Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132349406G>A | CA16605391 | SETX | c.23C>T (p.Thr8Met) n.207C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.132349406G>C | CA375352109 | SETX | c.23C>G (p.Thr8Arg) n.207C>G | |
9 | g.132349406G= | CA1882158568 | SETX | c.23C= (p.Thr8=) n.207C= | |
9 | g.132349406G>T | CA375352110 | SETX | c.23C>A (p.Thr8Lys) n.207C>A | |
9 | g.132349407T>A | CA375352111 | SETX | c.22A>T (p.Thr8Ser) n.206A>T | |
9 | g.132349407T>C | CA375352112 | SETX | c.22A>G (p.Thr8Ala) n.206A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132349407T>G | CA375352113 | SETX | c.22A>C (p.Thr8Pro) n.206A>C | |
9 | g.132349407_132349408dup | CA2695211472 | SETX | c.21_22dup (p.Thr8IlefsTer12) n.205_206dup | |
9 | g.132349408A>C | CA375352114 | SETX | c.21T>G (p.Cys7Trp) n.205T>G | |
9 | g.132349408A>G | CA467523392 | SETX | c.21T>C (p.Cys7=) n.205T>C | |
9 | g.132349408A>T | CA375352115 | SETX | c.21T>A (p.Cys7Ter) n.205T>A | |
9 | g.132349409C>A | CA375352116 | SETX | c.20G>T (p.Cys7Phe) n.204G>T | |
9 | g.132349409C= | CA1882158569 | SETX | c.20G= (p.Cys7=) n.204G= | |
9 | g.132349409C>G | CA375352117 | SETX | c.20G>C (p.Cys7Ser) n.204G>C | |
9 | g.132349409C>T | CA200838362 | SETX | c.20G>A (p.Cys7Tyr) n.204G>A | dbSNP |
9 | g.132349410A>C | CA375352118 | SETX | c.19T>G (p.Cys7Gly) n.203T>G | |
9 | g.132349410A>G | CA375352119 | SETX | c.19T>C (p.Cys7Arg) n.203T>C | |
9 | g.132349410A>T | CA375352120 | SETX | c.19T>A (p.Cys7Ser) n.203T>A | |
9 | g.132349411C>A | CA375352121 | SETX | c.18G>T (p.Trp6Cys) n.202G>T | |
9 | g.132349411C>G | CA375352123 | SETX | c.18G>C (p.Trp6Cys) n.202G>C | |
9 | g.132349411C>T | CA375352122 | SETX | c.18G>A (p.Trp6Ter) n.202G>A | |
9 | g.132349411_132349414delinsCCAA | CA1882158570 | SETX | c.15_18delinsTTGG (p.Cys5=) n.199_202delinsTTGG | |
9 | g.132349412C>A | CA375352124 | SETX | c.17G>T (p.Trp6Leu) n.201G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.132349412C= | CA1882158571 | SETX | c.17G= (p.Trp6=) n.201G= | |
9 | g.132349412C>G | CA375352125 | SETX | c.17G>C (p.Trp6Ser) n.201G>C | |
9 | g.132349412C>T | CA375352126 | SETX | c.17G>A (p.Trp6Ter) n.201G>A | |
9 | g.132349417_132349419del | CA5298154 | SETX | c.15_17del (p.Cys5del) n.199_201del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132349413A>C | CA375352127 | SETX | c.16T>G (p.Trp6Gly) n.200T>G | |
9 | g.132349413A>G | CA375352128 | SETX | c.16T>C (p.Trp6Arg) n.200T>C | |
9 | g.132349413A>T | CA375352129 | SETX | c.16T>A (p.Trp6Arg) n.200T>A | |
9 | g.132349414A= | CA1882158572 | SETX | c.15T= (p.Cys5=) n.199T= | |
9 | g.132349414A>C | CA375352130 | SETX | c.15T>G (p.Cys5Trp) n.199T>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.132349414A>G | CA467523458 | SETX | c.15T>C (p.Cys5=) n.199T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132349414A>T | CA375352131 | SETX | c.15T>A (p.Cys5Ter) n.199T>A | |
9 | g.132349415C>A | CA375352132 | SETX | c.14G>T (p.Cys5Phe) n.198G>T | |
9 | g.132349415C= | CA1882158573 | SETX | c.14G= (p.Cys5=) n.198G= | |
9 | g.132349415C>G | CA375352133 | SETX | c.14G>C (p.Cys5Ser) n.198G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132349415C>T | CA375352134 | SETX | c.14G>A (p.Cys5Tyr) n.198G>A | |
9 | g.132349416A>C | CA375352137 | SETX | c.13T>G (p.Cys5Gly) n.197T>G | |
9 | g.132349416A>G | CA375352136 | SETX | c.13T>C (p.Cys5Arg) n.197T>C | |
9 | g.132349416A>T | CA375352135 | SETX | c.13T>A (p.Cys5Ser) n.197T>A | |
9 | g.132349417A>C | CA375352138 | SETX | c.12T>G (p.Cys4Trp) n.196T>G | |
9 | g.132349417A>G | CA467523472 | SETX | c.12T>C (p.Cys4=) n.196T>C | |
9 | g.132349417A>T | CA375352139 | SETX | c.12T>A (p.Cys4Ter) n.196T>A | |
9 | g.132349418C>A | CA375352140 | SETX | c.11G>T (p.Cys4Phe) n.195G>T | |
9 | g.132349418C>G | CA375352141 | SETX | c.11G>C (p.Cys4Ser) n.195G>C | |
9 | g.132349418C>T | CA375352142 | SETX | c.11G>A (p.Cys4Tyr) n.195G>A | |
9 | g.132349418_132349420delinsCAT | CA1882158574 | SETX | c.9_11delinsATG (p.Thr3=) n.193_195delinsATG | |
9 | g.132349419A>C | CA375352143 | SETX | c.10T>G (p.Cys4Gly) n.194T>G | |
9 | g.132349419A>G | CA375352144 | SETX | c.10T>C (p.Cys4Arg) n.194T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132349419A>T | CA375352145 | SETX | c.10T>A (p.Cys4Ser) n.194T>A | |
9 | g.132349419_132349420del | CA590947324 | SETX | c.9_10del (p.Cys4LeufsTer12) n.193_194del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132349420T>A | CA467523487 | SETX | c.9A>T (p.Thr3=) n.193A>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.132349420T>C | CA5298155 | SETX | c.9A>G (p.Thr3=) n.193A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132349420T>G | CA467523489 | SETX | c.9A>C (p.Thr3=) n.193A>C | |
9 | g.132349420T= | CA1882158575 | SETX | c.9A= (p.Thr3=) n.193A= | |
9 | g.132349421G>A | CA252185 | SETX | c.8C>T (p.Thr3Ile) n.192C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.132349421G>C | CA375352146 | SETX | c.8C>G (p.Thr3Arg) n.192C>G | |
9 | g.132349421G= | CA1882158576 | SETX | c.8C= (p.Thr3=) n.192C= | |
9 | g.132349421G>T | CA375352147 | SETX | c.8C>A (p.Thr3Lys) n.192C>A | |
9 | g.132349422T>A | CA375352150 | SETX | c.7A>T (p.Thr3Ser) n.191A>T | |
9 | g.132349422T>C | CA375352149 | SETX | c.7A>G (p.Thr3Ala) n.191A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132349422T>G | CA375352148 | SETX | c.7A>C (p.Thr3Pro) n.191A>C | |
9 | g.132349422T= | CA1882158577 | SETX | c.7A= (p.Thr3=) n.191A= | |
9 | g.132349423G>A | CA467523503 | SETX | c.6C>T (p.Ser2=) n.190C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132349423G>C | CA5298156 | SETX | c.6C>G (p.Ser2Arg) n.190C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132349423G= | CA1882158578 | SETX | c.6C= (p.Ser2=) n.190C= | |
9 | g.132349423G>T | CA375352151 | SETX | c.6C>A (p.Ser2Arg) n.190C>A | |
9 | g.132349424C>A | CA375352152 | SETX | c.5G>T (p.Ser2Ile) n.189G>T | |
9 | g.132349424C>G | CA375352153 | SETX | c.5G>C (p.Ser2Thr) n.189G>C | |
9 | g.132349424C>T | CA375352154 | SETX | c.5G>A (p.Ser2Asn) n.189G>A | |
9 | g.132349425T>A | CA375352155 | SETX | c.4A>T (p.Ser2Cys) n.188A>T | |
9 | g.132349425T>C | CA5298157 | SETX | c.4A>G (p.Ser2Gly) n.188A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132349425T>G | CA375352156 | SETX | c.4A>C (p.Ser2Arg) n.188A>C | |
9 | g.132349425T= | CA1882158579 | SETX | c.4A= (p.Ser2=) n.188A= | |
9 | g.132349426C>A | CA375352157 | SETX | c.3G>T (p.Met1Ile) n.187G>T | |
9 | g.132349426C= | CA1882158580 | SETX | c.3G= (p.Met1=) n.187G= | |
9 | g.132349426C>G | CA375352158 | SETX | c.3G>C (p.Met1Ile) n.187G>C | gnomAD v4 |
9 | g.132349426C>T | CA375352159 | SETX | c.3G>A (p.Met1Ile) n.187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132349427A>C | CA375352160 | SETX | c.2T>G (p.Met1Arg) n.186T>G | |
9 | g.132349427A>G | CA375352161 | SETX | c.2T>C (p.Met1Thr) n.186T>C | |
9 | g.132349427A>T | CA375352162 | SETX | c.2T>A (p.Met1Lys) n.186T>A | |
9 | g.132349428T>A | CA375352165 | SETX | c.1A>T (p.Met1Leu) n.185A>T | |
9 | g.132349428T>C | CA375352164 | SETX | c.1A>G (p.Met1Val) n.185A>G | |
9 | g.132349428T>G | CA375352163 | SETX | c.1A>C (p.Met1Leu) n.185A>C | |
9 | g.132349431T>A | CA590772114 | SETX | c.-3A>T (n.-3A>T) n.182A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132349431T>C | CA860638228 | SETX | c.-3A>G (n.-3A>G) n.182A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132349431T= | CA1882158581 | SETX | c.-3A= (n.-3A=) n.182A= | |
9 | g.132349432G>C | CA2579491808 | SETX | c.-4C>G (n.-4C>G) n.181C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132349433T>C | CA590772115 | SETX | c.-5A>G (n.-5A>G) n.180A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132349433T= | CA1882158582 | SETX | c.-5A= (n.-5A=) n.180A= | |
9 | g.132349434A>G | CA2720677017 | SETX | c.-6T>C (n.-6T>C) n.179T>C | dbSNP |
9 | g.132349435C>A | CA590772116 | SETX | c.-7G>T (n.-7G>T) n.178G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132349435C= | CA1882158583 | SETX | c.-7G= (n.-7G=) n.178G= | |
9 | g.132349435C>T | CA2692255763 | SETX | c.-7G>A (n.-7G>A) n.178G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132349436C>G | CA2692255764 | SETX | c.-7-1G>C (n.-7-1G>C) n.178-1G>C | gnomAD v4 |
9 | g.132349437T>C | CA2692255765 | SETX | c.-7-2A>G (n.-7-2A>G) n.178-2A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132349438A= | CA1882158584 | SETX | c.-7-3T= (n.-7-3T=) n.178-3T= | |
9 | g.132349438A>T | CA5298158 | SETX | c.-7-3T>A (n.-7-3T>A) n.178-3T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132349439C>A | CA1882158586 | SETX | c.-7-4G>T (n.-7-4G>T) n.178-4G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132349439C= | CA1882158585 | SETX | c.-7-4G= (n.-7-4G=) n.178-4G= | |
9 | g.132349440A>G | CA2692255766 | SETX | c.-7-5T>C (n.-7-5T>C) n.178-5T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132349440_132349441delinsAG | CA1882158587 | SETX | c.-7-6_-7-5delinsCT (n.-7-6_-7-5delinsCT) n.178-6_178-5delinsCT | |
9 | g.132349441del | CA5298159 | SETX | c.-7-6del (n.-7-6del) n.178-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132349442C>A | CA1129654056 | SETX | c.-7-7G>T (n.-7-7G>T) n.178-7G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132349442C= | CA1882158588 | SETX | c.-7-7G= (n.-7-7G=) n.178-7G= | |
9 | g.132349442C>G | CA2692255767 | SETX | c.-7-7G>C (n.-7-7G>C) n.178-7G>C | gnomAD v4 |
9 | g.132349443C>A | CA590772117 | SETX | c.-7-8G>T (n.-7-8G>T) n.178-8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132349443C= | CA1882158589 | SETX | c.-7-8G= (n.-7-8G=) n.178-8G= | |
9 | g.132349445G>A | CA1882158591 | SETX | c.-7-10C>T (n.-7-10C>T) n.178-10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132349445G= | CA1882158590 | SETX | c.-7-10C= (n.-7-10C=) n.178-10C= | |
9 | g.132349449del | CA2692255768 | SETX | c.-7-11del (n.-7-11del) n.178-11del | gnomAD v4 |
9 | g.132349447A>G | CA2603455352 | SETX | c.-7-12T>C (n.-7-12T>C) n.178-12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132349448A>G | CA2579491809 | SETX | c.-7-13T>C (n.-7-13T>C) n.178-13T>C | |
9 | g.132349450G>A | CA1882158593 | SETX | c.-7-15C>T (n.-7-15C>T) n.178-15C>T | dbSNP |
9 | g.132349450G= | CA1882158592 | SETX | c.-7-15C= (n.-7-15C=) n.178-15C= | |
9 | g.132349450G>T | CA2692255769 | SETX | c.-7-15C>A (n.-7-15C>A) n.178-15C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132349452_132349454del | CA2579491810 | SETX | c.-7-17_-7-15del (n.-7-17_-7-15del) n.178-17_178-15del | gnomAD v4 |
9 | g.132349452T>C | CA2692255770 | SETX | c.-7-17A>G (n.-7-17A>G) n.178-17A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132349452T>G | CA1882158595 | SETX | c.-7-17A>C (n.-7-17A>C) n.178-17A>C | dbSNP |
9 | g.132349452T= | CA1882158594 | SETX | c.-7-17A= (n.-7-17A=) n.178-17A= | |
9 | g.132349453G>C | CA200838395 | SETX | c.-7-18C>G (n.-7-18C>G) n.178-18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132349453G= | CA1882158596 | SETX | c.-7-18C= (n.-7-18C=) n.178-18C= | |
9 | g.132349453G>T | CA2579491811 | SETX | c.-7-18C>A (n.-7-18C>A) n.178-18C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132349455C>A | CA5298160 | SETX | c.-7-20G>T (n.-7-20G>T) n.178-20G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132349455C= | CA1882158597 | SETX | c.-7-20G= (n.-7-20G=) n.178-20G= | |
9 | g.132349456A>T | CA2579491812 | SETX | c.-7-21T>A (n.-7-21T>A) n.178-21T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132349457T>G | CA1882158599 | SETX | c.-7-22A>C (n.-7-22A>C) n.178-22A>C | dbSNP |
9 | g.132349457T= | CA1882158598 | SETX | c.-7-22A= (n.-7-22A=) n.178-22A= | |
9 | g.132349458C>T | CA2786137362 | SETX | c.-7-23G>A (n.-7-23G>A) n.178-23G>A | |
9 | g.132349458_132349461delinsCAAG | CA1882158600 | SETX | c.-7-26_-7-23delinsCTTG (n.-7-26_-7-23delinsCTTG) n.178-26_178-23delinsCTTG | |
9 | g.132349459A= | CA1882158601 | SETX | c.-7-24T= (n.-7-24T=) n.178-24T= | |
9 | g.132349459A>G | CA860638270 | SETX | c.-7-24T>C (n.-7-24T>C) n.178-24T>C | dbSNP |
9 | g.132349464_132349466del | CA5298161 | SETX | c.-7-26_-7-24del (n.-7-26_-7-24del) n.178-26_178-24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132349461G>T | CA2692255771 | SETX | c.-7-26C>A (n.-7-26C>A) n.178-26C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132349463A>G | CA2741059620 | SETX | c.-7-28T>C (n.-7-28T>C) n.178-28T>C | |
9 | g.132349464del | CA2786137363 | SETX | c.-7-29del (n.-7-29del) n.178-29del | |
9 | g.132349464G>A | CA200838410 | SETX | c.-7-29C>T (n.-7-29C>T) n.178-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132349464G= | CA1882158603 | SETX | c.-7-29C= (n.-7-29C=) n.178-29C= | |
9 | g.132349464_132349465delinsGA | CA1882158602 | SETX | c.-7-30_-7-29delinsTC (n.-7-30_-7-29delinsTC) n.178-30_178-29delinsTC | |
9 | g.132349468del | CA5298162 | SETX | c.-7-30del (n.-7-30del) n.178-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132349466A>G | CA2556934386 | SETX | c.-7-31T>C (n.-7-31T>C) n.178-31T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132349472A= | CA1882158604 | SETX | c.-7-37T= (n.-7-37T=) n.178-37T= | |
9 | g.132349472A>G | CA860638279 | SETX | c.-7-37T>C (n.-7-37T>C) n.178-37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132349473C>T | CA2692255772 | SETX | c.-7-38G>A (n.-7-38G>A) n.178-38G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132349474T>G | CA2692255773 | SETX | c.-7-39A>C (n.-7-39A>C) n.178-39A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132349476C>T | CA2692255774 | SETX | c.-7-41G>A (n.-7-41G>A) n.178-41G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132349478G>C | CA2579491813 | SETX | c.-7-43C>G (n.-7-43C>G) n.178-43C>G | |
9 | g.132349479A= | CA1882158606 | SETX | c.-7-44T= (n.-7-44T=) n.178-44T= | |
9 | g.132349479A>G | CA1882158605 | SETX | c.-7-44T>C (n.-7-44T>C) n.178-44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132349479A>T | CA2692255775 | SETX | c.-7-44T>A (n.-7-44T>A) n.178-44T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132349480C>A | CA2692255776 | SETX | c.-7-45G>T (n.-7-45G>T) n.178-45G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132349480C>T | CA2579491814 | SETX | c.-7-45G>A (n.-7-45G>A) n.178-45G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132349481C= | CA1882158607 | SETX | c.-7-46G= (n.-7-46G=) n.178-46G= | |
9 | g.132349481C>T | CA860638285 | SETX | c.-7-46G>A (n.-7-46G>A) n.178-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132349482T>C | CA2692255777 | SETX | c.-7-47A>G (n.-7-47A>G) n.178-47A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132349483_132349484insTT | CA2692255778 | SETX | c.-7-49_-7-48insAA (n.-7-49_-7-48insAA) n.178-49_178-48insAA | gnomAD v4 |
9 | g.132349484_132349486delinsCTG | CA1882158608 | SETX | c.-7-51_-7-49delinsCAG (n.-7-51_-7-49delinsCAG) n.178-51_178-49delinsCAG | |
9 | g.132349485T>A | CA1882158610 | SETX | c.-7-50A>T (n.-7-50A>T) n.178-50A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132349485T>C | CA200838443 | SETX | c.-7-50A>G (n.-7-50A>G) n.178-50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132349485T= | CA1882158609 | SETX | c.-7-50A= (n.-7-50A=) n.178-50A= | |
9 | g.132349490_132349491del | CA200838435 | SETX | c.-7-51_-7-50del (n.-7-51_-7-50del) n.178-51_178-50del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132349485_132349486insTGACACACA | CA2692255779 | SETX | c.-7-51_-7-50insTGTGTGTCA (n.-7-51_-7-50insTGTGTGTCA) n.178-51_178-50insTGTGTGTCA | gnomAD v4 |
9 | g.132349486G>A | CA2786137364 | SETX | c.-7-51C>T (n.-7-51C>T) n.178-51C>T | |
9 | g.132349487T>C | CA200838465 | SETX | c.-7-52A>G (n.-7-52A>G) n.178-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132349487T= | CA1882158611 | SETX | c.-7-52A= (n.-7-52A=) n.178-52A= | |
9 | g.132349487_132349488insAG | CA2692255780 | SETX | c.-7-53_-7-52insCT (n.-7-53_-7-52insCT) n.178-53_178-52insCT | gnomAD v4 |
9 | g.132349488G>A | CA2692255781 | SETX | c.-7-53C>T (n.-7-53C>T) n.178-53C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132349488G>C | CA2692255782 | SETX | c.-7-53C>G (n.-7-53C>G) n.178-53C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132349488G>T | CA2692255783 | SETX | c.-7-53C>A (n.-7-53C>A) n.178-53C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132349489T>C | CA200838471 | SETX | c.-7-54A>G (n.-7-54A>G) n.178-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132349489T>G | CA2692255784 | SETX | c.-7-54A>C (n.-7-54A>C) n.178-54A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132349489T= | CA1882158612 | SETX | c.-7-54A= (n.-7-54A=) n.178-54A= | |
9 | g.132349490G>A | CA1882158614 | SETX | c.-7-55C>T (n.-7-55C>T) n.178-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132349490G>C | CA2692255785 | SETX | c.-7-55C>G (n.-7-55C>G) n.178-55C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132349490G= | CA1882158613 | SETX | c.-7-55C= (n.-7-55C=) n.178-55C= | |
9 | g.132349492C>A | CA2692255786 | SETX | c.-7-57G>T (n.-7-57G>T) n.178-57G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132349492C>G | CA2692255787 | SETX | c.-7-57G>C (n.-7-57G>C) n.178-57G>C | gnomAD v4 |
9 | g.132349494A= | CA1882158615 | SETX | c.-7-59T= (n.-7-59T=) n.178-59T= | |
9 | g.132349494A>G | CA1129654061 | SETX | c.-7-59T>C (n.-7-59T>C) n.178-59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132349495G>C | CA2692255788 | SETX | c.-7-60C>G (n.-7-60C>G) n.178-60C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132349495G>T | CA2579491815 | SETX | c.-7-60C>A (n.-7-60C>A) n.178-60C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132349496A>G | CA2692255789 | SETX | c.-7-61T>C (n.-7-61T>C) n.178-61T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132349497A>C | CA2692255790 | SETX | c.-7-62T>G (n.-7-62T>G) n.178-62T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132349497A>G | CA2692255791 | SETX | c.-7-62T>C (n.-7-62T>C) n.178-62T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132349498T>A | CA860638288 | SETX | c.-7-63A>T (n.-7-63A>T) n.178-63A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132349498T>C | CA200838478 | SETX | c.-7-63A>G (n.-7-63A>G) n.178-63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132349498T= | CA1882158616 | SETX | c.-7-63A= (n.-7-63A=) n.178-63A= | |
9 | g.132349499A>G | CA2692255792 | SETX | c.-7-64T>C (n.-7-64T>C) n.178-64T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132349500G>A | CA2692255793 | SETX | c.-7-65C>T (n.-7-65C>T) n.178-65C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132349500G>C | CA200838484 | SETX | c.-7-65C>G (n.-7-65C>G) n.178-65C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132349500G= | CA1882158617 | SETX | c.-7-65C= (n.-7-65C=) n.178-65C= | |
9 | g.132349500G>T | CA2692255794 | SETX | c.-7-65C>A (n.-7-65C>A) n.178-65C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132349501G>A | CA2692255795 | SETX | c.-7-66C>T (n.-7-66C>T) n.178-66C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132349501G>T | CA2692255796 | SETX | c.-7-66C>A (n.-7-66C>A) n.178-66C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132349504C= | CA1882158618 | SETX | c.-7-69G= (n.-7-69G=) n.178-69G= | |
9 | g.132349504C>T | CA200838489 | SETX | c.-7-69G>A (n.-7-69G>A) n.178-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132349505A>G | CA2692255797 | SETX | c.-7-70T>C (n.-7-70T>C) n.178-70T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132349506C>T | CA2692255798 | SETX | c.-7-71G>A (n.-7-71G>A) n.178-71G>A | gnomAD v4 |