UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132370015_132370017dup | CA658821627 | SLC22A5 | c.43_45dup (p.Gly15_Pro16insGly) n.177_179dup n.312_314dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370017del | CA658761136 | SLC22A5 | c.45del (p.Phe17SerfsTer26) n.179del n.314del | |
| 5 | g.132370017G>A | CA446494682 | SLC22A5 | c.45G>A (p.Gly15=) n.179G>A n.314G>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132370017G>C | CA127196150 | SLC22A5 | c.45G>C (p.Gly15=) n.179G>C n.314G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370017G= | CA1583137621 | SLC22A5 | c.45G= (p.Gly15=) n.179G= n.314G= | |
| 5 | g.132370017G>T | CA127196151 | SLC22A5 | c.45G>T (p.Gly15=) n.179G>T n.314G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370018C>A | CA360802266 | SLC22A5 | c.46C>A (p.Pro16Thr) n.180C>A n.315C>A | |
| 5 | g.132370018C>G | CA360802268 | SLC22A5 | c.46C>G (p.Pro16Ala) n.180C>G n.315C>G | |
| 5 | g.132370018C>T | CA360802267 | SLC22A5 | c.46C>T (p.Pro16Ser) n.180C>T n.315C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370019C>A | CA360802269 | SLC22A5 | c.47C>A (p.Pro16His) n.181C>A n.316C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370019C>G | CA360802270 | SLC22A5 | c.47C>G (p.Pro16Arg) n.181C>G n.316C>G | |
| 5 | g.132370019C>T | CA360802271 | SLC22A5 | c.47C>T (p.Pro16Leu) n.181C>T n.316C>T | ClinVar |
| 5 | g.132370020C>A | CA446494684 | SLC22A5 | c.48C>A (p.Pro16=) n.182C>A n.317C>A | |
| 5 | g.132370020C>G | CA446494685 | SLC22A5 | c.48C>G (p.Pro16=) n.182C>G n.317C>G | |
| 5 | g.132370020C>T | CA446494687 | SLC22A5 | c.48C>T (p.Pro16=) n.182C>T n.317C>T | |
| 5 | g.132370021T>A | CA360802272 | SLC22A5 | c.49T>A (p.Phe17Ile) n.183T>A n.318T>A | |
| 5 | g.132370021T>C | CA360802273 | SLC22A5 | c.49T>C (p.Phe17Leu) n.183T>C n.318T>C | |
| 5 | g.132370021T>G | CA360802274 | SLC22A5 | c.49T>G (p.Phe17Val) n.183T>G n.318T>G | |
| 5 | g.132370022T>A | CA360802275 | SLC22A5 | c.50T>A (p.Phe17Tyr) n.184T>A n.319T>A | |
| 5 | g.132370022T>C | CA360802276 | SLC22A5 | c.50T>C (p.Phe17Ser) n.184T>C n.319T>C | |
| 5 | g.132370022T>G | CA360802277 | SLC22A5 | c.50T>G (p.Phe17Cys) n.184T>G n.319T>G | |
| 5 | g.132370022_132370023del | CA913108217 | SLC22A5 | c.50_51del (p.Phe17SerfsTer?) n.184_185del n.319_320del | |
| 5 | g.132370022_132370023delinsTC | CA1583137622 | SLC22A5 | c.50_51delinsTC (p.Phe17=) n.184_185delinsTC n.319_320delinsTC | |
| 5 | g.132370023C>A | CA360802278 | SLC22A5 | c.51C>A (p.Phe17Leu) n.185C>A n.320C>A | |
| 5 | g.132370023C= | CA1583137623 | SLC22A5 | c.51C= (p.Phe17=) n.185C= n.320C= | |
| 5 | g.132370023C>G | CA342607 | SLC22A5 | c.51C>G (p.Phe17Leu) n.185C>G n.320C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370023C>T | CA446494689 | SLC22A5 | c.51C>T (p.Phe17=) n.185C>T n.320C>T | |
| 5 | g.132370024del | CA127196152 | SLC22A5 | c.52del (p.Gln18SerfsTer25) n.186del n.321del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370024C>A | CA360802281 | SLC22A5 | c.52C>A (p.Gln18Lys) n.186C>A n.321C>A | |
| 5 | g.132370024C>G | CA360802280 | SLC22A5 | c.52C>G (p.Gln18Glu) n.186C>G n.321C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370024C>T | CA360802279 | SLC22A5 | c.52C>T (p.Gln18Ter) n.186C>T n.321C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370025A>C | CA360802282 | SLC22A5 | c.53A>C (p.Gln18Pro) n.187A>C n.322A>C | |
| 5 | g.132370025A>G | CA360802284 | SLC22A5 | c.53A>G (p.Gln18Arg) n.187A>G n.322A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370025A>T | CA360802283 | SLC22A5 | c.53A>T (p.Gln18Leu) n.187A>T n.322A>T | |
| 5 | g.132370026G>A | CA446494693 | SLC22A5 | c.54G>A (p.Gln18=) n.188G>A n.323G>A | |
| 5 | g.132370026G>C | CA360802285 | SLC22A5 | c.54G>C (p.Gln18His) n.188G>C n.323G>C | |
| 5 | g.132370026G>T | CA360802286 | SLC22A5 | c.54G>T (p.Gln18His) n.188G>T n.323G>T | |
| 5 | g.132370028_132370045dup | CA2555484773 | SLC22A5 | c.56_73dup (p.Leu24_Leu25insArgLeuIlePhePheLeu) n.190_207dup n.325_342dup | |
| 5 | g.132370027C>A | CA360802287 | SLC22A5 | c.55C>A (p.Arg19Ser) n.189C>A n.324C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370027C= | CA1583137624 | SLC22A5 | c.55C= (p.Arg19=) n.189C= n.324C= | |
| 5 | g.132370027C>G | CA360802288 | SLC22A5 | c.55C>G (p.Arg19Gly) n.189C>G n.324C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370027C>T | CA360802289 | SLC22A5 | c.55C>T (p.Arg19Cys) n.189C>T n.324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370028G>A | CA360802290 | SLC22A5 | c.56G>A (p.Arg19His) n.190G>A n.325G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370028G>C | CA342608 | SLC22A5 | c.56G>C (p.Arg19Pro) n.190G>C n.325G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370028G= | CA1583137625 | SLC22A5 | c.56G= (p.Arg19=) n.190G= n.325G= | |
| 5 | g.132370028G>T | CA360802291 | SLC22A5 | c.56G>T (p.Arg19Leu) n.190G>T n.325G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370028_132370029delinsCT | CA913190144 | SLC22A5 | c.56_57delinsCT (p.Arg19Pro) n.190_191delinsCT n.325_326delinsCT | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370028_132370029delinsGC | CA1583137626 | SLC22A5 | c.56_57delinsGC (p.Arg19=) n.190_191delinsGC n.325_326delinsGC | |
| 5 | g.132370029C>A | CA446494694 | SLC22A5 | c.57C>A (p.Arg19=) n.191C>A n.326C>A | |
| 5 | g.132370029C= | CA1583137627 | SLC22A5 | c.57C= (p.Arg19=) n.191C= n.326C= | |
| 5 | g.132370029C>G | CA446494695 | SLC22A5 | c.57C>G (p.Arg19=) n.191C>G n.326C>G | |
| 5 | g.132370029C>T | CA3403773 | SLC22A5 | c.57C>T (p.Arg19=) n.191C>T n.326C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370030C>A | CA360802292 | SLC22A5 | c.58C>A (p.Leu20Ile) n.192C>A n.327C>A | |
| 5 | g.132370030C>G | CA360802293 | SLC22A5 | c.58C>G (p.Leu20Val) n.192C>G n.327C>G | |
| 5 | g.132370030C>T | CA360802294 | SLC22A5 | c.58C>T (p.Leu20Phe) n.192C>T n.327C>T | |
| 5 | g.132370031T>A | CA342609 | SLC22A5 | c.59T>A (p.Leu20His) n.193T>A n.328T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370031T>C | CA360802295 | SLC22A5 | c.59T>C (p.Leu20Pro) n.193T>C n.328T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370031T>G | CA360802296 | SLC22A5 | c.59T>G (p.Leu20Arg) n.193T>G n.328T>G | |
| 5 | g.132370031T= | CA1583137628 | SLC22A5 | c.59T= (p.Leu20=) n.193T= n.328T= | |
| 5 | g.132370032C>A | CA446494699 | SLC22A5 | c.60C>A (p.Leu20=) n.194C>A n.329C>A | |
| 5 | g.132370032C>G | CA446494697 | SLC22A5 | c.60C>G (p.Leu20=) n.194C>G n.329C>G | |
| 5 | g.132370032C>T | CA446494701 | SLC22A5 | c.60C>T (p.Leu20=) n.194C>T n.329C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370033A>C | CA360802297 | SLC22A5 | c.61A>C (p.Ile21Leu) n.195A>C n.330A>C | |
| 5 | g.132370033A>G | CA360802299 | SLC22A5 | c.61A>G (p.Ile21Val) n.195A>G n.330A>G | |
| 5 | g.132370033A>T | CA360802298 | SLC22A5 | c.61A>T (p.Ile21Phe) n.195A>T n.330A>T | |
| 5 | g.132370033_132370036delinsATCT | CA1583137629 | SLC22A5 | c.61_64delinsATCT (p.Ile21=) n.195_198delinsATCT n.330_333delinsATCT | |
| 5 | g.132370034T>A | CA360802300 | SLC22A5 | c.62T>A (p.Ile21Asn) n.196T>A n.331T>A | |
| 5 | g.132370034T>C | CA360802301 | SLC22A5 | c.62T>C (p.Ile21Thr) n.196T>C n.331T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370034T>G | CA360802302 | SLC22A5 | c.62T>G (p.Ile21Ser) n.196T>G n.331T>G | |
| 5 | g.132370039_132370041del | CA342611 | SLC22A5 | c.67_69del (p.Phe23del) n.201_203del n.336_338del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370035C>A | CA446494703 | SLC22A5 | c.63C>A (p.Ile21=) n.197C>A n.332C>A | |
| 5 | g.132370035C= | CA1583137630 | SLC22A5 | c.63C= (p.Ile21=) n.197C= n.332C= | |
| 5 | g.132370035C>G | CA360802303 | SLC22A5 | c.63C>G (p.Ile21Met) n.197C>G n.332C>G | |
| 5 | g.132370035C>T | CA3403774 | SLC22A5 | c.63C>T (p.Ile21=) n.197C>T n.332C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370036T>A | CA360802304 | SLC22A5 | c.64T>A (p.Phe22Ile) n.198T>A n.333T>A | |
| 5 | g.132370036T>C | CA360802305 | SLC22A5 | c.64T>C (p.Phe22Leu) n.198T>C n.333T>C | |
| 5 | g.132370036T>G | CA360802306 | SLC22A5 | c.64T>G (p.Phe22Val) n.198T>G n.333T>G | |
| 5 | g.132370037T>A | CA360802308 | SLC22A5 | c.65T>A (p.Phe22Tyr) n.199T>A n.334T>A | COSMIC |
| 5 | g.132370037T>C | CA360802309 | SLC22A5 | c.65T>C (p.Phe22Ser) n.199T>C n.334T>C | |
| 5 | g.132370037T>G | CA360802307 | SLC22A5 | c.65T>G (p.Phe22Cys) n.199T>G n.334T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370037T= | CA1583137631 | SLC22A5 | c.65T= (p.Phe22=) n.199T= n.334T= | |
| 5 | g.132370038C>A | CA360802310 | SLC22A5 | c.66C>A (p.Phe22Leu) n.200C>A n.335C>A | |
| 5 | g.132370038C= | CA1583137632 | SLC22A5 | c.66C= (p.Phe22=) n.200C= n.335C= | |
| 5 | g.132370038C>G | CA360802311 | SLC22A5 | c.66C>G (p.Phe22Leu) n.200C>G n.335C>G | dbSNP |
| 5 | g.132370038C>T | CA446494706 | SLC22A5 | c.66C>T (p.Phe22=) n.200C>T n.335C>T | ClinVar |
| 5 | g.132370039T>A | CA360802312 | SLC22A5 | c.67T>A (p.Phe23Ile) n.201T>A n.336T>A | |
| 5 | g.132370039T>C | CA360802313 | SLC22A5 | c.67T>C (p.Phe23Leu) n.201T>C n.336T>C | |
| 5 | g.132370039T>G | CA360802314 | SLC22A5 | c.67T>G (p.Phe23Val) n.201T>G n.336T>G | |
| 5 | g.132370040T>A | CA360802315 | SLC22A5 | c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.202T>A n.337T>A | |
| 5 | g.132370040T>C | CA360802316 | SLC22A5 | c.68T>C (p.Phe23Ser) n.202T>C n.337T>C | |
| 5 | g.132370040T>G | CA360802317 | SLC22A5 | c.68T>G (p.Phe23Cys) n.202T>G n.337T>G | |
| 5 | g.132370041_132370043del | CA2573138867 | SLC22A5 | c.69_71del (p.Phe23del) n.203_205del n.338_340del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370041C>A | CA360802318 | SLC22A5 | c.69C>A (p.Phe23Leu) n.203C>A n.338C>A | |
| 5 | g.132370041C>G | CA360802319 | SLC22A5 | c.69C>G (p.Phe23Leu) n.203C>G n.338C>G | |
| 5 | g.132370041C>T | CA446494709 | SLC22A5 | c.69C>T (p.Phe23=) n.203C>T n.338C>T | |
| 5 | g.132370042C>A | CA360802320 | SLC22A5 | c.70C>A (p.Leu24Met) n.204C>A n.339C>A | |
| 5 | g.132370042C>G | CA360802321 | SLC22A5 | c.70C>G (p.Leu24Val) n.204C>G n.339C>G | |
| 5 | g.132370042C>T | CA446494712 | SLC22A5 | c.70C>T (p.Leu24=) n.204C>T n.339C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132370042_132370043delinsCT | CA1583137633 | SLC22A5 | c.70_71delinsCT (p.Leu24=) n.204_205delinsCT n.339_340delinsCT | |
| 5 | g.132370043del | CA3403775 | SLC22A5 | c.71del (p.Leu24ArgfsTer19) n.205del n.340del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370043T>A | CA360802324 | SLC22A5 | c.71T>A (p.Leu24Gln) n.205T>A n.340T>A | |
| 5 | g.132370043T>C | CA360802322 | SLC22A5 | c.71T>C (p.Leu24Pro) n.205T>C n.340T>C | |
| 5 | g.132370043T>G | CA360802323 | SLC22A5 | c.71T>G (p.Leu24Arg) n.205T>G n.340T>G | |
| 5 | g.132370044G>A | CA446494714 | SLC22A5 | c.72G>A (p.Leu24=) n.206G>A n.341G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370044G>C | CA446494715 | SLC22A5 | c.72G>C (p.Leu24=) n.206G>C n.341G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370044G= | CA1583137634 | SLC22A5 | c.72G= (p.Leu24=) n.206G= n.341G= | |
| 5 | g.132370044G>T | CA446494716 | SLC22A5 | c.72G>T (p.Leu24=) n.206G>T n.341G>T | |
| 5 | g.132370045C>A | CA360802325 | SLC22A5 | c.73C>A (p.Leu25Ile) n.207C>A n.342C>A | |
| 5 | g.132370045C= | CA1583137635 | SLC22A5 | c.73C= (p.Leu25=) n.207C= n.342C= | |
| 5 | g.132370045C>G | CA3403776 | SLC22A5 | c.73C>G (p.Leu25Val) n.207C>G n.342C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370045C>T | CA360802326 | SLC22A5 | c.73C>T (p.Leu25Phe) n.207C>T n.342C>T | |
| 5 | g.132370046T>A | CA360802327 | SLC22A5 | c.74T>A (p.Leu25His) n.208T>A n.343T>A | |
| 5 | g.132370046T>C | CA360802328 | SLC22A5 | c.74T>C (p.Leu25Pro) n.208T>C n.343T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370046T>G | CA360802329 | SLC22A5 | c.74T>G (p.Leu25Arg) n.208T>G n.343T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370047C>A | CA446494721 | SLC22A5 | c.75C>A (p.Leu25=) n.209C>A n.344C>A | |
| 5 | g.132370047C= | CA1583137636 | SLC22A5 | c.75C= (p.Leu25=) n.209C= n.344C= | |
| 5 | g.132370047C>G | CA446494722 | SLC22A5 | c.75C>G (p.Leu25=) n.209C>G n.344C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370047C>T | CA3403777 | SLC22A5 | c.75C>T (p.Leu25=) n.209C>T n.344C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370048A= | CA1583137637 | SLC22A5 | c.76A= (p.Ser26=) n.210A= n.345A= | |
| 5 | g.132370048A>C | CA360802330 | SLC22A5 | c.76A>C (p.Ser26Arg) n.210A>C n.345A>C | |
| 5 | g.132370048A>G | CA360802331 | SLC22A5 | c.76A>G (p.Ser26Gly) n.210A>G n.345A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370048A>T | CA360802332 | SLC22A5 | c.76A>T (p.Ser26Cys) n.210A>T n.345A>T | |
| 5 | g.132370049G>A | CA3403778 | SLC22A5 | c.77G>A (p.Ser26Asn) n.211G>A n.346G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370049G>C | CA360802334 | SLC22A5 | c.77G>C (p.Ser26Thr) n.211G>C n.346G>C | |
| 5 | g.132370049G= | CA1583137638 | SLC22A5 | c.77G= (p.Ser26=) n.211G= n.346G= | |
| 5 | g.132370049G>T | CA360802333 | SLC22A5 | c.77G>T (p.Ser26Ile) n.211G>T n.346G>T | |
| 5 | g.132370050C>A | CA360802335 | SLC22A5 | c.78C>A (p.Ser26Arg) n.212C>A n.347C>A | |
| 5 | g.132370050C>G | CA360802336 | SLC22A5 | c.78C>G (p.Ser26Arg) n.212C>G n.347C>G | ClinVar |
| 5 | g.132370050C>T | CA446494725 | SLC22A5 | c.78C>T (p.Ser26=) n.212C>T n.347C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132370051G>A | CA360802337 | SLC22A5 | c.79G>A (p.Ala27Thr) n.213G>A n.348G>A | ClinVar |
| 5 | g.132370051G>C | CA360802338 | SLC22A5 | c.79G>C (p.Ala27Pro) n.213G>C n.348G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370051G= | CA1583137639 | SLC22A5 | c.79G= (p.Ala27=) n.213G= n.348G= | |
| 5 | g.132370051G>T | CA360802339 | SLC22A5 | c.79G>T (p.Ala27Ser) n.213G>T n.348G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370052C>A | CA360802340 | SLC22A5 | c.80C>A (p.Ala27Asp) n.214C>A n.349C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370052C= | CA1583137640 | SLC22A5 | c.80C= (p.Ala27=) n.214C= n.349C= | |
| 5 | g.132370052C>G | CA360802341 | SLC22A5 | c.80C>G (p.Ala27Gly) n.214C>G n.349C>G | |
| 5 | g.132370052C>T | CA360802342 | SLC22A5 | c.80C>T (p.Ala27Val) n.214C>T n.349C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370053del | CA2675195570 | SLC22A5 | c.81del (p.Ser28AlafsTer15) n.215del n.350del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370053C>A | CA446494729 | SLC22A5 | c.81C>A (p.Ala27=) n.215C>A n.350C>A | |
| 5 | g.132370053C>G | CA446494730 | SLC22A5 | c.81C>G (p.Ala27=) n.215C>G n.350C>G | |
| 5 | g.132370053C>T | CA446494731 | SLC22A5 | c.81C>T (p.Ala27=) n.215C>T n.350C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132370054A>C | CA360802343 | SLC22A5 | c.82A>C (p.Ser28Arg) n.216A>C n.351A>C | |
| 5 | g.132370054A>G | CA360802344 | SLC22A5 | c.82A>G (p.Ser28Gly) n.216A>G n.351A>G | |
| 5 | g.132370054A>T | CA360802345 | SLC22A5 | c.82A>T (p.Ser28Cys) n.216A>T n.351A>T | |
| 5 | g.132370054_132370055del | CA2580072636 | SLC22A5 | c.82_83del (p.Ser28HisfsTer?) n.216_217del n.351_352del | ClinVar |
| 5 | g.132370055G>A | CA360802346 | SLC22A5 | c.83G>A (p.Ser28Asn) n.217G>A n.352G>A | |
| 5 | g.132370055G>C | CA360802347 | SLC22A5 | c.83G>C (p.Ser28Thr) n.217G>C n.352G>C | |
| 5 | g.132370055G= | CA1583137641 | SLC22A5 | c.83G= (p.Ser28=) n.217G= n.352G= | |
| 5 | g.132370055G>T | CA342613 | SLC22A5 | c.83G>T (p.Ser28Ile) n.217G>T n.352G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370056C>A | CA360802349 | SLC22A5 | c.84C>A (p.Ser28Arg) n.218C>A n.353C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370056C= | CA1583137642 | SLC22A5 | c.84C= (p.Ser28=) n.218C= n.353C= | |
| 5 | g.132370056C>G | CA360802348 | SLC22A5 | c.84C>G (p.Ser28Arg) n.218C>G n.353C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370056C>T | CA3403779 | SLC22A5 | c.84C>T (p.Ser28=) n.218C>T n.353C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370057A>C | CA360802350 | SLC22A5 | c.85A>C (p.Ile29Leu) n.219A>C n.354A>C | |
| 5 | g.132370057A>G | CA360802351 | SLC22A5 | c.85A>G (p.Ile29Val) n.219A>G n.354A>G | |
| 5 | g.132370057A>T | CA360802352 | SLC22A5 | c.85A>T (p.Ile29Phe) n.219A>T n.354A>T | |
| 5 | g.132370058T>A | CA360802353 | SLC22A5 | c.86T>A (p.Ile29Asn) n.220T>A n.355T>A | |
| 5 | g.132370058T>C | CA360802354 | SLC22A5 | c.86T>C (p.Ile29Thr) n.220T>C n.355T>C | |
| 5 | g.132370058T>G | CA360802355 | SLC22A5 | c.86T>G (p.Ile29Ser) n.220T>G n.355T>G | |
| 5 | g.132370059C>A | CA446494739 | SLC22A5 | c.87C>A (p.Ile29=) n.221C>A n.356C>A | ClinVar |
| 5 | g.132370059C>G | CA360802356 | SLC22A5 | c.87C>G (p.Ile29Met) n.221C>G n.356C>G | |
| 5 | g.132370059C>T | CA446494740 | SLC22A5 | c.87C>T (p.Ile29=) n.221C>T n.356C>T | |
| 5 | g.132370060A>C | CA360802357 | SLC22A5 | c.88A>C (p.Ile30Leu) n.222A>C n.357A>C | |
| 5 | g.132370060A>G | CA360802358 | SLC22A5 | c.88A>G (p.Ile30Val) n.222A>G n.357A>G | |
| 5 | g.132370060A>T | CA360802359 | SLC22A5 | c.88A>T (p.Ile30Phe) n.222A>T n.357A>T | |
| 5 | g.132370061del | CA2739289437 | SLC22A5 | c.89del (p.Ile30ThrfsTer13) n.223del n.358del | |
| 5 | g.132370061T>A | CA360802360 | SLC22A5 | c.89T>A (p.Ile30Asn) n.223T>A n.358T>A | |
| 5 | g.132370061T>C | CA360802361 | SLC22A5 | c.89T>C (p.Ile30Thr) n.223T>C n.358T>C | |
| 5 | g.132370061T>G | CA360802362 | SLC22A5 | c.89T>G (p.Ile30Ser) n.223T>G n.358T>G | |
| 5 | g.132370062C>A | CA446494742 | SLC22A5 | c.90C>A (p.Ile30=) n.224C>A n.359C>A | |
| 5 | g.132370062C>G | CA360802363 | SLC22A5 | c.90C>G (p.Ile30Met) n.224C>G n.359C>G | |
| 5 | g.132370062C>T | CA446494743 | SLC22A5 | c.90C>T (p.Ile30=) n.224C>T n.359C>T | ClinVar |
| 5 | g.132370063C>A | CA360802366 | SLC22A5 | c.91C>A (p.Pro31Thr) n.225C>A n.360C>A | |
| 5 | g.132370063C>G | CA360802364 | SLC22A5 | c.91C>G (p.Pro31Ala) n.225C>G n.360C>G | |
| 5 | g.132370063C>T | CA360802365 | SLC22A5 | c.91C>T (p.Pro31Ser) n.225C>T n.360C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370064C>A | CA360802367 | SLC22A5 | c.92C>A (p.Pro31His) n.226C>A n.361C>A | |
| 5 | g.132370064C>G | CA360802368 | SLC22A5 | c.92C>G (p.Pro31Arg) n.226C>G n.361C>G | |
| 5 | g.132370064C>T | CA360802369 | SLC22A5 | c.92C>T (p.Pro31Leu) n.226C>T n.361C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370065C>A | CA446494747 | SLC22A5 | c.93C>A (p.Pro31=) n.227C>A n.362C>A | |
| 5 | g.132370065C= | CA1583137643 | SLC22A5 | c.93C= (p.Pro31=) n.227C= n.362C= | |
| 5 | g.132370065C>G | CA446494748 | SLC22A5 | c.93C>G (p.Pro31=) n.227C>G n.362C>G | |
| 5 | g.132370065C>T | CA3403780 | SLC22A5 | c.93C>T (p.Pro31=) n.227C>T n.362C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370066A= | CA1583137644 | SLC22A5 | c.94A= (p.Asn32=) n.228A= n.363A= | |
| 5 | g.132370066A>C | CA234948 | SLC22A5 | c.94A>C (p.Asn32His) n.228A>C n.363A>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370066A>G | CA360802370 | SLC22A5 | c.94A>G (p.Asn32Asp) n.228A>G n.363A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370066A>T | CA360802371 | SLC22A5 | c.94A>T (p.Asn32Tyr) n.228A>T n.363A>T | |
| 5 | g.132370067del | CA2739275025 | SLC22A5 | c.95del (p.Asn32MetfsTer11) n.229del n.364del | ClinVar |
| 5 | g.132370067A= | CA1583137645 | SLC22A5 | c.95A= (p.Asn32=) n.229A= n.364A= | |
| 5 | g.132370067A>C | CA360802372 | SLC22A5 | c.95A>C (p.Asn32Thr) n.229A>C n.364A>C | |
| 5 | g.132370067A>G | CA342615 | SLC22A5 | c.95A>G (p.Asn32Ser) n.229A>G n.364A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370067A>T | CA360802373 | SLC22A5 | c.95A>T (p.Asn32Ile) n.229A>T n.364A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370068T>A | CA360802374 | SLC22A5 | c.96T>A (p.Asn32Lys) n.230T>A n.365T>A | dbSNP |
| 5 | g.132370068T>C | CA446494752 | SLC22A5 | c.96T>C (p.Asn32=) n.230T>C n.365T>C | |
| 5 | g.132370068T>G | CA360802375 | SLC22A5 | c.96T>G (p.Asn32Lys) n.230T>G n.365T>G | |
| 5 | g.132370068T= | CA1583137646 | SLC22A5 | c.96T= (p.Asn32=) n.230T= n.365T= | |
| 5 | g.132370069G>A | CA360802376 | SLC22A5 | c.97G>A (p.Gly33Ser) n.231G>A n.366G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370069G>C | CA360802378 | SLC22A5 | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.231G>C n.366G>C | |
| 5 | g.132370069G= | CA1583137647 | SLC22A5 | c.97G= (p.Gly33=) n.231G= n.366G= | |
| 5 | g.132370069G>T | CA360802377 | SLC22A5 | c.97G>T (p.Gly33Cys) n.231G>T n.366G>T | dbSNP |
| 5 | g.132370070G>A | CA360802379 | SLC22A5 | c.98G>A (p.Gly33Asp) n.232G>A n.367G>A | |
| 5 | g.132370070G>C | CA360802380 | SLC22A5 | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.232G>C n.367G>C | |
| 5 | g.132370070G>T | CA360802381 | SLC22A5 | c.98G>T (p.Gly33Val) n.232G>T n.367G>T | |
| 5 | g.132370071C>A | CA446494754 | SLC22A5 | c.99C>A (p.Gly33=) n.233C>A n.368C>A | |
| 5 | g.132370071C>G | CA446494755 | SLC22A5 | c.99C>G (p.Gly33=) n.233C>G n.368C>G | |
| 5 | g.132370071C>T | CA446494756 | SLC22A5 | c.99C>T (p.Gly33=) n.233C>T n.368C>T | |
| 5 | g.132370072T>A | CA360802382 | SLC22A5 | c.100T>A (p.Phe34Ile) n.234T>A n.369T>A | |
| 5 | g.132370072T>C | CA360802383 | SLC22A5 | c.100T>C (p.Phe34Leu) n.234T>C n.369T>C | |
| 5 | g.132370072T>G | CA360802384 | SLC22A5 | c.100T>G (p.Phe34Val) n.234T>G n.369T>G | |
| 5 | g.132370073T>A | CA360802385 | SLC22A5 | c.101T>A (p.Phe34Tyr) n.235T>A n.370T>A | |
| 5 | g.132370073T>C | CA360802386 | SLC22A5 | c.101T>C (p.Phe34Ser) n.235T>C n.370T>C | |
| 5 | g.132370073T>G | CA360802387 | SLC22A5 | c.101T>G (p.Phe34Cys) n.235T>G n.370T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370074C>A | CA360802388 | SLC22A5 | c.102C>A (p.Phe34Leu) n.236C>A n.371C>A | |
| 5 | g.132370074C>G | CA360802389 | SLC22A5 | c.102C>G (p.Phe34Leu) n.236C>G n.371C>G | |
| 5 | g.132370074C>T | CA446494760 | SLC22A5 | c.102C>T (p.Phe34=) n.236C>T n.371C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370075A= | CA1583137648 | SLC22A5 | c.103A= (p.Thr35=) n.237A= n.372A= | |
| 5 | g.132370075A>C | CA360802391 | SLC22A5 | c.103A>C (p.Thr35Pro) n.237A>C n.372A>C | |
| 5 | g.132370075A>G | CA3403781 | SLC22A5 | c.103A>G (p.Thr35Ala) n.237A>G n.372A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370075A>T | CA360802390 | SLC22A5 | c.103A>T (p.Thr35Ser) n.237A>T n.372A>T | |
| 5 | g.132370076C>A | CA360802393 | SLC22A5 | c.104C>A (p.Thr35Asn) n.238C>A n.373C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370076C= | CA1583137649 | SLC22A5 | c.104C= (p.Thr35=) n.238C= n.373C= | |
| 5 | g.132370076C>G | CA360802392 | SLC22A5 | c.104C>G (p.Thr35Ser) n.238C>G n.373C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132370076C>T | CA3403782 | SLC22A5 | c.104C>T (p.Thr35Ile) n.238C>T n.373C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370076_132370125delinsATGGTATGTCAGTCGTGTTCCTGGCGGGGACCCCGGAGCACCGCTGTCGA | CA2580072638 | SLC22A5 | c.104_153delinsATGGTATGTCAGTCGTGTTCCTGGCGGGGACCCCGGAGCACCGCTGTCGA (p.Thr35_Ala44delinsAsnGlyMetSerValValPheLeuAlaGly) n.238_287delinsATGGTATGTCAGTCGTGTTCCTGGCGGGGACCCCGGAGCACCGCTGTCGA n.373_422delinsATGGTATGTCAGTCGTGTTCCTGGCGGGGACCCCGGAGCACCGCTGTCGA | ClinVar |
| 5 | g.132370077C>A | CA446494764 | SLC22A5 | c.105C>A (p.Thr35=) n.239C>A n.374C>A | |
| 5 | g.132370077C= | CA1583137650 | SLC22A5 | c.105C= (p.Thr35=) n.239C= n.374C= | |
| 5 | g.132370077C>G | CA446494765 | SLC22A5 | c.105C>G (p.Thr35=) n.239C>G n.374C>G | |
| 5 | g.132370077C>T | CA3403783 | SLC22A5 | c.105C>T (p.Thr35=) n.239C>T n.374C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370078G>A | CA360802394 | SLC22A5 | c.106G>A (p.Gly36Ser) n.240G>A n.375G>A | dbSNP |
| 5 | g.132370078G>C | CA360802395 | SLC22A5 | c.106G>C (p.Gly36Arg) n.240G>C n.375G>C | |
| 5 | g.132370078G= | CA1583137651 | SLC22A5 | c.106G= (p.Gly36=) n.240G= n.375G= | |
| 5 | g.132370078G>T | CA360802396 | SLC22A5 | c.106G>T (p.Gly36Cys) n.240G>T n.375G>T | |
| 5 | g.132370079G>A | CA360802397 | SLC22A5 | c.107G>A (p.Gly36Asp) n.241G>A n.376G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370079G>C | CA360802398 | SLC22A5 | c.107G>C (p.Gly36Ala) n.241G>C n.376G>C | |
| 5 | g.132370079G>T | CA360802399 | SLC22A5 | c.107G>T (p.Gly36Val) n.241G>T n.376G>T | |
| 5 | g.132370080C>A | CA446494767 | SLC22A5 | c.108C>A (p.Gly36=) n.242C>A n.377C>A | |
| 5 | g.132370080C= | CA1583137652 | SLC22A5 | c.108C= (p.Gly36=) n.242C= n.377C= | |
| 5 | g.132370080C>G | CA3403784 | SLC22A5 | c.108C>G (p.Gly36=) n.242C>G n.377C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370080C>T | CA446494768 | SLC22A5 | c.108C>T (p.Gly36=) n.242C>T n.377C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370081C>A | CA360802400 | SLC22A5 | c.109C>A (p.Leu37Met) n.243C>A n.378C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370081C= | CA1583137653 | SLC22A5 | c.109C= (p.Leu37=) n.243C= n.378C= | |
| 5 | g.132370081C>G | CA312964 | SLC22A5 | c.109C>G (p.Leu37Val) n.243C>G n.378C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370081C>T | CA446494769 | SLC22A5 | c.109C>T (p.Leu37=) n.243C>T n.378C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370082T>A | CA360802401 | SLC22A5 | c.110T>A (p.Leu37Gln) n.244T>A n.379T>A | |
| 5 | g.132370082T>C | CA360802402 | SLC22A5 | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.244T>C n.379T>C | |
| 5 | g.132370082T>G | CA360802403 | SLC22A5 | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.244T>G n.379T>G | |
| 5 | g.132370083G>A | CA446494773 | SLC22A5 | c.111G>A (p.Leu37=) n.245G>A n.380G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370083G>C | CA3403785 | SLC22A5 | c.111G>C (p.Leu37=) n.245G>C n.380G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370083G= | CA1583137654 | SLC22A5 | c.111G= (p.Leu37=) n.245G= n.380G= | |
| 5 | g.132370083G>T | CA446494770 | SLC22A5 | c.111G>T (p.Leu37=) n.245G>T n.380G>T | |
| 5 | g.132370084T>A | CA360802404 | SLC22A5 | c.112T>A (p.Ser38Thr) n.246T>A n.381T>A | ClinVar |
| 5 | g.132370084T>C | CA360802405 | SLC22A5 | c.112T>C (p.Ser38Pro) n.246T>C n.381T>C | |
| 5 | g.132370084T>G | CA360802406 | SLC22A5 | c.112T>G (p.Ser38Ala) n.246T>G n.381T>G | |
| 5 | g.132370085C>A | CA3403786 | SLC22A5 | c.113C>A (p.Ser38Tyr) n.247C>A n.382C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370085C= | CA1583137655 | SLC22A5 | c.113C= (p.Ser38=) n.247C= n.382C= | |
| 5 | g.132370085C>G | CA360802407 | SLC22A5 | c.113C>G (p.Ser38Cys) n.247C>G n.382C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132370085C>T | CA3403787 | SLC22A5 | c.113C>T (p.Ser38Phe) n.247C>T n.382C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370086C>A | CA446494774 | SLC22A5 | c.114C>A (p.Ser38=) n.248C>A n.383C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370086C= | CA1583137656 | SLC22A5 | c.114C= (p.Ser38=) n.248C= n.383C= | |
| 5 | g.132370086C>G | CA446494776 | SLC22A5 | c.114C>G (p.Ser38=) n.248C>G n.383C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370086C>T | CA3403788 | SLC22A5 | c.114C>T (p.Ser38=) n.248C>T n.383C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370087T>A | CA360802408 | SLC22A5 | c.115T>A (p.Ser39Thr) n.249T>A n.384T>A | |
| 5 | g.132370087T>C | CA360802409 | SLC22A5 | c.115T>C (p.Ser39Pro) n.249T>C n.384T>C | |
| 5 | g.132370087T>G | CA3403789 | SLC22A5 | c.115T>G (p.Ser39Ala) n.249T>G n.384T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370087T= | CA1583137657 | SLC22A5 | c.115T= (p.Ser39=) n.249T= n.384T= | |
| 5 | g.132370088C>A | CA360802410 | SLC22A5 | c.116C>A (p.Ser39Tyr) n.250C>A n.385C>A | |
| 5 | g.132370088C= | CA1583137658 | SLC22A5 | c.116C= (p.Ser39=) n.250C= n.385C= | |
| 5 | g.132370088C>G | CA360802411 | SLC22A5 | c.116C>G (p.Ser39Cys) n.250C>G n.385C>G | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132370088C>T | CA360802412 | SLC22A5 | c.116C>T (p.Ser39Phe) n.250C>T n.385C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370089C>A | CA446494778 | SLC22A5 | c.117C>A (p.Ser39=) n.251C>A n.386C>A | |
| 5 | g.132370089C= | CA1583137659 | SLC22A5 | c.117C= (p.Ser39=) n.251C= n.386C= | |
| 5 | g.132370089C>G | CA446494779 | SLC22A5 | c.117C>G (p.Ser39=) n.251C>G n.386C>G | |
| 5 | g.132370089C>T | CA3403790 | SLC22A5 | c.117C>T (p.Ser39=) n.251C>T n.386C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370090G>A | CA3403791 | SLC22A5 | c.118G>A (p.Val40Met) n.252G>A n.387G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370090G>C | CA360802413 | SLC22A5 | c.118G>C (p.Val40Leu) n.252G>C n.387G>C | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132370090G= | CA1583137660 | SLC22A5 | c.118G= (p.Val40=) n.252G= n.387G= | |
| 5 | g.132370090G>T | CA360802414 | SLC22A5 | c.118G>T (p.Val40Leu) n.252G>T n.387G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132370091T>A | CA360802415 | SLC22A5 | c.119T>A (p.Val40Glu) n.253T>A n.388T>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370091T>C | CA360802416 | SLC22A5 | c.119T>C (p.Val40Ala) n.253T>C n.388T>C | |
| 5 | g.132370091T>G | CA360802417 | SLC22A5 | c.119T>G (p.Val40Gly) n.253T>G n.388T>G | |
| 5 | g.132370091T= | CA1583137661 | SLC22A5 | c.119T= (p.Val40=) n.253T= n.388T= | |
| 5 | g.132370092G>A | CA446494782 | SLC22A5 | c.120G>A (p.Val40=) n.254G>A n.389G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132370092G>C | CA446494783 | SLC22A5 | c.120G>C (p.Val40=) n.254G>C n.389G>C | |
| 5 | g.132370092G>T | CA446494784 | SLC22A5 | c.120G>T (p.Val40=) n.254G>T n.389G>T | |
| 5 | g.132370093T>A | CA360802418 | SLC22A5 | c.121T>A (p.Phe41Ile) n.255T>A n.390T>A | |
| 5 | g.132370093T>C | CA360802419 | SLC22A5 | c.121T>C (p.Phe41Leu) n.255T>C n.390T>C | |
| 5 | g.132370093T>G | CA360802420 | SLC22A5 | c.121T>G (p.Phe41Val) n.255T>G n.390T>G | |
| 5 | g.132370094T>A | CA360802421 | SLC22A5 | c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.256T>A n.391T>A | |
| 5 | g.132370094T>C | CA360802422 | SLC22A5 | c.122T>C (p.Phe41Ser) n.256T>C n.391T>C | |
| 5 | g.132370094T>G | CA360802423 | SLC22A5 | c.122T>G (p.Phe41Cys) n.256T>G n.391T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370094T= | CA1583137662 | SLC22A5 | c.122T= (p.Phe41=) n.256T= n.391T= | |
| 5 | g.132370095C>A | CA360802424 | SLC22A5 | c.123C>A (p.Phe41Leu) n.257C>A n.392C>A | |
| 5 | g.132370095C>G | CA360802425 | SLC22A5 | c.123C>G (p.Phe41Leu) n.257C>G n.392C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370095C>T | CA446494788 | SLC22A5 | c.123C>T (p.Phe41=) n.257C>T n.392C>T | |
| 5 | g.132370096C>A | CA360802426 | SLC22A5 | c.124C>A (p.Leu42Met) n.258C>A n.393C>A | |
| 5 | g.132370096C>G | CA360802427 | SLC22A5 | c.124C>G (p.Leu42Val) n.258C>G n.393C>G | |
| 5 | g.132370096C>T | CA446494591 | SLC22A5 | c.124C>T (p.Leu42=) n.258C>T n.393C>T | |
| 5 | g.132370097T>A | CA360802430 | SLC22A5 | c.125T>A (p.Leu42Gln) n.259T>A n.394T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370097T>C | CA360802429 | SLC22A5 | c.125T>C (p.Leu42Pro) n.259T>C n.394T>C | |
| 5 | g.132370097T>G | CA360802428 | SLC22A5 | c.125T>G (p.Leu42Arg) n.259T>G n.394T>G | |
| 5 | g.132370097T= | CA1583137663 | SLC22A5 | c.125T= (p.Leu42=) n.259T= n.394T= | |
| 5 | g.132370098G>A | CA446494593 | SLC22A5 | c.126G>A (p.Leu42=) n.260G>A n.395G>A | |
| 5 | g.132370098G>C | CA446494595 | SLC22A5 | c.126G>C (p.Leu42=) n.260G>C n.395G>C | |
| 5 | g.132370098G>T | CA446494596 | SLC22A5 | c.126G>T (p.Leu42=) n.260G>T n.395G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370098_132370101delinsGATA | CA1583137664 | SLC22A5 | c.126_129delinsGATA (p.Leu42=) n.260_263delinsGATA n.395_398delinsGATA | |
| 5 | g.132370099A>C | CA360802431 | SLC22A5 | c.127A>C (p.Ile43Leu) n.261A>C n.396A>C | |
| 5 | g.132370099A>G | CA360802432 | SLC22A5 | c.127A>G (p.Ile43Val) n.261A>G n.396A>G | |
| 5 | g.132370099A>T | CA360802433 | SLC22A5 | c.127A>T (p.Ile43Leu) n.261A>T n.396A>T | |
| 5 | g.132370099_132370101del | CA563057202 | SLC22A5 | c.127_129del (p.Ile43del) n.261_263del n.396_398del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370100T>A | CA360802434 | SLC22A5 | c.128T>A (p.Ile43Lys) n.262T>A n.397T>A | |
| 5 | g.132370100T>C | CA360802435 | SLC22A5 | c.128T>C (p.Ile43Thr) n.262T>C n.397T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370100T>G | CA360802436 | SLC22A5 | c.128T>G (p.Ile43Arg) n.262T>G n.397T>G | |
| 5 | g.132370101A>C | CA446494600 | SLC22A5 | c.129A>C (p.Ile43=) n.263A>C n.398A>C | |
| 5 | g.132370101A>G | CA360802437 | SLC22A5 | c.129A>G (p.Ile43Met) n.263A>G n.398A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370101A>T | CA446494601 | SLC22A5 | c.129A>T (p.Ile43=) n.263A>T n.398A>T | |
| 5 | g.132370102G>A | CA360802438 | SLC22A5 | c.130G>A (p.Ala44Thr) n.264G>A n.399G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370102G>C | CA360802439 | SLC22A5 | c.130G>C (p.Ala44Pro) n.264G>C n.399G>C | |
| 5 | g.132370102G= | CA1583137665 | SLC22A5 | c.130G= (p.Ala44=) n.264G= n.399G= | |
| 5 | g.132370102G>T | CA360802440 | SLC22A5 | c.130G>T (p.Ala44Ser) n.264G>T n.399G>T | |
| 5 | g.132370103C>A | CA3403794 | SLC22A5 | c.131C>A (p.Ala44Glu) n.265C>A n.400C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370103C= | CA1583137666 | SLC22A5 | c.131C= (p.Ala44=) n.265C= n.400C= | |
| 5 | g.132370103C>G | CA3403793 | SLC22A5 | c.131C>G (p.Ala44Gly) n.265C>G n.400C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370103C>T | CA3403792 | SLC22A5 | c.131C>T (p.Ala44Val) n.265C>T n.400C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370104G>A | CA446494605 | SLC22A5 | c.132G>A (p.Ala44=) n.266G>A n.401G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370104G>C | CA446494608 | SLC22A5 | c.132G>C (p.Ala44=) n.266G>C n.401G>C | ClinVar |
| 5 | g.132370104G= | CA1583137667 | SLC22A5 | c.132G= (p.Ala44=) n.266G= n.401G= | |
| 5 | g.132370104G>T | CA446494607 | SLC22A5 | c.132G>T (p.Ala44=) n.266G>T n.401G>T | |
| 5 | g.132370104_132370105insGGG | CA2675195724 | SLC22A5 | c.132_133insGGG (p.Ala44_Thr45insGly) n.266_267insGGG n.401_402insGGG | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370105A= | CA1583137668 | SLC22A5 | c.133A= (p.Thr45=) n.267A= n.402A= | |
| 5 | g.132370105A>C | CA360802442 | SLC22A5 | c.133A>C (p.Thr45Pro) n.267A>C n.402A>C | |
| 5 | g.132370105A>G | CA3403795 | SLC22A5 | c.133A>G (p.Thr45Ala) n.267A>G n.402A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370105A>T | CA360802441 | SLC22A5 | c.133A>T (p.Thr45Ser) n.267A>T n.402A>T | |
| 5 | g.132370105_132370106del | CA913108218 | SLC22A5 | c.133_134del (p.Thr45ProfsTer?) n.267_268del n.402_403del | |
| 5 | g.132370105_132370106delinsAC | CA1583137669 | SLC22A5 | c.133_134delinsAC (p.Thr45=) n.267_268delinsAC n.402_403delinsAC | |
| 5 | g.132370106C>A | CA360802443 | SLC22A5 | c.134C>A (p.Thr45Asn) n.268C>A n.403C>A | ClinVar |
| 5 | g.132370106C= | CA1583137670 | SLC22A5 | c.134C= (p.Thr45=) n.268C= n.403C= | |
| 5 | g.132370106C>G | CA360802444 | SLC22A5 | c.134C>G (p.Thr45Ser) n.268C>G n.403C>G | |
| 5 | g.132370106C>T | CA360802445 | SLC22A5 | c.134C>T (p.Thr45Ile) n.268C>T n.403C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370108_132370109dup | CA2695198739 | SLC22A5 | c.136_137dup (p.Glu47ArgfsTer13) n.270_271dup n.405_406dup | ClinVar |
| 5 | g.132370109del | CA3403796 | SLC22A5 | c.137del (p.Pro46ArgfsTer13) n.271del n.406del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.132370107C>A | CA446494610 | SLC22A5 | c.135C>A (p.Thr45=) n.269C>A n.404C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370107C= | CA1583137671 | SLC22A5 | c.135C= (p.Thr45=) n.269C= n.404C= | |
| 5 | g.132370107C>G | CA3403798 | SLC22A5 | c.135C>G (p.Thr45=) n.269C>G n.404C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370107C>T | CA3403797 | SLC22A5 | c.135C>T (p.Thr45=) n.269C>T n.404C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370108C>A | CA360802446 | SLC22A5 | c.136C>A (p.Pro46Thr) n.270C>A n.405C>A | |
| 5 | g.132370108C= | CA1583137672 | SLC22A5 | c.136C= (p.Pro46=) n.270C= n.405C= | |
| 5 | g.132370108C>G | CA342616 | SLC22A5 | c.136C>G (p.Pro46Ala) n.270C>G n.405C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370108C>T | CA312966 | SLC22A5 | c.136C>T (p.Pro46Ser) n.270C>T n.405C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370109C>A | CA360802447 | SLC22A5 | c.137C>A (p.Pro46Gln) n.271C>A n.406C>A | |
| 5 | g.132370109C= | CA1583137673 | SLC22A5 | c.137C= (p.Pro46=) n.271C= n.406C= | |
| 5 | g.132370109C>G | CA360802448 | SLC22A5 | c.137C>G (p.Pro46Arg) n.271C>G n.406C>G | |
| 5 | g.132370109C>T | CA342618 | SLC22A5 | c.137C>T (p.Pro46Leu) n.271C>T n.406C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370109_132370131del | CA2695205149 | SLC22A5 | c.137_159del (p.Pro46ArgfsTer?) n.271_293del n.406_428del | |
| 5 | g.132370110G>A | CA127196321 | SLC22A5 | c.138G>A (p.Pro46=) n.272G>A n.407G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370110G>C | CA446494615 | SLC22A5 | c.138G>C (p.Pro46=) n.272G>C n.407G>C | |
| 5 | g.132370110G= | CA1583137674 | SLC22A5 | c.138G= (p.Pro46=) n.272G= n.407G= | |
| 5 | g.132370110G>T | CA446494616 | SLC22A5 | c.138G>T (p.Pro46=) n.272G>T n.407G>T | |
| 5 | g.132370111G>A | CA360802449 | SLC22A5 | c.139G>A (p.Glu47Lys) n.273G>A n.408G>A | dbSNP |
| 5 | g.132370111G>C | CA360802450 | SLC22A5 | c.139G>C (p.Glu47Gln) n.273G>C n.408G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370111G= | CA1583137675 | SLC22A5 | c.139G= (p.Glu47=) n.273G= n.408G= | |
| 5 | g.132370111G>T | CA360802451 | SLC22A5 | c.139G>T (p.Glu47Ter) n.273G>T n.408G>T | |
| 5 | g.132370112A>C | CA360802452 | SLC22A5 | c.140A>C (p.Glu47Ala) n.274A>C n.409A>C | |
| 5 | g.132370112A>G | CA360802454 | SLC22A5 | c.140A>G (p.Glu47Gly) n.274A>G n.409A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370112A>T | CA360802453 | SLC22A5 | c.140A>T (p.Glu47Val) n.274A>T n.409A>T | ClinVar |
| 5 | g.132370113G>A | CA446494618 | SLC22A5 | c.141G>A (p.Glu47=) n.275G>A n.410G>A | ClinVar |
| 5 | g.132370113G>C | CA360802455 | SLC22A5 | c.141G>C (p.Glu47Asp) n.275G>C n.410G>C | |
| 5 | g.132370113G>T | CA360802456 | SLC22A5 | c.141G>T (p.Glu47Asp) n.275G>T n.410G>T | |
| 5 | g.132370114_132370126del | CA2710221436 | SLC22A5 | c.142_154del (p.His48CysfsTer7) n.276_288del n.411_423del | dbSNP |
| 5 | g.132370114C>A | CA360802457 | SLC22A5 | c.142C>A (p.His48Asn) n.276C>A n.411C>A | |
| 5 | g.132370114C= | CA1583137676 | SLC22A5 | c.142C= (p.His48=) n.276C= n.411C= | |
| 5 | g.132370114C>G | CA360802458 | SLC22A5 | c.142C>G (p.His48Asp) n.276C>G n.411C>G | |
| 5 | g.132370114C>T | CA360802459 | SLC22A5 | c.142C>T (p.His48Tyr) n.276C>T n.411C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370115A>C | CA360802460 | SLC22A5 | c.143A>C (p.His48Pro) n.277A>C n.412A>C | |
| 5 | g.132370115A>G | CA360802461 | SLC22A5 | c.143A>G (p.His48Arg) n.277A>G n.412A>G | |
| 5 | g.132370115A>T | CA360802462 | SLC22A5 | c.143A>T (p.His48Leu) n.277A>T n.412A>T | |
| 5 | g.132370116C>A | CA360802463 | SLC22A5 | c.144C>A (p.His48Gln) n.278C>A n.413C>A | |
| 5 | g.132370116C= | CA1583137677 | SLC22A5 | c.144C= (p.His48=) n.278C= n.413C= | |
| 5 | g.132370116C>G | CA360802464 | SLC22A5 | c.144C>G (p.His48Gln) n.278C>G n.413C>G | |
| 5 | g.132370116C>T | CA3403799 | SLC22A5 | c.144C>T (p.His48=) n.278C>T n.413C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370117C>A | CA360802465 | SLC22A5 | c.145C>A (p.Arg49Ser) n.279C>A n.414C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370117C= | CA1583137678 | SLC22A5 | c.145C= (p.Arg49=) n.279C= n.414C= | |
| 5 | g.132370117C>G | CA360802467 | SLC22A5 | c.145C>G (p.Arg49Gly) n.279C>G n.414C>G | |
| 5 | g.132370117C>T | CA360802466 | SLC22A5 | c.145C>T (p.Arg49Cys) n.279C>T n.414C>T |