.2875C>G
c.516C>G
c.1245C>G (p.Pro415=)
c.1331C>G (n.1331C>G)
c.1311C>G (p.Pro437=)
n.2423C>G
c.1263C>G (p.Pro421=)
c.112-1533C>G
c.525C>G
n.8685C>G
n.1941C>G
n.366C>G
c.645C>G (p.Pro215=)
n.1623C>G
n.1394-1533C>G
n.1617C>G
c.735C>G (p.Pro245=)
n.1518C>G
n.1537C>G
5g.132390900C>TCA446340241SLC22A5c.1104C>T (p.Pro368=)
c.1335C>T (p.Pro445=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.1404C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.3948C>T
n.2573C>T
c.1110C>T (p.Pro370=)
n.2875C>T
c.516C>T
c.1245C>T (p.Pro415=)
c.1331C>T (n.1331C>T)
c.1311C>T (p.Pro437=)
n.2423C>T
c.1263C>T (p.Pro421=)
c.112-1533C>T
c.525C>T
n.8685C>T
n.1941C>T
n.366C>T
c.645C>T (p.Pro215=)
n.1623C>T
n.1394-1533C>T
n.1617C>T
c.735C>T (p.Pro245=)
n.1518C>T
n.1537C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390901C>ACA360807859SLC22A5c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.1405C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.3949C>A
n.2574C>A
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
n.2876C>A
c.517C>A
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.1332C>A (n.1332C>A)
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
n.2424C>A
c.1264C>A (p.Pro422Thr)
c.112-1532C>A
c.526C>A
n.8686C>A
n.1942C>A
n.367C>A
c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.1624C>A
n.1394-1532C>A
n.1618C>A
c.736C>A (p.Pro246Thr)
n.1519C>A
n.1538C>A
5g.132390901C=CA1583150309SLC22A5c.1105C= (p.Pro369=)
c.1336C= (p.Pro446=)
c.*116C= (n.*116C=)
n.1405C=
c.*428C= (n.*428C=)
n.3949C=
n.2574C=
c.1111C= (p.Pro371=)
n.2876C=
c.517C=
c.1246C= (p.Pro416=)
c.1332C= (n.1332C=)
c.1312C= (p.Pro438=)
n.2424C=
c.1264C= (p.Pro422=)
c.112-1532C=
c.526C=
n.8686C=
n.1942C=
n.367C=
c.646C= (p.Pro216=)
n.1624C=
n.1394-1532C=
n.1618C=
c.736C= (p.Pro246=)
n.1519C=
n.1538C=
5g.132390901C>GCA360807860SLC22A5c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.1405C>G
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.3949C>G
n.2574C>G
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
n.2876C>G
c.517C>G
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.1332C>G (n.1332C>G)
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
n.2424C>G
c.1264C>G (p.Pro422Ala)
c.112-1532C>G
c.526C>G
n.8686C>G
n.1942C>G
n.367C>G
c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.1624C>G
n.1394-1532C>G
n.1618C>G
c.736C>G (p.Pro246Ala)
n.1519C>G
n.1538C>G
5g.132390901C>TCA360807861SLC22A5c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.1405C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.3949C>T
n.2574C>T
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
n.2876C>T
c.517C>T
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.1332C>T (n.1332C>T)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
n.2424C>T
c.1264C>T (p.Pro422Ser)
c.112-1532C>T
c.526C>T
n.8686C>T
n.1942C>T
n.367C>T
c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.1624C>T
n.1394-1532C>T
n.1618C>T
c.736C>T (p.Pro246Ser)
n.1519C>T
n.1538C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390902C>ACA360807864SLC22A5c.1106C>A (p.Pro369Gln)
c.1337C>A (p.Pro446Gln)
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.1406C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.3950C>A
