UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132385317_132385353dup | CA2675200010 | SLC22A5 | c.665+1003_665+1039dup (n.665+1003_665+1039dup) c.725-11_750dup c.653-11_678dup c.672-11_697dup n.1802_1838dup n.1845-11_1870dup c.671+997_671+1033dup (n.671+997_671+1033dup) c.672-59_672-23dup (n.672-59_672-23dup) n.468_504dup c.204+1016_204+1052dup c.721-11_746dup c.666-11_691dup c.422-11_447dup c.394-11_419dup n.8075-11_8100dup c.35-11_60dup n.1013-11_1038dup n.994-11_1019dup n.1007-11_1032dup c.125-11_150dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385329_132387025del | CA10575497 | SLC22A5 | c.665+1015_666del c.726_897del c.654_825del c.673_844del n.1814_3510del n.1846_2135del c.671+1009_672del c.672-47_796del n.480_769del c.204+1028_205-1896del c.673_844-37del c.722_893del c.667_873del n.1814_1985del c.423_594del c.395_*140del n.8076_8247del c.36_207del n.1014_1185del n.995_1166del n.1008_1179del c.126_297del | ClinVar |
| 5 | g.132385326_132385498delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT | CA1583144538 | SLC22A5 | c.665+1012_665+1184delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT (n.665+1012_665+1184delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT) c.725-2_895delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.653-2_823delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.672-2_842delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1811_1983delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1845-2_2015delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.671+1006_671+1178delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT (n.671+1006_671+1178delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT) c.672-50_794delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.477_649delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.204+1025_204+1197delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.721-2_891delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.666-2_836delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.422-2_592delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.394-2_*138delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.8075-2_8245delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.35-2_205delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1013-2_1183delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.994-2_1164delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1007-2_1177delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.125-2_295delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT | |
| 5 | g.132385329_132385500del | CA342643 | SLC22A5 | c.665+1015_665+1186del (n.665+1015_665+1186del) c.726_896+1del c.654_824+1del c.673_843+1del n.1814_1985del n.1846_2016+1del c.671+1009_671+1180del (n.671+1009_671+1180del) c.672-47_795+1del n.480_650+1del c.204+1028_204+1199del c.722_892+1del c.667_837+1del n.1814_1984+1del c.423_593+1del c.395_*139+1del n.8076_8246+1del c.36_206+1del n.1014_1184+1del n.995_1165+1del n.1008_1178+1del c.126_296+1del | |
| 5 | g.132385331C>A | CA360804944 | SLC22A5 | c.665+1017C>A (n.665+1017C>A) c.728C>A (p.Thr243Lys) c.656C>A (p.Thr219Lys) c.675C>A (p.Asp225Glu) n.1816C>A n.1848C>A c.671+1011C>A (n.671+1011C>A) c.672-45C>A (n.672-45C>A) n.482C>A c.204+1030C>A c.724C>A (n.724C>A) c.669C>A (p.Asp223Glu) c.425C>A (p.Thr142Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) c.4C>A n.8078C>A c.38C>A (p.Thr13Lys) n.1016C>A n.997C>A n.1010C>A c.128C>A (p.Thr43Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385331C>G | CA360804945 | SLC22A5 | c.665+1017C>G (n.665+1017C>G) c.728C>G (p.Thr243Arg) c.656C>G (p.Thr219Arg) c.675C>G (p.Asp225Glu) n.1816C>G n.1848C>G c.671+1011C>G (n.671+1011C>G) c.672-45C>G (n.672-45C>G) n.482C>G c.204+1030C>G c.724C>G (n.724C>G) c.669C>G (p.Asp223Glu) c.425C>G (p.Thr142Arg) c.397C>G (p.Gln133Glu) c.4C>G n.8078C>G c.38C>G (p.Thr13Arg) n.1016C>G n.997C>G n.1010C>G c.128C>G (p.Thr43Arg) | |
| 5 | g.132385331C>T | CA360804943 | SLC22A5 | c.665+1017C>T (n.665+1017C>T) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.656C>T (p.Thr219Ile) c.675C>T (p.Asp225=) n.1816C>T n.1848C>T c.671+1011C>T (n.671+1011C>T) c.672-45C>T (n.672-45C>T) n.482C>T c.204+1030C>T c.724C>T (n.724C>T) c.669C>T (p.Asp223=) c.425C>T (p.Thr142Ile) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.4C>T n.8078C>T c.38C>T (p.Thr13Ile) n.1016C>T n.997C>T n.1010C>T c.128C>T (p.Thr43Ile) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132385332A>C | CA446330083 | SLC22A5 | c.665+1018A>C (n.665+1018A>C) c.729A>C (p.Thr243=) c.657A>C (p.Thr219=) c.676A>C (p.Arg226=) n.1817A>C n.1849A>C c.671+1012A>C (n.671+1012A>C) c.672-44A>C (n.672-44A>C) n.483A>C c.204+1031A>C c.725A>C (n.725A>C) c.670A>C (p.Arg224=) c.426A>C (p.Thr142=) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.5A>C n.8079A>C c.39A>C (p.Thr13=) n.1017A>C n.998A>C n.1011A>C c.129A>C (p.Thr43=) | |
| 5 | g.132385332A>G | CA446330084 | SLC22A5 | c.665+1018A>G (n.665+1018A>G) c.729A>G (p.Thr243=) c.657A>G (p.Thr219=) c.676A>G (p.Arg226Gly) n.1817A>G n.1849A>G c.671+1012A>G (n.671+1012A>G) c.672-44A>G (n.672-44A>G) n.483A>G c.204+1031A>G c.725A>G (n.725A>G) c.670A>G (p.Arg224Gly) c.426A>G (p.Thr142=) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.5A>G n.8079A>G c.39A>G (p.Thr13=) n.1017A>G n.998A>G n.1011A>G c.129A>G (p.Thr43=) | |
| 5 | g.132385332A>T | CA446330085 | SLC22A5 | c.665+1018A>T (n.665+1018A>T) c.729A>T (p.Thr243=) c.657A>T (p.Thr219=) c.676A>T (p.Arg226Ter) n.1817A>T n.1849A>T c.671+1012A>T (n.671+1012A>T) c.672-44A>T (n.672-44A>T) n.483A>T c.204+1031A>T c.725A>T (n.725A>T) c.670A>T (p.Arg224Ter) c.426A>T (p.Thr142=) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.5A>T n.8079A>T c.39A>T (p.Thr13=) n.1017A>T n.998A>T n.1011A>T c.129A>T (p.Thr43=) | |
| 5 | g.132385333G>A | CA360804948 | SLC22A5 | c.665+1019G>A (n.665+1019G>A) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.677G>A (p.Arg226Lys) n.1818G>A n.1850G>A c.671+1013G>A (n.671+1013G>A) c.672-43G>A (n.672-43G>A) n.484G>A c.204+1032G>A c.726G>A (n.726G>A) c.671G>A (p.Arg224Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.399G>A (p.Gln133=) c.6G>A n.8080G>A c.40G>A (p.Glu14Lys) n.1018G>A n.999G>A n.1012G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385333G>C | CA360804946 | SLC22A5 | c.665+1019G>C (n.665+1019G>C) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.677G>C (p.Arg226Thr) n.1818G>C n.1850G>C c.671+1013G>C (n.671+1013G>C) c.672-43G>C (n.672-43G>C) n.484G>C c.204+1032G>C c.726G>C (n.726G>C) c.671G>C (p.Arg224Thr) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.399G>C (p.Gln133His) c.6G>C n.8080G>C c.40G>C (p.Glu14Gln) n.1018G>C n.999G>C n.1012G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) | |
| 5 | g.132385333G>T | CA360804947 | SLC22A5 | c.665+1019G>T (n.665+1019G>T) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.677G>T (p.Arg226Ile) n.1818G>T n.1850G>T c.671+1013G>T (n.671+1013G>T) c.672-43G>T (n.672-43G>T) n.484G>T c.204+1032G>T c.726G>T (n.726G>T) c.671G>T (p.Arg224Ile) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.399G>T (p.Gln133His) c.6G>T n.8080G>T c.40G>T (p.Glu14Ter) n.1018G>T n.999G>T n.1012G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) | |
| 5 | g.132385334A= | CA1583144547 | SLC22A5 | c.665+1020A= (n.665+1020A=) c.731A= (p.Glu244=) c.659A= (p.Glu220=) c.678A= (p.Arg226=) n.1819A= n.1851A= c.671+1014A= (n.671+1014A=) c.672-42A= (n.672-42A=) n.485A= c.204+1033A= c.727A= (n.727A=) c.672A= (p.Arg224=) c.428A= (p.Glu143=) c.400A= (p.Lys134=) c.7A= n.8081A= c.41A= (p.Glu14=) n.1019A= n.1000A= n.1013A= c.131A= (p.Glu44=) | |
| 5 | g.132385334A>C | CA360804949 | SLC22A5 | c.665+1020A>C (n.665+1020A>C) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.678A>C (p.Arg226Ser) n.1819A>C n.1851A>C c.671+1014A>C (n.671+1014A>C) c.672-42A>C (n.672-42A>C) n.485A>C c.204+1033A>C c.727A>C (n.727A>C) c.672A>C (p.Arg224Ser) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.7A>C n.8081A>C c.41A>C (p.Glu14Ala) n.1019A>C n.1000A>C n.1013A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) | |
| 5 | g.132385334A>G | CA360804950 | SLC22A5 | c.665+1020A>G (n.665+1020A>G) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.678A>G (p.Arg226=) n.1819A>G n.1851A>G c.671+1014A>G (n.671+1014A>G) c.672-42A>G (n.672-42A>G) n.485A>G c.204+1033A>G c.727A>G (n.727A>G) c.672A>G (p.Arg224=) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.7A>G n.8081A>G c.41A>G (p.Glu14Gly) n.1019A>G n.1000A>G n.1013A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) | |
| 5 | g.132385334A>T | CA10581560 | SLC22A5 | c.665+1020A>T (n.665+1020A>T) c.731A>T (p.Glu244Val) c.659A>T (p.Glu220Val) c.678A>T (p.Arg226Ser) n.1819A>T n.1851A>T c.671+1014A>T (n.671+1014A>T) c.672-42A>T (n.672-42A>T) n.485A>T c.204+1033A>T c.727A>T (n.727A>T) c.672A>T (p.Arg224Ser) c.428A>T (p.Glu143Val) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.7A>T n.8081A>T c.41A>T (p.Glu14Val) n.1019A>T n.1000A>T n.1013A>T c.131A>T (p.Glu44Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132385335A>C | CA360804951 | SLC22A5 | c.665+1021A>C (n.665+1021A>C) c.732A>C (p.Glu244Asp) c.660A>C (p.Glu220Asp) c.679A>C (p.Asn227His) n.1820A>C n.1852A>C c.671+1015A>C (n.671+1015A>C) c.672-41A>C (n.672-41A>C) n.486A>C c.204+1034A>C c.728A>C (n.728A>C) c.673A>C (p.Asn225His) c.429A>C (p.Glu143Asp) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.8A>C n.8082A>C c.42A>C (p.Glu14Asp) n.1020A>C n.1001A>C n.1014A>C c.132A>C (p.Glu44Asp) | |
| 5 | g.132385335A>G | CA446330089 | SLC22A5 | c.665+1021A>G (n.665+1021A>G) c.732A>G (p.Glu244=) c.660A>G (p.Glu220=) c.679A>G (p.Asn227Asp) n.1820A>G n.1852A>G c.671+1015A>G (n.671+1015A>G) c.672-41A>G (n.672-41A>G) n.486A>G c.204+1034A>G c.728A>G (n.728A>G) c.673A>G (p.Asn225Asp) c.429A>G (p.Glu143=) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.8A>G n.8082A>G c.42A>G (p.Glu14=) n.1020A>G n.1001A>G n.1014A>G c.132A>G (p.Glu44=) | |
| 5 | g.132385335A>T | CA360804952 | SLC22A5 | c.665+1021A>T (n.665+1021A>T) c.732A>T (p.Glu244Asp) c.660A>T (p.Glu220Asp) c.679A>T (p.Asn227Tyr) n.1820A>T n.1852A>T c.671+1015A>T (n.671+1015A>T) c.672-41A>T (n.672-41A>T) n.486A>T c.204+1034A>T c.728A>T (n.728A>T) c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.429A>T (p.Glu143Asp) c.401A>T (p.Lys134Ile) c.8A>T n.8082A>T c.42A>T (p.Glu14Asp) n.1020A>T n.1001A>T n.1014A>T c.132A>T (p.Glu44Asp) | |
| 5 | g.132385336A>C | CA360804953 | SLC22A5 | c.665+1022A>C (n.665+1022A>C) c.733A>C (p.Ile245Leu) c.661A>C (p.Ile221Leu) c.680A>C (p.Asn227Thr) n.1821A>C n.1853A>C c.671+1016A>C (n.671+1016A>C) c.672-40A>C (n.672-40A>C) n.487A>C c.204+1035A>C c.729A>C (n.729A>C) c.674A>C (p.Asn225Thr) c.430A>C (p.Ile144Leu) c.402A>C (p.Lys134Asn) c.9A>C n.8083A>C c.43A>C (p.Ile15Leu) n.1021A>C n.1002A>C n.1015A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) | |
| 5 | g.132385336A>G | CA360804954 | SLC22A5 | c.665+1022A>G (n.665+1022A>G) c.733A>G (p.Ile245Val) c.661A>G (p.Ile221Val) c.680A>G (p.Asn227Ser) n.1821A>G n.1853A>G c.671+1016A>G (n.671+1016A>G) c.672-40A>G (n.672-40A>G) n.487A>G c.204+1035A>G c.729A>G (n.729A>G) c.674A>G (p.Asn225Ser) c.430A>G (p.Ile144Val) c.402A>G (p.Lys134=) c.9A>G n.8083A>G c.43A>G (p.Ile15Val) n.1021A>G n.1002A>G n.1015A>G c.133A>G (p.Ile45Val) | |
| 5 | g.132385336A>T | CA360804955 | SLC22A5 | c.665+1022A>T (n.665+1022A>T) c.733A>T (p.Ile245Phe) c.661A>T (p.Ile221Phe) c.680A>T (p.Asn227Ile) n.1821A>T n.1853A>T c.671+1016A>T (n.671+1016A>T) c.672-40A>T (n.672-40A>T) n.487A>T c.204+1035A>T c.729A>T (n.729A>T) c.674A>T (p.Asn225Ile) c.430A>T (p.Ile144Phe) c.402A>T (p.Lys134Asn) c.9A>T n.8083A>T c.43A>T (p.Ile15Phe) n.1021A>T n.1002A>T n.1015A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) | |
| 5 | g.132385337T>A | CA360804956 | SLC22A5 | c.665+1023T>A (n.665+1023T>A) c.734T>A (p.Ile245Asn) c.662T>A (p.Ile221Asn) c.681T>A (p.Asn227Lys) n.1822T>A n.1854T>A c.671+1017T>A (n.671+1017T>A) c.672-39T>A (n.672-39T>A) n.488T>A c.204+1036T>A c.730T>A (n.730T>A) c.675T>A (p.Asn225Lys) c.431T>A (p.Ile144Asn) c.403T>A (p.Phe135Ile) c.10T>A n.8084T>A c.44T>A (p.Ile15Asn) n.1022T>A n.1003T>A n.1016T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) | |
| 5 | g.132385337T>C | CA360804957 | SLC22A5 | c.665+1023T>C (n.665+1023T>C) c.734T>C (p.Ile245Thr) c.662T>C (p.Ile221Thr) c.681T>C (p.Asn227=) n.1822T>C n.1854T>C c.671+1017T>C (n.671+1017T>C) c.672-39T>C (n.672-39T>C) n.488T>C c.204+1036T>C c.730T>C (n.730T>C) c.675T>C (p.Asn225=) c.431T>C (p.Ile144Thr) c.403T>C (p.Phe135Leu) c.10T>C n.8084T>C c.44T>C (p.Ile15Thr) n.1022T>C n.1003T>C n.1016T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) | |
| 5 | g.132385337T>G | CA360804958 | SLC22A5 | c.665+1023T>G (n.665+1023T>G) c.734T>G (p.Ile245Ser) c.662T>G (p.Ile221Ser) c.681T>G (p.Asn227Lys) n.1822T>G n.1854T>G c.671+1017T>G (n.671+1017T>G) c.672-39T>G (n.672-39T>G) n.488T>G c.204+1036T>G c.730T>G (n.730T>G) c.675T>G (p.Asn225Lys) c.431T>G (p.Ile144Ser) c.403T>G (p.Phe135Val) c.10T>G n.8084T>G c.44T>G (p.Ile15Ser) n.1022T>G n.1003T>G n.1016T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) | |
| 5 | g.132385338T>A | CA446330091 | SLC22A5 | c.665+1024T>A (n.665+1024T>A) c.735T>A (p.Ile245=) c.663T>A (p.Ile221=) c.682T>A (p.Ser228Thr) n.1823T>A n.1855T>A c.671+1018T>A (n.671+1018T>A) c.672-38T>A (n.672-38T>A) n.489T>A c.204+1037T>A c.731T>A (n.731T>A) c.676T>A (p.Ser226Thr) c.432T>A (p.Ile144=) c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.11T>A n.8085T>A c.45T>A (p.Ile15=) n.1023T>A n.1004T>A n.1017T>A c.135T>A (p.Ile45=) | |
| 5 | g.132385338T>C | CA446330092 | SLC22A5 | c.665+1024T>C (n.665+1024T>C) c.735T>C (p.Ile245=) c.663T>C (p.Ile221=) c.682T>C (p.Ser228Pro) n.1823T>C n.1855T>C c.671+1018T>C (n.671+1018T>C) c.672-38T>C (n.672-38T>C) n.489T>C c.204+1037T>C c.731T>C (n.731T>C) c.676T>C (p.Ser226Pro) c.432T>C (p.Ile144=) c.404T>C (p.Phe135Ser) c.11T>C n.8085T>C c.45T>C (p.Ile15=) n.1023T>C n.1004T>C n.1017T>C c.135T>C (p.Ile45=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132385338T>G | CA360804959 | SLC22A5 | c.665+1024T>G (n.665+1024T>G) c.735T>G (p.Ile245Met) c.663T>G (p.Ile221Met) c.682T>G (p.Ser228Ala) n.1823T>G n.1855T>G c.671+1018T>G (n.671+1018T>G) c.672-38T>G (n.672-38T>G) n.489T>G c.204+1037T>G c.731T>G (n.731T>G) c.676T>G (p.Ser226Ala) c.432T>G (p.Ile144Met) c.404T>G (p.Phe135Cys) c.11T>G n.8085T>G c.45T>G (p.Ile15Met) n.1023T>G n.1004T>G n.1017T>G c.135T>G (p.Ile45Met) | |
| 5 | g.132385339C>A | CA360804960 | SLC22A5 | c.665+1025C>A (n.665+1025C>A) c.736C>A (p.Leu246Ile) c.664C>A (p.Leu222Ile) c.683C>A (p.Ser228Tyr) n.1824C>A n.1856C>A c.671+1019C>A (n.671+1019C>A) c.672-37C>A (n.672-37C>A) n.490C>A c.204+1038C>A c.732C>A (n.732C>A) c.677C>A (p.Ser226Tyr) c.433C>A (p.Leu145Ile) c.405C>A (p.Phe135Leu) c.12C>A n.8086C>A c.46C>A (p.Leu16Ile) n.1024C>A n.1005C>A n.1018C>A c.136C>A (p.Leu46Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385339C>G | CA360804961 | SLC22A5 | c.665+1025C>G (n.665+1025C>G) c.736C>G (p.Leu246Val) c.664C>G (p.Leu222Val) c.683C>G (p.Ser228Cys) n.1824C>G n.1856C>G c.671+1019C>G (n.671+1019C>G) c.672-37C>G (n.672-37C>G) n.490C>G c.204+1038C>G c.732C>G (n.732C>G) c.677C>G (p.Ser226Cys) c.433C>G (p.Leu145Val) c.405C>G (p.Phe135Leu) c.12C>G n.8086C>G c.46C>G (p.Leu16Val) n.1024C>G n.1005C>G n.1018C>G c.136C>G (p.Leu46Val) | |
| 5 | g.132385339C>T | CA360804962 | SLC22A5 | c.665+1025C>T (n.665+1025C>T) c.736C>T (p.Leu246Phe) c.664C>T (p.Leu222Phe) c.683C>T (p.Ser228Phe) n.1824C>T n.1856C>T c.671+1019C>T (n.671+1019C>T) c.672-37C>T (n.672-37C>T) n.490C>T c.204+1038C>T c.732C>T (n.732C>T) c.677C>T (p.Ser226Phe) c.433C>T (p.Leu145Phe) c.405C>T (p.Phe135=) c.12C>T n.8086C>T c.46C>T (p.Leu16Phe) n.1024C>T n.1005C>T n.1018C>T c.136C>T (p.Leu46Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385340T>A | CA360804963 | SLC22A5 | c.665+1026T>A (n.665+1026T>A) c.737T>A (p.Leu246His) c.665T>A (p.Leu222His) c.684T>A (p.Ser228=) n.1825T>A n.1857T>A c.671+1020T>A (n.671+1020T>A) c.672-36T>A (n.672-36T>A) n.491T>A c.204+1039T>A c.733T>A (n.733T>A) c.678T>A (p.Ser226=) c.434T>A (p.Leu145His) c.406T>A (p.Leu136Met) c.13T>A n.8087T>A c.47T>A (p.Leu16His) n.1025T>A n.1006T>A n.1019T>A c.137T>A (p.Leu46His) | |
| 5 | g.132385340T>C | CA360804964 | SLC22A5 | c.665+1026T>C (n.665+1026T>C) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.684T>C (p.Ser228=) n.1825T>C n.1857T>C c.671+1020T>C (n.671+1020T>C) c.672-36T>C (n.672-36T>C) n.491T>C c.204+1039T>C c.733T>C (n.733T>C) c.678T>C (p.Ser226=) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.406T>C (p.Leu136=) c.13T>C n.8087T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) n.1025T>C n.1006T>C n.1019T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) | |
| 5 | g.132385340T>G | CA360804965 | SLC22A5 | c.665+1026T>G (n.665+1026T>G) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.684T>G (p.Ser228=) n.1825T>G n.1857T>G c.671+1020T>G (n.671+1020T>G) c.672-36T>G (n.672-36T>G) n.491T>G c.204+1039T>G c.733T>G (n.733T>G) c.678T>G (p.Ser226=) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.406T>G (p.Leu136Val) c.13T>G n.8087T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) n.1025T>G n.1006T>G n.1019T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) | |
| 5 | g.132385341T>A | CA446330098 | SLC22A5 | c.665+1027T>A (n.665+1027T>A) c.738T>A (p.Leu246=) c.666T>A (p.Leu222=) c.685T>A (p.Trp229Arg) n.1826T>A n.1858T>A c.671+1021T>A (n.671+1021T>A) c.672-35T>A (n.672-35T>A) n.492T>A c.204+1040T>A c.734T>A (n.734T>A) c.679T>A (p.Trp227Arg) c.435T>A (p.Leu145=) c.407T>A (p.Leu136Ter) c.14T>A n.8088T>A c.48T>A (p.Leu16=) n.1026T>A n.1007T>A n.1020T>A c.138T>A (p.Leu46=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385341T>C | CA446330099 | SLC22A5 | c.665+1027T>C (n.665+1027T>C) c.738T>C (p.Leu246=) c.666T>C (p.Leu222=) c.685T>C (p.Trp229Arg) n.1826T>C n.1858T>C c.671+1021T>C (n.671+1021T>C) c.672-35T>C (n.672-35T>C) n.492T>C c.204+1040T>C c.734T>C (n.734T>C) c.679T>C (p.Trp227Arg) c.435T>C (p.Leu145=) c.407T>C (p.Leu136Ser) c.14T>C n.8088T>C c.48T>C (p.Leu16=) n.1026T>C n.1007T>C n.1020T>C c.138T>C (p.Leu46=) | |
| 5 | g.132385341T>G | CA446330097 | SLC22A5 | c.665+1027T>G (n.665+1027T>G) c.738T>G (p.Leu246=) c.666T>G (p.Leu222=) c.685T>G (p.Trp229Gly) n.1826T>G n.1858T>G c.671+1021T>G (n.671+1021T>G) c.672-35T>G (n.672-35T>G) n.492T>G c.204+1040T>G c.734T>G (n.734T>G) c.679T>G (p.Trp227Gly) c.435T>G (p.Leu145=) c.407T>G (p.Leu136Trp) c.14T>G n.8088T>G c.48T>G (p.Leu16=) n.1026T>G n.1007T>G n.1020T>G c.138T>G (p.Leu46=) | |
| 5 | g.132385341T= | CA1583144549 | SLC22A5 | c.665+1027T= (n.665+1027T=) c.738T= (p.Leu246=) c.666T= (p.Leu222=) c.685T= (p.Trp229=) n.1826T= n.1858T= c.671+1021T= (n.671+1021T=) c.672-35T= (n.672-35T=) n.492T= c.204+1040T= c.734T= (n.734T=) c.679T= (p.Trp227=) c.435T= (p.Leu145=) c.407T= (p.Leu136=) c.14T= n.8088T= c.48T= (p.Leu16=) n.1026T= n.1007T= n.1020T= c.138T= (p.Leu46=) | |
| 5 | g.132385342G>A | CA360804966 | SLC22A5 | c.665+1028G>A (n.665+1028G>A) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.667G>A (p.Gly223Ser) c.686G>A (p.Trp229Ter) n.1827G>A n.1859G>A c.671+1022G>A (n.671+1022G>A) c.672-34G>A (n.672-34G>A) n.493G>A c.204+1041G>A c.735G>A (n.735G>A) c.680G>A (p.Trp227Ter) c.436G>A (p.Gly146Ser) c.408G>A (p.Leu136=) c.15G>A n.8089G>A c.49G>A (p.Gly17Ser) n.1027G>A n.1008G>A n.1021G>A c.139G>A (p.Gly47Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385342G>C | CA360804967 | SLC22A5 | c.665+1028G>C (n.665+1028G>C) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.686G>C (p.Trp229Ser) n.1827G>C n.1859G>C c.671+1022G>C (n.671+1022G>C) c.672-34G>C (n.672-34G>C) n.493G>C c.204+1041G>C c.735G>C (n.735G>C) c.680G>C (p.Trp227Ser) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.408G>C (p.Leu136Phe) c.15G>C n.8089G>C c.49G>C (p.Gly17Arg) n.1027G>C n.1008G>C n.1021G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385342G= | CA1583144550 | SLC22A5 | c.665+1028G= (n.665+1028G=) c.739G= (p.Gly247=) c.667G= (p.Gly223=) c.686G= (p.Trp229=) n.1827G= n.1859G= c.671+1022G= (n.671+1022G=) c.672-34G= (n.672-34G=) n.493G= c.204+1041G= c.735G= (n.735G=) c.680G= (p.Trp227=) c.436G= (p.Gly146=) c.408G= (p.Leu136=) c.15G= n.8089G= c.49G= (p.Gly17=) n.1027G= n.1008G= n.1021G= c.139G= (p.Gly47=) | |
| 5 | g.132385342G>T | CA360804968 | SLC22A5 | c.665+1028G>T (n.665+1028G>T) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.667G>T (p.Gly223Cys) c.686G>T (p.Trp229Leu) n.1827G>T n.1859G>T c.671+1022G>T (n.671+1022G>T) c.672-34G>T (n.672-34G>T) n.493G>T c.204+1041G>T c.735G>T (n.735G>T) c.680G>T (p.Trp227Leu) c.436G>T (p.Gly146Cys) c.408G>T (p.Leu136Phe) c.15G>T n.8089G>T c.49G>T (p.Gly17Cys) n.1027G>T n.1008G>T n.1021G>T c.139G>T (p.Gly47Cys) | |
| 5 | g.132385343G>A | CA360804969 | SLC22A5 | c.665+1029G>A (n.665+1029G>A) c.740G>A (p.Gly247Asp) c.668G>A (p.Gly223Asp) c.687G>A (p.Trp229Ter) n.1828G>A n.1860G>A c.671+1023G>A (n.671+1023G>A) c.672-33G>A (n.672-33G>A) n.494G>A c.204+1042G>A c.736G>A (n.736G>A) c.681G>A (p.Trp227Ter) c.437G>A (p.Gly146Asp) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.16G>A n.8090G>A c.50G>A (p.Gly17Asp) n.1028G>A n.1009G>A n.1022G>A c.140G>A (p.Gly47Asp) | |
| 5 | g.132385343G>C | CA360804970 | SLC22A5 | c.665+1029G>C (n.665+1029G>C) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.687G>C (p.Trp229Cys) n.1828G>C n.1860G>C c.671+1023G>C (n.671+1023G>C) c.672-33G>C (n.672-33G>C) n.494G>C c.204+1042G>C c.736G>C (n.736G>C) c.681G>C (p.Trp227Cys) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.16G>C n.8090G>C c.50G>C (p.Gly17Ala) n.1028G>C n.1009G>C n.1022G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) | |
| 5 | g.132385343G>T | CA360804971 | SLC22A5 | c.665+1029G>T (n.665+1029G>T) c.740G>T (p.Gly247Val) c.668G>T (p.Gly223Val) c.687G>T (p.Trp229Cys) n.1828G>T n.1860G>T c.671+1023G>T (n.671+1023G>T) c.672-33G>T (n.672-33G>T) n.494G>T c.204+1042G>T c.736G>T (n.736G>T) c.681G>T (p.Trp227Cys) c.437G>T (p.Gly146Val) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.16G>T n.8090G>T c.50G>T (p.Gly17Val) n.1028G>T n.1009G>T n.1022G>T c.140G>T (p.Gly47Val) | |
| 5 | g.132385344C>A | CA446330106 | SLC22A5 | c.665+1030C>A (n.665+1030C>A) c.741C>A (p.Gly247=) c.669C>A (p.Gly223=) c.688C>A (p.Gln230Lys) n.1829C>A n.1861C>A c.671+1024C>A (n.671+1024C>A) c.672-32C>A (n.672-32C>A) n.495C>A c.204+1043C>A c.737C>A (n.737C>A) c.682C>A (p.Gln228Lys) c.438C>A (p.Gly146=) c.410C>A (p.Ala137Glu) c.17C>A n.8091C>A c.51C>A (p.Gly17=) n.1029C>A n.1010C>A n.1023C>A c.141C>A (p.Gly47=) | |
| 5 | g.132385344C= | CA1583144551 | SLC22A5 | c.665+1030C= (n.665+1030C=) c.741C= (p.Gly247=) c.669C= (p.Gly223=) c.688C= (p.Gln230=) n.1829C= n.1861C= c.671+1024C= (n.671+1024C=) c.672-32C= (n.672-32C=) n.495C= c.204+1043C= c.737C= (n.737C=) c.682C= (p.Gln228=) c.438C= (p.Gly146=) c.410C= (p.Ala137=) c.17C= n.8091C= c.51C= (p.Gly17=) n.1029C= n.1010C= n.1023C= c.141C= (p.Gly47=) | |
| 5 | g.132385344C>G | CA446330103 | SLC22A5 | c.665+1030C>G (n.665+1030C>G) c.741C>G (p.Gly247=) c.669C>G (p.Gly223=) c.688C>G (p.Gln230Glu) n.1829C>G n.1861C>G c.671+1024C>G (n.671+1024C>G) c.672-32C>G (n.672-32C>G) n.495C>G c.204+1043C>G c.737C>G (n.737C>G) c.682C>G (p.Gln228Glu) c.438C>G (p.Gly146=) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.17C>G n.8091C>G c.51C>G (p.Gly17=) n.1029C>G n.1010C>G n.1023C>G c.141C>G (p.Gly47=) | |
| 5 | g.132385344C>T | CA3403945 | SLC22A5 | c.665+1030C>T (n.665+1030C>T) c.741C>T (p.Gly247=) c.669C>T (p.Gly223=) c.688C>T (p.Gln230Ter) n.1829C>T n.1861C>T c.671+1024C>T (n.671+1024C>T) c.672-32C>T (n.672-32C>T) n.495C>T c.204+1043C>T c.737C>T (n.737C>T) c.682C>T (p.Gln228Ter) c.438C>T (p.Gly146=) c.410C>T (p.Ala137Val) c.17C>T n.8091C>T c.51C>T (p.Gly17=) n.1029C>T n.1010C>T n.1023C>T c.141C>T (p.Gly47=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385345A>C | CA360804973 | SLC22A5 | c.665+1031A>C (n.665+1031A>C) c.742A>C (p.Lys248Gln) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.689A>C (p.Gln230Pro) n.1830A>C n.1862A>C c.671+1025A>C (n.671+1025A>C) c.672-31A>C (n.672-31A>C) n.496A>C c.204+1044A>C c.738A>C (n.738A>C) c.683A>C (p.Gln228Pro) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.411A>C (p.Ala137=) c.18A>C n.8092A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) n.1030A>C n.1011A>C n.1024A>C c.142A>C (p.Lys48Gln) | |
| 5 | g.132385345A>G | CA360804974 | SLC22A5 | c.665+1031A>G (n.665+1031A>G) c.742A>G (p.Lys248Glu) c.670A>G (p.Lys224Glu) c.689A>G (p.Gln230Arg) n.1830A>G n.1862A>G c.671+1025A>G (n.671+1025A>G) c.672-31A>G (n.672-31A>G) n.496A>G c.204+1044A>G c.738A>G (n.738A>G) c.683A>G (p.Gln228Arg) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.411A>G (p.Ala137=) c.18A>G n.8092A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) n.1030A>G n.1011A>G n.1024A>G c.142A>G (p.Lys48Glu) | |
| 5 | g.132385345A>T | CA360804972 | SLC22A5 | c.665+1031A>T (n.665+1031A>T) c.742A>T (p.Lys248Ter) c.670A>T (p.Lys224Ter) c.689A>T (p.Gln230Leu) n.1830A>T n.1862A>T c.671+1025A>T (n.671+1025A>T) c.672-31A>T (n.672-31A>T) n.496A>T c.204+1044A>T c.738A>T (n.738A>T) c.683A>T (p.Gln228Leu) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.411A>T (p.Ala137=) c.18A>T n.8092A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) n.1030A>T n.1011A>T n.1024A>T c.142A>T (p.Lys48Ter) | |
| 5 | g.132385346del | CA2739275027 | SLC22A5 | c.665+1032del (n.665+1032del) c.743del (p.Lys248SerfsTer5) c.671del (p.Lys224SerfsTer5) c.690del (p.Val231SerfsTer?) n.1831del n.1863del c.671+1026del (n.671+1026del) c.672-30del (n.672-30del) n.497del c.204+1045del c.739del (n.739del) c.684del (p.Val229SerfsTer?) c.440del (p.Lys147SerfsTer5) c.412del (p.Ser138ValfsTer?) c.19del n.8093del c.53del (p.Lys18SerfsTer5) n.1031del n.1012del n.1025del c.143del (p.Lys48SerfsTer5) | ClinVar |
| 5 | g.132385346A>C | CA360804975 | SLC22A5 | c.665+1032A>C (n.665+1032A>C) c.743A>C (p.Lys248Thr) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.690A>C (p.Gln230His) n.1831A>C n.1863A>C c.671+1026A>C (n.671+1026A>C) c.672-30A>C (n.672-30A>C) n.497A>C c.204+1045A>C c.739A>C (n.739A>C) c.684A>C (p.Gln228His) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.412A>C (p.Ser138Arg) c.19A>C n.8093A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) n.1031A>C n.1012A>C n.1025A>C c.143A>C (p.Lys48Thr) | |
| 5 | g.132385346A>G | CA360804976 | SLC22A5 | c.665+1032A>G (n.665+1032A>G) c.743A>G (p.Lys248Arg) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.690A>G (p.Gln230=) n.1831A>G n.1863A>G c.671+1026A>G (n.671+1026A>G) c.672-30A>G (n.672-30A>G) n.497A>G c.204+1045A>G c.739A>G (n.739A>G) c.684A>G (p.Gln228=) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.412A>G (p.Ser138Gly) c.19A>G n.8093A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) n.1031A>G n.1012A>G n.1025A>G c.143A>G (p.Lys48Arg) | |
| 5 | g.132385346A>T | CA360804977 | SLC22A5 | c.665+1032A>T (n.665+1032A>T) c.743A>T (p.Lys248Met) c.671A>T (p.Lys224Met) c.690A>T (p.Gln230His) n.1831A>T n.1863A>T c.671+1026A>T (n.671+1026A>T) c.672-30A>T (n.672-30A>T) n.497A>T c.204+1045A>T c.739A>T (n.739A>T) c.684A>T (p.Gln228His) c.440A>T (p.Lys147Met) c.412A>T (p.Ser138Cys) c.19A>T n.8093A>T c.53A>T (p.Lys18Met) n.1031A>T n.1012A>T n.1025A>T c.143A>T (p.Lys48Met) | ClinVar |
| 5 | g.132385347G>A | CA446330108 | SLC22A5 | c.665+1033G>A (n.665+1033G>A) c.744G>A (p.Lys248=) c.672G>A (p.Lys224=) c.691G>A (p.Val231Ile) n.1832G>A n.1864G>A c.671+1027G>A (n.671+1027G>A) c.672-29G>A (n.672-29G>A) n.498G>A c.204+1046G>A c.740G>A (n.740G>A) c.685G>A (p.Val229Ile) c.441G>A (p.Lys147=) c.413G>A (p.Ser138Asn) c.20G>A n.8094G>A c.54G>A (p.Lys18=) n.1032G>A n.1013G>A n.1026G>A c.144G>A (p.Lys48=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385347G>C | CA360804978 | SLC22A5 | c.665+1033G>C (n.665+1033G>C) c.744G>C (p.Lys248Asn) c.672G>C (p.Lys224Asn) c.691G>C (p.Val231Leu) n.1832G>C n.1864G>C c.671+1027G>C (n.671+1027G>C) c.672-29G>C (n.672-29G>C) n.498G>C c.204+1046G>C c.740G>C (n.740G>C) c.685G>C (p.Val229Leu) c.441G>C (p.Lys147Asn) c.413G>C (p.Ser138Thr) c.20G>C n.8094G>C c.54G>C (p.Lys18Asn) n.1032G>C n.1013G>C n.1026G>C c.144G>C (p.Lys48Asn) | |
| 5 | g.132385347G>T | CA360804979 | SLC22A5 | c.665+1033G>T (n.665+1033G>T) c.744G>T (p.Lys248Asn) c.672G>T (p.Lys224Asn) c.691G>T (p.Val231Phe) n.1832G>T n.1864G>T c.671+1027G>T (n.671+1027G>T) c.672-29G>T (n.672-29G>T) n.498G>T c.204+1046G>T c.740G>T (n.740G>T) c.685G>T (p.Val229Phe) c.441G>T (p.Lys147Asn) c.413G>T (p.Ser138Ile) c.20G>T n.8094G>T c.54G>T (p.Lys18Asn) n.1032G>T n.1013G>T n.1026G>T c.144G>T (p.Lys48Asn) | |
| 5 | g.132385348T>A | CA360804982 | SLC22A5 | c.665+1034T>A (n.665+1034T>A) c.745T>A (p.Ser249Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.692T>A (p.Val231Asp) n.1833T>A n.1865T>A c.671+1028T>A (n.671+1028T>A) c.672-28T>A (n.672-28T>A) n.499T>A c.204+1047T>A c.741T>A (n.741T>A) c.686T>A (p.Val229Asp) c.442T>A (p.Ser148Thr) c.414T>A (p.Ser138Arg) c.21T>A n.8095T>A c.55T>A (p.Ser19Thr) n.1033T>A n.1014T>A n.1027T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) | |
| 5 | g.132385348T>C | CA360804981 | SLC22A5 | c.665+1034T>C (n.665+1034T>C) c.745T>C (p.Ser249Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.692T>C (p.Val231Ala) n.1833T>C n.1865T>C c.671+1028T>C (n.671+1028T>C) c.672-28T>C (n.672-28T>C) n.499T>C c.204+1047T>C c.741T>C (n.741T>C) c.686T>C (p.Val229Ala) c.442T>C (p.Ser148Pro) c.414T>C (p.Ser138=) c.21T>C n.8095T>C c.55T>C (p.Ser19Pro) n.1033T>C n.1014T>C n.1027T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) | |
| 5 | g.132385348T>G | CA360804980 | SLC22A5 | c.665+1034T>G (n.665+1034T>G) c.745T>G (p.Ser249Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.692T>G (p.Val231Gly) n.1833T>G n.1865T>G c.671+1028T>G (n.671+1028T>G) c.672-28T>G (n.672-28T>G) n.499T>G c.204+1047T>G c.741T>G (n.741T>G) c.686T>G (p.Val229Gly) c.442T>G (p.Ser148Ala) c.414T>G (p.Ser138Arg) c.21T>G n.8095T>G c.55T>G (p.Ser19Ala) n.1033T>G n.1014T>G n.1027T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) | |
| 5 | g.132385349C>A | CA360804983 | SLC22A5 | c.665+1035C>A (n.665+1035C>A) c.746C>A (p.Ser249Ter) c.674C>A (p.Ser225Ter) c.693C>A (p.Val231=) n.1834C>A n.1866C>A c.671+1029C>A (n.671+1029C>A) c.672-27C>A (n.672-27C>A) n.500C>A c.204+1048C>A c.742C>A (n.742C>A) c.687C>A (p.Val229=) c.443C>A (p.Ser148Ter) c.415C>A (p.Gln139Lys) c.22C>A n.8096C>A c.56C>A (p.Ser19Ter) n.1034C>A n.1015C>A n.1028C>A c.146C>A (p.Ser49Ter) | |
| 5 | g.132385349C= | CA1583144554 | SLC22A5 | c.665+1035C= (n.665+1035C=) c.746C= (p.Ser249=) c.674C= (p.Ser225=) c.693C= (p.Val231=) n.1834C= n.1866C= c.671+1029C= (n.671+1029C=) c.672-27C= (n.672-27C=) n.500C= c.204+1048C= c.742C= (n.742C=) c.687C= (p.Val229=) c.443C= (p.Ser148=) c.415C= (p.Gln139=) c.22C= n.8096C= c.56C= (p.Ser19=) n.1034C= n.1015C= n.1028C= c.146C= (p.Ser49=) | |
| 5 | g.132385349C>G | CA360804984 | SLC22A5 | c.665+1035C>G (n.665+1035C>G) c.746C>G (p.Ser249Ter) c.674C>G (p.Ser225Ter) c.693C>G (p.Val231=) n.1834C>G n.1866C>G c.671+1029C>G (n.671+1029C>G) c.672-27C>G (n.672-27C>G) n.500C>G c.204+1048C>G c.742C>G (n.742C>G) c.687C>G (p.Val229=) c.443C>G (p.Ser148Ter) c.415C>G (p.Gln139Glu) c.22C>G n.8096C>G c.56C>G (p.Ser19Ter) n.1034C>G n.1015C>G n.1028C>G c.146C>G (p.Ser49Ter) | |
| 5 | g.132385349C>T | CA342653 | SLC22A5 | c.665+1035C>T (n.665+1035C>T) c.746C>T (p.Ser249Leu) c.674C>T (p.Ser225Leu) c.693C>T (p.Val231=) n.1834C>T n.1866C>T c.671+1029C>T (n.671+1029C>T) c.672-27C>T (n.672-27C>T) n.500C>T c.204+1048C>T c.742C>T (n.742C>T) c.687C>T (p.Val229=) c.443C>T (p.Ser148Leu) c.415C>T (p.Gln139Ter) c.22C>T n.8096C>T c.56C>T (p.Ser19Leu) n.1034C>T n.1015C>T n.1028C>T c.146C>T (p.Ser49Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385350A>C | CA446330110 | SLC22A5 | c.665+1036A>C (n.665+1036A>C) c.747A>C (p.Ser249=) c.675A>C (p.Ser225=) c.694A>C (p.Ser232Arg) n.1835A>C n.1867A>C c.671+1030A>C (n.671+1030A>C) c.672-26A>C (n.672-26A>C) n.501A>C c.204+1049A>C c.743A>C (n.743A>C) c.688A>C (p.Ser230Arg) c.444A>C (p.Ser148=) c.416A>C (p.Gln139Pro) c.23A>C n.8097A>C c.57A>C (p.Ser19=) n.1035A>C n.1016A>C n.1029A>C c.147A>C (p.Ser49=) | ClinVar |
| 5 | g.132385350A>G | CA446330112 | SLC22A5 | c.665+1036A>G (n.665+1036A>G) c.747A>G (p.Ser249=) c.675A>G (p.Ser225=) c.694A>G (p.Ser232Gly) n.1835A>G n.1867A>G c.671+1030A>G (n.671+1030A>G) c.672-26A>G (n.672-26A>G) n.501A>G c.204+1049A>G c.743A>G (n.743A>G) c.688A>G (p.Ser230Gly) c.444A>G (p.Ser148=) c.416A>G (p.Gln139Arg) c.23A>G n.8097A>G c.57A>G (p.Ser19=) n.1035A>G n.1016A>G n.1029A>G c.147A>G (p.Ser49=) | |
| 5 | g.132385350A>T | CA446330111 | SLC22A5 | c.665+1036A>T (n.665+1036A>T) c.747A>T (p.Ser249=) c.675A>T (p.Ser225=) c.694A>T (p.Ser232Cys) n.1835A>T n.1867A>T c.671+1030A>T (n.671+1030A>T) c.672-26A>T (n.672-26A>T) n.501A>T c.204+1049A>T c.743A>T (n.743A>T) c.688A>T (p.Ser230Cys) c.444A>T (p.Ser148=) c.416A>T (p.Gln139Leu) c.23A>T n.8097A>T c.57A>T (p.Ser19=) n.1035A>T n.1016A>T n.1029A>T c.147A>T (p.Ser49=) | |
| 5 | g.132385351G>A | CA360804985 | SLC22A5 | c.665+1037G>A (n.665+1037G>A) c.748G>A (p.Val250Ile) c.676G>A (p.Val226Ile) c.695G>A (p.Ser232Asn) n.1836G>A n.1868G>A c.671+1031G>A (n.671+1031G>A) c.672-25G>A (n.672-25G>A) n.502G>A c.204+1050G>A c.744G>A (n.744G>A) c.689G>A (p.Ser230Asn) c.445G>A (p.Val149Ile) c.417G>A (p.Gln139=) c.24G>A n.8098G>A c.58G>A (p.Val20Ile) n.1036G>A n.1017G>A n.1030G>A c.148G>A (p.Val50Ile) | |
| 5 | g.132385351G>C | CA360804986 | SLC22A5 | c.665+1037G>C (n.665+1037G>C) c.748G>C (p.Val250Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) c.695G>C (p.Ser232Thr) n.1836G>C n.1868G>C c.671+1031G>C (n.671+1031G>C) c.672-25G>C (n.672-25G>C) n.502G>C c.204+1050G>C c.744G>C (n.744G>C) c.689G>C (p.Ser230Thr) c.445G>C (p.Val149Leu) c.417G>C (p.Gln139His) c.24G>C n.8098G>C c.58G>C (p.Val20Leu) n.1036G>C n.1017G>C n.1030G>C c.148G>C (p.Val50Leu) | |
| 5 | g.132385351G>T | CA360804987 | SLC22A5 | c.665+1037G>T (n.665+1037G>T) c.748G>T (p.Val250Phe) c.676G>T (p.Val226Phe) c.695G>T (p.Ser232Ile) n.1836G>T n.1868G>T c.671+1031G>T (n.671+1031G>T) c.672-25G>T (n.672-25G>T) n.502G>T c.204+1050G>T c.744G>T (n.744G>T) c.689G>T (p.Ser230Ile) c.445G>T (p.Val149Phe) c.417G>T (p.Gln139His) c.24G>T n.8098G>T c.58G>T (p.Val20Phe) n.1036G>T n.1017G>T n.1030G>T c.148G>T (p.Val50Phe) | |
| 5 | g.132385352T>A | CA3403946 | SLC22A5 | c.665+1038T>A (n.665+1038T>A) c.749T>A (p.Val250Asp) c.677T>A (p.Val226Asp) c.696T>A (p.Ser232Arg) n.1837T>A n.1869T>A c.671+1032T>A (n.671+1032T>A) c.672-24T>A (n.672-24T>A) n.503T>A c.204+1051T>A c.745T>A (n.745T>A) c.690T>A (p.Ser230Arg) c.446T>A (p.Val149Asp) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.25T>A n.8099T>A c.59T>A (p.Val20Asp) n.1037T>A n.1018T>A n.1031T>A c.149T>A (p.Val50Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385352T>C | CA360804989 | SLC22A5 | c.665+1038T>C (n.665+1038T>C) c.749T>C (p.Val250Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) c.696T>C (p.Ser232=) n.1837T>C n.1869T>C c.671+1032T>C (n.671+1032T>C) c.672-24T>C (n.672-24T>C) n.503T>C c.204+1051T>C c.745T>C (n.745T>C) c.690T>C (p.Ser230=) c.446T>C (p.Val149Ala) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.25T>C n.8099T>C c.59T>C (p.Val20Ala) n.1037T>C n.1018T>C n.1031T>C c.149T>C (p.Val50Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385352T>G | CA360804988 | SLC22A5 | c.665+1038T>G (n.665+1038T>G) c.749T>G (p.Val250Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) c.696T>G (p.Ser232Arg) n.1837T>G n.1869T>G c.671+1032T>G (n.671+1032T>G) c.672-24T>G (n.672-24T>G) n.503T>G c.204+1051T>G c.745T>G (n.745T>G) c.690T>G (p.Ser230Arg) c.446T>G (p.Val149Gly) c.418T>G (p.Phe140Val) c.25T>G n.8099T>G c.59T>G (p.Val20Gly) n.1037T>G n.1018T>G n.1031T>G c.149T>G (p.Val50Gly) | |
| 5 | g.132385352T= | CA1583144557 | SLC22A5 | c.665+1038T= (n.665+1038T=) c.749T= (p.Val250=) c.677T= (p.Val226=) c.696T= (p.Ser232=) n.1837T= n.1869T= c.671+1032T= (n.671+1032T=) c.672-24T= (n.672-24T=) n.503T= c.204+1051T= c.745T= (n.745T=) c.690T= (p.Ser230=) c.446T= (p.Val149=) c.418T= (p.Phe140=) c.25T= n.8099T= c.59T= (p.Val20=) n.1037T= n.1018T= n.1031T= c.149T= (p.Val50=) | |
| 5 | g.132385353del | CA2695198740 | SLC22A5 | c.665+1039del (n.665+1039del) c.750del (p.Arg251ValfsTer2) c.678del (p.Arg227ValfsTer2) c.697del (p.Ser233ArgfsTer?) n.1838del n.1870del c.671+1033del (n.671+1033del) c.672-23del (n.672-23del) n.504del c.204+1052del c.746del (n.746del) c.691del (p.Ser231ArgfsTer?) c.447del (p.Arg150ValfsTer2) c.419del (p.Phe140SerfsTer?) c.26del n.8100del c.60del (p.Arg21ValfsTer2) n.1038del n.1019del n.1032del c.150del (p.Arg51ValfsTer2) | ClinVar |
| 5 | g.132385353T>A | CA446330115 | SLC22A5 | c.665+1039T>A (n.665+1039T>A) c.750T>A (p.Val250=) c.678T>A (p.Val226=) c.697T>A (p.Ser233Thr) n.1838T>A n.1870T>A c.671+1033T>A (n.671+1033T>A) c.672-23T>A (n.672-23T>A) n.504T>A c.204+1052T>A c.746T>A (n.746T>A) c.691T>A (p.Ser231Thr) c.447T>A (p.Val149=) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.26T>A n.8100T>A c.60T>A (p.Val20=) n.1038T>A n.1019T>A n.1032T>A c.150T>A (p.Val50=) | |
| 5 | g.132385353T>C | CA446330114 | SLC22A5 | c.665+1039T>C (n.665+1039T>C) c.750T>C (p.Val250=) c.678T>C (p.Val226=) c.697T>C (p.Ser233Pro) n.1838T>C n.1870T>C c.671+1033T>C (n.671+1033T>C) c.672-23T>C (n.672-23T>C) n.504T>C c.204+1052T>C c.746T>C (n.746T>C) c.691T>C (p.Ser231Pro) c.447T>C (p.Val149=) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.26T>C n.8100T>C c.60T>C (p.Val20=) n.1038T>C n.1019T>C n.1032T>C c.150T>C (p.Val50=) | |
| 5 | g.132385353T>G | CA446330113 | SLC22A5 | c.665+1039T>G (n.665+1039T>G) c.750T>G (p.Val250=) c.678T>G (p.Val226=) c.697T>G (p.Ser233Ala) n.1838T>G n.1870T>G c.671+1033T>G (n.671+1033T>G) c.672-23T>G (n.672-23T>G) n.504T>G c.204+1052T>G c.746T>G (n.746T>G) c.691T>G (p.Ser231Ala) c.447T>G (p.Val149=) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.26T>G n.8100T>G c.60T>G (p.Val20=) n.1038T>G n.1019T>G n.1032T>G c.150T>G (p.Val50=) | |
| 5 | g.132385354C>A | CA360804990 | SLC22A5 | c.665+1040C>A (n.665+1040C>A) c.751C>A (p.Arg251Ser) c.679C>A (p.Arg227Ser) c.698C>A (p.Ser233Ter) n.1839C>A n.1871C>A c.671+1034C>A (n.671+1034C>A) c.672-22C>A (n.672-22C>A) n.505C>A c.204+1053C>A c.747C>A (n.747C>A) c.692C>A (p.Ser231Ter) c.448C>A (p.Arg150Ser) c.420C>A (p.Phe140Leu) c.27C>A n.8101C>A c.61C>A (p.Arg21Ser) n.1039C>A n.1020C>A n.1033C>A c.151C>A (p.Arg51Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385354C= | CA1583144559 | SLC22A5 | c.665+1040C= (n.665+1040C=) c.751C= (p.Arg251=) c.679C= (p.Arg227=) c.698C= (p.Ser233=) n.1839C= n.1871C= c.671+1034C= (n.671+1034C=) c.672-22C= (n.672-22C=) n.505C= c.204+1053C= c.747C= (n.747C=) c.692C= (p.Ser231=) c.448C= (p.Arg150=) c.420C= (p.Phe140=) c.27C= n.8101C= c.61C= (p.Arg21=) n.1039C= n.1020C= n.1033C= c.151C= (p.Arg51=) | |
| 5 | g.132385354C>G | CA3403947 | SLC22A5 | c.665+1040C>G (n.665+1040C>G) c.751C>G (p.Arg251Gly) c.679C>G (p.Arg227Gly) c.698C>G (p.Ser233Trp) n.1839C>G n.1871C>G c.671+1034C>G (n.671+1034C>G) c.672-22C>G (n.672-22C>G) n.505C>G c.204+1053C>G c.747C>G (n.747C>G) c.692C>G (p.Ser231Trp) c.448C>G (p.Arg150Gly) c.420C>G (p.Phe140Leu) c.27C>G n.8101C>G c.61C>G (p.Arg21Gly) n.1039C>G n.1020C>G n.1033C>G c.151C>G (p.Arg51Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385354C>T | CA3403948 | SLC22A5 | c.665+1040C>T (n.665+1040C>T) c.751C>T (p.Arg251Cys) c.679C>T (p.Arg227Cys) c.698C>T (p.Ser233Leu) n.1839C>T n.1871C>T c.671+1034C>T (n.671+1034C>T) c.672-22C>T (n.672-22C>T) n.505C>T c.204+1053C>T c.747C>T (n.747C>T) c.692C>T (p.Ser231Leu) c.448C>T (p.Arg150Cys) c.420C>T (p.Phe140=) c.27C>T n.8101C>T c.61C>T (p.Arg21Cys) n.1039C>T n.1020C>T n.1033C>T c.151C>T (p.Arg51Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132385355G>A | CA3403949 | SLC22A5 | c.665+1041G>A (n.665+1041G>A) c.752G>A (p.Arg251His) c.680G>A (p.Arg227His) c.699G>A (p.Ser233=) n.1840G>A n.1872G>A c.671+1035G>A (n.671+1035G>A) c.672-21G>A (n.672-21G>A) n.506G>A c.204+1054G>A c.748G>A (n.748G>A) c.693G>A (p.Ser231=) c.449G>A (p.Arg150His) c.421G>A (p.Val141Ile) c.28G>A n.8102G>A c.62G>A (p.Arg21His) n.1040G>A n.1021G>A n.1034G>A c.152G>A (p.Arg51His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132385355G>C | CA360804991 | SLC22A5 | c.665+1041G>C (n.665+1041G>C) c.752G>C (p.Arg251Pro) c.680G>C (p.Arg227Pro) c.699G>C (p.Ser233=) n.1840G>C n.1872G>C c.671+1035G>C (n.671+1035G>C) c.672-21G>C (n.672-21G>C) n.506G>C c.204+1054G>C c.748G>C (n.748G>C) c.693G>C (p.Ser231=) c.449G>C (p.Arg150Pro) c.421G>C (p.Val141Leu) c.28G>C n.8102G>C c.62G>C (p.Arg21Pro) n.1040G>C n.1021G>C n.1034G>C c.152G>C (p.Arg51Pro) | |
| 5 | g.132385355G= | CA1583144562 | SLC22A5 | c.665+1041G= (n.665+1041G=) c.752G= (p.Arg251=) c.680G= (p.Arg227=) c.699G= (p.Ser233=) n.1840G= n.1872G= c.671+1035G= (n.671+1035G=) c.672-21G= (n.672-21G=) n.506G= c.204+1054G= c.748G= (n.748G=) c.693G= (p.Ser231=) c.449G= (p.Arg150=) c.421G= (p.Val141=) c.28G= n.8102G= c.62G= (p.Arg21=) n.1040G= n.1021G= n.1034G= c.152G= (p.Arg51=) | |
