Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.132329588_132329591delinsCTCACA1882149716SETXc.2007_2010delinsTGAG (p.Asn669=)
n.2191_2194delinsTGAG
9g.132329590_132329592delCA200813396SETXc.2007_2009del (p.Asn669_Glu670delinsLys)
n.2191_2193del
dbSNP
9g.132329590_132329593delinsCATTCA1882149718SETXc.2005_2008delinsAATG (p.Asn669=)
n.2189_2192delinsAATG
9g.132329591A>CCA375337186SETXc.2007T>G (p.Asn669Lys)
n.2191T>G
gnomAD v4
9g.132329591A>GCA467808896SETXc.2007T>C (p.Asn669=)
n.2191T>C
9g.132329591A>TCA375337187SETXc.2007T>A (p.Asn669Lys)
n.2191T>A
9g.132329594_132329596delCA5297679SETXc.2005_2007del (p.Asn669del)
n.2189_2191del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132329592T>ACA375337188SETXc.2006A>T (p.Asn669Ile)
n.2190A>T
9g.132329592T>CCA375337189SETXc.2006A>G (p.Asn669Ser)
n.2190A>G
dbSNP gnomAD v2
9g.132329592T>GCA375337190SETXc.2006A>C (p.Asn669Thr)
n.2190A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132329592T=CA1882149726SETXc.2006A= (p.Asn669=)
n.2190A=
9g.132329593T>ACA5297680SETXc.2005A>T (p.Asn669Tyr)
n.2189A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132329593T>CCA375337191SETXc.2005A>G (p.Asn669Asp)
n.2189A>G
9g.132329593T>GCA375337192SETXc.2005A>C (p.Asn669His)
n.2189A>C
9g.132329593T=CA1882149731SETXc.2005A= (p.Asn669=)
n.2189A=
9g.132329594A>CCA375337193SETXc.2004T>G (p.Asn668Lys)
n.2188T>G
9g.132329594A>GCA467808897SETXc.2004T>C (p.Asn668=)
n.2188T>C
9g.132329594A>TCA375337194SETXc.2004T>A (p.Asn668Lys)
n.2188T>A
9g.132329595T>ACA375337195SETXc.2003A>T (p.Asn668Ile)
n.2187A>T
9g.132329595T>CCA5297681SETXc.2003A>G (p.Asn668Ser)
n.2187A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132329595T>GCA375337196SETXc.2003A>C (p.Asn668Thr)
n.2187A>C
9g.132329595T=CA1882149736SETXc.2003A= (p.Asn668=)
n.2187A=
9g.132329596T>ACA375337197SETXc.2002A>T (p.Asn668Tyr)
n.2186A>T
9g.132329596T>CCA375337199SETXc.2002A>G (p.Asn668Asp)
n.2186A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132329596T>GCA375337198SETXc.2002A>C (p.Asn668His)
n.2186A>C
9g.132329596T=CA1882149742SETXc.2002A= (p.Asn668=)
n.2186A=
9g.132329597G>ACA467808898SETXc.2001C>T (p.Asp667=)
n.2185C>T
9g.132329597G>CCA375337200SETXc.2001C>G (p.Asp667Glu)
n.2185C>G
9g.132329597G>TCA375337201SETXc.2001C>A (p.Asp667Glu)
n.2185C>A
9g.132329598T>ACA200813418SETXc.2000A>T (p.Asp667Val)
n.2184A>T
dbSNP
9g.132329598T>CCA375337202SETXc.2000A>G (p.Asp667Gly)
n.2184A>G
9g.132329598T>GCA375337203SETXc.2000A>C (p.Asp667Ala)
n.2184A>C
9g.132329598T=CA1882149746SETXc.2000A= (p.Asp667=)
n.2184A=
9g.132329599C>ACA375337204SETXc.1999G>T (p.Asp667Tyr)
n.2183G>T
9g.132329599C>GCA375337205SETXc.1999G>C (p.Asp667His)
n.2183G>C
9g.132329599C>TCA375337206SETXc.1999G>A (p.Asp667Asn)
n.2183G>A
ClinVar gnomAD v4
9g.132329600A=CA1882149749SETXc.1998T= (p.Gly666=)
n.2182T=
9g.132329600A>CCA467808901SETXc.1998T>G (p.Gly666=)
n.2182T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132329600A>GCA467808899SETXc.1998T>C (p.Gly666=)
n.2182T>C
9g.132329600A>TCA467808900SETXc.1998T>A (p.Gly666=)
n.2182T>A
9g.132329601C>ACA5297682SETXc.1997G>T (p.Gly666Val)
n.2181G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132329601C=CA1882149753SETXc.1997G= (p.Gly666=)
n.2181G=
9g.132329601C>GCA375337207SETXc.1997G>C (p.Gly666Ala)
n.2181G>C
9g.132329601C>TCA375337208SETXc.1997G>A (p.Gly666Asp)
n.2181G>A
9g.132329602C>ACA375337210SETXc.1996G>T (p.Gly666Cys)
n.2180G>T
9g.132329602C=CA1882149756SETXc.1996G= (p.Gly666=)
n.2180G=
9g.132329602C>GCA5297683SETXc.1996G>C (p.Gly666Arg)
n.2180G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132329602C>TCA375337209SETXc.1996G>A (p.Gly666Ser)
n.2180G>A
9g.132329603T>ACA375337211SETXc.1995A>T (p.Glu665Asp)
n.2179A>T
9g.132329603T>CCA467808902SETXc.1995A>G (p.Glu665=)
n.2179A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132329603T>GCA375337212SETXc.1995A>C (p.Glu665Asp)
n.2179A>C
9g.132329603T=CA1882149761SETXc.1995A= (p.Glu665=)
n.2179A=
9g.132329603_132329609delinsTTCTATACA1882149759SETXc.1989_1995delinsTATAGAA (p.Thr663=)
n.2173_2179delinsTATAGAA
9g.132329604T>ACA375337213SETXc.1994A>T (p.Glu665Val)
n.2178A>T
9g.132329604T>CCA375337214SETXc.1994A>G (p.Glu665Gly)
n.2178A>G
9g.132329604T>GCA375337215SETXc.1994A>C (p.Glu665Ala)
n.2178A>C
9g.132329604_132329609delCA5297684SETXc.1989_1994del (p.Ile664_Glu665del)
n.2173_2178del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132329605C>ACA375337216SETXc.1993G>T (p.Glu665Ter)
n.2177G>T
9g.132329605C=CA1882149766SETXc.1993G= (p.Glu665=)
n.2177G=
9g.132329605C>GCA375337217SETXc.1993G>C (p.Glu665Gln)
n.2177G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132329605C>TCA375337218SETXc.1993G>A (p.Glu665Lys)
n.2177G>A
ClinVar dbSNP
9g.132329606T>ACA467808903SETXc.1992A>T (p.Ile664=)
n.2176A>T
9g.132329606T>CCA375337219SETXc.1992A>G (p.Ile664Met)
n.2176A>G
dbSNP
9g.132329606T>GCA467808904SETXc.1992A>C (p.Ile664=)
n.2176A>C
9g.132329606T=CA1882149771SETXc.1992A= (p.Ile664=)
n.2176A=
9g.132329608_132329609dupCA2692254683SETXc.1991_1992dup (p.Glu665Ter)
n.2175_2176dup
gnomAD v4
9g.132329607A=CA1882149774SETXc.1991T= (p.Ile664=)
n.2175T=
9g.132329607A>CCA375337221SETXc.1991T>G (p.Ile664Arg)
n.2175T>G
9g.132329607A>GCA375337222SETXc.1991T>C (p.Ile664Thr)
n.2175T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132329607A>TCA375337220SETXc.1991T>A (p.Ile664Lys)
n.2175T>A
9g.132329608T>ACA375337223SETXc.1990A>T (p.Ile664Leu)
n.2174A>T
9g.132329608T>CCA5297685SETXc.1990A>G (p.Ile664Val)
n.2174A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132329608T>GCA375337224SETXc.1990A>C (p.Ile664Leu)
n.2174A>C
9g.132329608T=CA1882149779SETXc.1990A= (p.Ile664=)
n.2174A=
9g.132329609A>CCA467808905SETXc.1989T>G (p.Thr663=)
n.2173T>G
9g.132329609A>GCA467808906SETXc.1989T>C (p.Thr663=)
n.2173T>C
9g.132329609A>TCA467808907SETXc.1989T>A (p.Thr663=)
n.2173T>A
9g.132329610G>ACA5297686SETXc.1988C>T (p.Thr663Ile)
n.2172C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132329610G>CCA375337225SETXc.1988C>G (p.Thr663Ser)
n.2172C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.132329610G=CA1882149780SETXc.1988C= (p.Thr663=)
n.2172C=
9g.132329610G>TCA375337226SETXc.1988C>A (p.Thr663Asn)
n.2172C>A
9g.132329611T>ACA375337229SETXc.1987A>T (p.Thr663Ser)
n.2171A>T
9g.132329611T>CCA375337227SETXc.1987A>G (p.Thr663Ala)
n.2171A>G
9g.132329611T>GCA375337228SETXc.1987A>C (p.Thr663Pro)
n.2171A>C
9g.132329612G>ACA467808908SETXc.1986C>T (p.Asn662=)
n.2170C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132329612G>CCA375337230SETXc.1986C>G (p.Asn662Lys)
n.2170C>G
9g.132329612G=CA1882149782SETXc.1986C= (p.Asn662=)
n.2170C=
9g.132329612G>TCA375337231SETXc.1986C>A (p.Asn662Lys)
n.2170C>A
gnomAD v4
9g.132329613T>ACA375337232SETXc.1985A>T (p.Asn662Ile)
n.2169A>T
9g.132329613T>CCA375337233SETXc.1985A>G (p.Asn662Ser)
n.2169A>G
gnomAD v4
9g.132329613T>GCA375337234SETXc.1985A>C (p.Asn662Thr)
n.2169A>C
9g.132329614T>ACA375337235SETXc.1984A>T (p.Asn662Tyr)
n.2168A>T
9g.132329614T>CCA375337237SETXc.1984A>G (p.Asn662Asp)
n.2168A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.132329614T>GCA375337236SETXc.1984A>C (p.Asn662His)
n.2168A>C
9g.132329614T=CA1882149787SETXc.1984A= (p.Asn662=)
n.2168A=
9g.132329615A>CCA375337238SETXc.1983T>G (p.Asp661Glu)
n.2167T>G
9g.132329615A>GCA467808909SETXc.1983T>C (p.Asp661=)
n.2167T>C
9g.132329615A>TCA375337239SETXc.1983T>A (p.Asp661Glu)
n.2167T>A
9g.132329616T>ACA375337240SETXc.1982A>T (p.Asp661Val)
n.2166A>T
9g.132329616T>CCA375337241SETXc.1982A>G (p.Asp661Gly)
n.2166A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.132329616T>GCA375337242SETXc.1982A>C (p.Asp661Ala)
n.2166A>C
9g.132329616T=CA1882149790SETXc.1982A= (p.Asp661=)
n.2166A=
9g.132329617C>ACA375337243SETXc.1981G>T (p.Asp661Tyr)
n.2165G>T
9g.132329617C>GCA375337244SETXc.1981G>C (p.Asp661His)
n.2165G>C
9g.132329617C>TCA375337245SETXc.1981G>A (p.Asp661Asn)
n.2165G>A
9g.132329618T>ACA467808912SETXc.1980A>T (p.Ala660=)
n.2164A>T
9g.132329618T>CCA467808910SETXc.1980A>G (p.Ala660=)
n.2164A>G
9g.132329618T>GCA467808911SETXc.1980A>C (p.Ala660=)
n.2164A>C
9g.132329619G>ACA375337246SETXc.1979C>T (p.Ala660Val)
n.2163C>T
9g.132329619G>CCA148707SETXc.1979C>G (p.Ala660Gly)
n.2163C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.132329619G=CA1882149794SETXc.1979C= (p.Ala660=)
n.2163C=
9g.132329619G>TCA375337250SETXc.1979C>A (p.Ala660Glu)
n.2163C>A
dbSNP
9g.132329620C>ACA375337257SETXc.1978G>T (p.Ala660Ser)
n.2162G>T
9g.132329620C=CA1882149800SETXc.1978G= (p.Ala660=)
n.2162G=
9g.132329620C>GCA375337253SETXc.1978G>C (p.Ala660Pro)
n.2162G>C
9g.132329620C>TCA375337252SETXc.1978G>A (p.Ala660Thr)
n.2162G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132329621T>ACA375337258SETXc.1977A>T (p.Lys659Asn)
n.2161A>T
9g.132329621T>CCA467808913SETXc.1977A>G (p.Lys659=)
n.2161A>G
9g.132329621T>GCA375337259SETXc.1977A>C (p.Lys659Asn)
n.2161A>C
9g.132329622T>ACA375337261SETXc.1976A>T (p.Lys659Ile)
n.2160A>T
9g.132329622T>CCA375337262SETXc.1976A>G (p.Lys659Arg)
n.2160A>G
9g.132329622T>GCA375337263SETXc.1976A>C (p.Lys659Thr)
n.2160A>C
9g.132329623T>ACA375337264SETXc.1975A>T (p.Lys659Ter)
n.2159A>T
9g.132329623T>CCA375337265SETXc.1975A>G (p.Lys659Glu)
n.2159A>G
9g.132329623T>GCA375337266SETXc.1975A>C (p.Lys659Gln)
n.2159A>C
9g.132329624G>ACA467808914SETXc.1974C>T (p.Ile658=)
n.2158C>T
gnomAD v4
9g.132329624G>CCA375337268SETXc.1974C>G (p.Ile658Met)
n.2158C>G
9g.132329624G>TCA467808915SETXc.1974C>A (p.Ile658=)
n.2158C>A
9g.132329625A>CCA375337269SETXc.1973T>G (p.Ile658Ser)
n.2157T>G
9g.132329625A>GCA375337270SETXc.1973T>C (p.Ile658Thr)
n.2157T>C
9g.132329625A>TCA375337272SETXc.1973T>A (p.Ile658Asn)
n.2157T>A
9g.132329626T>ACA375337274SETXc.1972A>T (p.Ile658Phe)
n.2156A>T
9g.132329626T>CCA375337275SETXc.1972A>G (p.Ile658Val)
n.2156A>G
9g.132329626T>GCA375337280SETXc.1972A>C (p.Ile658Leu)
n.2156A>C
9g.132329627C>ACA375337282SETXc.1971G>T (p.Leu657Phe)
n.2155G>T
9g.132329627C>GCA375337283SETXc.1971G>C (p.Leu657Phe)
n.2155G>C
9g.132329627C>TCA467808916SETXc.1971G>A (p.Leu657=)
n.2155G>A
COSMIC COSMIC
9g.132329628A>CCA375337285SETXc.1970T>G (p.Leu657Trp)
n.2154T>G
9g.132329628A>GCA375337286SETXc.1970T>C (p.Leu657Ser)
n.2154T>C
9g.132329628A>TCA375337287SETXc.1970T>A (p.Leu657Ter)
n.2154T>A
9g.132329629A>CCA375337288SETXc.1969T>G (p.Leu657Val)
n.2153T>G
9g.132329629A>GCA467808917SETXc.1969T>C (p.Leu657=)
n.2153T>C
9g.132329629A>TCA375337290SETXc.1969T>A (p.Leu657Met)
n.2153T>A
9g.132329630T>ACA467808918SETXc.1968A>T (p.Val656=)
n.2152A>T
9g.132329630T>CCA5297687SETXc.1968A>G (p.Val656=)
n.2152A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132329630T>GCA467808919SETXc.1968A>C (p.Val656=)
n.2152A>C
9g.132329630T=CA1882149805SETXc.1968A= (p.Val656=)
n.2152A=
9g.132329631A>CCA375337296SETXc.1967T>G (p.Val656Gly)
n.2151T>G
9g.132329631A>GCA375337299SETXc.1967T>C (p.Val656Ala)
n.2151T>C
9g.132329631A>TCA375337301SETXc.1967T>A (p.Val656Glu)
n.2151T>A
9g.132329632C>ACA375337305SETXc.1966G>T (p.Val656Leu)
n.2150G>T
9g.132329632C=CA1882149809SETXc.1966G= (p.Val656=)
n.2150G=
9g.132329632C>GCA375337306SETXc.1966G>C (p.Val656Leu)
n.2150G>C
9g.132329632C>TCA5297688SETXc.1966G>A (p.Val656Ile)
n.2150G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132329633A>CCA375337312SETXc.1965T>G (p.Ser655Arg)
n.2149T>G
9g.132329633A>GCA467808920SETXc.1965T>C (p.Ser655=)
n.2149T>C
gnomAD v4
9g.132329633A>TCA375337310SETXc.1965T>A (p.Ser655Arg)
n.2149T>A
9g.132329634C>ACA375337315SETXc.1964G>T (p.Ser655Ile)
n.2148G>T
9g.132329634C=CA1882149812SETXc.1964G= (p.Ser655=)
n.2148G=
9g.132329634C>GCA375337316SETXc.1964G>C (p.Ser655Thr)
n.2148G>C
ClinVar
9g.132329634C>TCA375337318SETXc.1964G>A (p.Ser655Asn)
n.2148G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.132329635T>ACA375337320SETXc.1963A>T (p.Ser655Cys)
n.2147A>T
9g.132329635T>CCA375337321SETXc.1963A>G (p.Ser655Gly)
n.2147A>G
9g.132329635T>GCA375337322SETXc.1963A>C (p.Ser655Arg)
n.2147A>C
9g.132329636G>ACA200813460SETXc.1962C>T (p.Asp654=)
n.2146C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132329636G>CCA375337323SETXc.1962C>G (p.Asp654Glu)
n.2146C>G
9g.132329636G=CA1882149816SETXc.1962C= (p.Asp654=)
n.2146C=
9g.132329636G>TCA375337326SETXc.1962C>A (p.Asp654Glu)
n.2146C>A
9g.132329636_132329637insGATCAATCA2786130884SETXc.1961_1962insATTGATC (p.Asp654GlufsTer11)
n.2145_2146insATTGATC
9g.132329637T>ACA375337328SETXc.1961A>T (p.Asp654Val)
n.2145A>T
9g.132329637T>CCA375337332SETXc.1961A>G (p.Asp654Gly)
n.2145A>G
9g.132329637T>GCA375337334SETXc.1961A>C (p.Asp654Ala)
n.2145A>C
9g.132329638C>ACA375337336SETXc.1960G>T (p.Asp654Tyr)
n.2144G>T
gnomAD v4
9g.132329638C>GCA375337338SETXc.1960G>C (p.Asp654His)
n.2144G>C
9g.132329638C>TCA375337340SETXc.1960G>A (p.Asp654Asn)
n.2144G>A
ClinVar gnomAD v4
9g.132329639T>ACA375337343SETXc.1959A>T (p.Gln653His)
n.2143A>T
9g.132329639T>CCA467808921SETXc.1959A>G (p.Gln653=)
n.2143A>G
9g.132329639T>GCA375337345SETXc.1959A>C (p.Gln653His)
n.2143A>C
9g.132329640T>ACA375337348SETXc.1958A>T (p.Gln653Leu)
n.2142A>T
9g.132329640T>CCA375337350SETXc.1958A>G (p.Gln653Arg)
n.2142A>G
9g.132329640T>GCA375337353SETXc.1958A>C (p.Gln653Pro)
n.2142A>C
9g.132329640_132329641insTACCATCAACATGAAATTCCTCA2786130885SETXc.1958_1959insGGAATTTCATGTTGATGGTAA (p.Gln653_Asp654insGluPheHisValAspGlyLys)
n.2142_2143insGGAATTTCATGTTGATGGTAA
9g.132329641G>ACA375337355SETXc.1957C>T (p.Gln653Ter)
n.2141C>T
9g.132329641G>CCA375337358SETXc.1957C>G (p.Gln653Glu)
n.2141C>G
9g.132329641G=CA1882149822SETXc.1957C= (p.Gln653=)
n.2141C=
9g.132329641G>TCA027112SETXc.1957C>A (p.Gln653Lys)
n.2141C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.[132329641G>T;132329791T>C]CA027283SETXc.[1807A>G;1957C>A] (p.[Asn603Asp;Gln653Lys])
n.[1991A>G;2141C>A]
9g.132329642C>ACA467808922SETXc.1956G>T (p.Val652=)
n.2140G>T
9g.132329642C=CA1882149828SETXc.1956G= (p.Val652=)
n.2140G=
9g.132329642C>GCA467808923SETXc.1956G>C (p.Val652=)
n.2140G>C
9g.132329642C>TCA5297689SETXc.1956G>A (p.Val652=)
n.2140G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.132329643A>CCA375337374SETXc.1955T>G (p.Val652Gly)
n.2139T>G
9g.132329643A>GCA375337376SETXc.1955T>C (p.Val652Ala)
n.2139T>C
9g.132329643A>TCA375337380SETXc.1955T>A (p.Val652Glu)
n.2139T>A
9g.132329644C>ACA375337387SETXc.1954G>T (p.Val652Leu)
n.2138G>T
9g.132329644C>GCA375337390SETXc.1954G>C (p.Val652Leu)
n.2138G>C
9g.132329644C>TCA375337391SETXc.1954G>A (p.Val652Met)
n.2138G>A
gnomAD v4
9g.132329645T>ACA375337393SETXc.1953A>T (p.Lys651Asn)
n.2137A>T
9g.132329645T>CCA467808924SETXc.1953A>G (p.Lys651=)
n.2137A>G
9g.132329645T>GCA375337392SETXc.1953A>C (p.Lys651Asn)
n.2137A>C
9g.132329646T>ACA375337396SETXc.1952A>T (p.Lys651Ile)
n.2136A>T
9g.132329646T>CCA375337402SETXc.1952A>G (p.Lys651Arg)
n.2136A>G
9g.132329646T>GCA375337398SETXc.1952A>C (p.Lys651Thr)
n.2136A>C
9g.132329647T>ACA375337405SETXc.1951A>T (p.Lys651Ter)
n.2135A>T
gnomAD v4
9g.132329647T>CCA200813491SETXc.1951A>G (p.Lys651Glu)
n.2135A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132329647T>GCA375337409SETXc.1951A>C (p.Lys651Gln)
n.2135A>C
9g.132329647T=CA1882149833SETXc.1951A= (p.Lys651=)
n.2135A=
9g.132329648C>ACA375337417SETXc.1950G>T (p.Met650Ile)
n.2134G>T
COSMIC COSMIC
9g.132329648C>GCA375337422SETXc.1950G>C (p.Met650Ile)
n.2134G>C
9g.132329648C>TCA375337419SETXc.1950G>A (p.Met650Ile)
n.2134G>A
COSMIC COSMIC
9g.132329649A>CCA375337429SETXc.1949T>G (p.Met650Arg)
n.2133T>G
gnomAD v4
9g.132329649A>GCA375337432SETXc.1949T>C (p.Met650Thr)
n.2133T>C
9g.132329649A>TCA375337435SETXc.1949T>A (p.Met650Lys)
n.2133T>A
9g.132329650T>ACA375337439SETXc.1948A>T (p.Met650Leu)
n.2132A>T
9g.132329650T>CCA5297690SETXc.1948A>G (p.Met650Val)
n.2132A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132329650T>GCA375337443SETXc.1948A>C (p.Met650Leu)
n.2132A>C
9g.132329650T=CA1882149840SETXc.1948A= (p.Met650=)
n.2132A=
9g.132329651T>ACA467808925SETXc.1947A>T (p.Pro649=)
n.2131A>T
9g.132329651T>CCA5297691SETXc.1947A>G (p.Pro649=)
n.2131A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132329651T>GCA467808926SETXc.1947A>C (p.Pro649=)
n.2131A>C
9g.132329651T=CA1882149843SETXc.1947A= (p.Pro649=)
n.2131A=
9g.132329652G>ACA375337469SETXc.1946C>T (p.Pro649Leu)
n.2130C>T
9g.132329652G>CCA375337472SETXc.1946C>G (p.Pro649Arg)
n.2130C>G
gnomAD v4
9g.132329652G>TCA375337476SETXc.1946C>A (p.Pro649Gln)
n.2130C>A
9g.132329653G>ACA375337484SETXc.1945C>T (p.Pro649Ser)
n.2129C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132329653G>CCA375337480SETXc.1945C>G (p.Pro649Ala)
n.2129C>G
9g.132329653G=CA1882149846SETXc.1945C= (p.Pro649=)
n.2129C=
9g.132329653G>TCA375337482SETXc.1945C>A (p.Pro649Thr)
n.2129C>A
9g.132329653_132329656delinsGTTCCA1882149848SETXc.1942_1945delinsGAAC (p.Glu648=)
n.2126_2129delinsGAAC
9g.132329654T>ACA375337485SETXc.1944A>T (p.Glu648Asp)
n.2128A>T
9g.132329654T>CCA467808927SETXc.1944A>G (p.Glu648=)
n.2128A>G
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.132329654T>GCA375337486SETXc.1944A>C (p.Glu648Asp)
n.2128A>C
9g.132329656_132329658delCA860624785SETXc.1942_1944del (p.Glu648del)
n.2126_2128del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132329655T>ACA375337487SETXc.1943A>T (p.Glu648Val)
n.2127A>T
9g.132329655T>CCA375337488SETXc.1943A>G (p.Glu648Gly)
n.2127A>G
9g.132329655T>GCA375337489SETXc.1943A>C (p.Glu648Ala)
n.2127A>C
9g.132329656C>ACA375337491SETXc.1942G>T (p.Glu648Ter)
n.2126G>T
9g.132329656C=CA1882149854SETXc.1942G= (p.Glu648=)
n.2126G=
9g.132329656C>GCA375337501SETXc.1942G>C (p.Glu648Gln)
n.2126G>C
9g.132329656C>TCA375337503SETXc.1942G>A (p.Glu648Lys)
n.2126G>A
dbSNP
9g.132329657T>ACA375337507SETXc.1941A>T (p.Lys647Asn)
n.2125A>T
9g.132329657T>CCA467808928SETXc.1941A>G (p.Lys647=)
n.2125A>G
9g.132329657T>GCA375337509SETXc.1941A>C (p.Lys647Asn)
n.2125A>C
9g.132329658T>ACA375337516SETXc.1940A>T (p.Lys647Ile)
n.2124A>T
9g.132329658T>CCA375337517SETXc.1940A>G (p.Lys647Arg)
n.2124A>G
gnomAD v4
9g.132329658T>GCA375337513SETXc.1940A>C (p.Lys647Thr)
n.2124A>C
9g.132329659T>ACA375337518SETXc.1939A>T (p.Lys647Ter)
n.2123A>T
9g.132329659T>CCA375337519SETXc.1939A>G (p.Lys647Glu)
n.2123A>G
9g.132329659T>GCA375337520SETXc.1939A>C (p.Lys647Gln)
n.2123A>C
9g.132329660A>CCA467808929SETXc.1938T>G (p.Ser646=)
n.2122T>G
9g.132329660A>GCA467808930SETXc.1938T>C (p.Ser646=)
n.2122T>C
9g.132329660A>TCA467808931SETXc.1938T>A (p.Ser646=)
n.2122T>A
9g.132329661G>ACA5297692SETXc.1937C>T (p.Ser646Phe)
n.2121C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132329661G>CCA375337526SETXc.1937C>G (p.Ser646Cys)
n.2121C>G
9g.132329661G=CA1882149856SETXc.1937C= (p.Ser646=)
n.2121C=
9g.132329661G>TCA375337529SETXc.1937C>A (p.Ser646Tyr)
n.2121C>A
9g.132329662A>CCA375337531SETXc.1936T>G (p.Ser646Ala)
n.2120T>G
9g.132329662A>GCA375337533SETXc.1936T>C (p.Ser646Pro)
n.2120T>C
9g.132329662A>TCA375337535SETXc.1936T>A (p.Ser646Thr)
n.2120T>A
9g.132329663A>CCA375337536SETXc.1935T>G (p.Phe645Leu)
n.2119T>G
9g.132329663A>GCA467808932SETXc.1935T>C (p.Phe645=)
n.2119T>C
9g.132329663A>TCA375337537SETXc.1935T>A (p.Phe645Leu)
n.2119T>A
9g.132329664A>CCA375337540SETXc.1934T>G (p.Phe645Cys)
n.2118T>G
9g.132329664A>GCA375337539SETXc.1934T>C (p.Phe645Ser)
n.2118T>C
9g.132329664A>TCA375337538SETXc.1934T>A (p.Phe645Tyr)
n.2118T>A
ClinVar dbSNP
9g.132329665A=CA1882149862SETXc.1933T= (p.Phe645=)
n.2117T=
9g.132329665A>CCA375337543SETXc.1933T>G (p.Phe645Val)
n.2117T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132329665A>GCA375337557SETXc.1933T>C (p.Phe645Leu)
n.2117T>C
9g.132329665A>TCA375337560SETXc.1933T>A (p.Phe645Ile)
n.2117T>A
9g.132329666T>ACA467808933SETXc.1932A>T (p.Thr644=)
n.2116A>T
9g.132329666T>CCA5297693SETXc.1932A>G (p.Thr644=)
n.2116A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132329666T>GCA467808934SETXc.1932A>C (p.Thr644=)
n.2116A>C
9g.132329666T=CA1882149866SETXc.1932A= (p.Thr644=)
n.2116A=
9g.132329667G>ACA375337564SETXc.1931C>T (p.Thr644Ile)
n.2115C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132329667G>CCA375337565SETXc.1931C>G (p.Thr644Arg)
n.2115C>G
9g.132329667G=CA1882149868SETXc.1931C= (p.Thr644=)
n.2115C=
9g.132329667G>TCA375337566SETXc.1931C>A (p.Thr644Lys)
n.2115C>A
9g.132329668T>ACA375337569SETXc.1930A>T (p.Thr644Ser)
n.2114A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132329668T>CCA375337577SETXc.1930A>G (p.Thr644Ala)
n.2114A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132329668T>GCA375337580SETXc.1930A>C (p.Thr644Pro)
n.2114A>C
9g.132329668T=CA1882149872SETXc.1930A= (p.Thr644=)
n.2114A=
9g.132329669T>ACA467808940SETXc.1929A>T (p.Pro643=)
n.2113A>T
9g.132329669T>CCA467808938SETXc.1929A>G (p.Pro643=)
n.2113A>G
9g.132329669T>GCA467808939SETXc.1929A>C (p.Pro643=)
n.2113A>C
dbSNP gnomAD v4
9g.132329669T=CA1882149877SETXc.1929A= (p.Pro643=)
n.2113A=
9g.132329670G>ACA375337587SETXc.1928C>T (p.Pro643Leu)
n.2112C>T
9g.132329670G>CCA375337590SETXc.1928C>G (p.Pro643Arg)
n.2112C>G
9g.132329670G>TCA375337593SETXc.1928C>A (p.Pro643Gln)
n.2112C>A
9g.132329671G>ACA375337595SETXc.1927C>T (p.Pro643Ser)
n.2111C>T
9g.132329671G>CCA375337596SETXc.1927C>G (p.Pro643Ala)
n.2111C>G
9g.132329671G>TCA375337594SETXc.1927C>A (p.Pro643Thr)
n.2111C>A
9g.132329672G>ACA467808941SETXc.1926C>T (p.Ser642=)
n.2110C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132329672G>CCA375337599SETXc.1926C>G (p.Ser642Arg)
n.2110C>G
9g.132329672G=CA1882149882SETXc.1926C= (p.Ser642=)
n.2110C=
9g.132329672G>TCA375337603SETXc.1926C>A (p.Ser642Arg)
n.2110C>A
gnomAD v4
9g.132329673C>ACA375337605SETXc.1925G>T (p.Ser642Ile)
n.2109G>T
9g.132329673C>GCA375337614SETXc.1925G>C (p.Ser642Thr)
n.2109G>C
9g.132329673C>TCA375337618SETXc.1925G>A (p.Ser642Asn)
n.2109G>A
9g.132329674T>ACA375337635SETXc.1924A>T (p.Ser642Cys)
n.2108A>T
9g.132329674T>CCA5297694SETXc.1924A>G (p.Ser642Gly)
n.2108A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132329674T>GCA375337625SETXc.1924A>C (p.Ser642Arg)
n.2108A>C
9g.132329674T=CA1882149887SETXc.1924A= (p.Ser642=)
n.2108A=
9g.132329675G>ACA200813516SETXc.1923C>T (p.Ser641=)
n.2107C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132329675G>CCA467808942SETXc.1923C>G (p.Ser641=)
n.2107C>G
9g.132329675G=CA1882149892SETXc.1923C= (p.Ser641=)
n.2107C=
9g.132329675G>TCA467808944SETXc.1923C>A (p.Ser641=)
n.2107C>A
gnomAD v4
9g.132329676G>ACA375337638SETXc.1922C>T (p.Ser641Phe)
n.2106C>T
9g.132329676G>CCA10626636SETXc.1922C>G (p.Ser641Cys)
n.2106C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132329676G=CA1882149896SETXc.1922C= (p.Ser641=)
n.2106C=
9g.132329676G>TCA375337639SETXc.1922C>A (p.Ser641Tyr)
n.2106C>A
9g.132329677A>CCA375337641SETXc.1921T>G (p.Ser641Ala)
n.2105T>G
9g.132329677A>GCA375337643SETXc.1921T>C (p.Ser641Pro)
n.2105T>C
9g.132329677A>TCA375337645SETXc.1921T>A (p.Ser641Thr)
n.2105T>A
gnomAD v4
9g.132329678A>CCA467808947SETXc.1920T>G (p.Ala640=)
n.2104T>G
9g.132329678A>GCA467808946SETXc.1920T>C (p.Ala640=)
n.2104T>C
9g.132329678A>TCA467808945SETXc.1920T>A (p.Ala640=)
n.2104T>A
9g.132329679G>ACA375337667SETXc.1919C>T (p.Ala640Val)
n.2103C>T
9g.132329679G>CCA200813534SETXc.1919C>G (p.Ala640Gly)
n.2103C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132329679G=CA1882149903SETXc.1919C= (p.Ala640=)
n.2103C=
9g.132329679G>TCA375337666SETXc.1919C>A (p.Ala640Asp)
n.2103C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132329680C>ACA375337669SETXc.1918G>T (p.Ala640Ser)
n.2102G>T
9g.132329680C=CA1882149908SETXc.1918G= (p.Ala640=)
n.2102G=
9g.132329680C>GCA375337671SETXc.1918G>C (p.Ala640Pro)
n.2102G>C
9g.132329680C>TCA375337673SETXc.1918G>A (p.Ala640Thr)
n.2102G>A
dbSNP
9g.132329681T>ACA375337674SETXc.1917A>T (p.Glu639Asp)
n.2101A>T
9g.132329681T>CCA467808949SETXc.1917A>G (p.Glu639=)
n.2101A>G
9g.132329681T>GCA375337675SETXc.1917A>C (p.Glu639Asp)
n.2101A>C
9g.132329682T>ACA375337676SETXc.1916A>T (p.Glu639Val)
n.2100A>T
9g.132329682T>CCA375337677SETXc.1916A>G (p.Glu639Gly)
n.2100A>G
9g.132329682T>GCA375337678SETXc.1916A>C (p.Glu639Ala)
n.2100A>C
9g.132329683C>ACA375337679SETXc.1915G>T (p.Glu639Ter)
n.2099G>T
9g.132329683C>GCA375337680SETXc.1915G>C (p.Glu639Gln)
n.2099G>C
gnomAD v4
9g.132329683C>TCA375337681SETXc.1915G>A (p.Glu639Lys)
n.2099G>A
9g.132329684C>ACA375337684SETXc.1914G>T (p.Leu638Phe)
n.2098G>T
9g.132329684C=CA1882149913SETXc.1914G= (p.Leu638=)
n.2098G=
9g.132329684C>GCA375337689SETXc.1914G>C (p.Leu638Phe)
n.2098G>C
9g.132329684C>TCA467808950SETXc.1914G>A (p.Leu638=)
n.2098G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132329685A>CCA375337692SETXc.1913T>G (p.Leu638Trp)
n.2097T>G
9g.132329685A>GCA375337706SETXc.1913T>C (p.Leu638Ser)
n.2097T>C
9g.132329685A>TCA375337693SETXc.1913T>A (p.Leu638Ter)
n.2097T>A
9g.132329687delCA2579491651SETXc.1913del (p.Leu638TrpfsTer13)
n.2097del
9g.132329686A>CCA375337711SETXc.1912T>G (p.Leu638Val)
n.2096T>G
9g.132329686A>GCA467808952SETXc.1912T>C (p.Leu638=)
n.2096T>C
9g.132329686A>TCA375337713SETXc.1912T>A (p.Leu638Met)
n.2096T>A
9g.132329687A>CCA375337716SETXc.1911T>G (p.Cys637Trp)
n.2095T>G
9g.132329687A>GCA467808953SETXc.1911T>C (p.Cys637=)
n.2095T>C
9g.132329687A>TCA375337723SETXc.1911T>A (p.Cys637Ter)
n.2095T>A
9g.132329688C>ACA375337726SETXc.1910G>T (p.Cys637Phe)
n.2094G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132329688C=CA1882149917SETXc.1910G= (p.Cys637=)
n.2094G=
9g.132329688C>GCA375337728SETXc.1910G>C (p.Cys637Ser)
n.2094G>C
9g.132329688C>TCA200813537SETXc.1910G>A (p.Cys637Tyr)
n.2094G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132329689A=CA1882149922SETXc.1909T= (p.Cys637=)
n.2093T=
9g.132329689A>CCA375337749SETXc.1909T>G (p.Cys637Gly)
n.2093T>G
9g.132329689A>GCA5297695SETXc.1909T>C (p.Cys637Arg)
n.2093T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132329689A>TCA375337751SETXc.1909T>A (p.Cys637Ser)
n.2093T>A
9g.132329690A=CA1882149925SETXc.1908T= (p.His636=)
n.2092T=
9g.132329690A>CCA375337754SETXc.1908T>G (p.His636Gln)
n.2092T>G
9g.132329690A>GCA5297696SETXc.1908T>C (p.His636=)
n.2092T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132329690A>TCA375337758SETXc.1908T>A (p.His636Gln)
n.2092T>A
9g.132329691T>ACA375337770SETXc.1907A>T (p.His636Leu)
n.2091A>T
9g.132329691T>CCA375337763SETXc.1907A>G (p.His636Arg)
n.2091A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132329691T>GCA375337765SETXc.1907A>C (p.His636Pro)
n.2091A>C
9g.132329691T=CA1882149928SETXc.1907A= (p.His636=)
n.2091A=

Number of alleles fetched