Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1394-230C>G
n.1413-230C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1194-144C>T
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n.3738-144C>T
n.2363-144C>T
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c.1121-144C>T (n.1121-144C>T)
c.1101-144C>T (n.1101-144C>T)
n.2213-144C>T
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c.111+1525C>T
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n.1413-144C>T
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n.1413-230C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390547G>ACA1583149679SLC22A5c.894-143G>A (n.894-143G>A)
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dbSNP gnomAD v4
5g.132390547G=CA1583149677SLC22A5c.894-143G= (n.894-143G=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390548C=CA1583149681SLC22A5c.894-142C= (n.894-142C=)
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dbSNP gnomAD v4
5g.132390550G>ACA2675203767SLC22A5c.894-140G>A (n.894-140G>A)
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n.1194-140G>A
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n.1413-226G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1194-138del
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n.2363-138del
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c.306-138del
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n.2213-138del
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c.401-224del
n.8475-138del
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n.156-138del
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n.1413-138del
n.1393+1531del
n.1407-138del
c.525-138del (n.525-138del)
n.1394-224del
n.1413-224del
gnomAD v4
5g.132390551G>TCA2675203769SLC22A5c.894-139G>T (n.894-139G>T)
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n.1194-139G>T
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n.2526G>T
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n.2213-139G>T
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n.1413-139G>T
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n.1407-139G>T
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n.1394-225G>T
n.1413-225G>T
gnomAD v4
5g.132390552G>ACA127212019SLC22A5c.894-138G>A (n.894-138G>A)
c.1125-138G>A (n.1125-138G>A)
c.1053-224G>A (n.1053-224G>A)
n.1194-138G>A
c.*217-138G>A (n.*217-138G>A)
n.3738-138G>A
n.2363-138G>A
c.900-138G>A (n.900-138G>A)
n.2527G>A
c.306-138G>A
c.1035-138G>A (n.1035-138G>A)
c.1121-138G>A (n.1121-138G>A)
c.1101-138G>A (n.1101-138G>A)
n.2213-138G>A
c.1053-138G>A (n.1053-138G>A)
c.111+1531G>A
c.401-224G>A
n.8475-138G>A
n.1593G>A
n.156-138G>A
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n.1413-138G>A
n.1393+1531G>A
n.1407-138G>A
c.525-138G>A (n.525-138G>A)
n.1394-224G>A
n.1413-224G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.132390552G>CCA2675203773SLC22A5c.894-138G>C (n.894-138G>C)
c.1125-138G>C (n.1125-138G>C)
c.1053-224G>C (n.1053-224G>C)
n.1194-138G>C
c.*217-138G>C (n.*217-138G>C)
n.3738-138G>C
n.2363-138G>C
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n.2527G>C
c.306-138G>C
c.1035-138G>C (n.1035-138G>C)
c.1121-138G>C (n.1121-138G>C)
c.1101-138G>C (n.1101-138G>C)
n.2213-138G>C
c.1053-138G>C (n.1053-138G>C)
c.111+1531G>C
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n.1394-224G>C
n.1413-224G>C
gnomAD v4
5g.132390552G=CA1583149685SLC22A5c.894-138G= (n.894-138G=)
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n.2213-138G=
c.1053-138G= (n.1053-138G=)
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c.401-224G=
n.8475-138G=
n.1593G=
n.156-138G=
c.435-138G= (n.435-138G=)
n.1413-138G=
n.1393+1531G=
n.1407-138G=
c.525-138G= (n.525-138G=)
n.1394-224G=
n.1413-224G=
5g.132390552G>TCA2675203774SLC22A5c.894-138G>T (n.894-138G>T)
c.1125-138G>T (n.1125-138G>T)
c.1053-224G>T (n.1053-224G>T)
n.1194-138G>T
c.*217-138G>T (n.*217-138G>T)
n.3738-138G>T
n.2363-138G>T
c.900-138G>T (n.900-138G>T)
n.2527G>T
c.306-138G>T
c.1035-138G>T (n.1035-138G>T)
c.1121-138G>T (n.1121-138G>T)
c.1101-138G>T (n.1101-138G>T)
n.2213-138G>T
c.1053-138G>T (n.1053-138G>T)
c.111+1531G>T
c.401-224G>T
n.8475-138G>T
n.1593G>T
n.156-138G>T
c.435-138G>T (n.435-138G>T)
n.1413-138G>T
n.1393+1531G>T
n.1407-138G>T
c.525-138G>T (n.525-138G>T)
n.1394-224G>T
n.1413-224G>T
gnomAD v4
5g.132390553T>CCA2675203778SLC22A5c.894-137T>C (n.894-137T>C)
c.1125-137T>C (n.1125-137T>C)
c.1053-223T>C (n.1053-223T>C)
n.1194-137T>C
c.*217-137T>C (n.*217-137T>C)
n.3738-137T>C
n.2363-137T>C
c.900-137T>C (n.900-137T>C)
n.2528T>C
c.306-137T>C
c.1035-137T>C (n.1035-137T>C)
c.1121-137T>C (n.1121-137T>C)
c.1101-137T>C (n.1101-137T>C)
n.2213-137T>C
c.1053-137T>C (n.1053-137T>C)
c.111+1532T>C
c.401-223T>C
n.8475-137T>C
n.1594T>C
n.156-137T>C
c.435-137T>C (n.435-137T>C)
n.1413-137T>C
n.1393+1532T>C
n.1407-137T>C
c.525-137T>C (n.525-137T>C)
n.1394-223T>C
n.1413-223T>C
gnomAD v4
5g.132390553T>GCA2675203779SLC22A5c.894-137T>G (n.894-137T>G)
c.1125-137T>G (n.1125-137T>G)
c.1053-223T>G (n.1053-223T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1413-217T>A
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gnomAD v4
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c.111+1543G>T
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c.525-126G>T (n.525-126G>T)
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gnomAD v4
5g.132390565C>ACA2675203796SLC22A5c.894-125C>A (n.894-125C>A)
c.1125-125C>A (n.1125-125C>A)
c.1053-211C>A (n.1053-211C>A)
n.1194-125C>A
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n.3738-125C>A
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n.1394-211C>A
n.1413-211C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
5g.132390568C=CA1583149696SLC22A5c.894-122C= (n.894-122C=)
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n.1194-120T>C
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n.3738-120T>C
n.2363-120T>C
c.900-120T>C (n.900-120T>C)
n.2545T>C
c.306-120T>C
c.1035-120T>C (n.1035-120T>C)
c.1121-120T>C (n.1121-120T>C)
c.1101-120T>C (n.1101-120T>C)
n.2213-120T>C
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gnomAD v4
5g.132390571T>CCA2675203803SLC22A5c.894-119T>C (n.894-119T>C)
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c.1121-119T>C (n.1121-119T>C)
c.1101-119T>C (n.1101-119T>C)
n.2213-119T>C
c.1053-119T>C (n.1053-119T>C)
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gnomAD v4
5g.132390571T>GCA2675203802SLC22A5c.894-119T>G (n.894-119T>G)
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n.156-119T>G
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n.1413-205T>G
gnomAD v4
5g.132390572A=CA1583149699SLC22A5c.894-118A= (n.894-118A=)
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n.1194-118A=
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n.3738-118A=
n.2363-118A=
c.900-118A= (n.900-118A=)
n.2547A=
c.306-118A=
c.1035-118A= (n.1035-118A=)
c.1121-118A= (n.1121-118A=)
c.1101-118A= (n.1101-118A=)
n.2213-118A=
c.1053-118A= (n.1053-118A=)
c.111+1551A=
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n.8475-118A=
n.1613A=
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n.1394-204A=
n.1413-204A=
5g.132390572A>GCA127212027SLC22A5c.894-118A>G (n.894-118A>G)
c.1125-118A>G (n.1125-118A>G)
c.1053-204A>G (n.1053-204A>G)
n.1194-118A>G
c.*217-118A>G (n.*217-118A>G)
n.3738-118A>G
n.2363-118A>G
c.900-118A>G (n.900-118A>G)
n.2547A>G
c.306-118A>G
c.1035-118A>G (n.1035-118A>G)
c.1121-118A>G (n.1121-118A>G)
c.1101-118A>G (n.1101-118A>G)
n.2213-118A>G
c.1053-118A>G (n.1053-118A>G)
c.111+1551A>G
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n.8475-118A>G
n.1613A>G
n.156-118A>G
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n.1413-118A>G
n.1393+1551A>G
n.1407-118A>G
c.525-118A>G (n.525-118A>G)
n.1394-204A>G
n.1413-204A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.132390572A>TCA127212031SLC22A5c.894-118A>T (n.894-118A>T)
c.1125-118A>T (n.1125-118A>T)
c.1053-204A>T (n.1053-204A>T)
n.1194-118A>T
c.*217-118A>T (n.*217-118A>T)
n.3738-118A>T
n.2363-118A>T
c.900-118A>T (n.900-118A>T)
n.2547A>T
c.306-118A>T
c.1035-118A>T (n.1035-118A>T)
c.1121-118A>T (n.1121-118A>T)
c.1101-118A>T (n.1101-118A>T)
n.2213-118A>T
c.1053-118A>T (n.1053-118A>T)
c.111+1551A>T
c.401-204A>T
n.8475-118A>T
n.1613A>T
n.156-118A>T
c.435-118A>T (n.435-118A>T)
n.1413-118A>T
n.1393+1551A>T
n.1407-118A>T
c.525-118A>T (n.525-118A>T)
n.1394-204A>T
n.1413-204A>T
dbSNP gnomAD v4
5g.132390575A=CA1583149705SLC22A5c.894-115A= (n.894-115A=)
c.1125-115A= (n.1125-115A=)
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n.1194-115A=
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n.3738-115A=
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c.1121-115A= (n.1121-115A=)
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n.2213-115A=
c.1053-115A= (n.1053-115A=)
c.111+1554A=
c.401-201A=
n.8475-115A=
n.1616A=
n.156-115A=
c.435-115A= (n.435-115A=)
n.1413-115A=
n.1393+1554A=
n.1407-115A=
c.525-115A= (n.525-115A=)
n.1394-201A=
n.1413-201A=
5g.132390575A>CCA127212035SLC22A5c.894-115A>C (n.894-115A>C)
c.1125-115A>C (n.1125-115A>C)
c.1053-201A>C (n.1053-201A>C)
n.1194-115A>C
c.*217-115A>C (n.*217-115A>C)
n.3738-115A>C
n.2363-115A>C
c.900-115A>C (n.900-115A>C)
n.2550A>C
c.306-115A>C
c.1035-115A>C (n.1035-115A>C)
c.1121-115A>C (n.1121-115A>C)
c.1101-115A>C (n.1101-115A>C)
n.2213-115A>C
c.1053-115A>C (n.1053-115A>C)
c.111+1554A>C
c.401-201A>C
n.8475-115A>C
n.1616A>C
n.156-115A>C
c.435-115A>C (n.435-115A>C)
n.1413-115A>C
n.1393+1554A>C
n.1407-115A>C
c.525-115A>C (n.525-115A>C)
n.1394-201A>C
n.1413-201A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390575A>GCA127212038SLC22A5c.894-115A>G (n.894-115A>G)
c.1125-115A>G (n.1125-115A>G)
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gnomAD v4
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n.1194-86A>T
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n.3738-86A>T
n.2363-86A>T
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c.306-86A>T
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n.1413-172A>T
gnomAD v4
5g.132390605C>ACA2675203833SLC22A5c.894-85C>A (n.894-85C>A)
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gnomAD v4
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n.1413-171C=
5g.132390605C>TCA803969586SLC22A5c.894-85C>T (n.894-85C>T)
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n.1194-85C>T
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n.1413-171C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1394-168A>T
n.1413-168A>T
gnomAD v4
5g.132390610A=CA1583149723SLC22A5c.894-80A= (n.894-80A=)
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n.1394-166A>G
n.1413-166A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3738-79T>C
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n.2586T>C
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c.1121-79T>C (n.1121-79T>C)
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n.1413-165T>C
gnomAD v4
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n.2213-78A>T
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n.1413-78A>T
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n.1394-164A>T
n.1413-164A>T
gnomAD v4
5g.132390613A>CCA2578402140SLC22A5c.894-77A>C (n.894-77A>C)
c.1125-77A>C (n.1125-77A>C)
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n.1194-77A>C
c.*217-77A>C (n.*217-77A>C)
n.3738-77A>C
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n.2588A>C
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c.1121-77A>C (n.1121-77A>C)
c.1101-77A>C (n.1101-77A>C)
n.2213-77A>C
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n.1413-77A>C
n.1393+1592A>C
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n.1394-163A>C
n.1413-163A>C
5g.132390613A>GCA2675203841SLC22A5c.894-77A>G (n.894-77A>G)
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n.1194-77A>G
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c.1101-77A>G (n.1101-77A>G)
n.2213-77A>G
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n.1413-77A>G
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n.1394-163A>G
n.1413-163A>G
gnomAD v4
5g.132390614T>CCA2768436506SLC22A5c.894-76T>C (n.894-76T>C)
c.1125-76T>C (n.1125-76T>C)
c.1053-162T>C (n.1053-162T>C)
n.1194-76T>C
c.*217-76T>C (n.*217-76T>C)
n.3738-76T>C
n.2363-76T>C
c.900-76T>C (n.900-76T>C)
n.2589T>C
c.306-76T>C
c.1035-76T>C (n.1035-76T>C)
c.1121-76T>C (n.1121-76T>C)
c.1101-76T>C (n.1101-76T>C)
n.2213-76T>C
c.1053-76T>C (n.1053-76T>C)
c.111+1593T>C
c.401-162T>C
n.8475-76T>C
n.1655T>C
n.156-76T>C
c.435-76T>C (n.435-76T>C)
n.1413-76T>C
n.1393+1593T>C
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c.525-76T>C (n.525-76T>C)
n.1394-162T>C
n.1413-162T>C
5g.132390616G>TCA2675203844SLC22A5c.894-74G>T (n.894-74G>T)
c.1125-74G>T (n.1125-74G>T)
c.1053-160G>T (n.1053-160G>T)
n.1194-74G>T
c.*217-74G>T (n.*217-74G>T)
n.3738-74G>T
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n.2591G>T
c.306-74G>T
c.1035-74G>T (n.1035-74G>T)
c.1121-74G>T (n.1121-74G>T)
c.1101-74G>T (n.1101-74G>T)
n.2213-74G>T
c.1053-74G>T (n.1053-74G>T)
c.111+1595G>T
c.401-160G>T
n.8475-74G>T
n.1657G>T
n.156-74G>T
c.435-74G>T (n.435-74G>T)
n.1413-74G>T
n.1393+1595G>T
n.1407-74G>T
c.525-74G>T (n.525-74G>T)
n.1394-160G>T
n.1413-160G>T
gnomAD v4
5g.132390617C>ACA2578402141SLC22A5c.894-73C>A (n.894-73C>A)
c.1125-73C>A (n.1125-73C>A)
c.1053-159C>A (n.1053-159C>A)
n.1194-73C>A
c.*217-73C>A (n.*217-73C>A)
n.3738-73C>A
n.2363-73C>A
c.900-73C>A (n.900-73C>A)
n.2592C>A
c.306-73C>A
c.1035-73C>A (n.1035-73C>A)
c.1121-73C>A (n.1121-73C>A)
c.1101-73C>A (n.1101-73C>A)
n.2213-73C>A
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c.111+1596C>A
c.401-159C>A
n.8475-73C>A
n.1658C>A
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n.1413-73C>A
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n.1667del
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n.1413-150del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1413-59T>C
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n.1394-145T>C
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n.1413-145T=
5g.132390632A>GCA2675203853SLC22A5c.894-58A>G (n.894-58A>G)
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c.1121-58A>G (n.1121-58A>G)
c.1101-58A>G (n.1101-58A>G)
n.2213-58A>G
c.1053-58A>G (n.1053-58A>G)
c.111+1611A>G
c.401-144A>G
n.8475-58A>G
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n.1413-58A>G
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gnomAD v4
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n.2608C>A
c.306-57C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched