UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132385236T>C | CA2578402037 | SLC22A5 | c.665+922T>C (n.665+922T>C) c.725-92T>C (n.725-92T>C) c.653-92T>C (n.653-92T>C) c.672-92T>C (n.672-92T>C) n.1721T>C n.1845-92T>C c.671+916T>C (n.671+916T>C) c.672-140T>C (n.672-140T>C) n.387T>C c.204+935T>C c.721-92T>C (n.721-92T>C) c.666-92T>C (n.666-92T>C) c.422-92T>C (n.422-92T>C) c.394-92T>C (n.394-92T>C) n.8075-92T>C c.35-92T>C (n.35-92T>C) n.1013-92T>C n.994-92T>C n.1007-92T>C c.125-92T>C (n.125-92T>C) | |
| 5 | g.132385237C>T | CA2675199962 | SLC22A5 | c.665+923C>T (n.665+923C>T) c.725-91C>T (n.725-91C>T) c.653-91C>T (n.653-91C>T) c.672-91C>T (n.672-91C>T) n.1722C>T n.1845-91C>T c.671+917C>T (n.671+917C>T) c.672-139C>T (n.672-139C>T) n.388C>T c.204+936C>T c.721-91C>T (n.721-91C>T) c.666-91C>T (n.666-91C>T) c.422-91C>T (n.422-91C>T) c.394-91C>T (n.394-91C>T) n.8075-91C>T c.35-91C>T (n.35-91C>T) n.1013-91C>T n.994-91C>T n.1007-91C>T c.125-91C>T (n.125-91C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385238T>C | CA1583144498 | SLC22A5 | c.665+924T>C (n.665+924T>C) c.725-90T>C (n.725-90T>C) c.653-90T>C (n.653-90T>C) c.672-90T>C (n.672-90T>C) n.1723T>C n.1845-90T>C c.671+918T>C (n.671+918T>C) c.672-138T>C (n.672-138T>C) n.389T>C c.204+937T>C c.721-90T>C (n.721-90T>C) c.666-90T>C (n.666-90T>C) c.422-90T>C (n.422-90T>C) c.394-90T>C (n.394-90T>C) n.8075-90T>C c.35-90T>C (n.35-90T>C) n.1013-90T>C n.994-90T>C n.1007-90T>C c.125-90T>C (n.125-90T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132385238T= | CA1583144497 | SLC22A5 | c.665+924T= (n.665+924T=) c.725-90T= (n.725-90T=) c.653-90T= (n.653-90T=) c.672-90T= (n.672-90T=) n.1723T= n.1845-90T= c.671+918T= (n.671+918T=) c.672-138T= (n.672-138T=) n.389T= c.204+937T= c.721-90T= (n.721-90T=) c.666-90T= (n.666-90T=) c.422-90T= (n.422-90T=) c.394-90T= (n.394-90T=) n.8075-90T= c.35-90T= (n.35-90T=) n.1013-90T= n.994-90T= n.1007-90T= c.125-90T= (n.125-90T=) | |
| 5 | g.132385240G>A | CA2675199964 | SLC22A5 | c.665+926G>A (n.665+926G>A) c.725-88G>A (n.725-88G>A) c.653-88G>A (n.653-88G>A) c.672-88G>A (n.672-88G>A) n.1725G>A n.1845-88G>A c.671+920G>A (n.671+920G>A) c.672-136G>A (n.672-136G>A) n.391G>A c.204+939G>A c.721-88G>A (n.721-88G>A) c.666-88G>A (n.666-88G>A) c.422-88G>A (n.422-88G>A) c.394-88G>A (n.394-88G>A) n.8075-88G>A c.35-88G>A (n.35-88G>A) n.1013-88G>A n.994-88G>A n.1007-88G>A c.125-88G>A (n.125-88G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385240G>C | CA1583144501 | SLC22A5 | c.665+926G>C (n.665+926G>C) c.725-88G>C (n.725-88G>C) c.653-88G>C (n.653-88G>C) c.672-88G>C (n.672-88G>C) n.1725G>C n.1845-88G>C c.671+920G>C (n.671+920G>C) c.672-136G>C (n.672-136G>C) n.391G>C c.204+939G>C c.721-88G>C (n.721-88G>C) c.666-88G>C (n.666-88G>C) c.422-88G>C (n.422-88G>C) c.394-88G>C (n.394-88G>C) n.8075-88G>C c.35-88G>C (n.35-88G>C) n.1013-88G>C n.994-88G>C n.1007-88G>C c.125-88G>C (n.125-88G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132385240G= | CA1583144500 | SLC22A5 | c.665+926G= (n.665+926G=) c.725-88G= (n.725-88G=) c.653-88G= (n.653-88G=) c.672-88G= (n.672-88G=) n.1725G= n.1845-88G= c.671+920G= (n.671+920G=) c.672-136G= (n.672-136G=) n.391G= c.204+939G= c.721-88G= (n.721-88G=) c.666-88G= (n.666-88G=) c.422-88G= (n.422-88G=) c.394-88G= (n.394-88G=) n.8075-88G= c.35-88G= (n.35-88G=) n.1013-88G= n.994-88G= n.1007-88G= c.125-88G= (n.125-88G=) | |
| 5 | g.132385241T>C | CA1583144503 | SLC22A5 | c.665+927T>C (n.665+927T>C) c.725-87T>C (n.725-87T>C) c.653-87T>C (n.653-87T>C) c.672-87T>C (n.672-87T>C) n.1726T>C n.1845-87T>C c.671+921T>C (n.671+921T>C) c.672-135T>C (n.672-135T>C) n.392T>C c.204+940T>C c.721-87T>C (n.721-87T>C) c.666-87T>C (n.666-87T>C) c.422-87T>C (n.422-87T>C) c.394-87T>C (n.394-87T>C) n.8075-87T>C c.35-87T>C (n.35-87T>C) n.1013-87T>C n.994-87T>C n.1007-87T>C c.125-87T>C (n.125-87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385241T= | CA1583144502 | SLC22A5 | c.665+927T= (n.665+927T=) c.725-87T= (n.725-87T=) c.653-87T= (n.653-87T=) c.672-87T= (n.672-87T=) n.1726T= n.1845-87T= c.671+921T= (n.671+921T=) c.672-135T= (n.672-135T=) n.392T= c.204+940T= c.721-87T= (n.721-87T=) c.666-87T= (n.666-87T=) c.422-87T= (n.422-87T=) c.394-87T= (n.394-87T=) n.8075-87T= c.35-87T= (n.35-87T=) n.1013-87T= n.994-87T= n.1007-87T= c.125-87T= (n.125-87T=) | |
| 5 | g.132385242C>A | CA2578402038 | SLC22A5 | c.665+928C>A (n.665+928C>A) c.725-86C>A (n.725-86C>A) c.653-86C>A (n.653-86C>A) c.672-86C>A (n.672-86C>A) n.1727C>A n.1845-86C>A c.671+922C>A (n.671+922C>A) c.672-134C>A (n.672-134C>A) n.393C>A c.204+941C>A c.721-86C>A (n.721-86C>A) c.666-86C>A (n.666-86C>A) c.422-86C>A (n.422-86C>A) c.394-86C>A (n.394-86C>A) n.8075-86C>A c.35-86C>A (n.35-86C>A) n.1013-86C>A n.994-86C>A n.1007-86C>A c.125-86C>A (n.125-86C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385242C>G | CA2578402039 | SLC22A5 | c.665+928C>G (n.665+928C>G) c.725-86C>G (n.725-86C>G) c.653-86C>G (n.653-86C>G) c.672-86C>G (n.672-86C>G) n.1727C>G n.1845-86C>G c.671+922C>G (n.671+922C>G) c.672-134C>G (n.672-134C>G) n.393C>G c.204+941C>G c.721-86C>G (n.721-86C>G) c.666-86C>G (n.666-86C>G) c.422-86C>G (n.422-86C>G) c.394-86C>G (n.394-86C>G) n.8075-86C>G c.35-86C>G (n.35-86C>G) n.1013-86C>G n.994-86C>G n.1007-86C>G c.125-86C>G (n.125-86C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385242_132385244delinsCTG | CA1583144504 | SLC22A5 | c.665+928_665+930delinsCTG (n.665+928_665+930delinsCTG) c.725-86_725-84delinsCTG (n.725-86_725-84delinsCTG) c.653-86_653-84delinsCTG (n.653-86_653-84delinsCTG) c.672-86_672-84delinsCTG (n.672-86_672-84delinsCTG) n.1727_1729delinsCTG n.1845-86_1845-84delinsCTG c.671+922_671+924delinsCTG (n.671+922_671+924delinsCTG) c.672-134_672-132delinsCTG (n.672-134_672-132delinsCTG) n.393_395delinsCTG c.204+941_204+943delinsCTG c.721-86_721-84delinsCTG (n.721-86_721-84delinsCTG) c.666-86_666-84delinsCTG (n.666-86_666-84delinsCTG) c.422-86_422-84delinsCTG (n.422-86_422-84delinsCTG) c.394-86_394-84delinsCTG (n.394-86_394-84delinsCTG) n.8075-86_8075-84delinsCTG c.35-86_35-84delinsCTG (n.35-86_35-84delinsCTG) n.1013-86_1013-84delinsCTG n.994-86_994-84delinsCTG n.1007-86_1007-84delinsCTG c.125-86_125-84delinsCTG (n.125-86_125-84delinsCTG) | |
| 5 | g.132385246_132385247del | CA127209228 | SLC22A5 | c.665+932_665+933del (n.665+932_665+933del) c.725-82_725-81del (n.725-82_725-81del) c.653-82_653-81del (n.653-82_653-81del) c.672-82_672-81del (n.672-82_672-81del) n.1731_1732del n.1845-82_1845-81del c.671+926_671+927del (n.671+926_671+927del) c.672-130_672-129del (n.672-130_672-129del) n.397_398del c.204+945_204+946del c.721-82_721-81del (n.721-82_721-81del) c.666-82_666-81del (n.666-82_666-81del) c.422-82_422-81del (n.422-82_422-81del) c.394-82_394-81del (n.394-82_394-81del) n.8075-82_8075-81del c.35-82_35-81del (n.35-82_35-81del) n.1013-82_1013-81del n.994-82_994-81del n.1007-82_1007-81del c.125-82_125-81del (n.125-82_125-81del) | dbSNP |
| 5 | g.132385244G>A | CA2675199966 | SLC22A5 | c.665+930G>A (n.665+930G>A) c.725-84G>A (n.725-84G>A) c.653-84G>A (n.653-84G>A) c.672-84G>A (n.672-84G>A) n.1729G>A n.1845-84G>A c.671+924G>A (n.671+924G>A) c.672-132G>A (n.672-132G>A) n.395G>A c.204+943G>A c.721-84G>A (n.721-84G>A) c.666-84G>A (n.666-84G>A) c.422-84G>A (n.422-84G>A) c.394-84G>A (n.394-84G>A) n.8075-84G>A c.35-84G>A (n.35-84G>A) n.1013-84G>A n.994-84G>A n.1007-84G>A c.125-84G>A (n.125-84G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385245T>C | CA2578402040 | SLC22A5 | c.665+931T>C (n.665+931T>C) c.725-83T>C (n.725-83T>C) c.653-83T>C (n.653-83T>C) c.672-83T>C (n.672-83T>C) n.1730T>C n.1845-83T>C c.671+925T>C (n.671+925T>C) c.672-131T>C (n.672-131T>C) n.396T>C c.204+944T>C c.721-83T>C (n.721-83T>C) c.666-83T>C (n.666-83T>C) c.422-83T>C (n.422-83T>C) c.394-83T>C (n.394-83T>C) n.8075-83T>C c.35-83T>C (n.35-83T>C) n.1013-83T>C n.994-83T>C n.1007-83T>C c.125-83T>C (n.125-83T>C) | |
