UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.13225655_13225656del | CA819074170 | PHACTR1 | c.1197-2161_1197-2160del (n.1197-2161_1197-2160del) c.918-2161_918-2160del (n.918-2161_918-2160del) c.849-2161_849-2160del (n.849-2161_849-2160del) n.883+19519_883+19520del c.711-2161_711-2160del (n.711-2161_711-2160del) n.1853-2161_1853-2160del c.987-2161_987-2160del (n.987-2161_987-2160del) n.568-2161_568-2160del c.1071-2161_1071-2160del (n.1071-2161_1071-2160del) c.530-4519_530-4518del (n.530-4519_530-4518del) c.1194-2161_1194-2160del (n.1194-2161_1194-2160del) c.984-2161_984-2160del (n.984-2161_984-2160del) n.763+765_763+766del n.639+765_639+766del c.990-2161_990-2160del (n.990-2161_990-2160del) n.777+765_777+766del n.634+765_634+766del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225655C= | CA1611273726 | PHACTR1 | c.1197-2161C= (n.1197-2161C=) c.918-2161C= (n.918-2161C=) c.849-2161C= (n.849-2161C=) n.883+19519C= c.711-2161C= (n.711-2161C=) n.1853-2161C= c.987-2161C= (n.987-2161C=) n.568-2161C= c.1071-2161C= (n.1071-2161C=) c.530-4519C= (n.530-4519C=) c.1194-2161C= (n.1194-2161C=) c.984-2161C= (n.984-2161C=) n.763+762G= n.639+762G= c.990-2161C= (n.990-2161C=) n.777+762G= n.634+762G= | |
| 6 | g.13225655C>G | CA135039271 | PHACTR1 | c.1197-2161C>G (n.1197-2161C>G) c.918-2161C>G (n.918-2161C>G) c.849-2161C>G (n.849-2161C>G) n.883+19519C>G c.711-2161C>G (n.711-2161C>G) n.1853-2161C>G c.987-2161C>G (n.987-2161C>G) n.568-2161C>G c.1071-2161C>G (n.1071-2161C>G) c.530-4519C>G (n.530-4519C>G) c.1194-2161C>G (n.1194-2161C>G) c.984-2161C>G (n.984-2161C>G) n.763+762G>C n.639+762G>C c.990-2161C>G (n.990-2161C>G) n.777+762G>C n.634+762G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225656T>C | CA1611273728 | PHACTR1 | c.1197-2160T>C (n.1197-2160T>C) c.918-2160T>C (n.918-2160T>C) c.849-2160T>C (n.849-2160T>C) n.883+19520T>C c.711-2160T>C (n.711-2160T>C) n.1853-2160T>C c.987-2160T>C (n.987-2160T>C) n.568-2160T>C c.1071-2160T>C (n.1071-2160T>C) c.530-4518T>C (n.530-4518T>C) c.1194-2160T>C (n.1194-2160T>C) c.984-2160T>C (n.984-2160T>C) n.763+761A>G n.639+761A>G c.990-2160T>C (n.990-2160T>C) n.777+761A>G n.634+761A>G | dbSNP |
| 6 | g.13225656T= | CA1611273727 | PHACTR1 | c.1197-2160T= (n.1197-2160T=) c.918-2160T= (n.918-2160T=) c.849-2160T= (n.849-2160T=) n.883+19520T= c.711-2160T= (n.711-2160T=) n.1853-2160T= c.987-2160T= (n.987-2160T=) n.568-2160T= c.1071-2160T= (n.1071-2160T=) c.530-4518T= (n.530-4518T=) c.1194-2160T= (n.1194-2160T=) c.984-2160T= (n.984-2160T=) n.763+761A= n.639+761A= c.990-2160T= (n.990-2160T=) n.777+761A= n.634+761A= | |
| 6 | g.13225658G>A | CA565645766 | PHACTR1 | c.1197-2158G>A (n.1197-2158G>A) c.918-2158G>A (n.918-2158G>A) c.849-2158G>A (n.849-2158G>A) n.883+19522G>A c.711-2158G>A (n.711-2158G>A) n.1853-2158G>A c.987-2158G>A (n.987-2158G>A) n.568-2158G>A c.1071-2158G>A (n.1071-2158G>A) c.530-4516G>A (n.530-4516G>A) c.1194-2158G>A (n.1194-2158G>A) c.984-2158G>A (n.984-2158G>A) n.763+759C>T n.639+759C>T c.990-2158G>A (n.990-2158G>A) n.777+759C>T n.634+759C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225658G= | CA1611273729 | PHACTR1 | c.1197-2158G= (n.1197-2158G=) c.918-2158G= (n.918-2158G=) c.849-2158G= (n.849-2158G=) n.883+19522G= c.711-2158G= (n.711-2158G=) n.1853-2158G= c.987-2158G= (n.987-2158G=) n.568-2158G= c.1071-2158G= (n.1071-2158G=) c.530-4516G= (n.530-4516G=) c.1194-2158G= (n.1194-2158G=) c.984-2158G= (n.984-2158G=) n.763+759C= n.639+759C= c.990-2158G= (n.990-2158G=) n.777+759C= n.634+759C= | |
| 6 | g.13225658G>T | CA2770045747 | PHACTR1 | c.1197-2158G>T (n.1197-2158G>T) c.918-2158G>T (n.918-2158G>T) c.849-2158G>T (n.849-2158G>T) n.883+19522G>T c.711-2158G>T (n.711-2158G>T) n.1853-2158G>T c.987-2158G>T (n.987-2158G>T) n.568-2158G>T c.1071-2158G>T (n.1071-2158G>T) c.530-4516G>T (n.530-4516G>T) c.1194-2158G>T (n.1194-2158G>T) c.984-2158G>T (n.984-2158G>T) n.763+759C>A n.639+759C>A c.990-2158G>T (n.990-2158G>T) n.777+759C>A n.634+759C>A | |
| 6 | g.13225664A= | CA1611273730 | PHACTR1 | c.1197-2152A= (n.1197-2152A=) c.918-2152A= (n.918-2152A=) c.849-2152A= (n.849-2152A=) n.883+19528A= c.711-2152A= (n.711-2152A=) n.1853-2152A= c.987-2152A= (n.987-2152A=) n.568-2152A= c.1071-2152A= (n.1071-2152A=) c.530-4510A= (n.530-4510A=) c.1194-2152A= (n.1194-2152A=) c.984-2152A= (n.984-2152A=) n.763+753T= n.639+753T= c.990-2152A= (n.990-2152A=) n.777+753T= n.634+753T= | |
| 6 | g.13225664A>G | CA1611273731 | PHACTR1 | c.1197-2152A>G (n.1197-2152A>G) c.918-2152A>G (n.918-2152A>G) c.849-2152A>G (n.849-2152A>G) n.883+19528A>G c.711-2152A>G (n.711-2152A>G) n.1853-2152A>G c.987-2152A>G (n.987-2152A>G) n.568-2152A>G c.1071-2152A>G (n.1071-2152A>G) c.530-4510A>G (n.530-4510A>G) c.1194-2152A>G (n.1194-2152A>G) c.984-2152A>G (n.984-2152A>G) n.763+753T>C n.639+753T>C c.990-2152A>G (n.990-2152A>G) n.777+753T>C n.634+753T>C | dbSNP |
| 6 | g.13225665A= | CA1611273732 | PHACTR1 | c.1197-2151A= (n.1197-2151A=) c.918-2151A= (n.918-2151A=) c.849-2151A= (n.849-2151A=) n.883+19529A= c.711-2151A= (n.711-2151A=) n.1853-2151A= c.987-2151A= (n.987-2151A=) n.568-2151A= c.1071-2151A= (n.1071-2151A=) c.530-4509A= (n.530-4509A=) c.1194-2151A= (n.1194-2151A=) c.984-2151A= (n.984-2151A=) n.763+752T= n.639+752T= c.990-2151A= (n.990-2151A=) n.777+752T= n.634+752T= | |
| 6 | g.13225665A>G | CA135039273 | PHACTR1 | c.1197-2151A>G (n.1197-2151A>G) c.918-2151A>G (n.918-2151A>G) c.849-2151A>G (n.849-2151A>G) n.883+19529A>G c.711-2151A>G (n.711-2151A>G) n.1853-2151A>G c.987-2151A>G (n.987-2151A>G) n.568-2151A>G c.1071-2151A>G (n.1071-2151A>G) c.530-4509A>G (n.530-4509A>G) c.1194-2151A>G (n.1194-2151A>G) c.984-2151A>G (n.984-2151A>G) n.763+752T>C n.639+752T>C c.990-2151A>G (n.990-2151A>G) n.777+752T>C n.634+752T>C | dbSNP |
| 6 | g.13225666C= | CA1611273733 | PHACTR1 | c.1197-2150C= (n.1197-2150C=) c.918-2150C= (n.918-2150C=) c.849-2150C= (n.849-2150C=) n.883+19530C= c.711-2150C= (n.711-2150C=) n.1853-2150C= c.987-2150C= (n.987-2150C=) n.568-2150C= c.1071-2150C= (n.1071-2150C=) c.530-4508C= (n.530-4508C=) c.1194-2150C= (n.1194-2150C=) c.984-2150C= (n.984-2150C=) n.763+751G= n.639+751G= c.990-2150C= (n.990-2150C=) n.777+751G= n.634+751G= | |
| 6 | g.13225667T>A | CA565645767 | PHACTR1 | c.1197-2149T>A (n.1197-2149T>A) c.918-2149T>A (n.918-2149T>A) c.849-2149T>A (n.849-2149T>A) n.883+19531T>A c.711-2149T>A (n.711-2149T>A) n.1853-2149T>A c.987-2149T>A (n.987-2149T>A) n.568-2149T>A c.1071-2149T>A (n.1071-2149T>A) c.530-4507T>A (n.530-4507T>A) c.1194-2149T>A (n.1194-2149T>A) c.984-2149T>A (n.984-2149T>A) n.763+750A>T n.639+750A>T c.990-2149T>A (n.990-2149T>A) n.777+750A>T n.634+750A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.13225667T= | CA1611273734 | PHACTR1 | c.1197-2149T= (n.1197-2149T=) c.918-2149T= (n.918-2149T=) c.849-2149T= (n.849-2149T=) n.883+19531T= c.711-2149T= (n.711-2149T=) n.1853-2149T= c.987-2149T= (n.987-2149T=) n.568-2149T= c.1071-2149T= (n.1071-2149T=) c.530-4507T= (n.530-4507T=) c.1194-2149T= (n.1194-2149T=) c.984-2149T= (n.984-2149T=) n.763+750A= n.639+750A= c.990-2149T= (n.990-2149T=) n.777+750A= n.634+750A= | |
| 6 | g.13225672dup | CA1611273735 | PHACTR1 | c.1197-2144dup (n.1197-2144dup) c.918-2144dup (n.918-2144dup) c.849-2144dup (n.849-2144dup) n.883+19536dup c.711-2144dup (n.711-2144dup) n.1853-2144dup c.987-2144dup (n.987-2144dup) n.568-2144dup c.1071-2144dup (n.1071-2144dup) c.530-4502dup (n.530-4502dup) c.1194-2144dup (n.1194-2144dup) c.984-2144dup (n.984-2144dup) n.763+750dup n.639+750dup c.990-2144dup (n.990-2144dup) n.777+750dup n.634+750dup | dbSNP |
| 6 | g.13225673C= | CA1611273736 | PHACTR1 | c.1197-2143C= (n.1197-2143C=) c.918-2143C= (n.918-2143C=) c.849-2143C= (n.849-2143C=) n.883+19537C= c.711-2143C= (n.711-2143C=) n.1853-2143C= c.987-2143C= (n.987-2143C=) n.568-2143C= c.1071-2143C= (n.1071-2143C=) c.530-4501C= (n.530-4501C=) c.1194-2143C= (n.1194-2143C=) c.984-2143C= (n.984-2143C=) n.763+744G= n.639+744G= c.990-2143C= (n.990-2143C=) n.777+744G= n.634+744G= | |
| 6 | g.13225673C>T | CA565645768 | PHACTR1 | c.1197-2143C>T (n.1197-2143C>T) c.918-2143C>T (n.918-2143C>T) c.849-2143C>T (n.849-2143C>T) n.883+19537C>T c.711-2143C>T (n.711-2143C>T) n.1853-2143C>T c.987-2143C>T (n.987-2143C>T) n.568-2143C>T c.1071-2143C>T (n.1071-2143C>T) c.530-4501C>T (n.530-4501C>T) c.1194-2143C>T (n.1194-2143C>T) c.984-2143C>T (n.984-2143C>T) n.763+744G>A n.639+744G>A c.990-2143C>T (n.990-2143C>T) n.777+744G>A n.634+744G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225675T>A | CA2770045748 | PHACTR1 | c.1197-2141T>A (n.1197-2141T>A) c.918-2141T>A (n.918-2141T>A) c.849-2141T>A (n.849-2141T>A) n.883+19539T>A c.711-2141T>A (n.711-2141T>A) n.1853-2141T>A c.987-2141T>A (n.987-2141T>A) n.568-2141T>A c.1071-2141T>A (n.1071-2141T>A) c.530-4499T>A (n.530-4499T>A) c.1194-2141T>A (n.1194-2141T>A) c.984-2141T>A (n.984-2141T>A) n.763+742A>T n.639+742A>T c.990-2141T>A (n.990-2141T>A) n.777+742A>T n.634+742A>T | |
| 6 | g.13225676_13225677delinsTA | CA1611273737 | PHACTR1 | c.1197-2140_1197-2139delinsTA (n.1197-2140_1197-2139delinsTA) c.918-2140_918-2139delinsTA (n.918-2140_918-2139delinsTA) c.849-2140_849-2139delinsTA (n.849-2140_849-2139delinsTA) n.883+19540_883+19541delinsTA c.711-2140_711-2139delinsTA (n.711-2140_711-2139delinsTA) n.1853-2140_1853-2139delinsTA c.987-2140_987-2139delinsTA (n.987-2140_987-2139delinsTA) n.568-2140_568-2139delinsTA c.1071-2140_1071-2139delinsTA (n.1071-2140_1071-2139delinsTA) c.530-4498_530-4497delinsTA (n.530-4498_530-4497delinsTA) c.1194-2140_1194-2139delinsTA (n.1194-2140_1194-2139delinsTA) c.984-2140_984-2139delinsTA (n.984-2140_984-2139delinsTA) n.763+740_763+741delinsTA n.639+740_639+741delinsTA c.990-2140_990-2139delinsTA (n.990-2140_990-2139delinsTA) n.777+740_777+741delinsTA n.634+740_634+741delinsTA | |
| 6 | g.13225680del | CA1611273738 | PHACTR1 | c.1197-2136del (n.1197-2136del) c.918-2136del (n.918-2136del) c.849-2136del (n.849-2136del) n.883+19544del c.711-2136del (n.711-2136del) n.1853-2136del c.987-2136del (n.987-2136del) n.568-2136del c.1071-2136del (n.1071-2136del) c.530-4494del (n.530-4494del) c.1194-2136del (n.1194-2136del) c.984-2136del (n.984-2136del) n.763+740del n.639+740del c.990-2136del (n.990-2136del) n.777+740del n.634+740del | dbSNP |
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| 6 | g.13225687T>C | CA1611273746 | PHACTR1 | c.1197-2129T>C (n.1197-2129T>C) c.918-2129T>C (n.918-2129T>C) c.849-2129T>C (n.849-2129T>C) n.883+19551T>C c.711-2129T>C (n.711-2129T>C) n.1853-2129T>C c.987-2129T>C (n.987-2129T>C) n.568-2129T>C c.1071-2129T>C (n.1071-2129T>C) c.530-4487T>C (n.530-4487T>C) c.1194-2129T>C (n.1194-2129T>C) c.984-2129T>C (n.984-2129T>C) n.763+730A>G n.639+730A>G c.990-2129T>C (n.990-2129T>C) n.777+730A>G n.634+730A>G | dbSNP |
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| 6 | g.13225688C>T | CA2711042478 | PHACTR1 | c.1197-2128C>T (n.1197-2128C>T) c.918-2128C>T (n.918-2128C>T) c.849-2128C>T (n.849-2128C>T) n.883+19552C>T c.711-2128C>T (n.711-2128C>T) n.1853-2128C>T c.987-2128C>T (n.987-2128C>T) n.568-2128C>T c.1071-2128C>T (n.1071-2128C>T) c.530-4486C>T (n.530-4486C>T) c.1194-2128C>T (n.1194-2128C>T) c.984-2128C>T (n.984-2128C>T) n.763+729G>A n.639+729G>A c.990-2128C>T (n.990-2128C>T) n.777+729G>A n.634+729G>A | dbSNP |
| 6 | g.13225690del | CA819074183 | PHACTR1 | c.1197-2126del (n.1197-2126del) c.918-2126del (n.918-2126del) c.849-2126del (n.849-2126del) n.883+19554del c.711-2126del (n.711-2126del) n.1853-2126del c.987-2126del (n.987-2126del) n.568-2126del c.1071-2126del (n.1071-2126del) c.530-4484del (n.530-4484del) c.1194-2126del (n.1194-2126del) c.984-2126del (n.984-2126del) n.763+729del n.639+729del c.990-2126del (n.990-2126del) n.777+729del n.634+729del | dbSNP |
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| 6 | g.13225697C>A | CA1086104685 | PHACTR1 | c.1197-2119C>A (n.1197-2119C>A) c.918-2119C>A (n.918-2119C>A) c.849-2119C>A (n.849-2119C>A) n.883+19561C>A c.711-2119C>A (n.711-2119C>A) n.1853-2119C>A c.987-2119C>A (n.987-2119C>A) n.568-2119C>A c.1071-2119C>A (n.1071-2119C>A) c.530-4477C>A (n.530-4477C>A) c.1194-2119C>A (n.1194-2119C>A) c.984-2119C>A (n.984-2119C>A) n.763+720G>T n.639+720G>T c.990-2119C>A (n.990-2119C>A) n.777+720G>T n.634+720G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225697C= | CA1611273748 | PHACTR1 | c.1197-2119C= (n.1197-2119C=) c.918-2119C= (n.918-2119C=) c.849-2119C= (n.849-2119C=) n.883+19561C= c.711-2119C= (n.711-2119C=) n.1853-2119C= c.987-2119C= (n.987-2119C=) n.568-2119C= c.1071-2119C= (n.1071-2119C=) c.530-4477C= (n.530-4477C=) c.1194-2119C= (n.1194-2119C=) c.984-2119C= (n.984-2119C=) n.763+720G= n.639+720G= c.990-2119C= (n.990-2119C=) n.777+720G= n.634+720G= | |
| 6 | g.13225698A= | CA1611273749 | PHACTR1 | c.1197-2118A= (n.1197-2118A=) c.918-2118A= (n.918-2118A=) c.849-2118A= (n.849-2118A=) n.883+19562A= c.711-2118A= (n.711-2118A=) n.1853-2118A= c.987-2118A= (n.987-2118A=) n.568-2118A= c.1071-2118A= (n.1071-2118A=) c.530-4476A= (n.530-4476A=) c.1194-2118A= (n.1194-2118A=) c.984-2118A= (n.984-2118A=) n.763+719T= n.639+719T= c.990-2118A= (n.990-2118A=) n.777+719T= n.634+719T= | |
| 6 | g.13225698A>G | CA565645769 | PHACTR1 | c.1197-2118A>G (n.1197-2118A>G) c.918-2118A>G (n.918-2118A>G) c.849-2118A>G (n.849-2118A>G) n.883+19562A>G c.711-2118A>G (n.711-2118A>G) n.1853-2118A>G c.987-2118A>G (n.987-2118A>G) n.568-2118A>G c.1071-2118A>G (n.1071-2118A>G) c.530-4476A>G (n.530-4476A>G) c.1194-2118A>G (n.1194-2118A>G) c.984-2118A>G (n.984-2118A>G) n.763+719T>C n.639+719T>C c.990-2118A>G (n.990-2118A>G) n.777+719T>C n.634+719T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225699A= | CA1611273750 | PHACTR1 | c.1197-2117A= (n.1197-2117A=) c.918-2117A= (n.918-2117A=) c.849-2117A= (n.849-2117A=) n.883+19563A= c.711-2117A= (n.711-2117A=) n.1853-2117A= c.987-2117A= (n.987-2117A=) n.568-2117A= c.1071-2117A= (n.1071-2117A=) c.530-4475A= (n.530-4475A=) c.1194-2117A= (n.1194-2117A=) c.984-2117A= (n.984-2117A=) n.763+718T= n.639+718T= c.990-2117A= (n.990-2117A=) n.777+718T= n.634+718T= | |
| 6 | g.13225699A>G | CA1611273751 | PHACTR1 | c.1197-2117A>G (n.1197-2117A>G) c.918-2117A>G (n.918-2117A>G) c.849-2117A>G (n.849-2117A>G) n.883+19563A>G c.711-2117A>G (n.711-2117A>G) n.1853-2117A>G c.987-2117A>G (n.987-2117A>G) n.568-2117A>G c.1071-2117A>G (n.1071-2117A>G) c.530-4475A>G (n.530-4475A>G) c.1194-2117A>G (n.1194-2117A>G) c.984-2117A>G (n.984-2117A>G) n.763+718T>C n.639+718T>C c.990-2117A>G (n.990-2117A>G) n.777+718T>C n.634+718T>C | dbSNP |
| 6 | g.13225705T>C | CA1086104687 | PHACTR1 | c.1197-2111T>C (n.1197-2111T>C) c.918-2111T>C (n.918-2111T>C) c.849-2111T>C (n.849-2111T>C) n.883+19569T>C c.711-2111T>C (n.711-2111T>C) n.1853-2111T>C c.987-2111T>C (n.987-2111T>C) n.568-2111T>C c.1071-2111T>C (n.1071-2111T>C) c.530-4469T>C (n.530-4469T>C) c.1194-2111T>C (n.1194-2111T>C) c.984-2111T>C (n.984-2111T>C) n.763+712A>G n.639+712A>G c.990-2111T>C (n.990-2111T>C) n.777+712A>G n.634+712A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225705T= | CA1611273752 | PHACTR1 | c.1197-2111T= (n.1197-2111T=) c.918-2111T= (n.918-2111T=) c.849-2111T= (n.849-2111T=) n.883+19569T= c.711-2111T= (n.711-2111T=) n.1853-2111T= c.987-2111T= (n.987-2111T=) n.568-2111T= c.1071-2111T= (n.1071-2111T=) c.530-4469T= (n.530-4469T=) c.1194-2111T= (n.1194-2111T=) c.984-2111T= (n.984-2111T=) n.763+712A= n.639+712A= c.990-2111T= (n.990-2111T=) n.777+712A= n.634+712A= | |
| 6 | g.13225706A= | CA1611273753 | PHACTR1 | c.1197-2110A= (n.1197-2110A=) c.918-2110A= (n.918-2110A=) c.849-2110A= (n.849-2110A=) n.883+19570A= c.711-2110A= (n.711-2110A=) n.1853-2110A= c.987-2110A= (n.987-2110A=) n.568-2110A= c.1071-2110A= (n.1071-2110A=) c.530-4468A= (n.530-4468A=) c.1194-2110A= (n.1194-2110A=) c.984-2110A= (n.984-2110A=) n.763+711T= n.639+711T= c.990-2110A= (n.990-2110A=) n.777+711T= n.634+711T= | |
| 6 | g.13225706A>G | CA1611273754 | PHACTR1 | c.1197-2110A>G (n.1197-2110A>G) c.918-2110A>G (n.918-2110A>G) c.849-2110A>G (n.849-2110A>G) n.883+19570A>G c.711-2110A>G (n.711-2110A>G) n.1853-2110A>G c.987-2110A>G (n.987-2110A>G) n.568-2110A>G c.1071-2110A>G (n.1071-2110A>G) c.530-4468A>G (n.530-4468A>G) c.1194-2110A>G (n.1194-2110A>G) c.984-2110A>G (n.984-2110A>G) n.763+711T>C n.639+711T>C c.990-2110A>G (n.990-2110A>G) n.777+711T>C n.634+711T>C | dbSNP |
| 6 | g.13225708T>G | CA819074188 | PHACTR1 | c.1197-2108T>G (n.1197-2108T>G) c.918-2108T>G (n.918-2108T>G) c.849-2108T>G (n.849-2108T>G) n.883+19572T>G c.711-2108T>G (n.711-2108T>G) n.1853-2108T>G c.987-2108T>G (n.987-2108T>G) n.568-2108T>G c.1071-2108T>G (n.1071-2108T>G) c.530-4466T>G (n.530-4466T>G) c.1194-2108T>G (n.1194-2108T>G) c.984-2108T>G (n.984-2108T>G) n.763+709A>C n.639+709A>C c.990-2108T>G (n.990-2108T>G) n.777+709A>C n.634+709A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225708T= | CA1611273755 | PHACTR1 | c.1197-2108T= (n.1197-2108T=) c.918-2108T= (n.918-2108T=) c.849-2108T= (n.849-2108T=) n.883+19572T= c.711-2108T= (n.711-2108T=) n.1853-2108T= c.987-2108T= (n.987-2108T=) n.568-2108T= c.1071-2108T= (n.1071-2108T=) c.530-4466T= (n.530-4466T=) c.1194-2108T= (n.1194-2108T=) c.984-2108T= (n.984-2108T=) n.763+709A= n.639+709A= c.990-2108T= (n.990-2108T=) n.777+709A= n.634+709A= | |
| 6 | g.13225715T>C | CA565645771 | PHACTR1 | c.1197-2101T>C (n.1197-2101T>C) c.918-2101T>C (n.918-2101T>C) c.849-2101T>C (n.849-2101T>C) n.883+19579T>C c.711-2101T>C (n.711-2101T>C) n.1853-2101T>C c.987-2101T>C (n.987-2101T>C) n.568-2101T>C c.1071-2101T>C (n.1071-2101T>C) c.530-4459T>C (n.530-4459T>C) c.1194-2101T>C (n.1194-2101T>C) c.984-2101T>C (n.984-2101T>C) n.763+702A>G n.639+702A>G c.990-2101T>C (n.990-2101T>C) n.777+702A>G n.634+702A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225715T>G | CA135039278 | PHACTR1 | c.1197-2101T>G (n.1197-2101T>G) c.918-2101T>G (n.918-2101T>G) c.849-2101T>G (n.849-2101T>G) n.883+19579T>G c.711-2101T>G (n.711-2101T>G) n.1853-2101T>G c.987-2101T>G (n.987-2101T>G) n.568-2101T>G c.1071-2101T>G (n.1071-2101T>G) c.530-4459T>G (n.530-4459T>G) c.1194-2101T>G (n.1194-2101T>G) c.984-2101T>G (n.984-2101T>G) n.763+702A>C n.639+702A>C c.990-2101T>G (n.990-2101T>G) n.777+702A>C n.634+702A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225715T= | CA1611273756 | PHACTR1 | c.1197-2101T= (n.1197-2101T=) c.918-2101T= (n.918-2101T=) c.849-2101T= (n.849-2101T=) n.883+19579T= c.711-2101T= (n.711-2101T=) n.1853-2101T= c.987-2101T= (n.987-2101T=) n.568-2101T= c.1071-2101T= (n.1071-2101T=) c.530-4459T= (n.530-4459T=) c.1194-2101T= (n.1194-2101T=) c.984-2101T= (n.984-2101T=) n.763+702A= n.639+702A= c.990-2101T= (n.990-2101T=) n.777+702A= n.634+702A= | |
| 6 | g.13225730_13225752del | CA565645774 | PHACTR1 | c.1197-2086_1197-2064del (n.1197-2086_1197-2064del) c.918-2086_918-2064del (n.918-2086_918-2064del) c.849-2086_849-2064del (n.849-2086_849-2064del) n.883+19594_883+19616del c.711-2086_711-2064del (n.711-2086_711-2064del) n.1853-2086_1853-2064del c.987-2086_987-2064del (n.987-2086_987-2064del) n.568-2086_568-2064del c.1071-2086_1071-2064del (n.1071-2086_1071-2064del) c.530-4444_530-4422del (n.530-4444_530-4422del) c.1194-2086_1194-2064del (n.1194-2086_1194-2064del) c.984-2086_984-2064del (n.984-2086_984-2064del) n.763+676_763+698del n.639+676_639+698del c.990-2086_990-2064del (n.990-2086_990-2064del) n.777+676_777+698del n.634+676_634+698del | gnomAD v2 |
| 6 | g.13225720T>C | CA1611273758 | PHACTR1 | c.1197-2096T>C (n.1197-2096T>C) c.918-2096T>C (n.918-2096T>C) c.849-2096T>C (n.849-2096T>C) n.883+19584T>C c.711-2096T>C (n.711-2096T>C) n.1853-2096T>C c.987-2096T>C (n.987-2096T>C) n.568-2096T>C c.1071-2096T>C (n.1071-2096T>C) c.530-4454T>C (n.530-4454T>C) c.1194-2096T>C (n.1194-2096T>C) c.984-2096T>C (n.984-2096T>C) n.763+697A>G n.639+697A>G c.990-2096T>C (n.990-2096T>C) n.777+697A>G n.634+697A>G | dbSNP |
| 6 | g.13225720T= | CA1611273757 | PHACTR1 | c.1197-2096T= (n.1197-2096T=) c.918-2096T= (n.918-2096T=) c.849-2096T= (n.849-2096T=) n.883+19584T= c.711-2096T= (n.711-2096T=) n.1853-2096T= c.987-2096T= (n.987-2096T=) n.568-2096T= c.1071-2096T= (n.1071-2096T=) c.530-4454T= (n.530-4454T=) c.1194-2096T= (n.1194-2096T=) c.984-2096T= (n.984-2096T=) n.763+697A= n.639+697A= c.990-2096T= (n.990-2096T=) n.777+697A= n.634+697A= | |
| 6 | g.13225722C>A | CA135039280 | PHACTR1 | c.1197-2094C>A (n.1197-2094C>A) c.918-2094C>A (n.918-2094C>A) c.849-2094C>A (n.849-2094C>A) n.883+19586C>A c.711-2094C>A (n.711-2094C>A) n.1853-2094C>A c.987-2094C>A (n.987-2094C>A) n.568-2094C>A c.1071-2094C>A (n.1071-2094C>A) c.530-4452C>A (n.530-4452C>A) c.1194-2094C>A (n.1194-2094C>A) c.984-2094C>A (n.984-2094C>A) n.763+695G>T n.639+695G>T c.990-2094C>A (n.990-2094C>A) n.777+695G>T n.634+695G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225722C= | CA1611273759 | PHACTR1 | c.1197-2094C= (n.1197-2094C=) c.918-2094C= (n.918-2094C=) c.849-2094C= (n.849-2094C=) n.883+19586C= c.711-2094C= (n.711-2094C=) n.1853-2094C= c.987-2094C= (n.987-2094C=) n.568-2094C= c.1071-2094C= (n.1071-2094C=) c.530-4452C= (n.530-4452C=) c.1194-2094C= (n.1194-2094C=) c.984-2094C= (n.984-2094C=) n.763+695G= n.639+695G= c.990-2094C= (n.990-2094C=) n.777+695G= n.634+695G= | |
| 6 | g.13225724C= | CA1611273760 | PHACTR1 | c.1197-2092C= (n.1197-2092C=) c.918-2092C= (n.918-2092C=) c.849-2092C= (n.849-2092C=) n.883+19588C= c.711-2092C= (n.711-2092C=) n.1853-2092C= c.987-2092C= (n.987-2092C=) n.568-2092C= c.1071-2092C= (n.1071-2092C=) c.530-4450C= (n.530-4450C=) c.1194-2092C= (n.1194-2092C=) c.984-2092C= (n.984-2092C=) n.763+693G= n.639+693G= c.990-2092C= (n.990-2092C=) n.777+693G= n.634+693G= | |
| 6 | g.13225724C>T | CA1086104709 | PHACTR1 | c.1197-2092C>T (n.1197-2092C>T) c.918-2092C>T (n.918-2092C>T) c.849-2092C>T (n.849-2092C>T) n.883+19588C>T c.711-2092C>T (n.711-2092C>T) n.1853-2092C>T c.987-2092C>T (n.987-2092C>T) n.568-2092C>T c.1071-2092C>T (n.1071-2092C>T) c.530-4450C>T (n.530-4450C>T) c.1194-2092C>T (n.1194-2092C>T) c.984-2092C>T (n.984-2092C>T) n.763+693G>A n.639+693G>A c.990-2092C>T (n.990-2092C>T) n.777+693G>A n.634+693G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225726G>C | CA650854202 | PHACTR1 | c.1197-2090G>C (n.1197-2090G>C) c.918-2090G>C (n.918-2090G>C) c.849-2090G>C (n.849-2090G>C) n.883+19590G>C c.711-2090G>C (n.711-2090G>C) n.1853-2090G>C c.987-2090G>C (n.987-2090G>C) n.568-2090G>C c.1071-2090G>C (n.1071-2090G>C) c.530-4448G>C (n.530-4448G>C) c.1194-2090G>C (n.1194-2090G>C) c.984-2090G>C (n.984-2090G>C) n.763+691C>G n.639+691C>G c.990-2090G>C (n.990-2090G>C) n.777+691C>G n.634+691C>G | COSMIC |
| 6 | g.13225726G= | CA1611273761 | PHACTR1 | c.1197-2090G= (n.1197-2090G=) c.918-2090G= (n.918-2090G=) c.849-2090G= (n.849-2090G=) n.883+19590G= c.711-2090G= (n.711-2090G=) n.1853-2090G= c.987-2090G= (n.987-2090G=) n.568-2090G= c.1071-2090G= (n.1071-2090G=) c.530-4448G= (n.530-4448G=) c.1194-2090G= (n.1194-2090G=) c.984-2090G= (n.984-2090G=) n.763+691C= n.639+691C= c.990-2090G= (n.990-2090G=) n.777+691C= n.634+691C= | |
| 6 | g.13225726G>T | CA819074196 | PHACTR1 | c.1197-2090G>T (n.1197-2090G>T) c.918-2090G>T (n.918-2090G>T) c.849-2090G>T (n.849-2090G>T) n.883+19590G>T c.711-2090G>T (n.711-2090G>T) n.1853-2090G>T c.987-2090G>T (n.987-2090G>T) n.568-2090G>T c.1071-2090G>T (n.1071-2090G>T) c.530-4448G>T (n.530-4448G>T) c.1194-2090G>T (n.1194-2090G>T) c.984-2090G>T (n.984-2090G>T) n.763+691C>A n.639+691C>A c.990-2090G>T (n.990-2090G>T) n.777+691C>A n.634+691C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225727C= | CA1611273762 | PHACTR1 | c.1197-2089C= (n.1197-2089C=) c.918-2089C= (n.918-2089C=) c.849-2089C= (n.849-2089C=) n.883+19591C= c.711-2089C= (n.711-2089C=) n.1853-2089C= c.987-2089C= (n.987-2089C=) n.568-2089C= c.1071-2089C= (n.1071-2089C=) c.530-4447C= (n.530-4447C=) c.1194-2089C= (n.1194-2089C=) c.984-2089C= (n.984-2089C=) n.763+690G= n.639+690G= c.990-2089C= (n.990-2089C=) n.777+690G= n.634+690G= | |
| 6 | g.13225727C>T | CA1611273763 | PHACTR1 | c.1197-2089C>T (n.1197-2089C>T) c.918-2089C>T (n.918-2089C>T) c.849-2089C>T (n.849-2089C>T) n.883+19591C>T c.711-2089C>T (n.711-2089C>T) n.1853-2089C>T c.987-2089C>T (n.987-2089C>T) n.568-2089C>T c.1071-2089C>T (n.1071-2089C>T) c.530-4447C>T (n.530-4447C>T) c.1194-2089C>T (n.1194-2089C>T) c.984-2089C>T (n.984-2089C>T) n.763+690G>A n.639+690G>A c.990-2089C>T (n.990-2089C>T) n.777+690G>A n.634+690G>A | dbSNP |
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| 6 | g.13225729C>G | CA1611273765 | PHACTR1 | c.1197-2087C>G (n.1197-2087C>G) c.918-2087C>G (n.918-2087C>G) c.849-2087C>G (n.849-2087C>G) n.883+19593C>G c.711-2087C>G (n.711-2087C>G) n.1853-2087C>G c.987-2087C>G (n.987-2087C>G) n.568-2087C>G c.1071-2087C>G (n.1071-2087C>G) c.530-4445C>G (n.530-4445C>G) c.1194-2087C>G (n.1194-2087C>G) c.984-2087C>G (n.984-2087C>G) n.763+688G>C n.639+688G>C c.990-2087C>G (n.990-2087C>G) n.777+688G>C n.634+688G>C | dbSNP |
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| 6 | g.13225730C>T | CA1611273767 | PHACTR1 | c.1197-2086C>T (n.1197-2086C>T) c.918-2086C>T (n.918-2086C>T) c.849-2086C>T (n.849-2086C>T) n.883+19594C>T c.711-2086C>T (n.711-2086C>T) n.1853-2086C>T c.987-2086C>T (n.987-2086C>T) n.568-2086C>T c.1071-2086C>T (n.1071-2086C>T) c.530-4444C>T (n.530-4444C>T) c.1194-2086C>T (n.1194-2086C>T) c.984-2086C>T (n.984-2086C>T) n.763+687G>A n.639+687G>A c.990-2086C>T (n.990-2086C>T) n.777+687G>A n.634+687G>A | dbSNP |
| 6 | g.13225731C>A | CA2520236512 | PHACTR1 | c.1197-2085C>A (n.1197-2085C>A) c.918-2085C>A (n.918-2085C>A) c.849-2085C>A (n.849-2085C>A) n.883+19595C>A c.711-2085C>A (n.711-2085C>A) n.1853-2085C>A c.987-2085C>A (n.987-2085C>A) n.568-2085C>A c.1071-2085C>A (n.1071-2085C>A) c.530-4443C>A (n.530-4443C>A) c.1194-2085C>A (n.1194-2085C>A) c.984-2085C>A (n.984-2085C>A) n.763+686G>T n.639+686G>T c.990-2085C>A (n.990-2085C>A) n.777+686G>T n.634+686G>T | |
| 6 | g.13225731C= | CA1611273768 | PHACTR1 | c.1197-2085C= (n.1197-2085C=) c.918-2085C= (n.918-2085C=) c.849-2085C= (n.849-2085C=) n.883+19595C= c.711-2085C= (n.711-2085C=) n.1853-2085C= c.987-2085C= (n.987-2085C=) n.568-2085C= c.1071-2085C= (n.1071-2085C=) c.530-4443C= (n.530-4443C=) c.1194-2085C= (n.1194-2085C=) c.984-2085C= (n.984-2085C=) n.763+686G= n.639+686G= c.990-2085C= (n.990-2085C=) n.777+686G= n.634+686G= | |
| 6 | g.13225731C>T | CA135039281 | PHACTR1 | c.1197-2085C>T (n.1197-2085C>T) c.918-2085C>T (n.918-2085C>T) c.849-2085C>T (n.849-2085C>T) n.883+19595C>T c.711-2085C>T (n.711-2085C>T) n.1853-2085C>T c.987-2085C>T (n.987-2085C>T) n.568-2085C>T c.1071-2085C>T (n.1071-2085C>T) c.530-4443C>T (n.530-4443C>T) c.1194-2085C>T (n.1194-2085C>T) c.984-2085C>T (n.984-2085C>T) n.763+686G>A n.639+686G>A c.990-2085C>T (n.990-2085C>T) n.777+686G>A n.634+686G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225732G>A | CA135039283 | PHACTR1 | c.1197-2084G>A (n.1197-2084G>A) c.918-2084G>A (n.918-2084G>A) c.849-2084G>A (n.849-2084G>A) n.883+19596G>A c.711-2084G>A (n.711-2084G>A) n.1853-2084G>A c.987-2084G>A (n.987-2084G>A) n.568-2084G>A c.1071-2084G>A (n.1071-2084G>A) c.530-4442G>A (n.530-4442G>A) c.1194-2084G>A (n.1194-2084G>A) c.984-2084G>A (n.984-2084G>A) n.763+685C>T n.639+685C>T c.990-2084G>A (n.990-2084G>A) n.777+685C>T n.634+685C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225732G= | CA1611273769 | PHACTR1 | c.1197-2084G= (n.1197-2084G=) c.918-2084G= (n.918-2084G=) c.849-2084G= (n.849-2084G=) n.883+19596G= c.711-2084G= (n.711-2084G=) n.1853-2084G= c.987-2084G= (n.987-2084G=) n.568-2084G= c.1071-2084G= (n.1071-2084G=) c.530-4442G= (n.530-4442G=) c.1194-2084G= (n.1194-2084G=) c.984-2084G= (n.984-2084G=) n.763+685C= n.639+685C= c.990-2084G= (n.990-2084G=) n.777+685C= n.634+685C= | |
| 6 | g.13225733G>T | CA2514249357 | PHACTR1 | c.1197-2083G>T (n.1197-2083G>T) c.918-2083G>T (n.918-2083G>T) c.849-2083G>T (n.849-2083G>T) n.883+19597G>T c.711-2083G>T (n.711-2083G>T) n.1853-2083G>T c.987-2083G>T (n.987-2083G>T) n.568-2083G>T c.1071-2083G>T (n.1071-2083G>T) c.530-4441G>T (n.530-4441G>T) c.1194-2083G>T (n.1194-2083G>T) c.984-2083G>T (n.984-2083G>T) n.763+684C>A n.639+684C>A c.990-2083G>T (n.990-2083G>T) n.777+684C>A n.634+684C>A | |
| 6 | g.13225736G>A | CA1611273771 | PHACTR1 | c.1197-2080G>A (n.1197-2080G>A) c.918-2080G>A (n.918-2080G>A) c.849-2080G>A (n.849-2080G>A) n.883+19600G>A c.711-2080G>A (n.711-2080G>A) n.1853-2080G>A c.987-2080G>A (n.987-2080G>A) n.568-2080G>A c.1071-2080G>A (n.1071-2080G>A) c.530-4438G>A (n.530-4438G>A) c.1194-2080G>A (n.1194-2080G>A) c.984-2080G>A (n.984-2080G>A) n.763+681C>T n.639+681C>T c.990-2080G>A (n.990-2080G>A) n.777+681C>T n.634+681C>T | dbSNP |
| 6 | g.13225736G= | CA1611273770 | PHACTR1 | c.1197-2080G= (n.1197-2080G=) c.918-2080G= (n.918-2080G=) c.849-2080G= (n.849-2080G=) n.883+19600G= c.711-2080G= (n.711-2080G=) n.1853-2080G= c.987-2080G= (n.987-2080G=) n.568-2080G= c.1071-2080G= (n.1071-2080G=) c.530-4438G= (n.530-4438G=) c.1194-2080G= (n.1194-2080G=) c.984-2080G= (n.984-2080G=) n.763+681C= n.639+681C= c.990-2080G= (n.990-2080G=) n.777+681C= n.634+681C= | |
| 6 | g.13225737C= | CA1611273772 | PHACTR1 | c.1197-2079C= (n.1197-2079C=) c.918-2079C= (n.918-2079C=) c.849-2079C= (n.849-2079C=) n.883+19601C= c.711-2079C= (n.711-2079C=) n.1853-2079C= c.987-2079C= (n.987-2079C=) n.568-2079C= c.1071-2079C= (n.1071-2079C=) c.530-4437C= (n.530-4437C=) c.1194-2079C= (n.1194-2079C=) c.984-2079C= (n.984-2079C=) n.763+680G= n.639+680G= c.990-2079C= (n.990-2079C=) n.777+680G= n.634+680G= | |
| 6 | g.13225737C>G | CA1086104716 | PHACTR1 | c.1197-2079C>G (n.1197-2079C>G) c.918-2079C>G (n.918-2079C>G) c.849-2079C>G (n.849-2079C>G) n.883+19601C>G c.711-2079C>G (n.711-2079C>G) n.1853-2079C>G c.987-2079C>G (n.987-2079C>G) n.568-2079C>G c.1071-2079C>G (n.1071-2079C>G) c.530-4437C>G (n.530-4437C>G) c.1194-2079C>G (n.1194-2079C>G) c.984-2079C>G (n.984-2079C>G) n.763+680G>C n.639+680G>C c.990-2079C>G (n.990-2079C>G) n.777+680G>C n.634+680G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225737C>T | CA2592263526 | PHACTR1 | c.1197-2079C>T (n.1197-2079C>T) c.918-2079C>T (n.918-2079C>T) c.849-2079C>T (n.849-2079C>T) n.883+19601C>T c.711-2079C>T (n.711-2079C>T) n.1853-2079C>T c.987-2079C>T (n.987-2079C>T) n.568-2079C>T c.1071-2079C>T (n.1071-2079C>T) c.530-4437C>T (n.530-4437C>T) c.1194-2079C>T (n.1194-2079C>T) c.984-2079C>T (n.984-2079C>T) n.763+680G>A n.639+680G>A c.990-2079C>T (n.990-2079C>T) n.777+680G>A n.634+680G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225738C= | CA1611273773 | PHACTR1 | c.1197-2078C= (n.1197-2078C=) c.918-2078C= (n.918-2078C=) c.849-2078C= (n.849-2078C=) n.883+19602C= c.711-2078C= (n.711-2078C=) n.1853-2078C= c.987-2078C= (n.987-2078C=) n.568-2078C= c.1071-2078C= (n.1071-2078C=) c.530-4436C= (n.530-4436C=) c.1194-2078C= (n.1194-2078C=) c.984-2078C= (n.984-2078C=) n.763+679G= n.639+679G= c.990-2078C= (n.990-2078C=) n.777+679G= n.634+679G= | |
| 6 | g.13225738C>T | CA565645777 | PHACTR1 | c.1197-2078C>T (n.1197-2078C>T) c.918-2078C>T (n.918-2078C>T) c.849-2078C>T (n.849-2078C>T) n.883+19602C>T c.711-2078C>T (n.711-2078C>T) n.1853-2078C>T c.987-2078C>T (n.987-2078C>T) n.568-2078C>T c.1071-2078C>T (n.1071-2078C>T) c.530-4436C>T (n.530-4436C>T) c.1194-2078C>T (n.1194-2078C>T) c.984-2078C>T (n.984-2078C>T) n.763+679G>A n.639+679G>A c.990-2078C>T (n.990-2078C>T) n.777+679G>A n.634+679G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225739G>A | CA12225277 | PHACTR1 | c.1197-2077G>A (n.1197-2077G>A) c.918-2077G>A (n.918-2077G>A) c.849-2077G>A (n.849-2077G>A) n.883+19603G>A c.711-2077G>A (n.711-2077G>A) n.1853-2077G>A c.987-2077G>A (n.987-2077G>A) n.568-2077G>A c.1071-2077G>A (n.1071-2077G>A) c.530-4435G>A (n.530-4435G>A) c.1194-2077G>A (n.1194-2077G>A) c.984-2077G>A (n.984-2077G>A) n.763+678C>T n.639+678C>T c.990-2077G>A (n.990-2077G>A) n.777+678C>T n.634+678C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225739G>C | CA2581541381 | PHACTR1 | c.1197-2077G>C (n.1197-2077G>C) c.918-2077G>C (n.918-2077G>C) c.849-2077G>C (n.849-2077G>C) n.883+19603G>C c.711-2077G>C (n.711-2077G>C) n.1853-2077G>C c.987-2077G>C (n.987-2077G>C) n.568-2077G>C c.1071-2077G>C (n.1071-2077G>C) c.530-4435G>C (n.530-4435G>C) c.1194-2077G>C (n.1194-2077G>C) c.984-2077G>C (n.984-2077G>C) n.763+678C>G n.639+678C>G c.990-2077G>C (n.990-2077G>C) n.777+678C>G n.634+678C>G | |
| 6 | g.13225739G= | CA1611273774 | PHACTR1 | c.1197-2077G= (n.1197-2077G=) c.918-2077G= (n.918-2077G=) c.849-2077G= (n.849-2077G=) n.883+19603G= c.711-2077G= (n.711-2077G=) n.1853-2077G= c.987-2077G= (n.987-2077G=) n.568-2077G= c.1071-2077G= (n.1071-2077G=) c.530-4435G= (n.530-4435G=) c.1194-2077G= (n.1194-2077G=) c.984-2077G= (n.984-2077G=) n.763+678C= n.639+678C= c.990-2077G= (n.990-2077G=) n.777+678C= n.634+678C= | |
| 6 | g.13225739G>T | CA2581541382 | PHACTR1 | c.1197-2077G>T (n.1197-2077G>T) c.918-2077G>T (n.918-2077G>T) c.849-2077G>T (n.849-2077G>T) n.883+19603G>T c.711-2077G>T (n.711-2077G>T) n.1853-2077G>T c.987-2077G>T (n.987-2077G>T) n.568-2077G>T c.1071-2077G>T (n.1071-2077G>T) c.530-4435G>T (n.530-4435G>T) c.1194-2077G>T (n.1194-2077G>T) c.984-2077G>T (n.984-2077G>T) n.763+678C>A n.639+678C>A c.990-2077G>T (n.990-2077G>T) n.777+678C>A n.634+678C>A | |
| 6 | g.13225739_13225740delinsGT | CA1611273775 | PHACTR1 | c.1197-2077_1197-2076delinsGT (n.1197-2077_1197-2076delinsGT) c.918-2077_918-2076delinsGT (n.918-2077_918-2076delinsGT) c.849-2077_849-2076delinsGT (n.849-2077_849-2076delinsGT) n.883+19603_883+19604delinsGT c.711-2077_711-2076delinsGT (n.711-2077_711-2076delinsGT) n.1853-2077_1853-2076delinsGT c.987-2077_987-2076delinsGT (n.987-2077_987-2076delinsGT) n.568-2077_568-2076delinsGT c.1071-2077_1071-2076delinsGT (n.1071-2077_1071-2076delinsGT) c.530-4435_530-4434delinsGT (n.530-4435_530-4434delinsGT) c.1194-2077_1194-2076delinsGT (n.1194-2077_1194-2076delinsGT) c.984-2077_984-2076delinsGT (n.984-2077_984-2076delinsGT) n.763+677_763+678delinsAC n.639+677_639+678delinsAC c.990-2077_990-2076delinsGT (n.990-2077_990-2076delinsGT) n.777+677_777+678delinsAC n.634+677_634+678delinsAC | |
| 6 | g.13225741del | CA565645779 | PHACTR1 | c.1197-2075del (n.1197-2075del) c.918-2075del (n.918-2075del) c.849-2075del (n.849-2075del) n.883+19605del c.711-2075del (n.711-2075del) n.1853-2075del c.987-2075del (n.987-2075del) n.568-2075del c.1071-2075del (n.1071-2075del) c.530-4433del (n.530-4433del) c.1194-2075del (n.1194-2075del) c.984-2075del (n.984-2075del) n.763+677del n.639+677del c.990-2075del (n.990-2075del) n.777+677del n.634+677del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.13225742A>G | CA135039286 | PHACTR1 | c.1197-2074A>G (n.1197-2074A>G) c.918-2074A>G (n.918-2074A>G) c.849-2074A>G (n.849-2074A>G) n.883+19606A>G c.711-2074A>G (n.711-2074A>G) n.1853-2074A>G c.987-2074A>G (n.987-2074A>G) n.568-2074A>G c.1071-2074A>G (n.1071-2074A>G) c.530-4432A>G (n.530-4432A>G) c.1194-2074A>G (n.1194-2074A>G) c.984-2074A>G (n.984-2074A>G) n.763+675T>C n.639+675T>C c.990-2074A>G (n.990-2074A>G) n.777+675T>C n.634+675T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.13225745C>G | CA2770045750 | PHACTR1 | c.1197-2071C>G (n.1197-2071C>G) c.918-2071C>G (n.918-2071C>G) c.849-2071C>G (n.849-2071C>G) n.883+19609C>G c.711-2071C>G (n.711-2071C>G) n.1853-2071C>G c.987-2071C>G (n.987-2071C>G) n.568-2071C>G c.1071-2071C>G (n.1071-2071C>G) c.530-4429C>G (n.530-4429C>G) c.1194-2071C>G (n.1194-2071C>G) c.984-2071C>G (n.984-2071C>G) n.763+672G>C n.639+672G>C c.990-2071C>G (n.990-2071C>G) n.777+672G>C n.634+672G>C | |
| 6 | g.13225747C>A | CA1611273781 | PHACTR1 | c.1197-2069C>A (n.1197-2069C>A) c.918-2069C>A (n.918-2069C>A) c.849-2069C>A (n.849-2069C>A) n.883+19611C>A c.711-2069C>A (n.711-2069C>A) n.1853-2069C>A c.987-2069C>A (n.987-2069C>A) n.568-2069C>A c.1071-2069C>A (n.1071-2069C>A) c.530-4427C>A (n.530-4427C>A) c.1194-2069C>A (n.1194-2069C>A) c.984-2069C>A (n.984-2069C>A) n.763+670G>T n.639+670G>T c.990-2069C>A (n.990-2069C>A) n.777+670G>T n.634+670G>T | dbSNP |
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| 6 | g.13225754G>A | CA135039288 | PHACTR1 | c.1197-2062G>A (n.1197-2062G>A) c.918-2062G>A (n.918-2062G>A) c.849-2062G>A (n.849-2062G>A) n.883+19618G>A c.711-2062G>A (n.711-2062G>A) n.1853-2062G>A c.987-2062G>A (n.987-2062G>A) n.568-2062G>A c.1071-2062G>A (n.1071-2062G>A) c.530-4420G>A (n.530-4420G>A) c.1194-2062G>A (n.1194-2062G>A) c.984-2062G>A (n.984-2062G>A) n.763+663C>T n.639+663C>T c.990-2062G>A (n.990-2062G>A) n.777+663C>T n.634+663C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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