UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132390677_132390683del | CA2580072640 | SLC22A5 | c.894-13_894-7del (n.894-13_894-7del) c.1125-13_1125-7del (n.1125-13_1125-7del) c.1053-99_1053-93del (n.1053-99_1053-93del) n.1194-13_1194-7del c.*217-13_*217-7del (n.*217-13_*217-7del) n.3738-13_3738-7del n.2363-13_2363-7del c.900-13_900-7del (n.900-13_900-7del) n.2652_2658del c.306-13_306-7del c.1035-13_1035-7del (n.1035-13_1035-7del) c.1121-13_1121-7del (n.1121-13_1121-7del) c.1101-13_1101-7del (n.1101-13_1101-7del) n.2213-13_2213-7del c.1053-13_1053-7del (n.1053-13_1053-7del) c.111+1656_111+1662del c.401-99_401-93del n.8475-13_8475-7del n.1718_1724del n.156-13_156-7del c.435-13_435-7del (n.435-13_435-7del) n.1413-13_1413-7del n.1393+1656_1393+1662del n.1407-13_1407-7del c.525-13_525-7del (n.525-13_525-7del) n.1394-99_1394-93del n.1413-99_1413-93del | ClinVar |
| 5 | g.132390676G>A | CA3404066 | SLC22A5 | c.894-14G>A (n.894-14G>A) c.1125-14G>A (n.1125-14G>A) c.1053-100G>A (n.1053-100G>A) n.1194-14G>A c.*217-14G>A (n.*217-14G>A) n.3738-14G>A n.2363-14G>A c.900-14G>A (n.900-14G>A) n.2651G>A c.306-14G>A c.1035-14G>A (n.1035-14G>A) c.1121-14G>A (n.1121-14G>A) c.1101-14G>A (n.1101-14G>A) n.2213-14G>A c.1053-14G>A (n.1053-14G>A) c.111+1655G>A c.401-100G>A n.8475-14G>A n.1717G>A n.156-14G>A c.435-14G>A (n.435-14G>A) n.1413-14G>A n.1393+1655G>A n.1407-14G>A c.525-14G>A (n.525-14G>A) n.1394-100G>A n.1413-100G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390676G= | CA1583149777 | SLC22A5 | c.894-14G= (n.894-14G=) c.1125-14G= (n.1125-14G=) c.1053-100G= (n.1053-100G=) n.1194-14G= c.*217-14G= (n.*217-14G=) n.3738-14G= n.2363-14G= c.900-14G= (n.900-14G=) n.2651G= c.306-14G= c.1035-14G= (n.1035-14G=) c.1121-14G= (n.1121-14G=) c.1101-14G= (n.1101-14G=) n.2213-14G= c.1053-14G= (n.1053-14G=) c.111+1655G= c.401-100G= n.8475-14G= n.1717G= n.156-14G= c.435-14G= (n.435-14G=) n.1413-14G= n.1393+1655G= n.1407-14G= c.525-14G= (n.525-14G=) n.1394-100G= n.1413-100G= | |
| 5 | g.132390677C>A | CA2675203901 | SLC22A5 | c.894-13C>A (n.894-13C>A) c.1125-13C>A (n.1125-13C>A) c.1053-99C>A (n.1053-99C>A) n.1194-13C>A c.*217-13C>A (n.*217-13C>A) n.3738-13C>A n.2363-13C>A c.900-13C>A (n.900-13C>A) n.2652C>A c.306-13C>A c.1035-13C>A (n.1035-13C>A) c.1121-13C>A (n.1121-13C>A) c.1101-13C>A (n.1101-13C>A) n.2213-13C>A c.1053-13C>A (n.1053-13C>A) c.111+1656C>A c.401-99C>A n.8475-13C>A n.1718C>A n.156-13C>A c.435-13C>A (n.435-13C>A) n.1413-13C>A n.1393+1656C>A n.1407-13C>A c.525-13C>A (n.525-13C>A) n.1394-99C>A n.1413-99C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390678A= | CA1583149780 | SLC22A5 | c.894-12A= (n.894-12A=) c.1125-12A= (n.1125-12A=) c.1053-98A= (n.1053-98A=) n.1194-12A= c.*217-12A= (n.*217-12A=) n.3738-12A= n.2363-12A= c.900-12A= (n.900-12A=) n.2653A= c.306-12A= c.1035-12A= (n.1035-12A=) c.1121-12A= (n.1121-12A=) c.1101-12A= (n.1101-12A=) n.2213-12A= c.1053-12A= (n.1053-12A=) c.111+1657A= c.401-98A= n.8475-12A= n.1719A= n.156-12A= c.435-12A= (n.435-12A=) n.1413-12A= n.1393+1657A= n.1407-12A= c.525-12A= (n.525-12A=) n.1394-98A= n.1413-98A= | |
| 5 | g.132390678A>G | CA3404067 | SLC22A5 | c.894-12A>G (n.894-12A>G) c.1125-12A>G (n.1125-12A>G) c.1053-98A>G (n.1053-98A>G) n.1194-12A>G c.*217-12A>G (n.*217-12A>G) n.3738-12A>G n.2363-12A>G c.900-12A>G (n.900-12A>G) n.2653A>G c.306-12A>G c.1035-12A>G (n.1035-12A>G) c.1121-12A>G (n.1121-12A>G) c.1101-12A>G (n.1101-12A>G) n.2213-12A>G c.1053-12A>G (n.1053-12A>G) c.111+1657A>G c.401-98A>G n.8475-12A>G n.1719A>G n.156-12A>G c.435-12A>G (n.435-12A>G) n.1413-12A>G n.1393+1657A>G n.1407-12A>G c.525-12A>G (n.525-12A>G) n.1394-98A>G n.1413-98A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390679C>A | CA2675203907 | SLC22A5 | c.894-11C>A (n.894-11C>A) c.1125-11C>A (n.1125-11C>A) c.1053-97C>A (n.1053-97C>A) n.1194-11C>A c.*217-11C>A (n.*217-11C>A) n.3738-11C>A n.2363-11C>A c.900-11C>A (n.900-11C>A) n.2654C>A c.306-11C>A c.1035-11C>A (n.1035-11C>A) c.1121-11C>A (n.1121-11C>A) c.1101-11C>A (n.1101-11C>A) n.2213-11C>A c.1053-11C>A (n.1053-11C>A) c.111+1658C>A c.401-97C>A n.8475-11C>A n.1720C>A n.156-11C>A c.435-11C>A (n.435-11C>A) n.1413-11C>A n.1393+1658C>A n.1407-11C>A c.525-11C>A (n.525-11C>A) n.1394-97C>A n.1413-97C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390679C= | CA1583149785 | SLC22A5 | c.894-11C= (n.894-11C=) c.1125-11C= (n.1125-11C=) c.1053-97C= (n.1053-97C=) n.1194-11C= c.*217-11C= (n.*217-11C=) n.3738-11C= n.2363-11C= c.900-11C= (n.900-11C=) n.2654C= c.306-11C= c.1035-11C= (n.1035-11C=) c.1121-11C= (n.1121-11C=) c.1101-11C= (n.1101-11C=) n.2213-11C= c.1053-11C= (n.1053-11C=) c.111+1658C= c.401-97C= n.8475-11C= n.1720C= n.156-11C= c.435-11C= (n.435-11C=) n.1413-11C= n.1393+1658C= n.1407-11C= c.525-11C= (n.525-11C=) n.1394-97C= n.1413-97C= | |
| 5 | g.132390679C>G | CA1081644047 | SLC22A5 | c.894-11C>G (n.894-11C>G) c.1125-11C>G (n.1125-11C>G) c.1053-97C>G (n.1053-97C>G) n.1194-11C>G c.*217-11C>G (n.*217-11C>G) n.3738-11C>G n.2363-11C>G c.900-11C>G (n.900-11C>G) n.2654C>G c.306-11C>G c.1035-11C>G (n.1035-11C>G) c.1121-11C>G (n.1121-11C>G) c.1101-11C>G (n.1101-11C>G) n.2213-11C>G c.1053-11C>G (n.1053-11C>G) c.111+1658C>G c.401-97C>G n.8475-11C>G n.1720C>G n.156-11C>G c.435-11C>G (n.435-11C>G) n.1413-11C>G n.1393+1658C>G n.1407-11C>G c.525-11C>G (n.525-11C>G) n.1394-97C>G n.1413-97C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390679C>T | CA2675203909 | SLC22A5 | c.894-11C>T (n.894-11C>T) c.1125-11C>T (n.1125-11C>T) c.1053-97C>T (n.1053-97C>T) n.1194-11C>T c.*217-11C>T (n.*217-11C>T) n.3738-11C>T n.2363-11C>T c.900-11C>T (n.900-11C>T) n.2654C>T c.306-11C>T c.1035-11C>T (n.1035-11C>T) c.1121-11C>T (n.1121-11C>T) c.1101-11C>T (n.1101-11C>T) n.2213-11C>T c.1053-11C>T (n.1053-11C>T) c.111+1658C>T c.401-97C>T n.8475-11C>T n.1720C>T n.156-11C>T c.435-11C>T (n.435-11C>T) n.1413-11C>T n.1393+1658C>T n.1407-11C>T c.525-11C>T (n.525-11C>T) n.1394-97C>T n.1413-97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132390680T>C | CA3404068 | SLC22A5 | c.894-10T>C (n.894-10T>C) c.1125-10T>C (n.1125-10T>C) c.1053-96T>C (n.1053-96T>C) n.1194-10T>C c.*217-10T>C (n.*217-10T>C) n.3738-10T>C n.2363-10T>C c.900-10T>C (n.900-10T>C) n.2655T>C c.306-10T>C c.1035-10T>C (n.1035-10T>C) c.1121-10T>C (n.1121-10T>C) c.1101-10T>C (n.1101-10T>C) n.2213-10T>C c.1053-10T>C (n.1053-10T>C) c.111+1659T>C c.401-96T>C n.8475-10T>C n.1721T>C n.156-10T>C c.435-10T>C (n.435-10T>C) n.1413-10T>C n.1393+1659T>C n.1407-10T>C c.525-10T>C (n.525-10T>C) n.1394-96T>C n.1413-96T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390680T= | CA1583149787 | SLC22A5 | c.894-10T= (n.894-10T=) c.1125-10T= (n.1125-10T=) c.1053-96T= (n.1053-96T=) n.1194-10T= c.*217-10T= (n.*217-10T=) n.3738-10T= n.2363-10T= c.900-10T= (n.900-10T=) n.2655T= c.306-10T= c.1035-10T= (n.1035-10T=) c.1121-10T= (n.1121-10T=) c.1101-10T= (n.1101-10T=) n.2213-10T= c.1053-10T= (n.1053-10T=) c.111+1659T= c.401-96T= n.8475-10T= n.1721T= n.156-10T= c.435-10T= (n.435-10T=) n.1413-10T= n.1393+1659T= n.1407-10T= c.525-10T= (n.525-10T=) n.1394-96T= n.1413-96T= | |
| 5 | g.132390681C>A | CA2675203921 | SLC22A5 | c.894-9C>A (n.894-9C>A) c.1125-9C>A (n.1125-9C>A) c.1053-95C>A (n.1053-95C>A) n.1194-9C>A c.*217-9C>A (n.*217-9C>A) n.3738-9C>A n.2363-9C>A c.900-9C>A (n.900-9C>A) n.2656C>A c.306-9C>A c.1035-9C>A (n.1035-9C>A) c.1121-9C>A (n.1121-9C>A) c.1101-9C>A (n.1101-9C>A) n.2213-9C>A c.1053-9C>A (n.1053-9C>A) c.111+1660C>A c.401-95C>A n.8475-9C>A n.1722C>A n.156-9C>A c.435-9C>A (n.435-9C>A) n.1413-9C>A n.1393+1660C>A n.1407-9C>A c.525-9C>A (n.525-9C>A) n.1394-95C>A n.1413-95C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390681C= | CA1583149790 | SLC22A5 | c.894-9C= (n.894-9C=) c.1125-9C= (n.1125-9C=) c.1053-95C= (n.1053-95C=) n.1194-9C= c.*217-9C= (n.*217-9C=) n.3738-9C= n.2363-9C= c.900-9C= (n.900-9C=) n.2656C= c.306-9C= c.1035-9C= (n.1035-9C=) c.1121-9C= (n.1121-9C=) c.1101-9C= (n.1101-9C=) n.2213-9C= c.1053-9C= (n.1053-9C=) c.111+1660C= c.401-95C= n.8475-9C= n.1722C= n.156-9C= c.435-9C= (n.435-9C=) n.1413-9C= n.1393+1660C= n.1407-9C= c.525-9C= (n.525-9C=) n.1394-95C= n.1413-95C= | |
| 5 | g.132390681C>G | CA3404069 | SLC22A5 | c.894-9C>G (n.894-9C>G) c.1125-9C>G (n.1125-9C>G) c.1053-95C>G (n.1053-95C>G) n.1194-9C>G c.*217-9C>G (n.*217-9C>G) n.3738-9C>G n.2363-9C>G c.900-9C>G (n.900-9C>G) n.2656C>G c.306-9C>G c.1035-9C>G (n.1035-9C>G) c.1121-9C>G (n.1121-9C>G) c.1101-9C>G (n.1101-9C>G) n.2213-9C>G c.1053-9C>G (n.1053-9C>G) c.111+1660C>G c.401-95C>G n.8475-9C>G n.1722C>G n.156-9C>G c.435-9C>G (n.435-9C>G) n.1413-9C>G n.1393+1660C>G n.1407-9C>G c.525-9C>G (n.525-9C>G) n.1394-95C>G n.1413-95C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390682T>G | CA2768436512 | SLC22A5 | c.894-8T>G (n.894-8T>G) c.1125-8T>G (n.1125-8T>G) c.1053-94T>G (n.1053-94T>G) n.1194-8T>G c.*217-8T>G (n.*217-8T>G) n.3738-8T>G n.2363-8T>G c.900-8T>G (n.900-8T>G) n.2657T>G c.306-8T>G c.1035-8T>G (n.1035-8T>G) c.1121-8T>G (n.1121-8T>G) c.1101-8T>G (n.1101-8T>G) n.2213-8T>G c.1053-8T>G (n.1053-8T>G) c.111+1661T>G c.401-94T>G n.8475-8T>G n.1723T>G n.156-8T>G c.435-8T>G (n.435-8T>G) n.1413-8T>G n.1393+1661T>G n.1407-8T>G c.525-8T>G (n.525-8T>G) n.1394-94T>G n.1413-94T>G | |
| 5 | g.132390683_132390684del | CA2697546471 | SLC22A5 | c.894-7_894-6del (n.894-7_894-6del) c.1125-7_1125-6del (n.1125-7_1125-6del) c.1053-93_1053-92del (n.1053-93_1053-92del) n.1194-7_1194-6del c.*217-7_*217-6del (n.*217-7_*217-6del) n.3738-7_3738-6del n.2363-7_2363-6del c.900-7_900-6del (n.900-7_900-6del) n.2658_2659del c.306-7_306-6del c.1035-7_1035-6del (n.1035-7_1035-6del) c.1121-7_1121-6del (n.1121-7_1121-6del) c.1101-7_1101-6del (n.1101-7_1101-6del) n.2213-7_2213-6del c.1053-7_1053-6del (n.1053-7_1053-6del) c.111+1662_111+1663del c.401-93_401-92del n.8475-7_8475-6del n.1724_1725del n.156-7_156-6del c.435-7_435-6del (n.435-7_435-6del) n.1413-7_1413-6del n.1393+1662_1393+1663del n.1407-7_1407-6del c.525-7_525-6del (n.525-7_525-6del) n.1394-93_1394-92del n.1413-93_1413-92del | ClinVar |
| 5 | g.132390683G>A | CA2573138878 | SLC22A5 | c.894-7G>A (n.894-7G>A) c.1125-7G>A (n.1125-7G>A) c.1053-93G>A (n.1053-93G>A) n.1194-7G>A c.*217-7G>A (n.*217-7G>A) n.3738-7G>A n.2363-7G>A c.900-7G>A (n.900-7G>A) n.2658G>A c.306-7G>A c.1035-7G>A (n.1035-7G>A) c.1121-7G>A (n.1121-7G>A) c.1101-7G>A (n.1101-7G>A) n.2213-7G>A c.1053-7G>A (n.1053-7G>A) c.111+1662G>A c.401-93G>A n.8475-7G>A n.1724G>A n.156-7G>A c.435-7G>A (n.435-7G>A) n.1413-7G>A n.1393+1662G>A n.1407-7G>A c.525-7G>A (n.525-7G>A) n.1394-93G>A n.1413-93G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132390683G= | CA1583149793 | SLC22A5 | c.894-7G= (n.894-7G=) c.1125-7G= (n.1125-7G=) c.1053-93G= (n.1053-93G=) n.1194-7G= c.*217-7G= (n.*217-7G=) n.3738-7G= n.2363-7G= c.900-7G= (n.900-7G=) n.2658G= c.306-7G= c.1035-7G= (n.1035-7G=) c.1121-7G= (n.1121-7G=) c.1101-7G= (n.1101-7G=) n.2213-7G= c.1053-7G= (n.1053-7G=) c.111+1662G= c.401-93G= n.8475-7G= n.1724G= n.156-7G= c.435-7G= (n.435-7G=) n.1413-7G= n.1393+1662G= n.1407-7G= c.525-7G= (n.525-7G=) n.1394-93G= n.1413-93G= | |
| 5 | g.132390683G>T | CA3404070 | SLC22A5 | c.894-7G>T (n.894-7G>T) c.1125-7G>T (n.1125-7G>T) c.1053-93G>T (n.1053-93G>T) n.1194-7G>T c.*217-7G>T (n.*217-7G>T) n.3738-7G>T n.2363-7G>T c.900-7G>T (n.900-7G>T) n.2658G>T c.306-7G>T c.1035-7G>T (n.1035-7G>T) c.1121-7G>T (n.1121-7G>T) c.1101-7G>T (n.1101-7G>T) n.2213-7G>T c.1053-7G>T (n.1053-7G>T) c.111+1662G>T c.401-93G>T n.8475-7G>T n.1724G>T n.156-7G>T c.435-7G>T (n.435-7G>T) n.1413-7G>T n.1393+1662G>T n.1407-7G>T c.525-7G>T (n.525-7G>T) n.1394-93G>T n.1413-93G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390684T>C | CA1139655908 | SLC22A5 | c.894-6T>C (n.894-6T>C) c.1125-6T>C (n.1125-6T>C) c.1053-92T>C (n.1053-92T>C) n.1194-6T>C c.*217-6T>C (n.*217-6T>C) n.3738-6T>C n.2363-6T>C c.900-6T>C (n.900-6T>C) n.2659T>C c.306-6T>C c.1035-6T>C (n.1035-6T>C) c.1121-6T>C (n.1121-6T>C) c.1101-6T>C (n.1101-6T>C) n.2213-6T>C c.1053-6T>C (n.1053-6T>C) c.111+1663T>C c.401-92T>C n.8475-6T>C n.1725T>C n.156-6T>C c.435-6T>C (n.435-6T>C) n.1413-6T>C n.1393+1663T>C n.1407-6T>C c.525-6T>C (n.525-6T>C) n.1394-92T>C n.1413-92T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132390684T= | CA1583149797 | SLC22A5 | c.894-6T= (n.894-6T=) c.1125-6T= (n.1125-6T=) c.1053-92T= (n.1053-92T=) n.1194-6T= c.*217-6T= (n.*217-6T=) n.3738-6T= n.2363-6T= c.900-6T= (n.900-6T=) n.2659T= c.306-6T= c.1035-6T= (n.1035-6T=) c.1121-6T= (n.1121-6T=) c.1101-6T= (n.1101-6T=) n.2213-6T= c.1053-6T= (n.1053-6T=) c.111+1663T= c.401-92T= n.8475-6T= n.1725T= n.156-6T= c.435-6T= (n.435-6T=) n.1413-6T= n.1393+1663T= n.1407-6T= c.525-6T= (n.525-6T=) n.1394-92T= n.1413-92T= | |
| 5 | g.132390686T>C | CA562772208 | SLC22A5 | c.894-4T>C (n.894-4T>C) c.1125-4T>C (n.1125-4T>C) c.1053-90T>C (n.1053-90T>C) n.1194-4T>C c.*217-4T>C (n.*217-4T>C) n.3738-4T>C n.2363-4T>C c.900-4T>C (n.900-4T>C) n.2661T>C c.306-4T>C c.1035-4T>C (n.1035-4T>C) c.1121-4T>C (n.1121-4T>C) c.1101-4T>C (n.1101-4T>C) n.2213-4T>C c.1053-4T>C (n.1053-4T>C) c.111+1665T>C c.401-90T>C n.8475-4T>C n.1727T>C n.156-4T>C c.435-4T>C (n.435-4T>C) n.1413-4T>C n.1393+1665T>C n.1407-4T>C c.525-4T>C (n.525-4T>C) n.1394-90T>C n.1413-90T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390686T= | CA1583149800 | SLC22A5 | c.894-4T= (n.894-4T=) c.1125-4T= (n.1125-4T=) c.1053-90T= (n.1053-90T=) n.1194-4T= c.*217-4T= (n.*217-4T=) n.3738-4T= n.2363-4T= c.900-4T= (n.900-4T=) n.2661T= c.306-4T= c.1035-4T= (n.1035-4T=) c.1121-4T= (n.1121-4T=) c.1101-4T= (n.1101-4T=) n.2213-4T= c.1053-4T= (n.1053-4T=) c.111+1665T= c.401-90T= n.8475-4T= n.1727T= n.156-4T= c.435-4T= (n.435-4T=) n.1413-4T= n.1393+1665T= n.1407-4T= c.525-4T= (n.525-4T=) n.1394-90T= n.1413-90T= | |
| 5 | g.132390687C= | CA1583149814 | SLC22A5 | c.894-3C= (n.894-3C=) c.1125-3C= (n.1125-3C=) c.1053-89C= (n.1053-89C=) n.1194-3C= c.*217-3C= (n.*217-3C=) n.3738-3C= n.2363-3C= c.900-3C= (n.900-3C=) n.2662C= c.306-3C= c.1035-3C= (n.1035-3C=) c.1121-3C= (n.1121-3C=) c.1101-3C= (n.1101-3C=) n.2213-3C= c.1053-3C= (n.1053-3C=) c.111+1666C= c.401-89C= n.8475-3C= n.1728C= n.156-3C= c.435-3C= (n.435-3C=) n.1413-3C= n.1393+1666C= n.1407-3C= c.525-3C= (n.525-3C=) n.1394-89C= n.1413-89C= | |
| 5 | g.132390687C>T | CA3404071 | SLC22A5 | c.894-3C>T (n.894-3C>T) c.1125-3C>T (n.1125-3C>T) c.1053-89C>T (n.1053-89C>T) n.1194-3C>T c.*217-3C>T (n.*217-3C>T) n.3738-3C>T n.2363-3C>T c.900-3C>T (n.900-3C>T) n.2662C>T c.306-3C>T c.1035-3C>T (n.1035-3C>T) c.1121-3C>T (n.1121-3C>T) c.1101-3C>T (n.1101-3C>T) n.2213-3C>T c.1053-3C>T (n.1053-3C>T) c.111+1666C>T c.401-89C>T n.8475-3C>T n.1728C>T n.156-3C>T c.435-3C>T (n.435-3C>T) n.1413-3C>T n.1393+1666C>T n.1407-3C>T c.525-3C>T (n.525-3C>T) n.1394-89C>T n.1413-89C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390687_132390688delinsCA | CA1583149810 | SLC22A5 | c.894-3_894-2delinsCA (n.894-3_894-2delinsCA) c.1125-3_1125-2delinsCA (n.1125-3_1125-2delinsCA) c.1053-89_1053-88delinsCA (n.1053-89_1053-88delinsCA) n.1194-3_1194-2delinsCA c.*217-3_*217-2delinsCA (n.*217-3_*217-2delinsCA) n.3738-3_3738-2delinsCA n.2363-3_2363-2delinsCA c.900-3_900-2delinsCA (n.900-3_900-2delinsCA) n.2662_2663delinsCA c.306-3_306-2delinsCA c.1035-3_1035-2delinsCA (n.1035-3_1035-2delinsCA) c.1121-3_1121-2delinsCA (n.1121-3_1121-2delinsCA) c.1101-3_1101-2delinsCA (n.1101-3_1101-2delinsCA) n.2213-3_2213-2delinsCA c.1053-3_1053-2delinsCA (n.1053-3_1053-2delinsCA) c.111+1666_111+1667delinsCA c.401-89_401-88delinsCA n.8475-3_8475-2delinsCA n.1728_1729delinsCA n.156-3_156-2delinsCA c.435-3_435-2delinsCA (n.435-3_435-2delinsCA) n.1413-3_1413-2delinsCA n.1393+1666_1393+1667delinsCA n.1407-3_1407-2delinsCA c.525-3_525-2delinsCA (n.525-3_525-2delinsCA) n.1394-89_1394-88delinsCA n.1413-89_1413-88delinsCA | |
| 5 | g.132390687_132390688delinsTC | CA10602928 | SLC22A5 | c.894-3_894-2delinsTC (n.894-3_894-2delinsTC) c.1125-3_1125-2delinsTC (n.1125-3_1125-2delinsTC) c.1053-89_1053-88delinsTC (n.1053-89_1053-88delinsTC) n.1194-3_1194-2delinsTC c.*217-3_*217-2delinsTC (n.*217-3_*217-2delinsTC) n.3738-3_3738-2delinsTC n.2363-3_2363-2delinsTC c.900-3_900-2delinsTC (n.900-3_900-2delinsTC) n.2662_2663delinsTC c.306-3_306-2delinsTC c.1035-3_1035-2delinsTC (n.1035-3_1035-2delinsTC) c.1121-3_1121-2delinsTC (n.1121-3_1121-2delinsTC) c.1101-3_1101-2delinsTC (n.1101-3_1101-2delinsTC) n.2213-3_2213-2delinsTC c.1053-3_1053-2delinsTC (n.1053-3_1053-2delinsTC) c.111+1666_111+1667delinsTC c.401-89_401-88delinsTC n.8475-3_8475-2delinsTC n.1728_1729delinsTC n.156-3_156-2delinsTC c.435-3_435-2delinsTC (n.435-3_435-2delinsTC) n.1413-3_1413-2delinsTC n.1393+1666_1393+1667delinsTC n.1407-3_1407-2delinsTC c.525-3_525-2delinsTC (n.525-3_525-2delinsTC) n.1394-89_1394-88delinsTC n.1413-89_1413-88delinsTC | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132390688A= | CA1583149822 | SLC22A5 | c.894-2A= (n.894-2A=) c.1125-2A= (n.1125-2A=) c.1053-88A= (n.1053-88A=) n.1194-2A= c.*217-2A= (n.*217-2A=) n.3738-2A= n.2363-2A= c.900-2A= (n.900-2A=) n.2663A= c.306-2A= c.1035-2A= (n.1035-2A=) c.1121-2A= (n.1121-2A=) c.1101-2A= (n.1101-2A=) n.2213-2A= c.1053-2A= (n.1053-2A=) c.111+1667A= c.401-88A= n.8475-2A= n.1729A= n.156-2A= c.435-2A= (n.435-2A=) n.1413-2A= n.1393+1667A= n.1407-2A= c.525-2A= (n.525-2A=) n.1394-88A= n.1413-88A= | |
| 5 | g.132390688A>C | CA312952 | SLC22A5 | c.894-2A>C (n.894-2A>C) c.1125-2A>C (n.1125-2A>C) c.1053-88A>C (n.1053-88A>C) n.1194-2A>C c.*217-2A>C (n.*217-2A>C) n.3738-2A>C n.2363-2A>C c.900-2A>C (n.900-2A>C) n.2663A>C c.306-2A>C c.1035-2A>C (n.1035-2A>C) c.1121-2A>C (n.1121-2A>C) c.1101-2A>C (n.1101-2A>C) n.2213-2A>C c.1053-2A>C (n.1053-2A>C) c.111+1667A>C c.401-88A>C n.8475-2A>C n.1729A>C n.156-2A>C c.435-2A>C (n.435-2A>C) n.1413-2A>C n.1393+1667A>C n.1407-2A>C c.525-2A>C (n.525-2A>C) n.1394-88A>C n.1413-88A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390688A>G | CA360807338 | SLC22A5 | c.894-2A>G (n.894-2A>G) c.1125-2A>G (n.1125-2A>G) c.1053-88A>G (n.1053-88A>G) n.1194-2A>G c.*217-2A>G (n.*217-2A>G) n.3738-2A>G n.2363-2A>G c.900-2A>G (n.900-2A>G) n.2663A>G c.306-2A>G c.1035-2A>G (n.1035-2A>G) c.1121-2A>G (n.1121-2A>G) c.1101-2A>G (n.1101-2A>G) n.2213-2A>G c.1053-2A>G (n.1053-2A>G) c.111+1667A>G c.401-88A>G n.8475-2A>G n.1729A>G n.156-2A>G c.435-2A>G (n.435-2A>G) n.1413-2A>G n.1393+1667A>G n.1407-2A>G c.525-2A>G (n.525-2A>G) n.1394-88A>G n.1413-88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390688A>T | CA360807341 | SLC22A5 | c.894-2A>T (n.894-2A>T) c.1125-2A>T (n.1125-2A>T) c.1053-88A>T (n.1053-88A>T) n.1194-2A>T c.*217-2A>T (n.*217-2A>T) n.3738-2A>T n.2363-2A>T c.900-2A>T (n.900-2A>T) n.2663A>T c.306-2A>T c.1035-2A>T (n.1035-2A>T) c.1121-2A>T (n.1121-2A>T) c.1101-2A>T (n.1101-2A>T) n.2213-2A>T c.1053-2A>T (n.1053-2A>T) c.111+1667A>T c.401-88A>T n.8475-2A>T n.1729A>T n.156-2A>T c.435-2A>T (n.435-2A>T) n.1413-2A>T n.1393+1667A>T n.1407-2A>T c.525-2A>T (n.525-2A>T) n.1394-88A>T n.1413-88A>T | |
| 5 | g.132390689G>A | CA360807347 | SLC22A5 | c.894-1G>A (n.894-1G>A) c.1125-1G>A (n.1125-1G>A) c.1053-87G>A (n.1053-87G>A) n.1194-1G>A c.*217-1G>A (n.*217-1G>A) n.3738-1G>A n.2363-1G>A c.900-1G>A (n.900-1G>A) n.2664G>A c.306-1G>A c.1035-1G>A (n.1035-1G>A) c.1121-1G>A (n.1121-1G>A) c.1101-1G>A (n.1101-1G>A) n.2213-1G>A c.1053-1G>A (n.1053-1G>A) c.111+1668G>A c.401-87G>A n.8475-1G>A n.1730G>A n.156-1G>A c.435-1G>A (n.435-1G>A) n.1413-1G>A n.1393+1668G>A n.1407-1G>A c.525-1G>A (n.525-1G>A) n.1394-87G>A n.1413-87G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390689G>C | CA360807343 | SLC22A5 | c.894-1G>C (n.894-1G>C) c.1125-1G>C (n.1125-1G>C) c.1053-87G>C (n.1053-87G>C) n.1194-1G>C c.*217-1G>C (n.*217-1G>C) n.3738-1G>C n.2363-1G>C c.900-1G>C (n.900-1G>C) n.2664G>C c.306-1G>C c.1035-1G>C (n.1035-1G>C) c.1121-1G>C (n.1121-1G>C) c.1101-1G>C (n.1101-1G>C) n.2213-1G>C c.1053-1G>C (n.1053-1G>C) c.111+1668G>C c.401-87G>C n.8475-1G>C n.1730G>C n.156-1G>C c.435-1G>C (n.435-1G>C) n.1413-1G>C n.1393+1668G>C n.1407-1G>C c.525-1G>C (n.525-1G>C) n.1394-87G>C n.1413-87G>C | |
| 5 | g.132390689G>T | CA360807345 | SLC22A5 | c.894-1G>T (n.894-1G>T) c.1125-1G>T (n.1125-1G>T) c.1053-87G>T (n.1053-87G>T) n.1194-1G>T c.*217-1G>T (n.*217-1G>T) n.3738-1G>T n.2363-1G>T c.900-1G>T (n.900-1G>T) n.2664G>T c.306-1G>T c.1035-1G>T (n.1035-1G>T) c.1121-1G>T (n.1121-1G>T) c.1101-1G>T (n.1101-1G>T) n.2213-1G>T c.1053-1G>T (n.1053-1G>T) c.111+1668G>T c.401-87G>T n.8475-1G>T n.1730G>T n.156-1G>T c.435-1G>T (n.435-1G>T) n.1413-1G>T n.1393+1668G>T n.1407-1G>T c.525-1G>T (n.525-1G>T) n.1394-87G>T n.1413-87G>T | |
| 5 | g.132390690G>A | CA360807349 | SLC22A5 | c.894G>A (p.Trp298Ter) c.1125G>A (p.Trp375Ter) c.1053-86G>A (n.1053-86G>A) n.1194G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.3738G>A n.2363G>A c.900G>A (p.Trp300Ter) n.2665G>A c.306G>A c.1035G>A (p.Trp345Ter) c.1121G>A (n.1121G>A) c.1101G>A (p.Trp367Ter) n.2213G>A c.1053G>A (p.Trp351Ter) c.111+1669G>A c.401-86G>A n.8475G>A n.1731G>A n.156G>A c.435G>A (p.Trp145Ter) n.1413G>A n.1393+1669G>A n.1407G>A c.525G>A (p.Trp175Ter) n.1394-86G>A n.1413-86G>A | |
| 5 | g.132390690G>C | CA360807351 | SLC22A5 | c.894G>C (p.Trp298Cys) c.1125G>C (p.Trp375Cys) c.1053-86G>C (n.1053-86G>C) n.1194G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.3738G>C n.2363G>C c.900G>C (p.Trp300Cys) n.2665G>C c.306G>C c.1035G>C (p.Trp345Cys) c.1121G>C (n.1121G>C) c.1101G>C (p.Trp367Cys) n.2213G>C c.1053G>C (p.Trp351Cys) c.111+1669G>C c.401-86G>C n.8475G>C n.1731G>C n.156G>C c.435G>C (p.Trp145Cys) n.1413G>C n.1393+1669G>C n.1407G>C c.525G>C (p.Trp175Cys) n.1394-86G>C n.1413-86G>C | |
| 5 | g.132390690G>T | CA360807352 | SLC22A5 | c.894G>T (p.Trp298Cys) c.1125G>T (p.Trp375Cys) c.1053-86G>T (n.1053-86G>T) n.1194G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.3738G>T n.2363G>T c.900G>T (p.Trp300Cys) n.2665G>T c.306G>T c.1035G>T (p.Trp345Cys) c.1121G>T (n.1121G>T) c.1101G>T (p.Trp367Cys) n.2213G>T c.1053G>T (p.Trp351Cys) c.111+1669G>T c.401-86G>T n.8475G>T n.1731G>T n.156G>T c.435G>T (p.Trp145Cys) n.1413G>T n.1393+1669G>T n.1407G>T c.525G>T (p.Trp175Cys) n.1394-86G>T n.1413-86G>T | |
| 5 | g.132390691A>C | CA360807354 | SLC22A5 | c.895A>C (p.Met299Leu) c.1126A>C (p.Met376Leu) c.1053-85A>C (n.1053-85A>C) n.1195A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.3739A>C n.2364A>C c.901A>C (p.Met301Leu) n.2666A>C c.307A>C c.1036A>C (p.Met346Leu) c.1122A>C (n.1122A>C) c.1102A>C (p.Met368Leu) n.2214A>C c.1054A>C (p.Met352Leu) c.111+1670A>C c.401-85A>C n.8476A>C n.1732A>C n.157A>C c.436A>C (p.Met146Leu) n.1414A>C n.1393+1670A>C n.1408A>C c.526A>C (p.Met176Leu) n.1394-85A>C n.1413-85A>C | |
| 5 | g.132390691A>G | CA360807356 | SLC22A5 | c.895A>G (p.Met299Val) c.1126A>G (p.Met376Val) c.1053-85A>G (n.1053-85A>G) n.1195A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.3739A>G n.2364A>G c.901A>G (p.Met301Val) n.2666A>G c.307A>G c.1036A>G (p.Met346Val) c.1122A>G (n.1122A>G) c.1102A>G (p.Met368Val) n.2214A>G c.1054A>G (p.Met352Val) c.111+1670A>G c.401-85A>G n.8476A>G n.1732A>G n.157A>G c.436A>G (p.Met146Val) n.1414A>G n.1393+1670A>G n.1408A>G c.526A>G (p.Met176Val) n.1394-85A>G n.1413-85A>G | |
| 5 | g.132390691A>T | CA360807358 | SLC22A5 | c.895A>T (p.Met299Leu) c.1126A>T (p.Met376Leu) c.1053-85A>T (n.1053-85A>T) n.1195A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.3739A>T n.2364A>T c.901A>T (p.Met301Leu) n.2666A>T c.307A>T c.1036A>T (p.Met346Leu) c.1122A>T (n.1122A>T) c.1102A>T (p.Met368Leu) n.2214A>T c.1054A>T (p.Met352Leu) c.111+1670A>T c.401-85A>T n.8476A>T n.1732A>T n.157A>T c.436A>T (p.Met146Leu) n.1414A>T n.1393+1670A>T n.1408A>T c.526A>T (p.Met176Leu) n.1394-85A>T n.1413-85A>T | |
| 5 | g.132390692T>A | CA360807360 | SLC22A5 | c.896T>A (p.Met299Lys) c.1127T>A (p.Met376Lys) c.1053-84T>A (n.1053-84T>A) n.1196T>A c.*219T>A (n.*219T>A) n.3740T>A n.2365T>A c.902T>A (p.Met301Lys) n.2667T>A c.308T>A c.1037T>A (p.Met346Lys) c.1123T>A (n.1123T>A) c.1103T>A (p.Met368Lys) n.2215T>A c.1055T>A (p.Met352Lys) c.111+1671T>A c.401-84T>A n.8477T>A n.1733T>A n.158T>A c.437T>A (p.Met146Lys) n.1415T>A n.1393+1671T>A n.1409T>A c.527T>A (p.Met176Lys) n.1394-84T>A n.1413-84T>A | |
| 5 | g.132390692T>C | CA360807361 | SLC22A5 | c.896T>C (p.Met299Thr) c.1127T>C (p.Met376Thr) c.1053-84T>C (n.1053-84T>C) n.1196T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.3740T>C n.2365T>C c.902T>C (p.Met301Thr) n.2667T>C c.308T>C c.1037T>C (p.Met346Thr) c.1123T>C (n.1123T>C) c.1103T>C (p.Met368Thr) n.2215T>C c.1055T>C (p.Met352Thr) c.111+1671T>C c.401-84T>C n.8477T>C n.1733T>C n.158T>C c.437T>C (p.Met146Thr) n.1415T>C n.1393+1671T>C n.1409T>C c.527T>C (p.Met176Thr) n.1394-84T>C n.1413-84T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132390692T>G | CA360807363 | SLC22A5 | c.896T>G (p.Met299Arg) c.1127T>G (p.Met376Arg) c.1053-84T>G (n.1053-84T>G) n.1196T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.3740T>G n.2365T>G c.902T>G (p.Met301Arg) n.2667T>G c.308T>G c.1037T>G (p.Met346Arg) c.1123T>G (n.1123T>G) c.1103T>G (p.Met368Arg) n.2215T>G c.1055T>G (p.Met352Arg) c.111+1671T>G c.401-84T>G n.8477T>G n.1733T>G n.158T>G c.437T>G (p.Met146Arg) n.1415T>G n.1393+1671T>G n.1409T>G c.527T>G (p.Met176Arg) n.1394-84T>G n.1413-84T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390692T= | CA1583149831 | SLC22A5 | c.896T= (p.Met299=) c.1127T= (p.Met376=) c.1053-84T= (n.1053-84T=) n.1196T= c.*219T= (n.*219T=) n.3740T= n.2365T= c.902T= (p.Met301=) n.2667T= c.308T= c.1037T= (p.Met346=) c.1123T= (n.1123T=) c.1103T= (p.Met368=) n.2215T= c.1055T= (p.Met352=) c.111+1671T= c.401-84T= n.8477T= n.1733T= n.158T= c.437T= (p.Met146=) n.1415T= n.1393+1671T= n.1409T= c.527T= (p.Met176=) n.1394-84T= n.1413-84T= | |
| 5 | g.132390693G>A | CA360807365 | SLC22A5 | c.897G>A (p.Met299Ile) c.1128G>A (p.Met376Ile) c.1053-83G>A (n.1053-83G>A) n.1197G>A c.*220G>A (n.*220G>A) n.3741G>A n.2366G>A c.903G>A (p.Met301Ile) n.2668G>A c.309G>A c.1038G>A (p.Met346Ile) c.1124G>A (n.1124G>A) c.1104G>A (p.Met368Ile) n.2216G>A c.1056G>A (p.Met352Ile) c.111+1672G>A c.401-83G>A n.8478G>A n.1734G>A n.159G>A c.438G>A (p.Met146Ile) n.1416G>A n.1393+1672G>A n.1410G>A c.528G>A (p.Met176Ile) n.1394-83G>A n.1413-83G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390693G>C | CA360807367 | SLC22A5 | c.897G>C (p.Met299Ile) c.1128G>C (p.Met376Ile) c.1053-83G>C (n.1053-83G>C) n.1197G>C c.*220G>C (n.*220G>C) n.3741G>C n.2366G>C c.903G>C (p.Met301Ile) n.2668G>C c.309G>C c.1038G>C (p.Met346Ile) c.1124G>C (n.1124G>C) c.1104G>C (p.Met368Ile) n.2216G>C c.1056G>C (p.Met352Ile) c.111+1672G>C c.401-83G>C n.8478G>C n.1734G>C n.159G>C c.438G>C (p.Met146Ile) n.1416G>C n.1393+1672G>C n.1410G>C c.528G>C (p.Met176Ile) n.1394-83G>C n.1413-83G>C | |
| 5 | g.132390693G>T | CA360807368 | SLC22A5 | c.897G>T (p.Met299Ile) c.1128G>T (p.Met376Ile) c.1053-83G>T (n.1053-83G>T) n.1197G>T c.*220G>T (n.*220G>T) n.3741G>T n.2366G>T c.903G>T (p.Met301Ile) n.2668G>T c.309G>T c.1038G>T (p.Met346Ile) c.1124G>T (n.1124G>T) c.1104G>T (p.Met368Ile) n.2216G>T c.1056G>T (p.Met352Ile) c.111+1672G>T c.401-83G>T n.8478G>T n.1734G>T n.159G>T c.438G>T (p.Met146Ile) n.1416G>T n.1393+1672G>T n.1410G>T c.528G>T (p.Met176Ile) n.1394-83G>T n.1413-83G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390694A>C | CA360807374 | SLC22A5 | c.898A>C (p.Thr300Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.1053-82A>C (n.1053-82A>C) n.1198A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.3742A>C n.2367A>C c.904A>C (p.Thr302Pro) n.2669A>C c.310A>C c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.1125A>C (n.1125A>C) c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.2217A>C c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.111+1673A>C c.401-82A>C n.8479A>C n.1735A>C n.160A>C c.439A>C (p.Thr147Pro) n.1417A>C n.1393+1673A>C n.1411A>C c.529A>C (p.Thr177Pro) n.1394-82A>C n.1413-82A>C | |
| 5 | g.132390694A>G | CA360807373 | SLC22A5 | c.898A>G (p.Thr300Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.1053-82A>G (n.1053-82A>G) n.1198A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.3742A>G n.2367A>G c.904A>G (p.Thr302Ala) n.2669A>G c.310A>G c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.1125A>G (n.1125A>G) c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.2217A>G c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.111+1673A>G c.401-82A>G n.8479A>G n.1735A>G n.160A>G c.439A>G (p.Thr147Ala) n.1417A>G n.1393+1673A>G n.1411A>G c.529A>G (p.Thr177Ala) n.1394-82A>G n.1413-82A>G | |
| 5 | g.132390694A>T | CA360807371 | SLC22A5 | c.898A>T (p.Thr300Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.1053-82A>T (n.1053-82A>T) n.1198A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.3742A>T n.2367A>T c.904A>T (p.Thr302Ser) n.2669A>T c.310A>T c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.1125A>T (n.1125A>T) c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.2217A>T c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.111+1673A>T c.401-82A>T n.8479A>T n.1735A>T n.160A>T c.439A>T (p.Thr147Ser) n.1417A>T n.1393+1673A>T n.1411A>T c.529A>T (p.Thr177Ser) n.1394-82A>T n.1413-82A>T | |
| 5 | g.132390695C>A | CA360807376 | SLC22A5 | c.899C>A (p.Thr300Asn) c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.1053-81C>A (n.1053-81C>A) n.1199C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.3743C>A n.2368C>A c.905C>A (p.Thr302Asn) n.2670C>A c.311C>A c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.1126C>A (n.1126C>A) c.1106C>A (p.Thr369Asn) n.2218C>A c.1058C>A (p.Thr353Asn) c.111+1674C>A c.401-81C>A n.8480C>A n.1736C>A n.161C>A c.440C>A (p.Thr147Asn) n.1418C>A n.1393+1674C>A n.1412C>A c.530C>A (p.Thr177Asn) n.1394-81C>A n.1413-81C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390695C>G | CA360807378 | SLC22A5 | c.899C>G (p.Thr300Ser) c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.1053-81C>G (n.1053-81C>G) n.1199C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.3743C>G n.2368C>G c.905C>G (p.Thr302Ser) n.2670C>G c.311C>G c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.1126C>G (n.1126C>G) c.1106C>G (p.Thr369Ser) n.2218C>G c.1058C>G (p.Thr353Ser) c.111+1674C>G c.401-81C>G n.8480C>G n.1736C>G n.161C>G c.440C>G (p.Thr147Ser) n.1418C>G n.1393+1674C>G n.1412C>G c.530C>G (p.Thr177Ser) n.1394-81C>G n.1413-81C>G | |
| 5 | g.132390695C>T | CA360807379 | SLC22A5 | c.899C>T (p.Thr300Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.1053-81C>T (n.1053-81C>T) n.1199C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.3743C>T n.2368C>T c.905C>T (p.Thr302Ile) n.2670C>T c.311C>T c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.1126C>T (n.1126C>T) c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.2218C>T c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.111+1674C>T c.401-81C>T n.8480C>T n.1736C>T n.161C>T c.440C>T (p.Thr147Ile) n.1418C>T n.1393+1674C>T n.1412C>T c.530C>T (p.Thr177Ile) n.1394-81C>T n.1413-81C>T | |
| 5 | g.132390696C>A | CA446337301 | SLC22A5 | c.900C>A (p.Thr300=) c.1131C>A (p.Thr377=) c.1053-80C>A (n.1053-80C>A) n.1200C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.3744C>A n.2369C>A c.906C>A (p.Thr302=) n.2671C>A c.312C>A c.1041C>A (p.Thr347=) c.1127C>A (n.1127C>A) c.1107C>A (p.Thr369=) n.2219C>A c.1059C>A (p.Thr353=) c.111+1675C>A c.401-80C>A n.8481C>A n.1737C>A n.162C>A c.441C>A (p.Thr147=) n.1419C>A n.1393+1675C>A n.1413C>A c.531C>A (p.Thr177=) n.1394-80C>A n.1413-80C>A | |
| 5 | g.132390696C= | CA1583149836 | SLC22A5 | c.900C= (p.Thr300=) c.1131C= (p.Thr377=) c.1053-80C= (n.1053-80C=) n.1200C= c.*223C= (n.*223C=) n.3744C= n.2369C= c.906C= (p.Thr302=) n.2671C= c.312C= c.1041C= (p.Thr347=) c.1127C= (n.1127C=) c.1107C= (p.Thr369=) n.2219C= c.1059C= (p.Thr353=) c.111+1675C= c.401-80C= n.8481C= n.1737C= n.162C= c.441C= (p.Thr147=) n.1419C= n.1393+1675C= n.1413C= c.531C= (p.Thr177=) n.1394-80C= n.1413-80C= | |
| 5 | g.132390696C>G | CA446337309 | SLC22A5 | c.900C>G (p.Thr300=) c.1131C>G (p.Thr377=) c.1053-80C>G (n.1053-80C>G) n.1200C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.3744C>G n.2369C>G c.906C>G (p.Thr302=) n.2671C>G c.312C>G c.1041C>G (p.Thr347=) c.1127C>G (n.1127C>G) c.1107C>G (p.Thr369=) n.2219C>G c.1059C>G (p.Thr353=) c.111+1675C>G c.401-80C>G n.8481C>G n.1737C>G n.162C>G c.441C>G (p.Thr147=) n.1419C>G n.1393+1675C>G n.1413C>G c.531C>G (p.Thr177=) n.1394-80C>G n.1413-80C>G | |
| 5 | g.132390696C>T | CA446337312 | SLC22A5 | c.900C>T (p.Thr300=) c.1131C>T (p.Thr377=) c.1053-80C>T (n.1053-80C>T) n.1200C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.3744C>T n.2369C>T c.906C>T (p.Thr302=) n.2671C>T c.312C>T c.1041C>T (p.Thr347=) c.1127C>T (n.1127C>T) c.1107C>T (p.Thr369=) n.2219C>T c.1059C>T (p.Thr353=) c.111+1675C>T c.401-80C>T n.8481C>T n.1737C>T n.162C>T c.441C>T (p.Thr147=) n.1419C>T n.1393+1675C>T n.1413C>T c.531C>T (p.Thr177=) n.1394-80C>T n.1413-80C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390697A= | CA1583149843 | SLC22A5 | c.901A= (p.Ile301=) c.1132A= (p.Ile378=) c.1053-79A= (n.1053-79A=) n.1201A= c.*224A= (n.*224A=) n.3745A= n.2370A= c.907A= (p.Ile303=) n.2672A= c.313A= c.1042A= (p.Ile348=) c.1128A= (n.1128A=) c.1108A= (p.Ile370=) n.2220A= c.1060A= (p.Ile354=) c.111+1676A= c.401-79A= n.8482A= n.1738A= n.163A= c.442A= (p.Ile148=) n.1420A= n.1393+1676A= n.1414A= c.532A= (p.Ile178=) n.1394-79A= n.1413-79A= | |
| 5 | g.132390697A>C | CA360807382 | SLC22A5 | c.901A>C (p.Ile301Leu) c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.1053-79A>C (n.1053-79A>C) n.1201A>C c.*224A>C (n.*224A>C) n.3745A>C n.2370A>C c.907A>C (p.Ile303Leu) n.2672A>C c.313A>C c.1042A>C (p.Ile348Leu) c.1128A>C (n.1128A>C) c.1108A>C (p.Ile370Leu) n.2220A>C c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.111+1676A>C c.401-79A>C n.8482A>C n.1738A>C n.163A>C c.442A>C (p.Ile148Leu) n.1420A>C n.1393+1676A>C n.1414A>C c.532A>C (p.Ile178Leu) n.1394-79A>C n.1413-79A>C | |
| 5 | g.132390697A>G | CA360807384 | SLC22A5 | c.901A>G (p.Ile301Val) c.1132A>G (p.Ile378Val) c.1053-79A>G (n.1053-79A>G) n.1201A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.3745A>G n.2370A>G c.907A>G (p.Ile303Val) n.2672A>G c.313A>G c.1042A>G (p.Ile348Val) c.1128A>G (n.1128A>G) c.1108A>G (p.Ile370Val) n.2220A>G c.1060A>G (p.Ile354Val) c.111+1676A>G c.401-79A>G n.8482A>G n.1738A>G n.163A>G c.442A>G (p.Ile148Val) n.1420A>G n.1393+1676A>G n.1414A>G c.532A>G (p.Ile178Val) n.1394-79A>G n.1413-79A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390697A>T | CA360807385 | SLC22A5 | c.901A>T (p.Ile301Leu) c.1132A>T (p.Ile378Leu) c.1053-79A>T (n.1053-79A>T) n.1201A>T c.*224A>T (n.*224A>T) n.3745A>T n.2370A>T c.907A>T (p.Ile303Leu) n.2672A>T c.313A>T c.1042A>T (p.Ile348Leu) c.1128A>T (n.1128A>T) c.1108A>T (p.Ile370Leu) n.2220A>T c.1060A>T (p.Ile354Leu) c.111+1676A>T c.401-79A>T n.8482A>T n.1738A>T n.163A>T c.442A>T (p.Ile148Leu) n.1420A>T n.1393+1676A>T n.1414A>T c.532A>T (p.Ile178Leu) n.1394-79A>T n.1413-79A>T | |
| 5 | g.132390697dup | CA1139655909 | SLC22A5 | c.901dup (p.Ile301AsnfsTer11) c.1132dup (p.Ile378AsnfsTer11) c.1053-79dup (n.1053-79dup) n.1201dup c.*224dup (n.*224dup) n.3745dup n.2370dup c.907dup (p.Ile303AsnfsTer11) n.2672dup c.313dup c.1042dup (p.Ile348AsnfsTer11) c.1128dup (n.1128dup) c.1108dup (p.Ile370AsnfsTer11) n.2220dup c.1060dup (p.Ile354AsnfsTer11) c.111+1676dup c.401-79dup n.8482dup n.1738dup n.163dup c.442dup (p.Ile148AsnfsTer11) n.1420dup n.1393+1676dup n.1414dup c.532dup (p.Ile178AsnfsTer11) n.1394-79dup n.1413-79dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132390698T>A | CA360807388 | SLC22A5 | c.902T>A (p.Ile301Lys) c.1133T>A (p.Ile378Lys) c.1053-78T>A (n.1053-78T>A) n.1202T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.3746T>A n.2371T>A c.908T>A (p.Ile303Lys) n.2673T>A c.314T>A c.1043T>A (p.Ile348Lys) c.1129T>A (n.1129T>A) c.1109T>A (p.Ile370Lys) n.2221T>A c.1061T>A (p.Ile354Lys) c.111+1677T>A c.401-78T>A n.8483T>A n.1739T>A n.164T>A c.443T>A (p.Ile148Lys) n.1421T>A n.1393+1677T>A n.1415T>A c.533T>A (p.Ile178Lys) n.1394-78T>A n.1413-78T>A | |
| 5 | g.132390698T>C | CA360807390 | SLC22A5 | c.902T>C (p.Ile301Thr) c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.1053-78T>C (n.1053-78T>C) n.1202T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.3746T>C n.2371T>C c.908T>C (p.Ile303Thr) n.2673T>C c.314T>C c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.1129T>C (n.1129T>C) c.1109T>C (p.Ile370Thr) n.2221T>C c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.111+1677T>C c.401-78T>C n.8483T>C n.1739T>C n.164T>C c.443T>C (p.Ile148Thr) n.1421T>C n.1393+1677T>C n.1415T>C c.533T>C (p.Ile178Thr) n.1394-78T>C n.1413-78T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390698T>G | CA360807391 | SLC22A5 | c.902T>G (p.Ile301Arg) c.1133T>G (p.Ile378Arg) c.1053-78T>G (n.1053-78T>G) n.1202T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.3746T>G n.2371T>G c.908T>G (p.Ile303Arg) n.2673T>G c.314T>G c.1043T>G (p.Ile348Arg) c.1129T>G (n.1129T>G) c.1109T>G (p.Ile370Arg) n.2221T>G c.1061T>G (p.Ile354Arg) c.111+1677T>G c.401-78T>G n.8483T>G n.1739T>G n.164T>G c.443T>G (p.Ile148Arg) n.1421T>G n.1393+1677T>G n.1415T>G c.533T>G (p.Ile178Arg) n.1394-78T>G n.1413-78T>G | |
| 5 | g.132390698T= | CA1583149847 | SLC22A5 | c.902T= (p.Ile301=) c.1133T= (p.Ile378=) c.1053-78T= (n.1053-78T=) n.1202T= c.*225T= (n.*225T=) n.3746T= n.2371T= c.908T= (p.Ile303=) n.2673T= c.314T= c.1043T= (p.Ile348=) c.1129T= (n.1129T=) c.1109T= (p.Ile370=) n.2221T= c.1061T= (p.Ile354=) c.111+1677T= c.401-78T= n.8483T= n.1739T= n.164T= c.443T= (p.Ile148=) n.1421T= n.1393+1677T= n.1415T= c.533T= (p.Ile178=) n.1394-78T= n.1413-78T= | |
| 5 | g.132390699A>C | CA446337349 | SLC22A5 | c.903A>C (p.Ile301=) c.1134A>C (p.Ile378=) c.1053-77A>C (n.1053-77A>C) n.1203A>C c.*226A>C (n.*226A>C) n.3747A>C n.2372A>C c.909A>C (p.Ile303=) n.2674A>C c.315A>C c.1044A>C (p.Ile348=) c.1130A>C (n.1130A>C) c.1110A>C (p.Ile370=) n.2222A>C c.1062A>C (p.Ile354=) c.111+1678A>C c.401-77A>C n.8484A>C n.1740A>C n.165A>C c.444A>C (p.Ile148=) n.1422A>C n.1393+1678A>C n.1416A>C c.534A>C (p.Ile178=) n.1394-77A>C n.1413-77A>C | |
| 5 | g.132390699A>G | CA360807393 | SLC22A5 | c.903A>G (p.Ile301Met) c.1134A>G (p.Ile378Met) c.1053-77A>G (n.1053-77A>G) n.1203A>G c.*226A>G (n.*226A>G) n.3747A>G n.2372A>G c.909A>G (p.Ile303Met) n.2674A>G c.315A>G c.1044A>G (p.Ile348Met) c.1130A>G (n.1130A>G) c.1110A>G (p.Ile370Met) n.2222A>G c.1062A>G (p.Ile354Met) c.111+1678A>G c.401-77A>G n.8484A>G n.1740A>G n.165A>G c.444A>G (p.Ile148Met) n.1422A>G n.1393+1678A>G n.1416A>G c.534A>G (p.Ile178Met) n.1394-77A>G n.1413-77A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132390699A>T | CA446337356 | SLC22A5 | c.903A>T (p.Ile301=) c.1134A>T (p.Ile378=) c.1053-77A>T (n.1053-77A>T) n.1203A>T c.*226A>T (n.*226A>T) n.3747A>T n.2372A>T c.909A>T (p.Ile303=) n.2674A>T c.315A>T c.1044A>T (p.Ile348=) c.1130A>T (n.1130A>T) c.1110A>T (p.Ile370=) n.2222A>T c.1062A>T (p.Ile354=) c.111+1678A>T c.401-77A>T n.8484A>T n.1740A>T n.165A>T c.444A>T (p.Ile148=) n.1422A>T n.1393+1678A>T n.1416A>T c.534A>T (p.Ile178=) n.1394-77A>T n.1413-77A>T | dbSNP |
| 5 | g.132390700T>A | CA360807395 | SLC22A5 | c.904T>A (p.Ser302Thr) c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.1053-76T>A (n.1053-76T>A) n.1204T>A c.*227T>A (n.*227T>A) n.3748T>A n.2373T>A c.910T>A (p.Ser304Thr) n.2675T>A c.316T>A c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.1131T>A (n.1131T>A) c.1111T>A (p.Ser371Thr) n.2223T>A c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.111+1679T>A c.401-76T>A n.8485T>A n.1741T>A n.166T>A c.445T>A (p.Ser149Thr) n.1423T>A n.1393+1679T>A n.1417T>A c.535T>A (p.Ser179Thr) n.1394-76T>A n.1413-76T>A | |
| 5 | g.132390700T>C | CA360807396 | SLC22A5 | c.904T>C (p.Ser302Pro) c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.1053-76T>C (n.1053-76T>C) n.1204T>C c.*227T>C (n.*227T>C) n.3748T>C n.2373T>C c.910T>C (p.Ser304Pro) n.2675T>C c.316T>C c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.1131T>C (n.1131T>C) c.1111T>C (p.Ser371Pro) n.2223T>C c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.111+1679T>C c.401-76T>C n.8485T>C n.1741T>C n.166T>C c.445T>C (p.Ser149Pro) n.1423T>C n.1393+1679T>C n.1417T>C c.535T>C (p.Ser179Pro) n.1394-76T>C n.1413-76T>C | |
| 5 | g.132390700T>G | CA360807398 | SLC22A5 | c.904T>G (p.Ser302Ala) c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.1053-76T>G (n.1053-76T>G) n.1204T>G c.*227T>G (n.*227T>G) n.3748T>G n.2373T>G c.910T>G (p.Ser304Ala) n.2675T>G c.316T>G c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.1131T>G (n.1131T>G) c.1111T>G (p.Ser371Ala) n.2223T>G c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.111+1679T>G c.401-76T>G n.8485T>G n.1741T>G n.166T>G c.445T>G (p.Ser149Ala) n.1423T>G n.1393+1679T>G n.1417T>G c.535T>G (p.Ser179Ala) n.1394-76T>G n.1413-76T>G | |
| 5 | g.132390701C>A | CA360807402 | SLC22A5 | c.905C>A (p.Ser302Ter) c.1136C>A (p.Ser379Ter) c.1053-75C>A (n.1053-75C>A) n.1205C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.3749C>A n.2374C>A c.911C>A (p.Ser304Ter) n.2676C>A c.317C>A c.1046C>A (p.Ser349Ter) c.1132C>A (n.1132C>A) c.1112C>A (p.Ser371Ter) n.2224C>A c.1064C>A (p.Ser355Ter) c.111+1680C>A c.401-75C>A n.8486C>A n.1742C>A n.167C>A c.446C>A (p.Ser149Ter) n.1424C>A n.1393+1680C>A n.1418C>A c.536C>A (p.Ser179Ter) n.1394-75C>A n.1413-75C>A | |
| 5 | g.132390701C= | CA1583149848 | SLC22A5 | c.905C= (p.Ser302=) c.1136C= (p.Ser379=) c.1053-75C= (n.1053-75C=) n.1205C= c.*228C= (n.*228C=) n.3749C= n.2374C= c.911C= (p.Ser304=) n.2676C= c.317C= c.1046C= (p.Ser349=) c.1132C= (n.1132C=) c.1112C= (p.Ser371=) n.2224C= c.1064C= (p.Ser355=) c.111+1680C= c.401-75C= n.8486C= n.1742C= n.167C= c.446C= (p.Ser149=) n.1424C= n.1393+1680C= n.1418C= c.536C= (p.Ser179=) n.1394-75C= n.1413-75C= | |
| 5 | g.132390701C>G | CA360807405 | SLC22A5 | c.905C>G (p.Ser302Ter) c.1136C>G (p.Ser379Ter) c.1053-75C>G (n.1053-75C>G) n.1205C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.3749C>G n.2374C>G c.911C>G (p.Ser304Ter) n.2676C>G c.317C>G c.1046C>G (p.Ser349Ter) c.1132C>G (n.1132C>G) c.1112C>G (p.Ser371Ter) n.2224C>G c.1064C>G (p.Ser355Ter) c.111+1680C>G c.401-75C>G n.8486C>G n.1742C>G n.167C>G c.446C>G (p.Ser149Ter) n.1424C>G n.1393+1680C>G n.1418C>G c.536C>G (p.Ser179Ter) n.1394-75C>G n.1413-75C>G | |
| 5 | g.132390701C>T | CA360807401 | SLC22A5 | c.905C>T (p.Ser302Leu) c.1136C>T (p.Ser379Leu) c.1053-75C>T (n.1053-75C>T) n.1205C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.3749C>T n.2374C>T c.911C>T (p.Ser304Leu) n.2676C>T c.317C>T c.1046C>T (p.Ser349Leu) c.1132C>T (n.1132C>T) c.1112C>T (p.Ser371Leu) n.2224C>T c.1064C>T (p.Ser355Leu) c.111+1680C>T c.401-75C>T n.8486C>T n.1742C>T n.167C>T c.446C>T (p.Ser149Leu) n.1424C>T n.1393+1680C>T n.1418C>T c.536C>T (p.Ser179Leu) n.1394-75C>T n.1413-75C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390702A>C | CA446337375 | SLC22A5 | c.906A>C (p.Ser302=) c.1137A>C (p.Ser379=) c.1053-74A>C (n.1053-74A>C) n.1206A>C c.*229A>C (n.*229A>C) n.3750A>C n.2375A>C c.912A>C (p.Ser304=) n.2677A>C c.318A>C c.1047A>C (p.Ser349=) c.1133A>C (n.1133A>C) c.1113A>C (p.Ser371=) n.2225A>C c.1065A>C (p.Ser355=) c.111+1681A>C c.401-74A>C n.8487A>C n.1743A>C n.168A>C c.447A>C (p.Ser149=) n.1425A>C n.1393+1681A>C n.1419A>C c.537A>C (p.Ser179=) n.1394-74A>C n.1413-74A>C | |
| 5 | g.132390702A>G | CA446337378 | SLC22A5 | c.906A>G (p.Ser302=) c.1137A>G (p.Ser379=) c.1053-74A>G (n.1053-74A>G) n.1206A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.3750A>G n.2375A>G c.912A>G (p.Ser304=) n.2677A>G c.318A>G c.1047A>G (p.Ser349=) c.1133A>G (n.1133A>G) c.1113A>G (p.Ser371=) n.2225A>G c.1065A>G (p.Ser355=) c.111+1681A>G c.401-74A>G n.8487A>G n.1743A>G n.168A>G c.447A>G (p.Ser149=) n.1425A>G n.1393+1681A>G n.1419A>G c.537A>G (p.Ser179=) n.1394-74A>G n.1413-74A>G | |
| 5 | g.132390702A>T | CA446337376 | SLC22A5 | c.906A>T (p.Ser302=) c.1137A>T (p.Ser379=) c.1053-74A>T (n.1053-74A>T) n.1206A>T c.*229A>T (n.*229A>T) n.3750A>T n.2375A>T c.912A>T (p.Ser304=) n.2677A>T c.318A>T c.1047A>T (p.Ser349=) c.1133A>T (n.1133A>T) c.1113A>T (p.Ser371=) n.2225A>T c.1065A>T (p.Ser355=) c.111+1681A>T c.401-74A>T n.8487A>T n.1743A>T n.168A>T c.447A>T (p.Ser149=) n.1425A>T n.1393+1681A>T n.1419A>T c.537A>T (p.Ser179=) n.1394-74A>T n.1413-74A>T | |
| 5 | g.132390703G>A | CA360807407 | SLC22A5 | c.907G>A (p.Val303Met) c.1138G>A (p.Val380Met) c.1053-73G>A (n.1053-73G>A) n.1207G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.3751G>A n.2376G>A c.913G>A (p.Val305Met) n.2678G>A c.319G>A c.1048G>A (p.Val350Met) c.1134G>A (n.1134G>A) c.1114G>A (p.Val372Met) n.2226G>A c.1066G>A (p.Val356Met) c.111+1682G>A c.401-73G>A n.8488G>A n.1744G>A n.169G>A c.448G>A (p.Val150Met) n.1426G>A n.1393+1682G>A n.1420G>A c.538G>A (p.Val180Met) n.1394-73G>A n.1413-73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132390703G>C | CA360807409 | SLC22A5 | c.907G>C (p.Val303Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) c.1053-73G>C (n.1053-73G>C) n.1207G>C c.*230G>C (n.*230G>C) n.3751G>C n.2376G>C c.913G>C (p.Val305Leu) n.2678G>C c.319G>C c.1048G>C (p.Val350Leu) c.1134G>C (n.1134G>C) c.1114G>C (p.Val372Leu) n.2226G>C c.1066G>C (p.Val356Leu) c.111+1682G>C c.401-73G>C n.8488G>C n.1744G>C n.169G>C c.448G>C (p.Val150Leu) n.1426G>C n.1393+1682G>C n.1420G>C c.538G>C (p.Val180Leu) n.1394-73G>C n.1413-73G>C | |
| 5 | g.132390703G= | CA1583149850 | SLC22A5 | c.907G= (p.Val303=) c.1138G= (p.Val380=) c.1053-73G= (n.1053-73G=) n.1207G= c.*230G= (n.*230G=) n.3751G= n.2376G= c.913G= (p.Val305=) n.2678G= c.319G= c.1048G= (p.Val350=) c.1134G= (n.1134G=) c.1114G= (p.Val372=) n.2226G= c.1066G= (p.Val356=) c.111+1682G= c.401-73G= n.8488G= n.1744G= n.169G= c.448G= (p.Val150=) n.1426G= n.1393+1682G= n.1420G= c.538G= (p.Val180=) n.1394-73G= n.1413-73G= | |
| 5 | g.132390703G>T | CA360807411 | SLC22A5 | c.907G>T (p.Val303Leu) c.1138G>T (p.Val380Leu) c.1053-73G>T (n.1053-73G>T) n.1207G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.3751G>T n.2376G>T c.913G>T (p.Val305Leu) n.2678G>T c.319G>T c.1048G>T (p.Val350Leu) c.1134G>T (n.1134G>T) c.1114G>T (p.Val372Leu) n.2226G>T c.1066G>T (p.Val356Leu) c.111+1682G>T c.401-73G>T n.8488G>T n.1744G>T n.169G>T c.448G>T (p.Val150Leu) n.1426G>T n.1393+1682G>T n.1420G>T c.538G>T (p.Val180Leu) n.1394-73G>T n.1413-73G>T | |
