OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132370285C>A | CA360802789 | SLC22A5 | c.313C>A (p.Leu105Met) n.447C>A c.10C>A (p.Leu4Met) n.582C>A c.-319C>A (n.-319C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370285C= | CA1583137786 | SLC22A5 | c.313C= (p.Leu105=) n.447C= c.10C= (p.Leu4=) n.582C= c.-319C= (n.-319C=) | |
| 5 | g.132370285C>G | CA360802790 | SLC22A5 | c.313C>G (p.Leu105Val) n.447C>G c.10C>G (p.Leu4Val) n.582C>G c.-319C>G (n.-319C>G) | |
| 5 | g.132370285C>T | CA446494831 | SLC22A5 | c.313C>T (p.Leu105=) n.447C>T c.10C>T (p.Leu4=) n.582C>T c.-319C>T (n.-319C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370289_132370297dup | CA803980928 | SLC22A5 | c.317_325dup (p.Leu108_Glu109insGlyGlnLeu) n.451_459dup c.14_22dup (p.Leu7_Glu8insGlyGlnLeu) n.586_594dup c.-315_-307dup (n.-315_-307dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370286T>A | CA360802791 | SLC22A5 | c.314T>A (p.Leu105Gln) n.448T>A c.11T>A (p.Leu4Gln) n.583T>A c.-318T>A (n.-318T>A) | |
| 5 | g.132370286T>C | CA360802792 | SLC22A5 | c.314T>C (p.Leu105Pro) n.448T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) n.583T>C c.-318T>C (n.-318T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370286T>G | CA360802793 | SLC22A5 | c.314T>G (p.Leu105Arg) n.448T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) n.583T>G c.-318T>G (n.-318T>G) | |
| 5 | g.132370287G>A | CA446494832 | SLC22A5 | c.315G>A (p.Leu105=) n.449G>A c.12G>A (p.Leu4=) n.584G>A c.-317G>A (n.-317G>A) | |
| 5 | g.132370287G>C | CA127196731 | SLC22A5 | c.315G>C (p.Leu105=) n.449G>C c.12G>C (p.Leu4=) n.584G>C c.-317G>C (n.-317G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370287G= | CA1583137787 | SLC22A5 | c.315G= (p.Leu105=) n.449G= c.12G= (p.Leu4=) n.584G= c.-317G= (n.-317G=) | |
| 5 | g.132370287G>T | CA446494833 | SLC22A5 | c.315G>T (p.Leu105=) n.449G>T c.12G>T (p.Leu4=) n.584G>T c.-317G>T (n.-317G>T) | |
| 5 | g.132370290del | CA2675196275 | SLC22A5 | c.318del (p.Gln107SerfsTer23) n.452del c.15del (p.Gln6SerfsTer23) n.587del c.-314del (n.-314del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370288G>A | CA360802796 | SLC22A5 | c.316G>A (p.Gly106Arg) n.450G>A c.13G>A (p.Gly5Arg) n.585G>A c.-316G>A (n.-316G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132370288G>C | CA360802795 | SLC22A5 | c.316G>C (p.Gly106Arg) n.450G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) n.585G>C c.-316G>C (n.-316G>C) | |
| 5 | g.132370288G= | CA1583137788 | SLC22A5 | c.316G= (p.Gly106=) n.450G= c.13G= (p.Gly5=) n.585G= c.-316G= (n.-316G=) | |
| 5 | g.132370288G>T | CA360802794 | SLC22A5 | c.316G>T (p.Gly106Trp) n.450G>T c.13G>T (p.Gly5Trp) n.585G>T c.-316G>T (n.-316G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370289G>A | CA360802797 | SLC22A5 | c.317G>A (p.Gly106Glu) n.451G>A c.14G>A (p.Gly5Glu) n.586G>A c.-315G>A (n.-315G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132370289G>C | CA360802798 | SLC22A5 | c.317G>C (p.Gly106Ala) n.451G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) n.586G>C c.-315G>C (n.-315G>C) | |
| 5 | g.132370289G= | CA1583137789 | SLC22A5 | c.317G= (p.Gly106=) n.451G= c.14G= (p.Gly5=) n.586G= c.-315G= (n.-315G=) | |
| 5 | g.132370289G>T | CA360802799 | SLC22A5 | c.317G>T (p.Gly106Val) n.451G>T c.14G>T (p.Gly5Val) n.586G>T c.-315G>T (n.-315G>T) | |
| 5 | g.132370290G>A | CA446494834 | SLC22A5 | c.318G>A (p.Gly106=) n.452G>A c.15G>A (p.Gly5=) n.587G>A c.-314G>A (n.-314G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370290G>C | CA446494835 | SLC22A5 | c.318G>C (p.Gly106=) n.452G>C c.15G>C (p.Gly5=) n.587G>C c.-314G>C (n.-314G>C) | |
| 5 | g.132370290G= | CA1583137790 | SLC22A5 | c.318G= (p.Gly106=) n.452G= c.15G= (p.Gly5=) n.587G= c.-314G= (n.-314G=) | |
| 5 | g.132370290G>T | CA446494836 | SLC22A5 | c.318G>T (p.Gly106=) n.452G>T c.15G>T (p.Gly5=) n.587G>T c.-314G>T (n.-314G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370291C>A | CA360802800 | SLC22A5 | c.319C>A (p.Gln107Lys) n.453C>A c.16C>A (p.Gln6Lys) n.588C>A c.-313C>A (n.-313C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370291C>G | CA360802801 | SLC22A5 | c.319C>G (p.Gln107Glu) n.453C>G c.16C>G (p.Gln6Glu) n.588C>G c.-313C>G (n.-313C>G) | |
| 5 | g.132370291C>T | CA360802802 | SLC22A5 | c.319C>T (p.Gln107Ter) n.453C>T c.16C>T (p.Gln6Ter) n.588C>T c.-313C>T (n.-313C>T) | |
| 5 | g.132370291_132370295delinsCAGCT | CA1583137791 | SLC22A5 | c.319_323delinsCAGCT (p.Gln107=) n.453_457delinsCAGCT c.16_20delinsCAGCT (p.Gln6=) n.588_592delinsCAGCT c.-313_-309delinsCAGCT (n.-313_-309delinsCAGCT) | |
| 5 | g.132370292A>C | CA360802803 | SLC22A5 | c.320A>C (p.Gln107Pro) n.454A>C c.17A>C (p.Gln6Pro) n.589A>C c.-312A>C (n.-312A>C) | |
| 5 | g.132370292A>G | CA360802805 | SLC22A5 | c.320A>G (p.Gln107Arg) n.454A>G c.17A>G (p.Gln6Arg) n.589A>G c.-312A>G (n.-312A>G) | |
| 5 | g.132370292A>T | CA360802804 | SLC22A5 | c.320A>T (p.Gln107Leu) n.454A>T c.17A>T (p.Gln6Leu) n.589A>T c.-312A>T (n.-312A>T) | |
| 5 | g.132370292_132370295del | CA803980942 | SLC22A5 | c.320_323del (p.Gln107ArgfsTer22) n.454_457del c.17_20del (p.Gln6ArgfsTer22) n.589_592del c.-312_-309del (n.-312_-309del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370293G>A | CA446494837 | SLC22A5 | c.321G>A (p.Gln107=) n.455G>A c.18G>A (p.Gln6=) n.590G>A c.-311G>A (n.-311G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370293G>C | CA360802806 | SLC22A5 | c.321G>C (p.Gln107His) n.455G>C c.18G>C (p.Gln6His) n.590G>C c.-311G>C (n.-311G>C) | |
| 5 | g.132370293G>T | CA360802807 | SLC22A5 | c.321G>T (p.Gln107His) n.455G>T c.18G>T (p.Gln6His) n.590G>T c.-311G>T (n.-311G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370294C>A | CA360802808 | SLC22A5 | c.322C>A (p.Leu108Met) n.456C>A c.19C>A (p.Leu7Met) n.591C>A c.-310C>A (n.-310C>A) | |
| 5 | g.132370294C>G | CA360802809 | SLC22A5 | c.322C>G (p.Leu108Val) n.456C>G c.19C>G (p.Leu7Val) n.591C>G c.-310C>G (n.-310C>G) | |
| 5 | g.132370294C>T | CA446494838 | SLC22A5 | c.322C>T (p.Leu108=) n.456C>T c.19C>T (p.Leu7=) n.591C>T c.-310C>T (n.-310C>T) | |
| 5 | g.132370295T>A | CA360802810 | SLC22A5 | c.323T>A (p.Leu108Gln) n.457T>A c.20T>A (p.Leu7Gln) n.592T>A c.-309T>A (n.-309T>A) | |
| 5 | g.132370295T>C | CA360802811 | SLC22A5 | c.323T>C (p.Leu108Pro) n.457T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) n.592T>C c.-309T>C (n.-309T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370295T>G | CA360802812 | SLC22A5 | c.323T>G (p.Leu108Arg) n.457T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) n.592T>G c.-309T>G (n.-309T>G) | |
| 5 | g.132370295_132370303del | CA2695205152 | SLC22A5 | c.323_331del (p.Leu108_Glu111delinsGln) n.457_465del c.20_28del (p.Leu7_Glu10delinsGln) n.592_600del c.-309_-301del (n.-309_-301del) | |
| 5 | g.132370296G>A | CA446494841 | SLC22A5 | c.324G>A (p.Leu108=) n.458G>A c.21G>A (p.Leu7=) n.593G>A c.-308G>A (n.-308G>A) | |
| 5 | g.132370296G>C | CA446494840 | SLC22A5 | c.324G>C (p.Leu108=) n.458G>C c.21G>C (p.Leu7=) n.593G>C c.-308G>C (n.-308G>C) | |
| 5 | g.132370296G>T | CA446494839 | SLC22A5 | c.324G>T (p.Leu108=) n.458G>T c.21G>T (p.Leu7=) n.593G>T c.-308G>T (n.-308G>T) | |
| 5 | g.132370297G>A | CA360802813 | SLC22A5 | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.459G>A c.22G>A (p.Glu8Lys) n.594G>A c.-307G>A (n.-307G>A) | |
| 5 | g.132370297G>C | CA360802814 | SLC22A5 | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.459G>C c.22G>C (p.Glu8Gln) n.594G>C c.-307G>C (n.-307G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370297G= | CA1583137792 | SLC22A5 | c.325G= (p.Glu109=) n.459G= c.22G= (p.Glu8=) n.594G= c.-307G= (n.-307G=) | |
| 5 | g.132370297G>T | CA360802815 | SLC22A5 | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.459G>T c.22G>T (p.Glu8Ter) n.594G>T c.-307G>T (n.-307G>T) | |
| 5 | g.132370298A>C | CA360802818 | SLC22A5 | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.460A>C c.23A>C (p.Glu8Ala) n.595A>C c.-306A>C (n.-306A>C) | |
| 5 | g.132370298A>G | CA360802817 | SLC22A5 | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.460A>G c.23A>G (p.Glu8Gly) n.595A>G c.-306A>G (n.-306A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370298A>T | CA360802816 | SLC22A5 | c.326A>T (p.Glu109Val) n.460A>T c.23A>T (p.Glu8Val) n.595A>T c.-306A>T (n.-306A>T) | |
| 5 | g.132370299G>A | CA446494842 | SLC22A5 | c.327G>A (p.Glu109=) n.461G>A c.24G>A (p.Glu8=) n.596G>A c.-305G>A (n.-305G>A) | |
| 5 | g.132370299G>C | CA3403841 | SLC22A5 | c.327G>C (p.Glu109Asp) n.461G>C c.24G>C (p.Glu8Asp) n.596G>C c.-305G>C (n.-305G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370299G= | CA1583137793 | SLC22A5 | c.327G= (p.Glu109=) n.461G= c.24G= (p.Glu8=) n.596G= c.-305G= (n.-305G=) | |
| 5 | g.132370299G>T | CA360802819 | SLC22A5 | c.327G>T (p.Glu109Asp) n.461G>T c.24G>T (p.Glu8Asp) n.596G>T c.-305G>T (n.-305G>T) | |
| 5 | g.132370300C>A | CA360802820 | SLC22A5 | c.328C>A (p.Gln110Lys) n.462C>A c.25C>A (p.Gln9Lys) n.597C>A c.-304C>A (n.-304C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370300C>G | CA360802822 | SLC22A5 | c.328C>G (p.Gln110Glu) n.462C>G c.25C>G (p.Gln9Glu) n.597C>G c.-304C>G (n.-304C>G) | |
| 5 | g.132370300C>T | CA360802821 | SLC22A5 | c.328C>T (p.Gln110Ter) n.462C>T c.25C>T (p.Gln9Ter) n.597C>T c.-304C>T (n.-304C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370300dup | CA803980958 | SLC22A5 | c.328dup (p.Gln110ProfsTer28) c.328dup (p.Gln110ProfsTer?) n.462dup c.25dup (p.Gln9ProfsTer?) n.597dup c.-304dup (n.-304dup) | dbSNP |
| 5 | g.132370301A>C | CA360802823 | SLC22A5 | c.329A>C (p.Gln110Pro) n.463A>C c.26A>C (p.Gln9Pro) n.598A>C c.-303A>C (n.-303A>C) | |
| 5 | g.132370301A>G | CA360802824 | SLC22A5 | c.329A>G (p.Gln110Arg) n.463A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) n.598A>G c.-303A>G (n.-303A>G) | |
| 5 | g.132370301A>T | CA360802825 | SLC22A5 | c.329A>T (p.Gln110Leu) n.463A>T c.26A>T (p.Gln9Leu) n.598A>T c.-303A>T (n.-303A>T) | |
| 5 | g.132370302G>A | CA446494843 | SLC22A5 | c.330G>A (p.Gln110=) n.464G>A c.27G>A (p.Gln9=) n.599G>A c.-302G>A (n.-302G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370302G>C | CA360802826 | SLC22A5 | c.330G>C (p.Gln110His) n.464G>C c.27G>C (p.Gln9His) n.599G>C c.-302G>C (n.-302G>C) | |
| 5 | g.132370302G= | CA1583137794 | SLC22A5 | c.330G= (p.Gln110=) n.464G= c.27G= (p.Gln9=) n.599G= c.-302G= (n.-302G=) | |
| 5 | g.132370302G>T | CA360802827 | SLC22A5 | c.330G>T (p.Gln110His) n.464G>T c.27G>T (p.Gln9His) n.599G>T c.-302G>T (n.-302G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370303G>A | CA360802828 | SLC22A5 | c.331G>A (p.Glu111Lys) n.465G>A c.28G>A (p.Glu10Lys) n.600G>A c.-301G>A (n.-301G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370303G>C | CA360802829 | SLC22A5 | c.331G>C (p.Glu111Gln) n.465G>C c.28G>C (p.Glu10Gln) n.600G>C c.-301G>C (n.-301G>C) | |
| 5 | g.132370303G= | CA1583137795 | SLC22A5 | c.331G= (p.Glu111=) n.465G= c.28G= (p.Glu10=) n.600G= c.-301G= (n.-301G=) | |
| 5 | g.132370303G>T | CA360802830 | SLC22A5 | c.331G>T (p.Glu111Ter) n.465G>T c.28G>T (p.Glu10Ter) n.600G>T c.-301G>T (n.-301G>T) | |
| 5 | g.132370304A>C | CA360802831 | SLC22A5 | c.332A>C (p.Glu111Ala) n.466A>C c.29A>C (p.Glu10Ala) n.601A>C c.-300A>C (n.-300A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370304A>G | CA360802832 | SLC22A5 | c.332A>G (p.Glu111Gly) n.466A>G c.29A>G (p.Glu10Gly) n.601A>G c.-300A>G (n.-300A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370304A>T | CA360802833 | SLC22A5 | c.332A>T (p.Glu111Val) n.466A>T c.29A>T (p.Glu10Val) n.601A>T c.-300A>T (n.-300A>T) | |
| 5 | g.132370305G>A | CA446494844 | SLC22A5 | c.333G>A (p.Glu111=) n.467G>A c.30G>A (p.Glu10=) n.602G>A c.-299G>A (n.-299G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370305G>C | CA360802834 | SLC22A5 | c.333G>C (p.Glu111Asp) n.467G>C c.30G>C (p.Glu10Asp) n.602G>C c.-299G>C (n.-299G>C) | |
| 5 | g.132370305G= | CA1583137796 | SLC22A5 | c.333G= (p.Glu111=) n.467G= c.30G= (p.Glu10=) n.602G= c.-299G= (n.-299G=) | |
| 5 | g.132370305G>T | CA360802835 | SLC22A5 | c.333G>T (p.Glu111Asp) n.467G>T c.30G>T (p.Glu10Asp) n.602G>T c.-299G>T (n.-299G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370306A>C | CA360802836 | SLC22A5 | c.334A>C (p.Ser112Arg) n.468A>C c.31A>C (p.Ser11Arg) n.603A>C c.-298A>C (n.-298A>C) c.-91A>C (n.-91A>C) | |
| 5 | g.132370306A>G | CA360802838 | SLC22A5 | c.334A>G (p.Ser112Gly) n.468A>G c.31A>G (p.Ser11Gly) n.603A>G c.-298A>G (n.-298A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) | |
| 5 | g.132370306A>T | CA360802837 | SLC22A5 | c.334A>T (p.Ser112Cys) n.468A>T c.31A>T (p.Ser11Cys) n.603A>T c.-298A>T (n.-298A>T) c.-91A>T (n.-91A>T) | |
| 5 | g.132370307G>A | CA360802839 | SLC22A5 | c.335G>A (p.Ser112Asn) n.469G>A c.32G>A (p.Ser11Asn) n.604G>A c.-297G>A (n.-297G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132370307G>C | CA360802840 | SLC22A5 | c.335G>C (p.Ser112Thr) n.469G>C c.32G>C (p.Ser11Thr) n.604G>C c.-297G>C (n.-297G>C) c.-90G>C (n.-90G>C) | |
| 5 | g.132370307G= | CA1583137797 | SLC22A5 | c.335G= (p.Ser112=) n.469G= c.32G= (p.Ser11=) n.604G= c.-297G= (n.-297G=) c.-90G= (n.-90G=) | |
| 5 | g.132370307G>T | CA360802841 | SLC22A5 | c.335G>T (p.Ser112Ile) n.469G>T c.32G>T (p.Ser11Ile) n.604G>T c.-297G>T (n.-297G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370308C>A | CA360802842 | SLC22A5 | c.336C>A (p.Ser112Arg) n.470C>A c.33C>A (p.Ser11Arg) n.605C>A c.-296C>A (n.-296C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370308C>G | CA360802843 | SLC22A5 | c.336C>G (p.Ser112Arg) n.470C>G c.33C>G (p.Ser11Arg) n.605C>G c.-296C>G (n.-296C>G) c.-89C>G (n.-89C>G) | |
| 5 | g.132370308C>T | CA446494847 | SLC22A5 | c.336C>T (p.Ser112=) n.470C>T c.33C>T (p.Ser11=) n.605C>T c.-296C>T (n.-296C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) | |
| 5 | g.132370309T>A | CA360802844 | SLC22A5 | c.337T>A (p.Cys113Ser) n.471T>A c.34T>A (p.Cys12Ser) n.606T>A c.-295T>A (n.-295T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) | |
| 5 | g.132370309T>C | CA360802845 | SLC22A5 | c.337T>C (p.Cys113Arg) n.471T>C c.34T>C (p.Cys12Arg) n.606T>C c.-295T>C (n.-295T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) | |
| 5 | g.132370309T>G | CA360802846 | SLC22A5 | c.337T>G (p.Cys113Gly) n.471T>G c.34T>G (p.Cys12Gly) n.606T>G c.-295T>G (n.-295T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) | |
| 5 | g.132370310G>A | CA234950 | SLC22A5 | c.338G>A (p.Cys113Tyr) n.472G>A c.35G>A (p.Cys12Tyr) n.607G>A c.-294G>A (n.-294G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370310G>C | CA360802847 | SLC22A5 | c.338G>C (p.Cys113Ser) n.472G>C c.35G>C (p.Cys12Ser) n.607G>C c.-294G>C (n.-294G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) | |
| 5 | g.132370310G= | CA1583137798 | SLC22A5 | c.338G= (p.Cys113=) n.472G= c.35G= (p.Cys12=) n.607G= c.-294G= (n.-294G=) c.-87G= (n.-87G=) | |
| 5 | g.132370310G>T | CA360802848 | SLC22A5 | c.338G>T (p.Cys113Phe) n.472G>T c.35G>T (p.Cys12Phe) n.607G>T c.-294G>T (n.-294G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) | |
| 5 | g.132370311T>A | CA360802849 | SLC22A5 | c.339T>A (p.Cys113Ter) n.473T>A c.36T>A (p.Cys12Ter) n.608T>A c.-293T>A (n.-293T>A) c.-86T>A (n.-86T>A) | |
| 5 | g.132370311T>C | CA446494849 | SLC22A5 | c.339T>C (p.Cys113=) n.473T>C c.36T>C (p.Cys12=) n.608T>C c.-293T>C (n.-293T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370311T>G | CA360802850 | SLC22A5 | c.339T>G (p.Cys113Trp) n.473T>G c.36T>G (p.Cys12Trp) n.608T>G c.-293T>G (n.-293T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) | |
| 5 | g.132370312C>A | CA360802851 | SLC22A5 | c.340C>A (p.Leu114Met) n.474C>A c.37C>A (p.Leu13Met) n.609C>A c.-292C>A (n.-292C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) | |
| 5 | g.132370312C>G | CA360802852 | SLC22A5 | c.340C>G (p.Leu114Val) n.474C>G c.37C>G (p.Leu13Val) n.609C>G c.-292C>G (n.-292C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370312C>T | CA446494851 | SLC22A5 | c.340C>T (p.Leu114=) n.474C>T c.37C>T (p.Leu13=) n.609C>T c.-292C>T (n.-292C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) | |
| 5 | g.132370313T>A | CA360802853 | SLC22A5 | c.341T>A (p.Leu114Gln) n.475T>A c.38T>A (p.Leu13Gln) n.610T>A c.-291T>A (n.-291T>A) c.-84T>A (n.-84T>A) | |
| 5 | g.132370313T>C | CA127196736 | SLC22A5 | c.341T>C (p.Leu114Pro) n.475T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) n.610T>C c.-291T>C (n.-291T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370313T>G | CA360802854 | SLC22A5 | c.341T>G (p.Leu114Arg) n.475T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) n.610T>G c.-291T>G (n.-291T>G) c.-84T>G (n.-84T>G) | |
| 5 | g.132370313T= | CA1583137799 | SLC22A5 | c.341T= (p.Leu114=) n.475T= c.38T= (p.Leu13=) n.610T= c.-291T= (n.-291T=) c.-84T= (n.-84T=) | |
| 5 | g.132370314G>A | CA446494852 | SLC22A5 | c.342G>A (p.Leu114=) n.476G>A c.39G>A (p.Leu13=) n.611G>A c.-290G>A (n.-290G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370314G>C | CA446494853 | SLC22A5 | c.342G>C (p.Leu114=) n.476G>C c.39G>C (p.Leu13=) n.611G>C c.-290G>C (n.-290G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) | |
| 5 | g.132370314G= | CA1583137800 | SLC22A5 | c.342G= (p.Leu114=) n.476G= c.39G= (p.Leu13=) n.611G= c.-290G= (n.-290G=) c.-83G= (n.-83G=) | |
| 5 | g.132370314G>T | CA446494854 | SLC22A5 | c.342G>T (p.Leu114=) n.476G>T c.39G>T (p.Leu13=) n.611G>T c.-290G>T (n.-290G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) | |
| 5 | g.132370315G>A | CA360802855 | SLC22A5 | c.343G>A (p.Asp115Asn) n.477G>A c.40G>A (p.Asp14Asn) n.612G>A c.-289G>A (n.-289G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370315G>C | CA360802856 | SLC22A5 | c.343G>C (p.Asp115His) n.477G>C c.40G>C (p.Asp14His) n.612G>C c.-289G>C (n.-289G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) | |
| 5 | g.132370315G>T | CA360802857 | SLC22A5 | c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.477G>T c.40G>T (p.Asp14Tyr) n.612G>T c.-289G>T (n.-289G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370316A= | CA1583137801 | SLC22A5 | c.344A= (p.Asp115=) n.478A= c.41A= (p.Asp14=) n.613A= c.-288A= (n.-288A=) c.-81A= (n.-81A=) | |
| 5 | g.132370316A>C | CA360802858 | SLC22A5 | c.344A>C (p.Asp115Ala) n.478A>C c.41A>C (p.Asp14Ala) n.613A>C c.-288A>C (n.-288A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) | |
| 5 | g.132370316A>G | CA342629 | SLC22A5 | c.344A>G (p.Asp115Gly) n.478A>G c.41A>G (p.Asp14Gly) n.613A>G c.-288A>G (n.-288A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370316A>T | CA360802859 | SLC22A5 | c.344A>T (p.Asp115Val) n.478A>T c.41A>T (p.Asp14Val) n.613A>T c.-288A>T (n.-288A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370317T>A | CA360802860 | SLC22A5 | c.345T>A (p.Asp115Glu) n.479T>A c.42T>A (p.Asp14Glu) n.614T>A c.-287T>A (n.-287T>A) c.-80T>A (n.-80T>A) | |
| 5 | g.132370317T>C | CA446494858 | SLC22A5 | c.345T>C (p.Asp115=) n.479T>C c.42T>C (p.Asp14=) n.614T>C c.-287T>C (n.-287T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370317T>G | CA360802861 | SLC22A5 | c.345T>G (p.Asp115Glu) n.479T>G c.42T>G (p.Asp14Glu) n.614T>G c.-287T>G (n.-287T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) | |
| 5 | g.132370317T= | CA1583137802 | SLC22A5 | c.345T= (p.Asp115=) n.479T= c.42T= (p.Asp14=) n.614T= c.-287T= (n.-287T=) c.-80T= (n.-80T=) | |
| 5 | g.132370318G>A | CA127196737 | SLC22A5 | c.346G>A (p.Gly116Ser) n.480G>A c.43G>A (p.Gly15Ser) n.615G>A c.-286G>A (n.-286G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370318G>C | CA360802862 | SLC22A5 | c.346G>C (p.Gly116Arg) n.480G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) n.615G>C c.-286G>C (n.-286G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) | |
| 5 | g.132370318G= | CA1583137803 | SLC22A5 | c.346G= (p.Gly116=) n.480G= c.43G= (p.Gly15=) n.615G= c.-286G= (n.-286G=) c.-79G= (n.-79G=) | |
| 5 | g.132370318G>T | CA360802863 | SLC22A5 | c.346G>T (p.Gly116Cys) n.480G>T c.43G>T (p.Gly15Cys) n.615G>T c.-286G>T (n.-286G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) | |
| 5 | g.132370319G>A | CA360802864 | SLC22A5 | c.347G>A (p.Gly116Asp) n.481G>A c.44G>A (p.Gly15Asp) n.616G>A c.-285G>A (n.-285G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370319G>C | CA360802865 | SLC22A5 | c.347G>C (p.Gly116Ala) n.481G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) n.616G>C c.-285G>C (n.-285G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) | |
| 5 | g.132370319G= | CA1583137804 | SLC22A5 | c.347G= (p.Gly116=) n.481G= c.44G= (p.Gly15=) n.616G= c.-285G= (n.-285G=) c.-78G= (n.-78G=) | |
| 5 | g.132370319G>T | CA360802866 | SLC22A5 | c.347G>T (p.Gly116Val) n.481G>T c.44G>T (p.Gly15Val) n.616G>T c.-285G>T (n.-285G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) | |
| 5 | g.132370320C>A | CA446494862 | SLC22A5 | c.348C>A (p.Gly116=) n.482C>A c.45C>A (p.Gly15=) n.617C>A c.-284C>A (n.-284C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370320C>G | CA446494861 | SLC22A5 | c.348C>G (p.Gly116=) n.482C>G c.45C>G (p.Gly15=) n.617C>G c.-284C>G (n.-284C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370320C>T | CA446494860 | SLC22A5 | c.348C>T (p.Gly116=) n.482C>T c.45C>T (p.Gly15=) n.617C>T c.-284C>T (n.-284C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) | |
| 5 | g.132370321T>A | CA360802867 | SLC22A5 | c.349T>A (p.Trp117Arg) n.483T>A c.46T>A (p.Trp16Arg) n.618T>A c.-283T>A (n.-283T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) | |
| 5 | g.132370321T>C | CA221961 | SLC22A5 | c.349T>C (p.Trp117Arg) n.483T>C c.46T>C (p.Trp16Arg) n.618T>C c.-283T>C (n.-283T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370321T>G | CA360802868 | SLC22A5 | c.349T>G (p.Trp117Gly) n.483T>G c.46T>G (p.Trp16Gly) n.618T>G c.-283T>G (n.-283T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) | |
| 5 | g.132370321T= | CA1583137805 | SLC22A5 | c.349T= (p.Trp117=) n.483T= c.46T= (p.Trp16=) n.618T= c.-283T= (n.-283T=) c.-76T= (n.-76T=) | |
| 5 | g.132370322G>A | CA360802869 | SLC22A5 | c.350G>A (p.Trp117Ter) n.484G>A c.47G>A (p.Trp16Ter) n.619G>A c.-282G>A (n.-282G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370322G>C | CA360802870 | SLC22A5 | c.350G>C (p.Trp117Ser) n.484G>C c.47G>C (p.Trp16Ser) n.619G>C c.-282G>C (n.-282G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) | |
| 5 | g.132370322G= | CA1583137806 | SLC22A5 | c.350G= (p.Trp117=) n.484G= c.47G= (p.Trp16=) n.619G= c.-282G= (n.-282G=) c.-75G= (n.-75G=) | |
| 5 | g.132370322G>T | CA360802871 | SLC22A5 | c.350G>T (p.Trp117Leu) n.484G>T c.47G>T (p.Trp16Leu) n.619G>T c.-282G>T (n.-282G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370323G>A | CA360802872 | SLC22A5 | c.351G>A (p.Trp117Ter) n.485G>A c.48G>A (p.Trp16Ter) n.620G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370323G>C | CA360802873 | SLC22A5 | c.351G>C (p.Trp117Cys) n.485G>C c.48G>C (p.Trp16Cys) n.620G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) | |
| 5 | g.132370323G>T | CA360802874 | SLC22A5 | c.351G>T (p.Trp117Cys) n.485G>T c.48G>T (p.Trp16Cys) n.620G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) | |
| 5 | g.132370324G>A | CA360802875 | SLC22A5 | c.352G>A (p.Glu118Lys) n.486G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) n.621G>A c.-280G>A (n.-280G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) | |
| 5 | g.132370324G>C | CA360802877 | SLC22A5 | c.352G>C (p.Glu118Gln) n.486G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) n.621G>C c.-280G>C (n.-280G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) | |
| 5 | g.132370324G>T | CA360802876 | SLC22A5 | c.352G>T (p.Glu118Ter) n.486G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) n.621G>T c.-280G>T (n.-280G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) | ClinVar |
| 5 | g.132370325A>C | CA360802878 | SLC22A5 | c.353A>C (p.Glu118Ala) n.487A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) n.622A>C c.-279A>C (n.-279A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) | |
| 5 | g.132370325A>G | CA360802880 | SLC22A5 | c.353A>G (p.Glu118Gly) n.487A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) n.622A>G c.-279A>G (n.-279A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) | |
| 5 | g.132370325A>T | CA360802879 | SLC22A5 | c.353A>T (p.Glu118Val) n.487A>T c.50A>T (p.Glu17Val) n.622A>T c.-279A>T (n.-279A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) | |
| 5 | g.132370326G>A | CA446494868 | SLC22A5 | c.354G>A (p.Glu118=) n.488G>A c.51G>A (p.Glu17=) n.623G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132370326G>C | CA360802881 | SLC22A5 | c.354G>C (p.Glu118Asp) n.488G>C c.51G>C (p.Glu17Asp) n.623G>C c.-278G>C (n.-278G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) | |
| 5 | g.132370326G>T | CA360802882 | SLC22A5 | c.354G>T (p.Glu118Asp) n.488G>T c.51G>T (p.Glu17Asp) n.623G>T c.-278G>T (n.-278G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) | |
| 5 | g.132370327T>A | CA360802883 | SLC22A5 | c.355T>A (p.Phe119Ile) n.489T>A c.52T>A (p.Phe18Ile) n.624T>A c.-277T>A (n.-277T>A) c.-70T>A (n.-70T>A) | |
| 5 | g.132370327T>C | CA360802884 | SLC22A5 | c.355T>C (p.Phe119Leu) n.489T>C c.52T>C (p.Phe18Leu) n.624T>C c.-277T>C (n.-277T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370327T>G | CA360802885 | SLC22A5 | c.355T>G (p.Phe119Val) n.489T>G c.52T>G (p.Phe18Val) n.624T>G c.-277T>G (n.-277T>G) c.-70T>G (n.-70T>G) | dbSNP |
| 5 | g.132370327T= | CA1583137807 | SLC22A5 | c.355T= (p.Phe119=) n.489T= c.52T= (p.Phe18=) n.624T= c.-277T= (n.-277T=) c.-70T= (n.-70T=) | |
| 5 | g.132370328T>A | CA360802886 | SLC22A5 | c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.490T>A c.53T>A (p.Phe18Tyr) n.625T>A c.-276T>A (n.-276T>A) c.-69T>A (n.-69T>A) | |
| 5 | g.132370328T>C | CA360802887 | SLC22A5 | c.356T>C (p.Phe119Ser) n.490T>C c.53T>C (p.Phe18Ser) n.625T>C c.-276T>C (n.-276T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) | |
| 5 | g.132370328T>G | CA360802888 | SLC22A5 | c.356T>G (p.Phe119Cys) n.490T>G c.53T>G (p.Phe18Cys) n.625T>G c.-276T>G (n.-276T>G) c.-69T>G (n.-69T>G) | |
| 5 | g.132370329C>A | CA360802889 | SLC22A5 | c.357C>A (p.Phe119Leu) n.491C>A c.54C>A (p.Phe18Leu) n.626C>A c.-275C>A (n.-275C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) | |
| 5 | g.132370329C= | CA1583137808 | SLC22A5 | c.357C= (p.Phe119=) n.491C= c.54C= (p.Phe18=) n.626C= c.-275C= (n.-275C=) c.-68C= (n.-68C=) | |
| 5 | g.132370329C>G | CA360802890 | SLC22A5 | c.357C>G (p.Phe119Leu) n.491C>G c.54C>G (p.Phe18Leu) n.626C>G c.-275C>G (n.-275C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132370329C>T | CA3403842 | SLC22A5 | c.357C>T (p.Phe119=) n.491C>T c.54C>T (p.Phe18=) n.626C>T c.-275C>T (n.-275C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370330A>C | CA360802893 | SLC22A5 | c.358A>C (p.Ser120Arg) n.492A>C c.55A>C (p.Ser19Arg) n.627A>C c.-274A>C (n.-274A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) | |
| 5 | g.132370330A>G | CA360802892 | SLC22A5 | c.358A>G (p.Ser120Gly) n.492A>G c.55A>G (p.Ser19Gly) n.627A>G c.-274A>G (n.-274A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370330A>T | CA360802891 | SLC22A5 | c.358A>T (p.Ser120Cys) n.492A>T c.55A>T (p.Ser19Cys) n.627A>T c.-274A>T (n.-274A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) | |
| 5 | g.132370331G>A | CA360802894 | SLC22A5 | c.359G>A (p.Ser120Asn) n.493G>A c.56G>A (p.Ser19Asn) n.628G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) | |
| 5 | g.132370331G>C | CA360802895 | SLC22A5 | c.359G>C (p.Ser120Thr) n.493G>C c.56G>C (p.Ser19Thr) n.628G>C c.-273G>C (n.-273G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) | |
| 5 | g.132370331G>T | CA360802896 | SLC22A5 | c.359G>T (p.Ser120Ile) n.493G>T c.56G>T (p.Ser19Ile) n.628G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370332T>A | CA360802897 | SLC22A5 | c.360T>A (p.Ser120Arg) n.494T>A c.57T>A (p.Ser19Arg) n.629T>A c.-272T>A (n.-272T>A) c.-65T>A (n.-65T>A) | |
| 5 | g.132370332T>C | CA446494875 | SLC22A5 | c.360T>C (p.Ser120=) n.494T>C c.57T>C (p.Ser19=) n.629T>C c.-272T>C (n.-272T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370332T>G | CA360802898 | SLC22A5 | c.360T>G (p.Ser120Arg) n.494T>G c.57T>G (p.Ser19Arg) n.629T>G c.-272T>G (n.-272T>G) c.-65T>G (n.-65T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370332T= | CA1583137809 | SLC22A5 | c.360T= (p.Ser120=) n.494T= c.57T= (p.Ser19=) n.629T= c.-272T= (n.-272T=) c.-65T= (n.-65T=) | |
| 5 | g.132370333C>A | CA360802899 | SLC22A5 | c.361C>A (p.Gln121Lys) n.495C>A c.58C>A (p.Gln20Lys) n.630C>A c.-271C>A (n.-271C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) | |
| 5 | g.132370333C= | CA1583137810 | SLC22A5 | c.361C= (p.Gln121=) n.495C= c.58C= (p.Gln20=) n.630C= c.-271C= (n.-271C=) c.-64C= (n.-64C=) | |
| 5 | g.132370333C>G | CA360802900 | SLC22A5 | c.361C>G (p.Gln121Glu) n.495C>G c.58C>G (p.Gln20Glu) n.630C>G c.-271C>G (n.-271C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) | |
| 5 | g.132370333C>T | CA360802901 | SLC22A5 | c.361C>T (p.Gln121Ter) n.495C>T c.58C>T (p.Gln20Ter) n.630C>T c.-271C>T (n.-271C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370334A>C | CA360802902 | SLC22A5 | c.362A>C (p.Gln121Pro) n.496A>C c.59A>C (p.Gln20Pro) n.631A>C c.-270A>C (n.-270A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) | |
| 5 | g.132370334A>G | CA360802903 | SLC22A5 | c.362A>G (p.Gln121Arg) n.496A>G c.59A>G (p.Gln20Arg) n.631A>G c.-270A>G (n.-270A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) | |
| 5 | g.132370334A>T | CA360802904 | SLC22A5 | c.362A>T (p.Gln121Leu) n.496A>T c.59A>T (p.Gln20Leu) n.631A>T c.-270A>T (n.-270A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) | |
| 5 | g.132370335G>A | CA3403843 | SLC22A5 | c.363G>A (p.Gln121=) n.497G>A c.60G>A (p.Gln20=) n.632G>A c.-269G>A (n.-269G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370335G>C | CA127196746 | SLC22A5 | c.363G>C (p.Gln121His) n.497G>C c.60G>C (p.Gln20His) n.632G>C c.-269G>C (n.-269G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370335G= | CA1583137811 | SLC22A5 | c.363G= (p.Gln121=) n.497G= c.60G= (p.Gln20=) n.632G= c.-269G= (n.-269G=) c.-62G= (n.-62G=) | |
| 5 | g.132370335G>T | CA3403844 | SLC22A5 | c.363G>T (p.Gln121His) n.497G>T c.60G>T (p.Gln20His) n.632G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370336G>A | CA360802905 | SLC22A5 | c.364G>A (p.Asp122Asn) n.498G>A c.61G>A (p.Asp21Asn) n.633G>A c.-268G>A (n.-268G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132370336G>C | CA360802906 | SLC22A5 | c.364G>C (p.Asp122His) n.498G>C c.61G>C (p.Asp21His) n.633G>C c.-268G>C (n.-268G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) | |
| 5 | g.132370336G= | CA1583137812 | SLC22A5 | c.364G= (p.Asp122=) n.498G= c.61G= (p.Asp21=) n.633G= c.-268G= (n.-268G=) c.-61G= (n.-61G=) | |
| 5 | g.132370336G>T | CA312977 | SLC22A5 | c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.498G>T c.61G>T (p.Asp21Tyr) n.633G>T c.-268G>T (n.-268G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370337A>C | CA360802907 | SLC22A5 | c.365A>C (p.Asp122Ala) n.499A>C c.62A>C (p.Asp21Ala) n.634A>C c.-267A>C (n.-267A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) | |
| 5 | g.132370337A>G | CA360802908 | SLC22A5 | c.365A>G (p.Asp122Gly) n.499A>G c.62A>G (p.Asp21Gly) n.634A>G c.-267A>G (n.-267A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370337A>T | CA360802909 | SLC22A5 | c.365A>T (p.Asp122Val) n.499A>T c.62A>T (p.Asp21Val) n.634A>T c.-267A>T (n.-267A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) | |
| 5 | g.132370338C>A | CA360802910 | SLC22A5 | c.366C>A (p.Asp122Glu) n.500C>A c.63C>A (p.Asp21Glu) n.635C>A c.-266C>A (n.-266C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) | |
| 5 | g.132370338C>G | CA360802911 | SLC22A5 | c.366C>G (p.Asp122Glu) n.500C>G c.63C>G (p.Asp21Glu) n.635C>G c.-266C>G (n.-266C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370338C>T | CA446494877 | SLC22A5 | c.366C>T (p.Asp122=) n.500C>T c.63C>T (p.Asp21=) n.635C>T c.-266C>T (n.-266C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132370339G>A | CA360802912 | SLC22A5 | c.367G>A (p.Val123Ile) n.501G>A c.64G>A (p.Val22Ile) n.636G>A c.-265G>A (n.-265G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) | |
| 5 | g.132370339G>C | CA360802913 | SLC22A5 | c.367G>C (p.Val123Leu) n.501G>C c.64G>C (p.Val22Leu) n.636G>C c.-265G>C (n.-265G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370339G>T | CA360802914 | SLC22A5 | c.367G>T (p.Val123Phe) n.501G>T c.64G>T (p.Val22Phe) n.636G>T c.-265G>T (n.-265G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) | |
| 5 | g.132370340T>A | CA360802916 | SLC22A5 | c.368T>A (p.Val123Asp) n.502T>A c.65T>A (p.Val22Asp) n.637T>A c.-264T>A (n.-264T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) | |
| 5 | g.132370340T>C | CA360802915 | SLC22A5 | c.368T>C (p.Val123Ala) n.502T>C c.65T>C (p.Val22Ala) n.637T>C c.-264T>C (n.-264T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) | |
| 5 | g.132370340T>G | CA127196756 | SLC22A5 | c.368T>G (p.Val123Gly) n.502T>G c.65T>G (p.Val22Gly) n.637T>G c.-264T>G (n.-264T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370340T= | CA1583137813 | SLC22A5 | c.368T= (p.Val123=) n.502T= c.65T= (p.Val22=) n.637T= c.-264T= (n.-264T=) c.-57T= (n.-57T=) | |
| 5 | g.132370341C>A | CA446494884 | SLC22A5 | c.369C>A (p.Val123=) n.503C>A c.66C>A (p.Val22=) n.638C>A c.-263C>A (n.-263C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) | |
| 5 | g.132370341C>G | CA446494882 | SLC22A5 | c.369C>G (p.Val123=) n.503C>G c.66C>G (p.Val22=) n.638C>G c.-263C>G (n.-263C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) | |
| 5 | g.132370341C>T | CA446494883 | SLC22A5 | c.369C>T (p.Val123=) n.503C>T c.66C>T (p.Val22=) n.638C>T c.-263C>T (n.-263C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) | |
| 5 | g.132370342T>A | CA360802917 | SLC22A5 | c.370T>A (p.Tyr124Asn) n.504T>A c.67T>A (p.Tyr23Asn) n.639T>A c.-262T>A (n.-262T>A) c.-55T>A (n.-55T>A) | |
| 5 | g.132370342T>C | CA360802918 | SLC22A5 | c.370T>C (p.Tyr124His) n.504T>C c.67T>C (p.Tyr23His) n.639T>C c.-262T>C (n.-262T>C) c.-55T>C (n.-55T>C) | |
| 5 | g.132370342T>G | CA360802919 | SLC22A5 | c.370T>G (p.Tyr124Asp) n.504T>G c.67T>G (p.Tyr23Asp) n.639T>G c.-262T>G (n.-262T>G) c.-55T>G (n.-55T>G) | |
| 5 | g.132370343A= | CA1583137814 | SLC22A5 | c.371A= (p.Tyr124=) n.505A= c.68A= (p.Tyr23=) n.640A= c.-261A= (n.-261A=) c.-54A= (n.-54A=) | |
| 5 | g.132370343A>C | CA360802920 | SLC22A5 | c.371A>C (p.Tyr124Ser) n.505A>C c.68A>C (p.Tyr23Ser) n.640A>C c.-261A>C (n.-261A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) | |
| 5 | g.132370343A>G | CA3403845 | SLC22A5 | c.371A>G (p.Tyr124Cys) n.505A>G c.68A>G (p.Tyr23Cys) n.640A>G c.-261A>G (n.-261A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370343A>T | CA360802921 | SLC22A5 | c.371A>T (p.Tyr124Phe) n.505A>T c.68A>T (p.Tyr23Phe) n.640A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) | |
| 5 | g.132370344C>A | CA360802922 | SLC22A5 | c.372C>A (p.Tyr124Ter) n.506C>A c.69C>A (p.Tyr23Ter) n.641C>A c.-260C>A (n.-260C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) | |
| 5 | g.132370344C= | CA1583137815 | SLC22A5 | c.372C= (p.Tyr124=) n.506C= c.69C= (p.Tyr23=) n.641C= c.-260C= (n.-260C=) c.-53C= (n.-53C=) | |
| 5 | g.132370344C>G | CA360802923 | SLC22A5 | c.372C>G (p.Tyr124Ter) n.506C>G c.69C>G (p.Tyr23Ter) n.641C>G c.-260C>G (n.-260C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) | |
| 5 | g.132370344C>T | CA446494889 | SLC22A5 | c.372C>T (p.Tyr124=) n.506C>T c.69C>T (p.Tyr23=) n.641C>T c.-260C>T (n.-260C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370345C>A | CA360802924 | SLC22A5 | c.373C>A (p.Leu125Met) n.507C>A c.70C>A (p.Leu24Met) n.642C>A c.-259C>A (n.-259C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370345C= | CA1583137816 | SLC22A5 | c.373C= (p.Leu125=) n.507C= c.70C= (p.Leu24=) n.642C= c.-259C= (n.-259C=) c.-52C= (n.-52C=) | |
| 5 | g.132370345C>G | CA360802925 | SLC22A5 | c.373C>G (p.Leu125Val) n.507C>G c.70C>G (p.Leu24Val) n.642C>G c.-259C>G (n.-259C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370345C>T | CA446494891 | SLC22A5 | c.373C>T (p.Leu125=) n.507C>T c.70C>T (p.Leu24=) n.642C>T c.-259C>T (n.-259C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132370346T>A | CA360802926 | SLC22A5 | c.374T>A (p.Leu125Gln) n.508T>A c.71T>A (p.Leu24Gln) n.643T>A c.-258T>A (n.-258T>A) c.-51T>A (n.-51T>A) | |
| 5 | g.132370346T>C | CA360802927 | SLC22A5 | c.374T>C (p.Leu125Pro) n.508T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.643T>C c.-258T>C (n.-258T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132370346T>G | CA360802928 | SLC22A5 | c.374T>G (p.Leu125Arg) n.508T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) n.643T>G c.-258T>G (n.-258T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) | |
| 5 | g.132370346T= | CA1583137817 | SLC22A5 | c.374T= (p.Leu125=) n.508T= c.71T= (p.Leu24=) n.643T= c.-258T= (n.-258T=) c.-51T= (n.-51T=) | |
| 5 | g.132370347G>A | CA446494894 | SLC22A5 | c.375G>A (p.Leu125=) n.509G>A c.72G>A (p.Leu24=) n.644G>A c.-257G>A (n.-257G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) | |
| 5 | g.132370347G>C | CA446494895 | SLC22A5 | c.375G>C (p.Leu125=) n.509G>C c.72G>C (p.Leu24=) n.644G>C c.-257G>C (n.-257G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) | |
| 5 | g.132370347G>T | CA446494896 | SLC22A5 | c.375G>T (p.Leu125=) n.509G>T c.72G>T (p.Leu24=) n.644G>T c.-257G>T (n.-257G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) | |
| 5 | g.132370348T>A | CA360802930 | SLC22A5 | c.376T>A (p.Ser126Thr) n.510T>A c.73T>A (p.Ser25Thr) n.645T>A c.-256T>A (n.-256T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) | |
| 5 | g.132370348T>C | CA360802931 | SLC22A5 | c.376T>C (p.Ser126Pro) n.510T>C c.73T>C (p.Ser25Pro) n.645T>C c.-256T>C (n.-256T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) | |
| 5 | g.132370348T>G | CA360802929 | SLC22A5 | c.376T>G (p.Ser126Ala) n.510T>G c.73T>G (p.Ser25Ala) n.645T>G c.-256T>G (n.-256T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) | |
| 5 | g.132370349C>A | CA3403846 | SLC22A5 | c.377C>A (p.Ser126Tyr) n.511C>A c.74C>A (p.Ser25Tyr) n.646C>A c.-255C>A (n.-255C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370349C= | CA1583137818 | SLC22A5 | c.377C= (p.Ser126=) n.511C= c.74C= (p.Ser25=) n.646C= c.-255C= (n.-255C=) c.-48C= (n.-48C=) | |
| 5 | g.132370349C>G | CA360802932 | SLC22A5 | c.377C>G (p.Ser126Cys) n.511C>G c.74C>G (p.Ser25Cys) n.646C>G c.-255C>G (n.-255C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) | |
| 5 | g.132370349C>T | CA360802933 | SLC22A5 | c.377C>T (p.Ser126Phe) n.511C>T c.74C>T (p.Ser25Phe) n.646C>T c.-255C>T (n.-255C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) | |
| 5 | g.132370350C>A | CA446494898 | SLC22A5 | c.378C>A (p.Ser126=) n.512C>A c.75C>A (p.Ser25=) n.647C>A c.-254C>A (n.-254C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) | |
| 5 | g.132370350C>G | CA446494899 | SLC22A5 | c.378C>G (p.Ser126=) n.512C>G c.75C>G (p.Ser25=) n.647C>G c.-254C>G (n.-254C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) | |
| 5 | g.132370350C>T | CA446494900 | SLC22A5 | c.378C>T (p.Ser126=) n.512C>T c.75C>T (p.Ser25=) n.647C>T c.-254C>T (n.-254C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370351A>C | CA360802934 | SLC22A5 | c.379A>C (p.Thr127Pro) n.513A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) n.648A>C c.-253A>C (n.-253A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) | |
| 5 | g.132370351A>G | CA360802935 | SLC22A5 | c.379A>G (p.Thr127Ala) n.513A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) n.648A>G c.-253A>G (n.-253A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370351A>T | CA360802936 | SLC22A5 | c.379A>T (p.Thr127Ser) n.513A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) n.648A>T c.-253A>T (n.-253A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) | |
| 5 | g.132370352C>A | CA360802937 | SLC22A5 | c.380C>A (p.Thr127Asn) n.514C>A c.77C>A (p.Thr26Asn) n.649C>A c.-252C>A (n.-252C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) | |
| 5 | g.132370352C>G | CA360802938 | SLC22A5 | c.380C>G (p.Thr127Ser) n.514C>G c.77C>G (p.Thr26Ser) n.649C>G c.-252C>G (n.-252C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) | |
| 5 | g.132370352C>T | CA360802939 | SLC22A5 | c.380C>T (p.Thr127Ile) n.514C>T c.77C>T (p.Thr26Ile) n.649C>T c.-252C>T (n.-252C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) | |
| 5 | g.132370353C>A | CA446325057 | SLC22A5 | c.381C>A (p.Thr127=) n.515C>A c.78C>A (p.Thr26=) n.650C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) | |
| 5 | g.132370353C= | CA1583137819 | SLC22A5 | c.381C= (p.Thr127=) n.515C= c.78C= (p.Thr26=) n.650C= c.-251C= (n.-251C=) c.-44C= (n.-44C=) | |
| 5 | g.132370353C>G | CA446325059 | SLC22A5 | c.381C>G (p.Thr127=) n.515C>G c.78C>G (p.Thr26=) n.650C>G c.-251C>G (n.-251C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) | |
| 5 | g.132370353C>T | CA127196768 | SLC22A5 | c.381C>T (p.Thr127=) n.515C>T c.78C>T (p.Thr26=) n.650C>T c.-251C>T (n.-251C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370354A= | CA1583137820 | SLC22A5 | c.382A= (p.Ile128=) n.516A= c.79A= (p.Ile27=) n.651A= c.-250A= (n.-250A=) c.-43A= (n.-43A=) | |
| 5 | g.132370354A>C | CA360802941 | SLC22A5 | c.382A>C (p.Ile128Leu) n.516A>C c.79A>C (p.Ile27Leu) n.651A>C c.-250A>C (n.-250A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) | |
| 5 | g.132370354A>G | CA127196771 | SLC22A5 | c.382A>G (p.Ile128Val) n.516A>G c.79A>G (p.Ile27Val) n.651A>G c.-250A>G (n.-250A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370354A>T | CA360802940 | SLC22A5 | c.382A>T (p.Ile128Phe) n.516A>T c.79A>T (p.Ile27Phe) n.651A>T c.-250A>T (n.-250A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) | |
| 5 | g.132370355T>A | CA360802942 | SLC22A5 | c.383T>A (p.Ile128Asn) n.517T>A c.80T>A (p.Ile27Asn) n.652T>A c.-249T>A (n.-249T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) | |
| 5 | g.132370355T>C | CA360802943 | SLC22A5 | c.383T>C (p.Ile128Thr) n.517T>C c.80T>C (p.Ile27Thr) n.652T>C c.-249T>C (n.-249T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370355T>G | CA360802944 | SLC22A5 | c.383T>G (p.Ile128Ser) n.517T>G c.80T>G (p.Ile27Ser) n.652T>G c.-249T>G (n.-249T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) | |
| 5 | g.132370355T= | CA1583137821 | SLC22A5 | c.383T= (p.Ile128=) n.517T= c.80T= (p.Ile27=) n.652T= c.-249T= (n.-249T=) c.-42T= (n.-42T=) | |
| 5 | g.132370356dup | CA2695198742 | SLC22A5 | c.384dup (p.Val129CysfsTer9) c.384dup (p.Val129CysfsTer?) n.518dup c.81dup (p.Val28CysfsTer?) n.653dup c.-248dup (n.-248dup) c.-41dup (n.-41dup) | ClinVar |
| 5 | g.132370356T>A | CA446325072 | SLC22A5 | c.384T>A (p.Ile128=) n.518T>A c.81T>A (p.Ile27=) n.653T>A c.-248T>A (n.-248T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) | |
| 5 | g.132370356T>C | CA127196780 | SLC22A5 | c.384T>C (p.Ile128=) n.518T>C c.81T>C (p.Ile27=) n.653T>C c.-248T>C (n.-248T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370356T>G | CA360802945 | SLC22A5 | c.384T>G (p.Ile128Met) n.518T>G c.81T>G (p.Ile27Met) n.653T>G c.-248T>G (n.-248T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) | |
| 5 | g.132370356T= | CA1583137822 | SLC22A5 | c.384T= (p.Ile128=) n.518T= c.81T= (p.Ile27=) n.653T= c.-248T= (n.-248T=) c.-41T= (n.-41T=) | |
| 5 | g.132370357G>A | CA360802946 | SLC22A5 | c.385G>A (p.Val129Met) n.519G>A c.82G>A (p.Val28Met) n.654G>A c.-247G>A (n.-247G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370357G>C | CA360802948 | SLC22A5 | c.385G>C (p.Val129Leu) n.519G>C c.82G>C (p.Val28Leu) n.654G>C c.-247G>C (n.-247G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) | |
| 5 | g.132370357G= | CA1583137823 | SLC22A5 | c.385G= (p.Val129=) n.519G= c.82G= (p.Val28=) n.654G= c.-247G= (n.-247G=) c.-40G= (n.-40G=) | |
| 5 | g.132370357G>T | CA360802947 | SLC22A5 | c.385G>T (p.Val129Leu) n.519G>T c.82G>T (p.Val28Leu) n.654G>T c.-247G>T (n.-247G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370358T>A | CA360802949 | SLC22A5 | c.386T>A (p.Val129Glu) n.520T>A c.83T>A (p.Val28Glu) n.655T>A c.-246T>A (n.-246T>A) c.-39T>A (n.-39T>A) | |
| 5 | g.132370358T>C | CA360802950 | SLC22A5 | c.386T>C (p.Val129Ala) n.520T>C c.83T>C (p.Val28Ala) n.655T>C c.-246T>C (n.-246T>C) c.-39T>C (n.-39T>C) | |
| 5 | g.132370358T>G | CA360802951 | SLC22A5 | c.386T>G (p.Val129Gly) n.520T>G c.83T>G (p.Val28Gly) n.655T>G c.-246T>G (n.-246T>G) c.-39T>G (n.-39T>G) | |
| 5 | g.132370359G>A | CA446325086 | SLC22A5 | c.387G>A (p.Val129=) n.521G>A c.84G>A (p.Val28=) n.656G>A c.-245G>A (n.-245G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132370359G>C | CA127196784 | SLC22A5 | c.387G>C (p.Val129=) n.521G>C c.84G>C (p.Val28=) n.656G>C c.-245G>C (n.-245G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370359G= | CA1583137824 | SLC22A5 | c.387G= (p.Val129=) n.521G= c.84G= (p.Val28=) n.656G= c.-245G= (n.-245G=) c.-38G= (n.-38G=) | |
| 5 | g.132370359G>T | CA446325089 | SLC22A5 | c.387G>T (p.Val129=) n.521G>T c.84G>T (p.Val28=) n.656G>T c.-245G>T (n.-245G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370360A>C | CA360802952 | SLC22A5 | c.388A>C (p.Thr130Pro) n.522A>C c.85A>C (p.Thr29Pro) n.657A>C c.-244A>C (n.-244A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) | |
| 5 | g.132370360A>G | CA360802953 | SLC22A5 | c.388A>G (p.Thr130Ala) n.522A>G c.85A>G (p.Thr29Ala) n.657A>G c.-244A>G (n.-244A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) | |
| 5 | g.132370360A>T | CA360802954 | SLC22A5 | c.388A>T (p.Thr130Ser) n.522A>T c.85A>T (p.Thr29Ser) n.657A>T c.-244A>T (n.-244A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) | |
| 5 | g.132370361C>A | CA360802955 | SLC22A5 | c.389C>A (p.Thr130Asn) n.523C>A c.86C>A (p.Thr29Asn) n.658C>A c.-243C>A (n.-243C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) | |
| 5 | g.132370361C>G | CA360802956 | SLC22A5 | c.389C>G (p.Thr130Ser) n.523C>G c.86C>G (p.Thr29Ser) n.658C>G c.-243C>G (n.-243C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) | |
| 5 | g.132370361C>T | CA360802957 | SLC22A5 | c.389C>T (p.Thr130Ile) n.523C>T c.86C>T (p.Thr29Ile) n.658C>T c.-243C>T (n.-243C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370362C>A | CA446325093 | SLC22A5 | c.390C>A (p.Thr130=) n.524C>A c.87C>A (p.Thr29=) n.659C>A c.-242C>A (n.-242C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370362C= | CA1583137825 | SLC22A5 | c.390C= (p.Thr130=) n.524C= c.87C= (p.Thr29=) n.659C= c.-242C= (n.-242C=) c.-35C= (n.-35C=) | |
| 5 | g.132370362C>G | CA3403847 | SLC22A5 | c.390C>G (p.Thr130=) n.524C>G c.87C>G (p.Thr29=) n.659C>G c.-242C>G (n.-242C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370362C>T | CA446325092 | SLC22A5 | c.390C>T (p.Thr130=) n.524C>T c.87C>T (p.Thr29=) n.659C>T c.-242C>T (n.-242C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370363G>A | CA360802960 | SLC22A5 | c.391G>A (p.Glu131Lys) n.525G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) n.660G>A c.-241G>A (n.-241G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370363G>C | CA360802959 | SLC22A5 | c.391G>C (p.Glu131Gln) n.525G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) n.660G>C c.-241G>C (n.-241G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370363G= | CA1583137826 | SLC22A5 | c.391G= (p.Glu131=) n.525G= c.88G= (p.Glu30=) n.660G= c.-241G= (n.-241G=) c.-34G= (n.-34G=) | |
| 5 | g.132370363G>T | CA360802958 | SLC22A5 | c.391G>T (p.Glu131Ter) n.525G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) n.660G>T c.-241G>T (n.-241G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370364A= | CA1583137827 | SLC22A5 | c.392A= (p.Glu131=) n.526A= c.89A= (p.Glu30=) n.661A= c.-240A= (n.-240A=) c.-33A= (n.-33A=) | |
| 5 | g.132370364A>C | CA360802961 | SLC22A5 | c.392A>C (p.Glu131Ala) n.526A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) n.661A>C c.-240A>C (n.-240A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) | |
| 5 | g.132370364A>G | CA360802962 | SLC22A5 | c.392A>G (p.Glu131Gly) n.526A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) n.661A>G c.-240A>G (n.-240A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370364A>T | CA360802963 | SLC22A5 | c.392A>T (p.Glu131Val) n.526A>T c.89A>T (p.Glu30Val) n.661A>T c.-240A>T (n.-240A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) | |
| 5 | g.132370365G>A | CA446325106 | SLC22A5 | c.393G>A (p.Glu131=) n.527G>A c.90G>A (p.Glu30=) n.662G>A c.-239G>A (n.-239G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) | |
| 5 | g.132370365G>C | CA360802964 | SLC22A5 | c.393G>C (p.Glu131Asp) n.527G>C c.90G>C (p.Glu30Asp) n.662G>C c.-239G>C (n.-239G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) | |
| 5 | g.132370365G>T | CA360802965 | SLC22A5 | c.393G>T (p.Glu131Asp) n.527G>T c.90G>T (p.Glu30Asp) n.662G>T c.-239G>T (n.-239G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370366G>A | CA16040976 | SLC22A5 | c.393+1G>A (n.393+1G>A) n.527+1G>A c.90+1G>A (n.90+1G>A) n.662+1G>A c.-239+1G>A (n.-239+1G>A) c.-32+1G>A (n.-32+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132370366G>C | CA360802966 | SLC22A5 | c.393+1G>C (n.393+1G>C) n.527+1G>C c.90+1G>C (n.90+1G>C) n.662+1G>C c.-239+1G>C (n.-239+1G>C) c.-32+1G>C (n.-32+1G>C) | |
| 5 | g.132370366G= | CA1583137828 | SLC22A5 | c.393+1G= (n.393+1G=) n.527+1G= c.90+1G= (n.90+1G=) n.662+1G= c.-239+1G= (n.-239+1G=) c.-32+1G= (n.-32+1G=) | |
| 5 | g.132370366G>T | CA360802967 | SLC22A5 | c.393+1G>T (n.393+1G>T) n.527+1G>T c.90+1G>T (n.90+1G>T) n.662+1G>T c.-239+1G>T (n.-239+1G>T) c.-32+1G>T (n.-32+1G>T) | |
| 5 | g.132370367T>A | CA360802968 | SLC22A5 | c.393+2T>A (n.393+2T>A) n.527+2T>A c.90+2T>A (n.90+2T>A) n.662+2T>A c.-239+2T>A (n.-239+2T>A) c.-32+2T>A (n.-32+2T>A) | |
| 5 | g.132370367T>C | CA360802969 | SLC22A5 | c.393+2T>C (n.393+2T>C) n.527+2T>C c.90+2T>C (n.90+2T>C) n.662+2T>C c.-239+2T>C (n.-239+2T>C) c.-32+2T>C (n.-32+2T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370367T>G | CA360802970 | SLC22A5 | c.393+2T>G (n.393+2T>G) n.527+2T>G c.90+2T>G (n.90+2T>G) n.662+2T>G c.-239+2T>G (n.-239+2T>G) c.-32+2T>G (n.-32+2T>G) | |
| 5 | g.132370367_132370374delinsTGGGTGCC | CA1583137829 | SLC22A5 | c.393+2_393+9delinsTGGGTGCC (n.393+2_393+9delinsTGGGTGCC) n.527+2_527+9delinsTGGGTGCC c.90+2_90+9delinsTGGGTGCC (n.90+2_90+9delinsTGGGTGCC) n.662+2_662+9delinsTGGGTGCC c.-239+2_-239+9delinsTGGGTGCC (n.-239+2_-239+9delinsTGGGTGCC) c.-32+2_-32+9delinsTGGGTGCC (n.-32+2_-32+9delinsTGGGTGCC) | |
| 5 | g.132370368G>A | CA2578401929 | SLC22A5 | c.393+3G>A (n.393+3G>A) n.527+3G>A c.90+3G>A (n.90+3G>A) n.662+3G>A c.-239+3G>A (n.-239+3G>A) c.-32+3G>A (n.-32+3G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370368G>T | CA2675196393 | SLC22A5 | c.393+3G>T (n.393+3G>T) n.527+3G>T c.90+3G>T (n.90+3G>T) n.662+3G>T c.-239+3G>T (n.-239+3G>T) c.-32+3G>T (n.-32+3G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370370_132370376del | CA803981119 | SLC22A5 | c.393+5_393+11del (n.393+5_393+11del) n.527+5_527+11del c.90+5_90+11del (n.90+5_90+11del) n.662+5_662+11del c.-239+5_-239+11del (n.-239+5_-239+11del) c.-32+5_-32+11del (n.-32+5_-32+11del) | dbSNP |
| 5 | g.132370369G>T | CA2675196394 | SLC22A5 | c.393+4G>T (n.393+4G>T) n.527+4G>T c.90+4G>T (n.90+4G>T) n.662+4G>T c.-239+4G>T (n.-239+4G>T) c.-32+4G>T (n.-32+4G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370370G>A | CA658821629 | SLC22A5 | c.393+5G>A (n.393+5G>A) n.527+5G>A c.90+5G>A (n.90+5G>A) n.662+5G>A c.-239+5G>A (n.-239+5G>A) c.-32+5G>A (n.-32+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370370G= | CA1583137830 | SLC22A5 | c.393+5G= (n.393+5G=) n.527+5G= c.90+5G= (n.90+5G=) n.662+5G= c.-239+5G= (n.-239+5G=) c.-32+5G= (n.-32+5G=) | |
| 5 | g.132370371T>A | CA803981120 | SLC22A5 | c.393+6T>A (n.393+6T>A) n.527+6T>A c.90+6T>A (n.90+6T>A) n.662+6T>A c.-239+6T>A (n.-239+6T>A) c.-32+6T>A (n.-32+6T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370371T= | CA1583137831 | SLC22A5 | c.393+6T= (n.393+6T=) n.527+6T= c.90+6T= (n.90+6T=) n.662+6T= c.-239+6T= (n.-239+6T=) c.-32+6T= (n.-32+6T=) | |
| 5 | g.132370372G>A | CA2675196395 | SLC22A5 | c.393+7G>A (n.393+7G>A) n.527+7G>A c.90+7G>A (n.90+7G>A) n.662+7G>A c.-239+7G>A (n.-239+7G>A) c.-32+7G>A (n.-32+7G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370372G>T | CA2573138870 | SLC22A5 | c.393+7G>T (n.393+7G>T) n.527+7G>T c.90+7G>T (n.90+7G>T) n.662+7G>T c.-239+7G>T (n.-239+7G>T) c.-32+7G>T (n.-32+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370373C= | CA1583137832 | SLC22A5 | c.393+8C= (n.393+8C=) n.527+8C= c.90+8C= (n.90+8C=) n.662+8C= c.-239+8C= (n.-239+8C=) c.-32+8C= (n.-32+8C=) | |
| 5 | g.132370373C>T | CA562767756 | SLC22A5 | c.393+8C>T (n.393+8C>T) n.527+8C>T c.90+8C>T (n.90+8C>T) n.662+8C>T c.-239+8C>T (n.-239+8C>T) c.-32+8C>T (n.-32+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370374C>A | CA2675196398 | SLC22A5 | c.393+9C>A (n.393+9C>A) n.527+9C>A c.90+9C>A (n.90+9C>A) n.662+9C>A c.-239+9C>A (n.-239+9C>A) c.-32+9C>A (n.-32+9C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370374C= | CA1583137833 | SLC22A5 | c.393+9C= (n.393+9C=) n.527+9C= c.90+9C= (n.90+9C=) n.662+9C= c.-239+9C= (n.-239+9C=) c.-32+9C= (n.-32+9C=) | |
| 5 | g.132370374C>T | CA1583137834 | SLC22A5 | c.393+9C>T (n.393+9C>T) n.527+9C>T c.90+9C>T (n.90+9C>T) n.662+9C>T c.-239+9C>T (n.-239+9C>T) c.-32+9C>T (n.-32+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370374_132370375insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA | CA2675196400 | SLC22A5 | c.393+9_393+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA (n.393+9_393+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA) n.527+9_527+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA c.90+9_90+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA (n.90+9_90+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA) n.662+9_662+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA c.-239+9_-239+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA (n.-239+9_-239+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA) c.-32+9_-32+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA (n.-32+9_-32+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370375G>A | CA803981121 | SLC22A5 | c.393+10G>A (n.393+10G>A) n.527+10G>A c.90+10G>A (n.90+10G>A) n.662+10G>A c.-239+10G>A (n.-239+10G>A) c.-32+10G>A (n.-32+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370375G= | CA1583137835 | SLC22A5 | c.393+10G= (n.393+10G=) n.527+10G= c.90+10G= (n.90+10G=) n.662+10G= c.-239+10G= (n.-239+10G=) c.-32+10G= (n.-32+10G=) | |
| 5 | g.132370375G>T | CA2675196401 | SLC22A5 | c.393+10G>T (n.393+10G>T) n.527+10G>T c.90+10G>T (n.90+10G>T) n.662+10G>T c.-239+10G>T (n.-239+10G>T) c.-32+10G>T (n.-32+10G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370376G>A | CA2675196403 | SLC22A5 | c.393+11G>A (n.393+11G>A) n.527+11G>A c.90+11G>A (n.90+11G>A) n.662+11G>A c.-239+11G>A (n.-239+11G>A) c.-32+11G>A (n.-32+11G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370377C>T | CA2739275026 | SLC22A5 | c.393+12C>T (n.393+12C>T) n.527+12C>T c.90+12C>T (n.90+12C>T) n.662+12C>T c.-239+12C>T (n.-239+12C>T) c.-32+12C>T (n.-32+12C>T) | ClinVar |
| 5 | g.132370380dup | CA2580072658 | SLC22A5 | c.393+15dup (n.393+15dup) n.527+15dup c.90+15dup (n.90+15dup) n.662+15dup c.-239+15dup (n.-239+15dup) c.-32+15dup (n.-32+15dup) | ClinVar |
| 5 | g.132370378C= | CA1583137836 | SLC22A5 | c.393+13C= (n.393+13C=) n.527+13C= c.90+13C= (n.90+13C=) n.662+13C= c.-239+13C= (n.-239+13C=) c.-32+13C= (n.-32+13C=) | |
| 5 | g.132370378C>T | CA1583137837 | SLC22A5 | c.393+13C>T (n.393+13C>T) n.527+13C>T c.90+13C>T (n.90+13C>T) n.662+13C>T c.-239+13C>T (n.-239+13C>T) c.-32+13C>T (n.-32+13C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132370379C>A | CA2578401930 | SLC22A5 | c.393+14C>A (n.393+14C>A) n.527+14C>A c.90+14C>A (n.90+14C>A) n.662+14C>A c.-239+14C>A (n.-239+14C>A) c.-32+14C>A (n.-32+14C>A) | |
| 5 | g.132370380C= | CA1583137838 | SLC22A5 | c.393+15C= (n.393+15C=) n.527+15C= c.90+15C= (n.90+15C=) n.662+15C= c.-239+15C= (n.-239+15C=) c.-32+15C= (n.-32+15C=) | |
| 5 | g.132370380C>T | CA3403848 | SLC22A5 | c.393+15C>T (n.393+15C>T) n.527+15C>T c.90+15C>T (n.90+15C>T) n.662+15C>T c.-239+15C>T (n.-239+15C>T) c.-32+15C>T (n.-32+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370381T>A | CA2578401931 | SLC22A5 | c.393+16T>A (n.393+16T>A) n.527+16T>A c.90+16T>A (n.90+16T>A) n.662+16T>A c.-239+16T>A (n.-239+16T>A) c.-32+16T>A (n.-32+16T>A) | |
| 5 | g.132370381T>C | CA2675196406 | SLC22A5 | c.393+16T>C (n.393+16T>C) n.527+16T>C c.90+16T>C (n.90+16T>C) n.662+16T>C c.-239+16T>C (n.-239+16T>C) c.-32+16T>C (n.-32+16T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370382G>A | CA295645 | SLC22A5 | c.393+17G>A (n.393+17G>A) n.527+17G>A c.90+17G>A (n.90+17G>A) n.662+17G>A c.-239+17G>A (n.-239+17G>A) c.-32+17G>A (n.-32+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370382G>C | CA2675196408 | SLC22A5 | c.393+17G>C (n.393+17G>C) n.527+17G>C c.90+17G>C (n.90+17G>C) n.662+17G>C c.-239+17G>C (n.-239+17G>C) c.-32+17G>C (n.-32+17G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370382G= | CA1583137839 | SLC22A5 | c.393+17G= (n.393+17G=) n.527+17G= c.90+17G= (n.90+17G=) n.662+17G= c.-239+17G= (n.-239+17G=) c.-32+17G= (n.-32+17G=) | |
| 5 | g.132370382G>T | CA2675196409 | SLC22A5 | c.393+17G>T (n.393+17G>T) n.527+17G>T c.90+17G>T (n.90+17G>T) n.662+17G>T c.-239+17G>T (n.-239+17G>T) c.-32+17G>T (n.-32+17G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132370383C>A | CA2675196414 | SLC22A5 | c.393+18C>A (n.393+18C>A) n.527+18C>A c.90+18C>A (n.90+18C>A) n.662+18C>A c.-239+18C>A (n.-239+18C>A) c.-32+18C>A (n.-32+18C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370383C= | CA1583137840 | SLC22A5 | c.393+18C= (n.393+18C=) n.527+18C= c.90+18C= (n.90+18C=) n.662+18C= c.-239+18C= (n.-239+18C=) c.-32+18C= (n.-32+18C=) | |
| 5 | g.132370383C>G | CA2675196415 | SLC22A5 | c.393+18C>G (n.393+18C>G) n.527+18C>G c.90+18C>G (n.90+18C>G) n.662+18C>G c.-239+18C>G (n.-239+18C>G) c.-32+18C>G (n.-32+18C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370383C>T | CA1583137841 | SLC22A5 | c.393+18C>T (n.393+18C>T) n.527+18C>T c.90+18C>T (n.90+18C>T) n.662+18C>T c.-239+18C>T (n.-239+18C>T) c.-32+18C>T (n.-32+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370384T>A | CA2578401933 | SLC22A5 | c.393+19T>A (n.393+19T>A) n.527+19T>A c.90+19T>A (n.90+19T>A) n.662+19T>A c.-239+19T>A (n.-239+19T>A) c.-32+19T>A (n.-32+19T>A) | |
| 5 | g.132370384T>C | CA803981139 | SLC22A5 | c.393+19T>C (n.393+19T>C) n.527+19T>C c.90+19T>C (n.90+19T>C) n.662+19T>C c.-239+19T>C (n.-239+19T>C) c.-32+19T>C (n.-32+19T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132370384T= | CA1583137842 | SLC22A5 | c.393+19T= (n.393+19T=) n.527+19T= c.90+19T= (n.90+19T=) n.662+19T= c.-239+19T= (n.-239+19T=) c.-32+19T= (n.-32+19T=) | |
| 5 | g.132370384_132370385delinsTG | CA1583137843 | SLC22A5 | c.393+19_393+20delinsTG (n.393+19_393+20delinsTG) n.527+19_527+20delinsTG c.90+19_90+20delinsTG (n.90+19_90+20delinsTG) n.662+19_662+20delinsTG c.-239+19_-239+20delinsTG (n.-239+19_-239+20delinsTG) c.-32+19_-32+20delinsTG (n.-32+19_-32+20delinsTG) | |
| 5 | g.132370385G>A | CA2675196417 | SLC22A5 | c.393+20G>A (n.393+20G>A) n.527+20G>A c.90+20G>A (n.90+20G>A) n.662+20G>A c.-239+20G>A (n.-239+20G>A) c.-32+20G>A (n.-32+20G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370388del | CA1583137844 | SLC22A5 | c.393+23del (n.393+23del) n.527+23del c.90+23del (n.90+23del) n.662+23del c.-239+23del (n.-239+23del) c.-32+23del (n.-32+23del) | dbSNP |