UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132370132_132370138dup | CA16040975 | SLC22A5 | c.160_166dup (p.Ala56GlyfsTer?) n.294_300dup n.429_435dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370136C>A | CA360802503 | SLC22A5 | c.164C>A (p.Ala55Asp) n.298C>A n.433C>A c.-468C>A (n.-468C>A) | |
| 5 | g.132370136C= | CA1583137692 | SLC22A5 | c.164C= (p.Ala55=) n.298C= n.433C= c.-468C= (n.-468C=) | |
| 5 | g.132370136C>G | CA360802504 | SLC22A5 | c.164C>G (p.Ala55Gly) n.298C>G n.433C>G c.-468C>G (n.-468C>G) | |
| 5 | g.132370136C>T | CA3403803 | SLC22A5 | c.164C>T (p.Ala55Val) n.298C>T n.433C>T c.-468C>T (n.-468C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370137C>A | CA446494666 | SLC22A5 | c.165C>A (p.Ala55=) n.299C>A n.434C>A c.-467C>A (n.-467C>A) | |
| 5 | g.132370137C>G | CA446494667 | SLC22A5 | c.165C>G (p.Ala55=) n.299C>G n.434C>G c.-467C>G (n.-467C>G) | |
| 5 | g.132370137C>T | CA446494668 | SLC22A5 | c.165C>T (p.Ala55=) n.299C>T n.434C>T c.-467C>T (n.-467C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132370138G>A | CA3403804 | SLC22A5 | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.300G>A n.435G>A c.-466G>A (n.-466G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370138G>C | CA360802506 | SLC22A5 | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.300G>C n.435G>C c.-466G>C (n.-466G>C) | |
| 5 | g.132370138G= | CA1583137693 | SLC22A5 | c.166G= (p.Ala56=) n.300G= n.435G= c.-466G= (n.-466G=) | |
| 5 | g.132370138G>T | CA360802505 | SLC22A5 | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.300G>T n.435G>T c.-466G>T (n.-466G>T) | |
| 5 | g.132370139C>A | CA360802507 | SLC22A5 | c.167C>A (p.Ala56Glu) n.301C>A n.436C>A c.-465C>A (n.-465C>A) | |
| 5 | g.132370139C>G | CA360802508 | SLC22A5 | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.301C>G n.436C>G c.-465C>G (n.-465C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370139C>T | CA360802509 | SLC22A5 | c.167C>T (p.Ala56Val) n.301C>T n.436C>T c.-465C>T (n.-465C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370140G>A | CA446494671 | SLC22A5 | c.168G>A (p.Ala56=) n.302G>A n.437G>A c.-464G>A (n.-464G>A) | |
| 5 | g.132370140G>C | CA446494672 | SLC22A5 | c.168G>C (p.Ala56=) n.302G>C n.437G>C c.-464G>C (n.-464G>C) | |
| 5 | g.132370140G>T | CA446494673 | SLC22A5 | c.168G>T (p.Ala56=) n.302G>T n.437G>T c.-464G>T (n.-464G>T) | |
| 5 | g.132370141A>C | CA360802510 | SLC22A5 | c.169A>C (p.Asn57His) n.303A>C n.438A>C c.-463A>C (n.-463A>C) | |
| 5 | g.132370141A>G | CA360802511 | SLC22A5 | c.169A>G (p.Asn57Asp) n.303A>G n.438A>G c.-463A>G (n.-463A>G) | |
| 5 | g.132370141A>T | CA360802512 | SLC22A5 | c.169A>T (p.Asn57Tyr) n.303A>T n.438A>T c.-463A>T (n.-463A>T) | |
| 5 | g.132370142A>C | CA360802513 | SLC22A5 | c.170A>C (p.Asn57Thr) n.304A>C n.439A>C c.-462A>C (n.-462A>C) | |
| 5 | g.132370142A>G | CA360802514 | SLC22A5 | c.170A>G (p.Asn57Ser) n.304A>G n.439A>G c.-462A>G (n.-462A>G) | |
| 5 | g.132370142A>T | CA360802515 | SLC22A5 | c.170A>T (p.Asn57Ile) n.304A>T n.439A>T c.-462A>T (n.-462A>T) | |
| 5 | g.132370143C>A | CA360802516 | SLC22A5 | c.171C>A (p.Asn57Lys) n.305C>A n.440C>A c.-461C>A (n.-461C>A) | |
| 5 | g.132370143C= | CA1583137694 | SLC22A5 | c.171C= (p.Asn57=) n.305C= n.440C= c.-461C= (n.-461C=) | |
| 5 | g.132370143C>G | CA360802517 | SLC22A5 | c.171C>G (p.Asn57Lys) n.305C>G n.440C>G c.-461C>G (n.-461C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370143C>T | CA446494677 | SLC22A5 | c.171C>T (p.Asn57=) n.305C>T n.440C>T c.-461C>T (n.-461C>T) | |
| 5 | g.132370144C>A | CA360802518 | SLC22A5 | c.172C>A (p.Leu58Met) n.306C>A n.441C>A c.-460C>A (n.-460C>A) | |
| 5 | g.132370144C= | CA1583137695 | SLC22A5 | c.172C= (p.Leu58=) n.306C= n.441C= c.-460C= (n.-460C=) | |
| 5 | g.132370144C>G | CA360802519 | SLC22A5 | c.172C>G (p.Leu58Val) n.306C>G n.441C>G c.-460C>G (n.-460C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370144C>T | CA446494678 | SLC22A5 | c.172C>T (p.Leu58=) n.306C>T n.441C>T c.-460C>T (n.-460C>T) | |
| 5 | g.132370145T>A | CA360802520 | SLC22A5 | c.173T>A (p.Leu58Gln) n.307T>A n.442T>A c.-459T>A (n.-459T>A) | |
| 5 | g.132370145T>C | CA360802522 | SLC22A5 | c.173T>C (p.Leu58Pro) n.307T>C n.442T>C c.-459T>C (n.-459T>C) | |
| 5 | g.132370145T>G | CA360802521 | SLC22A5 | c.173T>G (p.Leu58Arg) n.307T>G n.442T>G c.-459T>G (n.-459T>G) | |
| 5 | g.132370146G>A | CA446494680 | SLC22A5 | c.174G>A (p.Leu58=) n.308G>A n.443G>A c.-458G>A (n.-458G>A) | |
| 5 | g.132370146G>C | CA446494681 | SLC22A5 | c.174G>C (p.Leu58=) n.308G>C n.443G>C c.-458G>C (n.-458G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370146G>T | CA446494683 | SLC22A5 | c.174G>T (p.Leu58=) n.308G>T n.443G>T c.-458G>T (n.-458G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370147A= | CA1583137696 | SLC22A5 | c.175A= (p.Ser59=) n.309A= n.444A= c.-457A= (n.-457A=) | |
| 5 | g.132370147A>C | CA360802523 | SLC22A5 | c.175A>C (p.Ser59Arg) n.309A>C n.444A>C c.-457A>C (n.-457A>C) | |
| 5 | g.132370147A>G | CA360802524 | SLC22A5 | c.175A>G (p.Ser59Gly) n.309A>G n.444A>G c.-457A>G (n.-457A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370147A>T | CA360802525 | SLC22A5 | c.175A>T (p.Ser59Cys) n.309A>T n.444A>T c.-457A>T (n.-457A>T) | |
| 5 | g.132370148G>A | CA360802526 | SLC22A5 | c.176G>A (p.Ser59Asn) n.310G>A n.445G>A c.-456G>A (n.-456G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370148G>C | CA360802527 | SLC22A5 | c.176G>C (p.Ser59Thr) n.310G>C n.445G>C c.-456G>C (n.-456G>C) | |
| 5 | g.132370148G= | CA1583137697 | SLC22A5 | c.176G= (p.Ser59=) n.310G= n.445G= c.-456G= (n.-456G=) | |
| 5 | g.132370148G>T | CA360802528 | SLC22A5 | c.176G>T (p.Ser59Ile) n.310G>T n.445G>T c.-456G>T (n.-456G>T) | |
| 5 | g.132370149C>A | CA360802529 | SLC22A5 | c.177C>A (p.Ser59Arg) n.311C>A n.446C>A c.-455C>A (n.-455C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370149C= | CA1583137698 | SLC22A5 | c.177C= (p.Ser59=) n.311C= n.446C= c.-455C= (n.-455C=) | |
| 5 | g.132370149C>G | CA3403805 | SLC22A5 | c.177C>G (p.Ser59Arg) n.311C>G n.446C>G c.-455C>G (n.-455C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370149C>T | CA446494686 | SLC22A5 | c.177C>T (p.Ser59=) n.311C>T n.446C>T c.-455C>T (n.-455C>T) | |
| 5 | g.132370150A= | CA1583137699 | SLC22A5 | c.178A= (p.Ser60=) n.312A= n.447A= c.-454A= (n.-454A=) | |
| 5 | g.132370150A>C | CA360802530 | SLC22A5 | c.178A>C (p.Ser60Arg) n.312A>C n.447A>C c.-454A>C (n.-454A>C) | |
| 5 | g.132370150A>G | CA360802531 | SLC22A5 | c.178A>G (p.Ser60Gly) n.312A>G n.447A>G c.-454A>G (n.-454A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370150A>T | CA360802532 | SLC22A5 | c.178A>T (p.Ser60Cys) n.312A>T n.447A>T c.-454A>T (n.-454A>T) | |
| 5 | g.132370151G>A | CA360802533 | SLC22A5 | c.179G>A (p.Ser60Asn) n.313G>A n.448G>A c.-453G>A (n.-453G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370151G>C | CA360802534 | SLC22A5 | c.179G>C (p.Ser60Thr) n.313G>C n.448G>C c.-453G>C (n.-453G>C) | |
| 5 | g.132370151G>T | CA360802535 | SLC22A5 | c.179G>T (p.Ser60Ile) n.313G>T n.448G>T c.-453G>T (n.-453G>T) | |
| 5 | g.132370153_132370154dup | CA563057209 | SLC22A5 | c.181_182dup (p.Trp62ProfsTer?) n.315_316dup n.450_451dup c.-451_-450dup (n.-451_-450dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370152C>A | CA360802536 | SLC22A5 | c.180C>A (p.Ser60Arg) n.314C>A n.449C>A c.-452C>A (n.-452C>A) | |
| 5 | g.132370152C>G | CA360802537 | SLC22A5 | c.180C>G (p.Ser60Arg) n.314C>G n.449C>G c.-452C>G (n.-452C>G) | |
| 5 | g.132370152C>T | CA446494688 | SLC22A5 | c.180C>T (p.Ser60=) n.314C>T n.449C>T c.-452C>T (n.-452C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370153G>A | CA360802538 | SLC22A5 | c.181G>A (p.Ala61Thr) n.315G>A n.450G>A c.-451G>A (n.-451G>A) | |
| 5 | g.132370153G>C | CA360802539 | SLC22A5 | c.181G>C (p.Ala61Pro) n.315G>C n.450G>C c.-451G>C (n.-451G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370153G>T | CA360802540 | SLC22A5 | c.181G>T (p.Ala61Ser) n.315G>T n.450G>T c.-451G>T (n.-451G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132370154C>A | CA360802541 | SLC22A5 | c.182C>A (p.Ala61Asp) n.316C>A n.451C>A c.-450C>A (n.-450C>A) | |
| 5 | g.132370154C= | CA1583137700 | SLC22A5 | c.182C= (p.Ala61=) n.316C= n.451C= c.-450C= (n.-450C=) | |
| 5 | g.132370154C>G | CA360802542 | SLC22A5 | c.182C>G (p.Ala61Gly) n.316C>G n.451C>G c.-450C>G (n.-450C>G) | |
| 5 | g.132370154C>T | CA3403806 | SLC22A5 | c.182C>T (p.Ala61Val) n.316C>T n.451C>T c.-450C>T (n.-450C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370155C>A | CA446494690 | SLC22A5 | c.183C>A (p.Ala61=) n.317C>A n.452C>A c.-449C>A (n.-449C>A) | |
| 5 | g.132370155C= | CA1583137701 | SLC22A5 | c.183C= (p.Ala61=) n.317C= n.452C= c.-449C= (n.-449C=) | |
| 5 | g.132370155C>G | CA446494691 | SLC22A5 | c.183C>G (p.Ala61=) n.317C>G n.452C>G c.-449C>G (n.-449C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370155C>T | CA446494692 | SLC22A5 | c.183C>T (p.Ala61=) n.317C>T n.452C>T c.-449C>T (n.-449C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370156T>A | CA360802543 | SLC22A5 | c.184T>A (p.Trp62Arg) n.318T>A n.453T>A c.-448T>A (n.-448T>A) | |
| 5 | g.132370156T>C | CA360802544 | SLC22A5 | c.184T>C (p.Trp62Arg) n.318T>C n.453T>C c.-448T>C (n.-448T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370156T>G | CA360802545 | SLC22A5 | c.184T>G (p.Trp62Gly) n.318T>G n.453T>G c.-448T>G (n.-448T>G) | |
| 5 | g.132370157G>A | CA360802546 | SLC22A5 | c.185G>A (p.Trp62Ter) n.319G>A n.454G>A c.-447G>A (n.-447G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370157G>C | CA360802547 | SLC22A5 | c.185G>C (p.Trp62Ser) n.319G>C n.454G>C c.-447G>C (n.-447G>C) | |
| 5 | g.132370157G= | CA1583137702 | SLC22A5 | c.185G= (p.Trp62=) n.319G= n.454G= c.-447G= (n.-447G=) | |
| 5 | g.132370157G>T | CA360802548 | SLC22A5 | c.185G>T (p.Trp62Leu) n.319G>T n.454G>T c.-447G>T (n.-447G>T) | |
| 5 | g.132370158del | CA2675195872 | SLC22A5 | c.186del (p.Trp62CysfsTer?) n.320del n.455del c.-446del (n.-446del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370158G>A | CA360802549 | SLC22A5 | c.186G>A (p.Trp62Ter) n.320G>A n.455G>A c.-446G>A (n.-446G>A) | |
| 5 | g.132370158G>C | CA360802551 | SLC22A5 | c.186G>C (p.Trp62Cys) n.320G>C n.455G>C c.-446G>C (n.-446G>C) | |
| 5 | g.132370158G>T | CA360802550 | SLC22A5 | c.186G>T (p.Trp62Cys) n.320G>T n.455G>T c.-446G>T (n.-446G>T) | |
| 5 | g.132370159C>A | CA360802552 | SLC22A5 | c.187C>A (p.Arg63Ser) n.321C>A n.456C>A c.-445C>A (n.-445C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370159C= | CA1583137703 | SLC22A5 | c.187C= (p.Arg63=) n.321C= n.456C= c.-445C= (n.-445C=) | |
| 5 | g.132370159C>G | CA360802554 | SLC22A5 | c.187C>G (p.Arg63Gly) n.321C>G n.456C>G c.-445C>G (n.-445C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370159C>T | CA360802553 | SLC22A5 | c.187C>T (p.Arg63Cys) n.321C>T n.456C>T c.-445C>T (n.-445C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370160G>A | CA360802555 | SLC22A5 | c.188G>A (p.Arg63His) n.322G>A n.457G>A c.-444G>A (n.-444G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370160G>C | CA360802556 | SLC22A5 | c.188G>C (p.Arg63Pro) n.322G>C n.457G>C c.-444G>C (n.-444G>C) | |
| 5 | g.132370160G>T | CA360802557 | SLC22A5 | c.188G>T (p.Arg63Leu) n.322G>T n.457G>T c.-444G>T (n.-444G>T) | |
| 5 | g.132370161C>A | CA446494696 | SLC22A5 | c.189C>A (p.Arg63=) n.323C>A n.458C>A c.-443C>A (n.-443C>A) | |
| 5 | g.132370161C>G | CA446494698 | SLC22A5 | c.189C>G (p.Arg63=) n.323C>G n.458C>G c.-443C>G (n.-443C>G) | |
| 5 | g.132370161C>T | CA446494700 | SLC22A5 | c.189C>T (p.Arg63=) n.323C>T n.458C>T c.-443C>T (n.-443C>T) | |
| 5 | g.132370162A>C | CA360802558 | SLC22A5 | c.190A>C (p.Asn64His) n.324A>C n.459A>C c.-442A>C (n.-442A>C) | |
| 5 | g.132370162A>G | CA360802559 | SLC22A5 | c.190A>G (p.Asn64Asp) n.324A>G n.459A>G c.-442A>G (n.-442A>G) | |
| 5 | g.132370162A>T | CA360802560 | SLC22A5 | c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.324A>T n.459A>T c.-442A>T (n.-442A>T) | |
| 5 | g.132370163A= | CA1583137704 | SLC22A5 | c.191A= (p.Asn64=) n.325A= n.460A= c.-441A= (n.-441A=) | |
| 5 | g.132370163A>C | CA360802561 | SLC22A5 | c.191A>C (p.Asn64Thr) n.325A>C n.460A>C c.-441A>C (n.-441A>C) | |
| 5 | g.132370163A>G | CA360802562 | SLC22A5 | c.191A>G (p.Asn64Ser) n.325A>G n.460A>G c.-441A>G (n.-441A>G) | |
| 5 | g.132370163A>T | CA3403807 | SLC22A5 | c.191A>T (p.Asn64Ile) n.325A>T n.460A>T c.-441A>T (n.-441A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370164C>A | CA360802563 | SLC22A5 | c.192C>A (p.Asn64Lys) n.326C>A n.461C>A c.-440C>A (n.-440C>A) | |
| 5 | g.132370164C>G | CA360802564 | SLC22A5 | c.192C>G (p.Asn64Lys) n.326C>G n.461C>G c.-440C>G (n.-440C>G) | |
| 5 | g.132370164C>T | CA446494702 | SLC22A5 | c.192C>T (p.Asn64=) n.326C>T n.461C>T c.-440C>T (n.-440C>T) | |
| 5 | g.132370165C>A | CA360802567 | SLC22A5 | c.193C>A (p.His65Asn) n.327C>A n.462C>A c.-439C>A (n.-439C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370165C>G | CA360802565 | SLC22A5 | c.193C>G (p.His65Asp) n.327C>G n.462C>G c.-439C>G (n.-439C>G) | |
| 5 | g.132370165C>T | CA360802566 | SLC22A5 | c.193C>T (p.His65Tyr) n.327C>T n.462C>T c.-439C>T (n.-439C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370166A= | CA1583137705 | SLC22A5 | c.194A= (p.His65=) n.328A= n.463A= c.-438A= (n.-438A=) | |
| 5 | g.132370166A>C | CA360802568 | SLC22A5 | c.194A>C (p.His65Pro) n.328A>C n.463A>C c.-438A>C (n.-438A>C) | ClinVar |
| 5 | g.132370166A>G | CA3403808 | SLC22A5 | c.194A>G (p.His65Arg) n.328A>G n.463A>G c.-438A>G (n.-438A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370166A>T | CA360802569 | SLC22A5 | c.194A>T (p.His65Leu) n.328A>T n.463A>T c.-438A>T (n.-438A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370167C>A | CA360802570 | SLC22A5 | c.195C>A (p.His65Gln) n.329C>A n.464C>A c.-437C>A (n.-437C>A) | |
| 5 | g.132370167C= | CA1583137706 | SLC22A5 | c.195C= (p.His65=) n.329C= n.464C= c.-437C= (n.-437C=) | |
| 5 | g.132370167C>G | CA360802571 | SLC22A5 | c.195C>G (p.His65Gln) n.329C>G n.464C>G c.-437C>G (n.-437C>G) | |
| 5 | g.132370167C>T | CA446494704 | SLC22A5 | c.195C>T (p.His65=) n.329C>T n.464C>T c.-437C>T (n.-437C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370168A= | CA1583137707 | SLC22A5 | c.196A= (p.Thr66=) n.330A= n.465A= c.-436A= (n.-436A=) | |
| 5 | g.132370168A>C | CA360802572 | SLC22A5 | c.196A>C (p.Thr66Pro) n.330A>C n.465A>C c.-436A>C (n.-436A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370168A>G | CA360802573 | SLC22A5 | c.196A>G (p.Thr66Ala) n.330A>G n.465A>G c.-436A>G (n.-436A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370168A>T | CA360802574 | SLC22A5 | c.196A>T (p.Thr66Ser) n.330A>T n.465A>T c.-436A>T (n.-436A>T) | |
| 5 | g.132370169C>A | CA360802575 | SLC22A5 | c.197C>A (p.Thr66Asn) n.331C>A n.466C>A c.-435C>A (n.-435C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370169C= | CA1583137708 | SLC22A5 | c.197C= (p.Thr66=) n.331C= n.466C= c.-435C= (n.-435C=) | |
| 5 | g.132370169C>G | CA360802576 | SLC22A5 | c.197C>G (p.Thr66Ser) n.331C>G n.466C>G c.-435C>G (n.-435C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370169C>T | CA360802577 | SLC22A5 | c.197C>T (p.Thr66Ile) n.331C>T n.466C>T c.-435C>T (n.-435C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370169_132370171delinsCTG | CA1583137709 | SLC22A5 | c.197_199delinsCTG (p.Thr66=) n.331_333delinsCTG n.466_468delinsCTG c.-435_-433delinsCTG (n.-435_-433delinsCTG) | |
| 5 | g.132370170T>A | CA446494705 | SLC22A5 | c.198T>A (p.Thr66=) n.332T>A n.467T>A c.-434T>A (n.-434T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370170T>C | CA446494707 | SLC22A5 | c.198T>C (p.Thr66=) n.332T>C n.467T>C c.-434T>C (n.-434T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370170T>G | CA446494708 | SLC22A5 | c.198T>G (p.Thr66=) n.332T>G n.467T>G c.-434T>G (n.-434T>G) | |
| 5 | g.132370171_132370172del | CA1081635462 | SLC22A5 | c.199_200del (p.Val67ProfsTer?) n.333_334del n.468_469del c.-433_-432del (n.-433_-432del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370171G>A | CA360802579 | SLC22A5 | c.199G>A (p.Val67Ile) n.333G>A n.468G>A c.-433G>A (n.-433G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370171G>C | CA360802580 | SLC22A5 | c.199G>C (p.Val67Leu) n.333G>C n.468G>C c.-433G>C (n.-433G>C) | |
| 5 | g.132370171G= | CA1583137710 | SLC22A5 | c.199G= (p.Val67=) n.333G= n.468G= c.-433G= (n.-433G=) | |
| 5 | g.132370171G>T | CA360802578 | SLC22A5 | c.199G>T (p.Val67Phe) n.333G>T n.468G>T c.-433G>T (n.-433G>T) | |
| 5 | g.132370172T>A | CA360802581 | SLC22A5 | c.200T>A (p.Val67Asp) n.334T>A n.469T>A c.-432T>A (n.-432T>A) | |
| 5 | g.132370172T>C | CA360802582 | SLC22A5 | c.200T>C (p.Val67Ala) n.334T>C n.469T>C c.-432T>C (n.-432T>C) | |
| 5 | g.132370172T>G | CA360802583 | SLC22A5 | c.200T>G (p.Val67Gly) n.334T>G n.469T>G c.-432T>G (n.-432T>G) | |
| 5 | g.132370172_132370175dup | CA3403809 | SLC22A5 | c.200_203dup (p.Leu69ProfsTer?) n.334_337dup n.469_472dup c.-432_-429dup (n.-432_-429dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370173C>A | CA446494713 | SLC22A5 | c.201C>A (p.Val67=) n.335C>A n.470C>A c.-431C>A (n.-431C>A) | ClinVar |
| 5 | g.132370173C>G | CA446494711 | SLC22A5 | c.201C>G (p.Val67=) n.335C>G n.470C>G c.-431C>G (n.-431C>G) | |
| 5 | g.132370173C>T | CA446494710 | SLC22A5 | c.201C>T (p.Val67=) n.335C>T n.470C>T c.-431C>T (n.-431C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370174C>A | CA360802584 | SLC22A5 | c.202C>A (p.Pro68Thr) n.336C>A n.471C>A c.-430C>A (n.-430C>A) | |
| 5 | g.132370174C= | CA1583137711 | SLC22A5 | c.202C= (p.Pro68=) n.336C= n.471C= c.-430C= (n.-430C=) | |
| 5 | g.132370174C>G | CA360802585 | SLC22A5 | c.202C>G (p.Pro68Ala) n.336C>G n.471C>G c.-430C>G (n.-430C>G) | |
| 5 | g.132370174C>T | CA16618115 | SLC22A5 | c.202C>T (p.Pro68Ser) n.336C>T n.471C>T c.-430C>T (n.-430C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370175C>A | CA360802586 | SLC22A5 | c.203C>A (p.Pro68Gln) n.337C>A n.472C>A c.-429C>A (n.-429C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370175C= | CA1583137712 | SLC22A5 | c.203C= (p.Pro68=) n.337C= n.472C= c.-429C= (n.-429C=) | |
| 5 | g.132370175C>G | CA360802587 | SLC22A5 | c.203C>G (p.Pro68Arg) n.337C>G n.472C>G c.-429C>G (n.-429C>G) | |
| 5 | g.132370175C>T | CA360802588 | SLC22A5 | c.203C>T (p.Pro68Leu) n.337C>T n.472C>T c.-429C>T (n.-429C>T) | |
| 5 | g.132370176A= | CA1583137713 | SLC22A5 | c.204A= (p.Pro68=) n.338A= n.473A= c.-428A= (n.-428A=) | |
| 5 | g.132370176A>C | CA446494717 | SLC22A5 | c.204A>C (p.Pro68=) n.338A>C n.473A>C c.-428A>C (n.-428A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370176A>G | CA446494718 | SLC22A5 | c.204A>G (p.Pro68=) n.338A>G n.473A>G c.-428A>G (n.-428A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370176A>T | CA446494719 | SLC22A5 | c.204A>T (p.Pro68=) n.338A>T n.473A>T c.-428A>T (n.-428A>T) | |
| 5 | g.132370177C>A | CA360802589 | SLC22A5 | c.205C>A (p.Leu69Met) n.339C>A n.474C>A c.-427C>A (n.-427C>A) | |
| 5 | g.132370177C= | CA1583137714 | SLC22A5 | c.205C= (p.Leu69=) n.339C= n.474C= c.-427C= (n.-427C=) | |
| 5 | g.132370177C>G | CA360802590 | SLC22A5 | c.205C>G (p.Leu69Val) n.339C>G n.474C>G c.-427C>G (n.-427C>G) | |
| 5 | g.132370177C>T | CA446494720 | SLC22A5 | c.205C>T (p.Leu69=) n.339C>T n.474C>T c.-427C>T (n.-427C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370178T>A | CA360802592 | SLC22A5 | c.206T>A (p.Leu69Gln) n.340T>A n.475T>A c.-426T>A (n.-426T>A) | |
| 5 | g.132370178T>C | CA360802593 | SLC22A5 | c.206T>C (p.Leu69Pro) n.340T>C n.475T>C c.-426T>C (n.-426T>C) | |
| 5 | g.132370178T>G | CA360802591 | SLC22A5 | c.206T>G (p.Leu69Arg) n.340T>G n.475T>G c.-426T>G (n.-426T>G) | |
| 5 | g.132370179G>A | CA3403810 | SLC22A5 | c.207G>A (p.Leu69=) n.341G>A n.476G>A c.-425G>A (n.-425G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370179G>C | CA342620 | SLC22A5 | c.207G>C (p.Leu69=) n.341G>C n.476G>C c.-425G>C (n.-425G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132370179G= | CA1583137715 | SLC22A5 | c.207G= (p.Leu69=) n.341G= n.476G= c.-425G= (n.-425G=) | |
| 5 | g.132370179G>T | CA446494723 | SLC22A5 | c.207G>T (p.Leu69=) n.341G>T n.476G>T c.-425G>T (n.-425G>T) | |
| 5 | g.132370181_132370212dup | CA2697546461 | SLC22A5 | c.209_240dup (p.Cys81GlyfsTer?) n.343_374dup n.478_509dup c.-423_-392dup (n.-423_-392dup) | ClinVar |
| 5 | g.132370180C>A | CA446494724 | SLC22A5 | c.208C>A (p.Arg70=) n.342C>A n.477C>A c.-424C>A (n.-424C>A) | |
| 5 | g.132370180C= | CA1583137716 | SLC22A5 | c.208C= (p.Arg70=) n.342C= n.477C= c.-424C= (n.-424C=) | |
| 5 | g.132370180C>G | CA360802594 | SLC22A5 | c.208C>G (p.Arg70Gly) n.342C>G n.477C>G c.-424C>G (n.-424C>G) | |
| 5 | g.132370180C>T | CA3403811 | SLC22A5 | c.208C>T (p.Arg70Trp) n.342C>T n.477C>T c.-424C>T (n.-424C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370184_132370194dup | CA1139655880 | SLC22A5 | c.212_222dup (p.Arg75CysfsTer?) n.346_356dup n.481_491dup c.-420_-410dup (n.-420_-410dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370181G>A | CA360802595 | SLC22A5 | c.209G>A (p.Arg70Gln) n.343G>A n.478G>A c.-423G>A (n.-423G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370181G>C | CA3403812 | SLC22A5 | c.209G>C (p.Arg70Pro) n.343G>C n.478G>C c.-423G>C (n.-423G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370181G= | CA1583137717 | SLC22A5 | c.209G= (p.Arg70=) n.343G= n.478G= c.-423G= (n.-423G=) | |
| 5 | g.132370181G>T | CA360802596 | SLC22A5 | c.209G>T (p.Arg70Leu) n.343G>T n.478G>T c.-423G>T (n.-423G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370182G>A | CA127196424 | SLC22A5 | c.210G>A (p.Arg70=) n.344G>A n.479G>A c.-422G>A (n.-422G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132370182G>C | CA446494726 | SLC22A5 | c.210G>C (p.Arg70=) n.344G>C n.479G>C c.-422G>C (n.-422G>C) | |
| 5 | g.132370182G= | CA1583137719 | SLC22A5 | c.210G= (p.Arg70=) n.344G= n.479G= c.-422G= (n.-422G=) | |
| 5 | g.132370182G>T | CA446494727 | SLC22A5 | c.210G>T (p.Arg70=) n.344G>T n.479G>T c.-422G>T (n.-422G>T) | |
| 5 | g.132370182_132370183delinsAA | CA1139655881 | SLC22A5 | c.210_211delinsAA (p.Leu71Met) n.344_345delinsAA n.479_480delinsAA c.-422_-421delinsAA (n.-422_-421delinsAA) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370182_132370183delinsGC | CA1583137718 | SLC22A5 | c.210_211delinsGC (p.Arg70=) n.344_345delinsGC n.479_480delinsGC c.-422_-421delinsGC (n.-422_-421delinsGC) | |
| 5 | g.132370183C>A | CA127196434 | SLC22A5 | c.211C>A (p.Leu71Met) n.345C>A n.480C>A c.-421C>A (n.-421C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132370183C= | CA1583137720 | SLC22A5 | c.211C= (p.Leu71=) n.345C= n.480C= c.-421C= (n.-421C=) | |
| 5 | g.132370183C>G | CA360802597 | SLC22A5 | c.211C>G (p.Leu71Val) n.345C>G n.480C>G c.-421C>G (n.-421C>G) | |
| 5 | g.132370183C>T | CA446494728 | SLC22A5 | c.211C>T (p.Leu71=) n.345C>T n.480C>T c.-421C>T (n.-421C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370184T>A | CA360802598 | SLC22A5 | c.212T>A (p.Leu71Gln) n.346T>A n.481T>A c.-420T>A (n.-420T>A) | |
| 5 | g.132370184T>C | CA360802599 | SLC22A5 | c.212T>C (p.Leu71Pro) n.346T>C n.481T>C c.-420T>C (n.-420T>C) | |
| 5 | g.132370184T>G | CA360802600 | SLC22A5 | c.212T>G (p.Leu71Arg) n.346T>G n.481T>G c.-420T>G (n.-420T>G) | |
| 5 | g.132370185G>A | CA446494732 | SLC22A5 | c.213G>A (p.Leu71=) n.347G>A n.482G>A c.-419G>A (n.-419G>A) | |
| 5 | g.132370185G>C | CA446494733 | SLC22A5 | c.213G>C (p.Leu71=) n.347G>C n.482G>C c.-419G>C (n.-419G>C) | |
| 5 | g.132370185G>T | CA446494734 | SLC22A5 | c.213G>T (p.Leu71=) n.347G>T n.482G>T c.-419G>T (n.-419G>T) | |
| 5 | g.132370186C>A | CA446494735 | SLC22A5 | c.214C>A (p.Arg72=) n.348C>A n.483C>A c.-418C>A (n.-418C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370186C>G | CA360802601 | SLC22A5 | c.214C>G (p.Arg72Gly) n.348C>G n.483C>G c.-418C>G (n.-418C>G) | |
| 5 | g.132370186C>T | CA360802602 | SLC22A5 | c.214C>T (p.Arg72Trp) n.348C>T n.483C>T c.-418C>T (n.-418C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370187G>A | CA360802603 | SLC22A5 | c.215G>A (p.Arg72Gln) n.349G>A n.484G>A c.-417G>A (n.-417G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370187G>C | CA360802605 | SLC22A5 | c.215G>C (p.Arg72Pro) n.349G>C n.484G>C c.-417G>C (n.-417G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370187G= | CA1583137721 | SLC22A5 | c.215G= (p.Arg72=) n.349G= n.484G= c.-417G= (n.-417G=) | |
| 5 | g.132370187G>T | CA360802604 | SLC22A5 | c.215G>T (p.Arg72Leu) n.349G>T n.484G>T c.-417G>T (n.-417G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370188G>A | CA446494736 | SLC22A5 | c.216G>A (p.Arg72=) n.350G>A n.485G>A c.-416G>A (n.-416G>A) | |
| 5 | g.132370188G>C | CA446494737 | SLC22A5 | c.216G>C (p.Arg72=) n.350G>C n.485G>C c.-416G>C (n.-416G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370188G= | CA1583137722 | SLC22A5 | c.216G= (p.Arg72=) n.350G= n.485G= c.-416G= (n.-416G=) | |
| 5 | g.132370188G>T | CA446494738 | SLC22A5 | c.216G>T (p.Arg72=) n.350G>T n.485G>T c.-416G>T (n.-416G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370189G>A | CA360802606 | SLC22A5 | c.217G>A (p.Asp73Asn) n.351G>A n.486G>A c.-415G>A (n.-415G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370189G>C | CA3403813 | SLC22A5 | c.217G>C (p.Asp73His) n.351G>C n.486G>C c.-415G>C (n.-415G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370189G= | CA1583137723 | SLC22A5 | c.217G= (p.Asp73=) n.351G= n.486G= c.-415G= (n.-415G=) | |
| 5 | g.132370189G>T | CA360802607 | SLC22A5 | c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.351G>T n.486G>T c.-415G>T (n.-415G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370190A= | CA1583137724 | SLC22A5 | c.218A= (p.Asp73=) n.352A= n.487A= c.-414A= (n.-414A=) | |
| 5 | g.132370190A>C | CA360802608 | SLC22A5 | c.218A>C (p.Asp73Ala) n.352A>C n.487A>C c.-414A>C (n.-414A>C) | |
| 5 | g.132370190A>G | CA360802610 | SLC22A5 | c.218A>G (p.Asp73Gly) n.352A>G n.487A>G c.-414A>G (n.-414A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370190A>T | CA360802609 | SLC22A5 | c.218A>T (p.Asp73Val) n.352A>T n.487A>T c.-414A>T (n.-414A>T) | |
| 5 | g.132370191C>A | CA360802611 | SLC22A5 | c.219C>A (p.Asp73Glu) n.353C>A n.488C>A c.-413C>A (n.-413C>A) | |
| 5 | g.132370191C>G | CA360802612 | SLC22A5 | c.219C>G (p.Asp73Glu) n.353C>G n.488C>G c.-413C>G (n.-413C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370191C>T | CA446494741 | SLC22A5 | c.219C>T (p.Asp73=) n.353C>T n.488C>T c.-413C>T (n.-413C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370193_132370196del | CA2768435906 | SLC22A5 | c.221_224del (p.Gly74AlafsTer?) n.355_358del n.490_493del c.-411_-408del (n.-411_-408del) | |
| 5 | g.132370192G>A | CA360802613 | SLC22A5 | c.220G>A (p.Gly74Ser) n.354G>A n.489G>A c.-412G>A (n.-412G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370192G>C | CA360802615 | SLC22A5 | c.220G>C (p.Gly74Arg) n.354G>C n.489G>C c.-412G>C (n.-412G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370192G= | CA1583137725 | SLC22A5 | c.220G= (p.Gly74=) n.354G= n.489G= c.-412G= (n.-412G=) | |
| 5 | g.132370192G>T | CA360802614 | SLC22A5 | c.220G>T (p.Gly74Cys) n.354G>T n.489G>T c.-412G>T (n.-412G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370193G>A | CA127196443 | SLC22A5 | c.221G>A (p.Gly74Asp) n.355G>A n.490G>A c.-411G>A (n.-411G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370193G>C | CA360802617 | SLC22A5 | c.221G>C (p.Gly74Ala) n.355G>C n.490G>C c.-411G>C (n.-411G>C) | |
| 5 | g.132370193G= | CA1583137726 | SLC22A5 | c.221G= (p.Gly74=) n.355G= n.490G= c.-411G= (n.-411G=) | |
| 5 | g.132370193G>T | CA360802616 | SLC22A5 | c.221G>T (p.Gly74Val) n.355G>T n.490G>T c.-411G>T (n.-411G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370194C>A | CA446494746 | SLC22A5 | c.222C>A (p.Gly74=) n.356C>A n.491C>A c.-410C>A (n.-410C>A) | |
| 5 | g.132370194C>G | CA446494745 | SLC22A5 | c.222C>G (p.Gly74=) n.356C>G n.491C>G c.-410C>G (n.-410C>G) | |
| 5 | g.132370194C>T | CA446494744 | SLC22A5 | c.222C>T (p.Gly74=) n.356C>T n.491C>T c.-410C>T (n.-410C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370195C>A | CA3403814 | SLC22A5 | c.223C>A (p.Arg75Ser) n.357C>A n.492C>A c.-409C>A (n.-409C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370195C= | CA1583137727 | SLC22A5 | c.223C= (p.Arg75=) n.357C= n.492C= c.-409C= (n.-409C=) | |
| 5 | g.132370195C>G | CA360802618 | SLC22A5 | c.223C>G (p.Arg75Gly) n.357C>G n.492C>G c.-409C>G (n.-409C>G) | |
| 5 | g.132370195C>T | CA360802619 | SLC22A5 | c.223C>T (p.Arg75Cys) n.357C>T n.492C>T c.-409C>T (n.-409C>T) | |
| 5 | g.132370196G>A | CA360802620 | SLC22A5 | c.224G>A (p.Arg75His) n.358G>A n.493G>A c.-408G>A (n.-408G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370196G>C | CA3403815 | SLC22A5 | c.224G>C (p.Arg75Pro) n.358G>C n.493G>C c.-408G>C (n.-408G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370196G= | CA1583137728 | SLC22A5 | c.224G= (p.Arg75=) n.358G= n.493G= c.-408G= (n.-408G=) | |
| 5 | g.132370196G>T | CA360802621 | SLC22A5 | c.224G>T (p.Arg75Leu) n.358G>T n.493G>T c.-408G>T (n.-408G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370197C>A | CA446494749 | SLC22A5 | c.225C>A (p.Arg75=) n.359C>A n.494C>A c.-407C>A (n.-407C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370197C= | CA1583137729 | SLC22A5 | c.225C= (p.Arg75=) n.359C= n.494C= c.-407C= (n.-407C=) | |
| 5 | g.132370197C>G | CA446494750 | SLC22A5 | c.225C>G (p.Arg75=) n.359C>G n.494C>G c.-407C>G (n.-407C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370197C>T | CA446494751 | SLC22A5 | c.225C>T (p.Arg75=) n.359C>T n.494C>T c.-407C>T (n.-407C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132370198G>A | CA360802622 | SLC22A5 | c.226G>A (p.Glu76Lys) n.360G>A n.495G>A c.-406G>A (n.-406G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132370198G>C | CA360802623 | SLC22A5 | c.226G>C (p.Glu76Gln) n.360G>C n.495G>C c.-406G>C (n.-406G>C) | |
| 5 | g.132370198G= | CA1583137730 | SLC22A5 | c.226G= (p.Glu76=) n.360G= n.495G= c.-406G= (n.-406G=) | |
| 5 | g.132370198G>T | CA360802624 | SLC22A5 | c.226G>T (p.Glu76Ter) n.360G>T n.495G>T c.-406G>T (n.-406G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370199A>C | CA360802625 | SLC22A5 | c.227A>C (p.Glu76Ala) n.361A>C n.496A>C c.-405A>C (n.-405A>C) | |
| 5 | g.132370199A>G | CA360802626 | SLC22A5 | c.227A>G (p.Glu76Gly) n.361A>G n.496A>G c.-405A>G (n.-405A>G) | |
| 5 | g.132370199A>T | CA360802627 | SLC22A5 | c.227A>T (p.Glu76Val) n.361A>T n.496A>T c.-405A>T (n.-405A>T) | |
| 5 | g.132370200G>A | CA446494753 | SLC22A5 | c.228G>A (p.Glu76=) n.362G>A n.497G>A c.-404G>A (n.-404G>A) | ClinVar |
| 5 | g.132370200G>C | CA360802628 | SLC22A5 | c.228G>C (p.Glu76Asp) n.362G>C n.497G>C c.-404G>C (n.-404G>C) | |
| 5 | g.132370200G>T | CA360802629 | SLC22A5 | c.228G>T (p.Glu76Asp) n.362G>T n.497G>T c.-404G>T (n.-404G>T) | |
| 5 | g.132370201G>A | CA360802630 | SLC22A5 | c.229G>A (p.Val77Met) n.363G>A n.498G>A c.-403G>A (n.-403G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370201G>C | CA360802631 | SLC22A5 | c.229G>C (p.Val77Leu) n.363G>C n.498G>C c.-403G>C (n.-403G>C) | |
| 5 | g.132370201G= | CA1583137731 | SLC22A5 | c.229G= (p.Val77=) n.363G= n.498G= c.-403G= (n.-403G=) | |
| 5 | g.132370201G>T | CA360802632 | SLC22A5 | c.229G>T (p.Val77Leu) n.363G>T n.498G>T c.-403G>T (n.-403G>T) | |
| 5 | g.132370202T>A | CA360802633 | SLC22A5 | c.230T>A (p.Val77Glu) n.364T>A n.499T>A c.-402T>A (n.-402T>A) | |
| 5 | g.132370202T>C | CA360802634 | SLC22A5 | c.230T>C (p.Val77Ala) n.364T>C n.499T>C c.-402T>C (n.-402T>C) | |
| 5 | g.132370202T>G | CA360802635 | SLC22A5 | c.230T>G (p.Val77Gly) n.364T>G n.499T>G c.-402T>G (n.-402T>G) | dbSNP |
| 5 | g.132370202T= | CA1583137732 | SLC22A5 | c.230T= (p.Val77=) n.364T= n.499T= c.-402T= (n.-402T=) | |
| 5 | g.132370203G>A | CA446494759 | SLC22A5 | c.231G>A (p.Val77=) n.365G>A n.500G>A c.-401G>A (n.-401G>A) | |
| 5 | g.132370203G>C | CA446494758 | SLC22A5 | c.231G>C (p.Val77=) n.365G>C n.500G>C c.-401G>C (n.-401G>C) | |
| 5 | g.132370203G>T | CA446494757 | SLC22A5 | c.231G>T (p.Val77=) n.365G>T n.500G>T c.-401G>T (n.-401G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370203_132370204delinsGC | CA1583137733 | SLC22A5 | c.231_232delinsGC (p.Val77=) n.365_366delinsGC n.500_501delinsGC c.-401_-400delinsGC (n.-401_-400delinsGC) | |
| 5 | g.132370204C>A | CA360802636 | SLC22A5 | c.232C>A (p.Pro78Thr) n.366C>A n.501C>A c.-400C>A (n.-400C>A) | |
| 5 | g.132370204C= | CA1583137734 | SLC22A5 | c.232C= (p.Pro78=) n.366C= n.501C= c.-400C= (n.-400C=) | |
| 5 | g.132370204C>G | CA360802637 | SLC22A5 | c.232C>G (p.Pro78Ala) n.366C>G n.501C>G c.-400C>G (n.-400C>G) | |
| 5 | g.132370204C>T | CA360802638 | SLC22A5 | c.232C>T (p.Pro78Ser) n.366C>T n.501C>T c.-400C>T (n.-400C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370207del | CA342622 | SLC22A5 | c.235del (p.His79ThrfsTer?) n.369del n.504del c.-397del (n.-397del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370205C>A | CA360802641 | SLC22A5 | c.233C>A (p.Pro78His) n.367C>A n.502C>A c.-399C>A (n.-399C>A) | |
| 5 | g.132370205C= | CA1583137735 | SLC22A5 | c.233C= (p.Pro78=) n.367C= n.502C= c.-399C= (n.-399C=) | |
| 5 | g.132370205C>G | CA360802640 | SLC22A5 | c.233C>G (p.Pro78Arg) n.367C>G n.502C>G c.-399C>G (n.-399C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370205C>T | CA360802639 | SLC22A5 | c.233C>T (p.Pro78Leu) n.367C>T n.502C>T c.-399C>T (n.-399C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370206C>A | CA446494761 | SLC22A5 | c.234C>A (p.Pro78=) n.368C>A n.503C>A c.-398C>A (n.-398C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370206C>G | CA446494763 | SLC22A5 | c.234C>G (p.Pro78=) n.368C>G n.503C>G c.-398C>G (n.-398C>G) | |
| 5 | g.132370206C>T | CA446494762 | SLC22A5 | c.234C>T (p.Pro78=) n.368C>T n.503C>T c.-398C>T (n.-398C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370207C>A | CA360802642 | SLC22A5 | c.235C>A (p.His79Asn) n.369C>A n.504C>A c.-397C>A (n.-397C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370207C= | CA1583137736 | SLC22A5 | c.235C= (p.His79=) n.369C= n.504C= c.-397C= (n.-397C=) | |
| 5 | g.132370207C>G | CA360802643 | SLC22A5 | c.235C>G (p.His79Asp) n.369C>G n.504C>G c.-397C>G (n.-397C>G) | |
| 5 | g.132370207C>T | CA360802644 | SLC22A5 | c.235C>T (p.His79Tyr) n.369C>T n.504C>T c.-397C>T (n.-397C>T) | |
| 5 | g.132370207_132370210del | CA2695205150 | SLC22A5 | c.235_238del (p.His79AlafsTer?) n.369_372del n.504_507del c.-397_-394del (n.-397_-394del) | |
| 5 | g.132370208A>C | CA360802645 | SLC22A5 | c.236A>C (p.His79Pro) n.370A>C n.505A>C c.-396A>C (n.-396A>C) | |
| 5 | g.132370208A>G | CA360802646 | SLC22A5 | c.236A>G (p.His79Arg) n.370A>G n.505A>G c.-396A>G (n.-396A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370208A>T | CA360802647 | SLC22A5 | c.236A>T (p.His79Leu) n.370A>T n.505A>T c.-396A>T (n.-396A>T) | |
| 5 | g.132370209C>A | CA360802648 | SLC22A5 | c.237C>A (p.His79Gln) n.371C>A n.506C>A c.-395C>A (n.-395C>A) | ClinVar |
| 5 | g.132370209C= | CA1583137737 | SLC22A5 | c.237C= (p.His79=) n.371C= n.506C= c.-395C= (n.-395C=) | |
| 5 | g.132370209C>G | CA360802649 | SLC22A5 | c.237C>G (p.His79Gln) n.371C>G n.506C>G c.-395C>G (n.-395C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370209C>T | CA3403816 | SLC22A5 | c.237C>T (p.His79=) n.371C>T n.506C>T c.-395C>T (n.-395C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370210A>C | CA360802650 | SLC22A5 | c.238A>C (p.Ser80Arg) n.372A>C n.507A>C c.-394A>C (n.-394A>C) | |
| 5 | g.132370210A>G | CA360802651 | SLC22A5 | c.238A>G (p.Ser80Gly) n.372A>G n.507A>G c.-394A>G (n.-394A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370210A>T | CA360802652 | SLC22A5 | c.238A>T (p.Ser80Cys) n.372A>T n.507A>T c.-394A>T (n.-394A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370211G>A | CA360802655 | SLC22A5 | c.239G>A (p.Ser80Asn) n.373G>A n.508G>A c.-393G>A (n.-393G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370211G>C | CA360802653 | SLC22A5 | c.239G>C (p.Ser80Thr) n.373G>C n.508G>C c.-393G>C (n.-393G>C) | |
| 5 | g.132370211G>T | CA360802654 | SLC22A5 | c.239G>T (p.Ser80Ile) n.373G>T n.508G>T c.-393G>T (n.-393G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370212C>A | CA3403817 | SLC22A5 | c.240C>A (p.Ser80Arg) n.374C>A n.509C>A c.-392C>A (n.-392C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370212C= | CA1583137738 | SLC22A5 | c.240C= (p.Ser80=) n.374C= n.509C= c.-392C= (n.-392C=) | |
| 5 | g.132370212C>G | CA360802656 | SLC22A5 | c.240C>G (p.Ser80Arg) n.374C>G n.509C>G c.-392C>G (n.-392C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132370212C>T | CA446494766 | SLC22A5 | c.240C>T (p.Ser80=) n.374C>T n.509C>T c.-392C>T (n.-392C>T) | |
| 5 | g.132370213T>A | CA360802657 | SLC22A5 | c.241T>A (p.Cys81Ser) n.375T>A n.510T>A c.-391T>A (n.-391T>A) | |
| 5 | g.132370213T>C | CA360802658 | SLC22A5 | c.241T>C (p.Cys81Arg) n.375T>C n.510T>C c.-391T>C (n.-391T>C) | |
| 5 | g.132370213T>G | CA360802659 | SLC22A5 | c.241T>G (p.Cys81Gly) n.375T>G n.510T>G c.-391T>G (n.-391T>G) | |
| 5 | g.132370214G>A | CA360802660 | SLC22A5 | c.242G>A (p.Cys81Tyr) n.376G>A n.511G>A c.-390G>A (n.-390G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370214G>C | CA360802661 | SLC22A5 | c.242G>C (p.Cys81Ser) n.376G>C n.511G>C c.-390G>C (n.-390G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132370214G= | CA1583137739 | SLC22A5 | c.242G= (p.Cys81=) n.376G= n.511G= c.-390G= (n.-390G=) | |
| 5 | g.132370214G>T | CA360802662 | SLC22A5 | c.242G>T (p.Cys81Phe) n.376G>T n.511G>T c.-390G>T (n.-390G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370215C>A | CA360802663 | SLC22A5 | c.243C>A (p.Cys81Ter) n.377C>A n.512C>A c.-389C>A (n.-389C>A) | |
| 5 | g.132370215C= | CA1583137740 | SLC22A5 | c.243C= (p.Cys81=) n.377C= n.512C= c.-389C= (n.-389C=) | |
| 5 | g.132370215C>G | CA360802664 | SLC22A5 | c.243C>G (p.Cys81Trp) n.377C>G n.512C>G c.-389C>G (n.-389C>G) | |
| 5 | g.132370215C>T | CA3403818 | SLC22A5 | c.243C>T (p.Cys81=) n.377C>T n.512C>T c.-389C>T (n.-389C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370216C>A | CA127196523 | SLC22A5 | c.244C>A (p.Arg82Ser) n.378C>A n.513C>A c.-388C>A (n.-388C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370216C= | CA1583137741 | SLC22A5 | c.244C= (p.Arg82=) n.378C= n.513C= c.-388C= (n.-388C=) | |
| 5 | g.132370216C>G | CA360802665 | SLC22A5 | c.244C>G (p.Arg82Gly) n.378C>G n.513C>G c.-388C>G (n.-388C>G) | |
| 5 | g.132370216C>T | CA127196499 | SLC22A5 | c.244C>T (p.Arg82Cys) n.378C>T n.513C>T c.-388C>T (n.-388C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370217G>A | CA360802667 | SLC22A5 | c.245G>A (p.Arg82His) n.379G>A n.514G>A c.-387G>A (n.-387G>A) | |
| 5 | g.132370217G>C | CA360802666 | SLC22A5 | c.245G>C (p.Arg82Pro) n.379G>C n.514G>C c.-387G>C (n.-387G>C) | |
| 5 | g.132370217G= | CA1583137742 | SLC22A5 | c.245G= (p.Arg82=) n.379G= n.514G= c.-387G= (n.-387G=) | |
| 5 | g.132370217G>T | CA127196526 | SLC22A5 | c.245G>T (p.Arg82Leu) n.379G>T n.514G>T c.-387G>T (n.-387G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370217_132370218delinsTT | CA2580072650 | SLC22A5 | c.245_246delinsTT (p.Arg82Leu) n.379_380delinsTT n.514_515delinsTT c.-387_-386delinsTT (n.-387_-386delinsTT) | ClinVar |
| 5 | g.132370218C>A | CA446494771 | SLC22A5 | c.246C>A (p.Arg82=) n.380C>A n.515C>A c.-386C>A (n.-386C>A) | |
| 5 | g.132370218C= | CA1583137743 | SLC22A5 | c.246C= (p.Arg82=) n.380C= n.515C= c.-386C= (n.-386C=) | |
| 5 | g.132370218C>G | CA446494772 | SLC22A5 | c.246C>G (p.Arg82=) n.380C>G n.515C>G c.-386C>G (n.-386C>G) | |
| 5 | g.132370218C>T | CA293498 | SLC22A5 | c.246C>T (p.Arg82=) n.380C>T n.515C>T c.-386C>T (n.-386C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370218_132370222delinsTCGCTACCGGCTCGCC | CA2739289439 | SLC22A5 | c.246_250delinsTCGCTACCGGCTCGCC (p.Ile89GlyfsTer?) n.380_384delinsTCGCTACCGGCTCGCC n.515_519delinsTCGCTACCGGCTCGCC c.-386_-382delinsTCGCTACCGGCTCGCC (n.-386_-382delinsTCGCTACCGGCTCGCC) | |
| 5 | g.132370219C>A | CA360802668 | SLC22A5 | c.247C>A (p.Arg83Ser) n.381C>A n.516C>A c.-385C>A (n.-385C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370219C= | CA1583137744 | SLC22A5 | c.247C= (p.Arg83=) n.381C= n.516C= c.-385C= (n.-385C=) | |
| 5 | g.132370219C>G | CA360802669 | SLC22A5 | c.247C>G (p.Arg83Gly) n.381C>G n.516C>G c.-385C>G (n.-385C>G) | |
| 5 | g.132370219C>T | CA3403819 | SLC22A5 | c.247C>T (p.Arg83Cys) n.381C>T n.516C>T c.-385C>T (n.-385C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370220G>A | CA360802671 | SLC22A5 | c.248G>A (p.Arg83His) n.382G>A n.517G>A c.-384G>A (n.-384G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370220G>C | CA360802670 | SLC22A5 | c.248G>C (p.Arg83Pro) n.382G>C n.517G>C c.-384G>C (n.-384G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370220G= | CA1583137745 | SLC22A5 | c.248G= (p.Arg83=) n.382G= n.517G= c.-384G= (n.-384G=) | |
| 5 | g.132370220G>T | CA312935 | SLC22A5 | c.248G>T (p.Arg83Leu) n.382G>T n.517G>T c.-384G>T (n.-384G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370221C>A | CA446494775 | SLC22A5 | c.249C>A (p.Arg83=) n.383C>A n.518C>A c.-383C>A (n.-383C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370221C= | CA1583137746 | SLC22A5 | c.249C= (p.Arg83=) n.383C= n.518C= c.-383C= (n.-383C=) | |
| 5 | g.132370221C>G | CA446494777 | SLC22A5 | c.249C>G (p.Arg83=) n.383C>G n.518C>G c.-383C>G (n.-383C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370221C>T | CA3403820 | SLC22A5 | c.249C>T (p.Arg83=) n.383C>T n.518C>T c.-383C>T (n.-383C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370222T>A | CA360802672 | SLC22A5 | c.250T>A (p.Tyr84Asn) n.384T>A n.519T>A c.-382T>A (n.-382T>A) | ClinVar |
| 5 | g.132370222T>C | CA360802673 | SLC22A5 | c.250T>C (p.Tyr84His) n.384T>C n.519T>C c.-382T>C (n.-382T>C) | |
| 5 | g.132370222T>G | CA360802674 | SLC22A5 | c.250T>G (p.Tyr84Asp) n.384T>G n.519T>G c.-382T>G (n.-382T>G) | |
| 5 | g.132370222T= | CA1583137747 | SLC22A5 | c.250T= (p.Tyr84=) n.384T= n.519T= c.-382T= (n.-382T=) | |
| 5 | g.132370222dup | CA913108208 | SLC22A5 | c.250dup (p.Tyr84LeufsTer?) n.384dup n.519dup c.-382dup (n.-382dup) | |
| 5 | g.132370223A= | CA1583137748 | SLC22A5 | c.251A= (p.Tyr84=) n.385A= n.520A= c.-381A= (n.-381A=) | |
| 5 | g.132370223A>C | CA360802675 | SLC22A5 | c.251A>C (p.Tyr84Ser) n.385A>C n.520A>C c.-381A>C (n.-381A>C) | |
| 5 | g.132370223A>G | CA360802677 | SLC22A5 | c.251A>G (p.Tyr84Cys) n.385A>G n.520A>G c.-381A>G (n.-381A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132370223A>T | CA360802676 | SLC22A5 | c.251A>T (p.Tyr84Phe) n.385A>T n.520A>T c.-381A>T (n.-381A>T) | |
| 5 | g.132370226_132370236dup | CA312971 | SLC22A5 | c.254_264dup (p.Ile89GlyfsTer?) n.388_398dup n.523_533dup c.-378_-368dup (n.-378_-368dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370224_132370237dup | CA658821628 | SLC22A5 | c.252_265dup (p.Ile89ThrfsTer?) n.386_399dup n.521_534dup c.-380_-367dup (n.-380_-367dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370224C>A | CA360802678 | SLC22A5 | c.252C>A (p.Tyr84Ter) n.386C>A n.521C>A c.-380C>A (n.-380C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370224C= | CA1583137749 | SLC22A5 | c.252C= (p.Tyr84=) n.386C= n.521C= c.-380C= (n.-380C=) | |
| 5 | g.132370224C>G | CA360802679 | SLC22A5 | c.252C>G (p.Tyr84Ter) n.386C>G n.521C>G c.-380C>G (n.-380C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370224C>T | CA446494780 | SLC22A5 | c.252C>T (p.Tyr84=) n.386C>T n.521C>T c.-380C>T (n.-380C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370225C>A | CA446494781 | SLC22A5 | c.253C>A (p.Arg85=) n.387C>A n.522C>A c.-379C>A (n.-379C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370225C= | CA1583137750 | SLC22A5 | c.253C= (p.Arg85=) n.387C= n.522C= c.-379C= (n.-379C=) | |
| 5 | g.132370225C>G | CA360802680 | SLC22A5 | c.253C>G (p.Arg85Gly) n.387C>G n.522C>G c.-379C>G (n.-379C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370225C>T | CA360802681 | SLC22A5 | c.253C>T (p.Arg85Trp) n.387C>T n.522C>T c.-379C>T (n.-379C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370226G>A | CA3403821 | SLC22A5 | c.254G>A (p.Arg85Gln) n.388G>A n.523G>A c.-378G>A (n.-378G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370226G>C | CA360802682 | SLC22A5 | c.254G>C (p.Arg85Pro) n.388G>C n.523G>C c.-378G>C (n.-378G>C) | |
| 5 | g.132370226G= | CA1583137751 | SLC22A5 | c.254G= (p.Arg85=) n.388G= n.523G= c.-378G= (n.-378G=) | |
| 5 | g.132370226G>T | CA360802683 | SLC22A5 | c.254G>T (p.Arg85Leu) n.388G>T n.523G>T c.-378G>T (n.-378G>T) | |
| 5 | g.132370227G>A | CA446494785 | SLC22A5 | c.255G>A (p.Arg85=) n.389G>A n.524G>A c.-377G>A (n.-377G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370227G>C | CA446494786 | SLC22A5 | c.255G>C (p.Arg85=) n.389G>C n.524G>C c.-377G>C (n.-377G>C) | |
| 5 | g.132370227G= | CA1583137752 | SLC22A5 | c.255G= (p.Arg85=) n.389G= n.524G= c.-377G= (n.-377G=) | |
| 5 | g.132370227G>T | CA446494787 | SLC22A5 | c.255G>T (p.Arg85=) n.389G>T n.524G>T c.-377G>T (n.-377G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370228C>A | CA360802684 | SLC22A5 | c.256C>A (p.Leu86Ile) n.390C>A n.525C>A c.-376C>A (n.-376C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370228C= | CA1583137753 | SLC22A5 | c.256C= (p.Leu86=) n.390C= n.525C= c.-376C= (n.-376C=) | |
| 5 | g.132370228C>G | CA360802685 | SLC22A5 | c.256C>G (p.Leu86Val) n.390C>G n.525C>G c.-376C>G (n.-376C>G) | |
| 5 | g.132370228C>T | CA360802686 | SLC22A5 | c.256C>T (p.Leu86Phe) n.390C>T n.525C>T c.-376C>T (n.-376C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370229T>A | CA360802689 | SLC22A5 | c.257T>A (p.Leu86His) n.391T>A n.526T>A c.-375T>A (n.-375T>A) | |
| 5 | g.132370229T>C | CA360802688 | SLC22A5 | c.257T>C (p.Leu86Pro) n.391T>C n.526T>C c.-375T>C (n.-375T>C) | |
| 5 | g.132370229T>G | CA360802687 | SLC22A5 | c.257T>G (p.Leu86Arg) n.391T>G n.526T>G c.-375T>G (n.-375T>G) | |
| 5 | g.132370230C>A | CA446494789 | SLC22A5 | c.258C>A (p.Leu86=) n.392C>A n.527C>A c.-374C>A (n.-374C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370230C= | CA1583137754 | SLC22A5 | c.258C= (p.Leu86=) n.392C= n.527C= c.-374C= (n.-374C=) | |
| 5 | g.132370230C>G | CA446494790 | SLC22A5 | c.258C>G (p.Leu86=) n.392C>G n.527C>G c.-374C>G (n.-374C>G) | |
| 5 | g.132370230C>T | CA446494791 | SLC22A5 | c.258C>T (p.Leu86=) n.392C>T n.527C>T c.-374C>T (n.-374C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132370231G>A | CA3403823 | SLC22A5 | c.259G>A (p.Ala87Thr) n.393G>A n.528G>A c.-373G>A (n.-373G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370231G>C | CA3403822 | SLC22A5 | c.259G>C (p.Ala87Pro) n.393G>C n.528G>C c.-373G>C (n.-373G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370231G= | CA1583137755 | SLC22A5 | c.259G= (p.Ala87=) n.393G= n.528G= c.-373G= (n.-373G=) | |
| 5 | g.132370231G>T | CA360802690 | SLC22A5 | c.259G>T (p.Ala87Ser) n.393G>T n.528G>T c.-373G>T (n.-373G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132370232C>A | CA360802691 | SLC22A5 | c.260C>A (p.Ala87Asp) n.394C>A n.529C>A c.-372C>A (n.-372C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370232C>G | CA360802692 | SLC22A5 | c.260C>G (p.Ala87Gly) n.394C>G n.529C>G c.-372C>G (n.-372C>G) | |
| 5 | g.132370232C>T | CA360802693 | SLC22A5 | c.260C>T (p.Ala87Val) n.394C>T n.529C>T c.-372C>T (n.-372C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370233C>A | CA446494792 | SLC22A5 | c.261C>A (p.Ala87=) n.395C>A n.530C>A c.-371C>A (n.-371C>A) | |
| 5 | g.132370233C>G | CA446494793 | SLC22A5 | c.261C>G (p.Ala87=) n.395C>G n.530C>G c.-371C>G (n.-371C>G) | |
| 5 | g.132370233C>T | CA446494794 | SLC22A5 | c.261C>T (p.Ala87=) n.395C>T n.530C>T c.-371C>T (n.-371C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370234A= | CA1583137756 | SLC22A5 | c.262A= (p.Thr88=) n.396A= n.531A= c.-370A= (n.-370A=) | |
| 5 | g.132370234A>C | CA3403824 | SLC22A5 | c.262A>C (p.Thr88Pro) n.396A>C n.531A>C c.-370A>C (n.-370A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132370234A>G | CA360802694 | SLC22A5 | c.262A>G (p.Thr88Ala) n.396A>G n.531A>G c.-370A>G (n.-370A>G) | |
| 5 | g.132370234A>T | CA360802695 | SLC22A5 | c.262A>T (p.Thr88Ser) n.396A>T n.531A>T c.-370A>T (n.-370A>T) | |
| 5 | g.132370235C>A | CA360802696 | SLC22A5 | c.263C>A (p.Thr88Asn) n.397C>A n.532C>A c.-369C>A (n.-369C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370235C>G | CA360802697 | SLC22A5 | c.263C>G (p.Thr88Ser) n.397C>G n.532C>G c.-369C>G (n.-369C>G) | |
| 5 | g.132370235C>T | CA360802698 | SLC22A5 | c.263C>T (p.Thr88Ile) n.397C>T n.532C>T c.-369C>T (n.-369C>T) | |
| 5 | g.132370236C>A | CA446494797 | SLC22A5 | c.264C>A (p.Thr88=) n.398C>A n.533C>A c.-368C>A (n.-368C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370236C>G | CA446494795 | SLC22A5 | c.264C>G (p.Thr88=) n.398C>G n.533C>G c.-368C>G (n.-368C>G) | |
| 5 | g.132370236C>T | CA446494796 | SLC22A5 | c.264C>T (p.Thr88=) n.398C>T n.533C>T c.-368C>T (n.-368C>T) | ClinVar |
| 5 | g.132370236_132370238delinsCAT | CA1583137758 | SLC22A5 | c.264_266delinsCAT (p.Thr88=) n.398_400delinsCAT n.533_535delinsCAT c.-368_-366delinsCAT (n.-368_-366delinsCAT) | |
| 5 | g.132370236_132370240delinsCATCG | CA1583137757 | SLC22A5 | c.264_268delinsCATCG (p.Thr88=) n.398_402delinsCATCG n.533_537delinsCATCG c.-368_-364delinsCATCG (n.-368_-364delinsCATCG) |