UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132175320G>T | CA2688627329 | KCNQ3 | c.933+133C>A (n.933+133C>A) c.573+133C>A (n.573+133C>A) c.606+133C>A (n.606+133C>A) c.583+133C>A n.711+133C>A c.570+133C>A (n.570+133C>A) c.-224+133C>A (n.-224+133C>A) c.225+133C>A (n.225+133C>A) c.711+133C>A (n.711+133C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175321A>C | CA2688627330 | KCNQ3 | c.933+132T>G (n.933+132T>G) c.573+132T>G (n.573+132T>G) c.606+132T>G (n.606+132T>G) c.583+132T>G n.711+132T>G c.570+132T>G (n.570+132T>G) c.-224+132T>G (n.-224+132T>G) c.225+132T>G (n.225+132T>G) c.711+132T>G (n.711+132T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175324T>C | CA847634606 | KCNQ3 | c.933+129A>G (n.933+129A>G) c.573+129A>G (n.573+129A>G) c.606+129A>G (n.606+129A>G) c.583+129A>G n.711+129A>G c.570+129A>G (n.570+129A>G) c.-224+129A>G (n.-224+129A>G) c.225+129A>G (n.225+129A>G) c.711+129A>G (n.711+129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175324T>G | CA12798901 | KCNQ3 | c.933+129A>C (n.933+129A>C) c.573+129A>C (n.573+129A>C) c.606+129A>C (n.606+129A>C) c.583+129A>C n.711+129A>C c.570+129A>C (n.570+129A>C) c.-224+129A>C (n.-224+129A>C) c.225+129A>C (n.225+129A>C) c.711+129A>C (n.711+129A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175324T= | CA1630835216 | KCNQ3 | c.933+129A= (n.933+129A=) c.573+129A= (n.573+129A=) c.606+129A= (n.606+129A=) c.583+129A= n.711+129A= c.570+129A= (n.570+129A=) c.-224+129A= (n.-224+129A=) c.225+129A= (n.225+129A=) c.711+129A= (n.711+129A=) | |
| 8 | g.132175324_132175325del | CA2688627331 | KCNQ3 | c.933+128_933+129del (n.933+128_933+129del) c.573+128_573+129del (n.573+128_573+129del) c.606+128_606+129del (n.606+128_606+129del) c.583+128_583+129del n.711+128_711+129del c.570+128_570+129del (n.570+128_570+129del) c.-224+128_-224+129del (n.-224+128_-224+129del) c.225+128_225+129del (n.225+128_225+129del) c.711+128_711+129del (n.711+128_711+129del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175324_132175325delinsGA | CA186223468 | KCNQ3 | c.933+128_933+129delinsTC (n.933+128_933+129delinsTC) c.573+128_573+129delinsTC (n.573+128_573+129delinsTC) c.606+128_606+129delinsTC (n.606+128_606+129delinsTC) c.583+128_583+129delinsTC n.711+128_711+129delinsTC c.570+128_570+129delinsTC (n.570+128_570+129delinsTC) c.-224+128_-224+129delinsTC (n.-224+128_-224+129delinsTC) c.225+128_225+129delinsTC (n.225+128_225+129delinsTC) c.711+128_711+129delinsTC (n.711+128_711+129delinsTC) | dbSNP |
| 8 | g.132175324_132175325delinsTT | CA1820664460 | KCNQ3 | c.933+128_933+129delinsAA (n.933+128_933+129delinsAA) c.573+128_573+129delinsAA (n.573+128_573+129delinsAA) c.606+128_606+129delinsAA (n.606+128_606+129delinsAA) c.583+128_583+129delinsAA n.711+128_711+129delinsAA c.570+128_570+129delinsAA (n.570+128_570+129delinsAA) c.-224+128_-224+129delinsAA (n.-224+128_-224+129delinsAA) c.225+128_225+129delinsAA (n.225+128_225+129delinsAA) c.711+128_711+129delinsAA (n.711+128_711+129delinsAA) | |
| 8 | g.132175325T>A | CA12798902 | KCNQ3 | c.933+128A>T (n.933+128A>T) c.573+128A>T (n.573+128A>T) c.606+128A>T (n.606+128A>T) c.583+128A>T n.711+128A>T c.570+128A>T (n.570+128A>T) c.-224+128A>T (n.-224+128A>T) c.225+128A>T (n.225+128A>T) c.711+128A>T (n.711+128A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175325T>C | CA2688627332 | KCNQ3 | c.933+128A>G (n.933+128A>G) c.573+128A>G (n.573+128A>G) c.606+128A>G (n.606+128A>G) c.583+128A>G n.711+128A>G c.570+128A>G (n.570+128A>G) c.-224+128A>G (n.-224+128A>G) c.225+128A>G (n.225+128A>G) c.711+128A>G (n.711+128A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175325T>G | CA1119348292 | KCNQ3 | c.933+128A>C (n.933+128A>C) c.573+128A>C (n.573+128A>C) c.606+128A>C (n.606+128A>C) c.583+128A>C n.711+128A>C c.570+128A>C (n.570+128A>C) c.-224+128A>C (n.-224+128A>C) c.225+128A>C (n.225+128A>C) c.711+128A>C (n.711+128A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175325T= | CA1630835217 | KCNQ3 | c.933+128A= (n.933+128A=) c.573+128A= (n.573+128A=) c.606+128A= (n.606+128A=) c.583+128A= n.711+128A= c.570+128A= (n.570+128A=) c.-224+128A= (n.-224+128A=) c.225+128A= (n.225+128A=) c.711+128A= (n.711+128A=) | |
| 8 | g.132175326G>A | CA1119348296 | KCNQ3 | c.933+127C>T (n.933+127C>T) c.573+127C>T (n.573+127C>T) c.606+127C>T (n.606+127C>T) c.583+127C>T n.711+127C>T c.570+127C>T (n.570+127C>T) c.-224+127C>T (n.-224+127C>T) c.225+127C>T (n.225+127C>T) c.711+127C>T (n.711+127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175326G= | CA1820664461 | KCNQ3 | c.933+127C= (n.933+127C=) c.573+127C= (n.573+127C=) c.606+127C= (n.606+127C=) c.583+127C= n.711+127C= c.570+127C= (n.570+127C=) c.-224+127C= (n.-224+127C=) c.225+127C= (n.225+127C=) c.711+127C= (n.711+127C=) | |
| 8 | g.132175326G>T | CA2688627333 | KCNQ3 | c.933+127C>A (n.933+127C>A) c.573+127C>A (n.573+127C>A) c.606+127C>A (n.606+127C>A) c.583+127C>A n.711+127C>A c.570+127C>A (n.570+127C>A) c.-224+127C>A (n.-224+127C>A) c.225+127C>A (n.225+127C>A) c.711+127C>A (n.711+127C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175326_132175327insAA | CA2688627334 | KCNQ3 | c.933+126_933+127insTT (n.933+126_933+127insTT) c.573+126_573+127insTT (n.573+126_573+127insTT) c.606+126_606+127insTT (n.606+126_606+127insTT) c.583+126_583+127insTT n.711+126_711+127insTT c.570+126_570+127insTT (n.570+126_570+127insTT) c.-224+126_-224+127insTT (n.-224+126_-224+127insTT) c.225+126_225+127insTT (n.225+126_225+127insTT) c.711+126_711+127insTT (n.711+126_711+127insTT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175326_132175327insAT | CA2688627336 | KCNQ3 | c.933+126_933+127insAT (n.933+126_933+127insAT) c.573+126_573+127insAT (n.573+126_573+127insAT) c.606+126_606+127insAT (n.606+126_606+127insAT) c.583+126_583+127insAT n.711+126_711+127insAT c.570+126_570+127insAT (n.570+126_570+127insAT) c.-224+126_-224+127insAT (n.-224+126_-224+127insAT) c.225+126_225+127insAT (n.225+126_225+127insAT) c.711+126_711+127insAT (n.711+126_711+127insAT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175327G>A | CA186223469 | KCNQ3 | c.933+126C>T (n.933+126C>T) c.573+126C>T (n.573+126C>T) c.606+126C>T (n.606+126C>T) c.583+126C>T n.711+126C>T c.570+126C>T (n.570+126C>T) c.-224+126C>T (n.-224+126C>T) c.225+126C>T (n.225+126C>T) c.711+126C>T (n.711+126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175327G= | CA1820664462 | KCNQ3 | c.933+126C= (n.933+126C=) c.573+126C= (n.573+126C=) c.606+126C= (n.606+126C=) c.583+126C= n.711+126C= c.570+126C= (n.570+126C=) c.-224+126C= (n.-224+126C=) c.225+126C= (n.225+126C=) c.711+126C= (n.711+126C=) | |
| 8 | g.132175327G>T | CA2688627335 | KCNQ3 | c.933+126C>A (n.933+126C>A) c.573+126C>A (n.573+126C>A) c.606+126C>A (n.606+126C>A) c.583+126C>A n.711+126C>A c.570+126C>A (n.570+126C>A) c.-224+126C>A (n.-224+126C>A) c.225+126C>A (n.225+126C>A) c.711+126C>A (n.711+126C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175328T>A | CA585279320 | KCNQ3 | c.933+125A>T (n.933+125A>T) c.573+125A>T (n.573+125A>T) c.606+125A>T (n.606+125A>T) c.583+125A>T n.711+125A>T c.570+125A>T (n.570+125A>T) c.-224+125A>T (n.-224+125A>T) c.225+125A>T (n.225+125A>T) c.711+125A>T (n.711+125A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175328T>C | CA1820664464 | KCNQ3 | c.933+125A>G (n.933+125A>G) c.573+125A>G (n.573+125A>G) c.606+125A>G (n.606+125A>G) c.583+125A>G n.711+125A>G c.570+125A>G (n.570+125A>G) c.-224+125A>G (n.-224+125A>G) c.225+125A>G (n.225+125A>G) c.711+125A>G (n.711+125A>G) | dbSNP |
| 8 | g.132175328T= | CA1820664463 | KCNQ3 | c.933+125A= (n.933+125A=) c.573+125A= (n.573+125A=) c.606+125A= (n.606+125A=) c.583+125A= n.711+125A= c.570+125A= (n.570+125A=) c.-224+125A= (n.-224+125A=) c.225+125A= (n.225+125A=) c.711+125A= (n.711+125A=) | |
| 8 | g.132175329C>A | CA2688627337 | KCNQ3 | c.933+124G>T (n.933+124G>T) c.573+124G>T (n.573+124G>T) c.606+124G>T (n.606+124G>T) c.583+124G>T n.711+124G>T c.570+124G>T (n.570+124G>T) c.-224+124G>T (n.-224+124G>T) c.225+124G>T (n.225+124G>T) c.711+124G>T (n.711+124G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175329C= | CA1820664465 | KCNQ3 | c.933+124G= (n.933+124G=) c.573+124G= (n.573+124G=) c.606+124G= (n.606+124G=) c.583+124G= n.711+124G= c.570+124G= (n.570+124G=) c.-224+124G= (n.-224+124G=) c.225+124G= (n.225+124G=) c.711+124G= (n.711+124G=) | |
| 8 | g.132175329C>T | CA585279321 | KCNQ3 | c.933+124G>A (n.933+124G>A) c.573+124G>A (n.573+124G>A) c.606+124G>A (n.606+124G>A) c.583+124G>A n.711+124G>A c.570+124G>A (n.570+124G>A) c.-224+124G>A (n.-224+124G>A) c.225+124G>A (n.225+124G>A) c.711+124G>A (n.711+124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175331A>C | CA2688627338 | KCNQ3 | c.933+122T>G (n.933+122T>G) c.573+122T>G (n.573+122T>G) c.606+122T>G (n.606+122T>G) c.583+122T>G n.711+122T>G c.570+122T>G (n.570+122T>G) c.-224+122T>G (n.-224+122T>G) c.225+122T>G (n.225+122T>G) c.711+122T>G (n.711+122T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175331A>T | CA2688627339 | KCNQ3 | c.933+122T>A (n.933+122T>A) c.573+122T>A (n.573+122T>A) c.606+122T>A (n.606+122T>A) c.583+122T>A n.711+122T>A c.570+122T>A (n.570+122T>A) c.-224+122T>A (n.-224+122T>A) c.225+122T>A (n.225+122T>A) c.711+122T>A (n.711+122T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175332G>C | CA847634627 | KCNQ3 | c.933+121C>G (n.933+121C>G) c.573+121C>G (n.573+121C>G) c.606+121C>G (n.606+121C>G) c.583+121C>G n.711+121C>G c.570+121C>G (n.570+121C>G) c.-224+121C>G (n.-224+121C>G) c.225+121C>G (n.225+121C>G) c.711+121C>G (n.711+121C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175332G= | CA1820664466 | KCNQ3 | c.933+121C= (n.933+121C=) c.573+121C= (n.573+121C=) c.606+121C= (n.606+121C=) c.583+121C= n.711+121C= c.570+121C= (n.570+121C=) c.-224+121C= (n.-224+121C=) c.225+121C= (n.225+121C=) c.711+121C= (n.711+121C=) | |
| 8 | g.132175332G>T | CA2688627340 | KCNQ3 | c.933+121C>A (n.933+121C>A) c.573+121C>A (n.573+121C>A) c.606+121C>A (n.606+121C>A) c.583+121C>A n.711+121C>A c.570+121C>A (n.570+121C>A) c.-224+121C>A (n.-224+121C>A) c.225+121C>A (n.225+121C>A) c.711+121C>A (n.711+121C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175334G>T | CA2688627341 | KCNQ3 | c.933+119C>A (n.933+119C>A) c.573+119C>A (n.573+119C>A) c.606+119C>A (n.606+119C>A) c.583+119C>A n.711+119C>A c.570+119C>A (n.570+119C>A) c.-224+119C>A (n.-224+119C>A) c.225+119C>A (n.225+119C>A) c.711+119C>A (n.711+119C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175335C>A | CA1820664468 | KCNQ3 | c.933+118G>T (n.933+118G>T) c.573+118G>T (n.573+118G>T) c.606+118G>T (n.606+118G>T) c.583+118G>T n.711+118G>T c.570+118G>T (n.570+118G>T) c.-224+118G>T (n.-224+118G>T) c.225+118G>T (n.225+118G>T) c.711+118G>T (n.711+118G>T) | dbSNP |
| 8 | g.132175335C= | CA1820664467 | KCNQ3 | c.933+118G= (n.933+118G=) c.573+118G= (n.573+118G=) c.606+118G= (n.606+118G=) c.583+118G= n.711+118G= c.570+118G= (n.570+118G=) c.-224+118G= (n.-224+118G=) c.225+118G= (n.225+118G=) c.711+118G= (n.711+118G=) | |
| 8 | g.132175337T>C | CA186223470 | KCNQ3 | c.933+116A>G (n.933+116A>G) c.573+116A>G (n.573+116A>G) c.606+116A>G (n.606+116A>G) c.583+116A>G n.711+116A>G c.570+116A>G (n.570+116A>G) c.-224+116A>G (n.-224+116A>G) c.225+116A>G (n.225+116A>G) c.711+116A>G (n.711+116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175337T= | CA1820664469 | KCNQ3 | c.933+116A= (n.933+116A=) c.573+116A= (n.573+116A=) c.606+116A= (n.606+116A=) c.583+116A= n.711+116A= c.570+116A= (n.570+116A=) c.-224+116A= (n.-224+116A=) c.225+116A= (n.225+116A=) c.711+116A= (n.711+116A=) | |
| 8 | g.132175339C>A | CA2580849541 | KCNQ3 | c.933+114G>T (n.933+114G>T) c.573+114G>T (n.573+114G>T) c.606+114G>T (n.606+114G>T) c.583+114G>T n.711+114G>T c.570+114G>T (n.570+114G>T) c.-224+114G>T (n.-224+114G>T) c.225+114G>T (n.225+114G>T) c.711+114G>T (n.711+114G>T) | |
| 8 | g.132175339C= | CA1820664470 | KCNQ3 | c.933+114G= (n.933+114G=) c.573+114G= (n.573+114G=) c.606+114G= (n.606+114G=) c.583+114G= n.711+114G= c.570+114G= (n.570+114G=) c.-224+114G= (n.-224+114G=) c.225+114G= (n.225+114G=) c.711+114G= (n.711+114G=) | |
| 8 | g.132175339C>G | CA2580849542 | KCNQ3 | c.933+114G>C (n.933+114G>C) c.573+114G>C (n.573+114G>C) c.606+114G>C (n.606+114G>C) c.583+114G>C n.711+114G>C c.570+114G>C (n.570+114G>C) c.-224+114G>C (n.-224+114G>C) c.225+114G>C (n.225+114G>C) c.711+114G>C (n.711+114G>C) | |
| 8 | g.132175339C>T | CA186223471 | KCNQ3 | c.933+114G>A (n.933+114G>A) c.573+114G>A (n.573+114G>A) c.606+114G>A (n.606+114G>A) c.583+114G>A n.711+114G>A c.570+114G>A (n.570+114G>A) c.-224+114G>A (n.-224+114G>A) c.225+114G>A (n.225+114G>A) c.711+114G>A (n.711+114G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175340C>A | CA2688627342 | KCNQ3 | c.933+113G>T (n.933+113G>T) c.573+113G>T (n.573+113G>T) c.606+113G>T (n.606+113G>T) c.583+113G>T n.711+113G>T c.570+113G>T (n.570+113G>T) c.-224+113G>T (n.-224+113G>T) c.225+113G>T (n.225+113G>T) c.711+113G>T (n.711+113G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175340C= | CA1820664471 | KCNQ3 | c.933+113G= (n.933+113G=) c.573+113G= (n.573+113G=) c.606+113G= (n.606+113G=) c.583+113G= n.711+113G= c.570+113G= (n.570+113G=) c.-224+113G= (n.-224+113G=) c.225+113G= (n.225+113G=) c.711+113G= (n.711+113G=) | |
| 8 | g.132175340C>T | CA1119348303 | KCNQ3 | c.933+113G>A (n.933+113G>A) c.573+113G>A (n.573+113G>A) c.606+113G>A (n.606+113G>A) c.583+113G>A n.711+113G>A c.570+113G>A (n.570+113G>A) c.-224+113G>A (n.-224+113G>A) c.225+113G>A (n.225+113G>A) c.711+113G>A (n.711+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175342C>A | CA2688627343 | KCNQ3 | c.933+111G>T (n.933+111G>T) c.573+111G>T (n.573+111G>T) c.606+111G>T (n.606+111G>T) c.583+111G>T n.711+111G>T c.570+111G>T (n.570+111G>T) c.-224+111G>T (n.-224+111G>T) c.225+111G>T (n.225+111G>T) c.711+111G>T (n.711+111G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175343T>C | CA2718244074 | KCNQ3 | c.933+110A>G (n.933+110A>G) c.573+110A>G (n.573+110A>G) c.606+110A>G (n.606+110A>G) c.583+110A>G n.711+110A>G c.570+110A>G (n.570+110A>G) c.-224+110A>G (n.-224+110A>G) c.225+110A>G (n.225+110A>G) c.711+110A>G (n.711+110A>G) | dbSNP |
| 8 | g.132175344G>T | CA2688627344 | KCNQ3 | c.933+109C>A (n.933+109C>A) c.573+109C>A (n.573+109C>A) c.606+109C>A (n.606+109C>A) c.583+109C>A n.711+109C>A c.570+109C>A (n.570+109C>A) c.-224+109C>A (n.-224+109C>A) c.225+109C>A (n.225+109C>A) c.711+109C>A (n.711+109C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175346C>A | CA2688627345 | KCNQ3 | c.933+107G>T (n.933+107G>T) c.573+107G>T (n.573+107G>T) c.606+107G>T (n.606+107G>T) c.583+107G>T n.711+107G>T c.570+107G>T (n.570+107G>T) c.-224+107G>T (n.-224+107G>T) c.225+107G>T (n.225+107G>T) c.711+107G>T (n.711+107G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175346C= | CA1820664472 | KCNQ3 | c.933+107G= (n.933+107G=) c.573+107G= (n.573+107G=) c.606+107G= (n.606+107G=) c.583+107G= n.711+107G= c.570+107G= (n.570+107G=) c.-224+107G= (n.-224+107G=) c.225+107G= (n.225+107G=) c.711+107G= (n.711+107G=) | |
| 8 | g.132175346C>T | CA1820664473 | KCNQ3 | c.933+107G>A (n.933+107G>A) c.573+107G>A (n.573+107G>A) c.606+107G>A (n.606+107G>A) c.583+107G>A n.711+107G>A c.570+107G>A (n.570+107G>A) c.-224+107G>A (n.-224+107G>A) c.225+107G>A (n.225+107G>A) c.711+107G>A (n.711+107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132175348G>A | CA2688627346 | KCNQ3 | c.933+105C>T (n.933+105C>T) c.573+105C>T (n.573+105C>T) c.606+105C>T (n.606+105C>T) c.583+105C>T n.711+105C>T c.570+105C>T (n.570+105C>T) c.-224+105C>T (n.-224+105C>T) c.225+105C>T (n.225+105C>T) c.711+105C>T (n.711+105C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175348G>C | CA2688627347 | KCNQ3 | c.933+105C>G (n.933+105C>G) c.573+105C>G (n.573+105C>G) c.606+105C>G (n.606+105C>G) c.583+105C>G n.711+105C>G c.570+105C>G (n.570+105C>G) c.-224+105C>G (n.-224+105C>G) c.225+105C>G (n.225+105C>G) c.711+105C>G (n.711+105C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175348G>T | CA2688627348 | KCNQ3 | c.933+105C>A (n.933+105C>A) c.573+105C>A (n.573+105C>A) c.606+105C>A (n.606+105C>A) c.583+105C>A n.711+105C>A c.570+105C>A (n.570+105C>A) c.-224+105C>A (n.-224+105C>A) c.225+105C>A (n.225+105C>A) c.711+105C>A (n.711+105C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175349C>A | CA1820664474 | KCNQ3 | c.933+104G>T (n.933+104G>T) c.573+104G>T (n.573+104G>T) c.606+104G>T (n.606+104G>T) c.583+104G>T n.711+104G>T c.570+104G>T (n.570+104G>T) c.-224+104G>T (n.-224+104G>T) c.225+104G>T (n.225+104G>T) c.711+104G>T (n.711+104G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132175349C= | CA1820664475 | KCNQ3 | c.933+104G= (n.933+104G=) c.573+104G= (n.573+104G=) c.606+104G= (n.606+104G=) c.583+104G= n.711+104G= c.570+104G= (n.570+104G=) c.-224+104G= (n.-224+104G=) c.225+104G= (n.225+104G=) c.711+104G= (n.711+104G=) | |
| 8 | g.132175349C>T | CA2688627349 | KCNQ3 | c.933+104G>A (n.933+104G>A) c.573+104G>A (n.573+104G>A) c.606+104G>A (n.606+104G>A) c.583+104G>A n.711+104G>A c.570+104G>A (n.570+104G>A) c.-224+104G>A (n.-224+104G>A) c.225+104G>A (n.225+104G>A) c.711+104G>A (n.711+104G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175351G>T | CA2688627350 | KCNQ3 | c.933+102C>A (n.933+102C>A) c.573+102C>A (n.573+102C>A) c.606+102C>A (n.606+102C>A) c.583+102C>A n.711+102C>A c.570+102C>A (n.570+102C>A) c.-224+102C>A (n.-224+102C>A) c.225+102C>A (n.225+102C>A) c.711+102C>A (n.711+102C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175352A= | CA1820664476 | KCNQ3 | c.933+101T= (n.933+101T=) c.573+101T= (n.573+101T=) c.606+101T= (n.606+101T=) c.583+101T= n.711+101T= c.570+101T= (n.570+101T=) c.-224+101T= (n.-224+101T=) c.225+101T= (n.225+101T=) c.711+101T= (n.711+101T=) | |
| 8 | g.132175352A>C | CA847634648 | KCNQ3 | c.933+101T>G (n.933+101T>G) c.573+101T>G (n.573+101T>G) c.606+101T>G (n.606+101T>G) c.583+101T>G n.711+101T>G c.570+101T>G (n.570+101T>G) c.-224+101T>G (n.-224+101T>G) c.225+101T>G (n.225+101T>G) c.711+101T>G (n.711+101T>G) | dbSNP |
| 8 | g.132175355G>A | CA2688627351 | KCNQ3 | c.933+98C>T (n.933+98C>T) c.573+98C>T (n.573+98C>T) c.606+98C>T (n.606+98C>T) c.583+98C>T n.711+98C>T c.570+98C>T (n.570+98C>T) c.-224+98C>T (n.-224+98C>T) c.225+98C>T (n.225+98C>T) c.711+98C>T (n.711+98C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175355G>T | CA2579251715 | KCNQ3 | c.933+98C>A (n.933+98C>A) c.573+98C>A (n.573+98C>A) c.606+98C>A (n.606+98C>A) c.583+98C>A n.711+98C>A c.570+98C>A (n.570+98C>A) c.-224+98C>A (n.-224+98C>A) c.225+98C>A (n.225+98C>A) c.711+98C>A (n.711+98C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175356C>A | CA2688627352 | KCNQ3 | c.933+97G>T (n.933+97G>T) c.573+97G>T (n.573+97G>T) c.606+97G>T (n.606+97G>T) c.583+97G>T n.711+97G>T c.570+97G>T (n.570+97G>T) c.-224+97G>T (n.-224+97G>T) c.225+97G>T (n.225+97G>T) c.711+97G>T (n.711+97G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175356C>T | CA2579251716 | KCNQ3 | c.933+97G>A (n.933+97G>A) c.573+97G>A (n.573+97G>A) c.606+97G>A (n.606+97G>A) c.583+97G>A n.711+97G>A c.570+97G>A (n.570+97G>A) c.-224+97G>A (n.-224+97G>A) c.225+97G>A (n.225+97G>A) c.711+97G>A (n.711+97G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175357A= | CA1820664477 | KCNQ3 | c.933+96T= (n.933+96T=) c.573+96T= (n.573+96T=) c.606+96T= (n.606+96T=) c.583+96T= n.711+96T= c.570+96T= (n.570+96T=) c.-224+96T= (n.-224+96T=) c.225+96T= (n.225+96T=) c.711+96T= (n.711+96T=) | |
| 8 | g.132175357A>G | CA186223472 | KCNQ3 | c.933+96T>C (n.933+96T>C) c.573+96T>C (n.573+96T>C) c.606+96T>C (n.606+96T>C) c.583+96T>C n.711+96T>C c.570+96T>C (n.570+96T>C) c.-224+96T>C (n.-224+96T>C) c.225+96T>C (n.225+96T>C) c.711+96T>C (n.711+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132175358G>T | CA2688627353 | KCNQ3 | c.933+95C>A (n.933+95C>A) c.573+95C>A (n.573+95C>A) c.606+95C>A (n.606+95C>A) c.583+95C>A n.711+95C>A c.570+95C>A (n.570+95C>A) c.-224+95C>A (n.-224+95C>A) c.225+95C>A (n.225+95C>A) c.711+95C>A (n.711+95C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175359C>A | CA2688627354 | KCNQ3 | c.933+94G>T (n.933+94G>T) c.573+94G>T (n.573+94G>T) c.606+94G>T (n.606+94G>T) c.583+94G>T n.711+94G>T c.570+94G>T (n.570+94G>T) c.-224+94G>T (n.-224+94G>T) c.225+94G>T (n.225+94G>T) c.711+94G>T (n.711+94G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175359C>T | CA2688627355 | KCNQ3 | c.933+94G>A (n.933+94G>A) c.573+94G>A (n.573+94G>A) c.606+94G>A (n.606+94G>A) c.583+94G>A n.711+94G>A c.570+94G>A (n.570+94G>A) c.-224+94G>A (n.-224+94G>A) c.225+94G>A (n.225+94G>A) c.711+94G>A (n.711+94G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175360T>G | CA2688627356 | KCNQ3 | c.933+93A>C (n.933+93A>C) c.573+93A>C (n.573+93A>C) c.606+93A>C (n.606+93A>C) c.583+93A>C n.711+93A>C c.570+93A>C (n.570+93A>C) c.-224+93A>C (n.-224+93A>C) c.225+93A>C (n.225+93A>C) c.711+93A>C (n.711+93A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175361G>A | CA2688627357 | KCNQ3 | c.933+92C>T (n.933+92C>T) c.573+92C>T (n.573+92C>T) c.606+92C>T (n.606+92C>T) c.583+92C>T n.711+92C>T c.570+92C>T (n.570+92C>T) c.-224+92C>T (n.-224+92C>T) c.225+92C>T (n.225+92C>T) c.711+92C>T (n.711+92C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175361G= | CA1820664478 | KCNQ3 | c.933+92C= (n.933+92C=) c.573+92C= (n.573+92C=) c.606+92C= (n.606+92C=) c.583+92C= n.711+92C= c.570+92C= (n.570+92C=) c.-224+92C= (n.-224+92C=) c.225+92C= (n.225+92C=) c.711+92C= (n.711+92C=) | |
| 8 | g.132175361G>T | CA186223473 | KCNQ3 | c.933+92C>A (n.933+92C>A) c.573+92C>A (n.573+92C>A) c.606+92C>A (n.606+92C>A) c.583+92C>A n.711+92C>A c.570+92C>A (n.570+92C>A) c.-224+92C>A (n.-224+92C>A) c.225+92C>A (n.225+92C>A) c.711+92C>A (n.711+92C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175362C= | CA1820664479 | KCNQ3 | c.933+91G= (n.933+91G=) c.573+91G= (n.573+91G=) c.606+91G= (n.606+91G=) c.583+91G= n.711+91G= c.570+91G= (n.570+91G=) c.-224+91G= (n.-224+91G=) c.225+91G= (n.225+91G=) c.711+91G= (n.711+91G=) | |
| 8 | g.132175362C>T | CA186223474 | KCNQ3 | c.933+91G>A (n.933+91G>A) c.573+91G>A (n.573+91G>A) c.606+91G>A (n.606+91G>A) c.583+91G>A n.711+91G>A c.570+91G>A (n.570+91G>A) c.-224+91G>A (n.-224+91G>A) c.225+91G>A (n.225+91G>A) c.711+91G>A (n.711+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175365G>A | CA2688627358 | KCNQ3 | c.933+88C>T (n.933+88C>T) c.573+88C>T (n.573+88C>T) c.606+88C>T (n.606+88C>T) c.583+88C>T n.711+88C>T c.570+88C>T (n.570+88C>T) c.-224+88C>T (n.-224+88C>T) c.225+88C>T (n.225+88C>T) c.711+88C>T (n.711+88C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175365G>C | CA2688627359 | KCNQ3 | c.933+88C>G (n.933+88C>G) c.573+88C>G (n.573+88C>G) c.606+88C>G (n.606+88C>G) c.583+88C>G n.711+88C>G c.570+88C>G (n.570+88C>G) c.-224+88C>G (n.-224+88C>G) c.225+88C>G (n.225+88C>G) c.711+88C>G (n.711+88C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175366G>T | CA2688627360 | KCNQ3 | c.933+87C>A (n.933+87C>A) c.573+87C>A (n.573+87C>A) c.606+87C>A (n.606+87C>A) c.583+87C>A n.711+87C>A c.570+87C>A (n.570+87C>A) c.-224+87C>A (n.-224+87C>A) c.225+87C>A (n.225+87C>A) c.711+87C>A (n.711+87C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175367C= | CA1820664480 | KCNQ3 | c.933+86G= (n.933+86G=) c.573+86G= (n.573+86G=) c.606+86G= (n.606+86G=) c.583+86G= n.711+86G= c.570+86G= (n.570+86G=) c.-224+86G= (n.-224+86G=) c.225+86G= (n.225+86G=) c.711+86G= (n.711+86G=) | |
| 8 | g.132175367C>T | CA1820664481 | KCNQ3 | c.933+86G>A (n.933+86G>A) c.573+86G>A (n.573+86G>A) c.606+86G>A (n.606+86G>A) c.583+86G>A n.711+86G>A c.570+86G>A (n.570+86G>A) c.-224+86G>A (n.-224+86G>A) c.225+86G>A (n.225+86G>A) c.711+86G>A (n.711+86G>A) | dbSNP |
| 8 | g.132175368T>G | CA2579251717 | KCNQ3 | c.933+85A>C (n.933+85A>C) c.573+85A>C (n.573+85A>C) c.606+85A>C (n.606+85A>C) c.583+85A>C n.711+85A>C c.570+85A>C (n.570+85A>C) c.-224+85A>C (n.-224+85A>C) c.225+85A>C (n.225+85A>C) c.711+85A>C (n.711+85A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175369G>T | CA2688627361 | KCNQ3 | c.933+84C>A (n.933+84C>A) c.573+84C>A (n.573+84C>A) c.606+84C>A (n.606+84C>A) c.583+84C>A n.711+84C>A c.570+84C>A (n.570+84C>A) c.-224+84C>A (n.-224+84C>A) c.225+84C>A (n.225+84C>A) c.711+84C>A (n.711+84C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175371A= | CA1820664482 | KCNQ3 | c.933+82T= (n.933+82T=) c.573+82T= (n.573+82T=) c.606+82T= (n.606+82T=) c.583+82T= n.711+82T= c.570+82T= (n.570+82T=) c.-224+82T= (n.-224+82T=) c.225+82T= (n.225+82T=) c.711+82T= (n.711+82T=) | |
| 8 | g.132175371A>T | CA186223475 | KCNQ3 | c.933+82T>A (n.933+82T>A) c.573+82T>A (n.573+82T>A) c.606+82T>A (n.606+82T>A) c.583+82T>A n.711+82T>A c.570+82T>A (n.570+82T>A) c.-224+82T>A (n.-224+82T>A) c.225+82T>A (n.225+82T>A) c.711+82T>A (n.711+82T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175372C= | CA1820664483 | KCNQ3 | c.933+81G= (n.933+81G=) c.573+81G= (n.573+81G=) c.606+81G= (n.606+81G=) c.583+81G= n.711+81G= c.570+81G= (n.570+81G=) c.-224+81G= (n.-224+81G=) c.225+81G= (n.225+81G=) c.711+81G= (n.711+81G=) | |
| 8 | g.132175372C>T | CA1119348311 | KCNQ3 | c.933+81G>A (n.933+81G>A) c.573+81G>A (n.573+81G>A) c.606+81G>A (n.606+81G>A) c.583+81G>A n.711+81G>A c.570+81G>A (n.570+81G>A) c.-224+81G>A (n.-224+81G>A) c.225+81G>A (n.225+81G>A) c.711+81G>A (n.711+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175373A>T | CA2579251718 | KCNQ3 | c.933+80T>A (n.933+80T>A) c.573+80T>A (n.573+80T>A) c.606+80T>A (n.606+80T>A) c.583+80T>A n.711+80T>A c.570+80T>A (n.570+80T>A) c.-224+80T>A (n.-224+80T>A) c.225+80T>A (n.225+80T>A) c.711+80T>A (n.711+80T>A) | |
| 8 | g.132175375G>A | CA2688627362 | KCNQ3 | c.933+78C>T (n.933+78C>T) c.573+78C>T (n.573+78C>T) c.606+78C>T (n.606+78C>T) c.583+78C>T n.711+78C>T c.570+78C>T (n.570+78C>T) c.-224+78C>T (n.-224+78C>T) c.225+78C>T (n.225+78C>T) c.711+78C>T (n.711+78C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175375G>C | CA186223476 | KCNQ3 | c.933+78C>G (n.933+78C>G) c.573+78C>G (n.573+78C>G) c.606+78C>G (n.606+78C>G) c.583+78C>G n.711+78C>G c.570+78C>G (n.570+78C>G) c.-224+78C>G (n.-224+78C>G) c.225+78C>G (n.225+78C>G) c.711+78C>G (n.711+78C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175375G= | CA1820664484 | KCNQ3 | c.933+78C= (n.933+78C=) c.573+78C= (n.573+78C=) c.606+78C= (n.606+78C=) c.583+78C= n.711+78C= c.570+78C= (n.570+78C=) c.-224+78C= (n.-224+78C=) c.225+78C= (n.225+78C=) c.711+78C= (n.711+78C=) | |
| 8 | g.132175375G>T | CA2579251719 | KCNQ3 | c.933+78C>A (n.933+78C>A) c.573+78C>A (n.573+78C>A) c.606+78C>A (n.606+78C>A) c.583+78C>A n.711+78C>A c.570+78C>A (n.570+78C>A) c.-224+78C>A (n.-224+78C>A) c.225+78C>A (n.225+78C>A) c.711+78C>A (n.711+78C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175376C>A | CA2688627363 | KCNQ3 | c.933+77G>T (n.933+77G>T) c.573+77G>T (n.573+77G>T) c.606+77G>T (n.606+77G>T) c.583+77G>T n.711+77G>T c.570+77G>T (n.570+77G>T) c.-224+77G>T (n.-224+77G>T) c.225+77G>T (n.225+77G>T) c.711+77G>T (n.711+77G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175376C>T | CA2688627364 | KCNQ3 | c.933+77G>A (n.933+77G>A) c.573+77G>A (n.573+77G>A) c.606+77G>A (n.606+77G>A) c.583+77G>A n.711+77G>A c.570+77G>A (n.570+77G>A) c.-224+77G>A (n.-224+77G>A) c.225+77G>A (n.225+77G>A) c.711+77G>A (n.711+77G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175379A>G | CA2688627365 | KCNQ3 | c.933+74T>C (n.933+74T>C) c.573+74T>C (n.573+74T>C) c.606+74T>C (n.606+74T>C) c.583+74T>C n.711+74T>C c.570+74T>C (n.570+74T>C) c.-224+74T>C (n.-224+74T>C) c.225+74T>C (n.225+74T>C) c.711+74T>C (n.711+74T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175381G>A | CA2688627366 | KCNQ3 | c.933+72C>T (n.933+72C>T) c.573+72C>T (n.573+72C>T) c.606+72C>T (n.606+72C>T) c.583+72C>T n.711+72C>T c.570+72C>T (n.570+72C>T) c.-224+72C>T (n.-224+72C>T) c.225+72C>T (n.225+72C>T) c.711+72C>T (n.711+72C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175381G= | CA1820664485 | KCNQ3 | c.933+72C= (n.933+72C=) c.573+72C= (n.573+72C=) c.606+72C= (n.606+72C=) c.583+72C= n.711+72C= c.570+72C= (n.570+72C=) c.-224+72C= (n.-224+72C=) c.225+72C= (n.225+72C=) c.711+72C= (n.711+72C=) | |
| 8 | g.132175381G>T | CA186223477 | KCNQ3 | c.933+72C>A (n.933+72C>A) c.573+72C>A (n.573+72C>A) c.606+72C>A (n.606+72C>A) c.583+72C>A n.711+72C>A c.570+72C>A (n.570+72C>A) c.-224+72C>A (n.-224+72C>A) c.225+72C>A (n.225+72C>A) c.711+72C>A (n.711+72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132175382T>C | CA186223478 | KCNQ3 | c.933+71A>G (n.933+71A>G) c.573+71A>G (n.573+71A>G) c.606+71A>G (n.606+71A>G) c.583+71A>G n.711+71A>G c.570+71A>G (n.570+71A>G) c.-224+71A>G (n.-224+71A>G) c.225+71A>G (n.225+71A>G) c.711+71A>G (n.711+71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175382T= | CA1820664486 | KCNQ3 | c.933+71A= (n.933+71A=) c.573+71A= (n.573+71A=) c.606+71A= (n.606+71A=) c.583+71A= n.711+71A= c.570+71A= (n.570+71A=) c.-224+71A= (n.-224+71A=) c.225+71A= (n.225+71A=) c.711+71A= (n.711+71A=) | |
| 8 | g.132175383G>A | CA2688627368 | KCNQ3 | c.933+70C>T (n.933+70C>T) c.573+70C>T (n.573+70C>T) c.606+70C>T (n.606+70C>T) c.583+70C>T n.711+70C>T c.570+70C>T (n.570+70C>T) c.-224+70C>T (n.-224+70C>T) c.225+70C>T (n.225+70C>T) c.711+70C>T (n.711+70C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175383G>C | CA2579251720 | KCNQ3 | c.933+70C>G (n.933+70C>G) c.573+70C>G (n.573+70C>G) c.606+70C>G (n.606+70C>G) c.583+70C>G n.711+70C>G c.570+70C>G (n.570+70C>G) c.-224+70C>G (n.-224+70C>G) c.225+70C>G (n.225+70C>G) c.711+70C>G (n.711+70C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175383G>T | CA2688627369 | KCNQ3 | c.933+70C>A (n.933+70C>A) c.573+70C>A (n.573+70C>A) c.606+70C>A (n.606+70C>A) c.583+70C>A n.711+70C>A c.570+70C>A (n.570+70C>A) c.-224+70C>A (n.-224+70C>A) c.225+70C>A (n.225+70C>A) c.711+70C>A (n.711+70C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175383_132175389del | CA2688627367 | KCNQ3 | c.933+64_933+70del (n.933+64_933+70del) c.573+64_573+70del (n.573+64_573+70del) c.606+64_606+70del (n.606+64_606+70del) c.583+64_583+70del n.711+64_711+70del c.570+64_570+70del (n.570+64_570+70del) c.-224+64_-224+70del (n.-224+64_-224+70del) c.225+64_225+70del (n.225+64_225+70del) c.711+64_711+70del (n.711+64_711+70del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175384A>C | CA2688627370 | KCNQ3 | c.933+69T>G (n.933+69T>G) c.573+69T>G (n.573+69T>G) c.606+69T>G (n.606+69T>G) c.583+69T>G n.711+69T>G c.570+69T>G (n.570+69T>G) c.-224+69T>G (n.-224+69T>G) c.225+69T>G (n.225+69T>G) c.711+69T>G (n.711+69T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175386G>A | CA2688627371 | KCNQ3 | c.933+67C>T (n.933+67C>T) c.573+67C>T (n.573+67C>T) c.606+67C>T (n.606+67C>T) c.583+67C>T n.711+67C>T c.570+67C>T (n.570+67C>T) c.-224+67C>T (n.-224+67C>T) c.225+67C>T (n.225+67C>T) c.711+67C>T (n.711+67C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175386G= | CA1820664487 | KCNQ3 | c.933+67C= (n.933+67C=) c.573+67C= (n.573+67C=) c.606+67C= (n.606+67C=) c.583+67C= n.711+67C= c.570+67C= (n.570+67C=) c.-224+67C= (n.-224+67C=) c.225+67C= (n.225+67C=) c.711+67C= (n.711+67C=) | |
| 8 | g.132175386G>T | CA847634656 | KCNQ3 | c.933+67C>A (n.933+67C>A) c.573+67C>A (n.573+67C>A) c.606+67C>A (n.606+67C>A) c.583+67C>A n.711+67C>A c.570+67C>A (n.570+67C>A) c.-224+67C>A (n.-224+67C>A) c.225+67C>A (n.225+67C>A) c.711+67C>A (n.711+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175387C>A | CA1119348314 | KCNQ3 | c.933+66G>T (n.933+66G>T) c.573+66G>T (n.573+66G>T) c.606+66G>T (n.606+66G>T) c.583+66G>T n.711+66G>T c.570+66G>T (n.570+66G>T) c.-224+66G>T (n.-224+66G>T) c.225+66G>T (n.225+66G>T) c.711+66G>T (n.711+66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175387C= | CA1820664489 | KCNQ3 | c.933+66G= (n.933+66G=) c.573+66G= (n.573+66G=) c.606+66G= (n.606+66G=) c.583+66G= n.711+66G= c.570+66G= (n.570+66G=) c.-224+66G= (n.-224+66G=) c.225+66G= (n.225+66G=) c.711+66G= (n.711+66G=) | |
| 8 | g.132175387C>G | CA2688627372 | KCNQ3 | c.933+66G>C (n.933+66G>C) c.573+66G>C (n.573+66G>C) c.606+66G>C (n.606+66G>C) c.583+66G>C n.711+66G>C c.570+66G>C (n.570+66G>C) c.-224+66G>C (n.-224+66G>C) c.225+66G>C (n.225+66G>C) c.711+66G>C (n.711+66G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175387C>T | CA1820664488 | KCNQ3 | c.933+66G>A (n.933+66G>A) c.573+66G>A (n.573+66G>A) c.606+66G>A (n.606+66G>A) c.583+66G>A n.711+66G>A c.570+66G>A (n.570+66G>A) c.-224+66G>A (n.-224+66G>A) c.225+66G>A (n.225+66G>A) c.711+66G>A (n.711+66G>A) | dbSNP |
| 8 | g.132175388C>T | CA585279322 | KCNQ3 | c.933+65G>A (n.933+65G>A) c.573+65G>A (n.573+65G>A) c.606+65G>A (n.606+65G>A) c.583+65G>A n.711+65G>A c.570+65G>A (n.570+65G>A) c.-224+65G>A (n.-224+65G>A) c.225+65G>A (n.225+65G>A) c.711+65G>A (n.711+65G>A) | gnomAD v2 |
| 8 | g.132175389C= | CA1820664490 | KCNQ3 | c.933+64G= (n.933+64G=) c.573+64G= (n.573+64G=) c.606+64G= (n.606+64G=) c.583+64G= n.711+64G= c.570+64G= (n.570+64G=) c.-224+64G= (n.-224+64G=) c.225+64G= (n.225+64G=) c.711+64G= (n.711+64G=) | |
| 8 | g.132175389C>T | CA186223479 | KCNQ3 | c.933+64G>A (n.933+64G>A) c.573+64G>A (n.573+64G>A) c.606+64G>A (n.606+64G>A) c.583+64G>A n.711+64G>A c.570+64G>A (n.570+64G>A) c.-224+64G>A (n.-224+64G>A) c.225+64G>A (n.225+64G>A) c.711+64G>A (n.711+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132175392C>A | CA2604844583 | KCNQ3 | c.933+61G>T (n.933+61G>T) c.573+61G>T (n.573+61G>T) c.606+61G>T (n.606+61G>T) c.583+61G>T n.711+61G>T c.570+61G>T (n.570+61G>T) c.-224+61G>T (n.-224+61G>T) c.225+61G>T (n.225+61G>T) c.711+61G>T (n.711+61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175393A>G | CA2688627373 | KCNQ3 | c.933+60T>C (n.933+60T>C) c.573+60T>C (n.573+60T>C) c.606+60T>C (n.606+60T>C) c.583+60T>C n.711+60T>C c.570+60T>C (n.570+60T>C) c.-224+60T>C (n.-224+60T>C) c.225+60T>C (n.225+60T>C) c.711+60T>C (n.711+60T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175393dup | CA2688627374 | KCNQ3 | c.933+60dup (n.933+60dup) c.573+60dup (n.573+60dup) c.606+60dup (n.606+60dup) c.583+60dup n.711+60dup c.570+60dup (n.570+60dup) c.-224+60dup (n.-224+60dup) c.225+60dup (n.225+60dup) c.711+60dup (n.711+60dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175394C>A | CA2688627376 | KCNQ3 | c.933+59G>T (n.933+59G>T) c.573+59G>T (n.573+59G>T) c.606+59G>T (n.606+59G>T) c.583+59G>T n.711+59G>T c.570+59G>T (n.570+59G>T) c.-224+59G>T (n.-224+59G>T) c.225+59G>T (n.225+59G>T) c.711+59G>T (n.711+59G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175394C>T | CA2688627375 | KCNQ3 | c.933+59G>A (n.933+59G>A) c.573+59G>A (n.573+59G>A) c.606+59G>A (n.606+59G>A) c.583+59G>A n.711+59G>A c.570+59G>A (n.570+59G>A) c.-224+59G>A (n.-224+59G>A) c.225+59G>A (n.225+59G>A) c.711+59G>A (n.711+59G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175394_132175398delinsCCTCT | CA1820664491 | KCNQ3 | c.933+55_933+59delinsAGAGG (n.933+55_933+59delinsAGAGG) c.573+55_573+59delinsAGAGG (n.573+55_573+59delinsAGAGG) c.606+55_606+59delinsAGAGG (n.606+55_606+59delinsAGAGG) c.583+55_583+59delinsAGAGG n.711+55_711+59delinsAGAGG c.570+55_570+59delinsAGAGG (n.570+55_570+59delinsAGAGG) c.-224+55_-224+59delinsAGAGG (n.-224+55_-224+59delinsAGAGG) c.225+55_225+59delinsAGAGG (n.225+55_225+59delinsAGAGG) c.711+55_711+59delinsAGAGG (n.711+55_711+59delinsAGAGG) | |
| 8 | g.132175395C>G | CA2688627377 | KCNQ3 | c.933+58G>C (n.933+58G>C) c.573+58G>C (n.573+58G>C) c.606+58G>C (n.606+58G>C) c.583+58G>C n.711+58G>C c.570+58G>C (n.570+58G>C) c.-224+58G>C (n.-224+58G>C) c.225+58G>C (n.225+58G>C) c.711+58G>C (n.711+58G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175395C>T | CA2688627378 | KCNQ3 | c.933+58G>A (n.933+58G>A) c.573+58G>A (n.573+58G>A) c.606+58G>A (n.606+58G>A) c.583+58G>A n.711+58G>A c.570+58G>A (n.570+58G>A) c.-224+58G>A (n.-224+58G>A) c.225+58G>A (n.225+58G>A) c.711+58G>A (n.711+58G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175401_132175402del | CA585279323 | KCNQ3 | c.933+57_933+58del (n.933+57_933+58del) c.573+57_573+58del (n.573+57_573+58del) c.606+57_606+58del (n.606+57_606+58del) c.583+57_583+58del n.711+57_711+58del c.570+57_570+58del (n.570+57_570+58del) c.-224+57_-224+58del (n.-224+57_-224+58del) c.225+57_225+58del (n.225+57_225+58del) c.711+57_711+58del (n.711+57_711+58del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175399_132175402del | CA186223480 | KCNQ3 | c.933+55_933+58del (n.933+55_933+58del) c.573+55_573+58del (n.573+55_573+58del) c.606+55_606+58del (n.606+55_606+58del) c.583+55_583+58del n.711+55_711+58del c.570+55_570+58del (n.570+55_570+58del) c.-224+55_-224+58del (n.-224+55_-224+58del) c.225+55_225+58del (n.225+55_225+58del) c.711+55_711+58del (n.711+55_711+58del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175397C>T | CA2688627379 | KCNQ3 | c.933+56G>A (n.933+56G>A) c.573+56G>A (n.573+56G>A) c.606+56G>A (n.606+56G>A) c.583+56G>A n.711+56G>A c.570+56G>A (n.570+56G>A) c.-224+56G>A (n.-224+56G>A) c.225+56G>A (n.225+56G>A) c.711+56G>A (n.711+56G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175403G>A | CA4880810 | KCNQ3 | c.933+50C>T (n.933+50C>T) c.573+50C>T (n.573+50C>T) c.606+50C>T (n.606+50C>T) c.583+50C>T n.711+50C>T c.570+50C>T (n.570+50C>T) c.-224+50C>T (n.-224+50C>T) c.225+50C>T (n.225+50C>T) c.711+50C>T (n.711+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175403G= | CA1820664492 | KCNQ3 | c.933+50C= (n.933+50C=) c.573+50C= (n.573+50C=) c.606+50C= (n.606+50C=) c.583+50C= n.711+50C= c.570+50C= (n.570+50C=) c.-224+50C= (n.-224+50C=) c.225+50C= (n.225+50C=) c.711+50C= (n.711+50C=) | |
| 8 | g.132175403G>T | CA2688627380 | KCNQ3 | c.933+50C>A (n.933+50C>A) c.573+50C>A (n.573+50C>A) c.606+50C>A (n.606+50C>A) c.583+50C>A n.711+50C>A c.570+50C>A (n.570+50C>A) c.-224+50C>A (n.-224+50C>A) c.225+50C>A (n.225+50C>A) c.711+50C>A (n.711+50C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175404A>G | CA2579251721 | KCNQ3 | c.933+49T>C (n.933+49T>C) c.573+49T>C (n.573+49T>C) c.606+49T>C (n.606+49T>C) c.583+49T>C n.711+49T>C c.570+49T>C (n.570+49T>C) c.-224+49T>C (n.-224+49T>C) c.225+49T>C (n.225+49T>C) c.711+49T>C (n.711+49T>C) | |
| 8 | g.132175407C= | CA1820664493 | KCNQ3 | c.933+46G= (n.933+46G=) c.573+46G= (n.573+46G=) c.606+46G= (n.606+46G=) c.583+46G= n.711+46G= c.570+46G= (n.570+46G=) c.-224+46G= (n.-224+46G=) c.225+46G= (n.225+46G=) c.711+46G= (n.711+46G=) | |
| 8 | g.132175407C>T | CA585279324 | KCNQ3 | c.933+46G>A (n.933+46G>A) c.573+46G>A (n.573+46G>A) c.606+46G>A (n.606+46G>A) c.583+46G>A n.711+46G>A c.570+46G>A (n.570+46G>A) c.-224+46G>A (n.-224+46G>A) c.225+46G>A (n.225+46G>A) c.711+46G>A (n.711+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175410G>T | CA2688627381 | KCNQ3 | c.933+43C>A (n.933+43C>A) c.573+43C>A (n.573+43C>A) c.606+43C>A (n.606+43C>A) c.583+43C>A n.711+43C>A c.570+43C>A (n.570+43C>A) c.-224+43C>A (n.-224+43C>A) c.225+43C>A (n.225+43C>A) c.711+43C>A (n.711+43C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175411A>G | CA2688627382 | KCNQ3 | c.933+42T>C (n.933+42T>C) c.573+42T>C (n.573+42T>C) c.606+42T>C (n.606+42T>C) c.583+42T>C n.711+42T>C c.570+42T>C (n.570+42T>C) c.-224+42T>C (n.-224+42T>C) c.225+42T>C (n.225+42T>C) c.711+42T>C (n.711+42T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175412C= | CA1820664494 | KCNQ3 | c.933+41G= (n.933+41G=) c.573+41G= (n.573+41G=) c.606+41G= (n.606+41G=) c.583+41G= n.711+41G= c.570+41G= (n.570+41G=) c.-224+41G= (n.-224+41G=) c.225+41G= (n.225+41G=) c.711+41G= (n.711+41G=) | |
| 8 | g.132175412C>G | CA186223481 | KCNQ3 | c.933+41G>C (n.933+41G>C) c.573+41G>C (n.573+41G>C) c.606+41G>C (n.606+41G>C) c.583+41G>C n.711+41G>C c.570+41G>C (n.570+41G>C) c.-224+41G>C (n.-224+41G>C) c.225+41G>C (n.225+41G>C) c.711+41G>C (n.711+41G>C) | dbSNP |
| 8 | g.132175412C>T | CA2688627383 | KCNQ3 | c.933+41G>A (n.933+41G>A) c.573+41G>A (n.573+41G>A) c.606+41G>A (n.606+41G>A) c.583+41G>A n.711+41G>A c.570+41G>A (n.570+41G>A) c.-224+41G>A (n.-224+41G>A) c.225+41G>A (n.225+41G>A) c.711+41G>A (n.711+41G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175413A= | CA1820664495 | KCNQ3 | c.933+40T= (n.933+40T=) c.573+40T= (n.573+40T=) c.606+40T= (n.606+40T=) c.583+40T= n.711+40T= c.570+40T= (n.570+40T=) c.-224+40T= (n.-224+40T=) c.225+40T= (n.225+40T=) c.711+40T= (n.711+40T=) | |
| 8 | g.132175413A>C | CA4880811 | KCNQ3 | c.933+40T>G (n.933+40T>G) c.573+40T>G (n.573+40T>G) c.606+40T>G (n.606+40T>G) c.583+40T>G n.711+40T>G c.570+40T>G (n.570+40T>G) c.-224+40T>G (n.-224+40T>G) c.225+40T>G (n.225+40T>G) c.711+40T>G (n.711+40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175414G>A | CA4880812 | KCNQ3 | c.933+39C>T (n.933+39C>T) c.573+39C>T (n.573+39C>T) c.606+39C>T (n.606+39C>T) c.583+39C>T n.711+39C>T c.570+39C>T (n.570+39C>T) c.-224+39C>T (n.-224+39C>T) c.225+39C>T (n.225+39C>T) c.711+39C>T (n.711+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175414G= | CA1820664496 | KCNQ3 | c.933+39C= (n.933+39C=) c.573+39C= (n.573+39C=) c.606+39C= (n.606+39C=) c.583+39C= n.711+39C= c.570+39C= (n.570+39C=) c.-224+39C= (n.-224+39C=) c.225+39C= (n.225+39C=) c.711+39C= (n.711+39C=) | |
| 8 | g.132175415T>C | CA2688627384 | KCNQ3 | c.933+38A>G (n.933+38A>G) c.573+38A>G (n.573+38A>G) c.606+38A>G (n.606+38A>G) c.583+38A>G n.711+38A>G c.570+38A>G (n.570+38A>G) c.-224+38A>G (n.-224+38A>G) c.225+38A>G (n.225+38A>G) c.711+38A>G (n.711+38A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175416C>A | CA2688627385 | KCNQ3 | c.933+37G>T (n.933+37G>T) c.573+37G>T (n.573+37G>T) c.606+37G>T (n.606+37G>T) c.583+37G>T n.711+37G>T c.570+37G>T (n.570+37G>T) c.-224+37G>T (n.-224+37G>T) c.225+37G>T (n.225+37G>T) c.711+37G>T (n.711+37G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175416C= | CA1820664497 | KCNQ3 | c.933+37G= (n.933+37G=) c.573+37G= (n.573+37G=) c.606+37G= (n.606+37G=) c.583+37G= n.711+37G= c.570+37G= (n.570+37G=) c.-224+37G= (n.-224+37G=) c.225+37G= (n.225+37G=) c.711+37G= (n.711+37G=) | |
| 8 | g.132175416C>T | CA847634684 | KCNQ3 | c.933+37G>A (n.933+37G>A) c.573+37G>A (n.573+37G>A) c.606+37G>A (n.606+37G>A) c.583+37G>A n.711+37G>A c.570+37G>A (n.570+37G>A) c.-224+37G>A (n.-224+37G>A) c.225+37G>A (n.225+37G>A) c.711+37G>A (n.711+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132175417A>G | CA2688627386 | KCNQ3 | c.933+36T>C (n.933+36T>C) c.573+36T>C (n.573+36T>C) c.606+36T>C (n.606+36T>C) c.583+36T>C n.711+36T>C c.570+36T>C (n.570+36T>C) c.-224+36T>C (n.-224+36T>C) c.225+36T>C (n.225+36T>C) c.711+36T>C (n.711+36T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175418A>G | CA2688627387 | KCNQ3 | c.933+35T>C (n.933+35T>C) c.573+35T>C (n.573+35T>C) c.606+35T>C (n.606+35T>C) c.583+35T>C n.711+35T>C c.570+35T>C (n.570+35T>C) c.-224+35T>C (n.-224+35T>C) c.225+35T>C (n.225+35T>C) c.711+35T>C (n.711+35T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175418A>T | CA2507990164 | KCNQ3 | c.933+35T>A (n.933+35T>A) c.573+35T>A (n.573+35T>A) c.606+35T>A (n.606+35T>A) c.583+35T>A n.711+35T>A c.570+35T>A (n.570+35T>A) c.-224+35T>A (n.-224+35T>A) c.225+35T>A (n.225+35T>A) c.711+35T>A (n.711+35T>A) | |
| 8 | g.132175420C>A | CA2782246929 | KCNQ3 | c.933+33G>T (n.933+33G>T) c.573+33G>T (n.573+33G>T) c.606+33G>T (n.606+33G>T) c.583+33G>T n.711+33G>T c.570+33G>T (n.570+33G>T) c.-224+33G>T (n.-224+33G>T) c.225+33G>T (n.225+33G>T) c.711+33G>T (n.711+33G>T) | |
| 8 | g.132175420C>T | CA2688627388 | KCNQ3 | c.933+33G>A (n.933+33G>A) c.573+33G>A (n.573+33G>A) c.606+33G>A (n.606+33G>A) c.583+33G>A n.711+33G>A c.570+33G>A (n.570+33G>A) c.-224+33G>A (n.-224+33G>A) c.225+33G>A (n.225+33G>A) c.711+33G>A (n.711+33G>A) | gnomAD v4 |