n.2575C>A
c.1112C>A (p.Pro371Gln)
n.2877C>A
c.518C>A
c.1247C>A (p.Pro416Gln)
c.1333C>A (n.1333C>A)
c.1313C>A (p.Pro438Gln)
n.2425C>A
c.1265C>A (p.Pro422Gln)
c.112-1531C>A
c.527C>A
n.8687C>A
n.1943C>A
n.368C>A
c.647C>A (p.Pro216Gln)
n.1625C>A
n.1394-1531C>A
n.1619C>A
c.737C>A (p.Pro246Gln)
n.1520C>A
n.1539C>A
 gnomAD v4
5g.132390902C>GCA360807863SLC22A5c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.1406C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.3950C>G
n.2575C>G
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
n.2877C>G
c.518C>G
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.1333C>G (n.1333C>G)
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
n.2425C>G
c.1265C>G (p.Pro422Arg)
c.112-1531C>G
c.527C>G
n.8687C>G
n.1943C>G
n.368C>G
c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.1625C>G
n.1394-1531C>G
n.1619C>G
c.737C>G (p.Pro246Arg)
n.1520C>G
n.1539C>G
5g.132390902C>TCA360807862SLC22A5c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.1406C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.3950C>T
n.2575C>T
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
n.2877C>T
c.518C>T
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.1333C>T (n.1333C>T)
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
n.2425C>T
c.1265C>T (p.Pro422Leu)
c.112-1531C>T
c.527C>T
n.8687C>T
n.1943C>T
n.368C>T
c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.1625C>T
n.1394-1531C>T
n.1619C>T
c.737C>T (p.Pro246Leu)
n.1520C>T
n.1539C>T
5g.132390903A=CA1583150316SLC22A5c.1107A= (p.Pro369=)
c.1338A= (p.Pro446=)
c.*118A= (n.*118A=)
n.1407A=
c.*430A= (n.*430A=)
n.3951A=
n.2576A=
c.1113A= (p.Pro371=)
n.2878A=
c.519A=
c.1248A= (p.Pro416=)
c.1334A= (n.1334A=)
c.1314A= (p.Pro438=)
n.2426A=
c.1266A= (p.Pro422=)
c.112-1530A=
c.528A=
n.8688A=
n.1944A=
n.369A=
c.648A= (p.Pro216=)
n.1626A=
n.1394-1530A=
n.1620A=
c.738A= (p.Pro246=)
n.1521A=
n.1540A=
5g.132390903A>CCA446340259SLC22A5c.1107A>C (p.Pro369=)
c.1338A>C (p.Pro446=)
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.1407A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.3951A>C
n.2576A>C
c.1113A>C (p.Pro371=)
n.2878A>C
c.519A>C
c.1248A>C (p.Pro416=)
c.1334A>C (n.1334A>C)
c.1314A>C (p.Pro438=)
n.2426A>C
c.1266A>C (p.Pro422=)
c.112-1530A>C
c.528A>C
n.8688A>C
n.1944A>C
n.369A>C
c.648A>C (p.Pro216=)
n.1626A>C
n.1394-1530A>C
n.1620A>C
c.738A>C (p.Pro246=)
n.1521A>C
n.1540A>C
 dbSNP
5g.132390903A>GCA446340262SLC22A5c.1107A>G (p.Pro369=)
c.1338A>G (p.Pro446=)
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.1407A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.3951A>G
n.2576A>G
c.1113A>G (p.Pro371=)
n.2878A>G
c.519A>G
c.1248A>G (p.Pro416=)
c.1334A>G (n.1334A>G)
c.1314A>G (p.Pro438=)
n.2426A>G
c.1266A>G (p.Pro422=)
c.112-1530A>G
c.528A>G
n.8688A>G
n.1944A>G
n.369A>G
c.648A>G (p.Pro216=)
n.1626A>G
n.1394-1530A>G
n.1620A>G
c.738A>G (p.Pro246=)
n.1521A>G
n.1540A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390903A>TCA446340265SLC22A5c.1107A>T (p.Pro369=)
c.1338A>T (p.Pro446=)
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.1407A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.3951A>T
n.2576A>T
c.1113A>T (p.Pro371=)
n.2878A>T
c.519A>T
c.1248A>T (p.Pro416=)
c.1334A>T (n.1334A>T)
c.1314A>T (p.Pro438=)
n.2426A>T
c.1266A>T (p.Pro422=)
c.112-1530A>T
c.528A>T
n.8688A>T
n.1944A>T
n.369A>T
c.648A>T (p.Pro216=)
n.1626A>T
n.1394-1530A>T
n.1620A>T
c.738A>T (p.Pro246=)
n.1521A>T
n.1540A>T
5g.132390903_132390925delCA913108211SLC22A5c.1107_1108+21del
c.1338_1339+21del
c.*118_*119+21del
n.1407_1408+21del
c.*430_*431+21del
n.3951_3952+21del
n.2576_2577+21del
c.1113_1114+21del
n.2878_2900del
c.519_520+21del
c.1248_1249+21del
c.1334_1335+21del
c.1314_1315+21del
n.2426_2427+21del
c.1266_1267+21del
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 ClinVar dbSNP
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n.2427+1G>A
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1522+2T>A
n.1541+2T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.132390906_132390927delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGGCA1583150335SLC22A5c.1108+2_1108+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG (n.1108+2_1108+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG)
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n.1522+3_1522+23del
n.1541+3_1541+23del
 dbSNP
5g.132390908G>ACA562772548SLC22A5c.1108+4G>A (n.1108+4G>A)
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n.2427+4G>A
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1541+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390909G=CA1583150353SLC22A5c.1108+5G= (n.1108+5G=)
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n.2427+6G>T
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n.1522+6G>T
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 gnomAD v4
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c.1339+8C>A (n.1339+8C>A)
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n.1408+8C>A
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n.2887C>A
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c.1249+8C>A (n.1249+8C>A)
c.1335+8C>A (n.1335+8C>A)
c.1315+8C>A (n.1315+8C>A)
n.2427+8C>A
c.1267+8C>A (n.1267+8C>A)
c.112-1521C>A
c.529+8C>A
n.8689+8C>A
n.1945+8C>A
n.370+8C>A
c.649+8C>A (n.649+8C>A)
n.1627+8C>A
n.1394-1521C>A
n.1621+8C>A
c.739+8C>A (n.739+8C>A)
n.1522+8C>A
n.1541+8C>A
5g.132390913C>TCA2580072655SLC22A5c.1108+9C>T (n.1108+9C>T)
c.1339+9C>T (n.1339+9C>T)
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c.520+9C>T
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n.2427+9C>T
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n.370+9C>T
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n.1522+9C>T
n.1541+9C>T
 ClinVar
5g.132390915T>CCA562772549SLC22A5c.1108+11T>C (n.1108+11T>C)
c.1339+11T>C (n.1339+11T>C)
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n.1408+11T>C
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c.1315+11T>C (n.1315+11T>C)
n.2427+11T>C
c.1267+11T>C (n.1267+11T>C)
c.112-1518T>C
c.529+11T>C
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n.1945+11T>C
n.370+11T>C
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n.1627+11T>C
n.1394-1518T>C
n.1621+11T>C
c.739+11T>C (n.739+11T>C)
n.1522+11T>C
n.1541+11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390915T=CA1583150356SLC22A5c.1108+11T= (n.1108+11T=)
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n.2577+11T=
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c.112-1518T=
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n.1541+11T=
5g.132390915_132390916insAGATGCACATGCA2675204162SLC22A5c.1108+11_1108+12insAGATGCACATG (n.1108+11_1108+12insAGATGCACATG)
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n.2890_2891insAGATGCACATG
c.520+11_520+12insAGATGCACATG
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n.2427+11_2427+12insAGATGCACATG
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c.112-1518_112-1517insAGATGCACATG
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n.1627+11_1627+12insAGATGCACATG
n.1394-1518_1394-1517insAGATGCACATG
n.1621+11_1621+12insAGATGCACATG
c.739+11_739+12insAGATGCACATG (n.739+11_739+12insAGATGCACATG)
n.1522+11_1522+12insAGATGCACATG
n.1541+11_1541+12insAGATGCACATG
 gnomAD v4
5g.132390916G>ACA2580072657SLC22A5c.1108+12G>A (n.1108+12G>A)
c.1339+12G>A (n.1339+12G>A)
c.*119+12G>A (n.*119+12G>A)
n.1408+12G>A
c.*431+12G>A (n.*431+12G>A)
n.3952+12G>A
n.2577+12G>A
c.1114+12G>A (n.1114+12G>A)
n.2891G>A
c.520+12G>A
c.1249+12G>A (n.1249+12G>A)
c.1335+12G>A (n.1335+12G>A)
c.1315+12G>A (n.1315+12G>A)
n.2427+12G>A
c.1267+12G>A (n.1267+12G>A)
c.112-1517G>A
c.529+12G>A
n.8689+12G>A
n.1945+12G>A
n.370+12G>A
c.649+12G>A (n.649+12G>A)
n.1627+12G>A
n.1394-1517G>A
n.1621+12G>A
c.739+12G>A (n.739+12G>A)
n.1522+12G>A
n.1541+12G>A
 ClinVar
5g.132390918G>ACA3404109SLC22A5c.1108+14G>A (n.1108+14G>A)
c.1339+14G>A (n.1339+14G>A)
c.*119+14G>A (n.*119+14G>A)
n.1408+14G>A
c.*431+14G>A (n.*431+14G>A)
n.3952+14G>A
n.2577+14G>A
c.1114+14G>A (n.1114+14G>A)
n.2893G>A
c.520+14G>A
c.1249+14G>A (n.1249+14G>A)
c.1335+14G>A (n.1335+14G>A)
c.1315+14G>A (n.1315+14G>A)
n.2427+14G>A
c.1267+14G>A (n.1267+14G>A)
c.112-1515G>A
c.529+14G>A
n.8689+14G>A
n.1945+14G>A
n.370+14G>A
c.649+14G>A (n.649+14G>A)
n.1627+14G>A
n.1394-1515G>A
n.1621+14G>A
c.739+14G>A (n.739+14G>A)
n.1522+14G>A
n.1541+14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390918G>CCA3404110SLC22A5c.1108+14G>C (n.1108+14G>C)
c.1339+14G>C (n.1339+14G>C)
c.*119+14G>C (n.*119+14G>C)
n.1408+14G>C
c.*431+14G>C (n.*431+14G>C)
n.3952+14G>C
n.2577+14G>C
c.1114+14G>C (n.1114+14G>C)
n.2893G>C
c.520+14G>C
c.1249+14G>C (n.1249+14G>C)
c.1335+14G>C (n.1335+14G>C)
c.1315+14G>C (n.1315+14G>C)
n.2427+14G>C
c.1267+14G>C (n.1267+14G>C)
c.112-1515G>C
c.529+14G>C
n.8689+14G>C
n.1945+14G>C
n.370+14G>C
c.649+14G>C (n.649+14G>C)
n.1627+14G>C
n.1394-1515G>C
n.1621+14G>C
c.739+14G>C (n.739+14G>C)
n.1522+14G>C
n.1541+14G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390918G=CA1583150360SLC22A5c.1108+14G= (n.1108+14G=)
c.1339+14G= (n.1339+14G=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.132390929T>ACA2506626118SLC22A5c.1108+25T>A (n.1108+25T>A)
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n.2904T>A
c.520+25T>A
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n.2427+25T>A
c.1267+25T>A (n.1267+25T>A)
c.112-1504T>A
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n.1541+25T>A
5g.132390931G>CCA562772554SLC22A5c.1108+27G>C (n.1108+27G>C)
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