Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132335764_132335768delCA804008712MIR3936HG,SLC22A4c.1262-54_1262-50del (n.1262-54_1262-50del)
n.561-841_561-837del
c.734-54_734-50del (n.734-54_734-50del)
c.986-54_986-50del (n.986-54_986-50del)
 dbSNP
5g.132335768_132335771delCA2675193189MIR3936HG,SLC22A4c.1262-50_1262-47del (n.1262-50_1262-47del)
n.561-842_561-839del
c.734-50_734-47del (n.734-50_734-47del)
c.986-50_986-47del (n.986-50_986-47del)
 gnomAD v4
5g.132335768A=CA1583122968MIR3936HG,SLC22A4c.1262-50A= (n.1262-50A=)
n.561-842T=
c.734-50A= (n.734-50A=)
c.986-50A= (n.986-50A=)
5g.132335768A>GCA563057119MIR3936HG,SLC22A4c.1262-50A>G (n.1262-50A>G)
n.561-842T>C
c.734-50A>G (n.734-50A>G)
c.986-50A>G (n.986-50A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132335771G>ACA2675193190MIR3936HG,SLC22A4c.1262-47G>A (n.1262-47G>A)
n.561-845C>T
c.734-47G>A (n.734-47G>A)
c.986-47G>A (n.986-47G>A)
 gnomAD v4
5g.132335771G>TCA2675193191MIR3936HG,SLC22A4c.1262-47G>T (n.1262-47G>T)
n.561-845C>A
c.734-47G>T (n.734-47G>T)
c.986-47G>T (n.986-47G>T)
 gnomAD v4
5g.132335772T>CCA2675193192MIR3936HG,SLC22A4c.1262-46T>C (n.1262-46T>C)
n.561-846A>G
c.734-46T>C (n.734-46T>C)
c.986-46T>C (n.986-46T>C)
 gnomAD v4
5g.132335773A>GCA2578401881MIR3936HG,SLC22A4c.1262-45A>G (n.1262-45A>G)
n.561-847T>C
c.734-45A>G (n.734-45A>G)
c.986-45A>G (n.986-45A>G)
 gnomAD v4
5g.132335773A>TCA2675193193MIR3936HG,SLC22A4c.1262-45A>T (n.1262-45A>T)
n.561-847T>A
c.734-45A>T (n.734-45A>T)
c.986-45A>T (n.986-45A>T)
 gnomAD v4
5g.132335775C>ACA2675193194MIR3936HG,SLC22A4c.1262-43C>A (n.1262-43C>A)
n.561-849G>T
c.734-43C>A (n.734-43C>A)
c.986-43C>A (n.986-43C>A)
 gnomAD v4
5g.132335777C>ACA2675193195MIR3936HG,SLC22A4c.1262-41C>A (n.1262-41C>A)
n.561-851G>T
c.734-41C>A (n.734-41C>A)
c.986-41C>A (n.986-41C>A)
 gnomAD v4
5g.132335778T>CCA2675193196MIR3936HG,SLC22A4c.1262-40T>C (n.1262-40T>C)
n.561-852A>G
c.734-40T>C (n.734-40T>C)
c.986-40T>C (n.986-40T>C)
 gnomAD v4
5g.132335780C>ACA2675193197MIR3936HG,SLC22A4c.1262-38C>A (n.1262-38C>A)
n.561-854G>T
c.734-38C>A (n.734-38C>A)
c.986-38C>A (n.986-38C>A)
 gnomAD v4
5g.132335781_132335782delinsTACA1583122969MIR3936HG,SLC22A4c.1262-37_1262-36delinsTA (n.1262-37_1262-36delinsTA)
n.561-856_561-855delinsTA
c.734-37_734-36delinsTA (n.734-37_734-36delinsTA)
c.986-37_986-36delinsTA (n.986-37_986-36delinsTA)
5g.132335785delCA3403624MIR3936HG,SLC22A4c.1262-33del (n.1262-33del)
n.561-856del
c.734-33del (n.734-33del)
c.986-33del (n.986-33del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132335783A>GCA2675193198MIR3936HG,SLC22A4c.1262-35A>G (n.1262-35A>G)
n.561-857T>C
c.734-35A>G (n.734-35A>G)
c.986-35A>G (n.986-35A>G)
 gnomAD v4
5g.132335786G>ACA2675193199MIR3936HG,SLC22A4c.1262-32G>A (n.1262-32G>A)
n.561-860C>T
c.734-32G>A (n.734-32G>A)
c.986-32G>A (n.986-32G>A)
 gnomAD v4
5g.132335786G>CCA3403625MIR3936HG,SLC22A4c.1262-32G>C (n.1262-32G>C)
n.561-860C>G
c.734-32G>C (n.734-32G>C)
c.986-32G>C (n.986-32G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132335786G=CA1583122970MIR3936HG,SLC22A4c.1262-32G= (n.1262-32G=)
n.561-860C=
c.734-32G= (n.734-32G=)
c.986-32G= (n.986-32G=)
5g.132335787C>ACA2675193200MIR3936HG,SLC22A4c.1262-31C>A (n.1262-31C>A)
n.561-861G>T
c.734-31C>A (n.734-31C>A)
c.986-31C>A (n.986-31C>A)
 gnomAD v4
5g.132335788A>GCA2675193201MIR3936HG,SLC22A4c.1262-30A>G (n.1262-30A>G)
n.561-862T>C
c.734-30A>G (n.734-30A>G)
c.986-30A>G (n.986-30A>G)
 gnomAD v4
5g.132335789C>ACA1583122972MIR3936HG,SLC22A4c.1262-29C>A (n.1262-29C>A)
n.561-863G>T
c.734-29C>A (n.734-29C>A)
c.986-29C>A (n.986-29C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132335789C=CA1583122971MIR3936HG,SLC22A4c.1262-29C= (n.1262-29C=)
n.561-863G=
c.734-29C= (n.734-29C=)
c.986-29C= (n.986-29C=)
5g.132335789C>GCA1081633218MIR3936HG,SLC22A4c.1262-29C>G (n.1262-29C>G)
n.561-863G>C
c.734-29C>G (n.734-29C>G)
c.986-29C>G (n.986-29C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132335790C>ACA2675193202MIR3936HG,SLC22A4c.1262-28C>A (n.1262-28C>A)
n.561-864G>T
c.734-28C>A (n.734-28C>A)
c.986-28C>A (n.986-28C>A)
 gnomAD v4
5g.132335791A=CA1583122974MIR3936HG,SLC22A4c.1262-27A= (n.1262-27A=)
n.561-865T=
c.734-27A= (n.734-27A=)
c.986-27A= (n.986-27A=)
5g.132335791A>GCA3403626MIR3936HG,SLC22A4c.1262-27A>G (n.1262-27A>G)
n.561-865T>C
c.734-27A>G (n.734-27A>G)
c.986-27A>G (n.986-27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132335791_132335792delinsATCA1583122973MIR3936HG,SLC22A4c.1262-27_1262-26delinsAT (n.1262-27_1262-26delinsAT)
n.561-866_561-865delinsAT
c.734-27_734-26delinsAT (n.734-27_734-26delinsAT)
c.986-27_986-26delinsAT (n.986-27_986-26delinsAT)
5g.132335792T>CCA3403628MIR3936HG,SLC22A4c.1262-26T>C (n.1262-26T>C)
n.561-866A>G
c.734-26T>C (n.734-26T>C)
c.986-26T>C (n.986-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132335792T=CA1583122975MIR3936HG,SLC22A4c.1262-26T= (n.1262-26T=)
n.561-866A=
c.734-26T= (n.734-26T=)
c.986-26T= (n.986-26T=)
5g.132335793delCA3403627MIR3936HG,SLC22A4c.1262-25del (n.1262-25del)
n.561-866del
c.734-25del (n.734-25del)
c.986-25del (n.986-25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132335794delCA2675193203MIR3936HG,SLC22A4c.1262-24del (n.1262-24del)
n.561-868del
c.734-24del (n.734-24del)
c.986-24del (n.986-24del)
 gnomAD v4
5g.132335795T>ACA3403629MIR3936HG,SLC22A4c.1262-23T>A (n.1262-23T>A)
n.561-869A>T
c.734-23T>A (n.734-23T>A)
c.986-23T>A (n.986-23T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132335795T>CCA2578401882MIR3936HG,SLC22A4c.1262-23T>C (n.1262-23T>C)
n.561-869A>G
c.734-23T>C (n.734-23T>C)
c.986-23T>C (n.986-23T>C)
 gnomAD v4
5g.132335795T=CA1583122976MIR3936HG,SLC22A4c.1262-23T= (n.1262-23T=)
n.561-869A=
c.734-23T= (n.734-23T=)
c.986-23T= (n.986-23T=)
5g.132335797T>CCA2675193204MIR3936HG,SLC22A4c.1262-21T>C (n.1262-21T>C)
n.561-871A>G
c.734-21T>C (n.734-21T>C)
c.986-21T>C (n.986-21T>C)
 gnomAD v4
5g.132335798A=CA1583122977MIR3936HG,SLC22A4c.1262-20A= (n.1262-20A=)
n.561-872T=
c.734-20A= (n.734-20A=)
c.986-20A= (n.986-20A=)
5g.132335798A>CCA2675193206MIR3936HG,SLC22A4c.1262-20A>C (n.1262-20A>C)
n.561-872T>G
c.734-20A>C (n.734-20A>C)
c.986-20A>C (n.986-20A>C)
 gnomAD v4
5g.132335798A>GCA3403630MIR3936HG,SLC22A4c.1262-20A>G (n.1262-20A>G)
n.561-872T>C
c.734-20A>G (n.734-20A>G)
c.986-20A>G (n.986-20A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132335798A>TCA2675193205MIR3936HG,SLC22A4c.1262-20A>T (n.1262-20A>T)
n.561-872T>A
c.734-20A>T (n.734-20A>T)
c.986-20A>T (n.986-20A>T)
 gnomAD v4
5g.132335799T>CCA1081633225MIR3936HG,SLC22A4c.1262-19T>C (n.1262-19T>C)
n.561-873A>G
c.734-19T>C (n.734-19T>C)
c.986-19T>C (n.986-19T>C)
 dbSNP
5g.132335799T=CA1583122978MIR3936HG,SLC22A4c.1262-19T= (n.1262-19T=)
n.561-873A=
c.734-19T= (n.734-19T=)
c.986-19T= (n.986-19T=)
5g.132335801C>ACA1583122979MIR3936HG,SLC22A4c.1262-17C>A (n.1262-17C>A)
n.561-875G>T
c.734-17C>A (n.734-17C>A)
c.986-17C>A (n.986-17C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132335801C=CA1583122980MIR3936HG,SLC22A4c.1262-17C= (n.1262-17C=)
n.561-875G=
c.734-17C= (n.734-17C=)
c.986-17C= (n.986-17C=)
5g.132335801C>TCA1081633227MIR3936HG,SLC22A4c.1262-17C>T (n.1262-17C>T)
n.561-875G>A
c.734-17C>T (n.734-17C>T)
c.986-17C>T (n.986-17C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132335802C>ACA804008728MIR3936HG,SLC22A4c.1262-16C>A (n.1262-16C>A)
n.561-876G>T
c.734-16C>A (n.734-16C>A)
c.986-16C>A (n.986-16C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132335802C=CA1583122981MIR3936HG,SLC22A4c.1262-16C= (n.1262-16C=)
n.561-876G=
c.734-16C= (n.734-16C=)
c.986-16C= (n.986-16C=)
5g.132335802C>TCA3403631MIR3936HG,SLC22A4c.1262-16C>T (n.1262-16C>T)
n.561-876G>A
c.734-16C>T (n.734-16C>T)
c.986-16C>T (n.986-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132335803G>ACA3403632MIR3936HG,SLC22A4c.1262-15G>A (n.1262-15G>A)
n.561-877C>T
c.734-15G>A (n.734-15G>A)
c.986-15G>A (n.986-15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132335803G=CA1583122982MIR3936HG,SLC22A4c.1262-15G= (n.1262-15G=)
n.561-877C=
c.734-15G= (n.734-15G=)
c.986-15G= (n.986-15G=)
5g.132335803G>TCA2675193207MIR3936HG,SLC22A4c.1262-15G>T (n.1262-15G>T)
n.561-877C>A
c.734-15G>T (n.734-15G>T)
c.986-15G>T (n.986-15G>T)
 gnomAD v4
5g.132335804G>CCA3403633MIR3936HG,SLC22A4c.1262-14G>C (n.1262-14G>C)
n.561-878C>G
c.734-14G>C (n.734-14G>C)
c.986-14G>C (n.986-14G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132335804G=CA1583122983MIR3936HG,SLC22A4c.1262-14G= (n.1262-14G=)
n.561-878C=
c.734-14G= (n.734-14G=)
c.986-14G= (n.986-14G=)
5g.132335804G>TCA2675193208MIR3936HG,SLC22A4c.1262-14G>T (n.1262-14G>T)
n.561-878C>A
c.734-14G>T (n.734-14G>T)
c.986-14G>T (n.986-14G>T)
 gnomAD v4
5g.132335805G>ACA1583122986MIR3936HG,SLC22A4c.1262-13G>A (n.1262-13G>A)
n.561-879C>T
c.734-13G>A (n.734-13G>A)
c.986-13G>A (n.986-13G>A)
 dbSNP
5g.132335805G>CCA2578401883MIR3936HG,SLC22A4c.1262-13G>C (n.1262-13G>C)
n.561-879C>G
c.734-13G>C (n.734-13G>C)
c.986-13G>C (n.986-13G>C)
5g.132335805G=CA1583122985MIR3936HG,SLC22A4c.1262-13G= (n.1262-13G=)
n.561-879C=
c.734-13G= (n.734-13G=)
c.986-13G= (n.986-13G=)
5g.132335805G>TCA804008731MIR3936HG,SLC22A4c.1262-13G>T (n.1262-13G>T)
n.561-879C>A
c.734-13G>T (n.734-13G>T)
c.986-13G>T (n.986-13G>T)
 dbSNP
5g.132335805_132335806delinsGTCA1583122984MIR3936HG,SLC22A4c.1262-13_1262-12delinsGT (n.1262-13_1262-12delinsGT)
n.561-880_561-879delinsAC
c.734-13_734-12delinsGT (n.734-13_734-12delinsGT)
c.986-13_986-12delinsGT (n.986-13_986-12delinsGT)
5g.132335806delCA3403634MIR3936HG,SLC22A4c.1262-12del (n.1262-12del)
n.561-880del
c.734-12del (n.734-12del)
c.986-12del (n.986-12del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132335806T>CCA2675193209MIR3936HG,SLC22A4c.1262-12T>C (n.1262-12T>C)
n.561-880A>G
c.734-12T>C (n.734-12T>C)
c.986-12T>C (n.986-12T>C)
 gnomAD v4
5g.132335807C>TCA2675193210MIR3936HG,SLC22A4c.1262-11C>T (n.1262-11C>T)
n.561-881G>A
c.734-11C>T (n.734-11C>T)
c.986-11C>T (n.986-11C>T)
 gnomAD v4
5g.132335808T>CCA3403635MIR3936HG,SLC22A4c.1262-10T>C (n.1262-10T>C)
n.561-882A>G
c.734-10T>C (n.734-10T>C)
c.986-10T>C (n.986-10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132335808T=CA1583122987MIR3936HG,SLC22A4c.1262-10T= (n.1262-10T=)
n.561-882A=
c.734-10T= (n.734-10T=)
c.986-10T= (n.986-10T=)
5g.132335813delCA2675193211MIR3936HG,SLC22A4c.1262-5del (n.1262-5del)
n.561-884del
c.734-5del (n.734-5del)
c.986-5del (n.986-5del)
 gnomAD v4
5g.132335811T>CCA563057120MIR3936HG,SLC22A4c.1262-7T>C (n.1262-7T>C)
n.561-885A>G
c.734-7T>C (n.734-7T>C)
c.986-7T>C (n.986-7T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132335811T=CA1583122988MIR3936HG,SLC22A4c.1262-7T= (n.1262-7T=)
n.561-885A=
c.734-7T= (n.734-7T=)
c.986-7T= (n.986-7T=)
5g.132335815C>TCA2675193212MIR3936HG,SLC22A4c.1262-3C>T (n.1262-3C>T)
n.561-889G>A
c.734-3C>T (n.734-3C>T)
c.986-3C>T (n.986-3C>T)
 gnomAD v4
5g.132335816A>CCA360811200MIR3936HG,SLC22A4c.1262-2A>C (n.1262-2A>C)
n.561-890T>G
c.734-2A>C (n.734-2A>C)
c.986-2A>C (n.986-2A>C)
5g.132335816A>GCA360811201MIR3936HG,SLC22A4c.1262-2A>G (n.1262-2A>G)
n.561-890T>C
c.734-2A>G (n.734-2A>G)
c.986-2A>G (n.986-2A>G)
5g.132335816A>TCA360811202MIR3936HG,SLC22A4c.1262-2A>T (n.1262-2A>T)
n.561-890T>A
c.734-2A>T (n.734-2A>T)
c.986-2A>T (n.986-2A>T)
 gnomAD v4
5g.132335817G>ACA360811204MIR3936HG,SLC22A4c.1262-1G>A (n.1262-1G>A)
n.561-891C>T
c.734-1G>A (n.734-1G>A)
c.986-1G>A (n.986-1G>A)
5g.132335817G>CCA360811205MIR3936HG,SLC22A4c.1262-1G>C (n.1262-1G>C)
n.561-891C>G
c.734-1G>C (n.734-1G>C)
c.986-1G>C (n.986-1G>C)
5g.132335817G>TCA360811203MIR3936HG,SLC22A4c.1262-1G>T (n.1262-1G>T)
n.561-891C>A
c.734-1G>T (n.734-1G>T)
c.986-1G>T (n.986-1G>T)
5g.132335817_132335820delinsGATTCA1583122989MIR3936HG,SLC22A4c.1262-1_1264delinsGATT
n.561-894_561-891delinsAATC
c.734-1_736delinsGATT
c.986-1_988delinsGATT
5g.132335818A>CCA360811206MIR3936HG,SLC22A4c.1262A>C (p.Asp421Ala)
n.561-892T>G
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.986A>C (p.Asp329Ala)
5g.132335818A>GCA360811208MIR3936HG,SLC22A4c.1262A>G (p.Asp421Gly)
n.561-892T>C
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.986A>G (p.Asp329Gly)
5g.132335818A>TCA360811207MIR3936HG,SLC22A4c.1262A>T (p.Asp421Val)
n.561-892T>A
c.734A>T (p.Asp245Val)
c.986A>T (p.Asp329Val)
5g.132335822_132335824dupCA1583122990MIR3936HG,SLC22A4c.1266_1268dup (p.Tyr423_Phe424insTyr)
n.561-894_561-892dup
c.738_740dup (p.Tyr247_Phe248insTyr)
c.990_992dup (p.Tyr331_Phe332insTyr)
 dbSNP
5g.132335822_132335824delCA3403636MIR3936HG,SLC22A4c.1266_1268del (p.Tyr423del)
n.561-894_561-892del
c.738_740del (p.Tyr247del)
c.990_992del (p.Tyr331del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132335819T>ACA360811209MIR3936HG,SLC22A4c.1263T>A (p.Asp421Glu)
n.561-893A>T
c.735T>A (p.Asp245Glu)
c.987T>A (p.Asp329Glu)
5g.132335819T>CCA446336684MIR3936HG,SLC22A4c.1263T>C (p.Asp421=)
n.561-893A>G
c.735T>C (p.Asp245=)
c.987T>C (p.Asp329=)
5g.132335819T>GCA360811210MIR3936HG,SLC22A4c.1263T>G (p.Asp421Glu)
n.561-893A>C
c.735T>G (p.Asp245Glu)
c.987T>G (p.Asp329Glu)
5g.132335820delCA2675193213MIR3936HG,SLC22A4c.1264del (p.Tyr422IlefsTer?)
n.561-893del
c.736del (p.Tyr246IlefsTer?)
c.988del (p.Tyr330IlefsTer?)
 gnomAD v4
5g.132335820T>ACA360811211MIR3936HG,SLC22A4c.1264T>A (p.Tyr422Asn)
n.561-894A>T
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
c.988T>A (p.Tyr330Asn)
5g.132335820T>CCA360811213MIR3936HG,SLC22A4c.1264T>C (p.Tyr422His)
n.561-894A>G
c.736T>C (p.Tyr246His)
c.988T>C (p.Tyr330His)
5g.132335820T>GCA360811212MIR3936HG,SLC22A4c.1264T>G (p.Tyr422Asp)
n.561-894A>C
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
c.988T>G (p.Tyr330Asp)
5g.132335821A>CCA360811214MIR3936HG,SLC22A4c.1265A>C (p.Tyr422Ser)
n.561-895T>G
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
c.989A>C (p.Tyr330Ser)
5g.132335821A>GCA360811216MIR3936HG,SLC22A4c.1265A>G (p.Tyr422Cys)
n.561-895T>C
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
c.989A>G (p.Tyr330Cys)
 gnomAD v4
5g.132335821A>TCA360811215MIR3936HG,SLC22A4c.1265A>T (p.Tyr422Phe)
n.561-895T>A
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.989A>T (p.Tyr330Phe)
 gnomAD v4
5g.132335822T>ACA360811217MIR3936HG,SLC22A4c.1266T>A (p.Tyr422Ter)
n.561-896A>T
c.738T>A (p.Tyr246Ter)
c.990T>A (p.Tyr330Ter)
5g.132335822T>CCA446336706MIR3936HG,SLC22A4c.1266T>C (p.Tyr422=)
n.561-896A>G
c.738T>C (p.Tyr246=)
c.990T>C (p.Tyr330=)
 gnomAD v4
5g.132335822T>GCA360811218MIR3936HG,SLC22A4c.1266T>G (p.Tyr422Ter)
n.561-896A>C
c.738T>G (p.Tyr246Ter)
c.990T>G (p.Tyr330Ter)
5g.132335823T>ACA360811219MIR3936HG,SLC22A4c.1267T>A (p.Tyr423Asn)
n.561-897A>T
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.991T>A (p.Tyr331Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132335823T>CCA360811221MIR3936HG,SLC22A4c.1267T>C (p.Tyr423His)
n.561-897A>G
c.739T>C (p.Tyr247His)
c.991T>C (p.Tyr331His)
5g.132335823T>GCA360811220MIR3936HG,SLC22A4c.1267T>G (p.Tyr423Asp)
n.561-897A>C
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.991T>G (p.Tyr331Asp)
5g.132335823T=CA1583122991MIR3936HG,SLC22A4c.1267T= (p.Tyr423=)
n.561-897A=
c.739T= (p.Tyr247=)
c.991T= (p.Tyr331=)
5g.132335824A>CCA360811222MIR3936HG,SLC22A4c.1268A>C (p.Tyr423Ser)
n.561-898T>G
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.992A>C (p.Tyr331Ser)
5g.132335824A>GCA360811224MIR3936HG,SLC22A4c.1268A>G (p.Tyr423Cys)
n.561-898T>C
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.992A>G (p.Tyr331Cys)
5g.132335824A>TCA360811223MIR3936HG,SLC22A4c.1268A>T (p.Tyr423Phe)
n.561-898T>A
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.992A>T (p.Tyr331Phe)
5g.132335825C>ACA360811225MIR3936HG,SLC22A4c.1269C>A (p.Tyr423Ter)
n.561-899G>T
c.741C>A (p.Tyr247Ter)
c.993C>A (p.Tyr331Ter)
5g.132335825C>GCA360811226MIR3936HG,SLC22A4c.1269C>G (p.Tyr423Ter)
n.561-899G>C
c.741C>G (p.Tyr247Ter)
c.993C>G (p.Tyr331Ter)
5g.132335825C>TCA446336724MIR3936HG,SLC22A4c.1269C>T (p.Tyr423=)
n.561-899G>A
c.741C>T (p.Tyr247=)
c.993C>T (p.Tyr331=)
5g.132335826T>ACA360811227MIR3936HG,SLC22A4c.1270T>A (p.Phe424Ile)
n.561-900A>T
c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.994T>A (p.Phe332Ile)
 COSMIC
5g.132335826T>CCA360811228MIR3936HG,SLC22A4c.1270T>C (p.Phe424Leu)
n.561-900A>G
c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.994T>C (p.Phe332Leu)
5g.132335826T>GCA360811229MIR3936HG,SLC22A4c.1270T>G (p.Phe424Val)
n.561-900A>C
c.742T>G (p.Phe248Val)
c.994T>G (p.Phe332Val)
 gnomAD v4
5g.132335827T>ACA360811230MIR3936HG,SLC22A4c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
n.561-901A>T
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
5g.132335827T>CCA360811231MIR3936HG,SLC22A4c.1271T>C (p.Phe424Ser)
n.561-901A>G
c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.995T>C (p.Phe332Ser)
5g.132335827T>GCA360811232MIR3936HG,SLC22A4c.1271T>G (p.Phe424Cys)
n.561-901A>C
c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.995T>G (p.Phe332Cys)
5g.132335828C>ACA360811233MIR3936HG,SLC22A4c.1272C>A (p.Phe424Leu)
n.561-902G>T
c.744C>A (p.Phe248Leu)
c.996C>A (p.Phe332Leu)
 COSMIC
5g.132335828C>GCA360811234MIR3936HG,SLC22A4c.1272C>G (p.Phe424Leu)
n.561-902G>C
c.744C>G (p.Phe248Leu)
c.996C>G (p.Phe332Leu)
5g.132335828C>TCA446336749MIR3936HG,SLC22A4c.1272C>T (p.Phe424=)
n.561-902G>A
c.744C>T (p.Phe248=)
c.996C>T (p.Phe332=)
5g.132335829T>ACA360811235MIR3936HG,SLC22A4c.1273T>A (p.Leu425Ile)
n.561-903A>T
c.745T>A (p.Leu249Ile)
c.997T>A (p.Leu333Ile)
5g.132335829T>CCA446336751MIR3936HG,SLC22A4c.1273T>C (p.Leu425=)
n.561-903A>G
c.745T>C (p.Leu249=)
c.997T>C (p.Leu333=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132335829T>GCA360811236MIR3936HG,SLC22A4c.1273T>G (p.Leu425Val)
n.561-903A>C
c.745T>G (p.Leu249Val)
c.997T>G (p.Leu333Val)
5g.132335829T=CA1583122992MIR3936HG,SLC22A4c.1273T= (p.Leu425=)
n.561-903A=
c.745T= (p.Leu249=)
c.997T= (p.Leu333=)
5g.132335830T>ACA360811239MIR3936HG,SLC22A4c.1274T>A (p.Leu425Ter)
n.561-904A>T
c.746T>A (p.Leu249Ter)
c.998T>A (p.Leu333Ter)
5g.132335830T>CCA360811237MIR3936HG,SLC22A4c.1274T>C (p.Leu425Ser)
n.561-904A>G
c.746T>C (p.Leu249Ser)
c.998T>C (p.Leu333Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132335830T>GCA360811238MIR3936HG,SLC22A4c.1274T>G (p.Leu425Ter)
n.561-904A>C
c.746T>G (p.Leu249Ter)
c.998T>G (p.Leu333Ter)
5g.132335830T=CA1583122993MIR3936HG,SLC22A4c.1274T= (p.Leu425=)
n.561-904A=
c.746T= (p.Leu249=)
c.998T= (p.Leu333=)
5g.132335831A>CCA360811240MIR3936HG,SLC22A4c.1275A>C (p.Leu425Phe)
n.561-905T>G
c.747A>C (p.Leu249Phe)
c.999A>C (p.Leu333Phe)
5g.132335831A>GCA446336766MIR3936HG,SLC22A4c.1275A>G (p.Leu425=)
n.561-905T>C
c.747A>G (p.Leu249=)
c.999A>G (p.Leu333=)
5g.132335831A>TCA360811241MIR3936HG,SLC22A4c.1275A>T (p.Leu425Phe)
n.561-905T>A
c.747A>T (p.Leu249Phe)
c.999A>T (p.Leu333Phe)
5g.132335832T>ACA360811242MIR3936HG,SLC22A4c.1276T>A (p.Ser426Thr)
n.561-906A>T
c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
5g.132335832T>CCA360811243MIR3936HG,SLC22A4c.1276T>C (p.Ser426Pro)
n.561-906A>G
c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
 dbSNP
5g.132335832T>GCA360811244MIR3936HG,SLC22A4c.1276T>G (p.Ser426Ala)
n.561-906A>C
c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
5g.132335832T=CA1583122994MIR3936HG,SLC22A4c.1276T= (p.Ser426=)
n.561-906A=
c.748T= (p.Ser250=)
c.1000T= (p.Ser334=)
5g.132335833C>ACA360811245MIR3936HG,SLC22A4c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
n.561-907G>T
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
c.1001C>A (p.Ser334Tyr)
5g.132335833C>GCA360811246MIR3936HG,SLC22A4c.1277C>G (p.Ser426Cys)
n.561-907G>C
c.749C>G (p.Ser250Cys)
c.1001C>G (p.Ser334Cys)
5g.132335833C>TCA360811247MIR3936HG,SLC22A4c.1277C>T (p.Ser426Phe)
n.561-907G>A
c.749C>T (p.Ser250Phe)
c.1001C>T (p.Ser334Phe)
 gnomAD v4
5g.132335834C>ACA3403637MIR3936HG,SLC22A4c.1278C>A (p.Ser426=)
n.561-908G>T
c.750C>A (p.Ser250=)
c.1002C>A (p.Ser334=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132335834C=CA1583122995MIR3936HG,SLC22A4c.1278C= (p.Ser426=)
n.561-908G=
c.750C= (p.Ser250=)
c.1002C= (p.Ser334=)
5g.132335834C>GCA446336781MIR3936HG,SLC22A4c.1278C>G (p.Ser426=)
n.561-908G>C
c.750C>G (p.Ser250=)
c.1002C>G (p.Ser334=)
5g.132335834C>TCA446336784MIR3936HG,SLC22A4c.1278C>T (p.Ser426=)
n.561-908G>A
c.750C>T (p.Ser250=)
c.1002C>T (p.Ser334=)
5g.132335835A>CCA360811248MIR3936HG,SLC22A4c.1279A>C (p.Ile427Leu)
n.561-909T>G
c.751A>C (p.Ile251Leu)
c.1003A>C (p.Ile335Leu)
5g.132335835A>GCA360811249MIR3936HG,SLC22A4c.1279A>G (p.Ile427Val)
n.561-909T>C
c.751A>G (p.Ile251Val)
c.1003A>G (p.Ile335Val)
5g.132335835A>TCA360811250MIR3936HG,SLC22A4c.1279A>T (p.Ile427Phe)
n.561-909T>A
c.751A>T (p.Ile251Phe)
c.1003A>T (p.Ile335Phe)
5g.132335836T>ACA360811252MIR3936HG,SLC22A4c.1280T>A (p.Ile427Asn)
n.561-910A>T
c.752T>A (p.Ile251Asn)
c.1004T>A (p.Ile335Asn)
5g.132335836T>CCA127203914MIR3936HG,SLC22A4c.1280T>C (p.Ile427Thr)
n.561-910A>G
c.752T>C (p.Ile251Thr)
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132335836T>GCA360811251MIR3936HG,SLC22A4c.1280T>G (p.Ile427Ser)
n.561-910A>C
c.752T>G (p.Ile251Ser)
c.1004T>G (p.Ile335Ser)
5g.132335836T=CA1583122996MIR3936HG,SLC22A4c.1280T= (p.Ile427=)
n.561-910A=
c.752T= (p.Ile251=)
c.1004T= (p.Ile335=)
5g.132335837T>ACA446336797MIR3936HG,SLC22A4c.1281T>A (p.Ile427=)
n.561-911A>T
c.753T>A (p.Ile251=)
c.1005T>A (p.Ile335=)
5g.132335837T>CCA446336798MIR3936HG,SLC22A4c.1281T>C (p.Ile427=)
n.561-911A>G
c.753T>C (p.Ile251=)
c.1005T>C (p.Ile335=)
5g.132335837T>GCA360811253MIR3936HG,SLC22A4c.1281T>G (p.Ile427Met)
n.561-911A>C
c.753T>G (p.Ile251Met)
c.1005T>G (p.Ile335Met)
5g.132335838G>ACA360811254MIR3936HG,SLC22A4c.1282G>A (p.Gly428Ser)
n.561-912C>T
c.754G>A (p.Gly252Ser)
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
5g.132335838G>CCA360811255MIR3936HG,SLC22A4c.1282G>C (p.Gly428Arg)
n.561-912C>G
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
5g.132335838G>TCA360811256MIR3936HG,SLC22A4c.1282G>T (p.Gly428Cys)
n.561-912C>A
c.754G>T (p.Gly252Cys)
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
5g.132335839G>ACA360811257MIR3936HG,SLC22A4c.1283G>A (p.Gly428Asp)
n.561-913C>T
c.755G>A (p.Gly252Asp)
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
5g.132335839G>CCA360811258MIR3936HG,SLC22A4c.1283G>C (p.Gly428Ala)
n.561-913C>G
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
5g.132335839G>TCA360811259MIR3936HG,SLC22A4c.1283G>T (p.Gly428Val)
n.561-913C>A
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
5g.132335840T>ACA446336818MIR3936HG,SLC22A4c.1284T>A (p.Gly428=)
n.561-914A>T
c.756T>A (p.Gly252=)
c.1008T>A (p.Gly336=)
5g.132335840T>CCA446336810MIR3936HG,SLC22A4c.1284T>C (p.Gly428=)
n.561-914A>G
c.756T>C (p.Gly252=)
c.1008T>C (p.Gly336=)
5g.132335840T>GCA446336813MIR3936HG,SLC22A4c.1284T>G (p.Gly428=)
n.561-914A>C
c.756T>G (p.Gly252=)
c.1008T>G (p.Gly336=)
5g.132335841C>ACA360811260MIR3936HG,SLC22A4c.1285C>A (p.Leu429Met)
n.561-915G>T
c.757C>A (p.Leu253Met)
c.1009C>A (p.Leu337Met)
5g.132335841C=CA1583122997MIR3936HG,SLC22A4c.1285C= (p.Leu429=)
n.561-915G=
c.757C= (p.Leu253=)
c.1009C= (p.Leu337=)
5g.132335841C>GCA360811261MIR3936HG,SLC22A4c.1285C>G (p.Leu429Val)
n.561-915G>C
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
 gnomAD v4
5g.132335841C>TCA3403638MIR3936HG,SLC22A4c.1285C>T (p.Leu429=)
n.561-915G>A
c.757C>T (p.Leu253=)
c.1009C>T (p.Leu337=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132335842T>ACA360811262MIR3936HG,SLC22A4c.1286T>A (p.Leu429Gln)
n.561-916A>T
c.758T>A (p.Leu253Gln)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
5g.132335842T>CCA360811263MIR3936HG,SLC22A4c.1286T>C (p.Leu429Pro)
n.561-916A>G
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
5g.132335842T>GCA360811264MIR3936HG,SLC22A4c.1286T>G (p.Leu429Arg)
n.561-916A>C
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
5g.132335843G>ACA446336832MIR3936HG,SLC22A4c.1287G>A (p.Leu429=)
n.561-917C>T
c.759G>A (p.Leu253=)
c.1011G>A (p.Leu337=)
5g.132335843G>CCA446336833MIR3936HG,SLC22A4c.1287G>C (p.Leu429=)
n.561-917C>G
c.759G>C (p.Leu253=)
c.1011G>C (p.Leu337=)
5g.132335843G>TCA446336836MIR3936HG,SLC22A4c.1287G>T (p.Leu429=)
n.561-917C>A
c.759G>T (p.Leu253=)
c.1011G>T (p.Leu337=)
5g.132335844G>ACA360811266MIR3936HG,SLC22A4c.1288G>A (p.Val430Ile)
n.561-918C>T
c.760G>A (p.Val254Ile)
c.1012G>A (p.Val338Ile)
5g.132335844G>CCA360811267MIR3936HG,SLC22A4c.1288G>C (p.Val430Leu)
n.561-918C>G
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
5g.132335844G>TCA360811265MIR3936HG,SLC22A4c.1288G>T (p.Val430Phe)
n.561-918C>A
c.760G>T (p.Val254Phe)
c.1012G>T (p.Val338Phe)
5g.132335845T>ACA360811268MIR3936HG,SLC22A4c.1289T>A (p.Val430Asp)
n.561-919A>T
c.761T>A (p.Val254Asp)
c.1013T>A (p.Val338Asp)
5g.132335845T>CCA360811269MIR3936HG,SLC22A4c.1289T>C (p.Val430Ala)
n.561-919A>G
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
 gnomAD v4
5g.132335845T>GCA360811270MIR3936HG,SLC22A4c.1289T>G (p.Val430Gly)
n.561-919A>C
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
5g.132335846C>ACA446336852MIR3936HG,SLC22A4c.1290C>A (p.Val430=)
n.561-920G>T
c.762C>A (p.Val254=)
c.1014C>A (p.Val338=)
 gnomAD v4
5g.132335846C>GCA446336853MIR3936HG,SLC22A4c.1290C>G (p.Val430=)
n.561-920G>C
c.762C>G (p.Val254=)
c.1014C>G (p.Val338=)
5g.132335846C>TCA446336859MIR3936HG,SLC22A4c.1290C>T (p.Val430=)
n.561-920G>A
c.762C>T (p.Val254=)
c.1014C>T (p.Val338=)
 gnomAD v4
5g.132335847A=CA1583122998MIR3936HG,SLC22A4c.1291A= (p.Met431=)
n.561-921T=
c.763A= (p.Met255=)
c.1015A= (p.Met339=)
5g.132335847A>CCA360811271MIR3936HG,SLC22A4c.1291A>C (p.Met431Leu)
n.561-921T>G
c.763A>C (p.Met255Leu)
c.1015A>C (p.Met339Leu)
5g.132335847A>GCA3403639MIR3936HG,SLC22A4c.1291A>G (p.Met431Val)
n.561-921T>C
c.763A>G (p.Met255Val)
c.1015A>G (p.Met339Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132335847A>TCA360811272MIR3936HG,SLC22A4c.1291A>T (p.Met431Leu)
n.561-921T>A
c.763A>T (p.Met255Leu)
c.1015A>T (p.Met339Leu)
5g.132335848T>ACA360811273MIR3936HG,SLC22A4c.1292T>A (p.Met431Lys)
n.561-922A>T
c.764T>A (p.Met255Lys)
c.1016T>A (p.Met339Lys)
5g.132335848T>CCA360811275MIR3936HG,SLC22A4c.1292T>C (p.Met431Thr)
n.561-922A>G
c.764T>C (p.Met255Thr)
c.1016T>C (p.Met339Thr)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132335848T>GCA360811274MIR3936HG,SLC22A4c.1292T>G (p.Met431Arg)
n.561-922A>C
c.764T>G (p.Met255Arg)
c.1016T>G (p.Met339Arg)
5g.132335848T=CA1583122999MIR3936HG,SLC22A4c.1292T= (p.Met431=)
n.561-922A=
c.764T= (p.Met255=)
c.1016T= (p.Met339=)
5g.132335849G>ACA360811276MIR3936HG,SLC22A4c.1293G>A (p.Met431Ile)
n.561-923C>T
c.765G>A (p.Met255Ile)
c.1017G>A (p.Met339Ile)
5g.132335849G>CCA360811277MIR3936HG,SLC22A4c.1293G>C (p.Met431Ile)
n.561-923C>G
c.765G>C (p.Met255Ile)
c.1017G>C (p.Met339Ile)
5g.132335849G>TCA360811278MIR3936HG,SLC22A4c.1293G>T (p.Met431Ile)
n.561-923C>A
c.765G>T (p.Met255Ile)
c.1017G>T (p.Met339Ile)
5g.132335850C>ACA360811279MIR3936HG,SLC22A4c.1294C>A (p.Leu432Met)
n.561-924G>T
c.766C>A (p.Leu256Met)
c.1018C>A (p.Leu340Met)
 gnomAD v4
5g.132335850C=CA1583123000MIR3936HG,SLC22A4c.1294C= (p.Leu432=)
n.561-924G=
c.766C= (p.Leu256=)
c.1018C= (p.Leu340=)
5g.132335850C>GCA360811280MIR3936HG,SLC22A4c.1294C>G (p.Leu432Val)
n.561-924G>C
c.766C>G (p.Leu256Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
5g.132335850C>TCA446336885MIR3936HG,SLC22A4c.1294C>T (p.Leu432=)
n.561-924G>A
c.766C>T (p.Leu256=)
c.1018C>T (p.Leu340=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132335851T>ACA360811282MIR3936HG,SLC22A4c.1295T>A (p.Leu432Gln)
n.561-925A>T
c.767T>A (p.Leu256Gln)
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
5g.132335851T>CCA127203929MIR3936HG,SLC22A4c.1295T>C (p.Leu432Pro)
n.561-925A>G
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132335851T>GCA360811281MIR3936HG,SLC22A4c.1295T>G (p.Leu432Arg)
n.561-925A>C
c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
5g.132335851T=CA1583123001MIR3936HG,SLC22A4c.1295T= (p.Leu432=)
n.561-925A=
c.767T= (p.Leu256=)
c.1019T= (p.Leu340=)
5g.132335852G>ACA446336895MIR3936HG,SLC22A4c.1296G>A (p.Leu432=)
n.561-926C>T
c.768G>A (p.Leu256=)
c.1020G>A (p.Leu340=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132335852G>CCA446336898MIR3936HG,SLC22A4c.1296G>C (p.Leu432=)
n.561-926C>G
c.768G>C (p.Leu256=)
c.1020G>C (p.Leu340=)
5g.132335852G=CA1583123002MIR3936HG,SLC22A4c.1296G= (p.Leu432=)
n.561-926C=
c.768G= (p.Leu256=)
c.1020G= (p.Leu340=)
5g.132335852G>TCA446336900MIR3936HG,SLC22A4c.1296G>T (p.Leu432=)
n.561-926C>A
c.768G>T (p.Leu256=)
c.1020G>T (p.Leu340=)
5g.132335853G>ACA360811283MIR3936HG,SLC22A4c.1297G>A (p.Gly433Arg)
n.561-927C>T
c.769G>A (p.Gly257Arg)
c.1021G>A (p.Gly341Arg)
 gnomAD v4
5g.132335853G>CCA360811285MIR3936HG,SLC22A4c.1297G>C (p.Gly433Arg)
n.561-927C>G
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
5g.132335853G>TCA360811284MIR3936HG,SLC22A4c.1297G>T (p.Gly433Ter)
n.561-927C>A
c.769G>T (p.Gly257Ter)
c.1021G>T (p.Gly341Ter)
5g.132335854G>ACA360811286MIR3936HG,SLC22A4c.1298G>A (p.Gly433Glu)
n.561-928C>T
c.770G>A (p.Gly257Glu)
c.1022G>A (p.Gly341Glu)
5g.132335854G>CCA360811287MIR3936HG,SLC22A4c.1298G>C (p.Gly433Ala)
n.561-928C>G
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
5g.132335854G=CA1583123003MIR3936HG,SLC22A4c.1298G= (p.Gly433=)
n.561-928C=
c.770G= (p.Gly257=)
c.1022G= (p.Gly341=)
5g.132335854G>TCA360811288MIR3936HG,SLC22A4c.1298G>T (p.Gly433Val)
n.561-928C>A
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
5g.132335855A>CCA446336912MIR3936HG,SLC22A4c.1299A>C (p.Gly433=)
n.561-929T>G
c.771A>C (p.Gly257=)
c.1023A>C (p.Gly341=)
5g.132335855A>GCA446336913MIR3936HG,SLC22A4c.1299A>G (p.Gly433=)
n.561-929T>C
c.771A>G (p.Gly257=)
c.1023A>G (p.Gly341=)
5g.132335855A>TCA446336916MIR3936HG,SLC22A4c.1299A>T (p.Gly433=)
n.561-929T>A
c.771A>T (p.Gly257=)
c.1023A>T (p.Gly341=)
5g.132335858dupCA563057121MIR3936HG,SLC22A4c.1302dup (p.Phe435IlefsTer16)
n.561-929dup
c.774dup (p.Phe259IlefsTer16)
c.1026dup (p.Phe343IlefsTer16)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132335856A>CCA360811289MIR3936HG,SLC22A4c.1300A>C (p.Lys434Gln)
n.561-930T>G
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
5g.132335856A>GCA360811290MIR3936HG,SLC22A4c.1300A>G (p.Lys434Glu)
n.561-930T>C
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
 gnomAD v4
5g.132335856A>TCA360811291MIR3936HG,SLC22A4c.1300A>T (p.Lys434Ter)
n.561-930T>A
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
5g.132335857A=CA1583123004MIR3936HG,SLC22A4c.1301A= (p.Lys434=)
n.561-931T=
c.773A= (p.Lys258=)
c.1025A= (p.Lys342=)
5g.132335857A>CCA3403640MIR3936HG,SLC22A4c.1301A>C (p.Lys434Thr)
n.561-931T>G
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.132335857A>GCA360811292MIR3936HG,SLC22A4c.1301A>G (p.Lys434Arg)
n.561-931T>C
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
 gnomAD v4
5g.132335857A>TCA360811293MIR3936HG,SLC22A4c.1301A>T (p.Lys434Ile)
n.561-931T>A
c.773A>T (p.Lys258Ile)
c.1025A>T (p.Lys342Ile)
5g.132335858A>CCA360811294MIR3936HG,SLC22A4c.1302A>C (p.Lys434Asn)
n.561-932T>G
c.774A>C (p.Lys258Asn)
c.1026A>C (p.Lys342Asn)
5g.132335858A>GCA446336931MIR3936HG,SLC22A4c.1302A>G (p.Lys434=)
n.561-932T>C
c.774A>G (p.Lys258=)
c.1026A>G (p.Lys342=)
5g.132335858A>TCA360811295MIR3936HG,SLC22A4c.1302A>T (p.Lys434Asn)
n.561-932T>A
c.774A>T (p.Lys258Asn)
c.1026A>T (p.Lys342Asn)
5g.132335859T>ACA360811298MIR3936HG,SLC22A4c.1303T>A (p.Phe435Ile)
n.561-933A>T
c.775T>A (p.Phe259Ile)
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
5g.132335859T>CCA360811297MIR3936HG,SLC22A4c.1303T>C (p.Phe435Leu)
n.561-933A>G
c.775T>C (p.Phe259Leu)
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
5g.132335859T>GCA360811296MIR3936HG,SLC22A4c.1303T>G (p.Phe435Val)
n.561-933A>C
c.775T>G (p.Phe259Val)
c.1027T>G (p.Phe343Val)
 COSMIC
5g.132335860T>ACA360811299MIR3936HG,SLC22A4c.1304T>A (p.Phe435Tyr)
n.561-934A>T
c.776T>A (p.Phe259Tyr)
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
5g.132335860T>CCA360811300MIR3936HG,SLC22A4c.1304T>C (p.Phe435Ser)
n.561-934A>G
c.776T>C (p.Phe259Ser)
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
5g.132335860T>GCA3403641MIR3936HG,SLC22A4c.1304T>G (p.Phe435Cys)
n.561-934A>C
c.776T>G (p.Phe259Cys)
c.1028T>G (p.Phe343Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132335860T=CA1583123005MIR3936HG,SLC22A4c.1304T= (p.Phe435=)
n.561-934A=
c.776T= (p.Phe259=)
c.1028T= (p.Phe343=)
5g.132335861T>ACA360811301MIR3936HG,SLC22A4c.1305T>A (p.Phe435Leu)
n.561-935A>T
c.777T>A (p.Phe259Leu)
c.1029T>A (p.Phe343Leu)
5g.132335861T>CCA446336951MIR3936HG,SLC22A4c.1305T>C (p.Phe435=)
n.561-935A>G
c.777T>C (p.Phe259=)
c.1029T>C (p.Phe343=)
5g.132335861T>GCA360811302MIR3936HG,SLC22A4c.1305T>G (p.Phe435Leu)
n.561-935A>C
c.777T>G (p.Phe259Leu)
c.1029T>G (p.Phe343Leu)
5g.132335862G>ACA360811303MIR3936HG,SLC22A4c.1306G>A (p.Gly436Arg)
n.561-936C>T
c.778G>A (p.Gly260Arg)
c.1030G>A (p.Gly344Arg)
 gnomAD v4
5g.132335862G>CCA360811304MIR3936HG,SLC22A4c.1306G>C (p.Gly436Arg)
n.561-936C>G
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
5g.132335862G>TCA360811305MIR3936HG,SLC22A4c.1306G>T (p.Gly436Trp)
n.561-936C>A
c.778G>T (p.Gly260Trp)
c.1030G>T (p.Gly344Trp)
5g.132335863G>ACA360811306MIR3936HG,SLC22A4c.1307G>A (p.Gly436Glu)
n.561-937C>T
c.779G>A (p.Gly260Glu)
c.1031G>A (p.Gly344Glu)
 COSMIC
5g.132335863G>CCA360811307MIR3936HG,SLC22A4c.1307G>C (p.Gly436Ala)
n.561-937C>G
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
5g.132335863G>TCA360811308MIR3936HG,SLC22A4c.1307G>T (p.Gly436Val)
n.561-937C>A
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
5g.132335864G>ACA3403642MIR3936HG,SLC22A4c.1308G>A (p.Gly436=)
n.561-938C>T
c.780G>A (p.Gly260=)
c.1032G>A (p.Gly344=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132335864G>CCA446336975MIR3936HG,SLC22A4c.1308G>C (p.Gly436=)
n.561-938C>G
c.780G>C (p.Gly260=)
c.1032G>C (p.Gly344=)
 gnomAD v4
5g.132335864G=CA1583123006MIR3936HG,SLC22A4c.1308G= (p.Gly436=)
n.561-938C=
c.780G= (p.Gly260=)
c.1032G= (p.Gly344=)
5g.132335864G>TCA446336978MIR3936HG,SLC22A4c.1308G>T (p.Gly436=)
n.561-938C>A
c.780G>T (p.Gly260=)
c.1032G>T (p.Gly344=)
 gnomAD v4
5g.132335865A>CCA360811311MIR3936HG,SLC22A4c.1309A>C (p.Ile437Leu)
n.561-939T>G
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
5g.132335865A>GCA360811310MIR3936HG,SLC22A4c.1309A>G (p.Ile437Val)
n.561-939T>C
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
5g.132335865A>TCA360811309MIR3936HG,SLC22A4c.1309A>T (p.Ile437Phe)
n.561-939T>A
c.781A>T (p.Ile261Phe)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
 COSMIC
5g.132335866T>ACA360811312MIR3936HG,SLC22A4c.1310T>A (p.Ile437Asn)
n.561-940A>T
c.782T>A (p.Ile261Asn)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
5g.132335866T>CCA360811313MIR3936HG,SLC22A4c.1310T>C (p.Ile437Thr)
n.561-940A>G
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
5g.132335866T>GCA360811314MIR3936HG,SLC22A4c.1310T>G (p.Ile437Ser)
n.561-940A>C
c.782T>G (p.Ile261Ser)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
5g.132335867C>ACA3403643MIR3936HG,SLC22A4c.1311C>A (p.Ile437=)
n.561-941G>T
c.783C>A (p.Ile261=)
c.1035C>A (p.Ile345=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132335867C=CA1583123007MIR3936HG,SLC22A4c.1311C= (p.Ile437=)
n.561-941G=
c.783C= (p.Ile261=)
c.1035C= (p.Ile345=)
5g.132335867C>GCA360811315MIR3936HG,SLC22A4c.1311C>G (p.Ile437Met)
n.561-941G>C
c.783C>G (p.Ile261Met)
c.1035C>G (p.Ile345Met)
5g.132335867C>TCA446336998MIR3936HG,SLC22A4c.1311C>T (p.Ile437=)
n.561-941G>A
c.783C>T (p.Ile261=)
c.1035C>T (p.Ile345=)
 dbSNP
5g.132335868A>CCA360811316MIR3936HG,SLC22A4c.1312A>C (p.Thr438Pro)
n.561-942T>G
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
5g.132335868A>GCA360811317MIR3936HG,SLC22A4c.1312A>G (p.Thr438Ala)
n.561-942T>C
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.1036A>G (p.Thr346Ala)
5g.132335868A>TCA360811318MIR3936HG,SLC22A4c.1312A>T (p.Thr438Ser)
n.561-942T>A
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.1036A>T (p.Thr346Ser)

Number of alleles fetched