Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132385275_132385279delinsTAAGGCA1583144514SLC22A5c.665+961_665+965delinsTAAGG (n.665+961_665+965delinsTAAGG)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
5g.132385277A=CA1583144516SLC22A5c.665+963A= (n.665+963A=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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c.422-50G>A (n.422-50G>A)
c.394-50G>A (n.394-50G>A)
n.8075-50G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385278G=CA1583144517SLC22A5c.665+964G= (n.665+964G=)
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n.1845-46G>A
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n.8075-46G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.437C>A
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c.721-42C>A (n.721-42C>A)
c.666-42C>A (n.666-42C>A)
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c.394-42C>A (n.394-42C>A)
n.8075-42C>A
c.35-42C>A (n.35-42C>A)
n.1013-42C>A
n.994-42C>A
n.1007-42C>A
c.125-42C>A (n.125-42C>A)
 gnomAD v4
5g.132385286C>TCA2675199995SLC22A5c.665+972C>T (n.665+972C>T)
c.725-42C>T (n.725-42C>T)
c.653-42C>T (n.653-42C>T)
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n.1771C>T
n.1845-42C>T
c.671+966C>T (n.671+966C>T)
c.672-90C>T (n.672-90C>T)
n.437C>T
c.204+985C>T
c.721-42C>T (n.721-42C>T)
c.666-42C>T (n.666-42C>T)
c.422-42C>T (n.422-42C>T)
c.394-42C>T (n.394-42C>T)
n.8075-42C>T
c.35-42C>T (n.35-42C>T)
n.1013-42C>T
n.994-42C>T
n.1007-42C>T
c.125-42C>T (n.125-42C>T)
 gnomAD v4
5g.132385287C>ACA2675199996SLC22A5c.665+973C>A (n.665+973C>A)
c.725-41C>A (n.725-41C>A)
c.653-41C>A (n.653-41C>A)
c.672-41C>A (n.672-41C>A)
n.1772C>A
n.1845-41C>A
c.671+967C>A (n.671+967C>A)
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n.438C>A
c.204+986C>A
c.721-41C>A (n.721-41C>A)
c.666-41C>A (n.666-41C>A)
c.422-41C>A (n.422-41C>A)
c.394-41C>A (n.394-41C>A)
n.8075-41C>A
c.35-41C>A (n.35-41C>A)
n.1013-41C>A
n.994-41C>A
n.1007-41C>A
c.125-41C>A (n.125-41C>A)
 gnomAD v4
5g.132385287C=CA1583144521SLC22A5c.665+973C= (n.665+973C=)
c.725-41C= (n.725-41C=)
c.653-41C= (n.653-41C=)
c.672-41C= (n.672-41C=)
n.1772C=
n.1845-41C=
c.671+967C= (n.671+967C=)
c.672-89C= (n.672-89C=)
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c.204+986C=
c.721-41C= (n.721-41C=)
c.666-41C= (n.666-41C=)
c.422-41C= (n.422-41C=)
c.394-41C= (n.394-41C=)
n.8075-41C=
c.35-41C= (n.35-41C=)
n.1013-41C=
n.994-41C=
n.1007-41C=
c.125-41C= (n.125-41C=)
5g.132385287C>GCA803966597SLC22A5c.665+973C>G (n.665+973C>G)
c.725-41C>G (n.725-41C>G)
c.653-41C>G (n.653-41C>G)
c.672-41C>G (n.672-41C>G)
n.1772C>G
n.1845-41C>G
c.671+967C>G (n.671+967C>G)
c.672-89C>G (n.672-89C>G)
n.438C>G
c.204+986C>G
c.721-41C>G (n.721-41C>G)
c.666-41C>G (n.666-41C>G)
c.422-41C>G (n.422-41C>G)
c.394-41C>G (n.394-41C>G)
n.8075-41C>G
c.35-41C>G (n.35-41C>G)
n.1013-41C>G
n.994-41C>G
n.1007-41C>G
c.125-41C>G (n.125-41C>G)
 dbSNP
5g.132385287C>TCA563057200SLC22A5c.665+973C>T (n.665+973C>T)
c.725-41C>T (n.725-41C>T)
c.653-41C>T (n.653-41C>T)
c.672-41C>T (n.672-41C>T)
n.1772C>T
n.1845-41C>T
c.671+967C>T (n.671+967C>T)
c.672-89C>T (n.672-89C>T)
n.438C>T
c.204+986C>T
c.721-41C>T (n.721-41C>T)
c.666-41C>T (n.666-41C>T)
c.422-41C>T (n.422-41C>T)
c.394-41C>T (n.394-41C>T)
n.8075-41C>T
c.35-41C>T (n.35-41C>T)
n.1013-41C>T
n.994-41C>T
n.1007-41C>T
c.125-41C>T (n.125-41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385288C>ACA2675199998SLC22A5c.665+974C>A (n.665+974C>A)
c.725-40C>A (n.725-40C>A)
c.653-40C>A (n.653-40C>A)
c.672-40C>A (n.672-40C>A)
n.1773C>A
n.1845-40C>A
c.671+968C>A (n.671+968C>A)
c.672-88C>A (n.672-88C>A)
n.439C>A
c.204+987C>A
c.721-40C>A (n.721-40C>A)
c.666-40C>A (n.666-40C>A)
c.422-40C>A (n.422-40C>A)
c.394-40C>A (n.394-40C>A)
n.8075-40C>A
c.35-40C>A (n.35-40C>A)
n.1013-40C>A
n.994-40C>A
n.1007-40C>A
c.125-40C>A (n.125-40C>A)
 gnomAD v4
5g.132385288C>TCA2578402052SLC22A5c.665+974C>T (n.665+974C>T)
c.725-40C>T (n.725-40C>T)
c.653-40C>T (n.653-40C>T)
c.672-40C>T (n.672-40C>T)
n.1773C>T
n.1845-40C>T
c.671+968C>T (n.671+968C>T)
c.672-88C>T (n.672-88C>T)
n.439C>T
c.204+987C>T
c.721-40C>T (n.721-40C>T)
c.666-40C>T (n.666-40C>T)
c.422-40C>T (n.422-40C>T)
c.394-40C>T (n.394-40C>T)
n.8075-40C>T
c.35-40C>T (n.35-40C>T)
n.1013-40C>T
n.994-40C>T
n.1007-40C>T
c.125-40C>T (n.125-40C>T)
 gnomAD v4
5g.132385294A>GCA2675199999SLC22A5c.665+980A>G (n.665+980A>G)
c.725-34A>G (n.725-34A>G)
c.653-34A>G (n.653-34A>G)
c.672-34A>G (n.672-34A>G)
n.1779A>G
n.1845-34A>G
c.671+974A>G (n.671+974A>G)
c.672-82A>G (n.672-82A>G)
n.445A>G
c.204+993A>G
c.721-34A>G (n.721-34A>G)
c.666-34A>G (n.666-34A>G)
c.422-34A>G (n.422-34A>G)
c.394-34A>G (n.394-34A>G)
n.8075-34A>G
c.35-34A>G (n.35-34A>G)
n.1013-34A>G
n.994-34A>G
n.1007-34A>G
c.125-34A>G (n.125-34A>G)
 gnomAD v4
5g.132385294A>TCA2675200001SLC22A5c.665+980A>T (n.665+980A>T)
c.725-34A>T (n.725-34A>T)
c.653-34A>T (n.653-34A>T)
c.672-34A>T (n.672-34A>T)
n.1779A>T
n.1845-34A>T
c.671+974A>T (n.671+974A>T)
c.672-82A>T (n.672-82A>T)
n.445A>T
c.204+993A>T
c.721-34A>T (n.721-34A>T)
c.666-34A>T (n.666-34A>T)
c.422-34A>T (n.422-34A>T)
c.394-34A>T (n.394-34A>T)
n.8075-34A>T
c.35-34A>T (n.35-34A>T)
n.1013-34A>T
n.994-34A>T
n.1007-34A>T
c.125-34A>T (n.125-34A>T)
 gnomAD v4
5g.132385297C>ACA2675200002SLC22A5c.665+983C>A (n.665+983C>A)
c.725-31C>A (n.725-31C>A)
c.653-31C>A (n.653-31C>A)
c.672-31C>A (n.672-31C>A)
n.1782C>A
n.1845-31C>A
c.671+977C>A (n.671+977C>A)
c.672-79C>A (n.672-79C>A)
n.448C>A
c.204+996C>A
c.721-31C>A (n.721-31C>A)
c.666-31C>A (n.666-31C>A)
c.422-31C>A (n.422-31C>A)
c.394-31C>A (n.394-31C>A)
n.8075-31C>A
c.35-31C>A (n.35-31C>A)
n.1013-31C>A
n.994-31C>A
n.1007-31C>A
c.125-31C>A (n.125-31C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132385297_132385298delinsCTCA1583144522SLC22A5c.665+983_665+984delinsCT (n.665+983_665+984delinsCT)
c.725-31_725-30delinsCT (n.725-31_725-30delinsCT)
c.653-31_653-30delinsCT (n.653-31_653-30delinsCT)
c.672-31_672-30delinsCT (n.672-31_672-30delinsCT)
n.1782_1783delinsCT
n.1845-31_1845-30delinsCT
c.671+977_671+978delinsCT (n.671+977_671+978delinsCT)
c.672-79_672-78delinsCT (n.672-79_672-78delinsCT)
n.448_449delinsCT
c.204+996_204+997delinsCT
c.721-31_721-30delinsCT (n.721-31_721-30delinsCT)
c.666-31_666-30delinsCT (n.666-31_666-30delinsCT)
c.422-31_422-30delinsCT (n.422-31_422-30delinsCT)
c.394-31_394-30delinsCT (n.394-31_394-30delinsCT)
n.8075-31_8075-30delinsCT
c.35-31_35-30delinsCT (n.35-31_35-30delinsCT)
n.1013-31_1013-30delinsCT
n.994-31_994-30delinsCT
n.1007-31_1007-30delinsCT
c.125-31_125-30delinsCT (n.125-31_125-30delinsCT)
5g.132385298delCA3403938SLC22A5c.665+984del (n.665+984del)
c.725-30del (n.725-30del)
c.653-30del (n.653-30del)
c.672-30del (n.672-30del)
n.1783del
n.1845-30del
c.671+978del (n.671+978del)
c.672-78del (n.672-78del)
n.449del
c.204+997del
c.721-30del (n.721-30del)
c.666-30del (n.666-30del)
c.422-30del (n.422-30del)
c.394-30del (n.394-30del)
n.8075-30del
c.35-30del (n.35-30del)
n.1013-30del
n.994-30del
n.1007-30del
c.125-30del (n.125-30del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385298T>CCA803966601SLC22A5c.665+984T>C (n.665+984T>C)
c.725-30T>C (n.725-30T>C)
c.653-30T>C (n.653-30T>C)
c.672-30T>C (n.672-30T>C)
n.1783T>C
n.1845-30T>C
c.671+978T>C (n.671+978T>C)
c.672-78T>C (n.672-78T>C)
n.449T>C
c.204+997T>C
c.721-30T>C (n.721-30T>C)
c.666-30T>C (n.666-30T>C)
c.422-30T>C (n.422-30T>C)
c.394-30T>C (n.394-30T>C)
n.8075-30T>C
c.35-30T>C (n.35-30T>C)
n.1013-30T>C
n.994-30T>C
n.1007-30T>C
c.125-30T>C (n.125-30T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132385298T=CA1583144523SLC22A5c.665+984T= (n.665+984T=)
c.725-30T= (n.725-30T=)
c.653-30T= (n.653-30T=)
c.672-30T= (n.672-30T=)
n.1783T=
n.1845-30T=
c.671+978T= (n.671+978T=)
c.672-78T= (n.672-78T=)
n.449T=
c.204+997T=
c.721-30T= (n.721-30T=)
c.666-30T= (n.666-30T=)
c.422-30T= (n.422-30T=)
c.394-30T= (n.394-30T=)
n.8075-30T=
c.35-30T= (n.35-30T=)
n.1013-30T=
n.994-30T=
n.1007-30T=
c.125-30T= (n.125-30T=)
5g.132385299G>ACA2675200004SLC22A5c.665+985G>A (n.665+985G>A)
c.725-29G>A (n.725-29G>A)
c.653-29G>A (n.653-29G>A)
c.672-29G>A (n.672-29G>A)
n.1784G>A
n.1845-29G>A
c.671+979G>A (n.671+979G>A)
c.672-77G>A (n.672-77G>A)
n.450G>A
c.204+998G>A
c.721-29G>A (n.721-29G>A)
c.666-29G>A (n.666-29G>A)
c.422-29G>A (n.422-29G>A)
c.394-29G>A (n.394-29G>A)
n.8075-29G>A
c.35-29G>A (n.35-29G>A)
n.1013-29G>A
n.994-29G>A
n.1007-29G>A
c.125-29G>A (n.125-29G>A)
 gnomAD v4
5g.132385299G=CA1583144525SLC22A5c.665+985G= (n.665+985G=)
c.725-29G= (n.725-29G=)
c.653-29G= (n.653-29G=)
c.672-29G= (n.672-29G=)
n.1784G=
n.1845-29G=
c.671+979G= (n.671+979G=)
c.672-77G= (n.672-77G=)
n.450G=
c.204+998G=
c.721-29G= (n.721-29G=)
c.666-29G= (n.666-29G=)
c.422-29G= (n.422-29G=)
c.394-29G= (n.394-29G=)
n.8075-29G=
c.35-29G= (n.35-29G=)
n.1013-29G=
n.994-29G=
n.1007-29G=
c.125-29G= (n.125-29G=)
5g.132385299G>TCA3403939SLC22A5c.665+985G>T (n.665+985G>T)
c.725-29G>T (n.725-29G>T)
c.653-29G>T (n.653-29G>T)
c.672-29G>T (n.672-29G>T)
n.1784G>T
n.1845-29G>T
c.671+979G>T (n.671+979G>T)
c.672-77G>T (n.672-77G>T)
n.450G>T
c.204+998G>T
c.721-29G>T (n.721-29G>T)
c.666-29G>T (n.666-29G>T)
c.422-29G>T (n.422-29G>T)
c.394-29G>T (n.394-29G>T)
n.8075-29G>T
c.35-29G>T (n.35-29G>T)
n.1013-29G>T
n.994-29G>T
n.1007-29G>T
c.125-29G>T (n.125-29G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385300C>TCA2768435904SLC22A5c.665+986C>T (n.665+986C>T)
c.725-28C>T (n.725-28C>T)
c.653-28C>T (n.653-28C>T)
c.672-28C>T (n.672-28C>T)
n.1785C>T
n.1845-28C>T
c.671+980C>T (n.671+980C>T)
c.672-76C>T (n.672-76C>T)
n.451C>T
c.204+999C>T
c.721-28C>T (n.721-28C>T)
c.666-28C>T (n.666-28C>T)
c.422-28C>T (n.422-28C>T)
c.394-28C>T (n.394-28C>T)
n.8075-28C>T
c.35-28C>T (n.35-28C>T)
n.1013-28C>T
n.994-28C>T
n.1007-28C>T
c.125-28C>T (n.125-28C>T)
5g.132385306C>ACA2521561402SLC22A5c.665+992C>A (n.665+992C>A)
c.725-22C>A (n.725-22C>A)
c.653-22C>A (n.653-22C>A)
c.672-22C>A (n.672-22C>A)
n.1791C>A
n.1845-22C>A
c.671+986C>A (n.671+986C>A)
c.672-70C>A (n.672-70C>A)
n.457C>A
c.204+1005C>A
c.721-22C>A (n.721-22C>A)
c.666-22C>A (n.666-22C>A)
c.422-22C>A (n.422-22C>A)
c.394-22C>A (n.394-22C>A)
n.8075-22C>A
c.35-22C>A (n.35-22C>A)
n.1013-22C>A
n.994-22C>A
n.1007-22C>A
c.125-22C>A (n.125-22C>A)
5g.132385306C=CA1583144526SLC22A5c.665+992C= (n.665+992C=)
c.725-22C= (n.725-22C=)
c.653-22C= (n.653-22C=)
c.672-22C= (n.672-22C=)
n.1791C=
n.1845-22C=
c.671+986C= (n.671+986C=)
c.672-70C= (n.672-70C=)
n.457C=
c.204+1005C=
c.721-22C= (n.721-22C=)
c.666-22C= (n.666-22C=)
c.422-22C= (n.422-22C=)
c.394-22C= (n.394-22C=)
n.8075-22C=
c.35-22C= (n.35-22C=)
n.1013-22C=
n.994-22C=
n.1007-22C=
c.125-22C= (n.125-22C=)
5g.132385306C>TCA3403940SLC22A5c.665+992C>T (n.665+992C>T)
c.725-22C>T (n.725-22C>T)
c.653-22C>T (n.653-22C>T)
c.672-22C>T (n.672-22C>T)
n.1791C>T
n.1845-22C>T
c.671+986C>T (n.671+986C>T)
c.672-70C>T (n.672-70C>T)
n.457C>T
c.204+1005C>T
c.721-22C>T (n.721-22C>T)
c.666-22C>T (n.666-22C>T)
c.422-22C>T (n.422-22C>T)
c.394-22C>T (n.394-22C>T)
n.8075-22C>T
c.35-22C>T (n.35-22C>T)
n.1013-22C>T
n.994-22C>T
n.1007-22C>T
c.125-22C>T (n.125-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385307G>ACA563057201SLC22A5c.665+993G>A (n.665+993G>A)
c.725-21G>A (n.725-21G>A)
c.653-21G>A (n.653-21G>A)
c.672-21G>A (n.672-21G>A)
n.1792G>A
n.1845-21G>A
c.671+987G>A (n.671+987G>A)
c.672-69G>A (n.672-69G>A)
n.458G>A
c.204+1006G>A
c.721-21G>A (n.721-21G>A)
c.666-21G>A (n.666-21G>A)
c.422-21G>A (n.422-21G>A)
c.394-21G>A (n.394-21G>A)
n.8075-21G>A
c.35-21G>A (n.35-21G>A)
n.1013-21G>A
n.994-21G>A
n.1007-21G>A
c.125-21G>A (n.125-21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385307G>CCA3403941SLC22A5c.665+993G>C (n.665+993G>C)
c.725-21G>C (n.725-21G>C)
c.653-21G>C (n.653-21G>C)
c.672-21G>C (n.672-21G>C)
n.1792G>C
n.1845-21G>C
c.671+987G>C (n.671+987G>C)
c.672-69G>C (n.672-69G>C)
n.458G>C
c.204+1006G>C
c.721-21G>C (n.721-21G>C)
c.666-21G>C (n.666-21G>C)
c.422-21G>C (n.422-21G>C)
c.394-21G>C (n.394-21G>C)
n.8075-21G>C
c.35-21G>C (n.35-21G>C)
n.1013-21G>C
n.994-21G>C
n.1007-21G>C
c.125-21G>C (n.125-21G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385307G=CA1583144528SLC22A5c.665+993G= (n.665+993G=)
c.725-21G= (n.725-21G=)
c.653-21G= (n.653-21G=)
c.672-21G= (n.672-21G=)
n.1792G=
n.1845-21G=
c.671+987G= (n.671+987G=)
c.672-69G= (n.672-69G=)
n.458G=
c.204+1006G=
c.721-21G= (n.721-21G=)
c.666-21G= (n.666-21G=)
c.422-21G= (n.422-21G=)
c.394-21G= (n.394-21G=)
n.8075-21G=
c.35-21G= (n.35-21G=)
n.1013-21G=
n.994-21G=
n.1007-21G=
c.125-21G= (n.125-21G=)
5g.132385307G>TCA2675200007SLC22A5c.665+993G>T (n.665+993G>T)
c.725-21G>T (n.725-21G>T)
c.653-21G>T (n.653-21G>T)
c.672-21G>T (n.672-21G>T)
n.1792G>T
n.1845-21G>T
c.671+987G>T (n.671+987G>T)
c.672-69G>T (n.672-69G>T)
n.458G>T
c.204+1006G>T
c.721-21G>T (n.721-21G>T)
c.666-21G>T (n.666-21G>T)
c.422-21G>T (n.422-21G>T)
c.394-21G>T (n.394-21G>T)
n.8075-21G>T
c.35-21G>T (n.35-21G>T)
n.1013-21G>T
n.994-21G>T
n.1007-21G>T
c.125-21G>T (n.125-21G>T)
 gnomAD v4
5g.132385310C>ACA2675200008SLC22A5c.665+996C>A (n.665+996C>A)
c.725-18C>A (n.725-18C>A)
c.653-18C>A (n.653-18C>A)
c.672-18C>A (n.672-18C>A)
n.1795C>A
n.1845-18C>A
c.671+990C>A (n.671+990C>A)
c.672-66C>A (n.672-66C>A)
n.461C>A
c.204+1009C>A
c.721-18C>A (n.721-18C>A)
c.666-18C>A (n.666-18C>A)
c.422-18C>A (n.422-18C>A)
c.394-18C>A (n.394-18C>A)
n.8075-18C>A
c.35-18C>A (n.35-18C>A)
n.1013-18C>A
n.994-18C>A
n.1007-18C>A
c.125-18C>A (n.125-18C>A)
 gnomAD v4
5g.132385310C=CA1583144530SLC22A5c.665+996C= (n.665+996C=)
c.725-18C= (n.725-18C=)
c.653-18C= (n.653-18C=)
c.672-18C= (n.672-18C=)
n.1795C=
n.1845-18C=
c.671+990C= (n.671+990C=)
c.672-66C= (n.672-66C=)
n.461C=
c.204+1009C=
c.721-18C= (n.721-18C=)
c.666-18C= (n.666-18C=)
c.422-18C= (n.422-18C=)
c.394-18C= (n.394-18C=)
n.8075-18C=
c.35-18C= (n.35-18C=)
n.1013-18C=
n.994-18C=
n.1007-18C=
c.125-18C= (n.125-18C=)
5g.132385310C>TCA3403942SLC22A5c.665+996C>T (n.665+996C>T)
c.725-18C>T (n.725-18C>T)
c.653-18C>T (n.653-18C>T)
c.672-18C>T (n.672-18C>T)
n.1795C>T
n.1845-18C>T
c.671+990C>T (n.671+990C>T)
c.672-66C>T (n.672-66C>T)
n.461C>T
c.204+1009C>T
c.721-18C>T (n.721-18C>T)
c.666-18C>T (n.666-18C>T)
c.422-18C>T (n.422-18C>T)
c.394-18C>T (n.394-18C>T)
n.8075-18C>T
c.35-18C>T (n.35-18C>T)
n.1013-18C>T
n.994-18C>T
n.1007-18C>T
c.125-18C>T (n.125-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385311delCA2675200009SLC22A5c.665+997del (n.665+997del)
c.725-17del (n.725-17del)
c.653-17del (n.653-17del)
c.672-17del (n.672-17del)
n.1796del
n.1845-17del
c.671+991del (n.671+991del)
c.672-65del (n.672-65del)
n.462del
c.204+1010del
c.721-17del (n.721-17del)
c.666-17del (n.666-17del)
c.422-17del (n.422-17del)
c.394-17del (n.394-17del)
n.8075-17del
c.35-17del (n.35-17del)
n.1013-17del
n.994-17del
n.1007-17del
c.125-17del (n.125-17del)
 gnomAD v4
5g.132385312C>ACA2578402053SLC22A5c.665+998C>A (n.665+998C>A)
c.725-16C>A (n.725-16C>A)
c.653-16C>A (n.653-16C>A)
c.672-16C>A (n.672-16C>A)
n.1797C>A
n.1845-16C>A
c.671+992C>A (n.671+992C>A)
c.672-64C>A (n.672-64C>A)
n.463C>A
c.204+1011C>A
c.721-16C>A (n.721-16C>A)
c.666-16C>A (n.666-16C>A)
c.422-16C>A (n.422-16C>A)
c.394-16C>A (n.394-16C>A)
n.8075-16C>A
c.35-16C>A (n.35-16C>A)
n.1013-16C>A
n.994-16C>A
n.1007-16C>A
c.125-16C>A (n.125-16C>A)
5g.132385313C=CA1583144531SLC22A5c.665+999C= (n.665+999C=)
c.725-15C= (n.725-15C=)
c.653-15C= (n.653-15C=)
c.672-15C= (n.672-15C=)
n.1798C=
n.1845-15C=
c.671+993C= (n.671+993C=)
c.672-63C= (n.672-63C=)
n.464C=
c.204+1012C=
c.721-15C= (n.721-15C=)
c.666-15C= (n.666-15C=)
c.422-15C= (n.422-15C=)
c.394-15C= (n.394-15C=)
n.8075-15C=
c.35-15C= (n.35-15C=)
n.1013-15C=
n.994-15C=
n.1007-15C=
c.125-15C= (n.125-15C=)
5g.132385313C>TCA3403943SLC22A5c.665+999C>T (n.665+999C>T)
c.725-15C>T (n.725-15C>T)
c.653-15C>T (n.653-15C>T)
c.672-15C>T (n.672-15C>T)
n.1798C>T
n.1845-15C>T
c.671+993C>T (n.671+993C>T)
c.672-63C>T (n.672-63C>T)
n.464C>T
c.204+1012C>T
c.721-15C>T (n.721-15C>T)
c.666-15C>T (n.666-15C>T)
c.422-15C>T (n.422-15C>T)
c.394-15C>T (n.394-15C>T)
n.8075-15C>T
c.35-15C>T (n.35-15C>T)
n.1013-15C>T
n.994-15C>T
n.1007-15C>T
c.125-15C>T (n.125-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385317_132385353dupCA2675200010SLC22A5c.665+1003_665+1039dup (n.665+1003_665+1039dup)
c.725-11_750dup
c.653-11_678dup
c.672-11_697dup
n.1802_1838dup
n.1845-11_1870dup
c.671+997_671+1033dup (n.671+997_671+1033dup)
c.672-59_672-23dup (n.672-59_672-23dup)
n.468_504dup
c.204+1016_204+1052dup
c.721-11_746dup
c.666-11_691dup
c.422-11_447dup
c.394-11_419dup
n.8075-11_8100dup
c.35-11_60dup
n.1013-11_1038dup
n.994-11_1019dup
n.1007-11_1032dup
c.125-11_150dup
 gnomAD v4
5g.132385316T>CCA2675200011SLC22A5c.665+1002T>C (n.665+1002T>C)
c.725-12T>C (n.725-12T>C)
c.653-12T>C (n.653-12T>C)
c.672-12T>C (n.672-12T>C)
n.1801T>C
n.1845-12T>C
c.671+996T>C (n.671+996T>C)
c.672-60T>C (n.672-60T>C)
n.467T>C
c.204+1015T>C
c.721-12T>C (n.721-12T>C)
c.666-12T>C (n.666-12T>C)
c.422-12T>C (n.422-12T>C)
c.394-12T>C (n.394-12T>C)
n.8075-12T>C
c.35-12T>C (n.35-12T>C)
n.1013-12T>C
n.994-12T>C
n.1007-12T>C
c.125-12T>C (n.125-12T>C)
 gnomAD v4
5g.132385318T>ACA3403944SLC22A5c.665+1004T>A (n.665+1004T>A)
c.725-10T>A (n.725-10T>A)
c.653-10T>A (n.653-10T>A)
c.672-10T>A (n.672-10T>A)
n.1803T>A
n.1845-10T>A
c.671+998T>A (n.671+998T>A)
c.672-58T>A (n.672-58T>A)
n.469T>A
c.204+1017T>A
c.721-10T>A (n.721-10T>A)
c.666-10T>A (n.666-10T>A)
c.422-10T>A (n.422-10T>A)
c.394-10T>A (n.394-10T>A)
n.8075-10T>A
c.35-10T>A (n.35-10T>A)
n.1013-10T>A
n.994-10T>A
n.1007-10T>A
c.125-10T>A (n.125-10T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385318T>CCA2499217553SLC22A5c.665+1004T>C (n.665+1004T>C)
c.725-10T>C (n.725-10T>C)
c.653-10T>C (n.653-10T>C)
c.672-10T>C (n.672-10T>C)
n.1803T>C
n.1845-10T>C
c.671+998T>C (n.671+998T>C)
c.672-58T>C (n.672-58T>C)
n.469T>C
c.204+1017T>C
c.721-10T>C (n.721-10T>C)
c.666-10T>C (n.666-10T>C)
c.422-10T>C (n.422-10T>C)
c.394-10T>C (n.394-10T>C)
n.8075-10T>C
c.35-10T>C (n.35-10T>C)
n.1013-10T>C
n.994-10T>C
n.1007-10T>C
c.125-10T>C (n.125-10T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.132385318T=CA1583144534SLC22A5c.665+1004T= (n.665+1004T=)
c.725-10T= (n.725-10T=)
c.653-10T= (n.653-10T=)
c.672-10T= (n.672-10T=)
n.1803T=
n.1845-10T=
c.671+998T= (n.671+998T=)
c.672-58T= (n.672-58T=)
n.469T=
c.204+1017T=
c.721-10T= (n.721-10T=)
c.666-10T= (n.666-10T=)
c.422-10T= (n.422-10T=)
c.394-10T= (n.394-10T=)
n.8075-10T=
c.35-10T= (n.35-10T=)
n.1013-10T=
n.994-10T=
n.1007-10T=
c.125-10T= (n.125-10T=)
5g.132385320T>ACA2695205157SLC22A5c.665+1006T>A (n.665+1006T>A)
c.725-8T>A (n.725-8T>A)
c.653-8T>A (n.653-8T>A)
c.672-8T>A (n.672-8T>A)
n.1805T>A
n.1845-8T>A
c.671+1000T>A (n.671+1000T>A)
c.672-56T>A (n.672-56T>A)
n.471T>A
c.204+1019T>A
c.721-8T>A (n.721-8T>A)
c.666-8T>A (n.666-8T>A)
c.422-8T>A (n.422-8T>A)
c.394-8T>A (n.394-8T>A)
n.8075-8T>A
c.35-8T>A (n.35-8T>A)
n.1013-8T>A
n.994-8T>A
n.1007-8T>A
c.125-8T>A (n.125-8T>A)
5g.132385321T>CCA2580072644SLC22A5c.665+1007T>C (n.665+1007T>C)
c.725-7T>C (n.725-7T>C)
c.653-7T>C (n.653-7T>C)
c.672-7T>C (n.672-7T>C)
n.1806T>C
n.1845-7T>C
c.671+1001T>C (n.671+1001T>C)
c.672-55T>C (n.672-55T>C)
n.472T>C
c.204+1020T>C
c.721-7T>C (n.721-7T>C)
c.666-7T>C (n.666-7T>C)
c.422-7T>C (n.422-7T>C)
c.394-7T>C (n.394-7T>C)
n.8075-7T>C
c.35-7T>C (n.35-7T>C)
n.1013-7T>C
n.994-7T>C
n.1007-7T>C
c.125-7T>C (n.125-7T>C)
 ClinVar
5g.132385322G>TCA2675200012SLC22A5c.665+1008G>T (n.665+1008G>T)
c.725-6G>T (n.725-6G>T)
c.653-6G>T (n.653-6G>T)
c.672-6G>T (n.672-6G>T)
n.1807G>T
n.1845-6G>T
c.671+1002G>T (n.671+1002G>T)
c.672-54G>T (n.672-54G>T)
n.473G>T
c.204+1021G>T
c.721-6G>T (n.721-6G>T)
c.666-6G>T (n.666-6G>T)
c.422-6G>T (n.422-6G>T)
c.394-6G>T (n.394-6G>T)
n.8075-6G>T
c.35-6G>T (n.35-6G>T)
n.1013-6G>T
n.994-6G>T
n.1007-6G>T
c.125-6G>T (n.125-6G>T)
 gnomAD v4
5g.132385325C>TCA2675200013SLC22A5c.665+1011C>T (n.665+1011C>T)
c.725-3C>T (n.725-3C>T)
c.653-3C>T (n.653-3C>T)
c.672-3C>T (n.672-3C>T)
n.1810C>T
n.1845-3C>T
c.671+1005C>T (n.671+1005C>T)
c.672-51C>T (n.672-51C>T)
n.476C>T
c.204+1024C>T
c.721-3C>T (n.721-3C>T)
c.666-3C>T (n.666-3C>T)
c.422-3C>T (n.422-3C>T)
c.394-3C>T (n.394-3C>T)
n.8075-3C>T
c.35-3C>T (n.35-3C>T)
n.1013-3C>T
n.994-3C>T
n.1007-3C>T
c.125-3C>T (n.125-3C>T)
 gnomAD v4
5g.132385329_132387025delCA10575497SLC22A5c.665+1015_666del
c.726_897del
c.654_825del
c.673_844del
n.1814_3510del
n.1846_2135del
c.671+1009_672del
c.672-47_796del
n.480_769del
c.204+1028_205-1896del
c.673_844-37del
c.722_893del
c.667_873del
n.1814_1985del
c.423_594del
c.395_*140del
n.8076_8247del
c.36_207del
n.1014_1185del
n.995_1166del
n.1008_1179del
c.126_297del
 ClinVar
5g.132385326A=CA1583144536SLC22A5c.665+1012A= (n.665+1012A=)
c.725-2A= (n.725-2A=)
c.653-2A= (n.653-2A=)
c.672-2A= (n.672-2A=)
n.1811A=
n.1845-2A=
c.671+1006A= (n.671+1006A=)
c.672-50A= (n.672-50A=)
n.477A=
c.204+1025A=
c.721-2A= (n.721-2A=)
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c.422-2A= (n.422-2A=)
c.394-2A= (n.394-2A=)
n.8075-2A=
c.35-2A= (n.35-2A=)
n.1013-2A=
n.994-2A=
n.1007-2A=
c.125-2A= (n.125-2A=)
5g.132385326A>CCA342642SLC22A5c.665+1012A>C (n.665+1012A>C)
c.725-2A>C (n.725-2A>C)
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c.672-2A>C (n.672-2A>C)
n.1811A>C
n.1845-2A>C
c.671+1006A>C (n.671+1006A>C)
c.672-50A>C (n.672-50A>C)
n.477A>C
c.204+1025A>C
c.721-2A>C (n.721-2A>C)
c.666-2A>C (n.666-2A>C)
c.422-2A>C (n.422-2A>C)
c.394-2A>C (n.394-2A>C)
n.8075-2A>C
c.35-2A>C (n.35-2A>C)
n.1013-2A>C
n.994-2A>C
n.1007-2A>C
c.125-2A>C (n.125-2A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132385326A>GCA360804932SLC22A5c.665+1012A>G (n.665+1012A>G)
c.725-2A>G (n.725-2A>G)
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n.1845-2A>G
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n.477A>G
c.204+1025A>G
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n.8075-2A>G
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n.1013-2A>G
n.994-2A>G
n.1007-2A>G
c.125-2A>G (n.125-2A>G)
 ClinVar
5g.132385326A>TCA360804933SLC22A5c.665+1012A>T (n.665+1012A>T)
c.725-2A>T (n.725-2A>T)
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n.1811A>T
n.1845-2A>T
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n.477A>T
c.204+1025A>T
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c.422-2A>T (n.422-2A>T)
c.394-2A>T (n.394-2A>T)
n.8075-2A>T
c.35-2A>T (n.35-2A>T)
n.1013-2A>T
n.994-2A>T
n.1007-2A>T
c.125-2A>T (n.125-2A>T)
5g.132385326_132385498delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGTCA1583144538SLC22A5c.665+1012_665+1184delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT (n.665+1012_665+1184delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT)
c.725-2_895delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
c.653-2_823delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
c.672-2_842delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
n.1811_1983delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
n.1845-2_2015delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
c.671+1006_671+1178delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT (n.671+1006_671+1178delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT)
c.672-50_794delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
n.477_649delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
c.204+1025_204+1197delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
c.721-2_891delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
c.666-2_836delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
c.422-2_592delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
c.394-2_*138delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
n.8075-2_8245delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
c.35-2_205delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
n.1013-2_1183delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
n.994-2_1164delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
n.1007-2_1177delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
c.125-2_295delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
5g.132385327G>ACA360804934SLC22A5c.665+1013G>A (n.665+1013G>A)
c.725-1G>A (n.725-1G>A)
c.653-1G>A (n.653-1G>A)
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n.1845-1G>A
c.671+1007G>A (n.671+1007G>A)
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n.478G>A
c.204+1026G>A
c.721-1G>A (n.721-1G>A)
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n.8075-1G>A
c.35-1G>A (n.35-1G>A)
n.1013-1G>A
n.994-1G>A
n.1007-1G>A
c.125-1G>A (n.125-1G>A)
 gnomAD v4
5g.132385327G>CCA360804935SLC22A5c.665+1013G>C (n.665+1013G>C)
c.725-1G>C (n.725-1G>C)
c.653-1G>C (n.653-1G>C)
c.672-1G>C (n.672-1G>C)
n.1812G>C
n.1845-1G>C
c.671+1007G>C (n.671+1007G>C)
c.672-49G>C (n.672-49G>C)
n.478G>C
c.204+1026G>C
c.721-1G>C (n.721-1G>C)
c.666-1G>C (n.666-1G>C)
c.422-1G>C (n.422-1G>C)
c.394-1G>C (n.394-1G>C)
n.8075-1G>C
c.35-1G>C (n.35-1G>C)
n.1013-1G>C
n.994-1G>C
n.1007-1G>C
c.125-1G>C (n.125-1G>C)
5g.132385327G=CA1583144542SLC22A5c.665+1013G= (n.665+1013G=)
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c.204+1026G=
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n.994-1G=
n.1007-1G=
c.125-1G= (n.125-1G=)
5g.132385327G>TCA360804936SLC22A5c.665+1013G>T (n.665+1013G>T)
c.725-1G>T (n.725-1G>T)
c.653-1G>T (n.653-1G>T)
c.672-1G>T (n.672-1G>T)
n.1812G>T
n.1845-1G>T
c.671+1007G>T (n.671+1007G>T)
c.672-49G>T (n.672-49G>T)
n.478G>T
c.204+1026G>T
c.721-1G>T (n.721-1G>T)
c.666-1G>T (n.666-1G>T)
c.422-1G>T (n.422-1G>T)
c.394-1G>T (n.394-1G>T)
n.8075-1G>T
c.35-1G>T (n.35-1G>T)
n.1013-1G>T
n.994-1G>T
n.1007-1G>T
c.125-1G>T (n.125-1G>T)
5g.132385329_132385500delCA342643SLC22A5c.665+1015_665+1186del (n.665+1015_665+1186del)
c.726_896+1del
c.654_824+1del
c.673_843+1del
n.1814_1985del
n.1846_2016+1del
c.671+1009_671+1180del (n.671+1009_671+1180del)
c.672-47_795+1del
n.480_650+1del
c.204+1028_204+1199del
c.722_892+1del
c.667_837+1del
n.1814_1984+1del
c.423_593+1del
c.395_*139+1del
n.8076_8246+1del
c.36_206+1del
n.1014_1184+1del
n.995_1165+1del
n.1008_1178+1del
c.126_296+1del
5g.132385328G>ACA360804937SLC22A5c.665+1014G>A (n.665+1014G>A)
c.725G>A (p.Gly242Glu)
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.672G>A (p.Glu224=)
n.1813G>A
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n.479G>A
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c.721G>A (n.721G>A)
c.666G>A (p.Arg222=)
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n.1013G>A
n.994G>A
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c.125G>A (p.Gly42Glu)
 dbSNP
5g.132385328G>CCA360804938SLC22A5c.665+1014G>C (n.665+1014G>C)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.672G>C (p.Glu224Asp)
n.1813G>C
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c.671+1008G>C (n.671+1008G>C)
c.672-48G>C (n.672-48G>C)
n.479G>C
c.204+1027G>C
c.721G>C (n.721G>C)
c.666G>C (p.Arg222Ser)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.1G>C
n.8075G>C
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.1013G>C
n.994G>C
n.1007G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
5g.132385328G=CA1583144545SLC22A5c.665+1014G= (n.665+1014G=)
c.725G= (p.Gly242=)
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n.1845G=
c.671+1008G= (n.671+1008G=)
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c.721G= (n.721G=)
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c.1G=
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n.994G=
n.1007G=
c.125G= (p.Gly42=)
5g.132385328G>TCA360804939SLC22A5c.665+1014G>T (n.665+1014G>T)
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.672G>T (p.Glu224Asp)
n.1813G>T
n.1845G>T
c.671+1008G>T (n.671+1008G>T)
c.672-48G>T (n.672-48G>T)
n.479G>T
c.204+1027G>T
c.721G>T (n.721G>T)
c.666G>T (p.Arg222Ser)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.394G>T (p.Gly132Ter)
c.1G>T
n.8075G>T
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.1013G>T
n.994G>T
n.1007G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
5g.132385328_132385329insTATGGCCATCAGGTTGGAGCA340579SLC22A5c.665+1014_665+1015insTATGGCCATCAGGTTGGAG (n.665+1014_665+1015insTATGGCCATCAGGTTGGAG)
c.725_726insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Thr243MetfsTer?)
c.653_654insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Thr219MetfsTer?)
c.672_673insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Asp225TyrfsTer17)
n.1813_1814insTATGGCCATCAGGTTGGAG
n.1845_1846insTATGGCCATCAGGTTGGAG
c.671+1008_671+1009insTATGGCCATCAGGTTGGAG (n.671+1008_671+1009insTATGGCCATCAGGTTGGAG)
c.672-48_672-47insTATGGCCATCAGGTTGGAG (n.672-48_672-47insTATGGCCATCAGGTTGGAG)
n.479_480insTATGGCCATCAGGTTGGAG
c.204+1027_204+1028insTATGGCCATCAGGTTGGAG
c.721_722insTATGGCCATCAGGTTGGAG (n.721_722insTATGGCCATCAGGTTGGAG)
c.666_667insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Asp223TyrfsTer17)
c.422_423insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Thr142MetfsTer?)
c.394_395insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Gly132ValfsTer?)
c.1_2insTATGGCCATCAGGTTGGAG
n.8075_8076insTATGGCCATCAGGTTGGAG
c.35_36insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Thr13MetfsTer?)
n.1013_1014insTATGGCCATCAGGTTGGAG
n.994_995insTATGGCCATCAGGTTGGAG
n.1007_1008insTATGGCCATCAGGTTGGAG
c.125_126insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Thr43MetfsTer?)
 ClinVar dbSNP
5g.132385329G>ACA446330077SLC22A5c.665+1015G>A (n.665+1015G>A)
c.726G>A (p.Gly242=)
c.654G>A (p.Gly218=)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
n.1814G>A
n.1846G>A
c.671+1009G>A (n.671+1009G>A)
c.672-47G>A (n.672-47G>A)
n.480G>A
c.204+1028G>A
c.722G>A (n.722G>A)
c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.423G>A (p.Gly141=)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.2G>A
n.8076G>A
c.36G>A (p.Gly12=)
n.1014G>A
n.995G>A
n.1008G>A
c.126G>A (p.Gly42=)
5g.132385329G>CCA446330078SLC22A5c.665+1015G>C (n.665+1015G>C)
c.726G>C (p.Gly242=)
c.654G>C (p.Gly218=)
c.673G>C (p.Asp225His)
n.1814G>C
n.1846G>C
c.671+1009G>C (n.671+1009G>C)
c.672-47G>C (n.672-47G>C)
n.480G>C
c.204+1028G>C
c.722G>C (n.722G>C)
c.667G>C (p.Asp223His)
c.423G>C (p.Gly141=)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.2G>C
n.8076G>C
c.36G>C (p.Gly12=)
n.1014G>C
n.995G>C
n.1008G>C
c.126G>C (p.Gly42=)
5g.132385329G>TCA446330079SLC22A5c.665+1015G>T (n.665+1015G>T)
c.726G>T (p.Gly242=)
c.654G>T (p.Gly218=)
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
n.1814G>T
n.1846G>T
c.671+1009G>T (n.671+1009G>T)
c.672-47G>T (n.672-47G>T)
n.480G>T
c.204+1028G>T
c.722G>T (n.722G>T)
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.423G>T (p.Gly141=)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.2G>T
n.8076G>T
c.36G>T (p.Gly12=)
n.1014G>T
n.995G>T
n.1008G>T
c.126G>T (p.Gly42=)
5g.132385330A>CCA360804940SLC22A5c.665+1016A>C (n.665+1016A>C)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
n.1815A>C
n.1847A>C
c.671+1010A>C (n.671+1010A>C)
c.672-46A>C (n.672-46A>C)
n.481A>C
c.204+1029A>C
c.723A>C (n.723A>C)
c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.396A>C (p.Gly132=)
c.3A>C
n.8077A>C
c.37A>C (p.Thr13Pro)
n.1015A>C
n.996A>C
n.1009A>C
c.127A>C (p.Thr43Pro)
5g.132385330A>GCA360804941SLC22A5c.665+1016A>G (n.665+1016A>G)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
n.1815A>G
n.1847A>G
c.671+1010A>G (n.671+1010A>G)
c.672-46A>G (n.672-46A>G)
n.481A>G
c.204+1029A>G
c.723A>G (n.723A>G)
c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.396A>G (p.Gly132=)
c.3A>G
n.8077A>G
c.37A>G (p.Thr13Ala)
n.1015A>G
n.996A>G
n.1009A>G
c.127A>G (p.Thr43Ala)
5g.132385330A>TCA360804942SLC22A5c.665+1016A>T (n.665+1016A>T)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.674A>T (p.Asp225Val)
n.1815A>T
n.1847A>T
c.671+1010A>T (n.671+1010A>T)
c.672-46A>T (n.672-46A>T)
n.481A>T
c.204+1029A>T
c.723A>T (n.723A>T)
c.668A>T (p.Asp223Val)
c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.396A>T (p.Gly132=)
c.3A>T
n.8077A>T
c.37A>T (p.Thr13Ser)
n.1015A>T
n.996A>T
n.1009A>T
c.127A>T (p.Thr43Ser)
5g.132385331C>ACA360804944SLC22A5c.665+1017C>A (n.665+1017C>A)
c.728C>A (p.Thr243Lys)
c.656C>A (p.Thr219Lys)
c.675C>A (p.Asp225Glu)
n.1816C>A
n.1848C>A
c.671+1011C>A (n.671+1011C>A)
c.672-45C>A (n.672-45C>A)
n.482C>A
c.204+1030C>A
c.724C>A (n.724C>A)
c.669C>A (p.Asp223Glu)
c.425C>A (p.Thr142Lys)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.4C>A
n.8078C>A
c.38C>A (p.Thr13Lys)
n.1016C>A
n.997C>A
n.1010C>A
c.128C>A (p.Thr43Lys)
 gnomAD v4
5g.132385331C>GCA360804945SLC22A5c.665+1017C>G (n.665+1017C>G)
c.728C>G (p.Thr243Arg)
c.656C>G (p.Thr219Arg)
c.675C>G (p.Asp225Glu)
n.1816C>G
n.1848C>G
c.671+1011C>G (n.671+1011C>G)
c.672-45C>G (n.672-45C>G)
n.482C>G
c.204+1030C>G
c.724C>G (n.724C>G)
c.669C>G (p.Asp223Glu)
c.425C>G (p.Thr142Arg)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.4C>G
n.8078C>G
c.38C>G (p.Thr13Arg)
n.1016C>G
n.997C>G
n.1010C>G
c.128C>G (p.Thr43Arg)
5g.132385331C>TCA360804943SLC22A5c.665+1017C>T (n.665+1017C>T)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.675C>T (p.Asp225=)
n.1816C>T
n.1848C>T
c.671+1011C>T (n.671+1011C>T)
c.672-45C>T (n.672-45C>T)
n.482C>T
c.204+1030C>T
c.724C>T (n.724C>T)
c.669C>T (p.Asp223=)
c.425C>T (p.Thr142Ile)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.4C>T
n.8078C>T
c.38C>T (p.Thr13Ile)
n.1016C>T
n.997C>T
n.1010C>T
c.128C>T (p.Thr43Ile)
 ClinVar dbSNP
5g.132385332A>CCA446330083SLC22A5c.665+1018A>C (n.665+1018A>C)
c.729A>C (p.Thr243=)
c.657A>C (p.Thr219=)
c.676A>C (p.Arg226=)
n.1817A>C
n.1849A>C
c.671+1012A>C (n.671+1012A>C)
c.672-44A>C (n.672-44A>C)
n.483A>C
c.204+1031A>C
c.725A>C (n.725A>C)
c.670A>C (p.Arg224=)
c.426A>C (p.Thr142=)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.5A>C
n.8079A>C
c.39A>C (p.Thr13=)
n.1017A>C
n.998A>C
n.1011A>C
c.129A>C (p.Thr43=)
5g.132385332A>GCA446330084SLC22A5c.665+1018A>G (n.665+1018A>G)
c.729A>G (p.Thr243=)
c.657A>G (p.Thr219=)
c.676A>G (p.Arg226Gly)
n.1817A>G
n.1849A>G
c.671+1012A>G (n.671+1012A>G)
c.672-44A>G (n.672-44A>G)
n.483A>G
c.204+1031A>G
c.725A>G (n.725A>G)
c.670A>G (p.Arg224Gly)
c.426A>G (p.Thr142=)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.5A>G
n.8079A>G
c.39A>G (p.Thr13=)
n.1017A>G
n.998A>G
n.1011A>G
c.129A>G (p.Thr43=)
5g.132385332A>TCA446330085SLC22A5c.665+1018A>T (n.665+1018A>T)
c.729A>T (p.Thr243=)
c.657A>T (p.Thr219=)
c.676A>T (p.Arg226Ter)
n.1817A>T
n.1849A>T
c.671+1012A>T (n.671+1012A>T)
c.672-44A>T (n.672-44A>T)
n.483A>T
c.204+1031A>T
c.725A>T (n.725A>T)
c.670A>T (p.Arg224Ter)
c.426A>T (p.Thr142=)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.5A>T
n.8079A>T
c.39A>T (p.Thr13=)
n.1017A>T
n.998A>T
n.1011A>T
c.129A>T (p.Thr43=)
5g.132385333G>ACA360804948SLC22A5c.665+1019G>A (n.665+1019G>A)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
n.1818G>A
n.1850G>A
c.671+1013G>A (n.671+1013G>A)
c.672-43G>A (n.672-43G>A)
n.484G>A
c.204+1032G>A
c.726G>A (n.726G>A)
c.671G>A (p.Arg224Lys)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.399G>A (p.Gln133=)
c.6G>A
n.8080G>A
c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.1018G>A
n.999G>A
n.1012G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
 gnomAD v4
5g.132385333G>CCA360804946SLC22A5c.665+1019G>C (n.665+1019G>C)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.677G>C (p.Arg226Thr)
n.1818G>C
n.1850G>C
c.671+1013G>C (n.671+1013G>C)
c.672-43G>C (n.672-43G>C)
n.484G>C
c.204+1032G>C
c.726G>C (n.726G>C)
c.671G>C (p.Arg224Thr)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.399G>C (p.Gln133His)
c.6G>C
n.8080G>C
c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.1018G>C
n.999G>C
n.1012G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
5g.132385333G>TCA360804947SLC22A5c.665+1019G>T (n.665+1019G>T)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.677G>T (p.Arg226Ile)
n.1818G>T
n.1850G>T
c.671+1013G>T (n.671+1013G>T)
c.672-43G>T (n.672-43G>T)
n.484G>T
c.204+1032G>T
c.726G>T (n.726G>T)
c.671G>T (p.Arg224Ile)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.399G>T (p.Gln133His)
c.6G>T
n.8080G>T
c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.1018G>T
n.999G>T
n.1012G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
5g.132385334A=CA1583144547SLC22A5c.665+1020A= (n.665+1020A=)
c.731A= (p.Glu244=)
c.659A= (p.Glu220=)
c.678A= (p.Arg226=)
n.1819A=
n.1851A=
c.671+1014A= (n.671+1014A=)
c.672-42A= (n.672-42A=)
n.485A=
c.204+1033A=
c.727A= (n.727A=)
c.672A= (p.Arg224=)
c.428A= (p.Glu143=)
c.400A= (p.Lys134=)
c.7A=
n.8081A=
c.41A= (p.Glu14=)
n.1019A=
n.1000A=
n.1013A=
c.131A= (p.Glu44=)
5g.132385334A>CCA360804949SLC22A5c.665+1020A>C (n.665+1020A>C)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.678A>C (p.Arg226Ser)
n.1819A>C
n.1851A>C
c.671+1014A>C (n.671+1014A>C)
c.672-42A>C (n.672-42A>C)
n.485A>C
c.204+1033A>C
c.727A>C (n.727A>C)
c.672A>C (p.Arg224Ser)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.7A>C
n.8081A>C
c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.1019A>C
n.1000A>C
n.1013A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
5g.132385334A>GCA360804950SLC22A5c.665+1020A>G (n.665+1020A>G)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.678A>G (p.Arg226=)
n.1819A>G
n.1851A>G
c.671+1014A>G (n.671+1014A>G)
c.672-42A>G (n.672-42A>G)
n.485A>G
c.204+1033A>G
c.727A>G (n.727A>G)
c.672A>G (p.Arg224=)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.7A>G
n.8081A>G
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.1019A>G
n.1000A>G
n.1013A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
5g.132385334A>TCA10581560SLC22A5c.665+1020A>T (n.665+1020A>T)
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.678A>T (p.Arg226Ser)
n.1819A>T
n.1851A>T
c.671+1014A>T (n.671+1014A>T)
c.672-42A>T (n.672-42A>T)
n.485A>T
c.204+1033A>T
c.727A>T (n.727A>T)
c.672A>T (p.Arg224Ser)
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.7A>T
n.8081A>T
c.41A>T (p.Glu14Val)
n.1019A>T
n.1000A>T
n.1013A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
 ClinVar dbSNP
5g.132385335A>CCA360804951SLC22A5c.665+1021A>C (n.665+1021A>C)
c.732A>C (p.Glu244Asp)
c.660A>C (p.Glu220Asp)
c.679A>C (p.Asn227His)
n.1820A>C
n.1852A>C
c.671+1015A>C (n.671+1015A>C)
c.672-41A>C (n.672-41A>C)
n.486A>C
c.204+1034A>C
c.728A>C (n.728A>C)
c.673A>C (p.Asn225His)
c.429A>C (p.Glu143Asp)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.8A>C
n.8082A>C
c.42A>C (p.Glu14Asp)
n.1020A>C
n.1001A>C
n.1014A>C
c.132A>C (p.Glu44Asp)
5g.132385335A>GCA446330089SLC22A5c.665+1021A>G (n.665+1021A>G)
c.732A>G (p.Glu244=)
c.660A>G (p.Glu220=)
c.679A>G (p.Asn227Asp)
n.1820A>G
n.1852A>G
c.671+1015A>G (n.671+1015A>G)
c.672-41A>G (n.672-41A>G)
n.486A>G
c.204+1034A>G
c.728A>G (n.728A>G)
c.673A>G (p.Asn225Asp)
c.429A>G (p.Glu143=)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.8A>G
n.8082A>G
c.42A>G (p.Glu14=)
n.1020A>G
n.1001A>G
n.1014A>G
c.132A>G (p.Glu44=)
5g.132385335A>TCA360804952SLC22A5c.665+1021A>T (n.665+1021A>T)
c.732A>T (p.Glu244Asp)
c.660A>T (p.Glu220Asp)
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
n.1820A>T
n.1852A>T
c.671+1015A>T (n.671+1015A>T)
c.672-41A>T (n.672-41A>T)
n.486A>T
c.204+1034A>T
c.728A>T (n.728A>T)
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
c.429A>T (p.Glu143Asp)
c.401A>T (p.Lys134Ile)
c.8A>T
n.8082A>T
c.42A>T (p.Glu14Asp)
n.1020A>T
n.1001A>T
n.1014A>T
c.132A>T (p.Glu44Asp)
5g.132385336A>CCA360804953SLC22A5c.665+1022A>C (n.665+1022A>C)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.680A>C (p.Asn227Thr)
n.1821A>C
n.1853A>C
c.671+1016A>C (n.671+1016A>C)
c.672-40A>C (n.672-40A>C)
n.487A>C
c.204+1035A>C
c.729A>C (n.729A>C)
c.674A>C (p.Asn225Thr)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.402A>C (p.Lys134Asn)
c.9A>C
n.8083A>C
c.43A>C (p.Ile15Leu)
n.1021A>C
n.1002A>C
n.1015A>C
c.133A>C (p.Ile45Leu)
5g.132385336A>GCA360804954SLC22A5c.665+1022A>G (n.665+1022A>G)
c.733A>G (p.Ile245Val)
c.661A>G (p.Ile221Val)
c.680A>G (p.Asn227Ser)
n.1821A>G
n.1853A>G
c.671+1016A>G (n.671+1016A>G)
c.672-40A>G (n.672-40A>G)
n.487A>G
c.204+1035A>G
c.729A>G (n.729A>G)
c.674A>G (p.Asn225Ser)
c.430A>G (p.Ile144Val)
c.402A>G (p.Lys134=)
c.9A>G
n.8083A>G
c.43A>G (p.Ile15Val)
n.1021A>G
n.1002A>G
n.1015A>G
c.133A>G (p.Ile45Val)
5g.132385336A>TCA360804955SLC22A5c.665+1022A>T (n.665+1022A>T)
c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.680A>T (p.Asn227Ile)
n.1821A>T
n.1853A>T
c.671+1016A>T (n.671+1016A>T)
c.672-40A>T (n.672-40A>T)
n.487A>T
c.204+1035A>T
c.729A>T (n.729A>T)
c.674A>T (p.Asn225Ile)
c.430A>T (p.Ile144Phe)
c.402A>T (p.Lys134Asn)
c.9A>T
n.8083A>T
c.43A>T (p.Ile15Phe)
n.1021A>T
n.1002A>T
n.1015A>T
c.133A>T (p.Ile45Phe)
5g.132385337T>ACA360804956SLC22A5c.665+1023T>A (n.665+1023T>A)
c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.681T>A (p.Asn227Lys)
n.1822T>A
n.1854T>A
c.671+1017T>A (n.671+1017T>A)
c.672-39T>A (n.672-39T>A)
n.488T>A
c.204+1036T>A
c.730T>A (n.730T>A)
c.675T>A (p.Asn225Lys)
c.431T>A (p.Ile144Asn)
c.403T>A (p.Phe135Ile)
c.10T>A
n.8084T>A
c.44T>A (p.Ile15Asn)
n.1022T>A
n.1003T>A
n.1016T>A
c.134T>A (p.Ile45Asn)
5g.132385337T>CCA360804957SLC22A5c.665+1023T>C (n.665+1023T>C)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.681T>C (p.Asn227=)
n.1822T>C
n.1854T>C
c.671+1017T>C (n.671+1017T>C)
c.672-39T>C (n.672-39T>C)
n.488T>C
c.204+1036T>C
c.730T>C (n.730T>C)
c.675T>C (p.Asn225=)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.403T>C (p.Phe135Leu)
c.10T>C
n.8084T>C
c.44T>C (p.Ile15Thr)
n.1022T>C
n.1003T>C
n.1016T>C
c.134T>C (p.Ile45Thr)
5g.132385337T>GCA360804958SLC22A5c.665+1023T>G (n.665+1023T>G)
c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.662T>G (p.Ile221Ser)
c.681T>G (p.Asn227Lys)
n.1822T>G
n.1854T>G
c.671+1017T>G (n.671+1017T>G)
c.672-39T>G (n.672-39T>G)
n.488T>G
c.204+1036T>G
c.730T>G (n.730T>G)
c.675T>G (p.Asn225Lys)
c.431T>G (p.Ile144Ser)
c.403T>G (p.Phe135Val)
c.10T>G
n.8084T>G
c.44T>G (p.Ile15Ser)
n.1022T>G
n.1003T>G
n.1016T>G
c.134T>G (p.Ile45Ser)
5g.132385338T>ACA446330091SLC22A5c.665+1024T>A (n.665+1024T>A)
c.735T>A (p.Ile245=)
c.663T>A (p.Ile221=)
c.682T>A (p.Ser228Thr)
n.1823T>A
n.1855T>A
c.671+1018T>A (n.671+1018T>A)
c.672-38T>A (n.672-38T>A)
n.489T>A
c.204+1037T>A
c.731T>A (n.731T>A)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.432T>A (p.Ile144=)
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.11T>A
n.8085T>A
c.45T>A (p.Ile15=)
n.1023T>A
n.1004T>A
n.1017T>A
c.135T>A (p.Ile45=)
5g.132385338T>CCA446330092SLC22A5c.665+1024T>C (n.665+1024T>C)
c.735T>C (p.Ile245=)
c.663T>C (p.Ile221=)
c.682T>C (p.Ser228Pro)
n.1823T>C
n.1855T>C
c.671+1018T>C (n.671+1018T>C)
c.672-38T>C (n.672-38T>C)
n.489T>C
c.204+1037T>C
c.731T>C (n.731T>C)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.432T>C (p.Ile144=)
c.404T>C (p.Phe135Ser)
c.11T>C
n.8085T>C
c.45T>C (p.Ile15=)
n.1023T>C
n.1004T>C
n.1017T>C
c.135T>C (p.Ile45=)
 ClinVar gnomAD v4
5g.132385338T>GCA360804959SLC22A5c.665+1024T>G (n.665+1024T>G)
c.735T>G (p.Ile245Met)
c.663T>G (p.Ile221Met)
c.682T>G (p.Ser228Ala)
n.1823T>G
n.1855T>G
c.671+1018T>G (n.671+1018T>G)
c.672-38T>G (n.672-38T>G)
n.489T>G
c.204+1037T>G
c.731T>G (n.731T>G)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.432T>G (p.Ile144Met)
c.404T>G (p.Phe135Cys)
c.11T>G
n.8085T>G
c.45T>G (p.Ile15Met)
n.1023T>G
n.1004T>G
n.1017T>G
c.135T>G (p.Ile45Met)
5g.132385339C>ACA360804960SLC22A5c.665+1025C>A (n.665+1025C>A)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.664C>A (p.Leu222Ile)
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
n.1824C>A
n.1856C>A
c.671+1019C>A (n.671+1019C>A)
c.672-37C>A (n.672-37C>A)
n.490C>A
c.204+1038C>A
c.732C>A (n.732C>A)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.405C>A (p.Phe135Leu)
c.12C>A
n.8086C>A
c.46C>A (p.Leu16Ile)
n.1024C>A
n.1005C>A
n.1018C>A
c.136C>A (p.Leu46Ile)
 gnomAD v4
5g.132385339C>GCA360804961SLC22A5c.665+1025C>G (n.665+1025C>G)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.683C>G (p.Ser228Cys)
n.1824C>G
n.1856C>G
c.671+1019C>G (n.671+1019C>G)
c.672-37C>G (n.672-37C>G)
n.490C>G
c.204+1038C>G
c.732C>G (n.732C>G)
c.677C>G (p.Ser226Cys)
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.405C>G (p.Phe135Leu)
c.12C>G
n.8086C>G
c.46C>G (p.Leu16Val)
n.1024C>G
n.1005C>G
n.1018C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
5g.132385339C>TCA360804962SLC22A5c.665+1025C>T (n.665+1025C>T)
c.736C>T (p.Leu246Phe)
c.664C>T (p.Leu222Phe)
c.683C>T (p.Ser228Phe)
n.1824C>T
n.1856C>T
c.671+1019C>T (n.671+1019C>T)
c.672-37C>T (n.672-37C>T)
n.490C>T
c.204+1038C>T
c.732C>T (n.732C>T)
c.677C>T (p.Ser226Phe)
c.433C>T (p.Leu145Phe)
c.405C>T (p.Phe135=)
c.12C>T
n.8086C>T
c.46C>T (p.Leu16Phe)
n.1024C>T
n.1005C>T
n.1018C>T
c.136C>T (p.Leu46Phe)
 gnomAD v4
5g.132385340T>ACA360804963SLC22A5c.665+1026T>A (n.665+1026T>A)
c.737T>A (p.Leu246His)
c.665T>A (p.Leu222His)
c.684T>A (p.Ser228=)
n.1825T>A
n.1857T>A
c.671+1020T>A (n.671+1020T>A)
c.672-36T>A (n.672-36T>A)
n.491T>A
c.204+1039T>A
c.733T>A (n.733T>A)
c.678T>A (p.Ser226=)
c.434T>A (p.Leu145His)
c.406T>A (p.Leu136Met)
c.13T>A
n.8087T>A
c.47T>A (p.Leu16His)
n.1025T>A
n.1006T>A
n.1019T>A
c.137T>A (p.Leu46His)
5g.132385340T>CCA360804964SLC22A5c.665+1026T>C (n.665+1026T>C)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.684T>C (p.Ser228=)
n.1825T>C
n.1857T>C
c.671+1020T>C (n.671+1020T>C)
c.672-36T>C (n.672-36T>C)
n.491T>C
c.204+1039T>C
c.733T>C (n.733T>C)
c.678T>C (p.Ser226=)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.406T>C (p.Leu136=)
c.13T>C
n.8087T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.1025T>C
n.1006T>C
n.1019T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
5g.132385340T>GCA360804965SLC22A5c.665+1026T>G (n.665+1026T>G)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.684T>G (p.Ser228=)
n.1825T>G
n.1857T>G
c.671+1020T>G (n.671+1020T>G)
c.672-36T>G (n.672-36T>G)
n.491T>G
c.204+1039T>G
c.733T>G (n.733T>G)
c.678T>G (p.Ser226=)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.406T>G (p.Leu136Val)
c.13T>G
n.8087T>G
c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.1025T>G
n.1006T>G
n.1019T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
5g.132385341T>ACA446330098SLC22A5c.665+1027T>A (n.665+1027T>A)
c.738T>A (p.Leu246=)
c.666T>A (p.Leu222=)
c.685T>A (p.Trp229Arg)
n.1826T>A
n.1858T>A
c.671+1021T>A (n.671+1021T>A)
c.672-35T>A (n.672-35T>A)
n.492T>A
c.204+1040T>A
c.734T>A (n.734T>A)
c.679T>A (p.Trp227Arg)
c.435T>A (p.Leu145=)
c.407T>A (p.Leu136Ter)
c.14T>A
n.8088T>A
c.48T>A (p.Leu16=)
n.1026T>A
n.1007T>A
n.1020T>A
c.138T>A (p.Leu46=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132385341T>CCA446330099SLC22A5c.665+1027T>C (n.665+1027T>C)
c.738T>C (p.Leu246=)
c.666T>C (p.Leu222=)
c.685T>C (p.Trp229Arg)
n.1826T>C
n.1858T>C
c.671+1021T>C (n.671+1021T>C)
c.672-35T>C (n.672-35T>C)
n.492T>C
c.204+1040T>C
c.734T>C (n.734T>C)
c.679T>C (p.Trp227Arg)
c.435T>C (p.Leu145=)
c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.14T>C
n.8088T>C
c.48T>C (p.Leu16=)
n.1026T>C
n.1007T>C
n.1020T>C
c.138T>C (p.Leu46=)
5g.132385341T>GCA446330097SLC22A5c.665+1027T>G (n.665+1027T>G)
c.738T>G (p.Leu246=)
c.666T>G (p.Leu222=)
c.685T>G (p.Trp229Gly)
n.1826T>G
n.1858T>G
c.671+1021T>G (n.671+1021T>G)
c.672-35T>G (n.672-35T>G)
n.492T>G
c.204+1040T>G
c.734T>G (n.734T>G)
c.679T>G (p.Trp227Gly)
c.435T>G (p.Leu145=)
c.407T>G (p.Leu136Trp)
c.14T>G
n.8088T>G
c.48T>G (p.Leu16=)
n.1026T>G
n.1007T>G
n.1020T>G
c.138T>G (p.Leu46=)
5g.132385341T=CA1583144549SLC22A5c.665+1027T= (n.665+1027T=)
c.738T= (p.Leu246=)
c.666T= (p.Leu222=)
c.685T= (p.Trp229=)
n.1826T=
n.1858T=
c.671+1021T= (n.671+1021T=)
c.672-35T= (n.672-35T=)
n.492T=
c.204+1040T=
c.734T= (n.734T=)
c.679T= (p.Trp227=)
c.435T= (p.Leu145=)
c.407T= (p.Leu136=)
c.14T=
n.8088T=
c.48T= (p.Leu16=)
n.1026T=
n.1007T=
n.1020T=
c.138T= (p.Leu46=)
5g.132385342G>ACA360804966SLC22A5c.665+1028G>A (n.665+1028G>A)
c.739G>A (p.Gly247Ser)
c.667G>A (p.Gly223Ser)
c.686G>A (p.Trp229Ter)
n.1827G>A
n.1859G>A
c.671+1022G>A (n.671+1022G>A)
c.672-34G>A (n.672-34G>A)
n.493G>A
c.204+1041G>A
c.735G>A (n.735G>A)
c.680G>A (p.Trp227Ter)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
c.408G>A (p.Leu136=)
c.15G>A
n.8089G>A
c.49G>A (p.Gly17Ser)
n.1027G>A
n.1008G>A
n.1021G>A
c.139G>A (p.Gly47Ser)
 gnomAD v4
5g.132385342G>CCA360804967SLC22A5c.665+1028G>C (n.665+1028G>C)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.686G>C (p.Trp229Ser)
n.1827G>C
n.1859G>C
c.671+1022G>C (n.671+1022G>C)
c.672-34G>C (n.672-34G>C)
n.493G>C
c.204+1041G>C
c.735G>C (n.735G>C)
c.680G>C (p.Trp227Ser)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.408G>C (p.Leu136Phe)
c.15G>C
n.8089G>C
c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.1027G>C
n.1008G>C
n.1021G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132385342G=CA1583144550SLC22A5c.665+1028G= (n.665+1028G=)
c.739G= (p.Gly247=)
c.667G= (p.Gly223=)
c.686G= (p.Trp229=)
n.1827G=
n.1859G=
c.671+1022G= (n.671+1022G=)
c.672-34G= (n.672-34G=)
n.493G=
c.204+1041G=
c.735G= (n.735G=)
c.680G= (p.Trp227=)
c.436G= (p.Gly146=)
c.408G= (p.Leu136=)
c.15G=
n.8089G=
c.49G= (p.Gly17=)
n.1027G=
n.1008G=
n.1021G=
c.139G= (p.Gly47=)
5g.132385342G>TCA360804968SLC22A5c.665+1028G>T (n.665+1028G>T)
c.739G>T (p.Gly247Cys)
c.667G>T (p.Gly223Cys)
c.686G>T (p.Trp229Leu)
n.1827G>T
n.1859G>T
c.671+1022G>T (n.671+1022G>T)
c.672-34G>T (n.672-34G>T)
n.493G>T
c.204+1041G>T
c.735G>T (n.735G>T)
c.680G>T (p.Trp227Leu)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
c.408G>T (p.Leu136Phe)
c.15G>T
n.8089G>T
c.49G>T (p.Gly17Cys)
n.1027G>T
n.1008G>T
n.1021G>T
c.139G>T (p.Gly47Cys)
5g.132385343G>ACA360804969SLC22A5c.665+1029G>A (n.665+1029G>A)
c.740G>A (p.Gly247Asp)
c.668G>A (p.Gly223Asp)
c.687G>A (p.Trp229Ter)
n.1828G>A
n.1860G>A
c.671+1023G>A (n.671+1023G>A)
c.672-33G>A (n.672-33G>A)
n.494G>A
c.204+1042G>A
c.736G>A (n.736G>A)
c.681G>A (p.Trp227Ter)
c.437G>A (p.Gly146Asp)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.16G>A
n.8090G>A
c.50G>A (p.Gly17Asp)
n.1028G>A
n.1009G>A
n.1022G>A
c.140G>A (p.Gly47Asp)
5g.132385343G>CCA360804970SLC22A5c.665+1029G>C (n.665+1029G>C)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.687G>C (p.Trp229Cys)
n.1828G>C
n.1860G>C
c.671+1023G>C (n.671+1023G>C)
c.672-33G>C (n.672-33G>C)
n.494G>C
c.204+1042G>C
c.736G>C (n.736G>C)
c.681G>C (p.Trp227Cys)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.16G>C
n.8090G>C
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.1028G>C
n.1009G>C
n.1022G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
5g.132385343G>TCA360804971SLC22A5c.665+1029G>T (n.665+1029G>T)
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.687G>T (p.Trp229Cys)
n.1828G>T
n.1860G>T
c.671+1023G>T (n.671+1023G>T)
c.672-33G>T (n.672-33G>T)
n.494G>T
c.204+1042G>T
c.736G>T (n.736G>T)
c.681G>T (p.Trp227Cys)
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.16G>T
n.8090G>T
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.1028G>T
n.1009G>T
n.1022G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
5g.132385344C>ACA446330106SLC22A5c.665+1030C>A (n.665+1030C>A)
c.741C>A (p.Gly247=)
c.669C>A (p.Gly223=)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
n.1829C>A
n.1861C>A
c.671+1024C>A (n.671+1024C>A)
c.672-32C>A (n.672-32C>A)
n.495C>A
c.204+1043C>A
c.737C>A (n.737C>A)
c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.438C>A (p.Gly146=)
c.410C>A (p.Ala137Glu)
c.17C>A
n.8091C>A
c.51C>A (p.Gly17=)
n.1029C>A
n.1010C>A
n.1023C>A
c.141C>A (p.Gly47=)
5g.132385344C=CA1583144551SLC22A5c.665+1030C= (n.665+1030C=)
c.741C= (p.Gly247=)
c.669C= (p.Gly223=)
c.688C= (p.Gln230=)
n.1829C=
n.1861C=
c.671+1024C= (n.671+1024C=)
c.672-32C= (n.672-32C=)
n.495C=
c.204+1043C=
c.737C= (n.737C=)
c.682C= (p.Gln228=)
c.438C= (p.Gly146=)
c.410C= (p.Ala137=)
c.17C=
n.8091C=
c.51C= (p.Gly17=)
n.1029C=
n.1010C=
n.1023C=
c.141C= (p.Gly47=)
5g.132385344C>GCA446330103SLC22A5c.665+1030C>G (n.665+1030C>G)
c.741C>G (p.Gly247=)
c.669C>G (p.Gly223=)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
n.1829C>G
n.1861C>G
c.671+1024C>G (n.671+1024C>G)
c.672-32C>G (n.672-32C>G)
n.495C>G
c.204+1043C>G
c.737C>G (n.737C>G)
c.682C>G (p.Gln228Glu)
c.438C>G (p.Gly146=)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.17C>G
n.8091C>G
c.51C>G (p.Gly17=)
n.1029C>G
n.1010C>G
n.1023C>G
c.141C>G (p.Gly47=)
5g.132385344C>TCA3403945SLC22A5c.665+1030C>T (n.665+1030C>T)
c.741C>T (p.Gly247=)
c.669C>T (p.Gly223=)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
n.1829C>T
n.1861C>T
c.671+1024C>T (n.671+1024C>T)
c.672-32C>T (n.672-32C>T)
n.495C>T
c.204+1043C>T
c.737C>T (n.737C>T)
c.682C>T (p.Gln228Ter)
c.438C>T (p.Gly146=)
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.17C>T
n.8091C>T
c.51C>T (p.Gly17=)
n.1029C>T
n.1010C>T
n.1023C>T
c.141C>T (p.Gly47=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385345A>CCA360804973SLC22A5c.665+1031A>C (n.665+1031A>C)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
n.1830A>C
n.1862A>C
c.671+1025A>C (n.671+1025A>C)
c.672-31A>C (n.672-31A>C)
n.496A>C
c.204+1044A>C
c.738A>C (n.738A>C)
c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.411A>C (p.Ala137=)
c.18A>C
n.8092A>C
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.1030A>C
n.1011A>C
n.1024A>C
c.142A>C (p.Lys48Gln)
5g.132385345A>GCA360804974SLC22A5c.665+1031A>G (n.665+1031A>G)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.670A>G (p.Lys224Glu)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
n.1830A>G
n.1862A>G
c.671+1025A>G (n.671+1025A>G)
c.672-31A>G (n.672-31A>G)
n.496A>G
c.204+1044A>G
c.738A>G (n.738A>G)
c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.411A>G (p.Ala137=)
c.18A>G
n.8092A>G
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.1030A>G
n.1011A>G
n.1024A>G
c.142A>G (p.Lys48Glu)
5g.132385345A>TCA360804972SLC22A5c.665+1031A>T (n.665+1031A>T)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.670A>T (p.Lys224Ter)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
n.1830A>T
n.1862A>T
c.671+1025A>T (n.671+1025A>T)
c.672-31A>T (n.672-31A>T)
n.496A>T
c.204+1044A>T
c.738A>T (n.738A>T)
c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.411A>T (p.Ala137=)
c.18A>T
n.8092A>T
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.1030A>T
n.1011A>T
n.1024A>T
c.142A>T (p.Lys48Ter)
5g.132385346delCA2739275027SLC22A5c.665+1032del (n.665+1032del)
c.743del (p.Lys248SerfsTer5)
c.671del (p.Lys224SerfsTer5)
c.690del (p.Val231SerfsTer?)
n.1831del
n.1863del
c.671+1026del (n.671+1026del)
c.672-30del (n.672-30del)
n.497del
c.204+1045del
c.739del (n.739del)
c.684del (p.Val229SerfsTer?)
c.440del (p.Lys147SerfsTer5)
c.412del (p.Ser138ValfsTer?)
c.19del
n.8093del
c.53del (p.Lys18SerfsTer5)
n.1031del
n.1012del
n.1025del
c.143del (p.Lys48SerfsTer5)
 ClinVar
5g.132385346A>CCA360804975SLC22A5c.665+1032A>C (n.665+1032A>C)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.690A>C (p.Gln230His)
n.1831A>C
n.1863A>C
c.671+1026A>C (n.671+1026A>C)
c.672-30A>C (n.672-30A>C)
n.497A>C
c.204+1045A>C
c.739A>C (n.739A>C)
c.684A>C (p.Gln228His)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.19A>C
n.8093A>C
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.1031A>C
n.1012A>C
n.1025A>C
c.143A>C (p.Lys48Thr)
5g.132385346A>GCA360804976SLC22A5c.665+1032A>G (n.665+1032A>G)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.671A>G (p.Lys224Arg)
c.690A>G (p.Gln230=)
n.1831A>G
n.1863A>G
c.671+1026A>G (n.671+1026A>G)
c.672-30A>G (n.672-30A>G)
n.497A>G
c.204+1045A>G
c.739A>G (n.739A>G)
c.684A>G (p.Gln228=)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.19A>G
n.8093A>G
c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.1031A>G
n.1012A>G
n.1025A>G
c.143A>G (p.Lys48Arg)
5g.132385346A>TCA360804977SLC22A5c.665+1032A>T (n.665+1032A>T)
c.743A>T (p.Lys248Met)
c.671A>T (p.Lys224Met)
c.690A>T (p.Gln230His)
n.1831A>T
n.1863A>T
c.671+1026A>T (n.671+1026A>T)
c.672-30A>T (n.672-30A>T)
n.497A>T
c.204+1045A>T
c.739A>T (n.739A>T)
c.684A>T (p.Gln228His)
c.440A>T (p.Lys147Met)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.19A>T
n.8093A>T
c.53A>T (p.Lys18Met)
n.1031A>T
n.1012A>T
n.1025A>T
c.143A>T (p.Lys48Met)
 ClinVar
5g.132385347G>ACA446330108SLC22A5c.665+1033G>A (n.665+1033G>A)
c.744G>A (p.Lys248=)
c.672G>A (p.Lys224=)
c.691G>A (p.Val231Ile)
n.1832G>A
n.1864G>A
c.671+1027G>A (n.671+1027G>A)
c.672-29G>A (n.672-29G>A)
n.498G>A
c.204+1046G>A
c.740G>A (n.740G>A)
c.685G>A (p.Val229Ile)
c.441G>A (p.Lys147=)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.20G>A
n.8094G>A
c.54G>A (p.Lys18=)
n.1032G>A
n.1013G>A
n.1026G>A
c.144G>A (p.Lys48=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132385347G>CCA360804978SLC22A5c.665+1033G>C (n.665+1033G>C)
c.744G>C (p.Lys248Asn)
c.672G>C (p.Lys224Asn)
c.691G>C (p.Val231Leu)
n.1832G>C
n.1864G>C
c.671+1027G>C (n.671+1027G>C)
c.672-29G>C (n.672-29G>C)
n.498G>C
c.204+1046G>C
c.740G>C (n.740G>C)
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.441G>C (p.Lys147Asn)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
c.20G>C
n.8094G>C
c.54G>C (p.Lys18Asn)
n.1032G>C
n.1013G>C
n.1026G>C
c.144G>C (p.Lys48Asn)
5g.132385347G>TCA360804979SLC22A5c.665+1033G>T (n.665+1033G>T)
c.744G>T (p.Lys248Asn)
c.672G>T (p.Lys224Asn)
c.691G>T (p.Val231Phe)
n.1832G>T
n.1864G>T
c.671+1027G>T (n.671+1027G>T)
c.672-29G>T (n.672-29G>T)
n.498G>T
c.204+1046G>T
c.740G>T (n.740G>T)
c.685G>T (p.Val229Phe)
c.441G>T (p.Lys147Asn)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.20G>T
n.8094G>T
c.54G>T (p.Lys18Asn)
n.1032G>T
n.1013G>T
n.1026G>T
c.144G>T (p.Lys48Asn)
5g.132385348T>ACA360804982SLC22A5c.665+1034T>A (n.665+1034T>A)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.673T>A (p.Ser225Thr)
c.692T>A (p.Val231Asp)
n.1833T>A
n.1865T>A
c.671+1028T>A (n.671+1028T>A)
c.672-28T>A (n.672-28T>A)
n.499T>A
c.204+1047T>A
c.741T>A (n.741T>A)
c.686T>A (p.Val229Asp)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.414T>A (p.Ser138Arg)
c.21T>A
n.8095T>A
c.55T>A (p.Ser19Thr)
n.1033T>A
n.1014T>A
n.1027T>A
c.145T>A (p.Ser49Thr)
5g.132385348T>CCA360804981SLC22A5c.665+1034T>C (n.665+1034T>C)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.673T>C (p.Ser225Pro)
c.692T>C (p.Val231Ala)
n.1833T>C
n.1865T>C
c.671+1028T>C (n.671+1028T>C)
c.672-28T>C (n.672-28T>C)
n.499T>C
c.204+1047T>C
c.741T>C (n.741T>C)
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.414T>C (p.Ser138=)
c.21T>C
n.8095T>C
c.55T>C (p.Ser19Pro)
n.1033T>C
n.1014T>C
n.1027T>C
c.145T>C (p.Ser49Pro)
5g.132385348T>GCA360804980SLC22A5c.665+1034T>G (n.665+1034T>G)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.673T>G (p.Ser225Ala)
c.692T>G (p.Val231Gly)
n.1833T>G
n.1865T>G
c.671+1028T>G (n.671+1028T>G)
c.672-28T>G (n.672-28T>G)
n.499T>G
c.204+1047T>G
c.741T>G (n.741T>G)
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.414T>G (p.Ser138Arg)
c.21T>G
n.8095T>G
c.55T>G (p.Ser19Ala)
n.1033T>G
n.1014T>G
n.1027T>G
c.145T>G (p.Ser49Ala)
5g.132385349C>ACA360804983SLC22A5c.665+1035C>A (n.665+1035C>A)
c.746C>A (p.Ser249Ter)
c.674C>A (p.Ser225Ter)
c.693C>A (p.Val231=)
n.1834C>A
n.1866C>A
c.671+1029C>A (n.671+1029C>A)
c.672-27C>A (n.672-27C>A)
n.500C>A
c.204+1048C>A
c.742C>A (n.742C>A)
c.687C>A (p.Val229=)
c.443C>A (p.Ser148Ter)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.22C>A
n.8096C>A
c.56C>A (p.Ser19Ter)
n.1034C>A
n.1015C>A
n.1028C>A
c.146C>A (p.Ser49Ter)
5g.132385349C=CA1583144554SLC22A5c.665+1035C= (n.665+1035C=)
c.746C= (p.Ser249=)
c.674C= (p.Ser225=)
c.693C= (p.Val231=)
n.1834C=
n.1866C=
c.671+1029C= (n.671+1029C=)
c.672-27C= (n.672-27C=)
n.500C=
c.204+1048C=
c.742C= (n.742C=)
c.687C= (p.Val229=)
c.443C= (p.Ser148=)
c.415C= (p.Gln139=)
c.22C=
n.8096C=
c.56C= (p.Ser19=)
n.1034C=
n.1015C=
n.1028C=
c.146C= (p.Ser49=)
5g.132385349C>GCA360804984SLC22A5c.665+1035C>G (n.665+1035C>G)
c.746C>G (p.Ser249Ter)
c.674C>G (p.Ser225Ter)
c.693C>G (p.Val231=)
n.1834C>G
n.1866C>G
c.671+1029C>G (n.671+1029C>G)
c.672-27C>G (n.672-27C>G)
n.500C>G
c.204+1048C>G
c.742C>G (n.742C>G)
c.687C>G (p.Val229=)
c.443C>G (p.Ser148Ter)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.22C>G
n.8096C>G
c.56C>G (p.Ser19Ter)
n.1034C>G
n.1015C>G
n.1028C>G
c.146C>G (p.Ser49Ter)
5g.132385349C>TCA342653SLC22A5c.665+1035C>T (n.665+1035C>T)
c.746C>T (p.Ser249Leu)
c.674C>T (p.Ser225Leu)
c.693C>T (p.Val231=)
n.1834C>T
n.1866C>T
c.671+1029C>T (n.671+1029C>T)
c.672-27C>T (n.672-27C>T)
n.500C>T
c.204+1048C>T
c.742C>T (n.742C>T)
c.687C>T (p.Val229=)
c.443C>T (p.Ser148Leu)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.22C>T
n.8096C>T
c.56C>T (p.Ser19Leu)
n.1034C>T
n.1015C>T
n.1028C>T
c.146C>T (p.Ser49Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385350A>CCA446330110SLC22A5c.665+1036A>C (n.665+1036A>C)
c.747A>C (p.Ser249=)
c.675A>C (p.Ser225=)
c.694A>C (p.Ser232Arg)
n.1835A>C
n.1867A>C
c.671+1030A>C (n.671+1030A>C)
c.672-26A>C (n.672-26A>C)
n.501A>C
c.204+1049A>C
c.743A>C (n.743A>C)
c.688A>C (p.Ser230Arg)
c.444A>C (p.Ser148=)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.23A>C
n.8097A>C
c.57A>C (p.Ser19=)
n.1035A>C
n.1016A>C
n.1029A>C
c.147A>C (p.Ser49=)
 ClinVar
5g.132385350A>GCA446330112SLC22A5c.665+1036A>G (n.665+1036A>G)
c.747A>G (p.Ser249=)
c.675A>G (p.Ser225=)
c.694A>G (p.Ser232Gly)
n.1835A>G
n.1867A>G
c.671+1030A>G (n.671+1030A>G)
c.672-26A>G (n.672-26A>G)
n.501A>G
c.204+1049A>G
c.743A>G (n.743A>G)
c.688A>G (p.Ser230Gly)
c.444A>G (p.Ser148=)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.23A>G
n.8097A>G
c.57A>G (p.Ser19=)
n.1035A>G
n.1016A>G
n.1029A>G
c.147A>G (p.Ser49=)
5g.132385350A>TCA446330111SLC22A5c.665+1036A>T (n.665+1036A>T)
c.747A>T (p.Ser249=)
c.675A>T (p.Ser225=)
c.694A>T (p.Ser232Cys)
n.1835A>T
n.1867A>T
c.671+1030A>T (n.671+1030A>T)
c.672-26A>T (n.672-26A>T)
n.501A>T
c.204+1049A>T
c.743A>T (n.743A>T)
c.688A>T (p.Ser230Cys)
c.444A>T (p.Ser148=)
c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.23A>T
n.8097A>T
c.57A>T (p.Ser19=)
n.1035A>T
n.1016A>T
n.1029A>T
c.147A>T (p.Ser49=)
5g.132385351G>ACA360804985SLC22A5c.665+1037G>A (n.665+1037G>A)
c.748G>A (p.Val250Ile)
c.676G>A (p.Val226Ile)
c.695G>A (p.Ser232Asn)
n.1836G>A
n.1868G>A
c.671+1031G>A (n.671+1031G>A)
c.672-25G>A (n.672-25G>A)
n.502G>A
c.204+1050G>A
c.744G>A (n.744G>A)
c.689G>A (p.Ser230Asn)
c.445G>A (p.Val149Ile)
c.417G>A (p.Gln139=)
c.24G>A
n.8098G>A
c.58G>A (p.Val20Ile)
n.1036G>A
n.1017G>A
n.1030G>A
c.148G>A (p.Val50Ile)
5g.132385351G>CCA360804986SLC22A5c.665+1037G>C (n.665+1037G>C)
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.695G>C (p.Ser232Thr)
n.1836G>C
n.1868G>C
c.671+1031G>C (n.671+1031G>C)
c.672-25G>C (n.672-25G>C)
n.502G>C
c.204+1050G>C
c.744G>C (n.744G>C)
c.689G>C (p.Ser230Thr)
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.417G>C (p.Gln139His)
c.24G>C
n.8098G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
n.1036G>C
n.1017G>C
n.1030G>C
c.148G>C (p.Val50Leu)
5g.132385351G>TCA360804987SLC22A5c.665+1037G>T (n.665+1037G>T)
c.748G>T (p.Val250Phe)
c.676G>T (p.Val226Phe)
c.695G>T (p.Ser232Ile)
n.1836G>T
n.1868G>T
c.671+1031G>T (n.671+1031G>T)
c.672-25G>T (n.672-25G>T)
n.502G>T
c.204+1050G>T
c.744G>T (n.744G>T)
c.689G>T (p.Ser230Ile)
c.445G>T (p.Val149Phe)
c.417G>T (p.Gln139His)
c.24G>T
n.8098G>T
c.58G>T (p.Val20Phe)
n.1036G>T
n.1017G>T
n.1030G>T
c.148G>T (p.Val50Phe)
5g.132385352T>ACA3403946SLC22A5c.665+1038T>A (n.665+1038T>A)
c.749T>A (p.Val250Asp)
c.677T>A (p.Val226Asp)
c.696T>A (p.Ser232Arg)
n.1837T>A
n.1869T>A
c.671+1032T>A (n.671+1032T>A)
c.672-24T>A (n.672-24T>A)
n.503T>A
c.204+1051T>A
c.745T>A (n.745T>A)
c.690T>A (p.Ser230Arg)
c.446T>A (p.Val149Asp)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.25T>A
n.8099T>A
c.59T>A (p.Val20Asp)
n.1037T>A
n.1018T>A
n.1031T>A
c.149T>A (p.Val50Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385352T>CCA360804989SLC22A5c.665+1038T>C (n.665+1038T>C)
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.696T>C (p.Ser232=)
n.1837T>C
n.1869T>C
c.671+1032T>C (n.671+1032T>C)
c.672-24T>C (n.672-24T>C)
n.503T>C
c.204+1051T>C
c.745T>C (n.745T>C)
c.690T>C (p.Ser230=)
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.25T>C
n.8099T>C
c.59T>C (p.Val20Ala)
n.1037T>C
n.1018T>C
n.1031T>C
c.149T>C (p.Val50Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385352T>GCA360804988SLC22A5c.665+1038T>G (n.665+1038T>G)
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.696T>G (p.Ser232Arg)
n.1837T>G
n.1869T>G
c.671+1032T>G (n.671+1032T>G)
c.672-24T>G (n.672-24T>G)
n.503T>G
c.204+1051T>G
c.745T>G (n.745T>G)
c.690T>G (p.Ser230Arg)
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.25T>G
n.8099T>G
c.59T>G (p.Val20Gly)
n.1037T>G
n.1018T>G
n.1031T>G
c.149T>G (p.Val50Gly)
5g.132385352T=CA1583144557SLC22A5c.665+1038T= (n.665+1038T=)
c.749T= (p.Val250=)
c.677T= (p.Val226=)
c.696T= (p.Ser232=)
n.1837T=
n.1869T=
c.671+1032T= (n.671+1032T=)
c.672-24T= (n.672-24T=)
n.503T=
c.204+1051T=
c.745T= (n.745T=)
c.690T= (p.Ser230=)
c.446T= (p.Val149=)
c.418T= (p.Phe140=)
c.25T=
n.8099T=
c.59T= (p.Val20=)
n.1037T=
n.1018T=
n.1031T=
c.149T= (p.Val50=)
5g.132385353delCA2695198740SLC22A5c.665+1039del (n.665+1039del)
c.750del (p.Arg251ValfsTer2)
c.678del (p.Arg227ValfsTer2)
c.697del (p.Ser233ArgfsTer?)
n.1838del
n.1870del
c.671+1033del (n.671+1033del)
c.672-23del (n.672-23del)
n.504del
c.204+1052del
c.746del (n.746del)
c.691del (p.Ser231ArgfsTer?)
c.447del (p.Arg150ValfsTer2)
c.419del (p.Phe140SerfsTer?)
c.26del
n.8100del
c.60del (p.Arg21ValfsTer2)
n.1038del
n.1019del
n.1032del
c.150del (p.Arg51ValfsTer2)
 ClinVar
5g.132385353T>ACA446330115SLC22A5c.665+1039T>A (n.665+1039T>A)
c.750T>A (p.Val250=)
c.678T>A (p.Val226=)
c.697T>A (p.Ser233Thr)
n.1838T>A
n.1870T>A
c.671+1033T>A (n.671+1033T>A)
c.672-23T>A (n.672-23T>A)
n.504T>A
c.204+1052T>A
c.746T>A (n.746T>A)
c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.447T>A (p.Val149=)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.26T>A
n.8100T>A
c.60T>A (p.Val20=)
n.1038T>A
n.1019T>A
n.1032T>A
c.150T>A (p.Val50=)
5g.132385353T>CCA446330114SLC22A5c.665+1039T>C (n.665+1039T>C)
c.750T>C (p.Val250=)
c.678T>C (p.Val226=)
c.697T>C (p.Ser233Pro)
n.1838T>C
n.1870T>C
c.671+1033T>C (n.671+1033T>C)
c.672-23T>C (n.672-23T>C)
n.504T>C
c.204+1052T>C
c.746T>C (n.746T>C)
c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.447T>C (p.Val149=)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.26T>C
n.8100T>C
c.60T>C (p.Val20=)
n.1038T>C
n.1019T>C
n.1032T>C
c.150T>C (p.Val50=)
5g.132385353T>GCA446330113SLC22A5c.665+1039T>G (n.665+1039T>G)
c.750T>G (p.Val250=)
c.678T>G (p.Val226=)
c.697T>G (p.Ser233Ala)
n.1838T>G
n.1870T>G
c.671+1033T>G (n.671+1033T>G)
c.672-23T>G (n.672-23T>G)
n.504T>G
c.204+1052T>G
c.746T>G (n.746T>G)
c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.447T>G (p.Val149=)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.26T>G
n.8100T>G
c.60T>G (p.Val20=)
n.1038T>G
n.1019T>G
n.1032T>G
c.150T>G (p.Val50=)
5g.132385354C>ACA360804990SLC22A5c.665+1040C>A (n.665+1040C>A)
c.751C>A (p.Arg251Ser)
c.679C>A (p.Arg227Ser)
c.698C>A (p.Ser233Ter)
n.1839C>A
n.1871C>A
c.671+1034C>A (n.671+1034C>A)
c.672-22C>A (n.672-22C>A)
n.505C>A
c.204+1053C>A
c.747C>A (n.747C>A)
c.692C>A (p.Ser231Ter)
c.448C>A (p.Arg150Ser)
c.420C>A (p.Phe140Leu)
c.27C>A
n.8101C>A
c.61C>A (p.Arg21Ser)
n.1039C>A
n.1020C>A
n.1033C>A
c.151C>A (p.Arg51Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385354C=CA1583144559SLC22A5c.665+1040C= (n.665+1040C=)
c.751C= (p.Arg251=)
c.679C= (p.Arg227=)
c.698C= (p.Ser233=)
n.1839C=
n.1871C=
c.671+1034C= (n.671+1034C=)
c.672-22C= (n.672-22C=)
n.505C=
c.204+1053C=
c.747C= (n.747C=)
c.692C= (p.Ser231=)
c.448C= (p.Arg150=)
c.420C= (p.Phe140=)
c.27C=
n.8101C=
c.61C= (p.Arg21=)
n.1039C=
n.1020C=
n.1033C=
c.151C= (p.Arg51=)
5g.132385354C>GCA3403947SLC22A5c.665+1040C>G (n.665+1040C>G)
c.751C>G (p.Arg251Gly)
c.679C>G (p.Arg227Gly)
c.698C>G (p.Ser233Trp)
n.1839C>G
n.1871C>G
c.671+1034C>G (n.671+1034C>G)
c.672-22C>G (n.672-22C>G)
n.505C>G
c.204+1053C>G
c.747C>G (n.747C>G)
c.692C>G (p.Ser231Trp)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.420C>G (p.Phe140Leu)
c.27C>G
n.8101C>G
c.61C>G (p.Arg21Gly)
n.1039C>G
n.1020C>G
n.1033C>G
c.151C>G (p.Arg51Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385354C>TCA3403948SLC22A5c.665+1040C>T (n.665+1040C>T)
c.751C>T (p.Arg251Cys)
c.679C>T (p.Arg227Cys)
c.698C>T (p.Ser233Leu)
n.1839C>T
n.1871C>T
c.671+1034C>T (n.671+1034C>T)
c.672-22C>T (n.672-22C>T)
n.505C>T
c.204+1053C>T
c.747C>T (n.747C>T)
c.692C>T (p.Ser231Leu)
c.448C>T (p.Arg150Cys)
c.420C>T (p.Phe140=)
c.27C>T
n.8101C>T
c.61C>T (p.Arg21Cys)
n.1039C>T
n.1020C>T
n.1033C>T
c.151C>T (p.Arg51Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132385355G>ACA3403949SLC22A5c.665+1041G>A (n.665+1041G>A)
c.752G>A (p.Arg251His)
c.680G>A (p.Arg227His)
c.699G>A (p.Ser233=)
n.1840G>A
n.1872G>A
c.671+1035G>A (n.671+1035G>A)
c.672-21G>A (n.672-21G>A)
n.506G>A
c.204+1054G>A
c.748G>A (n.748G>A)
c.693G>A (p.Ser231=)
c.449G>A (p.Arg150His)
c.421G>A (p.Val141Ile)
c.28G>A
n.8102G>A
c.62G>A (p.Arg21His)
n.1040G>A
n.1021G>A
n.1034G>A
c.152G>A (p.Arg51His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132385355G>CCA360804991SLC22A5c.665+1041G>C (n.665+1041G>C)
c.752G>C (p.Arg251Pro)
c.680G>C (p.Arg227Pro)
c.699G>C (p.Ser233=)
n.1840G>C
n.1872G>C
c.671+1035G>C (n.671+1035G>C)
c.672-21G>C (n.672-21G>C)
n.506G>C
c.204+1054G>C
c.748G>C (n.748G>C)
c.693G>C (p.Ser231=)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.28G>C
n.8102G>C
c.62G>C (p.Arg21Pro)
n.1040G>C
n.1021G>C
n.1034G>C
c.152G>C (p.Arg51Pro)
5g.132385355G=CA1583144562SLC22A5c.665+1041G= (n.665+1041G=)
c.752G= (p.Arg251=)
c.680G= (p.Arg227=)
c.699G= (p.Ser233=)
n.1840G=
n.1872G=
c.671+1035G= (n.671+1035G=)
c.672-21G= (n.672-21G=)
n.506G=
c.204+1054G=
c.748G= (n.748G=)
c.693G= (p.Ser231=)
c.449G= (p.Arg150=)
c.421G= (p.Val141=)
c.28G=
n.8102G=
c.62G= (p.Arg21=)
n.1040G=
n.1021G=
n.1034G=
c.152G= (p.Arg51=)
5g.132385355G>TCA360804992SLC22A5c.665+1041G>T (n.665+1041G>T)
c.752G>T (p.Arg251Leu)
c.680G>T (p.Arg227Leu)
c.699G>T (p.Ser233=)
n.1840G>T
n.1872G>T
c.671+1035G>T (n.671+1035G>T)
c.672-21G>T (n.672-21G>T)
n.506G>T
c.204+1054G>T
c.748G>T (n.748G>T)
c.693G>T (p.Ser231=)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.421G>T (p.Val141Leu)
c.28G>T
n.8102G>T
c.62G>T (p.Arg21Leu)
n.1040G>T
n.1021G>T
n.1034G>T
c.152G>T (p.Arg51Leu)
 ClinVar dbSNP
5g.132385356T>ACA446330116SLC22A5c.665+1042T>A (n.665+1042T>A)
c.753T>A (p.Arg251=)
c.681T>A (p.Arg227=)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
n.1841T>A
n.1873T>A
c.671+1036T>A (n.671+1036T>A)
c.672-20T>A (n.672-20T>A)
n.507T>A
c.204+1055T>A
c.749T>A (n.749T>A)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.450T>A (p.Arg150=)
c.422T>A (p.Val141Glu)
c.29T>A
n.8103T>A
c.63T>A (p.Arg21=)
n.1041T>A
n.1022T>A
n.1035T>A
c.153T>A (p.Arg51=)
5g.132385356T>CCA446330118SLC22A5c.665+1042T>C (n.665+1042T>C)
c.753T>C (p.Arg251=)
c.681T>C (p.Arg227=)
c.700T>C (p.Tyr234His)
n.1841T>C
n.1873T>C
c.671+1036T>C (n.671+1036T>C)
c.672-20T>C (n.672-20T>C)
n.507T>C
c.204+1055T>C
c.749T>C (n.749T>C)
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.450T>C (p.Arg150=)
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.29T>C
n.8103T>C
c.63T>C (p.Arg21=)
n.1041T>C
n.1022T>C
n.1035T>C
c.153T>C (p.Arg51=)
 gnomAD v4
5g.132385356T>GCA446330117SLC22A5c.665+1042T>G (n.665+1042T>G)
c.753T>G (p.Arg251=)
c.681T>G (p.Arg227=)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
n.1841T>G
n.1873T>G
c.671+1036T>G (n.671+1036T>G)
c.672-20T>G (n.672-20T>G)
n.507T>G
c.204+1055T>G
c.749T>G (n.749T>G)
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.450T>G (p.Arg150=)
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.29T>G
n.8103T>G
c.63T>G (p.Arg21=)
n.1041T>G
n.1022T>G
n.1035T>G
c.153T>G (p.Arg51=)
5g.132385358_132385359dupCA2675200015SLC22A5c.665+1044_665+1045dup (n.665+1044_665+1045dup)
c.755_756dup (p.Ile253Ter)
c.683_684dup (p.Ile229Ter)
c.702_703dup (p.Asn235IlefsTer?)
n.1843_1844dup
n.1875_1876dup
c.671+1038_671+1039dup (n.671+1038_671+1039dup)
c.672-18_672-17dup (n.672-18_672-17dup)
n.509_510dup
c.204+1057_204+1058dup
c.751_752dup (n.751_752dup)
c.696_697dup (p.Asn233IlefsTer?)
c.452_453dup (p.Ile152Ter)
c.424_425dup (p.Ter142TyrextTer?)
c.31_32dup
n.8105_8106dup
c.65_66dup (p.Ile23Ter)
n.1043_1044dup
n.1024_1025dup
n.1037_1038dup
c.155_156dup (p.Ile53Ter)
 gnomAD v4
5g.132385357A>CCA360804993SLC22A5c.665+1043A>C (n.665+1043A>C)
c.754A>C (p.Ile252Leu)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
n.1842A>C
n.1874A>C
c.671+1037A>C (n.671+1037A>C)
c.672-19A>C (n.672-19A>C)
n.508A>C
c.204+1056A>C
c.750A>C (n.750A>C)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.423A>C (p.Val141=)
c.30A>C
n.8104A>C
c.64A>C (p.Ile22Leu)
n.1042A>C
n.1023A>C
n.1036A>C
c.154A>C (p.Ile52Leu)
5g.132385357A>GCA360804994SLC22A5c.665+1043A>G (n.665+1043A>G)
c.754A>G (p.Ile252Val)
c.682A>G (p.Ile228Val)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
n.1842A>G
n.1874A>G
c.671+1037A>G (n.671+1037A>G)
c.672-19A>G (n.672-19A>G)
n.508A>G
c.204+1056A>G
c.750A>G (n.750A>G)
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.423A>G (p.Val141=)
c.30A>G
n.8104A>G
c.64A>G (p.Ile22Val)
n.1042A>G
n.1023A>G
n.1036A>G
c.154A>G (p.Ile52Val)
5g.132385357A>TCA360804995SLC22A5c.665+1043A>T (n.665+1043A>T)
c.754A>T (p.Ile252Leu)
c.682A>T (p.Ile228Leu)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
n.1842A>T
n.1874A>T
c.671+1037A>T (n.671+1037A>T)
c.672-19A>T (n.672-19A>T)
n.508A>T
c.204+1056A>T
c.750A>T (n.750A>T)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.451A>T (p.Ile151Leu)
c.423A>T (p.Val141=)
c.30A>T
n.8104A>T
c.64A>T (p.Ile22Leu)
n.1042A>T
n.1023A>T
n.1036A>T
c.154A>T (p.Ile52Leu)
5g.132385358T>ACA360804996SLC22A5c.665+1044T>A (n.665+1044T>A)
c.755T>A (p.Ile252Lys)
c.683T>A (p.Ile228Lys)
c.702T>A (p.Tyr234Ter)
n.1843T>A
n.1875T>A
c.671+1038T>A (n.671+1038T>A)
c.672-18T>A (n.672-18T>A)
n.509T>A
c.204+1057T>A
c.751T>A (n.751T>A)
c.696T>A (p.Tyr232Ter)
c.452T>A (p.Ile151Lys)
c.424T>A (p.Ter142Lys)
c.31T>A
n.8105T>A
c.65T>A (p.Ile22Lys)
n.1043T>A
n.1024T>A
n.1037T>A
c.155T>A (p.Ile52Lys)
 gnomAD v4
5g.132385358T>CCA127209295SLC22A5c.665+1044T>C (n.665+1044T>C)
c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.702T>C (p.Tyr234=)
n.1843T>C
n.1875T>C
c.671+1038T>C (n.671+1038T>C)
c.672-18T>C (n.672-18T>C)
n.509T>C
c.204+1057T>C
c.751T>C (n.751T>C)
c.696T>C (p.Tyr232=)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.424T>C (p.Ter142Gln)
c.31T>C
n.8105T>C
c.65T>C (p.Ile22Thr)
n.1043T>C
n.1024T>C
n.1037T>C
c.155T>C (p.Ile52Thr)
 dbSNP
5g.132385358T>GCA360804997SLC22A5c.665+1044T>G (n.665+1044T>G)
c.755T>G (p.Ile252Arg)
c.683T>G (p.Ile228Arg)
c.702T>G (p.Tyr234Ter)
n.1843T>G
n.1875T>G
c.671+1038T>G (n.671+1038T>G)
c.672-18T>G (n.672-18T>G)
n.509T>G
c.204+1057T>G
c.751T>G (n.751T>G)
c.696T>G (p.Tyr232Ter)
c.452T>G (p.Ile151Arg)
c.424T>G (p.Ter142Glu)
c.31T>G
n.8105T>G
c.65T>G (p.Ile22Arg)
n.1043T>G
n.1024T>G
n.1037T>G
c.155T>G (p.Ile52Arg)
5g.132385358T=CA1583144563SLC22A5c.665+1044T= (n.665+1044T=)
c.755T= (p.Ile252=)
c.683T= (p.Ile228=)
c.702T= (p.Tyr234=)
n.1843T=
n.1875T=
c.671+1038T= (n.671+1038T=)
c.672-18T= (n.672-18T=)
n.509T=
c.204+1057T=
c.751T= (n.751T=)
c.696T= (p.Tyr232=)
c.452T= (p.Ile151=)
c.424T= (p.Ter142=)
c.31T=
n.8105T=
c.65T= (p.Ile22=)
n.1043T=
n.1024T=
n.1037T=
c.155T= (p.Ile52=)
5g.132385359A=CA1583144565SLC22A5c.665+1045A= (n.665+1045A=)
c.756A= (p.Ile252=)
c.684A= (p.Ile228=)
c.703A= (p.Asn235=)
n.1844A=
n.1876A=
c.671+1039A= (n.671+1039A=)
c.672-17A= (n.672-17A=)
n.510A=
c.204+1058A=
c.752A= (n.752A=)
c.697A= (p.Asn233=)
c.453A= (p.Ile151=)
c.425A= (p.Ter142=)
c.32A=
n.8106A=
c.66A= (p.Ile22=)
n.1044A=
n.1025A=
n.1038A=
c.156A= (p.Ile52=)
5g.132385359A>CCA446330120SLC22A5c.665+1045A>C (n.665+1045A>C)
c.756A>C (p.Ile252=)
c.684A>C (p.Ile228=)
c.703A>C (p.Asn235His)
n.1844A>C
n.1876A>C
c.671+1039A>C (n.671+1039A>C)
c.672-17A>C (n.672-17A>C)
n.510A>C
c.204+1058A>C
c.752A>C (n.752A>C)
c.697A>C (p.Asn233His)
c.453A>C (p.Ile151=)
c.425A>C (p.Ter142Ser)
c.32A>C
n.8106A>C
c.66A>C (p.Ile22=)
n.1044A>C
n.1025A>C
n.1038A>C
c.156A>C (p.Ile52=)
5g.132385359A>GCA360804998SLC22A5c.665+1045A>G (n.665+1045A>G)
c.756A>G (p.Ile252Met)
c.684A>G (p.Ile228Met)
c.703A>G (p.Asn235Asp)
n.1844A>G
n.1876A>G
c.671+1039A>G (n.671+1039A>G)
c.672-17A>G (n.672-17A>G)
n.510A>G
c.204+1058A>G
c.752A>G (n.752A>G)
c.697A>G (p.Asn233Asp)
c.453A>G (p.Ile151Met)
c.425A>G (p.Ter142=)
c.32A>G
n.8106A>G
c.66A>G (p.Ile22Met)
n.1044A>G
n.1025A>G
n.1038A>G
c.156A>G (p.Ile52Met)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132385359A>TCA446330121SLC22A5c.665+1045A>T (n.665+1045A>T)
c.756A>T (p.Ile252=)
c.684A>T (p.Ile228=)
c.703A>T (p.Asn235Tyr)
n.1844A>T
n.1876A>T
c.671+1039A>T (n.671+1039A>T)
c.672-17A>T (n.672-17A>T)
n.510A>T
c.204+1058A>T
c.752A>T (n.752A>T)
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.453A>T (p.Ile151=)
c.425A>T (p.Ter142Leu)
c.32A>T
n.8106A>T
c.66A>T (p.Ile22=)
n.1044A>T
n.1025A>T
n.1038A>T
c.156A>T (p.Ile52=)
5g.132385360A=CA1583144566SLC22A5c.665+1046A= (n.665+1046A=)
c.757A= (p.Ile253=)
c.685A= (p.Ile229=)
c.704A= (p.Asn235=)
n.1845A=
n.1877A=
c.671+1040A= (n.671+1040A=)
c.672-16A= (n.672-16A=)
n.511A=
c.204+1059A=
c.753A= (n.753A=)
c.698A= (p.Asn233=)
c.454A= (p.Ile152=)
c.426A= (p.Ter142=)
c.33A=
n.8107A=
c.67A= (p.Ile23=)
n.1045A=
n.1026A=
n.1039A=
c.157A= (p.Ile53=)
5g.132385360A>CCA3403950SLC22A5c.665+1046A>C (n.665+1046A>C)
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
c.704A>C (p.Asn235Thr)
n.1845A>C
n.1877A>C
c.671+1040A>C (n.671+1040A>C)
c.672-16A>C (n.672-16A>C)
n.511A>C
c.204+1059A>C
c.753A>C (n.753A>C)
c.698A>C (p.Asn233Thr)
c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.426A>C (p.Ter142Tyr)
c.33A>C
n.8107A>C
c.67A>C (p.Ile23Leu)
n.1045A>C
n.1026A>C
n.1039A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385360A>GCA360805000SLC22A5c.665+1046A>G (n.665+1046A>G)
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.685A>G (p.Ile229Val)
c.704A>G (p.Asn235Ser)
n.1845A>G
n.1877A>G
c.671+1040A>G (n.671+1040A>G)
c.672-16A>G (n.672-16A>G)
n.511A>G
c.204+1059A>G
c.753A>G (n.753A>G)
c.698A>G (p.Asn233Ser)
c.454A>G (p.Ile152Val)
c.426A>G (p.Ter142=)
c.33A>G
n.8107A>G
c.67A>G (p.Ile23Val)
n.1045A>G
n.1026A>G
n.1039A>G
c.157A>G (p.Ile53Val)
5g.132385360A>TCA360804999SLC22A5c.665+1046A>T (n.665+1046A>T)
c.757A>T (p.Ile253Leu)
c.685A>T (p.Ile229Leu)
c.704A>T (p.Asn235Ile)
n.1845A>T
n.1877A>T
c.671+1040A>T (n.671+1040A>T)
c.672-16A>T (n.672-16A>T)
n.511A>T
c.204+1059A>T
c.753A>T (n.753A>T)
c.698A>T (p.Asn233Ile)
c.454A>T (p.Ile152Leu)
c.426A>T (p.Ter142Tyr)
c.33A>T
n.8107A>T
c.67A>T (p.Ile23Leu)
n.1045A>T
n.1026A>T
n.1039A>T
c.157A>T (p.Ile53Leu)
5g.132385360_132385363delinsATATCA1583144567SLC22A5c.665+1046_665+1049delinsATAT (n.665+1046_665+1049delinsATAT)
c.757_760delinsATAT (p.Ile253=)
c.685_688delinsATAT (p.Ile229=)
c.704_707delinsATAT (p.Asn235=)
n.1845_1848delinsATAT
n.1877_1880delinsATAT
c.671+1040_671+1043delinsATAT (n.671+1040_671+1043delinsATAT)
c.672-16_672-13delinsATAT (n.672-16_672-13delinsATAT)
n.511_514delinsATAT
c.204+1059_204+1062delinsATAT
c.753_756delinsATAT (n.753_756delinsATAT)
c.698_701delinsATAT (p.Asn233=)
c.454_457delinsATAT (p.Ile152=)
c.426_*3delinsATAT (n.[c.426_*3delinsATAT;Ter142=])
c.33_36delinsATAT
n.8107_8110delinsATAT
c.67_70delinsATAT (p.Ile23=)
n.1045_1048delinsATAT
n.1026_1029delinsATAT
n.1039_1042delinsATAT
c.157_160delinsATAT (p.Ile53=)
5g.132385361T>ACA360805002SLC22A5c.665+1047T>A (n.665+1047T>A)
c.758T>A (p.Ile253Lys)
c.686T>A (p.Ile229Lys)
c.705T>A (p.Asn235Lys)
n.1846T>A
n.1878T>A
c.671+1041T>A (n.671+1041T>A)
c.672-15T>A (n.672-15T>A)
n.512T>A
c.204+1060T>A
c.754T>A (n.754T>A)
c.699T>A (p.Asn233Lys)
c.455T>A (p.Ile152Lys)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.34T>A
n.8108T>A
c.68T>A (p.Ile23Lys)
n.1046T>A
n.1027T>A
n.1040T>A
c.158T>A (p.Ile53Lys)
5g.132385361T>CCA3403951SLC22A5c.665+1047T>C (n.665+1047T>C)
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
c.705T>C (p.Asn235=)
n.1846T>C
n.1878T>C
c.671+1041T>C (n.671+1041T>C)
c.672-15T>C (n.672-15T>C)
n.512T>C
c.204+1060T>C
c.754T>C (n.754T>C)
c.699T>C (p.Asn233=)
c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.34T>C
n.8108T>C
c.68T>C (p.Ile23Thr)
n.1046T>C
n.1027T>C
n.1040T>C
c.158T>C (p.Ile53Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385361T>GCA360805001SLC22A5c.665+1047T>G (n.665+1047T>G)
c.758T>G (p.Ile253Arg)
c.686T>G (p.Ile229Arg)
c.705T>G (p.Asn235Lys)
n.1846T>G
n.1878T>G
c.671+1041T>G (n.671+1041T>G)
c.672-15T>G (n.672-15T>G)
n.512T>G
c.204+1060T>G
c.754T>G (n.754T>G)
c.699T>G (p.Asn233Lys)
c.455T>G (p.Ile152Arg)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.34T>G
n.8108T>G
c.68T>G (p.Ile23Arg)
n.1046T>G
n.1027T>G
n.1040T>G
c.158T>G (p.Ile53Arg)
5g.132385361T=CA1583144570SLC22A5c.665+1047T= (n.665+1047T=)
c.758T= (p.Ile253=)
c.686T= (p.Ile229=)
c.705T= (p.Asn235=)
n.1846T=
n.1878T=
c.671+1041T= (n.671+1041T=)
c.672-15T= (n.672-15T=)
n.512T=
c.204+1060T=
c.754T= (n.754T=)
c.699T= (p.Asn233=)
c.455T= (p.Ile152=)
c.*1T= (n.*1T=)
c.34T=
n.8108T=
c.68T= (p.Ile23=)
n.1046T=
n.1027T=
n.1040T=
c.158T= (p.Ile53=)
5g.132385362_132385364delCA803966705SLC22A5c.665+1048_665+1050del (n.665+1048_665+1050del)
c.759_761del (p.Phe254del)
c.687_689del (p.Phe230del)
c.706_708del (p.Ile236del)
n.1847_1849del
n.1879_1881del
c.671+1042_671+1044del (n.671+1042_671+1044del)
c.672-14_672-12del (n.672-14_672-12del)
n.513_515del
c.204+1061_204+1063del
c.755_757del (n.755_757del)
c.700_702del (p.Ile234del)
c.456_458del (p.Phe153del)
c.*2_*4del (n.*2_*4del)
c.35_37del
n.8109_8111del
c.69_71del (p.Phe24del)
n.1047_1049del
n.1028_1030del
n.1041_1043del
c.159_161del (p.Phe54del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385362A>CCA446330124SLC22A5c.665+1048A>C (n.665+1048A>C)
c.759A>C (p.Ile253=)
c.687A>C (p.Ile229=)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
n.1847A>C
n.1879A>C
c.671+1042A>C (n.671+1042A>C)
c.672-14A>C (n.672-14A>C)
n.513A>C
c.204+1061A>C
c.755A>C (n.755A>C)
c.700A>C (p.Ile234Leu)
c.456A>C (p.Ile152=)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.35A>C
n.8109A>C
c.69A>C (p.Ile23=)
n.1047A>C
n.1028A>C
n.1041A>C
c.159A>C (p.Ile53=)
5g.132385362A>GCA360805003SLC22A5c.665+1048A>G (n.665+1048A>G)
c.759A>G (p.Ile253Met)
c.687A>G (p.Ile229Met)
c.706A>G (p.Ile236Val)
n.1847A>G
n.1879A>G
c.671+1042A>G (n.671+1042A>G)
c.672-14A>G (n.672-14A>G)
n.513A>G
c.204+1061A>G
c.755A>G (n.755A>G)
c.700A>G (p.Ile234Val)
c.456A>G (p.Ile152Met)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.35A>G
n.8109A>G
c.69A>G (p.Ile23Met)
n.1047A>G
n.1028A>G
n.1041A>G
c.159A>G (p.Ile53Met)
5g.132385362A>TCA446330127SLC22A5c.665+1048A>T (n.665+1048A>T)
c.759A>T (p.Ile253=)
c.687A>T (p.Ile229=)
c.706A>T (p.Ile236Phe)
n.1847A>T
n.1879A>T
c.671+1042A>T (n.671+1042A>T)
c.672-14A>T (n.672-14A>T)
n.513A>T
c.204+1061A>T
c.755A>T (n.755A>T)
c.700A>T (p.Ile234Phe)
c.456A>T (p.Ile152=)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.35A>T
n.8109A>T
c.69A>T (p.Ile23=)
n.1047A>T
n.1028A>T
n.1041A>T
c.159A>T (p.Ile53=)
5g.132385363T>ACA360805004SLC22A5c.665+1049T>A (n.665+1049T>A)
c.760T>A (p.Phe254Ile)
c.688T>A (p.Phe230Ile)
c.707T>A (p.Ile236Asn)
n.1848T>A
n.1880T>A
c.671+1043T>A (n.671+1043T>A)
c.672-13T>A (n.672-13T>A)
n.514T>A
c.204+1062T>A
c.756T>A (n.756T>A)
c.701T>A (p.Ile234Asn)
c.457T>A (p.Phe153Ile)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.36T>A
n.8110T>A
c.70T>A (p.Phe24Ile)
n.1048T>A
n.1029T>A
n.1042T>A
c.160T>A (p.Phe54Ile)
5g.132385363T>CCA127209308SLC22A5c.665+1049T>C (n.665+1049T>C)
c.760T>C (p.Phe254Leu)
c.688T>C (p.Phe230Leu)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
n.1848T>C
n.1880T>C
c.671+1043T>C (n.671+1043T>C)
c.672-13T>C (n.672-13T>C)
n.514T>C
c.204+1062T>C
c.756T>C (n.756T>C)
c.701T>C (p.Ile234Thr)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.36T>C
n.8110T>C
c.70T>C (p.Phe24Leu)
n.1048T>C
n.1029T>C
n.1042T>C
c.160T>C (p.Phe54Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385363T>GCA360805005SLC22A5c.665+1049T>G (n.665+1049T>G)
c.760T>G (p.Phe254Val)
c.688T>G (p.Phe230Val)
c.707T>G (p.Ile236Ser)
n.1848T>G
n.1880T>G
c.671+1043T>G (n.671+1043T>G)
c.672-13T>G (n.672-13T>G)
n.514T>G
c.204+1062T>G
c.756T>G (n.756T>G)
c.701T>G (p.Ile234Ser)
c.457T>G (p.Phe153Val)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.36T>G
n.8110T>G
c.70T>G (p.Phe24Val)
n.1048T>G
n.1029T>G
n.1042T>G
c.160T>G (p.Phe54Val)
5g.132385363T=CA1583144572SLC22A5c.665+1049T= (n.665+1049T=)
c.760T= (p.Phe254=)
c.688T= (p.Phe230=)
c.707T= (p.Ile236=)
n.1848T=
n.1880T=
c.671+1043T= (n.671+1043T=)
c.672-13T= (n.672-13T=)
n.514T=
c.204+1062T=
c.756T= (n.756T=)
c.701T= (p.Ile234=)
c.457T= (p.Phe153=)
c.*3T= (n.*3T=)
c.36T=
n.8110T=
c.70T= (p.Phe24=)
n.1048T=
n.1029T=
n.1042T=
c.160T= (p.Phe54=)
5g.132385364T>ACA360805006SLC22A5c.665+1050T>A (n.665+1050T>A)
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.689T>A (p.Phe230Tyr)
c.708T>A (p.Ile236=)
n.1849T>A
n.1881T>A
c.671+1044T>A (n.671+1044T>A)
c.672-12T>A (n.672-12T>A)
n.515T>A
c.204+1063T>A
c.757T>A (n.757T>A)
c.702T>A (p.Ile234=)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.37T>A
n.8111T>A
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.1049T>A
n.1030T>A
n.1043T>A
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
5g.132385364T>CCA360805007SLC22A5c.665+1050T>C (n.665+1050T>C)
c.761T>C (p.Phe254Ser)
c.689T>C (p.Phe230Ser)
c.708T>C (p.Ile236=)
n.1849T>C
n.1881T>C
c.671+1044T>C (n.671+1044T>C)
c.672-12T>C (n.672-12T>C)
n.515T>C
c.204+1063T>C
c.757T>C (n.757T>C)
c.702T>C (p.Ile234=)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.37T>C
n.8111T>C
c.71T>C (p.Phe24Ser)
n.1049T>C
n.1030T>C
n.1043T>C
c.161T>C (p.Phe54Ser)
5g.132385364T>GCA360805008SLC22A5c.665+1050T>G (n.665+1050T>G)
c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.689T>G (p.Phe230Cys)
c.708T>G (p.Ile236Met)
n.1849T>G
n.1881T>G
c.671+1044T>G (n.671+1044T>G)
c.672-12T>G (n.672-12T>G)
n.515T>G
c.204+1063T>G
c.757T>G (n.757T>G)
c.702T>G (p.Ile234Met)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.37T>G
n.8111T>G
c.71T>G (p.Phe24Cys)
n.1049T>G
n.1030T>G
n.1043T>G
c.161T>G (p.Phe54Cys)
5g.132385365C>ACA360805009SLC22A5c.665+1051C>A (n.665+1051C>A)
c.762C>A (p.Phe254Leu)
c.690C>A (p.Phe230Leu)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
n.1850C>A
n.1882C>A
c.671+1045C>A (n.671+1045C>A)
c.672-11C>A (n.672-11C>A)
n.516C>A
c.204+1064C>A
c.758C>A (n.758C>A)
c.703C>A (p.Leu235Ile)
c.459C>A (p.Phe153Leu)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.38C>A
n.8112C>A
c.72C>A (p.Phe24Leu)
n.1050C>A
n.1031C>A
n.1044C>A
c.162C>A (p.Phe54Leu)
5g.132385365C>GCA360805010SLC22A5c.665+1051C>G (n.665+1051C>G)
c.762C>G (p.Phe254Leu)
c.690C>G (p.Phe230Leu)
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.1850C>G
n.1882C>G
c.671+1045C>G (n.671+1045C>G)
c.672-11C>G (n.672-11C>G)
n.516C>G
c.204+1064C>G
c.758C>G (n.758C>G)
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.459C>G (p.Phe153Leu)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.38C>G
n.8112C>G
c.72C>G (p.Phe24Leu)
n.1050C>G
n.1031C>G
n.1044C>G
c.162C>G (p.Phe54Leu)
5g.132385365C>TCA446330130SLC22A5c.665+1051C>T (n.665+1051C>T)
c.762C>T (p.Phe254=)
c.690C>T (p.Phe230=)
c.709C>T (p.Leu237Phe)
n.1850C>T
n.1882C>T
c.671+1045C>T (n.671+1045C>T)
c.672-11C>T (n.672-11C>T)
n.516C>T
c.204+1064C>T
c.758C>T (n.758C>T)
c.703C>T (p.Leu235Phe)
c.459C>T (p.Phe153=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.38C>T
n.8112C>T
c.72C>T (p.Phe24=)
n.1050C>T
n.1031C>T
n.1044C>T
c.162C>T (p.Phe54=)
5g.132385366T>ACA360805011SLC22A5c.665+1052T>A (n.665+1052T>A)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.710T>A (p.Leu237His)
n.1851T>A
n.1883T>A
c.671+1046T>A (n.671+1046T>A)
c.672-10T>A (n.672-10T>A)
n.517T>A
c.204+1065T>A
c.759T>A (n.759T>A)
c.704T>A (p.Leu235His)
c.460T>A (p.Ser154Thr)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.39T>A
n.8113T>A
c.73T>A (p.Ser25Thr)
n.1051T>A
n.1032T>A
n.1045T>A
c.163T>A (p.Ser55Thr)
5g.132385366T>CCA360805012SLC22A5c.665+1052T>C (n.665+1052T>C)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.1851T>C
n.1883T>C
c.671+1046T>C (n.671+1046T>C)
c.672-10T>C (n.672-10T>C)
n.517T>C
c.204+1065T>C
c.759T>C (n.759T>C)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.460T>C (p.Ser154Pro)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.39T>C
n.8113T>C
c.73T>C (p.Ser25Pro)
n.1051T>C
n.1032T>C
n.1045T>C
c.163T>C (p.Ser55Pro)
 ClinVar
5g.132385366T>GCA360805013SLC22A5c.665+1052T>G (n.665+1052T>G)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.1851T>G
n.1883T>G
c.671+1046T>G (n.671+1046T>G)
c.672-10T>G (n.672-10T>G)
n.517T>G
c.204+1065T>G
c.759T>G (n.759T>G)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.460T>G (p.Ser154Ala)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.39T>G
n.8113T>G
c.73T>G (p.Ser25Ala)
n.1051T>G
n.1032T>G
n.1045T>G
c.163T>G (p.Ser55Ala)
5g.132385367C>ACA360805015SLC22A5c.665+1053C>A (n.665+1053C>A)
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
c.692C>A (p.Ser231Tyr)
c.711C>A (p.Leu237=)
n.1852C>A
n.1884C>A
c.671+1047C>A (n.671+1047C>A)
c.672-9C>A (n.672-9C>A)
n.518C>A
c.204+1066C>A
c.760C>A (n.760C>A)
c.705C>A (p.Leu235=)
c.461C>A (p.Ser154Tyr)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.40C>A
n.8114C>A
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
n.1052C>A
n.1033C>A
n.1046C>A
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
5g.132385367C=CA1583144575SLC22A5c.665+1053C= (n.665+1053C=)
c.764C= (p.Ser255=)
c.692C= (p.Ser231=)
c.711C= (p.Leu237=)
n.1852C=
n.1884C=
c.671+1047C= (n.671+1047C=)
c.672-9C= (n.672-9C=)
n.518C=
c.204+1066C=
c.760C= (n.760C=)
c.705C= (p.Leu235=)
c.461C= (p.Ser154=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.40C=
n.8114C=
c.74C= (p.Ser25=)
n.1052C=
n.1033C=
n.1046C=
c.164C= (p.Ser55=)
5g.132385367C>GCA360805014SLC22A5c.665+1053C>G (n.665+1053C>G)
c.764C>G (p.Ser255Cys)
c.692C>G (p.Ser231Cys)
c.711C>G (p.Leu237=)
n.1852C>G
n.1884C>G
c.671+1047C>G (n.671+1047C>G)
c.672-9C>G (n.672-9C>G)
n.518C>G
c.204+1066C>G
c.760C>G (n.760C>G)
c.705C>G (p.Leu235=)
c.461C>G (p.Ser154Cys)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.40C>G
n.8114C>G
c.74C>G (p.Ser25Cys)
n.1052C>G
n.1033C>G
n.1046C>G
c.164C>G (p.Ser55Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385367C>TCA342655SLC22A5c.665+1053C>T (n.665+1053C>T)
c.764C>T (p.Ser255Phe)
c.692C>T (p.Ser231Phe)
c.711C>T (p.Leu237=)
n.1852C>T
n.1884C>T
c.671+1047C>T (n.671+1047C>T)
c.672-9C>T (n.672-9C>T)
n.518C>T
c.204+1066C>T
c.760C>T (n.760C>T)
c.705C>T (p.Leu235=)
c.461C>T (p.Ser154Phe)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.40C>T
n.8114C>T
c.74C>T (p.Ser25Phe)
n.1052C>T
n.1033C>T
n.1046C>T
c.164C>T (p.Ser55Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385368T>ACA446330134SLC22A5c.665+1054T>A (n.665+1054T>A)
c.765T>A (p.Ser255=)
c.693T>A (p.Ser231=)
c.712T>A (p.Tyr238Asn)
n.1853T>A
n.1885T>A
c.671+1048T>A (n.671+1048T>A)
c.672-8T>A (n.672-8T>A)
n.519T>A
c.204+1067T>A
c.761T>A (n.761T>A)
c.706T>A (p.Tyr236Asn)
c.462T>A (p.Ser154=)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.41T>A
n.8115T>A
c.75T>A (p.Ser25=)
n.1053T>A
n.1034T>A
n.1047T>A
c.165T>A (p.Ser55=)
5g.132385368T>CCA446330136SLC22A5c.665+1054T>C (n.665+1054T>C)
c.765T>C (p.Ser255=)
c.693T>C (p.Ser231=)
c.712T>C (p.Tyr238His)
n.1853T>C
n.1885T>C
c.671+1048T>C (n.671+1048T>C)
c.672-8T>C (n.672-8T>C)
n.519T>C
c.204+1067T>C
c.761T>C (n.761T>C)
c.706T>C (p.Tyr236His)
c.462T>C (p.Ser154=)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.41T>C
n.8115T>C
c.75T>C (p.Ser25=)
n.1053T>C
n.1034T>C
n.1047T>C
c.165T>C (p.Ser55=)
 ClinVar dbSNP
5g.132385368T>GCA446330138SLC22A5c.665+1054T>G (n.665+1054T>G)
c.765T>G (p.Ser255=)
c.693T>G (p.Ser231=)
c.712T>G (p.Tyr238Asp)
n.1853T>G
n.1885T>G
c.671+1048T>G (n.671+1048T>G)
c.672-8T>G (n.672-8T>G)
n.519T>G
c.204+1067T>G
c.761T>G (n.761T>G)
c.706T>G (p.Tyr236Asp)
c.462T>G (p.Ser154=)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.41T>G
n.8115T>G
c.75T>G (p.Ser25=)
n.1053T>G
n.1034T>G
n.1047T>G
c.165T>G (p.Ser55=)
 gnomAD v4
5g.132385369A=CA1583144576SLC22A5c.665+1055A= (n.665+1055A=)
c.766A= (p.Thr256=)
c.694A= (p.Thr232=)
c.713A= (p.Tyr238=)
n.1854A=
n.1886A=
c.671+1049A= (n.671+1049A=)
c.672-7A= (n.672-7A=)
n.520A=
c.204+1068A=
c.762A= (n.762A=)
c.707A= (p.Tyr236=)
c.463A= (p.Thr155=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.42A=
n.8116A=
c.76A= (p.Thr26=)
n.1054A=
n.1035A=
n.1048A=
c.166A= (p.Thr56=)
5g.132385369A>CCA312943SLC22A5c.665+1055A>C (n.665+1055A>C)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.713A>C (p.Tyr238Ser)
n.1854A>C
n.1886A>C
c.671+1049A>C (n.671+1049A>C)
c.672-7A>C (n.672-7A>C)
n.520A>C
c.204+1068A>C
c.762A>C (n.762A>C)
c.707A>C (p.Tyr236Ser)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.42A>C
n.8116A>C
c.76A>C (p.Thr26Pro)
n.1054A>C
n.1035A>C
n.1048A>C
c.166A>C (p.Thr56Pro)
 dbSNP
5g.132385369A>GCA3403952SLC22A5c.665+1055A>G (n.665+1055A>G)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.713A>G (p.Tyr238Cys)
n.1854A>G
n.1886A>G
c.671+1049A>G (n.671+1049A>G)
c.672-7A>G (n.672-7A>G)
n.520A>G
c.204+1068A>G
c.762A>G (n.762A>G)
c.707A>G (p.Tyr236Cys)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.42A>G
n.8116A>G
c.76A>G (p.Thr26Ala)
n.1054A>G
n.1035A>G
n.1048A>G
c.166A>G (p.Thr56Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385369A>TCA360805016SLC22A5c.665+1055A>T (n.665+1055A>T)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.713A>T (p.Tyr238Phe)
n.1854A>T
n.1886A>T
c.671+1049A>T (n.671+1049A>T)
c.672-7A>T (n.672-7A>T)
n.520A>T
c.204+1068A>T
c.762A>T (n.762A>T)
c.707A>T (p.Tyr236Phe)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.42A>T
n.8116A>T
c.76A>T (p.Thr26Ser)
n.1054A>T
n.1035A>T
n.1048A>T
c.166A>T (p.Thr56Ser)
5g.132385370C>ACA360805017SLC22A5c.665+1056C>A (n.665+1056C>A)
c.767C>A (p.Thr256Lys)
c.695C>A (p.Thr232Lys)
c.714C>A (p.Tyr238Ter)
n.1855C>A
n.1887C>A
c.671+1050C>A (n.671+1050C>A)
c.672-6C>A (n.672-6C>A)
n.521C>A
c.204+1069C>A
c.763C>A (n.763C>A)
c.708C>A (p.Tyr236Ter)
c.464C>A (p.Thr155Lys)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.43C>A
n.8117C>A
c.77C>A (p.Thr26Lys)
n.1055C>A
n.1036C>A
n.1049C>A
c.167C>A (p.Thr56Lys)
 gnomAD v4
5g.132385370C=CA1583144578SLC22A5c.665+1056C= (n.665+1056C=)
c.767C= (p.Thr256=)
c.695C= (p.Thr232=)
c.714C= (p.Tyr238=)
n.1855C=
n.1887C=
c.671+1050C= (n.671+1050C=)
c.672-6C= (n.672-6C=)
n.521C=
c.204+1069C=
c.763C= (n.763C=)
c.708C= (p.Tyr236=)
c.464C= (p.Thr155=)
c.*10C= (n.*10C=)
c.43C=
n.8117C=
c.77C= (p.Thr26=)
n.1055C=
n.1036C=
n.1049C=
c.167C= (p.Thr56=)
5g.132385370C>GCA360805018SLC22A5c.665+1056C>G (n.665+1056C>G)
c.767C>G (p.Thr256Arg)
c.695C>G (p.Thr232Arg)
c.714C>G (p.Tyr238Ter)
n.1855C>G
n.1887C>G
c.671+1050C>G (n.671+1050C>G)
c.672-6C>G (n.672-6C>G)
n.521C>G
c.204+1069C>G
c.763C>G (n.763C>G)
c.708C>G (p.Tyr236Ter)
c.464C>G (p.Thr155Arg)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.43C>G
n.8117C>G
c.77C>G (p.Thr26Arg)
n.1055C>G
n.1036C>G
n.1049C>G
c.167C>G (p.Thr56Arg)
5g.132385370C>TCA342644SLC22A5c.665+1056C>T (n.665+1056C>T)
c.767C>T (p.Thr256Met)
c.695C>T (p.Thr232Met)
c.714C>T (p.Tyr238=)
n.1855C>T
n.1887C>T
c.671+1050C>T (n.671+1050C>T)
c.672-6C>T (n.672-6C>T)
n.521C>T
c.204+1069C>T
c.763C>T (n.763C>T)
c.708C>T (p.Tyr236=)
c.464C>T (p.Thr155Met)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.43C>T
n.8117C>T
c.77C>T (p.Thr26Met)
n.1055C>T
n.1036C>T
n.1049C>T
c.167C>T (p.Thr56Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385371G>ACA3403953SLC22A5c.665+1057G>A (n.665+1057G>A)
c.768G>A (p.Thr256=)
c.696G>A (p.Thr232=)
c.715G>A (p.Val239Ile)
n.1856G>A
n.1888G>A
c.671+1051G>A (n.671+1051G>A)
c.672-5G>A (n.672-5G>A)
n.522G>A
c.204+1070G>A
c.764G>A (n.764G>A)
c.709G>A (p.Val237Ile)
c.465G>A (p.Thr155=)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.44G>A
n.8118G>A
c.78G>A (p.Thr26=)
n.1056G>A
n.1037G>A
n.1050G>A
c.168G>A (p.Thr56=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385371G>CCA446330145SLC22A5c.665+1057G>C (n.665+1057G>C)
c.768G>C (p.Thr256=)
c.696G>C (p.Thr232=)
c.715G>C (p.Val239Leu)
n.1856G>C
n.1888G>C
c.671+1051G>C (n.671+1051G>C)
c.672-5G>C (n.672-5G>C)
n.522G>C
c.204+1070G>C
c.764G>C (n.764G>C)
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.465G>C (p.Thr155=)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.44G>C
n.8118G>C
c.78G>C (p.Thr26=)
n.1056G>C
n.1037G>C
n.1050G>C
c.168G>C (p.Thr56=)
5g.132385371G=CA1583144580SLC22A5c.665+1057G= (n.665+1057G=)
c.768G= (p.Thr256=)
c.696G= (p.Thr232=)
c.715G= (p.Val239=)
n.1856G=
n.1888G=
c.671+1051G= (n.671+1051G=)
c.672-5G= (n.672-5G=)
n.522G=
c.204+1070G=
c.764G= (n.764G=)
c.709G= (p.Val237=)
c.465G= (p.Thr155=)
c.*11G= (n.*11G=)
c.44G=
n.8118G=
c.78G= (p.Thr26=)
n.1056G=
n.1037G=
n.1050G=
c.168G= (p.Thr56=)
5g.132385371G>TCA446330144SLC22A5c.665+1057G>T (n.665+1057G>T)
c.768G>T (p.Thr256=)
c.696G>T (p.Thr232=)
c.715G>T (p.Val239Phe)
n.1856G>T
n.1888G>T
c.671+1051G>T (n.671+1051G>T)
c.672-5G>T (n.672-5G>T)
n.522G>T
c.204+1070G>T
c.764G>T (n.764G>T)
c.709G>T (p.Val237Phe)
c.465G>T (p.Thr155=)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.44G>T
n.8118G>T
c.78G>T (p.Thr26=)
n.1056G>T
n.1037G>T
n.1050G>T
c.168G>T (p.Thr56=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385372T>ACA360805019SLC22A5c.665+1058T>A (n.665+1058T>A)
c.769T>A (p.Leu257Ile)
c.697T>A (p.Leu233Ile)
c.716T>A (p.Val239Asp)
n.1857T>A
n.1889T>A
c.671+1052T>A (n.671+1052T>A)
c.672-4T>A (n.672-4T>A)
n.523T>A
c.204+1071T>A
c.765T>A (n.765T>A)
c.710T>A (p.Val237Asp)
c.466T>A (p.Leu156Ile)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.45T>A
n.8119T>A
c.79T>A (p.Leu27Ile)
n.1057T>A
n.1038T>A
n.1051T>A
c.169T>A (p.Leu57Ile)
5g.132385372T>CCA446330146SLC22A5c.665+1058T>C (n.665+1058T>C)
c.769T>C (p.Leu257=)
c.697T>C (p.Leu233=)
c.716T>C (p.Val239Ala)
n.1857T>C
n.1889T>C
c.671+1052T>C (n.671+1052T>C)
c.672-4T>C (n.672-4T>C)
n.523T>C
c.204+1071T>C
c.765T>C (n.765T>C)
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.466T>C (p.Leu156=)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.45T>C
n.8119T>C
c.79T>C (p.Leu27=)
n.1057T>C
n.1038T>C
n.1051T>C
c.169T>C (p.Leu57=)
5g.132385372T>GCA360805020SLC22A5c.665+1058T>G (n.665+1058T>G)
c.769T>G (p.Leu257Val)
c.697T>G (p.Leu233Val)
c.716T>G (p.Val239Gly)
n.1857T>G
n.1889T>G
c.671+1052T>G (n.671+1052T>G)
c.672-4T>G (n.672-4T>G)
n.523T>G
c.204+1071T>G
c.765T>G (n.765T>G)
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.466T>G (p.Leu156Val)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.45T>G
n.8119T>G
c.79T>G (p.Leu27Val)
n.1057T>G
n.1038T>G
n.1051T>G
c.169T>G (p.Leu57Val)
5g.132385373T>ACA360805021SLC22A5c.665+1059T>A (n.665+1059T>A)
c.770T>A (p.Leu257Ter)
c.698T>A (p.Leu233Ter)
c.717T>A (p.Val239=)
n.1858T>A
n.1890T>A
c.671+1053T>A (n.671+1053T>A)
c.672-3T>A (n.672-3T>A)
n.524T>A
c.204+1072T>A
c.766T>A (n.766T>A)
c.711T>A (p.Val237=)
c.467T>A (p.Leu156Ter)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.46T>A
n.8120T>A
c.80T>A (p.Leu27Ter)
n.1058T>A
n.1039T>A
n.1052T>A
c.170T>A (p.Leu57Ter)
5g.132385373T>CCA360805022SLC22A5c.665+1059T>C (n.665+1059T>C)
c.770T>C (p.Leu257Ser)
c.698T>C (p.Leu233Ser)
c.717T>C (p.Val239=)
n.1858T>C
n.1890T>C
c.671+1053T>C (n.671+1053T>C)
c.672-3T>C (n.672-3T>C)
n.524T>C
c.204+1072T>C
c.766T>C (n.766T>C)
c.711T>C (p.Val237=)
c.467T>C (p.Leu156Ser)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.46T>C
n.8120T>C
c.80T>C (p.Leu27Ser)
n.1058T>C
n.1039T>C
n.1052T>C
c.170T>C (p.Leu57Ser)
5g.132385373T>GCA360805023SLC22A5c.665+1059T>G (n.665+1059T>G)
c.770T>G (p.Leu257Ter)
c.698T>G (p.Leu233Ter)
c.717T>G (p.Val239=)
n.1858T>G
n.1890T>G
c.671+1053T>G (n.671+1053T>G)
c.672-3T>G (n.672-3T>G)
n.524T>G
c.204+1072T>G
c.766T>G (n.766T>G)
c.711T>G (p.Val237=)
c.467T>G (p.Leu156Ter)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.46T>G
n.8120T>G
c.80T>G (p.Leu27Ter)
n.1058T>G
n.1039T>G
n.1052T>G
c.170T>G (p.Leu57Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385373T=CA1583144583SLC22A5c.665+1059T= (n.665+1059T=)
c.770T= (p.Leu257=)
c.698T= (p.Leu233=)
c.717T= (p.Val239=)
n.1858T=
n.1890T=
c.671+1053T= (n.671+1053T=)
c.672-3T= (n.672-3T=)
n.524T=
c.204+1072T=
c.766T= (n.766T=)
c.711T= (p.Val237=)
c.467T= (p.Leu156=)
c.*13T= (n.*13T=)
c.46T=
n.8120T=
c.80T= (p.Leu27=)
n.1058T=
n.1039T=
n.1052T=
c.170T= (p.Leu57=)
5g.132385374A>CCA360805024SLC22A5c.665+1060A>C (n.665+1060A>C)
c.771A>C (p.Leu257Phe)
c.699A>C (p.Leu233Phe)
c.718A>C (p.Arg240=)
n.1859A>C
n.1891A>C
c.671+1054A>C (n.671+1054A>C)
c.672-2A>C (n.672-2A>C)
n.525A>C
c.204+1073A>C
c.767A>C (n.767A>C)
c.712A>C (p.Arg238=)
c.468A>C (p.Leu156Phe)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.47A>C
n.8121A>C
c.81A>C (p.Leu27Phe)
n.1059A>C
n.1040A>C
n.1053A>C
c.171A>C (p.Leu57Phe)
5g.132385374A>GCA446330150SLC22A5c.665+1060A>G (n.665+1060A>G)
c.771A>G (p.Leu257=)
c.699A>G (p.Leu233=)
c.718A>G (p.Arg240Gly)
n.1859A>G
n.1891A>G
c.671+1054A>G (n.671+1054A>G)
c.672-2A>G (n.672-2A>G)
n.525A>G
c.204+1073A>G
c.767A>G (n.767A>G)
c.712A>G (p.Arg238Gly)
c.468A>G (p.Leu156=)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.47A>G
n.8121A>G
c.81A>G (p.Leu27=)
n.1059A>G
n.1040A>G
n.1053A>G
c.171A>G (p.Leu57=)
5g.132385374A>TCA360805025SLC22A5c.665+1060A>T (n.665+1060A>T)
c.771A>T (p.Leu257Phe)
c.699A>T (p.Leu233Phe)
c.718A>T (p.Arg240Trp)
n.1859A>T
n.1891A>T
c.671+1054A>T (n.671+1054A>T)
c.672-2A>T (n.672-2A>T)
n.525A>T
c.204+1073A>T
c.767A>T (n.767A>T)
c.712A>T (p.Arg238Trp)
c.468A>T (p.Leu156Phe)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.47A>T
n.8121A>T
c.81A>T (p.Leu27Phe)
n.1059A>T
n.1040A>T
n.1053A>T
c.171A>T (p.Leu57Phe)
5g.132385375G>ACA360805027SLC22A5c.665+1061G>A (n.665+1061G>A)
c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.719G>A (p.Arg240Lys)
n.1860G>A
n.1892G>A
c.671+1055G>A (n.671+1055G>A)
c.672-1G>A (n.672-1G>A)
n.526G>A
c.204+1074G>A
c.768G>A (n.768G>A)
c.713G>A (p.Arg238Lys)
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.48G>A
n.8122G>A
c.82G>A (p.Gly28Arg)
n.1060G>A
n.1041G>A
n.1054G>A
c.172G>A (p.Gly58Arg)
 gnomAD v4
5g.132385375G>CCA360805028SLC22A5c.665+1061G>C (n.665+1061G>C)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.719G>C (p.Arg240Thr)
n.1860G>C
n.1892G>C
c.671+1055G>C (n.671+1055G>C)
c.672-1G>C (n.672-1G>C)
n.526G>C
c.204+1074G>C
c.768G>C (n.768G>C)
c.713G>C (p.Arg238Thr)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.48G>C
n.8122G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.1060G>C
n.1041G>C
n.1054G>C
c.172G>C (p.Gly58Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385375G=CA1583144585SLC22A5c.665+1061G= (n.665+1061G=)
c.772G= (p.Gly258=)
c.700G= (p.Gly234=)
c.719G= (p.Arg240=)
n.1860G=
n.1892G=
c.671+1055G= (n.671+1055G=)
c.672-1G= (n.672-1G=)
n.526G=
c.204+1074G=
c.768G= (n.768G=)
c.713G= (p.Arg238=)
c.469G= (p.Gly157=)
c.*15G= (n.*15G=)
c.48G=
n.8122G=
c.82G= (p.Gly28=)
n.1060G=
n.1041G=
n.1054G=
c.172G= (p.Gly58=)
5g.132385375G>TCA360805026SLC22A5c.665+1061G>T (n.665+1061G>T)
c.772G>T (p.Gly258Ter)
c.700G>T (p.Gly234Ter)
c.719G>T (p.Arg240Met)
n.1860G>T
n.1892G>T
c.671+1055G>T (n.671+1055G>T)
c.672-1G>T (n.672-1G>T)
n.526G>T
c.204+1074G>T
c.768G>T (n.768G>T)
c.713G>T (p.Arg238Met)
c.469G>T (p.Gly157Ter)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.48G>T
n.8122G>T
c.82G>T (p.Gly28Ter)
n.1060G>T
n.1041G>T
n.1054G>T
c.172G>T (p.Gly58Ter)

Number of alleles fetched