UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.13225697C>A | CA1086104685 | PHACTR1 | c.1197-2119C>A (n.1197-2119C>A) c.918-2119C>A (n.918-2119C>A) c.849-2119C>A (n.849-2119C>A) n.883+19561C>A c.711-2119C>A (n.711-2119C>A) n.1853-2119C>A c.987-2119C>A (n.987-2119C>A) n.568-2119C>A c.1071-2119C>A (n.1071-2119C>A) c.530-4477C>A (n.530-4477C>A) c.1194-2119C>A (n.1194-2119C>A) c.984-2119C>A (n.984-2119C>A) n.763+720G>T n.639+720G>T c.990-2119C>A (n.990-2119C>A) n.777+720G>T n.634+720G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225697C= | CA1611273748 | PHACTR1 | c.1197-2119C= (n.1197-2119C=) c.918-2119C= (n.918-2119C=) c.849-2119C= (n.849-2119C=) n.883+19561C= c.711-2119C= (n.711-2119C=) n.1853-2119C= c.987-2119C= (n.987-2119C=) n.568-2119C= c.1071-2119C= (n.1071-2119C=) c.530-4477C= (n.530-4477C=) c.1194-2119C= (n.1194-2119C=) c.984-2119C= (n.984-2119C=) n.763+720G= n.639+720G= c.990-2119C= (n.990-2119C=) n.777+720G= n.634+720G= | |
| 6 | g.13225698A= | CA1611273749 | PHACTR1 | c.1197-2118A= (n.1197-2118A=) c.918-2118A= (n.918-2118A=) c.849-2118A= (n.849-2118A=) n.883+19562A= c.711-2118A= (n.711-2118A=) n.1853-2118A= c.987-2118A= (n.987-2118A=) n.568-2118A= c.1071-2118A= (n.1071-2118A=) c.530-4476A= (n.530-4476A=) c.1194-2118A= (n.1194-2118A=) c.984-2118A= (n.984-2118A=) n.763+719T= n.639+719T= c.990-2118A= (n.990-2118A=) n.777+719T= n.634+719T= | |
| 6 | g.13225698A>G | CA565645769 | PHACTR1 | c.1197-2118A>G (n.1197-2118A>G) c.918-2118A>G (n.918-2118A>G) c.849-2118A>G (n.849-2118A>G) n.883+19562A>G c.711-2118A>G (n.711-2118A>G) n.1853-2118A>G c.987-2118A>G (n.987-2118A>G) n.568-2118A>G c.1071-2118A>G (n.1071-2118A>G) c.530-4476A>G (n.530-4476A>G) c.1194-2118A>G (n.1194-2118A>G) c.984-2118A>G (n.984-2118A>G) n.763+719T>C n.639+719T>C c.990-2118A>G (n.990-2118A>G) n.777+719T>C n.634+719T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225699A= | CA1611273750 | PHACTR1 | c.1197-2117A= (n.1197-2117A=) c.918-2117A= (n.918-2117A=) c.849-2117A= (n.849-2117A=) n.883+19563A= c.711-2117A= (n.711-2117A=) n.1853-2117A= c.987-2117A= (n.987-2117A=) n.568-2117A= c.1071-2117A= (n.1071-2117A=) c.530-4475A= (n.530-4475A=) c.1194-2117A= (n.1194-2117A=) c.984-2117A= (n.984-2117A=) n.763+718T= n.639+718T= c.990-2117A= (n.990-2117A=) n.777+718T= n.634+718T= | |
| 6 | g.13225699A>G | CA1611273751 | PHACTR1 | c.1197-2117A>G (n.1197-2117A>G) c.918-2117A>G (n.918-2117A>G) c.849-2117A>G (n.849-2117A>G) n.883+19563A>G c.711-2117A>G (n.711-2117A>G) n.1853-2117A>G c.987-2117A>G (n.987-2117A>G) n.568-2117A>G c.1071-2117A>G (n.1071-2117A>G) c.530-4475A>G (n.530-4475A>G) c.1194-2117A>G (n.1194-2117A>G) c.984-2117A>G (n.984-2117A>G) n.763+718T>C n.639+718T>C c.990-2117A>G (n.990-2117A>G) n.777+718T>C n.634+718T>C | dbSNP |
| 6 | g.13225705T>C | CA1086104687 | PHACTR1 | c.1197-2111T>C (n.1197-2111T>C) c.918-2111T>C (n.918-2111T>C) c.849-2111T>C (n.849-2111T>C) n.883+19569T>C c.711-2111T>C (n.711-2111T>C) n.1853-2111T>C c.987-2111T>C (n.987-2111T>C) n.568-2111T>C c.1071-2111T>C (n.1071-2111T>C) c.530-4469T>C (n.530-4469T>C) c.1194-2111T>C (n.1194-2111T>C) c.984-2111T>C (n.984-2111T>C) n.763+712A>G n.639+712A>G c.990-2111T>C (n.990-2111T>C) n.777+712A>G n.634+712A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225705T= | CA1611273752 | PHACTR1 | c.1197-2111T= (n.1197-2111T=) c.918-2111T= (n.918-2111T=) c.849-2111T= (n.849-2111T=) n.883+19569T= c.711-2111T= (n.711-2111T=) n.1853-2111T= c.987-2111T= (n.987-2111T=) n.568-2111T= c.1071-2111T= (n.1071-2111T=) c.530-4469T= (n.530-4469T=) c.1194-2111T= (n.1194-2111T=) c.984-2111T= (n.984-2111T=) n.763+712A= n.639+712A= c.990-2111T= (n.990-2111T=) n.777+712A= n.634+712A= | |
| 6 | g.13225706A= | CA1611273753 | PHACTR1 | c.1197-2110A= (n.1197-2110A=) c.918-2110A= (n.918-2110A=) c.849-2110A= (n.849-2110A=) n.883+19570A= c.711-2110A= (n.711-2110A=) n.1853-2110A= c.987-2110A= (n.987-2110A=) n.568-2110A= c.1071-2110A= (n.1071-2110A=) c.530-4468A= (n.530-4468A=) c.1194-2110A= (n.1194-2110A=) c.984-2110A= (n.984-2110A=) n.763+711T= n.639+711T= c.990-2110A= (n.990-2110A=) n.777+711T= n.634+711T= | |
| 6 | g.13225706A>G | CA1611273754 | PHACTR1 | c.1197-2110A>G (n.1197-2110A>G) c.918-2110A>G (n.918-2110A>G) c.849-2110A>G (n.849-2110A>G) n.883+19570A>G c.711-2110A>G (n.711-2110A>G) n.1853-2110A>G c.987-2110A>G (n.987-2110A>G) n.568-2110A>G c.1071-2110A>G (n.1071-2110A>G) c.530-4468A>G (n.530-4468A>G) c.1194-2110A>G (n.1194-2110A>G) c.984-2110A>G (n.984-2110A>G) n.763+711T>C n.639+711T>C c.990-2110A>G (n.990-2110A>G) n.777+711T>C n.634+711T>C | dbSNP |
| 6 | g.13225708T>G | CA819074188 | PHACTR1 | c.1197-2108T>G (n.1197-2108T>G) c.918-2108T>G (n.918-2108T>G) c.849-2108T>G (n.849-2108T>G) n.883+19572T>G c.711-2108T>G (n.711-2108T>G) n.1853-2108T>G c.987-2108T>G (n.987-2108T>G) n.568-2108T>G c.1071-2108T>G (n.1071-2108T>G) c.530-4466T>G (n.530-4466T>G) c.1194-2108T>G (n.1194-2108T>G) c.984-2108T>G (n.984-2108T>G) n.763+709A>C n.639+709A>C c.990-2108T>G (n.990-2108T>G) n.777+709A>C n.634+709A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225708T= | CA1611273755 | PHACTR1 | c.1197-2108T= (n.1197-2108T=) c.918-2108T= (n.918-2108T=) c.849-2108T= (n.849-2108T=) n.883+19572T= c.711-2108T= (n.711-2108T=) n.1853-2108T= c.987-2108T= (n.987-2108T=) n.568-2108T= c.1071-2108T= (n.1071-2108T=) c.530-4466T= (n.530-4466T=) c.1194-2108T= (n.1194-2108T=) c.984-2108T= (n.984-2108T=) n.763+709A= n.639+709A= c.990-2108T= (n.990-2108T=) n.777+709A= n.634+709A= | |
| 6 | g.13225715T>C | CA565645771 | PHACTR1 | c.1197-2101T>C (n.1197-2101T>C) c.918-2101T>C (n.918-2101T>C) c.849-2101T>C (n.849-2101T>C) n.883+19579T>C c.711-2101T>C (n.711-2101T>C) n.1853-2101T>C c.987-2101T>C (n.987-2101T>C) n.568-2101T>C c.1071-2101T>C (n.1071-2101T>C) c.530-4459T>C (n.530-4459T>C) c.1194-2101T>C (n.1194-2101T>C) c.984-2101T>C (n.984-2101T>C) n.763+702A>G n.639+702A>G c.990-2101T>C (n.990-2101T>C) n.777+702A>G n.634+702A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225715T>G | CA135039278 | PHACTR1 | c.1197-2101T>G (n.1197-2101T>G) c.918-2101T>G (n.918-2101T>G) c.849-2101T>G (n.849-2101T>G) n.883+19579T>G c.711-2101T>G (n.711-2101T>G) n.1853-2101T>G c.987-2101T>G (n.987-2101T>G) n.568-2101T>G c.1071-2101T>G (n.1071-2101T>G) c.530-4459T>G (n.530-4459T>G) c.1194-2101T>G (n.1194-2101T>G) c.984-2101T>G (n.984-2101T>G) n.763+702A>C n.639+702A>C c.990-2101T>G (n.990-2101T>G) n.777+702A>C n.634+702A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225715T= | CA1611273756 | PHACTR1 | c.1197-2101T= (n.1197-2101T=) c.918-2101T= (n.918-2101T=) c.849-2101T= (n.849-2101T=) n.883+19579T= c.711-2101T= (n.711-2101T=) n.1853-2101T= c.987-2101T= (n.987-2101T=) n.568-2101T= c.1071-2101T= (n.1071-2101T=) c.530-4459T= (n.530-4459T=) c.1194-2101T= (n.1194-2101T=) c.984-2101T= (n.984-2101T=) n.763+702A= n.639+702A= c.990-2101T= (n.990-2101T=) n.777+702A= n.634+702A= | |
| 6 | g.13225730_13225752del | CA565645774 | PHACTR1 | c.1197-2086_1197-2064del (n.1197-2086_1197-2064del) c.918-2086_918-2064del (n.918-2086_918-2064del) c.849-2086_849-2064del (n.849-2086_849-2064del) n.883+19594_883+19616del c.711-2086_711-2064del (n.711-2086_711-2064del) n.1853-2086_1853-2064del c.987-2086_987-2064del (n.987-2086_987-2064del) n.568-2086_568-2064del c.1071-2086_1071-2064del (n.1071-2086_1071-2064del) c.530-4444_530-4422del (n.530-4444_530-4422del) c.1194-2086_1194-2064del (n.1194-2086_1194-2064del) c.984-2086_984-2064del (n.984-2086_984-2064del) n.763+676_763+698del n.639+676_639+698del c.990-2086_990-2064del (n.990-2086_990-2064del) n.777+676_777+698del n.634+676_634+698del | gnomAD v2 |
| 6 | g.13225720T>C | CA1611273758 | PHACTR1 | c.1197-2096T>C (n.1197-2096T>C) c.918-2096T>C (n.918-2096T>C) c.849-2096T>C (n.849-2096T>C) n.883+19584T>C c.711-2096T>C (n.711-2096T>C) n.1853-2096T>C c.987-2096T>C (n.987-2096T>C) n.568-2096T>C c.1071-2096T>C (n.1071-2096T>C) c.530-4454T>C (n.530-4454T>C) c.1194-2096T>C (n.1194-2096T>C) c.984-2096T>C (n.984-2096T>C) n.763+697A>G n.639+697A>G c.990-2096T>C (n.990-2096T>C) n.777+697A>G n.634+697A>G | dbSNP |
| 6 | g.13225720T= | CA1611273757 | PHACTR1 | c.1197-2096T= (n.1197-2096T=) c.918-2096T= (n.918-2096T=) c.849-2096T= (n.849-2096T=) n.883+19584T= c.711-2096T= (n.711-2096T=) n.1853-2096T= c.987-2096T= (n.987-2096T=) n.568-2096T= c.1071-2096T= (n.1071-2096T=) c.530-4454T= (n.530-4454T=) c.1194-2096T= (n.1194-2096T=) c.984-2096T= (n.984-2096T=) n.763+697A= n.639+697A= c.990-2096T= (n.990-2096T=) n.777+697A= n.634+697A= | |
| 6 | g.13225722C>A | CA135039280 | PHACTR1 | c.1197-2094C>A (n.1197-2094C>A) c.918-2094C>A (n.918-2094C>A) c.849-2094C>A (n.849-2094C>A) n.883+19586C>A c.711-2094C>A (n.711-2094C>A) n.1853-2094C>A c.987-2094C>A (n.987-2094C>A) n.568-2094C>A c.1071-2094C>A (n.1071-2094C>A) c.530-4452C>A (n.530-4452C>A) c.1194-2094C>A (n.1194-2094C>A) c.984-2094C>A (n.984-2094C>A) n.763+695G>T n.639+695G>T c.990-2094C>A (n.990-2094C>A) n.777+695G>T n.634+695G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225722C= | CA1611273759 | PHACTR1 | c.1197-2094C= (n.1197-2094C=) c.918-2094C= (n.918-2094C=) c.849-2094C= (n.849-2094C=) n.883+19586C= c.711-2094C= (n.711-2094C=) n.1853-2094C= c.987-2094C= (n.987-2094C=) n.568-2094C= c.1071-2094C= (n.1071-2094C=) c.530-4452C= (n.530-4452C=) c.1194-2094C= (n.1194-2094C=) c.984-2094C= (n.984-2094C=) n.763+695G= n.639+695G= c.990-2094C= (n.990-2094C=) n.777+695G= n.634+695G= | |
| 6 | g.13225724C= | CA1611273760 | PHACTR1 | c.1197-2092C= (n.1197-2092C=) c.918-2092C= (n.918-2092C=) c.849-2092C= (n.849-2092C=) n.883+19588C= c.711-2092C= (n.711-2092C=) n.1853-2092C= c.987-2092C= (n.987-2092C=) n.568-2092C= c.1071-2092C= (n.1071-2092C=) c.530-4450C= (n.530-4450C=) c.1194-2092C= (n.1194-2092C=) c.984-2092C= (n.984-2092C=) n.763+693G= n.639+693G= c.990-2092C= (n.990-2092C=) n.777+693G= n.634+693G= | |
| 6 | g.13225724C>T | CA1086104709 | PHACTR1 | c.1197-2092C>T (n.1197-2092C>T) c.918-2092C>T (n.918-2092C>T) c.849-2092C>T (n.849-2092C>T) n.883+19588C>T c.711-2092C>T (n.711-2092C>T) n.1853-2092C>T c.987-2092C>T (n.987-2092C>T) n.568-2092C>T c.1071-2092C>T (n.1071-2092C>T) c.530-4450C>T (n.530-4450C>T) c.1194-2092C>T (n.1194-2092C>T) c.984-2092C>T (n.984-2092C>T) n.763+693G>A n.639+693G>A c.990-2092C>T (n.990-2092C>T) n.777+693G>A n.634+693G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225726G>C | CA650854202 | PHACTR1 | c.1197-2090G>C (n.1197-2090G>C) c.918-2090G>C (n.918-2090G>C) c.849-2090G>C (n.849-2090G>C) n.883+19590G>C c.711-2090G>C (n.711-2090G>C) n.1853-2090G>C c.987-2090G>C (n.987-2090G>C) n.568-2090G>C c.1071-2090G>C (n.1071-2090G>C) c.530-4448G>C (n.530-4448G>C) c.1194-2090G>C (n.1194-2090G>C) c.984-2090G>C (n.984-2090G>C) n.763+691C>G n.639+691C>G c.990-2090G>C (n.990-2090G>C) n.777+691C>G n.634+691C>G | COSMIC |
| 6 | g.13225726G= | CA1611273761 | PHACTR1 | c.1197-2090G= (n.1197-2090G=) c.918-2090G= (n.918-2090G=) c.849-2090G= (n.849-2090G=) n.883+19590G= c.711-2090G= (n.711-2090G=) n.1853-2090G= c.987-2090G= (n.987-2090G=) n.568-2090G= c.1071-2090G= (n.1071-2090G=) c.530-4448G= (n.530-4448G=) c.1194-2090G= (n.1194-2090G=) c.984-2090G= (n.984-2090G=) n.763+691C= n.639+691C= c.990-2090G= (n.990-2090G=) n.777+691C= n.634+691C= | |
| 6 | g.13225726G>T | CA819074196 | PHACTR1 | c.1197-2090G>T (n.1197-2090G>T) c.918-2090G>T (n.918-2090G>T) c.849-2090G>T (n.849-2090G>T) n.883+19590G>T c.711-2090G>T (n.711-2090G>T) n.1853-2090G>T c.987-2090G>T (n.987-2090G>T) n.568-2090G>T c.1071-2090G>T (n.1071-2090G>T) c.530-4448G>T (n.530-4448G>T) c.1194-2090G>T (n.1194-2090G>T) c.984-2090G>T (n.984-2090G>T) n.763+691C>A n.639+691C>A c.990-2090G>T (n.990-2090G>T) n.777+691C>A n.634+691C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225727C= | CA1611273762 | PHACTR1 | c.1197-2089C= (n.1197-2089C=) c.918-2089C= (n.918-2089C=) c.849-2089C= (n.849-2089C=) n.883+19591C= c.711-2089C= (n.711-2089C=) n.1853-2089C= c.987-2089C= (n.987-2089C=) n.568-2089C= c.1071-2089C= (n.1071-2089C=) c.530-4447C= (n.530-4447C=) c.1194-2089C= (n.1194-2089C=) c.984-2089C= (n.984-2089C=) n.763+690G= n.639+690G= c.990-2089C= (n.990-2089C=) n.777+690G= n.634+690G= | |
| 6 | g.13225727C>T | CA1611273763 | PHACTR1 | c.1197-2089C>T (n.1197-2089C>T) c.918-2089C>T (n.918-2089C>T) c.849-2089C>T (n.849-2089C>T) n.883+19591C>T c.711-2089C>T (n.711-2089C>T) n.1853-2089C>T c.987-2089C>T (n.987-2089C>T) n.568-2089C>T c.1071-2089C>T (n.1071-2089C>T) c.530-4447C>T (n.530-4447C>T) c.1194-2089C>T (n.1194-2089C>T) c.984-2089C>T (n.984-2089C>T) n.763+690G>A n.639+690G>A c.990-2089C>T (n.990-2089C>T) n.777+690G>A n.634+690G>A | dbSNP |
| 6 | g.13225729C= | CA1611273764 | PHACTR1 | c.1197-2087C= (n.1197-2087C=) c.918-2087C= (n.918-2087C=) c.849-2087C= (n.849-2087C=) n.883+19593C= c.711-2087C= (n.711-2087C=) n.1853-2087C= c.987-2087C= (n.987-2087C=) n.568-2087C= c.1071-2087C= (n.1071-2087C=) c.530-4445C= (n.530-4445C=) c.1194-2087C= (n.1194-2087C=) c.984-2087C= (n.984-2087C=) n.763+688G= n.639+688G= c.990-2087C= (n.990-2087C=) n.777+688G= n.634+688G= | |
| 6 | g.13225729C>G | CA1611273765 | PHACTR1 | c.1197-2087C>G (n.1197-2087C>G) c.918-2087C>G (n.918-2087C>G) c.849-2087C>G (n.849-2087C>G) n.883+19593C>G c.711-2087C>G (n.711-2087C>G) n.1853-2087C>G c.987-2087C>G (n.987-2087C>G) n.568-2087C>G c.1071-2087C>G (n.1071-2087C>G) c.530-4445C>G (n.530-4445C>G) c.1194-2087C>G (n.1194-2087C>G) c.984-2087C>G (n.984-2087C>G) n.763+688G>C n.639+688G>C c.990-2087C>G (n.990-2087C>G) n.777+688G>C n.634+688G>C | dbSNP |
| 6 | g.13225730C= | CA1611273766 | PHACTR1 | c.1197-2086C= (n.1197-2086C=) c.918-2086C= (n.918-2086C=) c.849-2086C= (n.849-2086C=) n.883+19594C= c.711-2086C= (n.711-2086C=) n.1853-2086C= c.987-2086C= (n.987-2086C=) n.568-2086C= c.1071-2086C= (n.1071-2086C=) c.530-4444C= (n.530-4444C=) c.1194-2086C= (n.1194-2086C=) c.984-2086C= (n.984-2086C=) n.763+687G= n.639+687G= c.990-2086C= (n.990-2086C=) n.777+687G= n.634+687G= | |
| 6 | g.13225730C>T | CA1611273767 | PHACTR1 | c.1197-2086C>T (n.1197-2086C>T) c.918-2086C>T (n.918-2086C>T) c.849-2086C>T (n.849-2086C>T) n.883+19594C>T c.711-2086C>T (n.711-2086C>T) n.1853-2086C>T c.987-2086C>T (n.987-2086C>T) n.568-2086C>T c.1071-2086C>T (n.1071-2086C>T) c.530-4444C>T (n.530-4444C>T) c.1194-2086C>T (n.1194-2086C>T) c.984-2086C>T (n.984-2086C>T) n.763+687G>A n.639+687G>A c.990-2086C>T (n.990-2086C>T) n.777+687G>A n.634+687G>A | dbSNP |
| 6 | g.13225731C>A | CA2520236512 | PHACTR1 | c.1197-2085C>A (n.1197-2085C>A) c.918-2085C>A (n.918-2085C>A) c.849-2085C>A (n.849-2085C>A) n.883+19595C>A c.711-2085C>A (n.711-2085C>A) n.1853-2085C>A c.987-2085C>A (n.987-2085C>A) n.568-2085C>A c.1071-2085C>A (n.1071-2085C>A) c.530-4443C>A (n.530-4443C>A) c.1194-2085C>A (n.1194-2085C>A) c.984-2085C>A (n.984-2085C>A) n.763+686G>T n.639+686G>T c.990-2085C>A (n.990-2085C>A) n.777+686G>T n.634+686G>T | |
| 6 | g.13225731C= | CA1611273768 | PHACTR1 | c.1197-2085C= (n.1197-2085C=) c.918-2085C= (n.918-2085C=) c.849-2085C= (n.849-2085C=) n.883+19595C= c.711-2085C= (n.711-2085C=) n.1853-2085C= c.987-2085C= (n.987-2085C=) n.568-2085C= c.1071-2085C= (n.1071-2085C=) c.530-4443C= (n.530-4443C=) c.1194-2085C= (n.1194-2085C=) c.984-2085C= (n.984-2085C=) n.763+686G= n.639+686G= c.990-2085C= (n.990-2085C=) n.777+686G= n.634+686G= | |
| 6 | g.13225731C>T | CA135039281 | PHACTR1 | c.1197-2085C>T (n.1197-2085C>T) c.918-2085C>T (n.918-2085C>T) c.849-2085C>T (n.849-2085C>T) n.883+19595C>T c.711-2085C>T (n.711-2085C>T) n.1853-2085C>T c.987-2085C>T (n.987-2085C>T) n.568-2085C>T c.1071-2085C>T (n.1071-2085C>T) c.530-4443C>T (n.530-4443C>T) c.1194-2085C>T (n.1194-2085C>T) c.984-2085C>T (n.984-2085C>T) n.763+686G>A n.639+686G>A c.990-2085C>T (n.990-2085C>T) n.777+686G>A n.634+686G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225732G>A | CA135039283 | PHACTR1 | c.1197-2084G>A (n.1197-2084G>A) c.918-2084G>A (n.918-2084G>A) c.849-2084G>A (n.849-2084G>A) n.883+19596G>A c.711-2084G>A (n.711-2084G>A) n.1853-2084G>A c.987-2084G>A (n.987-2084G>A) n.568-2084G>A c.1071-2084G>A (n.1071-2084G>A) c.530-4442G>A (n.530-4442G>A) c.1194-2084G>A (n.1194-2084G>A) c.984-2084G>A (n.984-2084G>A) n.763+685C>T n.639+685C>T c.990-2084G>A (n.990-2084G>A) n.777+685C>T n.634+685C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225732G= | CA1611273769 | PHACTR1 | c.1197-2084G= (n.1197-2084G=) c.918-2084G= (n.918-2084G=) c.849-2084G= (n.849-2084G=) n.883+19596G= c.711-2084G= (n.711-2084G=) n.1853-2084G= c.987-2084G= (n.987-2084G=) n.568-2084G= c.1071-2084G= (n.1071-2084G=) c.530-4442G= (n.530-4442G=) c.1194-2084G= (n.1194-2084G=) c.984-2084G= (n.984-2084G=) n.763+685C= n.639+685C= c.990-2084G= (n.990-2084G=) n.777+685C= n.634+685C= | |
| 6 | g.13225733G>T | CA2514249357 | PHACTR1 | c.1197-2083G>T (n.1197-2083G>T) c.918-2083G>T (n.918-2083G>T) c.849-2083G>T (n.849-2083G>T) n.883+19597G>T c.711-2083G>T (n.711-2083G>T) n.1853-2083G>T c.987-2083G>T (n.987-2083G>T) n.568-2083G>T c.1071-2083G>T (n.1071-2083G>T) c.530-4441G>T (n.530-4441G>T) c.1194-2083G>T (n.1194-2083G>T) c.984-2083G>T (n.984-2083G>T) n.763+684C>A n.639+684C>A c.990-2083G>T (n.990-2083G>T) n.777+684C>A n.634+684C>A | |
| 6 | g.13225736G>A | CA1611273771 | PHACTR1 | c.1197-2080G>A (n.1197-2080G>A) c.918-2080G>A (n.918-2080G>A) c.849-2080G>A (n.849-2080G>A) n.883+19600G>A c.711-2080G>A (n.711-2080G>A) n.1853-2080G>A c.987-2080G>A (n.987-2080G>A) n.568-2080G>A c.1071-2080G>A (n.1071-2080G>A) c.530-4438G>A (n.530-4438G>A) c.1194-2080G>A (n.1194-2080G>A) c.984-2080G>A (n.984-2080G>A) n.763+681C>T n.639+681C>T c.990-2080G>A (n.990-2080G>A) n.777+681C>T n.634+681C>T | dbSNP |
| 6 | g.13225736G= | CA1611273770 | PHACTR1 | c.1197-2080G= (n.1197-2080G=) c.918-2080G= (n.918-2080G=) c.849-2080G= (n.849-2080G=) n.883+19600G= c.711-2080G= (n.711-2080G=) n.1853-2080G= c.987-2080G= (n.987-2080G=) n.568-2080G= c.1071-2080G= (n.1071-2080G=) c.530-4438G= (n.530-4438G=) c.1194-2080G= (n.1194-2080G=) c.984-2080G= (n.984-2080G=) n.763+681C= n.639+681C= c.990-2080G= (n.990-2080G=) n.777+681C= n.634+681C= | |
| 6 | g.13225737C= | CA1611273772 | PHACTR1 | c.1197-2079C= (n.1197-2079C=) c.918-2079C= (n.918-2079C=) c.849-2079C= (n.849-2079C=) n.883+19601C= c.711-2079C= (n.711-2079C=) n.1853-2079C= c.987-2079C= (n.987-2079C=) n.568-2079C= c.1071-2079C= (n.1071-2079C=) c.530-4437C= (n.530-4437C=) c.1194-2079C= (n.1194-2079C=) c.984-2079C= (n.984-2079C=) n.763+680G= n.639+680G= c.990-2079C= (n.990-2079C=) n.777+680G= n.634+680G= | |
| 6 | g.13225737C>G | CA1086104716 | PHACTR1 | c.1197-2079C>G (n.1197-2079C>G) c.918-2079C>G (n.918-2079C>G) c.849-2079C>G (n.849-2079C>G) n.883+19601C>G c.711-2079C>G (n.711-2079C>G) n.1853-2079C>G c.987-2079C>G (n.987-2079C>G) n.568-2079C>G c.1071-2079C>G (n.1071-2079C>G) c.530-4437C>G (n.530-4437C>G) c.1194-2079C>G (n.1194-2079C>G) c.984-2079C>G (n.984-2079C>G) n.763+680G>C n.639+680G>C c.990-2079C>G (n.990-2079C>G) n.777+680G>C n.634+680G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225737C>T | CA2592263526 | PHACTR1 | c.1197-2079C>T (n.1197-2079C>T) c.918-2079C>T (n.918-2079C>T) c.849-2079C>T (n.849-2079C>T) n.883+19601C>T c.711-2079C>T (n.711-2079C>T) n.1853-2079C>T c.987-2079C>T (n.987-2079C>T) n.568-2079C>T c.1071-2079C>T (n.1071-2079C>T) c.530-4437C>T (n.530-4437C>T) c.1194-2079C>T (n.1194-2079C>T) c.984-2079C>T (n.984-2079C>T) n.763+680G>A n.639+680G>A c.990-2079C>T (n.990-2079C>T) n.777+680G>A n.634+680G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225738C= | CA1611273773 | PHACTR1 | c.1197-2078C= (n.1197-2078C=) c.918-2078C= (n.918-2078C=) c.849-2078C= (n.849-2078C=) n.883+19602C= c.711-2078C= (n.711-2078C=) n.1853-2078C= c.987-2078C= (n.987-2078C=) n.568-2078C= c.1071-2078C= (n.1071-2078C=) c.530-4436C= (n.530-4436C=) c.1194-2078C= (n.1194-2078C=) c.984-2078C= (n.984-2078C=) n.763+679G= n.639+679G= c.990-2078C= (n.990-2078C=) n.777+679G= n.634+679G= | |
| 6 | g.13225738C>T | CA565645777 | PHACTR1 | c.1197-2078C>T (n.1197-2078C>T) c.918-2078C>T (n.918-2078C>T) c.849-2078C>T (n.849-2078C>T) n.883+19602C>T c.711-2078C>T (n.711-2078C>T) n.1853-2078C>T c.987-2078C>T (n.987-2078C>T) n.568-2078C>T c.1071-2078C>T (n.1071-2078C>T) c.530-4436C>T (n.530-4436C>T) c.1194-2078C>T (n.1194-2078C>T) c.984-2078C>T (n.984-2078C>T) n.763+679G>A n.639+679G>A c.990-2078C>T (n.990-2078C>T) n.777+679G>A n.634+679G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225739G>A | CA12225277 | PHACTR1 | c.1197-2077G>A (n.1197-2077G>A) c.918-2077G>A (n.918-2077G>A) c.849-2077G>A (n.849-2077G>A) n.883+19603G>A c.711-2077G>A (n.711-2077G>A) n.1853-2077G>A c.987-2077G>A (n.987-2077G>A) n.568-2077G>A c.1071-2077G>A (n.1071-2077G>A) c.530-4435G>A (n.530-4435G>A) c.1194-2077G>A (n.1194-2077G>A) c.984-2077G>A (n.984-2077G>A) n.763+678C>T n.639+678C>T c.990-2077G>A (n.990-2077G>A) n.777+678C>T n.634+678C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225739G>C | CA2581541381 | PHACTR1 | c.1197-2077G>C (n.1197-2077G>C) c.918-2077G>C (n.918-2077G>C) c.849-2077G>C (n.849-2077G>C) n.883+19603G>C c.711-2077G>C (n.711-2077G>C) n.1853-2077G>C c.987-2077G>C (n.987-2077G>C) n.568-2077G>C c.1071-2077G>C (n.1071-2077G>C) c.530-4435G>C (n.530-4435G>C) c.1194-2077G>C (n.1194-2077G>C) c.984-2077G>C (n.984-2077G>C) n.763+678C>G n.639+678C>G c.990-2077G>C (n.990-2077G>C) n.777+678C>G n.634+678C>G | |
| 6 | g.13225739G= | CA1611273774 | PHACTR1 | c.1197-2077G= (n.1197-2077G=) c.918-2077G= (n.918-2077G=) c.849-2077G= (n.849-2077G=) n.883+19603G= c.711-2077G= (n.711-2077G=) n.1853-2077G= c.987-2077G= (n.987-2077G=) n.568-2077G= c.1071-2077G= (n.1071-2077G=) c.530-4435G= (n.530-4435G=) c.1194-2077G= (n.1194-2077G=) c.984-2077G= (n.984-2077G=) n.763+678C= n.639+678C= c.990-2077G= (n.990-2077G=) n.777+678C= n.634+678C= | |
| 6 | g.13225739G>T | CA2581541382 | PHACTR1 | c.1197-2077G>T (n.1197-2077G>T) c.918-2077G>T (n.918-2077G>T) c.849-2077G>T (n.849-2077G>T) n.883+19603G>T c.711-2077G>T (n.711-2077G>T) n.1853-2077G>T c.987-2077G>T (n.987-2077G>T) n.568-2077G>T c.1071-2077G>T (n.1071-2077G>T) c.530-4435G>T (n.530-4435G>T) c.1194-2077G>T (n.1194-2077G>T) c.984-2077G>T (n.984-2077G>T) n.763+678C>A n.639+678C>A c.990-2077G>T (n.990-2077G>T) n.777+678C>A n.634+678C>A | |
| 6 | g.13225739_13225740delinsGT | CA1611273775 | PHACTR1 | c.1197-2077_1197-2076delinsGT (n.1197-2077_1197-2076delinsGT) c.918-2077_918-2076delinsGT (n.918-2077_918-2076delinsGT) c.849-2077_849-2076delinsGT (n.849-2077_849-2076delinsGT) n.883+19603_883+19604delinsGT c.711-2077_711-2076delinsGT (n.711-2077_711-2076delinsGT) n.1853-2077_1853-2076delinsGT c.987-2077_987-2076delinsGT (n.987-2077_987-2076delinsGT) n.568-2077_568-2076delinsGT c.1071-2077_1071-2076delinsGT (n.1071-2077_1071-2076delinsGT) c.530-4435_530-4434delinsGT (n.530-4435_530-4434delinsGT) c.1194-2077_1194-2076delinsGT (n.1194-2077_1194-2076delinsGT) c.984-2077_984-2076delinsGT (n.984-2077_984-2076delinsGT) n.763+677_763+678delinsAC n.639+677_639+678delinsAC c.990-2077_990-2076delinsGT (n.990-2077_990-2076delinsGT) n.777+677_777+678delinsAC n.634+677_634+678delinsAC | |
| 6 | g.13225741del | CA565645779 | PHACTR1 | c.1197-2075del (n.1197-2075del) c.918-2075del (n.918-2075del) c.849-2075del (n.849-2075del) n.883+19605del c.711-2075del (n.711-2075del) n.1853-2075del c.987-2075del (n.987-2075del) n.568-2075del c.1071-2075del (n.1071-2075del) c.530-4433del (n.530-4433del) c.1194-2075del (n.1194-2075del) c.984-2075del (n.984-2075del) n.763+677del n.639+677del c.990-2075del (n.990-2075del) n.777+677del n.634+677del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225746_13225747insAAGCTCTGTGCCTTTATCCC | CA1611273776 | PHACTR1 | c.1197-2070_1197-2069insAAGCTCTGTGCCTTTATCCC (n.1197-2070_1197-2069insAAGCTCTGTGCCTTTATCCC) c.918-2070_918-2069insAAGCTCTGTGCCTTTATCCC (n.918-2070_918-2069insAAGCTCTGTGCCTTTATCCC) c.849-2070_849-2069insAAGCTCTGTGCCTTTATCCC (n.849-2070_849-2069insAAGCTCTGTGCCTTTATCCC) n.883+19610_883+19611insAAGCTCTGTGCCTTTATCCC c.711-2070_711-2069insAAGCTCTGTGCCTTTATCCC (n.711-2070_711-2069insAAGCTCTGTGCCTTTATCCC) n.1853-2070_1853-2069insAAGCTCTGTGCCTTTATCCC c.987-2070_987-2069insAAGCTCTGTGCCTTTATCCC (n.987-2070_987-2069insAAGCTCTGTGCCTTTATCCC) n.568-2070_568-2069insAAGCTCTGTGCCTTTATCCC c.1071-2070_1071-2069insAAGCTCTGTGCCTTTATCCC (n.1071-2070_1071-2069insAAGCTCTGTGCCTTTATCCC) c.530-4428_530-4427insAAGCTCTGTGCCTTTATCCC (n.530-4428_530-4427insAAGCTCTGTGCCTTTATCCC) c.1194-2070_1194-2069insAAGCTCTGTGCCTTTATCCC (n.1194-2070_1194-2069insAAGCTCTGTGCCTTTATCCC) c.984-2070_984-2069insAAGCTCTGTGCCTTTATCCC (n.984-2070_984-2069insAAGCTCTGTGCCTTTATCCC) n.763+677_763+678insAGGCACAGAGCTTGGGATAA n.639+677_639+678insAGGCACAGAGCTTGGGATAA c.990-2070_990-2069insAAGCTCTGTGCCTTTATCCC (n.990-2070_990-2069insAAGCTCTGTGCCTTTATCCC) n.777+677_777+678insAGGCACAGAGCTTGGGATAA n.634+677_634+678insAGGCACAGAGCTTGGGATAA | dbSNP |
| 6 | g.13225742A= | CA1611273777 | PHACTR1 | c.1197-2074A= (n.1197-2074A=) c.918-2074A= (n.918-2074A=) c.849-2074A= (n.849-2074A=) n.883+19606A= c.711-2074A= (n.711-2074A=) n.1853-2074A= c.987-2074A= (n.987-2074A=) n.568-2074A= c.1071-2074A= (n.1071-2074A=) c.530-4432A= (n.530-4432A=) c.1194-2074A= (n.1194-2074A=) c.984-2074A= (n.984-2074A=) n.763+675T= n.639+675T= c.990-2074A= (n.990-2074A=) n.777+675T= n.634+675T= | |
| 6 | g.13225742A>G | CA135039286 | PHACTR1 | c.1197-2074A>G (n.1197-2074A>G) c.918-2074A>G (n.918-2074A>G) c.849-2074A>G (n.849-2074A>G) n.883+19606A>G c.711-2074A>G (n.711-2074A>G) n.1853-2074A>G c.987-2074A>G (n.987-2074A>G) n.568-2074A>G c.1071-2074A>G (n.1071-2074A>G) c.530-4432A>G (n.530-4432A>G) c.1194-2074A>G (n.1194-2074A>G) c.984-2074A>G (n.984-2074A>G) n.763+675T>C n.639+675T>C c.990-2074A>G (n.990-2074A>G) n.777+675T>C n.634+675T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225745C>A | CA1611273779 | PHACTR1 | c.1197-2071C>A (n.1197-2071C>A) c.918-2071C>A (n.918-2071C>A) c.849-2071C>A (n.849-2071C>A) n.883+19609C>A c.711-2071C>A (n.711-2071C>A) n.1853-2071C>A c.987-2071C>A (n.987-2071C>A) n.568-2071C>A c.1071-2071C>A (n.1071-2071C>A) c.530-4429C>A (n.530-4429C>A) c.1194-2071C>A (n.1194-2071C>A) c.984-2071C>A (n.984-2071C>A) n.763+672G>T n.639+672G>T c.990-2071C>A (n.990-2071C>A) n.777+672G>T n.634+672G>T | dbSNP |
| 6 | g.13225745C= | CA1611273778 | PHACTR1 | c.1197-2071C= (n.1197-2071C=) c.918-2071C= (n.918-2071C=) c.849-2071C= (n.849-2071C=) n.883+19609C= c.711-2071C= (n.711-2071C=) n.1853-2071C= c.987-2071C= (n.987-2071C=) n.568-2071C= c.1071-2071C= (n.1071-2071C=) c.530-4429C= (n.530-4429C=) c.1194-2071C= (n.1194-2071C=) c.984-2071C= (n.984-2071C=) n.763+672G= n.639+672G= c.990-2071C= (n.990-2071C=) n.777+672G= n.634+672G= | |
| 6 | g.13225745C>G | CA2770045750 | PHACTR1 | c.1197-2071C>G (n.1197-2071C>G) c.918-2071C>G (n.918-2071C>G) c.849-2071C>G (n.849-2071C>G) n.883+19609C>G c.711-2071C>G (n.711-2071C>G) n.1853-2071C>G c.987-2071C>G (n.987-2071C>G) n.568-2071C>G c.1071-2071C>G (n.1071-2071C>G) c.530-4429C>G (n.530-4429C>G) c.1194-2071C>G (n.1194-2071C>G) c.984-2071C>G (n.984-2071C>G) n.763+672G>C n.639+672G>C c.990-2071C>G (n.990-2071C>G) n.777+672G>C n.634+672G>C | |
| 6 | g.13225747C>A | CA1611273781 | PHACTR1 | c.1197-2069C>A (n.1197-2069C>A) c.918-2069C>A (n.918-2069C>A) c.849-2069C>A (n.849-2069C>A) n.883+19611C>A c.711-2069C>A (n.711-2069C>A) n.1853-2069C>A c.987-2069C>A (n.987-2069C>A) n.568-2069C>A c.1071-2069C>A (n.1071-2069C>A) c.530-4427C>A (n.530-4427C>A) c.1194-2069C>A (n.1194-2069C>A) c.984-2069C>A (n.984-2069C>A) n.763+670G>T n.639+670G>T c.990-2069C>A (n.990-2069C>A) n.777+670G>T n.634+670G>T | dbSNP |
| 6 | g.13225747C= | CA1611273780 | PHACTR1 | c.1197-2069C= (n.1197-2069C=) c.918-2069C= (n.918-2069C=) c.849-2069C= (n.849-2069C=) n.883+19611C= c.711-2069C= (n.711-2069C=) n.1853-2069C= c.987-2069C= (n.987-2069C=) n.568-2069C= c.1071-2069C= (n.1071-2069C=) c.530-4427C= (n.530-4427C=) c.1194-2069C= (n.1194-2069C=) c.984-2069C= (n.984-2069C=) n.763+670G= n.639+670G= c.990-2069C= (n.990-2069C=) n.777+670G= n.634+670G= | |
| 6 | g.13225748A= | CA1611273782 | PHACTR1 | c.1197-2068A= (n.1197-2068A=) c.918-2068A= (n.918-2068A=) c.849-2068A= (n.849-2068A=) n.883+19612A= c.711-2068A= (n.711-2068A=) n.1853-2068A= c.987-2068A= (n.987-2068A=) n.568-2068A= c.1071-2068A= (n.1071-2068A=) c.530-4426A= (n.530-4426A=) c.1194-2068A= (n.1194-2068A=) c.984-2068A= (n.984-2068A=) n.763+669T= n.639+669T= c.990-2068A= (n.990-2068A=) n.777+669T= n.634+669T= | |
| 6 | g.13225748A>T | CA819074208 | PHACTR1 | c.1197-2068A>T (n.1197-2068A>T) c.918-2068A>T (n.918-2068A>T) c.849-2068A>T (n.849-2068A>T) n.883+19612A>T c.711-2068A>T (n.711-2068A>T) n.1853-2068A>T c.987-2068A>T (n.987-2068A>T) n.568-2068A>T c.1071-2068A>T (n.1071-2068A>T) c.530-4426A>T (n.530-4426A>T) c.1194-2068A>T (n.1194-2068A>T) c.984-2068A>T (n.984-2068A>T) n.763+669T>A n.639+669T>A c.990-2068A>T (n.990-2068A>T) n.777+669T>A n.634+669T>A | dbSNP |
| 6 | g.13225754G>A | CA135039288 | PHACTR1 | c.1197-2062G>A (n.1197-2062G>A) c.918-2062G>A (n.918-2062G>A) c.849-2062G>A (n.849-2062G>A) n.883+19618G>A c.711-2062G>A (n.711-2062G>A) n.1853-2062G>A c.987-2062G>A (n.987-2062G>A) n.568-2062G>A c.1071-2062G>A (n.1071-2062G>A) c.530-4420G>A (n.530-4420G>A) c.1194-2062G>A (n.1194-2062G>A) c.984-2062G>A (n.984-2062G>A) n.763+663C>T n.639+663C>T c.990-2062G>A (n.990-2062G>A) n.777+663C>T n.634+663C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225754G= | CA1611273783 | PHACTR1 | c.1197-2062G= (n.1197-2062G=) c.918-2062G= (n.918-2062G=) c.849-2062G= (n.849-2062G=) n.883+19618G= c.711-2062G= (n.711-2062G=) n.1853-2062G= c.987-2062G= (n.987-2062G=) n.568-2062G= c.1071-2062G= (n.1071-2062G=) c.530-4420G= (n.530-4420G=) c.1194-2062G= (n.1194-2062G=) c.984-2062G= (n.984-2062G=) n.763+663C= n.639+663C= c.990-2062G= (n.990-2062G=) n.777+663C= n.634+663C= | |
| 6 | g.13225769C>A | CA2770045751 | PHACTR1 | c.1197-2047C>A (n.1197-2047C>A) c.918-2047C>A (n.918-2047C>A) c.849-2047C>A (n.849-2047C>A) n.883+19633C>A c.711-2047C>A (n.711-2047C>A) n.1853-2047C>A c.987-2047C>A (n.987-2047C>A) n.568-2047C>A c.1071-2047C>A (n.1071-2047C>A) c.530-4405C>A (n.530-4405C>A) c.1194-2047C>A (n.1194-2047C>A) c.984-2047C>A (n.984-2047C>A) n.763+648G>T n.639+648G>T c.990-2047C>A (n.990-2047C>A) n.777+648G>T n.634+648G>T | |
| 6 | g.13225770C= | CA1611273784 | PHACTR1 | c.1197-2046C= (n.1197-2046C=) c.918-2046C= (n.918-2046C=) c.849-2046C= (n.849-2046C=) n.883+19634C= c.711-2046C= (n.711-2046C=) n.1853-2046C= c.987-2046C= (n.987-2046C=) n.568-2046C= c.1071-2046C= (n.1071-2046C=) c.530-4404C= (n.530-4404C=) c.1194-2046C= (n.1194-2046C=) c.984-2046C= (n.984-2046C=) n.763+647G= n.639+647G= c.990-2046C= (n.990-2046C=) n.777+647G= n.634+647G= | |
| 6 | g.13225770C>T | CA135039290 | PHACTR1 | c.1197-2046C>T (n.1197-2046C>T) c.918-2046C>T (n.918-2046C>T) c.849-2046C>T (n.849-2046C>T) n.883+19634C>T c.711-2046C>T (n.711-2046C>T) n.1853-2046C>T c.987-2046C>T (n.987-2046C>T) n.568-2046C>T c.1071-2046C>T (n.1071-2046C>T) c.530-4404C>T (n.530-4404C>T) c.1194-2046C>T (n.1194-2046C>T) c.984-2046C>T (n.984-2046C>T) n.763+647G>A n.639+647G>A c.990-2046C>T (n.990-2046C>T) n.777+647G>A n.634+647G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225772T>C | CA819074210 | PHACTR1 | c.1197-2044T>C (n.1197-2044T>C) c.918-2044T>C (n.918-2044T>C) c.849-2044T>C (n.849-2044T>C) n.883+19636T>C c.711-2044T>C (n.711-2044T>C) n.1853-2044T>C c.987-2044T>C (n.987-2044T>C) n.568-2044T>C c.1071-2044T>C (n.1071-2044T>C) c.530-4402T>C (n.530-4402T>C) c.1194-2044T>C (n.1194-2044T>C) c.984-2044T>C (n.984-2044T>C) n.763+645A>G n.639+645A>G c.990-2044T>C (n.990-2044T>C) n.777+645A>G n.634+645A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225772T= | CA1611273785 | PHACTR1 | c.1197-2044T= (n.1197-2044T=) c.918-2044T= (n.918-2044T=) c.849-2044T= (n.849-2044T=) n.883+19636T= c.711-2044T= (n.711-2044T=) n.1853-2044T= c.987-2044T= (n.987-2044T=) n.568-2044T= c.1071-2044T= (n.1071-2044T=) c.530-4402T= (n.530-4402T=) c.1194-2044T= (n.1194-2044T=) c.984-2044T= (n.984-2044T=) n.763+645A= n.639+645A= c.990-2044T= (n.990-2044T=) n.777+645A= n.634+645A= | |
| 6 | g.13225776T>C | CA1086104726 | PHACTR1 | c.1197-2040T>C (n.1197-2040T>C) c.918-2040T>C (n.918-2040T>C) c.849-2040T>C (n.849-2040T>C) n.883+19640T>C c.711-2040T>C (n.711-2040T>C) n.1853-2040T>C c.987-2040T>C (n.987-2040T>C) n.568-2040T>C c.1071-2040T>C (n.1071-2040T>C) c.530-4398T>C (n.530-4398T>C) c.1194-2040T>C (n.1194-2040T>C) c.984-2040T>C (n.984-2040T>C) n.763+641A>G n.639+641A>G c.990-2040T>C (n.990-2040T>C) n.777+641A>G n.634+641A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225776T= | CA1611273786 | PHACTR1 | c.1197-2040T= (n.1197-2040T=) c.918-2040T= (n.918-2040T=) c.849-2040T= (n.849-2040T=) n.883+19640T= c.711-2040T= (n.711-2040T=) n.1853-2040T= c.987-2040T= (n.987-2040T=) n.568-2040T= c.1071-2040T= (n.1071-2040T=) c.530-4398T= (n.530-4398T=) c.1194-2040T= (n.1194-2040T=) c.984-2040T= (n.984-2040T=) n.763+641A= n.639+641A= c.990-2040T= (n.990-2040T=) n.777+641A= n.634+641A= | |
| 6 | g.13225779T>C | CA819074214 | PHACTR1 | c.1197-2037T>C (n.1197-2037T>C) c.918-2037T>C (n.918-2037T>C) c.849-2037T>C (n.849-2037T>C) n.883+19643T>C c.711-2037T>C (n.711-2037T>C) n.1853-2037T>C c.987-2037T>C (n.987-2037T>C) n.568-2037T>C c.1071-2037T>C (n.1071-2037T>C) c.530-4395T>C (n.530-4395T>C) c.1194-2037T>C (n.1194-2037T>C) c.984-2037T>C (n.984-2037T>C) n.763+638A>G n.639+638A>G c.990-2037T>C (n.990-2037T>C) n.777+638A>G n.634+638A>G | dbSNP |
| 6 | g.13225779T= | CA1611273787 | PHACTR1 | c.1197-2037T= (n.1197-2037T=) c.918-2037T= (n.918-2037T=) c.849-2037T= (n.849-2037T=) n.883+19643T= c.711-2037T= (n.711-2037T=) n.1853-2037T= c.987-2037T= (n.987-2037T=) n.568-2037T= c.1071-2037T= (n.1071-2037T=) c.530-4395T= (n.530-4395T=) c.1194-2037T= (n.1194-2037T=) c.984-2037T= (n.984-2037T=) n.763+638A= n.639+638A= c.990-2037T= (n.990-2037T=) n.777+638A= n.634+638A= | |
| 6 | g.13225784_13225785delinsCA | CA1611273788 | PHACTR1 | c.1197-2032_1197-2031delinsCA (n.1197-2032_1197-2031delinsCA) c.918-2032_918-2031delinsCA (n.918-2032_918-2031delinsCA) c.849-2032_849-2031delinsCA (n.849-2032_849-2031delinsCA) n.883+19648_883+19649delinsCA c.711-2032_711-2031delinsCA (n.711-2032_711-2031delinsCA) n.1853-2032_1853-2031delinsCA c.987-2032_987-2031delinsCA (n.987-2032_987-2031delinsCA) n.568-2032_568-2031delinsCA c.1071-2032_1071-2031delinsCA (n.1071-2032_1071-2031delinsCA) c.530-4390_530-4389delinsCA (n.530-4390_530-4389delinsCA) c.1194-2032_1194-2031delinsCA (n.1194-2032_1194-2031delinsCA) c.984-2032_984-2031delinsCA (n.984-2032_984-2031delinsCA) n.763+632_763+633delinsTG n.639+632_639+633delinsTG c.990-2032_990-2031delinsCA (n.990-2032_990-2031delinsCA) n.777+632_777+633delinsTG n.634+632_634+633delinsTG | |
| 6 | g.13225785A= | CA1611273789 | PHACTR1 | c.1197-2031A= (n.1197-2031A=) c.918-2031A= (n.918-2031A=) c.849-2031A= (n.849-2031A=) n.883+19649A= c.711-2031A= (n.711-2031A=) n.1853-2031A= c.987-2031A= (n.987-2031A=) n.568-2031A= c.1071-2031A= (n.1071-2031A=) c.530-4389A= (n.530-4389A=) c.1194-2031A= (n.1194-2031A=) c.984-2031A= (n.984-2031A=) n.763+632T= n.639+632T= c.990-2031A= (n.990-2031A=) n.777+632T= n.634+632T= | |
| 6 | g.13225785A>G | CA135039292 | PHACTR1 | c.1197-2031A>G (n.1197-2031A>G) c.918-2031A>G (n.918-2031A>G) c.849-2031A>G (n.849-2031A>G) n.883+19649A>G c.711-2031A>G (n.711-2031A>G) n.1853-2031A>G c.987-2031A>G (n.987-2031A>G) n.568-2031A>G c.1071-2031A>G (n.1071-2031A>G) c.530-4389A>G (n.530-4389A>G) c.1194-2031A>G (n.1194-2031A>G) c.984-2031A>G (n.984-2031A>G) n.763+632T>C n.639+632T>C c.990-2031A>G (n.990-2031A>G) n.777+632T>C n.634+632T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225789del | CA917678250 | PHACTR1 | c.1197-2027del (n.1197-2027del) c.918-2027del (n.918-2027del) c.849-2027del (n.849-2027del) n.883+19653del c.711-2027del (n.711-2027del) n.1853-2027del c.987-2027del (n.987-2027del) n.568-2027del c.1071-2027del (n.1071-2027del) c.530-4385del (n.530-4385del) c.1194-2027del (n.1194-2027del) c.984-2027del (n.984-2027del) n.763+632del n.639+632del c.990-2027del (n.990-2027del) n.777+632del n.634+632del | dbSNP |
| 6 | g.13225786A= | CA1611273790 | PHACTR1 | c.1197-2030A= (n.1197-2030A=) c.918-2030A= (n.918-2030A=) c.849-2030A= (n.849-2030A=) n.883+19650A= c.711-2030A= (n.711-2030A=) n.1853-2030A= c.987-2030A= (n.987-2030A=) n.568-2030A= c.1071-2030A= (n.1071-2030A=) c.530-4388A= (n.530-4388A=) c.1194-2030A= (n.1194-2030A=) c.984-2030A= (n.984-2030A=) n.763+631T= n.639+631T= c.990-2030A= (n.990-2030A=) n.777+631T= n.634+631T= | |
| 6 | g.13225786A>G | CA819074215 | PHACTR1 | c.1197-2030A>G (n.1197-2030A>G) c.918-2030A>G (n.918-2030A>G) c.849-2030A>G (n.849-2030A>G) n.883+19650A>G c.711-2030A>G (n.711-2030A>G) n.1853-2030A>G c.987-2030A>G (n.987-2030A>G) n.568-2030A>G c.1071-2030A>G (n.1071-2030A>G) c.530-4388A>G (n.530-4388A>G) c.1194-2030A>G (n.1194-2030A>G) c.984-2030A>G (n.984-2030A>G) n.763+631T>C n.639+631T>C c.990-2030A>G (n.990-2030A>G) n.777+631T>C n.634+631T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225790G>A | CA135039295 | PHACTR1 | c.1197-2026G>A (n.1197-2026G>A) c.918-2026G>A (n.918-2026G>A) c.849-2026G>A (n.849-2026G>A) n.883+19654G>A c.711-2026G>A (n.711-2026G>A) n.1853-2026G>A c.987-2026G>A (n.987-2026G>A) n.568-2026G>A c.1071-2026G>A (n.1071-2026G>A) c.530-4384G>A (n.530-4384G>A) c.1194-2026G>A (n.1194-2026G>A) c.984-2026G>A (n.984-2026G>A) n.763+627C>T n.639+627C>T c.990-2026G>A (n.990-2026G>A) n.777+627C>T n.634+627C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225790G= | CA1611273791 | PHACTR1 | c.1197-2026G= (n.1197-2026G=) c.918-2026G= (n.918-2026G=) c.849-2026G= (n.849-2026G=) n.883+19654G= c.711-2026G= (n.711-2026G=) n.1853-2026G= c.987-2026G= (n.987-2026G=) n.568-2026G= c.1071-2026G= (n.1071-2026G=) c.530-4384G= (n.530-4384G=) c.1194-2026G= (n.1194-2026G=) c.984-2026G= (n.984-2026G=) n.763+627C= n.639+627C= c.990-2026G= (n.990-2026G=) n.777+627C= n.634+627C= | |
| 6 | g.13225791T>A | CA819074218 | PHACTR1 | c.1197-2025T>A (n.1197-2025T>A) c.918-2025T>A (n.918-2025T>A) c.849-2025T>A (n.849-2025T>A) n.883+19655T>A c.711-2025T>A (n.711-2025T>A) n.1853-2025T>A c.987-2025T>A (n.987-2025T>A) n.568-2025T>A c.1071-2025T>A (n.1071-2025T>A) c.530-4383T>A (n.530-4383T>A) c.1194-2025T>A (n.1194-2025T>A) c.984-2025T>A (n.984-2025T>A) n.763+626A>T n.639+626A>T c.990-2025T>A (n.990-2025T>A) n.777+626A>T n.634+626A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225791T>C | CA1611273793 | PHACTR1 | c.1197-2025T>C (n.1197-2025T>C) c.918-2025T>C (n.918-2025T>C) c.849-2025T>C (n.849-2025T>C) n.883+19655T>C c.711-2025T>C (n.711-2025T>C) n.1853-2025T>C c.987-2025T>C (n.987-2025T>C) n.568-2025T>C c.1071-2025T>C (n.1071-2025T>C) c.530-4383T>C (n.530-4383T>C) c.1194-2025T>C (n.1194-2025T>C) c.984-2025T>C (n.984-2025T>C) n.763+626A>G n.639+626A>G c.990-2025T>C (n.990-2025T>C) n.777+626A>G n.634+626A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225791T= | CA1611273792 | PHACTR1 | c.1197-2025T= (n.1197-2025T=) c.918-2025T= (n.918-2025T=) c.849-2025T= (n.849-2025T=) n.883+19655T= c.711-2025T= (n.711-2025T=) n.1853-2025T= c.987-2025T= (n.987-2025T=) n.568-2025T= c.1071-2025T= (n.1071-2025T=) c.530-4383T= (n.530-4383T=) c.1194-2025T= (n.1194-2025T=) c.984-2025T= (n.984-2025T=) n.763+626A= n.639+626A= c.990-2025T= (n.990-2025T=) n.777+626A= n.634+626A= | |
| 6 | g.13225792G>A | CA2710758470 | PHACTR1 | c.1197-2024G>A (n.1197-2024G>A) c.918-2024G>A (n.918-2024G>A) c.849-2024G>A (n.849-2024G>A) n.883+19656G>A c.711-2024G>A (n.711-2024G>A) n.1853-2024G>A c.987-2024G>A (n.987-2024G>A) n.568-2024G>A c.1071-2024G>A (n.1071-2024G>A) c.530-4382G>A (n.530-4382G>A) c.1194-2024G>A (n.1194-2024G>A) c.984-2024G>A (n.984-2024G>A) n.763+625C>T n.639+625C>T c.990-2024G>A (n.990-2024G>A) n.777+625C>T n.634+625C>T | dbSNP |
| 6 | g.13225792G= | CA1611273794 | PHACTR1 | c.1197-2024G= (n.1197-2024G=) c.918-2024G= (n.918-2024G=) c.849-2024G= (n.849-2024G=) n.883+19656G= c.711-2024G= (n.711-2024G=) n.1853-2024G= c.987-2024G= (n.987-2024G=) n.568-2024G= c.1071-2024G= (n.1071-2024G=) c.530-4382G= (n.530-4382G=) c.1194-2024G= (n.1194-2024G=) c.984-2024G= (n.984-2024G=) n.763+625C= n.639+625C= c.990-2024G= (n.990-2024G=) n.777+625C= n.634+625C= | |
| 6 | g.13225792G>T | CA819074225 | PHACTR1 | c.1197-2024G>T (n.1197-2024G>T) c.918-2024G>T (n.918-2024G>T) c.849-2024G>T (n.849-2024G>T) n.883+19656G>T c.711-2024G>T (n.711-2024G>T) n.1853-2024G>T c.987-2024G>T (n.987-2024G>T) n.568-2024G>T c.1071-2024G>T (n.1071-2024G>T) c.530-4382G>T (n.530-4382G>T) c.1194-2024G>T (n.1194-2024G>T) c.984-2024G>T (n.984-2024G>T) n.763+625C>A n.639+625C>A c.990-2024G>T (n.990-2024G>T) n.777+625C>A n.634+625C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225793_13225794delinsGA | CA1611273795 | PHACTR1 | c.1197-2023_1197-2022delinsGA (n.1197-2023_1197-2022delinsGA) c.918-2023_918-2022delinsGA (n.918-2023_918-2022delinsGA) c.849-2023_849-2022delinsGA (n.849-2023_849-2022delinsGA) n.883+19657_883+19658delinsGA c.711-2023_711-2022delinsGA (n.711-2023_711-2022delinsGA) n.1853-2023_1853-2022delinsGA c.987-2023_987-2022delinsGA (n.987-2023_987-2022delinsGA) n.568-2023_568-2022delinsGA c.1071-2023_1071-2022delinsGA (n.1071-2023_1071-2022delinsGA) c.530-4381_530-4380delinsGA (n.530-4381_530-4380delinsGA) c.1194-2023_1194-2022delinsGA (n.1194-2023_1194-2022delinsGA) c.984-2023_984-2022delinsGA (n.984-2023_984-2022delinsGA) n.763+623_763+624delinsTC n.639+623_639+624delinsTC c.990-2023_990-2022delinsGA (n.990-2023_990-2022delinsGA) n.777+623_777+624delinsTC n.634+623_634+624delinsTC | |
| 6 | g.13225796_13225799dup | CA565645785 | PHACTR1 | c.1197-2020_1197-2017dup (n.1197-2020_1197-2017dup) c.918-2020_918-2017dup (n.918-2020_918-2017dup) c.849-2020_849-2017dup (n.849-2020_849-2017dup) n.883+19660_883+19663dup c.711-2020_711-2017dup (n.711-2020_711-2017dup) n.1853-2020_1853-2017dup c.987-2020_987-2017dup (n.987-2020_987-2017dup) n.568-2020_568-2017dup c.1071-2020_1071-2017dup (n.1071-2020_1071-2017dup) c.530-4378_530-4375dup (n.530-4378_530-4375dup) c.1194-2020_1194-2017dup (n.1194-2020_1194-2017dup) c.984-2020_984-2017dup (n.984-2020_984-2017dup) n.763+621_763+624dup n.639+621_639+624dup c.990-2020_990-2017dup (n.990-2020_990-2017dup) n.777+621_777+624dup n.634+621_634+624dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225794del | CA1611273796 | PHACTR1 | c.1197-2022del (n.1197-2022del) c.918-2022del (n.918-2022del) c.849-2022del (n.849-2022del) n.883+19658del c.711-2022del (n.711-2022del) n.1853-2022del c.987-2022del (n.987-2022del) n.568-2022del c.1071-2022del (n.1071-2022del) c.530-4380del (n.530-4380del) c.1194-2022del (n.1194-2022del) c.984-2022del (n.984-2022del) n.763+623del n.639+623del c.990-2022del (n.990-2022del) n.777+623del n.634+623del | dbSNP |
| 6 | g.13225795G>A | CA2770045752 | PHACTR1 | c.1197-2021G>A (n.1197-2021G>A) c.918-2021G>A (n.918-2021G>A) c.849-2021G>A (n.849-2021G>A) n.883+19659G>A c.711-2021G>A (n.711-2021G>A) n.1853-2021G>A c.987-2021G>A (n.987-2021G>A) n.568-2021G>A c.1071-2021G>A (n.1071-2021G>A) c.530-4379G>A (n.530-4379G>A) c.1194-2021G>A (n.1194-2021G>A) c.984-2021G>A (n.984-2021G>A) n.763+622C>T n.639+622C>T c.990-2021G>A (n.990-2021G>A) n.777+622C>T n.634+622C>T |