Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.8075-141C>A
c.35-141C>A (n.35-141C>A)
n.1013-141C>A
n.994-141C>A
n.1007-141C>A
c.125-141C>A (n.125-141C>A)
gnomAD v4
5g.132385187C=CA1583144463SLC22A5c.665+873C= (n.665+873C=)
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gnomAD v4
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n.8075-134C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8075-133G>A
c.35-133G>A (n.35-133G>A)
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n.1007-133G>A
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gnomAD v4
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n.994-133G=
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c.125-133G= (n.125-133G=)
5g.132385195G>TCA1081641473SLC22A5c.665+881G>T (n.665+881G>T)
c.725-133G>T (n.725-133G>T)
c.653-133G>T (n.653-133G>T)
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n.1680G>T
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c.672-181G>T (n.672-181G>T)
n.346G>T
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gnomAD v4
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n.1007-124C>A
c.125-124C>A (n.125-124C>A)
gnomAD v4
5g.132385204C>TCA2675199907SLC22A5c.665+890C>T (n.665+890C>T)
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gnomAD v4
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n.8075-123G>A
c.35-123G>A (n.35-123G>A)
n.1013-123G>A
n.994-123G>A
n.1007-123G>A
c.125-123G>A (n.125-123G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8075-123G>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.666-112A>T (n.666-112A>T)
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gnomAD v4
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n.373_374del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.371_374del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.372G>T
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n.8075-107G>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.8075-105G>A
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n.1013-105G>A
n.994-105G>A
n.1007-105G>A
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gnomAD v4
5g.132385226C>ACA2675199939SLC22A5c.665+912C>A (n.665+912C>A)
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c.394-102C>A (n.394-102C>A)
n.8075-102C>A
c.35-102C>A (n.35-102C>A)
n.1013-102C>A
n.994-102C>A
n.1007-102C>A
c.125-102C>A (n.125-102C>A)
gnomAD v4
5g.132385227T>GCA2675199941SLC22A5c.665+913T>G (n.665+913T>G)
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c.666-101T>G (n.666-101T>G)
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n.8075-101T>G
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n.1013-101T>G
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n.1007-101T>G
c.125-101T>G (n.125-101T>G)
gnomAD v4
5g.132385228C=CA1583144487SLC22A5c.665+914C= (n.665+914C=)
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c.394-100C= (n.394-100C=)
n.8075-100C=
c.35-100C= (n.35-100C=)
n.1013-100C=
n.994-100C=
n.1007-100C=
c.125-100C= (n.125-100C=)
5g.132385228C>TCA127209224SLC22A5c.665+914C>T (n.665+914C>T)
c.725-100C>T (n.725-100C>T)
c.653-100C>T (n.653-100C>T)
c.672-100C>T (n.672-100C>T)
n.1713C>T
n.1845-100C>T
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n.379C>T
c.204+927C>T
c.721-100C>T (n.721-100C>T)
c.666-100C>T (n.666-100C>T)
c.422-100C>T (n.422-100C>T)
c.394-100C>T (n.394-100C>T)
n.8075-100C>T
c.35-100C>T (n.35-100C>T)
n.1013-100C>T
n.994-100C>T
n.1007-100C>T
c.125-100C>T (n.125-100C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385229G>ACA803966585SLC22A5c.665+915G>A (n.665+915G>A)
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n.380G>A
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n.8075-99G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385232G>CCA1081641494SLC22A5c.665+918G>C (n.665+918G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385232G=CA1583144493SLC22A5c.665+918G= (n.665+918G=)
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gnomAD v4
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n.384T>C
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n.8075-95T>C
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1007-95T=
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5g.132385236T>CCA2578402037SLC22A5c.665+922T>C (n.665+922T>C)
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n.387T>C
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c.394-92T>C (n.394-92T>C)
n.8075-92T>C
c.35-92T>C (n.35-92T>C)
n.1013-92T>C
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n.1007-92T>C
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5g.132385237C>TCA2675199962SLC22A5c.665+923C>T (n.665+923C>T)
c.725-91C>T (n.725-91C>T)
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n.388C>T
c.204+936C>T
c.721-91C>T (n.721-91C>T)
c.666-91C>T (n.666-91C>T)
c.422-91C>T (n.422-91C>T)
c.394-91C>T (n.394-91C>T)
n.8075-91C>T
c.35-91C>T (n.35-91C>T)
n.1013-91C>T
n.994-91C>T
n.1007-91C>T
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gnomAD v4
5g.132385238T>CCA1583144498SLC22A5c.665+924T>C (n.665+924T>C)
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c.653-90T>C (n.653-90T>C)
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c.422-90T>C (n.422-90T>C)
c.394-90T>C (n.394-90T>C)
n.8075-90T>C
c.35-90T>C (n.35-90T>C)
n.1013-90T>C
n.994-90T>C
n.1007-90T>C
c.125-90T>C (n.125-90T>C)
dbSNP
5g.132385238T=CA1583144497SLC22A5c.665+924T= (n.665+924T=)
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c.653-90T= (n.653-90T=)
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c.35-90T= (n.35-90T=)
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n.994-90T=
n.1007-90T=
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5g.132385240G>ACA2675199964SLC22A5c.665+926G>A (n.665+926G>A)
c.725-88G>A (n.725-88G>A)
c.653-88G>A (n.653-88G>A)
c.672-88G>A (n.672-88G>A)
n.1725G>A
n.1845-88G>A
c.671+920G>A (n.671+920G>A)
c.672-136G>A (n.672-136G>A)
n.391G>A
c.204+939G>A
c.721-88G>A (n.721-88G>A)
c.666-88G>A (n.666-88G>A)
c.422-88G>A (n.422-88G>A)
c.394-88G>A (n.394-88G>A)
n.8075-88G>A
c.35-88G>A (n.35-88G>A)
n.1013-88G>A
n.994-88G>A
n.1007-88G>A
c.125-88G>A (n.125-88G>A)
gnomAD v4
5g.132385240G>CCA1583144501SLC22A5c.665+926G>C (n.665+926G>C)
c.725-88G>C (n.725-88G>C)
c.653-88G>C (n.653-88G>C)
c.672-88G>C (n.672-88G>C)
n.1725G>C
n.1845-88G>C
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n.391G>C
c.204+939G>C
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c.666-88G>C (n.666-88G>C)
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c.394-88G>C (n.394-88G>C)
n.8075-88G>C
c.35-88G>C (n.35-88G>C)
n.1013-88G>C
n.994-88G>C
n.1007-88G>C
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dbSNP
5g.132385240G=CA1583144500SLC22A5c.665+926G= (n.665+926G=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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5g.132385247T>ACA2675199968SLC22A5c.665+933T>A (n.665+933T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1013-75C>A
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dbSNP
5g.132385254A=CA1583144505SLC22A5c.665+940A= (n.665+940A=)
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5g.132385254A>GCA1583144507SLC22A5c.665+940A>G (n.665+940A>G)
c.725-74A>G (n.725-74A>G)
c.653-74A>G (n.653-74A>G)
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n.1845-74A>G
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c.204+953A>G
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dbSNP
5g.132385254A>TCA2675199975SLC22A5c.665+940A>T (n.665+940A>T)
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n.1845-74A>T
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n.405A>T
c.204+953A>T
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n.8075-74A>T
c.35-74A>T (n.35-74A>T)
n.1013-74A>T
n.994-74A>T
n.1007-74A>T
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gnomAD v4
5g.132385255A>GCA2578402044SLC22A5c.665+941A>G (n.665+941A>G)
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n.1740A>G
n.1845-73A>G
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c.204+954A>G
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n.8075-73A>G
c.35-73A>G (n.35-73A>G)
n.1013-73A>G
n.994-73A>G
n.1007-73A>G
c.125-73A>G (n.125-73A>G)
5g.132385257delCA2768435899SLC22A5c.665+943del (n.665+943del)
c.725-71del (n.725-71del)
c.653-71del (n.653-71del)
c.672-71del (n.672-71del)
n.1742del
n.1845-71del
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n.408del
c.204+956del
c.721-71del (n.721-71del)
c.666-71del (n.666-71del)
c.422-71del (n.422-71del)
c.394-71del (n.394-71del)
n.8075-71del
c.35-71del (n.35-71del)
n.1013-71del
n.994-71del
n.1007-71del
c.125-71del (n.125-71del)
5g.132385258A>GCA2578402045SLC22A5c.665+944A>G (n.665+944A>G)
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n.1743A>G
n.1845-70A>G
c.671+938A>G (n.671+938A>G)
c.672-118A>G (n.672-118A>G)
n.409A>G
c.204+957A>G
c.721-70A>G (n.721-70A>G)
c.666-70A>G (n.666-70A>G)
c.422-70A>G (n.422-70A>G)
c.394-70A>G (n.394-70A>G)
n.8075-70A>G
c.35-70A>G (n.35-70A>G)
n.1013-70A>G
n.994-70A>G
n.1007-70A>G
c.125-70A>G (n.125-70A>G)
gnomAD v4
5g.132385259T>CCA2578402046SLC22A5c.665+945T>C (n.665+945T>C)
c.725-69T>C (n.725-69T>C)
c.653-69T>C (n.653-69T>C)
c.672-69T>C (n.672-69T>C)
n.1744T>C
n.1845-69T>C
c.671+939T>C (n.671+939T>C)
c.672-117T>C (n.672-117T>C)
n.410T>C
c.204+958T>C
c.721-69T>C (n.721-69T>C)
c.666-69T>C (n.666-69T>C)
c.422-69T>C (n.422-69T>C)
c.394-69T>C (n.394-69T>C)
n.8075-69T>C
c.35-69T>C (n.35-69T>C)
n.1013-69T>C
n.994-69T>C
n.1007-69T>C
c.125-69T>C (n.125-69T>C)
5g.132385260A>GCA2675199977SLC22A5c.665+946A>G (n.665+946A>G)
c.725-68A>G (n.725-68A>G)
c.653-68A>G (n.653-68A>G)
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n.1745A>G
n.1845-68A>G
c.671+940A>G (n.671+940A>G)
c.672-116A>G (n.672-116A>G)
n.411A>G
c.204+959A>G
c.721-68A>G (n.721-68A>G)
c.666-68A>G (n.666-68A>G)
c.422-68A>G (n.422-68A>G)
c.394-68A>G (n.394-68A>G)
n.8075-68A>G
c.35-68A>G (n.35-68A>G)
n.1013-68A>G
n.994-68A>G
n.1007-68A>G
c.125-68A>G (n.125-68A>G)
gnomAD v4
5g.132385261C>ACA2578402047SLC22A5c.665+947C>A (n.665+947C>A)
c.725-67C>A (n.725-67C>A)
c.653-67C>A (n.653-67C>A)
c.672-67C>A (n.672-67C>A)
n.1746C>A
n.1845-67C>A
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c.672-115C>A (n.672-115C>A)
n.412C>A
c.204+960C>A
c.721-67C>A (n.721-67C>A)
c.666-67C>A (n.666-67C>A)
c.422-67C>A (n.422-67C>A)
c.394-67C>A (n.394-67C>A)
n.8075-67C>A
c.35-67C>A (n.35-67C>A)
n.1013-67C>A
n.994-67C>A
n.1007-67C>A
c.125-67C>A (n.125-67C>A)
gnomAD v4
5g.132385261C>GCA2675199978SLC22A5c.665+947C>G (n.665+947C>G)
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n.1746C>G
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n.412C>G
c.204+960C>G
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c.394-67C>G (n.394-67C>G)
n.8075-67C>G
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n.1013-67C>G
n.994-67C>G
n.1007-67C>G
c.125-67C>G (n.125-67C>G)
gnomAD v4
5g.132385262C>ACA2675199979SLC22A5c.665+948C>A (n.665+948C>A)
c.725-66C>A (n.725-66C>A)
c.653-66C>A (n.653-66C>A)
c.672-66C>A (n.672-66C>A)
n.1747C>A
n.1845-66C>A
c.671+942C>A (n.671+942C>A)
c.672-114C>A (n.672-114C>A)
n.413C>A
c.204+961C>A
c.721-66C>A (n.721-66C>A)
c.666-66C>A (n.666-66C>A)
c.422-66C>A (n.422-66C>A)
c.394-66C>A (n.394-66C>A)
n.8075-66C>A
c.35-66C>A (n.35-66C>A)
n.1013-66C>A
n.994-66C>A
n.1007-66C>A
c.125-66C>A (n.125-66C>A)
gnomAD v4
5g.132385263A>GCA2578402048SLC22A5c.665+949A>G (n.665+949A>G)
c.725-65A>G (n.725-65A>G)
c.653-65A>G (n.653-65A>G)
c.672-65A>G (n.672-65A>G)
n.1748A>G
n.1845-65A>G
c.671+943A>G (n.671+943A>G)
c.672-113A>G (n.672-113A>G)
n.414A>G
c.204+962A>G
c.721-65A>G (n.721-65A>G)
c.666-65A>G (n.666-65A>G)
c.422-65A>G (n.422-65A>G)
c.394-65A>G (n.394-65A>G)
n.8075-65A>G
c.35-65A>G (n.35-65A>G)
n.1013-65A>G
n.994-65A>G
n.1007-65A>G
c.125-65A>G (n.125-65A>G)
gnomAD v4
5g.132385264T=CA1583144508SLC22A5c.665+950T= (n.665+950T=)
c.725-64T= (n.725-64T=)
c.653-64T= (n.653-64T=)
c.672-64T= (n.672-64T=)
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n.1845-64T=
c.671+944T= (n.671+944T=)
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c.204+963T=
c.721-64T= (n.721-64T=)
c.666-64T= (n.666-64T=)
c.422-64T= (n.422-64T=)
c.394-64T= (n.394-64T=)
n.8075-64T=
c.35-64T= (n.35-64T=)
n.1013-64T=
n.994-64T=
n.1007-64T=
c.125-64T= (n.125-64T=)
5g.132385265A>GCA2578402049SLC22A5c.665+951A>G (n.665+951A>G)
c.725-63A>G (n.725-63A>G)
c.653-63A>G (n.653-63A>G)
c.672-63A>G (n.672-63A>G)
n.1750A>G
n.1845-63A>G
c.671+945A>G (n.671+945A>G)
c.672-111A>G (n.672-111A>G)
n.416A>G
c.204+964A>G
c.721-63A>G (n.721-63A>G)
c.666-63A>G (n.666-63A>G)
c.422-63A>G (n.422-63A>G)
c.394-63A>G (n.394-63A>G)
n.8075-63A>G
c.35-63A>G (n.35-63A>G)
n.1013-63A>G
n.994-63A>G
n.1007-63A>G
c.125-63A>G (n.125-63A>G)
5g.132385270dupCA1583144509SLC22A5c.665+956dup (n.665+956dup)
c.725-58dup (n.725-58dup)
c.653-58dup (n.653-58dup)
c.672-58dup (n.672-58dup)
n.1755dup
n.1845-58dup
c.671+950dup (n.671+950dup)
c.672-106dup (n.672-106dup)
n.421dup
c.204+969dup
c.721-58dup (n.721-58dup)
c.666-58dup (n.666-58dup)
c.422-58dup (n.422-58dup)
c.394-58dup (n.394-58dup)
n.8075-58dup
c.35-58dup (n.35-58dup)
n.1013-58dup
n.994-58dup
n.1007-58dup
c.125-58dup (n.125-58dup)
dbSNP gnomAD v4
5g.132385270delCA2675199980SLC22A5c.665+956del (n.665+956del)
c.725-58del (n.725-58del)
c.653-58del (n.653-58del)
c.672-58del (n.672-58del)
n.1755del
n.1845-58del
c.671+950del (n.671+950del)
c.672-106del (n.672-106del)
n.421del
c.204+969del
c.721-58del (n.721-58del)
c.666-58del (n.666-58del)
c.422-58del (n.422-58del)
c.394-58del (n.394-58del)
n.8075-58del
c.35-58del (n.35-58del)
n.1013-58del
n.994-58del
n.1007-58del
c.125-58del (n.125-58del)
gnomAD v4
5g.132385269A>TCA2675199982SLC22A5c.665+955A>T (n.665+955A>T)
c.725-59A>T (n.725-59A>T)
c.653-59A>T (n.653-59A>T)
c.672-59A>T (n.672-59A>T)
n.1754A>T
n.1845-59A>T
c.671+949A>T (n.671+949A>T)
c.672-107A>T (n.672-107A>T)
n.420A>T
c.204+968A>T
c.721-59A>T (n.721-59A>T)
c.666-59A>T (n.666-59A>T)
c.422-59A>T (n.422-59A>T)
c.394-59A>T (n.394-59A>T)
n.8075-59A>T
c.35-59A>T (n.35-59A>T)
n.1013-59A>T
n.994-59A>T
n.1007-59A>T
c.125-59A>T (n.125-59A>T)
gnomAD v4
5g.132385271T>ACA127209231SLC22A5c.665+957T>A (n.665+957T>A)
c.725-57T>A (n.725-57T>A)
c.653-57T>A (n.653-57T>A)
c.672-57T>A (n.672-57T>A)
n.1756T>A
n.1845-57T>A
c.671+951T>A (n.671+951T>A)
c.672-105T>A (n.672-105T>A)
n.422T>A
c.204+970T>A
c.721-57T>A (n.721-57T>A)
c.666-57T>A (n.666-57T>A)
c.422-57T>A (n.422-57T>A)
c.394-57T>A (n.394-57T>A)
n.8075-57T>A
c.35-57T>A (n.35-57T>A)
n.1013-57T>A
n.994-57T>A
n.1007-57T>A
c.125-57T>A (n.125-57T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385271T=CA1583144511SLC22A5c.665+957T= (n.665+957T=)
c.725-57T= (n.725-57T=)
c.653-57T= (n.653-57T=)
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n.1756T=
n.1845-57T=
c.671+951T= (n.671+951T=)
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n.422T=
c.204+970T=
c.721-57T= (n.721-57T=)
c.666-57T= (n.666-57T=)
c.422-57T= (n.422-57T=)
c.394-57T= (n.394-57T=)
n.8075-57T=
c.35-57T= (n.35-57T=)
n.1013-57T=
n.994-57T=
n.1007-57T=
c.125-57T= (n.125-57T=)

Number of alleles fetched