UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132384064_132384068del | CA2675199064 | SLC22A5 | c.498-83_498-79del (n.498-83_498-79del) c.570-83_570-79del (n.570-83_570-79del) n.632-83_632-79del n.1594_1598del c.50-83_50-79del c.566-83_566-79del (n.566-83_566-79del) c.267-83_267-79del (n.267-83_267-79del) c.394-1264_394-1260del (n.394-1264_394-1260del) n.7837_7841del n.839-83_839-79del c.-134-83_-134-79del (n.-134-83_-134-79del) c.-31-83_-31-79del (n.-31-83_-31-79del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384066C>A | CA1583143579 | SLC22A5 | c.498-81C>A (n.498-81C>A) c.570-81C>A (n.570-81C>A) n.632-81C>A n.1596C>A c.50-81C>A c.566-81C>A (n.566-81C>A) c.267-81C>A (n.267-81C>A) c.394-1262C>A (n.394-1262C>A) n.7839C>A n.839-81C>A c.-134-81C>A (n.-134-81C>A) c.-31-81C>A (n.-31-81C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384066C= | CA1583143578 | SLC22A5 | c.498-81C= (n.498-81C=) c.570-81C= (n.570-81C=) n.632-81C= n.1596C= c.50-81C= c.566-81C= (n.566-81C=) c.267-81C= (n.267-81C=) c.394-1262C= (n.394-1262C=) n.7839C= n.839-81C= c.-134-81C= (n.-134-81C=) c.-31-81C= (n.-31-81C=) | |
| 5 | g.132384066C>T | CA2675199067 | SLC22A5 | c.498-81C>T (n.498-81C>T) c.570-81C>T (n.570-81C>T) n.632-81C>T n.1596C>T c.50-81C>T c.566-81C>T (n.566-81C>T) c.267-81C>T (n.267-81C>T) c.394-1262C>T (n.394-1262C>T) n.7839C>T n.839-81C>T c.-134-81C>T (n.-134-81C>T) c.-31-81C>T (n.-31-81C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384068T>G | CA2675199070 | SLC22A5 | c.498-79T>G (n.498-79T>G) c.570-79T>G (n.570-79T>G) n.632-79T>G n.1598T>G c.50-79T>G c.566-79T>G (n.566-79T>G) c.267-79T>G (n.267-79T>G) c.394-1260T>G (n.394-1260T>G) n.7841T>G n.839-79T>G c.-134-79T>G (n.-134-79T>G) c.-31-79T>G (n.-31-79T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384069G>A | CA2675199073 | SLC22A5 | c.498-78G>A (n.498-78G>A) c.570-78G>A (n.570-78G>A) n.632-78G>A n.1599G>A c.50-78G>A c.566-78G>A (n.566-78G>A) c.267-78G>A (n.267-78G>A) c.394-1259G>A (n.394-1259G>A) n.7842G>A n.839-78G>A c.-134-78G>A (n.-134-78G>A) c.-31-78G>A (n.-31-78G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384069G>C | CA2578402014 | SLC22A5 | c.498-78G>C (n.498-78G>C) c.570-78G>C (n.570-78G>C) n.632-78G>C n.1599G>C c.50-78G>C c.566-78G>C (n.566-78G>C) c.267-78G>C (n.267-78G>C) c.394-1259G>C (n.394-1259G>C) n.7842G>C n.839-78G>C c.-134-78G>C (n.-134-78G>C) c.-31-78G>C (n.-31-78G>C) | |
| 5 | g.132384070A>G | CA2710222718 | SLC22A5 | c.498-77A>G (n.498-77A>G) c.570-77A>G (n.570-77A>G) n.632-77A>G n.1600A>G c.50-77A>G c.566-77A>G (n.566-77A>G) c.267-77A>G (n.267-77A>G) c.394-1258A>G (n.394-1258A>G) n.7843A>G n.839-77A>G c.-134-77A>G (n.-134-77A>G) c.-31-77A>G (n.-31-77A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132384071G>T | CA2675199081 | SLC22A5 | c.498-76G>T (n.498-76G>T) c.570-76G>T (n.570-76G>T) n.632-76G>T n.1601G>T c.50-76G>T c.566-76G>T (n.566-76G>T) c.267-76G>T (n.267-76G>T) c.394-1257G>T (n.394-1257G>T) n.7844G>T n.839-76G>T c.-134-76G>T (n.-134-76G>T) c.-31-76G>T (n.-31-76G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384071_132384076del | CA2675199079 | SLC22A5 | c.498-76_498-71del (n.498-76_498-71del) c.570-76_570-71del (n.570-76_570-71del) n.632-76_632-71del n.1601_1606del c.50-76_50-71del c.566-76_566-71del (n.566-76_566-71del) c.267-76_267-71del (n.267-76_267-71del) c.394-1257_394-1252del (n.394-1257_394-1252del) n.7844_7849del n.839-76_839-71del c.-134-76_-134-71del (n.-134-76_-134-71del) c.-31-76_-31-71del (n.-31-76_-31-71del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384073A= | CA1583143580 | SLC22A5 | c.498-74A= (n.498-74A=) c.570-74A= (n.570-74A=) n.632-74A= n.1603A= c.50-74A= c.566-74A= (n.566-74A=) c.267-74A= (n.267-74A=) c.394-1255A= (n.394-1255A=) n.7846A= n.839-74A= c.-134-74A= (n.-134-74A=) c.-31-74A= (n.-31-74A=) | |
| 5 | g.132384073A>C | CA2675199083 | SLC22A5 | c.498-74A>C (n.498-74A>C) c.570-74A>C (n.570-74A>C) n.632-74A>C n.1603A>C c.50-74A>C c.566-74A>C (n.566-74A>C) c.267-74A>C (n.267-74A>C) c.394-1255A>C (n.394-1255A>C) n.7846A>C n.839-74A>C c.-134-74A>C (n.-134-74A>C) c.-31-74A>C (n.-31-74A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384073A>G | CA1583143581 | SLC22A5 | c.498-74A>G (n.498-74A>G) c.570-74A>G (n.570-74A>G) n.632-74A>G n.1603A>G c.50-74A>G c.566-74A>G (n.566-74A>G) c.267-74A>G (n.267-74A>G) c.394-1255A>G (n.394-1255A>G) n.7846A>G n.839-74A>G c.-134-74A>G (n.-134-74A>G) c.-31-74A>G (n.-31-74A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132384074A= | CA1583143583 | SLC22A5 | c.498-73A= (n.498-73A=) c.570-73A= (n.570-73A=) n.632-73A= n.1604A= c.50-73A= c.566-73A= (n.566-73A=) c.267-73A= (n.267-73A=) c.394-1254A= (n.394-1254A=) n.7847A= n.839-73A= c.-134-73A= (n.-134-73A=) c.-31-73A= (n.-31-73A=) | |
| 5 | g.132384074A>G | CA127208677 | SLC22A5 | c.498-73A>G (n.498-73A>G) c.570-73A>G (n.570-73A>G) n.632-73A>G n.1604A>G c.50-73A>G c.566-73A>G (n.566-73A>G) c.267-73A>G (n.267-73A>G) c.394-1254A>G (n.394-1254A>G) n.7847A>G n.839-73A>G c.-134-73A>G (n.-134-73A>G) c.-31-73A>G (n.-31-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384075G= | CA1583143584 | SLC22A5 | c.498-72G= (n.498-72G=) c.570-72G= (n.570-72G=) n.632-72G= n.1605G= c.50-72G= c.566-72G= (n.566-72G=) c.267-72G= (n.267-72G=) c.394-1253G= (n.394-1253G=) n.7848G= n.839-72G= c.-134-72G= (n.-134-72G=) c.-31-72G= (n.-31-72G=) | |
| 5 | g.132384075G>T | CA2675199089 | SLC22A5 | c.498-72G>T (n.498-72G>T) c.570-72G>T (n.570-72G>T) n.632-72G>T n.1605G>T c.50-72G>T c.566-72G>T (n.566-72G>T) c.267-72G>T (n.267-72G>T) c.394-1253G>T (n.394-1253G>T) n.7848G>T n.839-72G>T c.-134-72G>T (n.-134-72G>T) c.-31-72G>T (n.-31-72G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384076C>A | CA803987301 | SLC22A5 | c.498-71C>A (n.498-71C>A) c.570-71C>A (n.570-71C>A) n.632-71C>A n.1606C>A c.50-71C>A c.566-71C>A (n.566-71C>A) c.267-71C>A (n.267-71C>A) c.394-1252C>A (n.394-1252C>A) n.7849C>A n.839-71C>A c.-134-71C>A (n.-134-71C>A) c.-31-71C>A (n.-31-71C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384076C= | CA1583143585 | SLC22A5 | c.498-71C= (n.498-71C=) c.570-71C= (n.570-71C=) n.632-71C= n.1606C= c.50-71C= c.566-71C= (n.566-71C=) c.267-71C= (n.267-71C=) c.394-1252C= (n.394-1252C=) n.7849C= n.839-71C= c.-134-71C= (n.-134-71C=) c.-31-71C= (n.-31-71C=) | |
| 5 | g.132384076C>G | CA127208686 | SLC22A5 | c.498-71C>G (n.498-71C>G) c.570-71C>G (n.570-71C>G) n.632-71C>G n.1606C>G c.50-71C>G c.566-71C>G (n.566-71C>G) c.267-71C>G (n.267-71C>G) c.394-1252C>G (n.394-1252C>G) n.7849C>G n.839-71C>G c.-134-71C>G (n.-134-71C>G) c.-31-71C>G (n.-31-71C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132384079dup | CA1081641054 | SLC22A5 | c.498-68dup (n.498-68dup) c.570-68dup (n.570-68dup) n.632-68dup n.1609dup c.50-68dup c.566-68dup (n.566-68dup) c.267-68dup (n.267-68dup) c.394-1249dup (n.394-1249dup) n.7852dup n.839-68dup c.-134-68dup (n.-134-68dup) c.-31-68dup (n.-31-68dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384077C= | CA1583143586 | SLC22A5 | c.498-70C= (n.498-70C=) c.570-70C= (n.570-70C=) n.632-70C= n.1607C= c.50-70C= c.566-70C= (n.566-70C=) c.267-70C= (n.267-70C=) c.394-1251C= (n.394-1251C=) n.7850C= n.839-70C= c.-134-70C= (n.-134-70C=) c.-31-70C= (n.-31-70C=) | |
| 5 | g.132384077C>T | CA1583143587 | SLC22A5 | c.498-70C>T (n.498-70C>T) c.570-70C>T (n.570-70C>T) n.632-70C>T n.1607C>T c.50-70C>T c.566-70C>T (n.566-70C>T) c.267-70C>T (n.267-70C>T) c.394-1251C>T (n.394-1251C>T) n.7850C>T n.839-70C>T c.-134-70C>T (n.-134-70C>T) c.-31-70C>T (n.-31-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132384078C>A | CA2675199107 | SLC22A5 | c.498-69C>A (n.498-69C>A) c.570-69C>A (n.570-69C>A) n.632-69C>A n.1608C>A c.50-69C>A c.566-69C>A (n.566-69C>A) c.267-69C>A (n.267-69C>A) c.394-1250C>A (n.394-1250C>A) n.7851C>A n.839-69C>A c.-134-69C>A (n.-134-69C>A) c.-31-69C>A (n.-31-69C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384079C>A | CA2675199109 | SLC22A5 | c.498-68C>A (n.498-68C>A) c.570-68C>A (n.570-68C>A) n.632-68C>A n.1609C>A c.50-68C>A c.566-68C>A (n.566-68C>A) c.267-68C>A (n.267-68C>A) c.394-1249C>A (n.394-1249C>A) n.7852C>A n.839-68C>A c.-134-68C>A (n.-134-68C>A) c.-31-68C>A (n.-31-68C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384079C>T | CA2675199112 | SLC22A5 | c.498-68C>T (n.498-68C>T) c.570-68C>T (n.570-68C>T) n.632-68C>T n.1609C>T c.50-68C>T c.566-68C>T (n.566-68C>T) c.267-68C>T (n.267-68C>T) c.394-1249C>T (n.394-1249C>T) n.7852C>T n.839-68C>T c.-134-68C>T (n.-134-68C>T) c.-31-68C>T (n.-31-68C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384080A= | CA1583143590 | SLC22A5 | c.498-67A= (n.498-67A=) c.570-67A= (n.570-67A=) n.632-67A= n.1610A= c.50-67A= c.566-67A= (n.566-67A=) c.267-67A= (n.267-67A=) c.394-1248A= (n.394-1248A=) n.7853A= n.839-67A= c.-134-67A= (n.-134-67A=) c.-31-67A= (n.-31-67A=) | |
| 5 | g.132384080A>G | CA2675199113 | SLC22A5 | c.498-67A>G (n.498-67A>G) c.570-67A>G (n.570-67A>G) n.632-67A>G n.1610A>G c.50-67A>G c.566-67A>G (n.566-67A>G) c.267-67A>G (n.267-67A>G) c.394-1248A>G (n.394-1248A>G) n.7853A>G n.839-67A>G c.-134-67A>G (n.-134-67A>G) c.-31-67A>G (n.-31-67A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384080A>T | CA803987302 | SLC22A5 | c.498-67A>T (n.498-67A>T) c.570-67A>T (n.570-67A>T) n.632-67A>T n.1610A>T c.50-67A>T c.566-67A>T (n.566-67A>T) c.267-67A>T (n.267-67A>T) c.394-1248A>T (n.394-1248A>T) n.7853A>T n.839-67A>T c.-134-67A>T (n.-134-67A>T) c.-31-67A>T (n.-31-67A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132384081C>A | CA2578402015 | SLC22A5 | c.498-66C>A (n.498-66C>A) c.570-66C>A (n.570-66C>A) n.632-66C>A n.1611C>A c.50-66C>A c.566-66C>A (n.566-66C>A) c.267-66C>A (n.267-66C>A) c.394-1247C>A (n.394-1247C>A) n.7854C>A n.839-66C>A c.-134-66C>A (n.-134-66C>A) c.-31-66C>A (n.-31-66C>A) | |
| 5 | g.132384081C= | CA1583143591 | SLC22A5 | c.498-66C= (n.498-66C=) c.570-66C= (n.570-66C=) n.632-66C= n.1611C= c.50-66C= c.566-66C= (n.566-66C=) c.267-66C= (n.267-66C=) c.394-1247C= (n.394-1247C=) n.7854C= n.839-66C= c.-134-66C= (n.-134-66C=) c.-31-66C= (n.-31-66C=) | |
| 5 | g.132384081C>T | CA1081641059 | SLC22A5 | c.498-66C>T (n.498-66C>T) c.570-66C>T (n.570-66C>T) n.632-66C>T n.1611C>T c.50-66C>T c.566-66C>T (n.566-66C>T) c.267-66C>T (n.267-66C>T) c.394-1247C>T (n.394-1247C>T) n.7854C>T n.839-66C>T c.-134-66C>T (n.-134-66C>T) c.-31-66C>T (n.-31-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384084G>T | CA2578402017 | SLC22A5 | c.498-63G>T (n.498-63G>T) c.570-63G>T (n.570-63G>T) n.632-63G>T n.1614G>T c.50-63G>T c.566-63G>T (n.566-63G>T) c.267-63G>T (n.267-63G>T) c.394-1244G>T (n.394-1244G>T) n.7857G>T n.839-63G>T c.-134-63G>T (n.-134-63G>T) c.-31-63G>T (n.-31-63G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384085del | CA2578402016 | SLC22A5 | c.498-62del (n.498-62del) c.570-62del (n.570-62del) n.632-62del n.1615del c.50-62del c.566-62del (n.566-62del) c.267-62del (n.267-62del) c.394-1243del (n.394-1243del) n.7858del n.839-62del c.-134-62del (n.-134-62del) c.-31-62del (n.-31-62del) | |
| 5 | g.132384085G>A | CA562769930 | SLC22A5 | c.498-62G>A (n.498-62G>A) c.570-62G>A (n.570-62G>A) n.632-62G>A n.1615G>A c.50-62G>A c.566-62G>A (n.566-62G>A) c.267-62G>A (n.267-62G>A) c.394-1243G>A (n.394-1243G>A) n.7858G>A n.839-62G>A c.-134-62G>A (n.-134-62G>A) c.-31-62G>A (n.-31-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384085G= | CA1583143592 | SLC22A5 | c.498-62G= (n.498-62G=) c.570-62G= (n.570-62G=) n.632-62G= n.1615G= c.50-62G= c.566-62G= (n.566-62G=) c.267-62G= (n.267-62G=) c.394-1243G= (n.394-1243G=) n.7858G= n.839-62G= c.-134-62G= (n.-134-62G=) c.-31-62G= (n.-31-62G=) | |
| 5 | g.132384085G>T | CA127208691 | SLC22A5 | c.498-62G>T (n.498-62G>T) c.570-62G>T (n.570-62G>T) n.632-62G>T n.1615G>T c.50-62G>T c.566-62G>T (n.566-62G>T) c.267-62G>T (n.267-62G>T) c.394-1243G>T (n.394-1243G>T) n.7858G>T n.839-62G>T c.-134-62G>T (n.-134-62G>T) c.-31-62G>T (n.-31-62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384086T>A | CA2675199129 | SLC22A5 | c.498-61T>A (n.498-61T>A) c.570-61T>A (n.570-61T>A) n.632-61T>A n.1616T>A c.50-61T>A c.566-61T>A (n.566-61T>A) c.267-61T>A (n.267-61T>A) c.394-1242T>A (n.394-1242T>A) n.7859T>A n.839-61T>A c.-134-61T>A (n.-134-61T>A) c.-31-61T>A (n.-31-61T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384086T>C | CA2578402018 | SLC22A5 | c.498-61T>C (n.498-61T>C) c.570-61T>C (n.570-61T>C) n.632-61T>C n.1616T>C c.50-61T>C c.566-61T>C (n.566-61T>C) c.267-61T>C (n.267-61T>C) c.394-1242T>C (n.394-1242T>C) n.7859T>C n.839-61T>C c.-134-61T>C (n.-134-61T>C) c.-31-61T>C (n.-31-61T>C) | |
| 5 | g.132384087G>A | CA2675199133 | SLC22A5 | c.498-60G>A (n.498-60G>A) c.570-60G>A (n.570-60G>A) n.632-60G>A n.1617G>A c.50-60G>A c.566-60G>A (n.566-60G>A) c.267-60G>A (n.267-60G>A) c.394-1241G>A (n.394-1241G>A) n.7860G>A n.839-60G>A c.-134-60G>A (n.-134-60G>A) c.-31-60G>A (n.-31-60G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384087G>T | CA2578402019 | SLC22A5 | c.498-60G>T (n.498-60G>T) c.570-60G>T (n.570-60G>T) n.632-60G>T n.1617G>T c.50-60G>T c.566-60G>T (n.566-60G>T) c.267-60G>T (n.267-60G>T) c.394-1241G>T (n.394-1241G>T) n.7860G>T n.839-60G>T c.-134-60G>T (n.-134-60G>T) c.-31-60G>T (n.-31-60G>T) | |
| 5 | g.132384088G>T | CA2675199135 | SLC22A5 | c.498-59G>T (n.498-59G>T) c.570-59G>T (n.570-59G>T) n.632-59G>T n.1618G>T c.50-59G>T c.566-59G>T (n.566-59G>T) c.267-59G>T (n.267-59G>T) c.394-1240G>T (n.394-1240G>T) n.7861G>T n.839-59G>T c.-134-59G>T (n.-134-59G>T) c.-31-59G>T (n.-31-59G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384089A>G | CA2675199142 | SLC22A5 | c.498-58A>G (n.498-58A>G) c.570-58A>G (n.570-58A>G) n.632-58A>G n.1619A>G c.50-58A>G c.566-58A>G (n.566-58A>G) c.267-58A>G (n.267-58A>G) c.394-1239A>G (n.394-1239A>G) n.7862A>G n.839-58A>G c.-134-58A>G (n.-134-58A>G) c.-31-58A>G (n.-31-58A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384090G>A | CA127208693 | SLC22A5 | c.498-57G>A (n.498-57G>A) c.570-57G>A (n.570-57G>A) n.632-57G>A n.1620G>A c.50-57G>A c.566-57G>A (n.566-57G>A) c.267-57G>A (n.267-57G>A) c.394-1238G>A (n.394-1238G>A) n.7863G>A n.839-57G>A c.-134-57G>A (n.-134-57G>A) c.-31-57G>A (n.-31-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132384090G>C | CA2675199148 | SLC22A5 | c.498-57G>C (n.498-57G>C) c.570-57G>C (n.570-57G>C) n.632-57G>C n.1620G>C c.50-57G>C c.566-57G>C (n.566-57G>C) c.267-57G>C (n.267-57G>C) c.394-1238G>C (n.394-1238G>C) n.7863G>C n.839-57G>C c.-134-57G>C (n.-134-57G>C) c.-31-57G>C (n.-31-57G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384090G= | CA1583143593 | SLC22A5 | c.498-57G= (n.498-57G=) c.570-57G= (n.570-57G=) n.632-57G= n.1620G= c.50-57G= c.566-57G= (n.566-57G=) c.267-57G= (n.267-57G=) c.394-1238G= (n.394-1238G=) n.7863G= n.839-57G= c.-134-57G= (n.-134-57G=) c.-31-57G= (n.-31-57G=) | |
| 5 | g.132384090G>T | CA2675199151 | SLC22A5 | c.498-57G>T (n.498-57G>T) c.570-57G>T (n.570-57G>T) n.632-57G>T n.1620G>T c.50-57G>T c.566-57G>T (n.566-57G>T) c.267-57G>T (n.267-57G>T) c.394-1238G>T (n.394-1238G>T) n.7863G>T n.839-57G>T c.-134-57G>T (n.-134-57G>T) c.-31-57G>T (n.-31-57G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384091C>A | CA2675199160 | SLC22A5 | c.498-56C>A (n.498-56C>A) c.570-56C>A (n.570-56C>A) n.632-56C>A n.1621C>A c.50-56C>A c.566-56C>A (n.566-56C>A) c.267-56C>A (n.267-56C>A) c.394-1237C>A (n.394-1237C>A) n.7864C>A n.839-56C>A c.-134-56C>A (n.-134-56C>A) c.-31-56C>A (n.-31-56C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384091C>G | CA2675199161 | SLC22A5 | c.498-56C>G (n.498-56C>G) c.570-56C>G (n.570-56C>G) n.632-56C>G n.1621C>G c.50-56C>G c.566-56C>G (n.566-56C>G) c.267-56C>G (n.267-56C>G) c.394-1237C>G (n.394-1237C>G) n.7864C>G n.839-56C>G c.-134-56C>G (n.-134-56C>G) c.-31-56C>G (n.-31-56C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384093del | CA2578402020 | SLC22A5 | c.498-54del (n.498-54del) c.570-54del (n.570-54del) n.632-54del n.1623del c.50-54del c.566-54del (n.566-54del) c.267-54del (n.267-54del) c.394-1235del (n.394-1235del) n.7866del n.839-54del c.-134-54del (n.-134-54del) c.-31-54del (n.-31-54del) | |
| 5 | g.132384092C>A | CA2675199162 | SLC22A5 | c.498-55C>A (n.498-55C>A) c.570-55C>A (n.570-55C>A) n.632-55C>A n.1622C>A c.50-55C>A c.566-55C>A (n.566-55C>A) c.267-55C>A (n.267-55C>A) c.394-1236C>A (n.394-1236C>A) n.7865C>A n.839-55C>A c.-134-55C>A (n.-134-55C>A) c.-31-55C>A (n.-31-55C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384093C>T | CA2675199168 | SLC22A5 | c.498-54C>T (n.498-54C>T) c.570-54C>T (n.570-54C>T) n.632-54C>T n.1623C>T c.50-54C>T c.566-54C>T (n.566-54C>T) c.267-54C>T (n.267-54C>T) c.394-1235C>T (n.394-1235C>T) n.7866C>T n.839-54C>T c.-134-54C>T (n.-134-54C>T) c.-31-54C>T (n.-31-54C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384095T>C | CA2675199171 | SLC22A5 | c.498-52T>C (n.498-52T>C) c.570-52T>C (n.570-52T>C) n.632-52T>C n.1625T>C c.50-52T>C c.566-52T>C (n.566-52T>C) c.267-52T>C (n.267-52T>C) c.394-1233T>C (n.394-1233T>C) n.7868T>C n.839-52T>C c.-134-52T>C (n.-134-52T>C) c.-31-52T>C (n.-31-52T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384097C>A | CA2675199176 | SLC22A5 | c.498-50C>A (n.498-50C>A) c.570-50C>A (n.570-50C>A) n.632-50C>A n.1627C>A c.50-50C>A c.566-50C>A (n.566-50C>A) c.267-50C>A (n.267-50C>A) c.394-1231C>A (n.394-1231C>A) n.7870C>A n.839-50C>A c.-134-50C>A (n.-134-50C>A) c.-31-50C>A (n.-31-50C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384097C= | CA1583143594 | SLC22A5 | c.498-50C= (n.498-50C=) c.570-50C= (n.570-50C=) n.632-50C= n.1627C= c.50-50C= c.566-50C= (n.566-50C=) c.267-50C= (n.267-50C=) c.394-1231C= (n.394-1231C=) n.7870C= n.839-50C= c.-134-50C= (n.-134-50C=) c.-31-50C= (n.-31-50C=) | |
| 5 | g.132384097C>G | CA562769931 | SLC22A5 | c.498-50C>G (n.498-50C>G) c.570-50C>G (n.570-50C>G) n.632-50C>G n.1627C>G c.50-50C>G c.566-50C>G (n.566-50C>G) c.267-50C>G (n.267-50C>G) c.394-1231C>G (n.394-1231C>G) n.7870C>G n.839-50C>G c.-134-50C>G (n.-134-50C>G) c.-31-50C>G (n.-31-50C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384097C>T | CA562769932 | SLC22A5 | c.498-50C>T (n.498-50C>T) c.570-50C>T (n.570-50C>T) n.632-50C>T n.1627C>T c.50-50C>T c.566-50C>T (n.566-50C>T) c.267-50C>T (n.267-50C>T) c.394-1231C>T (n.394-1231C>T) n.7870C>T n.839-50C>T c.-134-50C>T (n.-134-50C>T) c.-31-50C>T (n.-31-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384098C>A | CA562769933 | SLC22A5 | c.498-49C>A (n.498-49C>A) c.570-49C>A (n.570-49C>A) n.632-49C>A n.1628C>A c.50-49C>A c.566-49C>A (n.566-49C>A) c.267-49C>A (n.267-49C>A) c.394-1230C>A (n.394-1230C>A) n.7871C>A n.839-49C>A c.-134-49C>A (n.-134-49C>A) c.-31-49C>A (n.-31-49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384098C= | CA1583143596 | SLC22A5 | c.498-49C= (n.498-49C=) c.570-49C= (n.570-49C=) n.632-49C= n.1628C= c.50-49C= c.566-49C= (n.566-49C=) c.267-49C= (n.267-49C=) c.394-1230C= (n.394-1230C=) n.7871C= n.839-49C= c.-134-49C= (n.-134-49C=) c.-31-49C= (n.-31-49C=) | |
| 5 | g.132384102_132384104del | CA2578402021 | SLC22A5 | c.498-45_498-43del (n.498-45_498-43del) c.570-45_570-43del (n.570-45_570-43del) n.632-45_632-43del n.1632_1634del c.50-45_50-43del c.566-45_566-43del (n.566-45_566-43del) c.267-45_267-43del (n.267-45_267-43del) c.394-1226_394-1224del (n.394-1226_394-1224del) n.7875_7877del n.839-45_839-43del c.-134-45_-134-43del (n.-134-45_-134-43del) c.-31-45_-31-43del (n.-31-45_-31-43del) | |
| 5 | g.132384099T>A | CA2768435747 | SLC22A5 | c.498-48T>A (n.498-48T>A) c.570-48T>A (n.570-48T>A) n.632-48T>A n.1629T>A c.50-48T>A c.566-48T>A (n.566-48T>A) c.267-48T>A (n.267-48T>A) c.394-1229T>A (n.394-1229T>A) n.7872T>A n.839-48T>A c.-134-48T>A (n.-134-48T>A) c.-31-48T>A (n.-31-48T>A) | |
| 5 | g.132384099T>C | CA2578402022 | SLC22A5 | c.498-48T>C (n.498-48T>C) c.570-48T>C (n.570-48T>C) n.632-48T>C n.1629T>C c.50-48T>C c.566-48T>C (n.566-48T>C) c.267-48T>C (n.267-48T>C) c.394-1229T>C (n.394-1229T>C) n.7872T>C n.839-48T>C c.-134-48T>C (n.-134-48T>C) c.-31-48T>C (n.-31-48T>C) | |
| 5 | g.132384100G>A | CA2675199183 | SLC22A5 | c.498-47G>A (n.498-47G>A) c.570-47G>A (n.570-47G>A) n.632-47G>A n.1630G>A c.50-47G>A c.566-47G>A (n.566-47G>A) c.267-47G>A (n.267-47G>A) c.394-1228G>A (n.394-1228G>A) n.7873G>A n.839-47G>A c.-134-47G>A (n.-134-47G>A) c.-31-47G>A (n.-31-47G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384100G>C | CA2675199185 | SLC22A5 | c.498-47G>C (n.498-47G>C) c.570-47G>C (n.570-47G>C) n.632-47G>C n.1630G>C c.50-47G>C c.566-47G>C (n.566-47G>C) c.267-47G>C (n.267-47G>C) c.394-1228G>C (n.394-1228G>C) n.7873G>C n.839-47G>C c.-134-47G>C (n.-134-47G>C) c.-31-47G>C (n.-31-47G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384100G>T | CA2675199187 | SLC22A5 | c.498-47G>T (n.498-47G>T) c.570-47G>T (n.570-47G>T) n.632-47G>T n.1630G>T c.50-47G>T c.566-47G>T (n.566-47G>T) c.267-47G>T (n.267-47G>T) c.394-1228G>T (n.394-1228G>T) n.7873G>T n.839-47G>T c.-134-47G>T (n.-134-47G>T) c.-31-47G>T (n.-31-47G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384101C>A | CA2675199190 | SLC22A5 | c.498-46C>A (n.498-46C>A) c.570-46C>A (n.570-46C>A) n.632-46C>A n.1631C>A c.50-46C>A c.566-46C>A (n.566-46C>A) c.267-46C>A (n.267-46C>A) c.394-1227C>A (n.394-1227C>A) n.7874C>A n.839-46C>A c.-134-46C>A (n.-134-46C>A) c.-31-46C>A (n.-31-46C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384101C>T | CA2675199192 | SLC22A5 | c.498-46C>T (n.498-46C>T) c.570-46C>T (n.570-46C>T) n.632-46C>T n.1631C>T c.50-46C>T c.566-46C>T (n.566-46C>T) c.267-46C>T (n.267-46C>T) c.394-1227C>T (n.394-1227C>T) n.7874C>T n.839-46C>T c.-134-46C>T (n.-134-46C>T) c.-31-46C>T (n.-31-46C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384102T>C | CA1583143598 | SLC22A5 | c.498-45T>C (n.498-45T>C) c.570-45T>C (n.570-45T>C) n.632-45T>C n.1632T>C c.50-45T>C c.566-45T>C (n.566-45T>C) c.267-45T>C (n.267-45T>C) c.394-1226T>C (n.394-1226T>C) n.7875T>C n.839-45T>C c.-134-45T>C (n.-134-45T>C) c.-31-45T>C (n.-31-45T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132384102T= | CA1583143597 | SLC22A5 | c.498-45T= (n.498-45T=) c.570-45T= (n.570-45T=) n.632-45T= n.1632T= c.50-45T= c.566-45T= (n.566-45T=) c.267-45T= (n.267-45T=) c.394-1226T= (n.394-1226T=) n.7875T= n.839-45T= c.-134-45T= (n.-134-45T=) c.-31-45T= (n.-31-45T=) | |
| 5 | g.132384105C>A | CA2710047654 | SLC22A5 | c.498-42C>A (n.498-42C>A) c.570-42C>A (n.570-42C>A) n.632-42C>A n.1635C>A c.50-42C>A c.566-42C>A (n.566-42C>A) c.267-42C>A (n.267-42C>A) c.394-1223C>A (n.394-1223C>A) n.7878C>A n.839-42C>A c.-134-42C>A (n.-134-42C>A) c.-31-42C>A (n.-31-42C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132384105C= | CA1583143601 | SLC22A5 | c.498-42C= (n.498-42C=) c.570-42C= (n.570-42C=) n.632-42C= n.1635C= c.50-42C= c.566-42C= (n.566-42C=) c.267-42C= (n.267-42C=) c.394-1223C= (n.394-1223C=) n.7878C= n.839-42C= c.-134-42C= (n.-134-42C=) c.-31-42C= (n.-31-42C=) | |
| 5 | g.132384105C>G | CA1583143600 | SLC22A5 | c.498-42C>G (n.498-42C>G) c.570-42C>G (n.570-42C>G) n.632-42C>G n.1635C>G c.50-42C>G c.566-42C>G (n.566-42C>G) c.267-42C>G (n.267-42C>G) c.394-1223C>G (n.394-1223C>G) n.7878C>G n.839-42C>G c.-134-42C>G (n.-134-42C>G) c.-31-42C>G (n.-31-42C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132384105C>T | CA3403906 | SLC22A5 | c.498-42C>T (n.498-42C>T) c.570-42C>T (n.570-42C>T) n.632-42C>T n.1635C>T c.50-42C>T c.566-42C>T (n.566-42C>T) c.267-42C>T (n.267-42C>T) c.394-1223C>T (n.394-1223C>T) n.7878C>T n.839-42C>T c.-134-42C>T (n.-134-42C>T) c.-31-42C>T (n.-31-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384106C>A | CA2522197777 | SLC22A5 | c.498-41C>A (n.498-41C>A) c.570-41C>A (n.570-41C>A) n.632-41C>A n.1636C>A c.50-41C>A c.566-41C>A (n.566-41C>A) c.267-41C>A (n.267-41C>A) c.394-1222C>A (n.394-1222C>A) n.7879C>A n.839-41C>A c.-134-41C>A (n.-134-41C>A) c.-31-41C>A (n.-31-41C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384106C= | CA1583143603 | SLC22A5 | c.498-41C= (n.498-41C=) c.570-41C= (n.570-41C=) n.632-41C= n.1636C= c.50-41C= c.566-41C= (n.566-41C=) c.267-41C= (n.267-41C=) c.394-1222C= (n.394-1222C=) n.7879C= n.839-41C= c.-134-41C= (n.-134-41C=) c.-31-41C= (n.-31-41C=) | |
| 5 | g.132384106C>G | CA2675199195 | SLC22A5 | c.498-41C>G (n.498-41C>G) c.570-41C>G (n.570-41C>G) n.632-41C>G n.1636C>G c.50-41C>G c.566-41C>G (n.566-41C>G) c.267-41C>G (n.267-41C>G) c.394-1222C>G (n.394-1222C>G) n.7879C>G n.839-41C>G c.-134-41C>G (n.-134-41C>G) c.-31-41C>G (n.-31-41C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384106C>T | CA562769938 | SLC22A5 | c.498-41C>T (n.498-41C>T) c.570-41C>T (n.570-41C>T) n.632-41C>T n.1636C>T c.50-41C>T c.566-41C>T (n.566-41C>T) c.267-41C>T (n.267-41C>T) c.394-1222C>T (n.394-1222C>T) n.7879C>T n.839-41C>T c.-134-41C>T (n.-134-41C>T) c.-31-41C>T (n.-31-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384107T>C | CA2675199200 | SLC22A5 | c.498-40T>C (n.498-40T>C) c.570-40T>C (n.570-40T>C) n.632-40T>C n.1637T>C c.50-40T>C c.566-40T>C (n.566-40T>C) c.267-40T>C (n.267-40T>C) c.394-1221T>C (n.394-1221T>C) n.7880T>C n.839-40T>C c.-134-40T>C (n.-134-40T>C) c.-31-40T>C (n.-31-40T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384110del | CA2578402023 | SLC22A5 | c.498-37del (n.498-37del) c.570-37del (n.570-37del) n.632-37del n.1640del c.50-37del c.566-37del (n.566-37del) c.267-37del (n.267-37del) c.394-1218del (n.394-1218del) n.7883del n.839-37del c.-134-37del (n.-134-37del) c.-31-37del (n.-31-37del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384108T>A | CA2675199203 | SLC22A5 | c.498-39T>A (n.498-39T>A) c.570-39T>A (n.570-39T>A) n.632-39T>A n.1638T>A c.50-39T>A c.566-39T>A (n.566-39T>A) c.267-39T>A (n.267-39T>A) c.394-1220T>A (n.394-1220T>A) n.7881T>A n.839-39T>A c.-134-39T>A (n.-134-39T>A) c.-31-39T>A (n.-31-39T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384108T>C | CA2578402024 | SLC22A5 | c.498-39T>C (n.498-39T>C) c.570-39T>C (n.570-39T>C) n.632-39T>C n.1638T>C c.50-39T>C c.566-39T>C (n.566-39T>C) c.267-39T>C (n.267-39T>C) c.394-1220T>C (n.394-1220T>C) n.7881T>C n.839-39T>C c.-134-39T>C (n.-134-39T>C) c.-31-39T>C (n.-31-39T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384109T>C | CA1583143605 | SLC22A5 | c.498-38T>C (n.498-38T>C) c.570-38T>C (n.570-38T>C) n.632-38T>C n.1639T>C c.50-38T>C c.566-38T>C (n.566-38T>C) c.267-38T>C (n.267-38T>C) c.394-1219T>C (n.394-1219T>C) n.7882T>C n.839-38T>C c.-134-38T>C (n.-134-38T>C) c.-31-38T>C (n.-31-38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132384109T= | CA1583143604 | SLC22A5 | c.498-38T= (n.498-38T=) c.570-38T= (n.570-38T=) n.632-38T= n.1639T= c.50-38T= c.566-38T= (n.566-38T=) c.267-38T= (n.267-38T=) c.394-1219T= (n.394-1219T=) n.7882T= n.839-38T= c.-134-38T= (n.-134-38T=) c.-31-38T= (n.-31-38T=) | |
| 5 | g.132384111C>T | CA2675199210 | SLC22A5 | c.498-36C>T (n.498-36C>T) c.570-36C>T (n.570-36C>T) n.632-36C>T n.1641C>T c.50-36C>T c.566-36C>T (n.566-36C>T) c.267-36C>T (n.267-36C>T) c.394-1217C>T (n.394-1217C>T) n.7884C>T n.839-36C>T c.-134-36C>T (n.-134-36C>T) c.-31-36C>T (n.-31-36C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384112C= | CA1583143607 | SLC22A5 | c.498-35C= (n.498-35C=) c.570-35C= (n.570-35C=) n.632-35C= n.1642C= c.50-35C= c.566-35C= (n.566-35C=) c.267-35C= (n.267-35C=) c.394-1216C= (n.394-1216C=) n.7885C= n.839-35C= c.-134-35C= (n.-134-35C=) c.-31-35C= (n.-31-35C=) | |
| 5 | g.132384112C>T | CA3403907 | SLC22A5 | c.498-35C>T (n.498-35C>T) c.570-35C>T (n.570-35C>T) n.632-35C>T n.1642C>T c.50-35C>T c.566-35C>T (n.566-35C>T) c.267-35C>T (n.267-35C>T) c.394-1216C>T (n.394-1216C>T) n.7885C>T n.839-35C>T c.-134-35C>T (n.-134-35C>T) c.-31-35C>T (n.-31-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384113A>G | CA2675199216 | SLC22A5 | c.498-34A>G (n.498-34A>G) c.570-34A>G (n.570-34A>G) n.632-34A>G n.1643A>G c.50-34A>G c.566-34A>G (n.566-34A>G) c.267-34A>G (n.267-34A>G) c.394-1215A>G (n.394-1215A>G) n.7886A>G n.839-34A>G c.-134-34A>G (n.-134-34A>G) c.-31-34A>G (n.-31-34A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384114G>C | CA803987313 | SLC22A5 | c.498-33G>C (n.498-33G>C) c.570-33G>C (n.570-33G>C) n.632-33G>C n.1644G>C c.50-33G>C c.566-33G>C (n.566-33G>C) c.267-33G>C (n.267-33G>C) c.394-1214G>C (n.394-1214G>C) n.7887G>C n.839-33G>C c.-134-33G>C (n.-134-33G>C) c.-31-33G>C (n.-31-33G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132384114G= | CA1583143608 | SLC22A5 | c.498-33G= (n.498-33G=) c.570-33G= (n.570-33G=) n.632-33G= n.1644G= c.50-33G= c.566-33G= (n.566-33G=) c.267-33G= (n.267-33G=) c.394-1214G= (n.394-1214G=) n.7887G= n.839-33G= c.-134-33G= (n.-134-33G=) c.-31-33G= (n.-31-33G=) | |
| 5 | g.132384114G>T | CA2675199219 | SLC22A5 | c.498-33G>T (n.498-33G>T) c.570-33G>T (n.570-33G>T) n.632-33G>T n.1644G>T c.50-33G>T c.566-33G>T (n.566-33G>T) c.267-33G>T (n.267-33G>T) c.394-1214G>T (n.394-1214G>T) n.7887G>T n.839-33G>T c.-134-33G>T (n.-134-33G>T) c.-31-33G>T (n.-31-33G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384115C>G | CA2675199222 | SLC22A5 | c.498-32C>G (n.498-32C>G) c.570-32C>G (n.570-32C>G) n.632-32C>G n.1645C>G c.50-32C>G c.566-32C>G (n.566-32C>G) c.267-32C>G (n.267-32C>G) c.394-1213C>G (n.394-1213C>G) n.7888C>G n.839-32C>G c.-134-32C>G (n.-134-32C>G) c.-31-32C>G (n.-31-32C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384116_132384117delinsTG | CA1583143609 | SLC22A5 | c.498-31_498-30delinsTG (n.498-31_498-30delinsTG) c.570-31_570-30delinsTG (n.570-31_570-30delinsTG) n.632-31_632-30delinsTG n.1646_1647delinsTG c.50-31_50-30delinsTG c.566-31_566-30delinsTG (n.566-31_566-30delinsTG) c.267-31_267-30delinsTG (n.267-31_267-30delinsTG) c.394-1212_394-1211delinsTG (n.394-1212_394-1211delinsTG) n.7889_7890delinsTG n.839-31_839-30delinsTG c.-134-31_-134-30delinsTG (n.-134-31_-134-30delinsTG) c.-31-31_-31-30delinsTG (n.-31-31_-31-30delinsTG) | |
| 5 | g.132384117G>A | CA2675199226 | SLC22A5 | c.498-30G>A (n.498-30G>A) c.570-30G>A (n.570-30G>A) n.632-30G>A n.1647G>A c.50-30G>A c.566-30G>A (n.566-30G>A) c.267-30G>A (n.267-30G>A) c.394-1211G>A (n.394-1211G>A) n.7890G>A n.839-30G>A c.-134-30G>A (n.-134-30G>A) c.-31-30G>A (n.-31-30G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384118del | CA3403908 | SLC22A5 | c.498-29del (n.498-29del) c.570-29del (n.570-29del) n.632-29del n.1648del c.50-29del c.566-29del (n.566-29del) c.267-29del (n.267-29del) c.394-1210del (n.394-1210del) n.7891del n.839-29del c.-134-29del (n.-134-29del) c.-31-29del (n.-31-29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384118G>A | CA1583143612 | SLC22A5 | c.498-29G>A (n.498-29G>A) c.570-29G>A (n.570-29G>A) n.632-29G>A n.1648G>A c.50-29G>A c.566-29G>A (n.566-29G>A) c.267-29G>A (n.267-29G>A) c.394-1210G>A (n.394-1210G>A) n.7891G>A n.839-29G>A c.-134-29G>A (n.-134-29G>A) c.-31-29G>A (n.-31-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132384118G= | CA1583143611 | SLC22A5 | c.498-29G= (n.498-29G=) c.570-29G= (n.570-29G=) n.632-29G= n.1648G= c.50-29G= c.566-29G= (n.566-29G=) c.267-29G= (n.267-29G=) c.394-1210G= (n.394-1210G=) n.7891G= n.839-29G= c.-134-29G= (n.-134-29G=) c.-31-29G= (n.-31-29G=) | |
| 5 | g.132384118G>T | CA2675199242 | SLC22A5 | c.498-29G>T (n.498-29G>T) c.570-29G>T (n.570-29G>T) n.632-29G>T n.1648G>T c.50-29G>T c.566-29G>T (n.566-29G>T) c.267-29G>T (n.267-29G>T) c.394-1210G>T (n.394-1210G>T) n.7891G>T n.839-29G>T c.-134-29G>T (n.-134-29G>T) c.-31-29G>T (n.-31-29G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384121_132384129delinsATCTGTCAC | CA1583143613 | SLC22A5 | c.498-26_498-18delinsATCTGTCAC (n.498-26_498-18delinsATCTGTCAC) c.570-26_570-18delinsATCTGTCAC (n.570-26_570-18delinsATCTGTCAC) n.632-26_632-18delinsATCTGTCAC n.1651_1659delinsATCTGTCAC c.50-26_50-18delinsATCTGTCAC c.566-26_566-18delinsATCTGTCAC (n.566-26_566-18delinsATCTGTCAC) c.267-26_267-18delinsATCTGTCAC (n.267-26_267-18delinsATCTGTCAC) c.394-1207_394-1199delinsATCTGTCAC (n.394-1207_394-1199delinsATCTGTCAC) n.7894_7902delinsATCTGTCAC n.839-26_839-18delinsATCTGTCAC c.-134-26_-134-18delinsATCTGTCAC (n.-134-26_-134-18delinsATCTGTCAC) c.-31-26_-31-18delinsATCTGTCAC (n.-31-26_-31-18delinsATCTGTCAC) | |
| 5 | g.132384122T>C | CA1583143614 | SLC22A5 | c.498-25T>C (n.498-25T>C) c.570-25T>C (n.570-25T>C) n.632-25T>C n.1652T>C c.50-25T>C c.566-25T>C (n.566-25T>C) c.267-25T>C (n.267-25T>C) c.394-1206T>C (n.394-1206T>C) n.7895T>C n.839-25T>C c.-134-25T>C (n.-134-25T>C) c.-31-25T>C (n.-31-25T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132384122T= | CA1583143615 | SLC22A5 | c.498-25T= (n.498-25T=) c.570-25T= (n.570-25T=) n.632-25T= n.1652T= c.50-25T= c.566-25T= (n.566-25T=) c.267-25T= (n.267-25T=) c.394-1206T= (n.394-1206T=) n.7895T= n.839-25T= c.-134-25T= (n.-134-25T=) c.-31-25T= (n.-31-25T=) | |
| 5 | g.132384125_132384132del | CA803987325 | SLC22A5 | c.498-22_498-15del (n.498-22_498-15del) c.570-22_570-15del (n.570-22_570-15del) n.632-22_632-15del n.1655_1662del c.50-22_50-15del c.566-22_566-15del (n.566-22_566-15del) c.267-22_267-15del (n.267-22_267-15del) c.394-1203_394-1196del (n.394-1203_394-1196del) n.7898_7905del n.839-22_839-15del c.-134-22_-134-15del (n.-134-22_-134-15del) c.-31-22_-31-15del (n.-31-22_-31-15del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132384123C>G | CA650289525 | SLC22A5 | c.498-24C>G (n.498-24C>G) c.570-24C>G (n.570-24C>G) n.632-24C>G n.1653C>G c.50-24C>G c.566-24C>G (n.566-24C>G) c.267-24C>G (n.267-24C>G) c.394-1205C>G (n.394-1205C>G) n.7896C>G n.839-24C>G c.-134-24C>G (n.-134-24C>G) c.-31-24C>G (n.-31-24C>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132384124T>A | CA650289536 | SLC22A5 | c.498-23T>A (n.498-23T>A) c.570-23T>A (n.570-23T>A) n.632-23T>A n.1654T>A c.50-23T>A c.566-23T>A (n.566-23T>A) c.267-23T>A (n.267-23T>A) c.394-1204T>A (n.394-1204T>A) n.7897T>A n.839-23T>A c.-134-23T>A (n.-134-23T>A) c.-31-23T>A (n.-31-23T>A) | COSMIC |
| 5 | g.132384125G>A | CA2675199271 | SLC22A5 | c.498-22G>A (n.498-22G>A) c.570-22G>A (n.570-22G>A) n.632-22G>A n.1655G>A c.50-22G>A c.566-22G>A (n.566-22G>A) c.267-22G>A (n.267-22G>A) c.394-1203G>A (n.394-1203G>A) n.7898G>A n.839-22G>A c.-134-22G>A (n.-134-22G>A) c.-31-22G>A (n.-31-22G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384125G>C | CA562769946 | SLC22A5 | c.498-22G>C (n.498-22G>C) c.570-22G>C (n.570-22G>C) n.632-22G>C n.1655G>C c.50-22G>C c.566-22G>C (n.566-22G>C) c.267-22G>C (n.267-22G>C) c.394-1203G>C (n.394-1203G>C) n.7898G>C n.839-22G>C c.-134-22G>C (n.-134-22G>C) c.-31-22G>C (n.-31-22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384125G= | CA1583143616 | SLC22A5 | c.498-22G= (n.498-22G=) c.570-22G= (n.570-22G=) n.632-22G= n.1655G= c.50-22G= c.566-22G= (n.566-22G=) c.267-22G= (n.267-22G=) c.394-1203G= (n.394-1203G=) n.7898G= n.839-22G= c.-134-22G= (n.-134-22G=) c.-31-22G= (n.-31-22G=) | |
| 5 | g.132384127C>G | CA2675199281 | SLC22A5 | c.498-20C>G (n.498-20C>G) c.570-20C>G (n.570-20C>G) n.632-20C>G n.1657C>G c.50-20C>G c.566-20C>G (n.566-20C>G) c.267-20C>G (n.267-20C>G) c.394-1201C>G (n.394-1201C>G) n.7900C>G n.839-20C>G c.-134-20C>G (n.-134-20C>G) c.-31-20C>G (n.-31-20C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384129C= | CA1583143618 | SLC22A5 | c.498-18C= (n.498-18C=) c.570-18C= (n.570-18C=) n.632-18C= n.1659C= c.50-18C= c.566-18C= (n.566-18C=) c.267-18C= (n.267-18C=) c.394-1199C= (n.394-1199C=) n.7902C= n.839-18C= c.-134-18C= (n.-134-18C=) c.-31-18C= (n.-31-18C=) | |
| 5 | g.132384129C>G | CA3403909 | SLC22A5 | c.498-18C>G (n.498-18C>G) c.570-18C>G (n.570-18C>G) n.632-18C>G n.1659C>G c.50-18C>G c.566-18C>G (n.566-18C>G) c.267-18C>G (n.267-18C>G) c.394-1199C>G (n.394-1199C>G) n.7902C>G n.839-18C>G c.-134-18C>G (n.-134-18C>G) c.-31-18C>G (n.-31-18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.132384129C>T | CA2515886958 | SLC22A5 | c.498-18C>T (n.498-18C>T) c.570-18C>T (n.570-18C>T) n.632-18C>T n.1659C>T c.50-18C>T c.566-18C>T (n.566-18C>T) c.267-18C>T (n.267-18C>T) c.394-1199C>T (n.394-1199C>T) n.7902C>T n.839-18C>T c.-134-18C>T (n.-134-18C>T) c.-31-18C>T (n.-31-18C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384132_132384133del | CA2675199284 | SLC22A5 | c.498-15_498-14del (n.498-15_498-14del) c.570-15_570-14del (n.570-15_570-14del) n.632-15_632-14del n.1662_1663del c.50-15_50-14del c.566-15_566-14del (n.566-15_566-14del) c.267-15_267-14del (n.267-15_267-14del) c.394-1196_394-1195del (n.394-1196_394-1195del) n.7905_7906del n.839-15_839-14del c.-134-15_-134-14del (n.-134-15_-134-14del) c.-31-15_-31-14del (n.-31-15_-31-14del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384132T>C | CA2675199287 | SLC22A5 | c.498-15T>C (n.498-15T>C) c.570-15T>C (n.570-15T>C) n.632-15T>C n.1662T>C c.50-15T>C c.566-15T>C (n.566-15T>C) c.267-15T>C (n.267-15T>C) c.394-1196T>C (n.394-1196T>C) n.7905T>C n.839-15T>C c.-134-15T>C (n.-134-15T>C) c.-31-15T>C (n.-31-15T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384133C>T | CA2675199292 | SLC22A5 | c.498-14C>T (n.498-14C>T) c.570-14C>T (n.570-14C>T) n.632-14C>T n.1663C>T c.50-14C>T c.566-14C>T (n.566-14C>T) c.267-14C>T (n.267-14C>T) c.394-1195C>T (n.394-1195C>T) n.7906C>T n.839-14C>T c.-134-14C>T (n.-134-14C>T) c.-31-14C>T (n.-31-14C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384139C= | CA1583143619 | SLC22A5 | c.498-8C= (n.498-8C=) c.570-8C= (n.570-8C=) n.632-8C= n.1669C= c.50-8C= c.566-8C= (n.566-8C=) c.267-8C= (n.267-8C=) c.394-1189C= (n.394-1189C=) n.7912C= n.839-8C= c.-134-8C= (n.-134-8C=) c.-31-8C= (n.-31-8C=) | |
| 5 | g.132384139C>T | CA3403910 | SLC22A5 | c.498-8C>T (n.498-8C>T) c.570-8C>T (n.570-8C>T) n.632-8C>T n.1669C>T c.50-8C>T c.566-8C>T (n.566-8C>T) c.267-8C>T (n.267-8C>T) c.394-1189C>T (n.394-1189C>T) n.7912C>T n.839-8C>T c.-134-8C>T (n.-134-8C>T) c.-31-8C>T (n.-31-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384141T>C | CA2499217551 | SLC22A5 | c.498-6T>C (n.498-6T>C) c.570-6T>C (n.570-6T>C) n.632-6T>C n.1671T>C c.50-6T>C c.566-6T>C (n.566-6T>C) c.267-6T>C (n.267-6T>C) c.394-1187T>C (n.394-1187T>C) n.7914T>C n.839-6T>C c.-134-6T>C (n.-134-6T>C) c.-31-6T>C (n.-31-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132384143C>A | CA3403911 | SLC22A5 | c.498-4C>A (n.498-4C>A) c.570-4C>A (n.570-4C>A) n.632-4C>A n.1673C>A c.50-4C>A c.566-4C>A (n.566-4C>A) c.267-4C>A (n.267-4C>A) c.394-1185C>A (n.394-1185C>A) n.7916C>A n.839-4C>A c.-134-4C>A (n.-134-4C>A) c.-31-4C>A (n.-31-4C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384143C= | CA1583143620 | SLC22A5 | c.498-4C= (n.498-4C=) c.570-4C= (n.570-4C=) n.632-4C= n.1673C= c.50-4C= c.566-4C= (n.566-4C=) c.267-4C= (n.267-4C=) c.394-1185C= (n.394-1185C=) n.7916C= n.839-4C= c.-134-4C= (n.-134-4C=) c.-31-4C= (n.-31-4C=) | |
| 5 | g.132384143C>T | CA2580072639 | SLC22A5 | c.498-4C>T (n.498-4C>T) c.570-4C>T (n.570-4C>T) n.632-4C>T n.1673C>T c.50-4C>T c.566-4C>T (n.566-4C>T) c.267-4C>T (n.267-4C>T) c.394-1185C>T (n.394-1185C>T) n.7916C>T n.839-4C>T c.-134-4C>T (n.-134-4C>T) c.-31-4C>T (n.-31-4C>T) | ClinVar |
| 5 | g.132384144C= | CA1583143622 | SLC22A5 | c.498-3C= (n.498-3C=) c.570-3C= (n.570-3C=) n.632-3C= n.1674C= c.50-3C= c.566-3C= (n.566-3C=) c.267-3C= (n.267-3C=) c.394-1184C= (n.394-1184C=) n.7917C= n.839-3C= c.-134-3C= (n.-134-3C=) c.-31-3C= (n.-31-3C=) | |
| 5 | g.132384144C>T | CA562769955 | SLC22A5 | c.498-3C>T (n.498-3C>T) c.570-3C>T (n.570-3C>T) n.632-3C>T n.1674C>T c.50-3C>T c.566-3C>T (n.566-3C>T) c.267-3C>T (n.267-3C>T) c.394-1184C>T (n.394-1184C>T) n.7917C>T n.839-3C>T c.-134-3C>T (n.-134-3C>T) c.-31-3C>T (n.-31-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384145A= | CA1583143623 | SLC22A5 | c.498-2A= (n.498-2A=) c.570-2A= (n.570-2A=) n.632-2A= n.1675A= c.50-2A= c.566-2A= (n.566-2A=) c.267-2A= (n.267-2A=) c.394-1183A= (n.394-1183A=) n.7918A= n.839-2A= c.-134-2A= (n.-134-2A=) c.-31-2A= (n.-31-2A=) | |
| 5 | g.132384145A>C | CA360804468 | SLC22A5 | c.498-2A>C (n.498-2A>C) c.570-2A>C (n.570-2A>C) n.632-2A>C n.1675A>C c.50-2A>C c.566-2A>C (n.566-2A>C) c.267-2A>C (n.267-2A>C) c.394-1183A>C (n.394-1183A>C) n.7918A>C n.839-2A>C c.-134-2A>C (n.-134-2A>C) c.-31-2A>C (n.-31-2A>C) | |
| 5 | g.132384145A>G | CA360804466 | SLC22A5 | c.498-2A>G (n.498-2A>G) c.570-2A>G (n.570-2A>G) n.632-2A>G n.1675A>G c.50-2A>G c.566-2A>G (n.566-2A>G) c.267-2A>G (n.267-2A>G) c.394-1183A>G (n.394-1183A>G) n.7918A>G n.839-2A>G c.-134-2A>G (n.-134-2A>G) c.-31-2A>G (n.-31-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384145A>T | CA360804470 | SLC22A5 | c.498-2A>T (n.498-2A>T) c.570-2A>T (n.570-2A>T) n.632-2A>T n.1675A>T c.50-2A>T c.566-2A>T (n.566-2A>T) c.267-2A>T (n.267-2A>T) c.394-1183A>T (n.394-1183A>T) n.7918A>T n.839-2A>T c.-134-2A>T (n.-134-2A>T) c.-31-2A>T (n.-31-2A>T) | |
| 5 | g.132384146G>A | CA360804473 | SLC22A5 | c.498-1G>A (n.498-1G>A) c.570-1G>A (n.570-1G>A) n.632-1G>A n.1676G>A c.50-1G>A c.566-1G>A (n.566-1G>A) c.267-1G>A (n.267-1G>A) c.394-1182G>A (n.394-1182G>A) n.7919G>A n.839-1G>A c.-134-1G>A (n.-134-1G>A) c.-31-1G>A (n.-31-1G>A) | |
| 5 | g.132384146G>C | CA3403912 | SLC22A5 | c.498-1G>C (n.498-1G>C) c.570-1G>C (n.570-1G>C) n.632-1G>C n.1676G>C c.50-1G>C c.566-1G>C (n.566-1G>C) c.267-1G>C (n.267-1G>C) c.394-1182G>C (n.394-1182G>C) n.7919G>C n.839-1G>C c.-134-1G>C (n.-134-1G>C) c.-31-1G>C (n.-31-1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384146G= | CA1583143625 | SLC22A5 | c.498-1G= (n.498-1G=) c.570-1G= (n.570-1G=) n.632-1G= n.1676G= c.50-1G= c.566-1G= (n.566-1G=) c.267-1G= (n.267-1G=) c.394-1182G= (n.394-1182G=) n.7919G= n.839-1G= c.-134-1G= (n.-134-1G=) c.-31-1G= (n.-31-1G=) | |
| 5 | g.132384146G>T | CA360804475 | SLC22A5 | c.498-1G>T (n.498-1G>T) c.570-1G>T (n.570-1G>T) n.632-1G>T n.1676G>T c.50-1G>T c.566-1G>T (n.566-1G>T) c.267-1G>T (n.267-1G>T) c.394-1182G>T (n.394-1182G>T) n.7919G>T n.839-1G>T c.-134-1G>T (n.-134-1G>T) c.-31-1G>T (n.-31-1G>T) | |
| 5 | g.132384147G>A | CA446329616 | SLC22A5 | c.498G>A (p.Arg166=) c.570G>A (p.Arg190=) n.632G>A n.1677G>A c.50G>A c.566G>A (n.566G>A) c.267G>A (p.Arg89=) c.394-1181G>A (n.394-1181G>A) n.7920G>A n.839G>A c.-134G>A (n.-134G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) | |
| 5 | g.132384147G>C | CA360804478 | SLC22A5 | c.498G>C (p.Arg166Ser) c.570G>C (p.Arg190Ser) n.632G>C n.1677G>C c.50G>C c.566G>C (n.566G>C) c.267G>C (p.Arg89Ser) c.394-1181G>C (n.394-1181G>C) n.7920G>C n.839G>C c.-134G>C (n.-134G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) | |
| 5 | g.132384147G>T | CA360804480 | SLC22A5 | c.498G>T (p.Arg166Ser) c.570G>T (p.Arg190Ser) n.632G>T n.1677G>T c.50G>T c.566G>T (n.566G>T) c.267G>T (p.Arg89Ser) c.394-1181G>T (n.394-1181G>T) n.7920G>T n.839G>T c.-134G>T (n.-134G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) | |
| 5 | g.132384148T>A | CA360804482 | SLC22A5 | c.499T>A (p.Phe167Ile) c.571T>A (p.Phe191Ile) n.633T>A n.1678T>A c.51T>A c.567T>A (n.567T>A) c.268T>A (p.Phe90Ile) c.394-1180T>A (n.394-1180T>A) n.7921T>A n.840T>A c.-133T>A (n.-133T>A) c.-30T>A (n.-30T>A) | |
| 5 | g.132384148T>C | CA360804484 | SLC22A5 | c.499T>C (p.Phe167Leu) c.571T>C (p.Phe191Leu) n.633T>C n.1678T>C c.51T>C c.567T>C (n.567T>C) c.268T>C (p.Phe90Leu) c.394-1180T>C (n.394-1180T>C) n.7921T>C n.840T>C c.-133T>C (n.-133T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) | |
| 5 | g.132384148T>G | CA360804486 | SLC22A5 | c.499T>G (p.Phe167Val) c.571T>G (p.Phe191Val) n.633T>G n.1678T>G c.51T>G c.567T>G (n.567T>G) c.268T>G (p.Phe90Val) c.394-1180T>G (n.394-1180T>G) n.7921T>G n.840T>G c.-133T>G (n.-133T>G) c.-30T>G (n.-30T>G) | |
| 5 | g.132384149T>A | CA360804488 | SLC22A5 | c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.634T>A n.1679T>A c.52T>A c.568T>A (n.568T>A) c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.394-1179T>A (n.394-1179T>A) n.7922T>A n.841T>A c.-132T>A (n.-132T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) | |
| 5 | g.132384149T>C | CA360804490 | SLC22A5 | c.500T>C (p.Phe167Ser) c.572T>C (p.Phe191Ser) n.634T>C n.1679T>C c.52T>C c.568T>C (n.568T>C) c.269T>C (p.Phe90Ser) c.394-1179T>C (n.394-1179T>C) n.7922T>C n.841T>C c.-132T>C (n.-132T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) | |
| 5 | g.132384149T>G | CA360804492 | SLC22A5 | c.500T>G (p.Phe167Cys) c.572T>G (p.Phe191Cys) n.634T>G n.1679T>G c.52T>G c.568T>G (n.568T>G) c.269T>G (p.Phe90Cys) c.394-1179T>G (n.394-1179T>G) n.7922T>G n.841T>G c.-132T>G (n.-132T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) | |
| 5 | g.132384150T>A | CA360804495 | SLC22A5 | c.501T>A (p.Phe167Leu) c.573T>A (p.Phe191Leu) n.635T>A n.1680T>A c.53T>A c.569T>A (n.569T>A) c.270T>A (p.Phe90Leu) c.394-1178T>A (n.394-1178T>A) n.7923T>A n.842T>A c.-131T>A (n.-131T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) | |
| 5 | g.132384150T>C | CA446329617 | SLC22A5 | c.501T>C (p.Phe167=) c.573T>C (p.Phe191=) n.635T>C n.1680T>C c.53T>C c.569T>C (n.569T>C) c.270T>C (p.Phe90=) c.394-1178T>C (n.394-1178T>C) n.7923T>C n.842T>C c.-131T>C (n.-131T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) | |
| 5 | g.132384150T>G | CA360804497 | SLC22A5 | c.501T>G (p.Phe167Leu) c.573T>G (p.Phe191Leu) n.635T>G n.1680T>G c.53T>G c.569T>G (n.569T>G) c.270T>G (p.Phe90Leu) c.394-1178T>G (n.394-1178T>G) n.7923T>G n.842T>G c.-131T>G (n.-131T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) | |
| 5 | g.132384151G>A | CA360804503 | SLC22A5 | c.502G>A (p.Gly168Ser) c.574G>A (p.Gly192Ser) n.636G>A n.1681G>A c.54G>A c.570G>A (n.570G>A) c.271G>A (p.Gly91Ser) c.394-1177G>A (n.394-1177G>A) n.7924G>A n.843G>A c.-130G>A (n.-130G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384151G>C | CA360804501 | SLC22A5 | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) n.636G>C n.1681G>C c.54G>C c.570G>C (n.570G>C) c.271G>C (p.Gly91Arg) c.394-1177G>C (n.394-1177G>C) n.7924G>C n.843G>C c.-130G>C (n.-130G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) | |
| 5 | g.132384151G>T | CA360804499 | SLC22A5 | c.502G>T (p.Gly168Cys) c.574G>T (p.Gly192Cys) n.636G>T n.1681G>T c.54G>T c.570G>T (n.570G>T) c.271G>T (p.Gly91Cys) c.394-1177G>T (n.394-1177G>T) n.7924G>T n.843G>T c.-130G>T (n.-130G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) | |
| 5 | g.132384152G>A | CA360804505 | SLC22A5 | c.503G>A (p.Gly168Asp) c.575G>A (p.Gly192Asp) n.637G>A n.1682G>A c.55G>A c.571G>A (n.571G>A) c.272G>A (p.Gly91Asp) c.394-1176G>A (n.394-1176G>A) n.7925G>A n.844G>A c.-129G>A (n.-129G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132384152G>C | CA360804507 | SLC22A5 | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) n.637G>C n.1682G>C c.55G>C c.571G>C (n.571G>C) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.394-1176G>C (n.394-1176G>C) n.7925G>C n.844G>C c.-129G>C (n.-129G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) | ClinVar |
| 5 | g.132384152G= | CA1583143627 | SLC22A5 | c.503G= (p.Gly168=) c.575G= (p.Gly192=) n.637G= n.1682G= c.55G= c.571G= (n.571G=) c.272G= (p.Gly91=) c.394-1176G= (n.394-1176G=) n.7925G= n.844G= c.-129G= (n.-129G=) c.-26G= (n.-26G=) | |
| 5 | g.132384152G>T | CA360804509 | SLC22A5 | c.503G>T (p.Gly168Val) c.575G>T (p.Gly192Val) n.637G>T n.1682G>T c.55G>T c.571G>T (n.571G>T) c.272G>T (p.Gly91Val) c.394-1176G>T (n.394-1176G>T) n.7925G>T n.844G>T c.-129G>T (n.-129G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384153C>A | CA446329618 | SLC22A5 | c.504C>A (p.Gly168=) c.576C>A (p.Gly192=) n.638C>A n.1683C>A c.56C>A c.572C>A (n.572C>A) c.273C>A (p.Gly91=) c.394-1175C>A (n.394-1175C>A) n.7926C>A n.845C>A c.-128C>A (n.-128C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) | |
| 5 | g.132384153C>G | CA446329619 | SLC22A5 | c.504C>G (p.Gly168=) c.576C>G (p.Gly192=) n.638C>G n.1683C>G c.56C>G c.572C>G (n.572C>G) c.273C>G (p.Gly91=) c.394-1175C>G (n.394-1175C>G) n.7926C>G n.845C>G c.-128C>G (n.-128C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) | |
| 5 | g.132384153C>T | CA446329620 | SLC22A5 | c.504C>T (p.Gly168=) c.576C>T (p.Gly192=) n.638C>T n.1683C>T c.56C>T c.572C>T (n.572C>T) c.273C>T (p.Gly91=) c.394-1175C>T (n.394-1175C>T) n.7926C>T n.845C>T c.-128C>T (n.-128C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) | |
| 5 | g.132384154C>A | CA446329621 | SLC22A5 | c.505C>A (p.Arg169=) c.577C>A (p.Arg193=) n.639C>A n.1684C>A c.57C>A c.573C>A (n.573C>A) c.274C>A (p.Arg92=) c.394-1174C>A (n.394-1174C>A) n.7927C>A n.846C>A c.-127C>A (n.-127C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) | |
| 5 | g.132384154C= | CA1583143628 | SLC22A5 | c.505C= (p.Arg169=) c.577C= (p.Arg193=) n.639C= n.1684C= c.57C= c.573C= (n.573C=) c.274C= (p.Arg92=) c.394-1174C= (n.394-1174C=) n.7927C= n.846C= c.-127C= (n.-127C=) c.-24C= (n.-24C=) | |
| 5 | g.132384154C>G | CA360804511 | SLC22A5 | c.505C>G (p.Arg169Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly) n.639C>G n.1684C>G c.57C>G c.573C>G (n.573C>G) c.274C>G (p.Arg92Gly) c.394-1174C>G (n.394-1174C>G) n.7927C>G n.846C>G c.-127C>G (n.-127C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) | |
| 5 | g.132384154C>T | CA340585 | SLC22A5 | c.505C>T (p.Arg169Trp) c.577C>T (p.Arg193Trp) n.639C>T n.1684C>T c.57C>T c.573C>T (n.573C>T) c.274C>T (p.Arg92Trp) c.394-1174C>T (n.394-1174C>T) n.7927C>T n.846C>T c.-127C>T (n.-127C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384155G>A | CA312938 | SLC22A5 | c.506G>A (p.Arg169Gln) c.578G>A (p.Arg193Gln) n.640G>A n.1685G>A c.58G>A c.574G>A (n.574G>A) c.275G>A (p.Arg92Gln) c.394-1173G>A (n.394-1173G>A) n.7928G>A n.847G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132384155G>C | CA360804515 | SLC22A5 | c.506G>C (p.Arg169Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) n.640G>C n.1685G>C c.58G>C c.574G>C (n.574G>C) c.275G>C (p.Arg92Pro) c.394-1173G>C (n.394-1173G>C) n.7928G>C n.847G>C c.-126G>C (n.-126G>C) c.-23G>C (n.-23G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132384155G= | CA1583143631 | SLC22A5 | c.506G= (p.Arg169=) c.578G= (p.Arg193=) n.640G= n.1685G= c.58G= c.574G= (n.574G=) c.275G= (p.Arg92=) c.394-1173G= (n.394-1173G=) n.7928G= n.847G= c.-126G= (n.-126G=) c.-23G= (n.-23G=) | |
| 5 | g.132384155G>T | CA360804517 | SLC22A5 | c.506G>T (p.Arg169Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) n.640G>T n.1685G>T c.58G>T c.574G>T (n.574G>T) c.275G>T (p.Arg92Leu) c.394-1173G>T (n.394-1173G>T) n.7928G>T n.847G>T c.-126G>T (n.-126G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) | |
| 5 | g.132384156del | CA2695205154 | SLC22A5 | c.507del (p.Lys170ArgfsTer6) c.579del (p.Lys194ArgfsTer6) n.641del n.1686del c.59del c.575del (n.575del) c.276del (p.Lys93ArgfsTer6) c.394-1172del (n.394-1172del) n.7929del n.848del c.-125del (n.-125del) c.-22del (n.-22del) | |
| 5 | g.132384156G>A | CA446329622 | SLC22A5 | c.507G>A (p.Arg169=) c.579G>A (p.Arg193=) n.641G>A n.1686G>A c.59G>A c.575G>A (n.575G>A) c.276G>A (p.Arg92=) c.394-1172G>A (n.394-1172G>A) n.7929G>A n.848G>A c.-125G>A (n.-125G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) | |
| 5 | g.132384156G>C | CA446329623 | SLC22A5 | c.507G>C (p.Arg169=) c.579G>C (p.Arg193=) n.641G>C n.1686G>C c.59G>C c.575G>C (n.575G>C) c.276G>C (p.Arg92=) c.394-1172G>C (n.394-1172G>C) n.7929G>C n.848G>C c.-125G>C (n.-125G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) | |
| 5 | g.132384156G>T | CA446329624 | SLC22A5 | c.507G>T (p.Arg169=) c.579G>T (p.Arg193=) n.641G>T n.1686G>T c.59G>T c.575G>T (n.575G>T) c.276G>T (p.Arg92=) c.394-1172G>T (n.394-1172G>T) n.7929G>T n.848G>T c.-125G>T (n.-125G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) | |
| 5 | g.132384157A>C | CA360804518 | SLC22A5 | c.508A>C (p.Lys170Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) n.642A>C n.1687A>C c.60A>C c.576A>C (n.576A>C) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.394-1171A>C (n.394-1171A>C) n.7930A>C n.849A>C c.-124A>C (n.-124A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) | |
| 5 | g.132384157A>G | CA360804519 | SLC22A5 | c.508A>G (p.Lys170Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) n.642A>G n.1687A>G c.60A>G c.576A>G (n.576A>G) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.394-1171A>G (n.394-1171A>G) n.7930A>G n.849A>G c.-124A>G (n.-124A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) | |
| 5 | g.132384157A>T | CA360804520 | SLC22A5 | c.508A>T (p.Lys170Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) n.642A>T n.1687A>T c.60A>T c.576A>T (n.576A>T) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.394-1171A>T (n.394-1171A>T) n.7930A>T n.849A>T c.-124A>T (n.-124A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) | |
| 5 | g.132384158A>C | CA360804524 | SLC22A5 | c.509A>C (p.Lys170Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) n.643A>C n.1688A>C c.61A>C c.577A>C (n.577A>C) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.394-1170A>C (n.394-1170A>C) n.7931A>C n.850A>C c.-123A>C (n.-123A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) | |
| 5 | g.132384158A>G | CA360804526 | SLC22A5 | c.509A>G (p.Lys170Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) n.643A>G n.1688A>G c.61A>G c.577A>G (n.577A>G) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.394-1170A>G (n.394-1170A>G) n.7931A>G n.850A>G c.-123A>G (n.-123A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) | |
| 5 | g.132384158A>T | CA360804522 | SLC22A5 | c.509A>T (p.Lys170Met) c.581A>T (p.Lys194Met) n.643A>T n.1688A>T c.61A>T c.577A>T (n.577A>T) c.278A>T (p.Lys93Met) c.394-1170A>T (n.394-1170A>T) n.7931A>T n.850A>T c.-123A>T (n.-123A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) | |
| 5 | g.132384159G>A | CA446329625 | SLC22A5 | c.510G>A (p.Lys170=) c.582G>A (p.Lys194=) n.644G>A n.1689G>A c.62G>A c.578G>A (n.578G>A) c.279G>A (p.Lys93=) c.394-1169G>A (n.394-1169G>A) n.7932G>A n.851G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) | |
| 5 | g.132384159G>C | CA360804527 | SLC22A5 | c.510G>C (p.Lys170Asn) c.582G>C (p.Lys194Asn) n.644G>C n.1689G>C c.62G>C c.578G>C (n.578G>C) c.279G>C (p.Lys93Asn) c.394-1169G>C (n.394-1169G>C) n.7932G>C n.851G>C c.-122G>C (n.-122G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) | |
| 5 | g.132384159G= | CA1583143632 | SLC22A5 | c.510G= (p.Lys170=) c.582G= (p.Lys194=) n.644G= n.1689G= c.62G= c.578G= (n.578G=) c.279G= (p.Lys93=) c.394-1169G= (n.394-1169G=) n.7932G= n.851G= c.-122G= (n.-122G=) c.-19G= (n.-19G=) | |
| 5 | g.132384159G>T | CA360804529 | SLC22A5 | c.510G>T (p.Lys170Asn) c.582G>T (p.Lys194Asn) n.644G>T n.1689G>T c.62G>T c.578G>T (n.578G>T) c.279G>T (p.Lys93Asn) c.394-1169G>T (n.394-1169G>T) n.7932G>T n.851G>T c.-122G>T (n.-122G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384160A>C | CA360804531 | SLC22A5 | c.511A>C (p.Asn171His) c.583A>C (p.Asn195His) n.645A>C n.1690A>C c.63A>C c.579A>C (n.579A>C) c.280A>C (p.Asn94His) c.394-1168A>C (n.394-1168A>C) n.7933A>C n.852A>C c.-121A>C (n.-121A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) | |
| 5 | g.132384160A>G | CA360804533 | SLC22A5 | c.511A>G (p.Asn171Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) n.645A>G n.1690A>G c.63A>G c.579A>G (n.579A>G) c.280A>G (p.Asn94Asp) c.394-1168A>G (n.394-1168A>G) n.7933A>G n.852A>G c.-121A>G (n.-121A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) | |
| 5 | g.132384160A>T | CA360804535 | SLC22A5 | c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) n.645A>T n.1690A>T c.63A>T c.579A>T (n.579A>T) c.280A>T (p.Asn94Tyr) c.394-1168A>T (n.394-1168A>T) n.7933A>T n.852A>T c.-121A>T (n.-121A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) | |
| 5 | g.132384161A>C | CA360804541 | SLC22A5 | c.512A>C (p.Asn171Thr) c.584A>C (p.Asn195Thr) n.646A>C n.1691A>C c.64A>C c.580A>C (n.580A>C) c.281A>C (p.Asn94Thr) c.394-1167A>C (n.394-1167A>C) n.7934A>C n.853A>C c.-120A>C (n.-120A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) | |
| 5 | g.132384161A>G | CA360804537 | SLC22A5 | c.512A>G (p.Asn171Ser) c.584A>G (p.Asn195Ser) n.646A>G n.1691A>G c.64A>G c.580A>G (n.580A>G) c.281A>G (p.Asn94Ser) c.394-1167A>G (n.394-1167A>G) n.7934A>G n.853A>G c.-120A>G (n.-120A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) | |
| 5 | g.132384161A>T | CA360804539 | SLC22A5 | c.512A>T (p.Asn171Ile) c.584A>T (p.Asn195Ile) n.646A>T n.1691A>T c.64A>T c.580A>T (n.580A>T) c.281A>T (p.Asn94Ile) c.394-1167A>T (n.394-1167A>T) n.7934A>T n.853A>T c.-120A>T (n.-120A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) | |
| 5 | g.132384161_132384163delinsATG | CA1583143633 | SLC22A5 | c.512_514delinsATG (p.Asn171=) c.584_586delinsATG (p.Asn195=) n.646_648delinsATG n.1691_1693delinsATG c.64_66delinsATG c.580_582delinsATG (n.580_582delinsATG) c.281_283delinsATG (p.Asn94=) c.394-1167_394-1165delinsATG (n.394-1167_394-1165delinsATG) n.7934_7936delinsATG n.853_855delinsATG c.-120_-118delinsATG (n.-120_-118delinsATG) c.-17_-15delinsATG (n.-17_-15delinsATG) | |
| 5 | g.132384162T>A | CA360804543 | SLC22A5 | c.513T>A (p.Asn171Lys) c.585T>A (p.Asn195Lys) n.647T>A n.1692T>A c.65T>A c.581T>A (n.581T>A) c.282T>A (p.Asn94Lys) c.394-1166T>A (n.394-1166T>A) n.7935T>A n.854T>A c.-119T>A (n.-119T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384162T>C | CA446329626 | SLC22A5 | c.513T>C (p.Asn171=) c.585T>C (p.Asn195=) n.647T>C n.1692T>C c.65T>C c.581T>C (n.581T>C) c.282T>C (p.Asn94=) c.394-1166T>C (n.394-1166T>C) n.7935T>C n.854T>C c.-119T>C (n.-119T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) | |
| 5 | g.132384162T>G | CA360804545 | SLC22A5 | c.513T>G (p.Asn171Lys) c.585T>G (p.Asn195Lys) n.647T>G n.1692T>G c.65T>G c.581T>G (n.581T>G) c.282T>G (p.Asn94Lys) c.394-1166T>G (n.394-1166T>G) n.7935T>G n.854T>G c.-119T>G (n.-119T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) | |
| 5 | g.132384164_132384165del | CA803987355 | SLC22A5 | c.515_516del (p.Val172AlafsTer22) c.587_588del (p.Val196AlafsTer22) n.649_650del n.1694_1695del c.67_68del c.583_584del (n.583_584del) c.284_285del (p.Val95AlafsTer22) c.394-1164_394-1163del (n.394-1164_394-1163del) n.7937_7938del n.856_857del c.-117_-116del (n.-117_-116del) c.-14_-13del (n.-14_-13del) | dbSNP |
| 5 | g.132384163G>A | CA127208734 | SLC22A5 | c.514G>A (p.Val172Met) c.586G>A (p.Val196Met) n.648G>A n.1693G>A c.66G>A c.582G>A (n.582G>A) c.283G>A (p.Val95Met) c.394-1165G>A (n.394-1165G>A) n.7936G>A n.855G>A c.-118G>A (n.-118G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384163G>C | CA360804547 | SLC22A5 | c.514G>C (p.Val172Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) n.648G>C n.1693G>C c.66G>C c.582G>C (n.582G>C) c.283G>C (p.Val95Leu) c.394-1165G>C (n.394-1165G>C) n.7936G>C n.855G>C c.-118G>C (n.-118G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) | |
| 5 | g.132384163G= | CA1583143637 | SLC22A5 | c.514G= (p.Val172=) c.586G= (p.Val196=) n.648G= n.1693G= c.66G= c.582G= (n.582G=) c.283G= (p.Val95=) c.394-1165G= (n.394-1165G=) n.7936G= n.855G= c.-118G= (n.-118G=) c.-15G= (n.-15G=) | |
| 5 | g.132384163G>T | CA360804549 | SLC22A5 | c.514G>T (p.Val172Leu) c.586G>T (p.Val196Leu) n.648G>T n.1693G>T c.66G>T c.582G>T (n.582G>T) c.283G>T (p.Val95Leu) c.394-1165G>T (n.394-1165G>T) n.7936G>T n.855G>T c.-118G>T (n.-118G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) | |
| 5 | g.132384164T>A | CA360804552 | SLC22A5 | c.515T>A (p.Val172Glu) c.587T>A (p.Val196Glu) n.649T>A n.1694T>A c.67T>A c.583T>A (n.583T>A) c.284T>A (p.Val95Glu) c.394-1164T>A (n.394-1164T>A) n.7937T>A n.856T>A c.-117T>A (n.-117T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) | |
| 5 | g.132384164T>C | CA3403913 | SLC22A5 | c.515T>C (p.Val172Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) n.649T>C n.1694T>C c.67T>C c.583T>C (n.583T>C) c.284T>C (p.Val95Ala) c.394-1164T>C (n.394-1164T>C) n.7937T>C n.856T>C c.-117T>C (n.-117T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.132384164T>G | CA360804553 | SLC22A5 | c.515T>G (p.Val172Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) n.649T>G n.1694T>G c.67T>G c.583T>G (n.583T>G) c.284T>G (p.Val95Gly) c.394-1164T>G (n.394-1164T>G) n.7937T>G n.856T>G c.-117T>G (n.-117T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) | |
| 5 | g.132384164T= | CA1583143639 | SLC22A5 | c.515T= (p.Val172=) c.587T= (p.Val196=) n.649T= n.1694T= c.67T= c.583T= (n.583T=) c.284T= (p.Val95=) c.394-1164T= (n.394-1164T=) n.7937T= n.856T= c.-117T= (n.-117T=) c.-14T= (n.-14T=) | |
| 5 | g.132384165G>A | CA446329627 | SLC22A5 | c.516G>A (p.Val172=) c.588G>A (p.Val196=) n.650G>A n.1695G>A c.68G>A c.584G>A (n.584G>A) c.285G>A (p.Val95=) c.394-1163G>A (n.394-1163G>A) n.7938G>A n.857G>A c.-116G>A (n.-116G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132384165G>C | CA446329628 | SLC22A5 | c.516G>C (p.Val172=) c.588G>C (p.Val196=) n.650G>C n.1695G>C c.68G>C c.584G>C (n.584G>C) c.285G>C (p.Val95=) c.394-1163G>C (n.394-1163G>C) n.7938G>C n.857G>C c.-116G>C (n.-116G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) | |
| 5 | g.132384165G= | CA1583143641 | SLC22A5 | c.516G= (p.Val172=) c.588G= (p.Val196=) n.650G= n.1695G= c.68G= c.584G= (n.584G=) c.285G= (p.Val95=) c.394-1163G= (n.394-1163G=) n.7938G= n.857G= c.-116G= (n.-116G=) c.-13G= (n.-13G=) | |
| 5 | g.132384165G>T | CA446329629 | SLC22A5 | c.516G>T (p.Val172=) c.588G>T (p.Val196=) n.650G>T n.1695G>T c.68G>T c.584G>T (n.584G>T) c.285G>T (p.Val95=) c.394-1163G>T (n.394-1163G>T) n.7938G>T n.857G>T c.-116G>T (n.-116G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) |