| 5 | g.132385247T>A | CA2675199968 | SLC22A5 | c.665+933T>A (n.665+933T>A) c.725-81T>A (n.725-81T>A) c.653-81T>A (n.653-81T>A) c.672-81T>A (n.672-81T>A) n.1732T>A n.1845-81T>A c.671+927T>A (n.671+927T>A) c.672-129T>A (n.672-129T>A) n.398T>A c.204+946T>A c.721-81T>A (n.721-81T>A) c.666-81T>A (n.666-81T>A) c.422-81T>A (n.422-81T>A) c.394-81T>A (n.394-81T>A) n.8075-81T>A c.35-81T>A (n.35-81T>A) n.1013-81T>A n.994-81T>A n.1007-81T>A c.125-81T>A (n.125-81T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385248A>G | CA2675199972 | SLC22A5 | c.665+934A>G (n.665+934A>G) c.725-80A>G (n.725-80A>G) c.653-80A>G (n.653-80A>G) c.672-80A>G (n.672-80A>G) n.1733A>G n.1845-80A>G c.671+928A>G (n.671+928A>G) c.672-128A>G (n.672-128A>G) n.399A>G c.204+947A>G c.721-80A>G (n.721-80A>G) c.666-80A>G (n.666-80A>G) c.422-80A>G (n.422-80A>G) c.394-80A>G (n.394-80A>G) n.8075-80A>G c.35-80A>G (n.35-80A>G) n.1013-80A>G n.994-80A>G n.1007-80A>G c.125-80A>G (n.125-80A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385248A>T | CA2578402041 | SLC22A5 | c.665+934A>T (n.665+934A>T) c.725-80A>T (n.725-80A>T) c.653-80A>T (n.653-80A>T) c.672-80A>T (n.672-80A>T) n.1733A>T n.1845-80A>T c.671+928A>T (n.671+928A>T) c.672-128A>T (n.672-128A>T) n.399A>T c.204+947A>T c.721-80A>T (n.721-80A>T) c.666-80A>T (n.666-80A>T) c.422-80A>T (n.422-80A>T) c.394-80A>T (n.394-80A>T) n.8075-80A>T c.35-80A>T (n.35-80A>T) n.1013-80A>T n.994-80A>T n.1007-80A>T c.125-80A>T (n.125-80A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385250T>C | CA2675199973 | SLC22A5 | c.665+936T>C (n.665+936T>C) c.725-78T>C (n.725-78T>C) c.653-78T>C (n.653-78T>C) c.672-78T>C (n.672-78T>C) n.1735T>C n.1845-78T>C c.671+930T>C (n.671+930T>C) c.672-126T>C (n.672-126T>C) n.401T>C c.204+949T>C c.721-78T>C (n.721-78T>C) c.666-78T>C (n.666-78T>C) c.422-78T>C (n.422-78T>C) c.394-78T>C (n.394-78T>C) n.8075-78T>C c.35-78T>C (n.35-78T>C) n.1013-78T>C n.994-78T>C n.1007-78T>C c.125-78T>C (n.125-78T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385251C>A | CA2675199974 | SLC22A5 | c.665+937C>A (n.665+937C>A) c.725-77C>A (n.725-77C>A) c.653-77C>A (n.653-77C>A) c.672-77C>A (n.672-77C>A) n.1736C>A n.1845-77C>A c.671+931C>A (n.671+931C>A) c.672-125C>A (n.672-125C>A) n.402C>A c.204+950C>A c.721-77C>A (n.721-77C>A) c.666-77C>A (n.666-77C>A) c.422-77C>A (n.422-77C>A) c.394-77C>A (n.394-77C>A) n.8075-77C>A c.35-77C>A (n.35-77C>A) n.1013-77C>A n.994-77C>A n.1007-77C>A c.125-77C>A (n.125-77C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385251C>T | CA2578402042 | SLC22A5 | c.665+937C>T (n.665+937C>T) c.725-77C>T (n.725-77C>T) c.653-77C>T (n.653-77C>T) c.672-77C>T (n.672-77C>T) n.1736C>T n.1845-77C>T c.671+931C>T (n.671+931C>T) c.672-125C>T (n.672-125C>T) n.402C>T c.204+950C>T c.721-77C>T (n.721-77C>T) c.666-77C>T (n.666-77C>T) c.422-77C>T (n.422-77C>T) c.394-77C>T (n.394-77C>T) n.8075-77C>T c.35-77C>T (n.35-77C>T) n.1013-77C>T n.994-77C>T n.1007-77C>T c.125-77C>T (n.125-77C>T) | |
| 5 | g.132385252A>T | CA2578402043 | SLC22A5 | c.665+938A>T (n.665+938A>T) c.725-76A>T (n.725-76A>T) c.653-76A>T (n.653-76A>T) c.672-76A>T (n.672-76A>T) n.1737A>T n.1845-76A>T c.671+932A>T (n.671+932A>T) c.672-124A>T (n.672-124A>T) n.403A>T c.204+951A>T c.721-76A>T (n.721-76A>T) c.666-76A>T (n.666-76A>T) c.422-76A>T (n.422-76A>T) c.394-76A>T (n.394-76A>T) n.8075-76A>T c.35-76A>T (n.35-76A>T) n.1013-76A>T n.994-76A>T n.1007-76A>T c.125-76A>T (n.125-76A>T) | |
| 5 | g.132385253C>A | CA2710223166 | SLC22A5 | c.665+939C>A (n.665+939C>A) c.725-75C>A (n.725-75C>A) c.653-75C>A (n.653-75C>A) c.672-75C>A (n.672-75C>A) n.1738C>A n.1845-75C>A c.671+933C>A (n.671+933C>A) c.672-123C>A (n.672-123C>A) n.404C>A c.204+952C>A c.721-75C>A (n.721-75C>A) c.666-75C>A (n.666-75C>A) c.422-75C>A (n.422-75C>A) c.394-75C>A (n.394-75C>A) n.8075-75C>A c.35-75C>A (n.35-75C>A) n.1013-75C>A n.994-75C>A n.1007-75C>A c.125-75C>A (n.125-75C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132385254A= | CA1583144505 | SLC22A5 | c.665+940A= (n.665+940A=) c.725-74A= (n.725-74A=) c.653-74A= (n.653-74A=) c.672-74A= (n.672-74A=) n.1739A= n.1845-74A= c.671+934A= (n.671+934A=) c.672-122A= (n.672-122A=) n.405A= c.204+953A= c.721-74A= (n.721-74A=) c.666-74A= (n.666-74A=) c.422-74A= (n.422-74A=) c.394-74A= (n.394-74A=) n.8075-74A= c.35-74A= (n.35-74A=) n.1013-74A= n.994-74A= n.1007-74A= c.125-74A= (n.125-74A=) | |
| 5 | g.132385254A>G | CA1583144507 | SLC22A5 | c.665+940A>G (n.665+940A>G) c.725-74A>G (n.725-74A>G) c.653-74A>G (n.653-74A>G) c.672-74A>G (n.672-74A>G) n.1739A>G n.1845-74A>G c.671+934A>G (n.671+934A>G) c.672-122A>G (n.672-122A>G) n.405A>G c.204+953A>G c.721-74A>G (n.721-74A>G) c.666-74A>G (n.666-74A>G) c.422-74A>G (n.422-74A>G) c.394-74A>G (n.394-74A>G) n.8075-74A>G c.35-74A>G (n.35-74A>G) n.1013-74A>G n.994-74A>G n.1007-74A>G c.125-74A>G (n.125-74A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132385254A>T | CA2675199975 | SLC22A5 | c.665+940A>T (n.665+940A>T) c.725-74A>T (n.725-74A>T) c.653-74A>T (n.653-74A>T) c.672-74A>T (n.672-74A>T) n.1739A>T n.1845-74A>T c.671+934A>T (n.671+934A>T) c.672-122A>T (n.672-122A>T) n.405A>T c.204+953A>T c.721-74A>T (n.721-74A>T) c.666-74A>T (n.666-74A>T) c.422-74A>T (n.422-74A>T) c.394-74A>T (n.394-74A>T) n.8075-74A>T c.35-74A>T (n.35-74A>T) n.1013-74A>T n.994-74A>T n.1007-74A>T c.125-74A>T (n.125-74A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385255A>G | CA2578402044 | SLC22A5 | c.665+941A>G (n.665+941A>G) c.725-73A>G (n.725-73A>G) c.653-73A>G (n.653-73A>G) c.672-73A>G (n.672-73A>G) n.1740A>G n.1845-73A>G c.671+935A>G (n.671+935A>G) c.672-121A>G (n.672-121A>G) n.406A>G c.204+954A>G c.721-73A>G (n.721-73A>G) c.666-73A>G (n.666-73A>G) c.422-73A>G (n.422-73A>G) c.394-73A>G (n.394-73A>G) n.8075-73A>G c.35-73A>G (n.35-73A>G) n.1013-73A>G n.994-73A>G n.1007-73A>G c.125-73A>G (n.125-73A>G) | |
| 5 | g.132385257del | CA2768435899 | SLC22A5 | c.665+943del (n.665+943del) c.725-71del (n.725-71del) c.653-71del (n.653-71del) c.672-71del (n.672-71del) n.1742del n.1845-71del c.671+937del (n.671+937del) c.672-119del (n.672-119del) n.408del c.204+956del c.721-71del (n.721-71del) c.666-71del (n.666-71del) c.422-71del (n.422-71del) c.394-71del (n.394-71del) n.8075-71del c.35-71del (n.35-71del) n.1013-71del n.994-71del n.1007-71del c.125-71del (n.125-71del) | |
| 5 | g.132385258A>G | CA2578402045 | SLC22A5 | c.665+944A>G (n.665+944A>G) c.725-70A>G (n.725-70A>G) c.653-70A>G (n.653-70A>G) c.672-70A>G (n.672-70A>G) n.1743A>G n.1845-70A>G c.671+938A>G (n.671+938A>G) c.672-118A>G (n.672-118A>G) n.409A>G c.204+957A>G c.721-70A>G (n.721-70A>G) c.666-70A>G (n.666-70A>G) c.422-70A>G (n.422-70A>G) c.394-70A>G (n.394-70A>G) n.8075-70A>G c.35-70A>G (n.35-70A>G) n.1013-70A>G n.994-70A>G n.1007-70A>G c.125-70A>G (n.125-70A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385259T>C | CA2578402046 | SLC22A5 | c.665+945T>C (n.665+945T>C) c.725-69T>C (n.725-69T>C) c.653-69T>C (n.653-69T>C) c.672-69T>C (n.672-69T>C) n.1744T>C n.1845-69T>C c.671+939T>C (n.671+939T>C) c.672-117T>C (n.672-117T>C) n.410T>C c.204+958T>C c.721-69T>C (n.721-69T>C) c.666-69T>C (n.666-69T>C) c.422-69T>C (n.422-69T>C) c.394-69T>C (n.394-69T>C) n.8075-69T>C c.35-69T>C (n.35-69T>C) n.1013-69T>C n.994-69T>C n.1007-69T>C c.125-69T>C (n.125-69T>C) | |
| 5 | g.132385260A>G | CA2675199977 | SLC22A5 | c.665+946A>G (n.665+946A>G) c.725-68A>G (n.725-68A>G) c.653-68A>G (n.653-68A>G) c.672-68A>G (n.672-68A>G) n.1745A>G n.1845-68A>G c.671+940A>G (n.671+940A>G) c.672-116A>G (n.672-116A>G) n.411A>G c.204+959A>G c.721-68A>G (n.721-68A>G) c.666-68A>G (n.666-68A>G) c.422-68A>G (n.422-68A>G) c.394-68A>G (n.394-68A>G) n.8075-68A>G c.35-68A>G (n.35-68A>G) n.1013-68A>G n.994-68A>G n.1007-68A>G c.125-68A>G (n.125-68A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385261C>A | CA2578402047 | SLC22A5 | c.665+947C>A (n.665+947C>A) c.725-67C>A (n.725-67C>A) c.653-67C>A (n.653-67C>A) c.672-67C>A (n.672-67C>A) n.1746C>A n.1845-67C>A c.671+941C>A (n.671+941C>A) c.672-115C>A (n.672-115C>A) n.412C>A c.204+960C>A c.721-67C>A (n.721-67C>A) c.666-67C>A (n.666-67C>A) c.422-67C>A (n.422-67C>A) c.394-67C>A (n.394-67C>A) n.8075-67C>A c.35-67C>A (n.35-67C>A) n.1013-67C>A n.994-67C>A n.1007-67C>A c.125-67C>A (n.125-67C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385261C>G | CA2675199978 | SLC22A5 | c.665+947C>G (n.665+947C>G) c.725-67C>G (n.725-67C>G) c.653-67C>G (n.653-67C>G) c.672-67C>G (n.672-67C>G) n.1746C>G n.1845-67C>G c.671+941C>G (n.671+941C>G) c.672-115C>G (n.672-115C>G) n.412C>G c.204+960C>G c.721-67C>G (n.721-67C>G) c.666-67C>G (n.666-67C>G) c.422-67C>G (n.422-67C>G) c.394-67C>G (n.394-67C>G) n.8075-67C>G c.35-67C>G (n.35-67C>G) n.1013-67C>G n.994-67C>G n.1007-67C>G c.125-67C>G (n.125-67C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385262C>A | CA2675199979 | SLC22A5 | c.665+948C>A (n.665+948C>A) c.725-66C>A (n.725-66C>A) c.653-66C>A (n.653-66C>A) c.672-66C>A (n.672-66C>A) n.1747C>A n.1845-66C>A c.671+942C>A (n.671+942C>A) c.672-114C>A (n.672-114C>A) n.413C>A c.204+961C>A c.721-66C>A (n.721-66C>A) c.666-66C>A (n.666-66C>A) c.422-66C>A (n.422-66C>A) c.394-66C>A (n.394-66C>A) n.8075-66C>A c.35-66C>A (n.35-66C>A) n.1013-66C>A n.994-66C>A n.1007-66C>A c.125-66C>A (n.125-66C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385263A>G | CA2578402048 | SLC22A5 | c.665+949A>G (n.665+949A>G) c.725-65A>G (n.725-65A>G) c.653-65A>G (n.653-65A>G) c.672-65A>G (n.672-65A>G) n.1748A>G n.1845-65A>G c.671+943A>G (n.671+943A>G) c.672-113A>G (n.672-113A>G) n.414A>G c.204+962A>G c.721-65A>G (n.721-65A>G) c.666-65A>G (n.666-65A>G) c.422-65A>G (n.422-65A>G) c.394-65A>G (n.394-65A>G) n.8075-65A>G c.35-65A>G (n.35-65A>G) n.1013-65A>G n.994-65A>G n.1007-65A>G c.125-65A>G (n.125-65A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385264T= | CA1583144508 | SLC22A5 | c.665+950T= (n.665+950T=) c.725-64T= (n.725-64T=) c.653-64T= (n.653-64T=) c.672-64T= (n.672-64T=) n.1749T= n.1845-64T= c.671+944T= (n.671+944T=) c.672-112T= (n.672-112T=) n.415T= c.204+963T= c.721-64T= (n.721-64T=) c.666-64T= (n.666-64T=) c.422-64T= (n.422-64T=) c.394-64T= (n.394-64T=) n.8075-64T= c.35-64T= (n.35-64T=) n.1013-64T= n.994-64T= n.1007-64T= c.125-64T= (n.125-64T=) | |
| 5 | g.132385265A>G | CA2578402049 | SLC22A5 | c.665+951A>G (n.665+951A>G) c.725-63A>G (n.725-63A>G) c.653-63A>G (n.653-63A>G) c.672-63A>G (n.672-63A>G) n.1750A>G n.1845-63A>G c.671+945A>G (n.671+945A>G) c.672-111A>G (n.672-111A>G) n.416A>G c.204+964A>G c.721-63A>G (n.721-63A>G) c.666-63A>G (n.666-63A>G) c.422-63A>G (n.422-63A>G) c.394-63A>G (n.394-63A>G) n.8075-63A>G c.35-63A>G (n.35-63A>G) n.1013-63A>G n.994-63A>G n.1007-63A>G c.125-63A>G (n.125-63A>G) | |
| 5 | g.132385270dup | CA1583144509 | SLC22A5 | c.665+956dup (n.665+956dup) c.725-58dup (n.725-58dup) c.653-58dup (n.653-58dup) c.672-58dup (n.672-58dup) n.1755dup n.1845-58dup c.671+950dup (n.671+950dup) c.672-106dup (n.672-106dup) n.421dup c.204+969dup c.721-58dup (n.721-58dup) c.666-58dup (n.666-58dup) c.422-58dup (n.422-58dup) c.394-58dup (n.394-58dup) n.8075-58dup c.35-58dup (n.35-58dup) n.1013-58dup n.994-58dup n.1007-58dup c.125-58dup (n.125-58dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385270del | CA2675199980 | SLC22A5 | c.665+956del (n.665+956del) c.725-58del (n.725-58del) c.653-58del (n.653-58del) c.672-58del (n.672-58del) n.1755del n.1845-58del c.671+950del (n.671+950del) c.672-106del (n.672-106del) n.421del c.204+969del c.721-58del (n.721-58del) c.666-58del (n.666-58del) c.422-58del (n.422-58del) c.394-58del (n.394-58del) n.8075-58del c.35-58del (n.35-58del) n.1013-58del n.994-58del n.1007-58del c.125-58del (n.125-58del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385269A>T | CA2675199982 | SLC22A5 | c.665+955A>T (n.665+955A>T) c.725-59A>T (n.725-59A>T) c.653-59A>T (n.653-59A>T) c.672-59A>T (n.672-59A>T) n.1754A>T n.1845-59A>T c.671+949A>T (n.671+949A>T) c.672-107A>T (n.672-107A>T) n.420A>T c.204+968A>T c.721-59A>T (n.721-59A>T) c.666-59A>T (n.666-59A>T) c.422-59A>T (n.422-59A>T) c.394-59A>T (n.394-59A>T) n.8075-59A>T c.35-59A>T (n.35-59A>T) n.1013-59A>T n.994-59A>T n.1007-59A>T c.125-59A>T (n.125-59A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385271T>A | CA127209231 | SLC22A5 | c.665+957T>A (n.665+957T>A) c.725-57T>A (n.725-57T>A) c.653-57T>A (n.653-57T>A) c.672-57T>A (n.672-57T>A) n.1756T>A n.1845-57T>A c.671+951T>A (n.671+951T>A) c.672-105T>A (n.672-105T>A) n.422T>A c.204+970T>A c.721-57T>A (n.721-57T>A) c.666-57T>A (n.666-57T>A) c.422-57T>A (n.422-57T>A) c.394-57T>A (n.394-57T>A) n.8075-57T>A c.35-57T>A (n.35-57T>A) n.1013-57T>A n.994-57T>A n.1007-57T>A c.125-57T>A (n.125-57T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385271T= | CA1583144511 | SLC22A5 | c.665+957T= (n.665+957T=) c.725-57T= (n.725-57T=) c.653-57T= (n.653-57T=) c.672-57T= (n.672-57T=) n.1756T= n.1845-57T= c.671+951T= (n.671+951T=) c.672-105T= (n.672-105T=) n.422T= c.204+970T= c.721-57T= (n.721-57T=) c.666-57T= (n.666-57T=) c.422-57T= (n.422-57T=) c.394-57T= (n.394-57T=) n.8075-57T= c.35-57T= (n.35-57T=) n.1013-57T= n.994-57T= n.1007-57T= c.125-57T= (n.125-57T=) | |
| 5 | g.132385273A>T | CA2578402050 | SLC22A5 | c.665+959A>T (n.665+959A>T) c.725-55A>T (n.725-55A>T) c.653-55A>T (n.653-55A>T) c.672-55A>T (n.672-55A>T) n.1758A>T n.1845-55A>T c.671+953A>T (n.671+953A>T) c.672-103A>T (n.672-103A>T) n.424A>T c.204+972A>T c.721-55A>T (n.721-55A>T) c.666-55A>T (n.666-55A>T) c.422-55A>T (n.422-55A>T) c.394-55A>T (n.394-55A>T) n.8075-55A>T c.35-55A>T (n.35-55A>T) n.1013-55A>T n.994-55A>T n.1007-55A>T c.125-55A>T (n.125-55A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385274A= | CA1583144513 | SLC22A5 | c.665+960A= (n.665+960A=) c.725-54A= (n.725-54A=) c.653-54A= (n.653-54A=) c.672-54A= (n.672-54A=) n.1759A= n.1845-54A= c.671+954A= (n.671+954A=) c.672-102A= (n.672-102A=) n.425A= c.204+973A= c.721-54A= (n.721-54A=) c.666-54A= (n.666-54A=) c.422-54A= (n.422-54A=) c.394-54A= (n.394-54A=) n.8075-54A= c.35-54A= (n.35-54A=) n.1013-54A= n.994-54A= n.1007-54A= c.125-54A= (n.125-54A=) | |
| 5 | g.132385274A>C | CA2675199985 | SLC22A5 | c.665+960A>C (n.665+960A>C) c.725-54A>C (n.725-54A>C) c.653-54A>C (n.653-54A>C) c.672-54A>C (n.672-54A>C) n.1759A>C n.1845-54A>C c.671+954A>C (n.671+954A>C) c.672-102A>C (n.672-102A>C) n.425A>C c.204+973A>C c.721-54A>C (n.721-54A>C) c.666-54A>C (n.666-54A>C) c.422-54A>C (n.422-54A>C) c.394-54A>C (n.394-54A>C) n.8075-54A>C c.35-54A>C (n.35-54A>C) n.1013-54A>C n.994-54A>C n.1007-54A>C c.125-54A>C (n.125-54A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385274A>G | CA127209235 | SLC22A5 | c.665+960A>G (n.665+960A>G) c.725-54A>G (n.725-54A>G) c.653-54A>G (n.653-54A>G) c.672-54A>G (n.672-54A>G) n.1759A>G n.1845-54A>G c.671+954A>G (n.671+954A>G) c.672-102A>G (n.672-102A>G) n.425A>G c.204+973A>G c.721-54A>G (n.721-54A>G) c.666-54A>G (n.666-54A>G) c.422-54A>G (n.422-54A>G) c.394-54A>G (n.394-54A>G) n.8075-54A>G c.35-54A>G (n.35-54A>G) n.1013-54A>G n.994-54A>G n.1007-54A>G c.125-54A>G (n.125-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385275_132385279delinsTAAGG | CA1583144514 | SLC22A5 | c.665+961_665+965delinsTAAGG (n.665+961_665+965delinsTAAGG) c.725-53_725-49delinsTAAGG (n.725-53_725-49delinsTAAGG) c.653-53_653-49delinsTAAGG (n.653-53_653-49delinsTAAGG) c.672-53_672-49delinsTAAGG (n.672-53_672-49delinsTAAGG) n.1760_1764delinsTAAGG n.1845-53_1845-49delinsTAAGG c.671+955_671+959delinsTAAGG (n.671+955_671+959delinsTAAGG) c.672-101_672-97delinsTAAGG (n.672-101_672-97delinsTAAGG) n.426_430delinsTAAGG c.204+974_204+978delinsTAAGG c.721-53_721-49delinsTAAGG (n.721-53_721-49delinsTAAGG) c.666-53_666-49delinsTAAGG (n.666-53_666-49delinsTAAGG) c.422-53_422-49delinsTAAGG (n.422-53_422-49delinsTAAGG) c.394-53_394-49delinsTAAGG (n.394-53_394-49delinsTAAGG) n.8075-53_8075-49delinsTAAGG c.35-53_35-49delinsTAAGG (n.35-53_35-49delinsTAAGG) n.1013-53_1013-49delinsTAAGG n.994-53_994-49delinsTAAGG n.1007-53_1007-49delinsTAAGG c.125-53_125-49delinsTAAGG (n.125-53_125-49delinsTAAGG) | |
| 5 | g.132385276A>G | CA2578402051 | SLC22A5 | c.665+962A>G (n.665+962A>G) c.725-52A>G (n.725-52A>G) c.653-52A>G (n.653-52A>G) c.672-52A>G (n.672-52A>G) n.1761A>G n.1845-52A>G c.671+956A>G (n.671+956A>G) c.672-100A>G (n.672-100A>G) n.427A>G c.204+975A>G c.721-52A>G (n.721-52A>G) c.666-52A>G (n.666-52A>G) c.422-52A>G (n.422-52A>G) c.394-52A>G (n.394-52A>G) n.8075-52A>G c.35-52A>G (n.35-52A>G) n.1013-52A>G n.994-52A>G n.1007-52A>G c.125-52A>G (n.125-52A>G) | |
| 5 | g.132385276A>T | CA2675199989 | SLC22A5 | c.665+962A>T (n.665+962A>T) c.725-52A>T (n.725-52A>T) c.653-52A>T (n.653-52A>T) c.672-52A>T (n.672-52A>T) n.1761A>T n.1845-52A>T c.671+956A>T (n.671+956A>T) c.672-100A>T (n.672-100A>T) n.427A>T c.204+975A>T c.721-52A>T (n.721-52A>T) c.666-52A>T (n.666-52A>T) c.422-52A>T (n.422-52A>T) c.394-52A>T (n.394-52A>T) n.8075-52A>T c.35-52A>T (n.35-52A>T) n.1013-52A>T n.994-52A>T n.1007-52A>T c.125-52A>T (n.125-52A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385282_132385285del | CA1081641501 | SLC22A5 | c.665+968_665+971del (n.665+968_665+971del) c.725-46_725-43del (n.725-46_725-43del) c.653-46_653-43del (n.653-46_653-43del) c.672-46_672-43del (n.672-46_672-43del) n.1767_1770del n.1845-46_1845-43del c.671+962_671+965del (n.671+962_671+965del) c.672-94_672-91del (n.672-94_672-91del) n.433_436del c.204+981_204+984del c.721-46_721-43del (n.721-46_721-43del) c.666-46_666-43del (n.666-46_666-43del) c.422-46_422-43del (n.422-46_422-43del) c.394-46_394-43del (n.394-46_394-43del) n.8075-46_8075-43del c.35-46_35-43del (n.35-46_35-43del) n.1013-46_1013-43del n.994-46_994-43del n.1007-46_1007-43del c.125-46_125-43del (n.125-46_125-43del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385277A= | CA1583144516 | SLC22A5 | c.665+963A= (n.665+963A=) c.725-51A= (n.725-51A=) c.653-51A= (n.653-51A=) c.672-51A= (n.672-51A=) n.1762A= n.1845-51A= c.671+957A= (n.671+957A=) c.672-99A= (n.672-99A=) n.428A= c.204+976A= c.721-51A= (n.721-51A=) c.666-51A= (n.666-51A=) c.422-51A= (n.422-51A=) c.394-51A= (n.394-51A=) n.8075-51A= c.35-51A= (n.35-51A=) n.1013-51A= n.994-51A= n.1007-51A= c.125-51A= (n.125-51A=) | |
| 5 | g.132385277A>C | CA2675199991 | SLC22A5 | c.665+963A>C (n.665+963A>C) c.725-51A>C (n.725-51A>C) c.653-51A>C (n.653-51A>C) c.672-51A>C (n.672-51A>C) n.1762A>C n.1845-51A>C c.671+957A>C (n.671+957A>C) c.672-99A>C (n.672-99A>C) n.428A>C c.204+976A>C c.721-51A>C (n.721-51A>C) c.666-51A>C (n.666-51A>C) c.422-51A>C (n.422-51A>C) c.394-51A>C (n.394-51A>C) n.8075-51A>C c.35-51A>C (n.35-51A>C) n.1013-51A>C n.994-51A>C n.1007-51A>C c.125-51A>C (n.125-51A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385277A>G | CA563057199 | SLC22A5 | c.665+963A>G (n.665+963A>G) c.725-51A>G (n.725-51A>G) c.653-51A>G (n.653-51A>G) c.672-51A>G (n.672-51A>G) n.1762A>G n.1845-51A>G c.671+957A>G (n.671+957A>G) c.672-99A>G (n.672-99A>G) n.428A>G c.204+976A>G c.721-51A>G (n.721-51A>G) c.666-51A>G (n.666-51A>G) c.422-51A>G (n.422-51A>G) c.394-51A>G (n.394-51A>G) n.8075-51A>G c.35-51A>G (n.35-51A>G) n.1013-51A>G n.994-51A>G n.1007-51A>G c.125-51A>G (n.125-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132385278G>A | CA127209244 | SLC22A5 | c.665+964G>A (n.665+964G>A) c.725-50G>A (n.725-50G>A) c.653-50G>A (n.653-50G>A) c.672-50G>A (n.672-50G>A) n.1763G>A n.1845-50G>A c.671+958G>A (n.671+958G>A) c.672-98G>A (n.672-98G>A) n.429G>A c.204+977G>A c.721-50G>A (n.721-50G>A) c.666-50G>A (n.666-50G>A) c.422-50G>A (n.422-50G>A) c.394-50G>A (n.394-50G>A) n.8075-50G>A c.35-50G>A (n.35-50G>A) n.1013-50G>A n.994-50G>A n.1007-50G>A c.125-50G>A (n.125-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385278G= | CA1583144517 | SLC22A5 | c.665+964G= (n.665+964G=) c.725-50G= (n.725-50G=) c.653-50G= (n.653-50G=) c.672-50G= (n.672-50G=) n.1763G= n.1845-50G= c.671+958G= (n.671+958G=) c.672-98G= (n.672-98G=) n.429G= c.204+977G= c.721-50G= (n.721-50G=) c.666-50G= (n.666-50G=) c.422-50G= (n.422-50G=) c.394-50G= (n.394-50G=) n.8075-50G= c.35-50G= (n.35-50G=) n.1013-50G= n.994-50G= n.1007-50G= c.125-50G= (n.125-50G=) | |
| 5 | g.132385282G>A | CA1583144519 | SLC22A5 | c.665+968G>A (n.665+968G>A) c.725-46G>A (n.725-46G>A) c.653-46G>A (n.653-46G>A) c.672-46G>A (n.672-46G>A) n.1767G>A n.1845-46G>A c.671+962G>A (n.671+962G>A) c.672-94G>A (n.672-94G>A) n.433G>A c.204+981G>A c.721-46G>A (n.721-46G>A) c.666-46G>A (n.666-46G>A) c.422-46G>A (n.422-46G>A) c.394-46G>A (n.394-46G>A) n.8075-46G>A c.35-46G>A (n.35-46G>A) n.1013-46G>A n.994-46G>A n.1007-46G>A c.125-46G>A (n.125-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385282G= | CA1583144518 | SLC22A5 | c.665+968G= (n.665+968G=) c.725-46G= (n.725-46G=) c.653-46G= (n.653-46G=) c.672-46G= (n.672-46G=) n.1767G= n.1845-46G= c.671+962G= (n.671+962G=) c.672-94G= (n.672-94G=) n.433G= c.204+981G= c.721-46G= (n.721-46G=) c.666-46G= (n.666-46G=) c.422-46G= (n.422-46G=) c.394-46G= (n.394-46G=) n.8075-46G= c.35-46G= (n.35-46G=) n.1013-46G= n.994-46G= n.1007-46G= c.125-46G= (n.125-46G=) | |
| 5 | g.132385286C>A | CA2675199994 | SLC22A5 | c.665+972C>A (n.665+972C>A) c.725-42C>A (n.725-42C>A) c.653-42C>A (n.653-42C>A) c.672-42C>A (n.672-42C>A) n.1771C>A n.1845-42C>A c.671+966C>A (n.671+966C>A) c.672-90C>A (n.672-90C>A) n.437C>A c.204+985C>A c.721-42C>A (n.721-42C>A) c.666-42C>A (n.666-42C>A) c.422-42C>A (n.422-42C>A) c.394-42C>A (n.394-42C>A) n.8075-42C>A c.35-42C>A (n.35-42C>A) n.1013-42C>A n.994-42C>A n.1007-42C>A c.125-42C>A (n.125-42C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385286C>T | CA2675199995 | SLC22A5 | c.665+972C>T (n.665+972C>T) c.725-42C>T (n.725-42C>T) c.653-42C>T (n.653-42C>T) c.672-42C>T (n.672-42C>T) n.1771C>T n.1845-42C>T c.671+966C>T (n.671+966C>T) c.672-90C>T (n.672-90C>T) n.437C>T c.204+985C>T c.721-42C>T (n.721-42C>T) c.666-42C>T (n.666-42C>T) c.422-42C>T (n.422-42C>T) c.394-42C>T (n.394-42C>T) n.8075-42C>T c.35-42C>T (n.35-42C>T) n.1013-42C>T n.994-42C>T n.1007-42C>T c.125-42C>T (n.125-42C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385287C>A | CA2675199996 | SLC22A5 | c.665+973C>A (n.665+973C>A) c.725-41C>A (n.725-41C>A) c.653-41C>A (n.653-41C>A) c.672-41C>A (n.672-41C>A) n.1772C>A n.1845-41C>A c.671+967C>A (n.671+967C>A) c.672-89C>A (n.672-89C>A) n.438C>A c.204+986C>A c.721-41C>A (n.721-41C>A) c.666-41C>A (n.666-41C>A) c.422-41C>A (n.422-41C>A) c.394-41C>A (n.394-41C>A) n.8075-41C>A c.35-41C>A (n.35-41C>A) n.1013-41C>A n.994-41C>A n.1007-41C>A c.125-41C>A (n.125-41C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385287C= | CA1583144521 | SLC22A5 | c.665+973C= (n.665+973C=) c.725-41C= (n.725-41C=) c.653-41C= (n.653-41C=) c.672-41C= (n.672-41C=) n.1772C= n.1845-41C= c.671+967C= (n.671+967C=) c.672-89C= (n.672-89C=) n.438C= c.204+986C= c.721-41C= (n.721-41C=) c.666-41C= (n.666-41C=) c.422-41C= (n.422-41C=) c.394-41C= (n.394-41C=) n.8075-41C= c.35-41C= (n.35-41C=) n.1013-41C= n.994-41C= n.1007-41C= c.125-41C= (n.125-41C=) | |
| 5 | g.132385287C>G | CA803966597 | SLC22A5 | c.665+973C>G (n.665+973C>G) c.725-41C>G (n.725-41C>G) c.653-41C>G (n.653-41C>G) c.672-41C>G (n.672-41C>G) n.1772C>G n.1845-41C>G c.671+967C>G (n.671+967C>G) c.672-89C>G (n.672-89C>G) n.438C>G c.204+986C>G c.721-41C>G (n.721-41C>G) c.666-41C>G (n.666-41C>G) c.422-41C>G (n.422-41C>G) c.394-41C>G (n.394-41C>G) n.8075-41C>G c.35-41C>G (n.35-41C>G) n.1013-41C>G n.994-41C>G n.1007-41C>G c.125-41C>G (n.125-41C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132385287C>T | CA563057200 | SLC22A5 | c.665+973C>T (n.665+973C>T) c.725-41C>T (n.725-41C>T) c.653-41C>T (n.653-41C>T) c.672-41C>T (n.672-41C>T) n.1772C>T n.1845-41C>T c.671+967C>T (n.671+967C>T) c.672-89C>T (n.672-89C>T) n.438C>T c.204+986C>T c.721-41C>T (n.721-41C>T) c.666-41C>T (n.666-41C>T) c.422-41C>T (n.422-41C>T) c.394-41C>T (n.394-41C>T) n.8075-41C>T c.35-41C>T (n.35-41C>T) n.1013-41C>T n.994-41C>T n.1007-41C>T c.125-41C>T (n.125-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385288C>A | CA2675199998 | SLC22A5 | c.665+974C>A (n.665+974C>A) c.725-40C>A (n.725-40C>A) c.653-40C>A (n.653-40C>A) c.672-40C>A (n.672-40C>A) n.1773C>A n.1845-40C>A c.671+968C>A (n.671+968C>A) c.672-88C>A (n.672-88C>A) n.439C>A c.204+987C>A c.721-40C>A (n.721-40C>A) c.666-40C>A (n.666-40C>A) c.422-40C>A (n.422-40C>A) c.394-40C>A (n.394-40C>A) n.8075-40C>A c.35-40C>A (n.35-40C>A) n.1013-40C>A n.994-40C>A n.1007-40C>A c.125-40C>A (n.125-40C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385288C>T | CA2578402052 | SLC22A5 | c.665+974C>T (n.665+974C>T) c.725-40C>T (n.725-40C>T) c.653-40C>T (n.653-40C>T) c.672-40C>T (n.672-40C>T) n.1773C>T n.1845-40C>T c.671+968C>T (n.671+968C>T) c.672-88C>T (n.672-88C>T) n.439C>T c.204+987C>T c.721-40C>T (n.721-40C>T) c.666-40C>T (n.666-40C>T) c.422-40C>T (n.422-40C>T) c.394-40C>T (n.394-40C>T) n.8075-40C>T c.35-40C>T (n.35-40C>T) n.1013-40C>T n.994-40C>T n.1007-40C>T c.125-40C>T (n.125-40C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385294A>G | CA2675199999 | SLC22A5 | c.665+980A>G (n.665+980A>G) c.725-34A>G (n.725-34A>G) c.653-34A>G (n.653-34A>G) c.672-34A>G (n.672-34A>G) n.1779A>G n.1845-34A>G c.671+974A>G (n.671+974A>G) c.672-82A>G (n.672-82A>G) n.445A>G c.204+993A>G c.721-34A>G (n.721-34A>G) c.666-34A>G (n.666-34A>G) c.422-34A>G (n.422-34A>G) c.394-34A>G (n.394-34A>G) n.8075-34A>G c.35-34A>G (n.35-34A>G) n.1013-34A>G n.994-34A>G n.1007-34A>G c.125-34A>G (n.125-34A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385294A>T | CA2675200001 | SLC22A5 | c.665+980A>T (n.665+980A>T) c.725-34A>T (n.725-34A>T) c.653-34A>T (n.653-34A>T) c.672-34A>T (n.672-34A>T) n.1779A>T n.1845-34A>T c.671+974A>T (n.671+974A>T) c.672-82A>T (n.672-82A>T) n.445A>T c.204+993A>T c.721-34A>T (n.721-34A>T) c.666-34A>T (n.666-34A>T) c.422-34A>T (n.422-34A>T) c.394-34A>T (n.394-34A>T) n.8075-34A>T c.35-34A>T (n.35-34A>T) n.1013-34A>T n.994-34A>T n.1007-34A>T c.125-34A>T (n.125-34A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385297C>A | CA2675200002 | SLC22A5 | c.665+983C>A (n.665+983C>A) c.725-31C>A (n.725-31C>A) c.653-31C>A (n.653-31C>A) c.672-31C>A (n.672-31C>A) n.1782C>A n.1845-31C>A c.671+977C>A (n.671+977C>A) c.672-79C>A (n.672-79C>A) n.448C>A c.204+996C>A c.721-31C>A (n.721-31C>A) c.666-31C>A (n.666-31C>A) c.422-31C>A (n.422-31C>A) c.394-31C>A (n.394-31C>A) n.8075-31C>A c.35-31C>A (n.35-31C>A) n.1013-31C>A n.994-31C>A n.1007-31C>A c.125-31C>A (n.125-31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385297_132385298delinsCT | CA1583144522 | SLC22A5 | c.665+983_665+984delinsCT (n.665+983_665+984delinsCT) c.725-31_725-30delinsCT (n.725-31_725-30delinsCT) c.653-31_653-30delinsCT (n.653-31_653-30delinsCT) c.672-31_672-30delinsCT (n.672-31_672-30delinsCT) n.1782_1783delinsCT n.1845-31_1845-30delinsCT c.671+977_671+978delinsCT (n.671+977_671+978delinsCT) c.672-79_672-78delinsCT (n.672-79_672-78delinsCT) n.448_449delinsCT c.204+996_204+997delinsCT c.721-31_721-30delinsCT (n.721-31_721-30delinsCT) c.666-31_666-30delinsCT (n.666-31_666-30delinsCT) c.422-31_422-30delinsCT (n.422-31_422-30delinsCT) c.394-31_394-30delinsCT (n.394-31_394-30delinsCT) n.8075-31_8075-30delinsCT c.35-31_35-30delinsCT (n.35-31_35-30delinsCT) n.1013-31_1013-30delinsCT n.994-31_994-30delinsCT n.1007-31_1007-30delinsCT c.125-31_125-30delinsCT (n.125-31_125-30delinsCT) | |
| 5 | g.132385298del | CA3403938 | SLC22A5 | c.665+984del (n.665+984del) c.725-30del (n.725-30del) c.653-30del (n.653-30del) c.672-30del (n.672-30del) n.1783del n.1845-30del c.671+978del (n.671+978del) c.672-78del (n.672-78del) n.449del c.204+997del c.721-30del (n.721-30del) c.666-30del (n.666-30del) c.422-30del (n.422-30del) c.394-30del (n.394-30del) n.8075-30del c.35-30del (n.35-30del) n.1013-30del n.994-30del n.1007-30del c.125-30del (n.125-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385298T>C | CA803966601 | SLC22A5 | c.665+984T>C (n.665+984T>C) c.725-30T>C (n.725-30T>C) c.653-30T>C (n.653-30T>C) c.672-30T>C (n.672-30T>C) n.1783T>C n.1845-30T>C c.671+978T>C (n.671+978T>C) c.672-78T>C (n.672-78T>C) n.449T>C c.204+997T>C c.721-30T>C (n.721-30T>C) c.666-30T>C (n.666-30T>C) c.422-30T>C (n.422-30T>C) c.394-30T>C (n.394-30T>C) n.8075-30T>C c.35-30T>C (n.35-30T>C) n.1013-30T>C n.994-30T>C n.1007-30T>C c.125-30T>C (n.125-30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385298T= | CA1583144523 | SLC22A5 | c.665+984T= (n.665+984T=) c.725-30T= (n.725-30T=) c.653-30T= (n.653-30T=) c.672-30T= (n.672-30T=) n.1783T= n.1845-30T= c.671+978T= (n.671+978T=) c.672-78T= (n.672-78T=) n.449T= c.204+997T= c.721-30T= (n.721-30T=) c.666-30T= (n.666-30T=) c.422-30T= (n.422-30T=) c.394-30T= (n.394-30T=) n.8075-30T= c.35-30T= (n.35-30T=) n.1013-30T= n.994-30T= n.1007-30T= c.125-30T= (n.125-30T=) | |
| 5 | g.132385299G>A | CA2675200004 | SLC22A5 | c.665+985G>A (n.665+985G>A) c.725-29G>A (n.725-29G>A) c.653-29G>A (n.653-29G>A) c.672-29G>A (n.672-29G>A) n.1784G>A n.1845-29G>A c.671+979G>A (n.671+979G>A) c.672-77G>A (n.672-77G>A) n.450G>A c.204+998G>A c.721-29G>A (n.721-29G>A) c.666-29G>A (n.666-29G>A) c.422-29G>A (n.422-29G>A) c.394-29G>A (n.394-29G>A) n.8075-29G>A c.35-29G>A (n.35-29G>A) n.1013-29G>A n.994-29G>A n.1007-29G>A c.125-29G>A (n.125-29G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385299G= | CA1583144525 | SLC22A5 | c.665+985G= (n.665+985G=) c.725-29G= (n.725-29G=) c.653-29G= (n.653-29G=) c.672-29G= (n.672-29G=) n.1784G= n.1845-29G= c.671+979G= (n.671+979G=) c.672-77G= (n.672-77G=) n.450G= c.204+998G= c.721-29G= (n.721-29G=) c.666-29G= (n.666-29G=) c.422-29G= (n.422-29G=) c.394-29G= (n.394-29G=) n.8075-29G= c.35-29G= (n.35-29G=) n.1013-29G= n.994-29G= n.1007-29G= c.125-29G= (n.125-29G=) | |
| 5 | g.132385299G>T | CA3403939 | SLC22A5 | c.665+985G>T (n.665+985G>T) c.725-29G>T (n.725-29G>T) c.653-29G>T (n.653-29G>T) c.672-29G>T (n.672-29G>T) n.1784G>T n.1845-29G>T c.671+979G>T (n.671+979G>T) c.672-77G>T (n.672-77G>T) n.450G>T c.204+998G>T c.721-29G>T (n.721-29G>T) c.666-29G>T (n.666-29G>T) c.422-29G>T (n.422-29G>T) c.394-29G>T (n.394-29G>T) n.8075-29G>T c.35-29G>T (n.35-29G>T) n.1013-29G>T n.994-29G>T n.1007-29G>T c.125-29G>T (n.125-29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385300C>T | CA2768435904 | SLC22A5 | c.665+986C>T (n.665+986C>T) c.725-28C>T (n.725-28C>T) c.653-28C>T (n.653-28C>T) c.672-28C>T (n.672-28C>T) n.1785C>T n.1845-28C>T c.671+980C>T (n.671+980C>T) c.672-76C>T (n.672-76C>T) n.451C>T c.204+999C>T c.721-28C>T (n.721-28C>T) c.666-28C>T (n.666-28C>T) c.422-28C>T (n.422-28C>T) c.394-28C>T (n.394-28C>T) n.8075-28C>T c.35-28C>T (n.35-28C>T) n.1013-28C>T n.994-28C>T n.1007-28C>T c.125-28C>T (n.125-28C>T) | |
| 5 | g.132385306C>A | CA2521561402 | SLC22A5 | c.665+992C>A (n.665+992C>A) c.725-22C>A (n.725-22C>A) c.653-22C>A (n.653-22C>A) c.672-22C>A (n.672-22C>A) n.1791C>A n.1845-22C>A c.671+986C>A (n.671+986C>A) c.672-70C>A (n.672-70C>A) n.457C>A c.204+1005C>A c.721-22C>A (n.721-22C>A) c.666-22C>A (n.666-22C>A) c.422-22C>A (n.422-22C>A) c.394-22C>A (n.394-22C>A) n.8075-22C>A c.35-22C>A (n.35-22C>A) n.1013-22C>A n.994-22C>A n.1007-22C>A c.125-22C>A (n.125-22C>A) | |
| 5 | g.132385306C= | CA1583144526 | SLC22A5 | c.665+992C= (n.665+992C=) c.725-22C= (n.725-22C=) c.653-22C= (n.653-22C=) c.672-22C= (n.672-22C=) n.1791C= n.1845-22C= c.671+986C= (n.671+986C=) c.672-70C= (n.672-70C=) n.457C= c.204+1005C= c.721-22C= (n.721-22C=) c.666-22C= (n.666-22C=) c.422-22C= (n.422-22C=) c.394-22C= (n.394-22C=) n.8075-22C= c.35-22C= (n.35-22C=) n.1013-22C= n.994-22C= n.1007-22C= c.125-22C= (n.125-22C=) | |
| 5 | g.132385306C>T | CA3403940 | SLC22A5 | c.665+992C>T (n.665+992C>T) c.725-22C>T (n.725-22C>T) c.653-22C>T (n.653-22C>T) c.672-22C>T (n.672-22C>T) n.1791C>T n.1845-22C>T c.671+986C>T (n.671+986C>T) c.672-70C>T (n.672-70C>T) n.457C>T c.204+1005C>T c.721-22C>T (n.721-22C>T) c.666-22C>T (n.666-22C>T) c.422-22C>T (n.422-22C>T) c.394-22C>T (n.394-22C>T) n.8075-22C>T c.35-22C>T (n.35-22C>T) n.1013-22C>T n.994-22C>T n.1007-22C>T c.125-22C>T (n.125-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385307G>A | CA563057201 | SLC22A5 | c.665+993G>A (n.665+993G>A) c.725-21G>A (n.725-21G>A) c.653-21G>A (n.653-21G>A) c.672-21G>A (n.672-21G>A) n.1792G>A n.1845-21G>A c.671+987G>A (n.671+987G>A) c.672-69G>A (n.672-69G>A) n.458G>A c.204+1006G>A c.721-21G>A (n.721-21G>A) c.666-21G>A (n.666-21G>A) c.422-21G>A (n.422-21G>A) c.394-21G>A (n.394-21G>A) n.8075-21G>A c.35-21G>A (n.35-21G>A) n.1013-21G>A n.994-21G>A n.1007-21G>A c.125-21G>A (n.125-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385307G>C | CA3403941 | SLC22A5 | c.665+993G>C (n.665+993G>C) c.725-21G>C (n.725-21G>C) c.653-21G>C (n.653-21G>C) c.672-21G>C (n.672-21G>C) n.1792G>C n.1845-21G>C c.671+987G>C (n.671+987G>C) c.672-69G>C (n.672-69G>C) n.458G>C c.204+1006G>C c.721-21G>C (n.721-21G>C) c.666-21G>C (n.666-21G>C) c.422-21G>C (n.422-21G>C) c.394-21G>C (n.394-21G>C) n.8075-21G>C c.35-21G>C (n.35-21G>C) n.1013-21G>C n.994-21G>C n.1007-21G>C c.125-21G>C (n.125-21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385307G= | CA1583144528 | SLC22A5 | c.665+993G= (n.665+993G=) c.725-21G= (n.725-21G=) c.653-21G= (n.653-21G=) c.672-21G= (n.672-21G=) n.1792G= n.1845-21G= c.671+987G= (n.671+987G=) c.672-69G= (n.672-69G=) n.458G= c.204+1006G= c.721-21G= (n.721-21G=) c.666-21G= (n.666-21G=) c.422-21G= (n.422-21G=) c.394-21G= (n.394-21G=) n.8075-21G= c.35-21G= (n.35-21G=) n.1013-21G= n.994-21G= n.1007-21G= c.125-21G= (n.125-21G=) | |
| 5 | g.132385307G>T | CA2675200007 | SLC22A5 | c.665+993G>T (n.665+993G>T) c.725-21G>T (n.725-21G>T) c.653-21G>T (n.653-21G>T) c.672-21G>T (n.672-21G>T) n.1792G>T n.1845-21G>T c.671+987G>T (n.671+987G>T) c.672-69G>T (n.672-69G>T) n.458G>T c.204+1006G>T c.721-21G>T (n.721-21G>T) c.666-21G>T (n.666-21G>T) c.422-21G>T (n.422-21G>T) c.394-21G>T (n.394-21G>T) n.8075-21G>T c.35-21G>T (n.35-21G>T) n.1013-21G>T n.994-21G>T n.1007-21G>T c.125-21G>T (n.125-21G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385310C>A | CA2675200008 | SLC22A5 | c.665+996C>A (n.665+996C>A) c.725-18C>A (n.725-18C>A) c.653-18C>A (n.653-18C>A) c.672-18C>A (n.672-18C>A) n.1795C>A n.1845-18C>A c.671+990C>A (n.671+990C>A) c.672-66C>A (n.672-66C>A) n.461C>A c.204+1009C>A c.721-18C>A (n.721-18C>A) c.666-18C>A (n.666-18C>A) c.422-18C>A (n.422-18C>A) c.394-18C>A (n.394-18C>A) n.8075-18C>A c.35-18C>A (n.35-18C>A) n.1013-18C>A n.994-18C>A n.1007-18C>A c.125-18C>A (n.125-18C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385310C= | CA1583144530 | SLC22A5 | c.665+996C= (n.665+996C=) c.725-18C= (n.725-18C=) c.653-18C= (n.653-18C=) c.672-18C= (n.672-18C=) n.1795C= n.1845-18C= c.671+990C= (n.671+990C=) c.672-66C= (n.672-66C=) n.461C= c.204+1009C= c.721-18C= (n.721-18C=) c.666-18C= (n.666-18C=) c.422-18C= (n.422-18C=) c.394-18C= (n.394-18C=) n.8075-18C= c.35-18C= (n.35-18C=) n.1013-18C= n.994-18C= n.1007-18C= c.125-18C= (n.125-18C=) | |
| 5 | g.132385310C>T | CA3403942 | SLC22A5 | c.665+996C>T (n.665+996C>T) c.725-18C>T (n.725-18C>T) c.653-18C>T (n.653-18C>T) c.672-18C>T (n.672-18C>T) n.1795C>T n.1845-18C>T c.671+990C>T (n.671+990C>T) c.672-66C>T (n.672-66C>T) n.461C>T c.204+1009C>T c.721-18C>T (n.721-18C>T) c.666-18C>T (n.666-18C>T) c.422-18C>T (n.422-18C>T) c.394-18C>T (n.394-18C>T) n.8075-18C>T c.35-18C>T (n.35-18C>T) n.1013-18C>T n.994-18C>T n.1007-18C>T c.125-18C>T (n.125-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385311del | CA2675200009 | SLC22A5 | c.665+997del (n.665+997del) c.725-17del (n.725-17del) c.653-17del (n.653-17del) c.672-17del (n.672-17del) n.1796del n.1845-17del c.671+991del (n.671+991del) c.672-65del (n.672-65del) n.462del c.204+1010del c.721-17del (n.721-17del) c.666-17del (n.666-17del) c.422-17del (n.422-17del) c.394-17del (n.394-17del) n.8075-17del c.35-17del (n.35-17del) n.1013-17del n.994-17del n.1007-17del c.125-17del (n.125-17del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385312C>A | CA2578402053 | SLC22A5 | c.665+998C>A (n.665+998C>A) c.725-16C>A (n.725-16C>A) c.653-16C>A (n.653-16C>A) c.672-16C>A (n.672-16C>A) n.1797C>A n.1845-16C>A c.671+992C>A (n.671+992C>A) c.672-64C>A (n.672-64C>A) n.463C>A c.204+1011C>A c.721-16C>A (n.721-16C>A) c.666-16C>A (n.666-16C>A) c.422-16C>A (n.422-16C>A) c.394-16C>A (n.394-16C>A) n.8075-16C>A c.35-16C>A (n.35-16C>A) n.1013-16C>A n.994-16C>A n.1007-16C>A c.125-16C>A (n.125-16C>A) | |
| 5 | g.132385313C= | CA1583144531 | SLC22A5 | c.665+999C= (n.665+999C=) c.725-15C= (n.725-15C=) c.653-15C= (n.653-15C=) c.672-15C= (n.672-15C=) n.1798C= n.1845-15C= c.671+993C= (n.671+993C=) c.672-63C= (n.672-63C=) n.464C= c.204+1012C= c.721-15C= (n.721-15C=) c.666-15C= (n.666-15C=) c.422-15C= (n.422-15C=) c.394-15C= (n.394-15C=) n.8075-15C= c.35-15C= (n.35-15C=) n.1013-15C= n.994-15C= n.1007-15C= c.125-15C= (n.125-15C=) | |
| 5 | g.132385313C>T | CA3403943 | SLC22A5 | c.665+999C>T (n.665+999C>T) c.725-15C>T (n.725-15C>T) c.653-15C>T (n.653-15C>T) c.672-15C>T (n.672-15C>T) n.1798C>T n.1845-15C>T c.671+993C>T (n.671+993C>T) c.672-63C>T (n.672-63C>T) n.464C>T c.204+1012C>T c.721-15C>T (n.721-15C>T) c.666-15C>T (n.666-15C>T) c.422-15C>T (n.422-15C>T) c.394-15C>T (n.394-15C>T) n.8075-15C>T c.35-15C>T (n.35-15C>T) n.1013-15C>T n.994-15C>T n.1007-15C>T c.125-15C>T (n.125-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385317_132385353dup | CA2675200010 | SLC22A5 | c.665+1003_665+1039dup (n.665+1003_665+1039dup) c.725-11_750dup c.653-11_678dup c.672-11_697dup n.1802_1838dup n.1845-11_1870dup c.671+997_671+1033dup (n.671+997_671+1033dup) c.672-59_672-23dup (n.672-59_672-23dup) n.468_504dup c.204+1016_204+1052dup c.721-11_746dup c.666-11_691dup c.422-11_447dup c.394-11_419dup n.8075-11_8100dup c.35-11_60dup n.1013-11_1038dup n.994-11_1019dup n.1007-11_1032dup c.125-11_150dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385316T>C | CA2675200011 | SLC22A5 | c.665+1002T>C (n.665+1002T>C) c.725-12T>C (n.725-12T>C) c.653-12T>C (n.653-12T>C) c.672-12T>C (n.672-12T>C) n.1801T>C n.1845-12T>C c.671+996T>C (n.671+996T>C) c.672-60T>C (n.672-60T>C) n.467T>C c.204+1015T>C c.721-12T>C (n.721-12T>C) c.666-12T>C (n.666-12T>C) c.422-12T>C (n.422-12T>C) c.394-12T>C (n.394-12T>C) n.8075-12T>C c.35-12T>C (n.35-12T>C) n.1013-12T>C n.994-12T>C n.1007-12T>C c.125-12T>C (n.125-12T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385318T>A | CA3403944 | SLC22A5 | c.665+1004T>A (n.665+1004T>A) c.725-10T>A (n.725-10T>A) c.653-10T>A (n.653-10T>A) c.672-10T>A (n.672-10T>A) n.1803T>A n.1845-10T>A c.671+998T>A (n.671+998T>A) c.672-58T>A (n.672-58T>A) n.469T>A c.204+1017T>A c.721-10T>A (n.721-10T>A) c.666-10T>A (n.666-10T>A) c.422-10T>A (n.422-10T>A) c.394-10T>A (n.394-10T>A) n.8075-10T>A c.35-10T>A (n.35-10T>A) n.1013-10T>A n.994-10T>A n.1007-10T>A c.125-10T>A (n.125-10T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385318T>C | CA2499217553 | SLC22A5 | c.665+1004T>C (n.665+1004T>C) c.725-10T>C (n.725-10T>C) c.653-10T>C (n.653-10T>C) c.672-10T>C (n.672-10T>C) n.1803T>C n.1845-10T>C c.671+998T>C (n.671+998T>C) c.672-58T>C (n.672-58T>C) n.469T>C c.204+1017T>C c.721-10T>C (n.721-10T>C) c.666-10T>C (n.666-10T>C) c.422-10T>C (n.422-10T>C) c.394-10T>C (n.394-10T>C) n.8075-10T>C c.35-10T>C (n.35-10T>C) n.1013-10T>C n.994-10T>C n.1007-10T>C c.125-10T>C (n.125-10T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132385318T= | CA1583144534 | SLC22A5 | c.665+1004T= (n.665+1004T=) c.725-10T= (n.725-10T=) c.653-10T= (n.653-10T=) c.672-10T= (n.672-10T=) n.1803T= n.1845-10T= c.671+998T= (n.671+998T=) c.672-58T= (n.672-58T=) n.469T= c.204+1017T= c.721-10T= (n.721-10T=) c.666-10T= (n.666-10T=) c.422-10T= (n.422-10T=) c.394-10T= (n.394-10T=) n.8075-10T= c.35-10T= (n.35-10T=) n.1013-10T= n.994-10T= n.1007-10T= c.125-10T= (n.125-10T=) | |
| 5 | g.132385320T>A | CA2695205157 | SLC22A5 | c.665+1006T>A (n.665+1006T>A) c.725-8T>A (n.725-8T>A) c.653-8T>A (n.653-8T>A) c.672-8T>A (n.672-8T>A) n.1805T>A n.1845-8T>A c.671+1000T>A (n.671+1000T>A) c.672-56T>A (n.672-56T>A) n.471T>A c.204+1019T>A c.721-8T>A (n.721-8T>A) c.666-8T>A (n.666-8T>A) c.422-8T>A (n.422-8T>A) c.394-8T>A (n.394-8T>A) n.8075-8T>A c.35-8T>A (n.35-8T>A) n.1013-8T>A n.994-8T>A n.1007-8T>A c.125-8T>A (n.125-8T>A) | |
| 5 | g.132385321T>C | CA2580072644 | SLC22A5 | c.665+1007T>C (n.665+1007T>C) c.725-7T>C (n.725-7T>C) c.653-7T>C (n.653-7T>C) c.672-7T>C (n.672-7T>C) n.1806T>C n.1845-7T>C c.671+1001T>C (n.671+1001T>C) c.672-55T>C (n.672-55T>C) n.472T>C c.204+1020T>C c.721-7T>C (n.721-7T>C) c.666-7T>C (n.666-7T>C) c.422-7T>C (n.422-7T>C) c.394-7T>C (n.394-7T>C) n.8075-7T>C c.35-7T>C (n.35-7T>C) n.1013-7T>C n.994-7T>C n.1007-7T>C c.125-7T>C (n.125-7T>C) | ClinVar |
| 5 | g.132385322G>T | CA2675200012 | SLC22A5 | c.665+1008G>T (n.665+1008G>T) c.725-6G>T (n.725-6G>T) c.653-6G>T (n.653-6G>T) c.672-6G>T (n.672-6G>T) n.1807G>T n.1845-6G>T c.671+1002G>T (n.671+1002G>T) c.672-54G>T (n.672-54G>T) n.473G>T c.204+1021G>T c.721-6G>T (n.721-6G>T) c.666-6G>T (n.666-6G>T) c.422-6G>T (n.422-6G>T) c.394-6G>T (n.394-6G>T) n.8075-6G>T c.35-6G>T (n.35-6G>T) n.1013-6G>T n.994-6G>T n.1007-6G>T c.125-6G>T (n.125-6G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385325C>T | CA2675200013 | SLC22A5 | c.665+1011C>T (n.665+1011C>T) c.725-3C>T (n.725-3C>T) c.653-3C>T (n.653-3C>T) c.672-3C>T (n.672-3C>T) n.1810C>T n.1845-3C>T c.671+1005C>T (n.671+1005C>T) c.672-51C>T (n.672-51C>T) n.476C>T c.204+1024C>T c.721-3C>T (n.721-3C>T) c.666-3C>T (n.666-3C>T) c.422-3C>T (n.422-3C>T) c.394-3C>T (n.394-3C>T) n.8075-3C>T c.35-3C>T (n.35-3C>T) n.1013-3C>T n.994-3C>T n.1007-3C>T c.125-3C>T (n.125-3C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385329_132387025del | CA10575497 | SLC22A5 | c.665+1015_666del c.726_897del c.654_825del c.673_844del n.1814_3510del n.1846_2135del c.671+1009_672del c.672-47_796del n.480_769del c.204+1028_205-1896del c.673_844-37del c.722_893del c.667_873del n.1814_1985del c.423_594del c.395_*140del n.8076_8247del c.36_207del n.1014_1185del n.995_1166del n.1008_1179del c.126_297del | |
| 5 | g.132385326A= | CA1583144536 | SLC22A5 | c.665+1012A= (n.665+1012A=) c.725-2A= (n.725-2A=) c.653-2A= (n.653-2A=) c.672-2A= (n.672-2A=) n.1811A= n.1845-2A= c.671+1006A= (n.671+1006A=) c.672-50A= (n.672-50A=) n.477A= c.204+1025A= c.721-2A= (n.721-2A=) c.666-2A= (n.666-2A=) c.422-2A= (n.422-2A=) c.394-2A= (n.394-2A=) n.8075-2A= c.35-2A= (n.35-2A=) n.1013-2A= n.994-2A= n.1007-2A= c.125-2A= (n.125-2A=) | |
| 5 | g.132385326A>C | CA342642 | SLC22A5 | c.665+1012A>C (n.665+1012A>C) c.725-2A>C (n.725-2A>C) c.653-2A>C (n.653-2A>C) c.672-2A>C (n.672-2A>C) n.1811A>C n.1845-2A>C c.671+1006A>C (n.671+1006A>C) c.672-50A>C (n.672-50A>C) n.477A>C c.204+1025A>C c.721-2A>C (n.721-2A>C) c.666-2A>C (n.666-2A>C) c.422-2A>C (n.422-2A>C) c.394-2A>C (n.394-2A>C) n.8075-2A>C c.35-2A>C (n.35-2A>C) n.1013-2A>C n.994-2A>C n.1007-2A>C c.125-2A>C (n.125-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385326A>G | CA360804932 | SLC22A5 | c.665+1012A>G (n.665+1012A>G) c.725-2A>G (n.725-2A>G) c.653-2A>G (n.653-2A>G) c.672-2A>G (n.672-2A>G) n.1811A>G n.1845-2A>G c.671+1006A>G (n.671+1006A>G) c.672-50A>G (n.672-50A>G) n.477A>G c.204+1025A>G c.721-2A>G (n.721-2A>G) c.666-2A>G (n.666-2A>G) c.422-2A>G (n.422-2A>G) c.394-2A>G (n.394-2A>G) n.8075-2A>G c.35-2A>G (n.35-2A>G) n.1013-2A>G n.994-2A>G n.1007-2A>G c.125-2A>G (n.125-2A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132385326A>T | CA360804933 | SLC22A5 | c.665+1012A>T (n.665+1012A>T) c.725-2A>T (n.725-2A>T) c.653-2A>T (n.653-2A>T) c.672-2A>T (n.672-2A>T) n.1811A>T n.1845-2A>T c.671+1006A>T (n.671+1006A>T) c.672-50A>T (n.672-50A>T) n.477A>T c.204+1025A>T c.721-2A>T (n.721-2A>T) c.666-2A>T (n.666-2A>T) c.422-2A>T (n.422-2A>T) c.394-2A>T (n.394-2A>T) n.8075-2A>T c.35-2A>T (n.35-2A>T) n.1013-2A>T n.994-2A>T n.1007-2A>T c.125-2A>T (n.125-2A>T) | |
| 5 | g.132385326_132385498delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT | CA1583144538 | SLC22A5 | c.665+1012_665+1184delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT (n.665+1012_665+1184delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT) c.725-2_895delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.653-2_823delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.672-2_842delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1811_1983delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1845-2_2015delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.671+1006_671+1178delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT (n.671+1006_671+1178delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT) c.672-50_794delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.477_649delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.204+1025_204+1197delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.721-2_891delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.666-2_836delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.422-2_592delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.394-2_*138delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.8075-2_8245delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.35-2_205delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1013-2_1183delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.994-2_1164delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1007-2_1177delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.125-2_295delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT | |
| 5 | g.132385327G>A | CA360804934 | SLC22A5 | c.665+1013G>A (n.665+1013G>A) c.725-1G>A (n.725-1G>A) c.653-1G>A (n.653-1G>A) c.672-1G>A (n.672-1G>A) n.1812G>A n.1845-1G>A c.671+1007G>A (n.671+1007G>A) c.672-49G>A (n.672-49G>A) n.478G>A c.204+1026G>A c.721-1G>A (n.721-1G>A) c.666-1G>A (n.666-1G>A) c.422-1G>A (n.422-1G>A) c.394-1G>A (n.394-1G>A) n.8075-1G>A c.35-1G>A (n.35-1G>A) n.1013-1G>A n.994-1G>A n.1007-1G>A c.125-1G>A (n.125-1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385327G>C | CA360804935 | SLC22A5 | c.665+1013G>C (n.665+1013G>C) c.725-1G>C (n.725-1G>C) c.653-1G>C (n.653-1G>C) c.672-1G>C (n.672-1G>C) n.1812G>C n.1845-1G>C c.671+1007G>C (n.671+1007G>C) c.672-49G>C (n.672-49G>C) n.478G>C c.204+1026G>C c.721-1G>C (n.721-1G>C) c.666-1G>C (n.666-1G>C) c.422-1G>C (n.422-1G>C) c.394-1G>C (n.394-1G>C) n.8075-1G>C c.35-1G>C (n.35-1G>C) n.1013-1G>C n.994-1G>C n.1007-1G>C c.125-1G>C (n.125-1G>C) | |
| 5 | g.132385327G= | CA1583144542 | SLC22A5 | c.665+1013G= (n.665+1013G=) c.725-1G= (n.725-1G=) c.653-1G= (n.653-1G=) c.672-1G= (n.672-1G=) n.1812G= n.1845-1G= c.671+1007G= (n.671+1007G=) c.672-49G= (n.672-49G=) n.478G= c.204+1026G= c.721-1G= (n.721-1G=) c.666-1G= (n.666-1G=) c.422-1G= (n.422-1G=) c.394-1G= (n.394-1G=) n.8075-1G= c.35-1G= (n.35-1G=) n.1013-1G= n.994-1G= n.1007-1G= c.125-1G= (n.125-1G=) | |
| 5 | g.132385327G>T | CA360804936 | SLC22A5 | c.665+1013G>T (n.665+1013G>T) c.725-1G>T (n.725-1G>T) c.653-1G>T (n.653-1G>T) c.672-1G>T (n.672-1G>T) n.1812G>T n.1845-1G>T c.671+1007G>T (n.671+1007G>T) c.672-49G>T (n.672-49G>T) n.478G>T c.204+1026G>T c.721-1G>T (n.721-1G>T) c.666-1G>T (n.666-1G>T) c.422-1G>T (n.422-1G>T) c.394-1G>T (n.394-1G>T) n.8075-1G>T c.35-1G>T (n.35-1G>T) n.1013-1G>T n.994-1G>T n.1007-1G>T c.125-1G>T (n.125-1G>T) | |
| 5 | g.132385329_132385500del | CA342643 | SLC22A5 | c.665+1015_665+1186del (n.665+1015_665+1186del) c.726_896+1del c.654_824+1del c.673_843+1del n.1814_1985del n.1846_2016+1del c.671+1009_671+1180del (n.671+1009_671+1180del) c.672-47_795+1del n.480_650+1del c.204+1028_204+1199del c.722_892+1del c.667_837+1del n.1814_1984+1del c.423_593+1del c.395_*139+1del n.8076_8246+1del c.36_206+1del n.1014_1184+1del n.995_1165+1del n.1008_1178+1del c.126_296+1del | |
| 5 | g.132385328G>A | CA360804937 | SLC22A5 | c.665+1014G>A (n.665+1014G>A) c.725G>A (p.Gly242Glu) c.653G>A (p.Gly218Glu) c.672G>A (p.Glu224=) n.1813G>A n.1845G>A c.671+1008G>A (n.671+1008G>A) c.672-48G>A (n.672-48G>A) n.479G>A c.204+1027G>A c.721G>A (n.721G>A) c.666G>A (p.Arg222=) c.422G>A (p.Gly141Glu) c.394G>A (p.Gly132Arg) c.1G>A n.8075G>A c.35G>A (p.Gly12Glu) n.1013G>A n.994G>A n.1007G>A c.125G>A (p.Gly42Glu) | dbSNP |
| 5 | g.132385328G>C | CA360804938 | SLC22A5 | c.665+1014G>C (n.665+1014G>C) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.672G>C (p.Glu224Asp) n.1813G>C n.1845G>C c.671+1008G>C (n.671+1008G>C) c.672-48G>C (n.672-48G>C) n.479G>C c.204+1027G>C c.721G>C (n.721G>C) c.666G>C (p.Arg222Ser) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.1G>C n.8075G>C c.35G>C (p.Gly12Ala) n.1013G>C n.994G>C n.1007G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) | |
| 5 | g.132385328G= | CA1583144545 | SLC22A5 | c.665+1014G= (n.665+1014G=) c.725G= (p.Gly242=) c.653G= (p.Gly218=) c.672G= (p.Glu224=) n.1813G= n.1845G= c.671+1008G= (n.671+1008G=) c.672-48G= (n.672-48G=) n.479G= c.204+1027G= c.721G= (n.721G=) c.666G= (p.Arg222=) c.422G= (p.Gly141=) c.394G= (p.Gly132=) c.1G= n.8075G= c.35G= (p.Gly12=) n.1013G= n.994G= n.1007G= c.125G= (p.Gly42=) | |
| 5 | g.132385328G>T | CA360804939 | SLC22A5 | c.665+1014G>T (n.665+1014G>T) c.725G>T (p.Gly242Val) c.653G>T (p.Gly218Val) c.672G>T (p.Glu224Asp) n.1813G>T n.1845G>T c.671+1008G>T (n.671+1008G>T) c.672-48G>T (n.672-48G>T) n.479G>T c.204+1027G>T c.721G>T (n.721G>T) c.666G>T (p.Arg222Ser) c.422G>T (p.Gly141Val) c.394G>T (p.Gly132Ter) c.1G>T n.8075G>T c.35G>T (p.Gly12Val) n.1013G>T n.994G>T n.1007G>T c.125G>T (p.Gly42Val) | |
| 5 | g.132385328_132385329insTATGGCCATCAGGTTGGAG | CA340579 | SLC22A5 | c.665+1014_665+1015insTATGGCCATCAGGTTGGAG (n.665+1014_665+1015insTATGGCCATCAGGTTGGAG) c.725_726insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Thr243MetfsTer?) c.653_654insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Thr219MetfsTer?) c.672_673insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Asp225TyrfsTer17) n.1813_1814insTATGGCCATCAGGTTGGAG n.1845_1846insTATGGCCATCAGGTTGGAG c.671+1008_671+1009insTATGGCCATCAGGTTGGAG (n.671+1008_671+1009insTATGGCCATCAGGTTGGAG) c.672-48_672-47insTATGGCCATCAGGTTGGAG (n.672-48_672-47insTATGGCCATCAGGTTGGAG) n.479_480insTATGGCCATCAGGTTGGAG c.204+1027_204+1028insTATGGCCATCAGGTTGGAG c.721_722insTATGGCCATCAGGTTGGAG (n.721_722insTATGGCCATCAGGTTGGAG) c.666_667insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Asp223TyrfsTer17) c.422_423insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Thr142MetfsTer?) c.394_395insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Gly132ValfsTer?) c.1_2insTATGGCCATCAGGTTGGAG n.8075_8076insTATGGCCATCAGGTTGGAG c.35_36insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Thr13MetfsTer?) n.1013_1014insTATGGCCATCAGGTTGGAG n.994_995insTATGGCCATCAGGTTGGAG n.1007_1008insTATGGCCATCAGGTTGGAG c.125_126insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Thr43MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132385329G>A | CA446330077 | SLC22A5 | c.665+1015G>A (n.665+1015G>A) c.726G>A (p.Gly242=) c.654G>A (p.Gly218=) c.673G>A (p.Asp225Asn) n.1814G>A n.1846G>A c.671+1009G>A (n.671+1009G>A) c.672-47G>A (n.672-47G>A) n.480G>A c.204+1028G>A c.722G>A (n.722G>A) c.667G>A (p.Asp223Asn) c.423G>A (p.Gly141=) c.395G>A (p.Gly132Glu) c.2G>A n.8076G>A c.36G>A (p.Gly12=) n.1014G>A n.995G>A n.1008G>A c.126G>A (p.Gly42=) | |
| 5 | g.132385329G>C | CA446330078 | SLC22A5 | c.665+1015G>C (n.665+1015G>C) c.726G>C (p.Gly242=) c.654G>C (p.Gly218=) c.673G>C (p.Asp225His) n.1814G>C n.1846G>C c.671+1009G>C (n.671+1009G>C) c.672-47G>C (n.672-47G>C) n.480G>C c.204+1028G>C c.722G>C (n.722G>C) c.667G>C (p.Asp223His) c.423G>C (p.Gly141=) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.2G>C n.8076G>C c.36G>C (p.Gly12=) n.1014G>C n.995G>C n.1008G>C c.126G>C (p.Gly42=) | |
| 5 | g.132385329G>T | CA446330079 | SLC22A5 | c.665+1015G>T (n.665+1015G>T) c.726G>T (p.Gly242=) c.654G>T (p.Gly218=) c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.1814G>T n.1846G>T c.671+1009G>T (n.671+1009G>T) c.672-47G>T (n.672-47G>T) n.480G>T c.204+1028G>T c.722G>T (n.722G>T) c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.423G>T (p.Gly141=) c.395G>T (p.Gly132Val) c.2G>T n.8076G>T c.36G>T (p.Gly12=) n.1014G>T n.995G>T n.1008G>T c.126G>T (p.Gly42=) | |
| 5 | g.132385330A>C | CA360804940 | SLC22A5 | c.665+1016A>C (n.665+1016A>C) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.655A>C (p.Thr219Pro) c.674A>C (p.Asp225Ala) n.1815A>C n.1847A>C c.671+1010A>C (n.671+1010A>C) c.672-46A>C (n.672-46A>C) n.481A>C c.204+1029A>C c.723A>C (n.723A>C) c.668A>C (p.Asp223Ala) c.424A>C (p.Thr142Pro) c.396A>C (p.Gly132=) c.3A>C n.8077A>C c.37A>C (p.Thr13Pro) n.1015A>C n.996A>C n.1009A>C c.127A>C (p.Thr43Pro) | |
| 5 | g.132385330A>G | CA360804941 | SLC22A5 | c.665+1016A>G (n.665+1016A>G) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.655A>G (p.Thr219Ala) c.674A>G (p.Asp225Gly) n.1815A>G n.1847A>G c.671+1010A>G (n.671+1010A>G) c.672-46A>G (n.672-46A>G) n.481A>G c.204+1029A>G c.723A>G (n.723A>G) c.668A>G (p.Asp223Gly) c.424A>G (p.Thr142Ala) c.396A>G (p.Gly132=) c.3A>G n.8077A>G c.37A>G (p.Thr13Ala) n.1015A>G n.996A>G n.1009A>G c.127A>G (p.Thr43Ala) | |
| 5 | g.132385330A>T | CA360804942 | SLC22A5 | c.665+1016A>T (n.665+1016A>T) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.655A>T (p.Thr219Ser) c.674A>T (p.Asp225Val) n.1815A>T n.1847A>T c.671+1010A>T (n.671+1010A>T) c.672-46A>T (n.672-46A>T) n.481A>T c.204+1029A>T c.723A>T (n.723A>T) c.668A>T (p.Asp223Val) c.424A>T (p.Thr142Ser) c.396A>T (p.Gly132=) c.3A>T n.8077A>T c.37A>T (p.Thr13Ser) n.1015A>T n.996A>T n.1009A>T c.127A>T (p.Thr43Ser) | |
| 5 | g.132385331C>A | CA360804944 | SLC22A5 | c.665+1017C>A (n.665+1017C>A) c.728C>A (p.Thr243Lys) c.656C>A (p.Thr219Lys) c.675C>A (p.Asp225Glu) n.1816C>A n.1848C>A c.671+1011C>A (n.671+1011C>A) c.672-45C>A (n.672-45C>A) n.482C>A c.204+1030C>A c.724C>A (n.724C>A) c.669C>A (p.Asp223Glu) c.425C>A (p.Thr142Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) c.4C>A n.8078C>A c.38C>A (p.Thr13Lys) n.1016C>A n.997C>A n.1010C>A c.128C>A (p.Thr43Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385331C>G | CA360804945 | SLC22A5 | c.665+1017C>G (n.665+1017C>G) c.728C>G (p.Thr243Arg) c.656C>G (p.Thr219Arg) c.675C>G (p.Asp225Glu) n.1816C>G n.1848C>G c.671+1011C>G (n.671+1011C>G) c.672-45C>G (n.672-45C>G) n.482C>G c.204+1030C>G c.724C>G (n.724C>G) c.669C>G (p.Asp223Glu) c.425C>G (p.Thr142Arg) c.397C>G (p.Gln133Glu) c.4C>G n.8078C>G c.38C>G (p.Thr13Arg) n.1016C>G n.997C>G n.1010C>G c.128C>G (p.Thr43Arg) | |
| 5 | g.132385331C>T | CA360804943 | SLC22A5 | c.665+1017C>T (n.665+1017C>T) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.656C>T (p.Thr219Ile) c.675C>T (p.Asp225=) n.1816C>T n.1848C>T c.671+1011C>T (n.671+1011C>T) c.672-45C>T (n.672-45C>T) n.482C>T c.204+1030C>T c.724C>T (n.724C>T) c.669C>T (p.Asp223=) c.425C>T (p.Thr142Ile) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.4C>T n.8078C>T c.38C>T (p.Thr13Ile) n.1016C>T n.997C>T n.1010C>T c.128C>T (p.Thr43Ile) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132385332A>C | CA446330083 | SLC22A5 | c.665+1018A>C (n.665+1018A>C) c.729A>C (p.Thr243=) c.657A>C (p.Thr219=) c.676A>C (p.Arg226=) n.1817A>C n.1849A>C c.671+1012A>C (n.671+1012A>C) c.672-44A>C (n.672-44A>C) n.483A>C c.204+1031A>C c.725A>C (n.725A>C) c.670A>C (p.Arg224=) c.426A>C (p.Thr142=) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.5A>C n.8079A>C c.39A>C (p.Thr13=) n.1017A>C n.998A>C n.1011A>C c.129A>C (p.Thr43=) | |
| 5 | g.132385332A>G | CA446330084 | SLC22A5 | c.665+1018A>G (n.665+1018A>G) c.729A>G (p.Thr243=) c.657A>G (p.Thr219=) c.676A>G (p.Arg226Gly) n.1817A>G n.1849A>G c.671+1012A>G (n.671+1012A>G) c.672-44A>G (n.672-44A>G) n.483A>G c.204+1031A>G c.725A>G (n.725A>G) c.670A>G (p.Arg224Gly) c.426A>G (p.Thr142=) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.5A>G n.8079A>G c.39A>G (p.Thr13=) n.1017A>G n.998A>G n.1011A>G c.129A>G (p.Thr43=) | |
| 5 | g.132385332A>T | CA446330085 | SLC22A5 | c.665+1018A>T (n.665+1018A>T) c.729A>T (p.Thr243=) c.657A>T (p.Thr219=) c.676A>T (p.Arg226Ter) n.1817A>T n.1849A>T c.671+1012A>T (n.671+1012A>T) c.672-44A>T (n.672-44A>T) n.483A>T c.204+1031A>T c.725A>T (n.725A>T) c.670A>T (p.Arg224Ter) c.426A>T (p.Thr142=) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.5A>T n.8079A>T c.39A>T (p.Thr13=) n.1017A>T n.998A>T n.1011A>T c.129A>T (p.Thr43=) | |
| 5 | g.132385333G>A | CA360804948 | SLC22A5 | c.665+1019G>A (n.665+1019G>A) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.677G>A (p.Arg226Lys) n.1818G>A n.1850G>A c.671+1013G>A (n.671+1013G>A) c.672-43G>A (n.672-43G>A) n.484G>A c.204+1032G>A c.726G>A (n.726G>A) c.671G>A (p.Arg224Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.399G>A (p.Gln133=) c.6G>A n.8080G>A c.40G>A (p.Glu14Lys) n.1018G>A n.999G>A n.1012G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385333G>C | CA360804946 | SLC22A5 | c.665+1019G>C (n.665+1019G>C) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.677G>C (p.Arg226Thr) n.1818G>C n.1850G>C c.671+1013G>C (n.671+1013G>C) c.672-43G>C (n.672-43G>C) n.484G>C c.204+1032G>C c.726G>C (n.726G>C) c.671G>C (p.Arg224Thr) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.399G>C (p.Gln133His) c.6G>C n.8080G>C c.40G>C (p.Glu14Gln) n.1018G>C n.999G>C n.1012G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) | |
| 5 | g.132385333G>T | CA360804947 | SLC22A5 | c.665+1019G>T (n.665+1019G>T) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.677G>T (p.Arg226Ile) n.1818G>T n.1850G>T c.671+1013G>T (n.671+1013G>T) c.672-43G>T (n.672-43G>T) n.484G>T c.204+1032G>T c.726G>T (n.726G>T) c.671G>T (p.Arg224Ile) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.399G>T (p.Gln133His) c.6G>T n.8080G>T c.40G>T (p.Glu14Ter) n.1018G>T n.999G>T n.1012G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) | |
| 5 | g.132385334A= | CA1583144547 | SLC22A5 | c.665+1020A= (n.665+1020A=) c.731A= (p.Glu244=) c.659A= (p.Glu220=) c.678A= (p.Arg226=) n.1819A= n.1851A= c.671+1014A= (n.671+1014A=) c.672-42A= (n.672-42A=) n.485A= c.204+1033A= c.727A= (n.727A=) c.672A= (p.Arg224=) c.428A= (p.Glu143=) c.400A= (p.Lys134=) c.7A= n.8081A= c.41A= (p.Glu14=) n.1019A= n.1000A= n.1013A= c.131A= (p.Glu44=) | |
| 5 | g.132385334A>C | CA360804949 | SLC22A5 | c.665+1020A>C (n.665+1020A>C) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.678A>C (p.Arg226Ser) n.1819A>C n.1851A>C c.671+1014A>C (n.671+1014A>C) c.672-42A>C (n.672-42A>C) n.485A>C c.204+1033A>C c.727A>C (n.727A>C) c.672A>C (p.Arg224Ser) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.7A>C n.8081A>C c.41A>C (p.Glu14Ala) n.1019A>C n.1000A>C n.1013A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) | |
| 5 | g.132385334A>G | CA360804950 | SLC22A5 | c.665+1020A>G (n.665+1020A>G) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.678A>G (p.Arg226=) n.1819A>G n.1851A>G c.671+1014A>G (n.671+1014A>G) c.672-42A>G (n.672-42A>G) n.485A>G c.204+1033A>G c.727A>G (n.727A>G) c.672A>G (p.Arg224=) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.7A>G n.8081A>G c.41A>G (p.Glu14Gly) n.1019A>G n.1000A>G n.1013A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) | |
| 5 | g.132385334A>T | CA10581560 | SLC22A5 | c.665+1020A>T (n.665+1020A>T) c.731A>T (p.Glu244Val) c.659A>T (p.Glu220Val) c.678A>T (p.Arg226Ser) n.1819A>T n.1851A>T c.671+1014A>T (n.671+1014A>T) c.672-42A>T (n.672-42A>T) n.485A>T c.204+1033A>T c.727A>T (n.727A>T) c.672A>T (p.Arg224Ser) c.428A>T (p.Glu143Val) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.7A>T n.8081A>T c.41A>T (p.Glu14Val) n.1019A>T n.1000A>T n.1013A>T c.131A>T (p.Glu44Val) | ClinVar dbSNP |