Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132390725T>ACA360807497SLC22A5c.929T>A (p.Leu310His)
c.1160T>A (p.Leu387His)
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n.2700T>A
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c.1156T>A (n.1156T>A)
c.1136T>A (p.Leu379His)
n.2248T>A
c.1088T>A (p.Leu363His)
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c.401-51T>A
n.8510T>A
n.1766T>A
n.191T>A
c.470T>A (p.Leu157His)
n.1448T>A
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n.1442T>A
c.560T>A (p.Leu187His)
n.1394-51T>A
n.1413-51T>A
 ClinVar dbSNP
5g.132390725T>CCA342668SLC22A5c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.1053-51T>C (n.1053-51T>C)
n.1229T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.3773T>C
n.2398T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.2700T>C
c.341T>C
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.1156T>C (n.1156T>C)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.2248T>C
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.111+1704T>C
c.401-51T>C
n.8510T>C
n.1766T>C
n.191T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.1448T>C
n.1393+1704T>C
n.1442T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.1394-51T>C
n.1413-51T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390725T>GCA360807498SLC22A5c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.1053-51T>G (n.1053-51T>G)
n.1229T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.3773T>G
n.2398T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.2700T>G
c.341T>G
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.1156T>G (n.1156T>G)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.2248T>G
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c.111+1704T>G
c.401-51T>G
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n.191T>G
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n.1393+1704T>G
n.1442T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.1394-51T>G
n.1413-51T>G
5g.132390725T=CA1583149926SLC22A5c.929T= (p.Leu310=)
c.1160T= (p.Leu387=)
c.1053-51T= (n.1053-51T=)
n.1229T=
c.*252T= (n.*252T=)
n.3773T=
n.2398T=
c.935T= (p.Leu312=)
n.2700T=
c.341T=
c.1070T= (p.Leu357=)
c.1156T= (n.1156T=)
c.1136T= (p.Leu379=)
n.2248T=
c.1088T= (p.Leu363=)
c.111+1704T=
c.401-51T=
n.8510T=
n.1766T=
n.191T=
c.470T= (p.Leu157=)
n.1448T=
n.1393+1704T=
n.1442T=
c.560T= (p.Leu187=)
n.1394-51T=
n.1413-51T=
5g.132390726delCA2578402148SLC22A5c.930del (p.Asp311IlefsTer11)
c.1161del (p.Asp388IlefsTer11)
c.1053-50del (n.1053-50del)
n.1230del
c.*253del (n.*253del)
n.3774del
n.2399del
c.936del (p.Asp313IlefsTer11)
n.2701del
c.342del
c.1071del (p.Asp358IlefsTer11)
c.1157del (n.1157del)
c.1137del (p.Asp380IlefsTer11)
n.2249del
c.1089del (p.Asp364IlefsTer11)
c.111+1705del
c.401-50del
n.8511del
n.1767del
n.192del
c.471del (p.Asp158IlefsTer11)
n.1449del
n.1393+1705del
n.1443del
c.561del (p.Asp188IlefsTer11)
n.1394-50del
n.1413-50del
5g.132390726T>ACA446337627SLC22A5c.930T>A (p.Leu310=)
c.1161T>A (p.Leu387=)
c.1053-50T>A (n.1053-50T>A)
n.1230T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.3774T>A
n.2399T>A
c.936T>A (p.Leu312=)
n.2701T>A
c.342T>A
c.1071T>A (p.Leu357=)
c.1157T>A (n.1157T>A)
c.1137T>A (p.Leu379=)
n.2249T>A
c.1089T>A (p.Leu363=)
c.111+1705T>A
c.401-50T>A
n.8511T>A
n.1767T>A
n.192T>A
c.471T>A (p.Leu157=)
n.1449T>A
n.1393+1705T>A
n.1443T>A
c.561T>A (p.Leu187=)
n.1394-50T>A
n.1413-50T>A
5g.132390726T>CCA446337631SLC22A5c.930T>C (p.Leu310=)
c.1161T>C (p.Leu387=)
c.1053-50T>C (n.1053-50T>C)
n.1230T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.3774T>C
n.2399T>C
c.936T>C (p.Leu312=)
n.2701T>C
c.342T>C
c.1071T>C (p.Leu357=)
c.1157T>C (n.1157T>C)
c.1137T>C (p.Leu379=)
n.2249T>C
c.1089T>C (p.Leu363=)
c.111+1705T>C
c.401-50T>C
n.8511T>C
n.1767T>C
n.192T>C
c.471T>C (p.Leu157=)
n.1449T>C
n.1393+1705T>C
n.1443T>C
c.561T>C (p.Leu187=)
n.1394-50T>C
n.1413-50T>C
5g.132390726T>GCA446337634SLC22A5c.930T>G (p.Leu310=)
c.1161T>G (p.Leu387=)
c.1053-50T>G (n.1053-50T>G)
n.1230T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.3774T>G
n.2399T>G
c.936T>G (p.Leu312=)
n.2701T>G
c.342T>G
c.1071T>G (p.Leu357=)
c.1157T>G (n.1157T>G)
c.1137T>G (p.Leu379=)
n.2249T>G
c.1089T>G (p.Leu363=)
c.111+1705T>G
c.401-50T>G
n.8511T>G
n.1767T>G
n.192T>G
c.471T>G (p.Leu157=)
n.1449T>G
n.1393+1705T>G
n.1443T>G
c.561T>G (p.Leu187=)
n.1394-50T>G
n.1413-50T>G
5g.132390727delCA2580072643SLC22A5c.931del (p.Asp311IlefsTer11)
c.1162del (p.Asp388IlefsTer11)
c.1053-49del (n.1053-49del)
n.1231del
c.*254del (n.*254del)
n.3775del
n.2400del
c.937del (p.Asp313IlefsTer11)
n.2702del
c.343del
c.1072del (p.Asp358IlefsTer11)
c.1158del (n.1158del)
c.1138del (p.Asp380IlefsTer11)
n.2250del
c.1090del (p.Asp364IlefsTer11)
c.112-1706del
c.401-49del
n.8512del
n.1768del
n.193del
c.472del (p.Asp158IlefsTer11)
n.1450del
n.1394-1706del
n.1444del
c.562del (p.Asp188IlefsTer11)
n.1394-49del
n.1413-49del
 ClinVar
5g.132390727G>ACA3404077SLC22A5c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.1162G>A (p.Asp388Asn)
c.1053-49G>A (n.1053-49G>A)
n.1231G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.3775G>A
n.2400G>A
c.937G>A (p.Asp313Asn)
n.2702G>A
c.343G>A
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.1158G>A (n.1158G>A)
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
n.2250G>A
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
c.112-1706G>A
c.401-49G>A
n.8512G>A
n.1768G>A
n.193G>A
c.472G>A (p.Asp158Asn)
n.1450G>A
n.1394-1706G>A
n.1444G>A
c.562G>A (p.Asp188Asn)
n.1394-49G>A
n.1413-49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390727G>CCA360807499SLC22A5c.931G>C (p.Asp311His)
c.1162G>C (p.Asp388His)
c.1053-49G>C (n.1053-49G>C)
n.1231G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.3775G>C
n.2400G>C
c.937G>C (p.Asp313His)
n.2702G>C
c.343G>C
c.1072G>C (p.Asp358His)
c.1158G>C (n.1158G>C)
c.1138G>C (p.Asp380His)
n.2250G>C
c.1090G>C (p.Asp364His)
c.112-1706G>C
c.401-49G>C
n.8512G>C
n.1768G>C
n.193G>C
c.472G>C (p.Asp158His)
n.1450G>C
n.1394-1706G>C
n.1444G>C
c.562G>C (p.Asp188His)
n.1394-49G>C
n.1413-49G>C
5g.132390727G=CA1583149933SLC22A5c.931G= (p.Asp311=)
c.1162G= (p.Asp388=)
c.1053-49G= (n.1053-49G=)
n.1231G=
c.*254G= (n.*254G=)
n.3775G=
n.2400G=
c.937G= (p.Asp313=)
n.2702G=
c.343G=
c.1072G= (p.Asp358=)
c.1158G= (n.1158G=)
c.1138G= (p.Asp380=)
n.2250G=
c.1090G= (p.Asp364=)
c.112-1706G=
c.401-49G=
n.8512G=
n.1768G=
n.193G=
c.472G= (p.Asp158=)
n.1450G=
n.1394-1706G=
n.1444G=
c.562G= (p.Asp188=)
n.1394-49G=
n.1413-49G=
5g.132390727G>TCA360807500SLC22A5c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
c.1053-49G>T (n.1053-49G>T)
n.1231G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.3775G>T
n.2400G>T
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
n.2702G>T
c.343G>T
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.1158G>T (n.1158G>T)
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
n.2250G>T
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
c.112-1706G>T
c.401-49G>T
n.8512G>T
n.1768G>T
n.193G>T
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
n.1450G>T
n.1394-1706G>T
n.1444G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
n.1394-49G>T
n.1413-49G>T
 dbSNP
5g.132390728A>CCA360807503SLC22A5c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
c.1053-48A>C (n.1053-48A>C)
n.1232A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.3776A>C
n.2401A>C
c.938A>C (p.Asp313Ala)
n.2703A>C
c.344A>C
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.1159A>C (n.1159A>C)
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
n.2251A>C
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.112-1705A>C
c.401-48A>C
n.8513A>C
n.1769A>C
n.194A>C
c.473A>C (p.Asp158Ala)
n.1451A>C
n.1394-1705A>C
n.1445A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
n.1394-48A>C
n.1413-48A>C
5g.132390728A>GCA360807502SLC22A5c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.1163A>G (p.Asp388Gly)
c.1053-48A>G (n.1053-48A>G)
n.1232A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.3776A>G
n.2401A>G
c.938A>G (p.Asp313Gly)
n.2703A>G
c.344A>G
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.1159A>G (n.1159A>G)
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
n.2251A>G
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.112-1705A>G
c.401-48A>G
n.8513A>G
n.1769A>G
n.194A>G
c.473A>G (p.Asp158Gly)
n.1451A>G
n.1394-1705A>G
n.1445A>G
c.563A>G (p.Asp188Gly)
n.1394-48A>G
n.1413-48A>G
5g.132390728A>TCA360807501SLC22A5c.932A>T (p.Asp311Val)
c.1163A>T (p.Asp388Val)
c.1053-48A>T (n.1053-48A>T)
n.1232A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.3776A>T
n.2401A>T
c.938A>T (p.Asp313Val)
n.2703A>T
c.344A>T
c.1073A>T (p.Asp358Val)
c.1159A>T (n.1159A>T)
c.1139A>T (p.Asp380Val)
n.2251A>T
c.1091A>T (p.Asp364Val)
c.112-1705A>T
c.401-48A>T
n.8513A>T
n.1769A>T
n.194A>T
c.473A>T (p.Asp158Val)
n.1451A>T
n.1394-1705A>T
n.1445A>T
c.563A>T (p.Asp188Val)
n.1394-48A>T
n.1413-48A>T
5g.132390729T>ACA360807505SLC22A5c.933T>A (p.Asp311Glu)
c.1164T>A (p.Asp388Glu)
c.1053-47T>A (n.1053-47T>A)
n.1233T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.3777T>A
n.2402T>A
c.939T>A (p.Asp313Glu)
n.2704T>A
c.345T>A
c.1074T>A (p.Asp358Glu)
c.1160T>A (n.1160T>A)
c.1140T>A (p.Asp380Glu)
n.2252T>A
c.1092T>A (p.Asp364Glu)
c.112-1704T>A
c.401-47T>A
n.8514T>A
n.1770T>A
n.195T>A
c.474T>A (p.Asp158Glu)
n.1452T>A
n.1394-1704T>A
n.1446T>A
c.564T>A (p.Asp188Glu)
n.1394-47T>A
n.1413-47T>A
5g.132390729T>CCA446337665SLC22A5c.933T>C (p.Asp311=)
c.1164T>C (p.Asp388=)
c.1053-47T>C (n.1053-47T>C)
n.1233T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.3777T>C
n.2402T>C
c.939T>C (p.Asp313=)
n.2704T>C
c.345T>C
c.1074T>C (p.Asp358=)
c.1160T>C (n.1160T>C)
c.1140T>C (p.Asp380=)
n.2252T>C
c.1092T>C (p.Asp364=)
c.112-1704T>C
c.401-47T>C
n.8514T>C
n.1770T>C
n.195T>C
c.474T>C (p.Asp158=)
n.1452T>C
n.1394-1704T>C
n.1446T>C
c.564T>C (p.Asp188=)
n.1394-47T>C
n.1413-47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390729T>GCA360807504SLC22A5c.933T>G (p.Asp311Glu)
c.1164T>G (p.Asp388Glu)
c.1053-47T>G (n.1053-47T>G)
n.1233T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.3777T>G
n.2402T>G
c.939T>G (p.Asp313Glu)
n.2704T>G
c.345T>G
c.1074T>G (p.Asp358Glu)
c.1160T>G (n.1160T>G)
c.1140T>G (p.Asp380Glu)
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n.1394-47T>G
n.1413-47T>G
5g.132390729T=CA1583149937SLC22A5c.933T= (p.Asp311=)
c.1164T= (p.Asp388=)
c.1053-47T= (n.1053-47T=)
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c.*256T= (n.*256T=)
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n.2402T=
c.939T= (p.Asp313=)
n.2704T=
c.345T=
c.1074T= (p.Asp358=)
c.1160T= (n.1160T=)
c.1140T= (p.Asp380=)
n.2252T=
c.1092T= (p.Asp364=)
c.112-1704T=
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c.564T= (p.Asp188=)
n.1394-47T=
n.1413-47T=
5g.132390730A=CA1583149941SLC22A5c.934A= (p.Thr312=)
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c.565A= (p.Thr189=)
n.1394-46A=
n.1413-46A=
5g.132390730A>CCA360807507SLC22A5c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.1053-46A>C (n.1053-46A>C)
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c.1075A>C (p.Thr359Pro)
c.1161A>C (n.1161A>C)
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c.112-1703A>C
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n.8515A>C
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c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.1394-46A>C
n.1413-46A>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.132390730A>GCA360807506SLC22A5c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.1053-46A>G (n.1053-46A>G)
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n.1394-46A>G
n.1413-46A>G
5g.132390730A>TCA360807508SLC22A5c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
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n.2253A>T
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c.112-1703A>T
c.401-46A>T
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n.1394-46A>T
n.1413-46A>T
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c.1166C>A (p.Thr389Asn)
c.1053-45C>A (n.1053-45C>A)
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c.*258C>A (n.*258C>A)
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c.941C>A (p.Thr314Asn)
n.2706C>A
c.347C>A
c.1076C>A (p.Thr359Asn)
c.1162C>A (n.1162C>A)
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
n.2254C>A
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n.1448C>A
c.566C>A (p.Thr189Asn)
n.1394-45C>A
n.1413-45C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390731C=CA1583149944SLC22A5c.935C= (p.Thr312=)
c.1166C= (p.Thr389=)
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c.*258C= (n.*258C=)
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c.1142C= (p.Thr381=)
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n.1394-45C=
n.1413-45C=
5g.132390731C>GCA360807510SLC22A5c.935C>G (p.Thr312Ser)
c.1166C>G (p.Thr389Ser)
c.1053-45C>G (n.1053-45C>G)
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c.*258C>G (n.*258C>G)
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n.1413-45C>G
5g.132390731C>TCA3404078SLC22A5c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
c.1053-45C>T (n.1053-45C>T)
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c.347C>T
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c.1162C>T (n.1162C>T)
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n.2254C>T
c.1094C>T (p.Thr365Ile)
c.112-1702C>T
c.401-45C>T
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c.566C>T (p.Thr189Ile)
n.1394-45C>T
n.1413-45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390732T>ACA446337694SLC22A5c.936T>A (p.Thr312=)
c.1167T>A (p.Thr389=)
c.1053-44T>A (n.1053-44T>A)
n.1236T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.3780T>A
n.2405T>A
c.942T>A (p.Thr314=)
n.2707T>A
c.348T>A
c.1077T>A (p.Thr359=)
c.1163T>A (n.1163T>A)
c.1143T>A (p.Thr381=)
n.2255T>A
c.1095T>A (p.Thr365=)
c.112-1701T>A
c.401-44T>A
n.8517T>A
n.1773T>A
n.198T>A
c.477T>A (p.Thr159=)
n.1455T>A
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n.1449T>A
c.567T>A (p.Thr189=)
n.1394-44T>A
n.1413-44T>A
5g.132390732T>CCA446337695SLC22A5c.936T>C (p.Thr312=)
c.1167T>C (p.Thr389=)
c.1053-44T>C (n.1053-44T>C)
n.1236T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.3780T>C
n.2405T>C
c.942T>C (p.Thr314=)
n.2707T>C
c.348T>C
c.1077T>C (p.Thr359=)
c.1163T>C (n.1163T>C)
c.1143T>C (p.Thr381=)
n.2255T>C
c.1095T>C (p.Thr365=)
c.112-1701T>C
c.401-44T>C
n.8517T>C
n.1773T>C
n.198T>C
c.477T>C (p.Thr159=)
n.1455T>C
n.1394-1701T>C
n.1449T>C
c.567T>C (p.Thr189=)
n.1394-44T>C
n.1413-44T>C
5g.132390732T>GCA446337697SLC22A5c.936T>G (p.Thr312=)
c.1167T>G (p.Thr389=)
c.1053-44T>G (n.1053-44T>G)
n.1236T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.3780T>G
n.2405T>G
c.942T>G (p.Thr314=)
n.2707T>G
c.348T>G
c.1077T>G (p.Thr359=)
c.1163T>G (n.1163T>G)
c.1143T>G (p.Thr381=)
n.2255T>G
c.1095T>G (p.Thr365=)
c.112-1701T>G
c.401-44T>G
n.8517T>G
n.1773T>G
n.198T>G
c.477T>G (p.Thr159=)
n.1455T>G
n.1394-1701T>G
n.1449T>G
c.567T>G (p.Thr189=)
n.1394-44T>G
n.1413-44T>G
 gnomAD v4
5g.132390733C>ACA360807511SLC22A5c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.1053-43C>A (n.1053-43C>A)
n.1237C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.3781C>A
n.2406C>A
c.943C>A (p.Pro315Thr)
n.2708C>A
c.349C>A
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.1164C>A (n.1164C>A)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
n.2256C>A
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.112-1700C>A
c.401-43C>A
n.8518C>A
n.1774C>A
n.199C>A
c.478C>A (p.Pro160Thr)
n.1456C>A
n.1394-1700C>A
n.1450C>A
c.568C>A (p.Pro190Thr)
n.1394-43C>A
n.1413-43C>A
5g.132390733C=CA1583149948SLC22A5c.937C= (p.Pro313=)
c.1168C= (p.Pro390=)
c.1053-43C= (n.1053-43C=)
n.1237C=
c.*260C= (n.*260C=)
n.3781C=
n.2406C=
c.943C= (p.Pro315=)
n.2708C=
c.349C=
c.1078C= (p.Pro360=)
c.1164C= (n.1164C=)
c.1144C= (p.Pro382=)
n.2256C=
c.1096C= (p.Pro366=)
c.112-1700C=
c.401-43C=
n.8518C=
n.1774C=
n.199C=
c.478C= (p.Pro160=)
n.1456C=
n.1394-1700C=
n.1450C=
c.568C= (p.Pro190=)
n.1394-43C=
n.1413-43C=
5g.132390733C>GCA360807512SLC22A5c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.1053-43C>G (n.1053-43C>G)
n.1237C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.3781C>G
n.2406C>G
c.943C>G (p.Pro315Ala)
n.2708C>G
c.349C>G
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.1164C>G (n.1164C>G)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
n.2256C>G
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.112-1700C>G
c.401-43C>G
n.8518C>G
n.1774C>G
n.199C>G
c.478C>G (p.Pro160Ala)
n.1456C>G
n.1394-1700C>G
n.1450C>G
c.568C>G (p.Pro190Ala)
n.1394-43C>G
n.1413-43C>G
5g.132390733C>TCA3404079SLC22A5c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.1053-43C>T (n.1053-43C>T)
n.1237C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.3781C>T
n.2406C>T
c.943C>T (p.Pro315Ser)
n.2708C>T
c.349C>T
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.1164C>T (n.1164C>T)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
n.2256C>T
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.112-1700C>T
c.401-43C>T
n.8518C>T
n.1774C>T
n.199C>T
c.478C>T (p.Pro160Ser)
n.1456C>T
n.1394-1700C>T
n.1450C>T
c.568C>T (p.Pro190Ser)
n.1394-43C>T
n.1413-43C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390733_132390734insACA2768436515SLC22A5c.937_938insA (p.Pro313HisfsTer2)
c.1168_1169insA (p.Pro390HisfsTer2)
c.1053-43_1053-42insA (n.1053-43_1053-42insA)
n.1237_1238insA
c.*260_*261insA (n.*260_*261insA)
n.3781_3782insA
n.2406_2407insA
c.943_944insA (p.Pro315HisfsTer2)
n.2708_2709insA
c.349_350insA
c.1078_1079insA (p.Pro360HisfsTer2)
c.1164_1165insA (n.1164_1165insA)
c.1144_1145insA (p.Pro382HisfsTer2)
n.2256_2257insA
c.1096_1097insA (p.Pro366HisfsTer2)
c.112-1700_112-1699insA
c.401-43_401-42insA
n.8518_8519insA
n.1774_1775insA
n.199_200insA
c.478_479insA (p.Pro160HisfsTer2)
n.1456_1457insA
n.1394-1700_1394-1699insA
n.1450_1451insA
c.568_569insA (p.Pro190HisfsTer2)
n.1394-43_1394-42insA
n.1413-43_1413-42insA
5g.132390734C>ACA360807513SLC22A5c.938C>A (p.Pro313His)
c.1169C>A (p.Pro390His)
c.1053-42C>A (n.1053-42C>A)
n.1238C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.3782C>A
n.2407C>A
c.944C>A (p.Pro315His)
n.2709C>A
c.350C>A
c.1079C>A (p.Pro360His)
c.1165C>A (n.1165C>A)
c.1145C>A (p.Pro382His)
n.2257C>A
c.1097C>A (p.Pro366His)
c.112-1699C>A
c.401-42C>A
n.8519C>A
n.1775C>A
n.200C>A
c.479C>A (p.Pro160His)
n.1457C>A
n.1394-1699C>A
n.1451C>A
c.569C>A (p.Pro190His)
n.1394-42C>A
n.1413-42C>A
5g.132390734C>GCA360807514SLC22A5c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.1053-42C>G (n.1053-42C>G)
n.1238C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.3782C>G
n.2407C>G
c.944C>G (p.Pro315Arg)
n.2709C>G
c.350C>G
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.1165C>G (n.1165C>G)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
n.2257C>G
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.112-1699C>G
c.401-42C>G
n.8519C>G
n.1775C>G
n.200C>G
c.479C>G (p.Pro160Arg)
n.1457C>G
n.1394-1699C>G
n.1451C>G
c.569C>G (p.Pro190Arg)
n.1394-42C>G
n.1413-42C>G
5g.132390734C>TCA360807515SLC22A5c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.1053-42C>T (n.1053-42C>T)
n.1238C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.3782C>T
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c.944C>T (p.Pro315Leu)
n.2709C>T
c.350C>T
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.1165C>T (n.1165C>T)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
n.2257C>T
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.112-1699C>T
c.401-42C>T
n.8519C>T
n.1775C>T
n.200C>T
c.479C>T (p.Pro160Leu)
n.1457C>T
n.1394-1699C>T
n.1451C>T
c.569C>T (p.Pro190Leu)
n.1394-42C>T
n.1413-42C>T
5g.132390735T>ACA446337729SLC22A5c.939T>A (p.Pro313=)
c.1170T>A (p.Pro390=)
c.1053-41T>A (n.1053-41T>A)
n.1239T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.3783T>A
n.2408T>A
c.945T>A (p.Pro315=)
n.2710T>A
c.351T>A
c.1080T>A (p.Pro360=)
c.1166T>A (n.1166T>A)
c.1146T>A (p.Pro382=)
n.2258T>A
c.1098T>A (p.Pro366=)
c.112-1698T>A
c.401-41T>A
n.8520T>A
n.1776T>A
n.201T>A
c.480T>A (p.Pro160=)
n.1458T>A
n.1394-1698T>A
n.1452T>A
c.570T>A (p.Pro190=)
n.1394-41T>A
n.1413-41T>A
5g.132390735T>CCA446337737SLC22A5c.939T>C (p.Pro313=)
c.1170T>C (p.Pro390=)
c.1053-41T>C (n.1053-41T>C)
n.1239T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.3783T>C
n.2408T>C
c.945T>C (p.Pro315=)
n.2710T>C
c.351T>C
c.1080T>C (p.Pro360=)
c.1166T>C (n.1166T>C)
c.1146T>C (p.Pro382=)
n.2258T>C
c.1098T>C (p.Pro366=)
c.112-1698T>C
c.401-41T>C
n.8520T>C
n.1776T>C
n.201T>C
c.480T>C (p.Pro160=)
n.1458T>C
n.1394-1698T>C
n.1452T>C
c.570T>C (p.Pro190=)
n.1394-41T>C
n.1413-41T>C
5g.132390735T>GCA446337740SLC22A5c.939T>G (p.Pro313=)
c.1170T>G (p.Pro390=)
c.1053-41T>G (n.1053-41T>G)
n.1239T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.3783T>G
n.2408T>G
c.945T>G (p.Pro315=)
n.2710T>G
c.351T>G
c.1080T>G (p.Pro360=)
c.1166T>G (n.1166T>G)
c.1146T>G (p.Pro382=)
n.2258T>G
c.1098T>G (p.Pro366=)
c.112-1698T>G
c.401-41T>G
n.8520T>G
n.1776T>G
n.201T>G
c.480T>G (p.Pro160=)
n.1458T>G
n.1394-1698T>G
n.1452T>G
c.570T>G (p.Pro190=)
n.1394-41T>G
n.1413-41T>G
5g.132390736A=CA1583149951SLC22A5c.940A= (p.Asn314=)
c.1171A= (p.Asn391=)
c.1053-40A= (n.1053-40A=)
n.1240A=
c.*263A= (n.*263A=)
n.3784A=
n.2409A=
c.946A= (p.Asn316=)
n.2711A=
c.352A=
c.1081A= (p.Asn361=)
c.1167A= (n.1167A=)
c.1147A= (p.Asn383=)
n.2259A=
c.1099A= (p.Asn367=)
c.112-1697A=
c.401-40A=
n.8521A=
n.1777A=
n.202A=
c.481A= (p.Asn161=)
n.1459A=
n.1394-1697A=
n.1453A=
c.571A= (p.Asn191=)
n.1394-40A=
n.1413-40A=
5g.132390736A>CCA360807516SLC22A5c.940A>C (p.Asn314His)
c.1171A>C (p.Asn391His)
c.1053-40A>C (n.1053-40A>C)
n.1240A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.3784A>C
n.2409A>C
c.946A>C (p.Asn316His)
n.2711A>C
c.352A>C
c.1081A>C (p.Asn361His)
c.1167A>C (n.1167A>C)
c.1147A>C (p.Asn383His)
n.2259A>C
c.1099A>C (p.Asn367His)
c.112-1697A>C
c.401-40A>C
n.8521A>C
n.1777A>C
n.202A>C
c.481A>C (p.Asn161His)
n.1459A>C
n.1394-1697A>C
n.1453A>C
c.571A>C (p.Asn191His)
n.1394-40A>C
n.1413-40A>C
5g.132390736A>GCA3404080SLC22A5c.940A>G (p.Asn314Asp)
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.1053-40A>G (n.1053-40A>G)
n.1240A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.3784A>G
n.2409A>G
c.946A>G (p.Asn316Asp)
n.2711A>G
c.352A>G
c.1081A>G (p.Asn361Asp)
c.1167A>G (n.1167A>G)
c.1147A>G (p.Asn383Asp)
n.2259A>G
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.112-1697A>G
c.401-40A>G
n.8521A>G
n.1777A>G
n.202A>G
c.481A>G (p.Asn161Asp)
n.1459A>G
n.1394-1697A>G
n.1453A>G
c.571A>G (p.Asn191Asp)
n.1394-40A>G
n.1413-40A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390736A>TCA360807517SLC22A5c.940A>T (p.Asn314Tyr)
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
c.1053-40A>T (n.1053-40A>T)
n.1240A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.3784A>T
n.2409A>T
c.946A>T (p.Asn316Tyr)
n.2711A>T
c.352A>T
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c.1167A>T (n.1167A>T)
c.1147A>T (p.Asn383Tyr)
n.2259A>T
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.112-1697A>T
c.401-40A>T
n.8521A>T
n.1777A>T
n.202A>T
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
n.1459A>T
n.1394-1697A>T
n.1453A>T
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
n.1394-40A>T
n.1413-40A>T
5g.132390737A>CCA360807518SLC22A5c.941A>C (p.Asn314Thr)
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.1053-39A>C (n.1053-39A>C)
n.1241A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.3785A>C
n.2410A>C
c.947A>C (p.Asn316Thr)
n.2712A>C
c.353A>C
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
c.1168A>C (n.1168A>C)
c.1148A>C (p.Asn383Thr)
n.2260A>C
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.112-1696A>C
c.401-39A>C
n.8522A>C
n.1778A>C
n.203A>C
c.482A>C (p.Asn161Thr)
n.1460A>C
n.1394-1696A>C
n.1454A>C
c.572A>C (p.Asn191Thr)
n.1394-39A>C
n.1413-39A>C
5g.132390737A>GCA360807519SLC22A5c.941A>G (p.Asn314Ser)
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.1053-39A>G (n.1053-39A>G)
n.1241A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.3785A>G
n.2410A>G
c.947A>G (p.Asn316Ser)
n.2712A>G
c.353A>G
c.1082A>G (p.Asn361Ser)
c.1168A>G (n.1168A>G)
c.1148A>G (p.Asn383Ser)
n.2260A>G
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.112-1696A>G
c.401-39A>G
n.8522A>G
n.1778A>G
n.203A>G
c.482A>G (p.Asn161Ser)
n.1460A>G
n.1394-1696A>G
n.1454A>G
c.572A>G (p.Asn191Ser)
n.1394-39A>G
n.1413-39A>G
5g.132390737A>TCA360807520SLC22A5c.941A>T (p.Asn314Ile)
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.1053-39A>T (n.1053-39A>T)
n.1241A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.3785A>T
n.2410A>T
c.947A>T (p.Asn316Ile)
n.2712A>T
c.353A>T
c.1082A>T (p.Asn361Ile)
c.1168A>T (n.1168A>T)
c.1148A>T (p.Asn383Ile)
n.2260A>T
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.112-1696A>T
c.401-39A>T
n.8522A>T
n.1778A>T
n.203A>T
c.482A>T (p.Asn161Ile)
n.1460A>T
n.1394-1696A>T
n.1454A>T
c.572A>T (p.Asn191Ile)
n.1394-39A>T
n.1413-39A>T
5g.132390738C>ACA360807522SLC22A5c.942C>A (p.Asn314Lys)
c.1173C>A (p.Asn391Lys)
c.1053-38C>A (n.1053-38C>A)
n.1242C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.3786C>A
n.2411C>A
c.948C>A (p.Asn316Lys)
n.2713C>A
c.354C>A
c.1083C>A (p.Asn361Lys)
c.1169C>A (n.1169C>A)
c.1149C>A (p.Asn383Lys)
n.2261C>A
c.1101C>A (p.Asn367Lys)
c.112-1695C>A
c.401-38C>A
n.8523C>A
n.1779C>A
n.204C>A
c.483C>A (p.Asn161Lys)
n.1461C>A
n.1394-1695C>A
n.1455C>A
c.573C>A (p.Asn191Lys)
n.1394-38C>A
n.1413-38C>A
 gnomAD v4
5g.132390738C=CA1583149954SLC22A5c.942C= (p.Asn314=)
c.1173C= (p.Asn391=)
c.1053-38C= (n.1053-38C=)
n.1242C=
c.*265C= (n.*265C=)
n.3786C=
n.2411C=
c.948C= (p.Asn316=)
n.2713C=
c.354C=
c.1083C= (p.Asn361=)
c.1169C= (n.1169C=)
c.1149C= (p.Asn383=)
n.2261C=
c.1101C= (p.Asn367=)
c.112-1695C=
c.401-38C=
n.8523C=
n.1779C=
n.204C=
c.483C= (p.Asn161=)
n.1461C=
n.1394-1695C=
n.1455C=
c.573C= (p.Asn191=)
n.1394-38C=
n.1413-38C=
5g.132390738C>GCA360807521SLC22A5c.942C>G (p.Asn314Lys)
c.1173C>G (p.Asn391Lys)
c.1053-38C>G (n.1053-38C>G)
n.1242C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.3786C>G
n.2411C>G
c.948C>G (p.Asn316Lys)
n.2713C>G
c.354C>G
c.1083C>G (p.Asn361Lys)
c.1169C>G (n.1169C>G)
c.1149C>G (p.Asn383Lys)
n.2261C>G
c.1101C>G (p.Asn367Lys)
c.112-1695C>G
c.401-38C>G
n.8523C>G
n.1779C>G
n.204C>G
c.483C>G (p.Asn161Lys)
n.1461C>G
n.1394-1695C>G
n.1455C>G
c.573C>G (p.Asn191Lys)
n.1394-38C>G
n.1413-38C>G
5g.132390738C>TCA127212092SLC22A5c.942C>T (p.Asn314=)
c.1173C>T (p.Asn391=)
c.1053-38C>T (n.1053-38C>T)
n.1242C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.3786C>T
n.2411C>T
c.948C>T (p.Asn316=)
n.2713C>T
c.354C>T
c.1083C>T (p.Asn361=)
c.1169C>T (n.1169C>T)
c.1149C>T (p.Asn383=)
n.2261C>T
c.1101C>T (p.Asn367=)
c.112-1695C>T
c.401-38C>T
n.8523C>T
n.1779C>T
n.204C>T
c.483C>T (p.Asn161=)
n.1461C>T
n.1394-1695C>T
n.1455C>T
c.573C>T (p.Asn191=)
n.1394-38C>T
n.1413-38C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390738_132390740delCA2768436516SLC22A5c.942_944del (p.Asn314_Leu315delinsLys)
c.1173_1175del (p.Asn391_Leu392delinsLys)
c.1053-38_1053-36del (n.1053-38_1053-36del)
n.1242_1244del
c.*265_*267del (n.*265_*267del)
n.3786_3788del
n.2411_2413del
c.948_950del (p.Asn316_Leu317delinsLys)
n.2713_2715del
c.354_356del
c.1083_1085del (p.Asn361_Leu362delinsLys)
c.1169_1171del (n.1169_1171del)
c.1149_1151del (p.Asn383_Leu384delinsLys)
n.2261_2263del
c.1101_1103del (p.Asn367_Leu368delinsLys)
c.112-1695_112-1693del
c.401-38_401-36del
n.8523_8525del
n.1779_1781del
n.204_206del
c.483_485del (p.Asn161_Leu162delinsLys)
n.1461_1463del
n.1394-1695_1394-1693del
n.1455_1457del
c.573_575del (p.Asn191_Leu192delinsLys)
n.1394-38_1394-36del
n.1413-38_1413-36del
5g.132390739T>ACA360807523SLC22A5c.943T>A (p.Leu315Met)
c.1174T>A (p.Leu392Met)
c.1053-37T>A (n.1053-37T>A)
n.1243T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.3787T>A
n.2412T>A
c.949T>A (p.Leu317Met)
n.2714T>A
c.355T>A
c.1084T>A (p.Leu362Met)
c.1170T>A (n.1170T>A)
c.1150T>A (p.Leu384Met)
n.2262T>A
c.1102T>A (p.Leu368Met)
c.112-1694T>A
c.401-37T>A
n.8524T>A
n.1780T>A
n.205T>A
c.484T>A (p.Leu162Met)
n.1462T>A
n.1394-1694T>A
n.1456T>A
c.574T>A (p.Leu192Met)
n.1394-37T>A
n.1413-37T>A
5g.132390739T>CCA446337799SLC22A5c.943T>C (p.Leu315=)
c.1174T>C (p.Leu392=)
c.1053-37T>C (n.1053-37T>C)
n.1243T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.3787T>C
n.2412T>C
c.949T>C (p.Leu317=)
n.2714T>C
c.355T>C
c.1084T>C (p.Leu362=)
c.1170T>C (n.1170T>C)
c.1150T>C (p.Leu384=)
n.2262T>C
c.1102T>C (p.Leu368=)
c.112-1694T>C
c.401-37T>C
n.8524T>C
n.1780T>C
n.205T>C
c.484T>C (p.Leu162=)
n.1462T>C
n.1394-1694T>C
n.1456T>C
c.574T>C (p.Leu192=)
n.1394-37T>C
n.1413-37T>C
5g.132390739T>GCA360807524SLC22A5c.943T>G (p.Leu315Val)
c.1174T>G (p.Leu392Val)
c.1053-37T>G (n.1053-37T>G)
n.1243T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.3787T>G
n.2412T>G
c.949T>G (p.Leu317Val)
n.2714T>G
c.355T>G
c.1084T>G (p.Leu362Val)
c.1170T>G (n.1170T>G)
c.1150T>G (p.Leu384Val)
n.2262T>G
c.1102T>G (p.Leu368Val)
c.112-1694T>G
c.401-37T>G
n.8524T>G
n.1780T>G
n.205T>G
c.484T>G (p.Leu162Val)
n.1462T>G
n.1394-1694T>G
n.1456T>G
c.574T>G (p.Leu192Val)
n.1394-37T>G
n.1413-37T>G
 gnomAD v4
5g.132390740T>ACA360807525SLC22A5c.944T>A (p.Leu315Ter)
c.1175T>A (p.Leu392Ter)
c.1053-36T>A (n.1053-36T>A)
n.1244T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.3788T>A
n.2413T>A
c.950T>A (p.Leu317Ter)
n.2715T>A
c.356T>A
c.1085T>A (p.Leu362Ter)
c.1171T>A (n.1171T>A)
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
n.2263T>A
c.1103T>A (p.Leu368Ter)
c.112-1693T>A
c.401-36T>A
n.8525T>A
n.1781T>A
n.206T>A
c.485T>A (p.Leu162Ter)
n.1463T>A
n.1394-1693T>A
n.1457T>A
c.575T>A (p.Leu192Ter)
n.1394-36T>A
n.1413-36T>A
5g.132390740T>CCA360807526SLC22A5c.944T>C (p.Leu315Ser)
c.1175T>C (p.Leu392Ser)
c.1053-36T>C (n.1053-36T>C)
n.1244T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.3788T>C
n.2413T>C
c.950T>C (p.Leu317Ser)
n.2715T>C
c.356T>C
c.1085T>C (p.Leu362Ser)
c.1171T>C (n.1171T>C)
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
n.2263T>C
c.1103T>C (p.Leu368Ser)
c.112-1693T>C
c.401-36T>C
n.8525T>C
n.1781T>C
n.206T>C
c.485T>C (p.Leu162Ser)
n.1463T>C
n.1394-1693T>C
n.1457T>C
c.575T>C (p.Leu192Ser)
n.1394-36T>C
n.1413-36T>C
5g.132390740T>GCA360807527SLC22A5c.944T>G (p.Leu315Trp)
c.1175T>G (p.Leu392Trp)
c.1053-36T>G (n.1053-36T>G)
n.1244T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.3788T>G
n.2413T>G
c.950T>G (p.Leu317Trp)
n.2715T>G
c.356T>G
c.1085T>G (p.Leu362Trp)
c.1171T>G (n.1171T>G)
c.1151T>G (p.Leu384Trp)
n.2263T>G
c.1103T>G (p.Leu368Trp)
c.112-1693T>G
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n.1394-1693T>G
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c.575T>G (p.Leu192Trp)
n.1394-36T>G
n.1413-36T>G
5g.132390741G>ACA446337832SLC22A5c.945G>A (p.Leu315=)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.1053-35G>A (n.1053-35G>A)
n.1245G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.3789G>A
n.2414G>A
c.951G>A (p.Leu317=)
n.2716G>A
c.357G>A
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.1172G>A (n.1172G>A)
c.1152G>A (p.Leu384=)
n.2264G>A
c.1104G>A (p.Leu368=)
c.112-1692G>A
c.401-35G>A
n.8526G>A
n.1782G>A
n.207G>A
c.486G>A (p.Leu162=)
n.1464G>A
n.1394-1692G>A
n.1458G>A
c.576G>A (p.Leu192=)
n.1394-35G>A
n.1413-35G>A
5g.132390741G>CCA360807528SLC22A5c.945G>C (p.Leu315Phe)
c.1176G>C (p.Leu392Phe)
c.1053-35G>C (n.1053-35G>C)
n.1245G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.3789G>C
n.2414G>C
c.951G>C (p.Leu317Phe)
n.2716G>C
c.357G>C
c.1086G>C (p.Leu362Phe)
c.1172G>C (n.1172G>C)
c.1152G>C (p.Leu384Phe)
n.2264G>C
c.1104G>C (p.Leu368Phe)
c.112-1692G>C
c.401-35G>C
n.8526G>C
n.1782G>C
n.207G>C
c.486G>C (p.Leu162Phe)
n.1464G>C
n.1394-1692G>C
n.1458G>C
c.576G>C (p.Leu192Phe)
n.1394-35G>C
n.1413-35G>C
5g.132390741G>TCA360807529SLC22A5c.945G>T (p.Leu315Phe)
c.1176G>T (p.Leu392Phe)
c.1053-35G>T (n.1053-35G>T)
n.1245G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.3789G>T
n.2414G>T
c.951G>T (p.Leu317Phe)
n.2716G>T
c.357G>T
c.1086G>T (p.Leu362Phe)
c.1172G>T (n.1172G>T)
c.1152G>T (p.Leu384Phe)
n.2264G>T
c.1104G>T (p.Leu368Phe)
c.112-1692G>T
c.401-35G>T
n.8526G>T
n.1782G>T
n.207G>T
c.486G>T (p.Leu162Phe)
n.1464G>T
n.1394-1692G>T
n.1458G>T
c.576G>T (p.Leu192Phe)
n.1394-35G>T
n.1413-35G>T
5g.132390742delCA2768436517SLC22A5c.946del (p.His316MetfsTer6)
c.1177del (p.His393MetfsTer6)
c.1053-34del (n.1053-34del)
n.1246del
c.*269del (n.*269del)
n.3790del
n.2415del
c.952del (p.His318MetfsTer6)
n.2717del
c.358del
c.1087del (p.His363MetfsTer6)
c.1173del (n.1173del)
c.1153del (p.His385MetfsTer6)
n.2265del
c.1105del (p.His369MetfsTer6)
c.112-1691del
c.401-34del
n.8527del
n.1783del
n.208del
c.487del (p.His163MetfsTer6)
n.1465del
n.1394-1691del
n.1459del
c.577del (p.His193MetfsTer6)
n.1394-34del
n.1413-34del
5g.132390742C>ACA360807530SLC22A5c.946C>A (p.His316Asn)
c.1177C>A (p.His393Asn)
c.1053-34C>A (n.1053-34C>A)
n.1246C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.3790C>A
n.2415C>A
c.952C>A (p.His318Asn)
n.2717C>A
c.358C>A
c.1087C>A (p.His363Asn)
c.1173C>A (n.1173C>A)
c.1153C>A (p.His385Asn)
n.2265C>A
c.1105C>A (p.His369Asn)
c.112-1691C>A
c.401-34C>A
n.8527C>A
n.1783C>A
n.208C>A
c.487C>A (p.His163Asn)
n.1465C>A
n.1394-1691C>A
n.1459C>A
c.577C>A (p.His193Asn)
n.1394-34C>A
n.1413-34C>A
5g.132390742C=CA1583149961SLC22A5c.946C= (p.His316=)
c.1177C= (p.His393=)
c.1053-34C= (n.1053-34C=)
n.1246C=
c.*269C= (n.*269C=)
n.3790C=
n.2415C=
c.952C= (p.His318=)
n.2717C=
c.358C=
c.1087C= (p.His363=)
c.1173C= (n.1173C=)
c.1153C= (p.His385=)
n.2265C=
c.1105C= (p.His369=)
c.112-1691C=
c.401-34C=
n.8527C=
n.1783C=
n.208C=
c.487C= (p.His163=)
n.1465C=
n.1394-1691C=
n.1459C=
c.577C= (p.His193=)
n.1394-34C=
n.1413-34C=
5g.132390742C>GCA360807531SLC22A5c.946C>G (p.His316Asp)
c.1177C>G (p.His393Asp)
c.1053-34C>G (n.1053-34C>G)
n.1246C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.3790C>G
n.2415C>G
c.952C>G (p.His318Asp)
n.2717C>G
c.358C>G
c.1087C>G (p.His363Asp)
c.1173C>G (n.1173C>G)
c.1153C>G (p.His385Asp)
n.2265C>G
c.1105C>G (p.His369Asp)
c.112-1691C>G
c.401-34C>G
n.8527C>G
n.1783C>G
n.208C>G
c.487C>G (p.His163Asp)
n.1465C>G
n.1394-1691C>G
n.1459C>G
c.577C>G (p.His193Asp)
n.1394-34C>G
n.1413-34C>G
5g.132390742C>TCA360807532SLC22A5c.946C>T (p.His316Tyr)
c.1177C>T (p.His393Tyr)
c.1053-34C>T (n.1053-34C>T)
n.1246C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.3790C>T
n.2415C>T
c.952C>T (p.His318Tyr)
n.2717C>T
c.358C>T
c.1087C>T (p.His363Tyr)
c.1173C>T (n.1173C>T)
c.1153C>T (p.His385Tyr)
n.2265C>T
c.1105C>T (p.His369Tyr)
c.112-1691C>T
c.401-34C>T
n.8527C>T
n.1783C>T
n.208C>T
c.487C>T (p.His163Tyr)
n.1465C>T
n.1394-1691C>T
n.1459C>T
c.577C>T (p.His193Tyr)
n.1394-34C>T
n.1413-34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390743A=CA1583149970SLC22A5c.947A= (p.His316=)
c.1178A= (p.His393=)
c.1053-33A= (n.1053-33A=)
n.1247A=
c.*270A= (n.*270A=)
n.3791A=
n.2416A=
c.953A= (p.His318=)
n.2718A=
c.359A=
c.1088A= (p.His363=)
c.1174A= (n.1174A=)
c.1154A= (p.His385=)
n.2266A=
c.1106A= (p.His369=)
c.112-1690A=
c.401-33A=
n.8528A=
n.1784A=
n.209A=
c.488A= (p.His163=)
n.1466A=
n.1394-1690A=
n.1460A=
c.578A= (p.His193=)
n.1394-33A=
n.1413-33A=
5g.132390743A>CCA3404081SLC22A5c.947A>C (p.His316Pro)
c.1178A>C (p.His393Pro)
c.1053-33A>C (n.1053-33A>C)
n.1247A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.3791A>C
n.2416A>C
c.953A>C (p.His318Pro)
n.2718A>C
c.359A>C
c.1088A>C (p.His363Pro)
c.1174A>C (n.1174A>C)
c.1154A>C (p.His385Pro)
n.2266A>C
c.1106A>C (p.His369Pro)
c.112-1690A>C
c.401-33A>C
n.8528A>C
n.1784A>C
n.209A>C
c.488A>C (p.His163Pro)
n.1466A>C
n.1394-1690A>C
n.1460A>C
c.578A>C (p.His193Pro)
n.1394-33A>C
n.1413-33A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390743A>GCA360807533SLC22A5c.947A>G (p.His316Arg)
c.1178A>G (p.His393Arg)
c.1053-33A>G (n.1053-33A>G)
n.1247A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.3791A>G
n.2416A>G
c.953A>G (p.His318Arg)
n.2718A>G
c.359A>G
c.1088A>G (p.His363Arg)
c.1174A>G (n.1174A>G)
c.1154A>G (p.His385Arg)
n.2266A>G
c.1106A>G (p.His369Arg)
c.112-1690A>G
c.401-33A>G
n.8528A>G
n.1784A>G
n.209A>G
c.488A>G (p.His163Arg)
n.1466A>G
n.1394-1690A>G
n.1460A>G
c.578A>G (p.His193Arg)
n.1394-33A>G
n.1413-33A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.132390743A>TCA360807534SLC22A5c.947A>T (p.His316Leu)
c.1178A>T (p.His393Leu)
c.1053-33A>T (n.1053-33A>T)
n.1247A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.3791A>T
n.2416A>T
c.953A>T (p.His318Leu)
n.2718A>T
c.359A>T
c.1088A>T (p.His363Leu)
c.1174A>T (n.1174A>T)
c.1154A>T (p.His385Leu)
n.2266A>T
c.1106A>T (p.His369Leu)
c.112-1690A>T
c.401-33A>T
n.8528A>T
n.1784A>T
n.209A>T
c.488A>T (p.His163Leu)
n.1466A>T
n.1394-1690A>T
n.1460A>T
c.578A>T (p.His193Leu)
n.1394-33A>T
n.1413-33A>T
5g.132390744T>ACA360807535SLC22A5c.948T>A (p.His316Gln)
c.1179T>A (p.His393Gln)
c.1053-32T>A (n.1053-32T>A)
n.1248T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.3792T>A
n.2417T>A
c.954T>A (p.His318Gln)
n.2719T>A
c.360T>A
c.1089T>A (p.His363Gln)
c.1175T>A (n.1175T>A)
c.1155T>A (p.His385Gln)
n.2267T>A
c.1107T>A (p.His369Gln)
c.112-1689T>A
c.401-32T>A
n.8529T>A
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c.489T>A (p.His163Gln)
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c.579T>A (p.His193Gln)
n.1394-32T>A
n.1413-32T>A
5g.132390744T>CCA446337877SLC22A5c.948T>C (p.His316=)
c.1179T>C (p.His393=)
c.1053-32T>C (n.1053-32T>C)
n.1248T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.3792T>C
n.2417T>C
c.954T>C (p.His318=)
n.2719T>C
c.360T>C
c.1089T>C (p.His363=)
c.1175T>C (n.1175T>C)
c.1155T>C (p.His385=)
n.2267T>C
c.1107T>C (p.His369=)
c.112-1689T>C
c.401-32T>C
n.8529T>C
n.1785T>C
n.210T>C
c.489T>C (p.His163=)
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n.1394-1689T>C
n.1461T>C
c.579T>C (p.His193=)
n.1394-32T>C
n.1413-32T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132390744T>GCA360807536SLC22A5c.948T>G (p.His316Gln)
c.1179T>G (p.His393Gln)
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n.1394-1689T>G
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c.579T>G (p.His193Gln)
n.1394-32T>G
n.1413-32T>G
5g.132390744T=CA1583149973SLC22A5c.948T= (p.His316=)
c.1179T= (p.His393=)
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c.*271T= (n.*271T=)
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c.360T=
c.1089T= (p.His363=)
c.1175T= (n.1175T=)
c.1155T= (p.His385=)
n.2267T=
c.1107T= (p.His369=)
c.112-1689T=
c.401-32T=
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n.1785T=
n.210T=
c.489T= (p.His163=)
n.1467T=
n.1394-1689T=
n.1461T=
c.579T= (p.His193=)
n.1394-32T=
n.1413-32T=
5g.132390745G>ACA360807537SLC22A5c.949G>A (p.Gly317Arg)
c.1180G>A (p.Gly394Arg)
c.1053-31G>A (n.1053-31G>A)
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n.1413-31G>A
5g.132390745G>CCA360807538SLC22A5c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.1053-31G>C (n.1053-31G>C)
n.1249G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.3793G>C
n.2418G>C
c.955G>C (p.Gly319Arg)
n.2720G>C
c.361G>C
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.1176G>C (n.1176G>C)
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
n.2268G>C
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.112-1688G>C
c.401-31G>C
n.8530G>C
n.1786G>C
n.211G>C
c.490G>C (p.Gly164Arg)
n.1468G>C
n.1394-1688G>C
n.1462G>C
c.580G>C (p.Gly194Arg)
n.1394-31G>C
n.1413-31G>C
5g.132390745G>TCA360807539SLC22A5c.949G>T (p.Gly317Trp)
c.1180G>T (p.Gly394Trp)
c.1053-31G>T (n.1053-31G>T)
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c.*272G>T (n.*272G>T)
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c.361G>T
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c.1176G>T (n.1176G>T)
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n.2268G>T
c.1108G>T (p.Gly370Trp)
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c.401-31G>T
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n.1413-31G>T
5g.132390746G>ACA360807540SLC22A5c.950G>A (p.Gly317Glu)
c.1181G>A (p.Gly394Glu)
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n.1394-30G>A
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 ClinVar dbSNP
5g.132390746G>CCA360807541SLC22A5c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
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c.*273G>C (n.*273G>C)
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n.2721G>C
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c.1177G>C (n.1177G>C)
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c.1109G>C (p.Gly370Ala)
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5g.132390746G>TCA360807542SLC22A5c.950G>T (p.Gly317Val)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
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c.*273G>T (n.*273G>T)
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c.1109G>T (p.Gly370Val)
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c.581G>T (p.Gly194Val)
n.1394-30G>T
n.1413-30G>T
5g.132390747G>ACA446337916SLC22A5c.951G>A (p.Gly317=)
c.1182G>A (p.Gly394=)
c.1053-29G>A (n.1053-29G>A)
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c.*274G>A (n.*274G>A)
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c.363G>A
c.1092G>A (p.Gly364=)
c.1178G>A (n.1178G>A)
c.1158G>A (p.Gly386=)
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c.1110G>A (p.Gly370=)
c.112-1686G>A
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n.1394-29G>A
n.1413-29G>A
5g.132390747G>CCA446337919SLC22A5c.951G>C (p.Gly317=)
c.1182G>C (p.Gly394=)
c.1053-29G>C (n.1053-29G>C)
n.1251G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.3795G>C
n.2420G>C
c.957G>C (p.Gly319=)
n.2722G>C
c.363G>C
c.1092G>C (p.Gly364=)
c.1178G>C (n.1178G>C)
c.1158G>C (p.Gly386=)
n.2270G>C
c.1110G>C (p.Gly370=)
c.112-1686G>C
c.401-29G>C
n.8532G>C
n.1788G>C
n.213G>C
c.492G>C (p.Gly164=)
n.1470G>C
n.1394-1686G>C
n.1464G>C
c.582G>C (p.Gly194=)
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n.1413-29G>C
5g.132390747G>TCA446337924SLC22A5c.951G>T (p.Gly317=)
c.1182G>T (p.Gly394=)
c.1053-29G>T (n.1053-29G>T)
n.1251G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.3795G>T
n.2420G>T
c.957G>T (p.Gly319=)
n.2722G>T
c.363G>T
c.1092G>T (p.Gly364=)
c.1178G>T (n.1178G>T)
c.1158G>T (p.Gly386=)
n.2270G>T
c.1110G>T (p.Gly370=)
c.112-1686G>T
c.401-29G>T
n.8532G>T
n.1788G>T
n.213G>T
c.492G>T (p.Gly164=)
n.1470G>T
n.1394-1686G>T
n.1464G>T
c.582G>T (p.Gly194=)
n.1394-29G>T
n.1413-29G>T
5g.132390748G>ACA360807543SLC22A5c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
c.1053-28G>A (n.1053-28G>A)
n.1252G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
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n.2421G>A
c.958G>A (p.Asp320Asn)
n.2723G>A
c.364G>A
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.1179G>A (n.1179G>A)
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
n.2271G>A
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
c.112-1685G>A
c.401-28G>A
n.8533G>A
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n.214G>A
c.493G>A (p.Asp165Asn)
n.1471G>A
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n.1465G>A
c.583G>A (p.Asp195Asn)
n.1394-28G>A
n.1413-28G>A
5g.132390748G>CCA360807544SLC22A5c.952G>C (p.Asp318His)
c.1183G>C (p.Asp395His)
c.1053-28G>C (n.1053-28G>C)
n.1252G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.3796G>C
n.2421G>C
c.958G>C (p.Asp320His)
n.2723G>C
c.364G>C
c.1093G>C (p.Asp365His)
c.1179G>C (n.1179G>C)
c.1159G>C (p.Asp387His)
n.2271G>C
c.1111G>C (p.Asp371His)
c.112-1685G>C
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c.493G>C (p.Asp165His)
n.1471G>C
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c.583G>C (p.Asp195His)
n.1394-28G>C
n.1413-28G>C
5g.132390748G>TCA360807545SLC22A5c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
c.1053-28G>T (n.1053-28G>T)
n.1252G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.3796G>T
n.2421G>T
c.958G>T (p.Asp320Tyr)
n.2723G>T
c.364G>T
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
c.1179G>T (n.1179G>T)
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
n.2271G>T
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
c.112-1685G>T
c.401-28G>T
n.8533G>T
n.1789G>T
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c.493G>T (p.Asp165Tyr)
n.1471G>T
n.1394-1685G>T
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c.583G>T (p.Asp195Tyr)
n.1394-28G>T
n.1413-28G>T
5g.132390749A=CA1583149977SLC22A5c.953A= (p.Asp318=)
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c.1053-27A= (n.1053-27A=)
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c.1112A= (p.Asp371=)
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n.1472A=
n.1394-1684A=
n.1466A=
c.584A= (p.Asp195=)
n.1394-27A=
n.1413-27A=
5g.132390749A>CCA360807546SLC22A5c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
c.1053-27A>C (n.1053-27A>C)
n.1253A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.3797A>C
n.2422A>C
c.959A>C (p.Asp320Ala)
n.2724A>C
c.365A>C
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
c.1180A>C (n.1180A>C)
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
n.2272A>C
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.112-1684A>C
c.401-27A>C
n.8534A>C
n.1790A>C
n.215A>C
c.494A>C (p.Asp165Ala)
n.1472A>C
n.1394-1684A>C
n.1466A>C
c.584A>C (p.Asp195Ala)
n.1394-27A>C
n.1413-27A>C
5g.132390749A>GCA360807547SLC22A5c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
c.1053-27A>G (n.1053-27A>G)
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c.*276A>G (n.*276A>G)
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c.959A>G (p.Asp320Gly)
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c.365A>G
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
c.1180A>G (n.1180A>G)
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
n.2272A>G
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.112-1684A>G
c.401-27A>G
n.8534A>G
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n.1472A>G
n.1394-1684A>G
n.1466A>G
c.584A>G (p.Asp195Gly)
n.1394-27A>G
n.1413-27A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390749A>TCA360807548SLC22A5c.953A>T (p.Asp318Val)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
c.1053-27A>T (n.1053-27A>T)
n.1253A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.3797A>T
n.2422A>T
c.959A>T (p.Asp320Val)
n.2724A>T
c.365A>T
c.1094A>T (p.Asp365Val)
c.1180A>T (n.1180A>T)
c.1160A>T (p.Asp387Val)
n.2272A>T
c.1112A>T (p.Asp371Val)
c.112-1684A>T
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n.1394-27A>T
n.1413-27A>T
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c.366C=
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c.1161C= (p.Asp387=)
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c.1113C= (p.Asp371=)
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n.1413-26C=
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c.1161C>T (p.Asp387=)
n.2273C>T
c.1113C>T (p.Asp371=)
c.112-1683C>T
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c.495C>T (p.Asp165=)
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c.585C>T (p.Asp195=)
n.1394-26C>T
n.1413-26C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390751A>CCA360807551SLC22A5c.955A>C (p.Ile319Leu)
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n.2274A>C
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.112-1682A>C
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n.1394-25A>C
n.1413-25A>C
5g.132390751A>GCA360807552SLC22A5c.955A>G (p.Ile319Val)
c.1186A>G (p.Ile396Val)
c.1053-25A>G (n.1053-25A>G)
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n.1394-25A>G
n.1413-25A>G
5g.132390751A>TCA360807553SLC22A5c.955A>T (p.Ile319Phe)
c.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.1053-25A>T (n.1053-25A>T)
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c.*278A>T (n.*278A>T)
n.3799A>T
n.2424A>T
c.961A>T (p.Ile321Phe)
n.2726A>T
c.367A>T
c.1096A>T (p.Ile366Phe)
c.1182A>T (n.1182A>T)
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
n.2274A>T
c.1114A>T (p.Ile372Phe)
c.112-1682A>T
c.401-25A>T
n.8536A>T
n.1792A>T
n.217A>T
c.496A>T (p.Ile166Phe)
n.1474A>T
n.1394-1682A>T
n.1468A>T
c.586A>T (p.Ile196Phe)
n.1394-25A>T
n.1413-25A>T
5g.132390752T>ACA360807554SLC22A5c.956T>A (p.Ile319Asn)
c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.1053-24T>A (n.1053-24T>A)
n.1256T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.3800T>A
n.2425T>A
c.962T>A (p.Ile321Asn)
n.2727T>A
c.368T>A
c.1097T>A (p.Ile366Asn)
c.1183T>A (n.1183T>A)
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
n.2275T>A
c.1115T>A (p.Ile372Asn)
c.112-1681T>A
c.401-24T>A
n.8537T>A
n.1793T>A
n.218T>A
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n.1469T>A
c.587T>A (p.Ile196Asn)
n.1394-24T>A
n.1413-24T>A
5g.132390752T>CCA360807555SLC22A5c.956T>C (p.Ile319Thr)
c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.1053-24T>C (n.1053-24T>C)
n.1256T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.3800T>C
n.2425T>C
c.962T>C (p.Ile321Thr)
n.2727T>C
c.368T>C
c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.1183T>C (n.1183T>C)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
n.2275T>C
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.112-1681T>C
c.401-24T>C
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n.1475T>C
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n.1394-24T>C
n.1413-24T>C
 gnomAD v4
5g.132390752T>GCA360807556SLC22A5c.956T>G (p.Ile319Ser)
c.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.1053-24T>G (n.1053-24T>G)
n.1256T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.3800T>G
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c.962T>G (p.Ile321Ser)
n.2727T>G
c.368T>G
c.1097T>G (p.Ile366Ser)
c.1183T>G (n.1183T>G)
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
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c.1115T>G (p.Ile372Ser)
c.112-1681T>G
c.401-24T>G
n.8537T>G
n.1793T>G
n.218T>G
c.497T>G (p.Ile166Ser)
n.1475T>G
n.1394-1681T>G
n.1469T>G
c.587T>G (p.Ile196Ser)
n.1394-24T>G
n.1413-24T>G
5g.132390753C>ACA446337977SLC22A5c.957C>A (p.Ile319=)
c.1188C>A (p.Ile396=)
c.1053-23C>A (n.1053-23C>A)
n.1257C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
n.3801C>A
n.2426C>A
c.963C>A (p.Ile321=)
n.2728C>A
c.369C>A
c.1098C>A (p.Ile366=)
c.1184C>A (n.1184C>A)
c.1164C>A (p.Ile388=)
n.2276C>A
c.1116C>A (p.Ile372=)
c.112-1680C>A
c.401-23C>A
n.8538C>A
n.1794C>A
n.219C>A
c.498C>A (p.Ile166=)
n.1476C>A
n.1394-1680C>A
n.1470C>A
c.588C>A (p.Ile196=)
n.1394-23C>A
n.1413-23C>A
5g.132390753C=CA1583149985SLC22A5c.957C= (p.Ile319=)
c.1188C= (p.Ile396=)
c.1053-23C= (n.1053-23C=)
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c.*280C= (n.*280C=)
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n.2426C=
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c.369C=
c.1098C= (p.Ile366=)
c.1184C= (n.1184C=)
c.1164C= (p.Ile388=)
n.2276C=
c.1116C= (p.Ile372=)
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n.1470C=
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n.1394-23C=
n.1413-23C=
5g.132390753C>GCA3404083SLC22A5c.957C>G (p.Ile319Met)
c.1188C>G (p.Ile396Met)
c.1053-23C>G (n.1053-23C>G)
n.1257C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
n.3801C>G
n.2426C>G
c.963C>G (p.Ile321Met)
n.2728C>G
c.369C>G
c.1098C>G (p.Ile366Met)
c.1184C>G (n.1184C>G)
c.1164C>G (p.Ile388Met)
n.2276C>G
c.1116C>G (p.Ile372Met)
c.112-1680C>G
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n.8538C>G
n.1794C>G
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n.1476C>G
n.1394-1680C>G
n.1470C>G
c.588C>G (p.Ile196Met)
n.1394-23C>G
n.1413-23C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390753C>TCA446337990SLC22A5c.957C>T (p.Ile319=)
c.1188C>T (p.Ile396=)
c.1053-23C>T (n.1053-23C>T)
n.1257C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
n.3801C>T
n.2426C>T
c.963C>T (p.Ile321=)
n.2728C>T
c.369C>T
c.1098C>T (p.Ile366=)
c.1184C>T (n.1184C>T)
c.1164C>T (p.Ile388=)
n.2276C>T
c.1116C>T (p.Ile372=)
c.112-1680C>T
c.401-23C>T
n.8538C>T
n.1794C>T
n.219C>T
c.498C>T (p.Ile166=)
n.1476C>T
n.1394-1680C>T
n.1470C>T
c.588C>T (p.Ile196=)
n.1394-23C>T
n.1413-23C>T
5g.132390754T>ACA360807557SLC22A5c.958T>A (p.Phe320Ile)
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.1053-22T>A (n.1053-22T>A)
n.1258T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.3802T>A
n.2427T>A
c.964T>A (p.Phe322Ile)
n.2729T>A
c.370T>A
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
c.1185T>A (n.1185T>A)
c.1165T>A (p.Phe389Ile)
n.2277T>A
c.1117T>A (p.Phe373Ile)
c.112-1679T>A
c.401-22T>A
n.8539T>A
n.1795T>A
n.220T>A
c.499T>A (p.Phe167Ile)
n.1477T>A
n.1394-1679T>A
n.1471T>A
c.589T>A (p.Phe197Ile)
n.1394-22T>A
n.1413-22T>A
5g.132390754T>CCA360807558SLC22A5c.958T>C (p.Phe320Leu)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.1053-22T>C (n.1053-22T>C)
n.1258T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.3802T>C
n.2427T>C
c.964T>C (p.Phe322Leu)
n.2729T>C
c.370T>C
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
c.1185T>C (n.1185T>C)
c.1165T>C (p.Phe389Leu)
n.2277T>C
c.1117T>C (p.Phe373Leu)
c.112-1679T>C
c.401-22T>C
n.8539T>C
n.1795T>C
n.220T>C
c.499T>C (p.Phe167Leu)
n.1477T>C
n.1394-1679T>C
n.1471T>C
c.589T>C (p.Phe197Leu)
n.1394-22T>C
n.1413-22T>C
5g.132390754T>GCA360807559SLC22A5c.958T>G (p.Phe320Val)
c.1189T>G (p.Phe397Val)
c.1053-22T>G (n.1053-22T>G)
n.1258T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.3802T>G
n.2427T>G
c.964T>G (p.Phe322Val)
n.2729T>G
c.370T>G
c.1099T>G (p.Phe367Val)
c.1185T>G (n.1185T>G)
c.1165T>G (p.Phe389Val)
n.2277T>G
c.1117T>G (p.Phe373Val)
c.112-1679T>G
c.401-22T>G
n.8539T>G
n.1795T>G
n.220T>G
c.499T>G (p.Phe167Val)
n.1477T>G
n.1394-1679T>G
n.1471T>G
c.589T>G (p.Phe197Val)
n.1394-22T>G
n.1413-22T>G
5g.132390755T>ACA360807560SLC22A5c.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.1053-21T>A (n.1053-21T>A)
n.1259T>A
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.3803T>A
n.2428T>A
c.965T>A (p.Phe322Tyr)
n.2730T>A
c.371T>A
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
c.1186T>A (n.1186T>A)
c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
n.2278T>A
c.1118T>A (p.Phe373Tyr)
c.112-1678T>A
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n.8540T>A
n.1796T>A
n.221T>A
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
n.1478T>A
n.1394-1678T>A
n.1472T>A
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
n.1394-21T>A
n.1413-21T>A
5g.132390755T>CCA360807561SLC22A5c.959T>C (p.Phe320Ser)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.1053-21T>C (n.1053-21T>C)
n.1259T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.3803T>C
n.2428T>C
c.965T>C (p.Phe322Ser)
n.2730T>C
c.371T>C
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
c.1186T>C (n.1186T>C)
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n.2278T>C
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c.112-1678T>C
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n.8540T>C
n.1796T>C
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n.1478T>C
n.1394-1678T>C
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n.1394-21T>C
n.1413-21T>C
 gnomAD v4
5g.132390755T>GCA360807562SLC22A5c.959T>G (p.Phe320Cys)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
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c.590T>G (p.Phe197Cys)
n.1394-21T>G
n.1413-21T>G
5g.132390756T>ACA360807563SLC22A5c.960T>A (p.Phe320Leu)
c.1191T>A (p.Phe397Leu)
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n.1394-20T>A
n.1413-20T>A
5g.132390756T>CCA446338008SLC22A5c.960T>C (p.Phe320=)
c.1191T>C (p.Phe397=)
c.1053-20T>C (n.1053-20T>C)
n.1260T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.3804T>C
n.2429T>C
c.966T>C (p.Phe322=)
n.2731T>C
c.372T>C
c.1101T>C (p.Phe367=)
c.1187T>C (n.1187T>C)
c.1167T>C (p.Phe389=)
n.2279T>C
c.1119T>C (p.Phe373=)
c.112-1677T>C
c.401-20T>C
n.8541T>C
n.1797T>C
n.222T>C
c.501T>C (p.Phe167=)
n.1479T>C
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n.1473T>C
c.591T>C (p.Phe197=)
n.1394-20T>C
n.1413-20T>C
 gnomAD v4
5g.132390756T>GCA360807564SLC22A5c.960T>G (p.Phe320Leu)
c.1191T>G (p.Phe397Leu)
c.1053-20T>G (n.1053-20T>G)
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n.1413-20T>G
5g.132390757G>ACA10622609SLC22A5c.961G>A (p.Val321Met)
c.1192G>A (p.Val398Met)
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n.2732G>A
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n.1394-19G>A
n.1413-19G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132390757G>CCA360807566SLC22A5c.961G>C (p.Val321Leu)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
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n.2732G>C
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n.2280G>C
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n.1413-19G>C
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n.1394-19G=
n.1413-19G=
5g.132390757G>TCA360807565SLC22A5c.961G>T (p.Val321Leu)
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n.1261G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
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n.2732G>T
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c.1102G>T (p.Val368Leu)
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n.2280G>T
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c.112-1676G>T
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n.1474G>T
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n.1394-19G>T
n.1413-19G>T
 dbSNP
5g.132390758T>ACA360807567SLC22A5c.962T>A (p.Val321Glu)
c.1193T>A (p.Val398Glu)
c.1053-18T>A (n.1053-18T>A)
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n.2281T>A
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c.112-1675T>A
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n.1394-18T>A
n.1413-18T>A
5g.132390758T>CCA360807568SLC22A5c.962T>C (p.Val321Ala)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
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c.968T>C (p.Val323Ala)
n.2733T>C
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c.1189T>C (n.1189T>C)
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c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.112-1675T>C
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n.8543T>C
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c.593T>C (p.Val198Ala)
n.1394-18T>C
n.1413-18T>C
5g.132390758T>GCA360807569SLC22A5c.962T>G (p.Val321Gly)
c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.1053-18T>G (n.1053-18T>G)
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c.112-1675T>G
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n.8543T>G
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c.503T>G (p.Val168Gly)
n.1481T>G
n.1394-1675T>G
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c.593T>G (p.Val198Gly)
n.1394-18T>G
n.1413-18T>G
 COSMIC COSMIC
5g.132390759G>ACA446338043SLC22A5c.963G>A (p.Val321=)
c.1194G>A (p.Val398=)
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n.1263G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.3807G>A
n.2432G>A
c.969G>A (p.Val323=)
n.2734G>A
c.375G>A
c.1104G>A (p.Val368=)
c.1190G>A (n.1190G>A)
c.1170G>A (p.Val390=)
n.2282G>A
c.1122G>A (p.Val374=)
c.112-1674G>A
c.401-17G>A
n.8544G>A
n.1800G>A
n.225G>A
c.504G>A (p.Val168=)
n.1482G>A
n.1394-1674G>A
n.1476G>A
c.594G>A (p.Val198=)
n.1394-17G>A
n.1413-17G>A
5g.132390759G>CCA446338046SLC22A5c.963G>C (p.Val321=)
c.1194G>C (p.Val398=)
c.1053-17G>C (n.1053-17G>C)
n.1263G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.3807G>C
n.2432G>C
c.969G>C (p.Val323=)
n.2734G>C
c.375G>C
c.1104G>C (p.Val368=)
c.1190G>C (n.1190G>C)
c.1170G>C (p.Val390=)
n.2282G>C
c.1122G>C (p.Val374=)
c.112-1674G>C
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n.8544G>C
n.1800G>C
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c.504G>C (p.Val168=)
n.1482G>C
n.1394-1674G>C
n.1476G>C
c.594G>C (p.Val198=)
n.1394-17G>C
n.1413-17G>C
5g.132390759G>TCA446338050SLC22A5c.963G>T (p.Val321=)
c.1194G>T (p.Val398=)
c.1053-17G>T (n.1053-17G>T)
n.1263G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.3807G>T
n.2432G>T
c.969G>T (p.Val323=)
n.2734G>T
c.375G>T
c.1104G>T (p.Val368=)
c.1190G>T (n.1190G>T)
c.1170G>T (p.Val390=)
n.2282G>T
c.1122G>T (p.Val374=)
c.112-1674G>T
c.401-17G>T
n.8544G>T
n.1800G>T
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n.1394-17G>T
n.1413-17G>T
5g.132390760A>CCA360807570SLC22A5c.964A>C (p.Asn322His)
c.1195A>C (p.Asn399His)
c.1053-16A>C (n.1053-16A>C)
n.1264A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.3808A>C
n.2433A>C
c.970A>C (p.Asn324His)
n.2735A>C
c.376A>C
c.1105A>C (p.Asn369His)
c.1191A>C (n.1191A>C)
c.1171A>C (p.Asn391His)
n.2283A>C
c.1123A>C (p.Asn375His)
c.112-1673A>C
c.401-16A>C
n.8545A>C
n.1801A>C
n.226A>C
c.505A>C (p.Asn169His)
n.1483A>C
n.1394-1673A>C
n.1477A>C
c.595A>C (p.Asn199His)
n.1394-16A>C
n.1413-16A>C
5g.132390760A>GCA360807571SLC22A5c.964A>G (p.Asn322Asp)
c.1195A>G (p.Asn399Asp)
c.1053-16A>G (n.1053-16A>G)
n.1264A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.3808A>G
n.2433A>G
c.970A>G (p.Asn324Asp)
n.2735A>G
c.376A>G
c.1105A>G (p.Asn369Asp)
c.1191A>G (n.1191A>G)
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
n.2283A>G
c.1123A>G (p.Asn375Asp)
c.112-1673A>G
c.401-16A>G
n.8545A>G
n.1801A>G
n.226A>G
c.505A>G (p.Asn169Asp)
n.1483A>G
n.1394-1673A>G
n.1477A>G
c.595A>G (p.Asn199Asp)
n.1394-16A>G
n.1413-16A>G
5g.132390760A>TCA360807572SLC22A5c.964A>T (p.Asn322Tyr)
c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
c.1053-16A>T (n.1053-16A>T)
n.1264A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.3808A>T
n.2433A>T
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
n.2735A>T
c.376A>T
c.1105A>T (p.Asn369Tyr)
c.1191A>T (n.1191A>T)
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
n.2283A>T
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
c.112-1673A>T
c.401-16A>T
n.8545A>T
n.1801A>T
n.226A>T
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
n.1483A>T
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n.1477A>T
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
n.1394-16A>T
n.1413-16A>T
5g.132390761A=CA1583149993SLC22A5c.965A= (p.Asn322=)
c.1196A= (p.Asn399=)
c.1053-15A= (n.1053-15A=)
n.1265A=
c.*288A= (n.*288A=)
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n.2434A=
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n.1478A=
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n.1394-15A=
n.1413-15A=
5g.132390761A>CCA360807573SLC22A5c.965A>C (p.Asn322Thr)
c.1196A>C (p.Asn399Thr)
c.1053-15A>C (n.1053-15A>C)
n.1265A>C
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c.971A>C (p.Asn324Thr)
n.2736A>C
c.377A>C
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c.1192A>C (n.1192A>C)
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c.1124A>C (p.Asn375Thr)
c.112-1672A>C
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n.1394-15A>C
n.1413-15A>C
5g.132390761A>GCA3404084SLC22A5c.965A>G (p.Asn322Ser)
c.1196A>G (p.Asn399Ser)
c.1053-15A>G (n.1053-15A>G)
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c.971A>G (p.Asn324Ser)
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n.1394-15A>G
n.1413-15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390761A>TCA360807574SLC22A5c.965A>T (p.Asn322Ile)
c.1196A>T (p.Asn399Ile)
c.1053-15A>T (n.1053-15A>T)
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n.1394-15A>T
n.1413-15A>T
5g.132390762C>ACA360807575SLC22A5c.966C>A (p.Asn322Lys)
c.1197C>A (p.Asn399Lys)
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n.1394-14C>A
n.1413-14C>A
5g.132390762C=CA1583149999SLC22A5c.966C= (p.Asn322=)
c.1197C= (p.Asn399=)
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n.1394-14C=
n.1413-14C=
5g.132390762C>GCA360807576SLC22A5c.966C>G (p.Asn322Lys)
c.1197C>G (p.Asn399Lys)
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c.*289C>G (n.*289C>G)
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n.1394-14C>G
n.1413-14C>G
5g.132390762C>TCA3404085SLC22A5c.966C>T (p.Asn322=)
c.1197C>T (p.Asn399=)
c.1053-14C>T (n.1053-14C>T)
n.1266C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.3810C>T
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c.972C>T (p.Asn324=)
n.2737C>T
c.378C>T
c.1107C>T (p.Asn369=)
c.1193C>T (n.1193C>T)
c.1173C>T (p.Asn391=)
n.2285C>T
c.1125C>T (p.Asn375=)
c.112-1671C>T
c.401-14C>T
n.8547C>T
n.1803C>T
n.228C>T
c.507C>T (p.Asn169=)
n.1485C>T
n.1394-1671C>T
n.1479C>T
c.597C>T (p.Asn199=)
n.1394-14C>T
n.1413-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390763T>ACA360807579SLC22A5c.967T>A (p.Cys323Ser)
c.1198T>A (p.Cys400Ser)
c.1053-13T>A (n.1053-13T>A)
n.1267T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.3811T>A
n.2436T>A
c.973T>A (p.Cys325Ser)
n.2738T>A
c.379T>A
c.1108T>A (p.Cys370Ser)
c.1194T>A (n.1194T>A)
c.1174T>A (p.Cys392Ser)
n.2286T>A
c.1126T>A (p.Cys376Ser)
c.112-1670T>A
c.401-13T>A
n.8548T>A
n.1804T>A
n.229T>A
c.508T>A (p.Cys170Ser)
n.1486T>A
n.1394-1670T>A
n.1480T>A
c.598T>A (p.Cys200Ser)
n.1394-13T>A
n.1413-13T>A
5g.132390763T>CCA360807577SLC22A5c.967T>C (p.Cys323Arg)
c.1198T>C (p.Cys400Arg)
c.1053-13T>C (n.1053-13T>C)
n.1267T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.3811T>C
n.2436T>C
c.973T>C (p.Cys325Arg)
n.2738T>C
c.379T>C
c.1108T>C (p.Cys370Arg)
c.1194T>C (n.1194T>C)
c.1174T>C (p.Cys392Arg)
n.2286T>C
c.1126T>C (p.Cys376Arg)
c.112-1670T>C
c.401-13T>C
n.8548T>C
n.1804T>C
n.229T>C
c.508T>C (p.Cys170Arg)
n.1486T>C
n.1394-1670T>C
n.1480T>C
c.598T>C (p.Cys200Arg)
n.1394-13T>C
n.1413-13T>C
5g.132390763T>GCA360807578SLC22A5c.967T>G (p.Cys323Gly)
c.1198T>G (p.Cys400Gly)
c.1053-13T>G (n.1053-13T>G)
n.1267T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.3811T>G
n.2436T>G
c.973T>G (p.Cys325Gly)
n.2738T>G
c.379T>G
c.1108T>G (p.Cys370Gly)
c.1194T>G (n.1194T>G)
c.1174T>G (p.Cys392Gly)
n.2286T>G
c.1126T>G (p.Cys376Gly)
c.112-1670T>G
c.401-13T>G
n.8548T>G
n.1804T>G
n.229T>G
c.508T>G (p.Cys170Gly)
n.1486T>G
n.1394-1670T>G
n.1480T>G
c.598T>G (p.Cys200Gly)
n.1394-13T>G
n.1413-13T>G
5g.132390764_132390767delCA2739275031SLC22A5c.968_971del (p.Cys323SerfsTer?)
c.1199_1202del (p.Cys400SerfsTer?)
c.1053-12_1053-9del (n.1053-12_1053-9del)
n.1268_1271del
c.*291_*294del (n.*291_*294del)
n.3812_3815del
n.2437_2440del
c.974_977del (p.Cys325SerfsTer?)
n.2739_2742del
c.380_383del
c.1109_1112del (p.Cys370SerfsTer?)
c.1195_1198del (n.1195_1198del)
c.1175_1178del (p.Cys392SerfsTer?)
n.2287_2290del
c.1127_1130del (p.Cys376SerfsTer?)
c.112-1669_112-1666del
c.401-12_401-9del
n.8549_8552del
n.1805_1808del
n.230_233del
c.509_512del (p.Cys170SerfsTer?)
n.1487_1490del
n.1394-1669_1394-1666del
n.1481_1484del
c.599_602del (p.Cys200SerfsTer?)
n.1394-12_1394-9del
n.1413-12_1413-9del
 ClinVar
5g.132390764G>ACA360807580SLC22A5c.968G>A (p.Cys323Tyr)
c.1199G>A (p.Cys400Tyr)
c.1053-12G>A (n.1053-12G>A)
n.1268G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.3812G>A
n.2437G>A
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
n.2739G>A
c.380G>A
c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
c.1195G>A (n.1195G>A)
c.1175G>A (p.Cys392Tyr)
n.2287G>A
c.1127G>A (p.Cys376Tyr)
c.112-1669G>A
c.401-12G>A
n.8549G>A
n.1805G>A
n.230G>A
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
n.1487G>A
n.1394-1669G>A
n.1481G>A
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
n.1394-12G>A
n.1413-12G>A
5g.132390764G>CCA360807581SLC22A5c.968G>C (p.Cys323Ser)
c.1199G>C (p.Cys400Ser)
c.1053-12G>C (n.1053-12G>C)
n.1268G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.3812G>C
n.2437G>C
c.974G>C (p.Cys325Ser)
n.2739G>C
c.380G>C
c.1109G>C (p.Cys370Ser)
c.1195G>C (n.1195G>C)
c.1175G>C (p.Cys392Ser)
n.2287G>C
c.1127G>C (p.Cys376Ser)
c.112-1669G>C
c.401-12G>C
n.8549G>C
n.1805G>C
n.230G>C
c.509G>C (p.Cys170Ser)
n.1487G>C
n.1394-1669G>C
n.1481G>C
c.599G>C (p.Cys200Ser)
n.1394-12G>C
n.1413-12G>C
 ClinVar dbSNP
5g.132390764G=CA1583150006SLC22A5c.968G= (p.Cys323=)
c.1199G= (p.Cys400=)
c.1053-12G= (n.1053-12G=)
n.1268G=
c.*291G= (n.*291G=)
n.3812G=
n.2437G=
c.974G= (p.Cys325=)
n.2739G=
c.380G=
c.1109G= (p.Cys370=)
c.1195G= (n.1195G=)
c.1175G= (p.Cys392=)
n.2287G=
c.1127G= (p.Cys376=)
c.112-1669G=
c.401-12G=
n.8549G=
n.1805G=
n.230G=
c.509G= (p.Cys170=)
n.1487G=
n.1394-1669G=
n.1481G=
c.599G= (p.Cys200=)
n.1394-12G=
n.1413-12G=
5g.132390764G>TCA3404086SLC22A5c.968G>T (p.Cys323Phe)
c.1199G>T (p.Cys400Phe)
c.1053-12G>T (n.1053-12G>T)
n.1268G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.3812G>T
n.2437G>T
c.974G>T (p.Cys325Phe)
n.2739G>T
c.380G>T
c.1109G>T (p.Cys370Phe)
c.1195G>T (n.1195G>T)
c.1175G>T (p.Cys392Phe)
n.2287G>T
c.1127G>T (p.Cys376Phe)
c.112-1669G>T
c.401-12G>T
n.8549G>T
n.1805G>T
n.230G>T
c.509G>T (p.Cys170Phe)
n.1487G>T
n.1394-1669G>T
n.1481G>T
c.599G>T (p.Cys200Phe)
n.1394-12G>T
n.1413-12G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390765C>ACA360807582SLC22A5c.969C>A (p.Cys323Ter)
c.1200C>A (p.Cys400Ter)
c.1053-11C>A (n.1053-11C>A)
n.1269C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.3813C>A
n.2438C>A
c.975C>A (p.Cys325Ter)
n.2740C>A
c.381C>A
c.1110C>A (p.Cys370Ter)
c.1196C>A (n.1196C>A)
c.1176C>A (p.Cys392Ter)
n.2288C>A
c.1128C>A (p.Cys376Ter)
c.112-1668C>A
c.401-11C>A
n.8550C>A
n.1806C>A
n.231C>A
c.510C>A (p.Cys170Ter)
n.1488C>A
n.1394-1668C>A
n.1482C>A
c.600C>A (p.Cys200Ter)
n.1394-11C>A
n.1413-11C>A
5g.132390765C>GCA360807583SLC22A5c.969C>G (p.Cys323Trp)
c.1200C>G (p.Cys400Trp)
c.1053-11C>G (n.1053-11C>G)
n.1269C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.3813C>G
n.2438C>G
c.975C>G (p.Cys325Trp)
n.2740C>G
c.381C>G
c.1110C>G (p.Cys370Trp)
c.1196C>G (n.1196C>G)
c.1176C>G (p.Cys392Trp)
n.2288C>G
c.1128C>G (p.Cys376Trp)
c.112-1668C>G
c.401-11C>G
n.8550C>G
n.1806C>G
n.231C>G
c.510C>G (p.Cys170Trp)
n.1488C>G
n.1394-1668C>G
n.1482C>G
c.600C>G (p.Cys200Trp)
n.1394-11C>G
n.1413-11C>G
5g.132390765C>TCA446338110SLC22A5c.969C>T (p.Cys323=)
c.1200C>T (p.Cys400=)
c.1053-11C>T (n.1053-11C>T)
n.1269C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.3813C>T
n.2438C>T
c.975C>T (p.Cys325=)
n.2740C>T
c.381C>T
c.1110C>T (p.Cys370=)
c.1196C>T (n.1196C>T)
c.1176C>T (p.Cys392=)
n.2288C>T
c.1128C>T (p.Cys376=)
c.112-1668C>T
c.401-11C>T
n.8550C>T
n.1806C>T
n.231C>T
c.510C>T (p.Cys170=)
n.1488C>T
n.1394-1668C>T
n.1482C>T
c.600C>T (p.Cys200=)
n.1394-11C>T
n.1413-11C>T
5g.132390766T>ACA360807584SLC22A5c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.1201T>A (p.Phe401Ile)
c.1053-10T>A (n.1053-10T>A)
n.1270T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.3814T>A
n.2439T>A
c.976T>A (p.Phe326Ile)
n.2741T>A
c.382T>A
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.1197T>A (n.1197T>A)
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
n.2289T>A
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
c.112-1667T>A
c.401-10T>A
n.8551T>A
n.1807T>A
n.232T>A
c.511T>A (p.Phe171Ile)
n.1489T>A
n.1394-1667T>A
n.1483T>A
c.601T>A (p.Phe201Ile)
n.1394-10T>A
n.1413-10T>A
5g.132390766T>CCA360807585SLC22A5c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.1201T>C (p.Phe401Leu)
c.1053-10T>C (n.1053-10T>C)
n.1270T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.3814T>C
n.2439T>C
c.976T>C (p.Phe326Leu)
n.2741T>C
c.382T>C
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.1197T>C (n.1197T>C)
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
n.2289T>C
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
c.112-1667T>C
c.401-10T>C
n.8551T>C
n.1807T>C
n.232T>C
c.511T>C (p.Phe171Leu)
n.1489T>C
n.1394-1667T>C
n.1483T>C
c.601T>C (p.Phe201Leu)
n.1394-10T>C
n.1413-10T>C
5g.132390766T>GCA360807586SLC22A5c.970T>G (p.Phe324Val)
c.1201T>G (p.Phe401Val)
c.1053-10T>G (n.1053-10T>G)
n.1270T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.3814T>G
n.2439T>G
c.976T>G (p.Phe326Val)
n.2741T>G
c.382T>G
c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.1197T>G (n.1197T>G)
c.1177T>G (p.Phe393Val)
n.2289T>G
c.1129T>G (p.Phe377Val)
c.112-1667T>G
c.401-10T>G
n.8551T>G
n.1807T>G
n.232T>G
c.511T>G (p.Phe171Val)
n.1489T>G
n.1394-1667T>G
n.1483T>G
c.601T>G (p.Phe201Val)
n.1394-10T>G
n.1413-10T>G
5g.132390767T>ACA360807587SLC22A5c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
c.1053-9T>A (n.1053-9T>A)
n.1271T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.3815T>A
n.2440T>A
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
n.2742T>A
c.383T>A
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.1198T>A (n.1198T>A)
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
n.2290T>A
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
c.112-1666T>A
c.401-9T>A
n.8552T>A
n.1808T>A
n.233T>A
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
n.1490T>A
n.1394-1666T>A
n.1484T>A
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
n.1394-9T>A
n.1413-9T>A
5g.132390767T>CCA360807588SLC22A5c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.1202T>C (p.Phe401Ser)
c.1053-9T>C (n.1053-9T>C)
n.1271T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.3815T>C
n.2440T>C
c.977T>C (p.Phe326Ser)
n.2742T>C
c.383T>C
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.1198T>C (n.1198T>C)
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
n.2290T>C
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
c.112-1666T>C
c.401-9T>C
n.8552T>C
n.1808T>C
n.233T>C
c.512T>C (p.Phe171Ser)
n.1490T>C
n.1394-1666T>C
n.1484T>C
c.602T>C (p.Phe201Ser)
n.1394-9T>C
n.1413-9T>C
5g.132390767T>GCA360807589SLC22A5c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.1202T>G (p.Phe401Cys)
c.1053-9T>G (n.1053-9T>G)
n.1271T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.3815T>G
n.2440T>G
c.977T>G (p.Phe326Cys)
n.2742T>G
c.383T>G
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.1198T>G (n.1198T>G)
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
n.2290T>G
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
c.112-1666T>G
c.401-9T>G
n.8552T>G
n.1808T>G
n.233T>G
c.512T>G (p.Phe171Cys)
n.1490T>G
n.1394-1666T>G
n.1484T>G
c.602T>G (p.Phe201Cys)
n.1394-9T>G
n.1413-9T>G
5g.132390768C>ACA360807591SLC22A5c.972C>A (p.Phe324Leu)
c.1203C>A (p.Phe401Leu)
c.1053-8C>A (n.1053-8C>A)
n.1272C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.3816C>A
n.2441C>A
c.978C>A (p.Phe326Leu)
n.2743C>A
c.384C>A
c.1113C>A (p.Phe371Leu)
c.1199C>A (n.1199C>A)
c.1179C>A (p.Phe393Leu)
n.2291C>A
c.1131C>A (p.Phe377Leu)
c.112-1665C>A
c.401-8C>A
n.8553C>A
n.1809C>A
n.234C>A
c.513C>A (p.Phe171Leu)
n.1491C>A
n.1394-1665C>A
n.1485C>A
c.603C>A (p.Phe201Leu)
n.1394-8C>A
n.1413-8C>A
5g.132390768C>GCA360807590SLC22A5c.972C>G (p.Phe324Leu)
c.1203C>G (p.Phe401Leu)
c.1053-8C>G (n.1053-8C>G)
n.1272C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.3816C>G
n.2441C>G
c.978C>G (p.Phe326Leu)
n.2743C>G
c.384C>G
c.1113C>G (p.Phe371Leu)
c.1199C>G (n.1199C>G)
c.1179C>G (p.Phe393Leu)
n.2291C>G
c.1131C>G (p.Phe377Leu)
c.112-1665C>G
c.401-8C>G
n.8553C>G
n.1809C>G
n.234C>G
c.513C>G (p.Phe171Leu)
n.1491C>G
n.1394-1665C>G
n.1485C>G
c.603C>G (p.Phe201Leu)
n.1394-8C>G
n.1413-8C>G
5g.132390768C>TCA446338153SLC22A5c.972C>T (p.Phe324=)
c.1203C>T (p.Phe401=)
c.1053-8C>T (n.1053-8C>T)
n.1272C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.3816C>T
n.2441C>T
c.978C>T (p.Phe326=)
n.2743C>T
c.384C>T
c.1113C>T (p.Phe371=)
c.1199C>T (n.1199C>T)
c.1179C>T (p.Phe393=)
n.2291C>T
c.1131C>T (p.Phe377=)
c.112-1665C>T
c.401-8C>T
n.8553C>T
n.1809C>T
n.234C>T
c.513C>T (p.Phe171=)
n.1491C>T
n.1394-1665C>T
n.1485C>T
c.603C>T (p.Phe201=)
n.1394-8C>T
n.1413-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132390769C>ACA360807592SLC22A5c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.1204C>A (p.Leu402Ile)
c.1053-7C>A (n.1053-7C>A)
n.1273C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.3817C>A
n.2442C>A
c.979C>A (p.Leu327Ile)
n.2744C>A
c.385C>A
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
c.1200C>A (n.1200C>A)
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
n.2292C>A
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
c.112-1664C>A
c.401-7C>A
n.8554C>A
n.1810C>A
n.235C>A
c.514C>A (p.Leu172Ile)
n.1492C>A
n.1394-1664C>A
n.1486C>A
c.604C>A (p.Leu202Ile)
n.1394-7C>A
n.1413-7C>A
5g.132390769C=CA1583150016SLC22A5c.973C= (p.Leu325=)
c.1204C= (p.Leu402=)
c.1053-7C= (n.1053-7C=)
n.1273C=
c.*296C= (n.*296C=)
n.3817C=
n.2442C=
c.979C= (p.Leu327=)
n.2744C=
c.385C=
c.1114C= (p.Leu372=)
c.1200C= (n.1200C=)
c.1180C= (p.Leu394=)
n.2292C=
c.1132C= (p.Leu378=)
c.112-1664C=
c.401-7C=
n.8554C=
n.1810C=
n.235C=
c.514C= (p.Leu172=)
n.1492C=
n.1394-1664C=
n.1486C=
c.604C= (p.Leu202=)
n.1394-7C=
n.1413-7C=
5g.132390769C>GCA360807593SLC22A5c.973C>G (p.Leu325Val)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1053-7C>G (n.1053-7C>G)
n.1273C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.3817C>G
n.2442C>G
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.2744C>G
c.385C>G
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.1200C>G (n.1200C>G)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
n.2292C>G
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.112-1664C>G
c.401-7C>G
n.8554C>G
n.1810C>G
n.235C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.1492C>G
n.1394-1664C>G
n.1486C>G
c.604C>G (p.Leu202Val)
n.1394-7C>G
n.1413-7C>G
5g.132390769C>TCA3404087SLC22A5c.973C>T (p.Leu325Phe)
c.1204C>T (p.Leu402Phe)
c.1053-7C>T (n.1053-7C>T)
n.1273C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.3817C>T
n.2442C>T
c.979C>T (p.Leu327Phe)
n.2744C>T
c.385C>T
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
c.1200C>T (n.1200C>T)
c.1180C>T (p.Leu394Phe)
n.2292C>T
c.1132C>T (p.Leu378Phe)
c.112-1664C>T
c.401-7C>T
n.8554C>T
n.1810C>T
n.235C>T
c.514C>T (p.Leu172Phe)
n.1492C>T
n.1394-1664C>T
n.1486C>T
c.604C>T (p.Leu202Phe)
n.1394-7C>T
n.1413-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132390770T>ACA360807594SLC22A5c.974T>A (p.Leu325His)
c.1205T>A (p.Leu402His)
c.1053-6T>A (n.1053-6T>A)
n.1274T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.3818T>A
n.2443T>A
c.980T>A (p.Leu327His)
n.2745T>A
c.386T>A
c.1115T>A (p.Leu372His)
c.1201T>A (n.1201T>A)
c.1181T>A (p.Leu394His)
n.2293T>A
c.1133T>A (p.Leu378His)
c.112-1663T>A
c.401-6T>A
n.8555T>A
n.1811T>A
n.236T>A
c.515T>A (p.Leu172His)
n.1493T>A
n.1394-1663T>A
n.1487T>A
c.605T>A (p.Leu202His)
n.1394-6T>A
n.1413-6T>A
5g.132390770T>CCA360807595SLC22A5c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1053-6T>C (n.1053-6T>C)
n.1274T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.3818T>C
n.2443T>C
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.2745T>C
c.386T>C
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.1201T>C (n.1201T>C)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
n.2293T>C
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.112-1663T>C
c.401-6T>C
n.8555T>C
n.1811T>C
n.236T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.1493T>C
n.1394-1663T>C
n.1487T>C
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.1394-6T>C
n.1413-6T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.132390770T>GCA360807596SLC22A5c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1053-6T>G (n.1053-6T>G)
n.1274T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.3818T>G
n.2443T>G
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.2745T>G
c.386T>G
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.1201T>G (n.1201T>G)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
n.2293T>G
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.112-1663T>G
c.401-6T>G
n.8555T>G
n.1811T>G
n.236T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.1493T>G
n.1394-1663T>G
n.1487T>G
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.1394-6T>G
n.1413-6T>G
5g.132390770T=CA1583150021SLC22A5c.974T= (p.Leu325=)
c.1205T= (p.Leu402=)
c.1053-6T= (n.1053-6T=)
n.1274T=
c.*297T= (n.*297T=)
n.3818T=
n.2443T=
c.980T= (p.Leu327=)
n.2745T=
c.386T=
c.1115T= (p.Leu372=)
c.1201T= (n.1201T=)
c.1181T= (p.Leu394=)
n.2293T=
c.1133T= (p.Leu378=)
c.112-1663T=
c.401-6T=
n.8555T=
n.1811T=
n.236T=
c.515T= (p.Leu172=)
n.1493T=
n.1394-1663T=
n.1487T=
c.605T= (p.Leu202=)
n.1394-6T=
n.1413-6T=
5g.132390771T>ACA446338183SLC22A5c.975T>A (p.Leu325=)
c.1206T>A (p.Leu402=)
c.1053-5T>A (n.1053-5T>A)
n.1275T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.3819T>A
n.2444T>A
c.981T>A (p.Leu327=)
n.2746T>A
c.387T>A
c.1116T>A (p.Leu372=)
c.1202T>A (n.1202T>A)
c.1182T>A (p.Leu394=)
n.2294T>A
c.1134T>A (p.Leu378=)
c.112-1662T>A
c.401-5T>A
n.8556T>A
n.1812T>A
n.237T>A
c.516T>A (p.Leu172=)
n.1494T>A
n.1394-1662T>A
n.1488T>A
c.606T>A (p.Leu202=)
n.1394-5T>A
n.1413-5T>A
5g.132390771T>CCA446338175SLC22A5c.975T>C (p.Leu325=)
c.1206T>C (p.Leu402=)
c.1053-5T>C (n.1053-5T>C)
n.1275T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.3819T>C
n.2444T>C
c.981T>C (p.Leu327=)
n.2746T>C
c.387T>C
c.1116T>C (p.Leu372=)
c.1202T>C (n.1202T>C)
c.1182T>C (p.Leu394=)
n.2294T>C
c.1134T>C (p.Leu378=)
c.112-1662T>C
c.401-5T>C
n.8556T>C
n.1812T>C
n.237T>C
c.516T>C (p.Leu172=)
n.1494T>C
n.1394-1662T>C
n.1488T>C
c.606T>C (p.Leu202=)
n.1394-5T>C
n.1413-5T>C
5g.132390771T>GCA446338180SLC22A5c.975T>G (p.Leu325=)
c.1206T>G (p.Leu402=)
c.1053-5T>G (n.1053-5T>G)
n.1275T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.3819T>G
n.2444T>G
c.981T>G (p.Leu327=)
n.2746T>G
c.387T>G
c.1116T>G (p.Leu372=)
c.1202T>G (n.1202T>G)
c.1182T>G (p.Leu394=)
n.2294T>G
c.1134T>G (p.Leu378=)
c.112-1662T>G
c.401-5T>G
n.8556T>G
n.1812T>G
n.237T>G
c.516T>G (p.Leu172=)
n.1494T>G
n.1394-1662T>G
n.1488T>G
c.606T>G (p.Leu202=)
n.1394-5T>G
n.1413-5T>G
5g.132390772T>ACA360807597SLC22A5c.976T>A (p.Ser326Thr)
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
c.1053-4T>A (n.1053-4T>A)
n.1276T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.3820T>A
n.2445T>A
c.982T>A (p.Ser328Thr)
n.2747T>A
c.388T>A
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.1203T>A (n.1203T>A)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
n.2295T>A
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.112-1661T>A
c.401-4T>A
n.8557T>A
n.1813T>A
n.238T>A
c.517T>A (p.Ser173Thr)
n.1495T>A
n.1394-1661T>A
n.1489T>A
c.607T>A (p.Ser203Thr)
n.1394-4T>A
n.1413-4T>A
5g.132390772T>CCA360807598SLC22A5c.976T>C (p.Ser326Pro)
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
c.1053-4T>C (n.1053-4T>C)
n.1276T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.3820T>C
n.2445T>C
c.982T>C (p.Ser328Pro)
n.2747T>C
c.388T>C
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.1203T>C (n.1203T>C)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
n.2295T>C
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.112-1661T>C
c.401-4T>C
n.8557T>C
n.1813T>C
n.238T>C
c.517T>C (p.Ser173Pro)
n.1495T>C
n.1394-1661T>C
n.1489T>C
c.607T>C (p.Ser203Pro)
n.1394-4T>C
n.1413-4T>C
5g.132390772T>GCA360807599SLC22A5c.976T>G (p.Ser326Ala)
c.1207T>G (p.Ser403Ala)
c.1053-4T>G (n.1053-4T>G)
n.1276T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.3820T>G
n.2445T>G
c.982T>G (p.Ser328Ala)
n.2747T>G
c.388T>G
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.1203T>G (n.1203T>G)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
n.2295T>G
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.112-1661T>G
c.401-4T>G
n.8557T>G
n.1813T>G
n.238T>G
c.517T>G (p.Ser173Ala)
n.1495T>G
n.1394-1661T>G
n.1489T>G
c.607T>G (p.Ser203Ala)
n.1394-4T>G
n.1413-4T>G
5g.132390773C>ACA360807600SLC22A5c.977C>A (p.Ser326Ter)
c.1208C>A (p.Ser403Ter)
c.1053-3C>A (n.1053-3C>A)
n.1277C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.3821C>A
n.2446C>A
c.983C>A (p.Ser328Ter)
n.2748C>A
c.389C>A
c.1118C>A (p.Ser373Ter)
c.1204C>A (n.1204C>A)
c.1184C>A (p.Ser395Ter)
n.2296C>A
c.1136C>A (p.Ser379Ter)
c.112-1660C>A
c.401-3C>A
n.8558C>A
n.1814C>A
n.239C>A
c.518C>A (p.Ser173Ter)
n.1496C>A
n.1394-1660C>A
n.1490C>A
c.608C>A (p.Ser203Ter)
n.1394-3C>A
n.1413-3C>A
5g.132390773C>GCA360807601SLC22A5c.977C>G (p.Ser326Ter)
c.1208C>G (p.Ser403Ter)
c.1053-3C>G (n.1053-3C>G)
n.1277C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.3821C>G
n.2446C>G
c.983C>G (p.Ser328Ter)
n.2748C>G
c.389C>G
c.1118C>G (p.Ser373Ter)
c.1204C>G (n.1204C>G)
c.1184C>G (p.Ser395Ter)
n.2296C>G
c.1136C>G (p.Ser379Ter)
c.112-1660C>G
c.401-3C>G
n.8558C>G
n.1814C>G
n.239C>G
c.518C>G (p.Ser173Ter)
n.1496C>G
n.1394-1660C>G
n.1490C>G
c.608C>G (p.Ser203Ter)
n.1394-3C>G
n.1413-3C>G
5g.132390773C>TCA360807602SLC22A5c.977C>T (p.Ser326Leu)
c.1208C>T (p.Ser403Leu)
c.1053-3C>T (n.1053-3C>T)
n.1277C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.3821C>T
n.2446C>T
c.983C>T (p.Ser328Leu)
n.2748C>T
c.389C>T
c.1118C>T (p.Ser373Leu)
c.1204C>T (n.1204C>T)
c.1184C>T (p.Ser395Leu)
n.2296C>T
c.1136C>T (p.Ser379Leu)
c.112-1660C>T
c.401-3C>T
n.8558C>T
n.1814C>T
n.239C>T
c.518C>T (p.Ser173Leu)
n.1496C>T
n.1394-1660C>T
n.1490C>T
c.608C>T (p.Ser203Leu)
n.1394-3C>T
n.1413-3C>T
5g.132390774A>CCA446338195SLC22A5c.978A>C (p.Ser326=)
c.1209A>C (p.Ser403=)
c.1053-2A>C (n.1053-2A>C)
n.1278A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.3822A>C
n.2447A>C
c.984A>C (p.Ser328=)
n.2749A>C
c.390A>C
c.1119A>C (p.Ser373=)
c.1205A>C (n.1205A>C)
c.1185A>C (p.Ser395=)
n.2297A>C
c.1137A>C (p.Ser379=)
c.112-1659A>C
c.401-2A>C
n.8559A>C
n.1815A>C
n.240A>C
c.519A>C (p.Ser173=)
n.1497A>C
n.1394-1659A>C
n.1491A>C
c.609A>C (p.Ser203=)
n.1394-2A>C
n.1413-2A>C
5g.132390774A>GCA446338197SLC22A5c.978A>G (p.Ser326=)
c.1209A>G (p.Ser403=)
c.1053-2A>G (n.1053-2A>G)
n.1278A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.3822A>G
n.2447A>G
c.984A>G (p.Ser328=)
n.2749A>G
c.390A>G
c.1119A>G (p.Ser373=)
c.1205A>G (n.1205A>G)
c.1185A>G (p.Ser395=)
n.2297A>G
c.1137A>G (p.Ser379=)
c.112-1659A>G
c.401-2A>G
n.8559A>G
n.1815A>G
n.240A>G
c.519A>G (p.Ser173=)
n.1497A>G
n.1394-1659A>G
n.1491A>G
c.609A>G (p.Ser203=)
n.1394-2A>G
n.1413-2A>G
5g.132390774A>TCA446338202SLC22A5c.978A>T (p.Ser326=)
c.1209A>T (p.Ser403=)
c.1053-2A>T (n.1053-2A>T)
n.1278A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.3822A>T
n.2447A>T
c.984A>T (p.Ser328=)
n.2749A>T
c.390A>T
c.1119A>T (p.Ser373=)
c.1205A>T (n.1205A>T)
c.1185A>T (p.Ser395=)
n.2297A>T
c.1137A>T (p.Ser379=)
c.112-1659A>T
c.401-2A>T
n.8559A>T
n.1815A>T
n.240A>T
c.519A>T (p.Ser173=)
n.1497A>T
n.1394-1659A>T
n.1491A>T
c.609A>T (p.Ser203=)
n.1394-2A>T
n.1413-2A>T
5g.132390775G>ACA3404088SLC22A5c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.1053-1G>A (n.1053-1G>A)
n.1279G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.3823G>A
n.2448G>A
c.985G>A (p.Ala329Thr)
n.2750G>A
c.391G>A
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.1206G>A (n.1206G>A)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
n.2298G>A
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.112-1658G>A
c.401-1G>A
n.8560G>A
n.1816G>A
n.241G>A
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.1498G>A
n.1394-1658G>A
n.1492G>A
c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.1394-1G>A
n.1413-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390775G>CCA360807604SLC22A5c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.1053-1G>C (n.1053-1G>C)
n.1279G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.3823G>C
n.2448G>C
c.985G>C (p.Ala329Pro)
n.2750G>C
c.391G>C
c.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.1206G>C (n.1206G>C)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
n.2298G>C
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
c.112-1658G>C
c.401-1G>C
n.8560G>C
n.1816G>C
n.241G>C
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.1498G>C
n.1394-1658G>C
n.1492G>C
c.610G>C (p.Ala204Pro)
n.1394-1G>C
n.1413-1G>C
5g.132390775G=CA1583150024SLC22A5c.979G= (p.Ala327=)
c.1210G= (p.Ala404=)
c.1053-1G= (n.1053-1G=)
n.1279G=
c.*302G= (n.*302G=)
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n.2448G=
c.985G= (p.Ala329=)
n.2750G=
c.391G=
c.1120G= (p.Ala374=)
c.1206G= (n.1206G=)
c.1186G= (p.Ala396=)
n.2298G=
c.1138G= (p.Ala380=)
c.112-1658G=
c.401-1G=
n.8560G=
n.1816G=
n.241G=
c.520G= (p.Ala174=)
n.1498G=
n.1394-1658G=
n.1492G=
c.610G= (p.Ala204=)
n.1394-1G=
n.1413-1G=
5g.132390775G>TCA360807603SLC22A5c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.1053-1G>T (n.1053-1G>T)
n.1279G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.3823G>T
n.2448G>T
c.985G>T (p.Ala329Ser)
n.2750G>T
c.391G>T
c.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.1206G>T (n.1206G>T)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
n.2298G>T
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
c.112-1658G>T
c.401-1G>T
n.8560G>T
n.1816G>T
n.241G>T
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.1498G>T
n.1394-1658G>T
n.1492G>T
c.610G>T (p.Ala204Ser)
n.1394-1G>T
n.1413-1G>T
5g.132390776C>ACA360807605SLC22A5c.980C>A (p.Ala327Glu)
c.1211C>A (p.Ala404Glu)
