Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132384154C>ACA446329621SLC22A5c.505C>A (p.Arg169=)
c.577C>A (p.Arg193=)
n.639C>A
n.1684C>A
c.57C>A
c.573C>A (n.573C>A)
c.274C>A (p.Arg92=)
c.394-1174C>A (n.394-1174C>A)
n.7927C>A
n.846C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
5g.132384154C=CA1583143628SLC22A5c.505C= (p.Arg169=)
c.577C= (p.Arg193=)
n.639C=
n.1684C=
c.57C=
c.573C= (n.573C=)
c.274C= (p.Arg92=)
c.394-1174C= (n.394-1174C=)
n.7927C=
n.846C=
c.-127C= (n.-127C=)
c.-24C= (n.-24C=)
5g.132384154C>GCA360804511SLC22A5c.505C>G (p.Arg169Gly)
c.577C>G (p.Arg193Gly)
n.639C>G
n.1684C>G
c.57C>G
c.573C>G (n.573C>G)
c.274C>G (p.Arg92Gly)
c.394-1174C>G (n.394-1174C>G)
n.7927C>G
n.846C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
5g.132384154C>TCA340585SLC22A5c.505C>T (p.Arg169Trp)
c.577C>T (p.Arg193Trp)
n.639C>T
n.1684C>T
c.57C>T
c.573C>T (n.573C>T)
c.274C>T (p.Arg92Trp)
c.394-1174C>T (n.394-1174C>T)
n.7927C>T
n.846C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132384155G>ACA312938SLC22A5c.506G>A (p.Arg169Gln)
c.578G>A (p.Arg193Gln)
n.640G>A
n.1685G>A
c.58G>A
c.574G>A (n.574G>A)
c.275G>A (p.Arg92Gln)
c.394-1173G>A (n.394-1173G>A)
n.7928G>A
n.847G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132384155G>CCA360804515SLC22A5c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.578G>C (p.Arg193Pro)
n.640G>C
n.1685G>C
c.58G>C
c.574G>C (n.574G>C)
c.275G>C (p.Arg92Pro)
c.394-1173G>C (n.394-1173G>C)
n.7928G>C
n.847G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-23G>C (n.-23G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.132384155G=CA1583143631SLC22A5c.506G= (p.Arg169=)
c.578G= (p.Arg193=)
n.640G=
n.1685G=
c.58G=
c.574G= (n.574G=)
c.275G= (p.Arg92=)
c.394-1173G= (n.394-1173G=)
n.7928G=
n.847G=
c.-126G= (n.-126G=)
c.-23G= (n.-23G=)
5g.132384155G>TCA360804517SLC22A5c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.578G>T (p.Arg193Leu)
n.640G>T
n.1685G>T
c.58G>T
c.574G>T (n.574G>T)
c.275G>T (p.Arg92Leu)
c.394-1173G>T (n.394-1173G>T)
n.7928G>T
n.847G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
5g.132384156delCA2695205154SLC22A5c.507del (p.Lys170ArgfsTer6)
c.579del (p.Lys194ArgfsTer6)
n.641del
n.1686del
c.59del
c.575del (n.575del)
c.276del (p.Lys93ArgfsTer6)
c.394-1172del (n.394-1172del)
n.7929del
n.848del
c.-125del (n.-125del)
c.-22del (n.-22del)
5g.132384156G>ACA446329622SLC22A5c.507G>A (p.Arg169=)
c.579G>A (p.Arg193=)
n.641G>A
n.1686G>A
c.59G>A
c.575G>A (n.575G>A)
c.276G>A (p.Arg92=)
c.394-1172G>A (n.394-1172G>A)
n.7929G>A
n.848G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
5g.132384156G>CCA446329623SLC22A5c.507G>C (p.Arg169=)
c.579G>C (p.Arg193=)
n.641G>C
n.1686G>C
c.59G>C
c.575G>C (n.575G>C)
c.276G>C (p.Arg92=)
c.394-1172G>C (n.394-1172G>C)
n.7929G>C
n.848G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
5g.132384156G>TCA446329624SLC22A5c.507G>T (p.Arg169=)
c.579G>T (p.Arg193=)
n.641G>T
n.1686G>T
c.59G>T
c.575G>T (n.575G>T)
c.276G>T (p.Arg92=)
c.394-1172G>T (n.394-1172G>T)
n.7929G>T
n.848G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
5g.132384157A>CCA360804518SLC22A5c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.642A>C
n.1687A>C
c.60A>C
c.576A>C (n.576A>C)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.394-1171A>C (n.394-1171A>C)
n.7930A>C
n.849A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.-21A>C (n.-21A>C)
5g.132384157A>GCA360804519SLC22A5c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.642A>G
n.1687A>G
c.60A>G
c.576A>G (n.576A>G)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.394-1171A>G (n.394-1171A>G)
n.7930A>G
n.849A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.-21A>G (n.-21A>G)
5g.132384157A>TCA360804520SLC22A5c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.642A>T
n.1687A>T
c.60A>T
c.576A>T (n.576A>T)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.394-1171A>T (n.394-1171A>T)
n.7930A>T
n.849A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.-21A>T (n.-21A>T)
5g.132384158A>CCA360804524SLC22A5c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.643A>C
n.1688A>C
c.61A>C
c.577A>C (n.577A>C)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.394-1170A>C (n.394-1170A>C)
n.7931A>C
n.850A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.-20A>C (n.-20A>C)
5g.132384158A>GCA360804526SLC22A5c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.643A>G
n.1688A>G
c.61A>G
c.577A>G (n.577A>G)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.394-1170A>G (n.394-1170A>G)
n.7931A>G
n.850A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.-20A>G (n.-20A>G)
5g.132384158A>TCA360804522SLC22A5c.509A>T (p.Lys170Met)
c.581A>T (p.Lys194Met)
n.643A>T
n.1688A>T
c.61A>T
c.577A>T (n.577A>T)
c.278A>T (p.Lys93Met)
c.394-1170A>T (n.394-1170A>T)
n.7931A>T
n.850A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.-20A>T (n.-20A>T)
5g.132384159G>ACA446329625SLC22A5c.510G>A (p.Lys170=)
c.582G>A (p.Lys194=)
n.644G>A
n.1689G>A
c.62G>A
c.578G>A (n.578G>A)
c.279G>A (p.Lys93=)
c.394-1169G>A (n.394-1169G>A)
n.7932G>A
n.851G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
5g.132384159G>CCA360804527SLC22A5c.510G>C (p.Lys170Asn)
c.582G>C (p.Lys194Asn)
n.644G>C
n.1689G>C
c.62G>C
c.578G>C (n.578G>C)
c.279G>C (p.Lys93Asn)
c.394-1169G>C (n.394-1169G>C)
n.7932G>C
n.851G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
5g.132384159G=CA1583143632SLC22A5c.510G= (p.Lys170=)
c.582G= (p.Lys194=)
n.644G=
n.1689G=
c.62G=
c.578G= (n.578G=)
c.279G= (p.Lys93=)
c.394-1169G= (n.394-1169G=)
n.7932G=
n.851G=
c.-122G= (n.-122G=)
c.-19G= (n.-19G=)
5g.132384159G>TCA360804529SLC22A5c.510G>T (p.Lys170Asn)
c.582G>T (p.Lys194Asn)
n.644G>T
n.1689G>T
c.62G>T
c.578G>T (n.578G>T)
c.279G>T (p.Lys93Asn)
c.394-1169G>T (n.394-1169G>T)
n.7932G>T
n.851G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132384160A>CCA360804531SLC22A5c.511A>C (p.Asn171His)
c.583A>C (p.Asn195His)
n.645A>C
n.1690A>C
c.63A>C
c.579A>C (n.579A>C)
c.280A>C (p.Asn94His)
c.394-1168A>C (n.394-1168A>C)
n.7933A>C
n.852A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.-18A>C (n.-18A>C)
5g.132384160A>GCA360804533SLC22A5c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
n.645A>G
n.1690A>G
c.63A>G
c.579A>G (n.579A>G)
c.280A>G (p.Asn94Asp)
c.394-1168A>G (n.394-1168A>G)
n.7933A>G
n.852A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.-18A>G (n.-18A>G)
5g.132384160A>TCA360804535SLC22A5c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
n.645A>T
n.1690A>T
c.63A>T
c.579A>T (n.579A>T)
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
c.394-1168A>T (n.394-1168A>T)
n.7933A>T
n.852A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.-18A>T (n.-18A>T)
5g.132384161A>CCA360804541SLC22A5c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
n.646A>C
n.1691A>C
c.64A>C
c.580A>C (n.580A>C)
c.281A>C (p.Asn94Thr)
c.394-1167A>C (n.394-1167A>C)
n.7934A>C
n.853A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
5g.132384161A>GCA360804537SLC22A5c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
n.646A>G
n.1691A>G
c.64A>G
c.580A>G (n.580A>G)
c.281A>G (p.Asn94Ser)
c.394-1167A>G (n.394-1167A>G)
n.7934A>G
n.853A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
5g.132384161A>TCA360804539SLC22A5c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
n.646A>T
n.1691A>T
c.64A>T
c.580A>T (n.580A>T)
c.281A>T (p.Asn94Ile)
c.394-1167A>T (n.394-1167A>T)
n.7934A>T
n.853A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.-17A>T (n.-17A>T)
5g.132384161_132384163delinsATGCA1583143633SLC22A5c.512_514delinsATG (p.Asn171=)
c.584_586delinsATG (p.Asn195=)
n.646_648delinsATG
n.1691_1693delinsATG
c.64_66delinsATG
c.580_582delinsATG (n.580_582delinsATG)
c.281_283delinsATG (p.Asn94=)
c.394-1167_394-1165delinsATG (n.394-1167_394-1165delinsATG)
n.7934_7936delinsATG
n.853_855delinsATG
c.-120_-118delinsATG (n.-120_-118delinsATG)
c.-17_-15delinsATG (n.-17_-15delinsATG)
5g.132384162T>ACA360804543SLC22A5c.513T>A (p.Asn171Lys)
c.585T>A (p.Asn195Lys)
n.647T>A
n.1692T>A
c.65T>A
c.581T>A (n.581T>A)
c.282T>A (p.Asn94Lys)
c.394-1166T>A (n.394-1166T>A)
n.7935T>A
n.854T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.-16T>A (n.-16T>A)
 gnomAD v4
5g.132384162T>CCA446329626SLC22A5c.513T>C (p.Asn171=)
c.585T>C (p.Asn195=)
n.647T>C
n.1692T>C
c.65T>C
c.581T>C (n.581T>C)
c.282T>C (p.Asn94=)
c.394-1166T>C (n.394-1166T>C)
n.7935T>C
n.854T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.-16T>C (n.-16T>C)
5g.132384162T>GCA360804545SLC22A5c.513T>G (p.Asn171Lys)
c.585T>G (p.Asn195Lys)
n.647T>G
n.1692T>G
c.65T>G
c.581T>G (n.581T>G)
c.282T>G (p.Asn94Lys)
c.394-1166T>G (n.394-1166T>G)
n.7935T>G
n.854T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.-16T>G (n.-16T>G)
5g.132384164_132384165delCA803987355SLC22A5c.515_516del (p.Val172AlafsTer22)
c.587_588del (p.Val196AlafsTer22)
n.649_650del
n.1694_1695del
c.67_68del
c.583_584del (n.583_584del)
c.284_285del (p.Val95AlafsTer22)
c.394-1164_394-1163del (n.394-1164_394-1163del)
n.7937_7938del
n.856_857del
c.-117_-116del (n.-117_-116del)
c.-14_-13del (n.-14_-13del)
 dbSNP
5g.132384163G>ACA127208734SLC22A5c.514G>A (p.Val172Met)
c.586G>A (p.Val196Met)
n.648G>A
n.1693G>A
c.66G>A
c.582G>A (n.582G>A)
c.283G>A (p.Val95Met)
c.394-1165G>A (n.394-1165G>A)
n.7936G>A
n.855G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132384163G>CCA360804547SLC22A5c.514G>C (p.Val172Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
n.648G>C
n.1693G>C
c.66G>C
c.582G>C (n.582G>C)
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.394-1165G>C (n.394-1165G>C)
n.7936G>C
n.855G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
5g.132384163G=CA1583143637SLC22A5c.514G= (p.Val172=)
c.586G= (p.Val196=)
n.648G=
n.1693G=
c.66G=
c.582G= (n.582G=)
c.283G= (p.Val95=)
c.394-1165G= (n.394-1165G=)
n.7936G=
n.855G=
c.-118G= (n.-118G=)
c.-15G= (n.-15G=)
5g.132384163G>TCA360804549SLC22A5c.514G>T (p.Val172Leu)
c.586G>T (p.Val196Leu)
n.648G>T
n.1693G>T
c.66G>T
c.582G>T (n.582G>T)
c.283G>T (p.Val95Leu)
c.394-1165G>T (n.394-1165G>T)
n.7936G>T
n.855G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
5g.132384164T>ACA360804552SLC22A5c.515T>A (p.Val172Glu)
c.587T>A (p.Val196Glu)
n.649T>A
n.1694T>A
c.67T>A
c.583T>A (n.583T>A)
c.284T>A (p.Val95Glu)
c.394-1164T>A (n.394-1164T>A)
n.7937T>A
n.856T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
5g.132384164T>CCA3403913SLC22A5c.515T>C (p.Val172Ala)
c.587T>C (p.Val196Ala)
n.649T>C
n.1694T>C
c.67T>C
c.583T>C (n.583T>C)
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.394-1164T>C (n.394-1164T>C)
n.7937T>C
n.856T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.132384164T>GCA360804553SLC22A5c.515T>G (p.Val172Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
n.649T>G
n.1694T>G
c.67T>G
c.583T>G (n.583T>G)
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.394-1164T>G (n.394-1164T>G)
n.7937T>G
n.856T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
5g.132384164T=CA1583143639SLC22A5c.515T= (p.Val172=)
c.587T= (p.Val196=)
n.649T=
n.1694T=
c.67T=
c.583T= (n.583T=)
c.284T= (p.Val95=)
c.394-1164T= (n.394-1164T=)
n.7937T=
n.856T=
c.-117T= (n.-117T=)
c.-14T= (n.-14T=)
5g.132384165G>ACA446329627SLC22A5c.516G>A (p.Val172=)
c.588G>A (p.Val196=)
n.650G>A
n.1695G>A
c.68G>A
c.584G>A (n.584G>A)
c.285G>A (p.Val95=)
c.394-1163G>A (n.394-1163G>A)
n.7938G>A
n.857G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
 dbSNP
5g.132384165G>CCA446329628SLC22A5c.516G>C (p.Val172=)
c.588G>C (p.Val196=)
n.650G>C
n.1695G>C
c.68G>C
c.584G>C (n.584G>C)
c.285G>C (p.Val95=)
c.394-1163G>C (n.394-1163G>C)
n.7938G>C
n.857G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
5g.132384165G=CA1583143641SLC22A5c.516G= (p.Val172=)
c.588G= (p.Val196=)
n.650G=
n.1695G=
c.68G=
c.584G= (n.584G=)
c.285G= (p.Val95=)
c.394-1163G= (n.394-1163G=)
n.7938G=
n.857G=
c.-116G= (n.-116G=)
c.-13G= (n.-13G=)
5g.132384165G>TCA446329629SLC22A5c.516G>T (p.Val172=)
c.588G>T (p.Val196=)
n.650G>T
n.1695G>T
c.68G>T
c.584G>T (n.584G>T)
c.285G>T (p.Val95=)
c.394-1163G>T (n.394-1163G>T)
n.7938G>T
n.857G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
5g.132384166delCA2604424925SLC22A5c.517del (p.Leu173CysfsTer3)
c.589del (p.Leu197CysfsTer3)
n.651del
n.1696del
c.69del
c.585del (n.585del)
c.286del (p.Leu96CysfsTer3)
c.394-1162del (n.394-1162del)
n.7939del
n.858del
c.-115del (n.-115del)
c.-12del (n.-12del)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132384166C>ACA360804556SLC22A5c.517C>A (p.Leu173Met)
c.589C>A (p.Leu197Met)
n.651C>A
n.1696C>A
c.69C>A
c.585C>A (n.585C>A)
c.286C>A (p.Leu96Met)
c.394-1162C>A (n.394-1162C>A)
n.7939C>A
n.858C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-12C>A (n.-12C>A)
 gnomAD v4
5g.132384166C>GCA360804558SLC22A5c.517C>G (p.Leu173Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
n.651C>G
n.1696C>G
c.69C>G
c.585C>G (n.585C>G)
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.394-1162C>G (n.394-1162C>G)
n.7939C>G
n.858C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.-12C>G (n.-12C>G)
5g.132384166C>TCA446329630SLC22A5c.517C>T (p.Leu173=)
c.589C>T (p.Leu197=)
n.651C>T
n.1696C>T
c.69C>T
c.585C>T (n.585C>T)
c.286C>T (p.Leu96=)
c.394-1162C>T (n.394-1162C>T)
n.7939C>T
n.858C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-12C>T (n.-12C>T)
 ClinVar
5g.132384167T>ACA360804560SLC22A5c.518T>A (p.Leu173Gln)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
n.652T>A
n.1697T>A
c.70T>A
c.586T>A (n.586T>A)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
c.394-1161T>A (n.394-1161T>A)
n.7940T>A
n.859T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.-11T>A (n.-11T>A)
5g.132384167T>CCA360804562SLC22A5c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.652T>C
n.1697T>C
c.70T>C
c.586T>C (n.586T>C)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.394-1161T>C (n.394-1161T>C)
n.7940T>C
n.859T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132384167T>GCA360804564SLC22A5c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.652T>G
n.1697T>G
c.70T>G
c.586T>G (n.586T>G)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.394-1161T>G (n.394-1161T>G)
n.7940T>G
n.859T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.-11T>G (n.-11T>G)
5g.132384167T=CA1583143643SLC22A5c.518T= (p.Leu173=)
c.590T= (p.Leu197=)
n.652T=
n.1697T=
c.70T=
c.586T= (n.586T=)
c.287T= (p.Leu96=)
c.394-1161T= (n.394-1161T=)
n.7940T=
n.859T=
c.-114T= (n.-114T=)
c.-11T= (n.-11T=)
5g.132384168G>ACA446329631SLC22A5c.519G>A (p.Leu173=)
c.591G>A (p.Leu197=)
n.653G>A
n.1698G>A
c.71G>A
c.587G>A (n.587G>A)
c.288G>A (p.Leu96=)
c.394-1160G>A (n.394-1160G>A)
n.7941G>A
n.860G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
 gnomAD v4
5g.132384168G>CCA3403914SLC22A5c.519G>C (p.Leu173=)
c.591G>C (p.Leu197=)
n.653G>C
n.1698G>C
c.71G>C
c.587G>C (n.587G>C)
c.288G>C (p.Leu96=)
c.394-1160G>C (n.394-1160G>C)
n.7941G>C
n.860G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132384168G=CA1583143645SLC22A5c.519G= (p.Leu173=)
c.591G= (p.Leu197=)
n.653G=
n.1698G=
c.71G=
c.587G= (n.587G=)
c.288G= (p.Leu96=)
c.394-1160G= (n.394-1160G=)
n.7941G=
n.860G=
c.-113G= (n.-113G=)
c.-10G= (n.-10G=)
5g.132384168G>TCA446329632SLC22A5c.519G>T (p.Leu173=)
c.591G>T (p.Leu197=)
n.653G>T
n.1698G>T
c.71G>T
c.587G>T (n.587G>T)
c.288G>T (p.Leu96=)
c.394-1160G>T (n.394-1160G>T)
n.7941G>T
n.860G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
 gnomAD v4
5g.132384169T>ACA360804568SLC22A5c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.592T>A (p.Phe198Ile)
n.654T>A
n.1699T>A
c.72T>A
c.588T>A (n.588T>A)
c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.394-1159T>A (n.394-1159T>A)
n.7942T>A
n.861T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.-9T>A (n.-9T>A)
5g.132384169T>CCA3403915SLC22A5c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.592T>C (p.Phe198Leu)
n.654T>C
n.1699T>C
c.72T>C
c.588T>C (n.588T>C)
c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.394-1159T>C (n.394-1159T>C)
n.7942T>C
n.861T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-9T>C (n.-9T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132384169T>GCA360804570SLC22A5c.520T>G (p.Phe174Val)
c.592T>G (p.Phe198Val)
n.654T>G
n.1699T>G
c.72T>G
c.588T>G (n.588T>G)
c.289T>G (p.Phe97Val)
c.394-1159T>G (n.394-1159T>G)
n.7942T>G
n.861T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.-9T>G (n.-9T>G)
5g.132384169T=CA1583143647SLC22A5c.520T= (p.Phe174=)
c.592T= (p.Phe198=)
n.654T=
n.1699T=
c.72T=
c.588T= (n.588T=)
c.289T= (p.Phe97=)
c.394-1159T= (n.394-1159T=)
n.7942T=
n.861T=
c.-112T= (n.-112T=)
c.-9T= (n.-9T=)
5g.132384170T>ACA360804573SLC22A5c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
n.655T>A
n.1700T>A
c.73T>A
c.589T>A (n.589T>A)
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.394-1158T>A (n.394-1158T>A)
n.7943T>A
n.862T>A
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.-8T>A (n.-8T>A)
5g.132384170T>CCA360804574SLC22A5c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.593T>C (p.Phe198Ser)
n.655T>C
n.1700T>C
c.73T>C
c.589T>C (n.589T>C)
c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.394-1158T>C (n.394-1158T>C)
n.7943T>C
n.862T>C
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.-8T>C (n.-8T>C)
5g.132384170T>GCA360804576SLC22A5c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.593T>G (p.Phe198Cys)
n.655T>G
n.1700T>G
c.73T>G
c.589T>G (n.589T>G)
c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.394-1158T>G (n.394-1158T>G)
n.7943T>G
n.862T>G
c.-111T>G (n.-111T>G)
c.-8T>G (n.-8T>G)
5g.132384171C>ACA360804579SLC22A5c.522C>A (p.Phe174Leu)
c.594C>A (p.Phe198Leu)
n.656C>A
n.1701C>A
c.74C>A
c.590C>A (n.590C>A)
c.291C>A (p.Phe97Leu)
c.394-1157C>A (n.394-1157C>A)
n.7944C>A
n.863C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
5g.132384171C=CA1583143649SLC22A5c.522C= (p.Phe174=)
c.594C= (p.Phe198=)
n.656C=
n.1701C=
c.74C=
c.590C= (n.590C=)
c.291C= (p.Phe97=)
c.394-1157C= (n.394-1157C=)
n.7944C=
n.863C=
c.-110C= (n.-110C=)
c.-7C= (n.-7C=)
5g.132384171C>GCA360804581SLC22A5c.522C>G (p.Phe174Leu)
c.594C>G (p.Phe198Leu)
n.656C>G
n.1701C>G
c.74C>G
c.590C>G (n.590C>G)
c.291C>G (p.Phe97Leu)
c.394-1157C>G (n.394-1157C>G)
n.7944C>G
n.863C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-7C>G (n.-7C>G)
5g.132384171C>TCA3403916SLC22A5c.522C>T (p.Phe174=)
c.594C>T (p.Phe198=)
n.656C>T
n.1701C>T
c.74C>T
c.590C>T (n.590C>T)
c.291C>T (p.Phe97=)
c.394-1157C>T (n.394-1157C>T)
n.7944C>T
n.863C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.132384172G>ACA3403917SLC22A5c.523G>A (p.Val175Met)
c.595G>A (p.Val199Met)
n.657G>A
n.1702G>A
c.75G>A
c.591G>A (n.591G>A)
c.292G>A (p.Val98Met)
c.394-1156G>A (n.394-1156G>A)
n.7945G>A
n.864G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132384172G>CCA360804583SLC22A5c.523G>C (p.Val175Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
n.657G>C
n.1702G>C
c.75G>C
c.591G>C (n.591G>C)
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.394-1156G>C (n.394-1156G>C)
n.7945G>C
n.864G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
5g.132384172G=CA1583143651SLC22A5c.523G= (p.Val175=)
c.595G= (p.Val199=)
n.657G=
n.1702G=
c.75G=
c.591G= (n.591G=)
c.292G= (p.Val98=)
c.394-1156G= (n.394-1156G=)
n.7945G=
n.864G=
c.-109G= (n.-109G=)
c.-6G= (n.-6G=)
5g.132384172G>TCA360804585SLC22A5c.523G>T (p.Val175Leu)
c.595G>T (p.Val199Leu)
n.657G>T
n.1702G>T
c.75G>T
c.591G>T (n.591G>T)
c.292G>T (p.Val98Leu)
c.394-1156G>T (n.394-1156G>T)
n.7945G>T
n.864G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
5g.132384173T>ACA360804587SLC22A5c.524T>A (p.Val175Glu)
c.596T>A (p.Val199Glu)
n.658T>A
n.1703T>A
c.76T>A
c.592T>A (n.592T>A)
c.293T>A (p.Val98Glu)
c.394-1155T>A (n.394-1155T>A)
n.7946T>A
n.865T>A
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
5g.132384173T>CCA360804588SLC22A5c.524T>C (p.Val175Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
n.658T>C
n.1703T>C
c.76T>C
c.592T>C (n.592T>C)
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.394-1155T>C (n.394-1155T>C)
n.7946T>C
n.865T>C
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
5g.132384173T>GCA360804590SLC22A5c.524T>G (p.Val175Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
n.658T>G
n.1703T>G
c.76T>G
c.592T>G (n.592T>G)
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.394-1155T>G (n.394-1155T>G)
n.7946T>G
n.865T>G
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
5g.132384174G>ACA446329633SLC22A5c.525G>A (p.Val175=)
c.597G>A (p.Val199=)
n.659G>A
n.1704G>A
c.77G>A
c.593G>A (n.593G>A)
c.294G>A (p.Val98=)
c.394-1154G>A (n.394-1154G>A)
n.7947G>A
n.866G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
 gnomAD v4
5g.132384174G>CCA446329635SLC22A5c.525G>C (p.Val175=)
c.597G>C (p.Val199=)
n.659G>C
n.1704G>C
c.77G>C
c.593G>C (n.593G>C)
c.294G>C (p.Val98=)
c.394-1154G>C (n.394-1154G>C)
n.7947G>C
n.866G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
5g.132384174G>TCA446329634SLC22A5c.525G>T (p.Val175=)
c.597G>T (p.Val199=)
n.659G>T
n.1704G>T
c.77G>T
c.593G>T (n.593G>T)
c.294G>T (p.Val98=)
c.394-1154G>T (n.394-1154G>T)
n.7947G>T
n.866G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
5g.132384175A>CCA360804595SLC22A5c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
n.660A>C
n.1705A>C
c.78A>C
c.594A>C (n.594A>C)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.394-1153A>C (n.394-1153A>C)
n.7948A>C
n.867A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.-3A>C (n.-3A>C)
5g.132384175A>GCA360804592SLC22A5c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
n.660A>G
n.1705A>G
c.78A>G
c.594A>G (n.594A>G)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.394-1153A>G (n.394-1153A>G)
n.7948A>G
n.867A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
5g.132384175A>TCA360804593SLC22A5c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
n.660A>T
n.1705A>T
c.78A>T
c.594A>T (n.594A>T)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.394-1153A>T (n.394-1153A>T)
n.7948A>T
n.867A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
5g.132384176C>ACA360804597SLC22A5c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.599C>A (p.Thr200Asn)
n.661C>A
n.1706C>A
c.79C>A
c.595C>A (n.595C>A)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
c.394-1152C>A (n.394-1152C>A)
n.7949C>A
n.868C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
5g.132384176C=CA1583143652SLC22A5c.527C= (p.Thr176=)
c.599C= (p.Thr200=)
n.661C=
n.1706C=
c.79C=
c.595C= (n.595C=)
c.296C= (p.Thr99=)
c.394-1152C= (n.394-1152C=)
n.7949C=
n.868C=
c.-105C= (n.-105C=)
c.-2C= (n.-2C=)
5g.132384176C>GCA360804598SLC22A5c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.599C>G (p.Thr200Ser)
n.661C>G
n.1706C>G
c.79C>G
c.595C>G (n.595C>G)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
c.394-1152C>G (n.394-1152C>G)
n.7949C>G
n.868C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-2C>G (n.-2C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132384176C>TCA360804601SLC22A5c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
n.661C>T
n.1706C>T
c.79C>T
c.595C>T (n.595C>T)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.394-1152C>T (n.394-1152C>T)
n.7949C>T
n.868C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
5g.132384177C>ACA446329669SLC22A5c.528C>A (p.Thr176=)
c.600C>A (p.Thr200=)
n.662C>A
n.1707C>A
c.80C>A
c.596C>A (n.596C>A)
c.297C>A (p.Thr99=)
c.394-1151C>A (n.394-1151C>A)
n.7950C>A
n.869C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
5g.132384177C=CA1583143654SLC22A5c.528C= (p.Thr176=)
c.600C= (p.Thr200=)
n.662C=
n.1707C=
c.80C=
c.596C= (n.596C=)
c.297C= (p.Thr99=)
c.394-1151C= (n.394-1151C=)
n.7950C=
n.869C=
c.-104C= (n.-104C=)
c.-1C= (n.-1C=)
5g.132384177C>GCA446329667SLC22A5c.528C>G (p.Thr176=)
c.600C>G (p.Thr200=)
n.662C>G
n.1707C>G
c.80C>G
c.596C>G (n.596C>G)
c.297C>G (p.Thr99=)
c.394-1151C>G (n.394-1151C>G)
n.7950C>G
n.869C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.132384177C>TCA446329665SLC22A5c.528C>T (p.Thr176=)
c.600C>T (p.Thr200=)
n.662C>T
n.1707C>T
c.80C>T
c.596C>T (n.596C>T)
c.297C>T (p.Thr99=)
c.394-1151C>T (n.394-1151C>T)
n.7950C>T
n.869C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.132384178A=CA1583143656SLC22A5c.529A= (p.Met177=)
c.601A= (p.Met201=)
n.663A=
n.1708A=
c.81A=
c.597A= (n.597A=)
c.298A= (p.Met100=)
c.394-1150A= (n.394-1150A=)
n.7951A=
n.870A=
c.-103A= (n.-103A=)
c.1A= (p.Met1=)
5g.132384178A>CCA360804603SLC22A5c.529A>C (p.Met177Leu)
c.601A>C (p.Met201Leu)
n.663A>C
n.1708A>C
c.81A>C
c.597A>C (n.597A>C)
c.298A>C (p.Met100Leu)
c.394-1150A>C (n.394-1150A>C)
n.7951A>C
n.870A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
5g.132384178A>GCA3403918SLC22A5c.529A>G (p.Met177Val)
c.601A>G (p.Met201Val)
n.663A>G
n.1708A>G
c.81A>G
c.597A>G (n.597A>G)
c.298A>G (p.Met100Val)
c.394-1150A>G (n.394-1150A>G)
n.7951A>G
n.870A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132384178A>TCA360804605SLC22A5c.529A>T (p.Met177Leu)
c.601A>T (p.Met201Leu)
n.663A>T
n.1708A>T
c.81A>T
c.597A>T (n.597A>T)
c.298A>T (p.Met100Leu)
c.394-1150A>T (n.394-1150A>T)
n.7951A>T
n.870A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
 gnomAD v4
5g.132384179T>ACA360804608SLC22A5c.530T>A (p.Met177Lys)
c.602T>A (p.Met201Lys)
n.664T>A
n.1709T>A
c.82T>A
c.598T>A (n.598T>A)
c.299T>A (p.Met100Lys)
c.394-1149T>A (n.394-1149T>A)
n.7952T>A
n.871T>A
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
5g.132384179T>CCA3403919SLC22A5c.530T>C (p.Met177Thr)
c.602T>C (p.Met201Thr)
n.664T>C
n.1709T>C
c.82T>C
c.598T>C (n.598T>C)
c.299T>C (p.Met100Thr)
c.394-1149T>C (n.394-1149T>C)
n.7952T>C
n.871T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132384179T>GCA360804610SLC22A5c.530T>G (p.Met177Arg)
c.602T>G (p.Met201Arg)
n.664T>G
n.1709T>G
c.82T>G
c.598T>G (n.598T>G)
c.299T>G (p.Met100Arg)
c.394-1149T>G (n.394-1149T>G)
n.7952T>G
n.871T>G
c.-102T>G (n.-102T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
5g.132384179T=CA1583143658SLC22A5c.530T= (p.Met177=)
c.602T= (p.Met201=)
n.664T=
n.1709T=
c.82T=
c.598T= (n.598T=)
c.299T= (p.Met100=)
c.394-1149T= (n.394-1149T=)
n.7952T=
n.871T=
c.-102T= (n.-102T=)
c.2T= (p.Met1=)
5g.132384180G>ACA360804613SLC22A5c.531G>A (p.Met177Ile)
c.603G>A (p.Met201Ile)
n.665G>A
n.1710G>A
c.83G>A
c.599G>A (n.599G>A)
c.300G>A (p.Met100Ile)
c.394-1148G>A (n.394-1148G>A)
n.7953G>A
n.872G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
5g.132384180G>CCA360804615SLC22A5c.531G>C (p.Met177Ile)
c.603G>C (p.Met201Ile)
n.665G>C
n.1710G>C
c.83G>C
c.599G>C (n.599G>C)
c.300G>C (p.Met100Ile)
c.394-1148G>C (n.394-1148G>C)
n.7953G>C
n.872G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
5g.132384180G>TCA360804617SLC22A5c.531G>T (p.Met177Ile)
c.603G>T (p.Met201Ile)
n.665G>T
n.1710G>T
c.83G>T
c.599G>T (n.599G>T)
c.300G>T (p.Met100Ile)
c.394-1148G>T (n.394-1148G>T)
n.7953G>T
n.872G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
5g.132384181G>ACA360804619SLC22A5c.532G>A (p.Gly178Ser)
c.604G>A (p.Gly202Ser)
n.666G>A
n.1711G>A
c.84G>A
c.600G>A (n.600G>A)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.394-1147G>A (n.394-1147G>A)
n.7954G>A
n.873G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.4G>A (p.Gly2Ser)
5g.132384181G>CCA360804621SLC22A5c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.666G>C
n.1711G>C
c.84G>C
c.600G>C (n.600G>C)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.394-1147G>C (n.394-1147G>C)
n.7954G>C
n.873G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
5g.132384181G>TCA360804623SLC22A5c.532G>T (p.Gly178Cys)
c.604G>T (p.Gly202Cys)
n.666G>T
n.1711G>T
c.84G>T
c.600G>T (n.600G>T)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.394-1147G>T (n.394-1147G>T)
n.7954G>T
n.873G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.4G>T (p.Gly2Cys)
5g.132384182G>ACA360804625SLC22A5c.533G>A (p.Gly178Asp)
c.605G>A (p.Gly202Asp)
n.667G>A
n.1712G>A
c.85G>A
c.601G>A (n.601G>A)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.394-1146G>A (n.394-1146G>A)
n.7955G>A
n.874G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.5G>A (p.Gly2Asp)
5g.132384182G>CCA360804627SLC22A5c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.667G>C
n.1712G>C
c.85G>C
c.601G>C (n.601G>C)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.394-1146G>C (n.394-1146G>C)
n.7955G>C
n.874G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
5g.132384182G>TCA360804629SLC22A5c.533G>T (p.Gly178Val)
c.605G>T (p.Gly202Val)
n.667G>T
n.1712G>T
c.85G>T
c.601G>T (n.601G>T)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.394-1146G>T (n.394-1146G>T)
n.7955G>T
n.874G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.5G>T (p.Gly2Val)
5g.132384183C>ACA446329680SLC22A5c.534C>A (p.Gly178=)
c.606C>A (p.Gly202=)
n.668C>A
n.1713C>A
c.86C>A
c.602C>A (n.602C>A)
c.303C>A (p.Gly101=)
c.394-1145C>A (n.394-1145C>A)
n.7956C>A
n.875C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.6C>A (p.Gly2=)
5g.132384183C>GCA446329681SLC22A5c.534C>G (p.Gly178=)
c.606C>G (p.Gly202=)
n.668C>G
n.1713C>G
c.86C>G
c.602C>G (n.602C>G)
c.303C>G (p.Gly101=)
c.394-1145C>G (n.394-1145C>G)
n.7956C>G
n.875C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.6C>G (p.Gly2=)
5g.132384183C>TCA446329682SLC22A5c.534C>T (p.Gly178=)
c.606C>T (p.Gly202=)
n.668C>T
n.1713C>T
c.86C>T
c.602C>T (n.602C>T)
c.303C>T (p.Gly101=)
c.394-1145C>T (n.394-1145C>T)
n.7956C>T
n.875C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.6C>T (p.Gly2=)
 gnomAD v4
5g.132384184A=CA1583143660SLC22A5c.535A= (p.Met179=)
c.607A= (p.Met203=)
n.669A=
n.1714A=
c.87A=
c.603A= (n.603A=)
c.304A= (p.Met102=)
c.394-1144A= (n.394-1144A=)
n.7957A=
n.876A=
c.-97A= (n.-97A=)
c.7A= (p.Met3=)
5g.132384184A>CCA360804635SLC22A5c.535A>C (p.Met179Leu)
c.607A>C (p.Met203Leu)
n.669A>C
n.1714A>C
c.87A>C
c.603A>C (n.603A>C)
c.304A>C (p.Met102Leu)
c.394-1144A>C (n.394-1144A>C)
n.7957A>C
n.876A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.7A>C (p.Met3Leu)
5g.132384184A>GCA360804637SLC22A5c.535A>G (p.Met179Val)
c.607A>G (p.Met203Val)
n.669A>G
n.1714A>G
c.87A>G
c.603A>G (n.603A>G)
c.304A>G (p.Met102Val)
c.394-1144A>G (n.394-1144A>G)
n.7957A>G
n.876A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.7A>G (p.Met3Val)
5g.132384184A>TCA342636SLC22A5c.535A>T (p.Met179Leu)
c.607A>T (p.Met203Leu)
n.669A>T
n.1714A>T
c.87A>T
c.603A>T (n.603A>T)
c.304A>T (p.Met102Leu)
c.394-1144A>T (n.394-1144A>T)
n.7957A>T
n.876A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.7A>T (p.Met3Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132384185T>ACA360804641SLC22A5c.536T>A (p.Met179Lys)
c.608T>A (p.Met203Lys)
n.670T>A
n.1715T>A
c.88T>A
c.604T>A (n.604T>A)
c.305T>A (p.Met102Lys)
c.394-1143T>A (n.394-1143T>A)
n.7958T>A
n.877T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.8T>A (p.Met3Lys)
5g.132384185T>CCA360804645SLC22A5c.536T>C (p.Met179Thr)
c.608T>C (p.Met203Thr)
n.670T>C
n.1715T>C
c.88T>C
c.604T>C (n.604T>C)
c.305T>C (p.Met102Thr)
c.394-1143T>C (n.394-1143T>C)
n.7958T>C
n.877T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.8T>C (p.Met3Thr)
5g.132384185T>GCA360804643SLC22A5c.536T>G (p.Met179Arg)
c.608T>G (p.Met203Arg)
n.670T>G
n.1715T>G
c.88T>G
c.604T>G (n.604T>G)
c.305T>G (p.Met102Arg)
c.394-1143T>G (n.394-1143T>G)
n.7958T>G
n.877T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.8T>G (p.Met3Arg)
5g.132384186G>ACA360804647SLC22A5c.537G>A (p.Met179Ile)
c.609G>A (p.Met203Ile)
n.671G>A
n.1716G>A
c.89G>A
c.605G>A (n.605G>A)
c.306G>A (p.Met102Ile)
c.394-1142G>A (n.394-1142G>A)
n.7959G>A
n.878G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.9G>A (p.Met3Ile)
5g.132384186G>CCA360804649SLC22A5c.537G>C (p.Met179Ile)
c.609G>C (p.Met203Ile)
n.671G>C
n.1716G>C
c.89G>C
c.605G>C (n.605G>C)
c.306G>C (p.Met102Ile)
c.394-1142G>C (n.394-1142G>C)
n.7959G>C
n.878G>C
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.9G>C (p.Met3Ile)
5g.132384186G>TCA360804650SLC22A5c.537G>T (p.Met179Ile)
c.609G>T (p.Met203Ile)
n.671G>T
n.1716G>T
c.89G>T
c.605G>T (n.605G>T)
c.306G>T (p.Met102Ile)
c.394-1142G>T (n.394-1142G>T)
n.7959G>T
n.878G>T
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.9G>T (p.Met3Ile)
5g.132384187C>ACA360804651SLC22A5c.538C>A (p.Gln180Lys)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
n.672C>A
n.1717C>A
c.90C>A
c.606C>A (n.606C>A)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.394-1141C>A (n.394-1141C>A)
n.7960C>A
n.879C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
5g.132384187C=CA1583143662SLC22A5c.538C= (p.Gln180=)
c.610C= (p.Gln204=)
n.672C=
n.1717C=
c.90C=
c.606C= (n.606C=)
c.307C= (p.Gln103=)
c.394-1141C= (n.394-1141C=)
n.7960C=
n.879C=
c.-94C= (n.-94C=)
c.10C= (p.Gln4=)
5g.132384187C>GCA360804653SLC22A5c.538C>G (p.Gln180Glu)
c.610C>G (p.Gln204Glu)
n.672C>G
n.1717C>G
c.90C>G
c.606C>G (n.606C>G)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.394-1141C>G (n.394-1141C>G)
n.7960C>G
n.879C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.10C>G (p.Gln4Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132384187C>TCA360804654SLC22A5c.538C>T (p.Gln180Ter)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
n.672C>T
n.1717C>T
c.90C>T
c.606C>T (n.606C>T)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.394-1141C>T (n.394-1141C>T)
n.7960C>T
n.879C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.10C>T (p.Gln4Ter)
5g.132384188A>CCA360804660SLC22A5c.539A>C (p.Gln180Pro)
c.611A>C (p.Gln204Pro)
n.673A>C
n.1718A>C
c.91A>C
c.607A>C (n.607A>C)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.394-1140A>C (n.394-1140A>C)
n.7961A>C
n.880A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
5g.132384188A>GCA360804656SLC22A5c.539A>G (p.Gln180Arg)
c.611A>G (p.Gln204Arg)
n.673A>G
n.1718A>G
c.91A>G
c.607A>G (n.607A>G)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.394-1140A>G (n.394-1140A>G)
n.7961A>G
n.880A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.11A>G (p.Gln4Arg)
5g.132384188A>TCA360804658SLC22A5c.539A>T (p.Gln180Leu)
c.611A>T (p.Gln204Leu)
n.673A>T
n.1718A>T
c.91A>T
c.607A>T (n.607A>T)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.394-1140A>T (n.394-1140A>T)
n.7961A>T
n.880A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.11A>T (p.Gln4Leu)
5g.132384189G>ACA446329692SLC22A5c.540G>A (p.Gln180=)
c.612G>A (p.Gln204=)
n.674G>A
n.1719G>A
c.92G>A
c.608G>A (n.608G>A)
c.309G>A (p.Gln103=)
c.394-1139G>A (n.394-1139G>A)
n.7962G>A
n.881G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.12G>A (p.Gln4=)
 gnomAD v4
5g.132384189G>CCA360804662SLC22A5c.540G>C (p.Gln180His)
c.612G>C (p.Gln204His)
n.674G>C
n.1719G>C
c.92G>C
c.608G>C (n.608G>C)
c.309G>C (p.Gln103His)
c.394-1139G>C (n.394-1139G>C)
n.7962G>C
n.881G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.12G>C (p.Gln4His)
5g.132384189G>TCA360804664SLC22A5c.540G>T (p.Gln180His)
c.612G>T (p.Gln204His)
n.674G>T
n.1719G>T
c.92G>T
c.608G>T (n.608G>T)
c.309G>T (p.Gln103His)
c.394-1139G>T (n.394-1139G>T)
n.7962G>T
n.881G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.12G>T (p.Gln4His)
5g.132384190A>CCA360804666SLC22A5c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
n.675A>C
n.1720A>C
c.93A>C
c.609A>C (n.609A>C)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.394-1138A>C (n.394-1138A>C)
n.7963A>C
n.882A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.13A>C (p.Thr5Pro)
5g.132384190A>GCA360804668SLC22A5c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
n.675A>G
n.1720A>G
c.93A>G
c.609A>G (n.609A>G)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.394-1138A>G (n.394-1138A>G)
n.7963A>G
n.882A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.13A>G (p.Thr5Ala)
5g.132384190A>TCA360804670SLC22A5c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
n.675A>T
n.1720A>T
c.93A>T
c.609A>T (n.609A>T)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.394-1138A>T (n.394-1138A>T)
n.7963A>T
n.882A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.13A>T (p.Thr5Ser)
5g.132384191C>ACA360804672SLC22A5c.542C>A (p.Thr181Lys)
c.614C>A (p.Thr205Lys)
n.676C>A
n.1721C>A
c.94C>A
c.610C>A (n.610C>A)
c.311C>A (p.Thr104Lys)
c.394-1137C>A (n.394-1137C>A)
n.7964C>A
n.883C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.14C>A (p.Thr5Lys)
5g.132384191C>GCA360804674SLC22A5c.542C>G (p.Thr181Arg)
c.614C>G (p.Thr205Arg)
n.676C>G
n.1721C>G
c.94C>G
c.610C>G (n.610C>G)
c.311C>G (p.Thr104Arg)
c.394-1137C>G (n.394-1137C>G)
n.7964C>G
n.883C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.14C>G (p.Thr5Arg)
5g.132384191C>TCA360804673SLC22A5c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
n.676C>T
n.1721C>T
c.94C>T
c.610C>T (n.610C>T)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.394-1137C>T (n.394-1137C>T)
n.7964C>T
n.883C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.14C>T (p.Thr5Ile)
5g.132384192A>CCA446329698SLC22A5c.543A>C (p.Thr181=)
c.615A>C (p.Thr205=)
n.677A>C
n.1722A>C
c.95A>C
c.611A>C (n.611A>C)
c.312A>C (p.Thr104=)
c.394-1136A>C (n.394-1136A>C)
n.7965A>C
n.884A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.15A>C (p.Thr5=)
5g.132384192A>GCA446329700SLC22A5c.543A>G (p.Thr181=)
c.615A>G (p.Thr205=)
n.677A>G
n.1722A>G
c.95A>G
c.611A>G (n.611A>G)
c.312A>G (p.Thr104=)
c.394-1136A>G (n.394-1136A>G)
n.7965A>G
n.884A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.15A>G (p.Thr5=)
 gnomAD v4
5g.132384192A>TCA446329701SLC22A5c.543A>T (p.Thr181=)
c.615A>T (p.Thr205=)
n.677A>T
n.1722A>T
c.95A>T
c.611A>T (n.611A>T)
c.312A>T (p.Thr104=)
c.394-1136A>T (n.394-1136A>T)
n.7965A>T
n.884A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.15A>T (p.Thr5=)
5g.132384193G>ACA360804677SLC22A5c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
n.678G>A
n.1723G>A
c.96G>A
c.612G>A (n.612G>A)
c.313G>A (p.Gly105Ser)
c.394-1135G>A (n.394-1135G>A)
n.7966G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.885G>A
c.16G>A (p.Gly6Ser)
5g.132384193G>CCA360804679SLC22A5c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
n.678G>C
n.1723G>C
c.96G>C
c.612G>C (n.612G>C)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.394-1135G>C (n.394-1135G>C)
n.7966G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.885G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
5g.132384193G=CA1583143663SLC22A5c.544G= (p.Gly182=)
c.616G= (p.Gly206=)
n.678G=
n.1723G=
c.96G=
c.612G= (n.612G=)
c.313G= (p.Gly105=)
c.394-1135G= (n.394-1135G=)
n.7966G=
c.-88G= (n.-88G=)
n.885G=
c.16G= (p.Gly6=)
5g.132384193G>TCA360804680SLC22A5c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
n.678G>T
n.1723G>T
c.96G>T
c.612G>T (n.612G>T)
c.313G>T (p.Gly105Cys)
c.394-1135G>T (n.394-1135G>T)
n.7966G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.885G>T
c.16G>T (p.Gly6Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132384194G>ACA360804683SLC22A5c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
n.679G>A
n.1724G>A
c.97G>A
c.613G>A (n.613G>A)
c.314G>A (p.Gly105Asp)
c.394-1134G>A (n.394-1134G>A)
n.7967G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.886G>A
c.17G>A (p.Gly6Asp)
5g.132384194G>CCA360804685SLC22A5c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
n.679G>C
n.1724G>C
c.97G>C
c.613G>C (n.613G>C)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.394-1134G>C (n.394-1134G>C)
n.7967G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.886G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
5g.132384194G=CA1583143665SLC22A5c.545G= (p.Gly182=)
c.617G= (p.Gly206=)
n.679G=
n.1724G=
c.97G=
c.613G= (n.613G=)
c.314G= (p.Gly105=)
c.394-1134G= (n.394-1134G=)
n.7967G=
c.-87G= (n.-87G=)
n.886G=
c.17G= (p.Gly6=)
5g.132384194G>TCA3403920SLC22A5c.545G>T (p.Gly182Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
n.679G>T
n.1724G>T
c.97G>T
c.613G>T (n.613G>T)
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.394-1134G>T (n.394-1134G>T)
n.7967G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.886G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132384195C>ACA446329703SLC22A5c.546C>A (p.Gly182=)
c.618C>A (p.Gly206=)
n.680C>A
n.1725C>A
c.98C>A
c.614C>A (n.614C>A)
c.315C>A (p.Gly105=)
c.394-1133C>A (n.394-1133C>A)
n.7968C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.887C>A
c.18C>A (p.Gly6=)
5g.132384195C=CA1583143666SLC22A5c.546C= (p.Gly182=)
c.618C= (p.Gly206=)
n.680C=
n.1725C=
c.98C=
c.614C= (n.614C=)
c.315C= (p.Gly105=)
c.394-1133C= (n.394-1133C=)
n.7968C=
c.-86C= (n.-86C=)
n.887C=
c.18C= (p.Gly6=)
5g.132384195C>GCA446329706SLC22A5c.546C>G (p.Gly182=)
c.618C>G (p.Gly206=)
n.680C>G
n.1725C>G
c.98C>G
c.614C>G (n.614C>G)
c.315C>G (p.Gly105=)
c.394-1133C>G (n.394-1133C>G)
n.7968C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.887C>G
c.18C>G (p.Gly6=)
5g.132384195C>TCA446329705SLC22A5c.546C>T (p.Gly182=)
c.618C>T (p.Gly206=)
n.680C>T
n.1725C>T
c.98C>T
c.614C>T (n.614C>T)
c.315C>T (p.Gly105=)
c.394-1133C>T (n.394-1133C>T)
n.7968C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.887C>T
c.18C>T (p.Gly6=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132384196T>ACA360804688SLC22A5c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.619T>A (p.Phe207Ile)
n.681T>A
n.1726T>A
c.99T>A
c.615T>A (n.615T>A)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
c.394-1132T>A (n.394-1132T>A)
n.7969T>A
c.-85T>A (n.-85T>A)
n.888T>A
c.19T>A (p.Phe7Ile)
5g.132384196T>CCA360804690SLC22A5c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.619T>C (p.Phe207Leu)
n.681T>C
n.1726T>C
c.99T>C
c.615T>C (n.615T>C)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
c.394-1132T>C (n.394-1132T>C)
n.7969T>C
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.888T>C
c.19T>C (p.Phe7Leu)
5g.132384196T>GCA360804692SLC22A5c.547T>G (p.Phe183Val)
c.619T>G (p.Phe207Val)
n.681T>G
n.1726T>G
c.99T>G
c.615T>G (n.615T>G)
c.316T>G (p.Phe106Val)
c.394-1132T>G (n.394-1132T>G)
n.7969T>G
c.-85T>G (n.-85T>G)
n.888T>G
c.19T>G (p.Phe7Val)
5g.132384197T>ACA360804694SLC22A5c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
n.682T>A
n.1727T>A
c.100T>A
c.616T>A (n.616T>A)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.394-1131T>A (n.394-1131T>A)
n.7970T>A
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.889T>A
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
5g.132384197T>CCA360804696SLC22A5c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.620T>C (p.Phe207Ser)
n.682T>C
n.1727T>C
c.100T>C
c.616T>C (n.616T>C)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.394-1131T>C (n.394-1131T>C)
n.7970T>C
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.889T>C
c.20T>C (p.Phe7Ser)
5g.132384197T>GCA360804698SLC22A5c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.620T>G (p.Phe207Cys)
n.682T>G
n.1727T>G
c.100T>G
c.616T>G (n.616T>G)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.394-1131T>G (n.394-1131T>G)
n.7970T>G
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.889T>G
c.20T>G (p.Phe7Cys)
5g.132384198C>ACA360804700SLC22A5c.549C>A (p.Phe183Leu)
c.621C>A (p.Phe207Leu)
n.683C>A
n.1728C>A
c.101C>A
c.617C>A (n.617C>A)
c.318C>A (p.Phe106Leu)
c.394-1130C>A (n.394-1130C>A)
n.7971C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.890C>A
c.21C>A (p.Phe7Leu)
5g.132384198C>GCA360804702SLC22A5c.549C>G (p.Phe183Leu)
c.621C>G (p.Phe207Leu)
n.683C>G
n.1728C>G
c.101C>G
c.617C>G (n.617C>G)
c.318C>G (p.Phe106Leu)
c.394-1130C>G (n.394-1130C>G)
n.7971C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.890C>G
c.21C>G (p.Phe7Leu)
5g.132384198C>TCA446329712SLC22A5c.549C>T (p.Phe183=)
c.621C>T (p.Phe207=)
n.683C>T
n.1728C>T
c.101C>T
c.617C>T (n.617C>T)
c.318C>T (p.Phe106=)
c.394-1130C>T (n.394-1130C>T)
n.7971C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.890C>T
c.21C>T (p.Phe7=)
 ClinVar
5g.132384199A>CCA360804704SLC22A5c.550A>C (p.Ser184Arg)
c.622A>C (p.Ser208Arg)
n.684A>C
n.1729A>C
c.102A>C
c.618A>C (n.618A>C)
c.319A>C (p.Ser107Arg)
c.394-1129A>C (n.394-1129A>C)
n.7972A>C
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.891A>C
c.22A>C (p.Ser8Arg)
5g.132384199A>GCA360804708SLC22A5c.550A>G (p.Ser184Gly)
c.622A>G (p.Ser208Gly)
n.684A>G
n.1729A>G
c.102A>G
c.618A>G (n.618A>G)
c.319A>G (p.Ser107Gly)
c.394-1129A>G (n.394-1129A>G)
n.7972A>G
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.891A>G
c.22A>G (p.Ser8Gly)
5g.132384199A>TCA360804706SLC22A5c.550A>T (p.Ser184Cys)
c.622A>T (p.Ser208Cys)
n.684A>T
n.1729A>T
c.102A>T
c.618A>T (n.618A>T)
c.319A>T (p.Ser107Cys)
c.394-1129A>T (n.394-1129A>T)
n.7972A>T
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.891A>T
c.22A>T (p.Ser8Cys)
5g.132384200G>ACA127208779SLC22A5c.551G>A (p.Ser184Asn)
c.623G>A (p.Ser208Asn)
n.685G>A
n.1730G>A
c.103G>A
c.619G>A (n.619G>A)
c.320G>A (p.Ser107Asn)
c.394-1128G>A (n.394-1128G>A)
n.7973G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.892G>A
c.23G>A (p.Ser8Asn)
 dbSNP
5g.132384200G>CCA360804711SLC22A5c.551G>C (p.Ser184Thr)
c.623G>C (p.Ser208Thr)
n.685G>C
n.1730G>C
c.103G>C
c.619G>C (n.619G>C)
c.320G>C (p.Ser107Thr)
c.394-1128G>C (n.394-1128G>C)
n.7973G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.892G>C
c.23G>C (p.Ser8Thr)
5g.132384200G=CA1583143667SLC22A5c.551G= (p.Ser184=)
c.623G= (p.Ser208=)
n.685G=
n.1730G=
c.103G=
c.619G= (n.619G=)
c.320G= (p.Ser107=)
c.394-1128G= (n.394-1128G=)
n.7973G=
c.-81G= (n.-81G=)
n.892G=
c.23G= (p.Ser8=)
5g.132384200G>TCA360804710SLC22A5c.551G>T (p.Ser184Ile)
c.623G>T (p.Ser208Ile)
n.685G>T
n.1730G>T
c.103G>T
c.619G>T (n.619G>T)
c.320G>T (p.Ser107Ile)
c.394-1128G>T (n.394-1128G>T)
n.7973G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.892G>T
c.23G>T (p.Ser8Ile)
5g.132384201C>ACA360804712SLC22A5c.552C>A (p.Ser184Arg)
c.624C>A (p.Ser208Arg)
n.686C>A
n.1731C>A
c.104C>A
c.620C>A (n.620C>A)
c.321C>A (p.Ser107Arg)
c.394-1127C>A (n.394-1127C>A)
n.7974C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.893C>A
c.24C>A (p.Ser8Arg)
5g.132384201C=CA1583143669SLC22A5c.552C= (p.Ser184=)
c.624C= (p.Ser208=)
n.686C=
n.1731C=
c.104C=
c.620C= (n.620C=)
c.321C= (p.Ser107=)
c.394-1127C= (n.394-1127C=)
n.7974C=
c.-80C= (n.-80C=)
n.893C=
c.24C= (p.Ser8=)
5g.132384201C>GCA360804713SLC22A5c.552C>G (p.Ser184Arg)
c.624C>G (p.Ser208Arg)
n.686C>G
n.1731C>G
c.104C>G
c.620C>G (n.620C>G)
c.321C>G (p.Ser107Arg)
c.394-1127C>G (n.394-1127C>G)
n.7974C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.893C>G
c.24C>G (p.Ser8Arg)
5g.132384201C>TCA127208782SLC22A5c.552C>T (p.Ser184=)
c.624C>T (p.Ser208=)
n.686C>T
n.1731C>T
c.104C>T
c.620C>T (n.620C>T)
c.321C>T (p.Ser107=)
c.394-1127C>T (n.394-1127C>T)
n.7974C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.893C>T
c.24C>T (p.Ser8=)
 dbSNP
5g.132384202T>ACA360804714SLC22A5c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.625T>A (p.Phe209Ile)
n.687T>A
n.1732T>A
c.105T>A
c.621T>A (n.621T>A)
c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.394-1126T>A (n.394-1126T>A)
n.7975T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.894T>A
c.25T>A (p.Phe9Ile)
5g.132384202T>CCA360804715SLC22A5c.553T>C (p.Phe185Leu)
c.625T>C (p.Phe209Leu)
n.687T>C
n.1732T>C
c.105T>C
c.621T>C (n.621T>C)
c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.394-1126T>C (n.394-1126T>C)
n.7975T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.894T>C
c.25T>C (p.Phe9Leu)
5g.132384202T>GCA360804716SLC22A5c.553T>G (p.Phe185Val)
c.625T>G (p.Phe209Val)
n.687T>G
n.1732T>G
c.105T>G
c.621T>G (n.621T>G)
c.322T>G (p.Phe108Val)
c.394-1126T>G (n.394-1126T>G)
n.7975T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.894T>G
c.25T>G (p.Phe9Val)
5g.132384203T>ACA360804717SLC22A5c.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
n.688T>A
n.1733T>A
c.106T>A
c.622T>A (n.622T>A)
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.394-1125T>A (n.394-1125T>A)
n.7976T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.895T>A
c.26T>A (p.Phe9Tyr)
5g.132384203T>CCA360804718SLC22A5c.554T>C (p.Phe185Ser)
c.626T>C (p.Phe209Ser)
n.688T>C
n.1733T>C
c.106T>C
c.622T>C (n.622T>C)
c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.394-1125T>C (n.394-1125T>C)
n.7976T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.895T>C
c.26T>C (p.Phe9Ser)
5g.132384203T>GCA360804719SLC22A5c.554T>G (p.Phe185Cys)
c.626T>G (p.Phe209Cys)
n.688T>G
n.1733T>G
c.106T>G
c.622T>G (n.622T>G)
c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.394-1125T>G (n.394-1125T>G)
n.7976T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.895T>G
c.26T>G (p.Phe9Cys)
5g.132384204C>ACA360804720SLC22A5c.555C>A (p.Phe185Leu)
c.627C>A (p.Phe209Leu)
n.689C>A
n.1734C>A
c.107C>A
c.623C>A (n.623C>A)
c.324C>A (p.Phe108Leu)
c.394-1124C>A (n.394-1124C>A)
n.7977C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.896C>A
c.27C>A (p.Phe9Leu)
5g.132384204C>GCA360804721SLC22A5c.555C>G (p.Phe185Leu)
c.627C>G (p.Phe209Leu)
n.689C>G
n.1734C>G
c.107C>G
c.623C>G (n.623C>G)
c.324C>G (p.Phe108Leu)
c.394-1124C>G (n.394-1124C>G)
n.7977C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.896C>G
c.27C>G (p.Phe9Leu)
5g.132384204C>TCA446329728SLC22A5c.555C>T (p.Phe185=)
c.627C>T (p.Phe209=)
n.689C>T
n.1734C>T
c.107C>T
c.623C>T (n.623C>T)
c.324C>T (p.Phe108=)
c.394-1124C>T (n.394-1124C>T)
n.7977C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.896C>T
c.27C>T (p.Phe9=)
 gnomAD v4
5g.132384205C>ACA360804723SLC22A5c.556C>A (p.Leu186Met)
c.628C>A (p.Leu210Met)
n.690C>A
n.1735C>A
c.108C>A
c.624C>A (n.624C>A)
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.394-1123C>A (n.394-1123C>A)
n.7978C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.897C>A
c.28C>A (p.Leu10Met)
5g.132384205C=CA1583143673SLC22A5c.556C= (p.Leu186=)
c.628C= (p.Leu210=)
n.690C=
n.1735C=
c.108C=
c.624C= (n.624C=)
c.325C= (p.Leu109=)
c.394-1123C= (n.394-1123C=)
n.7978C=
c.-76C= (n.-76C=)
n.897C=
c.28C= (p.Leu10=)
5g.132384205C>GCA360804722SLC22A5c.556C>G (p.Leu186Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
n.690C>G
n.1735C>G
c.108C>G
c.624C>G (n.624C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.394-1123C>G (n.394-1123C>G)
n.7978C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.897C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
5g.132384205C>TCA3403921SLC22A5c.556C>T (p.Leu186=)
c.628C>T (p.Leu210=)
n.690C>T
n.1735C>T
c.108C>T
c.624C>T (n.624C>T)
c.325C>T (p.Leu109=)
c.394-1123C>T (n.394-1123C>T)
n.7978C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.897C>T
c.28C>T (p.Leu10=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132384206T>ACA360804724SLC22A5c.557T>A (p.Leu186Gln)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
n.691T>A
n.1736T>A
c.109T>A
c.625T>A (n.625T>A)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.394-1122T>A (n.394-1122T>A)
n.7979T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.898T>A
c.29T>A (p.Leu10Gln)
5g.132384206T>CCA342637SLC22A5c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.691T>C
n.1736T>C
c.109T>C
c.625T>C (n.625T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.394-1122T>C (n.394-1122T>C)
n.7979T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.898T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132384206T>GCA360804725SLC22A5c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.691T>G
n.1736T>G
c.109T>G
c.625T>G (n.625T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.394-1122T>G (n.394-1122T>G)
n.7979T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.898T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
5g.132384206T=CA1583143678SLC22A5c.557T= (p.Leu186=)
c.629T= (p.Leu210=)
n.691T=
n.1736T=
c.109T=
c.625T= (n.625T=)
c.326T= (p.Leu109=)
c.394-1122T= (n.394-1122T=)
n.7979T=
c.-75T= (n.-75T=)
n.898T=
c.29T= (p.Leu10=)
5g.132384207G>ACA446329736SLC22A5c.558G>A (p.Leu186=)
c.630G>A (p.Leu210=)
n.692G>A
n.1737G>A
c.110G>A
c.626G>A (n.626G>A)
c.327G>A (p.Leu109=)
c.394-1121G>A (n.394-1121G>A)
n.7980G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.899G>A
c.30G>A (p.Leu10=)
5g.132384207G>CCA446329738SLC22A5c.558G>C (p.Leu186=)
c.630G>C (p.Leu210=)
n.692G>C
n.1737G>C
c.110G>C
c.626G>C (n.626G>C)
c.327G>C (p.Leu109=)
c.394-1121G>C (n.394-1121G>C)
n.7980G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.899G>C
c.30G>C (p.Leu10=)
5g.132384207G>TCA446329740SLC22A5c.558G>T (p.Leu186=)
c.630G>T (p.Leu210=)
n.692G>T
n.1737G>T
c.110G>T
c.626G>T (n.626G>T)
c.327G>T (p.Leu109=)
c.394-1121G>T (n.394-1121G>T)
n.7980G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.899G>T
c.30G>T (p.Leu10=)
5g.132384208C>ACA360804726SLC22A5c.559C>A (p.Gln187Lys)
c.631C>A (p.Gln211Lys)
n.693C>A
n.1738C>A
c.111C>A
c.627C>A (n.627C>A)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.394-1120C>A (n.394-1120C>A)
n.7981C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.900C>A
c.31C>A (p.Gln11Lys)
 gnomAD v4
5g.132384208C=CA1583143686SLC22A5c.559C= (p.Gln187=)
c.631C= (p.Gln211=)
n.693C=
n.1738C=
c.111C=
c.627C= (n.627C=)
c.328C= (p.Gln110=)
c.394-1120C= (n.394-1120C=)
n.7981C=
c.-73C= (n.-73C=)
n.900C=
c.31C= (p.Gln11=)
5g.132384208C>GCA360804727SLC22A5c.559C>G (p.Gln187Glu)
c.631C>G (p.Gln211Glu)
n.693C>G
n.1738C>G
c.111C>G
c.627C>G (n.627C>G)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.394-1120C>G (n.394-1120C>G)
n.7981C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.900C>G
c.31C>G (p.Gln11Glu)
 dbSNP
5g.132384208C>TCA360804728SLC22A5c.559C>T (p.Gln187Ter)
c.631C>T (p.Gln211Ter)
n.693C>T
n.1738C>T
c.111C>T
c.627C>T (n.627C>T)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.394-1120C>T (n.394-1120C>T)
n.7981C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.900C>T
c.31C>T (p.Gln11Ter)
5g.132384209A>CCA360804729SLC22A5c.560A>C (p.Gln187Pro)
c.632A>C (p.Gln211Pro)
n.694A>C
n.1739A>C
c.112A>C
c.628A>C (n.628A>C)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.394-1119A>C (n.394-1119A>C)
n.7982A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.901A>C
c.32A>C (p.Gln11Pro)
5g.132384209A>GCA360804730SLC22A5c.560A>G (p.Gln187Arg)
c.632A>G (p.Gln211Arg)
n.694A>G
n.1739A>G
c.112A>G
c.628A>G (n.628A>G)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.394-1119A>G (n.394-1119A>G)
n.7982A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.901A>G
c.32A>G (p.Gln11Arg)
5g.132384209A>TCA360804731SLC22A5c.560A>T (p.Gln187Leu)
c.632A>T (p.Gln211Leu)
n.694A>T
n.1739A>T
c.112A>T
c.628A>T (n.628A>T)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.394-1119A>T (n.394-1119A>T)
n.7982A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.901A>T
c.32A>T (p.Gln11Leu)
5g.132384210G>ACA446329750SLC22A5c.561G>A (p.Gln187=)
c.633G>A (p.Gln211=)
n.695G>A
n.1740G>A
c.113G>A
c.629G>A (n.629G>A)
c.330G>A (p.Gln110=)
c.394-1118G>A (n.394-1118G>A)
n.7983G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.902G>A
c.33G>A (p.Gln11=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132384210G>CCA360804732SLC22A5c.561G>C (p.Gln187His)
c.633G>C (p.Gln211His)
n.695G>C
n.1740G>C
c.113G>C
c.629G>C (n.629G>C)
c.330G>C (p.Gln110His)
c.394-1118G>C (n.394-1118G>C)
n.7983G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.902G>C
c.33G>C (p.Gln11His)
 gnomAD v4
5g.132384210G=CA1583143689SLC22A5c.561G= (p.Gln187=)
c.633G= (p.Gln211=)
n.695G=
n.1740G=
c.113G=
c.629G= (n.629G=)
c.330G= (p.Gln110=)
c.394-1118G= (n.394-1118G=)
n.7983G=
c.-71G= (n.-71G=)
n.902G=
c.33G= (p.Gln11=)
5g.132384210G>TCA3403922SLC22A5c.561G>T (p.Gln187His)
c.633G>T (p.Gln211His)
n.695G>T
n.1740G>T
c.113G>T
c.629G>T (n.629G>T)
c.330G>T (p.Gln110His)
c.394-1118G>T (n.394-1118G>T)
n.7983G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.902G>T
c.33G>T (p.Gln11His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132384211A=CA1583143692SLC22A5c.562A= (p.Ile188=)
c.634A= (p.Ile212=)
n.696A=
n.1741A=
c.114A=
c.630A= (n.630A=)
c.331A= (p.Ile111=)
c.394-1117A= (n.394-1117A=)
n.7984A=
c.-70A= (n.-70A=)
n.903A=
c.34A= (p.Ile12=)
5g.132384211A>CCA360804734SLC22A5c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
n.696A>C
n.1741A>C
c.114A>C
c.630A>C (n.630A>C)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.394-1117A>C (n.394-1117A>C)
n.7984A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.903A>C
c.34A>C (p.Ile12Leu)
 COSMIC COSMIC
5g.132384211A>GCA360804735SLC22A5c.562A>G (p.Ile188Val)
c.634A>G (p.Ile212Val)
n.696A>G
n.1741A>G
c.114A>G
c.630A>G (n.630A>G)
c.331A>G (p.Ile111Val)
c.394-1117A>G (n.394-1117A>G)
n.7984A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.903A>G
c.34A>G (p.Ile12Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132384211A>TCA360804733SLC22A5c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.634A>T (p.Ile212Phe)
n.696A>T
n.1741A>T
c.114A>T
c.630A>T (n.630A>T)
c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.394-1117A>T (n.394-1117A>T)
n.7984A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.903A>T
c.34A>T (p.Ile12Phe)
5g.132384211_132384214delinsATCTCA1583143691SLC22A5c.562_565delinsATCT (p.Ile188=)
c.634_637delinsATCT (p.Ile212=)
n.696_699delinsATCT
n.1741_1744delinsATCT
c.114_117delinsATCT
c.630_633delinsATCT (n.630_633delinsATCT)
c.331_334delinsATCT (p.Ile111=)
c.394-1117_394-1114delinsATCT (n.394-1117_394-1114delinsATCT)
n.7984_7987delinsATCT
c.-70_-67delinsATCT (n.-70_-67delinsATCT)
n.903_906delinsATCT
c.34_37delinsATCT (p.Ile12=)
5g.132384212T>ACA360804736SLC22A5c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.635T>A (p.Ile212Asn)
n.697T>A
n.1742T>A
c.115T>A
c.631T>A (n.631T>A)
c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.394-1116T>A (n.394-1116T>A)
n.7985T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.904T>A
c.35T>A (p.Ile12Asn)
5g.132384212T>CCA360804737SLC22A5c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
n.697T>C
n.1742T>C
c.115T>C
c.631T>C (n.631T>C)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.394-1116T>C (n.394-1116T>C)
n.7985T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.904T>C
c.35T>C (p.Ile12Thr)
 gnomAD v4
5g.132384212T>GCA360804738SLC22A5c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.635T>G (p.Ile212Ser)
n.697T>G
n.1742T>G
c.115T>G
c.631T>G (n.631T>G)
c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.394-1116T>G (n.394-1116T>G)
n.7985T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.904T>G
c.35T>G (p.Ile12Ser)
5g.132384215_132384217delCA3403923SLC22A5c.566_568del (p.Phe189del)
c.638_640del (p.Phe213del)
n.700_702del
n.1745_1747del
c.118_120del
c.634_636del (n.634_636del)
c.335_337del (p.Phe112del)
c.394-1113_394-1111del (n.394-1113_394-1111del)
n.7988_7990del
c.-66_-64del (n.-66_-64del)
n.907_909del
c.38_40del (p.Phe13del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132384213C>ACA446329761SLC22A5c.564C>A (p.Ile188=)
c.636C>A (p.Ile212=)
n.698C>A
n.1743C>A
c.116C>A
c.632C>A (n.632C>A)
c.333C>A (p.Ile111=)
c.394-1115C>A (n.394-1115C>A)
n.7986C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.905C>A
c.36C>A (p.Ile12=)
 ClinVar dbSNP
5g.132384213C>GCA360804739SLC22A5c.564C>G (p.Ile188Met)
c.636C>G (p.Ile212Met)
n.698C>G
n.1743C>G
c.116C>G
c.632C>G (n.632C>G)
c.333C>G (p.Ile111Met)
c.394-1115C>G (n.394-1115C>G)
n.7986C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.905C>G
c.36C>G (p.Ile12Met)
5g.132384213C>TCA446329764SLC22A5c.564C>T (p.Ile188=)
c.636C>T (p.Ile212=)
n.698C>T
n.1743C>T
c.116C>T
c.632C>T (n.632C>T)
c.333C>T (p.Ile111=)
c.394-1115C>T (n.394-1115C>T)
n.7986C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.905C>T
c.36C>T (p.Ile12=)
5g.132384214T>ACA360804740SLC22A5c.565T>A (p.Phe189Ile)
c.637T>A (p.Phe213Ile)
n.699T>A
n.1744T>A
c.117T>A
c.633T>A (n.633T>A)
c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.394-1114T>A (n.394-1114T>A)
n.7987T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.906T>A
c.37T>A (p.Phe13Ile)
5g.132384214T>CCA127208797SLC22A5c.565T>C (p.Phe189Leu)
c.637T>C (p.Phe213Leu)
n.699T>C
n.1744T>C
c.117T>C
c.633T>C (n.633T>C)
c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.394-1114T>C (n.394-1114T>C)
n.7987T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.906T>C
c.37T>C (p.Phe13Leu)
 ClinVar dbSNP
5g.132384214T>GCA360804741SLC22A5c.565T>G (p.Phe189Val)
c.637T>G (p.Phe213Val)
n.699T>G
n.1744T>G
c.117T>G
c.633T>G (n.633T>G)
c.334T>G (p.Phe112Val)
c.394-1114T>G (n.394-1114T>G)
n.7987T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.906T>G
c.37T>G (p.Phe13Val)
5g.132384214T=CA1583143696SLC22A5c.565T= (p.Phe189=)
c.637T= (p.Phe213=)
n.699T=
n.1744T=
c.117T=
c.633T= (n.633T=)
c.334T= (p.Phe112=)
c.394-1114T= (n.394-1114T=)
n.7987T=
c.-67T= (n.-67T=)
n.906T=
c.37T= (p.Phe13=)
5g.132384214_132384217delCA2695205155SLC22A5c.565_568del (p.Phe189ArgfsTer14)
c.637_640del (p.Phe213ArgfsTer14)
n.699_702del
n.1744_1747del
c.117_120del
c.633_636del (n.633_636del)
c.334_337del (p.Phe112ArgfsTer14)
c.394-1114_394-1111del (n.394-1114_394-1111del)
n.7987_7990del
c.-67_-64del (n.-67_-64del)
n.906_909del
c.37_40del (p.Phe13ArgfsTer14)
5g.132384215T>ACA360804742SLC22A5c.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
n.700T>A
n.1745T>A
c.118T>A
c.634T>A (n.634T>A)
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.394-1113T>A (n.394-1113T>A)
n.7988T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.907T>A
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
5g.132384215T>CCA360804743SLC22A5c.566T>C (p.Phe189Ser)
c.638T>C (p.Phe213Ser)
n.700T>C
n.1745T>C
c.118T>C
c.634T>C (n.634T>C)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.394-1113T>C (n.394-1113T>C)
n.7988T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.907T>C
c.38T>C (p.Phe13Ser)
5g.132384215T>GCA360804744SLC22A5c.566T>G (p.Phe189Cys)
c.638T>G (p.Phe213Cys)
n.700T>G
n.1745T>G
c.118T>G
c.634T>G (n.634T>G)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.394-1113T>G (n.394-1113T>G)
n.7988T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.907T>G
c.38T>G (p.Phe13Cys)
5g.132384216C>ACA360804745SLC22A5c.567C>A (p.Phe189Leu)
c.639C>A (p.Phe213Leu)
n.701C>A
n.1746C>A
c.119C>A
c.635C>A (n.635C>A)
c.336C>A (p.Phe112Leu)
c.394-1112C>A (n.394-1112C>A)
n.7989C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.908C>A
c.39C>A (p.Phe13Leu)
5g.132384216C>GCA360804746SLC22A5c.567C>G (p.Phe189Leu)
c.639C>G (p.Phe213Leu)
n.701C>G
n.1746C>G
c.119C>G
c.635C>G (n.635C>G)
c.336C>G (p.Phe112Leu)
c.394-1112C>G (n.394-1112C>G)
n.7989C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.908C>G
c.39C>G (p.Phe13Leu)
5g.132384216C>TCA446329773SLC22A5c.567C>T (p.Phe189=)
c.639C>T (p.Phe213=)
n.701C>T
n.1746C>T
c.119C>T
c.635C>T (n.635C>T)
c.336C>T (p.Phe112=)
c.394-1112C>T (n.394-1112C>T)
n.7989C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.908C>T
c.39C>T (p.Phe13=)
5g.132384217T>ACA360804749SLC22A5c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
n.702T>A
n.1747T>A
c.120T>A
c.636T>A (n.636T>A)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
c.394-1111T>A (n.394-1111T>A)
n.7990T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.909T>A
c.40T>A (p.Ser14Thr)
5g.132384217T>CCA360804748SLC22A5c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
n.702T>C
n.1747T>C
c.120T>C
c.636T>C (n.636T>C)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
c.394-1111T>C (n.394-1111T>C)
n.7990T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.909T>C
c.40T>C (p.Ser14Pro)
5g.132384217T>GCA360804747SLC22A5c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
n.702T>G
n.1747T>G
c.120T>G
c.636T>G (n.636T>G)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
c.394-1111T>G (n.394-1111T>G)
n.7990T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.909T>G
c.40T>G (p.Ser14Ala)
5g.132384218C>ACA360804750SLC22A5c.569C>A (p.Ser190Ter)
c.641C>A (p.Ser214Ter)
n.703C>A
n.1748C>A
c.121C>A
c.637C>A (n.637C>A)
c.338C>A (p.Ser113Ter)
c.394-1110C>A (n.394-1110C>A)
n.7991C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.910C>A
c.41C>A (p.Ser14Ter)
5g.132384218C=CA1583143702SLC22A5c.569C= (p.Ser190=)
c.641C= (p.Ser214=)
n.703C=
n.1748C=
c.121C=
c.637C= (n.637C=)
c.338C= (p.Ser113=)
c.394-1110C= (n.394-1110C=)
n.7991C=
c.-63C= (n.-63C=)
n.910C=
c.41C= (p.Ser14=)
5g.132384218C>GCA360804751SLC22A5c.569C>G (p.Ser190Trp)
c.641C>G (p.Ser214Trp)
n.703C>G
n.1748C>G
c.121C>G
c.637C>G (n.637C>G)
c.338C>G (p.Ser113Trp)
c.394-1110C>G (n.394-1110C>G)
n.7991C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.910C>G
c.41C>G (p.Ser14Trp)
5g.132384218C>TCA3403924SLC22A5c.569C>T (p.Ser190Leu)
c.641C>T (p.Ser214Leu)
n.703C>T
n.1748C>T
c.121C>T
c.637C>T (n.637C>T)
c.338C>T (p.Ser113Leu)
c.394-1110C>T (n.394-1110C>T)
n.7991C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.910C>T
c.41C>T (p.Ser14Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132384219G>ACA3403925SLC22A5c.570G>A (p.Ser190=)
c.642G>A (p.Ser214=)
n.704G>A
n.1749G>A
c.122G>A
c.638G>A (n.638G>A)
c.339G>A (p.Ser113=)
c.394-1109G>A (n.394-1109G>A)
n.7992G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.911G>A
c.42G>A (p.Ser14=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132384219G>CCA446329781SLC22A5c.570G>C (p.Ser190=)
c.642G>C (p.Ser214=)
n.704G>C
n.1749G>C
c.122G>C
c.638G>C (n.638G>C)
c.339G>C (p.Ser113=)
c.394-1109G>C (n.394-1109G>C)
n.7992G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.911G>C
c.42G>C (p.Ser14=)
5g.132384219G=CA1583143705SLC22A5c.570G= (p.Ser190=)
c.642G= (p.Ser214=)
n.704G=
n.1749G=
c.122G=
c.638G= (n.638G=)
c.339G= (p.Ser113=)
c.394-1109G= (n.394-1109G=)
n.7992G=
c.-62G= (n.-62G=)
n.911G=
c.42G= (p.Ser14=)
5g.132384219G>TCA446329782SLC22A5c.570G>T (p.Ser190=)
c.642G>T (p.Ser214=)
n.704G>T
n.1749G>T
c.122G>T
c.638G>T (n.638G>T)
c.339G>T (p.Ser113=)
c.394-1109G>T (n.394-1109G>T)
n.7992G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.911G>T
c.42G>T (p.Ser14=)
5g.132384220A>CCA360804752SLC22A5c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
n.705A>C
n.1750A>C
c.123A>C
c.639A>C (n.639A>C)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.394-1108A>C (n.394-1108A>C)
n.7993A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.912A>C
c.43A>C (p.Lys15Gln)
5g.132384220A>GCA360804753SLC22A5c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.643A>G (p.Lys215Glu)
n.705A>G
n.1750A>G
c.123A>G
c.639A>G (n.639A>G)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.394-1108A>G (n.394-1108A>G)
n.7993A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.912A>G
c.43A>G (p.Lys15Glu)
5g.132384220A>TCA360804754SLC22A5c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.643A>T (p.Lys215Ter)
n.705A>T
n.1750A>T
c.123A>T
c.639A>T (n.639A>T)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.394-1108A>T (n.394-1108A>T)
n.7993A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.912A>T
c.43A>T (p.Lys15Ter)
5g.132384221A=CA1583143712SLC22A5c.572A= (p.Lys191=)
c.644A= (p.Lys215=)
n.706A=
n.1751A=
c.124A=
c.640A= (n.640A=)
c.341A= (p.Lys114=)
c.394-1107A= (n.394-1107A=)
n.7994A=
c.-60A= (n.-60A=)
n.913A=
c.44A= (p.Lys15=)
5g.132384221A>CCA360804755SLC22A5c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.644A>C (p.Lys215Thr)
n.706A>C
n.1751A>C
c.124A>C
c.640A>C (n.640A>C)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.394-1107A>C (n.394-1107A>C)
n.7994A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.913A>C
c.44A>C (p.Lys15Thr)
5g.132384221A>GCA3403926SLC22A5c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.644A>G (p.Lys215Arg)
n.706A>G
n.1751A>G
c.124A>G
c.640A>G (n.640A>G)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.394-1107A>G (n.394-1107A>G)
n.7994A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.913A>G
c.44A>G (p.Lys15Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132384221A>TCA360804756SLC22A5c.572A>T (p.Lys191Met)
c.644A>T (p.Lys215Met)
n.706A>T
n.1751A>T
c.124A>T
c.640A>T (n.640A>T)
c.341A>T (p.Lys114Met)
c.394-1107A>T (n.394-1107A>T)
n.7994A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.913A>T
c.44A>T (p.Lys15Met)
5g.132384222delCA658761145SLC22A5c.573del (p.Asn192IlefsTer12)
c.645del (p.Asn216IlefsTer12)
n.707del
n.1752del
c.125del
c.641del (n.641del)
c.342del (p.Asn115IlefsTer12)
c.394-1106del (n.394-1106del)
n.7995del
c.-59del (n.-59del)
n.914del
c.45del (p.Asn16IlefsTer12)
5g.132384222G>ACA446329793SLC22A5c.573G>A (p.Lys191=)
c.645G>A (p.Lys215=)
n.707G>A
n.1752G>A
c.125G>A
c.641G>A (n.641G>A)
c.342G>A (p.Lys114=)
c.394-1106G>A (n.394-1106G>A)
n.7995G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.914G>A
c.45G>A (p.Lys15=)
 COSMIC
5g.132384222G>CCA360804757SLC22A5c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.645G>C (p.Lys215Asn)
n.707G>C
n.1752G>C
c.125G>C
c.641G>C (n.641G>C)
c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.394-1106G>C (n.394-1106G>C)
n.7995G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.914G>C
c.45G>C (p.Lys15Asn)
5g.132384222G=CA1583143718SLC22A5c.573G= (p.Lys191=)
c.645G= (p.Lys215=)
n.707G=
n.1752G=
c.125G=
c.641G= (n.641G=)
c.342G= (p.Lys114=)
c.394-1106G= (n.394-1106G=)
n.7995G=
c.-59G= (n.-59G=)
n.914G=
c.45G= (p.Lys15=)
5g.132384222G>TCA3403927SLC22A5c.573G>T (p.Lys191Asn)
c.645G>T (p.Lys215Asn)
n.707G>T
n.1752G>T
c.125G>T
c.641G>T (n.641G>T)
c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.394-1106G>T (n.394-1106G>T)
n.7995G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.914G>T
c.45G>T (p.Lys15Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.132384223A>CCA360804760SLC22A5c.574A>C (p.Asn192His)
c.646A>C (p.Asn216His)
n.708A>C
n.1753A>C
c.126A>C
c.642A>C (n.642A>C)
c.343A>C (p.Asn115His)
c.394-1105A>C (n.394-1105A>C)
n.7996A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.915A>C
c.46A>C (p.Asn16His)
5g.132384223A>GCA360804759SLC22A5c.574A>G (p.Asn192Asp)
c.646A>G (p.Asn216Asp)
n.708A>G
n.1753A>G
c.126A>G
c.642A>G (n.642A>G)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
c.394-1105A>G (n.394-1105A>G)
n.7996A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.915A>G
c.46A>G (p.Asn16Asp)
5g.132384223A>TCA360804758SLC22A5c.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.646A>T (p.Asn216Tyr)
n.708A>T
n.1753A>T
c.126A>T
c.642A>T (n.642A>T)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.394-1105A>T (n.394-1105A>T)
n.7996A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.915A>T
c.46A>T (p.Asn16Tyr)
5g.132384224A=CA1583143722SLC22A5c.575A= (p.Asn192=)
c.647A= (p.Asn216=)
n.709A=
n.1754A=
c.127A=
c.643A= (n.643A=)
c.344A= (p.Asn115=)
c.394-1104A= (n.394-1104A=)
n.7997A=
c.-57A= (n.-57A=)
n.916A=
c.47A= (p.Asn16=)
5g.132384224A>CCA360804761SLC22A5c.575A>C (p.Asn192Thr)
c.647A>C (p.Asn216Thr)
n.709A>C
n.1754A>C
c.127A>C
c.643A>C (n.643A>C)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
c.394-1104A>C (n.394-1104A>C)
n.7997A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.916A>C
c.47A>C (p.Asn16Thr)
5g.132384224A>GCA360804763SLC22A5c.575A>G (p.Asn192Ser)
c.647A>G (p.Asn216Ser)
n.709A>G
n.1754A>G
c.127A>G
c.643A>G (n.643A>G)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
c.394-1104A>G (n.394-1104A>G)
n.7997A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.916A>G
c.47A>G (p.Asn16Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132384224A>TCA360804762SLC22A5c.575A>T (p.Asn192Ile)
c.647A>T (p.Asn216Ile)
n.709A>T
n.1754A>T
c.127A>T
c.643A>T (n.643A>T)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
c.394-1104A>T (n.394-1104A>T)
n.7997A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.916A>T
c.47A>T (p.Asn16Ile)
5g.132384225T>ACA360804764SLC22A5c.576T>A (p.Asn192Lys)
c.648T>A (p.Asn216Lys)
n.710T>A
n.1755T>A
c.128T>A
c.644T>A (n.644T>A)
c.345T>A (p.Asn115Lys)
c.394-1103T>A (n.394-1103T>A)
n.7998T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.917T>A
c.48T>A (p.Asn16Lys)
5g.132384225T>CCA446329800SLC22A5c.576T>C (p.Asn192=)
c.648T>C (p.Asn216=)
n.710T>C
n.1755T>C
c.128T>C
c.644T>C (n.644T>C)
c.345T>C (p.Asn115=)
c.394-1103T>C (n.394-1103T>C)
n.7998T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.917T>C
c.48T>C (p.Asn16=)
 ClinVar gnomAD v4
5g.132384225T>GCA360804765SLC22A5c.576T>G (p.Asn192Lys)
c.648T>G (p.Asn216Lys)
n.710T>G
n.1755T>G
c.128T>G
c.644T>G (n.644T>G)
c.345T>G (p.Asn115Lys)
c.394-1103T>G (n.394-1103T>G)
n.7998T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.917T>G
c.48T>G (p.Asn16Lys)
5g.132384226T>ACA360804766SLC22A5c.577T>A (p.Phe193Ile)
c.649T>A (p.Phe217Ile)
n.711T>A
n.1756T>A
c.129T>A
c.645T>A (n.645T>A)
c.346T>A (p.Phe116Ile)
c.394-1102T>A (n.394-1102T>A)
n.7999T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.918T>A
c.49T>A (p.Phe17Ile)
5g.132384226T>CCA360804767SLC22A5c.577T>C (p.Phe193Leu)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
n.711T>C
n.1756T>C
c.129T>C
c.645T>C (n.645T>C)
c.346T>C (p.Phe116Leu)
c.394-1102T>C (n.394-1102T>C)
n.7999T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.918T>C
c.49T>C (p.Phe17Leu)
5g.132384226T>GCA360804768SLC22A5c.577T>G (p.Phe193Val)
c.649T>G (p.Phe217Val)
n.711T>G
n.1756T>G
c.129T>G
c.645T>G (n.645T>G)
c.346T>G (p.Phe116Val)
c.394-1102T>G (n.394-1102T>G)
n.7999T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.918T>G
c.49T>G (p.Phe17Val)
5g.132384226_132384250delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTGCA1583143724SLC22A5c.577_601delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG (p.Phe193=)
c.649_673delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG (p.Phe217=)
n.711_735delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG
n.1756_1780delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG
c.129_153delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG
c.645_669delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG (n.645_669delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG)
c.346_370delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG (p.Phe116=)
c.394-1102_394-1078delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG (n.394-1102_394-1078delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG)
n.7999_8023delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG
c.-55_-31delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG (n.-55_-31delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG)
n.918_942delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG
c.49_73delinsTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTG (p.Phe17=)
5g.132384227T>ACA360804769SLC22A5c.578T>A (p.Phe193Tyr)
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
n.712T>A
n.1757T>A
c.130T>A
c.646T>A (n.646T>A)
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
c.394-1101T>A (n.394-1101T>A)
n.8000T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.919T>A
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
5g.132384227T>CCA360804770SLC22A5c.578T>C (p.Phe193Ser)
c.650T>C (p.Phe217Ser)
n.712T>C
n.1757T>C
c.130T>C
c.646T>C (n.646T>C)
c.347T>C (p.Phe116Ser)
c.394-1101T>C (n.394-1101T>C)
n.8000T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.919T>C
c.50T>C (p.Phe17Ser)
5g.132384227T>GCA360804771SLC22A5c.578T>G (p.Phe193Cys)
c.650T>G (p.Phe217Cys)
n.712T>G
n.1757T>G
c.130T>G
c.646T>G (n.646T>G)
c.347T>G (p.Phe116Cys)
c.394-1101T>G (n.394-1101T>G)
n.8000T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.919T>G
c.50T>G (p.Phe17Cys)
5g.132384228_132384251delCA3403928SLC22A5c.579_602del (p.Glu194_Val201del)
c.651_674del (p.Glu218_Val225del)
n.713_736del
n.1758_1781del
c.131_154del
c.647_670del (n.647_670del)
c.348_371del (p.Glu117_Val124del)
c.394-1100_394-1077del (n.394-1100_394-1077del)
n.8001_8024del
c.-53_-30del (n.-53_-30del)
n.920_943del
c.51_74del (p.Glu18_Val25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132384228T>ACA360804772SLC22A5c.579T>A (p.Phe193Leu)
c.651T>A (p.Phe217Leu)
n.713T>A
n.1758T>A
c.131T>A
c.647T>A (n.647T>A)
c.348T>A (p.Phe116Leu)
c.394-1100T>A (n.394-1100T>A)
n.8001T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.920T>A
c.51T>A (p.Phe17Leu)
5g.132384228T>CCA446329811SLC22A5c.579T>C (p.Phe193=)
c.651T>C (p.Phe217=)
n.713T>C
n.1758T>C
c.131T>C
c.647T>C (n.647T>C)
c.348T>C (p.Phe116=)
c.394-1100T>C (n.394-1100T>C)
n.8001T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.920T>C
c.51T>C (p.Phe17=)
 COSMIC COSMIC
5g.132384228T>GCA360804773SLC22A5c.579T>G (p.Phe193Leu)
c.651T>G (p.Phe217Leu)
n.713T>G
n.1758T>G
c.131T>G
c.647T>G (n.647T>G)
c.348T>G (p.Phe116Leu)
c.394-1100T>G (n.394-1100T>G)
n.8001T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.920T>G
c.51T>G (p.Phe17Leu)
 gnomAD v4
5g.132384229G>ACA360804775SLC22A5c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
n.714G>A
n.1759G>A
c.132G>A
c.648G>A (n.648G>A)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.394-1099G>A (n.394-1099G>A)
n.8002G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.921G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
 dbSNP
5g.132384229G>CCA127208829SLC22A5c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
n.714G>C
n.1759G>C
c.132G>C
c.648G>C (n.648G>C)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.394-1099G>C (n.394-1099G>C)
n.8002G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.921G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132384229G=CA1583143727SLC22A5c.580G= (p.Glu194=)
c.652G= (p.Glu218=)
n.714G=
n.1759G=
c.132G=
c.648G= (n.648G=)
c.349G= (p.Glu117=)
c.394-1099G= (n.394-1099G=)
n.8002G=
c.-52G= (n.-52G=)
n.921G=
c.52G= (p.Glu18=)
5g.132384229G>TCA360804774SLC22A5c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
n.714G>T
n.1759G>T
c.132G>T
c.648G>T (n.648G>T)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.394-1099G>T (n.394-1099G>T)
n.8002G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.921G>T
c.52G>T (p.Glu18Ter)
5g.132384230A>CCA360804776SLC22A5c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
n.715A>C
n.1760A>C
c.133A>C
c.649A>C (n.649A>C)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.394-1098A>C (n.394-1098A>C)
n.8003A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.922A>C
c.53A>C (p.Glu18Ala)
5g.132384230A>GCA360804777SLC22A5c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
n.715A>G
n.1760A>G
c.133A>G
c.649A>G (n.649A>G)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.394-1098A>G (n.394-1098A>G)
n.8003A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.922A>G
c.53A>G (p.Glu18Gly)
5g.132384230A>TCA360804778SLC22A5c.581A>T (p.Glu194Val)
c.653A>T (p.Glu218Val)
n.715A>T
n.1760A>T
c.133A>T
c.649A>T (n.649A>T)
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.394-1098A>T (n.394-1098A>T)
n.8003A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.922A>T
c.53A>T (p.Glu18Val)
5g.132384231G>ACA446329819SLC22A5c.582G>A (p.Glu194=)
c.654G>A (p.Glu218=)
n.716G>A
n.1761G>A
c.134G>A
c.650G>A (n.650G>A)
c.351G>A (p.Glu117=)
c.394-1097G>A (n.394-1097G>A)
n.8004G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.923G>A
c.54G>A (p.Glu18=)
5g.132384231G>CCA360804779SLC22A5c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.654G>C (p.Glu218Asp)
n.716G>C
n.1761G>C
c.134G>C
c.650G>C (n.650G>C)
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.394-1097G>C (n.394-1097G>C)
n.8004G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.923G>C
c.54G>C (p.Glu18Asp)
5g.132384231G>TCA360804780SLC22A5c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.654G>T (p.Glu218Asp)
n.716G>T
n.1761G>T
c.134G>T
c.650G>T (n.650G>T)
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.394-1097G>T (n.394-1097G>T)
n.8004G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.923G>T
c.54G>T (p.Glu18Asp)
5g.132384232A=CA1583143731SLC22A5c.583A= (p.Met195=)
c.655A= (p.Met219=)
n.717A=
n.1762A=
c.135A=
c.651A= (n.651A=)
c.352A= (p.Met118=)
c.394-1096A= (n.394-1096A=)
n.8005A=
c.-49A= (n.-49A=)
n.924A=
c.55A= (p.Met19=)
5g.132384232A>CCA360804781SLC22A5c.583A>C (p.Met195Leu)
c.655A>C (p.Met219Leu)
n.717A>C
n.1762A>C
c.135A>C
c.651A>C (n.651A>C)
c.352A>C (p.Met118Leu)
c.394-1096A>C (n.394-1096A>C)
n.8005A>C
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.924A>C
c.55A>C (p.Met19Leu)
5g.132384232A>GCA360804782SLC22A5c.583A>G (p.Met195Val)
c.655A>G (p.Met219Val)
n.717A>G
n.1762A>G
c.135A>G
c.651A>G (n.651A>G)
c.352A>G (p.Met118Val)
c.394-1096A>G (n.394-1096A>G)
n.8005A>G
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.924A>G
c.55A>G (p.Met19Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132384232A>TCA360804783SLC22A5c.583A>T (p.Met195Leu)
c.655A>T (p.Met219Leu)
n.717A>T
n.1762A>T
c.135A>T
c.651A>T (n.651A>T)
c.352A>T (p.Met118Leu)
c.394-1096A>T (n.394-1096A>T)
n.8005A>T
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.924A>T
c.55A>T (p.Met19Leu)
5g.132384233T>ACA360804784SLC22A5c.584T>A (p.Met195Lys)
c.656T>A (p.Met219Lys)
n.718T>A
n.1763T>A
c.136T>A
c.652T>A (n.652T>A)
c.353T>A (p.Met118Lys)
c.394-1095T>A (n.394-1095T>A)
n.8006T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.925T>A
c.56T>A (p.Met19Lys)
5g.132384233T>CCA360804785SLC22A5c.584T>C (p.Met195Thr)
c.656T>C (p.Met219Thr)
n.718T>C
n.1763T>C
c.136T>C
c.652T>C (n.652T>C)
c.353T>C (p.Met118Thr)
c.394-1095T>C (n.394-1095T>C)
n.8006T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.925T>C
c.56T>C (p.Met19Thr)
 gnomAD v4
5g.132384233T>GCA360804786SLC22A5c.584T>G (p.Met195Arg)
c.656T>G (p.Met219Arg)
n.718T>G
n.1763T>G
c.136T>G
c.652T>G (n.652T>G)
c.353T>G (p.Met118Arg)
c.394-1095T>G (n.394-1095T>G)
n.8006T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.925T>G
c.56T>G (p.Met19Arg)
5g.132384234G>ACA360804788SLC22A5c.585G>A (p.Met195Ile)
c.657G>A (p.Met219Ile)
n.719G>A
n.1764G>A
c.137G>A
c.653G>A (n.653G>A)
c.354G>A (p.Met118Ile)
c.394-1094G>A (n.394-1094G>A)
n.8007G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.926G>A
c.57G>A (p.Met19Ile)
5g.132384234G>CCA360804789SLC22A5c.585G>C (p.Met195Ile)
c.657G>C (p.Met219Ile)
n.719G>C
n.1764G>C
c.137G>C
c.653G>C (n.653G>C)
c.354G>C (p.Met118Ile)
c.394-1094G>C (n.394-1094G>C)
n.8007G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.926G>C
c.57G>C (p.Met19Ile)
5g.132384234G=CA1583143735SLC22A5c.585G= (p.Met195=)
c.657G= (p.Met219=)
n.719G=
n.1764G=
c.137G=
c.653G= (n.653G=)
c.354G= (p.Met118=)
c.394-1094G= (n.394-1094G=)
n.8007G=
c.-47G= (n.-47G=)
n.926G=
c.57G= (p.Met19=)
5g.132384234G>TCA360804787SLC22A5c.585G>T (p.Met195Ile)
c.657G>T (p.Met219Ile)
n.719G>T
n.1764G>T
c.137G>T
c.653G>T (n.653G>T)
c.354G>T (p.Met118Ile)
c.394-1094G>T (n.394-1094G>T)
n.8007G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.926G>T
c.57G>T (p.Met19Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132384235T>ACA360804790SLC22A5c.586T>A (p.Phe196Ile)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
n.720T>A
n.1765T>A
c.138T>A
c.654T>A (n.654T>A)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.394-1093T>A (n.394-1093T>A)
n.8008T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.927T>A
c.58T>A (p.Phe20Ile)
5g.132384235T>CCA360804791SLC22A5c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
n.720T>C
n.1765T>C
c.138T>C
c.654T>C (n.654T>C)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.394-1093T>C (n.394-1093T>C)
n.8008T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.927T>C
c.58T>C (p.Phe20Leu)
5g.132384235T>GCA360804792SLC22A5c.586T>G (p.Phe196Val)
c.658T>G (p.Phe220Val)
n.720T>G
n.1765T>G
c.138T>G
c.654T>G (n.654T>G)
c.355T>G (p.Phe119Val)
c.394-1093T>G (n.394-1093T>G)
n.8008T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.927T>G
c.58T>G (p.Phe20Val)
5g.132384236_132384237delCA2499217552SLC22A5c.587_588del (p.Phe196CysfsTer30)
c.659_660del (p.Phe220CysfsTer?)
c.587_588del (p.Phe196CysfsTer?)
n.721_722del
n.1766_1767del
c.139_140del
c.655_656del (n.655_656del)
c.356_357del (p.Phe119CysfsTer?)
c.394-1092_394-1091del (n.394-1092_394-1091del)
n.8009_8010del
c.-45_-44del (n.-45_-44del)
n.928_929del
c.59_60del (p.Phe20CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
5g.132384236T>ACA360804793SLC22A5c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
n.721T>A
n.1766T>A
c.139T>A
c.655T>A (n.655T>A)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.394-1092T>A (n.394-1092T>A)
n.8009T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.928T>A
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
5g.132384236T>CCA360804794SLC22A5c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
n.721T>C
n.1766T>C
c.139T>C
c.655T>C (n.655T>C)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.394-1092T>C (n.394-1092T>C)
n.8009T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.928T>C
c.59T>C (p.Phe20Ser)
5g.132384236T>GCA360804795SLC22A5c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
n.721T>G
n.1766T>G
c.139T>G
c.655T>G (n.655T>G)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.394-1092T>G (n.394-1092T>G)
n.8009T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.928T>G
c.59T>G (p.Phe20Cys)
5g.132384237T>ACA360804796SLC22A5c.588T>A (p.Phe196Leu)
c.660T>A (p.Phe220Leu)
n.722T>A
n.1767T>A
c.140T>A
c.656T>A (n.656T>A)
c.357T>A (p.Phe119Leu)
c.394-1091T>A (n.394-1091T>A)
n.8010T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.929T>A
c.60T>A (p.Phe20Leu)
5g.132384237T>CCA446329831SLC22A5c.588T>C (p.Phe196=)
c.660T>C (p.Phe220=)
n.722T>C
n.1767T>C
c.140T>C
c.656T>C (n.656T>C)
c.357T>C (p.Phe119=)
c.394-1091T>C (n.394-1091T>C)
n.8010T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.929T>C
c.60T>C (p.Phe20=)
 gnomAD v4
5g.132384237T>GCA360804797SLC22A5c.588T>G (p.Phe196Leu)
c.660T>G (p.Phe220Leu)
n.722T>G
n.1767T>G
c.140T>G
c.656T>G (n.656T>G)
c.357T>G (p.Phe119Leu)
c.394-1091T>G (n.394-1091T>G)
n.8010T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.929T>G
c.60T>G (p.Phe20Leu)
5g.132384238G>ACA360804798SLC22A5c.589G>A (p.Val197Ile)
c.661G>A (p.Val221Ile)
n.723G>A
n.1768G>A
c.141G>A
c.657G>A (n.657G>A)
c.358G>A (p.Val120Ile)
c.394-1090G>A (n.394-1090G>A)
n.8011G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.930G>A
c.61G>A (p.Val21Ile)
5g.132384238G>CCA360804799SLC22A5c.589G>C (p.Val197Leu)
c.661G>C (p.Val221Leu)
n.723G>C
n.1768G>C
c.141G>C
c.657G>C (n.657G>C)
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.394-1090G>C (n.394-1090G>C)
n.8011G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.930G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
5g.132384238G>TCA360804800SLC22A5c.589G>T (p.Val197Phe)
c.661G>T (p.Val221Phe)
n.723G>T
n.1768G>T
c.141G>T
c.657G>T (n.657G>T)
c.358G>T (p.Val120Phe)
c.394-1090G>T (n.394-1090G>T)
n.8011G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.930G>T
c.61G>T (p.Val21Phe)
 ClinVar
5g.132384239T>ACA360804801SLC22A5c.590T>A (p.Val197Asp)
c.662T>A (p.Val221Asp)
n.724T>A
n.1769T>A
c.142T>A
c.658T>A (n.658T>A)
c.359T>A (p.Val120Asp)
c.394-1089T>A (n.394-1089T>A)
n.8012T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.931T>A
c.62T>A (p.Val21Asp)
5g.132384239T>CCA360804802SLC22A5c.590T>C (p.Val197Ala)
c.662T>C (p.Val221Ala)
n.724T>C
n.1769T>C
c.142T>C
c.658T>C (n.658T>C)
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.394-1089T>C (n.394-1089T>C)
n.8012T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.931T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
5g.132384239T>GCA360804803SLC22A5c.590T>G (p.Val197Gly)
c.662T>G (p.Val221Gly)
n.724T>G
n.1769T>G
c.142T>G
c.658T>G (n.658T>G)
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.394-1089T>G (n.394-1089T>G)
n.8012T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.931T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
5g.132384240C>ACA446329840SLC22A5c.591C>A (p.Val197=)
c.663C>A (p.Val221=)
n.725C>A
n.1770C>A
c.143C>A
c.659C>A (n.659C>A)
c.360C>A (p.Val120=)
c.394-1088C>A (n.394-1088C>A)
n.8013C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.932C>A
c.63C>A (p.Val21=)
5g.132384240C=CA1583143737SLC22A5c.591C= (p.Val197=)
c.663C= (p.Val221=)
n.725C=
n.1770C=
c.143C=
c.659C= (n.659C=)
c.360C= (p.Val120=)
c.394-1088C= (n.394-1088C=)
n.8013C=
c.-41C= (n.-41C=)
n.932C=
c.63C= (p.Val21=)
5g.132384240C>GCA446329841SLC22A5c.591C>G (p.Val197=)
c.663C>G (p.Val221=)
n.725C>G
n.1770C>G
c.143C>G
c.659C>G (n.659C>G)
c.360C>G (p.Val120=)
c.394-1088C>G (n.394-1088C>G)
n.8013C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.932C>G
c.63C>G (p.Val21=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132384240C>TCA3403929SLC22A5c.591C>T (p.Val197=)
c.663C>T (p.Val221=)
n.725C>T
n.1770C>T
c.143C>T
c.659C>T (n.659C>T)
c.360C>T (p.Val120=)
c.394-1088C>T (n.394-1088C>T)
n.8013C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.932C>T
c.63C>T (p.Val21=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132384241G>ACA3403930SLC22A5c.592G>A (p.Val198Met)
c.664G>A (p.Val222Met)
n.726G>A
n.1771G>A
c.144G>A
c.660G>A (n.660G>A)
c.361G>A (p.Val121Met)
c.394-1087G>A (n.394-1087G>A)
n.8014G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.933G>A
c.64G>A (p.Val22Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132384241G>CCA360804804SLC22A5c.592G>C (p.Val198Leu)
c.664G>C (p.Val222Leu)
n.726G>C
n.1771G>C
c.144G>C
c.660G>C (n.660G>C)
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.394-1087G>C (n.394-1087G>C)
n.8014G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.933G>C
c.64G>C (p.Val22Leu)
5g.132384241G=CA1583143742SLC22A5c.592G= (p.Val198=)
c.664G= (p.Val222=)
n.726G=
n.1771G=
c.144G=
c.660G= (n.660G=)
c.361G= (p.Val121=)
c.394-1087G= (n.394-1087G=)
n.8014G=
c.-40G= (n.-40G=)
n.933G=
c.64G= (p.Val22=)
5g.132384241G>TCA360804805SLC22A5c.592G>T (p.Val198Leu)
c.664G>T (p.Val222Leu)
n.726G>T
n.1771G>T
c.144G>T
c.660G>T (n.660G>T)
c.361G>T (p.Val121Leu)
c.394-1087G>T (n.394-1087G>T)
n.8014G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.933G>T
c.64G>T (p.Val22Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132384242T>ACA360804806SLC22A5c.593T>A (p.Val198Glu)
c.665T>A (p.Val222Glu)
n.727T>A
n.1772T>A
c.145T>A
c.661T>A (n.661T>A)
c.362T>A (p.Val121Glu)
c.394-1086T>A (n.394-1086T>A)
n.8015T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.934T>A
c.65T>A (p.Val22Glu)
5g.132384242T>CCA360804807SLC22A5c.593T>C (p.Val198Ala)
c.665T>C (p.Val222Ala)
n.727T>C
n.1772T>C
c.145T>C
c.661T>C (n.661T>C)
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.394-1086T>C (n.394-1086T>C)
n.8015T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.934T>C
c.65T>C (p.Val22Ala)
5g.132384242T>GCA360804808SLC22A5c.593T>G (p.Val198Gly)
c.665T>G (p.Val222Gly)
n.727T>G
n.1772T>G
c.145T>G
c.661T>G (n.661T>G)
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.394-1086T>G (n.394-1086T>G)
n.8015T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.934T>G
c.65T>G (p.Val22Gly)
5g.132384243G>ACA446329847SLC22A5c.594G>A (p.Val198=)
c.666G>A (p.Val222=)
n.728G>A
n.1773G>A
c.146G>A
c.662G>A (n.662G>A)
c.363G>A (p.Val121=)
c.394-1085G>A (n.394-1085G>A)
n.8016G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.935G>A
c.66G>A (p.Val22=)
 gnomAD v4
5g.132384243G>CCA446329848SLC22A5c.594G>C (p.Val198=)
c.666G>C (p.Val222=)
n.728G>C
n.1773G>C
c.146G>C
c.662G>C (n.662G>C)
c.363G>C (p.Val121=)
c.394-1085G>C (n.394-1085G>C)
n.8016G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.935G>C
c.66G>C (p.Val22=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132384243G=CA1583143750SLC22A5c.594G= (p.Val198=)
c.666G= (p.Val222=)
n.728G=
n.1773G=
c.146G=
c.662G= (n.662G=)
c.363G= (p.Val121=)
c.394-1085G= (n.394-1085G=)
n.8016G=
c.-38G= (n.-38G=)
n.935G=
c.66G= (p.Val22=)
5g.132384243G>TCA446329849SLC22A5c.594G>T (p.Val198=)
c.666G>T (p.Val222=)
n.728G>T
n.1773G>T
c.146G>T
c.662G>T (n.662G>T)
c.363G>T (p.Val121=)
c.394-1085G>T (n.394-1085G>T)
n.8016G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.935G>T
c.66G>T (p.Val22=)
5g.132384244C>ACA360804809SLC22A5c.595C>A (p.Leu199Met)
c.667C>A (p.Leu223Met)
n.729C>A
n.1774C>A
c.147C>A
c.663C>A (n.663C>A)
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.394-1084C>A (n.394-1084C>A)
n.8017C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.936C>A
c.67C>A (p.Leu23Met)
5g.132384244C>GCA360804810SLC22A5c.595C>G (p.Leu199Val)
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.729C>G
n.1774C>G
c.147C>G
c.663C>G (n.663C>G)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.394-1084C>G (n.394-1084C>G)
n.8017C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.936C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
5g.132384244C>TCA446329853SLC22A5c.595C>T (p.Leu199=)
c.667C>T (p.Leu223=)
n.729C>T
n.1774C>T
c.147C>T
c.663C>T (n.663C>T)
c.364C>T (p.Leu122=)
c.394-1084C>T (n.394-1084C>T)
n.8017C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.936C>T
c.67C>T (p.Leu23=)
5g.132384245T>ACA360804811SLC22A5c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
n.730T>A
n.1775T>A
c.148T>A
c.664T>A (n.664T>A)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.394-1083T>A (n.394-1083T>A)
n.8018T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.937T>A
c.68T>A (p.Leu23Gln)
5g.132384245T>CCA360804812SLC22A5c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.730T>C
n.1775T>C
c.148T>C
c.664T>C (n.664T>C)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.394-1083T>C (n.394-1083T>C)
n.8018T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.937T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
 ClinVar dbSNP
5g.132384245T>GCA360804813SLC22A5c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.730T>G
n.1775T>G
c.148T>G
c.664T>G (n.664T>G)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.394-1083T>G (n.394-1083T>G)
n.8018T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.937T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
5g.132384245T=CA1583143753SLC22A5c.596T= (p.Leu199=)
c.668T= (p.Leu223=)
n.730T=
n.1775T=
c.148T=
c.664T= (n.664T=)
c.365T= (p.Leu122=)
c.394-1083T= (n.394-1083T=)
n.8018T=
c.-36T= (n.-36T=)
n.937T=
c.68T= (p.Leu23=)
5g.132384246delCA2695205156SLC22A5c.597del (p.Phe200LeufsTer4)
c.669del (p.Phe224LeufsTer4)
n.731del
n.1776del
c.149del
c.665del (n.665del)
c.366del (p.Phe123LeufsTer4)
c.394-1082del (n.394-1082del)
n.8019del
c.-35del (n.-35del)
n.938del
c.69del (p.Phe24LeufsTer4)
5g.132384246G>ACA446329857SLC22A5c.597G>A (p.Leu199=)
c.669G>A (p.Leu223=)
n.731G>A
n.1776G>A
c.149G>A
c.665G>A (n.665G>A)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.394-1082G>A (n.394-1082G>A)
n.8019G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.938G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
 gnomAD v4
5g.132384246G>CCA446329858SLC22A5c.597G>C (p.Leu199=)
c.669G>C (p.Leu223=)
n.731G>C
n.1776G>C
c.149G>C
c.665G>C (n.665G>C)
c.366G>C (p.Leu122=)
c.394-1082G>C (n.394-1082G>C)
n.8019G>C
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.938G>C
c.69G>C (p.Leu23=)
5g.132384246G=CA1583143758SLC22A5c.597G= (p.Leu199=)
c.669G= (p.Leu223=)
n.731G=
n.1776G=
c.149G=
c.665G= (n.665G=)
c.366G= (p.Leu122=)
c.394-1082G= (n.394-1082G=)
n.8019G=
c.-35G= (n.-35G=)
n.938G=
c.69G= (p.Leu23=)
5g.132384246G>TCA446329860SLC22A5c.597G>T (p.Leu199=)
c.669G>T (p.Leu223=)
n.731G>T
n.1776G>T
c.149G>T
c.665G>T (n.665G>T)
c.366G>T (p.Leu122=)
c.394-1082G>T (n.394-1082G>T)
n.8019G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.938G>T
c.69G>T (p.Leu23=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132384246dupCA1139655892SLC22A5c.597dup (p.Phe200ValfsTer27)
c.669dup (p.Phe224ValfsTer?)
c.597dup (p.Phe200ValfsTer?)
n.731dup
n.1776dup
c.597dup (p.Phe200ValfsTer29)
c.149dup
c.665dup (n.665dup)
c.366dup (p.Phe123ValfsTer?)
c.394-1082dup (n.394-1082dup)
n.8019dup
c.-35dup (n.-35dup)
n.938dup
c.69dup (p.Phe24ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
5g.132384247T>ACA360804814SLC22A5c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
n.732T>A
n.1777T>A
c.150T>A
c.666T>A (n.666T>A)
c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.394-1081T>A (n.394-1081T>A)
n.8020T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.939T>A
c.70T>A (p.Phe24Ile)
5g.132384247T>CCA360804815SLC22A5c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
n.732T>C
n.1777T>C
c.150T>C
c.666T>C (n.666T>C)
c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.394-1081T>C (n.394-1081T>C)
n.8020T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.939T>C
c.70T>C (p.Phe24Leu)
5g.132384247T>GCA360804816SLC22A5c.598T>G (p.Phe200Val)
c.670T>G (p.Phe224Val)
n.732T>G
n.1777T>G
c.150T>G
c.666T>G (n.666T>G)
c.367T>G (p.Phe123Val)
c.394-1081T>G (n.394-1081T>G)
n.8020T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.939T>G
c.70T>G (p.Phe24Val)
5g.132384248T>ACA360804817SLC22A5c.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
n.733T>A
n.1778T>A
c.151T>A
c.667T>A (n.667T>A)
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.394-1080T>A (n.394-1080T>A)
n.8021T>A
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.940T>A
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
5g.132384248T>CCA360804819SLC22A5c.599T>C (p.Phe200Ser)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
n.733T>C
n.1778T>C
c.151T>C
c.667T>C (n.667T>C)
c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.394-1080T>C (n.394-1080T>C)
n.8021T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.940T>C
c.71T>C (p.Phe24Ser)
5g.132384248T>GCA360804818SLC22A5c.599T>G (p.Phe200Cys)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
n.733T>G
n.1778T>G
c.151T>G
c.667T>G (n.667T>G)
c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.394-1080T>G (n.394-1080T>G)
n.8021T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.940T>G
c.71T>G (p.Phe24Cys)
5g.132384249T>ACA360804820SLC22A5c.600T>A (p.Phe200Leu)
c.672T>A (p.Phe224Leu)
n.734T>A
n.1779T>A
c.152T>A
c.668T>A (n.668T>A)
c.369T>A (p.Phe123Leu)
c.394-1079T>A (n.394-1079T>A)
n.8022T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.941T>A
c.72T>A (p.Phe24Leu)
5g.132384249T>CCA446329867SLC22A5c.600T>C (p.Phe200=)
c.672T>C (p.Phe224=)
n.734T>C
n.1779T>C
c.152T>C
c.668T>C (n.668T>C)
c.369T>C (p.Phe123=)
c.394-1079T>C (n.394-1079T>C)
n.8022T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.941T>C
c.72T>C (p.Phe24=)
 ClinVar dbSNP
5g.132384249T>GCA360804821SLC22A5c.600T>G (p.Phe200Leu)
c.672T>G (p.Phe224Leu)
n.734T>G
n.1779T>G
c.152T>G
c.668T>G (n.668T>G)
c.369T>G (p.Phe123Leu)
c.394-1079T>G (n.394-1079T>G)
n.8022T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.941T>G
c.72T>G (p.Phe24Leu)
5g.132384250G>ACA360804822SLC22A5c.601G>A (p.Val201Ile)
c.673G>A (p.Val225Ile)
n.735G>A
n.1780G>A
c.153G>A
c.669G>A (n.669G>A)
c.370G>A (p.Val124Ile)
c.394-1078G>A (n.394-1078G>A)
n.8023G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.942G>A
c.73G>A (p.Val25Ile)
 gnomAD v4
5g.132384250G>CCA360804824SLC22A5c.601G>C (p.Val201Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
n.735G>C
n.1780G>C
c.153G>C
c.669G>C (n.669G>C)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.394-1078G>C (n.394-1078G>C)
n.8023G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.942G>C
c.73G>C (p.Val25Leu)
5g.132384250G>TCA360804823SLC22A5c.601G>T (p.Val201Phe)
c.673G>T (p.Val225Phe)
n.735G>T
n.1780G>T
c.153G>T
c.669G>T (n.669G>T)
c.370G>T (p.Val124Phe)
c.394-1078G>T (n.394-1078G>T)
n.8023G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.942G>T
c.73G>T (p.Val25Phe)
 gnomAD v4
5g.132384251T>ACA360804825SLC22A5c.602T>A (p.Val201Asp)
c.674T>A (p.Val225Asp)
n.736T>A
n.1781T>A
c.154T>A
c.670T>A (n.670T>A)
c.371T>A (p.Val124Asp)
c.394-1077T>A (n.394-1077T>A)
n.8024T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.943T>A
c.74T>A (p.Val25Asp)
5g.132384251T>CCA360804827SLC22A5c.602T>C (p.Val201Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
n.736T>C
n.1781T>C
c.154T>C
c.670T>C (n.670T>C)
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.394-1077T>C (n.394-1077T>C)
n.8024T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.943T>C
c.74T>C (p.Val25Ala)
 ClinVar
5g.132384251T>GCA360804826SLC22A5c.602T>G (p.Val201Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
n.736T>G
n.1781T>G
c.154T>G
c.670T>G (n.670T>G)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.394-1077T>G (n.394-1077T>G)
n.8024T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.943T>G
c.74T>G (p.Val25Gly)
5g.132384252C>ACA446329875SLC22A5c.603C>A (p.Val201=)
c.675C>A (p.Val225=)
n.737C>A
n.1782C>A
c.155C>A
c.671C>A (n.671C>A)
c.372C>A (p.Val124=)
c.394-1076C>A (n.394-1076C>A)
n.8025C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.944C>A
c.75C>A (p.Val25=)
5g.132384252C>GCA446329873SLC22A5c.603C>G (p.Val201=)
c.675C>G (p.Val225=)
n.737C>G
n.1782C>G
c.155C>G
c.671C>G (n.671C>G)
c.372C>G (p.Val124=)
c.394-1076C>G (n.394-1076C>G)
n.8025C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.944C>G
c.75C>G (p.Val25=)
5g.132384252C>TCA446329872SLC22A5c.603C>T (p.Val201=)
c.675C>T (p.Val225=)
n.737C>T
n.1782C>T
c.155C>T
c.671C>T (n.671C>T)
c.372C>T (p.Val124=)
c.394-1076C>T (n.394-1076C>T)
n.8025C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.944C>T
c.75C>T (p.Val25=)
5g.132384253C>ACA360804828SLC22A5c.604C>A (p.Leu202Ile)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
n.738C>A
n.1783C>A
c.156C>A
c.672C>A (n.672C>A)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
c.394-1075C>A (n.394-1075C>A)
n.8026C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.945C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
 gnomAD v4
5g.132384253C=CA1583143762SLC22A5c.604C= (p.Leu202=)
c.676C= (p.Leu226=)
n.738C=
n.1783C=
c.156C=
c.672C= (n.672C=)
c.373C= (p.Leu125=)
c.394-1075C= (n.394-1075C=)
n.8026C=
c.-28C= (n.-28C=)
n.945C=
c.76C= (p.Leu26=)
5g.132384253C>GCA360804829SLC22A5c.604C>G (p.Leu202Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.738C>G
n.1783C>G
c.156C>G
c.672C>G (n.672C>G)
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.394-1075C>G (n.394-1075C>G)
n.8026C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.945C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
5g.132384253C>TCA360804830SLC22A5c.604C>T (p.Leu202Phe)
c.676C>T (p.Leu226Phe)
n.738C>T
n.1783C>T
c.156C>T
c.672C>T (n.672C>T)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
c.394-1075C>T (n.394-1075C>T)
n.8026C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.945C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.132384254T>ACA360804831SLC22A5c.605T>A (p.Leu202His)
c.677T>A (p.Leu226His)
n.739T>A
n.1784T>A
c.157T>A
c.673T>A (n.673T>A)
c.374T>A (p.Leu125His)
c.394-1074T>A (n.394-1074T>A)
n.8027T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.946T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
 gnomAD v4
5g.132384254T>CCA3403931SLC22A5c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.739T>C
n.1784T>C
c.157T>C
c.673T>C (n.673T>C)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.394-1074T>C (n.394-1074T>C)
n.8027T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.946T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132384254T>GCA360804832SLC22A5c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.739T>G
n.1784T>G
c.157T>G
c.673T>G (n.673T>G)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.394-1074T>G (n.394-1074T>G)
n.8027T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.946T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
5g.132384254T=CA1583143767SLC22A5c.605T= (p.Leu202=)
c.677T= (p.Leu226=)
n.739T=
n.1784T=
c.157T=
c.673T= (n.673T=)
c.374T= (p.Leu125=)
c.394-1074T= (n.394-1074T=)
n.8027T=
c.-27T= (n.-27T=)
n.946T=
c.77T= (p.Leu26=)

Number of alleles fetched