Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13235120C>TCA2582818879CACNA1Ac.5134-84G>A (n.5134-84G>A)
c.5140-84G>A (n.5140-84G>A)
c.553-84G>A
n.358-84G>A
c.295-84G>A (n.295-84G>A)
n.339-84G>A
c.5137-84G>A (n.5137-84G>A)
n.1123-84G>A
c.449-84G>A
c.229-84G>A (n.229-84G>A)
c.5143-84G>A (n.5143-84G>A)
c.430-84G>A (n.430-84G>A)
c.5152-84G>A (n.5152-84G>A)
c.4996-84G>A (n.4996-84G>A)
c.328-84G>A
n.527-84G>A
c.538-84G>A (n.538-84G>A)
n.128-84G>A
c.5338-84G>A (n.5338-84G>A)
c.1192-84G>A (n.1192-84G>A)
c.595-84G>A (n.595-84G>A)
 gnomAD v4
19g.13235122G>ACA2582818880CACNA1Ac.5134-86C>T (n.5134-86C>T)
c.5140-86C>T (n.5140-86C>T)
c.553-86C>T
n.358-86C>T
c.295-86C>T (n.295-86C>T)
n.339-86C>T
c.5137-86C>T (n.5137-86C>T)
n.1123-86C>T
c.449-86C>T
c.229-86C>T (n.229-86C>T)
c.5143-86C>T (n.5143-86C>T)
c.430-86C>T (n.430-86C>T)
c.5152-86C>T (n.5152-86C>T)
c.4996-86C>T (n.4996-86C>T)
c.328-86C>T
n.527-86C>T
c.538-86C>T (n.538-86C>T)
n.128-86C>T
c.5338-86C>T (n.5338-86C>T)
c.1192-86C>T (n.1192-86C>T)
c.595-86C>T (n.595-86C>T)
 gnomAD v4
19g.13235122G>TCA657206821CACNA1Ac.5134-86C>A (n.5134-86C>A)
c.5140-86C>A (n.5140-86C>A)
c.553-86C>A
n.358-86C>A
c.295-86C>A (n.295-86C>A)
n.339-86C>A
c.5137-86C>A (n.5137-86C>A)
n.1123-86C>A
c.449-86C>A
c.229-86C>A (n.229-86C>A)
c.5143-86C>A (n.5143-86C>A)
c.430-86C>A (n.430-86C>A)
c.5152-86C>A (n.5152-86C>A)
c.4996-86C>A (n.4996-86C>A)
c.328-86C>A
n.527-86C>A
c.538-86C>A (n.538-86C>A)
n.128-86C>A
c.5338-86C>A (n.5338-86C>A)
c.1192-86C>A (n.1192-86C>A)
c.595-86C>A (n.595-86C>A)
 COSMIC
19g.13235124G>ACA2582818881CACNA1Ac.5133+85C>T (n.5133+85C>T)
c.5139+85C>T (n.5139+85C>T)
c.552+85C>T
n.357+85C>T
c.294+85C>T (n.294+85C>T)
n.338+85C>T
c.5136+85C>T (n.5136+85C>T)
n.1122+85C>T
c.448+85C>T
c.229-88C>T (n.229-88C>T)
c.5142+85C>T (n.5142+85C>T)
c.429+85C>T (n.429+85C>T)
c.5151+85C>T (n.5151+85C>T)
c.4995+85C>T (n.4995+85C>T)
c.328-88C>T
n.526+85C>T
c.537+85C>T (n.537+85C>T)
n.127+85C>T
c.5337+85C>T (n.5337+85C>T)
c.1191+85C>T (n.1191+85C>T)
c.594+85C>T (n.594+85C>T)
 gnomAD v4
19g.13235124G>TCA2582818882CACNA1Ac.5133+85C>A (n.5133+85C>A)
c.5139+85C>A (n.5139+85C>A)
c.552+85C>A
n.357+85C>A
c.294+85C>A (n.294+85C>A)
n.338+85C>A
c.5136+85C>A (n.5136+85C>A)
n.1122+85C>A
c.448+85C>A
c.229-88C>A (n.229-88C>A)
c.5142+85C>A (n.5142+85C>A)
c.429+85C>A (n.429+85C>A)
c.5151+85C>A (n.5151+85C>A)
c.4995+85C>A (n.4995+85C>A)
c.328-88C>A
n.526+85C>A
c.537+85C>A (n.537+85C>A)
n.127+85C>A
c.5337+85C>A (n.5337+85C>A)
c.1191+85C>A (n.1191+85C>A)
c.594+85C>A (n.594+85C>A)
 gnomAD v4
19g.13235127C=CA2323795550CACNA1Ac.5133+82G= (n.5133+82G=)
c.5139+82G= (n.5139+82G=)
c.552+82G=
n.357+82G=
c.294+82G= (n.294+82G=)
n.338+82G=
c.5136+82G= (n.5136+82G=)
n.1122+82G=
c.448+82G=
c.229-91G= (n.229-91G=)
c.5142+82G= (n.5142+82G=)
c.429+82G= (n.429+82G=)
c.5151+82G= (n.5151+82G=)
c.4995+82G= (n.4995+82G=)
c.328-91G=
n.526+82G=
c.537+82G= (n.537+82G=)
n.127+82G=
c.5337+82G= (n.5337+82G=)
c.1191+82G= (n.1191+82G=)
c.594+82G= (n.594+82G=)
19g.13235127C>TCA2323795551CACNA1Ac.5133+82G>A (n.5133+82G>A)
c.5139+82G>A (n.5139+82G>A)
c.552+82G>A
n.357+82G>A
c.294+82G>A (n.294+82G>A)
n.338+82G>A
c.5136+82G>A (n.5136+82G>A)
n.1122+82G>A
c.448+82G>A
c.229-91G>A (n.229-91G>A)
c.5142+82G>A (n.5142+82G>A)
c.429+82G>A (n.429+82G>A)
c.5151+82G>A (n.5151+82G>A)
c.4995+82G>A (n.4995+82G>A)
c.328-91G>A
n.526+82G>A
c.537+82G>A (n.537+82G>A)
n.127+82G>A
c.5337+82G>A (n.5337+82G>A)
c.1191+82G>A (n.1191+82G>A)
c.594+82G>A (n.594+82G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13235128C>ACA2582818883CACNA1Ac.5133+81G>T (n.5133+81G>T)
c.5139+81G>T (n.5139+81G>T)
c.552+81G>T
n.357+81G>T
c.294+81G>T (n.294+81G>T)
n.338+81G>T
c.5136+81G>T (n.5136+81G>T)
n.1122+81G>T
c.448+81G>T
c.229-92G>T (n.229-92G>T)
c.5142+81G>T (n.5142+81G>T)
c.429+81G>T (n.429+81G>T)
c.5151+81G>T (n.5151+81G>T)
c.4995+81G>T (n.4995+81G>T)
c.328-92G>T
n.526+81G>T
c.537+81G>T (n.537+81G>T)
n.127+81G>T
c.5337+81G>T (n.5337+81G>T)
c.1191+81G>T (n.1191+81G>T)
c.594+81G>T (n.594+81G>T)
 gnomAD v4
19g.13235128C>TCA2582818884CACNA1Ac.5133+81G>A (n.5133+81G>A)
c.5139+81G>A (n.5139+81G>A)
c.552+81G>A
n.357+81G>A
c.294+81G>A (n.294+81G>A)
n.338+81G>A
c.5136+81G>A (n.5136+81G>A)
n.1122+81G>A
c.448+81G>A
c.229-92G>A (n.229-92G>A)
c.5142+81G>A (n.5142+81G>A)
c.429+81G>A (n.429+81G>A)
c.5151+81G>A (n.5151+81G>A)
c.4995+81G>A (n.4995+81G>A)
c.328-92G>A
n.526+81G>A
c.537+81G>A (n.537+81G>A)
n.127+81G>A
c.5337+81G>A (n.5337+81G>A)
c.1191+81G>A (n.1191+81G>A)
c.594+81G>A (n.594+81G>A)
 gnomAD v4
19g.13235130G>ACA2813659352CACNA1Ac.5133+79C>T (n.5133+79C>T)
c.5139+79C>T (n.5139+79C>T)
c.552+79C>T
n.357+79C>T
c.294+79C>T (n.294+79C>T)
n.338+79C>T
c.5136+79C>T (n.5136+79C>T)
n.1122+79C>T
c.448+79C>T
c.229-94C>T (n.229-94C>T)
c.5142+79C>T (n.5142+79C>T)
c.429+79C>T (n.429+79C>T)
c.5151+79C>T (n.5151+79C>T)
c.4995+79C>T (n.4995+79C>T)
c.328-94C>T
n.526+79C>T
c.537+79C>T (n.537+79C>T)
n.127+79C>T
c.5337+79C>T (n.5337+79C>T)
c.1191+79C>T (n.1191+79C>T)
c.594+79C>T (n.594+79C>T)
19g.13235131G>TCA2576641960CACNA1Ac.5133+78C>A (n.5133+78C>A)
c.5139+78C>A (n.5139+78C>A)
c.552+78C>A
n.357+78C>A
c.294+78C>A (n.294+78C>A)
n.338+78C>A
c.5136+78C>A (n.5136+78C>A)
n.1122+78C>A
c.448+78C>A
c.229-95C>A (n.229-95C>A)
c.5142+78C>A (n.5142+78C>A)
c.429+78C>A (n.429+78C>A)
c.5151+78C>A (n.5151+78C>A)
c.4995+78C>A (n.4995+78C>A)
c.328-95C>A
n.526+78C>A
c.537+78C>A (n.537+78C>A)
n.127+78C>A
c.5337+78C>A (n.5337+78C>A)
c.1191+78C>A (n.1191+78C>A)
c.594+78C>A (n.594+78C>A)
 gnomAD v4
19g.13235132C>TCA2582818886CACNA1Ac.5133+77G>A (n.5133+77G>A)
c.5139+77G>A (n.5139+77G>A)
c.552+77G>A
n.357+77G>A
c.294+77G>A (n.294+77G>A)
n.338+77G>A
c.5136+77G>A (n.5136+77G>A)
n.1122+77G>A
c.448+77G>A
c.229-96G>A (n.229-96G>A)
c.5142+77G>A (n.5142+77G>A)
c.429+77G>A (n.429+77G>A)
c.5151+77G>A (n.5151+77G>A)
c.4995+77G>A (n.4995+77G>A)
c.328-96G>A
n.526+77G>A
c.537+77G>A (n.537+77G>A)
n.127+77G>A
c.5337+77G>A (n.5337+77G>A)
c.1191+77G>A (n.1191+77G>A)
c.594+77G>A (n.594+77G>A)
 gnomAD v4
19g.13235135_13235137delCA2582818885CACNA1Ac.5133+75_5133+77del (n.5133+75_5133+77del)
c.5139+75_5139+77del (n.5139+75_5139+77del)
c.552+75_552+77del
n.357+75_357+77del
c.294+75_294+77del (n.294+75_294+77del)
n.338+75_338+77del
c.5136+75_5136+77del (n.5136+75_5136+77del)
n.1122+75_1122+77del
c.448+75_448+77del
c.229-98_229-96del (n.229-98_229-96del)
c.5142+75_5142+77del (n.5142+75_5142+77del)
c.429+75_429+77del (n.429+75_429+77del)
c.5151+75_5151+77del (n.5151+75_5151+77del)
c.4995+75_4995+77del (n.4995+75_4995+77del)
c.328-98_328-96del
n.526+75_526+77del
c.537+75_537+77del (n.537+75_537+77del)
n.127+75_127+77del
c.5337+75_5337+77del (n.5337+75_5337+77del)
c.1191+75_1191+77del (n.1191+75_1191+77del)
c.594+75_594+77del (n.594+75_594+77del)
 gnomAD v4
19g.13235133T>ACA783430159CACNA1Ac.5133+76A>T (n.5133+76A>T)
c.5139+76A>T (n.5139+76A>T)
c.552+76A>T
n.357+76A>T
c.294+76A>T (n.294+76A>T)
n.338+76A>T
c.5136+76A>T (n.5136+76A>T)
n.1122+76A>T
c.448+76A>T
c.229-97A>T (n.229-97A>T)
c.5142+76A>T (n.5142+76A>T)
c.429+76A>T (n.429+76A>T)
c.5151+76A>T (n.5151+76A>T)
c.4995+76A>T (n.4995+76A>T)
c.328-97A>T
n.526+76A>T
c.537+76A>T (n.537+76A>T)
n.127+76A>T
c.5337+76A>T (n.5337+76A>T)
c.1191+76A>T (n.1191+76A>T)
c.594+76A>T (n.594+76A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235133T=CA2323795552CACNA1Ac.5133+76A= (n.5133+76A=)
c.5139+76A= (n.5139+76A=)
c.552+76A=
n.357+76A=
c.294+76A= (n.294+76A=)
n.338+76A=
c.5136+76A= (n.5136+76A=)
n.1122+76A=
c.448+76A=
c.229-97A= (n.229-97A=)
c.5142+76A= (n.5142+76A=)
c.429+76A= (n.429+76A=)
c.5151+76A= (n.5151+76A=)
c.4995+76A= (n.4995+76A=)
c.328-97A=
n.526+76A=
c.537+76A= (n.537+76A=)
n.127+76A=
c.5337+76A= (n.5337+76A=)
c.1191+76A= (n.1191+76A=)
c.594+76A= (n.594+76A=)
19g.13235134C=CA2323795553CACNA1Ac.5133+75G= (n.5133+75G=)
c.5139+75G= (n.5139+75G=)
c.552+75G=
n.357+75G=
c.294+75G= (n.294+75G=)
n.338+75G=
c.5136+75G= (n.5136+75G=)
n.1122+75G=
c.448+75G=
c.229-98G= (n.229-98G=)
c.5142+75G= (n.5142+75G=)
c.429+75G= (n.429+75G=)
c.5151+75G= (n.5151+75G=)
c.4995+75G= (n.4995+75G=)
c.328-98G=
n.526+75G=
c.537+75G= (n.537+75G=)
n.127+75G=
c.5337+75G= (n.5337+75G=)
c.1191+75G= (n.1191+75G=)
c.594+75G= (n.594+75G=)
19g.13235134C>GCA305516844CACNA1Ac.5133+75G>C (n.5133+75G>C)
c.5139+75G>C (n.5139+75G>C)
c.552+75G>C
n.357+75G>C
c.294+75G>C (n.294+75G>C)
n.338+75G>C
c.5136+75G>C (n.5136+75G>C)
n.1122+75G>C
c.448+75G>C
c.229-98G>C (n.229-98G>C)
c.5142+75G>C (n.5142+75G>C)
c.429+75G>C (n.429+75G>C)
c.5151+75G>C (n.5151+75G>C)
c.4995+75G>C (n.4995+75G>C)
c.328-98G>C
n.526+75G>C
c.537+75G>C (n.537+75G>C)
n.127+75G>C
c.5337+75G>C (n.5337+75G>C)
c.1191+75G>C (n.1191+75G>C)
c.594+75G>C (n.594+75G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235134C>TCA2582818887CACNA1Ac.5133+75G>A (n.5133+75G>A)
c.5139+75G>A (n.5139+75G>A)
c.552+75G>A
n.357+75G>A
c.294+75G>A (n.294+75G>A)
n.338+75G>A
c.5136+75G>A (n.5136+75G>A)
n.1122+75G>A
c.448+75G>A
c.229-98G>A (n.229-98G>A)
c.5142+75G>A (n.5142+75G>A)
c.429+75G>A (n.429+75G>A)
c.5151+75G>A (n.5151+75G>A)
c.4995+75G>A (n.4995+75G>A)
c.328-98G>A
n.526+75G>A
c.537+75G>A (n.537+75G>A)
n.127+75G>A
c.5337+75G>A (n.5337+75G>A)
c.1191+75G>A (n.1191+75G>A)
c.594+75G>A (n.594+75G>A)
 gnomAD v4
19g.13235135C>TCA2582818888CACNA1Ac.5133+74G>A (n.5133+74G>A)
c.5139+74G>A (n.5139+74G>A)
c.552+74G>A
n.357+74G>A
c.294+74G>A (n.294+74G>A)
n.338+74G>A
c.5136+74G>A (n.5136+74G>A)
n.1122+74G>A
c.448+74G>A
c.229-99G>A (n.229-99G>A)
c.5142+74G>A (n.5142+74G>A)
c.429+74G>A (n.429+74G>A)
c.5151+74G>A (n.5151+74G>A)
c.4995+74G>A (n.4995+74G>A)
c.328-99G>A
n.526+74G>A
c.537+74G>A (n.537+74G>A)
n.127+74G>A
c.5337+74G>A (n.5337+74G>A)
c.1191+74G>A (n.1191+74G>A)
c.594+74G>A (n.594+74G>A)
 gnomAD v4
19g.13235139G>CCA2576641961CACNA1Ac.5133+70C>G (n.5133+70C>G)
c.5139+70C>G (n.5139+70C>G)
c.552+70C>G
n.357+70C>G
c.294+70C>G (n.294+70C>G)
n.338+70C>G
c.5136+70C>G (n.5136+70C>G)
n.1122+70C>G
c.448+70C>G
c.229-103C>G (n.229-103C>G)
c.5142+70C>G (n.5142+70C>G)
c.429+70C>G (n.429+70C>G)
c.5151+70C>G (n.5151+70C>G)
c.4995+70C>G (n.4995+70C>G)
c.328-103C>G
n.526+70C>G
c.537+70C>G (n.537+70C>G)
n.127+70C>G
c.5337+70C>G (n.5337+70C>G)
c.1191+70C>G (n.1191+70C>G)
c.594+70C>G (n.594+70C>G)
 gnomAD v4
19g.13235139G>TCA2576641962CACNA1Ac.5133+70C>A (n.5133+70C>A)
c.5139+70C>A (n.5139+70C>A)
c.552+70C>A
n.357+70C>A
c.294+70C>A (n.294+70C>A)
n.338+70C>A
c.5136+70C>A (n.5136+70C>A)
n.1122+70C>A
c.448+70C>A
c.229-103C>A (n.229-103C>A)
c.5142+70C>A (n.5142+70C>A)
c.429+70C>A (n.429+70C>A)
c.5151+70C>A (n.5151+70C>A)
c.4995+70C>A (n.4995+70C>A)
c.328-103C>A
n.526+70C>A
c.537+70C>A (n.537+70C>A)
n.127+70C>A
c.5337+70C>A (n.5337+70C>A)
c.1191+70C>A (n.1191+70C>A)
c.594+70C>A (n.594+70C>A)
19g.13235140A>GCA2735693080CACNA1Ac.5133+69T>C (n.5133+69T>C)
c.5139+69T>C (n.5139+69T>C)
c.552+69T>C
n.357+69T>C
c.294+69T>C (n.294+69T>C)
n.338+69T>C
c.5136+69T>C (n.5136+69T>C)
n.1122+69T>C
c.448+69T>C
c.229-104T>C (n.229-104T>C)
c.5142+69T>C (n.5142+69T>C)
c.429+69T>C (n.429+69T>C)
c.5151+69T>C (n.5151+69T>C)
c.4995+69T>C (n.4995+69T>C)
c.328-104T>C
n.526+69T>C
c.537+69T>C (n.537+69T>C)
n.127+69T>C
c.5337+69T>C (n.5337+69T>C)
c.1191+69T>C (n.1191+69T>C)
c.594+69T>C (n.594+69T>C)
 dbSNP
19g.13235140_13235146delinsACCCACCCA2323795554CACNA1Ac.5133+63_5133+69delinsGGTGGGT (n.5133+63_5133+69delinsGGTGGGT)
c.5139+63_5139+69delinsGGTGGGT (n.5139+63_5139+69delinsGGTGGGT)
c.552+63_552+69delinsGGTGGGT
n.357+63_357+69delinsGGTGGGT
c.294+63_294+69delinsGGTGGGT (n.294+63_294+69delinsGGTGGGT)
n.338+63_338+69delinsGGTGGGT
c.5136+63_5136+69delinsGGTGGGT (n.5136+63_5136+69delinsGGTGGGT)
n.1122+63_1122+69delinsGGTGGGT
c.448+63_448+69delinsGGTGGGT
c.229-110_229-104delinsGGTGGGT (n.229-110_229-104delinsGGTGGGT)
c.5142+63_5142+69delinsGGTGGGT (n.5142+63_5142+69delinsGGTGGGT)
c.429+63_429+69delinsGGTGGGT (n.429+63_429+69delinsGGTGGGT)
c.5151+63_5151+69delinsGGTGGGT (n.5151+63_5151+69delinsGGTGGGT)
c.4995+63_4995+69delinsGGTGGGT (n.4995+63_4995+69delinsGGTGGGT)
c.328-110_328-104delinsGGTGGGT
n.526+63_526+69delinsGGTGGGT
c.537+63_537+69delinsGGTGGGT (n.537+63_537+69delinsGGTGGGT)
n.127+63_127+69delinsGGTGGGT
c.5337+63_5337+69delinsGGTGGGT (n.5337+63_5337+69delinsGGTGGGT)
c.1191+63_1191+69delinsGGTGGGT (n.1191+63_1191+69delinsGGTGGGT)
c.594+63_594+69delinsGGTGGGT (n.594+63_594+69delinsGGTGGGT)
19g.13235141C>ACA2582818889CACNA1Ac.5133+68G>T (n.5133+68G>T)
c.5139+68G>T (n.5139+68G>T)
c.552+68G>T
n.357+68G>T
c.294+68G>T (n.294+68G>T)
n.338+68G>T
c.5136+68G>T (n.5136+68G>T)
n.1122+68G>T
c.448+68G>T
c.229-105G>T (n.229-105G>T)
c.5142+68G>T (n.5142+68G>T)
c.429+68G>T (n.429+68G>T)
c.5151+68G>T (n.5151+68G>T)
c.4995+68G>T (n.4995+68G>T)
c.328-105G>T
n.526+68G>T
c.537+68G>T (n.537+68G>T)
n.127+68G>T
c.5337+68G>T (n.5337+68G>T)
c.1191+68G>T (n.1191+68G>T)
c.594+68G>T (n.594+68G>T)
 gnomAD v4
19g.13235143_13235148delCA305516852CACNA1Ac.5133+63_5133+68del (n.5133+63_5133+68del)
c.5139+63_5139+68del (n.5139+63_5139+68del)
c.552+63_552+68del
n.357+63_357+68del
c.294+63_294+68del (n.294+63_294+68del)
n.338+63_338+68del
c.5136+63_5136+68del (n.5136+63_5136+68del)
n.1122+63_1122+68del
c.448+63_448+68del
c.229-110_229-105del (n.229-110_229-105del)
c.5142+63_5142+68del (n.5142+63_5142+68del)
c.429+63_429+68del (n.429+63_429+68del)
c.5151+63_5151+68del (n.5151+63_5151+68del)
c.4995+63_4995+68del (n.4995+63_4995+68del)
c.328-110_328-105del
n.526+63_526+68del
c.537+63_537+68del (n.537+63_537+68del)
n.127+63_127+68del
c.5337+63_5337+68del (n.5337+63_5337+68del)
c.1191+63_1191+68del (n.1191+63_1191+68del)
c.594+63_594+68del (n.594+63_594+68del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235142C>ACA2813659353CACNA1Ac.5133+67G>T (n.5133+67G>T)
c.5139+67G>T (n.5139+67G>T)
c.552+67G>T
n.357+67G>T
c.294+67G>T (n.294+67G>T)
n.338+67G>T
c.5136+67G>T (n.5136+67G>T)
n.1122+67G>T
c.448+67G>T
c.229-106G>T (n.229-106G>T)
c.5142+67G>T (n.5142+67G>T)
c.429+67G>T (n.429+67G>T)
c.5151+67G>T (n.5151+67G>T)
c.4995+67G>T (n.4995+67G>T)
c.328-106G>T
n.526+67G>T
c.537+67G>T (n.537+67G>T)
n.127+67G>T
c.5337+67G>T (n.5337+67G>T)
c.1191+67G>T (n.1191+67G>T)
c.594+67G>T (n.594+67G>T)
19g.13235142C>TCA2576641963CACNA1Ac.5133+67G>A (n.5133+67G>A)
c.5139+67G>A (n.5139+67G>A)
c.552+67G>A
n.357+67G>A
c.294+67G>A (n.294+67G>A)
n.338+67G>A
c.5136+67G>A (n.5136+67G>A)
n.1122+67G>A
c.448+67G>A
c.229-106G>A (n.229-106G>A)
c.5142+67G>A (n.5142+67G>A)
c.429+67G>A (n.429+67G>A)
c.5151+67G>A (n.5151+67G>A)
c.4995+67G>A (n.4995+67G>A)
c.328-106G>A
n.526+67G>A
c.537+67G>A (n.537+67G>A)
n.127+67G>A
c.5337+67G>A (n.5337+67G>A)
c.1191+67G>A (n.1191+67G>A)
c.594+67G>A (n.594+67G>A)
 gnomAD v4
19g.13235143C>ACA2582818890CACNA1Ac.5133+66G>T (n.5133+66G>T)
c.5139+66G>T (n.5139+66G>T)
c.552+66G>T
n.357+66G>T
c.294+66G>T (n.294+66G>T)
n.338+66G>T
c.5136+66G>T (n.5136+66G>T)
n.1122+66G>T
c.448+66G>T
c.229-107G>T (n.229-107G>T)
c.5142+66G>T (n.5142+66G>T)
c.429+66G>T (n.429+66G>T)
c.5151+66G>T (n.5151+66G>T)
c.4995+66G>T (n.4995+66G>T)
c.328-107G>T
n.526+66G>T
c.537+66G>T (n.537+66G>T)
n.127+66G>T
c.5337+66G>T (n.5337+66G>T)
c.1191+66G>T (n.1191+66G>T)
c.594+66G>T (n.594+66G>T)
 gnomAD v4
19g.13235143C=CA2323795555CACNA1Ac.5133+66G= (n.5133+66G=)
c.5139+66G= (n.5139+66G=)
c.552+66G=
n.357+66G=
c.294+66G= (n.294+66G=)
n.338+66G=
c.5136+66G= (n.5136+66G=)
n.1122+66G=
c.448+66G=
c.229-107G= (n.229-107G=)
c.5142+66G= (n.5142+66G=)
c.429+66G= (n.429+66G=)
c.5151+66G= (n.5151+66G=)
c.4995+66G= (n.4995+66G=)
c.328-107G=
n.526+66G=
c.537+66G= (n.537+66G=)
n.127+66G=
c.5337+66G= (n.5337+66G=)
c.1191+66G= (n.1191+66G=)
c.594+66G= (n.594+66G=)
19g.13235143C>TCA783430165CACNA1Ac.5133+66G>A (n.5133+66G>A)
c.5139+66G>A (n.5139+66G>A)
c.552+66G>A
n.357+66G>A
c.294+66G>A (n.294+66G>A)
n.338+66G>A
c.5136+66G>A (n.5136+66G>A)
n.1122+66G>A
c.448+66G>A
c.229-107G>A (n.229-107G>A)
c.5142+66G>A (n.5142+66G>A)
c.429+66G>A (n.429+66G>A)
c.5151+66G>A (n.5151+66G>A)
c.4995+66G>A (n.4995+66G>A)
c.328-107G>A
n.526+66G>A
c.537+66G>A (n.537+66G>A)
n.127+66G>A
c.5337+66G>A (n.5337+66G>A)
c.1191+66G>A (n.1191+66G>A)
c.594+66G>A (n.594+66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235145C=CA2323795556CACNA1Ac.5133+64G= (n.5133+64G=)
c.5139+64G= (n.5139+64G=)
c.552+64G=
n.357+64G=
c.294+64G= (n.294+64G=)
n.338+64G=
c.5136+64G= (n.5136+64G=)
n.1122+64G=
c.448+64G=
c.229-109G= (n.229-109G=)
c.5142+64G= (n.5142+64G=)
c.429+64G= (n.429+64G=)
c.5151+64G= (n.5151+64G=)
c.4995+64G= (n.4995+64G=)
c.328-109G=
n.526+64G=
c.537+64G= (n.537+64G=)
n.127+64G=
c.5337+64G= (n.5337+64G=)
c.1191+64G= (n.1191+64G=)
c.594+64G= (n.594+64G=)
19g.13235145C>TCA305516867CACNA1Ac.5133+64G>A (n.5133+64G>A)
c.5139+64G>A (n.5139+64G>A)
c.552+64G>A
n.357+64G>A
c.294+64G>A (n.294+64G>A)
n.338+64G>A
c.5136+64G>A (n.5136+64G>A)
n.1122+64G>A
c.448+64G>A
c.229-109G>A (n.229-109G>A)
c.5142+64G>A (n.5142+64G>A)
c.429+64G>A (n.429+64G>A)
c.5151+64G>A (n.5151+64G>A)
c.4995+64G>A (n.4995+64G>A)
c.328-109G>A
n.526+64G>A
c.537+64G>A (n.537+64G>A)
n.127+64G>A
c.5337+64G>A (n.5337+64G>A)
c.1191+64G>A (n.1191+64G>A)
c.594+64G>A (n.594+64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235146C>ACA2582818891CACNA1Ac.5133+63G>T (n.5133+63G>T)
c.5139+63G>T (n.5139+63G>T)
c.552+63G>T
n.357+63G>T
c.294+63G>T (n.294+63G>T)
n.338+63G>T
c.5136+63G>T (n.5136+63G>T)
n.1122+63G>T
c.448+63G>T
c.229-110G>T (n.229-110G>T)
c.5142+63G>T (n.5142+63G>T)
c.429+63G>T (n.429+63G>T)
c.5151+63G>T (n.5151+63G>T)
c.4995+63G>T (n.4995+63G>T)
c.328-110G>T
n.526+63G>T
c.537+63G>T (n.537+63G>T)
n.127+63G>T
c.5337+63G>T (n.5337+63G>T)
c.1191+63G>T (n.1191+63G>T)
c.594+63G>T (n.594+63G>T)
 gnomAD v4
19g.13235146C>TCA2582818892CACNA1Ac.5133+63G>A (n.5133+63G>A)
c.5139+63G>A (n.5139+63G>A)
c.552+63G>A
n.357+63G>A
c.294+63G>A (n.294+63G>A)
n.338+63G>A
c.5136+63G>A (n.5136+63G>A)
n.1122+63G>A
c.448+63G>A
c.229-110G>A (n.229-110G>A)
c.5142+63G>A (n.5142+63G>A)
c.429+63G>A (n.429+63G>A)
c.5151+63G>A (n.5151+63G>A)
c.4995+63G>A (n.4995+63G>A)
c.328-110G>A
n.526+63G>A
c.537+63G>A (n.537+63G>A)
n.127+63G>A
c.5337+63G>A (n.5337+63G>A)
c.1191+63G>A (n.1191+63G>A)
c.594+63G>A (n.594+63G>A)
 gnomAD v4
19g.13235150_13235153delCA2582818893CACNA1Ac.5133+58_5133+61del (n.5133+58_5133+61del)
c.5139+58_5139+61del (n.5139+58_5139+61del)
c.552+58_552+61del
n.357+58_357+61del
c.294+58_294+61del (n.294+58_294+61del)
n.338+58_338+61del
c.5136+58_5136+61del (n.5136+58_5136+61del)
n.1122+58_1122+61del
c.448+58_448+61del
c.229-115_229-112del (n.229-115_229-112del)
c.5142+58_5142+61del (n.5142+58_5142+61del)
c.429+58_429+61del (n.429+58_429+61del)
c.5151+58_5151+61del (n.5151+58_5151+61del)
c.4995+58_4995+61del (n.4995+58_4995+61del)
c.328-115_328-112del
n.526+58_526+61del
c.537+58_537+61del (n.537+58_537+61del)
n.127+58_127+61del
c.5337+58_5337+61del (n.5337+58_5337+61del)
c.1191+58_1191+61del (n.1191+58_1191+61del)
c.594+58_594+61del (n.594+58_594+61del)
 gnomAD v4
19g.13235152C>ACA2562019190CACNA1Ac.5133+57G>T (n.5133+57G>T)
c.5139+57G>T (n.5139+57G>T)
c.552+57G>T
n.357+57G>T
c.294+57G>T (n.294+57G>T)
n.338+57G>T
c.5136+57G>T (n.5136+57G>T)
n.1122+57G>T
c.448+57G>T
c.229-116G>T (n.229-116G>T)
c.5142+57G>T (n.5142+57G>T)
c.429+57G>T (n.429+57G>T)
c.5151+57G>T (n.5151+57G>T)
c.4995+57G>T (n.4995+57G>T)
c.328-116G>T
n.526+57G>T
c.537+57G>T (n.537+57G>T)
n.127+57G>T
c.5337+57G>T (n.5337+57G>T)
c.1191+57G>T (n.1191+57G>T)
c.594+57G>T (n.594+57G>T)
19g.13235155A>TCA2582818894CACNA1Ac.5133+54T>A (n.5133+54T>A)
c.5139+54T>A (n.5139+54T>A)
c.552+54T>A
n.357+54T>A
c.294+54T>A (n.294+54T>A)
n.338+54T>A
c.5136+54T>A (n.5136+54T>A)
n.1122+54T>A
c.448+54T>A
c.229-119T>A (n.229-119T>A)
c.5142+54T>A (n.5142+54T>A)
c.429+54T>A (n.429+54T>A)
c.5151+54T>A (n.5151+54T>A)
c.4995+54T>A (n.4995+54T>A)
c.328-119T>A
n.526+54T>A
c.537+54T>A (n.537+54T>A)
n.127+54T>A
c.5337+54T>A (n.5337+54T>A)
c.1191+54T>A (n.1191+54T>A)
c.594+54T>A (n.594+54T>A)
 gnomAD v4
19g.13235156G>TCA2576641964CACNA1Ac.5133+53C>A (n.5133+53C>A)
c.5139+53C>A (n.5139+53C>A)
c.552+53C>A
n.357+53C>A
c.294+53C>A (n.294+53C>A)
n.338+53C>A
c.5136+53C>A (n.5136+53C>A)
n.1122+53C>A
c.448+53C>A
c.229-120C>A (n.229-120C>A)
c.5142+53C>A (n.5142+53C>A)
c.429+53C>A (n.429+53C>A)
c.5151+53C>A (n.5151+53C>A)
c.4995+53C>A (n.4995+53C>A)
c.328-120C>A
n.526+53C>A
c.537+53C>A (n.537+53C>A)
n.127+53C>A
c.5337+53C>A (n.5337+53C>A)
c.1191+53C>A (n.1191+53C>A)
c.594+53C>A (n.594+53C>A)
19g.13235158G=CA2323795557CACNA1Ac.5133+51C= (n.5133+51C=)
c.5139+51C= (n.5139+51C=)
c.552+51C=
n.357+51C=
c.294+51C= (n.294+51C=)
n.338+51C=
c.5136+51C= (n.5136+51C=)
n.1122+51C=
c.448+51C=
c.229-122C= (n.229-122C=)
c.5142+51C= (n.5142+51C=)
c.429+51C= (n.429+51C=)
c.5151+51C= (n.5151+51C=)
c.4995+51C= (n.4995+51C=)
c.328-122C=
n.526+51C=
c.537+51C= (n.537+51C=)
n.127+51C=
c.5337+51C= (n.5337+51C=)
c.1191+51C= (n.1191+51C=)
c.594+51C= (n.594+51C=)
19g.13235158G>TCA305516875CACNA1Ac.5133+51C>A (n.5133+51C>A)
c.5139+51C>A (n.5139+51C>A)
c.552+51C>A
n.357+51C>A
c.294+51C>A (n.294+51C>A)
n.338+51C>A
c.5136+51C>A (n.5136+51C>A)
n.1122+51C>A
c.448+51C>A
c.229-122C>A (n.229-122C>A)
c.5142+51C>A (n.5142+51C>A)
c.429+51C>A (n.429+51C>A)
c.5151+51C>A (n.5151+51C>A)
c.4995+51C>A (n.4995+51C>A)
c.328-122C>A
n.526+51C>A
c.537+51C>A (n.537+51C>A)
n.127+51C>A
c.5337+51C>A (n.5337+51C>A)
c.1191+51C>A (n.1191+51C>A)
c.594+51C>A (n.594+51C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235159T>GCA2582818895CACNA1Ac.5133+50A>C (n.5133+50A>C)
c.5139+50A>C (n.5139+50A>C)
c.552+50A>C
n.357+50A>C
c.294+50A>C (n.294+50A>C)
n.338+50A>C
c.5136+50A>C (n.5136+50A>C)
n.1122+50A>C
c.448+50A>C
c.229-123A>C (n.229-123A>C)
c.5142+50A>C (n.5142+50A>C)
c.429+50A>C (n.429+50A>C)
c.5151+50A>C (n.5151+50A>C)
c.4995+50A>C (n.4995+50A>C)
c.328-123A>C
n.526+50A>C
c.537+50A>C (n.537+50A>C)
n.127+50A>C
c.5337+50A>C (n.5337+50A>C)
c.1191+50A>C (n.1191+50A>C)
c.594+50A>C (n.594+50A>C)
 gnomAD v4
19g.13235159T=CA2323795558CACNA1Ac.5133+50A= (n.5133+50A=)
c.5139+50A= (n.5139+50A=)
c.552+50A=
n.357+50A=
c.294+50A= (n.294+50A=)
n.338+50A=
c.5136+50A= (n.5136+50A=)
n.1122+50A=
c.448+50A=
c.229-123A= (n.229-123A=)
c.5142+50A= (n.5142+50A=)
c.429+50A= (n.429+50A=)
c.5151+50A= (n.5151+50A=)
c.4995+50A= (n.4995+50A=)
c.328-123A=
n.526+50A=
c.537+50A= (n.537+50A=)
n.127+50A=
c.5337+50A= (n.5337+50A=)
c.1191+50A= (n.1191+50A=)
c.594+50A= (n.594+50A=)
19g.13235160G>ACA2582818896CACNA1Ac.5133+49C>T (n.5133+49C>T)
c.5139+49C>T (n.5139+49C>T)
c.552+49C>T
n.357+49C>T
c.294+49C>T (n.294+49C>T)
n.338+49C>T
c.5136+49C>T (n.5136+49C>T)
n.1122+49C>T
c.448+49C>T
c.229-124C>T (n.229-124C>T)
c.5142+49C>T (n.5142+49C>T)
c.429+49C>T (n.429+49C>T)
c.5151+49C>T (n.5151+49C>T)
c.4995+49C>T (n.4995+49C>T)
c.328-124C>T
n.526+49C>T
c.537+49C>T (n.537+49C>T)
n.127+49C>T
c.5337+49C>T (n.5337+49C>T)
c.1191+49C>T (n.1191+49C>T)
c.594+49C>T (n.594+49C>T)
 gnomAD v4
19g.13235164_13235180dupCA2323795559CACNA1Ac.5133+33_5133+49dup (n.5133+33_5133+49dup)
c.5139+33_5139+49dup (n.5139+33_5139+49dup)
c.552+33_552+49dup
n.357+33_357+49dup
c.294+33_294+49dup (n.294+33_294+49dup)
n.338+33_338+49dup
c.5136+33_5136+49dup (n.5136+33_5136+49dup)
n.1122+33_1122+49dup
c.448+33_448+49dup
c.229-140_229-124dup (n.229-140_229-124dup)
c.5142+33_5142+49dup (n.5142+33_5142+49dup)
c.429+33_429+49dup (n.429+33_429+49dup)
c.5151+33_5151+49dup (n.5151+33_5151+49dup)
c.4995+33_4995+49dup (n.4995+33_4995+49dup)
c.328-140_328-124dup
n.526+33_526+49dup
c.537+33_537+49dup (n.537+33_537+49dup)
n.127+33_127+49dup
c.5337+33_5337+49dup (n.5337+33_5337+49dup)
c.1191+33_1191+49dup (n.1191+33_1191+49dup)
c.594+33_594+49dup (n.594+33_594+49dup)
 dbSNP
19g.13235161G>CCA2582818898CACNA1Ac.5133+48C>G (n.5133+48C>G)
c.5139+48C>G (n.5139+48C>G)
c.552+48C>G
n.357+48C>G
c.294+48C>G (n.294+48C>G)
n.338+48C>G
c.5136+48C>G (n.5136+48C>G)
n.1122+48C>G
c.448+48C>G
c.229-125C>G (n.229-125C>G)
c.5142+48C>G (n.5142+48C>G)
c.429+48C>G (n.429+48C>G)
c.5151+48C>G (n.5151+48C>G)
c.4995+48C>G (n.4995+48C>G)
c.328-125C>G
n.526+48C>G
c.537+48C>G (n.537+48C>G)
n.127+48C>G
c.5337+48C>G (n.5337+48C>G)
c.1191+48C>G (n.1191+48C>G)
c.594+48C>G (n.594+48C>G)
 gnomAD v4
19g.13235161G>TCA2582818897CACNA1Ac.5133+48C>A (n.5133+48C>A)
c.5139+48C>A (n.5139+48C>A)
c.552+48C>A
n.357+48C>A
c.294+48C>A (n.294+48C>A)
n.338+48C>A
c.5136+48C>A (n.5136+48C>A)
n.1122+48C>A
c.448+48C>A
c.229-125C>A (n.229-125C>A)
c.5142+48C>A (n.5142+48C>A)
c.429+48C>A (n.429+48C>A)
c.5151+48C>A (n.5151+48C>A)
c.4995+48C>A (n.4995+48C>A)
c.328-125C>A
n.526+48C>A
c.537+48C>A (n.537+48C>A)
n.127+48C>A
c.5337+48C>A (n.5337+48C>A)
c.1191+48C>A (n.1191+48C>A)
c.594+48C>A (n.594+48C>A)
 gnomAD v4
19g.13235162C>TCA2582818899CACNA1Ac.5133+47G>A (n.5133+47G>A)
c.5139+47G>A (n.5139+47G>A)
c.552+47G>A
n.357+47G>A
c.294+47G>A (n.294+47G>A)
n.338+47G>A
c.5136+47G>A (n.5136+47G>A)
n.1122+47G>A
c.448+47G>A
c.229-126G>A (n.229-126G>A)
c.5142+47G>A (n.5142+47G>A)
c.429+47G>A (n.429+47G>A)
c.5151+47G>A (n.5151+47G>A)
c.4995+47G>A (n.4995+47G>A)
c.328-126G>A
n.526+47G>A
c.537+47G>A (n.537+47G>A)
n.127+47G>A
c.5337+47G>A (n.5337+47G>A)
c.1191+47G>A (n.1191+47G>A)
c.594+47G>A (n.594+47G>A)
 gnomAD v4
19g.13235164G=CA2323795560CACNA1Ac.5133+45C= (n.5133+45C=)
c.5139+45C= (n.5139+45C=)
c.552+45C=
n.357+45C=
c.294+45C= (n.294+45C=)
n.338+45C=
c.5136+45C= (n.5136+45C=)
n.1122+45C=
c.448+45C=
c.229-128C= (n.229-128C=)
c.5142+45C= (n.5142+45C=)
c.429+45C= (n.429+45C=)
c.5151+45C= (n.5151+45C=)
c.4995+45C= (n.4995+45C=)
c.328-128C=
n.526+45C=
c.537+45C= (n.537+45C=)
n.127+45C=
c.5337+45C= (n.5337+45C=)
c.1191+45C= (n.1191+45C=)
c.594+45C= (n.594+45C=)
19g.13235164G>TCA305516885CACNA1Ac.5133+45C>A (n.5133+45C>A)
c.5139+45C>A (n.5139+45C>A)
c.552+45C>A
n.357+45C>A
c.294+45C>A (n.294+45C>A)
n.338+45C>A
c.5136+45C>A (n.5136+45C>A)
n.1122+45C>A
c.448+45C>A
c.229-128C>A (n.229-128C>A)
c.5142+45C>A (n.5142+45C>A)
c.429+45C>A (n.429+45C>A)
c.5151+45C>A (n.5151+45C>A)
c.4995+45C>A (n.4995+45C>A)
c.328-128C>A
n.526+45C>A
c.537+45C>A (n.537+45C>A)
n.127+45C>A
c.5337+45C>A (n.5337+45C>A)
c.1191+45C>A (n.1191+45C>A)
c.594+45C>A (n.594+45C>A)
 dbSNP
19g.13235164_13235166delinsGCCCA2323795561CACNA1Ac.5133+43_5133+45delinsGGC (n.5133+43_5133+45delinsGGC)
c.5139+43_5139+45delinsGGC (n.5139+43_5139+45delinsGGC)
c.552+43_552+45delinsGGC
n.357+43_357+45delinsGGC
c.294+43_294+45delinsGGC (n.294+43_294+45delinsGGC)
n.338+43_338+45delinsGGC
c.5136+43_5136+45delinsGGC (n.5136+43_5136+45delinsGGC)
n.1122+43_1122+45delinsGGC
c.448+43_448+45delinsGGC
c.229-130_229-128delinsGGC (n.229-130_229-128delinsGGC)
c.5142+43_5142+45delinsGGC (n.5142+43_5142+45delinsGGC)
c.429+43_429+45delinsGGC (n.429+43_429+45delinsGGC)
c.5151+43_5151+45delinsGGC (n.5151+43_5151+45delinsGGC)
c.4995+43_4995+45delinsGGC (n.4995+43_4995+45delinsGGC)
c.328-130_328-128delinsGGC
n.526+43_526+45delinsGGC
c.537+43_537+45delinsGGC (n.537+43_537+45delinsGGC)
n.127+43_127+45delinsGGC
c.5337+43_5337+45delinsGGC (n.5337+43_5337+45delinsGGC)
c.1191+43_1191+45delinsGGC (n.1191+43_1191+45delinsGGC)
c.594+43_594+45delinsGGC (n.594+43_594+45delinsGGC)
19g.13235165C=CA2323795562CACNA1Ac.5133+44G= (n.5133+44G=)
c.5139+44G= (n.5139+44G=)
c.552+44G=
n.357+44G=
c.294+44G= (n.294+44G=)
n.338+44G=
c.5136+44G= (n.5136+44G=)
n.1122+44G=
c.448+44G=
c.229-129G= (n.229-129G=)
c.5142+44G= (n.5142+44G=)
c.429+44G= (n.429+44G=)
c.5151+44G= (n.5151+44G=)
c.4995+44G= (n.4995+44G=)
c.328-129G=
n.526+44G=
c.537+44G= (n.537+44G=)
n.127+44G=
c.5337+44G= (n.5337+44G=)
c.1191+44G= (n.1191+44G=)
c.594+44G= (n.594+44G=)
19g.13235165C>TCA631861169CACNA1Ac.5133+44G>A (n.5133+44G>A)
c.5139+44G>A (n.5139+44G>A)
c.552+44G>A
n.357+44G>A
c.294+44G>A (n.294+44G>A)
n.338+44G>A
c.5136+44G>A (n.5136+44G>A)
n.1122+44G>A
c.448+44G>A
c.229-129G>A (n.229-129G>A)
c.5142+44G>A (n.5142+44G>A)
c.429+44G>A (n.429+44G>A)
c.5151+44G>A (n.5151+44G>A)
c.4995+44G>A (n.4995+44G>A)
c.328-129G>A
n.526+44G>A
c.537+44G>A (n.537+44G>A)
n.127+44G>A
c.5337+44G>A (n.5337+44G>A)
c.1191+44G>A (n.1191+44G>A)
c.594+44G>A (n.594+44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235166_13235167delCA631861168CACNA1Ac.5133+43_5133+44del (n.5133+43_5133+44del)
c.5139+43_5139+44del (n.5139+43_5139+44del)
c.552+43_552+44del
n.357+43_357+44del
c.294+43_294+44del (n.294+43_294+44del)
n.338+43_338+44del
c.5136+43_5136+44del (n.5136+43_5136+44del)
n.1122+43_1122+44del
c.448+43_448+44del
c.229-130_229-129del (n.229-130_229-129del)
c.5142+43_5142+44del (n.5142+43_5142+44del)
c.429+43_429+44del (n.429+43_429+44del)
c.5151+43_5151+44del (n.5151+43_5151+44del)
c.4995+43_4995+44del (n.4995+43_4995+44del)
c.328-130_328-129del
n.526+43_526+44del
c.537+43_537+44del (n.537+43_537+44del)
n.127+43_127+44del
c.5337+43_5337+44del (n.5337+43_5337+44del)
c.1191+43_1191+44del (n.1191+43_1191+44del)
c.594+43_594+44del (n.594+43_594+44del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235166C>ACA2582818900CACNA1Ac.5133+43G>T (n.5133+43G>T)
c.5139+43G>T (n.5139+43G>T)
c.552+43G>T
n.357+43G>T
c.294+43G>T (n.294+43G>T)
n.338+43G>T
c.5136+43G>T (n.5136+43G>T)
n.1122+43G>T
c.448+43G>T
c.229-130G>T (n.229-130G>T)
c.5142+43G>T (n.5142+43G>T)
c.429+43G>T (n.429+43G>T)
c.5151+43G>T (n.5151+43G>T)
c.4995+43G>T (n.4995+43G>T)
c.328-130G>T
n.526+43G>T
c.537+43G>T (n.537+43G>T)
n.127+43G>T
c.5337+43G>T (n.5337+43G>T)
c.1191+43G>T (n.1191+43G>T)
c.594+43G>T (n.594+43G>T)
 gnomAD v4
19g.13235166C=CA2323795563CACNA1Ac.5133+43G= (n.5133+43G=)
c.5139+43G= (n.5139+43G=)
c.552+43G=
n.357+43G=
c.294+43G= (n.294+43G=)
n.338+43G=
c.5136+43G= (n.5136+43G=)
n.1122+43G=
c.448+43G=
c.229-130G= (n.229-130G=)
c.5142+43G= (n.5142+43G=)
c.429+43G= (n.429+43G=)
c.5151+43G= (n.5151+43G=)
c.4995+43G= (n.4995+43G=)
c.328-130G=
n.526+43G=
c.537+43G= (n.537+43G=)
n.127+43G=
c.5337+43G= (n.5337+43G=)
c.1191+43G= (n.1191+43G=)
c.594+43G= (n.594+43G=)
19g.13235166C>TCA2323795564CACNA1Ac.5133+43G>A (n.5133+43G>A)
c.5139+43G>A (n.5139+43G>A)
c.552+43G>A
n.357+43G>A
c.294+43G>A (n.294+43G>A)
n.338+43G>A
c.5136+43G>A (n.5136+43G>A)
n.1122+43G>A
c.448+43G>A
c.229-130G>A (n.229-130G>A)
c.5142+43G>A (n.5142+43G>A)
c.429+43G>A (n.429+43G>A)
c.5151+43G>A (n.5151+43G>A)
c.4995+43G>A (n.4995+43G>A)
c.328-130G>A
n.526+43G>A
c.537+43G>A (n.537+43G>A)
n.127+43G>A
c.5337+43G>A (n.5337+43G>A)
c.1191+43G>A (n.1191+43G>A)
c.594+43G>A (n.594+43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13235167C>ACA2323795566CACNA1Ac.5133+42G>T (n.5133+42G>T)
c.5139+42G>T (n.5139+42G>T)
c.552+42G>T
n.357+42G>T
c.294+42G>T (n.294+42G>T)
n.338+42G>T
c.5136+42G>T (n.5136+42G>T)
n.1122+42G>T
c.448+42G>T
c.229-131G>T (n.229-131G>T)
c.5142+42G>T (n.5142+42G>T)
c.429+42G>T (n.429+42G>T)
c.5151+42G>T (n.5151+42G>T)
c.4995+42G>T (n.4995+42G>T)
c.328-131G>T
n.526+42G>T
c.537+42G>T (n.537+42G>T)
n.127+42G>T
c.5337+42G>T (n.5337+42G>T)
c.1191+42G>T (n.1191+42G>T)
c.594+42G>T (n.594+42G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13235167C=CA2323795565CACNA1Ac.5133+42G= (n.5133+42G=)
c.5139+42G= (n.5139+42G=)
c.552+42G=
n.357+42G=
c.294+42G= (n.294+42G=)
n.338+42G=
c.5136+42G= (n.5136+42G=)
n.1122+42G=
c.448+42G=
c.229-131G= (n.229-131G=)
c.5142+42G= (n.5142+42G=)
c.429+42G= (n.429+42G=)
c.5151+42G= (n.5151+42G=)
c.4995+42G= (n.4995+42G=)
c.328-131G=
n.526+42G=
c.537+42G= (n.537+42G=)
n.127+42G=
c.5337+42G= (n.5337+42G=)
c.1191+42G= (n.1191+42G=)
c.594+42G= (n.594+42G=)
19g.13235167C>GCA631861170CACNA1Ac.5133+42G>C (n.5133+42G>C)
c.5139+42G>C (n.5139+42G>C)
c.552+42G>C
n.357+42G>C
c.294+42G>C (n.294+42G>C)
n.338+42G>C
c.5136+42G>C (n.5136+42G>C)
n.1122+42G>C
c.448+42G>C
c.229-131G>C (n.229-131G>C)
c.5142+42G>C (n.5142+42G>C)
c.429+42G>C (n.429+42G>C)
c.5151+42G>C (n.5151+42G>C)
c.4995+42G>C (n.4995+42G>C)
c.328-131G>C
n.526+42G>C
c.537+42G>C (n.537+42G>C)
n.127+42G>C
c.5337+42G>C (n.5337+42G>C)
c.1191+42G>C (n.1191+42G>C)
c.594+42G>C (n.594+42G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235167C>TCA305516895CACNA1Ac.5133+42G>A (n.5133+42G>A)
c.5139+42G>A (n.5139+42G>A)
c.552+42G>A
n.357+42G>A
c.294+42G>A (n.294+42G>A)
n.338+42G>A
c.5136+42G>A (n.5136+42G>A)
n.1122+42G>A
c.448+42G>A
c.229-131G>A (n.229-131G>A)
c.5142+42G>A (n.5142+42G>A)
c.429+42G>A (n.429+42G>A)
c.5151+42G>A (n.5151+42G>A)
c.4995+42G>A (n.4995+42G>A)
c.328-131G>A
n.526+42G>A
c.537+42G>A (n.537+42G>A)
n.127+42G>A
c.5337+42G>A (n.5337+42G>A)
c.1191+42G>A (n.1191+42G>A)
c.594+42G>A (n.594+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235169C=CA2323795567CACNA1Ac.5133+40G= (n.5133+40G=)
c.5139+40G= (n.5139+40G=)
c.552+40G=
n.357+40G=
c.294+40G= (n.294+40G=)
n.338+40G=
c.5136+40G= (n.5136+40G=)
n.1122+40G=
c.448+40G=
c.229-133G= (n.229-133G=)
c.5142+40G= (n.5142+40G=)
c.429+40G= (n.429+40G=)
c.5151+40G= (n.5151+40G=)
c.4995+40G= (n.4995+40G=)
c.328-133G=
n.526+40G=
c.537+40G= (n.537+40G=)
n.127+40G=
c.5337+40G= (n.5337+40G=)
c.1191+40G= (n.1191+40G=)
c.594+40G= (n.594+40G=)
19g.13235169C>TCA2323795568CACNA1Ac.5133+40G>A (n.5133+40G>A)
c.5139+40G>A (n.5139+40G>A)
c.552+40G>A
n.357+40G>A
c.294+40G>A (n.294+40G>A)
n.338+40G>A
c.5136+40G>A (n.5136+40G>A)
n.1122+40G>A
c.448+40G>A
c.229-133G>A (n.229-133G>A)
c.5142+40G>A (n.5142+40G>A)
c.429+40G>A (n.429+40G>A)
c.5151+40G>A (n.5151+40G>A)
c.4995+40G>A (n.4995+40G>A)
c.328-133G>A
n.526+40G>A
c.537+40G>A (n.537+40G>A)
n.127+40G>A
c.5337+40G>A (n.5337+40G>A)
c.1191+40G>A (n.1191+40G>A)
c.594+40G>A (n.594+40G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13235170C=CA2323795569CACNA1Ac.5133+39G= (n.5133+39G=)
c.5139+39G= (n.5139+39G=)
c.552+39G=
n.357+39G=
c.294+39G= (n.294+39G=)
n.338+39G=
c.5136+39G= (n.5136+39G=)
n.1122+39G=
c.448+39G=
c.229-134G= (n.229-134G=)
c.5142+39G= (n.5142+39G=)
c.429+39G= (n.429+39G=)
c.5151+39G= (n.5151+39G=)
c.4995+39G= (n.4995+39G=)
c.328-134G=
n.526+39G=
c.537+39G= (n.537+39G=)
n.127+39G=
c.5337+39G= (n.5337+39G=)
c.1191+39G= (n.1191+39G=)
c.594+39G= (n.594+39G=)
19g.13235170C>TCA9239824CACNA1Ac.5133+39G>A (n.5133+39G>A)
c.5139+39G>A (n.5139+39G>A)
c.552+39G>A
n.357+39G>A
c.294+39G>A (n.294+39G>A)
n.338+39G>A
c.5136+39G>A (n.5136+39G>A)
n.1122+39G>A
c.448+39G>A
c.229-134G>A (n.229-134G>A)
c.5142+39G>A (n.5142+39G>A)
c.429+39G>A (n.429+39G>A)
c.5151+39G>A (n.5151+39G>A)
c.4995+39G>A (n.4995+39G>A)
c.328-134G>A
n.526+39G>A
c.537+39G>A (n.537+39G>A)
n.127+39G>A
c.5337+39G>A (n.5337+39G>A)
c.1191+39G>A (n.1191+39G>A)
c.594+39G>A (n.594+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235171T>ACA2735693083CACNA1Ac.5133+38A>T (n.5133+38A>T)
c.5139+38A>T (n.5139+38A>T)
c.552+38A>T
n.357+38A>T
c.294+38A>T (n.294+38A>T)
n.338+38A>T
c.5136+38A>T (n.5136+38A>T)
n.1122+38A>T
c.448+38A>T
c.229-135A>T (n.229-135A>T)
c.5142+38A>T (n.5142+38A>T)
c.429+38A>T (n.429+38A>T)
c.5151+38A>T (n.5151+38A>T)
c.4995+38A>T (n.4995+38A>T)
c.328-135A>T
n.526+38A>T
c.537+38A>T (n.537+38A>T)
n.127+38A>T
c.5337+38A>T (n.5337+38A>T)
c.1191+38A>T (n.1191+38A>T)
c.594+38A>T (n.594+38A>T)
 dbSNP
19g.13235171T>CCA2582818901CACNA1Ac.5133+38A>G (n.5133+38A>G)
c.5139+38A>G (n.5139+38A>G)
c.552+38A>G
n.357+38A>G
c.294+38A>G (n.294+38A>G)
n.338+38A>G
c.5136+38A>G (n.5136+38A>G)
n.1122+38A>G
c.448+38A>G
c.229-135A>G (n.229-135A>G)
c.5142+38A>G (n.5142+38A>G)
c.429+38A>G (n.429+38A>G)
c.5151+38A>G (n.5151+38A>G)
c.4995+38A>G (n.4995+38A>G)
c.328-135A>G
n.526+38A>G
c.537+38A>G (n.537+38A>G)
n.127+38A>G
c.5337+38A>G (n.5337+38A>G)
c.1191+38A>G (n.1191+38A>G)
c.594+38A>G (n.594+38A>G)
 gnomAD v4
19g.13235173G>CCA2323795571CACNA1Ac.5133+36C>G (n.5133+36C>G)
c.5139+36C>G (n.5139+36C>G)
c.552+36C>G
n.357+36C>G
c.294+36C>G (n.294+36C>G)
n.338+36C>G
c.5136+36C>G (n.5136+36C>G)
n.1122+36C>G
c.448+36C>G
c.229-137C>G (n.229-137C>G)
c.5142+36C>G (n.5142+36C>G)
c.429+36C>G (n.429+36C>G)
c.5151+36C>G (n.5151+36C>G)
c.4995+36C>G (n.4995+36C>G)
c.328-137C>G
n.526+36C>G
c.537+36C>G (n.537+36C>G)
n.127+36C>G
c.5337+36C>G (n.5337+36C>G)
c.1191+36C>G (n.1191+36C>G)
c.594+36C>G (n.594+36C>G)
 dbSNP
19g.13235173G=CA2323795570CACNA1Ac.5133+36C= (n.5133+36C=)
c.5139+36C= (n.5139+36C=)
c.552+36C=
n.357+36C=
c.294+36C= (n.294+36C=)
n.338+36C=
c.5136+36C= (n.5136+36C=)
n.1122+36C=
c.448+36C=
c.229-137C= (n.229-137C=)
c.5142+36C= (n.5142+36C=)
c.429+36C= (n.429+36C=)
c.5151+36C= (n.5151+36C=)
c.4995+36C= (n.4995+36C=)
c.328-137C=
n.526+36C=
c.537+36C= (n.537+36C=)
n.127+36C=
c.5337+36C= (n.5337+36C=)
c.1191+36C= (n.1191+36C=)
c.594+36C= (n.594+36C=)
19g.13235173G>TCA2582818902CACNA1Ac.5133+36C>A (n.5133+36C>A)
c.5139+36C>A (n.5139+36C>A)
c.552+36C>A
n.357+36C>A
c.294+36C>A (n.294+36C>A)
n.338+36C>A
c.5136+36C>A (n.5136+36C>A)
n.1122+36C>A
c.448+36C>A
c.229-137C>A (n.229-137C>A)
c.5142+36C>A (n.5142+36C>A)
c.429+36C>A (n.429+36C>A)
c.5151+36C>A (n.5151+36C>A)
c.4995+36C>A (n.4995+36C>A)
c.328-137C>A
n.526+36C>A
c.537+36C>A (n.537+36C>A)
n.127+36C>A
c.5337+36C>A (n.5337+36C>A)
c.1191+36C>A (n.1191+36C>A)
c.594+36C>A (n.594+36C>A)
 gnomAD v4
19g.13235174G>ACA2813659358CACNA1Ac.5133+35C>T (n.5133+35C>T)
c.5139+35C>T (n.5139+35C>T)
c.552+35C>T
n.357+35C>T
c.294+35C>T (n.294+35C>T)
n.338+35C>T
c.5136+35C>T (n.5136+35C>T)
n.1122+35C>T
c.448+35C>T
c.229-138C>T (n.229-138C>T)
c.5142+35C>T (n.5142+35C>T)
c.429+35C>T (n.429+35C>T)
c.5151+35C>T (n.5151+35C>T)
c.4995+35C>T (n.4995+35C>T)
c.328-138C>T
n.526+35C>T
c.537+35C>T (n.537+35C>T)
n.127+35C>T
c.5337+35C>T (n.5337+35C>T)
c.1191+35C>T (n.1191+35C>T)
c.594+35C>T (n.594+35C>T)
19g.13235175G=CA2323795572CACNA1Ac.5133+34C= (n.5133+34C=)
c.5139+34C= (n.5139+34C=)
c.552+34C=
n.357+34C=
c.294+34C= (n.294+34C=)
n.338+34C=
c.5136+34C= (n.5136+34C=)
n.1122+34C=
c.448+34C=
c.229-139C= (n.229-139C=)
c.5142+34C= (n.5142+34C=)
c.429+34C= (n.429+34C=)
c.5151+34C= (n.5151+34C=)
c.4995+34C= (n.4995+34C=)
c.328-139C=
n.526+34C=
c.537+34C= (n.537+34C=)
n.127+34C=
c.5337+34C= (n.5337+34C=)
c.1191+34C= (n.1191+34C=)
c.594+34C= (n.594+34C=)
19g.13235175G>TCA631861171CACNA1Ac.5133+34C>A (n.5133+34C>A)
c.5139+34C>A (n.5139+34C>A)
c.552+34C>A
n.357+34C>A
c.294+34C>A (n.294+34C>A)
n.338+34C>A
c.5136+34C>A (n.5136+34C>A)
n.1122+34C>A
c.448+34C>A
c.229-139C>A (n.229-139C>A)
c.5142+34C>A (n.5142+34C>A)
c.429+34C>A (n.429+34C>A)
c.5151+34C>A (n.5151+34C>A)
c.4995+34C>A (n.4995+34C>A)
c.328-139C>A
n.526+34C>A
c.537+34C>A (n.537+34C>A)
n.127+34C>A
c.5337+34C>A (n.5337+34C>A)
c.1191+34C>A (n.1191+34C>A)
c.594+34C>A (n.594+34C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235176A=CA2323795573CACNA1Ac.5133+33T= (n.5133+33T=)
c.5139+33T= (n.5139+33T=)
c.552+33T=
n.357+33T=
c.294+33T= (n.294+33T=)
n.338+33T=
c.5136+33T= (n.5136+33T=)
n.1122+33T=
c.448+33T=
c.229-140T= (n.229-140T=)
c.5142+33T= (n.5142+33T=)
c.429+33T= (n.429+33T=)
c.5151+33T= (n.5151+33T=)
c.4995+33T= (n.4995+33T=)
c.328-140T=
n.526+33T=
c.537+33T= (n.537+33T=)
n.127+33T=
c.5337+33T= (n.5337+33T=)
c.1191+33T= (n.1191+33T=)
c.594+33T= (n.594+33T=)
19g.13235176A>CCA631861172CACNA1Ac.5133+33T>G (n.5133+33T>G)
c.5139+33T>G (n.5139+33T>G)
c.552+33T>G
n.357+33T>G
c.294+33T>G (n.294+33T>G)
n.338+33T>G
c.5136+33T>G (n.5136+33T>G)
n.1122+33T>G
c.448+33T>G
c.229-140T>G (n.229-140T>G)
c.5142+33T>G (n.5142+33T>G)
c.429+33T>G (n.429+33T>G)
c.5151+33T>G (n.5151+33T>G)
c.4995+33T>G (n.4995+33T>G)
c.328-140T>G
n.526+33T>G
c.537+33T>G (n.537+33T>G)
n.127+33T>G
c.5337+33T>G (n.5337+33T>G)
c.1191+33T>G (n.1191+33T>G)
c.594+33T>G (n.594+33T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235176_13235177insCCAACA2582818903CACNA1Ac.5133+33_5133+34insTGGT (n.5133+33_5133+34insTGGT)
c.5139+33_5139+34insTGGT (n.5139+33_5139+34insTGGT)
c.552+33_552+34insTGGT
n.357+33_357+34insTGGT
c.294+33_294+34insTGGT (n.294+33_294+34insTGGT)
n.338+33_338+34insTGGT
c.5136+33_5136+34insTGGT (n.5136+33_5136+34insTGGT)
n.1122+33_1122+34insTGGT
c.448+33_448+34insTGGT
c.229-140_229-139insTGGT (n.229-140_229-139insTGGT)
c.5142+33_5142+34insTGGT (n.5142+33_5142+34insTGGT)
c.429+33_429+34insTGGT (n.429+33_429+34insTGGT)
c.5151+33_5151+34insTGGT (n.5151+33_5151+34insTGGT)
c.4995+33_4995+34insTGGT (n.4995+33_4995+34insTGGT)
c.328-140_328-139insTGGT
n.526+33_526+34insTGGT
c.537+33_537+34insTGGT (n.537+33_537+34insTGGT)
n.127+33_127+34insTGGT
c.5337+33_5337+34insTGGT (n.5337+33_5337+34insTGGT)
c.1191+33_1191+34insTGGT (n.1191+33_1191+34insTGGT)
c.594+33_594+34insTGGT (n.594+33_594+34insTGGT)
 gnomAD v4
19g.13235177G>ACA305516932CACNA1Ac.5133+32C>T (n.5133+32C>T)
c.5139+32C>T (n.5139+32C>T)
c.552+32C>T
n.357+32C>T
c.294+32C>T (n.294+32C>T)
n.338+32C>T
c.5136+32C>T (n.5136+32C>T)
n.1122+32C>T
c.448+32C>T
c.229-141C>T (n.229-141C>T)
c.5142+32C>T (n.5142+32C>T)
c.429+32C>T (n.429+32C>T)
c.5151+32C>T (n.5151+32C>T)
c.4995+32C>T (n.4995+32C>T)
c.328-141C>T
n.526+32C>T
c.537+32C>T (n.537+32C>T)
n.127+32C>T
c.5337+32C>T (n.5337+32C>T)
c.1191+32C>T (n.1191+32C>T)
c.594+32C>T (n.594+32C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235177G=CA2323795574CACNA1Ac.5133+32C= (n.5133+32C=)
c.5139+32C= (n.5139+32C=)
c.552+32C=
n.357+32C=
c.294+32C= (n.294+32C=)
n.338+32C=
c.5136+32C= (n.5136+32C=)
n.1122+32C=
c.448+32C=
c.229-141C= (n.229-141C=)
c.5142+32C= (n.5142+32C=)
c.429+32C= (n.429+32C=)
c.5151+32C= (n.5151+32C=)
c.4995+32C= (n.4995+32C=)
c.328-141C=
n.526+32C=
c.537+32C= (n.537+32C=)
n.127+32C=
c.5337+32C= (n.5337+32C=)
c.1191+32C= (n.1191+32C=)
c.594+32C= (n.594+32C=)
19g.13235178G=CA2323795575CACNA1Ac.5133+31C= (n.5133+31C=)
c.5139+31C= (n.5139+31C=)
c.552+31C=
n.357+31C=
c.294+31C= (n.294+31C=)
n.338+31C=
c.5136+31C= (n.5136+31C=)
n.1122+31C=
c.448+31C=
c.229-142C= (n.229-142C=)
c.5142+31C= (n.5142+31C=)
c.429+31C= (n.429+31C=)
c.5151+31C= (n.5151+31C=)
c.4995+31C= (n.4995+31C=)
c.328-142C=
n.526+31C=
c.537+31C= (n.537+31C=)
n.127+31C=
c.5337+31C= (n.5337+31C=)
c.1191+31C= (n.1191+31C=)
c.594+31C= (n.594+31C=)
19g.13235178G>TCA631861173CACNA1Ac.5133+31C>A (n.5133+31C>A)
c.5139+31C>A (n.5139+31C>A)
c.552+31C>A
n.357+31C>A
c.294+31C>A (n.294+31C>A)
n.338+31C>A
c.5136+31C>A (n.5136+31C>A)
n.1122+31C>A
c.448+31C>A
c.229-142C>A (n.229-142C>A)
c.5142+31C>A (n.5142+31C>A)
c.429+31C>A (n.429+31C>A)
c.5151+31C>A (n.5151+31C>A)
c.4995+31C>A (n.4995+31C>A)
c.328-142C>A
n.526+31C>A
c.537+31C>A (n.537+31C>A)
n.127+31C>A
c.5337+31C>A (n.5337+31C>A)
c.1191+31C>A (n.1191+31C>A)
c.594+31C>A (n.594+31C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235181C>GCA2576641965CACNA1Ac.5133+28G>C (n.5133+28G>C)
c.5139+28G>C (n.5139+28G>C)
c.552+28G>C
n.357+28G>C
c.294+28G>C (n.294+28G>C)
n.338+28G>C
c.5136+28G>C (n.5136+28G>C)
n.1122+28G>C
c.448+28G>C
c.229-145G>C (n.229-145G>C)
c.5142+28G>C (n.5142+28G>C)
c.429+28G>C (n.429+28G>C)
c.5151+28G>C (n.5151+28G>C)
c.4995+28G>C (n.4995+28G>C)
c.328-145G>C
n.526+28G>C
c.537+28G>C (n.537+28G>C)
n.127+28G>C
c.5337+28G>C (n.5337+28G>C)
c.1191+28G>C (n.1191+28G>C)
c.594+28G>C (n.594+28G>C)
19g.13235182T>CCA2323795577CACNA1Ac.5133+27A>G (n.5133+27A>G)
c.5139+27A>G (n.5139+27A>G)
c.552+27A>G
n.357+27A>G
c.294+27A>G (n.294+27A>G)
n.338+27A>G
c.5136+27A>G (n.5136+27A>G)
n.1122+27A>G
c.448+27A>G
c.229-146A>G (n.229-146A>G)
c.5142+27A>G (n.5142+27A>G)
c.429+27A>G (n.429+27A>G)
c.5151+27A>G (n.5151+27A>G)
c.4995+27A>G (n.4995+27A>G)
c.328-146A>G
n.526+27A>G
c.537+27A>G (n.537+27A>G)
n.127+27A>G
c.5337+27A>G (n.5337+27A>G)
c.1191+27A>G (n.1191+27A>G)
c.594+27A>G (n.594+27A>G)
 dbSNP
19g.13235182T=CA2323795576CACNA1Ac.5133+27A= (n.5133+27A=)
c.5139+27A= (n.5139+27A=)
c.552+27A=
n.357+27A=
c.294+27A= (n.294+27A=)
n.338+27A=
c.5136+27A= (n.5136+27A=)
n.1122+27A=
c.448+27A=
c.229-146A= (n.229-146A=)
c.5142+27A= (n.5142+27A=)
c.429+27A= (n.429+27A=)
c.5151+27A= (n.5151+27A=)
c.4995+27A= (n.4995+27A=)
c.328-146A=
n.526+27A=
c.537+27A= (n.537+27A=)
n.127+27A=
c.5337+27A= (n.5337+27A=)
c.1191+27A= (n.1191+27A=)
c.594+27A= (n.594+27A=)
19g.13235183G>ACA993724411CACNA1Ac.5133+26C>T (n.5133+26C>T)
c.5139+26C>T (n.5139+26C>T)
c.552+26C>T
n.357+26C>T
c.294+26C>T (n.294+26C>T)
n.338+26C>T
c.5136+26C>T (n.5136+26C>T)
n.1122+26C>T
c.448+26C>T
c.229-147C>T (n.229-147C>T)
c.5142+26C>T (n.5142+26C>T)
c.429+26C>T (n.429+26C>T)
c.5151+26C>T (n.5151+26C>T)
c.4995+26C>T (n.4995+26C>T)
c.328-147C>T
n.526+26C>T
c.537+26C>T (n.537+26C>T)
n.127+26C>T
c.5337+26C>T (n.5337+26C>T)
c.1191+26C>T (n.1191+26C>T)
c.594+26C>T (n.594+26C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235183G=CA2323795578CACNA1Ac.5133+26C= (n.5133+26C=)
c.5139+26C= (n.5139+26C=)
c.552+26C=
n.357+26C=
c.294+26C= (n.294+26C=)
n.338+26C=
c.5136+26C= (n.5136+26C=)
n.1122+26C=
c.448+26C=
c.229-147C= (n.229-147C=)
c.5142+26C= (n.5142+26C=)
c.429+26C= (n.429+26C=)
c.5151+26C= (n.5151+26C=)
c.4995+26C= (n.4995+26C=)
c.328-147C=
n.526+26C=
c.537+26C= (n.537+26C=)
n.127+26C=
c.5337+26C= (n.5337+26C=)
c.1191+26C= (n.1191+26C=)
c.594+26C= (n.594+26C=)
19g.13235184G>ACA631861174CACNA1Ac.5133+25C>T (n.5133+25C>T)
c.5139+25C>T (n.5139+25C>T)
c.552+25C>T
n.357+25C>T
c.294+25C>T (n.294+25C>T)
n.338+25C>T
c.5136+25C>T (n.5136+25C>T)
n.1122+25C>T
c.448+25C>T
c.229-148C>T (n.229-148C>T)
c.5142+25C>T (n.5142+25C>T)
c.429+25C>T (n.429+25C>T)
c.5151+25C>T (n.5151+25C>T)
c.4995+25C>T (n.4995+25C>T)
c.328-148C>T
n.526+25C>T
c.537+25C>T (n.537+25C>T)
n.127+25C>T
c.5337+25C>T (n.5337+25C>T)
c.1191+25C>T (n.1191+25C>T)
c.594+25C>T (n.594+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235184G>CCA2582818904CACNA1Ac.5133+25C>G (n.5133+25C>G)
c.5139+25C>G (n.5139+25C>G)
c.552+25C>G
n.357+25C>G
c.294+25C>G (n.294+25C>G)
n.338+25C>G
c.5136+25C>G (n.5136+25C>G)
n.1122+25C>G
c.448+25C>G
c.229-148C>G (n.229-148C>G)
c.5142+25C>G (n.5142+25C>G)
c.429+25C>G (n.429+25C>G)
c.5151+25C>G (n.5151+25C>G)
c.4995+25C>G (n.4995+25C>G)
c.328-148C>G
n.526+25C>G
c.537+25C>G (n.537+25C>G)
n.127+25C>G
c.5337+25C>G (n.5337+25C>G)
c.1191+25C>G (n.1191+25C>G)
c.594+25C>G (n.594+25C>G)
 gnomAD v4
19g.13235184G=CA2323795579CACNA1Ac.5133+25C= (n.5133+25C=)
c.5139+25C= (n.5139+25C=)
c.552+25C=
n.357+25C=
c.294+25C= (n.294+25C=)
n.338+25C=
c.5136+25C= (n.5136+25C=)
n.1122+25C=
c.448+25C=
c.229-148C= (n.229-148C=)
c.5142+25C= (n.5142+25C=)
c.429+25C= (n.429+25C=)
c.5151+25C= (n.5151+25C=)
c.4995+25C= (n.4995+25C=)
c.328-148C=
n.526+25C=
c.537+25C= (n.537+25C=)
n.127+25C=
c.5337+25C= (n.5337+25C=)
c.1191+25C= (n.1191+25C=)
c.594+25C= (n.594+25C=)
19g.13235187A>CCA2582818905CACNA1Ac.5133+22T>G (n.5133+22T>G)
c.5139+22T>G (n.5139+22T>G)
c.552+22T>G
n.357+22T>G
c.294+22T>G (n.294+22T>G)
n.338+22T>G
c.5136+22T>G (n.5136+22T>G)
n.1122+22T>G
c.448+22T>G
c.229-151T>G (n.229-151T>G)
c.5142+22T>G (n.5142+22T>G)
c.429+22T>G (n.429+22T>G)
c.5151+22T>G (n.5151+22T>G)
c.4995+22T>G (n.4995+22T>G)
c.328-151T>G
n.526+22T>G
c.537+22T>G (n.537+22T>G)
n.127+22T>G
c.5337+22T>G (n.5337+22T>G)
c.1191+22T>G (n.1191+22T>G)
c.594+22T>G (n.594+22T>G)
 gnomAD v4
19g.13235188C>ACA2582818906CACNA1Ac.5133+21G>T (n.5133+21G>T)
c.5139+21G>T (n.5139+21G>T)
c.552+21G>T
n.357+21G>T
c.294+21G>T (n.294+21G>T)
n.338+21G>T
c.5136+21G>T (n.5136+21G>T)
n.1122+21G>T
c.448+21G>T
c.229-152G>T (n.229-152G>T)
c.5142+21G>T (n.5142+21G>T)
c.429+21G>T (n.429+21G>T)
c.5151+21G>T (n.5151+21G>T)
c.4995+21G>T (n.4995+21G>T)
c.328-152G>T
n.526+21G>T
c.537+21G>T (n.537+21G>T)
n.127+21G>T
c.5337+21G>T (n.5337+21G>T)
c.1191+21G>T (n.1191+21G>T)
c.594+21G>T (n.594+21G>T)
 gnomAD v4
19g.13235188C>TCA2582818907CACNA1Ac.5133+21G>A (n.5133+21G>A)
c.5139+21G>A (n.5139+21G>A)
c.552+21G>A
n.357+21G>A
c.294+21G>A (n.294+21G>A)
n.338+21G>A
c.5136+21G>A (n.5136+21G>A)
n.1122+21G>A
c.448+21G>A
c.229-152G>A (n.229-152G>A)
c.5142+21G>A (n.5142+21G>A)
c.429+21G>A (n.429+21G>A)
c.5151+21G>A (n.5151+21G>A)
c.4995+21G>A (n.4995+21G>A)
c.328-152G>A
n.526+21G>A
c.537+21G>A (n.537+21G>A)
n.127+21G>A
c.5337+21G>A (n.5337+21G>A)
c.1191+21G>A (n.1191+21G>A)
c.594+21G>A (n.594+21G>A)
 gnomAD v4
19g.13235189C>TCA2735693084CACNA1Ac.5133+20G>A (n.5133+20G>A)
c.5139+20G>A (n.5139+20G>A)
c.552+20G>A
n.357+20G>A
c.294+20G>A (n.294+20G>A)
n.338+20G>A
c.5136+20G>A (n.5136+20G>A)
n.1122+20G>A
c.448+20G>A
c.229-153G>A (n.229-153G>A)
c.5142+20G>A (n.5142+20G>A)
c.429+20G>A (n.429+20G>A)
c.5151+20G>A (n.5151+20G>A)
c.4995+20G>A (n.4995+20G>A)
c.328-153G>A
n.526+20G>A
c.537+20G>A (n.537+20G>A)
n.127+20G>A
c.5337+20G>A (n.5337+20G>A)
c.1191+20G>A (n.1191+20G>A)
c.594+20G>A (n.594+20G>A)
 dbSNP
19g.13235190T>GCA631861175CACNA1Ac.5133+19A>C (n.5133+19A>C)
c.5139+19A>C (n.5139+19A>C)
c.552+19A>C
n.357+19A>C
c.294+19A>C (n.294+19A>C)
n.338+19A>C
c.5136+19A>C (n.5136+19A>C)
n.1122+19A>C
c.448+19A>C
c.229-154A>C (n.229-154A>C)
c.5142+19A>C (n.5142+19A>C)
c.429+19A>C (n.429+19A>C)
c.5151+19A>C (n.5151+19A>C)
c.4995+19A>C (n.4995+19A>C)
c.328-154A>C
n.526+19A>C
c.537+19A>C (n.537+19A>C)
n.127+19A>C
c.5337+19A>C (n.5337+19A>C)
c.1191+19A>C (n.1191+19A>C)
c.594+19A>C (n.594+19A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235190T=CA2323795580CACNA1Ac.5133+19A= (n.5133+19A=)
c.5139+19A= (n.5139+19A=)
c.552+19A=
n.357+19A=
c.294+19A= (n.294+19A=)
n.338+19A=
c.5136+19A= (n.5136+19A=)
n.1122+19A=
c.448+19A=
c.229-154A= (n.229-154A=)
c.5142+19A= (n.5142+19A=)
c.429+19A= (n.429+19A=)
c.5151+19A= (n.5151+19A=)
c.4995+19A= (n.4995+19A=)
c.328-154A=
n.526+19A=
c.537+19A= (n.537+19A=)
n.127+19A=
c.5337+19A= (n.5337+19A=)
c.1191+19A= (n.1191+19A=)
c.594+19A= (n.594+19A=)
19g.13235191T>CCA2582818908CACNA1Ac.5133+18A>G (n.5133+18A>G)
c.5139+18A>G (n.5139+18A>G)
c.552+18A>G
n.357+18A>G
c.294+18A>G (n.294+18A>G)
n.338+18A>G
c.5136+18A>G (n.5136+18A>G)
n.1122+18A>G
c.448+18A>G
c.229-155A>G (n.229-155A>G)
c.5142+18A>G (n.5142+18A>G)
c.429+18A>G (n.429+18A>G)
c.5151+18A>G (n.5151+18A>G)
c.4995+18A>G (n.4995+18A>G)
c.328-155A>G
n.526+18A>G
c.537+18A>G (n.537+18A>G)
n.127+18A>G
c.5337+18A>G (n.5337+18A>G)
c.1191+18A>G (n.1191+18A>G)
c.594+18A>G (n.594+18A>G)
 gnomAD v4
19g.13235193G>CCA9239825CACNA1Ac.5133+16C>G (n.5133+16C>G)
c.5139+16C>G (n.5139+16C>G)
c.552+16C>G
n.357+16C>G
c.294+16C>G (n.294+16C>G)
n.338+16C>G
c.5136+16C>G (n.5136+16C>G)
n.1122+16C>G
c.448+16C>G
c.229-157C>G (n.229-157C>G)
c.5142+16C>G (n.5142+16C>G)
c.429+16C>G (n.429+16C>G)
c.5151+16C>G (n.5151+16C>G)
c.4995+16C>G (n.4995+16C>G)
c.328-157C>G
n.526+16C>G
c.537+16C>G (n.537+16C>G)
n.127+16C>G
c.5337+16C>G (n.5337+16C>G)
c.1191+16C>G (n.1191+16C>G)
c.594+16C>G (n.594+16C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235193G=CA2323795581CACNA1Ac.5133+16C= (n.5133+16C=)
c.5139+16C= (n.5139+16C=)
c.552+16C=
n.357+16C=
c.294+16C= (n.294+16C=)
n.338+16C=
c.5136+16C= (n.5136+16C=)
n.1122+16C=
c.448+16C=
c.229-157C= (n.229-157C=)
c.5142+16C= (n.5142+16C=)
c.429+16C= (n.429+16C=)
c.5151+16C= (n.5151+16C=)
c.4995+16C= (n.4995+16C=)
c.328-157C=
n.526+16C=
c.537+16C= (n.537+16C=)
n.127+16C=
c.5337+16C= (n.5337+16C=)
c.1191+16C= (n.1191+16C=)
c.594+16C= (n.594+16C=)
19g.13235194G>ACA2582818909CACNA1Ac.5133+15C>T (n.5133+15C>T)
c.5139+15C>T (n.5139+15C>T)
c.552+15C>T
n.357+15C>T
c.294+15C>T (n.294+15C>T)
n.338+15C>T
c.5136+15C>T (n.5136+15C>T)
n.1122+15C>T
c.448+15C>T
c.229-158C>T (n.229-158C>T)
c.5142+15C>T (n.5142+15C>T)
c.429+15C>T (n.429+15C>T)
c.5151+15C>T (n.5151+15C>T)
c.4995+15C>T (n.4995+15C>T)
c.328-158C>T
n.526+15C>T
c.537+15C>T (n.537+15C>T)
n.127+15C>T
c.5337+15C>T (n.5337+15C>T)
c.1191+15C>T (n.1191+15C>T)
c.594+15C>T (n.594+15C>T)
 gnomAD v4
19g.13235195G>ACA2582818910CACNA1Ac.5133+14C>T (n.5133+14C>T)
c.5139+14C>T (n.5139+14C>T)
c.552+14C>T
n.357+14C>T
c.294+14C>T (n.294+14C>T)
n.338+14C>T
c.5136+14C>T (n.5136+14C>T)
n.1122+14C>T
c.448+14C>T
c.229-159C>T (n.229-159C>T)
c.5142+14C>T (n.5142+14C>T)
c.429+14C>T (n.429+14C>T)
c.5151+14C>T (n.5151+14C>T)
c.4995+14C>T (n.4995+14C>T)
c.328-159C>T
n.526+14C>T
c.537+14C>T (n.537+14C>T)
n.127+14C>T
c.5337+14C>T (n.5337+14C>T)
c.1191+14C>T (n.1191+14C>T)
c.594+14C>T (n.594+14C>T)
 gnomAD v4
19g.13235196A=CA2323795582CACNA1Ac.5133+13T= (n.5133+13T=)
c.5139+13T= (n.5139+13T=)
c.552+13T=
n.357+13T=
c.294+13T= (n.294+13T=)
n.338+13T=
c.5136+13T= (n.5136+13T=)
n.1122+13T=
c.448+13T=
c.229-160T= (n.229-160T=)
c.5142+13T= (n.5142+13T=)
c.429+13T= (n.429+13T=)
c.5151+13T= (n.5151+13T=)
c.4995+13T= (n.4995+13T=)
c.328-160T=
n.526+13T=
c.537+13T= (n.537+13T=)
n.127+13T=
c.5337+13T= (n.5337+13T=)
c.1191+13T= (n.1191+13T=)
c.594+13T= (n.594+13T=)
19g.13235196A>GCA2323795583CACNA1Ac.5133+13T>C (n.5133+13T>C)
c.5139+13T>C (n.5139+13T>C)
c.552+13T>C
n.357+13T>C
c.294+13T>C (n.294+13T>C)
n.338+13T>C
c.5136+13T>C (n.5136+13T>C)
n.1122+13T>C
c.448+13T>C
c.229-160T>C (n.229-160T>C)
c.5142+13T>C (n.5142+13T>C)
c.429+13T>C (n.429+13T>C)
c.5151+13T>C (n.5151+13T>C)
c.4995+13T>C (n.4995+13T>C)
c.328-160T>C
n.526+13T>C
c.537+13T>C (n.537+13T>C)
n.127+13T>C
c.5337+13T>C (n.5337+13T>C)
c.1191+13T>C (n.1191+13T>C)
c.594+13T>C (n.594+13T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235196A>TCA631861176CACNA1Ac.5133+13T>A (n.5133+13T>A)
c.5139+13T>A (n.5139+13T>A)
c.552+13T>A
n.357+13T>A
c.294+13T>A (n.294+13T>A)
n.338+13T>A
c.5136+13T>A (n.5136+13T>A)
n.1122+13T>A
c.448+13T>A
c.229-160T>A (n.229-160T>A)
c.5142+13T>A (n.5142+13T>A)
c.429+13T>A (n.429+13T>A)
c.5151+13T>A (n.5151+13T>A)
c.4995+13T>A (n.4995+13T>A)
c.328-160T>A
n.526+13T>A
c.537+13T>A (n.537+13T>A)
n.127+13T>A
c.5337+13T>A (n.5337+13T>A)
c.1191+13T>A (n.1191+13T>A)
c.594+13T>A (n.594+13T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235197C>ACA2582818911CACNA1Ac.5133+12G>T (n.5133+12G>T)
c.5139+12G>T (n.5139+12G>T)
c.552+12G>T
n.357+12G>T
c.294+12G>T (n.294+12G>T)
n.338+12G>T
c.5136+12G>T (n.5136+12G>T)
n.1122+12G>T
c.448+12G>T
c.229-161G>T (n.229-161G>T)
c.5142+12G>T (n.5142+12G>T)
c.429+12G>T (n.429+12G>T)
c.5151+12G>T (n.5151+12G>T)
c.4995+12G>T (n.4995+12G>T)
c.328-161G>T
n.526+12G>T
c.537+12G>T (n.537+12G>T)
n.127+12G>T
c.5337+12G>T (n.5337+12G>T)
c.1191+12G>T (n.1191+12G>T)
c.594+12G>T (n.594+12G>T)
 gnomAD v4
19g.13235198A=CA2323795584CACNA1Ac.5133+11T= (n.5133+11T=)
c.5139+11T= (n.5139+11T=)
c.552+11T=
n.357+11T=
c.294+11T= (n.294+11T=)
n.338+11T=
c.5136+11T= (n.5136+11T=)
n.1122+11T=
c.448+11T=
c.229-162T= (n.229-162T=)
c.5142+11T= (n.5142+11T=)
c.429+11T= (n.429+11T=)
c.5151+11T= (n.5151+11T=)
c.4995+11T= (n.4995+11T=)
c.328-162T=
n.526+11T=
c.537+11T= (n.537+11T=)
n.127+11T=
c.5337+11T= (n.5337+11T=)
c.1191+11T= (n.1191+11T=)
c.594+11T= (n.594+11T=)
19g.13235198A>GCA993724422CACNA1Ac.5133+11T>C (n.5133+11T>C)
c.5139+11T>C (n.5139+11T>C)
c.552+11T>C
n.357+11T>C
c.294+11T>C (n.294+11T>C)
n.338+11T>C
c.5136+11T>C (n.5136+11T>C)
n.1122+11T>C
c.448+11T>C
c.229-162T>C (n.229-162T>C)
c.5142+11T>C (n.5142+11T>C)
c.429+11T>C (n.429+11T>C)
c.5151+11T>C (n.5151+11T>C)
c.4995+11T>C (n.4995+11T>C)
c.328-162T>C
n.526+11T>C
c.537+11T>C (n.537+11T>C)
n.127+11T>C
c.5337+11T>C (n.5337+11T>C)
c.1191+11T>C (n.1191+11T>C)
c.594+11T>C (n.594+11T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235199C=CA2323795585CACNA1Ac.5133+10G= (n.5133+10G=)
c.5139+10G= (n.5139+10G=)
c.552+10G=
n.357+10G=
c.294+10G= (n.294+10G=)
n.338+10G=
c.5136+10G= (n.5136+10G=)
n.1122+10G=
c.448+10G=
c.229-163G= (n.229-163G=)
c.5142+10G= (n.5142+10G=)
c.429+10G= (n.429+10G=)
c.5151+10G= (n.5151+10G=)
c.4995+10G= (n.4995+10G=)
c.328-163G=
n.526+10G=
c.537+10G= (n.537+10G=)
n.127+10G=
c.5337+10G= (n.5337+10G=)
c.1191+10G= (n.1191+10G=)
c.594+10G= (n.594+10G=)
19g.13235199C>TCA9239826CACNA1Ac.5133+10G>A (n.5133+10G>A)
c.5139+10G>A (n.5139+10G>A)
c.552+10G>A
n.357+10G>A
c.294+10G>A (n.294+10G>A)
n.338+10G>A
c.5136+10G>A (n.5136+10G>A)
n.1122+10G>A
c.448+10G>A
c.229-163G>A (n.229-163G>A)
c.5142+10G>A (n.5142+10G>A)
c.429+10G>A (n.429+10G>A)
c.5151+10G>A (n.5151+10G>A)
c.4995+10G>A (n.4995+10G>A)
c.328-163G>A
n.526+10G>A
c.537+10G>A (n.537+10G>A)
n.127+10G>A
c.5337+10G>A (n.5337+10G>A)
c.1191+10G>A (n.1191+10G>A)
c.594+10G>A (n.594+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235200G>ACA631861177CACNA1Ac.5133+9C>T (n.5133+9C>T)
c.5139+9C>T (n.5139+9C>T)
c.552+9C>T
n.357+9C>T
c.294+9C>T (n.294+9C>T)
n.338+9C>T
c.5136+9C>T (n.5136+9C>T)
n.1122+9C>T
c.448+9C>T
c.229-164C>T (n.229-164C>T)
c.5142+9C>T (n.5142+9C>T)
c.429+9C>T (n.429+9C>T)
c.5151+9C>T (n.5151+9C>T)
c.4995+9C>T (n.4995+9C>T)
c.328-164C>T
n.526+9C>T
c.537+9C>T (n.537+9C>T)
n.127+9C>T
c.5337+9C>T (n.5337+9C>T)
c.1191+9C>T (n.1191+9C>T)
c.594+9C>T (n.594+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235200G>CCA2741613386CACNA1Ac.5133+9C>G (n.5133+9C>G)
c.5139+9C>G (n.5139+9C>G)
c.552+9C>G
n.357+9C>G
c.294+9C>G (n.294+9C>G)
n.338+9C>G
c.5136+9C>G (n.5136+9C>G)
n.1122+9C>G
c.448+9C>G
c.229-164C>G (n.229-164C>G)
c.5142+9C>G (n.5142+9C>G)
c.429+9C>G (n.429+9C>G)
c.5151+9C>G (n.5151+9C>G)
c.4995+9C>G (n.4995+9C>G)
c.328-164C>G
n.526+9C>G
c.537+9C>G (n.537+9C>G)
n.127+9C>G
c.5337+9C>G (n.5337+9C>G)
c.1191+9C>G (n.1191+9C>G)
c.594+9C>G (n.594+9C>G)
19g.13235200G=CA2323795586CACNA1Ac.5133+9C= (n.5133+9C=)
c.5139+9C= (n.5139+9C=)
c.552+9C=
n.357+9C=
c.294+9C= (n.294+9C=)
n.338+9C=
c.5136+9C= (n.5136+9C=)
n.1122+9C=
c.448+9C=
c.229-164C= (n.229-164C=)
c.5142+9C= (n.5142+9C=)
c.429+9C= (n.429+9C=)
c.5151+9C= (n.5151+9C=)
c.4995+9C= (n.4995+9C=)
c.328-164C=
n.526+9C=
c.537+9C= (n.537+9C=)
n.127+9C=
c.5337+9C= (n.5337+9C=)
c.1191+9C= (n.1191+9C=)
c.594+9C= (n.594+9C=)
19g.13235200G>TCA2582818912CACNA1Ac.5133+9C>A (n.5133+9C>A)
c.5139+9C>A (n.5139+9C>A)
c.552+9C>A
n.357+9C>A
c.294+9C>A (n.294+9C>A)
n.338+9C>A
c.5136+9C>A (n.5136+9C>A)
n.1122+9C>A
c.448+9C>A
c.229-164C>A (n.229-164C>A)
c.5142+9C>A (n.5142+9C>A)
c.429+9C>A (n.429+9C>A)
c.5151+9C>A (n.5151+9C>A)
c.4995+9C>A (n.4995+9C>A)
c.328-164C>A
n.526+9C>A
c.537+9C>A (n.537+9C>A)
n.127+9C>A
c.5337+9C>A (n.5337+9C>A)
c.1191+9C>A (n.1191+9C>A)
c.594+9C>A (n.594+9C>A)
 gnomAD v4
19g.13235201A>GCA2735693086CACNA1Ac.5133+8T>C (n.5133+8T>C)
c.5139+8T>C (n.5139+8T>C)
c.552+8T>C
n.357+8T>C
c.294+8T>C (n.294+8T>C)
n.338+8T>C
c.5136+8T>C (n.5136+8T>C)
n.1122+8T>C
c.448+8T>C
c.229-165T>C (n.229-165T>C)
c.5142+8T>C (n.5142+8T>C)
c.429+8T>C (n.429+8T>C)
c.5151+8T>C (n.5151+8T>C)
c.4995+8T>C (n.4995+8T>C)
c.328-165T>C
n.526+8T>C
c.537+8T>C (n.537+8T>C)
n.127+8T>C
c.5337+8T>C (n.5337+8T>C)
c.1191+8T>C (n.1191+8T>C)
c.594+8T>C (n.594+8T>C)
 dbSNP
19g.13235203A=CA2323795587CACNA1Ac.5133+6T= (n.5133+6T=)
c.5139+6T= (n.5139+6T=)
c.552+6T=
n.357+6T=
c.294+6T= (n.294+6T=)
n.338+6T=
c.5136+6T= (n.5136+6T=)
n.1122+6T=
c.448+6T=
c.229-167T= (n.229-167T=)
c.5142+6T= (n.5142+6T=)
c.429+6T= (n.429+6T=)
c.5151+6T= (n.5151+6T=)
c.4995+6T= (n.4995+6T=)
c.328-167T=
n.526+6T=
c.537+6T= (n.537+6T=)
n.127+6T=
c.5337+6T= (n.5337+6T=)
c.1191+6T= (n.1191+6T=)
c.594+6T= (n.594+6T=)
19g.13235203A>GCA2576641966CACNA1Ac.5133+6T>C (n.5133+6T>C)
c.5139+6T>C (n.5139+6T>C)
c.552+6T>C
n.357+6T>C
c.294+6T>C (n.294+6T>C)
n.338+6T>C
c.5136+6T>C (n.5136+6T>C)
n.1122+6T>C
c.448+6T>C
c.229-167T>C (n.229-167T>C)
c.5142+6T>C (n.5142+6T>C)
c.429+6T>C (n.429+6T>C)
c.5151+6T>C (n.5151+6T>C)
c.4995+6T>C (n.4995+6T>C)
c.328-167T>C
n.526+6T>C
c.537+6T>C (n.537+6T>C)
n.127+6T>C
c.5337+6T>C (n.5337+6T>C)
c.1191+6T>C (n.1191+6T>C)
c.594+6T>C (n.594+6T>C)
19g.13235203A>TCA631861178CACNA1Ac.5133+6T>A (n.5133+6T>A)
c.5139+6T>A (n.5139+6T>A)
c.552+6T>A
n.357+6T>A
c.294+6T>A (n.294+6T>A)
n.338+6T>A
c.5136+6T>A (n.5136+6T>A)
n.1122+6T>A
c.448+6T>A
c.229-167T>A (n.229-167T>A)
c.5142+6T>A (n.5142+6T>A)
c.429+6T>A (n.429+6T>A)
c.5151+6T>A (n.5151+6T>A)
c.4995+6T>A (n.4995+6T>A)
c.328-167T>A
n.526+6T>A
c.537+6T>A (n.537+6T>A)
n.127+6T>A
c.5337+6T>A (n.5337+6T>A)
c.1191+6T>A (n.1191+6T>A)
c.594+6T>A (n.594+6T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235204C>GCA2582818913CACNA1Ac.5133+5G>C (n.5133+5G>C)
c.5139+5G>C (n.5139+5G>C)
c.552+5G>C
n.357+5G>C
c.294+5G>C (n.294+5G>C)
n.338+5G>C
c.5136+5G>C (n.5136+5G>C)
n.1122+5G>C
c.448+5G>C
c.229-168G>C (n.229-168G>C)
c.5142+5G>C (n.5142+5G>C)
c.429+5G>C (n.429+5G>C)
c.5151+5G>C (n.5151+5G>C)
c.4995+5G>C (n.4995+5G>C)
c.328-168G>C
n.526+5G>C
c.537+5G>C (n.537+5G>C)
n.127+5G>C
c.5337+5G>C (n.5337+5G>C)
c.1191+5G>C (n.1191+5G>C)
c.594+5G>C (n.594+5G>C)
 gnomAD v4
19g.13235204C>TCA2573054729CACNA1Ac.5133+5G>A (n.5133+5G>A)
c.5139+5G>A (n.5139+5G>A)
c.552+5G>A
n.357+5G>A
c.294+5G>A (n.294+5G>A)
n.338+5G>A
c.5136+5G>A (n.5136+5G>A)
n.1122+5G>A
c.448+5G>A
c.229-168G>A (n.229-168G>A)
c.5142+5G>A (n.5142+5G>A)
c.429+5G>A (n.429+5G>A)
c.5151+5G>A (n.5151+5G>A)
c.4995+5G>A (n.4995+5G>A)
c.328-168G>A
n.526+5G>A
c.537+5G>A (n.537+5G>A)
n.127+5G>A
c.5337+5G>A (n.5337+5G>A)
c.1191+5G>A (n.1191+5G>A)
c.594+5G>A (n.594+5G>A)
 ClinVar dbSNP
19g.13235206C=CA2323795588CACNA1Ac.5133+3G= (n.5133+3G=)
c.5139+3G= (n.5139+3G=)
c.552+3G=
n.357+3G=
c.294+3G= (n.294+3G=)
n.338+3G=
c.5136+3G= (n.5136+3G=)
n.1122+3G=
c.448+3G=
c.229-170G= (n.229-170G=)
c.5142+3G= (n.5142+3G=)
c.429+3G= (n.429+3G=)
c.5151+3G= (n.5151+3G=)
c.4995+3G= (n.4995+3G=)
c.328-170G=
n.526+3G=
c.537+3G= (n.537+3G=)
n.127+3G=
c.5337+3G= (n.5337+3G=)
c.1191+3G= (n.1191+3G=)
c.594+3G= (n.594+3G=)
19g.13235206C>GCA993724431CACNA1Ac.5133+3G>C (n.5133+3G>C)
c.5139+3G>C (n.5139+3G>C)
c.552+3G>C
n.357+3G>C
c.294+3G>C (n.294+3G>C)
n.338+3G>C
c.5136+3G>C (n.5136+3G>C)
n.1122+3G>C
c.448+3G>C
c.229-170G>C (n.229-170G>C)
c.5142+3G>C (n.5142+3G>C)
c.429+3G>C (n.429+3G>C)
c.5151+3G>C (n.5151+3G>C)
c.4995+3G>C (n.4995+3G>C)
c.328-170G>C
n.526+3G>C
c.537+3G>C (n.537+3G>C)
n.127+3G>C
c.5337+3G>C (n.5337+3G>C)
c.1191+3G>C (n.1191+3G>C)
c.594+3G>C (n.594+3G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13235206C>TCA631861179CACNA1Ac.5133+3G>A (n.5133+3G>A)
c.5139+3G>A (n.5139+3G>A)
c.552+3G>A
n.357+3G>A
c.294+3G>A (n.294+3G>A)
n.338+3G>A
c.5136+3G>A (n.5136+3G>A)
n.1122+3G>A
c.448+3G>A
c.229-170G>A (n.229-170G>A)
c.5142+3G>A (n.5142+3G>A)
c.429+3G>A (n.429+3G>A)
c.5151+3G>A (n.5151+3G>A)
c.4995+3G>A (n.4995+3G>A)
c.328-170G>A
n.526+3G>A
c.537+3G>A (n.537+3G>A)
n.127+3G>A
c.5337+3G>A (n.5337+3G>A)
c.1191+3G>A (n.1191+3G>A)
c.594+3G>A (n.594+3G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235207A>CCA404335789CACNA1Ac.5133+2T>G (n.5133+2T>G)
c.5139+2T>G (n.5139+2T>G)
c.552+2T>G
n.357+2T>G
c.294+2T>G (n.294+2T>G)
n.338+2T>G
c.5136+2T>G (n.5136+2T>G)
n.1122+2T>G
c.448+2T>G
c.229-171T>G (n.229-171T>G)
c.5142+2T>G (n.5142+2T>G)
c.429+2T>G (n.429+2T>G)
c.5151+2T>G (n.5151+2T>G)
c.4995+2T>G (n.4995+2T>G)
c.328-171T>G
n.526+2T>G
c.537+2T>G (n.537+2T>G)
n.127+2T>G
c.5337+2T>G (n.5337+2T>G)
c.1191+2T>G (n.1191+2T>G)
c.594+2T>G (n.594+2T>G)
19g.13235207A>GCA404335790CACNA1Ac.5133+2T>C (n.5133+2T>C)
c.5139+2T>C (n.5139+2T>C)
c.552+2T>C
n.357+2T>C
c.294+2T>C (n.294+2T>C)
n.338+2T>C
c.5136+2T>C (n.5136+2T>C)
n.1122+2T>C
c.448+2T>C
c.229-171T>C (n.229-171T>C)
c.5142+2T>C (n.5142+2T>C)
c.429+2T>C (n.429+2T>C)
c.5151+2T>C (n.5151+2T>C)
c.4995+2T>C (n.4995+2T>C)
c.328-171T>C
n.526+2T>C
c.537+2T>C (n.537+2T>C)
n.127+2T>C
c.5337+2T>C (n.5337+2T>C)
c.1191+2T>C (n.1191+2T>C)
c.594+2T>C (n.594+2T>C)
19g.13235207A>TCA404335791CACNA1Ac.5133+2T>A (n.5133+2T>A)
c.5139+2T>A (n.5139+2T>A)
c.552+2T>A
n.357+2T>A
c.294+2T>A (n.294+2T>A)
n.338+2T>A
c.5136+2T>A (n.5136+2T>A)
n.1122+2T>A
c.448+2T>A
c.229-171T>A (n.229-171T>A)
c.5142+2T>A (n.5142+2T>A)
c.429+2T>A (n.429+2T>A)
c.5151+2T>A (n.5151+2T>A)
c.4995+2T>A (n.4995+2T>A)
c.328-171T>A
n.526+2T>A
c.537+2T>A (n.537+2T>A)
n.127+2T>A
c.5337+2T>A (n.5337+2T>A)
c.1191+2T>A (n.1191+2T>A)
c.594+2T>A (n.594+2T>A)
 ClinVar
19g.13235208C>ACA404335792CACNA1Ac.5133+1G>T (n.5133+1G>T)
c.5139+1G>T (n.5139+1G>T)
c.552+1G>T
n.357+1G>T
c.294+1G>T (n.294+1G>T)
n.338+1G>T
c.5136+1G>T (n.5136+1G>T)
n.1122+1G>T
c.448+1G>T
c.229-172G>T (n.229-172G>T)
c.5142+1G>T (n.5142+1G>T)
c.429+1G>T (n.429+1G>T)
c.5151+1G>T (n.5151+1G>T)
c.4995+1G>T (n.4995+1G>T)
c.328-172G>T
n.526+1G>T
c.537+1G>T (n.537+1G>T)
n.127+1G>T
c.5337+1G>T (n.5337+1G>T)
c.1191+1G>T (n.1191+1G>T)
c.594+1G>T (n.594+1G>T)
19g.13235208C>GCA404335793CACNA1Ac.5133+1G>C (n.5133+1G>C)
c.5139+1G>C (n.5139+1G>C)
c.552+1G>C
n.357+1G>C
c.294+1G>C (n.294+1G>C)
n.338+1G>C
c.5136+1G>C (n.5136+1G>C)
n.1122+1G>C
c.448+1G>C
c.229-172G>C (n.229-172G>C)
c.5142+1G>C (n.5142+1G>C)
c.429+1G>C (n.429+1G>C)
c.5151+1G>C (n.5151+1G>C)
c.4995+1G>C (n.4995+1G>C)
c.328-172G>C
n.526+1G>C
c.537+1G>C (n.537+1G>C)
n.127+1G>C
c.5337+1G>C (n.5337+1G>C)
c.1191+1G>C (n.1191+1G>C)
c.594+1G>C (n.594+1G>C)
19g.13235208C>TCA404335794CACNA1Ac.5133+1G>A (n.5133+1G>A)
c.5139+1G>A (n.5139+1G>A)
c.552+1G>A
n.357+1G>A
c.294+1G>A (n.294+1G>A)
n.338+1G>A
c.5136+1G>A (n.5136+1G>A)
n.1122+1G>A
c.448+1G>A
c.229-172G>A (n.229-172G>A)
c.5142+1G>A (n.5142+1G>A)
c.429+1G>A (n.429+1G>A)
c.5151+1G>A (n.5151+1G>A)
c.4995+1G>A (n.4995+1G>A)
c.328-172G>A
n.526+1G>A
c.537+1G>A (n.537+1G>A)
n.127+1G>A
c.5337+1G>A (n.5337+1G>A)
c.1191+1G>A (n.1191+1G>A)
c.594+1G>A (n.594+1G>A)
19g.13235209C>ACA404335796CACNA1Ac.5133G>T (p.Gln1711His)
c.5139G>T (p.Gln1713His)
c.552G>T
n.357G>T
c.294G>T (p.Gln98His)
n.338G>T
c.5136G>T (p.Gln1712His)
n.1122G>T
c.448G>T
c.229-173G>T (n.229-173G>T)
c.5142G>T (p.Gln1714His)
c.429G>T (p.Gln143His)
c.5151G>T (p.Gln1717His)
c.4995G>T (p.Gln1665His)
c.328-173G>T
n.526G>T
c.537G>T (p.Gln179His)
n.127G>T
c.5337G>T (p.Gln1779His)
c.1191G>T (p.Gln397His)
c.594G>T (p.Gln198His)
19g.13235209C=CA2323795589CACNA1Ac.5133G= (p.Gln1711=)
c.5139G= (p.Gln1713=)
c.552G=
n.357G=
c.294G= (p.Gln98=)
n.338G=
c.5136G= (p.Gln1712=)
n.1122G=
c.448G=
c.229-173G= (n.229-173G=)
c.5142G= (p.Gln1714=)
c.429G= (p.Gln143=)
c.5151G= (p.Gln1717=)
c.4995G= (p.Gln1665=)
c.328-173G=
n.526G=
c.537G= (p.Gln179=)
n.127G=
c.5337G= (p.Gln1779=)
c.1191G= (p.Gln397=)
c.594G= (p.Gln198=)
19g.13235209C>GCA404335795CACNA1Ac.5133G>C (p.Gln1711His)
c.5139G>C (p.Gln1713His)
c.552G>C
n.357G>C
c.294G>C (p.Gln98His)
n.338G>C
c.5136G>C (p.Gln1712His)
n.1122G>C
c.448G>C
c.229-173G>C (n.229-173G>C)
c.5142G>C (p.Gln1714His)
c.429G>C (p.Gln143His)
c.5151G>C (p.Gln1717His)
c.4995G>C (p.Gln1665His)
c.328-173G>C
n.526G>C
c.537G>C (p.Gln179His)
n.127G>C
c.5337G>C (p.Gln1779His)
c.1191G>C (p.Gln397His)
c.594G>C (p.Gln198His)
19g.13235209C>TCA505658517CACNA1Ac.5133G>A (p.Gln1711=)
c.5139G>A (p.Gln1713=)
c.552G>A
n.357G>A
c.294G>A (p.Gln98=)
n.338G>A
c.5136G>A (p.Gln1712=)
n.1122G>A
c.448G>A
c.229-173G>A (n.229-173G>A)
c.5142G>A (p.Gln1714=)
c.429G>A (p.Gln143=)
c.5151G>A (p.Gln1717=)
c.4995G>A (p.Gln1665=)
c.328-173G>A
n.526G>A
c.537G>A (p.Gln179=)
n.127G>A
c.5337G>A (p.Gln1779=)
c.1191G>A (p.Gln397=)
c.594G>A (p.Gln198=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235210T>ACA404335797CACNA1Ac.5132A>T (p.Gln1711Leu)
c.5138A>T (p.Gln1713Leu)
c.551A>T
n.356A>T
c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.337A>T
c.5135A>T (p.Gln1712Leu)
n.1121A>T
c.447A>T
c.229-174A>T (n.229-174A>T)
c.5141A>T (p.Gln1714Leu)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.5150A>T (p.Gln1717Leu)
c.4994A>T (p.Gln1665Leu)
c.328-174A>T
n.525A>T
c.536A>T (p.Gln179Leu)
n.126A>T
c.5336A>T (p.Gln1779Leu)
c.1190A>T (p.Gln397Leu)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
 gnomAD v4
19g.13235210T>CCA404335798CACNA1Ac.5132A>G (p.Gln1711Arg)
c.5138A>G (p.Gln1713Arg)
c.551A>G
n.356A>G
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.337A>G
c.5135A>G (p.Gln1712Arg)
n.1121A>G
c.447A>G
c.229-174A>G (n.229-174A>G)
c.5141A>G (p.Gln1714Arg)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.5150A>G (p.Gln1717Arg)
c.4994A>G (p.Gln1665Arg)
c.328-174A>G
n.525A>G
c.536A>G (p.Gln179Arg)
n.126A>G
c.5336A>G (p.Gln1779Arg)
c.1190A>G (p.Gln397Arg)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
19g.13235210T>GCA404335799CACNA1Ac.5132A>C (p.Gln1711Pro)
c.5138A>C (p.Gln1713Pro)
c.551A>C
n.356A>C
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.337A>C
c.5135A>C (p.Gln1712Pro)
n.1121A>C
c.447A>C
c.229-174A>C (n.229-174A>C)
c.5141A>C (p.Gln1714Pro)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.5150A>C (p.Gln1717Pro)
c.4994A>C (p.Gln1665Pro)
c.328-174A>C
n.525A>C
c.536A>C (p.Gln179Pro)
n.126A>C
c.5336A>C (p.Gln1779Pro)
c.1190A>C (p.Gln397Pro)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
19g.13235211G>ACA404335800CACNA1Ac.5131C>T (p.Gln1711Ter)
c.5137C>T (p.Gln1713Ter)
c.550C>T
n.355C>T
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.336C>T
c.5134C>T (p.Gln1712Ter)
n.1120C>T
c.446C>T
c.229-175C>T (n.229-175C>T)
c.5140C>T (p.Gln1714Ter)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.5149C>T (p.Gln1717Ter)
c.4993C>T (p.Gln1665Ter)
c.328-175C>T
n.524C>T
c.535C>T (p.Gln179Ter)
n.125C>T
c.5335C>T (p.Gln1779Ter)
c.1189C>T (p.Gln397Ter)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13235211G>CCA404335801CACNA1Ac.5131C>G (p.Gln1711Glu)
c.5137C>G (p.Gln1713Glu)
c.550C>G
n.355C>G
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.336C>G
c.5134C>G (p.Gln1712Glu)
n.1120C>G
c.446C>G
c.229-175C>G (n.229-175C>G)
c.5140C>G (p.Gln1714Glu)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.5149C>G (p.Gln1717Glu)
c.4993C>G (p.Gln1665Glu)
c.328-175C>G
n.524C>G
c.535C>G (p.Gln179Glu)
n.125C>G
c.5335C>G (p.Gln1779Glu)
c.1189C>G (p.Gln397Glu)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
19g.13235211G=CA2323795590CACNA1Ac.5131C= (p.Gln1711=)
c.5137C= (p.Gln1713=)
c.550C=
n.355C=
c.292C= (p.Gln98=)
n.336C=
c.5134C= (p.Gln1712=)
n.1120C=
c.446C=
c.229-175C= (n.229-175C=)
c.5140C= (p.Gln1714=)
c.427C= (p.Gln143=)
c.5149C= (p.Gln1717=)
c.4993C= (p.Gln1665=)
c.328-175C=
n.524C=
c.535C= (p.Gln179=)
n.125C=
c.5335C= (p.Gln1779=)
c.1189C= (p.Gln397=)
c.592C= (p.Gln198=)
19g.13235211G>TCA16620780CACNA1Ac.5131C>A (p.Gln1711Lys)
c.5137C>A (p.Gln1713Lys)
c.550C>A
n.355C>A
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.336C>A
c.5134C>A (p.Gln1712Lys)
n.1120C>A
c.446C>A
c.229-175C>A (n.229-175C>A)
c.5140C>A (p.Gln1714Lys)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.5149C>A (p.Gln1717Lys)
c.4993C>A (p.Gln1665Lys)
c.328-175C>A
n.524C>A
c.535C>A (p.Gln179Lys)
n.125C>A
c.5335C>A (p.Gln1779Lys)
c.1189C>A (p.Gln397Lys)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
 ClinVar dbSNP
19g.13235212C>ACA404335802CACNA1Ac.5130G>T (p.Met1710Ile)
c.5136G>T (p.Met1712Ile)
c.549G>T
n.354G>T
c.291G>T (p.Met97Ile)
n.335G>T
c.5133G>T (p.Met1711Ile)
n.1119G>T
c.445G>T
c.229-176G>T (n.229-176G>T)
c.5139G>T (p.Met1713Ile)
c.426G>T (p.Met142Ile)
c.5148G>T (p.Met1716Ile)
c.4992G>T (p.Met1664Ile)
c.328-176G>T
n.523G>T
c.534G>T (p.Met178Ile)
n.124G>T
c.5334G>T (p.Met1778Ile)
c.1188G>T (p.Met396Ile)
c.591G>T (p.Met197Ile)
19g.13235212C>GCA404335804CACNA1Ac.5130G>C (p.Met1710Ile)
c.5136G>C (p.Met1712Ile)
c.549G>C
n.354G>C
c.291G>C (p.Met97Ile)
n.335G>C
c.5133G>C (p.Met1711Ile)
n.1119G>C
c.445G>C
c.229-176G>C (n.229-176G>C)
c.5139G>C (p.Met1713Ile)
c.426G>C (p.Met142Ile)
c.5148G>C (p.Met1716Ile)
c.4992G>C (p.Met1664Ile)
c.328-176G>C
n.523G>C
c.534G>C (p.Met178Ile)
n.124G>C
c.5334G>C (p.Met1778Ile)
c.1188G>C (p.Met396Ile)
c.591G>C (p.Met197Ile)
19g.13235212C>TCA404335803CACNA1Ac.5130G>A (p.Met1710Ile)
c.5136G>A (p.Met1712Ile)
c.549G>A
n.354G>A
c.291G>A (p.Met97Ile)
n.335G>A
c.5133G>A (p.Met1711Ile)
n.1119G>A
c.445G>A
c.229-176G>A (n.229-176G>A)
c.5139G>A (p.Met1713Ile)
c.426G>A (p.Met142Ile)
c.5148G>A (p.Met1716Ile)
c.4992G>A (p.Met1664Ile)
c.328-176G>A
n.523G>A
c.534G>A (p.Met178Ile)
n.124G>A
c.5334G>A (p.Met1778Ile)
c.1188G>A (p.Met396Ile)
c.591G>A (p.Met197Ile)
19g.13235213A>CCA404335805CACNA1Ac.5129T>G (p.Met1710Arg)
c.5135T>G (p.Met1712Arg)
c.548T>G
n.353T>G
c.290T>G (p.Met97Arg)
n.334T>G
c.5132T>G (p.Met1711Arg)
n.1118T>G
c.444T>G
c.229-177T>G (n.229-177T>G)
c.5138T>G (p.Met1713Arg)
c.425T>G (p.Met142Arg)
c.5147T>G (p.Met1716Arg)
c.4991T>G (p.Met1664Arg)
c.328-177T>G
n.522T>G
c.533T>G (p.Met178Arg)
n.123T>G
c.5333T>G (p.Met1778Arg)
c.1187T>G (p.Met396Arg)
c.590T>G (p.Met197Arg)
19g.13235213A>GCA404335806CACNA1Ac.5129T>C (p.Met1710Thr)
c.5135T>C (p.Met1712Thr)
c.548T>C
n.353T>C
c.290T>C (p.Met97Thr)
n.334T>C
c.5132T>C (p.Met1711Thr)
n.1118T>C
c.444T>C
c.229-177T>C (n.229-177T>C)
c.5138T>C (p.Met1713Thr)
c.425T>C (p.Met142Thr)
c.5147T>C (p.Met1716Thr)
c.4991T>C (p.Met1664Thr)
c.328-177T>C
n.522T>C
c.533T>C (p.Met178Thr)
n.123T>C
c.5333T>C (p.Met1778Thr)
c.1187T>C (p.Met396Thr)
c.590T>C (p.Met197Thr)
19g.13235213A>TCA404335807CACNA1Ac.5129T>A (p.Met1710Lys)
c.5135T>A (p.Met1712Lys)
c.548T>A
n.353T>A
c.290T>A (p.Met97Lys)
n.334T>A
c.5132T>A (p.Met1711Lys)
n.1118T>A
c.444T>A
c.229-177T>A (n.229-177T>A)
c.5138T>A (p.Met1713Lys)
c.425T>A (p.Met142Lys)
c.5147T>A (p.Met1716Lys)
c.4991T>A (p.Met1664Lys)
c.328-177T>A
n.522T>A
c.533T>A (p.Met178Lys)
n.123T>A
c.5333T>A (p.Met1778Lys)
c.1187T>A (p.Met396Lys)
c.590T>A (p.Met197Lys)
19g.13235214T>ACA404335808CACNA1Ac.5128A>T (p.Met1710Leu)
c.5134A>T (p.Met1712Leu)
c.547A>T
n.352A>T
c.289A>T (p.Met97Leu)
n.333A>T
c.5131A>T (p.Met1711Leu)
n.1117A>T
c.443A>T
c.229-178A>T (n.229-178A>T)
c.5137A>T (p.Met1713Leu)
c.424A>T (p.Met142Leu)
c.5146A>T (p.Met1716Leu)
c.4990A>T (p.Met1664Leu)
c.328-178A>T
n.521A>T
c.532A>T (p.Met178Leu)
n.122A>T
c.5332A>T (p.Met1778Leu)
c.1186A>T (p.Met396Leu)
c.589A>T (p.Met197Leu)
 gnomAD v4
19g.13235214T>CCA404335809CACNA1Ac.5128A>G (p.Met1710Val)
c.5134A>G (p.Met1712Val)
c.547A>G
n.352A>G
c.289A>G (p.Met97Val)
n.333A>G
c.5131A>G (p.Met1711Val)
n.1117A>G
c.443A>G
c.229-178A>G (n.229-178A>G)
c.5137A>G (p.Met1713Val)
c.424A>G (p.Met142Val)
c.5146A>G (p.Met1716Val)
c.4990A>G (p.Met1664Val)
c.328-178A>G
n.521A>G
c.532A>G (p.Met178Val)
n.122A>G
c.5332A>G (p.Met1778Val)
c.1186A>G (p.Met396Val)
c.589A>G (p.Met197Val)
19g.13235214T>GCA404335810CACNA1Ac.5128A>C (p.Met1710Leu)
c.5134A>C (p.Met1712Leu)
c.547A>C
n.352A>C
c.289A>C (p.Met97Leu)
n.333A>C
c.5131A>C (p.Met1711Leu)
n.1117A>C
c.443A>C
c.229-178A>C (n.229-178A>C)
c.5137A>C (p.Met1713Leu)
c.424A>C (p.Met142Leu)
c.5146A>C (p.Met1716Leu)
c.4990A>C (p.Met1664Leu)
c.328-178A>C
n.521A>C
c.532A>C (p.Met178Leu)
n.122A>C
c.5332A>C (p.Met1778Leu)
c.1186A>C (p.Met396Leu)
c.589A>C (p.Met197Leu)
19g.13235215C>ACA505658531CACNA1Ac.5127G>T (p.Gly1709=)
c.5133G>T (p.Gly1711=)
c.546G>T
n.351G>T
c.288G>T (p.Gly96=)
n.332G>T
c.5130G>T (p.Gly1710=)
n.1116G>T
c.442G>T
c.229-179G>T (n.229-179G>T)
c.5136G>T (p.Gly1712=)
c.423G>T (p.Gly141=)
c.5145G>T (p.Gly1715=)
c.4989G>T (p.Gly1663=)
c.328-179G>T
n.520G>T
c.531G>T (p.Gly177=)
n.121G>T
c.5331G>T (p.Gly1777=)
c.1185G>T (p.Gly395=)
c.588G>T (p.Gly196=)
19g.13235215C=CA2323795591CACNA1Ac.5127G= (p.Gly1709=)
c.5133G= (p.Gly1711=)
c.546G=
n.351G=
c.288G= (p.Gly96=)
n.332G=
c.5130G= (p.Gly1710=)
n.1116G=
c.442G=
c.229-179G= (n.229-179G=)
c.5136G= (p.Gly1712=)
c.423G= (p.Gly141=)
c.5145G= (p.Gly1715=)
c.4989G= (p.Gly1663=)
c.328-179G=
n.520G=
c.531G= (p.Gly177=)
n.121G=
c.5331G= (p.Gly1777=)
c.1185G= (p.Gly395=)
c.588G= (p.Gly196=)
19g.13235215C>GCA505658533CACNA1Ac.5127G>C (p.Gly1709=)
c.5133G>C (p.Gly1711=)
c.546G>C
n.351G>C
c.288G>C (p.Gly96=)
n.332G>C
c.5130G>C (p.Gly1710=)
n.1116G>C
c.442G>C
c.229-179G>C (n.229-179G>C)
c.5136G>C (p.Gly1712=)
c.423G>C (p.Gly141=)
c.5145G>C (p.Gly1715=)
c.4989G>C (p.Gly1663=)
c.328-179G>C
n.520G>C
c.531G>C (p.Gly177=)
n.121G>C
c.5331G>C (p.Gly1777=)
c.1185G>C (p.Gly395=)
c.588G>C (p.Gly196=)
19g.13235215C>TCA505658535CACNA1Ac.5127G>A (p.Gly1709=)
c.5133G>A (p.Gly1711=)
c.546G>A
n.351G>A
c.288G>A (p.Gly96=)
n.332G>A
c.5130G>A (p.Gly1710=)
n.1116G>A
c.442G>A
c.229-179G>A (n.229-179G>A)
c.5136G>A (p.Gly1712=)
c.423G>A (p.Gly141=)
c.5145G>A (p.Gly1715=)
c.4989G>A (p.Gly1663=)
c.328-179G>A
n.520G>A
c.531G>A (p.Gly177=)
n.121G>A
c.5331G>A (p.Gly1777=)
c.1185G>A (p.Gly395=)
c.588G>A (p.Gly196=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13235216C>ACA404335811CACNA1Ac.5126G>T (p.Gly1709Val)
c.5132G>T (p.Gly1711Val)
c.545G>T
n.350G>T
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.331G>T
c.5129G>T (p.Gly1710Val)
n.1115G>T
c.441G>T
c.229-180G>T (n.229-180G>T)
c.5135G>T (p.Gly1712Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.5144G>T (p.Gly1715Val)
c.4988G>T (p.Gly1663Val)
c.328-180G>T
n.519G>T
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.120G>T
c.5330G>T (p.Gly1777Val)
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.587G>T (p.Gly196Val)
 gnomAD v4
19g.13235216C>GCA404335812CACNA1Ac.5126G>C (p.Gly1709Ala)
c.5132G>C (p.Gly1711Ala)
c.545G>C
n.350G>C
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.331G>C
c.5129G>C (p.Gly1710Ala)
n.1115G>C
c.441G>C
c.229-180G>C (n.229-180G>C)
c.5135G>C (p.Gly1712Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.5144G>C (p.Gly1715Ala)
c.4988G>C (p.Gly1663Ala)
c.328-180G>C
n.519G>C
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.120G>C
c.5330G>C (p.Gly1777Ala)
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
19g.13235216C>TCA404335813CACNA1Ac.5126G>A (p.Gly1709Glu)
c.5132G>A (p.Gly1711Glu)
c.545G>A
n.350G>A
c.287G>A (p.Gly96Glu)
n.331G>A
c.5129G>A (p.Gly1710Glu)
n.1115G>A
c.441G>A
c.229-180G>A (n.229-180G>A)
c.5135G>A (p.Gly1712Glu)
c.422G>A (p.Gly141Glu)
c.5144G>A (p.Gly1715Glu)
c.4988G>A (p.Gly1663Glu)
c.328-180G>A
n.519G>A
c.530G>A (p.Gly177Glu)
n.120G>A
c.5330G>A (p.Gly1777Glu)
c.1184G>A (p.Gly395Glu)
c.587G>A (p.Gly196Glu)
19g.13235217C>ACA404335814CACNA1Ac.5125G>T (p.Gly1709Trp)
c.5131G>T (p.Gly1711Trp)
c.544G>T
n.349G>T
c.286G>T (p.Gly96Trp)
n.330G>T
c.5128G>T (p.Gly1710Trp)
n.1114G>T
c.440G>T
c.229-181G>T (n.229-181G>T)
c.5134G>T (p.Gly1712Trp)
c.421G>T (p.Gly141Trp)
c.5143G>T (p.Gly1715Trp)
c.4987G>T (p.Gly1663Trp)
c.328-181G>T
n.518G>T
c.529G>T (p.Gly177Trp)
n.119G>T
c.5329G>T (p.Gly1777Trp)
c.1183G>T (p.Gly395Trp)
c.586G>T (p.Gly196Trp)
19g.13235217C=CA2323795592CACNA1Ac.5125G= (p.Gly1709=)
c.5131G= (p.Gly1711=)
c.544G=
n.349G=
c.286G= (p.Gly96=)
n.330G=
c.5128G= (p.Gly1710=)
n.1114G=
c.440G=
c.229-181G= (n.229-181G=)
c.5134G= (p.Gly1712=)
c.421G= (p.Gly141=)
c.5143G= (p.Gly1715=)
c.4987G= (p.Gly1663=)
c.328-181G=
n.518G=
c.529G= (p.Gly177=)
n.119G=
c.5329G= (p.Gly1777=)
c.1183G= (p.Gly395=)
c.586G= (p.Gly196=)
19g.13235217C>GCA404335815CACNA1Ac.5125G>C (p.Gly1709Arg)
c.5131G>C (p.Gly1711Arg)
c.544G>C
n.349G>C
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.330G>C
c.5128G>C (p.Gly1710Arg)
n.1114G>C
c.440G>C
c.229-181G>C (n.229-181G>C)
c.5134G>C (p.Gly1712Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.5143G>C (p.Gly1715Arg)
c.4987G>C (p.Gly1663Arg)
c.328-181G>C
n.518G>C
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.119G>C
c.5329G>C (p.Gly1777Arg)
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
19g.13235217C>TCA404335816CACNA1Ac.5125G>A (p.Gly1709Arg)
c.5131G>A (p.Gly1711Arg)
c.544G>A
n.349G>A
c.286G>A (p.Gly96Arg)
n.330G>A
c.5128G>A (p.Gly1710Arg)
n.1114G>A
c.440G>A
c.229-181G>A (n.229-181G>A)
c.5134G>A (p.Gly1712Arg)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
c.5143G>A (p.Gly1715Arg)
c.4987G>A (p.Gly1663Arg)
c.328-181G>A
n.518G>A
c.529G>A (p.Gly177Arg)
n.119G>A
c.5329G>A (p.Gly1777Arg)
c.1183G>A (p.Gly395Arg)
c.586G>A (p.Gly196Arg)
 ClinVar dbSNP
19g.13235218A>CCA404335817CACNA1Ac.5124T>G (p.Ile1708Met)
c.5130T>G (p.Ile1710Met)
c.543T>G
n.348T>G
c.285T>G (p.Ile95Met)
n.329T>G
c.5127T>G (p.Ile1709Met)
n.1113T>G
c.439T>G
c.229-182T>G (n.229-182T>G)
c.5133T>G (p.Ile1711Met)
c.420T>G (p.Ile140Met)
c.5142T>G (p.Ile1714Met)
c.4986T>G (p.Ile1662Met)
c.328-182T>G
n.517T>G
c.528T>G (p.Ile176Met)
n.118T>G
c.5328T>G (p.Ile1776Met)
c.1182T>G (p.Ile394Met)
c.585T>G (p.Ile195Met)
19g.13235218A>GCA505658542CACNA1Ac.5124T>C (p.Ile1708=)
c.5130T>C (p.Ile1710=)
c.543T>C
n.348T>C
c.285T>C (p.Ile95=)
n.329T>C
c.5127T>C (p.Ile1709=)
n.1113T>C
c.439T>C
c.229-182T>C (n.229-182T>C)
c.5133T>C (p.Ile1711=)
c.420T>C (p.Ile140=)
c.5142T>C (p.Ile1714=)
c.4986T>C (p.Ile1662=)
c.328-182T>C
n.517T>C
c.528T>C (p.Ile176=)
n.118T>C
c.5328T>C (p.Ile1776=)
c.1182T>C (p.Ile394=)
c.585T>C (p.Ile195=)
19g.13235218A>TCA505658541CACNA1Ac.5124T>A (p.Ile1708=)
c.5130T>A (p.Ile1710=)
c.543T>A
n.348T>A
c.285T>A (p.Ile95=)
n.329T>A
c.5127T>A (p.Ile1709=)
n.1113T>A
c.439T>A
c.229-182T>A (n.229-182T>A)
c.5133T>A (p.Ile1711=)
c.420T>A (p.Ile140=)
c.5142T>A (p.Ile1714=)
c.4986T>A (p.Ile1662=)
c.328-182T>A
n.517T>A
c.528T>A (p.Ile176=)
n.118T>A
c.5328T>A (p.Ile1776=)
c.1182T>A (p.Ile394=)
c.585T>A (p.Ile195=)
19g.13235219A=CA2323795593CACNA1Ac.5123T= (p.Ile1708=)
c.5129T= (p.Ile1710=)
c.542T=
n.347T=
c.284T= (p.Ile95=)
n.328T=
c.5126T= (p.Ile1709=)
n.1112T=
c.438T=
c.229-183T= (n.229-183T=)
c.5132T= (p.Ile1711=)
c.419T= (p.Ile140=)
c.5141T= (p.Ile1714=)
c.4985T= (p.Ile1662=)
c.328-183T=
n.516T=
c.527T= (p.Ile176=)
n.117T=
c.5327T= (p.Ile1776=)
c.1181T= (p.Ile394=)
c.584T= (p.Ile195=)
19g.13235219A>CCA404335819CACNA1Ac.5123T>G (p.Ile1708Ser)
c.5129T>G (p.Ile1710Ser)
c.542T>G
n.347T>G
c.284T>G (p.Ile95Ser)
n.328T>G
c.5126T>G (p.Ile1709Ser)
n.1112T>G
c.438T>G
c.229-183T>G (n.229-183T>G)
c.5132T>G (p.Ile1711Ser)
c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.5141T>G (p.Ile1714Ser)
c.4985T>G (p.Ile1662Ser)
c.328-183T>G
n.516T>G
c.527T>G (p.Ile176Ser)
n.117T>G
c.5327T>G (p.Ile1776Ser)
c.1181T>G (p.Ile394Ser)
c.584T>G (p.Ile195Ser)
19g.13235219A>GCA254489CACNA1Ac.5123T>C (p.Ile1708Thr)
c.5129T>C (p.Ile1710Thr)
c.542T>C
n.347T>C
c.284T>C (p.Ile95Thr)
n.328T>C
c.5126T>C (p.Ile1709Thr)
n.1112T>C
c.438T>C
c.229-183T>C (n.229-183T>C)
c.5132T>C (p.Ile1711Thr)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.5141T>C (p.Ile1714Thr)
c.4985T>C (p.Ile1662Thr)
c.328-183T>C
n.516T>C
c.527T>C (p.Ile176Thr)
n.117T>C
c.5327T>C (p.Ile1776Thr)
c.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13235219A>TCA404335818CACNA1Ac.5123T>A (p.Ile1708Asn)
c.5129T>A (p.Ile1710Asn)
c.542T>A
n.347T>A
c.284T>A (p.Ile95Asn)
n.328T>A
c.5126T>A (p.Ile1709Asn)
n.1112T>A
c.438T>A
c.229-183T>A (n.229-183T>A)
c.5132T>A (p.Ile1711Asn)
c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.5141T>A (p.Ile1714Asn)
c.4985T>A (p.Ile1662Asn)
c.328-183T>A
n.516T>A
c.527T>A (p.Ile176Asn)
n.117T>A
c.5327T>A (p.Ile1776Asn)
c.1181T>A (p.Ile394Asn)
c.584T>A (p.Ile195Asn)
19g.13235223_13235234delCA2695228231CACNA1Ac.5112_5123del (p.Tyr1705_Ile1708del)
c.5118_5129del (p.Tyr1707_Ile1710del)
c.531_542del
n.336_347del
c.273_284del (p.Tyr92_Ile95del)
n.317_328del
c.5115_5126del (p.Tyr1706_Ile1709del)
n.1101_1112del
c.427_438del
c.229-194_229-183del (n.229-194_229-183del)
c.5121_5132del (p.Tyr1708_Ile1711del)
c.408_419del (p.Tyr137_Ile140del)
c.5130_5141del (p.Tyr1711_Ile1714del)
c.4974_4985del (p.Tyr1659_Ile1662del)
c.328-194_328-183del
n.505_516del
c.516_527del (p.Tyr173_Ile176del)
n.106_117del
c.5316_5327del (p.Tyr1773_Ile1776del)
c.1170_1181del (p.Tyr391_Ile394del)
c.573_584del (p.Tyr192_Ile195del)

Number of alleles fetched