OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| 5 | g.132390592G>T | CA2675203823 | SLC22A5 | c.894-98G>T (n.894-98G>T) c.1125-98G>T (n.1125-98G>T) c.1053-184G>T (n.1053-184G>T) n.1194-98G>T c.*217-98G>T (n.*217-98G>T) n.3738-98G>T n.2363-98G>T c.900-98G>T (n.900-98G>T) n.2567G>T c.306-98G>T c.1035-98G>T (n.1035-98G>T) c.1121-98G>T (n.1121-98G>T) c.1101-98G>T (n.1101-98G>T) n.2213-98G>T c.1053-98G>T (n.1053-98G>T) c.111+1571G>T c.401-184G>T n.8475-98G>T n.1633G>T n.156-98G>T c.435-98G>T (n.435-98G>T) n.1413-98G>T n.1393+1571G>T n.1407-98G>T c.525-98G>T (n.525-98G>T) n.1394-184G>T n.1413-184G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390593del | CA1081644037 | SLC22A5 | c.894-97del (n.894-97del) c.1125-97del (n.1125-97del) c.1053-183del (n.1053-183del) n.1194-97del c.*217-97del (n.*217-97del) n.3738-97del n.2363-97del c.900-97del (n.900-97del) n.2568del c.306-97del c.1035-97del (n.1035-97del) c.1121-97del (n.1121-97del) c.1101-97del (n.1101-97del) n.2213-97del c.1053-97del (n.1053-97del) c.111+1572del c.401-183del n.8475-97del n.1634del n.156-97del c.435-97del (n.435-97del) n.1413-97del n.1393+1572del n.1407-97del c.525-97del (n.525-97del) n.1394-183del n.1413-183del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390594T>G | CA2675203826 | SLC22A5 | c.894-96T>G (n.894-96T>G) c.1125-96T>G (n.1125-96T>G) c.1053-182T>G (n.1053-182T>G) n.1194-96T>G c.*217-96T>G (n.*217-96T>G) n.3738-96T>G n.2363-96T>G c.900-96T>G (n.900-96T>G) n.2569T>G c.306-96T>G c.1035-96T>G (n.1035-96T>G) c.1121-96T>G (n.1121-96T>G) c.1101-96T>G (n.1101-96T>G) n.2213-96T>G c.1053-96T>G (n.1053-96T>G) c.111+1573T>G c.401-182T>G n.8475-96T>G n.1635T>G n.156-96T>G c.435-96T>G (n.435-96T>G) n.1413-96T>G n.1393+1573T>G n.1407-96T>G c.525-96T>G (n.525-96T>G) n.1394-182T>G n.1413-182T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390595T>C | CA2578402137 | SLC22A5 | c.894-95T>C (n.894-95T>C) c.1125-95T>C (n.1125-95T>C) c.1053-181T>C (n.1053-181T>C) n.1194-95T>C c.*217-95T>C (n.*217-95T>C) n.3738-95T>C n.2363-95T>C c.900-95T>C (n.900-95T>C) n.2570T>C c.306-95T>C c.1035-95T>C (n.1035-95T>C) c.1121-95T>C (n.1121-95T>C) c.1101-95T>C (n.1101-95T>C) n.2213-95T>C c.1053-95T>C (n.1053-95T>C) c.111+1574T>C c.401-181T>C n.8475-95T>C n.1636T>C n.156-95T>C c.435-95T>C (n.435-95T>C) n.1413-95T>C n.1393+1574T>C n.1407-95T>C c.525-95T>C (n.525-95T>C) n.1394-181T>C n.1413-181T>C | |
| 5 | g.132390597G>A | CA1583149719 | SLC22A5 | c.894-93G>A (n.894-93G>A) c.1125-93G>A (n.1125-93G>A) c.1053-179G>A (n.1053-179G>A) n.1194-93G>A c.*217-93G>A (n.*217-93G>A) n.3738-93G>A n.2363-93G>A c.900-93G>A (n.900-93G>A) n.2572G>A c.306-93G>A c.1035-93G>A (n.1035-93G>A) c.1121-93G>A (n.1121-93G>A) c.1101-93G>A (n.1101-93G>A) n.2213-93G>A c.1053-93G>A (n.1053-93G>A) c.111+1576G>A c.401-179G>A n.8475-93G>A n.1638G>A n.156-93G>A c.435-93G>A (n.435-93G>A) n.1413-93G>A n.1393+1576G>A n.1407-93G>A c.525-93G>A (n.525-93G>A) n.1394-179G>A n.1413-179G>A | dbSNP |
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| 5 | g.132390597G>T | CA2675203827 | SLC22A5 | c.894-93G>T (n.894-93G>T) c.1125-93G>T (n.1125-93G>T) c.1053-179G>T (n.1053-179G>T) n.1194-93G>T c.*217-93G>T (n.*217-93G>T) n.3738-93G>T n.2363-93G>T c.900-93G>T (n.900-93G>T) n.2572G>T c.306-93G>T c.1035-93G>T (n.1035-93G>T) c.1121-93G>T (n.1121-93G>T) c.1101-93G>T (n.1101-93G>T) n.2213-93G>T c.1053-93G>T (n.1053-93G>T) c.111+1576G>T c.401-179G>T n.8475-93G>T n.1638G>T n.156-93G>T c.435-93G>T (n.435-93G>T) n.1413-93G>T n.1393+1576G>T n.1407-93G>T c.525-93G>T (n.525-93G>T) n.1394-179G>T n.1413-179G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390598G>T | CA2578402138 | SLC22A5 | c.894-92G>T (n.894-92G>T) c.1125-92G>T (n.1125-92G>T) c.1053-178G>T (n.1053-178G>T) n.1194-92G>T c.*217-92G>T (n.*217-92G>T) n.3738-92G>T n.2363-92G>T c.900-92G>T (n.900-92G>T) n.2573G>T c.306-92G>T c.1035-92G>T (n.1035-92G>T) c.1121-92G>T (n.1121-92G>T) c.1101-92G>T (n.1101-92G>T) n.2213-92G>T c.1053-92G>T (n.1053-92G>T) c.111+1577G>T c.401-178G>T n.8475-92G>T n.1639G>T n.156-92G>T c.435-92G>T (n.435-92G>T) n.1413-92G>T n.1393+1577G>T n.1407-92G>T c.525-92G>T (n.525-92G>T) n.1394-178G>T n.1413-178G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390599A>T | CA2578402139 | SLC22A5 | c.894-91A>T (n.894-91A>T) c.1125-91A>T (n.1125-91A>T) c.1053-177A>T (n.1053-177A>T) n.1194-91A>T c.*217-91A>T (n.*217-91A>T) n.3738-91A>T n.2363-91A>T c.900-91A>T (n.900-91A>T) n.2574A>T c.306-91A>T c.1035-91A>T (n.1035-91A>T) c.1121-91A>T (n.1121-91A>T) c.1101-91A>T (n.1101-91A>T) n.2213-91A>T c.1053-91A>T (n.1053-91A>T) c.111+1578A>T c.401-177A>T n.8475-91A>T n.1640A>T n.156-91A>T c.435-91A>T (n.435-91A>T) n.1413-91A>T n.1393+1578A>T n.1407-91A>T c.525-91A>T (n.525-91A>T) n.1394-177A>T n.1413-177A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390600A>T | CA2675203829 | SLC22A5 | c.894-90A>T (n.894-90A>T) c.1125-90A>T (n.1125-90A>T) c.1053-176A>T (n.1053-176A>T) n.1194-90A>T c.*217-90A>T (n.*217-90A>T) n.3738-90A>T n.2363-90A>T c.900-90A>T (n.900-90A>T) n.2575A>T c.306-90A>T c.1035-90A>T (n.1035-90A>T) c.1121-90A>T (n.1121-90A>T) c.1101-90A>T (n.1101-90A>T) n.2213-90A>T c.1053-90A>T (n.1053-90A>T) c.111+1579A>T c.401-176A>T n.8475-90A>T n.1641A>T n.156-90A>T c.435-90A>T (n.435-90A>T) n.1413-90A>T n.1393+1579A>T n.1407-90A>T c.525-90A>T (n.525-90A>T) n.1394-176A>T n.1413-176A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390601T>G | CA2675203830 | SLC22A5 | c.894-89T>G (n.894-89T>G) c.1125-89T>G (n.1125-89T>G) c.1053-175T>G (n.1053-175T>G) n.1194-89T>G c.*217-89T>G (n.*217-89T>G) n.3738-89T>G n.2363-89T>G c.900-89T>G (n.900-89T>G) n.2576T>G c.306-89T>G c.1035-89T>G (n.1035-89T>G) c.1121-89T>G (n.1121-89T>G) c.1101-89T>G (n.1101-89T>G) n.2213-89T>G c.1053-89T>G (n.1053-89T>G) c.111+1580T>G c.401-175T>G n.8475-89T>G n.1642T>G n.156-89T>G c.435-89T>G (n.435-89T>G) n.1413-89T>G n.1393+1580T>G n.1407-89T>G c.525-89T>G (n.525-89T>G) n.1394-175T>G n.1413-175T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390602T>G | CA2675203831 | SLC22A5 | c.894-88T>G (n.894-88T>G) c.1125-88T>G (n.1125-88T>G) c.1053-174T>G (n.1053-174T>G) n.1194-88T>G c.*217-88T>G (n.*217-88T>G) n.3738-88T>G n.2363-88T>G c.900-88T>G (n.900-88T>G) n.2577T>G c.306-88T>G c.1035-88T>G (n.1035-88T>G) c.1121-88T>G (n.1121-88T>G) c.1101-88T>G (n.1101-88T>G) n.2213-88T>G c.1053-88T>G (n.1053-88T>G) c.111+1581T>G c.401-174T>G n.8475-88T>G n.1643T>G n.156-88T>G c.435-88T>G (n.435-88T>G) n.1413-88T>G n.1393+1581T>G n.1407-88T>G c.525-88T>G (n.525-88T>G) n.1394-174T>G n.1413-174T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390604A>T | CA2675203832 | SLC22A5 | c.894-86A>T (n.894-86A>T) c.1125-86A>T (n.1125-86A>T) c.1053-172A>T (n.1053-172A>T) n.1194-86A>T c.*217-86A>T (n.*217-86A>T) n.3738-86A>T n.2363-86A>T c.900-86A>T (n.900-86A>T) n.2579A>T c.306-86A>T c.1035-86A>T (n.1035-86A>T) c.1121-86A>T (n.1121-86A>T) c.1101-86A>T (n.1101-86A>T) n.2213-86A>T c.1053-86A>T (n.1053-86A>T) c.111+1583A>T c.401-172A>T n.8475-86A>T n.1645A>T n.156-86A>T c.435-86A>T (n.435-86A>T) n.1413-86A>T n.1393+1583A>T n.1407-86A>T c.525-86A>T (n.525-86A>T) n.1394-172A>T n.1413-172A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390605C>A | CA2675203833 | SLC22A5 | c.894-85C>A (n.894-85C>A) c.1125-85C>A (n.1125-85C>A) c.1053-171C>A (n.1053-171C>A) n.1194-85C>A c.*217-85C>A (n.*217-85C>A) n.3738-85C>A n.2363-85C>A c.900-85C>A (n.900-85C>A) n.2580C>A c.306-85C>A c.1035-85C>A (n.1035-85C>A) c.1121-85C>A (n.1121-85C>A) c.1101-85C>A (n.1101-85C>A) n.2213-85C>A c.1053-85C>A (n.1053-85C>A) c.111+1584C>A c.401-171C>A n.8475-85C>A n.1646C>A n.156-85C>A c.435-85C>A (n.435-85C>A) n.1413-85C>A n.1393+1584C>A n.1407-85C>A c.525-85C>A (n.525-85C>A) n.1394-171C>A n.1413-171C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390605C= | CA1583149721 | SLC22A5 | c.894-85C= (n.894-85C=) c.1125-85C= (n.1125-85C=) c.1053-171C= (n.1053-171C=) n.1194-85C= c.*217-85C= (n.*217-85C=) n.3738-85C= n.2363-85C= c.900-85C= (n.900-85C=) n.2580C= c.306-85C= c.1035-85C= (n.1035-85C=) c.1121-85C= (n.1121-85C=) c.1101-85C= (n.1101-85C=) n.2213-85C= c.1053-85C= (n.1053-85C=) c.111+1584C= c.401-171C= n.8475-85C= n.1646C= n.156-85C= c.435-85C= (n.435-85C=) n.1413-85C= n.1393+1584C= n.1407-85C= c.525-85C= (n.525-85C=) n.1394-171C= n.1413-171C= | |
| 5 | g.132390605C>T | CA803969586 | SLC22A5 | c.894-85C>T (n.894-85C>T) c.1125-85C>T (n.1125-85C>T) c.1053-171C>T (n.1053-171C>T) n.1194-85C>T c.*217-85C>T (n.*217-85C>T) n.3738-85C>T n.2363-85C>T c.900-85C>T (n.900-85C>T) n.2580C>T c.306-85C>T c.1035-85C>T (n.1035-85C>T) c.1121-85C>T (n.1121-85C>T) c.1101-85C>T (n.1101-85C>T) n.2213-85C>T c.1053-85C>T (n.1053-85C>T) c.111+1584C>T c.401-171C>T n.8475-85C>T n.1646C>T n.156-85C>T c.435-85C>T (n.435-85C>T) n.1413-85C>T n.1393+1584C>T n.1407-85C>T c.525-85C>T (n.525-85C>T) n.1394-171C>T n.1413-171C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132390608A>T | CA2675203837 | SLC22A5 | c.894-82A>T (n.894-82A>T) c.1125-82A>T (n.1125-82A>T) c.1053-168A>T (n.1053-168A>T) n.1194-82A>T c.*217-82A>T (n.*217-82A>T) n.3738-82A>T n.2363-82A>T c.900-82A>T (n.900-82A>T) n.2583A>T c.306-82A>T c.1035-82A>T (n.1035-82A>T) c.1121-82A>T (n.1121-82A>T) c.1101-82A>T (n.1101-82A>T) n.2213-82A>T c.1053-82A>T (n.1053-82A>T) c.111+1587A>T c.401-168A>T n.8475-82A>T n.1649A>T n.156-82A>T c.435-82A>T (n.435-82A>T) n.1413-82A>T n.1393+1587A>T n.1407-82A>T c.525-82A>T (n.525-82A>T) n.1394-168A>T n.1413-168A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390610A= | CA1583149723 | SLC22A5 | c.894-80A= (n.894-80A=) c.1125-80A= (n.1125-80A=) c.1053-166A= (n.1053-166A=) n.1194-80A= c.*217-80A= (n.*217-80A=) n.3738-80A= n.2363-80A= c.900-80A= (n.900-80A=) n.2585A= c.306-80A= c.1035-80A= (n.1035-80A=) c.1121-80A= (n.1121-80A=) c.1101-80A= (n.1101-80A=) n.2213-80A= c.1053-80A= (n.1053-80A=) c.111+1589A= c.401-166A= n.8475-80A= n.1651A= n.156-80A= c.435-80A= (n.435-80A=) n.1413-80A= n.1393+1589A= n.1407-80A= c.525-80A= (n.525-80A=) n.1394-166A= n.1413-166A= | |
| 5 | g.132390610A>G | CA803969587 | SLC22A5 | c.894-80A>G (n.894-80A>G) c.1125-80A>G (n.1125-80A>G) c.1053-166A>G (n.1053-166A>G) n.1194-80A>G c.*217-80A>G (n.*217-80A>G) n.3738-80A>G n.2363-80A>G c.900-80A>G (n.900-80A>G) n.2585A>G c.306-80A>G c.1035-80A>G (n.1035-80A>G) c.1121-80A>G (n.1121-80A>G) c.1101-80A>G (n.1101-80A>G) n.2213-80A>G c.1053-80A>G (n.1053-80A>G) c.111+1589A>G c.401-166A>G n.8475-80A>G n.1651A>G n.156-80A>G c.435-80A>G (n.435-80A>G) n.1413-80A>G n.1393+1589A>G n.1407-80A>G c.525-80A>G (n.525-80A>G) n.1394-166A>G n.1413-166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390611T>C | CA2675203839 | SLC22A5 | c.894-79T>C (n.894-79T>C) c.1125-79T>C (n.1125-79T>C) c.1053-165T>C (n.1053-165T>C) n.1194-79T>C c.*217-79T>C (n.*217-79T>C) n.3738-79T>C n.2363-79T>C c.900-79T>C (n.900-79T>C) n.2586T>C c.306-79T>C c.1035-79T>C (n.1035-79T>C) c.1121-79T>C (n.1121-79T>C) c.1101-79T>C (n.1101-79T>C) n.2213-79T>C c.1053-79T>C (n.1053-79T>C) c.111+1590T>C c.401-165T>C n.8475-79T>C n.1652T>C n.156-79T>C c.435-79T>C (n.435-79T>C) n.1413-79T>C n.1393+1590T>C n.1407-79T>C c.525-79T>C (n.525-79T>C) n.1394-165T>C n.1413-165T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390612A>T | CA2675203840 | SLC22A5 | c.894-78A>T (n.894-78A>T) c.1125-78A>T (n.1125-78A>T) c.1053-164A>T (n.1053-164A>T) n.1194-78A>T c.*217-78A>T (n.*217-78A>T) n.3738-78A>T n.2363-78A>T c.900-78A>T (n.900-78A>T) n.2587A>T c.306-78A>T c.1035-78A>T (n.1035-78A>T) c.1121-78A>T (n.1121-78A>T) c.1101-78A>T (n.1101-78A>T) n.2213-78A>T c.1053-78A>T (n.1053-78A>T) c.111+1591A>T c.401-164A>T n.8475-78A>T n.1653A>T n.156-78A>T c.435-78A>T (n.435-78A>T) n.1413-78A>T n.1393+1591A>T n.1407-78A>T c.525-78A>T (n.525-78A>T) n.1394-164A>T n.1413-164A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390613A>C | CA2578402140 | SLC22A5 | c.894-77A>C (n.894-77A>C) c.1125-77A>C (n.1125-77A>C) c.1053-163A>C (n.1053-163A>C) n.1194-77A>C c.*217-77A>C (n.*217-77A>C) n.3738-77A>C n.2363-77A>C c.900-77A>C (n.900-77A>C) n.2588A>C c.306-77A>C c.1035-77A>C (n.1035-77A>C) c.1121-77A>C (n.1121-77A>C) c.1101-77A>C (n.1101-77A>C) n.2213-77A>C c.1053-77A>C (n.1053-77A>C) c.111+1592A>C c.401-163A>C n.8475-77A>C n.1654A>C n.156-77A>C c.435-77A>C (n.435-77A>C) n.1413-77A>C n.1393+1592A>C n.1407-77A>C c.525-77A>C (n.525-77A>C) n.1394-163A>C n.1413-163A>C | |
| 5 | g.132390613A>G | CA2675203841 | SLC22A5 | c.894-77A>G (n.894-77A>G) c.1125-77A>G (n.1125-77A>G) c.1053-163A>G (n.1053-163A>G) n.1194-77A>G c.*217-77A>G (n.*217-77A>G) n.3738-77A>G n.2363-77A>G c.900-77A>G (n.900-77A>G) n.2588A>G c.306-77A>G c.1035-77A>G (n.1035-77A>G) c.1121-77A>G (n.1121-77A>G) c.1101-77A>G (n.1101-77A>G) n.2213-77A>G c.1053-77A>G (n.1053-77A>G) c.111+1592A>G c.401-163A>G n.8475-77A>G n.1654A>G n.156-77A>G c.435-77A>G (n.435-77A>G) n.1413-77A>G n.1393+1592A>G n.1407-77A>G c.525-77A>G (n.525-77A>G) n.1394-163A>G n.1413-163A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390614T>C | CA2768436506 | SLC22A5 | c.894-76T>C (n.894-76T>C) c.1125-76T>C (n.1125-76T>C) c.1053-162T>C (n.1053-162T>C) n.1194-76T>C c.*217-76T>C (n.*217-76T>C) n.3738-76T>C n.2363-76T>C c.900-76T>C (n.900-76T>C) n.2589T>C c.306-76T>C c.1035-76T>C (n.1035-76T>C) c.1121-76T>C (n.1121-76T>C) c.1101-76T>C (n.1101-76T>C) n.2213-76T>C c.1053-76T>C (n.1053-76T>C) c.111+1593T>C c.401-162T>C n.8475-76T>C n.1655T>C n.156-76T>C c.435-76T>C (n.435-76T>C) n.1413-76T>C n.1393+1593T>C n.1407-76T>C c.525-76T>C (n.525-76T>C) n.1394-162T>C n.1413-162T>C | |
| 5 | g.132390616G>T | CA2675203844 | SLC22A5 | c.894-74G>T (n.894-74G>T) c.1125-74G>T (n.1125-74G>T) c.1053-160G>T (n.1053-160G>T) n.1194-74G>T c.*217-74G>T (n.*217-74G>T) n.3738-74G>T n.2363-74G>T c.900-74G>T (n.900-74G>T) n.2591G>T c.306-74G>T c.1035-74G>T (n.1035-74G>T) c.1121-74G>T (n.1121-74G>T) c.1101-74G>T (n.1101-74G>T) n.2213-74G>T c.1053-74G>T (n.1053-74G>T) c.111+1595G>T c.401-160G>T n.8475-74G>T n.1657G>T n.156-74G>T c.435-74G>T (n.435-74G>T) n.1413-74G>T n.1393+1595G>T n.1407-74G>T c.525-74G>T (n.525-74G>T) n.1394-160G>T n.1413-160G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390617C>A | CA2578402141 | SLC22A5 | c.894-73C>A (n.894-73C>A) c.1125-73C>A (n.1125-73C>A) c.1053-159C>A (n.1053-159C>A) n.1194-73C>A c.*217-73C>A (n.*217-73C>A) n.3738-73C>A n.2363-73C>A c.900-73C>A (n.900-73C>A) n.2592C>A c.306-73C>A c.1035-73C>A (n.1035-73C>A) c.1121-73C>A (n.1121-73C>A) c.1101-73C>A (n.1101-73C>A) n.2213-73C>A c.1053-73C>A (n.1053-73C>A) c.111+1596C>A c.401-159C>A n.8475-73C>A n.1658C>A n.156-73C>A c.435-73C>A (n.435-73C>A) n.1413-73C>A n.1393+1596C>A n.1407-73C>A c.525-73C>A (n.525-73C>A) n.1394-159C>A n.1413-159C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390617C= | CA1583149725 | SLC22A5 | c.894-73C= (n.894-73C=) c.1125-73C= (n.1125-73C=) c.1053-159C= (n.1053-159C=) n.1194-73C= c.*217-73C= (n.*217-73C=) n.3738-73C= n.2363-73C= c.900-73C= (n.900-73C=) n.2592C= c.306-73C= c.1035-73C= (n.1035-73C=) c.1121-73C= (n.1121-73C=) c.1101-73C= (n.1101-73C=) n.2213-73C= c.1053-73C= (n.1053-73C=) c.111+1596C= c.401-159C= n.8475-73C= n.1658C= n.156-73C= c.435-73C= (n.435-73C=) n.1413-73C= n.1393+1596C= n.1407-73C= c.525-73C= (n.525-73C=) n.1394-159C= n.1413-159C= | |
| 5 | g.132390617C>G | CA1583149726 | SLC22A5 | c.894-73C>G (n.894-73C>G) c.1125-73C>G (n.1125-73C>G) c.1053-159C>G (n.1053-159C>G) n.1194-73C>G c.*217-73C>G (n.*217-73C>G) n.3738-73C>G n.2363-73C>G c.900-73C>G (n.900-73C>G) n.2592C>G c.306-73C>G c.1035-73C>G (n.1035-73C>G) c.1121-73C>G (n.1121-73C>G) c.1101-73C>G (n.1101-73C>G) n.2213-73C>G c.1053-73C>G (n.1053-73C>G) c.111+1596C>G c.401-159C>G n.8475-73C>G n.1658C>G n.156-73C>G c.435-73C>G (n.435-73C>G) n.1413-73C>G n.1393+1596C>G n.1407-73C>G c.525-73C>G (n.525-73C>G) n.1394-159C>G n.1413-159C>G | dbSNP |
| 5 | g.132390618A>G | CA2578402142 | SLC22A5 | c.894-72A>G (n.894-72A>G) c.1125-72A>G (n.1125-72A>G) c.1053-158A>G (n.1053-158A>G) n.1194-72A>G c.*217-72A>G (n.*217-72A>G) n.3738-72A>G n.2363-72A>G c.900-72A>G (n.900-72A>G) n.2593A>G c.306-72A>G c.1035-72A>G (n.1035-72A>G) c.1121-72A>G (n.1121-72A>G) c.1101-72A>G (n.1101-72A>G) n.2213-72A>G c.1053-72A>G (n.1053-72A>G) c.111+1597A>G c.401-158A>G n.8475-72A>G n.1659A>G n.156-72A>G c.435-72A>G (n.435-72A>G) n.1413-72A>G n.1393+1597A>G n.1407-72A>G c.525-72A>G (n.525-72A>G) n.1394-158A>G n.1413-158A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390619T>C | CA803969588 | SLC22A5 | c.894-71T>C (n.894-71T>C) c.1125-71T>C (n.1125-71T>C) c.1053-157T>C (n.1053-157T>C) n.1194-71T>C c.*217-71T>C (n.*217-71T>C) n.3738-71T>C n.2363-71T>C c.900-71T>C (n.900-71T>C) n.2594T>C c.306-71T>C c.1035-71T>C (n.1035-71T>C) c.1121-71T>C (n.1121-71T>C) c.1101-71T>C (n.1101-71T>C) n.2213-71T>C c.1053-71T>C (n.1053-71T>C) c.111+1598T>C c.401-157T>C n.8475-71T>C n.1660T>C n.156-71T>C c.435-71T>C (n.435-71T>C) n.1413-71T>C n.1393+1598T>C n.1407-71T>C c.525-71T>C (n.525-71T>C) n.1394-157T>C n.1413-157T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390619T= | CA1583149728 | SLC22A5 | c.894-71T= (n.894-71T=) c.1125-71T= (n.1125-71T=) c.1053-157T= (n.1053-157T=) n.1194-71T= c.*217-71T= (n.*217-71T=) n.3738-71T= n.2363-71T= c.900-71T= (n.900-71T=) n.2594T= c.306-71T= c.1035-71T= (n.1035-71T=) c.1121-71T= (n.1121-71T=) c.1101-71T= (n.1101-71T=) n.2213-71T= c.1053-71T= (n.1053-71T=) c.111+1598T= c.401-157T= n.8475-71T= n.1660T= n.156-71T= c.435-71T= (n.435-71T=) n.1413-71T= n.1393+1598T= n.1407-71T= c.525-71T= (n.525-71T=) n.1394-157T= n.1413-157T= | |
| 5 | g.132390621G>A | CA1583149732 | SLC22A5 | c.894-69G>A (n.894-69G>A) c.1125-69G>A (n.1125-69G>A) c.1053-155G>A (n.1053-155G>A) n.1194-69G>A c.*217-69G>A (n.*217-69G>A) n.3738-69G>A n.2363-69G>A c.900-69G>A (n.900-69G>A) n.2596G>A c.306-69G>A c.1035-69G>A (n.1035-69G>A) c.1121-69G>A (n.1121-69G>A) c.1101-69G>A (n.1101-69G>A) n.2213-69G>A c.1053-69G>A (n.1053-69G>A) c.111+1600G>A c.401-155G>A n.8475-69G>A n.1662G>A n.156-69G>A c.435-69G>A (n.435-69G>A) n.1413-69G>A n.1393+1600G>A n.1407-69G>A c.525-69G>A (n.525-69G>A) n.1394-155G>A n.1413-155G>A | dbSNP |
| 5 | g.132390621G= | CA1583149731 | SLC22A5 | c.894-69G= (n.894-69G=) c.1125-69G= (n.1125-69G=) c.1053-155G= (n.1053-155G=) n.1194-69G= c.*217-69G= (n.*217-69G=) n.3738-69G= n.2363-69G= c.900-69G= (n.900-69G=) n.2596G= c.306-69G= c.1035-69G= (n.1035-69G=) c.1121-69G= (n.1121-69G=) c.1101-69G= (n.1101-69G=) n.2213-69G= c.1053-69G= (n.1053-69G=) c.111+1600G= c.401-155G= n.8475-69G= n.1662G= n.156-69G= c.435-69G= (n.435-69G=) n.1413-69G= n.1393+1600G= n.1407-69G= c.525-69G= (n.525-69G=) n.1394-155G= n.1413-155G= | |
| 5 | g.132390621G>T | CA2675203848 | SLC22A5 | c.894-69G>T (n.894-69G>T) c.1125-69G>T (n.1125-69G>T) c.1053-155G>T (n.1053-155G>T) n.1194-69G>T c.*217-69G>T (n.*217-69G>T) n.3738-69G>T n.2363-69G>T c.900-69G>T (n.900-69G>T) n.2596G>T c.306-69G>T c.1035-69G>T (n.1035-69G>T) c.1121-69G>T (n.1121-69G>T) c.1101-69G>T (n.1101-69G>T) n.2213-69G>T c.1053-69G>T (n.1053-69G>T) c.111+1600G>T c.401-155G>T n.8475-69G>T n.1662G>T n.156-69G>T c.435-69G>T (n.435-69G>T) n.1413-69G>T n.1393+1600G>T n.1407-69G>T c.525-69G>T (n.525-69G>T) n.1394-155G>T n.1413-155G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390626del | CA2675203850 | SLC22A5 | c.894-64del (n.894-64del) c.1125-64del (n.1125-64del) c.1053-150del (n.1053-150del) n.1194-64del c.*217-64del (n.*217-64del) n.3738-64del n.2363-64del c.900-64del (n.900-64del) n.2601del c.306-64del c.1035-64del (n.1035-64del) c.1121-64del (n.1121-64del) c.1101-64del (n.1101-64del) n.2213-64del c.1053-64del (n.1053-64del) c.111+1605del c.401-150del n.8475-64del n.1667del n.156-64del c.435-64del (n.435-64del) n.1413-64del n.1393+1605del n.1407-64del c.525-64del (n.525-64del) n.1394-150del n.1413-150del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390627G>T | CA2675203851 | SLC22A5 | c.894-63G>T (n.894-63G>T) c.1125-63G>T (n.1125-63G>T) c.1053-149G>T (n.1053-149G>T) n.1194-63G>T c.*217-63G>T (n.*217-63G>T) n.3738-63G>T n.2363-63G>T c.900-63G>T (n.900-63G>T) n.2602G>T c.306-63G>T c.1035-63G>T (n.1035-63G>T) c.1121-63G>T (n.1121-63G>T) c.1101-63G>T (n.1101-63G>T) n.2213-63G>T c.1053-63G>T (n.1053-63G>T) c.111+1606G>T c.401-149G>T n.8475-63G>T n.1668G>T n.156-63G>T c.435-63G>T (n.435-63G>T) n.1413-63G>T n.1393+1606G>T n.1407-63G>T c.525-63G>T (n.525-63G>T) n.1394-149G>T n.1413-149G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390630G>T | CA2578402143 | SLC22A5 | c.894-60G>T (n.894-60G>T) c.1125-60G>T (n.1125-60G>T) c.1053-146G>T (n.1053-146G>T) n.1194-60G>T c.*217-60G>T (n.*217-60G>T) n.3738-60G>T n.2363-60G>T c.900-60G>T (n.900-60G>T) n.2605G>T c.306-60G>T c.1035-60G>T (n.1035-60G>T) c.1121-60G>T (n.1121-60G>T) c.1101-60G>T (n.1101-60G>T) n.2213-60G>T c.1053-60G>T (n.1053-60G>T) c.111+1609G>T c.401-146G>T n.8475-60G>T n.1671G>T n.156-60G>T c.435-60G>T (n.435-60G>T) n.1413-60G>T n.1393+1609G>T n.1407-60G>T c.525-60G>T (n.525-60G>T) n.1394-146G>T n.1413-146G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390631T>C | CA1081644041 | SLC22A5 | c.894-59T>C (n.894-59T>C) c.1125-59T>C (n.1125-59T>C) c.1053-145T>C (n.1053-145T>C) n.1194-59T>C c.*217-59T>C (n.*217-59T>C) n.3738-59T>C n.2363-59T>C c.900-59T>C (n.900-59T>C) n.2606T>C c.306-59T>C c.1035-59T>C (n.1035-59T>C) c.1121-59T>C (n.1121-59T>C) c.1101-59T>C (n.1101-59T>C) n.2213-59T>C c.1053-59T>C (n.1053-59T>C) c.111+1610T>C c.401-145T>C n.8475-59T>C n.1672T>C n.156-59T>C c.435-59T>C (n.435-59T>C) n.1413-59T>C n.1393+1610T>C n.1407-59T>C c.525-59T>C (n.525-59T>C) n.1394-145T>C n.1413-145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390632A>G | CA2675203853 | SLC22A5 | c.894-58A>G (n.894-58A>G) c.1125-58A>G (n.1125-58A>G) c.1053-144A>G (n.1053-144A>G) n.1194-58A>G c.*217-58A>G (n.*217-58A>G) n.3738-58A>G n.2363-58A>G c.900-58A>G (n.900-58A>G) n.2607A>G c.306-58A>G c.1035-58A>G (n.1035-58A>G) c.1121-58A>G (n.1121-58A>G) c.1101-58A>G (n.1101-58A>G) n.2213-58A>G c.1053-58A>G (n.1053-58A>G) c.111+1611A>G c.401-144A>G n.8475-58A>G n.1673A>G n.156-58A>G c.435-58A>G (n.435-58A>G) n.1413-58A>G n.1393+1611A>G n.1407-58A>G c.525-58A>G (n.525-58A>G) n.1394-144A>G n.1413-144A>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390633C>T | CA2578402144 | SLC22A5 | c.894-57C>T (n.894-57C>T) c.1125-57C>T (n.1125-57C>T) c.1053-143C>T (n.1053-143C>T) n.1194-57C>T c.*217-57C>T (n.*217-57C>T) n.3738-57C>T n.2363-57C>T c.900-57C>T (n.900-57C>T) n.2608C>T c.306-57C>T c.1035-57C>T (n.1035-57C>T) c.1121-57C>T (n.1121-57C>T) c.1101-57C>T (n.1101-57C>T) n.2213-57C>T c.1053-57C>T (n.1053-57C>T) c.111+1612C>T c.401-143C>T n.8475-57C>T n.1674C>T n.156-57C>T c.435-57C>T (n.435-57C>T) n.1413-57C>T n.1393+1612C>T n.1407-57C>T c.525-57C>T (n.525-57C>T) n.1394-143C>T n.1413-143C>T | |
| 5 | g.132390636G>A | CA2675203855 | SLC22A5 | c.894-54G>A (n.894-54G>A) c.1125-54G>A (n.1125-54G>A) c.1053-140G>A (n.1053-140G>A) n.1194-54G>A c.*217-54G>A (n.*217-54G>A) n.3738-54G>A n.2363-54G>A c.900-54G>A (n.900-54G>A) n.2611G>A c.306-54G>A c.1035-54G>A (n.1035-54G>A) c.1121-54G>A (n.1121-54G>A) c.1101-54G>A (n.1101-54G>A) n.2213-54G>A c.1053-54G>A (n.1053-54G>A) c.111+1615G>A c.401-140G>A n.8475-54G>A n.1677G>A n.156-54G>A c.435-54G>A (n.435-54G>A) n.1413-54G>A n.1393+1615G>A n.1407-54G>A c.525-54G>A (n.525-54G>A) n.1394-140G>A n.1413-140G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390638T>A | CA2675203858 | SLC22A5 | c.894-52T>A (n.894-52T>A) c.1125-52T>A (n.1125-52T>A) c.1053-138T>A (n.1053-138T>A) n.1194-52T>A c.*217-52T>A (n.*217-52T>A) n.3738-52T>A n.2363-52T>A c.900-52T>A (n.900-52T>A) n.2613T>A c.306-52T>A c.1035-52T>A (n.1035-52T>A) c.1121-52T>A (n.1121-52T>A) c.1101-52T>A (n.1101-52T>A) n.2213-52T>A c.1053-52T>A (n.1053-52T>A) c.111+1617T>A c.401-138T>A n.8475-52T>A n.1679T>A n.156-52T>A c.435-52T>A (n.435-52T>A) n.1413-52T>A n.1393+1617T>A n.1407-52T>A c.525-52T>A (n.525-52T>A) n.1394-138T>A n.1413-138T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390639G>T | CA2675203861 | SLC22A5 | c.894-51G>T (n.894-51G>T) c.1125-51G>T (n.1125-51G>T) c.1053-137G>T (n.1053-137G>T) n.1194-51G>T c.*217-51G>T (n.*217-51G>T) n.3738-51G>T n.2363-51G>T c.900-51G>T (n.900-51G>T) n.2614G>T c.306-51G>T c.1035-51G>T (n.1035-51G>T) c.1121-51G>T (n.1121-51G>T) c.1101-51G>T (n.1101-51G>T) n.2213-51G>T c.1053-51G>T (n.1053-51G>T) c.111+1618G>T c.401-137G>T n.8475-51G>T n.1680G>T n.156-51G>T c.435-51G>T (n.435-51G>T) n.1413-51G>T n.1393+1618G>T n.1407-51G>T c.525-51G>T (n.525-51G>T) n.1394-137G>T n.1413-137G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390641G>A | CA562772187 | SLC22A5 | c.894-49G>A (n.894-49G>A) c.1125-49G>A (n.1125-49G>A) c.1053-135G>A (n.1053-135G>A) n.1194-49G>A c.*217-49G>A (n.*217-49G>A) n.3738-49G>A n.2363-49G>A c.900-49G>A (n.900-49G>A) n.2616G>A c.306-49G>A c.1035-49G>A (n.1035-49G>A) c.1121-49G>A (n.1121-49G>A) c.1101-49G>A (n.1101-49G>A) n.2213-49G>A c.1053-49G>A (n.1053-49G>A) c.111+1620G>A c.401-135G>A n.8475-49G>A n.1682G>A n.156-49G>A c.435-49G>A (n.435-49G>A) n.1413-49G>A n.1393+1620G>A n.1407-49G>A c.525-49G>A (n.525-49G>A) n.1394-135G>A n.1413-135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390641G= | CA1583149740 | SLC22A5 | c.894-49G= (n.894-49G=) c.1125-49G= (n.1125-49G=) c.1053-135G= (n.1053-135G=) n.1194-49G= c.*217-49G= (n.*217-49G=) n.3738-49G= n.2363-49G= c.900-49G= (n.900-49G=) n.2616G= c.306-49G= c.1035-49G= (n.1035-49G=) c.1121-49G= (n.1121-49G=) c.1101-49G= (n.1101-49G=) n.2213-49G= c.1053-49G= (n.1053-49G=) c.111+1620G= c.401-135G= n.8475-49G= n.1682G= n.156-49G= c.435-49G= (n.435-49G=) n.1413-49G= n.1393+1620G= n.1407-49G= c.525-49G= (n.525-49G=) n.1394-135G= n.1413-135G= | |
| 5 | g.132390643A= | CA1583149742 | SLC22A5 | c.894-47A= (n.894-47A=) c.1125-47A= (n.1125-47A=) c.1053-133A= (n.1053-133A=) n.1194-47A= c.*217-47A= (n.*217-47A=) n.3738-47A= n.2363-47A= c.900-47A= (n.900-47A=) n.2618A= c.306-47A= c.1035-47A= (n.1035-47A=) c.1121-47A= (n.1121-47A=) c.1101-47A= (n.1101-47A=) n.2213-47A= c.1053-47A= (n.1053-47A=) c.111+1622A= c.401-133A= n.8475-47A= n.1684A= n.156-47A= c.435-47A= (n.435-47A=) n.1413-47A= n.1393+1622A= n.1407-47A= c.525-47A= (n.525-47A=) n.1394-133A= n.1413-133A= | |
| 5 | g.132390643A>G | CA803969591 | SLC22A5 | c.894-47A>G (n.894-47A>G) c.1125-47A>G (n.1125-47A>G) c.1053-133A>G (n.1053-133A>G) n.1194-47A>G c.*217-47A>G (n.*217-47A>G) n.3738-47A>G n.2363-47A>G c.900-47A>G (n.900-47A>G) n.2618A>G c.306-47A>G c.1035-47A>G (n.1035-47A>G) c.1121-47A>G (n.1121-47A>G) c.1101-47A>G (n.1101-47A>G) n.2213-47A>G c.1053-47A>G (n.1053-47A>G) c.111+1622A>G c.401-133A>G n.8475-47A>G n.1684A>G n.156-47A>G c.435-47A>G (n.435-47A>G) n.1413-47A>G n.1393+1622A>G n.1407-47A>G c.525-47A>G (n.525-47A>G) n.1394-133A>G n.1413-133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390644_132390645delinsAG | CA1583149744 | SLC22A5 | c.894-46_894-45delinsAG (n.894-46_894-45delinsAG) c.1125-46_1125-45delinsAG (n.1125-46_1125-45delinsAG) c.1053-132_1053-131delinsAG (n.1053-132_1053-131delinsAG) n.1194-46_1194-45delinsAG c.*217-46_*217-45delinsAG (n.*217-46_*217-45delinsAG) n.3738-46_3738-45delinsAG n.2363-46_2363-45delinsAG c.900-46_900-45delinsAG (n.900-46_900-45delinsAG) n.2619_2620delinsAG c.306-46_306-45delinsAG c.1035-46_1035-45delinsAG (n.1035-46_1035-45delinsAG) c.1121-46_1121-45delinsAG (n.1121-46_1121-45delinsAG) c.1101-46_1101-45delinsAG (n.1101-46_1101-45delinsAG) n.2213-46_2213-45delinsAG c.1053-46_1053-45delinsAG (n.1053-46_1053-45delinsAG) c.111+1623_111+1624delinsAG c.401-132_401-131delinsAG n.8475-46_8475-45delinsAG n.1685_1686delinsAG n.156-46_156-45delinsAG c.435-46_435-45delinsAG (n.435-46_435-45delinsAG) n.1413-46_1413-45delinsAG n.1393+1623_1393+1624delinsAG n.1407-46_1407-45delinsAG c.525-46_525-45delinsAG (n.525-46_525-45delinsAG) n.1394-132_1394-131delinsAG n.1413-132_1413-131delinsAG | |
| 5 | g.132390645del | CA562772189 | SLC22A5 | c.894-45del (n.894-45del) c.1125-45del (n.1125-45del) c.1053-131del (n.1053-131del) n.1194-45del c.*217-45del (n.*217-45del) n.3738-45del n.2363-45del c.900-45del (n.900-45del) n.2620del c.306-45del c.1035-45del (n.1035-45del) c.1121-45del (n.1121-45del) c.1101-45del (n.1101-45del) n.2213-45del c.1053-45del (n.1053-45del) c.111+1624del c.401-131del n.8475-45del n.1686del n.156-45del c.435-45del (n.435-45del) n.1413-45del n.1393+1624del n.1407-45del c.525-45del (n.525-45del) n.1394-131del n.1413-131del | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132390645G>A | CA2675203863 | SLC22A5 | c.894-45G>A (n.894-45G>A) c.1125-45G>A (n.1125-45G>A) c.1053-131G>A (n.1053-131G>A) n.1194-45G>A c.*217-45G>A (n.*217-45G>A) n.3738-45G>A n.2363-45G>A c.900-45G>A (n.900-45G>A) n.2620G>A c.306-45G>A c.1035-45G>A (n.1035-45G>A) c.1121-45G>A (n.1121-45G>A) c.1101-45G>A (n.1101-45G>A) n.2213-45G>A c.1053-45G>A (n.1053-45G>A) c.111+1624G>A c.401-131G>A n.8475-45G>A n.1686G>A n.156-45G>A c.435-45G>A (n.435-45G>A) n.1413-45G>A n.1393+1624G>A n.1407-45G>A c.525-45G>A (n.525-45G>A) n.1394-131G>A n.1413-131G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390646A= | CA1583149746 | SLC22A5 | c.894-44A= (n.894-44A=) c.1125-44A= (n.1125-44A=) c.1053-130A= (n.1053-130A=) n.1194-44A= c.*217-44A= (n.*217-44A=) n.3738-44A= n.2363-44A= c.900-44A= (n.900-44A=) n.2621A= c.306-44A= c.1035-44A= (n.1035-44A=) c.1121-44A= (n.1121-44A=) c.1101-44A= (n.1101-44A=) n.2213-44A= c.1053-44A= (n.1053-44A=) c.111+1625A= c.401-130A= n.8475-44A= n.1687A= n.156-44A= c.435-44A= (n.435-44A=) n.1413-44A= n.1393+1625A= n.1407-44A= c.525-44A= (n.525-44A=) n.1394-130A= n.1413-130A= | |
| 5 | g.132390646A>G | CA562772190 | SLC22A5 | c.894-44A>G (n.894-44A>G) c.1125-44A>G (n.1125-44A>G) c.1053-130A>G (n.1053-130A>G) n.1194-44A>G c.*217-44A>G (n.*217-44A>G) n.3738-44A>G n.2363-44A>G c.900-44A>G (n.900-44A>G) n.2621A>G c.306-44A>G c.1035-44A>G (n.1035-44A>G) c.1121-44A>G (n.1121-44A>G) c.1101-44A>G (n.1101-44A>G) n.2213-44A>G c.1053-44A>G (n.1053-44A>G) c.111+1625A>G c.401-130A>G n.8475-44A>G n.1687A>G n.156-44A>G c.435-44A>G (n.435-44A>G) n.1413-44A>G n.1393+1625A>G n.1407-44A>G c.525-44A>G (n.525-44A>G) n.1394-130A>G n.1413-130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390647T>C | CA1583149749 | SLC22A5 | c.894-43T>C (n.894-43T>C) c.1125-43T>C (n.1125-43T>C) c.1053-129T>C (n.1053-129T>C) n.1194-43T>C c.*217-43T>C (n.*217-43T>C) n.3738-43T>C n.2363-43T>C c.900-43T>C (n.900-43T>C) n.2622T>C c.306-43T>C c.1035-43T>C (n.1035-43T>C) c.1121-43T>C (n.1121-43T>C) c.1101-43T>C (n.1101-43T>C) n.2213-43T>C c.1053-43T>C (n.1053-43T>C) c.111+1626T>C c.401-129T>C n.8475-43T>C n.1688T>C n.156-43T>C c.435-43T>C (n.435-43T>C) n.1413-43T>C n.1393+1626T>C n.1407-43T>C c.525-43T>C (n.525-43T>C) n.1394-129T>C n.1413-129T>C | dbSNP |
| 5 | g.132390647T= | CA1583149748 | SLC22A5 | c.894-43T= (n.894-43T=) c.1125-43T= (n.1125-43T=) c.1053-129T= (n.1053-129T=) n.1194-43T= c.*217-43T= (n.*217-43T=) n.3738-43T= n.2363-43T= c.900-43T= (n.900-43T=) n.2622T= c.306-43T= c.1035-43T= (n.1035-43T=) c.1121-43T= (n.1121-43T=) c.1101-43T= (n.1101-43T=) n.2213-43T= c.1053-43T= (n.1053-43T=) c.111+1626T= c.401-129T= n.8475-43T= n.1688T= n.156-43T= c.435-43T= (n.435-43T=) n.1413-43T= n.1393+1626T= n.1407-43T= c.525-43T= (n.525-43T=) n.1394-129T= n.1413-129T= | |
| 5 | g.132390648G>A | CA2675203865 | SLC22A5 | c.894-42G>A (n.894-42G>A) c.1125-42G>A (n.1125-42G>A) c.1053-128G>A (n.1053-128G>A) n.1194-42G>A c.*217-42G>A (n.*217-42G>A) n.3738-42G>A n.2363-42G>A c.900-42G>A (n.900-42G>A) n.2623G>A c.306-42G>A c.1035-42G>A (n.1035-42G>A) c.1121-42G>A (n.1121-42G>A) c.1101-42G>A (n.1101-42G>A) n.2213-42G>A c.1053-42G>A (n.1053-42G>A) c.111+1627G>A c.401-128G>A n.8475-42G>A n.1689G>A n.156-42G>A c.435-42G>A (n.435-42G>A) n.1413-42G>A n.1393+1627G>A n.1407-42G>A c.525-42G>A (n.525-42G>A) n.1394-128G>A n.1413-128G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390650G>A | CA2675203866 | SLC22A5 | c.894-40G>A (n.894-40G>A) c.1125-40G>A (n.1125-40G>A) c.1053-126G>A (n.1053-126G>A) n.1194-40G>A c.*217-40G>A (n.*217-40G>A) n.3738-40G>A n.2363-40G>A c.900-40G>A (n.900-40G>A) n.2625G>A c.306-40G>A c.1035-40G>A (n.1035-40G>A) c.1121-40G>A (n.1121-40G>A) c.1101-40G>A (n.1101-40G>A) n.2213-40G>A c.1053-40G>A (n.1053-40G>A) c.111+1629G>A c.401-126G>A n.8475-40G>A n.1691G>A n.156-40G>A c.435-40G>A (n.435-40G>A) n.1413-40G>A n.1393+1629G>A n.1407-40G>A c.525-40G>A (n.525-40G>A) n.1394-126G>A n.1413-126G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390650G>C | CA1583149753 | SLC22A5 | c.894-40G>C (n.894-40G>C) c.1125-40G>C (n.1125-40G>C) c.1053-126G>C (n.1053-126G>C) n.1194-40G>C c.*217-40G>C (n.*217-40G>C) n.3738-40G>C n.2363-40G>C c.900-40G>C (n.900-40G>C) n.2625G>C c.306-40G>C c.1035-40G>C (n.1035-40G>C) c.1121-40G>C (n.1121-40G>C) c.1101-40G>C (n.1101-40G>C) n.2213-40G>C c.1053-40G>C (n.1053-40G>C) c.111+1629G>C c.401-126G>C n.8475-40G>C n.1691G>C n.156-40G>C c.435-40G>C (n.435-40G>C) n.1413-40G>C n.1393+1629G>C n.1407-40G>C c.525-40G>C (n.525-40G>C) n.1394-126G>C n.1413-126G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132390650G= | CA1583149751 | SLC22A5 | c.894-40G= (n.894-40G=) c.1125-40G= (n.1125-40G=) c.1053-126G= (n.1053-126G=) n.1194-40G= c.*217-40G= (n.*217-40G=) n.3738-40G= n.2363-40G= c.900-40G= (n.900-40G=) n.2625G= c.306-40G= c.1035-40G= (n.1035-40G=) c.1121-40G= (n.1121-40G=) c.1101-40G= (n.1101-40G=) n.2213-40G= c.1053-40G= (n.1053-40G=) c.111+1629G= c.401-126G= n.8475-40G= n.1691G= n.156-40G= c.435-40G= (n.435-40G=) n.1413-40G= n.1393+1629G= n.1407-40G= c.525-40G= (n.525-40G=) n.1394-126G= n.1413-126G= | |
| 5 | g.132390651G>C | CA2675203867 | SLC22A5 | c.894-39G>C (n.894-39G>C) c.1125-39G>C (n.1125-39G>C) c.1053-125G>C (n.1053-125G>C) n.1194-39G>C c.*217-39G>C (n.*217-39G>C) n.3738-39G>C n.2363-39G>C c.900-39G>C (n.900-39G>C) n.2626G>C c.306-39G>C c.1035-39G>C (n.1035-39G>C) c.1121-39G>C (n.1121-39G>C) c.1101-39G>C (n.1101-39G>C) n.2213-39G>C c.1053-39G>C (n.1053-39G>C) c.111+1630G>C c.401-125G>C n.8475-39G>C n.1692G>C n.156-39G>C c.435-39G>C (n.435-39G>C) n.1413-39G>C n.1393+1630G>C n.1407-39G>C c.525-39G>C (n.525-39G>C) n.1394-125G>C n.1413-125G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390651G>T | CA2675203868 | SLC22A5 | c.894-39G>T (n.894-39G>T) c.1125-39G>T (n.1125-39G>T) c.1053-125G>T (n.1053-125G>T) n.1194-39G>T c.*217-39G>T (n.*217-39G>T) n.3738-39G>T n.2363-39G>T c.900-39G>T (n.900-39G>T) n.2626G>T c.306-39G>T c.1035-39G>T (n.1035-39G>T) c.1121-39G>T (n.1121-39G>T) c.1101-39G>T (n.1101-39G>T) n.2213-39G>T c.1053-39G>T (n.1053-39G>T) c.111+1630G>T c.401-125G>T n.8475-39G>T n.1692G>T n.156-39G>T c.435-39G>T (n.435-39G>T) n.1413-39G>T n.1393+1630G>T n.1407-39G>T c.525-39G>T (n.525-39G>T) n.1394-125G>T n.1413-125G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390652A>C | CA2710221358 | SLC22A5 | c.894-38A>C (n.894-38A>C) c.1125-38A>C (n.1125-38A>C) c.1053-124A>C (n.1053-124A>C) n.1194-38A>C c.*217-38A>C (n.*217-38A>C) n.3738-38A>C n.2363-38A>C c.900-38A>C (n.900-38A>C) n.2627A>C c.306-38A>C c.1035-38A>C (n.1035-38A>C) c.1121-38A>C (n.1121-38A>C) c.1101-38A>C (n.1101-38A>C) n.2213-38A>C c.1053-38A>C (n.1053-38A>C) c.111+1631A>C c.401-124A>C n.8475-38A>C n.1693A>C n.156-38A>C c.435-38A>C (n.435-38A>C) n.1413-38A>C n.1393+1631A>C n.1407-38A>C c.525-38A>C (n.525-38A>C) n.1394-124A>C n.1413-124A>C | dbSNP |
| 5 | g.132390652A>G | CA2578402146 | SLC22A5 | c.894-38A>G (n.894-38A>G) c.1125-38A>G (n.1125-38A>G) c.1053-124A>G (n.1053-124A>G) n.1194-38A>G c.*217-38A>G (n.*217-38A>G) n.3738-38A>G n.2363-38A>G c.900-38A>G (n.900-38A>G) n.2627A>G c.306-38A>G c.1035-38A>G (n.1035-38A>G) c.1121-38A>G (n.1121-38A>G) c.1101-38A>G (n.1101-38A>G) n.2213-38A>G c.1053-38A>G (n.1053-38A>G) c.111+1631A>G c.401-124A>G n.8475-38A>G n.1693A>G n.156-38A>G c.435-38A>G (n.435-38A>G) n.1413-38A>G n.1393+1631A>G n.1407-38A>G c.525-38A>G (n.525-38A>G) n.1394-124A>G n.1413-124A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390654A>T | CA2578402147 | SLC22A5 | c.894-36A>T (n.894-36A>T) c.1125-36A>T (n.1125-36A>T) c.1053-122A>T (n.1053-122A>T) n.1194-36A>T c.*217-36A>T (n.*217-36A>T) n.3738-36A>T n.2363-36A>T c.900-36A>T (n.900-36A>T) n.2629A>T c.306-36A>T c.1035-36A>T (n.1035-36A>T) c.1121-36A>T (n.1121-36A>T) c.1101-36A>T (n.1101-36A>T) n.2213-36A>T c.1053-36A>T (n.1053-36A>T) c.111+1633A>T c.401-122A>T n.8475-36A>T n.1695A>T n.156-36A>T c.435-36A>T (n.435-36A>T) n.1413-36A>T n.1393+1633A>T n.1407-36A>T c.525-36A>T (n.525-36A>T) n.1394-122A>T n.1413-122A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390655C>A | CA3404061 | SLC22A5 | c.894-35C>A (n.894-35C>A) c.1125-35C>A (n.1125-35C>A) c.1053-121C>A (n.1053-121C>A) n.1194-35C>A c.*217-35C>A (n.*217-35C>A) n.3738-35C>A n.2363-35C>A c.900-35C>A (n.900-35C>A) n.2630C>A c.306-35C>A c.1035-35C>A (n.1035-35C>A) c.1121-35C>A (n.1121-35C>A) c.1101-35C>A (n.1101-35C>A) n.2213-35C>A c.1053-35C>A (n.1053-35C>A) c.111+1634C>A c.401-121C>A n.8475-35C>A n.1696C>A n.156-35C>A c.435-35C>A (n.435-35C>A) n.1413-35C>A n.1393+1634C>A n.1407-35C>A c.525-35C>A (n.525-35C>A) n.1394-121C>A n.1413-121C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390655C= | CA1583149755 | SLC22A5 | c.894-35C= (n.894-35C=) c.1125-35C= (n.1125-35C=) c.1053-121C= (n.1053-121C=) n.1194-35C= c.*217-35C= (n.*217-35C=) n.3738-35C= n.2363-35C= c.900-35C= (n.900-35C=) n.2630C= c.306-35C= c.1035-35C= (n.1035-35C=) c.1121-35C= (n.1121-35C=) c.1101-35C= (n.1101-35C=) n.2213-35C= c.1053-35C= (n.1053-35C=) c.111+1634C= c.401-121C= n.8475-35C= n.1696C= n.156-35C= c.435-35C= (n.435-35C=) n.1413-35C= n.1393+1634C= n.1407-35C= c.525-35C= (n.525-35C=) n.1394-121C= n.1413-121C= | |
| 5 | g.132390655C>G | CA3404062 | SLC22A5 | c.894-35C>G (n.894-35C>G) c.1125-35C>G (n.1125-35C>G) c.1053-121C>G (n.1053-121C>G) n.1194-35C>G c.*217-35C>G (n.*217-35C>G) n.3738-35C>G n.2363-35C>G c.900-35C>G (n.900-35C>G) n.2630C>G c.306-35C>G c.1035-35C>G (n.1035-35C>G) c.1121-35C>G (n.1121-35C>G) c.1101-35C>G (n.1101-35C>G) n.2213-35C>G c.1053-35C>G (n.1053-35C>G) c.111+1634C>G c.401-121C>G n.8475-35C>G n.1696C>G n.156-35C>G c.435-35C>G (n.435-35C>G) n.1413-35C>G n.1393+1634C>G n.1407-35C>G c.525-35C>G (n.525-35C>G) n.1394-121C>G n.1413-121C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390657G>A | CA562772193 | SLC22A5 | c.894-33G>A (n.894-33G>A) c.1125-33G>A (n.1125-33G>A) c.1053-119G>A (n.1053-119G>A) n.1194-33G>A c.*217-33G>A (n.*217-33G>A) n.3738-33G>A n.2363-33G>A c.900-33G>A (n.900-33G>A) n.2632G>A c.306-33G>A c.1035-33G>A (n.1035-33G>A) c.1121-33G>A (n.1121-33G>A) c.1101-33G>A (n.1101-33G>A) n.2213-33G>A c.1053-33G>A (n.1053-33G>A) c.111+1636G>A c.401-119G>A n.8475-33G>A n.1698G>A n.156-33G>A c.435-33G>A (n.435-33G>A) n.1413-33G>A n.1393+1636G>A n.1407-33G>A c.525-33G>A (n.525-33G>A) n.1394-119G>A n.1413-119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390657G= | CA1583149758 | SLC22A5 | c.894-33G= (n.894-33G=) c.1125-33G= (n.1125-33G=) c.1053-119G= (n.1053-119G=) n.1194-33G= c.*217-33G= (n.*217-33G=) n.3738-33G= n.2363-33G= c.900-33G= (n.900-33G=) n.2632G= c.306-33G= c.1035-33G= (n.1035-33G=) c.1121-33G= (n.1121-33G=) c.1101-33G= (n.1101-33G=) n.2213-33G= c.1053-33G= (n.1053-33G=) c.111+1636G= c.401-119G= n.8475-33G= n.1698G= n.156-33G= c.435-33G= (n.435-33G=) n.1413-33G= n.1393+1636G= n.1407-33G= c.525-33G= (n.525-33G=) n.1394-119G= n.1413-119G= | |
| 5 | g.132390658C>A | CA2675203874 | SLC22A5 | c.894-32C>A (n.894-32C>A) c.1125-32C>A (n.1125-32C>A) c.1053-118C>A (n.1053-118C>A) n.1194-32C>A c.*217-32C>A (n.*217-32C>A) n.3738-32C>A n.2363-32C>A c.900-32C>A (n.900-32C>A) n.2633C>A c.306-32C>A c.1035-32C>A (n.1035-32C>A) c.1121-32C>A (n.1121-32C>A) c.1101-32C>A (n.1101-32C>A) n.2213-32C>A c.1053-32C>A (n.1053-32C>A) c.111+1637C>A c.401-118C>A n.8475-32C>A n.1699C>A n.156-32C>A c.435-32C>A (n.435-32C>A) n.1413-32C>A n.1393+1637C>A n.1407-32C>A c.525-32C>A (n.525-32C>A) n.1394-118C>A n.1413-118C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390658C>T | CA2675203875 | SLC22A5 | c.894-32C>T (n.894-32C>T) c.1125-32C>T (n.1125-32C>T) c.1053-118C>T (n.1053-118C>T) n.1194-32C>T c.*217-32C>T (n.*217-32C>T) n.3738-32C>T n.2363-32C>T c.900-32C>T (n.900-32C>T) n.2633C>T c.306-32C>T c.1035-32C>T (n.1035-32C>T) c.1121-32C>T (n.1121-32C>T) c.1101-32C>T (n.1101-32C>T) n.2213-32C>T c.1053-32C>T (n.1053-32C>T) c.111+1637C>T c.401-118C>T n.8475-32C>T n.1699C>T n.156-32C>T c.435-32C>T (n.435-32C>T) n.1413-32C>T n.1393+1637C>T n.1407-32C>T c.525-32C>T (n.525-32C>T) n.1394-118C>T n.1413-118C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390662del | CA2675203877 | SLC22A5 | c.894-28del (n.894-28del) c.1125-28del (n.1125-28del) c.1053-114del (n.1053-114del) n.1194-28del c.*217-28del (n.*217-28del) n.3738-28del n.2363-28del c.900-28del (n.900-28del) n.2637del c.306-28del c.1035-28del (n.1035-28del) c.1121-28del (n.1121-28del) c.1101-28del (n.1101-28del) n.2213-28del c.1053-28del (n.1053-28del) c.111+1641del c.401-114del n.8475-28del n.1703del n.156-28del c.435-28del (n.435-28del) n.1413-28del n.1393+1641del n.1407-28del c.525-28del (n.525-28del) n.1394-114del n.1413-114del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390663C= | CA1583149760 | SLC22A5 | c.894-27C= (n.894-27C=) c.1125-27C= (n.1125-27C=) c.1053-113C= (n.1053-113C=) n.1194-27C= c.*217-27C= (n.*217-27C=) n.3738-27C= n.2363-27C= c.900-27C= (n.900-27C=) n.2638C= c.306-27C= c.1035-27C= (n.1035-27C=) c.1121-27C= (n.1121-27C=) c.1101-27C= (n.1101-27C=) n.2213-27C= c.1053-27C= (n.1053-27C=) c.111+1642C= c.401-113C= n.8475-27C= n.1704C= n.156-27C= c.435-27C= (n.435-27C=) n.1413-27C= n.1393+1642C= n.1407-27C= c.525-27C= (n.525-27C=) n.1394-113C= n.1413-113C= | |
| 5 | g.132390663C>G | CA2675203878 | SLC22A5 | c.894-27C>G (n.894-27C>G) c.1125-27C>G (n.1125-27C>G) c.1053-113C>G (n.1053-113C>G) n.1194-27C>G c.*217-27C>G (n.*217-27C>G) n.3738-27C>G n.2363-27C>G c.900-27C>G (n.900-27C>G) n.2638C>G c.306-27C>G c.1035-27C>G (n.1035-27C>G) c.1121-27C>G (n.1121-27C>G) c.1101-27C>G (n.1101-27C>G) n.2213-27C>G c.1053-27C>G (n.1053-27C>G) c.111+1642C>G c.401-113C>G n.8475-27C>G n.1704C>G n.156-27C>G c.435-27C>G (n.435-27C>G) n.1413-27C>G n.1393+1642C>G n.1407-27C>G c.525-27C>G (n.525-27C>G) n.1394-113C>G n.1413-113C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390663C>T | CA562772195 | SLC22A5 | c.894-27C>T (n.894-27C>T) c.1125-27C>T (n.1125-27C>T) c.1053-113C>T (n.1053-113C>T) n.1194-27C>T c.*217-27C>T (n.*217-27C>T) n.3738-27C>T n.2363-27C>T c.900-27C>T (n.900-27C>T) n.2638C>T c.306-27C>T c.1035-27C>T (n.1035-27C>T) c.1121-27C>T (n.1121-27C>T) c.1101-27C>T (n.1101-27C>T) n.2213-27C>T c.1053-27C>T (n.1053-27C>T) c.111+1642C>T c.401-113C>T n.8475-27C>T n.1704C>T n.156-27C>T c.435-27C>T (n.435-27C>T) n.1413-27C>T n.1393+1642C>T n.1407-27C>T c.525-27C>T (n.525-27C>T) n.1394-113C>T n.1413-113C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132390664C>T | CA2710221360 | SLC22A5 | c.894-26C>T (n.894-26C>T) c.1125-26C>T (n.1125-26C>T) c.1053-112C>T (n.1053-112C>T) n.1194-26C>T c.*217-26C>T (n.*217-26C>T) n.3738-26C>T n.2363-26C>T c.900-26C>T (n.900-26C>T) n.2639C>T c.306-26C>T c.1035-26C>T (n.1035-26C>T) c.1121-26C>T (n.1121-26C>T) c.1101-26C>T (n.1101-26C>T) n.2213-26C>T c.1053-26C>T (n.1053-26C>T) c.111+1643C>T c.401-112C>T n.8475-26C>T n.1705C>T n.156-26C>T c.435-26C>T (n.435-26C>T) n.1413-26C>T n.1393+1643C>T n.1407-26C>T c.525-26C>T (n.525-26C>T) n.1394-112C>T n.1413-112C>T | dbSNP |
| 5 | g.132390667C>A | CA1583149762 | SLC22A5 | c.894-23C>A (n.894-23C>A) c.1125-23C>A (n.1125-23C>A) c.1053-109C>A (n.1053-109C>A) n.1194-23C>A c.*217-23C>A (n.*217-23C>A) n.3738-23C>A n.2363-23C>A c.900-23C>A (n.900-23C>A) n.2642C>A c.306-23C>A c.1035-23C>A (n.1035-23C>A) c.1121-23C>A (n.1121-23C>A) c.1101-23C>A (n.1101-23C>A) n.2213-23C>A c.1053-23C>A (n.1053-23C>A) c.111+1646C>A c.401-109C>A n.8475-23C>A n.1708C>A n.156-23C>A c.435-23C>A (n.435-23C>A) n.1413-23C>A n.1393+1646C>A n.1407-23C>A c.525-23C>A (n.525-23C>A) n.1394-109C>A n.1413-109C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132390667C= | CA1583149761 | SLC22A5 | c.894-23C= (n.894-23C=) c.1125-23C= (n.1125-23C=) c.1053-109C= (n.1053-109C=) n.1194-23C= c.*217-23C= (n.*217-23C=) n.3738-23C= n.2363-23C= c.900-23C= (n.900-23C=) n.2642C= c.306-23C= c.1035-23C= (n.1035-23C=) c.1121-23C= (n.1121-23C=) c.1101-23C= (n.1101-23C=) n.2213-23C= c.1053-23C= (n.1053-23C=) c.111+1646C= c.401-109C= n.8475-23C= n.1708C= n.156-23C= c.435-23C= (n.435-23C=) n.1413-23C= n.1393+1646C= n.1407-23C= c.525-23C= (n.525-23C=) n.1394-109C= n.1413-109C= | |
| 5 | g.132390668T>C | CA3404063 | SLC22A5 | c.894-22T>C (n.894-22T>C) c.1125-22T>C (n.1125-22T>C) c.1053-108T>C (n.1053-108T>C) n.1194-22T>C c.*217-22T>C (n.*217-22T>C) n.3738-22T>C n.2363-22T>C c.900-22T>C (n.900-22T>C) n.2643T>C c.306-22T>C c.1035-22T>C (n.1035-22T>C) c.1121-22T>C (n.1121-22T>C) c.1101-22T>C (n.1101-22T>C) n.2213-22T>C c.1053-22T>C (n.1053-22T>C) c.111+1647T>C c.401-108T>C n.8475-22T>C n.1709T>C n.156-22T>C c.435-22T>C (n.435-22T>C) n.1413-22T>C n.1393+1647T>C n.1407-22T>C c.525-22T>C (n.525-22T>C) n.1394-108T>C n.1413-108T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390668T= | CA1583149765 | SLC22A5 | c.894-22T= (n.894-22T=) c.1125-22T= (n.1125-22T=) c.1053-108T= (n.1053-108T=) n.1194-22T= c.*217-22T= (n.*217-22T=) n.3738-22T= n.2363-22T= c.900-22T= (n.900-22T=) n.2643T= c.306-22T= c.1035-22T= (n.1035-22T=) c.1121-22T= (n.1121-22T=) c.1101-22T= (n.1101-22T=) n.2213-22T= c.1053-22T= (n.1053-22T=) c.111+1647T= c.401-108T= n.8475-22T= n.1709T= n.156-22T= c.435-22T= (n.435-22T=) n.1413-22T= n.1393+1647T= n.1407-22T= c.525-22T= (n.525-22T=) n.1394-108T= n.1413-108T= | |
| 5 | g.132390670T>C | CA1583149768 | SLC22A5 | c.894-20T>C (n.894-20T>C) c.1125-20T>C (n.1125-20T>C) c.1053-106T>C (n.1053-106T>C) n.1194-20T>C c.*217-20T>C (n.*217-20T>C) n.3738-20T>C n.2363-20T>C c.900-20T>C (n.900-20T>C) n.2645T>C c.306-20T>C c.1035-20T>C (n.1035-20T>C) c.1121-20T>C (n.1121-20T>C) c.1101-20T>C (n.1101-20T>C) n.2213-20T>C c.1053-20T>C (n.1053-20T>C) c.111+1649T>C c.401-106T>C n.8475-20T>C n.1711T>C n.156-20T>C c.435-20T>C (n.435-20T>C) n.1413-20T>C n.1393+1649T>C n.1407-20T>C c.525-20T>C (n.525-20T>C) n.1394-106T>C n.1413-106T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132390670T= | CA1583149767 | SLC22A5 | c.894-20T= (n.894-20T=) c.1125-20T= (n.1125-20T=) c.1053-106T= (n.1053-106T=) n.1194-20T= c.*217-20T= (n.*217-20T=) n.3738-20T= n.2363-20T= c.900-20T= (n.900-20T=) n.2645T= c.306-20T= c.1035-20T= (n.1035-20T=) c.1121-20T= (n.1121-20T=) c.1101-20T= (n.1101-20T=) n.2213-20T= c.1053-20T= (n.1053-20T=) c.111+1649T= c.401-106T= n.8475-20T= n.1711T= n.156-20T= c.435-20T= (n.435-20T=) n.1413-20T= n.1393+1649T= n.1407-20T= c.525-20T= (n.525-20T=) n.1394-106T= n.1413-106T= | |
| 5 | g.132390671C>A | CA3404064 | SLC22A5 | c.894-19C>A (n.894-19C>A) c.1125-19C>A (n.1125-19C>A) c.1053-105C>A (n.1053-105C>A) n.1194-19C>A c.*217-19C>A (n.*217-19C>A) n.3738-19C>A n.2363-19C>A c.900-19C>A (n.900-19C>A) n.2646C>A c.306-19C>A c.1035-19C>A (n.1035-19C>A) c.1121-19C>A (n.1121-19C>A) c.1101-19C>A (n.1101-19C>A) n.2213-19C>A c.1053-19C>A (n.1053-19C>A) c.111+1650C>A c.401-105C>A n.8475-19C>A n.1712C>A n.156-19C>A c.435-19C>A (n.435-19C>A) n.1413-19C>A n.1393+1650C>A n.1407-19C>A c.525-19C>A (n.525-19C>A) n.1394-105C>A n.1413-105C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390671C= | CA1583149771 | SLC22A5 | c.894-19C= (n.894-19C=) c.1125-19C= (n.1125-19C=) c.1053-105C= (n.1053-105C=) n.1194-19C= c.*217-19C= (n.*217-19C=) n.3738-19C= n.2363-19C= c.900-19C= (n.900-19C=) n.2646C= c.306-19C= c.1035-19C= (n.1035-19C=) c.1121-19C= (n.1121-19C=) c.1101-19C= (n.1101-19C=) n.2213-19C= c.1053-19C= (n.1053-19C=) c.111+1650C= c.401-105C= n.8475-19C= n.1712C= n.156-19C= c.435-19C= (n.435-19C=) n.1413-19C= n.1393+1650C= n.1407-19C= c.525-19C= (n.525-19C=) n.1394-105C= n.1413-105C= | |
| 5 | g.132390671C>T | CA562772201 | SLC22A5 | c.894-19C>T (n.894-19C>T) c.1125-19C>T (n.1125-19C>T) c.1053-105C>T (n.1053-105C>T) n.1194-19C>T c.*217-19C>T (n.*217-19C>T) n.3738-19C>T n.2363-19C>T c.900-19C>T (n.900-19C>T) n.2646C>T c.306-19C>T c.1035-19C>T (n.1035-19C>T) c.1121-19C>T (n.1121-19C>T) c.1101-19C>T (n.1101-19C>T) n.2213-19C>T c.1053-19C>T (n.1053-19C>T) c.111+1650C>T c.401-105C>T n.8475-19C>T n.1712C>T n.156-19C>T c.435-19C>T (n.435-19C>T) n.1413-19C>T n.1393+1650C>T n.1407-19C>T c.525-19C>T (n.525-19C>T) n.1394-105C>T n.1413-105C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390672T>G | CA2675203894 | SLC22A5 | c.894-18T>G (n.894-18T>G) c.1125-18T>G (n.1125-18T>G) c.1053-104T>G (n.1053-104T>G) n.1194-18T>G c.*217-18T>G (n.*217-18T>G) n.3738-18T>G n.2363-18T>G c.900-18T>G (n.900-18T>G) n.2647T>G c.306-18T>G c.1035-18T>G (n.1035-18T>G) c.1121-18T>G (n.1121-18T>G) c.1101-18T>G (n.1101-18T>G) n.2213-18T>G c.1053-18T>G (n.1053-18T>G) c.111+1651T>G c.401-104T>G n.8475-18T>G n.1713T>G n.156-18T>G c.435-18T>G (n.435-18T>G) n.1413-18T>G n.1393+1651T>G n.1407-18T>G c.525-18T>G (n.525-18T>G) n.1394-104T>G n.1413-104T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390673T>C | CA3404065 | SLC22A5 | c.894-17T>C (n.894-17T>C) c.1125-17T>C (n.1125-17T>C) c.1053-103T>C (n.1053-103T>C) n.1194-17T>C c.*217-17T>C (n.*217-17T>C) n.3738-17T>C n.2363-17T>C c.900-17T>C (n.900-17T>C) n.2648T>C c.306-17T>C c.1035-17T>C (n.1035-17T>C) c.1121-17T>C (n.1121-17T>C) c.1101-17T>C (n.1101-17T>C) n.2213-17T>C c.1053-17T>C (n.1053-17T>C) c.111+1652T>C c.401-103T>C n.8475-17T>C n.1714T>C n.156-17T>C c.435-17T>C (n.435-17T>C) n.1413-17T>C n.1393+1652T>C n.1407-17T>C c.525-17T>C (n.525-17T>C) n.1394-103T>C n.1413-103T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390673T>G | CA2739275030 | SLC22A5 | c.894-17T>G (n.894-17T>G) c.1125-17T>G (n.1125-17T>G) c.1053-103T>G (n.1053-103T>G) n.1194-17T>G c.*217-17T>G (n.*217-17T>G) n.3738-17T>G n.2363-17T>G c.900-17T>G (n.900-17T>G) n.2648T>G c.306-17T>G c.1035-17T>G (n.1035-17T>G) c.1121-17T>G (n.1121-17T>G) c.1101-17T>G (n.1101-17T>G) n.2213-17T>G c.1053-17T>G (n.1053-17T>G) c.111+1652T>G c.401-103T>G n.8475-17T>G n.1714T>G n.156-17T>G c.435-17T>G (n.435-17T>G) n.1413-17T>G n.1393+1652T>G n.1407-17T>G c.525-17T>G (n.525-17T>G) n.1394-103T>G n.1413-103T>G | ClinVar |
| 5 | g.132390673T= | CA1583149774 | SLC22A5 | c.894-17T= (n.894-17T=) c.1125-17T= (n.1125-17T=) c.1053-103T= (n.1053-103T=) n.1194-17T= c.*217-17T= (n.*217-17T=) n.3738-17T= n.2363-17T= c.900-17T= (n.900-17T=) n.2648T= c.306-17T= c.1035-17T= (n.1035-17T=) c.1121-17T= (n.1121-17T=) c.1101-17T= (n.1101-17T=) n.2213-17T= c.1053-17T= (n.1053-17T=) c.111+1652T= c.401-103T= n.8475-17T= n.1714T= n.156-17T= c.435-17T= (n.435-17T=) n.1413-17T= n.1393+1652T= n.1407-17T= c.525-17T= (n.525-17T=) n.1394-103T= n.1413-103T= | |
| 5 | g.132390677_132390683del | CA2580072640 | SLC22A5 | c.894-13_894-7del (n.894-13_894-7del) c.1125-13_1125-7del (n.1125-13_1125-7del) c.1053-99_1053-93del (n.1053-99_1053-93del) n.1194-13_1194-7del c.*217-13_*217-7del (n.*217-13_*217-7del) n.3738-13_3738-7del n.2363-13_2363-7del c.900-13_900-7del (n.900-13_900-7del) n.2652_2658del c.306-13_306-7del c.1035-13_1035-7del (n.1035-13_1035-7del) c.1121-13_1121-7del (n.1121-13_1121-7del) c.1101-13_1101-7del (n.1101-13_1101-7del) n.2213-13_2213-7del c.1053-13_1053-7del (n.1053-13_1053-7del) c.111+1656_111+1662del c.401-99_401-93del n.8475-13_8475-7del n.1718_1724del n.156-13_156-7del c.435-13_435-7del (n.435-13_435-7del) n.1413-13_1413-7del n.1393+1656_1393+1662del n.1407-13_1407-7del c.525-13_525-7del (n.525-13_525-7del) n.1394-99_1394-93del n.1413-99_1413-93del | ClinVar |
| 5 | g.132390674C>A | CA2675203897 | SLC22A5 | c.894-16C>A (n.894-16C>A) c.1125-16C>A (n.1125-16C>A) c.1053-102C>A (n.1053-102C>A) n.1194-16C>A c.*217-16C>A (n.*217-16C>A) n.3738-16C>A n.2363-16C>A c.900-16C>A (n.900-16C>A) n.2649C>A c.306-16C>A c.1035-16C>A (n.1035-16C>A) c.1121-16C>A (n.1121-16C>A) c.1101-16C>A (n.1101-16C>A) n.2213-16C>A c.1053-16C>A (n.1053-16C>A) c.111+1653C>A c.401-102C>A n.8475-16C>A n.1715C>A n.156-16C>A c.435-16C>A (n.435-16C>A) n.1413-16C>A n.1393+1653C>A n.1407-16C>A c.525-16C>A (n.525-16C>A) n.1394-102C>A n.1413-102C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132390676G>A | CA3404066 | SLC22A5 | c.894-14G>A (n.894-14G>A) c.1125-14G>A (n.1125-14G>A) c.1053-100G>A (n.1053-100G>A) n.1194-14G>A c.*217-14G>A (n.*217-14G>A) n.3738-14G>A n.2363-14G>A c.900-14G>A (n.900-14G>A) n.2651G>A c.306-14G>A c.1035-14G>A (n.1035-14G>A) c.1121-14G>A (n.1121-14G>A) c.1101-14G>A (n.1101-14G>A) n.2213-14G>A c.1053-14G>A (n.1053-14G>A) c.111+1655G>A c.401-100G>A n.8475-14G>A n.1717G>A n.156-14G>A c.435-14G>A (n.435-14G>A) n.1413-14G>A n.1393+1655G>A n.1407-14G>A c.525-14G>A (n.525-14G>A) n.1394-100G>A n.1413-100G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390676G= | CA1583149777 | SLC22A5 | c.894-14G= (n.894-14G=) c.1125-14G= (n.1125-14G=) c.1053-100G= (n.1053-100G=) n.1194-14G= c.*217-14G= (n.*217-14G=) n.3738-14G= n.2363-14G= c.900-14G= (n.900-14G=) n.2651G= c.306-14G= c.1035-14G= (n.1035-14G=) c.1121-14G= (n.1121-14G=) c.1101-14G= (n.1101-14G=) n.2213-14G= c.1053-14G= (n.1053-14G=) c.111+1655G= c.401-100G= n.8475-14G= n.1717G= n.156-14G= c.435-14G= (n.435-14G=) n.1413-14G= n.1393+1655G= n.1407-14G= c.525-14G= (n.525-14G=) n.1394-100G= n.1413-100G= |