| 5 | g.132385355G>T | CA360804992 | SLC22A5 | c.665+1041G>T (n.665+1041G>T) c.752G>T (p.Arg251Leu) c.680G>T (p.Arg227Leu) c.699G>T (p.Ser233=) n.1840G>T n.1872G>T c.671+1035G>T (n.671+1035G>T) c.672-21G>T (n.672-21G>T) n.506G>T c.204+1054G>T c.748G>T (n.748G>T) c.693G>T (p.Ser231=) c.449G>T (p.Arg150Leu) c.421G>T (p.Val141Leu) c.28G>T n.8102G>T c.62G>T (p.Arg21Leu) n.1040G>T n.1021G>T n.1034G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132385356T>A | CA446330116 | SLC22A5 | c.665+1042T>A (n.665+1042T>A) c.753T>A (p.Arg251=) c.681T>A (p.Arg227=) c.700T>A (p.Tyr234Asn) n.1841T>A n.1873T>A c.671+1036T>A (n.671+1036T>A) c.672-20T>A (n.672-20T>A) n.507T>A c.204+1055T>A c.749T>A (n.749T>A) c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.450T>A (p.Arg150=) c.422T>A (p.Val141Glu) c.29T>A n.8103T>A c.63T>A (p.Arg21=) n.1041T>A n.1022T>A n.1035T>A c.153T>A (p.Arg51=) | |
| 5 | g.132385356T>C | CA446330118 | SLC22A5 | c.665+1042T>C (n.665+1042T>C) c.753T>C (p.Arg251=) c.681T>C (p.Arg227=) c.700T>C (p.Tyr234His) n.1841T>C n.1873T>C c.671+1036T>C (n.671+1036T>C) c.672-20T>C (n.672-20T>C) n.507T>C c.204+1055T>C c.749T>C (n.749T>C) c.694T>C (p.Tyr232His) c.450T>C (p.Arg150=) c.422T>C (p.Val141Ala) c.29T>C n.8103T>C c.63T>C (p.Arg21=) n.1041T>C n.1022T>C n.1035T>C c.153T>C (p.Arg51=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385356T>G | CA446330117 | SLC22A5 | c.665+1042T>G (n.665+1042T>G) c.753T>G (p.Arg251=) c.681T>G (p.Arg227=) c.700T>G (p.Tyr234Asp) n.1841T>G n.1873T>G c.671+1036T>G (n.671+1036T>G) c.672-20T>G (n.672-20T>G) n.507T>G c.204+1055T>G c.749T>G (n.749T>G) c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.450T>G (p.Arg150=) c.422T>G (p.Val141Gly) c.29T>G n.8103T>G c.63T>G (p.Arg21=) n.1041T>G n.1022T>G n.1035T>G c.153T>G (p.Arg51=) | |
| 5 | g.132385358_132385359dup | CA2675200015 | SLC22A5 | c.665+1044_665+1045dup (n.665+1044_665+1045dup) c.755_756dup (p.Ile253Ter) c.683_684dup (p.Ile229Ter) c.702_703dup (p.Asn235IlefsTer?) n.1843_1844dup n.1875_1876dup c.671+1038_671+1039dup (n.671+1038_671+1039dup) c.672-18_672-17dup (n.672-18_672-17dup) n.509_510dup c.204+1057_204+1058dup c.751_752dup (n.751_752dup) c.696_697dup (p.Asn233IlefsTer?) c.452_453dup (p.Ile152Ter) c.424_425dup (p.Ter142TyrextTer?) c.31_32dup n.8105_8106dup c.65_66dup (p.Ile23Ter) n.1043_1044dup n.1024_1025dup n.1037_1038dup c.155_156dup (p.Ile53Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385357A>C | CA360804993 | SLC22A5 | c.665+1043A>C (n.665+1043A>C) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.682A>C (p.Ile228Leu) c.701A>C (p.Tyr234Ser) n.1842A>C n.1874A>C c.671+1037A>C (n.671+1037A>C) c.672-19A>C (n.672-19A>C) n.508A>C c.204+1056A>C c.750A>C (n.750A>C) c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.423A>C (p.Val141=) c.30A>C n.8104A>C c.64A>C (p.Ile22Leu) n.1042A>C n.1023A>C n.1036A>C c.154A>C (p.Ile52Leu) | |
| 5 | g.132385357A>G | CA360804994 | SLC22A5 | c.665+1043A>G (n.665+1043A>G) c.754A>G (p.Ile252Val) c.682A>G (p.Ile228Val) c.701A>G (p.Tyr234Cys) n.1842A>G n.1874A>G c.671+1037A>G (n.671+1037A>G) c.672-19A>G (n.672-19A>G) n.508A>G c.204+1056A>G c.750A>G (n.750A>G) c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.451A>G (p.Ile151Val) c.423A>G (p.Val141=) c.30A>G n.8104A>G c.64A>G (p.Ile22Val) n.1042A>G n.1023A>G n.1036A>G c.154A>G (p.Ile52Val) | |
| 5 | g.132385357A>T | CA360804995 | SLC22A5 | c.665+1043A>T (n.665+1043A>T) c.754A>T (p.Ile252Leu) c.682A>T (p.Ile228Leu) c.701A>T (p.Tyr234Phe) n.1842A>T n.1874A>T c.671+1037A>T (n.671+1037A>T) c.672-19A>T (n.672-19A>T) n.508A>T c.204+1056A>T c.750A>T (n.750A>T) c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.451A>T (p.Ile151Leu) c.423A>T (p.Val141=) c.30A>T n.8104A>T c.64A>T (p.Ile22Leu) n.1042A>T n.1023A>T n.1036A>T c.154A>T (p.Ile52Leu) | |
| 5 | g.132385358T>A | CA360804996 | SLC22A5 | c.665+1044T>A (n.665+1044T>A) c.755T>A (p.Ile252Lys) c.683T>A (p.Ile228Lys) c.702T>A (p.Tyr234Ter) n.1843T>A n.1875T>A c.671+1038T>A (n.671+1038T>A) c.672-18T>A (n.672-18T>A) n.509T>A c.204+1057T>A c.751T>A (n.751T>A) c.696T>A (p.Tyr232Ter) c.452T>A (p.Ile151Lys) c.424T>A (p.Ter142Lys) c.31T>A n.8105T>A c.65T>A (p.Ile22Lys) n.1043T>A n.1024T>A n.1037T>A c.155T>A (p.Ile52Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385358T>C | CA127209295 | SLC22A5 | c.665+1044T>C (n.665+1044T>C) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.683T>C (p.Ile228Thr) c.702T>C (p.Tyr234=) n.1843T>C n.1875T>C c.671+1038T>C (n.671+1038T>C) c.672-18T>C (n.672-18T>C) n.509T>C c.204+1057T>C c.751T>C (n.751T>C) c.696T>C (p.Tyr232=) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.424T>C (p.Ter142Gln) c.31T>C n.8105T>C c.65T>C (p.Ile22Thr) n.1043T>C n.1024T>C n.1037T>C c.155T>C (p.Ile52Thr) | dbSNP |
| 5 | g.132385358T>G | CA360804997 | SLC22A5 | c.665+1044T>G (n.665+1044T>G) c.755T>G (p.Ile252Arg) c.683T>G (p.Ile228Arg) c.702T>G (p.Tyr234Ter) n.1843T>G n.1875T>G c.671+1038T>G (n.671+1038T>G) c.672-18T>G (n.672-18T>G) n.509T>G c.204+1057T>G c.751T>G (n.751T>G) c.696T>G (p.Tyr232Ter) c.452T>G (p.Ile151Arg) c.424T>G (p.Ter142Glu) c.31T>G n.8105T>G c.65T>G (p.Ile22Arg) n.1043T>G n.1024T>G n.1037T>G c.155T>G (p.Ile52Arg) | |
| 5 | g.132385358T= | CA1583144563 | SLC22A5 | c.665+1044T= (n.665+1044T=) c.755T= (p.Ile252=) c.683T= (p.Ile228=) c.702T= (p.Tyr234=) n.1843T= n.1875T= c.671+1038T= (n.671+1038T=) c.672-18T= (n.672-18T=) n.509T= c.204+1057T= c.751T= (n.751T=) c.696T= (p.Tyr232=) c.452T= (p.Ile151=) c.424T= (p.Ter142=) c.31T= n.8105T= c.65T= (p.Ile22=) n.1043T= n.1024T= n.1037T= c.155T= (p.Ile52=) | |
| 5 | g.132385359A= | CA1583144565 | SLC22A5 | c.665+1045A= (n.665+1045A=) c.756A= (p.Ile252=) c.684A= (p.Ile228=) c.703A= (p.Asn235=) n.1844A= n.1876A= c.671+1039A= (n.671+1039A=) c.672-17A= (n.672-17A=) n.510A= c.204+1058A= c.752A= (n.752A=) c.697A= (p.Asn233=) c.453A= (p.Ile151=) c.425A= (p.Ter142=) c.32A= n.8106A= c.66A= (p.Ile22=) n.1044A= n.1025A= n.1038A= c.156A= (p.Ile52=) | |
| 5 | g.132385359A>C | CA446330120 | SLC22A5 | c.665+1045A>C (n.665+1045A>C) c.756A>C (p.Ile252=) c.684A>C (p.Ile228=) c.703A>C (p.Asn235His) n.1844A>C n.1876A>C c.671+1039A>C (n.671+1039A>C) c.672-17A>C (n.672-17A>C) n.510A>C c.204+1058A>C c.752A>C (n.752A>C) c.697A>C (p.Asn233His) c.453A>C (p.Ile151=) c.425A>C (p.Ter142Ser) c.32A>C n.8106A>C c.66A>C (p.Ile22=) n.1044A>C n.1025A>C n.1038A>C c.156A>C (p.Ile52=) | |
| 5 | g.132385359A>G | CA360804998 | SLC22A5 | c.665+1045A>G (n.665+1045A>G) c.756A>G (p.Ile252Met) c.684A>G (p.Ile228Met) c.703A>G (p.Asn235Asp) n.1844A>G n.1876A>G c.671+1039A>G (n.671+1039A>G) c.672-17A>G (n.672-17A>G) n.510A>G c.204+1058A>G c.752A>G (n.752A>G) c.697A>G (p.Asn233Asp) c.453A>G (p.Ile151Met) c.425A>G (p.Ter142=) c.32A>G n.8106A>G c.66A>G (p.Ile22Met) n.1044A>G n.1025A>G n.1038A>G c.156A>G (p.Ile52Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385359A>T | CA446330121 | SLC22A5 | c.665+1045A>T (n.665+1045A>T) c.756A>T (p.Ile252=) c.684A>T (p.Ile228=) c.703A>T (p.Asn235Tyr) n.1844A>T n.1876A>T c.671+1039A>T (n.671+1039A>T) c.672-17A>T (n.672-17A>T) n.510A>T c.204+1058A>T c.752A>T (n.752A>T) c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.453A>T (p.Ile151=) c.425A>T (p.Ter142Leu) c.32A>T n.8106A>T c.66A>T (p.Ile22=) n.1044A>T n.1025A>T n.1038A>T c.156A>T (p.Ile52=) | |
| 5 | g.132385360A= | CA1583144566 | SLC22A5 | c.665+1046A= (n.665+1046A=) c.757A= (p.Ile253=) c.685A= (p.Ile229=) c.704A= (p.Asn235=) n.1845A= n.1877A= c.671+1040A= (n.671+1040A=) c.672-16A= (n.672-16A=) n.511A= c.204+1059A= c.753A= (n.753A=) c.698A= (p.Asn233=) c.454A= (p.Ile152=) c.426A= (p.Ter142=) c.33A= n.8107A= c.67A= (p.Ile23=) n.1045A= n.1026A= n.1039A= c.157A= (p.Ile53=) | |
| 5 | g.132385360A>C | CA3403950 | SLC22A5 | c.665+1046A>C (n.665+1046A>C) c.757A>C (p.Ile253Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) c.704A>C (p.Asn235Thr) n.1845A>C n.1877A>C c.671+1040A>C (n.671+1040A>C) c.672-16A>C (n.672-16A>C) n.511A>C c.204+1059A>C c.753A>C (n.753A>C) c.698A>C (p.Asn233Thr) c.454A>C (p.Ile152Leu) c.426A>C (p.Ter142Tyr) c.33A>C n.8107A>C c.67A>C (p.Ile23Leu) n.1045A>C n.1026A>C n.1039A>C c.157A>C (p.Ile53Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385360A>G | CA360805000 | SLC22A5 | c.665+1046A>G (n.665+1046A>G) c.757A>G (p.Ile253Val) c.685A>G (p.Ile229Val) c.704A>G (p.Asn235Ser) n.1845A>G n.1877A>G c.671+1040A>G (n.671+1040A>G) c.672-16A>G (n.672-16A>G) n.511A>G c.204+1059A>G c.753A>G (n.753A>G) c.698A>G (p.Asn233Ser) c.454A>G (p.Ile152Val) c.426A>G (p.Ter142=) c.33A>G n.8107A>G c.67A>G (p.Ile23Val) n.1045A>G n.1026A>G n.1039A>G c.157A>G (p.Ile53Val) | |
| 5 | g.132385360A>T | CA360804999 | SLC22A5 | c.665+1046A>T (n.665+1046A>T) c.757A>T (p.Ile253Leu) c.685A>T (p.Ile229Leu) c.704A>T (p.Asn235Ile) n.1845A>T n.1877A>T c.671+1040A>T (n.671+1040A>T) c.672-16A>T (n.672-16A>T) n.511A>T c.204+1059A>T c.753A>T (n.753A>T) c.698A>T (p.Asn233Ile) c.454A>T (p.Ile152Leu) c.426A>T (p.Ter142Tyr) c.33A>T n.8107A>T c.67A>T (p.Ile23Leu) n.1045A>T n.1026A>T n.1039A>T c.157A>T (p.Ile53Leu) | |
| 5 | g.132385360_132385363delinsATAT | CA1583144567 | SLC22A5 | c.665+1046_665+1049delinsATAT (n.665+1046_665+1049delinsATAT) c.757_760delinsATAT (p.Ile253=) c.685_688delinsATAT (p.Ile229=) c.704_707delinsATAT (p.Asn235=) n.1845_1848delinsATAT n.1877_1880delinsATAT c.671+1040_671+1043delinsATAT (n.671+1040_671+1043delinsATAT) c.672-16_672-13delinsATAT (n.672-16_672-13delinsATAT) n.511_514delinsATAT c.204+1059_204+1062delinsATAT c.753_756delinsATAT (n.753_756delinsATAT) c.698_701delinsATAT (p.Asn233=) c.454_457delinsATAT (p.Ile152=) c.426_*3delinsATAT (n.[c.426_*3delinsATAT;Ter142=]) c.33_36delinsATAT n.8107_8110delinsATAT c.67_70delinsATAT (p.Ile23=) n.1045_1048delinsATAT n.1026_1029delinsATAT n.1039_1042delinsATAT c.157_160delinsATAT (p.Ile53=) | |
| 5 | g.132385361T>A | CA360805002 | SLC22A5 | c.665+1047T>A (n.665+1047T>A) c.758T>A (p.Ile253Lys) c.686T>A (p.Ile229Lys) c.705T>A (p.Asn235Lys) n.1846T>A n.1878T>A c.671+1041T>A (n.671+1041T>A) c.672-15T>A (n.672-15T>A) n.512T>A c.204+1060T>A c.754T>A (n.754T>A) c.699T>A (p.Asn233Lys) c.455T>A (p.Ile152Lys) c.*1T>A (n.*1T>A) c.34T>A n.8108T>A c.68T>A (p.Ile23Lys) n.1046T>A n.1027T>A n.1040T>A c.158T>A (p.Ile53Lys) | |
| 5 | g.132385361T>C | CA3403951 | SLC22A5 | c.665+1047T>C (n.665+1047T>C) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) c.705T>C (p.Asn235=) n.1846T>C n.1878T>C c.671+1041T>C (n.671+1041T>C) c.672-15T>C (n.672-15T>C) n.512T>C c.204+1060T>C c.754T>C (n.754T>C) c.699T>C (p.Asn233=) c.455T>C (p.Ile152Thr) c.*1T>C (n.*1T>C) c.34T>C n.8108T>C c.68T>C (p.Ile23Thr) n.1046T>C n.1027T>C n.1040T>C c.158T>C (p.Ile53Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385361T>G | CA360805001 | SLC22A5 | c.665+1047T>G (n.665+1047T>G) c.758T>G (p.Ile253Arg) c.686T>G (p.Ile229Arg) c.705T>G (p.Asn235Lys) n.1846T>G n.1878T>G c.671+1041T>G (n.671+1041T>G) c.672-15T>G (n.672-15T>G) n.512T>G c.204+1060T>G c.754T>G (n.754T>G) c.699T>G (p.Asn233Lys) c.455T>G (p.Ile152Arg) c.*1T>G (n.*1T>G) c.34T>G n.8108T>G c.68T>G (p.Ile23Arg) n.1046T>G n.1027T>G n.1040T>G c.158T>G (p.Ile53Arg) | |
| 5 | g.132385361T= | CA1583144570 | SLC22A5 | c.665+1047T= (n.665+1047T=) c.758T= (p.Ile253=) c.686T= (p.Ile229=) c.705T= (p.Asn235=) n.1846T= n.1878T= c.671+1041T= (n.671+1041T=) c.672-15T= (n.672-15T=) n.512T= c.204+1060T= c.754T= (n.754T=) c.699T= (p.Asn233=) c.455T= (p.Ile152=) c.*1T= (n.*1T=) c.34T= n.8108T= c.68T= (p.Ile23=) n.1046T= n.1027T= n.1040T= c.158T= (p.Ile53=) | |
| 5 | g.132385362_132385364del | CA803966705 | SLC22A5 | c.665+1048_665+1050del (n.665+1048_665+1050del) c.759_761del (p.Phe254del) c.687_689del (p.Phe230del) c.706_708del (p.Ile236del) n.1847_1849del n.1879_1881del c.671+1042_671+1044del (n.671+1042_671+1044del) c.672-14_672-12del (n.672-14_672-12del) n.513_515del c.204+1061_204+1063del c.755_757del (n.755_757del) c.700_702del (p.Ile234del) c.456_458del (p.Phe153del) c.*2_*4del (n.*2_*4del) c.35_37del n.8109_8111del c.69_71del (p.Phe24del) n.1047_1049del n.1028_1030del n.1041_1043del c.159_161del (p.Phe54del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385362A>C | CA446330124 | SLC22A5 | c.665+1048A>C (n.665+1048A>C) c.759A>C (p.Ile253=) c.687A>C (p.Ile229=) c.706A>C (p.Ile236Leu) n.1847A>C n.1879A>C c.671+1042A>C (n.671+1042A>C) c.672-14A>C (n.672-14A>C) n.513A>C c.204+1061A>C c.755A>C (n.755A>C) c.700A>C (p.Ile234Leu) c.456A>C (p.Ile152=) c.*2A>C (n.*2A>C) c.35A>C n.8109A>C c.69A>C (p.Ile23=) n.1047A>C n.1028A>C n.1041A>C c.159A>C (p.Ile53=) | |
| 5 | g.132385362A>G | CA360805003 | SLC22A5 | c.665+1048A>G (n.665+1048A>G) c.759A>G (p.Ile253Met) c.687A>G (p.Ile229Met) c.706A>G (p.Ile236Val) n.1847A>G n.1879A>G c.671+1042A>G (n.671+1042A>G) c.672-14A>G (n.672-14A>G) n.513A>G c.204+1061A>G c.755A>G (n.755A>G) c.700A>G (p.Ile234Val) c.456A>G (p.Ile152Met) c.*2A>G (n.*2A>G) c.35A>G n.8109A>G c.69A>G (p.Ile23Met) n.1047A>G n.1028A>G n.1041A>G c.159A>G (p.Ile53Met) | |
| 5 | g.132385362A>T | CA446330127 | SLC22A5 | c.665+1048A>T (n.665+1048A>T) c.759A>T (p.Ile253=) c.687A>T (p.Ile229=) c.706A>T (p.Ile236Phe) n.1847A>T n.1879A>T c.671+1042A>T (n.671+1042A>T) c.672-14A>T (n.672-14A>T) n.513A>T c.204+1061A>T c.755A>T (n.755A>T) c.700A>T (p.Ile234Phe) c.456A>T (p.Ile152=) c.*2A>T (n.*2A>T) c.35A>T n.8109A>T c.69A>T (p.Ile23=) n.1047A>T n.1028A>T n.1041A>T c.159A>T (p.Ile53=) | |
| 5 | g.132385363T>A | CA360805004 | SLC22A5 | c.665+1049T>A (n.665+1049T>A) c.760T>A (p.Phe254Ile) c.688T>A (p.Phe230Ile) c.707T>A (p.Ile236Asn) n.1848T>A n.1880T>A c.671+1043T>A (n.671+1043T>A) c.672-13T>A (n.672-13T>A) n.514T>A c.204+1062T>A c.756T>A (n.756T>A) c.701T>A (p.Ile234Asn) c.457T>A (p.Phe153Ile) c.*3T>A (n.*3T>A) c.36T>A n.8110T>A c.70T>A (p.Phe24Ile) n.1048T>A n.1029T>A n.1042T>A c.160T>A (p.Phe54Ile) | |
| 5 | g.132385363T>C | CA127209308 | SLC22A5 | c.665+1049T>C (n.665+1049T>C) c.760T>C (p.Phe254Leu) c.688T>C (p.Phe230Leu) c.707T>C (p.Ile236Thr) n.1848T>C n.1880T>C c.671+1043T>C (n.671+1043T>C) c.672-13T>C (n.672-13T>C) n.514T>C c.204+1062T>C c.756T>C (n.756T>C) c.701T>C (p.Ile234Thr) c.457T>C (p.Phe153Leu) c.*3T>C (n.*3T>C) c.36T>C n.8110T>C c.70T>C (p.Phe24Leu) n.1048T>C n.1029T>C n.1042T>C c.160T>C (p.Phe54Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385363T>G | CA360805005 | SLC22A5 | c.665+1049T>G (n.665+1049T>G) c.760T>G (p.Phe254Val) c.688T>G (p.Phe230Val) c.707T>G (p.Ile236Ser) n.1848T>G n.1880T>G c.671+1043T>G (n.671+1043T>G) c.672-13T>G (n.672-13T>G) n.514T>G c.204+1062T>G c.756T>G (n.756T>G) c.701T>G (p.Ile234Ser) c.457T>G (p.Phe153Val) c.*3T>G (n.*3T>G) c.36T>G n.8110T>G c.70T>G (p.Phe24Val) n.1048T>G n.1029T>G n.1042T>G c.160T>G (p.Phe54Val) | |
| 5 | g.132385363T= | CA1583144572 | SLC22A5 | c.665+1049T= (n.665+1049T=) c.760T= (p.Phe254=) c.688T= (p.Phe230=) c.707T= (p.Ile236=) n.1848T= n.1880T= c.671+1043T= (n.671+1043T=) c.672-13T= (n.672-13T=) n.514T= c.204+1062T= c.756T= (n.756T=) c.701T= (p.Ile234=) c.457T= (p.Phe153=) c.*3T= (n.*3T=) c.36T= n.8110T= c.70T= (p.Phe24=) n.1048T= n.1029T= n.1042T= c.160T= (p.Phe54=) | |
| 5 | g.132385364T>A | CA360805006 | SLC22A5 | c.665+1050T>A (n.665+1050T>A) c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.708T>A (p.Ile236=) n.1849T>A n.1881T>A c.671+1044T>A (n.671+1044T>A) c.672-12T>A (n.672-12T>A) n.515T>A c.204+1063T>A c.757T>A (n.757T>A) c.702T>A (p.Ile234=) c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.*4T>A (n.*4T>A) c.37T>A n.8111T>A c.71T>A (p.Phe24Tyr) n.1049T>A n.1030T>A n.1043T>A c.161T>A (p.Phe54Tyr) | |
| 5 | g.132385364T>C | CA360805007 | SLC22A5 | c.665+1050T>C (n.665+1050T>C) c.761T>C (p.Phe254Ser) c.689T>C (p.Phe230Ser) c.708T>C (p.Ile236=) n.1849T>C n.1881T>C c.671+1044T>C (n.671+1044T>C) c.672-12T>C (n.672-12T>C) n.515T>C c.204+1063T>C c.757T>C (n.757T>C) c.702T>C (p.Ile234=) c.458T>C (p.Phe153Ser) c.*4T>C (n.*4T>C) c.37T>C n.8111T>C c.71T>C (p.Phe24Ser) n.1049T>C n.1030T>C n.1043T>C c.161T>C (p.Phe54Ser) | |
| 5 | g.132385364T>G | CA360805008 | SLC22A5 | c.665+1050T>G (n.665+1050T>G) c.761T>G (p.Phe254Cys) c.689T>G (p.Phe230Cys) c.708T>G (p.Ile236Met) n.1849T>G n.1881T>G c.671+1044T>G (n.671+1044T>G) c.672-12T>G (n.672-12T>G) n.515T>G c.204+1063T>G c.757T>G (n.757T>G) c.702T>G (p.Ile234Met) c.458T>G (p.Phe153Cys) c.*4T>G (n.*4T>G) c.37T>G n.8111T>G c.71T>G (p.Phe24Cys) n.1049T>G n.1030T>G n.1043T>G c.161T>G (p.Phe54Cys) | |
| 5 | g.132385365C>A | CA360805009 | SLC22A5 | c.665+1051C>A (n.665+1051C>A) c.762C>A (p.Phe254Leu) c.690C>A (p.Phe230Leu) c.709C>A (p.Leu237Ile) n.1850C>A n.1882C>A c.671+1045C>A (n.671+1045C>A) c.672-11C>A (n.672-11C>A) n.516C>A c.204+1064C>A c.758C>A (n.758C>A) c.703C>A (p.Leu235Ile) c.459C>A (p.Phe153Leu) c.*5C>A (n.*5C>A) c.38C>A n.8112C>A c.72C>A (p.Phe24Leu) n.1050C>A n.1031C>A n.1044C>A c.162C>A (p.Phe54Leu) | |
| 5 | g.132385365C>G | CA360805010 | SLC22A5 | c.665+1051C>G (n.665+1051C>G) c.762C>G (p.Phe254Leu) c.690C>G (p.Phe230Leu) c.709C>G (p.Leu237Val) n.1850C>G n.1882C>G c.671+1045C>G (n.671+1045C>G) c.672-11C>G (n.672-11C>G) n.516C>G c.204+1064C>G c.758C>G (n.758C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) c.459C>G (p.Phe153Leu) c.*5C>G (n.*5C>G) c.38C>G n.8112C>G c.72C>G (p.Phe24Leu) n.1050C>G n.1031C>G n.1044C>G c.162C>G (p.Phe54Leu) | |
| 5 | g.132385365C>T | CA446330130 | SLC22A5 | c.665+1051C>T (n.665+1051C>T) c.762C>T (p.Phe254=) c.690C>T (p.Phe230=) c.709C>T (p.Leu237Phe) n.1850C>T n.1882C>T c.671+1045C>T (n.671+1045C>T) c.672-11C>T (n.672-11C>T) n.516C>T c.204+1064C>T c.758C>T (n.758C>T) c.703C>T (p.Leu235Phe) c.459C>T (p.Phe153=) c.*5C>T (n.*5C>T) c.38C>T n.8112C>T c.72C>T (p.Phe24=) n.1050C>T n.1031C>T n.1044C>T c.162C>T (p.Phe54=) | |
| 5 | g.132385366T>A | CA360805011 | SLC22A5 | c.665+1052T>A (n.665+1052T>A) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.691T>A (p.Ser231Thr) c.710T>A (p.Leu237His) n.1851T>A n.1883T>A c.671+1046T>A (n.671+1046T>A) c.672-10T>A (n.672-10T>A) n.517T>A c.204+1065T>A c.759T>A (n.759T>A) c.704T>A (p.Leu235His) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.*6T>A (n.*6T>A) c.39T>A n.8113T>A c.73T>A (p.Ser25Thr) n.1051T>A n.1032T>A n.1045T>A c.163T>A (p.Ser55Thr) | |
| 5 | g.132385366T>C | CA360805012 | SLC22A5 | c.665+1052T>C (n.665+1052T>C) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.691T>C (p.Ser231Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1851T>C n.1883T>C c.671+1046T>C (n.671+1046T>C) c.672-10T>C (n.672-10T>C) n.517T>C c.204+1065T>C c.759T>C (n.759T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.*6T>C (n.*6T>C) c.39T>C n.8113T>C c.73T>C (p.Ser25Pro) n.1051T>C n.1032T>C n.1045T>C c.163T>C (p.Ser55Pro) | ClinVar |
| 5 | g.132385366T>G | CA360805013 | SLC22A5 | c.665+1052T>G (n.665+1052T>G) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.691T>G (p.Ser231Ala) c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1851T>G n.1883T>G c.671+1046T>G (n.671+1046T>G) c.672-10T>G (n.672-10T>G) n.517T>G c.204+1065T>G c.759T>G (n.759T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.*6T>G (n.*6T>G) c.39T>G n.8113T>G c.73T>G (p.Ser25Ala) n.1051T>G n.1032T>G n.1045T>G c.163T>G (p.Ser55Ala) | |
| 5 | g.132385367C>A | CA360805015 | SLC22A5 | c.665+1053C>A (n.665+1053C>A) c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.711C>A (p.Leu237=) n.1852C>A n.1884C>A c.671+1047C>A (n.671+1047C>A) c.672-9C>A (n.672-9C>A) n.518C>A c.204+1066C>A c.760C>A (n.760C>A) c.705C>A (p.Leu235=) c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.*7C>A (n.*7C>A) c.40C>A n.8114C>A c.74C>A (p.Ser25Tyr) n.1052C>A n.1033C>A n.1046C>A c.164C>A (p.Ser55Tyr) | |
| 5 | g.132385367C= | CA1583144575 | SLC22A5 | c.665+1053C= (n.665+1053C=) c.764C= (p.Ser255=) c.692C= (p.Ser231=) c.711C= (p.Leu237=) n.1852C= n.1884C= c.671+1047C= (n.671+1047C=) c.672-9C= (n.672-9C=) n.518C= c.204+1066C= c.760C= (n.760C=) c.705C= (p.Leu235=) c.461C= (p.Ser154=) c.*7C= (n.*7C=) c.40C= n.8114C= c.74C= (p.Ser25=) n.1052C= n.1033C= n.1046C= c.164C= (p.Ser55=) | |
| 5 | g.132385367C>G | CA360805014 | SLC22A5 | c.665+1053C>G (n.665+1053C>G) c.764C>G (p.Ser255Cys) c.692C>G (p.Ser231Cys) c.711C>G (p.Leu237=) n.1852C>G n.1884C>G c.671+1047C>G (n.671+1047C>G) c.672-9C>G (n.672-9C>G) n.518C>G c.204+1066C>G c.760C>G (n.760C>G) c.705C>G (p.Leu235=) c.461C>G (p.Ser154Cys) c.*7C>G (n.*7C>G) c.40C>G n.8114C>G c.74C>G (p.Ser25Cys) n.1052C>G n.1033C>G n.1046C>G c.164C>G (p.Ser55Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385367C>T | CA342655 | SLC22A5 | c.665+1053C>T (n.665+1053C>T) c.764C>T (p.Ser255Phe) c.692C>T (p.Ser231Phe) c.711C>T (p.Leu237=) n.1852C>T n.1884C>T c.671+1047C>T (n.671+1047C>T) c.672-9C>T (n.672-9C>T) n.518C>T c.204+1066C>T c.760C>T (n.760C>T) c.705C>T (p.Leu235=) c.461C>T (p.Ser154Phe) c.*7C>T (n.*7C>T) c.40C>T n.8114C>T c.74C>T (p.Ser25Phe) n.1052C>T n.1033C>T n.1046C>T c.164C>T (p.Ser55Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385368T>A | CA446330134 | SLC22A5 | c.665+1054T>A (n.665+1054T>A) c.765T>A (p.Ser255=) c.693T>A (p.Ser231=) c.712T>A (p.Tyr238Asn) n.1853T>A n.1885T>A c.671+1048T>A (n.671+1048T>A) c.672-8T>A (n.672-8T>A) n.519T>A c.204+1067T>A c.761T>A (n.761T>A) c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.462T>A (p.Ser154=) c.*8T>A (n.*8T>A) c.41T>A n.8115T>A c.75T>A (p.Ser25=) n.1053T>A n.1034T>A n.1047T>A c.165T>A (p.Ser55=) | |
| 5 | g.132385368T>C | CA446330136 | SLC22A5 | c.665+1054T>C (n.665+1054T>C) c.765T>C (p.Ser255=) c.693T>C (p.Ser231=) c.712T>C (p.Tyr238His) n.1853T>C n.1885T>C c.671+1048T>C (n.671+1048T>C) c.672-8T>C (n.672-8T>C) n.519T>C c.204+1067T>C c.761T>C (n.761T>C) c.706T>C (p.Tyr236His) c.462T>C (p.Ser154=) c.*8T>C (n.*8T>C) c.41T>C n.8115T>C c.75T>C (p.Ser25=) n.1053T>C n.1034T>C n.1047T>C c.165T>C (p.Ser55=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132385368T>G | CA446330138 | SLC22A5 | c.665+1054T>G (n.665+1054T>G) c.765T>G (p.Ser255=) c.693T>G (p.Ser231=) c.712T>G (p.Tyr238Asp) n.1853T>G n.1885T>G c.671+1048T>G (n.671+1048T>G) c.672-8T>G (n.672-8T>G) n.519T>G c.204+1067T>G c.761T>G (n.761T>G) c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.462T>G (p.Ser154=) c.*8T>G (n.*8T>G) c.41T>G n.8115T>G c.75T>G (p.Ser25=) n.1053T>G n.1034T>G n.1047T>G c.165T>G (p.Ser55=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385369A= | CA1583144576 | SLC22A5 | c.665+1055A= (n.665+1055A=) c.766A= (p.Thr256=) c.694A= (p.Thr232=) c.713A= (p.Tyr238=) n.1854A= n.1886A= c.671+1049A= (n.671+1049A=) c.672-7A= (n.672-7A=) n.520A= c.204+1068A= c.762A= (n.762A=) c.707A= (p.Tyr236=) c.463A= (p.Thr155=) c.*9A= (n.*9A=) c.42A= n.8116A= c.76A= (p.Thr26=) n.1054A= n.1035A= n.1048A= c.166A= (p.Thr56=) | |
| 5 | g.132385369A>C | CA312943 | SLC22A5 | c.665+1055A>C (n.665+1055A>C) c.766A>C (p.Thr256Pro) c.694A>C (p.Thr232Pro) c.713A>C (p.Tyr238Ser) n.1854A>C n.1886A>C c.671+1049A>C (n.671+1049A>C) c.672-7A>C (n.672-7A>C) n.520A>C c.204+1068A>C c.762A>C (n.762A>C) c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.463A>C (p.Thr155Pro) c.*9A>C (n.*9A>C) c.42A>C n.8116A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) n.1054A>C n.1035A>C n.1048A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) | dbSNP |
| 5 | g.132385369A>G | CA3403952 | SLC22A5 | c.665+1055A>G (n.665+1055A>G) c.766A>G (p.Thr256Ala) c.694A>G (p.Thr232Ala) c.713A>G (p.Tyr238Cys) n.1854A>G n.1886A>G c.671+1049A>G (n.671+1049A>G) c.672-7A>G (n.672-7A>G) n.520A>G c.204+1068A>G c.762A>G (n.762A>G) c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.463A>G (p.Thr155Ala) c.*9A>G (n.*9A>G) c.42A>G n.8116A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) n.1054A>G n.1035A>G n.1048A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385369A>T | CA360805016 | SLC22A5 | c.665+1055A>T (n.665+1055A>T) c.766A>T (p.Thr256Ser) c.694A>T (p.Thr232Ser) c.713A>T (p.Tyr238Phe) n.1854A>T n.1886A>T c.671+1049A>T (n.671+1049A>T) c.672-7A>T (n.672-7A>T) n.520A>T c.204+1068A>T c.762A>T (n.762A>T) c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.463A>T (p.Thr155Ser) c.*9A>T (n.*9A>T) c.42A>T n.8116A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) n.1054A>T n.1035A>T n.1048A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) | |
| 5 | g.132385370C>A | CA360805017 | SLC22A5 | c.665+1056C>A (n.665+1056C>A) c.767C>A (p.Thr256Lys) c.695C>A (p.Thr232Lys) c.714C>A (p.Tyr238Ter) n.1855C>A n.1887C>A c.671+1050C>A (n.671+1050C>A) c.672-6C>A (n.672-6C>A) n.521C>A c.204+1069C>A c.763C>A (n.763C>A) c.708C>A (p.Tyr236Ter) c.464C>A (p.Thr155Lys) c.*10C>A (n.*10C>A) c.43C>A n.8117C>A c.77C>A (p.Thr26Lys) n.1055C>A n.1036C>A n.1049C>A c.167C>A (p.Thr56Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385370C= | CA1583144578 | SLC22A5 | c.665+1056C= (n.665+1056C=) c.767C= (p.Thr256=) c.695C= (p.Thr232=) c.714C= (p.Tyr238=) n.1855C= n.1887C= c.671+1050C= (n.671+1050C=) c.672-6C= (n.672-6C=) n.521C= c.204+1069C= c.763C= (n.763C=) c.708C= (p.Tyr236=) c.464C= (p.Thr155=) c.*10C= (n.*10C=) c.43C= n.8117C= c.77C= (p.Thr26=) n.1055C= n.1036C= n.1049C= c.167C= (p.Thr56=) | |
| 5 | g.132385370C>G | CA360805018 | SLC22A5 | c.665+1056C>G (n.665+1056C>G) c.767C>G (p.Thr256Arg) c.695C>G (p.Thr232Arg) c.714C>G (p.Tyr238Ter) n.1855C>G n.1887C>G c.671+1050C>G (n.671+1050C>G) c.672-6C>G (n.672-6C>G) n.521C>G c.204+1069C>G c.763C>G (n.763C>G) c.708C>G (p.Tyr236Ter) c.464C>G (p.Thr155Arg) c.*10C>G (n.*10C>G) c.43C>G n.8117C>G c.77C>G (p.Thr26Arg) n.1055C>G n.1036C>G n.1049C>G c.167C>G (p.Thr56Arg) | |
| 5 | g.132385370C>T | CA342644 | SLC22A5 | c.665+1056C>T (n.665+1056C>T) c.767C>T (p.Thr256Met) c.695C>T (p.Thr232Met) c.714C>T (p.Tyr238=) n.1855C>T n.1887C>T c.671+1050C>T (n.671+1050C>T) c.672-6C>T (n.672-6C>T) n.521C>T c.204+1069C>T c.763C>T (n.763C>T) c.708C>T (p.Tyr236=) c.464C>T (p.Thr155Met) c.*10C>T (n.*10C>T) c.43C>T n.8117C>T c.77C>T (p.Thr26Met) n.1055C>T n.1036C>T n.1049C>T c.167C>T (p.Thr56Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385371G>A | CA3403953 | SLC22A5 | c.665+1057G>A (n.665+1057G>A) c.768G>A (p.Thr256=) c.696G>A (p.Thr232=) c.715G>A (p.Val239Ile) n.1856G>A n.1888G>A c.671+1051G>A (n.671+1051G>A) c.672-5G>A (n.672-5G>A) n.522G>A c.204+1070G>A c.764G>A (n.764G>A) c.709G>A (p.Val237Ile) c.465G>A (p.Thr155=) c.*11G>A (n.*11G>A) c.44G>A n.8118G>A c.78G>A (p.Thr26=) n.1056G>A n.1037G>A n.1050G>A c.168G>A (p.Thr56=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385371G>C | CA446330145 | SLC22A5 | c.665+1057G>C (n.665+1057G>C) c.768G>C (p.Thr256=) c.696G>C (p.Thr232=) c.715G>C (p.Val239Leu) n.1856G>C n.1888G>C c.671+1051G>C (n.671+1051G>C) c.672-5G>C (n.672-5G>C) n.522G>C c.204+1070G>C c.764G>C (n.764G>C) c.709G>C (p.Val237Leu) c.465G>C (p.Thr155=) c.*11G>C (n.*11G>C) c.44G>C n.8118G>C c.78G>C (p.Thr26=) n.1056G>C n.1037G>C n.1050G>C c.168G>C (p.Thr56=) | |
| 5 | g.132385371G= | CA1583144580 | SLC22A5 | c.665+1057G= (n.665+1057G=) c.768G= (p.Thr256=) c.696G= (p.Thr232=) c.715G= (p.Val239=) n.1856G= n.1888G= c.671+1051G= (n.671+1051G=) c.672-5G= (n.672-5G=) n.522G= c.204+1070G= c.764G= (n.764G=) c.709G= (p.Val237=) c.465G= (p.Thr155=) c.*11G= (n.*11G=) c.44G= n.8118G= c.78G= (p.Thr26=) n.1056G= n.1037G= n.1050G= c.168G= (p.Thr56=) | |
| 5 | g.132385371G>T | CA446330144 | SLC22A5 | c.665+1057G>T (n.665+1057G>T) c.768G>T (p.Thr256=) c.696G>T (p.Thr232=) c.715G>T (p.Val239Phe) n.1856G>T n.1888G>T c.671+1051G>T (n.671+1051G>T) c.672-5G>T (n.672-5G>T) n.522G>T c.204+1070G>T c.764G>T (n.764G>T) c.709G>T (p.Val237Phe) c.465G>T (p.Thr155=) c.*11G>T (n.*11G>T) c.44G>T n.8118G>T c.78G>T (p.Thr26=) n.1056G>T n.1037G>T n.1050G>T c.168G>T (p.Thr56=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385372T>A | CA360805019 | SLC22A5 | c.665+1058T>A (n.665+1058T>A) c.769T>A (p.Leu257Ile) c.697T>A (p.Leu233Ile) c.716T>A (p.Val239Asp) n.1857T>A n.1889T>A c.671+1052T>A (n.671+1052T>A) c.672-4T>A (n.672-4T>A) n.523T>A c.204+1071T>A c.765T>A (n.765T>A) c.710T>A (p.Val237Asp) c.466T>A (p.Leu156Ile) c.*12T>A (n.*12T>A) c.45T>A n.8119T>A c.79T>A (p.Leu27Ile) n.1057T>A n.1038T>A n.1051T>A c.169T>A (p.Leu57Ile) | |
| 5 | g.132385372T>C | CA446330146 | SLC22A5 | c.665+1058T>C (n.665+1058T>C) c.769T>C (p.Leu257=) c.697T>C (p.Leu233=) c.716T>C (p.Val239Ala) n.1857T>C n.1889T>C c.671+1052T>C (n.671+1052T>C) c.672-4T>C (n.672-4T>C) n.523T>C c.204+1071T>C c.765T>C (n.765T>C) c.710T>C (p.Val237Ala) c.466T>C (p.Leu156=) c.*12T>C (n.*12T>C) c.45T>C n.8119T>C c.79T>C (p.Leu27=) n.1057T>C n.1038T>C n.1051T>C c.169T>C (p.Leu57=) | |
| 5 | g.132385372T>G | CA360805020 | SLC22A5 | c.665+1058T>G (n.665+1058T>G) c.769T>G (p.Leu257Val) c.697T>G (p.Leu233Val) c.716T>G (p.Val239Gly) n.1857T>G n.1889T>G c.671+1052T>G (n.671+1052T>G) c.672-4T>G (n.672-4T>G) n.523T>G c.204+1071T>G c.765T>G (n.765T>G) c.710T>G (p.Val237Gly) c.466T>G (p.Leu156Val) c.*12T>G (n.*12T>G) c.45T>G n.8119T>G c.79T>G (p.Leu27Val) n.1057T>G n.1038T>G n.1051T>G c.169T>G (p.Leu57Val) | |
| 5 | g.132385373T>A | CA360805021 | SLC22A5 | c.665+1059T>A (n.665+1059T>A) c.770T>A (p.Leu257Ter) c.698T>A (p.Leu233Ter) c.717T>A (p.Val239=) n.1858T>A n.1890T>A c.671+1053T>A (n.671+1053T>A) c.672-3T>A (n.672-3T>A) n.524T>A c.204+1072T>A c.766T>A (n.766T>A) c.711T>A (p.Val237=) c.467T>A (p.Leu156Ter) c.*13T>A (n.*13T>A) c.46T>A n.8120T>A c.80T>A (p.Leu27Ter) n.1058T>A n.1039T>A n.1052T>A c.170T>A (p.Leu57Ter) | |
| 5 | g.132385373T>C | CA360805022 | SLC22A5 | c.665+1059T>C (n.665+1059T>C) c.770T>C (p.Leu257Ser) c.698T>C (p.Leu233Ser) c.717T>C (p.Val239=) n.1858T>C n.1890T>C c.671+1053T>C (n.671+1053T>C) c.672-3T>C (n.672-3T>C) n.524T>C c.204+1072T>C c.766T>C (n.766T>C) c.711T>C (p.Val237=) c.467T>C (p.Leu156Ser) c.*13T>C (n.*13T>C) c.46T>C n.8120T>C c.80T>C (p.Leu27Ser) n.1058T>C n.1039T>C n.1052T>C c.170T>C (p.Leu57Ser) | |
| 5 | g.132385373T>G | CA360805023 | SLC22A5 | c.665+1059T>G (n.665+1059T>G) c.770T>G (p.Leu257Ter) c.698T>G (p.Leu233Ter) c.717T>G (p.Val239=) n.1858T>G n.1890T>G c.671+1053T>G (n.671+1053T>G) c.672-3T>G (n.672-3T>G) n.524T>G c.204+1072T>G c.766T>G (n.766T>G) c.711T>G (p.Val237=) c.467T>G (p.Leu156Ter) c.*13T>G (n.*13T>G) c.46T>G n.8120T>G c.80T>G (p.Leu27Ter) n.1058T>G n.1039T>G n.1052T>G c.170T>G (p.Leu57Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385373T= | CA1583144583 | SLC22A5 | c.665+1059T= (n.665+1059T=) c.770T= (p.Leu257=) c.698T= (p.Leu233=) c.717T= (p.Val239=) n.1858T= n.1890T= c.671+1053T= (n.671+1053T=) c.672-3T= (n.672-3T=) n.524T= c.204+1072T= c.766T= (n.766T=) c.711T= (p.Val237=) c.467T= (p.Leu156=) c.*13T= (n.*13T=) c.46T= n.8120T= c.80T= (p.Leu27=) n.1058T= n.1039T= n.1052T= c.170T= (p.Leu57=) | |
| 5 | g.132385374A>C | CA360805024 | SLC22A5 | c.665+1060A>C (n.665+1060A>C) c.771A>C (p.Leu257Phe) c.699A>C (p.Leu233Phe) c.718A>C (p.Arg240=) n.1859A>C n.1891A>C c.671+1054A>C (n.671+1054A>C) c.672-2A>C (n.672-2A>C) n.525A>C c.204+1073A>C c.767A>C (n.767A>C) c.712A>C (p.Arg238=) c.468A>C (p.Leu156Phe) c.*14A>C (n.*14A>C) c.47A>C n.8121A>C c.81A>C (p.Leu27Phe) n.1059A>C n.1040A>C n.1053A>C c.171A>C (p.Leu57Phe) | |
| 5 | g.132385374A>G | CA446330150 | SLC22A5 | c.665+1060A>G (n.665+1060A>G) c.771A>G (p.Leu257=) c.699A>G (p.Leu233=) c.718A>G (p.Arg240Gly) n.1859A>G n.1891A>G c.671+1054A>G (n.671+1054A>G) c.672-2A>G (n.672-2A>G) n.525A>G c.204+1073A>G c.767A>G (n.767A>G) c.712A>G (p.Arg238Gly) c.468A>G (p.Leu156=) c.*14A>G (n.*14A>G) c.47A>G n.8121A>G c.81A>G (p.Leu27=) n.1059A>G n.1040A>G n.1053A>G c.171A>G (p.Leu57=) | |
| 5 | g.132385374A>T | CA360805025 | SLC22A5 | c.665+1060A>T (n.665+1060A>T) c.771A>T (p.Leu257Phe) c.699A>T (p.Leu233Phe) c.718A>T (p.Arg240Trp) n.1859A>T n.1891A>T c.671+1054A>T (n.671+1054A>T) c.672-2A>T (n.672-2A>T) n.525A>T c.204+1073A>T c.767A>T (n.767A>T) c.712A>T (p.Arg238Trp) c.468A>T (p.Leu156Phe) c.*14A>T (n.*14A>T) c.47A>T n.8121A>T c.81A>T (p.Leu27Phe) n.1059A>T n.1040A>T n.1053A>T c.171A>T (p.Leu57Phe) | |
| 5 | g.132385375G>A | CA360805027 | SLC22A5 | c.665+1061G>A (n.665+1061G>A) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.700G>A (p.Gly234Arg) c.719G>A (p.Arg240Lys) n.1860G>A n.1892G>A c.671+1055G>A (n.671+1055G>A) c.672-1G>A (n.672-1G>A) n.526G>A c.204+1074G>A c.768G>A (n.768G>A) c.713G>A (p.Arg238Lys) c.469G>A (p.Gly157Arg) c.*15G>A (n.*15G>A) c.48G>A n.8122G>A c.82G>A (p.Gly28Arg) n.1060G>A n.1041G>A n.1054G>A c.172G>A (p.Gly58Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385375G>C | CA360805028 | SLC22A5 | c.665+1061G>C (n.665+1061G>C) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.719G>C (p.Arg240Thr) n.1860G>C n.1892G>C c.671+1055G>C (n.671+1055G>C) c.672-1G>C (n.672-1G>C) n.526G>C c.204+1074G>C c.768G>C (n.768G>C) c.713G>C (p.Arg238Thr) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.*15G>C (n.*15G>C) c.48G>C n.8122G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) n.1060G>C n.1041G>C n.1054G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385375G= | CA1583144585 | SLC22A5 | c.665+1061G= (n.665+1061G=) c.772G= (p.Gly258=) c.700G= (p.Gly234=) c.719G= (p.Arg240=) n.1860G= n.1892G= c.671+1055G= (n.671+1055G=) c.672-1G= (n.672-1G=) n.526G= c.204+1074G= c.768G= (n.768G=) c.713G= (p.Arg238=) c.469G= (p.Gly157=) c.*15G= (n.*15G=) c.48G= n.8122G= c.82G= (p.Gly28=) n.1060G= n.1041G= n.1054G= c.172G= (p.Gly58=) | |
| 5 | g.132385375G>T | CA360805026 | SLC22A5 | c.665+1061G>T (n.665+1061G>T) c.772G>T (p.Gly258Ter) c.700G>T (p.Gly234Ter) c.719G>T (p.Arg240Met) n.1860G>T n.1892G>T c.671+1055G>T (n.671+1055G>T) c.672-1G>T (n.672-1G>T) n.526G>T c.204+1074G>T c.768G>T (n.768G>T) c.713G>T (p.Arg238Met) c.469G>T (p.Gly157Ter) c.*15G>T (n.*15G>T) c.48G>T n.8122G>T c.82G>T (p.Gly28Ter) n.1060G>T n.1041G>T n.1054G>T c.172G>T (p.Gly58Ter) | |
| 5 | g.132385376G>A | CA360805029 | SLC22A5 | c.665+1062G>A (n.665+1062G>A) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.701G>A (p.Gly234Glu) c.720G>A (p.Arg240=) n.1861G>A n.1893G>A c.671+1056G>A (n.671+1056G>A) c.672G>A (p.Glu224=) n.527G>A c.204+1075G>A c.769G>A (n.769G>A) c.714G>A (p.Arg238=) c.470G>A (p.Gly157Glu) c.*16G>A (n.*16G>A) c.49G>A n.8123G>A c.83G>A (p.Gly28Glu) n.1061G>A n.1042G>A n.1055G>A c.173G>A (p.Gly58Glu) | |
| 5 | g.132385376G>C | CA360805030 | SLC22A5 | c.665+1062G>C (n.665+1062G>C) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.720G>C (p.Arg240Ser) n.1861G>C n.1893G>C c.671+1056G>C (n.671+1056G>C) c.672G>C (p.Glu224Asp) n.527G>C c.204+1075G>C c.769G>C (n.769G>C) c.714G>C (p.Arg238Ser) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.*16G>C (n.*16G>C) c.49G>C n.8123G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) n.1061G>C n.1042G>C n.1055G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) | |
| 5 | g.132385376G>T | CA360805031 | SLC22A5 | c.665+1062G>T (n.665+1062G>T) c.773G>T (p.Gly258Val) c.701G>T (p.Gly234Val) c.720G>T (p.Arg240Ser) n.1861G>T n.1893G>T c.671+1056G>T (n.671+1056G>T) c.672G>T (p.Glu224Asp) n.527G>T c.204+1075G>T c.769G>T (n.769G>T) c.714G>T (p.Arg238Ser) c.470G>T (p.Gly157Val) c.*16G>T (n.*16G>T) c.49G>T n.8123G>T c.83G>T (p.Gly28Val) n.1061G>T n.1042G>T n.1055G>T c.173G>T (p.Gly58Val) | |
| 5 | g.132385377A>C | CA446330153 | SLC22A5 | c.665+1063A>C (n.665+1063A>C) c.774A>C (p.Gly258=) c.702A>C (p.Gly234=) c.721A>C (p.Ser241Arg) n.1862A>C n.1894A>C c.671+1057A>C (n.671+1057A>C) c.673A>C (p.Ser225Arg) n.528A>C c.204+1076A>C c.770A>C (n.770A>C) c.715A>C (p.Ser239Arg) c.471A>C (p.Gly157=) c.*17A>C (n.*17A>C) c.50A>C n.8124A>C c.84A>C (p.Gly28=) n.1062A>C n.1043A>C n.1056A>C c.174A>C (p.Gly58=) | |
| 5 | g.132385377A>G | CA446330158 | SLC22A5 | c.665+1063A>G (n.665+1063A>G) c.774A>G (p.Gly258=) c.702A>G (p.Gly234=) c.721A>G (p.Ser241Gly) n.1862A>G n.1894A>G c.671+1057A>G (n.671+1057A>G) c.673A>G (p.Ser225Gly) n.528A>G c.204+1076A>G c.770A>G (n.770A>G) c.715A>G (p.Ser239Gly) c.471A>G (p.Gly157=) c.*17A>G (n.*17A>G) c.50A>G n.8124A>G c.84A>G (p.Gly28=) n.1062A>G n.1043A>G n.1056A>G c.174A>G (p.Gly58=) | |
| 5 | g.132385377A>T | CA446330154 | SLC22A5 | c.665+1063A>T (n.665+1063A>T) c.774A>T (p.Gly258=) c.702A>T (p.Gly234=) c.721A>T (p.Ser241Cys) n.1862A>T n.1894A>T c.671+1057A>T (n.671+1057A>T) c.673A>T (p.Ser225Cys) n.528A>T c.204+1076A>T c.770A>T (n.770A>T) c.715A>T (p.Ser239Cys) c.471A>T (p.Gly157=) c.*17A>T (n.*17A>T) c.50A>T n.8124A>T c.84A>T (p.Gly28=) n.1062A>T n.1043A>T n.1056A>T c.174A>T (p.Gly58=) | |
| 5 | g.132385377_132385381delinsAGTGT | CA1583144587 | SLC22A5 | c.665+1063_665+1067delinsAGTGT (n.665+1063_665+1067delinsAGTGT) c.774_778delinsAGTGT (p.Gly258=) c.702_706delinsAGTGT (p.Gly234=) c.721_725delinsAGTGT (p.Ser241=) n.1862_1866delinsAGTGT n.1894_1898delinsAGTGT c.671+1057_671+1061delinsAGTGT (n.671+1057_671+1061delinsAGTGT) c.673_677delinsAGTGT (p.Ser225=) n.528_532delinsAGTGT c.204+1076_204+1080delinsAGTGT c.770_774delinsAGTGT (n.770_774delinsAGTGT) c.715_719delinsAGTGT (p.Ser239=) c.471_475delinsAGTGT (p.Gly157=) c.*17_*21delinsAGTGT (n.*17_*21delinsAGTGT) c.50_54delinsAGTGT n.8124_8128delinsAGTGT c.84_88delinsAGTGT (p.Gly28=) n.1062_1066delinsAGTGT n.1043_1047delinsAGTGT n.1056_1060delinsAGTGT c.174_178delinsAGTGT (p.Gly58=) | |
| 5 | g.132385378G>A | CA3403954 | SLC22A5 | c.665+1064G>A (n.665+1064G>A) c.775G>A (p.Val259Met) c.703G>A (p.Val235Met) c.722G>A (p.Ser241Asn) n.1863G>A n.1895G>A c.671+1058G>A (n.671+1058G>A) c.674G>A (p.Ser225Asn) n.529G>A c.204+1077G>A c.771G>A (n.771G>A) c.716G>A (p.Ser239Asn) c.472G>A (p.Val158Met) c.*18G>A (n.*18G>A) c.51G>A n.8125G>A c.85G>A (p.Val29Met) n.1063G>A n.1044G>A n.1057G>A c.175G>A (p.Val59Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385378G>C | CA360805032 | SLC22A5 | c.665+1064G>C (n.665+1064G>C) c.775G>C (p.Val259Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) c.722G>C (p.Ser241Thr) n.1863G>C n.1895G>C c.671+1058G>C (n.671+1058G>C) c.674G>C (p.Ser225Thr) n.529G>C c.204+1077G>C c.771G>C (n.771G>C) c.716G>C (p.Ser239Thr) c.472G>C (p.Val158Leu) c.*18G>C (n.*18G>C) c.51G>C n.8125G>C c.85G>C (p.Val29Leu) n.1063G>C n.1044G>C n.1057G>C c.175G>C (p.Val59Leu) | |
| 5 | g.132385378G= | CA1583144588 | SLC22A5 | c.665+1064G= (n.665+1064G=) c.775G= (p.Val259=) c.703G= (p.Val235=) c.722G= (p.Ser241=) n.1863G= n.1895G= c.671+1058G= (n.671+1058G=) c.674G= (p.Ser225=) n.529G= c.204+1077G= c.771G= (n.771G=) c.716G= (p.Ser239=) c.472G= (p.Val158=) c.*18G= (n.*18G=) c.51G= n.8125G= c.85G= (p.Val29=) n.1063G= n.1044G= n.1057G= c.175G= (p.Val59=) | |
| 5 | g.132385378G>T | CA360805033 | SLC22A5 | c.665+1064G>T (n.665+1064G>T) c.775G>T (p.Val259Leu) c.703G>T (p.Val235Leu) c.722G>T (p.Ser241Ile) n.1863G>T n.1895G>T c.671+1058G>T (n.671+1058G>T) c.674G>T (p.Ser225Ile) n.529G>T c.204+1077G>T c.771G>T (n.771G>T) c.716G>T (p.Ser239Ile) c.472G>T (p.Val158Leu) c.*18G>T (n.*18G>T) c.51G>T n.8125G>T c.85G>T (p.Val29Leu) n.1063G>T n.1044G>T n.1057G>T c.175G>T (p.Val59Leu) | |
| 5 | g.132385379_132385382del | CA1583144589 | SLC22A5 | c.665+1065_665+1068del (n.665+1065_665+1068del) c.776_779del (p.Val259AlafsTer28) c.704_707del (p.Val235AlafsTer28) c.723_726del (p.Val242IlefsTer?) n.1864_1867del n.1896_1899del c.671+1059_671+1062del (n.671+1059_671+1062del) c.675_678del (p.Val226IlefsTer?) n.530_533del c.204+1078_204+1081del c.772_775del (n.772_775del) c.717_720del (p.Val240IlefsTer?) c.473_476del (p.Val158AlafsTer28) c.*19_*22del (n.*19_*22del) c.52_55del n.8126_8129del c.86_89del (p.Val29AlafsTer28) n.1064_1067del n.1045_1048del n.1058_1061del c.176_179del (p.Val59AlafsTer28) | dbSNP |
| 5 | g.132385379T>A | CA360805034 | SLC22A5 | c.665+1065T>A (n.665+1065T>A) c.776T>A (p.Val259Glu) c.704T>A (p.Val235Glu) c.723T>A (p.Ser241Arg) n.1864T>A n.1896T>A c.671+1059T>A (n.671+1059T>A) c.675T>A (p.Ser225Arg) n.530T>A c.204+1078T>A c.772T>A (n.772T>A) c.717T>A (p.Ser239Arg) c.473T>A (p.Val158Glu) c.*19T>A (n.*19T>A) c.52T>A n.8126T>A c.86T>A (p.Val29Glu) n.1064T>A n.1045T>A n.1058T>A c.176T>A (p.Val59Glu) | |
| 5 | g.132385379T>C | CA360805035 | SLC22A5 | c.665+1065T>C (n.665+1065T>C) c.776T>C (p.Val259Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) c.723T>C (p.Ser241=) n.1864T>C n.1896T>C c.671+1059T>C (n.671+1059T>C) c.675T>C (p.Ser225=) n.530T>C c.204+1078T>C c.772T>C (n.772T>C) c.717T>C (p.Ser239=) c.473T>C (p.Val158Ala) c.*19T>C (n.*19T>C) c.52T>C n.8126T>C c.86T>C (p.Val29Ala) n.1064T>C n.1045T>C n.1058T>C c.176T>C (p.Val59Ala) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132385379T>G | CA312945 | SLC22A5 | c.665+1065T>G (n.665+1065T>G) c.776T>G (p.Val259Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) c.723T>G (p.Ser241Arg) n.1864T>G n.1896T>G c.671+1059T>G (n.671+1059T>G) c.675T>G (p.Ser225Arg) n.530T>G c.204+1078T>G c.772T>G (n.772T>G) c.717T>G (p.Ser239Arg) c.473T>G (p.Val158Gly) c.*19T>G (n.*19T>G) c.52T>G n.8126T>G c.86T>G (p.Val29Gly) n.1064T>G n.1045T>G n.1058T>G c.176T>G (p.Val59Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385379T= | CA1583144591 | SLC22A5 | c.665+1065T= (n.665+1065T=) c.776T= (p.Val259=) c.704T= (p.Val235=) c.723T= (p.Ser241=) n.1864T= n.1896T= c.671+1059T= (n.671+1059T=) c.675T= (p.Ser225=) n.530T= c.204+1078T= c.772T= (n.772T=) c.717T= (p.Ser239=) c.473T= (p.Val158=) c.*19T= (n.*19T=) c.52T= n.8126T= c.86T= (p.Val29=) n.1064T= n.1045T= n.1058T= c.176T= (p.Val59=) | |
| 5 | g.132385380G>A | CA3403955 | SLC22A5 | c.665+1066G>A (n.665+1066G>A) c.777G>A (p.Val259=) c.705G>A (p.Val235=) c.724G>A (p.Val242Met) n.1865G>A n.1897G>A c.671+1060G>A (n.671+1060G>A) c.676G>A (p.Val226Met) n.531G>A c.204+1079G>A c.773G>A (n.773G>A) c.718G>A (p.Val240Met) c.474G>A (p.Val158=) c.*20G>A (n.*20G>A) c.53G>A n.8127G>A c.87G>A (p.Val29=) n.1065G>A n.1046G>A n.1059G>A c.177G>A (p.Val59=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385380G>C | CA446330161 | SLC22A5 | c.665+1066G>C (n.665+1066G>C) c.777G>C (p.Val259=) c.705G>C (p.Val235=) c.724G>C (p.Val242Leu) n.1865G>C n.1897G>C c.671+1060G>C (n.671+1060G>C) c.676G>C (p.Val226Leu) n.531G>C c.204+1079G>C c.773G>C (n.773G>C) c.718G>C (p.Val240Leu) c.474G>C (p.Val158=) c.*20G>C (n.*20G>C) c.53G>C n.8127G>C c.87G>C (p.Val29=) n.1065G>C n.1046G>C n.1059G>C c.177G>C (p.Val59=) | |
| 5 | g.132385380G= | CA1583144594 | SLC22A5 | c.665+1066G= (n.665+1066G=) c.777G= (p.Val259=) c.705G= (p.Val235=) c.724G= (p.Val242=) n.1865G= n.1897G= c.671+1060G= (n.671+1060G=) c.676G= (p.Val226=) n.531G= c.204+1079G= c.773G= (n.773G=) c.718G= (p.Val240=) c.474G= (p.Val158=) c.*20G= (n.*20G=) c.53G= n.8127G= c.87G= (p.Val29=) n.1065G= n.1046G= n.1059G= c.177G= (p.Val59=) | |
| 5 | g.132385380G>T | CA446330163 | SLC22A5 | c.665+1066G>T (n.665+1066G>T) c.777G>T (p.Val259=) c.705G>T (p.Val235=) c.724G>T (p.Val242Leu) n.1865G>T n.1897G>T c.671+1060G>T (n.671+1060G>T) c.676G>T (p.Val226Leu) n.531G>T c.204+1079G>T c.773G>T (n.773G>T) c.718G>T (p.Val240Leu) c.474G>T (p.Val158=) c.*20G>T (n.*20G>T) c.53G>T n.8127G>T c.87G>T (p.Val29=) n.1065G>T n.1046G>T n.1059G>T c.177G>T (p.Val59=) | |
| 5 | g.132385381T>A | CA360805036 | SLC22A5 | c.665+1067T>A (n.665+1067T>A) c.778T>A (p.Cys260Ser) c.706T>A (p.Cys236Ser) c.725T>A (p.Val242Glu) n.1866T>A n.1898T>A c.671+1061T>A (n.671+1061T>A) c.677T>A (p.Val226Glu) n.532T>A c.204+1080T>A c.774T>A (n.774T>A) c.719T>A (p.Val240Glu) c.475T>A (p.Cys159Ser) c.*21T>A (n.*21T>A) c.54T>A n.8128T>A c.88T>A (p.Cys30Ser) n.1066T>A n.1047T>A n.1060T>A c.178T>A (p.Cys60Ser) | ClinVar |
| 5 | g.132385381T>C | CA3403956 | SLC22A5 | c.665+1067T>C (n.665+1067T>C) c.778T>C (p.Cys260Arg) c.706T>C (p.Cys236Arg) c.725T>C (p.Val242Ala) n.1866T>C n.1898T>C c.671+1061T>C (n.671+1061T>C) c.677T>C (p.Val226Ala) n.532T>C c.204+1080T>C c.774T>C (n.774T>C) c.719T>C (p.Val240Ala) c.475T>C (p.Cys159Arg) c.*21T>C (n.*21T>C) c.54T>C n.8128T>C c.88T>C (p.Cys30Arg) n.1066T>C n.1047T>C n.1060T>C c.178T>C (p.Cys60Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385381T>G | CA360805037 | SLC22A5 | c.665+1067T>G (n.665+1067T>G) c.778T>G (p.Cys260Gly) c.706T>G (p.Cys236Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) n.1866T>G n.1898T>G c.671+1061T>G (n.671+1061T>G) c.677T>G (p.Val226Gly) n.532T>G c.204+1080T>G c.774T>G (n.774T>G) c.719T>G (p.Val240Gly) c.475T>G (p.Cys159Gly) c.*21T>G (n.*21T>G) c.54T>G n.8128T>G c.88T>G (p.Cys30Gly) n.1066T>G n.1047T>G n.1060T>G c.178T>G (p.Cys60Gly) | |
| 5 | g.132385381T= | CA1583144596 | SLC22A5 | c.665+1067T= (n.665+1067T=) c.778T= (p.Cys260=) c.706T= (p.Cys236=) c.725T= (p.Val242=) n.1866T= n.1898T= c.671+1061T= (n.671+1061T=) c.677T= (p.Val226=) n.532T= c.204+1080T= c.774T= (n.774T=) c.719T= (p.Val240=) c.475T= (p.Cys159=) c.*21T= (n.*21T=) c.54T= n.8128T= c.88T= (p.Cys30=) n.1066T= n.1047T= n.1060T= c.178T= (p.Cys60=) | |
| 5 | g.132385382G>A | CA360805040 | SLC22A5 | c.665+1068G>A (n.665+1068G>A) c.779G>A (p.Cys260Tyr) c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.726G>A (p.Val242=) n.1867G>A n.1899G>A c.671+1062G>A (n.671+1062G>A) c.678G>A (p.Val226=) n.533G>A c.204+1081G>A c.775G>A (n.775G>A) c.720G>A (p.Val240=) c.476G>A (p.Cys159Tyr) c.*22G>A (n.*22G>A) c.55G>A n.8129G>A c.89G>A (p.Cys30Tyr) n.1067G>A n.1048G>A n.1061G>A c.179G>A (p.Cys60Tyr) | |
| 5 | g.132385382G>C | CA360805038 | SLC22A5 | c.665+1068G>C (n.665+1068G>C) c.779G>C (p.Cys260Ser) c.707G>C (p.Cys236Ser) c.726G>C (p.Val242=) n.1867G>C n.1899G>C c.671+1062G>C (n.671+1062G>C) c.678G>C (p.Val226=) n.533G>C c.204+1081G>C c.775G>C (n.775G>C) c.720G>C (p.Val240=) c.476G>C (p.Cys159Ser) c.*22G>C (n.*22G>C) c.55G>C n.8129G>C c.89G>C (p.Cys30Ser) n.1067G>C n.1048G>C n.1061G>C c.179G>C (p.Cys60Ser) | |
| 5 | g.132385382G>T | CA360805039 | SLC22A5 | c.665+1068G>T (n.665+1068G>T) c.779G>T (p.Cys260Phe) c.707G>T (p.Cys236Phe) c.726G>T (p.Val242=) n.1867G>T n.1899G>T c.671+1062G>T (n.671+1062G>T) c.678G>T (p.Val226=) n.533G>T c.204+1081G>T c.775G>T (n.775G>T) c.720G>T (p.Val240=) c.476G>T (p.Cys159Phe) c.*22G>T (n.*22G>T) c.55G>T n.8129G>T c.89G>T (p.Cys30Phe) n.1067G>T n.1048G>T n.1061G>T c.179G>T (p.Cys60Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385382_132385383delinsTT | CA2499217554 | SLC22A5 | c.665+1068_665+1069delinsTT (n.665+1068_665+1069delinsTT) c.779_780delinsTT (p.Cys260Phe) c.707_708delinsTT (p.Cys236Phe) c.726_727delinsTT (p.His243Tyr) n.1867_1868delinsTT n.1899_1900delinsTT c.671+1062_671+1063delinsTT (n.671+1062_671+1063delinsTT) c.678_679delinsTT (p.His227Tyr) n.533_534delinsTT c.204+1081_204+1082delinsTT c.775_776delinsTT (n.775_776delinsTT) c.720_721delinsTT (p.His241Tyr) c.476_477delinsTT (p.Cys159Phe) c.*22_*23delinsTT (n.*22_*23delinsTT) c.55_56delinsTT n.8129_8130delinsTT c.89_90delinsTT (p.Cys30Phe) n.1067_1068delinsTT n.1048_1049delinsTT n.1061_1062delinsTT c.179_180delinsTT (p.Cys60Phe) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132385383C>A | CA360805041 | SLC22A5 | c.665+1069C>A (n.665+1069C>A) c.780C>A (p.Cys260Ter) c.708C>A (p.Cys236Ter) c.727C>A (p.His243Asn) n.1868C>A n.1900C>A c.671+1063C>A (n.671+1063C>A) c.679C>A (p.His227Asn) n.534C>A c.204+1082C>A c.776C>A (n.776C>A) c.721C>A (p.His241Asn) c.477C>A (p.Cys159Ter) c.*23C>A (n.*23C>A) c.56C>A n.8130C>A c.90C>A (p.Cys30Ter) n.1068C>A n.1049C>A n.1062C>A c.180C>A (p.Cys60Ter) | |
| 5 | g.132385383C>G | CA360805042 | SLC22A5 | c.665+1069C>G (n.665+1069C>G) c.780C>G (p.Cys260Trp) c.708C>G (p.Cys236Trp) c.727C>G (p.His243Asp) n.1868C>G n.1900C>G c.671+1063C>G (n.671+1063C>G) c.679C>G (p.His227Asp) n.534C>G c.204+1082C>G c.776C>G (n.776C>G) c.721C>G (p.His241Asp) c.477C>G (p.Cys159Trp) c.*23C>G (n.*23C>G) c.56C>G n.8130C>G c.90C>G (p.Cys30Trp) n.1068C>G n.1049C>G n.1062C>G c.180C>G (p.Cys60Trp) | |
| 5 | g.132385383C>T | CA446330166 | SLC22A5 | c.665+1069C>T (n.665+1069C>T) c.780C>T (p.Cys260=) c.708C>T (p.Cys236=) c.727C>T (p.His243Tyr) n.1868C>T n.1900C>T c.671+1063C>T (n.671+1063C>T) c.679C>T (p.His227Tyr) n.534C>T c.204+1082C>T c.776C>T (n.776C>T) c.721C>T (p.His241Tyr) c.477C>T (p.Cys159=) c.*23C>T (n.*23C>T) c.56C>T n.8130C>T c.90C>T (p.Cys30=) n.1068C>T n.1049C>T n.1062C>T c.180C>T (p.Cys60=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385384A>C | CA360805043 | SLC22A5 | c.665+1070A>C (n.665+1070A>C) c.781A>C (p.Ile261Leu) c.709A>C (p.Ile237Leu) c.728A>C (p.His243Pro) n.1869A>C n.1901A>C c.671+1064A>C (n.671+1064A>C) c.680A>C (p.His227Pro) n.535A>C c.204+1083A>C c.777A>C (n.777A>C) c.722A>C (p.His241Pro) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.*24A>C (n.*24A>C) c.57A>C n.8131A>C c.91A>C (p.Ile31Leu) n.1069A>C n.1050A>C n.1063A>C c.181A>C (p.Ile61Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385384A>G | CA360805044 | SLC22A5 | c.665+1070A>G (n.665+1070A>G) c.781A>G (p.Ile261Val) c.709A>G (p.Ile237Val) c.728A>G (p.His243Arg) n.1869A>G n.1901A>G c.671+1064A>G (n.671+1064A>G) c.680A>G (p.His227Arg) n.535A>G c.204+1083A>G c.777A>G (n.777A>G) c.722A>G (p.His241Arg) c.478A>G (p.Ile160Val) c.*24A>G (n.*24A>G) c.57A>G n.8131A>G c.91A>G (p.Ile31Val) n.1069A>G n.1050A>G n.1063A>G c.181A>G (p.Ile61Val) | |
| 5 | g.132385384A>T | CA360805045 | SLC22A5 | c.665+1070A>T (n.665+1070A>T) c.781A>T (p.Ile261Leu) c.709A>T (p.Ile237Leu) c.728A>T (p.His243Leu) n.1869A>T n.1901A>T c.671+1064A>T (n.671+1064A>T) c.680A>T (p.His227Leu) n.535A>T c.204+1083A>T c.777A>T (n.777A>T) c.722A>T (p.His241Leu) c.478A>T (p.Ile160Leu) c.*24A>T (n.*24A>T) c.57A>T n.8131A>T c.91A>T (p.Ile31Leu) n.1069A>T n.1050A>T n.1063A>T c.181A>T (p.Ile61Leu) | |
| 5 | g.132385385T>A | CA360805046 | SLC22A5 | c.665+1071T>A (n.665+1071T>A) c.782T>A (p.Ile261Lys) c.710T>A (p.Ile237Lys) c.729T>A (p.His243Gln) n.1870T>A n.1902T>A c.671+1065T>A (n.671+1065T>A) c.681T>A (p.His227Gln) n.536T>A c.204+1084T>A c.778T>A (n.778T>A) c.723T>A (p.His241Gln) c.479T>A (p.Ile160Lys) c.*25T>A (n.*25T>A) c.58T>A n.8132T>A c.92T>A (p.Ile31Lys) n.1070T>A n.1051T>A n.1064T>A c.182T>A (p.Ile61Lys) | |
| 5 | g.132385385T>C | CA360805047 | SLC22A5 | c.665+1071T>C (n.665+1071T>C) c.782T>C (p.Ile261Thr) c.710T>C (p.Ile237Thr) c.729T>C (p.His243=) n.1870T>C n.1902T>C c.671+1065T>C (n.671+1065T>C) c.681T>C (p.His227=) n.536T>C c.204+1084T>C c.778T>C (n.778T>C) c.723T>C (p.His241=) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.*25T>C (n.*25T>C) c.58T>C n.8132T>C c.92T>C (p.Ile31Thr) n.1070T>C n.1051T>C n.1064T>C c.182T>C (p.Ile61Thr) | |
| 5 | g.132385385T>G | CA360805048 | SLC22A5 | c.665+1071T>G (n.665+1071T>G) c.782T>G (p.Ile261Arg) c.710T>G (p.Ile237Arg) c.729T>G (p.His243Gln) n.1870T>G n.1902T>G c.671+1065T>G (n.671+1065T>G) c.681T>G (p.His227Gln) n.536T>G c.204+1084T>G c.778T>G (n.778T>G) c.723T>G (p.His241Gln) c.479T>G (p.Ile160Arg) c.*25T>G (n.*25T>G) c.58T>G n.8132T>G c.92T>G (p.Ile31Arg) n.1070T>G n.1051T>G n.1064T>G c.182T>G (p.Ile61Arg) | |
| 5 | g.132385386A= | CA1583144598 | SLC22A5 | c.665+1072A= (n.665+1072A=) c.783A= (p.Ile261=) c.711A= (p.Ile237=) c.730A= (p.Ile244=) n.1871A= n.1903A= c.671+1066A= (n.671+1066A=) c.682A= (p.Ile228=) n.537A= c.204+1085A= c.779A= (n.779A=) c.724A= (p.Ile242=) c.480A= (p.Ile160=) c.*26A= (n.*26A=) c.59A= n.8133A= c.93A= (p.Ile31=) n.1071A= n.1052A= n.1065A= c.183A= (p.Ile61=) | |
| 5 | g.132385386A>C | CA446330171 | SLC22A5 | c.665+1072A>C (n.665+1072A>C) c.783A>C (p.Ile261=) c.711A>C (p.Ile237=) c.730A>C (p.Ile244Leu) n.1871A>C n.1903A>C c.671+1066A>C (n.671+1066A>C) c.682A>C (p.Ile228Leu) n.537A>C c.204+1085A>C c.779A>C (n.779A>C) c.724A>C (p.Ile242Leu) c.480A>C (p.Ile160=) c.*26A>C (n.*26A>C) c.59A>C n.8133A>C c.93A>C (p.Ile31=) n.1071A>C n.1052A>C n.1065A>C c.183A>C (p.Ile61=) | |
| 5 | g.132385386A>G | CA360805049 | SLC22A5 | c.665+1072A>G (n.665+1072A>G) c.783A>G (p.Ile261Met) c.711A>G (p.Ile237Met) c.730A>G (p.Ile244Val) n.1871A>G n.1903A>G c.671+1066A>G (n.671+1066A>G) c.682A>G (p.Ile228Val) n.537A>G c.204+1085A>G c.779A>G (n.779A>G) c.724A>G (p.Ile242Val) c.480A>G (p.Ile160Met) c.*26A>G (n.*26A>G) c.59A>G n.8133A>G c.93A>G (p.Ile31Met) n.1071A>G n.1052A>G n.1065A>G c.183A>G (p.Ile61Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385386A>T | CA446330169 | SLC22A5 | c.665+1072A>T (n.665+1072A>T) c.783A>T (p.Ile261=) c.711A>T (p.Ile237=) c.730A>T (p.Ile244Phe) n.1871A>T n.1903A>T c.671+1066A>T (n.671+1066A>T) c.682A>T (p.Ile228Phe) n.537A>T c.204+1085A>T c.779A>T (n.779A>T) c.724A>T (p.Ile242Phe) c.480A>T (p.Ile160=) c.*26A>T (n.*26A>T) c.59A>T n.8133A>T c.93A>T (p.Ile31=) n.1071A>T n.1052A>T n.1065A>T c.183A>T (p.Ile61=) | |
| 5 | g.132385387T>A | CA360805050 | SLC22A5 | c.665+1073T>A (n.665+1073T>A) c.784T>A (p.Phe262Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) c.731T>A (p.Ile244Asn) n.1872T>A n.1904T>A c.671+1067T>A (n.671+1067T>A) c.683T>A (p.Ile228Asn) n.538T>A c.204+1086T>A c.780T>A (n.780T>A) c.725T>A (p.Ile242Asn) c.481T>A (p.Phe161Ile) c.*27T>A (n.*27T>A) c.60T>A n.8134T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) n.1072T>A n.1053T>A n.1066T>A c.184T>A (p.Phe62Ile) | |
| 5 | g.132385387T>C | CA360805051 | SLC22A5 | c.665+1073T>C (n.665+1073T>C) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) c.731T>C (p.Ile244Thr) n.1872T>C n.1904T>C c.671+1067T>C (n.671+1067T>C) c.683T>C (p.Ile228Thr) n.538T>C c.204+1086T>C c.780T>C (n.780T>C) c.725T>C (p.Ile242Thr) c.481T>C (p.Phe161Leu) c.*27T>C (n.*27T>C) c.60T>C n.8134T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) n.1072T>C n.1053T>C n.1066T>C c.184T>C (p.Phe62Leu) | |
| 5 | g.132385387T>G | CA360805052 | SLC22A5 | c.665+1073T>G (n.665+1073T>G) c.784T>G (p.Phe262Val) c.712T>G (p.Phe238Val) c.731T>G (p.Ile244Ser) n.1872T>G n.1904T>G c.671+1067T>G (n.671+1067T>G) c.683T>G (p.Ile228Ser) n.538T>G c.204+1086T>G c.780T>G (n.780T>G) c.725T>G (p.Ile242Ser) c.481T>G (p.Phe161Val) c.*27T>G (n.*27T>G) c.60T>G n.8134T>G c.94T>G (p.Phe32Val) n.1072T>G n.1053T>G n.1066T>G c.184T>G (p.Phe62Val) | |
| 5 | g.132385388T>A | CA360805055 | SLC22A5 | c.665+1074T>A (n.665+1074T>A) c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.732T>A (p.Ile244=) n.1873T>A n.1905T>A c.671+1068T>A (n.671+1068T>A) c.684T>A (p.Ile228=) n.539T>A c.204+1087T>A c.781T>A (n.781T>A) c.726T>A (p.Ile242=) c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.*28T>A (n.*28T>A) c.61T>A n.8135T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.1073T>A n.1054T>A n.1067T>A c.185T>A (p.Phe62Tyr) | |
| 5 | g.132385388T>C | CA360805053 | SLC22A5 | c.665+1074T>C (n.665+1074T>C) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) c.732T>C (p.Ile244=) n.1873T>C n.1905T>C c.671+1068T>C (n.671+1068T>C) c.684T>C (p.Ile228=) n.539T>C c.204+1087T>C c.781T>C (n.781T>C) c.726T>C (p.Ile242=) c.482T>C (p.Phe161Ser) c.*28T>C (n.*28T>C) c.61T>C n.8135T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) n.1073T>C n.1054T>C n.1067T>C c.185T>C (p.Phe62Ser) | |
| 5 | g.132385388T>G | CA360805054 | SLC22A5 | c.665+1074T>G (n.665+1074T>G) c.785T>G (p.Phe262Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) c.732T>G (p.Ile244Met) n.1873T>G n.1905T>G c.671+1068T>G (n.671+1068T>G) c.684T>G (p.Ile228Met) n.539T>G c.204+1087T>G c.781T>G (n.781T>G) c.726T>G (p.Ile242Met) c.482T>G (p.Phe161Cys) c.*28T>G (n.*28T>G) c.61T>G n.8135T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) n.1073T>G n.1054T>G n.1067T>G c.185T>G (p.Phe62Cys) | |
| 5 | g.132385389T>A | CA360805056 | SLC22A5 | c.665+1075T>A (n.665+1075T>A) c.786T>A (p.Phe262Leu) c.714T>A (p.Phe238Leu) c.733T>A (p.Leu245Ile) n.1874T>A n.1906T>A c.671+1069T>A (n.671+1069T>A) c.685T>A (p.Leu229Ile) n.540T>A c.204+1088T>A c.782T>A (n.782T>A) c.727T>A (p.Leu243Ile) c.483T>A (p.Phe161Leu) c.*29T>A (n.*29T>A) c.62T>A n.8136T>A c.96T>A (p.Phe32Leu) n.1074T>A n.1055T>A n.1068T>A c.186T>A (p.Phe62Leu) | |
| 5 | g.132385389T>C | CA446330175 | SLC22A5 | c.665+1075T>C (n.665+1075T>C) c.786T>C (p.Phe262=) c.714T>C (p.Phe238=) c.733T>C (p.Leu245=) n.1874T>C n.1906T>C c.671+1069T>C (n.671+1069T>C) c.685T>C (p.Leu229=) n.540T>C c.204+1088T>C c.782T>C (n.782T>C) c.727T>C (p.Leu243=) c.483T>C (p.Phe161=) c.*29T>C (n.*29T>C) c.62T>C n.8136T>C c.96T>C (p.Phe32=) n.1074T>C n.1055T>C n.1068T>C c.186T>C (p.Phe62=) | |
| 5 | g.132385389T>G | CA360805057 | SLC22A5 | c.665+1075T>G (n.665+1075T>G) c.786T>G (p.Phe262Leu) c.714T>G (p.Phe238Leu) c.733T>G (p.Leu245Val) n.1874T>G n.1906T>G c.671+1069T>G (n.671+1069T>G) c.685T>G (p.Leu229Val) n.540T>G c.204+1088T>G c.782T>G (n.782T>G) c.727T>G (p.Leu243Val) c.483T>G (p.Phe161Leu) c.*29T>G (n.*29T>G) c.62T>G n.8136T>G c.96T>G (p.Phe32Leu) n.1074T>G n.1055T>G n.1068T>G c.186T>G (p.Phe62Leu) | |
| 5 | g.132385390T>A | CA360805058 | SLC22A5 | c.665+1076T>A (n.665+1076T>A) c.787T>A (p.Tyr263Asn) c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.734T>A (p.Leu245Ter) n.1875T>A n.1907T>A c.671+1070T>A (n.671+1070T>A) c.686T>A (p.Leu229Ter) n.541T>A c.204+1089T>A c.783T>A (n.783T>A) c.728T>A (p.Leu243Ter) c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.*30T>A (n.*30T>A) c.63T>A n.8137T>A c.97T>A (p.Tyr33Asn) n.1075T>A n.1056T>A n.1069T>A c.187T>A (p.Tyr63Asn) | |
| 5 | g.132385390T>C | CA360805059 | SLC22A5 | c.665+1076T>C (n.665+1076T>C) c.787T>C (p.Tyr263His) c.715T>C (p.Tyr239His) c.734T>C (p.Leu245Ser) n.1875T>C n.1907T>C c.671+1070T>C (n.671+1070T>C) c.686T>C (p.Leu229Ser) n.541T>C c.204+1089T>C c.783T>C (n.783T>C) c.728T>C (p.Leu243Ser) c.484T>C (p.Tyr162His) c.*30T>C (n.*30T>C) c.63T>C n.8137T>C c.97T>C (p.Tyr33His) n.1075T>C n.1056T>C n.1069T>C c.187T>C (p.Tyr63His) | |
| 5 | g.132385390T>G | CA360805060 | SLC22A5 | c.665+1076T>G (n.665+1076T>G) c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.734T>G (p.Leu245Ter) n.1875T>G n.1907T>G c.671+1070T>G (n.671+1070T>G) c.686T>G (p.Leu229Ter) n.541T>G c.204+1089T>G c.783T>G (n.783T>G) c.728T>G (p.Leu243Ter) c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.*30T>G (n.*30T>G) c.63T>G n.8137T>G c.97T>G (p.Tyr33Asp) n.1075T>G n.1056T>G n.1069T>G c.187T>G (p.Tyr63Asp) | |
| 5 | g.132385391A= | CA1583144600 | SLC22A5 | c.665+1077A= (n.665+1077A=) c.788A= (p.Tyr263=) c.716A= (p.Tyr239=) c.735A= (p.Leu245=) n.1876A= n.1908A= c.671+1071A= (n.671+1071A=) c.687A= (p.Leu229=) n.542A= c.204+1090A= c.784A= (n.784A=) c.729A= (p.Leu243=) c.485A= (p.Tyr162=) c.*31A= (n.*31A=) c.64A= n.8138A= c.98A= (p.Tyr33=) n.1076A= n.1057A= n.1070A= c.188A= (p.Tyr63=) | |
| 5 | g.132385391A>C | CA360805061 | SLC22A5 | c.665+1077A>C (n.665+1077A>C) c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.735A>C (p.Leu245Phe) n.1876A>C n.1908A>C c.671+1071A>C (n.671+1071A>C) c.687A>C (p.Leu229Phe) n.542A>C c.204+1090A>C c.784A>C (n.784A>C) c.729A>C (p.Leu243Phe) c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.*31A>C (n.*31A>C) c.64A>C n.8138A>C c.98A>C (p.Tyr33Ser) n.1076A>C n.1057A>C n.1070A>C c.188A>C (p.Tyr63Ser) | |
| 5 | g.132385391A>G | CA360805062 | SLC22A5 | c.665+1077A>G (n.665+1077A>G) c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.735A>G (p.Leu245=) n.1876A>G n.1908A>G c.671+1071A>G (n.671+1071A>G) c.687A>G (p.Leu229=) n.542A>G c.204+1090A>G c.784A>G (n.784A>G) c.729A>G (p.Leu243=) c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.*31A>G (n.*31A>G) c.64A>G n.8138A>G c.98A>G (p.Tyr33Cys) n.1076A>G n.1057A>G n.1070A>G c.188A>G (p.Tyr63Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385391A>T | CA360805063 | SLC22A5 | c.665+1077A>T (n.665+1077A>T) c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.735A>T (p.Leu245Phe) n.1876A>T n.1908A>T c.671+1071A>T (n.671+1071A>T) c.687A>T (p.Leu229Phe) n.542A>T c.204+1090A>T c.784A>T (n.784A>T) c.729A>T (p.Leu243Phe) c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.*31A>T (n.*31A>T) c.64A>T n.8138A>T c.98A>T (p.Tyr33Phe) n.1076A>T n.1057A>T n.1070A>T c.188A>T (p.Tyr63Phe) | |
| 5 | g.132385392T>A | CA360805064 | SLC22A5 | c.665+1078T>A (n.665+1078T>A) c.789T>A (p.Tyr263Ter) c.717T>A (p.Tyr239Ter) c.736T>A (p.Cys246Ser) n.1877T>A n.1909T>A c.671+1072T>A (n.671+1072T>A) c.688T>A (p.Cys230Ser) n.543T>A c.204+1091T>A c.785T>A (n.785T>A) c.730T>A (p.Cys244Ser) c.486T>A (p.Tyr162Ter) c.*32T>A (n.*32T>A) c.65T>A n.8139T>A c.99T>A (p.Tyr33Ter) n.1077T>A n.1058T>A n.1071T>A c.189T>A (p.Tyr63Ter) | |
| 5 | g.132385392T>C | CA446330178 | SLC22A5 | c.665+1078T>C (n.665+1078T>C) c.789T>C (p.Tyr263=) c.717T>C (p.Tyr239=) c.736T>C (p.Cys246Arg) n.1877T>C n.1909T>C c.671+1072T>C (n.671+1072T>C) c.688T>C (p.Cys230Arg) n.543T>C c.204+1091T>C c.785T>C (n.785T>C) c.730T>C (p.Cys244Arg) c.486T>C (p.Tyr162=) c.*32T>C (n.*32T>C) c.65T>C n.8139T>C c.99T>C (p.Tyr33=) n.1077T>C n.1058T>C n.1071T>C c.189T>C (p.Tyr63=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385392T>G | CA360805065 | SLC22A5 | c.665+1078T>G (n.665+1078T>G) c.789T>G (p.Tyr263Ter) c.717T>G (p.Tyr239Ter) c.736T>G (p.Cys246Gly) n.1877T>G n.1909T>G c.671+1072T>G (n.671+1072T>G) c.688T>G (p.Cys230Gly) n.543T>G c.204+1091T>G c.785T>G (n.785T>G) c.730T>G (p.Cys244Gly) c.486T>G (p.Tyr162Ter) c.*32T>G (n.*32T>G) c.65T>G n.8139T>G c.99T>G (p.Tyr33Ter) n.1077T>G n.1058T>G n.1071T>G c.189T>G (p.Tyr63Ter) | |
| 5 | g.132385392T= | CA1583144601 | SLC22A5 | c.665+1078T= (n.665+1078T=) c.789T= (p.Tyr263=) c.717T= (p.Tyr239=) c.736T= (p.Cys246=) n.1877T= n.1909T= c.671+1072T= (n.671+1072T=) c.688T= (p.Cys230=) n.543T= c.204+1091T= c.785T= (n.785T=) c.730T= (p.Cys244=) c.486T= (p.Tyr162=) c.*32T= (n.*32T=) c.65T= n.8139T= c.99T= (p.Tyr33=) n.1077T= n.1058T= n.1071T= c.189T= (p.Tyr63=) | |
| 5 | g.132385393G>A | CA360805066 | SLC22A5 | c.665+1079G>A (n.665+1079G>A) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.737G>A (p.Cys246Tyr) n.1878G>A n.1910G>A c.671+1073G>A (n.671+1073G>A) c.689G>A (p.Cys230Tyr) n.544G>A c.204+1092G>A c.786G>A (n.786G>A) c.731G>A (p.Cys244Tyr) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.*33G>A (n.*33G>A) c.66G>A n.8140G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) n.1078G>A n.1059G>A n.1072G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385393G>C | CA360805067 | SLC22A5 | c.665+1079G>C (n.665+1079G>C) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.737G>C (p.Cys246Ser) n.1878G>C n.1910G>C c.671+1073G>C (n.671+1073G>C) c.689G>C (p.Cys230Ser) n.544G>C c.204+1092G>C c.786G>C (n.786G>C) c.731G>C (p.Cys244Ser) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.*33G>C (n.*33G>C) c.66G>C n.8140G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) n.1078G>C n.1059G>C n.1072G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385393G= | CA1583144603 | SLC22A5 | c.665+1079G= (n.665+1079G=) c.790G= (p.Ala264=) c.718G= (p.Ala240=) c.737G= (p.Cys246=) n.1878G= n.1910G= c.671+1073G= (n.671+1073G=) c.689G= (p.Cys230=) n.544G= c.204+1092G= c.786G= (n.786G=) c.731G= (p.Cys244=) c.487G= (p.Ala163=) c.*33G= (n.*33G=) c.66G= n.8140G= c.100G= (p.Ala34=) n.1078G= n.1059G= n.1072G= c.190G= (p.Ala64=) | |
| 5 | g.132385393G>T | CA360805068 | SLC22A5 | c.665+1079G>T (n.665+1079G>T) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.737G>T (p.Cys246Phe) n.1878G>T n.1910G>T c.671+1073G>T (n.671+1073G>T) c.689G>T (p.Cys230Phe) n.544G>T c.204+1092G>T c.786G>T (n.786G>T) c.731G>T (p.Cys244Phe) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.*33G>T (n.*33G>T) c.66G>T n.8140G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) n.1078G>T n.1059G>T n.1072G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) | dbSNP |
| 5 | g.132385394C>A | CA360805069 | SLC22A5 | c.665+1080C>A (n.665+1080C>A) c.791C>A (p.Ala264Glu) c.719C>A (p.Ala240Glu) c.738C>A (p.Cys246Ter) n.1879C>A n.1911C>A c.671+1074C>A (n.671+1074C>A) c.690C>A (p.Cys230Ter) n.545C>A c.204+1093C>A c.787C>A (n.787C>A) c.732C>A (p.Cys244Ter) c.488C>A (p.Ala163Glu) c.*34C>A (n.*34C>A) c.67C>A n.8141C>A c.101C>A (p.Ala34Glu) n.1079C>A n.1060C>A n.1073C>A c.191C>A (p.Ala64Glu) | |
| 5 | g.132385394C= | CA1583144605 | SLC22A5 | c.665+1080C= (n.665+1080C=) c.791C= (p.Ala264=) c.719C= (p.Ala240=) c.738C= (p.Cys246=) n.1879C= n.1911C= c.671+1074C= (n.671+1074C=) c.690C= (p.Cys230=) n.545C= c.204+1093C= c.787C= (n.787C=) c.732C= (p.Cys244=) c.488C= (p.Ala163=) c.*34C= (n.*34C=) c.67C= n.8141C= c.101C= (p.Ala34=) n.1079C= n.1060C= n.1073C= c.191C= (p.Ala64=) | |
| 5 | g.132385394C>G | CA360805070 | SLC22A5 | c.665+1080C>G (n.665+1080C>G) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.738C>G (p.Cys246Trp) n.1879C>G n.1911C>G c.671+1074C>G (n.671+1074C>G) c.690C>G (p.Cys230Trp) n.545C>G c.204+1093C>G c.787C>G (n.787C>G) c.732C>G (p.Cys244Trp) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.*34C>G (n.*34C>G) c.67C>G n.8141C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) n.1079C>G n.1060C>G n.1073C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) | |
| 5 | g.132385394C>T | CA360805071 | SLC22A5 | c.665+1080C>T (n.665+1080C>T) c.791C>T (p.Ala264Val) c.719C>T (p.Ala240Val) c.738C>T (p.Cys246=) n.1879C>T n.1911C>T c.671+1074C>T (n.671+1074C>T) c.690C>T (p.Cys230=) n.545C>T c.204+1093C>T c.787C>T (n.787C>T) c.732C>T (p.Cys244=) c.488C>T (p.Ala163Val) c.*34C>T (n.*34C>T) c.67C>T n.8141C>T c.101C>T (p.Ala34Val) n.1079C>T n.1060C>T n.1073C>T c.191C>T (p.Ala64Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385395A= | CA1583144607 | SLC22A5 | c.665+1081A= (n.665+1081A=) c.792A= (p.Ala264=) c.720A= (p.Ala240=) c.739A= (p.Ile247=) n.1880A= n.1912A= c.671+1075A= (n.671+1075A=) c.691A= (p.Ile231=) n.546A= c.204+1094A= c.788A= (n.788A=) c.733A= (p.Ile245=) c.489A= (p.Ala163=) c.*35A= (n.*35A=) c.68A= n.8142A= c.102A= (p.Ala34=) n.1080A= n.1061A= n.1074A= c.192A= (p.Ala64=) | |
| 5 | g.132385395A>C | CA446330180 | SLC22A5 | c.665+1081A>C (n.665+1081A>C) c.792A>C (p.Ala264=) c.720A>C (p.Ala240=) c.739A>C (p.Ile247Leu) n.1880A>C n.1912A>C c.671+1075A>C (n.671+1075A>C) c.691A>C (p.Ile231Leu) n.546A>C c.204+1094A>C c.788A>C (n.788A>C) c.733A>C (p.Ile245Leu) c.489A>C (p.Ala163=) c.*35A>C (n.*35A>C) c.68A>C n.8142A>C c.102A>C (p.Ala34=) n.1080A>C n.1061A>C n.1074A>C c.192A>C (p.Ala64=) | |
| 5 | g.132385395A>G | CA3403957 | SLC22A5 | c.665+1081A>G (n.665+1081A>G) c.792A>G (p.Ala264=) c.720A>G (p.Ala240=) c.739A>G (p.Ile247Val) n.1880A>G n.1912A>G c.671+1075A>G (n.671+1075A>G) c.691A>G (p.Ile231Val) n.546A>G c.204+1094A>G c.788A>G (n.788A>G) c.733A>G (p.Ile245Val) c.489A>G (p.Ala163=) c.*35A>G (n.*35A>G) c.68A>G n.8142A>G c.102A>G (p.Ala34=) n.1080A>G n.1061A>G n.1074A>G c.192A>G (p.Ala64=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385395A>T | CA446330182 | SLC22A5 | c.665+1081A>T (n.665+1081A>T) c.792A>T (p.Ala264=) c.720A>T (p.Ala240=) c.739A>T (p.Ile247Phe) n.1880A>T n.1912A>T c.671+1075A>T (n.671+1075A>T) c.691A>T (p.Ile231Phe) n.546A>T c.204+1094A>T c.788A>T (n.788A>T) c.733A>T (p.Ile245Phe) c.489A>T (p.Ala163=) c.*35A>T (n.*35A>T) c.68A>T n.8142A>T c.102A>T (p.Ala34=) n.1080A>T n.1061A>T n.1074A>T c.192A>T (p.Ala64=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385396T>A | CA360805072 | SLC22A5 | c.665+1082T>A (n.665+1082T>A) c.793T>A (p.Phe265Ile) c.721T>A (p.Phe241Ile) c.740T>A (p.Ile247Asn) n.1881T>A n.1913T>A c.671+1076T>A (n.671+1076T>A) c.692T>A (p.Ile231Asn) n.547T>A c.204+1095T>A c.789T>A (n.789T>A) c.734T>A (p.Ile245Asn) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.*36T>A (n.*36T>A) c.69T>A n.8143T>A c.103T>A (p.Phe35Ile) n.1081T>A n.1062T>A n.1075T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) | |
| 5 | g.132385396T>C | CA360805073 | SLC22A5 | c.665+1082T>C (n.665+1082T>C) c.793T>C (p.Phe265Leu) c.721T>C (p.Phe241Leu) c.740T>C (p.Ile247Thr) n.1881T>C n.1913T>C c.671+1076T>C (n.671+1076T>C) c.692T>C (p.Ile231Thr) n.547T>C c.204+1095T>C c.789T>C (n.789T>C) c.734T>C (p.Ile245Thr) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.*36T>C (n.*36T>C) c.69T>C n.8143T>C c.103T>C (p.Phe35Leu) n.1081T>C n.1062T>C n.1075T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) | |
| 5 | g.132385396T>G | CA360805074 | SLC22A5 | c.665+1082T>G (n.665+1082T>G) c.793T>G (p.Phe265Val) c.721T>G (p.Phe241Val) c.740T>G (p.Ile247Ser) n.1881T>G n.1913T>G c.671+1076T>G (n.671+1076T>G) c.692T>G (p.Ile231Ser) n.547T>G c.204+1095T>G c.789T>G (n.789T>G) c.734T>G (p.Ile245Ser) c.490T>G (p.Phe164Val) c.*36T>G (n.*36T>G) c.69T>G n.8143T>G c.103T>G (p.Phe35Val) n.1081T>G n.1062T>G n.1075T>G c.193T>G (p.Phe65Val) | |
| 5 | g.132385397T>A | CA360805075 | SLC22A5 | c.665+1083T>A (n.665+1083T>A) c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.741T>A (p.Ile247=) n.1882T>A n.1914T>A c.671+1077T>A (n.671+1077T>A) c.693T>A (p.Ile231=) n.548T>A c.204+1096T>A c.790T>A (n.790T>A) c.735T>A (p.Ile245=) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.*37T>A (n.*37T>A) c.70T>A n.8144T>A c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.1082T>A n.1063T>A n.1076T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) | |
| 5 | g.132385397T>C | CA360805076 | SLC22A5 | c.665+1083T>C (n.665+1083T>C) c.794T>C (p.Phe265Ser) c.722T>C (p.Phe241Ser) c.741T>C (p.Ile247=) n.1882T>C n.1914T>C c.671+1077T>C (n.671+1077T>C) c.693T>C (p.Ile231=) n.548T>C c.204+1096T>C c.790T>C (n.790T>C) c.735T>C (p.Ile245=) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.*37T>C (n.*37T>C) c.70T>C n.8144T>C c.104T>C (p.Phe35Ser) n.1082T>C n.1063T>C n.1076T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) | |
| 5 | g.132385397T>G | CA360805077 | SLC22A5 | c.665+1083T>G (n.665+1083T>G) c.794T>G (p.Phe265Cys) c.722T>G (p.Phe241Cys) c.741T>G (p.Ile247Met) n.1882T>G n.1914T>G c.671+1077T>G (n.671+1077T>G) c.693T>G (p.Ile231Met) n.548T>G c.204+1096T>G c.790T>G (n.790T>G) c.735T>G (p.Ile245Met) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.*37T>G (n.*37T>G) c.70T>G n.8144T>G c.104T>G (p.Phe35Cys) n.1082T>G n.1063T>G n.1076T>G c.194T>G (p.Phe65Cys) | |
| 5 | g.132385398T>A | CA360805078 | SLC22A5 | c.665+1084T>A (n.665+1084T>A) c.795T>A (p.Phe265Leu) c.723T>A (p.Phe241Leu) c.742T>A (p.Trp248Arg) n.1883T>A n.1915T>A c.671+1078T>A (n.671+1078T>A) c.694T>A (p.Trp232Arg) n.549T>A c.204+1097T>A c.791T>A (n.791T>A) c.736T>A (p.Trp246Arg) c.492T>A (p.Phe164Leu) c.*38T>A (n.*38T>A) c.71T>A n.8145T>A c.105T>A (p.Phe35Leu) n.1083T>A n.1064T>A n.1077T>A c.195T>A (p.Phe65Leu) | |
| 5 | g.132385398T>C | CA446330185 | SLC22A5 | c.665+1084T>C (n.665+1084T>C) c.795T>C (p.Phe265=) c.723T>C (p.Phe241=) c.742T>C (p.Trp248Arg) n.1883T>C n.1915T>C c.671+1078T>C (n.671+1078T>C) c.694T>C (p.Trp232Arg) n.549T>C c.204+1097T>C c.791T>C (n.791T>C) c.736T>C (p.Trp246Arg) c.492T>C (p.Phe164=) c.*38T>C (n.*38T>C) c.71T>C n.8145T>C c.105T>C (p.Phe35=) n.1083T>C n.1064T>C n.1077T>C c.195T>C (p.Phe65=) | |
| 5 | g.132385398T>G | CA360805079 | SLC22A5 | c.665+1084T>G (n.665+1084T>G) c.795T>G (p.Phe265Leu) c.723T>G (p.Phe241Leu) c.742T>G (p.Trp248Gly) n.1883T>G n.1915T>G c.671+1078T>G (n.671+1078T>G) c.694T>G (p.Trp232Gly) n.549T>G c.204+1097T>G c.791T>G (n.791T>G) c.736T>G (p.Trp246Gly) c.492T>G (p.Phe164Leu) c.*38T>G (n.*38T>G) c.71T>G n.8145T>G c.105T>G (p.Phe35Leu) n.1083T>G n.1064T>G n.1077T>G c.195T>G (p.Phe65Leu) | |
| 5 | g.132385399G>A | CA360805080 | SLC22A5 | c.665+1085G>A (n.665+1085G>A) c.796G>A (p.Gly266Ser) c.724G>A (p.Gly242Ser) c.743G>A (p.Trp248Ter) n.1884G>A n.1916G>A c.671+1079G>A (n.671+1079G>A) c.695G>A (p.Trp232Ter) n.550G>A c.204+1098G>A c.792G>A (n.792G>A) c.737G>A (p.Trp246Ter) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.*39G>A (n.*39G>A) c.72G>A n.8146G>A c.106G>A (p.Gly36Ser) n.1084G>A n.1065G>A n.1078G>A c.196G>A (p.Gly66Ser) | |
| 5 | g.132385399G>C | CA360805081 | SLC22A5 | c.665+1085G>C (n.665+1085G>C) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.743G>C (p.Trp248Ser) n.1884G>C n.1916G>C c.671+1079G>C (n.671+1079G>C) c.695G>C (p.Trp232Ser) n.550G>C c.204+1098G>C c.792G>C (n.792G>C) c.737G>C (p.Trp246Ser) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.*39G>C (n.*39G>C) c.72G>C n.8146G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) n.1084G>C n.1065G>C n.1078G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) | |
| 5 | g.132385399G>T | CA360805082 | SLC22A5 | c.665+1085G>T (n.665+1085G>T) c.796G>T (p.Gly266Cys) c.724G>T (p.Gly242Cys) c.743G>T (p.Trp248Leu) n.1884G>T n.1916G>T c.671+1079G>T (n.671+1079G>T) c.695G>T (p.Trp232Leu) n.550G>T c.204+1098G>T c.792G>T (n.792G>T) c.737G>T (p.Trp246Leu) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.*39G>T (n.*39G>T) c.72G>T n.8146G>T c.106G>T (p.Gly36Cys) n.1084G>T n.1065G>T n.1078G>T c.196G>T (p.Gly66Cys) | |
| 5 | g.132385400G>A | CA360805083 | SLC22A5 | c.665+1086G>A (n.665+1086G>A) c.797G>A (p.Gly266Asp) c.725G>A (p.Gly242Asp) c.744G>A (p.Trp248Ter) n.1885G>A n.1917G>A c.671+1080G>A (n.671+1080G>A) c.696G>A (p.Trp232Ter) n.551G>A c.204+1099G>A c.793G>A (n.793G>A) c.738G>A (p.Trp246Ter) c.494G>A (p.Gly165Asp) c.*40G>A (n.*40G>A) c.73G>A n.8147G>A c.107G>A (p.Gly36Asp) n.1085G>A n.1066G>A n.1079G>A c.197G>A (p.Gly66Asp) | |
| 5 | g.132385400G>C | CA360805084 | SLC22A5 | c.665+1086G>C (n.665+1086G>C) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.744G>C (p.Trp248Cys) n.1885G>C n.1917G>C c.671+1080G>C (n.671+1080G>C) c.696G>C (p.Trp232Cys) n.551G>C c.204+1099G>C c.793G>C (n.793G>C) c.738G>C (p.Trp246Cys) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.*40G>C (n.*40G>C) c.73G>C n.8147G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) n.1085G>C n.1066G>C n.1079G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) | |
| 5 | g.132385400G= | CA1583144609 | SLC22A5 | c.665+1086G= (n.665+1086G=) c.797G= (p.Gly266=) c.725G= (p.Gly242=) c.744G= (p.Trp248=) n.1885G= n.1917G= c.671+1080G= (n.671+1080G=) c.696G= (p.Trp232=) n.551G= c.204+1099G= c.793G= (n.793G=) c.738G= (p.Trp246=) c.494G= (p.Gly165=) c.*40G= (n.*40G=) c.73G= n.8147G= c.107G= (p.Gly36=) n.1085G= n.1066G= n.1079G= c.197G= (p.Gly66=) | |
| 5 | g.132385400G>T | CA342645 | SLC22A5 | c.665+1086G>T (n.665+1086G>T) c.797G>T (p.Gly266Val) c.725G>T (p.Gly242Val) c.744G>T (p.Trp248Cys) n.1885G>T n.1917G>T c.671+1080G>T (n.671+1080G>T) c.696G>T (p.Trp232Cys) n.551G>T c.204+1099G>T c.793G>T (n.793G>T) c.738G>T (p.Trp246Cys) c.494G>T (p.Gly165Val) c.*40G>T (n.*40G>T) c.73G>T n.8147G>T c.107G>T (p.Gly36Val) n.1085G>T n.1066G>T n.1079G>T c.197G>T (p.Gly66Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132385401C>A | CA446330191 | SLC22A5 | c.665+1087C>A (n.665+1087C>A) c.798C>A (p.Gly266=) c.726C>A (p.Gly242=) c.745C>A (p.Leu249Ile) n.1886C>A n.1918C>A c.671+1081C>A (n.671+1081C>A) c.697C>A (p.Leu233Ile) n.552C>A c.204+1100C>A c.794C>A (n.794C>A) c.739C>A (p.Leu247Ile) c.495C>A (p.Gly165=) c.*41C>A (n.*41C>A) c.74C>A n.8148C>A c.108C>A (p.Gly36=) n.1086C>A n.1067C>A n.1080C>A c.198C>A (p.Gly66=) | dbSNP |
| 5 | g.132385401C= | CA1583144610 | SLC22A5 | c.665+1087C= (n.665+1087C=) c.798C= (p.Gly266=) c.726C= (p.Gly242=) c.745C= (p.Leu249=) n.1886C= n.1918C= c.671+1081C= (n.671+1081C=) c.697C= (p.Leu233=) n.552C= c.204+1100C= c.794C= (n.794C=) c.739C= (p.Leu247=) c.495C= (p.Gly165=) c.*41C= (n.*41C=) c.74C= n.8148C= c.108C= (p.Gly36=) n.1086C= n.1067C= n.1080C= c.198C= (p.Gly66=) | |
| 5 | g.132385401C>G | CA446330192 | SLC22A5 | c.665+1087C>G (n.665+1087C>G) c.798C>G (p.Gly266=) c.726C>G (p.Gly242=) c.745C>G (p.Leu249Val) n.1886C>G n.1918C>G c.671+1081C>G (n.671+1081C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) n.552C>G c.204+1100C>G c.794C>G (n.794C>G) c.739C>G (p.Leu247Val) c.495C>G (p.Gly165=) c.*41C>G (n.*41C>G) c.74C>G n.8148C>G c.108C>G (p.Gly36=) n.1086C>G n.1067C>G n.1080C>G c.198C>G (p.Gly66=) | |
| 5 | g.132385401C>T | CA446330194 | SLC22A5 | c.665+1087C>T (n.665+1087C>T) c.798C>T (p.Gly266=) c.726C>T (p.Gly242=) c.745C>T (p.Leu249=) n.1886C>T n.1918C>T c.671+1081C>T (n.671+1081C>T) c.697C>T (p.Leu233=) n.552C>T c.204+1100C>T c.794C>T (n.794C>T) c.739C>T (p.Leu247=) c.495C>T (p.Gly165=) c.*41C>T (n.*41C>T) c.74C>T n.8148C>T c.108C>T (p.Gly36=) n.1086C>T n.1067C>T n.1080C>T c.198C>T (p.Gly66=) | |
| 5 | g.132385402T>A | CA360805085 | SLC22A5 | c.665+1088T>A (n.665+1088T>A) c.799T>A (p.Tyr267Asn) c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.746T>A (p.Leu249Gln) n.1887T>A n.1919T>A c.671+1082T>A (n.671+1082T>A) c.698T>A (p.Leu233Gln) n.553T>A c.204+1101T>A c.795T>A (n.795T>A) c.740T>A (p.Leu247Gln) c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.*42T>A (n.*42T>A) c.75T>A n.8149T>A c.109T>A (p.Tyr37Asn) n.1087T>A n.1068T>A n.1081T>A c.199T>A (p.Tyr67Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385402T>C | CA360805087 | SLC22A5 | c.665+1088T>C (n.665+1088T>C) c.799T>C (p.Tyr267His) c.727T>C (p.Tyr243His) c.746T>C (p.Leu249Pro) n.1887T>C n.1919T>C c.671+1082T>C (n.671+1082T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) n.553T>C c.204+1101T>C c.795T>C (n.795T>C) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.496T>C (p.Tyr166His) c.*42T>C (n.*42T>C) c.75T>C n.8149T>C c.109T>C (p.Tyr37His) n.1087T>C n.1068T>C n.1081T>C c.199T>C (p.Tyr67His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385402T>G | CA360805086 | SLC22A5 | c.665+1088T>G (n.665+1088T>G) c.799T>G (p.Tyr267Asp) c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.746T>G (p.Leu249Arg) n.1887T>G n.1919T>G c.671+1082T>G (n.671+1082T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) n.553T>G c.204+1101T>G c.795T>G (n.795T>G) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.*42T>G (n.*42T>G) c.75T>G n.8149T>G c.109T>G (p.Tyr37Asp) n.1087T>G n.1068T>G n.1081T>G c.199T>G (p.Tyr67Asp) | |
| 5 | g.132385402T= | CA1583144612 | SLC22A5 | c.665+1088T= (n.665+1088T=) c.799T= (p.Tyr267=) c.727T= (p.Tyr243=) c.746T= (p.Leu249=) n.1887T= n.1919T= c.671+1082T= (n.671+1082T=) c.698T= (p.Leu233=) n.553T= c.204+1101T= c.795T= (n.795T=) c.740T= (p.Leu247=) c.496T= (p.Tyr166=) c.*42T= (n.*42T=) c.75T= n.8149T= c.109T= (p.Tyr37=) n.1087T= n.1068T= n.1081T= c.199T= (p.Tyr67=) | |
| 5 | g.132385403A= | CA1583144613 | SLC22A5 | c.665+1089A= (n.665+1089A=) c.800A= (p.Tyr267=) c.728A= (p.Tyr243=) c.747A= (p.Leu249=) n.1888A= n.1920A= c.671+1083A= (n.671+1083A=) c.699A= (p.Leu233=) n.554A= c.204+1102A= c.796A= (n.796A=) c.741A= (p.Leu247=) c.497A= (p.Tyr166=) c.*43A= (n.*43A=) c.76A= n.8150A= c.110A= (p.Tyr37=) n.1088A= n.1069A= n.1082A= c.200A= (p.Tyr67=) | |
| 5 | g.132385403A>C | CA360805088 | SLC22A5 | c.665+1089A>C (n.665+1089A>C) c.800A>C (p.Tyr267Ser) c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.747A>C (p.Leu249=) n.1888A>C n.1920A>C c.671+1083A>C (n.671+1083A>C) c.699A>C (p.Leu233=) n.554A>C c.204+1102A>C c.796A>C (n.796A>C) c.741A>C (p.Leu247=) c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.*43A>C (n.*43A>C) c.76A>C n.8150A>C c.110A>C (p.Tyr37Ser) n.1088A>C n.1069A>C n.1082A>C c.200A>C (p.Tyr67Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385403A>G | CA360805089 | SLC22A5 | c.665+1089A>G (n.665+1089A>G) c.800A>G (p.Tyr267Cys) c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.747A>G (p.Leu249=) n.1888A>G n.1920A>G c.671+1083A>G (n.671+1083A>G) c.699A>G (p.Leu233=) n.554A>G c.204+1102A>G c.796A>G (n.796A>G) c.741A>G (p.Leu247=) c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.*43A>G (n.*43A>G) c.76A>G n.8150A>G c.110A>G (p.Tyr37Cys) n.1088A>G n.1069A>G n.1082A>G c.200A>G (p.Tyr67Cys) | |
| 5 | g.132385403A>T | CA360805090 | SLC22A5 | c.665+1089A>T (n.665+1089A>T) c.800A>T (p.Tyr267Phe) c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.747A>T (p.Leu249=) n.1888A>T n.1920A>T c.671+1083A>T (n.671+1083A>T) c.699A>T (p.Leu233=) n.554A>T c.204+1102A>T c.796A>T (n.796A>T) c.741A>T (p.Leu247=) c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.*43A>T (n.*43A>T) c.76A>T n.8150A>T c.110A>T (p.Tyr37Phe) n.1088A>T n.1069A>T n.1082A>T c.200A>T (p.Tyr67Phe) | |
| 5 | g.132385404C>A | CA360805091 | SLC22A5 | c.665+1090C>A (n.665+1090C>A) c.801C>A (p.Tyr267Ter) c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.748C>A (p.His250Asn) n.1889C>A n.1921C>A c.671+1084C>A (n.671+1084C>A) c.700C>A (p.His234Asn) n.555C>A c.204+1103C>A c.797C>A (n.797C>A) c.742C>A (p.His248Asn) c.498C>A (p.Tyr166Ter) c.*44C>A (n.*44C>A) c.77C>A n.8151C>A c.111C>A (p.Tyr37Ter) n.1089C>A n.1070C>A n.1083C>A c.201C>A (p.Tyr67Ter) | |
| 5 | g.132385404C>G | CA360805092 | SLC22A5 | c.665+1090C>G (n.665+1090C>G) c.801C>G (p.Tyr267Ter) c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.748C>G (p.His250Asp) n.1889C>G n.1921C>G c.671+1084C>G (n.671+1084C>G) c.700C>G (p.His234Asp) n.555C>G c.204+1103C>G c.797C>G (n.797C>G) c.742C>G (p.His248Asp) c.498C>G (p.Tyr166Ter) c.*44C>G (n.*44C>G) c.77C>G n.8151C>G c.111C>G (p.Tyr37Ter) n.1089C>G n.1070C>G n.1083C>G c.201C>G (p.Tyr67Ter) | |
| 5 | g.132385404C>T | CA446330200 | SLC22A5 | c.665+1090C>T (n.665+1090C>T) c.801C>T (p.Tyr267=) c.729C>T (p.Tyr243=) c.748C>T (p.His250Tyr) n.1889C>T n.1921C>T c.671+1084C>T (n.671+1084C>T) c.700C>T (p.His234Tyr) n.555C>T c.204+1103C>T c.797C>T (n.797C>T) c.742C>T (p.His248Tyr) c.498C>T (p.Tyr166=) c.*44C>T (n.*44C>T) c.77C>T n.8151C>T c.111C>T (p.Tyr37=) n.1089C>T n.1070C>T n.1083C>T c.201C>T (p.Tyr67=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385405A= | CA1583144616 | SLC22A5 | c.665+1091A= (n.665+1091A=) c.802A= (p.Met268=) c.730A= (p.Met244=) c.749A= (p.His250=) n.1890A= n.1922A= c.671+1085A= (n.671+1085A=) c.701A= (p.His234=) n.556A= c.204+1104A= c.798A= (n.798A=) c.743A= (p.His248=) c.499A= (p.Met167=) c.*45A= (n.*45A=) c.78A= n.8152A= c.112A= (p.Met38=) n.1090A= n.1071A= n.1084A= c.202A= (p.Met68=) | |
| 5 | g.132385405A>C | CA360805094 | SLC22A5 | c.665+1091A>C (n.665+1091A>C) c.802A>C (p.Met268Leu) c.730A>C (p.Met244Leu) c.749A>C (p.His250Pro) n.1890A>C n.1922A>C c.671+1085A>C (n.671+1085A>C) c.701A>C (p.His234Pro) n.556A>C c.204+1104A>C c.798A>C (n.798A>C) c.743A>C (p.His248Pro) c.499A>C (p.Met167Leu) c.*45A>C (n.*45A>C) c.78A>C n.8152A>C c.112A>C (p.Met38Leu) n.1090A>C n.1071A>C n.1084A>C c.202A>C (p.Met68Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385405A>G | CA127209336 | SLC22A5 | c.665+1091A>G (n.665+1091A>G) c.802A>G (p.Met268Val) c.730A>G (p.Met244Val) c.749A>G (p.His250Arg) n.1890A>G n.1922A>G c.671+1085A>G (n.671+1085A>G) c.701A>G (p.His234Arg) n.556A>G c.204+1104A>G c.798A>G (n.798A>G) c.743A>G (p.His248Arg) c.499A>G (p.Met167Val) c.*45A>G (n.*45A>G) c.78A>G n.8152A>G c.112A>G (p.Met38Val) n.1090A>G n.1071A>G n.1084A>G c.202A>G (p.Met68Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385405A>T | CA360805093 | SLC22A5 | c.665+1091A>T (n.665+1091A>T) c.802A>T (p.Met268Leu) c.730A>T (p.Met244Leu) c.749A>T (p.His250Leu) n.1890A>T n.1922A>T c.671+1085A>T (n.671+1085A>T) c.701A>T (p.His234Leu) n.556A>T c.204+1104A>T c.798A>T (n.798A>T) c.743A>T (p.His248Leu) c.499A>T (p.Met167Leu) c.*45A>T (n.*45A>T) c.78A>T n.8152A>T c.112A>T (p.Met38Leu) n.1090A>T n.1071A>T n.1084A>T c.202A>T (p.Met68Leu) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132385406T>A | CA360805095 | SLC22A5 | c.665+1092T>A (n.665+1092T>A) c.803T>A (p.Met268Lys) c.731T>A (p.Met244Lys) c.750T>A (p.His250Gln) n.1891T>A n.1923T>A c.671+1086T>A (n.671+1086T>A) c.702T>A (p.His234Gln) n.557T>A c.204+1105T>A c.799T>A (n.799T>A) c.744T>A (p.His248Gln) c.500T>A (p.Met167Lys) c.*46T>A (n.*46T>A) c.79T>A n.8153T>A c.113T>A (p.Met38Lys) n.1091T>A n.1072T>A n.1085T>A c.203T>A (p.Met68Lys) | |
| 5 | g.132385406T>C | CA360805096 | SLC22A5 | c.665+1092T>C (n.665+1092T>C) c.803T>C (p.Met268Thr) c.731T>C (p.Met244Thr) c.750T>C (p.His250=) n.1891T>C n.1923T>C c.671+1086T>C (n.671+1086T>C) c.702T>C (p.His234=) n.557T>C c.204+1105T>C c.799T>C (n.799T>C) c.744T>C (p.His248=) c.500T>C (p.Met167Thr) c.*46T>C (n.*46T>C) c.79T>C n.8153T>C c.113T>C (p.Met38Thr) n.1091T>C n.1072T>C n.1085T>C c.203T>C (p.Met68Thr) | |
| 5 | g.132385406T>G | CA360805097 | SLC22A5 | c.665+1092T>G (n.665+1092T>G) c.803T>G (p.Met268Arg) c.731T>G (p.Met244Arg) c.750T>G (p.His250Gln) n.1891T>G n.1923T>G c.671+1086T>G (n.671+1086T>G) c.702T>G (p.His234Gln) n.557T>G c.204+1105T>G c.799T>G (n.799T>G) c.744T>G (p.His248Gln) c.500T>G (p.Met167Arg) c.*46T>G (n.*46T>G) c.79T>G n.8153T>G c.113T>G (p.Met38Arg) n.1091T>G n.1072T>G n.1085T>G c.203T>G (p.Met68Arg) | dbSNP |
| 5 | g.132385406T= | CA1583144619 | SLC22A5 | c.665+1092T= (n.665+1092T=) c.803T= (p.Met268=) c.731T= (p.Met244=) c.750T= (p.His250=) n.1891T= n.1923T= c.671+1086T= (n.671+1086T=) c.702T= (p.His234=) n.557T= c.204+1105T= c.799T= (n.799T=) c.744T= (p.His248=) c.500T= (p.Met167=) c.*46T= (n.*46T=) c.79T= n.8153T= c.113T= (p.Met38=) n.1091T= n.1072T= n.1085T= c.203T= (p.Met68=) | |
| 5 | g.132385407G>A | CA360805098 | SLC22A5 | c.665+1093G>A (n.665+1093G>A) c.804G>A (p.Met268Ile) c.732G>A (p.Met244Ile) c.751G>A (p.Gly251Ser) n.1892G>A n.1924G>A c.671+1087G>A (n.671+1087G>A) c.703G>A (p.Gly235Ser) n.558G>A c.204+1106G>A c.800G>A (n.800G>A) c.745G>A (p.Gly249Ser) c.501G>A (p.Met167Ile) c.*47G>A (n.*47G>A) c.80G>A n.8154G>A c.114G>A (p.Met38Ile) n.1092G>A n.1073G>A n.1086G>A c.204G>A (p.Met68Ile) | |
| 5 | g.132385407G>C | CA360805099 | SLC22A5 | c.665+1093G>C (n.665+1093G>C) c.804G>C (p.Met268Ile) c.732G>C (p.Met244Ile) c.751G>C (p.Gly251Arg) n.1892G>C n.1924G>C c.671+1087G>C (n.671+1087G>C) c.703G>C (p.Gly235Arg) n.558G>C c.204+1106G>C c.800G>C (n.800G>C) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.501G>C (p.Met167Ile) c.*47G>C (n.*47G>C) c.80G>C n.8154G>C c.114G>C (p.Met38Ile) n.1092G>C n.1073G>C n.1086G>C c.204G>C (p.Met68Ile) | |
| 5 | g.132385407G>T | CA360805100 | SLC22A5 | c.665+1093G>T (n.665+1093G>T) c.804G>T (p.Met268Ile) c.732G>T (p.Met244Ile) c.751G>T (p.Gly251Cys) n.1892G>T n.1924G>T c.671+1087G>T (n.671+1087G>T) c.703G>T (p.Gly235Cys) n.558G>T c.204+1106G>T c.800G>T (n.800G>T) c.745G>T (p.Gly249Cys) c.501G>T (p.Met167Ile) c.*47G>T (n.*47G>T) c.80G>T n.8154G>T c.114G>T (p.Met38Ile) n.1092G>T n.1073G>T n.1086G>T c.204G>T (p.Met68Ile) | |
| 5 | g.132385408G>A | CA360805101 | SLC22A5 | c.665+1094G>A (n.665+1094G>A) c.805G>A (p.Val269Met) c.733G>A (p.Val245Met) c.752G>A (p.Gly251Asp) n.1893G>A n.1925G>A c.671+1088G>A (n.671+1088G>A) c.704G>A (p.Gly235Asp) n.559G>A c.204+1107G>A c.801G>A (n.801G>A) c.746G>A (p.Gly249Asp) c.502G>A (p.Val168Met) c.*48G>A (n.*48G>A) c.81G>A n.8155G>A c.115G>A (p.Val39Met) n.1093G>A n.1074G>A n.1087G>A c.205G>A (p.Val69Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385408G>C | CA360805103 | SLC22A5 | c.665+1094G>C (n.665+1094G>C) c.805G>C (p.Val269Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) c.752G>C (p.Gly251Ala) n.1893G>C n.1925G>C c.671+1088G>C (n.671+1088G>C) c.704G>C (p.Gly235Ala) n.559G>C c.204+1107G>C c.801G>C (n.801G>C) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.502G>C (p.Val168Leu) c.*48G>C (n.*48G>C) c.81G>C n.8155G>C c.115G>C (p.Val39Leu) n.1093G>C n.1074G>C n.1087G>C c.205G>C (p.Val69Leu) | |
| 5 | g.132385408G= | CA1583144622 | SLC22A5 | c.665+1094G= (n.665+1094G=) c.805G= (p.Val269=) c.733G= (p.Val245=) c.752G= (p.Gly251=) n.1893G= n.1925G= c.671+1088G= (n.671+1088G=) c.704G= (p.Gly235=) n.559G= c.204+1107G= c.801G= (n.801G=) c.746G= (p.Gly249=) c.502G= (p.Val168=) c.*48G= (n.*48G=) c.81G= n.8155G= c.115G= (p.Val39=) n.1093G= n.1074G= n.1087G= c.205G= (p.Val69=) | |
| 5 | g.132385408G>T | CA360805102 | SLC22A5 | c.665+1094G>T (n.665+1094G>T) c.805G>T (p.Val269Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) c.752G>T (p.Gly251Val) n.1893G>T n.1925G>T c.671+1088G>T (n.671+1088G>T) c.704G>T (p.Gly235Val) n.559G>T c.204+1107G>T c.801G>T (n.801G>T) c.746G>T (p.Gly249Val) c.502G>T (p.Val168Leu) c.*48G>T (n.*48G>T) c.81G>T n.8155G>T c.115G>T (p.Val39Leu) n.1093G>T n.1074G>T n.1087G>T c.205G>T (p.Val69Leu) | |
| 5 | g.132385409T>A | CA360805104 | SLC22A5 | c.665+1095T>A (n.665+1095T>A) c.806T>A (p.Val269Glu) c.734T>A (p.Val245Glu) c.753T>A (p.Gly251=) n.1894T>A n.1926T>A c.671+1089T>A (n.671+1089T>A) c.705T>A (p.Gly235=) n.560T>A c.204+1108T>A c.802T>A (n.802T>A) c.747T>A (p.Gly249=) c.503T>A (p.Val168Glu) c.*49T>A (n.*49T>A) c.82T>A n.8156T>A c.116T>A (p.Val39Glu) n.1094T>A n.1075T>A n.1088T>A c.206T>A (p.Val69Glu) | |
| 5 | g.132385409T>C | CA360805105 | SLC22A5 | c.665+1095T>C (n.665+1095T>C) c.806T>C (p.Val269Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.753T>C (p.Gly251=) n.1894T>C n.1926T>C c.671+1089T>C (n.671+1089T>C) c.705T>C (p.Gly235=) n.560T>C c.204+1108T>C c.802T>C (n.802T>C) c.747T>C (p.Gly249=) c.503T>C (p.Val168Ala) c.*49T>C (n.*49T>C) c.82T>C n.8156T>C c.116T>C (p.Val39Ala) n.1094T>C n.1075T>C n.1088T>C c.206T>C (p.Val69Ala) | |
| 5 | g.132385409T>G | CA360805106 | SLC22A5 | c.665+1095T>G (n.665+1095T>G) c.806T>G (p.Val269Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) c.753T>G (p.Gly251=) n.1894T>G n.1926T>G c.671+1089T>G (n.671+1089T>G) c.705T>G (p.Gly235=) n.560T>G c.204+1108T>G c.802T>G (n.802T>G) c.747T>G (p.Gly249=) c.503T>G (p.Val168Gly) c.*49T>G (n.*49T>G) c.82T>G n.8156T>G c.116T>G (p.Val39Gly) n.1094T>G n.1075T>G n.1088T>G c.206T>G (p.Val69Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385410G>A | CA3403959 | SLC22A5 | c.665+1096G>A (n.665+1096G>A) c.807G>A (p.Val269=) c.735G>A (p.Val245=) c.754G>A (p.Ala252Thr) n.1895G>A n.1927G>A c.671+1090G>A (n.671+1090G>A) c.706G>A (p.Ala236Thr) n.561G>A c.204+1109G>A c.803G>A (n.803G>A) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.504G>A (p.Val168=) c.*50G>A (n.*50G>A) c.83G>A n.8157G>A c.117G>A (p.Val39=) n.1095G>A n.1076G>A n.1089G>A c.207G>A (p.Val69=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385410G>C | CA3403958 | SLC22A5 | c.665+1096G>C (n.665+1096G>C) c.807G>C (p.Val269=) c.735G>C (p.Val245=) c.754G>C (p.Ala252Pro) n.1895G>C n.1927G>C c.671+1090G>C (n.671+1090G>C) c.706G>C (p.Ala236Pro) n.561G>C c.204+1109G>C c.803G>C (n.803G>C) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.504G>C (p.Val168=) c.*50G>C (n.*50G>C) c.83G>C n.8157G>C c.117G>C (p.Val39=) n.1095G>C n.1076G>C n.1089G>C c.207G>C (p.Val69=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.132385410G= | CA1583144627 | SLC22A5 | c.665+1096G= (n.665+1096G=) c.807G= (p.Val269=) c.735G= (p.Val245=) c.754G= (p.Ala252=) n.1895G= n.1927G= c.671+1090G= (n.671+1090G=) c.706G= (p.Ala236=) n.561G= c.204+1109G= c.803G= (n.803G=) c.748G= (p.Ala250=) c.504G= (p.Val168=) c.*50G= (n.*50G=) c.83G= n.8157G= c.117G= (p.Val39=) n.1095G= n.1076G= n.1089G= c.207G= (p.Val69=) | |
| 5 | g.132385410G>T | CA446330208 | SLC22A5 | c.665+1096G>T (n.665+1096G>T) c.807G>T (p.Val269=) c.735G>T (p.Val245=) c.754G>T (p.Ala252Ser) n.1895G>T n.1927G>T c.671+1090G>T (n.671+1090G>T) c.706G>T (p.Ala236Ser) n.561G>T c.204+1109G>T c.803G>T (n.803G>T) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.504G>T (p.Val168=) c.*50G>T (n.*50G>T) c.83G>T n.8157G>T c.117G>T (p.Val39=) n.1095G>T n.1076G>T n.1089G>T c.207G>T (p.Val69=) | |
| 5 | g.132385411C>A | CA360805107 | SLC22A5 | c.665+1097C>A (n.665+1097C>A) c.808C>A (p.Leu270Met) c.736C>A (p.Leu246Met) c.755C>A (p.Ala252Asp) n.1896C>A n.1928C>A c.671+1091C>A (n.671+1091C>A) c.707C>A (p.Ala236Asp) n.562C>A c.204+1110C>A c.804C>A (n.804C>A) c.749C>A (p.Ala250Asp) c.505C>A (p.Leu169Met) c.*51C>A (n.*51C>A) c.84C>A n.8158C>A c.118C>A (p.Leu40Met) n.1096C>A n.1077C>A n.1090C>A c.208C>A (p.Leu70Met) | |
| 5 | g.132385411C>G | CA360805108 | SLC22A5 | c.665+1097C>G (n.665+1097C>G) c.808C>G (p.Leu270Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.755C>G (p.Ala252Gly) n.1896C>G n.1928C>G c.671+1091C>G (n.671+1091C>G) c.707C>G (p.Ala236Gly) n.562C>G c.204+1110C>G c.804C>G (n.804C>G) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.505C>G (p.Leu169Val) c.*51C>G (n.*51C>G) c.84C>G n.8158C>G c.118C>G (p.Leu40Val) n.1096C>G n.1077C>G n.1090C>G c.208C>G (p.Leu70Val) | |
| 5 | g.132385411C>T | CA446330210 | SLC22A5 | c.665+1097C>T (n.665+1097C>T) c.808C>T (p.Leu270=) c.736C>T (p.Leu246=) c.755C>T (p.Ala252Val) n.1896C>T n.1928C>T c.671+1091C>T (n.671+1091C>T) c.707C>T (p.Ala236Val) n.562C>T c.204+1110C>T c.804C>T (n.804C>T) c.749C>T (p.Ala250Val) c.505C>T (p.Leu169=) c.*51C>T (n.*51C>T) c.84C>T n.8158C>T c.118C>T (p.Leu40=) n.1096C>T n.1077C>T n.1090C>T c.208C>T (p.Leu70=) | |
| 5 | g.132385412T>A | CA360805109 | SLC22A5 | c.665+1098T>A (n.665+1098T>A) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) c.756T>A (p.Ala252=) n.1897T>A n.1929T>A c.671+1092T>A (n.671+1092T>A) c.708T>A (p.Ala236=) n.563T>A c.204+1111T>A c.805T>A (n.805T>A) c.750T>A (p.Ala250=) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.*52T>A (n.*52T>A) c.85T>A n.8159T>A c.119T>A (p.Leu40Gln) n.1097T>A n.1078T>A n.1091T>A c.209T>A (p.Leu70Gln) | |
| 5 | g.132385412T>C | CA360805110 | SLC22A5 | c.665+1098T>C (n.665+1098T>C) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.756T>C (p.Ala252=) n.1897T>C n.1929T>C c.671+1092T>C (n.671+1092T>C) c.708T>C (p.Ala236=) n.563T>C c.204+1111T>C c.805T>C (n.805T>C) c.750T>C (p.Ala250=) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.*52T>C (n.*52T>C) c.85T>C n.8159T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) n.1097T>C n.1078T>C n.1091T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) | |
| 5 | g.132385412T>G | CA360805111 | SLC22A5 | c.665+1098T>G (n.665+1098T>G) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.756T>G (p.Ala252=) n.1897T>G n.1929T>G c.671+1092T>G (n.671+1092T>G) c.708T>G (p.Ala236=) n.563T>G c.204+1111T>G c.805T>G (n.805T>G) c.750T>G (p.Ala250=) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.*52T>G (n.*52T>G) c.85T>G n.8159T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) n.1097T>G n.1078T>G n.1091T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) | |
| 5 | g.132385413G>A | CA446330211 | SLC22A5 | c.665+1099G>A (n.665+1099G>A) c.810G>A (p.Leu270=) c.738G>A (p.Leu246=) c.757G>A (p.Ala253Thr) n.1898G>A n.1930G>A c.671+1093G>A (n.671+1093G>A) c.709G>A (p.Ala237Thr) n.564G>A c.204+1112G>A c.806G>A (n.806G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.507G>A (p.Leu169=) c.*53G>A (n.*53G>A) c.86G>A n.8160G>A c.120G>A (p.Leu40=) n.1098G>A n.1079G>A n.1092G>A c.210G>A (p.Leu70=) | |
| 5 | g.132385413G>C | CA446330212 | SLC22A5 | c.665+1099G>C (n.665+1099G>C) c.810G>C (p.Leu270=) c.738G>C (p.Leu246=) c.757G>C (p.Ala253Pro) n.1898G>C n.1930G>C c.671+1093G>C (n.671+1093G>C) c.709G>C (p.Ala237Pro) n.564G>C c.204+1112G>C c.806G>C (n.806G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.507G>C (p.Leu169=) c.*53G>C (n.*53G>C) c.86G>C n.8160G>C c.120G>C (p.Leu40=) n.1098G>C n.1079G>C n.1092G>C c.210G>C (p.Leu70=) | |
| 5 | g.132385413G>T | CA446330213 | SLC22A5 | c.665+1099G>T (n.665+1099G>T) c.810G>T (p.Leu270=) c.738G>T (p.Leu246=) c.757G>T (p.Ala253Ser) n.1898G>T n.1930G>T c.671+1093G>T (n.671+1093G>T) c.709G>T (p.Ala237Ser) n.564G>T c.204+1112G>T c.806G>T (n.806G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.507G>T (p.Leu169=) c.*53G>T (n.*53G>T) c.86G>T n.8160G>T c.120G>T (p.Leu40=) n.1098G>T n.1079G>T n.1092G>T c.210G>T (p.Leu70=) | |
| 5 | g.132385414C>A | CA360805114 | SLC22A5 | c.665+1100C>A (n.665+1100C>A) c.811C>A (p.Pro271Thr) c.739C>A (p.Pro247Thr) c.758C>A (p.Ala253Asp) n.1899C>A n.1931C>A c.671+1094C>A (n.671+1094C>A) c.710C>A (p.Ala237Asp) n.565C>A c.204+1113C>A c.807C>A (n.807C>A) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.*54C>A (n.*54C>A) c.87C>A n.8161C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) n.1099C>A n.1080C>A n.1093C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) | |
| 5 | g.132385414C>G | CA360805112 | SLC22A5 | c.665+1100C>G (n.665+1100C>G) c.811C>G (p.Pro271Ala) c.739C>G (p.Pro247Ala) c.758C>G (p.Ala253Gly) n.1899C>G n.1931C>G c.671+1094C>G (n.671+1094C>G) c.710C>G (p.Ala237Gly) n.565C>G c.204+1113C>G c.807C>G (n.807C>G) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.*54C>G (n.*54C>G) c.87C>G n.8161C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) n.1099C>G n.1080C>G n.1093C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) | |
| 5 | g.132385414C>T | CA360805113 | SLC22A5 | c.665+1100C>T (n.665+1100C>T) c.811C>T (p.Pro271Ser) c.739C>T (p.Pro247Ser) c.758C>T (p.Ala253Val) n.1899C>T n.1931C>T c.671+1094C>T (n.671+1094C>T) c.710C>T (p.Ala237Val) n.565C>T c.204+1113C>T c.807C>T (n.807C>T) c.752C>T (p.Ala251Val) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.*54C>T (n.*54C>T) c.87C>T n.8161C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) n.1099C>T n.1080C>T n.1093C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) | |
| 5 | g.132385415C>A | CA360805115 | SLC22A5 | c.665+1101C>A (n.665+1101C>A) c.812C>A (p.Pro271Gln) c.740C>A (p.Pro247Gln) c.759C>A (p.Ala253=) n.1900C>A n.1932C>A c.671+1095C>A (n.671+1095C>A) c.711C>A (p.Ala237=) n.566C>A c.204+1114C>A c.808C>A (n.808C>A) c.753C>A (p.Ala251=) c.509C>A (p.Pro170Gln) c.*55C>A (n.*55C>A) c.88C>A n.8162C>A c.122C>A (p.Pro41Gln) n.1100C>A n.1081C>A n.1094C>A c.212C>A (p.Pro71Gln) | |
| 5 | g.132385415C>G | CA360805116 | SLC22A5 | c.665+1101C>G (n.665+1101C>G) c.812C>G (p.Pro271Arg) c.740C>G (p.Pro247Arg) c.759C>G (p.Ala253=) n.1900C>G n.1932C>G c.671+1095C>G (n.671+1095C>G) c.711C>G (p.Ala237=) n.566C>G c.204+1114C>G c.808C>G (n.808C>G) c.753C>G (p.Ala251=) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.*55C>G (n.*55C>G) c.88C>G n.8162C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) n.1100C>G n.1081C>G n.1094C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132385415C>T | CA360805117 | SLC22A5 | c.665+1101C>T (n.665+1101C>T) c.812C>T (p.Pro271Leu) c.740C>T (p.Pro247Leu) c.759C>T (p.Ala253=) n.1900C>T n.1932C>T c.671+1095C>T (n.671+1095C>T) c.711C>T (p.Ala237=) n.566C>T c.204+1114C>T c.808C>T (n.808C>T) c.753C>T (p.Ala251=) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.*55C>T (n.*55C>T) c.88C>T n.8162C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) n.1100C>T n.1081C>T n.1094C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) | |
| 5 | g.132385416A>C | CA446330215 | SLC22A5 | c.665+1102A>C (n.665+1102A>C) c.813A>C (p.Pro271=) c.741A>C (p.Pro247=) c.760A>C (p.Thr254Pro) n.1901A>C n.1933A>C c.671+1096A>C (n.671+1096A>C) c.712A>C (p.Thr238Pro) n.567A>C c.204+1115A>C c.809A>C (n.809A>C) c.754A>C (p.Thr252Pro) c.510A>C (p.Pro170=) c.*56A>C (n.*56A>C) c.89A>C n.8163A>C c.123A>C (p.Pro41=) n.1101A>C n.1082A>C n.1095A>C c.213A>C (p.Pro71=) | |
| 5 | g.132385416A>G | CA446330216 | SLC22A5 | c.665+1102A>G (n.665+1102A>G) c.813A>G (p.Pro271=) c.741A>G (p.Pro247=) c.760A>G (p.Thr254Ala) n.1901A>G n.1933A>G c.671+1096A>G (n.671+1096A>G) c.712A>G (p.Thr238Ala) n.567A>G c.204+1115A>G c.809A>G (n.809A>G) c.754A>G (p.Thr252Ala) c.510A>G (p.Pro170=) c.*56A>G (n.*56A>G) c.89A>G n.8163A>G c.123A>G (p.Pro41=) n.1101A>G n.1082A>G n.1095A>G c.213A>G (p.Pro71=) | |
| 5 | g.132385416A>T | CA446330218 | SLC22A5 | c.665+1102A>T (n.665+1102A>T) c.813A>T (p.Pro271=) c.741A>T (p.Pro247=) c.760A>T (p.Thr254Ser) n.1901A>T n.1933A>T c.671+1096A>T (n.671+1096A>T) c.712A>T (p.Thr238Ser) n.567A>T c.204+1115A>T c.809A>T (n.809A>T) c.754A>T (p.Thr252Ser) c.510A>T (p.Pro170=) c.*56A>T (n.*56A>T) c.89A>T n.8163A>T c.123A>T (p.Pro41=) n.1101A>T n.1082A>T n.1095A>T c.213A>T (p.Pro71=) | |
| 5 | g.132385417C>A | CA360805118 | SLC22A5 | c.665+1103C>A (n.665+1103C>A) c.814C>A (p.Leu272Met) c.742C>A (p.Leu248Met) c.761C>A (p.Thr254Asn) n.1902C>A n.1934C>A c.671+1097C>A (n.671+1097C>A) c.713C>A (p.Thr238Asn) n.568C>A c.204+1116C>A c.810C>A (n.810C>A) c.755C>A (p.Thr252Asn) c.511C>A (p.Leu171Met) c.*57C>A (n.*57C>A) c.90C>A n.8164C>A c.124C>A (p.Leu42Met) n.1102C>A n.1083C>A n.1096C>A c.214C>A (p.Leu72Met) | |
| 5 | g.132385417C>G | CA360805119 | SLC22A5 | c.665+1103C>G (n.665+1103C>G) c.814C>G (p.Leu272Val) c.742C>G (p.Leu248Val) c.761C>G (p.Thr254Ser) n.1902C>G n.1934C>G c.671+1097C>G (n.671+1097C>G) c.713C>G (p.Thr238Ser) n.568C>G c.204+1116C>G c.810C>G (n.810C>G) c.755C>G (p.Thr252Ser) c.511C>G (p.Leu171Val) c.*57C>G (n.*57C>G) c.90C>G n.8164C>G c.124C>G (p.Leu42Val) n.1102C>G n.1083C>G n.1096C>G c.214C>G (p.Leu72Val) | |
| 5 | g.132385417C>T | CA446330222 | SLC22A5 | c.665+1103C>T (n.665+1103C>T) c.814C>T (p.Leu272=) c.742C>T (p.Leu248=) c.761C>T (p.Thr254Ile) n.1902C>T n.1934C>T c.671+1097C>T (n.671+1097C>T) c.713C>T (p.Thr238Ile) n.568C>T c.204+1116C>T c.810C>T (n.810C>T) c.755C>T (p.Thr252Ile) c.511C>T (p.Leu171=) c.*57C>T (n.*57C>T) c.90C>T n.8164C>T c.124C>T (p.Leu42=) n.1102C>T n.1083C>T n.1096C>T c.214C>T (p.Leu72=) | |
| 5 | g.132385418T>A | CA360805120 | SLC22A5 | c.665+1104T>A (n.665+1104T>A) c.815T>A (p.Leu272Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) c.762T>A (p.Thr254=) n.1903T>A n.1935T>A c.671+1098T>A (n.671+1098T>A) c.714T>A (p.Thr238=) n.569T>A c.204+1117T>A c.811T>A (n.811T>A) c.756T>A (p.Thr252=) c.512T>A (p.Leu171Gln) c.*58T>A (n.*58T>A) c.91T>A n.8165T>A c.125T>A (p.Leu42Gln) n.1103T>A n.1084T>A n.1097T>A c.215T>A (p.Leu72Gln) | |
| 5 | g.132385418T>C | CA360805121 | SLC22A5 | c.665+1104T>C (n.665+1104T>C) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.762T>C (p.Thr254=) n.1903T>C n.1935T>C c.671+1098T>C (n.671+1098T>C) c.714T>C (p.Thr238=) n.569T>C c.204+1117T>C c.811T>C (n.811T>C) c.756T>C (p.Thr252=) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.*58T>C (n.*58T>C) c.91T>C n.8165T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) n.1103T>C n.1084T>C n.1097T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385418T>G | CA360805122 | SLC22A5 | c.665+1104T>G (n.665+1104T>G) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.762T>G (p.Thr254=) n.1903T>G n.1935T>G c.671+1098T>G (n.671+1098T>G) c.714T>G (p.Thr238=) n.569T>G c.204+1117T>G c.811T>G (n.811T>G) c.756T>G (p.Thr252=) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) c.91T>G n.8165T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) n.1103T>G n.1084T>G n.1097T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) | |
| 5 | g.132385418T= | CA1583144629 | SLC22A5 | c.665+1104T= (n.665+1104T=) c.815T= (p.Leu272=) c.743T= (p.Leu248=) c.762T= (p.Thr254=) n.1903T= n.1935T= c.671+1098T= (n.671+1098T=) c.714T= (p.Thr238=) n.569T= c.204+1117T= c.811T= (n.811T=) c.756T= (p.Thr252=) c.512T= (p.Leu171=) c.*58T= (n.*58T=) c.91T= n.8165T= c.125T= (p.Leu42=) n.1103T= n.1084T= n.1097T= c.215T= (p.Leu72=) | |
| 5 | g.132385420_132385423del | CA2695205158 | SLC22A5 | c.665+1106_665+1109del (n.665+1106_665+1109del) c.817_820del (p.Phe273LeufsTer14) c.745_748del (p.Phe249LeufsTer14) c.764_767del (p.Val255AlafsTer?) n.1905_1908del n.1937_1940del c.671+1100_671+1103del (n.671+1100_671+1103del) c.716_719del (p.Val239AlafsTer?) n.571_574del c.204+1119_204+1122del c.813_816del (n.813_816del) c.758_761del (p.Val253AlafsTer?) c.514_517del (p.Phe172LeufsTer14) c.*60_*63del (n.*60_*63del) c.93_96del n.8167_8170del c.127_130del (p.Phe43LeufsTer14) n.1105_1108del n.1086_1089del n.1099_1102del c.217_220del (p.Phe73LeufsTer14) | |
| 5 | g.132385419G>A | CA446330224 | SLC22A5 | c.665+1105G>A (n.665+1105G>A) c.816G>A (p.Leu272=) c.744G>A (p.Leu248=) c.763G>A (p.Val255Ile) n.1904G>A n.1936G>A c.671+1099G>A (n.671+1099G>A) c.715G>A (p.Val239Ile) n.570G>A c.204+1118G>A c.812G>A (n.812G>A) c.757G>A (p.Val253Ile) c.513G>A (p.Leu171=) c.*59G>A (n.*59G>A) c.92G>A n.8166G>A c.126G>A (p.Leu42=) n.1104G>A n.1085G>A n.1098G>A c.216G>A (p.Leu72=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385419G>C | CA446330226 | SLC22A5 | c.665+1105G>C (n.665+1105G>C) c.816G>C (p.Leu272=) c.744G>C (p.Leu248=) c.763G>C (p.Val255Leu) n.1904G>C n.1936G>C c.671+1099G>C (n.671+1099G>C) c.715G>C (p.Val239Leu) n.570G>C c.204+1118G>C c.812G>C (n.812G>C) c.757G>C (p.Val253Leu) c.513G>C (p.Leu171=) c.*59G>C (n.*59G>C) c.92G>C n.8166G>C c.126G>C (p.Leu42=) n.1104G>C n.1085G>C n.1098G>C c.216G>C (p.Leu72=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132385419G= | CA1583144632 | SLC22A5 | c.665+1105G= (n.665+1105G=) c.816G= (p.Leu272=) c.744G= (p.Leu248=) c.763G= (p.Val255=) n.1904G= n.1936G= c.671+1099G= (n.671+1099G=) c.715G= (p.Val239=) n.570G= c.204+1118G= c.812G= (n.812G=) c.757G= (p.Val253=) c.513G= (p.Leu171=) c.*59G= (n.*59G=) c.92G= n.8166G= c.126G= (p.Leu42=) n.1104G= n.1085G= n.1098G= c.216G= (p.Leu72=) | |
| 5 | g.132385419G>T | CA446330227 | SLC22A5 | c.665+1105G>T (n.665+1105G>T) c.816G>T (p.Leu272=) c.744G>T (p.Leu248=) c.763G>T (p.Val255Phe) n.1904G>T n.1936G>T c.671+1099G>T (n.671+1099G>T) c.715G>T (p.Val239Phe) n.570G>T c.204+1118G>T c.812G>T (n.812G>T) c.757G>T (p.Val253Phe) c.513G>T (p.Leu171=) c.*59G>T (n.*59G>T) c.92G>T n.8166G>T c.126G>T (p.Leu42=) n.1104G>T n.1085G>T n.1098G>T c.216G>T (p.Leu72=) | |
| 5 | g.132385420T>A | CA360805123 | SLC22A5 | c.665+1106T>A (n.665+1106T>A) c.817T>A (p.Phe273Ile) c.745T>A (p.Phe249Ile) c.764T>A (p.Val255Asp) n.1905T>A n.1937T>A c.671+1100T>A (n.671+1100T>A) c.716T>A (p.Val239Asp) n.571T>A c.204+1119T>A c.813T>A (n.813T>A) c.758T>A (p.Val253Asp) c.514T>A (p.Phe172Ile) c.*60T>A (n.*60T>A) c.93T>A n.8167T>A c.127T>A (p.Phe43Ile) n.1105T>A n.1086T>A n.1099T>A c.217T>A (p.Phe73Ile) | |
| 5 | g.132385420T>C | CA360805124 | SLC22A5 | c.665+1106T>C (n.665+1106T>C) c.817T>C (p.Phe273Leu) c.745T>C (p.Phe249Leu) c.764T>C (p.Val255Ala) n.1905T>C n.1937T>C c.671+1100T>C (n.671+1100T>C) c.716T>C (p.Val239Ala) n.571T>C c.204+1119T>C c.813T>C (n.813T>C) c.758T>C (p.Val253Ala) c.514T>C (p.Phe172Leu) c.*60T>C (n.*60T>C) c.93T>C n.8167T>C c.127T>C (p.Phe43Leu) n.1105T>C n.1086T>C n.1099T>C c.217T>C (p.Phe73Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385420T>G | CA360805125 | SLC22A5 | c.665+1106T>G (n.665+1106T>G) c.817T>G (p.Phe273Val) c.745T>G (p.Phe249Val) c.764T>G (p.Val255Gly) n.1905T>G n.1937T>G c.671+1100T>G (n.671+1100T>G) c.716T>G (p.Val239Gly) n.571T>G c.204+1119T>G c.813T>G (n.813T>G) c.758T>G (p.Val253Gly) c.514T>G (p.Phe172Val) c.*60T>G (n.*60T>G) c.93T>G n.8167T>G c.127T>G (p.Phe43Val) n.1105T>G n.1086T>G n.1099T>G c.217T>G (p.Phe73Val) | |
| 5 | g.132385421T>A | CA360805126 | SLC22A5 | c.665+1107T>A (n.665+1107T>A) c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.765T>A (p.Val255=) n.1906T>A n.1938T>A c.671+1101T>A (n.671+1101T>A) c.717T>A (p.Val239=) n.572T>A c.204+1120T>A c.814T>A (n.814T>A) c.759T>A (p.Val253=) c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.*61T>A (n.*61T>A) c.94T>A n.8168T>A c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.1106T>A n.1087T>A n.1100T>A c.218T>A (p.Phe73Tyr) | |
| 5 | g.132385421T>C | CA360805127 | SLC22A5 | c.665+1107T>C (n.665+1107T>C) c.818T>C (p.Phe273Ser) c.746T>C (p.Phe249Ser) c.765T>C (p.Val255=) n.1906T>C n.1938T>C c.671+1101T>C (n.671+1101T>C) c.717T>C (p.Val239=) n.572T>C c.204+1120T>C c.814T>C (n.814T>C) c.759T>C (p.Val253=) c.515T>C (p.Phe172Ser) c.*61T>C (n.*61T>C) c.94T>C n.8168T>C c.128T>C (p.Phe43Ser) n.1106T>C n.1087T>C n.1100T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) | |
| 5 | g.132385421T>G | CA360805128 | SLC22A5 | c.665+1107T>G (n.665+1107T>G) c.818T>G (p.Phe273Cys) c.746T>G (p.Phe249Cys) c.765T>G (p.Val255=) n.1906T>G n.1938T>G c.671+1101T>G (n.671+1101T>G) c.717T>G (p.Val239=) n.572T>G c.204+1120T>G c.814T>G (n.814T>G) c.759T>G (p.Val253=) c.515T>G (p.Phe172Cys) c.*61T>G (n.*61T>G) c.94T>G n.8168T>G c.128T>G (p.Phe43Cys) n.1106T>G n.1087T>G n.1100T>G c.218T>G (p.Phe73Cys) | |
| 5 | g.132385422T>A | CA360805130 | SLC22A5 | c.665+1108T>A (n.665+1108T>A) c.819T>A (p.Phe273Leu) c.747T>A (p.Phe249Leu) c.766T>A (p.Cys256Ser) n.1907T>A n.1939T>A c.671+1102T>A (n.671+1102T>A) c.718T>A (p.Cys240Ser) n.573T>A c.204+1121T>A c.815T>A (n.815T>A) c.760T>A (p.Cys254Ser) c.516T>A (p.Phe172Leu) c.*62T>A (n.*62T>A) c.95T>A n.8169T>A c.129T>A (p.Phe43Leu) n.1107T>A n.1088T>A n.1101T>A c.219T>A (p.Phe73Leu) | |
| 5 | g.132385422T>C | CA127209361 | SLC22A5 | c.665+1108T>C (n.665+1108T>C) c.819T>C (p.Phe273=) c.747T>C (p.Phe249=) c.766T>C (p.Cys256Arg) n.1907T>C n.1939T>C c.671+1102T>C (n.671+1102T>C) c.718T>C (p.Cys240Arg) n.573T>C c.204+1121T>C c.815T>C (n.815T>C) c.760T>C (p.Cys254Arg) c.516T>C (p.Phe172=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.95T>C n.8169T>C c.129T>C (p.Phe43=) n.1107T>C n.1088T>C n.1101T>C c.219T>C (p.Phe73=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385422T>G | CA360805129 | SLC22A5 | c.665+1108T>G (n.665+1108T>G) c.819T>G (p.Phe273Leu) c.747T>G (p.Phe249Leu) c.766T>G (p.Cys256Gly) n.1907T>G n.1939T>G c.671+1102T>G (n.671+1102T>G) c.718T>G (p.Cys240Gly) n.573T>G c.204+1121T>G c.815T>G (n.815T>G) c.760T>G (p.Cys254Gly) c.516T>G (p.Phe172Leu) c.*62T>G (n.*62T>G) c.95T>G n.8169T>G c.129T>G (p.Phe43Leu) n.1107T>G n.1088T>G n.1101T>G c.219T>G (p.Phe73Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385422T= | CA1583144636 | SLC22A5 | c.665+1108T= (n.665+1108T=) c.819T= (p.Phe273=) c.747T= (p.Phe249=) c.766T= (p.Cys256=) n.1907T= n.1939T= c.671+1102T= (n.671+1102T=) c.718T= (p.Cys240=) n.573T= c.204+1121T= c.815T= (n.815T=) c.760T= (p.Cys254=) c.516T= (p.Phe172=) c.*62T= (n.*62T=) c.95T= n.8169T= c.129T= (p.Phe43=) n.1107T= n.1088T= n.1101T= c.219T= (p.Phe73=) | |
| 5 | g.132385423G>A | CA360805131 | SLC22A5 | c.665+1109G>A (n.665+1109G>A) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.767G>A (p.Cys256Tyr) n.1908G>A n.1940G>A c.671+1103G>A (n.671+1103G>A) c.719G>A (p.Cys240Tyr) n.574G>A c.204+1122G>A c.816G>A (n.816G>A) c.761G>A (p.Cys254Tyr) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.*63G>A (n.*63G>A) c.96G>A n.8170G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) n.1108G>A n.1089G>A n.1102G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) | |
| 5 | g.132385423G>C | CA360805132 | SLC22A5 | c.665+1109G>C (n.665+1109G>C) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.767G>C (p.Cys256Ser) n.1908G>C n.1940G>C c.671+1103G>C (n.671+1103G>C) c.719G>C (p.Cys240Ser) n.574G>C c.204+1122G>C c.816G>C (n.816G>C) c.761G>C (p.Cys254Ser) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.*63G>C (n.*63G>C) c.96G>C n.8170G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) n.1108G>C n.1089G>C n.1102G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) | |
| 5 | g.132385423G>T | CA360805133 | SLC22A5 | c.665+1109G>T (n.665+1109G>T) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.767G>T (p.Cys256Phe) n.1908G>T n.1940G>T c.671+1103G>T (n.671+1103G>T) c.719G>T (p.Cys240Phe) n.574G>T c.204+1122G>T c.816G>T (n.816G>T) c.761G>T (p.Cys254Phe) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.*63G>T (n.*63G>T) c.96G>T n.8170G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) n.1108G>T n.1089G>T n.1102G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) | |
| 5 | g.132385424C>A | CA360805134 | SLC22A5 | c.665+1110C>A (n.665+1110C>A) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) c.768C>A (p.Cys256Ter) n.1909C>A n.1941C>A c.671+1104C>A (n.671+1104C>A) c.720C>A (p.Cys240Ter) n.575C>A c.204+1123C>A c.817C>A (n.817C>A) c.762C>A (p.Cys254Ter) c.518C>A (p.Ala173Asp) c.*64C>A (n.*64C>A) c.97C>A n.8171C>A c.131C>A (p.Ala44Asp) n.1109C>A n.1090C>A n.1103C>A c.221C>A (p.Ala74Asp) | |
| 5 | g.132385424C>G | CA360805135 | SLC22A5 | c.665+1110C>G (n.665+1110C>G) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.768C>G (p.Cys256Trp) n.1909C>G n.1941C>G c.671+1104C>G (n.671+1104C>G) c.720C>G (p.Cys240Trp) n.575C>G c.204+1123C>G c.817C>G (n.817C>G) c.762C>G (p.Cys254Trp) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.*64C>G (n.*64C>G) c.97C>G n.8171C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) n.1109C>G n.1090C>G n.1103C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) | |
| 5 | g.132385424C>T | CA360805136 | SLC22A5 | c.665+1110C>T (n.665+1110C>T) c.821C>T (p.Ala274Val) c.749C>T (p.Ala250Val) c.768C>T (p.Cys256=) n.1909C>T n.1941C>T c.671+1104C>T (n.671+1104C>T) c.720C>T (p.Cys240=) n.575C>T c.204+1123C>T c.817C>T (n.817C>T) c.762C>T (p.Cys254=) c.518C>T (p.Ala173Val) c.*64C>T (n.*64C>T) c.97C>T n.8171C>T c.131C>T (p.Ala44Val) n.1109C>T n.1090C>T n.1103C>T c.221C>T (p.Ala74Val) | |
| 5 | g.132385425T>A | CA446330241 | SLC22A5 | c.665+1111T>A (n.665+1111T>A) c.822T>A (p.Ala274=) c.750T>A (p.Ala250=) c.769T>A (p.Leu257Ile) n.1910T>A n.1942T>A c.671+1105T>A (n.671+1105T>A) c.721T>A (p.Leu241Ile) n.576T>A c.204+1124T>A c.818T>A (n.818T>A) c.763T>A (p.Leu255Ile) c.519T>A (p.Ala173=) c.*65T>A (n.*65T>A) c.98T>A n.8172T>A c.132T>A (p.Ala44=) n.1110T>A n.1091T>A n.1104T>A c.222T>A (p.Ala74=) | |
| 5 | g.132385425T>C | CA446330242 | SLC22A5 | c.665+1111T>C (n.665+1111T>C) c.822T>C (p.Ala274=) c.750T>C (p.Ala250=) c.769T>C (p.Leu257=) n.1910T>C n.1942T>C c.671+1105T>C (n.671+1105T>C) c.721T>C (p.Leu241=) n.576T>C c.204+1124T>C c.818T>C (n.818T>C) c.763T>C (p.Leu255=) c.519T>C (p.Ala173=) c.*65T>C (n.*65T>C) c.98T>C n.8172T>C c.132T>C (p.Ala44=) n.1110T>C n.1091T>C n.1104T>C c.222T>C (p.Ala74=) | dbSNP |
| 5 | g.132385425T>G | CA446330243 | SLC22A5 | c.665+1111T>G (n.665+1111T>G) c.822T>G (p.Ala274=) c.750T>G (p.Ala250=) c.769T>G (p.Leu257Val) n.1910T>G n.1942T>G c.671+1105T>G (n.671+1105T>G) c.721T>G (p.Leu241Val) n.576T>G c.204+1124T>G c.818T>G (n.818T>G) c.763T>G (p.Leu255Val) c.519T>G (p.Ala173=) c.*65T>G (n.*65T>G) c.98T>G n.8172T>G c.132T>G (p.Ala44=) n.1110T>G n.1091T>G n.1104T>G c.222T>G (p.Ala74=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132385425T= | CA1583144640 | SLC22A5 | c.665+1111T= (n.665+1111T=) c.822T= (p.Ala274=) c.750T= (p.Ala250=) c.769T= (p.Leu257=) n.1910T= n.1942T= c.671+1105T= (n.671+1105T=) c.721T= (p.Leu241=) n.576T= c.204+1124T= c.818T= (n.818T=) c.763T= (p.Leu255=) c.519T= (p.Ala173=) c.*65T= (n.*65T=) c.98T= n.8172T= c.132T= (p.Ala44=) n.1110T= n.1091T= n.1104T= c.222T= (p.Ala74=) | |
| 5 | g.132385426T>A | CA360805137 | SLC22A5 | c.665+1112T>A (n.665+1112T>A) c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.770T>A (p.Leu257Ter) n.1911T>A n.1943T>A c.671+1106T>A (n.671+1106T>A) c.722T>A (p.Leu241Ter) n.577T>A c.204+1125T>A c.819T>A (n.819T>A) c.764T>A (p.Leu255Ter) c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.*66T>A (n.*66T>A) c.99T>A n.8173T>A c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.1111T>A n.1092T>A n.1105T>A c.223T>A (p.Tyr75Asn) | |
| 5 | g.132385426T>C | CA360805138 | SLC22A5 | c.665+1112T>C (n.665+1112T>C) c.823T>C (p.Tyr275His) c.751T>C (p.Tyr251His) c.770T>C (p.Leu257Ser) n.1911T>C n.1943T>C c.671+1106T>C (n.671+1106T>C) c.722T>C (p.Leu241Ser) n.577T>C c.204+1125T>C c.819T>C (n.819T>C) c.764T>C (p.Leu255Ser) c.520T>C (p.Tyr174His) c.*66T>C (n.*66T>C) c.99T>C n.8173T>C c.133T>C (p.Tyr45His) n.1111T>C n.1092T>C n.1105T>C c.223T>C (p.Tyr75His) | |
| 5 | g.132385426T>G | CA360805139 | SLC22A5 | c.665+1112T>G (n.665+1112T>G) c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.770T>G (p.Leu257Ter) n.1911T>G n.1943T>G c.671+1106T>G (n.671+1106T>G) c.722T>G (p.Leu241Ter) n.577T>G c.204+1125T>G c.819T>G (n.819T>G) c.764T>G (p.Leu255Ter) c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.*66T>G (n.*66T>G) c.99T>G n.8173T>G c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.1111T>G n.1092T>G n.1105T>G c.223T>G (p.Tyr75Asp) | |
| 5 | g.132385427A>C | CA360805140 | SLC22A5 | c.665+1113A>C (n.665+1113A>C) c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.771A>C (p.Leu257Phe) n.1912A>C n.1944A>C c.671+1107A>C (n.671+1107A>C) c.723A>C (p.Leu241Phe) n.578A>C c.204+1126A>C c.820A>C (n.820A>C) c.765A>C (p.Leu255Phe) c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.*67A>C (n.*67A>C) c.100A>C n.8174A>C c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.1112A>C n.1093A>C n.1106A>C c.224A>C (p.Tyr75Ser) | |
| 5 | g.132385427A>G | CA360805141 | SLC22A5 | c.665+1113A>G (n.665+1113A>G) c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.771A>G (p.Leu257=) n.1912A>G n.1944A>G c.671+1107A>G (n.671+1107A>G) c.723A>G (p.Leu241=) n.578A>G c.204+1126A>G c.820A>G (n.820A>G) c.765A>G (p.Leu255=) c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.*67A>G (n.*67A>G) c.100A>G n.8174A>G c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.1112A>G n.1093A>G n.1106A>G c.224A>G (p.Tyr75Cys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385427A>T | CA360805142 | SLC22A5 | c.665+1113A>T (n.665+1113A>T) c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.771A>T (p.Leu257Phe) n.1912A>T n.1944A>T c.671+1107A>T (n.671+1107A>T) c.723A>T (p.Leu241Phe) n.578A>T c.204+1126A>T c.820A>T (n.820A>T) c.765A>T (p.Leu255Phe) c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.*67A>T (n.*67A>T) c.100A>T n.8174A>T c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.1112A>T n.1093A>T n.1106A>T c.224A>T (p.Tyr75Phe) | |
| 5 | g.132385428C>A | CA360805143 | SLC22A5 | c.665+1114C>A (n.665+1114C>A) c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.772C>A (p.Leu258Ile) n.1913C>A n.1945C>A c.671+1108C>A (n.671+1108C>A) c.724C>A (p.Leu242Ile) n.579C>A c.204+1127C>A c.821C>A (n.821C>A) c.766C>A (p.Leu256Ile) c.522C>A (p.Tyr174Ter) c.*68C>A (n.*68C>A) c.101C>A n.8175C>A c.135C>A (p.Tyr45Ter) n.1113C>A n.1094C>A n.1107C>A c.225C>A (p.Tyr75Ter) | |
| 5 | g.132385428C= | CA1583144643 | SLC22A5 | c.665+1114C= (n.665+1114C=) c.825C= (p.Tyr275=) c.753C= (p.Tyr251=) c.772C= (p.Leu258=) n.1913C= n.1945C= c.671+1108C= (n.671+1108C=) c.724C= (p.Leu242=) n.579C= c.204+1127C= c.821C= (n.821C=) c.766C= (p.Leu256=) c.522C= (p.Tyr174=) c.*68C= (n.*68C=) c.101C= n.8175C= c.135C= (p.Tyr45=) n.1113C= n.1094C= n.1107C= c.225C= (p.Tyr75=) | |
| 5 | g.132385428C>G | CA360805144 | SLC22A5 | c.665+1114C>G (n.665+1114C>G) c.825C>G (p.Tyr275Ter) c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.772C>G (p.Leu258Val) n.1913C>G n.1945C>G c.671+1108C>G (n.671+1108C>G) c.724C>G (p.Leu242Val) n.579C>G c.204+1127C>G c.821C>G (n.821C>G) c.766C>G (p.Leu256Val) c.522C>G (p.Tyr174Ter) c.*68C>G (n.*68C>G) c.101C>G n.8175C>G c.135C>G (p.Tyr45Ter) n.1113C>G n.1094C>G n.1107C>G c.225C>G (p.Tyr75Ter) | |
| 5 | g.132385428C>T | CA127209364 | SLC22A5 | c.665+1114C>T (n.665+1114C>T) c.825C>T (p.Tyr275=) c.753C>T (p.Tyr251=) c.772C>T (p.Leu258Phe) n.1913C>T n.1945C>T c.671+1108C>T (n.671+1108C>T) c.724C>T (p.Leu242Phe) n.579C>T c.204+1127C>T c.821C>T (n.821C>T) c.766C>T (p.Leu256Phe) c.522C>T (p.Tyr174=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.101C>T n.8175C>T c.135C>T (p.Tyr45=) n.1113C>T n.1094C>T n.1107C>T c.225C>T (p.Tyr75=) | dbSNP |
| 5 | g.132385428_132385429delinsCT | CA1583144644 | SLC22A5 | c.665+1114_665+1115delinsCT (n.665+1114_665+1115delinsCT) c.825_826delinsCT (p.Tyr275=) c.753_754delinsCT (p.Tyr251=) c.772_773delinsCT (p.Leu258=) n.1913_1914delinsCT n.1945_1946delinsCT c.671+1108_671+1109delinsCT (n.671+1108_671+1109delinsCT) c.724_725delinsCT (p.Leu242=) n.579_580delinsCT c.204+1127_204+1128delinsCT c.821_822delinsCT (n.821_822delinsCT) c.766_767delinsCT (p.Leu256=) c.522_523delinsCT (p.Tyr174=) c.*68_*69delinsCT (n.*68_*69delinsCT) c.101_102delinsCT n.8175_8176delinsCT c.135_136delinsCT (p.Tyr45=) n.1113_1114delinsCT n.1094_1095delinsCT n.1107_1108delinsCT c.225_226delinsCT (p.Tyr75=) | |
| 5 | g.132385429T>A | CA360805146 | SLC22A5 | c.665+1115T>A (n.665+1115T>A) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) c.773T>A (p.Leu258His) n.1914T>A n.1946T>A c.671+1109T>A (n.671+1109T>A) c.725T>A (p.Leu242His) n.580T>A c.204+1128T>A c.822T>A (n.822T>A) c.767T>A (p.Leu256His) c.523T>A (p.Phe175Ile) c.*69T>A (n.*69T>A) c.102T>A n.8176T>A c.136T>A (p.Phe46Ile) n.1114T>A n.1095T>A n.1108T>A c.226T>A (p.Phe76Ile) | |
| 5 | g.132385429T>C | CA360805147 | SLC22A5 | c.665+1115T>C (n.665+1115T>C) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1914T>C n.1946T>C c.671+1109T>C (n.671+1109T>C) c.725T>C (p.Leu242Pro) n.580T>C c.204+1128T>C c.822T>C (n.822T>C) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.523T>C (p.Phe175Leu) c.*69T>C (n.*69T>C) c.102T>C n.8176T>C c.136T>C (p.Phe46Leu) n.1114T>C n.1095T>C n.1108T>C c.226T>C (p.Phe76Leu) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132385429T>G | CA360805145 | SLC22A5 | c.665+1115T>G (n.665+1115T>G) c.826T>G (p.Phe276Val) c.754T>G (p.Phe252Val) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1914T>G n.1946T>G c.671+1109T>G (n.671+1109T>G) c.725T>G (p.Leu242Arg) n.580T>G c.204+1128T>G c.822T>G (n.822T>G) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.523T>G (p.Phe175Val) c.*69T>G (n.*69T>G) c.102T>G n.8176T>G c.136T>G (p.Phe46Val) n.1114T>G n.1095T>G n.1108T>G c.226T>G (p.Phe76Val) | |
| 5 | g.132385429T= | CA1583144653 | SLC22A5 | c.665+1115T= (n.665+1115T=) c.826T= (p.Phe276=) c.754T= (p.Phe252=) c.773T= (p.Leu258=) n.1914T= n.1946T= c.671+1109T= (n.671+1109T=) c.725T= (p.Leu242=) n.580T= c.204+1128T= c.822T= (n.822T=) c.767T= (p.Leu256=) c.523T= (p.Phe175=) c.*69T= (n.*69T=) c.102T= n.8176T= c.136T= (p.Phe46=) n.1114T= n.1095T= n.1108T= c.226T= (p.Phe76=) | |
| 5 | g.132385430del | CA658657490 | SLC22A5 | c.665+1116del (n.665+1116del) c.827del (p.Phe276SerfsTer12) c.755del (p.Phe252SerfsTer12) c.774del (p.His259IlefsTer?) n.1915del n.1947del c.671+1110del (n.671+1110del) c.726del (p.His243IlefsTer?) n.581del c.204+1129del c.823del (n.823del) c.768del (p.His257IlefsTer?) c.524del (p.Phe175SerfsTer12) c.*70del (n.*70del) c.103del n.8177del c.137del (p.Phe46SerfsTer12) n.1115del n.1096del n.1109del c.227del (p.Phe76SerfsTer12) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132385430T>A | CA360805148 | SLC22A5 | c.665+1116T>A (n.665+1116T>A) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.774T>A (p.Leu258=) n.1915T>A n.1947T>A c.671+1110T>A (n.671+1110T>A) c.726T>A (p.Leu242=) n.581T>A c.204+1129T>A c.823T>A (n.823T>A) c.768T>A (p.Leu256=) c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.*70T>A (n.*70T>A) c.103T>A n.8177T>A c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.1115T>A n.1096T>A n.1109T>A c.227T>A (p.Phe76Tyr) | |
| 5 | g.132385430T>C | CA360805149 | SLC22A5 | c.665+1116T>C (n.665+1116T>C) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser) c.774T>C (p.Leu258=) n.1915T>C n.1947T>C c.671+1110T>C (n.671+1110T>C) c.726T>C (p.Leu242=) n.581T>C c.204+1129T>C c.823T>C (n.823T>C) c.768T>C (p.Leu256=) c.524T>C (p.Phe175Ser) c.*70T>C (n.*70T>C) c.103T>C n.8177T>C c.137T>C (p.Phe46Ser) n.1115T>C n.1096T>C n.1109T>C c.227T>C (p.Phe76Ser) | |
| 5 | g.132385430T>G | CA360805150 | SLC22A5 | c.665+1116T>G (n.665+1116T>G) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys) c.774T>G (p.Leu258=) n.1915T>G n.1947T>G c.671+1110T>G (n.671+1110T>G) c.726T>G (p.Leu242=) n.581T>G c.204+1129T>G c.823T>G (n.823T>G) c.768T>G (p.Leu256=) c.524T>G (p.Phe175Cys) c.*70T>G (n.*70T>G) c.103T>G n.8177T>G c.137T>G (p.Phe46Cys) n.1115T>G n.1096T>G n.1109T>G c.227T>G (p.Phe76Cys) | |
| 5 | g.132385431C>A | CA360805151 | SLC22A5 | c.665+1117C>A (n.665+1117C>A) c.828C>A (p.Phe276Leu) c.756C>A (p.Phe252Leu) c.775C>A (p.His259Asn) n.1916C>A n.1948C>A c.671+1111C>A (n.671+1111C>A) c.727C>A (p.His243Asn) n.582C>A c.204+1130C>A c.824C>A (n.824C>A) c.769C>A (p.His257Asn) c.525C>A (p.Phe175Leu) c.*71C>A (n.*71C>A) c.104C>A n.8178C>A c.138C>A (p.Phe46Leu) n.1116C>A n.1097C>A n.1110C>A c.228C>A (p.Phe76Leu) | |
| 5 | g.132385431C>G | CA360805152 | SLC22A5 | c.665+1117C>G (n.665+1117C>G) c.828C>G (p.Phe276Leu) c.756C>G (p.Phe252Leu) c.775C>G (p.His259Asp) n.1916C>G n.1948C>G c.671+1111C>G (n.671+1111C>G) c.727C>G (p.His243Asp) n.582C>G c.204+1130C>G c.824C>G (n.824C>G) c.769C>G (p.His257Asp) c.525C>G (p.Phe175Leu) c.*71C>G (n.*71C>G) c.104C>G n.8178C>G c.138C>G (p.Phe46Leu) n.1116C>G n.1097C>G n.1110C>G c.228C>G (p.Phe76Leu) | |
| 5 | g.132385431C>T | CA446330253 | SLC22A5 | c.665+1117C>T (n.665+1117C>T) c.828C>T (p.Phe276=) c.756C>T (p.Phe252=) c.775C>T (p.His259Tyr) n.1916C>T n.1948C>T c.671+1111C>T (n.671+1111C>T) c.727C>T (p.His243Tyr) n.582C>T c.204+1130C>T c.824C>T (n.824C>T) c.769C>T (p.His257Tyr) c.525C>T (p.Phe175=) c.*71C>T (n.*71C>T) c.104C>T n.8178C>T c.138C>T (p.Phe46=) n.1116C>T n.1097C>T n.1110C>T c.228C>T (p.Phe76=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |