UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.13225597C= | CA1611273694 | PHACTR1 | c.1197-2219C= (n.1197-2219C=) c.918-2219C= (n.918-2219C=) c.849-2219C= (n.849-2219C=) n.883+19461C= c.711-2219C= (n.711-2219C=) n.1853-2219C= c.987-2219C= (n.987-2219C=) n.568-2219C= c.1071-2219C= (n.1071-2219C=) c.530-4577C= (n.530-4577C=) c.1194-2219C= (n.1194-2219C=) c.984-2219C= (n.984-2219C=) n.763+820G= n.639+820G= c.990-2219C= (n.990-2219C=) n.777+820G= n.634+820G= | |
| 6 | g.13225597C>G | CA1611273695 | PHACTR1 | c.1197-2219C>G (n.1197-2219C>G) c.918-2219C>G (n.918-2219C>G) c.849-2219C>G (n.849-2219C>G) n.883+19461C>G c.711-2219C>G (n.711-2219C>G) n.1853-2219C>G c.987-2219C>G (n.987-2219C>G) n.568-2219C>G c.1071-2219C>G (n.1071-2219C>G) c.530-4577C>G (n.530-4577C>G) c.1194-2219C>G (n.1194-2219C>G) c.984-2219C>G (n.984-2219C>G) n.763+820G>C n.639+820G>C c.990-2219C>G (n.990-2219C>G) n.777+820G>C n.634+820G>C | dbSNP |
| 6 | g.13225597C>T | CA135039252 | PHACTR1 | c.1197-2219C>T (n.1197-2219C>T) c.918-2219C>T (n.918-2219C>T) c.849-2219C>T (n.849-2219C>T) n.883+19461C>T c.711-2219C>T (n.711-2219C>T) n.1853-2219C>T c.987-2219C>T (n.987-2219C>T) n.568-2219C>T c.1071-2219C>T (n.1071-2219C>T) c.530-4577C>T (n.530-4577C>T) c.1194-2219C>T (n.1194-2219C>T) c.984-2219C>T (n.984-2219C>T) n.763+820G>A n.639+820G>A c.990-2219C>T (n.990-2219C>T) n.777+820G>A n.634+820G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225597_13225600delinsCTCT | CA1611273693 | PHACTR1 | c.1197-2219_1197-2216delinsCTCT (n.1197-2219_1197-2216delinsCTCT) c.918-2219_918-2216delinsCTCT (n.918-2219_918-2216delinsCTCT) c.849-2219_849-2216delinsCTCT (n.849-2219_849-2216delinsCTCT) n.883+19461_883+19464delinsCTCT c.711-2219_711-2216delinsCTCT (n.711-2219_711-2216delinsCTCT) n.1853-2219_1853-2216delinsCTCT c.987-2219_987-2216delinsCTCT (n.987-2219_987-2216delinsCTCT) n.568-2219_568-2216delinsCTCT c.1071-2219_1071-2216delinsCTCT (n.1071-2219_1071-2216delinsCTCT) c.530-4577_530-4574delinsCTCT (n.530-4577_530-4574delinsCTCT) c.1194-2219_1194-2216delinsCTCT (n.1194-2219_1194-2216delinsCTCT) c.984-2219_984-2216delinsCTCT (n.984-2219_984-2216delinsCTCT) n.763+817_763+820delinsAGAG n.639+817_639+820delinsAGAG c.990-2219_990-2216delinsCTCT (n.990-2219_990-2216delinsCTCT) n.777+817_777+820delinsAGAG n.634+817_634+820delinsAGAG | |
| 6 | g.13225598T>C | CA1611273697 | PHACTR1 | c.1197-2218T>C (n.1197-2218T>C) c.918-2218T>C (n.918-2218T>C) c.849-2218T>C (n.849-2218T>C) n.883+19462T>C c.711-2218T>C (n.711-2218T>C) n.1853-2218T>C c.987-2218T>C (n.987-2218T>C) n.568-2218T>C c.1071-2218T>C (n.1071-2218T>C) c.530-4576T>C (n.530-4576T>C) c.1194-2218T>C (n.1194-2218T>C) c.984-2218T>C (n.984-2218T>C) n.763+819A>G n.639+819A>G c.990-2218T>C (n.990-2218T>C) n.777+819A>G n.634+819A>G | dbSNP |
| 6 | g.13225598T= | CA1611273696 | PHACTR1 | c.1197-2218T= (n.1197-2218T=) c.918-2218T= (n.918-2218T=) c.849-2218T= (n.849-2218T=) n.883+19462T= c.711-2218T= (n.711-2218T=) n.1853-2218T= c.987-2218T= (n.987-2218T=) n.568-2218T= c.1071-2218T= (n.1071-2218T=) c.530-4576T= (n.530-4576T=) c.1194-2218T= (n.1194-2218T=) c.984-2218T= (n.984-2218T=) n.763+819A= n.639+819A= c.990-2218T= (n.990-2218T=) n.777+819A= n.634+819A= | |
| 6 | g.13225602_13225604del | CA565645758 | PHACTR1 | c.1197-2214_1197-2212del (n.1197-2214_1197-2212del) c.918-2214_918-2212del (n.918-2214_918-2212del) c.849-2214_849-2212del (n.849-2214_849-2212del) n.883+19466_883+19468del c.711-2214_711-2212del (n.711-2214_711-2212del) n.1853-2214_1853-2212del c.987-2214_987-2212del (n.987-2214_987-2212del) n.568-2214_568-2212del c.1071-2214_1071-2212del (n.1071-2214_1071-2212del) c.530-4572_530-4570del (n.530-4572_530-4570del) c.1194-2214_1194-2212del (n.1194-2214_1194-2212del) c.984-2214_984-2212del (n.984-2214_984-2212del) n.763+817_763+819del n.639+817_639+819del c.990-2214_990-2212del (n.990-2214_990-2212del) n.777+817_777+819del n.634+817_634+819del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225600T>G | CA135039255 | PHACTR1 | c.1197-2216T>G (n.1197-2216T>G) c.918-2216T>G (n.918-2216T>G) c.849-2216T>G (n.849-2216T>G) n.883+19464T>G c.711-2216T>G (n.711-2216T>G) n.1853-2216T>G c.987-2216T>G (n.987-2216T>G) n.568-2216T>G c.1071-2216T>G (n.1071-2216T>G) c.530-4574T>G (n.530-4574T>G) c.1194-2216T>G (n.1194-2216T>G) c.984-2216T>G (n.984-2216T>G) n.763+817A>C n.639+817A>C c.990-2216T>G (n.990-2216T>G) n.777+817A>C n.634+817A>C | dbSNP |
| 6 | g.13225600T= | CA1611273698 | PHACTR1 | c.1197-2216T= (n.1197-2216T=) c.918-2216T= (n.918-2216T=) c.849-2216T= (n.849-2216T=) n.883+19464T= c.711-2216T= (n.711-2216T=) n.1853-2216T= c.987-2216T= (n.987-2216T=) n.568-2216T= c.1071-2216T= (n.1071-2216T=) c.530-4574T= (n.530-4574T=) c.1194-2216T= (n.1194-2216T=) c.984-2216T= (n.984-2216T=) n.763+817A= n.639+817A= c.990-2216T= (n.990-2216T=) n.777+817A= n.634+817A= | |
| 6 | g.13225600_13225606delinsTTCTTTA | CA1611273699 | PHACTR1 | c.1197-2216_1197-2210delinsTTCTTTA (n.1197-2216_1197-2210delinsTTCTTTA) c.918-2216_918-2210delinsTTCTTTA (n.918-2216_918-2210delinsTTCTTTA) c.849-2216_849-2210delinsTTCTTTA (n.849-2216_849-2210delinsTTCTTTA) n.883+19464_883+19470delinsTTCTTTA c.711-2216_711-2210delinsTTCTTTA (n.711-2216_711-2210delinsTTCTTTA) n.1853-2216_1853-2210delinsTTCTTTA c.987-2216_987-2210delinsTTCTTTA (n.987-2216_987-2210delinsTTCTTTA) n.568-2216_568-2210delinsTTCTTTA c.1071-2216_1071-2210delinsTTCTTTA (n.1071-2216_1071-2210delinsTTCTTTA) c.530-4574_530-4568delinsTTCTTTA (n.530-4574_530-4568delinsTTCTTTA) c.1194-2216_1194-2210delinsTTCTTTA (n.1194-2216_1194-2210delinsTTCTTTA) c.984-2216_984-2210delinsTTCTTTA (n.984-2216_984-2210delinsTTCTTTA) n.763+811_763+817delinsTAAAGAA n.639+811_639+817delinsTAAAGAA c.990-2216_990-2210delinsTTCTTTA (n.990-2216_990-2210delinsTTCTTTA) n.777+811_777+817delinsTAAAGAA n.634+811_634+817delinsTAAAGAA | |
| 6 | g.13225605_13225610del | CA565645761 | PHACTR1 | c.1197-2211_1197-2206del (n.1197-2211_1197-2206del) c.918-2211_918-2206del (n.918-2211_918-2206del) c.849-2211_849-2206del (n.849-2211_849-2206del) n.883+19469_883+19474del c.711-2211_711-2206del (n.711-2211_711-2206del) n.1853-2211_1853-2206del c.987-2211_987-2206del (n.987-2211_987-2206del) n.568-2211_568-2206del c.1071-2211_1071-2206del (n.1071-2211_1071-2206del) c.530-4569_530-4564del (n.530-4569_530-4564del) c.1194-2211_1194-2206del (n.1194-2211_1194-2206del) c.984-2211_984-2206del (n.984-2211_984-2206del) n.763+811_763+816del n.639+811_639+816del c.990-2211_990-2206del (n.990-2211_990-2206del) n.777+811_777+816del n.634+811_634+816del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225605T>C | CA819074153 | PHACTR1 | c.1197-2211T>C (n.1197-2211T>C) c.918-2211T>C (n.918-2211T>C) c.849-2211T>C (n.849-2211T>C) n.883+19469T>C c.711-2211T>C (n.711-2211T>C) n.1853-2211T>C c.987-2211T>C (n.987-2211T>C) n.568-2211T>C c.1071-2211T>C (n.1071-2211T>C) c.530-4569T>C (n.530-4569T>C) c.1194-2211T>C (n.1194-2211T>C) c.984-2211T>C (n.984-2211T>C) n.763+812A>G n.639+812A>G c.990-2211T>C (n.990-2211T>C) n.777+812A>G n.634+812A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225605T= | CA1611273700 | PHACTR1 | c.1197-2211T= (n.1197-2211T=) c.918-2211T= (n.918-2211T=) c.849-2211T= (n.849-2211T=) n.883+19469T= c.711-2211T= (n.711-2211T=) n.1853-2211T= c.987-2211T= (n.987-2211T=) n.568-2211T= c.1071-2211T= (n.1071-2211T=) c.530-4569T= (n.530-4569T=) c.1194-2211T= (n.1194-2211T=) c.984-2211T= (n.984-2211T=) n.763+812A= n.639+812A= c.990-2211T= (n.990-2211T=) n.777+812A= n.634+812A= | |
| 6 | g.13225606A= | CA1611273701 | PHACTR1 | c.1197-2210A= (n.1197-2210A=) c.918-2210A= (n.918-2210A=) c.849-2210A= (n.849-2210A=) n.883+19470A= c.711-2210A= (n.711-2210A=) n.1853-2210A= c.987-2210A= (n.987-2210A=) n.568-2210A= c.1071-2210A= (n.1071-2210A=) c.530-4568A= (n.530-4568A=) c.1194-2210A= (n.1194-2210A=) c.984-2210A= (n.984-2210A=) n.763+811T= n.639+811T= c.990-2210A= (n.990-2210A=) n.777+811T= n.634+811T= | |
| 6 | g.13225606A>G | CA1086104659 | PHACTR1 | c.1197-2210A>G (n.1197-2210A>G) c.918-2210A>G (n.918-2210A>G) c.849-2210A>G (n.849-2210A>G) n.883+19470A>G c.711-2210A>G (n.711-2210A>G) n.1853-2210A>G c.987-2210A>G (n.987-2210A>G) n.568-2210A>G c.1071-2210A>G (n.1071-2210A>G) c.530-4568A>G (n.530-4568A>G) c.1194-2210A>G (n.1194-2210A>G) c.984-2210A>G (n.984-2210A>G) n.763+811T>C n.639+811T>C c.990-2210A>G (n.990-2210A>G) n.777+811T>C n.634+811T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225609T>C | CA819074155 | PHACTR1 | c.1197-2207T>C (n.1197-2207T>C) c.918-2207T>C (n.918-2207T>C) c.849-2207T>C (n.849-2207T>C) n.883+19473T>C c.711-2207T>C (n.711-2207T>C) n.1853-2207T>C c.987-2207T>C (n.987-2207T>C) n.568-2207T>C c.1071-2207T>C (n.1071-2207T>C) c.530-4565T>C (n.530-4565T>C) c.1194-2207T>C (n.1194-2207T>C) c.984-2207T>C (n.984-2207T>C) n.763+808A>G n.639+808A>G c.990-2207T>C (n.990-2207T>C) n.777+808A>G n.634+808A>G | dbSNP |
| 6 | g.13225609T= | CA1611273702 | PHACTR1 | c.1197-2207T= (n.1197-2207T=) c.918-2207T= (n.918-2207T=) c.849-2207T= (n.849-2207T=) n.883+19473T= c.711-2207T= (n.711-2207T=) n.1853-2207T= c.987-2207T= (n.987-2207T=) n.568-2207T= c.1071-2207T= (n.1071-2207T=) c.530-4565T= (n.530-4565T=) c.1194-2207T= (n.1194-2207T=) c.984-2207T= (n.984-2207T=) n.763+808A= n.639+808A= c.990-2207T= (n.990-2207T=) n.777+808A= n.634+808A= | |
| 6 | g.13225618C= | CA1611273703 | PHACTR1 | c.1197-2198C= (n.1197-2198C=) c.918-2198C= (n.918-2198C=) c.849-2198C= (n.849-2198C=) n.883+19482C= c.711-2198C= (n.711-2198C=) n.1853-2198C= c.987-2198C= (n.987-2198C=) n.568-2198C= c.1071-2198C= (n.1071-2198C=) c.530-4556C= (n.530-4556C=) c.1194-2198C= (n.1194-2198C=) c.984-2198C= (n.984-2198C=) n.763+799G= n.639+799G= c.990-2198C= (n.990-2198C=) n.777+799G= n.634+799G= | |
| 6 | g.13225618C>G | CA819074156 | PHACTR1 | c.1197-2198C>G (n.1197-2198C>G) c.918-2198C>G (n.918-2198C>G) c.849-2198C>G (n.849-2198C>G) n.883+19482C>G c.711-2198C>G (n.711-2198C>G) n.1853-2198C>G c.987-2198C>G (n.987-2198C>G) n.568-2198C>G c.1071-2198C>G (n.1071-2198C>G) c.530-4556C>G (n.530-4556C>G) c.1194-2198C>G (n.1194-2198C>G) c.984-2198C>G (n.984-2198C>G) n.763+799G>C n.639+799G>C c.990-2198C>G (n.990-2198C>G) n.777+799G>C n.634+799G>C | dbSNP |
| 6 | g.13225625G>A | CA819074157 | PHACTR1 | c.1197-2191G>A (n.1197-2191G>A) c.918-2191G>A (n.918-2191G>A) c.849-2191G>A (n.849-2191G>A) n.883+19489G>A c.711-2191G>A (n.711-2191G>A) n.1853-2191G>A c.987-2191G>A (n.987-2191G>A) n.568-2191G>A c.1071-2191G>A (n.1071-2191G>A) c.530-4549G>A (n.530-4549G>A) c.1194-2191G>A (n.1194-2191G>A) c.984-2191G>A (n.984-2191G>A) n.763+792C>T n.639+792C>T c.990-2191G>A (n.990-2191G>A) n.777+792C>T n.634+792C>T | dbSNP |
| 6 | g.13225625G= | CA1611273704 | PHACTR1 | c.1197-2191G= (n.1197-2191G=) c.918-2191G= (n.918-2191G=) c.849-2191G= (n.849-2191G=) n.883+19489G= c.711-2191G= (n.711-2191G=) n.1853-2191G= c.987-2191G= (n.987-2191G=) n.568-2191G= c.1071-2191G= (n.1071-2191G=) c.530-4549G= (n.530-4549G=) c.1194-2191G= (n.1194-2191G=) c.984-2191G= (n.984-2191G=) n.763+792C= n.639+792C= c.990-2191G= (n.990-2191G=) n.777+792C= n.634+792C= | |
| 6 | g.13225626A= | CA1611273705 | PHACTR1 | c.1197-2190A= (n.1197-2190A=) c.918-2190A= (n.918-2190A=) c.849-2190A= (n.849-2190A=) n.883+19490A= c.711-2190A= (n.711-2190A=) n.1853-2190A= c.987-2190A= (n.987-2190A=) n.568-2190A= c.1071-2190A= (n.1071-2190A=) c.530-4548A= (n.530-4548A=) c.1194-2190A= (n.1194-2190A=) c.984-2190A= (n.984-2190A=) n.763+791T= n.639+791T= c.990-2190A= (n.990-2190A=) n.777+791T= n.634+791T= | |
| 6 | g.13225626A>T | CA565645762 | PHACTR1 | c.1197-2190A>T (n.1197-2190A>T) c.918-2190A>T (n.918-2190A>T) c.849-2190A>T (n.849-2190A>T) n.883+19490A>T c.711-2190A>T (n.711-2190A>T) n.1853-2190A>T c.987-2190A>T (n.987-2190A>T) n.568-2190A>T c.1071-2190A>T (n.1071-2190A>T) c.530-4548A>T (n.530-4548A>T) c.1194-2190A>T (n.1194-2190A>T) c.984-2190A>T (n.984-2190A>T) n.763+791T>A n.639+791T>A c.990-2190A>T (n.990-2190A>T) n.777+791T>A n.634+791T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225627G>A | CA819074159 | PHACTR1 | c.1197-2189G>A (n.1197-2189G>A) c.918-2189G>A (n.918-2189G>A) c.849-2189G>A (n.849-2189G>A) n.883+19491G>A c.711-2189G>A (n.711-2189G>A) n.1853-2189G>A c.987-2189G>A (n.987-2189G>A) n.568-2189G>A c.1071-2189G>A (n.1071-2189G>A) c.530-4547G>A (n.530-4547G>A) c.1194-2189G>A (n.1194-2189G>A) c.984-2189G>A (n.984-2189G>A) n.763+790C>T n.639+790C>T c.990-2189G>A (n.990-2189G>A) n.777+790C>T n.634+790C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225627G= | CA1611273706 | PHACTR1 | c.1197-2189G= (n.1197-2189G=) c.918-2189G= (n.918-2189G=) c.849-2189G= (n.849-2189G=) n.883+19491G= c.711-2189G= (n.711-2189G=) n.1853-2189G= c.987-2189G= (n.987-2189G=) n.568-2189G= c.1071-2189G= (n.1071-2189G=) c.530-4547G= (n.530-4547G=) c.1194-2189G= (n.1194-2189G=) c.984-2189G= (n.984-2189G=) n.763+790C= n.639+790C= c.990-2189G= (n.990-2189G=) n.777+790C= n.634+790C= | |
| 6 | g.13225628C= | CA1611273707 | PHACTR1 | c.1197-2188C= (n.1197-2188C=) c.918-2188C= (n.918-2188C=) c.849-2188C= (n.849-2188C=) n.883+19492C= c.711-2188C= (n.711-2188C=) n.1853-2188C= c.987-2188C= (n.987-2188C=) n.568-2188C= c.1071-2188C= (n.1071-2188C=) c.530-4546C= (n.530-4546C=) c.1194-2188C= (n.1194-2188C=) c.984-2188C= (n.984-2188C=) n.763+789G= n.639+789G= c.990-2188C= (n.990-2188C=) n.777+789G= n.634+789G= | |
| 6 | g.13225628C>G | CA819074163 | PHACTR1 | c.1197-2188C>G (n.1197-2188C>G) c.918-2188C>G (n.918-2188C>G) c.849-2188C>G (n.849-2188C>G) n.883+19492C>G c.711-2188C>G (n.711-2188C>G) n.1853-2188C>G c.987-2188C>G (n.987-2188C>G) n.568-2188C>G c.1071-2188C>G (n.1071-2188C>G) c.530-4546C>G (n.530-4546C>G) c.1194-2188C>G (n.1194-2188C>G) c.984-2188C>G (n.984-2188C>G) n.763+789G>C n.639+789G>C c.990-2188C>G (n.990-2188C>G) n.777+789G>C n.634+789G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225629C>T | CA2740720957 | PHACTR1 | c.1197-2187C>T (n.1197-2187C>T) c.918-2187C>T (n.918-2187C>T) c.849-2187C>T (n.849-2187C>T) n.883+19493C>T c.711-2187C>T (n.711-2187C>T) n.1853-2187C>T c.987-2187C>T (n.987-2187C>T) n.568-2187C>T c.1071-2187C>T (n.1071-2187C>T) c.530-4545C>T (n.530-4545C>T) c.1194-2187C>T (n.1194-2187C>T) c.984-2187C>T (n.984-2187C>T) n.763+788G>A n.639+788G>A c.990-2187C>T (n.990-2187C>T) n.777+788G>A n.634+788G>A | |
| 6 | g.13225631T= | CA1611273708 | PHACTR1 | c.1197-2185T= (n.1197-2185T=) c.918-2185T= (n.918-2185T=) c.849-2185T= (n.849-2185T=) n.883+19495T= c.711-2185T= (n.711-2185T=) n.1853-2185T= c.987-2185T= (n.987-2185T=) n.568-2185T= c.1071-2185T= (n.1071-2185T=) c.530-4543T= (n.530-4543T=) c.1194-2185T= (n.1194-2185T=) c.984-2185T= (n.984-2185T=) n.763+786A= n.639+786A= c.990-2185T= (n.990-2185T=) n.777+786A= n.634+786A= | |
| 6 | g.13225632_13225633dup | CA2501352647 | PHACTR1 | c.1197-2184_1197-2183dup (n.1197-2184_1197-2183dup) c.918-2184_918-2183dup (n.918-2184_918-2183dup) c.849-2184_849-2183dup (n.849-2184_849-2183dup) n.883+19496_883+19497dup c.711-2184_711-2183dup (n.711-2184_711-2183dup) n.1853-2184_1853-2183dup c.987-2184_987-2183dup (n.987-2184_987-2183dup) n.568-2184_568-2183dup c.1071-2184_1071-2183dup (n.1071-2184_1071-2183dup) c.530-4542_530-4541dup (n.530-4542_530-4541dup) c.1194-2184_1194-2183dup (n.1194-2184_1194-2183dup) c.984-2184_984-2183dup (n.984-2184_984-2183dup) n.763+785_763+786dup n.639+785_639+786dup c.990-2184_990-2183dup (n.990-2184_990-2183dup) n.777+785_777+786dup n.634+785_634+786dup | |
| 6 | g.13225632C= | CA1611273710 | PHACTR1 | c.1197-2184C= (n.1197-2184C=) c.918-2184C= (n.918-2184C=) c.849-2184C= (n.849-2184C=) n.883+19496C= c.711-2184C= (n.711-2184C=) n.1853-2184C= c.987-2184C= (n.987-2184C=) n.568-2184C= c.1071-2184C= (n.1071-2184C=) c.530-4542C= (n.530-4542C=) c.1194-2184C= (n.1194-2184C=) c.984-2184C= (n.984-2184C=) n.763+785G= n.639+785G= c.990-2184C= (n.990-2184C=) n.777+785G= n.634+785G= | |
| 6 | g.13225632C>T | CA1611273711 | PHACTR1 | c.1197-2184C>T (n.1197-2184C>T) c.918-2184C>T (n.918-2184C>T) c.849-2184C>T (n.849-2184C>T) n.883+19496C>T c.711-2184C>T (n.711-2184C>T) n.1853-2184C>T c.987-2184C>T (n.987-2184C>T) n.568-2184C>T c.1071-2184C>T (n.1071-2184C>T) c.530-4542C>T (n.530-4542C>T) c.1194-2184C>T (n.1194-2184C>T) c.984-2184C>T (n.984-2184C>T) n.763+785G>A n.639+785G>A c.990-2184C>T (n.990-2184C>T) n.777+785G>A n.634+785G>A | dbSNP |
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| 6 | g.13225634A= | CA1611273712 | PHACTR1 | c.1197-2182A= (n.1197-2182A=) c.918-2182A= (n.918-2182A=) c.849-2182A= (n.849-2182A=) n.883+19498A= c.711-2182A= (n.711-2182A=) n.1853-2182A= c.987-2182A= (n.987-2182A=) n.568-2182A= c.1071-2182A= (n.1071-2182A=) c.530-4540A= (n.530-4540A=) c.1194-2182A= (n.1194-2182A=) c.984-2182A= (n.984-2182A=) n.763+783T= n.639+783T= c.990-2182A= (n.990-2182A=) n.777+783T= n.634+783T= | |
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| 6 | g.13225635C>G | CA1611273714 | PHACTR1 | c.1197-2181C>G (n.1197-2181C>G) c.918-2181C>G (n.918-2181C>G) c.849-2181C>G (n.849-2181C>G) n.883+19499C>G c.711-2181C>G (n.711-2181C>G) n.1853-2181C>G c.987-2181C>G (n.987-2181C>G) n.568-2181C>G c.1071-2181C>G (n.1071-2181C>G) c.530-4539C>G (n.530-4539C>G) c.1194-2181C>G (n.1194-2181C>G) c.984-2181C>G (n.984-2181C>G) n.763+782G>C n.639+782G>C c.990-2181C>G (n.990-2181C>G) n.777+782G>C n.634+782G>C | dbSNP |
| 6 | g.13225636C= | CA1611273715 | PHACTR1 | c.1197-2180C= (n.1197-2180C=) c.918-2180C= (n.918-2180C=) c.849-2180C= (n.849-2180C=) n.883+19500C= c.711-2180C= (n.711-2180C=) n.1853-2180C= c.987-2180C= (n.987-2180C=) n.568-2180C= c.1071-2180C= (n.1071-2180C=) c.530-4538C= (n.530-4538C=) c.1194-2180C= (n.1194-2180C=) c.984-2180C= (n.984-2180C=) n.763+781G= n.639+781G= c.990-2180C= (n.990-2180C=) n.777+781G= n.634+781G= | |
| 6 | g.13225636C>T | CA1086104664 | PHACTR1 | c.1197-2180C>T (n.1197-2180C>T) c.918-2180C>T (n.918-2180C>T) c.849-2180C>T (n.849-2180C>T) n.883+19500C>T c.711-2180C>T (n.711-2180C>T) n.1853-2180C>T c.987-2180C>T (n.987-2180C>T) n.568-2180C>T c.1071-2180C>T (n.1071-2180C>T) c.530-4538C>T (n.530-4538C>T) c.1194-2180C>T (n.1194-2180C>T) c.984-2180C>T (n.984-2180C>T) n.763+781G>A n.639+781G>A c.990-2180C>T (n.990-2180C>T) n.777+781G>A n.634+781G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.13225639A= | CA1611273717 | PHACTR1 | c.1197-2177A= (n.1197-2177A=) c.918-2177A= (n.918-2177A=) c.849-2177A= (n.849-2177A=) n.883+19503A= c.711-2177A= (n.711-2177A=) n.1853-2177A= c.987-2177A= (n.987-2177A=) n.568-2177A= c.1071-2177A= (n.1071-2177A=) c.530-4535A= (n.530-4535A=) c.1194-2177A= (n.1194-2177A=) c.984-2177A= (n.984-2177A=) n.763+778T= n.639+778T= c.990-2177A= (n.990-2177A=) n.777+778T= n.634+778T= | |
| 6 | g.13225639A>G | CA1086104666 | PHACTR1 | c.1197-2177A>G (n.1197-2177A>G) c.918-2177A>G (n.918-2177A>G) c.849-2177A>G (n.849-2177A>G) n.883+19503A>G c.711-2177A>G (n.711-2177A>G) n.1853-2177A>G c.987-2177A>G (n.987-2177A>G) n.568-2177A>G c.1071-2177A>G (n.1071-2177A>G) c.530-4535A>G (n.530-4535A>G) c.1194-2177A>G (n.1194-2177A>G) c.984-2177A>G (n.984-2177A>G) n.763+778T>C n.639+778T>C c.990-2177A>G (n.990-2177A>G) n.777+778T>C n.634+778T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.13225640A>T | CA1611273719 | PHACTR1 | c.1197-2176A>T (n.1197-2176A>T) c.918-2176A>T (n.918-2176A>T) c.849-2176A>T (n.849-2176A>T) n.883+19504A>T c.711-2176A>T (n.711-2176A>T) n.1853-2176A>T c.987-2176A>T (n.987-2176A>T) n.568-2176A>T c.1071-2176A>T (n.1071-2176A>T) c.530-4534A>T (n.530-4534A>T) c.1194-2176A>T (n.1194-2176A>T) c.984-2176A>T (n.984-2176A>T) n.763+777T>A n.639+777T>A c.990-2176A>T (n.990-2176A>T) n.777+777T>A n.634+777T>A | dbSNP |
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| 6 | g.13225644A>G | CA135039264 | PHACTR1 | c.1197-2172A>G (n.1197-2172A>G) c.918-2172A>G (n.918-2172A>G) c.849-2172A>G (n.849-2172A>G) n.883+19508A>G c.711-2172A>G (n.711-2172A>G) n.1853-2172A>G c.987-2172A>G (n.987-2172A>G) n.568-2172A>G c.1071-2172A>G (n.1071-2172A>G) c.530-4530A>G (n.530-4530A>G) c.1194-2172A>G (n.1194-2172A>G) c.984-2172A>G (n.984-2172A>G) n.763+773T>C n.639+773T>C c.990-2172A>G (n.990-2172A>G) n.777+773T>C n.634+773T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.13225647C>A | CA2770045746 | PHACTR1 | c.1197-2169C>A (n.1197-2169C>A) c.918-2169C>A (n.918-2169C>A) c.849-2169C>A (n.849-2169C>A) n.883+19511C>A c.711-2169C>A (n.711-2169C>A) n.1853-2169C>A c.987-2169C>A (n.987-2169C>A) n.568-2169C>A c.1071-2169C>A (n.1071-2169C>A) c.530-4527C>A (n.530-4527C>A) c.1194-2169C>A (n.1194-2169C>A) c.984-2169C>A (n.984-2169C>A) n.763+770G>T n.639+770G>T c.990-2169C>A (n.990-2169C>A) n.777+770G>T n.634+770G>T | |
| 6 | g.13225649T>C | CA135039266 | PHACTR1 | c.1197-2167T>C (n.1197-2167T>C) c.918-2167T>C (n.918-2167T>C) c.849-2167T>C (n.849-2167T>C) n.883+19513T>C c.711-2167T>C (n.711-2167T>C) n.1853-2167T>C c.987-2167T>C (n.987-2167T>C) n.568-2167T>C c.1071-2167T>C (n.1071-2167T>C) c.530-4525T>C (n.530-4525T>C) c.1194-2167T>C (n.1194-2167T>C) c.984-2167T>C (n.984-2167T>C) n.763+768A>G n.639+768A>G c.990-2167T>C (n.990-2167T>C) n.777+768A>G n.634+768A>G | dbSNP |
| 6 | g.13225649T= | CA1611273723 | PHACTR1 | c.1197-2167T= (n.1197-2167T=) c.918-2167T= (n.918-2167T=) c.849-2167T= (n.849-2167T=) n.883+19513T= c.711-2167T= (n.711-2167T=) n.1853-2167T= c.987-2167T= (n.987-2167T=) n.568-2167T= c.1071-2167T= (n.1071-2167T=) c.530-4525T= (n.530-4525T=) c.1194-2167T= (n.1194-2167T=) c.984-2167T= (n.984-2167T=) n.763+768A= n.639+768A= c.990-2167T= (n.990-2167T=) n.777+768A= n.634+768A= | |
| 6 | g.13225650A= | CA1611273724 | PHACTR1 | c.1197-2166A= (n.1197-2166A=) c.918-2166A= (n.918-2166A=) c.849-2166A= (n.849-2166A=) n.883+19514A= c.711-2166A= (n.711-2166A=) n.1853-2166A= c.987-2166A= (n.987-2166A=) n.568-2166A= c.1071-2166A= (n.1071-2166A=) c.530-4524A= (n.530-4524A=) c.1194-2166A= (n.1194-2166A=) c.984-2166A= (n.984-2166A=) n.763+767T= n.639+767T= c.990-2166A= (n.990-2166A=) n.777+767T= n.634+767T= | |
| 6 | g.13225650A>G | CA135039269 | PHACTR1 | c.1197-2166A>G (n.1197-2166A>G) c.918-2166A>G (n.918-2166A>G) c.849-2166A>G (n.849-2166A>G) n.883+19514A>G c.711-2166A>G (n.711-2166A>G) n.1853-2166A>G c.987-2166A>G (n.987-2166A>G) n.568-2166A>G c.1071-2166A>G (n.1071-2166A>G) c.530-4524A>G (n.530-4524A>G) c.1194-2166A>G (n.1194-2166A>G) c.984-2166A>G (n.984-2166A>G) n.763+767T>C n.639+767T>C c.990-2166A>G (n.990-2166A>G) n.777+767T>C n.634+767T>C | dbSNP |
| 6 | g.13225650_13225652delinsACT | CA1611273725 | PHACTR1 | c.1197-2166_1197-2164delinsACT (n.1197-2166_1197-2164delinsACT) c.918-2166_918-2164delinsACT (n.918-2166_918-2164delinsACT) c.849-2166_849-2164delinsACT (n.849-2166_849-2164delinsACT) n.883+19514_883+19516delinsACT c.711-2166_711-2164delinsACT (n.711-2166_711-2164delinsACT) n.1853-2166_1853-2164delinsACT c.987-2166_987-2164delinsACT (n.987-2166_987-2164delinsACT) n.568-2166_568-2164delinsACT c.1071-2166_1071-2164delinsACT (n.1071-2166_1071-2164delinsACT) c.530-4524_530-4522delinsACT (n.530-4524_530-4522delinsACT) c.1194-2166_1194-2164delinsACT (n.1194-2166_1194-2164delinsACT) c.984-2166_984-2164delinsACT (n.984-2166_984-2164delinsACT) n.763+765_763+767delinsAGT n.639+765_639+767delinsAGT c.990-2166_990-2164delinsACT (n.990-2166_990-2164delinsACT) n.777+765_777+767delinsAGT n.634+765_634+767delinsAGT | |
| 6 | g.13225655_13225656del | CA819074170 | PHACTR1 | c.1197-2161_1197-2160del (n.1197-2161_1197-2160del) c.918-2161_918-2160del (n.918-2161_918-2160del) c.849-2161_849-2160del (n.849-2161_849-2160del) n.883+19519_883+19520del c.711-2161_711-2160del (n.711-2161_711-2160del) n.1853-2161_1853-2160del c.987-2161_987-2160del (n.987-2161_987-2160del) n.568-2161_568-2160del c.1071-2161_1071-2160del (n.1071-2161_1071-2160del) c.530-4519_530-4518del (n.530-4519_530-4518del) c.1194-2161_1194-2160del (n.1194-2161_1194-2160del) c.984-2161_984-2160del (n.984-2161_984-2160del) n.763+765_763+766del n.639+765_639+766del c.990-2161_990-2160del (n.990-2161_990-2160del) n.777+765_777+766del n.634+765_634+766del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225655C= | CA1611273726 | PHACTR1 | c.1197-2161C= (n.1197-2161C=) c.918-2161C= (n.918-2161C=) c.849-2161C= (n.849-2161C=) n.883+19519C= c.711-2161C= (n.711-2161C=) n.1853-2161C= c.987-2161C= (n.987-2161C=) n.568-2161C= c.1071-2161C= (n.1071-2161C=) c.530-4519C= (n.530-4519C=) c.1194-2161C= (n.1194-2161C=) c.984-2161C= (n.984-2161C=) n.763+762G= n.639+762G= c.990-2161C= (n.990-2161C=) n.777+762G= n.634+762G= | |
| 6 | g.13225655C>G | CA135039271 | PHACTR1 | c.1197-2161C>G (n.1197-2161C>G) c.918-2161C>G (n.918-2161C>G) c.849-2161C>G (n.849-2161C>G) n.883+19519C>G c.711-2161C>G (n.711-2161C>G) n.1853-2161C>G c.987-2161C>G (n.987-2161C>G) n.568-2161C>G c.1071-2161C>G (n.1071-2161C>G) c.530-4519C>G (n.530-4519C>G) c.1194-2161C>G (n.1194-2161C>G) c.984-2161C>G (n.984-2161C>G) n.763+762G>C n.639+762G>C c.990-2161C>G (n.990-2161C>G) n.777+762G>C n.634+762G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225656T>C | CA1611273728 | PHACTR1 | c.1197-2160T>C (n.1197-2160T>C) c.918-2160T>C (n.918-2160T>C) c.849-2160T>C (n.849-2160T>C) n.883+19520T>C c.711-2160T>C (n.711-2160T>C) n.1853-2160T>C c.987-2160T>C (n.987-2160T>C) n.568-2160T>C c.1071-2160T>C (n.1071-2160T>C) c.530-4518T>C (n.530-4518T>C) c.1194-2160T>C (n.1194-2160T>C) c.984-2160T>C (n.984-2160T>C) n.763+761A>G n.639+761A>G c.990-2160T>C (n.990-2160T>C) n.777+761A>G n.634+761A>G | dbSNP |
| 6 | g.13225656T= | CA1611273727 | PHACTR1 | c.1197-2160T= (n.1197-2160T=) c.918-2160T= (n.918-2160T=) c.849-2160T= (n.849-2160T=) n.883+19520T= c.711-2160T= (n.711-2160T=) n.1853-2160T= c.987-2160T= (n.987-2160T=) n.568-2160T= c.1071-2160T= (n.1071-2160T=) c.530-4518T= (n.530-4518T=) c.1194-2160T= (n.1194-2160T=) c.984-2160T= (n.984-2160T=) n.763+761A= n.639+761A= c.990-2160T= (n.990-2160T=) n.777+761A= n.634+761A= | |
| 6 | g.13225658G>A | CA565645766 | PHACTR1 | c.1197-2158G>A (n.1197-2158G>A) c.918-2158G>A (n.918-2158G>A) c.849-2158G>A (n.849-2158G>A) n.883+19522G>A c.711-2158G>A (n.711-2158G>A) n.1853-2158G>A c.987-2158G>A (n.987-2158G>A) n.568-2158G>A c.1071-2158G>A (n.1071-2158G>A) c.530-4516G>A (n.530-4516G>A) c.1194-2158G>A (n.1194-2158G>A) c.984-2158G>A (n.984-2158G>A) n.763+759C>T n.639+759C>T c.990-2158G>A (n.990-2158G>A) n.777+759C>T n.634+759C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225658G= | CA1611273729 | PHACTR1 | c.1197-2158G= (n.1197-2158G=) c.918-2158G= (n.918-2158G=) c.849-2158G= (n.849-2158G=) n.883+19522G= c.711-2158G= (n.711-2158G=) n.1853-2158G= c.987-2158G= (n.987-2158G=) n.568-2158G= c.1071-2158G= (n.1071-2158G=) c.530-4516G= (n.530-4516G=) c.1194-2158G= (n.1194-2158G=) c.984-2158G= (n.984-2158G=) n.763+759C= n.639+759C= c.990-2158G= (n.990-2158G=) n.777+759C= n.634+759C= | |
| 6 | g.13225658G>T | CA2770045747 | PHACTR1 | c.1197-2158G>T (n.1197-2158G>T) c.918-2158G>T (n.918-2158G>T) c.849-2158G>T (n.849-2158G>T) n.883+19522G>T c.711-2158G>T (n.711-2158G>T) n.1853-2158G>T c.987-2158G>T (n.987-2158G>T) n.568-2158G>T c.1071-2158G>T (n.1071-2158G>T) c.530-4516G>T (n.530-4516G>T) c.1194-2158G>T (n.1194-2158G>T) c.984-2158G>T (n.984-2158G>T) n.763+759C>A n.639+759C>A c.990-2158G>T (n.990-2158G>T) n.777+759C>A n.634+759C>A | |
| 6 | g.13225664A= | CA1611273730 | PHACTR1 | c.1197-2152A= (n.1197-2152A=) c.918-2152A= (n.918-2152A=) c.849-2152A= (n.849-2152A=) n.883+19528A= c.711-2152A= (n.711-2152A=) n.1853-2152A= c.987-2152A= (n.987-2152A=) n.568-2152A= c.1071-2152A= (n.1071-2152A=) c.530-4510A= (n.530-4510A=) c.1194-2152A= (n.1194-2152A=) c.984-2152A= (n.984-2152A=) n.763+753T= n.639+753T= c.990-2152A= (n.990-2152A=) n.777+753T= n.634+753T= | |
| 6 | g.13225664A>G | CA1611273731 | PHACTR1 | c.1197-2152A>G (n.1197-2152A>G) c.918-2152A>G (n.918-2152A>G) c.849-2152A>G (n.849-2152A>G) n.883+19528A>G c.711-2152A>G (n.711-2152A>G) n.1853-2152A>G c.987-2152A>G (n.987-2152A>G) n.568-2152A>G c.1071-2152A>G (n.1071-2152A>G) c.530-4510A>G (n.530-4510A>G) c.1194-2152A>G (n.1194-2152A>G) c.984-2152A>G (n.984-2152A>G) n.763+753T>C n.639+753T>C c.990-2152A>G (n.990-2152A>G) n.777+753T>C n.634+753T>C | dbSNP |
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| 6 | g.13225665A>G | CA135039273 | PHACTR1 | c.1197-2151A>G (n.1197-2151A>G) c.918-2151A>G (n.918-2151A>G) c.849-2151A>G (n.849-2151A>G) n.883+19529A>G c.711-2151A>G (n.711-2151A>G) n.1853-2151A>G c.987-2151A>G (n.987-2151A>G) n.568-2151A>G c.1071-2151A>G (n.1071-2151A>G) c.530-4509A>G (n.530-4509A>G) c.1194-2151A>G (n.1194-2151A>G) c.984-2151A>G (n.984-2151A>G) n.763+752T>C n.639+752T>C c.990-2151A>G (n.990-2151A>G) n.777+752T>C n.634+752T>C | dbSNP |
| 6 | g.13225666C= | CA1611273733 | PHACTR1 | c.1197-2150C= (n.1197-2150C=) c.918-2150C= (n.918-2150C=) c.849-2150C= (n.849-2150C=) n.883+19530C= c.711-2150C= (n.711-2150C=) n.1853-2150C= c.987-2150C= (n.987-2150C=) n.568-2150C= c.1071-2150C= (n.1071-2150C=) c.530-4508C= (n.530-4508C=) c.1194-2150C= (n.1194-2150C=) c.984-2150C= (n.984-2150C=) n.763+751G= n.639+751G= c.990-2150C= (n.990-2150C=) n.777+751G= n.634+751G= | |
| 6 | g.13225667T>A | CA565645767 | PHACTR1 | c.1197-2149T>A (n.1197-2149T>A) c.918-2149T>A (n.918-2149T>A) c.849-2149T>A (n.849-2149T>A) n.883+19531T>A c.711-2149T>A (n.711-2149T>A) n.1853-2149T>A c.987-2149T>A (n.987-2149T>A) n.568-2149T>A c.1071-2149T>A (n.1071-2149T>A) c.530-4507T>A (n.530-4507T>A) c.1194-2149T>A (n.1194-2149T>A) c.984-2149T>A (n.984-2149T>A) n.763+750A>T n.639+750A>T c.990-2149T>A (n.990-2149T>A) n.777+750A>T n.634+750A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.13225667T= | CA1611273734 | PHACTR1 | c.1197-2149T= (n.1197-2149T=) c.918-2149T= (n.918-2149T=) c.849-2149T= (n.849-2149T=) n.883+19531T= c.711-2149T= (n.711-2149T=) n.1853-2149T= c.987-2149T= (n.987-2149T=) n.568-2149T= c.1071-2149T= (n.1071-2149T=) c.530-4507T= (n.530-4507T=) c.1194-2149T= (n.1194-2149T=) c.984-2149T= (n.984-2149T=) n.763+750A= n.639+750A= c.990-2149T= (n.990-2149T=) n.777+750A= n.634+750A= | |
| 6 | g.13225672dup | CA1611273735 | PHACTR1 | c.1197-2144dup (n.1197-2144dup) c.918-2144dup (n.918-2144dup) c.849-2144dup (n.849-2144dup) n.883+19536dup c.711-2144dup (n.711-2144dup) n.1853-2144dup c.987-2144dup (n.987-2144dup) n.568-2144dup c.1071-2144dup (n.1071-2144dup) c.530-4502dup (n.530-4502dup) c.1194-2144dup (n.1194-2144dup) c.984-2144dup (n.984-2144dup) n.763+750dup n.639+750dup c.990-2144dup (n.990-2144dup) n.777+750dup n.634+750dup | dbSNP |
| 6 | g.13225673C= | CA1611273736 | PHACTR1 | c.1197-2143C= (n.1197-2143C=) c.918-2143C= (n.918-2143C=) c.849-2143C= (n.849-2143C=) n.883+19537C= c.711-2143C= (n.711-2143C=) n.1853-2143C= c.987-2143C= (n.987-2143C=) n.568-2143C= c.1071-2143C= (n.1071-2143C=) c.530-4501C= (n.530-4501C=) c.1194-2143C= (n.1194-2143C=) c.984-2143C= (n.984-2143C=) n.763+744G= n.639+744G= c.990-2143C= (n.990-2143C=) n.777+744G= n.634+744G= | |
| 6 | g.13225673C>T | CA565645768 | PHACTR1 | c.1197-2143C>T (n.1197-2143C>T) c.918-2143C>T (n.918-2143C>T) c.849-2143C>T (n.849-2143C>T) n.883+19537C>T c.711-2143C>T (n.711-2143C>T) n.1853-2143C>T c.987-2143C>T (n.987-2143C>T) n.568-2143C>T c.1071-2143C>T (n.1071-2143C>T) c.530-4501C>T (n.530-4501C>T) c.1194-2143C>T (n.1194-2143C>T) c.984-2143C>T (n.984-2143C>T) n.763+744G>A n.639+744G>A c.990-2143C>T (n.990-2143C>T) n.777+744G>A n.634+744G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225675T>A | CA2770045748 | PHACTR1 | c.1197-2141T>A (n.1197-2141T>A) c.918-2141T>A (n.918-2141T>A) c.849-2141T>A (n.849-2141T>A) n.883+19539T>A c.711-2141T>A (n.711-2141T>A) n.1853-2141T>A c.987-2141T>A (n.987-2141T>A) n.568-2141T>A c.1071-2141T>A (n.1071-2141T>A) c.530-4499T>A (n.530-4499T>A) c.1194-2141T>A (n.1194-2141T>A) c.984-2141T>A (n.984-2141T>A) n.763+742A>T n.639+742A>T c.990-2141T>A (n.990-2141T>A) n.777+742A>T n.634+742A>T | |
| 6 | g.13225676_13225677delinsTA | CA1611273737 | PHACTR1 | c.1197-2140_1197-2139delinsTA (n.1197-2140_1197-2139delinsTA) c.918-2140_918-2139delinsTA (n.918-2140_918-2139delinsTA) c.849-2140_849-2139delinsTA (n.849-2140_849-2139delinsTA) n.883+19540_883+19541delinsTA c.711-2140_711-2139delinsTA (n.711-2140_711-2139delinsTA) n.1853-2140_1853-2139delinsTA c.987-2140_987-2139delinsTA (n.987-2140_987-2139delinsTA) n.568-2140_568-2139delinsTA c.1071-2140_1071-2139delinsTA (n.1071-2140_1071-2139delinsTA) c.530-4498_530-4497delinsTA (n.530-4498_530-4497delinsTA) c.1194-2140_1194-2139delinsTA (n.1194-2140_1194-2139delinsTA) c.984-2140_984-2139delinsTA (n.984-2140_984-2139delinsTA) n.763+740_763+741delinsTA n.639+740_639+741delinsTA c.990-2140_990-2139delinsTA (n.990-2140_990-2139delinsTA) n.777+740_777+741delinsTA n.634+740_634+741delinsTA | |
| 6 | g.13225680del | CA1611273738 | PHACTR1 | c.1197-2136del (n.1197-2136del) c.918-2136del (n.918-2136del) c.849-2136del (n.849-2136del) n.883+19544del c.711-2136del (n.711-2136del) n.1853-2136del c.987-2136del (n.987-2136del) n.568-2136del c.1071-2136del (n.1071-2136del) c.530-4494del (n.530-4494del) c.1194-2136del (n.1194-2136del) c.984-2136del (n.984-2136del) n.763+740del n.639+740del c.990-2136del (n.990-2136del) n.777+740del n.634+740del | dbSNP |
| 6 | g.13225678A= | CA1611273739 | PHACTR1 | c.1197-2138A= (n.1197-2138A=) c.918-2138A= (n.918-2138A=) c.849-2138A= (n.849-2138A=) n.883+19542A= c.711-2138A= (n.711-2138A=) n.1853-2138A= c.987-2138A= (n.987-2138A=) n.568-2138A= c.1071-2138A= (n.1071-2138A=) c.530-4496A= (n.530-4496A=) c.1194-2138A= (n.1194-2138A=) c.984-2138A= (n.984-2138A=) n.763+739T= n.639+739T= c.990-2138A= (n.990-2138A=) n.777+739T= n.634+739T= | |
| 6 | g.13225678A>G | CA135039276 | PHACTR1 | c.1197-2138A>G (n.1197-2138A>G) c.918-2138A>G (n.918-2138A>G) c.849-2138A>G (n.849-2138A>G) n.883+19542A>G c.711-2138A>G (n.711-2138A>G) n.1853-2138A>G c.987-2138A>G (n.987-2138A>G) n.568-2138A>G c.1071-2138A>G (n.1071-2138A>G) c.530-4496A>G (n.530-4496A>G) c.1194-2138A>G (n.1194-2138A>G) c.984-2138A>G (n.984-2138A>G) n.763+739T>C n.639+739T>C c.990-2138A>G (n.990-2138A>G) n.777+739T>C n.634+739T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225681G= | CA1611273740 | PHACTR1 | c.1197-2135G= (n.1197-2135G=) c.918-2135G= (n.918-2135G=) c.849-2135G= (n.849-2135G=) n.883+19545G= c.711-2135G= (n.711-2135G=) n.1853-2135G= c.987-2135G= (n.987-2135G=) n.568-2135G= c.1071-2135G= (n.1071-2135G=) c.530-4493G= (n.530-4493G=) c.1194-2135G= (n.1194-2135G=) c.984-2135G= (n.984-2135G=) n.763+736C= n.639+736C= c.990-2135G= (n.990-2135G=) n.777+736C= n.634+736C= | |
| 6 | g.13225681G>T | CA1611273741 | PHACTR1 | c.1197-2135G>T (n.1197-2135G>T) c.918-2135G>T (n.918-2135G>T) c.849-2135G>T (n.849-2135G>T) n.883+19545G>T c.711-2135G>T (n.711-2135G>T) n.1853-2135G>T c.987-2135G>T (n.987-2135G>T) n.568-2135G>T c.1071-2135G>T (n.1071-2135G>T) c.530-4493G>T (n.530-4493G>T) c.1194-2135G>T (n.1194-2135G>T) c.984-2135G>T (n.984-2135G>T) n.763+736C>A n.639+736C>A c.990-2135G>T (n.990-2135G>T) n.777+736C>A n.634+736C>A | dbSNP |
| 6 | g.13225685C= | CA1611273742 | PHACTR1 | c.1197-2131C= (n.1197-2131C=) c.918-2131C= (n.918-2131C=) c.849-2131C= (n.849-2131C=) n.883+19549C= c.711-2131C= (n.711-2131C=) n.1853-2131C= c.987-2131C= (n.987-2131C=) n.568-2131C= c.1071-2131C= (n.1071-2131C=) c.530-4489C= (n.530-4489C=) c.1194-2131C= (n.1194-2131C=) c.984-2131C= (n.984-2131C=) n.763+732G= n.639+732G= c.990-2131C= (n.990-2131C=) n.777+732G= n.634+732G= | |
| 6 | g.13225685C>G | CA819074182 | PHACTR1 | c.1197-2131C>G (n.1197-2131C>G) c.918-2131C>G (n.918-2131C>G) c.849-2131C>G (n.849-2131C>G) n.883+19549C>G c.711-2131C>G (n.711-2131C>G) n.1853-2131C>G c.987-2131C>G (n.987-2131C>G) n.568-2131C>G c.1071-2131C>G (n.1071-2131C>G) c.530-4489C>G (n.530-4489C>G) c.1194-2131C>G (n.1194-2131C>G) c.984-2131C>G (n.984-2131C>G) n.763+732G>C n.639+732G>C c.990-2131C>G (n.990-2131C>G) n.777+732G>C n.634+732G>C | dbSNP |
| 6 | g.13225686T>C | CA1611273744 | PHACTR1 | c.1197-2130T>C (n.1197-2130T>C) c.918-2130T>C (n.918-2130T>C) c.849-2130T>C (n.849-2130T>C) n.883+19550T>C c.711-2130T>C (n.711-2130T>C) n.1853-2130T>C c.987-2130T>C (n.987-2130T>C) n.568-2130T>C c.1071-2130T>C (n.1071-2130T>C) c.530-4488T>C (n.530-4488T>C) c.1194-2130T>C (n.1194-2130T>C) c.984-2130T>C (n.984-2130T>C) n.763+731A>G n.639+731A>G c.990-2130T>C (n.990-2130T>C) n.777+731A>G n.634+731A>G | dbSNP |
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| 6 | g.13225687T>C | CA1611273746 | PHACTR1 | c.1197-2129T>C (n.1197-2129T>C) c.918-2129T>C (n.918-2129T>C) c.849-2129T>C (n.849-2129T>C) n.883+19551T>C c.711-2129T>C (n.711-2129T>C) n.1853-2129T>C c.987-2129T>C (n.987-2129T>C) n.568-2129T>C c.1071-2129T>C (n.1071-2129T>C) c.530-4487T>C (n.530-4487T>C) c.1194-2129T>C (n.1194-2129T>C) c.984-2129T>C (n.984-2129T>C) n.763+730A>G n.639+730A>G c.990-2129T>C (n.990-2129T>C) n.777+730A>G n.634+730A>G | dbSNP |
| 6 | g.13225687T= | CA1611273745 | PHACTR1 | c.1197-2129T= (n.1197-2129T=) c.918-2129T= (n.918-2129T=) c.849-2129T= (n.849-2129T=) n.883+19551T= c.711-2129T= (n.711-2129T=) n.1853-2129T= c.987-2129T= (n.987-2129T=) n.568-2129T= c.1071-2129T= (n.1071-2129T=) c.530-4487T= (n.530-4487T=) c.1194-2129T= (n.1194-2129T=) c.984-2129T= (n.984-2129T=) n.763+730A= n.639+730A= c.990-2129T= (n.990-2129T=) n.777+730A= n.634+730A= | |
| 6 | g.13225687_13225688delinsTC | CA1611273747 | PHACTR1 | c.1197-2129_1197-2128delinsTC (n.1197-2129_1197-2128delinsTC) c.918-2129_918-2128delinsTC (n.918-2129_918-2128delinsTC) c.849-2129_849-2128delinsTC (n.849-2129_849-2128delinsTC) n.883+19551_883+19552delinsTC c.711-2129_711-2128delinsTC (n.711-2129_711-2128delinsTC) n.1853-2129_1853-2128delinsTC c.987-2129_987-2128delinsTC (n.987-2129_987-2128delinsTC) n.568-2129_568-2128delinsTC c.1071-2129_1071-2128delinsTC (n.1071-2129_1071-2128delinsTC) c.530-4487_530-4486delinsTC (n.530-4487_530-4486delinsTC) c.1194-2129_1194-2128delinsTC (n.1194-2129_1194-2128delinsTC) c.984-2129_984-2128delinsTC (n.984-2129_984-2128delinsTC) n.763+729_763+730delinsGA n.639+729_639+730delinsGA c.990-2129_990-2128delinsTC (n.990-2129_990-2128delinsTC) n.777+729_777+730delinsGA n.634+729_634+730delinsGA | |
| 6 | g.13225688C>T | CA2711042478 | PHACTR1 | c.1197-2128C>T (n.1197-2128C>T) c.918-2128C>T (n.918-2128C>T) c.849-2128C>T (n.849-2128C>T) n.883+19552C>T c.711-2128C>T (n.711-2128C>T) n.1853-2128C>T c.987-2128C>T (n.987-2128C>T) n.568-2128C>T c.1071-2128C>T (n.1071-2128C>T) c.530-4486C>T (n.530-4486C>T) c.1194-2128C>T (n.1194-2128C>T) c.984-2128C>T (n.984-2128C>T) n.763+729G>A n.639+729G>A c.990-2128C>T (n.990-2128C>T) n.777+729G>A n.634+729G>A | dbSNP |
| 6 | g.13225690del | CA819074183 | PHACTR1 | c.1197-2126del (n.1197-2126del) c.918-2126del (n.918-2126del) c.849-2126del (n.849-2126del) n.883+19554del c.711-2126del (n.711-2126del) n.1853-2126del c.987-2126del (n.987-2126del) n.568-2126del c.1071-2126del (n.1071-2126del) c.530-4484del (n.530-4484del) c.1194-2126del (n.1194-2126del) c.984-2126del (n.984-2126del) n.763+729del n.639+729del c.990-2126del (n.990-2126del) n.777+729del n.634+729del | dbSNP |
| 6 | g.13225689C>G | CA2770045749 | PHACTR1 | c.1197-2127C>G (n.1197-2127C>G) c.918-2127C>G (n.918-2127C>G) c.849-2127C>G (n.849-2127C>G) n.883+19553C>G c.711-2127C>G (n.711-2127C>G) n.1853-2127C>G c.987-2127C>G (n.987-2127C>G) n.568-2127C>G c.1071-2127C>G (n.1071-2127C>G) c.530-4485C>G (n.530-4485C>G) c.1194-2127C>G (n.1194-2127C>G) c.984-2127C>G (n.984-2127C>G) n.763+728G>C n.639+728G>C c.990-2127C>G (n.990-2127C>G) n.777+728G>C n.634+728G>C | |
| 6 | g.13225697C>A | CA1086104685 | PHACTR1 | c.1197-2119C>A (n.1197-2119C>A) c.918-2119C>A (n.918-2119C>A) c.849-2119C>A (n.849-2119C>A) n.883+19561C>A c.711-2119C>A (n.711-2119C>A) n.1853-2119C>A c.987-2119C>A (n.987-2119C>A) n.568-2119C>A c.1071-2119C>A (n.1071-2119C>A) c.530-4477C>A (n.530-4477C>A) c.1194-2119C>A (n.1194-2119C>A) c.984-2119C>A (n.984-2119C>A) n.763+720G>T n.639+720G>T c.990-2119C>A (n.990-2119C>A) n.777+720G>T n.634+720G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13225697C= | CA1611273748 | PHACTR1 | c.1197-2119C= (n.1197-2119C=) c.918-2119C= (n.918-2119C=) c.849-2119C= (n.849-2119C=) n.883+19561C= c.711-2119C= (n.711-2119C=) n.1853-2119C= c.987-2119C= (n.987-2119C=) n.568-2119C= c.1071-2119C= (n.1071-2119C=) c.530-4477C= (n.530-4477C=) c.1194-2119C= (n.1194-2119C=) c.984-2119C= (n.984-2119C=) n.763+720G= n.639+720G= c.990-2119C= (n.990-2119C=) n.777+720G= n.634+720G= |