c.1053C>A (p.Cys351Ter)
n.1280C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
n.3824C>A
n.2449C>A
c.986C>A (p.Ala329Glu)
n.2751C>A
c.392C>A
c.1121C>A (p.Ala374Glu)
c.1207C>A (n.1207C>A)
c.1187C>A (p.Ala396Glu)
n.2299C>A
c.1139C>A (p.Ala380Glu)
c.112-1657C>A
c.401C>A
n.8561C>A
n.1817C>A
n.242C>A
c.521C>A (p.Ala174Glu)
n.1499C>A
n.1394-1657C>A
n.1493C>A
c.611C>A (p.Ala204Glu)
n.1394C>A
n.1413C>A
5g.132390776C=CA1583150030SLC22A5c.980C= (p.Ala327=)
c.1211C= (p.Ala404=)
c.1053C= (p.Cys351=)
n.1280C=
c.*303C= (n.*303C=)
n.3824C=
n.2449C=
c.986C= (p.Ala329=)
n.2751C=
c.392C=
c.1121C= (p.Ala374=)
c.1207C= (n.1207C=)
c.1187C= (p.Ala396=)
n.2299C=
c.1139C= (p.Ala380=)
c.112-1657C=
c.401C=
n.8561C=
n.1817C=
n.242C=
c.521C= (p.Ala174=)
n.1499C=
n.1394-1657C=
n.1493C=
c.611C= (p.Ala204=)
n.1394C=
n.1413C=
5g.132390776C>GCA360807606SLC22A5c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.1053C>G (p.Cys351Trp)
n.1280C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
n.3824C>G
n.2449C>G
c.986C>G (p.Ala329Gly)
n.2751C>G
c.392C>G
c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.1207C>G (n.1207C>G)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
n.2299C>G
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
c.112-1657C>G
c.401C>G
n.8561C>G
n.1817C>G
n.242C>G
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.1499C>G
n.1394-1657C>G
n.1493C>G
c.611C>G (p.Ala204Gly)
n.1394C>G
n.1413C>G
5g.132390776C>TCA3404089SLC22A5c.980C>T (p.Ala327Val)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.1053C>T (p.Cys351=)
n.1280C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
n.3824C>T
n.2449C>T
c.986C>T (p.Ala329Val)
n.2751C>T
c.392C>T
c.1121C>T (p.Ala374Val)
c.1207C>T (n.1207C>T)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
n.2299C>T
c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.112-1657C>T
c.401C>T
n.8561C>T
n.1817C>T
n.242C>T
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.1499C>T
n.1394-1657C>T
n.1493C>T
c.611C>T (p.Ala204Val)
n.1394C>T
n.1413C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.132390777G>ACA3404090SLC22A5c.981G>A (p.Ala327=)
c.1212G>A (p.Ala404=)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
n.1281G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.3825G>A
n.2450G>A
c.987G>A (p.Ala329=)
n.2752G>A
c.393G>A
c.1122G>A (p.Ala374=)
c.1208G>A (n.1208G>A)
c.1188G>A (p.Ala396=)
n.2300G>A
c.1140G>A (p.Ala380=)
c.112-1656G>A
c.402G>A
n.8562G>A
n.1818G>A
n.243G>A
c.522G>A (p.Ala174=)
n.1500G>A
n.1394-1656G>A
n.1494G>A
c.612G>A (p.Ala204=)
n.1395G>A
n.1414G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390777G>CCA446338224SLC22A5c.981G>C (p.Ala327=)
c.1212G>C (p.Ala404=)
c.1054G>C (p.Asp352His)
n.1281G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.3825G>C
n.2450G>C
c.987G>C (p.Ala329=)
n.2752G>C
c.393G>C
c.1122G>C (p.Ala374=)
c.1208G>C (n.1208G>C)
c.1188G>C (p.Ala396=)
n.2300G>C
c.1140G>C (p.Ala380=)
c.112-1656G>C
c.402G>C
n.8562G>C
n.1818G>C
n.243G>C
c.522G>C (p.Ala174=)
n.1500G>C
n.1394-1656G>C
n.1494G>C
c.612G>C (p.Ala204=)
n.1395G>C
n.1414G>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.132390777G=CA1583150034SLC22A5c.981G= (p.Ala327=)
c.1212G= (p.Ala404=)
c.1054G= (p.Asp352=)
n.1281G=
c.*304G= (n.*304G=)
n.3825G=
n.2450G=
c.987G= (p.Ala329=)
n.2752G=
c.393G=
c.1122G= (p.Ala374=)
c.1208G= (n.1208G=)
c.1188G= (p.Ala396=)
n.2300G=
c.1140G= (p.Ala380=)
c.112-1656G=
c.402G=
n.8562G=
n.1818G=
n.243G=
c.522G= (p.Ala174=)
n.1500G=
n.1394-1656G=
n.1494G=
c.612G= (p.Ala204=)
n.1395G=
n.1414G=
5g.132390777G>TCA446338226SLC22A5c.981G>T (p.Ala327=)
c.1212G>T (p.Ala404=)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
n.1281G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.3825G>T
n.2450G>T
c.987G>T (p.Ala329=)
n.2752G>T
c.393G>T
c.1122G>T (p.Ala374=)
c.1208G>T (n.1208G>T)
c.1188G>T (p.Ala396=)
n.2300G>T
c.1140G>T (p.Ala380=)
c.112-1656G>T
c.402G>T
n.8562G>T
n.1818G>T
n.243G>T
c.522G>T (p.Ala174=)
n.1500G>T
n.1394-1656G>T
n.1494G>T
c.612G>T (p.Ala204=)
n.1395G>T
n.1414G>T
 ClinVar
5g.132390778A>CCA360807609SLC22A5c.982A>C (p.Met328Leu)
c.1213A>C (p.Met405Leu)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
n.1282A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.3826A>C
n.2451A>C
c.988A>C (p.Met330Leu)
n.2753A>C
c.394A>C
c.1123A>C (p.Met375Leu)
c.1209A>C (n.1209A>C)
c.1189A>C (p.Met397Leu)
n.2301A>C
c.1141A>C (p.Met381Leu)
c.112-1655A>C
c.403A>C
n.8563A>C
n.1819A>C
n.244A>C
c.523A>C (p.Met175Leu)
n.1501A>C
n.1394-1655A>C
n.1495A>C
c.613A>C (p.Met205Leu)
n.1396A>C
n.1415A>C
5g.132390778A>GCA360807608SLC22A5c.982A>G (p.Met328Val)
c.1213A>G (p.Met405Val)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
n.1282A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.3826A>G
n.2451A>G
c.988A>G (p.Met330Val)
n.2753A>G
c.394A>G
c.1123A>G (p.Met375Val)
c.1209A>G (n.1209A>G)
c.1189A>G (p.Met397Val)
n.2301A>G
c.1141A>G (p.Met381Val)
c.112-1655A>G
c.403A>G
n.8563A>G
n.1819A>G
n.244A>G
c.523A>G (p.Met175Val)
n.1501A>G
n.1394-1655A>G
n.1495A>G
c.613A>G (p.Met205Val)
n.1396A>G
n.1415A>G
5g.132390778A>TCA360807607SLC22A5c.982A>T (p.Met328Leu)
c.1213A>T (p.Met405Leu)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
n.1282A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.3826A>T
n.2451A>T
c.988A>T (p.Met330Leu)
n.2753A>T
c.394A>T
c.1123A>T (p.Met375Leu)
c.1209A>T (n.1209A>T)
c.1189A>T (p.Met397Leu)
n.2301A>T
c.1141A>T (p.Met381Leu)
c.112-1655A>T
c.403A>T
n.8563A>T
n.1819A>T
n.244A>T
c.523A>T (p.Met175Leu)
n.1501A>T
n.1394-1655A>T
n.1495A>T
c.613A>T (p.Met205Leu)
n.1396A>T
n.1415A>T
5g.132390781_132390799delCA2695205166SLC22A5c.985_1003del (p.Val329CysfsTer?)
c.1216_1234del (p.Val406CysfsTer?)
c.1058_*14del (n.[c.1058_*14del;Gly353ValfsTer?])
n.1285_1303del
c.*308_*326del (n.*308_*326del)
n.3829_3847del
n.2454_2472del
c.991_1009del (p.Val331CysfsTer?)
n.2756_2774del
c.397_415del
c.1126_1144del (p.Val376CysfsTer?)
c.1212_1230del (n.1212_1230del)
c.1192_1210del (p.Val398CysfsTer?)
n.2304_2322del
c.1144_1162del (p.Val382CysfsTer?)
c.112-1652_112-1634del
c.406_424del
n.8566_8584del
n.1822_1840del
n.247_265del
c.526_544del (p.Val176CysfsTer?)
n.1504_1522del
n.1394-1652_1394-1634del
n.1498_1516del
c.616_634del (p.Val206CysfsTer?)
n.1399_1417del
n.1418_1436del
5g.132390779T>ACA360807610SLC22A5c.983T>A (p.Met328Lys)
c.1214T>A (p.Met405Lys)
c.1056T>A (p.Asp352Glu)
n.1283T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.3827T>A
n.2452T>A
c.989T>A (p.Met330Lys)
n.2754T>A
c.395T>A
c.1124T>A (p.Met375Lys)
c.1210T>A (n.1210T>A)
c.1190T>A (p.Met397Lys)
n.2302T>A
c.1142T>A (p.Met381Lys)
c.112-1654T>A
c.404T>A
n.8564T>A
n.1820T>A
n.245T>A
c.524T>A (p.Met175Lys)
n.1502T>A
n.1394-1654T>A
n.1496T>A
c.614T>A (p.Met205Lys)
n.1397T>A
n.1416T>A
5g.132390779T>CCA3404091SLC22A5c.983T>C (p.Met328Thr)
c.1214T>C (p.Met405Thr)
c.1056T>C (p.Asp352=)
n.1283T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.3827T>C
n.2452T>C
c.989T>C (p.Met330Thr)
n.2754T>C
c.395T>C
c.1124T>C (p.Met375Thr)
c.1210T>C (n.1210T>C)
c.1190T>C (p.Met397Thr)
n.2302T>C
c.1142T>C (p.Met381Thr)
c.112-1654T>C
c.404T>C
n.8564T>C
n.1820T>C
n.245T>C
c.524T>C (p.Met175Thr)
n.1502T>C
n.1394-1654T>C
n.1496T>C
c.614T>C (p.Met205Thr)
n.1397T>C
n.1416T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390779T>GCA360807611SLC22A5c.983T>G (p.Met328Arg)
c.1214T>G (p.Met405Arg)
c.1056T>G (p.Asp352Glu)
n.1283T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.3827T>G
n.2452T>G
c.989T>G (p.Met330Arg)
n.2754T>G
c.395T>G
c.1124T>G (p.Met375Arg)
c.1210T>G (n.1210T>G)
c.1190T>G (p.Met397Arg)
n.2302T>G
c.1142T>G (p.Met381Arg)
c.112-1654T>G
c.404T>G
n.8564T>G
n.1820T>G
n.245T>G
c.524T>G (p.Met175Arg)
n.1502T>G
n.1394-1654T>G
n.1496T>G
c.614T>G (p.Met205Arg)
n.1397T>G
n.1416T>G
5g.132390779T=CA1583150039SLC22A5c.983T= (p.Met328=)
c.1214T= (p.Met405=)
c.1056T= (p.Asp352=)
n.1283T=
c.*306T= (n.*306T=)
n.3827T=
n.2452T=
c.989T= (p.Met330=)
n.2754T=
c.395T=
c.1124T= (p.Met375=)
c.1210T= (n.1210T=)
c.1190T= (p.Met397=)
n.2302T=
c.1142T= (p.Met381=)
c.112-1654T=
c.404T=
n.8564T=
n.1820T=
n.245T=
c.524T= (p.Met175=)
n.1502T=
n.1394-1654T=
n.1496T=
c.614T= (p.Met205=)
n.1397T=
n.1416T=
5g.132390780G>ACA360807612SLC22A5c.984G>A (p.Met328Ile)
c.1215G>A (p.Met405Ile)
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
n.1284G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.3828G>A
n.2453G>A
c.990G>A (p.Met330Ile)
n.2755G>A
c.396G>A
c.1125G>A (p.Met375Ile)
c.1211G>A (n.1211G>A)
c.1191G>A (p.Met397Ile)
n.2303G>A
c.1143G>A (p.Met381Ile)
c.112-1653G>A
c.405G>A
n.8565G>A
n.1821G>A
n.246G>A
c.525G>A (p.Met175Ile)
n.1503G>A
n.1394-1653G>A
n.1497G>A
c.615G>A (p.Met205Ile)
n.1398G>A
n.1417G>A
5g.132390780G>CCA360807613SLC22A5c.984G>C (p.Met328Ile)
c.1215G>C (p.Met405Ile)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
n.1284G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.3828G>C
n.2453G>C
c.990G>C (p.Met330Ile)
n.2755G>C
c.396G>C
c.1125G>C (p.Met375Ile)
c.1211G>C (n.1211G>C)
c.1191G>C (p.Met397Ile)
n.2303G>C
c.1143G>C (p.Met381Ile)
c.112-1653G>C
c.405G>C
n.8565G>C
n.1821G>C
n.246G>C
c.525G>C (p.Met175Ile)
n.1503G>C
n.1394-1653G>C
n.1497G>C
c.615G>C (p.Met205Ile)
n.1398G>C
n.1417G>C
5g.132390780G>TCA360807614SLC22A5c.984G>T (p.Met328Ile)
c.1215G>T (p.Met405Ile)
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
n.1284G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.3828G>T
n.2453G>T
c.990G>T (p.Met330Ile)
n.2755G>T
c.396G>T
c.1125G>T (p.Met375Ile)
c.1211G>T (n.1211G>T)
c.1191G>T (p.Met397Ile)
n.2303G>T
c.1143G>T (p.Met381Ile)
c.112-1653G>T
c.405G>T
n.8565G>T
n.1821G>T
n.246G>T
c.525G>T (p.Met175Ile)
n.1503G>T
n.1394-1653G>T
n.1497G>T
c.615G>T (p.Met205Ile)
n.1398G>T
n.1417G>T
5g.132390781G>ACA360807617SLC22A5c.985G>A (p.Val329Ile)
c.1216G>A (p.Val406Ile)
c.1058G>A (p.Gly353Asp)
n.1285G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.3829G>A
n.2454G>A
c.991G>A (p.Val331Ile)
n.2756G>A
c.397G>A
c.1126G>A (p.Val376Ile)
c.1212G>A (n.1212G>A)
c.1192G>A (p.Val398Ile)
n.2304G>A
c.1144G>A (p.Val382Ile)
c.112-1652G>A
c.406G>A
n.8566G>A
n.1822G>A
n.247G>A
c.526G>A (p.Val176Ile)
n.1504G>A
n.1394-1652G>A
n.1498G>A
c.616G>A (p.Val206Ile)
n.1399G>A
n.1418G>A
5g.132390781G>CCA360807616SLC22A5c.985G>C (p.Val329Leu)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
n.1285G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.3829G>C
n.2454G>C
c.991G>C (p.Val331Leu)
n.2756G>C
c.397G>C
c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.1212G>C (n.1212G>C)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
n.2304G>C
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.112-1652G>C
c.406G>C
n.8566G>C
n.1822G>C
n.247G>C
c.526G>C (p.Val176Leu)
n.1504G>C
n.1394-1652G>C
n.1498G>C
c.616G>C (p.Val206Leu)
n.1399G>C
n.1418G>C
5g.132390781G>TCA360807615SLC22A5c.985G>T (p.Val329Phe)
c.1216G>T (p.Val406Phe)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
n.1285G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.3829G>T
n.2454G>T
c.991G>T (p.Val331Phe)
n.2756G>T
c.397G>T
c.1126G>T (p.Val376Phe)
c.1212G>T (n.1212G>T)
c.1192G>T (p.Val398Phe)
n.2304G>T
c.1144G>T (p.Val382Phe)
c.112-1652G>T
c.406G>T
n.8566G>T
n.1822G>T
n.247G>T
c.526G>T (p.Val176Phe)
n.1504G>T
n.1394-1652G>T
n.1498G>T
c.616G>T (p.Val206Phe)
n.1399G>T
n.1418G>T
5g.132390782T>ACA360807618SLC22A5c.986T>A (p.Val329Asp)
c.1217T>A (p.Val406Asp)
c.1059T>A (p.Gly353=)
n.1286T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.3830T>A
n.2455T>A
c.992T>A (p.Val331Asp)
n.2757T>A
c.398T>A
c.1127T>A (p.Val376Asp)
c.1213T>A (n.1213T>A)
c.1193T>A (p.Val398Asp)
n.2305T>A
c.1145T>A (p.Val382Asp)
c.112-1651T>A
c.407T>A
n.8567T>A
n.1823T>A
n.248T>A
c.527T>A (p.Val176Asp)
n.1505T>A
n.1394-1651T>A
n.1499T>A
c.617T>A (p.Val206Asp)
n.1400T>A
n.1419T>A
5g.132390782T>CCA360807620SLC22A5c.986T>C (p.Val329Ala)
c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.1059T>C (p.Gly353=)
n.1286T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.3830T>C
n.2455T>C
c.992T>C (p.Val331Ala)
n.2757T>C
c.398T>C
c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.1213T>C (n.1213T>C)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
n.2305T>C
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.112-1651T>C
c.407T>C
n.8567T>C
n.1823T>C
n.248T>C
c.527T>C (p.Val176Ala)
n.1505T>C
n.1394-1651T>C
n.1499T>C
c.617T>C (p.Val206Ala)
n.1400T>C
n.1419T>C
 dbSNP
5g.132390782T>GCA360807619SLC22A5c.986T>G (p.Val329Gly)
c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.1059T>G (p.Gly353=)
n.1286T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.3830T>G
n.2455T>G
c.992T>G (p.Val331Gly)
n.2757T>G
c.398T>G
c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.1213T>G (n.1213T>G)
c.1193T>G (p.Val398Gly)
n.2305T>G
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.112-1651T>G
c.407T>G
n.8567T>G
n.1823T>G
n.248T>G
c.527T>G (p.Val176Gly)
n.1505T>G
n.1394-1651T>G
n.1499T>G
c.617T>G (p.Val206Gly)
n.1400T>G
n.1419T>G
5g.132390782T=CA1583150043SLC22A5c.986T= (p.Val329=)
c.1217T= (p.Val406=)
c.1059T= (p.Gly353=)
n.1286T=
c.*309T= (n.*309T=)
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n.2455T=
c.992T= (p.Val331=)
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c.398T=
c.1127T= (p.Val376=)
c.1213T= (n.1213T=)
c.1193T= (p.Val398=)
n.2305T=
c.1145T= (p.Val382=)
c.112-1651T=
c.407T=
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n.1823T=
n.248T=
c.527T= (p.Val176=)
n.1505T=
n.1394-1651T=
n.1499T=
c.617T= (p.Val206=)
n.1400T=
n.1419T=
5g.132390783T>ACA446338268SLC22A5c.987T>A (p.Val329=)
c.1218T>A (p.Val406=)
c.1060T>A (p.Ter354Arg)
n.1287T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.3831T>A
n.2456T>A
c.993T>A (p.Val331=)
n.2758T>A
c.399T>A
c.1128T>A (p.Val376=)
c.1214T>A (n.1214T>A)
c.1194T>A (p.Val398=)
n.2306T>A
c.1146T>A (p.Val382=)
c.112-1650T>A
c.408T>A
n.8568T>A
n.1824T>A
n.249T>A
c.528T>A (p.Val176=)
n.1506T>A
n.1394-1650T>A
n.1500T>A
c.618T>A (p.Val206=)
n.1401T>A
n.1420T>A
5g.132390783T>CCA446338272SLC22A5c.987T>C (p.Val329=)
c.1218T>C (p.Val406=)
c.1060T>C (p.Ter354Arg)
n.1287T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.3831T>C
n.2456T>C
c.993T>C (p.Val331=)
n.2758T>C
c.399T>C
c.1128T>C (p.Val376=)
c.1214T>C (n.1214T>C)
c.1194T>C (p.Val398=)
n.2306T>C
c.1146T>C (p.Val382=)
c.112-1650T>C
c.408T>C
n.8568T>C
n.1824T>C
n.249T>C
c.528T>C (p.Val176=)
n.1506T>C
n.1394-1650T>C
n.1500T>C
c.618T>C (p.Val206=)
n.1401T>C
n.1420T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390783T>GCA446338276SLC22A5c.987T>G (p.Val329=)
c.1218T>G (p.Val406=)
c.1060T>G (p.Ter354Gly)
n.1287T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.3831T>G
n.2456T>G
c.993T>G (p.Val331=)
n.2758T>G
c.399T>G
c.1128T>G (p.Val376=)
c.1214T>G (n.1214T>G)
c.1194T>G (p.Val398=)
n.2306T>G
c.1146T>G (p.Val382=)
c.112-1650T>G
c.408T>G
n.8568T>G
n.1824T>G
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c.528T>G (p.Val176=)
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n.1394-1650T>G
n.1500T>G
c.618T>G (p.Val206=)
n.1401T>G
n.1420T>G
 ClinVar
5g.132390783T=CA1583150047SLC22A5c.987T= (p.Val329=)
c.1218T= (p.Val406=)
c.1060T= (p.Ter354=)
n.1287T=
c.*310T= (n.*310T=)
n.3831T=
n.2456T=
c.993T= (p.Val331=)
n.2758T=
c.399T=
c.1128T= (p.Val376=)
c.1214T= (n.1214T=)
c.1194T= (p.Val398=)
n.2306T=
c.1146T= (p.Val382=)
c.112-1650T=
c.408T=
n.8568T=
n.1824T=
n.249T=
c.528T= (p.Val176=)
n.1506T=
n.1394-1650T=
n.1500T=
c.618T= (p.Val206=)
n.1401T=
n.1420T=
5g.132390784G>ACA360807621SLC22A5c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.1061G>A (p.Ter354=)
n.1288G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.3832G>A
n.2457G>A
c.994G>A (p.Glu332Lys)
n.2759G>A
c.400G>A
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.1215G>A (n.1215G>A)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
n.2307G>A
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.112-1649G>A
c.409G>A
n.8569G>A
n.1825G>A
n.250G>A
c.529G>A (p.Glu177Lys)
n.1507G>A
n.1394-1649G>A
n.1501G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.1402G>A
n.1421G>A
 gnomAD v4
5g.132390784G>CCA360807623SLC22A5c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.1061G>C (p.Ter354Ser)
n.1288G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.3832G>C
n.2457G>C
c.994G>C (p.Glu332Gln)
n.2759G>C
c.400G>C
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.1215G>C (n.1215G>C)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
n.2307G>C
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.112-1649G>C
c.409G>C
n.8569G>C
n.1825G>C
n.250G>C
c.529G>C (p.Glu177Gln)
n.1507G>C
n.1394-1649G>C
n.1501G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.1402G>C
n.1421G>C
5g.132390784G>TCA360807622SLC22A5c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.1061G>T (p.Ter354Leu)
n.1288G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.3832G>T
n.2457G>T
c.994G>T (p.Glu332Ter)
n.2759G>T
c.400G>T
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.1215G>T (n.1215G>T)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
n.2307G>T
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.112-1649G>T
c.409G>T
n.8569G>T
n.1825G>T
n.250G>T
c.529G>T (p.Glu177Ter)
n.1507G>T
n.1394-1649G>T
n.1501G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.1402G>T
n.1421G>T
 ClinVar
5g.132390785A>CCA360807624SLC22A5c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.1062A>C (p.Ter354Cys)
n.1289A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.3833A>C
n.2458A>C
c.995A>C (p.Glu332Ala)
n.2760A>C
c.401A>C
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.1216A>C (n.1216A>C)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
n.2308A>C
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.112-1648A>C
c.410A>C
n.8570A>C
n.1826A>C
n.251A>C
c.530A>C (p.Glu177Ala)
n.1508A>C
n.1394-1648A>C
n.1502A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.1403A>C
n.1422A>C
5g.132390785A>GCA360807625SLC22A5c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.1062A>G (p.Ter354Trp)
n.1289A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.3833A>G
n.2458A>G
c.995A>G (p.Glu332Gly)
n.2760A>G
c.401A>G
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.1216A>G (n.1216A>G)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
n.2308A>G
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.112-1648A>G
c.410A>G
n.8570A>G
n.1826A>G
n.251A>G
c.530A>G (p.Glu177Gly)
n.1508A>G
n.1394-1648A>G
n.1502A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.1403A>G
n.1422A>G
5g.132390785A>TCA360807626SLC22A5c.989A>T (p.Glu330Val)
c.1220A>T (p.Glu407Val)
c.1062A>T (p.Ter354Cys)
n.1289A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.3833A>T
n.2458A>T
c.995A>T (p.Glu332Val)
n.2760A>T
c.401A>T
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.1216A>T (n.1216A>T)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
n.2308A>T
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.112-1648A>T
c.410A>T
n.8570A>T
n.1826A>T
n.251A>T
c.530A>T (p.Glu177Val)
n.1508A>T
n.1394-1648A>T
n.1502A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.1403A>T
n.1422A>T
5g.132390786A=CA1583150052SLC22A5c.990A= (p.Glu330=)
c.1221A= (p.Glu407=)
c.*1A= (n.*1A=)
n.1290A=
c.*313A= (n.*313A=)
n.3834A=
n.2459A=
c.996A= (p.Glu332=)
n.2761A=
c.402A=
c.1131A= (p.Glu377=)
c.1217A= (n.1217A=)
c.1197A= (p.Glu399=)
n.2309A=
c.1149A= (p.Glu383=)
c.112-1647A=
c.411A=
n.8571A=
n.1827A=
n.252A=
c.531A= (p.Glu177=)
n.1509A=
n.1394-1647A=
n.1503A=
c.621A= (p.Glu207=)
n.1404A=
n.1423A=
5g.132390786A>CCA360807627SLC22A5c.990A>C (p.Glu330Asp)
c.1221A>C (p.Glu407Asp)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.1290A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
n.3834A>C
n.2459A>C
c.996A>C (p.Glu332Asp)
n.2761A>C
c.402A>C
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
c.1217A>C (n.1217A>C)
c.1197A>C (p.Glu399Asp)
n.2309A>C
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
c.112-1647A>C
c.411A>C
n.8571A>C
n.1827A>C
n.252A>C
c.531A>C (p.Glu177Asp)
n.1509A>C
n.1394-1647A>C
n.1503A>C
c.621A>C (p.Glu207Asp)
n.1404A>C
n.1423A>C
5g.132390786A>GCA446338315SLC22A5c.990A>G (p.Glu330=)
c.1221A>G (p.Glu407=)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.1290A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
n.3834A>G
n.2459A>G
c.996A>G (p.Glu332=)
n.2761A>G
c.402A>G
c.1131A>G (p.Glu377=)
c.1217A>G (n.1217A>G)
c.1197A>G (p.Glu399=)
n.2309A>G
c.1149A>G (p.Glu383=)
c.112-1647A>G
c.411A>G
n.8571A>G
n.1827A>G
n.252A>G
c.531A>G (p.Glu177=)
n.1509A>G
n.1394-1647A>G
n.1503A>G
c.621A>G (p.Glu207=)
n.1404A>G
n.1423A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390786A>TCA360807628SLC22A5c.990A>T (p.Glu330Asp)
c.1221A>T (p.Glu407Asp)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.1290A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
n.3834A>T
n.2459A>T
c.996A>T (p.Glu332Asp)
n.2761A>T
c.402A>T
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
c.1217A>T (n.1217A>T)
c.1197A>T (p.Glu399Asp)
n.2309A>T
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
c.112-1647A>T
c.411A>T
n.8571A>T
n.1827A>T
n.252A>T
c.531A>T (p.Glu177Asp)
n.1509A>T
n.1394-1647A>T
n.1503A>T
c.621A>T (p.Glu207Asp)
n.1404A>T
n.1423A>T
5g.132390787G>ACA360807629SLC22A5c.991G>A (p.Val331Ile)
c.1222G>A (p.Val408Ile)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.1291G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.3835G>A
n.2460G>A
c.997G>A (p.Val333Ile)
n.2762G>A
c.403G>A
c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.1218G>A (n.1218G>A)
c.1198G>A (p.Val400Ile)
n.2310G>A
c.1150G>A (p.Val384Ile)
c.112-1646G>A
c.412G>A
n.8572G>A
n.1828G>A
n.253G>A
c.532G>A (p.Val178Ile)
n.1510G>A
n.1394-1646G>A
n.1504G>A
c.622G>A (p.Val208Ile)
n.1405G>A
n.1424G>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.132390787G>CCA360807630SLC22A5c.991G>C (p.Val331Leu)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.1291G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.3835G>C
n.2460G>C
c.997G>C (p.Val333Leu)
n.2762G>C
c.403G>C
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.1218G>C (n.1218G>C)
c.1198G>C (p.Val400Leu)
n.2310G>C
c.1150G>C (p.Val384Leu)
c.112-1646G>C
c.412G>C
n.8572G>C
n.1828G>C
n.253G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
n.1510G>C
n.1394-1646G>C
n.1504G>C
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.1405G>C
n.1424G>C
5g.132390787G>TCA360807631SLC22A5c.991G>T (p.Val331Phe)
c.1222G>T (p.Val408Phe)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.1291G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.3835G>T
n.2460G>T
c.997G>T (p.Val333Phe)
n.2762G>T
c.403G>T
c.1132G>T (p.Val378Phe)
c.1218G>T (n.1218G>T)
c.1198G>T (p.Val400Phe)
n.2310G>T
c.1150G>T (p.Val384Phe)
c.112-1646G>T
c.412G>T
n.8572G>T
n.1828G>T
n.253G>T
c.532G>T (p.Val178Phe)
n.1510G>T
n.1394-1646G>T
n.1504G>T
c.622G>T (p.Val208Phe)
n.1405G>T
n.1424G>T
5g.132390788T>ACA360807632SLC22A5c.992T>A (p.Val331Asp)
c.1223T>A (p.Val408Asp)
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.1292T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.3836T>A
n.2461T>A
c.998T>A (p.Val333Asp)
n.2763T>A
c.404T>A
c.1133T>A (p.Val378Asp)
c.1219T>A (n.1219T>A)
c.1199T>A (p.Val400Asp)
n.2311T>A
c.1151T>A (p.Val384Asp)
c.112-1645T>A
c.413T>A
n.8573T>A
n.1829T>A
n.254T>A
c.533T>A (p.Val178Asp)
n.1511T>A
n.1394-1645T>A
n.1505T>A
c.623T>A (p.Val208Asp)
n.1406T>A
n.1425T>A
5g.132390788T>CCA360807633SLC22A5c.992T>C (p.Val331Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.1292T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.3836T>C
n.2461T>C
c.998T>C (p.Val333Ala)
n.2763T>C
c.404T>C
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.1219T>C (n.1219T>C)
c.1199T>C (p.Val400Ala)
n.2311T>C
c.1151T>C (p.Val384Ala)
c.112-1645T>C
c.413T>C
n.8573T>C
n.1829T>C
n.254T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
n.1511T>C
n.1394-1645T>C
n.1505T>C
c.623T>C (p.Val208Ala)
n.1406T>C
n.1425T>C
 gnomAD v4
5g.132390788T>GCA360807634SLC22A5c.992T>G (p.Val331Gly)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.1292T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.3836T>G
n.2461T>G
c.998T>G (p.Val333Gly)
n.2763T>G
c.404T>G
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1219T>G (n.1219T>G)
c.1199T>G (p.Val400Gly)
n.2311T>G
c.1151T>G (p.Val384Gly)
c.112-1645T>G
c.413T>G
n.8573T>G
n.1829T>G
n.254T>G
c.533T>G (p.Val178Gly)
n.1511T>G
n.1394-1645T>G
n.1505T>G
c.623T>G (p.Val208Gly)
n.1406T>G
n.1425T>G
5g.132390789C>ACA446338335SLC22A5c.993C>A (p.Val331=)
c.1224C>A (p.Val408=)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.1293C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.3837C>A
n.2462C>A
c.999C>A (p.Val333=)
n.2764C>A
c.405C>A
c.1134C>A (p.Val378=)
c.1220C>A (n.1220C>A)
c.1200C>A (p.Val400=)
n.2312C>A
c.1152C>A (p.Val384=)
c.112-1644C>A
c.414C>A
n.8574C>A
n.1830C>A
n.255C>A
c.534C>A (p.Val178=)
n.1512C>A
n.1394-1644C>A
n.1506C>A
c.624C>A (p.Val208=)
n.1407C>A
n.1426C>A
5g.132390789C=CA1583150054SLC22A5c.993C= (p.Val331=)
c.1224C= (p.Val408=)
c.*4C= (n.*4C=)
n.1293C=
c.*316C= (n.*316C=)
n.3837C=
n.2462C=
c.999C= (p.Val333=)
n.2764C=
c.405C=
c.1134C= (p.Val378=)
c.1220C= (n.1220C=)
c.1200C= (p.Val400=)
n.2312C=
c.1152C= (p.Val384=)
c.112-1644C=
c.414C=
n.8574C=
n.1830C=
n.255C=
c.534C= (p.Val178=)
n.1512C=
n.1394-1644C=
n.1506C=
c.624C= (p.Val208=)
n.1407C=
n.1426C=
5g.132390789C>GCA446338340SLC22A5c.993C>G (p.Val331=)
c.1224C>G (p.Val408=)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.1293C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.3837C>G
n.2462C>G
c.999C>G (p.Val333=)
n.2764C>G
c.405C>G
c.1134C>G (p.Val378=)
c.1220C>G (n.1220C>G)
c.1200C>G (p.Val400=)
n.2312C>G
c.1152C>G (p.Val384=)
c.112-1644C>G
c.414C>G
n.8574C>G
n.1830C>G
n.255C>G
c.534C>G (p.Val178=)
n.1512C>G
n.1394-1644C>G
n.1506C>G
c.624C>G (p.Val208=)
n.1407C>G
n.1426C>G
5g.132390789C>TCA3404092SLC22A5c.993C>T (p.Val331=)
c.1224C>T (p.Val408=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.1293C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.3837C>T
n.2462C>T
c.999C>T (p.Val333=)
n.2764C>T
c.405C>T
c.1134C>T (p.Val378=)
c.1220C>T (n.1220C>T)
c.1200C>T (p.Val400=)
n.2312C>T
c.1152C>T (p.Val384=)
c.112-1644C>T
c.414C>T
n.8574C>T
n.1830C>T
n.255C>T
c.534C>T (p.Val178=)
n.1512C>T
n.1394-1644C>T
n.1506C>T
c.624C>T (p.Val208=)
n.1407C>T
n.1426C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390790C>ACA360807635SLC22A5c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.1294C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.3838C>A
n.2463C>A
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.2765C>A
c.406C>A
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.1221C>A (n.1221C>A)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
n.2313C>A
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
c.112-1643C>A
c.415C>A
n.8575C>A
n.1831C>A
n.256C>A
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.1513C>A
n.1394-1643C>A
n.1507C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.1408C>A
n.1427C>A
5g.132390790C>GCA360807637SLC22A5c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.1294C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.3838C>G
n.2463C>G
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.2765C>G
c.406C>G
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.1221C>G (n.1221C>G)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
n.2313C>G
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
c.112-1643C>G
c.415C>G
n.8575C>G
n.1831C>G
n.256C>G
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.1513C>G
n.1394-1643C>G
n.1507C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.1408C>G
n.1427C>G
5g.132390790C>TCA360807636SLC22A5c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.1294C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.3838C>T
n.2463C>T
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.2765C>T
c.406C>T
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.1221C>T (n.1221C>T)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
n.2313C>T
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
c.112-1643C>T
c.415C>T
n.8575C>T
n.1831C>T
n.256C>T
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.1513C>T
n.1394-1643C>T
n.1507C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.1408C>T
n.1427C>T
5g.132390791C>ACA360807638SLC22A5c.995C>A (p.Pro332Gln)
c.1226C>A (p.Pro409Gln)
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.1295C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.3839C>A
n.2464C>A
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
n.2766C>A
c.407C>A
c.1136C>A (p.Pro379Gln)
c.1222C>A (n.1222C>A)
c.1202C>A (p.Pro401Gln)
n.2314C>A
c.1154C>A (p.Pro385Gln)
c.112-1642C>A
c.416C>A
n.8576C>A
n.1832C>A
n.257C>A
c.536C>A (p.Pro179Gln)
n.1514C>A
n.1394-1642C>A
n.1508C>A
c.626C>A (p.Pro209Gln)
n.1409C>A
n.1428C>A
5g.132390791C>GCA360807639SLC22A5c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.*6C>G (n.*6C>G)
n.1295C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.3839C>G
n.2464C>G
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.2766C>G
c.407C>G
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.1222C>G (n.1222C>G)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
n.2314C>G
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
c.112-1642C>G
c.416C>G
n.8576C>G
n.1832C>G
n.257C>G
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.1514C>G
n.1394-1642C>G
n.1508C>G
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.1409C>G
n.1428C>G
5g.132390791C>TCA360807640SLC22A5c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.1295C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.3839C>T
n.2464C>T
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.2766C>T
c.407C>T
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.1222C>T (n.1222C>T)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
n.2314C>T
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
c.112-1642C>T
c.416C>T
n.8576C>T
n.1832C>T
n.257C>T
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.1514C>T
n.1394-1642C>T
n.1508C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.1409C>T
n.1428C>T
 gnomAD v4
5g.132390792A>CCA446338373SLC22A5c.996A>C (p.Pro332=)
c.1227A>C (p.Pro409=)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.1296A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.3840A>C
n.2465A>C
c.1002A>C (p.Pro334=)
n.2767A>C
c.408A>C
c.1137A>C (p.Pro379=)
c.1223A>C (n.1223A>C)
c.1203A>C (p.Pro401=)
n.2315A>C
c.1155A>C (p.Pro385=)
c.112-1641A>C
c.417A>C
n.8577A>C
n.1833A>C
n.258A>C
c.537A>C (p.Pro179=)
n.1515A>C
n.1394-1641A>C
n.1509A>C
c.627A>C (p.Pro209=)
n.1410A>C
n.1429A>C
5g.132390792A>GCA446338370SLC22A5c.996A>G (p.Pro332=)
c.1227A>G (p.Pro409=)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.1296A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.3840A>G
n.2465A>G
c.1002A>G (p.Pro334=)
n.2767A>G
c.408A>G
c.1137A>G (p.Pro379=)
c.1223A>G (n.1223A>G)
c.1203A>G (p.Pro401=)
n.2315A>G
c.1155A>G (p.Pro385=)
c.112-1641A>G
c.417A>G
n.8577A>G
n.1833A>G
n.258A>G
c.537A>G (p.Pro179=)
n.1515A>G
n.1394-1641A>G
n.1509A>G
c.627A>G (p.Pro209=)
n.1410A>G
n.1429A>G
 ClinVar
5g.132390792A>TCA446338369SLC22A5c.996A>T (p.Pro332=)
c.1227A>T (p.Pro409=)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.1296A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.3840A>T
n.2465A>T
c.1002A>T (p.Pro334=)
n.2767A>T
c.408A>T
c.1137A>T (p.Pro379=)
c.1223A>T (n.1223A>T)
c.1203A>T (p.Pro401=)
n.2315A>T
c.1155A>T (p.Pro385=)
c.112-1641A>T
c.417A>T
n.8577A>T
n.1833A>T
n.258A>T
c.537A>T (p.Pro179=)
n.1515A>T
n.1394-1641A>T
n.1509A>T
c.627A>T (p.Pro209=)
n.1410A>T
n.1429A>T
5g.132390793G>ACA360807641SLC22A5c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.1297G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.3841G>A
n.2466G>A
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
n.2768G>A
c.409G>A
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.1224G>A (n.1224G>A)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
n.2316G>A
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.112-1640G>A
c.418G>A
n.8578G>A
n.1834G>A
n.259G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.1516G>A
n.1394-1640G>A
n.1510G>A
c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.1411G>A
n.1430G>A
5g.132390793G>CCA360807642SLC22A5c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.1297G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.3841G>C
n.2466G>C
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
n.2768G>C
c.409G>C
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
c.1224G>C (n.1224G>C)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
n.2316G>C
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.112-1640G>C
c.418G>C
n.8578G>C
n.1834G>C
n.259G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.1516G>C
n.1394-1640G>C
n.1510G>C
c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.1411G>C
n.1430G>C
5g.132390793G>TCA360807643SLC22A5c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.1297G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.3841G>T
n.2466G>T
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
n.2768G>T
c.409G>T
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
c.1224G>T (n.1224G>T)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
n.2316G>T
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.112-1640G>T
c.418G>T
n.8578G>T
n.1834G>T
n.259G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.1516G>T
n.1394-1640G>T
n.1510G>T
c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.1411G>T
n.1430G>T
5g.132390794C>ACA360807644SLC22A5c.998C>A (p.Ala333Glu)
c.1229C>A (p.Ala410Glu)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.1298C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.3842C>A
n.2467C>A
c.1004C>A (p.Ala335Glu)
n.2769C>A
c.410C>A
c.1139C>A (p.Ala380Glu)
c.1225C>A (n.1225C>A)
c.1205C>A (p.Ala402Glu)
n.2317C>A
c.1157C>A (p.Ala386Glu)
c.112-1639C>A
c.419C>A
n.8579C>A
n.1835C>A
n.260C>A
c.539C>A (p.Ala180Glu)
n.1517C>A
n.1394-1639C>A
n.1511C>A
c.629C>A (p.Ala210Glu)
n.1412C>A
n.1431C>A
5g.132390794C>GCA360807645SLC22A5c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.1298C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.3842C>G
n.2467C>G
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
n.2769C>G
c.410C>G
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
c.1225C>G (n.1225C>G)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
n.2317C>G
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.112-1639C>G
c.419C>G
n.8579C>G
n.1835C>G
n.260C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
n.1517C>G
n.1394-1639C>G
n.1511C>G
c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.1412C>G
n.1431C>G
5g.132390794C>TCA360807646SLC22A5c.998C>T (p.Ala333Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.1298C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.3842C>T
n.2467C>T
c.1004C>T (p.Ala335Val)
n.2769C>T
c.410C>T
c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.1225C>T (n.1225C>T)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
n.2317C>T
c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.112-1639C>T
c.419C>T
n.8579C>T
n.1835C>T
n.260C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
n.1517C>T
n.1394-1639C>T
n.1511C>T
c.629C>T (p.Ala210Val)
n.1412C>T
n.1431C>T
5g.132390794_132390795delinsCACA1583150058SLC22A5c.998_999delinsCA (p.Ala333=)
c.1229_1230delinsCA (p.Ala410=)
c.*9_*10delinsCA (n.*9_*10delinsCA)
n.1298_1299delinsCA
c.*321_*322delinsCA (n.*321_*322delinsCA)
n.3842_3843delinsCA
n.2467_2468delinsCA
c.1004_1005delinsCA (p.Ala335=)
n.2769_2770delinsCA
c.410_411delinsCA
c.1139_1140delinsCA (p.Ala380=)
c.1225_1226delinsCA (n.1225_1226delinsCA)
c.1205_1206delinsCA (p.Ala402=)
n.2317_2318delinsCA
c.1157_1158delinsCA (p.Ala386=)
c.112-1639_112-1638delinsCA
c.419_420delinsCA
n.8579_8580delinsCA
n.1835_1836delinsCA
n.260_261delinsCA
c.539_540delinsCA (p.Ala180=)
n.1517_1518delinsCA
n.1394-1639_1394-1638delinsCA
n.1511_1512delinsCA
c.629_630delinsCA (p.Ala210=)
n.1412_1413delinsCA
n.1431_1432delinsCA
5g.132390795delCA915943457SLC22A5c.999del (p.Tyr334MetfsTer?)
c.1230del (p.Tyr411MetfsTer?)
c.*10del (n.*10del)
n.1299del
c.*322del (n.*322del)
n.3843del
n.2468del
c.1005del (p.Tyr336MetfsTer?)
n.2770del
c.411del
c.1140del (p.Tyr381MetfsTer?)
c.1226del (n.1226del)
c.1206del (p.Tyr403MetfsTer?)
n.2318del
c.1158del (p.Tyr387MetfsTer?)
c.112-1638del
c.420del
n.8580del
n.1836del
n.261del
c.540del (p.Tyr181MetfsTer?)
n.1518del
n.1394-1638del
n.1512del
c.630del (p.Tyr211MetfsTer?)
n.1413del
n.1432del
 ClinVar dbSNP
5g.132390795A>CCA446338420SLC22A5c.999A>C (p.Ala333=)
c.1230A>C (p.Ala410=)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.1299A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.3843A>C
n.2468A>C
c.1005A>C (p.Ala335=)
n.2770A>C
c.411A>C
c.1140A>C (p.Ala380=)
c.1226A>C (n.1226A>C)
c.1206A>C (p.Ala402=)
n.2318A>C
c.1158A>C (p.Ala386=)
c.112-1638A>C
c.420A>C
n.8580A>C
n.1836A>C
n.261A>C
c.540A>C (p.Ala180=)
n.1518A>C
n.1394-1638A>C
n.1512A>C
c.630A>C (p.Ala210=)
n.1413A>C
n.1432A>C
5g.132390795A>GCA446338423SLC22A5c.999A>G (p.Ala333=)
c.1230A>G (p.Ala410=)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.1299A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.3843A>G
n.2468A>G
c.1005A>G (p.Ala335=)
n.2770A>G
c.411A>G
c.1140A>G (p.Ala380=)
c.1226A>G (n.1226A>G)
c.1206A>G (p.Ala402=)
n.2318A>G
c.1158A>G (p.Ala386=)
c.112-1638A>G
c.420A>G
n.8580A>G
n.1836A>G
n.261A>G
c.540A>G (p.Ala180=)
n.1518A>G
n.1394-1638A>G
n.1512A>G
c.630A>G (p.Ala210=)
n.1413A>G
n.1432A>G
 ClinVar
5g.132390795A>TCA446338427SLC22A5c.999A>T (p.Ala333=)
c.1230A>T (p.Ala410=)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.1299A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.3843A>T
n.2468A>T
c.1005A>T (p.Ala335=)
n.2770A>T
c.411A>T
c.1140A>T (p.Ala380=)
c.1226A>T (n.1226A>T)
c.1206A>T (p.Ala402=)
n.2318A>T
c.1158A>T (p.Ala386=)
c.112-1638A>T
c.420A>T
n.8580A>T
n.1836A>T
n.261A>T
c.540A>T (p.Ala180=)
n.1518A>T
n.1394-1638A>T
n.1512A>T
c.630A>T (p.Ala210=)
n.1413A>T
n.1432A>T
 gnomAD v4
5g.132390796T>ACA360807648SLC22A5c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.1300T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.3844T>A
n.2469T>A
c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
n.2771T>A
c.412T>A
c.1141T>A (p.Tyr381Asn)
c.1227T>A (n.1227T>A)
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
n.2319T>A
c.1159T>A (p.Tyr387Asn)
c.112-1637T>A
c.421T>A
n.8581T>A
n.1837T>A
n.262T>A
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
n.1519T>A
n.1394-1637T>A
n.1513T>A
c.631T>A (p.Tyr211Asn)
n.1414T>A
n.1433T>A
5g.132390796T>CCA360807649SLC22A5c.1000T>C (p.Tyr334His)
c.1231T>C (p.Tyr411His)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.1300T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.3844T>C
n.2469T>C
c.1006T>C (p.Tyr336His)
n.2771T>C
c.412T>C
c.1141T>C (p.Tyr381His)
c.1227T>C (n.1227T>C)
c.1207T>C (p.Tyr403His)
n.2319T>C
c.1159T>C (p.Tyr387His)
c.112-1637T>C
c.421T>C
n.8581T>C
n.1837T>C
n.262T>C
c.541T>C (p.Tyr181His)
n.1519T>C
n.1394-1637T>C
n.1513T>C
c.631T>C (p.Tyr211His)
n.1414T>C
n.1433T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132390796T>GCA360807647SLC22A5c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.1300T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.3844T>G
n.2469T>G
c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
n.2771T>G
c.412T>G
c.1141T>G (p.Tyr381Asp)
c.1227T>G (n.1227T>G)
c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
n.2319T>G
c.1159T>G (p.Tyr387Asp)
c.112-1637T>G
c.421T>G
n.8581T>G
n.1837T>G
n.262T>G
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
n.1519T>G
n.1394-1637T>G
n.1513T>G
c.631T>G (p.Tyr211Asp)
n.1414T>G
n.1433T>G
5g.132390797A>CCA360807650SLC22A5c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.1301A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.3845A>C
n.2470A>C
c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
n.2772A>C
c.413A>C
c.1142A>C (p.Tyr381Ser)
c.1228A>C (n.1228A>C)
c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
n.2320A>C
c.1160A>C (p.Tyr387Ser)
c.112-1636A>C
c.422A>C
n.8582A>C
n.1838A>C
n.263A>C
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
n.1520A>C
n.1394-1636A>C
n.1514A>C
c.632A>C (p.Tyr211Ser)
n.1415A>C
n.1434A>C
5g.132390797A>GCA360807651SLC22A5c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.1301A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.3845A>G
n.2470A>G
c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
n.2772A>G
c.413A>G
c.1142A>G (p.Tyr381Cys)
c.1228A>G (n.1228A>G)
c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
n.2320A>G
c.1160A>G (p.Tyr387Cys)
c.112-1636A>G
c.422A>G
n.8582A>G
n.1838A>G
n.263A>G
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
n.1520A>G
n.1394-1636A>G
n.1514A>G
c.632A>G (p.Tyr211Cys)
n.1415A>G
n.1434A>G
 gnomAD v4
5g.132390797A>TCA360807652SLC22A5c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.1301A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.3845A>T
n.2470A>T
c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
n.2772A>T
c.413A>T
c.1142A>T (p.Tyr381Phe)
c.1228A>T (n.1228A>T)
c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
n.2320A>T
c.1160A>T (p.Tyr387Phe)
c.112-1636A>T
c.422A>T
n.8582A>T
n.1838A>T
n.263A>T
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
n.1520A>T
n.1394-1636A>T
n.1514A>T
c.632A>T (p.Tyr211Phe)
n.1415A>T
n.1434A>T
5g.132390798T>ACA360807653SLC22A5c.1002T>A (p.Tyr334Ter)
c.1233T>A (p.Tyr411Ter)
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.1302T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.3846T>A
n.2471T>A
c.1008T>A (p.Tyr336Ter)
n.2773T>A
c.414T>A
c.1143T>A (p.Tyr381Ter)
c.1229T>A (n.1229T>A)
c.1209T>A (p.Tyr403Ter)
n.2321T>A
c.1161T>A (p.Tyr387Ter)
c.112-1635T>A
c.423T>A
n.8583T>A
n.1839T>A
n.264T>A
c.543T>A (p.Tyr181Ter)
n.1521T>A
n.1394-1635T>A
n.1515T>A
c.633T>A (p.Tyr211Ter)
n.1416T>A
n.1435T>A
5g.132390798T>CCA446338460SLC22A5c.1002T>C (p.Tyr334=)
c.1233T>C (p.Tyr411=)
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.1302T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.3846T>C
n.2471T>C
c.1008T>C (p.Tyr336=)
n.2773T>C
c.414T>C
c.1143T>C (p.Tyr381=)
c.1229T>C (n.1229T>C)
c.1209T>C (p.Tyr403=)
n.2321T>C
c.1161T>C (p.Tyr387=)
c.112-1635T>C
c.423T>C
n.8583T>C
n.1839T>C
n.264T>C
c.543T>C (p.Tyr181=)
n.1521T>C
n.1394-1635T>C
n.1515T>C
c.633T>C (p.Tyr211=)
n.1416T>C
n.1435T>C
 gnomAD v4
5g.132390798T>GCA342670SLC22A5c.1002T>G (p.Tyr334Ter)
c.1233T>G (p.Tyr411Ter)
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.1302T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.3846T>G
n.2471T>G
c.1008T>G (p.Tyr336Ter)
n.2773T>G
c.414T>G
c.1143T>G (p.Tyr381Ter)
c.1229T>G (n.1229T>G)
c.1209T>G (p.Tyr403Ter)
n.2321T>G
c.1161T>G (p.Tyr387Ter)
c.112-1635T>G
c.423T>G
n.8583T>G
n.1839T>G
n.264T>G
c.543T>G (p.Tyr181Ter)
n.1521T>G
n.1394-1635T>G
n.1515T>G
c.633T>G (p.Tyr211Ter)
n.1416T>G
n.1435T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390798T=CA1583150068SLC22A5c.1002T= (p.Tyr334=)
c.1233T= (p.Tyr411=)
c.*13T= (n.*13T=)
n.1302T=
c.*325T= (n.*325T=)
n.3846T=
n.2471T=
c.1008T= (p.Tyr336=)
n.2773T=
c.414T=
c.1143T= (p.Tyr381=)
c.1229T= (n.1229T=)
c.1209T= (p.Tyr403=)
n.2321T=
c.1161T= (p.Tyr387=)
c.112-1635T=
c.423T=
n.8583T=
n.1839T=
n.264T=
c.543T= (p.Tyr181=)
n.1521T=
n.1394-1635T=
n.1515T=
c.633T= (p.Tyr211=)
n.1416T=
n.1435T=
5g.132390798_132390799insACA2695205167SLC22A5c.1002_1003insA (p.Val335SerfsTer?)
c.1233_1234insA (p.Val412SerfsTer?)
c.*13_*14insA (n.*13_*14insA)
n.1302_1303insA
c.*325_*326insA (n.*325_*326insA)
n.3846_3847insA
n.2471_2472insA
c.1008_1009insA (p.Val337SerfsTer?)
n.2773_2774insA
c.414_415insA
c.1143_1144insA (p.Val382SerfsTer?)
c.1229_1230insA (n.1229_1230insA)
c.1209_1210insA (p.Val404SerfsTer?)
n.2321_2322insA
c.1161_1162insA (p.Val388SerfsTer?)
c.112-1635_112-1634insA
c.423_424insA
n.8583_8584insA
n.1839_1840insA
n.264_265insA
c.543_544insA (p.Val182SerfsTer?)
n.1521_1522insA
n.1394-1635_1394-1634insA
n.1515_1516insA
c.633_634insA (p.Val212SerfsTer?)
n.1416_1417insA
n.1435_1436insA
5g.132390799G>ACA360807654SLC22A5c.1003G>A (p.Val335Met)
c.1234G>A (p.Val412Met)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.1303G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.3847G>A
n.2472G>A
c.1009G>A (p.Val337Met)
n.2774G>A
c.415G>A
c.1144G>A (p.Val382Met)
c.1230G>A (n.1230G>A)
c.1210G>A (p.Val404Met)
n.2322G>A
c.1162G>A (p.Val388Met)
c.112-1634G>A
c.424G>A
n.8584G>A
n.1840G>A
n.265G>A
c.544G>A (p.Val182Met)
n.1522G>A
n.1394-1634G>A
n.1516G>A
c.634G>A (p.Val212Met)
n.1417G>A
n.1436G>A
5g.132390799G>CCA3404093SLC22A5c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.1303G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.3847G>C
n.2472G>C
c.1009G>C (p.Val337Leu)
n.2774G>C
c.415G>C
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.1230G>C (n.1230G>C)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
n.2322G>C
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.112-1634G>C
c.424G>C
n.8584G>C
n.1840G>C
n.265G>C
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.1522G>C
n.1394-1634G>C
n.1516G>C
c.634G>C (p.Val212Leu)
n.1417G>C
n.1436G>C
 dbSNP ExAC
5g.132390799G=CA1583150073SLC22A5c.1003G= (p.Val335=)
c.1234G= (p.Val412=)
c.*14G= (n.*14G=)
n.1303G=
c.*326G= (n.*326G=)
n.3847G=
n.2472G=
c.1009G= (p.Val337=)
n.2774G=
c.415G=
c.1144G= (p.Val382=)
c.1230G= (n.1230G=)
c.1210G= (p.Val404=)
n.2322G=
c.1162G= (p.Val388=)
c.112-1634G=
c.424G=
n.8584G=
n.1840G=
n.265G=
c.544G= (p.Val182=)
n.1522G=
n.1394-1634G=
n.1516G=
c.634G= (p.Val212=)
n.1417G=
n.1436G=
5g.132390799G>TCA360807655SLC22A5c.1003G>T (p.Val335Leu)
c.1234G>T (p.Val412Leu)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.1303G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.3847G>T
n.2472G>T
c.1009G>T (p.Val337Leu)
n.2774G>T
c.415G>T
c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.1230G>T (n.1230G>T)
c.1210G>T (p.Val404Leu)
n.2322G>T
c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.112-1634G>T
c.424G>T
n.8584G>T
n.1840G>T
n.265G>T
c.544G>T (p.Val182Leu)
n.1522G>T
n.1394-1634G>T
n.1516G>T
c.634G>T (p.Val212Leu)
n.1417G>T
n.1436G>T
5g.132390800T>ACA360807656SLC22A5c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.1235T>A (p.Val412Glu)
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.1304T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.3848T>A
n.2473T>A
c.1010T>A (p.Val337Glu)
n.2775T>A
c.416T>A
c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.1231T>A (n.1231T>A)
c.1211T>A (p.Val404Glu)
n.2323T>A
c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.112-1633T>A
c.425T>A
n.8585T>A
n.1841T>A
n.266T>A
c.545T>A (p.Val182Glu)
n.1523T>A
n.1394-1633T>A
n.1517T>A
c.635T>A (p.Val212Glu)
n.1418T>A
n.1437T>A
5g.132390800T>CCA360807657SLC22A5c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.1304T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.3848T>C
n.2473T>C
c.1010T>C (p.Val337Ala)
n.2775T>C
c.416T>C
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.1231T>C (n.1231T>C)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
n.2323T>C
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.112-1633T>C
c.425T>C
n.8585T>C
n.1841T>C
n.266T>C
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.1523T>C
n.1394-1633T>C
n.1517T>C
c.635T>C (p.Val212Ala)
n.1418T>C
n.1437T>C
5g.132390800T>GCA360807658SLC22A5c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.1304T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.3848T>G
n.2473T>G
c.1010T>G (p.Val337Gly)
n.2775T>G
c.416T>G
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.1231T>G (n.1231T>G)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
n.2323T>G
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.112-1633T>G
c.425T>G
n.8585T>G
n.1841T>G
n.266T>G
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.1523T>G
n.1394-1633T>G
n.1517T>G
c.635T>G (p.Val212Gly)
n.1418T>G
n.1437T>G
 dbSNP
5g.132390800T=CA1583150076SLC22A5c.1004T= (p.Val335=)
c.1235T= (p.Val412=)
c.*15T= (n.*15T=)
n.1304T=
c.*327T= (n.*327T=)
n.3848T=
n.2473T=
c.1010T= (p.Val337=)
n.2775T=
c.416T=
c.1145T= (p.Val382=)
c.1231T= (n.1231T=)
c.1211T= (p.Val404=)
n.2323T=
c.1163T= (p.Val388=)
c.112-1633T=
c.425T=
n.8585T=
n.1841T=
n.266T=
c.545T= (p.Val182=)
n.1523T=
n.1394-1633T=
n.1517T=
c.635T= (p.Val212=)
n.1418T=
n.1437T=
5g.132390801G>ACA446338487SLC22A5c.1005G>A (p.Val335=)
c.1236G>A (p.Val412=)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.1305G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.3849G>A
n.2474G>A
c.1011G>A (p.Val337=)
n.2776G>A
c.417G>A
c.1146G>A (p.Val382=)
c.1232G>A (n.1232G>A)
c.1212G>A (p.Val404=)
n.2324G>A
c.1164G>A (p.Val388=)
c.112-1632G>A
c.426G>A
n.8586G>A
n.1842G>A
n.267G>A
c.546G>A (p.Val182=)
n.1524G>A
n.1394-1632G>A
n.1518G>A
c.636G>A (p.Val212=)
n.1419G>A
n.1438G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132390801G>CCA446338490SLC22A5c.1005G>C (p.Val335=)
c.1236G>C (p.Val412=)
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.1305G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.3849G>C
n.2474G>C
c.1011G>C (p.Val337=)
n.2776G>C
c.417G>C
c.1146G>C (p.Val382=)
c.1232G>C (n.1232G>C)
c.1212G>C (p.Val404=)
n.2324G>C
c.1164G>C (p.Val388=)
c.112-1632G>C
c.426G>C
n.8586G>C
n.1842G>C
n.267G>C
c.546G>C (p.Val182=)
n.1524G>C
n.1394-1632G>C
n.1518G>C
c.636G>C (p.Val212=)
n.1419G>C
n.1438G>C
5g.132390801G=CA1583150078SLC22A5c.1005G= (p.Val335=)
c.1236G= (p.Val412=)
c.*16G= (n.*16G=)
n.1305G=
c.*328G= (n.*328G=)
n.3849G=
n.2474G=
c.1011G= (p.Val337=)
n.2776G=
c.417G=
c.1146G= (p.Val382=)
c.1232G= (n.1232G=)
c.1212G= (p.Val404=)
n.2324G=
c.1164G= (p.Val388=)
c.112-1632G=
c.426G=
n.8586G=
n.1842G=
n.267G=
c.546G= (p.Val182=)
n.1524G=
n.1394-1632G=
n.1518G=
c.636G= (p.Val212=)
n.1419G=
n.1438G=
5g.132390801G>TCA446338495SLC22A5c.1005G>T (p.Val335=)
c.1236G>T (p.Val412=)
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.1305G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.3849G>T
n.2474G>T
c.1011G>T (p.Val337=)
n.2776G>T
c.417G>T
c.1146G>T (p.Val382=)
c.1232G>T (n.1232G>T)
c.1212G>T (p.Val404=)
n.2324G>T
c.1164G>T (p.Val388=)
c.112-1632G>T
c.426G>T
n.8586G>T
n.1842G>T
n.267G>T
c.546G>T (p.Val182=)
n.1524G>T
n.1394-1632G>T
n.1518G>T
c.636G>T (p.Val212=)
n.1419G>T
n.1438G>T
5g.132390802T>ACA360807659SLC22A5c.1006T>A (p.Leu336Met)
c.1237T>A (p.Leu413Met)
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.1306T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.3850T>A
n.2475T>A
c.1012T>A (p.Leu338Met)
n.2777T>A
c.418T>A
c.1147T>A (p.Leu383Met)
c.1233T>A (n.1233T>A)
c.1213T>A (p.Leu405Met)
n.2325T>A
c.1165T>A (p.Leu389Met)
c.112-1631T>A
c.427T>A
n.8587T>A
n.1843T>A
n.268T>A
c.547T>A (p.Leu183Met)
n.1525T>A
n.1394-1631T>A
n.1519T>A
c.637T>A (p.Leu213Met)
n.1420T>A
n.1439T>A
5g.132390802T>CCA446338501SLC22A5c.1006T>C (p.Leu336=)
c.1237T>C (p.Leu413=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.1306T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.3850T>C
n.2475T>C
c.1012T>C (p.Leu338=)
n.2777T>C
c.418T>C
c.1147T>C (p.Leu383=)
c.1233T>C (n.1233T>C)
c.1213T>C (p.Leu405=)
n.2325T>C
c.1165T>C (p.Leu389=)
c.112-1631T>C
c.427T>C
n.8587T>C
n.1843T>C
n.268T>C
c.547T>C (p.Leu183=)
n.1525T>C
n.1394-1631T>C
n.1519T>C
c.637T>C (p.Leu213=)
n.1420T>C
n.1439T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390802T>GCA360807660SLC22A5c.1006T>G (p.Leu336Val)
c.1237T>G (p.Leu413Val)
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.1306T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.3850T>G
n.2475T>G
c.1012T>G (p.Leu338Val)
n.2777T>G
c.418T>G
c.1147T>G (p.Leu383Val)
c.1233T>G (n.1233T>G)
c.1213T>G (p.Leu405Val)
n.2325T>G
c.1165T>G (p.Leu389Val)
c.112-1631T>G
c.427T>G
n.8587T>G
n.1843T>G
n.268T>G
c.547T>G (p.Leu183Val)
n.1525T>G
n.1394-1631T>G
n.1519T>G
c.637T>G (p.Leu213Val)
n.1420T>G
n.1439T>G
5g.132390802T=CA1583150080SLC22A5c.1006T= (p.Leu336=)
c.1237T= (p.Leu413=)
c.*17T= (n.*17T=)
n.1306T=
c.*329T= (n.*329T=)
n.3850T=
n.2475T=
c.1012T= (p.Leu338=)
n.2777T=
c.418T=
c.1147T= (p.Leu383=)
c.1233T= (n.1233T=)
c.1213T= (p.Leu405=)
n.2325T=
c.1165T= (p.Leu389=)
c.112-1631T=
c.427T=
n.8587T=
n.1843T=
n.268T=
c.547T= (p.Leu183=)
n.1525T=
n.1394-1631T=
n.1519T=
c.637T= (p.Leu213=)
n.1420T=
n.1439T=
5g.132390803T>ACA360807663SLC22A5c.1007T>A (p.Leu336Ter)
c.1238T>A (p.Leu413Ter)
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.1307T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.3851T>A
n.2476T>A
c.1013T>A (p.Leu338Ter)
n.2778T>A
c.419T>A
c.1148T>A (p.Leu383Ter)
c.1234T>A (n.1234T>A)
c.1214T>A (p.Leu405Ter)
n.2326T>A
c.1166T>A (p.Leu389Ter)
c.112-1630T>A
c.428T>A
n.8588T>A
n.1844T>A
n.269T>A
c.548T>A (p.Leu183Ter)
n.1526T>A
n.1394-1630T>A
n.1520T>A
c.638T>A (p.Leu213Ter)
n.1421T>A
n.1440T>A
5g.132390803T>CCA360807662SLC22A5c.1007T>C (p.Leu336Ser)
c.1238T>C (p.Leu413Ser)
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.1307T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.3851T>C
n.2476T>C
c.1013T>C (p.Leu338Ser)
n.2778T>C
c.419T>C
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
c.1234T>C (n.1234T>C)
c.1214T>C (p.Leu405Ser)
n.2326T>C
c.1166T>C (p.Leu389Ser)
c.112-1630T>C
c.428T>C
n.8588T>C
n.1844T>C
n.269T>C
c.548T>C (p.Leu183Ser)
n.1526T>C
n.1394-1630T>C
n.1520T>C
c.638T>C (p.Leu213Ser)
n.1421T>C
n.1440T>C
 gnomAD v4
5g.132390803T>GCA360807661SLC22A5c.1007T>G (p.Leu336Trp)
c.1238T>G (p.Leu413Trp)
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.1307T>G
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.3851T>G
n.2476T>G
c.1013T>G (p.Leu338Trp)
n.2778T>G
c.419T>G
c.1148T>G (p.Leu383Trp)
c.1234T>G (n.1234T>G)
c.1214T>G (p.Leu405Trp)
n.2326T>G
c.1166T>G (p.Leu389Trp)
c.112-1630T>G
c.428T>G
n.8588T>G
n.1844T>G
n.269T>G
c.548T>G (p.Leu183Trp)
n.1526T>G
n.1394-1630T>G
n.1520T>G
c.638T>G (p.Leu213Trp)
n.1421T>G
n.1440T>G
5g.132390804G>ACA446338519SLC22A5c.1008G>A (p.Leu336=)
c.1239G>A (p.Leu413=)
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.1308G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.3852G>A
n.2477G>A
c.1014G>A (p.Leu338=)
n.2779G>A
c.420G>A
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.1235G>A (n.1235G>A)
c.1215G>A (p.Leu405=)
n.2327G>A
c.1167G>A (p.Leu389=)
c.112-1629G>A
c.429G>A
n.8589G>A
n.1845G>A
n.270G>A
c.549G>A (p.Leu183=)
n.1527G>A
n.1394-1629G>A
n.1521G>A
c.639G>A (p.Leu213=)
n.1422G>A
n.1441G>A
5g.132390804G>CCA360807664SLC22A5c.1008G>C (p.Leu336Phe)
c.1239G>C (p.Leu413Phe)
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.1308G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.3852G>C
n.2477G>C
c.1014G>C (p.Leu338Phe)
n.2779G>C
c.420G>C
c.1149G>C (p.Leu383Phe)
c.1235G>C (n.1235G>C)
c.1215G>C (p.Leu405Phe)
n.2327G>C
c.1167G>C (p.Leu389Phe)
c.112-1629G>C
c.429G>C
n.8589G>C
n.1845G>C
n.270G>C
c.549G>C (p.Leu183Phe)
n.1527G>C
n.1394-1629G>C
n.1521G>C
c.639G>C (p.Leu213Phe)
n.1422G>C
n.1441G>C
5g.132390804G>TCA360807665SLC22A5c.1008G>T (p.Leu336Phe)
c.1239G>T (p.Leu413Phe)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.1308G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.3852G>T
n.2477G>T
c.1014G>T (p.Leu338Phe)
n.2779G>T
c.420G>T
c.1149G>T (p.Leu383Phe)
c.1235G>T (n.1235G>T)
c.1215G>T (p.Leu405Phe)
n.2327G>T
c.1167G>T (p.Leu389Phe)
c.112-1629G>T
c.429G>T
n.8589G>T
n.1845G>T
n.270G>T
c.549G>T (p.Leu183Phe)
n.1527G>T
n.1394-1629G>T
n.1521G>T
c.639G>T (p.Leu213Phe)
n.1422G>T
n.1441G>T
5g.132390805G>ACA360807666SLC22A5c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.1309G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.3853G>A
n.2478G>A
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
n.2780G>A
c.421G>A
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.1236G>A (n.1236G>A)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
n.2328G>A
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.112-1628G>A
c.430G>A
n.8590G>A
n.1846G>A
n.271G>A
c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.1528G>A
n.1394-1628G>A
n.1522G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.1423G>A
n.1442G>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.132390805G>CCA360807667SLC22A5c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.1309G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.3853G>C
n.2478G>C
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
n.2780G>C
c.421G>C
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.1236G>C (n.1236G>C)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
n.2328G>C
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.112-1628G>C
c.430G>C
n.8590G>C
n.1846G>C
n.271G>C
c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.1528G>C
n.1394-1628G>C
n.1522G>C
c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.1423G>C
n.1442G>C
5g.132390805G>TCA360807668SLC22A5c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.1309G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.3853G>T
n.2478G>T
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
n.2780G>T
c.421G>T
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.1236G>T (n.1236G>T)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
n.2328G>T
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.112-1628G>T
c.430G>T
n.8590G>T
n.1846G>T
n.271G>T
c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.1528G>T
n.1394-1628G>T
n.1522G>T
c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.1423G>T
n.1442G>T
5g.132390806C>ACA360807669SLC22A5c.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.1310C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.3854C>A
n.2479C>A
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
n.2781C>A
c.422C>A
c.1151C>A (p.Ala384Asp)
c.1237C>A (n.1237C>A)
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
n.2329C>A
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.112-1627C>A
c.431C>A
n.8591C>A
n.1847C>A
n.272C>A
c.551C>A (p.Ala184Asp)
n.1529C>A
n.1394-1627C>A
n.1523C>A
c.641C>A (p.Ala214Asp)
n.1424C>A
n.1443C>A
5g.132390806C=CA1583150084SLC22A5c.1010C= (p.Ala337=)
c.1241C= (p.Ala414=)
c.*21C= (n.*21C=)
n.1310C=
c.*333C= (n.*333C=)
n.3854C=
n.2479C=
c.1016C= (p.Ala339=)
n.2781C=
c.422C=
c.1151C= (p.Ala384=)
c.1237C= (n.1237C=)
c.1217C= (p.Ala406=)
n.2329C=
c.1169C= (p.Ala390=)
c.112-1627C=
c.431C=
n.8591C=
n.1847C=
n.272C=
c.551C= (p.Ala184=)
n.1529C=
n.1394-1627C=
n.1523C=
c.641C= (p.Ala214=)
n.1424C=
n.1443C=
5g.132390806C>GCA360807670SLC22A5c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.1310C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.3854C>G
n.2479C>G
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
n.2781C>G
c.422C>G
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.1237C>G (n.1237C>G)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
n.2329C>G
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.112-1627C>G
c.431C>G
n.8591C>G
n.1847C>G
n.272C>G
c.551C>G (p.Ala184Gly)
n.1529C>G
n.1394-1627C>G
n.1523C>G
c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.1424C>G
n.1443C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132390806C>TCA360807671SLC22A5c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.1310C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.3854C>T
n.2479C>T
c.1016C>T (p.Ala339Val)
n.2781C>T
c.422C>T
c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.1237C>T (n.1237C>T)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
n.2329C>T
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.112-1627C>T
c.431C>T
n.8591C>T
n.1847C>T
n.272C>T
c.551C>T (p.Ala184Val)
n.1529C>T
n.1394-1627C>T
n.1523C>T
c.641C>T (p.Ala214Val)
n.1424C>T
n.1443C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390807C>ACA446338548SLC22A5c.1011C>A (p.Ala337=)
c.1242C>A (p.Ala414=)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.1311C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.3855C>A
n.2480C>A
c.1017C>A (p.Ala339=)
n.2782C>A
c.423C>A
c.1152C>A (p.Ala384=)
c.1238C>A (n.1238C>A)
c.1218C>A (p.Ala406=)
n.2330C>A
c.1170C>A (p.Ala390=)
c.112-1626C>A
c.432C>A
n.8592C>A
n.1848C>A
n.273C>A
c.552C>A (p.Ala184=)
n.1530C>A
n.1394-1626C>A
n.1524C>A
c.642C>A (p.Ala214=)
n.1425C>A
n.1444C>A
5g.132390807C=CA1583150089SLC22A5c.1011C= (p.Ala337=)
c.1242C= (p.Ala414=)
c.*22C= (n.*22C=)
n.1311C=
c.*334C= (n.*334C=)
n.3855C=
n.2480C=
c.1017C= (p.Ala339=)
n.2782C=
c.423C=
c.1152C= (p.Ala384=)
c.1238C= (n.1238C=)
c.1218C= (p.Ala406=)
n.2330C=
c.1170C= (p.Ala390=)
c.112-1626C=
c.432C=
n.8592C=
n.1848C=
n.273C=
c.552C= (p.Ala184=)
n.1530C=
n.1394-1626C=
n.1524C=
c.642C= (p.Ala214=)
n.1425C=
n.1444C=
5g.132390807C>GCA3404094SLC22A5c.1011C>G (p.Ala337=)
c.1242C>G (p.Ala414=)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.1311C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.3855C>G
n.2480C>G
c.1017C>G (p.Ala339=)
n.2782C>G
c.423C>G
c.1152C>G (p.Ala384=)
c.1238C>G (n.1238C>G)
c.1218C>G (p.Ala406=)
n.2330C>G
c.1170C>G (p.Ala390=)
c.112-1626C>G
c.432C>G
n.8592C>G
n.1848C>G
n.273C>G
c.552C>G (p.Ala184=)
n.1530C>G
n.1394-1626C>G
n.1524C>G
c.642C>G (p.Ala214=)
n.1425C>G
n.1444C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.132390807C>TCA446338553SLC22A5c.1011C>T (p.Ala337=)
c.1242C>T (p.Ala414=)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.1311C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.3855C>T
n.2480C>T
c.1017C>T (p.Ala339=)
n.2782C>T
c.423C>T
c.1152C>T (p.Ala384=)
c.1238C>T (n.1238C>T)
c.1218C>T (p.Ala406=)
n.2330C>T
c.1170C>T (p.Ala390=)
c.112-1626C>T
c.432C>T
n.8592C>T
n.1848C>T
n.273C>T
c.552C>T (p.Ala184=)
n.1530C>T
n.1394-1626C>T
n.1524C>T
c.642C>T (p.Ala214=)
n.1425C>T
n.1444C>T
5g.132390808T>ACA360807672SLC22A5c.1012T>A (p.Trp338Arg)
c.1243T>A (p.Trp415Arg)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.1312T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.3856T>A
n.2481T>A
c.1018T>A (p.Trp340Arg)
n.2783T>A
c.424T>A
c.1153T>A (p.Trp385Arg)
c.1239T>A (n.1239T>A)
c.1219T>A (p.Trp407Arg)
n.2331T>A
c.1171T>A (p.Trp391Arg)
c.112-1625T>A
c.433T>A
n.8593T>A
n.1849T>A
n.274T>A
c.553T>A (p.Trp185Arg)
n.1531T>A
n.1394-1625T>A
n.1525T>A
c.643T>A (p.Trp215Arg)
n.1426T>A
n.1445T>A
5g.132390808T>CCA360807673SLC22A5c.1012T>C (p.Trp338Arg)
c.1243T>C (p.Trp415Arg)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.1312T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.3856T>C
n.2481T>C
c.1018T>C (p.Trp340Arg)
n.2783T>C
c.424T>C
c.1153T>C (p.Trp385Arg)
c.1239T>C (n.1239T>C)
c.1219T>C (p.Trp407Arg)
n.2331T>C
c.1171T>C (p.Trp391Arg)
c.112-1625T>C
c.433T>C
n.8593T>C
n.1849T>C
n.274T>C
c.553T>C (p.Trp185Arg)
n.1531T>C
n.1394-1625T>C
n.1525T>C
c.643T>C (p.Trp215Arg)
n.1426T>C
n.1445T>C
5g.132390808T>GCA360807674SLC22A5c.1012T>G (p.Trp338Gly)
c.1243T>G (p.Trp415Gly)
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.1312T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.3856T>G
n.2481T>G
c.1018T>G (p.Trp340Gly)
n.2783T>G
c.424T>G
c.1153T>G (p.Trp385Gly)
c.1239T>G (n.1239T>G)
c.1219T>G (p.Trp407Gly)
n.2331T>G
c.1171T>G (p.Trp391Gly)
c.112-1625T>G
c.433T>G
n.8593T>G
n.1849T>G
n.274T>G
c.553T>G (p.Trp185Gly)
n.1531T>G
n.1394-1625T>G
n.1525T>G
c.643T>G (p.Trp215Gly)
n.1426T>G
n.1445T>G
5g.132390809G>ACA360807677SLC22A5c.1013G>A (p.Trp338Ter)
c.1244G>A (p.Trp415Ter)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.1313G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.3857G>A
n.2482G>A
c.1019G>A (p.Trp340Ter)
n.2784G>A
c.425G>A
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c.1240G>A (n.1240G>A)
c.1220G>A (p.Trp407Ter)
n.2332G>A
c.1172G>A (p.Trp391Ter)
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c.434G>A
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n.1850G>A
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c.644G>A (p.Trp215Ter)
n.1427G>A
n.1446G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132390809G>CCA360807676SLC22A5c.1013G>C (p.Trp338Ser)
c.1244G>C (p.Trp415Ser)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.1313G>C
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n.3857G>C
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n.2784G>C
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c.1240G>C (n.1240G>C)
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n.2332G>C
c.1172G>C (p.Trp391Ser)
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n.1532G>C
n.1394-1624G>C
n.1526G>C
c.644G>C (p.Trp215Ser)
n.1427G>C
n.1446G>C
5g.132390809G=CA1583150097SLC22A5c.1013G= (p.Trp338=)
c.1244G= (p.Trp415=)
c.*24G= (n.*24G=)
n.1313G=
c.*336G= (n.*336G=)
n.3857G=
n.2482G=
c.1019G= (p.Trp340=)
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c.425G=
c.1154G= (p.Trp385=)
c.1240G= (n.1240G=)
c.1220G= (p.Trp407=)
n.2332G=
c.1172G= (p.Trp391=)
c.112-1624G=
c.434G=
n.8594G=
n.1850G=
n.275G=
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n.1532G=
n.1394-1624G=
n.1526G=
c.644G= (p.Trp215=)
n.1427G=
n.1446G=
5g.132390809G>TCA360807675SLC22A5c.1013G>T (p.Trp338Leu)
c.1244G>T (p.Trp415Leu)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.1313G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.3857G>T
n.2482G>T
c.1019G>T (p.Trp340Leu)
n.2784G>T
c.425G>T
c.1154G>T (p.Trp385Leu)
c.1240G>T (n.1240G>T)
c.1220G>T (p.Trp407Leu)
n.2332G>T
c.1172G>T (p.Trp391Leu)
c.112-1624G>T
c.434G>T
n.8594G>T
n.1850G>T
n.275G>T
c.554G>T (p.Trp185Leu)
n.1532G>T
n.1394-1624G>T
n.1526G>T
c.644G>T (p.Trp215Leu)
n.1427G>T
n.1446G>T
5g.132390809_132390812delinsGGCTCA1583150096SLC22A5c.1013_1016delinsGGCT (p.Trp338=)
c.1244_1247delinsGGCT (p.Trp415=)
c.*24_*27delinsGGCT (n.*24_*27delinsGGCT)
n.1313_1316delinsGGCT
c.*336_*339delinsGGCT (n.*336_*339delinsGGCT)
n.3857_3860delinsGGCT
n.2482_2485delinsGGCT
c.1019_1022delinsGGCT (p.Trp340=)
n.2784_2787delinsGGCT
c.425_428delinsGGCT
c.1154_1157delinsGGCT (p.Trp385=)
c.1240_1243delinsGGCT (n.1240_1243delinsGGCT)
c.1220_1223delinsGGCT (p.Trp407=)
n.2332_2335delinsGGCT
c.1172_1175delinsGGCT (p.Trp391=)
c.112-1624_112-1621delinsGGCT
c.434_437delinsGGCT
n.8594_8597delinsGGCT
n.1850_1853delinsGGCT
n.275_278delinsGGCT
c.554_557delinsGGCT (p.Trp185=)
n.1532_1535delinsGGCT
n.1394-1624_1394-1621delinsGGCT
n.1526_1529delinsGGCT
c.644_647delinsGGCT (p.Trp215=)
n.1427_1430delinsGGCT
n.1446_1449delinsGGCT
5g.132390810G>ACA127212128SLC22A5c.1014G>A (p.Trp338Ter)
c.1245G>A (p.Trp415Ter)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.1314G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.3858G>A
n.2483G>A
c.1020G>A (p.Trp340Ter)
n.2785G>A
c.426G>A
c.1155G>A (p.Trp385Ter)
c.1241G>A (n.1241G>A)
c.1221G>A (p.Trp407Ter)
n.2333G>A
c.1173G>A (p.Trp391Ter)
c.112-1623G>A
c.435G>A
n.8595G>A
n.1851G>A
n.276G>A
c.555G>A (p.Trp185Ter)
n.1533G>A
n.1394-1623G>A
n.1527G>A
c.645G>A (p.Trp215Ter)
n.1428G>A
n.1447G>A
 dbSNP
5g.132390810G>CCA360807679SLC22A5c.1014G>C (p.Trp338Cys)
c.1245G>C (p.Trp415Cys)
c.*25G>C (n.*25G>C)
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c.*337G>C (n.*337G>C)
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n.2785G>C
c.426G>C
c.1155G>C (p.Trp385Cys)
c.1241G>C (n.1241G>C)
c.1221G>C (p.Trp407Cys)
n.2333G>C
c.1173G>C (p.Trp391Cys)
c.112-1623G>C
c.435G>C
n.8595G>C
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n.276G>C
c.555G>C (p.Trp185Cys)
n.1533G>C
n.1394-1623G>C
n.1527G>C
c.645G>C (p.Trp215Cys)
n.1428G>C
n.1447G>C
5g.132390810G=CA1583150110SLC22A5c.1014G= (p.Trp338=)
c.1245G= (p.Trp415=)
c.*25G= (n.*25G=)
n.1314G=
c.*337G= (n.*337G=)
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n.2483G=
c.1020G= (p.Trp340=)
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c.426G=
c.1155G= (p.Trp385=)
c.1241G= (n.1241G=)
c.1221G= (p.Trp407=)
n.2333G=
c.1173G= (p.Trp391=)
c.112-1623G=
c.435G=
n.8595G=
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n.276G=
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n.1533G=
n.1394-1623G=
n.1527G=
c.645G= (p.Trp215=)
n.1428G=
n.1447G=
5g.132390810G>TCA360807678SLC22A5c.1014G>T (p.Trp338Cys)
c.1245G>T (p.Trp415Cys)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.1314G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.3858G>T
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c.1020G>T (p.Trp340Cys)
n.2785G>T
c.426G>T
c.1155G>T (p.Trp385Cys)
c.1241G>T (n.1241G>T)
c.1221G>T (p.Trp407Cys)
n.2333G>T
c.1173G>T (p.Trp391Cys)
c.112-1623G>T
c.435G>T
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n.276G>T
c.555G>T (p.Trp185Cys)
n.1533G>T
n.1394-1623G>T
n.1527G>T
c.645G>T (p.Trp215Cys)
n.1428G>T
n.1447G>T
5g.132390818_132390820dupCA2675203995SLC22A5c.1022_1024dup (p.Leu341_Gln342insLeu)
c.1253_1255dup (p.Leu418_Gln419insLeu)
c.*33_*35dup (n.*33_*35dup)
n.1322_1324dup
c.*345_*347dup (n.*345_*347dup)
n.3866_3868dup
n.2491_2493dup
c.1028_1030dup (p.Leu343_Gln344insLeu)
n.2793_2795dup
c.434_436dup
c.1163_1165dup (p.Leu388_Gln389insLeu)
c.1249_1251dup (n.1249_1251dup)
c.1229_1231dup (p.Leu410_Gln411insLeu)
n.2341_2343dup
c.1181_1183dup (p.Leu394_Gln395insLeu)
c.112-1615_112-1613dup
c.443_445dup
n.8603_8605dup
n.1859_1861dup
n.284_286dup
c.563_565dup (p.Leu188_Gln189insLeu)
n.1541_1543dup
n.1394-1615_1394-1613dup
n.1535_1537dup
c.653_655dup (p.Leu218_Gln219insLeu)
n.1436_1438dup
n.1455_1457dup
 gnomAD v4
5g.132390818_132390820delCA312972SLC22A5c.1022_1024del (p.Leu341del)
c.1253_1255del (p.Leu418del)
c.*33_*35del (n.*33_*35del)
n.1322_1324del
c.*345_*347del (n.*345_*347del)
n.3866_3868del
n.2491_2493del
c.1028_1030del (p.Leu343del)
n.2793_2795del
c.434_436del
c.1163_1165del (p.Leu388del)
c.1249_1251del (n.1249_1251del)
c.1229_1231del (p.Leu410del)
n.2341_2343del
c.1181_1183del (p.Leu394del)
c.112-1615_112-1613del
c.443_445del
n.8603_8605del
n.1859_1861del
n.284_286del
c.563_565del (p.Leu188del)
n.1541_1543del
n.1394-1615_1394-1613del
n.1535_1537del
c.653_655del (p.Leu218del)
n.1436_1438del
n.1455_1457del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390811C>ACA360807680SLC22A5c.1015C>A (p.Leu339Met)
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.1315C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.3859C>A
n.2484C>A
c.1021C>A (p.Leu341Met)
n.2786C>A
c.427C>A
c.1156C>A (p.Leu386Met)
c.1242C>A (n.1242C>A)
c.1222C>A (p.Leu408Met)
n.2334C>A
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.112-1622C>A
c.436C>A
n.8596C>A
n.1852C>A
n.277C>A
c.556C>A (p.Leu186Met)
n.1534C>A
n.1394-1622C>A
n.1528C>A
c.646C>A (p.Leu216Met)
n.1429C>A
n.1448C>A
5g.132390811C>GCA360807681SLC22A5c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.1315C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.3859C>G
n.2484C>G
c.1021C>G (p.Leu341Val)
n.2786C>G
c.427C>G
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.1242C>G (n.1242C>G)
c.1222C>G (p.Leu408Val)
n.2334C>G
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.112-1622C>G
c.436C>G
n.8596C>G
n.1852C>G
n.277C>G
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.1534C>G
n.1394-1622C>G
n.1528C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.1429C>G
n.1448C>G
5g.132390811C>TCA446338631SLC22A5c.1015C>T (p.Leu339=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.1315C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.3859C>T
n.2484C>T
c.1021C>T (p.Leu341=)
n.2786C>T
c.427C>T
c.1156C>T (p.Leu386=)
c.1242C>T (n.1242C>T)
c.1222C>T (p.Leu408=)
n.2334C>T
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.112-1622C>T
c.436C>T
n.8596C>T
n.1852C>T
n.277C>T
c.556C>T (p.Leu186=)
n.1534C>T
n.1394-1622C>T
n.1528C>T
c.646C>T (p.Leu216=)
n.1429C>T
n.1448C>T
5g.132390812T>ACA360807682SLC22A5c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.1316T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.3860T>A
n.2485T>A
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
n.2787T>A
c.428T>A
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
c.1243T>A (n.1243T>A)
c.1223T>A (p.Leu408Gln)
n.2335T>A
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.112-1621T>A
c.437T>A
n.8597T>A
n.1853T>A
n.278T>A
c.557T>A (p.Leu186Gln)
n.1535T>A
n.1394-1621T>A
n.1529T>A
c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.1430T>A
n.1449T>A
5g.132390812T>CCA360807683SLC22A5c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.1316T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.3860T>C
n.2485T>C
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.2787T>C
c.428T>C
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.1243T>C (n.1243T>C)
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
n.2335T>C
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.112-1621T>C
c.437T>C
n.8597T>C
n.1853T>C
n.278T>C
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.1535T>C
n.1394-1621T>C
n.1529T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.1430T>C
n.1449T>C
5g.132390812T>GCA360807684SLC22A5c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.1316T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.3860T>G
n.2485T>G
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
n.2787T>G
c.428T>G
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.1243T>G (n.1243T>G)
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
n.2335T>G
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.112-1621T>G
c.437T>G
n.8597T>G
n.1853T>G
n.278T>G
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.1535T>G
n.1394-1621T>G
n.1529T>G
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.1430T>G
n.1449T>G
5g.132390813G>ACA446338646SLC22A5c.1017G>A (p.Leu339=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.1317G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.3861G>A
n.2486G>A
c.1023G>A (p.Leu341=)
n.2788G>A
c.429G>A
c.1158G>A (p.Leu386=)
c.1244G>A (n.1244G>A)
c.1224G>A (p.Leu408=)
n.2336G>A
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.112-1620G>A
c.438G>A
n.8598G>A
n.1854G>A
n.279G>A
c.558G>A (p.Leu186=)
n.1536G>A
n.1394-1620G>A
n.1530G>A
c.648G>A (p.Leu216=)
n.1431G>A
n.1450G>A
5g.132390813G>CCA446338647SLC22A5c.1017G>C (p.Leu339=)
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.*28G>C (n.*28G>C)
n.1317G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.3861G>C
n.2486G>C
c.1023G>C (p.Leu341=)
n.2788G>C
c.429G>C
c.1158G>C (p.Leu386=)
c.1244G>C (n.1244G>C)
c.1224G>C (p.Leu408=)
n.2336G>C
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.112-1620G>C
c.438G>C
n.8598G>C
n.1854G>C
n.279G>C
c.558G>C (p.Leu186=)
n.1536G>C
n.1394-1620G>C
n.1530G>C
c.648G>C (p.Leu216=)
n.1431G>C
n.1450G>C
5g.132390813G>TCA446338648SLC22A5c.1017G>T (p.Leu339=)
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.1317G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.3861G>T
n.2486G>T
c.1023G>T (p.Leu341=)
n.2788G>T
c.429G>T
c.1158G>T (p.Leu386=)
c.1244G>T (n.1244G>T)
c.1224G>T (p.Leu408=)
n.2336G>T
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.112-1620G>T
c.438G>T
n.8598G>T
n.1854G>T
n.279G>T
c.558G>T (p.Leu186=)
n.1536G>T
n.1394-1620G>T
n.1530G>T
c.648G>T (p.Leu216=)
n.1431G>T
n.1450G>T
5g.132390814C>ACA360807685SLC22A5c.1018C>A (p.Leu340Met)
c.1249C>A (p.Leu417Met)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.1318C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.3862C>A
n.2487C>A
c.1024C>A (p.Leu342Met)
n.2789C>A
c.430C>A
c.1159C>A (p.Leu387Met)
c.1245C>A (n.1245C>A)
c.1225C>A (p.Leu409Met)
n.2337C>A
c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.112-1619C>A
c.439C>A
n.8599C>A
n.1855C>A
n.280C>A
c.559C>A (p.Leu187Met)
n.1537C>A
n.1394-1619C>A
n.1531C>A
c.649C>A (p.Leu217Met)
n.1432C>A
n.1451C>A
5g.132390814C=CA1583150113SLC22A5c.1018C= (p.Leu340=)
c.1249C= (p.Leu417=)
c.*29C= (n.*29C=)
n.1318C=
c.*341C= (n.*341C=)
n.3862C=
n.2487C=
c.1024C= (p.Leu342=)
n.2789C=
c.430C=
c.1159C= (p.Leu387=)
c.1245C= (n.1245C=)
c.1225C= (p.Leu409=)
n.2337C=
c.1177C= (p.Leu393=)
c.112-1619C=
c.439C=
n.8599C=
n.1855C=
n.280C=
c.559C= (p.Leu187=)
n.1537C=
n.1394-1619C=
n.1531C=
c.649C= (p.Leu217=)
n.1432C=
n.1451C=
5g.132390814C>GCA360807686SLC22A5c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.1318C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.3862C>G
n.2487C>G
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.2789C>G
c.430C>G
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.1245C>G (n.1245C>G)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
n.2337C>G
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.112-1619C>G
c.439C>G
n.8599C>G
n.1855C>G
n.280C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.1537C>G
n.1394-1619C>G
n.1531C>G
c.649C>G (p.Leu217Val)
n.1432C>G
n.1451C>G
5g.132390814C>TCA3404095SLC22A5c.1018C>T (p.Leu340=)
c.1249C>T (p.Leu417=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.1318C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.3862C>T
n.2487C>T
c.1024C>T (p.Leu342=)
n.2789C>T
c.430C>T
c.1159C>T (p.Leu387=)
c.1245C>T (n.1245C>T)
c.1225C>T (p.Leu409=)
n.2337C>T
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.112-1619C>T
c.439C>T
n.8599C>T
n.1855C>T
n.280C>T
c.559C>T (p.Leu187=)
n.1537C>T
n.1394-1619C>T
n.1531C>T
c.649C>T (p.Leu217=)
n.1432C>T
n.1451C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390815T>ACA360807687SLC22A5c.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.1319T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.3863T>A
n.2488T>A
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
n.2790T>A
c.431T>A
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
c.1246T>A (n.1246T>A)
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
n.2338T>A
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.112-1618T>A
c.440T>A
n.8600T>A
n.1856T>A
n.281T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
n.1538T>A
n.1394-1618T>A
n.1532T>A
c.650T>A (p.Leu217Gln)
n.1433T>A
n.1452T>A
5g.132390815T>CCA360807688SLC22A5c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.1319T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.3863T>C
n.2488T>C
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.2790T>C
c.431T>C
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.1246T>C (n.1246T>C)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
n.2338T>C
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.112-1618T>C
c.440T>C
n.8600T>C
n.1856T>C
n.281T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.1538T>C
n.1394-1618T>C
n.1532T>C
c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.1433T>C
n.1452T>C
5g.132390815T>GCA360807689SLC22A5c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.1319T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.3863T>G
n.2488T>G
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.2790T>G
c.431T>G
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.1246T>G (n.1246T>G)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
n.2338T>G
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.112-1618T>G
c.440T>G
n.8600T>G
n.1856T>G
n.281T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.1538T>G
n.1394-1618T>G
n.1532T>G
c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.1433T>G
n.1452T>G
5g.132390816G>ACA446338669SLC22A5c.1020G>A (p.Leu340=)
c.1251G>A (p.Leu417=)
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.1320G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.3864G>A
n.2489G>A
c.1026G>A (p.Leu342=)
n.2791G>A
c.432G>A
c.1161G>A (p.Leu387=)
c.1247G>A (n.1247G>A)
c.1227G>A (p.Leu409=)
n.2339G>A
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.112-1617G>A
c.441G>A
n.8601G>A
n.1857G>A
n.282G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
n.1539G>A
n.1394-1617G>A
n.1533G>A
c.651G>A (p.Leu217=)
n.1434G>A
n.1453G>A
5g.132390816G>CCA446338682SLC22A5c.1020G>C (p.Leu340=)
c.1251G>C (p.Leu417=)
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.1320G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.3864G>C
n.2489G>C
c.1026G>C (p.Leu342=)
n.2791G>C
c.432G>C
c.1161G>C (p.Leu387=)
c.1247G>C (n.1247G>C)
c.1227G>C (p.Leu409=)
n.2339G>C
c.1179G>C (p.Leu393=)
c.112-1617G>C
c.441G>C
n.8601G>C
n.1857G>C
n.282G>C
c.561G>C (p.Leu187=)
n.1539G>C
n.1394-1617G>C
n.1533G>C
c.651G>C (p.Leu217=)
n.1434G>C
n.1453G>C
5g.132390816G>TCA446338685SLC22A5c.1020G>T (p.Leu340=)
c.1251G>T (p.Leu417=)
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.1320G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.3864G>T
n.2489G>T
c.1026G>T (p.Leu342=)
n.2791G>T
c.432G>T
c.1161G>T (p.Leu387=)
c.1247G>T (n.1247G>T)
c.1227G>T (p.Leu409=)
n.2339G>T
c.1179G>T (p.Leu393=)
c.112-1617G>T
c.441G>T
n.8601G>T
n.1857G>T
n.282G>T
c.561G>T (p.Leu187=)
n.1539G>T
n.1394-1617G>T
n.1533G>T
c.651G>T (p.Leu217=)
n.1434G>T
n.1453G>T
5g.132390816_132390817delinsGCCA1583150121SLC22A5c.1020_1021delinsGC (p.Leu340=)
c.1251_1252delinsGC (p.Leu417=)
c.*31_*32delinsGC (n.*31_*32delinsGC)
n.1320_1321delinsGC
c.*343_*344delinsGC (n.*343_*344delinsGC)
n.3864_3865delinsGC
n.2489_2490delinsGC
c.1026_1027delinsGC (p.Leu342=)
n.2791_2792delinsGC
c.432_433delinsGC
c.1161_1162delinsGC (p.Leu387=)
c.1247_1248delinsGC (n.1247_1248delinsGC)
c.1227_1228delinsGC (p.Leu409=)
n.2339_2340delinsGC
c.1179_1180delinsGC (p.Leu393=)
c.112-1617_112-1616delinsGC
c.441_442delinsGC
n.8601_8602delinsGC
n.1857_1858delinsGC
n.282_283delinsGC
c.561_562delinsGC (p.Leu187=)
n.1539_1540delinsGC
n.1394-1617_1394-1616delinsGC
n.1533_1534delinsGC
c.651_652delinsGC (p.Leu217=)
n.1434_1435delinsGC
n.1453_1454delinsGC
5g.132390817delCA562772284SLC22A5c.1021del (p.Leu341CysfsTer?)
c.1252del (p.Leu418CysfsTer?)
c.*32del (n.*32del)
n.1321del
c.*344del (n.*344del)
n.3865del
n.2490del
c.1027del (p.Leu343CysfsTer?)
n.2792del
c.433del
c.1162del (p.Leu388CysfsTer?)
c.1248del (n.1248del)
c.1228del (p.Leu410CysfsTer?)
n.2340del
c.1180del (p.Leu394CysfsTer?)
c.112-1616del
c.442del
n.8602del
n.1858del
n.283del
c.562del (p.Leu188CysfsTer?)
n.1540del
n.1394-1616del
n.1534del
c.652del (p.Leu218CysfsTer?)
n.1435del
n.1454del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390817C>ACA360807690SLC22A5c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.1252C>A (p.Leu418Met)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.1321C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.3865C>A
n.2490C>A
c.1027C>A (p.Leu343Met)
n.2792C>A
c.433C>A
c.1162C>A (p.Leu388Met)
c.1248C>A (n.1248C>A)
c.1228C>A (p.Leu410Met)
n.2340C>A
c.1180C>A (p.Leu394Met)
c.112-1616C>A
c.442C>A
n.8602C>A
n.1858C>A
n.283C>A
c.562C>A (p.Leu188Met)
n.1540C>A
n.1394-1616C>A
n.1534C>A
c.652C>A (p.Leu218Met)
n.1435C>A
n.1454C>A
5g.132390817C>GCA360807691SLC22A5c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.1321C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.3865C>G
n.2490C>G
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.2792C>G
c.433C>G
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.1248C>G (n.1248C>G)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
n.2340C>G
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.112-1616C>G
c.442C>G
n.8602C>G
n.1858C>G
n.283C>G
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.1540C>G
n.1394-1616C>G
n.1534C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.1435C>G
n.1454C>G
5g.132390817C>TCA446338718SLC22A5c.1021C>T (p.Leu341=)
c.1252C>T (p.Leu418=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.1321C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.3865C>T
n.2490C>T
c.1027C>T (p.Leu343=)
n.2792C>T
c.433C>T
c.1162C>T (p.Leu388=)
c.1248C>T (n.1248C>T)
c.1228C>T (p.Leu410=)
n.2340C>T
c.1180C>T (p.Leu394=)
c.112-1616C>T
c.442C>T
n.8602C>T
n.1858C>T
n.283C>T
c.562C>T (p.Leu188=)
n.1540C>T
n.1394-1616C>T
n.1534C>T
c.652C>T (p.Leu218=)
n.1435C>T
n.1454C>T
5g.132390818T>ACA360807692SLC22A5c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.1253T>A (p.Leu418Gln)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.1322T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.3866T>A
n.2491T>A
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
n.2793T>A
c.434T>A
c.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.1249T>A (n.1249T>A)
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
n.2341T>A
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
c.112-1615T>A
c.443T>A
n.8603T>A
n.1859T>A
n.284T>A
c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.1541T>A
n.1394-1615T>A
n.1535T>A
c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.1436T>A
n.1455T>A
 gnomAD v4
5g.132390818T>CCA360807694SLC22A5c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.1322T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.3866T>C
n.2491T>C
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.2793T>C
c.434T>C
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.1249T>C (n.1249T>C)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
n.2341T>C
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.112-1615T>C
c.443T>C
n.8603T>C
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n.1436T>C
n.1455T>C
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n.1436T>G
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.1251C>T (n.1251C>T)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
n.2343C>T
c.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.112-1613C>T
c.445C>T
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c.565C>T (p.Gln189Ter)
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5g.132390821A>CCA360807698SLC22A5c.1025A>C (p.Gln342Pro)
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c.1166A>C (p.Gln389Pro)
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c.1232A>C (p.Gln411Pro)
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c.*36A>G (n.*36A>G)
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c.112-1612A>G
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n.1439A>G
n.1458A>G
5g.132390821A>TCA360807700SLC22A5c.1025A>T (p.Gln342Leu)
c.1256A>T (p.Gln419Leu)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.1325A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
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c.1031A>T (p.Gln344Leu)
n.2796A>T
c.437A>T
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.1252A>T (n.1252A>T)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
n.2344A>T
c.1184A>T (p.Gln395Leu)
c.112-1612A>T
c.446A>T
n.8606A>T
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n.287A>T
c.566A>T (p.Gln189Leu)
n.1544A>T
n.1394-1612A>T
n.1538A>T
c.656A>T (p.Gln219Leu)
n.1439A>T
n.1458A>T
5g.132390822A=CA1583150132SLC22A5c.1026A= (p.Gln342=)
c.1257A= (p.Gln419=)
c.*37A= (n.*37A=)
n.1326A=
c.*349A= (n.*349A=)
n.3870A=
n.2495A=
c.1032A= (p.Gln344=)
n.2797A=
c.438A=
c.1167A= (p.Gln389=)
c.1253A= (n.1253A=)
c.1233A= (p.Gln411=)
n.2345A=
c.1185A= (p.Gln395=)
c.112-1611A=
c.447A=
n.8607A=
n.1863A=
n.288A=
c.567A= (p.Gln189=)
n.1545A=
n.1394-1611A=
n.1539A=
c.657A= (p.Gln219=)
n.1440A=
n.1459A=
5g.132390822A>CCA360807701SLC22A5c.1026A>C (p.Gln342His)
c.1257A>C (p.Gln419His)
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.1326A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.3870A>C
n.2495A>C
c.1032A>C (p.Gln344His)
n.2797A>C
c.438A>C
c.1167A>C (p.Gln389His)
c.1253A>C (n.1253A>C)
c.1233A>C (p.Gln411His)
n.2345A>C
c.1185A>C (p.Gln395His)
c.112-1611A>C
c.447A>C
n.8607A>C
n.1863A>C
n.288A>C
c.567A>C (p.Gln189His)
n.1545A>C
n.1394-1611A>C
n.1539A>C
c.657A>C (p.Gln219His)
n.1440A>C
n.1459A>C
 gnomAD v4
5g.132390822A>GCA127212132SLC22A5c.1026A>G (p.Gln342=)
c.1257A>G (p.Gln419=)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.1326A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.3870A>G
n.2495A>G
c.1032A>G (p.Gln344=)
n.2797A>G
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c.1167A>G (p.Gln389=)
c.1253A>G (n.1253A>G)
c.1233A>G (p.Gln411=)
n.2345A>G
c.1185A>G (p.Gln395=)
c.112-1611A>G
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n.8607A>G
n.1863A>G
n.288A>G
c.567A>G (p.Gln189=)
n.1545A>G
n.1394-1611A>G
n.1539A>G
c.657A>G (p.Gln219=)
n.1440A>G
n.1459A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390822A>TCA360807702SLC22A5c.1026A>T (p.Gln342His)
c.1257A>T (p.Gln419His)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.1326A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.3870A>T
n.2495A>T
c.1032A>T (p.Gln344His)
n.2797A>T
c.438A>T
c.1167A>T (p.Gln389His)
c.1253A>T (n.1253A>T)
c.1233A>T (p.Gln411His)
n.2345A>T
c.1185A>T (p.Gln395His)
c.112-1611A>T
c.447A>T
n.8607A>T
n.1863A>T
n.288A>T
c.567A>T (p.Gln189His)
n.1545A>T
n.1394-1611A>T
n.1539A>T
c.657A>T (p.Gln219His)
n.1440A>T
n.1459A>T
 gnomAD v4
5g.132390823T>ACA360807705SLC22A5c.1027T>A (p.Tyr343Asn)
c.1258T>A (p.Tyr420Asn)
c.*38T>A (n.*38T>A)
n.1327T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.3871T>A
n.2496T>A
c.1033T>A (p.Tyr345Asn)
n.2798T>A
c.439T>A
c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
c.1254T>A (n.1254T>A)
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
n.2346T>A
c.1186T>A (p.Tyr396Asn)
c.112-1610T>A
c.448T>A
n.8608T>A
n.1864T>A
n.289T>A
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
n.1546T>A
n.1394-1610T>A
n.1540T>A
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
n.1441T>A
n.1460T>A
5g.132390823T>CCA360807704SLC22A5c.1027T>C (p.Tyr343His)
c.1258T>C (p.Tyr420His)
c.*38T>C (n.*38T>C)
n.1327T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.3871T>C
n.2496T>C
c.1033T>C (p.Tyr345His)
n.2798T>C
c.439T>C
c.1168T>C (p.Tyr390His)
c.1254T>C (n.1254T>C)
c.1234T>C (p.Tyr412His)
n.2346T>C
c.1186T>C (p.Tyr396His)
c.112-1610T>C
c.448T>C
n.8608T>C
n.1864T>C
n.289T>C
c.568T>C (p.Tyr190His)
n.1546T>C
n.1394-1610T>C
n.1540T>C
c.658T>C (p.Tyr220His)
n.1441T>C
n.1460T>C
5g.132390823T>GCA360807703SLC22A5c.1027T>G (p.Tyr343Asp)
c.1258T>G (p.Tyr420Asp)
c.*38T>G (n.*38T>G)
n.1327T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
n.3871T>G
n.2496T>G
c.1033T>G (p.Tyr345Asp)
n.2798T>G
c.439T>G
c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
c.1254T>G (n.1254T>G)
c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
n.2346T>G
c.1186T>G (p.Tyr396Asp)
c.112-1610T>G
c.448T>G
n.8608T>G
n.1864T>G
n.289T>G
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
n.1546T>G
n.1394-1610T>G
n.1540T>G
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
n.1441T>G
n.1460T>G
5g.132390824A>CCA360807706SLC22A5c.1028A>C (p.Tyr343Ser)
c.1259A>C (p.Tyr420Ser)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.1328A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.3872A>C
n.2497A>C
c.1034A>C (p.Tyr345Ser)
n.2799A>C
c.440A>C
c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
c.1255A>C (n.1255A>C)
c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
n.2347A>C
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c.112-1609A>C
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Number of alleles fetched