OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132370169C>A | CA360802575 | SLC22A5 | c.197C>A (p.Thr66Asn) n.331C>A n.466C>A c.-435C>A (n.-435C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370169C= | CA1583137708 | SLC22A5 | c.197C= (p.Thr66=) n.331C= n.466C= c.-435C= (n.-435C=) | |
| 5 | g.132370169C>G | CA360802576 | SLC22A5 | c.197C>G (p.Thr66Ser) n.331C>G n.466C>G c.-435C>G (n.-435C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370169C>T | CA360802577 | SLC22A5 | c.197C>T (p.Thr66Ile) n.331C>T n.466C>T c.-435C>T (n.-435C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370169_132370171delinsCTG | CA1583137709 | SLC22A5 | c.197_199delinsCTG (p.Thr66=) n.331_333delinsCTG n.466_468delinsCTG c.-435_-433delinsCTG (n.-435_-433delinsCTG) | |
| 5 | g.132370170T>A | CA446494705 | SLC22A5 | c.198T>A (p.Thr66=) n.332T>A n.467T>A c.-434T>A (n.-434T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370170T>C | CA446494707 | SLC22A5 | c.198T>C (p.Thr66=) n.332T>C n.467T>C c.-434T>C (n.-434T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370170T>G | CA446494708 | SLC22A5 | c.198T>G (p.Thr66=) n.332T>G n.467T>G c.-434T>G (n.-434T>G) | |
| 5 | g.132370171_132370172del | CA1081635462 | SLC22A5 | c.199_200del (p.Val67ProfsTer?) n.333_334del n.468_469del c.-433_-432del (n.-433_-432del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370171G>A | CA360802579 | SLC22A5 | c.199G>A (p.Val67Ile) n.333G>A n.468G>A c.-433G>A (n.-433G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370171G>C | CA360802580 | SLC22A5 | c.199G>C (p.Val67Leu) n.333G>C n.468G>C c.-433G>C (n.-433G>C) | |
| 5 | g.132370171G= | CA1583137710 | SLC22A5 | c.199G= (p.Val67=) n.333G= n.468G= c.-433G= (n.-433G=) | |
| 5 | g.132370171G>T | CA360802578 | SLC22A5 | c.199G>T (p.Val67Phe) n.333G>T n.468G>T c.-433G>T (n.-433G>T) | |
| 5 | g.132370172T>A | CA360802581 | SLC22A5 | c.200T>A (p.Val67Asp) n.334T>A n.469T>A c.-432T>A (n.-432T>A) | |
| 5 | g.132370172T>C | CA360802582 | SLC22A5 | c.200T>C (p.Val67Ala) n.334T>C n.469T>C c.-432T>C (n.-432T>C) | |
| 5 | g.132370172T>G | CA360802583 | SLC22A5 | c.200T>G (p.Val67Gly) n.334T>G n.469T>G c.-432T>G (n.-432T>G) | |
| 5 | g.132370172_132370175dup | CA3403809 | SLC22A5 | c.200_203dup (p.Leu69ProfsTer?) n.334_337dup n.469_472dup c.-432_-429dup (n.-432_-429dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370173C>A | CA446494713 | SLC22A5 | c.201C>A (p.Val67=) n.335C>A n.470C>A c.-431C>A (n.-431C>A) | ClinVar |
| 5 | g.132370173C>G | CA446494711 | SLC22A5 | c.201C>G (p.Val67=) n.335C>G n.470C>G c.-431C>G (n.-431C>G) | |
| 5 | g.132370173C>T | CA446494710 | SLC22A5 | c.201C>T (p.Val67=) n.335C>T n.470C>T c.-431C>T (n.-431C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370174C>A | CA360802584 | SLC22A5 | c.202C>A (p.Pro68Thr) n.336C>A n.471C>A c.-430C>A (n.-430C>A) | |
| 5 | g.132370174C= | CA1583137711 | SLC22A5 | c.202C= (p.Pro68=) n.336C= n.471C= c.-430C= (n.-430C=) | |
| 5 | g.132370174C>G | CA360802585 | SLC22A5 | c.202C>G (p.Pro68Ala) n.336C>G n.471C>G c.-430C>G (n.-430C>G) | |
| 5 | g.132370174C>T | CA16618115 | SLC22A5 | c.202C>T (p.Pro68Ser) n.336C>T n.471C>T c.-430C>T (n.-430C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370175C>A | CA360802586 | SLC22A5 | c.203C>A (p.Pro68Gln) n.337C>A n.472C>A c.-429C>A (n.-429C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370175C= | CA1583137712 | SLC22A5 | c.203C= (p.Pro68=) n.337C= n.472C= c.-429C= (n.-429C=) | |
| 5 | g.132370175C>G | CA360802587 | SLC22A5 | c.203C>G (p.Pro68Arg) n.337C>G n.472C>G c.-429C>G (n.-429C>G) | |
| 5 | g.132370175C>T | CA360802588 | SLC22A5 | c.203C>T (p.Pro68Leu) n.337C>T n.472C>T c.-429C>T (n.-429C>T) | |
| 5 | g.132370176A= | CA1583137713 | SLC22A5 | c.204A= (p.Pro68=) n.338A= n.473A= c.-428A= (n.-428A=) | |
| 5 | g.132370176A>C | CA446494717 | SLC22A5 | c.204A>C (p.Pro68=) n.338A>C n.473A>C c.-428A>C (n.-428A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370176A>G | CA446494718 | SLC22A5 | c.204A>G (p.Pro68=) n.338A>G n.473A>G c.-428A>G (n.-428A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370176A>T | CA446494719 | SLC22A5 | c.204A>T (p.Pro68=) n.338A>T n.473A>T c.-428A>T (n.-428A>T) | |
| 5 | g.132370177C>A | CA360802589 | SLC22A5 | c.205C>A (p.Leu69Met) n.339C>A n.474C>A c.-427C>A (n.-427C>A) | |
| 5 | g.132370177C= | CA1583137714 | SLC22A5 | c.205C= (p.Leu69=) n.339C= n.474C= c.-427C= (n.-427C=) | |
| 5 | g.132370177C>G | CA360802590 | SLC22A5 | c.205C>G (p.Leu69Val) n.339C>G n.474C>G c.-427C>G (n.-427C>G) | |
| 5 | g.132370177C>T | CA446494720 | SLC22A5 | c.205C>T (p.Leu69=) n.339C>T n.474C>T c.-427C>T (n.-427C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370178T>A | CA360802592 | SLC22A5 | c.206T>A (p.Leu69Gln) n.340T>A n.475T>A c.-426T>A (n.-426T>A) | |
| 5 | g.132370178T>C | CA360802593 | SLC22A5 | c.206T>C (p.Leu69Pro) n.340T>C n.475T>C c.-426T>C (n.-426T>C) | |
| 5 | g.132370178T>G | CA360802591 | SLC22A5 | c.206T>G (p.Leu69Arg) n.340T>G n.475T>G c.-426T>G (n.-426T>G) | |
| 5 | g.132370179G>A | CA3403810 | SLC22A5 | c.207G>A (p.Leu69=) n.341G>A n.476G>A c.-425G>A (n.-425G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370179G>C | CA342620 | SLC22A5 | c.207G>C (p.Leu69=) n.341G>C n.476G>C c.-425G>C (n.-425G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132370179G= | CA1583137715 | SLC22A5 | c.207G= (p.Leu69=) n.341G= n.476G= c.-425G= (n.-425G=) | |
| 5 | g.132370179G>T | CA446494723 | SLC22A5 | c.207G>T (p.Leu69=) n.341G>T n.476G>T c.-425G>T (n.-425G>T) | |
| 5 | g.132370181_132370212dup | CA2697546461 | SLC22A5 | c.209_240dup (p.Cys81GlyfsTer?) n.343_374dup n.478_509dup c.-423_-392dup (n.-423_-392dup) | ClinVar |
| 5 | g.132370180C>A | CA446494724 | SLC22A5 | c.208C>A (p.Arg70=) n.342C>A n.477C>A c.-424C>A (n.-424C>A) | |
| 5 | g.132370180C= | CA1583137716 | SLC22A5 | c.208C= (p.Arg70=) n.342C= n.477C= c.-424C= (n.-424C=) | |
| 5 | g.132370180C>G | CA360802594 | SLC22A5 | c.208C>G (p.Arg70Gly) n.342C>G n.477C>G c.-424C>G (n.-424C>G) | |
| 5 | g.132370180C>T | CA3403811 | SLC22A5 | c.208C>T (p.Arg70Trp) n.342C>T n.477C>T c.-424C>T (n.-424C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370184_132370194dup | CA1139655880 | SLC22A5 | c.212_222dup (p.Arg75CysfsTer?) n.346_356dup n.481_491dup c.-420_-410dup (n.-420_-410dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370181G>A | CA360802595 | SLC22A5 | c.209G>A (p.Arg70Gln) n.343G>A n.478G>A c.-423G>A (n.-423G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370181G>C | CA3403812 | SLC22A5 | c.209G>C (p.Arg70Pro) n.343G>C n.478G>C c.-423G>C (n.-423G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370181G= | CA1583137717 | SLC22A5 | c.209G= (p.Arg70=) n.343G= n.478G= c.-423G= (n.-423G=) | |
| 5 | g.132370181G>T | CA360802596 | SLC22A5 | c.209G>T (p.Arg70Leu) n.343G>T n.478G>T c.-423G>T (n.-423G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370182G>A | CA127196424 | SLC22A5 | c.210G>A (p.Arg70=) n.344G>A n.479G>A c.-422G>A (n.-422G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132370182G>C | CA446494726 | SLC22A5 | c.210G>C (p.Arg70=) n.344G>C n.479G>C c.-422G>C (n.-422G>C) | |
| 5 | g.132370182G= | CA1583137719 | SLC22A5 | c.210G= (p.Arg70=) n.344G= n.479G= c.-422G= (n.-422G=) | |
| 5 | g.132370182G>T | CA446494727 | SLC22A5 | c.210G>T (p.Arg70=) n.344G>T n.479G>T c.-422G>T (n.-422G>T) | |
| 5 | g.132370182_132370183delinsAA | CA1139655881 | SLC22A5 | c.210_211delinsAA (p.Leu71Met) n.344_345delinsAA n.479_480delinsAA c.-422_-421delinsAA (n.-422_-421delinsAA) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370182_132370183delinsGC | CA1583137718 | SLC22A5 | c.210_211delinsGC (p.Arg70=) n.344_345delinsGC n.479_480delinsGC c.-422_-421delinsGC (n.-422_-421delinsGC) | |
| 5 | g.132370183C>A | CA127196434 | SLC22A5 | c.211C>A (p.Leu71Met) n.345C>A n.480C>A c.-421C>A (n.-421C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132370183C= | CA1583137720 | SLC22A5 | c.211C= (p.Leu71=) n.345C= n.480C= c.-421C= (n.-421C=) | |
| 5 | g.132370183C>G | CA360802597 | SLC22A5 | c.211C>G (p.Leu71Val) n.345C>G n.480C>G c.-421C>G (n.-421C>G) | |
| 5 | g.132370183C>T | CA446494728 | SLC22A5 | c.211C>T (p.Leu71=) n.345C>T n.480C>T c.-421C>T (n.-421C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370184T>A | CA360802598 | SLC22A5 | c.212T>A (p.Leu71Gln) n.346T>A n.481T>A c.-420T>A (n.-420T>A) | |
| 5 | g.132370184T>C | CA360802599 | SLC22A5 | c.212T>C (p.Leu71Pro) n.346T>C n.481T>C c.-420T>C (n.-420T>C) | |
| 5 | g.132370184T>G | CA360802600 | SLC22A5 | c.212T>G (p.Leu71Arg) n.346T>G n.481T>G c.-420T>G (n.-420T>G) | |
| 5 | g.132370185G>A | CA446494732 | SLC22A5 | c.213G>A (p.Leu71=) n.347G>A n.482G>A c.-419G>A (n.-419G>A) | |
| 5 | g.132370185G>C | CA446494733 | SLC22A5 | c.213G>C (p.Leu71=) n.347G>C n.482G>C c.-419G>C (n.-419G>C) | |
| 5 | g.132370185G>T | CA446494734 | SLC22A5 | c.213G>T (p.Leu71=) n.347G>T n.482G>T c.-419G>T (n.-419G>T) | |
| 5 | g.132370186C>A | CA446494735 | SLC22A5 | c.214C>A (p.Arg72=) n.348C>A n.483C>A c.-418C>A (n.-418C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370186C>G | CA360802601 | SLC22A5 | c.214C>G (p.Arg72Gly) n.348C>G n.483C>G c.-418C>G (n.-418C>G) | |
| 5 | g.132370186C>T | CA360802602 | SLC22A5 | c.214C>T (p.Arg72Trp) n.348C>T n.483C>T c.-418C>T (n.-418C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370187G>A | CA360802603 | SLC22A5 | c.215G>A (p.Arg72Gln) n.349G>A n.484G>A c.-417G>A (n.-417G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370187G>C | CA360802605 | SLC22A5 | c.215G>C (p.Arg72Pro) n.349G>C n.484G>C c.-417G>C (n.-417G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370187G= | CA1583137721 | SLC22A5 | c.215G= (p.Arg72=) n.349G= n.484G= c.-417G= (n.-417G=) | |
| 5 | g.132370187G>T | CA360802604 | SLC22A5 | c.215G>T (p.Arg72Leu) n.349G>T n.484G>T c.-417G>T (n.-417G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370188G>A | CA446494736 | SLC22A5 | c.216G>A (p.Arg72=) n.350G>A n.485G>A c.-416G>A (n.-416G>A) | |
| 5 | g.132370188G>C | CA446494737 | SLC22A5 | c.216G>C (p.Arg72=) n.350G>C n.485G>C c.-416G>C (n.-416G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370188G= | CA1583137722 | SLC22A5 | c.216G= (p.Arg72=) n.350G= n.485G= c.-416G= (n.-416G=) | |
| 5 | g.132370188G>T | CA446494738 | SLC22A5 | c.216G>T (p.Arg72=) n.350G>T n.485G>T c.-416G>T (n.-416G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370189G>A | CA360802606 | SLC22A5 | c.217G>A (p.Asp73Asn) n.351G>A n.486G>A c.-415G>A (n.-415G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370189G>C | CA3403813 | SLC22A5 | c.217G>C (p.Asp73His) n.351G>C n.486G>C c.-415G>C (n.-415G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370189G= | CA1583137723 | SLC22A5 | c.217G= (p.Asp73=) n.351G= n.486G= c.-415G= (n.-415G=) | |
| 5 | g.132370189G>T | CA360802607 | SLC22A5 | c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.351G>T n.486G>T c.-415G>T (n.-415G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370190A= | CA1583137724 | SLC22A5 | c.218A= (p.Asp73=) n.352A= n.487A= c.-414A= (n.-414A=) | |
| 5 | g.132370190A>C | CA360802608 | SLC22A5 | c.218A>C (p.Asp73Ala) n.352A>C n.487A>C c.-414A>C (n.-414A>C) | |
| 5 | g.132370190A>G | CA360802610 | SLC22A5 | c.218A>G (p.Asp73Gly) n.352A>G n.487A>G c.-414A>G (n.-414A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370190A>T | CA360802609 | SLC22A5 | c.218A>T (p.Asp73Val) n.352A>T n.487A>T c.-414A>T (n.-414A>T) | |
| 5 | g.132370191C>A | CA360802611 | SLC22A5 | c.219C>A (p.Asp73Glu) n.353C>A n.488C>A c.-413C>A (n.-413C>A) | |
| 5 | g.132370191C>G | CA360802612 | SLC22A5 | c.219C>G (p.Asp73Glu) n.353C>G n.488C>G c.-413C>G (n.-413C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370191C>T | CA446494741 | SLC22A5 | c.219C>T (p.Asp73=) n.353C>T n.488C>T c.-413C>T (n.-413C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370193_132370196del | CA2768435906 | SLC22A5 | c.221_224del (p.Gly74AlafsTer?) n.355_358del n.490_493del c.-411_-408del (n.-411_-408del) | |
| 5 | g.132370192G>A | CA360802613 | SLC22A5 | c.220G>A (p.Gly74Ser) n.354G>A n.489G>A c.-412G>A (n.-412G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370192G>C | CA360802615 | SLC22A5 | c.220G>C (p.Gly74Arg) n.354G>C n.489G>C c.-412G>C (n.-412G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370192G= | CA1583137725 | SLC22A5 | c.220G= (p.Gly74=) n.354G= n.489G= c.-412G= (n.-412G=) | |
| 5 | g.132370192G>T | CA360802614 | SLC22A5 | c.220G>T (p.Gly74Cys) n.354G>T n.489G>T c.-412G>T (n.-412G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370193G>A | CA127196443 | SLC22A5 | c.221G>A (p.Gly74Asp) n.355G>A n.490G>A c.-411G>A (n.-411G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370193G>C | CA360802617 | SLC22A5 | c.221G>C (p.Gly74Ala) n.355G>C n.490G>C c.-411G>C (n.-411G>C) | |
| 5 | g.132370193G= | CA1583137726 | SLC22A5 | c.221G= (p.Gly74=) n.355G= n.490G= c.-411G= (n.-411G=) | |
| 5 | g.132370193G>T | CA360802616 | SLC22A5 | c.221G>T (p.Gly74Val) n.355G>T n.490G>T c.-411G>T (n.-411G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370194C>A | CA446494746 | SLC22A5 | c.222C>A (p.Gly74=) n.356C>A n.491C>A c.-410C>A (n.-410C>A) | |
| 5 | g.132370194C>G | CA446494745 | SLC22A5 | c.222C>G (p.Gly74=) n.356C>G n.491C>G c.-410C>G (n.-410C>G) | |
| 5 | g.132370194C>T | CA446494744 | SLC22A5 | c.222C>T (p.Gly74=) n.356C>T n.491C>T c.-410C>T (n.-410C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370195C>A | CA3403814 | SLC22A5 | c.223C>A (p.Arg75Ser) n.357C>A n.492C>A c.-409C>A (n.-409C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370195C= | CA1583137727 | SLC22A5 | c.223C= (p.Arg75=) n.357C= n.492C= c.-409C= (n.-409C=) | |
| 5 | g.132370195C>G | CA360802618 | SLC22A5 | c.223C>G (p.Arg75Gly) n.357C>G n.492C>G c.-409C>G (n.-409C>G) | |
| 5 | g.132370195C>T | CA360802619 | SLC22A5 | c.223C>T (p.Arg75Cys) n.357C>T n.492C>T c.-409C>T (n.-409C>T) | |
| 5 | g.132370196G>A | CA360802620 | SLC22A5 | c.224G>A (p.Arg75His) n.358G>A n.493G>A c.-408G>A (n.-408G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370196G>C | CA3403815 | SLC22A5 | c.224G>C (p.Arg75Pro) n.358G>C n.493G>C c.-408G>C (n.-408G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370196G= | CA1583137728 | SLC22A5 | c.224G= (p.Arg75=) n.358G= n.493G= c.-408G= (n.-408G=) | |
| 5 | g.132370196G>T | CA360802621 | SLC22A5 | c.224G>T (p.Arg75Leu) n.358G>T n.493G>T c.-408G>T (n.-408G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370197C>A | CA446494749 | SLC22A5 | c.225C>A (p.Arg75=) n.359C>A n.494C>A c.-407C>A (n.-407C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370197C= | CA1583137729 | SLC22A5 | c.225C= (p.Arg75=) n.359C= n.494C= c.-407C= (n.-407C=) | |
| 5 | g.132370197C>G | CA446494750 | SLC22A5 | c.225C>G (p.Arg75=) n.359C>G n.494C>G c.-407C>G (n.-407C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370197C>T | CA446494751 | SLC22A5 | c.225C>T (p.Arg75=) n.359C>T n.494C>T c.-407C>T (n.-407C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132370198G>A | CA360802622 | SLC22A5 | c.226G>A (p.Glu76Lys) n.360G>A n.495G>A c.-406G>A (n.-406G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132370198G>C | CA360802623 | SLC22A5 | c.226G>C (p.Glu76Gln) n.360G>C n.495G>C c.-406G>C (n.-406G>C) | |
| 5 | g.132370198G= | CA1583137730 | SLC22A5 | c.226G= (p.Glu76=) n.360G= n.495G= c.-406G= (n.-406G=) | |
| 5 | g.132370198G>T | CA360802624 | SLC22A5 | c.226G>T (p.Glu76Ter) n.360G>T n.495G>T c.-406G>T (n.-406G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370199A>C | CA360802625 | SLC22A5 | c.227A>C (p.Glu76Ala) n.361A>C n.496A>C c.-405A>C (n.-405A>C) | |
| 5 | g.132370199A>G | CA360802626 | SLC22A5 | c.227A>G (p.Glu76Gly) n.361A>G n.496A>G c.-405A>G (n.-405A>G) | |
| 5 | g.132370199A>T | CA360802627 | SLC22A5 | c.227A>T (p.Glu76Val) n.361A>T n.496A>T c.-405A>T (n.-405A>T) | |
| 5 | g.132370200G>A | CA446494753 | SLC22A5 | c.228G>A (p.Glu76=) n.362G>A n.497G>A c.-404G>A (n.-404G>A) | ClinVar |
| 5 | g.132370200G>C | CA360802628 | SLC22A5 | c.228G>C (p.Glu76Asp) n.362G>C n.497G>C c.-404G>C (n.-404G>C) | |
| 5 | g.132370200G>T | CA360802629 | SLC22A5 | c.228G>T (p.Glu76Asp) n.362G>T n.497G>T c.-404G>T (n.-404G>T) | |
| 5 | g.132370201G>A | CA360802630 | SLC22A5 | c.229G>A (p.Val77Met) n.363G>A n.498G>A c.-403G>A (n.-403G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370201G>C | CA360802631 | SLC22A5 | c.229G>C (p.Val77Leu) n.363G>C n.498G>C c.-403G>C (n.-403G>C) | |
| 5 | g.132370201G= | CA1583137731 | SLC22A5 | c.229G= (p.Val77=) n.363G= n.498G= c.-403G= (n.-403G=) | |
| 5 | g.132370201G>T | CA360802632 | SLC22A5 | c.229G>T (p.Val77Leu) n.363G>T n.498G>T c.-403G>T (n.-403G>T) | |
| 5 | g.132370202T>A | CA360802633 | SLC22A5 | c.230T>A (p.Val77Glu) n.364T>A n.499T>A c.-402T>A (n.-402T>A) | |
| 5 | g.132370202T>C | CA360802634 | SLC22A5 | c.230T>C (p.Val77Ala) n.364T>C n.499T>C c.-402T>C (n.-402T>C) | |
| 5 | g.132370202T>G | CA360802635 | SLC22A5 | c.230T>G (p.Val77Gly) n.364T>G n.499T>G c.-402T>G (n.-402T>G) | dbSNP |
| 5 | g.132370202T= | CA1583137732 | SLC22A5 | c.230T= (p.Val77=) n.364T= n.499T= c.-402T= (n.-402T=) | |
| 5 | g.132370203G>A | CA446494759 | SLC22A5 | c.231G>A (p.Val77=) n.365G>A n.500G>A c.-401G>A (n.-401G>A) | |
| 5 | g.132370203G>C | CA446494758 | SLC22A5 | c.231G>C (p.Val77=) n.365G>C n.500G>C c.-401G>C (n.-401G>C) | |
| 5 | g.132370203G>T | CA446494757 | SLC22A5 | c.231G>T (p.Val77=) n.365G>T n.500G>T c.-401G>T (n.-401G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370203_132370204delinsGC | CA1583137733 | SLC22A5 | c.231_232delinsGC (p.Val77=) n.365_366delinsGC n.500_501delinsGC c.-401_-400delinsGC (n.-401_-400delinsGC) | |
| 5 | g.132370204C>A | CA360802636 | SLC22A5 | c.232C>A (p.Pro78Thr) n.366C>A n.501C>A c.-400C>A (n.-400C>A) | |
| 5 | g.132370204C= | CA1583137734 | SLC22A5 | c.232C= (p.Pro78=) n.366C= n.501C= c.-400C= (n.-400C=) | |
| 5 | g.132370204C>G | CA360802637 | SLC22A5 | c.232C>G (p.Pro78Ala) n.366C>G n.501C>G c.-400C>G (n.-400C>G) | |
| 5 | g.132370204C>T | CA360802638 | SLC22A5 | c.232C>T (p.Pro78Ser) n.366C>T n.501C>T c.-400C>T (n.-400C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370207del | CA342622 | SLC22A5 | c.235del (p.His79ThrfsTer?) n.369del n.504del c.-397del (n.-397del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370205C>A | CA360802641 | SLC22A5 | c.233C>A (p.Pro78His) n.367C>A n.502C>A c.-399C>A (n.-399C>A) | |
| 5 | g.132370205C= | CA1583137735 | SLC22A5 | c.233C= (p.Pro78=) n.367C= n.502C= c.-399C= (n.-399C=) | |
| 5 | g.132370205C>G | CA360802640 | SLC22A5 | c.233C>G (p.Pro78Arg) n.367C>G n.502C>G c.-399C>G (n.-399C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370205C>T | CA360802639 | SLC22A5 | c.233C>T (p.Pro78Leu) n.367C>T n.502C>T c.-399C>T (n.-399C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370206C>A | CA446494761 | SLC22A5 | c.234C>A (p.Pro78=) n.368C>A n.503C>A c.-398C>A (n.-398C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370206C>G | CA446494763 | SLC22A5 | c.234C>G (p.Pro78=) n.368C>G n.503C>G c.-398C>G (n.-398C>G) | |
| 5 | g.132370206C>T | CA446494762 | SLC22A5 | c.234C>T (p.Pro78=) n.368C>T n.503C>T c.-398C>T (n.-398C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370207C>A | CA360802642 | SLC22A5 | c.235C>A (p.His79Asn) n.369C>A n.504C>A c.-397C>A (n.-397C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370207C= | CA1583137736 | SLC22A5 | c.235C= (p.His79=) n.369C= n.504C= c.-397C= (n.-397C=) | |
| 5 | g.132370207C>G | CA360802643 | SLC22A5 | c.235C>G (p.His79Asp) n.369C>G n.504C>G c.-397C>G (n.-397C>G) | |
| 5 | g.132370207C>T | CA360802644 | SLC22A5 | c.235C>T (p.His79Tyr) n.369C>T n.504C>T c.-397C>T (n.-397C>T) | |
| 5 | g.132370207_132370210del | CA2695205150 | SLC22A5 | c.235_238del (p.His79AlafsTer?) n.369_372del n.504_507del c.-397_-394del (n.-397_-394del) | |
| 5 | g.132370208A>C | CA360802645 | SLC22A5 | c.236A>C (p.His79Pro) n.370A>C n.505A>C c.-396A>C (n.-396A>C) | |
| 5 | g.132370208A>G | CA360802646 | SLC22A5 | c.236A>G (p.His79Arg) n.370A>G n.505A>G c.-396A>G (n.-396A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370208A>T | CA360802647 | SLC22A5 | c.236A>T (p.His79Leu) n.370A>T n.505A>T c.-396A>T (n.-396A>T) | |
| 5 | g.132370209C>A | CA360802648 | SLC22A5 | c.237C>A (p.His79Gln) n.371C>A n.506C>A c.-395C>A (n.-395C>A) | ClinVar |
| 5 | g.132370209C= | CA1583137737 | SLC22A5 | c.237C= (p.His79=) n.371C= n.506C= c.-395C= (n.-395C=) | |
| 5 | g.132370209C>G | CA360802649 | SLC22A5 | c.237C>G (p.His79Gln) n.371C>G n.506C>G c.-395C>G (n.-395C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370209C>T | CA3403816 | SLC22A5 | c.237C>T (p.His79=) n.371C>T n.506C>T c.-395C>T (n.-395C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370210A>C | CA360802650 | SLC22A5 | c.238A>C (p.Ser80Arg) n.372A>C n.507A>C c.-394A>C (n.-394A>C) | |
| 5 | g.132370210A>G | CA360802651 | SLC22A5 | c.238A>G (p.Ser80Gly) n.372A>G n.507A>G c.-394A>G (n.-394A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370210A>T | CA360802652 | SLC22A5 | c.238A>T (p.Ser80Cys) n.372A>T n.507A>T c.-394A>T (n.-394A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370211G>A | CA360802655 | SLC22A5 | c.239G>A (p.Ser80Asn) n.373G>A n.508G>A c.-393G>A (n.-393G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370211G>C | CA360802653 | SLC22A5 | c.239G>C (p.Ser80Thr) n.373G>C n.508G>C c.-393G>C (n.-393G>C) | |
| 5 | g.132370211G>T | CA360802654 | SLC22A5 | c.239G>T (p.Ser80Ile) n.373G>T n.508G>T c.-393G>T (n.-393G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370212C>A | CA3403817 | SLC22A5 | c.240C>A (p.Ser80Arg) n.374C>A n.509C>A c.-392C>A (n.-392C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370212C= | CA1583137738 | SLC22A5 | c.240C= (p.Ser80=) n.374C= n.509C= c.-392C= (n.-392C=) | |
| 5 | g.132370212C>G | CA360802656 | SLC22A5 | c.240C>G (p.Ser80Arg) n.374C>G n.509C>G c.-392C>G (n.-392C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132370212C>T | CA446494766 | SLC22A5 | c.240C>T (p.Ser80=) n.374C>T n.509C>T c.-392C>T (n.-392C>T) | |
| 5 | g.132370213T>A | CA360802657 | SLC22A5 | c.241T>A (p.Cys81Ser) n.375T>A n.510T>A c.-391T>A (n.-391T>A) | |
| 5 | g.132370213T>C | CA360802658 | SLC22A5 | c.241T>C (p.Cys81Arg) n.375T>C n.510T>C c.-391T>C (n.-391T>C) | |
| 5 | g.132370213T>G | CA360802659 | SLC22A5 | c.241T>G (p.Cys81Gly) n.375T>G n.510T>G c.-391T>G (n.-391T>G) | |
| 5 | g.132370214G>A | CA360802660 | SLC22A5 | c.242G>A (p.Cys81Tyr) n.376G>A n.511G>A c.-390G>A (n.-390G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370214G>C | CA360802661 | SLC22A5 | c.242G>C (p.Cys81Ser) n.376G>C n.511G>C c.-390G>C (n.-390G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132370214G= | CA1583137739 | SLC22A5 | c.242G= (p.Cys81=) n.376G= n.511G= c.-390G= (n.-390G=) | |
| 5 | g.132370214G>T | CA360802662 | SLC22A5 | c.242G>T (p.Cys81Phe) n.376G>T n.511G>T c.-390G>T (n.-390G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370215C>A | CA360802663 | SLC22A5 | c.243C>A (p.Cys81Ter) n.377C>A n.512C>A c.-389C>A (n.-389C>A) | |
| 5 | g.132370215C= | CA1583137740 | SLC22A5 | c.243C= (p.Cys81=) n.377C= n.512C= c.-389C= (n.-389C=) | |
| 5 | g.132370215C>G | CA360802664 | SLC22A5 | c.243C>G (p.Cys81Trp) n.377C>G n.512C>G c.-389C>G (n.-389C>G) | |
| 5 | g.132370215C>T | CA3403818 | SLC22A5 | c.243C>T (p.Cys81=) n.377C>T n.512C>T c.-389C>T (n.-389C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370216C>A | CA127196523 | SLC22A5 | c.244C>A (p.Arg82Ser) n.378C>A n.513C>A c.-388C>A (n.-388C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370216C= | CA1583137741 | SLC22A5 | c.244C= (p.Arg82=) n.378C= n.513C= c.-388C= (n.-388C=) | |
| 5 | g.132370216C>G | CA360802665 | SLC22A5 | c.244C>G (p.Arg82Gly) n.378C>G n.513C>G c.-388C>G (n.-388C>G) | |
| 5 | g.132370216C>T | CA127196499 | SLC22A5 | c.244C>T (p.Arg82Cys) n.378C>T n.513C>T c.-388C>T (n.-388C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370217G>A | CA360802667 | SLC22A5 | c.245G>A (p.Arg82His) n.379G>A n.514G>A c.-387G>A (n.-387G>A) | |
| 5 | g.132370217G>C | CA360802666 | SLC22A5 | c.245G>C (p.Arg82Pro) n.379G>C n.514G>C c.-387G>C (n.-387G>C) | |
| 5 | g.132370217G= | CA1583137742 | SLC22A5 | c.245G= (p.Arg82=) n.379G= n.514G= c.-387G= (n.-387G=) | |
| 5 | g.132370217G>T | CA127196526 | SLC22A5 | c.245G>T (p.Arg82Leu) n.379G>T n.514G>T c.-387G>T (n.-387G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370217_132370218delinsTT | CA2580072650 | SLC22A5 | c.245_246delinsTT (p.Arg82Leu) n.379_380delinsTT n.514_515delinsTT c.-387_-386delinsTT (n.-387_-386delinsTT) | ClinVar |
| 5 | g.132370218C>A | CA446494771 | SLC22A5 | c.246C>A (p.Arg82=) n.380C>A n.515C>A c.-386C>A (n.-386C>A) | |
| 5 | g.132370218C= | CA1583137743 | SLC22A5 | c.246C= (p.Arg82=) n.380C= n.515C= c.-386C= (n.-386C=) | |
| 5 | g.132370218C>G | CA446494772 | SLC22A5 | c.246C>G (p.Arg82=) n.380C>G n.515C>G c.-386C>G (n.-386C>G) | |
| 5 | g.132370218C>T | CA293498 | SLC22A5 | c.246C>T (p.Arg82=) n.380C>T n.515C>T c.-386C>T (n.-386C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370218_132370222delinsTCGCTACCGGCTCGCC | CA2739289439 | SLC22A5 | c.246_250delinsTCGCTACCGGCTCGCC (p.Ile89GlyfsTer?) n.380_384delinsTCGCTACCGGCTCGCC n.515_519delinsTCGCTACCGGCTCGCC c.-386_-382delinsTCGCTACCGGCTCGCC (n.-386_-382delinsTCGCTACCGGCTCGCC) | |
| 5 | g.132370219C>A | CA360802668 | SLC22A5 | c.247C>A (p.Arg83Ser) n.381C>A n.516C>A c.-385C>A (n.-385C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370219C= | CA1583137744 | SLC22A5 | c.247C= (p.Arg83=) n.381C= n.516C= c.-385C= (n.-385C=) | |
| 5 | g.132370219C>G | CA360802669 | SLC22A5 | c.247C>G (p.Arg83Gly) n.381C>G n.516C>G c.-385C>G (n.-385C>G) | |
| 5 | g.132370219C>T | CA3403819 | SLC22A5 | c.247C>T (p.Arg83Cys) n.381C>T n.516C>T c.-385C>T (n.-385C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370220G>A | CA360802671 | SLC22A5 | c.248G>A (p.Arg83His) n.382G>A n.517G>A c.-384G>A (n.-384G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370220G>C | CA360802670 | SLC22A5 | c.248G>C (p.Arg83Pro) n.382G>C n.517G>C c.-384G>C (n.-384G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370220G= | CA1583137745 | SLC22A5 | c.248G= (p.Arg83=) n.382G= n.517G= c.-384G= (n.-384G=) | |
| 5 | g.132370220G>T | CA312935 | SLC22A5 | c.248G>T (p.Arg83Leu) n.382G>T n.517G>T c.-384G>T (n.-384G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370221C>A | CA446494775 | SLC22A5 | c.249C>A (p.Arg83=) n.383C>A n.518C>A c.-383C>A (n.-383C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370221C= | CA1583137746 | SLC22A5 | c.249C= (p.Arg83=) n.383C= n.518C= c.-383C= (n.-383C=) | |
| 5 | g.132370221C>G | CA446494777 | SLC22A5 | c.249C>G (p.Arg83=) n.383C>G n.518C>G c.-383C>G (n.-383C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370221C>T | CA3403820 | SLC22A5 | c.249C>T (p.Arg83=) n.383C>T n.518C>T c.-383C>T (n.-383C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370222T>A | CA360802672 | SLC22A5 | c.250T>A (p.Tyr84Asn) n.384T>A n.519T>A c.-382T>A (n.-382T>A) | ClinVar |
| 5 | g.132370222T>C | CA360802673 | SLC22A5 | c.250T>C (p.Tyr84His) n.384T>C n.519T>C c.-382T>C (n.-382T>C) | |
| 5 | g.132370222T>G | CA360802674 | SLC22A5 | c.250T>G (p.Tyr84Asp) n.384T>G n.519T>G c.-382T>G (n.-382T>G) | |
| 5 | g.132370222T= | CA1583137747 | SLC22A5 | c.250T= (p.Tyr84=) n.384T= n.519T= c.-382T= (n.-382T=) | |
| 5 | g.132370222dup | CA913108208 | SLC22A5 | c.250dup (p.Tyr84LeufsTer?) n.384dup n.519dup c.-382dup (n.-382dup) | |
| 5 | g.132370223A= | CA1583137748 | SLC22A5 | c.251A= (p.Tyr84=) n.385A= n.520A= c.-381A= (n.-381A=) | |
| 5 | g.132370223A>C | CA360802675 | SLC22A5 | c.251A>C (p.Tyr84Ser) n.385A>C n.520A>C c.-381A>C (n.-381A>C) | |
| 5 | g.132370223A>G | CA360802677 | SLC22A5 | c.251A>G (p.Tyr84Cys) n.385A>G n.520A>G c.-381A>G (n.-381A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132370223A>T | CA360802676 | SLC22A5 | c.251A>T (p.Tyr84Phe) n.385A>T n.520A>T c.-381A>T (n.-381A>T) | |
| 5 | g.132370226_132370236dup | CA312971 | SLC22A5 | c.254_264dup (p.Ile89GlyfsTer?) n.388_398dup n.523_533dup c.-378_-368dup (n.-378_-368dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370224_132370237dup | CA658821628 | SLC22A5 | c.252_265dup (p.Ile89ThrfsTer?) n.386_399dup n.521_534dup c.-380_-367dup (n.-380_-367dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370224C>A | CA360802678 | SLC22A5 | c.252C>A (p.Tyr84Ter) n.386C>A n.521C>A c.-380C>A (n.-380C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370224C= | CA1583137749 | SLC22A5 | c.252C= (p.Tyr84=) n.386C= n.521C= c.-380C= (n.-380C=) | |
| 5 | g.132370224C>G | CA360802679 | SLC22A5 | c.252C>G (p.Tyr84Ter) n.386C>G n.521C>G c.-380C>G (n.-380C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370224C>T | CA446494780 | SLC22A5 | c.252C>T (p.Tyr84=) n.386C>T n.521C>T c.-380C>T (n.-380C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370225C>A | CA446494781 | SLC22A5 | c.253C>A (p.Arg85=) n.387C>A n.522C>A c.-379C>A (n.-379C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370225C= | CA1583137750 | SLC22A5 | c.253C= (p.Arg85=) n.387C= n.522C= c.-379C= (n.-379C=) | |
| 5 | g.132370225C>G | CA360802680 | SLC22A5 | c.253C>G (p.Arg85Gly) n.387C>G n.522C>G c.-379C>G (n.-379C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370225C>T | CA360802681 | SLC22A5 | c.253C>T (p.Arg85Trp) n.387C>T n.522C>T c.-379C>T (n.-379C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370226G>A | CA3403821 | SLC22A5 | c.254G>A (p.Arg85Gln) n.388G>A n.523G>A c.-378G>A (n.-378G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370226G>C | CA360802682 | SLC22A5 | c.254G>C (p.Arg85Pro) n.388G>C n.523G>C c.-378G>C (n.-378G>C) | |
| 5 | g.132370226G= | CA1583137751 | SLC22A5 | c.254G= (p.Arg85=) n.388G= n.523G= c.-378G= (n.-378G=) | |
| 5 | g.132370226G>T | CA360802683 | SLC22A5 | c.254G>T (p.Arg85Leu) n.388G>T n.523G>T c.-378G>T (n.-378G>T) | |
| 5 | g.132370227G>A | CA446494785 | SLC22A5 | c.255G>A (p.Arg85=) n.389G>A n.524G>A c.-377G>A (n.-377G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370227G>C | CA446494786 | SLC22A5 | c.255G>C (p.Arg85=) n.389G>C n.524G>C c.-377G>C (n.-377G>C) | |
| 5 | g.132370227G= | CA1583137752 | SLC22A5 | c.255G= (p.Arg85=) n.389G= n.524G= c.-377G= (n.-377G=) | |
| 5 | g.132370227G>T | CA446494787 | SLC22A5 | c.255G>T (p.Arg85=) n.389G>T n.524G>T c.-377G>T (n.-377G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370228C>A | CA360802684 | SLC22A5 | c.256C>A (p.Leu86Ile) n.390C>A n.525C>A c.-376C>A (n.-376C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370228C= | CA1583137753 | SLC22A5 | c.256C= (p.Leu86=) n.390C= n.525C= c.-376C= (n.-376C=) | |
| 5 | g.132370228C>G | CA360802685 | SLC22A5 | c.256C>G (p.Leu86Val) n.390C>G n.525C>G c.-376C>G (n.-376C>G) | |
| 5 | g.132370228C>T | CA360802686 | SLC22A5 | c.256C>T (p.Leu86Phe) n.390C>T n.525C>T c.-376C>T (n.-376C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370229T>A | CA360802689 | SLC22A5 | c.257T>A (p.Leu86His) n.391T>A n.526T>A c.-375T>A (n.-375T>A) | |
| 5 | g.132370229T>C | CA360802688 | SLC22A5 | c.257T>C (p.Leu86Pro) n.391T>C n.526T>C c.-375T>C (n.-375T>C) | |
| 5 | g.132370229T>G | CA360802687 | SLC22A5 | c.257T>G (p.Leu86Arg) n.391T>G n.526T>G c.-375T>G (n.-375T>G) | |
| 5 | g.132370230C>A | CA446494789 | SLC22A5 | c.258C>A (p.Leu86=) n.392C>A n.527C>A c.-374C>A (n.-374C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370230C= | CA1583137754 | SLC22A5 | c.258C= (p.Leu86=) n.392C= n.527C= c.-374C= (n.-374C=) | |
| 5 | g.132370230C>G | CA446494790 | SLC22A5 | c.258C>G (p.Leu86=) n.392C>G n.527C>G c.-374C>G (n.-374C>G) | |
| 5 | g.132370230C>T | CA446494791 | SLC22A5 | c.258C>T (p.Leu86=) n.392C>T n.527C>T c.-374C>T (n.-374C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132370231G>A | CA3403823 | SLC22A5 | c.259G>A (p.Ala87Thr) n.393G>A n.528G>A c.-373G>A (n.-373G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370231G>C | CA3403822 | SLC22A5 | c.259G>C (p.Ala87Pro) n.393G>C n.528G>C c.-373G>C (n.-373G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370231G= | CA1583137755 | SLC22A5 | c.259G= (p.Ala87=) n.393G= n.528G= c.-373G= (n.-373G=) | |
| 5 | g.132370231G>T | CA360802690 | SLC22A5 | c.259G>T (p.Ala87Ser) n.393G>T n.528G>T c.-373G>T (n.-373G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132370232C>A | CA360802691 | SLC22A5 | c.260C>A (p.Ala87Asp) n.394C>A n.529C>A c.-372C>A (n.-372C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370232C>G | CA360802692 | SLC22A5 | c.260C>G (p.Ala87Gly) n.394C>G n.529C>G c.-372C>G (n.-372C>G) | |
| 5 | g.132370232C>T | CA360802693 | SLC22A5 | c.260C>T (p.Ala87Val) n.394C>T n.529C>T c.-372C>T (n.-372C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370233C>A | CA446494792 | SLC22A5 | c.261C>A (p.Ala87=) n.395C>A n.530C>A c.-371C>A (n.-371C>A) | |
| 5 | g.132370233C>G | CA446494793 | SLC22A5 | c.261C>G (p.Ala87=) n.395C>G n.530C>G c.-371C>G (n.-371C>G) | |
| 5 | g.132370233C>T | CA446494794 | SLC22A5 | c.261C>T (p.Ala87=) n.395C>T n.530C>T c.-371C>T (n.-371C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370234A= | CA1583137756 | SLC22A5 | c.262A= (p.Thr88=) n.396A= n.531A= c.-370A= (n.-370A=) | |
| 5 | g.132370234A>C | CA3403824 | SLC22A5 | c.262A>C (p.Thr88Pro) n.396A>C n.531A>C c.-370A>C (n.-370A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132370234A>G | CA360802694 | SLC22A5 | c.262A>G (p.Thr88Ala) n.396A>G n.531A>G c.-370A>G (n.-370A>G) | |
| 5 | g.132370234A>T | CA360802695 | SLC22A5 | c.262A>T (p.Thr88Ser) n.396A>T n.531A>T c.-370A>T (n.-370A>T) | |
| 5 | g.132370235C>A | CA360802696 | SLC22A5 | c.263C>A (p.Thr88Asn) n.397C>A n.532C>A c.-369C>A (n.-369C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370235C>G | CA360802697 | SLC22A5 | c.263C>G (p.Thr88Ser) n.397C>G n.532C>G c.-369C>G (n.-369C>G) | |
| 5 | g.132370235C>T | CA360802698 | SLC22A5 | c.263C>T (p.Thr88Ile) n.397C>T n.532C>T c.-369C>T (n.-369C>T) | |
| 5 | g.132370236C>A | CA446494797 | SLC22A5 | c.264C>A (p.Thr88=) n.398C>A n.533C>A c.-368C>A (n.-368C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370236C>G | CA446494795 | SLC22A5 | c.264C>G (p.Thr88=) n.398C>G n.533C>G c.-368C>G (n.-368C>G) | |
| 5 | g.132370236C>T | CA446494796 | SLC22A5 | c.264C>T (p.Thr88=) n.398C>T n.533C>T c.-368C>T (n.-368C>T) | ClinVar |
| 5 | g.132370236_132370238delinsCAT | CA1583137758 | SLC22A5 | c.264_266delinsCAT (p.Thr88=) n.398_400delinsCAT n.533_535delinsCAT c.-368_-366delinsCAT (n.-368_-366delinsCAT) | |
| 5 | g.132370236_132370240delinsCATCG | CA1583137757 | SLC22A5 | c.264_268delinsCATCG (p.Thr88=) n.398_402delinsCATCG n.533_537delinsCATCG c.-368_-364delinsCATCG (n.-368_-364delinsCATCG) | |
| 5 | g.132370237A= | CA1583137759 | SLC22A5 | c.265A= (p.Ile89=) n.399A= n.534A= c.-367A= (n.-367A=) | |
| 5 | g.132370237A>C | CA3403827 | SLC22A5 | c.265A>C (p.Ile89Leu) n.399A>C n.534A>C c.-367A>C (n.-367A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370237A>G | CA360802700 | SLC22A5 | c.265A>G (p.Ile89Val) n.399A>G n.534A>G c.-367A>G (n.-367A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370237A>T | CA360802699 | SLC22A5 | c.265A>T (p.Ile89Phe) n.399A>T n.534A>T c.-367A>T (n.-367A>T) | |
| 5 | g.132370237_132370238del | CA3403826 | SLC22A5 | c.265_266del (p.Ile89ArgfsTer?) n.399_400del n.534_535del c.-367_-366del (n.-367_-366del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370237_132370240del | CA3403825 | SLC22A5 | c.265_268del (p.Ile89ProfsTer?) n.399_402del n.534_537del c.-367_-364del (n.-367_-364del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370237_132370238insAT | CA127196625 | SLC22A5 | c.265_266insAT (p.Ile89AsnfsTer?) n.399_400insAT n.534_535insAT c.-367_-366insAT (n.-367_-366insAT) | |
| 5 | g.132370237_132370238insGGCTCGCCACC | CA342624 | SLC22A5 | c.265_266insGGCTCGCCACC (p.Ile89ArgfsTer?) n.399_400insGGCTCGCCACC n.534_535insGGCTCGCCACC c.-367_-366insGGCTCGCCACC (n.-367_-366insGGCTCGCCACC) | dbSNP |
| 5 | g.132370238T>A | CA360802701 | SLC22A5 | c.266T>A (p.Ile89Asn) n.400T>A n.535T>A c.-366T>A (n.-366T>A) | |
| 5 | g.132370238T>C | CA3403828 | SLC22A5 | c.266T>C (p.Ile89Thr) n.400T>C n.535T>C c.-366T>C (n.-366T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370238T>G | CA360802702 | SLC22A5 | c.266T>G (p.Ile89Ser) n.400T>G n.535T>G c.-366T>G (n.-366T>G) | |
| 5 | g.132370238T= | CA1583137760 | SLC22A5 | c.266T= (p.Ile89=) n.400T= n.535T= c.-366T= (n.-366T=) | |
| 5 | g.132370239C>A | CA446494799 | SLC22A5 | c.267C>A (p.Ile89=) n.401C>A n.536C>A c.-365C>A (n.-365C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370239C>G | CA360802703 | SLC22A5 | c.267C>G (p.Ile89Met) n.401C>G n.536C>G c.-365C>G (n.-365C>G) | |
| 5 | g.132370239C>T | CA446494798 | SLC22A5 | c.267C>T (p.Ile89=) n.401C>T n.536C>T c.-365C>T (n.-365C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370240G>A | CA360802704 | SLC22A5 | c.268G>A (p.Ala90Thr) n.402G>A n.537G>A c.-364G>A (n.-364G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370240G>C | CA3403829 | SLC22A5 | c.268G>C (p.Ala90Pro) n.402G>C n.537G>C c.-364G>C (n.-364G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370240G= | CA1583137761 | SLC22A5 | c.268G= (p.Ala90=) n.402G= n.537G= c.-364G= (n.-364G=) | |
| 5 | g.132370240G>T | CA360802705 | SLC22A5 | c.268G>T (p.Ala90Ser) n.402G>T n.537G>T c.-364G>T (n.-364G>T) | ClinVar |
| 5 | g.132370241C>A | CA360802706 | SLC22A5 | c.269C>A (p.Ala90Asp) n.403C>A n.538C>A c.-363C>A (n.-363C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370241C= | CA1583137762 | SLC22A5 | c.269C= (p.Ala90=) n.403C= n.538C= c.-363C= (n.-363C=) | |
| 5 | g.132370241C>G | CA360802707 | SLC22A5 | c.269C>G (p.Ala90Gly) n.403C>G n.538C>G c.-363C>G (n.-363C>G) | |
| 5 | g.132370241C>T | CA3403830 | SLC22A5 | c.269C>T (p.Ala90Val) n.403C>T n.538C>T c.-363C>T (n.-363C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370242C>A | CA446494800 | SLC22A5 | c.270C>A (p.Ala90=) n.404C>A n.539C>A c.-362C>A (n.-362C>A) | |
| 5 | g.132370242C>G | CA446494801 | SLC22A5 | c.270C>G (p.Ala90=) n.404C>G n.539C>G c.-362C>G (n.-362C>G) | |
| 5 | g.132370242C>T | CA446494802 | SLC22A5 | c.270C>T (p.Ala90=) n.404C>T n.539C>T c.-362C>T (n.-362C>T) | ClinVar |
| 5 | g.132370243A>C | CA360802710 | SLC22A5 | c.271A>C (p.Asn91His) n.405A>C n.540A>C c.-361A>C (n.-361A>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132370243A>G | CA360802709 | SLC22A5 | c.271A>G (p.Asn91Asp) n.405A>G n.540A>G c.-361A>G (n.-361A>G) | |
| 5 | g.132370243A>T | CA360802708 | SLC22A5 | c.271A>T (p.Asn91Tyr) n.405A>T n.540A>T c.-361A>T (n.-361A>T) | |
| 5 | g.132370244A= | CA1583137763 | SLC22A5 | c.272A= (p.Asn91=) n.406A= n.541A= c.-360A= (n.-360A=) | |
| 5 | g.132370244A>C | CA360802711 | SLC22A5 | c.272A>C (p.Asn91Thr) n.406A>C n.541A>C c.-360A>C (n.-360A>C) | ClinVar |
| 5 | g.132370244A>G | CA3403831 | SLC22A5 | c.272A>G (p.Asn91Ser) n.406A>G n.541A>G c.-360A>G (n.-360A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370244A>T | CA360802712 | SLC22A5 | c.272A>T (p.Asn91Ile) n.406A>T n.541A>T c.-360A>T (n.-360A>T) | |
| 5 | g.132370245C>A | CA360802713 | SLC22A5 | c.273C>A (p.Asn91Lys) n.407C>A n.542C>A c.-359C>A (n.-359C>A) | |
| 5 | g.132370245C>G | CA360802714 | SLC22A5 | c.273C>G (p.Asn91Lys) n.407C>G n.542C>G c.-359C>G (n.-359C>G) | |
| 5 | g.132370245C>T | CA446494803 | SLC22A5 | c.273C>T (p.Asn91=) n.407C>T n.542C>T c.-359C>T (n.-359C>T) | |
| 5 | g.132370246T>A | CA360802715 | SLC22A5 | c.274T>A (p.Phe92Ile) n.408T>A n.543T>A c.-358T>A (n.-358T>A) | |
| 5 | g.132370246T>C | CA360802716 | SLC22A5 | c.274T>C (p.Phe92Leu) n.408T>C n.543T>C c.-358T>C (n.-358T>C) | |
| 5 | g.132370246T>G | CA360802717 | SLC22A5 | c.274T>G (p.Phe92Val) n.408T>G n.543T>G c.-358T>G (n.-358T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370246T= | CA1583137764 | SLC22A5 | c.274T= (p.Phe92=) n.408T= n.543T= c.-358T= (n.-358T=) | |
| 5 | g.132370247T>A | CA360802718 | SLC22A5 | c.275T>A (p.Phe92Tyr) n.409T>A n.544T>A c.-357T>A (n.-357T>A) | |
| 5 | g.132370247T>C | CA360802719 | SLC22A5 | c.275T>C (p.Phe92Ser) n.409T>C n.544T>C c.-357T>C (n.-357T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132370247T>G | CA360802720 | SLC22A5 | c.275T>G (p.Phe92Cys) n.409T>G n.544T>G c.-357T>G (n.-357T>G) | |
| 5 | g.132370248C>A | CA3403832 | SLC22A5 | c.276C>A (p.Phe92Leu) n.410C>A n.545C>A c.-356C>A (n.-356C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.132370248C= | CA1583137765 | SLC22A5 | c.276C= (p.Phe92=) n.410C= n.545C= c.-356C= (n.-356C=) | |
| 5 | g.132370248C>G | CA360802721 | SLC22A5 | c.276C>G (p.Phe92Leu) n.410C>G n.545C>G c.-356C>G (n.-356C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370248C>T | CA446494804 | SLC22A5 | c.276C>T (p.Phe92=) n.410C>T n.545C>T c.-356C>T (n.-356C>T) | |
| 5 | g.132370249T>A | CA360802722 | SLC22A5 | c.277T>A (p.Ser93Thr) n.411T>A n.546T>A c.-355T>A (n.-355T>A) | |
| 5 | g.132370249T>C | CA360802723 | SLC22A5 | c.277T>C (p.Ser93Pro) n.411T>C n.546T>C c.-355T>C (n.-355T>C) | |
| 5 | g.132370249T>G | CA360802724 | SLC22A5 | c.277T>G (p.Ser93Ala) n.411T>G n.546T>G c.-355T>G (n.-355T>G) | |
| 5 | g.132370250del | CA2675196181 | SLC22A5 | c.278del (p.Ser93TrpfsTer?) n.412del n.547del c.-354del (n.-354del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370250C>A | CA360802726 | SLC22A5 | c.278C>A (p.Ser93Ter) n.412C>A n.547C>A c.-354C>A (n.-354C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132370250C= | CA1583137766 | SLC22A5 | c.278C= (p.Ser93=) n.412C= n.547C= c.-354C= (n.-354C=) | |
| 5 | g.132370250C>G | CA342625 | SLC22A5 | c.278C>G (p.Ser93Trp) n.412C>G n.547C>G c.-354C>G (n.-354C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132370250C>T | CA360802725 | SLC22A5 | c.278C>T (p.Ser93Leu) n.412C>T n.547C>T c.-354C>T (n.-354C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370251G>A | CA446494805 | SLC22A5 | c.279G>A (p.Ser93=) n.413G>A n.548G>A c.-353G>A (n.-353G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370251G>C | CA3403833 | SLC22A5 | c.279G>C (p.Ser93=) n.413G>C n.548G>C c.-353G>C (n.-353G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370251G= | CA1583137767 | SLC22A5 | c.279G= (p.Ser93=) n.413G= n.548G= c.-353G= (n.-353G=) | |
| 5 | g.132370251G>T | CA446494806 | SLC22A5 | c.279G>T (p.Ser93=) n.413G>T n.548G>T c.-353G>T (n.-353G>T) | ClinVar |
| 5 | g.132370252del | CA2697546463 | SLC22A5 | c.280del (p.Ala94ArgfsTer?) n.414del n.549del c.-352del (n.-352del) | ClinVar |
| 5 | g.132370252G>A | CA360802727 | SLC22A5 | c.280G>A (p.Ala94Thr) n.414G>A n.549G>A c.-352G>A (n.-352G>A) | |
| 5 | g.132370252G>C | CA360802728 | SLC22A5 | c.280G>C (p.Ala94Pro) n.414G>C n.549G>C c.-352G>C (n.-352G>C) | |
| 5 | g.132370252G>T | CA360802729 | SLC22A5 | c.280G>T (p.Ala94Ser) n.414G>T n.549G>T c.-352G>T (n.-352G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370252_132370255dup | CA2695198741 | SLC22A5 | c.280_283dup (p.Leu95ArgfsTer?) n.414_417dup n.549_552dup c.-352_-349dup (n.-352_-349dup) | ClinVar |
| 5 | g.132370253C>A | CA360802730 | SLC22A5 | c.281C>A (p.Ala94Glu) n.415C>A n.550C>A c.-351C>A (n.-351C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370253C= | CA1583137768 | SLC22A5 | c.281C= (p.Ala94=) n.415C= n.550C= c.-351C= (n.-351C=) | |
| 5 | g.132370253C>G | CA360802731 | SLC22A5 | c.281C>G (p.Ala94Gly) n.415C>G n.550C>G c.-351C>G (n.-351C>G) | |
| 5 | g.132370253C>T | CA360802732 | SLC22A5 | c.281C>T (p.Ala94Val) n.415C>T n.550C>T c.-351C>T (n.-351C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370254G>A | CA446494807 | SLC22A5 | c.282G>A (p.Ala94=) n.416G>A n.551G>A c.-350G>A (n.-350G>A) | |
| 5 | g.132370254G>C | CA446494808 | SLC22A5 | c.282G>C (p.Ala94=) n.416G>C n.551G>C c.-350G>C (n.-350G>C) | |
| 5 | g.132370254G= | CA1583137769 | SLC22A5 | c.282G= (p.Ala94=) n.416G= n.551G= c.-350G= (n.-350G=) | |
| 5 | g.132370254G>T | CA446494809 | SLC22A5 | c.282G>T (p.Ala94=) n.416G>T n.551G>T c.-350G>T (n.-350G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370255C>A | CA360802733 | SLC22A5 | c.283C>A (p.Leu95Ile) n.417C>A n.552C>A c.-349C>A (n.-349C>A) | |
| 5 | g.132370255C= | CA1583137770 | SLC22A5 | c.283C= (p.Leu95=) n.417C= n.552C= c.-349C= (n.-349C=) | |
| 5 | g.132370255C>G | CA342627 | SLC22A5 | c.283C>G (p.Leu95Val) n.417C>G n.552C>G c.-349C>G (n.-349C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370255C>T | CA3403834 | SLC22A5 | c.283C>T (p.Leu95Phe) n.417C>T n.552C>T c.-349C>T (n.-349C>T) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.132370256T>A | CA360802734 | SLC22A5 | c.284T>A (p.Leu95His) n.418T>A n.553T>A c.-348T>A (n.-348T>A) | |
| 5 | g.132370256T>C | CA360802735 | SLC22A5 | c.284T>C (p.Leu95Pro) n.418T>C n.553T>C c.-348T>C (n.-348T>C) | |
| 5 | g.132370256T>G | CA360802736 | SLC22A5 | c.284T>G (p.Leu95Arg) n.418T>G n.553T>G c.-348T>G (n.-348T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370257T>A | CA446494811 | SLC22A5 | c.285T>A (p.Leu95=) n.419T>A n.554T>A c.-347T>A (n.-347T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370257T>C | CA147621 | SLC22A5 | c.285T>C (p.Leu95=) n.419T>C n.554T>C c.-347T>C (n.-347T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370257T>G | CA446494810 | SLC22A5 | c.285T>G (p.Leu95=) n.419T>G n.554T>G c.-347T>G (n.-347T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370257T= | CA342623 | SLC22A5 | c.285T= (p.Leu95=) n.419T= n.554T= c.-347T= (n.-347T=) | |
| 5 | g.132370258G>A | CA127196694 | SLC22A5 | c.286G>A (p.Gly96Arg) n.420G>A n.555G>A c.-346G>A (n.-346G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370258G>C | CA360802737 | SLC22A5 | c.286G>C (p.Gly96Arg) n.420G>C n.555G>C c.-346G>C (n.-346G>C) | |
| 5 | g.132370258G= | CA1583137771 | SLC22A5 | c.286G= (p.Gly96=) n.420G= n.555G= c.-346G= (n.-346G=) | |
| 5 | g.132370258G>T | CA360802738 | SLC22A5 | c.286G>T (p.Gly96Trp) n.420G>T n.555G>T c.-346G>T (n.-346G>T) | |
| 5 | g.132370260del | CA2695205151 | SLC22A5 | c.288del (p.Leu97TrpfsTer?) n.422del n.557del c.-344del (n.-344del) | |
| 5 | g.132370259G>A | CA360802739 | SLC22A5 | c.287G>A (p.Gly96Glu) n.421G>A n.556G>A c.-345G>A (n.-345G>A) | |
| 5 | g.132370259G>C | CA312936 | SLC22A5 | c.287G>C (p.Gly96Ala) n.421G>C n.556G>C c.-345G>C (n.-345G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370259G= | CA1583137772 | SLC22A5 | c.287G= (p.Gly96=) n.421G= n.556G= c.-345G= (n.-345G=) | |
| 5 | g.132370259G>T | CA360802740 | SLC22A5 | c.287G>T (p.Gly96Val) n.421G>T n.556G>T c.-345G>T (n.-345G>T) | |
| 5 | g.132370260G>A | CA446494814 | SLC22A5 | c.288G>A (p.Gly96=) n.422G>A n.557G>A c.-344G>A (n.-344G>A) | |
| 5 | g.132370260G>C | CA446494813 | SLC22A5 | c.288G>C (p.Gly96=) n.422G>C n.557G>C c.-344G>C (n.-344G>C) | |
| 5 | g.132370260G>T | CA446494812 | SLC22A5 | c.288G>T (p.Gly96=) n.422G>T n.557G>T c.-344G>T (n.-344G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370261C>A | CA3403836 | SLC22A5 | c.289C>A (p.Leu97Met) n.423C>A n.558C>A c.-343C>A (n.-343C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370261C= | CA1583137773 | SLC22A5 | c.289C= (p.Leu97=) n.423C= n.558C= c.-343C= (n.-343C=) | |
| 5 | g.132370261C>G | CA3403835 | SLC22A5 | c.289C>G (p.Leu97Val) n.423C>G n.558C>G c.-343C>G (n.-343C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370261C>T | CA446494815 | SLC22A5 | c.289C>T (p.Leu97=) n.423C>T n.558C>T c.-343C>T (n.-343C>T) | |
| 5 | g.132370262T>A | CA360802741 | SLC22A5 | c.290T>A (p.Leu97Gln) n.424T>A n.559T>A c.-342T>A (n.-342T>A) | |
| 5 | g.132370262T>C | CA360802742 | SLC22A5 | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.424T>C n.559T>C c.-342T>C (n.-342T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370262T>G | CA360802743 | SLC22A5 | c.290T>G (p.Leu97Arg) n.424T>G n.559T>G c.-342T>G (n.-342T>G) | |
| 5 | g.132370263G>A | CA446494818 | SLC22A5 | c.291G>A (p.Leu97=) n.425G>A n.560G>A c.-341G>A (n.-341G>A) | |
| 5 | g.132370263G>C | CA446494817 | SLC22A5 | c.291G>C (p.Leu97=) n.425G>C n.560G>C c.-341G>C (n.-341G>C) | |
| 5 | g.132370263G>T | CA446494816 | SLC22A5 | c.291G>T (p.Leu97=) n.425G>T n.560G>T c.-341G>T (n.-341G>T) | |
| 5 | g.132370264G>A | CA360802746 | SLC22A5 | c.292G>A (p.Glu98Lys) n.426G>A n.561G>A c.-340G>A (n.-340G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370264G>C | CA360802745 | SLC22A5 | c.292G>C (p.Glu98Gln) n.426G>C n.561G>C c.-340G>C (n.-340G>C) | |
| 5 | g.132370264G= | CA1583137774 | SLC22A5 | c.292G= (p.Glu98=) n.426G= n.561G= c.-340G= (n.-340G=) | |
| 5 | g.132370264G>T | CA360802744 | SLC22A5 | c.292G>T (p.Glu98Ter) n.426G>T n.561G>T c.-340G>T (n.-340G>T) | |
| 5 | g.132370265A>C | CA360802747 | SLC22A5 | c.293A>C (p.Glu98Ala) n.427A>C n.562A>C c.-339A>C (n.-339A>C) | |
| 5 | g.132370265A>G | CA360802748 | SLC22A5 | c.293A>G (p.Glu98Gly) n.427A>G n.562A>G c.-339A>G (n.-339A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370265A>T | CA360802749 | SLC22A5 | c.293A>T (p.Glu98Val) n.427A>T n.562A>T c.-339A>T (n.-339A>T) | |
| 5 | g.132370266G>A | CA127196704 | SLC22A5 | c.294G>A (p.Glu98=) n.428G>A n.563G>A c.-338G>A (n.-338G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132370266G>C | CA360802750 | SLC22A5 | c.294G>C (p.Glu98Asp) n.428G>C n.563G>C c.-338G>C (n.-338G>C) | |
| 5 | g.132370266G= | CA1583137775 | SLC22A5 | c.294G= (p.Glu98=) n.428G= n.563G= c.-338G= (n.-338G=) | |
| 5 | g.132370266G>T | CA360802751 | SLC22A5 | c.294G>T (p.Glu98Asp) n.428G>T n.563G>T c.-338G>T (n.-338G>T) | |
| 5 | g.132370267C>A | CA360802752 | SLC22A5 | c.295C>A (p.Pro99Thr) n.429C>A n.564C>A c.-337C>A (n.-337C>A) | |
| 5 | g.132370267C>G | CA360802753 | SLC22A5 | c.295C>G (p.Pro99Ala) n.429C>G n.564C>G c.-337C>G (n.-337C>G) | |
| 5 | g.132370267C>T | CA360802754 | SLC22A5 | c.295C>T (p.Pro99Ser) n.429C>T n.564C>T c.-337C>T (n.-337C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370268C>A | CA360802755 | SLC22A5 | c.296C>A (p.Pro99Gln) n.430C>A n.565C>A c.-336C>A (n.-336C>A) | |
| 5 | g.132370268C>G | CA360802756 | SLC22A5 | c.296C>G (p.Pro99Arg) n.430C>G n.565C>G c.-336C>G (n.-336C>G) | |
| 5 | g.132370268C>T | CA360802757 | SLC22A5 | c.296C>T (p.Pro99Leu) n.430C>T n.565C>T c.-336C>T (n.-336C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370269G>A | CA446494819 | SLC22A5 | c.297G>A (p.Pro99=) n.431G>A n.566G>A c.-335G>A (n.-335G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132370269G>C | CA446494820 | SLC22A5 | c.297G>C (p.Pro99=) n.431G>C n.566G>C c.-335G>C (n.-335G>C) | |
| 5 | g.132370269G= | CA1583137776 | SLC22A5 | c.297G= (p.Pro99=) n.431G= n.566G= c.-335G= (n.-335G=) | |
| 5 | g.132370269G>T | CA446494821 | SLC22A5 | c.297G>T (p.Pro99=) n.431G>T n.566G>T c.-335G>T (n.-335G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370272dup | CA2768435920 | SLC22A5 | c.300dup (p.Arg101AlafsTer?) n.434dup n.569dup c.-332dup (n.-332dup) |