Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13235219A=CA2323795593CACNA1Ac.5123T= (p.Ile1708=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13235219A>TCA404335818CACNA1Ac.5123T>A (p.Ile1708Asn)
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c.584T>A (p.Ile195Asn)
19g.13235223_13235234delCA2695228231CACNA1Ac.5112_5123del (p.Tyr1705_Ile1708del)
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c.328-194_328-183del
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c.1170_1181del (p.Tyr391_Ile394del)
c.573_584del (p.Tyr192_Ile195del)
19g.13235220T>ACA404335820CACNA1Ac.5122A>T (p.Ile1708Phe)
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19g.13235220T>CCA404335821CACNA1Ac.5122A>G (p.Ile1708Val)
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 gnomAD v4
19g.13235220T>GCA404335822CACNA1Ac.5122A>C (p.Ile1708Leu)
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 ClinVar dbSNP
19g.13235221G>ACA305516948CACNA1Ac.5121C>T (p.Ile1707=)
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 dbSNP gnomAD v4
19g.13235221G>CCA404335823CACNA1Ac.5121C>G (p.Ile1707Met)
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c.5127C>A (p.Ile1709=)
c.540C>A
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c.282C>A (p.Ile94=)
n.326C>A
c.5124C>A (p.Ile1708=)
n.1110C>A
c.436C>A
c.229-185C>A (n.229-185C>A)
c.5130C>A (p.Ile1710=)
c.417C>A (p.Ile139=)
c.5139C>A (p.Ile1713=)
c.4983C>A (p.Ile1661=)
c.328-185C>A
n.514C>A
c.525C>A (p.Ile175=)
n.115C>A
c.5325C>A (p.Ile1775=)
c.1179C>A (p.Ile393=)
c.582C>A (p.Ile194=)
 gnomAD v4
19g.13235222A>CCA404335824CACNA1Ac.5120T>G (p.Ile1707Ser)
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19g.13235222A>GCA404335825CACNA1Ac.5120T>C (p.Ile1707Thr)
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c.5129T>C (p.Ile1710Thr)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.5138T>C (p.Ile1713Thr)
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c.581T>C (p.Ile194Thr)
 ClinVar dbSNP
19g.13235222A>TCA404335826CACNA1Ac.5120T>A (p.Ile1707Asn)
c.5126T>A (p.Ile1709Asn)
c.539T>A
n.344T>A
c.281T>A (p.Ile94Asn)
n.325T>A
c.5123T>A (p.Ile1708Asn)
n.1109T>A
c.435T>A
c.229-186T>A (n.229-186T>A)
c.5129T>A (p.Ile1710Asn)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.5138T>A (p.Ile1713Asn)
c.4982T>A (p.Ile1661Asn)
c.328-186T>A
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c.524T>A (p.Ile175Asn)
n.114T>A
c.5324T>A (p.Ile1775Asn)
c.1178T>A (p.Ile393Asn)
c.581T>A (p.Ile194Asn)
19g.13235223T>ACA404335827CACNA1Ac.5119A>T (p.Ile1707Phe)
c.5125A>T (p.Ile1709Phe)
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c.580A>T (p.Ile194Phe)
19g.13235223T>CCA404335828CACNA1Ac.5119A>G (p.Ile1707Val)
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c.5128A>G (p.Ile1710Val)
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c.1177A>G (p.Ile393Val)
c.580A>G (p.Ile194Val)
 dbSNP
19g.13235223T>GCA404335829CACNA1Ac.5119A>C (p.Ile1707Leu)
c.5125A>C (p.Ile1709Leu)
c.538A>C
n.343A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
n.324A>C
c.5122A>C (p.Ile1708Leu)
n.1108A>C
c.434A>C
c.229-187A>C (n.229-187A>C)
c.5128A>C (p.Ile1710Leu)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.5137A>C (p.Ile1713Leu)
c.4981A>C (p.Ile1661Leu)
c.328-187A>C
n.512A>C
c.523A>C (p.Ile175Leu)
n.113A>C
c.5323A>C (p.Ile1775Leu)
c.1177A>C (p.Ile393Leu)
c.580A>C (p.Ile194Leu)
19g.13235223T=CA2323795595CACNA1Ac.5119A= (p.Ile1707=)
c.5125A= (p.Ile1709=)
c.538A=
n.343A=
c.280A= (p.Ile94=)
n.324A=
c.5122A= (p.Ile1708=)
n.1108A=
c.434A=
c.229-187A= (n.229-187A=)
c.5128A= (p.Ile1710=)
c.415A= (p.Ile139=)
c.5137A= (p.Ile1713=)
c.4981A= (p.Ile1661=)
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n.512A=
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n.113A=
c.5323A= (p.Ile1775=)
c.1177A= (p.Ile393=)
c.580A= (p.Ile194=)
19g.13235224G>ACA505658558CACNA1Ac.5118C>T (p.Ala1706=)
c.5124C>T (p.Ala1708=)
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c.5121C>T (p.Ala1707=)
n.1107C>T
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c.229-188C>T (n.229-188C>T)
c.5127C>T (p.Ala1709=)
c.414C>T (p.Ala138=)
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 ClinVar dbSNP
19g.13235224G>CCA505658559CACNA1Ac.5118C>G (p.Ala1706=)
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c.5127C>G (p.Ala1709=)
c.414C>G (p.Ala138=)
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c.4980C>G (p.Ala1660=)
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n.112C>G
c.5322C>G (p.Ala1774=)
c.1176C>G (p.Ala392=)
c.579C>G (p.Ala193=)
19g.13235224G>TCA505658560CACNA1Ac.5118C>A (p.Ala1706=)
c.5124C>A (p.Ala1708=)
c.537C>A
n.342C>A
c.279C>A (p.Ala93=)
n.323C>A
c.5121C>A (p.Ala1707=)
n.1107C>A
c.433C>A
c.229-188C>A (n.229-188C>A)
c.5127C>A (p.Ala1709=)
c.414C>A (p.Ala138=)
c.5136C>A (p.Ala1712=)
c.4980C>A (p.Ala1660=)
c.328-188C>A
n.511C>A
c.522C>A (p.Ala174=)
n.112C>A
c.5322C>A (p.Ala1774=)
c.1176C>A (p.Ala392=)
c.579C>A (p.Ala193=)
 gnomAD v4
19g.13235225G>ACA404335832CACNA1Ac.5117C>T (p.Ala1706Val)
c.5123C>T (p.Ala1708Val)
c.536C>T
n.341C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.322C>T
c.5120C>T (p.Ala1707Val)
n.1106C>T
c.432C>T
c.229-189C>T (n.229-189C>T)
c.5126C>T (p.Ala1709Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.5135C>T (p.Ala1712Val)
c.4979C>T (p.Ala1660Val)
c.328-189C>T
n.510C>T
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.111C>T
c.5321C>T (p.Ala1774Val)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
 ClinVar gnomAD v4
19g.13235225G>CCA404335830CACNA1Ac.5117C>G (p.Ala1706Gly)
c.5123C>G (p.Ala1708Gly)
c.536C>G
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c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.322C>G
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n.1106C>G
c.432C>G
c.229-189C>G (n.229-189C>G)
c.5126C>G (p.Ala1709Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.5135C>G (p.Ala1712Gly)
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c.5321C>G (p.Ala1774Gly)
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c.578C>G (p.Ala193Gly)
19g.13235225G>TCA404335831CACNA1Ac.5117C>A (p.Ala1706Asp)
c.5123C>A (p.Ala1708Asp)
c.536C>A
n.341C>A
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.322C>A
c.5120C>A (p.Ala1707Asp)
n.1106C>A
c.432C>A
c.229-189C>A (n.229-189C>A)
c.5126C>A (p.Ala1709Asp)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.5135C>A (p.Ala1712Asp)
c.4979C>A (p.Ala1660Asp)
c.328-189C>A
n.510C>A
c.521C>A (p.Ala174Asp)
n.111C>A
c.5321C>A (p.Ala1774Asp)
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
c.578C>A (p.Ala193Asp)
19g.13235226C>ACA404335833CACNA1Ac.5116G>T (p.Ala1706Ser)
c.5122G>T (p.Ala1708Ser)
c.535G>T
n.340G>T
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c.431G>T
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c.5125G>T (p.Ala1709Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
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c.4978G>T (p.Ala1660Ser)
c.328-190G>T
n.509G>T
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c.577G>T (p.Ala193Ser)
 gnomAD v4
19g.13235226C>GCA404335834CACNA1Ac.5116G>C (p.Ala1706Pro)
c.5122G>C (p.Ala1708Pro)
c.535G>C
n.340G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
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c.5119G>C (p.Ala1707Pro)
n.1105G>C
c.431G>C
c.229-190G>C (n.229-190G>C)
c.5125G>C (p.Ala1709Pro)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.5134G>C (p.Ala1712Pro)
c.4978G>C (p.Ala1660Pro)
c.328-190G>C
n.509G>C
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c.5320G>C (p.Ala1774Pro)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
 gnomAD v4
19g.13235226C>TCA404335835CACNA1Ac.5116G>A (p.Ala1706Thr)
c.5122G>A (p.Ala1708Thr)
c.535G>A
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c.277G>A (p.Ala93Thr)
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c.5119G>A (p.Ala1707Thr)
n.1105G>A
c.431G>A
c.229-190G>A (n.229-190G>A)
c.5125G>A (p.Ala1709Thr)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.5134G>A (p.Ala1712Thr)
c.4978G>A (p.Ala1660Thr)
c.328-190G>A
n.509G>A
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.110G>A
c.5320G>A (p.Ala1774Thr)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
 gnomAD v4
19g.13235227A=CA2323795596CACNA1Ac.5115T= (p.Tyr1705=)
c.5121T= (p.Tyr1707=)
c.534T=
n.339T=
c.276T= (p.Tyr92=)
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c.5118T= (p.Tyr1706=)
n.1104T=
c.430T=
c.229-191T= (n.229-191T=)
c.5124T= (p.Tyr1708=)
c.411T= (p.Tyr137=)
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c.4977T= (p.Tyr1659=)
c.328-191T=
n.508T=
c.519T= (p.Tyr173=)
n.109T=
c.5319T= (p.Tyr1773=)
c.1173T= (p.Tyr391=)
c.576T= (p.Tyr192=)
19g.13235227A>CCA404335836CACNA1Ac.5115T>G (p.Tyr1705Ter)
c.5121T>G (p.Tyr1707Ter)
c.534T>G
n.339T>G
c.276T>G (p.Tyr92Ter)
n.320T>G
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n.1104T>G
c.430T>G
c.229-191T>G (n.229-191T>G)
c.5124T>G (p.Tyr1708Ter)
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c.328-191T>G
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n.109T>G
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c.1173T>G (p.Tyr391Ter)
c.576T>G (p.Tyr192Ter)
 ClinVar dbSNP
19g.13235227A>GCA505658569CACNA1Ac.5115T>C (p.Tyr1705=)
c.5121T>C (p.Tyr1707=)
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c.276T>C (p.Tyr92=)
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n.1104T>C
c.430T>C
c.229-191T>C (n.229-191T>C)
c.5124T>C (p.Tyr1708=)
c.411T>C (p.Tyr137=)
c.5133T>C (p.Tyr1711=)
c.4977T>C (p.Tyr1659=)
c.328-191T>C
n.508T>C
c.519T>C (p.Tyr173=)
n.109T>C
c.5319T>C (p.Tyr1773=)
c.1173T>C (p.Tyr391=)
c.576T>C (p.Tyr192=)
19g.13235227A>TCA404335837CACNA1Ac.5115T>A (p.Tyr1705Ter)
c.5121T>A (p.Tyr1707Ter)
c.534T>A
n.339T>A
c.276T>A (p.Tyr92Ter)
n.320T>A
c.5118T>A (p.Tyr1706Ter)
n.1104T>A
c.430T>A
c.229-191T>A (n.229-191T>A)
c.5124T>A (p.Tyr1708Ter)
c.411T>A (p.Tyr137Ter)
c.5133T>A (p.Tyr1711Ter)
c.4977T>A (p.Tyr1659Ter)
c.328-191T>A
n.508T>A
c.519T>A (p.Tyr173Ter)
n.109T>A
c.5319T>A (p.Tyr1773Ter)
c.1173T>A (p.Tyr391Ter)
c.576T>A (p.Tyr192Ter)
 gnomAD v4
19g.13235228T>ACA404335838CACNA1Ac.5114A>T (p.Tyr1705Phe)
c.5120A>T (p.Tyr1707Phe)
c.533A>T
n.338A>T
c.275A>T (p.Tyr92Phe)
n.319A>T
c.5117A>T (p.Tyr1706Phe)
n.1103A>T
c.429A>T
c.229-192A>T (n.229-192A>T)
c.5123A>T (p.Tyr1708Phe)
c.410A>T (p.Tyr137Phe)
c.5132A>T (p.Tyr1711Phe)
c.4976A>T (p.Tyr1659Phe)
c.328-192A>T
n.507A>T
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
n.108A>T
c.5318A>T (p.Tyr1773Phe)
c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
19g.13235228T>CCA404335839CACNA1Ac.5114A>G (p.Tyr1705Cys)
c.5120A>G (p.Tyr1707Cys)
c.533A>G
n.338A>G
c.275A>G (p.Tyr92Cys)
n.319A>G
c.5117A>G (p.Tyr1706Cys)
n.1103A>G
c.429A>G
c.229-192A>G (n.229-192A>G)
c.5123A>G (p.Tyr1708Cys)
c.410A>G (p.Tyr137Cys)
c.5132A>G (p.Tyr1711Cys)
c.4976A>G (p.Tyr1659Cys)
c.328-192A>G
n.507A>G
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
n.108A>G
c.5318A>G (p.Tyr1773Cys)
c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
19g.13235228T>GCA404335840CACNA1Ac.5114A>C (p.Tyr1705Ser)
c.5120A>C (p.Tyr1707Ser)
c.533A>C
n.338A>C
c.275A>C (p.Tyr92Ser)
n.319A>C
c.5117A>C (p.Tyr1706Ser)
n.1103A>C
c.429A>C
c.229-192A>C (n.229-192A>C)
c.5123A>C (p.Tyr1708Ser)
c.410A>C (p.Tyr137Ser)
c.5132A>C (p.Tyr1711Ser)
c.4976A>C (p.Tyr1659Ser)
c.328-192A>C
n.507A>C
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
n.108A>C
c.5318A>C (p.Tyr1773Ser)
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
19g.13235229A>CCA404335841CACNA1Ac.5113T>G (p.Tyr1705Asp)
c.5119T>G (p.Tyr1707Asp)
c.532T>G
n.337T>G
c.274T>G (p.Tyr92Asp)
n.318T>G
c.5116T>G (p.Tyr1706Asp)
n.1102T>G
c.428T>G
c.229-193T>G (n.229-193T>G)
c.5122T>G (p.Tyr1708Asp)
c.409T>G (p.Tyr137Asp)
c.5131T>G (p.Tyr1711Asp)
c.4975T>G (p.Tyr1659Asp)
c.328-193T>G
n.506T>G
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
n.107T>G
c.5317T>G (p.Tyr1773Asp)
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
19g.13235229A>GCA404335842CACNA1Ac.5113T>C (p.Tyr1705His)
c.5119T>C (p.Tyr1707His)
c.532T>C
n.337T>C
c.274T>C (p.Tyr92His)
n.318T>C
c.5116T>C (p.Tyr1706His)
n.1102T>C
c.428T>C
c.229-193T>C (n.229-193T>C)
c.5122T>C (p.Tyr1708His)
c.409T>C (p.Tyr137His)
c.5131T>C (p.Tyr1711His)
c.4975T>C (p.Tyr1659His)
c.328-193T>C
n.506T>C
c.517T>C (p.Tyr173His)
n.107T>C
c.5317T>C (p.Tyr1773His)
c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.574T>C (p.Tyr192His)
19g.13235229A>TCA404335843CACNA1Ac.5113T>A (p.Tyr1705Asn)
c.5119T>A (p.Tyr1707Asn)
c.532T>A
n.337T>A
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
n.318T>A
c.5116T>A (p.Tyr1706Asn)
n.1102T>A
c.428T>A
c.229-193T>A (n.229-193T>A)
c.5122T>A (p.Tyr1708Asn)
c.409T>A (p.Tyr137Asn)
c.5131T>A (p.Tyr1711Asn)
c.4975T>A (p.Tyr1659Asn)
c.328-193T>A
n.506T>A
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
n.107T>A
c.5317T>A (p.Tyr1773Asn)
c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
19g.13235232_13235240delCA2582818914CACNA1Ac.5105_5113del (p.Phe1702_Ile1704del)
c.5111_5119del (p.Phe1704_Ile1706del)
c.524_532del
n.329_337del
c.266_274del (p.Phe89_Ile91del)
n.310_318del
c.5108_5116del (p.Phe1703_Ile1705del)
n.1094_1102del
c.420_428del
c.229-201_229-193del (n.229-201_229-193del)
c.5114_5122del (p.Phe1705_Ile1707del)
c.401_409del (p.Phe134_Ile136del)
c.5123_5131del (p.Phe1708_Ile1710del)
c.4967_4975del (p.Phe1656_Ile1658del)
c.328-201_328-193del
n.498_506del
c.509_517del (p.Phe170_Ile172del)
n.99_107del
c.5309_5317del (p.Phe1770_Ile1772del)
c.1163_1171del (p.Phe388_Ile390del)
c.566_574del (p.Phe189_Ile191del)
 gnomAD v4
19g.13235230G>ACA16607709CACNA1Ac.5112C>T (p.Ile1704=)
c.5118C>T (p.Ile1706=)
c.531C>T
n.336C>T
c.273C>T (p.Ile91=)
n.317C>T
c.5115C>T (p.Ile1705=)
n.1101C>T
c.427C>T
c.229-194C>T (n.229-194C>T)
c.5121C>T (p.Ile1707=)
c.408C>T (p.Ile136=)
c.5130C>T (p.Ile1710=)
c.4974C>T (p.Ile1658=)
c.328-194C>T
n.505C>T
c.516C>T (p.Ile172=)
n.106C>T
c.5316C>T (p.Ile1772=)
c.1170C>T (p.Ile390=)
c.573C>T (p.Ile191=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13235230G>CCA404335844CACNA1Ac.5112C>G (p.Ile1704Met)
c.5118C>G (p.Ile1706Met)
c.531C>G
n.336C>G
c.273C>G (p.Ile91Met)
n.317C>G
c.5115C>G (p.Ile1705Met)
n.1101C>G
c.427C>G
c.229-194C>G (n.229-194C>G)
c.5121C>G (p.Ile1707Met)
c.408C>G (p.Ile136Met)
c.5130C>G (p.Ile1710Met)
c.4974C>G (p.Ile1658Met)
c.328-194C>G
n.505C>G
c.516C>G (p.Ile172Met)
n.106C>G
c.5316C>G (p.Ile1772Met)
c.1170C>G (p.Ile390Met)
c.573C>G (p.Ile191Met)
19g.13235230G=CA2323795597CACNA1Ac.5112C= (p.Ile1704=)
c.5118C= (p.Ile1706=)
c.531C=
n.336C=
c.273C= (p.Ile91=)
n.317C=
c.5115C= (p.Ile1705=)
n.1101C=
c.427C=
c.229-194C= (n.229-194C=)
c.5121C= (p.Ile1707=)
c.408C= (p.Ile136=)
c.5130C= (p.Ile1710=)
c.4974C= (p.Ile1658=)
c.328-194C=
n.505C=
c.516C= (p.Ile172=)
n.106C=
c.5316C= (p.Ile1772=)
c.1170C= (p.Ile390=)
c.573C= (p.Ile191=)
19g.13235230G>TCA505658577CACNA1Ac.5112C>A (p.Ile1704=)
c.5118C>A (p.Ile1706=)
c.531C>A
n.336C>A
c.273C>A (p.Ile91=)
n.317C>A
c.5115C>A (p.Ile1705=)
n.1101C>A
c.427C>A
c.229-194C>A (n.229-194C>A)
c.5121C>A (p.Ile1707=)
c.408C>A (p.Ile136=)
c.5130C>A (p.Ile1710=)
c.4974C>A (p.Ile1658=)
c.328-194C>A
n.505C>A
c.516C>A (p.Ile172=)
n.106C>A
c.5316C>A (p.Ile1772=)
c.1170C>A (p.Ile390=)
c.573C>A (p.Ile191=)
19g.13235231A>CCA404335845CACNA1Ac.5111T>G (p.Ile1704Ser)
c.5117T>G (p.Ile1706Ser)
c.530T>G
n.335T>G
c.272T>G (p.Ile91Ser)
n.316T>G
c.5114T>G (p.Ile1705Ser)
n.1100T>G
c.426T>G
c.229-195T>G (n.229-195T>G)
c.5120T>G (p.Ile1707Ser)
c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.5129T>G (p.Ile1710Ser)
c.4973T>G (p.Ile1658Ser)
c.328-195T>G
n.504T>G
c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.105T>G
c.5315T>G (p.Ile1772Ser)
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.572T>G (p.Ile191Ser)
19g.13235231A>GCA404335847CACNA1Ac.5111T>C (p.Ile1704Thr)
c.5117T>C (p.Ile1706Thr)
c.530T>C
n.335T>C
c.272T>C (p.Ile91Thr)
n.316T>C
c.5114T>C (p.Ile1705Thr)
n.1100T>C
c.426T>C
c.229-195T>C (n.229-195T>C)
c.5120T>C (p.Ile1707Thr)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.5129T>C (p.Ile1710Thr)
c.4973T>C (p.Ile1658Thr)
c.328-195T>C
n.504T>C
c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.105T>C
c.5315T>C (p.Ile1772Thr)
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
19g.13235231A>TCA404335846CACNA1Ac.5111T>A (p.Ile1704Asn)
c.5117T>A (p.Ile1706Asn)
c.530T>A
n.335T>A
c.272T>A (p.Ile91Asn)
n.316T>A
c.5114T>A (p.Ile1705Asn)
n.1100T>A
c.426T>A
c.229-195T>A (n.229-195T>A)
c.5120T>A (p.Ile1707Asn)
c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.5129T>A (p.Ile1710Asn)
c.4973T>A (p.Ile1658Asn)
c.328-195T>A
n.504T>A
c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.105T>A
c.5315T>A (p.Ile1772Asn)
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.572T>A (p.Ile191Asn)
19g.13235232T>ACA404335848CACNA1Ac.5110A>T (p.Ile1704Phe)
c.5116A>T (p.Ile1706Phe)
c.529A>T
n.334A>T
c.271A>T (p.Ile91Phe)
n.315A>T
c.5113A>T (p.Ile1705Phe)
n.1099A>T
c.425A>T
c.229-196A>T (n.229-196A>T)
c.5119A>T (p.Ile1707Phe)
c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.5128A>T (p.Ile1710Phe)
c.4972A>T (p.Ile1658Phe)
c.328-196A>T
n.503A>T
c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.104A>T
c.5314A>T (p.Ile1772Phe)
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.571A>T (p.Ile191Phe)
19g.13235232T>CCA404335850CACNA1Ac.5110A>G (p.Ile1704Val)
c.5116A>G (p.Ile1706Val)
c.529A>G
n.334A>G
c.271A>G (p.Ile91Val)
n.315A>G
c.5113A>G (p.Ile1705Val)
n.1099A>G
c.425A>G
c.229-196A>G (n.229-196A>G)
c.5119A>G (p.Ile1707Val)
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.5128A>G (p.Ile1710Val)
c.4972A>G (p.Ile1658Val)
c.328-196A>G
n.503A>G
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.104A>G
c.5314A>G (p.Ile1772Val)
c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.571A>G (p.Ile191Val)
19g.13235232T>GCA404335849CACNA1Ac.5110A>C (p.Ile1704Leu)
c.5116A>C (p.Ile1706Leu)
c.529A>C
n.334A>C
c.271A>C (p.Ile91Leu)
n.315A>C
c.5113A>C (p.Ile1705Leu)
n.1099A>C
c.425A>C
c.229-196A>C (n.229-196A>C)
c.5119A>C (p.Ile1707Leu)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.5128A>C (p.Ile1710Leu)
c.4972A>C (p.Ile1658Leu)
c.328-196A>C
n.503A>C
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.104A>C
c.5314A>C (p.Ile1772Leu)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
19g.13235233delCA645607118CACNA1Ac.5109del (p.Phe1703LeufsTer?)
c.5115del (p.Phe1705LeufsTer?)
c.528del
n.333del
c.270del (p.Phe90LeufsTer?)
n.314del
c.5112del (p.Phe1704LeufsTer?)
n.1098del
c.424del
c.229-197del (n.229-197del)
c.5118del (p.Phe1706LeufsTer?)
c.405del (p.Phe135LeufsTer?)
c.5127del (p.Phe1709LeufsTer?)
c.4971del (p.Phe1657LeufsTer?)
c.328-197del
n.502del
c.513del (p.Phe171LeufsTer?)
n.103del
c.5313del (p.Phe1771LeufsTer?)
c.1167del (p.Phe389LeufsTer?)
c.570del (p.Phe190LeufsTer?)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13235233G>ACA505658584CACNA1Ac.5109C>T (p.Phe1703=)
c.5115C>T (p.Phe1705=)
c.528C>T
n.333C>T
c.270C>T (p.Phe90=)
n.314C>T
c.5112C>T (p.Phe1704=)
n.1098C>T
c.424C>T
c.229-197C>T (n.229-197C>T)
c.5118C>T (p.Phe1706=)
c.405C>T (p.Phe135=)
c.5127C>T (p.Phe1709=)
c.4971C>T (p.Phe1657=)
c.328-197C>T
n.502C>T
c.513C>T (p.Phe171=)
n.103C>T
c.5313C>T (p.Phe1771=)
c.1167C>T (p.Phe389=)
c.570C>T (p.Phe190=)
19g.13235233G>CCA404335851CACNA1Ac.5109C>G (p.Phe1703Leu)
c.5115C>G (p.Phe1705Leu)
c.528C>G
n.333C>G
c.270C>G (p.Phe90Leu)
n.314C>G
c.5112C>G (p.Phe1704Leu)
n.1098C>G
c.424C>G
c.229-197C>G (n.229-197C>G)
c.5118C>G (p.Phe1706Leu)
c.405C>G (p.Phe135Leu)
c.5127C>G (p.Phe1709Leu)
c.4971C>G (p.Phe1657Leu)
c.328-197C>G
n.502C>G
c.513C>G (p.Phe171Leu)
n.103C>G
c.5313C>G (p.Phe1771Leu)
c.1167C>G (p.Phe389Leu)
c.570C>G (p.Phe190Leu)
19g.13235233G>TCA404335852CACNA1Ac.5109C>A (p.Phe1703Leu)
c.5115C>A (p.Phe1705Leu)
c.528C>A
n.333C>A
c.270C>A (p.Phe90Leu)
n.314C>A
c.5112C>A (p.Phe1704Leu)
n.1098C>A
c.424C>A
c.229-197C>A (n.229-197C>A)
c.5118C>A (p.Phe1706Leu)
c.405C>A (p.Phe135Leu)
c.5127C>A (p.Phe1709Leu)
c.4971C>A (p.Phe1657Leu)
c.328-197C>A
n.502C>A
c.513C>A (p.Phe171Leu)
n.103C>A
c.5313C>A (p.Phe1771Leu)
c.1167C>A (p.Phe389Leu)
c.570C>A (p.Phe190Leu)
 gnomAD v4
19g.13235238_13235240delCA2580613069CACNA1Ac.5107_5109del (p.Phe1703del)
c.5113_5115del (p.Phe1705del)
c.526_528del
n.331_333del
c.268_270del (p.Phe90del)
n.312_314del
c.5110_5112del (p.Phe1704del)
n.1096_1098del
c.422_424del
c.229-199_229-197del (n.229-199_229-197del)
c.5116_5118del (p.Phe1706del)
c.403_405del (p.Phe135del)
c.5125_5127del (p.Phe1709del)
c.4969_4971del (p.Phe1657del)
c.328-199_328-197del
n.500_502del
c.511_513del (p.Phe171del)
n.101_103del
c.5311_5313del (p.Phe1771del)
c.1165_1167del (p.Phe389del)
c.568_570del (p.Phe190del)
 ClinVar dbSNP
19g.13235234A>CCA404335853CACNA1Ac.5108T>G (p.Phe1703Cys)
c.5114T>G (p.Phe1705Cys)
c.527T>G
n.332T>G
c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.313T>G
c.5111T>G (p.Phe1704Cys)
n.1097T>G
c.423T>G
c.229-198T>G (n.229-198T>G)
c.5117T>G (p.Phe1706Cys)
c.404T>G (p.Phe135Cys)
c.5126T>G (p.Phe1709Cys)
c.4970T>G (p.Phe1657Cys)
c.328-198T>G
n.501T>G
c.512T>G (p.Phe171Cys)
n.102T>G
c.5312T>G (p.Phe1771Cys)
c.1166T>G (p.Phe389Cys)
c.569T>G (p.Phe190Cys)
19g.13235234A>GCA404335854CACNA1Ac.5108T>C (p.Phe1703Ser)
c.5114T>C (p.Phe1705Ser)
c.527T>C
n.332T>C
c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.313T>C
c.5111T>C (p.Phe1704Ser)
n.1097T>C
c.423T>C
c.229-198T>C (n.229-198T>C)
c.5117T>C (p.Phe1706Ser)
c.404T>C (p.Phe135Ser)
c.5126T>C (p.Phe1709Ser)
c.4970T>C (p.Phe1657Ser)
c.328-198T>C
n.501T>C
c.512T>C (p.Phe171Ser)
n.102T>C
c.5312T>C (p.Phe1771Ser)
c.1166T>C (p.Phe389Ser)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
19g.13235234A>TCA404335855CACNA1Ac.5108T>A (p.Phe1703Tyr)
c.5114T>A (p.Phe1705Tyr)
c.527T>A
n.332T>A
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.313T>A
c.5111T>A (p.Phe1704Tyr)
n.1097T>A
c.423T>A
c.229-198T>A (n.229-198T>A)
c.5117T>A (p.Phe1706Tyr)
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.5126T>A (p.Phe1709Tyr)
c.4970T>A (p.Phe1657Tyr)
c.328-198T>A
n.501T>A
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
n.102T>A
c.5312T>A (p.Phe1771Tyr)
c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
19g.13235235A>CCA404335856CACNA1Ac.5107T>G (p.Phe1703Val)
c.5113T>G (p.Phe1705Val)
c.526T>G
n.331T>G
c.268T>G (p.Phe90Val)
n.312T>G
c.5110T>G (p.Phe1704Val)
n.1096T>G
c.422T>G
c.229-199T>G (n.229-199T>G)
c.5116T>G (p.Phe1706Val)
c.403T>G (p.Phe135Val)
c.5125T>G (p.Phe1709Val)
c.4969T>G (p.Phe1657Val)
c.328-199T>G
n.500T>G
c.511T>G (p.Phe171Val)
n.101T>G
c.5311T>G (p.Phe1771Val)
c.1165T>G (p.Phe389Val)
c.568T>G (p.Phe190Val)
19g.13235235A>GCA404335857CACNA1Ac.5107T>C (p.Phe1703Leu)
c.5113T>C (p.Phe1705Leu)
c.526T>C
n.331T>C
c.268T>C (p.Phe90Leu)
n.312T>C
c.5110T>C (p.Phe1704Leu)
n.1096T>C
c.422T>C
c.229-199T>C (n.229-199T>C)
c.5116T>C (p.Phe1706Leu)
c.403T>C (p.Phe135Leu)
c.5125T>C (p.Phe1709Leu)
c.4969T>C (p.Phe1657Leu)
c.328-199T>C
n.500T>C
c.511T>C (p.Phe171Leu)
n.101T>C
c.5311T>C (p.Phe1771Leu)
c.1165T>C (p.Phe389Leu)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
19g.13235235A>TCA404335858CACNA1Ac.5107T>A (p.Phe1703Ile)
c.5113T>A (p.Phe1705Ile)
c.526T>A
n.331T>A
c.268T>A (p.Phe90Ile)
n.312T>A
c.5110T>A (p.Phe1704Ile)
n.1096T>A
c.422T>A
c.229-199T>A (n.229-199T>A)
c.5116T>A (p.Phe1706Ile)
c.403T>A (p.Phe135Ile)
c.5125T>A (p.Phe1709Ile)
c.4969T>A (p.Phe1657Ile)
c.328-199T>A
n.500T>A
c.511T>A (p.Phe171Ile)
n.101T>A
c.5311T>A (p.Phe1771Ile)
c.1165T>A (p.Phe389Ile)
c.568T>A (p.Phe190Ile)
19g.13235236G>ACA505658592CACNA1Ac.5106C>T (p.Phe1702=)
c.5112C>T (p.Phe1704=)
c.525C>T
n.330C>T
c.267C>T (p.Phe89=)
n.311C>T
c.5109C>T (p.Phe1703=)
n.1095C>T
c.421C>T
c.229-200C>T (n.229-200C>T)
c.5115C>T (p.Phe1705=)
c.402C>T (p.Phe134=)
c.5124C>T (p.Phe1708=)
c.4968C>T (p.Phe1656=)
c.328-200C>T
n.499C>T
c.510C>T (p.Phe170=)
n.100C>T
c.5310C>T (p.Phe1770=)
c.1164C>T (p.Phe388=)
c.567C>T (p.Phe189=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235236G>CCA404335859CACNA1Ac.5106C>G (p.Phe1702Leu)
c.5112C>G (p.Phe1704Leu)
c.525C>G
n.330C>G
c.267C>G (p.Phe89Leu)
n.311C>G
c.5109C>G (p.Phe1703Leu)
n.1095C>G
c.421C>G
c.229-200C>G (n.229-200C>G)
c.5115C>G (p.Phe1705Leu)
c.402C>G (p.Phe134Leu)
c.5124C>G (p.Phe1708Leu)
c.4968C>G (p.Phe1656Leu)
c.328-200C>G
n.499C>G
c.510C>G (p.Phe170Leu)
n.100C>G
c.5310C>G (p.Phe1770Leu)
c.1164C>G (p.Phe388Leu)
c.567C>G (p.Phe189Leu)
19g.13235236G=CA2323795598CACNA1Ac.5106C= (p.Phe1702=)
c.5112C= (p.Phe1704=)
c.525C=
n.330C=
c.267C= (p.Phe89=)
n.311C=
c.5109C= (p.Phe1703=)
n.1095C=
c.421C=
c.229-200C= (n.229-200C=)
c.5115C= (p.Phe1705=)
c.402C= (p.Phe134=)
c.5124C= (p.Phe1708=)
c.4968C= (p.Phe1656=)
c.328-200C=
n.499C=
c.510C= (p.Phe170=)
n.100C=
c.5310C= (p.Phe1770=)
c.1164C= (p.Phe388=)
c.567C= (p.Phe189=)
19g.13235236G>TCA404335860CACNA1Ac.5106C>A (p.Phe1702Leu)
c.5112C>A (p.Phe1704Leu)
c.525C>A
n.330C>A
c.267C>A (p.Phe89Leu)
n.311C>A
c.5109C>A (p.Phe1703Leu)
n.1095C>A
c.421C>A
c.229-200C>A (n.229-200C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.560T>G (p.Met187Arg)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235244T>GCA404335881CACNA1Ac.5098A>C (p.Met1700Leu)
c.5104A>C (p.Met1702Leu)
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c.229-208A>C (n.229-208A>C)
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c.394A>C (p.Met132Leu)
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19g.13235244T=CA2323795601CACNA1Ac.5098A= (p.Met1700=)
c.5104A= (p.Met1702=)
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 dbSNP gnomAD v2
19g.13235245G>CCA505658622CACNA1Ac.5097C>G (p.Ala1699=)
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19g.13235245G=CA2323795602CACNA1Ac.5097C= (p.Ala1699=)
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19g.13235245G>TCA505658624CACNA1Ac.5097C>A (p.Ala1699=)
c.5103C>A (p.Ala1701=)
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c.558C>A (p.Ala186=)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235246G>CCA404335883CACNA1Ac.5096C>G (p.Ala1699Gly)
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c.557C>G (p.Ala186Gly)
19g.13235246G=CA2323795603CACNA1Ac.5096C= (p.Ala1699=)
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c.5102C>A (p.Ala1701Asp)
c.515C>A
n.320C>A
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.301C>A
c.5099C>A (p.Ala1700Asp)
n.1085C>A
c.411C>A
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c.5105C>A (p.Ala1702Asp)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.5114C>A (p.Ala1705Asp)
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c.328-210C>A
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c.5300C>A (p.Ala1767Asp)
c.1154C>A (p.Ala385Asp)
c.557C>A (p.Ala186Asp)
19g.13235247C>ACA404335885CACNA1Ac.5095G>T (p.Ala1699Ser)
c.5101G>T (p.Ala1701Ser)
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c.410G>T
c.229-211G>T (n.229-211G>T)
c.5104G>T (p.Ala1702Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.5113G>T (p.Ala1705Ser)
c.4957G>T (p.Ala1653Ser)
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n.488G>T
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c.556G>T (p.Ala186Ser)
 gnomAD v4
19g.13235247C=CA2323795604CACNA1Ac.5095G= (p.Ala1699=)
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19g.13235247C>GCA404335886CACNA1Ac.5095G>C (p.Ala1699Pro)
c.5101G>C (p.Ala1701Pro)
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c.556G>C (p.Ala186Pro)
 ClinVar dbSNP
19g.13235247C>TCA244640CACNA1Ac.5095G>A (p.Ala1699Thr)
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c.514G>A
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n.1084G>A
c.410G>A
c.229-211G>A (n.229-211G>A)
c.5104G>A (p.Ala1702Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.5113G>A (p.Ala1705Thr)
c.4957G>A (p.Ala1653Thr)
c.328-211G>A
n.488G>A
c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.89G>A
c.5299G>A (p.Ala1767Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235248G>ACA9239827CACNA1Ac.5094C>T (p.Ile1698=)
c.5100C>T (p.Ile1700=)
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c.229-212C>T (n.229-212C>T)
c.5103C>T (p.Ile1701=)
c.390C>T (p.Ile130=)
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c.1152C>T (p.Ile384=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235248G>CCA404335887CACNA1Ac.5094C>G (p.Ile1698Met)
c.5100C>G (p.Ile1700Met)
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n.318C>G
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c.409C>G
c.229-212C>G (n.229-212C>G)
c.5103C>G (p.Ile1701Met)
c.390C>G (p.Ile130Met)
c.5112C>G (p.Ile1704Met)
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c.328-212C>G
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c.498C>G (p.Ile166Met)
n.88C>G
c.5298C>G (p.Ile1766Met)
c.1152C>G (p.Ile384Met)
c.555C>G (p.Ile185Met)
 dbSNP
19g.13235248G=CA2323795605CACNA1Ac.5094C= (p.Ile1698=)
c.5100C= (p.Ile1700=)
c.513C=
n.318C=
c.255C= (p.Ile85=)
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c.229-212C= (n.229-212C=)
c.5103C= (p.Ile1701=)
c.390C= (p.Ile130=)
c.5112C= (p.Ile1704=)
c.4956C= (p.Ile1652=)
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c.498C= (p.Ile166=)
n.88C=
c.5298C= (p.Ile1766=)
c.1152C= (p.Ile384=)
c.555C= (p.Ile185=)
19g.13235248G>TCA9239828CACNA1Ac.5094C>A (p.Ile1698=)
c.5100C>A (p.Ile1700=)
c.513C>A
n.318C>A
c.255C>A (p.Ile85=)
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c.5097C>A (p.Ile1699=)
n.1083C>A
c.409C>A
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c.5103C>A (p.Ile1701=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.13235253G>ACA505658645CACNA1Ac.5089C>T (p.Leu1697=)
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 gnomAD v4
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19g.13235253G>TCA404335898CACNA1Ac.5089C>A (p.Leu1697Met)
c.5095C>A (p.Leu1699Met)
c.508C>A
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n.1078C>A
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c.5098C>A (p.Leu1700Met)
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c.5107C>A (p.Leu1703Met)
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n.83C>A
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c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.13235254C=CA2323795607CACNA1Ac.5088G= (p.Leu1696=)
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19g.13235254C>GCA505658649CACNA1Ac.5088G>C (p.Leu1696=)
c.5094G>C (p.Leu1698=)
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c.249G>C (p.Leu83=)
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c.5091G>C (p.Leu1697=)
n.1077G>C
c.403G>C
c.229-218G>C (n.229-218G>C)
c.5097G>C (p.Leu1699=)
c.384G>C (p.Leu128=)
c.5106G>C (p.Leu1702=)
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c.5292G>C (p.Leu1764=)
c.1146G>C (p.Leu382=)
c.549G>C (p.Leu183=)
19g.13235254C>TCA9239830CACNA1Ac.5088G>A (p.Leu1696=)
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c.5097G>A (p.Leu1699=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235255A>CCA404335899CACNA1Ac.5087T>G (p.Leu1696Arg)
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19g.13235255A>GCA404335900CACNA1Ac.5087T>C (p.Leu1696Pro)
c.5093T>C (p.Leu1698Pro)
c.506T>C
n.311T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.292T>C
c.5090T>C (p.Leu1697Pro)
n.1076T>C
c.402T>C
c.229-219T>C (n.229-219T>C)
c.5096T>C (p.Leu1699Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.5105T>C (p.Leu1702Pro)
c.4949T>C (p.Leu1650Pro)
c.328-219T>C
n.480T>C
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.81T>C
c.5291T>C (p.Leu1764Pro)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
19g.13235255A>TCA404335901CACNA1Ac.5087T>A (p.Leu1696Gln)
c.5093T>A (p.Leu1698Gln)
c.506T>A
n.311T>A
c.248T>A (p.Leu83Gln)
n.292T>A
c.5090T>A (p.Leu1697Gln)
n.1076T>A
c.402T>A
c.229-219T>A (n.229-219T>A)
c.5096T>A (p.Leu1699Gln)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.5105T>A (p.Leu1702Gln)
c.4949T>A (p.Leu1650Gln)
c.328-219T>A
n.480T>A
c.491T>A (p.Leu164Gln)
n.81T>A
c.5291T>A (p.Leu1764Gln)
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
19g.13235256G>ACA505658655CACNA1Ac.5086C>T (p.Leu1696=)
c.5092C>T (p.Leu1698=)
c.505C>T
n.310C>T
c.247C>T (p.Leu83=)
n.291C>T
c.5089C>T (p.Leu1697=)
n.1075C>T
c.401C>T
c.229-220C>T (n.229-220C>T)
c.5095C>T (p.Leu1699=)
c.382C>T (p.Leu128=)
c.5104C>T (p.Leu1702=)
c.4948C>T (p.Leu1650=)
c.328-220C>T
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c.490C>T (p.Leu164=)
n.80C>T
c.5290C>T (p.Leu1764=)
c.1144C>T (p.Leu382=)
c.547C>T (p.Leu183=)
19g.13235256G>CCA404335903CACNA1Ac.5086C>G (p.Leu1696Val)
c.5092C>G (p.Leu1698Val)
c.505C>G
n.310C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.291C>G
c.5089C>G (p.Leu1697Val)
n.1075C>G
c.401C>G
c.229-220C>G (n.229-220C>G)
c.5095C>G (p.Leu1699Val)
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c.328-220C>G
n.479C>G
c.490C>G (p.Leu164Val)
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c.5290C>G (p.Leu1764Val)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
19g.13235256G>TCA404335902CACNA1Ac.5086C>A (p.Leu1696Met)
c.5092C>A (p.Leu1698Met)
c.505C>A
n.310C>A
c.247C>A (p.Leu83Met)
n.291C>A
c.5089C>A (p.Leu1697Met)
n.1075C>A
c.401C>A
c.229-220C>A (n.229-220C>A)
c.5095C>A (p.Leu1699Met)
c.382C>A (p.Leu128Met)
c.5104C>A (p.Leu1702Met)
c.4948C>A (p.Leu1650Met)
c.328-220C>A
n.479C>A
c.490C>A (p.Leu164Met)
n.80C>A
c.5290C>A (p.Leu1764Met)
c.1144C>A (p.Leu382Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
 gnomAD v4
19g.13235257A>CCA404335904CACNA1Ac.5085T>G (p.Cys1695Trp)
c.5091T>G (p.Cys1697Trp)
c.504T>G
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c.246T>G (p.Cys82Trp)
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c.400T>G
c.229-221T>G (n.229-221T>G)
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c.328-221T>G
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c.5289T>G (p.Cys1763Trp)
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c.546T>G (p.Cys182Trp)
19g.13235257A>GCA505658660CACNA1Ac.5085T>C (p.Cys1695=)
c.5091T>C (p.Cys1697=)
c.504T>C
n.309T>C
c.246T>C (p.Cys82=)
n.290T>C
c.5088T>C (p.Cys1696=)
n.1074T>C
c.400T>C
c.229-221T>C (n.229-221T>C)
c.5094T>C (p.Cys1698=)
c.381T>C (p.Cys127=)
c.5103T>C (p.Cys1701=)
c.4947T>C (p.Cys1649=)
c.328-221T>C
n.478T>C
c.489T>C (p.Cys163=)
n.79T>C
c.5289T>C (p.Cys1763=)
c.1143T>C (p.Cys381=)
c.546T>C (p.Cys182=)
19g.13235257A>TCA404335905CACNA1Ac.5085T>A (p.Cys1695Ter)
c.5091T>A (p.Cys1697Ter)
c.504T>A
n.309T>A
c.246T>A (p.Cys82Ter)
n.290T>A
c.5088T>A (p.Cys1696Ter)
n.1074T>A
c.400T>A
c.229-221T>A (n.229-221T>A)
c.5094T>A (p.Cys1698Ter)
c.381T>A (p.Cys127Ter)
c.5103T>A (p.Cys1701Ter)
c.4947T>A (p.Cys1649Ter)
c.328-221T>A
n.478T>A
c.489T>A (p.Cys163Ter)
n.79T>A
c.5289T>A (p.Cys1763Ter)
c.1143T>A (p.Cys381Ter)
c.546T>A (p.Cys182Ter)
19g.13235258C>ACA404335906CACNA1Ac.5084G>T (p.Cys1695Phe)
c.5090G>T (p.Cys1697Phe)
c.503G>T
n.308G>T
c.245G>T (p.Cys82Phe)
n.289G>T
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n.1073G>T
c.399G>T
c.229-222G>T (n.229-222G>T)
c.5093G>T (p.Cys1698Phe)
c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.5102G>T (p.Cys1701Phe)
c.4946G>T (p.Cys1649Phe)
c.328-222G>T
n.477G>T
c.488G>T (p.Cys163Phe)
n.78G>T
c.5288G>T (p.Cys1763Phe)
c.1142G>T (p.Cys381Phe)
c.545G>T (p.Cys182Phe)
 gnomAD v4
19g.13235258C>GCA404335908CACNA1Ac.5084G>C (p.Cys1695Ser)
c.5090G>C (p.Cys1697Ser)
c.503G>C
n.308G>C
c.245G>C (p.Cys82Ser)
n.289G>C
c.5087G>C (p.Cys1696Ser)
n.1073G>C
c.399G>C
c.229-222G>C (n.229-222G>C)
c.5093G>C (p.Cys1698Ser)
c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.5102G>C (p.Cys1701Ser)
c.4946G>C (p.Cys1649Ser)
c.328-222G>C
n.477G>C
c.488G>C (p.Cys163Ser)
n.78G>C
c.5288G>C (p.Cys1763Ser)
c.1142G>C (p.Cys381Ser)
c.545G>C (p.Cys182Ser)
19g.13235258C>TCA404335907CACNA1Ac.5084G>A (p.Cys1695Tyr)
c.5090G>A (p.Cys1697Tyr)
c.503G>A
n.308G>A
c.245G>A (p.Cys82Tyr)
n.289G>A
c.5087G>A (p.Cys1696Tyr)
n.1073G>A
c.399G>A
c.229-222G>A (n.229-222G>A)
c.5093G>A (p.Cys1698Tyr)
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.5102G>A (p.Cys1701Tyr)
c.4946G>A (p.Cys1649Tyr)
c.328-222G>A
n.477G>A
c.488G>A (p.Cys163Tyr)
n.78G>A
c.5288G>A (p.Cys1763Tyr)
c.1142G>A (p.Cys381Tyr)
c.545G>A (p.Cys182Tyr)
 gnomAD v4
19g.13235259A>CCA404335909CACNA1Ac.5083T>G (p.Cys1695Gly)
c.5089T>G (p.Cys1697Gly)
c.502T>G
n.307T>G
c.244T>G (p.Cys82Gly)
n.288T>G
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n.1072T>G
c.398T>G
c.229-223T>G (n.229-223T>G)
c.5092T>G (p.Cys1698Gly)
c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.5101T>G (p.Cys1701Gly)
c.4945T>G (p.Cys1649Gly)
c.328-223T>G
n.476T>G
c.487T>G (p.Cys163Gly)
n.77T>G
c.5287T>G (p.Cys1763Gly)
c.1141T>G (p.Cys381Gly)
c.544T>G (p.Cys182Gly)
19g.13235259A>GCA404335910CACNA1Ac.5083T>C (p.Cys1695Arg)
c.5089T>C (p.Cys1697Arg)
c.502T>C
n.307T>C
c.244T>C (p.Cys82Arg)
n.288T>C
c.5086T>C (p.Cys1696Arg)
n.1072T>C
c.398T>C
c.229-223T>C (n.229-223T>C)
c.5092T>C (p.Cys1698Arg)
c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.5101T>C (p.Cys1701Arg)
c.4945T>C (p.Cys1649Arg)
c.328-223T>C
n.476T>C
c.487T>C (p.Cys163Arg)
n.77T>C
c.5287T>C (p.Cys1763Arg)
c.1141T>C (p.Cys381Arg)
c.544T>C (p.Cys182Arg)
19g.13235259A>TCA404335911CACNA1Ac.5083T>A (p.Cys1695Ser)
c.5089T>A (p.Cys1697Ser)
c.502T>A
n.307T>A
c.244T>A (p.Cys82Ser)
n.288T>A
c.5086T>A (p.Cys1696Ser)
n.1072T>A
c.398T>A
c.229-223T>A (n.229-223T>A)
c.5092T>A (p.Cys1698Ser)
c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.5101T>A (p.Cys1701Ser)
c.4945T>A (p.Cys1649Ser)
c.328-223T>A
n.476T>A
c.487T>A (p.Cys163Ser)
n.77T>A
c.5287T>A (p.Cys1763Ser)
c.1141T>A (p.Cys381Ser)
c.544T>A (p.Cys182Ser)
19g.13235260G>ACA505658666CACNA1Ac.5082C>T (p.Val1694=)
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c.501C>T
n.306C>T
c.243C>T (p.Val81=)
n.287C>T
c.5085C>T (p.Val1695=)
n.1071C>T
c.397C>T
c.229-224C>T (n.229-224C>T)
c.5091C>T (p.Val1697=)
c.378C>T (p.Val126=)
c.5100C>T (p.Val1700=)
c.4944C>T (p.Val1648=)
c.328-224C>T
n.475C>T
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n.76C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235260G>CCA505658668CACNA1Ac.5082C>G (p.Val1694=)
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c.543C>G (p.Val181=)
19g.13235260G=CA2323795608CACNA1Ac.5082C= (p.Val1694=)
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c.1140C= (p.Val380=)
c.543C= (p.Val181=)
19g.13235260G>TCA505658670CACNA1Ac.5082C>A (p.Val1694=)
c.5088C>A (p.Val1696=)
c.501C>A
n.306C>A
c.243C>A (p.Val81=)
n.287C>A
c.5085C>A (p.Val1695=)
n.1071C>A
c.397C>A
c.229-224C>A (n.229-224C>A)
c.5091C>A (p.Val1697=)
c.378C>A (p.Val126=)
c.5100C>A (p.Val1700=)
c.4944C>A (p.Val1648=)
c.328-224C>A
n.475C>A
c.486C>A (p.Val162=)
n.76C>A
c.5286C>A (p.Val1762=)
c.1140C>A (p.Val380=)
c.543C>A (p.Val181=)
 gnomAD v4
19g.13235261A>CCA404335912CACNA1Ac.5081T>G (p.Val1694Gly)
c.5087T>G (p.Val1696Gly)
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c.5090T>G (p.Val1697Gly)
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19g.13235261A>GCA404335913CACNA1Ac.5081T>C (p.Val1694Ala)
c.5087T>C (p.Val1696Ala)
c.500T>C
n.305T>C
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.286T>C
c.5084T>C (p.Val1695Ala)
n.1070T>C
c.396T>C
c.229-225T>C (n.229-225T>C)
c.5090T>C (p.Val1697Ala)
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.5099T>C (p.Val1700Ala)
c.4943T>C (p.Val1648Ala)
c.328-225T>C
n.474T>C
c.485T>C (p.Val162Ala)
n.75T>C
c.5285T>C (p.Val1762Ala)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
 gnomAD v4
19g.13235261A>TCA404335914CACNA1Ac.5081T>A (p.Val1694Asp)
c.5087T>A (p.Val1696Asp)
c.500T>A
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c.242T>A (p.Val81Asp)
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c.5084T>A (p.Val1695Asp)
n.1070T>A
c.396T>A
c.229-225T>A (n.229-225T>A)
c.5090T>A (p.Val1697Asp)
c.377T>A (p.Val126Asp)
c.5099T>A (p.Val1700Asp)
c.4943T>A (p.Val1648Asp)
c.328-225T>A
n.474T>A
c.485T>A (p.Val162Asp)
n.75T>A
c.5285T>A (p.Val1762Asp)
c.1139T>A (p.Val380Asp)
c.542T>A (p.Val181Asp)
19g.13235262C>ACA404335916CACNA1Ac.5080G>T (p.Val1694Phe)
c.5086G>T (p.Val1696Phe)
c.499G>T
n.304G>T
c.241G>T (p.Val81Phe)
n.285G>T
c.5083G>T (p.Val1695Phe)
n.1069G>T
c.395G>T
c.229-226G>T (n.229-226G>T)
c.5089G>T (p.Val1697Phe)
c.376G>T (p.Val126Phe)
c.5098G>T (p.Val1700Phe)
c.4942G>T (p.Val1648Phe)
c.328-226G>T
n.473G>T
c.484G>T (p.Val162Phe)
n.74G>T
c.5284G>T (p.Val1762Phe)
c.1138G>T (p.Val380Phe)
c.541G>T (p.Val181Phe)
 ClinVar gnomAD v4
19g.13235262C=CA2323795609CACNA1Ac.5080G= (p.Val1694=)
c.5086G= (p.Val1696=)
c.499G=
n.304G=
c.241G= (p.Val81=)
n.285G=
c.5083G= (p.Val1695=)
n.1069G=
c.395G=
c.229-226G= (n.229-226G=)
c.5089G= (p.Val1697=)
c.376G= (p.Val126=)
c.5098G= (p.Val1700=)
c.4942G= (p.Val1648=)
c.328-226G=
n.473G=
c.484G= (p.Val162=)
n.74G=
c.5284G= (p.Val1762=)
c.1138G= (p.Val380=)
c.541G= (p.Val181=)
19g.13235262C>GCA404335915CACNA1Ac.5080G>C (p.Val1694Leu)
c.5086G>C (p.Val1696Leu)
c.499G>C
n.304G>C
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.285G>C
c.5083G>C (p.Val1695Leu)
n.1069G>C
c.395G>C
c.229-226G>C (n.229-226G>C)
c.5089G>C (p.Val1697Leu)
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.5098G>C (p.Val1700Leu)
c.4942G>C (p.Val1648Leu)
c.328-226G>C
n.473G>C
c.484G>C (p.Val162Leu)
n.74G>C
c.5284G>C (p.Val1762Leu)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
19g.13235262C>TCA266062CACNA1Ac.5080G>A (p.Val1694Ile)
c.5086G>A (p.Val1696Ile)
c.499G>A
n.304G>A
c.241G>A (p.Val81Ile)
n.285G>A
c.5083G>A (p.Val1695Ile)
n.1069G>A
c.395G>A
c.229-226G>A (n.229-226G>A)
c.5089G>A (p.Val1697Ile)
c.376G>A (p.Val126Ile)
c.5098G>A (p.Val1700Ile)
c.4942G>A (p.Val1648Ile)
c.328-226G>A
n.473G>A
c.484G>A (p.Val162Ile)
n.74G>A
c.5284G>A (p.Val1762Ile)
c.1138G>A (p.Val380Ile)
c.541G>A (p.Val181Ile)
 ClinVar dbSNP
19g.13235263A=CA2323795610CACNA1Ac.5079T= (p.Tyr1693=)
c.5085T= (p.Tyr1695=)
c.498T=
n.303T=
c.240T= (p.Tyr80=)
n.284T=
c.5082T= (p.Tyr1694=)
n.1068T=
c.394T=
c.229-227T= (n.229-227T=)
c.5088T= (p.Tyr1696=)
c.375T= (p.Tyr125=)
c.5097T= (p.Tyr1699=)
c.4941T= (p.Tyr1647=)
c.328-227T=
n.472T=
c.483T= (p.Tyr161=)
n.73T=
c.5283T= (p.Tyr1761=)
c.1137T= (p.Tyr379=)
c.540T= (p.Tyr180=)
19g.13235263A>CCA404335917CACNA1Ac.5079T>G (p.Tyr1693Ter)
c.5085T>G (p.Tyr1695Ter)
c.498T>G
n.303T>G
c.240T>G (p.Tyr80Ter)
n.284T>G
c.5082T>G (p.Tyr1694Ter)
n.1068T>G
c.394T>G
c.229-227T>G (n.229-227T>G)
c.5088T>G (p.Tyr1696Ter)
c.375T>G (p.Tyr125Ter)
c.5097T>G (p.Tyr1699Ter)
c.4941T>G (p.Tyr1647Ter)
c.328-227T>G
n.472T>G
c.483T>G (p.Tyr161Ter)
n.73T>G
c.5283T>G (p.Tyr1761Ter)
c.1137T>G (p.Tyr379Ter)
c.540T>G (p.Tyr180Ter)
19g.13235263A>GCA9239831CACNA1Ac.5079T>C (p.Tyr1693=)
c.5085T>C (p.Tyr1695=)
c.498T>C
n.303T>C
c.240T>C (p.Tyr80=)
n.284T>C
c.5082T>C (p.Tyr1694=)
n.1068T>C
c.394T>C
c.229-227T>C (n.229-227T>C)
c.5088T>C (p.Tyr1696=)
c.375T>C (p.Tyr125=)
c.5097T>C (p.Tyr1699=)
c.4941T>C (p.Tyr1647=)
c.328-227T>C
n.472T>C
c.483T>C (p.Tyr161=)
n.73T>C
c.5283T>C (p.Tyr1761=)
c.1137T>C (p.Tyr379=)
c.540T>C (p.Tyr180=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235263A>TCA404335918CACNA1Ac.5079T>A (p.Tyr1693Ter)
c.5085T>A (p.Tyr1695Ter)
c.498T>A
n.303T>A
c.240T>A (p.Tyr80Ter)
n.284T>A
c.5082T>A (p.Tyr1694Ter)
n.1068T>A
c.394T>A
c.229-227T>A (n.229-227T>A)
c.5088T>A (p.Tyr1696Ter)
c.375T>A (p.Tyr125Ter)
c.5097T>A (p.Tyr1699Ter)
c.4941T>A (p.Tyr1647Ter)
c.328-227T>A
n.472T>A
c.483T>A (p.Tyr161Ter)
n.73T>A
c.5283T>A (p.Tyr1761Ter)
c.1137T>A (p.Tyr379Ter)
c.540T>A (p.Tyr180Ter)
19g.13235264T>ACA404335919CACNA1Ac.5078A>T (p.Tyr1693Phe)
c.5084A>T (p.Tyr1695Phe)
c.497A>T
n.302A>T
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
n.283A>T
c.5081A>T (p.Tyr1694Phe)
n.1067A>T
c.393A>T
c.229-228A>T (n.229-228A>T)
c.5087A>T (p.Tyr1696Phe)
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.5096A>T (p.Tyr1699Phe)
c.4940A>T (p.Tyr1647Phe)
c.328-228A>T
n.471A>T
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
n.72A>T
c.5282A>T (p.Tyr1761Phe)
c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
19g.13235264T>CCA404335920CACNA1Ac.5078A>G (p.Tyr1693Cys)
c.5084A>G (p.Tyr1695Cys)
c.497A>G
n.302A>G
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
n.283A>G
c.5081A>G (p.Tyr1694Cys)
n.1067A>G
c.393A>G
c.229-228A>G (n.229-228A>G)
c.5087A>G (p.Tyr1696Cys)
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.5096A>G (p.Tyr1699Cys)
c.4940A>G (p.Tyr1647Cys)
c.328-228A>G
n.471A>G
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
n.72A>G
c.5282A>G (p.Tyr1761Cys)
c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
19g.13235264T>GCA404335921CACNA1Ac.5078A>C (p.Tyr1693Ser)
c.5084A>C (p.Tyr1695Ser)
c.497A>C
n.302A>C
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
n.283A>C
c.5081A>C (p.Tyr1694Ser)
n.1067A>C
c.393A>C
c.229-228A>C (n.229-228A>C)
c.5087A>C (p.Tyr1696Ser)
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.5096A>C (p.Tyr1699Ser)
c.4940A>C (p.Tyr1647Ser)
c.328-228A>C
n.471A>C
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
n.72A>C
c.5282A>C (p.Tyr1761Ser)
c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
19g.13235265A>CCA404335922CACNA1Ac.5077T>G (p.Tyr1693Asp)
c.5083T>G (p.Tyr1695Asp)
c.496T>G
n.301T>G
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
n.282T>G
c.5080T>G (p.Tyr1694Asp)
n.1066T>G
c.392T>G
c.229-229T>G (n.229-229T>G)
c.5086T>G (p.Tyr1696Asp)
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.5095T>G (p.Tyr1699Asp)
c.4939T>G (p.Tyr1647Asp)
c.328-229T>G
n.470T>G
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
n.71T>G
c.5281T>G (p.Tyr1761Asp)
c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
19g.13235265A>GCA404335924CACNA1Ac.5077T>C (p.Tyr1693His)
c.5083T>C (p.Tyr1695His)
c.496T>C
n.301T>C
c.238T>C (p.Tyr80His)
n.282T>C
c.5080T>C (p.Tyr1694His)
n.1066T>C
c.392T>C
c.229-229T>C (n.229-229T>C)
c.5086T>C (p.Tyr1696His)
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.5095T>C (p.Tyr1699His)
c.4939T>C (p.Tyr1647His)
c.328-229T>C
n.470T>C
c.481T>C (p.Tyr161His)
n.71T>C
c.5281T>C (p.Tyr1761His)
c.1135T>C (p.Tyr379His)
c.538T>C (p.Tyr180His)
 ClinVar
19g.13235265A>TCA404335923CACNA1Ac.5077T>A (p.Tyr1693Asn)
c.5083T>A (p.Tyr1695Asn)
c.496T>A
n.301T>A
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
n.282T>A
c.5080T>A (p.Tyr1694Asn)
n.1066T>A
c.392T>A
c.229-229T>A (n.229-229T>A)
c.5086T>A (p.Tyr1696Asn)
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.5095T>A (p.Tyr1699Asn)
c.4939T>A (p.Tyr1647Asn)
c.328-229T>A
n.470T>A
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
n.71T>A
c.5281T>A (p.Tyr1761Asn)
c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
19g.13235266A>CCA505658687CACNA1Ac.5076T>G (p.Pro1692=)
c.5082T>G (p.Pro1694=)
c.495T>G
n.300T>G
c.237T>G (p.Pro79=)
n.281T>G
c.5079T>G (p.Pro1693=)
n.1065T>G
c.391T>G
c.229-230T>G (n.229-230T>G)
c.5085T>G (p.Pro1695=)
c.372T>G (p.Pro124=)
c.5094T>G (p.Pro1698=)
c.4938T>G (p.Pro1646=)
c.328-230T>G
n.469T>G
c.480T>G (p.Pro160=)
n.70T>G
c.5280T>G (p.Pro1760=)
c.1134T>G (p.Pro378=)
c.537T>G (p.Pro179=)
19g.13235266A>GCA505658690CACNA1Ac.5076T>C (p.Pro1692=)
c.5082T>C (p.Pro1694=)
c.495T>C
n.300T>C
c.237T>C (p.Pro79=)
n.281T>C
c.5079T>C (p.Pro1693=)
n.1065T>C
c.391T>C
c.229-230T>C (n.229-230T>C)
c.5085T>C (p.Pro1695=)
c.372T>C (p.Pro124=)
c.5094T>C (p.Pro1698=)
c.4938T>C (p.Pro1646=)
c.328-230T>C
n.469T>C
c.480T>C (p.Pro160=)
n.70T>C
c.5280T>C (p.Pro1760=)
c.1134T>C (p.Pro378=)
c.537T>C (p.Pro179=)
19g.13235266A>TCA505658691CACNA1Ac.5076T>A (p.Pro1692=)
c.5082T>A (p.Pro1694=)
c.495T>A
n.300T>A
c.237T>A (p.Pro79=)
n.281T>A
c.5079T>A (p.Pro1693=)
n.1065T>A
c.391T>A
c.229-230T>A (n.229-230T>A)
c.5085T>A (p.Pro1695=)
c.372T>A (p.Pro124=)
c.5094T>A (p.Pro1698=)
c.4938T>A (p.Pro1646=)
c.328-230T>A
n.469T>A
c.480T>A (p.Pro160=)
n.70T>A
c.5280T>A (p.Pro1760=)
c.1134T>A (p.Pro378=)
c.537T>A (p.Pro179=)
19g.13235267G>ACA404335925CACNA1Ac.5075C>T (p.Pro1692Leu)
c.5081C>T (p.Pro1694Leu)
c.494C>T
n.299C>T
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.280C>T
c.5078C>T (p.Pro1693Leu)
n.1064C>T
c.390C>T
c.229-231C>T (n.229-231C>T)
c.5084C>T (p.Pro1695Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.5093C>T (p.Pro1698Leu)
c.4937C>T (p.Pro1646Leu)
c.328-231C>T
n.468C>T
c.479C>T (p.Pro160Leu)
n.69C>T
c.5279C>T (p.Pro1760Leu)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
19g.13235267G>CCA404335926CACNA1Ac.5075C>G (p.Pro1692Arg)
c.5081C>G (p.Pro1694Arg)
c.494C>G
n.299C>G
c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.280C>G
c.5078C>G (p.Pro1693Arg)
n.1064C>G
c.390C>G
c.229-231C>G (n.229-231C>G)
c.5084C>G (p.Pro1695Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.5093C>G (p.Pro1698Arg)
c.4937C>G (p.Pro1646Arg)
c.328-231C>G
n.468C>G
c.479C>G (p.Pro160Arg)
n.69C>G
c.5279C>G (p.Pro1760Arg)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
19g.13235267G>TCA404335927CACNA1Ac.5075C>A (p.Pro1692His)
c.5081C>A (p.Pro1694His)
c.494C>A
n.299C>A
c.236C>A (p.Pro79His)
n.280C>A
c.5078C>A (p.Pro1693His)
n.1064C>A
c.390C>A
c.229-231C>A (n.229-231C>A)
c.5084C>A (p.Pro1695His)
c.371C>A (p.Pro124His)
c.5093C>A (p.Pro1698His)
c.4937C>A (p.Pro1646His)
c.328-231C>A
n.468C>A
c.479C>A (p.Pro160His)
n.69C>A
c.5279C>A (p.Pro1760His)
c.1133C>A (p.Pro378His)
c.536C>A (p.Pro179His)
 gnomAD v4
19g.13235268G>ACA404335928CACNA1Ac.5074C>T (p.Pro1692Ser)
c.5080C>T (p.Pro1694Ser)
c.493C>T
n.298C>T
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.279C>T
c.5077C>T (p.Pro1693Ser)
n.1063C>T
c.389C>T
c.229-232C>T (n.229-232C>T)
c.5083C>T (p.Pro1695Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.5092C>T (p.Pro1698Ser)
c.4936C>T (p.Pro1646Ser)
c.328-232C>T
n.467C>T
c.478C>T (p.Pro160Ser)
n.68C>T
c.5278C>T (p.Pro1760Ser)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
 gnomAD v4
19g.13235268G>CCA404335929CACNA1Ac.5074C>G (p.Pro1692Ala)
c.5080C>G (p.Pro1694Ala)
c.493C>G
n.298C>G
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.279C>G
c.5077C>G (p.Pro1693Ala)
n.1063C>G
c.389C>G
c.229-232C>G (n.229-232C>G)
c.5083C>G (p.Pro1695Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.5092C>G (p.Pro1698Ala)
c.4936C>G (p.Pro1646Ala)
c.328-232C>G
n.467C>G
c.478C>G (p.Pro160Ala)
n.68C>G
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 gnomAD v4
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c.388G>C
c.229-233G>C (n.229-233G>C)
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 gnomAD v4
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c.229-238G>A (n.229-238G>A)
c.5077G>A (p.Ala1693Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
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c.4930G>A (p.Ala1644Thr)
c.328-238G>A
n.461G>A
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.62G>A
c.5272G>A (p.Ala1758Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13235275C>ACA404335943CACNA1Ac.5068-1G>T (n.5068-1G>T)
c.5074-1G>T (n.5074-1G>T)
c.487-1G>T
n.292-1G>T
c.229-1G>T (n.229-1G>T)
n.273-1G>T
c.5071-1G>T (n.5071-1G>T)
n.1057-1G>T
c.383-1G>T
c.229-239G>T (n.229-239G>T)
c.5077-1G>T (n.5077-1G>T)
c.364-1G>T (n.364-1G>T)
c.5086-1G>T (n.5086-1G>T)
c.4930-1G>T (n.4930-1G>T)
c.328-239G>T
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c.472-1G>T (n.472-1G>T)
n.62-1G>T
c.5272-1G>T (n.5272-1G>T)
c.1126-1G>T (n.1126-1G>T)
c.529-1G>T (n.529-1G>T)
 gnomAD v4
19g.13235275C>GCA404335946CACNA1Ac.5068-1G>C (n.5068-1G>C)
c.5074-1G>C (n.5074-1G>C)
c.487-1G>C
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c.229-1G>C (n.229-1G>C)
n.273-1G>C
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n.1057-1G>C
c.383-1G>C
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c.529-1G>C (n.529-1G>C)
19g.13235275C>TCA404335948CACNA1Ac.5068-1G>A (n.5068-1G>A)
c.5074-1G>A (n.5074-1G>A)
c.487-1G>A
n.292-1G>A
c.229-1G>A (n.229-1G>A)
n.273-1G>A
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n.1057-1G>A
c.383-1G>A
c.229-239G>A (n.229-239G>A)
c.5077-1G>A (n.5077-1G>A)
c.364-1G>A (n.364-1G>A)
c.5086-1G>A (n.5086-1G>A)
c.4930-1G>A (n.4930-1G>A)
c.328-239G>A
n.461-1G>A
c.472-1G>A (n.472-1G>A)
n.62-1G>A
c.5272-1G>A (n.5272-1G>A)
c.1126-1G>A (n.1126-1G>A)
c.529-1G>A (n.529-1G>A)
 ClinVar dbSNP
19g.13235276T>ACA404335950CACNA1Ac.5068-2A>T (n.5068-2A>T)
c.5074-2A>T (n.5074-2A>T)
c.487-2A>T
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c.328-240A>T
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n.62-2A>T
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c.529-2A>T (n.529-2A>T)
 gnomAD v4
19g.13235276T>CCA404335953CACNA1Ac.5068-2A>G (n.5068-2A>G)
c.5074-2A>G (n.5074-2A>G)
c.487-2A>G
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n.1057-2A>G
c.383-2A>G
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c.5077-2A>G (n.5077-2A>G)
c.364-2A>G (n.364-2A>G)
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n.461-2A>G
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c.529-2A>G (n.529-2A>G)
 gnomAD v4
19g.13235276T>GCA404335955CACNA1Ac.5068-2A>C (n.5068-2A>C)
c.5074-2A>C (n.5074-2A>C)
c.487-2A>C
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n.1057-2A>C
c.383-2A>C
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c.5077-2A>C (n.5077-2A>C)
c.364-2A>C (n.364-2A>C)
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c.328-240A>C
n.461-2A>C
c.472-2A>C (n.472-2A>C)
n.62-2A>C
c.5272-2A>C (n.5272-2A>C)
c.1126-2A>C (n.1126-2A>C)
c.529-2A>C (n.529-2A>C)
19g.13235277G>ACA2582818915CACNA1Ac.5068-3C>T (n.5068-3C>T)
c.5074-3C>T (n.5074-3C>T)
c.487-3C>T
n.292-3C>T
c.229-3C>T (n.229-3C>T)
n.273-3C>T
c.5071-3C>T (n.5071-3C>T)
n.1057-3C>T
c.383-3C>T
c.229-241C>T (n.229-241C>T)
c.5077-3C>T (n.5077-3C>T)
c.364-3C>T (n.364-3C>T)
c.5086-3C>T (n.5086-3C>T)
c.4930-3C>T (n.4930-3C>T)
c.328-241C>T
n.461-3C>T
c.472-3C>T (n.472-3C>T)
n.62-3C>T
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c.1126-3C>T (n.1126-3C>T)
c.529-3C>T (n.529-3C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.13235277G>TCA2582818916CACNA1Ac.5068-3C>A (n.5068-3C>A)
c.5074-3C>A (n.5074-3C>A)
c.487-3C>A
n.292-3C>A
c.229-3C>A (n.229-3C>A)
n.273-3C>A
c.5071-3C>A (n.5071-3C>A)
n.1057-3C>A
c.383-3C>A
c.229-241C>A (n.229-241C>A)
c.5077-3C>A (n.5077-3C>A)
c.364-3C>A (n.364-3C>A)
c.5086-3C>A (n.5086-3C>A)
c.4930-3C>A (n.4930-3C>A)
c.328-241C>A
n.461-3C>A
c.472-3C>A (n.472-3C>A)
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c.5272-3C>A (n.5272-3C>A)
c.1126-3C>A (n.1126-3C>A)
c.529-3C>A (n.529-3C>A)
 gnomAD v4
19g.13235278G>ACA2582818917CACNA1Ac.5068-4C>T (n.5068-4C>T)
c.5074-4C>T (n.5074-4C>T)
c.487-4C>T
n.292-4C>T
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n.273-4C>T
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n.1057-4C>T
c.383-4C>T
c.229-242C>T (n.229-242C>T)
c.5077-4C>T (n.5077-4C>T)
c.364-4C>T (n.364-4C>T)
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c.328-242C>T
n.461-4C>T
c.472-4C>T (n.472-4C>T)
n.62-4C>T
c.5272-4C>T (n.5272-4C>T)
c.1126-4C>T (n.1126-4C>T)
c.529-4C>T (n.529-4C>T)
 gnomAD v4
19g.13235279T=CA2323795614CACNA1Ac.5068-5A= (n.5068-5A=)
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19g.13235280G>ACA2582818918CACNA1Ac.5068-6C>T (n.5068-6C>T)
c.5074-6C>T (n.5074-6C>T)
c.487-6C>T
n.292-6C>T
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n.273-6C>T
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n.1057-6C>T
c.383-6C>T
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c.328-244C>T
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n.62-6C>T
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c.529-6C>T (n.529-6C>T)
 gnomAD v4
19g.13235280G>TCA2582818919CACNA1Ac.5068-6C>A (n.5068-6C>A)
c.5074-6C>A (n.5074-6C>A)
c.487-6C>A
n.292-6C>A
c.229-6C>A (n.229-6C>A)
n.273-6C>A
c.5071-6C>A (n.5071-6C>A)
n.1057-6C>A
c.383-6C>A
c.229-244C>A (n.229-244C>A)
c.5077-6C>A (n.5077-6C>A)
c.364-6C>A (n.364-6C>A)
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n.62-6C>A
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c.1126-6C>A (n.1126-6C>A)
c.529-6C>A (n.529-6C>A)
 gnomAD v4
19g.13235282dupCA631861180CACNA1Ac.5068-6dup (n.5068-6dup)
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n.62-6dup
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c.1126-6dup (n.1126-6dup)
c.529-6dup (n.529-6dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235281G>ACA631861181CACNA1Ac.5068-7C>T (n.5068-7C>T)
c.5074-7C>T (n.5074-7C>T)
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c.328-245C>T
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c.529-7C>T (n.529-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235281G>CCA2582818920CACNA1Ac.5068-7C>G (n.5068-7C>G)
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 gnomAD v4
19g.13235281G=CA2323795615CACNA1Ac.5068-7C= (n.5068-7C=)
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c.5077-7C= (n.5077-7C=)
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c.5086-7C= (n.5086-7C=)
c.4930-7C= (n.4930-7C=)
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c.472-7C= (n.472-7C=)
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c.5272-7C= (n.5272-7C=)
c.1126-7C= (n.1126-7C=)
c.529-7C= (n.529-7C=)
19g.13235282G>ACA305516974CACNA1Ac.5068-8C>T (n.5068-8C>T)
c.5074-8C>T (n.5074-8C>T)
c.487-8C>T
n.292-8C>T
c.229-8C>T (n.229-8C>T)
n.273-8C>T
c.5071-8C>T (n.5071-8C>T)
n.1057-8C>T
c.383-8C>T
c.229-246C>T (n.229-246C>T)
c.5077-8C>T (n.5077-8C>T)
c.364-8C>T (n.364-8C>T)
c.5086-8C>T (n.5086-8C>T)
c.4930-8C>T (n.4930-8C>T)
c.328-246C>T
n.461-8C>T
c.472-8C>T (n.472-8C>T)
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c.529-8C>T (n.529-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235282G=CA2323795617CACNA1Ac.5068-8C= (n.5068-8C=)
c.5074-8C= (n.5074-8C=)
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c.5071-8C= (n.5071-8C=)
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 gnomAD v4
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19g.13235288dupCA631861182CACNA1Ac.5068-9dup (n.5068-9dup)
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.13235284A>GCA631861183CACNA1Ac.5068-10T>C (n.5068-10T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235285A>GCA2549223918CACNA1Ac.5068-11T>C (n.5068-11T>C)
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 gnomAD v4
19g.13235286A>GCA2566117784CACNA1Ac.5068-12T>C (n.5068-12T>C)
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19g.13235287A>GCA2562677549CACNA1Ac.5068-13T>C (n.5068-13T>C)
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c.487-13T>C
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n.1057-13T>C
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c.1126-13T>C (n.1126-13T>C)
c.529-13T>C (n.529-13T>C)
19g.13235288A>GCA2502827396CACNA1Ac.5068-14T>C (n.5068-14T>C)
c.5074-14T>C (n.5074-14T>C)
c.487-14T>C
n.292-14T>C
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n.273-14T>C
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n.1057-14T>C
c.383-14T>C
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c.328-252T>C
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n.62-14T>C
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c.529-14T>C (n.529-14T>C)
 gnomAD v4
19g.13235288A>TCA2582818922CACNA1Ac.5068-14T>A (n.5068-14T>A)
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n.1057-14T>A
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n.461-14T>A
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n.62-14T>A
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 gnomAD v4
19g.13235289G>ACA2582818923CACNA1Ac.5068-15C>T (n.5068-15C>T)
c.5074-15C>T (n.5074-15C>T)
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n.273-15C>T
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n.1057-15C>T
c.383-15C>T
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c.5077-15C>T (n.5077-15C>T)
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c.328-253C>T
n.461-15C>T
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n.62-15C>T
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c.1126-15C>T (n.1126-15C>T)
c.529-15C>T (n.529-15C>T)
 gnomAD v4
19g.13235289G>CCA783430339CACNA1Ac.5068-15C>G (n.5068-15C>G)
c.5074-15C>G (n.5074-15C>G)
c.487-15C>G
n.292-15C>G
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n.273-15C>G
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n.1057-15C>G
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 dbSNP
19g.13235289G=CA2323795619CACNA1Ac.5068-15C= (n.5068-15C=)
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c.529-15C= (n.529-15C=)
19g.13235293A>GCA2582818924CACNA1Ac.5068-19T>C (n.5068-19T>C)
c.5074-19T>C (n.5074-19T>C)
c.487-19T>C
n.292-19T>C
c.229-19T>C (n.229-19T>C)
n.273-19T>C
c.5071-19T>C (n.5071-19T>C)
n.1057-19T>C
c.383-19T>C
c.229-257T>C (n.229-257T>C)
c.5077-19T>C (n.5077-19T>C)
c.364-19T>C (n.364-19T>C)
c.5086-19T>C (n.5086-19T>C)
c.4930-19T>C (n.4930-19T>C)
c.328-257T>C
n.461-19T>C
c.472-19T>C (n.472-19T>C)
n.62-19T>C
c.5272-19T>C (n.5272-19T>C)
c.1126-19T>C (n.1126-19T>C)
c.529-19T>C (n.529-19T>C)
 ClinVar gnomAD v4
19g.13235293A>TCA2582818925CACNA1Ac.5068-19T>A (n.5068-19T>A)
c.5074-19T>A (n.5074-19T>A)
c.487-19T>A
n.292-19T>A
c.229-19T>A (n.229-19T>A)
n.273-19T>A
c.5071-19T>A (n.5071-19T>A)
n.1057-19T>A
c.383-19T>A
c.229-257T>A (n.229-257T>A)
c.5077-19T>A (n.5077-19T>A)
c.364-19T>A (n.364-19T>A)
c.5086-19T>A (n.5086-19T>A)
c.4930-19T>A (n.4930-19T>A)
c.328-257T>A
n.461-19T>A
c.472-19T>A (n.472-19T>A)
n.62-19T>A
c.5272-19T>A (n.5272-19T>A)
c.1126-19T>A (n.1126-19T>A)
c.529-19T>A (n.529-19T>A)
 gnomAD v4
19g.13235294T>CCA2735693115CACNA1Ac.5068-20A>G (n.5068-20A>G)
c.5074-20A>G (n.5074-20A>G)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.529-30A>C (n.529-30A>C)
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.13235309G>ACA2576641969CACNA1Ac.5068-35C>T (n.5068-35C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.13235312G>TCA2582818939CACNA1Ac.5068-38C>A (n.5068-38C>A)
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 gnomAD v4
19g.13235313T>ACA2576641971CACNA1Ac.5068-39A>T (n.5068-39A>T)
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 gnomAD v4
19g.13235313T>CCA2582818940CACNA1Ac.5068-39A>G (n.5068-39A>G)
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 gnomAD v4
19g.13235314C>TCA2576641972CACNA1Ac.5068-40G>A (n.5068-40G>A)
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c.529-40G>A (n.529-40G>A)
19g.13235315C=CA2323795631CACNA1Ac.5068-41G= (n.5068-41G=)
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19g.13235315C>GCA9239837CACNA1Ac.5068-41G>C (n.5068-41G>C)
c.5074-41G>C (n.5074-41G>C)
c.487-41G>C
n.292-41G>C
c.229-41G>C (n.229-41G>C)
n.273-41G>C
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n.1057-41G>C
c.383-41G>C
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c.5077-41G>C (n.5077-41G>C)
c.364-41G>C (n.364-41G>C)
c.5086-41G>C (n.5086-41G>C)
c.4930-41G>C (n.4930-41G>C)
c.328-279G>C
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c.529-41G>C (n.529-41G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235315C>TCA631861187CACNA1Ac.5068-41G>A (n.5068-41G>A)
c.5074-41G>A (n.5074-41G>A)
c.487-41G>A
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n.273-41G>A
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n.1057-41G>A
c.383-41G>A
c.229-279G>A (n.229-279G>A)
c.5077-41G>A (n.5077-41G>A)
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c.4930-41G>A (n.4930-41G>A)
c.328-279G>A
n.461-41G>A
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c.529-41G>A (n.529-41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.13235316C>TCA2323795633CACNA1Ac.5068-42G>A (n.5068-42G>A)
c.5074-42G>A (n.5074-42G>A)
c.487-42G>A
n.292-42G>A
c.229-42G>A (n.229-42G>A)
n.273-42G>A
c.5071-42G>A (n.5071-42G>A)
n.1057-42G>A
c.383-42G>A
c.229-280G>A (n.229-280G>A)
c.5077-42G>A (n.5077-42G>A)
c.364-42G>A (n.364-42G>A)
c.5086-42G>A (n.5086-42G>A)
c.4930-42G>A (n.4930-42G>A)
c.328-280G>A
n.461-42G>A
c.472-42G>A (n.472-42G>A)
n.62-42G>A
c.5272-42G>A (n.5272-42G>A)
c.1126-42G>A (n.1126-42G>A)
c.529-42G>A (n.529-42G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13235317T>ACA2576641974CACNA1Ac.5068-43A>T (n.5068-43A>T)
c.5074-43A>T (n.5074-43A>T)
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n.292-43A>T
c.229-43A>T (n.229-43A>T)
n.273-43A>T
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n.1057-43A>T
c.383-43A>T
c.229-281A>T (n.229-281A>T)
c.5077-43A>T (n.5077-43A>T)
c.364-43A>T (n.364-43A>T)
c.5086-43A>T (n.5086-43A>T)
c.4930-43A>T (n.4930-43A>T)
c.328-281A>T
n.461-43A>T
c.472-43A>T (n.472-43A>T)
n.62-43A>T
c.5272-43A>T (n.5272-43A>T)
c.1126-43A>T (n.1126-43A>T)
c.529-43A>T (n.529-43A>T)
19g.13235317T>CCA2576641973CACNA1Ac.5068-43A>G (n.5068-43A>G)
c.5074-43A>G (n.5074-43A>G)
c.487-43A>G
n.292-43A>G
c.229-43A>G (n.229-43A>G)
n.273-43A>G
c.5071-43A>G (n.5071-43A>G)
n.1057-43A>G
c.383-43A>G
c.229-281A>G (n.229-281A>G)
c.5077-43A>G (n.5077-43A>G)
c.364-43A>G (n.364-43A>G)
c.5086-43A>G (n.5086-43A>G)
c.4930-43A>G (n.4930-43A>G)
c.328-281A>G
n.461-43A>G
c.472-43A>G (n.472-43A>G)
n.62-43A>G
c.5272-43A>G (n.5272-43A>G)
c.1126-43A>G (n.1126-43A>G)
c.529-43A>G (n.529-43A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched