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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.13219560_13219571delinsCGCAACTCTGGT | CA1834312990 | MPDZ | c.1074_1085delinsACCAGAGTTGCG (p.Thr358=) c.43+85_43+96delinsACCAGAGTTGCG n.1245_1256delinsACCAGAGTTGCG | |
| 9 | g.13219562_13219572del | CA586637584 | MPDZ | c.1074_1084del (p.Pro359GlyfsTer2) c.43+85_43+95del n.1245_1255del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219570_13219572del | CA645561899 | MPDZ | c.1075_1077del (p.Pro359del) c.43+86_43+88del n.1246_1248del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.13219571T>A | CA463873884 | MPDZ | c.1074A>T (p.Thr358=) c.43+85A>T n.1245A>T | |
| 9 | g.13219571T>C | CA214514 | MPDZ | c.1074A>G (p.Thr358=) c.43+85A>G n.1245A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219571T>G | CA463873885 | MPDZ | c.1074A>C (p.Thr358=) c.43+85A>C n.1245A>C | |
| 9 | g.13219571T= | CA1630847800 | MPDZ | c.1074A= (p.Thr358=) c.43+85A= n.1245A= | |
| 9 | g.13219571_13219572delinsCA | CA2580079254 | MPDZ | c.1073_1074delinsTG (p.Thr358Met) c.43+84_43+85delinsTG n.1244_1245delinsTG | ClinVar |
| 9 | g.13219572G>A | CA4987923 | MPDZ | c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.43+84C>T n.1244C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219572G>C | CA372945495 | MPDZ | c.1073C>G (p.Thr358Arg) c.43+84C>G n.1244C>G | |
| 9 | g.13219572G= | CA1834312995 | MPDZ | c.1073C= (p.Thr358=) c.43+84C= n.1244C= | |
| 9 | g.13219572G>T | CA372945494 | MPDZ | c.1073C>A (p.Thr358Lys) c.43+84C>A n.1244C>A | |
| 9 | g.13219576_13219581del | CA2580079255 | MPDZ | c.1068_1073del (p.Ser357_Thr358del) c.43+79_43+84del n.1239_1244del | ClinVar |
| 9 | g.13219573T>A | CA372945496 | MPDZ | c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.43+83A>T n.1243A>T | |
| 9 | g.13219573T>C | CA4987924 | MPDZ | c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.43+83A>G n.1243A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219573T>G | CA372945497 | MPDZ | c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.43+83A>C n.1243A>C | |
| 9 | g.13219573T= | CA1834312996 | MPDZ | c.1072A= (p.Thr358=) c.43+83A= n.1243A= | |
| 9 | g.13219574T>A | CA463873887 | MPDZ | c.1071A>T (p.Ser357=) c.43+82A>T n.1242A>T | |
| 9 | g.13219574T>C | CA4987925 | MPDZ | c.1071A>G (p.Ser357=) c.43+82A>G n.1242A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219574T>G | CA463873888 | MPDZ | c.1071A>C (p.Ser357=) c.43+82A>C n.1242A>C | |
| 9 | g.13219574T= | CA1834312997 | MPDZ | c.1071A= (p.Ser357=) c.43+82A= n.1242A= | |
| 9 | g.13219575G>A | CA372945498 | MPDZ | c.1070C>T (p.Ser357Leu) c.43+81C>T n.1241C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.13219575G>C | CA372945499 | MPDZ | c.1070C>G (p.Ser357Ter) c.43+81C>G n.1241C>G | |
| 9 | g.13219575G= | CA1834312998 | MPDZ | c.1070C= (p.Ser357=) c.43+81C= n.1241C= | |
| 9 | g.13219575G>T | CA372945500 | MPDZ | c.1070C>A (p.Ser357Ter) c.43+81C>A n.1241C>A | |
| 9 | g.13219576A>C | CA372945501 | MPDZ | c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.43+80T>G n.1240T>G | |
| 9 | g.13219576A>G | CA372945502 | MPDZ | c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.43+80T>C n.1240T>C | |
| 9 | g.13219576A>T | CA372945503 | MPDZ | c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.43+80T>A n.1240T>A | |
| 9 | g.13219577A= | CA1834312999 | MPDZ | c.1068T= (p.Thr356=) c.43+79T= n.1239T= | |
| 9 | g.13219577A>C | CA463873891 | MPDZ | c.1068T>G (p.Thr356=) c.43+79T>G n.1239T>G | |
| 9 | g.13219577A>G | CA463873892 | MPDZ | c.1068T>C (p.Thr356=) c.43+79T>C n.1239T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219577A>T | CA4987926 | MPDZ | c.1068T>A (p.Thr356=) c.43+79T>A n.1239T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219577_13219580delinsAGTT | CA1834313000 | MPDZ | c.1065_1068delinsAACT (p.Pro355=) c.43+76_43+79delinsAACT n.1236_1239delinsAACT | |
| 9 | g.13219577_13219578insT | CA645561900 | MPDZ | c.1067_1068insA (p.Ser357PhefsTer8) c.43+78_43+79insA n.1238_1239insA | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.13219578G>A | CA372945506 | MPDZ | c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.43+78C>T n.1238C>T | |
| 9 | g.13219578G>C | CA372945505 | MPDZ | c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.43+78C>G n.1238C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219578G>T | CA372945504 | MPDZ | c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.43+78C>A n.1238C>A | |
| 9 | g.13219579_13219581del | CA586637599 | MPDZ | c.1065_1067del (p.Thr356del) c.43+76_43+78del n.1236_1238del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219579T>A | CA372945507 | MPDZ | c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.43+77A>T n.1237A>T | |
| 9 | g.13219579T>C | CA372945508 | MPDZ | c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.43+77A>G n.1237A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219579T>G | CA372945509 | MPDZ | c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.43+77A>C n.1237A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219579T= | CA1834313001 | MPDZ | c.1066A= (p.Thr356=) c.43+77A= n.1237A= | |
| 9 | g.13219579_13219580insG | CA645561901 | MPDZ | c.1065_1066insC (p.Thr356HisfsTer9) c.43+76_43+77insC n.1236_1237insC | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.13219580T>A | CA463873895 | MPDZ | c.1065A>T (p.Pro355=) c.43+76A>T n.1236A>T | |
| 9 | g.13219580T>C | CA463873893 | MPDZ | c.1065A>G (p.Pro355=) c.43+76A>G n.1236A>G | |
| 9 | g.13219580T>G | CA463873894 | MPDZ | c.1065A>C (p.Pro355=) c.43+76A>C n.1236A>C | |
| 9 | g.13219581G>A | CA372945510 | MPDZ | c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.43+75C>T n.1235C>T | |
| 9 | g.13219581G>C | CA372945511 | MPDZ | c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.43+75C>G n.1235C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.13219581G= | CA1834313002 | MPDZ | c.1064C= (p.Pro355=) c.43+75C= n.1235C= | |
| 9 | g.13219581G>T | CA372945512 | MPDZ | c.1064C>A (p.Pro355Gln) c.43+75C>A n.1235C>A | |
| 9 | g.13219582G>A | CA372945513 | MPDZ | c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.43+74C>T n.1234C>T | |
| 9 | g.13219582G>C | CA4987928 | MPDZ | c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.43+74C>G n.1234C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.13219582G= | CA1834313003 | MPDZ | c.1063C= (p.Pro355=) c.43+74C= n.1234C= | |
| 9 | g.13219582G>T | CA4987927 | MPDZ | c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.43+74C>A n.1234C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219583G>A | CA463873897 | MPDZ | c.1062C>T (p.Ser354=) c.43+73C>T n.1233C>T | |
| 9 | g.13219583G>C | CA463873899 | MPDZ | c.1062C>G (p.Ser354=) c.43+73C>G n.1233C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219583G= | CA1834313004 | MPDZ | c.1062C= (p.Ser354=) c.43+73C= n.1233C= | |
| 9 | g.13219583G>T | CA463873900 | MPDZ | c.1062C>A (p.Ser354=) c.43+73C>A n.1233C>A | |
| 9 | g.13219584G>A | CA372945514 | MPDZ | c.1061C>T (p.Ser354Phe) c.43+72C>T n.1232C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.13219584G>C | CA372945515 | MPDZ | c.1061C>G (p.Ser354Cys) c.43+72C>G n.1232C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219584G= | CA1834313005 | MPDZ | c.1061C= (p.Ser354=) c.43+72C= n.1232C= | |
| 9 | g.13219584G>T | CA372945516 | MPDZ | c.1061C>A (p.Ser354Tyr) c.43+72C>A n.1232C>A | |
| 9 | g.13219585A>C | CA372945518 | MPDZ | c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.43+71T>G n.1231T>G | |
| 9 | g.13219585A>G | CA372945519 | MPDZ | c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.43+71T>C n.1231T>C | |
| 9 | g.13219585A>T | CA372945517 | MPDZ | c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.43+71T>A n.1231T>A | |
| 9 | g.13219586T>A | CA463873903 | MPDZ | c.1059A>T (p.Ser353=) c.43+70A>T n.1230A>T | |
| 9 | g.13219586T>C | CA463873904 | MPDZ | c.1059A>G (p.Ser353=) c.43+70A>G n.1230A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219586T>G | CA463873905 | MPDZ | c.1059A>C (p.Ser353=) c.43+70A>C n.1230A>C | |
| 9 | g.13219587G>A | CA372945521 | MPDZ | c.1058C>T (p.Ser353Leu) c.43+69C>T n.1229C>T | |
| 9 | g.13219587G>C | CA372945520 | MPDZ | c.1058C>G (p.Ser353Ter) c.43+69C>G n.1229C>G | |
| 9 | g.13219587G>T | CA372945522 | MPDZ | c.1058C>A (p.Ser353Ter) c.43+69C>A n.1229C>A | |
| 9 | g.13219590_13219592del | CA2689414075 | MPDZ | c.1056_1058del (p.Ser353del) c.43+67_43+69del n.1227_1229del | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219588A= | CA1834313006 | MPDZ | c.1057T= (p.Ser353=) c.43+68T= n.1228T= | |
| 9 | g.13219588A>C | CA372945523 | MPDZ | c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.43+68T>G n.1228T>G | |
| 9 | g.13219588A>G | CA372945525 | MPDZ | c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.43+68T>C n.1228T>C | dbSNP |
| 9 | g.13219588A>T | CA372945524 | MPDZ | c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.43+68T>A n.1228T>A | |
| 9 | g.13219589G>A | CA463873906 | MPDZ | c.1056C>T (p.Ser352=) c.43+67C>T n.1227C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219589G>C | CA463873907 | MPDZ | c.1056C>G (p.Ser352=) c.43+67C>G n.1227C>G | |
| 9 | g.13219589G= | CA1834313007 | MPDZ | c.1056C= (p.Ser352=) c.43+67C= n.1227C= | |
| 9 | g.13219589G>T | CA463873908 | MPDZ | c.1056C>A (p.Ser352=) c.43+67C>A n.1227C>A | |
| 9 | g.13219590G>A | CA372945526 | MPDZ | c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.43+66C>T n.1226C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219590G>C | CA372945527 | MPDZ | c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.43+66C>G n.1226C>G | |
| 9 | g.13219590G>T | CA372945528 | MPDZ | c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.43+66C>A n.1226C>A | |
| 9 | g.13219591A>C | CA372945529 | MPDZ | c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.43+65T>G n.1225T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.13219591A>G | CA372945530 | MPDZ | c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.43+65T>C n.1225T>C | |
| 9 | g.13219591A>T | CA372945531 | MPDZ | c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.43+65T>A n.1225T>A | |
| 9 | g.13219592G>A | CA189321636 | MPDZ | c.1053C>T (p.Leu351=) c.43+64C>T n.1224C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219592G>C | CA4987929 | MPDZ | c.1053C>G (p.Leu351=) c.43+64C>G n.1224C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219592G= | CA1834313008 | MPDZ | c.1053C= (p.Leu351=) c.43+64C= n.1224C= | |
| 9 | g.13219592G>T | CA463873911 | MPDZ | c.1053C>A (p.Leu351=) c.43+64C>A n.1224C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.13219593A= | CA1834313009 | MPDZ | c.1052T= (p.Leu351=) c.43+63T= n.1223T= | |
| 9 | g.13219593A>C | CA372945532 | MPDZ | c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.43+63T>G n.1223T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219593A>G | CA189321641 | MPDZ | c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.43+63T>C n.1223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219593A>T | CA372945533 | MPDZ | c.1052T>A (p.Leu351His) c.43+63T>A n.1223T>A | |
| 9 | g.13219594G>A | CA4987930 | MPDZ | c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.43+62C>T n.1222C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219594G>C | CA372945535 | MPDZ | c.1051C>G (p.Leu351Val) c.43+62C>G n.1222C>G | |
| 9 | g.13219594G= | CA1834313010 | MPDZ | c.1051C= (p.Leu351=) c.43+62C= n.1222C= | |
| 9 | g.13219594G>T | CA372945534 | MPDZ | c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.43+62C>A n.1222C>A | |
| 9 | g.13219595G>A | CA4987932 | MPDZ | c.1050C>T (p.Thr350=) c.43+61C>T n.1221C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219595G>C | CA463873912 | MPDZ | c.1050C>G (p.Thr350=) c.43+61C>G n.1221C>G | |
| 9 | g.13219595G= | CA1834313011 | MPDZ | c.1050C= (p.Thr350=) c.43+61C= n.1221C= | |
| 9 | g.13219595G>T | CA4987931 | MPDZ | c.1050C>A (p.Thr350=) c.43+61C>A n.1221C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219596G>A | CA372945536 | MPDZ | c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.43+60C>T n.1220C>T | |
| 9 | g.13219596G>C | CA372945537 | MPDZ | c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.43+60C>G n.1220C>G | |
| 9 | g.13219596G>T | CA372945538 | MPDZ | c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.43+60C>A n.1220C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219597T>A | CA372945539 | MPDZ | c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.43+59A>T n.1219A>T | |
| 9 | g.13219597T>C | CA372945540 | MPDZ | c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.43+59A>G n.1219A>G | |
| 9 | g.13219597T>G | CA372945541 | MPDZ | c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.43+59A>C n.1219A>C | |
| 9 | g.13219598G>A | CA463873915 | MPDZ | c.1047C>T (p.Ile349=) c.43+58C>T n.1218C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219598G>C | CA372945542 | MPDZ | c.1047C>G (p.Ile349Met) c.43+58C>G n.1218C>G | |
| 9 | g.13219598G>T | CA463873916 | MPDZ | c.1047C>A (p.Ile349=) c.43+58C>A n.1218C>A | |
| 9 | g.13219599A>C | CA372945543 | MPDZ | c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.43+57T>G n.1217T>G | |
| 9 | g.13219599A>G | CA372945544 | MPDZ | c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.43+57T>C n.1217T>C | |
| 9 | g.13219599A>T | CA372945545 | MPDZ | c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.43+57T>A n.1217T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219600T>A | CA372945547 | MPDZ | c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.43+56A>T n.1216A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219600T>C | CA4987933 | MPDZ | c.1045A>G (p.Ile349Val) c.43+56A>G n.1216A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219600T>G | CA372945546 | MPDZ | c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.43+56A>C n.1216A>C | |
| 9 | g.13219600T= | CA1834313012 | MPDZ | c.1045A= (p.Ile349=) c.43+56A= n.1216A= | |
| 9 | g.13219601G>A | CA463873920 | MPDZ | c.1044C>T (p.Gly348=) c.43+55C>T n.1215C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219601G>C | CA463873921 | MPDZ | c.1044C>G (p.Gly348=) c.43+55C>G n.1215C>G | |
| 9 | g.13219601G>T | CA463873922 | MPDZ | c.1044C>A (p.Gly348=) c.43+55C>A n.1215C>A | |
| 9 | g.13219602C>A | CA372945548 | MPDZ | c.1043G>T (p.Gly348Val) c.43+54G>T n.1214G>T | dbSNP |
| 9 | g.13219602C= | CA1834313013 | MPDZ | c.1043G= (p.Gly348=) c.43+54G= n.1214G= | |
| 9 | g.13219602C>G | CA372945549 | MPDZ | c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.43+54G>C n.1214G>C | |
| 9 | g.13219602C>T | CA4987934 | MPDZ | c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.43+54G>A n.1214G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219603C>A | CA372945550 | MPDZ | c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.43+53G>T n.1213G>T | |
| 9 | g.13219603C>G | CA372945551 | MPDZ | c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.43+53G>C n.1213G>C | |
| 9 | g.13219603C>T | CA372945552 | MPDZ | c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.43+53G>A n.1213G>A | |
| 9 | g.13219604C>A | CA372945553 | MPDZ | c.1041G>T (p.Leu347Phe) c.43+52G>T n.1212G>T | |
| 9 | g.13219604C= | CA1834313014 | MPDZ | c.1041G= (p.Leu347=) c.43+52G= n.1212G= | |
| 9 | g.13219604C>G | CA205061 | MPDZ | c.1041G>C (p.Leu347Phe) c.43+52G>C n.1212G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219604C>T | CA463873923 | MPDZ | c.1041G>A (p.Leu347=) c.43+52G>A n.1212G>A | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219605A= | CA1834313015 | MPDZ | c.1040T= (p.Leu347=) c.43+51T= n.1211T= | |
| 9 | g.13219605A>C | CA4987935 | MPDZ | c.1040T>G (p.Leu347Trp) c.43+51T>G n.1211T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219605A>G | CA372945554 | MPDZ | c.1040T>C (p.Leu347Ser) c.43+51T>C n.1211T>C | |
| 9 | g.13219605A>T | CA372945555 | MPDZ | c.1040T>A (p.Leu347Ter) c.43+51T>A n.1211T>A | |
| 9 | g.13219606A>C | CA372945556 | MPDZ | c.1039T>G (p.Leu347Val) c.43+50T>G n.1210T>G | |
| 9 | g.13219606A>G | CA463873925 | MPDZ | c.1039T>C (p.Leu347=) c.43+50T>C n.1210T>C | |
| 9 | g.13219606A>T | CA372945557 | MPDZ | c.1039T>A (p.Leu347Met) c.43+50T>A n.1210T>A | |
| 9 | g.13219607A>C | CA463873926 | MPDZ | c.1038T>G (p.Ala346=) c.43+49T>G n.1209T>G | |
| 9 | g.13219607A>G | CA463873928 | MPDZ | c.1038T>C (p.Ala346=) c.43+49T>C n.1209T>C | |
| 9 | g.13219607A>T | CA463873927 | MPDZ | c.1038T>A (p.Ala346=) c.43+49T>A n.1209T>A | |
| 9 | g.13219608G>A | CA372945560 | MPDZ | c.1037C>T (p.Ala346Val) c.43+48C>T n.1208C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219608G>C | CA372945559 | MPDZ | c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.43+48C>G n.1208C>G | |
| 9 | g.13219608G>T | CA372945558 | MPDZ | c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.43+48C>A n.1208C>A | |
| 9 | g.13219609C>A | CA372945561 | MPDZ | c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.43+47G>T n.1207G>T | |
| 9 | g.13219609C= | CA1834313016 | MPDZ | c.1036G= (p.Ala346=) c.43+47G= n.1207G= | |
| 9 | g.13219609C>G | CA372945562 | MPDZ | c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.43+47G>C n.1207G>C | |
| 9 | g.13219609C>T | CA189321677 | MPDZ | c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.43+47G>A n.1207G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.13219610A>C | CA463873933 | MPDZ | c.1035T>G (p.Thr345=) c.43+46T>G n.1206T>G | |
| 9 | g.13219610A>G | CA463873931 | MPDZ | c.1035T>C (p.Thr345=) c.43+46T>C n.1206T>C | |
| 9 | g.13219610A>T | CA463873930 | MPDZ | c.1035T>A (p.Thr345=) c.43+46T>A n.1206T>A | |
| 9 | g.13219611G>A | CA372945563 | MPDZ | c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.43+45C>T n.1205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219611G>C | CA372945564 | MPDZ | c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.43+45C>G n.1205C>G | dbSNP |
| 9 | g.13219611G= | CA1834313017 | MPDZ | c.1034C= (p.Thr345=) c.43+45C= n.1205C= | |
| 9 | g.13219611G>T | CA372945565 | MPDZ | c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.43+45C>A n.1205C>A | |
| 9 | g.13219612T>A | CA372945566 | MPDZ | c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.43+44A>T n.1204A>T | |
| 9 | g.13219612T>C | CA4987936 | MPDZ | c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.43+44A>G n.1204A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219612T>G | CA372945567 | MPDZ | c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.43+44A>C n.1204A>C | |
| 9 | g.13219612T= | CA1834313018 | MPDZ | c.1033A= (p.Thr345=) c.43+44A= n.1204A= | |
| 9 | g.13219612dup | CA2689414076 | MPDZ | c.1033dup (p.Thr345AsnfsTer20) c.43+44dup n.1204dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219613G>A | CA463873934 | MPDZ | c.1032C>T (p.Pro344=) c.43+43C>T n.1203C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219613G>C | CA463873936 | MPDZ | c.1032C>G (p.Pro344=) c.43+43C>G n.1203C>G | |
| 9 | g.13219613G>T | CA463873935 | MPDZ | c.1032C>A (p.Pro344=) c.43+43C>A n.1203C>A | |
| 9 | g.13219614G>A | CA372945568 | MPDZ | c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.43+42C>T n.1202C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219614G>C | CA372945569 | MPDZ | c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.43+42C>G n.1202C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219614G>T | CA372945570 | MPDZ | c.1031C>A (p.Pro344His) c.43+42C>A n.1202C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219615G>A | CA372945573 | MPDZ | c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.43+41C>T n.1201C>T | |
| 9 | g.13219615G>C | CA372945572 | MPDZ | c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.43+41C>G n.1201C>G | |
| 9 | g.13219615G= | CA1834313019 | MPDZ | c.1030C= (p.Pro344=) c.43+41C= n.1201C= | |
| 9 | g.13219615G>T | CA372945571 | MPDZ | c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.43+41C>A n.1201C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.13219616T>A | CA463873939 | MPDZ | c.1029A>T (p.Ala343=) c.43+40A>T n.1200A>T | |
| 9 | g.13219616T>C | CA463873940 | MPDZ | c.1029A>G (p.Ala343=) c.43+40A>G n.1200A>G | |
| 9 | g.13219616T>G | CA463873941 | MPDZ | c.1029A>C (p.Ala343=) c.43+40A>C n.1200A>C | |
| 9 | g.13219616dup | CA586637600 | MPDZ | c.1029dup (p.Pro344ThrfsTer21) c.43+40dup n.1200dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219617G>A | CA372945574 | MPDZ | c.1028C>T (p.Ala343Val) c.43+39C>T n.1199C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219617G>C | CA372945575 | MPDZ | c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.43+39C>G n.1199C>G | |
| 9 | g.13219617G>T | CA372945576 | MPDZ | c.1028C>A (p.Ala343Glu) c.43+39C>A n.1199C>A | |
| 9 | g.13219618C>A | CA372945577 | MPDZ | c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.43+38G>T n.1198G>T | |
| 9 | g.13219618C>G | CA372945578 | MPDZ | c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.43+38G>C n.1198G>C | |
| 9 | g.13219618C>T | CA372945579 | MPDZ | c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.43+38G>A n.1198G>A | |
| 9 | g.13219619T>A | CA463873942 | MPDZ | c.1026A>T (p.Thr342=) c.43+37A>T n.1197A>T | |
| 9 | g.13219619T>C | CA4987937 | MPDZ | c.1026A>G (p.Thr342=) c.43+37A>G n.1197A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219619T>G | CA463873943 | MPDZ | c.1026A>C (p.Thr342=) c.43+37A>C n.1197A>C | |
| 9 | g.13219619T= | CA1834313020 | MPDZ | c.1026A= (p.Thr342=) c.43+37A= n.1197A= | |
| 9 | g.13219620G>A | CA372945580 | MPDZ | c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.43+36C>T n.1196C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219620G>C | CA372945581 | MPDZ | c.1025C>G (p.Thr342Arg) c.43+36C>G n.1196C>G | |
| 9 | g.13219620G>T | CA372945582 | MPDZ | c.1025C>A (p.Thr342Lys) c.43+36C>A n.1196C>A | |
| 9 | g.13219621T>A | CA372945583 | MPDZ | c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.43+35A>T n.1195A>T | |
| 9 | g.13219621T>C | CA372945584 | MPDZ | c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.43+35A>G n.1195A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.13219621T>G | CA372945585 | MPDZ | c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.43+35A>C n.1195A>C | |
| 9 | g.13219622A>C | CA463873944 | MPDZ | c.1023T>G (p.Arg341=) c.43+34T>G n.1194T>G | |
| 9 | g.13219622A>G | CA463873945 | MPDZ | c.1023T>C (p.Arg341=) c.43+34T>C n.1194T>C | |
| 9 | g.13219622A>T | CA463873946 | MPDZ | c.1023T>A (p.Arg341=) c.43+34T>A n.1194T>A | |
| 9 | g.13219623C>A | CA372945587 | MPDZ | c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.43+33G>T n.1193G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.13219623C= | CA1834313021 | MPDZ | c.1022G= (p.Arg341=) c.43+33G= n.1193G= | |
| 9 | g.13219623C>G | CA372945586 | MPDZ | c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.43+33G>C n.1193G>C | |
| 9 | g.13219623C>T | CA4987938 | MPDZ | c.1022G>A (p.Arg341His) c.43+33G>A n.1193G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219624G>A | CA372945588 | MPDZ | c.1021C>T (p.Arg341Cys) c.43+32C>T n.1192C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.13219624G>C | CA372945589 | MPDZ | c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.43+32C>G n.1192C>G | |
| 9 | g.13219624G= | CA1834313022 | MPDZ | c.1021C= (p.Arg341=) c.43+32C= n.1192C= | |
| 9 | g.13219624G>T | CA189321705 | MPDZ | c.1021C>A (p.Arg341Ser) c.43+32C>A n.1192C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.13219625T>A | CA372945590 | MPDZ | c.1020A>T (p.Glu340Asp) c.43+31A>T n.1191A>T | |
| 9 | g.13219625T>C | CA463873947 | MPDZ | c.1020A>G (p.Glu340=) c.43+31A>G n.1191A>G | |
| 9 | g.13219625T>G | CA372945591 | MPDZ | c.1020A>C (p.Glu340Asp) c.43+31A>C n.1191A>C | |
| 9 | g.13219626T>A | CA372945592 | MPDZ | c.1019A>T (p.Glu340Val) c.43+30A>T n.1190A>T | |
| 9 | g.13219626T>C | CA372945593 | MPDZ | c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.43+30A>G n.1190A>G | |
| 9 | g.13219626T>G | CA372945594 | MPDZ | c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.43+30A>C n.1190A>C | |
| 9 | g.13219627C>A | CA372945595 | MPDZ | c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.43+29G>T n.1189G>T | |
| 9 | g.13219627C= | CA1834313023 | MPDZ | c.1018G= (p.Glu340=) c.43+29G= n.1189G= | |
| 9 | g.13219627C>G | CA372945596 | MPDZ | c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.43+29G>C n.1189G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219627C>T | CA372945597 | MPDZ | c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.43+29G>A n.1189G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.13219628T>A | CA372945598 | MPDZ | c.1017A>T (p.Glu339Asp) c.43+28A>T n.1188A>T | |
| 9 | g.13219628T>C | CA4987939 | MPDZ | c.1017A>G (p.Glu339=) c.43+28A>G n.1188A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.13219628T>G | CA372945599 | MPDZ | c.1017A>C (p.Glu339Asp) c.43+28A>C n.1188A>C | |
| 9 | g.13219628T= | CA1834313024 | MPDZ | c.1017A= (p.Glu339=) c.43+28A= n.1188A= | |
| 9 | g.13219629T>A | CA372945601 | MPDZ | c.1016A>T (p.Glu339Val) c.43+27A>T n.1187A>T | |
| 9 | g.13219629T>C | CA372945602 | MPDZ | c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.43+27A>G n.1187A>G | |
| 9 | g.13219629T>G | CA372945600 | MPDZ | c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.43+27A>C n.1187A>C | |
| 9 | g.13219630C>A | CA372945603 | MPDZ | c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.43+26G>T n.1186G>T | |
| 9 | g.13219630C>G | CA372945604 | MPDZ | c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.43+26G>C n.1186G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219630C>T | CA372945605 | MPDZ | c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.43+26G>A n.1186G>A | |
| 9 | g.13219631T>A | CA463873949 | MPDZ | c.1014A>T (p.Ile338=) c.43+25A>T n.1185A>T | |
| 9 | g.13219631T>C | CA372945606 | MPDZ | c.1014A>G (p.Ile338Met) c.43+25A>G n.1185A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219631T>G | CA463873950 | MPDZ | c.1014A>C (p.Ile338=) c.43+25A>C n.1185A>C | |
| 9 | g.13219632A= | CA1834313025 | MPDZ | c.1013T= (p.Ile338=) c.43+24T= n.1184T= | |
| 9 | g.13219632A>C | CA372945607 | MPDZ | c.1013T>G (p.Ile338Arg) c.43+24T>G n.1184T>G | |
| 9 | g.13219632A>G | CA189321722 | MPDZ | c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.43+24T>C n.1184T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219632A>T | CA372945608 | MPDZ | c.1013T>A (p.Ile338Lys) c.43+24T>A n.1184T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219633T>A | CA372945609 | MPDZ | c.1012A>T (p.Ile338Leu) c.43+23A>T n.1183A>T | |
| 9 | g.13219633T>C | CA4987940 | MPDZ | c.1012A>G (p.Ile338Val) c.43+23A>G n.1183A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219633T>G | CA372945610 | MPDZ | c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.43+23A>C n.1183A>C | |
| 9 | g.13219633T= | CA1834313026 | MPDZ | c.1012A= (p.Ile338=) c.43+23A= n.1183A= | |
| 9 | g.13219634G>A | CA463873951 | MPDZ | c.1011C>T (p.Ala337=) c.43+22C>T n.1182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219634G>C | CA463873952 | MPDZ | c.1011C>G (p.Ala337=) c.43+22C>G n.1182C>G | |
| 9 | g.13219634G= | CA1834313027 | MPDZ | c.1011C= (p.Ala337=) c.43+22C= n.1182C= | |
| 9 | g.13219634G>T | CA463873953 | MPDZ | c.1011C>A (p.Ala337=) c.43+22C>A n.1182C>A | |
| 9 | g.13219635G>A | CA372945611 | MPDZ | c.1010C>T (p.Ala337Val) c.43+21C>T n.1181C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219635G>C | CA372945612 | MPDZ | c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.43+21C>G n.1181C>G | |
| 9 | g.13219635G>T | CA372945613 | MPDZ | c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.43+21C>A n.1181C>A | |
| 9 | g.13219636C>A | CA372945614 | MPDZ | c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.43+20G>T n.1180G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.13219636C= | CA1834313028 | MPDZ | c.1009G= (p.Ala337=) c.43+20G= n.1180G= | |
| 9 | g.13219636C>G | CA372945615 | MPDZ | c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.43+20G>C n.1180G>C | |
| 9 | g.13219636C>T | CA4987941 | MPDZ | c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.43+20G>A n.1180G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219637A>C | CA463873954 | MPDZ | c.1008T>G (p.Gly336=) c.43+19T>G n.1179T>G | |
| 9 | g.13219637A>G | CA463873955 | MPDZ | c.1008T>C (p.Gly336=) c.43+19T>C n.1179T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219637A>T | CA463873956 | MPDZ | c.1008T>A (p.Gly336=) c.43+19T>A n.1179T>A | |
| 9 | g.13219638C>A | CA4987942 | MPDZ | c.1007G>T (p.Gly336Val) c.43+18G>T n.1178G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219638C= | CA1834313029 | MPDZ | c.1007G= (p.Gly336=) c.43+18G= n.1178G= | |
| 9 | g.13219638C>G | CA372945616 | MPDZ | c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.43+18G>C n.1178G>C | |
| 9 | g.13219638C>T | CA372945617 | MPDZ | c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.43+18G>A n.1178G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219639C>A | CA372945618 | MPDZ | c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.43+17G>T n.1177G>T | |
| 9 | g.13219639C>G | CA372945619 | MPDZ | c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.43+17G>C n.1177G>C | |
| 9 | g.13219639C>T | CA372945620 | MPDZ | c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.43+17G>A n.1177G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219640T>A | CA372945621 | MPDZ | c.1005A>T (p.Arg335Ser) c.43+16A>T n.1176A>T | |
| 9 | g.13219640T>C | CA463873959 | MPDZ | c.1005A>G (p.Arg335=) c.43+16A>G n.1176A>G | |
| 9 | g.13219640T>G | CA372945622 | MPDZ | c.1005A>C (p.Arg335Ser) c.43+16A>C n.1176A>C | |
| 9 | g.13219641C>A | CA372945623 | MPDZ | c.1004G>T (p.Arg335Ile) c.43+15G>T n.1175G>T | |
| 9 | g.13219641C>G | CA372945624 | MPDZ | c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.43+15G>C n.1175G>C | |
| 9 | g.13219641C>T | CA372945625 | MPDZ | c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.43+15G>A n.1175G>A | |
| 9 | g.13219642T>A | CA372945627 | MPDZ | c.1003A>T (p.Arg335Ter) c.43+14A>T n.1174A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219642T>C | CA372945626 | MPDZ | c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.43+14A>G n.1174A>G | |
| 9 | g.13219642T>G | CA463873960 | MPDZ | c.1003A>C (p.Arg335=) c.43+14A>C n.1174A>C | |
| 9 | g.13219643T>A | CA463873961 | MPDZ | c.1002A>T (p.Ala334=) c.43+13A>T n.1173A>T | |
| 9 | g.13219643T>C | CA463873962 | MPDZ | c.1002A>G (p.Ala334=) c.43+13A>G n.1173A>G | |
| 9 | g.13219643T>G | CA463873963 | MPDZ | c.1002A>C (p.Ala334=) c.43+13A>C n.1173A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219644G>A | CA372945628 | MPDZ | c.1001C>T (p.Ala334Val) c.43+12C>T n.1172C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.13219644G>C | CA372945630 | MPDZ | c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.43+12C>G n.1172C>G | |
| 9 | g.13219644G= | CA1834313030 | MPDZ | c.1001C= (p.Ala334=) c.43+12C= n.1172C= | |
| 9 | g.13219644G>T | CA372945629 | MPDZ | c.1001C>A (p.Ala334Glu) c.43+12C>A n.1172C>A | |
| 9 | g.13219645C>A | CA372945631 | MPDZ | c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.43+11G>T n.1171G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219645C= | CA1834313031 | MPDZ | c.1000G= (p.Ala334=) c.43+11G= n.1171G= | |
| 9 | g.13219645C>G | CA372945632 | MPDZ | c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.43+11G>C n.1171G>C | |
| 9 | g.13219645C>T | CA4987943 | MPDZ | c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.43+11G>A n.1171G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219646A= | CA1834313032 | MPDZ | c.999T= (p.Ile333=) c.43+10T= n.1170T= | |
| 9 | g.13219646A>C | CA372945633 | MPDZ | c.999T>G (p.Ile333Met) c.43+10T>G n.1170T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219646A>G | CA463873967 | MPDZ | c.999T>C (p.Ile333=) c.43+10T>C n.1170T>C | |
| 9 | g.13219646A>T | CA463873968 | MPDZ | c.999T>A (p.Ile333=) c.43+10T>A n.1170T>A | |
| 9 | g.13219647A>C | CA372945634 | MPDZ | c.998T>G (p.Ile333Ser) c.43+9T>G n.1169T>G | |
| 9 | g.13219647A>G | CA372945635 | MPDZ | c.998T>C (p.Ile333Thr) c.43+9T>C n.1169T>C | |
| 9 | g.13219647A>T | CA372945636 | MPDZ | c.998T>A (p.Ile333Asn) c.43+9T>A n.1169T>A | |
| 9 | g.13219648T>A | CA372945637 | MPDZ | c.997A>T (p.Ile333Phe) c.43+8A>T n.1168A>T | |
| 9 | g.13219648T>C | CA372945638 | MPDZ | c.997A>G (p.Ile333Val) c.43+8A>G n.1168A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.13219648T>G | CA372945639 | MPDZ | c.997A>C (p.Ile333Leu) c.43+8A>C n.1168A>C | ClinVar |
| 9 | g.13219648T= | CA1834313033 | MPDZ | c.997A= (p.Ile333=) c.43+8A= n.1168A= | |
| 9 | g.13219649C>A | CA372945640 | MPDZ | c.996G>T (p.Met332Ile) c.43+7G>T n.1167G>T | |
| 9 | g.13219649C= | CA1834313034 | MPDZ | c.996G= (p.Met332=) c.43+7G= n.1167G= | |
| 9 | g.13219649C>G | CA372945641 | MPDZ | c.996G>C (p.Met332Ile) c.43+7G>C n.1167G>C | |
| 9 | g.13219649C>T | CA189321772 | MPDZ | c.996G>A (p.Met332Ile) c.43+7G>A n.1167G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.13219650A= | CA1834313035 | MPDZ | c.995T= (p.Met332=) c.43+6T= n.1166T= | |
| 9 | g.13219650A>C | CA372945642 | MPDZ | c.995T>G (p.Met332Arg) c.43+6T>G n.1166T>G | |
| 9 | g.13219650A>G | CA372945643 | MPDZ | c.995T>C (p.Met332Thr) c.43+6T>C n.1166T>C | dbSNP |
| 9 | g.13219650A>T | CA372945644 | MPDZ | c.995T>A (p.Met332Lys) c.43+6T>A n.1166T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219651T>A | CA372945645 | MPDZ | c.994A>T (p.Met332Leu) c.43+5A>T n.1165A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219651T>C | CA372945646 | MPDZ | c.994A>G (p.Met332Val) c.43+5A>G n.1165A>G | |
| 9 | g.13219651T>G | CA4987944 | MPDZ | c.994A>C (p.Met332Leu) c.43+5A>C n.1165A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219651T= | CA1834313036 | MPDZ | c.994A= (p.Met332=) c.43+5A= n.1165A= | |
| 9 | g.13219652C>A | CA372945647 | MPDZ | c.993G>T (p.Leu331Phe) c.43+4G>T n.1164G>T | |
| 9 | g.13219652C>G | CA372945648 | MPDZ | c.993G>C (p.Leu331Phe) c.43+4G>C n.1164G>C | |
| 9 | g.13219652C>T | CA463873971 | MPDZ | c.993G>A (p.Leu331=) c.43+4G>A n.1164G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.13219653A>C | CA372945649 | MPDZ | c.992T>G (p.Leu331Trp) c.43+3T>G n.1163T>G | |
| 9 | g.13219653A>G | CA372945650 | MPDZ | c.992T>C (p.Leu331Ser) c.43+3T>C n.1163T>C | |
| 9 | g.13219653A>T | CA372945651 | MPDZ | c.992T>A (p.Leu331Ter) c.43+3T>A n.1163T>A | |
| 9 | g.13219654A= | CA1834313037 | MPDZ | c.991T= (p.Leu331=) c.43+2T= n.1162T= | |
| 9 | g.13219654A>C | CA372945652 | MPDZ | c.991T>G (p.Leu331Val) c.43+2T>G n.1162T>G | |
| 9 | g.13219654A>G | CA463873974 | MPDZ | c.991T>C (p.Leu331=) c.43+2T>C n.1162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219654A>T | CA372945653 | MPDZ | c.991T>A (p.Leu331Met) c.43+2T>A n.1162T>A | |
| 9 | g.13219655C>A | CA372945654 | MPDZ | c.990G>T (p.Lys330Asn) c.43+1G>T n.1161G>T | |
| 9 | g.13219655C>G | CA372945655 | MPDZ | c.990G>C (p.Lys330Asn) c.43+1G>C n.1161G>C | |
| 9 | g.13219655C>T | CA463873976 | MPDZ | c.990G>A (p.Lys330=) c.43+1G>A n.1161G>A | |
| 9 | g.13219656T>A | CA372945658 | MPDZ | c.989A>T (p.Lys330Met) c.43A>T n.1160A>T | |
| 9 | g.13219656T>C | CA372945657 | MPDZ | c.989A>G (p.Lys330Arg) c.43A>G n.1160A>G | |
| 9 | g.13219656T>G | CA372945656 | MPDZ | c.989A>C (p.Lys330Thr) c.43A>C n.1160A>C | |
| 9 | g.13219657T>A | CA372945659 | MPDZ | c.988A>T (p.Lys330Ter) c.42A>T n.1159A>T | |
| 9 | g.13219657T>C | CA372945660 | MPDZ | c.988A>G (p.Lys330Glu) c.42A>G n.1159A>G | |
| 9 | g.13219657T>G | CA372945661 | MPDZ | c.988A>C (p.Lys330Gln) c.42A>C n.1159A>C | |
| 9 | g.13219658A>C | CA463873977 | MPDZ | c.987T>G (p.Val329=) c.41T>G n.1158T>G | |
| 9 | g.13219658A>G | CA463873978 | MPDZ | c.987T>C (p.Val329=) c.41T>C n.1158T>C | |
| 9 | g.13219658A>T | CA463873979 | MPDZ | c.987T>A (p.Val329=) c.41T>A n.1158T>A | |
| 9 | g.13219659del | CA2689414077 | MPDZ | c.987del (p.Lys330SerfsTer2) c.41del n.1158del | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219659A>C | CA372945662 | MPDZ | c.986T>G (p.Val329Gly) c.40T>G n.1157T>G | |
| 9 | g.13219659A>G | CA372945663 | MPDZ | c.986T>C (p.Val329Ala) c.40T>C n.1157T>C | |
| 9 | g.13219659A>T | CA372945664 | MPDZ | c.986T>A (p.Val329Asp) c.40T>A n.1157T>A | |
| 9 | g.13219660C>A | CA372945665 | MPDZ | c.985G>T (p.Val329Phe) c.39G>T n.1156G>T | |
| 9 | g.13219660C= | CA1834313038 | MPDZ | c.985G= (p.Val329=) c.39G= n.1156G= | |
| 9 | g.13219660C>G | CA4987945 | MPDZ | c.985G>C (p.Val329Leu) c.39G>C n.1156G>C | dbSNP ExAC |
| 9 | g.13219660C>T | CA372945666 | MPDZ | c.985G>A (p.Val329Ile) c.39G>A n.1156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219661T>A | CA372945667 | MPDZ | c.984A>T (p.Arg328Ser) c.38A>T n.1155A>T | |
| 9 | g.13219661T>C | CA463873981 | MPDZ | c.984A>G (p.Arg328=) c.38A>G n.1155A>G | |
| 9 | g.13219661T>G | CA372945668 | MPDZ | c.984A>C (p.Arg328Ser) c.38A>C n.1155A>C | |
| 9 | g.13219662C>A | CA372945671 | MPDZ | c.983G>T (p.Arg328Ile) c.37G>T n.1154G>T | |
| 9 | g.13219662C= | CA1834313039 | MPDZ | c.983G= (p.Arg328=) c.37G= n.1154G= | |
| 9 | g.13219662C>G | CA372945670 | MPDZ | c.983G>C (p.Arg328Thr) c.37G>C n.1154G>C | dbSNP |
| 9 | g.13219662C>T | CA372945669 | MPDZ | c.983G>A (p.Arg328Lys) c.37G>A n.1154G>A | |
| 9 | g.13219663T>A | CA372945672 | MPDZ | c.982A>T (p.Arg328Ter) c.36A>T n.1153A>T | |
| 9 | g.13219663T>C | CA372945673 | MPDZ | c.982A>G (p.Arg328Gly) c.36A>G n.1153A>G | |
| 9 | g.13219663T>G | CA463873985 | MPDZ | c.982A>C (p.Arg328=) c.36A>C n.1153A>C | |
| 9 | g.13219664del | CA2573320366 | MPDZ | c.981del (p.Asn327LysfsTer5) c.35del n.1152del | |
| 9 | g.13219664A= | CA1834313040 | MPDZ | c.981T= (p.Asn327=) c.35T= n.1152T= | |
| 9 | g.13219664A>C | CA372945674 | MPDZ | c.981T>G (p.Asn327Lys) c.35T>G n.1152T>G | |
| 9 | g.13219664A>G | CA463873987 | MPDZ | c.981T>C (p.Asn327=) c.35T>C n.1152T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.13219664A>T | CA372945675 | MPDZ | c.981T>A (p.Asn327Lys) c.35T>A n.1152T>A | |
| 9 | g.13219665T>A | CA372945676 | MPDZ | c.980A>T (p.Asn327Ile) c.34A>T n.1151A>T | |
| 9 | g.13219665T>C | CA372945677 | MPDZ | c.980A>G (p.Asn327Ser) c.34A>G n.1151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219665T>G | CA372945678 | MPDZ | c.980A>C (p.Asn327Thr) c.34A>C n.1151A>C | |
| 9 | g.13219665T= | CA1834313041 | MPDZ | c.980A= (p.Asn327=) c.34A= n.1151A= | |
| 9 | g.13219666T>A | CA372945679 | MPDZ | c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.33A>T n.1150A>T | |
| 9 | g.13219666T>C | CA372945680 | MPDZ | c.979A>G (p.Asn327Asp) c.33A>G n.1150A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219666T>G | CA372945681 | MPDZ | c.979A>C (p.Asn327His) c.33A>C n.1150A>C | |
| 9 | g.13219667T>A | CA463873988 | MPDZ | c.978A>T (p.Gly326=) c.32A>T n.1149A>T | |
| 9 | g.13219667T>C | CA463873989 | MPDZ | c.978A>G (p.Gly326=) c.32A>G n.1149A>G | |
| 9 | g.13219667T>G | CA463873991 | MPDZ | c.978A>C (p.Gly326=) c.32A>C n.1149A>C | |
| 9 | g.13219668C>A | CA372945682 | MPDZ | c.977G>T (p.Gly326Val) c.31G>T n.1148G>T | |
| 9 | g.13219668C= | CA1834313042 | MPDZ | c.977G= (p.Gly326=) c.31G= n.1148G= | |
| 9 | g.13219668C>G | CA372945683 | MPDZ | c.977G>C (p.Gly326Ala) c.31G>C n.1148G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219668C>T | CA372945684 | MPDZ | c.977G>A (p.Gly326Glu) c.31G>A n.1148G>A | |
| 9 | g.13219669C>A | CA372945686 | MPDZ | c.976G>T (p.Gly326Ter) c.30G>T n.1147G>T | |
| 9 | g.13219669C= | CA1834313043 | MPDZ | c.976G= (p.Gly326=) c.30G= n.1147G= | |
| 9 | g.13219669C>G | CA372945687 | MPDZ | c.976G>C (p.Gly326Arg) c.30G>C n.1147G>C | |
| 9 | g.13219669C>T | CA372945685 | MPDZ | c.976G>A (p.Gly326Arg) c.30G>A n.1147G>A | dbSNP |
| 9 | g.13219670A>C | CA372945689 | MPDZ | c.975T>G (p.Cys325Trp) c.29T>G n.1146T>G | |
| 9 | g.13219670A>G | CA463873995 | MPDZ | c.975T>C (p.Cys325=) c.29T>C n.1146T>C | |
| 9 | g.13219670A>T | CA372945688 | MPDZ | c.975T>A (p.Cys325Ter) c.29T>A n.1146T>A | |
| 9 | g.13219671C>A | CA372945690 | MPDZ | c.974G>T (p.Cys325Phe) c.28G>T n.1145G>T | |
| 9 | g.13219671C>G | CA372945691 | MPDZ | c.974G>C (p.Cys325Ser) c.28G>C n.1145G>C | |
| 9 | g.13219671C>T | CA372945692 | MPDZ | c.974G>A (p.Cys325Tyr) c.28G>A n.1145G>A | gnomAD v4 |