Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13230196_13230197delCA2582818200CACNA1Ac.5414_5415del (p.Phe1805CysfsTer9)
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 gnomAD v4
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c.40T>A (p.Phe14Ile)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13230198G>CCA505657084CACNA1Ac.5412C>G (p.Leu1804=)
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 dbSNP gnomAD v2
19g.13230198G=CA2323793061CACNA1Ac.5412C= (p.Leu1804=)
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c.5421C= (p.Leu1807=)
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19g.13230198G>TCA505657086CACNA1Ac.5412C>A (p.Leu1804=)
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n.1401C>A
c.495+1512C>A (n.495+1512C>A)
c.5421C>A (p.Leu1807=)
c.39C>A (p.Leu13=)
c.5430C>A (p.Leu1810=)
c.5274C>A (p.Leu1758=)
c.606C>A
n.805C>A
c.816C>A (p.Leu272=)
n.406C>A
c.5616C>A (p.Leu1872=)
c.1470C>A (p.Leu490=)
c.873C>A (p.Leu291=)
19g.13230199A>CCA404333790CACNA1Ac.5411T>G (p.Leu1804Arg)
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c.5420T>C (p.Leu1807Pro)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
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c.5420T>A (p.Leu1807His)
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 ClinVar
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n.1399C>G
c.495+1510C>G (n.495+1510C>G)
c.5419C>G (p.Leu1807Val)
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.5428C>G (p.Leu1810Val)
c.5272C>G (p.Leu1758Val)
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c.814C>G (p.Leu272Val)
n.404C>G
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c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
19g.13230200G>TCA404333795CACNA1Ac.5410C>A (p.Leu1804Ile)
c.5416C>A (p.Leu1806Ile)
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c.495+1510C>A (n.495+1510C>A)
c.5419C>A (p.Leu1807Ile)
c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.5428C>A (p.Leu1810Ile)
c.5272C>A (p.Leu1758Ile)
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c.814C>A (p.Leu272Ile)
n.404C>A
c.5614C>A (p.Leu1872Ile)
c.1468C>A (p.Leu490Ile)
c.871C>A (p.Leu291Ile)
19g.13230201A>CCA404333796CACNA1Ac.5409T>G (p.Asn1803Lys)
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19g.13230201A>GCA505657087CACNA1Ac.5409T>C (p.Asn1803=)
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n.1398T>C
c.495+1509T>C (n.495+1509T>C)
c.5418T>C (p.Asn1806=)
c.36T>C (p.Asn12=)
c.5427T>C (p.Asn1809=)
c.5271T>C (p.Asn1757=)
c.603T>C
n.802T>C
c.813T>C (p.Asn271=)
n.403T>C
c.5613T>C (p.Asn1871=)
c.1467T>C (p.Asn489=)
c.870T>C (p.Asn290=)
19g.13230201A>TCA404333797CACNA1Ac.5409T>A (p.Asn1803Lys)
c.5415T>A (p.Asn1805Lys)
c.828T>A
n.633T>A
c.570T>A (p.Asn190Lys)
c.5412T>A (p.Asn1804Lys)
n.1398T>A
c.495+1509T>A (n.495+1509T>A)
c.5418T>A (p.Asn1806Lys)
c.36T>A (p.Asn12Lys)
c.5427T>A (p.Asn1809Lys)
c.5271T>A (p.Asn1757Lys)
c.603T>A
n.802T>A
c.813T>A (p.Asn271Lys)
n.403T>A
c.5613T>A (p.Asn1871Lys)
c.1467T>A (p.Asn489Lys)
c.870T>A (p.Asn290Lys)
19g.13230202T>ACA404333798CACNA1Ac.5408A>T (p.Asn1803Ile)
c.5414A>T (p.Asn1805Ile)
c.827A>T
n.632A>T
c.569A>T (p.Asn190Ile)
c.5411A>T (p.Asn1804Ile)
n.1397A>T
c.495+1508A>T (n.495+1508A>T)
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c.35A>T (p.Asn12Ile)
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c.1466A>T (p.Asn489Ile)
c.869A>T (p.Asn290Ile)
19g.13230202T>CCA404333799CACNA1Ac.5408A>G (p.Asn1803Ser)
c.5414A>G (p.Asn1805Ser)
c.827A>G
n.632A>G
c.569A>G (p.Asn190Ser)
c.5411A>G (p.Asn1804Ser)
n.1397A>G
c.495+1508A>G (n.495+1508A>G)
c.5417A>G (p.Asn1806Ser)
c.35A>G (p.Asn12Ser)
c.5426A>G (p.Asn1809Ser)
c.5270A>G (p.Asn1757Ser)
c.602A>G
n.801A>G
c.812A>G (p.Asn271Ser)
n.402A>G
c.5612A>G (p.Asn1871Ser)
c.1466A>G (p.Asn489Ser)
c.869A>G (p.Asn290Ser)
19g.13230202T>GCA404333800CACNA1Ac.5408A>C (p.Asn1803Thr)
c.5414A>C (p.Asn1805Thr)
c.827A>C
n.632A>C
c.569A>C (p.Asn190Thr)
c.5411A>C (p.Asn1804Thr)
n.1397A>C
c.495+1508A>C (n.495+1508A>C)
c.5417A>C (p.Asn1806Thr)
c.35A>C (p.Asn12Thr)
c.5426A>C (p.Asn1809Thr)
c.5270A>C (p.Asn1757Thr)
c.602A>C
n.801A>C
c.812A>C (p.Asn271Thr)
n.402A>C
c.5612A>C (p.Asn1871Thr)
c.1466A>C (p.Asn489Thr)
c.869A>C (p.Asn290Thr)
 ClinVar
19g.13230203dupCA2573156111CACNA1Ac.5408dup (p.Asn1803LysfsTer12)
c.5414dup (p.Asn1805LysfsTer12)
c.827dup
n.632dup
c.569dup (p.Asn190LysfsTer12)
c.5411dup (p.Asn1804LysfsTer12)
n.1397dup
c.495+1508dup (n.495+1508dup)
c.5417dup (p.Asn1806LysfsTer12)
c.35dup (p.Asn12LysfsTer12)
c.5426dup (p.Asn1809LysfsTer12)
c.5270dup (p.Asn1757LysfsTer12)
c.602dup
n.801dup
c.812dup (p.Asn271LysfsTer12)
n.402dup
c.5612dup (p.Asn1871LysfsTer12)
c.1466dup (p.Asn489LysfsTer12)
c.869dup (p.Asn290LysfsTer12)
 ClinVar dbSNP
19g.13230203T>ACA404333801CACNA1Ac.5407A>T (p.Asn1803Tyr)
c.5413A>T (p.Asn1805Tyr)
c.826A>T
n.631A>T
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.5410A>T (p.Asn1804Tyr)
n.1396A>T
c.495+1507A>T (n.495+1507A>T)
c.5416A>T (p.Asn1806Tyr)
c.34A>T (p.Asn12Tyr)
c.5425A>T (p.Asn1809Tyr)
c.5269A>T (p.Asn1757Tyr)
c.601A>T
n.800A>T
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
n.401A>T
c.5611A>T (p.Asn1871Tyr)
c.1465A>T (p.Asn489Tyr)
c.868A>T (p.Asn290Tyr)
19g.13230203T>CCA404333802CACNA1Ac.5407A>G (p.Asn1803Asp)
c.5413A>G (p.Asn1805Asp)
c.826A>G
n.631A>G
c.568A>G (p.Asn190Asp)
c.5410A>G (p.Asn1804Asp)
n.1396A>G
c.495+1507A>G (n.495+1507A>G)
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c.495+1507A>C (n.495+1507A>C)
c.5416A>C (p.Asn1806His)
c.34A>C (p.Asn12His)
c.5425A>C (p.Asn1809His)
c.5269A>C (p.Asn1757His)
c.601A>C
n.800A>C
c.811A>C (p.Asn271His)
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c.5611A>C (p.Asn1871His)
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c.495+1506G>C (n.495+1506G>C)
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c.33G>C (p.Leu11=)
c.5424G>C (p.Leu1808=)
c.5268G>C (p.Leu1756=)
c.600G>C
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c.810G>C (p.Leu270=)
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 ClinVar
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19g.13230206G>ACA505657091CACNA1Ac.5404C>T (p.Leu1802=)
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19g.13230208A>GCA404333813CACNA1Ac.5402T>C (p.Met1801Thr)
c.5408T>C (p.Met1803Thr)
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c.29T>C (p.Met10Thr)
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c.5264T>C (p.Met1755Thr)
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c.863T>C (p.Met288Thr)
19g.13230208A>TCA404333814CACNA1Ac.5402T>A (p.Met1801Lys)
c.5408T>A (p.Met1803Lys)
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c.5405T>A (p.Met1802Lys)
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c.5411T>A (p.Met1804Lys)
c.29T>A (p.Met10Lys)
c.5420T>A (p.Met1807Lys)
c.5264T>A (p.Met1755Lys)
c.596T>A
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c.863T>A (p.Met288Lys)
19g.13230209T>ACA404333815CACNA1Ac.5401A>T (p.Met1801Leu)
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19g.13230209T>CCA404333816CACNA1Ac.5401A>G (p.Met1801Val)
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19g.13230209T>GCA404333817CACNA1Ac.5401A>C (p.Met1801Leu)
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c.820A>C
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c.562A>C (p.Met188Leu)
c.5404A>C (p.Met1802Leu)
n.1390A>C
c.495+1501A>C (n.495+1501A>C)
c.5410A>C (p.Met1804Leu)
c.28A>C (p.Met10Leu)
c.5419A>C (p.Met1807Leu)
c.5263A>C (p.Met1755Leu)
c.595A>C
n.794A>C
c.805A>C (p.Met269Leu)
n.395A>C
c.5605A>C (p.Met1869Leu)
c.1459A>C (p.Met487Leu)
c.862A>C (p.Met288Leu)
19g.13230210C>ACA404333818CACNA1Ac.5401-1G>T (n.5401-1G>T)
c.5407-1G>T (n.5407-1G>T)
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c.28-1G>T (n.28-1G>T)
c.5419-1G>T (n.5419-1G>T)
c.5263-1G>T (n.5263-1G>T)
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n.794-1G>T
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c.1459-1G>T (n.1459-1G>T)
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19g.13230210C>GCA404333819CACNA1Ac.5401-1G>C (n.5401-1G>C)
c.5407-1G>C (n.5407-1G>C)
c.820-1G>C
n.625-1G>C
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c.5404-1G>C (n.5404-1G>C)
n.1390-1G>C
c.495+1500G>C (n.495+1500G>C)
c.5410-1G>C (n.5410-1G>C)
c.28-1G>C (n.28-1G>C)
c.5419-1G>C (n.5419-1G>C)
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c.1459-1G>C (n.1459-1G>C)
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19g.13230210C>TCA404333820CACNA1Ac.5401-1G>A (n.5401-1G>A)
c.5407-1G>A (n.5407-1G>A)
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c.28-1G>A (n.28-1G>A)
c.5419-1G>A (n.5419-1G>A)
c.5263-1G>A (n.5263-1G>A)
c.595-1G>A
n.794-1G>A
c.805-1G>A (n.805-1G>A)
n.395-1G>A
c.5605-1G>A (n.5605-1G>A)
c.1459-1G>A (n.1459-1G>A)
c.862-1G>A (n.862-1G>A)
19g.13230211T>ACA404333821CACNA1Ac.5401-2A>T (n.5401-2A>T)
c.5407-2A>T (n.5407-2A>T)
c.820-2A>T
n.625-2A>T
c.562-2A>T (n.562-2A>T)
c.5404-2A>T (n.5404-2A>T)
n.1390-2A>T
c.495+1499A>T (n.495+1499A>T)
c.5410-2A>T (n.5410-2A>T)
c.28-2A>T (n.28-2A>T)
c.5419-2A>T (n.5419-2A>T)
c.5263-2A>T (n.5263-2A>T)
c.595-2A>T
n.794-2A>T
c.805-2A>T (n.805-2A>T)
n.395-2A>T
c.5605-2A>T (n.5605-2A>T)
c.1459-2A>T (n.1459-2A>T)
c.862-2A>T (n.862-2A>T)
19g.13230211T>CCA404333822CACNA1Ac.5401-2A>G (n.5401-2A>G)
c.5407-2A>G (n.5407-2A>G)
c.820-2A>G
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c.562-2A>G (n.562-2A>G)
c.5404-2A>G (n.5404-2A>G)
n.1390-2A>G
c.495+1499A>G (n.495+1499A>G)
c.5410-2A>G (n.5410-2A>G)
c.28-2A>G (n.28-2A>G)
c.5419-2A>G (n.5419-2A>G)
c.5263-2A>G (n.5263-2A>G)
c.595-2A>G
n.794-2A>G
c.805-2A>G (n.805-2A>G)
n.395-2A>G
c.5605-2A>G (n.5605-2A>G)
c.1459-2A>G (n.1459-2A>G)
c.862-2A>G (n.862-2A>G)
19g.13230211T>GCA404333823CACNA1Ac.5401-2A>C (n.5401-2A>C)
c.5407-2A>C (n.5407-2A>C)
c.820-2A>C
n.625-2A>C
c.562-2A>C (n.562-2A>C)
c.5404-2A>C (n.5404-2A>C)
n.1390-2A>C
c.495+1499A>C (n.495+1499A>C)
c.5410-2A>C (n.5410-2A>C)
c.28-2A>C (n.28-2A>C)
c.5419-2A>C (n.5419-2A>C)
c.5263-2A>C (n.5263-2A>C)
c.595-2A>C
n.794-2A>C
c.805-2A>C (n.805-2A>C)
n.395-2A>C
c.5605-2A>C (n.5605-2A>C)
c.1459-2A>C (n.1459-2A>C)
c.862-2A>C (n.862-2A>C)
19g.13230212G>ACA9239737CACNA1Ac.5401-3C>T (n.5401-3C>T)
c.5407-3C>T (n.5407-3C>T)
c.820-3C>T
n.625-3C>T
c.562-3C>T (n.562-3C>T)
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n.1390-3C>T
c.495+1498C>T (n.495+1498C>T)
c.5410-3C>T (n.5410-3C>T)
c.28-3C>T (n.28-3C>T)
c.5419-3C>T (n.5419-3C>T)
c.5263-3C>T (n.5263-3C>T)
c.595-3C>T
n.794-3C>T
c.805-3C>T (n.805-3C>T)
n.395-3C>T
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c.862-3C>T (n.862-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13230212G=CA2323793062CACNA1Ac.5401-3C= (n.5401-3C=)
c.5407-3C= (n.5407-3C=)
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c.495+1498C= (n.495+1498C=)
c.5410-3C= (n.5410-3C=)
c.28-3C= (n.28-3C=)
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c.5263-3C= (n.5263-3C=)
c.595-3C=
n.794-3C=
c.805-3C= (n.805-3C=)
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c.5605-3C= (n.5605-3C=)
c.1459-3C= (n.1459-3C=)
c.862-3C= (n.862-3C=)
19g.13230212G>TCA9239736CACNA1Ac.5401-3C>A (n.5401-3C>A)
c.5407-3C>A (n.5407-3C>A)
c.820-3C>A
n.625-3C>A
c.562-3C>A (n.562-3C>A)
c.5404-3C>A (n.5404-3C>A)
n.1390-3C>A
c.495+1498C>A (n.495+1498C>A)
c.5410-3C>A (n.5410-3C>A)
c.28-3C>A (n.28-3C>A)
c.5419-3C>A (n.5419-3C>A)
c.5263-3C>A (n.5263-3C>A)
c.595-3C>A
n.794-3C>A
c.805-3C>A (n.805-3C>A)
n.395-3C>A
c.5605-3C>A (n.5605-3C>A)
c.1459-3C>A (n.1459-3C>A)
c.862-3C>A (n.862-3C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13230217G>ACA2576641854CACNA1Ac.5401-8C>T (n.5401-8C>T)
c.5407-8C>T (n.5407-8C>T)
c.820-8C>T
n.625-8C>T
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n.1390-8C>T
c.495+1493C>T (n.495+1493C>T)
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c.28-8C>T (n.28-8C>T)
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c.595-8C>T
n.794-8C>T
c.805-8C>T (n.805-8C>T)
n.395-8C>T
c.5605-8C>T (n.5605-8C>T)
c.1459-8C>T (n.1459-8C>T)
c.862-8C>T (n.862-8C>T)
19g.13230218A=CA2323793063CACNA1Ac.5401-9T= (n.5401-9T=)
c.5407-9T= (n.5407-9T=)
c.820-9T=
n.625-9T=
c.562-9T= (n.562-9T=)
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n.1390-9T=
c.495+1492T= (n.495+1492T=)
c.5410-9T= (n.5410-9T=)
c.28-9T= (n.28-9T=)
c.5419-9T= (n.5419-9T=)
c.5263-9T= (n.5263-9T=)
c.595-9T=
n.794-9T=
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n.395-9T=
c.5605-9T= (n.5605-9T=)
c.1459-9T= (n.1459-9T=)
c.862-9T= (n.862-9T=)
19g.13230218A>TCA2580096581CACNA1Ac.5401-9T>A (n.5401-9T>A)
c.5407-9T>A (n.5407-9T>A)
c.820-9T>A
n.625-9T>A
c.562-9T>A (n.562-9T>A)
c.5404-9T>A (n.5404-9T>A)
n.1390-9T>A
c.495+1492T>A (n.495+1492T>A)
c.5410-9T>A (n.5410-9T>A)
c.28-9T>A (n.28-9T>A)
c.5419-9T>A (n.5419-9T>A)
c.5263-9T>A (n.5263-9T>A)
c.595-9T>A
n.794-9T>A
c.805-9T>A (n.805-9T>A)
n.395-9T>A
c.5605-9T>A (n.5605-9T>A)
c.1459-9T>A (n.1459-9T>A)
c.862-9T>A (n.862-9T>A)
 ClinVar
19g.13230219C>ACA305512815CACNA1Ac.5401-10G>T (n.5401-10G>T)
c.5407-10G>T (n.5407-10G>T)
c.820-10G>T
n.625-10G>T
c.562-10G>T (n.562-10G>T)
c.5404-10G>T (n.5404-10G>T)
n.1390-10G>T
c.495+1491G>T (n.495+1491G>T)
c.5410-10G>T (n.5410-10G>T)
c.28-10G>T (n.28-10G>T)
c.5419-10G>T (n.5419-10G>T)
c.5263-10G>T (n.5263-10G>T)
c.595-10G>T
n.794-10G>T
c.805-10G>T (n.805-10G>T)
n.395-10G>T
c.5605-10G>T (n.5605-10G>T)
c.1459-10G>T (n.1459-10G>T)
c.862-10G>T (n.862-10G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13230219C=CA2323793064CACNA1Ac.5401-10G= (n.5401-10G=)
c.5407-10G= (n.5407-10G=)
c.820-10G=
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c.495+1491G= (n.495+1491G=)
c.5410-10G= (n.5410-10G=)
c.28-10G= (n.28-10G=)
c.5419-10G= (n.5419-10G=)
c.5263-10G= (n.5263-10G=)
c.595-10G=
n.794-10G=
c.805-10G= (n.805-10G=)
n.395-10G=
c.5605-10G= (n.5605-10G=)
c.1459-10G= (n.1459-10G=)
c.862-10G= (n.862-10G=)
19g.13230219C>GCA783426943CACNA1Ac.5401-10G>C (n.5401-10G>C)
c.5407-10G>C (n.5407-10G>C)
c.820-10G>C
n.625-10G>C
c.562-10G>C (n.562-10G>C)
c.5404-10G>C (n.5404-10G>C)
n.1390-10G>C
c.495+1491G>C (n.495+1491G>C)
c.5410-10G>C (n.5410-10G>C)
c.28-10G>C (n.28-10G>C)
c.5419-10G>C (n.5419-10G>C)
c.5263-10G>C (n.5263-10G>C)
c.595-10G>C
n.794-10G>C
c.805-10G>C (n.805-10G>C)
n.395-10G>C
c.5605-10G>C (n.5605-10G>C)
c.1459-10G>C (n.1459-10G>C)
c.862-10G>C (n.862-10G>C)
 dbSNP
19g.13230219C>TCA9239738CACNA1Ac.5401-10G>A (n.5401-10G>A)
c.5407-10G>A (n.5407-10G>A)
c.820-10G>A
n.625-10G>A
c.562-10G>A (n.562-10G>A)
c.5404-10G>A (n.5404-10G>A)
n.1390-10G>A
c.495+1491G>A (n.495+1491G>A)
c.5410-10G>A (n.5410-10G>A)
c.28-10G>A (n.28-10G>A)
c.5419-10G>A (n.5419-10G>A)
c.5263-10G>A (n.5263-10G>A)
c.595-10G>A
n.794-10G>A
c.805-10G>A (n.805-10G>A)
n.395-10G>A
c.5605-10G>A (n.5605-10G>A)
c.1459-10G>A (n.1459-10G>A)
c.862-10G>A (n.862-10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13230222dupCA783426940CACNA1Ac.5401-10dup (n.5401-10dup)
c.5407-10dup (n.5407-10dup)
c.820-10dup
n.625-10dup
c.562-10dup (n.562-10dup)
c.5404-10dup (n.5404-10dup)
n.1390-10dup
c.495+1491dup (n.495+1491dup)
c.5410-10dup (n.5410-10dup)
c.28-10dup (n.28-10dup)
c.5419-10dup (n.5419-10dup)
c.5263-10dup (n.5263-10dup)
c.595-10dup
n.794-10dup
c.805-10dup (n.805-10dup)
n.395-10dup
c.5605-10dup (n.5605-10dup)
c.1459-10dup (n.1459-10dup)
c.862-10dup (n.862-10dup)
 dbSNP
19g.13230222delCA2512442993CACNA1Ac.5401-10del (n.5401-10del)
c.5407-10del (n.5407-10del)
c.820-10del
n.625-10del
c.562-10del (n.562-10del)
c.5404-10del (n.5404-10del)
n.1390-10del
c.495+1491del (n.495+1491del)
c.5410-10del (n.5410-10del)
c.28-10del (n.28-10del)
c.5419-10del (n.5419-10del)
c.5263-10del (n.5263-10del)
c.595-10del
n.794-10del
c.805-10del (n.805-10del)
n.395-10del
c.5605-10del (n.5605-10del)
c.1459-10del (n.1459-10del)
c.862-10del (n.862-10del)
19g.13230221C>ACA2582818201CACNA1Ac.5401-12G>T (n.5401-12G>T)
c.5407-12G>T (n.5407-12G>T)
c.820-12G>T
n.625-12G>T
c.562-12G>T (n.562-12G>T)
c.5404-12G>T (n.5404-12G>T)
n.1390-12G>T
c.495+1489G>T (n.495+1489G>T)
c.5410-12G>T (n.5410-12G>T)
c.28-12G>T (n.28-12G>T)
c.5419-12G>T (n.5419-12G>T)
c.5263-12G>T (n.5263-12G>T)
c.595-12G>T
n.794-12G>T
c.805-12G>T (n.805-12G>T)
n.395-12G>T
c.5605-12G>T (n.5605-12G>T)
c.1459-12G>T (n.1459-12G>T)
c.862-12G>T (n.862-12G>T)
 gnomAD v4
19g.13230222_13230223insACCACCCA2552482487CACNA1Ac.5401-12_5401-11insTGGTGG (n.5401-12_5401-11insTGGTGG)
c.5407-12_5407-11insTGGTGG (n.5407-12_5407-11insTGGTGG)
c.820-12_820-11insTGGTGG
n.625-12_625-11insTGGTGG
c.562-12_562-11insTGGTGG (n.562-12_562-11insTGGTGG)
c.5404-12_5404-11insTGGTGG (n.5404-12_5404-11insTGGTGG)
n.1390-12_1390-11insTGGTGG
c.495+1489_495+1490insTGGTGG (n.495+1489_495+1490insTGGTGG)
c.5410-12_5410-11insTGGTGG (n.5410-12_5410-11insTGGTGG)
c.28-12_28-11insTGGTGG (n.28-12_28-11insTGGTGG)
c.5419-12_5419-11insTGGTGG (n.5419-12_5419-11insTGGTGG)
c.5263-12_5263-11insTGGTGG (n.5263-12_5263-11insTGGTGG)
c.595-12_595-11insTGGTGG
n.794-12_794-11insTGGTGG
c.805-12_805-11insTGGTGG (n.805-12_805-11insTGGTGG)
n.395-12_395-11insTGGTGG
c.5605-12_5605-11insTGGTGG (n.5605-12_5605-11insTGGTGG)
c.1459-12_1459-11insTGGTGG (n.1459-12_1459-11insTGGTGG)
c.862-12_862-11insTGGTGG (n.862-12_862-11insTGGTGG)
19g.13230222C>TCA2499225384CACNA1Ac.5401-13G>A (n.5401-13G>A)
c.5407-13G>A (n.5407-13G>A)
c.820-13G>A
n.625-13G>A
c.562-13G>A (n.562-13G>A)
c.5404-13G>A (n.5404-13G>A)
n.1390-13G>A
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c.5410-13G>A (n.5410-13G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.13230229C>TCA631860419CACNA1Ac.5401-20G>A (n.5401-20G>A)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.13230234G>ACA993720353CACNA1Ac.5401-25C>T (n.5401-25C>T)
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c.595-25C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5263-35C>A (n.5263-35C>A)
c.595-35C>A
n.794-35C>A
c.805-35C>A (n.805-35C>A)
n.395-35C>A
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c.862-35C>A (n.862-35C>A)
19g.13230249G>TCA2582818205CACNA1Ac.5401-40C>A (n.5401-40C>A)
c.5407-40C>A (n.5407-40C>A)
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n.794-40C>A
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n.395-40C>A
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 gnomAD v4
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19g.13230251C>GCA631860421CACNA1Ac.5401-42G>C (n.5401-42G>C)
c.5407-42G>C (n.5407-42G>C)
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19g.13230257delCA9239743CACNA1Ac.5401-46del (n.5401-46del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.820-50T>C
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c.862-50T>C (n.862-50T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13230259A>TCA2576641859CACNA1Ac.5401-50T>A (n.5401-50T>A)
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c.5263-50T>A (n.5263-50T>A)
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c.862-50T>A (n.862-50T>A)
 gnomAD v4
19g.13230260T>CCA783426992CACNA1Ac.5401-51A>G (n.5401-51A>G)
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n.1390-51A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.862-91_862-88dup (n.862-91_862-88dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13230304_13230307delCA2576641867CACNA1Ac.5401-91_5401-88del (n.5401-91_5401-88del)
c.5407-91_5407-88del (n.5407-91_5407-88del)
c.820-91_820-88del
n.625-91_625-88del
c.562-91_562-88del (n.562-91_562-88del)
c.5404-91_5404-88del (n.5404-91_5404-88del)
n.1390-91_1390-88del
c.495+1410_495+1413del (n.495+1410_495+1413del)
c.5410-91_5410-88del (n.5410-91_5410-88del)
c.28-91_28-88del (n.28-91_28-88del)
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c.595-91_595-88del
n.794-91_794-88del
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n.395-91_395-88del
c.5605-91_5605-88del (n.5605-91_5605-88del)
c.1459-91_1459-88del (n.1459-91_1459-88del)
c.862-91_862-88del (n.862-91_862-88del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched