UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132175372C= | CA1820664483 | KCNQ3 | c.933+81G= (n.933+81G=) c.573+81G= (n.573+81G=) c.606+81G= (n.606+81G=) c.583+81G= n.711+81G= c.570+81G= (n.570+81G=) c.-224+81G= (n.-224+81G=) c.225+81G= (n.225+81G=) c.711+81G= (n.711+81G=) | |
| 8 | g.132175372C>T | CA1119348311 | KCNQ3 | c.933+81G>A (n.933+81G>A) c.573+81G>A (n.573+81G>A) c.606+81G>A (n.606+81G>A) c.583+81G>A n.711+81G>A c.570+81G>A (n.570+81G>A) c.-224+81G>A (n.-224+81G>A) c.225+81G>A (n.225+81G>A) c.711+81G>A (n.711+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175373A>T | CA2579251718 | KCNQ3 | c.933+80T>A (n.933+80T>A) c.573+80T>A (n.573+80T>A) c.606+80T>A (n.606+80T>A) c.583+80T>A n.711+80T>A c.570+80T>A (n.570+80T>A) c.-224+80T>A (n.-224+80T>A) c.225+80T>A (n.225+80T>A) c.711+80T>A (n.711+80T>A) | |
| 8 | g.132175375G>A | CA2688627362 | KCNQ3 | c.933+78C>T (n.933+78C>T) c.573+78C>T (n.573+78C>T) c.606+78C>T (n.606+78C>T) c.583+78C>T n.711+78C>T c.570+78C>T (n.570+78C>T) c.-224+78C>T (n.-224+78C>T) c.225+78C>T (n.225+78C>T) c.711+78C>T (n.711+78C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175375G>C | CA186223476 | KCNQ3 | c.933+78C>G (n.933+78C>G) c.573+78C>G (n.573+78C>G) c.606+78C>G (n.606+78C>G) c.583+78C>G n.711+78C>G c.570+78C>G (n.570+78C>G) c.-224+78C>G (n.-224+78C>G) c.225+78C>G (n.225+78C>G) c.711+78C>G (n.711+78C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175375G= | CA1820664484 | KCNQ3 | c.933+78C= (n.933+78C=) c.573+78C= (n.573+78C=) c.606+78C= (n.606+78C=) c.583+78C= n.711+78C= c.570+78C= (n.570+78C=) c.-224+78C= (n.-224+78C=) c.225+78C= (n.225+78C=) c.711+78C= (n.711+78C=) | |
| 8 | g.132175375G>T | CA2579251719 | KCNQ3 | c.933+78C>A (n.933+78C>A) c.573+78C>A (n.573+78C>A) c.606+78C>A (n.606+78C>A) c.583+78C>A n.711+78C>A c.570+78C>A (n.570+78C>A) c.-224+78C>A (n.-224+78C>A) c.225+78C>A (n.225+78C>A) c.711+78C>A (n.711+78C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175376C>A | CA2688627363 | KCNQ3 | c.933+77G>T (n.933+77G>T) c.573+77G>T (n.573+77G>T) c.606+77G>T (n.606+77G>T) c.583+77G>T n.711+77G>T c.570+77G>T (n.570+77G>T) c.-224+77G>T (n.-224+77G>T) c.225+77G>T (n.225+77G>T) c.711+77G>T (n.711+77G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175376C>T | CA2688627364 | KCNQ3 | c.933+77G>A (n.933+77G>A) c.573+77G>A (n.573+77G>A) c.606+77G>A (n.606+77G>A) c.583+77G>A n.711+77G>A c.570+77G>A (n.570+77G>A) c.-224+77G>A (n.-224+77G>A) c.225+77G>A (n.225+77G>A) c.711+77G>A (n.711+77G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175379A>G | CA2688627365 | KCNQ3 | c.933+74T>C (n.933+74T>C) c.573+74T>C (n.573+74T>C) c.606+74T>C (n.606+74T>C) c.583+74T>C n.711+74T>C c.570+74T>C (n.570+74T>C) c.-224+74T>C (n.-224+74T>C) c.225+74T>C (n.225+74T>C) c.711+74T>C (n.711+74T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175381G>A | CA2688627366 | KCNQ3 | c.933+72C>T (n.933+72C>T) c.573+72C>T (n.573+72C>T) c.606+72C>T (n.606+72C>T) c.583+72C>T n.711+72C>T c.570+72C>T (n.570+72C>T) c.-224+72C>T (n.-224+72C>T) c.225+72C>T (n.225+72C>T) c.711+72C>T (n.711+72C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175381G= | CA1820664485 | KCNQ3 | c.933+72C= (n.933+72C=) c.573+72C= (n.573+72C=) c.606+72C= (n.606+72C=) c.583+72C= n.711+72C= c.570+72C= (n.570+72C=) c.-224+72C= (n.-224+72C=) c.225+72C= (n.225+72C=) c.711+72C= (n.711+72C=) | |
| 8 | g.132175381G>T | CA186223477 | KCNQ3 | c.933+72C>A (n.933+72C>A) c.573+72C>A (n.573+72C>A) c.606+72C>A (n.606+72C>A) c.583+72C>A n.711+72C>A c.570+72C>A (n.570+72C>A) c.-224+72C>A (n.-224+72C>A) c.225+72C>A (n.225+72C>A) c.711+72C>A (n.711+72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132175382T>C | CA186223478 | KCNQ3 | c.933+71A>G (n.933+71A>G) c.573+71A>G (n.573+71A>G) c.606+71A>G (n.606+71A>G) c.583+71A>G n.711+71A>G c.570+71A>G (n.570+71A>G) c.-224+71A>G (n.-224+71A>G) c.225+71A>G (n.225+71A>G) c.711+71A>G (n.711+71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175382T= | CA1820664486 | KCNQ3 | c.933+71A= (n.933+71A=) c.573+71A= (n.573+71A=) c.606+71A= (n.606+71A=) c.583+71A= n.711+71A= c.570+71A= (n.570+71A=) c.-224+71A= (n.-224+71A=) c.225+71A= (n.225+71A=) c.711+71A= (n.711+71A=) | |
| 8 | g.132175383G>A | CA2688627368 | KCNQ3 | c.933+70C>T (n.933+70C>T) c.573+70C>T (n.573+70C>T) c.606+70C>T (n.606+70C>T) c.583+70C>T n.711+70C>T c.570+70C>T (n.570+70C>T) c.-224+70C>T (n.-224+70C>T) c.225+70C>T (n.225+70C>T) c.711+70C>T (n.711+70C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175383G>C | CA2579251720 | KCNQ3 | c.933+70C>G (n.933+70C>G) c.573+70C>G (n.573+70C>G) c.606+70C>G (n.606+70C>G) c.583+70C>G n.711+70C>G c.570+70C>G (n.570+70C>G) c.-224+70C>G (n.-224+70C>G) c.225+70C>G (n.225+70C>G) c.711+70C>G (n.711+70C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175383G>T | CA2688627369 | KCNQ3 | c.933+70C>A (n.933+70C>A) c.573+70C>A (n.573+70C>A) c.606+70C>A (n.606+70C>A) c.583+70C>A n.711+70C>A c.570+70C>A (n.570+70C>A) c.-224+70C>A (n.-224+70C>A) c.225+70C>A (n.225+70C>A) c.711+70C>A (n.711+70C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175383_132175389del | CA2688627367 | KCNQ3 | c.933+64_933+70del (n.933+64_933+70del) c.573+64_573+70del (n.573+64_573+70del) c.606+64_606+70del (n.606+64_606+70del) c.583+64_583+70del n.711+64_711+70del c.570+64_570+70del (n.570+64_570+70del) c.-224+64_-224+70del (n.-224+64_-224+70del) c.225+64_225+70del (n.225+64_225+70del) c.711+64_711+70del (n.711+64_711+70del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175384A>C | CA2688627370 | KCNQ3 | c.933+69T>G (n.933+69T>G) c.573+69T>G (n.573+69T>G) c.606+69T>G (n.606+69T>G) c.583+69T>G n.711+69T>G c.570+69T>G (n.570+69T>G) c.-224+69T>G (n.-224+69T>G) c.225+69T>G (n.225+69T>G) c.711+69T>G (n.711+69T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175386G>A | CA2688627371 | KCNQ3 | c.933+67C>T (n.933+67C>T) c.573+67C>T (n.573+67C>T) c.606+67C>T (n.606+67C>T) c.583+67C>T n.711+67C>T c.570+67C>T (n.570+67C>T) c.-224+67C>T (n.-224+67C>T) c.225+67C>T (n.225+67C>T) c.711+67C>T (n.711+67C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175386G= | CA1820664487 | KCNQ3 | c.933+67C= (n.933+67C=) c.573+67C= (n.573+67C=) c.606+67C= (n.606+67C=) c.583+67C= n.711+67C= c.570+67C= (n.570+67C=) c.-224+67C= (n.-224+67C=) c.225+67C= (n.225+67C=) c.711+67C= (n.711+67C=) | |
| 8 | g.132175386G>T | CA847634656 | KCNQ3 | c.933+67C>A (n.933+67C>A) c.573+67C>A (n.573+67C>A) c.606+67C>A (n.606+67C>A) c.583+67C>A n.711+67C>A c.570+67C>A (n.570+67C>A) c.-224+67C>A (n.-224+67C>A) c.225+67C>A (n.225+67C>A) c.711+67C>A (n.711+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175387C>A | CA1119348314 | KCNQ3 | c.933+66G>T (n.933+66G>T) c.573+66G>T (n.573+66G>T) c.606+66G>T (n.606+66G>T) c.583+66G>T n.711+66G>T c.570+66G>T (n.570+66G>T) c.-224+66G>T (n.-224+66G>T) c.225+66G>T (n.225+66G>T) c.711+66G>T (n.711+66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175387C= | CA1820664489 | KCNQ3 | c.933+66G= (n.933+66G=) c.573+66G= (n.573+66G=) c.606+66G= (n.606+66G=) c.583+66G= n.711+66G= c.570+66G= (n.570+66G=) c.-224+66G= (n.-224+66G=) c.225+66G= (n.225+66G=) c.711+66G= (n.711+66G=) | |
| 8 | g.132175387C>G | CA2688627372 | KCNQ3 | c.933+66G>C (n.933+66G>C) c.573+66G>C (n.573+66G>C) c.606+66G>C (n.606+66G>C) c.583+66G>C n.711+66G>C c.570+66G>C (n.570+66G>C) c.-224+66G>C (n.-224+66G>C) c.225+66G>C (n.225+66G>C) c.711+66G>C (n.711+66G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175387C>T | CA1820664488 | KCNQ3 | c.933+66G>A (n.933+66G>A) c.573+66G>A (n.573+66G>A) c.606+66G>A (n.606+66G>A) c.583+66G>A n.711+66G>A c.570+66G>A (n.570+66G>A) c.-224+66G>A (n.-224+66G>A) c.225+66G>A (n.225+66G>A) c.711+66G>A (n.711+66G>A) | dbSNP |
| 8 | g.132175388C>T | CA585279322 | KCNQ3 | c.933+65G>A (n.933+65G>A) c.573+65G>A (n.573+65G>A) c.606+65G>A (n.606+65G>A) c.583+65G>A n.711+65G>A c.570+65G>A (n.570+65G>A) c.-224+65G>A (n.-224+65G>A) c.225+65G>A (n.225+65G>A) c.711+65G>A (n.711+65G>A) | gnomAD v2 |
| 8 | g.132175389C= | CA1820664490 | KCNQ3 | c.933+64G= (n.933+64G=) c.573+64G= (n.573+64G=) c.606+64G= (n.606+64G=) c.583+64G= n.711+64G= c.570+64G= (n.570+64G=) c.-224+64G= (n.-224+64G=) c.225+64G= (n.225+64G=) c.711+64G= (n.711+64G=) | |
| 8 | g.132175389C>T | CA186223479 | KCNQ3 | c.933+64G>A (n.933+64G>A) c.573+64G>A (n.573+64G>A) c.606+64G>A (n.606+64G>A) c.583+64G>A n.711+64G>A c.570+64G>A (n.570+64G>A) c.-224+64G>A (n.-224+64G>A) c.225+64G>A (n.225+64G>A) c.711+64G>A (n.711+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132175392C>A | CA2604844583 | KCNQ3 | c.933+61G>T (n.933+61G>T) c.573+61G>T (n.573+61G>T) c.606+61G>T (n.606+61G>T) c.583+61G>T n.711+61G>T c.570+61G>T (n.570+61G>T) c.-224+61G>T (n.-224+61G>T) c.225+61G>T (n.225+61G>T) c.711+61G>T (n.711+61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175393A>G | CA2688627373 | KCNQ3 | c.933+60T>C (n.933+60T>C) c.573+60T>C (n.573+60T>C) c.606+60T>C (n.606+60T>C) c.583+60T>C n.711+60T>C c.570+60T>C (n.570+60T>C) c.-224+60T>C (n.-224+60T>C) c.225+60T>C (n.225+60T>C) c.711+60T>C (n.711+60T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175393dup | CA2688627374 | KCNQ3 | c.933+60dup (n.933+60dup) c.573+60dup (n.573+60dup) c.606+60dup (n.606+60dup) c.583+60dup n.711+60dup c.570+60dup (n.570+60dup) c.-224+60dup (n.-224+60dup) c.225+60dup (n.225+60dup) c.711+60dup (n.711+60dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175394C>A | CA2688627376 | KCNQ3 | c.933+59G>T (n.933+59G>T) c.573+59G>T (n.573+59G>T) c.606+59G>T (n.606+59G>T) c.583+59G>T n.711+59G>T c.570+59G>T (n.570+59G>T) c.-224+59G>T (n.-224+59G>T) c.225+59G>T (n.225+59G>T) c.711+59G>T (n.711+59G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175394C>T | CA2688627375 | KCNQ3 | c.933+59G>A (n.933+59G>A) c.573+59G>A (n.573+59G>A) c.606+59G>A (n.606+59G>A) c.583+59G>A n.711+59G>A c.570+59G>A (n.570+59G>A) c.-224+59G>A (n.-224+59G>A) c.225+59G>A (n.225+59G>A) c.711+59G>A (n.711+59G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175394_132175398delinsCCTCT | CA1820664491 | KCNQ3 | c.933+55_933+59delinsAGAGG (n.933+55_933+59delinsAGAGG) c.573+55_573+59delinsAGAGG (n.573+55_573+59delinsAGAGG) c.606+55_606+59delinsAGAGG (n.606+55_606+59delinsAGAGG) c.583+55_583+59delinsAGAGG n.711+55_711+59delinsAGAGG c.570+55_570+59delinsAGAGG (n.570+55_570+59delinsAGAGG) c.-224+55_-224+59delinsAGAGG (n.-224+55_-224+59delinsAGAGG) c.225+55_225+59delinsAGAGG (n.225+55_225+59delinsAGAGG) c.711+55_711+59delinsAGAGG (n.711+55_711+59delinsAGAGG) | |
| 8 | g.132175395C>G | CA2688627377 | KCNQ3 | c.933+58G>C (n.933+58G>C) c.573+58G>C (n.573+58G>C) c.606+58G>C (n.606+58G>C) c.583+58G>C n.711+58G>C c.570+58G>C (n.570+58G>C) c.-224+58G>C (n.-224+58G>C) c.225+58G>C (n.225+58G>C) c.711+58G>C (n.711+58G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175395C>T | CA2688627378 | KCNQ3 | c.933+58G>A (n.933+58G>A) c.573+58G>A (n.573+58G>A) c.606+58G>A (n.606+58G>A) c.583+58G>A n.711+58G>A c.570+58G>A (n.570+58G>A) c.-224+58G>A (n.-224+58G>A) c.225+58G>A (n.225+58G>A) c.711+58G>A (n.711+58G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175401_132175402del | CA585279323 | KCNQ3 | c.933+57_933+58del (n.933+57_933+58del) c.573+57_573+58del (n.573+57_573+58del) c.606+57_606+58del (n.606+57_606+58del) c.583+57_583+58del n.711+57_711+58del c.570+57_570+58del (n.570+57_570+58del) c.-224+57_-224+58del (n.-224+57_-224+58del) c.225+57_225+58del (n.225+57_225+58del) c.711+57_711+58del (n.711+57_711+58del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175399_132175402del | CA186223480 | KCNQ3 | c.933+55_933+58del (n.933+55_933+58del) c.573+55_573+58del (n.573+55_573+58del) c.606+55_606+58del (n.606+55_606+58del) c.583+55_583+58del n.711+55_711+58del c.570+55_570+58del (n.570+55_570+58del) c.-224+55_-224+58del (n.-224+55_-224+58del) c.225+55_225+58del (n.225+55_225+58del) c.711+55_711+58del (n.711+55_711+58del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175397C>T | CA2688627379 | KCNQ3 | c.933+56G>A (n.933+56G>A) c.573+56G>A (n.573+56G>A) c.606+56G>A (n.606+56G>A) c.583+56G>A n.711+56G>A c.570+56G>A (n.570+56G>A) c.-224+56G>A (n.-224+56G>A) c.225+56G>A (n.225+56G>A) c.711+56G>A (n.711+56G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175403G>A | CA4880810 | KCNQ3 | c.933+50C>T (n.933+50C>T) c.573+50C>T (n.573+50C>T) c.606+50C>T (n.606+50C>T) c.583+50C>T n.711+50C>T c.570+50C>T (n.570+50C>T) c.-224+50C>T (n.-224+50C>T) c.225+50C>T (n.225+50C>T) c.711+50C>T (n.711+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175403G= | CA1820664492 | KCNQ3 | c.933+50C= (n.933+50C=) c.573+50C= (n.573+50C=) c.606+50C= (n.606+50C=) c.583+50C= n.711+50C= c.570+50C= (n.570+50C=) c.-224+50C= (n.-224+50C=) c.225+50C= (n.225+50C=) c.711+50C= (n.711+50C=) | |
| 8 | g.132175403G>T | CA2688627380 | KCNQ3 | c.933+50C>A (n.933+50C>A) c.573+50C>A (n.573+50C>A) c.606+50C>A (n.606+50C>A) c.583+50C>A n.711+50C>A c.570+50C>A (n.570+50C>A) c.-224+50C>A (n.-224+50C>A) c.225+50C>A (n.225+50C>A) c.711+50C>A (n.711+50C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175404A>G | CA2579251721 | KCNQ3 | c.933+49T>C (n.933+49T>C) c.573+49T>C (n.573+49T>C) c.606+49T>C (n.606+49T>C) c.583+49T>C n.711+49T>C c.570+49T>C (n.570+49T>C) c.-224+49T>C (n.-224+49T>C) c.225+49T>C (n.225+49T>C) c.711+49T>C (n.711+49T>C) | |
| 8 | g.132175407C= | CA1820664493 | KCNQ3 | c.933+46G= (n.933+46G=) c.573+46G= (n.573+46G=) c.606+46G= (n.606+46G=) c.583+46G= n.711+46G= c.570+46G= (n.570+46G=) c.-224+46G= (n.-224+46G=) c.225+46G= (n.225+46G=) c.711+46G= (n.711+46G=) | |
| 8 | g.132175407C>T | CA585279324 | KCNQ3 | c.933+46G>A (n.933+46G>A) c.573+46G>A (n.573+46G>A) c.606+46G>A (n.606+46G>A) c.583+46G>A n.711+46G>A c.570+46G>A (n.570+46G>A) c.-224+46G>A (n.-224+46G>A) c.225+46G>A (n.225+46G>A) c.711+46G>A (n.711+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175410G>T | CA2688627381 | KCNQ3 | c.933+43C>A (n.933+43C>A) c.573+43C>A (n.573+43C>A) c.606+43C>A (n.606+43C>A) c.583+43C>A n.711+43C>A c.570+43C>A (n.570+43C>A) c.-224+43C>A (n.-224+43C>A) c.225+43C>A (n.225+43C>A) c.711+43C>A (n.711+43C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175411A>G | CA2688627382 | KCNQ3 | c.933+42T>C (n.933+42T>C) c.573+42T>C (n.573+42T>C) c.606+42T>C (n.606+42T>C) c.583+42T>C n.711+42T>C c.570+42T>C (n.570+42T>C) c.-224+42T>C (n.-224+42T>C) c.225+42T>C (n.225+42T>C) c.711+42T>C (n.711+42T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175412C= | CA1820664494 | KCNQ3 | c.933+41G= (n.933+41G=) c.573+41G= (n.573+41G=) c.606+41G= (n.606+41G=) c.583+41G= n.711+41G= c.570+41G= (n.570+41G=) c.-224+41G= (n.-224+41G=) c.225+41G= (n.225+41G=) c.711+41G= (n.711+41G=) | |
| 8 | g.132175412C>G | CA186223481 | KCNQ3 | c.933+41G>C (n.933+41G>C) c.573+41G>C (n.573+41G>C) c.606+41G>C (n.606+41G>C) c.583+41G>C n.711+41G>C c.570+41G>C (n.570+41G>C) c.-224+41G>C (n.-224+41G>C) c.225+41G>C (n.225+41G>C) c.711+41G>C (n.711+41G>C) | dbSNP |
| 8 | g.132175412C>T | CA2688627383 | KCNQ3 | c.933+41G>A (n.933+41G>A) c.573+41G>A (n.573+41G>A) c.606+41G>A (n.606+41G>A) c.583+41G>A n.711+41G>A c.570+41G>A (n.570+41G>A) c.-224+41G>A (n.-224+41G>A) c.225+41G>A (n.225+41G>A) c.711+41G>A (n.711+41G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175413A= | CA1820664495 | KCNQ3 | c.933+40T= (n.933+40T=) c.573+40T= (n.573+40T=) c.606+40T= (n.606+40T=) c.583+40T= n.711+40T= c.570+40T= (n.570+40T=) c.-224+40T= (n.-224+40T=) c.225+40T= (n.225+40T=) c.711+40T= (n.711+40T=) | |
| 8 | g.132175413A>C | CA4880811 | KCNQ3 | c.933+40T>G (n.933+40T>G) c.573+40T>G (n.573+40T>G) c.606+40T>G (n.606+40T>G) c.583+40T>G n.711+40T>G c.570+40T>G (n.570+40T>G) c.-224+40T>G (n.-224+40T>G) c.225+40T>G (n.225+40T>G) c.711+40T>G (n.711+40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175414G>A | CA4880812 | KCNQ3 | c.933+39C>T (n.933+39C>T) c.573+39C>T (n.573+39C>T) c.606+39C>T (n.606+39C>T) c.583+39C>T n.711+39C>T c.570+39C>T (n.570+39C>T) c.-224+39C>T (n.-224+39C>T) c.225+39C>T (n.225+39C>T) c.711+39C>T (n.711+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175414G= | CA1820664496 | KCNQ3 | c.933+39C= (n.933+39C=) c.573+39C= (n.573+39C=) c.606+39C= (n.606+39C=) c.583+39C= n.711+39C= c.570+39C= (n.570+39C=) c.-224+39C= (n.-224+39C=) c.225+39C= (n.225+39C=) c.711+39C= (n.711+39C=) | |
| 8 | g.132175415T>C | CA2688627384 | KCNQ3 | c.933+38A>G (n.933+38A>G) c.573+38A>G (n.573+38A>G) c.606+38A>G (n.606+38A>G) c.583+38A>G n.711+38A>G c.570+38A>G (n.570+38A>G) c.-224+38A>G (n.-224+38A>G) c.225+38A>G (n.225+38A>G) c.711+38A>G (n.711+38A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175416C>A | CA2688627385 | KCNQ3 | c.933+37G>T (n.933+37G>T) c.573+37G>T (n.573+37G>T) c.606+37G>T (n.606+37G>T) c.583+37G>T n.711+37G>T c.570+37G>T (n.570+37G>T) c.-224+37G>T (n.-224+37G>T) c.225+37G>T (n.225+37G>T) c.711+37G>T (n.711+37G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175416C= | CA1820664497 | KCNQ3 | c.933+37G= (n.933+37G=) c.573+37G= (n.573+37G=) c.606+37G= (n.606+37G=) c.583+37G= n.711+37G= c.570+37G= (n.570+37G=) c.-224+37G= (n.-224+37G=) c.225+37G= (n.225+37G=) c.711+37G= (n.711+37G=) | |
| 8 | g.132175416C>T | CA847634684 | KCNQ3 | c.933+37G>A (n.933+37G>A) c.573+37G>A (n.573+37G>A) c.606+37G>A (n.606+37G>A) c.583+37G>A n.711+37G>A c.570+37G>A (n.570+37G>A) c.-224+37G>A (n.-224+37G>A) c.225+37G>A (n.225+37G>A) c.711+37G>A (n.711+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132175417A>G | CA2688627386 | KCNQ3 | c.933+36T>C (n.933+36T>C) c.573+36T>C (n.573+36T>C) c.606+36T>C (n.606+36T>C) c.583+36T>C n.711+36T>C c.570+36T>C (n.570+36T>C) c.-224+36T>C (n.-224+36T>C) c.225+36T>C (n.225+36T>C) c.711+36T>C (n.711+36T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175418A>G | CA2688627387 | KCNQ3 | c.933+35T>C (n.933+35T>C) c.573+35T>C (n.573+35T>C) c.606+35T>C (n.606+35T>C) c.583+35T>C n.711+35T>C c.570+35T>C (n.570+35T>C) c.-224+35T>C (n.-224+35T>C) c.225+35T>C (n.225+35T>C) c.711+35T>C (n.711+35T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175418A>T | CA2507990164 | KCNQ3 | c.933+35T>A (n.933+35T>A) c.573+35T>A (n.573+35T>A) c.606+35T>A (n.606+35T>A) c.583+35T>A n.711+35T>A c.570+35T>A (n.570+35T>A) c.-224+35T>A (n.-224+35T>A) c.225+35T>A (n.225+35T>A) c.711+35T>A (n.711+35T>A) | |
| 8 | g.132175420C>A | CA2782246929 | KCNQ3 | c.933+33G>T (n.933+33G>T) c.573+33G>T (n.573+33G>T) c.606+33G>T (n.606+33G>T) c.583+33G>T n.711+33G>T c.570+33G>T (n.570+33G>T) c.-224+33G>T (n.-224+33G>T) c.225+33G>T (n.225+33G>T) c.711+33G>T (n.711+33G>T) | |
| 8 | g.132175420C>T | CA2688627388 | KCNQ3 | c.933+33G>A (n.933+33G>A) c.573+33G>A (n.573+33G>A) c.606+33G>A (n.606+33G>A) c.583+33G>A n.711+33G>A c.570+33G>A (n.570+33G>A) c.-224+33G>A (n.-224+33G>A) c.225+33G>A (n.225+33G>A) c.711+33G>A (n.711+33G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175421T>C | CA4880813 | KCNQ3 | c.933+32A>G (n.933+32A>G) c.573+32A>G (n.573+32A>G) c.606+32A>G (n.606+32A>G) c.583+32A>G n.711+32A>G c.570+32A>G (n.570+32A>G) c.-224+32A>G (n.-224+32A>G) c.225+32A>G (n.225+32A>G) c.711+32A>G (n.711+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175421T= | CA1820664498 | KCNQ3 | c.933+32A= (n.933+32A=) c.573+32A= (n.573+32A=) c.606+32A= (n.606+32A=) c.583+32A= n.711+32A= c.570+32A= (n.570+32A=) c.-224+32A= (n.-224+32A=) c.225+32A= (n.225+32A=) c.711+32A= (n.711+32A=) | |
| 8 | g.132175422C>A | CA585279325 | KCNQ3 | c.933+31G>T (n.933+31G>T) c.573+31G>T (n.573+31G>T) c.606+31G>T (n.606+31G>T) c.583+31G>T n.711+31G>T c.570+31G>T (n.570+31G>T) c.-224+31G>T (n.-224+31G>T) c.225+31G>T (n.225+31G>T) c.711+31G>T (n.711+31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175422C= | CA1820664499 | KCNQ3 | c.933+31G= (n.933+31G=) c.573+31G= (n.573+31G=) c.606+31G= (n.606+31G=) c.583+31G= n.711+31G= c.570+31G= (n.570+31G=) c.-224+31G= (n.-224+31G=) c.225+31G= (n.225+31G=) c.711+31G= (n.711+31G=) | |
| 8 | g.132175424C>A | CA585279326 | KCNQ3 | c.933+29G>T (n.933+29G>T) c.573+29G>T (n.573+29G>T) c.606+29G>T (n.606+29G>T) c.583+29G>T n.711+29G>T c.570+29G>T (n.570+29G>T) c.-224+29G>T (n.-224+29G>T) c.225+29G>T (n.225+29G>T) c.711+29G>T (n.711+29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175424C= | CA1820664500 | KCNQ3 | c.933+29G= (n.933+29G=) c.573+29G= (n.573+29G=) c.606+29G= (n.606+29G=) c.583+29G= n.711+29G= c.570+29G= (n.570+29G=) c.-224+29G= (n.-224+29G=) c.225+29G= (n.225+29G=) c.711+29G= (n.711+29G=) | |
| 8 | g.132175424C>T | CA2579251722 | KCNQ3 | c.933+29G>A (n.933+29G>A) c.573+29G>A (n.573+29G>A) c.606+29G>A (n.606+29G>A) c.583+29G>A n.711+29G>A c.570+29G>A (n.570+29G>A) c.-224+29G>A (n.-224+29G>A) c.225+29G>A (n.225+29G>A) c.711+29G>A (n.711+29G>A) | |
| 8 | g.132175427A>G | CA2579251723 | KCNQ3 | c.933+26T>C (n.933+26T>C) c.573+26T>C (n.573+26T>C) c.606+26T>C (n.606+26T>C) c.583+26T>C n.711+26T>C c.570+26T>C (n.570+26T>C) c.-224+26T>C (n.-224+26T>C) c.225+26T>C (n.225+26T>C) c.711+26T>C (n.711+26T>C) | |
| 8 | g.132175427A>T | CA2604844584 | KCNQ3 | c.933+26T>A (n.933+26T>A) c.573+26T>A (n.573+26T>A) c.606+26T>A (n.606+26T>A) c.583+26T>A n.711+26T>A c.570+26T>A (n.570+26T>A) c.-224+26T>A (n.-224+26T>A) c.225+26T>A (n.225+26T>A) c.711+26T>A (n.711+26T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175428A= | CA1630835218 | KCNQ3 | c.933+25T= (n.933+25T=) c.573+25T= (n.573+25T=) c.606+25T= (n.606+25T=) c.583+25T= n.711+25T= c.570+25T= (n.570+25T=) c.-224+25T= (n.-224+25T=) c.225+25T= (n.225+25T=) c.711+25T= (n.711+25T=) | |
| 8 | g.132175428A>C | CA2580849543 | KCNQ3 | c.933+25T>G (n.933+25T>G) c.573+25T>G (n.573+25T>G) c.606+25T>G (n.606+25T>G) c.583+25T>G n.711+25T>G c.570+25T>G (n.570+25T>G) c.-224+25T>G (n.-224+25T>G) c.225+25T>G (n.225+25T>G) c.711+25T>G (n.711+25T>G) | |
| 8 | g.132175428A>G | CA4880814 | KCNQ3 | c.933+25T>C (n.933+25T>C) c.573+25T>C (n.573+25T>C) c.606+25T>C (n.606+25T>C) c.583+25T>C n.711+25T>C c.570+25T>C (n.570+25T>C) c.-224+25T>C (n.-224+25T>C) c.225+25T>C (n.225+25T>C) c.711+25T>C (n.711+25T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175428A>T | CA2580849544 | KCNQ3 | c.933+25T>A (n.933+25T>A) c.573+25T>A (n.573+25T>A) c.606+25T>A (n.606+25T>A) c.583+25T>A n.711+25T>A c.570+25T>A (n.570+25T>A) c.-224+25T>A (n.-224+25T>A) c.225+25T>A (n.225+25T>A) c.711+25T>A (n.711+25T>A) | |
| 8 | g.132175429T>C | CA2782246933 | KCNQ3 | c.933+24A>G (n.933+24A>G) c.573+24A>G (n.573+24A>G) c.606+24A>G (n.606+24A>G) c.583+24A>G n.711+24A>G c.570+24A>G (n.570+24A>G) c.-224+24A>G (n.-224+24A>G) c.225+24A>G (n.225+24A>G) c.711+24A>G (n.711+24A>G) | |
| 8 | g.132175431G= | CA1820664501 | KCNQ3 | c.933+22C= (n.933+22C=) c.573+22C= (n.573+22C=) c.606+22C= (n.606+22C=) c.583+22C= n.711+22C= c.570+22C= (n.570+22C=) c.-224+22C= (n.-224+22C=) c.225+22C= (n.225+22C=) c.711+22C= (n.711+22C=) | |
| 8 | g.132175431G>T | CA1820664502 | KCNQ3 | c.933+22C>A (n.933+22C>A) c.573+22C>A (n.573+22C>A) c.606+22C>A (n.606+22C>A) c.583+22C>A n.711+22C>A c.570+22C>A (n.570+22C>A) c.-224+22C>A (n.-224+22C>A) c.225+22C>A (n.225+22C>A) c.711+22C>A (n.711+22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132175432G>A | CA2688627389 | KCNQ3 | c.933+21C>T (n.933+21C>T) c.573+21C>T (n.573+21C>T) c.606+21C>T (n.606+21C>T) c.583+21C>T n.711+21C>T c.570+21C>T (n.570+21C>T) c.-224+21C>T (n.-224+21C>T) c.225+21C>T (n.225+21C>T) c.711+21C>T (n.711+21C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175433C>T | CA2782246935 | KCNQ3 | c.933+20G>A (n.933+20G>A) c.573+20G>A (n.573+20G>A) c.606+20G>A (n.606+20G>A) c.583+20G>A n.711+20G>A c.570+20G>A (n.570+20G>A) c.-224+20G>A (n.-224+20G>A) c.225+20G>A (n.225+20G>A) c.711+20G>A (n.711+20G>A) | |
| 8 | g.132175434C= | CA1820664503 | KCNQ3 | c.933+19G= (n.933+19G=) c.573+19G= (n.573+19G=) c.606+19G= (n.606+19G=) c.583+19G= n.711+19G= c.570+19G= (n.570+19G=) c.-224+19G= (n.-224+19G=) c.225+19G= (n.225+19G=) c.711+19G= (n.711+19G=) | |
| 8 | g.132175434C>T | CA585279327 | KCNQ3 | c.933+19G>A (n.933+19G>A) c.573+19G>A (n.573+19G>A) c.606+19G>A (n.606+19G>A) c.583+19G>A n.711+19G>A c.570+19G>A (n.570+19G>A) c.-224+19G>A (n.-224+19G>A) c.225+19G>A (n.225+19G>A) c.711+19G>A (n.711+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175437C= | CA1820664504 | KCNQ3 | c.933+16G= (n.933+16G=) c.573+16G= (n.573+16G=) c.606+16G= (n.606+16G=) c.583+16G= n.711+16G= c.570+16G= (n.570+16G=) c.-224+16G= (n.-224+16G=) c.225+16G= (n.225+16G=) c.711+16G= (n.711+16G=) | |
| 8 | g.132175437C>T | CA1820664505 | KCNQ3 | c.933+16G>A (n.933+16G>A) c.573+16G>A (n.573+16G>A) c.606+16G>A (n.606+16G>A) c.583+16G>A n.711+16G>A c.570+16G>A (n.570+16G>A) c.-224+16G>A (n.-224+16G>A) c.225+16G>A (n.225+16G>A) c.711+16G>A (n.711+16G>A) | dbSNP |
| 8 | g.132175438A>G | CA2688627390 | KCNQ3 | c.933+15T>C (n.933+15T>C) c.573+15T>C (n.573+15T>C) c.606+15T>C (n.606+15T>C) c.583+15T>C n.711+15T>C c.570+15T>C (n.570+15T>C) c.-224+15T>C (n.-224+15T>C) c.225+15T>C (n.225+15T>C) c.711+15T>C (n.711+15T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175441G>A | CA4880815 | KCNQ3 | c.933+12C>T (n.933+12C>T) c.573+12C>T (n.573+12C>T) c.606+12C>T (n.606+12C>T) c.583+12C>T n.711+12C>T c.570+12C>T (n.570+12C>T) c.-224+12C>T (n.-224+12C>T) c.225+12C>T (n.225+12C>T) c.711+12C>T (n.711+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175441G= | CA1820664506 | KCNQ3 | c.933+12C= (n.933+12C=) c.573+12C= (n.573+12C=) c.606+12C= (n.606+12C=) c.583+12C= n.711+12C= c.570+12C= (n.570+12C=) c.-224+12C= (n.-224+12C=) c.225+12C= (n.225+12C=) c.711+12C= (n.711+12C=) | |
| 8 | g.132175442T>C | CA1119348337 | KCNQ3 | c.933+11A>G (n.933+11A>G) c.573+11A>G (n.573+11A>G) c.606+11A>G (n.606+11A>G) c.583+11A>G n.711+11A>G c.570+11A>G (n.570+11A>G) c.-224+11A>G (n.-224+11A>G) c.225+11A>G (n.225+11A>G) c.711+11A>G (n.711+11A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175442T= | CA1820664507 | KCNQ3 | c.933+11A= (n.933+11A=) c.573+11A= (n.573+11A=) c.606+11A= (n.606+11A=) c.583+11A= n.711+11A= c.570+11A= (n.570+11A=) c.-224+11A= (n.-224+11A=) c.225+11A= (n.225+11A=) c.711+11A= (n.711+11A=) | |
| 8 | g.132175445T>C | CA585279328 | KCNQ3 | c.933+8A>G (n.933+8A>G) c.573+8A>G (n.573+8A>G) c.606+8A>G (n.606+8A>G) c.583+8A>G n.711+8A>G c.570+8A>G (n.570+8A>G) c.-224+8A>G (n.-224+8A>G) c.225+8A>G (n.225+8A>G) c.711+8A>G (n.711+8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132175445T= | CA1820664508 | KCNQ3 | c.933+8A= (n.933+8A=) c.573+8A= (n.573+8A=) c.606+8A= (n.606+8A=) c.583+8A= n.711+8A= c.570+8A= (n.570+8A=) c.-224+8A= (n.-224+8A=) c.225+8A= (n.225+8A=) c.711+8A= (n.711+8A=) | |
| 8 | g.132175446G>A | CA2782246937 | KCNQ3 | c.933+7C>T (n.933+7C>T) c.573+7C>T (n.573+7C>T) c.606+7C>T (n.606+7C>T) c.583+7C>T n.711+7C>T c.570+7C>T (n.570+7C>T) c.-224+7C>T (n.-224+7C>T) c.225+7C>T (n.225+7C>T) c.711+7C>T (n.711+7C>T) | |
| 8 | g.132175446G>C | CA1820664510 | KCNQ3 | c.933+7C>G (n.933+7C>G) c.573+7C>G (n.573+7C>G) c.606+7C>G (n.606+7C>G) c.583+7C>G n.711+7C>G c.570+7C>G (n.570+7C>G) c.-224+7C>G (n.-224+7C>G) c.225+7C>G (n.225+7C>G) c.711+7C>G (n.711+7C>G) | dbSNP |
| 8 | g.132175446G= | CA1820664509 | KCNQ3 | c.933+7C= (n.933+7C=) c.573+7C= (n.573+7C=) c.606+7C= (n.606+7C=) c.583+7C= n.711+7C= c.570+7C= (n.570+7C=) c.-224+7C= (n.-224+7C=) c.225+7C= (n.225+7C=) c.711+7C= (n.711+7C=) | |
| 8 | g.132175446G>T | CA2688627391 | KCNQ3 | c.933+7C>A (n.933+7C>A) c.573+7C>A (n.573+7C>A) c.606+7C>A (n.606+7C>A) c.583+7C>A n.711+7C>A c.570+7C>A (n.570+7C>A) c.-224+7C>A (n.-224+7C>A) c.225+7C>A (n.225+7C>A) c.711+7C>A (n.711+7C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175450C= | CA1820664511 | KCNQ3 | c.933+3G= (n.933+3G=) c.573+3G= (n.573+3G=) c.606+3G= (n.606+3G=) c.583+3G= n.711+3G= c.570+3G= (n.570+3G=) c.-224+3G= (n.-224+3G=) c.225+3G= (n.225+3G=) c.711+3G= (n.711+3G=) | |
| 8 | g.132175450C>T | CA186223482 | KCNQ3 | c.933+3G>A (n.933+3G>A) c.573+3G>A (n.573+3G>A) c.606+3G>A (n.606+3G>A) c.583+3G>A n.711+3G>A c.570+3G>A (n.570+3G>A) c.-224+3G>A (n.-224+3G>A) c.225+3G>A (n.225+3G>A) c.711+3G>A (n.711+3G>A) | dbSNP |
| 8 | g.132175451A>C | CA372290286 | KCNQ3 | c.933+2T>G (n.933+2T>G) c.573+2T>G (n.573+2T>G) c.606+2T>G (n.606+2T>G) c.583+2T>G n.711+2T>G c.570+2T>G (n.570+2T>G) c.-224+2T>G (n.-224+2T>G) c.225+2T>G (n.225+2T>G) c.711+2T>G (n.711+2T>G) | |
| 8 | g.132175451A>G | CA372290287 | KCNQ3 | c.933+2T>C (n.933+2T>C) c.573+2T>C (n.573+2T>C) c.606+2T>C (n.606+2T>C) c.583+2T>C n.711+2T>C c.570+2T>C (n.570+2T>C) c.-224+2T>C (n.-224+2T>C) c.225+2T>C (n.225+2T>C) c.711+2T>C (n.711+2T>C) | COSMIC |
| 8 | g.132175451A>T | CA372290288 | KCNQ3 | c.933+2T>A (n.933+2T>A) c.573+2T>A (n.573+2T>A) c.606+2T>A (n.606+2T>A) c.583+2T>A n.711+2T>A c.570+2T>A (n.570+2T>A) c.-224+2T>A (n.-224+2T>A) c.225+2T>A (n.225+2T>A) c.711+2T>A (n.711+2T>A) | |
| 8 | g.132175452C>A | CA372290289 | KCNQ3 | c.933+1G>T (n.933+1G>T) c.573+1G>T (n.573+1G>T) c.606+1G>T (n.606+1G>T) c.583+1G>T n.711+1G>T c.570+1G>T (n.570+1G>T) c.-224+1G>T (n.-224+1G>T) c.225+1G>T (n.225+1G>T) c.711+1G>T (n.711+1G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175452C>G | CA372290290 | KCNQ3 | c.933+1G>C (n.933+1G>C) c.573+1G>C (n.573+1G>C) c.606+1G>C (n.606+1G>C) c.583+1G>C n.711+1G>C c.570+1G>C (n.570+1G>C) c.-224+1G>C (n.-224+1G>C) c.225+1G>C (n.225+1G>C) c.711+1G>C (n.711+1G>C) | |
| 8 | g.132175452C>T | CA372290291 | KCNQ3 | c.933+1G>A (n.933+1G>A) c.573+1G>A (n.573+1G>A) c.606+1G>A (n.606+1G>A) c.583+1G>A n.711+1G>A c.570+1G>A (n.570+1G>A) c.-224+1G>A (n.-224+1G>A) c.225+1G>A (n.225+1G>A) c.711+1G>A (n.711+1G>A) | |
| 8 | g.132175453C>A | CA463070343 | KCNQ3 | c.933G>T (p.Leu311=) c.573G>T (p.Leu191=) c.606G>T (p.Leu202=) c.583G>T n.711G>T c.570G>T (p.Leu190=) c.-224G>T (n.-224G>T) c.225G>T (p.Leu75=) c.711G>T (p.Leu237=) | |
| 8 | g.132175453C>G | CA463070344 | KCNQ3 | c.933G>C (p.Leu311=) c.573G>C (p.Leu191=) c.606G>C (p.Leu202=) c.583G>C n.711G>C c.570G>C (p.Leu190=) c.-224G>C (n.-224G>C) c.225G>C (p.Leu75=) c.711G>C (p.Leu237=) | |
| 8 | g.132175453C>T | CA463070345 | KCNQ3 | c.933G>A (p.Leu311=) c.573G>A (p.Leu191=) c.606G>A (p.Leu202=) c.583G>A n.711G>A c.570G>A (p.Leu190=) c.-224G>A (n.-224G>A) c.225G>A (p.Leu75=) c.711G>A (p.Leu237=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.132175454A>C | CA372290292 | KCNQ3 | c.932T>G (p.Leu311Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.582T>G n.710T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) c.-225T>G (n.-225T>G) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) | |
| 8 | g.132175454A>G | CA372290294 | KCNQ3 | c.932T>C (p.Leu311Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.582T>C n.710T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) c.-225T>C (n.-225T>C) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) | |
| 8 | g.132175454A>T | CA372290293 | KCNQ3 | c.932T>A (p.Leu311Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) c.582T>A n.710T>A c.569T>A (p.Leu190Gln) c.-225T>A (n.-225T>A) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) | |
| 8 | g.132175455G>A | CA463070346 | KCNQ3 | c.931C>T (p.Leu311=) c.571C>T (p.Leu191=) c.604C>T (p.Leu202=) c.581C>T n.709C>T c.568C>T (p.Leu190=) c.-226C>T (n.-226C>T) c.223C>T (p.Leu75=) c.709C>T (p.Leu237=) | |
| 8 | g.132175455G>C | CA372290295 | KCNQ3 | c.931C>G (p.Leu311Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.604C>G (p.Leu202Val) c.581C>G n.709C>G c.568C>G (p.Leu190Val) c.-226C>G (n.-226C>G) c.223C>G (p.Leu75Val) c.709C>G (p.Leu237Val) | |
| 8 | g.132175455G>T | CA372290296 | KCNQ3 | c.931C>A (p.Leu311Met) c.571C>A (p.Leu191Met) c.604C>A (p.Leu202Met) c.581C>A n.709C>A c.568C>A (p.Leu190Met) c.-226C>A (n.-226C>A) c.223C>A (p.Leu75Met) c.709C>A (p.Leu237Met) | |
| 8 | g.132175456G>A | CA463070349 | KCNQ3 | c.930C>T (p.Gly310=) c.570C>T (p.Gly190=) c.603C>T (p.Gly201=) c.580C>T n.708C>T c.567C>T (p.Gly189=) c.-227C>T (n.-227C>T) c.222C>T (p.Gly74=) c.708C>T (p.Gly236=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132175456G>C | CA463070348 | KCNQ3 | c.930C>G (p.Gly310=) c.570C>G (p.Gly190=) c.603C>G (p.Gly201=) c.580C>G n.708C>G c.567C>G (p.Gly189=) c.-227C>G (n.-227C>G) c.222C>G (p.Gly74=) c.708C>G (p.Gly236=) | |
| 8 | g.132175456G>T | CA463070347 | KCNQ3 | c.930C>A (p.Gly310=) c.570C>A (p.Gly190=) c.603C>A (p.Gly201=) c.580C>A n.708C>A c.567C>A (p.Gly189=) c.-227C>A (n.-227C>A) c.222C>A (p.Gly74=) c.708C>A (p.Gly236=) | |
| 8 | g.132175457C>A | CA340677 | KCNQ3 | c.929G>T (p.Gly310Val) c.569G>T (p.Gly190Val) c.602G>T (p.Gly201Val) c.579G>T n.707G>T c.566G>T (p.Gly189Val) c.-228G>T (n.-228G>T) c.221G>T (p.Gly74Val) c.707G>T (p.Gly236Val) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.132175457C= | CA1820664512 | KCNQ3 | c.929G= (p.Gly310=) c.569G= (p.Gly190=) c.602G= (p.Gly201=) c.579G= n.707G= c.566G= (p.Gly189=) c.-228G= (n.-228G=) c.221G= (p.Gly74=) c.707G= (p.Gly236=) | |
| 8 | g.132175457C>G | CA372290297 | KCNQ3 | c.929G>C (p.Gly310Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.579G>C n.707G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) c.-228G>C (n.-228G>C) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) | |
| 8 | g.132175457C>T | CA372290298 | KCNQ3 | c.929G>A (p.Gly310Asp) c.569G>A (p.Gly190Asp) c.602G>A (p.Gly201Asp) c.579G>A n.707G>A c.566G>A (p.Gly189Asp) c.-228G>A (n.-228G>A) c.221G>A (p.Gly74Asp) c.707G>A (p.Gly236Asp) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.132175458C>A | CA372290299 | KCNQ3 | c.928G>T (p.Gly310Cys) c.568G>T (p.Gly190Cys) c.601G>T (p.Gly201Cys) c.578G>T n.706G>T c.565G>T (p.Gly189Cys) c.-229G>T (n.-229G>T) c.220G>T (p.Gly74Cys) c.706G>T (p.Gly236Cys) | |
| 8 | g.132175458C>G | CA372290300 | KCNQ3 | c.928G>C (p.Gly310Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.578G>C n.706G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) c.-229G>C (n.-229G>C) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) | COSMIC |
| 8 | g.132175458C>T | CA372290301 | KCNQ3 | c.928G>A (p.Gly310Ser) c.568G>A (p.Gly190Ser) c.601G>A (p.Gly201Ser) c.578G>A n.706G>A c.565G>A (p.Gly189Ser) c.-229G>A (n.-229G>A) c.220G>A (p.Gly74Ser) c.706G>A (p.Gly236Ser) | |
| 8 | g.132175459C>A | CA372290302 | KCNQ3 | c.927G>T (p.Trp309Cys) c.567G>T (p.Trp189Cys) c.600G>T (p.Trp200Cys) c.577G>T n.705G>T c.564G>T (p.Trp188Cys) c.-230G>T (n.-230G>T) c.219G>T (p.Trp73Cys) c.705G>T (p.Trp235Cys) | |
| 8 | g.132175459C>G | CA372290303 | KCNQ3 | c.927G>C (p.Trp309Cys) c.567G>C (p.Trp189Cys) c.600G>C (p.Trp200Cys) c.577G>C n.705G>C c.564G>C (p.Trp188Cys) c.-230G>C (n.-230G>C) c.219G>C (p.Trp73Cys) c.705G>C (p.Trp235Cys) | |
| 8 | g.132175459C>T | CA372290304 | KCNQ3 | c.927G>A (p.Trp309Ter) c.567G>A (p.Trp189Ter) c.600G>A (p.Trp200Ter) c.577G>A n.705G>A c.564G>A (p.Trp188Ter) c.-230G>A (n.-230G>A) c.219G>A (p.Trp73Ter) c.705G>A (p.Trp235Ter) | |
| 8 | g.132175459_132175460delinsTT | CA645546527 | KCNQ3 | c.926_927delinsAA (p.Trp309Ter) c.566_567delinsAA (p.Trp189Ter) c.599_600delinsAA (p.Trp200Ter) c.576_577delinsAA n.704_705delinsAA c.563_564delinsAA (p.Trp188Ter) c.-231_-230delinsAA (n.-231_-230delinsAA) c.218_219delinsAA (p.Trp73Ter) c.704_705delinsAA (p.Trp235Ter) | COSMIC |
| 8 | g.132175460C>A | CA372290305 | KCNQ3 | c.926G>T (p.Trp309Leu) c.566G>T (p.Trp189Leu) c.599G>T (p.Trp200Leu) c.576G>T n.704G>T c.563G>T (p.Trp188Leu) c.-231G>T (n.-231G>T) c.218G>T (p.Trp73Leu) c.704G>T (p.Trp235Leu) | |
| 8 | g.132175460C>G | CA372290307 | KCNQ3 | c.926G>C (p.Trp309Ser) c.566G>C (p.Trp189Ser) c.599G>C (p.Trp200Ser) c.576G>C n.704G>C c.563G>C (p.Trp188Ser) c.-231G>C (n.-231G>C) c.218G>C (p.Trp73Ser) c.704G>C (p.Trp235Ser) | |
| 8 | g.132175460C>T | CA372290306 | KCNQ3 | c.926G>A (p.Trp309Ter) c.566G>A (p.Trp189Ter) c.599G>A (p.Trp200Ter) c.576G>A n.704G>A c.563G>A (p.Trp188Ter) c.-231G>A (n.-231G>A) c.218G>A (p.Trp73Ter) c.704G>A (p.Trp235Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175461A= | CA1820664513 | KCNQ3 | c.925T= (p.Trp309=) c.565T= (p.Trp189=) c.598T= (p.Trp200=) c.575T= n.703T= c.562T= (p.Trp188=) c.-232T= (n.-232T=) c.217T= (p.Trp73=) c.703T= (p.Trp235=) | |
| 8 | g.132175461A>C | CA372290308 | KCNQ3 | c.925T>G (p.Trp309Gly) c.565T>G (p.Trp189Gly) c.598T>G (p.Trp200Gly) c.575T>G n.703T>G c.562T>G (p.Trp188Gly) c.-232T>G (n.-232T>G) c.217T>G (p.Trp73Gly) c.703T>G (p.Trp235Gly) | |
| 8 | g.132175461A>G | CA342042 | KCNQ3 | c.925T>C (p.Trp309Arg) c.565T>C (p.Trp189Arg) c.598T>C (p.Trp200Arg) c.575T>C n.703T>C c.562T>C (p.Trp188Arg) c.-232T>C (n.-232T>C) c.217T>C (p.Trp73Arg) c.703T>C (p.Trp235Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175461A>T | CA372290309 | KCNQ3 | c.925T>A (p.Trp309Arg) c.565T>A (p.Trp189Arg) c.598T>A (p.Trp200Arg) c.575T>A n.703T>A c.562T>A (p.Trp188Arg) c.-232T>A (n.-232T>A) c.217T>A (p.Trp73Arg) c.703T>A (p.Trp235Arg) | |
| 8 | g.132175462C>A | CA372290310 | KCNQ3 | c.924G>T (p.Trp308Cys) c.564G>T (p.Trp188Cys) c.597G>T (p.Trp199Cys) c.574G>T n.702G>T c.561G>T (p.Trp187Cys) c.-233G>T (n.-233G>T) c.216G>T (p.Trp72Cys) c.702G>T (p.Trp234Cys) | ClinVar |
| 8 | g.132175462C= | CA1820664514 | KCNQ3 | c.924G= (p.Trp308=) c.564G= (p.Trp188=) c.597G= (p.Trp199=) c.574G= n.702G= c.561G= (p.Trp187=) c.-233G= (n.-233G=) c.216G= (p.Trp72=) c.702G= (p.Trp234=) | |
| 8 | g.132175462C>G | CA372290312 | KCNQ3 | c.924G>C (p.Trp308Cys) c.564G>C (p.Trp188Cys) c.597G>C (p.Trp199Cys) c.574G>C n.702G>C c.561G>C (p.Trp187Cys) c.-233G>C (n.-233G>C) c.216G>C (p.Trp72Cys) c.702G>C (p.Trp234Cys) | |
| 8 | g.132175462C>T | CA372290311 | KCNQ3 | c.924G>A (p.Trp308Ter) c.564G>A (p.Trp188Ter) c.597G>A (p.Trp199Ter) c.574G>A n.702G>A c.561G>A (p.Trp187Ter) c.-233G>A (n.-233G>A) c.216G>A (p.Trp72Ter) c.702G>A (p.Trp234Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.132175463C>A | CA372290313 | KCNQ3 | c.923G>T (p.Trp308Leu) c.563G>T (p.Trp188Leu) c.596G>T (p.Trp199Leu) c.573G>T n.701G>T c.560G>T (p.Trp187Leu) c.-234G>T (n.-234G>T) c.215G>T (p.Trp72Leu) c.701G>T (p.Trp234Leu) | |
| 8 | g.132175463C= | CA1820664515 | KCNQ3 | c.923G= (p.Trp308=) c.563G= (p.Trp188=) c.596G= (p.Trp199=) c.573G= n.701G= c.560G= (p.Trp187=) c.-234G= (n.-234G=) c.215G= (p.Trp72=) c.701G= (p.Trp234=) | |
| 8 | g.132175463C>G | CA16618600 | KCNQ3 | c.923G>C (p.Trp308Ser) c.563G>C (p.Trp188Ser) c.596G>C (p.Trp199Ser) c.573G>C n.701G>C c.560G>C (p.Trp187Ser) c.-234G>C (n.-234G>C) c.215G>C (p.Trp72Ser) c.701G>C (p.Trp234Ser) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.132175463C>T | CA372290314 | KCNQ3 | c.923G>A (p.Trp308Ter) c.563G>A (p.Trp188Ter) c.596G>A (p.Trp199Ter) c.573G>A n.701G>A c.560G>A (p.Trp187Ter) c.-234G>A (n.-234G>A) c.215G>A (p.Trp72Ter) c.701G>A (p.Trp234Ter) | |
| 8 | g.132175464A>C | CA372290315 | KCNQ3 | c.922T>G (p.Trp308Gly) c.562T>G (p.Trp188Gly) c.595T>G (p.Trp199Gly) c.572T>G n.700T>G c.559T>G (p.Trp187Gly) c.-235T>G (n.-235T>G) c.214T>G (p.Trp72Gly) c.700T>G (p.Trp234Gly) | |
| 8 | g.132175464A>G | CA372290316 | KCNQ3 | c.922T>C (p.Trp308Arg) c.562T>C (p.Trp188Arg) c.595T>C (p.Trp199Arg) c.572T>C n.700T>C c.559T>C (p.Trp187Arg) c.-235T>C (n.-235T>C) c.214T>C (p.Trp72Arg) c.700T>C (p.Trp234Arg) | |
| 8 | g.132175464A>T | CA372290317 | KCNQ3 | c.922T>A (p.Trp308Arg) c.562T>A (p.Trp188Arg) c.595T>A (p.Trp199Arg) c.572T>A n.700T>A c.559T>A (p.Trp187Arg) c.-235T>A (n.-235T>A) c.214T>A (p.Trp72Arg) c.700T>A (p.Trp234Arg) | |
| 8 | g.132175465C>A | CA463070350 | KCNQ3 | c.921G>T (p.Leu307=) c.561G>T (p.Leu187=) c.594G>T (p.Leu198=) c.571G>T n.699G>T c.558G>T (p.Leu186=) c.-236G>T (n.-236G>T) c.213G>T (p.Leu71=) c.699G>T (p.Leu233=) | |
| 8 | g.132175465C= | CA1820664516 | KCNQ3 | c.921G= (p.Leu307=) c.561G= (p.Leu187=) c.594G= (p.Leu198=) c.571G= n.699G= c.558G= (p.Leu186=) c.-236G= (n.-236G=) c.213G= (p.Leu71=) c.699G= (p.Leu233=) | |
| 8 | g.132175465C>G | CA463070351 | KCNQ3 | c.921G>C (p.Leu307=) c.561G>C (p.Leu187=) c.594G>C (p.Leu198=) c.571G>C n.699G>C c.558G>C (p.Leu186=) c.-236G>C (n.-236G>C) c.213G>C (p.Leu71=) c.699G>C (p.Leu233=) | dbSNP |
| 8 | g.132175465C>T | CA186223483 | KCNQ3 | c.921G>A (p.Leu307=) c.561G>A (p.Leu187=) c.594G>A (p.Leu198=) c.571G>A n.699G>A c.558G>A (p.Leu186=) c.-236G>A (n.-236G>A) c.213G>A (p.Leu71=) c.699G>A (p.Leu233=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175466A>C | CA372290318 | KCNQ3 | c.920T>G (p.Leu307Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.570T>G n.698T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) c.-237T>G (n.-237T>G) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.698T>G (p.Leu233Arg) | |
| 8 | g.132175466A>G | CA372290319 | KCNQ3 | c.920T>C (p.Leu307Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.570T>C n.698T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) c.-237T>C (n.-237T>C) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.698T>C (p.Leu233Pro) | |
| 8 | g.132175466A>T | CA372290320 | KCNQ3 | c.920T>A (p.Leu307Gln) c.560T>A (p.Leu187Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) c.570T>A n.698T>A c.557T>A (p.Leu186Gln) c.-237T>A (n.-237T>A) c.212T>A (p.Leu71Gln) c.698T>A (p.Leu233Gln) | |
| 8 | g.132175467G>A | CA463070353 | KCNQ3 | c.919C>T (p.Leu307=) c.559C>T (p.Leu187=) c.592C>T (p.Leu198=) c.569C>T n.697C>T c.556C>T (p.Leu186=) c.-238C>T (n.-238C>T) c.211C>T (p.Leu71=) c.697C>T (p.Leu233=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175467G>C | CA372290321 | KCNQ3 | c.919C>G (p.Leu307Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.592C>G (p.Leu198Val) c.569C>G n.697C>G c.556C>G (p.Leu186Val) c.-238C>G (n.-238C>G) c.211C>G (p.Leu71Val) c.697C>G (p.Leu233Val) | |
| 8 | g.132175467G= | CA1820664517 | KCNQ3 | c.919C= (p.Leu307=) c.559C= (p.Leu187=) c.592C= (p.Leu198=) c.569C= n.697C= c.556C= (p.Leu186=) c.-238C= (n.-238C=) c.211C= (p.Leu71=) c.697C= (p.Leu233=) | |
| 8 | g.132175467G>T | CA372290322 | KCNQ3 | c.919C>A (p.Leu307Met) c.559C>A (p.Leu187Met) c.592C>A (p.Leu198Met) c.569C>A n.697C>A c.556C>A (p.Leu186Met) c.-238C>A (n.-238C>A) c.211C>A (p.Leu71Met) c.697C>A (p.Leu233Met) | |
| 8 | g.132175468G>A | CA186223484 | KCNQ3 | c.918C>T (p.Ala306=) c.558C>T (p.Ala186=) c.591C>T (p.Ala197=) c.568C>T n.696C>T c.555C>T (p.Ala185=) c.-239C>T (n.-239C>T) c.210C>T (p.Ala70=) c.696C>T (p.Ala232=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132175468G>C | CA463070354 | KCNQ3 | c.918C>G (p.Ala306=) c.558C>G (p.Ala186=) c.591C>G (p.Ala197=) c.568C>G n.696C>G c.555C>G (p.Ala185=) c.-239C>G (n.-239C>G) c.210C>G (p.Ala70=) c.696C>G (p.Ala232=) | |
| 8 | g.132175468G= | CA1820664518 | KCNQ3 | c.918C= (p.Ala306=) c.558C= (p.Ala186=) c.591C= (p.Ala197=) c.568C= n.696C= c.555C= (p.Ala185=) c.-239C= (n.-239C=) c.210C= (p.Ala70=) c.696C= (p.Ala232=) | |
| 8 | g.132175468G>T | CA463070355 | KCNQ3 | c.918C>A (p.Ala306=) c.558C>A (p.Ala186=) c.591C>A (p.Ala197=) c.568C>A n.696C>A c.555C>A (p.Ala185=) c.-239C>A (n.-239C>A) c.210C>A (p.Ala70=) c.696C>A (p.Ala232=) | |
| 8 | g.132175469G>A | CA315599 | KCNQ3 | c.917C>T (p.Ala306Val) c.557C>T (p.Ala186Val) c.590C>T (p.Ala197Val) c.567C>T n.695C>T c.554C>T (p.Ala185Val) c.-240C>T (n.-240C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) c.695C>T (p.Ala232Val) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.132175469G>C | CA372290323 | KCNQ3 | c.917C>G (p.Ala306Gly) c.557C>G (p.Ala186Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.567C>G n.695C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) c.-240C>G (n.-240C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) | |
| 8 | g.132175469G= | CA1820664519 | KCNQ3 | c.917C= (p.Ala306=) c.557C= (p.Ala186=) c.590C= (p.Ala197=) c.567C= n.695C= c.554C= (p.Ala185=) c.-240C= (n.-240C=) c.209C= (p.Ala70=) c.695C= (p.Ala232=) | |
| 8 | g.132175469G>T | CA372290324 | KCNQ3 | c.917C>A (p.Ala306Asp) c.557C>A (p.Ala186Asp) c.590C>A (p.Ala197Asp) c.567C>A n.695C>A c.554C>A (p.Ala185Asp) c.-240C>A (n.-240C>A) c.209C>A (p.Ala70Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) | |
| 8 | g.132175470C>A | CA372290325 | KCNQ3 | c.916G>T (p.Ala306Ser) c.556G>T (p.Ala186Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.566G>T n.694G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) c.-241G>T (n.-241G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) | |
| 8 | g.132175470C= | CA1820664520 | KCNQ3 | c.916G= (p.Ala306=) c.556G= (p.Ala186=) c.589G= (p.Ala197=) c.566G= n.694G= c.553G= (p.Ala185=) c.-241G= (n.-241G=) c.208G= (p.Ala70=) c.694G= (p.Ala232=) | |
| 8 | g.132175470C>G | CA372290326 | KCNQ3 | c.916G>C (p.Ala306Pro) c.556G>C (p.Ala186Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.566G>C n.694G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) c.-241G>C (n.-241G>C) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) | |
| 8 | g.132175470C>T | CA372290327 | KCNQ3 | c.916G>A (p.Ala306Thr) c.556G>A (p.Ala186Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.566G>A n.694G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) c.-241G>A (n.-241G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.132175471A>C | CA372290328 | KCNQ3 | c.915T>G (p.Asp305Glu) c.555T>G (p.Asp185Glu) c.588T>G (p.Asp196Glu) c.565T>G n.693T>G c.552T>G (p.Asp184Glu) c.-242T>G (n.-242T>G) c.207T>G (p.Asp69Glu) c.693T>G (p.Asp231Glu) | |
| 8 | g.132175471A>G | CA463070356 | KCNQ3 | c.915T>C (p.Asp305=) c.555T>C (p.Asp185=) c.588T>C (p.Asp196=) c.565T>C n.693T>C c.552T>C (p.Asp184=) c.-242T>C (n.-242T>C) c.207T>C (p.Asp69=) c.693T>C (p.Asp231=) | |
| 8 | g.132175471A>T | CA372290329 | KCNQ3 | c.915T>A (p.Asp305Glu) c.555T>A (p.Asp185Glu) c.588T>A (p.Asp196Glu) c.565T>A n.693T>A c.552T>A (p.Asp184Glu) c.-242T>A (n.-242T>A) c.207T>A (p.Asp69Glu) c.693T>A (p.Asp231Glu) | |
| 8 | g.132175472T>A | CA372290330 | KCNQ3 | c.914A>T (p.Asp305Val) c.554A>T (p.Asp185Val) c.587A>T (p.Asp196Val) c.564A>T n.692A>T c.551A>T (p.Asp184Val) c.-243A>T (n.-243A>T) c.206A>T (p.Asp69Val) c.692A>T (p.Asp231Val) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.132175472T>C | CA342041 | KCNQ3 | c.914A>G (p.Asp305Gly) c.554A>G (p.Asp185Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) c.564A>G n.692A>G c.551A>G (p.Asp184Gly) c.-243A>G (n.-243A>G) c.206A>G (p.Asp69Gly) c.692A>G (p.Asp231Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175472T>G | CA372290331 | KCNQ3 | c.914A>C (p.Asp305Ala) c.554A>C (p.Asp185Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) c.564A>C n.692A>C c.551A>C (p.Asp184Ala) c.-243A>C (n.-243A>C) c.206A>C (p.Asp69Ala) c.692A>C (p.Asp231Ala) | |
| 8 | g.132175472T= | CA1820664521 | KCNQ3 | c.914A= (p.Asp305=) c.554A= (p.Asp185=) c.587A= (p.Asp196=) c.564A= n.692A= c.551A= (p.Asp184=) c.-243A= (n.-243A=) c.206A= (p.Asp69=) c.692A= (p.Asp231=) |