OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132370069G>A | CA360802376 | SLC22A5 | c.97G>A (p.Gly33Ser) n.231G>A n.366G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370069G>C | CA360802378 | SLC22A5 | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.231G>C n.366G>C | |
| 5 | g.132370069G= | CA1583137647 | SLC22A5 | c.97G= (p.Gly33=) n.231G= n.366G= | |
| 5 | g.132370069G>T | CA360802377 | SLC22A5 | c.97G>T (p.Gly33Cys) n.231G>T n.366G>T | dbSNP |
| 5 | g.132370070G>A | CA360802379 | SLC22A5 | c.98G>A (p.Gly33Asp) n.232G>A n.367G>A | |
| 5 | g.132370070G>C | CA360802380 | SLC22A5 | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.232G>C n.367G>C | |
| 5 | g.132370070G>T | CA360802381 | SLC22A5 | c.98G>T (p.Gly33Val) n.232G>T n.367G>T | |
| 5 | g.132370071C>A | CA446494754 | SLC22A5 | c.99C>A (p.Gly33=) n.233C>A n.368C>A | |
| 5 | g.132370071C>G | CA446494755 | SLC22A5 | c.99C>G (p.Gly33=) n.233C>G n.368C>G | |
| 5 | g.132370071C>T | CA446494756 | SLC22A5 | c.99C>T (p.Gly33=) n.233C>T n.368C>T | |
| 5 | g.132370072T>A | CA360802382 | SLC22A5 | c.100T>A (p.Phe34Ile) n.234T>A n.369T>A | |
| 5 | g.132370072T>C | CA360802383 | SLC22A5 | c.100T>C (p.Phe34Leu) n.234T>C n.369T>C | |
| 5 | g.132370072T>G | CA360802384 | SLC22A5 | c.100T>G (p.Phe34Val) n.234T>G n.369T>G | |
| 5 | g.132370073T>A | CA360802385 | SLC22A5 | c.101T>A (p.Phe34Tyr) n.235T>A n.370T>A | |
| 5 | g.132370073T>C | CA360802386 | SLC22A5 | c.101T>C (p.Phe34Ser) n.235T>C n.370T>C | |
| 5 | g.132370073T>G | CA360802387 | SLC22A5 | c.101T>G (p.Phe34Cys) n.235T>G n.370T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370074C>A | CA360802388 | SLC22A5 | c.102C>A (p.Phe34Leu) n.236C>A n.371C>A | |
| 5 | g.132370074C>G | CA360802389 | SLC22A5 | c.102C>G (p.Phe34Leu) n.236C>G n.371C>G | |
| 5 | g.132370074C>T | CA446494760 | SLC22A5 | c.102C>T (p.Phe34=) n.236C>T n.371C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370075A= | CA1583137648 | SLC22A5 | c.103A= (p.Thr35=) n.237A= n.372A= | |
| 5 | g.132370075A>C | CA360802391 | SLC22A5 | c.103A>C (p.Thr35Pro) n.237A>C n.372A>C | |
| 5 | g.132370075A>G | CA3403781 | SLC22A5 | c.103A>G (p.Thr35Ala) n.237A>G n.372A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370075A>T | CA360802390 | SLC22A5 | c.103A>T (p.Thr35Ser) n.237A>T n.372A>T | |
| 5 | g.132370076C>A | CA360802393 | SLC22A5 | c.104C>A (p.Thr35Asn) n.238C>A n.373C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370076C= | CA1583137649 | SLC22A5 | c.104C= (p.Thr35=) n.238C= n.373C= | |
| 5 | g.132370076C>G | CA360802392 | SLC22A5 | c.104C>G (p.Thr35Ser) n.238C>G n.373C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132370076C>T | CA3403782 | SLC22A5 | c.104C>T (p.Thr35Ile) n.238C>T n.373C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370076_132370125delinsATGGTATGTCAGTCGTGTTCCTGGCGGGGACCCCGGAGCACCGCTGTCGA | CA2580072638 | SLC22A5 | c.104_153delinsATGGTATGTCAGTCGTGTTCCTGGCGGGGACCCCGGAGCACCGCTGTCGA (p.Thr35_Ala44delinsAsnGlyMetSerValValPheLeuAlaGly) n.238_287delinsATGGTATGTCAGTCGTGTTCCTGGCGGGGACCCCGGAGCACCGCTGTCGA n.373_422delinsATGGTATGTCAGTCGTGTTCCTGGCGGGGACCCCGGAGCACCGCTGTCGA | ClinVar |
| 5 | g.132370077C>A | CA446494764 | SLC22A5 | c.105C>A (p.Thr35=) n.239C>A n.374C>A | |
| 5 | g.132370077C= | CA1583137650 | SLC22A5 | c.105C= (p.Thr35=) n.239C= n.374C= | |
| 5 | g.132370077C>G | CA446494765 | SLC22A5 | c.105C>G (p.Thr35=) n.239C>G n.374C>G | |
| 5 | g.132370077C>T | CA3403783 | SLC22A5 | c.105C>T (p.Thr35=) n.239C>T n.374C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370078G>A | CA360802394 | SLC22A5 | c.106G>A (p.Gly36Ser) n.240G>A n.375G>A | dbSNP |
| 5 | g.132370078G>C | CA360802395 | SLC22A5 | c.106G>C (p.Gly36Arg) n.240G>C n.375G>C | |
| 5 | g.132370078G= | CA1583137651 | SLC22A5 | c.106G= (p.Gly36=) n.240G= n.375G= | |
| 5 | g.132370078G>T | CA360802396 | SLC22A5 | c.106G>T (p.Gly36Cys) n.240G>T n.375G>T | |
| 5 | g.132370079G>A | CA360802397 | SLC22A5 | c.107G>A (p.Gly36Asp) n.241G>A n.376G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370079G>C | CA360802398 | SLC22A5 | c.107G>C (p.Gly36Ala) n.241G>C n.376G>C | |
| 5 | g.132370079G>T | CA360802399 | SLC22A5 | c.107G>T (p.Gly36Val) n.241G>T n.376G>T | |
| 5 | g.132370080C>A | CA446494767 | SLC22A5 | c.108C>A (p.Gly36=) n.242C>A n.377C>A | |
| 5 | g.132370080C= | CA1583137652 | SLC22A5 | c.108C= (p.Gly36=) n.242C= n.377C= | |
| 5 | g.132370080C>G | CA3403784 | SLC22A5 | c.108C>G (p.Gly36=) n.242C>G n.377C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370080C>T | CA446494768 | SLC22A5 | c.108C>T (p.Gly36=) n.242C>T n.377C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370081C>A | CA360802400 | SLC22A5 | c.109C>A (p.Leu37Met) n.243C>A n.378C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370081C= | CA1583137653 | SLC22A5 | c.109C= (p.Leu37=) n.243C= n.378C= | |
| 5 | g.132370081C>G | CA312964 | SLC22A5 | c.109C>G (p.Leu37Val) n.243C>G n.378C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370081C>T | CA446494769 | SLC22A5 | c.109C>T (p.Leu37=) n.243C>T n.378C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370082T>A | CA360802401 | SLC22A5 | c.110T>A (p.Leu37Gln) n.244T>A n.379T>A | |
| 5 | g.132370082T>C | CA360802402 | SLC22A5 | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.244T>C n.379T>C | |
| 5 | g.132370082T>G | CA360802403 | SLC22A5 | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.244T>G n.379T>G | |
| 5 | g.132370083G>A | CA446494773 | SLC22A5 | c.111G>A (p.Leu37=) n.245G>A n.380G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370083G>C | CA3403785 | SLC22A5 | c.111G>C (p.Leu37=) n.245G>C n.380G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370083G= | CA1583137654 | SLC22A5 | c.111G= (p.Leu37=) n.245G= n.380G= | |
| 5 | g.132370083G>T | CA446494770 | SLC22A5 | c.111G>T (p.Leu37=) n.245G>T n.380G>T | |
| 5 | g.132370084T>A | CA360802404 | SLC22A5 | c.112T>A (p.Ser38Thr) n.246T>A n.381T>A | ClinVar |
| 5 | g.132370084T>C | CA360802405 | SLC22A5 | c.112T>C (p.Ser38Pro) n.246T>C n.381T>C | |
| 5 | g.132370084T>G | CA360802406 | SLC22A5 | c.112T>G (p.Ser38Ala) n.246T>G n.381T>G | |
| 5 | g.132370085C>A | CA3403786 | SLC22A5 | c.113C>A (p.Ser38Tyr) n.247C>A n.382C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370085C= | CA1583137655 | SLC22A5 | c.113C= (p.Ser38=) n.247C= n.382C= | |
| 5 | g.132370085C>G | CA360802407 | SLC22A5 | c.113C>G (p.Ser38Cys) n.247C>G n.382C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132370085C>T | CA3403787 | SLC22A5 | c.113C>T (p.Ser38Phe) n.247C>T n.382C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370086C>A | CA446494774 | SLC22A5 | c.114C>A (p.Ser38=) n.248C>A n.383C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370086C= | CA1583137656 | SLC22A5 | c.114C= (p.Ser38=) n.248C= n.383C= | |
| 5 | g.132370086C>G | CA446494776 | SLC22A5 | c.114C>G (p.Ser38=) n.248C>G n.383C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370086C>T | CA3403788 | SLC22A5 | c.114C>T (p.Ser38=) n.248C>T n.383C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370087T>A | CA360802408 | SLC22A5 | c.115T>A (p.Ser39Thr) n.249T>A n.384T>A | |
| 5 | g.132370087T>C | CA360802409 | SLC22A5 | c.115T>C (p.Ser39Pro) n.249T>C n.384T>C | |
| 5 | g.132370087T>G | CA3403789 | SLC22A5 | c.115T>G (p.Ser39Ala) n.249T>G n.384T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370087T= | CA1583137657 | SLC22A5 | c.115T= (p.Ser39=) n.249T= n.384T= | |
| 5 | g.132370088C>A | CA360802410 | SLC22A5 | c.116C>A (p.Ser39Tyr) n.250C>A n.385C>A | |
| 5 | g.132370088C= | CA1583137658 | SLC22A5 | c.116C= (p.Ser39=) n.250C= n.385C= | |
| 5 | g.132370088C>G | CA360802411 | SLC22A5 | c.116C>G (p.Ser39Cys) n.250C>G n.385C>G | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132370088C>T | CA360802412 | SLC22A5 | c.116C>T (p.Ser39Phe) n.250C>T n.385C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370089C>A | CA446494778 | SLC22A5 | c.117C>A (p.Ser39=) n.251C>A n.386C>A | |
| 5 | g.132370089C= | CA1583137659 | SLC22A5 | c.117C= (p.Ser39=) n.251C= n.386C= | |
| 5 | g.132370089C>G | CA446494779 | SLC22A5 | c.117C>G (p.Ser39=) n.251C>G n.386C>G | |
| 5 | g.132370089C>T | CA3403790 | SLC22A5 | c.117C>T (p.Ser39=) n.251C>T n.386C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370090G>A | CA3403791 | SLC22A5 | c.118G>A (p.Val40Met) n.252G>A n.387G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370090G>C | CA360802413 | SLC22A5 | c.118G>C (p.Val40Leu) n.252G>C n.387G>C | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132370090G= | CA1583137660 | SLC22A5 | c.118G= (p.Val40=) n.252G= n.387G= | |
| 5 | g.132370090G>T | CA360802414 | SLC22A5 | c.118G>T (p.Val40Leu) n.252G>T n.387G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132370091T>A | CA360802415 | SLC22A5 | c.119T>A (p.Val40Glu) n.253T>A n.388T>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370091T>C | CA360802416 | SLC22A5 | c.119T>C (p.Val40Ala) n.253T>C n.388T>C | |
| 5 | g.132370091T>G | CA360802417 | SLC22A5 | c.119T>G (p.Val40Gly) n.253T>G n.388T>G | |
| 5 | g.132370091T= | CA1583137661 | SLC22A5 | c.119T= (p.Val40=) n.253T= n.388T= | |
| 5 | g.132370092G>A | CA446494782 | SLC22A5 | c.120G>A (p.Val40=) n.254G>A n.389G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132370092G>C | CA446494783 | SLC22A5 | c.120G>C (p.Val40=) n.254G>C n.389G>C | |
| 5 | g.132370092G>T | CA446494784 | SLC22A5 | c.120G>T (p.Val40=) n.254G>T n.389G>T | |
| 5 | g.132370093T>A | CA360802418 | SLC22A5 | c.121T>A (p.Phe41Ile) n.255T>A n.390T>A | |
| 5 | g.132370093T>C | CA360802419 | SLC22A5 | c.121T>C (p.Phe41Leu) n.255T>C n.390T>C | |
| 5 | g.132370093T>G | CA360802420 | SLC22A5 | c.121T>G (p.Phe41Val) n.255T>G n.390T>G | |
| 5 | g.132370094T>A | CA360802421 | SLC22A5 | c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.256T>A n.391T>A | |
| 5 | g.132370094T>C | CA360802422 | SLC22A5 | c.122T>C (p.Phe41Ser) n.256T>C n.391T>C | |
| 5 | g.132370094T>G | CA360802423 | SLC22A5 | c.122T>G (p.Phe41Cys) n.256T>G n.391T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370094T= | CA1583137662 | SLC22A5 | c.122T= (p.Phe41=) n.256T= n.391T= | |
| 5 | g.132370095C>A | CA360802424 | SLC22A5 | c.123C>A (p.Phe41Leu) n.257C>A n.392C>A | |
| 5 | g.132370095C>G | CA360802425 | SLC22A5 | c.123C>G (p.Phe41Leu) n.257C>G n.392C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370095C>T | CA446494788 | SLC22A5 | c.123C>T (p.Phe41=) n.257C>T n.392C>T | |
| 5 | g.132370096C>A | CA360802426 | SLC22A5 | c.124C>A (p.Leu42Met) n.258C>A n.393C>A | |
| 5 | g.132370096C>G | CA360802427 | SLC22A5 | c.124C>G (p.Leu42Val) n.258C>G n.393C>G | |
| 5 | g.132370096C>T | CA446494591 | SLC22A5 | c.124C>T (p.Leu42=) n.258C>T n.393C>T | |
| 5 | g.132370097T>A | CA360802430 | SLC22A5 | c.125T>A (p.Leu42Gln) n.259T>A n.394T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370097T>C | CA360802429 | SLC22A5 | c.125T>C (p.Leu42Pro) n.259T>C n.394T>C | |
| 5 | g.132370097T>G | CA360802428 | SLC22A5 | c.125T>G (p.Leu42Arg) n.259T>G n.394T>G | |
| 5 | g.132370097T= | CA1583137663 | SLC22A5 | c.125T= (p.Leu42=) n.259T= n.394T= | |
| 5 | g.132370098G>A | CA446494593 | SLC22A5 | c.126G>A (p.Leu42=) n.260G>A n.395G>A | |
| 5 | g.132370098G>C | CA446494595 | SLC22A5 | c.126G>C (p.Leu42=) n.260G>C n.395G>C | |
| 5 | g.132370098G>T | CA446494596 | SLC22A5 | c.126G>T (p.Leu42=) n.260G>T n.395G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370098_132370101delinsGATA | CA1583137664 | SLC22A5 | c.126_129delinsGATA (p.Leu42=) n.260_263delinsGATA n.395_398delinsGATA | |
| 5 | g.132370099A>C | CA360802431 | SLC22A5 | c.127A>C (p.Ile43Leu) n.261A>C n.396A>C | |
| 5 | g.132370099A>G | CA360802432 | SLC22A5 | c.127A>G (p.Ile43Val) n.261A>G n.396A>G | |
| 5 | g.132370099A>T | CA360802433 | SLC22A5 | c.127A>T (p.Ile43Leu) n.261A>T n.396A>T | |
| 5 | g.132370099_132370101del | CA563057202 | SLC22A5 | c.127_129del (p.Ile43del) n.261_263del n.396_398del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370100T>A | CA360802434 | SLC22A5 | c.128T>A (p.Ile43Lys) n.262T>A n.397T>A | |
| 5 | g.132370100T>C | CA360802435 | SLC22A5 | c.128T>C (p.Ile43Thr) n.262T>C n.397T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370100T>G | CA360802436 | SLC22A5 | c.128T>G (p.Ile43Arg) n.262T>G n.397T>G | |
| 5 | g.132370101A>C | CA446494600 | SLC22A5 | c.129A>C (p.Ile43=) n.263A>C n.398A>C | |
| 5 | g.132370101A>G | CA360802437 | SLC22A5 | c.129A>G (p.Ile43Met) n.263A>G n.398A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370101A>T | CA446494601 | SLC22A5 | c.129A>T (p.Ile43=) n.263A>T n.398A>T | |
| 5 | g.132370102G>A | CA360802438 | SLC22A5 | c.130G>A (p.Ala44Thr) n.264G>A n.399G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370102G>C | CA360802439 | SLC22A5 | c.130G>C (p.Ala44Pro) n.264G>C n.399G>C | |
| 5 | g.132370102G= | CA1583137665 | SLC22A5 | c.130G= (p.Ala44=) n.264G= n.399G= | |
| 5 | g.132370102G>T | CA360802440 | SLC22A5 | c.130G>T (p.Ala44Ser) n.264G>T n.399G>T | |
| 5 | g.132370103C>A | CA3403794 | SLC22A5 | c.131C>A (p.Ala44Glu) n.265C>A n.400C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370103C= | CA1583137666 | SLC22A5 | c.131C= (p.Ala44=) n.265C= n.400C= | |
| 5 | g.132370103C>G | CA3403793 | SLC22A5 | c.131C>G (p.Ala44Gly) n.265C>G n.400C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370103C>T | CA3403792 | SLC22A5 | c.131C>T (p.Ala44Val) n.265C>T n.400C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370104G>A | CA446494605 | SLC22A5 | c.132G>A (p.Ala44=) n.266G>A n.401G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370104G>C | CA446494608 | SLC22A5 | c.132G>C (p.Ala44=) n.266G>C n.401G>C | ClinVar |
| 5 | g.132370104G= | CA1583137667 | SLC22A5 | c.132G= (p.Ala44=) n.266G= n.401G= | |
| 5 | g.132370104G>T | CA446494607 | SLC22A5 | c.132G>T (p.Ala44=) n.266G>T n.401G>T | |
| 5 | g.132370104_132370105insGGG | CA2675195724 | SLC22A5 | c.132_133insGGG (p.Ala44_Thr45insGly) n.266_267insGGG n.401_402insGGG | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370105A= | CA1583137668 | SLC22A5 | c.133A= (p.Thr45=) n.267A= n.402A= | |
| 5 | g.132370105A>C | CA360802442 | SLC22A5 | c.133A>C (p.Thr45Pro) n.267A>C n.402A>C | |
| 5 | g.132370105A>G | CA3403795 | SLC22A5 | c.133A>G (p.Thr45Ala) n.267A>G n.402A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370105A>T | CA360802441 | SLC22A5 | c.133A>T (p.Thr45Ser) n.267A>T n.402A>T | |
| 5 | g.132370105_132370106del | CA913108218 | SLC22A5 | c.133_134del (p.Thr45ProfsTer?) n.267_268del n.402_403del | |
| 5 | g.132370105_132370106delinsAC | CA1583137669 | SLC22A5 | c.133_134delinsAC (p.Thr45=) n.267_268delinsAC n.402_403delinsAC | |
| 5 | g.132370106C>A | CA360802443 | SLC22A5 | c.134C>A (p.Thr45Asn) n.268C>A n.403C>A | ClinVar |
| 5 | g.132370106C= | CA1583137670 | SLC22A5 | c.134C= (p.Thr45=) n.268C= n.403C= | |
| 5 | g.132370106C>G | CA360802444 | SLC22A5 | c.134C>G (p.Thr45Ser) n.268C>G n.403C>G | |
| 5 | g.132370106C>T | CA360802445 | SLC22A5 | c.134C>T (p.Thr45Ile) n.268C>T n.403C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370108_132370109dup | CA2695198739 | SLC22A5 | c.136_137dup (p.Glu47ArgfsTer13) n.270_271dup n.405_406dup | ClinVar |
| 5 | g.132370109del | CA3403796 | SLC22A5 | c.137del (p.Pro46ArgfsTer13) n.271del n.406del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.132370107C>A | CA446494610 | SLC22A5 | c.135C>A (p.Thr45=) n.269C>A n.404C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370107C= | CA1583137671 | SLC22A5 | c.135C= (p.Thr45=) n.269C= n.404C= | |
| 5 | g.132370107C>G | CA3403798 | SLC22A5 | c.135C>G (p.Thr45=) n.269C>G n.404C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370107C>T | CA3403797 | SLC22A5 | c.135C>T (p.Thr45=) n.269C>T n.404C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370108C>A | CA360802446 | SLC22A5 | c.136C>A (p.Pro46Thr) n.270C>A n.405C>A | |
| 5 | g.132370108C= | CA1583137672 | SLC22A5 | c.136C= (p.Pro46=) n.270C= n.405C= | |
| 5 | g.132370108C>G | CA342616 | SLC22A5 | c.136C>G (p.Pro46Ala) n.270C>G n.405C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370108C>T | CA312966 | SLC22A5 | c.136C>T (p.Pro46Ser) n.270C>T n.405C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370109C>A | CA360802447 | SLC22A5 | c.137C>A (p.Pro46Gln) n.271C>A n.406C>A | |
| 5 | g.132370109C= | CA1583137673 | SLC22A5 | c.137C= (p.Pro46=) n.271C= n.406C= | |
| 5 | g.132370109C>G | CA360802448 | SLC22A5 | c.137C>G (p.Pro46Arg) n.271C>G n.406C>G | |
| 5 | g.132370109C>T | CA342618 | SLC22A5 | c.137C>T (p.Pro46Leu) n.271C>T n.406C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370109_132370131del | CA2695205149 | SLC22A5 | c.137_159del (p.Pro46ArgfsTer?) n.271_293del n.406_428del | |
| 5 | g.132370110G>A | CA127196321 | SLC22A5 | c.138G>A (p.Pro46=) n.272G>A n.407G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370110G>C | CA446494615 | SLC22A5 | c.138G>C (p.Pro46=) n.272G>C n.407G>C | |
| 5 | g.132370110G= | CA1583137674 | SLC22A5 | c.138G= (p.Pro46=) n.272G= n.407G= | |
| 5 | g.132370110G>T | CA446494616 | SLC22A5 | c.138G>T (p.Pro46=) n.272G>T n.407G>T | |
| 5 | g.132370111G>A | CA360802449 | SLC22A5 | c.139G>A (p.Glu47Lys) n.273G>A n.408G>A | dbSNP |
| 5 | g.132370111G>C | CA360802450 | SLC22A5 | c.139G>C (p.Glu47Gln) n.273G>C n.408G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370111G= | CA1583137675 | SLC22A5 | c.139G= (p.Glu47=) n.273G= n.408G= | |
| 5 | g.132370111G>T | CA360802451 | SLC22A5 | c.139G>T (p.Glu47Ter) n.273G>T n.408G>T | |
| 5 | g.132370112A>C | CA360802452 | SLC22A5 | c.140A>C (p.Glu47Ala) n.274A>C n.409A>C | |
| 5 | g.132370112A>G | CA360802454 | SLC22A5 | c.140A>G (p.Glu47Gly) n.274A>G n.409A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370112A>T | CA360802453 | SLC22A5 | c.140A>T (p.Glu47Val) n.274A>T n.409A>T | ClinVar |
| 5 | g.132370113G>A | CA446494618 | SLC22A5 | c.141G>A (p.Glu47=) n.275G>A n.410G>A | ClinVar |
| 5 | g.132370113G>C | CA360802455 | SLC22A5 | c.141G>C (p.Glu47Asp) n.275G>C n.410G>C | |
| 5 | g.132370113G>T | CA360802456 | SLC22A5 | c.141G>T (p.Glu47Asp) n.275G>T n.410G>T | |
| 5 | g.132370114_132370126del | CA2710221436 | SLC22A5 | c.142_154del (p.His48CysfsTer7) n.276_288del n.411_423del | dbSNP |
| 5 | g.132370114C>A | CA360802457 | SLC22A5 | c.142C>A (p.His48Asn) n.276C>A n.411C>A | |
| 5 | g.132370114C= | CA1583137676 | SLC22A5 | c.142C= (p.His48=) n.276C= n.411C= | |
| 5 | g.132370114C>G | CA360802458 | SLC22A5 | c.142C>G (p.His48Asp) n.276C>G n.411C>G | |
| 5 | g.132370114C>T | CA360802459 | SLC22A5 | c.142C>T (p.His48Tyr) n.276C>T n.411C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370115A>C | CA360802460 | SLC22A5 | c.143A>C (p.His48Pro) n.277A>C n.412A>C | |
| 5 | g.132370115A>G | CA360802461 | SLC22A5 | c.143A>G (p.His48Arg) n.277A>G n.412A>G | |
| 5 | g.132370115A>T | CA360802462 | SLC22A5 | c.143A>T (p.His48Leu) n.277A>T n.412A>T | |
| 5 | g.132370116C>A | CA360802463 | SLC22A5 | c.144C>A (p.His48Gln) n.278C>A n.413C>A | |
| 5 | g.132370116C= | CA1583137677 | SLC22A5 | c.144C= (p.His48=) n.278C= n.413C= | |
| 5 | g.132370116C>G | CA360802464 | SLC22A5 | c.144C>G (p.His48Gln) n.278C>G n.413C>G | |
| 5 | g.132370116C>T | CA3403799 | SLC22A5 | c.144C>T (p.His48=) n.278C>T n.413C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370117C>A | CA360802465 | SLC22A5 | c.145C>A (p.Arg49Ser) n.279C>A n.414C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370117C= | CA1583137678 | SLC22A5 | c.145C= (p.Arg49=) n.279C= n.414C= | |
| 5 | g.132370117C>G | CA360802467 | SLC22A5 | c.145C>G (p.Arg49Gly) n.279C>G n.414C>G | |
| 5 | g.132370117C>T | CA360802466 | SLC22A5 | c.145C>T (p.Arg49Cys) n.279C>T n.414C>T | |
| 5 | g.132370118G>A | CA360802468 | SLC22A5 | c.146G>A (p.Arg49His) n.280G>A n.415G>A | |
| 5 | g.132370118G>C | CA360802469 | SLC22A5 | c.146G>C (p.Arg49Pro) n.280G>C n.415G>C | |
| 5 | g.132370118G>T | CA360802470 | SLC22A5 | c.146G>T (p.Arg49Leu) n.280G>T n.415G>T | |
| 5 | g.132370119C>A | CA446494622 | SLC22A5 | c.147C>A (p.Arg49=) n.281C>A n.416C>A | |
| 5 | g.132370119C= | CA1583137680 | SLC22A5 | c.147C= (p.Arg49=) n.281C= n.416C= | |
| 5 | g.132370119C>G | CA446494623 | SLC22A5 | c.147C>G (p.Arg49=) n.281C>G n.416C>G | |
| 5 | g.132370119C>T | CA446494625 | SLC22A5 | c.147C>T (p.Arg49=) n.281C>T n.416C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132370119_132370120delinsCT | CA1583137679 | SLC22A5 | c.147_148delinsCT (p.Arg49=) n.281_282delinsCT n.416_417delinsCT | |
| 5 | g.132370120del | CA343117 | SLC22A5 | c.148del (p.Cys50AlafsTer9) n.282del n.417del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370120T>A | CA360802471 | SLC22A5 | c.148T>A (p.Cys50Ser) n.282T>A n.417T>A | |
| 5 | g.132370120T>C | CA360802472 | SLC22A5 | c.148T>C (p.Cys50Arg) n.282T>C n.417T>C | |
| 5 | g.132370120T>G | CA360802473 | SLC22A5 | c.148T>G (p.Cys50Gly) n.282T>G n.417T>G | |
| 5 | g.132370121G>A | CA360802474 | SLC22A5 | c.149G>A (p.Cys50Tyr) n.283G>A n.418G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370121G>C | CA360802475 | SLC22A5 | c.149G>C (p.Cys50Ser) n.283G>C n.418G>C | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132370121G= | CA1583137681 | SLC22A5 | c.149G= (p.Cys50=) n.283G= n.418G= | |
| 5 | g.132370121G>T | CA360802476 | SLC22A5 | c.149G>T (p.Cys50Phe) n.283G>T n.418G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132370122C>A | CA360802477 | SLC22A5 | c.150C>A (p.Cys50Ter) n.284C>A n.419C>A | |
| 5 | g.132370122C= | CA1583137682 | SLC22A5 | c.150C= (p.Cys50=) n.284C= n.419C= | |
| 5 | g.132370122C>G | CA127196327 | SLC22A5 | c.150C>G (p.Cys50Trp) n.284C>G n.419C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370122C>T | CA446494630 | SLC22A5 | c.150C>T (p.Cys50=) n.284C>T n.419C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370123C>A | CA446494631 | SLC22A5 | c.151C>A (p.Arg51=) n.285C>A n.420C>A | |
| 5 | g.132370123C= | CA1583137683 | SLC22A5 | c.151C= (p.Arg51=) n.285C= n.420C= | |
| 5 | g.132370123C>G | CA360802479 | SLC22A5 | c.151C>G (p.Arg51Gly) n.285C>G n.420C>G | |
| 5 | g.132370123C>T | CA360802478 | SLC22A5 | c.151C>T (p.Arg51Trp) n.285C>T n.420C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370124G>A | CA360802480 | SLC22A5 | c.152G>A (p.Arg51Gln) n.286G>A n.421G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370124G>C | CA360802481 | SLC22A5 | c.152G>C (p.Arg51Pro) n.286G>C n.421G>C | |
| 5 | g.132370124G= | CA1583137684 | SLC22A5 | c.152G= (p.Arg51=) n.286G= n.421G= | |
| 5 | g.132370124G>T | CA360802482 | SLC22A5 | c.152G>T (p.Arg51Leu) n.286G>T n.421G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370125G>A | CA446494639 | SLC22A5 | c.153G>A (p.Arg51=) n.287G>A n.422G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370125G>C | CA446494638 | SLC22A5 | c.153G>C (p.Arg51=) n.287G>C n.422G>C | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132370125G= | CA1583137685 | SLC22A5 | c.153G= (p.Arg51=) n.287G= n.422G= | |
| 5 | g.132370125G>T | CA446494637 | SLC22A5 | c.153G>T (p.Arg51=) n.287G>T n.422G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370126G>A | CA360802483 | SLC22A5 | c.154G>A (p.Val52Met) n.288G>A n.423G>A | |
| 5 | g.132370126G>C | CA360802484 | SLC22A5 | c.154G>C (p.Val52Leu) n.288G>C n.423G>C | |
| 5 | g.132370126G>T | CA360802485 | SLC22A5 | c.154G>T (p.Val52Leu) n.288G>T n.423G>T | |
| 5 | g.132370127T>A | CA360802486 | SLC22A5 | c.155T>A (p.Val52Glu) n.289T>A n.424T>A | |
| 5 | g.132370127T>C | CA360802487 | SLC22A5 | c.155T>C (p.Val52Ala) n.289T>C n.424T>C | |
| 5 | g.132370127T>G | CA360802488 | SLC22A5 | c.155T>G (p.Val52Gly) n.289T>G n.424T>G | |
| 5 | g.132370127T= | CA1583137686 | SLC22A5 | c.155T= (p.Val52=) n.289T= n.424T= | |
| 5 | g.132370128G>A | CA446494644 | SLC22A5 | c.156G>A (p.Val52=) n.290G>A n.425G>A | |
| 5 | g.132370128G>C | CA446494645 | SLC22A5 | c.156G>C (p.Val52=) n.290G>C n.425G>C | |
| 5 | g.132370128G>T | CA446494647 | SLC22A5 | c.156G>T (p.Val52=) n.290G>T n.425G>T | |
| 5 | g.132370132_132370138dup | CA16040975 | SLC22A5 | c.160_166dup (p.Ala56GlyfsTer?) n.294_300dup n.429_435dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370129C>A | CA360802489 | SLC22A5 | c.157C>A (p.Pro53Thr) n.291C>A n.426C>A | |
| 5 | g.132370129C>G | CA360802490 | SLC22A5 | c.157C>G (p.Pro53Ala) n.291C>G n.426C>G | |
| 5 | g.132370129C>T | CA360802491 | SLC22A5 | c.157C>T (p.Pro53Ser) n.291C>T n.426C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370130C>A | CA360802492 | SLC22A5 | c.158C>A (p.Pro53Gln) n.292C>A n.427C>A | |
| 5 | g.132370130C= | CA1583137687 | SLC22A5 | c.158C= (p.Pro53=) n.292C= n.427C= | |
| 5 | g.132370130C>G | CA3403801 | SLC22A5 | c.158C>G (p.Pro53Arg) n.292C>G n.427C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370130C>T | CA3403800 | SLC22A5 | c.158C>T (p.Pro53Leu) n.292C>T n.427C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370131G>A | CA446494652 | SLC22A5 | c.159G>A (p.Pro53=) n.293G>A n.428G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370131G>C | CA446494650 | SLC22A5 | c.159G>C (p.Pro53=) n.293G>C n.428G>C | |
| 5 | g.132370131G>T | CA446494651 | SLC22A5 | c.159G>T (p.Pro53=) n.293G>T n.428G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370132G>A | CA127196344 | SLC22A5 | c.160G>A (p.Asp54Asn) n.294G>A n.429G>A c.-472G>A (n.-472G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370132G>C | CA360802493 | SLC22A5 | c.160G>C (p.Asp54His) n.294G>C n.429G>C c.-472G>C (n.-472G>C) | |
| 5 | g.132370132G= | CA1583137688 | SLC22A5 | c.160G= (p.Asp54=) n.294G= n.429G= c.-472G= (n.-472G=) | |
| 5 | g.132370132G>T | CA360802494 | SLC22A5 | c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.294G>T n.429G>T c.-472G>T (n.-472G>T) | |
| 5 | g.132370133A= | CA1583137689 | SLC22A5 | c.161A= (p.Asp54=) n.295A= n.430A= c.-471A= (n.-471A=) | |
| 5 | g.132370133A>C | CA360802495 | SLC22A5 | c.161A>C (p.Asp54Ala) n.295A>C n.430A>C c.-471A>C (n.-471A>C) | |
| 5 | g.132370133A>G | CA360802496 | SLC22A5 | c.161A>G (p.Asp54Gly) n.295A>G n.430A>G c.-471A>G (n.-471A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132370133A>T | CA360802497 | SLC22A5 | c.161A>T (p.Asp54Val) n.295A>T n.430A>T c.-471A>T (n.-471A>T) | |
| 5 | g.132370134C>A | CA360802499 | SLC22A5 | c.162C>A (p.Asp54Glu) n.296C>A n.431C>A c.-470C>A (n.-470C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132370134C= | CA1583137690 | SLC22A5 | c.162C= (p.Asp54=) n.296C= n.431C= c.-470C= (n.-470C=) | |
| 5 | g.132370134C>G | CA360802498 | SLC22A5 | c.162C>G (p.Asp54Glu) n.296C>G n.431C>G c.-470C>G (n.-470C>G) | |
| 5 | g.132370134C>T | CA3403802 | SLC22A5 | c.162C>T (p.Asp54=) n.296C>T n.431C>T c.-470C>T (n.-470C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370135G>A | CA360802500 | SLC22A5 | c.163G>A (p.Ala55Thr) n.297G>A n.432G>A c.-469G>A (n.-469G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370135G>C | CA360802501 | SLC22A5 | c.163G>C (p.Ala55Pro) n.297G>C n.432G>C c.-469G>C (n.-469G>C) | |
| 5 | g.132370135G= | CA1583137691 | SLC22A5 | c.163G= (p.Ala55=) n.297G= n.432G= c.-469G= (n.-469G=) | |
| 5 | g.132370135G>T | CA360802502 | SLC22A5 | c.163G>T (p.Ala55Ser) n.297G>T n.432G>T c.-469G>T (n.-469G>T) | |
| 5 | g.132370136C>A | CA360802503 | SLC22A5 | c.164C>A (p.Ala55Asp) n.298C>A n.433C>A c.-468C>A (n.-468C>A) | |
| 5 | g.132370136C= | CA1583137692 | SLC22A5 | c.164C= (p.Ala55=) n.298C= n.433C= c.-468C= (n.-468C=) | |
| 5 | g.132370136C>G | CA360802504 | SLC22A5 | c.164C>G (p.Ala55Gly) n.298C>G n.433C>G c.-468C>G (n.-468C>G) | |
| 5 | g.132370136C>T | CA3403803 | SLC22A5 | c.164C>T (p.Ala55Val) n.298C>T n.433C>T c.-468C>T (n.-468C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370137C>A | CA446494666 | SLC22A5 | c.165C>A (p.Ala55=) n.299C>A n.434C>A c.-467C>A (n.-467C>A) | |
| 5 | g.132370137C>G | CA446494667 | SLC22A5 | c.165C>G (p.Ala55=) n.299C>G n.434C>G c.-467C>G (n.-467C>G) | |
| 5 | g.132370137C>T | CA446494668 | SLC22A5 | c.165C>T (p.Ala55=) n.299C>T n.434C>T c.-467C>T (n.-467C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132370138G>A | CA3403804 | SLC22A5 | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.300G>A n.435G>A c.-466G>A (n.-466G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370138G>C | CA360802506 | SLC22A5 | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.300G>C n.435G>C c.-466G>C (n.-466G>C) | |
| 5 | g.132370138G= | CA1583137693 | SLC22A5 | c.166G= (p.Ala56=) n.300G= n.435G= c.-466G= (n.-466G=) | |
| 5 | g.132370138G>T | CA360802505 | SLC22A5 | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.300G>T n.435G>T c.-466G>T (n.-466G>T) | |
| 5 | g.132370139C>A | CA360802507 | SLC22A5 | c.167C>A (p.Ala56Glu) n.301C>A n.436C>A c.-465C>A (n.-465C>A) | |
| 5 | g.132370139C>G | CA360802508 | SLC22A5 | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.301C>G n.436C>G c.-465C>G (n.-465C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370139C>T | CA360802509 | SLC22A5 | c.167C>T (p.Ala56Val) n.301C>T n.436C>T c.-465C>T (n.-465C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370140G>A | CA446494671 | SLC22A5 | c.168G>A (p.Ala56=) n.302G>A n.437G>A c.-464G>A (n.-464G>A) | |
| 5 | g.132370140G>C | CA446494672 | SLC22A5 | c.168G>C (p.Ala56=) n.302G>C n.437G>C c.-464G>C (n.-464G>C) | |
| 5 | g.132370140G>T | CA446494673 | SLC22A5 | c.168G>T (p.Ala56=) n.302G>T n.437G>T c.-464G>T (n.-464G>T) | |
| 5 | g.132370141A>C | CA360802510 | SLC22A5 | c.169A>C (p.Asn57His) n.303A>C n.438A>C c.-463A>C (n.-463A>C) | |
| 5 | g.132370141A>G | CA360802511 | SLC22A5 | c.169A>G (p.Asn57Asp) n.303A>G n.438A>G c.-463A>G (n.-463A>G) | |
| 5 | g.132370141A>T | CA360802512 | SLC22A5 | c.169A>T (p.Asn57Tyr) n.303A>T n.438A>T c.-463A>T (n.-463A>T) | |
| 5 | g.132370142A>C | CA360802513 | SLC22A5 | c.170A>C (p.Asn57Thr) n.304A>C n.439A>C c.-462A>C (n.-462A>C) | |
| 5 | g.132370142A>G | CA360802514 | SLC22A5 | c.170A>G (p.Asn57Ser) n.304A>G n.439A>G c.-462A>G (n.-462A>G) | |
| 5 | g.132370142A>T | CA360802515 | SLC22A5 | c.170A>T (p.Asn57Ile) n.304A>T n.439A>T c.-462A>T (n.-462A>T) | |
| 5 | g.132370143C>A | CA360802516 | SLC22A5 | c.171C>A (p.Asn57Lys) n.305C>A n.440C>A c.-461C>A (n.-461C>A) | |
| 5 | g.132370143C= | CA1583137694 | SLC22A5 | c.171C= (p.Asn57=) n.305C= n.440C= c.-461C= (n.-461C=) | |
| 5 | g.132370143C>G | CA360802517 | SLC22A5 | c.171C>G (p.Asn57Lys) n.305C>G n.440C>G c.-461C>G (n.-461C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370143C>T | CA446494677 | SLC22A5 | c.171C>T (p.Asn57=) n.305C>T n.440C>T c.-461C>T (n.-461C>T) | |
| 5 | g.132370144C>A | CA360802518 | SLC22A5 | c.172C>A (p.Leu58Met) n.306C>A n.441C>A c.-460C>A (n.-460C>A) | |
| 5 | g.132370144C= | CA1583137695 | SLC22A5 | c.172C= (p.Leu58=) n.306C= n.441C= c.-460C= (n.-460C=) | |
| 5 | g.132370144C>G | CA360802519 | SLC22A5 | c.172C>G (p.Leu58Val) n.306C>G n.441C>G c.-460C>G (n.-460C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370144C>T | CA446494678 | SLC22A5 | c.172C>T (p.Leu58=) n.306C>T n.441C>T c.-460C>T (n.-460C>T) | |
| 5 | g.132370145T>A | CA360802520 | SLC22A5 | c.173T>A (p.Leu58Gln) n.307T>A n.442T>A c.-459T>A (n.-459T>A) | |
| 5 | g.132370145T>C | CA360802522 | SLC22A5 | c.173T>C (p.Leu58Pro) n.307T>C n.442T>C c.-459T>C (n.-459T>C) | |
| 5 | g.132370145T>G | CA360802521 | SLC22A5 | c.173T>G (p.Leu58Arg) n.307T>G n.442T>G c.-459T>G (n.-459T>G) | |
| 5 | g.132370146G>A | CA446494680 | SLC22A5 | c.174G>A (p.Leu58=) n.308G>A n.443G>A c.-458G>A (n.-458G>A) | |
| 5 | g.132370146G>C | CA446494681 | SLC22A5 | c.174G>C (p.Leu58=) n.308G>C n.443G>C c.-458G>C (n.-458G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370146G>T | CA446494683 | SLC22A5 | c.174G>T (p.Leu58=) n.308G>T n.443G>T c.-458G>T (n.-458G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370147A= | CA1583137696 | SLC22A5 | c.175A= (p.Ser59=) n.309A= n.444A= c.-457A= (n.-457A=) | |
| 5 | g.132370147A>C | CA360802523 | SLC22A5 | c.175A>C (p.Ser59Arg) n.309A>C n.444A>C c.-457A>C (n.-457A>C) | |
| 5 | g.132370147A>G | CA360802524 | SLC22A5 | c.175A>G (p.Ser59Gly) n.309A>G n.444A>G c.-457A>G (n.-457A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370147A>T | CA360802525 | SLC22A5 | c.175A>T (p.Ser59Cys) n.309A>T n.444A>T c.-457A>T (n.-457A>T) | |
| 5 | g.132370148G>A | CA360802526 | SLC22A5 | c.176G>A (p.Ser59Asn) n.310G>A n.445G>A c.-456G>A (n.-456G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370148G>C | CA360802527 | SLC22A5 | c.176G>C (p.Ser59Thr) n.310G>C n.445G>C c.-456G>C (n.-456G>C) | |
| 5 | g.132370148G= | CA1583137697 | SLC22A5 | c.176G= (p.Ser59=) n.310G= n.445G= c.-456G= (n.-456G=) | |
| 5 | g.132370148G>T | CA360802528 | SLC22A5 | c.176G>T (p.Ser59Ile) n.310G>T n.445G>T c.-456G>T (n.-456G>T) | |
| 5 | g.132370149C>A | CA360802529 | SLC22A5 | c.177C>A (p.Ser59Arg) n.311C>A n.446C>A c.-455C>A (n.-455C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370149C= | CA1583137698 | SLC22A5 | c.177C= (p.Ser59=) n.311C= n.446C= c.-455C= (n.-455C=) | |
| 5 | g.132370149C>G | CA3403805 | SLC22A5 | c.177C>G (p.Ser59Arg) n.311C>G n.446C>G c.-455C>G (n.-455C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370149C>T | CA446494686 | SLC22A5 | c.177C>T (p.Ser59=) n.311C>T n.446C>T c.-455C>T (n.-455C>T) | |
| 5 | g.132370150A= | CA1583137699 | SLC22A5 | c.178A= (p.Ser60=) n.312A= n.447A= c.-454A= (n.-454A=) | |
| 5 | g.132370150A>C | CA360802530 | SLC22A5 | c.178A>C (p.Ser60Arg) n.312A>C n.447A>C c.-454A>C (n.-454A>C) | |
| 5 | g.132370150A>G | CA360802531 | SLC22A5 | c.178A>G (p.Ser60Gly) n.312A>G n.447A>G c.-454A>G (n.-454A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370150A>T | CA360802532 | SLC22A5 | c.178A>T (p.Ser60Cys) n.312A>T n.447A>T c.-454A>T (n.-454A>T) | |
| 5 | g.132370151G>A | CA360802533 | SLC22A5 | c.179G>A (p.Ser60Asn) n.313G>A n.448G>A c.-453G>A (n.-453G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370151G>C | CA360802534 | SLC22A5 | c.179G>C (p.Ser60Thr) n.313G>C n.448G>C c.-453G>C (n.-453G>C) | |
| 5 | g.132370151G>T | CA360802535 | SLC22A5 | c.179G>T (p.Ser60Ile) n.313G>T n.448G>T c.-453G>T (n.-453G>T) | |
| 5 | g.132370153_132370154dup | CA563057209 | SLC22A5 | c.181_182dup (p.Trp62ProfsTer?) n.315_316dup n.450_451dup c.-451_-450dup (n.-451_-450dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370152C>A | CA360802536 | SLC22A5 | c.180C>A (p.Ser60Arg) n.314C>A n.449C>A c.-452C>A (n.-452C>A) | |
| 5 | g.132370152C>G | CA360802537 | SLC22A5 | c.180C>G (p.Ser60Arg) n.314C>G n.449C>G c.-452C>G (n.-452C>G) | |
| 5 | g.132370152C>T | CA446494688 | SLC22A5 | c.180C>T (p.Ser60=) n.314C>T n.449C>T c.-452C>T (n.-452C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370153G>A | CA360802538 | SLC22A5 | c.181G>A (p.Ala61Thr) n.315G>A n.450G>A c.-451G>A (n.-451G>A) | |
| 5 | g.132370153G>C | CA360802539 | SLC22A5 | c.181G>C (p.Ala61Pro) n.315G>C n.450G>C c.-451G>C (n.-451G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370153G>T | CA360802540 | SLC22A5 | c.181G>T (p.Ala61Ser) n.315G>T n.450G>T c.-451G>T (n.-451G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132370154C>A | CA360802541 | SLC22A5 | c.182C>A (p.Ala61Asp) n.316C>A n.451C>A c.-450C>A (n.-450C>A) | |
| 5 | g.132370154C= | CA1583137700 | SLC22A5 | c.182C= (p.Ala61=) n.316C= n.451C= c.-450C= (n.-450C=) | |
| 5 | g.132370154C>G | CA360802542 | SLC22A5 | c.182C>G (p.Ala61Gly) n.316C>G n.451C>G c.-450C>G (n.-450C>G) | |
| 5 | g.132370154C>T | CA3403806 | SLC22A5 | c.182C>T (p.Ala61Val) n.316C>T n.451C>T c.-450C>T (n.-450C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370155C>A | CA446494690 | SLC22A5 | c.183C>A (p.Ala61=) n.317C>A n.452C>A c.-449C>A (n.-449C>A) | |
| 5 | g.132370155C= | CA1583137701 | SLC22A5 | c.183C= (p.Ala61=) n.317C= n.452C= c.-449C= (n.-449C=) | |
| 5 | g.132370155C>G | CA446494691 | SLC22A5 | c.183C>G (p.Ala61=) n.317C>G n.452C>G c.-449C>G (n.-449C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370155C>T | CA446494692 | SLC22A5 | c.183C>T (p.Ala61=) n.317C>T n.452C>T c.-449C>T (n.-449C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370156T>A | CA360802543 | SLC22A5 | c.184T>A (p.Trp62Arg) n.318T>A n.453T>A c.-448T>A (n.-448T>A) | |
| 5 | g.132370156T>C | CA360802544 | SLC22A5 | c.184T>C (p.Trp62Arg) n.318T>C n.453T>C c.-448T>C (n.-448T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370156T>G | CA360802545 | SLC22A5 | c.184T>G (p.Trp62Gly) n.318T>G n.453T>G c.-448T>G (n.-448T>G) | |
| 5 | g.132370157G>A | CA360802546 | SLC22A5 | c.185G>A (p.Trp62Ter) n.319G>A n.454G>A c.-447G>A (n.-447G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370157G>C | CA360802547 | SLC22A5 | c.185G>C (p.Trp62Ser) n.319G>C n.454G>C c.-447G>C (n.-447G>C) | |
| 5 | g.132370157G= | CA1583137702 | SLC22A5 | c.185G= (p.Trp62=) n.319G= n.454G= c.-447G= (n.-447G=) | |
| 5 | g.132370157G>T | CA360802548 | SLC22A5 | c.185G>T (p.Trp62Leu) n.319G>T n.454G>T c.-447G>T (n.-447G>T) | |
| 5 | g.132370158del | CA2675195872 | SLC22A5 | c.186del (p.Trp62CysfsTer?) n.320del n.455del c.-446del (n.-446del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370158G>A | CA360802549 | SLC22A5 | c.186G>A (p.Trp62Ter) n.320G>A n.455G>A c.-446G>A (n.-446G>A) | |
| 5 | g.132370158G>C | CA360802551 | SLC22A5 | c.186G>C (p.Trp62Cys) n.320G>C n.455G>C c.-446G>C (n.-446G>C) | |
| 5 | g.132370158G>T | CA360802550 | SLC22A5 | c.186G>T (p.Trp62Cys) n.320G>T n.455G>T c.-446G>T (n.-446G>T) | |
| 5 | g.132370159C>A | CA360802552 | SLC22A5 | c.187C>A (p.Arg63Ser) n.321C>A n.456C>A c.-445C>A (n.-445C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370159C= | CA1583137703 | SLC22A5 | c.187C= (p.Arg63=) n.321C= n.456C= c.-445C= (n.-445C=) | |
| 5 | g.132370159C>G | CA360802554 | SLC22A5 | c.187C>G (p.Arg63Gly) n.321C>G n.456C>G c.-445C>G (n.-445C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370159C>T | CA360802553 | SLC22A5 | c.187C>T (p.Arg63Cys) n.321C>T n.456C>T c.-445C>T (n.-445C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370160G>A | CA360802555 | SLC22A5 | c.188G>A (p.Arg63His) n.322G>A n.457G>A c.-444G>A (n.-444G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370160G>C | CA360802556 | SLC22A5 | c.188G>C (p.Arg63Pro) n.322G>C n.457G>C c.-444G>C (n.-444G>C) | |
| 5 | g.132370160G>T | CA360802557 | SLC22A5 | c.188G>T (p.Arg63Leu) n.322G>T n.457G>T c.-444G>T (n.-444G>T) | |
| 5 | g.132370161C>A | CA446494696 | SLC22A5 | c.189C>A (p.Arg63=) n.323C>A n.458C>A c.-443C>A (n.-443C>A) | |
| 5 | g.132370161C>G | CA446494698 | SLC22A5 | c.189C>G (p.Arg63=) n.323C>G n.458C>G c.-443C>G (n.-443C>G) | |
| 5 | g.132370161C>T | CA446494700 | SLC22A5 | c.189C>T (p.Arg63=) n.323C>T n.458C>T c.-443C>T (n.-443C>T) | |
| 5 | g.132370162A>C | CA360802558 | SLC22A5 | c.190A>C (p.Asn64His) n.324A>C n.459A>C c.-442A>C (n.-442A>C) | |
| 5 | g.132370162A>G | CA360802559 | SLC22A5 | c.190A>G (p.Asn64Asp) n.324A>G n.459A>G c.-442A>G (n.-442A>G) | |
| 5 | g.132370162A>T | CA360802560 | SLC22A5 | c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.324A>T n.459A>T c.-442A>T (n.-442A>T) | |
| 5 | g.132370163A= | CA1583137704 | SLC22A5 | c.191A= (p.Asn64=) n.325A= n.460A= c.-441A= (n.-441A=) | |
| 5 | g.132370163A>C | CA360802561 | SLC22A5 | c.191A>C (p.Asn64Thr) n.325A>C n.460A>C c.-441A>C (n.-441A>C) | |
| 5 | g.132370163A>G | CA360802562 | SLC22A5 | c.191A>G (p.Asn64Ser) n.325A>G n.460A>G c.-441A>G (n.-441A>G) | |
| 5 | g.132370163A>T | CA3403807 | SLC22A5 | c.191A>T (p.Asn64Ile) n.325A>T n.460A>T c.-441A>T (n.-441A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370164C>A | CA360802563 | SLC22A5 | c.192C>A (p.Asn64Lys) n.326C>A n.461C>A c.-440C>A (n.-440C>A) | |
| 5 | g.132370164C>G | CA360802564 | SLC22A5 | c.192C>G (p.Asn64Lys) n.326C>G n.461C>G c.-440C>G (n.-440C>G) | |
| 5 | g.132370164C>T | CA446494702 | SLC22A5 | c.192C>T (p.Asn64=) n.326C>T n.461C>T c.-440C>T (n.-440C>T) | |
| 5 | g.132370165C>A | CA360802567 | SLC22A5 | c.193C>A (p.His65Asn) n.327C>A n.462C>A c.-439C>A (n.-439C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370165C>G | CA360802565 | SLC22A5 | c.193C>G (p.His65Asp) n.327C>G n.462C>G c.-439C>G (n.-439C>G) | |
| 5 | g.132370165C>T | CA360802566 | SLC22A5 | c.193C>T (p.His65Tyr) n.327C>T n.462C>T c.-439C>T (n.-439C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370166A= | CA1583137705 | SLC22A5 | c.194A= (p.His65=) n.328A= n.463A= c.-438A= (n.-438A=) | |
| 5 | g.132370166A>C | CA360802568 | SLC22A5 | c.194A>C (p.His65Pro) n.328A>C n.463A>C c.-438A>C (n.-438A>C) | ClinVar |
| 5 | g.132370166A>G | CA3403808 | SLC22A5 | c.194A>G (p.His65Arg) n.328A>G n.463A>G c.-438A>G (n.-438A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370166A>T | CA360802569 | SLC22A5 | c.194A>T (p.His65Leu) n.328A>T n.463A>T c.-438A>T (n.-438A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370167C>A | CA360802570 | SLC22A5 | c.195C>A (p.His65Gln) n.329C>A n.464C>A c.-437C>A (n.-437C>A) | |
| 5 | g.132370167C= | CA1583137706 | SLC22A5 | c.195C= (p.His65=) n.329C= n.464C= c.-437C= (n.-437C=) | |
| 5 | g.132370167C>G | CA360802571 | SLC22A5 | c.195C>G (p.His65Gln) n.329C>G n.464C>G c.-437C>G (n.-437C>G) | |
| 5 | g.132370167C>T | CA446494704 | SLC22A5 | c.195C>T (p.His65=) n.329C>T n.464C>T c.-437C>T (n.-437C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370168A= | CA1583137707 | SLC22A5 | c.196A= (p.Thr66=) n.330A= n.465A= c.-436A= (n.-436A=) | |
| 5 | g.132370168A>C | CA360802572 | SLC22A5 | c.196A>C (p.Thr66Pro) n.330A>C n.465A>C c.-436A>C (n.-436A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370168A>G | CA360802573 | SLC22A5 | c.196A>G (p.Thr66Ala) n.330A>G n.465A>G c.-436A>G (n.-436A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370168A>T | CA360802574 | SLC22A5 | c.196A>T (p.Thr66Ser) n.330A>T n.465A>T c.-436A>T (n.-436A>T) | |
| 5 | g.132370169C>A | CA360802575 | SLC22A5 | c.197C>A (p.Thr66Asn) n.331C>A n.466C>A c.-435C>A (n.-435C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370169C= | CA1583137708 | SLC22A5 | c.197C= (p.Thr66=) n.331C= n.466C= c.-435C= (n.-435C=) | |
| 5 | g.132370169C>G | CA360802576 | SLC22A5 | c.197C>G (p.Thr66Ser) n.331C>G n.466C>G c.-435C>G (n.-435C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370169C>T | CA360802577 | SLC22A5 | c.197C>T (p.Thr66Ile) n.331C>T n.466C>T c.-435C>T (n.-435C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370169_132370171delinsCTG | CA1583137709 | SLC22A5 | c.197_199delinsCTG (p.Thr66=) n.331_333delinsCTG n.466_468delinsCTG c.-435_-433delinsCTG (n.-435_-433delinsCTG) |