Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132384155G>A | CA312938 | SLC22A5 | c.506G>A (p.Arg169Gln) c.578G>A (p.Arg193Gln) n.640G>A n.1685G>A c.58G>A c.574G>A (n.574G>A) c.275G>A (p.Arg92Gln) c.394-1173G>A (n.394-1173G>A) n.7928G>A n.847G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132384155G>C | CA360804515 | SLC22A5 | c.506G>C (p.Arg169Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) n.640G>C n.1685G>C c.58G>C c.574G>C (n.574G>C) c.275G>C (p.Arg92Pro) c.394-1173G>C (n.394-1173G>C) n.7928G>C n.847G>C c.-126G>C (n.-126G>C) c.-23G>C (n.-23G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132384155G= | CA1583143631 | SLC22A5 | c.506G= (p.Arg169=) c.578G= (p.Arg193=) n.640G= n.1685G= c.58G= c.574G= (n.574G=) c.275G= (p.Arg92=) c.394-1173G= (n.394-1173G=) n.7928G= n.847G= c.-126G= (n.-126G=) c.-23G= (n.-23G=) | |
5 | g.132384155G>T | CA360804517 | SLC22A5 | c.506G>T (p.Arg169Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) n.640G>T n.1685G>T c.58G>T c.574G>T (n.574G>T) c.275G>T (p.Arg92Leu) c.394-1173G>T (n.394-1173G>T) n.7928G>T n.847G>T c.-126G>T (n.-126G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) | |
5 | g.132384156del | CA2695205154 | SLC22A5 | c.507del (p.Lys170ArgfsTer6) c.579del (p.Lys194ArgfsTer6) n.641del n.1686del c.59del c.575del (n.575del) c.276del (p.Lys93ArgfsTer6) c.394-1172del (n.394-1172del) n.7929del n.848del c.-125del (n.-125del) c.-22del (n.-22del) | |
5 | g.132384156G>A | CA446329622 | SLC22A5 | c.507G>A (p.Arg169=) c.579G>A (p.Arg193=) n.641G>A n.1686G>A c.59G>A c.575G>A (n.575G>A) c.276G>A (p.Arg92=) c.394-1172G>A (n.394-1172G>A) n.7929G>A n.848G>A c.-125G>A (n.-125G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) | |
5 | g.132384156G>C | CA446329623 | SLC22A5 | c.507G>C (p.Arg169=) c.579G>C (p.Arg193=) n.641G>C n.1686G>C c.59G>C c.575G>C (n.575G>C) c.276G>C (p.Arg92=) c.394-1172G>C (n.394-1172G>C) n.7929G>C n.848G>C c.-125G>C (n.-125G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) | |
5 | g.132384156G>T | CA446329624 | SLC22A5 | c.507G>T (p.Arg169=) c.579G>T (p.Arg193=) n.641G>T n.1686G>T c.59G>T c.575G>T (n.575G>T) c.276G>T (p.Arg92=) c.394-1172G>T (n.394-1172G>T) n.7929G>T n.848G>T c.-125G>T (n.-125G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) | |
5 | g.132384157A>C | CA360804518 | SLC22A5 | c.508A>C (p.Lys170Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) n.642A>C n.1687A>C c.60A>C c.576A>C (n.576A>C) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.394-1171A>C (n.394-1171A>C) n.7930A>C n.849A>C c.-124A>C (n.-124A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) | |
5 | g.132384157A>G | CA360804519 | SLC22A5 | c.508A>G (p.Lys170Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) n.642A>G n.1687A>G c.60A>G c.576A>G (n.576A>G) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.394-1171A>G (n.394-1171A>G) n.7930A>G n.849A>G c.-124A>G (n.-124A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) | |
5 | g.132384157A>T | CA360804520 | SLC22A5 | c.508A>T (p.Lys170Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) n.642A>T n.1687A>T c.60A>T c.576A>T (n.576A>T) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.394-1171A>T (n.394-1171A>T) n.7930A>T n.849A>T c.-124A>T (n.-124A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) | |
5 | g.132384158A>C | CA360804524 | SLC22A5 | c.509A>C (p.Lys170Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) n.643A>C n.1688A>C c.61A>C c.577A>C (n.577A>C) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.394-1170A>C (n.394-1170A>C) n.7931A>C n.850A>C c.-123A>C (n.-123A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) | |
5 | g.132384158A>G | CA360804526 | SLC22A5 | c.509A>G (p.Lys170Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) n.643A>G n.1688A>G c.61A>G c.577A>G (n.577A>G) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.394-1170A>G (n.394-1170A>G) n.7931A>G n.850A>G c.-123A>G (n.-123A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) | |
5 | g.132384158A>T | CA360804522 | SLC22A5 | c.509A>T (p.Lys170Met) c.581A>T (p.Lys194Met) n.643A>T n.1688A>T c.61A>T c.577A>T (n.577A>T) c.278A>T (p.Lys93Met) c.394-1170A>T (n.394-1170A>T) n.7931A>T n.850A>T c.-123A>T (n.-123A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) | |
5 | g.132384159G>A | CA446329625 | SLC22A5 | c.510G>A (p.Lys170=) c.582G>A (p.Lys194=) n.644G>A n.1689G>A c.62G>A c.578G>A (n.578G>A) c.279G>A (p.Lys93=) c.394-1169G>A (n.394-1169G>A) n.7932G>A n.851G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) | |
5 | g.132384159G>C | CA360804527 | SLC22A5 | c.510G>C (p.Lys170Asn) c.582G>C (p.Lys194Asn) n.644G>C n.1689G>C c.62G>C c.578G>C (n.578G>C) c.279G>C (p.Lys93Asn) c.394-1169G>C (n.394-1169G>C) n.7932G>C n.851G>C c.-122G>C (n.-122G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) | |
5 | g.132384159G= | CA1583143632 | SLC22A5 | c.510G= (p.Lys170=) c.582G= (p.Lys194=) n.644G= n.1689G= c.62G= c.578G= (n.578G=) c.279G= (p.Lys93=) c.394-1169G= (n.394-1169G=) n.7932G= n.851G= c.-122G= (n.-122G=) c.-19G= (n.-19G=) | |
5 | g.132384159G>T | CA360804529 | SLC22A5 | c.510G>T (p.Lys170Asn) c.582G>T (p.Lys194Asn) n.644G>T n.1689G>T c.62G>T c.578G>T (n.578G>T) c.279G>T (p.Lys93Asn) c.394-1169G>T (n.394-1169G>T) n.7932G>T n.851G>T c.-122G>T (n.-122G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132384160A>C | CA360804531 | SLC22A5 | c.511A>C (p.Asn171His) c.583A>C (p.Asn195His) n.645A>C n.1690A>C c.63A>C c.579A>C (n.579A>C) c.280A>C (p.Asn94His) c.394-1168A>C (n.394-1168A>C) n.7933A>C n.852A>C c.-121A>C (n.-121A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) | |
5 | g.132384160A>G | CA360804533 | SLC22A5 | c.511A>G (p.Asn171Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) n.645A>G n.1690A>G c.63A>G c.579A>G (n.579A>G) c.280A>G (p.Asn94Asp) c.394-1168A>G (n.394-1168A>G) n.7933A>G n.852A>G c.-121A>G (n.-121A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) | |
5 | g.132384160A>T | CA360804535 | SLC22A5 | c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) n.645A>T n.1690A>T c.63A>T c.579A>T (n.579A>T) c.280A>T (p.Asn94Tyr) c.394-1168A>T (n.394-1168A>T) n.7933A>T n.852A>T c.-121A>T (n.-121A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) | |
5 | g.132384161A>C | CA360804541 | SLC22A5 | c.512A>C (p.Asn171Thr) c.584A>C (p.Asn195Thr) n.646A>C n.1691A>C c.64A>C c.580A>C (n.580A>C) c.281A>C (p.Asn94Thr) c.394-1167A>C (n.394-1167A>C) n.7934A>C n.853A>C c.-120A>C (n.-120A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) | |
5 | g.132384161A>G | CA360804537 | SLC22A5 | c.512A>G (p.Asn171Ser) c.584A>G (p.Asn195Ser) n.646A>G n.1691A>G c.64A>G c.580A>G (n.580A>G) c.281A>G (p.Asn94Ser) c.394-1167A>G (n.394-1167A>G) n.7934A>G n.853A>G c.-120A>G (n.-120A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) | |
5 | g.132384161A>T | CA360804539 | SLC22A5 | c.512A>T (p.Asn171Ile) c.584A>T (p.Asn195Ile) n.646A>T n.1691A>T c.64A>T c.580A>T (n.580A>T) c.281A>T (p.Asn94Ile) c.394-1167A>T (n.394-1167A>T) n.7934A>T n.853A>T c.-120A>T (n.-120A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) | |
5 | g.132384161_132384163delinsATG | CA1583143633 | SLC22A5 | c.512_514delinsATG (p.Asn171=) c.584_586delinsATG (p.Asn195=) n.646_648delinsATG n.1691_1693delinsATG c.64_66delinsATG c.580_582delinsATG (n.580_582delinsATG) c.281_283delinsATG (p.Asn94=) c.394-1167_394-1165delinsATG (n.394-1167_394-1165delinsATG) n.7934_7936delinsATG n.853_855delinsATG c.-120_-118delinsATG (n.-120_-118delinsATG) c.-17_-15delinsATG (n.-17_-15delinsATG) | |
5 | g.132384162T>A | CA360804543 | SLC22A5 | c.513T>A (p.Asn171Lys) c.585T>A (p.Asn195Lys) n.647T>A n.1692T>A c.65T>A c.581T>A (n.581T>A) c.282T>A (p.Asn94Lys) c.394-1166T>A (n.394-1166T>A) n.7935T>A n.854T>A c.-119T>A (n.-119T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132384162T>C | CA446329626 | SLC22A5 | c.513T>C (p.Asn171=) c.585T>C (p.Asn195=) n.647T>C n.1692T>C c.65T>C c.581T>C (n.581T>C) c.282T>C (p.Asn94=) c.394-1166T>C (n.394-1166T>C) n.7935T>C n.854T>C c.-119T>C (n.-119T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) | |
5 | g.132384162T>G | CA360804545 | SLC22A5 | c.513T>G (p.Asn171Lys) c.585T>G (p.Asn195Lys) n.647T>G n.1692T>G c.65T>G c.581T>G (n.581T>G) c.282T>G (p.Asn94Lys) c.394-1166T>G (n.394-1166T>G) n.7935T>G n.854T>G c.-119T>G (n.-119T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) | |
5 | g.132384164_132384165del | CA803987355 | SLC22A5 | c.515_516del (p.Val172AlafsTer22) c.587_588del (p.Val196AlafsTer22) n.649_650del n.1694_1695del c.67_68del c.583_584del (n.583_584del) c.284_285del (p.Val95AlafsTer22) c.394-1164_394-1163del (n.394-1164_394-1163del) n.7937_7938del n.856_857del c.-117_-116del (n.-117_-116del) c.-14_-13del (n.-14_-13del) | dbSNP |
5 | g.132384163G>A | CA127208734 | SLC22A5 | c.514G>A (p.Val172Met) c.586G>A (p.Val196Met) n.648G>A n.1693G>A c.66G>A c.582G>A (n.582G>A) c.283G>A (p.Val95Met) c.394-1165G>A (n.394-1165G>A) n.7936G>A n.855G>A c.-118G>A (n.-118G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132384163G>C | CA360804547 | SLC22A5 | c.514G>C (p.Val172Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) n.648G>C n.1693G>C c.66G>C c.582G>C (n.582G>C) c.283G>C (p.Val95Leu) c.394-1165G>C (n.394-1165G>C) n.7936G>C n.855G>C c.-118G>C (n.-118G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) | |
5 | g.132384163G= | CA1583143637 | SLC22A5 | c.514G= (p.Val172=) c.586G= (p.Val196=) n.648G= n.1693G= c.66G= c.582G= (n.582G=) c.283G= (p.Val95=) c.394-1165G= (n.394-1165G=) n.7936G= n.855G= c.-118G= (n.-118G=) c.-15G= (n.-15G=) | |
5 | g.132384163G>T | CA360804549 | SLC22A5 | c.514G>T (p.Val172Leu) c.586G>T (p.Val196Leu) n.648G>T n.1693G>T c.66G>T c.582G>T (n.582G>T) c.283G>T (p.Val95Leu) c.394-1165G>T (n.394-1165G>T) n.7936G>T n.855G>T c.-118G>T (n.-118G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) | |
5 | g.132384164T>A | CA360804552 | SLC22A5 | c.515T>A (p.Val172Glu) c.587T>A (p.Val196Glu) n.649T>A n.1694T>A c.67T>A c.583T>A (n.583T>A) c.284T>A (p.Val95Glu) c.394-1164T>A (n.394-1164T>A) n.7937T>A n.856T>A c.-117T>A (n.-117T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) | |
5 | g.132384164T>C | CA3403913 | SLC22A5 | c.515T>C (p.Val172Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) n.649T>C n.1694T>C c.67T>C c.583T>C (n.583T>C) c.284T>C (p.Val95Ala) c.394-1164T>C (n.394-1164T>C) n.7937T>C n.856T>C c.-117T>C (n.-117T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132384164T>G | CA360804553 | SLC22A5 | c.515T>G (p.Val172Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) n.649T>G n.1694T>G c.67T>G c.583T>G (n.583T>G) c.284T>G (p.Val95Gly) c.394-1164T>G (n.394-1164T>G) n.7937T>G n.856T>G c.-117T>G (n.-117T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) | |
5 | g.132384164T= | CA1583143639 | SLC22A5 | c.515T= (p.Val172=) c.587T= (p.Val196=) n.649T= n.1694T= c.67T= c.583T= (n.583T=) c.284T= (p.Val95=) c.394-1164T= (n.394-1164T=) n.7937T= n.856T= c.-117T= (n.-117T=) c.-14T= (n.-14T=) | |
5 | g.132384165G>A | CA446329627 | SLC22A5 | c.516G>A (p.Val172=) c.588G>A (p.Val196=) n.650G>A n.1695G>A c.68G>A c.584G>A (n.584G>A) c.285G>A (p.Val95=) c.394-1163G>A (n.394-1163G>A) n.7938G>A n.857G>A c.-116G>A (n.-116G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) | dbSNP |
5 | g.132384165G>C | CA446329628 | SLC22A5 | c.516G>C (p.Val172=) c.588G>C (p.Val196=) n.650G>C n.1695G>C c.68G>C c.584G>C (n.584G>C) c.285G>C (p.Val95=) c.394-1163G>C (n.394-1163G>C) n.7938G>C n.857G>C c.-116G>C (n.-116G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) | |
5 | g.132384165G= | CA1583143641 | SLC22A5 | c.516G= (p.Val172=) c.588G= (p.Val196=) n.650G= n.1695G= c.68G= c.584G= (n.584G=) c.285G= (p.Val95=) c.394-1163G= (n.394-1163G=) n.7938G= n.857G= c.-116G= (n.-116G=) c.-13G= (n.-13G=) | |
5 | g.132384165G>T | CA446329629 | SLC22A5 | c.516G>T (p.Val172=) c.588G>T (p.Val196=) n.650G>T n.1695G>T c.68G>T c.584G>T (n.584G>T) c.285G>T (p.Val95=) c.394-1163G>T (n.394-1163G>T) n.7938G>T n.857G>T c.-116G>T (n.-116G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) | |
5 | g.132384166del | CA2604424925 | SLC22A5 | c.517del (p.Leu173CysfsTer3) c.589del (p.Leu197CysfsTer3) n.651del n.1696del c.69del c.585del (n.585del) c.286del (p.Leu96CysfsTer3) c.394-1162del (n.394-1162del) n.7939del n.858del c.-115del (n.-115del) c.-12del (n.-12del) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132384166C>A | CA360804556 | SLC22A5 | c.517C>A (p.Leu173Met) c.589C>A (p.Leu197Met) n.651C>A n.1696C>A c.69C>A c.585C>A (n.585C>A) c.286C>A (p.Leu96Met) c.394-1162C>A (n.394-1162C>A) n.7939C>A n.858C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132384166C>G | CA360804558 | SLC22A5 | c.517C>G (p.Leu173Val) c.589C>G (p.Leu197Val) n.651C>G n.1696C>G c.69C>G c.585C>G (n.585C>G) c.286C>G (p.Leu96Val) c.394-1162C>G (n.394-1162C>G) n.7939C>G n.858C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) | |
5 | g.132384166C>T | CA446329630 | SLC22A5 | c.517C>T (p.Leu173=) c.589C>T (p.Leu197=) n.651C>T n.1696C>T c.69C>T c.585C>T (n.585C>T) c.286C>T (p.Leu96=) c.394-1162C>T (n.394-1162C>T) n.7939C>T n.858C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) | ClinVar |
5 | g.132384167T>A | CA360804560 | SLC22A5 | c.518T>A (p.Leu173Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) n.652T>A n.1697T>A c.70T>A c.586T>A (n.586T>A) c.287T>A (p.Leu96Gln) c.394-1161T>A (n.394-1161T>A) n.7940T>A n.859T>A c.-114T>A (n.-114T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) | |
5 | g.132384167T>C | CA360804562 | SLC22A5 | c.518T>C (p.Leu173Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) n.652T>C n.1697T>C c.70T>C c.586T>C (n.586T>C) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.394-1161T>C (n.394-1161T>C) n.7940T>C n.859T>C c.-114T>C (n.-114T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132384167T>G | CA360804564 | SLC22A5 | c.518T>G (p.Leu173Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) n.652T>G n.1697T>G c.70T>G c.586T>G (n.586T>G) c.287T>G (p.Leu96Arg) c.394-1161T>G (n.394-1161T>G) n.7940T>G n.859T>G c.-114T>G (n.-114T>G) c.-11T>G (n.-11T>G) | |
5 | g.132384167T= | CA1583143643 | SLC22A5 | c.518T= (p.Leu173=) c.590T= (p.Leu197=) n.652T= n.1697T= c.70T= c.586T= (n.586T=) c.287T= (p.Leu96=) c.394-1161T= (n.394-1161T=) n.7940T= n.859T= c.-114T= (n.-114T=) c.-11T= (n.-11T=) | |
5 | g.132384168G>A | CA446329631 | SLC22A5 | c.519G>A (p.Leu173=) c.591G>A (p.Leu197=) n.653G>A n.1698G>A c.71G>A c.587G>A (n.587G>A) c.288G>A (p.Leu96=) c.394-1160G>A (n.394-1160G>A) n.7941G>A n.860G>A c.-113G>A (n.-113G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132384168G>C | CA3403914 | SLC22A5 | c.519G>C (p.Leu173=) c.591G>C (p.Leu197=) n.653G>C n.1698G>C c.71G>C c.587G>C (n.587G>C) c.288G>C (p.Leu96=) c.394-1160G>C (n.394-1160G>C) n.7941G>C n.860G>C c.-113G>C (n.-113G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132384168G= | CA1583143645 | SLC22A5 | c.519G= (p.Leu173=) c.591G= (p.Leu197=) n.653G= n.1698G= c.71G= c.587G= (n.587G=) c.288G= (p.Leu96=) c.394-1160G= (n.394-1160G=) n.7941G= n.860G= c.-113G= (n.-113G=) c.-10G= (n.-10G=) | |
5 | g.132384168G>T | CA446329632 | SLC22A5 | c.519G>T (p.Leu173=) c.591G>T (p.Leu197=) n.653G>T n.1698G>T c.71G>T c.587G>T (n.587G>T) c.288G>T (p.Leu96=) c.394-1160G>T (n.394-1160G>T) n.7941G>T n.860G>T c.-113G>T (n.-113G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132384169T>A | CA360804568 | SLC22A5 | c.520T>A (p.Phe174Ile) c.592T>A (p.Phe198Ile) n.654T>A n.1699T>A c.72T>A c.588T>A (n.588T>A) c.289T>A (p.Phe97Ile) c.394-1159T>A (n.394-1159T>A) n.7942T>A n.861T>A c.-112T>A (n.-112T>A) c.-9T>A (n.-9T>A) | |
5 | g.132384169T>C | CA3403915 | SLC22A5 | c.520T>C (p.Phe174Leu) c.592T>C (p.Phe198Leu) n.654T>C n.1699T>C c.72T>C c.588T>C (n.588T>C) c.289T>C (p.Phe97Leu) c.394-1159T>C (n.394-1159T>C) n.7942T>C n.861T>C c.-112T>C (n.-112T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132384169T>G | CA360804570 | SLC22A5 | c.520T>G (p.Phe174Val) c.592T>G (p.Phe198Val) n.654T>G n.1699T>G c.72T>G c.588T>G (n.588T>G) c.289T>G (p.Phe97Val) c.394-1159T>G (n.394-1159T>G) n.7942T>G n.861T>G c.-112T>G (n.-112T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) | |
5 | g.132384169T= | CA1583143647 | SLC22A5 | c.520T= (p.Phe174=) c.592T= (p.Phe198=) n.654T= n.1699T= c.72T= c.588T= (n.588T=) c.289T= (p.Phe97=) c.394-1159T= (n.394-1159T=) n.7942T= n.861T= c.-112T= (n.-112T=) c.-9T= (n.-9T=) | |
5 | g.132384170T>A | CA360804573 | SLC22A5 | c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.655T>A n.1700T>A c.73T>A c.589T>A (n.589T>A) c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.394-1158T>A (n.394-1158T>A) n.7943T>A n.862T>A c.-111T>A (n.-111T>A) c.-8T>A (n.-8T>A) | |
5 | g.132384170T>C | CA360804574 | SLC22A5 | c.521T>C (p.Phe174Ser) c.593T>C (p.Phe198Ser) n.655T>C n.1700T>C c.73T>C c.589T>C (n.589T>C) c.290T>C (p.Phe97Ser) c.394-1158T>C (n.394-1158T>C) n.7943T>C n.862T>C c.-111T>C (n.-111T>C) c.-8T>C (n.-8T>C) | |
5 | g.132384170T>G | CA360804576 | SLC22A5 | c.521T>G (p.Phe174Cys) c.593T>G (p.Phe198Cys) n.655T>G n.1700T>G c.73T>G c.589T>G (n.589T>G) c.290T>G (p.Phe97Cys) c.394-1158T>G (n.394-1158T>G) n.7943T>G n.862T>G c.-111T>G (n.-111T>G) c.-8T>G (n.-8T>G) | |
5 | g.132384171C>A | CA360804579 | SLC22A5 | c.522C>A (p.Phe174Leu) c.594C>A (p.Phe198Leu) n.656C>A n.1701C>A c.74C>A c.590C>A (n.590C>A) c.291C>A (p.Phe97Leu) c.394-1157C>A (n.394-1157C>A) n.7944C>A n.863C>A c.-110C>A (n.-110C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) | |
5 | g.132384171C= | CA1583143649 | SLC22A5 | c.522C= (p.Phe174=) c.594C= (p.Phe198=) n.656C= n.1701C= c.74C= c.590C= (n.590C=) c.291C= (p.Phe97=) c.394-1157C= (n.394-1157C=) n.7944C= n.863C= c.-110C= (n.-110C=) c.-7C= (n.-7C=) | |
5 | g.132384171C>G | CA360804581 | SLC22A5 | c.522C>G (p.Phe174Leu) c.594C>G (p.Phe198Leu) n.656C>G n.1701C>G c.74C>G c.590C>G (n.590C>G) c.291C>G (p.Phe97Leu) c.394-1157C>G (n.394-1157C>G) n.7944C>G n.863C>G c.-110C>G (n.-110C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) | |
5 | g.132384171C>T | CA3403916 | SLC22A5 | c.522C>T (p.Phe174=) c.594C>T (p.Phe198=) n.656C>T n.1701C>T c.74C>T c.590C>T (n.590C>T) c.291C>T (p.Phe97=) c.394-1157C>T (n.394-1157C>T) n.7944C>T n.863C>T c.-110C>T (n.-110C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.132384172G>A | CA3403917 | SLC22A5 | c.523G>A (p.Val175Met) c.595G>A (p.Val199Met) n.657G>A n.1702G>A c.75G>A c.591G>A (n.591G>A) c.292G>A (p.Val98Met) c.394-1156G>A (n.394-1156G>A) n.7945G>A n.864G>A c.-109G>A (n.-109G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132384172G>C | CA360804583 | SLC22A5 | c.523G>C (p.Val175Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) n.657G>C n.1702G>C c.75G>C c.591G>C (n.591G>C) c.292G>C (p.Val98Leu) c.394-1156G>C (n.394-1156G>C) n.7945G>C n.864G>C c.-109G>C (n.-109G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) | |
5 | g.132384172G= | CA1583143651 | SLC22A5 | c.523G= (p.Val175=) c.595G= (p.Val199=) n.657G= n.1702G= c.75G= c.591G= (n.591G=) c.292G= (p.Val98=) c.394-1156G= (n.394-1156G=) n.7945G= n.864G= c.-109G= (n.-109G=) c.-6G= (n.-6G=) | |
5 | g.132384172G>T | CA360804585 | SLC22A5 | c.523G>T (p.Val175Leu) c.595G>T (p.Val199Leu) n.657G>T n.1702G>T c.75G>T c.591G>T (n.591G>T) c.292G>T (p.Val98Leu) c.394-1156G>T (n.394-1156G>T) n.7945G>T n.864G>T c.-109G>T (n.-109G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) | |
5 | g.132384173T>A | CA360804587 | SLC22A5 | c.524T>A (p.Val175Glu) c.596T>A (p.Val199Glu) n.658T>A n.1703T>A c.76T>A c.592T>A (n.592T>A) c.293T>A (p.Val98Glu) c.394-1155T>A (n.394-1155T>A) n.7946T>A n.865T>A c.-108T>A (n.-108T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) | |
5 | g.132384173T>C | CA360804588 | SLC22A5 | c.524T>C (p.Val175Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) n.658T>C n.1703T>C c.76T>C c.592T>C (n.592T>C) c.293T>C (p.Val98Ala) c.394-1155T>C (n.394-1155T>C) n.7946T>C n.865T>C c.-108T>C (n.-108T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) | |
5 | g.132384173T>G | CA360804590 | SLC22A5 | c.524T>G (p.Val175Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) n.658T>G n.1703T>G c.76T>G c.592T>G (n.592T>G) c.293T>G (p.Val98Gly) c.394-1155T>G (n.394-1155T>G) n.7946T>G n.865T>G c.-108T>G (n.-108T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) | |
5 | g.132384174G>A | CA446329633 | SLC22A5 | c.525G>A (p.Val175=) c.597G>A (p.Val199=) n.659G>A n.1704G>A c.77G>A c.593G>A (n.593G>A) c.294G>A (p.Val98=) c.394-1154G>A (n.394-1154G>A) n.7947G>A n.866G>A c.-107G>A (n.-107G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132384174G>C | CA446329635 | SLC22A5 | c.525G>C (p.Val175=) c.597G>C (p.Val199=) n.659G>C n.1704G>C c.77G>C c.593G>C (n.593G>C) c.294G>C (p.Val98=) c.394-1154G>C (n.394-1154G>C) n.7947G>C n.866G>C c.-107G>C (n.-107G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) | |
5 | g.132384174G>T | CA446329634 | SLC22A5 | c.525G>T (p.Val175=) c.597G>T (p.Val199=) n.659G>T n.1704G>T c.77G>T c.593G>T (n.593G>T) c.294G>T (p.Val98=) c.394-1154G>T (n.394-1154G>T) n.7947G>T n.866G>T c.-107G>T (n.-107G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) | |
5 | g.132384175A>C | CA360804595 | SLC22A5 | c.526A>C (p.Thr176Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) n.660A>C n.1705A>C c.78A>C c.594A>C (n.594A>C) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.394-1153A>C (n.394-1153A>C) n.7948A>C n.867A>C c.-106A>C (n.-106A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) | |
5 | g.132384175A>G | CA360804592 | SLC22A5 | c.526A>G (p.Thr176Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) n.660A>G n.1705A>G c.78A>G c.594A>G (n.594A>G) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.394-1153A>G (n.394-1153A>G) n.7948A>G n.867A>G c.-106A>G (n.-106A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) | |
5 | g.132384175A>T | CA360804593 | SLC22A5 | c.526A>T (p.Thr176Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) n.660A>T n.1705A>T c.78A>T c.594A>T (n.594A>T) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.394-1153A>T (n.394-1153A>T) n.7948A>T n.867A>T c.-106A>T (n.-106A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) | |
5 | g.132384176C>A | CA360804597 | SLC22A5 | c.527C>A (p.Thr176Asn) c.599C>A (p.Thr200Asn) n.661C>A n.1706C>A c.79C>A c.595C>A (n.595C>A) c.296C>A (p.Thr99Asn) c.394-1152C>A (n.394-1152C>A) n.7949C>A n.868C>A c.-105C>A (n.-105C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) | |
5 | g.132384176C= | CA1583143652 | SLC22A5 | c.527C= (p.Thr176=) c.599C= (p.Thr200=) n.661C= n.1706C= c.79C= c.595C= (n.595C=) c.296C= (p.Thr99=) c.394-1152C= (n.394-1152C=) n.7949C= n.868C= c.-105C= (n.-105C=) c.-2C= (n.-2C=) | |
5 | g.132384176C>G | CA360804598 | SLC22A5 | c.527C>G (p.Thr176Ser) c.599C>G (p.Thr200Ser) n.661C>G n.1706C>G c.79C>G c.595C>G (n.595C>G) c.296C>G (p.Thr99Ser) c.394-1152C>G (n.394-1152C>G) n.7949C>G n.868C>G c.-105C>G (n.-105C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132384176C>T | CA360804601 | SLC22A5 | c.527C>T (p.Thr176Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) n.661C>T n.1706C>T c.79C>T c.595C>T (n.595C>T) c.296C>T (p.Thr99Ile) c.394-1152C>T (n.394-1152C>T) n.7949C>T n.868C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) | |
5 | g.132384177C>A | CA446329669 | SLC22A5 | c.528C>A (p.Thr176=) c.600C>A (p.Thr200=) n.662C>A n.1707C>A c.80C>A c.596C>A (n.596C>A) c.297C>A (p.Thr99=) c.394-1151C>A (n.394-1151C>A) n.7950C>A n.869C>A c.-104C>A (n.-104C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) | |
5 | g.132384177C= | CA1583143654 | SLC22A5 | c.528C= (p.Thr176=) c.600C= (p.Thr200=) n.662C= n.1707C= c.80C= c.596C= (n.596C=) c.297C= (p.Thr99=) c.394-1151C= (n.394-1151C=) n.7950C= n.869C= c.-104C= (n.-104C=) c.-1C= (n.-1C=) | |
5 | g.132384177C>G | CA446329667 | SLC22A5 | c.528C>G (p.Thr176=) c.600C>G (p.Thr200=) n.662C>G n.1707C>G c.80C>G c.596C>G (n.596C>G) c.297C>G (p.Thr99=) c.394-1151C>G (n.394-1151C>G) n.7950C>G n.869C>G c.-104C>G (n.-104C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132384177C>T | CA446329665 | SLC22A5 | c.528C>T (p.Thr176=) c.600C>T (p.Thr200=) n.662C>T n.1707C>T c.80C>T c.596C>T (n.596C>T) c.297C>T (p.Thr99=) c.394-1151C>T (n.394-1151C>T) n.7950C>T n.869C>T c.-104C>T (n.-104C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132384178A= | CA1583143656 | SLC22A5 | c.529A= (p.Met177=) c.601A= (p.Met201=) n.663A= n.1708A= c.81A= c.597A= (n.597A=) c.298A= (p.Met100=) c.394-1150A= (n.394-1150A=) n.7951A= n.870A= c.-103A= (n.-103A=) c.1A= (p.Met1=) | |
5 | g.132384178A>C | CA360804603 | SLC22A5 | c.529A>C (p.Met177Leu) c.601A>C (p.Met201Leu) n.663A>C n.1708A>C c.81A>C c.597A>C (n.597A>C) c.298A>C (p.Met100Leu) c.394-1150A>C (n.394-1150A>C) n.7951A>C n.870A>C c.-103A>C (n.-103A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
5 | g.132384178A>G | CA3403918 | SLC22A5 | c.529A>G (p.Met177Val) c.601A>G (p.Met201Val) n.663A>G n.1708A>G c.81A>G c.597A>G (n.597A>G) c.298A>G (p.Met100Val) c.394-1150A>G (n.394-1150A>G) n.7951A>G n.870A>G c.-103A>G (n.-103A>G) c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132384178A>T | CA360804605 | SLC22A5 | c.529A>T (p.Met177Leu) c.601A>T (p.Met201Leu) n.663A>T n.1708A>T c.81A>T c.597A>T (n.597A>T) c.298A>T (p.Met100Leu) c.394-1150A>T (n.394-1150A>T) n.7951A>T n.870A>T c.-103A>T (n.-103A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.132384179T>A | CA360804608 | SLC22A5 | c.530T>A (p.Met177Lys) c.602T>A (p.Met201Lys) n.664T>A n.1709T>A c.82T>A c.598T>A (n.598T>A) c.299T>A (p.Met100Lys) c.394-1149T>A (n.394-1149T>A) n.7952T>A n.871T>A c.-102T>A (n.-102T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
5 | g.132384179T>C | CA3403919 | SLC22A5 | c.530T>C (p.Met177Thr) c.602T>C (p.Met201Thr) n.664T>C n.1709T>C c.82T>C c.598T>C (n.598T>C) c.299T>C (p.Met100Thr) c.394-1149T>C (n.394-1149T>C) n.7952T>C n.871T>C c.-102T>C (n.-102T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132384179T>G | CA360804610 | SLC22A5 | c.530T>G (p.Met177Arg) c.602T>G (p.Met201Arg) n.664T>G n.1709T>G c.82T>G c.598T>G (n.598T>G) c.299T>G (p.Met100Arg) c.394-1149T>G (n.394-1149T>G) n.7952T>G n.871T>G c.-102T>G (n.-102T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
5 | g.132384179T= | CA1583143658 | SLC22A5 | c.530T= (p.Met177=) c.602T= (p.Met201=) n.664T= n.1709T= c.82T= c.598T= (n.598T=) c.299T= (p.Met100=) c.394-1149T= (n.394-1149T=) n.7952T= n.871T= c.-102T= (n.-102T=) c.2T= (p.Met1=) | |
5 | g.132384180G>A | CA360804613 | SLC22A5 | c.531G>A (p.Met177Ile) c.603G>A (p.Met201Ile) n.665G>A n.1710G>A c.83G>A c.599G>A (n.599G>A) c.300G>A (p.Met100Ile) c.394-1148G>A (n.394-1148G>A) n.7953G>A n.872G>A c.-101G>A (n.-101G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) | |
5 | g.132384180G>C | CA360804615 | SLC22A5 | c.531G>C (p.Met177Ile) c.603G>C (p.Met201Ile) n.665G>C n.1710G>C c.83G>C c.599G>C (n.599G>C) c.300G>C (p.Met100Ile) c.394-1148G>C (n.394-1148G>C) n.7953G>C n.872G>C c.-101G>C (n.-101G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
5 | g.132384180G>T | CA360804617 | SLC22A5 | c.531G>T (p.Met177Ile) c.603G>T (p.Met201Ile) n.665G>T n.1710G>T c.83G>T c.599G>T (n.599G>T) c.300G>T (p.Met100Ile) c.394-1148G>T (n.394-1148G>T) n.7953G>T n.872G>T c.-101G>T (n.-101G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
5 | g.132384181G>A | CA360804619 | SLC22A5 | c.532G>A (p.Gly178Ser) c.604G>A (p.Gly202Ser) n.666G>A n.1711G>A c.84G>A c.600G>A (n.600G>A) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.394-1147G>A (n.394-1147G>A) n.7954G>A n.873G>A c.-100G>A (n.-100G>A) c.4G>A (p.Gly2Ser) | |
5 | g.132384181G>C | CA360804621 | SLC22A5 | c.532G>C (p.Gly178Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.666G>C n.1711G>C c.84G>C c.600G>C (n.600G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.394-1147G>C (n.394-1147G>C) n.7954G>C n.873G>C c.-100G>C (n.-100G>C) c.4G>C (p.Gly2Arg) | |
5 | g.132384181G>T | CA360804623 | SLC22A5 | c.532G>T (p.Gly178Cys) c.604G>T (p.Gly202Cys) n.666G>T n.1711G>T c.84G>T c.600G>T (n.600G>T) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.394-1147G>T (n.394-1147G>T) n.7954G>T n.873G>T c.-100G>T (n.-100G>T) c.4G>T (p.Gly2Cys) | |
5 | g.132384182G>A | CA360804625 | SLC22A5 | c.533G>A (p.Gly178Asp) c.605G>A (p.Gly202Asp) n.667G>A n.1712G>A c.85G>A c.601G>A (n.601G>A) c.302G>A (p.Gly101Asp) c.394-1146G>A (n.394-1146G>A) n.7955G>A n.874G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.5G>A (p.Gly2Asp) | |
5 | g.132384182G>C | CA360804627 | SLC22A5 | c.533G>C (p.Gly178Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.667G>C n.1712G>C c.85G>C c.601G>C (n.601G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.394-1146G>C (n.394-1146G>C) n.7955G>C n.874G>C c.-99G>C (n.-99G>C) c.5G>C (p.Gly2Ala) | |
5 | g.132384182G>T | CA360804629 | SLC22A5 | c.533G>T (p.Gly178Val) c.605G>T (p.Gly202Val) n.667G>T n.1712G>T c.85G>T c.601G>T (n.601G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) c.394-1146G>T (n.394-1146G>T) n.7955G>T n.874G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.5G>T (p.Gly2Val) | |
5 | g.132384183C>A | CA446329680 | SLC22A5 | c.534C>A (p.Gly178=) c.606C>A (p.Gly202=) n.668C>A n.1713C>A c.86C>A c.602C>A (n.602C>A) c.303C>A (p.Gly101=) c.394-1145C>A (n.394-1145C>A) n.7956C>A n.875C>A c.-98C>A (n.-98C>A) c.6C>A (p.Gly2=) | |
5 | g.132384183C>G | CA446329681 | SLC22A5 | c.534C>G (p.Gly178=) c.606C>G (p.Gly202=) n.668C>G n.1713C>G c.86C>G c.602C>G (n.602C>G) c.303C>G (p.Gly101=) c.394-1145C>G (n.394-1145C>G) n.7956C>G n.875C>G c.-98C>G (n.-98C>G) c.6C>G (p.Gly2=) | |
5 | g.132384183C>T | CA446329682 | SLC22A5 | c.534C>T (p.Gly178=) c.606C>T (p.Gly202=) n.668C>T n.1713C>T c.86C>T c.602C>T (n.602C>T) c.303C>T (p.Gly101=) c.394-1145C>T (n.394-1145C>T) n.7956C>T n.875C>T c.-98C>T (n.-98C>T) c.6C>T (p.Gly2=) | gnomAD v4 |
5 | g.132384184A= | CA1583143660 | SLC22A5 | c.535A= (p.Met179=) c.607A= (p.Met203=) n.669A= n.1714A= c.87A= c.603A= (n.603A=) c.304A= (p.Met102=) c.394-1144A= (n.394-1144A=) n.7957A= n.876A= c.-97A= (n.-97A=) c.7A= (p.Met3=) | |
5 | g.132384184A>C | CA360804635 | SLC22A5 | c.535A>C (p.Met179Leu) c.607A>C (p.Met203Leu) n.669A>C n.1714A>C c.87A>C c.603A>C (n.603A>C) c.304A>C (p.Met102Leu) c.394-1144A>C (n.394-1144A>C) n.7957A>C n.876A>C c.-97A>C (n.-97A>C) c.7A>C (p.Met3Leu) | |
5 | g.132384184A>G | CA360804637 | SLC22A5 | c.535A>G (p.Met179Val) c.607A>G (p.Met203Val) n.669A>G n.1714A>G c.87A>G c.603A>G (n.603A>G) c.304A>G (p.Met102Val) c.394-1144A>G (n.394-1144A>G) n.7957A>G n.876A>G c.-97A>G (n.-97A>G) c.7A>G (p.Met3Val) | |
5 | g.132384184A>T | CA342636 | SLC22A5 | c.535A>T (p.Met179Leu) c.607A>T (p.Met203Leu) n.669A>T n.1714A>T c.87A>T c.603A>T (n.603A>T) c.304A>T (p.Met102Leu) c.394-1144A>T (n.394-1144A>T) n.7957A>T n.876A>T c.-97A>T (n.-97A>T) c.7A>T (p.Met3Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132384185T>A | CA360804641 | SLC22A5 | c.536T>A (p.Met179Lys) c.608T>A (p.Met203Lys) n.670T>A n.1715T>A c.88T>A c.604T>A (n.604T>A) c.305T>A (p.Met102Lys) c.394-1143T>A (n.394-1143T>A) n.7958T>A n.877T>A c.-96T>A (n.-96T>A) c.8T>A (p.Met3Lys) | |
5 | g.132384185T>C | CA360804645 | SLC22A5 | c.536T>C (p.Met179Thr) c.608T>C (p.Met203Thr) n.670T>C n.1715T>C c.88T>C c.604T>C (n.604T>C) c.305T>C (p.Met102Thr) c.394-1143T>C (n.394-1143T>C) n.7958T>C n.877T>C c.-96T>C (n.-96T>C) c.8T>C (p.Met3Thr) | |
5 | g.132384185T>G | CA360804643 | SLC22A5 | c.536T>G (p.Met179Arg) c.608T>G (p.Met203Arg) n.670T>G n.1715T>G c.88T>G c.604T>G (n.604T>G) c.305T>G (p.Met102Arg) c.394-1143T>G (n.394-1143T>G) n.7958T>G n.877T>G c.-96T>G (n.-96T>G) c.8T>G (p.Met3Arg) | |
5 | g.132384186G>A | CA360804647 | SLC22A5 | c.537G>A (p.Met179Ile) c.609G>A (p.Met203Ile) n.671G>A n.1716G>A c.89G>A c.605G>A (n.605G>A) c.306G>A (p.Met102Ile) c.394-1142G>A (n.394-1142G>A) n.7959G>A n.878G>A c.-95G>A (n.-95G>A) c.9G>A (p.Met3Ile) | |
5 | g.132384186G>C | CA360804649 | SLC22A5 | c.537G>C (p.Met179Ile) c.609G>C (p.Met203Ile) n.671G>C n.1716G>C c.89G>C c.605G>C (n.605G>C) c.306G>C (p.Met102Ile) c.394-1142G>C (n.394-1142G>C) n.7959G>C n.878G>C c.-95G>C (n.-95G>C) c.9G>C (p.Met3Ile) | |
5 | g.132384186G>T | CA360804650 | SLC22A5 | c.537G>T (p.Met179Ile) c.609G>T (p.Met203Ile) n.671G>T n.1716G>T c.89G>T c.605G>T (n.605G>T) c.306G>T (p.Met102Ile) c.394-1142G>T (n.394-1142G>T) n.7959G>T n.878G>T c.-95G>T (n.-95G>T) c.9G>T (p.Met3Ile) | |
5 | g.132384187C>A | CA360804651 | SLC22A5 | c.538C>A (p.Gln180Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) n.672C>A n.1717C>A c.90C>A c.606C>A (n.606C>A) c.307C>A (p.Gln103Lys) c.394-1141C>A (n.394-1141C>A) n.7960C>A n.879C>A c.-94C>A (n.-94C>A) c.10C>A (p.Gln4Lys) | |
5 | g.132384187C= | CA1583143662 | SLC22A5 | c.538C= (p.Gln180=) c.610C= (p.Gln204=) n.672C= n.1717C= c.90C= c.606C= (n.606C=) c.307C= (p.Gln103=) c.394-1141C= (n.394-1141C=) n.7960C= n.879C= c.-94C= (n.-94C=) c.10C= (p.Gln4=) | |
5 | g.132384187C>G | CA360804653 | SLC22A5 | c.538C>G (p.Gln180Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) n.672C>G n.1717C>G c.90C>G c.606C>G (n.606C>G) c.307C>G (p.Gln103Glu) c.394-1141C>G (n.394-1141C>G) n.7960C>G n.879C>G c.-94C>G (n.-94C>G) c.10C>G (p.Gln4Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132384187C>T | CA360804654 | SLC22A5 | c.538C>T (p.Gln180Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) n.672C>T n.1717C>T c.90C>T c.606C>T (n.606C>T) c.307C>T (p.Gln103Ter) c.394-1141C>T (n.394-1141C>T) n.7960C>T n.879C>T c.-94C>T (n.-94C>T) c.10C>T (p.Gln4Ter) | |
5 | g.132384188A>C | CA360804660 | SLC22A5 | c.539A>C (p.Gln180Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) n.673A>C n.1718A>C c.91A>C c.607A>C (n.607A>C) c.308A>C (p.Gln103Pro) c.394-1140A>C (n.394-1140A>C) n.7961A>C n.880A>C c.-93A>C (n.-93A>C) c.11A>C (p.Gln4Pro) | |
5 | g.132384188A>G | CA360804656 | SLC22A5 | c.539A>G (p.Gln180Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) n.673A>G n.1718A>G c.91A>G c.607A>G (n.607A>G) c.308A>G (p.Gln103Arg) c.394-1140A>G (n.394-1140A>G) n.7961A>G n.880A>G c.-93A>G (n.-93A>G) c.11A>G (p.Gln4Arg) | |
5 | g.132384188A>T | CA360804658 | SLC22A5 | c.539A>T (p.Gln180Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) n.673A>T n.1718A>T c.91A>T c.607A>T (n.607A>T) c.308A>T (p.Gln103Leu) c.394-1140A>T (n.394-1140A>T) n.7961A>T n.880A>T c.-93A>T (n.-93A>T) c.11A>T (p.Gln4Leu) | |
5 | g.132384189G>A | CA446329692 | SLC22A5 | c.540G>A (p.Gln180=) c.612G>A (p.Gln204=) n.674G>A n.1719G>A c.92G>A c.608G>A (n.608G>A) c.309G>A (p.Gln103=) c.394-1139G>A (n.394-1139G>A) n.7962G>A n.881G>A c.-92G>A (n.-92G>A) c.12G>A (p.Gln4=) | gnomAD v4 |
5 | g.132384189G>C | CA360804662 | SLC22A5 | c.540G>C (p.Gln180His) c.612G>C (p.Gln204His) n.674G>C n.1719G>C c.92G>C c.608G>C (n.608G>C) c.309G>C (p.Gln103His) c.394-1139G>C (n.394-1139G>C) n.7962G>C n.881G>C c.-92G>C (n.-92G>C) c.12G>C (p.Gln4His) | |
5 | g.132384189G>T | CA360804664 | SLC22A5 | c.540G>T (p.Gln180His) c.612G>T (p.Gln204His) n.674G>T n.1719G>T c.92G>T c.608G>T (n.608G>T) c.309G>T (p.Gln103His) c.394-1139G>T (n.394-1139G>T) n.7962G>T n.881G>T c.-92G>T (n.-92G>T) c.12G>T (p.Gln4His) | |
5 | g.132384190A>C | CA360804666 | SLC22A5 | c.541A>C (p.Thr181Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) n.675A>C n.1720A>C c.93A>C c.609A>C (n.609A>C) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.394-1138A>C (n.394-1138A>C) n.7963A>C n.882A>C c.-91A>C (n.-91A>C) c.13A>C (p.Thr5Pro) | |
5 | g.132384190A>G | CA360804668 | SLC22A5 | c.541A>G (p.Thr181Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) n.675A>G n.1720A>G c.93A>G c.609A>G (n.609A>G) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.394-1138A>G (n.394-1138A>G) n.7963A>G n.882A>G c.-91A>G (n.-91A>G) c.13A>G (p.Thr5Ala) | |
5 | g.132384190A>T | CA360804670 | SLC22A5 | c.541A>T (p.Thr181Ser) c.613A>T (p.Thr205Ser) n.675A>T n.1720A>T c.93A>T c.609A>T (n.609A>T) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.394-1138A>T (n.394-1138A>T) n.7963A>T n.882A>T c.-91A>T (n.-91A>T) c.13A>T (p.Thr5Ser) | |
5 | g.132384191C>A | CA360804672 | SLC22A5 | c.542C>A (p.Thr181Lys) c.614C>A (p.Thr205Lys) n.676C>A n.1721C>A c.94C>A c.610C>A (n.610C>A) c.311C>A (p.Thr104Lys) c.394-1137C>A (n.394-1137C>A) n.7964C>A n.883C>A c.-90C>A (n.-90C>A) c.14C>A (p.Thr5Lys) | |
5 | g.132384191C>G | CA360804674 | SLC22A5 | c.542C>G (p.Thr181Arg) c.614C>G (p.Thr205Arg) n.676C>G n.1721C>G c.94C>G c.610C>G (n.610C>G) c.311C>G (p.Thr104Arg) c.394-1137C>G (n.394-1137C>G) n.7964C>G n.883C>G c.-90C>G (n.-90C>G) c.14C>G (p.Thr5Arg) | |
5 | g.132384191C>T | CA360804673 | SLC22A5 | c.542C>T (p.Thr181Ile) c.614C>T (p.Thr205Ile) n.676C>T n.1721C>T c.94C>T c.610C>T (n.610C>T) c.311C>T (p.Thr104Ile) c.394-1137C>T (n.394-1137C>T) n.7964C>T n.883C>T c.-90C>T (n.-90C>T) c.14C>T (p.Thr5Ile) | |
5 | g.132384192A>C | CA446329698 | SLC22A5 | c.543A>C (p.Thr181=) c.615A>C (p.Thr205=) n.677A>C n.1722A>C c.95A>C c.611A>C (n.611A>C) c.312A>C (p.Thr104=) c.394-1136A>C (n.394-1136A>C) n.7965A>C n.884A>C c.-89A>C (n.-89A>C) c.15A>C (p.Thr5=) | |
5 | g.132384192A>G | CA446329700 | SLC22A5 | c.543A>G (p.Thr181=) c.615A>G (p.Thr205=) n.677A>G n.1722A>G c.95A>G c.611A>G (n.611A>G) c.312A>G (p.Thr104=) c.394-1136A>G (n.394-1136A>G) n.7965A>G n.884A>G c.-89A>G (n.-89A>G) c.15A>G (p.Thr5=) | gnomAD v4 |
5 | g.132384192A>T | CA446329701 | SLC22A5 | c.543A>T (p.Thr181=) c.615A>T (p.Thr205=) n.677A>T n.1722A>T c.95A>T c.611A>T (n.611A>T) c.312A>T (p.Thr104=) c.394-1136A>T (n.394-1136A>T) n.7965A>T n.884A>T c.-89A>T (n.-89A>T) c.15A>T (p.Thr5=) | |
5 | g.132384193G>A | CA360804677 | SLC22A5 | c.544G>A (p.Gly182Ser) c.616G>A (p.Gly206Ser) n.678G>A n.1723G>A c.96G>A c.612G>A (n.612G>A) c.313G>A (p.Gly105Ser) c.394-1135G>A (n.394-1135G>A) n.7966G>A c.-88G>A (n.-88G>A) n.885G>A c.16G>A (p.Gly6Ser) | |
5 | g.132384193G>C | CA360804679 | SLC22A5 | c.544G>C (p.Gly182Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) n.678G>C n.1723G>C c.96G>C c.612G>C (n.612G>C) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.394-1135G>C (n.394-1135G>C) n.7966G>C c.-88G>C (n.-88G>C) n.885G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) | |
5 | g.132384193G= | CA1583143663 | SLC22A5 | c.544G= (p.Gly182=) c.616G= (p.Gly206=) n.678G= n.1723G= c.96G= c.612G= (n.612G=) c.313G= (p.Gly105=) c.394-1135G= (n.394-1135G=) n.7966G= c.-88G= (n.-88G=) n.885G= c.16G= (p.Gly6=) | |
5 | g.132384193G>T | CA360804680 | SLC22A5 | c.544G>T (p.Gly182Cys) c.616G>T (p.Gly206Cys) n.678G>T n.1723G>T c.96G>T c.612G>T (n.612G>T) c.313G>T (p.Gly105Cys) c.394-1135G>T (n.394-1135G>T) n.7966G>T c.-88G>T (n.-88G>T) n.885G>T c.16G>T (p.Gly6Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132384194G>A | CA360804683 | SLC22A5 | c.545G>A (p.Gly182Asp) c.617G>A (p.Gly206Asp) n.679G>A n.1724G>A c.97G>A c.613G>A (n.613G>A) c.314G>A (p.Gly105Asp) c.394-1134G>A (n.394-1134G>A) n.7967G>A c.-87G>A (n.-87G>A) n.886G>A c.17G>A (p.Gly6Asp) | |
5 | g.132384194G>C | CA360804685 | SLC22A5 | c.545G>C (p.Gly182Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) n.679G>C n.1724G>C c.97G>C c.613G>C (n.613G>C) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.394-1134G>C (n.394-1134G>C) n.7967G>C c.-87G>C (n.-87G>C) n.886G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) | |
5 | g.132384194G= | CA1583143665 | SLC22A5 | c.545G= (p.Gly182=) c.617G= (p.Gly206=) n.679G= n.1724G= c.97G= c.613G= (n.613G=) c.314G= (p.Gly105=) c.394-1134G= (n.394-1134G=) n.7967G= c.-87G= (n.-87G=) n.886G= c.17G= (p.Gly6=) | |
5 | g.132384194G>T | CA3403920 | SLC22A5 | c.545G>T (p.Gly182Val) c.617G>T (p.Gly206Val) n.679G>T n.1724G>T c.97G>T c.613G>T (n.613G>T) c.314G>T (p.Gly105Val) c.394-1134G>T (n.394-1134G>T) n.7967G>T c.-87G>T (n.-87G>T) n.886G>T c.17G>T (p.Gly6Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132384195C>A | CA446329703 | SLC22A5 | c.546C>A (p.Gly182=) c.618C>A (p.Gly206=) n.680C>A n.1725C>A c.98C>A c.614C>A (n.614C>A) c.315C>A (p.Gly105=) c.394-1133C>A (n.394-1133C>A) n.7968C>A c.-86C>A (n.-86C>A) n.887C>A c.18C>A (p.Gly6=) | |
5 | g.132384195C= | CA1583143666 | SLC22A5 | c.546C= (p.Gly182=) c.618C= (p.Gly206=) n.680C= n.1725C= c.98C= c.614C= (n.614C=) c.315C= (p.Gly105=) c.394-1133C= (n.394-1133C=) n.7968C= c.-86C= (n.-86C=) n.887C= c.18C= (p.Gly6=) | |
5 | g.132384195C>G | CA446329706 | SLC22A5 | c.546C>G (p.Gly182=) c.618C>G (p.Gly206=) n.680C>G n.1725C>G c.98C>G c.614C>G (n.614C>G) c.315C>G (p.Gly105=) c.394-1133C>G (n.394-1133C>G) n.7968C>G c.-86C>G (n.-86C>G) n.887C>G c.18C>G (p.Gly6=) | |
5 | g.132384195C>T | CA446329705 | SLC22A5 | c.546C>T (p.Gly182=) c.618C>T (p.Gly206=) n.680C>T n.1725C>T c.98C>T c.614C>T (n.614C>T) c.315C>T (p.Gly105=) c.394-1133C>T (n.394-1133C>T) n.7968C>T c.-86C>T (n.-86C>T) n.887C>T c.18C>T (p.Gly6=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132384196T>A | CA360804688 | SLC22A5 | c.547T>A (p.Phe183Ile) c.619T>A (p.Phe207Ile) n.681T>A n.1726T>A c.99T>A c.615T>A (n.615T>A) c.316T>A (p.Phe106Ile) c.394-1132T>A (n.394-1132T>A) n.7969T>A c.-85T>A (n.-85T>A) n.888T>A c.19T>A (p.Phe7Ile) | |
5 | g.132384196T>C | CA360804690 | SLC22A5 | c.547T>C (p.Phe183Leu) c.619T>C (p.Phe207Leu) n.681T>C n.1726T>C c.99T>C c.615T>C (n.615T>C) c.316T>C (p.Phe106Leu) c.394-1132T>C (n.394-1132T>C) n.7969T>C c.-85T>C (n.-85T>C) n.888T>C c.19T>C (p.Phe7Leu) | |
5 | g.132384196T>G | CA360804692 | SLC22A5 | c.547T>G (p.Phe183Val) c.619T>G (p.Phe207Val) n.681T>G n.1726T>G c.99T>G c.615T>G (n.615T>G) c.316T>G (p.Phe106Val) c.394-1132T>G (n.394-1132T>G) n.7969T>G c.-85T>G (n.-85T>G) n.888T>G c.19T>G (p.Phe7Val) | |
5 | g.132384197T>A | CA360804694 | SLC22A5 | c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.620T>A (p.Phe207Tyr) n.682T>A n.1727T>A c.100T>A c.616T>A (n.616T>A) c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.394-1131T>A (n.394-1131T>A) n.7970T>A c.-84T>A (n.-84T>A) n.889T>A c.20T>A (p.Phe7Tyr) | |
5 | g.132384197T>C | CA360804696 | SLC22A5 | c.548T>C (p.Phe183Ser) c.620T>C (p.Phe207Ser) n.682T>C n.1727T>C c.100T>C c.616T>C (n.616T>C) c.317T>C (p.Phe106Ser) c.394-1131T>C (n.394-1131T>C) n.7970T>C c.-84T>C (n.-84T>C) n.889T>C c.20T>C (p.Phe7Ser) | |
5 | g.132384197T>G | CA360804698 | SLC22A5 | c.548T>G (p.Phe183Cys) c.620T>G (p.Phe207Cys) n.682T>G n.1727T>G c.100T>G c.616T>G (n.616T>G) c.317T>G (p.Phe106Cys) c.394-1131T>G (n.394-1131T>G) n.7970T>G c.-84T>G (n.-84T>G) n.889T>G c.20T>G (p.Phe7Cys) | |
5 | g.132384198C>A | CA360804700 | SLC22A5 | c.549C>A (p.Phe183Leu) c.621C>A (p.Phe207Leu) n.683C>A n.1728C>A c.101C>A c.617C>A (n.617C>A) c.318C>A (p.Phe106Leu) c.394-1130C>A (n.394-1130C>A) n.7971C>A c.-83C>A (n.-83C>A) n.890C>A c.21C>A (p.Phe7Leu) | |
5 | g.132384198C>G | CA360804702 | SLC22A5 | c.549C>G (p.Phe183Leu) c.621C>G (p.Phe207Leu) n.683C>G n.1728C>G c.101C>G c.617C>G (n.617C>G) c.318C>G (p.Phe106Leu) c.394-1130C>G (n.394-1130C>G) n.7971C>G c.-83C>G (n.-83C>G) n.890C>G c.21C>G (p.Phe7Leu) | |
5 | g.132384198C>T | CA446329712 | SLC22A5 | c.549C>T (p.Phe183=) c.621C>T (p.Phe207=) n.683C>T n.1728C>T c.101C>T c.617C>T (n.617C>T) c.318C>T (p.Phe106=) c.394-1130C>T (n.394-1130C>T) n.7971C>T c.-83C>T (n.-83C>T) n.890C>T c.21C>T (p.Phe7=) | ClinVar |
5 | g.132384199A>C | CA360804704 | SLC22A5 | c.550A>C (p.Ser184Arg) c.622A>C (p.Ser208Arg) n.684A>C n.1729A>C c.102A>C c.618A>C (n.618A>C) c.319A>C (p.Ser107Arg) c.394-1129A>C (n.394-1129A>C) n.7972A>C c.-82A>C (n.-82A>C) n.891A>C c.22A>C (p.Ser8Arg) | |
5 | g.132384199A>G | CA360804708 | SLC22A5 | c.550A>G (p.Ser184Gly) c.622A>G (p.Ser208Gly) n.684A>G n.1729A>G c.102A>G c.618A>G (n.618A>G) c.319A>G (p.Ser107Gly) c.394-1129A>G (n.394-1129A>G) n.7972A>G c.-82A>G (n.-82A>G) n.891A>G c.22A>G (p.Ser8Gly) | |
5 | g.132384199A>T | CA360804706 | SLC22A5 | c.550A>T (p.Ser184Cys) c.622A>T (p.Ser208Cys) n.684A>T n.1729A>T c.102A>T c.618A>T (n.618A>T) c.319A>T (p.Ser107Cys) c.394-1129A>T (n.394-1129A>T) n.7972A>T c.-82A>T (n.-82A>T) n.891A>T c.22A>T (p.Ser8Cys) | |
5 | g.132384200G>A | CA127208779 | SLC22A5 | c.551G>A (p.Ser184Asn) c.623G>A (p.Ser208Asn) n.685G>A n.1730G>A c.103G>A c.619G>A (n.619G>A) c.320G>A (p.Ser107Asn) c.394-1128G>A (n.394-1128G>A) n.7973G>A c.-81G>A (n.-81G>A) n.892G>A c.23G>A (p.Ser8Asn) | dbSNP |
5 | g.132384200G>C | CA360804711 | SLC22A5 | c.551G>C (p.Ser184Thr) c.623G>C (p.Ser208Thr) n.685G>C n.1730G>C c.103G>C c.619G>C (n.619G>C) c.320G>C (p.Ser107Thr) c.394-1128G>C (n.394-1128G>C) n.7973G>C c.-81G>C (n.-81G>C) n.892G>C c.23G>C (p.Ser8Thr) | |
5 | g.132384200G= | CA1583143667 | SLC22A5 | c.551G= (p.Ser184=) c.623G= (p.Ser208=) n.685G= n.1730G= c.103G= c.619G= (n.619G=) c.320G= (p.Ser107=) c.394-1128G= (n.394-1128G=) n.7973G= c.-81G= (n.-81G=) n.892G= c.23G= (p.Ser8=) | |
5 | g.132384200G>T | CA360804710 | SLC22A5 | c.551G>T (p.Ser184Ile) c.623G>T (p.Ser208Ile) n.685G>T n.1730G>T c.103G>T c.619G>T (n.619G>T) c.320G>T (p.Ser107Ile) c.394-1128G>T (n.394-1128G>T) n.7973G>T c.-81G>T (n.-81G>T) n.892G>T c.23G>T (p.Ser8Ile) | |
5 | g.132384201C>A | CA360804712 | SLC22A5 | c.552C>A (p.Ser184Arg) c.624C>A (p.Ser208Arg) n.686C>A n.1731C>A c.104C>A c.620C>A (n.620C>A) c.321C>A (p.Ser107Arg) c.394-1127C>A (n.394-1127C>A) n.7974C>A c.-80C>A (n.-80C>A) n.893C>A c.24C>A (p.Ser8Arg) | |
5 | g.132384201C= | CA1583143669 | SLC22A5 | c.552C= (p.Ser184=) c.624C= (p.Ser208=) n.686C= n.1731C= c.104C= c.620C= (n.620C=) c.321C= (p.Ser107=) c.394-1127C= (n.394-1127C=) n.7974C= c.-80C= (n.-80C=) n.893C= c.24C= (p.Ser8=) | |
5 | g.132384201C>G | CA360804713 | SLC22A5 | c.552C>G (p.Ser184Arg) c.624C>G (p.Ser208Arg) n.686C>G n.1731C>G c.104C>G c.620C>G (n.620C>G) c.321C>G (p.Ser107Arg) c.394-1127C>G (n.394-1127C>G) n.7974C>G c.-80C>G (n.-80C>G) n.893C>G c.24C>G (p.Ser8Arg) | |
5 | g.132384201C>T | CA127208782 | SLC22A5 | c.552C>T (p.Ser184=) c.624C>T (p.Ser208=) n.686C>T n.1731C>T c.104C>T c.620C>T (n.620C>T) c.321C>T (p.Ser107=) c.394-1127C>T (n.394-1127C>T) n.7974C>T c.-80C>T (n.-80C>T) n.893C>T c.24C>T (p.Ser8=) | dbSNP |
5 | g.132384202T>A | CA360804714 | SLC22A5 | c.553T>A (p.Phe185Ile) c.625T>A (p.Phe209Ile) n.687T>A n.1732T>A c.105T>A c.621T>A (n.621T>A) c.322T>A (p.Phe108Ile) c.394-1126T>A (n.394-1126T>A) n.7975T>A c.-79T>A (n.-79T>A) n.894T>A c.25T>A (p.Phe9Ile) | |
5 | g.132384202T>C | CA360804715 | SLC22A5 | c.553T>C (p.Phe185Leu) c.625T>C (p.Phe209Leu) n.687T>C n.1732T>C c.105T>C c.621T>C (n.621T>C) c.322T>C (p.Phe108Leu) c.394-1126T>C (n.394-1126T>C) n.7975T>C c.-79T>C (n.-79T>C) n.894T>C c.25T>C (p.Phe9Leu) | |
5 | g.132384202T>G | CA360804716 | SLC22A5 | c.553T>G (p.Phe185Val) c.625T>G (p.Phe209Val) n.687T>G n.1732T>G c.105T>G c.621T>G (n.621T>G) c.322T>G (p.Phe108Val) c.394-1126T>G (n.394-1126T>G) n.7975T>G c.-79T>G (n.-79T>G) n.894T>G c.25T>G (p.Phe9Val) | |
5 | g.132384203T>A | CA360804717 | SLC22A5 | c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.626T>A (p.Phe209Tyr) n.688T>A n.1733T>A c.106T>A c.622T>A (n.622T>A) c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.394-1125T>A (n.394-1125T>A) n.7976T>A c.-78T>A (n.-78T>A) n.895T>A c.26T>A (p.Phe9Tyr) | |
5 | g.132384203T>C | CA360804718 | SLC22A5 | c.554T>C (p.Phe185Ser) c.626T>C (p.Phe209Ser) n.688T>C n.1733T>C c.106T>C c.622T>C (n.622T>C) c.323T>C (p.Phe108Ser) c.394-1125T>C (n.394-1125T>C) n.7976T>C c.-78T>C (n.-78T>C) n.895T>C c.26T>C (p.Phe9Ser) | |
5 | g.132384203T>G | CA360804719 | SLC22A5 | c.554T>G (p.Phe185Cys) c.626T>G (p.Phe209Cys) n.688T>G n.1733T>G c.106T>G c.622T>G (n.622T>G) c.323T>G (p.Phe108Cys) c.394-1125T>G (n.394-1125T>G) n.7976T>G c.-78T>G (n.-78T>G) n.895T>G c.26T>G (p.Phe9Cys) | |
5 | g.132384204C>A | CA360804720 | SLC22A5 | c.555C>A (p.Phe185Leu) c.627C>A (p.Phe209Leu) n.689C>A n.1734C>A c.107C>A c.623C>A (n.623C>A) c.324C>A (p.Phe108Leu) c.394-1124C>A (n.394-1124C>A) n.7977C>A c.-77C>A (n.-77C>A) n.896C>A c.27C>A (p.Phe9Leu) | |
5 | g.132384204C>G | CA360804721 | SLC22A5 | c.555C>G (p.Phe185Leu) c.627C>G (p.Phe209Leu) n.689C>G n.1734C>G c.107C>G c.623C>G (n.623C>G) c.324C>G (p.Phe108Leu) c.394-1124C>G (n.394-1124C>G) n.7977C>G c.-77C>G (n.-77C>G) n.896C>G c.27C>G (p.Phe9Leu) | |
5 | g.132384204C>T | CA446329728 | SLC22A5 | c.555C>T (p.Phe185=) c.627C>T (p.Phe209=) n.689C>T n.1734C>T c.107C>T c.623C>T (n.623C>T) c.324C>T (p.Phe108=) c.394-1124C>T (n.394-1124C>T) n.7977C>T c.-77C>T (n.-77C>T) n.896C>T c.27C>T (p.Phe9=) | gnomAD v4 |
5 | g.132384205C>A | CA360804723 | SLC22A5 | c.556C>A (p.Leu186Met) c.628C>A (p.Leu210Met) n.690C>A n.1735C>A c.108C>A c.624C>A (n.624C>A) c.325C>A (p.Leu109Met) c.394-1123C>A (n.394-1123C>A) n.7978C>A c.-76C>A (n.-76C>A) n.897C>A c.28C>A (p.Leu10Met) | |
5 | g.132384205C= | CA1583143673 | SLC22A5 | c.556C= (p.Leu186=) c.628C= (p.Leu210=) n.690C= n.1735C= c.108C= c.624C= (n.624C=) c.325C= (p.Leu109=) c.394-1123C= (n.394-1123C=) n.7978C= c.-76C= (n.-76C=) n.897C= c.28C= (p.Leu10=) | |
5 | g.132384205C>G | CA360804722 | SLC22A5 | c.556C>G (p.Leu186Val) c.628C>G (p.Leu210Val) n.690C>G n.1735C>G c.108C>G c.624C>G (n.624C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) c.394-1123C>G (n.394-1123C>G) n.7978C>G c.-76C>G (n.-76C>G) n.897C>G c.28C>G (p.Leu10Val) | |
5 | g.132384205C>T | CA3403921 | SLC22A5 | c.556C>T (p.Leu186=) c.628C>T (p.Leu210=) n.690C>T n.1735C>T c.108C>T c.624C>T (n.624C>T) c.325C>T (p.Leu109=) c.394-1123C>T (n.394-1123C>T) n.7978C>T c.-76C>T (n.-76C>T) n.897C>T c.28C>T (p.Leu10=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132384206T>A | CA360804724 | SLC22A5 | c.557T>A (p.Leu186Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) n.691T>A n.1736T>A c.109T>A c.625T>A (n.625T>A) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.394-1122T>A (n.394-1122T>A) n.7979T>A c.-75T>A (n.-75T>A) n.898T>A c.29T>A (p.Leu10Gln) | |
5 | g.132384206T>C | CA342637 | SLC22A5 | c.557T>C (p.Leu186Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) n.691T>C n.1736T>C c.109T>C c.625T>C (n.625T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.394-1122T>C (n.394-1122T>C) n.7979T>C c.-75T>C (n.-75T>C) n.898T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132384206T>G | CA360804725 | SLC22A5 | c.557T>G (p.Leu186Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) n.691T>G n.1736T>G c.109T>G c.625T>G (n.625T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.394-1122T>G (n.394-1122T>G) n.7979T>G c.-75T>G (n.-75T>G) n.898T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) | |
5 | g.132384206T= | CA1583143678 | SLC22A5 | c.557T= (p.Leu186=) c.629T= (p.Leu210=) n.691T= n.1736T= c.109T= c.625T= (n.625T=) c.326T= (p.Leu109=) c.394-1122T= (n.394-1122T=) n.7979T= c.-75T= (n.-75T=) n.898T= c.29T= (p.Leu10=) | |
5 | g.132384207G>A | CA446329736 | SLC22A5 | c.558G>A (p.Leu186=) c.630G>A (p.Leu210=) n.692G>A n.1737G>A c.110G>A c.626G>A (n.626G>A) c.327G>A (p.Leu109=) c.394-1121G>A (n.394-1121G>A) n.7980G>A c.-74G>A (n.-74G>A) n.899G>A c.30G>A (p.Leu10=) | |
5 | g.132384207G>C | CA446329738 | SLC22A5 | c.558G>C (p.Leu186=) c.630G>C (p.Leu210=) n.692G>C n.1737G>C c.110G>C c.626G>C (n.626G>C) c.327G>C (p.Leu109=) c.394-1121G>C (n.394-1121G>C) n.7980G>C c.-74G>C (n.-74G>C) n.899G>C c.30G>C (p.Leu10=) | |
5 | g.132384207G>T | CA446329740 | SLC22A5 | c.558G>T (p.Leu186=) c.630G>T (p.Leu210=) n.692G>T n.1737G>T c.110G>T c.626G>T (n.626G>T) c.327G>T (p.Leu109=) c.394-1121G>T (n.394-1121G>T) n.7980G>T c.-74G>T (n.-74G>T) n.899G>T c.30G>T (p.Leu10=) | |
5 | g.132384208C>A | CA360804726 | SLC22A5 | c.559C>A (p.Gln187Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) n.693C>A n.1738C>A c.111C>A c.627C>A (n.627C>A) c.328C>A (p.Gln110Lys) c.394-1120C>A (n.394-1120C>A) n.7981C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.900C>A c.31C>A (p.Gln11Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.132384208C= | CA1583143686 | SLC22A5 | c.559C= (p.Gln187=) c.631C= (p.Gln211=) n.693C= n.1738C= c.111C= c.627C= (n.627C=) c.328C= (p.Gln110=) c.394-1120C= (n.394-1120C=) n.7981C= c.-73C= (n.-73C=) n.900C= c.31C= (p.Gln11=) | |
5 | g.132384208C>G | CA360804727 | SLC22A5 | c.559C>G (p.Gln187Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) n.693C>G n.1738C>G c.111C>G c.627C>G (n.627C>G) c.328C>G (p.Gln110Glu) c.394-1120C>G (n.394-1120C>G) n.7981C>G c.-73C>G (n.-73C>G) n.900C>G c.31C>G (p.Gln11Glu) | dbSNP |
5 | g.132384208C>T | CA360804728 | SLC22A5 | c.559C>T (p.Gln187Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) n.693C>T n.1738C>T c.111C>T c.627C>T (n.627C>T) c.328C>T (p.Gln110Ter) c.394-1120C>T (n.394-1120C>T) n.7981C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.900C>T c.31C>T (p.Gln11Ter) | |
5 | g.132384209A>C | CA360804729 | SLC22A5 | c.560A>C (p.Gln187Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) n.694A>C n.1739A>C c.112A>C c.628A>C (n.628A>C) c.329A>C (p.Gln110Pro) c.394-1119A>C (n.394-1119A>C) n.7982A>C c.-72A>C (n.-72A>C) n.901A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) | |
5 | g.132384209A>G | CA360804730 | SLC22A5 | c.560A>G (p.Gln187Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) n.694A>G n.1739A>G c.112A>G c.628A>G (n.628A>G) c.329A>G (p.Gln110Arg) c.394-1119A>G (n.394-1119A>G) n.7982A>G c.-72A>G (n.-72A>G) n.901A>G c.32A>G (p.Gln11Arg) | |
5 | g.132384209A>T | CA360804731 | SLC22A5 | c.560A>T (p.Gln187Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) n.694A>T n.1739A>T c.112A>T c.628A>T (n.628A>T) c.329A>T (p.Gln110Leu) c.394-1119A>T (n.394-1119A>T) n.7982A>T c.-72A>T (n.-72A>T) n.901A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) | |
5 | g.132384210G>A | CA446329750 | SLC22A5 | c.561G>A (p.Gln187=) c.633G>A (p.Gln211=) n.695G>A n.1740G>A c.113G>A c.629G>A (n.629G>A) c.330G>A (p.Gln110=) c.394-1118G>A (n.394-1118G>A) n.7983G>A c.-71G>A (n.-71G>A) n.902G>A c.33G>A (p.Gln11=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132384210G>C | CA360804732 | SLC22A5 | c.561G>C (p.Gln187His) c.633G>C (p.Gln211His) n.695G>C n.1740G>C c.113G>C c.629G>C (n.629G>C) c.330G>C (p.Gln110His) c.394-1118G>C (n.394-1118G>C) n.7983G>C c.-71G>C (n.-71G>C) n.902G>C c.33G>C (p.Gln11His) | gnomAD v4 |
5 | g.132384210G= | CA1583143689 | SLC22A5 | c.561G= (p.Gln187=) c.633G= (p.Gln211=) n.695G= n.1740G= c.113G= c.629G= (n.629G=) c.330G= (p.Gln110=) c.394-1118G= (n.394-1118G=) n.7983G= c.-71G= (n.-71G=) n.902G= c.33G= (p.Gln11=) | |
5 | g.132384210G>T | CA3403922 | SLC22A5 | c.561G>T (p.Gln187His) c.633G>T (p.Gln211His) n.695G>T n.1740G>T c.113G>T c.629G>T (n.629G>T) c.330G>T (p.Gln110His) c.394-1118G>T (n.394-1118G>T) n.7983G>T c.-71G>T (n.-71G>T) n.902G>T c.33G>T (p.Gln11His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132384211A= | CA1583143692 | SLC22A5 | c.562A= (p.Ile188=) c.634A= (p.Ile212=) n.696A= n.1741A= c.114A= c.630A= (n.630A=) c.331A= (p.Ile111=) c.394-1117A= (n.394-1117A=) n.7984A= c.-70A= (n.-70A=) n.903A= c.34A= (p.Ile12=) | |
5 | g.132384211A>C | CA360804734 | SLC22A5 | c.562A>C (p.Ile188Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) n.696A>C n.1741A>C c.114A>C c.630A>C (n.630A>C) c.331A>C (p.Ile111Leu) c.394-1117A>C (n.394-1117A>C) n.7984A>C c.-70A>C (n.-70A>C) n.903A>C c.34A>C (p.Ile12Leu) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132384211A>G | CA360804735 | SLC22A5 | c.562A>G (p.Ile188Val) c.634A>G (p.Ile212Val) n.696A>G n.1741A>G c.114A>G c.630A>G (n.630A>G) c.331A>G (p.Ile111Val) c.394-1117A>G (n.394-1117A>G) n.7984A>G c.-70A>G (n.-70A>G) n.903A>G c.34A>G (p.Ile12Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132384211A>T | CA360804733 | SLC22A5 | c.562A>T (p.Ile188Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) n.696A>T n.1741A>T c.114A>T c.630A>T (n.630A>T) c.331A>T (p.Ile111Phe) c.394-1117A>T (n.394-1117A>T) n.7984A>T c.-70A>T (n.-70A>T) n.903A>T c.34A>T (p.Ile12Phe) | |
5 | g.132384211_132384214delinsATCT | CA1583143691 | SLC22A5 | c.562_565delinsATCT (p.Ile188=) c.634_637delinsATCT (p.Ile212=) n.696_699delinsATCT n.1741_1744delinsATCT c.114_117delinsATCT c.630_633delinsATCT (n.630_633delinsATCT) c.331_334delinsATCT (p.Ile111=) c.394-1117_394-1114delinsATCT (n.394-1117_394-1114delinsATCT) n.7984_7987delinsATCT c.-70_-67delinsATCT (n.-70_-67delinsATCT) n.903_906delinsATCT c.34_37delinsATCT (p.Ile12=) | |
5 | g.132384212T>A | CA360804736 | SLC22A5 | c.563T>A (p.Ile188Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) n.697T>A n.1742T>A c.115T>A c.631T>A (n.631T>A) c.332T>A (p.Ile111Asn) c.394-1116T>A (n.394-1116T>A) n.7985T>A c.-69T>A (n.-69T>A) n.904T>A c.35T>A (p.Ile12Asn) | |
5 | g.132384212T>C | CA360804737 | SLC22A5 | c.563T>C (p.Ile188Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) n.697T>C n.1742T>C c.115T>C c.631T>C (n.631T>C) c.332T>C (p.Ile111Thr) c.394-1116T>C (n.394-1116T>C) n.7985T>C c.-69T>C (n.-69T>C) n.904T>C c.35T>C (p.Ile12Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.132384212T>G | CA360804738 | SLC22A5 | c.563T>G (p.Ile188Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) n.697T>G n.1742T>G c.115T>G c.631T>G (n.631T>G) c.332T>G (p.Ile111Ser) c.394-1116T>G (n.394-1116T>G) n.7985T>G c.-69T>G (n.-69T>G) n.904T>G c.35T>G (p.Ile12Ser) | |
5 | g.132384215_132384217del | CA3403923 | SLC22A5 | c.566_568del (p.Phe189del) c.638_640del (p.Phe213del) n.700_702del n.1745_1747del c.118_120del c.634_636del (n.634_636del) c.335_337del (p.Phe112del) c.394-1113_394-1111del (n.394-1113_394-1111del) n.7988_7990del c.-66_-64del (n.-66_-64del) n.907_909del c.38_40del (p.Phe13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132384213C>A | CA446329761 | SLC22A5 | c.564C>A (p.Ile188=) c.636C>A (p.Ile212=) n.698C>A n.1743C>A c.116C>A c.632C>A (n.632C>A) c.333C>A (p.Ile111=) c.394-1115C>A (n.394-1115C>A) n.7986C>A c.-68C>A (n.-68C>A) n.905C>A c.36C>A (p.Ile12=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132384213C>G | CA360804739 | SLC22A5 | c.564C>G (p.Ile188Met) c.636C>G (p.Ile212Met) n.698C>G n.1743C>G c.116C>G c.632C>G (n.632C>G) c.333C>G (p.Ile111Met) c.394-1115C>G (n.394-1115C>G) n.7986C>G c.-68C>G (n.-68C>G) n.905C>G c.36C>G (p.Ile12Met) | |
5 | g.132384213C>T | CA446329764 | SLC22A5 | c.564C>T (p.Ile188=) c.636C>T (p.Ile212=) n.698C>T n.1743C>T c.116C>T c.632C>T (n.632C>T) c.333C>T (p.Ile111=) c.394-1115C>T (n.394-1115C>T) n.7986C>T c.-68C>T (n.-68C>T) n.905C>T c.36C>T (p.Ile12=) | |
5 | g.132384214T>A | CA360804740 | SLC22A5 | c.565T>A (p.Phe189Ile) c.637T>A (p.Phe213Ile) n.699T>A n.1744T>A c.117T>A c.633T>A (n.633T>A) c.334T>A (p.Phe112Ile) c.394-1114T>A (n.394-1114T>A) n.7987T>A c.-67T>A (n.-67T>A) n.906T>A c.37T>A (p.Phe13Ile) | |
5 | g.132384214T>C | CA127208797 | SLC22A5 | c.565T>C (p.Phe189Leu) c.637T>C (p.Phe213Leu) n.699T>C n.1744T>C c.117T>C c.633T>C (n.633T>C) c.334T>C (p.Phe112Leu) c.394-1114T>C (n.394-1114T>C) n.7987T>C c.-67T>C (n.-67T>C) n.906T>C c.37T>C (p.Phe13Leu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132384214T>G | CA360804741 | SLC22A5 | c.565T>G (p.Phe189Val) c.637T>G (p.Phe213Val) n.699T>G n.1744T>G c.117T>G c.633T>G (n.633T>G) c.334T>G (p.Phe112Val) c.394-1114T>G (n.394-1114T>G) n.7987T>G c.-67T>G (n.-67T>G) n.906T>G c.37T>G (p.Phe13Val) | |
5 | g.132384214T= | CA1583143696 | SLC22A5 | c.565T= (p.Phe189=) c.637T= (p.Phe213=) n.699T= n.1744T= c.117T= c.633T= (n.633T=) c.334T= (p.Phe112=) c.394-1114T= (n.394-1114T=) n.7987T= c.-67T= (n.-67T=) n.906T= c.37T= (p.Phe13=) | |
5 | g.132384214_132384217del | CA2695205155 | SLC22A5 | c.565_568del (p.Phe189ArgfsTer14) c.637_640del (p.Phe213ArgfsTer14) n.699_702del n.1744_1747del c.117_120del c.633_636del (n.633_636del) c.334_337del (p.Phe112ArgfsTer14) c.394-1114_394-1111del (n.394-1114_394-1111del) n.7987_7990del c.-67_-64del (n.-67_-64del) n.906_909del c.37_40del (p.Phe13ArgfsTer14) | |
5 | g.132384215T>A | CA360804742 | SLC22A5 | c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.638T>A (p.Phe213Tyr) n.700T>A n.1745T>A c.118T>A c.634T>A (n.634T>A) c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.394-1113T>A (n.394-1113T>A) n.7988T>A c.-66T>A (n.-66T>A) n.907T>A c.38T>A (p.Phe13Tyr) | |
5 | g.132384215T>C | CA360804743 | SLC22A5 | c.566T>C (p.Phe189Ser) c.638T>C (p.Phe213Ser) n.700T>C n.1745T>C c.118T>C c.634T>C (n.634T>C) c.335T>C (p.Phe112Ser) c.394-1113T>C (n.394-1113T>C) n.7988T>C c.-66T>C (n.-66T>C) n.907T>C c.38T>C (p.Phe13Ser) | |
5 | g.132384215T>G | CA360804744 | SLC22A5 | c.566T>G (p.Phe189Cys) c.638T>G (p.Phe213Cys) n.700T>G n.1745T>G c.118T>G c.634T>G (n.634T>G) c.335T>G (p.Phe112Cys) c.394-1113T>G (n.394-1113T>G) n.7988T>G c.-66T>G (n.-66T>G) n.907T>G c.38T>G (p.Phe13Cys) | |
5 | g.132384216C>A | CA360804745 | SLC22A5 | c.567C>A (p.Phe189Leu) c.639C>A (p.Phe213Leu) n.701C>A n.1746C>A c.119C>A c.635C>A (n.635C>A) c.336C>A (p.Phe112Leu) c.394-1112C>A (n.394-1112C>A) n.7989C>A c.-65C>A (n.-65C>A) n.908C>A c.39C>A (p.Phe13Leu) | |
5 | g.132384216C>G | CA360804746 | SLC22A5 | c.567C>G (p.Phe189Leu) c.639C>G (p.Phe213Leu) n.701C>G n.1746C>G c.119C>G c.635C>G (n.635C>G) c.336C>G (p.Phe112Leu) c.394-1112C>G (n.394-1112C>G) n.7989C>G c.-65C>G (n.-65C>G) n.908C>G c.39C>G (p.Phe13Leu) | |
5 | g.132384216C>T | CA446329773 | SLC22A5 | c.567C>T (p.Phe189=) c.639C>T (p.Phe213=) n.701C>T n.1746C>T c.119C>T c.635C>T (n.635C>T) c.336C>T (p.Phe112=) c.394-1112C>T (n.394-1112C>T) n.7989C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.908C>T c.39C>T (p.Phe13=) | |
5 | g.132384217T>A | CA360804749 | SLC22A5 | c.568T>A (p.Ser190Thr) c.640T>A (p.Ser214Thr) n.702T>A n.1747T>A c.120T>A c.636T>A (n.636T>A) c.337T>A (p.Ser113Thr) c.394-1111T>A (n.394-1111T>A) n.7990T>A c.-64T>A (n.-64T>A) n.909T>A c.40T>A (p.Ser14Thr) | |
5 | g.132384217T>C | CA360804748 | SLC22A5 | c.568T>C (p.Ser190Pro) c.640T>C (p.Ser214Pro) n.702T>C n.1747T>C c.120T>C c.636T>C (n.636T>C) c.337T>C (p.Ser113Pro) c.394-1111T>C (n.394-1111T>C) n.7990T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.909T>C c.40T>C (p.Ser14Pro) | |
5 | g.132384217T>G | CA360804747 | SLC22A5 | c.568T>G (p.Ser190Ala) c.640T>G (p.Ser214Ala) n.702T>G n.1747T>G c.120T>G c.636T>G (n.636T>G) c.337T>G (p.Ser113Ala) c.394-1111T>G (n.394-1111T>G) n.7990T>G c.-64T>G (n.-64T>G) n.909T>G c.40T>G (p.Ser14Ala) | |
5 | g.132384218C>A | CA360804750 | SLC22A5 | c.569C>A (p.Ser190Ter) c.641C>A (p.Ser214Ter) n.703C>A n.1748C>A c.121C>A c.637C>A (n.637C>A) c.338C>A (p.Ser113Ter) c.394-1110C>A (n.394-1110C>A) n.7991C>A c.-63C>A (n.-63C>A) n.910C>A c.41C>A (p.Ser14Ter) | |
5 | g.132384218C= | CA1583143702 | SLC22A5 | c.569C= (p.Ser190=) c.641C= (p.Ser214=) n.703C= n.1748C= c.121C= c.637C= (n.637C=) c.338C= (p.Ser113=) c.394-1110C= (n.394-1110C=) n.7991C= c.-63C= (n.-63C=) n.910C= c.41C= (p.Ser14=) | |
5 | g.132384218C>G | CA360804751 | SLC22A5 | c.569C>G (p.Ser190Trp) c.641C>G (p.Ser214Trp) n.703C>G n.1748C>G c.121C>G c.637C>G (n.637C>G) c.338C>G (p.Ser113Trp) c.394-1110C>G (n.394-1110C>G) n.7991C>G c.-63C>G (n.-63C>G) n.910C>G c.41C>G (p.Ser14Trp) | |
5 | g.132384218C>T | CA3403924 | SLC22A5 | c.569C>T (p.Ser190Leu) c.641C>T (p.Ser214Leu) n.703C>T n.1748C>T c.121C>T c.637C>T (n.637C>T) c.338C>T (p.Ser113Leu) c.394-1110C>T (n.394-1110C>T) n.7991C>T c.-63C>T (n.-63C>T) n.910C>T c.41C>T (p.Ser14Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132384219G>A | CA3403925 | SLC22A5 | c.570G>A (p.Ser190=) c.642G>A (p.Ser214=) n.704G>A n.1749G>A c.122G>A c.638G>A (n.638G>A) c.339G>A (p.Ser113=) c.394-1109G>A (n.394-1109G>A) n.7992G>A c.-62G>A (n.-62G>A) n.911G>A c.42G>A (p.Ser14=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132384219G>C | CA446329781 | SLC22A5 | c.570G>C (p.Ser190=) c.642G>C (p.Ser214=) n.704G>C n.1749G>C c.122G>C c.638G>C (n.638G>C) c.339G>C (p.Ser113=) c.394-1109G>C (n.394-1109G>C) n.7992G>C c.-62G>C (n.-62G>C) n.911G>C c.42G>C (p.Ser14=) | |
5 | g.132384219G= | CA1583143705 | SLC22A5 | c.570G= (p.Ser190=) c.642G= (p.Ser214=) n.704G= n.1749G= c.122G= c.638G= (n.638G=) c.339G= (p.Ser113=) c.394-1109G= (n.394-1109G=) n.7992G= c.-62G= (n.-62G=) n.911G= c.42G= (p.Ser14=) | |
5 | g.132384219G>T | CA446329782 | SLC22A5 | c.570G>T (p.Ser190=) c.642G>T (p.Ser214=) n.704G>T n.1749G>T c.122G>T c.638G>T (n.638G>T) c.339G>T (p.Ser113=) c.394-1109G>T (n.394-1109G>T) n.7992G>T c.-62G>T (n.-62G>T) n.911G>T c.42G>T (p.Ser14=) | |
5 | g.132384220A>C | CA360804752 | SLC22A5 | c.571A>C (p.Lys191Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) n.705A>C n.1750A>C c.123A>C c.639A>C (n.639A>C) c.340A>C (p.Lys114Gln) c.394-1108A>C (n.394-1108A>C) n.7993A>C c.-61A>C (n.-61A>C) n.912A>C c.43A>C (p.Lys15Gln) | |
5 | g.132384220A>G | CA360804753 | SLC22A5 | c.571A>G (p.Lys191Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) n.705A>G n.1750A>G c.123A>G c.639A>G (n.639A>G) c.340A>G (p.Lys114Glu) c.394-1108A>G (n.394-1108A>G) n.7993A>G c.-61A>G (n.-61A>G) n.912A>G c.43A>G (p.Lys15Glu) | |
5 | g.132384220A>T | CA360804754 | SLC22A5 | c.571A>T (p.Lys191Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) n.705A>T n.1750A>T c.123A>T c.639A>T (n.639A>T) c.340A>T (p.Lys114Ter) c.394-1108A>T (n.394-1108A>T) n.7993A>T c.-61A>T (n.-61A>T) n.912A>T c.43A>T (p.Lys15Ter) | |
5 | g.132384221A= | CA1583143712 | SLC22A5 | c.572A= (p.Lys191=) c.644A= (p.Lys215=) n.706A= n.1751A= c.124A= c.640A= (n.640A=) c.341A= (p.Lys114=) c.394-1107A= (n.394-1107A=) n.7994A= c.-60A= (n.-60A=) n.913A= c.44A= (p.Lys15=) | |
5 | g.132384221A>C | CA360804755 | SLC22A5 | c.572A>C (p.Lys191Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) n.706A>C n.1751A>C c.124A>C c.640A>C (n.640A>C) c.341A>C (p.Lys114Thr) c.394-1107A>C (n.394-1107A>C) n.7994A>C c.-60A>C (n.-60A>C) n.913A>C c.44A>C (p.Lys15Thr) | |
5 | g.132384221A>G | CA3403926 | SLC22A5 | c.572A>G (p.Lys191Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) n.706A>G n.1751A>G c.124A>G c.640A>G (n.640A>G) c.341A>G (p.Lys114Arg) c.394-1107A>G (n.394-1107A>G) n.7994A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.913A>G c.44A>G (p.Lys15Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132384221A>T | CA360804756 | SLC22A5 | c.572A>T (p.Lys191Met) c.644A>T (p.Lys215Met) n.706A>T n.1751A>T c.124A>T c.640A>T (n.640A>T) c.341A>T (p.Lys114Met) c.394-1107A>T (n.394-1107A>T) n.7994A>T c.-60A>T (n.-60A>T) n.913A>T c.44A>T (p.Lys15Met) | |
5 | g.132384222del | CA658761145 | SLC22A5 | c.573del (p.Asn192IlefsTer12) c.645del (p.Asn216IlefsTer12) n.707del n.1752del c.125del c.641del (n.641del) c.342del (p.Asn115IlefsTer12) c.394-1106del (n.394-1106del) n.7995del c.-59del (n.-59del) n.914del c.45del (p.Asn16IlefsTer12) | |
5 | g.132384222G>A | CA446329793 | SLC22A5 | c.573G>A (p.Lys191=) c.645G>A (p.Lys215=) n.707G>A n.1752G>A c.125G>A c.641G>A (n.641G>A) c.342G>A (p.Lys114=) c.394-1106G>A (n.394-1106G>A) n.7995G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.914G>A c.45G>A (p.Lys15=) | COSMIC |
5 | g.132384222G>C | CA360804757 | SLC22A5 | c.573G>C (p.Lys191Asn) c.645G>C (p.Lys215Asn) n.707G>C n.1752G>C c.125G>C c.641G>C (n.641G>C) c.342G>C (p.Lys114Asn) c.394-1106G>C (n.394-1106G>C) n.7995G>C c.-59G>C (n.-59G>C) n.914G>C c.45G>C (p.Lys15Asn) | |
5 | g.132384222G= | CA1583143718 | SLC22A5 | c.573G= (p.Lys191=) c.645G= (p.Lys215=) n.707G= n.1752G= c.125G= c.641G= (n.641G=) c.342G= (p.Lys114=) c.394-1106G= (n.394-1106G=) n.7995G= c.-59G= (n.-59G=) n.914G= c.45G= (p.Lys15=) | |
5 | g.132384222G>T | CA3403927 | SLC22A5 | c.573G>T (p.Lys191Asn) c.645G>T (p.Lys215Asn) n.707G>T n.1752G>T c.125G>T c.641G>T (n.641G>T) c.342G>T (p.Lys114Asn) c.394-1106G>T (n.394-1106G>T) n.7995G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.914G>T c.45G>T (p.Lys15Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.132384223A>C | CA360804760 | SLC22A5 | c.574A>C (p.Asn192His) c.646A>C (p.Asn216His) n.708A>C n.1753A>C c.126A>C c.642A>C (n.642A>C) c.343A>C (p.Asn115His) c.394-1105A>C (n.394-1105A>C) n.7996A>C c.-58A>C (n.-58A>C) n.915A>C c.46A>C (p.Asn16His) | |
5 | g.132384223A>G | CA360804759 | SLC22A5 | c.574A>G (p.Asn192Asp) c.646A>G (p.Asn216Asp) n.708A>G n.1753A>G c.126A>G c.642A>G (n.642A>G) c.343A>G (p.Asn115Asp) c.394-1105A>G (n.394-1105A>G) n.7996A>G c.-58A>G (n.-58A>G) n.915A>G c.46A>G (p.Asn16Asp) | |
5 | g.132384223A>T | CA360804758 | SLC22A5 | c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.646A>T (p.Asn216Tyr) n.708A>T n.1753A>T c.126A>T c.642A>T (n.642A>T) c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.394-1105A>T (n.394-1105A>T) n.7996A>T c.-58A>T (n.-58A>T) n.915A>T c.46A>T (p.Asn16Tyr) | |
5 | g.132384224A= | CA1583143722 | SLC22A5 | c.575A= (p.Asn192=) c.647A= (p.Asn216=) n.709A= n.1754A= c.127A= c.643A= (n.643A=) c.344A= (p.Asn115=) c.394-1104A= (n.394-1104A=) n.7997A= c.-57A= (n.-57A=) n.916A= c.47A= (p.Asn16=) | |
5 | g.132384224A>C | CA360804761 | SLC22A5 | c.575A>C (p.Asn192Thr) c.647A>C (p.Asn216Thr) n.709A>C n.1754A>C c.127A>C c.643A>C (n.643A>C) c.344A>C (p.Asn115Thr) c.394-1104A>C (n.394-1104A>C) n.7997A>C c.-57A>C (n.-57A>C) n.916A>C c.47A>C (p.Asn16Thr) | |
5 | g.132384224A>G | CA360804763 | SLC22A5 | c.575A>G (p.Asn192Ser) c.647A>G (p.Asn216Ser) n.709A>G n.1754A>G c.127A>G c.643A>G (n.643A>G) c.344A>G (p.Asn115Ser) c.394-1104A>G (n.394-1104A>G) n.7997A>G c.-57A>G (n.-57A>G) n.916A>G c.47A>G (p.Asn16Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132384224A>T | CA360804762 | SLC22A5 | c.575A>T (p.Asn192Ile) c.647A>T (p.Asn216Ile) n.709A>T n.1754A>T c.127A>T c.643A>T (n.643A>T) c.344A>T (p.Asn115Ile) c.394-1104A>T (n.394-1104A>T) n.7997A>T c.-57A>T (n.-57A>T) n.916A>T c.47A>T (p.Asn16Ile) | |
5 | g.132384225T>A | CA360804764 | SLC22A5 | c.576T>A (p.Asn192Lys) c.648T>A (p.Asn216Lys) n.710T>A n.1755T>A c.128T>A c.644T>A (n.644T>A) c.345T>A (p.Asn115Lys) c.394-1103T>A (n.394-1103T>A) n.7998T>A c.-56T>A (n.-56T>A) n.917T>A c.48T>A (p.Asn16Lys) | |
5 | g.132384225T>C | CA446329800 | SLC22A5 | c.576T>C (p.Asn192=) c.648T>C (p.Asn216=) n.710T>C n.1755T>C c.128T>C c.644T>C (n.644T>C) c.345T>C (p.Asn115=) c.394-1103T>C (n.394-1103T>C) n.7998T>C c.-56T>C (n.-56T>C) n.917T>C c.48T>C (p.Asn16=) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132384225T>G | CA360804765 | SLC22A5 | c.576T>G (p.Asn192Lys) c.648T>G (p.Asn216Lys) n.710T>G n.1755T>G c.128T>G c.644T>G (n.644T>G) c.345T>G (p.Asn115Lys) c.394-1103T>G (n.394-1103T>G) n.7998T>G c.-56T>G (n.-56T>G) n.917T>G c.48T>G (p.Asn16Lys) | |
5 | g.132384226T>A | CA360804766 | SLC22A5 | c.577T>A (p.Phe193Ile) c.649T>A (p.Phe217Ile) n.711T>A n.1756T>A c.129T>A c.645T>A (n.645T>A) c.346T>A (p.Phe116Ile) c.394-1102T>A (n.394-1102T>A) n.7999T>A c.-55T>A (n.-55T>A) n.918T>A c.49T>A (p.Phe17Ile) | |
5 | g.132384226T>C | CA360804767 | SLC22A5 | c.577T>C (p.Phe193Leu) c.649T>C (p.Phe217Leu) n.711T>C n.1756T>C c.129T>C c.645T>C (n.645T>C) c.346T>C (p.Phe116Leu) c.394-1102T>C (n.394-1102T>C) n.7999T>C c.-55T>C (n.-55T>C) n.918T>C c.49T>C (p.Phe17Leu) | |
5 | g.132384226T>G | CA360804768 | SLC22A5 | c.577T>G (p.Phe193Val) c.649T>G (p.Phe217Val) n.711T>G n.1756T>G c.129T>G c.645T>G (n.645T>G) c.346T>G (p.Phe116Val) c.394-1102T>G (n.394-1102T>G) n.7999T>G c.-55T>G (n.-55T>G) n.918T>G c.49T>G (p.Phe17Val) | |
5 | g.132384226_132384250delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG | CA1583143724 | SLC22A5 | c.577_601delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG (p.Phe193=) c.649_673delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG (p.Phe217=) n.711_735delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG n.1756_1780delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG c.129_153delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG c.645_669delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG (n.645_669delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG) c.346_370delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG (p.Phe116=) c.394-1102_394-1078delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG (n.394-1102_394-1078delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG) n.7999_8023delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG c.-55_-31delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG (n.-55_-31delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG) n.918_942delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG c.49_73delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG (p.Phe17=) | |
5 | g.132384227T>A | CA360804769 | SLC22A5 | c.578T>A (p.Phe193Tyr) c.650T>A (p.Phe217Tyr) n.712T>A n.1757T>A c.130T>A c.646T>A (n.646T>A) c.347T>A (p.Phe116Tyr) c.394-1101T>A (n.394-1101T>A) n.8000T>A c.-54T>A (n.-54T>A) n.919T>A c.50T>A (p.Phe17Tyr) | |
5 | g.132384227T>C | CA360804770 | SLC22A5 | c.578T>C (p.Phe193Ser) c.650T>C (p.Phe217Ser) n.712T>C n.1757T>C c.130T>C c.646T>C (n.646T>C) c.347T>C (p.Phe116Ser) c.394-1101T>C (n.394-1101T>C) n.8000T>C c.-54T>C (n.-54T>C) n.919T>C c.50T>C (p.Phe17Ser) | |
5 | g.132384227T>G | CA360804771 | SLC22A5 | c.578T>G (p.Phe193Cys) c.650T>G (p.Phe217Cys) n.712T>G n.1757T>G c.130T>G c.646T>G (n.646T>G) c.347T>G (p.Phe116Cys) c.394-1101T>G (n.394-1101T>G) n.8000T>G c.-54T>G (n.-54T>G) n.919T>G c.50T>G (p.Phe17Cys) | |
5 | g.132384228_132384251del | CA3403928 | SLC22A5 | c.579_602del (p.Glu194_Val201del) c.651_674del (p.Glu218_Val225del) n.713_736del n.1758_1781del c.131_154del c.647_670del (n.647_670del) c.348_371del (p.Glu117_Val124del) c.394-1100_394-1077del (n.394-1100_394-1077del) n.8001_8024del c.-53_-30del (n.-53_-30del) n.920_943del c.51_74del (p.Glu18_Val25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132384228T>A | CA360804772 | SLC22A5 | c.579T>A (p.Phe193Leu) c.651T>A (p.Phe217Leu) n.713T>A n.1758T>A c.131T>A c.647T>A (n.647T>A) c.348T>A (p.Phe116Leu) c.394-1100T>A (n.394-1100T>A) n.8001T>A c.-53T>A (n.-53T>A) n.920T>A c.51T>A (p.Phe17Leu) | |
5 | g.132384228T>C | CA446329811 | SLC22A5 | c.579T>C (p.Phe193=) c.651T>C (p.Phe217=) n.713T>C n.1758T>C c.131T>C c.647T>C (n.647T>C) c.348T>C (p.Phe116=) c.394-1100T>C (n.394-1100T>C) n.8001T>C c.-53T>C (n.-53T>C) n.920T>C c.51T>C (p.Phe17=) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132384228T>G | CA360804773 | SLC22A5 | c.579T>G (p.Phe193Leu) c.651T>G (p.Phe217Leu) n.713T>G n.1758T>G c.131T>G c.647T>G (n.647T>G) c.348T>G (p.Phe116Leu) c.394-1100T>G (n.394-1100T>G) n.8001T>G c.-53T>G (n.-53T>G) n.920T>G c.51T>G (p.Phe17Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.132384229G>A | CA360804775 | SLC22A5 | c.580G>A (p.Glu194Lys) c.652G>A (p.Glu218Lys) n.714G>A n.1759G>A c.132G>A c.648G>A (n.648G>A) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.394-1099G>A (n.394-1099G>A) n.8002G>A c.-52G>A (n.-52G>A) n.921G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) | dbSNP |
5 | g.132384229G>C | CA127208829 | SLC22A5 | c.580G>C (p.Glu194Gln) c.652G>C (p.Glu218Gln) n.714G>C n.1759G>C c.132G>C c.648G>C (n.648G>C) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.394-1099G>C (n.394-1099G>C) n.8002G>C c.-52G>C (n.-52G>C) n.921G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132384229G= | CA1583143727 | SLC22A5 | c.580G= (p.Glu194=) c.652G= (p.Glu218=) n.714G= n.1759G= c.132G= c.648G= (n.648G=) c.349G= (p.Glu117=) c.394-1099G= (n.394-1099G=) n.8002G= c.-52G= (n.-52G=) n.921G= c.52G= (p.Glu18=) | |
5 | g.132384229G>T | CA360804774 | SLC22A5 | c.580G>T (p.Glu194Ter) c.652G>T (p.Glu218Ter) n.714G>T n.1759G>T c.132G>T c.648G>T (n.648G>T) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.394-1099G>T (n.394-1099G>T) n.8002G>T c.-52G>T (n.-52G>T) n.921G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) | |
5 | g.132384230A>C | CA360804776 | SLC22A5 | c.581A>C (p.Glu194Ala) c.653A>C (p.Glu218Ala) n.715A>C n.1760A>C c.133A>C c.649A>C (n.649A>C) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.394-1098A>C (n.394-1098A>C) n.8003A>C c.-51A>C (n.-51A>C) n.922A>C c.53A>C (p.Glu18Ala) | |
5 | g.132384230A>G | CA360804777 | SLC22A5 | c.581A>G (p.Glu194Gly) c.653A>G (p.Glu218Gly) n.715A>G n.1760A>G c.133A>G c.649A>G (n.649A>G) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.394-1098A>G (n.394-1098A>G) n.8003A>G c.-51A>G (n.-51A>G) n.922A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) | |
5 | g.132384230A>T | CA360804778 | SLC22A5 | c.581A>T (p.Glu194Val) c.653A>T (p.Glu218Val) n.715A>T n.1760A>T c.133A>T c.649A>T (n.649A>T) c.350A>T (p.Glu117Val) c.394-1098A>T (n.394-1098A>T) n.8003A>T c.-51A>T (n.-51A>T) n.922A>T c.53A>T (p.Glu18Val) | |
5 | g.132384231G>A | CA446329819 | SLC22A5 | c.582G>A (p.Glu194=) c.654G>A (p.Glu218=) n.716G>A n.1761G>A c.134G>A c.650G>A (n.650G>A) c.351G>A (p.Glu117=) c.394-1097G>A (n.394-1097G>A) n.8004G>A c.-50G>A (n.-50G>A) n.923G>A c.54G>A (p.Glu18=) | |
5 | g.132384231G>C | CA360804779 | SLC22A5 | c.582G>C (p.Glu194Asp) c.654G>C (p.Glu218Asp) n.716G>C n.1761G>C c.134G>C c.650G>C (n.650G>C) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.394-1097G>C (n.394-1097G>C) n.8004G>C c.-50G>C (n.-50G>C) n.923G>C c.54G>C (p.Glu18Asp) | |
5 | g.132384231G>T | CA360804780 | SLC22A5 | c.582G>T (p.Glu194Asp) c.654G>T (p.Glu218Asp) n.716G>T n.1761G>T c.134G>T c.650G>T (n.650G>T) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.394-1097G>T (n.394-1097G>T) n.8004G>T c.-50G>T (n.-50G>T) n.923G>T c.54G>T (p.Glu18Asp) | |
5 | g.132384232A= | CA1583143731 | SLC22A5 | c.583A= (p.Met195=) c.655A= (p.Met219=) n.717A= n.1762A= c.135A= c.651A= (n.651A=) c.352A= (p.Met118=) c.394-1096A= (n.394-1096A=) n.8005A= c.-49A= (n.-49A=) n.924A= c.55A= (p.Met19=) | |
5 | g.132384232A>C | CA360804781 | SLC22A5 | c.583A>C (p.Met195Leu) c.655A>C (p.Met219Leu) n.717A>C n.1762A>C c.135A>C c.651A>C (n.651A>C) c.352A>C (p.Met118Leu) c.394-1096A>C (n.394-1096A>C) n.8005A>C c.-49A>C (n.-49A>C) n.924A>C c.55A>C (p.Met19Leu) | |
5 | g.132384232A>G | CA360804782 | SLC22A5 | c.583A>G (p.Met195Val) c.655A>G (p.Met219Val) n.717A>G n.1762A>G c.135A>G c.651A>G (n.651A>G) c.352A>G (p.Met118Val) c.394-1096A>G (n.394-1096A>G) n.8005A>G c.-49A>G (n.-49A>G) n.924A>G c.55A>G (p.Met19Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132384232A>T | CA360804783 | SLC22A5 | c.583A>T (p.Met195Leu) c.655A>T (p.Met219Leu) n.717A>T n.1762A>T c.135A>T c.651A>T (n.651A>T) c.352A>T (p.Met118Leu) c.394-1096A>T (n.394-1096A>T) n.8005A>T c.-49A>T (n.-49A>T) n.924A>T c.55A>T (p.Met19Leu) | |
5 | g.132384233T>A | CA360804784 | SLC22A5 | c.584T>A (p.Met195Lys) c.656T>A (p.Met219Lys) n.718T>A n.1763T>A c.136T>A c.652T>A (n.652T>A) c.353T>A (p.Met118Lys) c.394-1095T>A (n.394-1095T>A) n.8006T>A c.-48T>A (n.-48T>A) n.925T>A c.56T>A (p.Met19Lys) | |
5 | g.132384233T>C | CA360804785 | SLC22A5 | c.584T>C (p.Met195Thr) c.656T>C (p.Met219Thr) n.718T>C n.1763T>C c.136T>C c.652T>C (n.652T>C) c.353T>C (p.Met118Thr) c.394-1095T>C (n.394-1095T>C) n.8006T>C c.-48T>C (n.-48T>C) n.925T>C c.56T>C (p.Met19Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.132384233T>G | CA360804786 | SLC22A5 | c.584T>G (p.Met195Arg) c.656T>G (p.Met219Arg) n.718T>G n.1763T>G c.136T>G c.652T>G (n.652T>G) c.353T>G (p.Met118Arg) c.394-1095T>G (n.394-1095T>G) n.8006T>G c.-48T>G (n.-48T>G) n.925T>G c.56T>G (p.Met19Arg) | |
5 | g.132384234G>A | CA360804788 | SLC22A5 | c.585G>A (p.Met195Ile) c.657G>A (p.Met219Ile) n.719G>A n.1764G>A c.137G>A c.653G>A (n.653G>A) c.354G>A (p.Met118Ile) c.394-1094G>A (n.394-1094G>A) n.8007G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.926G>A c.57G>A (p.Met19Ile) | |
5 | g.132384234G>C | CA360804789 | SLC22A5 | c.585G>C (p.Met195Ile) c.657G>C (p.Met219Ile) n.719G>C n.1764G>C c.137G>C c.653G>C (n.653G>C) c.354G>C (p.Met118Ile) c.394-1094G>C (n.394-1094G>C) n.8007G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.926G>C c.57G>C (p.Met19Ile) | |
5 | g.132384234G= | CA1583143735 | SLC22A5 | c.585G= (p.Met195=) c.657G= (p.Met219=) n.719G= n.1764G= c.137G= c.653G= (n.653G=) c.354G= (p.Met118=) c.394-1094G= (n.394-1094G=) n.8007G= c.-47G= (n.-47G=) n.926G= c.57G= (p.Met19=) | |
5 | g.132384234G>T | CA360804787 | SLC22A5 | c.585G>T (p.Met195Ile) c.657G>T (p.Met219Ile) n.719G>T n.1764G>T c.137G>T c.653G>T (n.653G>T) c.354G>T (p.Met118Ile) c.394-1094G>T (n.394-1094G>T) n.8007G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.926G>T c.57G>T (p.Met19Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132384235T>A | CA360804790 | SLC22A5 | c.586T>A (p.Phe196Ile) c.658T>A (p.Phe220Ile) n.720T>A n.1765T>A c.138T>A c.654T>A (n.654T>A) c.355T>A (p.Phe119Ile) c.394-1093T>A (n.394-1093T>A) n.8008T>A c.-46T>A (n.-46T>A) n.927T>A c.58T>A (p.Phe20Ile) | |
5 | g.132384235T>C | CA360804791 | SLC22A5 | c.586T>C (p.Phe196Leu) c.658T>C (p.Phe220Leu) n.720T>C n.1765T>C c.138T>C c.654T>C (n.654T>C) c.355T>C (p.Phe119Leu) c.394-1093T>C (n.394-1093T>C) n.8008T>C c.-46T>C (n.-46T>C) n.927T>C c.58T>C (p.Phe20Leu) | |
5 | g.132384235T>G | CA360804792 | SLC22A5 | c.586T>G (p.Phe196Val) c.658T>G (p.Phe220Val) n.720T>G n.1765T>G c.138T>G c.654T>G (n.654T>G) c.355T>G (p.Phe119Val) c.394-1093T>G (n.394-1093T>G) n.8008T>G c.-46T>G (n.-46T>G) n.927T>G c.58T>G (p.Phe20Val) | |
5 | g.132384236_132384237del | CA2499217552 | SLC22A5 | c.587_588del (p.Phe196CysfsTer30) c.659_660del (p.Phe220CysfsTer?) c.587_588del (p.Phe196CysfsTer?) n.721_722del n.1766_1767del c.139_140del c.655_656del (n.655_656del) c.356_357del (p.Phe119CysfsTer?) c.394-1092_394-1091del (n.394-1092_394-1091del) n.8009_8010del c.-45_-44del (n.-45_-44del) n.928_929del c.59_60del (p.Phe20CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132384236T>A | CA360804793 | SLC22A5 | c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.659T>A (p.Phe220Tyr) n.721T>A n.1766T>A c.139T>A c.655T>A (n.655T>A) c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.394-1092T>A (n.394-1092T>A) n.8009T>A c.-45T>A (n.-45T>A) n.928T>A c.59T>A (p.Phe20Tyr) | |
5 | g.132384236T>C | CA360804794 | SLC22A5 | c.587T>C (p.Phe196Ser) c.659T>C (p.Phe220Ser) n.721T>C n.1766T>C c.139T>C c.655T>C (n.655T>C) c.356T>C (p.Phe119Ser) c.394-1092T>C (n.394-1092T>C) n.8009T>C c.-45T>C (n.-45T>C) n.928T>C c.59T>C (p.Phe20Ser) | |
5 | g.132384236T>G | CA360804795 | SLC22A5 | c.587T>G (p.Phe196Cys) c.659T>G (p.Phe220Cys) n.721T>G n.1766T>G c.139T>G c.655T>G (n.655T>G) c.356T>G (p.Phe119Cys) c.394-1092T>G (n.394-1092T>G) n.8009T>G c.-45T>G (n.-45T>G) n.928T>G c.59T>G (p.Phe20Cys) | |
5 | g.132384237T>A | CA360804796 | SLC22A5 | c.588T>A (p.Phe196Leu) c.660T>A (p.Phe220Leu) n.722T>A n.1767T>A c.140T>A c.656T>A (n.656T>A) c.357T>A (p.Phe119Leu) c.394-1091T>A (n.394-1091T>A) n.8010T>A c.-44T>A (n.-44T>A) n.929T>A c.60T>A (p.Phe20Leu) | |
5 | g.132384237T>C | CA446329831 | SLC22A5 | c.588T>C (p.Phe196=) c.660T>C (p.Phe220=) n.722T>C n.1767T>C c.140T>C c.656T>C (n.656T>C) c.357T>C (p.Phe119=) c.394-1091T>C (n.394-1091T>C) n.8010T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.929T>C c.60T>C (p.Phe20=) | gnomAD v4 |
5 | g.132384237T>G | CA360804797 | SLC22A5 | c.588T>G (p.Phe196Leu) c.660T>G (p.Phe220Leu) n.722T>G n.1767T>G c.140T>G c.656T>G (n.656T>G) c.357T>G (p.Phe119Leu) c.394-1091T>G (n.394-1091T>G) n.8010T>G c.-44T>G (n.-44T>G) n.929T>G c.60T>G (p.Phe20Leu) | |
5 | g.132384238G>A | CA360804798 | SLC22A5 | c.589G>A (p.Val197Ile) c.661G>A (p.Val221Ile) n.723G>A n.1768G>A c.141G>A c.657G>A (n.657G>A) c.358G>A (p.Val120Ile) c.394-1090G>A (n.394-1090G>A) n.8011G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.930G>A c.61G>A (p.Val21Ile) | |
5 | g.132384238G>C | CA360804799 | SLC22A5 | c.589G>C (p.Val197Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) n.723G>C n.1768G>C c.141G>C c.657G>C (n.657G>C) c.358G>C (p.Val120Leu) c.394-1090G>C (n.394-1090G>C) n.8011G>C c.-43G>C (n.-43G>C) n.930G>C c.61G>C (p.Val21Leu) | |
5 | g.132384238G>T | CA360804800 | SLC22A5 | c.589G>T (p.Val197Phe) c.661G>T (p.Val221Phe) n.723G>T n.1768G>T c.141G>T c.657G>T (n.657G>T) c.358G>T (p.Val120Phe) c.394-1090G>T (n.394-1090G>T) n.8011G>T c.-43G>T (n.-43G>T) n.930G>T c.61G>T (p.Val21Phe) | ClinVar |
5 | g.132384239T>A | CA360804801 | SLC22A5 | c.590T>A (p.Val197Asp) c.662T>A (p.Val221Asp) n.724T>A n.1769T>A c.142T>A c.658T>A (n.658T>A) c.359T>A (p.Val120Asp) c.394-1089T>A (n.394-1089T>A) n.8012T>A c.-42T>A (n.-42T>A) n.931T>A c.62T>A (p.Val21Asp) | |
5 | g.132384239T>C | CA360804802 | SLC22A5 | c.590T>C (p.Val197Ala) c.662T>C (p.Val221Ala) n.724T>C n.1769T>C c.142T>C c.658T>C (n.658T>C) c.359T>C (p.Val120Ala) c.394-1089T>C (n.394-1089T>C) n.8012T>C c.-42T>C (n.-42T>C) n.931T>C c.62T>C (p.Val21Ala) | |
5 | g.132384239T>G | CA360804803 | SLC22A5 | c.590T>G (p.Val197Gly) c.662T>G (p.Val221Gly) n.724T>G n.1769T>G c.142T>G c.658T>G (n.658T>G) c.359T>G (p.Val120Gly) c.394-1089T>G (n.394-1089T>G) n.8012T>G c.-42T>G (n.-42T>G) n.931T>G c.62T>G (p.Val21Gly) | |
5 | g.132384240C>A | CA446329840 | SLC22A5 | c.591C>A (p.Val197=) c.663C>A (p.Val221=) n.725C>A n.1770C>A c.143C>A c.659C>A (n.659C>A) c.360C>A (p.Val120=) c.394-1088C>A (n.394-1088C>A) n.8013C>A c.-41C>A (n.-41C>A) n.932C>A c.63C>A (p.Val21=) | |
5 | g.132384240C= | CA1583143737 | SLC22A5 | c.591C= (p.Val197=) c.663C= (p.Val221=) n.725C= n.1770C= c.143C= c.659C= (n.659C=) c.360C= (p.Val120=) c.394-1088C= (n.394-1088C=) n.8013C= c.-41C= (n.-41C=) n.932C= c.63C= (p.Val21=) | |
5 | g.132384240C>G | CA446329841 | SLC22A5 | c.591C>G (p.Val197=) c.663C>G (p.Val221=) n.725C>G n.1770C>G c.143C>G c.659C>G (n.659C>G) c.360C>G (p.Val120=) c.394-1088C>G (n.394-1088C>G) n.8013C>G c.-41C>G (n.-41C>G) n.932C>G c.63C>G (p.Val21=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132384240C>T | CA3403929 | SLC22A5 | c.591C>T (p.Val197=) c.663C>T (p.Val221=) n.725C>T n.1770C>T c.143C>T c.659C>T (n.659C>T) c.360C>T (p.Val120=) c.394-1088C>T (n.394-1088C>T) n.8013C>T c.-41C>T (n.-41C>T) n.932C>T c.63C>T (p.Val21=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132384241G>A | CA3403930 | SLC22A5 | c.592G>A (p.Val198Met) c.664G>A (p.Val222Met) n.726G>A n.1771G>A c.144G>A c.660G>A (n.660G>A) c.361G>A (p.Val121Met) c.394-1087G>A (n.394-1087G>A) n.8014G>A c.-40G>A (n.-40G>A) n.933G>A c.64G>A (p.Val22Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132384241G>C | CA360804804 | SLC22A5 | c.592G>C (p.Val198Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) n.726G>C n.1771G>C c.144G>C c.660G>C (n.660G>C) c.361G>C (p.Val121Leu) c.394-1087G>C (n.394-1087G>C) n.8014G>C c.-40G>C (n.-40G>C) n.933G>C c.64G>C (p.Val22Leu) | |
5 | g.132384241G= | CA1583143742 | SLC22A5 | c.592G= (p.Val198=) c.664G= (p.Val222=) n.726G= n.1771G= c.144G= c.660G= (n.660G=) c.361G= (p.Val121=) c.394-1087G= (n.394-1087G=) n.8014G= c.-40G= (n.-40G=) n.933G= c.64G= (p.Val22=) | |
5 | g.132384241G>T | CA360804805 | SLC22A5 | c.592G>T (p.Val198Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) n.726G>T n.1771G>T c.144G>T c.660G>T (n.660G>T) c.361G>T (p.Val121Leu) c.394-1087G>T (n.394-1087G>T) n.8014G>T c.-40G>T (n.-40G>T) n.933G>T c.64G>T (p.Val22Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132384242T>A | CA360804806 | SLC22A5 | c.593T>A (p.Val198Glu) c.665T>A (p.Val222Glu) n.727T>A n.1772T>A c.145T>A c.661T>A (n.661T>A) c.362T>A (p.Val121Glu) c.394-1086T>A (n.394-1086T>A) n.8015T>A c.-39T>A (n.-39T>A) n.934T>A c.65T>A (p.Val22Glu) | |
5 | g.132384242T>C | CA360804807 | SLC22A5 | c.593T>C (p.Val198Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) n.727T>C n.1772T>C c.145T>C c.661T>C (n.661T>C) c.362T>C (p.Val121Ala) c.394-1086T>C (n.394-1086T>C) n.8015T>C c.-39T>C (n.-39T>C) n.934T>C c.65T>C (p.Val22Ala) | |
5 | g.132384242T>G | CA360804808 | SLC22A5 | c.593T>G (p.Val198Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) n.727T>G n.1772T>G c.145T>G c.661T>G (n.661T>G) c.362T>G (p.Val121Gly) c.394-1086T>G (n.394-1086T>G) n.8015T>G c.-39T>G (n.-39T>G) n.934T>G c.65T>G (p.Val22Gly) | |
5 | g.132384243G>A | CA446329847 | SLC22A5 | c.594G>A (p.Val198=) c.666G>A (p.Val222=) n.728G>A n.1773G>A c.146G>A c.662G>A (n.662G>A) c.363G>A (p.Val121=) c.394-1085G>A (n.394-1085G>A) n.8016G>A c.-38G>A (n.-38G>A) n.935G>A c.66G>A (p.Val22=) | gnomAD v4 |
5 | g.132384243G>C | CA446329848 | SLC22A5 | c.594G>C (p.Val198=) c.666G>C (p.Val222=) n.728G>C n.1773G>C c.146G>C c.662G>C (n.662G>C) c.363G>C (p.Val121=) c.394-1085G>C (n.394-1085G>C) n.8016G>C c.-38G>C (n.-38G>C) n.935G>C c.66G>C (p.Val22=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132384243G= | CA1583143750 | SLC22A5 | c.594G= (p.Val198=) c.666G= (p.Val222=) n.728G= n.1773G= c.146G= c.662G= (n.662G=) c.363G= (p.Val121=) c.394-1085G= (n.394-1085G=) n.8016G= c.-38G= (n.-38G=) n.935G= c.66G= (p.Val22=) | |
5 | g.132384243G>T | CA446329849 | SLC22A5 | c.594G>T (p.Val198=) c.666G>T (p.Val222=) n.728G>T n.1773G>T c.146G>T c.662G>T (n.662G>T) c.363G>T (p.Val121=) c.394-1085G>T (n.394-1085G>T) n.8016G>T c.-38G>T (n.-38G>T) n.935G>T c.66G>T (p.Val22=) | |
5 | g.132384244C>A | CA360804809 | SLC22A5 | c.595C>A (p.Leu199Met) c.667C>A (p.Leu223Met) n.729C>A n.1774C>A c.147C>A c.663C>A (n.663C>A) c.364C>A (p.Leu122Met) c.394-1084C>A (n.394-1084C>A) n.8017C>A c.-37C>A (n.-37C>A) n.936C>A c.67C>A (p.Leu23Met) | |
5 | g.132384244C>G | CA360804810 | SLC22A5 | c.595C>G (p.Leu199Val) c.667C>G (p.Leu223Val) n.729C>G n.1774C>G c.147C>G c.663C>G (n.663C>G) c.364C>G (p.Leu122Val) c.394-1084C>G (n.394-1084C>G) n.8017C>G c.-37C>G (n.-37C>G) n.936C>G c.67C>G (p.Leu23Val) | |
5 | g.132384244C>T | CA446329853 | SLC22A5 | c.595C>T (p.Leu199=) c.667C>T (p.Leu223=) n.729C>T n.1774C>T c.147C>T c.663C>T (n.663C>T) c.364C>T (p.Leu122=) c.394-1084C>T (n.394-1084C>T) n.8017C>T c.-37C>T (n.-37C>T) n.936C>T c.67C>T (p.Leu23=) | |
5 | g.132384245T>A | CA360804811 | SLC22A5 | c.596T>A (p.Leu199Gln) c.668T>A (p.Leu223Gln) n.730T>A n.1775T>A c.148T>A c.664T>A (n.664T>A) c.365T>A (p.Leu122Gln) c.394-1083T>A (n.394-1083T>A) n.8018T>A c.-36T>A (n.-36T>A) n.937T>A c.68T>A (p.Leu23Gln) | |
5 | g.132384245T>C | CA360804812 | SLC22A5 | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) n.730T>C n.1775T>C c.148T>C c.664T>C (n.664T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.394-1083T>C (n.394-1083T>C) n.8018T>C c.-36T>C (n.-36T>C) n.937T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132384245T>G | CA360804813 | SLC22A5 | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) n.730T>G n.1775T>G c.148T>G c.664T>G (n.664T>G) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.394-1083T>G (n.394-1083T>G) n.8018T>G c.-36T>G (n.-36T>G) n.937T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) | |
5 | g.132384245T= | CA1583143753 | SLC22A5 | c.596T= (p.Leu199=) c.668T= (p.Leu223=) n.730T= n.1775T= c.148T= c.664T= (n.664T=) c.365T= (p.Leu122=) c.394-1083T= (n.394-1083T=) n.8018T= c.-36T= (n.-36T=) n.937T= c.68T= (p.Leu23=) | |
5 | g.132384246del | CA2695205156 | SLC22A5 | c.597del (p.Phe200LeufsTer4) c.669del (p.Phe224LeufsTer4) n.731del n.1776del c.149del c.665del (n.665del) c.366del (p.Phe123LeufsTer4) c.394-1082del (n.394-1082del) n.8019del c.-35del (n.-35del) n.938del c.69del (p.Phe24LeufsTer4) | |
5 | g.132384246G>A | CA446329857 | SLC22A5 | c.597G>A (p.Leu199=) c.669G>A (p.Leu223=) n.731G>A n.1776G>A c.149G>A c.665G>A (n.665G>A) c.366G>A (p.Leu122=) c.394-1082G>A (n.394-1082G>A) n.8019G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.938G>A c.69G>A (p.Leu23=) | gnomAD v4 |
5 | g.132384246G>C | CA446329858 | SLC22A5 | c.597G>C (p.Leu199=) c.669G>C (p.Leu223=) n.731G>C n.1776G>C c.149G>C c.665G>C (n.665G>C) c.366G>C (p.Leu122=) c.394-1082G>C (n.394-1082G>C) n.8019G>C c.-35G>C (n.-35G>C) n.938G>C c.69G>C (p.Leu23=) | |
5 | g.132384246G= | CA1583143758 | SLC22A5 | c.597G= (p.Leu199=) c.669G= (p.Leu223=) n.731G= n.1776G= c.149G= c.665G= (n.665G=) c.366G= (p.Leu122=) c.394-1082G= (n.394-1082G=) n.8019G= c.-35G= (n.-35G=) n.938G= c.69G= (p.Leu23=) | |
5 | g.132384246G>T | CA446329860 | SLC22A5 | c.597G>T (p.Leu199=) c.669G>T (p.Leu223=) n.731G>T n.1776G>T c.149G>T c.665G>T (n.665G>T) c.366G>T (p.Leu122=) c.394-1082G>T (n.394-1082G>T) n.8019G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.938G>T c.69G>T (p.Leu23=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132384246dup | CA1139655892 | SLC22A5 | c.597dup (p.Phe200ValfsTer27) c.669dup (p.Phe224ValfsTer?) c.597dup (p.Phe200ValfsTer?) n.731dup n.1776dup c.597dup (p.Phe200ValfsTer29) c.149dup c.665dup (n.665dup) c.366dup (p.Phe123ValfsTer?) c.394-1082dup (n.394-1082dup) n.8019dup c.-35dup (n.-35dup) n.938dup c.69dup (p.Phe24ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132384247T>A | CA360804814 | SLC22A5 | c.598T>A (p.Phe200Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) n.732T>A n.1777T>A c.150T>A c.666T>A (n.666T>A) c.367T>A (p.Phe123Ile) c.394-1081T>A (n.394-1081T>A) n.8020T>A c.-34T>A (n.-34T>A) n.939T>A c.70T>A (p.Phe24Ile) | |
5 | g.132384247T>C | CA360804815 | SLC22A5 | c.598T>C (p.Phe200Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) n.732T>C n.1777T>C c.150T>C c.666T>C (n.666T>C) c.367T>C (p.Phe123Leu) c.394-1081T>C (n.394-1081T>C) n.8020T>C c.-34T>C (n.-34T>C) n.939T>C c.70T>C (p.Phe24Leu) | |
5 | g.132384247T>G | CA360804816 | SLC22A5 | c.598T>G (p.Phe200Val) c.670T>G (p.Phe224Val) n.732T>G n.1777T>G c.150T>G c.666T>G (n.666T>G) c.367T>G (p.Phe123Val) c.394-1081T>G (n.394-1081T>G) n.8020T>G c.-34T>G (n.-34T>G) n.939T>G c.70T>G (p.Phe24Val) | |
5 | g.132384248T>A | CA360804817 | SLC22A5 | c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) n.733T>A n.1778T>A c.151T>A c.667T>A (n.667T>A) c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.394-1080T>A (n.394-1080T>A) n.8021T>A c.-33T>A (n.-33T>A) n.940T>A c.71T>A (p.Phe24Tyr) | |
5 | g.132384248T>C | CA360804819 | SLC22A5 | c.599T>C (p.Phe200Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) n.733T>C n.1778T>C c.151T>C c.667T>C (n.667T>C) c.368T>C (p.Phe123Ser) c.394-1080T>C (n.394-1080T>C) n.8021T>C c.-33T>C (n.-33T>C) n.940T>C c.71T>C (p.Phe24Ser) | |
5 | g.132384248T>G | CA360804818 | SLC22A5 | c.599T>G (p.Phe200Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) n.733T>G n.1778T>G c.151T>G c.667T>G (n.667T>G) c.368T>G (p.Phe123Cys) c.394-1080T>G (n.394-1080T>G) n.8021T>G c.-33T>G (n.-33T>G) n.940T>G c.71T>G (p.Phe24Cys) | |
5 | g.132384249T>A | CA360804820 | SLC22A5 | c.600T>A (p.Phe200Leu) c.672T>A (p.Phe224Leu) n.734T>A n.1779T>A c.152T>A c.668T>A (n.668T>A) c.369T>A (p.Phe123Leu) c.394-1079T>A (n.394-1079T>A) n.8022T>A c.-32T>A (n.-32T>A) n.941T>A c.72T>A (p.Phe24Leu) | |
5 | g.132384249T>C | CA446329867 | SLC22A5 | c.600T>C (p.Phe200=) c.672T>C (p.Phe224=) n.734T>C n.1779T>C c.152T>C c.668T>C (n.668T>C) c.369T>C (p.Phe123=) c.394-1079T>C (n.394-1079T>C) n.8022T>C c.-32T>C (n.-32T>C) n.941T>C c.72T>C (p.Phe24=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132384249T>G | CA360804821 | SLC22A5 | c.600T>G (p.Phe200Leu) c.672T>G (p.Phe224Leu) n.734T>G n.1779T>G c.152T>G c.668T>G (n.668T>G) c.369T>G (p.Phe123Leu) c.394-1079T>G (n.394-1079T>G) n.8022T>G c.-32T>G (n.-32T>G) n.941T>G c.72T>G (p.Phe24Leu) | |
5 | g.132384250G>A | CA360804822 | SLC22A5 | c.601G>A (p.Val201Ile) c.673G>A (p.Val225Ile) n.735G>A n.1780G>A c.153G>A c.669G>A (n.669G>A) c.370G>A (p.Val124Ile) c.394-1078G>A (n.394-1078G>A) n.8023G>A c.-31G>A (n.-31G>A) n.942G>A c.73G>A (p.Val25Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.132384250G>C | CA360804824 | SLC22A5 | c.601G>C (p.Val201Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) n.735G>C n.1780G>C c.153G>C c.669G>C (n.669G>C) c.370G>C (p.Val124Leu) c.394-1078G>C (n.394-1078G>C) n.8023G>C c.-31G>C (n.-31G>C) n.942G>C c.73G>C (p.Val25Leu) | |
5 | g.132384250G>T | CA360804823 | SLC22A5 | c.601G>T (p.Val201Phe) c.673G>T (p.Val225Phe) n.735G>T n.1780G>T c.153G>T c.669G>T (n.669G>T) c.370G>T (p.Val124Phe) c.394-1078G>T (n.394-1078G>T) n.8023G>T c.-31G>T (n.-31G>T) n.942G>T c.73G>T (p.Val25Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.132384251T>A | CA360804825 | SLC22A5 | c.602T>A (p.Val201Asp) c.674T>A (p.Val225Asp) n.736T>A n.1781T>A c.154T>A c.670T>A (n.670T>A) c.371T>A (p.Val124Asp) c.394-1077T>A (n.394-1077T>A) n.8024T>A c.-30T>A (n.-30T>A) n.943T>A c.74T>A (p.Val25Asp) | |
5 | g.132384251T>C | CA360804827 | SLC22A5 | c.602T>C (p.Val201Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) n.736T>C n.1781T>C c.154T>C c.670T>C (n.670T>C) c.371T>C (p.Val124Ala) c.394-1077T>C (n.394-1077T>C) n.8024T>C c.-30T>C (n.-30T>C) n.943T>C c.74T>C (p.Val25Ala) | ClinVar |
5 | g.132384251T>G | CA360804826 | SLC22A5 | c.602T>G (p.Val201Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) n.736T>G n.1781T>G c.154T>G c.670T>G (n.670T>G) c.371T>G (p.Val124Gly) c.394-1077T>G (n.394-1077T>G) n.8024T>G c.-30T>G (n.-30T>G) n.943T>G c.74T>G (p.Val25Gly) | |
5 | g.132384252C>A | CA446329875 | SLC22A5 | c.603C>A (p.Val201=) c.675C>A (p.Val225=) n.737C>A n.1782C>A c.155C>A c.671C>A (n.671C>A) c.372C>A (p.Val124=) c.394-1076C>A (n.394-1076C>A) n.8025C>A c.-29C>A (n.-29C>A) n.944C>A c.75C>A (p.Val25=) | |
5 | g.132384252C>G | CA446329873 | SLC22A5 | c.603C>G (p.Val201=) c.675C>G (p.Val225=) n.737C>G n.1782C>G c.155C>G c.671C>G (n.671C>G) c.372C>G (p.Val124=) c.394-1076C>G (n.394-1076C>G) n.8025C>G c.-29C>G (n.-29C>G) n.944C>G c.75C>G (p.Val25=) | |
5 | g.132384252C>T | CA446329872 | SLC22A5 | c.603C>T (p.Val201=) c.675C>T (p.Val225=) n.737C>T n.1782C>T c.155C>T c.671C>T (n.671C>T) c.372C>T (p.Val124=) c.394-1076C>T (n.394-1076C>T) n.8025C>T c.-29C>T (n.-29C>T) n.944C>T c.75C>T (p.Val25=) | |
5 | g.132384253C>A | CA360804828 | SLC22A5 | c.604C>A (p.Leu202Ile) c.676C>A (p.Leu226Ile) n.738C>A n.1783C>A c.156C>A c.672C>A (n.672C>A) c.373C>A (p.Leu125Ile) c.394-1075C>A (n.394-1075C>A) n.8026C>A c.-28C>A (n.-28C>A) n.945C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.132384253C= | CA1583143762 | SLC22A5 | c.604C= (p.Leu202=) c.676C= (p.Leu226=) n.738C= n.1783C= c.156C= c.672C= (n.672C=) c.373C= (p.Leu125=) c.394-1075C= (n.394-1075C=) n.8026C= c.-28C= (n.-28C=) n.945C= c.76C= (p.Leu26=) | |
5 | g.132384253C>G | CA360804829 | SLC22A5 | c.604C>G (p.Leu202Val) c.676C>G (p.Leu226Val) n.738C>G n.1783C>G c.156C>G c.672C>G (n.672C>G) c.373C>G (p.Leu125Val) c.394-1075C>G (n.394-1075C>G) n.8026C>G c.-28C>G (n.-28C>G) n.945C>G c.76C>G (p.Leu26Val) | |
5 | g.132384253C>T | CA360804830 | SLC22A5 | c.604C>T (p.Leu202Phe) c.676C>T (p.Leu226Phe) n.738C>T n.1783C>T c.156C>T c.672C>T (n.672C>T) c.373C>T (p.Leu125Phe) c.394-1075C>T (n.394-1075C>T) n.8026C>T c.-28C>T (n.-28C>T) n.945C>T c.76C>T (p.Leu26Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.132384254T>A | CA360804831 | SLC22A5 | c.605T>A (p.Leu202His) c.677T>A (p.Leu226His) n.739T>A n.1784T>A c.157T>A c.673T>A (n.673T>A) c.374T>A (p.Leu125His) c.394-1074T>A (n.394-1074T>A) n.8027T>A c.-27T>A (n.-27T>A) n.946T>A c.77T>A (p.Leu26His) | gnomAD v4 |
5 | g.132384254T>C | CA3403931 | SLC22A5 | c.605T>C (p.Leu202Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.739T>C n.1784T>C c.157T>C c.673T>C (n.673T>C) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.394-1074T>C (n.394-1074T>C) n.8027T>C c.-27T>C (n.-27T>C) n.946T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132384254T>G | CA360804832 | SLC22A5 | c.605T>G (p.Leu202Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.739T>G n.1784T>G c.157T>G c.673T>G (n.673T>G) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.394-1074T>G (n.394-1074T>G) n.8027T>G c.-27T>G (n.-27T>G) n.946T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) | |
5 | g.132384254T= | CA1583143767 | SLC22A5 | c.605T= (p.Leu202=) c.677T= (p.Leu226=) n.739T= n.1784T= c.157T= c.673T= (n.673T=) c.374T= (p.Leu125=) c.394-1074T= (n.394-1074T=) n.8027T= c.-27T= (n.-27T=) n.946T= c.77T= (p.Leu26=) | |
5 | g.132384255T>A | CA446329877 | SLC22A5 | c.606T>A (p.Leu202=) c.678T>A (p.Leu226=) n.740T>A n.1785T>A c.158T>A c.674T>A (n.674T>A) c.375T>A (p.Leu125=) c.394-1073T>A (n.394-1073T>A) n.8028T>A c.-26T>A (n.-26T>A) n.947T>A c.78T>A (p.Leu26=) | |
5 | g.132384255T>C | CA446329878 | SLC22A5 | c.606T>C (p.Leu202=) c.678T>C (p.Leu226=) n.740T>C n.1785T>C c.158T>C c.674T>C (n.674T>C) c.375T>C (p.Leu125=) c.394-1073T>C (n.394-1073T>C) n.8028T>C c.-26T>C (n.-26T>C) n.947T>C c.78T>C (p.Leu26=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132384255T>G | CA446329879 | SLC22A5 | c.606T>G (p.Leu202=) c.678T>G (p.Leu226=) n.740T>G n.1785T>G c.158T>G c.674T>G (n.674T>G) c.375T>G (p.Leu125=) c.394-1073T>G (n.394-1073T>G) n.8028T>G c.-26T>G (n.-26T>G) n.947T>G c.78T>G (p.Leu26=) |