Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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5 | g.132390539A>G | CA2675203757 | SLC22A5 | c.894-151A>G (n.894-151A>G) c.1125-151A>G (n.1125-151A>G) c.1053-237A>G (n.1053-237A>G) n.1194-151A>G c.*217-151A>G (n.*217-151A>G) n.3738-151A>G n.2363-151A>G c.900-151A>G (n.900-151A>G) n.2514A>G c.306-151A>G c.1035-151A>G (n.1035-151A>G) c.1121-151A>G (n.1121-151A>G) c.1101-151A>G (n.1101-151A>G) n.2213-151A>G c.1053-151A>G (n.1053-151A>G) c.111+1518A>G c.401-237A>G n.8475-151A>G n.1580A>G n.156-151A>G c.435-151A>G (n.435-151A>G) n.1413-151A>G n.1393+1518A>G n.1407-151A>G c.525-151A>G (n.525-151A>G) n.1394-237A>G n.1413-237A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132390541T>A | CA2675203758 | SLC22A5 | c.894-149T>A (n.894-149T>A) c.1125-149T>A (n.1125-149T>A) c.1053-235T>A (n.1053-235T>A) n.1194-149T>A c.*217-149T>A (n.*217-149T>A) n.3738-149T>A n.2363-149T>A c.900-149T>A (n.900-149T>A) n.2516T>A c.306-149T>A c.1035-149T>A (n.1035-149T>A) c.1121-149T>A (n.1121-149T>A) c.1101-149T>A (n.1101-149T>A) n.2213-149T>A c.1053-149T>A (n.1053-149T>A) c.111+1520T>A c.401-235T>A n.8475-149T>A n.1582T>A n.156-149T>A c.435-149T>A (n.435-149T>A) n.1413-149T>A n.1393+1520T>A n.1407-149T>A c.525-149T>A (n.525-149T>A) n.1394-235T>A n.1413-235T>A | gnomAD v4 |
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5 | g.132390547G>T | CA803969570 | SLC22A5 | c.894-143G>T (n.894-143G>T) c.1125-143G>T (n.1125-143G>T) c.1053-229G>T (n.1053-229G>T) n.1194-143G>T c.*217-143G>T (n.*217-143G>T) n.3738-143G>T n.2363-143G>T c.900-143G>T (n.900-143G>T) n.2522G>T c.306-143G>T c.1035-143G>T (n.1035-143G>T) c.1121-143G>T (n.1121-143G>T) c.1101-143G>T (n.1101-143G>T) n.2213-143G>T c.1053-143G>T (n.1053-143G>T) c.111+1526G>T c.401-229G>T n.8475-143G>T n.1588G>T n.156-143G>T c.435-143G>T (n.435-143G>T) n.1413-143G>T n.1393+1526G>T n.1407-143G>T c.525-143G>T (n.525-143G>T) n.1394-229G>T n.1413-229G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.132390548C>T | CA1583149682 | SLC22A5 | c.894-142C>T (n.894-142C>T) c.1125-142C>T (n.1125-142C>T) c.1053-228C>T (n.1053-228C>T) n.1194-142C>T c.*217-142C>T (n.*217-142C>T) n.3738-142C>T n.2363-142C>T c.900-142C>T (n.900-142C>T) n.2523C>T c.306-142C>T c.1035-142C>T (n.1035-142C>T) c.1121-142C>T (n.1121-142C>T) c.1101-142C>T (n.1101-142C>T) n.2213-142C>T c.1053-142C>T (n.1053-142C>T) c.111+1527C>T c.401-228C>T n.8475-142C>T n.1589C>T n.156-142C>T c.435-142C>T (n.435-142C>T) n.1413-142C>T n.1393+1527C>T n.1407-142C>T c.525-142C>T (n.525-142C>T) n.1394-228C>T n.1413-228C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.132390550G>T | CA2675203768 | SLC22A5 | c.894-140G>T (n.894-140G>T) c.1125-140G>T (n.1125-140G>T) c.1053-226G>T (n.1053-226G>T) n.1194-140G>T c.*217-140G>T (n.*217-140G>T) n.3738-140G>T n.2363-140G>T c.900-140G>T (n.900-140G>T) n.2525G>T c.306-140G>T c.1035-140G>T (n.1035-140G>T) c.1121-140G>T (n.1121-140G>T) c.1101-140G>T (n.1101-140G>T) n.2213-140G>T c.1053-140G>T (n.1053-140G>T) c.111+1529G>T c.401-226G>T n.8475-140G>T n.1591G>T n.156-140G>T c.435-140G>T (n.435-140G>T) n.1413-140G>T n.1393+1529G>T n.1407-140G>T c.525-140G>T (n.525-140G>T) n.1394-226G>T n.1413-226G>T | gnomAD v4 |
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5 | g.132390551G>T | CA2675203769 | SLC22A5 | c.894-139G>T (n.894-139G>T) c.1125-139G>T (n.1125-139G>T) c.1053-225G>T (n.1053-225G>T) n.1194-139G>T c.*217-139G>T (n.*217-139G>T) n.3738-139G>T n.2363-139G>T c.900-139G>T (n.900-139G>T) n.2526G>T c.306-139G>T c.1035-139G>T (n.1035-139G>T) c.1121-139G>T (n.1121-139G>T) c.1101-139G>T (n.1101-139G>T) n.2213-139G>T c.1053-139G>T (n.1053-139G>T) c.111+1530G>T c.401-225G>T n.8475-139G>T n.1592G>T n.156-139G>T c.435-139G>T (n.435-139G>T) n.1413-139G>T n.1393+1530G>T n.1407-139G>T c.525-139G>T (n.525-139G>T) n.1394-225G>T n.1413-225G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132390552G>A | CA127212019 | SLC22A5 | c.894-138G>A (n.894-138G>A) c.1125-138G>A (n.1125-138G>A) c.1053-224G>A (n.1053-224G>A) n.1194-138G>A c.*217-138G>A (n.*217-138G>A) n.3738-138G>A n.2363-138G>A c.900-138G>A (n.900-138G>A) n.2527G>A c.306-138G>A c.1035-138G>A (n.1035-138G>A) c.1121-138G>A (n.1121-138G>A) c.1101-138G>A (n.1101-138G>A) n.2213-138G>A c.1053-138G>A (n.1053-138G>A) c.111+1531G>A c.401-224G>A n.8475-138G>A n.1593G>A n.156-138G>A c.435-138G>A (n.435-138G>A) n.1413-138G>A n.1393+1531G>A n.1407-138G>A c.525-138G>A (n.525-138G>A) n.1394-224G>A n.1413-224G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.132390564G>T | CA2675203795 | SLC22A5 | c.894-126G>T (n.894-126G>T) c.1125-126G>T (n.1125-126G>T) c.1053-212G>T (n.1053-212G>T) n.1194-126G>T c.*217-126G>T (n.*217-126G>T) n.3738-126G>T n.2363-126G>T c.900-126G>T (n.900-126G>T) n.2539G>T c.306-126G>T c.1035-126G>T (n.1035-126G>T) c.1121-126G>T (n.1121-126G>T) c.1101-126G>T (n.1101-126G>T) n.2213-126G>T c.1053-126G>T (n.1053-126G>T) c.111+1543G>T c.401-212G>T n.8475-126G>T n.1605G>T n.156-126G>T c.435-126G>T (n.435-126G>T) n.1413-126G>T n.1393+1543G>T n.1407-126G>T c.525-126G>T (n.525-126G>T) n.1394-212G>T n.1413-212G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132390565C>A | CA2675203796 | SLC22A5 | c.894-125C>A (n.894-125C>A) c.1125-125C>A (n.1125-125C>A) c.1053-211C>A (n.1053-211C>A) n.1194-125C>A c.*217-125C>A (n.*217-125C>A) n.3738-125C>A n.2363-125C>A c.900-125C>A (n.900-125C>A) n.2540C>A c.306-125C>A c.1035-125C>A (n.1035-125C>A) c.1121-125C>A (n.1121-125C>A) c.1101-125C>A (n.1101-125C>A) n.2213-125C>A c.1053-125C>A (n.1053-125C>A) c.111+1544C>A c.401-211C>A n.8475-125C>A n.1606C>A n.156-125C>A c.435-125C>A (n.435-125C>A) n.1413-125C>A n.1393+1544C>A n.1407-125C>A c.525-125C>A (n.525-125C>A) n.1394-211C>A n.1413-211C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132390566T>C | CA803969577 | SLC22A5 | c.894-124T>C (n.894-124T>C) c.1125-124T>C (n.1125-124T>C) c.1053-210T>C (n.1053-210T>C) n.1194-124T>C c.*217-124T>C (n.*217-124T>C) n.3738-124T>C n.2363-124T>C c.900-124T>C (n.900-124T>C) n.2541T>C c.306-124T>C c.1035-124T>C (n.1035-124T>C) c.1121-124T>C (n.1121-124T>C) c.1101-124T>C (n.1101-124T>C) n.2213-124T>C c.1053-124T>C (n.1053-124T>C) c.111+1545T>C c.401-210T>C n.8475-124T>C n.1607T>C n.156-124T>C c.435-124T>C (n.435-124T>C) n.1413-124T>C n.1393+1545T>C n.1407-124T>C c.525-124T>C (n.525-124T>C) n.1394-210T>C n.1413-210T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.132390567G>T | CA2675203799 | SLC22A5 | c.894-123G>T (n.894-123G>T) c.1125-123G>T (n.1125-123G>T) c.1053-209G>T (n.1053-209G>T) n.1194-123G>T c.*217-123G>T (n.*217-123G>T) n.3738-123G>T n.2363-123G>T c.900-123G>T (n.900-123G>T) n.2542G>T c.306-123G>T c.1035-123G>T (n.1035-123G>T) c.1121-123G>T (n.1121-123G>T) c.1101-123G>T (n.1101-123G>T) n.2213-123G>T c.1053-123G>T (n.1053-123G>T) c.111+1546G>T c.401-209G>T n.8475-123G>T n.1608G>T n.156-123G>T c.435-123G>T (n.435-123G>T) n.1413-123G>T n.1393+1546G>T n.1407-123G>T c.525-123G>T (n.525-123G>T) n.1394-209G>T n.1413-209G>T | gnomAD v4 |
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5 | g.132390570T>C | CA2675203800 | SLC22A5 | c.894-120T>C (n.894-120T>C) c.1125-120T>C (n.1125-120T>C) c.1053-206T>C (n.1053-206T>C) n.1194-120T>C c.*217-120T>C (n.*217-120T>C) n.3738-120T>C n.2363-120T>C c.900-120T>C (n.900-120T>C) n.2545T>C c.306-120T>C c.1035-120T>C (n.1035-120T>C) c.1121-120T>C (n.1121-120T>C) c.1101-120T>C (n.1101-120T>C) n.2213-120T>C c.1053-120T>C (n.1053-120T>C) c.111+1549T>C c.401-206T>C n.8475-120T>C n.1611T>C n.156-120T>C c.435-120T>C (n.435-120T>C) n.1413-120T>C n.1393+1549T>C n.1407-120T>C c.525-120T>C (n.525-120T>C) n.1394-206T>C n.1413-206T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132390571T>C | CA2675203803 | SLC22A5 | c.894-119T>C (n.894-119T>C) c.1125-119T>C (n.1125-119T>C) c.1053-205T>C (n.1053-205T>C) n.1194-119T>C c.*217-119T>C (n.*217-119T>C) n.3738-119T>C n.2363-119T>C c.900-119T>C (n.900-119T>C) n.2546T>C c.306-119T>C c.1035-119T>C (n.1035-119T>C) c.1121-119T>C (n.1121-119T>C) c.1101-119T>C (n.1101-119T>C) n.2213-119T>C c.1053-119T>C (n.1053-119T>C) c.111+1550T>C c.401-205T>C n.8475-119T>C n.1612T>C n.156-119T>C c.435-119T>C (n.435-119T>C) n.1413-119T>C n.1393+1550T>C n.1407-119T>C c.525-119T>C (n.525-119T>C) n.1394-205T>C n.1413-205T>C | gnomAD v4 |
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5 | g.132390572A>G | CA127212027 | SLC22A5 | c.894-118A>G (n.894-118A>G) c.1125-118A>G (n.1125-118A>G) c.1053-204A>G (n.1053-204A>G) n.1194-118A>G c.*217-118A>G (n.*217-118A>G) n.3738-118A>G n.2363-118A>G c.900-118A>G (n.900-118A>G) n.2547A>G c.306-118A>G c.1035-118A>G (n.1035-118A>G) c.1121-118A>G (n.1121-118A>G) c.1101-118A>G (n.1101-118A>G) n.2213-118A>G c.1053-118A>G (n.1053-118A>G) c.111+1551A>G c.401-204A>G n.8475-118A>G n.1613A>G n.156-118A>G c.435-118A>G (n.435-118A>G) n.1413-118A>G n.1393+1551A>G n.1407-118A>G c.525-118A>G (n.525-118A>G) n.1394-204A>G n.1413-204A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132390572A>T | CA127212031 | SLC22A5 | c.894-118A>T (n.894-118A>T) c.1125-118A>T (n.1125-118A>T) c.1053-204A>T (n.1053-204A>T) n.1194-118A>T c.*217-118A>T (n.*217-118A>T) n.3738-118A>T n.2363-118A>T c.900-118A>T (n.900-118A>T) n.2547A>T c.306-118A>T c.1035-118A>T (n.1035-118A>T) c.1121-118A>T (n.1121-118A>T) c.1101-118A>T (n.1101-118A>T) n.2213-118A>T c.1053-118A>T (n.1053-118A>T) c.111+1551A>T c.401-204A>T n.8475-118A>T n.1613A>T n.156-118A>T c.435-118A>T (n.435-118A>T) n.1413-118A>T n.1393+1551A>T n.1407-118A>T c.525-118A>T (n.525-118A>T) n.1394-204A>T n.1413-204A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132390575A= | CA1583149705 | SLC22A5 | c.894-115A= (n.894-115A=) c.1125-115A= (n.1125-115A=) c.1053-201A= (n.1053-201A=) n.1194-115A= c.*217-115A= (n.*217-115A=) n.3738-115A= n.2363-115A= c.900-115A= (n.900-115A=) n.2550A= c.306-115A= c.1035-115A= (n.1035-115A=) c.1121-115A= (n.1121-115A=) c.1101-115A= (n.1101-115A=) n.2213-115A= c.1053-115A= (n.1053-115A=) c.111+1554A= c.401-201A= n.8475-115A= n.1616A= n.156-115A= c.435-115A= (n.435-115A=) n.1413-115A= n.1393+1554A= n.1407-115A= c.525-115A= (n.525-115A=) n.1394-201A= n.1413-201A= | |
5 | g.132390575A>C | CA127212035 | SLC22A5 | c.894-115A>C (n.894-115A>C) c.1125-115A>C (n.1125-115A>C) c.1053-201A>C (n.1053-201A>C) n.1194-115A>C c.*217-115A>C (n.*217-115A>C) n.3738-115A>C n.2363-115A>C c.900-115A>C (n.900-115A>C) n.2550A>C c.306-115A>C c.1035-115A>C (n.1035-115A>C) c.1121-115A>C (n.1121-115A>C) c.1101-115A>C (n.1101-115A>C) n.2213-115A>C c.1053-115A>C (n.1053-115A>C) c.111+1554A>C c.401-201A>C n.8475-115A>C n.1616A>C n.156-115A>C c.435-115A>C (n.435-115A>C) n.1413-115A>C n.1393+1554A>C n.1407-115A>C c.525-115A>C (n.525-115A>C) n.1394-201A>C n.1413-201A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390575A>G | CA127212038 | SLC22A5 | c.894-115A>G (n.894-115A>G) c.1125-115A>G (n.1125-115A>G) c.1053-201A>G (n.1053-201A>G) n.1194-115A>G c.*217-115A>G (n.*217-115A>G) n.3738-115A>G n.2363-115A>G c.900-115A>G (n.900-115A>G) n.2550A>G c.306-115A>G c.1035-115A>G (n.1035-115A>G) c.1121-115A>G (n.1121-115A>G) c.1101-115A>G (n.1101-115A>G) n.2213-115A>G c.1053-115A>G (n.1053-115A>G) c.111+1554A>G c.401-201A>G n.8475-115A>G n.1616A>G n.156-115A>G c.435-115A>G (n.435-115A>G) n.1413-115A>G n.1393+1554A>G n.1407-115A>G c.525-115A>G (n.525-115A>G) n.1394-201A>G n.1413-201A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390575A>T | CA2675203811 | SLC22A5 | c.894-115A>T (n.894-115A>T) c.1125-115A>T (n.1125-115A>T) c.1053-201A>T (n.1053-201A>T) n.1194-115A>T c.*217-115A>T (n.*217-115A>T) n.3738-115A>T n.2363-115A>T c.900-115A>T (n.900-115A>T) n.2550A>T c.306-115A>T c.1035-115A>T (n.1035-115A>T) c.1121-115A>T (n.1121-115A>T) c.1101-115A>T (n.1101-115A>T) n.2213-115A>T c.1053-115A>T (n.1053-115A>T) c.111+1554A>T c.401-201A>T n.8475-115A>T n.1616A>T n.156-115A>T c.435-115A>T (n.435-115A>T) n.1413-115A>T n.1393+1554A>T n.1407-115A>T c.525-115A>T (n.525-115A>T) n.1394-201A>T n.1413-201A>T | gnomAD v4 |
5 | g.132390576G>A | CA1583149710 | SLC22A5 | c.894-114G>A (n.894-114G>A) c.1125-114G>A (n.1125-114G>A) c.1053-200G>A (n.1053-200G>A) n.1194-114G>A c.*217-114G>A (n.*217-114G>A) n.3738-114G>A n.2363-114G>A c.900-114G>A (n.900-114G>A) n.2551G>A c.306-114G>A c.1035-114G>A (n.1035-114G>A) c.1121-114G>A (n.1121-114G>A) c.1101-114G>A (n.1101-114G>A) n.2213-114G>A c.1053-114G>A (n.1053-114G>A) c.111+1555G>A c.401-200G>A n.8475-114G>A n.1617G>A n.156-114G>A c.435-114G>A (n.435-114G>A) n.1413-114G>A n.1393+1555G>A n.1407-114G>A c.525-114G>A (n.525-114G>A) n.1394-200G>A n.1413-200G>A | dbSNP |
5 | g.132390576G= | CA1583149709 | SLC22A5 | c.894-114G= (n.894-114G=) c.1125-114G= (n.1125-114G=) c.1053-200G= (n.1053-200G=) n.1194-114G= c.*217-114G= (n.*217-114G=) n.3738-114G= n.2363-114G= c.900-114G= (n.900-114G=) n.2551G= c.306-114G= c.1035-114G= (n.1035-114G=) c.1121-114G= (n.1121-114G=) c.1101-114G= (n.1101-114G=) n.2213-114G= c.1053-114G= (n.1053-114G=) c.111+1555G= c.401-200G= n.8475-114G= n.1617G= n.156-114G= c.435-114G= (n.435-114G=) n.1413-114G= n.1393+1555G= n.1407-114G= c.525-114G= (n.525-114G=) n.1394-200G= n.1413-200G= | |
5 | g.132390580_132390581del | CA2710221355 | SLC22A5 | c.894-110_894-109del (n.894-110_894-109del) c.1125-110_1125-109del (n.1125-110_1125-109del) c.1053-196_1053-195del (n.1053-196_1053-195del) n.1194-110_1194-109del c.*217-110_*217-109del (n.*217-110_*217-109del) n.3738-110_3738-109del n.2363-110_2363-109del c.900-110_900-109del (n.900-110_900-109del) n.2555_2556del c.306-110_306-109del c.1035-110_1035-109del (n.1035-110_1035-109del) c.1121-110_1121-109del (n.1121-110_1121-109del) c.1101-110_1101-109del (n.1101-110_1101-109del) n.2213-110_2213-109del c.1053-110_1053-109del (n.1053-110_1053-109del) c.111+1559_111+1560del c.401-196_401-195del n.8475-110_8475-109del n.1621_1622del n.156-110_156-109del c.435-110_435-109del (n.435-110_435-109del) n.1413-110_1413-109del n.1393+1559_1393+1560del n.1407-110_1407-109del c.525-110_525-109del (n.525-110_525-109del) n.1394-196_1394-195del n.1413-196_1413-195del | dbSNP |
5 | g.132390578C>A | CA2675203812 | SLC22A5 | c.894-112C>A (n.894-112C>A) c.1125-112C>A (n.1125-112C>A) c.1053-198C>A (n.1053-198C>A) n.1194-112C>A c.*217-112C>A (n.*217-112C>A) n.3738-112C>A n.2363-112C>A c.900-112C>A (n.900-112C>A) n.2553C>A c.306-112C>A c.1035-112C>A (n.1035-112C>A) c.1121-112C>A (n.1121-112C>A) c.1101-112C>A (n.1101-112C>A) n.2213-112C>A c.1053-112C>A (n.1053-112C>A) c.111+1557C>A c.401-198C>A n.8475-112C>A n.1619C>A n.156-112C>A c.435-112C>A (n.435-112C>A) n.1413-112C>A n.1393+1557C>A n.1407-112C>A c.525-112C>A (n.525-112C>A) n.1394-198C>A n.1413-198C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132390578C>G | CA2675203813 | SLC22A5 | c.894-112C>G (n.894-112C>G) c.1125-112C>G (n.1125-112C>G) c.1053-198C>G (n.1053-198C>G) n.1194-112C>G c.*217-112C>G (n.*217-112C>G) n.3738-112C>G n.2363-112C>G c.900-112C>G (n.900-112C>G) n.2553C>G c.306-112C>G c.1035-112C>G (n.1035-112C>G) c.1121-112C>G (n.1121-112C>G) c.1101-112C>G (n.1101-112C>G) n.2213-112C>G c.1053-112C>G (n.1053-112C>G) c.111+1557C>G c.401-198C>G n.8475-112C>G n.1619C>G n.156-112C>G c.435-112C>G (n.435-112C>G) n.1413-112C>G n.1393+1557C>G n.1407-112C>G c.525-112C>G (n.525-112C>G) n.1394-198C>G n.1413-198C>G | gnomAD v4 |
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5 | g.132390613A>G | CA2675203841 | SLC22A5 | c.894-77A>G (n.894-77A>G) c.1125-77A>G (n.1125-77A>G) c.1053-163A>G (n.1053-163A>G) n.1194-77A>G c.*217-77A>G (n.*217-77A>G) n.3738-77A>G n.2363-77A>G c.900-77A>G (n.900-77A>G) n.2588A>G c.306-77A>G c.1035-77A>G (n.1035-77A>G) c.1121-77A>G (n.1121-77A>G) c.1101-77A>G (n.1101-77A>G) n.2213-77A>G c.1053-77A>G (n.1053-77A>G) c.111+1592A>G c.401-163A>G n.8475-77A>G n.1654A>G n.156-77A>G c.435-77A>G (n.435-77A>G) n.1413-77A>G n.1393+1592A>G n.1407-77A>G c.525-77A>G (n.525-77A>G) n.1394-163A>G n.1413-163A>G | gnomAD v4 |
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5 | g.132390617C>G | CA1583149726 | SLC22A5 | c.894-73C>G (n.894-73C>G) c.1125-73C>G (n.1125-73C>G) c.1053-159C>G (n.1053-159C>G) n.1194-73C>G c.*217-73C>G (n.*217-73C>G) n.3738-73C>G n.2363-73C>G c.900-73C>G (n.900-73C>G) n.2592C>G c.306-73C>G c.1035-73C>G (n.1035-73C>G) c.1121-73C>G (n.1121-73C>G) c.1101-73C>G (n.1101-73C>G) n.2213-73C>G c.1053-73C>G (n.1053-73C>G) c.111+1596C>G c.401-159C>G n.8475-73C>G n.1658C>G n.156-73C>G c.435-73C>G (n.435-73C>G) n.1413-73C>G n.1393+1596C>G n.1407-73C>G c.525-73C>G (n.525-73C>G) n.1394-159C>G n.1413-159C>G | dbSNP |
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