Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.27+83G>T (n.27+83G>T)
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c.594+83G>T
n.793+83G>T
c.804+83G>T (n.804+83G>T)
n.394+83G>T
c.5604+83G>T (n.5604+83G>T)
c.1458+83G>T (n.1458+83G>T)
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 gnomAD v4
19g.13231627C>TCA2576641875CACNA1Ac.5400+83G>A (n.5400+83G>A)
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c.819+83G>A
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c.5403+83G>A (n.5403+83G>A)
n.1389+83G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.13231630_13231631delCA2582818477CACNA1Ac.5400+81_5400+82del (n.5400+81_5400+82del)
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 gnomAD v4
19g.13231629A>GCA2582818481CACNA1Ac.5400+81T>C (n.5400+81T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.13231635C>ACA2582818485CACNA1Ac.5400+75G>T (n.5400+75G>T)
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 gnomAD v4
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19g.13231636A>GCA783427746CACNA1Ac.5400+74T>C (n.5400+74T>C)
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n.1389+74T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13231636A>TCA2576641876CACNA1Ac.5400+74T>A (n.5400+74T>A)
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19g.13231637C>ACA2735649587CACNA1Ac.5400+73G>T (n.5400+73G>T)
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 dbSNP
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19g.13231637C>TCA783427748CACNA1Ac.5400+73G>A (n.5400+73G>A)
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c.861+73G>A (n.861+73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13231639G>CCA2582818488CACNA1Ac.5400+71C>G (n.5400+71C>G)
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 gnomAD v4
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c.5406+70del (n.5406+70del)
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c.5403+70del (n.5403+70del)
n.1389+70del
c.495+70del (n.495+70del)
c.5409+70del (n.5409+70del)
c.27+70del (n.27+70del)
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c.594+70del
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 gnomAD v4
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c.561+67G>T (n.561+67G>T)
c.5403+67G>T (n.5403+67G>T)
n.1389+67G>T
c.495+67G>T (n.495+67G>T)
c.5409+67G>T (n.5409+67G>T)
c.27+67G>T (n.27+67G>T)
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c.594+67G>T
n.793+67G>T
c.804+67G>T (n.804+67G>T)
n.394+67G>T
c.5604+67G>T (n.5604+67G>T)
c.1458+67G>T (n.1458+67G>T)
c.861+67G>T (n.861+67G>T)
 gnomAD v4
19g.13231643C=CA2323793750CACNA1Ac.5400+67G= (n.5400+67G=)
c.5406+67G= (n.5406+67G=)
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c.5403+67G= (n.5403+67G=)
n.1389+67G=
c.495+67G= (n.495+67G=)
c.5409+67G= (n.5409+67G=)
c.27+67G= (n.27+67G=)
c.5418+67G= (n.5418+67G=)
c.5262+67G= (n.5262+67G=)
c.594+67G=
n.793+67G=
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n.394+67G=
c.5604+67G= (n.5604+67G=)
c.1458+67G= (n.1458+67G=)
c.861+67G= (n.861+67G=)
19g.13231643C>TCA305513823CACNA1Ac.5400+67G>A (n.5400+67G>A)
c.5406+67G>A (n.5406+67G>A)
c.819+67G>A
n.624+67G>A
c.561+67G>A (n.561+67G>A)
c.5403+67G>A (n.5403+67G>A)
n.1389+67G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.13231649C>GCA2576641878CACNA1Ac.5400+61G>C (n.5400+61G>C)
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 gnomAD v4
19g.13231649C>TCA305513825CACNA1Ac.5400+61G>A (n.5400+61G>A)
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n.1389+61G>A
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c.27+61G>A (n.27+61G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13231650C>TCA2576641879CACNA1Ac.5400+60G>A (n.5400+60G>A)
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n.1389+60G>A
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c.27+60G>A (n.27+60G>A)
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c.594+60G>A
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 gnomAD v4
19g.13231651C>ACA2582818502CACNA1Ac.5400+59G>T (n.5400+59G>T)
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 gnomAD v4
19g.13231652C>ACA2582818503CACNA1Ac.5400+58G>T (n.5400+58G>T)
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c.819+58G>T
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n.1389+58G>T
c.495+58G>T (n.495+58G>T)
c.5409+58G>T (n.5409+58G>T)
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c.594+58G>T
n.793+58G>T
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c.861+58G>T (n.861+58G>T)
 gnomAD v4
19g.13231652C=CA2323793753CACNA1Ac.5400+58G= (n.5400+58G=)
c.5406+58G= (n.5406+58G=)
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n.793+58G=
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c.861+58G= (n.861+58G=)
19g.13231652C>TCA2323793754CACNA1Ac.5400+58G>A (n.5400+58G>A)
c.5406+58G>A (n.5406+58G>A)
c.819+58G>A
n.624+58G>A
c.561+58G>A (n.561+58G>A)
c.5403+58G>A (n.5403+58G>A)
n.1389+58G>A
c.495+58G>A (n.495+58G>A)
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c.27+58G>A (n.27+58G>A)
c.5418+58G>A (n.5418+58G>A)
c.5262+58G>A (n.5262+58G>A)
c.594+58G>A
n.793+58G>A
c.804+58G>A (n.804+58G>A)
n.394+58G>A
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c.1458+58G>A (n.1458+58G>A)
c.861+58G>A (n.861+58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13231653T>CCA2582818505CACNA1Ac.5400+57A>G (n.5400+57A>G)
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c.861+57A>G (n.861+57A>G)
 gnomAD v4
19g.13231653T>GCA2582818506CACNA1Ac.5400+57A>C (n.5400+57A>C)
c.5406+57A>C (n.5406+57A>C)
c.819+57A>C
n.624+57A>C
c.561+57A>C (n.561+57A>C)
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n.1389+57A>C
c.495+57A>C (n.495+57A>C)
c.5409+57A>C (n.5409+57A>C)
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c.594+57A>C
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c.1458+57A>C (n.1458+57A>C)
c.861+57A>C (n.861+57A>C)
 gnomAD v4
19g.13231654G>TCA2582818507CACNA1Ac.5400+56C>A (n.5400+56C>A)
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n.1389+56C>A
c.495+56C>A (n.495+56C>A)
c.5409+56C>A (n.5409+56C>A)
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c.594+56C>A
n.793+56C>A
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n.394+56C>A
c.5604+56C>A (n.5604+56C>A)
c.1458+56C>A (n.1458+56C>A)
c.861+56C>A (n.861+56C>A)
 gnomAD v4
19g.13231657A>GCA2582818508CACNA1Ac.5400+53T>C (n.5400+53T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
19g.13231658G>ACA2582818509CACNA1Ac.5400+52C>T (n.5400+52C>T)
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 gnomAD v4
19g.13231658G>TCA2582818510CACNA1Ac.5400+52C>A (n.5400+52C>A)
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n.1389+52C>A
c.495+52C>A (n.495+52C>A)
c.5409+52C>A (n.5409+52C>A)
c.27+52C>A (n.27+52C>A)
c.5418+52C>A (n.5418+52C>A)
c.5262+52C>A (n.5262+52C>A)
c.594+52C>A
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c.804+52C>A (n.804+52C>A)
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c.1458+52C>A (n.1458+52C>A)
c.861+52C>A (n.861+52C>A)
 gnomAD v4
19g.13231659G>ACA2582818511CACNA1Ac.5400+51C>T (n.5400+51C>T)
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n.1389+51C>T
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 gnomAD v4
19g.13231659G>TCA2813659078CACNA1Ac.5400+51C>A (n.5400+51C>A)
c.5406+51C>A (n.5406+51C>A)
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n.1389+51C>A
c.495+51C>A (n.495+51C>A)
c.5409+51C>A (n.5409+51C>A)
c.27+51C>A (n.27+51C>A)
c.5418+51C>A (n.5418+51C>A)
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c.594+51C>A
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19g.13231660A=CA2323793755CACNA1Ac.5400+50T= (n.5400+50T=)
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19g.13231660A>CCA631860625CACNA1Ac.5400+50T>G (n.5400+50T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13231661A=CA2323793756CACNA1Ac.5400+49T= (n.5400+49T=)
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19g.13231661A>CCA631860627CACNA1Ac.5400+49T>G (n.5400+49T>G)
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c.27+49T>G (n.27+49T>G)
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c.594+49T>G
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c.861+49T>G (n.861+49T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13231661A>GCA2582818513CACNA1Ac.5400+49T>C (n.5400+49T>C)
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n.1389+49T>C
c.495+49T>C (n.495+49T>C)
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c.27+49T>C (n.27+49T>C)
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c.594+49T>C
n.793+49T>C
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n.394+49T>C
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c.1458+49T>C (n.1458+49T>C)
c.861+49T>C (n.861+49T>C)
 gnomAD v4
19g.13231662G>ACA783427751CACNA1Ac.5400+48C>T (n.5400+48C>T)
c.5406+48C>T (n.5406+48C>T)
c.819+48C>T
n.624+48C>T
c.561+48C>T (n.561+48C>T)
c.5403+48C>T (n.5403+48C>T)
n.1389+48C>T
c.495+48C>T (n.495+48C>T)
c.5409+48C>T (n.5409+48C>T)
c.27+48C>T (n.27+48C>T)
c.5418+48C>T (n.5418+48C>T)
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c.594+48C>T
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c.861+48C>T (n.861+48C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13231662G=CA2323793757CACNA1Ac.5400+48C= (n.5400+48C=)
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c.495+48C= (n.495+48C=)
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c.861+48C= (n.861+48C=)
19g.13231662G>TCA2582818514CACNA1Ac.5400+48C>A (n.5400+48C>A)
c.5406+48C>A (n.5406+48C>A)
c.819+48C>A
n.624+48C>A
c.561+48C>A (n.561+48C>A)
c.5403+48C>A (n.5403+48C>A)
n.1389+48C>A
c.495+48C>A (n.495+48C>A)
c.5409+48C>A (n.5409+48C>A)
c.27+48C>A (n.27+48C>A)
c.5418+48C>A (n.5418+48C>A)
c.5262+48C>A (n.5262+48C>A)
c.594+48C>A
n.793+48C>A
c.804+48C>A (n.804+48C>A)
n.394+48C>A
c.5604+48C>A (n.5604+48C>A)
c.1458+48C>A (n.1458+48C>A)
c.861+48C>A (n.861+48C>A)
 gnomAD v4
19g.13231663C>ACA2582818515CACNA1Ac.5400+47G>T (n.5400+47G>T)
c.5406+47G>T (n.5406+47G>T)
c.819+47G>T
n.624+47G>T
c.561+47G>T (n.561+47G>T)
c.5403+47G>T (n.5403+47G>T)
n.1389+47G>T
c.495+47G>T (n.495+47G>T)
c.5409+47G>T (n.5409+47G>T)
c.27+47G>T (n.27+47G>T)
c.5418+47G>T (n.5418+47G>T)
c.5262+47G>T (n.5262+47G>T)
c.594+47G>T
n.793+47G>T
c.804+47G>T (n.804+47G>T)
n.394+47G>T
c.5604+47G>T (n.5604+47G>T)
c.1458+47G>T (n.1458+47G>T)
c.861+47G>T (n.861+47G>T)
 gnomAD v4
19g.13231663C>TCA2582818516CACNA1Ac.5400+47G>A (n.5400+47G>A)
c.5406+47G>A (n.5406+47G>A)
c.819+47G>A
n.624+47G>A
c.561+47G>A (n.561+47G>A)
c.5403+47G>A (n.5403+47G>A)
n.1389+47G>A
c.495+47G>A (n.495+47G>A)
c.5409+47G>A (n.5409+47G>A)
c.27+47G>A (n.27+47G>A)
c.5418+47G>A (n.5418+47G>A)
c.5262+47G>A (n.5262+47G>A)
c.594+47G>A
n.793+47G>A
c.804+47G>A (n.804+47G>A)
n.394+47G>A
c.5604+47G>A (n.5604+47G>A)
c.1458+47G>A (n.1458+47G>A)
c.861+47G>A (n.861+47G>A)
 gnomAD v4
19g.13231664C>ACA2582818517CACNA1Ac.5400+46G>T (n.5400+46G>T)
c.5406+46G>T (n.5406+46G>T)
c.819+46G>T
n.624+46G>T
c.561+46G>T (n.561+46G>T)
c.5403+46G>T (n.5403+46G>T)
n.1389+46G>T
c.495+46G>T (n.495+46G>T)
c.5409+46G>T (n.5409+46G>T)
c.27+46G>T (n.27+46G>T)
c.5418+46G>T (n.5418+46G>T)
c.5262+46G>T (n.5262+46G>T)
c.594+46G>T
n.793+46G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.13231668C>TCA2323793760CACNA1Ac.5400+42G>A (n.5400+42G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.13231670T>GCA631860630CACNA1Ac.5400+40A>C (n.5400+40A>C)
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
19g.13231674delCA2582818527CACNA1Ac.5400+38del (n.5400+38del)
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 gnomAD v4
19g.13231673G>ACA2576641881CACNA1Ac.5400+37C>T (n.5400+37C>T)
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19g.13231674G>ACA2582818532CACNA1Ac.5400+36C>T (n.5400+36C>T)
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 gnomAD v4
19g.13231674G>CCA9239746CACNA1Ac.5400+36C>G (n.5400+36C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.13231676delCA631860632CACNA1Ac.5400+34del (n.5400+34del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13231676G>ACA2582818544CACNA1Ac.5400+34C>T (n.5400+34C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.13231678C=CA2323793765CACNA1Ac.5400+32G= (n.5400+32G=)
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19g.13231678C>TCA9239747CACNA1Ac.5400+32G>A (n.5400+32G>A)
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c.819+32G>A
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n.1389+32G>A
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c.594+32G>A
n.793+32G>A
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c.861+32G>A (n.861+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13231681G>ACA2582818551CACNA1Ac.5400+29C>T (n.5400+29C>T)
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c.594+29C>T
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c.861+29C>T (n.861+29C>T)
 gnomAD v4
19g.13231681G=CA2323793766CACNA1Ac.5400+29C= (n.5400+29C=)
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19g.13231681G>TCA2582818553CACNA1Ac.5400+29C>A (n.5400+29C>A)
c.5406+29C>A (n.5406+29C>A)
c.819+29C>A
n.624+29C>A
c.561+29C>A (n.561+29C>A)
c.5403+29C>A (n.5403+29C>A)
n.1389+29C>A
c.495+29C>A (n.495+29C>A)
c.5409+29C>A (n.5409+29C>A)
c.27+29C>A (n.27+29C>A)
c.5418+29C>A (n.5418+29C>A)
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c.594+29C>A
n.793+29C>A
c.804+29C>A (n.804+29C>A)
n.394+29C>A
c.5604+29C>A (n.5604+29C>A)
c.1458+29C>A (n.1458+29C>A)
c.861+29C>A (n.861+29C>A)
 gnomAD v4
19g.13231681_13231682insTCA305513844CACNA1Ac.5400+28_5400+29insA (n.5400+28_5400+29insA)
c.5406+28_5406+29insA (n.5406+28_5406+29insA)
c.819+28_819+29insA
n.624+28_624+29insA
c.561+28_561+29insA (n.561+28_561+29insA)
c.5403+28_5403+29insA (n.5403+28_5403+29insA)
n.1389+28_1389+29insA
c.495+28_495+29insA (n.495+28_495+29insA)
c.5409+28_5409+29insA (n.5409+28_5409+29insA)
c.27+28_27+29insA (n.27+28_27+29insA)
c.5418+28_5418+29insA (n.5418+28_5418+29insA)
c.5262+28_5262+29insA (n.5262+28_5262+29insA)
c.594+28_594+29insA
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c.804+28_804+29insA (n.804+28_804+29insA)
n.394+28_394+29insA
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c.1458+28_1458+29insA (n.1458+28_1458+29insA)
c.861+28_861+29insA (n.861+28_861+29insA)
 dbSNP
19g.13231683C>ACA9239748CACNA1Ac.5400+27G>T (n.5400+27G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13231684G=CA2323793768CACNA1Ac.5400+26C= (n.5400+26C=)
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19g.13231685G>ACA2582818560CACNA1Ac.5400+25C>T (n.5400+25C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.13231688C>ACA2582818562CACNA1Ac.5400+22G>T (n.5400+22G>T)
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 gnomAD v4
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19g.13231688C>TCA631860641CACNA1Ac.5400+22G>A (n.5400+22G>A)
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n.1389+22G>A
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c.27+22G>A (n.27+22G>A)
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c.594+22G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13231689T>CCA9239750CACNA1Ac.5400+21A>G (n.5400+21A>G)
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n.1389+21A>G
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c.594+21A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13231689T=CA2323793770CACNA1Ac.5400+21A= (n.5400+21A=)
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19g.13231690C>ACA2582818564CACNA1Ac.5400+20G>T (n.5400+20G>T)
c.5406+20G>T (n.5406+20G>T)
c.819+20G>T
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n.1389+20G>T
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c.27+20G>T (n.27+20G>T)
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c.5262+20G>T (n.5262+20G>T)
c.594+20G>T
n.793+20G>T
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n.394+20G>T
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c.1458+20G>T (n.1458+20G>T)
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 gnomAD v4
19g.13231691A>TCA2582818565CACNA1Ac.5400+19T>A (n.5400+19T>A)
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c.819+19T>A
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c.27+19T>A (n.27+19T>A)
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c.594+19T>A
n.793+19T>A
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n.394+19T>A
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c.1458+19T>A (n.1458+19T>A)
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 gnomAD v4
19g.13231692C>ACA2582818568CACNA1Ac.5400+18G>T (n.5400+18G>T)
c.5406+18G>T (n.5406+18G>T)
c.819+18G>T
n.624+18G>T
c.561+18G>T (n.561+18G>T)
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n.1389+18G>T
c.495+18G>T (n.495+18G>T)
c.5409+18G>T (n.5409+18G>T)
c.27+18G>T (n.27+18G>T)
c.5418+18G>T (n.5418+18G>T)
c.5262+18G>T (n.5262+18G>T)
c.594+18G>T
n.793+18G>T
c.804+18G>T (n.804+18G>T)
n.394+18G>T
c.5604+18G>T (n.5604+18G>T)
c.1458+18G>T (n.1458+18G>T)
c.861+18G>T (n.861+18G>T)
 gnomAD v4
19g.13231692C=CA2323793771CACNA1Ac.5400+18G= (n.5400+18G=)
c.5406+18G= (n.5406+18G=)
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c.495+18G= (n.495+18G=)
c.5409+18G= (n.5409+18G=)
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19g.13231692C>TCA9239751CACNA1Ac.5400+18G>A (n.5400+18G>A)
c.5406+18G>A (n.5406+18G>A)
c.819+18G>A
n.624+18G>A
c.561+18G>A (n.561+18G>A)
c.5403+18G>A (n.5403+18G>A)
n.1389+18G>A
c.495+18G>A (n.495+18G>A)
c.5409+18G>A (n.5409+18G>A)
c.27+18G>A (n.27+18G>A)
c.5418+18G>A (n.5418+18G>A)
c.5262+18G>A (n.5262+18G>A)
c.594+18G>A
n.793+18G>A
c.804+18G>A (n.804+18G>A)
n.394+18G>A
c.5604+18G>A (n.5604+18G>A)
c.1458+18G>A (n.1458+18G>A)
c.861+18G>A (n.861+18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13231693A=CA2323793772CACNA1Ac.5400+17T= (n.5400+17T=)
c.5406+17T= (n.5406+17T=)
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c.5418+17T= (n.5418+17T=)
c.5262+17T= (n.5262+17T=)
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c.5604+17T= (n.5604+17T=)
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c.861+17T= (n.861+17T=)
19g.13231693A>GCA783427770CACNA1Ac.5400+17T>C (n.5400+17T>C)
c.5406+17T>C (n.5406+17T>C)
c.819+17T>C
n.624+17T>C
c.561+17T>C (n.561+17T>C)
c.5403+17T>C (n.5403+17T>C)
n.1389+17T>C
c.495+17T>C (n.495+17T>C)
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c.27+17T>C (n.27+17T>C)
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c.594+17T>C
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c.861+17T>C (n.861+17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13231695T>CCA2582818575CACNA1Ac.5400+15A>G (n.5400+15A>G)
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 gnomAD v4
19g.13231695T>GCA9239752CACNA1Ac.5400+15A>C (n.5400+15A>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13231695T=CA2323793773CACNA1Ac.5400+15A= (n.5400+15A=)
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19g.13231696G>ACA2582818579CACNA1Ac.5400+14C>T (n.5400+14C>T)
c.5406+14C>T (n.5406+14C>T)
c.819+14C>T
n.624+14C>T
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n.1389+14C>T
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 gnomAD v4
19g.13231701_13231702delCA2582818580CACNA1Ac.5400+10_5400+11del (n.5400+10_5400+11del)
c.5406+10_5406+11del (n.5406+10_5406+11del)
c.819+10_819+11del
n.624+10_624+11del
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n.1389+10_1389+11del
c.495+10_495+11del (n.495+10_495+11del)
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c.27+10_27+11del (n.27+10_27+11del)
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c.594+10_594+11del
n.793+10_793+11del
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n.394+10_394+11del
c.5604+10_5604+11del (n.5604+10_5604+11del)
c.1458+10_1458+11del (n.1458+10_1458+11del)
c.861+10_861+11del (n.861+10_861+11del)
 gnomAD v4
19g.13231700A>TCA2582818581CACNA1Ac.5400+10T>A (n.5400+10T>A)
c.5406+10T>A (n.5406+10T>A)
c.819+10T>A
n.624+10T>A
c.561+10T>A (n.561+10T>A)
c.5403+10T>A (n.5403+10T>A)
n.1389+10T>A
c.495+10T>A (n.495+10T>A)
c.5409+10T>A (n.5409+10T>A)
c.27+10T>A (n.27+10T>A)
c.5418+10T>A (n.5418+10T>A)
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c.594+10T>A
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n.394+10T>A
c.5604+10T>A (n.5604+10T>A)
c.1458+10T>A (n.1458+10T>A)
c.861+10T>A (n.861+10T>A)
 gnomAD v4
19g.13231701C=CA2323793774CACNA1Ac.5400+9G= (n.5400+9G=)
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c.495+9G= (n.495+9G=)
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19g.13231701C>GCA2576641882CACNA1Ac.5400+9G>C (n.5400+9G>C)
c.5406+9G>C (n.5406+9G>C)
c.819+9G>C
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c.861+9G>C (n.861+9G>C)
 gnomAD v4
19g.13231701C>TCA9239753CACNA1Ac.5400+9G>A (n.5400+9G>A)
c.5406+9G>A (n.5406+9G>A)
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n.793+9G>A
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c.1458+9G>A (n.1458+9G>A)
c.861+9G>A (n.861+9G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13231702A=CA2323793775CACNA1Ac.5400+8T= (n.5400+8T=)
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c.5604+8T= (n.5604+8T=)
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c.861+8T= (n.861+8T=)
19g.13231702A>GCA9239754CACNA1Ac.5400+8T>C (n.5400+8T>C)
c.5406+8T>C (n.5406+8T>C)
c.819+8T>C
n.624+8T>C
c.561+8T>C (n.561+8T>C)
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n.1389+8T>C
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c.27+8T>C (n.27+8T>C)
c.5418+8T>C (n.5418+8T>C)
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c.594+8T>C
n.793+8T>C
c.804+8T>C (n.804+8T>C)
n.394+8T>C
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c.1458+8T>C (n.1458+8T>C)
c.861+8T>C (n.861+8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13231703G>ACA305513865CACNA1Ac.5400+7C>T (n.5400+7C>T)
c.5406+7C>T (n.5406+7C>T)
c.819+7C>T
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n.1389+7C>T
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c.27+7C>T (n.27+7C>T)
c.5418+7C>T (n.5418+7C>T)
c.5262+7C>T (n.5262+7C>T)
c.594+7C>T
n.793+7C>T
c.804+7C>T (n.804+7C>T)
n.394+7C>T
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c.1458+7C>T (n.1458+7C>T)
c.861+7C>T (n.861+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13231703G>CCA2582818586CACNA1Ac.5400+7C>G (n.5400+7C>G)
c.5406+7C>G (n.5406+7C>G)
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n.1389+7C>G
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c.27+7C>G (n.27+7C>G)
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c.594+7C>G
n.793+7C>G
c.804+7C>G (n.804+7C>G)
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c.861+7C>G (n.861+7C>G)
 gnomAD v4
19g.13231703G=CA2323793776CACNA1Ac.5400+7C= (n.5400+7C=)
c.5406+7C= (n.5406+7C=)
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n.1389+7C=
c.495+7C= (n.495+7C=)
c.5409+7C= (n.5409+7C=)
c.27+7C= (n.27+7C=)
c.5418+7C= (n.5418+7C=)
c.5262+7C= (n.5262+7C=)
c.594+7C=
n.793+7C=
c.804+7C= (n.804+7C=)
n.394+7C=
c.5604+7C= (n.5604+7C=)
c.1458+7C= (n.1458+7C=)
c.861+7C= (n.861+7C=)
19g.13231703G>TCA2582818588CACNA1Ac.5400+7C>A (n.5400+7C>A)
c.5406+7C>A (n.5406+7C>A)
c.819+7C>A
n.624+7C>A
c.561+7C>A (n.561+7C>A)
c.5403+7C>A (n.5403+7C>A)
n.1389+7C>A
c.495+7C>A (n.495+7C>A)
c.5409+7C>A (n.5409+7C>A)
c.27+7C>A (n.27+7C>A)
c.5418+7C>A (n.5418+7C>A)
c.5262+7C>A (n.5262+7C>A)
c.594+7C>A
n.793+7C>A
c.804+7C>A (n.804+7C>A)
n.394+7C>A
c.5604+7C>A (n.5604+7C>A)
c.1458+7C>A (n.1458+7C>A)
c.861+7C>A (n.861+7C>A)
 gnomAD v4
19g.13231706_13231709delCA2739291188CACNA1Ac.5400+3_5400+6del (n.5400+3_5400+6del)
c.5406+3_5406+6del (n.5406+3_5406+6del)
c.819+3_819+6del
n.624+3_624+6del
c.561+3_561+6del (n.561+3_561+6del)
c.5403+3_5403+6del (n.5403+3_5403+6del)
n.1389+3_1389+6del
c.495+3_495+6del (n.495+3_495+6del)
c.5409+3_5409+6del (n.5409+3_5409+6del)
c.27+3_27+6del (n.27+3_27+6del)
c.5418+3_5418+6del (n.5418+3_5418+6del)
c.5262+3_5262+6del (n.5262+3_5262+6del)
c.594+3_594+6del
n.793+3_793+6del
c.804+3_804+6del (n.804+3_804+6del)
n.394+3_394+6del
c.5604+3_5604+6del (n.5604+3_5604+6del)
c.1458+3_1458+6del (n.1458+3_1458+6del)
c.861+3_861+6del (n.861+3_861+6del)
19g.13231706T>GCA2739291189CACNA1Ac.5400+4A>C (n.5400+4A>C)
c.5406+4A>C (n.5406+4A>C)
c.819+4A>C
n.624+4A>C
c.561+4A>C (n.561+4A>C)
c.5403+4A>C (n.5403+4A>C)
n.1389+4A>C
c.495+4A>C (n.495+4A>C)
c.5409+4A>C (n.5409+4A>C)
c.27+4A>C (n.27+4A>C)
c.5418+4A>C (n.5418+4A>C)
c.5262+4A>C (n.5262+4A>C)
c.594+4A>C
n.793+4A>C
c.804+4A>C (n.804+4A>C)
n.394+4A>C
c.5604+4A>C (n.5604+4A>C)
c.1458+4A>C (n.1458+4A>C)
c.861+4A>C (n.861+4A>C)
19g.13231707C=CA2323793777CACNA1Ac.5400+3G= (n.5400+3G=)
c.5406+3G= (n.5406+3G=)
c.819+3G=
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c.495+3G= (n.495+3G=)
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19g.13231707C>TCA305513866CACNA1Ac.5400+3G>A (n.5400+3G>A)
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n.1389+3G>A
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c.594+3G>A
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n.394+3G>A
c.5604+3G>A (n.5604+3G>A)
c.1458+3G>A (n.1458+3G>A)
c.861+3G>A (n.861+3G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13231708A=CA2323793778CACNA1Ac.5400+2T= (n.5400+2T=)
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19g.13231708A>CCA404334226CACNA1Ac.5400+2T>G (n.5400+2T>G)
c.5406+2T>G (n.5406+2T>G)
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n.1389+2T>G
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c.861+2T>G (n.861+2T>G)
19g.13231708A>GCA16043844CACNA1Ac.5400+2T>C (n.5400+2T>C)
c.5406+2T>C (n.5406+2T>C)
c.819+2T>C
n.624+2T>C
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c.5403+2T>C (n.5403+2T>C)
n.1389+2T>C
c.495+2T>C (n.495+2T>C)
c.5409+2T>C (n.5409+2T>C)
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c.594+2T>C
n.793+2T>C
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n.394+2T>C
c.5604+2T>C (n.5604+2T>C)
c.1458+2T>C (n.1458+2T>C)
c.861+2T>C (n.861+2T>C)
 ClinVar dbSNP
19g.13231708A>TCA404334227CACNA1Ac.5400+2T>A (n.5400+2T>A)
c.5406+2T>A (n.5406+2T>A)
c.819+2T>A
n.624+2T>A
c.561+2T>A (n.561+2T>A)
c.5403+2T>A (n.5403+2T>A)
n.1389+2T>A
c.495+2T>A (n.495+2T>A)
c.5409+2T>A (n.5409+2T>A)
c.27+2T>A (n.27+2T>A)
c.5418+2T>A (n.5418+2T>A)
c.5262+2T>A (n.5262+2T>A)
c.594+2T>A
n.793+2T>A
c.804+2T>A (n.804+2T>A)
n.394+2T>A
c.5604+2T>A (n.5604+2T>A)
c.1458+2T>A (n.1458+2T>A)
c.861+2T>A (n.861+2T>A)
19g.13231709C>ACA404334228CACNA1Ac.5400+1G>T (n.5400+1G>T)
c.5406+1G>T (n.5406+1G>T)
c.819+1G>T
n.624+1G>T
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c.5403+1G>T (n.5403+1G>T)
n.1389+1G>T
c.495+1G>T (n.495+1G>T)
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c.594+1G>T
n.793+1G>T
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n.394+1G>T
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c.1458+1G>T (n.1458+1G>T)
c.861+1G>T (n.861+1G>T)
19g.13231709C>GCA404334229CACNA1Ac.5400+1G>C (n.5400+1G>C)
c.5406+1G>C (n.5406+1G>C)
c.819+1G>C
n.624+1G>C
c.561+1G>C (n.561+1G>C)
c.5403+1G>C (n.5403+1G>C)
n.1389+1G>C
c.495+1G>C (n.495+1G>C)
c.5409+1G>C (n.5409+1G>C)
c.27+1G>C (n.27+1G>C)
c.5418+1G>C (n.5418+1G>C)
c.5262+1G>C (n.5262+1G>C)
c.594+1G>C
n.793+1G>C
c.804+1G>C (n.804+1G>C)
n.394+1G>C
c.5604+1G>C (n.5604+1G>C)
c.1458+1G>C (n.1458+1G>C)
c.861+1G>C (n.861+1G>C)
19g.13231709C>TCA404334230CACNA1Ac.5400+1G>A (n.5400+1G>A)
c.5406+1G>A (n.5406+1G>A)
c.819+1G>A
n.624+1G>A
c.561+1G>A (n.561+1G>A)
c.5403+1G>A (n.5403+1G>A)
n.1389+1G>A
c.495+1G>A (n.495+1G>A)
c.5409+1G>A (n.5409+1G>A)
c.27+1G>A (n.27+1G>A)
c.5418+1G>A (n.5418+1G>A)
c.5262+1G>A (n.5262+1G>A)
c.594+1G>A
n.793+1G>A
c.804+1G>A (n.804+1G>A)
n.394+1G>A
c.5604+1G>A (n.5604+1G>A)
c.1458+1G>A (n.1458+1G>A)
c.861+1G>A (n.861+1G>A)
19g.13231710C>ACA505657100CACNA1Ac.5400G>T (p.Leu1800=)
c.5406G>T (p.Leu1802=)
c.819G>T
n.624G>T
c.561G>T (p.Leu187=)
c.5403G>T (p.Leu1801=)
n.1389G>T
c.495G>T (p.Leu165=)
c.5409G>T (p.Leu1803=)
c.27G>T (p.Leu9=)
c.5418G>T (p.Leu1806=)
c.5262G>T (p.Leu1754=)
c.594G>T
n.793G>T
c.804G>T (p.Leu268=)
n.394G>T
c.5604G>T (p.Leu1868=)
c.1458G>T (p.Leu486=)
c.861G>T (p.Leu287=)
19g.13231710C>GCA505657101CACNA1Ac.5400G>C (p.Leu1800=)
c.5406G>C (p.Leu1802=)
c.819G>C
n.624G>C
c.561G>C (p.Leu187=)
c.5403G>C (p.Leu1801=)
n.1389G>C
c.495G>C (p.Leu165=)
c.5409G>C (p.Leu1803=)
c.27G>C (p.Leu9=)
c.5418G>C (p.Leu1806=)
c.5262G>C (p.Leu1754=)
c.594G>C
n.793G>C
c.804G>C (p.Leu268=)
n.394G>C
c.5604G>C (p.Leu1868=)
c.1458G>C (p.Leu486=)
c.861G>C (p.Leu287=)
19g.13231710C>TCA505657102CACNA1Ac.5400G>A (p.Leu1800=)
c.5406G>A (p.Leu1802=)
c.819G>A
n.624G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
c.5403G>A (p.Leu1801=)
n.1389G>A
c.495G>A (p.Leu165=)
c.5409G>A (p.Leu1803=)
c.27G>A (p.Leu9=)
c.5418G>A (p.Leu1806=)
c.5262G>A (p.Leu1754=)
c.594G>A
n.793G>A
c.804G>A (p.Leu268=)
n.394G>A
c.5604G>A (p.Leu1868=)
c.1458G>A (p.Leu486=)
c.861G>A (p.Leu287=)
19g.13231711A>CCA404334233CACNA1Ac.5399T>G (p.Leu1800Arg)
c.5405T>G (p.Leu1802Arg)
c.818T>G
n.623T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.5402T>G (p.Leu1801Arg)
n.1388T>G
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.5408T>G (p.Leu1803Arg)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.5417T>G (p.Leu1806Arg)
c.5261T>G (p.Leu1754Arg)
c.593T>G
n.792T>G
c.803T>G (p.Leu268Arg)
n.393T>G
c.5603T>G (p.Leu1868Arg)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
19g.13231711A>GCA404334231CACNA1Ac.5399T>C (p.Leu1800Pro)
c.5405T>C (p.Leu1802Pro)
c.818T>C
n.623T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.5402T>C (p.Leu1801Pro)
n.1388T>C
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.5408T>C (p.Leu1803Pro)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.5417T>C (p.Leu1806Pro)
c.5261T>C (p.Leu1754Pro)
c.593T>C
n.792T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
n.393T>C
c.5603T>C (p.Leu1868Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
19g.13231711A>TCA404334232CACNA1Ac.5399T>A (p.Leu1800Gln)
c.5405T>A (p.Leu1802Gln)
c.818T>A
n.623T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.5402T>A (p.Leu1801Gln)
n.1388T>A
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.5408T>A (p.Leu1803Gln)
c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.5417T>A (p.Leu1806Gln)
c.5261T>A (p.Leu1754Gln)
c.593T>A
n.792T>A
c.803T>A (p.Leu268Gln)
n.393T>A
c.5603T>A (p.Leu1868Gln)
c.1457T>A (p.Leu486Gln)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
19g.13231712G>ACA505657104CACNA1Ac.5398C>T (p.Leu1800=)
c.5404C>T (p.Leu1802=)
c.817C>T
n.622C>T
c.559C>T (p.Leu187=)
c.5401C>T (p.Leu1801=)
n.1387C>T
c.493C>T (p.Leu165=)
c.5407C>T (p.Leu1803=)
c.25C>T (p.Leu9=)
c.5416C>T (p.Leu1806=)
c.5260C>T (p.Leu1754=)
c.592C>T
n.791C>T
c.802C>T (p.Leu268=)
n.392C>T
c.5602C>T (p.Leu1868=)
c.1456C>T (p.Leu486=)
c.859C>T (p.Leu287=)
19g.13231712G>CCA404334234CACNA1Ac.5398C>G (p.Leu1800Val)
c.5404C>G (p.Leu1802Val)
c.817C>G
n.622C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.5401C>G (p.Leu1801Val)
n.1387C>G
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.5407C>G (p.Leu1803Val)
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.5416C>G (p.Leu1806Val)
c.5260C>G (p.Leu1754Val)
c.592C>G
n.791C>G
c.802C>G (p.Leu268Val)
n.392C>G
c.5602C>G (p.Leu1868Val)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
19g.13231712G>TCA404334235CACNA1Ac.5398C>A (p.Leu1800Met)
c.5404C>A (p.Leu1802Met)
c.817C>A
n.622C>A
c.559C>A (p.Leu187Met)
c.5401C>A (p.Leu1801Met)
n.1387C>A
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.5407C>A (p.Leu1803Met)
c.25C>A (p.Leu9Met)
c.5416C>A (p.Leu1806Met)
c.5260C>A (p.Leu1754Met)
c.592C>A
n.791C>A
c.802C>A (p.Leu268Met)
n.392C>A
c.5602C>A (p.Leu1868Met)
c.1456C>A (p.Leu486Met)
c.859C>A (p.Leu287Met)
 COSMIC COSMIC
19g.13231713A>CCA404334236CACNA1Ac.5397T>G (p.Phe1799Leu)
c.5403T>G (p.Phe1801Leu)
c.816T>G
n.621T>G
c.558T>G (p.Phe186Leu)
c.5400T>G (p.Phe1800Leu)
n.1386T>G
c.492T>G (p.Phe164Leu)
c.5406T>G (p.Phe1802Leu)
c.24T>G (p.Phe8Leu)
c.5415T>G (p.Phe1805Leu)
c.5259T>G (p.Phe1753Leu)
c.591T>G
n.790T>G
c.801T>G (p.Phe267Leu)
n.391T>G
c.5601T>G (p.Phe1867Leu)
c.1455T>G (p.Phe485Leu)
c.858T>G (p.Phe286Leu)
19g.13231713A>GCA505657105CACNA1Ac.5397T>C (p.Phe1799=)
c.5403T>C (p.Phe1801=)
c.816T>C
n.621T>C
c.558T>C (p.Phe186=)
c.5400T>C (p.Phe1800=)
n.1386T>C
c.492T>C (p.Phe164=)
c.5406T>C (p.Phe1802=)
c.24T>C (p.Phe8=)
c.5415T>C (p.Phe1805=)
c.5259T>C (p.Phe1753=)
c.591T>C
n.790T>C
c.801T>C (p.Phe267=)
n.391T>C
c.5601T>C (p.Phe1867=)
c.1455T>C (p.Phe485=)
c.858T>C (p.Phe286=)
19g.13231713A>TCA404334237CACNA1Ac.5397T>A (p.Phe1799Leu)
c.5403T>A (p.Phe1801Leu)
c.816T>A
n.621T>A
c.558T>A (p.Phe186Leu)
c.5400T>A (p.Phe1800Leu)
n.1386T>A
c.492T>A (p.Phe164Leu)
c.5406T>A (p.Phe1802Leu)
c.24T>A (p.Phe8Leu)
c.5415T>A (p.Phe1805Leu)
c.5259T>A (p.Phe1753Leu)
c.591T>A
n.790T>A
c.801T>A (p.Phe267Leu)
n.391T>A
c.5601T>A (p.Phe1867Leu)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched