Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1348-845G>A
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n.547G>A
c.1598-845G>A (n.1598-845G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2051G>C
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c.1025-845G>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2057G>A
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n.553G>A
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 gnomAD v4
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c.1378-839G>C (n.1378-839G>C)
c.1300-839G>C (n.1300-839G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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10g.132144277delCA2611486030JAKMIP3c.1603-830del (n.1603-830del)
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n.2066del
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c.1378-830del (n.1378-830del)
c.1300-830del (n.1300-830del)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.132144277G>TCA2611486031JAKMIP3c.1603-830G>T (n.1603-830G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.132144279A>CCA2611486036JAKMIP3c.1603-828A>C (n.1603-828A>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
10g.132144282T>ACA2611486038JAKMIP3c.1603-825T>A (n.1603-825T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.132144283G>TCA2611486040JAKMIP3c.1603-824G>T (n.1603-824G>T)
c.1597-824G>T (n.1597-824G>T)
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n.2072G>T
n.1348-824G>T
c.182-824G>T
c.1025-824G>T
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n.568G>T
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 gnomAD v4
10g.132144284T>CCA2611486041JAKMIP3c.1603-823T>C (n.1603-823T>C)
c.1597-823T>C (n.1597-823T>C)
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n.2073T>C
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c.182-823T>C
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n.569T>C
c.1598-823T>C (n.1598-823T>C)
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c.1300-823T>C (n.1300-823T>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.132144285G>CCA2589240995JAKMIP3c.1603-822G>C (n.1603-822G>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.132144285G>TCA2611486043JAKMIP3c.1603-822G>T (n.1603-822G>T)
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 gnomAD v4
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n.2077dup
n.1348-819dup
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n.573dup
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c.1300-819dup (n.1300-819dup)
 dbSNP
10g.132144287G>TCA2723353511JAKMIP3c.1603-820G>T (n.1603-820G>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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10g.132144289C>TCA216703747JAKMIP3c.1603-818C>T (n.1603-818C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.132144291G>ACA2611486046JAKMIP3c.1603-816G>A (n.1603-816G>A)
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n.2080G>A
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n.576G>A
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c.1300-816G>A (n.1300-816G>A)
 gnomAD v4
10g.132144292G>ACA2611486047JAKMIP3c.1603-815G>A (n.1603-815G>A)
c.1597-815G>A (n.1597-815G>A)
c.1381-815G>A (n.1381-815G>A)
c.1075-815G>A (n.1075-815G>A)
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c.1387-815G>A (n.1387-815G>A)
n.2081G>A
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n.577G>A
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c.1300-815G>A (n.1300-815G>A)
 gnomAD v4
10g.132144292G>TCA2611486048JAKMIP3c.1603-815G>T (n.1603-815G>T)
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n.2081G>T
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n.577G>T
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 gnomAD v4
10g.132144293C>ACA2611486049JAKMIP3c.1603-814C>A (n.1603-814C>A)
c.1597-814C>A (n.1597-814C>A)
c.1381-814C>A (n.1381-814C>A)
c.1075-814C>A (n.1075-814C>A)
c.1354-814C>A (n.1354-814C>A)
c.1387-814C>A (n.1387-814C>A)
n.2082C>A
n.1348-814C>A
c.182-814C>A
c.1025-814C>A
c.1132-814C>A (n.1132-814C>A)
n.578C>A
c.1598-814C>A (n.1598-814C>A)
c.1591-814C>A (n.1591-814C>A)
c.1594-814C>A (n.1594-814C>A)
c.1378-814C>A (n.1378-814C>A)
c.1300-814C>A (n.1300-814C>A)
 gnomAD v4
10g.132144293C=CA1946057345JAKMIP3c.1603-814C= (n.1603-814C=)
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c.1381-814C= (n.1381-814C=)
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c.1354-814C= (n.1354-814C=)
c.1387-814C= (n.1387-814C=)
n.2082C=
n.1348-814C=
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n.578C=
c.1598-814C= (n.1598-814C=)
c.1591-814C= (n.1591-814C=)
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c.1378-814C= (n.1378-814C=)
c.1300-814C= (n.1300-814C=)
10g.132144293C>TCA934031922JAKMIP3c.1603-814C>T (n.1603-814C>T)
c.1597-814C>T (n.1597-814C>T)
c.1381-814C>T (n.1381-814C>T)
c.1075-814C>T (n.1075-814C>T)
c.1354-814C>T (n.1354-814C>T)
c.1387-814C>T (n.1387-814C>T)
n.2082C>T
n.1348-814C>T
c.182-814C>T
c.1025-814C>T
c.1132-814C>T (n.1132-814C>T)
n.578C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2094_2097del
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n.590_593del
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c.1300-802_1300-799del (n.1300-802_1300-799del)
 dbSNP
10g.132144305G>TCA2611486056JAKMIP3c.1603-802G>T (n.1603-802G>T)
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 gnomAD v4
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n.2096T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.132144311G>ACA1946057359JAKMIP3c.1603-796G>A (n.1603-796G>A)
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c.1598-784C>A (n.1598-784C>A)
c.1591-784C>A (n.1591-784C>A)
c.1594-784C>A (n.1594-784C>A)
c.1378-784C>A (n.1378-784C>A)
c.1300-784C>A (n.1300-784C>A)
 gnomAD v4
10g.132144324A>CCA2611486065JAKMIP3c.1603-783A>C (n.1603-783A>C)
c.1597-783A>C (n.1597-783A>C)
c.1381-783A>C (n.1381-783A>C)
c.1075-783A>C (n.1075-783A>C)
c.1354-783A>C (n.1354-783A>C)
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n.2113A>C
n.1348-783A>C
c.182-783A>C
c.1025-783A>C
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n.609A>C
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c.1300-783A>C (n.1300-783A>C)
 gnomAD v4
10g.132144324A>GCA2611486066JAKMIP3c.1603-783A>G (n.1603-783A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
10g.132144325G=CA1946057378JAKMIP3c.1603-782G= (n.1603-782G=)
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10g.132144325G>TCA2611486067JAKMIP3c.1603-782G>T (n.1603-782G>T)
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 gnomAD v4
10g.132144327A>TCA2611486068JAKMIP3c.1603-780A>T (n.1603-780A>T)
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 gnomAD v4
10g.132144327_132144347delinsAAGGCAGTGAGCCCTGGGCTGCA1946057379JAKMIP3c.1603-780_1603-760delinsAAGGCAGTGAGCCCTGGGCTG (n.1603-780_1603-760delinsAAGGCAGTGAGCCCTGGGCTG)
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n.2116_2136delinsAAGGCAGTGAGCCCTGGGCTG
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n.612_632delinsAAGGCAGTGAGCCCTGGGCTG
c.1598-780_1598-760delinsAAGGCAGTGAGCCCTGGGCTG (n.1598-780_1598-760delinsAAGGCAGTGAGCCCTGGGCTG)
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c.1300-780_1300-760delinsAAGGCAGTGAGCCCTGGGCTG (n.1300-780_1300-760delinsAAGGCAGTGAGCCCTGGGCTG)
10g.132144328A=CA1946057382JAKMIP3c.1603-779A= (n.1603-779A=)
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n.2117A=
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n.613A=
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c.1300-779A= (n.1300-779A=)
10g.132144328A>GCA2611486069JAKMIP3c.1603-779A>G (n.1603-779A>G)
c.1597-779A>G (n.1597-779A>G)
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n.2117A>G
n.1348-779A>G
c.182-779A>G
c.1025-779A>G
c.1132-779A>G (n.1132-779A>G)
n.613A>G
c.1598-779A>G (n.1598-779A>G)
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c.1300-779A>G (n.1300-779A>G)
 gnomAD v4
10g.132144328A>TCA216703761JAKMIP3c.1603-779A>T (n.1603-779A>T)
c.1597-779A>T (n.1597-779A>T)
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c.1387-779A>T (n.1387-779A>T)
n.2117A>T
n.1348-779A>T
c.182-779A>T
c.1025-779A>T
c.1132-779A>T (n.1132-779A>T)
n.613A>T
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c.1300-779A>T (n.1300-779A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.132144334_132144353delCA934031933JAKMIP3c.1603-773_1603-754del (n.1603-773_1603-754del)
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c.1354-773_1354-754del (n.1354-773_1354-754del)
c.1387-773_1387-754del (n.1387-773_1387-754del)
n.2123_2142del
n.1348-773_1348-754del
c.182-773_182-754del
c.1025-773_1025-754del
c.1132-773_1132-754del (n.1132-773_1132-754del)
n.619_638del
c.1598-773_1598-754del (n.1598-773_1598-754del)
c.1591-773_1591-754del (n.1591-773_1591-754del)
c.1594-773_1594-754del (n.1594-773_1594-754del)
c.1378-773_1378-754del (n.1378-773_1378-754del)
c.1300-773_1300-754del (n.1300-773_1300-754del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.132144329G>ACA1946057389JAKMIP3c.1603-778G>A (n.1603-778G>A)
c.1597-778G>A (n.1597-778G>A)
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n.2118G>A
n.1348-778G>A
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c.1300-778G>A (n.1300-778G>A)
 dbSNP
10g.132144329G=CA1946057385JAKMIP3c.1603-778G= (n.1603-778G=)
c.1597-778G= (n.1597-778G=)
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c.1300-778G= (n.1300-778G=)
10g.132144329G>TCA2611486070JAKMIP3c.1603-778G>T (n.1603-778G>T)
c.1597-778G>T (n.1597-778G>T)
c.1381-778G>T (n.1381-778G>T)
c.1075-778G>T (n.1075-778G>T)
c.1354-778G>T (n.1354-778G>T)
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n.2118G>T
n.1348-778G>T
c.182-778G>T
c.1025-778G>T
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n.614G>T
c.1598-778G>T (n.1598-778G>T)
c.1591-778G>T (n.1591-778G>T)
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c.1300-778G>T (n.1300-778G>T)
 gnomAD v4
10g.132144330G>TCA2611486071JAKMIP3c.1603-777G>T (n.1603-777G>T)
c.1597-777G>T (n.1597-777G>T)
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c.1075-777G>T (n.1075-777G>T)
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n.2119G>T
n.1348-777G>T
c.182-777G>T
c.1025-777G>T
c.1132-777G>T (n.1132-777G>T)
n.615G>T
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c.1591-777G>T (n.1591-777G>T)
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c.1300-777G>T (n.1300-777G>T)
 gnomAD v4
10g.132144331C>ACA2611486072JAKMIP3c.1603-776C>A (n.1603-776C>A)
c.1597-776C>A (n.1597-776C>A)
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n.2120C>A
n.1348-776C>A
c.182-776C>A
c.1025-776C>A
c.1132-776C>A (n.1132-776C>A)
n.616C>A
c.1598-776C>A (n.1598-776C>A)
c.1591-776C>A (n.1591-776C>A)
c.1594-776C>A (n.1594-776C>A)
c.1378-776C>A (n.1378-776C>A)
c.1300-776C>A (n.1300-776C>A)
 gnomAD v4
10g.132144331C>TCA2611486073JAKMIP3c.1603-776C>T (n.1603-776C>T)
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c.1300-776C>T (n.1300-776C>T)
 gnomAD v4
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n.618G>A
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c.1300-774G>A (n.1300-774G>A)
 gnomAD v4
10g.132144335G>CCA2611486075JAKMIP3c.1603-772G>C (n.1603-772G>C)
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n.2124G>C
n.1348-772G>C
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c.1025-772G>C
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n.620G>C
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c.1300-772G>C (n.1300-772G>C)
 gnomAD v4
10g.132144336A>GCA2611486076JAKMIP3c.1603-771A>G (n.1603-771A>G)
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n.621A>G
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c.1300-771A>G (n.1300-771A>G)
 gnomAD v4
10g.132144337G>ACA2611486077JAKMIP3c.1603-770G>A (n.1603-770G>A)
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n.2126G>A
n.1348-770G>A
c.182-770G>A
c.1025-770G>A
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n.622G>A
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c.1378-770G>A (n.1378-770G>A)
c.1300-770G>A (n.1300-770G>A)
 gnomAD v4
10g.132144337G>TCA2611486078JAKMIP3c.1603-770G>T (n.1603-770G>T)
c.1597-770G>T (n.1597-770G>T)
c.1381-770G>T (n.1381-770G>T)
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c.1354-770G>T (n.1354-770G>T)
c.1387-770G>T (n.1387-770G>T)
n.2126G>T
n.1348-770G>T
c.182-770G>T
c.1025-770G>T
c.1132-770G>T (n.1132-770G>T)
n.622G>T
c.1598-770G>T (n.1598-770G>T)
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c.1378-770G>T (n.1378-770G>T)
c.1300-770G>T (n.1300-770G>T)
 gnomAD v4
10g.132144338C>ACA2611486079JAKMIP3c.1603-769C>A (n.1603-769C>A)
c.1597-769C>A (n.1597-769C>A)
c.1381-769C>A (n.1381-769C>A)
c.1075-769C>A (n.1075-769C>A)
c.1354-769C>A (n.1354-769C>A)
c.1387-769C>A (n.1387-769C>A)
n.2127C>A
n.1348-769C>A
c.182-769C>A
c.1025-769C>A
c.1132-769C>A (n.1132-769C>A)
n.623C>A
c.1598-769C>A (n.1598-769C>A)
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c.1378-769C>A (n.1378-769C>A)
c.1300-769C>A (n.1300-769C>A)
 gnomAD v4
10g.132144338C>TCA2589240996JAKMIP3c.1603-769C>T (n.1603-769C>T)
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n.2127C>T
n.1348-769C>T
c.182-769C>T
c.1025-769C>T
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n.623C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.132144339C>ACA2611486080JAKMIP3c.1603-768C>A (n.1603-768C>A)
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n.2128C>A
n.1348-768C>A
c.182-768C>A
c.1025-768C>A
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n.624C>A
c.1598-768C>A (n.1598-768C>A)
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c.1378-768C>A (n.1378-768C>A)
c.1300-768C>A (n.1300-768C>A)
 gnomAD v4
10g.132144339C>TCA2611486081JAKMIP3c.1603-768C>T (n.1603-768C>T)
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c.1387-768C>T (n.1387-768C>T)
n.2128C>T
n.1348-768C>T
c.182-768C>T
c.1025-768C>T
c.1132-768C>T (n.1132-768C>T)
n.624C>T
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c.1300-768C>T (n.1300-768C>T)
 gnomAD v4
10g.132144340C>ACA2611486082JAKMIP3c.1603-767C>A (n.1603-767C>A)
c.1597-767C>A (n.1597-767C>A)
c.1381-767C>A (n.1381-767C>A)
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c.1354-767C>A (n.1354-767C>A)
c.1387-767C>A (n.1387-767C>A)
n.2129C>A
n.1348-767C>A
c.182-767C>A
c.1025-767C>A
c.1132-767C>A (n.1132-767C>A)
n.625C>A
c.1598-767C>A (n.1598-767C>A)
c.1591-767C>A (n.1591-767C>A)
c.1594-767C>A (n.1594-767C>A)
c.1378-767C>A (n.1378-767C>A)
c.1300-767C>A (n.1300-767C>A)
 gnomAD v4
10g.132144341T>ACA2611486083JAKMIP3c.1603-766T>A (n.1603-766T>A)
c.1597-766T>A (n.1597-766T>A)
c.1381-766T>A (n.1381-766T>A)
c.1075-766T>A (n.1075-766T>A)
c.1354-766T>A (n.1354-766T>A)
c.1387-766T>A (n.1387-766T>A)
n.2130T>A
n.1348-766T>A
c.182-766T>A
c.1025-766T>A
c.1132-766T>A (n.1132-766T>A)
n.626T>A
c.1598-766T>A (n.1598-766T>A)
c.1591-766T>A (n.1591-766T>A)
c.1594-766T>A (n.1594-766T>A)
c.1378-766T>A (n.1378-766T>A)
c.1300-766T>A (n.1300-766T>A)
 gnomAD v4
10g.132144341_132144349delinsTGGGCTGAGCA1946057391JAKMIP3c.1603-766_1603-758delinsTGGGCTGAG (n.1603-766_1603-758delinsTGGGCTGAG)
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c.1075-766_1075-758delinsTGGGCTGAG (n.1075-766_1075-758delinsTGGGCTGAG)
c.1354-766_1354-758delinsTGGGCTGAG (n.1354-766_1354-758delinsTGGGCTGAG)
c.1387-766_1387-758delinsTGGGCTGAG (n.1387-766_1387-758delinsTGGGCTGAG)
n.2130_2138delinsTGGGCTGAG
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n.626_634delinsTGGGCTGAG
c.1598-766_1598-758delinsTGGGCTGAG (n.1598-766_1598-758delinsTGGGCTGAG)
c.1591-766_1591-758delinsTGGGCTGAG (n.1591-766_1591-758delinsTGGGCTGAG)
c.1594-766_1594-758delinsTGGGCTGAG (n.1594-766_1594-758delinsTGGGCTGAG)
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c.1300-766_1300-758delinsTGGGCTGAG (n.1300-766_1300-758delinsTGGGCTGAG)
10g.132144343_132144350delCA1946057392JAKMIP3c.1603-764_1603-757del (n.1603-764_1603-757del)
c.1597-764_1597-757del (n.1597-764_1597-757del)
c.1381-764_1381-757del (n.1381-764_1381-757del)
c.1075-764_1075-757del (n.1075-764_1075-757del)
c.1354-764_1354-757del (n.1354-764_1354-757del)
c.1387-764_1387-757del (n.1387-764_1387-757del)
n.2132_2139del
n.1348-764_1348-757del
c.182-764_182-757del
c.1025-764_1025-757del
c.1132-764_1132-757del (n.1132-764_1132-757del)
n.628_635del
c.1598-764_1598-757del (n.1598-764_1598-757del)
c.1591-764_1591-757del (n.1591-764_1591-757del)
c.1594-764_1594-757del (n.1594-764_1594-757del)
c.1378-764_1378-757del (n.1378-764_1378-757del)
c.1300-764_1300-757del (n.1300-764_1300-757del)
 dbSNP
10g.132144343G>TCA2611486084JAKMIP3c.1603-764G>T (n.1603-764G>T)
c.1597-764G>T (n.1597-764G>T)
c.1381-764G>T (n.1381-764G>T)
c.1075-764G>T (n.1075-764G>T)
c.1354-764G>T (n.1354-764G>T)
c.1387-764G>T (n.1387-764G>T)
n.2132G>T
n.1348-764G>T
c.182-764G>T
c.1025-764G>T
c.1132-764G>T (n.1132-764G>T)
n.628G>T
c.1598-764G>T (n.1598-764G>T)
c.1591-764G>T (n.1591-764G>T)
c.1594-764G>T (n.1594-764G>T)
c.1378-764G>T (n.1378-764G>T)
c.1300-764G>T (n.1300-764G>T)
 gnomAD v4
10g.132144343_132144352delinsGGCTGAGGCACA1946057395JAKMIP3c.1603-764_1603-755delinsGGCTGAGGCA (n.1603-764_1603-755delinsGGCTGAGGCA)
c.1597-764_1597-755delinsGGCTGAGGCA (n.1597-764_1597-755delinsGGCTGAGGCA)
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c.1075-764_1075-755delinsGGCTGAGGCA (n.1075-764_1075-755delinsGGCTGAGGCA)
c.1354-764_1354-755delinsGGCTGAGGCA (n.1354-764_1354-755delinsGGCTGAGGCA)
c.1387-764_1387-755delinsGGCTGAGGCA (n.1387-764_1387-755delinsGGCTGAGGCA)
n.2132_2141delinsGGCTGAGGCA
n.1348-764_1348-755delinsGGCTGAGGCA
c.182-764_182-755delinsGGCTGAGGCA
c.1025-764_1025-755delinsGGCTGAGGCA
c.1132-764_1132-755delinsGGCTGAGGCA (n.1132-764_1132-755delinsGGCTGAGGCA)
n.628_637delinsGGCTGAGGCA
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1594-759_1594-714delinsAGGCAGCTCCCGCACAGGCAGCCACACCACCCGGGGCTTCCAGAGG (n.1594-759_1594-714delinsAGGCAGCTCCCGCACAGGCAGCCACACCACCCGGGGCTTCCAGAGG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.132144354C>TCA2611486099JAKMIP3c.1603-753C>T (n.1603-753C>T)
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 gnomAD v4
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n.2144T>A
n.1348-752T>A
c.182-752T>A
c.1025-752T>A
c.1132-752T>A (n.1132-752T>A)
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c.1598-752T>A (n.1598-752T>A)
c.1591-752T>A (n.1591-752T>A)
c.1594-752T>A (n.1594-752T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1075-750C>A (n.1075-750C>A)
c.1354-750C>A (n.1354-750C>A)
c.1387-750C>A (n.1387-750C>A)
n.2146C>A
n.1348-750C>A
c.182-750C>A
c.1025-750C>A
c.1132-750C>A (n.1132-750C>A)
n.642C>A
c.1598-750C>A (n.1598-750C>A)
c.1591-750C>A (n.1591-750C>A)
c.1594-750C>A (n.1594-750C>A)
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c.1300-750C>A (n.1300-750C>A)
 gnomAD v4
10g.132144357C>TCA2611486103JAKMIP3c.1603-750C>T (n.1603-750C>T)
c.1597-750C>T (n.1597-750C>T)
c.1381-750C>T (n.1381-750C>T)
c.1075-750C>T (n.1075-750C>T)
c.1354-750C>T (n.1354-750C>T)
c.1387-750C>T (n.1387-750C>T)
n.2146C>T
n.1348-750C>T
c.182-750C>T
c.1025-750C>T
c.1132-750C>T (n.1132-750C>T)
n.642C>T
c.1598-750C>T (n.1598-750C>T)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched