Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132385329_132387025delCA10575497SLC22A5c.665+1015_666del
c.726_897del
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n.1008_1179del
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 ClinVar
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n.1013-2_1183delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
n.994-2_1164delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
n.1007-2_1177delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
c.125-2_295delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
5g.132385329_132385500delCA342643SLC22A5c.665+1015_665+1186del (n.665+1015_665+1186del)
c.726_896+1del
c.654_824+1del
c.673_843+1del
n.1814_1985del
n.1846_2016+1del
c.671+1009_671+1180del (n.671+1009_671+1180del)
c.672-47_795+1del
n.480_650+1del
c.204+1028_204+1199del
c.722_892+1del
c.667_837+1del
n.1814_1984+1del
c.423_593+1del
c.395_*139+1del
n.8076_8246+1del
c.36_206+1del
n.1014_1184+1del
n.995_1165+1del
n.1008_1178+1del
c.126_296+1del
5g.132385377_132385381delinsAGTGTCA1583144587SLC22A5c.665+1063_665+1067delinsAGTGT (n.665+1063_665+1067delinsAGTGT)
c.774_778delinsAGTGT (p.Gly258=)
c.702_706delinsAGTGT (p.Gly234=)
c.721_725delinsAGTGT (p.Ser241=)
n.1862_1866delinsAGTGT
n.1894_1898delinsAGTGT
c.671+1057_671+1061delinsAGTGT (n.671+1057_671+1061delinsAGTGT)
c.673_677delinsAGTGT (p.Ser225=)
n.528_532delinsAGTGT
c.204+1076_204+1080delinsAGTGT
c.770_774delinsAGTGT (n.770_774delinsAGTGT)
c.715_719delinsAGTGT (p.Ser239=)
c.471_475delinsAGTGT (p.Gly157=)
c.*17_*21delinsAGTGT (n.*17_*21delinsAGTGT)
c.50_54delinsAGTGT
n.8124_8128delinsAGTGT
c.84_88delinsAGTGT (p.Gly28=)
n.1062_1066delinsAGTGT
n.1043_1047delinsAGTGT
n.1056_1060delinsAGTGT
c.174_178delinsAGTGT (p.Gly58=)
5g.132385379_132385382delCA1583144589SLC22A5c.665+1065_665+1068del (n.665+1065_665+1068del)
c.776_779del (p.Val259AlafsTer28)
c.704_707del (p.Val235AlafsTer28)
c.723_726del (p.Val242IlefsTer?)
n.1864_1867del
n.1896_1899del
c.671+1059_671+1062del (n.671+1059_671+1062del)
c.675_678del (p.Val226IlefsTer?)
n.530_533del
c.204+1078_204+1081del
c.772_775del (n.772_775del)
c.717_720del (p.Val240IlefsTer?)
c.473_476del (p.Val158AlafsTer28)
c.*19_*22del (n.*19_*22del)
c.52_55del
n.8126_8129del
c.86_89del (p.Val29AlafsTer28)
n.1064_1067del
n.1045_1048del
n.1058_1061del
c.176_179del (p.Val59AlafsTer28)
 dbSNP
5g.132385380G>ACA3403955SLC22A5c.665+1066G>A (n.665+1066G>A)
c.777G>A (p.Val259=)
c.705G>A (p.Val235=)
c.724G>A (p.Val242Met)
n.1865G>A
n.1897G>A
c.671+1060G>A (n.671+1060G>A)
c.676G>A (p.Val226Met)
n.531G>A
c.204+1079G>A
c.773G>A (n.773G>A)
c.718G>A (p.Val240Met)
c.474G>A (p.Val158=)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.53G>A
n.8127G>A
c.87G>A (p.Val29=)
n.1065G>A
n.1046G>A
n.1059G>A
c.177G>A (p.Val59=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385380G>CCA446330161SLC22A5c.665+1066G>C (n.665+1066G>C)
c.777G>C (p.Val259=)
c.705G>C (p.Val235=)
c.724G>C (p.Val242Leu)
n.1865G>C
n.1897G>C
c.671+1060G>C (n.671+1060G>C)
c.676G>C (p.Val226Leu)
n.531G>C
c.204+1079G>C
c.773G>C (n.773G>C)
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.474G>C (p.Val158=)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.53G>C
n.8127G>C
c.87G>C (p.Val29=)
n.1065G>C
n.1046G>C
n.1059G>C
c.177G>C (p.Val59=)
5g.132385380G=CA1583144594SLC22A5c.665+1066G= (n.665+1066G=)
c.777G= (p.Val259=)
c.705G= (p.Val235=)
c.724G= (p.Val242=)
n.1865G=
n.1897G=
c.671+1060G= (n.671+1060G=)
c.676G= (p.Val226=)
n.531G=
c.204+1079G=
c.773G= (n.773G=)
c.718G= (p.Val240=)
c.474G= (p.Val158=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.53G=
n.8127G=
c.87G= (p.Val29=)
n.1065G=
n.1046G=
n.1059G=
c.177G= (p.Val59=)
5g.132385380G>TCA446330163SLC22A5c.665+1066G>T (n.665+1066G>T)
c.777G>T (p.Val259=)
c.705G>T (p.Val235=)
c.724G>T (p.Val242Leu)
n.1865G>T
n.1897G>T
c.671+1060G>T (n.671+1060G>T)
c.676G>T (p.Val226Leu)
n.531G>T
c.204+1079G>T
c.773G>T (n.773G>T)
c.718G>T (p.Val240Leu)
c.474G>T (p.Val158=)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.53G>T
n.8127G>T
c.87G>T (p.Val29=)
n.1065G>T
n.1046G>T
n.1059G>T
c.177G>T (p.Val59=)
5g.132385381T>ACA360805036SLC22A5c.665+1067T>A (n.665+1067T>A)
c.778T>A (p.Cys260Ser)
c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.725T>A (p.Val242Glu)
n.1866T>A
n.1898T>A
c.671+1061T>A (n.671+1061T>A)
c.677T>A (p.Val226Glu)
n.532T>A
c.204+1080T>A
c.774T>A (n.774T>A)
c.719T>A (p.Val240Glu)
c.475T>A (p.Cys159Ser)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.54T>A
n.8128T>A
c.88T>A (p.Cys30Ser)
n.1066T>A
n.1047T>A
n.1060T>A
c.178T>A (p.Cys60Ser)
 ClinVar
5g.132385381T>CCA3403956SLC22A5c.665+1067T>C (n.665+1067T>C)
c.778T>C (p.Cys260Arg)
c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.725T>C (p.Val242Ala)
n.1866T>C
n.1898T>C
c.671+1061T>C (n.671+1061T>C)
c.677T>C (p.Val226Ala)
n.532T>C
c.204+1080T>C
c.774T>C (n.774T>C)
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.475T>C (p.Cys159Arg)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.54T>C
n.8128T>C
c.88T>C (p.Cys30Arg)
n.1066T>C
n.1047T>C
n.1060T>C
c.178T>C (p.Cys60Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385381T>GCA360805037SLC22A5c.665+1067T>G (n.665+1067T>G)
c.778T>G (p.Cys260Gly)
c.706T>G (p.Cys236Gly)
c.725T>G (p.Val242Gly)
n.1866T>G
n.1898T>G
c.671+1061T>G (n.671+1061T>G)
c.677T>G (p.Val226Gly)
n.532T>G
c.204+1080T>G
c.774T>G (n.774T>G)
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.475T>G (p.Cys159Gly)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.54T>G
n.8128T>G
c.88T>G (p.Cys30Gly)
n.1066T>G
n.1047T>G
n.1060T>G
c.178T>G (p.Cys60Gly)
5g.132385381T=CA1583144596SLC22A5c.665+1067T= (n.665+1067T=)
c.778T= (p.Cys260=)
c.706T= (p.Cys236=)
c.725T= (p.Val242=)
n.1866T=
n.1898T=
c.671+1061T= (n.671+1061T=)
c.677T= (p.Val226=)
n.532T=
c.204+1080T=
c.774T= (n.774T=)
c.719T= (p.Val240=)
c.475T= (p.Cys159=)
c.*21T= (n.*21T=)
c.54T=
n.8128T=
c.88T= (p.Cys30=)
n.1066T=
n.1047T=
n.1060T=
c.178T= (p.Cys60=)
5g.132385382G>ACA360805040SLC22A5c.665+1068G>A (n.665+1068G>A)
c.779G>A (p.Cys260Tyr)
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.726G>A (p.Val242=)
n.1867G>A
n.1899G>A
c.671+1062G>A (n.671+1062G>A)
c.678G>A (p.Val226=)
n.533G>A
c.204+1081G>A
c.775G>A (n.775G>A)
c.720G>A (p.Val240=)
c.476G>A (p.Cys159Tyr)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.55G>A
n.8129G>A
c.89G>A (p.Cys30Tyr)
n.1067G>A
n.1048G>A
n.1061G>A
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
5g.132385382G>CCA360805038SLC22A5c.665+1068G>C (n.665+1068G>C)
c.779G>C (p.Cys260Ser)
c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.726G>C (p.Val242=)
n.1867G>C
n.1899G>C
c.671+1062G>C (n.671+1062G>C)
c.678G>C (p.Val226=)
n.533G>C
c.204+1081G>C
c.775G>C (n.775G>C)
c.720G>C (p.Val240=)
c.476G>C (p.Cys159Ser)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.55G>C
n.8129G>C
c.89G>C (p.Cys30Ser)
n.1067G>C
n.1048G>C
n.1061G>C
c.179G>C (p.Cys60Ser)
5g.132385382G>TCA360805039SLC22A5c.665+1068G>T (n.665+1068G>T)
c.779G>T (p.Cys260Phe)
c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.726G>T (p.Val242=)
n.1867G>T
n.1899G>T
c.671+1062G>T (n.671+1062G>T)
c.678G>T (p.Val226=)
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c.204+1081G>T
c.775G>T (n.775G>T)
c.720G>T (p.Val240=)
c.476G>T (p.Cys159Phe)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.55G>T
n.8129G>T
c.89G>T (p.Cys30Phe)
n.1067G>T
n.1048G>T
n.1061G>T
c.179G>T (p.Cys60Phe)
 gnomAD v4
5g.132385382_132385383delinsTTCA2499217554SLC22A5c.665+1068_665+1069delinsTT (n.665+1068_665+1069delinsTT)
c.779_780delinsTT (p.Cys260Phe)
c.707_708delinsTT (p.Cys236Phe)
c.726_727delinsTT (p.His243Tyr)
n.1867_1868delinsTT
n.1899_1900delinsTT
c.671+1062_671+1063delinsTT (n.671+1062_671+1063delinsTT)
c.678_679delinsTT (p.His227Tyr)
n.533_534delinsTT
c.204+1081_204+1082delinsTT
c.775_776delinsTT (n.775_776delinsTT)
c.720_721delinsTT (p.His241Tyr)
c.476_477delinsTT (p.Cys159Phe)
c.*22_*23delinsTT (n.*22_*23delinsTT)
c.55_56delinsTT
n.8129_8130delinsTT
c.89_90delinsTT (p.Cys30Phe)
n.1067_1068delinsTT
n.1048_1049delinsTT
n.1061_1062delinsTT
c.179_180delinsTT (p.Cys60Phe)
 ClinVar dbSNP
5g.132385383C>ACA360805041SLC22A5c.665+1069C>A (n.665+1069C>A)
c.780C>A (p.Cys260Ter)
c.708C>A (p.Cys236Ter)
c.727C>A (p.His243Asn)
n.1868C>A
n.1900C>A
c.671+1063C>A (n.671+1063C>A)
c.679C>A (p.His227Asn)
n.534C>A
c.204+1082C>A
c.776C>A (n.776C>A)
c.721C>A (p.His241Asn)
c.477C>A (p.Cys159Ter)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.56C>A
n.8130C>A
c.90C>A (p.Cys30Ter)
n.1068C>A
n.1049C>A
n.1062C>A
c.180C>A (p.Cys60Ter)
5g.132385383C>GCA360805042SLC22A5c.665+1069C>G (n.665+1069C>G)
c.780C>G (p.Cys260Trp)
c.708C>G (p.Cys236Trp)
c.727C>G (p.His243Asp)
n.1868C>G
n.1900C>G
c.671+1063C>G (n.671+1063C>G)
c.679C>G (p.His227Asp)
n.534C>G
c.204+1082C>G
c.776C>G (n.776C>G)
c.721C>G (p.His241Asp)
c.477C>G (p.Cys159Trp)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.56C>G
n.8130C>G
c.90C>G (p.Cys30Trp)
n.1068C>G
n.1049C>G
n.1062C>G
c.180C>G (p.Cys60Trp)
5g.132385383C>TCA446330166SLC22A5c.665+1069C>T (n.665+1069C>T)
c.780C>T (p.Cys260=)
c.708C>T (p.Cys236=)
c.727C>T (p.His243Tyr)
n.1868C>T
n.1900C>T
c.671+1063C>T (n.671+1063C>T)
c.679C>T (p.His227Tyr)
n.534C>T
c.204+1082C>T
c.776C>T (n.776C>T)
c.721C>T (p.His241Tyr)
c.477C>T (p.Cys159=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.56C>T
n.8130C>T
c.90C>T (p.Cys30=)
n.1068C>T
n.1049C>T
n.1062C>T
c.180C>T (p.Cys60=)
 gnomAD v4
5g.132385384A>CCA360805043SLC22A5c.665+1070A>C (n.665+1070A>C)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.728A>C (p.His243Pro)
n.1869A>C
n.1901A>C
c.671+1064A>C (n.671+1064A>C)
c.680A>C (p.His227Pro)
n.535A>C
c.204+1083A>C
c.777A>C (n.777A>C)
c.722A>C (p.His241Pro)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.57A>C
n.8131A>C
c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.1069A>C
n.1050A>C
n.1063A>C
c.181A>C (p.Ile61Leu)
 gnomAD v4
5g.132385384A>GCA360805044SLC22A5c.665+1070A>G (n.665+1070A>G)
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.709A>G (p.Ile237Val)
c.728A>G (p.His243Arg)
n.1869A>G
n.1901A>G
c.671+1064A>G (n.671+1064A>G)
c.680A>G (p.His227Arg)
n.535A>G
c.204+1083A>G
c.777A>G (n.777A>G)
c.722A>G (p.His241Arg)
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.57A>G
n.8131A>G
c.91A>G (p.Ile31Val)
n.1069A>G
n.1050A>G
n.1063A>G
c.181A>G (p.Ile61Val)
5g.132385384A>TCA360805045SLC22A5c.665+1070A>T (n.665+1070A>T)
c.781A>T (p.Ile261Leu)
c.709A>T (p.Ile237Leu)
c.728A>T (p.His243Leu)
n.1869A>T
n.1901A>T
c.671+1064A>T (n.671+1064A>T)
c.680A>T (p.His227Leu)
n.535A>T
c.204+1083A>T
c.777A>T (n.777A>T)
c.722A>T (p.His241Leu)
c.478A>T (p.Ile160Leu)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.57A>T
n.8131A>T
c.91A>T (p.Ile31Leu)
n.1069A>T
n.1050A>T
n.1063A>T
c.181A>T (p.Ile61Leu)
5g.132385385T>ACA360805046SLC22A5c.665+1071T>A (n.665+1071T>A)
c.782T>A (p.Ile261Lys)
c.710T>A (p.Ile237Lys)
c.729T>A (p.His243Gln)
n.1870T>A
n.1902T>A
c.671+1065T>A (n.671+1065T>A)
c.681T>A (p.His227Gln)
n.536T>A
c.204+1084T>A
c.778T>A (n.778T>A)
c.723T>A (p.His241Gln)
c.479T>A (p.Ile160Lys)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.58T>A
n.8132T>A
c.92T>A (p.Ile31Lys)
n.1070T>A
n.1051T>A
n.1064T>A
c.182T>A (p.Ile61Lys)
5g.132385385T>CCA360805047SLC22A5c.665+1071T>C (n.665+1071T>C)
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.729T>C (p.His243=)
n.1870T>C
n.1902T>C
c.671+1065T>C (n.671+1065T>C)
c.681T>C (p.His227=)
n.536T>C
c.204+1084T>C
c.778T>C (n.778T>C)
c.723T>C (p.His241=)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.58T>C
n.8132T>C
c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.1070T>C
n.1051T>C
n.1064T>C
c.182T>C (p.Ile61Thr)
5g.132385385T>GCA360805048SLC22A5c.665+1071T>G (n.665+1071T>G)
c.782T>G (p.Ile261Arg)
c.710T>G (p.Ile237Arg)
c.729T>G (p.His243Gln)
n.1870T>G
n.1902T>G
c.671+1065T>G (n.671+1065T>G)
c.681T>G (p.His227Gln)
n.536T>G
c.204+1084T>G
c.778T>G (n.778T>G)
c.723T>G (p.His241Gln)
c.479T>G (p.Ile160Arg)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.58T>G
n.8132T>G
c.92T>G (p.Ile31Arg)
n.1070T>G
n.1051T>G
n.1064T>G
c.182T>G (p.Ile61Arg)
5g.132385386A=CA1583144598SLC22A5c.665+1072A= (n.665+1072A=)
c.783A= (p.Ile261=)
c.711A= (p.Ile237=)
c.730A= (p.Ile244=)
n.1871A=
n.1903A=
c.671+1066A= (n.671+1066A=)
c.682A= (p.Ile228=)
n.537A=
c.204+1085A=
c.779A= (n.779A=)
c.724A= (p.Ile242=)
c.480A= (p.Ile160=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.59A=
n.8133A=
c.93A= (p.Ile31=)
n.1071A=
n.1052A=
n.1065A=
c.183A= (p.Ile61=)
5g.132385386A>CCA446330171SLC22A5c.665+1072A>C (n.665+1072A>C)
c.783A>C (p.Ile261=)
c.711A>C (p.Ile237=)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
n.1871A>C
n.1903A>C
c.671+1066A>C (n.671+1066A>C)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
n.537A>C
c.204+1085A>C
c.779A>C (n.779A>C)
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.480A>C (p.Ile160=)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.59A>C
n.8133A>C
c.93A>C (p.Ile31=)
n.1071A>C
n.1052A>C
n.1065A>C
c.183A>C (p.Ile61=)
5g.132385386A>GCA360805049SLC22A5c.665+1072A>G (n.665+1072A>G)
c.783A>G (p.Ile261Met)
c.711A>G (p.Ile237Met)
c.730A>G (p.Ile244Val)
n.1871A>G
n.1903A>G
c.671+1066A>G (n.671+1066A>G)
c.682A>G (p.Ile228Val)
n.537A>G
c.204+1085A>G
c.779A>G (n.779A>G)
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.480A>G (p.Ile160Met)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.59A>G
n.8133A>G
c.93A>G (p.Ile31Met)
n.1071A>G
n.1052A>G
n.1065A>G
c.183A>G (p.Ile61Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385386A>TCA446330169SLC22A5c.665+1072A>T (n.665+1072A>T)
c.783A>T (p.Ile261=)
c.711A>T (p.Ile237=)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
n.1871A>T
n.1903A>T
c.671+1066A>T (n.671+1066A>T)
c.682A>T (p.Ile228Phe)
n.537A>T
c.204+1085A>T
c.779A>T (n.779A>T)
c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.480A>T (p.Ile160=)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.59A>T
n.8133A>T
c.93A>T (p.Ile31=)
n.1071A>T
n.1052A>T
n.1065A>T
c.183A>T (p.Ile61=)
5g.132385387T>ACA360805050SLC22A5c.665+1073T>A (n.665+1073T>A)
c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.712T>A (p.Phe238Ile)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
n.1872T>A
n.1904T>A
c.671+1067T>A (n.671+1067T>A)
c.683T>A (p.Ile228Asn)
n.538T>A
c.204+1086T>A
c.780T>A (n.780T>A)
c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.60T>A
n.8134T>A
c.94T>A (p.Phe32Ile)
n.1072T>A
n.1053T>A
n.1066T>A
c.184T>A (p.Phe62Ile)
5g.132385387T>CCA360805051SLC22A5c.665+1073T>C (n.665+1073T>C)
c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
n.1872T>C
n.1904T>C
c.671+1067T>C (n.671+1067T>C)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
n.538T>C
c.204+1086T>C
c.780T>C (n.780T>C)
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.60T>C
n.8134T>C
c.94T>C (p.Phe32Leu)
n.1072T>C
n.1053T>C
n.1066T>C
c.184T>C (p.Phe62Leu)
5g.132385387T>GCA360805052SLC22A5c.665+1073T>G (n.665+1073T>G)
c.784T>G (p.Phe262Val)
c.712T>G (p.Phe238Val)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
n.1872T>G
n.1904T>G
c.671+1067T>G (n.671+1067T>G)
c.683T>G (p.Ile228Ser)
n.538T>G
c.204+1086T>G
c.780T>G (n.780T>G)
c.725T>G (p.Ile242Ser)
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.60T>G
n.8134T>G
c.94T>G (p.Phe32Val)
n.1072T>G
n.1053T>G
n.1066T>G
c.184T>G (p.Phe62Val)
5g.132385388T>ACA360805055SLC22A5c.665+1074T>A (n.665+1074T>A)
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.732T>A (p.Ile244=)
n.1873T>A
n.1905T>A
c.671+1068T>A (n.671+1068T>A)
c.684T>A (p.Ile228=)
n.539T>A
c.204+1087T>A
c.781T>A (n.781T>A)
c.726T>A (p.Ile242=)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.61T>A
n.8135T>A
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
n.1073T>A
n.1054T>A
n.1067T>A
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
5g.132385388T>CCA360805053SLC22A5c.665+1074T>C (n.665+1074T>C)
c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.732T>C (p.Ile244=)
n.1873T>C
n.1905T>C
c.671+1068T>C (n.671+1068T>C)
c.684T>C (p.Ile228=)
n.539T>C
c.204+1087T>C
c.781T>C (n.781T>C)
c.726T>C (p.Ile242=)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.61T>C
n.8135T>C
c.95T>C (p.Phe32Ser)
n.1073T>C
n.1054T>C
n.1067T>C
c.185T>C (p.Phe62Ser)
5g.132385388T>GCA360805054SLC22A5c.665+1074T>G (n.665+1074T>G)
c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.732T>G (p.Ile244Met)
n.1873T>G
n.1905T>G
c.671+1068T>G (n.671+1068T>G)
c.684T>G (p.Ile228Met)
n.539T>G
c.204+1087T>G
c.781T>G (n.781T>G)
c.726T>G (p.Ile242Met)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.61T>G
n.8135T>G
c.95T>G (p.Phe32Cys)
n.1073T>G
n.1054T>G
n.1067T>G
c.185T>G (p.Phe62Cys)
5g.132385389T>ACA360805056SLC22A5c.665+1075T>A (n.665+1075T>A)
c.786T>A (p.Phe262Leu)
c.714T>A (p.Phe238Leu)
c.733T>A (p.Leu245Ile)
n.1874T>A
n.1906T>A
c.671+1069T>A (n.671+1069T>A)
c.685T>A (p.Leu229Ile)
n.540T>A
c.204+1088T>A
c.782T>A (n.782T>A)
c.727T>A (p.Leu243Ile)
c.483T>A (p.Phe161Leu)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.62T>A
n.8136T>A
c.96T>A (p.Phe32Leu)
n.1074T>A
n.1055T>A
n.1068T>A
c.186T>A (p.Phe62Leu)
5g.132385389T>CCA446330175SLC22A5c.665+1075T>C (n.665+1075T>C)
c.786T>C (p.Phe262=)
c.714T>C (p.Phe238=)
c.733T>C (p.Leu245=)
n.1874T>C
n.1906T>C
c.671+1069T>C (n.671+1069T>C)
c.685T>C (p.Leu229=)
n.540T>C
c.204+1088T>C
c.782T>C (n.782T>C)
c.727T>C (p.Leu243=)
c.483T>C (p.Phe161=)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.62T>C
n.8136T>C
c.96T>C (p.Phe32=)
n.1074T>C
n.1055T>C
n.1068T>C
c.186T>C (p.Phe62=)
5g.132385389T>GCA360805057SLC22A5c.665+1075T>G (n.665+1075T>G)
c.786T>G (p.Phe262Leu)
c.714T>G (p.Phe238Leu)
c.733T>G (p.Leu245Val)
n.1874T>G
n.1906T>G
c.671+1069T>G (n.671+1069T>G)
c.685T>G (p.Leu229Val)
n.540T>G
c.204+1088T>G
c.782T>G (n.782T>G)
c.727T>G (p.Leu243Val)
c.483T>G (p.Phe161Leu)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.62T>G
n.8136T>G
c.96T>G (p.Phe32Leu)
n.1074T>G
n.1055T>G
n.1068T>G
c.186T>G (p.Phe62Leu)
5g.132385390T>ACA360805058SLC22A5c.665+1076T>A (n.665+1076T>A)
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
c.715T>A (p.Tyr239Asn)
c.734T>A (p.Leu245Ter)
n.1875T>A
n.1907T>A
c.671+1070T>A (n.671+1070T>A)
c.686T>A (p.Leu229Ter)
n.541T>A
c.204+1089T>A
c.783T>A (n.783T>A)
c.728T>A (p.Leu243Ter)
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.63T>A
n.8137T>A
c.97T>A (p.Tyr33Asn)
n.1075T>A
n.1056T>A
n.1069T>A
c.187T>A (p.Tyr63Asn)
5g.132385390T>CCA360805059SLC22A5c.665+1076T>C (n.665+1076T>C)
c.787T>C (p.Tyr263His)
c.715T>C (p.Tyr239His)
c.734T>C (p.Leu245Ser)
n.1875T>C
n.1907T>C
c.671+1070T>C (n.671+1070T>C)
c.686T>C (p.Leu229Ser)
n.541T>C
c.204+1089T>C
c.783T>C (n.783T>C)
c.728T>C (p.Leu243Ser)
c.484T>C (p.Tyr162His)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.63T>C
n.8137T>C
c.97T>C (p.Tyr33His)
n.1075T>C
n.1056T>C
n.1069T>C
c.187T>C (p.Tyr63His)
5g.132385390T>GCA360805060SLC22A5c.665+1076T>G (n.665+1076T>G)
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
c.715T>G (p.Tyr239Asp)
c.734T>G (p.Leu245Ter)
n.1875T>G
n.1907T>G
c.671+1070T>G (n.671+1070T>G)
c.686T>G (p.Leu229Ter)
n.541T>G
c.204+1089T>G
c.783T>G (n.783T>G)
c.728T>G (p.Leu243Ter)
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.63T>G
n.8137T>G
c.97T>G (p.Tyr33Asp)
n.1075T>G
n.1056T>G
n.1069T>G
c.187T>G (p.Tyr63Asp)
5g.132385391A=CA1583144600SLC22A5c.665+1077A= (n.665+1077A=)
c.788A= (p.Tyr263=)
c.716A= (p.Tyr239=)
c.735A= (p.Leu245=)
n.1876A=
n.1908A=
c.671+1071A= (n.671+1071A=)
c.687A= (p.Leu229=)
n.542A=
c.204+1090A=
c.784A= (n.784A=)
c.729A= (p.Leu243=)
c.485A= (p.Tyr162=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.64A=
n.8138A=
c.98A= (p.Tyr33=)
n.1076A=
n.1057A=
n.1070A=
c.188A= (p.Tyr63=)
5g.132385391A>CCA360805061SLC22A5c.665+1077A>C (n.665+1077A>C)
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
c.716A>C (p.Tyr239Ser)
c.735A>C (p.Leu245Phe)
n.1876A>C
n.1908A>C
c.671+1071A>C (n.671+1071A>C)
c.687A>C (p.Leu229Phe)
n.542A>C
c.204+1090A>C
c.784A>C (n.784A>C)
c.729A>C (p.Leu243Phe)
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.64A>C
n.8138A>C
c.98A>C (p.Tyr33Ser)
n.1076A>C
n.1057A>C
n.1070A>C
c.188A>C (p.Tyr63Ser)
5g.132385391A>GCA360805062SLC22A5c.665+1077A>G (n.665+1077A>G)
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
c.716A>G (p.Tyr239Cys)
c.735A>G (p.Leu245=)
n.1876A>G
n.1908A>G
c.671+1071A>G (n.671+1071A>G)
c.687A>G (p.Leu229=)
n.542A>G
c.204+1090A>G
c.784A>G (n.784A>G)
c.729A>G (p.Leu243=)
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.64A>G
n.8138A>G
c.98A>G (p.Tyr33Cys)
n.1076A>G
n.1057A>G
n.1070A>G
c.188A>G (p.Tyr63Cys)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132385391A>TCA360805063SLC22A5c.665+1077A>T (n.665+1077A>T)
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
c.716A>T (p.Tyr239Phe)
c.735A>T (p.Leu245Phe)
n.1876A>T
n.1908A>T
c.671+1071A>T (n.671+1071A>T)
c.687A>T (p.Leu229Phe)
n.542A>T
c.204+1090A>T
c.784A>T (n.784A>T)
c.729A>T (p.Leu243Phe)
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.64A>T
n.8138A>T
c.98A>T (p.Tyr33Phe)
n.1076A>T
n.1057A>T
n.1070A>T
c.188A>T (p.Tyr63Phe)
5g.132385392T>ACA360805064SLC22A5c.665+1078T>A (n.665+1078T>A)
c.789T>A (p.Tyr263Ter)
c.717T>A (p.Tyr239Ter)
c.736T>A (p.Cys246Ser)
n.1877T>A
n.1909T>A
c.671+1072T>A (n.671+1072T>A)
c.688T>A (p.Cys230Ser)
n.543T>A
c.204+1091T>A
c.785T>A (n.785T>A)
c.730T>A (p.Cys244Ser)
c.486T>A (p.Tyr162Ter)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.65T>A
n.8139T>A
c.99T>A (p.Tyr33Ter)
n.1077T>A
n.1058T>A
n.1071T>A
c.189T>A (p.Tyr63Ter)
5g.132385392T>CCA446330178SLC22A5c.665+1078T>C (n.665+1078T>C)
c.789T>C (p.Tyr263=)
c.717T>C (p.Tyr239=)
c.736T>C (p.Cys246Arg)
n.1877T>C
n.1909T>C
c.671+1072T>C (n.671+1072T>C)
c.688T>C (p.Cys230Arg)
n.543T>C
c.204+1091T>C
c.785T>C (n.785T>C)
c.730T>C (p.Cys244Arg)
c.486T>C (p.Tyr162=)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.65T>C
n.8139T>C
c.99T>C (p.Tyr33=)
n.1077T>C
n.1058T>C
n.1071T>C
c.189T>C (p.Tyr63=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385392T>GCA360805065SLC22A5c.665+1078T>G (n.665+1078T>G)
c.789T>G (p.Tyr263Ter)
c.717T>G (p.Tyr239Ter)
c.736T>G (p.Cys246Gly)
n.1877T>G
n.1909T>G
c.671+1072T>G (n.671+1072T>G)
c.688T>G (p.Cys230Gly)
n.543T>G
c.204+1091T>G
c.785T>G (n.785T>G)
c.730T>G (p.Cys244Gly)
c.486T>G (p.Tyr162Ter)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.65T>G
n.8139T>G
c.99T>G (p.Tyr33Ter)
n.1077T>G
n.1058T>G
n.1071T>G
c.189T>G (p.Tyr63Ter)
5g.132385392T=CA1583144601SLC22A5c.665+1078T= (n.665+1078T=)
c.789T= (p.Tyr263=)
c.717T= (p.Tyr239=)
c.736T= (p.Cys246=)
n.1877T=
n.1909T=
c.671+1072T= (n.671+1072T=)
c.688T= (p.Cys230=)
n.543T=
c.204+1091T=
c.785T= (n.785T=)
c.730T= (p.Cys244=)
c.486T= (p.Tyr162=)
c.*32T= (n.*32T=)
c.65T=
n.8139T=
c.99T= (p.Tyr33=)
n.1077T=
n.1058T=
n.1071T=
c.189T= (p.Tyr63=)
5g.132385393G>ACA360805066SLC22A5c.665+1079G>A (n.665+1079G>A)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.737G>A (p.Cys246Tyr)
n.1878G>A
n.1910G>A
c.671+1073G>A (n.671+1073G>A)
c.689G>A (p.Cys230Tyr)
n.544G>A
c.204+1092G>A
c.786G>A (n.786G>A)
c.731G>A (p.Cys244Tyr)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.66G>A
n.8140G>A
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.1078G>A
n.1059G>A
n.1072G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
 gnomAD v4
5g.132385393G>CCA360805067SLC22A5c.665+1079G>C (n.665+1079G>C)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.737G>C (p.Cys246Ser)
n.1878G>C
n.1910G>C
c.671+1073G>C (n.671+1073G>C)
c.689G>C (p.Cys230Ser)
n.544G>C
c.204+1092G>C
c.786G>C (n.786G>C)
c.731G>C (p.Cys244Ser)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.66G>C
n.8140G>C
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.1078G>C
n.1059G>C
n.1072G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
 gnomAD v4
5g.132385393G=CA1583144603SLC22A5c.665+1079G= (n.665+1079G=)
c.790G= (p.Ala264=)
c.718G= (p.Ala240=)
c.737G= (p.Cys246=)
n.1878G=
n.1910G=
c.671+1073G= (n.671+1073G=)
c.689G= (p.Cys230=)
n.544G=
c.204+1092G=
c.786G= (n.786G=)
c.731G= (p.Cys244=)
c.487G= (p.Ala163=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.66G=
n.8140G=
c.100G= (p.Ala34=)
n.1078G=
n.1059G=
n.1072G=
c.190G= (p.Ala64=)
5g.132385393G>TCA360805068SLC22A5c.665+1079G>T (n.665+1079G>T)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.737G>T (p.Cys246Phe)
n.1878G>T
n.1910G>T
c.671+1073G>T (n.671+1073G>T)
c.689G>T (p.Cys230Phe)
n.544G>T
c.204+1092G>T
c.786G>T (n.786G>T)
c.731G>T (p.Cys244Phe)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.66G>T
n.8140G>T
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.1078G>T
n.1059G>T
n.1072G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
 dbSNP
5g.132385394C>ACA360805069SLC22A5c.665+1080C>A (n.665+1080C>A)
c.791C>A (p.Ala264Glu)
c.719C>A (p.Ala240Glu)
c.738C>A (p.Cys246Ter)
n.1879C>A
n.1911C>A
c.671+1074C>A (n.671+1074C>A)
c.690C>A (p.Cys230Ter)
n.545C>A
c.204+1093C>A
c.787C>A (n.787C>A)
c.732C>A (p.Cys244Ter)
c.488C>A (p.Ala163Glu)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.67C>A
n.8141C>A
c.101C>A (p.Ala34Glu)
n.1079C>A
n.1060C>A
n.1073C>A
c.191C>A (p.Ala64Glu)
5g.132385394C=CA1583144605SLC22A5c.665+1080C= (n.665+1080C=)
c.791C= (p.Ala264=)
c.719C= (p.Ala240=)
c.738C= (p.Cys246=)
n.1879C=
n.1911C=
c.671+1074C= (n.671+1074C=)
c.690C= (p.Cys230=)
n.545C=
c.204+1093C=
c.787C= (n.787C=)
c.732C= (p.Cys244=)
c.488C= (p.Ala163=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.67C=
n.8141C=
c.101C= (p.Ala34=)
n.1079C=
n.1060C=
n.1073C=
c.191C= (p.Ala64=)
5g.132385394C>GCA360805070SLC22A5c.665+1080C>G (n.665+1080C>G)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.738C>G (p.Cys246Trp)
n.1879C>G
n.1911C>G
c.671+1074C>G (n.671+1074C>G)
c.690C>G (p.Cys230Trp)
n.545C>G
c.204+1093C>G
c.787C>G (n.787C>G)
c.732C>G (p.Cys244Trp)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.67C>G
n.8141C>G
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.1079C>G
n.1060C>G
n.1073C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
5g.132385394C>TCA360805071SLC22A5c.665+1080C>T (n.665+1080C>T)
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.738C>T (p.Cys246=)
n.1879C>T
n.1911C>T
c.671+1074C>T (n.671+1074C>T)
c.690C>T (p.Cys230=)
n.545C>T
c.204+1093C>T
c.787C>T (n.787C>T)
c.732C>T (p.Cys244=)
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.67C>T
n.8141C>T
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.1079C>T
n.1060C>T
n.1073C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385395A=CA1583144607SLC22A5c.665+1081A= (n.665+1081A=)
c.792A= (p.Ala264=)
c.720A= (p.Ala240=)
c.739A= (p.Ile247=)
n.1880A=
n.1912A=
c.671+1075A= (n.671+1075A=)
c.691A= (p.Ile231=)
n.546A=
c.204+1094A=
c.788A= (n.788A=)
c.733A= (p.Ile245=)
c.489A= (p.Ala163=)
c.*35A= (n.*35A=)
c.68A=
n.8142A=
c.102A= (p.Ala34=)
n.1080A=
n.1061A=
n.1074A=
c.192A= (p.Ala64=)
5g.132385395A>CCA446330180SLC22A5c.665+1081A>C (n.665+1081A>C)
c.792A>C (p.Ala264=)
c.720A>C (p.Ala240=)
c.739A>C (p.Ile247Leu)
n.1880A>C
n.1912A>C
c.671+1075A>C (n.671+1075A>C)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
n.546A>C
c.204+1094A>C
c.788A>C (n.788A>C)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.489A>C (p.Ala163=)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.68A>C
n.8142A>C
c.102A>C (p.Ala34=)
n.1080A>C
n.1061A>C
n.1074A>C
c.192A>C (p.Ala64=)
5g.132385395A>GCA3403957SLC22A5c.665+1081A>G (n.665+1081A>G)
c.792A>G (p.Ala264=)
c.720A>G (p.Ala240=)
c.739A>G (p.Ile247Val)
n.1880A>G
n.1912A>G
c.671+1075A>G (n.671+1075A>G)
c.691A>G (p.Ile231Val)
n.546A>G
c.204+1094A>G
c.788A>G (n.788A>G)
c.733A>G (p.Ile245Val)
c.489A>G (p.Ala163=)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.68A>G
n.8142A>G
c.102A>G (p.Ala34=)
n.1080A>G
n.1061A>G
n.1074A>G
c.192A>G (p.Ala64=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385395A>TCA446330182SLC22A5c.665+1081A>T (n.665+1081A>T)
c.792A>T (p.Ala264=)
c.720A>T (p.Ala240=)
c.739A>T (p.Ile247Phe)
n.1880A>T
n.1912A>T
c.671+1075A>T (n.671+1075A>T)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
n.546A>T
c.204+1094A>T
c.788A>T (n.788A>T)
c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.489A>T (p.Ala163=)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.68A>T
n.8142A>T
c.102A>T (p.Ala34=)
n.1080A>T
n.1061A>T
n.1074A>T
c.192A>T (p.Ala64=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132385396T>ACA360805072SLC22A5c.665+1082T>A (n.665+1082T>A)
c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.740T>A (p.Ile247Asn)
n.1881T>A
n.1913T>A
c.671+1076T>A (n.671+1076T>A)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
n.547T>A
c.204+1095T>A
c.789T>A (n.789T>A)
c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.69T>A
n.8143T>A
c.103T>A (p.Phe35Ile)
n.1081T>A
n.1062T>A
n.1075T>A
c.193T>A (p.Phe65Ile)
5g.132385396T>CCA360805073SLC22A5c.665+1082T>C (n.665+1082T>C)
c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.740T>C (p.Ile247Thr)
n.1881T>C
n.1913T>C
c.671+1076T>C (n.671+1076T>C)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
n.547T>C
c.204+1095T>C
c.789T>C (n.789T>C)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.69T>C
n.8143T>C
c.103T>C (p.Phe35Leu)
n.1081T>C
n.1062T>C
n.1075T>C
c.193T>C (p.Phe65Leu)
5g.132385396T>GCA360805074SLC22A5c.665+1082T>G (n.665+1082T>G)
c.793T>G (p.Phe265Val)
c.721T>G (p.Phe241Val)
c.740T>G (p.Ile247Ser)
n.1881T>G
n.1913T>G
c.671+1076T>G (n.671+1076T>G)
c.692T>G (p.Ile231Ser)
n.547T>G
c.204+1095T>G
c.789T>G (n.789T>G)
c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.69T>G
n.8143T>G
c.103T>G (p.Phe35Val)
n.1081T>G
n.1062T>G
n.1075T>G
c.193T>G (p.Phe65Val)
5g.132385397T>ACA360805075SLC22A5c.665+1083T>A (n.665+1083T>A)
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.741T>A (p.Ile247=)
n.1882T>A
n.1914T>A
c.671+1077T>A (n.671+1077T>A)
c.693T>A (p.Ile231=)
n.548T>A
c.204+1096T>A
c.790T>A (n.790T>A)
c.735T>A (p.Ile245=)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.70T>A
n.8144T>A
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
n.1082T>A
n.1063T>A
n.1076T>A
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
5g.132385397T>CCA360805076SLC22A5c.665+1083T>C (n.665+1083T>C)
c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.741T>C (p.Ile247=)
n.1882T>C
n.1914T>C
c.671+1077T>C (n.671+1077T>C)
c.693T>C (p.Ile231=)
n.548T>C
c.204+1096T>C
c.790T>C (n.790T>C)
c.735T>C (p.Ile245=)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.70T>C
n.8144T>C
c.104T>C (p.Phe35Ser)
n.1082T>C
n.1063T>C
n.1076T>C
c.194T>C (p.Phe65Ser)
5g.132385397T>GCA360805077SLC22A5c.665+1083T>G (n.665+1083T>G)
c.794T>G (p.Phe265Cys)
c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.741T>G (p.Ile247Met)
n.1882T>G
n.1914T>G
c.671+1077T>G (n.671+1077T>G)
c.693T>G (p.Ile231Met)
n.548T>G
c.204+1096T>G
c.790T>G (n.790T>G)
c.735T>G (p.Ile245Met)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.70T>G
n.8144T>G
c.104T>G (p.Phe35Cys)
n.1082T>G
n.1063T>G
n.1076T>G
c.194T>G (p.Phe65Cys)
5g.132385398T>ACA360805078SLC22A5c.665+1084T>A (n.665+1084T>A)
c.795T>A (p.Phe265Leu)
c.723T>A (p.Phe241Leu)
c.742T>A (p.Trp248Arg)
n.1883T>A
n.1915T>A
c.671+1078T>A (n.671+1078T>A)
c.694T>A (p.Trp232Arg)
n.549T>A
c.204+1097T>A
c.791T>A (n.791T>A)
c.736T>A (p.Trp246Arg)
c.492T>A (p.Phe164Leu)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.71T>A
n.8145T>A
c.105T>A (p.Phe35Leu)
n.1083T>A
n.1064T>A
n.1077T>A
c.195T>A (p.Phe65Leu)
5g.132385398T>CCA446330185SLC22A5c.665+1084T>C (n.665+1084T>C)
c.795T>C (p.Phe265=)
c.723T>C (p.Phe241=)
c.742T>C (p.Trp248Arg)
n.1883T>C
n.1915T>C
c.671+1078T>C (n.671+1078T>C)
c.694T>C (p.Trp232Arg)
n.549T>C
c.204+1097T>C
c.791T>C (n.791T>C)
c.736T>C (p.Trp246Arg)
c.492T>C (p.Phe164=)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.71T>C
n.8145T>C
c.105T>C (p.Phe35=)
n.1083T>C
n.1064T>C
n.1077T>C
c.195T>C (p.Phe65=)
5g.132385398T>GCA360805079SLC22A5c.665+1084T>G (n.665+1084T>G)
c.795T>G (p.Phe265Leu)
c.723T>G (p.Phe241Leu)
c.742T>G (p.Trp248Gly)
n.1883T>G
n.1915T>G
c.671+1078T>G (n.671+1078T>G)
c.694T>G (p.Trp232Gly)
n.549T>G
c.204+1097T>G
c.791T>G (n.791T>G)
c.736T>G (p.Trp246Gly)
c.492T>G (p.Phe164Leu)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.71T>G
n.8145T>G
c.105T>G (p.Phe35Leu)
n.1083T>G
n.1064T>G
n.1077T>G
c.195T>G (p.Phe65Leu)
5g.132385399G>ACA360805080SLC22A5c.665+1085G>A (n.665+1085G>A)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
c.724G>A (p.Gly242Ser)
c.743G>A (p.Trp248Ter)
n.1884G>A
n.1916G>A
c.671+1079G>A (n.671+1079G>A)
c.695G>A (p.Trp232Ter)
n.550G>A
c.204+1098G>A
c.792G>A (n.792G>A)
c.737G>A (p.Trp246Ter)
c.493G>A (p.Gly165Ser)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.72G>A
n.8146G>A
c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.1084G>A
n.1065G>A
n.1078G>A
c.196G>A (p.Gly66Ser)
5g.132385399G>CCA360805081SLC22A5c.665+1085G>C (n.665+1085G>C)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.743G>C (p.Trp248Ser)
n.1884G>C
n.1916G>C
c.671+1079G>C (n.671+1079G>C)
c.695G>C (p.Trp232Ser)
n.550G>C
c.204+1098G>C
c.792G>C (n.792G>C)
c.737G>C (p.Trp246Ser)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.72G>C
n.8146G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.1084G>C
n.1065G>C
n.1078G>C
c.196G>C (p.Gly66Arg)
5g.132385399G>TCA360805082SLC22A5c.665+1085G>T (n.665+1085G>T)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
c.724G>T (p.Gly242Cys)
c.743G>T (p.Trp248Leu)
n.1884G>T
n.1916G>T
c.671+1079G>T (n.671+1079G>T)
c.695G>T (p.Trp232Leu)
n.550G>T
c.204+1098G>T
c.792G>T (n.792G>T)
c.737G>T (p.Trp246Leu)
c.493G>T (p.Gly165Cys)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.72G>T
n.8146G>T
c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.1084G>T
n.1065G>T
n.1078G>T
c.196G>T (p.Gly66Cys)
5g.132385400G>ACA360805083SLC22A5c.665+1086G>A (n.665+1086G>A)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.744G>A (p.Trp248Ter)
n.1885G>A
n.1917G>A
c.671+1080G>A (n.671+1080G>A)
c.696G>A (p.Trp232Ter)
n.551G>A
c.204+1099G>A
c.793G>A (n.793G>A)
c.738G>A (p.Trp246Ter)
c.494G>A (p.Gly165Asp)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.73G>A
n.8147G>A
c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.1085G>A
n.1066G>A
n.1079G>A
c.197G>A (p.Gly66Asp)
5g.132385400G>CCA360805084SLC22A5c.665+1086G>C (n.665+1086G>C)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.744G>C (p.Trp248Cys)
n.1885G>C
n.1917G>C
c.671+1080G>C (n.671+1080G>C)
c.696G>C (p.Trp232Cys)
n.551G>C
c.204+1099G>C
c.793G>C (n.793G>C)
c.738G>C (p.Trp246Cys)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.73G>C
n.8147G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.1085G>C
n.1066G>C
n.1079G>C
c.197G>C (p.Gly66Ala)
5g.132385400G=CA1583144609SLC22A5c.665+1086G= (n.665+1086G=)
c.797G= (p.Gly266=)
c.725G= (p.Gly242=)
c.744G= (p.Trp248=)
n.1885G=
n.1917G=
c.671+1080G= (n.671+1080G=)
c.696G= (p.Trp232=)
n.551G=
c.204+1099G=
c.793G= (n.793G=)
c.738G= (p.Trp246=)
c.494G= (p.Gly165=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.73G=
n.8147G=
c.107G= (p.Gly36=)
n.1085G=
n.1066G=
n.1079G=
c.197G= (p.Gly66=)
5g.132385400G>TCA342645SLC22A5c.665+1086G>T (n.665+1086G>T)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.744G>T (p.Trp248Cys)
n.1885G>T
n.1917G>T
c.671+1080G>T (n.671+1080G>T)
c.696G>T (p.Trp232Cys)
n.551G>T
c.204+1099G>T
c.793G>T (n.793G>T)
c.738G>T (p.Trp246Cys)
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.73G>T
n.8147G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.1085G>T
n.1066G>T
n.1079G>T
c.197G>T (p.Gly66Val)
 ClinVar dbSNP
5g.132385401C>ACA446330191SLC22A5c.665+1087C>A (n.665+1087C>A)
c.798C>A (p.Gly266=)
c.726C>A (p.Gly242=)
c.745C>A (p.Leu249Ile)
n.1886C>A
n.1918C>A
c.671+1081C>A (n.671+1081C>A)
c.697C>A (p.Leu233Ile)
n.552C>A
c.204+1100C>A
c.794C>A (n.794C>A)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.495C>A (p.Gly165=)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.74C>A
n.8148C>A
c.108C>A (p.Gly36=)
n.1086C>A
n.1067C>A
n.1080C>A
c.198C>A (p.Gly66=)
 dbSNP
5g.132385401C=CA1583144610SLC22A5c.665+1087C= (n.665+1087C=)
c.798C= (p.Gly266=)
c.726C= (p.Gly242=)
c.745C= (p.Leu249=)
n.1886C=
n.1918C=
c.671+1081C= (n.671+1081C=)
c.697C= (p.Leu233=)
n.552C=
c.204+1100C=
c.794C= (n.794C=)
c.739C= (p.Leu247=)
c.495C= (p.Gly165=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.74C=
n.8148C=
c.108C= (p.Gly36=)
n.1086C=
n.1067C=
n.1080C=
c.198C= (p.Gly66=)
5g.132385401C>GCA446330192SLC22A5c.665+1087C>G (n.665+1087C>G)
c.798C>G (p.Gly266=)
c.726C>G (p.Gly242=)
c.745C>G (p.Leu249Val)
n.1886C>G
n.1918C>G
c.671+1081C>G (n.671+1081C>G)
c.697C>G (p.Leu233Val)
n.552C>G
c.204+1100C>G
c.794C>G (n.794C>G)
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.495C>G (p.Gly165=)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.74C>G
n.8148C>G
c.108C>G (p.Gly36=)
n.1086C>G
n.1067C>G
n.1080C>G
c.198C>G (p.Gly66=)
5g.132385401C>TCA446330194SLC22A5c.665+1087C>T (n.665+1087C>T)
c.798C>T (p.Gly266=)
c.726C>T (p.Gly242=)
c.745C>T (p.Leu249=)
n.1886C>T
n.1918C>T
c.671+1081C>T (n.671+1081C>T)
c.697C>T (p.Leu233=)
n.552C>T
c.204+1100C>T
c.794C>T (n.794C>T)
c.739C>T (p.Leu247=)
c.495C>T (p.Gly165=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.74C>T
n.8148C>T
c.108C>T (p.Gly36=)
n.1086C>T
n.1067C>T
n.1080C>T
c.198C>T (p.Gly66=)
5g.132385402T>ACA360805085SLC22A5c.665+1088T>A (n.665+1088T>A)
c.799T>A (p.Tyr267Asn)
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
n.1887T>A
n.1919T>A
c.671+1082T>A (n.671+1082T>A)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
n.553T>A
c.204+1101T>A
c.795T>A (n.795T>A)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.75T>A
n.8149T>A
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
n.1087T>A
n.1068T>A
n.1081T>A
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
 gnomAD v4
5g.132385402T>CCA360805087SLC22A5c.665+1088T>C (n.665+1088T>C)
c.799T>C (p.Tyr267His)
c.727T>C (p.Tyr243His)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
n.1887T>C
n.1919T>C
c.671+1082T>C (n.671+1082T>C)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
n.553T>C
c.204+1101T>C
c.795T>C (n.795T>C)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.496T>C (p.Tyr166His)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.75T>C
n.8149T>C
c.109T>C (p.Tyr37His)
n.1087T>C
n.1068T>C
n.1081T>C
c.199T>C (p.Tyr67His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385402T>GCA360805086SLC22A5c.665+1088T>G (n.665+1088T>G)
c.799T>G (p.Tyr267Asp)
c.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
n.1887T>G
n.1919T>G
c.671+1082T>G (n.671+1082T>G)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
n.553T>G
c.204+1101T>G
c.795T>G (n.795T>G)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.75T>G
n.8149T>G
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
n.1087T>G
n.1068T>G
n.1081T>G
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
5g.132385402T=CA1583144612SLC22A5c.665+1088T= (n.665+1088T=)
c.799T= (p.Tyr267=)
c.727T= (p.Tyr243=)
c.746T= (p.Leu249=)
n.1887T=
n.1919T=
c.671+1082T= (n.671+1082T=)
c.698T= (p.Leu233=)
n.553T=
c.204+1101T=
c.795T= (n.795T=)
c.740T= (p.Leu247=)
c.496T= (p.Tyr166=)
c.*42T= (n.*42T=)
c.75T=
n.8149T=
c.109T= (p.Tyr37=)
n.1087T=
n.1068T=
n.1081T=
c.199T= (p.Tyr67=)
5g.132385403A=CA1583144613SLC22A5c.665+1089A= (n.665+1089A=)
c.800A= (p.Tyr267=)
c.728A= (p.Tyr243=)
c.747A= (p.Leu249=)
n.1888A=
n.1920A=
c.671+1083A= (n.671+1083A=)
c.699A= (p.Leu233=)
n.554A=
c.204+1102A=
c.796A= (n.796A=)
c.741A= (p.Leu247=)
c.497A= (p.Tyr166=)
c.*43A= (n.*43A=)
c.76A=
n.8150A=
c.110A= (p.Tyr37=)
n.1088A=
n.1069A=
n.1082A=
c.200A= (p.Tyr67=)
5g.132385403A>CCA360805088SLC22A5c.665+1089A>C (n.665+1089A>C)
c.800A>C (p.Tyr267Ser)
c.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.747A>C (p.Leu249=)
n.1888A>C
n.1920A>C
c.671+1083A>C (n.671+1083A>C)
c.699A>C (p.Leu233=)
n.554A>C
c.204+1102A>C
c.796A>C (n.796A>C)
c.741A>C (p.Leu247=)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.76A>C
n.8150A>C
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
n.1088A>C
n.1069A>C
n.1082A>C
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385403A>GCA360805089SLC22A5c.665+1089A>G (n.665+1089A>G)
c.800A>G (p.Tyr267Cys)
c.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.747A>G (p.Leu249=)
n.1888A>G
n.1920A>G
c.671+1083A>G (n.671+1083A>G)
c.699A>G (p.Leu233=)
n.554A>G
c.204+1102A>G
c.796A>G (n.796A>G)
c.741A>G (p.Leu247=)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.76A>G
n.8150A>G
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
n.1088A>G
n.1069A>G
n.1082A>G
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
5g.132385403A>TCA360805090SLC22A5c.665+1089A>T (n.665+1089A>T)
c.800A>T (p.Tyr267Phe)
c.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.747A>T (p.Leu249=)
n.1888A>T
n.1920A>T
c.671+1083A>T (n.671+1083A>T)
c.699A>T (p.Leu233=)
n.554A>T
c.204+1102A>T
c.796A>T (n.796A>T)
c.741A>T (p.Leu247=)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.76A>T
n.8150A>T
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
n.1088A>T
n.1069A>T
n.1082A>T
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
5g.132385404C>ACA360805091SLC22A5c.665+1090C>A (n.665+1090C>A)
c.801C>A (p.Tyr267Ter)
c.729C>A (p.Tyr243Ter)
c.748C>A (p.His250Asn)
n.1889C>A
n.1921C>A
c.671+1084C>A (n.671+1084C>A)
c.700C>A (p.His234Asn)
n.555C>A
c.204+1103C>A
c.797C>A (n.797C>A)
c.742C>A (p.His248Asn)
c.498C>A (p.Tyr166Ter)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.77C>A
n.8151C>A
c.111C>A (p.Tyr37Ter)
n.1089C>A
n.1070C>A
n.1083C>A
c.201C>A (p.Tyr67Ter)
5g.132385404C>GCA360805092SLC22A5c.665+1090C>G (n.665+1090C>G)
c.801C>G (p.Tyr267Ter)
c.729C>G (p.Tyr243Ter)
c.748C>G (p.His250Asp)
n.1889C>G
n.1921C>G
c.671+1084C>G (n.671+1084C>G)
c.700C>G (p.His234Asp)
n.555C>G
c.204+1103C>G
c.797C>G (n.797C>G)
c.742C>G (p.His248Asp)
c.498C>G (p.Tyr166Ter)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.77C>G
n.8151C>G
c.111C>G (p.Tyr37Ter)
n.1089C>G
n.1070C>G
n.1083C>G
c.201C>G (p.Tyr67Ter)
5g.132385404C>TCA446330200SLC22A5c.665+1090C>T (n.665+1090C>T)
c.801C>T (p.Tyr267=)
c.729C>T (p.Tyr243=)
c.748C>T (p.His250Tyr)
n.1889C>T
n.1921C>T
c.671+1084C>T (n.671+1084C>T)
c.700C>T (p.His234Tyr)
n.555C>T
c.204+1103C>T
c.797C>T (n.797C>T)
c.742C>T (p.His248Tyr)
c.498C>T (p.Tyr166=)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.77C>T
n.8151C>T
c.111C>T (p.Tyr37=)
n.1089C>T
n.1070C>T
n.1083C>T
c.201C>T (p.Tyr67=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132385405A=CA1583144616SLC22A5c.665+1091A= (n.665+1091A=)
c.802A= (p.Met268=)
c.730A= (p.Met244=)
c.749A= (p.His250=)
n.1890A=
n.1922A=
c.671+1085A= (n.671+1085A=)
c.701A= (p.His234=)
n.556A=
c.204+1104A=
c.798A= (n.798A=)
c.743A= (p.His248=)
c.499A= (p.Met167=)
c.*45A= (n.*45A=)
c.78A=
n.8152A=
c.112A= (p.Met38=)
n.1090A=
n.1071A=
n.1084A=
c.202A= (p.Met68=)
5g.132385405A>CCA360805094SLC22A5c.665+1091A>C (n.665+1091A>C)
c.802A>C (p.Met268Leu)
c.730A>C (p.Met244Leu)
c.749A>C (p.His250Pro)
n.1890A>C
n.1922A>C
c.671+1085A>C (n.671+1085A>C)
c.701A>C (p.His234Pro)
n.556A>C
c.204+1104A>C
c.798A>C (n.798A>C)
c.743A>C (p.His248Pro)
c.499A>C (p.Met167Leu)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.78A>C
n.8152A>C
c.112A>C (p.Met38Leu)
n.1090A>C
n.1071A>C
n.1084A>C
c.202A>C (p.Met68Leu)
 gnomAD v4
5g.132385405A>GCA127209336SLC22A5c.665+1091A>G (n.665+1091A>G)
c.802A>G (p.Met268Val)
c.730A>G (p.Met244Val)
c.749A>G (p.His250Arg)
n.1890A>G
n.1922A>G
c.671+1085A>G (n.671+1085A>G)
c.701A>G (p.His234Arg)
n.556A>G
c.204+1104A>G
c.798A>G (n.798A>G)
c.743A>G (p.His248Arg)
c.499A>G (p.Met167Val)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.78A>G
n.8152A>G
c.112A>G (p.Met38Val)
n.1090A>G
n.1071A>G
n.1084A>G
c.202A>G (p.Met68Val)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132385405A>TCA360805093SLC22A5c.665+1091A>T (n.665+1091A>T)
c.802A>T (p.Met268Leu)
c.730A>T (p.Met244Leu)
c.749A>T (p.His250Leu)
n.1890A>T
n.1922A>T
c.671+1085A>T (n.671+1085A>T)
c.701A>T (p.His234Leu)
n.556A>T
c.204+1104A>T
c.798A>T (n.798A>T)
c.743A>T (p.His248Leu)
c.499A>T (p.Met167Leu)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.78A>T
n.8152A>T
c.112A>T (p.Met38Leu)
n.1090A>T
n.1071A>T
n.1084A>T
c.202A>T (p.Met68Leu)
 ClinVar dbSNP
5g.132385406T>ACA360805095SLC22A5c.665+1092T>A (n.665+1092T>A)
c.803T>A (p.Met268Lys)
c.731T>A (p.Met244Lys)
c.750T>A (p.His250Gln)
n.1891T>A
n.1923T>A
c.671+1086T>A (n.671+1086T>A)
c.702T>A (p.His234Gln)
n.557T>A
c.204+1105T>A
c.799T>A (n.799T>A)
c.744T>A (p.His248Gln)
c.500T>A (p.Met167Lys)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.79T>A
n.8153T>A
c.113T>A (p.Met38Lys)
n.1091T>A
n.1072T>A
n.1085T>A
c.203T>A (p.Met68Lys)
5g.132385406T>CCA360805096SLC22A5c.665+1092T>C (n.665+1092T>C)
c.803T>C (p.Met268Thr)
c.731T>C (p.Met244Thr)
c.750T>C (p.His250=)
n.1891T>C
n.1923T>C
c.671+1086T>C (n.671+1086T>C)
c.702T>C (p.His234=)
n.557T>C
c.204+1105T>C
c.799T>C (n.799T>C)
c.744T>C (p.His248=)
c.500T>C (p.Met167Thr)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.79T>C
n.8153T>C
c.113T>C (p.Met38Thr)
n.1091T>C
n.1072T>C
n.1085T>C
c.203T>C (p.Met68Thr)
5g.132385406T>GCA360805097SLC22A5c.665+1092T>G (n.665+1092T>G)
c.803T>G (p.Met268Arg)
c.731T>G (p.Met244Arg)
c.750T>G (p.His250Gln)
n.1891T>G
n.1923T>G
c.671+1086T>G (n.671+1086T>G)
c.702T>G (p.His234Gln)
n.557T>G
c.204+1105T>G
c.799T>G (n.799T>G)
c.744T>G (p.His248Gln)
c.500T>G (p.Met167Arg)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.79T>G
n.8153T>G
c.113T>G (p.Met38Arg)
n.1091T>G
n.1072T>G
n.1085T>G
c.203T>G (p.Met68Arg)
 dbSNP
5g.132385406T=CA1583144619SLC22A5c.665+1092T= (n.665+1092T=)
c.803T= (p.Met268=)
c.731T= (p.Met244=)
c.750T= (p.His250=)
n.1891T=
n.1923T=
c.671+1086T= (n.671+1086T=)
c.702T= (p.His234=)
n.557T=
c.204+1105T=
c.799T= (n.799T=)
c.744T= (p.His248=)
c.500T= (p.Met167=)
c.*46T= (n.*46T=)
c.79T=
n.8153T=
c.113T= (p.Met38=)
n.1091T=
n.1072T=
n.1085T=
c.203T= (p.Met68=)
5g.132385407G>ACA360805098SLC22A5c.665+1093G>A (n.665+1093G>A)
c.804G>A (p.Met268Ile)
c.732G>A (p.Met244Ile)
c.751G>A (p.Gly251Ser)
n.1892G>A
n.1924G>A
c.671+1087G>A (n.671+1087G>A)
c.703G>A (p.Gly235Ser)
n.558G>A
c.204+1106G>A
c.800G>A (n.800G>A)
c.745G>A (p.Gly249Ser)
c.501G>A (p.Met167Ile)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.80G>A
n.8154G>A
c.114G>A (p.Met38Ile)
n.1092G>A
n.1073G>A
n.1086G>A
c.204G>A (p.Met68Ile)
5g.132385407G>CCA360805099SLC22A5c.665+1093G>C (n.665+1093G>C)
c.804G>C (p.Met268Ile)
c.732G>C (p.Met244Ile)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
n.1892G>C
n.1924G>C
c.671+1087G>C (n.671+1087G>C)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
n.558G>C
c.204+1106G>C
c.800G>C (n.800G>C)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.501G>C (p.Met167Ile)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.80G>C
n.8154G>C
c.114G>C (p.Met38Ile)
n.1092G>C
n.1073G>C
n.1086G>C
c.204G>C (p.Met68Ile)
5g.132385407G>TCA360805100SLC22A5c.665+1093G>T (n.665+1093G>T)
c.804G>T (p.Met268Ile)
c.732G>T (p.Met244Ile)
c.751G>T (p.Gly251Cys)
n.1892G>T
n.1924G>T
c.671+1087G>T (n.671+1087G>T)
c.703G>T (p.Gly235Cys)
n.558G>T
c.204+1106G>T
c.800G>T (n.800G>T)
c.745G>T (p.Gly249Cys)
c.501G>T (p.Met167Ile)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.80G>T
n.8154G>T
c.114G>T (p.Met38Ile)
n.1092G>T
n.1073G>T
n.1086G>T
c.204G>T (p.Met68Ile)
5g.132385408G>ACA360805101SLC22A5c.665+1094G>A (n.665+1094G>A)
c.805G>A (p.Val269Met)
c.733G>A (p.Val245Met)
c.752G>A (p.Gly251Asp)
n.1893G>A
n.1925G>A
c.671+1088G>A (n.671+1088G>A)
c.704G>A (p.Gly235Asp)
n.559G>A
c.204+1107G>A
c.801G>A (n.801G>A)
c.746G>A (p.Gly249Asp)
c.502G>A (p.Val168Met)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.81G>A
n.8155G>A
c.115G>A (p.Val39Met)
n.1093G>A
n.1074G>A
n.1087G>A
c.205G>A (p.Val69Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385408G>CCA360805103SLC22A5c.665+1094G>C (n.665+1094G>C)
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.1893G>C
n.1925G>C
c.671+1088G>C (n.671+1088G>C)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
n.559G>C
c.204+1107G>C
c.801G>C (n.801G>C)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.502G>C (p.Val168Leu)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.81G>C
n.8155G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.1093G>C
n.1074G>C
n.1087G>C
c.205G>C (p.Val69Leu)
5g.132385408G=CA1583144622SLC22A5c.665+1094G= (n.665+1094G=)
c.805G= (p.Val269=)
c.733G= (p.Val245=)
c.752G= (p.Gly251=)
n.1893G=
n.1925G=
c.671+1088G= (n.671+1088G=)
c.704G= (p.Gly235=)
n.559G=
c.204+1107G=
c.801G= (n.801G=)
c.746G= (p.Gly249=)
c.502G= (p.Val168=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.81G=
n.8155G=
c.115G= (p.Val39=)
n.1093G=
n.1074G=
n.1087G=
c.205G= (p.Val69=)
5g.132385408G>TCA360805102SLC22A5c.665+1094G>T (n.665+1094G>T)
c.805G>T (p.Val269Leu)
c.733G>T (p.Val245Leu)
c.752G>T (p.Gly251Val)
n.1893G>T
n.1925G>T
c.671+1088G>T (n.671+1088G>T)
c.704G>T (p.Gly235Val)
n.559G>T
c.204+1107G>T
c.801G>T (n.801G>T)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.502G>T (p.Val168Leu)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.81G>T
n.8155G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.1093G>T
n.1074G>T
n.1087G>T
c.205G>T (p.Val69Leu)
5g.132385409T>ACA360805104SLC22A5c.665+1095T>A (n.665+1095T>A)
c.806T>A (p.Val269Glu)
c.734T>A (p.Val245Glu)
c.753T>A (p.Gly251=)
n.1894T>A
n.1926T>A
c.671+1089T>A (n.671+1089T>A)
c.705T>A (p.Gly235=)
n.560T>A
c.204+1108T>A
c.802T>A (n.802T>A)
c.747T>A (p.Gly249=)
c.503T>A (p.Val168Glu)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.82T>A
n.8156T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.1094T>A
n.1075T>A
n.1088T>A
c.206T>A (p.Val69Glu)
5g.132385409T>CCA360805105SLC22A5c.665+1095T>C (n.665+1095T>C)
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.753T>C (p.Gly251=)
n.1894T>C
n.1926T>C
c.671+1089T>C (n.671+1089T>C)
c.705T>C (p.Gly235=)
n.560T>C
c.204+1108T>C
c.802T>C (n.802T>C)
c.747T>C (p.Gly249=)
c.503T>C (p.Val168Ala)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.82T>C
n.8156T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.1094T>C
n.1075T>C
n.1088T>C
c.206T>C (p.Val69Ala)
5g.132385409T>GCA360805106SLC22A5c.665+1095T>G (n.665+1095T>G)
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.753T>G (p.Gly251=)
n.1894T>G
n.1926T>G
c.671+1089T>G (n.671+1089T>G)
c.705T>G (p.Gly235=)
n.560T>G
c.204+1108T>G
c.802T>G (n.802T>G)
c.747T>G (p.Gly249=)
c.503T>G (p.Val168Gly)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.82T>G
n.8156T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.1094T>G
n.1075T>G
n.1088T>G
c.206T>G (p.Val69Gly)
 gnomAD v4
5g.132385410G>ACA3403959SLC22A5c.665+1096G>A (n.665+1096G>A)
c.807G>A (p.Val269=)
c.735G>A (p.Val245=)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.1895G>A
n.1927G>A
c.671+1090G>A (n.671+1090G>A)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.561G>A
c.204+1109G>A
c.803G>A (n.803G>A)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.504G>A (p.Val168=)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.83G>A
n.8157G>A
c.117G>A (p.Val39=)
n.1095G>A
n.1076G>A
n.1089G>A
c.207G>A (p.Val69=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385410G>CCA3403958SLC22A5c.665+1096G>C (n.665+1096G>C)
c.807G>C (p.Val269=)
c.735G>C (p.Val245=)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.1895G>C
n.1927G>C
c.671+1090G>C (n.671+1090G>C)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
n.561G>C
c.204+1109G>C
c.803G>C (n.803G>C)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.504G>C (p.Val168=)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.83G>C
n.8157G>C
c.117G>C (p.Val39=)
n.1095G>C
n.1076G>C
n.1089G>C
c.207G>C (p.Val69=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.132385410G=CA1583144627SLC22A5c.665+1096G= (n.665+1096G=)
c.807G= (p.Val269=)
c.735G= (p.Val245=)
c.754G= (p.Ala252=)
n.1895G=
n.1927G=
c.671+1090G= (n.671+1090G=)
c.706G= (p.Ala236=)
n.561G=
c.204+1109G=
c.803G= (n.803G=)
c.748G= (p.Ala250=)
c.504G= (p.Val168=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.83G=
n.8157G=
c.117G= (p.Val39=)
n.1095G=
n.1076G=
n.1089G=
c.207G= (p.Val69=)
5g.132385410G>TCA446330208SLC22A5c.665+1096G>T (n.665+1096G>T)
c.807G>T (p.Val269=)
c.735G>T (p.Val245=)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.1895G>T
n.1927G>T
c.671+1090G>T (n.671+1090G>T)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
n.561G>T
c.204+1109G>T
c.803G>T (n.803G>T)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.504G>T (p.Val168=)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.83G>T
n.8157G>T
c.117G>T (p.Val39=)
n.1095G>T
n.1076G>T
n.1089G>T
c.207G>T (p.Val69=)
5g.132385411C>ACA360805107SLC22A5c.665+1097C>A (n.665+1097C>A)
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.736C>A (p.Leu246Met)
c.755C>A (p.Ala252Asp)
n.1896C>A
n.1928C>A
c.671+1091C>A (n.671+1091C>A)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
n.562C>A
c.204+1110C>A
c.804C>A (n.804C>A)
c.749C>A (p.Ala250Asp)
c.505C>A (p.Leu169Met)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.84C>A
n.8158C>A
c.118C>A (p.Leu40Met)
n.1096C>A
n.1077C>A
n.1090C>A
c.208C>A (p.Leu70Met)
5g.132385411C>GCA360805108SLC22A5c.665+1097C>G (n.665+1097C>G)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.1896C>G
n.1928C>G
c.671+1091C>G (n.671+1091C>G)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
n.562C>G
c.204+1110C>G
c.804C>G (n.804C>G)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.84C>G
n.8158C>G
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.1096C>G
n.1077C>G
n.1090C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
5g.132385411C>TCA446330210SLC22A5c.665+1097C>T (n.665+1097C>T)
c.808C>T (p.Leu270=)
c.736C>T (p.Leu246=)
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.1896C>T
n.1928C>T
c.671+1091C>T (n.671+1091C>T)
c.707C>T (p.Ala236Val)
n.562C>T
c.204+1110C>T
c.804C>T (n.804C>T)
c.749C>T (p.Ala250Val)
c.505C>T (p.Leu169=)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.84C>T
n.8158C>T
c.118C>T (p.Leu40=)
n.1096C>T
n.1077C>T
n.1090C>T
c.208C>T (p.Leu70=)
5g.132385412T>ACA360805109SLC22A5c.665+1098T>A (n.665+1098T>A)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.756T>A (p.Ala252=)
n.1897T>A
n.1929T>A
c.671+1092T>A (n.671+1092T>A)
c.708T>A (p.Ala236=)
n.563T>A
c.204+1111T>A
c.805T>A (n.805T>A)
c.750T>A (p.Ala250=)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.85T>A
n.8159T>A
c.119T>A (p.Leu40Gln)
n.1097T>A
n.1078T>A
n.1091T>A
c.209T>A (p.Leu70Gln)
5g.132385412T>CCA360805110SLC22A5c.665+1098T>C (n.665+1098T>C)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.756T>C (p.Ala252=)
n.1897T>C
n.1929T>C
c.671+1092T>C (n.671+1092T>C)
c.708T>C (p.Ala236=)
n.563T>C
c.204+1111T>C
c.805T>C (n.805T>C)
c.750T>C (p.Ala250=)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.85T>C
n.8159T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.1097T>C
n.1078T>C
n.1091T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
5g.132385412T>GCA360805111SLC22A5c.665+1098T>G (n.665+1098T>G)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.756T>G (p.Ala252=)
n.1897T>G
n.1929T>G
c.671+1092T>G (n.671+1092T>G)
c.708T>G (p.Ala236=)
n.563T>G
c.204+1111T>G
c.805T>G (n.805T>G)
c.750T>G (p.Ala250=)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.85T>G
n.8159T>G
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.1097T>G
n.1078T>G
n.1091T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
5g.132385413G>ACA446330211SLC22A5c.665+1099G>A (n.665+1099G>A)
c.810G>A (p.Leu270=)
c.738G>A (p.Leu246=)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.1898G>A
n.1930G>A
c.671+1093G>A (n.671+1093G>A)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.564G>A
c.204+1112G>A
c.806G>A (n.806G>A)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.507G>A (p.Leu169=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.86G>A
n.8160G>A
c.120G>A (p.Leu40=)
n.1098G>A
n.1079G>A
n.1092G>A
c.210G>A (p.Leu70=)
5g.132385413G>CCA446330212SLC22A5c.665+1099G>C (n.665+1099G>C)
c.810G>C (p.Leu270=)
c.738G>C (p.Leu246=)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.1898G>C
n.1930G>C
c.671+1093G>C (n.671+1093G>C)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.564G>C
c.204+1112G>C
c.806G>C (n.806G>C)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.507G>C (p.Leu169=)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.86G>C
n.8160G>C
c.120G>C (p.Leu40=)
n.1098G>C
n.1079G>C
n.1092G>C
c.210G>C (p.Leu70=)
5g.132385413G>TCA446330213SLC22A5c.665+1099G>T (n.665+1099G>T)
c.810G>T (p.Leu270=)
c.738G>T (p.Leu246=)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.1898G>T
n.1930G>T
c.671+1093G>T (n.671+1093G>T)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.564G>T
c.204+1112G>T
c.806G>T (n.806G>T)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.507G>T (p.Leu169=)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.86G>T
n.8160G>T
c.120G>T (p.Leu40=)
n.1098G>T
n.1079G>T
n.1092G>T
c.210G>T (p.Leu70=)
5g.132385414C>ACA360805114SLC22A5c.665+1100C>A (n.665+1100C>A)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
n.1899C>A
n.1931C>A
c.671+1094C>A (n.671+1094C>A)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
n.565C>A
c.204+1113C>A
c.807C>A (n.807C>A)
c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.87C>A
n.8161C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.1099C>A
n.1080C>A
n.1093C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
5g.132385414C>GCA360805112SLC22A5c.665+1100C>G (n.665+1100C>G)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.1899C>G
n.1931C>G
c.671+1094C>G (n.671+1094C>G)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.565C>G
c.204+1113C>G
c.807C>G (n.807C>G)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.87C>G
n.8161C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.1099C>G
n.1080C>G
n.1093C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
5g.132385414C>TCA360805113SLC22A5c.665+1100C>T (n.665+1100C>T)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.758C>T (p.Ala253Val)
n.1899C>T
n.1931C>T
c.671+1094C>T (n.671+1094C>T)
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.565C>T
c.204+1113C>T
c.807C>T (n.807C>T)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.87C>T
n.8161C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.1099C>T
n.1080C>T
n.1093C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
5g.132385415C>ACA360805115SLC22A5c.665+1101C>A (n.665+1101C>A)
c.812C>A (p.Pro271Gln)
c.740C>A (p.Pro247Gln)
c.759C>A (p.Ala253=)
n.1900C>A
n.1932C>A
c.671+1095C>A (n.671+1095C>A)
c.711C>A (p.Ala237=)
n.566C>A
c.204+1114C>A
c.808C>A (n.808C>A)
c.753C>A (p.Ala251=)
c.509C>A (p.Pro170Gln)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.88C>A
n.8162C>A
c.122C>A (p.Pro41Gln)
n.1100C>A
n.1081C>A
n.1094C>A
c.212C>A (p.Pro71Gln)
5g.132385415C>GCA360805116SLC22A5c.665+1101C>G (n.665+1101C>G)
c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.759C>G (p.Ala253=)
n.1900C>G
n.1932C>G
c.671+1095C>G (n.671+1095C>G)
c.711C>G (p.Ala237=)
n.566C>G
c.204+1114C>G
c.808C>G (n.808C>G)
c.753C>G (p.Ala251=)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.88C>G
n.8162C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.1100C>G
n.1081C>G
n.1094C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.132385415C>TCA360805117SLC22A5c.665+1101C>T (n.665+1101C>T)
c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.759C>T (p.Ala253=)
n.1900C>T
n.1932C>T
c.671+1095C>T (n.671+1095C>T)
c.711C>T (p.Ala237=)
n.566C>T
c.204+1114C>T
c.808C>T (n.808C>T)
c.753C>T (p.Ala251=)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.88C>T
n.8162C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.1100C>T
n.1081C>T
n.1094C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
5g.132385416A>CCA446330215SLC22A5c.665+1102A>C (n.665+1102A>C)
c.813A>C (p.Pro271=)
c.741A>C (p.Pro247=)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
n.1901A>C
n.1933A>C
c.671+1096A>C (n.671+1096A>C)
c.712A>C (p.Thr238Pro)
n.567A>C
c.204+1115A>C
c.809A>C (n.809A>C)
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.510A>C (p.Pro170=)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.89A>C
n.8163A>C
c.123A>C (p.Pro41=)
n.1101A>C
n.1082A>C
n.1095A>C
c.213A>C (p.Pro71=)
5g.132385416A>GCA446330216SLC22A5c.665+1102A>G (n.665+1102A>G)
c.813A>G (p.Pro271=)
c.741A>G (p.Pro247=)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
n.1901A>G
n.1933A>G
c.671+1096A>G (n.671+1096A>G)
c.712A>G (p.Thr238Ala)
n.567A>G
c.204+1115A>G
c.809A>G (n.809A>G)
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.510A>G (p.Pro170=)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.89A>G
n.8163A>G
c.123A>G (p.Pro41=)
n.1101A>G
n.1082A>G
n.1095A>G
c.213A>G (p.Pro71=)
5g.132385416A>TCA446330218SLC22A5c.665+1102A>T (n.665+1102A>T)
c.813A>T (p.Pro271=)
c.741A>T (p.Pro247=)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
n.1901A>T
n.1933A>T
c.671+1096A>T (n.671+1096A>T)
c.712A>T (p.Thr238Ser)
n.567A>T
c.204+1115A>T
c.809A>T (n.809A>T)
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.510A>T (p.Pro170=)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.89A>T
n.8163A>T
c.123A>T (p.Pro41=)
n.1101A>T
n.1082A>T
n.1095A>T
c.213A>T (p.Pro71=)
5g.132385417C>ACA360805118SLC22A5c.665+1103C>A (n.665+1103C>A)
c.814C>A (p.Leu272Met)
c.742C>A (p.Leu248Met)
c.761C>A (p.Thr254Asn)
n.1902C>A
n.1934C>A
c.671+1097C>A (n.671+1097C>A)
c.713C>A (p.Thr238Asn)
n.568C>A
c.204+1116C>A
c.810C>A (n.810C>A)
c.755C>A (p.Thr252Asn)
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.90C>A
n.8164C>A
c.124C>A (p.Leu42Met)
n.1102C>A
n.1083C>A
n.1096C>A
c.214C>A (p.Leu72Met)
5g.132385417C>GCA360805119SLC22A5c.665+1103C>G (n.665+1103C>G)
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.761C>G (p.Thr254Ser)
n.1902C>G
n.1934C>G
c.671+1097C>G (n.671+1097C>G)
c.713C>G (p.Thr238Ser)
n.568C>G
c.204+1116C>G
c.810C>G (n.810C>G)
c.755C>G (p.Thr252Ser)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.90C>G
n.8164C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.1102C>G
n.1083C>G
n.1096C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
5g.132385417C>TCA446330222SLC22A5c.665+1103C>T (n.665+1103C>T)
c.814C>T (p.Leu272=)
c.742C>T (p.Leu248=)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
n.1902C>T
n.1934C>T
c.671+1097C>T (n.671+1097C>T)
c.713C>T (p.Thr238Ile)
n.568C>T
c.204+1116C>T
c.810C>T (n.810C>T)
c.755C>T (p.Thr252Ile)
c.511C>T (p.Leu171=)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.90C>T
n.8164C>T
c.124C>T (p.Leu42=)
n.1102C>T
n.1083C>T
n.1096C>T
c.214C>T (p.Leu72=)
5g.132385418T>ACA360805120SLC22A5c.665+1104T>A (n.665+1104T>A)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.762T>A (p.Thr254=)
n.1903T>A
n.1935T>A
c.671+1098T>A (n.671+1098T>A)
c.714T>A (p.Thr238=)
n.569T>A
c.204+1117T>A
c.811T>A (n.811T>A)
c.756T>A (p.Thr252=)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.91T>A
n.8165T>A
c.125T>A (p.Leu42Gln)
n.1103T>A
n.1084T>A
n.1097T>A
c.215T>A (p.Leu72Gln)
5g.132385418T>CCA360805121SLC22A5c.665+1104T>C (n.665+1104T>C)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.762T>C (p.Thr254=)
n.1903T>C
n.1935T>C
c.671+1098T>C (n.671+1098T>C)
c.714T>C (p.Thr238=)
n.569T>C
c.204+1117T>C
c.811T>C (n.811T>C)
c.756T>C (p.Thr252=)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.91T>C
n.8165T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.1103T>C
n.1084T>C
n.1097T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385418T>GCA360805122SLC22A5c.665+1104T>G (n.665+1104T>G)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.762T>G (p.Thr254=)
n.1903T>G
n.1935T>G
c.671+1098T>G (n.671+1098T>G)
c.714T>G (p.Thr238=)
n.569T>G
c.204+1117T>G
c.811T>G (n.811T>G)
c.756T>G (p.Thr252=)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.91T>G
n.8165T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.1103T>G
n.1084T>G
n.1097T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
5g.132385418T=CA1583144629SLC22A5c.665+1104T= (n.665+1104T=)
c.815T= (p.Leu272=)
c.743T= (p.Leu248=)
c.762T= (p.Thr254=)
n.1903T=
n.1935T=
c.671+1098T= (n.671+1098T=)
c.714T= (p.Thr238=)
n.569T=
c.204+1117T=
c.811T= (n.811T=)
c.756T= (p.Thr252=)
c.512T= (p.Leu171=)
c.*58T= (n.*58T=)
c.91T=
n.8165T=
c.125T= (p.Leu42=)
n.1103T=
n.1084T=
n.1097T=
c.215T= (p.Leu72=)
5g.132385420_132385423delCA2695205158SLC22A5c.665+1106_665+1109del (n.665+1106_665+1109del)
c.817_820del (p.Phe273LeufsTer14)
c.745_748del (p.Phe249LeufsTer14)
c.764_767del (p.Val255AlafsTer?)
n.1905_1908del
n.1937_1940del
c.671+1100_671+1103del (n.671+1100_671+1103del)
c.716_719del (p.Val239AlafsTer?)
n.571_574del
c.204+1119_204+1122del
c.813_816del (n.813_816del)
c.758_761del (p.Val253AlafsTer?)
c.514_517del (p.Phe172LeufsTer14)
c.*60_*63del (n.*60_*63del)
c.93_96del
n.8167_8170del
c.127_130del (p.Phe43LeufsTer14)
n.1105_1108del
n.1086_1089del
n.1099_1102del
c.217_220del (p.Phe73LeufsTer14)
5g.132385419G>ACA446330224SLC22A5c.665+1105G>A (n.665+1105G>A)
c.816G>A (p.Leu272=)
c.744G>A (p.Leu248=)
c.763G>A (p.Val255Ile)
n.1904G>A
n.1936G>A
c.671+1099G>A (n.671+1099G>A)
c.715G>A (p.Val239Ile)
n.570G>A
c.204+1118G>A
c.812G>A (n.812G>A)
c.757G>A (p.Val253Ile)
c.513G>A (p.Leu171=)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.92G>A
n.8166G>A
c.126G>A (p.Leu42=)
n.1104G>A
n.1085G>A
n.1098G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385419G>CCA446330226SLC22A5c.665+1105G>C (n.665+1105G>C)
c.816G>C (p.Leu272=)
c.744G>C (p.Leu248=)
c.763G>C (p.Val255Leu)
n.1904G>C
n.1936G>C
c.671+1099G>C (n.671+1099G>C)
c.715G>C (p.Val239Leu)
n.570G>C
c.204+1118G>C
c.812G>C (n.812G>C)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.513G>C (p.Leu171=)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.92G>C
n.8166G>C
c.126G>C (p.Leu42=)
n.1104G>C
n.1085G>C
n.1098G>C
c.216G>C (p.Leu72=)
 dbSNP gnomAD v2
5g.132385419G=CA1583144632SLC22A5c.665+1105G= (n.665+1105G=)
c.816G= (p.Leu272=)
c.744G= (p.Leu248=)
c.763G= (p.Val255=)
n.1904G=
n.1936G=
c.671+1099G= (n.671+1099G=)
c.715G= (p.Val239=)
n.570G=
c.204+1118G=
c.812G= (n.812G=)
c.757G= (p.Val253=)
c.513G= (p.Leu171=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.92G=
n.8166G=
c.126G= (p.Leu42=)
n.1104G=
n.1085G=
n.1098G=
c.216G= (p.Leu72=)
5g.132385419G>TCA446330227SLC22A5c.665+1105G>T (n.665+1105G>T)
c.816G>T (p.Leu272=)
c.744G>T (p.Leu248=)
c.763G>T (p.Val255Phe)
n.1904G>T
n.1936G>T
c.671+1099G>T (n.671+1099G>T)
c.715G>T (p.Val239Phe)
n.570G>T
c.204+1118G>T
c.812G>T (n.812G>T)
c.757G>T (p.Val253Phe)
c.513G>T (p.Leu171=)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.92G>T
n.8166G>T
c.126G>T (p.Leu42=)
n.1104G>T
n.1085G>T
n.1098G>T
c.216G>T (p.Leu72=)
5g.132385420T>ACA360805123SLC22A5c.665+1106T>A (n.665+1106T>A)
c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.745T>A (p.Phe249Ile)
c.764T>A (p.Val255Asp)
n.1905T>A
n.1937T>A
c.671+1100T>A (n.671+1100T>A)
c.716T>A (p.Val239Asp)
n.571T>A
c.204+1119T>A
c.813T>A (n.813T>A)
c.758T>A (p.Val253Asp)
c.514T>A (p.Phe172Ile)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.93T>A
n.8167T>A
c.127T>A (p.Phe43Ile)
n.1105T>A
n.1086T>A
n.1099T>A
c.217T>A (p.Phe73Ile)
5g.132385420T>CCA360805124SLC22A5c.665+1106T>C (n.665+1106T>C)
c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.745T>C (p.Phe249Leu)
c.764T>C (p.Val255Ala)
n.1905T>C
n.1937T>C
c.671+1100T>C (n.671+1100T>C)
c.716T>C (p.Val239Ala)
n.571T>C
c.204+1119T>C
c.813T>C (n.813T>C)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.514T>C (p.Phe172Leu)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.93T>C
n.8167T>C
c.127T>C (p.Phe43Leu)
n.1105T>C
n.1086T>C
n.1099T>C
c.217T>C (p.Phe73Leu)
 gnomAD v4
5g.132385420T>GCA360805125SLC22A5c.665+1106T>G (n.665+1106T>G)
c.817T>G (p.Phe273Val)
c.745T>G (p.Phe249Val)
c.764T>G (p.Val255Gly)
n.1905T>G
n.1937T>G
c.671+1100T>G (n.671+1100T>G)
c.716T>G (p.Val239Gly)
n.571T>G
c.204+1119T>G
c.813T>G (n.813T>G)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.514T>G (p.Phe172Val)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.93T>G
n.8167T>G
c.127T>G (p.Phe43Val)
n.1105T>G
n.1086T>G
n.1099T>G
c.217T>G (p.Phe73Val)
5g.132385421T>ACA360805126SLC22A5c.665+1107T>A (n.665+1107T>A)
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
c.765T>A (p.Val255=)
n.1906T>A
n.1938T>A
c.671+1101T>A (n.671+1101T>A)
c.717T>A (p.Val239=)
n.572T>A
c.204+1120T>A
c.814T>A (n.814T>A)
c.759T>A (p.Val253=)
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.94T>A
n.8168T>A
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
n.1106T>A
n.1087T>A
n.1100T>A
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
5g.132385421T>CCA360805127SLC22A5c.665+1107T>C (n.665+1107T>C)
c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.746T>C (p.Phe249Ser)
c.765T>C (p.Val255=)
n.1906T>C
n.1938T>C
c.671+1101T>C (n.671+1101T>C)
c.717T>C (p.Val239=)
n.572T>C
c.204+1120T>C
c.814T>C (n.814T>C)
c.759T>C (p.Val253=)
c.515T>C (p.Phe172Ser)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.94T>C
n.8168T>C
c.128T>C (p.Phe43Ser)
n.1106T>C
n.1087T>C
n.1100T>C
c.218T>C (p.Phe73Ser)
5g.132385421T>GCA360805128SLC22A5c.665+1107T>G (n.665+1107T>G)
c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.746T>G (p.Phe249Cys)
c.765T>G (p.Val255=)
n.1906T>G
n.1938T>G
c.671+1101T>G (n.671+1101T>G)
c.717T>G (p.Val239=)
n.572T>G
c.204+1120T>G
c.814T>G (n.814T>G)
c.759T>G (p.Val253=)
c.515T>G (p.Phe172Cys)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.94T>G
n.8168T>G
c.128T>G (p.Phe43Cys)
n.1106T>G
n.1087T>G
n.1100T>G
c.218T>G (p.Phe73Cys)
5g.132385422T>ACA360805130SLC22A5c.665+1108T>A (n.665+1108T>A)
c.819T>A (p.Phe273Leu)
c.747T>A (p.Phe249Leu)
c.766T>A (p.Cys256Ser)
n.1907T>A
n.1939T>A
c.671+1102T>A (n.671+1102T>A)
c.718T>A (p.Cys240Ser)
n.573T>A
c.204+1121T>A
c.815T>A (n.815T>A)
c.760T>A (p.Cys254Ser)
c.516T>A (p.Phe172Leu)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.95T>A
n.8169T>A
c.129T>A (p.Phe43Leu)
n.1107T>A
n.1088T>A
n.1101T>A
c.219T>A (p.Phe73Leu)
5g.132385422T>CCA127209361SLC22A5c.665+1108T>C (n.665+1108T>C)
c.819T>C (p.Phe273=)
c.747T>C (p.Phe249=)
c.766T>C (p.Cys256Arg)
n.1907T>C
n.1939T>C
c.671+1102T>C (n.671+1102T>C)
c.718T>C (p.Cys240Arg)
n.573T>C
c.204+1121T>C
c.815T>C (n.815T>C)
c.760T>C (p.Cys254Arg)
c.516T>C (p.Phe172=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.95T>C
n.8169T>C
c.129T>C (p.Phe43=)
n.1107T>C
n.1088T>C
n.1101T>C
c.219T>C (p.Phe73=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385422T>GCA360805129SLC22A5c.665+1108T>G (n.665+1108T>G)
c.819T>G (p.Phe273Leu)
c.747T>G (p.Phe249Leu)
c.766T>G (p.Cys256Gly)
n.1907T>G
n.1939T>G
c.671+1102T>G (n.671+1102T>G)
c.718T>G (p.Cys240Gly)
n.573T>G
c.204+1121T>G
c.815T>G (n.815T>G)
c.760T>G (p.Cys254Gly)
c.516T>G (p.Phe172Leu)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.95T>G
n.8169T>G
c.129T>G (p.Phe43Leu)
n.1107T>G
n.1088T>G
n.1101T>G
c.219T>G (p.Phe73Leu)
 gnomAD v4
5g.132385422T=CA1583144636SLC22A5c.665+1108T= (n.665+1108T=)
c.819T= (p.Phe273=)
c.747T= (p.Phe249=)
c.766T= (p.Cys256=)
n.1907T=
n.1939T=
c.671+1102T= (n.671+1102T=)
c.718T= (p.Cys240=)
n.573T=
c.204+1121T=
c.815T= (n.815T=)
c.760T= (p.Cys254=)
c.516T= (p.Phe172=)
c.*62T= (n.*62T=)
c.95T=
n.8169T=
c.129T= (p.Phe43=)
n.1107T=
n.1088T=
n.1101T=
c.219T= (p.Phe73=)
5g.132385423G>ACA360805131SLC22A5c.665+1109G>A (n.665+1109G>A)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
n.1908G>A
n.1940G>A
c.671+1103G>A (n.671+1103G>A)
c.719G>A (p.Cys240Tyr)
n.574G>A
c.204+1122G>A
c.816G>A (n.816G>A)
c.761G>A (p.Cys254Tyr)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.96G>A
n.8170G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.1108G>A
n.1089G>A
n.1102G>A
c.220G>A (p.Ala74Thr)
5g.132385423G>CCA360805132SLC22A5c.665+1109G>C (n.665+1109G>C)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.767G>C (p.Cys256Ser)
n.1908G>C
n.1940G>C
c.671+1103G>C (n.671+1103G>C)
c.719G>C (p.Cys240Ser)
n.574G>C
c.204+1122G>C
c.816G>C (n.816G>C)
c.761G>C (p.Cys254Ser)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.96G>C
n.8170G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.1108G>C
n.1089G>C
n.1102G>C
c.220G>C (p.Ala74Pro)
5g.132385423G>TCA360805133SLC22A5c.665+1109G>T (n.665+1109G>T)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.767G>T (p.Cys256Phe)
n.1908G>T
n.1940G>T
c.671+1103G>T (n.671+1103G>T)
c.719G>T (p.Cys240Phe)
n.574G>T
c.204+1122G>T
c.816G>T (n.816G>T)
c.761G>T (p.Cys254Phe)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.96G>T
n.8170G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.1108G>T
n.1089G>T
n.1102G>T
c.220G>T (p.Ala74Ser)
5g.132385424C>ACA360805134SLC22A5c.665+1110C>A (n.665+1110C>A)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.749C>A (p.Ala250Asp)
c.768C>A (p.Cys256Ter)
n.1909C>A
n.1941C>A
c.671+1104C>A (n.671+1104C>A)
c.720C>A (p.Cys240Ter)
n.575C>A
c.204+1123C>A
c.817C>A (n.817C>A)
c.762C>A (p.Cys254Ter)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.97C>A
n.8171C>A
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.1109C>A
n.1090C>A
n.1103C>A
c.221C>A (p.Ala74Asp)
5g.132385424C>GCA360805135SLC22A5c.665+1110C>G (n.665+1110C>G)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.768C>G (p.Cys256Trp)
n.1909C>G
n.1941C>G
c.671+1104C>G (n.671+1104C>G)
c.720C>G (p.Cys240Trp)
n.575C>G
c.204+1123C>G
c.817C>G (n.817C>G)
c.762C>G (p.Cys254Trp)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.97C>G
n.8171C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.1109C>G
n.1090C>G
n.1103C>G
c.221C>G (p.Ala74Gly)
5g.132385424C>TCA360805136SLC22A5c.665+1110C>T (n.665+1110C>T)
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.749C>T (p.Ala250Val)
c.768C>T (p.Cys256=)
n.1909C>T
n.1941C>T
c.671+1104C>T (n.671+1104C>T)
c.720C>T (p.Cys240=)
n.575C>T
c.204+1123C>T
c.817C>T (n.817C>T)
c.762C>T (p.Cys254=)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.97C>T
n.8171C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.1109C>T
n.1090C>T
n.1103C>T
c.221C>T (p.Ala74Val)
5g.132385425T>ACA446330241SLC22A5c.665+1111T>A (n.665+1111T>A)
c.822T>A (p.Ala274=)
c.750T>A (p.Ala250=)
c.769T>A (p.Leu257Ile)
n.1910T>A
n.1942T>A
c.671+1105T>A (n.671+1105T>A)
c.721T>A (p.Leu241Ile)
n.576T>A
c.204+1124T>A
c.818T>A (n.818T>A)
c.763T>A (p.Leu255Ile)
c.519T>A (p.Ala173=)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.98T>A
n.8172T>A
c.132T>A (p.Ala44=)
n.1110T>A
n.1091T>A
n.1104T>A
c.222T>A (p.Ala74=)
5g.132385425T>CCA446330242SLC22A5c.665+1111T>C (n.665+1111T>C)
c.822T>C (p.Ala274=)
c.750T>C (p.Ala250=)
c.769T>C (p.Leu257=)
n.1910T>C
n.1942T>C
c.671+1105T>C (n.671+1105T>C)
c.721T>C (p.Leu241=)
n.576T>C
c.204+1124T>C
c.818T>C (n.818T>C)
c.763T>C (p.Leu255=)
c.519T>C (p.Ala173=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.98T>C
n.8172T>C
c.132T>C (p.Ala44=)
n.1110T>C
n.1091T>C
n.1104T>C
c.222T>C (p.Ala74=)
 dbSNP
5g.132385425T>GCA446330243SLC22A5c.665+1111T>G (n.665+1111T>G)
c.822T>G (p.Ala274=)
c.750T>G (p.Ala250=)
c.769T>G (p.Leu257Val)
n.1910T>G
n.1942T>G
c.671+1105T>G (n.671+1105T>G)
c.721T>G (p.Leu241Val)
n.576T>G
c.204+1124T>G
c.818T>G (n.818T>G)
c.763T>G (p.Leu255Val)
c.519T>G (p.Ala173=)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.98T>G
n.8172T>G
c.132T>G (p.Ala44=)
n.1110T>G
n.1091T>G
n.1104T>G
c.222T>G (p.Ala74=)
 ClinVar dbSNP
5g.132385425T=CA1583144640SLC22A5c.665+1111T= (n.665+1111T=)
c.822T= (p.Ala274=)
c.750T= (p.Ala250=)
c.769T= (p.Leu257=)
n.1910T=
n.1942T=
c.671+1105T= (n.671+1105T=)
c.721T= (p.Leu241=)
n.576T=
c.204+1124T=
c.818T= (n.818T=)
c.763T= (p.Leu255=)
c.519T= (p.Ala173=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.98T=
n.8172T=
c.132T= (p.Ala44=)
n.1110T=
n.1091T=
n.1104T=
c.222T= (p.Ala74=)
5g.132385426T>ACA360805137SLC22A5c.665+1112T>A (n.665+1112T>A)
c.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.770T>A (p.Leu257Ter)
n.1911T>A
n.1943T>A
c.671+1106T>A (n.671+1106T>A)
c.722T>A (p.Leu241Ter)
n.577T>A
c.204+1125T>A
c.819T>A (n.819T>A)
c.764T>A (p.Leu255Ter)
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.99T>A
n.8173T>A
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
n.1111T>A
n.1092T>A
n.1105T>A
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
5g.132385426T>CCA360805138SLC22A5c.665+1112T>C (n.665+1112T>C)
c.823T>C (p.Tyr275His)
c.751T>C (p.Tyr251His)
c.770T>C (p.Leu257Ser)
n.1911T>C
n.1943T>C
c.671+1106T>C (n.671+1106T>C)
c.722T>C (p.Leu241Ser)
n.577T>C
c.204+1125T>C
c.819T>C (n.819T>C)
c.764T>C (p.Leu255Ser)
c.520T>C (p.Tyr174His)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.99T>C
n.8173T>C
c.133T>C (p.Tyr45His)
n.1111T>C
n.1092T>C
n.1105T>C
c.223T>C (p.Tyr75His)
5g.132385426T>GCA360805139SLC22A5c.665+1112T>G (n.665+1112T>G)
c.823T>G (p.Tyr275Asp)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.770T>G (p.Leu257Ter)
n.1911T>G
n.1943T>G
c.671+1106T>G (n.671+1106T>G)
c.722T>G (p.Leu241Ter)
n.577T>G
c.204+1125T>G
c.819T>G (n.819T>G)
c.764T>G (p.Leu255Ter)
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.99T>G
n.8173T>G
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
n.1111T>G
n.1092T>G
n.1105T>G
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
5g.132385427A>CCA360805140SLC22A5c.665+1113A>C (n.665+1113A>C)
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.771A>C (p.Leu257Phe)
n.1912A>C
n.1944A>C
c.671+1107A>C (n.671+1107A>C)
c.723A>C (p.Leu241Phe)
n.578A>C
c.204+1126A>C
c.820A>C (n.820A>C)
c.765A>C (p.Leu255Phe)
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.100A>C
n.8174A>C
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
n.1112A>C
n.1093A>C
n.1106A>C
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
5g.132385427A>GCA360805141SLC22A5c.665+1113A>G (n.665+1113A>G)
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.771A>G (p.Leu257=)
n.1912A>G
n.1944A>G
c.671+1107A>G (n.671+1107A>G)
c.723A>G (p.Leu241=)
n.578A>G
c.204+1126A>G
c.820A>G (n.820A>G)
c.765A>G (p.Leu255=)
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.100A>G
n.8174A>G
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
n.1112A>G
n.1093A>G
n.1106A>G
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385427A>TCA360805142SLC22A5c.665+1113A>T (n.665+1113A>T)
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.771A>T (p.Leu257Phe)
n.1912A>T
n.1944A>T
c.671+1107A>T (n.671+1107A>T)
c.723A>T (p.Leu241Phe)
n.578A>T
c.204+1126A>T
c.820A>T (n.820A>T)
c.765A>T (p.Leu255Phe)
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.100A>T
n.8174A>T
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
n.1112A>T
n.1093A>T
n.1106A>T
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
5g.132385428C>ACA360805143SLC22A5c.665+1114C>A (n.665+1114C>A)
c.825C>A (p.Tyr275Ter)
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.1913C>A
n.1945C>A
c.671+1108C>A (n.671+1108C>A)
c.724C>A (p.Leu242Ile)
n.579C>A
c.204+1127C>A
c.821C>A (n.821C>A)
c.766C>A (p.Leu256Ile)
c.522C>A (p.Tyr174Ter)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.101C>A
n.8175C>A
c.135C>A (p.Tyr45Ter)
n.1113C>A
n.1094C>A
n.1107C>A
c.225C>A (p.Tyr75Ter)
5g.132385428C=CA1583144643SLC22A5c.665+1114C= (n.665+1114C=)
c.825C= (p.Tyr275=)
c.753C= (p.Tyr251=)
c.772C= (p.Leu258=)
n.1913C=
n.1945C=
c.671+1108C= (n.671+1108C=)
c.724C= (p.Leu242=)
n.579C=
c.204+1127C=
c.821C= (n.821C=)
c.766C= (p.Leu256=)
c.522C= (p.Tyr174=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.101C=
n.8175C=
c.135C= (p.Tyr45=)
n.1113C=
n.1094C=
n.1107C=
c.225C= (p.Tyr75=)
5g.132385428C>GCA360805144SLC22A5c.665+1114C>G (n.665+1114C>G)
c.825C>G (p.Tyr275Ter)
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.1913C>G
n.1945C>G
c.671+1108C>G (n.671+1108C>G)
c.724C>G (p.Leu242Val)
n.579C>G
c.204+1127C>G
c.821C>G (n.821C>G)
c.766C>G (p.Leu256Val)
c.522C>G (p.Tyr174Ter)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.101C>G
n.8175C>G
c.135C>G (p.Tyr45Ter)
n.1113C>G
n.1094C>G
n.1107C>G
c.225C>G (p.Tyr75Ter)
5g.132385428C>TCA127209364SLC22A5c.665+1114C>T (n.665+1114C>T)
c.825C>T (p.Tyr275=)
c.753C>T (p.Tyr251=)
c.772C>T (p.Leu258Phe)
n.1913C>T
n.1945C>T
c.671+1108C>T (n.671+1108C>T)
c.724C>T (p.Leu242Phe)
n.579C>T
c.204+1127C>T
c.821C>T (n.821C>T)
c.766C>T (p.Leu256Phe)
c.522C>T (p.Tyr174=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.101C>T
n.8175C>T
c.135C>T (p.Tyr45=)
n.1113C>T
n.1094C>T
n.1107C>T
c.225C>T (p.Tyr75=)
 dbSNP
5g.132385428_132385429delinsCTCA1583144644SLC22A5c.665+1114_665+1115delinsCT (n.665+1114_665+1115delinsCT)
c.825_826delinsCT (p.Tyr275=)
c.753_754delinsCT (p.Tyr251=)
c.772_773delinsCT (p.Leu258=)
n.1913_1914delinsCT
n.1945_1946delinsCT
c.671+1108_671+1109delinsCT (n.671+1108_671+1109delinsCT)
c.724_725delinsCT (p.Leu242=)
n.579_580delinsCT
c.204+1127_204+1128delinsCT
c.821_822delinsCT (n.821_822delinsCT)
c.766_767delinsCT (p.Leu256=)
c.522_523delinsCT (p.Tyr174=)
c.*68_*69delinsCT (n.*68_*69delinsCT)
c.101_102delinsCT
n.8175_8176delinsCT
c.135_136delinsCT (p.Tyr45=)
n.1113_1114delinsCT
n.1094_1095delinsCT
n.1107_1108delinsCT
c.225_226delinsCT (p.Tyr75=)
5g.132385429T>ACA360805146SLC22A5c.665+1115T>A (n.665+1115T>A)
c.826T>A (p.Phe276Ile)
c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.773T>A (p.Leu258His)
n.1914T>A
n.1946T>A
c.671+1109T>A (n.671+1109T>A)
c.725T>A (p.Leu242His)
n.580T>A
c.204+1128T>A
c.822T>A (n.822T>A)
c.767T>A (p.Leu256His)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.102T>A
n.8176T>A
c.136T>A (p.Phe46Ile)
n.1114T>A
n.1095T>A
n.1108T>A
c.226T>A (p.Phe76Ile)
5g.132385429T>CCA360805147SLC22A5c.665+1115T>C (n.665+1115T>C)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1914T>C
n.1946T>C
c.671+1109T>C (n.671+1109T>C)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.580T>C
c.204+1128T>C
c.822T>C (n.822T>C)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.102T>C
n.8176T>C
c.136T>C (p.Phe46Leu)
n.1114T>C
n.1095T>C
n.1108T>C
c.226T>C (p.Phe76Leu)
 ClinVar dbSNP
5g.132385429T>GCA360805145SLC22A5c.665+1115T>G (n.665+1115T>G)
c.826T>G (p.Phe276Val)
c.754T>G (p.Phe252Val)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.1914T>G
n.1946T>G
c.671+1109T>G (n.671+1109T>G)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.580T>G
c.204+1128T>G
c.822T>G (n.822T>G)
c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.523T>G (p.Phe175Val)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.102T>G
n.8176T>G
c.136T>G (p.Phe46Val)
n.1114T>G
n.1095T>G
n.1108T>G
c.226T>G (p.Phe76Val)
5g.132385429T=CA1583144653SLC22A5c.665+1115T= (n.665+1115T=)
c.826T= (p.Phe276=)
c.754T= (p.Phe252=)
c.773T= (p.Leu258=)
n.1914T=
n.1946T=
c.671+1109T= (n.671+1109T=)
c.725T= (p.Leu242=)
n.580T=
c.204+1128T=
c.822T= (n.822T=)
c.767T= (p.Leu256=)
c.523T= (p.Phe175=)
c.*69T= (n.*69T=)
c.102T=
n.8176T=
c.136T= (p.Phe46=)
n.1114T=
n.1095T=
n.1108T=
c.226T= (p.Phe76=)
5g.132385430delCA658657490SLC22A5c.665+1116del (n.665+1116del)
c.827del (p.Phe276SerfsTer12)
c.755del (p.Phe252SerfsTer12)
c.774del (p.His259IlefsTer?)
n.1915del
n.1947del
c.671+1110del (n.671+1110del)
c.726del (p.His243IlefsTer?)
n.581del
c.204+1129del
c.823del (n.823del)
c.768del (p.His257IlefsTer?)
c.524del (p.Phe175SerfsTer12)
c.*70del (n.*70del)
c.103del
n.8177del
c.137del (p.Phe46SerfsTer12)
n.1115del
n.1096del
n.1109del
c.227del (p.Phe76SerfsTer12)
 ClinVar dbSNP
5g.132385430T>ACA360805148SLC22A5c.665+1116T>A (n.665+1116T>A)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.774T>A (p.Leu258=)
n.1915T>A
n.1947T>A
c.671+1110T>A (n.671+1110T>A)
c.726T>A (p.Leu242=)
n.581T>A
c.204+1129T>A
c.823T>A (n.823T>A)
c.768T>A (p.Leu256=)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.103T>A
n.8177T>A
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
n.1115T>A
n.1096T>A
n.1109T>A
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
5g.132385430T>CCA360805149SLC22A5c.665+1116T>C (n.665+1116T>C)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.774T>C (p.Leu258=)
n.1915T>C
n.1947T>C
c.671+1110T>C (n.671+1110T>C)
c.726T>C (p.Leu242=)
n.581T>C
c.204+1129T>C
c.823T>C (n.823T>C)
c.768T>C (p.Leu256=)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.103T>C
n.8177T>C
c.137T>C (p.Phe46Ser)
n.1115T>C
n.1096T>C
n.1109T>C
c.227T>C (p.Phe76Ser)
5g.132385430T>GCA360805150SLC22A5c.665+1116T>G (n.665+1116T>G)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.774T>G (p.Leu258=)
n.1915T>G
n.1947T>G
c.671+1110T>G (n.671+1110T>G)
c.726T>G (p.Leu242=)
n.581T>G
c.204+1129T>G
c.823T>G (n.823T>G)
c.768T>G (p.Leu256=)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.103T>G
n.8177T>G
c.137T>G (p.Phe46Cys)
n.1115T>G
n.1096T>G
n.1109T>G
c.227T>G (p.Phe76Cys)
5g.132385431C>ACA360805151SLC22A5c.665+1117C>A (n.665+1117C>A)
c.828C>A (p.Phe276Leu)
c.756C>A (p.Phe252Leu)
c.775C>A (p.His259Asn)
n.1916C>A
n.1948C>A
c.671+1111C>A (n.671+1111C>A)
c.727C>A (p.His243Asn)
n.582C>A
c.204+1130C>A
c.824C>A (n.824C>A)
c.769C>A (p.His257Asn)
c.525C>A (p.Phe175Leu)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.104C>A
n.8178C>A
c.138C>A (p.Phe46Leu)
n.1116C>A
n.1097C>A
n.1110C>A
c.228C>A (p.Phe76Leu)
5g.132385431C>GCA360805152SLC22A5c.665+1117C>G (n.665+1117C>G)
c.828C>G (p.Phe276Leu)
c.756C>G (p.Phe252Leu)
c.775C>G (p.His259Asp)
n.1916C>G
n.1948C>G
c.671+1111C>G (n.671+1111C>G)
c.727C>G (p.His243Asp)
n.582C>G
c.204+1130C>G
c.824C>G (n.824C>G)
c.769C>G (p.His257Asp)
c.525C>G (p.Phe175Leu)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.104C>G
n.8178C>G
c.138C>G (p.Phe46Leu)
n.1116C>G
n.1097C>G
n.1110C>G
c.228C>G (p.Phe76Leu)
5g.132385431C>TCA446330253SLC22A5c.665+1117C>T (n.665+1117C>T)
c.828C>T (p.Phe276=)
c.756C>T (p.Phe252=)
c.775C>T (p.His259Tyr)
n.1916C>T
n.1948C>T
c.671+1111C>T (n.671+1111C>T)
c.727C>T (p.His243Tyr)
n.582C>T
c.204+1130C>T
c.824C>T (n.824C>T)
c.769C>T (p.His257Tyr)
c.525C>T (p.Phe175=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.104C>T
n.8178C>T
c.138C>T (p.Phe46=)
n.1116C>T
n.1097C>T
n.1110C>T
c.228C>T (p.Phe76=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132385432A>CCA360805153SLC22A5c.665+1118A>C (n.665+1118A>C)
c.829A>C (p.Ile277Leu)
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.776A>C (p.His259Pro)
n.1917A>C
n.1949A>C
c.671+1112A>C (n.671+1112A>C)
c.728A>C (p.His243Pro)
n.583A>C
c.204+1131A>C
c.825A>C (n.825A>C)
c.770A>C (p.His257Pro)
c.526A>C (p.Ile176Leu)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.105A>C
n.8179A>C
c.139A>C (p.Ile47Leu)
n.1117A>C
n.1098A>C
n.1111A>C
c.229A>C (p.Ile77Leu)
5g.132385432A>GCA360805154SLC22A5c.665+1118A>G (n.665+1118A>G)
c.829A>G (p.Ile277Val)
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.776A>G (p.His259Arg)
n.1917A>G
n.1949A>G
c.671+1112A>G (n.671+1112A>G)
c.728A>G (p.His243Arg)
n.583A>G
c.204+1131A>G
c.825A>G (n.825A>G)
c.770A>G (p.His257Arg)
c.526A>G (p.Ile176Val)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.105A>G
n.8179A>G
c.139A>G (p.Ile47Val)
n.1117A>G
n.1098A>G
n.1111A>G
c.229A>G (p.Ile77Val)
5g.132385432A>TCA360805155SLC22A5c.665+1118A>T (n.665+1118A>T)
c.829A>T (p.Ile277Phe)
c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.776A>T (p.His259Leu)
n.1917A>T
n.1949A>T
c.671+1112A>T (n.671+1112A>T)
c.728A>T (p.His243Leu)
n.583A>T
c.204+1131A>T
c.825A>T (n.825A>T)
c.770A>T (p.His257Leu)
c.526A>T (p.Ile176Phe)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.105A>T
n.8179A>T
c.139A>T (p.Ile47Phe)
n.1117A>T
n.1098A>T
n.1111A>T
c.229A>T (p.Ile77Phe)
5g.132385433T>ACA360805156SLC22A5c.665+1119T>A (n.665+1119T>A)
c.830T>A (p.Ile277Asn)
c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.777T>A (p.His259Gln)
n.1918T>A
n.1950T>A
c.671+1113T>A (n.671+1113T>A)
c.729T>A (p.His243Gln)
n.584T>A
c.204+1132T>A
c.826T>A (n.826T>A)
c.771T>A (p.His257Gln)
c.527T>A (p.Ile176Asn)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.106T>A
n.8180T>A
c.140T>A (p.Ile47Asn)
n.1118T>A
n.1099T>A
n.1112T>A
c.230T>A (p.Ile77Asn)
5g.132385433T>CCA360805157SLC22A5c.665+1119T>C (n.665+1119T>C)
c.830T>C (p.Ile277Thr)
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.777T>C (p.His259=)
n.1918T>C
n.1950T>C
c.671+1113T>C (n.671+1113T>C)
c.729T>C (p.His243=)
n.584T>C
c.204+1132T>C
c.826T>C (n.826T>C)
c.771T>C (p.His257=)
c.527T>C (p.Ile176Thr)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.106T>C
n.8180T>C
c.140T>C (p.Ile47Thr)
n.1118T>C
n.1099T>C
n.1112T>C
c.230T>C (p.Ile77Thr)
 gnomAD v4
5g.132385433T>GCA360805158SLC22A5c.665+1119T>G (n.665+1119T>G)
c.830T>G (p.Ile277Ser)
c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.777T>G (p.His259Gln)
n.1918T>G
n.1950T>G
c.671+1113T>G (n.671+1113T>G)
c.729T>G (p.His243Gln)
n.584T>G
c.204+1132T>G
c.826T>G (n.826T>G)
c.771T>G (p.His257Gln)
c.527T>G (p.Ile176Ser)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.106T>G
n.8180T>G
c.140T>G (p.Ile47Ser)
n.1118T>G
n.1099T>G
n.1112T>G
c.230T>G (p.Ile77Ser)
5g.132385434C>ACA446330258SLC22A5c.665+1120C>A (n.665+1120C>A)
c.831C>A (p.Ile277=)
c.759C>A (p.Ile253=)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
n.1919C>A
n.1951C>A
c.671+1114C>A (n.671+1114C>A)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
n.585C>A
c.204+1133C>A
c.827C>A (n.827C>A)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.528C>A (p.Ile176=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.107C>A
n.8181C>A
c.141C>A (p.Ile47=)
n.1119C>A
n.1100C>A
n.1113C>A
c.231C>A (p.Ile77=)
5g.132385434C>GCA360805159SLC22A5c.665+1120C>G (n.665+1120C>G)
c.831C>G (p.Ile277Met)
c.759C>G (p.Ile253Met)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
n.1919C>G
n.1951C>G
c.671+1114C>G (n.671+1114C>G)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
n.585C>G
c.204+1133C>G
c.827C>G (n.827C>G)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.528C>G (p.Ile176Met)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.107C>G
n.8181C>G
c.141C>G (p.Ile47Met)
n.1119C>G
n.1100C>G
n.1113C>G
c.231C>G (p.Ile77Met)
5g.132385434C>TCA446330260SLC22A5c.665+1120C>T (n.665+1120C>T)
c.831C>T (p.Ile277=)
c.759C>T (p.Ile253=)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
n.1919C>T
n.1951C>T
c.671+1114C>T (n.671+1114C>T)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
n.585C>T
c.204+1133C>T
c.827C>T (n.827C>T)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.528C>T (p.Ile176=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.107C>T
n.8181C>T
c.141C>T (p.Ile47=)
n.1119C>T
n.1100C>T
n.1113C>T
c.231C>T (p.Ile77=)
5g.132385435C>ACA3403960SLC22A5c.665+1121C>A (n.665+1121C>A)
c.832C>A (p.Arg278=)
c.760C>A (p.Arg254=)
c.779C>A (p.Pro260Gln)
n.1920C>A
n.1952C>A
c.671+1115C>A (n.671+1115C>A)
c.731C>A (p.Pro244Gln)
n.586C>A
c.204+1134C>A
c.828C>A (n.828C>A)
c.773C>A (p.Pro258Gln)
c.529C>A (p.Arg177=)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.108C>A
n.8182C>A
c.142C>A (p.Arg48=)
n.1120C>A
n.1101C>A
n.1114C>A
c.232C>A (p.Arg78=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385435C=CA1583144658SLC22A5c.665+1121C= (n.665+1121C=)
c.832C= (p.Arg278=)
c.760C= (p.Arg254=)
c.779C= (p.Pro260=)
n.1920C=
n.1952C=
c.671+1115C= (n.671+1115C=)
c.731C= (p.Pro244=)
n.586C=
c.204+1134C=
c.828C= (n.828C=)
c.773C= (p.Pro258=)
c.529C= (p.Arg177=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.108C=
n.8182C=
c.142C= (p.Arg48=)
n.1120C=
n.1101C=
n.1114C=
c.232C= (p.Arg78=)
5g.132385435C>GCA360805160SLC22A5c.665+1121C>G (n.665+1121C>G)
c.832C>G (p.Arg278Gly)
c.760C>G (p.Arg254Gly)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
n.1920C>G
n.1952C>G
c.671+1115C>G (n.671+1115C>G)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
n.586C>G
c.204+1134C>G
c.828C>G (n.828C>G)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.108C>G
n.8182C>G
c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.1120C>G
n.1101C>G
n.1114C>G
c.232C>G (p.Arg78Gly)
5g.132385435C>TCA340590SLC22A5c.665+1121C>T (n.665+1121C>T)
c.832C>T (p.Arg278Ter)
c.760C>T (p.Arg254Ter)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
n.1920C>T
n.1952C>T
c.671+1115C>T (n.671+1115C>T)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
n.586C>T
c.204+1134C>T
c.828C>T (n.828C>T)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.529C>T (p.Arg177Ter)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.108C>T
n.8182C>T
c.142C>T (p.Arg48Ter)
n.1120C>T
n.1101C>T
n.1114C>T
c.232C>T (p.Arg78Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385436G>ACA342646SLC22A5c.665+1122G>A (n.665+1122G>A)
c.833G>A (p.Arg278Gln)
c.761G>A (p.Arg254Gln)
c.780G>A (p.Pro260=)
n.1921G>A
n.1953G>A
c.671+1116G>A (n.671+1116G>A)
c.732G>A (p.Pro244=)
n.587G>A
c.204+1135G>A
c.829G>A (n.829G>A)
c.774G>A (p.Pro258=)
c.530G>A (p.Arg177Gln)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.109G>A
n.8183G>A
c.143G>A (p.Arg48Gln)
n.1121G>A
n.1102G>A
n.1115G>A
c.233G>A (p.Arg78Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385436G>CCA360805161SLC22A5c.665+1122G>C (n.665+1122G>C)
c.833G>C (p.Arg278Pro)
c.761G>C (p.Arg254Pro)
c.780G>C (p.Pro260=)
n.1921G>C
n.1953G>C
c.671+1116G>C (n.671+1116G>C)
c.732G>C (p.Pro244=)
n.587G>C
c.204+1135G>C
c.829G>C (n.829G>C)
c.774G>C (p.Pro258=)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.109G>C
n.8183G>C
c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.1121G>C
n.1102G>C
n.1115G>C
c.233G>C (p.Arg78Pro)
5g.132385436G=CA1583144665SLC22A5c.665+1122G= (n.665+1122G=)
c.833G= (p.Arg278=)
c.761G= (p.Arg254=)
c.780G= (p.Pro260=)
n.1921G=
n.1953G=
c.671+1116G= (n.671+1116G=)
c.732G= (p.Pro244=)
n.587G=
c.204+1135G=
c.829G= (n.829G=)
c.774G= (p.Pro258=)
c.530G= (p.Arg177=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.109G=
n.8183G=
c.143G= (p.Arg48=)
n.1121G=
n.1102G=
n.1115G=
c.233G= (p.Arg78=)
5g.132385436G>TCA360805162SLC22A5c.665+1122G>T (n.665+1122G>T)
c.833G>T (p.Arg278Leu)
c.761G>T (p.Arg254Leu)
c.780G>T (p.Pro260=)
n.1921G>T
n.1953G>T
c.671+1116G>T (n.671+1116G>T)
c.732G>T (p.Pro244=)
n.587G>T
c.204+1135G>T
c.829G>T (n.829G>T)
c.774G>T (p.Pro258=)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.109G>T
n.8183G>T
c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.1121G>T
n.1102G>T
n.1115G>T
c.233G>T (p.Arg78Leu)
5g.132385437A=CA1583144668SLC22A5c.665+1123A= (n.665+1123A=)
c.834A= (p.Arg278=)
c.762A= (p.Arg254=)
c.781A= (p.Arg261=)
n.1922A=
n.1954A=
c.671+1117A= (n.671+1117A=)
c.733A= (p.Arg245=)
n.588A=
c.204+1136A=
c.830A= (n.830A=)
c.775A= (p.Arg259=)
c.531A= (p.Arg177=)
c.*77A= (n.*77A=)
c.110A=
n.8184A=
c.144A= (p.Arg48=)
n.1122A=
n.1103A=
n.1116A=
c.234A= (p.Arg78=)
5g.132385437A>CCA446330265SLC22A5c.665+1123A>C (n.665+1123A>C)
c.834A>C (p.Arg278=)
c.762A>C (p.Arg254=)
c.781A>C (p.Arg261=)
n.1922A>C
n.1954A>C
c.671+1117A>C (n.671+1117A>C)
c.733A>C (p.Arg245=)
n.588A>C
c.204+1136A>C
c.830A>C (n.830A>C)
c.775A>C (p.Arg259=)
c.531A>C (p.Arg177=)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.110A>C
n.8184A>C
c.144A>C (p.Arg48=)
n.1122A>C
n.1103A>C
n.1116A>C
c.234A>C (p.Arg78=)
5g.132385437A>GCA127209376SLC22A5c.665+1123A>G (n.665+1123A>G)
c.834A>G (p.Arg278=)
c.762A>G (p.Arg254=)
c.781A>G (p.Arg261Gly)
n.1922A>G
n.1954A>G
c.671+1117A>G (n.671+1117A>G)
c.733A>G (p.Arg245Gly)
n.588A>G
c.204+1136A>G
c.830A>G (n.830A>G)
c.775A>G (p.Arg259Gly)
c.531A>G (p.Arg177=)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.110A>G
n.8184A>G
c.144A>G (p.Arg48=)
n.1122A>G
n.1103A>G
n.1116A>G
c.234A>G (p.Arg78=)
 dbSNP
5g.132385437A>TCA446330267SLC22A5c.665+1123A>T (n.665+1123A>T)
c.834A>T (p.Arg278=)
c.762A>T (p.Arg254=)
c.781A>T (p.Arg261Ter)
n.1922A>T
n.1954A>T
c.671+1117A>T (n.671+1117A>T)
c.733A>T (p.Arg245Ter)
n.588A>T
c.204+1136A>T
c.830A>T (n.830A>T)
c.775A>T (p.Arg259Ter)
c.531A>T (p.Arg177=)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.110A>T
n.8184A>T
c.144A>T (p.Arg48=)
n.1122A>T
n.1103A>T
n.1116A>T
c.234A>T (p.Arg78=)
5g.132385438G>ACA3403961SLC22A5c.665+1124G>A (n.665+1124G>A)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.782G>A (p.Arg261Lys)
n.1923G>A
n.1955G>A
c.671+1118G>A (n.671+1118G>A)
c.734G>A (p.Arg245Lys)
n.589G>A
c.204+1137G>A
c.831G>A (n.831G>A)
c.776G>A (p.Arg259Lys)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.111G>A
n.8185G>A
c.145G>A (p.Asp49Asn)
n.1123G>A
n.1104G>A
n.1117G>A
c.235G>A (p.Asp79Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385438G>CCA360805164SLC22A5c.665+1124G>C (n.665+1124G>C)
c.835G>C (p.Asp279His)
c.763G>C (p.Asp255His)
c.782G>C (p.Arg261Thr)
n.1923G>C
n.1955G>C
c.671+1118G>C (n.671+1118G>C)
c.734G>C (p.Arg245Thr)
n.589G>C
c.204+1137G>C
c.831G>C (n.831G>C)
c.776G>C (p.Arg259Thr)
c.532G>C (p.Asp178His)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.111G>C
n.8185G>C
c.145G>C (p.Asp49His)
n.1123G>C
n.1104G>C
n.1117G>C
c.235G>C (p.Asp79His)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132385438G=CA1583144672SLC22A5c.665+1124G= (n.665+1124G=)
c.835G= (p.Asp279=)
c.763G= (p.Asp255=)
c.782G= (p.Arg261=)
n.1923G=
n.1955G=
c.671+1118G= (n.671+1118G=)
c.734G= (p.Arg245=)
n.589G=
c.204+1137G=
c.831G= (n.831G=)
c.776G= (p.Arg259=)
c.532G= (p.Asp178=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.111G=
n.8185G=
c.145G= (p.Asp49=)
n.1123G=
n.1104G=
n.1117G=
c.235G= (p.Asp79=)
5g.132385438G>TCA360805163SLC22A5c.665+1124G>T (n.665+1124G>T)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.782G>T (p.Arg261Ile)
n.1923G>T
n.1955G>T
c.671+1118G>T (n.671+1118G>T)
c.734G>T (p.Arg245Ile)
n.589G>T
c.204+1137G>T
c.831G>T (n.831G>T)
c.776G>T (p.Arg259Ile)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.111G>T
n.8185G>T
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
n.1123G>T
n.1104G>T
n.1117G>T
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
5g.132385439A>CCA360805165SLC22A5c.665+1125A>C (n.665+1125A>C)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.783A>C (p.Arg261Ser)
n.1924A>C
n.1956A>C
c.671+1119A>C (n.671+1119A>C)
c.735A>C (p.Arg245Ser)
n.590A>C
c.204+1138A>C
c.832A>C (n.832A>C)
c.777A>C (p.Arg259Ser)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.112A>C
n.8186A>C
c.146A>C (p.Asp49Ala)
n.1124A>C
n.1105A>C
n.1118A>C
c.236A>C (p.Asp79Ala)
5g.132385439A>GCA360805166SLC22A5c.665+1125A>G (n.665+1125A>G)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.783A>G (p.Arg261=)
n.1924A>G
n.1956A>G
c.671+1119A>G (n.671+1119A>G)
c.735A>G (p.Arg245=)
n.590A>G
c.204+1138A>G
c.832A>G (n.832A>G)
c.777A>G (p.Arg259=)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.112A>G
n.8186A>G
c.146A>G (p.Asp49Gly)
n.1124A>G
n.1105A>G
n.1118A>G
c.236A>G (p.Asp79Gly)
5g.132385439A>TCA360805167SLC22A5c.665+1125A>T (n.665+1125A>T)
c.836A>T (p.Asp279Val)
c.764A>T (p.Asp255Val)
c.783A>T (p.Arg261Ser)
n.1924A>T
n.1956A>T
c.671+1119A>T (n.671+1119A>T)
c.735A>T (p.Arg245Ser)
n.590A>T
c.204+1138A>T
c.832A>T (n.832A>T)
c.777A>T (p.Arg259Ser)
c.533A>T (p.Asp178Val)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.112A>T
n.8186A>T
c.146A>T (p.Asp49Val)
n.1124A>T
n.1105A>T
n.1118A>T
c.236A>T (p.Asp79Val)
5g.132385440C>ACA360805168SLC22A5c.665+1126C>A (n.665+1126C>A)
c.837C>A (p.Asp279Glu)
c.765C>A (p.Asp255Glu)
c.784C>A (p.Leu262Met)
n.1925C>A
n.1957C>A
c.671+1120C>A (n.671+1120C>A)
c.736C>A (p.Leu246Met)
n.591C>A
c.204+1139C>A
c.833C>A (n.833C>A)
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.534C>A (p.Asp178Glu)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.113C>A
n.8187C>A
c.147C>A (p.Asp49Glu)
n.1125C>A
n.1106C>A
n.1119C>A
c.237C>A (p.Asp79Glu)
5g.132385440C=CA1583144678SLC22A5c.665+1126C= (n.665+1126C=)
c.837C= (p.Asp279=)
c.765C= (p.Asp255=)
c.784C= (p.Leu262=)
n.1925C=
n.1957C=
c.671+1120C= (n.671+1120C=)
c.736C= (p.Leu246=)
n.591C=
c.204+1139C=
c.833C= (n.833C=)
c.778C= (p.Leu260=)
c.534C= (p.Asp178=)
c.*80C= (n.*80C=)
c.113C=
n.8187C=
c.147C= (p.Asp49=)
n.1125C=
n.1106C=
n.1119C=
c.237C= (p.Asp79=)
5g.132385440C>GCA360805169SLC22A5c.665+1126C>G (n.665+1126C>G)
c.837C>G (p.Asp279Glu)
c.765C>G (p.Asp255Glu)
c.784C>G (p.Leu262Val)
n.1925C>G
n.1957C>G
c.671+1120C>G (n.671+1120C>G)
c.736C>G (p.Leu246Val)
n.591C>G
c.204+1139C>G
c.833C>G (n.833C>G)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.534C>G (p.Asp178Glu)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.113C>G
n.8187C>G
c.147C>G (p.Asp49Glu)
n.1125C>G
n.1106C>G
n.1119C>G
c.237C>G (p.Asp79Glu)
 COSMIC COSMIC
5g.132385440C>TCA3403962SLC22A5c.665+1126C>T (n.665+1126C>T)
c.837C>T (p.Asp279=)
c.765C>T (p.Asp255=)
c.784C>T (p.Leu262=)
n.1925C>T
n.1957C>T
c.671+1120C>T (n.671+1120C>T)
c.736C>T (p.Leu246=)
n.591C>T
c.204+1139C>T
c.833C>T (n.833C>T)
c.778C>T (p.Leu260=)
c.534C>T (p.Asp178=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.113C>T
n.8187C>T
c.147C>T (p.Asp49=)
n.1125C>T
n.1106C>T
n.1119C>T
c.237C>T (p.Asp79=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.132385441T>ACA360805170SLC22A5c.665+1127T>A (n.665+1127T>A)
c.838T>A (p.Trp280Arg)
c.766T>A (p.Trp256Arg)
c.785T>A (p.Leu262Gln)
n.1926T>A
n.1958T>A
c.671+1121T>A (n.671+1121T>A)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
n.592T>A
c.204+1140T>A
c.834T>A (n.834T>A)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.535T>A (p.Trp179Arg)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.114T>A
n.8188T>A
c.148T>A (p.Trp50Arg)
n.1126T>A
n.1107T>A
n.1120T>A
c.238T>A (p.Trp80Arg)
5g.132385441T>CCA360805172SLC22A5c.665+1127T>C (n.665+1127T>C)
c.838T>C (p.Trp280Arg)
c.766T>C (p.Trp256Arg)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
n.1926T>C
n.1958T>C
c.671+1121T>C (n.671+1121T>C)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
n.592T>C
c.204+1140T>C
c.834T>C (n.834T>C)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.535T>C (p.Trp179Arg)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.114T>C
n.8188T>C
c.148T>C (p.Trp50Arg)
n.1126T>C
n.1107T>C
n.1120T>C
c.238T>C (p.Trp80Arg)
5g.132385441T>GCA360805171SLC22A5c.665+1127T>G (n.665+1127T>G)
c.838T>G (p.Trp280Gly)
c.766T>G (p.Trp256Gly)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
n.1926T>G
n.1958T>G
c.671+1121T>G (n.671+1121T>G)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
n.592T>G
c.204+1140T>G
c.834T>G (n.834T>G)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.535T>G (p.Trp179Gly)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.114T>G
n.8188T>G
c.148T>G (p.Trp50Gly)
n.1126T>G
n.1107T>G
n.1120T>G
c.238T>G (p.Trp80Gly)
5g.132385442G>ACA360805173SLC22A5c.665+1128G>A (n.665+1128G>A)
c.839G>A (p.Trp280Ter)
c.767G>A (p.Trp256Ter)
c.786G>A (p.Leu262=)
n.1927G>A
n.1959G>A
c.671+1122G>A (n.671+1122G>A)
c.738G>A (p.Leu246=)
n.593G>A
c.204+1141G>A
c.835G>A (n.835G>A)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.536G>A (p.Trp179Ter)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.115G>A
n.8189G>A
c.149G>A (p.Trp50Ter)
n.1127G>A
n.1108G>A
n.1121G>A
c.239G>A (p.Trp80Ter)
5g.132385442G>CCA360805175SLC22A5c.665+1128G>C (n.665+1128G>C)
c.839G>C (p.Trp280Ser)
c.767G>C (p.Trp256Ser)
c.786G>C (p.Leu262=)
n.1927G>C
n.1959G>C
c.671+1122G>C (n.671+1122G>C)
c.738G>C (p.Leu246=)
n.593G>C
c.204+1141G>C
c.835G>C (n.835G>C)
c.780G>C (p.Leu260=)
c.536G>C (p.Trp179Ser)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.115G>C
n.8189G>C
c.149G>C (p.Trp50Ser)
n.1127G>C
n.1108G>C
n.1121G>C
c.239G>C (p.Trp80Ser)
5g.132385442G>TCA360805174SLC22A5c.665+1128G>T (n.665+1128G>T)
c.839G>T (p.Trp280Leu)
c.767G>T (p.Trp256Leu)
c.786G>T (p.Leu262=)
n.1927G>T
n.1959G>T
c.671+1122G>T (n.671+1122G>T)
c.738G>T (p.Leu246=)
n.593G>T
c.204+1141G>T
c.835G>T (n.835G>T)
c.780G>T (p.Leu260=)
c.536G>T (p.Trp179Leu)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.115G>T
n.8189G>T
c.149G>T (p.Trp50Leu)
n.1127G>T
n.1108G>T
n.1121G>T
c.239G>T (p.Trp80Leu)
5g.132385443G>ACA342648SLC22A5c.665+1129G>A (n.665+1129G>A)
c.840G>A (p.Trp280Ter)
c.768G>A (p.Trp256Ter)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
n.1928G>A
n.1960G>A
c.671+1123G>A (n.671+1123G>A)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
n.594G>A
c.204+1142G>A
c.836G>A (n.836G>A)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
c.537G>A (p.Trp179Ter)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.116G>A
n.8190G>A
c.150G>A (p.Trp50Ter)
n.1128G>A
n.1109G>A
n.1122G>A
c.240G>A (p.Trp80Ter)
 dbSNP
5g.132385443G>CCA360805176SLC22A5c.665+1129G>C (n.665+1129G>C)
c.840G>C (p.Trp280Cys)
c.768G>C (p.Trp256Cys)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
n.1928G>C
n.1960G>C
c.671+1123G>C (n.671+1123G>C)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
n.594G>C
c.204+1142G>C
c.836G>C (n.836G>C)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
c.537G>C (p.Trp179Cys)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.116G>C
n.8190G>C
c.150G>C (p.Trp50Cys)
n.1128G>C
n.1109G>C
n.1122G>C
c.240G>C (p.Trp80Cys)
5g.132385443G=CA1583144685SLC22A5c.665+1129G= (n.665+1129G=)
c.840G= (p.Trp280=)
c.768G= (p.Trp256=)
c.787G= (p.Ala263=)
n.1928G=
n.1960G=
c.671+1123G= (n.671+1123G=)
c.739G= (p.Ala247=)
n.594G=
c.204+1142G=
c.836G= (n.836G=)
c.781G= (p.Ala261=)
c.537G= (p.Trp179=)
c.*83G= (n.*83G=)
c.116G=
n.8190G=
c.150G= (p.Trp50=)
n.1128G=
n.1109G=
n.1122G=
c.240G= (p.Trp80=)
5g.132385443G>TCA360805177SLC22A5c.665+1129G>T (n.665+1129G>T)
c.840G>T (p.Trp280Cys)
c.768G>T (p.Trp256Cys)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
n.1928G>T
n.1960G>T
c.671+1123G>T (n.671+1123G>T)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
n.594G>T
c.204+1142G>T
c.836G>T (n.836G>T)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
c.537G>T (p.Trp179Cys)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.116G>T
n.8190G>T
c.150G>T (p.Trp50Cys)
n.1128G>T
n.1109G>T
n.1122G>T
c.240G>T (p.Trp80Cys)
5g.132385445_132385462delCA2695205159SLC22A5c.665+1131_665+1148del (n.665+1131_665+1148del)
c.842_859del (p.Arg281_Ala286del)
c.770_787del (p.Arg257_Ala262del)
c.789_806del (p.Asp264_Ala269del)
n.1930_1947del
n.1962_1979del
c.671+1125_671+1142del (n.671+1125_671+1142del)
c.741_758del (p.Asp248_Ala253del)
n.596_613del
c.204+1144_204+1161del
c.838_855del (n.838_855del)
c.783_800del (p.Asp262_Ala267del)
c.539_556del (p.Arg180_Ala185del)
c.*85_*102del (n.*85_*102del)
c.118_135del
n.8192_8209del
c.152_169del (p.Arg51_Ala56del)
n.1130_1147del
n.1111_1128del
n.1124_1141del
c.242_259del (p.Arg81_Ala86del)
5g.132385444C>ACA446330273SLC22A5c.665+1130C>A (n.665+1130C>A)
c.841C>A (p.Arg281=)
c.769C>A (p.Arg257=)
c.788C>A (p.Ala263Glu)
n.1929C>A
n.1961C>A
c.671+1124C>A (n.671+1124C>A)
c.740C>A (p.Ala247Glu)
n.595C>A
c.204+1143C>A
c.837C>A (n.837C>A)
c.782C>A (p.Ala261Glu)
c.538C>A (p.Arg180=)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.117C>A
n.8191C>A
c.151C>A (p.Arg51=)
n.1129C>A
n.1110C>A
n.1123C>A
c.241C>A (p.Arg81=)
5g.132385444C=CA1583144690SLC22A5c.665+1130C= (n.665+1130C=)
c.841C= (p.Arg281=)
c.769C= (p.Arg257=)
c.788C= (p.Ala263=)
n.1929C=
n.1961C=
c.671+1124C= (n.671+1124C=)
c.740C= (p.Ala247=)
n.595C=
c.204+1143C=
c.837C= (n.837C=)
c.782C= (p.Ala261=)
c.538C= (p.Arg180=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.117C=
n.8191C=
c.151C= (p.Arg51=)
n.1129C=
n.1110C=
n.1123C=
c.241C= (p.Arg81=)
5g.132385444C>GCA3403963SLC22A5c.665+1130C>G (n.665+1130C>G)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
c.769C>G (p.Arg257Gly)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
n.1929C>G
n.1961C>G
c.671+1124C>G (n.671+1124C>G)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
n.595C>G
c.204+1143C>G
c.837C>G (n.837C>G)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
c.538C>G (p.Arg180Gly)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.117C>G
n.8191C>G
c.151C>G (p.Arg51Gly)
n.1129C>G
n.1110C>G
n.1123C>G
c.241C>G (p.Arg81Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385444C>TCA312947SLC22A5c.665+1130C>T (n.665+1130C>T)
c.841C>T (p.Arg281Trp)
c.769C>T (p.Arg257Trp)
c.788C>T (p.Ala263Val)
n.1929C>T
n.1961C>T
c.671+1124C>T (n.671+1124C>T)
c.740C>T (p.Ala247Val)
n.595C>T
c.204+1143C>T
c.837C>T (n.837C>T)
c.782C>T (p.Ala261Val)
c.538C>T (p.Arg180Trp)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.117C>T
n.8191C>T
c.151C>T (p.Arg51Trp)
n.1129C>T
n.1110C>T
n.1123C>T
c.241C>T (p.Arg81Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385445G>ACA3403964SLC22A5c.665+1131G>A (n.665+1131G>A)
c.842G>A (p.Arg281Gln)
c.770G>A (p.Arg257Gln)
c.789G>A (p.Ala263=)
n.1930G>A
n.1962G>A
c.671+1125G>A (n.671+1125G>A)
c.741G>A (p.Ala247=)
n.596G>A
c.204+1144G>A
c.838G>A (n.838G>A)
c.783G>A (p.Ala261=)
c.539G>A (p.Arg180Gln)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.118G>A
n.8192G>A
c.152G>A (p.Arg51Gln)
n.1130G>A
n.1111G>A
n.1124G>A
c.242G>A (p.Arg81Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385445G>CCA360805178SLC22A5c.665+1131G>C (n.665+1131G>C)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
c.770G>C (p.Arg257Pro)
c.789G>C (p.Ala263=)
n.1930G>C
n.1962G>C
c.671+1125G>C (n.671+1125G>C)
c.741G>C (p.Ala247=)
n.596G>C
c.204+1144G>C
c.838G>C (n.838G>C)
c.783G>C (p.Ala261=)
c.539G>C (p.Arg180Pro)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.118G>C
n.8192G>C
c.152G>C (p.Arg51Pro)
n.1130G>C
n.1111G>C
n.1124G>C
c.242G>C (p.Arg81Pro)
5g.132385445G=CA1583144701SLC22A5c.665+1131G= (n.665+1131G=)
c.842G= (p.Arg281=)
c.770G= (p.Arg257=)
c.789G= (p.Ala263=)
n.1930G=
n.1962G=
c.671+1125G= (n.671+1125G=)
c.741G= (p.Ala247=)
n.596G=
c.204+1144G=
c.838G= (n.838G=)
c.783G= (p.Ala261=)
c.539G= (p.Arg180=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.118G=
n.8192G=
c.152G= (p.Arg51=)
n.1130G=
n.1111G=
n.1124G=
c.242G= (p.Arg81=)
5g.132385445G>TCA360805179SLC22A5c.665+1131G>T (n.665+1131G>T)
c.842G>T (p.Arg281Leu)
c.770G>T (p.Arg257Leu)
c.789G>T (p.Ala263=)
n.1930G>T
n.1962G>T
c.671+1125G>T (n.671+1125G>T)
c.741G>T (p.Ala247=)
n.596G>T
c.204+1144G>T
c.838G>T (n.838G>T)
c.783G>T (p.Ala261=)
c.539G>T (p.Arg180Leu)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.118G>T
n.8192G>T
c.152G>T (p.Arg51Leu)
n.1130G>T
n.1111G>T
n.1124G>T
c.242G>T (p.Arg81Leu)
5g.132385446G>ACA446330274SLC22A5c.665+1132G>A (n.665+1132G>A)
c.843G>A (p.Arg281=)
c.771G>A (p.Arg257=)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
n.1931G>A
n.1963G>A
c.671+1126G>A (n.671+1126G>A)
c.742G>A (p.Asp248Asn)
n.597G>A
c.204+1145G>A
c.839G>A (n.839G>A)
c.784G>A (p.Asp262Asn)
c.540G>A (p.Arg180=)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.119G>A
n.8193G>A
c.153G>A (p.Arg51=)
n.1131G>A
n.1112G>A
n.1125G>A
c.243G>A (p.Arg81=)
 gnomAD v4
5g.132385446G>CCA446330276SLC22A5c.665+1132G>C (n.665+1132G>C)
c.843G>C (p.Arg281=)
c.771G>C (p.Arg257=)
c.790G>C (p.Asp264His)
n.1931G>C
n.1963G>C
c.671+1126G>C (n.671+1126G>C)
c.742G>C (p.Asp248His)
n.597G>C
c.204+1145G>C
c.839G>C (n.839G>C)
c.784G>C (p.Asp262His)
c.540G>C (p.Arg180=)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.119G>C
n.8193G>C
c.153G>C (p.Arg51=)
n.1131G>C
n.1112G>C
n.1125G>C
c.243G>C (p.Arg81=)
5g.132385446G>TCA446330278SLC22A5c.665+1132G>T (n.665+1132G>T)
c.843G>T (p.Arg281=)
c.771G>T (p.Arg257=)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
n.1931G>T
n.1963G>T
c.671+1126G>T (n.671+1126G>T)
c.742G>T (p.Asp248Tyr)
n.597G>T
c.204+1145G>T
c.839G>T (n.839G>T)
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.540G>T (p.Arg180=)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.119G>T
n.8193G>T
c.153G>T (p.Arg51=)
n.1131G>T
n.1112G>T
n.1125G>T
c.243G>T (p.Arg81=)
 ClinVar
5g.132385447A=CA1583144705SLC22A5c.665+1133A= (n.665+1133A=)
c.844A= (p.Met282=)
c.772A= (p.Met258=)
c.791A= (p.Asp264=)
n.1932A=
n.1964A=
c.671+1127A= (n.671+1127A=)
c.743A= (p.Asp248=)
n.598A=
c.204+1146A=
c.840A= (n.840A=)
c.785A= (p.Asp262=)
c.541A= (p.Met181=)
c.*87A= (n.*87A=)
c.120A=
n.8194A=
c.154A= (p.Met52=)
n.1132A=
n.1113A=
n.1126A=
c.244A= (p.Met82=)
5g.132385447A>CCA360805180SLC22A5c.665+1133A>C (n.665+1133A>C)
c.844A>C (p.Met282Leu)
c.772A>C (p.Met258Leu)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
n.1932A>C
n.1964A>C
c.671+1127A>C (n.671+1127A>C)
c.743A>C (p.Asp248Ala)
n.598A>C
c.204+1146A>C
c.840A>C (n.840A>C)
c.785A>C (p.Asp262Ala)
c.541A>C (p.Met181Leu)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.120A>C
n.8194A>C
c.154A>C (p.Met52Leu)
n.1132A>C
n.1113A>C
n.1126A>C
c.244A>C (p.Met82Leu)
 dbSNP
5g.132385447A>GCA360805181SLC22A5c.665+1133A>G (n.665+1133A>G)
c.844A>G (p.Met282Val)
c.772A>G (p.Met258Val)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
n.1932A>G
n.1964A>G
c.671+1127A>G (n.671+1127A>G)
c.743A>G (p.Asp248Gly)
n.598A>G
c.204+1146A>G
c.840A>G (n.840A>G)
c.785A>G (p.Asp262Gly)
c.541A>G (p.Met181Val)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.120A>G
n.8194A>G
c.154A>G (p.Met52Val)
n.1132A>G
n.1113A>G
n.1126A>G
c.244A>G (p.Met82Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385447A>TCA360805182SLC22A5c.665+1133A>T (n.665+1133A>T)
c.844A>T (p.Met282Leu)
c.772A>T (p.Met258Leu)
c.791A>T (p.Asp264Val)
n.1932A>T
n.1964A>T
c.671+1127A>T (n.671+1127A>T)
c.743A>T (p.Asp248Val)
n.598A>T
c.204+1146A>T
c.840A>T (n.840A>T)
c.785A>T (p.Asp262Val)
c.541A>T (p.Met181Leu)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.120A>T
n.8194A>T
c.154A>T (p.Met52Leu)
n.1132A>T
n.1113A>T
n.1126A>T
c.244A>T (p.Met82Leu)
5g.132385448T>ACA360805185SLC22A5c.665+1134T>A (n.665+1134T>A)
c.845T>A (p.Met282Lys)
c.773T>A (p.Met258Lys)
c.792T>A (p.Asp264Glu)
n.1933T>A
n.1965T>A
c.671+1128T>A (n.671+1128T>A)
c.744T>A (p.Asp248Glu)
n.599T>A
c.204+1147T>A
c.841T>A (n.841T>A)
c.786T>A (p.Asp262Glu)
c.542T>A (p.Met181Lys)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.121T>A
n.8195T>A
c.155T>A (p.Met52Lys)
n.1133T>A
n.1114T>A
n.1127T>A
c.245T>A (p.Met82Lys)
5g.132385448T>CCA360805183SLC22A5c.665+1134T>C (n.665+1134T>C)
c.845T>C (p.Met282Thr)
c.773T>C (p.Met258Thr)
c.792T>C (p.Asp264=)
n.1933T>C
n.1965T>C
c.671+1128T>C (n.671+1128T>C)
c.744T>C (p.Asp248=)
n.599T>C
c.204+1147T>C
c.841T>C (n.841T>C)
c.786T>C (p.Asp262=)
c.542T>C (p.Met181Thr)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.121T>C
n.8195T>C
c.155T>C (p.Met52Thr)
n.1133T>C
n.1114T>C
n.1127T>C
c.245T>C (p.Met82Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385448T>GCA360805184SLC22A5c.665+1134T>G (n.665+1134T>G)
c.845T>G (p.Met282Arg)
c.773T>G (p.Met258Arg)
c.792T>G (p.Asp264Glu)
n.1933T>G
n.1965T>G
c.671+1128T>G (n.671+1128T>G)
c.744T>G (p.Asp248Glu)
n.599T>G
c.204+1147T>G
c.841T>G (n.841T>G)
c.786T>G (p.Asp262Glu)
c.542T>G (p.Met181Arg)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.121T>G
n.8195T>G
c.155T>G (p.Met52Arg)
n.1133T>G
n.1114T>G
n.1127T>G
c.245T>G (p.Met82Arg)
5g.132385448T=CA1583144708SLC22A5c.665+1134T= (n.665+1134T=)
c.845T= (p.Met282=)
c.773T= (p.Met258=)
c.792T= (p.Asp264=)
n.1933T=
n.1965T=
c.671+1128T= (n.671+1128T=)
c.744T= (p.Asp248=)
n.599T=
c.204+1147T=
c.841T= (n.841T=)
c.786T= (p.Asp262=)
c.542T= (p.Met181=)
c.*88T= (n.*88T=)
c.121T=
n.8195T=
c.155T= (p.Met52=)
n.1133T=
n.1114T=
n.1127T=
c.245T= (p.Met82=)
5g.132385449G>ACA360805186SLC22A5c.665+1135G>A (n.665+1135G>A)
c.846G>A (p.Met282Ile)
c.774G>A (p.Met258Ile)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
n.1934G>A
n.1966G>A
c.671+1129G>A (n.671+1129G>A)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
n.600G>A
c.204+1148G>A
c.842G>A (n.842G>A)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.543G>A (p.Met181Ile)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.122G>A
n.8196G>A
c.156G>A (p.Met52Ile)
n.1134G>A
n.1115G>A
n.1128G>A
c.246G>A (p.Met82Ile)
5g.132385449G>CCA360805187SLC22A5c.665+1135G>C (n.665+1135G>C)
c.846G>C (p.Met282Ile)
c.774G>C (p.Met258Ile)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
n.1934G>C
n.1966G>C
c.671+1129G>C (n.671+1129G>C)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
n.600G>C
c.204+1148G>C
c.842G>C (n.842G>C)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.543G>C (p.Met181Ile)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.122G>C
n.8196G>C
c.156G>C (p.Met52Ile)
n.1134G>C
n.1115G>C
n.1128G>C
c.246G>C (p.Met82Ile)
 gnomAD v4
5g.132385449G>TCA360805188SLC22A5c.665+1135G>T (n.665+1135G>T)
c.846G>T (p.Met282Ile)
c.774G>T (p.Met258Ile)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
n.1934G>T
n.1966G>T
c.671+1129G>T (n.671+1129G>T)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
n.600G>T
c.204+1148G>T
c.842G>T (n.842G>T)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.543G>T (p.Met181Ile)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.122G>T
n.8196G>T
c.156G>T (p.Met52Ile)
n.1134G>T
n.1115G>T
n.1128G>T
c.246G>T (p.Met82Ile)
5g.132385449_132385450insTCGCA2695205160SLC22A5c.665+1135_665+1136insTCG (n.665+1135_665+1136insTCG)
c.846_847insTCG (p.Met282_Leu283insSer)
c.774_775insTCG (p.Met258_Leu259insSer)
c.793_794insTCG (p.Asp264_Ala265insVal)
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n.1128_1129insTCG
c.246_247insTCG (p.Met82_Leu83insSer)
5g.132385449dupCA1583144711SLC22A5c.665+1135dup (n.665+1135dup)
c.846dup (p.Leu283AlafsTer21)
c.774dup (p.Leu259AlafsTer21)
c.793dup (p.Ala265GlyfsTer6)
n.1934dup
n.1966dup
c.671+1129dup (n.671+1129dup)
c.745dup (p.Ala249GlyfsTer6)
n.600dup
c.204+1148dup
c.842dup (n.842dup)
c.787dup (p.Ala263GlyfsTer6)
c.543dup (p.Leu182AlafsTer21)
c.*89dup (n.*89dup)
c.122dup
n.8196dup
c.156dup (p.Leu53AlafsTer21)
n.1134dup
n.1115dup
n.1128dup
c.246dup (p.Leu83AlafsTer21)
 dbSNP
5g.132385450C>ACA360805189SLC22A5c.665+1136C>A (n.665+1136C>A)
c.847C>A (p.Leu283Met)
c.775C>A (p.Leu259Met)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
n.1935C>A
n.1967C>A
c.671+1130C>A (n.671+1130C>A)
c.746C>A (p.Ala249Asp)
n.601C>A
c.204+1149C>A
c.843C>A (n.843C>A)
c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.123C>A
n.8197C>A
c.157C>A (p.Leu53Met)
n.1135C>A
n.1116C>A
n.1129C>A
c.247C>A (p.Leu83Met)
5g.132385450C=CA1583144714SLC22A5c.665+1136C= (n.665+1136C=)
c.847C= (p.Leu283=)
c.775C= (p.Leu259=)
c.794C= (p.Ala265=)
n.1935C=
n.1967C=
c.671+1130C= (n.671+1130C=)
c.746C= (p.Ala249=)
n.601C=
c.204+1149C=
c.843C= (n.843C=)
c.788C= (p.Ala263=)
c.544C= (p.Leu182=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.123C=
n.8197C=
c.157C= (p.Leu53=)
n.1135C=
n.1116C=
n.1129C=
c.247C= (p.Leu83=)
5g.132385450C>GCA360805190SLC22A5c.665+1136C>G (n.665+1136C>G)
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
n.1935C>G
n.1967C>G
c.671+1130C>G (n.671+1130C>G)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
n.601C>G
c.204+1149C>G
c.843C>G (n.843C>G)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.123C>G
n.8197C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.1135C>G
n.1116C>G
n.1129C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
 dbSNP
5g.132385450C>TCA446330280SLC22A5c.665+1136C>T (n.665+1136C>T)
c.847C>T (p.Leu283=)
c.775C>T (p.Leu259=)
c.794C>T (p.Ala265Val)
n.1935C>T
n.1967C>T
c.671+1130C>T (n.671+1130C>T)
c.746C>T (p.Ala249Val)
n.601C>T
c.204+1149C>T
c.843C>T (n.843C>T)
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.544C>T (p.Leu182=)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.123C>T
n.8197C>T
c.157C>T (p.Leu53=)
n.1135C>T
n.1116C>T
n.1129C>T
c.247C>T (p.Leu83=)
 gnomAD v4
5g.132385451T>ACA360805191SLC22A5c.665+1137T>A (n.665+1137T>A)
c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.795T>A (p.Ala265=)
n.1936T>A
n.1968T>A
c.671+1131T>A (n.671+1131T>A)
c.747T>A (p.Ala249=)
n.602T>A
c.204+1150T>A
c.844T>A (n.844T>A)
c.789T>A (p.Ala263=)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.124T>A
n.8198T>A
c.158T>A (p.Leu53Gln)
n.1136T>A
n.1117T>A
n.1130T>A
c.248T>A (p.Leu83Gln)
5g.132385451T>CCA360805192SLC22A5c.665+1137T>C (n.665+1137T>C)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.795T>C (p.Ala265=)
n.1936T>C
n.1968T>C
c.671+1131T>C (n.671+1131T>C)
c.747T>C (p.Ala249=)
n.602T>C
c.204+1150T>C
c.844T>C (n.844T>C)
c.789T>C (p.Ala263=)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.124T>C
n.8198T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.1136T>C
n.1117T>C
n.1130T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
 gnomAD v4
5g.132385451T>GCA360805193SLC22A5c.665+1137T>G (n.665+1137T>G)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.795T>G (p.Ala265=)
n.1936T>G
n.1968T>G
c.671+1131T>G (n.671+1131T>G)
c.747T>G (p.Ala249=)
n.602T>G
c.204+1150T>G
c.844T>G (n.844T>G)
c.789T>G (p.Ala263=)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.124T>G
n.8198T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.1136T>G
n.1117T>G
n.1130T>G
c.248T>G (p.Leu83Arg)
5g.132385452G>ACA446330284SLC22A5c.665+1138G>A (n.665+1138G>A)
c.849G>A (p.Leu283=)
c.777G>A (p.Leu259=)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
n.1937G>A
n.1969G>A
c.671+1132G>A (n.671+1132G>A)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
n.603G>A
c.204+1151G>A
c.845G>A (n.845G>A)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.546G>A (p.Leu182=)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.125G>A
n.8199G>A
c.159G>A (p.Leu53=)
n.1137G>A
n.1118G>A
n.1131G>A
c.249G>A (p.Leu83=)
5g.132385452G>CCA446330285SLC22A5c.665+1138G>C (n.665+1138G>C)
c.849G>C (p.Leu283=)
c.777G>C (p.Leu259=)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
n.1937G>C
n.1969G>C
c.671+1132G>C (n.671+1132G>C)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
n.603G>C
c.204+1151G>C
c.845G>C (n.845G>C)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.546G>C (p.Leu182=)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.125G>C
n.8199G>C
c.159G>C (p.Leu53=)
n.1137G>C
n.1118G>C
n.1131G>C
c.249G>C (p.Leu83=)
5g.132385452G=CA1583144716SLC22A5c.665+1138G= (n.665+1138G=)
c.849G= (p.Leu283=)
c.777G= (p.Leu259=)
c.796G= (p.Ala266=)
n.1937G=
n.1969G=
c.671+1132G= (n.671+1132G=)
c.748G= (p.Ala250=)
n.603G=
c.204+1151G=
c.845G= (n.845G=)
c.790G= (p.Ala264=)
c.546G= (p.Leu182=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.125G=
n.8199G=
c.159G= (p.Leu53=)
n.1137G=
n.1118G=
n.1131G=
c.249G= (p.Leu83=)
5g.132385452G>TCA3403965SLC22A5c.665+1138G>T (n.665+1138G>T)
c.849G>T (p.Leu283=)
c.777G>T (p.Leu259=)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
n.1937G>T
n.1969G>T
c.671+1132G>T (n.671+1132G>T)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
n.603G>T
c.204+1151G>T
c.845G>T (n.845G>T)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.546G>T (p.Leu182=)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.125G>T
n.8199G>T
c.159G>T (p.Leu53=)
n.1137G>T
n.1118G>T
n.1131G>T
c.249G>T (p.Leu83=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385453C>ACA360805194SLC22A5c.665+1139C>A (n.665+1139C>A)
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.797C>A (p.Ala266Asp)
n.1938C>A
n.1970C>A
c.671+1133C>A (n.671+1133C>A)
c.749C>A (p.Ala250Asp)
n.604C>A
c.204+1152C>A
c.846C>A (n.846C>A)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.547C>A (p.Leu183Met)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.126C>A
n.8200C>A
c.160C>A (p.Leu54Met)
n.1138C>A
n.1119C>A
n.1132C>A
c.250C>A (p.Leu84Met)
5g.132385453C>GCA360805195SLC22A5c.665+1139C>G (n.665+1139C>G)
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.797C>G (p.Ala266Gly)
n.1938C>G
n.1970C>G
c.671+1133C>G (n.671+1133C>G)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
n.604C>G
c.204+1152C>G
c.846C>G (n.846C>G)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.126C>G
n.8200C>G
c.160C>G (p.Leu54Val)
n.1138C>G
n.1119C>G
n.1132C>G
c.250C>G (p.Leu84Val)
5g.132385453C>TCA446330293SLC22A5c.665+1139C>T (n.665+1139C>T)
c.850C>T (p.Leu284=)
c.778C>T (p.Leu260=)
c.797C>T (p.Ala266Val)
n.1938C>T
n.1970C>T
c.671+1133C>T (n.671+1133C>T)
c.749C>T (p.Ala250Val)
n.604C>T
c.204+1152C>T
c.846C>T (n.846C>T)
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.547C>T (p.Leu183=)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.126C>T
n.8200C>T
c.160C>T (p.Leu54=)
n.1138C>T
n.1119C>T
n.1132C>T
c.250C>T (p.Leu84=)
 COSMIC
5g.132385454T>ACA360805197SLC22A5c.665+1140T>A (n.665+1140T>A)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.798T>A (p.Ala266=)
n.1939T>A
n.1971T>A
c.671+1134T>A (n.671+1134T>A)
c.750T>A (p.Ala250=)
n.605T>A
c.204+1153T>A
c.847T>A (n.847T>A)
c.792T>A (p.Ala264=)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.127T>A
n.8201T>A
c.161T>A (p.Leu54Gln)
n.1139T>A
n.1120T>A
n.1133T>A
c.251T>A (p.Leu84Gln)
5g.132385454T>CCA3403966SLC22A5c.665+1140T>C (n.665+1140T>C)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.798T>C (p.Ala266=)
n.1939T>C
n.1971T>C
c.671+1134T>C (n.671+1134T>C)
c.750T>C (p.Ala250=)
n.605T>C
c.204+1153T>C
c.847T>C (n.847T>C)
c.792T>C (p.Ala264=)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.127T>C
n.8201T>C
c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.1139T>C
n.1120T>C
n.1133T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.132385454T>GCA360805196SLC22A5c.665+1140T>G (n.665+1140T>G)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.798T>G (p.Ala266=)
n.1939T>G
n.1971T>G
c.671+1134T>G (n.671+1134T>G)
c.750T>G (p.Ala250=)
n.605T>G
c.204+1153T>G
c.847T>G (n.847T>G)
c.792T>G (p.Ala264=)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.127T>G
n.8201T>G
c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.1139T>G
n.1120T>G
n.1133T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
5g.132385454T=CA1583144719SLC22A5c.665+1140T= (n.665+1140T=)
c.851T= (p.Leu284=)
c.779T= (p.Leu260=)
c.798T= (p.Ala266=)
n.1939T=
n.1971T=
c.671+1134T= (n.671+1134T=)
c.750T= (p.Ala250=)
n.605T=
c.204+1153T=
c.847T= (n.847T=)
c.792T= (p.Ala264=)
c.548T= (p.Leu183=)
c.*94T= (n.*94T=)
c.127T=
n.8201T=
c.161T= (p.Leu54=)
n.1139T=
n.1120T=
n.1133T=
c.251T= (p.Leu84=)
5g.132385455G>ACA446330306SLC22A5c.665+1141G>A (n.665+1141G>A)
c.852G>A (p.Leu284=)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.799G>A (p.Gly267Ser)
n.1940G>A
n.1972G>A
c.671+1135G>A (n.671+1135G>A)
c.751G>A (p.Gly251Ser)
n.606G>A
c.204+1154G>A
c.848G>A (n.848G>A)
c.793G>A (p.Gly265Ser)
c.549G>A (p.Leu183=)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.128G>A
n.8202G>A
c.162G>A (p.Leu54=)
n.1140G>A
n.1121G>A
n.1134G>A
c.252G>A (p.Leu84=)
5g.132385455G>CCA446330310SLC22A5c.665+1141G>C (n.665+1141G>C)
c.852G>C (p.Leu284=)
c.780G>C (p.Leu260=)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
n.1940G>C
n.1972G>C
c.671+1135G>C (n.671+1135G>C)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
n.606G>C
c.204+1154G>C
c.848G>C (n.848G>C)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.549G>C (p.Leu183=)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.128G>C
n.8202G>C
c.162G>C (p.Leu54=)
n.1140G>C
n.1121G>C
n.1134G>C
c.252G>C (p.Leu84=)
5g.132385455G>TCA446330304SLC22A5c.665+1141G>T (n.665+1141G>T)
c.852G>T (p.Leu284=)
c.780G>T (p.Leu260=)
c.799G>T (p.Gly267Cys)
n.1940G>T
n.1972G>T
c.671+1135G>T (n.671+1135G>T)
c.751G>T (p.Gly251Cys)
n.606G>T
c.204+1154G>T
c.848G>T (n.848G>T)
c.793G>T (p.Gly265Cys)
c.549G>T (p.Leu183=)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.128G>T
n.8202G>T
c.162G>T (p.Leu54=)
n.1140G>T
n.1121G>T
n.1134G>T
c.252G>T (p.Leu84=)
5g.132385457_132385474delCA2695205161SLC22A5c.665+1143_665+1160del (n.665+1143_665+1160del)
c.854_871del (p.Val285_Pro290del)
c.782_799del (p.Val261_Pro266del)
c.801_818del (p.Gly268_Gly273del)
n.1942_1959del
n.1974_1991del
c.671+1137_671+1154del (n.671+1137_671+1154del)
c.753_770del (p.Gly252_Gly257del)
n.608_625del
c.204+1156_204+1173del
c.850_867del (n.850_867del)
c.795_812del (p.Gly266_Gly271del)
c.551_568del (p.Val184_Pro189del)
c.*97_*114del (n.*97_*114del)
c.130_147del
n.8204_8221del
c.164_181del (p.Val55_Pro60del)
n.1142_1159del
n.1123_1140del
n.1136_1153del
c.254_271del (p.Val85_Pro90del)
5g.132385456G>ACA360805198SLC22A5c.665+1142G>A (n.665+1142G>A)
c.853G>A (p.Val285Met)
c.781G>A (p.Val261Met)
c.800G>A (p.Gly267Asp)
n.1941G>A
n.1973G>A
c.671+1136G>A (n.671+1136G>A)
c.752G>A (p.Gly251Asp)
n.607G>A
c.204+1155G>A
c.849G>A (n.849G>A)
c.794G>A (p.Gly265Asp)
c.550G>A (p.Val184Met)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.129G>A
n.8203G>A
c.163G>A (p.Val55Met)
n.1141G>A
n.1122G>A
n.1135G>A
c.253G>A (p.Val85Met)
5g.132385456G>CCA360805199SLC22A5c.665+1142G>C (n.665+1142G>C)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
n.1941G>C
n.1973G>C
c.671+1136G>C (n.671+1136G>C)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.607G>C
c.204+1155G>C
c.849G>C (n.849G>C)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.129G>C
n.8203G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
n.1141G>C
n.1122G>C
n.1135G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
5g.132385456G>TCA360805200SLC22A5c.665+1142G>T (n.665+1142G>T)
c.853G>T (p.Val285Leu)
c.781G>T (p.Val261Leu)
c.800G>T (p.Gly267Val)
n.1941G>T
n.1973G>T
c.671+1136G>T (n.671+1136G>T)
c.752G>T (p.Gly251Val)
n.607G>T
c.204+1155G>T
c.849G>T (n.849G>T)
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.550G>T (p.Val184Leu)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.129G>T
n.8203G>T
c.163G>T (p.Val55Leu)
n.1141G>T
n.1122G>T
n.1135G>T
c.253G>T (p.Val85Leu)
5g.132385457T>ACA360805201SLC22A5c.665+1143T>A (n.665+1143T>A)
c.854T>A (p.Val285Glu)
c.782T>A (p.Val261Glu)
c.801T>A (p.Gly267=)
n.1942T>A
n.1974T>A
c.671+1137T>A (n.671+1137T>A)
c.753T>A (p.Gly251=)
n.608T>A
c.204+1156T>A
c.850T>A (n.850T>A)
c.795T>A (p.Gly265=)
c.551T>A (p.Val184Glu)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.130T>A
n.8204T>A
c.164T>A (p.Val55Glu)
n.1142T>A
n.1123T>A
n.1136T>A
c.254T>A (p.Val85Glu)
5g.132385457T>CCA360805202SLC22A5c.665+1143T>C (n.665+1143T>C)
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.801T>C (p.Gly267=)
n.1942T>C
n.1974T>C
c.671+1137T>C (n.671+1137T>C)
c.753T>C (p.Gly251=)
n.608T>C
c.204+1156T>C
c.850T>C (n.850T>C)
c.795T>C (p.Gly265=)
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.130T>C
n.8204T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
n.1142T>C
n.1123T>C
n.1136T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385457T>GCA360805203SLC22A5c.665+1143T>G (n.665+1143T>G)
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.801T>G (p.Gly267=)
n.1942T>G
n.1974T>G
c.671+1137T>G (n.671+1137T>G)
c.753T>G (p.Gly251=)
n.608T>G
c.204+1156T>G
c.850T>G (n.850T>G)
c.795T>G (p.Gly265=)
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.130T>G
n.8204T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
n.1142T>G
n.1123T>G
n.1136T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
 dbSNP
5g.132385457T=CA1583144722SLC22A5c.665+1143T= (n.665+1143T=)
c.854T= (p.Val285=)
c.782T= (p.Val261=)
c.801T= (p.Gly267=)
n.1942T=
n.1974T=
c.671+1137T= (n.671+1137T=)
c.753T= (p.Gly251=)
n.608T=
c.204+1156T=
c.850T= (n.850T=)
c.795T= (p.Gly265=)
c.551T= (p.Val184=)
c.*97T= (n.*97T=)
c.130T=
n.8204T=
c.164T= (p.Val55=)
n.1142T=
n.1123T=
n.1136T=
c.254T= (p.Val85=)
5g.132385458G>ACA446330330SLC22A5c.665+1144G>A (n.665+1144G>A)
c.855G>A (p.Val285=)
c.783G>A (p.Val261=)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
n.1943G>A
n.1975G>A
c.671+1138G>A (n.671+1138G>A)
c.754G>A (p.Gly252Ser)
n.609G>A
c.204+1157G>A
c.851G>A (n.851G>A)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
c.552G>A (p.Val184=)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.131G>A
n.8205G>A
c.165G>A (p.Val55=)
n.1143G>A
n.1124G>A
n.1137G>A
c.255G>A (p.Val85=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385458G>CCA446330326SLC22A5c.665+1144G>C (n.665+1144G>C)
c.855G>C (p.Val285=)
c.783G>C (p.Val261=)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.1943G>C
n.1975G>C
c.671+1138G>C (n.671+1138G>C)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
n.609G>C
c.204+1157G>C
c.851G>C (n.851G>C)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.552G>C (p.Val184=)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.131G>C
n.8205G>C
c.165G>C (p.Val55=)
n.1143G>C
n.1124G>C
n.1137G>C
c.255G>C (p.Val85=)
5g.132385458G=CA1583144726SLC22A5c.665+1144G= (n.665+1144G=)
c.855G= (p.Val285=)
c.783G= (p.Val261=)
c.802G= (p.Gly268=)
n.1943G=
n.1975G=
c.671+1138G= (n.671+1138G=)
c.754G= (p.Gly252=)
n.609G=
c.204+1157G=
c.851G= (n.851G=)
c.796G= (p.Gly266=)
c.552G= (p.Val184=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.131G=
n.8205G=
c.165G= (p.Val55=)
n.1143G=
n.1124G=
n.1137G=
c.255G= (p.Val85=)
5g.132385458G>TCA446330324SLC22A5c.665+1144G>T (n.665+1144G>T)
c.855G>T (p.Val285=)
c.783G>T (p.Val261=)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
n.1943G>T
n.1975G>T
c.671+1138G>T (n.671+1138G>T)
c.754G>T (p.Gly252Cys)
n.609G>T
c.204+1157G>T
c.851G>T (n.851G>T)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
c.552G>T (p.Val184=)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.131G>T
n.8205G>T
c.165G>T (p.Val55=)
n.1143G>T
n.1124G>T
n.1137G>T
c.255G>T (p.Val85=)
5g.132385459G>ACA360805204SLC22A5c.665+1145G>A (n.665+1145G>A)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.803G>A (p.Gly268Asp)
n.1944G>A
n.1976G>A
c.671+1139G>A (n.671+1139G>A)
c.755G>A (p.Gly252Asp)
n.610G>A
c.204+1158G>A
c.852G>A (n.852G>A)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.132G>A
n.8206G>A
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.1144G>A
n.1125G>A
n.1138G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
 gnomAD v4
5g.132385459G>CCA360805205SLC22A5c.665+1145G>C (n.665+1145G>C)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
n.1944G>C
n.1976G>C
c.671+1139G>C (n.671+1139G>C)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
n.610G>C
c.204+1158G>C
c.852G>C (n.852G>C)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.132G>C
n.8206G>C
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.1144G>C
n.1125G>C
n.1138G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
5g.132385459G>TCA360805206SLC22A5c.665+1145G>T (n.665+1145G>T)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.803G>T (p.Gly268Val)
n.1944G>T
n.1976G>T
c.671+1139G>T (n.671+1139G>T)
c.755G>T (p.Gly252Val)
n.610G>T
c.204+1158G>T
c.852G>T (n.852G>T)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.132G>T
n.8206G>T
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.1144G>T
n.1125G>T
n.1138G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
 COSMIC COSMIC
5g.132385460C>ACA360805207SLC22A5c.665+1146C>A (n.665+1146C>A)
c.857C>A (p.Ala286Glu)
c.785C>A (p.Ala262Glu)
c.804C>A (p.Gly268=)
n.1945C>A
n.1977C>A
c.671+1140C>A (n.671+1140C>A)
c.756C>A (p.Gly252=)
n.611C>A
c.204+1159C>A
c.853C>A (n.853C>A)
c.798C>A (p.Gly266=)
c.554C>A (p.Ala185Glu)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.133C>A
n.8207C>A
c.167C>A (p.Ala56Glu)
n.1145C>A
n.1126C>A
n.1139C>A
c.257C>A (p.Ala86Glu)
5g.132385460C=CA1583144731SLC22A5c.665+1146C= (n.665+1146C=)
c.857C= (p.Ala286=)
c.785C= (p.Ala262=)
c.804C= (p.Gly268=)
n.1945C=
n.1977C=
c.671+1140C= (n.671+1140C=)
c.756C= (p.Gly252=)
n.611C=
c.204+1159C=
c.853C= (n.853C=)
c.798C= (p.Gly266=)
c.554C= (p.Ala185=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.133C=
n.8207C=
c.167C= (p.Ala56=)
n.1145C=
n.1126C=
n.1139C=
c.257C= (p.Ala86=)
5g.132385460C>GCA360805208SLC22A5c.665+1146C>G (n.665+1146C>G)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.804C>G (p.Gly268=)
n.1945C>G
n.1977C>G
c.671+1140C>G (n.671+1140C>G)
c.756C>G (p.Gly252=)
n.611C>G
c.204+1159C>G
c.853C>G (n.853C>G)
c.798C>G (p.Gly266=)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.133C>G
n.8207C>G
c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.1145C>G
n.1126C>G
n.1139C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
 dbSNP
5g.132385460C>TCA3403967SLC22A5c.665+1146C>T (n.665+1146C>T)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.804C>T (p.Gly268=)
n.1945C>T
n.1977C>T
c.671+1140C>T (n.671+1140C>T)
c.756C>T (p.Gly252=)
n.611C>T
c.204+1159C>T
c.853C>T (n.853C>T)
c.798C>T (p.Gly266=)
c.554C>T (p.Ala185Val)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.133C>T
n.8207C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
n.1145C>T
n.1126C>T
n.1139C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385461G>ACA3403968SLC22A5c.665+1147G>A (n.665+1147G>A)
c.858G>A (p.Ala286=)
c.786G>A (p.Ala262=)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
n.1946G>A
n.1978G>A
c.671+1141G>A (n.671+1141G>A)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.612G>A
c.204+1160G>A
c.854G>A (n.854G>A)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.555G>A (p.Ala185=)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.134G>A
n.8208G>A
c.168G>A (p.Ala56=)
n.1146G>A
n.1127G>A
n.1140G>A
c.258G>A (p.Ala86=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132385461G>CCA446330345SLC22A5c.665+1147G>C (n.665+1147G>C)
c.858G>C (p.Ala286=)
c.786G>C (p.Ala262=)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
n.1946G>C
n.1978G>C
c.671+1141G>C (n.671+1141G>C)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.612G>C
c.204+1160G>C
c.854G>C (n.854G>C)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.555G>C (p.Ala185=)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.134G>C
n.8208G>C
c.168G>C (p.Ala56=)
n.1146G>C
n.1127G>C
n.1140G>C
c.258G>C (p.Ala86=)
5g.132385461G=CA1583144738SLC22A5c.665+1147G= (n.665+1147G=)
c.858G= (p.Ala286=)
c.786G= (p.Ala262=)
c.805G= (p.Ala269=)
n.1946G=
n.1978G=
c.671+1141G= (n.671+1141G=)
c.757G= (p.Ala253=)
n.612G=
c.204+1160G=
c.854G= (n.854G=)
c.799G= (p.Ala267=)
c.555G= (p.Ala185=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.134G=
n.8208G=
c.168G= (p.Ala56=)
n.1146G=
n.1127G=
n.1140G=
c.258G= (p.Ala86=)
5g.132385461G>TCA446330343SLC22A5c.665+1147G>T (n.665+1147G>T)
c.858G>T (p.Ala286=)
c.786G>T (p.Ala262=)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
n.1946G>T
n.1978G>T
c.671+1141G>T (n.671+1141G>T)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.612G>T
c.204+1160G>T
c.854G>T (n.854G>T)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.555G>T (p.Ala185=)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.134G>T
n.8208G>T
c.168G>T (p.Ala56=)
n.1146G>T
n.1127G>T
n.1140G>T
c.258G>T (p.Ala86=)
5g.132385462C>ACA360805210SLC22A5c.665+1148C>A (n.665+1148C>A)
c.859C>A (p.Leu287Met)
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
n.1947C>A
n.1979C>A
c.671+1142C>A (n.671+1142C>A)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
n.613C>A
c.204+1161C>A
c.855C>A (n.855C>A)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.556C>A (p.Leu186Met)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.135C>A
n.8209C>A
c.169C>A (p.Leu57Met)
n.1147C>A
n.1128C>A
n.1141C>A
c.259C>A (p.Leu87Met)
5g.132385462C>GCA360805209SLC22A5c.665+1148C>G (n.665+1148C>G)
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
n.1947C>G
n.1979C>G
c.671+1142C>G (n.671+1142C>G)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.613C>G
c.204+1161C>G
c.855C>G (n.855C>G)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.135C>G
n.8209C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.1147C>G
n.1128C>G
n.1141C>G
c.259C>G (p.Leu87Val)
5g.132385462C>TCA446330353SLC22A5c.665+1148C>T (n.665+1148C>T)
c.859C>T (p.Leu287=)
c.787C>T (p.Leu263=)
c.806C>T (p.Ala269Val)
n.1947C>T
n.1979C>T
c.671+1142C>T (n.671+1142C>T)
c.758C>T (p.Ala253Val)
n.613C>T
c.204+1161C>T
c.855C>T (n.855C>T)
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.556C>T (p.Leu186=)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.135C>T
n.8209C>T
c.169C>T (p.Leu57=)
n.1147C>T
n.1128C>T
n.1141C>T
c.259C>T (p.Leu87=)
5g.132385463T>ACA360805211SLC22A5c.665+1149T>A (n.665+1149T>A)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.807T>A (p.Ala269=)
n.1948T>A
n.1980T>A
c.671+1143T>A (n.671+1143T>A)
c.759T>A (p.Ala253=)
n.614T>A
c.204+1162T>A
c.856T>A (n.856T>A)
c.801T>A (p.Ala267=)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.136T>A
n.8210T>A
c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.1148T>A
n.1129T>A
n.1142T>A
c.260T>A (p.Leu87Gln)
5g.132385463T>CCA360805212SLC22A5c.665+1149T>C (n.665+1149T>C)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.807T>C (p.Ala269=)
n.1948T>C
n.1980T>C
c.671+1143T>C (n.671+1143T>C)
c.759T>C (p.Ala253=)
n.614T>C
c.204+1162T>C
c.856T>C (n.856T>C)
c.801T>C (p.Ala267=)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.136T>C
n.8210T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.1148T>C
n.1129T>C
n.1142T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
5g.132385463T>GCA360805213SLC22A5c.665+1149T>G (n.665+1149T>G)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.807T>G (p.Ala269=)
n.1948T>G
n.1980T>G
c.671+1143T>G (n.671+1143T>G)
c.759T>G (p.Ala253=)
n.614T>G
c.204+1162T>G
c.856T>G (n.856T>G)
c.801T>G (p.Ala267=)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.136T>G
n.8210T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.1148T>G
n.1129T>G
n.1142T>G
c.260T>G (p.Leu87Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.132385463T=CA1583144741SLC22A5c.665+1149T= (n.665+1149T=)
c.860T= (p.Leu287=)
c.788T= (p.Leu263=)
c.807T= (p.Ala269=)
n.1948T=
n.1980T=
c.671+1143T= (n.671+1143T=)
c.759T= (p.Ala253=)
n.614T=
c.204+1162T=
c.856T= (n.856T=)
c.801T= (p.Ala267=)
c.557T= (p.Leu186=)
c.*103T= (n.*103T=)
c.136T=
n.8210T=
c.170T= (p.Leu57=)
n.1148T=
n.1129T=
n.1142T=
c.260T= (p.Leu87=)
5g.132385464G>ACA446330362SLC22A5c.665+1150G>A (n.665+1150G>A)
c.861G>A (p.Leu287=)
c.789G>A (p.Leu263=)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
n.1949G>A
n.1981G>A
c.671+1144G>A (n.671+1144G>A)
c.760G>A (p.Asp254Asn)
n.615G>A
c.204+1163G>A
c.857G>A (n.857G>A)
c.802G>A (p.Asp268Asn)
c.558G>A (p.Leu186=)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.137G>A
n.8211G>A
c.171G>A (p.Leu57=)
n.1149G>A
n.1130G>A
n.1143G>A
c.261G>A (p.Leu87=)
5g.132385464G>CCA446330364SLC22A5c.665+1150G>C (n.665+1150G>C)
c.861G>C (p.Leu287=)
c.789G>C (p.Leu263=)
c.808G>C (p.Asp270His)
n.1949G>C
n.1981G>C
c.671+1144G>C (n.671+1144G>C)
c.760G>C (p.Asp254His)
n.615G>C
c.204+1163G>C
c.857G>C (n.857G>C)
c.802G>C (p.Asp268His)
c.558G>C (p.Leu186=)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.137G>C
n.8211G>C
c.171G>C (p.Leu57=)
n.1149G>C
n.1130G>C
n.1143G>C
c.261G>C (p.Leu87=)
5g.132385464G>TCA446330367SLC22A5c.665+1150G>T (n.665+1150G>T)
c.861G>T (p.Leu287=)
c.789G>T (p.Leu263=)
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
n.1949G>T
n.1981G>T
c.671+1144G>T (n.671+1144G>T)
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
n.615G>T
c.204+1163G>T
c.857G>T (n.857G>T)
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
c.558G>T (p.Leu186=)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.137G>T
n.8211G>T
c.171G>T (p.Leu57=)
n.1149G>T
n.1130G>T
n.1143G>T
c.261G>T (p.Leu87=)
5g.132385465A>CCA360805214SLC22A5c.665+1151A>C (n.665+1151A>C)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.809A>C (p.Asp270Ala)
n.1950A>C
n.1982A>C
c.671+1145A>C (n.671+1145A>C)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
n.616A>C
c.204+1164A>C
c.858A>C (n.858A>C)
c.803A>C (p.Asp268Ala)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.138A>C
n.8212A>C
c.172A>C (p.Thr58Pro)
n.1150A>C
n.1131A>C
n.1144A>C
c.262A>C (p.Thr88Pro)
5g.132385465A>GCA360805215SLC22A5c.665+1151A>G (n.665+1151A>G)
c.862A>G (p.Thr288Ala)
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.809A>G (p.Asp270Gly)
n.1950A>G
n.1982A>G
c.671+1145A>G (n.671+1145A>G)
c.761A>G (p.Asp254Gly)
n.616A>G
c.204+1164A>G
c.858A>G (n.858A>G)
c.803A>G (p.Asp268Gly)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.138A>G
n.8212A>G
c.172A>G (p.Thr58Ala)
n.1150A>G
n.1131A>G
n.1144A>G
c.262A>G (p.Thr88Ala)
5g.132385465A>TCA360805216SLC22A5c.665+1151A>T (n.665+1151A>T)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.809A>T (p.Asp270Val)
n.1950A>T
n.1982A>T
c.671+1145A>T (n.671+1145A>T)
c.761A>T (p.Asp254Val)
n.616A>T
c.204+1164A>T
c.858A>T (n.858A>T)
c.803A>T (p.Asp268Val)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.138A>T
n.8212A>T
c.172A>T (p.Thr58Ser)
n.1150A>T
n.1131A>T
n.1144A>T
c.262A>T (p.Thr88Ser)
5g.132385466C>ACA360805217SLC22A5c.665+1152C>A (n.665+1152C>A)
c.863C>A (p.Thr288Lys)
c.791C>A (p.Thr264Lys)
c.810C>A (p.Asp270Glu)
n.1951C>A
n.1983C>A
c.671+1146C>A (n.671+1146C>A)
c.762C>A (p.Asp254Glu)
n.617C>A
c.204+1165C>A
c.859C>A (n.859C>A)
c.804C>A (p.Asp268Glu)
c.560C>A (p.Thr187Lys)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.139C>A
n.8213C>A
c.173C>A (p.Thr58Lys)
n.1151C>A
n.1132C>A
n.1145C>A
c.263C>A (p.Thr88Lys)
 gnomAD v4
5g.132385466C=CA1583144754SLC22A5c.665+1152C= (n.665+1152C=)
c.863C= (p.Thr288=)
c.791C= (p.Thr264=)
c.810C= (p.Asp270=)
n.1951C=
n.1983C=
c.671+1146C= (n.671+1146C=)
c.762C= (p.Asp254=)
n.617C=
c.204+1165C=
c.859C= (n.859C=)
c.804C= (p.Asp268=)
c.560C= (p.Thr187=)
c.*106C= (n.*106C=)
c.139C=
n.8213C=
c.173C= (p.Thr58=)
n.1151C=
n.1132C=
n.1145C=
c.263C= (p.Thr88=)
5g.132385466C>GCA3403970SLC22A5c.665+1152C>G (n.665+1152C>G)
c.863C>G (p.Thr288Arg)
c.791C>G (p.Thr264Arg)
c.810C>G (p.Asp270Glu)
n.1951C>G
n.1983C>G
c.671+1146C>G (n.671+1146C>G)
c.762C>G (p.Asp254Glu)
n.617C>G
c.204+1165C>G
c.859C>G (n.859C>G)
c.804C>G (p.Asp268Glu)
c.560C>G (p.Thr187Arg)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.139C>G
n.8213C>G
c.173C>G (p.Thr58Arg)
n.1151C>G
n.1132C>G
n.1145C>G
c.263C>G (p.Thr88Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385466C>TCA3403969SLC22A5c.665+1152C>T (n.665+1152C>T)
c.863C>T (p.Thr288Met)
c.791C>T (p.Thr264Met)
c.810C>T (p.Asp270=)
n.1951C>T
n.1983C>T
c.671+1146C>T (n.671+1146C>T)
c.762C>T (p.Asp254=)
n.617C>T
c.204+1165C>T
c.859C>T (n.859C>T)
c.804C>T (p.Asp268=)
c.560C>T (p.Thr187Met)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.139C>T
n.8213C>T
c.173C>T (p.Thr58Met)
n.1151C>T
n.1132C>T
n.1145C>T
c.263C>T (p.Thr88Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385467G>ACA3403971SLC22A5c.665+1153G>A (n.665+1153G>A)
c.864G>A (p.Thr288=)
c.792G>A (p.Thr264=)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
n.1952G>A
n.1984G>A
c.671+1147G>A (n.671+1147G>A)
c.763G>A (p.Asp255Asn)
n.618G>A
c.204+1166G>A
c.860G>A (n.860G>A)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.561G>A (p.Thr187=)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.140G>A
n.8214G>A
c.174G>A (p.Thr58=)
n.1152G>A
n.1133G>A
n.1146G>A
c.264G>A (p.Thr88=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132385467G>CCA446330384SLC22A5c.665+1153G>C (n.665+1153G>C)
c.864G>C (p.Thr288=)
c.792G>C (p.Thr264=)
c.811G>C (p.Asp271His)
n.1952G>C
n.1984G>C
c.671+1147G>C (n.671+1147G>C)
c.763G>C (p.Asp255His)
n.618G>C
c.204+1166G>C
c.860G>C (n.860G>C)
c.805G>C (p.Asp269His)
c.561G>C (p.Thr187=)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.140G>C
n.8214G>C
c.174G>C (p.Thr58=)
n.1152G>C
n.1133G>C
n.1146G>C
c.264G>C (p.Thr88=)
5g.132385467G=CA1583144758SLC22A5c.665+1153G= (n.665+1153G=)
c.864G= (p.Thr288=)
c.792G= (p.Thr264=)
c.811G= (p.Asp271=)
n.1952G=
n.1984G=
c.671+1147G= (n.671+1147G=)
c.763G= (p.Asp255=)
n.618G=
c.204+1166G=
c.860G= (n.860G=)
c.805G= (p.Asp269=)
c.561G= (p.Thr187=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.140G=
n.8214G=
c.174G= (p.Thr58=)
n.1152G=
n.1133G=
n.1146G=
c.264G= (p.Thr88=)
5g.132385467G>TCA446330385SLC22A5c.665+1153G>T (n.665+1153G>T)
c.864G>T (p.Thr288=)
c.792G>T (p.Thr264=)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
n.1952G>T
n.1984G>T
c.671+1147G>T (n.671+1147G>T)
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
n.618G>T
c.204+1166G>T
c.860G>T (n.860G>T)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.561G>T (p.Thr187=)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.140G>T
n.8214G>T
c.174G>T (p.Thr58=)
n.1152G>T
n.1133G>T
n.1146G>T
c.264G>T (p.Thr88=)
5g.132385468A>CCA360805218SLC22A5c.665+1154A>C (n.665+1154A>C)
c.865A>C (p.Met289Leu)
c.793A>C (p.Met265Leu)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
n.1953A>C
n.1985A>C
c.671+1148A>C (n.671+1148A>C)
c.764A>C (p.Asp255Ala)
n.619A>C
c.204+1167A>C
c.861A>C (n.861A>C)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.562A>C (p.Met188Leu)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.141A>C
n.8215A>C
c.175A>C (p.Met59Leu)
n.1153A>C
n.1134A>C
n.1147A>C
c.265A>C (p.Met89Leu)
5g.132385468A>GCA360805219SLC22A5c.665+1154A>G (n.665+1154A>G)
c.865A>G (p.Met289Val)
c.793A>G (p.Met265Val)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
n.1953A>G
n.1985A>G
c.671+1148A>G (n.671+1148A>G)
c.764A>G (p.Asp255Gly)
n.619A>G
c.204+1167A>G
c.861A>G (n.861A>G)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.562A>G (p.Met188Val)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.141A>G
n.8215A>G
c.175A>G (p.Met59Val)
n.1153A>G
n.1134A>G
n.1147A>G
c.265A>G (p.Met89Val)
5g.132385468A>TCA360805220SLC22A5c.665+1154A>T (n.665+1154A>T)
c.865A>T (p.Met289Leu)
c.793A>T (p.Met265Leu)
c.812A>T (p.Asp271Val)
n.1953A>T
n.1985A>T
c.671+1148A>T (n.671+1148A>T)
c.764A>T (p.Asp255Val)
n.619A>T
c.204+1167A>T
c.861A>T (n.861A>T)
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.562A>T (p.Met188Leu)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.141A>T
n.8215A>T
c.175A>T (p.Met59Leu)
n.1153A>T
n.1134A>T
n.1147A>T
c.265A>T (p.Met89Leu)
5g.132385469T>ACA360805221SLC22A5c.665+1155T>A (n.665+1155T>A)
c.866T>A (p.Met289Lys)
c.794T>A (p.Met265Lys)
c.813T>A (p.Asp271Glu)
n.1954T>A
n.1986T>A
c.671+1149T>A (n.671+1149T>A)
c.765T>A (p.Asp255Glu)
n.620T>A
c.204+1168T>A
c.862T>A (n.862T>A)
c.807T>A (p.Asp269Glu)
c.563T>A (p.Met188Lys)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.142T>A
n.8216T>A
c.176T>A (p.Met59Lys)
n.1154T>A
n.1135T>A
n.1148T>A
c.266T>A (p.Met89Lys)
5g.132385469T>CCA360805223SLC22A5c.665+1155T>C (n.665+1155T>C)
c.866T>C (p.Met289Thr)
c.794T>C (p.Met265Thr)
c.813T>C (p.Asp271=)
n.1954T>C
n.1986T>C
c.671+1149T>C (n.671+1149T>C)
c.765T>C (p.Asp255=)
n.620T>C
c.204+1168T>C
c.862T>C (n.862T>C)
c.807T>C (p.Asp269=)
c.563T>C (p.Met188Thr)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.142T>C
n.8216T>C
c.176T>C (p.Met59Thr)
n.1154T>C
n.1135T>C
n.1148T>C
c.266T>C (p.Met89Thr)
5g.132385469T>GCA360805222SLC22A5c.665+1155T>G (n.665+1155T>G)
c.866T>G (p.Met289Arg)
c.794T>G (p.Met265Arg)
c.813T>G (p.Asp271Glu)
n.1954T>G
n.1986T>G
c.671+1149T>G (n.671+1149T>G)
c.765T>G (p.Asp255Glu)
n.620T>G
c.204+1168T>G
c.862T>G (n.862T>G)
c.807T>G (p.Asp269Glu)
c.563T>G (p.Met188Arg)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.142T>G
n.8216T>G
c.176T>G (p.Met59Arg)
n.1154T>G
n.1135T>G
n.1148T>G
c.266T>G (p.Met89Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.132385469T=CA1583144761SLC22A5c.665+1155T= (n.665+1155T=)
c.866T= (p.Met289=)
c.794T= (p.Met265=)
c.813T= (p.Asp271=)
n.1954T=
n.1986T=
c.671+1149T= (n.671+1149T=)
c.765T= (p.Asp255=)
n.620T=
c.204+1168T=
c.862T= (n.862T=)
c.807T= (p.Asp269=)
c.563T= (p.Met188=)
c.*109T= (n.*109T=)
c.142T=
n.8216T=
c.176T= (p.Met59=)
n.1154T=
n.1135T=
n.1148T=
c.266T= (p.Met89=)
5g.132385470G>ACA360805224SLC22A5c.665+1156G>A (n.665+1156G>A)
c.867G>A (p.Met289Ile)
c.795G>A (p.Met265Ile)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
n.1955G>A
n.1987G>A
c.671+1150G>A (n.671+1150G>A)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.621G>A
c.204+1169G>A
c.863G>A (n.863G>A)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.564G>A (p.Met188Ile)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.143G>A
n.8217G>A
c.177G>A (p.Met59Ile)
n.1155G>A
n.1136G>A
n.1149G>A
c.267G>A (p.Met89Ile)
5g.132385470G>CCA360805226SLC22A5c.665+1156G>C (n.665+1156G>C)
c.867G>C (p.Met289Ile)
c.795G>C (p.Met265Ile)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
n.1955G>C
n.1987G>C
c.671+1150G>C (n.671+1150G>C)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.621G>C
c.204+1169G>C
c.863G>C (n.863G>C)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.564G>C (p.Met188Ile)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.143G>C
n.8217G>C
c.177G>C (p.Met59Ile)
n.1155G>C
n.1136G>C
n.1149G>C
c.267G>C (p.Met89Ile)
5g.132385470G>TCA360805225SLC22A5c.665+1156G>T (n.665+1156G>T)
c.867G>T (p.Met289Ile)
c.795G>T (p.Met265Ile)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
n.1955G>T
n.1987G>T
c.671+1150G>T (n.671+1150G>T)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.621G>T
c.204+1169G>T
c.863G>T (n.863G>T)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.564G>T (p.Met188Ile)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.143G>T
n.8217G>T
c.177G>T (p.Met59Ile)
n.1155G>T
n.1136G>T
n.1149G>T
c.267G>T (p.Met89Ile)
5g.132385471C>ACA360805227SLC22A5c.665+1157C>A (n.665+1157C>A)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
n.1956C>A
n.1988C>A
c.671+1151C>A (n.671+1151C>A)
c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.622C>A
c.204+1170C>A
c.864C>A (n.864C>A)
c.809C>A (p.Ala270Asp)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.144C>A
n.8218C>A
c.178C>A (p.Pro60Thr)
n.1156C>A
n.1137C>A
n.1150C>A
c.268C>A (p.Pro90Thr)
5g.132385471C>GCA360805228SLC22A5c.665+1157C>G (n.665+1157C>G)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
n.1956C>G
n.1988C>G
c.671+1151C>G (n.671+1151C>G)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.622C>G
c.204+1170C>G
c.864C>G (n.864C>G)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.144C>G
n.8218C>G
c.178C>G (p.Pro60Ala)
n.1156C>G
n.1137C>G
n.1150C>G
c.268C>G (p.Pro90Ala)
5g.132385471C>TCA360805229SLC22A5c.665+1157C>T (n.665+1157C>T)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.815C>T (p.Ala272Val)
n.1956C>T
n.1988C>T
c.671+1151C>T (n.671+1151C>T)
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.622C>T
c.204+1170C>T
c.864C>T (n.864C>T)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.144C>T
n.8218C>T
c.178C>T (p.Pro60Ser)
n.1156C>T
n.1137C>T
n.1150C>T
c.268C>T (p.Pro90Ser)
5g.132385472C>ACA360805231SLC22A5c.665+1158C>A (n.665+1158C>A)
c.869C>A (p.Pro290Gln)
c.797C>A (p.Pro266Gln)
c.816C>A (p.Ala272=)
n.1957C>A
n.1989C>A
c.671+1152C>A (n.671+1152C>A)
c.768C>A (p.Ala256=)
n.623C>A
c.204+1171C>A
c.865C>A (n.865C>A)
c.810C>A (p.Ala270=)
c.566C>A (p.Pro189Gln)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.145C>A
n.8219C>A
c.179C>A (p.Pro60Gln)
n.1157C>A
n.1138C>A
n.1151C>A
c.269C>A (p.Pro90Gln)
5g.132385472C=CA1583144765SLC22A5c.665+1158C= (n.665+1158C=)
c.869C= (p.Pro290=)
c.797C= (p.Pro266=)
c.816C= (p.Ala272=)
n.1957C=
n.1989C=
c.671+1152C= (n.671+1152C=)
c.768C= (p.Ala256=)
n.623C=
c.204+1171C=
c.865C= (n.865C=)
c.810C= (p.Ala270=)
c.566C= (p.Pro189=)
c.*112C= (n.*112C=)
c.145C=
n.8219C=
c.179C= (p.Pro60=)
n.1157C=
n.1138C=
n.1151C=
c.269C= (p.Pro90=)
5g.132385472C>GCA3403973SLC22A5c.665+1158C>G (n.665+1158C>G)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.816C>G (p.Ala272=)
n.1957C>G
n.1989C>G
c.671+1152C>G (n.671+1152C>G)
c.768C>G (p.Ala256=)
n.623C>G
c.204+1171C>G
c.865C>G (n.865C>G)
c.810C>G (p.Ala270=)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.145C>G
n.8219C>G
c.179C>G (p.Pro60Arg)
n.1157C>G
n.1138C>G
n.1151C>G
c.269C>G (p.Pro90Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385472C>TCA3403972SLC22A5c.665+1158C>T (n.665+1158C>T)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.816C>T (p.Ala272=)
n.1957C>T
n.1989C>T
c.671+1152C>T (n.671+1152C>T)
c.768C>T (p.Ala256=)
n.623C>T
c.204+1171C>T
c.865C>T (n.865C>T)
c.810C>T (p.Ala270=)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.145C>T
n.8219C>T
c.179C>T (p.Pro60Leu)
n.1157C>T
n.1138C>T
n.1151C>T
c.269C>T (p.Pro90Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385473G>ACA3403974SLC22A5c.665+1159G>A (n.665+1159G>A)
c.870G>A (p.Pro290=)
c.798G>A (p.Pro266=)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
n.1958G>A
n.1990G>A
c.671+1153G>A (n.671+1153G>A)
c.769G>A (p.Gly257Arg)
n.624G>A
c.204+1172G>A
c.866G>A (n.866G>A)
c.811G>A (p.Gly271Arg)
c.567G>A (p.Pro189=)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.146G>A
n.8220G>A
c.180G>A (p.Pro60=)
n.1158G>A
n.1139G>A
n.1152G>A
c.270G>A (p.Pro90=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385473G>CCA446330414SLC22A5c.665+1159G>C (n.665+1159G>C)
c.870G>C (p.Pro290=)
c.798G>C (p.Pro266=)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
n.1958G>C
n.1990G>C
c.671+1153G>C (n.671+1153G>C)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
n.624G>C
c.204+1172G>C
c.866G>C (n.866G>C)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.567G>C (p.Pro189=)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.146G>C
n.8220G>C
c.180G>C (p.Pro60=)
n.1158G>C
n.1139G>C
n.1152G>C
c.270G>C (p.Pro90=)
5g.132385473G=CA1583144771SLC22A5c.665+1159G= (n.665+1159G=)
c.870G= (p.Pro290=)
c.798G= (p.Pro266=)
c.817G= (p.Gly273=)
n.1958G=
n.1990G=
c.671+1153G= (n.671+1153G=)
c.769G= (p.Gly257=)
n.624G=
c.204+1172G=
c.866G= (n.866G=)
c.811G= (p.Gly271=)
c.567G= (p.Pro189=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.146G=
n.8220G=
c.180G= (p.Pro60=)
n.1158G=
n.1139G=
n.1152G=
c.270G= (p.Pro90=)
5g.132385473G>TCA446330417SLC22A5c.665+1159G>T (n.665+1159G>T)
c.870G>T (p.Pro290=)
c.798G>T (p.Pro266=)
c.817G>T (p.Gly273Trp)
n.1958G>T
n.1990G>T
c.671+1153G>T (n.671+1153G>T)
c.769G>T (p.Gly257Trp)
n.624G>T
c.204+1172G>T
c.866G>T (n.866G>T)
c.811G>T (p.Gly271Trp)
c.567G>T (p.Pro189=)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.146G>T
n.8220G>T
c.180G>T (p.Pro60=)
n.1158G>T
n.1139G>T
n.1152G>T
c.270G>T (p.Pro90=)
5g.132385477delCA2573138869SLC22A5c.665+1163del (n.665+1163del)
c.874del (p.Val292CysfsTer28)
c.802del (p.Val268CysfsTer28)
c.821del (p.Gly274ValfsTer?)
n.1962del
n.1994del
c.671+1157del (n.671+1157del)
c.773del (p.Gly258ValfsTer?)
n.628del
c.204+1176del
c.821del (p.Gly274ValfsTer16)
c.870del (n.870del)
c.815del (p.Gly272ValfsTer?)
c.571del (p.Val191CysfsTer28)
c.*117del (n.*117del)
c.150del
n.8224del
c.184del (p.Val62CysfsTer28)
n.1162del
n.1143del
n.1156del
c.274del (p.Val92CysfsTer28)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132385474G>ACA360805232SLC22A5c.665+1160G>A (n.665+1160G>A)
c.871G>A (p.Gly291Arg)
c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.818G>A (p.Gly273Glu)
n.1959G>A
n.1991G>A
c.671+1154G>A (n.671+1154G>A)
c.770G>A (p.Gly257Glu)
n.625G>A
c.204+1173G>A
c.867G>A (n.867G>A)
c.812G>A (p.Gly271Glu)
c.568G>A (p.Gly190Arg)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.147G>A
n.8221G>A
c.181G>A (p.Gly61Arg)
n.1159G>A
n.1140G>A
n.1153G>A
c.271G>A (p.Gly91Arg)
5g.132385474G>CCA360805233SLC22A5c.665+1160G>C (n.665+1160G>C)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
n.1959G>C
n.1991G>C
c.671+1154G>C (n.671+1154G>C)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
n.625G>C
c.204+1173G>C
c.867G>C (n.867G>C)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.147G>C
n.8221G>C
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.1159G>C
n.1140G>C
n.1153G>C
c.271G>C (p.Gly91Arg)
5g.132385474G>TCA360805234SLC22A5c.665+1160G>T (n.665+1160G>T)
c.871G>T (p.Gly291Trp)
c.799G>T (p.Gly267Trp)
c.818G>T (p.Gly273Val)
n.1959G>T
n.1991G>T
c.671+1154G>T (n.671+1154G>T)
c.770G>T (p.Gly257Val)
n.625G>T
c.204+1173G>T
c.867G>T (n.867G>T)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.568G>T (p.Gly190Trp)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.147G>T
n.8221G>T
c.181G>T (p.Gly61Trp)
n.1159G>T
n.1140G>T
n.1153G>T
c.271G>T (p.Gly91Trp)
5g.132385475G>ACA3403975SLC22A5c.665+1161G>A (n.665+1161G>A)
c.872G>A (p.Gly291Glu)
c.800G>A (p.Gly267Glu)
c.819G>A (p.Gly273=)
n.1960G>A
n.1992G>A
c.671+1155G>A (n.671+1155G>A)
c.771G>A (p.Gly257=)
n.626G>A
c.204+1174G>A
c.868G>A (n.868G>A)
c.813G>A (p.Gly271=)
c.569G>A (p.Gly190Glu)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.148G>A
n.8222G>A
c.182G>A (p.Gly61Glu)
n.1160G>A
n.1141G>A
n.1154G>A
c.272G>A (p.Gly91Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385475G>CCA3403976SLC22A5c.665+1161G>C (n.665+1161G>C)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.819G>C (p.Gly273=)
n.1960G>C
n.1992G>C
c.671+1155G>C (n.671+1155G>C)
c.771G>C (p.Gly257=)
n.626G>C
c.204+1174G>C
c.868G>C (n.868G>C)
c.813G>C (p.Gly271=)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.148G>C
n.8222G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.1160G>C
n.1141G>C
n.1154G>C
c.272G>C (p.Gly91Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385475G=CA1583144775SLC22A5c.665+1161G= (n.665+1161G=)
c.872G= (p.Gly291=)
c.800G= (p.Gly267=)
c.819G= (p.Gly273=)
n.1960G=
n.1992G=
c.671+1155G= (n.671+1155G=)
c.771G= (p.Gly257=)
n.626G=
c.204+1174G=
c.868G= (n.868G=)
c.813G= (p.Gly271=)
c.569G= (p.Gly190=)
c.*115G= (n.*115G=)
c.148G=
n.8222G=
c.182G= (p.Gly61=)
n.1160G=
n.1141G=
n.1154G=
c.272G= (p.Gly91=)
5g.132385475G>TCA360805235SLC22A5c.665+1161G>T (n.665+1161G>T)
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.819G>T (p.Gly273=)
n.1960G>T
n.1992G>T
c.671+1155G>T (n.671+1155G>T)
c.771G>T (p.Gly257=)
n.626G>T
c.204+1174G>T
c.868G>T (n.868G>T)
c.813G>T (p.Gly271=)
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.148G>T
n.8222G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.1160G>T
n.1141G>T
n.1154G>T
c.272G>T (p.Gly91Val)
5g.132385476G>ACA3403977SLC22A5c.665+1162G>A (n.665+1162G>A)
c.873G>A (p.Gly291=)
c.801G>A (p.Gly267=)
c.820G>A (p.Gly274Ser)
n.1961G>A
n.1993G>A
c.671+1156G>A (n.671+1156G>A)
c.772G>A (p.Gly258Ser)
n.627G>A
c.204+1175G>A
c.869G>A (n.869G>A)
c.814G>A (p.Gly272Ser)
c.570G>A (p.Gly190=)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.149G>A
n.8223G>A
c.183G>A (p.Gly61=)
n.1161G>A
n.1142G>A
n.1155G>A
c.273G>A (p.Gly91=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385476G>CCA446330435SLC22A5c.665+1162G>C (n.665+1162G>C)
c.873G>C (p.Gly291=)
c.801G>C (p.Gly267=)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
n.1961G>C
n.1993G>C
c.671+1156G>C (n.671+1156G>C)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
n.627G>C
c.204+1175G>C
c.869G>C (n.869G>C)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.570G>C (p.Gly190=)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.149G>C
n.8223G>C
c.183G>C (p.Gly61=)
n.1161G>C
n.1142G>C
n.1155G>C
c.273G>C (p.Gly91=)
5g.132385476G=CA1583144780SLC22A5c.665+1162G= (n.665+1162G=)
c.873G= (p.Gly291=)
c.801G= (p.Gly267=)
c.820G= (p.Gly274=)
n.1961G=
n.1993G=
c.671+1156G= (n.671+1156G=)
c.772G= (p.Gly258=)
n.627G=
c.204+1175G=
c.869G= (n.869G=)
c.814G= (p.Gly272=)
c.570G= (p.Gly190=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.149G=
n.8223G=
c.183G= (p.Gly61=)
n.1161G=
n.1142G=
n.1155G=
c.273G= (p.Gly91=)
5g.132385476G>TCA446330433SLC22A5c.665+1162G>T (n.665+1162G>T)
c.873G>T (p.Gly291=)
c.801G>T (p.Gly267=)
c.820G>T (p.Gly274Cys)
n.1961G>T
n.1993G>T
c.671+1156G>T (n.671+1156G>T)
c.772G>T (p.Gly258Cys)
n.627G>T
c.204+1175G>T
c.869G>T (n.869G>T)
c.814G>T (p.Gly272Cys)
c.570G>T (p.Gly190=)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.149G>T
n.8223G>T
c.183G>T (p.Gly61=)
n.1161G>T
n.1142G>T
n.1155G>T
c.273G>T (p.Gly91=)
5g.132385477G>ACA3403978SLC22A5c.665+1163G>A (n.665+1163G>A)
c.874G>A (p.Val292Met)
c.802G>A (p.Val268Met)
c.821G>A (p.Gly274Asp)
n.1962G>A
n.1994G>A
c.671+1157G>A (n.671+1157G>A)
c.773G>A (p.Gly258Asp)
n.628G>A
c.204+1176G>A
c.870G>A (n.870G>A)
c.815G>A (p.Gly272Asp)
c.571G>A (p.Val191Met)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.150G>A
n.8224G>A
c.184G>A (p.Val62Met)
n.1162G>A
n.1143G>A
n.1156G>A
c.274G>A (p.Val92Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385477G>CCA360805237SLC22A5c.665+1163G>C (n.665+1163G>C)
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.802G>C (p.Val268Leu)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
n.1962G>C
n.1994G>C
c.671+1157G>C (n.671+1157G>C)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
n.628G>C
c.204+1176G>C
c.870G>C (n.870G>C)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.150G>C
n.8224G>C
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.1162G>C
n.1143G>C
n.1156G>C
c.274G>C (p.Val92Leu)
5g.132385477G=CA1583144784SLC22A5c.665+1163G= (n.665+1163G=)
c.874G= (p.Val292=)
c.802G= (p.Val268=)
c.821G= (p.Gly274=)
n.1962G=
n.1994G=
c.671+1157G= (n.671+1157G=)
c.773G= (p.Gly258=)
n.628G=
c.204+1176G=
c.870G= (n.870G=)
c.815G= (p.Gly272=)
c.571G= (p.Val191=)
c.*117G= (n.*117G=)
c.150G=
n.8224G=
c.184G= (p.Val62=)
n.1162G=
n.1143G=
n.1156G=
c.274G= (p.Val92=)
5g.132385477G>TCA360805236SLC22A5c.665+1163G>T (n.665+1163G>T)
c.874G>T (p.Val292Leu)
c.802G>T (p.Val268Leu)
c.821G>T (p.Gly274Val)
n.1962G>T
n.1994G>T
c.671+1157G>T (n.671+1157G>T)
c.773G>T (p.Gly258Val)
n.628G>T
c.204+1176G>T
c.870G>T (n.870G>T)
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.571G>T (p.Val191Leu)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.150G>T
n.8224G>T
c.184G>T (p.Val62Leu)
n.1162G>T
n.1143G>T
n.1156G>T
c.274G>T (p.Val92Leu)
 gnomAD v4
5g.132385478T>ACA360805238SLC22A5c.665+1164T>A (n.665+1164T>A)
c.875T>A (p.Val292Glu)
c.803T>A (p.Val268Glu)
c.822T>A (p.Gly274=)
n.1963T>A
n.1995T>A
c.671+1158T>A (n.671+1158T>A)
c.774T>A (p.Gly258=)
n.629T>A
c.204+1177T>A
c.871T>A (n.871T>A)
c.816T>A (p.Gly272=)
c.572T>A (p.Val191Glu)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.151T>A
n.8225T>A
c.185T>A (p.Val62Glu)
n.1163T>A
n.1144T>A
n.1157T>A
c.275T>A (p.Val92Glu)
5g.132385478T>CCA360805239SLC22A5c.665+1164T>C (n.665+1164T>C)
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.803T>C (p.Val268Ala)
c.822T>C (p.Gly274=)
n.1963T>C
n.1995T>C
c.671+1158T>C (n.671+1158T>C)
c.774T>C (p.Gly258=)
n.629T>C
c.204+1177T>C
c.871T>C (n.871T>C)
c.816T>C (p.Gly272=)
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.151T>C
n.8225T>C
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.1163T>C
n.1144T>C
n.1157T>C
c.275T>C (p.Val92Ala)
5g.132385478T>GCA127209457SLC22A5c.665+1164T>G (n.665+1164T>G)
c.875T>G (p.Val292Gly)
c.803T>G (p.Val268Gly)
c.822T>G (p.Gly274=)
n.1963T>G
n.1995T>G
c.671+1158T>G (n.671+1158T>G)
c.774T>G (p.Gly258=)
n.629T>G
c.204+1177T>G
c.871T>G (n.871T>G)
c.816T>G (p.Gly272=)
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.151T>G
n.8225T>G
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.1163T>G
n.1144T>G
n.1157T>G
c.275T>G (p.Val92Gly)
 dbSNP
5g.132385478T=CA1583144785SLC22A5c.665+1164T= (n.665+1164T=)
c.875T= (p.Val292=)
c.803T= (p.Val268=)
c.822T= (p.Gly274=)
n.1963T=
n.1995T=
c.671+1158T= (n.671+1158T=)
c.774T= (p.Gly258=)
n.629T=
c.204+1177T=
c.871T= (n.871T=)
c.816T= (p.Gly272=)
c.572T= (p.Val191=)
c.*118T= (n.*118T=)
c.151T=
n.8225T=
c.185T= (p.Val62=)
n.1163T=
n.1144T=
n.1157T=
c.275T= (p.Val92=)
5g.132385479G>ACA446330448SLC22A5c.665+1165G>A (n.665+1165G>A)
c.876G>A (p.Val292=)
c.804G>A (p.Val268=)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
n.1964G>A
n.1996G>A
c.671+1159G>A (n.671+1159G>A)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
n.630G>A
c.204+1178G>A
c.872G>A (n.872G>A)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.573G>A (p.Val191=)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.152G>A
n.8226G>A
c.186G>A (p.Val62=)
n.1164G>A
n.1145G>A
n.1158G>A
c.276G>A (p.Val92=)
 ClinVar dbSNP
5g.132385479G>CCA446330450SLC22A5c.665+1165G>C (n.665+1165G>C)
c.876G>C (p.Val292=)
c.804G>C (p.Val268=)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
n.1964G>C
n.1996G>C
c.671+1159G>C (n.671+1159G>C)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
n.630G>C
c.204+1178G>C
c.872G>C (n.872G>C)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.573G>C (p.Val191=)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.152G>C
n.8226G>C
c.186G>C (p.Val62=)
n.1164G>C
n.1145G>C
n.1158G>C
c.276G>C (p.Val92=)
5g.132385479G>TCA446330451SLC22A5c.665+1165G>T (n.665+1165G>T)
c.876G>T (p.Val292=)
c.804G>T (p.Val268=)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
n.1964G>T
n.1996G>T
c.671+1159G>T (n.671+1159G>T)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
n.630G>T
c.204+1178G>T
c.872G>T (n.872G>T)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.573G>T (p.Val191=)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.152G>T
n.8226G>T
c.186G>T (p.Val62=)
n.1164G>T
n.1145G>T
n.1158G>T
c.276G>T (p.Val92=)
 ClinVar
5g.132385480C>ACA360805240SLC22A5c.665+1166C>A (n.665+1166C>A)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.824C>A (p.Ala275Asp)
n.1965C>A
n.1997C>A
c.671+1160C>A (n.671+1160C>A)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
n.631C>A
c.204+1179C>A
c.873C>A (n.873C>A)
c.818C>A (p.Ala273Asp)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.153C>A
n.8227C>A
c.187C>A (p.Leu63Ile)
n.1165C>A
n.1146C>A
n.1159C>A
c.277C>A (p.Leu93Ile)
5g.132385480C>GCA360805241SLC22A5c.665+1166C>G (n.665+1166C>G)
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
n.1965C>G
n.1997C>G
c.671+1160C>G (n.671+1160C>G)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
n.631C>G
c.204+1179C>G
c.873C>G (n.873C>G)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.153C>G
n.8227C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.1165C>G
n.1146C>G
n.1159C>G
c.277C>G (p.Leu93Val)
5g.132385480C>TCA446330456SLC22A5c.665+1166C>T (n.665+1166C>T)
c.877C>T (p.Leu293=)
c.805C>T (p.Leu269=)
c.824C>T (p.Ala275Val)
n.1965C>T
n.1997C>T
c.671+1160C>T (n.671+1160C>T)
c.776C>T (p.Ala259Val)
n.631C>T
c.204+1179C>T
c.873C>T (n.873C>T)
c.818C>T (p.Ala273Val)
c.574C>T (p.Leu192=)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.153C>T
n.8227C>T
c.187C>T (p.Leu63=)
n.1165C>T
n.1146C>T
n.1159C>T
c.277C>T (p.Leu93=)
 ClinVar dbSNP
5g.132385480_132385481delinsCTCA1583144786SLC22A5c.665+1166_665+1167delinsCT (n.665+1166_665+1167delinsCT)
c.877_878delinsCT (p.Leu293=)
c.805_806delinsCT (p.Leu269=)
c.824_825delinsCT (p.Ala275=)
n.1965_1966delinsCT
n.1997_1998delinsCT
c.671+1160_671+1161delinsCT (n.671+1160_671+1161delinsCT)
c.776_777delinsCT (p.Ala259=)
n.631_632delinsCT
c.204+1179_204+1180delinsCT
c.873_874delinsCT (n.873_874delinsCT)
c.818_819delinsCT (p.Ala273=)
c.574_575delinsCT (p.Leu192=)
c.*120_*121delinsCT (n.*120_*121delinsCT)
c.153_154delinsCT
n.8227_8228delinsCT
c.187_188delinsCT (p.Leu63=)
n.1165_1166delinsCT
n.1146_1147delinsCT
n.1159_1160delinsCT
c.277_278delinsCT (p.Leu93=)

Number of alleles fetched