| 5 | g.132390704T>A | CA360807414 | SLC22A5 | c.908T>A (p.Val303Glu) c.1139T>A (p.Val380Glu) c.1053-72T>A (n.1053-72T>A) n.1208T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.3752T>A n.2377T>A c.914T>A (p.Val305Glu) n.2679T>A c.320T>A c.1049T>A (p.Val350Glu) c.1135T>A (n.1135T>A) c.1115T>A (p.Val372Glu) n.2227T>A c.1067T>A (p.Val356Glu) c.111+1683T>A c.401-72T>A n.8489T>A n.1745T>A n.170T>A c.449T>A (p.Val150Glu) n.1427T>A n.1393+1683T>A n.1421T>A c.539T>A (p.Val180Glu) n.1394-72T>A n.1413-72T>A | |
| 5 | g.132390704T>C | CA360807416 | SLC22A5 | c.908T>C (p.Val303Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1053-72T>C (n.1053-72T>C) n.1208T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.3752T>C n.2377T>C c.914T>C (p.Val305Ala) n.2679T>C c.320T>C c.1049T>C (p.Val350Ala) c.1135T>C (n.1135T>C) c.1115T>C (p.Val372Ala) n.2227T>C c.1067T>C (p.Val356Ala) c.111+1683T>C c.401-72T>C n.8489T>C n.1745T>C n.170T>C c.449T>C (p.Val150Ala) n.1427T>C n.1393+1683T>C n.1421T>C c.539T>C (p.Val180Ala) n.1394-72T>C n.1413-72T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390704T>G | CA360807417 | SLC22A5 | c.908T>G (p.Val303Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) c.1053-72T>G (n.1053-72T>G) n.1208T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.3752T>G n.2377T>G c.914T>G (p.Val305Gly) n.2679T>G c.320T>G c.1049T>G (p.Val350Gly) c.1135T>G (n.1135T>G) c.1115T>G (p.Val372Gly) n.2227T>G c.1067T>G (p.Val356Gly) c.111+1683T>G c.401-72T>G n.8489T>G n.1745T>G n.170T>G c.449T>G (p.Val150Gly) n.1427T>G n.1393+1683T>G n.1421T>G c.539T>G (p.Val180Gly) n.1394-72T>G n.1413-72T>G | |
| 5 | g.132390705G>A | CA446337413 | SLC22A5 | c.909G>A (p.Val303=) c.1140G>A (p.Val380=) c.1053-71G>A (n.1053-71G>A) n.1209G>A c.*232G>A (n.*232G>A) n.3753G>A n.2378G>A c.915G>A (p.Val305=) n.2680G>A c.321G>A c.1050G>A (p.Val350=) c.1136G>A (n.1136G>A) c.1116G>A (p.Val372=) n.2228G>A c.1068G>A (p.Val356=) c.111+1684G>A c.401-71G>A n.8490G>A n.1746G>A n.171G>A c.450G>A (p.Val150=) n.1428G>A n.1393+1684G>A n.1422G>A c.540G>A (p.Val180=) n.1394-71G>A n.1413-71G>A | |
| 5 | g.132390705G>C | CA446337416 | SLC22A5 | c.909G>C (p.Val303=) c.1140G>C (p.Val380=) c.1053-71G>C (n.1053-71G>C) n.1209G>C c.*232G>C (n.*232G>C) n.3753G>C n.2378G>C c.915G>C (p.Val305=) n.2680G>C c.321G>C c.1050G>C (p.Val350=) c.1136G>C (n.1136G>C) c.1116G>C (p.Val372=) n.2228G>C c.1068G>C (p.Val356=) c.111+1684G>C c.401-71G>C n.8490G>C n.1746G>C n.171G>C c.450G>C (p.Val150=) n.1428G>C n.1393+1684G>C n.1422G>C c.540G>C (p.Val180=) n.1394-71G>C n.1413-71G>C | |
| 5 | g.132390705G>T | CA446337419 | SLC22A5 | c.909G>T (p.Val303=) c.1140G>T (p.Val380=) c.1053-71G>T (n.1053-71G>T) n.1209G>T c.*232G>T (n.*232G>T) n.3753G>T n.2378G>T c.915G>T (p.Val305=) n.2680G>T c.321G>T c.1050G>T (p.Val350=) c.1136G>T (n.1136G>T) c.1116G>T (p.Val372=) n.2228G>T c.1068G>T (p.Val356=) c.111+1684G>T c.401-71G>T n.8490G>T n.1746G>T n.171G>T c.450G>T (p.Val150=) n.1428G>T n.1393+1684G>T n.1422G>T c.540G>T (p.Val180=) n.1394-71G>T n.1413-71G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390706G>A | CA360807420 | SLC22A5 | c.910G>A (p.Gly304Ser) c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.1053-70G>A (n.1053-70G>A) n.1210G>A c.*233G>A (n.*233G>A) n.3754G>A n.2379G>A c.916G>A (p.Gly306Ser) n.2681G>A c.322G>A c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.1137G>A (n.1137G>A) c.1117G>A (p.Gly373Ser) n.2229G>A c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.111+1685G>A c.401-70G>A n.8491G>A n.1747G>A n.172G>A c.451G>A (p.Gly151Ser) n.1429G>A n.1393+1685G>A n.1423G>A c.541G>A (p.Gly181Ser) n.1394-70G>A n.1413-70G>A | |
| 5 | g.132390706G>C | CA360807422 | SLC22A5 | c.910G>C (p.Gly304Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1053-70G>C (n.1053-70G>C) n.1210G>C c.*233G>C (n.*233G>C) n.3754G>C n.2379G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) n.2681G>C c.322G>C c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.1137G>C (n.1137G>C) c.1117G>C (p.Gly373Arg) n.2229G>C c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.111+1685G>C c.401-70G>C n.8491G>C n.1747G>C n.172G>C c.451G>C (p.Gly151Arg) n.1429G>C n.1393+1685G>C n.1423G>C c.541G>C (p.Gly181Arg) n.1394-70G>C n.1413-70G>C | |
| 5 | g.132390706G>T | CA360807424 | SLC22A5 | c.910G>T (p.Gly304Cys) c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.1053-70G>T (n.1053-70G>T) n.1210G>T c.*233G>T (n.*233G>T) n.3754G>T n.2379G>T c.916G>T (p.Gly306Cys) n.2681G>T c.322G>T c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.1137G>T (n.1137G>T) c.1117G>T (p.Gly373Cys) n.2229G>T c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.111+1685G>T c.401-70G>T n.8491G>T n.1747G>T n.172G>T c.451G>T (p.Gly151Cys) n.1429G>T n.1393+1685G>T n.1423G>T c.541G>T (p.Gly181Cys) n.1394-70G>T n.1413-70G>T | |
| 5 | g.132390707G>A | CA360807426 | SLC22A5 | c.911G>A (p.Gly304Asp) c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.1053-69G>A (n.1053-69G>A) n.1211G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.3755G>A n.2380G>A c.917G>A (p.Gly306Asp) n.2682G>A c.323G>A c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.1138G>A (n.1138G>A) c.1118G>A (p.Gly373Asp) n.2230G>A c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.111+1686G>A c.401-69G>A n.8492G>A n.1748G>A n.173G>A c.452G>A (p.Gly151Asp) n.1430G>A n.1393+1686G>A n.1424G>A c.542G>A (p.Gly181Asp) n.1394-69G>A n.1413-69G>A | |
| 5 | g.132390707G>C | CA360807428 | SLC22A5 | c.911G>C (p.Gly304Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.1053-69G>C (n.1053-69G>C) n.1211G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.3755G>C n.2380G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) n.2682G>C c.323G>C c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.1138G>C (n.1138G>C) c.1118G>C (p.Gly373Ala) n.2230G>C c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.111+1686G>C c.401-69G>C n.8492G>C n.1748G>C n.173G>C c.452G>C (p.Gly151Ala) n.1430G>C n.1393+1686G>C n.1424G>C c.542G>C (p.Gly181Ala) n.1394-69G>C n.1413-69G>C | |
| 5 | g.132390707G>T | CA360807430 | SLC22A5 | c.911G>T (p.Gly304Val) c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1053-69G>T (n.1053-69G>T) n.1211G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.3755G>T n.2380G>T c.917G>T (p.Gly306Val) n.2682G>T c.323G>T c.1052G>T (p.Gly351Val) c.1138G>T (n.1138G>T) c.1118G>T (p.Gly373Val) n.2230G>T c.1070G>T (p.Gly357Val) c.111+1686G>T c.401-69G>T n.8492G>T n.1748G>T n.173G>T c.452G>T (p.Gly151Val) n.1430G>T n.1393+1686G>T n.1424G>T c.542G>T (p.Gly181Val) n.1394-69G>T n.1413-69G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390708C>A | CA446337447 | SLC22A5 | c.912C>A (p.Gly304=) c.1143C>A (p.Gly381=) c.1053-68C>A (n.1053-68C>A) n.1212C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.3756C>A n.2381C>A c.918C>A (p.Gly306=) n.2683C>A c.324C>A c.1053C>A (p.Gly351=) c.1139C>A (n.1139C>A) c.1119C>A (p.Gly373=) n.2231C>A c.1071C>A (p.Gly357=) c.111+1687C>A c.401-68C>A n.8493C>A n.1749C>A n.174C>A c.453C>A (p.Gly151=) n.1431C>A n.1393+1687C>A n.1425C>A c.543C>A (p.Gly181=) n.1394-68C>A n.1413-68C>A | |
| 5 | g.132390708C= | CA1583149853 | SLC22A5 | c.912C= (p.Gly304=) c.1143C= (p.Gly381=) c.1053-68C= (n.1053-68C=) n.1212C= c.*235C= (n.*235C=) n.3756C= n.2381C= c.918C= (p.Gly306=) n.2683C= c.324C= c.1053C= (p.Gly351=) c.1139C= (n.1139C=) c.1119C= (p.Gly373=) n.2231C= c.1071C= (p.Gly357=) c.111+1687C= c.401-68C= n.8493C= n.1749C= n.174C= c.453C= (p.Gly151=) n.1431C= n.1393+1687C= n.1425C= c.543C= (p.Gly181=) n.1394-68C= n.1413-68C= | |
| 5 | g.132390708C>G | CA3404072 | SLC22A5 | c.912C>G (p.Gly304=) c.1143C>G (p.Gly381=) c.1053-68C>G (n.1053-68C>G) n.1212C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.3756C>G n.2381C>G c.918C>G (p.Gly306=) n.2683C>G c.324C>G c.1053C>G (p.Gly351=) c.1139C>G (n.1139C>G) c.1119C>G (p.Gly373=) n.2231C>G c.1071C>G (p.Gly357=) c.111+1687C>G c.401-68C>G n.8493C>G n.1749C>G n.174C>G c.453C>G (p.Gly151=) n.1431C>G n.1393+1687C>G n.1425C>G c.543C>G (p.Gly181=) n.1394-68C>G n.1413-68C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390708C>T | CA446337457 | SLC22A5 | c.912C>T (p.Gly304=) c.1143C>T (p.Gly381=) c.1053-68C>T (n.1053-68C>T) n.1212C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.3756C>T n.2381C>T c.918C>T (p.Gly306=) n.2683C>T c.324C>T c.1053C>T (p.Gly351=) c.1139C>T (n.1139C>T) c.1119C>T (p.Gly373=) n.2231C>T c.1071C>T (p.Gly357=) c.111+1687C>T c.401-68C>T n.8493C>T n.1749C>T n.174C>T c.453C>T (p.Gly151=) n.1431C>T n.1393+1687C>T n.1425C>T c.543C>T (p.Gly181=) n.1394-68C>T n.1413-68C>T | COSMIC |
| 5 | g.132390709T>A | CA3404073 | SLC22A5 | c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.1144T>A (p.Tyr382Asn) c.1053-67T>A (n.1053-67T>A) n.1213T>A c.*236T>A (n.*236T>A) n.3757T>A n.2382T>A c.919T>A (p.Tyr307Asn) n.2684T>A c.325T>A c.1054T>A (p.Tyr352Asn) c.1140T>A (n.1140T>A) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) n.2232T>A c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.111+1688T>A c.401-67T>A n.8494T>A n.1750T>A n.175T>A c.454T>A (p.Tyr152Asn) n.1432T>A n.1393+1688T>A n.1426T>A c.544T>A (p.Tyr182Asn) n.1394-67T>A n.1413-67T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390709T>C | CA360807435 | SLC22A5 | c.913T>C (p.Tyr305His) c.1144T>C (p.Tyr382His) c.1053-67T>C (n.1053-67T>C) n.1213T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.3757T>C n.2382T>C c.919T>C (p.Tyr307His) n.2684T>C c.325T>C c.1054T>C (p.Tyr352His) c.1140T>C (n.1140T>C) c.1120T>C (p.Tyr374His) n.2232T>C c.1072T>C (p.Tyr358His) c.111+1688T>C c.401-67T>C n.8494T>C n.1750T>C n.175T>C c.454T>C (p.Tyr152His) n.1432T>C n.1393+1688T>C n.1426T>C c.544T>C (p.Tyr182His) n.1394-67T>C n.1413-67T>C | |
| 5 | g.132390709T>G | CA360807433 | SLC22A5 | c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.1144T>G (p.Tyr382Asp) c.1053-67T>G (n.1053-67T>G) n.1213T>G c.*236T>G (n.*236T>G) n.3757T>G n.2382T>G c.919T>G (p.Tyr307Asp) n.2684T>G c.325T>G c.1054T>G (p.Tyr352Asp) c.1140T>G (n.1140T>G) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) n.2232T>G c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.111+1688T>G c.401-67T>G n.8494T>G n.1750T>G n.175T>G c.454T>G (p.Tyr152Asp) n.1432T>G n.1393+1688T>G n.1426T>G c.544T>G (p.Tyr182Asp) n.1394-67T>G n.1413-67T>G | |
| 5 | g.132390709T= | CA1583149856 | SLC22A5 | c.913T= (p.Tyr305=) c.1144T= (p.Tyr382=) c.1053-67T= (n.1053-67T=) n.1213T= c.*236T= (n.*236T=) n.3757T= n.2382T= c.919T= (p.Tyr307=) n.2684T= c.325T= c.1054T= (p.Tyr352=) c.1140T= (n.1140T=) c.1120T= (p.Tyr374=) n.2232T= c.1072T= (p.Tyr358=) c.111+1688T= c.401-67T= n.8494T= n.1750T= n.175T= c.454T= (p.Tyr152=) n.1432T= n.1393+1688T= n.1426T= c.544T= (p.Tyr182=) n.1394-67T= n.1413-67T= | |
| 5 | g.132390710A= | CA1583149859 | SLC22A5 | c.914A= (p.Tyr305=) c.1145A= (p.Tyr382=) c.1053-66A= (n.1053-66A=) n.1214A= c.*237A= (n.*237A=) n.3758A= n.2383A= c.920A= (p.Tyr307=) n.2685A= c.326A= c.1055A= (p.Tyr352=) c.1141A= (n.1141A=) c.1121A= (p.Tyr374=) n.2233A= c.1073A= (p.Tyr358=) c.111+1689A= c.401-66A= n.8495A= n.1751A= n.176A= c.455A= (p.Tyr152=) n.1433A= n.1393+1689A= n.1427A= c.545A= (p.Tyr182=) n.1394-66A= n.1413-66A= | |
| 5 | g.132390710A>C | CA360807438 | SLC22A5 | c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.1145A>C (p.Tyr382Ser) c.1053-66A>C (n.1053-66A>C) n.1214A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.3758A>C n.2383A>C c.920A>C (p.Tyr307Ser) n.2685A>C c.326A>C c.1055A>C (p.Tyr352Ser) c.1141A>C (n.1141A>C) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) n.2233A>C c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.111+1689A>C c.401-66A>C n.8495A>C n.1751A>C n.176A>C c.455A>C (p.Tyr152Ser) n.1433A>C n.1393+1689A>C n.1427A>C c.545A>C (p.Tyr182Ser) n.1394-66A>C n.1413-66A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390710A>G | CA360807440 | SLC22A5 | c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.1145A>G (p.Tyr382Cys) c.1053-66A>G (n.1053-66A>G) n.1214A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.3758A>G n.2383A>G c.920A>G (p.Tyr307Cys) n.2685A>G c.326A>G c.1055A>G (p.Tyr352Cys) c.1141A>G (n.1141A>G) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) n.2233A>G c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.111+1689A>G c.401-66A>G n.8495A>G n.1751A>G n.176A>G c.455A>G (p.Tyr152Cys) n.1433A>G n.1393+1689A>G n.1427A>G c.545A>G (p.Tyr182Cys) n.1394-66A>G n.1413-66A>G | ClinVar |
| 5 | g.132390710A>T | CA360807442 | SLC22A5 | c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.1145A>T (p.Tyr382Phe) c.1053-66A>T (n.1053-66A>T) n.1214A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.3758A>T n.2383A>T c.920A>T (p.Tyr307Phe) n.2685A>T c.326A>T c.1055A>T (p.Tyr352Phe) c.1141A>T (n.1141A>T) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) n.2233A>T c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.111+1689A>T c.401-66A>T n.8495A>T n.1751A>T n.176A>T c.455A>T (p.Tyr152Phe) n.1433A>T n.1393+1689A>T n.1427A>T c.545A>T (p.Tyr182Phe) n.1394-66A>T n.1413-66A>T | |
| 5 | g.132390711T>A | CA360807443 | SLC22A5 | c.915T>A (p.Tyr305Ter) c.1146T>A (p.Tyr382Ter) c.1053-65T>A (n.1053-65T>A) n.1215T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.3759T>A n.2384T>A c.921T>A (p.Tyr307Ter) n.2686T>A c.327T>A c.1056T>A (p.Tyr352Ter) c.1142T>A (n.1142T>A) c.1122T>A (p.Tyr374Ter) n.2234T>A c.1074T>A (p.Tyr358Ter) c.111+1690T>A c.401-65T>A n.8496T>A n.1752T>A n.177T>A c.456T>A (p.Tyr152Ter) n.1434T>A n.1393+1690T>A n.1428T>A c.546T>A (p.Tyr182Ter) n.1394-65T>A n.1413-65T>A | |
| 5 | g.132390711T>C | CA446337481 | SLC22A5 | c.915T>C (p.Tyr305=) c.1146T>C (p.Tyr382=) c.1053-65T>C (n.1053-65T>C) n.1215T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.3759T>C n.2384T>C c.921T>C (p.Tyr307=) n.2686T>C c.327T>C c.1056T>C (p.Tyr352=) c.1142T>C (n.1142T>C) c.1122T>C (p.Tyr374=) n.2234T>C c.1074T>C (p.Tyr358=) c.111+1690T>C c.401-65T>C n.8496T>C n.1752T>C n.177T>C c.456T>C (p.Tyr152=) n.1434T>C n.1393+1690T>C n.1428T>C c.546T>C (p.Tyr182=) n.1394-65T>C n.1413-65T>C | dbSNP |
| 5 | g.132390711T>G | CA360807444 | SLC22A5 | c.915T>G (p.Tyr305Ter) c.1146T>G (p.Tyr382Ter) c.1053-65T>G (n.1053-65T>G) n.1215T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.3759T>G n.2384T>G c.921T>G (p.Tyr307Ter) n.2686T>G c.327T>G c.1056T>G (p.Tyr352Ter) c.1142T>G (n.1142T>G) c.1122T>G (p.Tyr374Ter) n.2234T>G c.1074T>G (p.Tyr358Ter) c.111+1690T>G c.401-65T>G n.8496T>G n.1752T>G n.177T>G c.456T>G (p.Tyr152Ter) n.1434T>G n.1393+1690T>G n.1428T>G c.546T>G (p.Tyr182Ter) n.1394-65T>G n.1413-65T>G | ClinVar |
| 5 | g.132390711T= | CA1583149861 | SLC22A5 | c.915T= (p.Tyr305=) c.1146T= (p.Tyr382=) c.1053-65T= (n.1053-65T=) n.1215T= c.*238T= (n.*238T=) n.3759T= n.2384T= c.921T= (p.Tyr307=) n.2686T= c.327T= c.1056T= (p.Tyr352=) c.1142T= (n.1142T=) c.1122T= (p.Tyr374=) n.2234T= c.1074T= (p.Tyr358=) c.111+1690T= c.401-65T= n.8496T= n.1752T= n.177T= c.456T= (p.Tyr152=) n.1434T= n.1393+1690T= n.1428T= c.546T= (p.Tyr182=) n.1394-65T= n.1413-65T= | |
| 5 | g.132390711_132390712insCAGAGCC | CA2535869830 | SLC22A5 | c.915_916insCAGAGCC (p.Phe306GlnfsTer8) c.1146_1147insCAGAGCC (p.Phe383GlnfsTer8) c.1053-65_1053-64insCAGAGCC (n.1053-65_1053-64insCAGAGCC) n.1215_1216insCAGAGCC c.*238_*239insCAGAGCC (n.*238_*239insCAGAGCC) n.3759_3760insCAGAGCC n.2384_2385insCAGAGCC c.921_922insCAGAGCC (p.Phe308GlnfsTer8) n.2686_2687insCAGAGCC c.327_328insCAGAGCC c.1056_1057insCAGAGCC (p.Phe353GlnfsTer8) c.1142_1143insCAGAGCC (n.1142_1143insCAGAGCC) c.1122_1123insCAGAGCC (p.Phe375GlnfsTer8) n.2234_2235insCAGAGCC c.1074_1075insCAGAGCC (p.Phe359GlnfsTer8) c.111+1690_111+1691insCAGAGCC c.401-65_401-64insCAGAGCC n.8496_8497insCAGAGCC n.1752_1753insCAGAGCC n.177_178insCAGAGCC c.456_457insCAGAGCC (p.Phe153GlnfsTer8) n.1434_1435insCAGAGCC n.1393+1690_1393+1691insCAGAGCC n.1428_1429insCAGAGCC c.546_547insCAGAGCC (p.Phe183GlnfsTer8) n.1394-65_1394-64insCAGAGCC n.1413-65_1413-64insCAGAGCC | |
| 5 | g.132390712T>A | CA360807446 | SLC22A5 | c.916T>A (p.Phe306Ile) c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.1053-64T>A (n.1053-64T>A) n.1216T>A c.*239T>A (n.*239T>A) n.3760T>A n.2385T>A c.922T>A (p.Phe308Ile) n.2687T>A c.328T>A c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.1143T>A (n.1143T>A) c.1123T>A (p.Phe375Ile) n.2235T>A c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.111+1691T>A c.401-64T>A n.8497T>A n.1753T>A n.178T>A c.457T>A (p.Phe153Ile) n.1435T>A n.1393+1691T>A n.1429T>A c.547T>A (p.Phe183Ile) n.1394-64T>A n.1413-64T>A | |
| 5 | g.132390712T>C | CA360807448 | SLC22A5 | c.916T>C (p.Phe306Leu) c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.1053-64T>C (n.1053-64T>C) n.1216T>C c.*239T>C (n.*239T>C) n.3760T>C n.2385T>C c.922T>C (p.Phe308Leu) n.2687T>C c.328T>C c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.1143T>C (n.1143T>C) c.1123T>C (p.Phe375Leu) n.2235T>C c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.111+1691T>C c.401-64T>C n.8497T>C n.1753T>C n.178T>C c.457T>C (p.Phe153Leu) n.1435T>C n.1393+1691T>C n.1429T>C c.547T>C (p.Phe183Leu) n.1394-64T>C n.1413-64T>C | |
| 5 | g.132390712T>G | CA360807450 | SLC22A5 | c.916T>G (p.Phe306Val) c.1147T>G (p.Phe383Val) c.1053-64T>G (n.1053-64T>G) n.1216T>G c.*239T>G (n.*239T>G) n.3760T>G n.2385T>G c.922T>G (p.Phe308Val) n.2687T>G c.328T>G c.1057T>G (p.Phe353Val) c.1143T>G (n.1143T>G) c.1123T>G (p.Phe375Val) n.2235T>G c.1075T>G (p.Phe359Val) c.111+1691T>G c.401-64T>G n.8497T>G n.1753T>G n.178T>G c.457T>G (p.Phe153Val) n.1435T>G n.1393+1691T>G n.1429T>G c.547T>G (p.Phe183Val) n.1394-64T>G n.1413-64T>G | |
| 5 | g.132390712T= | CA1583149864 | SLC22A5 | c.916T= (p.Phe306=) c.1147T= (p.Phe383=) c.1053-64T= (n.1053-64T=) n.1216T= c.*239T= (n.*239T=) n.3760T= n.2385T= c.922T= (p.Phe308=) n.2687T= c.328T= c.1057T= (p.Phe353=) c.1143T= (n.1143T=) c.1123T= (p.Phe375=) n.2235T= c.1075T= (p.Phe359=) c.111+1691T= c.401-64T= n.8497T= n.1753T= n.178T= c.457T= (p.Phe153=) n.1435T= n.1393+1691T= n.1429T= c.547T= (p.Phe183=) n.1394-64T= n.1413-64T= | |
| 5 | g.132390713T>A | CA360807458 | SLC22A5 | c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.1053-63T>A (n.1053-63T>A) n.1217T>A c.*240T>A (n.*240T>A) n.3761T>A n.2386T>A c.923T>A (p.Phe308Tyr) n.2688T>A c.329T>A c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.1144T>A (n.1144T>A) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) n.2236T>A c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.111+1692T>A c.401-63T>A n.8498T>A n.1754T>A n.179T>A c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.1436T>A n.1393+1692T>A n.1430T>A c.548T>A (p.Phe183Tyr) n.1394-63T>A n.1413-63T>A | |
| 5 | g.132390713T>C | CA360807456 | SLC22A5 | c.917T>C (p.Phe306Ser) c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.1053-63T>C (n.1053-63T>C) n.1217T>C c.*240T>C (n.*240T>C) n.3761T>C n.2386T>C c.923T>C (p.Phe308Ser) n.2688T>C c.329T>C c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.1144T>C (n.1144T>C) c.1124T>C (p.Phe375Ser) n.2236T>C c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.111+1692T>C c.401-63T>C n.8498T>C n.1754T>C n.179T>C c.458T>C (p.Phe153Ser) n.1436T>C n.1393+1692T>C n.1430T>C c.548T>C (p.Phe183Ser) n.1394-63T>C n.1413-63T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132390713T>G | CA360807454 | SLC22A5 | c.917T>G (p.Phe306Cys) c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.1053-63T>G (n.1053-63T>G) n.1217T>G c.*240T>G (n.*240T>G) n.3761T>G n.2386T>G c.923T>G (p.Phe308Cys) n.2688T>G c.329T>G c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.1144T>G (n.1144T>G) c.1124T>G (p.Phe375Cys) n.2236T>G c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.111+1692T>G c.401-63T>G n.8498T>G n.1754T>G n.179T>G c.458T>G (p.Phe153Cys) n.1436T>G n.1393+1692T>G n.1430T>G c.548T>G (p.Phe183Cys) n.1394-63T>G n.1413-63T>G | |
| 5 | g.132390713T= | CA1583149875 | SLC22A5 | c.917T= (p.Phe306=) c.1148T= (p.Phe383=) c.1053-63T= (n.1053-63T=) n.1217T= c.*240T= (n.*240T=) n.3761T= n.2386T= c.923T= (p.Phe308=) n.2688T= c.329T= c.1058T= (p.Phe353=) c.1144T= (n.1144T=) c.1124T= (p.Phe375=) n.2236T= c.1076T= (p.Phe359=) c.111+1692T= c.401-63T= n.8498T= n.1754T= n.179T= c.458T= (p.Phe153=) n.1436T= n.1393+1692T= n.1430T= c.548T= (p.Phe183=) n.1394-63T= n.1413-63T= | |
| 5 | g.132390715_132390720dup | CA16042585 | SLC22A5 | c.919_924dup (p.Leu308_Ser309insGlyLeu) c.1150_1155dup (p.Leu385_Ser386insGlyLeu) c.1053-61_1053-56dup (n.1053-61_1053-56dup) n.1219_1224dup c.*242_*247dup (n.*242_*247dup) n.3763_3768dup n.2388_2393dup c.925_930dup (p.Leu310_Ser311insGlyLeu) n.2690_2695dup c.331_336dup c.1060_1065dup (p.Leu355_Ser356insGlyLeu) c.1146_1151dup (n.1146_1151dup) c.1126_1131dup (p.Leu377_Ser378insGlyLeu) n.2238_2243dup c.1078_1083dup (p.Leu361_Ser362insGlyLeu) c.111+1694_111+1699dup c.401-61_401-56dup n.8500_8505dup n.1756_1761dup n.181_186dup c.460_465dup (p.Leu155_Ser156insGlyLeu) n.1438_1443dup n.1393+1694_1393+1699dup n.1432_1437dup c.550_555dup (p.Leu185_Ser186insGlyLeu) n.1394-61_1394-56dup n.1413-61_1413-56dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390714T>A | CA360807459 | SLC22A5 | c.918T>A (p.Phe306Leu) c.1149T>A (p.Phe383Leu) c.1053-62T>A (n.1053-62T>A) n.1218T>A c.*241T>A (n.*241T>A) n.3762T>A n.2387T>A c.924T>A (p.Phe308Leu) n.2689T>A c.330T>A c.1059T>A (p.Phe353Leu) c.1145T>A (n.1145T>A) c.1125T>A (p.Phe375Leu) n.2237T>A c.1077T>A (p.Phe359Leu) c.111+1693T>A c.401-62T>A n.8499T>A n.1755T>A n.180T>A c.459T>A (p.Phe153Leu) n.1437T>A n.1393+1693T>A n.1431T>A c.549T>A (p.Phe183Leu) n.1394-62T>A n.1413-62T>A | |
| 5 | g.132390714T>C | CA446337526 | SLC22A5 | c.918T>C (p.Phe306=) c.1149T>C (p.Phe383=) c.1053-62T>C (n.1053-62T>C) n.1218T>C c.*241T>C (n.*241T>C) n.3762T>C n.2387T>C c.924T>C (p.Phe308=) n.2689T>C c.330T>C c.1059T>C (p.Phe353=) c.1145T>C (n.1145T>C) c.1125T>C (p.Phe375=) n.2237T>C c.1077T>C (p.Phe359=) c.111+1693T>C c.401-62T>C n.8499T>C n.1755T>C n.180T>C c.459T>C (p.Phe153=) n.1437T>C n.1393+1693T>C n.1431T>C c.549T>C (p.Phe183=) n.1394-62T>C n.1413-62T>C | |
| 5 | g.132390714T>G | CA3404074 | SLC22A5 | c.918T>G (p.Phe306Leu) c.1149T>G (p.Phe383Leu) c.1053-62T>G (n.1053-62T>G) n.1218T>G c.*241T>G (n.*241T>G) n.3762T>G n.2387T>G c.924T>G (p.Phe308Leu) n.2689T>G c.330T>G c.1059T>G (p.Phe353Leu) c.1145T>G (n.1145T>G) c.1125T>G (p.Phe375Leu) n.2237T>G c.1077T>G (p.Phe359Leu) c.111+1693T>G c.401-62T>G n.8499T>G n.1755T>G n.180T>G c.459T>G (p.Phe153Leu) n.1437T>G n.1393+1693T>G n.1431T>G c.549T>G (p.Phe183Leu) n.1394-62T>G n.1413-62T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.132390714T= | CA1583149884 | SLC22A5 | c.918T= (p.Phe306=) c.1149T= (p.Phe383=) c.1053-62T= (n.1053-62T=) n.1218T= c.*241T= (n.*241T=) n.3762T= n.2387T= c.924T= (p.Phe308=) n.2689T= c.330T= c.1059T= (p.Phe353=) c.1145T= (n.1145T=) c.1125T= (p.Phe375=) n.2237T= c.1077T= (p.Phe359=) c.111+1693T= c.401-62T= n.8499T= n.1755T= n.180T= c.459T= (p.Phe153=) n.1437T= n.1393+1693T= n.1431T= c.549T= (p.Phe183=) n.1394-62T= n.1413-62T= | |
| 5 | g.132390715G>A | CA360807463 | SLC22A5 | c.919G>A (p.Gly307Arg) c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.1053-61G>A (n.1053-61G>A) n.1219G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.3763G>A n.2388G>A c.925G>A (p.Gly309Arg) n.2690G>A c.331G>A c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.1146G>A (n.1146G>A) c.1126G>A (p.Gly376Arg) n.2238G>A c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.111+1694G>A c.401-61G>A n.8500G>A n.1756G>A n.181G>A c.460G>A (p.Gly154Arg) n.1438G>A n.1393+1694G>A n.1432G>A c.550G>A (p.Gly184Arg) n.1394-61G>A n.1413-61G>A | |
| 5 | g.132390715G>C | CA360807465 | SLC22A5 | c.919G>C (p.Gly307Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1053-61G>C (n.1053-61G>C) n.1219G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.3763G>C n.2388G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) n.2690G>C c.331G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.1146G>C (n.1146G>C) c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.2238G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.111+1694G>C c.401-61G>C n.8500G>C n.1756G>C n.181G>C c.460G>C (p.Gly154Arg) n.1438G>C n.1393+1694G>C n.1432G>C c.550G>C (p.Gly184Arg) n.1394-61G>C n.1413-61G>C | |
| 5 | g.132390715G>T | CA360807467 | SLC22A5 | c.919G>T (p.Gly307Trp) c.1150G>T (p.Gly384Trp) c.1053-61G>T (n.1053-61G>T) n.1219G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.3763G>T n.2388G>T c.925G>T (p.Gly309Trp) n.2690G>T c.331G>T c.1060G>T (p.Gly354Trp) c.1146G>T (n.1146G>T) c.1126G>T (p.Gly376Trp) n.2238G>T c.1078G>T (p.Gly360Trp) c.111+1694G>T c.401-61G>T n.8500G>T n.1756G>T n.181G>T c.460G>T (p.Gly154Trp) n.1438G>T n.1393+1694G>T n.1432G>T c.550G>T (p.Gly184Trp) n.1394-61G>T n.1413-61G>T | |
| 5 | g.132390716G>A | CA360807469 | SLC22A5 | c.920G>A (p.Gly307Glu) c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.1053-60G>A (n.1053-60G>A) n.1220G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.3764G>A n.2389G>A c.926G>A (p.Gly309Glu) n.2691G>A c.332G>A c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.1147G>A (n.1147G>A) c.1127G>A (p.Gly376Glu) n.2239G>A c.1079G>A (p.Gly360Glu) c.111+1695G>A c.401-60G>A n.8501G>A n.1757G>A n.182G>A c.461G>A (p.Gly154Glu) n.1439G>A n.1393+1695G>A n.1433G>A c.551G>A (p.Gly184Glu) n.1394-60G>A n.1413-60G>A | |
| 5 | g.132390716G>C | CA360807471 | SLC22A5 | c.920G>C (p.Gly307Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1053-60G>C (n.1053-60G>C) n.1220G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.3764G>C n.2389G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) n.2691G>C c.332G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.1147G>C (n.1147G>C) c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.2239G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.111+1695G>C c.401-60G>C n.8501G>C n.1757G>C n.182G>C c.461G>C (p.Gly154Ala) n.1439G>C n.1393+1695G>C n.1433G>C c.551G>C (p.Gly184Ala) n.1394-60G>C n.1413-60G>C | |
| 5 | g.132390716G>T | CA360807473 | SLC22A5 | c.920G>T (p.Gly307Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1053-60G>T (n.1053-60G>T) n.1220G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.3764G>T n.2389G>T c.926G>T (p.Gly309Val) n.2691G>T c.332G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) c.1147G>T (n.1147G>T) c.1127G>T (p.Gly376Val) n.2239G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) c.111+1695G>T c.401-60G>T n.8501G>T n.1757G>T n.182G>T c.461G>T (p.Gly154Val) n.1439G>T n.1393+1695G>T n.1433G>T c.551G>T (p.Gly184Val) n.1394-60G>T n.1413-60G>T | |
| 5 | g.132390717G>A | CA446337559 | SLC22A5 | c.921G>A (p.Gly307=) c.1152G>A (p.Gly384=) c.1053-59G>A (n.1053-59G>A) n.1221G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.3765G>A n.2390G>A c.927G>A (p.Gly309=) n.2692G>A c.333G>A c.1062G>A (p.Gly354=) c.1148G>A (n.1148G>A) c.1128G>A (p.Gly376=) n.2240G>A c.1080G>A (p.Gly360=) c.111+1696G>A c.401-59G>A n.8502G>A n.1758G>A n.183G>A c.462G>A (p.Gly154=) n.1440G>A n.1393+1696G>A n.1434G>A c.552G>A (p.Gly184=) n.1394-59G>A n.1413-59G>A | |
| 5 | g.132390717G>C | CA3404075 | SLC22A5 | c.921G>C (p.Gly307=) c.1152G>C (p.Gly384=) c.1053-59G>C (n.1053-59G>C) n.1221G>C c.*244G>C (n.*244G>C) n.3765G>C n.2390G>C c.927G>C (p.Gly309=) n.2692G>C c.333G>C c.1062G>C (p.Gly354=) c.1148G>C (n.1148G>C) c.1128G>C (p.Gly376=) n.2240G>C c.1080G>C (p.Gly360=) c.111+1696G>C c.401-59G>C n.8502G>C n.1758G>C n.183G>C c.462G>C (p.Gly154=) n.1440G>C n.1393+1696G>C n.1434G>C c.552G>C (p.Gly184=) n.1394-59G>C n.1413-59G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390717G= | CA1583149898 | SLC22A5 | c.921G= (p.Gly307=) c.1152G= (p.Gly384=) c.1053-59G= (n.1053-59G=) n.1221G= c.*244G= (n.*244G=) n.3765G= n.2390G= c.927G= (p.Gly309=) n.2692G= c.333G= c.1062G= (p.Gly354=) c.1148G= (n.1148G=) c.1128G= (p.Gly376=) n.2240G= c.1080G= (p.Gly360=) c.111+1696G= c.401-59G= n.8502G= n.1758G= n.183G= c.462G= (p.Gly154=) n.1440G= n.1393+1696G= n.1434G= c.552G= (p.Gly184=) n.1394-59G= n.1413-59G= | |
| 5 | g.132390717G>T | CA446337562 | SLC22A5 | c.921G>T (p.Gly307=) c.1152G>T (p.Gly384=) c.1053-59G>T (n.1053-59G>T) n.1221G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.3765G>T n.2390G>T c.927G>T (p.Gly309=) n.2692G>T c.333G>T c.1062G>T (p.Gly354=) c.1148G>T (n.1148G>T) c.1128G>T (p.Gly376=) n.2240G>T c.1080G>T (p.Gly360=) c.111+1696G>T c.401-59G>T n.8502G>T n.1758G>T n.183G>T c.462G>T (p.Gly154=) n.1440G>T n.1393+1696G>T n.1434G>T c.552G>T (p.Gly184=) n.1394-59G>T n.1413-59G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390717_132390718delinsGC | CA1583149895 | SLC22A5 | c.921_922delinsGC (p.Gly307=) c.1152_1153delinsGC (p.Gly384=) c.1053-59_1053-58delinsGC (n.1053-59_1053-58delinsGC) n.1221_1222delinsGC c.*244_*245delinsGC (n.*244_*245delinsGC) n.3765_3766delinsGC n.2390_2391delinsGC c.927_928delinsGC (p.Gly309=) n.2692_2693delinsGC c.333_334delinsGC c.1062_1063delinsGC (p.Gly354=) c.1148_1149delinsGC (n.1148_1149delinsGC) c.1128_1129delinsGC (p.Gly376=) n.2240_2241delinsGC c.1080_1081delinsGC (p.Gly360=) c.111+1696_111+1697delinsGC c.401-59_401-58delinsGC n.8502_8503delinsGC n.1758_1759delinsGC n.183_184delinsGC c.462_463delinsGC (p.Gly154=) n.1440_1441delinsGC n.1393+1696_1393+1697delinsGC n.1434_1435delinsGC c.552_553delinsGC (p.Gly184=) n.1394-59_1394-58delinsGC n.1413-59_1413-58delinsGC | |
| 5 | g.132390717_132390718delinsTA | CA915943455 | SLC22A5 | c.921_922delinsTA (p.Leu308Ile) c.1152_1153delinsTA (p.Leu385Ile) c.1053-59_1053-58delinsTA (n.1053-59_1053-58delinsTA) n.1221_1222delinsTA c.*244_*245delinsTA (n.*244_*245delinsTA) n.3765_3766delinsTA n.2390_2391delinsTA c.927_928delinsTA (p.Leu310Ile) n.2692_2693delinsTA c.333_334delinsTA c.1062_1063delinsTA (p.Leu355Ile) c.1148_1149delinsTA (n.1148_1149delinsTA) c.1128_1129delinsTA (p.Leu377Ile) n.2240_2241delinsTA c.1080_1081delinsTA (p.Leu361Ile) c.111+1696_111+1697delinsTA c.401-59_401-58delinsTA n.8502_8503delinsTA n.1758_1759delinsTA n.183_184delinsTA c.462_463delinsTA (p.Leu155Ile) n.1440_1441delinsTA n.1393+1696_1393+1697delinsTA n.1434_1435delinsTA c.552_553delinsTA (p.Leu185Ile) n.1394-59_1394-58delinsTA n.1413-59_1413-58delinsTA | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132390718C>A | CA360807475 | SLC22A5 | c.922C>A (p.Leu308Ile) c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.1053-58C>A (n.1053-58C>A) n.1222C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.3766C>A n.2391C>A c.928C>A (p.Leu310Ile) n.2693C>A c.334C>A c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.1149C>A (n.1149C>A) c.1129C>A (p.Leu377Ile) n.2241C>A c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.111+1697C>A c.401-58C>A n.8503C>A n.1759C>A n.184C>A c.463C>A (p.Leu155Ile) n.1441C>A n.1393+1697C>A n.1435C>A c.553C>A (p.Leu185Ile) n.1394-58C>A n.1413-58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390718C= | CA1583149906 | SLC22A5 | c.922C= (p.Leu308=) c.1153C= (p.Leu385=) c.1053-58C= (n.1053-58C=) n.1222C= c.*245C= (n.*245C=) n.3766C= n.2391C= c.928C= (p.Leu310=) n.2693C= c.334C= c.1063C= (p.Leu355=) c.1149C= (n.1149C=) c.1129C= (p.Leu377=) n.2241C= c.1081C= (p.Leu361=) c.111+1697C= c.401-58C= n.8503C= n.1759C= n.184C= c.463C= (p.Leu155=) n.1441C= n.1393+1697C= n.1435C= c.553C= (p.Leu185=) n.1394-58C= n.1413-58C= | |
| 5 | g.132390718C>G | CA360807476 | SLC22A5 | c.922C>G (p.Leu308Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1053-58C>G (n.1053-58C>G) n.1222C>G c.*245C>G (n.*245C>G) n.3766C>G n.2391C>G c.928C>G (p.Leu310Val) n.2693C>G c.334C>G c.1063C>G (p.Leu355Val) c.1149C>G (n.1149C>G) c.1129C>G (p.Leu377Val) n.2241C>G c.1081C>G (p.Leu361Val) c.111+1697C>G c.401-58C>G n.8503C>G n.1759C>G n.184C>G c.463C>G (p.Leu155Val) n.1441C>G n.1393+1697C>G n.1435C>G c.553C>G (p.Leu185Val) n.1394-58C>G n.1413-58C>G | |
| 5 | g.132390718C>T | CA360807478 | SLC22A5 | c.922C>T (p.Leu308Phe) c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.1053-58C>T (n.1053-58C>T) n.1222C>T c.*245C>T (n.*245C>T) n.3766C>T n.2391C>T c.928C>T (p.Leu310Phe) n.2693C>T c.334C>T c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.1149C>T (n.1149C>T) c.1129C>T (p.Leu377Phe) n.2241C>T c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.111+1697C>T c.401-58C>T n.8503C>T n.1759C>T n.184C>T c.463C>T (p.Leu155Phe) n.1441C>T n.1393+1697C>T n.1435C>T c.553C>T (p.Leu185Phe) n.1394-58C>T n.1413-58C>T | |
| 5 | g.132390718_132390719delinsCT | CA1583149905 | SLC22A5 | c.922_923delinsCT (p.Leu308=) c.1153_1154delinsCT (p.Leu385=) c.1053-58_1053-57delinsCT (n.1053-58_1053-57delinsCT) n.1222_1223delinsCT c.*245_*246delinsCT (n.*245_*246delinsCT) n.3766_3767delinsCT n.2391_2392delinsCT c.928_929delinsCT (p.Leu310=) n.2693_2694delinsCT c.334_335delinsCT c.1063_1064delinsCT (p.Leu355=) c.1149_1150delinsCT (n.1149_1150delinsCT) c.1129_1130delinsCT (p.Leu377=) n.2241_2242delinsCT c.1081_1082delinsCT (p.Leu361=) c.111+1697_111+1698delinsCT c.401-58_401-57delinsCT n.8503_8504delinsCT n.1759_1760delinsCT n.184_185delinsCT c.463_464delinsCT (p.Leu155=) n.1441_1442delinsCT n.1393+1697_1393+1698delinsCT n.1435_1436delinsCT c.553_554delinsCT (p.Leu185=) n.1394-58_1394-57delinsCT n.1413-58_1413-57delinsCT | |
| 5 | g.132390719T>A | CA360807480 | SLC22A5 | c.923T>A (p.Leu308His) c.1154T>A (p.Leu385His) c.1053-57T>A (n.1053-57T>A) n.1223T>A c.*246T>A (n.*246T>A) n.3767T>A n.2392T>A c.929T>A (p.Leu310His) n.2694T>A c.335T>A c.1064T>A (p.Leu355His) c.1150T>A (n.1150T>A) c.1130T>A (p.Leu377His) n.2242T>A c.1082T>A (p.Leu361His) c.111+1698T>A c.401-57T>A n.8504T>A n.1760T>A n.185T>A c.464T>A (p.Leu155His) n.1442T>A n.1393+1698T>A n.1436T>A c.554T>A (p.Leu185His) n.1394-57T>A n.1413-57T>A | |
| 5 | g.132390719T>C | CA360807482 | SLC22A5 | c.923T>C (p.Leu308Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1053-57T>C (n.1053-57T>C) n.1223T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.3767T>C n.2392T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) n.2694T>C c.335T>C c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.1150T>C (n.1150T>C) c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.2242T>C c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.111+1698T>C c.401-57T>C n.8504T>C n.1760T>C n.185T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) n.1442T>C n.1393+1698T>C n.1436T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) n.1394-57T>C n.1413-57T>C | |
| 5 | g.132390719T>G | CA360807484 | SLC22A5 | c.923T>G (p.Leu308Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1053-57T>G (n.1053-57T>G) n.1223T>G c.*246T>G (n.*246T>G) n.3767T>G n.2392T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) n.2694T>G c.335T>G c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.1150T>G (n.1150T>G) c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.2242T>G c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.111+1698T>G c.401-57T>G n.8504T>G n.1760T>G n.185T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) n.1442T>G n.1393+1698T>G n.1436T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) n.1394-57T>G n.1413-57T>G | |
| 5 | g.132390721del | CA915943456 | SLC22A5 | c.925del (p.Ser309ArgfsTer13) c.1156del (p.Ser386ArgfsTer13) c.1053-55del (n.1053-55del) n.1225del c.*248del (n.*248del) n.3769del n.2394del c.931del (p.Ser311ArgfsTer13) n.2696del c.337del c.1066del (p.Ser356ArgfsTer13) c.1152del (n.1152del) c.1132del (p.Ser378ArgfsTer13) n.2244del c.1084del (p.Ser362ArgfsTer13) c.111+1700del c.401-55del n.8506del n.1762del n.187del c.466del (p.Ser156ArgfsTer13) n.1444del n.1393+1700del n.1438del c.556del (p.Ser186ArgfsTer13) n.1394-55del n.1413-55del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132390720T>A | CA446337579 | SLC22A5 | c.924T>A (p.Leu308=) c.1155T>A (p.Leu385=) c.1053-56T>A (n.1053-56T>A) n.1224T>A c.*247T>A (n.*247T>A) n.3768T>A n.2393T>A c.930T>A (p.Leu310=) n.2695T>A c.336T>A c.1065T>A (p.Leu355=) c.1151T>A (n.1151T>A) c.1131T>A (p.Leu377=) n.2243T>A c.1083T>A (p.Leu361=) c.111+1699T>A c.401-56T>A n.8505T>A n.1761T>A n.186T>A c.465T>A (p.Leu155=) n.1443T>A n.1393+1699T>A n.1437T>A c.555T>A (p.Leu185=) n.1394-56T>A n.1413-56T>A | |
| 5 | g.132390720T>C | CA446337587 | SLC22A5 | c.924T>C (p.Leu308=) c.1155T>C (p.Leu385=) c.1053-56T>C (n.1053-56T>C) n.1224T>C c.*247T>C (n.*247T>C) n.3768T>C n.2393T>C c.930T>C (p.Leu310=) n.2695T>C c.336T>C c.1065T>C (p.Leu355=) c.1151T>C (n.1151T>C) c.1131T>C (p.Leu377=) n.2243T>C c.1083T>C (p.Leu361=) c.111+1699T>C c.401-56T>C n.8505T>C n.1761T>C n.186T>C c.465T>C (p.Leu155=) n.1443T>C n.1393+1699T>C n.1437T>C c.555T>C (p.Leu185=) n.1394-56T>C n.1413-56T>C | |
| 5 | g.132390720T>G | CA446337585 | SLC22A5 | c.924T>G (p.Leu308=) c.1155T>G (p.Leu385=) c.1053-56T>G (n.1053-56T>G) n.1224T>G c.*247T>G (n.*247T>G) n.3768T>G n.2393T>G c.930T>G (p.Leu310=) n.2695T>G c.336T>G c.1065T>G (p.Leu355=) c.1151T>G (n.1151T>G) c.1131T>G (p.Leu377=) n.2243T>G c.1083T>G (p.Leu361=) c.111+1699T>G c.401-56T>G n.8505T>G n.1761T>G n.186T>G c.465T>G (p.Leu155=) n.1443T>G n.1393+1699T>G n.1437T>G c.555T>G (p.Leu185=) n.1394-56T>G n.1413-56T>G | |
| 5 | g.132390721T>A | CA360807490 | SLC22A5 | c.925T>A (p.Ser309Thr) c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.1053-55T>A (n.1053-55T>A) n.1225T>A c.*248T>A (n.*248T>A) n.3769T>A n.2394T>A c.931T>A (p.Ser311Thr) n.2696T>A c.337T>A c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.1152T>A (n.1152T>A) c.1132T>A (p.Ser378Thr) n.2244T>A c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.111+1700T>A c.401-55T>A n.8506T>A n.1762T>A n.187T>A c.466T>A (p.Ser156Thr) n.1444T>A n.1393+1700T>A n.1438T>A c.556T>A (p.Ser186Thr) n.1394-55T>A n.1413-55T>A | |
| 5 | g.132390721T>C | CA360807488 | SLC22A5 | c.925T>C (p.Ser309Pro) c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.1053-55T>C (n.1053-55T>C) n.1225T>C c.*248T>C (n.*248T>C) n.3769T>C n.2394T>C c.931T>C (p.Ser311Pro) n.2696T>C c.337T>C c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.1152T>C (n.1152T>C) c.1132T>C (p.Ser378Pro) n.2244T>C c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.111+1700T>C c.401-55T>C n.8506T>C n.1762T>C n.187T>C c.466T>C (p.Ser156Pro) n.1444T>C n.1393+1700T>C n.1438T>C c.556T>C (p.Ser186Pro) n.1394-55T>C n.1413-55T>C | |
| 5 | g.132390721T>G | CA360807486 | SLC22A5 | c.925T>G (p.Ser309Ala) c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.1053-55T>G (n.1053-55T>G) n.1225T>G c.*248T>G (n.*248T>G) n.3769T>G n.2394T>G c.931T>G (p.Ser311Ala) n.2696T>G c.337T>G c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.1152T>G (n.1152T>G) c.1132T>G (p.Ser378Ala) n.2244T>G c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.111+1700T>G c.401-55T>G n.8506T>G n.1762T>G n.187T>G c.466T>G (p.Ser156Ala) n.1444T>G n.1393+1700T>G n.1438T>G c.556T>G (p.Ser186Ala) n.1394-55T>G n.1413-55T>G | |
| 5 | g.132390722C>A | CA360807492 | SLC22A5 | c.926C>A (p.Ser309Ter) c.1157C>A (p.Ser386Ter) c.1053-54C>A (n.1053-54C>A) n.1226C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.3770C>A n.2395C>A c.932C>A (p.Ser311Ter) n.2697C>A c.338C>A c.1067C>A (p.Ser356Ter) c.1153C>A (n.1153C>A) c.1133C>A (p.Ser378Ter) n.2245C>A c.1085C>A (p.Ser362Ter) c.111+1701C>A c.401-54C>A n.8507C>A n.1763C>A n.188C>A c.467C>A (p.Ser156Ter) n.1445C>A n.1393+1701C>A n.1439C>A c.557C>A (p.Ser186Ter) n.1394-54C>A n.1413-54C>A | |
| 5 | g.132390722C= | CA1583149914 | SLC22A5 | c.926C= (p.Ser309=) c.1157C= (p.Ser386=) c.1053-54C= (n.1053-54C=) n.1226C= c.*249C= (n.*249C=) n.3770C= n.2395C= c.932C= (p.Ser311=) n.2697C= c.338C= c.1067C= (p.Ser356=) c.1153C= (n.1153C=) c.1133C= (p.Ser378=) n.2245C= c.1085C= (p.Ser362=) c.111+1701C= c.401-54C= n.8507C= n.1763C= n.188C= c.467C= (p.Ser156=) n.1445C= n.1393+1701C= n.1439C= c.557C= (p.Ser186=) n.1394-54C= n.1413-54C= | |
| 5 | g.132390722C>G | CA360807493 | SLC22A5 | c.926C>G (p.Ser309Trp) c.1157C>G (p.Ser386Trp) c.1053-54C>G (n.1053-54C>G) n.1226C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.3770C>G n.2395C>G c.932C>G (p.Ser311Trp) n.2697C>G c.338C>G c.1067C>G (p.Ser356Trp) c.1153C>G (n.1153C>G) c.1133C>G (p.Ser378Trp) n.2245C>G c.1085C>G (p.Ser362Trp) c.111+1701C>G c.401-54C>G n.8507C>G n.1763C>G n.188C>G c.467C>G (p.Ser156Trp) n.1445C>G n.1393+1701C>G n.1439C>G c.557C>G (p.Ser186Trp) n.1394-54C>G n.1413-54C>G | |
| 5 | g.132390722C>T | CA10603800 | SLC22A5 | c.926C>T (p.Ser309Leu) c.1157C>T (p.Ser386Leu) c.1053-54C>T (n.1053-54C>T) n.1226C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.3770C>T n.2395C>T c.932C>T (p.Ser311Leu) n.2697C>T c.338C>T c.1067C>T (p.Ser356Leu) c.1153C>T (n.1153C>T) c.1133C>T (p.Ser378Leu) n.2245C>T c.1085C>T (p.Ser362Leu) c.111+1701C>T c.401-54C>T n.8507C>T n.1763C>T n.188C>T c.467C>T (p.Ser156Leu) n.1445C>T n.1393+1701C>T n.1439C>T c.557C>T (p.Ser186Leu) n.1394-54C>T n.1413-54C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.132390723G>A | CA3404076 | SLC22A5 | c.927G>A (p.Ser309=) c.1158G>A (p.Ser386=) c.1053-53G>A (n.1053-53G>A) n.1227G>A c.*250G>A (n.*250G>A) n.3771G>A n.2396G>A c.933G>A (p.Ser311=) n.2698G>A c.339G>A c.1068G>A (p.Ser356=) c.1154G>A (n.1154G>A) c.1134G>A (p.Ser378=) n.2246G>A c.1086G>A (p.Ser362=) c.111+1702G>A c.401-53G>A n.8508G>A n.1764G>A n.189G>A c.468G>A (p.Ser156=) n.1446G>A n.1393+1702G>A n.1440G>A c.558G>A (p.Ser186=) n.1394-53G>A n.1413-53G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390723G>C | CA446337606 | SLC22A5 | c.927G>C (p.Ser309=) c.1158G>C (p.Ser386=) c.1053-53G>C (n.1053-53G>C) n.1227G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.3771G>C n.2396G>C c.933G>C (p.Ser311=) n.2698G>C c.339G>C c.1068G>C (p.Ser356=) c.1154G>C (n.1154G>C) c.1134G>C (p.Ser378=) n.2246G>C c.1086G>C (p.Ser362=) c.111+1702G>C c.401-53G>C n.8508G>C n.1764G>C n.189G>C c.468G>C (p.Ser156=) n.1446G>C n.1393+1702G>C n.1440G>C c.558G>C (p.Ser186=) n.1394-53G>C n.1413-53G>C | |
| 5 | g.132390723G= | CA1583149920 | SLC22A5 | c.927G= (p.Ser309=) c.1158G= (p.Ser386=) c.1053-53G= (n.1053-53G=) n.1227G= c.*250G= (n.*250G=) n.3771G= n.2396G= c.933G= (p.Ser311=) n.2698G= c.339G= c.1068G= (p.Ser356=) c.1154G= (n.1154G=) c.1134G= (p.Ser378=) n.2246G= c.1086G= (p.Ser362=) c.111+1702G= c.401-53G= n.8508G= n.1764G= n.189G= c.468G= (p.Ser156=) n.1446G= n.1393+1702G= n.1440G= c.558G= (p.Ser186=) n.1394-53G= n.1413-53G= | |
| 5 | g.132390723G>T | CA446337610 | SLC22A5 | c.927G>T (p.Ser309=) c.1158G>T (p.Ser386=) c.1053-53G>T (n.1053-53G>T) n.1227G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.3771G>T n.2396G>T c.933G>T (p.Ser311=) n.2698G>T c.339G>T c.1068G>T (p.Ser356=) c.1154G>T (n.1154G>T) c.1134G>T (p.Ser378=) n.2246G>T c.1086G>T (p.Ser362=) c.111+1702G>T c.401-53G>T n.8508G>T n.1764G>T n.189G>T c.468G>T (p.Ser156=) n.1446G>T n.1393+1702G>T n.1440G>T c.558G>T (p.Ser186=) n.1394-53G>T n.1413-53G>T | |
| 5 | g.132390724C>A | CA360807494 | SLC22A5 | c.928C>A (p.Leu310Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.1053-52C>A (n.1053-52C>A) n.1228C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.3772C>A n.2397C>A c.934C>A (p.Leu312Ile) n.2699C>A c.340C>A c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.1155C>A (n.1155C>A) c.1135C>A (p.Leu379Ile) n.2247C>A c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.111+1703C>A c.401-52C>A n.8509C>A n.1765C>A n.190C>A c.469C>A (p.Leu157Ile) n.1447C>A n.1393+1703C>A n.1441C>A c.559C>A (p.Leu187Ile) n.1394-52C>A n.1413-52C>A | |
| 5 | g.132390724C>G | CA360807495 | SLC22A5 | c.928C>G (p.Leu310Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1053-52C>G (n.1053-52C>G) n.1228C>G c.*251C>G (n.*251C>G) n.3772C>G n.2397C>G c.934C>G (p.Leu312Val) n.2699C>G c.340C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1155C>G (n.1155C>G) c.1135C>G (p.Leu379Val) n.2247C>G c.1087C>G (p.Leu363Val) c.111+1703C>G c.401-52C>G n.8509C>G n.1765C>G n.190C>G c.469C>G (p.Leu157Val) n.1447C>G n.1393+1703C>G n.1441C>G c.559C>G (p.Leu187Val) n.1394-52C>G n.1413-52C>G | |
| 5 | g.132390724C>T | CA360807496 | SLC22A5 | c.928C>T (p.Leu310Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1053-52C>T (n.1053-52C>T) n.1228C>T c.*251C>T (n.*251C>T) n.3772C>T n.2397C>T c.934C>T (p.Leu312Phe) n.2699C>T c.340C>T c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.1155C>T (n.1155C>T) c.1135C>T (p.Leu379Phe) n.2247C>T c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.111+1703C>T c.401-52C>T n.8509C>T n.1765C>T n.190C>T c.469C>T (p.Leu157Phe) n.1447C>T n.1393+1703C>T n.1441C>T c.559C>T (p.Leu187Phe) n.1394-52C>T n.1413-52C>T | |
| 5 | g.132390725T>A | CA360807497 | SLC22A5 | c.929T>A (p.Leu310His) c.1160T>A (p.Leu387His) c.1053-51T>A (n.1053-51T>A) n.1229T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.3773T>A n.2398T>A c.935T>A (p.Leu312His) n.2700T>A c.341T>A c.1070T>A (p.Leu357His) c.1156T>A (n.1156T>A) c.1136T>A (p.Leu379His) n.2248T>A c.1088T>A (p.Leu363His) c.111+1704T>A c.401-51T>A n.8510T>A n.1766T>A n.191T>A c.470T>A (p.Leu157His) n.1448T>A n.1393+1704T>A n.1442T>A c.560T>A (p.Leu187His) n.1394-51T>A n.1413-51T>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132390725T>C | CA342668 | SLC22A5 | c.929T>C (p.Leu310Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1053-51T>C (n.1053-51T>C) n.1229T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.3773T>C n.2398T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) n.2700T>C c.341T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1156T>C (n.1156T>C) c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.2248T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.111+1704T>C c.401-51T>C n.8510T>C n.1766T>C n.191T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) n.1448T>C n.1393+1704T>C n.1442T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) n.1394-51T>C n.1413-51T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390725T>G | CA360807498 | SLC22A5 | c.929T>G (p.Leu310Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1053-51T>G (n.1053-51T>G) n.1229T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.3773T>G n.2398T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) n.2700T>G c.341T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1156T>G (n.1156T>G) c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.2248T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.111+1704T>G c.401-51T>G n.8510T>G n.1766T>G n.191T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) n.1448T>G n.1393+1704T>G n.1442T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) n.1394-51T>G n.1413-51T>G | |
| 5 | g.132390725T= | CA1583149926 | SLC22A5 | c.929T= (p.Leu310=) c.1160T= (p.Leu387=) c.1053-51T= (n.1053-51T=) n.1229T= c.*252T= (n.*252T=) n.3773T= n.2398T= c.935T= (p.Leu312=) n.2700T= c.341T= c.1070T= (p.Leu357=) c.1156T= (n.1156T=) c.1136T= (p.Leu379=) n.2248T= c.1088T= (p.Leu363=) c.111+1704T= c.401-51T= n.8510T= n.1766T= n.191T= c.470T= (p.Leu157=) n.1448T= n.1393+1704T= n.1442T= c.560T= (p.Leu187=) n.1394-51T= n.1413-51T= | |
| 5 | g.132390726del | CA2578402148 | SLC22A5 | c.930del (p.Asp311IlefsTer11) c.1161del (p.Asp388IlefsTer11) c.1053-50del (n.1053-50del) n.1230del c.*253del (n.*253del) n.3774del n.2399del c.936del (p.Asp313IlefsTer11) n.2701del c.342del c.1071del (p.Asp358IlefsTer11) c.1157del (n.1157del) c.1137del (p.Asp380IlefsTer11) n.2249del c.1089del (p.Asp364IlefsTer11) c.111+1705del c.401-50del n.8511del n.1767del n.192del c.471del (p.Asp158IlefsTer11) n.1449del n.1393+1705del n.1443del c.561del (p.Asp188IlefsTer11) n.1394-50del n.1413-50del | |
| 5 | g.132390726T>A | CA446337627 | SLC22A5 | c.930T>A (p.Leu310=) c.1161T>A (p.Leu387=) c.1053-50T>A (n.1053-50T>A) n.1230T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.3774T>A n.2399T>A c.936T>A (p.Leu312=) n.2701T>A c.342T>A c.1071T>A (p.Leu357=) c.1157T>A (n.1157T>A) c.1137T>A (p.Leu379=) n.2249T>A c.1089T>A (p.Leu363=) c.111+1705T>A c.401-50T>A n.8511T>A n.1767T>A n.192T>A c.471T>A (p.Leu157=) n.1449T>A n.1393+1705T>A n.1443T>A c.561T>A (p.Leu187=) n.1394-50T>A n.1413-50T>A | |
| 5 | g.132390726T>C | CA446337631 | SLC22A5 | c.930T>C (p.Leu310=) c.1161T>C (p.Leu387=) c.1053-50T>C (n.1053-50T>C) n.1230T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.3774T>C n.2399T>C c.936T>C (p.Leu312=) n.2701T>C c.342T>C c.1071T>C (p.Leu357=) c.1157T>C (n.1157T>C) c.1137T>C (p.Leu379=) n.2249T>C c.1089T>C (p.Leu363=) c.111+1705T>C c.401-50T>C n.8511T>C n.1767T>C n.192T>C c.471T>C (p.Leu157=) n.1449T>C n.1393+1705T>C n.1443T>C c.561T>C (p.Leu187=) n.1394-50T>C n.1413-50T>C | |
| 5 | g.132390726T>G | CA446337634 | SLC22A5 | c.930T>G (p.Leu310=) c.1161T>G (p.Leu387=) c.1053-50T>G (n.1053-50T>G) n.1230T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.3774T>G n.2399T>G c.936T>G (p.Leu312=) n.2701T>G c.342T>G c.1071T>G (p.Leu357=) c.1157T>G (n.1157T>G) c.1137T>G (p.Leu379=) n.2249T>G c.1089T>G (p.Leu363=) c.111+1705T>G c.401-50T>G n.8511T>G n.1767T>G n.192T>G c.471T>G (p.Leu157=) n.1449T>G n.1393+1705T>G n.1443T>G c.561T>G (p.Leu187=) n.1394-50T>G n.1413-50T>G | |
| 5 | g.132390727del | CA2580072643 | SLC22A5 | c.931del (p.Asp311IlefsTer11) c.1162del (p.Asp388IlefsTer11) c.1053-49del (n.1053-49del) n.1231del c.*254del (n.*254del) n.3775del n.2400del c.937del (p.Asp313IlefsTer11) n.2702del c.343del c.1072del (p.Asp358IlefsTer11) c.1158del (n.1158del) c.1138del (p.Asp380IlefsTer11) n.2250del c.1090del (p.Asp364IlefsTer11) c.112-1706del c.401-49del n.8512del n.1768del n.193del c.472del (p.Asp158IlefsTer11) n.1450del n.1394-1706del n.1444del c.562del (p.Asp188IlefsTer11) n.1394-49del n.1413-49del | ClinVar |
| 5 | g.132390727G>A | CA3404077 | SLC22A5 | c.931G>A (p.Asp311Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.1053-49G>A (n.1053-49G>A) n.1231G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.3775G>A n.2400G>A c.937G>A (p.Asp313Asn) n.2702G>A c.343G>A c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1158G>A (n.1158G>A) c.1138G>A (p.Asp380Asn) n.2250G>A c.1090G>A (p.Asp364Asn) c.112-1706G>A c.401-49G>A n.8512G>A n.1768G>A n.193G>A c.472G>A (p.Asp158Asn) n.1450G>A n.1394-1706G>A n.1444G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) n.1394-49G>A n.1413-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390727G>C | CA360807499 | SLC22A5 | c.931G>C (p.Asp311His) c.1162G>C (p.Asp388His) c.1053-49G>C (n.1053-49G>C) n.1231G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.3775G>C n.2400G>C c.937G>C (p.Asp313His) n.2702G>C c.343G>C c.1072G>C (p.Asp358His) c.1158G>C (n.1158G>C) c.1138G>C (p.Asp380His) n.2250G>C c.1090G>C (p.Asp364His) c.112-1706G>C c.401-49G>C n.8512G>C n.1768G>C n.193G>C c.472G>C (p.Asp158His) n.1450G>C n.1394-1706G>C n.1444G>C c.562G>C (p.Asp188His) n.1394-49G>C n.1413-49G>C | |
| 5 | g.132390727G= | CA1583149933 | SLC22A5 | c.931G= (p.Asp311=) c.1162G= (p.Asp388=) c.1053-49G= (n.1053-49G=) n.1231G= c.*254G= (n.*254G=) n.3775G= n.2400G= c.937G= (p.Asp313=) n.2702G= c.343G= c.1072G= (p.Asp358=) c.1158G= (n.1158G=) c.1138G= (p.Asp380=) n.2250G= c.1090G= (p.Asp364=) c.112-1706G= c.401-49G= n.8512G= n.1768G= n.193G= c.472G= (p.Asp158=) n.1450G= n.1394-1706G= n.1444G= c.562G= (p.Asp188=) n.1394-49G= n.1413-49G= | |
| 5 | g.132390727G>T | CA360807500 | SLC22A5 | c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.1053-49G>T (n.1053-49G>T) n.1231G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.3775G>T n.2400G>T c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.2702G>T c.343G>T c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.1158G>T (n.1158G>T) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) n.2250G>T c.1090G>T (p.Asp364Tyr) c.112-1706G>T c.401-49G>T n.8512G>T n.1768G>T n.193G>T c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.1450G>T n.1394-1706G>T n.1444G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) n.1394-49G>T n.1413-49G>T | dbSNP |
| 5 | g.132390728A>C | CA360807503 | SLC22A5 | c.932A>C (p.Asp311Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.1053-48A>C (n.1053-48A>C) n.1232A>C c.*255A>C (n.*255A>C) n.3776A>C n.2401A>C c.938A>C (p.Asp313Ala) n.2703A>C c.344A>C c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.1159A>C (n.1159A>C) c.1139A>C (p.Asp380Ala) n.2251A>C c.1091A>C (p.Asp364Ala) c.112-1705A>C c.401-48A>C n.8513A>C n.1769A>C n.194A>C c.473A>C (p.Asp158Ala) n.1451A>C n.1394-1705A>C n.1445A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) n.1394-48A>C n.1413-48A>C | |
| 5 | g.132390728A>G | CA360807502 | SLC22A5 | c.932A>G (p.Asp311Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.1053-48A>G (n.1053-48A>G) n.1232A>G c.*255A>G (n.*255A>G) n.3776A>G n.2401A>G c.938A>G (p.Asp313Gly) n.2703A>G c.344A>G c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.1159A>G (n.1159A>G) c.1139A>G (p.Asp380Gly) n.2251A>G c.1091A>G (p.Asp364Gly) c.112-1705A>G c.401-48A>G n.8513A>G n.1769A>G n.194A>G c.473A>G (p.Asp158Gly) n.1451A>G n.1394-1705A>G n.1445A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) n.1394-48A>G n.1413-48A>G | |
| 5 | g.132390728A>T | CA360807501 | SLC22A5 | c.932A>T (p.Asp311Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) c.1053-48A>T (n.1053-48A>T) n.1232A>T c.*255A>T (n.*255A>T) n.3776A>T n.2401A>T c.938A>T (p.Asp313Val) n.2703A>T c.344A>T c.1073A>T (p.Asp358Val) c.1159A>T (n.1159A>T) c.1139A>T (p.Asp380Val) n.2251A>T c.1091A>T (p.Asp364Val) c.112-1705A>T c.401-48A>T n.8513A>T n.1769A>T n.194A>T c.473A>T (p.Asp158Val) n.1451A>T n.1394-1705A>T n.1445A>T c.563A>T (p.Asp188Val) n.1394-48A>T n.1413-48A>T | |
| 5 | g.132390729T>A | CA360807505 | SLC22A5 | c.933T>A (p.Asp311Glu) c.1164T>A (p.Asp388Glu) c.1053-47T>A (n.1053-47T>A) n.1233T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.3777T>A n.2402T>A c.939T>A (p.Asp313Glu) n.2704T>A c.345T>A c.1074T>A (p.Asp358Glu) c.1160T>A (n.1160T>A) c.1140T>A (p.Asp380Glu) n.2252T>A c.1092T>A (p.Asp364Glu) c.112-1704T>A c.401-47T>A n.8514T>A n.1770T>A n.195T>A c.474T>A (p.Asp158Glu) n.1452T>A n.1394-1704T>A n.1446T>A c.564T>A (p.Asp188Glu) n.1394-47T>A n.1413-47T>A | |
| 5 | g.132390729T>C | CA446337665 | SLC22A5 | c.933T>C (p.Asp311=) c.1164T>C (p.Asp388=) c.1053-47T>C (n.1053-47T>C) n.1233T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.3777T>C n.2402T>C c.939T>C (p.Asp313=) n.2704T>C c.345T>C c.1074T>C (p.Asp358=) c.1160T>C (n.1160T>C) c.1140T>C (p.Asp380=) n.2252T>C c.1092T>C (p.Asp364=) c.112-1704T>C c.401-47T>C n.8514T>C n.1770T>C n.195T>C c.474T>C (p.Asp158=) n.1452T>C n.1394-1704T>C n.1446T>C c.564T>C (p.Asp188=) n.1394-47T>C n.1413-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390729T>G | CA360807504 | SLC22A5 | c.933T>G (p.Asp311Glu) c.1164T>G (p.Asp388Glu) c.1053-47T>G (n.1053-47T>G) n.1233T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.3777T>G n.2402T>G c.939T>G (p.Asp313Glu) n.2704T>G c.345T>G c.1074T>G (p.Asp358Glu) c.1160T>G (n.1160T>G) c.1140T>G (p.Asp380Glu) n.2252T>G c.1092T>G (p.Asp364Glu) c.112-1704T>G c.401-47T>G n.8514T>G n.1770T>G n.195T>G c.474T>G (p.Asp158Glu) n.1452T>G n.1394-1704T>G n.1446T>G c.564T>G (p.Asp188Glu) n.1394-47T>G n.1413-47T>G | |
| 5 | g.132390729T= | CA1583149937 | SLC22A5 | c.933T= (p.Asp311=) c.1164T= (p.Asp388=) c.1053-47T= (n.1053-47T=) n.1233T= c.*256T= (n.*256T=) n.3777T= n.2402T= c.939T= (p.Asp313=) n.2704T= c.345T= c.1074T= (p.Asp358=) c.1160T= (n.1160T=) c.1140T= (p.Asp380=) n.2252T= c.1092T= (p.Asp364=) c.112-1704T= c.401-47T= n.8514T= n.1770T= n.195T= c.474T= (p.Asp158=) n.1452T= n.1394-1704T= n.1446T= c.564T= (p.Asp188=) n.1394-47T= n.1413-47T= | |
| 5 | g.132390730A= | CA1583149941 | SLC22A5 | c.934A= (p.Thr312=) c.1165A= (p.Thr389=) c.1053-46A= (n.1053-46A=) n.1234A= c.*257A= (n.*257A=) n.3778A= n.2403A= c.940A= (p.Thr314=) n.2705A= c.346A= c.1075A= (p.Thr359=) c.1161A= (n.1161A=) c.1141A= (p.Thr381=) n.2253A= c.1093A= (p.Thr365=) c.112-1703A= c.401-46A= n.8515A= n.1771A= n.196A= c.475A= (p.Thr159=) n.1453A= n.1394-1703A= n.1447A= c.565A= (p.Thr189=) n.1394-46A= n.1413-46A= | |
| 5 | g.132390730A>C | CA360807507 | SLC22A5 | c.934A>C (p.Thr312Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1053-46A>C (n.1053-46A>C) n.1234A>C c.*257A>C (n.*257A>C) n.3778A>C n.2403A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) n.2705A>C c.346A>C c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.1161A>C (n.1161A>C) c.1141A>C (p.Thr381Pro) n.2253A>C c.1093A>C (p.Thr365Pro) c.112-1703A>C c.401-46A>C n.8515A>C n.1771A>C n.196A>C c.475A>C (p.Thr159Pro) n.1453A>C n.1394-1703A>C n.1447A>C c.565A>C (p.Thr189Pro) n.1394-46A>C n.1413-46A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132390730A>G | CA360807506 | SLC22A5 | c.934A>G (p.Thr312Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1053-46A>G (n.1053-46A>G) n.1234A>G c.*257A>G (n.*257A>G) n.3778A>G n.2403A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) n.2705A>G c.346A>G c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.1161A>G (n.1161A>G) c.1141A>G (p.Thr381Ala) n.2253A>G c.1093A>G (p.Thr365Ala) c.112-1703A>G c.401-46A>G n.8515A>G n.1771A>G n.196A>G c.475A>G (p.Thr159Ala) n.1453A>G n.1394-1703A>G n.1447A>G c.565A>G (p.Thr189Ala) n.1394-46A>G n.1413-46A>G | |
| 5 | g.132390730A>T | CA360807508 | SLC22A5 | c.934A>T (p.Thr312Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1053-46A>T (n.1053-46A>T) n.1234A>T c.*257A>T (n.*257A>T) n.3778A>T n.2403A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) n.2705A>T c.346A>T c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.1161A>T (n.1161A>T) c.1141A>T (p.Thr381Ser) n.2253A>T c.1093A>T (p.Thr365Ser) c.112-1703A>T c.401-46A>T n.8515A>T n.1771A>T n.196A>T c.475A>T (p.Thr159Ser) n.1453A>T n.1394-1703A>T n.1447A>T c.565A>T (p.Thr189Ser) n.1394-46A>T n.1413-46A>T | |
| 5 | g.132390731C>A | CA360807509 | SLC22A5 | c.935C>A (p.Thr312Asn) c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.1053-45C>A (n.1053-45C>A) n.1235C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.3779C>A n.2404C>A c.941C>A (p.Thr314Asn) n.2706C>A c.347C>A c.1076C>A (p.Thr359Asn) c.1162C>A (n.1162C>A) c.1142C>A (p.Thr381Asn) n.2254C>A c.1094C>A (p.Thr365Asn) c.112-1702C>A c.401-45C>A n.8516C>A n.1772C>A n.197C>A c.476C>A (p.Thr159Asn) n.1454C>A n.1394-1702C>A n.1448C>A c.566C>A (p.Thr189Asn) n.1394-45C>A n.1413-45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390731C= | CA1583149944 | SLC22A5 | c.935C= (p.Thr312=) c.1166C= (p.Thr389=) c.1053-45C= (n.1053-45C=) n.1235C= c.*258C= (n.*258C=) n.3779C= n.2404C= c.941C= (p.Thr314=) n.2706C= c.347C= c.1076C= (p.Thr359=) c.1162C= (n.1162C=) c.1142C= (p.Thr381=) n.2254C= c.1094C= (p.Thr365=) c.112-1702C= c.401-45C= n.8516C= n.1772C= n.197C= c.476C= (p.Thr159=) n.1454C= n.1394-1702C= n.1448C= c.566C= (p.Thr189=) n.1394-45C= n.1413-45C= | |
| 5 | g.132390731C>G | CA360807510 | SLC22A5 | c.935C>G (p.Thr312Ser) c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.1053-45C>G (n.1053-45C>G) n.1235C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.3779C>G n.2404C>G c.941C>G (p.Thr314Ser) n.2706C>G c.347C>G c.1076C>G (p.Thr359Ser) c.1162C>G (n.1162C>G) c.1142C>G (p.Thr381Ser) n.2254C>G c.1094C>G (p.Thr365Ser) c.112-1702C>G c.401-45C>G n.8516C>G n.1772C>G n.197C>G c.476C>G (p.Thr159Ser) n.1454C>G n.1394-1702C>G n.1448C>G c.566C>G (p.Thr189Ser) n.1394-45C>G n.1413-45C>G | |
| 5 | g.132390731C>T | CA3404078 | SLC22A5 | c.935C>T (p.Thr312Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.1053-45C>T (n.1053-45C>T) n.1235C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.3779C>T n.2404C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) n.2706C>T c.347C>T c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.1162C>T (n.1162C>T) c.1142C>T (p.Thr381Ile) n.2254C>T c.1094C>T (p.Thr365Ile) c.112-1702C>T c.401-45C>T n.8516C>T n.1772C>T n.197C>T c.476C>T (p.Thr159Ile) n.1454C>T n.1394-1702C>T n.1448C>T c.566C>T (p.Thr189Ile) n.1394-45C>T n.1413-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390732T>A | CA446337694 | SLC22A5 | c.936T>A (p.Thr312=) c.1167T>A (p.Thr389=) c.1053-44T>A (n.1053-44T>A) n.1236T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.3780T>A n.2405T>A c.942T>A (p.Thr314=) n.2707T>A c.348T>A c.1077T>A (p.Thr359=) c.1163T>A (n.1163T>A) c.1143T>A (p.Thr381=) n.2255T>A c.1095T>A (p.Thr365=) c.112-1701T>A c.401-44T>A n.8517T>A n.1773T>A n.198T>A c.477T>A (p.Thr159=) n.1455T>A n.1394-1701T>A n.1449T>A c.567T>A (p.Thr189=) n.1394-44T>A n.1413-44T>A | |
| 5 | g.132390732T>C | CA446337695 | SLC22A5 | c.936T>C (p.Thr312=) c.1167T>C (p.Thr389=) c.1053-44T>C (n.1053-44T>C) n.1236T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.3780T>C n.2405T>C c.942T>C (p.Thr314=) n.2707T>C c.348T>C c.1077T>C (p.Thr359=) c.1163T>C (n.1163T>C) c.1143T>C (p.Thr381=) n.2255T>C c.1095T>C (p.Thr365=) c.112-1701T>C c.401-44T>C n.8517T>C n.1773T>C n.198T>C c.477T>C (p.Thr159=) n.1455T>C n.1394-1701T>C n.1449T>C c.567T>C (p.Thr189=) n.1394-44T>C n.1413-44T>C | |
| 5 | g.132390732T>G | CA446337697 | SLC22A5 | c.936T>G (p.Thr312=) c.1167T>G (p.Thr389=) c.1053-44T>G (n.1053-44T>G) n.1236T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.3780T>G n.2405T>G c.942T>G (p.Thr314=) n.2707T>G c.348T>G c.1077T>G (p.Thr359=) c.1163T>G (n.1163T>G) c.1143T>G (p.Thr381=) n.2255T>G c.1095T>G (p.Thr365=) c.112-1701T>G c.401-44T>G n.8517T>G n.1773T>G n.198T>G c.477T>G (p.Thr159=) n.1455T>G n.1394-1701T>G n.1449T>G c.567T>G (p.Thr189=) n.1394-44T>G n.1413-44T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390733C>A | CA360807511 | SLC22A5 | c.937C>A (p.Pro313Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1053-43C>A (n.1053-43C>A) n.1237C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.3781C>A n.2406C>A c.943C>A (p.Pro315Thr) n.2708C>A c.349C>A c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.1164C>A (n.1164C>A) c.1144C>A (p.Pro382Thr) n.2256C>A c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.112-1700C>A c.401-43C>A n.8518C>A n.1774C>A n.199C>A c.478C>A (p.Pro160Thr) n.1456C>A n.1394-1700C>A n.1450C>A c.568C>A (p.Pro190Thr) n.1394-43C>A n.1413-43C>A | |
| 5 | g.132390733C= | CA1583149948 | SLC22A5 | c.937C= (p.Pro313=) c.1168C= (p.Pro390=) c.1053-43C= (n.1053-43C=) n.1237C= c.*260C= (n.*260C=) n.3781C= n.2406C= c.943C= (p.Pro315=) n.2708C= c.349C= c.1078C= (p.Pro360=) c.1164C= (n.1164C=) c.1144C= (p.Pro382=) n.2256C= c.1096C= (p.Pro366=) c.112-1700C= c.401-43C= n.8518C= n.1774C= n.199C= c.478C= (p.Pro160=) n.1456C= n.1394-1700C= n.1450C= c.568C= (p.Pro190=) n.1394-43C= n.1413-43C= | |
| 5 | g.132390733C>G | CA360807512 | SLC22A5 | c.937C>G (p.Pro313Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1053-43C>G (n.1053-43C>G) n.1237C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.3781C>G n.2406C>G c.943C>G (p.Pro315Ala) n.2708C>G c.349C>G c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1164C>G (n.1164C>G) c.1144C>G (p.Pro382Ala) n.2256C>G c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.112-1700C>G c.401-43C>G n.8518C>G n.1774C>G n.199C>G c.478C>G (p.Pro160Ala) n.1456C>G n.1394-1700C>G n.1450C>G c.568C>G (p.Pro190Ala) n.1394-43C>G n.1413-43C>G | |
| 5 | g.132390733C>T | CA3404079 | SLC22A5 | c.937C>T (p.Pro313Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1053-43C>T (n.1053-43C>T) n.1237C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.3781C>T n.2406C>T c.943C>T (p.Pro315Ser) n.2708C>T c.349C>T c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.1164C>T (n.1164C>T) c.1144C>T (p.Pro382Ser) n.2256C>T c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.112-1700C>T c.401-43C>T n.8518C>T n.1774C>T n.199C>T c.478C>T (p.Pro160Ser) n.1456C>T n.1394-1700C>T n.1450C>T c.568C>T (p.Pro190Ser) n.1394-43C>T n.1413-43C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390733_132390734insA | CA2768436515 | SLC22A5 | c.937_938insA (p.Pro313HisfsTer2) c.1168_1169insA (p.Pro390HisfsTer2) c.1053-43_1053-42insA (n.1053-43_1053-42insA) n.1237_1238insA c.*260_*261insA (n.*260_*261insA) n.3781_3782insA n.2406_2407insA c.943_944insA (p.Pro315HisfsTer2) n.2708_2709insA c.349_350insA c.1078_1079insA (p.Pro360HisfsTer2) c.1164_1165insA (n.1164_1165insA) c.1144_1145insA (p.Pro382HisfsTer2) n.2256_2257insA c.1096_1097insA (p.Pro366HisfsTer2) c.112-1700_112-1699insA c.401-43_401-42insA n.8518_8519insA n.1774_1775insA n.199_200insA c.478_479insA (p.Pro160HisfsTer2) n.1456_1457insA n.1394-1700_1394-1699insA n.1450_1451insA c.568_569insA (p.Pro190HisfsTer2) n.1394-43_1394-42insA n.1413-43_1413-42insA | |
| 5 | g.132390734C>A | CA360807513 | SLC22A5 | c.938C>A (p.Pro313His) c.1169C>A (p.Pro390His) c.1053-42C>A (n.1053-42C>A) n.1238C>A c.*261C>A (n.*261C>A) n.3782C>A n.2407C>A c.944C>A (p.Pro315His) n.2709C>A c.350C>A c.1079C>A (p.Pro360His) c.1165C>A (n.1165C>A) c.1145C>A (p.Pro382His) n.2257C>A c.1097C>A (p.Pro366His) c.112-1699C>A c.401-42C>A n.8519C>A n.1775C>A n.200C>A c.479C>A (p.Pro160His) n.1457C>A n.1394-1699C>A n.1451C>A c.569C>A (p.Pro190His) n.1394-42C>A n.1413-42C>A | |
| 5 | g.132390734C>G | CA360807514 | SLC22A5 | c.938C>G (p.Pro313Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1053-42C>G (n.1053-42C>G) n.1238C>G c.*261C>G (n.*261C>G) n.3782C>G n.2407C>G c.944C>G (p.Pro315Arg) n.2709C>G c.350C>G c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.1165C>G (n.1165C>G) c.1145C>G (p.Pro382Arg) n.2257C>G c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.112-1699C>G c.401-42C>G n.8519C>G n.1775C>G n.200C>G c.479C>G (p.Pro160Arg) n.1457C>G n.1394-1699C>G n.1451C>G c.569C>G (p.Pro190Arg) n.1394-42C>G n.1413-42C>G | |
| 5 | g.132390734C>T | CA360807515 | SLC22A5 | c.938C>T (p.Pro313Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1053-42C>T (n.1053-42C>T) n.1238C>T c.*261C>T (n.*261C>T) n.3782C>T n.2407C>T c.944C>T (p.Pro315Leu) n.2709C>T c.350C>T c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.1165C>T (n.1165C>T) c.1145C>T (p.Pro382Leu) n.2257C>T c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.112-1699C>T c.401-42C>T n.8519C>T n.1775C>T n.200C>T c.479C>T (p.Pro160Leu) n.1457C>T n.1394-1699C>T n.1451C>T c.569C>T (p.Pro190Leu) n.1394-42C>T n.1413-42C>T | |
| 5 | g.132390735T>A | CA446337729 | SLC22A5 | c.939T>A (p.Pro313=) c.1170T>A (p.Pro390=) c.1053-41T>A (n.1053-41T>A) n.1239T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.3783T>A n.2408T>A c.945T>A (p.Pro315=) n.2710T>A c.351T>A c.1080T>A (p.Pro360=) c.1166T>A (n.1166T>A) c.1146T>A (p.Pro382=) n.2258T>A c.1098T>A (p.Pro366=) c.112-1698T>A c.401-41T>A n.8520T>A n.1776T>A n.201T>A c.480T>A (p.Pro160=) n.1458T>A n.1394-1698T>A n.1452T>A c.570T>A (p.Pro190=) n.1394-41T>A n.1413-41T>A | |
| 5 | g.132390735T>C | CA446337737 | SLC22A5 | c.939T>C (p.Pro313=) c.1170T>C (p.Pro390=) c.1053-41T>C (n.1053-41T>C) n.1239T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.3783T>C n.2408T>C c.945T>C (p.Pro315=) n.2710T>C c.351T>C c.1080T>C (p.Pro360=) c.1166T>C (n.1166T>C) c.1146T>C (p.Pro382=) n.2258T>C c.1098T>C (p.Pro366=) c.112-1698T>C c.401-41T>C n.8520T>C n.1776T>C n.201T>C c.480T>C (p.Pro160=) n.1458T>C n.1394-1698T>C n.1452T>C c.570T>C (p.Pro190=) n.1394-41T>C n.1413-41T>C | |
| 5 | g.132390735T>G | CA446337740 | SLC22A5 | c.939T>G (p.Pro313=) c.1170T>G (p.Pro390=) c.1053-41T>G (n.1053-41T>G) n.1239T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.3783T>G n.2408T>G c.945T>G (p.Pro315=) n.2710T>G c.351T>G c.1080T>G (p.Pro360=) c.1166T>G (n.1166T>G) c.1146T>G (p.Pro382=) n.2258T>G c.1098T>G (p.Pro366=) c.112-1698T>G c.401-41T>G n.8520T>G n.1776T>G n.201T>G c.480T>G (p.Pro160=) n.1458T>G n.1394-1698T>G n.1452T>G c.570T>G (p.Pro190=) n.1394-41T>G n.1413-41T>G | |
| 5 | g.132390736A= | CA1583149951 | SLC22A5 | c.940A= (p.Asn314=) c.1171A= (p.Asn391=) c.1053-40A= (n.1053-40A=) n.1240A= c.*263A= (n.*263A=) n.3784A= n.2409A= c.946A= (p.Asn316=) n.2711A= c.352A= c.1081A= (p.Asn361=) c.1167A= (n.1167A=) c.1147A= (p.Asn383=) n.2259A= c.1099A= (p.Asn367=) c.112-1697A= c.401-40A= n.8521A= n.1777A= n.202A= c.481A= (p.Asn161=) n.1459A= n.1394-1697A= n.1453A= c.571A= (p.Asn191=) n.1394-40A= n.1413-40A= | |
| 5 | g.132390736A>C | CA360807516 | SLC22A5 | c.940A>C (p.Asn314His) c.1171A>C (p.Asn391His) c.1053-40A>C (n.1053-40A>C) n.1240A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.3784A>C n.2409A>C c.946A>C (p.Asn316His) n.2711A>C c.352A>C c.1081A>C (p.Asn361His) c.1167A>C (n.1167A>C) c.1147A>C (p.Asn383His) n.2259A>C c.1099A>C (p.Asn367His) c.112-1697A>C c.401-40A>C n.8521A>C n.1777A>C n.202A>C c.481A>C (p.Asn161His) n.1459A>C n.1394-1697A>C n.1453A>C c.571A>C (p.Asn191His) n.1394-40A>C n.1413-40A>C | |
| 5 | g.132390736A>G | CA3404080 | SLC22A5 | c.940A>G (p.Asn314Asp) c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.1053-40A>G (n.1053-40A>G) n.1240A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.3784A>G n.2409A>G c.946A>G (p.Asn316Asp) n.2711A>G c.352A>G c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.1167A>G (n.1167A>G) c.1147A>G (p.Asn383Asp) n.2259A>G c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.112-1697A>G c.401-40A>G n.8521A>G n.1777A>G n.202A>G c.481A>G (p.Asn161Asp) n.1459A>G n.1394-1697A>G n.1453A>G c.571A>G (p.Asn191Asp) n.1394-40A>G n.1413-40A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390736A>T | CA360807517 | SLC22A5 | c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.1053-40A>T (n.1053-40A>T) n.1240A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.3784A>T n.2409A>T c.946A>T (p.Asn316Tyr) n.2711A>T c.352A>T c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.1167A>T (n.1167A>T) c.1147A>T (p.Asn383Tyr) n.2259A>T c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.112-1697A>T c.401-40A>T n.8521A>T n.1777A>T n.202A>T c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.1459A>T n.1394-1697A>T n.1453A>T c.571A>T (p.Asn191Tyr) n.1394-40A>T n.1413-40A>T | |
| 5 | g.132390737A>C | CA360807518 | SLC22A5 | c.941A>C (p.Asn314Thr) c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.1053-39A>C (n.1053-39A>C) n.1241A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.3785A>C n.2410A>C c.947A>C (p.Asn316Thr) n.2712A>C c.353A>C c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.1168A>C (n.1168A>C) c.1148A>C (p.Asn383Thr) n.2260A>C c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.112-1696A>C c.401-39A>C n.8522A>C n.1778A>C n.203A>C c.482A>C (p.Asn161Thr) n.1460A>C n.1394-1696A>C n.1454A>C c.572A>C (p.Asn191Thr) n.1394-39A>C n.1413-39A>C | |
| 5 | g.132390737A>G | CA360807519 | SLC22A5 | c.941A>G (p.Asn314Ser) c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.1053-39A>G (n.1053-39A>G) n.1241A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.3785A>G n.2410A>G c.947A>G (p.Asn316Ser) n.2712A>G c.353A>G c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.1168A>G (n.1168A>G) c.1148A>G (p.Asn383Ser) n.2260A>G c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.112-1696A>G c.401-39A>G n.8522A>G n.1778A>G n.203A>G c.482A>G (p.Asn161Ser) n.1460A>G n.1394-1696A>G n.1454A>G c.572A>G (p.Asn191Ser) n.1394-39A>G n.1413-39A>G | |
| 5 | g.132390737A>T | CA360807520 | SLC22A5 | c.941A>T (p.Asn314Ile) c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.1053-39A>T (n.1053-39A>T) n.1241A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.3785A>T n.2410A>T c.947A>T (p.Asn316Ile) n.2712A>T c.353A>T c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.1168A>T (n.1168A>T) c.1148A>T (p.Asn383Ile) n.2260A>T c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.112-1696A>T c.401-39A>T n.8522A>T n.1778A>T n.203A>T c.482A>T (p.Asn161Ile) n.1460A>T n.1394-1696A>T n.1454A>T c.572A>T (p.Asn191Ile) n.1394-39A>T n.1413-39A>T | |
| 5 | g.132390738C>A | CA360807522 | SLC22A5 | c.942C>A (p.Asn314Lys) c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.1053-38C>A (n.1053-38C>A) n.1242C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.3786C>A n.2411C>A c.948C>A (p.Asn316Lys) n.2713C>A c.354C>A c.1083C>A (p.Asn361Lys) c.1169C>A (n.1169C>A) c.1149C>A (p.Asn383Lys) n.2261C>A c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.112-1695C>A c.401-38C>A n.8523C>A n.1779C>A n.204C>A c.483C>A (p.Asn161Lys) n.1461C>A n.1394-1695C>A n.1455C>A c.573C>A (p.Asn191Lys) n.1394-38C>A n.1413-38C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390738C= | CA1583149954 | SLC22A5 | c.942C= (p.Asn314=) c.1173C= (p.Asn391=) c.1053-38C= (n.1053-38C=) n.1242C= c.*265C= (n.*265C=) n.3786C= n.2411C= c.948C= (p.Asn316=) n.2713C= c.354C= c.1083C= (p.Asn361=) c.1169C= (n.1169C=) c.1149C= (p.Asn383=) n.2261C= c.1101C= (p.Asn367=) c.112-1695C= c.401-38C= n.8523C= n.1779C= n.204C= c.483C= (p.Asn161=) n.1461C= n.1394-1695C= n.1455C= c.573C= (p.Asn191=) n.1394-38C= n.1413-38C= | |
| 5 | g.132390738C>G | CA360807521 | SLC22A5 | c.942C>G (p.Asn314Lys) c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.1053-38C>G (n.1053-38C>G) n.1242C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.3786C>G n.2411C>G c.948C>G (p.Asn316Lys) n.2713C>G c.354C>G c.1083C>G (p.Asn361Lys) c.1169C>G (n.1169C>G) c.1149C>G (p.Asn383Lys) n.2261C>G c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.112-1695C>G c.401-38C>G n.8523C>G n.1779C>G n.204C>G c.483C>G (p.Asn161Lys) n.1461C>G n.1394-1695C>G n.1455C>G c.573C>G (p.Asn191Lys) n.1394-38C>G n.1413-38C>G | |
| 5 | g.132390738C>T | CA127212092 | SLC22A5 | c.942C>T (p.Asn314=) c.1173C>T (p.Asn391=) c.1053-38C>T (n.1053-38C>T) n.1242C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.3786C>T n.2411C>T c.948C>T (p.Asn316=) n.2713C>T c.354C>T c.1083C>T (p.Asn361=) c.1169C>T (n.1169C>T) c.1149C>T (p.Asn383=) n.2261C>T c.1101C>T (p.Asn367=) c.112-1695C>T c.401-38C>T n.8523C>T n.1779C>T n.204C>T c.483C>T (p.Asn161=) n.1461C>T n.1394-1695C>T n.1455C>T c.573C>T (p.Asn191=) n.1394-38C>T n.1413-38C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390738_132390740del | CA2768436516 | SLC22A5 | c.942_944del (p.Asn314_Leu315delinsLys) c.1173_1175del (p.Asn391_Leu392delinsLys) c.1053-38_1053-36del (n.1053-38_1053-36del) n.1242_1244del c.*265_*267del (n.*265_*267del) n.3786_3788del n.2411_2413del c.948_950del (p.Asn316_Leu317delinsLys) n.2713_2715del c.354_356del c.1083_1085del (p.Asn361_Leu362delinsLys) c.1169_1171del (n.1169_1171del) c.1149_1151del (p.Asn383_Leu384delinsLys) n.2261_2263del c.1101_1103del (p.Asn367_Leu368delinsLys) c.112-1695_112-1693del c.401-38_401-36del n.8523_8525del n.1779_1781del n.204_206del c.483_485del (p.Asn161_Leu162delinsLys) n.1461_1463del n.1394-1695_1394-1693del n.1455_1457del c.573_575del (p.Asn191_Leu192delinsLys) n.1394-38_1394-36del n.1413-38_1413-36del | |
| 5 | g.132390739T>A | CA360807523 | SLC22A5 | c.943T>A (p.Leu315Met) c.1174T>A (p.Leu392Met) c.1053-37T>A (n.1053-37T>A) n.1243T>A c.*266T>A (n.*266T>A) n.3787T>A n.2412T>A c.949T>A (p.Leu317Met) n.2714T>A c.355T>A c.1084T>A (p.Leu362Met) c.1170T>A (n.1170T>A) c.1150T>A (p.Leu384Met) n.2262T>A c.1102T>A (p.Leu368Met) c.112-1694T>A c.401-37T>A n.8524T>A n.1780T>A n.205T>A c.484T>A (p.Leu162Met) n.1462T>A n.1394-1694T>A n.1456T>A c.574T>A (p.Leu192Met) n.1394-37T>A n.1413-37T>A | |
| 5 | g.132390739T>C | CA446337799 | SLC22A5 | c.943T>C (p.Leu315=) c.1174T>C (p.Leu392=) c.1053-37T>C (n.1053-37T>C) n.1243T>C c.*266T>C (n.*266T>C) n.3787T>C n.2412T>C c.949T>C (p.Leu317=) n.2714T>C c.355T>C c.1084T>C (p.Leu362=) c.1170T>C (n.1170T>C) c.1150T>C (p.Leu384=) n.2262T>C c.1102T>C (p.Leu368=) c.112-1694T>C c.401-37T>C n.8524T>C n.1780T>C n.205T>C c.484T>C (p.Leu162=) n.1462T>C n.1394-1694T>C n.1456T>C c.574T>C (p.Leu192=) n.1394-37T>C n.1413-37T>C | |
| 5 | g.132390739T>G | CA360807524 | SLC22A5 | c.943T>G (p.Leu315Val) c.1174T>G (p.Leu392Val) c.1053-37T>G (n.1053-37T>G) n.1243T>G c.*266T>G (n.*266T>G) n.3787T>G n.2412T>G c.949T>G (p.Leu317Val) n.2714T>G c.355T>G c.1084T>G (p.Leu362Val) c.1170T>G (n.1170T>G) c.1150T>G (p.Leu384Val) n.2262T>G c.1102T>G (p.Leu368Val) c.112-1694T>G c.401-37T>G n.8524T>G n.1780T>G n.205T>G c.484T>G (p.Leu162Val) n.1462T>G n.1394-1694T>G n.1456T>G c.574T>G (p.Leu192Val) n.1394-37T>G n.1413-37T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390740T>A | CA360807525 | SLC22A5 | c.944T>A (p.Leu315Ter) c.1175T>A (p.Leu392Ter) c.1053-36T>A (n.1053-36T>A) n.1244T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.3788T>A n.2413T>A c.950T>A (p.Leu317Ter) n.2715T>A c.356T>A c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.1171T>A (n.1171T>A) c.1151T>A (p.Leu384Ter) n.2263T>A c.1103T>A (p.Leu368Ter) c.112-1693T>A c.401-36T>A n.8525T>A n.1781T>A n.206T>A c.485T>A (p.Leu162Ter) n.1463T>A n.1394-1693T>A n.1457T>A c.575T>A (p.Leu192Ter) n.1394-36T>A n.1413-36T>A | |
| 5 | g.132390740T>C | CA360807526 | SLC22A5 | c.944T>C (p.Leu315Ser) c.1175T>C (p.Leu392Ser) c.1053-36T>C (n.1053-36T>C) n.1244T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.3788T>C n.2413T>C c.950T>C (p.Leu317Ser) n.2715T>C c.356T>C c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.1171T>C (n.1171T>C) c.1151T>C (p.Leu384Ser) n.2263T>C c.1103T>C (p.Leu368Ser) c.112-1693T>C c.401-36T>C n.8525T>C n.1781T>C n.206T>C c.485T>C (p.Leu162Ser) n.1463T>C n.1394-1693T>C n.1457T>C c.575T>C (p.Leu192Ser) n.1394-36T>C n.1413-36T>C | |
| 5 | g.132390740T>G | CA360807527 | SLC22A5 | c.944T>G (p.Leu315Trp) c.1175T>G (p.Leu392Trp) c.1053-36T>G (n.1053-36T>G) n.1244T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.3788T>G n.2413T>G c.950T>G (p.Leu317Trp) n.2715T>G c.356T>G c.1085T>G (p.Leu362Trp) c.1171T>G (n.1171T>G) c.1151T>G (p.Leu384Trp) n.2263T>G c.1103T>G (p.Leu368Trp) c.112-1693T>G c.401-36T>G n.8525T>G n.1781T>G n.206T>G c.485T>G (p.Leu162Trp) n.1463T>G n.1394-1693T>G n.1457T>G c.575T>G (p.Leu192Trp) n.1394-36T>G n.1413-36T>G | |
| 5 | g.132390741G>A | CA446337832 | SLC22A5 | c.945G>A (p.Leu315=) c.1176G>A (p.Leu392=) c.1053-35G>A (n.1053-35G>A) n.1245G>A c.*268G>A (n.*268G>A) n.3789G>A n.2414G>A c.951G>A (p.Leu317=) n.2716G>A c.357G>A c.1086G>A (p.Leu362=) c.1172G>A (n.1172G>A) c.1152G>A (p.Leu384=) n.2264G>A c.1104G>A (p.Leu368=) c.112-1692G>A c.401-35G>A n.8526G>A n.1782G>A n.207G>A c.486G>A (p.Leu162=) n.1464G>A n.1394-1692G>A n.1458G>A c.576G>A (p.Leu192=) n.1394-35G>A n.1413-35G>A | |
| 5 | g.132390741G>C | CA360807528 | SLC22A5 | c.945G>C (p.Leu315Phe) c.1176G>C (p.Leu392Phe) c.1053-35G>C (n.1053-35G>C) n.1245G>C c.*268G>C (n.*268G>C) n.3789G>C n.2414G>C c.951G>C (p.Leu317Phe) n.2716G>C c.357G>C c.1086G>C (p.Leu362Phe) c.1172G>C (n.1172G>C) c.1152G>C (p.Leu384Phe) n.2264G>C c.1104G>C (p.Leu368Phe) c.112-1692G>C c.401-35G>C n.8526G>C n.1782G>C n.207G>C c.486G>C (p.Leu162Phe) n.1464G>C n.1394-1692G>C n.1458G>C c.576G>C (p.Leu192Phe) n.1394-35G>C n.1413-35G>C | |
| 5 | g.132390741G>T | CA360807529 | SLC22A5 | c.945G>T (p.Leu315Phe) c.1176G>T (p.Leu392Phe) c.1053-35G>T (n.1053-35G>T) n.1245G>T c.*268G>T (n.*268G>T) n.3789G>T n.2414G>T c.951G>T (p.Leu317Phe) n.2716G>T c.357G>T c.1086G>T (p.Leu362Phe) c.1172G>T (n.1172G>T) c.1152G>T (p.Leu384Phe) n.2264G>T c.1104G>T (p.Leu368Phe) c.112-1692G>T c.401-35G>T n.8526G>T n.1782G>T n.207G>T c.486G>T (p.Leu162Phe) n.1464G>T n.1394-1692G>T n.1458G>T c.576G>T (p.Leu192Phe) n.1394-35G>T n.1413-35G>T | |
| 5 | g.132390742del | CA2768436517 | SLC22A5 | c.946del (p.His316MetfsTer6) c.1177del (p.His393MetfsTer6) c.1053-34del (n.1053-34del) n.1246del c.*269del (n.*269del) n.3790del n.2415del c.952del (p.His318MetfsTer6) n.2717del c.358del c.1087del (p.His363MetfsTer6) c.1173del (n.1173del) c.1153del (p.His385MetfsTer6) n.2265del c.1105del (p.His369MetfsTer6) c.112-1691del c.401-34del n.8527del n.1783del n.208del c.487del (p.His163MetfsTer6) n.1465del n.1394-1691del n.1459del c.577del (p.His193MetfsTer6) n.1394-34del n.1413-34del | |
| 5 | g.132390742C>A | CA360807530 | SLC22A5 | c.946C>A (p.His316Asn) c.1177C>A (p.His393Asn) c.1053-34C>A (n.1053-34C>A) n.1246C>A c.*269C>A (n.*269C>A) n.3790C>A n.2415C>A c.952C>A (p.His318Asn) n.2717C>A c.358C>A c.1087C>A (p.His363Asn) c.1173C>A (n.1173C>A) c.1153C>A (p.His385Asn) n.2265C>A c.1105C>A (p.His369Asn) c.112-1691C>A c.401-34C>A n.8527C>A n.1783C>A n.208C>A c.487C>A (p.His163Asn) n.1465C>A n.1394-1691C>A n.1459C>A c.577C>A (p.His193Asn) n.1394-34C>A n.1413-34C>A | |
| 5 | g.132390742C= | CA1583149961 | SLC22A5 | c.946C= (p.His316=) c.1177C= (p.His393=) c.1053-34C= (n.1053-34C=) n.1246C= c.*269C= (n.*269C=) n.3790C= n.2415C= c.952C= (p.His318=) n.2717C= c.358C= c.1087C= (p.His363=) c.1173C= (n.1173C=) c.1153C= (p.His385=) n.2265C= c.1105C= (p.His369=) c.112-1691C= c.401-34C= n.8527C= n.1783C= n.208C= c.487C= (p.His163=) n.1465C= n.1394-1691C= n.1459C= c.577C= (p.His193=) n.1394-34C= n.1413-34C= | |
| 5 | g.132390742C>G | CA360807531 | SLC22A5 | c.946C>G (p.His316Asp) c.1177C>G (p.His393Asp) c.1053-34C>G (n.1053-34C>G) n.1246C>G c.*269C>G (n.*269C>G) n.3790C>G n.2415C>G c.952C>G (p.His318Asp) n.2717C>G c.358C>G c.1087C>G (p.His363Asp) c.1173C>G (n.1173C>G) c.1153C>G (p.His385Asp) n.2265C>G c.1105C>G (p.His369Asp) c.112-1691C>G c.401-34C>G n.8527C>G n.1783C>G n.208C>G c.487C>G (p.His163Asp) n.1465C>G n.1394-1691C>G n.1459C>G c.577C>G (p.His193Asp) n.1394-34C>G n.1413-34C>G | |
| 5 | g.132390742C>T | CA360807532 | SLC22A5 | c.946C>T (p.His316Tyr) c.1177C>T (p.His393Tyr) c.1053-34C>T (n.1053-34C>T) n.1246C>T c.*269C>T (n.*269C>T) n.3790C>T n.2415C>T c.952C>T (p.His318Tyr) n.2717C>T c.358C>T c.1087C>T (p.His363Tyr) c.1173C>T (n.1173C>T) c.1153C>T (p.His385Tyr) n.2265C>T c.1105C>T (p.His369Tyr) c.112-1691C>T c.401-34C>T n.8527C>T n.1783C>T n.208C>T c.487C>T (p.His163Tyr) n.1465C>T n.1394-1691C>T n.1459C>T c.577C>T (p.His193Tyr) n.1394-34C>T n.1413-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390743A= | CA1583149970 | SLC22A5 | c.947A= (p.His316=) c.1178A= (p.His393=) c.1053-33A= (n.1053-33A=) n.1247A= c.*270A= (n.*270A=) n.3791A= n.2416A= c.953A= (p.His318=) n.2718A= c.359A= c.1088A= (p.His363=) c.1174A= (n.1174A=) c.1154A= (p.His385=) n.2266A= c.1106A= (p.His369=) c.112-1690A= c.401-33A= n.8528A= n.1784A= n.209A= c.488A= (p.His163=) n.1466A= n.1394-1690A= n.1460A= c.578A= (p.His193=) n.1394-33A= n.1413-33A= | |
| 5 | g.132390743A>C | CA3404081 | SLC22A5 | c.947A>C (p.His316Pro) c.1178A>C (p.His393Pro) c.1053-33A>C (n.1053-33A>C) n.1247A>C c.*270A>C (n.*270A>C) n.3791A>C n.2416A>C c.953A>C (p.His318Pro) n.2718A>C c.359A>C c.1088A>C (p.His363Pro) c.1174A>C (n.1174A>C) c.1154A>C (p.His385Pro) n.2266A>C c.1106A>C (p.His369Pro) c.112-1690A>C c.401-33A>C n.8528A>C n.1784A>C n.209A>C c.488A>C (p.His163Pro) n.1466A>C n.1394-1690A>C n.1460A>C c.578A>C (p.His193Pro) n.1394-33A>C n.1413-33A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390743A>G | CA360807533 | SLC22A5 | c.947A>G (p.His316Arg) c.1178A>G (p.His393Arg) c.1053-33A>G (n.1053-33A>G) n.1247A>G c.*270A>G (n.*270A>G) n.3791A>G n.2416A>G c.953A>G (p.His318Arg) n.2718A>G c.359A>G c.1088A>G (p.His363Arg) c.1174A>G (n.1174A>G) c.1154A>G (p.His385Arg) n.2266A>G c.1106A>G (p.His369Arg) c.112-1690A>G c.401-33A>G n.8528A>G n.1784A>G n.209A>G c.488A>G (p.His163Arg) n.1466A>G n.1394-1690A>G n.1460A>G c.578A>G (p.His193Arg) n.1394-33A>G n.1413-33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132390743A>T | CA360807534 | SLC22A5 | c.947A>T (p.His316Leu) c.1178A>T (p.His393Leu) c.1053-33A>T (n.1053-33A>T) n.1247A>T c.*270A>T (n.*270A>T) n.3791A>T n.2416A>T c.953A>T (p.His318Leu) n.2718A>T c.359A>T c.1088A>T (p.His363Leu) c.1174A>T (n.1174A>T) c.1154A>T (p.His385Leu) n.2266A>T c.1106A>T (p.His369Leu) c.112-1690A>T c.401-33A>T n.8528A>T n.1784A>T n.209A>T c.488A>T (p.His163Leu) n.1466A>T n.1394-1690A>T n.1460A>T c.578A>T (p.His193Leu) n.1394-33A>T n.1413-33A>T | |
| 5 | g.132390744T>A | CA360807535 | SLC22A5 | c.948T>A (p.His316Gln) c.1179T>A (p.His393Gln) c.1053-32T>A (n.1053-32T>A) n.1248T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.3792T>A n.2417T>A c.954T>A (p.His318Gln) n.2719T>A c.360T>A c.1089T>A (p.His363Gln) c.1175T>A (n.1175T>A) c.1155T>A (p.His385Gln) n.2267T>A c.1107T>A (p.His369Gln) c.112-1689T>A c.401-32T>A n.8529T>A n.1785T>A n.210T>A c.489T>A (p.His163Gln) n.1467T>A n.1394-1689T>A n.1461T>A c.579T>A (p.His193Gln) n.1394-32T>A n.1413-32T>A | |
| 5 | g.132390744T>C | CA446337877 | SLC22A5 | c.948T>C (p.His316=) c.1179T>C (p.His393=) c.1053-32T>C (n.1053-32T>C) n.1248T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.3792T>C n.2417T>C c.954T>C (p.His318=) n.2719T>C c.360T>C c.1089T>C (p.His363=) c.1175T>C (n.1175T>C) c.1155T>C (p.His385=) n.2267T>C c.1107T>C (p.His369=) c.112-1689T>C c.401-32T>C n.8529T>C n.1785T>C n.210T>C c.489T>C (p.His163=) n.1467T>C n.1394-1689T>C n.1461T>C c.579T>C (p.His193=) n.1394-32T>C n.1413-32T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132390744T>G | CA360807536 | SLC22A5 | c.948T>G (p.His316Gln) c.1179T>G (p.His393Gln) c.1053-32T>G (n.1053-32T>G) n.1248T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.3792T>G n.2417T>G c.954T>G (p.His318Gln) n.2719T>G c.360T>G c.1089T>G (p.His363Gln) c.1175T>G (n.1175T>G) c.1155T>G (p.His385Gln) n.2267T>G c.1107T>G (p.His369Gln) c.112-1689T>G c.401-32T>G n.8529T>G n.1785T>G n.210T>G c.489T>G (p.His163Gln) n.1467T>G n.1394-1689T>G n.1461T>G c.579T>G (p.His193Gln) n.1394-32T>G n.1413-32T>G | |
| 5 | g.132390744T= | CA1583149973 | SLC22A5 | c.948T= (p.His316=) c.1179T= (p.His393=) c.1053-32T= (n.1053-32T=) n.1248T= c.*271T= (n.*271T=) n.3792T= n.2417T= c.954T= (p.His318=) n.2719T= c.360T= c.1089T= (p.His363=) c.1175T= (n.1175T=) c.1155T= (p.His385=) n.2267T= c.1107T= (p.His369=) c.112-1689T= c.401-32T= n.8529T= n.1785T= n.210T= c.489T= (p.His163=) n.1467T= n.1394-1689T= n.1461T= c.579T= (p.His193=) n.1394-32T= n.1413-32T= | |
| 5 | g.132390745G>A | CA360807537 | SLC22A5 | c.949G>A (p.Gly317Arg) c.1180G>A (p.Gly394Arg) c.1053-31G>A (n.1053-31G>A) n.1249G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.3793G>A n.2418G>A c.955G>A (p.Gly319Arg) n.2720G>A c.361G>A c.1090G>A (p.Gly364Arg) c.1176G>A (n.1176G>A) c.1156G>A (p.Gly386Arg) n.2268G>A c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.112-1688G>A c.401-31G>A n.8530G>A n.1786G>A n.211G>A c.490G>A (p.Gly164Arg) n.1468G>A n.1394-1688G>A n.1462G>A c.580G>A (p.Gly194Arg) n.1394-31G>A n.1413-31G>A | |
| 5 | g.132390745G>C | CA360807538 | SLC22A5 | c.949G>C (p.Gly317Arg) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.1053-31G>C (n.1053-31G>C) n.1249G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.3793G>C n.2418G>C c.955G>C (p.Gly319Arg) n.2720G>C c.361G>C c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.1176G>C (n.1176G>C) c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.2268G>C c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.112-1688G>C c.401-31G>C n.8530G>C n.1786G>C n.211G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) n.1468G>C n.1394-1688G>C n.1462G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) n.1394-31G>C n.1413-31G>C | |
| 5 | g.132390745G>T | CA360807539 | SLC22A5 | c.949G>T (p.Gly317Trp) c.1180G>T (p.Gly394Trp) c.1053-31G>T (n.1053-31G>T) n.1249G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.3793G>T n.2418G>T c.955G>T (p.Gly319Trp) n.2720G>T c.361G>T c.1090G>T (p.Gly364Trp) c.1176G>T (n.1176G>T) c.1156G>T (p.Gly386Trp) n.2268G>T c.1108G>T (p.Gly370Trp) c.112-1688G>T c.401-31G>T n.8530G>T n.1786G>T n.211G>T c.490G>T (p.Gly164Trp) n.1468G>T n.1394-1688G>T n.1462G>T c.580G>T (p.Gly194Trp) n.1394-31G>T n.1413-31G>T | |
| 5 | g.132390746G>A | CA360807540 | SLC22A5 | c.950G>A (p.Gly317Glu) c.1181G>A (p.Gly394Glu) c.1053-30G>A (n.1053-30G>A) n.1250G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.3794G>A n.2419G>A c.956G>A (p.Gly319Glu) n.2721G>A c.362G>A c.1091G>A (p.Gly364Glu) c.1177G>A (n.1177G>A) c.1157G>A (p.Gly386Glu) n.2269G>A c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.112-1687G>A c.401-30G>A n.8531G>A n.1787G>A n.212G>A c.491G>A (p.Gly164Glu) n.1469G>A n.1394-1687G>A n.1463G>A c.581G>A (p.Gly194Glu) n.1394-30G>A n.1413-30G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132390746G>C | CA360807541 | SLC22A5 | c.950G>C (p.Gly317Ala) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.1053-30G>C (n.1053-30G>C) n.1250G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.3794G>C n.2419G>C c.956G>C (p.Gly319Ala) n.2721G>C c.362G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.1177G>C (n.1177G>C) c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.2269G>C c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.112-1687G>C c.401-30G>C n.8531G>C n.1787G>C n.212G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) n.1469G>C n.1394-1687G>C n.1463G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) n.1394-30G>C n.1413-30G>C | |
| 5 | g.132390746G>T | CA360807542 | SLC22A5 | c.950G>T (p.Gly317Val) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.1053-30G>T (n.1053-30G>T) n.1250G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.3794G>T n.2419G>T c.956G>T (p.Gly319Val) n.2721G>T c.362G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) c.1177G>T (n.1177G>T) c.1157G>T (p.Gly386Val) n.2269G>T c.1109G>T (p.Gly370Val) c.112-1687G>T c.401-30G>T n.8531G>T n.1787G>T n.212G>T c.491G>T (p.Gly164Val) n.1469G>T n.1394-1687G>T n.1463G>T c.581G>T (p.Gly194Val) n.1394-30G>T n.1413-30G>T | |
| 5 | g.132390747G>A | CA446337916 | SLC22A5 | c.951G>A (p.Gly317=) c.1182G>A (p.Gly394=) c.1053-29G>A (n.1053-29G>A) n.1251G>A c.*274G>A (n.*274G>A) n.3795G>A n.2420G>A c.957G>A (p.Gly319=) n.2722G>A c.363G>A c.1092G>A (p.Gly364=) c.1178G>A (n.1178G>A) c.1158G>A (p.Gly386=) n.2270G>A c.1110G>A (p.Gly370=) c.112-1686G>A c.401-29G>A n.8532G>A n.1788G>A n.213G>A c.492G>A (p.Gly164=) n.1470G>A n.1394-1686G>A n.1464G>A c.582G>A (p.Gly194=) n.1394-29G>A n.1413-29G>A | |
| 5 | g.132390747G>C | CA446337919 | SLC22A5 | c.951G>C (p.Gly317=) c.1182G>C (p.Gly394=) c.1053-29G>C (n.1053-29G>C) n.1251G>C c.*274G>C (n.*274G>C) n.3795G>C n.2420G>C c.957G>C (p.Gly319=) n.2722G>C c.363G>C c.1092G>C (p.Gly364=) c.1178G>C (n.1178G>C) c.1158G>C (p.Gly386=) n.2270G>C c.1110G>C (p.Gly370=) c.112-1686G>C c.401-29G>C n.8532G>C n.1788G>C n.213G>C c.492G>C (p.Gly164=) n.1470G>C n.1394-1686G>C n.1464G>C c.582G>C (p.Gly194=) n.1394-29G>C n.1413-29G>C | |
| 5 | g.132390747G>T | CA446337924 | SLC22A5 | c.951G>T (p.Gly317=) c.1182G>T (p.Gly394=) c.1053-29G>T (n.1053-29G>T) n.1251G>T c.*274G>T (n.*274G>T) n.3795G>T n.2420G>T c.957G>T (p.Gly319=) n.2722G>T c.363G>T c.1092G>T (p.Gly364=) c.1178G>T (n.1178G>T) c.1158G>T (p.Gly386=) n.2270G>T c.1110G>T (p.Gly370=) c.112-1686G>T c.401-29G>T n.8532G>T n.1788G>T n.213G>T c.492G>T (p.Gly164=) n.1470G>T n.1394-1686G>T n.1464G>T c.582G>T (p.Gly194=) n.1394-29G>T n.1413-29G>T | |
| 5 | g.132390748G>A | CA360807543 | SLC22A5 | c.952G>A (p.Asp318Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.1053-28G>A (n.1053-28G>A) n.1252G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.3796G>A n.2421G>A c.958G>A (p.Asp320Asn) n.2723G>A c.364G>A c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.1179G>A (n.1179G>A) c.1159G>A (p.Asp387Asn) n.2271G>A c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.112-1685G>A c.401-28G>A n.8533G>A n.1789G>A n.214G>A c.493G>A (p.Asp165Asn) n.1471G>A n.1394-1685G>A n.1465G>A c.583G>A (p.Asp195Asn) n.1394-28G>A n.1413-28G>A | |
| 5 | g.132390748G>C | CA360807544 | SLC22A5 | c.952G>C (p.Asp318His) c.1183G>C (p.Asp395His) c.1053-28G>C (n.1053-28G>C) n.1252G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.3796G>C n.2421G>C c.958G>C (p.Asp320His) n.2723G>C c.364G>C c.1093G>C (p.Asp365His) c.1179G>C (n.1179G>C) c.1159G>C (p.Asp387His) n.2271G>C c.1111G>C (p.Asp371His) c.112-1685G>C c.401-28G>C n.8533G>C n.1789G>C n.214G>C c.493G>C (p.Asp165His) n.1471G>C n.1394-1685G>C n.1465G>C c.583G>C (p.Asp195His) n.1394-28G>C n.1413-28G>C | |
| 5 | g.132390748G>T | CA360807545 | SLC22A5 | c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.1053-28G>T (n.1053-28G>T) n.1252G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.3796G>T n.2421G>T c.958G>T (p.Asp320Tyr) n.2723G>T c.364G>T c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.1179G>T (n.1179G>T) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) n.2271G>T c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.112-1685G>T c.401-28G>T n.8533G>T n.1789G>T n.214G>T c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.1471G>T n.1394-1685G>T n.1465G>T c.583G>T (p.Asp195Tyr) n.1394-28G>T n.1413-28G>T | |
| 5 | g.132390749A= | CA1583149977 | SLC22A5 | c.953A= (p.Asp318=) c.1184A= (p.Asp395=) c.1053-27A= (n.1053-27A=) n.1253A= c.*276A= (n.*276A=) n.3797A= n.2422A= c.959A= (p.Asp320=) n.2724A= c.365A= c.1094A= (p.Asp365=) c.1180A= (n.1180A=) c.1160A= (p.Asp387=) n.2272A= c.1112A= (p.Asp371=) c.112-1684A= c.401-27A= n.8534A= n.1790A= n.215A= c.494A= (p.Asp165=) n.1472A= n.1394-1684A= n.1466A= c.584A= (p.Asp195=) n.1394-27A= n.1413-27A= | |
| 5 | g.132390749A>C | CA360807546 | SLC22A5 | c.953A>C (p.Asp318Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.1053-27A>C (n.1053-27A>C) n.1253A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.3797A>C n.2422A>C c.959A>C (p.Asp320Ala) n.2724A>C c.365A>C c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.1180A>C (n.1180A>C) c.1160A>C (p.Asp387Ala) n.2272A>C c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.112-1684A>C c.401-27A>C n.8534A>C n.1790A>C n.215A>C c.494A>C (p.Asp165Ala) n.1472A>C n.1394-1684A>C n.1466A>C c.584A>C (p.Asp195Ala) n.1394-27A>C n.1413-27A>C | |
| 5 | g.132390749A>G | CA360807547 | SLC22A5 | c.953A>G (p.Asp318Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.1053-27A>G (n.1053-27A>G) n.1253A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.3797A>G n.2422A>G c.959A>G (p.Asp320Gly) n.2724A>G c.365A>G c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.1180A>G (n.1180A>G) c.1160A>G (p.Asp387Gly) n.2272A>G c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.112-1684A>G c.401-27A>G n.8534A>G n.1790A>G n.215A>G c.494A>G (p.Asp165Gly) n.1472A>G n.1394-1684A>G n.1466A>G c.584A>G (p.Asp195Gly) n.1394-27A>G n.1413-27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390749A>T | CA360807548 | SLC22A5 | c.953A>T (p.Asp318Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) c.1053-27A>T (n.1053-27A>T) n.1253A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.3797A>T n.2422A>T c.959A>T (p.Asp320Val) n.2724A>T c.365A>T c.1094A>T (p.Asp365Val) c.1180A>T (n.1180A>T) c.1160A>T (p.Asp387Val) n.2272A>T c.1112A>T (p.Asp371Val) c.112-1684A>T c.401-27A>T n.8534A>T n.1790A>T n.215A>T c.494A>T (p.Asp165Val) n.1472A>T n.1394-1684A>T n.1466A>T c.584A>T (p.Asp195Val) n.1394-27A>T n.1413-27A>T | |
| 5 | g.132390750C>A | CA360807550 | SLC22A5 | c.954C>A (p.Asp318Glu) c.1185C>A (p.Asp395Glu) c.1053-26C>A (n.1053-26C>A) n.1254C>A c.*277C>A (n.*277C>A) n.3798C>A n.2423C>A c.960C>A (p.Asp320Glu) n.2725C>A c.366C>A c.1095C>A (p.Asp365Glu) c.1181C>A (n.1181C>A) c.1161C>A (p.Asp387Glu) n.2273C>A c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.112-1683C>A c.401-26C>A n.8535C>A n.1791C>A n.216C>A c.495C>A (p.Asp165Glu) n.1473C>A n.1394-1683C>A n.1467C>A c.585C>A (p.Asp195Glu) n.1394-26C>A n.1413-26C>A | |
| 5 | g.132390750C= | CA1583149980 | SLC22A5 | c.954C= (p.Asp318=) c.1185C= (p.Asp395=) c.1053-26C= (n.1053-26C=) n.1254C= c.*277C= (n.*277C=) n.3798C= n.2423C= c.960C= (p.Asp320=) n.2725C= c.366C= c.1095C= (p.Asp365=) c.1181C= (n.1181C=) c.1161C= (p.Asp387=) n.2273C= c.1113C= (p.Asp371=) c.112-1683C= c.401-26C= n.8535C= n.1791C= n.216C= c.495C= (p.Asp165=) n.1473C= n.1394-1683C= n.1467C= c.585C= (p.Asp195=) n.1394-26C= n.1413-26C= | |
| 5 | g.132390750C>G | CA360807549 | SLC22A5 | c.954C>G (p.Asp318Glu) c.1185C>G (p.Asp395Glu) c.1053-26C>G (n.1053-26C>G) n.1254C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.3798C>G n.2423C>G c.960C>G (p.Asp320Glu) n.2725C>G c.366C>G c.1095C>G (p.Asp365Glu) c.1181C>G (n.1181C>G) c.1161C>G (p.Asp387Glu) n.2273C>G c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.112-1683C>G c.401-26C>G n.8535C>G n.1791C>G n.216C>G c.495C>G (p.Asp165Glu) n.1473C>G n.1394-1683C>G n.1467C>G c.585C>G (p.Asp195Glu) n.1394-26C>G n.1413-26C>G | |
| 5 | g.132390750C>T | CA3404082 | SLC22A5 | c.954C>T (p.Asp318=) c.1185C>T (p.Asp395=) c.1053-26C>T (n.1053-26C>T) n.1254C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.3798C>T n.2423C>T c.960C>T (p.Asp320=) n.2725C>T c.366C>T c.1095C>T (p.Asp365=) c.1181C>T (n.1181C>T) c.1161C>T (p.Asp387=) n.2273C>T c.1113C>T (p.Asp371=) c.112-1683C>T c.401-26C>T n.8535C>T n.1791C>T n.216C>T c.495C>T (p.Asp165=) n.1473C>T n.1394-1683C>T n.1467C>T c.585C>T (p.Asp195=) n.1394-26C>T n.1413-26C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390751A>C | CA360807551 | SLC22A5 | c.955A>C (p.Ile319Leu) c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.1053-25A>C (n.1053-25A>C) n.1255A>C c.*278A>C (n.*278A>C) n.3799A>C n.2424A>C c.961A>C (p.Ile321Leu) n.2726A>C c.367A>C c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.1182A>C (n.1182A>C) c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.2274A>C c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.112-1682A>C c.401-25A>C n.8536A>C n.1792A>C n.217A>C c.496A>C (p.Ile166Leu) n.1474A>C n.1394-1682A>C n.1468A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) n.1394-25A>C n.1413-25A>C | |
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| 5 | g.132390751A>T | CA360807553 | SLC22A5 | c.955A>T (p.Ile319Phe) c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.1053-25A>T (n.1053-25A>T) n.1255A>T c.*278A>T (n.*278A>T) n.3799A>T n.2424A>T c.961A>T (p.Ile321Phe) n.2726A>T c.367A>T c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.1182A>T (n.1182A>T) c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.2274A>T c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.112-1682A>T c.401-25A>T n.8536A>T n.1792A>T n.217A>T c.496A>T (p.Ile166Phe) n.1474A>T n.1394-1682A>T n.1468A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) n.1394-25A>T n.1413-25A>T | |
| 5 | g.132390752T>A | CA360807554 | SLC22A5 | c.956T>A (p.Ile319Asn) c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.1053-24T>A (n.1053-24T>A) n.1256T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.3800T>A n.2425T>A c.962T>A (p.Ile321Asn) n.2727T>A c.368T>A c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.1183T>A (n.1183T>A) c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.2275T>A c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.112-1681T>A c.401-24T>A n.8537T>A n.1793T>A n.218T>A c.497T>A (p.Ile166Asn) n.1475T>A n.1394-1681T>A n.1469T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) n.1394-24T>A n.1413-24T>A | |
| 5 | g.132390752T>C | CA360807555 | SLC22A5 | c.956T>C (p.Ile319Thr) c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1053-24T>C (n.1053-24T>C) n.1256T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.3800T>C n.2425T>C c.962T>C (p.Ile321Thr) n.2727T>C c.368T>C c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1183T>C (n.1183T>C) c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.2275T>C c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.112-1681T>C c.401-24T>C n.8537T>C n.1793T>C n.218T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) n.1475T>C n.1394-1681T>C n.1469T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) n.1394-24T>C n.1413-24T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390753C>A | CA446337977 | SLC22A5 | c.957C>A (p.Ile319=) c.1188C>A (p.Ile396=) c.1053-23C>A (n.1053-23C>A) n.1257C>A c.*280C>A (n.*280C>A) n.3801C>A n.2426C>A c.963C>A (p.Ile321=) n.2728C>A c.369C>A c.1098C>A (p.Ile366=) c.1184C>A (n.1184C>A) c.1164C>A (p.Ile388=) n.2276C>A c.1116C>A (p.Ile372=) c.112-1680C>A c.401-23C>A n.8538C>A n.1794C>A n.219C>A c.498C>A (p.Ile166=) n.1476C>A n.1394-1680C>A n.1470C>A c.588C>A (p.Ile196=) n.1394-23C>A n.1413-23C>A | |
| 5 | g.132390753C= | CA1583149985 | SLC22A5 | c.957C= (p.Ile319=) c.1188C= (p.Ile396=) c.1053-23C= (n.1053-23C=) n.1257C= c.*280C= (n.*280C=) n.3801C= n.2426C= c.963C= (p.Ile321=) n.2728C= c.369C= c.1098C= (p.Ile366=) c.1184C= (n.1184C=) c.1164C= (p.Ile388=) n.2276C= c.1116C= (p.Ile372=) c.112-1680C= c.401-23C= n.8538C= n.1794C= n.219C= c.498C= (p.Ile166=) n.1476C= n.1394-1680C= n.1470C= c.588C= (p.Ile196=) n.1394-23C= n.1413-23C= | |
| 5 | g.132390753C>G | CA3404083 | SLC22A5 | c.957C>G (p.Ile319Met) c.1188C>G (p.Ile396Met) c.1053-23C>G (n.1053-23C>G) n.1257C>G c.*280C>G (n.*280C>G) n.3801C>G n.2426C>G c.963C>G (p.Ile321Met) n.2728C>G c.369C>G c.1098C>G (p.Ile366Met) c.1184C>G (n.1184C>G) c.1164C>G (p.Ile388Met) n.2276C>G c.1116C>G (p.Ile372Met) c.112-1680C>G c.401-23C>G n.8538C>G n.1794C>G n.219C>G c.498C>G (p.Ile166Met) n.1476C>G n.1394-1680C>G n.1470C>G c.588C>G (p.Ile196Met) n.1394-23C>G n.1413-23C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390754T>A | CA360807557 | SLC22A5 | c.958T>A (p.Phe320Ile) c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.1053-22T>A (n.1053-22T>A) n.1258T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.3802T>A n.2427T>A c.964T>A (p.Phe322Ile) n.2729T>A c.370T>A c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.1185T>A (n.1185T>A) c.1165T>A (p.Phe389Ile) n.2277T>A c.1117T>A (p.Phe373Ile) c.112-1679T>A c.401-22T>A n.8539T>A n.1795T>A n.220T>A c.499T>A (p.Phe167Ile) n.1477T>A n.1394-1679T>A n.1471T>A c.589T>A (p.Phe197Ile) n.1394-22T>A n.1413-22T>A | |
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| 5 | g.132390756T>G | CA360807564 | SLC22A5 | c.960T>G (p.Phe320Leu) c.1191T>G (p.Phe397Leu) c.1053-20T>G (n.1053-20T>G) n.1260T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.3804T>G n.2429T>G c.966T>G (p.Phe322Leu) n.2731T>G c.372T>G c.1101T>G (p.Phe367Leu) c.1187T>G (n.1187T>G) c.1167T>G (p.Phe389Leu) n.2279T>G c.1119T>G (p.Phe373Leu) c.112-1677T>G c.401-20T>G n.8541T>G n.1797T>G n.222T>G c.501T>G (p.Phe167Leu) n.1479T>G n.1394-1677T>G n.1473T>G c.591T>G (p.Phe197Leu) n.1394-20T>G n.1413-20T>G | |
| 5 | g.132390757G>A | CA10622609 | SLC22A5 | c.961G>A (p.Val321Met) c.1192G>A (p.Val398Met) c.1053-19G>A (n.1053-19G>A) n.1261G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.3805G>A n.2430G>A c.967G>A (p.Val323Met) n.2732G>A c.373G>A c.1102G>A (p.Val368Met) c.1188G>A (n.1188G>A) c.1168G>A (p.Val390Met) n.2280G>A c.1120G>A (p.Val374Met) c.112-1676G>A c.401-19G>A n.8542G>A n.1798G>A n.223G>A c.502G>A (p.Val168Met) n.1480G>A n.1394-1676G>A n.1474G>A c.592G>A (p.Val198Met) n.1394-19G>A n.1413-19G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132390757G>C | CA360807566 | SLC22A5 | c.961G>C (p.Val321Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.1053-19G>C (n.1053-19G>C) n.1261G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.3805G>C n.2430G>C c.967G>C (p.Val323Leu) n.2732G>C c.373G>C c.1102G>C (p.Val368Leu) c.1188G>C (n.1188G>C) c.1168G>C (p.Val390Leu) n.2280G>C c.1120G>C (p.Val374Leu) c.112-1676G>C c.401-19G>C n.8542G>C n.1798G>C n.223G>C c.502G>C (p.Val168Leu) n.1480G>C n.1394-1676G>C n.1474G>C c.592G>C (p.Val198Leu) n.1394-19G>C n.1413-19G>C | |
| 5 | g.132390757G= | CA1583149989 | SLC22A5 | c.961G= (p.Val321=) c.1192G= (p.Val398=) c.1053-19G= (n.1053-19G=) n.1261G= c.*284G= (n.*284G=) n.3805G= n.2430G= c.967G= (p.Val323=) n.2732G= c.373G= c.1102G= (p.Val368=) c.1188G= (n.1188G=) c.1168G= (p.Val390=) n.2280G= c.1120G= (p.Val374=) c.112-1676G= c.401-19G= n.8542G= n.1798G= n.223G= c.502G= (p.Val168=) n.1480G= n.1394-1676G= n.1474G= c.592G= (p.Val198=) n.1394-19G= n.1413-19G= | |
| 5 | g.132390757G>T | CA360807565 | SLC22A5 | c.961G>T (p.Val321Leu) c.1192G>T (p.Val398Leu) c.1053-19G>T (n.1053-19G>T) n.1261G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.3805G>T n.2430G>T c.967G>T (p.Val323Leu) n.2732G>T c.373G>T c.1102G>T (p.Val368Leu) c.1188G>T (n.1188G>T) c.1168G>T (p.Val390Leu) n.2280G>T c.1120G>T (p.Val374Leu) c.112-1676G>T c.401-19G>T n.8542G>T n.1798G>T n.223G>T c.502G>T (p.Val168Leu) n.1480G>T n.1394-1676G>T n.1474G>T c.592G>T (p.Val198Leu) n.1394-19G>T n.1413-19G>T | dbSNP |
| 5 | g.132390758T>A | CA360807567 | SLC22A5 | c.962T>A (p.Val321Glu) c.1193T>A (p.Val398Glu) c.1053-18T>A (n.1053-18T>A) n.1262T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.3806T>A n.2431T>A c.968T>A (p.Val323Glu) n.2733T>A c.374T>A c.1103T>A (p.Val368Glu) c.1189T>A (n.1189T>A) c.1169T>A (p.Val390Glu) n.2281T>A c.1121T>A (p.Val374Glu) c.112-1675T>A c.401-18T>A n.8543T>A n.1799T>A n.224T>A c.503T>A (p.Val168Glu) n.1481T>A n.1394-1675T>A n.1475T>A c.593T>A (p.Val198Glu) n.1394-18T>A n.1413-18T>A | |
| 5 | g.132390758T>C | CA360807568 | SLC22A5 | c.962T>C (p.Val321Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.1053-18T>C (n.1053-18T>C) n.1262T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.3806T>C n.2431T>C c.968T>C (p.Val323Ala) n.2733T>C c.374T>C c.1103T>C (p.Val368Ala) c.1189T>C (n.1189T>C) c.1169T>C (p.Val390Ala) n.2281T>C c.1121T>C (p.Val374Ala) c.112-1675T>C c.401-18T>C n.8543T>C n.1799T>C n.224T>C c.503T>C (p.Val168Ala) n.1481T>C n.1394-1675T>C n.1475T>C c.593T>C (p.Val198Ala) n.1394-18T>C n.1413-18T>C | |
| 5 | g.132390758T>G | CA360807569 | SLC22A5 | c.962T>G (p.Val321Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.1053-18T>G (n.1053-18T>G) n.1262T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.3806T>G n.2431T>G c.968T>G (p.Val323Gly) n.2733T>G c.374T>G c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1189T>G (n.1189T>G) c.1169T>G (p.Val390Gly) n.2281T>G c.1121T>G (p.Val374Gly) c.112-1675T>G c.401-18T>G n.8543T>G n.1799T>G n.224T>G c.503T>G (p.Val168Gly) n.1481T>G n.1394-1675T>G n.1475T>G c.593T>G (p.Val198Gly) n.1394-18T>G n.1413-18T>G | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132390759G>A | CA446338043 | SLC22A5 | c.963G>A (p.Val321=) c.1194G>A (p.Val398=) c.1053-17G>A (n.1053-17G>A) n.1263G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.3807G>A n.2432G>A c.969G>A (p.Val323=) n.2734G>A c.375G>A c.1104G>A (p.Val368=) c.1190G>A (n.1190G>A) c.1170G>A (p.Val390=) n.2282G>A c.1122G>A (p.Val374=) c.112-1674G>A c.401-17G>A n.8544G>A n.1800G>A n.225G>A c.504G>A (p.Val168=) n.1482G>A n.1394-1674G>A n.1476G>A c.594G>A (p.Val198=) n.1394-17G>A n.1413-17G>A | |
| 5 | g.132390759G>C | CA446338046 | SLC22A5 | c.963G>C (p.Val321=) c.1194G>C (p.Val398=) c.1053-17G>C (n.1053-17G>C) n.1263G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.3807G>C n.2432G>C c.969G>C (p.Val323=) n.2734G>C c.375G>C c.1104G>C (p.Val368=) c.1190G>C (n.1190G>C) c.1170G>C (p.Val390=) n.2282G>C c.1122G>C (p.Val374=) c.112-1674G>C c.401-17G>C n.8544G>C n.1800G>C n.225G>C c.504G>C (p.Val168=) n.1482G>C n.1394-1674G>C n.1476G>C c.594G>C (p.Val198=) n.1394-17G>C n.1413-17G>C | |
| 5 | g.132390759G>T | CA446338050 | SLC22A5 | c.963G>T (p.Val321=) c.1194G>T (p.Val398=) c.1053-17G>T (n.1053-17G>T) n.1263G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.3807G>T n.2432G>T c.969G>T (p.Val323=) n.2734G>T c.375G>T c.1104G>T (p.Val368=) c.1190G>T (n.1190G>T) c.1170G>T (p.Val390=) n.2282G>T c.1122G>T (p.Val374=) c.112-1674G>T c.401-17G>T n.8544G>T n.1800G>T n.225G>T c.504G>T (p.Val168=) n.1482G>T n.1394-1674G>T n.1476G>T c.594G>T (p.Val198=) n.1394-17G>T n.1413-17G>T | |
| 5 | g.132390760A>C | CA360807570 | SLC22A5 | c.964A>C (p.Asn322His) c.1195A>C (p.Asn399His) c.1053-16A>C (n.1053-16A>C) n.1264A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.3808A>C n.2433A>C c.970A>C (p.Asn324His) n.2735A>C c.376A>C c.1105A>C (p.Asn369His) c.1191A>C (n.1191A>C) c.1171A>C (p.Asn391His) n.2283A>C c.1123A>C (p.Asn375His) c.112-1673A>C c.401-16A>C n.8545A>C n.1801A>C n.226A>C c.505A>C (p.Asn169His) n.1483A>C n.1394-1673A>C n.1477A>C c.595A>C (p.Asn199His) n.1394-16A>C n.1413-16A>C | |
| 5 | g.132390760A>G | CA360807571 | SLC22A5 | c.964A>G (p.Asn322Asp) c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.1053-16A>G (n.1053-16A>G) n.1264A>G c.*287A>G (n.*287A>G) n.3808A>G n.2433A>G c.970A>G (p.Asn324Asp) n.2735A>G c.376A>G c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.1191A>G (n.1191A>G) c.1171A>G (p.Asn391Asp) n.2283A>G c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.112-1673A>G c.401-16A>G n.8545A>G n.1801A>G n.226A>G c.505A>G (p.Asn169Asp) n.1483A>G n.1394-1673A>G n.1477A>G c.595A>G (p.Asn199Asp) n.1394-16A>G n.1413-16A>G | |
| 5 | g.132390760A>T | CA360807572 | SLC22A5 | c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.1053-16A>T (n.1053-16A>T) n.1264A>T c.*287A>T (n.*287A>T) n.3808A>T n.2433A>T c.970A>T (p.Asn324Tyr) n.2735A>T c.376A>T c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.1191A>T (n.1191A>T) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) n.2283A>T c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.112-1673A>T c.401-16A>T n.8545A>T n.1801A>T n.226A>T c.505A>T (p.Asn169Tyr) n.1483A>T n.1394-1673A>T n.1477A>T c.595A>T (p.Asn199Tyr) n.1394-16A>T n.1413-16A>T | |
| 5 | g.132390761A= | CA1583149993 | SLC22A5 | c.965A= (p.Asn322=) c.1196A= (p.Asn399=) c.1053-15A= (n.1053-15A=) n.1265A= c.*288A= (n.*288A=) n.3809A= n.2434A= c.971A= (p.Asn324=) n.2736A= c.377A= c.1106A= (p.Asn369=) c.1192A= (n.1192A=) c.1172A= (p.Asn391=) n.2284A= c.1124A= (p.Asn375=) c.112-1672A= c.401-15A= n.8546A= n.1802A= n.227A= c.506A= (p.Asn169=) n.1484A= n.1394-1672A= n.1478A= c.596A= (p.Asn199=) n.1394-15A= n.1413-15A= | |
| 5 | g.132390761A>C | CA360807573 | SLC22A5 | c.965A>C (p.Asn322Thr) c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.1053-15A>C (n.1053-15A>C) n.1265A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.3809A>C n.2434A>C c.971A>C (p.Asn324Thr) n.2736A>C c.377A>C c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.1192A>C (n.1192A>C) c.1172A>C (p.Asn391Thr) n.2284A>C c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.112-1672A>C c.401-15A>C n.8546A>C n.1802A>C n.227A>C c.506A>C (p.Asn169Thr) n.1484A>C n.1394-1672A>C n.1478A>C c.596A>C (p.Asn199Thr) n.1394-15A>C n.1413-15A>C | |
| 5 | g.132390761A>G | CA3404084 | SLC22A5 | c.965A>G (p.Asn322Ser) c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.1053-15A>G (n.1053-15A>G) n.1265A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.3809A>G n.2434A>G c.971A>G (p.Asn324Ser) n.2736A>G c.377A>G c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.1192A>G (n.1192A>G) c.1172A>G (p.Asn391Ser) n.2284A>G c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.112-1672A>G c.401-15A>G n.8546A>G n.1802A>G n.227A>G c.506A>G (p.Asn169Ser) n.1484A>G n.1394-1672A>G n.1478A>G c.596A>G (p.Asn199Ser) n.1394-15A>G n.1413-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390761A>T | CA360807574 | SLC22A5 | c.965A>T (p.Asn322Ile) c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.1053-15A>T (n.1053-15A>T) n.1265A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.3809A>T n.2434A>T c.971A>T (p.Asn324Ile) n.2736A>T c.377A>T c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.1192A>T (n.1192A>T) c.1172A>T (p.Asn391Ile) n.2284A>T c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.112-1672A>T c.401-15A>T n.8546A>T n.1802A>T n.227A>T c.506A>T (p.Asn169Ile) n.1484A>T n.1394-1672A>T n.1478A>T c.596A>T (p.Asn199Ile) n.1394-15A>T n.1413-15A>T | |
| 5 | g.132390762C>A | CA360807575 | SLC22A5 | c.966C>A (p.Asn322Lys) c.1197C>A (p.Asn399Lys) c.1053-14C>A (n.1053-14C>A) n.1266C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.3810C>A n.2435C>A c.972C>A (p.Asn324Lys) n.2737C>A c.378C>A c.1107C>A (p.Asn369Lys) c.1193C>A (n.1193C>A) c.1173C>A (p.Asn391Lys) n.2285C>A c.1125C>A (p.Asn375Lys) c.112-1671C>A c.401-14C>A n.8547C>A n.1803C>A n.228C>A c.507C>A (p.Asn169Lys) n.1485C>A n.1394-1671C>A n.1479C>A c.597C>A (p.Asn199Lys) n.1394-14C>A n.1413-14C>A | |
| 5 | g.132390762C= | CA1583149999 | SLC22A5 | c.966C= (p.Asn322=) c.1197C= (p.Asn399=) c.1053-14C= (n.1053-14C=) n.1266C= c.*289C= (n.*289C=) n.3810C= n.2435C= c.972C= (p.Asn324=) n.2737C= c.378C= c.1107C= (p.Asn369=) c.1193C= (n.1193C=) c.1173C= (p.Asn391=) n.2285C= c.1125C= (p.Asn375=) c.112-1671C= c.401-14C= n.8547C= n.1803C= n.228C= c.507C= (p.Asn169=) n.1485C= n.1394-1671C= n.1479C= c.597C= (p.Asn199=) n.1394-14C= n.1413-14C= | |
| 5 | g.132390762C>G | CA360807576 | SLC22A5 | c.966C>G (p.Asn322Lys) c.1197C>G (p.Asn399Lys) c.1053-14C>G (n.1053-14C>G) n.1266C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.3810C>G n.2435C>G c.972C>G (p.Asn324Lys) n.2737C>G c.378C>G c.1107C>G (p.Asn369Lys) c.1193C>G (n.1193C>G) c.1173C>G (p.Asn391Lys) n.2285C>G c.1125C>G (p.Asn375Lys) c.112-1671C>G c.401-14C>G n.8547C>G n.1803C>G n.228C>G c.507C>G (p.Asn169Lys) n.1485C>G n.1394-1671C>G n.1479C>G c.597C>G (p.Asn199Lys) n.1394-14C>G n.1413-14C>G | |
| 5 | g.132390762C>T | CA3404085 | SLC22A5 | c.966C>T (p.Asn322=) c.1197C>T (p.Asn399=) c.1053-14C>T (n.1053-14C>T) n.1266C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.3810C>T n.2435C>T c.972C>T (p.Asn324=) n.2737C>T c.378C>T c.1107C>T (p.Asn369=) c.1193C>T (n.1193C>T) c.1173C>T (p.Asn391=) n.2285C>T c.1125C>T (p.Asn375=) c.112-1671C>T c.401-14C>T n.8547C>T n.1803C>T n.228C>T c.507C>T (p.Asn169=) n.1485C>T n.1394-1671C>T n.1479C>T c.597C>T (p.Asn199=) n.1394-14C>T n.1413-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390763T>A | CA360807579 | SLC22A5 | c.967T>A (p.Cys323Ser) c.1198T>A (p.Cys400Ser) c.1053-13T>A (n.1053-13T>A) n.1267T>A c.*290T>A (n.*290T>A) n.3811T>A n.2436T>A c.973T>A (p.Cys325Ser) n.2738T>A c.379T>A c.1108T>A (p.Cys370Ser) c.1194T>A (n.1194T>A) c.1174T>A (p.Cys392Ser) n.2286T>A c.1126T>A (p.Cys376Ser) c.112-1670T>A c.401-13T>A n.8548T>A n.1804T>A n.229T>A c.508T>A (p.Cys170Ser) n.1486T>A n.1394-1670T>A n.1480T>A c.598T>A (p.Cys200Ser) n.1394-13T>A n.1413-13T>A | |
| 5 | g.132390763T>C | CA360807577 | SLC22A5 | c.967T>C (p.Cys323Arg) c.1198T>C (p.Cys400Arg) c.1053-13T>C (n.1053-13T>C) n.1267T>C c.*290T>C (n.*290T>C) n.3811T>C n.2436T>C c.973T>C (p.Cys325Arg) n.2738T>C c.379T>C c.1108T>C (p.Cys370Arg) c.1194T>C (n.1194T>C) c.1174T>C (p.Cys392Arg) n.2286T>C c.1126T>C (p.Cys376Arg) c.112-1670T>C c.401-13T>C n.8548T>C n.1804T>C n.229T>C c.508T>C (p.Cys170Arg) n.1486T>C n.1394-1670T>C n.1480T>C c.598T>C (p.Cys200Arg) n.1394-13T>C n.1413-13T>C | |
| 5 | g.132390763T>G | CA360807578 | SLC22A5 | c.967T>G (p.Cys323Gly) c.1198T>G (p.Cys400Gly) c.1053-13T>G (n.1053-13T>G) n.1267T>G c.*290T>G (n.*290T>G) n.3811T>G n.2436T>G c.973T>G (p.Cys325Gly) n.2738T>G c.379T>G c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.1194T>G (n.1194T>G) c.1174T>G (p.Cys392Gly) n.2286T>G c.1126T>G (p.Cys376Gly) c.112-1670T>G c.401-13T>G n.8548T>G n.1804T>G n.229T>G c.508T>G (p.Cys170Gly) n.1486T>G n.1394-1670T>G n.1480T>G c.598T>G (p.Cys200Gly) n.1394-13T>G n.1413-13T>G | |
| 5 | g.132390764_132390767del | CA2739275031 | SLC22A5 | c.968_971del (p.Cys323SerfsTer?) c.1199_1202del (p.Cys400SerfsTer?) c.1053-12_1053-9del (n.1053-12_1053-9del) n.1268_1271del c.*291_*294del (n.*291_*294del) n.3812_3815del n.2437_2440del c.974_977del (p.Cys325SerfsTer?) n.2739_2742del c.380_383del c.1109_1112del (p.Cys370SerfsTer?) c.1195_1198del (n.1195_1198del) c.1175_1178del (p.Cys392SerfsTer?) n.2287_2290del c.1127_1130del (p.Cys376SerfsTer?) c.112-1669_112-1666del c.401-12_401-9del n.8549_8552del n.1805_1808del n.230_233del c.509_512del (p.Cys170SerfsTer?) n.1487_1490del n.1394-1669_1394-1666del n.1481_1484del c.599_602del (p.Cys200SerfsTer?) n.1394-12_1394-9del n.1413-12_1413-9del | ClinVar |
| 5 | g.132390764G>A | CA360807580 | SLC22A5 | c.968G>A (p.Cys323Tyr) c.1199G>A (p.Cys400Tyr) c.1053-12G>A (n.1053-12G>A) n.1268G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.3812G>A n.2437G>A c.974G>A (p.Cys325Tyr) n.2739G>A c.380G>A c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.1195G>A (n.1195G>A) c.1175G>A (p.Cys392Tyr) n.2287G>A c.1127G>A (p.Cys376Tyr) c.112-1669G>A c.401-12G>A n.8549G>A n.1805G>A n.230G>A c.509G>A (p.Cys170Tyr) n.1487G>A n.1394-1669G>A n.1481G>A c.599G>A (p.Cys200Tyr) n.1394-12G>A n.1413-12G>A | |
| 5 | g.132390764G>C | CA360807581 | SLC22A5 | c.968G>C (p.Cys323Ser) c.1199G>C (p.Cys400Ser) c.1053-12G>C (n.1053-12G>C) n.1268G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.3812G>C n.2437G>C c.974G>C (p.Cys325Ser) n.2739G>C c.380G>C c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.1195G>C (n.1195G>C) c.1175G>C (p.Cys392Ser) n.2287G>C c.1127G>C (p.Cys376Ser) c.112-1669G>C c.401-12G>C n.8549G>C n.1805G>C n.230G>C c.509G>C (p.Cys170Ser) n.1487G>C n.1394-1669G>C n.1481G>C c.599G>C (p.Cys200Ser) n.1394-12G>C n.1413-12G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132390764G= | CA1583150006 | SLC22A5 | c.968G= (p.Cys323=) c.1199G= (p.Cys400=) c.1053-12G= (n.1053-12G=) n.1268G= c.*291G= (n.*291G=) n.3812G= n.2437G= c.974G= (p.Cys325=) n.2739G= c.380G= c.1109G= (p.Cys370=) c.1195G= (n.1195G=) c.1175G= (p.Cys392=) n.2287G= c.1127G= (p.Cys376=) c.112-1669G= c.401-12G= n.8549G= n.1805G= n.230G= c.509G= (p.Cys170=) n.1487G= n.1394-1669G= n.1481G= c.599G= (p.Cys200=) n.1394-12G= n.1413-12G= | |
| 5 | g.132390764G>T | CA3404086 | SLC22A5 | c.968G>T (p.Cys323Phe) c.1199G>T (p.Cys400Phe) c.1053-12G>T (n.1053-12G>T) n.1268G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.3812G>T n.2437G>T c.974G>T (p.Cys325Phe) n.2739G>T c.380G>T c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.1195G>T (n.1195G>T) c.1175G>T (p.Cys392Phe) n.2287G>T c.1127G>T (p.Cys376Phe) c.112-1669G>T c.401-12G>T n.8549G>T n.1805G>T n.230G>T c.509G>T (p.Cys170Phe) n.1487G>T n.1394-1669G>T n.1481G>T c.599G>T (p.Cys200Phe) n.1394-12G>T n.1413-12G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390765C>A | CA360807582 | SLC22A5 | c.969C>A (p.Cys323Ter) c.1200C>A (p.Cys400Ter) c.1053-11C>A (n.1053-11C>A) n.1269C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.3813C>A n.2438C>A c.975C>A (p.Cys325Ter) n.2740C>A c.381C>A c.1110C>A (p.Cys370Ter) c.1196C>A (n.1196C>A) c.1176C>A (p.Cys392Ter) n.2288C>A c.1128C>A (p.Cys376Ter) c.112-1668C>A c.401-11C>A n.8550C>A n.1806C>A n.231C>A c.510C>A (p.Cys170Ter) n.1488C>A n.1394-1668C>A n.1482C>A c.600C>A (p.Cys200Ter) n.1394-11C>A n.1413-11C>A | |
| 5 | g.132390765C>G | CA360807583 | SLC22A5 | c.969C>G (p.Cys323Trp) c.1200C>G (p.Cys400Trp) c.1053-11C>G (n.1053-11C>G) n.1269C>G c.*292C>G (n.*292C>G) n.3813C>G n.2438C>G c.975C>G (p.Cys325Trp) n.2740C>G c.381C>G c.1110C>G (p.Cys370Trp) c.1196C>G (n.1196C>G) c.1176C>G (p.Cys392Trp) n.2288C>G c.1128C>G (p.Cys376Trp) c.112-1668C>G c.401-11C>G n.8550C>G n.1806C>G n.231C>G c.510C>G (p.Cys170Trp) n.1488C>G n.1394-1668C>G n.1482C>G c.600C>G (p.Cys200Trp) n.1394-11C>G n.1413-11C>G | |
| 5 | g.132390765C>T | CA446338110 | SLC22A5 | c.969C>T (p.Cys323=) c.1200C>T (p.Cys400=) c.1053-11C>T (n.1053-11C>T) n.1269C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.3813C>T n.2438C>T c.975C>T (p.Cys325=) n.2740C>T c.381C>T c.1110C>T (p.Cys370=) c.1196C>T (n.1196C>T) c.1176C>T (p.Cys392=) n.2288C>T c.1128C>T (p.Cys376=) c.112-1668C>T c.401-11C>T n.8550C>T n.1806C>T n.231C>T c.510C>T (p.Cys170=) n.1488C>T n.1394-1668C>T n.1482C>T c.600C>T (p.Cys200=) n.1394-11C>T n.1413-11C>T | |
| 5 | g.132390766T>A | CA360807584 | SLC22A5 | c.970T>A (p.Phe324Ile) c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.1053-10T>A (n.1053-10T>A) n.1270T>A c.*293T>A (n.*293T>A) n.3814T>A n.2439T>A c.976T>A (p.Phe326Ile) n.2741T>A c.382T>A c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1197T>A (n.1197T>A) c.1177T>A (p.Phe393Ile) n.2289T>A c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.112-1667T>A c.401-10T>A n.8551T>A n.1807T>A n.232T>A c.511T>A (p.Phe171Ile) n.1489T>A n.1394-1667T>A n.1483T>A c.601T>A (p.Phe201Ile) n.1394-10T>A n.1413-10T>A | |
| 5 | g.132390766T>C | CA360807585 | SLC22A5 | c.970T>C (p.Phe324Leu) c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.1053-10T>C (n.1053-10T>C) n.1270T>C c.*293T>C (n.*293T>C) n.3814T>C n.2439T>C c.976T>C (p.Phe326Leu) n.2741T>C c.382T>C c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1197T>C (n.1197T>C) c.1177T>C (p.Phe393Leu) n.2289T>C c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.112-1667T>C c.401-10T>C n.8551T>C n.1807T>C n.232T>C c.511T>C (p.Phe171Leu) n.1489T>C n.1394-1667T>C n.1483T>C c.601T>C (p.Phe201Leu) n.1394-10T>C n.1413-10T>C | |
| 5 | g.132390766T>G | CA360807586 | SLC22A5 | c.970T>G (p.Phe324Val) c.1201T>G (p.Phe401Val) c.1053-10T>G (n.1053-10T>G) n.1270T>G c.*293T>G (n.*293T>G) n.3814T>G n.2439T>G c.976T>G (p.Phe326Val) n.2741T>G c.382T>G c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1197T>G (n.1197T>G) c.1177T>G (p.Phe393Val) n.2289T>G c.1129T>G (p.Phe377Val) c.112-1667T>G c.401-10T>G n.8551T>G n.1807T>G n.232T>G c.511T>G (p.Phe171Val) n.1489T>G n.1394-1667T>G n.1483T>G c.601T>G (p.Phe201Val) n.1394-10T>G n.1413-10T>G | |
| 5 | g.132390767T>A | CA360807587 | SLC22A5 | c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.1053-9T>A (n.1053-9T>A) n.1271T>A c.*294T>A (n.*294T>A) n.3815T>A n.2440T>A c.977T>A (p.Phe326Tyr) n.2742T>A c.383T>A c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1198T>A (n.1198T>A) c.1178T>A (p.Phe393Tyr) n.2290T>A c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.112-1666T>A c.401-9T>A n.8552T>A n.1808T>A n.233T>A c.512T>A (p.Phe171Tyr) n.1490T>A n.1394-1666T>A n.1484T>A c.602T>A (p.Phe201Tyr) n.1394-9T>A n.1413-9T>A | |
| 5 | g.132390767T>C | CA360807588 | SLC22A5 | c.971T>C (p.Phe324Ser) c.1202T>C (p.Phe401Ser) c.1053-9T>C (n.1053-9T>C) n.1271T>C c.*294T>C (n.*294T>C) n.3815T>C n.2440T>C c.977T>C (p.Phe326Ser) n.2742T>C c.383T>C c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1198T>C (n.1198T>C) c.1178T>C (p.Phe393Ser) n.2290T>C c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.112-1666T>C c.401-9T>C n.8552T>C n.1808T>C n.233T>C c.512T>C (p.Phe171Ser) n.1490T>C n.1394-1666T>C n.1484T>C c.602T>C (p.Phe201Ser) n.1394-9T>C n.1413-9T>C | |
| 5 | g.132390767T>G | CA360807589 | SLC22A5 | c.971T>G (p.Phe324Cys) c.1202T>G (p.Phe401Cys) c.1053-9T>G (n.1053-9T>G) n.1271T>G c.*294T>G (n.*294T>G) n.3815T>G n.2440T>G c.977T>G (p.Phe326Cys) n.2742T>G c.383T>G c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1198T>G (n.1198T>G) c.1178T>G (p.Phe393Cys) n.2290T>G c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.112-1666T>G c.401-9T>G n.8552T>G n.1808T>G n.233T>G c.512T>G (p.Phe171Cys) n.1490T>G n.1394-1666T>G n.1484T>G c.602T>G (p.Phe201Cys) n.1394-9T>G n.1413-9T>G | |
| 5 | g.132390768C>A | CA360807591 | SLC22A5 | c.972C>A (p.Phe324Leu) c.1203C>A (p.Phe401Leu) c.1053-8C>A (n.1053-8C>A) n.1272C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.3816C>A n.2441C>A c.978C>A (p.Phe326Leu) n.2743C>A c.384C>A c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.1199C>A (n.1199C>A) c.1179C>A (p.Phe393Leu) n.2291C>A c.1131C>A (p.Phe377Leu) c.112-1665C>A c.401-8C>A n.8553C>A n.1809C>A n.234C>A c.513C>A (p.Phe171Leu) n.1491C>A n.1394-1665C>A n.1485C>A c.603C>A (p.Phe201Leu) n.1394-8C>A n.1413-8C>A | |
| 5 | g.132390768C>G | CA360807590 | SLC22A5 | c.972C>G (p.Phe324Leu) c.1203C>G (p.Phe401Leu) c.1053-8C>G (n.1053-8C>G) n.1272C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.3816C>G n.2441C>G c.978C>G (p.Phe326Leu) n.2743C>G c.384C>G c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.1199C>G (n.1199C>G) c.1179C>G (p.Phe393Leu) n.2291C>G c.1131C>G (p.Phe377Leu) c.112-1665C>G c.401-8C>G n.8553C>G n.1809C>G n.234C>G c.513C>G (p.Phe171Leu) n.1491C>G n.1394-1665C>G n.1485C>G c.603C>G (p.Phe201Leu) n.1394-8C>G n.1413-8C>G | |
| 5 | g.132390768C>T | CA446338153 | SLC22A5 | c.972C>T (p.Phe324=) c.1203C>T (p.Phe401=) c.1053-8C>T (n.1053-8C>T) n.1272C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.3816C>T n.2441C>T c.978C>T (p.Phe326=) n.2743C>T c.384C>T c.1113C>T (p.Phe371=) c.1199C>T (n.1199C>T) c.1179C>T (p.Phe393=) n.2291C>T c.1131C>T (p.Phe377=) c.112-1665C>T c.401-8C>T n.8553C>T n.1809C>T n.234C>T c.513C>T (p.Phe171=) n.1491C>T n.1394-1665C>T n.1485C>T c.603C>T (p.Phe201=) n.1394-8C>T n.1413-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132390769C>A | CA360807592 | SLC22A5 | c.973C>A (p.Leu325Ile) c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.1053-7C>A (n.1053-7C>A) n.1273C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.3817C>A n.2442C>A c.979C>A (p.Leu327Ile) n.2744C>A c.385C>A c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.1200C>A (n.1200C>A) c.1180C>A (p.Leu394Ile) n.2292C>A c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.112-1664C>A c.401-7C>A n.8554C>A n.1810C>A n.235C>A c.514C>A (p.Leu172Ile) n.1492C>A n.1394-1664C>A n.1486C>A c.604C>A (p.Leu202Ile) n.1394-7C>A n.1413-7C>A | |
| 5 | g.132390769C= | CA1583150016 | SLC22A5 | c.973C= (p.Leu325=) c.1204C= (p.Leu402=) c.1053-7C= (n.1053-7C=) n.1273C= c.*296C= (n.*296C=) n.3817C= n.2442C= c.979C= (p.Leu327=) n.2744C= c.385C= c.1114C= (p.Leu372=) c.1200C= (n.1200C=) c.1180C= (p.Leu394=) n.2292C= c.1132C= (p.Leu378=) c.112-1664C= c.401-7C= n.8554C= n.1810C= n.235C= c.514C= (p.Leu172=) n.1492C= n.1394-1664C= n.1486C= c.604C= (p.Leu202=) n.1394-7C= n.1413-7C= | |
| 5 | g.132390769C>G | CA360807593 | SLC22A5 | c.973C>G (p.Leu325Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1053-7C>G (n.1053-7C>G) n.1273C>G c.*296C>G (n.*296C>G) n.3817C>G n.2442C>G c.979C>G (p.Leu327Val) n.2744C>G c.385C>G c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1200C>G (n.1200C>G) c.1180C>G (p.Leu394Val) n.2292C>G c.1132C>G (p.Leu378Val) c.112-1664C>G c.401-7C>G n.8554C>G n.1810C>G n.235C>G c.514C>G (p.Leu172Val) n.1492C>G n.1394-1664C>G n.1486C>G c.604C>G (p.Leu202Val) n.1394-7C>G n.1413-7C>G | |
| 5 | g.132390769C>T | CA3404087 | SLC22A5 | c.973C>T (p.Leu325Phe) c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.1053-7C>T (n.1053-7C>T) n.1273C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.3817C>T n.2442C>T c.979C>T (p.Leu327Phe) n.2744C>T c.385C>T c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.1200C>T (n.1200C>T) c.1180C>T (p.Leu394Phe) n.2292C>T c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.112-1664C>T c.401-7C>T n.8554C>T n.1810C>T n.235C>T c.514C>T (p.Leu172Phe) n.1492C>T n.1394-1664C>T n.1486C>T c.604C>T (p.Leu202Phe) n.1394-7C>T n.1413-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132390770T>A | CA360807594 | SLC22A5 | c.974T>A (p.Leu325His) c.1205T>A (p.Leu402His) c.1053-6T>A (n.1053-6T>A) n.1274T>A c.*297T>A (n.*297T>A) n.3818T>A n.2443T>A c.980T>A (p.Leu327His) n.2745T>A c.386T>A c.1115T>A (p.Leu372His) c.1201T>A (n.1201T>A) c.1181T>A (p.Leu394His) n.2293T>A c.1133T>A (p.Leu378His) c.112-1663T>A c.401-6T>A n.8555T>A n.1811T>A n.236T>A c.515T>A (p.Leu172His) n.1493T>A n.1394-1663T>A n.1487T>A c.605T>A (p.Leu202His) n.1394-6T>A n.1413-6T>A | |
| 5 | g.132390770T>C | CA360807595 | SLC22A5 | c.974T>C (p.Leu325Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1053-6T>C (n.1053-6T>C) n.1274T>C c.*297T>C (n.*297T>C) n.3818T>C n.2443T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) n.2745T>C c.386T>C c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1201T>C (n.1201T>C) c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.2293T>C c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.112-1663T>C c.401-6T>C n.8555T>C n.1811T>C n.236T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) n.1493T>C n.1394-1663T>C n.1487T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) n.1394-6T>C n.1413-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132390770T>G | CA360807596 | SLC22A5 | c.974T>G (p.Leu325Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1053-6T>G (n.1053-6T>G) n.1274T>G c.*297T>G (n.*297T>G) n.3818T>G n.2443T>G c.980T>G (p.Leu327Arg) n.2745T>G c.386T>G c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1201T>G (n.1201T>G) c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.2293T>G c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.112-1663T>G c.401-6T>G n.8555T>G n.1811T>G n.236T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) n.1493T>G n.1394-1663T>G n.1487T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) n.1394-6T>G n.1413-6T>G | |
| 5 | g.132390770T= | CA1583150021 | SLC22A5 | c.974T= (p.Leu325=) c.1205T= (p.Leu402=) c.1053-6T= (n.1053-6T=) n.1274T= c.*297T= (n.*297T=) n.3818T= n.2443T= c.980T= (p.Leu327=) n.2745T= c.386T= c.1115T= (p.Leu372=) c.1201T= (n.1201T=) c.1181T= (p.Leu394=) n.2293T= c.1133T= (p.Leu378=) c.112-1663T= c.401-6T= n.8555T= n.1811T= n.236T= c.515T= (p.Leu172=) n.1493T= n.1394-1663T= n.1487T= c.605T= (p.Leu202=) n.1394-6T= n.1413-6T= | |
| 5 | g.132390771T>A | CA446338183 | SLC22A5 | c.975T>A (p.Leu325=) c.1206T>A (p.Leu402=) c.1053-5T>A (n.1053-5T>A) n.1275T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.3819T>A n.2444T>A c.981T>A (p.Leu327=) n.2746T>A c.387T>A c.1116T>A (p.Leu372=) c.1202T>A (n.1202T>A) c.1182T>A (p.Leu394=) n.2294T>A c.1134T>A (p.Leu378=) c.112-1662T>A c.401-5T>A n.8556T>A n.1812T>A n.237T>A c.516T>A (p.Leu172=) n.1494T>A n.1394-1662T>A n.1488T>A c.606T>A (p.Leu202=) n.1394-5T>A n.1413-5T>A | |
| 5 | g.132390771T>C | CA446338175 | SLC22A5 | c.975T>C (p.Leu325=) c.1206T>C (p.Leu402=) c.1053-5T>C (n.1053-5T>C) n.1275T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.3819T>C n.2444T>C c.981T>C (p.Leu327=) n.2746T>C c.387T>C c.1116T>C (p.Leu372=) c.1202T>C (n.1202T>C) c.1182T>C (p.Leu394=) n.2294T>C c.1134T>C (p.Leu378=) c.112-1662T>C c.401-5T>C n.8556T>C n.1812T>C n.237T>C c.516T>C (p.Leu172=) n.1494T>C n.1394-1662T>C n.1488T>C c.606T>C (p.Leu202=) n.1394-5T>C n.1413-5T>C | |
| 5 | g.132390771T>G | CA446338180 | SLC22A5 | c.975T>G (p.Leu325=) c.1206T>G (p.Leu402=) c.1053-5T>G (n.1053-5T>G) n.1275T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.3819T>G n.2444T>G c.981T>G (p.Leu327=) n.2746T>G c.387T>G c.1116T>G (p.Leu372=) c.1202T>G (n.1202T>G) c.1182T>G (p.Leu394=) n.2294T>G c.1134T>G (p.Leu378=) c.112-1662T>G c.401-5T>G n.8556T>G n.1812T>G n.237T>G c.516T>G (p.Leu172=) n.1494T>G n.1394-1662T>G n.1488T>G c.606T>G (p.Leu202=) n.1394-5T>G n.1413-5T>G | |
| 5 | g.132390772T>A | CA360807597 | SLC22A5 | c.976T>A (p.Ser326Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.1053-4T>A (n.1053-4T>A) n.1276T>A c.*299T>A (n.*299T>A) n.3820T>A n.2445T>A c.982T>A (p.Ser328Thr) n.2747T>A c.388T>A c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.1203T>A (n.1203T>A) c.1183T>A (p.Ser395Thr) n.2295T>A c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.112-1661T>A c.401-4T>A n.8557T>A n.1813T>A n.238T>A c.517T>A (p.Ser173Thr) n.1495T>A n.1394-1661T>A n.1489T>A c.607T>A (p.Ser203Thr) n.1394-4T>A n.1413-4T>A | |
| 5 | g.132390772T>C | CA360807598 | SLC22A5 | c.976T>C (p.Ser326Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.1053-4T>C (n.1053-4T>C) n.1276T>C c.*299T>C (n.*299T>C) n.3820T>C n.2445T>C c.982T>C (p.Ser328Pro) n.2747T>C c.388T>C c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.1203T>C (n.1203T>C) c.1183T>C (p.Ser395Pro) n.2295T>C c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.112-1661T>C c.401-4T>C n.8557T>C n.1813T>C n.238T>C c.517T>C (p.Ser173Pro) n.1495T>C n.1394-1661T>C n.1489T>C c.607T>C (p.Ser203Pro) n.1394-4T>C n.1413-4T>C | |
| 5 | g.132390772T>G | CA360807599 | SLC22A5 | c.976T>G (p.Ser326Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.1053-4T>G (n.1053-4T>G) n.1276T>G c.*299T>G (n.*299T>G) n.3820T>G n.2445T>G c.982T>G (p.Ser328Ala) n.2747T>G c.388T>G c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.1203T>G (n.1203T>G) c.1183T>G (p.Ser395Ala) n.2295T>G c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.112-1661T>G c.401-4T>G n.8557T>G n.1813T>G n.238T>G c.517T>G (p.Ser173Ala) n.1495T>G n.1394-1661T>G n.1489T>G c.607T>G (p.Ser203Ala) n.1394-4T>G n.1413-4T>G | |
| 5 | g.132390773C>A | CA360807600 | SLC22A5 | c.977C>A (p.Ser326Ter) c.1208C>A (p.Ser403Ter) c.1053-3C>A (n.1053-3C>A) n.1277C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.3821C>A n.2446C>A c.983C>A (p.Ser328Ter) n.2748C>A c.389C>A c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.1204C>A (n.1204C>A) c.1184C>A (p.Ser395Ter) n.2296C>A c.1136C>A (p.Ser379Ter) c.112-1660C>A c.401-3C>A n.8558C>A n.1814C>A n.239C>A c.518C>A (p.Ser173Ter) n.1496C>A n.1394-1660C>A n.1490C>A c.608C>A (p.Ser203Ter) n.1394-3C>A n.1413-3C>A | |
| 5 | g.132390773C>G | CA360807601 | SLC22A5 | c.977C>G (p.Ser326Ter) c.1208C>G (p.Ser403Ter) c.1053-3C>G (n.1053-3C>G) n.1277C>G c.*300C>G (n.*300C>G) n.3821C>G n.2446C>G c.983C>G (p.Ser328Ter) n.2748C>G c.389C>G c.1118C>G (p.Ser373Ter) c.1204C>G (n.1204C>G) c.1184C>G (p.Ser395Ter) n.2296C>G c.1136C>G (p.Ser379Ter) c.112-1660C>G c.401-3C>G n.8558C>G n.1814C>G n.239C>G c.518C>G (p.Ser173Ter) n.1496C>G n.1394-1660C>G n.1490C>G c.608C>G (p.Ser203Ter) n.1394-3C>G n.1413-3C>G | |
| 5 | g.132390773C>T | CA360807602 | SLC22A5 | c.977C>T (p.Ser326Leu) c.1208C>T (p.Ser403Leu) c.1053-3C>T (n.1053-3C>T) n.1277C>T c.*300C>T (n.*300C>T) n.3821C>T n.2446C>T c.983C>T (p.Ser328Leu) n.2748C>T c.389C>T c.1118C>T (p.Ser373Leu) c.1204C>T (n.1204C>T) c.1184C>T (p.Ser395Leu) n.2296C>T c.1136C>T (p.Ser379Leu) c.112-1660C>T c.401-3C>T n.8558C>T n.1814C>T n.239C>T c.518C>T (p.Ser173Leu) n.1496C>T n.1394-1660C>T n.1490C>T c.608C>T (p.Ser203Leu) n.1394-3C>T n.1413-3C>T | |
| 5 | g.132390774A>C | CA446338195 | SLC22A5 | c.978A>C (p.Ser326=) c.1209A>C (p.Ser403=) c.1053-2A>C (n.1053-2A>C) n.1278A>C c.*301A>C (n.*301A>C) n.3822A>C n.2447A>C c.984A>C (p.Ser328=) n.2749A>C c.390A>C c.1119A>C (p.Ser373=) c.1205A>C (n.1205A>C) c.1185A>C (p.Ser395=) n.2297A>C c.1137A>C (p.Ser379=) c.112-1659A>C c.401-2A>C n.8559A>C n.1815A>C n.240A>C c.519A>C (p.Ser173=) n.1497A>C n.1394-1659A>C n.1491A>C c.609A>C (p.Ser203=) n.1394-2A>C n.1413-2A>C | |
| 5 | g.132390774A>G | CA446338197 | SLC22A5 | c.978A>G (p.Ser326=) c.1209A>G (p.Ser403=) c.1053-2A>G (n.1053-2A>G) n.1278A>G c.*301A>G (n.*301A>G) n.3822A>G n.2447A>G c.984A>G (p.Ser328=) n.2749A>G c.390A>G c.1119A>G (p.Ser373=) c.1205A>G (n.1205A>G) c.1185A>G (p.Ser395=) n.2297A>G c.1137A>G (p.Ser379=) c.112-1659A>G c.401-2A>G n.8559A>G n.1815A>G n.240A>G c.519A>G (p.Ser173=) n.1497A>G n.1394-1659A>G n.1491A>G c.609A>G (p.Ser203=) n.1394-2A>G n.1413-2A>G | |
| 5 | g.132390774A>T | CA446338202 | SLC22A5 | c.978A>T (p.Ser326=) c.1209A>T (p.Ser403=) c.1053-2A>T (n.1053-2A>T) n.1278A>T c.*301A>T (n.*301A>T) n.3822A>T n.2447A>T c.984A>T (p.Ser328=) n.2749A>T c.390A>T c.1119A>T (p.Ser373=) c.1205A>T (n.1205A>T) c.1185A>T (p.Ser395=) n.2297A>T c.1137A>T (p.Ser379=) c.112-1659A>T c.401-2A>T n.8559A>T n.1815A>T n.240A>T c.519A>T (p.Ser173=) n.1497A>T n.1394-1659A>T n.1491A>T c.609A>T (p.Ser203=) n.1394-2A>T n.1413-2A>T | |
| 5 | g.132390775G>A | CA3404088 | SLC22A5 | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1053-1G>A (n.1053-1G>A) n.1279G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.3823G>A n.2448G>A c.985G>A (p.Ala329Thr) n.2750G>A c.391G>A c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1206G>A (n.1206G>A) c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.2298G>A c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.112-1658G>A c.401-1G>A n.8560G>A n.1816G>A n.241G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) n.1498G>A n.1394-1658G>A n.1492G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) n.1394-1G>A n.1413-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390775G>C | CA360807604 | SLC22A5 | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1053-1G>C (n.1053-1G>C) n.1279G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.3823G>C n.2448G>C c.985G>C (p.Ala329Pro) n.2750G>C c.391G>C c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1206G>C (n.1206G>C) c.1186G>C (p.Ala396Pro) n.2298G>C c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.112-1658G>C c.401-1G>C n.8560G>C n.1816G>C n.241G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) n.1498G>C n.1394-1658G>C n.1492G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) n.1394-1G>C n.1413-1G>C | |
| 5 | g.132390775G= | CA1583150024 | SLC22A5 | c.979G= (p.Ala327=) c.1210G= (p.Ala404=) c.1053-1G= (n.1053-1G=) n.1279G= c.*302G= (n.*302G=) n.3823G= n.2448G= c.985G= (p.Ala329=) n.2750G= c.391G= c.1120G= (p.Ala374=) c.1206G= (n.1206G=) c.1186G= (p.Ala396=) n.2298G= c.1138G= (p.Ala380=) c.112-1658G= c.401-1G= n.8560G= n.1816G= n.241G= c.520G= (p.Ala174=) n.1498G= n.1394-1658G= n.1492G= c.610G= (p.Ala204=) n.1394-1G= n.1413-1G= | |
| 5 | g.132390775G>T | CA360807603 | SLC22A5 | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1053-1G>T (n.1053-1G>T) n.1279G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.3823G>T n.2448G>T c.985G>T (p.Ala329Ser) n.2750G>T c.391G>T c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1206G>T (n.1206G>T) c.1186G>T (p.Ala396Ser) n.2298G>T c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.112-1658G>T c.401-1G>T n.8560G>T n.1816G>T n.241G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) n.1498G>T n.1394-1658G>T n.1492G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) n.1394-1G>T n.1413-1G>T | |
| 5 | g.132390776C>A | CA360807605 | SLC22A5 | c.980C>A (p.Ala327Glu) c.1211C>A (p.Ala404Glu) c.1053C>A (p.Cys351Ter) n.1280C>A c.*303C>A (n.*303C>A) n.3824C>A n.2449C>A c.986C>A (p.Ala329Glu) n.2751C>A c.392C>A c.1121C>A (p.Ala374Glu) c.1207C>A (n.1207C>A) c.1187C>A (p.Ala396Glu) n.2299C>A c.1139C>A (p.Ala380Glu) c.112-1657C>A c.401C>A n.8561C>A n.1817C>A n.242C>A c.521C>A (p.Ala174Glu) n.1499C>A n.1394-1657C>A n.1493C>A c.611C>A (p.Ala204Glu) n.1394C>A n.1413C>A | |
| 5 | g.132390776C= | CA1583150030 | SLC22A5 | c.980C= (p.Ala327=) c.1211C= (p.Ala404=) c.1053C= (p.Cys351=) n.1280C= c.*303C= (n.*303C=) n.3824C= n.2449C= c.986C= (p.Ala329=) n.2751C= c.392C= c.1121C= (p.Ala374=) c.1207C= (n.1207C=) c.1187C= (p.Ala396=) n.2299C= c.1139C= (p.Ala380=) c.112-1657C= c.401C= n.8561C= n.1817C= n.242C= c.521C= (p.Ala174=) n.1499C= n.1394-1657C= n.1493C= c.611C= (p.Ala204=) n.1394C= n.1413C= | |
| 5 | g.132390776C>G | CA360807606 | SLC22A5 | c.980C>G (p.Ala327Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1053C>G (p.Cys351Trp) n.1280C>G c.*303C>G (n.*303C>G) n.3824C>G n.2449C>G c.986C>G (p.Ala329Gly) n.2751C>G c.392C>G c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.1207C>G (n.1207C>G) c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.2299C>G c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.112-1657C>G c.401C>G n.8561C>G n.1817C>G n.242C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) n.1499C>G n.1394-1657C>G n.1493C>G c.611C>G (p.Ala204Gly) n.1394C>G n.1413C>G | |
| 5 | g.132390776C>T | CA3404089 | SLC22A5 | c.980C>T (p.Ala327Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1053C>T (p.Cys351=) n.1280C>T c.*303C>T (n.*303C>T) n.3824C>T n.2449C>T c.986C>T (p.Ala329Val) n.2751C>T c.392C>T c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1207C>T (n.1207C>T) c.1187C>T (p.Ala396Val) n.2299C>T c.1139C>T (p.Ala380Val) c.112-1657C>T c.401C>T n.8561C>T n.1817C>T n.242C>T c.521C>T (p.Ala174Val) n.1499C>T n.1394-1657C>T n.1493C>T c.611C>T (p.Ala204Val) n.1394C>T n.1413C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |