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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.13219471T>A | CA1834312936 | MPDZ | c.1086+88A>T (n.1086+88A>T) c.43+185A>T n.1257+88A>T | dbSNP |
| 9 | g.13219471T>C | CA586637573 | MPDZ | c.1086+88A>G (n.1086+88A>G) c.43+185A>G n.1257+88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219471T>G | CA2579302683 | MPDZ | c.1086+88A>C (n.1086+88A>C) c.43+185A>C n.1257+88A>C | |
| 9 | g.13219471T= | CA1834312937 | MPDZ | c.1086+88A= (n.1086+88A=) c.43+185A= n.1257+88A= | |
| 9 | g.13219473G>A | CA189321410 | MPDZ | c.1086+86C>T (n.1086+86C>T) c.43+183C>T n.1257+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219473G>C | CA2689414037 | MPDZ | c.1086+86C>G (n.1086+86C>G) c.43+183C>G n.1257+86C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219473G= | CA1834312938 | MPDZ | c.1086+86C= (n.1086+86C=) c.43+183C= n.1257+86C= | |
| 9 | g.13219473G>T | CA2579302684 | MPDZ | c.1086+86C>A (n.1086+86C>A) c.43+183C>A n.1257+86C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219475A>T | CA2689414038 | MPDZ | c.1086+84T>A (n.1086+84T>A) c.43+181T>A n.1257+84T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219476A= | CA1834312939 | MPDZ | c.1086+83T= (n.1086+83T=) c.43+180T= n.1257+83T= | |
| 9 | g.13219476A>G | CA1834312940 | MPDZ | c.1086+83T>C (n.1086+83T>C) c.43+180T>C n.1257+83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.13219476A>T | CA2579302685 | MPDZ | c.1086+83T>A (n.1086+83T>A) c.43+180T>A n.1257+83T>A | |
| 9 | g.13219477G>A | CA860575124 | MPDZ | c.1086+82C>T (n.1086+82C>T) c.43+179C>T n.1257+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219477G>C | CA860575126 | MPDZ | c.1086+82C>G (n.1086+82C>G) c.43+179C>G n.1257+82C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.13219477G= | CA1834312941 | MPDZ | c.1086+82C= (n.1086+82C=) c.43+179C= n.1257+82C= | |
| 9 | g.13219477G>T | CA2579302687 | MPDZ | c.1086+82C>A (n.1086+82C>A) c.43+179C>A n.1257+82C>A | |
| 9 | g.13219478T>A | CA1834312943 | MPDZ | c.1086+81A>T (n.1086+81A>T) c.43+178A>T n.1257+81A>T | dbSNP |
| 9 | g.13219478T= | CA1834312942 | MPDZ | c.1086+81A= (n.1086+81A=) c.43+178A= n.1257+81A= | |
| 9 | g.13219479C>A | CA2689414039 | MPDZ | c.1086+80G>T (n.1086+80G>T) c.43+177G>T n.1257+80G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219479C>T | CA2689414040 | MPDZ | c.1086+80G>A (n.1086+80G>A) c.43+177G>A n.1257+80G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219479_13219480delinsCT | CA1834312944 | MPDZ | c.1086+79_1086+80delinsAG (n.1086+79_1086+80delinsAG) c.43+176_43+177delinsAG n.1257+79_1257+80delinsAG | |
| 9 | g.13219480del | CA1834312945 | MPDZ | c.1086+79del (n.1086+79del) c.43+176del n.1257+79del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.13219480T>C | CA189321415 | MPDZ | c.1086+79A>G (n.1086+79A>G) c.43+176A>G n.1257+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219480T>G | CA2579302688 | MPDZ | c.1086+79A>C (n.1086+79A>C) c.43+176A>C n.1257+79A>C | |
| 9 | g.13219480T= | CA1834312946 | MPDZ | c.1086+79A= (n.1086+79A=) c.43+176A= n.1257+79A= | |
| 9 | g.13219481A= | CA1834312947 | MPDZ | c.1086+78T= (n.1086+78T=) c.43+175T= n.1257+78T= | |
| 9 | g.13219481A>C | CA2689414042 | MPDZ | c.1086+78T>G (n.1086+78T>G) c.43+175T>G n.1257+78T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219481A>G | CA189321428 | MPDZ | c.1086+78T>C (n.1086+78T>C) c.43+175T>C n.1257+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219481A>T | CA2689414041 | MPDZ | c.1086+78T>A (n.1086+78T>A) c.43+175T>A n.1257+78T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219482G>T | CA2689414043 | MPDZ | c.1086+77C>A (n.1086+77C>A) c.43+174C>A n.1257+77C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219483T>C | CA1834312948 | MPDZ | c.1086+76A>G (n.1086+76A>G) c.43+173A>G n.1257+76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.13219483T= | CA1834312949 | MPDZ | c.1086+76A= (n.1086+76A=) c.43+173A= n.1257+76A= | |
| 9 | g.13219485dup | CA2841964579 | MPDZ | c.1086+76dup (n.1086+76dup) c.43+173dup n.1257+76dup | |
| 9 | g.13219485T>C | CA2579302689 | MPDZ | c.1086+74A>G (n.1086+74A>G) c.43+171A>G n.1257+74A>G | |
| 9 | g.13219487T>G | CA2689414044 | MPDZ | c.1086+72A>C (n.1086+72A>C) c.43+169A>C n.1257+72A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219489A>C | CA2689414045 | MPDZ | c.1086+70T>G (n.1086+70T>G) c.43+167T>G n.1257+70T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219489A>T | CA2689414046 | MPDZ | c.1086+70T>A (n.1086+70T>A) c.43+167T>A n.1257+70T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219490G>A | CA1121479330 | MPDZ | c.1086+69C>T (n.1086+69C>T) c.43+166C>T n.1257+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219490G= | CA1834312950 | MPDZ | c.1086+69C= (n.1086+69C=) c.43+166C= n.1257+69C= | |
| 9 | g.13219490G>T | CA2689414047 | MPDZ | c.1086+69C>A (n.1086+69C>A) c.43+166C>A n.1257+69C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219491T>A | CA2782962834 | MPDZ | c.1086+68A>T (n.1086+68A>T) c.43+165A>T n.1257+68A>T | |
| 9 | g.13219491T>C | CA2545287874 | MPDZ | c.1086+68A>G (n.1086+68A>G) c.43+165A>G n.1257+68A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219494del | CA2579302690 | MPDZ | c.1086+67del (n.1086+67del) c.43+164del n.1257+67del | |
| 9 | g.13219494A= | CA1834312951 | MPDZ | c.1086+65T= (n.1086+65T=) c.43+162T= n.1257+65T= | |
| 9 | g.13219494A>G | CA586637574 | MPDZ | c.1086+65T>C (n.1086+65T>C) c.43+162T>C n.1257+65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219494A>T | CA860575138 | MPDZ | c.1086+65T>A (n.1086+65T>A) c.43+162T>A n.1257+65T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219495C>A | CA2689414049 | MPDZ | c.1086+64G>T (n.1086+64G>T) c.43+161G>T n.1257+64G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219495C>T | CA2689414048 | MPDZ | c.1086+64G>A (n.1086+64G>A) c.43+161G>A n.1257+64G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219496A>C | CA2689414050 | MPDZ | c.1086+63T>G (n.1086+63T>G) c.43+160T>G n.1257+63T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219497T>A | CA860575140 | MPDZ | c.1086+62A>T (n.1086+62A>T) c.43+159A>T n.1257+62A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.13219497T>C | CA586637575 | MPDZ | c.1086+62A>G (n.1086+62A>G) c.43+159A>G n.1257+62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219497T= | CA1834312952 | MPDZ | c.1086+62A= (n.1086+62A=) c.43+159A= n.1257+62A= | |
| 9 | g.13219498C>A | CA2841964580 | MPDZ | c.1086+61G>T (n.1086+61G>T) c.43+158G>T n.1257+61G>T | |
| 9 | g.13219498C>G | CA2689414051 | MPDZ | c.1086+61G>C (n.1086+61G>C) c.43+158G>C n.1257+61G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219498C>T | CA652968695 | MPDZ | c.1086+61G>A (n.1086+61G>A) c.43+158G>A n.1257+61G>A | COSMIC |
| 9 | g.13219499A>T | CA2579302691 | MPDZ | c.1086+60T>A (n.1086+60T>A) c.43+157T>A n.1257+60T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219500C>T | CA2839991109 | MPDZ | c.1086+59G>A (n.1086+59G>A) c.43+156G>A n.1257+59G>A | |
| 9 | g.13219501T>C | CA2689414052 | MPDZ | c.1086+58A>G (n.1086+58A>G) c.43+155A>G n.1257+58A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219502del | CA2689414053 | MPDZ | c.1086+57del (n.1086+57del) c.43+154del n.1257+57del | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219502G>A | CA2689414054 | MPDZ | c.1086+57C>T (n.1086+57C>T) c.43+154C>T n.1257+57C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219502G>T | CA2689414055 | MPDZ | c.1086+57C>A (n.1086+57C>A) c.43+154C>A n.1257+57C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219503T>C | CA1834312954 | MPDZ | c.1086+56A>G (n.1086+56A>G) c.43+153A>G n.1257+56A>G | dbSNP |
| 9 | g.13219503T= | CA1834312953 | MPDZ | c.1086+56A= (n.1086+56A=) c.43+153A= n.1257+56A= | |
| 9 | g.13219504C= | CA1834312955 | MPDZ | c.1086+55G= (n.1086+55G=) c.43+152G= n.1257+55G= | |
| 9 | g.13219504C>T | CA189321432 | MPDZ | c.1086+55G>A (n.1086+55G>A) c.43+152G>A n.1257+55G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.13219505G>A | CA860575143 | MPDZ | c.1086+54C>T (n.1086+54C>T) c.43+151C>T n.1257+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219505G>C | CA2689414056 | MPDZ | c.1086+54C>G (n.1086+54C>G) c.43+151C>G n.1257+54C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219505G= | CA1834312956 | MPDZ | c.1086+54C= (n.1086+54C=) c.43+151C= n.1257+54C= | |
| 9 | g.13219505G>T | CA2689414057 | MPDZ | c.1086+54C>A (n.1086+54C>A) c.43+151C>A n.1257+54C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219507C>A | CA1121479335 | MPDZ | c.1086+52G>T (n.1086+52G>T) c.43+149G>T n.1257+52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.13219507C= | CA1834312957 | MPDZ | c.1086+52G= (n.1086+52G=) c.43+149G= n.1257+52G= | |
| 9 | g.13219507C>G | CA586637576 | MPDZ | c.1086+52G>C (n.1086+52G>C) c.43+149G>C n.1257+52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219508A= | CA1834312958 | MPDZ | c.1086+51T= (n.1086+51T=) c.43+148T= n.1257+51T= | |
| 9 | g.13219508A>G | CA1834312959 | MPDZ | c.1086+51T>C (n.1086+51T>C) c.43+148T>C n.1257+51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.13219509T>A | CA2689414058 | MPDZ | c.1086+50A>T (n.1086+50A>T) c.43+147A>T n.1257+50A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219509T>C | CA860575146 | MPDZ | c.1086+50A>G (n.1086+50A>G) c.43+147A>G n.1257+50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219509T= | CA1834312960 | MPDZ | c.1086+50A= (n.1086+50A=) c.43+147A= n.1257+50A= | |
| 9 | g.13219510C= | CA1834312961 | MPDZ | c.1086+49G= (n.1086+49G=) c.43+146G= n.1257+49G= | |
| 9 | g.13219510C>G | CA860575147 | MPDZ | c.1086+49G>C (n.1086+49G>C) c.43+146G>C n.1257+49G>C | dbSNP |
| 9 | g.13219510C>T | CA4987907 | MPDZ | c.1086+49G>A (n.1086+49G>A) c.43+146G>A n.1257+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219512A= | CA1834312962 | MPDZ | c.1086+47T= (n.1086+47T=) c.43+144T= n.1257+47T= | |
| 9 | g.13219512A>C | CA4987908 | MPDZ | c.1086+47T>G (n.1086+47T>G) c.43+144T>G n.1257+47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219512A>G | CA2689414059 | MPDZ | c.1086+47T>C (n.1086+47T>C) c.43+144T>C n.1257+47T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219514G>C | CA2689414060 | MPDZ | c.1086+45C>G (n.1086+45C>G) c.43+142C>G n.1257+45C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219514G>T | CA2579302692 | MPDZ | c.1086+45C>A (n.1086+45C>A) c.43+142C>A n.1257+45C>A | |
| 9 | g.13219515T>C | CA189321471 | MPDZ | c.1086+44A>G (n.1086+44A>G) c.43+141A>G n.1257+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219515T= | CA1834312963 | MPDZ | c.1086+44A= (n.1086+44A=) c.43+141A= n.1257+44A= | |
| 9 | g.13219516G>A | CA2689414061 | MPDZ | c.1086+43C>T (n.1086+43C>T) c.43+140C>T n.1257+43C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219516G= | CA1834312964 | MPDZ | c.1086+43C= (n.1086+43C=) c.43+140C= n.1257+43C= | |
| 9 | g.13219517T>C | CA586637578 | MPDZ | c.1086+42A>G (n.1086+42A>G) c.43+139A>G n.1257+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219517T>G | CA2689414062 | MPDZ | c.1086+42A>C (n.1086+42A>C) c.43+139A>C n.1257+42A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219517T= | CA1834312965 | MPDZ | c.1086+42A= (n.1086+42A=) c.43+139A= n.1257+42A= | |
| 9 | g.13219518dup | CA586637577 | MPDZ | c.1086+42dup (n.1086+42dup) c.43+139dup n.1257+42dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219519A= | CA1834312966 | MPDZ | c.1086+40T= (n.1086+40T=) c.43+137T= n.1257+40T= | |
| 9 | g.13219519A>G | CA860575165 | MPDZ | c.1086+40T>C (n.1086+40T>C) c.43+137T>C n.1257+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219521T>A | CA2689414063 | MPDZ | c.1086+38A>T (n.1086+38A>T) c.43+135A>T n.1257+38A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219523C>A | CA2689414064 | MPDZ | c.1086+36G>T (n.1086+36G>T) c.43+133G>T n.1257+36G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219524T>C | CA586637579 | MPDZ | c.1086+35A>G (n.1086+35A>G) c.43+132A>G n.1257+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219524T= | CA1834312967 | MPDZ | c.1086+35A= (n.1086+35A=) c.43+132A= n.1257+35A= | |
| 9 | g.13219525C= | CA1834312968 | MPDZ | c.1086+34G= (n.1086+34G=) c.43+131G= n.1257+34G= | |
| 9 | g.13219525C>G | CA4987909 | MPDZ | c.1086+34G>C (n.1086+34G>C) c.43+131G>C n.1257+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219527G>A | CA4987910 | MPDZ | c.1086+32C>T (n.1086+32C>T) c.43+129C>T n.1257+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219527G>C | CA586637580 | MPDZ | c.1086+32C>G (n.1086+32C>G) c.43+129C>G n.1257+32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219527G= | CA1834312969 | MPDZ | c.1086+32C= (n.1086+32C=) c.43+129C= n.1257+32C= | |
| 9 | g.13219529C>A | CA4987911 | MPDZ | c.1086+30G>T (n.1086+30G>T) c.43+127G>T n.1257+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219529C= | CA1834312970 | MPDZ | c.1086+30G= (n.1086+30G=) c.43+127G= n.1257+30G= | |
| 9 | g.13219529C>T | CA586637581 | MPDZ | c.1086+30G>A (n.1086+30G>A) c.43+127G>A n.1257+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219532T>G | CA1834312972 | MPDZ | c.1086+27A>C (n.1086+27A>C) c.43+124A>C n.1257+27A>C | dbSNP |
| 9 | g.13219532T= | CA1834312971 | MPDZ | c.1086+27A= (n.1086+27A=) c.43+124A= n.1257+27A= | |
| 9 | g.13219533C>A | CA860575171 | MPDZ | c.1086+26G>T (n.1086+26G>T) c.43+123G>T n.1257+26G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219533C= | CA1834312973 | MPDZ | c.1086+26G= (n.1086+26G=) c.43+123G= n.1257+26G= | |
| 9 | g.13219534A>G | CA2689414065 | MPDZ | c.1086+25T>C (n.1086+25T>C) c.43+122T>C n.1257+25T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219535C>A | CA2689414066 | MPDZ | c.1086+24G>T (n.1086+24G>T) c.43+121G>T n.1257+24G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219535C>T | CA2689414067 | MPDZ | c.1086+24G>A (n.1086+24G>A) c.43+121G>A n.1257+24G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219536A= | CA1834312974 | MPDZ | c.1086+23T= (n.1086+23T=) c.43+120T= n.1257+23T= | |
| 9 | g.13219536A>G | CA860575173 | MPDZ | c.1086+23T>C (n.1086+23T>C) c.43+120T>C n.1257+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219536A>T | CA586637582 | MPDZ | c.1086+23T>A (n.1086+23T>A) c.43+120T>A n.1257+23T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219538dup | CA2782962835 | MPDZ | c.1086+22dup (n.1086+22dup) c.43+119dup n.1257+22dup | |
| 9 | g.13219538T>A | CA2689414068 | MPDZ | c.1086+21A>T (n.1086+21A>T) c.43+118A>T n.1257+21A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219538T>G | CA860575183 | MPDZ | c.1086+21A>C (n.1086+21A>C) c.43+118A>C n.1257+21A>C | dbSNP |
| 9 | g.13219538T= | CA1834312975 | MPDZ | c.1086+21A= (n.1086+21A=) c.43+118A= n.1257+21A= | |
| 9 | g.13219540A>C | CA2782962836 | MPDZ | c.1086+19T>G (n.1086+19T>G) c.43+116T>G n.1257+19T>G | |
| 9 | g.13219540A>T | CA2689414069 | MPDZ | c.1086+19T>A (n.1086+19T>A) c.43+116T>A n.1257+19T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219541C>A | CA4987912 | MPDZ | c.1086+18G>T (n.1086+18G>T) c.43+115G>T n.1257+18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219541C= | CA1834312976 | MPDZ | c.1086+18G= (n.1086+18G=) c.43+115G= n.1257+18G= | |
| 9 | g.13219542T>A | CA1834312978 | MPDZ | c.1086+17A>T (n.1086+17A>T) c.43+114A>T n.1257+17A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.13219542T>C | CA2580079252 | MPDZ | c.1086+17A>G (n.1086+17A>G) c.43+114A>G n.1257+17A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.13219542T>G | CA2579302693 | MPDZ | c.1086+17A>C (n.1086+17A>C) c.43+114A>C n.1257+17A>C | |
| 9 | g.13219542T= | CA1834312977 | MPDZ | c.1086+17A= (n.1086+17A=) c.43+114A= n.1257+17A= | |
| 9 | g.13219543A>G | CA2689414070 | MPDZ | c.1086+16T>C (n.1086+16T>C) c.43+113T>C n.1257+16T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219544del | CA2579302694 | MPDZ | c.1086+15del (n.1086+15del) c.43+112del n.1257+15del | |
| 9 | g.13219544C= | CA1834312979 | MPDZ | c.1086+15G= (n.1086+15G=) c.43+112G= n.1257+15G= | |
| 9 | g.13219544C>G | CA1834312980 | MPDZ | c.1086+15G>C (n.1086+15G>C) c.43+112G>C n.1257+15G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.13219544C>T | CA4987913 | MPDZ | c.1086+15G>A (n.1086+15G>A) c.43+112G>A n.1257+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219545T>C | CA4987914 | MPDZ | c.1086+14A>G (n.1086+14A>G) c.43+111A>G n.1257+14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219545T= | CA1834312981 | MPDZ | c.1086+14A= (n.1086+14A=) c.43+111A= n.1257+14A= | |
| 9 | g.13219546C>A | CA2689414071 | MPDZ | c.1086+13G>T (n.1086+13G>T) c.43+110G>T n.1257+13G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219546C= | CA1834312982 | MPDZ | c.1086+13G= (n.1086+13G=) c.43+110G= n.1257+13G= | |
| 9 | g.13219546C>T | CA586637583 | MPDZ | c.1086+13G>A (n.1086+13G>A) c.43+110G>A n.1257+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219547T>A | CA2689414072 | MPDZ | c.1086+12A>T (n.1086+12A>T) c.43+109A>T n.1257+12A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219548T>C | CA860575200 | MPDZ | c.1086+11A>G (n.1086+11A>G) c.43+108A>G n.1257+11A>G | dbSNP |
| 9 | g.13219548T= | CA1834312983 | MPDZ | c.1086+11A= (n.1086+11A=) c.43+108A= n.1257+11A= | |
| 9 | g.13219549A>G | CA2579302695 | MPDZ | c.1086+10T>C (n.1086+10T>C) c.43+107T>C n.1257+10T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219551C= | CA1834312984 | MPDZ | c.1086+8G= (n.1086+8G=) c.43+105G= n.1257+8G= | |
| 9 | g.13219551C>G | CA4987915 | MPDZ | c.1086+8G>C (n.1086+8G>C) c.43+105G>C n.1257+8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219552T>A | CA2832245182 | MPDZ | c.1086+7A>T (n.1086+7A>T) c.43+104A>T n.1257+7A>T | |
| 9 | g.13219552T>C | CA2689414073 | MPDZ | c.1086+7A>G (n.1086+7A>G) c.43+104A>G n.1257+7A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219553A= | CA1834312985 | MPDZ | c.1086+6T= (n.1086+6T=) c.43+103T= n.1257+6T= | |
| 9 | g.13219553A>G | CA4987916 | MPDZ | c.1086+6T>C (n.1086+6T>C) c.43+103T>C n.1257+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219556_13219566del | CA2689414074 | MPDZ | c.1082_1086+6del c.43+93_43+103del n.1253_1257+6del | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219554C>G | CA645561898 | MPDZ | c.1086+5G>C (n.1086+5G>C) c.43+102G>C n.1257+5G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.13219554C>T | CA2579302696 | MPDZ | c.1086+5G>A (n.1086+5G>A) c.43+102G>A n.1257+5G>A | |
| 9 | g.13219555T>C | CA189321531 | MPDZ | c.1086+4A>G (n.1086+4A>G) c.43+101A>G n.1257+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219555T= | CA1834312986 | MPDZ | c.1086+4A= (n.1086+4A=) c.43+101A= n.1257+4A= | |
| 9 | g.13219556T>C | CA1834312988 | MPDZ | c.1086+3A>G (n.1086+3A>G) c.43+100A>G n.1257+3A>G | dbSNP |
| 9 | g.13219556T= | CA1834312987 | MPDZ | c.1086+3A= (n.1086+3A=) c.43+100A= n.1257+3A= | |
| 9 | g.13219557A>C | CA372945456 | MPDZ | c.1086+2T>G (n.1086+2T>G) c.43+99T>G n.1257+2T>G | |
| 9 | g.13219557A>G | CA372945457 | MPDZ | c.1086+2T>C (n.1086+2T>C) c.43+99T>C n.1257+2T>C | |
| 9 | g.13219557A>T | CA372945460 | MPDZ | c.1086+2T>A (n.1086+2T>A) c.43+99T>A n.1257+2T>A | |
| 9 | g.13219558C>A | CA372945462 | MPDZ | c.1086+1G>T (n.1086+1G>T) c.43+98G>T n.1257+1G>T | |
| 9 | g.13219558C>G | CA372945466 | MPDZ | c.1086+1G>C (n.1086+1G>C) c.43+98G>C n.1257+1G>C | |
| 9 | g.13219558C>T | CA372945464 | MPDZ | c.1086+1G>A (n.1086+1G>A) c.43+98G>A n.1257+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.13219559C>A | CA463873875 | MPDZ | c.1086G>T (p.Arg362=) c.43+97G>T n.1257G>T | |
| 9 | g.13219559C>G | CA463873874 | MPDZ | c.1086G>C (p.Arg362=) c.43+97G>C n.1257G>C | |
| 9 | g.13219559C>T | CA463873873 | MPDZ | c.1086G>A (p.Arg362=) c.43+97G>A n.1257G>A | |
| 9 | g.13219560C>A | CA372945468 | MPDZ | c.1085G>T (p.Arg362Leu) c.43+96G>T n.1256G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219560C= | CA1834312989 | MPDZ | c.1085G= (p.Arg362=) c.43+96G= n.1256G= | |
| 9 | g.13219560C>G | CA4987917 | MPDZ | c.1085G>C (p.Arg362Pro) c.43+96G>C n.1256G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219560C>T | CA4987918 | MPDZ | c.1085G>A (p.Arg362Gln) c.43+96G>A n.1256G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219560_13219571delinsCGCAACTCTGGT | CA1834312990 | MPDZ | c.1074_1085delinsACCAGAGTTGCG (p.Thr358=) c.43+85_43+96delinsACCAGAGTTGCG n.1245_1256delinsACCAGAGTTGCG | |
| 9 | g.13219561G>A | CA4987919 | MPDZ | c.1084C>T (p.Arg362Trp) c.43+95C>T n.1255C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219561G>C | CA372945471 | MPDZ | c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.43+95C>G n.1255C>G | |
| 9 | g.13219561G= | CA1834312991 | MPDZ | c.1084C= (p.Arg362=) c.43+95C= n.1255C= | |
| 9 | g.13219561G>T | CA463873877 | MPDZ | c.1084C>A (p.Arg362=) c.43+95C>A n.1255C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.13219562_13219572del | CA586637584 | MPDZ | c.1074_1084del (p.Pro359GlyfsTer2) c.43+85_43+95del n.1245_1255del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219562C>A | CA372945473 | MPDZ | c.1083G>T (p.Leu361Phe) c.43+94G>T n.1254G>T | |
| 9 | g.13219562C>G | CA372945475 | MPDZ | c.1083G>C (p.Leu361Phe) c.43+94G>C n.1254G>C | |
| 9 | g.13219562C>T | CA463873878 | MPDZ | c.1083G>A (p.Leu361=) c.43+94G>A n.1254G>A | |
| 9 | g.13219563A>C | CA372945478 | MPDZ | c.1082T>G (p.Leu361Trp) c.43+93T>G n.1253T>G | |
| 9 | g.13219563A>G | CA372945476 | MPDZ | c.1082T>C (p.Leu361Ser) c.43+93T>C n.1253T>C | |
| 9 | g.13219563A>T | CA372945477 | MPDZ | c.1082T>A (p.Leu361Ter) c.43+93T>A n.1253T>A | |
| 9 | g.13219564A>C | CA372945479 | MPDZ | c.1081T>G (p.Leu361Val) c.43+92T>G n.1252T>G | |
| 9 | g.13219564A>G | CA463873879 | MPDZ | c.1081T>C (p.Leu361=) c.43+92T>C n.1252T>C | |
| 9 | g.13219564A>T | CA372945480 | MPDZ | c.1081T>A (p.Leu361Met) c.43+92T>A n.1252T>A | |
| 9 | g.13219565C>A | CA372945481 | MPDZ | c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.43+91G>T n.1251G>T | dbSNP |
| 9 | g.13219565C= | CA1834312992 | MPDZ | c.1080G= (p.Glu360=) c.43+91G= n.1251G= | |
| 9 | g.13219565C>G | CA372945482 | MPDZ | c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.43+91G>C n.1251G>C | |
| 9 | g.13219565C>T | CA4987920 | MPDZ | c.1080G>A (p.Glu360=) c.43+91G>A n.1251G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219566T>A | CA372945483 | MPDZ | c.1079A>T (p.Glu360Val) c.43+90A>T n.1250A>T | |
| 9 | g.13219566T>C | CA372945485 | MPDZ | c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.43+90A>G n.1250A>G | |
| 9 | g.13219566T>G | CA372945484 | MPDZ | c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.43+90A>C n.1250A>C | |
| 9 | g.13219567C>A | CA372945486 | MPDZ | c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.43+89G>T n.1249G>T | |
| 9 | g.13219567C>G | CA372945487 | MPDZ | c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.43+89G>C n.1249G>C | |
| 9 | g.13219567C>T | CA372945488 | MPDZ | c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.43+89G>A n.1249G>A | |
| 9 | g.13219568T>A | CA463873881 | MPDZ | c.1077A>T (p.Pro359=) c.43+88A>T n.1248A>T | |
| 9 | g.13219568T>C | CA4987921 | MPDZ | c.1077A>G (p.Pro359=) c.43+88A>G n.1248A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.13219568T>G | CA463873883 | MPDZ | c.1077A>C (p.Pro359=) c.43+88A>C n.1248A>C | |
| 9 | g.13219568T= | CA1834312993 | MPDZ | c.1077A= (p.Pro359=) c.43+88A= n.1248A= | |
| 9 | g.13219570_13219572del | CA645561899 | MPDZ | c.1075_1077del (p.Pro359del) c.43+86_43+88del n.1246_1248del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.13219569G>A | CA372945489 | MPDZ | c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.43+87C>T n.1247C>T | |
| 9 | g.13219569G>C | CA4987922 | MPDZ | c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.43+87C>G n.1247C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219569G= | CA1834312994 | MPDZ | c.1076C= (p.Pro359=) c.43+87C= n.1247C= | |
| 9 | g.13219569G>T | CA372945490 | MPDZ | c.1076C>A (p.Pro359Gln) c.43+87C>A n.1247C>A | |
| 9 | g.13219570G>A | CA372945491 | MPDZ | c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.43+86C>T n.1246C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.13219570G>C | CA372945492 | MPDZ | c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.43+86C>G n.1246C>G | |
| 9 | g.13219570G>T | CA372945493 | MPDZ | c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.43+86C>A n.1246C>A | |
| 9 | g.13219571T>A | CA463873884 | MPDZ | c.1074A>T (p.Thr358=) c.43+85A>T n.1245A>T | |
| 9 | g.13219571T>C | CA214514 | MPDZ | c.1074A>G (p.Thr358=) c.43+85A>G n.1245A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.13219571T>G | CA463873885 | MPDZ | c.1074A>C (p.Thr358=) c.43+85A>C n.1245A>C | |
| 9 | g.13219571T= | CA1630847800 | MPDZ | c.1074A= (p.Thr358=) c.43+85A= n.1245A= | |
| 9 | g.13219571_13219572delinsCA | CA2580079254 | MPDZ | c.1073_1074delinsTG (p.Thr358Met) c.43+84_43+85delinsTG n.1244_1245delinsTG | ClinVar |