Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2363-22T>C
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n.2643T>C
c.306-22T>C
c.1035-22T>C (n.1035-22T>C)
c.1121-22T>C (n.1121-22T>C)
c.1101-22T>C (n.1101-22T>C)
n.2213-22T>C
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c.111+1647T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1121-22T= (n.1121-22T=)
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n.1393+1647T=
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n.1413-106T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132390670T=CA1583149767SLC22A5c.894-20T= (n.894-20T=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390671C=CA1583149771SLC22A5c.894-19C= (n.894-19C=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390672T>GCA2675203894SLC22A5c.894-18T>G (n.894-18T>G)
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n.1194-18T>G
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 gnomAD v4
5g.132390673T>CCA3404065SLC22A5c.894-17T>C (n.894-17T>C)
c.1125-17T>C (n.1125-17T>C)
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n.1194-17T>C
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n.2648T>C
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n.2213-17T>C
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n.156-17T>C
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n.1413-17T>C
n.1393+1652T>C
n.1407-17T>C
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n.1394-103T>C
n.1413-103T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390673T>GCA2739275030SLC22A5c.894-17T>G (n.894-17T>G)
c.1125-17T>G (n.1125-17T>G)
c.1053-103T>G (n.1053-103T>G)
n.1194-17T>G
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n.2648T>G
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n.2213-17T>G
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n.156-17T>G
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n.1394-103T>G
n.1413-103T>G
 ClinVar
5g.132390673T=CA1583149774SLC22A5c.894-17T= (n.894-17T=)
c.1125-17T= (n.1125-17T=)
c.1053-103T= (n.1053-103T=)
n.1194-17T=
c.*217-17T= (n.*217-17T=)
n.3738-17T=
n.2363-17T=
c.900-17T= (n.900-17T=)
n.2648T=
c.306-17T=
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n.2213-17T=
c.1053-17T= (n.1053-17T=)
c.111+1652T=
c.401-103T=
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n.1714T=
n.156-17T=
c.435-17T= (n.435-17T=)
n.1413-17T=
n.1393+1652T=
n.1407-17T=
c.525-17T= (n.525-17T=)
n.1394-103T=
n.1413-103T=
5g.132390677_132390683delCA2580072640SLC22A5c.894-13_894-7del (n.894-13_894-7del)
c.1125-13_1125-7del (n.1125-13_1125-7del)
c.1053-99_1053-93del (n.1053-99_1053-93del)
n.1194-13_1194-7del
c.*217-13_*217-7del (n.*217-13_*217-7del)
n.3738-13_3738-7del
n.2363-13_2363-7del
c.900-13_900-7del (n.900-13_900-7del)
n.2652_2658del
c.306-13_306-7del
c.1035-13_1035-7del (n.1035-13_1035-7del)
c.1121-13_1121-7del (n.1121-13_1121-7del)
c.1101-13_1101-7del (n.1101-13_1101-7del)
n.2213-13_2213-7del
c.1053-13_1053-7del (n.1053-13_1053-7del)
c.111+1656_111+1662del
c.401-99_401-93del
n.8475-13_8475-7del
n.1718_1724del
n.156-13_156-7del
c.435-13_435-7del (n.435-13_435-7del)
n.1413-13_1413-7del
n.1393+1656_1393+1662del
n.1407-13_1407-7del
c.525-13_525-7del (n.525-13_525-7del)
n.1394-99_1394-93del
n.1413-99_1413-93del
 ClinVar
5g.132390674C>ACA2675203897SLC22A5c.894-16C>A (n.894-16C>A)
c.1125-16C>A (n.1125-16C>A)
c.1053-102C>A (n.1053-102C>A)
n.1194-16C>A
c.*217-16C>A (n.*217-16C>A)
n.3738-16C>A
n.2363-16C>A
c.900-16C>A (n.900-16C>A)
n.2649C>A
c.306-16C>A
c.1035-16C>A (n.1035-16C>A)
c.1121-16C>A (n.1121-16C>A)
c.1101-16C>A (n.1101-16C>A)
n.2213-16C>A
c.1053-16C>A (n.1053-16C>A)
c.111+1653C>A
c.401-102C>A
n.8475-16C>A
n.1715C>A
n.156-16C>A
c.435-16C>A (n.435-16C>A)
n.1413-16C>A
n.1393+1653C>A
n.1407-16C>A
c.525-16C>A (n.525-16C>A)
n.1394-102C>A
n.1413-102C>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.132390676G>ACA3404066SLC22A5c.894-14G>A (n.894-14G>A)
c.1125-14G>A (n.1125-14G>A)
c.1053-100G>A (n.1053-100G>A)
n.1194-14G>A
c.*217-14G>A (n.*217-14G>A)
n.3738-14G>A
n.2363-14G>A
c.900-14G>A (n.900-14G>A)
n.2651G>A
c.306-14G>A
c.1035-14G>A (n.1035-14G>A)
c.1121-14G>A (n.1121-14G>A)
c.1101-14G>A (n.1101-14G>A)
n.2213-14G>A
c.1053-14G>A (n.1053-14G>A)
c.111+1655G>A
c.401-100G>A
n.8475-14G>A
n.1717G>A
n.156-14G>A
c.435-14G>A (n.435-14G>A)
n.1413-14G>A
n.1393+1655G>A
n.1407-14G>A
c.525-14G>A (n.525-14G>A)
n.1394-100G>A
n.1413-100G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390676G=CA1583149777SLC22A5c.894-14G= (n.894-14G=)
c.1125-14G= (n.1125-14G=)
c.1053-100G= (n.1053-100G=)
n.1194-14G=
c.*217-14G= (n.*217-14G=)
n.3738-14G=
n.2363-14G=
c.900-14G= (n.900-14G=)
n.2651G=
c.306-14G=
c.1035-14G= (n.1035-14G=)
c.1121-14G= (n.1121-14G=)
c.1101-14G= (n.1101-14G=)
n.2213-14G=
c.1053-14G= (n.1053-14G=)
c.111+1655G=
c.401-100G=
n.8475-14G=
n.1717G=
n.156-14G=
c.435-14G= (n.435-14G=)
n.1413-14G=
n.1393+1655G=
n.1407-14G=
c.525-14G= (n.525-14G=)
n.1394-100G=
n.1413-100G=
5g.132390677C>ACA2675203901SLC22A5c.894-13C>A (n.894-13C>A)
c.1125-13C>A (n.1125-13C>A)
c.1053-99C>A (n.1053-99C>A)
n.1194-13C>A
c.*217-13C>A (n.*217-13C>A)
n.3738-13C>A
n.2363-13C>A
c.900-13C>A (n.900-13C>A)
n.2652C>A
c.306-13C>A
c.1035-13C>A (n.1035-13C>A)
c.1121-13C>A (n.1121-13C>A)
c.1101-13C>A (n.1101-13C>A)
n.2213-13C>A
c.1053-13C>A (n.1053-13C>A)
c.111+1656C>A
c.401-99C>A
n.8475-13C>A
n.1718C>A
n.156-13C>A
c.435-13C>A (n.435-13C>A)
n.1413-13C>A
n.1393+1656C>A
n.1407-13C>A
c.525-13C>A (n.525-13C>A)
n.1394-99C>A
n.1413-99C>A
 gnomAD v4
5g.132390678A=CA1583149780SLC22A5c.894-12A= (n.894-12A=)
c.1125-12A= (n.1125-12A=)
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n.1407-12A=
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n.1394-98A=
n.1413-98A=
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n.1394-98A>G
n.1413-98A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390679C>ACA2675203907SLC22A5c.894-11C>A (n.894-11C>A)
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n.1413-97C>A
 gnomAD v4
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n.1413-97C=
5g.132390679C>GCA1081644047SLC22A5c.894-11C>G (n.894-11C>G)
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n.1194-11C>G
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n.1394-97C>G
n.1413-97C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390679C>TCA2675203909SLC22A5c.894-11C>T (n.894-11C>T)
c.1125-11C>T (n.1125-11C>T)
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n.1194-11C>T
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n.2213-11C>T
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c.111+1658C>T
c.401-97C>T
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n.1413-11C>T
n.1393+1658C>T
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n.1394-97C>T
n.1413-97C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.132390680T>CCA3404068SLC22A5c.894-10T>C (n.894-10T>C)
c.1125-10T>C (n.1125-10T>C)
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n.1194-10T>C
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n.3738-10T>C
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n.2655T>C
c.306-10T>C
c.1035-10T>C (n.1035-10T>C)
c.1121-10T>C (n.1121-10T>C)
c.1101-10T>C (n.1101-10T>C)
n.2213-10T>C
c.1053-10T>C (n.1053-10T>C)
c.111+1659T>C
c.401-96T>C
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n.1721T>C
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n.1407-10T>C
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n.1394-96T>C
n.1413-96T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390680T=CA1583149787SLC22A5c.894-10T= (n.894-10T=)
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n.1194-10T=
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n.3738-10T=
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n.2655T=
c.306-10T=
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c.1053-10T= (n.1053-10T=)
c.111+1659T=
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n.1721T=
n.156-10T=
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n.1393+1659T=
n.1407-10T=
c.525-10T= (n.525-10T=)
n.1394-96T=
n.1413-96T=
5g.132390681C>ACA2675203921SLC22A5c.894-9C>A (n.894-9C>A)
c.1125-9C>A (n.1125-9C>A)
c.1053-95C>A (n.1053-95C>A)
n.1194-9C>A
c.*217-9C>A (n.*217-9C>A)
n.3738-9C>A
n.2363-9C>A
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n.2656C>A
c.306-9C>A
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n.2213-9C>A
c.1053-9C>A (n.1053-9C>A)
c.111+1660C>A
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n.8475-9C>A
n.1722C>A
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n.1413-9C>A
n.1393+1660C>A
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n.1394-95C>A
n.1413-95C>A
 gnomAD v4
5g.132390681C=CA1583149790SLC22A5c.894-9C= (n.894-9C=)
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n.1394-95C=
n.1413-95C=
5g.132390681C>GCA3404069SLC22A5c.894-9C>G (n.894-9C>G)
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n.1194-9C>G
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n.2656C>G
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n.2213-9C>G
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c.111+1660C>G
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n.1413-9C>G
n.1393+1660C>G
n.1407-9C>G
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n.1394-95C>G
n.1413-95C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390682T>GCA2768436512SLC22A5c.894-8T>G (n.894-8T>G)
c.1125-8T>G (n.1125-8T>G)
c.1053-94T>G (n.1053-94T>G)
n.1194-8T>G
c.*217-8T>G (n.*217-8T>G)
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n.2213-8T>G
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n.1413-8T>G
n.1393+1661T>G
n.1407-8T>G
c.525-8T>G (n.525-8T>G)
n.1394-94T>G
n.1413-94T>G
5g.132390683_132390684delCA2697546471SLC22A5c.894-7_894-6del (n.894-7_894-6del)
c.1125-7_1125-6del (n.1125-7_1125-6del)
c.1053-93_1053-92del (n.1053-93_1053-92del)
n.1194-7_1194-6del
c.*217-7_*217-6del (n.*217-7_*217-6del)
n.3738-7_3738-6del
n.2363-7_2363-6del
c.900-7_900-6del (n.900-7_900-6del)
n.2658_2659del
c.306-7_306-6del
c.1035-7_1035-6del (n.1035-7_1035-6del)
c.1121-7_1121-6del (n.1121-7_1121-6del)
c.1101-7_1101-6del (n.1101-7_1101-6del)
n.2213-7_2213-6del
c.1053-7_1053-6del (n.1053-7_1053-6del)
c.111+1662_111+1663del
c.401-93_401-92del
n.8475-7_8475-6del
n.1724_1725del
n.156-7_156-6del
c.435-7_435-6del (n.435-7_435-6del)
n.1413-7_1413-6del
n.1393+1662_1393+1663del
n.1407-7_1407-6del
c.525-7_525-6del (n.525-7_525-6del)
n.1394-93_1394-92del
n.1413-93_1413-92del
 ClinVar
5g.132390683G>ACA2573138878SLC22A5c.894-7G>A (n.894-7G>A)
c.1125-7G>A (n.1125-7G>A)
c.1053-93G>A (n.1053-93G>A)
n.1194-7G>A
c.*217-7G>A (n.*217-7G>A)
n.3738-7G>A
n.2363-7G>A
c.900-7G>A (n.900-7G>A)
n.2658G>A
c.306-7G>A
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c.1121-7G>A (n.1121-7G>A)
c.1101-7G>A (n.1101-7G>A)
n.2213-7G>A
c.1053-7G>A (n.1053-7G>A)
c.111+1662G>A
c.401-93G>A
n.8475-7G>A
n.1724G>A
n.156-7G>A
c.435-7G>A (n.435-7G>A)
n.1413-7G>A
n.1393+1662G>A
n.1407-7G>A
c.525-7G>A (n.525-7G>A)
n.1394-93G>A
n.1413-93G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132390683G=CA1583149793SLC22A5c.894-7G= (n.894-7G=)
c.1125-7G= (n.1125-7G=)
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n.1194-7G=
c.*217-7G= (n.*217-7G=)
n.3738-7G=
n.2363-7G=
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n.1393+1662G=
n.1407-7G=
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n.1394-93G=
n.1413-93G=
5g.132390683G>TCA3404070SLC22A5c.894-7G>T (n.894-7G>T)
c.1125-7G>T (n.1125-7G>T)
c.1053-93G>T (n.1053-93G>T)
n.1194-7G>T
c.*217-7G>T (n.*217-7G>T)
n.3738-7G>T
n.2363-7G>T
c.900-7G>T (n.900-7G>T)
n.2658G>T
c.306-7G>T
c.1035-7G>T (n.1035-7G>T)
c.1121-7G>T (n.1121-7G>T)
c.1101-7G>T (n.1101-7G>T)
n.2213-7G>T
c.1053-7G>T (n.1053-7G>T)
c.111+1662G>T
c.401-93G>T
n.8475-7G>T
n.1724G>T
n.156-7G>T
c.435-7G>T (n.435-7G>T)
n.1413-7G>T
n.1393+1662G>T
n.1407-7G>T
c.525-7G>T (n.525-7G>T)
n.1394-93G>T
n.1413-93G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390684T>CCA1139655908SLC22A5c.894-6T>C (n.894-6T>C)
c.1125-6T>C (n.1125-6T>C)
c.1053-92T>C (n.1053-92T>C)
n.1194-6T>C
c.*217-6T>C (n.*217-6T>C)
n.3738-6T>C
n.2363-6T>C
c.900-6T>C (n.900-6T>C)
n.2659T>C
c.306-6T>C
c.1035-6T>C (n.1035-6T>C)
c.1121-6T>C (n.1121-6T>C)
c.1101-6T>C (n.1101-6T>C)
n.2213-6T>C
c.1053-6T>C (n.1053-6T>C)
c.111+1663T>C
c.401-92T>C
n.8475-6T>C
n.1725T>C
n.156-6T>C
c.435-6T>C (n.435-6T>C)
n.1413-6T>C
n.1393+1663T>C
n.1407-6T>C
c.525-6T>C (n.525-6T>C)
n.1394-92T>C
n.1413-92T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132390684T=CA1583149797SLC22A5c.894-6T= (n.894-6T=)
c.1125-6T= (n.1125-6T=)
c.1053-92T= (n.1053-92T=)
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c.*217-6T= (n.*217-6T=)
n.3738-6T=
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n.2659T=
c.306-6T=
c.1035-6T= (n.1035-6T=)
c.1121-6T= (n.1121-6T=)
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c.1053-6T= (n.1053-6T=)
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n.1393+1663T=
n.1407-6T=
c.525-6T= (n.525-6T=)
n.1394-92T=
n.1413-92T=
5g.132390686T>CCA562772208SLC22A5c.894-4T>C (n.894-4T>C)
c.1125-4T>C (n.1125-4T>C)
c.1053-90T>C (n.1053-90T>C)
n.1194-4T>C
c.*217-4T>C (n.*217-4T>C)
n.3738-4T>C
n.2363-4T>C
c.900-4T>C (n.900-4T>C)
n.2661T>C
c.306-4T>C
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c.1101-4T>C (n.1101-4T>C)
n.2213-4T>C
c.1053-4T>C (n.1053-4T>C)
c.111+1665T>C
c.401-90T>C
n.8475-4T>C
n.1727T>C
n.156-4T>C
c.435-4T>C (n.435-4T>C)
n.1413-4T>C
n.1393+1665T>C
n.1407-4T>C
c.525-4T>C (n.525-4T>C)
n.1394-90T>C
n.1413-90T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390686T=CA1583149800SLC22A5c.894-4T= (n.894-4T=)
c.1125-4T= (n.1125-4T=)
c.1053-90T= (n.1053-90T=)
n.1194-4T=
c.*217-4T= (n.*217-4T=)
n.3738-4T=
n.2363-4T=
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n.2661T=
c.306-4T=
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n.2213-4T=
c.1053-4T= (n.1053-4T=)
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n.1393+1665T=
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c.525-4T= (n.525-4T=)
n.1394-90T=
n.1413-90T=
5g.132390687C=CA1583149814SLC22A5c.894-3C= (n.894-3C=)
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n.1194-3C=
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n.2662C=
c.306-3C=
c.1035-3C= (n.1035-3C=)
c.1121-3C= (n.1121-3C=)
c.1101-3C= (n.1101-3C=)
n.2213-3C=
c.1053-3C= (n.1053-3C=)
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n.1394-89C=
n.1413-89C=
5g.132390687C>TCA3404071SLC22A5c.894-3C>T (n.894-3C>T)
c.1125-3C>T (n.1125-3C>T)
c.1053-89C>T (n.1053-89C>T)
n.1194-3C>T
c.*217-3C>T (n.*217-3C>T)
n.3738-3C>T
n.2363-3C>T
c.900-3C>T (n.900-3C>T)
n.2662C>T
c.306-3C>T
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c.1121-3C>T (n.1121-3C>T)
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n.2213-3C>T
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c.111+1666C>T
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n.8475-3C>T
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n.1413-3C>T
n.1393+1666C>T
n.1407-3C>T
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n.1394-89C>T
n.1413-89C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390687_132390688delinsCACA1583149810SLC22A5c.894-3_894-2delinsCA (n.894-3_894-2delinsCA)
c.1125-3_1125-2delinsCA (n.1125-3_1125-2delinsCA)
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n.1194-3_1194-2delinsCA
c.*217-3_*217-2delinsCA (n.*217-3_*217-2delinsCA)
n.3738-3_3738-2delinsCA
n.2363-3_2363-2delinsCA
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n.2662_2663delinsCA
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c.1053-3_1053-2delinsCA (n.1053-3_1053-2delinsCA)
c.111+1666_111+1667delinsCA
c.401-89_401-88delinsCA
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n.1394-89_1394-88delinsCA
n.1413-89_1413-88delinsCA
5g.132390687_132390688delinsTCCA10602928SLC22A5c.894-3_894-2delinsTC (n.894-3_894-2delinsTC)
c.1125-3_1125-2delinsTC (n.1125-3_1125-2delinsTC)
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n.1194-3_1194-2delinsTC
c.*217-3_*217-2delinsTC (n.*217-3_*217-2delinsTC)
n.3738-3_3738-2delinsTC
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n.2213-3_2213-2delinsTC
c.1053-3_1053-2delinsTC (n.1053-3_1053-2delinsTC)
c.111+1666_111+1667delinsTC
c.401-89_401-88delinsTC
n.8475-3_8475-2delinsTC
n.1728_1729delinsTC
n.156-3_156-2delinsTC
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n.1413-3_1413-2delinsTC
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n.1407-3_1407-2delinsTC
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n.1394-89_1394-88delinsTC
n.1413-89_1413-88delinsTC
 ClinVar dbSNP
5g.132390688A=CA1583149822SLC22A5c.894-2A= (n.894-2A=)
c.1125-2A= (n.1125-2A=)
c.1053-88A= (n.1053-88A=)
n.1194-2A=
c.*217-2A= (n.*217-2A=)
n.3738-2A=
n.2363-2A=
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n.2663A=
c.306-2A=
c.1035-2A= (n.1035-2A=)
c.1121-2A= (n.1121-2A=)
c.1101-2A= (n.1101-2A=)
n.2213-2A=
c.1053-2A= (n.1053-2A=)
c.111+1667A=
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n.8475-2A=
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n.156-2A=
c.435-2A= (n.435-2A=)
n.1413-2A=
n.1393+1667A=
n.1407-2A=
c.525-2A= (n.525-2A=)
n.1394-88A=
n.1413-88A=
5g.132390688A>CCA312952SLC22A5c.894-2A>C (n.894-2A>C)
c.1125-2A>C (n.1125-2A>C)
c.1053-88A>C (n.1053-88A>C)
n.1194-2A>C
c.*217-2A>C (n.*217-2A>C)
n.3738-2A>C
n.2363-2A>C
c.900-2A>C (n.900-2A>C)
n.2663A>C
c.306-2A>C
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n.2213-2A>C
c.1053-2A>C (n.1053-2A>C)
c.111+1667A>C
c.401-88A>C
n.8475-2A>C
n.1729A>C
n.156-2A>C
c.435-2A>C (n.435-2A>C)
n.1413-2A>C
n.1393+1667A>C
n.1407-2A>C
c.525-2A>C (n.525-2A>C)
n.1394-88A>C
n.1413-88A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390688A>GCA360807338SLC22A5c.894-2A>G (n.894-2A>G)
c.1125-2A>G (n.1125-2A>G)
c.1053-88A>G (n.1053-88A>G)
n.1194-2A>G
c.*217-2A>G (n.*217-2A>G)
n.3738-2A>G
n.2363-2A>G
c.900-2A>G (n.900-2A>G)
n.2663A>G
c.306-2A>G
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c.1101-2A>G (n.1101-2A>G)
n.2213-2A>G
c.1053-2A>G (n.1053-2A>G)
c.111+1667A>G
c.401-88A>G
n.8475-2A>G
n.1729A>G
n.156-2A>G
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n.1413-2A>G
n.1393+1667A>G
n.1407-2A>G
c.525-2A>G (n.525-2A>G)
n.1394-88A>G
n.1413-88A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390688A>TCA360807341SLC22A5c.894-2A>T (n.894-2A>T)
c.1125-2A>T (n.1125-2A>T)
c.1053-88A>T (n.1053-88A>T)
n.1194-2A>T
c.*217-2A>T (n.*217-2A>T)
n.3738-2A>T
n.2363-2A>T
c.900-2A>T (n.900-2A>T)
n.2663A>T
c.306-2A>T
c.1035-2A>T (n.1035-2A>T)
c.1121-2A>T (n.1121-2A>T)
c.1101-2A>T (n.1101-2A>T)
n.2213-2A>T
c.1053-2A>T (n.1053-2A>T)
c.111+1667A>T
c.401-88A>T
n.8475-2A>T
n.1729A>T
n.156-2A>T
c.435-2A>T (n.435-2A>T)
n.1413-2A>T
n.1393+1667A>T
n.1407-2A>T
c.525-2A>T (n.525-2A>T)
n.1394-88A>T
n.1413-88A>T
5g.132390689G>ACA360807347SLC22A5c.894-1G>A (n.894-1G>A)
c.1125-1G>A (n.1125-1G>A)
c.1053-87G>A (n.1053-87G>A)
n.1194-1G>A
c.*217-1G>A (n.*217-1G>A)
n.3738-1G>A
n.2363-1G>A
c.900-1G>A (n.900-1G>A)
n.2664G>A
c.306-1G>A
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c.1121-1G>A (n.1121-1G>A)
c.1101-1G>A (n.1101-1G>A)
n.2213-1G>A
c.1053-1G>A (n.1053-1G>A)
c.111+1668G>A
c.401-87G>A
n.8475-1G>A
n.1730G>A
n.156-1G>A
c.435-1G>A (n.435-1G>A)
n.1413-1G>A
n.1393+1668G>A
n.1407-1G>A
c.525-1G>A (n.525-1G>A)
n.1394-87G>A
n.1413-87G>A
 gnomAD v4
5g.132390689G>CCA360807343SLC22A5c.894-1G>C (n.894-1G>C)
c.1125-1G>C (n.1125-1G>C)
c.1053-87G>C (n.1053-87G>C)
n.1194-1G>C
c.*217-1G>C (n.*217-1G>C)
n.3738-1G>C
n.2363-1G>C
c.900-1G>C (n.900-1G>C)
n.2664G>C
c.306-1G>C
c.1035-1G>C (n.1035-1G>C)
c.1121-1G>C (n.1121-1G>C)
c.1101-1G>C (n.1101-1G>C)
n.2213-1G>C
c.1053-1G>C (n.1053-1G>C)
c.111+1668G>C
c.401-87G>C
n.8475-1G>C
n.1730G>C
n.156-1G>C
c.435-1G>C (n.435-1G>C)
n.1413-1G>C
n.1393+1668G>C
n.1407-1G>C
c.525-1G>C (n.525-1G>C)
n.1394-87G>C
n.1413-87G>C
5g.132390689G>TCA360807345SLC22A5c.894-1G>T (n.894-1G>T)
c.1125-1G>T (n.1125-1G>T)
c.1053-87G>T (n.1053-87G>T)
n.1194-1G>T
c.*217-1G>T (n.*217-1G>T)
n.3738-1G>T
n.2363-1G>T
c.900-1G>T (n.900-1G>T)
n.2664G>T
c.306-1G>T
c.1035-1G>T (n.1035-1G>T)
c.1121-1G>T (n.1121-1G>T)
c.1101-1G>T (n.1101-1G>T)
n.2213-1G>T
c.1053-1G>T (n.1053-1G>T)
c.111+1668G>T
c.401-87G>T
n.8475-1G>T
n.1730G>T
n.156-1G>T
c.435-1G>T (n.435-1G>T)
n.1413-1G>T
n.1393+1668G>T
n.1407-1G>T
c.525-1G>T (n.525-1G>T)
n.1394-87G>T
n.1413-87G>T
5g.132390690G>ACA360807349SLC22A5c.894G>A (p.Trp298Ter)
c.1125G>A (p.Trp375Ter)
c.1053-86G>A (n.1053-86G>A)
n.1194G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.3738G>A
n.2363G>A
c.900G>A (p.Trp300Ter)
n.2665G>A
c.306G>A
c.1035G>A (p.Trp345Ter)
c.1121G>A (n.1121G>A)
c.1101G>A (p.Trp367Ter)
n.2213G>A
c.1053G>A (p.Trp351Ter)
c.111+1669G>A
c.401-86G>A
n.8475G>A
n.1731G>A
n.156G>A
c.435G>A (p.Trp145Ter)
n.1413G>A
n.1393+1669G>A
n.1407G>A
c.525G>A (p.Trp175Ter)
n.1394-86G>A
n.1413-86G>A
5g.132390690G>CCA360807351SLC22A5c.894G>C (p.Trp298Cys)
c.1125G>C (p.Trp375Cys)
c.1053-86G>C (n.1053-86G>C)
n.1194G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.3738G>C
n.2363G>C
c.900G>C (p.Trp300Cys)
n.2665G>C
c.306G>C
c.1035G>C (p.Trp345Cys)
c.1121G>C (n.1121G>C)
c.1101G>C (p.Trp367Cys)
n.2213G>C
c.1053G>C (p.Trp351Cys)
c.111+1669G>C
c.401-86G>C
n.8475G>C
n.1731G>C
n.156G>C
c.435G>C (p.Trp145Cys)
n.1413G>C
n.1393+1669G>C
n.1407G>C
c.525G>C (p.Trp175Cys)
n.1394-86G>C
n.1413-86G>C
5g.132390690G>TCA360807352SLC22A5c.894G>T (p.Trp298Cys)
c.1125G>T (p.Trp375Cys)
c.1053-86G>T (n.1053-86G>T)
n.1194G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.3738G>T
n.2363G>T
c.900G>T (p.Trp300Cys)
n.2665G>T
c.306G>T
c.1035G>T (p.Trp345Cys)
c.1121G>T (n.1121G>T)
c.1101G>T (p.Trp367Cys)
n.2213G>T
c.1053G>T (p.Trp351Cys)
c.111+1669G>T
c.401-86G>T
n.8475G>T
n.1731G>T
n.156G>T
c.435G>T (p.Trp145Cys)
n.1413G>T
n.1393+1669G>T
n.1407G>T
c.525G>T (p.Trp175Cys)
n.1394-86G>T
n.1413-86G>T
5g.132390691A>CCA360807354SLC22A5c.895A>C (p.Met299Leu)
c.1126A>C (p.Met376Leu)
c.1053-85A>C (n.1053-85A>C)
n.1195A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
n.3739A>C
n.2364A>C
c.901A>C (p.Met301Leu)
n.2666A>C
c.307A>C
c.1036A>C (p.Met346Leu)
c.1122A>C (n.1122A>C)
c.1102A>C (p.Met368Leu)
n.2214A>C
c.1054A>C (p.Met352Leu)
c.111+1670A>C
c.401-85A>C
n.8476A>C
n.1732A>C
n.157A>C
c.436A>C (p.Met146Leu)
n.1414A>C
n.1393+1670A>C
n.1408A>C
c.526A>C (p.Met176Leu)
n.1394-85A>C
n.1413-85A>C
5g.132390691A>GCA360807356SLC22A5c.895A>G (p.Met299Val)
c.1126A>G (p.Met376Val)
c.1053-85A>G (n.1053-85A>G)
n.1195A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
n.3739A>G
n.2364A>G
c.901A>G (p.Met301Val)
n.2666A>G
c.307A>G
c.1036A>G (p.Met346Val)
c.1122A>G (n.1122A>G)
c.1102A>G (p.Met368Val)
n.2214A>G
c.1054A>G (p.Met352Val)
c.111+1670A>G
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n.8476A>G
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n.1414A>G
n.1393+1670A>G
n.1408A>G
c.526A>G (p.Met176Val)
n.1394-85A>G
n.1413-85A>G
5g.132390691A>TCA360807358SLC22A5c.895A>T (p.Met299Leu)
c.1126A>T (p.Met376Leu)
c.1053-85A>T (n.1053-85A>T)
n.1195A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
n.3739A>T
n.2364A>T
c.901A>T (p.Met301Leu)
n.2666A>T
c.307A>T
c.1036A>T (p.Met346Leu)
c.1122A>T (n.1122A>T)
c.1102A>T (p.Met368Leu)
n.2214A>T
c.1054A>T (p.Met352Leu)
c.111+1670A>T
c.401-85A>T
n.8476A>T
n.1732A>T
n.157A>T
c.436A>T (p.Met146Leu)
n.1414A>T
n.1393+1670A>T
n.1408A>T
c.526A>T (p.Met176Leu)
n.1394-85A>T
n.1413-85A>T
5g.132390692T>ACA360807360SLC22A5c.896T>A (p.Met299Lys)
c.1127T>A (p.Met376Lys)
c.1053-84T>A (n.1053-84T>A)
n.1196T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.3740T>A
n.2365T>A
c.902T>A (p.Met301Lys)
n.2667T>A
c.308T>A
c.1037T>A (p.Met346Lys)
c.1123T>A (n.1123T>A)
c.1103T>A (p.Met368Lys)
n.2215T>A
c.1055T>A (p.Met352Lys)
c.111+1671T>A
c.401-84T>A
n.8477T>A
n.1733T>A
n.158T>A
c.437T>A (p.Met146Lys)
n.1415T>A
n.1393+1671T>A
n.1409T>A
c.527T>A (p.Met176Lys)
n.1394-84T>A
n.1413-84T>A
5g.132390692T>CCA360807361SLC22A5c.896T>C (p.Met299Thr)
c.1127T>C (p.Met376Thr)
c.1053-84T>C (n.1053-84T>C)
n.1196T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.3740T>C
n.2365T>C
c.902T>C (p.Met301Thr)
n.2667T>C
c.308T>C
c.1037T>C (p.Met346Thr)
c.1123T>C (n.1123T>C)
c.1103T>C (p.Met368Thr)
n.2215T>C
c.1055T>C (p.Met352Thr)
c.111+1671T>C
c.401-84T>C
n.8477T>C
n.1733T>C
n.158T>C
c.437T>C (p.Met146Thr)
n.1415T>C
n.1393+1671T>C
n.1409T>C
c.527T>C (p.Met176Thr)
n.1394-84T>C
n.1413-84T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132390692T>GCA360807363SLC22A5c.896T>G (p.Met299Arg)
c.1127T>G (p.Met376Arg)
c.1053-84T>G (n.1053-84T>G)
n.1196T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.3740T>G
n.2365T>G
c.902T>G (p.Met301Arg)
n.2667T>G
c.308T>G
c.1037T>G (p.Met346Arg)
c.1123T>G (n.1123T>G)
c.1103T>G (p.Met368Arg)
n.2215T>G
c.1055T>G (p.Met352Arg)
c.111+1671T>G
c.401-84T>G
n.8477T>G
n.1733T>G
n.158T>G
c.437T>G (p.Met146Arg)
n.1415T>G
n.1393+1671T>G
n.1409T>G
c.527T>G (p.Met176Arg)
n.1394-84T>G
n.1413-84T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390692T=CA1583149831SLC22A5c.896T= (p.Met299=)
c.1127T= (p.Met376=)
c.1053-84T= (n.1053-84T=)
n.1196T=
c.*219T= (n.*219T=)
n.3740T=
n.2365T=
c.902T= (p.Met301=)
n.2667T=
c.308T=
c.1037T= (p.Met346=)
c.1123T= (n.1123T=)
c.1103T= (p.Met368=)
n.2215T=
c.1055T= (p.Met352=)
c.111+1671T=
c.401-84T=
n.8477T=
n.1733T=
n.158T=
c.437T= (p.Met146=)
n.1415T=
n.1393+1671T=
n.1409T=
c.527T= (p.Met176=)
n.1394-84T=
n.1413-84T=
5g.132390693G>ACA360807365SLC22A5c.897G>A (p.Met299Ile)
c.1128G>A (p.Met376Ile)
c.1053-83G>A (n.1053-83G>A)
n.1197G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.3741G>A
n.2366G>A
c.903G>A (p.Met301Ile)
n.2668G>A
c.309G>A
c.1038G>A (p.Met346Ile)
c.1124G>A (n.1124G>A)
c.1104G>A (p.Met368Ile)
n.2216G>A
c.1056G>A (p.Met352Ile)
c.111+1672G>A
c.401-83G>A
n.8478G>A
n.1734G>A
n.159G>A
c.438G>A (p.Met146Ile)
n.1416G>A
n.1393+1672G>A
n.1410G>A
c.528G>A (p.Met176Ile)
n.1394-83G>A
n.1413-83G>A
 gnomAD v4
5g.132390693G>CCA360807367SLC22A5c.897G>C (p.Met299Ile)
c.1128G>C (p.Met376Ile)
c.1053-83G>C (n.1053-83G>C)
n.1197G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.3741G>C
n.2366G>C
c.903G>C (p.Met301Ile)
n.2668G>C
c.309G>C
c.1038G>C (p.Met346Ile)
c.1124G>C (n.1124G>C)
c.1104G>C (p.Met368Ile)
n.2216G>C
c.1056G>C (p.Met352Ile)
c.111+1672G>C
c.401-83G>C
n.8478G>C
n.1734G>C
n.159G>C
c.438G>C (p.Met146Ile)
n.1416G>C
n.1393+1672G>C
n.1410G>C
c.528G>C (p.Met176Ile)
n.1394-83G>C
n.1413-83G>C
5g.132390693G>TCA360807368SLC22A5c.897G>T (p.Met299Ile)
c.1128G>T (p.Met376Ile)
c.1053-83G>T (n.1053-83G>T)
n.1197G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.3741G>T
n.2366G>T
c.903G>T (p.Met301Ile)
n.2668G>T
c.309G>T
c.1038G>T (p.Met346Ile)
c.1124G>T (n.1124G>T)
c.1104G>T (p.Met368Ile)
n.2216G>T
c.1056G>T (p.Met352Ile)
c.111+1672G>T
c.401-83G>T
n.8478G>T
n.1734G>T
n.159G>T
c.438G>T (p.Met146Ile)
n.1416G>T
n.1393+1672G>T
n.1410G>T
c.528G>T (p.Met176Ile)
n.1394-83G>T
n.1413-83G>T
 gnomAD v4
5g.132390694A>CCA360807374SLC22A5c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.1053-82A>C (n.1053-82A>C)
n.1198A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.3742A>C
n.2367A>C
c.904A>C (p.Thr302Pro)
n.2669A>C
c.310A>C
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.1125A>C (n.1125A>C)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
n.2217A>C
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.111+1673A>C
c.401-82A>C
n.8479A>C
n.1735A>C
n.160A>C
c.439A>C (p.Thr147Pro)
n.1417A>C
n.1393+1673A>C
n.1411A>C
c.529A>C (p.Thr177Pro)
n.1394-82A>C
n.1413-82A>C
5g.132390694A>GCA360807373SLC22A5c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.1053-82A>G (n.1053-82A>G)
n.1198A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.3742A>G
n.2367A>G
c.904A>G (p.Thr302Ala)
n.2669A>G
c.310A>G
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.1125A>G (n.1125A>G)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
n.2217A>G
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.111+1673A>G
c.401-82A>G
n.8479A>G
n.1735A>G
n.160A>G
c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.1417A>G
n.1393+1673A>G
n.1411A>G
c.529A>G (p.Thr177Ala)
n.1394-82A>G
n.1413-82A>G
5g.132390694A>TCA360807371SLC22A5c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.1053-82A>T (n.1053-82A>T)
n.1198A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.3742A>T
n.2367A>T
c.904A>T (p.Thr302Ser)
n.2669A>T
c.310A>T
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.1125A>T (n.1125A>T)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
n.2217A>T
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.111+1673A>T
c.401-82A>T
n.8479A>T
n.1735A>T
n.160A>T
c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.1417A>T
n.1393+1673A>T
n.1411A>T
c.529A>T (p.Thr177Ser)
n.1394-82A>T
n.1413-82A>T
5g.132390695C>ACA360807376SLC22A5c.899C>A (p.Thr300Asn)
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.1053-81C>A (n.1053-81C>A)
n.1199C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.3743C>A
n.2368C>A
c.905C>A (p.Thr302Asn)
n.2670C>A
c.311C>A
c.1040C>A (p.Thr347Asn)
c.1126C>A (n.1126C>A)
c.1106C>A (p.Thr369Asn)
n.2218C>A
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
c.111+1674C>A
c.401-81C>A
n.8480C>A
n.1736C>A
n.161C>A
c.440C>A (p.Thr147Asn)
n.1418C>A
n.1393+1674C>A
n.1412C>A
c.530C>A (p.Thr177Asn)
n.1394-81C>A
n.1413-81C>A
 gnomAD v4
5g.132390695C>GCA360807378SLC22A5c.899C>G (p.Thr300Ser)
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.1053-81C>G (n.1053-81C>G)
n.1199C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.3743C>G
n.2368C>G
c.905C>G (p.Thr302Ser)
n.2670C>G
c.311C>G
c.1040C>G (p.Thr347Ser)
c.1126C>G (n.1126C>G)
c.1106C>G (p.Thr369Ser)
n.2218C>G
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
c.111+1674C>G
c.401-81C>G
n.8480C>G
n.1736C>G
n.161C>G
c.440C>G (p.Thr147Ser)
n.1418C>G
n.1393+1674C>G
n.1412C>G
c.530C>G (p.Thr177Ser)
n.1394-81C>G
n.1413-81C>G
5g.132390695C>TCA360807379SLC22A5c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.1053-81C>T (n.1053-81C>T)
n.1199C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.3743C>T
n.2368C>T
c.905C>T (p.Thr302Ile)
n.2670C>T
c.311C>T
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
c.1126C>T (n.1126C>T)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
n.2218C>T
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.111+1674C>T
c.401-81C>T
n.8480C>T
n.1736C>T
n.161C>T
c.440C>T (p.Thr147Ile)
n.1418C>T
n.1393+1674C>T
n.1412C>T
c.530C>T (p.Thr177Ile)
n.1394-81C>T
n.1413-81C>T
5g.132390696C>ACA446337301SLC22A5c.900C>A (p.Thr300=)
c.1131C>A (p.Thr377=)
c.1053-80C>A (n.1053-80C>A)
n.1200C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.3744C>A
n.2369C>A
c.906C>A (p.Thr302=)
n.2671C>A
c.312C>A
c.1041C>A (p.Thr347=)
c.1127C>A (n.1127C>A)
c.1107C>A (p.Thr369=)
n.2219C>A
c.1059C>A (p.Thr353=)
c.111+1675C>A
c.401-80C>A
n.8481C>A
n.1737C>A
n.162C>A
c.441C>A (p.Thr147=)
n.1419C>A
n.1393+1675C>A
n.1413C>A
c.531C>A (p.Thr177=)
n.1394-80C>A
n.1413-80C>A
5g.132390696C=CA1583149836SLC22A5c.900C= (p.Thr300=)
c.1131C= (p.Thr377=)
c.1053-80C= (n.1053-80C=)
n.1200C=
c.*223C= (n.*223C=)
n.3744C=
n.2369C=
c.906C= (p.Thr302=)
n.2671C=
c.312C=
c.1041C= (p.Thr347=)
c.1127C= (n.1127C=)
c.1107C= (p.Thr369=)
n.2219C=
c.1059C= (p.Thr353=)
c.111+1675C=
c.401-80C=
n.8481C=
n.1737C=
n.162C=
c.441C= (p.Thr147=)
n.1419C=
n.1393+1675C=
n.1413C=
c.531C= (p.Thr177=)
n.1394-80C=
n.1413-80C=
5g.132390696C>GCA446337309SLC22A5c.900C>G (p.Thr300=)
c.1131C>G (p.Thr377=)
c.1053-80C>G (n.1053-80C>G)
n.1200C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.3744C>G
n.2369C>G
c.906C>G (p.Thr302=)
n.2671C>G
c.312C>G
c.1041C>G (p.Thr347=)
c.1127C>G (n.1127C>G)
c.1107C>G (p.Thr369=)
n.2219C>G
c.1059C>G (p.Thr353=)
c.111+1675C>G
c.401-80C>G
n.8481C>G
n.1737C>G
n.162C>G
c.441C>G (p.Thr147=)
n.1419C>G
n.1393+1675C>G
n.1413C>G
c.531C>G (p.Thr177=)
n.1394-80C>G
n.1413-80C>G
5g.132390696C>TCA446337312SLC22A5c.900C>T (p.Thr300=)
c.1131C>T (p.Thr377=)
c.1053-80C>T (n.1053-80C>T)
n.1200C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.3744C>T
n.2369C>T
c.906C>T (p.Thr302=)
n.2671C>T
c.312C>T
c.1041C>T (p.Thr347=)
c.1127C>T (n.1127C>T)
c.1107C>T (p.Thr369=)
n.2219C>T
c.1059C>T (p.Thr353=)
c.111+1675C>T
c.401-80C>T
n.8481C>T
n.1737C>T
n.162C>T
c.441C>T (p.Thr147=)
n.1419C>T
n.1393+1675C>T
n.1413C>T
c.531C>T (p.Thr177=)
n.1394-80C>T
n.1413-80C>T
 gnomAD v4
5g.132390697A=CA1583149843SLC22A5c.901A= (p.Ile301=)
c.1132A= (p.Ile378=)
c.1053-79A= (n.1053-79A=)
n.1201A=
c.*224A= (n.*224A=)
n.3745A=
n.2370A=
c.907A= (p.Ile303=)
n.2672A=
c.313A=
c.1042A= (p.Ile348=)
c.1128A= (n.1128A=)
c.1108A= (p.Ile370=)
n.2220A=
c.1060A= (p.Ile354=)
c.111+1676A=
c.401-79A=
n.8482A=
n.1738A=
n.163A=
c.442A= (p.Ile148=)
n.1420A=
n.1393+1676A=
n.1414A=
c.532A= (p.Ile178=)
n.1394-79A=
n.1413-79A=
5g.132390697A>CCA360807382SLC22A5c.901A>C (p.Ile301Leu)
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
c.1053-79A>C (n.1053-79A>C)
n.1201A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.3745A>C
n.2370A>C
c.907A>C (p.Ile303Leu)
n.2672A>C
c.313A>C
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.1128A>C (n.1128A>C)
c.1108A>C (p.Ile370Leu)
n.2220A>C
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
c.111+1676A>C
c.401-79A>C
n.8482A>C
n.1738A>C
n.163A>C
c.442A>C (p.Ile148Leu)
n.1420A>C
n.1393+1676A>C
n.1414A>C
c.532A>C (p.Ile178Leu)
n.1394-79A>C
n.1413-79A>C
5g.132390697A>GCA360807384SLC22A5c.901A>G (p.Ile301Val)
c.1132A>G (p.Ile378Val)
c.1053-79A>G (n.1053-79A>G)
n.1201A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.3745A>G
n.2370A>G
c.907A>G (p.Ile303Val)
n.2672A>G
c.313A>G
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.1128A>G (n.1128A>G)
c.1108A>G (p.Ile370Val)
n.2220A>G
c.1060A>G (p.Ile354Val)
c.111+1676A>G
c.401-79A>G
n.8482A>G
n.1738A>G
n.163A>G
c.442A>G (p.Ile148Val)
n.1420A>G
n.1393+1676A>G
n.1414A>G
c.532A>G (p.Ile178Val)
n.1394-79A>G
n.1413-79A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390697A>TCA360807385SLC22A5c.901A>T (p.Ile301Leu)
c.1132A>T (p.Ile378Leu)
c.1053-79A>T (n.1053-79A>T)
n.1201A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.3745A>T
n.2370A>T
c.907A>T (p.Ile303Leu)
n.2672A>T
c.313A>T
c.1042A>T (p.Ile348Leu)
c.1128A>T (n.1128A>T)
c.1108A>T (p.Ile370Leu)
n.2220A>T
c.1060A>T (p.Ile354Leu)
c.111+1676A>T
c.401-79A>T
n.8482A>T
n.1738A>T
n.163A>T
c.442A>T (p.Ile148Leu)
n.1420A>T
n.1393+1676A>T
n.1414A>T
c.532A>T (p.Ile178Leu)
n.1394-79A>T
n.1413-79A>T
5g.132390697dupCA1139655909SLC22A5c.901dup (p.Ile301AsnfsTer11)
c.1132dup (p.Ile378AsnfsTer11)
c.1053-79dup (n.1053-79dup)
n.1201dup
c.*224dup (n.*224dup)
n.3745dup
n.2370dup
c.907dup (p.Ile303AsnfsTer11)
n.2672dup
c.313dup
c.1042dup (p.Ile348AsnfsTer11)
c.1128dup (n.1128dup)
c.1108dup (p.Ile370AsnfsTer11)
n.2220dup
c.1060dup (p.Ile354AsnfsTer11)
c.111+1676dup
c.401-79dup
n.8482dup
n.1738dup
n.163dup
c.442dup (p.Ile148AsnfsTer11)
n.1420dup
n.1393+1676dup
n.1414dup
c.532dup (p.Ile178AsnfsTer11)
n.1394-79dup
n.1413-79dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132390698T>ACA360807388SLC22A5c.902T>A (p.Ile301Lys)
c.1133T>A (p.Ile378Lys)
c.1053-78T>A (n.1053-78T>A)
n.1202T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.3746T>A
n.2371T>A
c.908T>A (p.Ile303Lys)
n.2673T>A
c.314T>A
c.1043T>A (p.Ile348Lys)
c.1129T>A (n.1129T>A)
c.1109T>A (p.Ile370Lys)
n.2221T>A
c.1061T>A (p.Ile354Lys)
c.111+1677T>A
c.401-78T>A
n.8483T>A
n.1739T>A
n.164T>A
c.443T>A (p.Ile148Lys)
n.1421T>A
n.1393+1677T>A
n.1415T>A
c.533T>A (p.Ile178Lys)
n.1394-78T>A
n.1413-78T>A
5g.132390698T>CCA360807390SLC22A5c.902T>C (p.Ile301Thr)
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
c.1053-78T>C (n.1053-78T>C)
n.1202T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.3746T>C
n.2371T>C
c.908T>C (p.Ile303Thr)
n.2673T>C
c.314T>C
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.1129T>C (n.1129T>C)
c.1109T>C (p.Ile370Thr)
n.2221T>C
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
c.111+1677T>C
c.401-78T>C
n.8483T>C
n.1739T>C
n.164T>C
c.443T>C (p.Ile148Thr)
n.1421T>C
n.1393+1677T>C
n.1415T>C
c.533T>C (p.Ile178Thr)
n.1394-78T>C
n.1413-78T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390698T>GCA360807391SLC22A5c.902T>G (p.Ile301Arg)
c.1133T>G (p.Ile378Arg)
c.1053-78T>G (n.1053-78T>G)
n.1202T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.3746T>G
n.2371T>G
c.908T>G (p.Ile303Arg)
n.2673T>G
c.314T>G
c.1043T>G (p.Ile348Arg)
c.1129T>G (n.1129T>G)
c.1109T>G (p.Ile370Arg)
n.2221T>G
c.1061T>G (p.Ile354Arg)
c.111+1677T>G
c.401-78T>G
n.8483T>G
n.1739T>G
n.164T>G
c.443T>G (p.Ile148Arg)
n.1421T>G
n.1393+1677T>G
n.1415T>G
c.533T>G (p.Ile178Arg)
n.1394-78T>G
n.1413-78T>G
5g.132390698T=CA1583149847SLC22A5c.902T= (p.Ile301=)
c.1133T= (p.Ile378=)
c.1053-78T= (n.1053-78T=)
n.1202T=
c.*225T= (n.*225T=)
n.3746T=
n.2371T=
c.908T= (p.Ile303=)
n.2673T=
c.314T=
c.1043T= (p.Ile348=)
c.1129T= (n.1129T=)
c.1109T= (p.Ile370=)
n.2221T=
c.1061T= (p.Ile354=)
c.111+1677T=
c.401-78T=
n.8483T=
n.1739T=
n.164T=
c.443T= (p.Ile148=)
n.1421T=
n.1393+1677T=
n.1415T=
c.533T= (p.Ile178=)
n.1394-78T=
n.1413-78T=
5g.132390699A>CCA446337349SLC22A5c.903A>C (p.Ile301=)
c.1134A>C (p.Ile378=)
c.1053-77A>C (n.1053-77A>C)
n.1203A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.3747A>C
n.2372A>C
c.909A>C (p.Ile303=)
n.2674A>C
c.315A>C
c.1044A>C (p.Ile348=)
c.1130A>C (n.1130A>C)
c.1110A>C (p.Ile370=)
n.2222A>C
c.1062A>C (p.Ile354=)
c.111+1678A>C
c.401-77A>C
n.8484A>C
n.1740A>C
n.165A>C
c.444A>C (p.Ile148=)
n.1422A>C
n.1393+1678A>C
n.1416A>C
c.534A>C (p.Ile178=)
n.1394-77A>C
n.1413-77A>C
5g.132390699A>GCA360807393SLC22A5c.903A>G (p.Ile301Met)
c.1134A>G (p.Ile378Met)
c.1053-77A>G (n.1053-77A>G)
n.1203A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.3747A>G
n.2372A>G
c.909A>G (p.Ile303Met)
n.2674A>G
c.315A>G
c.1044A>G (p.Ile348Met)
c.1130A>G (n.1130A>G)
c.1110A>G (p.Ile370Met)
n.2222A>G
c.1062A>G (p.Ile354Met)
c.111+1678A>G
c.401-77A>G
n.8484A>G
n.1740A>G
n.165A>G
c.444A>G (p.Ile148Met)
n.1422A>G
n.1393+1678A>G
n.1416A>G
c.534A>G (p.Ile178Met)
n.1394-77A>G
n.1413-77A>G
 ClinVar dbSNP
5g.132390699A>TCA446337356SLC22A5c.903A>T (p.Ile301=)
c.1134A>T (p.Ile378=)
c.1053-77A>T (n.1053-77A>T)
n.1203A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.3747A>T
n.2372A>T
c.909A>T (p.Ile303=)
n.2674A>T
c.315A>T
c.1044A>T (p.Ile348=)
c.1130A>T (n.1130A>T)
c.1110A>T (p.Ile370=)
n.2222A>T
c.1062A>T (p.Ile354=)
c.111+1678A>T
c.401-77A>T
n.8484A>T
n.1740A>T
n.165A>T
c.444A>T (p.Ile148=)
n.1422A>T
n.1393+1678A>T
n.1416A>T
c.534A>T (p.Ile178=)
n.1394-77A>T
n.1413-77A>T
 dbSNP
5g.132390700T>ACA360807395SLC22A5c.904T>A (p.Ser302Thr)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.1053-76T>A (n.1053-76T>A)
n.1204T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.3748T>A
n.2373T>A
c.910T>A (p.Ser304Thr)
n.2675T>A
c.316T>A
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.1131T>A (n.1131T>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1413-74A>C
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c.111+1681A>T
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c.447A>T (p.Ser149=)
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n.1394-73G>A
n.1413-73G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.132390703G>CCA360807409SLC22A5c.907G>C (p.Val303Leu)
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n.2678G>T
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n.1394-72T>A
n.1413-72T>A
5g.132390704T>CCA360807416SLC22A5c.908T>C (p.Val303Ala)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.1053-72T>C (n.1053-72T>C)
n.1208T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.3752T>C
n.2377T>C
c.914T>C (p.Val305Ala)
n.2679T>C
c.320T>C
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.1135T>C (n.1135T>C)
c.1115T>C (p.Val372Ala)
n.2227T>C
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.111+1683T>C
c.401-72T>C
n.8489T>C
n.1745T>C
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n.1394-72T>C
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 gnomAD v4
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c.401-71G>A
n.8490G>A
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c.450G>A (p.Val150=)
n.1428G>A
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n.1422G>A
c.540G>A (p.Val180=)
n.1394-71G>A
n.1413-71G>A
5g.132390705G>CCA446337416SLC22A5c.909G>C (p.Val303=)
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c.1053-71G>C (n.1053-71G>C)
n.1209G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
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c.1136G>C (n.1136G>C)
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n.1393+1684G>C
n.1422G>C
c.540G>C (p.Val180=)
n.1394-71G>C
n.1413-71G>C
5g.132390705G>TCA446337419SLC22A5c.909G>T (p.Val303=)
c.1140G>T (p.Val380=)
c.1053-71G>T (n.1053-71G>T)
n.1209G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.3753G>T
n.2378G>T
c.915G>T (p.Val305=)
n.2680G>T
c.321G>T
c.1050G>T (p.Val350=)
c.1136G>T (n.1136G>T)
c.1116G>T (p.Val372=)
n.2228G>T
c.1068G>T (p.Val356=)
c.111+1684G>T
c.401-71G>T
n.8490G>T
n.1746G>T
n.171G>T
c.450G>T (p.Val150=)
n.1428G>T
n.1393+1684G>T
n.1422G>T
c.540G>T (p.Val180=)
n.1394-71G>T
n.1413-71G>T
 gnomAD v4
5g.132390706G>ACA360807420SLC22A5c.910G>A (p.Gly304Ser)
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.1053-70G>A (n.1053-70G>A)
n.1210G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.3754G>A
n.2379G>A
c.916G>A (p.Gly306Ser)
n.2681G>A
c.322G>A
c.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.1137G>A (n.1137G>A)
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
n.2229G>A
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.111+1685G>A
c.401-70G>A
n.8491G>A
n.1747G>A
n.172G>A
c.451G>A (p.Gly151Ser)
n.1429G>A
n.1393+1685G>A
n.1423G>A
c.541G>A (p.Gly181Ser)
n.1394-70G>A
n.1413-70G>A
5g.132390706G>CCA360807422SLC22A5c.910G>C (p.Gly304Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.1053-70G>C (n.1053-70G>C)
n.1210G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.3754G>C
n.2379G>C
c.916G>C (p.Gly306Arg)
n.2681G>C
c.322G>C
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.1137G>C (n.1137G>C)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
n.2229G>C
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.111+1685G>C
c.401-70G>C
n.8491G>C
n.1747G>C
n.172G>C
c.451G>C (p.Gly151Arg)
n.1429G>C
n.1393+1685G>C
n.1423G>C
c.541G>C (p.Gly181Arg)
n.1394-70G>C
n.1413-70G>C
5g.132390706G>TCA360807424SLC22A5c.910G>T (p.Gly304Cys)
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.1053-70G>T (n.1053-70G>T)
n.1210G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.3754G>T
n.2379G>T
c.916G>T (p.Gly306Cys)
n.2681G>T
c.322G>T
c.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.1137G>T (n.1137G>T)
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
n.2229G>T
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
c.111+1685G>T
c.401-70G>T
n.8491G>T
n.1747G>T
n.172G>T
c.451G>T (p.Gly151Cys)
n.1429G>T
n.1393+1685G>T
n.1423G>T
c.541G>T (p.Gly181Cys)
n.1394-70G>T
n.1413-70G>T
5g.132390707G>ACA360807426SLC22A5c.911G>A (p.Gly304Asp)
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.1053-69G>A (n.1053-69G>A)
n.1211G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.3755G>A
n.2380G>A
c.917G>A (p.Gly306Asp)
n.2682G>A
c.323G>A
c.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.1138G>A (n.1138G>A)
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
n.2230G>A
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.111+1686G>A
c.401-69G>A
n.8492G>A
n.1748G>A
n.173G>A
c.452G>A (p.Gly151Asp)
n.1430G>A
n.1393+1686G>A
n.1424G>A
c.542G>A (p.Gly181Asp)
n.1394-69G>A
n.1413-69G>A
5g.132390707G>CCA360807428SLC22A5c.911G>C (p.Gly304Ala)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.1053-69G>C (n.1053-69G>C)
n.1211G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.3755G>C
n.2380G>C
c.917G>C (p.Gly306Ala)
n.2682G>C
c.323G>C
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.1138G>C (n.1138G>C)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
n.2230G>C
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.111+1686G>C
c.401-69G>C
n.8492G>C
n.1748G>C
n.173G>C
c.452G>C (p.Gly151Ala)
n.1430G>C
n.1393+1686G>C
n.1424G>C
c.542G>C (p.Gly181Ala)
n.1394-69G>C
n.1413-69G>C
5g.132390707G>TCA360807430SLC22A5c.911G>T (p.Gly304Val)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.1053-69G>T (n.1053-69G>T)
n.1211G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.3755G>T
n.2380G>T
c.917G>T (p.Gly306Val)
n.2682G>T
c.323G>T
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.1138G>T (n.1138G>T)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
n.2230G>T
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.111+1686G>T
c.401-69G>T
n.8492G>T
n.1748G>T
n.173G>T
c.452G>T (p.Gly151Val)
n.1430G>T
n.1393+1686G>T
n.1424G>T
c.542G>T (p.Gly181Val)
n.1394-69G>T
n.1413-69G>T
 gnomAD v4
5g.132390708C>ACA446337447SLC22A5c.912C>A (p.Gly304=)
c.1143C>A (p.Gly381=)
c.1053-68C>A (n.1053-68C>A)
n.1212C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.3756C>A
n.2381C>A
c.918C>A (p.Gly306=)
n.2683C>A
c.324C>A
c.1053C>A (p.Gly351=)
c.1139C>A (n.1139C>A)
c.1119C>A (p.Gly373=)
n.2231C>A
c.1071C>A (p.Gly357=)
c.111+1687C>A
c.401-68C>A
n.8493C>A
n.1749C>A
n.174C>A
c.453C>A (p.Gly151=)
n.1431C>A
n.1393+1687C>A
n.1425C>A
c.543C>A (p.Gly181=)
n.1394-68C>A
n.1413-68C>A
5g.132390708C=CA1583149853SLC22A5c.912C= (p.Gly304=)
c.1143C= (p.Gly381=)
c.1053-68C= (n.1053-68C=)
n.1212C=
c.*235C= (n.*235C=)
n.3756C=
n.2381C=
c.918C= (p.Gly306=)
n.2683C=
c.324C=
c.1053C= (p.Gly351=)
c.1139C= (n.1139C=)
c.1119C= (p.Gly373=)
n.2231C=
c.1071C= (p.Gly357=)
c.111+1687C=
c.401-68C=
n.8493C=
n.1749C=
n.174C=
c.453C= (p.Gly151=)
n.1431C=
n.1393+1687C=
n.1425C=
c.543C= (p.Gly181=)
n.1394-68C=
n.1413-68C=
5g.132390708C>GCA3404072SLC22A5c.912C>G (p.Gly304=)
c.1143C>G (p.Gly381=)
c.1053-68C>G (n.1053-68C>G)
n.1212C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.3756C>G
n.2381C>G
c.918C>G (p.Gly306=)
n.2683C>G
c.324C>G
c.1053C>G (p.Gly351=)
c.1139C>G (n.1139C>G)
c.1119C>G (p.Gly373=)
n.2231C>G
c.1071C>G (p.Gly357=)
c.111+1687C>G
c.401-68C>G
n.8493C>G
n.1749C>G
n.174C>G
c.453C>G (p.Gly151=)
n.1431C>G
n.1393+1687C>G
n.1425C>G
c.543C>G (p.Gly181=)
n.1394-68C>G
n.1413-68C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390708C>TCA446337457SLC22A5c.912C>T (p.Gly304=)
c.1143C>T (p.Gly381=)
c.1053-68C>T (n.1053-68C>T)
n.1212C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.3756C>T
n.2381C>T
c.918C>T (p.Gly306=)
n.2683C>T
c.324C>T
c.1053C>T (p.Gly351=)
c.1139C>T (n.1139C>T)
c.1119C>T (p.Gly373=)
n.2231C>T
c.1071C>T (p.Gly357=)
c.111+1687C>T
c.401-68C>T
n.8493C>T
n.1749C>T
n.174C>T
c.453C>T (p.Gly151=)
n.1431C>T
n.1393+1687C>T
n.1425C>T
c.543C>T (p.Gly181=)
n.1394-68C>T
n.1413-68C>T
 COSMIC
5g.132390709T>ACA3404073SLC22A5c.913T>A (p.Tyr305Asn)
c.1144T>A (p.Tyr382Asn)
c.1053-67T>A (n.1053-67T>A)
n.1213T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.3757T>A
n.2382T>A
c.919T>A (p.Tyr307Asn)
n.2684T>A
c.325T>A
c.1054T>A (p.Tyr352Asn)
c.1140T>A (n.1140T>A)
c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
n.2232T>A
c.1072T>A (p.Tyr358Asn)
c.111+1688T>A
c.401-67T>A
n.8494T>A
n.1750T>A
n.175T>A
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
n.1432T>A
n.1393+1688T>A
n.1426T>A
c.544T>A (p.Tyr182Asn)
n.1394-67T>A
n.1413-67T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390709T>CCA360807435SLC22A5c.913T>C (p.Tyr305His)
c.1144T>C (p.Tyr382His)
c.1053-67T>C (n.1053-67T>C)
n.1213T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.3757T>C
n.2382T>C
c.919T>C (p.Tyr307His)
n.2684T>C
c.325T>C
c.1054T>C (p.Tyr352His)
c.1140T>C (n.1140T>C)
c.1120T>C (p.Tyr374His)
n.2232T>C
c.1072T>C (p.Tyr358His)
c.111+1688T>C
c.401-67T>C
n.8494T>C
n.1750T>C
n.175T>C
c.454T>C (p.Tyr152His)
n.1432T>C
n.1393+1688T>C
n.1426T>C
c.544T>C (p.Tyr182His)
n.1394-67T>C
n.1413-67T>C
5g.132390709T>GCA360807433SLC22A5c.913T>G (p.Tyr305Asp)
c.1144T>G (p.Tyr382Asp)
c.1053-67T>G (n.1053-67T>G)
n.1213T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.3757T>G
n.2382T>G
c.919T>G (p.Tyr307Asp)
n.2684T>G
c.325T>G
c.1054T>G (p.Tyr352Asp)
c.1140T>G (n.1140T>G)
c.1120T>G (p.Tyr374Asp)
n.2232T>G
c.1072T>G (p.Tyr358Asp)
c.111+1688T>G
c.401-67T>G
n.8494T>G
n.1750T>G
n.175T>G
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
n.1432T>G
n.1393+1688T>G
n.1426T>G
c.544T>G (p.Tyr182Asp)
n.1394-67T>G
n.1413-67T>G
5g.132390709T=CA1583149856SLC22A5c.913T= (p.Tyr305=)
c.1144T= (p.Tyr382=)
c.1053-67T= (n.1053-67T=)
n.1213T=
c.*236T= (n.*236T=)
n.3757T=
n.2382T=
c.919T= (p.Tyr307=)
n.2684T=
c.325T=
c.1054T= (p.Tyr352=)
c.1140T= (n.1140T=)
c.1120T= (p.Tyr374=)
n.2232T=
c.1072T= (p.Tyr358=)
c.111+1688T=
c.401-67T=
n.8494T=
n.1750T=
n.175T=
c.454T= (p.Tyr152=)
n.1432T=
n.1393+1688T=
n.1426T=
c.544T= (p.Tyr182=)
n.1394-67T=
n.1413-67T=
5g.132390710A=CA1583149859SLC22A5c.914A= (p.Tyr305=)
c.1145A= (p.Tyr382=)
c.1053-66A= (n.1053-66A=)
n.1214A=
c.*237A= (n.*237A=)
n.3758A=
n.2383A=
c.920A= (p.Tyr307=)
n.2685A=
c.326A=
c.1055A= (p.Tyr352=)
c.1141A= (n.1141A=)
c.1121A= (p.Tyr374=)
n.2233A=
c.1073A= (p.Tyr358=)
c.111+1689A=
c.401-66A=
n.8495A=
n.1751A=
n.176A=
c.455A= (p.Tyr152=)
n.1433A=
n.1393+1689A=
n.1427A=
c.545A= (p.Tyr182=)
n.1394-66A=
n.1413-66A=
5g.132390710A>CCA360807438SLC22A5c.914A>C (p.Tyr305Ser)
c.1145A>C (p.Tyr382Ser)
c.1053-66A>C (n.1053-66A>C)
n.1214A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.3758A>C
n.2383A>C
c.920A>C (p.Tyr307Ser)
n.2685A>C
c.326A>C
c.1055A>C (p.Tyr352Ser)
c.1141A>C (n.1141A>C)
c.1121A>C (p.Tyr374Ser)
n.2233A>C
c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
c.111+1689A>C
c.401-66A>C
n.8495A>C
n.1751A>C
n.176A>C
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
n.1433A>C
n.1393+1689A>C
n.1427A>C
c.545A>C (p.Tyr182Ser)
n.1394-66A>C
n.1413-66A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390710A>GCA360807440SLC22A5c.914A>G (p.Tyr305Cys)
c.1145A>G (p.Tyr382Cys)
c.1053-66A>G (n.1053-66A>G)
n.1214A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.3758A>G
n.2383A>G
c.920A>G (p.Tyr307Cys)
n.2685A>G
c.326A>G
c.1055A>G (p.Tyr352Cys)
c.1141A>G (n.1141A>G)
c.1121A>G (p.Tyr374Cys)
n.2233A>G
c.1073A>G (p.Tyr358Cys)
c.111+1689A>G
c.401-66A>G
n.8495A>G
n.1751A>G
n.176A>G
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
n.1433A>G
n.1393+1689A>G
n.1427A>G
c.545A>G (p.Tyr182Cys)
n.1394-66A>G
n.1413-66A>G
 ClinVar
5g.132390710A>TCA360807442SLC22A5c.914A>T (p.Tyr305Phe)
c.1145A>T (p.Tyr382Phe)
c.1053-66A>T (n.1053-66A>T)
n.1214A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.3758A>T
n.2383A>T
c.920A>T (p.Tyr307Phe)
n.2685A>T
c.326A>T
c.1055A>T (p.Tyr352Phe)
c.1141A>T (n.1141A>T)
c.1121A>T (p.Tyr374Phe)
n.2233A>T
c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
c.111+1689A>T
c.401-66A>T
n.8495A>T
n.1751A>T
n.176A>T
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
n.1433A>T
n.1393+1689A>T
n.1427A>T
c.545A>T (p.Tyr182Phe)
n.1394-66A>T
n.1413-66A>T
5g.132390711T>ACA360807443SLC22A5c.915T>A (p.Tyr305Ter)
c.1146T>A (p.Tyr382Ter)
c.1053-65T>A (n.1053-65T>A)
n.1215T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.3759T>A
n.2384T>A
c.921T>A (p.Tyr307Ter)
n.2686T>A
c.327T>A
c.1056T>A (p.Tyr352Ter)
c.1142T>A (n.1142T>A)
c.1122T>A (p.Tyr374Ter)
n.2234T>A
c.1074T>A (p.Tyr358Ter)
c.111+1690T>A
c.401-65T>A
n.8496T>A
n.1752T>A
n.177T>A
c.456T>A (p.Tyr152Ter)
n.1434T>A
n.1393+1690T>A
n.1428T>A
c.546T>A (p.Tyr182Ter)
n.1394-65T>A
n.1413-65T>A
5g.132390711T>CCA446337481SLC22A5c.915T>C (p.Tyr305=)
c.1146T>C (p.Tyr382=)
c.1053-65T>C (n.1053-65T>C)
n.1215T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.3759T>C
n.2384T>C
c.921T>C (p.Tyr307=)
n.2686T>C
c.327T>C
c.1056T>C (p.Tyr352=)
c.1142T>C (n.1142T>C)
c.1122T>C (p.Tyr374=)
n.2234T>C
c.1074T>C (p.Tyr358=)
c.111+1690T>C
c.401-65T>C
n.8496T>C
n.1752T>C
n.177T>C
c.456T>C (p.Tyr152=)
n.1434T>C
n.1393+1690T>C
n.1428T>C
c.546T>C (p.Tyr182=)
n.1394-65T>C
n.1413-65T>C
 dbSNP
5g.132390711T>GCA360807444SLC22A5c.915T>G (p.Tyr305Ter)
c.1146T>G (p.Tyr382Ter)
c.1053-65T>G (n.1053-65T>G)
n.1215T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.3759T>G
n.2384T>G
c.921T>G (p.Tyr307Ter)
n.2686T>G
c.327T>G
c.1056T>G (p.Tyr352Ter)
c.1142T>G (n.1142T>G)
c.1122T>G (p.Tyr374Ter)
n.2234T>G
c.1074T>G (p.Tyr358Ter)
c.111+1690T>G
c.401-65T>G
n.8496T>G
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n.1393+1690T>G
n.1428T>G
c.546T>G (p.Tyr182Ter)
n.1394-65T>G
n.1413-65T>G
 ClinVar
5g.132390711T=CA1583149861SLC22A5c.915T= (p.Tyr305=)
c.1146T= (p.Tyr382=)
c.1053-65T= (n.1053-65T=)
n.1215T=
c.*238T= (n.*238T=)
n.3759T=
n.2384T=
c.921T= (p.Tyr307=)
n.2686T=
c.327T=
c.1056T= (p.Tyr352=)
c.1142T= (n.1142T=)
c.1122T= (p.Tyr374=)
n.2234T=
c.1074T= (p.Tyr358=)
c.111+1690T=
c.401-65T=
n.8496T=
n.1752T=
n.177T=
c.456T= (p.Tyr152=)
n.1434T=
n.1393+1690T=
n.1428T=
c.546T= (p.Tyr182=)
n.1394-65T=
n.1413-65T=
5g.132390711_132390712insCAGAGCCCA2535869830SLC22A5c.915_916insCAGAGCC (p.Phe306GlnfsTer8)
c.1146_1147insCAGAGCC (p.Phe383GlnfsTer8)
c.1053-65_1053-64insCAGAGCC (n.1053-65_1053-64insCAGAGCC)
n.1215_1216insCAGAGCC
c.*238_*239insCAGAGCC (n.*238_*239insCAGAGCC)
n.3759_3760insCAGAGCC
n.2384_2385insCAGAGCC
c.921_922insCAGAGCC (p.Phe308GlnfsTer8)
n.2686_2687insCAGAGCC
c.327_328insCAGAGCC
c.1056_1057insCAGAGCC (p.Phe353GlnfsTer8)
c.1142_1143insCAGAGCC (n.1142_1143insCAGAGCC)
c.1122_1123insCAGAGCC (p.Phe375GlnfsTer8)
n.2234_2235insCAGAGCC
c.1074_1075insCAGAGCC (p.Phe359GlnfsTer8)
c.111+1690_111+1691insCAGAGCC
c.401-65_401-64insCAGAGCC
n.8496_8497insCAGAGCC
n.1752_1753insCAGAGCC
n.177_178insCAGAGCC
c.456_457insCAGAGCC (p.Phe153GlnfsTer8)
n.1434_1435insCAGAGCC
n.1393+1690_1393+1691insCAGAGCC
n.1428_1429insCAGAGCC
c.546_547insCAGAGCC (p.Phe183GlnfsTer8)
n.1394-65_1394-64insCAGAGCC
n.1413-65_1413-64insCAGAGCC
5g.132390712T>ACA360807446SLC22A5c.916T>A (p.Phe306Ile)
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.1053-64T>A (n.1053-64T>A)
n.1216T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.3760T>A
n.2385T>A
c.922T>A (p.Phe308Ile)
n.2687T>A
c.328T>A
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
c.1143T>A (n.1143T>A)
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
n.2235T>A
c.1075T>A (p.Phe359Ile)
c.111+1691T>A
c.401-64T>A
n.8497T>A
n.1753T>A
n.178T>A
c.457T>A (p.Phe153Ile)
n.1435T>A
n.1393+1691T>A
n.1429T>A
c.547T>A (p.Phe183Ile)
n.1394-64T>A
n.1413-64T>A
5g.132390712T>CCA360807448SLC22A5c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.1053-64T>C (n.1053-64T>C)
n.1216T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.3760T>C
n.2385T>C
c.922T>C (p.Phe308Leu)
n.2687T>C
c.328T>C
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
c.1143T>C (n.1143T>C)
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
n.2235T>C
c.1075T>C (p.Phe359Leu)
c.111+1691T>C
c.401-64T>C
n.8497T>C
n.1753T>C
n.178T>C
c.457T>C (p.Phe153Leu)
n.1435T>C
n.1393+1691T>C
n.1429T>C
c.547T>C (p.Phe183Leu)
n.1394-64T>C
n.1413-64T>C
5g.132390712T>GCA360807450SLC22A5c.916T>G (p.Phe306Val)
c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.1053-64T>G (n.1053-64T>G)
n.1216T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.3760T>G
n.2385T>G
c.922T>G (p.Phe308Val)
n.2687T>G
c.328T>G
c.1057T>G (p.Phe353Val)
c.1143T>G (n.1143T>G)
c.1123T>G (p.Phe375Val)
n.2235T>G
c.1075T>G (p.Phe359Val)
c.111+1691T>G
c.401-64T>G
n.8497T>G
n.1753T>G
n.178T>G
c.457T>G (p.Phe153Val)
n.1435T>G
n.1393+1691T>G
n.1429T>G
c.547T>G (p.Phe183Val)
n.1394-64T>G
n.1413-64T>G
5g.132390712T=CA1583149864SLC22A5c.916T= (p.Phe306=)
c.1147T= (p.Phe383=)
c.1053-64T= (n.1053-64T=)
n.1216T=
c.*239T= (n.*239T=)
n.3760T=
n.2385T=
c.922T= (p.Phe308=)
n.2687T=
c.328T=
c.1057T= (p.Phe353=)
c.1143T= (n.1143T=)
c.1123T= (p.Phe375=)
n.2235T=
c.1075T= (p.Phe359=)
c.111+1691T=
c.401-64T=
n.8497T=
n.1753T=
n.178T=
c.457T= (p.Phe153=)
n.1435T=
n.1393+1691T=
n.1429T=
c.547T= (p.Phe183=)
n.1394-64T=
n.1413-64T=
5g.132390713T>ACA360807458SLC22A5c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.1053-63T>A (n.1053-63T>A)
n.1217T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.3761T>A
n.2386T>A
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
n.2688T>A
c.329T>A
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
c.1144T>A (n.1144T>A)
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
n.2236T>A
c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
c.111+1692T>A
c.401-63T>A
n.8498T>A
n.1754T>A
n.179T>A
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
n.1436T>A
n.1393+1692T>A
n.1430T>A
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
n.1394-63T>A
n.1413-63T>A
5g.132390713T>CCA360807456SLC22A5c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.1053-63T>C (n.1053-63T>C)
n.1217T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.3761T>C
n.2386T>C
c.923T>C (p.Phe308Ser)
n.2688T>C
c.329T>C
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
c.1144T>C (n.1144T>C)
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
n.2236T>C
c.1076T>C (p.Phe359Ser)
c.111+1692T>C
c.401-63T>C
n.8498T>C
n.1754T>C
n.179T>C
c.458T>C (p.Phe153Ser)
n.1436T>C
n.1393+1692T>C
n.1430T>C
c.548T>C (p.Phe183Ser)
n.1394-63T>C
n.1413-63T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132390713T>GCA360807454SLC22A5c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.1053-63T>G (n.1053-63T>G)
n.1217T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.3761T>G
n.2386T>G
c.923T>G (p.Phe308Cys)
n.2688T>G
c.329T>G
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
c.1144T>G (n.1144T>G)
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
n.2236T>G
c.1076T>G (p.Phe359Cys)
c.111+1692T>G
c.401-63T>G
n.8498T>G
n.1754T>G
n.179T>G
c.458T>G (p.Phe153Cys)
n.1436T>G
n.1393+1692T>G
n.1430T>G
c.548T>G (p.Phe183Cys)
n.1394-63T>G
n.1413-63T>G
5g.132390713T=CA1583149875SLC22A5c.917T= (p.Phe306=)
c.1148T= (p.Phe383=)
c.1053-63T= (n.1053-63T=)
n.1217T=
c.*240T= (n.*240T=)
n.3761T=
n.2386T=
c.923T= (p.Phe308=)
n.2688T=
c.329T=
c.1058T= (p.Phe353=)
c.1144T= (n.1144T=)
c.1124T= (p.Phe375=)
n.2236T=
c.1076T= (p.Phe359=)
c.111+1692T=
c.401-63T=
n.8498T=
n.1754T=
n.179T=
c.458T= (p.Phe153=)
n.1436T=
n.1393+1692T=
n.1430T=
c.548T= (p.Phe183=)
n.1394-63T=
n.1413-63T=
5g.132390715_132390720dupCA16042585SLC22A5c.919_924dup (p.Leu308_Ser309insGlyLeu)
c.1150_1155dup (p.Leu385_Ser386insGlyLeu)
c.1053-61_1053-56dup (n.1053-61_1053-56dup)
n.1219_1224dup
c.*242_*247dup (n.*242_*247dup)
n.3763_3768dup
n.2388_2393dup
c.925_930dup (p.Leu310_Ser311insGlyLeu)
n.2690_2695dup
c.331_336dup
c.1060_1065dup (p.Leu355_Ser356insGlyLeu)
c.1146_1151dup (n.1146_1151dup)
c.1126_1131dup (p.Leu377_Ser378insGlyLeu)
n.2238_2243dup
c.1078_1083dup (p.Leu361_Ser362insGlyLeu)
c.111+1694_111+1699dup
c.401-61_401-56dup
n.8500_8505dup
n.1756_1761dup
n.181_186dup
c.460_465dup (p.Leu155_Ser156insGlyLeu)
n.1438_1443dup
n.1393+1694_1393+1699dup
n.1432_1437dup
c.550_555dup (p.Leu185_Ser186insGlyLeu)
n.1394-61_1394-56dup
n.1413-61_1413-56dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390714T>ACA360807459SLC22A5c.918T>A (p.Phe306Leu)
c.1149T>A (p.Phe383Leu)
c.1053-62T>A (n.1053-62T>A)
n.1218T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.3762T>A
n.2387T>A
c.924T>A (p.Phe308Leu)
n.2689T>A
c.330T>A
c.1059T>A (p.Phe353Leu)
c.1145T>A (n.1145T>A)
c.1125T>A (p.Phe375Leu)
n.2237T>A
c.1077T>A (p.Phe359Leu)
c.111+1693T>A
c.401-62T>A
n.8499T>A
n.1755T>A
n.180T>A
c.459T>A (p.Phe153Leu)
n.1437T>A
n.1393+1693T>A
n.1431T>A
c.549T>A (p.Phe183Leu)
n.1394-62T>A
n.1413-62T>A
5g.132390714T>CCA446337526SLC22A5c.918T>C (p.Phe306=)
c.1149T>C (p.Phe383=)
c.1053-62T>C (n.1053-62T>C)
n.1218T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.3762T>C
n.2387T>C
c.924T>C (p.Phe308=)
n.2689T>C
c.330T>C
c.1059T>C (p.Phe353=)
c.1145T>C (n.1145T>C)
c.1125T>C (p.Phe375=)
n.2237T>C
c.1077T>C (p.Phe359=)
c.111+1693T>C
c.401-62T>C
n.8499T>C
n.1755T>C
n.180T>C
c.459T>C (p.Phe153=)
n.1437T>C
n.1393+1693T>C
n.1431T>C
c.549T>C (p.Phe183=)
n.1394-62T>C
n.1413-62T>C
5g.132390714T>GCA3404074SLC22A5c.918T>G (p.Phe306Leu)
c.1149T>G (p.Phe383Leu)
c.1053-62T>G (n.1053-62T>G)
n.1218T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.3762T>G
n.2387T>G
c.924T>G (p.Phe308Leu)
n.2689T>G
c.330T>G
c.1059T>G (p.Phe353Leu)
c.1145T>G (n.1145T>G)
c.1125T>G (p.Phe375Leu)
n.2237T>G
c.1077T>G (p.Phe359Leu)
c.111+1693T>G
c.401-62T>G
n.8499T>G
n.1755T>G
n.180T>G
c.459T>G (p.Phe153Leu)
n.1437T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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c.925G>C (p.Gly309Arg)
n.2690G>C
c.331G>C
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.1146G>C (n.1146G>C)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
n.2238G>C
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.111+1694G>C
c.401-61G>C
n.8500G>C
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n.1413-59G>A
5g.132390717G>CCA3404075SLC22A5c.921G>C (p.Gly307=)
c.1152G>C (p.Gly384=)
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n.1394-59G>C
n.1413-59G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390717G=CA1583149898SLC22A5c.921G= (p.Gly307=)
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c.552G= (p.Gly184=)
n.1394-59G=
n.1413-59G=
5g.132390717G>TCA446337562SLC22A5c.921G>T (p.Gly307=)
c.1152G>T (p.Gly384=)
c.1053-59G>T (n.1053-59G>T)
n.1221G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.3765G>T
n.2390G>T
c.927G>T (p.Gly309=)
n.2692G>T
c.333G>T
c.1062G>T (p.Gly354=)
c.1148G>T (n.1148G>T)
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n.2240G>T
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c.111+1696G>T
c.401-59G>T
n.8502G>T
n.1758G>T
n.183G>T
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n.1440G>T
n.1393+1696G>T
n.1434G>T
c.552G>T (p.Gly184=)
n.1394-59G>T
n.1413-59G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390717_132390718delinsGCCA1583149895SLC22A5c.921_922delinsGC (p.Gly307=)
c.1152_1153delinsGC (p.Gly384=)
c.1053-59_1053-58delinsGC (n.1053-59_1053-58delinsGC)
n.1221_1222delinsGC
c.*244_*245delinsGC (n.*244_*245delinsGC)
n.3765_3766delinsGC
n.2390_2391delinsGC
c.927_928delinsGC (p.Gly309=)
n.2692_2693delinsGC
c.333_334delinsGC
c.1062_1063delinsGC (p.Gly354=)
c.1148_1149delinsGC (n.1148_1149delinsGC)
c.1128_1129delinsGC (p.Gly376=)
n.2240_2241delinsGC
c.1080_1081delinsGC (p.Gly360=)
c.111+1696_111+1697delinsGC
c.401-59_401-58delinsGC
n.8502_8503delinsGC
n.1758_1759delinsGC
n.183_184delinsGC
c.462_463delinsGC (p.Gly154=)
n.1440_1441delinsGC
n.1393+1696_1393+1697delinsGC
n.1434_1435delinsGC
c.552_553delinsGC (p.Gly184=)
n.1394-59_1394-58delinsGC
n.1413-59_1413-58delinsGC
5g.132390717_132390718delinsTACA915943455SLC22A5c.921_922delinsTA (p.Leu308Ile)
c.1152_1153delinsTA (p.Leu385Ile)
c.1053-59_1053-58delinsTA (n.1053-59_1053-58delinsTA)
n.1221_1222delinsTA
c.*244_*245delinsTA (n.*244_*245delinsTA)
n.3765_3766delinsTA
n.2390_2391delinsTA
c.927_928delinsTA (p.Leu310Ile)
n.2692_2693delinsTA
c.333_334delinsTA
c.1062_1063delinsTA (p.Leu355Ile)
c.1148_1149delinsTA (n.1148_1149delinsTA)
c.1128_1129delinsTA (p.Leu377Ile)
n.2240_2241delinsTA
c.1080_1081delinsTA (p.Leu361Ile)
c.111+1696_111+1697delinsTA
c.401-59_401-58delinsTA
n.8502_8503delinsTA
n.1758_1759delinsTA
n.183_184delinsTA
c.462_463delinsTA (p.Leu155Ile)
n.1440_1441delinsTA
n.1393+1696_1393+1697delinsTA
n.1434_1435delinsTA
c.552_553delinsTA (p.Leu185Ile)
n.1394-59_1394-58delinsTA
n.1413-59_1413-58delinsTA
 ClinVar dbSNP
5g.132390718C>ACA360807475SLC22A5c.922C>A (p.Leu308Ile)
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.1053-58C>A (n.1053-58C>A)
n.1222C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.3766C>A
n.2391C>A
c.928C>A (p.Leu310Ile)
n.2693C>A
c.334C>A
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.1149C>A (n.1149C>A)
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
n.2241C>A
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.111+1697C>A
c.401-58C>A
n.8503C>A
n.1759C>A
n.184C>A
c.463C>A (p.Leu155Ile)
n.1441C>A
n.1393+1697C>A
n.1435C>A
c.553C>A (p.Leu185Ile)
n.1394-58C>A
n.1413-58C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390718C=CA1583149906SLC22A5c.922C= (p.Leu308=)
c.1153C= (p.Leu385=)
c.1053-58C= (n.1053-58C=)
n.1222C=
c.*245C= (n.*245C=)
n.3766C=
n.2391C=
c.928C= (p.Leu310=)
n.2693C=
c.334C=
c.1063C= (p.Leu355=)
c.1149C= (n.1149C=)
c.1129C= (p.Leu377=)
n.2241C=
c.1081C= (p.Leu361=)
c.111+1697C=
c.401-58C=
n.8503C=
n.1759C=
n.184C=
c.463C= (p.Leu155=)
n.1441C=
n.1393+1697C=
n.1435C=
c.553C= (p.Leu185=)
n.1394-58C=
n.1413-58C=
5g.132390718C>GCA360807476SLC22A5c.922C>G (p.Leu308Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.1053-58C>G (n.1053-58C>G)
n.1222C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.3766C>G
n.2391C>G
c.928C>G (p.Leu310Val)
n.2693C>G
c.334C>G
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.1149C>G (n.1149C>G)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
n.2241C>G
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.111+1697C>G
c.401-58C>G
n.8503C>G
n.1759C>G
n.184C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.1441C>G
n.1393+1697C>G
n.1435C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.1394-58C>G
n.1413-58C>G
5g.132390718C>TCA360807478SLC22A5c.922C>T (p.Leu308Phe)
c.1153C>T (p.Leu385Phe)
c.1053-58C>T (n.1053-58C>T)
n.1222C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.3766C>T
n.2391C>T
c.928C>T (p.Leu310Phe)
n.2693C>T
c.334C>T
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.1149C>T (n.1149C>T)
c.1129C>T (p.Leu377Phe)
n.2241C>T
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.111+1697C>T
c.401-58C>T
n.8503C>T
n.1759C>T
n.184C>T
c.463C>T (p.Leu155Phe)
n.1441C>T
n.1393+1697C>T
n.1435C>T
c.553C>T (p.Leu185Phe)
n.1394-58C>T
n.1413-58C>T
5g.132390718_132390719delinsCTCA1583149905SLC22A5c.922_923delinsCT (p.Leu308=)
c.1153_1154delinsCT (p.Leu385=)
c.1053-58_1053-57delinsCT (n.1053-58_1053-57delinsCT)
n.1222_1223delinsCT
c.*245_*246delinsCT (n.*245_*246delinsCT)
n.3766_3767delinsCT
n.2391_2392delinsCT
c.928_929delinsCT (p.Leu310=)
n.2693_2694delinsCT
c.334_335delinsCT
c.1063_1064delinsCT (p.Leu355=)
c.1149_1150delinsCT (n.1149_1150delinsCT)
c.1129_1130delinsCT (p.Leu377=)
n.2241_2242delinsCT
c.1081_1082delinsCT (p.Leu361=)
c.111+1697_111+1698delinsCT
c.401-58_401-57delinsCT
n.8503_8504delinsCT
n.1759_1760delinsCT
n.184_185delinsCT
c.463_464delinsCT (p.Leu155=)
n.1441_1442delinsCT
n.1393+1697_1393+1698delinsCT
n.1435_1436delinsCT
c.553_554delinsCT (p.Leu185=)
n.1394-58_1394-57delinsCT
n.1413-58_1413-57delinsCT
5g.132390719T>ACA360807480SLC22A5c.923T>A (p.Leu308His)
c.1154T>A (p.Leu385His)
c.1053-57T>A (n.1053-57T>A)
n.1223T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.3767T>A
n.2392T>A
c.929T>A (p.Leu310His)
n.2694T>A
c.335T>A
c.1064T>A (p.Leu355His)
c.1150T>A (n.1150T>A)
c.1130T>A (p.Leu377His)
n.2242T>A
c.1082T>A (p.Leu361His)
c.111+1698T>A
c.401-57T>A
n.8504T>A
n.1760T>A
n.185T>A
c.464T>A (p.Leu155His)
n.1442T>A
n.1393+1698T>A
n.1436T>A
c.554T>A (p.Leu185His)
n.1394-57T>A
n.1413-57T>A
5g.132390719T>CCA360807482SLC22A5c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.1053-57T>C (n.1053-57T>C)
n.1223T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.3767T>C
n.2392T>C
c.929T>C (p.Leu310Pro)
n.2694T>C
c.335T>C
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.1150T>C (n.1150T>C)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
n.2242T>C
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.111+1698T>C
c.401-57T>C
n.8504T>C
n.1760T>C
n.185T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.1442T>C
n.1393+1698T>C
n.1436T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.1394-57T>C
n.1413-57T>C
5g.132390719T>GCA360807484SLC22A5c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.1053-57T>G (n.1053-57T>G)
n.1223T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.3767T>G
n.2392T>G
c.929T>G (p.Leu310Arg)
n.2694T>G
c.335T>G
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.1150T>G (n.1150T>G)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
n.2242T>G
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.111+1698T>G
c.401-57T>G
n.8504T>G
n.1760T>G
n.185T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.1442T>G
n.1393+1698T>G
n.1436T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.1394-57T>G
n.1413-57T>G
5g.132390721delCA915943456SLC22A5c.925del (p.Ser309ArgfsTer13)
c.1156del (p.Ser386ArgfsTer13)
c.1053-55del (n.1053-55del)
n.1225del
c.*248del (n.*248del)
n.3769del
n.2394del
c.931del (p.Ser311ArgfsTer13)
n.2696del
c.337del
c.1066del (p.Ser356ArgfsTer13)
c.1152del (n.1152del)
c.1132del (p.Ser378ArgfsTer13)
n.2244del
c.1084del (p.Ser362ArgfsTer13)
c.111+1700del
c.401-55del
n.8506del
n.1762del
n.187del
c.466del (p.Ser156ArgfsTer13)
n.1444del
n.1393+1700del
n.1438del
c.556del (p.Ser186ArgfsTer13)
n.1394-55del
n.1413-55del
 ClinVar dbSNP
5g.132390720T>ACA446337579SLC22A5c.924T>A (p.Leu308=)
c.1155T>A (p.Leu385=)
c.1053-56T>A (n.1053-56T>A)
n.1224T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
n.3768T>A
n.2393T>A
c.930T>A (p.Leu310=)
n.2695T>A
c.336T>A
c.1065T>A (p.Leu355=)
c.1151T>A (n.1151T>A)
c.1131T>A (p.Leu377=)
n.2243T>A
c.1083T>A (p.Leu361=)
c.111+1699T>A
c.401-56T>A
n.8505T>A
n.1761T>A
n.186T>A
c.465T>A (p.Leu155=)
n.1443T>A
n.1393+1699T>A
n.1437T>A
c.555T>A (p.Leu185=)
n.1394-56T>A
n.1413-56T>A
5g.132390720T>CCA446337587SLC22A5c.924T>C (p.Leu308=)
c.1155T>C (p.Leu385=)
c.1053-56T>C (n.1053-56T>C)
n.1224T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.3768T>C
n.2393T>C
c.930T>C (p.Leu310=)
n.2695T>C
c.336T>C
c.1065T>C (p.Leu355=)
c.1151T>C (n.1151T>C)
c.1131T>C (p.Leu377=)
n.2243T>C
c.1083T>C (p.Leu361=)
c.111+1699T>C
c.401-56T>C
n.8505T>C
n.1761T>C
n.186T>C
c.465T>C (p.Leu155=)
n.1443T>C
n.1393+1699T>C
n.1437T>C
c.555T>C (p.Leu185=)
n.1394-56T>C
n.1413-56T>C
5g.132390720T>GCA446337585SLC22A5c.924T>G (p.Leu308=)
c.1155T>G (p.Leu385=)
c.1053-56T>G (n.1053-56T>G)
n.1224T>G
c.*247T>G (n.*247T>G)
n.3768T>G
n.2393T>G
c.930T>G (p.Leu310=)
n.2695T>G
c.336T>G
c.1065T>G (p.Leu355=)
c.1151T>G (n.1151T>G)
c.1131T>G (p.Leu377=)
n.2243T>G
c.1083T>G (p.Leu361=)
c.111+1699T>G
c.401-56T>G
n.8505T>G
n.1761T>G
n.186T>G
c.465T>G (p.Leu155=)
n.1443T>G
n.1393+1699T>G
n.1437T>G
c.555T>G (p.Leu185=)
n.1394-56T>G
n.1413-56T>G
5g.132390721T>ACA360807490SLC22A5c.925T>A (p.Ser309Thr)
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.1053-55T>A (n.1053-55T>A)
n.1225T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.3769T>A
n.2394T>A
c.931T>A (p.Ser311Thr)
n.2696T>A
c.337T>A
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.1152T>A (n.1152T>A)
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
n.2244T>A
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.111+1700T>A
c.401-55T>A
n.8506T>A
n.1762T>A
n.187T>A
c.466T>A (p.Ser156Thr)
n.1444T>A
n.1393+1700T>A
n.1438T>A
c.556T>A (p.Ser186Thr)
n.1394-55T>A
n.1413-55T>A
5g.132390721T>CCA360807488SLC22A5c.925T>C (p.Ser309Pro)
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.1053-55T>C (n.1053-55T>C)
n.1225T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.3769T>C
n.2394T>C
c.931T>C (p.Ser311Pro)
n.2696T>C
c.337T>C
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.1152T>C (n.1152T>C)
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
n.2244T>C
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.111+1700T>C
c.401-55T>C
n.8506T>C
n.1762T>C
n.187T>C
c.466T>C (p.Ser156Pro)
n.1444T>C
n.1393+1700T>C
n.1438T>C
c.556T>C (p.Ser186Pro)
n.1394-55T>C
n.1413-55T>C
5g.132390721T>GCA360807486SLC22A5c.925T>G (p.Ser309Ala)
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.1053-55T>G (n.1053-55T>G)
n.1225T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.3769T>G
n.2394T>G
c.931T>G (p.Ser311Ala)
n.2696T>G
c.337T>G
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.1152T>G (n.1152T>G)
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
n.2244T>G
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.111+1700T>G
c.401-55T>G
n.8506T>G
n.1762T>G
n.187T>G
c.466T>G (p.Ser156Ala)
n.1444T>G
n.1393+1700T>G
n.1438T>G
c.556T>G (p.Ser186Ala)
n.1394-55T>G
n.1413-55T>G
5g.132390722C>ACA360807492SLC22A5c.926C>A (p.Ser309Ter)
c.1157C>A (p.Ser386Ter)
c.1053-54C>A (n.1053-54C>A)
n.1226C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.3770C>A
n.2395C>A
c.932C>A (p.Ser311Ter)
n.2697C>A
c.338C>A
c.1067C>A (p.Ser356Ter)
c.1153C>A (n.1153C>A)
c.1133C>A (p.Ser378Ter)
n.2245C>A
c.1085C>A (p.Ser362Ter)
c.111+1701C>A
c.401-54C>A
n.8507C>A
n.1763C>A
n.188C>A
c.467C>A (p.Ser156Ter)
n.1445C>A
n.1393+1701C>A
n.1439C>A
c.557C>A (p.Ser186Ter)
n.1394-54C>A
n.1413-54C>A
5g.132390722C=CA1583149914SLC22A5c.926C= (p.Ser309=)
c.1157C= (p.Ser386=)
c.1053-54C= (n.1053-54C=)
n.1226C=
c.*249C= (n.*249C=)
n.3770C=
n.2395C=
c.932C= (p.Ser311=)
n.2697C=
c.338C=
c.1067C= (p.Ser356=)
c.1153C= (n.1153C=)
c.1133C= (p.Ser378=)
n.2245C=
c.1085C= (p.Ser362=)
c.111+1701C=
c.401-54C=
n.8507C=
n.1763C=
n.188C=
c.467C= (p.Ser156=)
n.1445C=
n.1393+1701C=
n.1439C=
c.557C= (p.Ser186=)
n.1394-54C=
n.1413-54C=
5g.132390722C>GCA360807493SLC22A5c.926C>G (p.Ser309Trp)
c.1157C>G (p.Ser386Trp)
c.1053-54C>G (n.1053-54C>G)
n.1226C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.3770C>G
n.2395C>G
c.932C>G (p.Ser311Trp)
n.2697C>G
c.338C>G
c.1067C>G (p.Ser356Trp)
c.1153C>G (n.1153C>G)
c.1133C>G (p.Ser378Trp)
n.2245C>G
c.1085C>G (p.Ser362Trp)
c.111+1701C>G
c.401-54C>G
n.8507C>G
n.1763C>G
n.188C>G
c.467C>G (p.Ser156Trp)
n.1445C>G
n.1393+1701C>G
n.1439C>G
c.557C>G (p.Ser186Trp)
n.1394-54C>G
n.1413-54C>G
5g.132390722C>TCA10603800SLC22A5c.926C>T (p.Ser309Leu)
c.1157C>T (p.Ser386Leu)
c.1053-54C>T (n.1053-54C>T)
n.1226C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.3770C>T
n.2395C>T
c.932C>T (p.Ser311Leu)
n.2697C>T
c.338C>T
c.1067C>T (p.Ser356Leu)
c.1153C>T (n.1153C>T)
c.1133C>T (p.Ser378Leu)
n.2245C>T
c.1085C>T (p.Ser362Leu)
c.111+1701C>T
c.401-54C>T
n.8507C>T
n.1763C>T
n.188C>T
c.467C>T (p.Ser156Leu)
n.1445C>T
n.1393+1701C>T
n.1439C>T
c.557C>T (p.Ser186Leu)
n.1394-54C>T
n.1413-54C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.132390723G>ACA3404076SLC22A5c.927G>A (p.Ser309=)
c.1158G>A (p.Ser386=)
c.1053-53G>A (n.1053-53G>A)
n.1227G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.3771G>A
n.2396G>A
c.933G>A (p.Ser311=)
n.2698G>A
c.339G>A
c.1068G>A (p.Ser356=)
c.1154G>A (n.1154G>A)
c.1134G>A (p.Ser378=)
n.2246G>A
c.1086G>A (p.Ser362=)
c.111+1702G>A
c.401-53G>A
n.8508G>A
n.1764G>A
n.189G>A
c.468G>A (p.Ser156=)
n.1446G>A
n.1393+1702G>A
n.1440G>A
c.558G>A (p.Ser186=)
n.1394-53G>A
n.1413-53G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390723G>CCA446337606SLC22A5c.927G>C (p.Ser309=)
c.1158G>C (p.Ser386=)
c.1053-53G>C (n.1053-53G>C)
n.1227G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.3771G>C
n.2396G>C
c.933G>C (p.Ser311=)
n.2698G>C
c.339G>C
c.1068G>C (p.Ser356=)
c.1154G>C (n.1154G>C)
c.1134G>C (p.Ser378=)
n.2246G>C
c.1086G>C (p.Ser362=)
c.111+1702G>C
c.401-53G>C
n.8508G>C
n.1764G>C
n.189G>C
c.468G>C (p.Ser156=)
n.1446G>C
n.1393+1702G>C
n.1440G>C
c.558G>C (p.Ser186=)
n.1394-53G>C
n.1413-53G>C
5g.132390723G=CA1583149920SLC22A5c.927G= (p.Ser309=)
c.1158G= (p.Ser386=)
c.1053-53G= (n.1053-53G=)
n.1227G=
c.*250G= (n.*250G=)
n.3771G=
n.2396G=
c.933G= (p.Ser311=)
n.2698G=
c.339G=
c.1068G= (p.Ser356=)
c.1154G= (n.1154G=)
c.1134G= (p.Ser378=)
n.2246G=
c.1086G= (p.Ser362=)
c.111+1702G=
c.401-53G=
n.8508G=
n.1764G=
n.189G=
c.468G= (p.Ser156=)
n.1446G=
n.1393+1702G=
n.1440G=
c.558G= (p.Ser186=)
n.1394-53G=
n.1413-53G=
5g.132390723G>TCA446337610SLC22A5c.927G>T (p.Ser309=)
c.1158G>T (p.Ser386=)
c.1053-53G>T (n.1053-53G>T)
n.1227G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.3771G>T
n.2396G>T
c.933G>T (p.Ser311=)
n.2698G>T
c.339G>T
c.1068G>T (p.Ser356=)
c.1154G>T (n.1154G>T)
c.1134G>T (p.Ser378=)
n.2246G>T
c.1086G>T (p.Ser362=)
c.111+1702G>T
c.401-53G>T
n.8508G>T
n.1764G>T
n.189G>T
c.468G>T (p.Ser156=)
n.1446G>T
n.1393+1702G>T
n.1440G>T
c.558G>T (p.Ser186=)
n.1394-53G>T
n.1413-53G>T
5g.132390724C>ACA360807494SLC22A5c.928C>A (p.Leu310Ile)
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
c.1053-52C>A (n.1053-52C>A)
n.1228C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.3772C>A
n.2397C>A
c.934C>A (p.Leu312Ile)
n.2699C>A
c.340C>A
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.1155C>A (n.1155C>A)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
n.2247C>A
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.111+1703C>A
c.401-52C>A
n.8509C>A
n.1765C>A
n.190C>A
c.469C>A (p.Leu157Ile)
n.1447C>A
n.1393+1703C>A
n.1441C>A
c.559C>A (p.Leu187Ile)
n.1394-52C>A
n.1413-52C>A
5g.132390724C>GCA360807495SLC22A5c.928C>G (p.Leu310Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.1053-52C>G (n.1053-52C>G)
n.1228C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.3772C>G
n.2397C>G
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.2699C>G
c.340C>G
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.1155C>G (n.1155C>G)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.2247C>G
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.111+1703C>G
c.401-52C>G
n.8509C>G
n.1765C>G
n.190C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.1447C>G
n.1393+1703C>G
n.1441C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.1394-52C>G
n.1413-52C>G
5g.132390724C>TCA360807496SLC22A5c.928C>T (p.Leu310Phe)
c.1159C>T (p.Leu387Phe)
c.1053-52C>T (n.1053-52C>T)
n.1228C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.3772C>T
n.2397C>T
c.934C>T (p.Leu312Phe)
n.2699C>T
c.340C>T
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
c.1155C>T (n.1155C>T)
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
n.2247C>T
c.1087C>T (p.Leu363Phe)
c.111+1703C>T
c.401-52C>T
n.8509C>T
n.1765C>T
n.190C>T
c.469C>T (p.Leu157Phe)
n.1447C>T
n.1393+1703C>T
n.1441C>T
c.559C>T (p.Leu187Phe)
n.1394-52C>T
n.1413-52C>T
5g.132390725T>ACA360807497SLC22A5c.929T>A (p.Leu310His)
c.1160T>A (p.Leu387His)
c.1053-51T>A (n.1053-51T>A)
n.1229T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.3773T>A
n.2398T>A
c.935T>A (p.Leu312His)
n.2700T>A
c.341T>A
c.1070T>A (p.Leu357His)
c.1156T>A (n.1156T>A)
c.1136T>A (p.Leu379His)
n.2248T>A
c.1088T>A (p.Leu363His)
c.111+1704T>A
c.401-51T>A
n.8510T>A
n.1766T>A
n.191T>A
c.470T>A (p.Leu157His)
n.1448T>A
n.1393+1704T>A
n.1442T>A
c.560T>A (p.Leu187His)
n.1394-51T>A
n.1413-51T>A
 ClinVar dbSNP
5g.132390725T>CCA342668SLC22A5c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.1053-51T>C (n.1053-51T>C)
n.1229T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.3773T>C
n.2398T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.2700T>C
c.341T>C
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.1156T>C (n.1156T>C)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.2248T>C
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.111+1704T>C
c.401-51T>C
n.8510T>C
n.1766T>C
n.191T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.1448T>C
n.1393+1704T>C
n.1442T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.1394-51T>C
n.1413-51T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390725T>GCA360807498SLC22A5c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.1053-51T>G (n.1053-51T>G)
n.1229T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.3773T>G
n.2398T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.2700T>G
c.341T>G
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.1156T>G (n.1156T>G)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.2248T>G
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.111+1704T>G
c.401-51T>G
n.8510T>G
n.1766T>G
n.191T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.1448T>G
n.1393+1704T>G
n.1442T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.1394-51T>G
n.1413-51T>G
5g.132390725T=CA1583149926SLC22A5c.929T= (p.Leu310=)
c.1160T= (p.Leu387=)
c.1053-51T= (n.1053-51T=)
n.1229T=
c.*252T= (n.*252T=)
n.3773T=
n.2398T=
c.935T= (p.Leu312=)
n.2700T=
c.341T=
c.1070T= (p.Leu357=)
c.1156T= (n.1156T=)
c.1136T= (p.Leu379=)
n.2248T=
c.1088T= (p.Leu363=)
c.111+1704T=
c.401-51T=
n.8510T=
n.1766T=
n.191T=
c.470T= (p.Leu157=)
n.1448T=
n.1393+1704T=
n.1442T=
c.560T= (p.Leu187=)
n.1394-51T=
n.1413-51T=
5g.132390726delCA2578402148SLC22A5c.930del (p.Asp311IlefsTer11)
c.1161del (p.Asp388IlefsTer11)
c.1053-50del (n.1053-50del)
n.1230del
c.*253del (n.*253del)
n.3774del
n.2399del
c.936del (p.Asp313IlefsTer11)
n.2701del
c.342del
c.1071del (p.Asp358IlefsTer11)
c.1157del (n.1157del)
c.1137del (p.Asp380IlefsTer11)
n.2249del
c.1089del (p.Asp364IlefsTer11)
c.111+1705del
c.401-50del
n.8511del
n.1767del
n.192del
c.471del (p.Asp158IlefsTer11)
n.1449del
n.1393+1705del
n.1443del
c.561del (p.Asp188IlefsTer11)
n.1394-50del
n.1413-50del
5g.132390726T>ACA446337627SLC22A5c.930T>A (p.Leu310=)
c.1161T>A (p.Leu387=)
c.1053-50T>A (n.1053-50T>A)
n.1230T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.3774T>A
n.2399T>A
c.936T>A (p.Leu312=)
n.2701T>A
c.342T>A
c.1071T>A (p.Leu357=)
c.1157T>A (n.1157T>A)
c.1137T>A (p.Leu379=)
n.2249T>A
c.1089T>A (p.Leu363=)
c.111+1705T>A
c.401-50T>A
n.8511T>A
n.1767T>A
n.192T>A
c.471T>A (p.Leu157=)
n.1449T>A
n.1393+1705T>A
n.1443T>A
c.561T>A (p.Leu187=)
n.1394-50T>A
n.1413-50T>A
5g.132390726T>CCA446337631SLC22A5c.930T>C (p.Leu310=)
c.1161T>C (p.Leu387=)
c.1053-50T>C (n.1053-50T>C)
n.1230T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.3774T>C
n.2399T>C
c.936T>C (p.Leu312=)
n.2701T>C
c.342T>C
c.1071T>C (p.Leu357=)
c.1157T>C (n.1157T>C)
c.1137T>C (p.Leu379=)
n.2249T>C
c.1089T>C (p.Leu363=)
c.111+1705T>C
c.401-50T>C
n.8511T>C
n.1767T>C
n.192T>C
c.471T>C (p.Leu157=)
n.1449T>C
n.1393+1705T>C
n.1443T>C
c.561T>C (p.Leu187=)
n.1394-50T>C
n.1413-50T>C
5g.132390726T>GCA446337634SLC22A5c.930T>G (p.Leu310=)
c.1161T>G (p.Leu387=)
c.1053-50T>G (n.1053-50T>G)
n.1230T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.3774T>G
n.2399T>G
c.936T>G (p.Leu312=)
n.2701T>G
c.342T>G
c.1071T>G (p.Leu357=)
c.1157T>G (n.1157T>G)
c.1137T>G (p.Leu379=)
n.2249T>G
c.1089T>G (p.Leu363=)
c.111+1705T>G
c.401-50T>G
n.8511T>G
n.1767T>G
n.192T>G
c.471T>G (p.Leu157=)
n.1449T>G
n.1393+1705T>G
n.1443T>G
c.561T>G (p.Leu187=)
n.1394-50T>G
n.1413-50T>G
5g.132390727delCA2580072643SLC22A5c.931del (p.Asp311IlefsTer11)
c.1162del (p.Asp388IlefsTer11)
c.1053-49del (n.1053-49del)
n.1231del
c.*254del (n.*254del)
n.3775del
n.2400del
c.937del (p.Asp313IlefsTer11)
n.2702del
c.343del
c.1072del (p.Asp358IlefsTer11)
c.1158del (n.1158del)
c.1138del (p.Asp380IlefsTer11)
n.2250del
c.1090del (p.Asp364IlefsTer11)
c.112-1706del
c.401-49del
n.8512del
n.1768del
n.193del
c.472del (p.Asp158IlefsTer11)
n.1450del
n.1394-1706del
n.1444del
c.562del (p.Asp188IlefsTer11)
n.1394-49del
n.1413-49del
 ClinVar
5g.132390727G>ACA3404077SLC22A5c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.1162G>A (p.Asp388Asn)
c.1053-49G>A (n.1053-49G>A)
n.1231G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.3775G>A
n.2400G>A
c.937G>A (p.Asp313Asn)
n.2702G>A
c.343G>A
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.1158G>A (n.1158G>A)
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
n.2250G>A
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
c.112-1706G>A
c.401-49G>A
n.8512G>A
n.1768G>A
n.193G>A
c.472G>A (p.Asp158Asn)
n.1450G>A
n.1394-1706G>A
n.1444G>A
c.562G>A (p.Asp188Asn)
n.1394-49G>A
n.1413-49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390727G>CCA360807499SLC22A5c.931G>C (p.Asp311His)
c.1162G>C (p.Asp388His)
c.1053-49G>C (n.1053-49G>C)
n.1231G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.3775G>C
n.2400G>C
c.937G>C (p.Asp313His)
n.2702G>C
c.343G>C
c.1072G>C (p.Asp358His)
c.1158G>C (n.1158G>C)
c.1138G>C (p.Asp380His)
n.2250G>C
c.1090G>C (p.Asp364His)
c.112-1706G>C
c.401-49G>C
n.8512G>C
n.1768G>C
n.193G>C
c.472G>C (p.Asp158His)
n.1450G>C
n.1394-1706G>C
n.1444G>C
c.562G>C (p.Asp188His)
n.1394-49G>C
n.1413-49G>C
5g.132390727G=CA1583149933SLC22A5c.931G= (p.Asp311=)
c.1162G= (p.Asp388=)
c.1053-49G= (n.1053-49G=)
n.1231G=
c.*254G= (n.*254G=)
n.3775G=
n.2400G=
c.937G= (p.Asp313=)
n.2702G=
c.343G=
c.1072G= (p.Asp358=)
c.1158G= (n.1158G=)
c.1138G= (p.Asp380=)
n.2250G=
c.1090G= (p.Asp364=)
c.112-1706G=
c.401-49G=
n.8512G=
n.1768G=
n.193G=
c.472G= (p.Asp158=)
n.1450G=
n.1394-1706G=
n.1444G=
c.562G= (p.Asp188=)
n.1394-49G=
n.1413-49G=
5g.132390727G>TCA360807500SLC22A5c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
c.1053-49G>T (n.1053-49G>T)
n.1231G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.3775G>T
n.2400G>T
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
n.2702G>T
c.343G>T
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.1158G>T (n.1158G>T)
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
n.2250G>T
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
c.112-1706G>T
c.401-49G>T
n.8512G>T
n.1768G>T
n.193G>T
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
n.1450G>T
n.1394-1706G>T
n.1444G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
n.1394-49G>T
n.1413-49G>T
 dbSNP
5g.132390728A>CCA360807503SLC22A5c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
c.1053-48A>C (n.1053-48A>C)
n.1232A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.3776A>C
n.2401A>C
c.938A>C (p.Asp313Ala)
n.2703A>C
c.344A>C
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.1159A>C (n.1159A>C)
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
n.2251A>C
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.112-1705A>C
c.401-48A>C
n.8513A>C
n.1769A>C
n.194A>C
c.473A>C (p.Asp158Ala)
n.1451A>C
n.1394-1705A>C
n.1445A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
n.1394-48A>C
n.1413-48A>C
5g.132390728A>GCA360807502SLC22A5c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.1163A>G (p.Asp388Gly)
c.1053-48A>G (n.1053-48A>G)
n.1232A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.3776A>G
n.2401A>G
c.938A>G (p.Asp313Gly)
n.2703A>G
c.344A>G
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.1159A>G (n.1159A>G)
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
n.2251A>G
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.112-1705A>G
c.401-48A>G
n.8513A>G
n.1769A>G
n.194A>G
c.473A>G (p.Asp158Gly)
n.1451A>G
n.1394-1705A>G
n.1445A>G
c.563A>G (p.Asp188Gly)
n.1394-48A>G
n.1413-48A>G
5g.132390728A>TCA360807501SLC22A5c.932A>T (p.Asp311Val)
c.1163A>T (p.Asp388Val)
c.1053-48A>T (n.1053-48A>T)
n.1232A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.3776A>T
n.2401A>T
c.938A>T (p.Asp313Val)
n.2703A>T
c.344A>T
c.1073A>T (p.Asp358Val)
c.1159A>T (n.1159A>T)
c.1139A>T (p.Asp380Val)
n.2251A>T
c.1091A>T (p.Asp364Val)
c.112-1705A>T
c.401-48A>T
n.8513A>T
n.1769A>T
n.194A>T
c.473A>T (p.Asp158Val)
n.1451A>T
n.1394-1705A>T
n.1445A>T
c.563A>T (p.Asp188Val)
n.1394-48A>T
n.1413-48A>T

Number of alleles fetched