Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132370028_132370045dupCA2555484773SLC22A5c.56_73dup (p.Leu24_Leu25insArgLeuIlePhePheLeu)
n.190_207dup
n.325_342dup
5g.132370039_132370041delCA342611SLC22A5c.67_69del (p.Phe23del)
n.201_203del
n.336_338del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370041_132370043delCA2573138867SLC22A5c.69_71del (p.Phe23del)
n.203_205del
n.338_340del
ClinVar dbSNP
5g.132370041C>ACA360802318SLC22A5c.69C>A (p.Phe23Leu)
n.203C>A
n.338C>A
5g.132370041C>GCA360802319SLC22A5c.69C>G (p.Phe23Leu)
n.203C>G
n.338C>G
5g.132370041C>TCA446494709SLC22A5c.69C>T (p.Phe23=)
n.203C>T
n.338C>T
5g.132370042C>ACA360802320SLC22A5c.70C>A (p.Leu24Met)
n.204C>A
n.339C>A
5g.132370042C>GCA360802321SLC22A5c.70C>G (p.Leu24Val)
n.204C>G
n.339C>G
5g.132370042C>TCA446494712SLC22A5c.70C>T (p.Leu24=)
n.204C>T
n.339C>T
ClinVar gnomAD v4
5g.132370042_132370043delinsCTCA1583137633SLC22A5c.70_71delinsCT (p.Leu24=)
n.204_205delinsCT
n.339_340delinsCT
5g.132370043delCA3403775SLC22A5c.71del (p.Leu24ArgfsTer19)
n.205del
n.340del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370043T>ACA360802324SLC22A5c.71T>A (p.Leu24Gln)
n.205T>A
n.340T>A
5g.132370043T>CCA360802322SLC22A5c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.205T>C
n.340T>C
5g.132370043T>GCA360802323SLC22A5c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.205T>G
n.340T>G
5g.132370044G>ACA446494714SLC22A5c.72G>A (p.Leu24=)
n.206G>A
n.341G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370044G>CCA446494715SLC22A5c.72G>C (p.Leu24=)
n.206G>C
n.341G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132370044G=CA1583137634SLC22A5c.72G= (p.Leu24=)
n.206G=
n.341G=
5g.132370044G>TCA446494716SLC22A5c.72G>T (p.Leu24=)
n.206G>T
n.341G>T
5g.132370045C>ACA360802325SLC22A5c.73C>A (p.Leu25Ile)
n.207C>A
n.342C>A
5g.132370045C=CA1583137635SLC22A5c.73C= (p.Leu25=)
n.207C=
n.342C=
5g.132370045C>GCA3403776SLC22A5c.73C>G (p.Leu25Val)
n.207C>G
n.342C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370045C>TCA360802326SLC22A5c.73C>T (p.Leu25Phe)
n.207C>T
n.342C>T
5g.132370046T>ACA360802327SLC22A5c.74T>A (p.Leu25His)
n.208T>A
n.343T>A
5g.132370046T>CCA360802328SLC22A5c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.208T>C
n.343T>C
gnomAD v4
5g.132370046T>GCA360802329SLC22A5c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.208T>G
n.343T>G
gnomAD v4
5g.132370047C>ACA446494721SLC22A5c.75C>A (p.Leu25=)
n.209C>A
n.344C>A
5g.132370047C=CA1583137636SLC22A5c.75C= (p.Leu25=)
n.209C=
n.344C=
5g.132370047C>GCA446494722SLC22A5c.75C>G (p.Leu25=)
n.209C>G
n.344C>G
gnomAD v4
5g.132370047C>TCA3403777SLC22A5c.75C>T (p.Leu25=)
n.209C>T
n.344C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370048A=CA1583137637SLC22A5c.76A= (p.Ser26=)
n.210A=
n.345A=
5g.132370048A>CCA360802330SLC22A5c.76A>C (p.Ser26Arg)
n.210A>C
n.345A>C
5g.132370048A>GCA360802331SLC22A5c.76A>G (p.Ser26Gly)
n.210A>G
n.345A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132370048A>TCA360802332SLC22A5c.76A>T (p.Ser26Cys)
n.210A>T
n.345A>T
5g.132370049G>ACA3403778SLC22A5c.77G>A (p.Ser26Asn)
n.211G>A
n.346G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370049G>CCA360802334SLC22A5c.77G>C (p.Ser26Thr)
n.211G>C
n.346G>C
5g.132370049G=CA1583137638SLC22A5c.77G= (p.Ser26=)
n.211G=
n.346G=
5g.132370049G>TCA360802333SLC22A5c.77G>T (p.Ser26Ile)
n.211G>T
n.346G>T
5g.132370050C>ACA360802335SLC22A5c.78C>A (p.Ser26Arg)
n.212C>A
n.347C>A
5g.132370050C>GCA360802336SLC22A5c.78C>G (p.Ser26Arg)
n.212C>G
n.347C>G
ClinVar
5g.132370050C>TCA446494725SLC22A5c.78C>T (p.Ser26=)
n.212C>T
n.347C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132370051G>ACA360802337SLC22A5c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.213G>A
n.348G>A
ClinVar
5g.132370051G>CCA360802338SLC22A5c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.213G>C
n.348G>C
gnomAD v4
5g.132370051G=CA1583137639SLC22A5c.79G= (p.Ala27=)
n.213G=
n.348G=
5g.132370051G>TCA360802339SLC22A5c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.213G>T
n.348G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370052C>ACA360802340SLC22A5c.80C>A (p.Ala27Asp)
n.214C>A
n.349C>A
gnomAD v4
5g.132370052C=CA1583137640SLC22A5c.80C= (p.Ala27=)
n.214C=
n.349C=
5g.132370052C>GCA360802341SLC22A5c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.214C>G
n.349C>G
5g.132370052C>TCA360802342SLC22A5c.80C>T (p.Ala27Val)
n.214C>T
n.349C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370053delCA2675195570SLC22A5c.81del (p.Ser28AlafsTer15)
n.215del
n.350del
gnomAD v4
5g.132370053C>ACA446494729SLC22A5c.81C>A (p.Ala27=)
n.215C>A
n.350C>A
5g.132370053C>GCA446494730SLC22A5c.81C>G (p.Ala27=)
n.215C>G
n.350C>G
5g.132370053C>TCA446494731SLC22A5c.81C>T (p.Ala27=)
n.215C>T
n.350C>T
ClinVar gnomAD v4
5g.132370054A>CCA360802343SLC22A5c.82A>C (p.Ser28Arg)
n.216A>C
n.351A>C
5g.132370054A>GCA360802344SLC22A5c.82A>G (p.Ser28Gly)
n.216A>G
n.351A>G
5g.132370054A>TCA360802345SLC22A5c.82A>T (p.Ser28Cys)
n.216A>T
n.351A>T
5g.132370054_132370055delCA2580072636SLC22A5c.82_83del (p.Ser28HisfsTer?)
n.216_217del
n.351_352del
ClinVar
5g.132370055G>ACA360802346SLC22A5c.83G>A (p.Ser28Asn)
n.217G>A
n.352G>A
5g.132370055G>CCA360802347SLC22A5c.83G>C (p.Ser28Thr)
n.217G>C
n.352G>C
5g.132370055G=CA1583137641SLC22A5c.83G= (p.Ser28=)
n.217G=
n.352G=
5g.132370055G>TCA342613SLC22A5c.83G>T (p.Ser28Ile)
n.217G>T
n.352G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370056C>ACA360802349SLC22A5c.84C>A (p.Ser28Arg)
n.218C>A
n.353C>A
ClinVar dbSNP
5g.132370056C=CA1583137642SLC22A5c.84C= (p.Ser28=)
n.218C=
n.353C=
5g.132370056C>GCA360802348SLC22A5c.84C>G (p.Ser28Arg)
n.218C>G
n.353C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370056C>TCA3403779SLC22A5c.84C>T (p.Ser28=)
n.218C>T
n.353C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370057A>CCA360802350SLC22A5c.85A>C (p.Ile29Leu)
n.219A>C
n.354A>C
5g.132370057A>GCA360802351SLC22A5c.85A>G (p.Ile29Val)
n.219A>G
n.354A>G
5g.132370057A>TCA360802352SLC22A5c.85A>T (p.Ile29Phe)
n.219A>T
n.354A>T
5g.132370058T>ACA360802353SLC22A5c.86T>A (p.Ile29Asn)
n.220T>A
n.355T>A
5g.132370058T>CCA360802354SLC22A5c.86T>C (p.Ile29Thr)
n.220T>C
n.355T>C
5g.132370058T>GCA360802355SLC22A5c.86T>G (p.Ile29Ser)
n.220T>G
n.355T>G
5g.132370059C>ACA446494739SLC22A5c.87C>A (p.Ile29=)
n.221C>A
n.356C>A
ClinVar
5g.132370059C>GCA360802356SLC22A5c.87C>G (p.Ile29Met)
n.221C>G
n.356C>G
5g.132370059C>TCA446494740SLC22A5c.87C>T (p.Ile29=)
n.221C>T
n.356C>T
5g.132370060A>CCA360802357SLC22A5c.88A>C (p.Ile30Leu)
n.222A>C
n.357A>C
5g.132370060A>GCA360802358SLC22A5c.88A>G (p.Ile30Val)
n.222A>G
n.357A>G
5g.132370060A>TCA360802359SLC22A5c.88A>T (p.Ile30Phe)
n.222A>T
n.357A>T
5g.132370061delCA2739289437SLC22A5c.89del (p.Ile30ThrfsTer13)
n.223del
n.358del
5g.132370061T>ACA360802360SLC22A5c.89T>A (p.Ile30Asn)
n.223T>A
n.358T>A
5g.132370061T>CCA360802361SLC22A5c.89T>C (p.Ile30Thr)
n.223T>C
n.358T>C
5g.132370061T>GCA360802362SLC22A5c.89T>G (p.Ile30Ser)
n.223T>G
n.358T>G
5g.132370062C>ACA446494742SLC22A5c.90C>A (p.Ile30=)
n.224C>A
n.359C>A
5g.132370062C>GCA360802363SLC22A5c.90C>G (p.Ile30Met)
n.224C>G
n.359C>G
5g.132370062C>TCA446494743SLC22A5c.90C>T (p.Ile30=)
n.224C>T
n.359C>T
ClinVar
5g.132370063C>ACA360802366SLC22A5c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.225C>A
n.360C>A
5g.132370063C>GCA360802364SLC22A5c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.225C>G
n.360C>G
5g.132370063C>TCA360802365SLC22A5c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.225C>T
n.360C>T
gnomAD v4
5g.132370064C>ACA360802367SLC22A5c.92C>A (p.Pro31His)
n.226C>A
n.361C>A
5g.132370064C>GCA360802368SLC22A5c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.226C>G
n.361C>G
5g.132370064C>TCA360802369SLC22A5c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.226C>T
n.361C>T
ClinVar dbSNP
5g.132370065C>ACA446494747SLC22A5c.93C>A (p.Pro31=)
n.227C>A
n.362C>A
5g.132370065C=CA1583137643SLC22A5c.93C= (p.Pro31=)
n.227C=
n.362C=
5g.132370065C>GCA446494748SLC22A5c.93C>G (p.Pro31=)
n.227C>G
n.362C>G
5g.132370065C>TCA3403780SLC22A5c.93C>T (p.Pro31=)
n.227C>T
n.362C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370066A=CA1583137644SLC22A5c.94A= (p.Asn32=)
n.228A=
n.363A=
5g.132370066A>CCA234948SLC22A5c.94A>C (p.Asn32His)
n.228A>C
n.363A>C
ClinVar dbSNP
5g.132370066A>GCA360802370SLC22A5c.94A>G (p.Asn32Asp)
n.228A>G
n.363A>G
ClinVar dbSNP
5g.132370066A>TCA360802371SLC22A5c.94A>T (p.Asn32Tyr)
n.228A>T
n.363A>T
5g.132370067delCA2739275025SLC22A5c.95del (p.Asn32MetfsTer11)
n.229del
n.364del
ClinVar
5g.132370067A=CA1583137645SLC22A5c.95A= (p.Asn32=)
n.229A=
n.364A=
5g.132370067A>CCA360802372SLC22A5c.95A>C (p.Asn32Thr)
n.229A>C
n.364A>C
5g.132370067A>GCA342615SLC22A5c.95A>G (p.Asn32Ser)
n.229A>G
n.364A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370067A>TCA360802373SLC22A5c.95A>T (p.Asn32Ile)
n.229A>T
n.364A>T
gnomAD v4
5g.132370068T>ACA360802374SLC22A5c.96T>A (p.Asn32Lys)
n.230T>A
n.365T>A
dbSNP
5g.132370068T>CCA446494752SLC22A5c.96T>C (p.Asn32=)
n.230T>C
n.365T>C
5g.132370068T>GCA360802375SLC22A5c.96T>G (p.Asn32Lys)
n.230T>G
n.365T>G
5g.132370068T=CA1583137646SLC22A5c.96T= (p.Asn32=)
n.230T=
n.365T=
5g.132370069G>ACA360802376SLC22A5c.97G>A (p.Gly33Ser)
n.231G>A
n.366G>A
gnomAD v4
5g.132370069G>CCA360802378SLC22A5c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.231G>C
n.366G>C
5g.132370069G=CA1583137647SLC22A5c.97G= (p.Gly33=)
n.231G=
n.366G=
5g.132370069G>TCA360802377SLC22A5c.97G>T (p.Gly33Cys)
n.231G>T
n.366G>T
dbSNP
5g.132370070G>ACA360802379SLC22A5c.98G>A (p.Gly33Asp)
n.232G>A
n.367G>A
5g.132370070G>CCA360802380SLC22A5c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.232G>C
n.367G>C
5g.132370070G>TCA360802381SLC22A5c.98G>T (p.Gly33Val)
n.232G>T
n.367G>T
5g.132370071C>ACA446494754SLC22A5c.99C>A (p.Gly33=)
n.233C>A
n.368C>A
5g.132370071C>GCA446494755SLC22A5c.99C>G (p.Gly33=)
n.233C>G
n.368C>G
5g.132370071C>TCA446494756SLC22A5c.99C>T (p.Gly33=)
n.233C>T
n.368C>T
5g.132370072T>ACA360802382SLC22A5c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.234T>A
n.369T>A
5g.132370072T>CCA360802383SLC22A5c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.234T>C
n.369T>C
5g.132370072T>GCA360802384SLC22A5c.100T>G (p.Phe34Val)
n.234T>G
n.369T>G
5g.132370073T>ACA360802385SLC22A5c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.235T>A
n.370T>A
5g.132370073T>CCA360802386SLC22A5c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.235T>C
n.370T>C
5g.132370073T>GCA360802387SLC22A5c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.235T>G
n.370T>G
gnomAD v4
5g.132370074C>ACA360802388SLC22A5c.102C>A (p.Phe34Leu)
n.236C>A
n.371C>A
5g.132370074C>GCA360802389SLC22A5c.102C>G (p.Phe34Leu)
n.236C>G
n.371C>G
5g.132370074C>TCA446494760SLC22A5c.102C>T (p.Phe34=)
n.236C>T
n.371C>T
gnomAD v4
5g.132370075A=CA1583137648SLC22A5c.103A= (p.Thr35=)
n.237A=
n.372A=
5g.132370075A>CCA360802391SLC22A5c.103A>C (p.Thr35Pro)
n.237A>C
n.372A>C
5g.132370075A>GCA3403781SLC22A5c.103A>G (p.Thr35Ala)
n.237A>G
n.372A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370075A>TCA360802390SLC22A5c.103A>T (p.Thr35Ser)
n.237A>T
n.372A>T
5g.132370076C>ACA360802393SLC22A5c.104C>A (p.Thr35Asn)
n.238C>A
n.373C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370076C=CA1583137649SLC22A5c.104C= (p.Thr35=)
n.238C=
n.373C=
5g.132370076C>GCA360802392SLC22A5c.104C>G (p.Thr35Ser)
n.238C>G
n.373C>G
ClinVar gnomAD v4
5g.132370076C>TCA3403782SLC22A5c.104C>T (p.Thr35Ile)
n.238C>T
n.373C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370076_132370125delinsATGGTATGTCAGTCGTGTTCCTGGCGGGGACCCCGGAGCACCGCTGTCGACA2580072638SLC22A5c.104_153delinsATGGTATGTCAGTCGTGTTCCTGGCGGGGACCCCGGAGCACCGCTGTCGA (p.Thr35_Ala44delinsAsnGlyMetSerValValPheLeuAlaGly)
n.238_287delinsATGGTATGTCAGTCGTGTTCCTGGCGGGGACCCCGGAGCACCGCTGTCGA
n.373_422delinsATGGTATGTCAGTCGTGTTCCTGGCGGGGACCCCGGAGCACCGCTGTCGA
ClinVar
5g.132370077C>ACA446494764SLC22A5c.105C>A (p.Thr35=)
n.239C>A
n.374C>A
5g.132370077C=CA1583137650SLC22A5c.105C= (p.Thr35=)
n.239C=
n.374C=
5g.132370077C>GCA446494765SLC22A5c.105C>G (p.Thr35=)
n.239C>G
n.374C>G
5g.132370077C>TCA3403783SLC22A5c.105C>T (p.Thr35=)
n.239C>T
n.374C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370078G>ACA360802394SLC22A5c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.240G>A
n.375G>A
dbSNP
5g.132370078G>CCA360802395SLC22A5c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.240G>C
n.375G>C
5g.132370078G=CA1583137651SLC22A5c.106G= (p.Gly36=)
n.240G=
n.375G=
5g.132370078G>TCA360802396SLC22A5c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.240G>T
n.375G>T
5g.132370079G>ACA360802397SLC22A5c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.241G>A
n.376G>A
gnomAD v4
5g.132370079G>CCA360802398SLC22A5c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.241G>C
n.376G>C
5g.132370079G>TCA360802399SLC22A5c.107G>T (p.Gly36Val)
n.241G>T
n.376G>T
5g.132370080C>ACA446494767SLC22A5c.108C>A (p.Gly36=)
n.242C>A
n.377C>A
5g.132370080C=CA1583137652SLC22A5c.108C= (p.Gly36=)
n.242C=
n.377C=
5g.132370080C>GCA3403784SLC22A5c.108C>G (p.Gly36=)
n.242C>G
n.377C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370080C>TCA446494768SLC22A5c.108C>T (p.Gly36=)
n.242C>T
n.377C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370081C>ACA360802400SLC22A5c.109C>A (p.Leu37Met)
n.243C>A
n.378C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370081C=CA1583137653SLC22A5c.109C= (p.Leu37=)
n.243C=
n.378C=
5g.132370081C>GCA312964SLC22A5c.109C>G (p.Leu37Val)
n.243C>G
n.378C>G
ClinVar dbSNP
5g.132370081C>TCA446494769SLC22A5c.109C>T (p.Leu37=)
n.243C>T
n.378C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370082T>ACA360802401SLC22A5c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.244T>A
n.379T>A
5g.132370082T>CCA360802402SLC22A5c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.244T>C
n.379T>C
5g.132370082T>GCA360802403SLC22A5c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.244T>G
n.379T>G
5g.132370083G>ACA446494773SLC22A5c.111G>A (p.Leu37=)
n.245G>A
n.380G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370083G>CCA3403785SLC22A5c.111G>C (p.Leu37=)
n.245G>C
n.380G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370083G=CA1583137654SLC22A5c.111G= (p.Leu37=)
n.245G=
n.380G=
5g.132370083G>TCA446494770SLC22A5c.111G>T (p.Leu37=)
n.245G>T
n.380G>T
5g.132370084T>ACA360802404SLC22A5c.112T>A (p.Ser38Thr)
n.246T>A
n.381T>A
ClinVar
5g.132370084T>CCA360802405SLC22A5c.112T>C (p.Ser38Pro)
n.246T>C
n.381T>C
5g.132370084T>GCA360802406SLC22A5c.112T>G (p.Ser38Ala)
n.246T>G
n.381T>G
5g.132370085C>ACA3403786SLC22A5c.113C>A (p.Ser38Tyr)
n.247C>A
n.382C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370085C=CA1583137655SLC22A5c.113C= (p.Ser38=)
n.247C=
n.382C=
5g.132370085C>GCA360802407SLC22A5c.113C>G (p.Ser38Cys)
n.247C>G
n.382C>G
ClinVar gnomAD v4
5g.132370085C>TCA3403787SLC22A5c.113C>T (p.Ser38Phe)
n.247C>T
n.382C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370086C>ACA446494774SLC22A5c.114C>A (p.Ser38=)
n.248C>A
n.383C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370086C=CA1583137656SLC22A5c.114C= (p.Ser38=)
n.248C=
n.383C=
5g.132370086C>GCA446494776SLC22A5c.114C>G (p.Ser38=)
n.248C>G
n.383C>G
ClinVar dbSNP
5g.132370086C>TCA3403788SLC22A5c.114C>T (p.Ser38=)
n.248C>T
n.383C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370087T>ACA360802408SLC22A5c.115T>A (p.Ser39Thr)
n.249T>A
n.384T>A
5g.132370087T>CCA360802409SLC22A5c.115T>C (p.Ser39Pro)
n.249T>C
n.384T>C
5g.132370087T>GCA3403789SLC22A5c.115T>G (p.Ser39Ala)
n.249T>G
n.384T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370087T=CA1583137657SLC22A5c.115T= (p.Ser39=)
n.249T=
n.384T=
5g.132370088C>ACA360802410SLC22A5c.116C>A (p.Ser39Tyr)
n.250C>A
n.385C>A
5g.132370088C=CA1583137658SLC22A5c.116C= (p.Ser39=)
n.250C=
n.385C=
5g.132370088C>GCA360802411SLC22A5c.116C>G (p.Ser39Cys)
n.250C>G
n.385C>G
COSMIC COSMIC
5g.132370088C>TCA360802412SLC22A5c.116C>T (p.Ser39Phe)
n.250C>T
n.385C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370089C>ACA446494778SLC22A5c.117C>A (p.Ser39=)
n.251C>A
n.386C>A
5g.132370089C=CA1583137659SLC22A5c.117C= (p.Ser39=)
n.251C=
n.386C=
5g.132370089C>GCA446494779SLC22A5c.117C>G (p.Ser39=)
n.251C>G
n.386C>G
5g.132370089C>TCA3403790SLC22A5c.117C>T (p.Ser39=)
n.251C>T
n.386C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370090G>ACA3403791SLC22A5c.118G>A (p.Val40Met)
n.252G>A
n.387G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370090G>CCA360802413SLC22A5c.118G>C (p.Val40Leu)
n.252G>C
n.387G>C
COSMIC COSMIC
5g.132370090G=CA1583137660SLC22A5c.118G= (p.Val40=)
n.252G=
n.387G=
5g.132370090G>TCA360802414SLC22A5c.118G>T (p.Val40Leu)
n.252G>T
n.387G>T
COSMIC COSMIC
5g.132370091T>ACA360802415SLC22A5c.119T>A (p.Val40Glu)
n.253T>A
n.388T>A
ClinVar dbSNP
5g.132370091T>CCA360802416SLC22A5c.119T>C (p.Val40Ala)
n.253T>C
n.388T>C
5g.132370091T>GCA360802417SLC22A5c.119T>G (p.Val40Gly)
n.253T>G
n.388T>G
5g.132370091T=CA1583137661SLC22A5c.119T= (p.Val40=)
n.253T=
n.388T=
5g.132370092G>ACA446494782SLC22A5c.120G>A (p.Val40=)
n.254G>A
n.389G>A
ClinVar gnomAD v4
5g.132370092G>CCA446494783SLC22A5c.120G>C (p.Val40=)
n.254G>C
n.389G>C
5g.132370092G>TCA446494784SLC22A5c.120G>T (p.Val40=)
n.254G>T
n.389G>T
5g.132370093T>ACA360802418SLC22A5c.121T>A (p.Phe41Ile)
n.255T>A
n.390T>A
5g.132370093T>CCA360802419SLC22A5c.121T>C (p.Phe41Leu)
n.255T>C
n.390T>C
5g.132370093T>GCA360802420SLC22A5c.121T>G (p.Phe41Val)
n.255T>G
n.390T>G
5g.132370094T>ACA360802421SLC22A5c.122T>A (p.Phe41Tyr)
n.256T>A
n.391T>A
5g.132370094T>CCA360802422SLC22A5c.122T>C (p.Phe41Ser)
n.256T>C
n.391T>C
5g.132370094T>GCA360802423SLC22A5c.122T>G (p.Phe41Cys)
n.256T>G
n.391T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370094T=CA1583137662SLC22A5c.122T= (p.Phe41=)
n.256T=
n.391T=
5g.132370095C>ACA360802424SLC22A5c.123C>A (p.Phe41Leu)
n.257C>A
n.392C>A
5g.132370095C>GCA360802425SLC22A5c.123C>G (p.Phe41Leu)
n.257C>G
n.392C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132370095C>TCA446494788SLC22A5c.123C>T (p.Phe41=)
n.257C>T
n.392C>T
5g.132370096C>ACA360802426SLC22A5c.124C>A (p.Leu42Met)
n.258C>A
n.393C>A
5g.132370096C>GCA360802427SLC22A5c.124C>G (p.Leu42Val)
n.258C>G
n.393C>G
5g.132370096C>TCA446494591SLC22A5c.124C>T (p.Leu42=)
n.258C>T
n.393C>T
5g.132370097T>ACA360802430SLC22A5c.125T>A (p.Leu42Gln)
n.259T>A
n.394T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370097T>CCA360802429SLC22A5c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.259T>C
n.394T>C
5g.132370097T>GCA360802428SLC22A5c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.259T>G
n.394T>G
5g.132370097T=CA1583137663SLC22A5c.125T= (p.Leu42=)
n.259T=
n.394T=
5g.132370098G>ACA446494593SLC22A5c.126G>A (p.Leu42=)
n.260G>A
n.395G>A
5g.132370098G>CCA446494595SLC22A5c.126G>C (p.Leu42=)
n.260G>C
n.395G>C
5g.132370098G>TCA446494596SLC22A5c.126G>T (p.Leu42=)
n.260G>T
n.395G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132370098_132370101delinsGATACA1583137664SLC22A5c.126_129delinsGATA (p.Leu42=)
n.260_263delinsGATA
n.395_398delinsGATA
5g.132370099A>CCA360802431SLC22A5c.127A>C (p.Ile43Leu)
n.261A>C
n.396A>C
5g.132370099A>GCA360802432SLC22A5c.127A>G (p.Ile43Val)
n.261A>G
n.396A>G
5g.132370099A>TCA360802433SLC22A5c.127A>T (p.Ile43Leu)
n.261A>T
n.396A>T
5g.132370099_132370101delCA563057202SLC22A5c.127_129del (p.Ile43del)
n.261_263del
n.396_398del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370100T>ACA360802434SLC22A5c.128T>A (p.Ile43Lys)
n.262T>A
n.397T>A
5g.132370100T>CCA360802435SLC22A5c.128T>C (p.Ile43Thr)
n.262T>C
n.397T>C
gnomAD v4
5g.132370100T>GCA360802436SLC22A5c.128T>G (p.Ile43Arg)
n.262T>G
n.397T>G
5g.132370101A>CCA446494600SLC22A5c.129A>C (p.Ile43=)
n.263A>C
n.398A>C
5g.132370101A>GCA360802437SLC22A5c.129A>G (p.Ile43Met)
n.263A>G
n.398A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370101A>TCA446494601SLC22A5c.129A>T (p.Ile43=)
n.263A>T
n.398A>T
5g.132370102G>ACA360802438SLC22A5c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.264G>A
n.399G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370102G>CCA360802439SLC22A5c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.264G>C
n.399G>C
5g.132370102G=CA1583137665SLC22A5c.130G= (p.Ala44=)
n.264G=
n.399G=
5g.132370102G>TCA360802440SLC22A5c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.264G>T
n.399G>T
5g.132370103C>ACA3403794SLC22A5c.131C>A (p.Ala44Glu)
n.265C>A
n.400C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370103C=CA1583137666SLC22A5c.131C= (p.Ala44=)
n.265C=
n.400C=
5g.132370103C>GCA3403793SLC22A5c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.265C>G
n.400C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370103C>TCA3403792SLC22A5c.131C>T (p.Ala44Val)
n.265C>T
n.400C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370104G>ACA446494605SLC22A5c.132G>A (p.Ala44=)
n.266G>A
n.401G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370104G>CCA446494608SLC22A5c.132G>C (p.Ala44=)
n.266G>C
n.401G>C
ClinVar
5g.132370104G=CA1583137667SLC22A5c.132G= (p.Ala44=)
n.266G=
n.401G=
5g.132370104G>TCA446494607SLC22A5c.132G>T (p.Ala44=)
n.266G>T
n.401G>T
5g.132370104_132370105insGGGCA2675195724SLC22A5c.132_133insGGG (p.Ala44_Thr45insGly)
n.266_267insGGG
n.401_402insGGG
gnomAD v4
5g.132370105A=CA1583137668SLC22A5c.133A= (p.Thr45=)
n.267A=
n.402A=
5g.132370105A>CCA360802442SLC22A5c.133A>C (p.Thr45Pro)
n.267A>C
n.402A>C
5g.132370105A>GCA3403795SLC22A5c.133A>G (p.Thr45Ala)
n.267A>G
n.402A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370105A>TCA360802441SLC22A5c.133A>T (p.Thr45Ser)
n.267A>T
n.402A>T
5g.132370105_132370106delCA913108218SLC22A5c.133_134del (p.Thr45ProfsTer?)
n.267_268del
n.402_403del
5g.132370105_132370106delinsACCA1583137669SLC22A5c.133_134delinsAC (p.Thr45=)
n.267_268delinsAC
n.402_403delinsAC
5g.132370106C>ACA360802443SLC22A5c.134C>A (p.Thr45Asn)
n.268C>A
n.403C>A
ClinVar
5g.132370106C=CA1583137670SLC22A5c.134C= (p.Thr45=)
n.268C=
n.403C=
5g.132370106C>GCA360802444SLC22A5c.134C>G (p.Thr45Ser)
n.268C>G
n.403C>G
5g.132370106C>TCA360802445SLC22A5c.134C>T (p.Thr45Ile)
n.268C>T
n.403C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.132370108_132370109dupCA2695198739SLC22A5c.136_137dup (p.Glu47ArgfsTer13)
n.270_271dup
n.405_406dup
ClinVar
5g.132370109delCA3403796SLC22A5c.137del (p.Pro46ArgfsTer13)
n.271del
n.406del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.132370107C>ACA446494610SLC22A5c.135C>A (p.Thr45=)
n.269C>A
n.404C>A
ClinVar dbSNP
5g.132370107C=CA1583137671SLC22A5c.135C= (p.Thr45=)
n.269C=
n.404C=
5g.132370107C>GCA3403798SLC22A5c.135C>G (p.Thr45=)
n.269C>G
n.404C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370107C>TCA3403797SLC22A5c.135C>T (p.Thr45=)
n.269C>T
n.404C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370108C>ACA360802446SLC22A5c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.270C>A
n.405C>A
5g.132370108C=CA1583137672SLC22A5c.136C= (p.Pro46=)
n.270C=
n.405C=
5g.132370108C>GCA342616SLC22A5c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.270C>G
n.405C>G
ClinVar dbSNP
5g.132370108C>TCA312966SLC22A5c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.270C>T
n.405C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370109C>ACA360802447SLC22A5c.137C>A (p.Pro46Gln)
n.271C>A
n.406C>A
5g.132370109C=CA1583137673SLC22A5c.137C= (p.Pro46=)
n.271C=
n.406C=
5g.132370109C>GCA360802448SLC22A5c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.271C>G
n.406C>G
5g.132370109C>TCA342618SLC22A5c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.271C>T
n.406C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370109_132370131delCA2695205149SLC22A5c.137_159del (p.Pro46ArgfsTer?)
n.271_293del
n.406_428del
5g.132370110G>ACA127196321SLC22A5c.138G>A (p.Pro46=)
n.272G>A
n.407G>A
ClinVar dbSNP
5g.132370110G>CCA446494615SLC22A5c.138G>C (p.Pro46=)
n.272G>C
n.407G>C
5g.132370110G=CA1583137674SLC22A5c.138G= (p.Pro46=)
n.272G=
n.407G=
5g.132370110G>TCA446494616SLC22A5c.138G>T (p.Pro46=)
n.272G>T
n.407G>T
5g.132370111G>ACA360802449SLC22A5c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.273G>A
n.408G>A
dbSNP
5g.132370111G>CCA360802450SLC22A5c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.273G>C
n.408G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370111G=CA1583137675SLC22A5c.139G= (p.Glu47=)
n.273G=
n.408G=
5g.132370111G>TCA360802451SLC22A5c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.273G>T
n.408G>T
5g.132370112A>CCA360802452SLC22A5c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.274A>C
n.409A>C
5g.132370112A>GCA360802454SLC22A5c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.274A>G
n.409A>G
gnomAD v4
5g.132370112A>TCA360802453SLC22A5c.140A>T (p.Glu47Val)
n.274A>T
n.409A>T
ClinVar
5g.132370113G>ACA446494618SLC22A5c.141G>A (p.Glu47=)
n.275G>A
n.410G>A
ClinVar
5g.132370113G>CCA360802455SLC22A5c.141G>C (p.Glu47Asp)
n.275G>C
n.410G>C
5g.132370113G>TCA360802456SLC22A5c.141G>T (p.Glu47Asp)
n.275G>T
n.410G>T
5g.132370114_132370126delCA2710221436SLC22A5c.142_154del (p.His48CysfsTer7)
n.276_288del
n.411_423del
dbSNP
5g.132370114C>ACA360802457SLC22A5c.142C>A (p.His48Asn)
n.276C>A
n.411C>A
5g.132370114C=CA1583137676SLC22A5c.142C= (p.His48=)
n.276C=
n.411C=
5g.132370114C>GCA360802458SLC22A5c.142C>G (p.His48Asp)
n.276C>G
n.411C>G
5g.132370114C>TCA360802459SLC22A5c.142C>T (p.His48Tyr)
n.276C>T
n.411C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370115A>CCA360802460SLC22A5c.143A>C (p.His48Pro)
n.277A>C
n.412A>C
5g.132370115A>GCA360802461SLC22A5c.143A>G (p.His48Arg)
n.277A>G
n.412A>G
5g.132370115A>TCA360802462SLC22A5c.143A>T (p.His48Leu)
n.277A>T
n.412A>T
5g.132370116C>ACA360802463SLC22A5c.144C>A (p.His48Gln)
n.278C>A
n.413C>A
5g.132370116C=CA1583137677SLC22A5c.144C= (p.His48=)
n.278C=
n.413C=
5g.132370116C>GCA360802464SLC22A5c.144C>G (p.His48Gln)
n.278C>G
n.413C>G
5g.132370116C>TCA3403799SLC22A5c.144C>T (p.His48=)
n.278C>T
n.413C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370117C>ACA360802465SLC22A5c.145C>A (p.Arg49Ser)
n.279C>A
n.414C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370117C=CA1583137678SLC22A5c.145C= (p.Arg49=)
n.279C=
n.414C=
5g.132370117C>GCA360802467SLC22A5c.145C>G (p.Arg49Gly)
n.279C>G
n.414C>G
5g.132370117C>TCA360802466SLC22A5c.145C>T (p.Arg49Cys)
n.279C>T
n.414C>T
5g.132370118G>ACA360802468SLC22A5c.146G>A (p.Arg49His)
n.280G>A
n.415G>A
5g.132370118G>CCA360802469SLC22A5c.146G>C (p.Arg49Pro)
n.280G>C
n.415G>C
5g.132370118G>TCA360802470SLC22A5c.146G>T (p.Arg49Leu)
n.280G>T
n.415G>T
5g.132370119C>ACA446494622SLC22A5c.147C>A (p.Arg49=)
n.281C>A
n.416C>A
5g.132370119C=CA1583137680SLC22A5c.147C= (p.Arg49=)
n.281C=
n.416C=
5g.132370119C>GCA446494623SLC22A5c.147C>G (p.Arg49=)
n.281C>G
n.416C>G
5g.132370119C>TCA446494625SLC22A5c.147C>T (p.Arg49=)
n.281C>T
n.416C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132370119_132370120delinsCTCA1583137679SLC22A5c.147_148delinsCT (p.Arg49=)
n.281_282delinsCT
n.416_417delinsCT
5g.132370120delCA343117SLC22A5c.148del (p.Cys50AlafsTer9)
n.282del
n.417del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132370120T>ACA360802471SLC22A5c.148T>A (p.Cys50Ser)
n.282T>A
n.417T>A
5g.132370120T>CCA360802472SLC22A5c.148T>C (p.Cys50Arg)
n.282T>C
n.417T>C
5g.132370120T>GCA360802473SLC22A5c.148T>G (p.Cys50Gly)
n.282T>G
n.417T>G
5g.132370121G>ACA360802474SLC22A5c.149G>A (p.Cys50Tyr)
n.283G>A
n.418G>A
gnomAD v4
5g.132370121G>CCA360802475SLC22A5c.149G>C (p.Cys50Ser)
n.283G>C
n.418G>C
COSMIC COSMIC
5g.132370121G=CA1583137681SLC22A5c.149G= (p.Cys50=)
n.283G=
n.418G=
5g.132370121G>TCA360802476SLC22A5c.149G>T (p.Cys50Phe)
n.283G>T
n.418G>T
dbSNP gnomAD v2
5g.132370122C>ACA360802477SLC22A5c.150C>A (p.Cys50Ter)
n.284C>A
n.419C>A
5g.132370122C=CA1583137682SLC22A5c.150C= (p.Cys50=)
n.284C=
n.419C=
5g.132370122C>GCA127196327SLC22A5c.150C>G (p.Cys50Trp)
n.284C>G
n.419C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370122C>TCA446494630SLC22A5c.150C>T (p.Cys50=)
n.284C>T
n.419C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370123C>ACA446494631SLC22A5c.151C>A (p.Arg51=)
n.285C>A
n.420C>A
5g.132370123C=CA1583137683SLC22A5c.151C= (p.Arg51=)
n.285C=
n.420C=
5g.132370123C>GCA360802479SLC22A5c.151C>G (p.Arg51Gly)
n.285C>G
n.420C>G
5g.132370123C>TCA360802478SLC22A5c.151C>T (p.Arg51Trp)
n.285C>T
n.420C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370124G>ACA360802480SLC22A5c.152G>A (p.Arg51Gln)
n.286G>A
n.421G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370124G>CCA360802481SLC22A5c.152G>C (p.Arg51Pro)
n.286G>C
n.421G>C
5g.132370124G=CA1583137684SLC22A5c.152G= (p.Arg51=)
n.286G=
n.421G=
5g.132370124G>TCA360802482SLC22A5c.152G>T (p.Arg51Leu)
n.286G>T
n.421G>T
gnomAD v4
5g.132370125G>ACA446494639SLC22A5c.153G>A (p.Arg51=)
n.287G>A
n.422G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370125G>CCA446494638SLC22A5c.153G>C (p.Arg51=)
n.287G>C
n.422G>C
ClinVar COSMIC COSMIC
5g.132370125G=CA1583137685SLC22A5c.153G= (p.Arg51=)
n.287G=
n.422G=
5g.132370125G>TCA446494637SLC22A5c.153G>T (p.Arg51=)
n.287G>T
n.422G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132370126G>ACA360802483SLC22A5c.154G>A (p.Val52Met)
n.288G>A
n.423G>A
5g.132370126G>CCA360802484SLC22A5c.154G>C (p.Val52Leu)
n.288G>C
n.423G>C
5g.132370126G>TCA360802485SLC22A5c.154G>T (p.Val52Leu)
n.288G>T
n.423G>T
5g.132370127T>ACA360802486SLC22A5c.155T>A (p.Val52Glu)
n.289T>A
n.424T>A
5g.132370127T>CCA360802487SLC22A5c.155T>C (p.Val52Ala)
n.289T>C
n.424T>C
5g.132370127T>GCA360802488SLC22A5c.155T>G (p.Val52Gly)
n.289T>G
n.424T>G
5g.132370127T=CA1583137686SLC22A5c.155T= (p.Val52=)
n.289T=
n.424T=
5g.132370128G>ACA446494644SLC22A5c.156G>A (p.Val52=)
n.290G>A
n.425G>A
5g.132370128G>CCA446494645SLC22A5c.156G>C (p.Val52=)
n.290G>C
n.425G>C
5g.132370128G>TCA446494647SLC22A5c.156G>T (p.Val52=)
n.290G>T
n.425G>T
5g.132370132_132370138dupCA16040975SLC22A5c.160_166dup (p.Ala56GlyfsTer?)
n.294_300dup
n.429_435dup
ClinVar dbSNP
5g.132370129C>ACA360802489SLC22A5c.157C>A (p.Pro53Thr)
n.291C>A
n.426C>A
5g.132370129C>GCA360802490SLC22A5c.157C>G (p.Pro53Ala)
n.291C>G
n.426C>G
5g.132370129C>TCA360802491SLC22A5c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.291C>T
n.426C>T
gnomAD v4
5g.132370130C>ACA360802492SLC22A5c.158C>A (p.Pro53Gln)
n.292C>A
n.427C>A
5g.132370130C=CA1583137687SLC22A5c.158C= (p.Pro53=)
n.292C=
n.427C=
5g.132370130C>GCA3403801SLC22A5c.158C>G (p.Pro53Arg)
n.292C>G
n.427C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370130C>TCA3403800SLC22A5c.158C>T (p.Pro53Leu)
n.292C>T
n.427C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370131G>ACA446494652SLC22A5c.159G>A (p.Pro53=)
n.293G>A
n.428G>A
gnomAD v4
5g.132370131G>CCA446494650SLC22A5c.159G>C (p.Pro53=)
n.293G>C
n.428G>C
5g.132370131G>TCA446494651SLC22A5c.159G>T (p.Pro53=)
n.293G>T
n.428G>T
gnomAD v4
5g.132370132G>ACA127196344SLC22A5c.160G>A (p.Asp54Asn)
n.294G>A
n.429G>A
c.-472G>A (n.-472G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370132G>CCA360802493SLC22A5c.160G>C (p.Asp54His)
n.294G>C
n.429G>C
c.-472G>C (n.-472G>C)
5g.132370132G=CA1583137688SLC22A5c.160G= (p.Asp54=)
n.294G=
n.429G=
c.-472G= (n.-472G=)
5g.132370132G>TCA360802494SLC22A5c.160G>T (p.Asp54Tyr)
n.294G>T
n.429G>T
c.-472G>T (n.-472G>T)
5g.132370133A=CA1583137689SLC22A5c.161A= (p.Asp54=)
n.295A=
n.430A=
c.-471A= (n.-471A=)
5g.132370133A>CCA360802495SLC22A5c.161A>C (p.Asp54Ala)
n.295A>C
n.430A>C
c.-471A>C (n.-471A>C)
5g.132370133A>GCA360802496SLC22A5c.161A>G (p.Asp54Gly)
n.295A>G
n.430A>G
c.-471A>G (n.-471A>G)
dbSNP
5g.132370133A>TCA360802497SLC22A5c.161A>T (p.Asp54Val)
n.295A>T
n.430A>T
c.-471A>T (n.-471A>T)
5g.132370134C>ACA360802499SLC22A5c.162C>A (p.Asp54Glu)
n.296C>A
n.431C>A
c.-470C>A (n.-470C>A)
ClinVar gnomAD v4
5g.132370134C=CA1583137690SLC22A5c.162C= (p.Asp54=)
n.296C=
n.431C=
c.-470C= (n.-470C=)
5g.132370134C>GCA360802498SLC22A5c.162C>G (p.Asp54Glu)
n.296C>G
n.431C>G
c.-470C>G (n.-470C>G)
5g.132370134C>TCA3403802SLC22A5c.162C>T (p.Asp54=)
n.296C>T
n.431C>T
c.-470C>T (n.-470C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370135G>ACA360802500SLC22A5c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.297G>A
n.432G>A
c.-469G>A (n.-469G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370135G>CCA360802501SLC22A5c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.297G>C
n.432G>C
c.-469G>C (n.-469G>C)
5g.132370135G=CA1583137691SLC22A5c.163G= (p.Ala55=)
n.297G=
n.432G=
c.-469G= (n.-469G=)
5g.132370135G>TCA360802502SLC22A5c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.297G>T
n.432G>T
c.-469G>T (n.-469G>T)
5g.132370136C>ACA360802503SLC22A5c.164C>A (p.Ala55Asp)
n.298C>A
n.433C>A
c.-468C>A (n.-468C>A)
5g.132370136C=CA1583137692SLC22A5c.164C= (p.Ala55=)
n.298C=
n.433C=
c.-468C= (n.-468C=)
5g.132370136C>GCA360802504SLC22A5c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.298C>G
n.433C>G
c.-468C>G (n.-468C>G)
5g.132370136C>TCA3403803SLC22A5c.164C>T (p.Ala55Val)
n.298C>T
n.433C>T
c.-468C>T (n.-468C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370137C>ACA446494666SLC22A5c.165C>A (p.Ala55=)
n.299C>A
n.434C>A
c.-467C>A (n.-467C>A)
5g.132370137C>GCA446494667SLC22A5c.165C>G (p.Ala55=)
n.299C>G
n.434C>G
c.-467C>G (n.-467C>G)
5g.132370137C>TCA446494668SLC22A5c.165C>T (p.Ala55=)
n.299C>T
n.434C>T
c.-467C>T (n.-467C>T)
ClinVar gnomAD v4
5g.132370138G>ACA3403804SLC22A5c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.300G>A
n.435G>A
c.-466G>A (n.-466G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370138G>CCA360802506SLC22A5c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.300G>C
n.435G>C
c.-466G>C (n.-466G>C)
5g.132370138G=CA1583137693SLC22A5c.166G= (p.Ala56=)
n.300G=
n.435G=
c.-466G= (n.-466G=)
5g.132370138G>TCA360802505SLC22A5c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.300G>T
n.435G>T
c.-466G>T (n.-466G>T)
5g.132370139C>ACA360802507SLC22A5c.167C>A (p.Ala56Glu)
n.301C>A
n.436C>A
c.-465C>A (n.-465C>A)
5g.132370139C>GCA360802508SLC22A5c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.301C>G
n.436C>G
c.-465C>G (n.-465C>G)
gnomAD v4
5g.132370139C>TCA360802509SLC22A5c.167C>T (p.Ala56Val)
n.301C>T
n.436C>T
c.-465C>T (n.-465C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132370140G>ACA446494671SLC22A5c.168G>A (p.Ala56=)
n.302G>A
n.437G>A
c.-464G>A (n.-464G>A)
5g.132370140G>CCA446494672SLC22A5c.168G>C (p.Ala56=)
n.302G>C
n.437G>C
c.-464G>C (n.-464G>C)
5g.132370140G>TCA446494673SLC22A5c.168G>T (p.Ala56=)
n.302G>T
n.437G>T
c.-464G>T (n.-464G>T)
5g.132370141A>CCA360802510SLC22A5c.169A>C (p.Asn57His)
n.303A>C
n.438A>C
c.-463A>C (n.-463A>C)
5g.132370141A>GCA360802511SLC22A5c.169A>G (p.Asn57Asp)
n.303A>G
n.438A>G
c.-463A>G (n.-463A>G)
5g.132370141A>TCA360802512SLC22A5c.169A>T (p.Asn57Tyr)
n.303A>T
n.438A>T
c.-463A>T (n.-463A>T)

Number of alleles fetched